Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90728851G>ACA445415099ADGRV1c.10344G>A (p.Val3448=)
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 ClinVar
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n.3491T>C
n.766T>C
c.3044T>C
n.10360T>C
c.10344T>C (p.Pro3448=)
c.10266T>C (p.Pro3422=)
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n.271+12053A>G
c.10368T>C (p.Pro3456=)
c.10365T>C (p.Pro3455=)
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n.2522+12053A>G
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n.3491T>G
n.766T>G
c.3044T>G
n.10360T>G
c.10344T>G (p.Pro3448=)
c.10266T>G (p.Pro3422=)
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n.271+12053A>C
c.10368T>G (p.Pro3456=)
c.10365T>G (p.Pro3455=)
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n.2522+12053A>C
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n.271+12052C>T
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c.10366G>A (p.Val3456Ile)
c.10288G>A (p.Val3430Ile)
c.10273G>A (p.Val3425Ile)
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n.10364G>A
 gnomAD v4
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c.10369G>C (p.Val3457Leu)
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n.2522+12052C>G
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 gnomAD v4
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c.265+52646G>T (n.265+52646G>T)
n.3492G>T
n.767G>T
c.3045G>T
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c.10345G>T (p.Val3449Phe)
c.10267G>T (p.Val3423Phe)
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n.271+12052C>A
c.10369G>T (p.Val3457Phe)
c.10366G>T (p.Val3456Phe)
c.10288G>T (p.Val3430Phe)
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n.2522+12052C>A
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 COSMIC
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n.3493T>A
n.768T>A
c.3046T>A
n.10362T>A
c.10346T>A (p.Val3449Asp)
c.10268T>A (p.Val3423Asp)
c.7652T>A (p.Val2551Asp)
n.271+12051A>T
c.10370T>A (p.Val3457Asp)
c.10367T>A (p.Val3456Asp)
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n.2522+12051A>T
n.10365T>A
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n.3493T>C
n.768T>C
c.3046T>C
n.10362T>C
c.10346T>C (p.Val3449Ala)
c.10268T>C (p.Val3423Ala)
c.7652T>C (p.Val2551Ala)
n.271+12051A>G
c.10370T>C (p.Val3457Ala)
c.10367T>C (p.Val3456Ala)
c.10289T>C (p.Val3430Ala)
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n.2522+12051A>G
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5g.90728856T>GCA360404348ADGRV1c.10349T>G (p.Val3450Gly)
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c.10268T>G (p.Val3423Gly)
c.7652T>G (p.Val2551Gly)
n.271+12051A>C
c.10370T>G (p.Val3457Gly)
c.10367T>G (p.Val3456Gly)
c.10289T>G (p.Val3430Gly)
c.10274T>G (p.Val3425Gly)
c.3488T>G (p.Val1163Gly)
c.3467T>G (p.Val1156Gly)
n.2522+12051A>C
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5g.90728857C>ACA445415107ADGRV1c.10350C>A (p.Val3450=)
c.265+52648C>A (n.265+52648C>A)
n.3494C>A
n.769C>A
c.3047C>A
n.10363C>A
c.10347C>A (p.Val3449=)
c.10269C>A (p.Val3423=)
c.7653C>A (p.Val2551=)
n.271+12050G>T
c.10371C>A (p.Val3457=)
c.10368C>A (p.Val3456=)
c.10290C>A (p.Val3430=)
c.10275C>A (p.Val3425=)
c.3489C>A (p.Val1163=)
c.3468C>A (p.Val1156=)
n.2522+12050G>T
n.10366C>A
5g.90728857C>GCA445415106ADGRV1c.10350C>G (p.Val3450=)
c.265+52648C>G (n.265+52648C>G)
n.3494C>G
n.769C>G
c.3047C>G
n.10363C>G
c.10347C>G (p.Val3449=)
c.10269C>G (p.Val3423=)
c.7653C>G (p.Val2551=)
n.271+12050G>C
c.10371C>G (p.Val3457=)
c.10368C>G (p.Val3456=)
c.10290C>G (p.Val3430=)
c.10275C>G (p.Val3425=)
c.3489C>G (p.Val1163=)
c.3468C>G (p.Val1156=)
n.2522+12050G>C
n.10366C>G
5g.90728857C>TCA445415105ADGRV1c.10350C>T (p.Val3450=)
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c.7653C>T (p.Val2551=)
n.271+12050G>A
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c.3468C>T (p.Val1156=)
n.2522+12050G>A
n.10366C>T
5g.90728858A>CCA360404350ADGRV1c.10351A>C (p.Ser3451Arg)
c.265+52649A>C (n.265+52649A>C)
n.3495A>C
n.770A>C
c.3048A>C
n.10364A>C
c.10348A>C (p.Ser3450Arg)
c.10270A>C (p.Ser3424Arg)
c.7654A>C (p.Ser2552Arg)
n.271+12049T>G
c.10372A>C (p.Ser3458Arg)
c.10369A>C (p.Ser3457Arg)
c.10291A>C (p.Ser3431Arg)
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n.2522+12049T>G
n.10367A>C
5g.90728858A>GCA360404352ADGRV1c.10351A>G (p.Ser3451Gly)
c.265+52649A>G (n.265+52649A>G)
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n.770A>G
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n.2522+12049T>C
n.10367A>G
 gnomAD v4
5g.90728858A>TCA360404353ADGRV1c.10351A>T (p.Ser3451Cys)
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c.10372A>T (p.Ser3458Cys)
c.10369A>T (p.Ser3457Cys)
c.10291A>T (p.Ser3431Cys)
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c.3469A>T (p.Ser1157Cys)
n.2522+12049T>A
n.10367A>T
 gnomAD v4
5g.90728859G>ACA360404356ADGRV1c.10352G>A (p.Ser3451Asn)
c.265+52650G>A (n.265+52650G>A)
n.3496G>A
n.771G>A
c.3049G>A
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c.10349G>A (p.Ser3450Asn)
c.10271G>A (p.Ser3424Asn)
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c.10373G>A (p.Ser3458Asn)
c.10370G>A (p.Ser3457Asn)
c.10292G>A (p.Ser3431Asn)
c.10277G>A (p.Ser3426Asn)
c.3491G>A (p.Ser1164Asn)
c.3470G>A (p.Ser1157Asn)
n.2522+12048C>T
n.10368G>A
5g.90728859G>CCA360404357ADGRV1c.10352G>C (p.Ser3451Thr)
c.265+52650G>C (n.265+52650G>C)
n.3496G>C
n.771G>C
c.3049G>C
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c.10349G>C (p.Ser3450Thr)
c.10271G>C (p.Ser3424Thr)
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n.271+12048C>G
c.10373G>C (p.Ser3458Thr)
c.10370G>C (p.Ser3457Thr)
c.10292G>C (p.Ser3431Thr)
c.10277G>C (p.Ser3426Thr)
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c.3470G>C (p.Ser1157Thr)
n.2522+12048C>G
n.10368G>C
5g.90728859G>TCA360404358ADGRV1c.10352G>T (p.Ser3451Ile)
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n.771G>T
c.3049G>T
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n.2522+12048C>A
n.10368G>T
 gnomAD v4
5g.90728860T>ACA360404362ADGRV1c.10353T>A (p.Ser3451Arg)
c.265+52651T>A (n.265+52651T>A)
n.3497T>A
n.772T>A
c.3050T>A
n.10366T>A
c.10350T>A (p.Ser3450Arg)
c.10272T>A (p.Ser3424Arg)
c.7656T>A (p.Ser2552Arg)
n.271+12047A>T
c.10374T>A (p.Ser3458Arg)
c.10371T>A (p.Ser3457Arg)
c.10293T>A (p.Ser3431Arg)
c.10278T>A (p.Ser3426Arg)
c.3492T>A (p.Ser1164Arg)
c.3471T>A (p.Ser1157Arg)
n.2522+12047A>T
n.10369T>A
5g.90728860T>CCA445415108ADGRV1c.10353T>C (p.Ser3451=)
c.265+52651T>C (n.265+52651T>C)
n.3497T>C
n.772T>C
c.3050T>C
n.10366T>C
c.10350T>C (p.Ser3450=)
c.10272T>C (p.Ser3424=)
c.7656T>C (p.Ser2552=)
n.271+12047A>G
c.10374T>C (p.Ser3458=)
c.10371T>C (p.Ser3457=)
c.10293T>C (p.Ser3431=)
c.10278T>C (p.Ser3426=)
c.3492T>C (p.Ser1164=)
c.3471T>C (p.Ser1157=)
n.2522+12047A>G
n.10369T>C
5g.90728860T>GCA360404360ADGRV1c.10353T>G (p.Ser3451Arg)
c.265+52651T>G (n.265+52651T>G)
n.3497T>G
n.772T>G
c.3050T>G
n.10366T>G
c.10350T>G (p.Ser3450Arg)
c.10272T>G (p.Ser3424Arg)
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n.271+12047A>C
c.10374T>G (p.Ser3458Arg)
c.10371T>G (p.Ser3457Arg)
c.10293T>G (p.Ser3431Arg)
c.10278T>G (p.Ser3426Arg)
c.3492T>G (p.Ser1164Arg)
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n.2522+12047A>C
n.10369T>G
5g.90728861G>ACA360404365ADGRV1c.10354G>A (p.Gly3452Arg)
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n.773G>A
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c.10351G>A (p.Gly3451Arg)
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n.271+12046C>T
c.10375G>A (p.Gly3459Arg)
c.10372G>A (p.Gly3458Arg)
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n.2522+12046C>T
n.10370G>A
5g.90728861G>CCA360404366ADGRV1c.10354G>C (p.Gly3452Arg)
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n.3498G>C
n.773G>C
c.3051G>C
n.10367G>C
c.10351G>C (p.Gly3451Arg)
c.10273G>C (p.Gly3425Arg)
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n.271+12046C>G
c.10375G>C (p.Gly3459Arg)
c.10372G>C (p.Gly3458Arg)
c.10294G>C (p.Gly3432Arg)
c.10279G>C (p.Gly3427Arg)
c.3493G>C (p.Gly1165Arg)
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n.2522+12046C>G
n.10370G>C
5g.90728861G>TCA360404368ADGRV1c.10354G>T (p.Gly3452Trp)
c.265+52652G>T (n.265+52652G>T)
n.3498G>T
n.773G>T
c.3051G>T
n.10367G>T
c.10351G>T (p.Gly3451Trp)
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c.7657G>T (p.Gly2553Trp)
n.271+12046C>A
c.10375G>T (p.Gly3459Trp)
c.10372G>T (p.Gly3458Trp)
c.10294G>T (p.Gly3432Trp)
c.10279G>T (p.Gly3427Trp)
c.3493G>T (p.Gly1165Trp)
c.3472G>T (p.Gly1158Trp)
n.2522+12046C>A
n.10370G>T
5g.90728862G>ACA360404371ADGRV1c.10355G>A (p.Gly3452Glu)
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n.3499G>A
n.774G>A
c.3052G>A
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c.7658G>A (p.Gly2553Glu)
n.271+12045C>T
c.10376G>A (p.Gly3459Glu)
c.10373G>A (p.Gly3458Glu)
c.10295G>A (p.Gly3432Glu)
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n.2522+12045C>T
n.10371G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90728862G>CCA360404372ADGRV1c.10355G>C (p.Gly3452Ala)
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n.774G>C
c.3052G>C
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c.10274G>C (p.Gly3425Ala)
c.7658G>C (p.Gly2553Ala)
n.271+12045C>G
c.10376G>C (p.Gly3459Ala)
c.10373G>C (p.Gly3458Ala)
c.10295G>C (p.Gly3432Ala)
c.10280G>C (p.Gly3427Ala)
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n.2522+12045C>G
n.10371G>C
 dbSNP
5g.90728862G=CA1562874941ADGRV1c.10355G= (p.Gly3452=)
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n.774G=
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c.10376G= (p.Gly3459=)
c.10373G= (p.Gly3458=)
c.10295G= (p.Gly3432=)
c.10280G= (p.Gly3427=)
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c.3473G= (p.Gly1158=)
n.2522+12045C=
n.10371G=
5g.90728862G>TCA360404373ADGRV1c.10355G>T (p.Gly3452Val)
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n.3499G>T
n.774G>T
c.3052G>T
n.10368G>T
c.10352G>T (p.Gly3451Val)
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c.7658G>T (p.Gly2553Val)
n.271+12045C>A
c.10376G>T (p.Gly3459Val)
c.10373G>T (p.Gly3458Val)
c.10295G>T (p.Gly3432Val)
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c.3473G>T (p.Gly1158Val)
n.2522+12045C>A
n.10371G>T
5g.90728863G>ACA445415109ADGRV1c.10356G>A (p.Gly3452=)
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n.3500G>A
n.775G>A
c.3053G>A
n.10369G>A
c.10353G>A (p.Gly3451=)
c.10275G>A (p.Gly3425=)
c.7659G>A (p.Gly2553=)
n.271+12044C>T
c.10377G>A (p.Gly3459=)
c.10374G>A (p.Gly3458=)
c.10296G>A (p.Gly3432=)
c.10281G>A (p.Gly3427=)
c.3495G>A (p.Gly1165=)
c.3474G>A (p.Gly1158=)
n.2522+12044C>T
n.10372G>A
 COSMIC
5g.90728863G>CCA445415111ADGRV1c.10356G>C (p.Gly3452=)
c.265+52654G>C (n.265+52654G>C)
n.3500G>C
n.775G>C
c.3053G>C
n.10369G>C
c.10353G>C (p.Gly3451=)
c.10275G>C (p.Gly3425=)
c.7659G>C (p.Gly2553=)
n.271+12044C>G
c.10377G>C (p.Gly3459=)
c.10374G>C (p.Gly3458=)
c.10296G>C (p.Gly3432=)
c.10281G>C (p.Gly3427=)
c.3495G>C (p.Gly1165=)
c.3474G>C (p.Gly1158=)
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5g.90728863G>TCA445415110ADGRV1c.10356G>T (p.Gly3452=)
c.265+52654G>T (n.265+52654G>T)
n.3500G>T
n.775G>T
c.3053G>T
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c.10275G>T (p.Gly3425=)
c.7659G>T (p.Gly2553=)
n.271+12044C>A
c.10377G>T (p.Gly3459=)
c.10374G>T (p.Gly3458=)
c.10296G>T (p.Gly3432=)
c.10281G>T (p.Gly3427=)
c.3495G>T (p.Gly1165=)
c.3474G>T (p.Gly1158=)
n.2522+12044C>A
n.10372G>T
5g.90728864A=CA1562874942ADGRV1c.10357A= (p.Thr3453=)
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c.10378A= (p.Thr3460=)
c.10375A= (p.Thr3459=)
c.10297A= (p.Thr3433=)
c.10282A= (p.Thr3428=)
c.3496A= (p.Thr1166=)
c.3475A= (p.Thr1159=)
n.2522+12043T=
n.10373A=
5g.90728864A>CCA360404380ADGRV1c.10357A>C (p.Thr3453Pro)
c.265+52655A>C (n.265+52655A>C)
n.3501A>C
n.776A>C
c.3054A>C
n.10370A>C
c.10354A>C (p.Thr3452Pro)
c.10276A>C (p.Thr3426Pro)
c.7660A>C (p.Thr2554Pro)
n.271+12043T>G
c.10378A>C (p.Thr3460Pro)
c.10375A>C (p.Thr3459Pro)
c.10297A>C (p.Thr3433Pro)
c.10282A>C (p.Thr3428Pro)
c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
n.2522+12043T>G
n.10373A>C
5g.90728864A>GCA360404378ADGRV1c.10357A>G (p.Thr3453Ala)
c.265+52655A>G (n.265+52655A>G)
n.3501A>G
n.776A>G
c.3054A>G
n.10370A>G
c.10354A>G (p.Thr3452Ala)
c.10276A>G (p.Thr3426Ala)
c.7660A>G (p.Thr2554Ala)
n.271+12043T>C
c.10378A>G (p.Thr3460Ala)
c.10375A>G (p.Thr3459Ala)
c.10297A>G (p.Thr3433Ala)
c.10282A>G (p.Thr3428Ala)
c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
n.2522+12043T>C
n.10373A>G
5g.90728864A>TCA360404376ADGRV1c.10357A>T (p.Thr3453Ser)
c.265+52655A>T (n.265+52655A>T)
n.3501A>T
n.776A>T
c.3054A>T
n.10370A>T
c.10354A>T (p.Thr3452Ser)
c.10276A>T (p.Thr3426Ser)
c.7660A>T (p.Thr2554Ser)
n.271+12043T>A
c.10378A>T (p.Thr3460Ser)
c.10375A>T (p.Thr3459Ser)
c.10297A>T (p.Thr3433Ser)
c.10282A>T (p.Thr3428Ser)
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c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
n.2522+12043T>A
n.10373A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728865C>ACA360404382ADGRV1c.10358C>A (p.Thr3453Lys)
c.265+52656C>A (n.265+52656C>A)
n.3502C>A
n.777C>A
c.3055C>A
n.10371C>A
c.10355C>A (p.Thr3452Lys)
c.10277C>A (p.Thr3426Lys)
c.7661C>A (p.Thr2554Lys)
n.271+12042G>T
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c.10376C>A (p.Thr3459Lys)
c.10298C>A (p.Thr3433Lys)
c.10283C>A (p.Thr3428Lys)
c.3497C>A (p.Thr1166Lys)
c.3476C>A (p.Thr1159Lys)
n.2522+12042G>T
n.10374C>A
 gnomAD v4
5g.90728865C>GCA360404384ADGRV1c.10358C>G (p.Thr3453Arg)
c.265+52656C>G (n.265+52656C>G)
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n.777C>G
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n.2522+12042G>C
n.10374C>G
5g.90728865C>TCA360404386ADGRV1c.10358C>T (p.Thr3453Ile)
c.265+52656C>T (n.265+52656C>T)
n.3502C>T
n.777C>T
c.3055C>T
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c.10277C>T (p.Thr3426Ile)
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c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
n.2522+12042G>A
n.10374C>T
5g.90728866A>CCA445415112ADGRV1c.10359A>C (p.Thr3453=)
c.265+52657A>C (n.265+52657A>C)
n.3503A>C
n.778A>C
c.3056A>C
n.10372A>C
c.10356A>C (p.Thr3452=)
c.10278A>C (p.Thr3426=)
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n.271+12041T>G
c.10380A>C (p.Thr3460=)
c.10377A>C (p.Thr3459=)
c.10299A>C (p.Thr3433=)
c.10284A>C (p.Thr3428=)
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c.3477A>C (p.Thr1159=)
n.2522+12041T>G
n.10375A>C
5g.90728866A>GCA445415113ADGRV1c.10359A>G (p.Thr3453=)
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c.10278A>G (p.Thr3426=)
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n.271+12041T>C
c.10380A>G (p.Thr3460=)
c.10377A>G (p.Thr3459=)
c.10299A>G (p.Thr3433=)
c.10284A>G (p.Thr3428=)
c.3498A>G (p.Thr1166=)
c.3477A>G (p.Thr1159=)
n.2522+12041T>C
n.10375A>G
 gnomAD v4
5g.90728866A>TCA445415114ADGRV1c.10359A>T (p.Thr3453=)
c.265+52657A>T (n.265+52657A>T)
n.3503A>T
n.778A>T
c.3056A>T
n.10372A>T
c.10356A>T (p.Thr3452=)
c.10278A>T (p.Thr3426=)
c.7662A>T (p.Thr2554=)
n.271+12041T>A
c.10380A>T (p.Thr3460=)
c.10377A>T (p.Thr3459=)
c.10299A>T (p.Thr3433=)
c.10284A>T (p.Thr3428=)
c.3498A>T (p.Thr1166=)
c.3477A>T (p.Thr1159=)
n.2522+12041T>A
n.10375A>T
5g.90728867A>CCA360404387ADGRV1c.10360A>C (p.Thr3454Pro)
c.265+52658A>C (n.265+52658A>C)
n.3504A>C
n.779A>C
c.3057A>C
n.10373A>C
c.10357A>C (p.Thr3453Pro)
c.10279A>C (p.Thr3427Pro)
c.7663A>C (p.Thr2555Pro)
n.271+12040T>G
c.10381A>C (p.Thr3461Pro)
c.10378A>C (p.Thr3460Pro)
c.10300A>C (p.Thr3434Pro)
c.10285A>C (p.Thr3429Pro)
c.3499A>C (p.Thr1167Pro)
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
n.2522+12040T>G
n.10376A>C
5g.90728867A>GCA360404389ADGRV1c.10360A>G (p.Thr3454Ala)
c.265+52658A>G (n.265+52658A>G)
n.3504A>G
n.779A>G
c.3057A>G
n.10373A>G
c.10357A>G (p.Thr3453Ala)
c.10279A>G (p.Thr3427Ala)
c.7663A>G (p.Thr2555Ala)
n.271+12040T>C
c.10381A>G (p.Thr3461Ala)
c.10378A>G (p.Thr3460Ala)
c.10300A>G (p.Thr3434Ala)
c.10285A>G (p.Thr3429Ala)
c.3499A>G (p.Thr1167Ala)
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
n.2522+12040T>C
n.10376A>G
5g.90728867A>TCA360404391ADGRV1c.10360A>T (p.Thr3454Ser)
c.265+52658A>T (n.265+52658A>T)
n.3504A>T
n.779A>T
c.3057A>T
n.10373A>T
c.10357A>T (p.Thr3453Ser)
c.10279A>T (p.Thr3427Ser)
c.7663A>T (p.Thr2555Ser)
n.271+12040T>A
c.10381A>T (p.Thr3461Ser)
c.10378A>T (p.Thr3460Ser)
c.10300A>T (p.Thr3434Ser)
c.10285A>T (p.Thr3429Ser)
c.3499A>T (p.Thr1167Ser)
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
n.2522+12040T>A
n.10376A>T
5g.90728868C>ACA360404393ADGRV1c.10361C>A (p.Thr3454Lys)
c.265+52659C>A (n.265+52659C>A)
n.3505C>A
n.780C>A
c.3058C>A
n.10374C>A
c.10358C>A (p.Thr3453Lys)
c.10280C>A (p.Thr3427Lys)
c.7664C>A (p.Thr2555Lys)
n.271+12039G>T
c.10382C>A (p.Thr3461Lys)
c.10379C>A (p.Thr3460Lys)
c.10301C>A (p.Thr3434Lys)
c.10286C>A (p.Thr3429Lys)
c.3500C>A (p.Thr1167Lys)
c.3479C>A (p.Thr1160Lys)
n.2522+12039G>T
n.10377C>A
 COSMIC
5g.90728868C=CA1562874943ADGRV1c.10361C= (p.Thr3454=)
c.265+52659C= (n.265+52659C=)
n.3505C=
n.780C=
c.3058C=
n.10374C=
c.10358C= (p.Thr3453=)
c.10280C= (p.Thr3427=)
c.7664C= (p.Thr2555=)
n.271+12039G=
c.10382C= (p.Thr3461=)
c.10379C= (p.Thr3460=)
c.10301C= (p.Thr3434=)
c.10286C= (p.Thr3429=)
c.3500C= (p.Thr1167=)
c.3479C= (p.Thr1160=)
n.2522+12039G=
n.10377C=
5g.90728868C>GCA360404396ADGRV1c.10361C>G (p.Thr3454Arg)
c.265+52659C>G (n.265+52659C>G)
n.3505C>G
n.780C>G
c.3058C>G
n.10374C>G
c.10358C>G (p.Thr3453Arg)
c.10280C>G (p.Thr3427Arg)
c.7664C>G (p.Thr2555Arg)
n.271+12039G>C
c.10382C>G (p.Thr3461Arg)
c.10379C>G (p.Thr3460Arg)
c.10301C>G (p.Thr3434Arg)
c.10286C>G (p.Thr3429Arg)
c.3500C>G (p.Thr1167Arg)
c.3479C>G (p.Thr1160Arg)
n.2522+12039G>C
n.10377C>G
 gnomAD v4
5g.90728868C>TCA122809825ADGRV1c.10361C>T (p.Thr3454Ile)
c.265+52659C>T (n.265+52659C>T)
n.3505C>T
n.780C>T
c.3058C>T
n.10374C>T
c.10358C>T (p.Thr3453Ile)
c.10280C>T (p.Thr3427Ile)
c.7664C>T (p.Thr2555Ile)
n.271+12039G>A
c.10382C>T (p.Thr3461Ile)
c.10379C>T (p.Thr3460Ile)
c.10301C>T (p.Thr3434Ile)
c.10286C>T (p.Thr3429Ile)
c.3500C>T (p.Thr1167Ile)
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
n.2522+12039G>A
n.10377C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90728868_90728876delinsCAGAAGTTGCA1562874944ADGRV1c.10361_10369delinsCAGAAGTTG (p.Thr3454=)
c.265+52659_265+52667delinsCAGAAGTTG (n.265+52659_265+52667delinsCAGAAGTTG)
n.3505_3513delinsCAGAAGTTG
n.780_788delinsCAGAAGTTG
c.3058_3066delinsCAGAAGTTG
n.10374_10382delinsCAGAAGTTG
c.10358_10366delinsCAGAAGTTG (p.Thr3453=)
c.10280_10288delinsCAGAAGTTG (p.Thr3427=)
c.7664_7672delinsCAGAAGTTG (p.Thr2555=)
n.271+12031_271+12039delinsCAACTTCTG
c.10382_10390delinsCAGAAGTTG (p.Thr3461=)
c.10379_10387delinsCAGAAGTTG (p.Thr3460=)
c.10301_10309delinsCAGAAGTTG (p.Thr3434=)
c.10286_10294delinsCAGAAGTTG (p.Thr3429=)
c.3500_3508delinsCAGAAGTTG (p.Thr1167=)
c.3479_3487delinsCAGAAGTTG (p.Thr1160=)
n.2522+12031_2522+12039delinsCAACTTCTG
n.10377_10385delinsCAGAAGTTG
5g.90728869A=CA1562874945ADGRV1c.10362A= (p.Thr3454=)
c.265+52660A= (n.265+52660A=)
n.3506A=
n.781A=
c.3059A=
n.10375A=
c.10359A= (p.Thr3453=)
c.10281A= (p.Thr3427=)
c.7665A= (p.Thr2555=)
n.271+12038T=
c.10383A= (p.Thr3461=)
c.10380A= (p.Thr3460=)
c.10302A= (p.Thr3434=)
c.10287A= (p.Thr3429=)
c.3501A= (p.Thr1167=)
c.3480A= (p.Thr1160=)
n.2522+12038T=
n.10378A=
5g.90728869A>CCA445415115ADGRV1c.10362A>C (p.Thr3454=)
c.265+52660A>C (n.265+52660A>C)
n.3506A>C
n.781A>C
c.3059A>C
n.10375A>C
c.10359A>C (p.Thr3453=)
c.10281A>C (p.Thr3427=)
c.7665A>C (p.Thr2555=)
n.271+12038T>G
c.10383A>C (p.Thr3461=)
c.10380A>C (p.Thr3460=)
c.10302A>C (p.Thr3434=)
c.10287A>C (p.Thr3429=)
c.3501A>C (p.Thr1167=)
c.3480A>C (p.Thr1160=)
n.2522+12038T>G
n.10378A>C
5g.90728869A>GCA445415116ADGRV1c.10362A>G (p.Thr3454=)
c.265+52660A>G (n.265+52660A>G)
n.3506A>G
n.781A>G
c.3059A>G
n.10375A>G
c.10359A>G (p.Thr3453=)
c.10281A>G (p.Thr3427=)
c.7665A>G (p.Thr2555=)
n.271+12038T>C
c.10383A>G (p.Thr3461=)
c.10380A>G (p.Thr3460=)
c.10302A>G (p.Thr3434=)
c.10287A>G (p.Thr3429=)
c.3501A>G (p.Thr1167=)
c.3480A>G (p.Thr1160=)
n.2522+12038T>C
n.10378A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728869A>TCA445415117ADGRV1c.10362A>T (p.Thr3454=)
c.265+52660A>T (n.265+52660A>T)
n.3506A>T
n.781A>T
c.3059A>T
n.10375A>T
c.10359A>T (p.Thr3453=)
c.10281A>T (p.Thr3427=)
c.7665A>T (p.Thr2555=)
n.271+12038T>A
c.10383A>T (p.Thr3461=)
c.10380A>T (p.Thr3460=)
c.10302A>T (p.Thr3434=)
c.10287A>T (p.Thr3429=)
c.3501A>T (p.Thr1167=)
c.3480A>T (p.Thr1160=)
n.2522+12038T>A
n.10378A>T
5g.90728871_90728878delCA3340728ADGRV1c.10364_10371del (p.Glu3455GlyfsTer7)
c.265+52662_265+52669del (n.265+52662_265+52669del)
n.3508_3515del
n.783_790del
c.3061_3068del
n.10377_10384del
c.10361_10368del (p.Glu3454GlyfsTer7)
c.10283_10290del (p.Glu3428GlyfsTer7)
c.7667_7674del (p.Glu2556GlyfsTer7)
n.271+12031_271+12038del
c.10385_10392del (p.Glu3462GlyfsTer7)
c.10382_10389del (p.Glu3461GlyfsTer7)
c.10304_10311del (p.Glu3435GlyfsTer7)
c.10289_10296del (p.Glu3430GlyfsTer7)
c.3503_3510del (p.Glu1168GlyfsTer7)
c.3482_3489del (p.Glu1161GlyfsTer7)
n.2522+12031_2522+12038del
n.10380_10387del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728870G>ACA360404400ADGRV1c.10363G>A (p.Glu3455Lys)
c.265+52661G>A (n.265+52661G>A)
n.3507G>A
n.782G>A
c.3060G>A
n.10376G>A
c.10360G>A (p.Glu3454Lys)
c.10282G>A (p.Glu3428Lys)
c.7666G>A (p.Glu2556Lys)
n.271+12037C>T
c.10384G>A (p.Glu3462Lys)
c.10381G>A (p.Glu3461Lys)
c.10303G>A (p.Glu3435Lys)
c.10288G>A (p.Glu3430Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.3481G>A (p.Glu1161Lys)
n.2522+12037C>T
n.10379G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728870G>CCA360404401ADGRV1c.10363G>C (p.Glu3455Gln)
c.265+52661G>C (n.265+52661G>C)
n.3507G>C
n.782G>C
c.3060G>C
n.10376G>C
c.10360G>C (p.Glu3454Gln)
c.10282G>C (p.Glu3428Gln)
c.7666G>C (p.Glu2556Gln)
n.271+12037C>G
c.10384G>C (p.Glu3462Gln)
c.10381G>C (p.Glu3461Gln)
c.10303G>C (p.Glu3435Gln)
c.10288G>C (p.Glu3430Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
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n.2522+12037C>G
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n.2522+12037C>A
n.10379G>T
5g.90728871A=CA1562874947ADGRV1c.10364A= (p.Glu3455=)
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c.10361A= (p.Glu3454=)
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c.10385A= (p.Glu3462=)
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n.2522+12036T=
n.10380A=
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n.3508A>C
n.783A>C
c.3061A>C
n.10377A>C
c.10361A>C (p.Glu3454Ala)
c.10283A>C (p.Glu3428Ala)
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n.271+12036T>G
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c.10382A>C (p.Glu3461Ala)
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c.10289A>C (p.Glu3430Ala)
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n.10380A>C
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 dbSNP
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n.10380A>T
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n.2522+12035T>C
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n.2522+12034C>G
n.10382G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2522+12033A>T
n.10383T>A
5g.90728874T>CCA360404424ADGRV1c.10367T>C (p.Val3456Ala)
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n.3511T>C
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n.2522+12033A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7670T>G (p.Val2557Gly)
n.271+12033A>C
c.10388T>G (p.Val3463Gly)
c.10385T>G (p.Val3462Gly)
c.10307T>G (p.Val3436Gly)
c.10292T>G (p.Val3431Gly)
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n.2522+12033A>C
n.10383T>G
5g.90728874T=CA1562874948ADGRV1c.10367T= (p.Val3456=)
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c.10388T= (p.Val3463=)
c.10385T= (p.Val3462=)
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n.3512T>A
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c.10365T>A (p.Val3455=)
c.10287T>A (p.Val3429=)
c.7671T>A (p.Val2557=)
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c.10389T>A (p.Val3463=)
c.10386T>A (p.Val3462=)
c.10308T>A (p.Val3436=)
c.10293T>A (p.Val3431=)
c.3507T>A (p.Val1169=)
c.3486T>A (p.Val1162=)
n.2522+12032A>T
n.10384T>A
5g.90728875T>CCA445415120ADGRV1c.10368T>C (p.Val3456=)
c.265+52666T>C (n.265+52666T>C)
n.3512T>C
n.787T>C
c.3065T>C
n.10381T>C
c.10365T>C (p.Val3455=)
c.10287T>C (p.Val3429=)
c.7671T>C (p.Val2557=)
n.271+12032A>G
c.10389T>C (p.Val3463=)
c.10386T>C (p.Val3462=)
c.10308T>C (p.Val3436=)
c.10293T>C (p.Val3431=)
c.3507T>C (p.Val1169=)
c.3486T>C (p.Val1162=)
n.2522+12032A>G
n.10384T>C
 gnomAD v4
5g.90728875T>GCA445415121ADGRV1c.10368T>G (p.Val3456=)
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n.3512T>G
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c.10287T>G (p.Val3429=)
c.7671T>G (p.Val2557=)
n.271+12032A>C
c.10389T>G (p.Val3463=)
c.10386T>G (p.Val3462=)
c.10308T>G (p.Val3436=)
c.10293T>G (p.Val3431=)
c.3507T>G (p.Val1169=)
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n.2522+12032A>C
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5g.90728876G>ACA360404426ADGRV1c.10369G>A (p.Glu3457Lys)
c.265+52667G>A (n.265+52667G>A)
n.3513G>A
n.788G>A
c.3066G>A
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c.10366G>A (p.Glu3456Lys)
c.10288G>A (p.Glu3430Lys)
c.7672G>A (p.Glu2558Lys)
n.271+12031C>T
c.10390G>A (p.Glu3464Lys)
c.10387G>A (p.Glu3463Lys)
c.10309G>A (p.Glu3437Lys)
c.10294G>A (p.Glu3432Lys)
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.3487G>A (p.Glu1163Lys)
n.2522+12031C>T
n.10385G>A
5g.90728876G>CCA360404428ADGRV1c.10369G>C (p.Glu3457Gln)
c.265+52667G>C (n.265+52667G>C)
n.3513G>C
n.788G>C
c.3066G>C
n.10382G>C
c.10366G>C (p.Glu3456Gln)
c.10288G>C (p.Glu3430Gln)
c.7672G>C (p.Glu2558Gln)
n.271+12031C>G
c.10390G>C (p.Glu3464Gln)
c.10387G>C (p.Glu3463Gln)
c.10309G>C (p.Glu3437Gln)
c.10294G>C (p.Glu3432Gln)
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.3487G>C (p.Glu1163Gln)
n.2522+12031C>G
n.10385G>C
5g.90728876G>TCA360404429ADGRV1c.10369G>T (p.Glu3457Ter)
c.265+52667G>T (n.265+52667G>T)
n.3513G>T
n.788G>T
c.3066G>T
n.10382G>T
c.10366G>T (p.Glu3456Ter)
c.10288G>T (p.Glu3430Ter)
c.7672G>T (p.Glu2558Ter)
n.271+12031C>A
c.10390G>T (p.Glu3464Ter)
c.10387G>T (p.Glu3463Ter)
c.10309G>T (p.Glu3437Ter)
c.10294G>T (p.Glu3432Ter)
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c.3487G>T (p.Glu1163Ter)
n.2522+12031C>A
n.10385G>T
5g.90728877A=CA1562874949ADGRV1c.10370A= (p.Glu3457=)
c.265+52668A= (n.265+52668A=)
n.3514A=
n.789A=
c.3067A=
n.10383A=
c.10367A= (p.Glu3456=)
c.10289A= (p.Glu3430=)
c.7673A= (p.Glu2558=)
n.271+12030T=
c.10391A= (p.Glu3464=)
c.10388A= (p.Glu3463=)
c.10310A= (p.Glu3437=)
c.10295A= (p.Glu3432=)
c.3509A= (p.Glu1170=)
c.3488A= (p.Glu1163=)
n.2522+12030T=
n.10386A=
5g.90728877A>CCA360404431ADGRV1c.10370A>C (p.Glu3457Ala)
c.265+52668A>C (n.265+52668A>C)
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n.10383A>C
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n.10386A>C
5g.90728877A>GCA3340729ADGRV1c.10370A>G (p.Glu3457Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728877A>TCA360404434ADGRV1c.10370A>T (p.Glu3457Val)
c.265+52668A>T (n.265+52668A>T)
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n.789A>T
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n.10383A>T
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c.10310A>T (p.Glu3437Val)
c.10295A>T (p.Glu3432Val)
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.3488A>T (p.Glu1163Val)
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n.10386A>T
5g.90728878G>ACA445415122ADGRV1c.10371G>A (p.Glu3457=)
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c.10368G>A (p.Glu3456=)
c.10290G>A (p.Glu3430=)
c.7674G>A (p.Glu2558=)
n.271+12029C>T
c.10392G>A (p.Glu3464=)
c.10389G>A (p.Glu3463=)
c.10311G>A (p.Glu3437=)
c.10296G>A (p.Glu3432=)
c.3510G>A (p.Glu1170=)
c.3489G>A (p.Glu1163=)
n.2522+12029C>T
n.10387G>A
5g.90728878G>CCA360404435ADGRV1c.10371G>C (p.Glu3457Asp)
c.265+52669G>C (n.265+52669G>C)
n.3515G>C
n.790G>C
c.3068G>C
n.10384G>C
c.10368G>C (p.Glu3456Asp)
c.10290G>C (p.Glu3430Asp)
c.7674G>C (p.Glu2558Asp)
n.271+12029C>G
c.10392G>C (p.Glu3464Asp)
c.10389G>C (p.Glu3463Asp)
c.10311G>C (p.Glu3437Asp)
c.10296G>C (p.Glu3432Asp)
c.3510G>C (p.Glu1170Asp)
c.3489G>C (p.Glu1163Asp)
n.2522+12029C>G
n.10387G>C
5g.90728878G>TCA360404437ADGRV1c.10371G>T (p.Glu3457Asp)
c.265+52669G>T (n.265+52669G>T)
n.3515G>T
n.790G>T
c.3068G>T
n.10384G>T
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c.10389G>T (p.Glu3463Asp)
c.10311G>T (p.Glu3437Asp)
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c.3510G>T (p.Glu1170Asp)
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n.10387G>T
5g.90728879G>ACA360404439ADGRV1c.10372G>A (p.Ala3458Thr)
c.265+52670G>A (n.265+52670G>A)
n.3516G>A
n.791G>A
c.3069G>A
n.10385G>A
c.10369G>A (p.Ala3457Thr)
c.10291G>A (p.Ala3431Thr)
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n.271+12028C>T
c.10393G>A (p.Ala3465Thr)
c.10390G>A (p.Ala3464Thr)
c.10312G>A (p.Ala3438Thr)
c.10297G>A (p.Ala3433Thr)
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
n.2522+12028C>T
n.10388G>A
5g.90728879G>CCA360404441ADGRV1c.10372G>C (p.Ala3458Pro)
c.265+52670G>C (n.265+52670G>C)
n.3516G>C
n.791G>C
c.3069G>C
n.10385G>C
c.10369G>C (p.Ala3457Pro)
c.10291G>C (p.Ala3431Pro)
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c.10393G>C (p.Ala3465Pro)
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c.10297G>C (p.Ala3433Pro)
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n.2522+12028C>G
n.10388G>C
5g.90728879G>TCA360404442ADGRV1c.10372G>T (p.Ala3458Ser)
c.265+52670G>T (n.265+52670G>T)
n.3516G>T
n.791G>T
c.3069G>T
n.10385G>T
c.10369G>T (p.Ala3457Ser)
c.10291G>T (p.Ala3431Ser)
c.7675G>T (p.Ala2559Ser)
n.271+12028C>A
c.10393G>T (p.Ala3465Ser)
c.10390G>T (p.Ala3464Ser)
c.10312G>T (p.Ala3438Ser)
c.10297G>T (p.Ala3433Ser)
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c.3490G>T (p.Ala1164Ser)
n.2522+12028C>A
n.10388G>T
5g.90728880C>ACA360404443ADGRV1c.10373C>A (p.Ala3458Asp)
c.265+52671C>A (n.265+52671C>A)
n.3517C>A
n.792C>A
c.3070C>A
n.10386C>A
c.10370C>A (p.Ala3457Asp)
c.10292C>A (p.Ala3431Asp)
c.7676C>A (p.Ala2559Asp)
n.271+12027G>T
c.10394C>A (p.Ala3465Asp)
c.10391C>A (p.Ala3464Asp)
c.10313C>A (p.Ala3438Asp)
c.10298C>A (p.Ala3433Asp)
c.3512C>A (p.Ala1171Asp)
c.3491C>A (p.Ala1164Asp)
n.2522+12027G>T
n.10389C>A
5g.90728880C>GCA360404445ADGRV1c.10373C>G (p.Ala3458Gly)
c.265+52671C>G (n.265+52671C>G)
n.3517C>G
n.792C>G
c.3070C>G
n.10386C>G
c.10370C>G (p.Ala3457Gly)
c.10292C>G (p.Ala3431Gly)
c.7676C>G (p.Ala2559Gly)
n.271+12027G>C
c.10394C>G (p.Ala3465Gly)
c.10391C>G (p.Ala3464Gly)
c.10313C>G (p.Ala3438Gly)
c.10298C>G (p.Ala3433Gly)
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.3491C>G (p.Ala1164Gly)
n.2522+12027G>C
n.10389C>G
5g.90728880C>TCA360404447ADGRV1c.10373C>T (p.Ala3458Val)
c.265+52671C>T (n.265+52671C>T)
n.3517C>T
n.792C>T
c.3070C>T
n.10386C>T
c.10370C>T (p.Ala3457Val)
c.10292C>T (p.Ala3431Val)
c.7676C>T (p.Ala2559Val)
n.271+12027G>A
c.10394C>T (p.Ala3465Val)
c.10391C>T (p.Ala3464Val)
c.10313C>T (p.Ala3438Val)
c.10298C>T (p.Ala3433Val)
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.3491C>T (p.Ala1164Val)
n.2522+12027G>A
n.10389C>T
5g.90728881T>ACA445415124ADGRV1c.10374T>A (p.Ala3458=)
c.265+52672T>A (n.265+52672T>A)
n.3518T>A
n.793T>A
c.3071T>A
n.10387T>A
c.10371T>A (p.Ala3457=)
c.10293T>A (p.Ala3431=)
c.7677T>A (p.Ala2559=)
n.271+12026A>T
c.10395T>A (p.Ala3465=)
c.10392T>A (p.Ala3464=)
c.10314T>A (p.Ala3438=)
c.10299T>A (p.Ala3433=)
c.3513T>A (p.Ala1171=)
c.3492T>A (p.Ala1164=)
n.2522+12026A>T
n.10390T>A
5g.90728881T>CCA445415125ADGRV1c.10374T>C (p.Ala3458=)
c.265+52672T>C (n.265+52672T>C)
n.3518T>C
n.793T>C
c.3071T>C
n.10387T>C
c.10371T>C (p.Ala3457=)
c.10293T>C (p.Ala3431=)
c.7677T>C (p.Ala2559=)
n.271+12026A>G
c.10395T>C (p.Ala3465=)
c.10392T>C (p.Ala3464=)
c.10314T>C (p.Ala3438=)
c.10299T>C (p.Ala3433=)
c.3513T>C (p.Ala1171=)
c.3492T>C (p.Ala1164=)
n.2522+12026A>G
n.10390T>C
5g.90728881T>GCA445415126ADGRV1c.10374T>G (p.Ala3458=)
c.265+52672T>G (n.265+52672T>G)
n.3518T>G
n.793T>G
c.3071T>G
n.10387T>G
c.10371T>G (p.Ala3457=)
c.10293T>G (p.Ala3431=)
c.7677T>G (p.Ala2559=)
n.271+12026A>C
c.10395T>G (p.Ala3465=)
c.10392T>G (p.Ala3464=)
c.10314T>G (p.Ala3438=)
c.10299T>G (p.Ala3433=)
c.3513T>G (p.Ala1171=)
c.3492T>G (p.Ala1164=)
n.2522+12026A>C
n.10390T>G
5g.90728882T>ACA360404448ADGRV1c.10375T>A (p.Leu3459Met)
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n.3519T>A
n.794T>A
c.3072T>A
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c.10372T>A (p.Leu3458Met)
c.10294T>A (p.Leu3432Met)
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n.271+12025A>T
c.10396T>A (p.Leu3466Met)
c.10393T>A (p.Leu3465Met)
c.10315T>A (p.Leu3439Met)
c.10300T>A (p.Leu3434Met)
c.3514T>A (p.Leu1172Met)
c.3493T>A (p.Leu1165Met)
n.2522+12025A>T
n.10391T>A
5g.90728882T>CCA445415127ADGRV1c.10375T>C (p.Leu3459=)
c.265+52673T>C (n.265+52673T>C)
n.3519T>C
n.794T>C
c.3072T>C
n.10388T>C
c.10372T>C (p.Leu3458=)
c.10294T>C (p.Leu3432=)
c.7678T>C (p.Leu2560=)
n.271+12025A>G
c.10396T>C (p.Leu3466=)
c.10393T>C (p.Leu3465=)
c.10315T>C (p.Leu3439=)
c.10300T>C (p.Leu3434=)
c.3514T>C (p.Leu1172=)
c.3493T>C (p.Leu1165=)
n.2522+12025A>G
n.10391T>C
5g.90728882T>GCA360404450ADGRV1c.10375T>G (p.Leu3459Val)
c.265+52673T>G (n.265+52673T>G)
n.3519T>G
n.794T>G
c.3072T>G
n.10388T>G
c.10372T>G (p.Leu3458Val)
c.10294T>G (p.Leu3432Val)
c.7678T>G (p.Leu2560Val)
n.271+12025A>C
c.10396T>G (p.Leu3466Val)
c.10393T>G (p.Leu3465Val)
c.10315T>G (p.Leu3439Val)
c.10300T>G (p.Leu3434Val)
c.3514T>G (p.Leu1172Val)
c.3493T>G (p.Leu1165Val)
n.2522+12025A>C
n.10391T>G
5g.90728883T>ACA360404452ADGRV1c.10376T>A (p.Leu3459Ter)
c.265+52674T>A (n.265+52674T>A)
n.3520T>A
n.795T>A
c.3073T>A
n.10389T>A
c.10373T>A (p.Leu3458Ter)
c.10295T>A (p.Leu3432Ter)
c.7679T>A (p.Leu2560Ter)
n.271+12024A>T
c.10397T>A (p.Leu3466Ter)
c.10394T>A (p.Leu3465Ter)
c.10316T>A (p.Leu3439Ter)
c.10301T>A (p.Leu3434Ter)
c.3515T>A (p.Leu1172Ter)
c.3494T>A (p.Leu1165Ter)
n.2522+12024A>T
n.10392T>A
5g.90728883T>CCA360404454ADGRV1c.10376T>C (p.Leu3459Ser)
c.265+52674T>C (n.265+52674T>C)
n.3520T>C
n.795T>C
c.3073T>C
n.10389T>C
c.10373T>C (p.Leu3458Ser)
c.10295T>C (p.Leu3432Ser)
c.7679T>C (p.Leu2560Ser)
n.271+12024A>G
c.10397T>C (p.Leu3466Ser)
c.10394T>C (p.Leu3465Ser)
c.10316T>C (p.Leu3439Ser)
c.10301T>C (p.Leu3434Ser)
c.3515T>C (p.Leu1172Ser)
c.3494T>C (p.Leu1165Ser)
n.2522+12024A>G
n.10392T>C
 dbSNP
5g.90728883T>GCA360404455ADGRV1c.10376T>G (p.Leu3459Trp)
c.265+52674T>G (n.265+52674T>G)
n.3520T>G
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c.3073T>G
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c.10373T>G (p.Leu3458Trp)
c.10295T>G (p.Leu3432Trp)
c.7679T>G (p.Leu2560Trp)
n.271+12024A>C
c.10397T>G (p.Leu3466Trp)
c.10394T>G (p.Leu3465Trp)
c.10316T>G (p.Leu3439Trp)
c.10301T>G (p.Leu3434Trp)
c.3515T>G (p.Leu1172Trp)
c.3494T>G (p.Leu1165Trp)
n.2522+12024A>C
n.10392T>G
5g.90728883T=CA1562874950ADGRV1c.10376T= (p.Leu3459=)
c.265+52674T= (n.265+52674T=)
n.3520T=
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c.3073T=
n.10389T=
c.10373T= (p.Leu3458=)
c.10295T= (p.Leu3432=)
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n.271+12024A=
c.10397T= (p.Leu3466=)
c.10394T= (p.Leu3465=)
c.10316T= (p.Leu3439=)
c.10301T= (p.Leu3434=)
c.3515T= (p.Leu1172=)
c.3494T= (p.Leu1165=)
n.2522+12024A=
n.10392T=
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n.796G>A
c.3074G>A
n.10390G>A
c.10374G>A (p.Leu3458=)
c.10296G>A (p.Leu3432=)
c.7680G>A (p.Leu2560=)
n.271+12023C>T
c.10398G>A (p.Leu3466=)
c.10395G>A (p.Leu3465=)
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c.10302G>A (p.Leu3434=)
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n.2522+12023C>T
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n.3521G>C
n.796G>C
c.3074G>C
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n.2522+12023C>G
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n.3521G>T
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n.2522+12022A>T
n.10394T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90728885T>CCA360404463ADGRV1c.10378T>C (p.Ser3460Pro)
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n.3522T>C
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n.2522+12022A>G
n.10394T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728885T>GCA360404464ADGRV1c.10378T>G (p.Ser3460Ala)
c.265+52676T>G (n.265+52676T>G)
n.3522T>G
n.797T>G
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n.2522+12022A>C
n.10394T>G
5g.90728885T=CA1562874951ADGRV1c.10378T= (p.Ser3460=)
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n.10391T=
c.10375T= (p.Ser3459=)
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n.2522+12021G>T
n.10395C>A
5g.90728886C>GCA360404468ADGRV1c.10379C>G (p.Ser3460Cys)
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n.271+12021G>C
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n.2522+12021G>C
n.10395C>G
 gnomAD v4
5g.90728886C>TCA360404470ADGRV1c.10379C>T (p.Ser3460Phe)
c.265+52677C>T (n.265+52677C>T)
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c.3076C>T
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n.271+12021G>A
c.10400C>T (p.Ser3467Phe)
c.10397C>T (p.Ser3466Phe)
c.10319C>T (p.Ser3440Phe)
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n.2522+12021G>A
n.10395C>T
5g.90728887T>ACA445415130ADGRV1c.10380T>A (p.Ser3460=)
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n.3524T>A
n.799T>A
c.3077T>A
n.10393T>A
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n.271+12020A>T
c.10401T>A (p.Ser3467=)
c.10398T>A (p.Ser3466=)
c.10320T>A (p.Ser3440=)
c.10305T>A (p.Ser3435=)
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n.2522+12020A>T
n.10396T>A
5g.90728887T>CCA445415131ADGRV1c.10380T>C (p.Ser3460=)
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n.3524T>C
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c.10377T>C (p.Ser3459=)
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n.271+12020A>G
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c.3498T>C (p.Ser1166=)
n.2522+12020A>G
n.10396T>C
5g.90728887T>GCA445415133ADGRV1c.10380T>G (p.Ser3460=)
c.265+52678T>G (n.265+52678T>G)
n.3524T>G
n.799T>G
c.3077T>G
n.10393T>G
c.10377T>G (p.Ser3459=)
c.10299T>G (p.Ser3433=)
c.7683T>G (p.Ser2561=)
n.271+12020A>C
c.10401T>G (p.Ser3467=)
c.10398T>G (p.Ser3466=)
c.10320T>G (p.Ser3440=)
c.10305T>G (p.Ser3435=)
c.3519T>G (p.Ser1173=)
c.3498T>G (p.Ser1166=)
n.2522+12020A>C
n.10396T>G
 COSMIC
5g.90728888T>ACA360404474ADGRV1c.10381T>A (p.Ser3461Thr)
c.265+52679T>A (n.265+52679T>A)
n.3525T>A
n.800T>A
c.3078T>A
n.10394T>A
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c.10300T>A (p.Ser3434Thr)
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n.271+12019A>T
c.10402T>A (p.Ser3468Thr)
c.10399T>A (p.Ser3467Thr)
c.10321T>A (p.Ser3441Thr)
c.10306T>A (p.Ser3436Thr)
c.3520T>A (p.Ser1174Thr)
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n.2522+12019A>T
n.10397T>A
5g.90728888T>CCA360404473ADGRV1c.10381T>C (p.Ser3461Pro)
c.265+52679T>C (n.265+52679T>C)
n.3525T>C
n.800T>C
c.3078T>C
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c.10378T>C (p.Ser3460Pro)
c.10300T>C (p.Ser3434Pro)
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n.271+12019A>G
c.10402T>C (p.Ser3468Pro)
c.10399T>C (p.Ser3467Pro)
c.10321T>C (p.Ser3441Pro)
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n.2522+12019A>G
n.10397T>C
5g.90728888T>GCA360404472ADGRV1c.10381T>G (p.Ser3461Ala)
c.265+52679T>G (n.265+52679T>G)
n.3525T>G
n.800T>G
c.3078T>G
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c.10300T>G (p.Ser3434Ala)
c.7684T>G (p.Ser2562Ala)
n.271+12019A>C
c.10402T>G (p.Ser3468Ala)
c.10399T>G (p.Ser3467Ala)
c.10321T>G (p.Ser3441Ala)
c.10306T>G (p.Ser3436Ala)
c.3520T>G (p.Ser1174Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
n.2522+12019A>C
n.10397T>G
5g.90728889C>ACA360404476ADGRV1c.10382C>A (p.Ser3461Ter)
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n.801C>A
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n.10398C>A
5g.90728889C=CA1562874952ADGRV1c.10382C= (p.Ser3461=)
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n.271+12018G=
c.10403C= (p.Ser3468=)
c.10400C= (p.Ser3467=)
c.10322C= (p.Ser3441=)
c.10307C= (p.Ser3436=)
c.3521C= (p.Ser1174=)
c.3500C= (p.Ser1167=)
n.2522+12018G=
n.10398C=
5g.90728889C>GCA360404479ADGRV1c.10382C>G (p.Ser3461Ter)
c.265+52680C>G (n.265+52680C>G)
n.3526C>G
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c.3079C>G
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c.10301C>G (p.Ser3434Ter)
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n.271+12018G>C
c.10403C>G (p.Ser3468Ter)
c.10400C>G (p.Ser3467Ter)
c.10322C>G (p.Ser3441Ter)
c.10307C>G (p.Ser3436Ter)
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c.3500C>G (p.Ser1167Ter)
n.2522+12018G>C
n.10398C>G
5g.90728889C>TCA122809833ADGRV1c.10382C>T (p.Ser3461Leu)
c.265+52680C>T (n.265+52680C>T)
n.3526C>T
n.801C>T
c.3079C>T
n.10395C>T
c.10379C>T (p.Ser3460Leu)
c.10301C>T (p.Ser3434Leu)
c.7685C>T (p.Ser2562Leu)
n.271+12018G>A
c.10403C>T (p.Ser3468Leu)
c.10400C>T (p.Ser3467Leu)
c.10322C>T (p.Ser3441Leu)
c.10307C>T (p.Ser3436Leu)
c.3521C>T (p.Ser1174Leu)
c.3500C>T (p.Ser1167Leu)
n.2522+12018G>A
n.10398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728890A=CA1562874953ADGRV1c.10383A= (p.Ser3461=)
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c.10380A= (p.Ser3460=)
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c.7686A= (p.Ser2562=)
n.271+12017T=
c.10404A= (p.Ser3468=)
c.10401A= (p.Ser3467=)
c.10323A= (p.Ser3441=)
c.10308A= (p.Ser3436=)
c.3522A= (p.Ser1174=)
c.3501A= (p.Ser1167=)
n.2522+12017T=
n.10399A=
5g.90728890A>CCA445415134ADGRV1c.10383A>C (p.Ser3461=)
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n.3527A>C
n.802A>C
c.3080A>C
n.10396A>C
c.10380A>C (p.Ser3460=)
c.10302A>C (p.Ser3434=)
c.7686A>C (p.Ser2562=)
n.271+12017T>G
c.10404A>C (p.Ser3468=)
c.10401A>C (p.Ser3467=)
c.10323A>C (p.Ser3441=)
c.10308A>C (p.Ser3436=)
c.3522A>C (p.Ser1174=)
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n.2522+12017T>G
n.10399A>C
5g.90728890A>GCA3340730ADGRV1c.10383A>G (p.Ser3461=)
c.265+52681A>G (n.265+52681A>G)
n.3527A>G
n.802A>G
c.3080A>G
n.10396A>G
c.10380A>G (p.Ser3460=)
c.10302A>G (p.Ser3434=)
c.7686A>G (p.Ser2562=)
n.271+12017T>C
c.10404A>G (p.Ser3468=)
c.10401A>G (p.Ser3467=)
c.10323A>G (p.Ser3441=)
c.10308A>G (p.Ser3436=)
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c.3501A>G (p.Ser1167=)
n.2522+12017T>C
n.10399A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728890A>TCA445415135ADGRV1c.10383A>T (p.Ser3461=)
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n.3527A>T
n.802A>T
c.3080A>T
n.10396A>T
c.10380A>T (p.Ser3460=)
c.10302A>T (p.Ser3434=)
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n.271+12017T>A
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c.10308A>T (p.Ser3436=)
c.3522A>T (p.Ser1174=)
c.3501A>T (p.Ser1167=)
n.2522+12017T>A
n.10399A>T
5g.90728891G>ACA360404488ADGRV1c.10384G>A (p.Ala3462Thr)
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n.2522+12016C>T
n.10400G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728891G>CCA360404483ADGRV1c.10384G>C (p.Ala3462Pro)
c.265+52682G>C (n.265+52682G>C)
n.3528G>C
n.803G>C
c.3081G>C
n.10397G>C
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c.10303G>C (p.Ala3435Pro)
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n.271+12016C>G
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c.10402G>C (p.Ala3468Pro)
c.10324G>C (p.Ala3442Pro)
c.10309G>C (p.Ala3437Pro)
c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
c.3502G>C (p.Ala1168Pro)
n.2522+12016C>G
n.10400G>C
5g.90728891G=CA1562874954ADGRV1c.10384G= (p.Ala3462=)
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n.803G=
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c.10381G= (p.Ala3461=)
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c.3502G= (p.Ala1168=)
n.2522+12016C=
n.10400G=
5g.90728891G>TCA360404485ADGRV1c.10384G>T (p.Ala3462Ser)
c.265+52682G>T (n.265+52682G>T)
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n.803G>T
c.3081G>T
n.10397G>T
c.10381G>T (p.Ala3461Ser)
c.10303G>T (p.Ala3435Ser)
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c.10405G>T (p.Ala3469Ser)
c.10402G>T (p.Ala3468Ser)
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c.10309G>T (p.Ala3437Ser)
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c.3502G>T (p.Ala1168Ser)
n.2522+12016C>A
n.10400G>T
5g.90728892C>ACA360404492ADGRV1c.10385C>A (p.Ala3462Asp)
c.265+52683C>A (n.265+52683C>A)
n.3529C>A
n.804C>A
c.3082C>A
n.10398C>A
c.10382C>A (p.Ala3461Asp)
c.10304C>A (p.Ala3435Asp)
c.7688C>A (p.Ala2563Asp)
n.271+12015G>T
c.10406C>A (p.Ala3469Asp)
c.10403C>A (p.Ala3468Asp)
c.10325C>A (p.Ala3442Asp)
c.10310C>A (p.Ala3437Asp)
c.3524C>A (p.Ala1175Asp)
c.3503C>A (p.Ala1168Asp)
n.2522+12015G>T
n.10401C>A
5g.90728892C>GCA360404494ADGRV1c.10385C>G (p.Ala3462Gly)
c.265+52683C>G (n.265+52683C>G)
n.3529C>G
n.804C>G
c.3082C>G
n.10398C>G
c.10382C>G (p.Ala3461Gly)
c.10304C>G (p.Ala3435Gly)
c.7688C>G (p.Ala2563Gly)
n.271+12015G>C
c.10406C>G (p.Ala3469Gly)
c.10403C>G (p.Ala3468Gly)
c.10325C>G (p.Ala3442Gly)
c.10310C>G (p.Ala3437Gly)
c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
c.3503C>G (p.Ala1168Gly)
n.2522+12015G>C
n.10401C>G
5g.90728892C>TCA360404497ADGRV1c.10385C>T (p.Ala3462Val)
c.265+52683C>T (n.265+52683C>T)
n.3529C>T
n.804C>T
c.3082C>T
n.10398C>T
c.10382C>T (p.Ala3461Val)
c.10304C>T (p.Ala3435Val)
c.7688C>T (p.Ala2563Val)
n.271+12015G>A
c.10406C>T (p.Ala3469Val)
c.10403C>T (p.Ala3468Val)
c.10325C>T (p.Ala3442Val)
c.10310C>T (p.Ala3437Val)
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
c.3503C>T (p.Ala1168Val)
n.2522+12015G>A
n.10401C>T
5g.90728893C>ACA445415139ADGRV1c.10386C>A (p.Ala3462=)
c.265+52684C>A (n.265+52684C>A)
n.3530C>A
n.805C>A
c.3083C>A
n.10399C>A
c.10383C>A (p.Ala3461=)
c.10305C>A (p.Ala3435=)
c.7689C>A (p.Ala2563=)
n.271+12014G>T
c.10407C>A (p.Ala3469=)
c.10404C>A (p.Ala3468=)
c.10326C>A (p.Ala3442=)
c.10311C>A (p.Ala3437=)
c.3525C>A (p.Ala1175=)
c.3504C>A (p.Ala1168=)
n.2522+12014G>T
n.10402C>A
 gnomAD v4
5g.90728893C>GCA445415137ADGRV1c.10386C>G (p.Ala3462=)
c.265+52684C>G (n.265+52684C>G)
n.3530C>G
n.805C>G
c.3083C>G
n.10399C>G
c.10383C>G (p.Ala3461=)
c.10305C>G (p.Ala3435=)
c.7689C>G (p.Ala2563=)
n.271+12014G>C
c.10407C>G (p.Ala3469=)
c.10404C>G (p.Ala3468=)
c.10326C>G (p.Ala3442=)
c.10311C>G (p.Ala3437=)
c.3525C>G (p.Ala1175=)
c.3504C>G (p.Ala1168=)
n.2522+12014G>C
n.10402C>G
5g.90728893C>TCA445415138ADGRV1c.10386C>T (p.Ala3462=)
c.265+52684C>T (n.265+52684C>T)
n.3530C>T
n.805C>T
c.3083C>T
n.10399C>T
c.10383C>T (p.Ala3461=)
c.10305C>T (p.Ala3435=)
c.7689C>T (p.Ala2563=)
n.271+12014G>A
c.10407C>T (p.Ala3469=)
c.10404C>T (p.Ala3468=)
c.10326C>T (p.Ala3442=)
c.10311C>T (p.Ala3437=)
c.3525C>T (p.Ala1175=)
c.3504C>T (p.Ala1168=)
n.2522+12014G>A
n.10402C>T
 ClinVar
5g.90728894A=CA1562874955ADGRV1c.10387A= (p.Asn3463=)
c.265+52685A= (n.265+52685A=)
n.3531A=
n.806A=
c.3084A=
n.10400A=
c.10384A= (p.Asn3462=)
c.10306A= (p.Asn3436=)
c.7690A= (p.Asn2564=)
n.271+12013T=
c.10408A= (p.Asn3470=)
c.10405A= (p.Asn3469=)
c.10327A= (p.Asn3443=)
c.10312A= (p.Asn3438=)
c.3526A= (p.Asn1176=)
c.3505A= (p.Asn1169=)
n.2522+12013T=
n.10403A=
5g.90728894A>CCA360404500ADGRV1c.10387A>C (p.Asn3463His)
c.265+52685A>C (n.265+52685A>C)
n.3531A>C
n.806A>C
c.3084A>C
n.10400A>C
c.10384A>C (p.Asn3462His)
c.10306A>C (p.Asn3436His)
c.7690A>C (p.Asn2564His)
n.271+12013T>G
c.10408A>C (p.Asn3470His)
c.10405A>C (p.Asn3469His)
c.10327A>C (p.Asn3443His)
c.10312A>C (p.Asn3438His)
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.3505A>C (p.Asn1169His)
n.2522+12013T>G
n.10403A>C
5g.90728894A>GCA360404503ADGRV1c.10387A>G (p.Asn3463Asp)
c.265+52685A>G (n.265+52685A>G)
n.3531A>G
n.806A>G
c.3084A>G
n.10400A>G
c.10384A>G (p.Asn3462Asp)
c.10306A>G (p.Asn3436Asp)
c.7690A>G (p.Asn2564Asp)
n.271+12013T>C
c.10408A>G (p.Asn3470Asp)
c.10405A>G (p.Asn3469Asp)
c.10327A>G (p.Asn3443Asp)
c.10312A>G (p.Asn3438Asp)
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.3505A>G (p.Asn1169Asp)
n.2522+12013T>C
n.10403A>G
 gnomAD v4
5g.90728894A>TCA360404510ADGRV1c.10387A>T (p.Asn3463Tyr)
c.265+52685A>T (n.265+52685A>T)
n.3531A>T
n.806A>T
c.3084A>T
n.10400A>T
c.10384A>T (p.Asn3462Tyr)
c.10306A>T (p.Asn3436Tyr)
c.7690A>T (p.Asn2564Tyr)
n.271+12013T>A
c.10408A>T (p.Asn3470Tyr)
c.10405A>T (p.Asn3469Tyr)
c.10327A>T (p.Asn3443Tyr)
c.10312A>T (p.Asn3438Tyr)
c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.3505A>T (p.Asn1169Tyr)
n.2522+12013T>A
n.10403A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728895A=CA1562874956ADGRV1c.10388A= (p.Asn3463=)
c.265+52686A= (n.265+52686A=)
n.3532A=
n.807A=
c.3085A=
n.10401A=
c.10385A= (p.Asn3462=)
c.10307A= (p.Asn3436=)
c.7691A= (p.Asn2564=)
n.271+12012T=
c.10409A= (p.Asn3470=)
c.10406A= (p.Asn3469=)
c.10328A= (p.Asn3443=)
c.10313A= (p.Asn3438=)
c.3527A= (p.Asn1176=)
c.3506A= (p.Asn1169=)
n.2522+12012T=
n.10404A=
5g.90728895A>CCA360404515ADGRV1c.10388A>C (p.Asn3463Thr)
c.265+52686A>C (n.265+52686A>C)
n.3532A>C
n.807A>C
c.3085A>C
n.10401A>C
c.10385A>C (p.Asn3462Thr)
c.10307A>C (p.Asn3436Thr)
c.7691A>C (p.Asn2564Thr)
n.271+12012T>G
c.10409A>C (p.Asn3470Thr)
c.10406A>C (p.Asn3469Thr)
c.10328A>C (p.Asn3443Thr)
c.10313A>C (p.Asn3438Thr)
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.3506A>C (p.Asn1169Thr)
n.2522+12012T>G
n.10404A>C
5g.90728895A>GCA360404518ADGRV1c.10388A>G (p.Asn3463Ser)
c.265+52686A>G (n.265+52686A>G)
n.3532A>G
n.807A>G
c.3085A>G
n.10401A>G
c.10385A>G (p.Asn3462Ser)
c.10307A>G (p.Asn3436Ser)
c.7691A>G (p.Asn2564Ser)
n.271+12012T>C
c.10409A>G (p.Asn3470Ser)
c.10406A>G (p.Asn3469Ser)
c.10328A>G (p.Asn3443Ser)
c.10313A>G (p.Asn3438Ser)
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.3506A>G (p.Asn1169Ser)
n.2522+12012T>C
n.10404A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728895A>TCA360404520ADGRV1c.10388A>T (p.Asn3463Ile)
c.265+52686A>T (n.265+52686A>T)
n.3532A>T
n.807A>T
c.3085A>T
n.10401A>T
c.10385A>T (p.Asn3462Ile)
c.10307A>T (p.Asn3436Ile)
c.7691A>T (p.Asn2564Ile)
n.271+12012T>A
c.10409A>T (p.Asn3470Ile)
c.10406A>T (p.Asn3469Ile)
c.10328A>T (p.Asn3443Ile)
c.10313A>T (p.Asn3438Ile)
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.3506A>T (p.Asn1169Ile)
n.2522+12012T>A
n.10404A>T
5g.90728896T>ACA360404525ADGRV1c.10389T>A (p.Asn3463Lys)
c.265+52687T>A (n.265+52687T>A)
n.3533T>A
n.808T>A
c.3086T>A
n.10402T>A
c.10386T>A (p.Asn3462Lys)
c.10308T>A (p.Asn3436Lys)
c.7692T>A (p.Asn2564Lys)
n.271+12011A>T
c.10410T>A (p.Asn3470Lys)
c.10407T>A (p.Asn3469Lys)
c.10329T>A (p.Asn3443Lys)
c.10314T>A (p.Asn3438Lys)
c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.3507T>A (p.Asn1169Lys)
n.2522+12011A>T
n.10405T>A
5g.90728896T>CCA3340731ADGRV1c.10389T>C (p.Asn3463=)
c.265+52687T>C (n.265+52687T>C)
n.3533T>C
n.808T>C
c.3086T>C
n.10402T>C
c.10386T>C (p.Asn3462=)
c.10308T>C (p.Asn3436=)
c.7692T>C (p.Asn2564=)
n.271+12011A>G
c.10410T>C (p.Asn3470=)
c.10407T>C (p.Asn3469=)
c.10329T>C (p.Asn3443=)
c.10314T>C (p.Asn3438=)
c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.3507T>C (p.Asn1169=)
n.2522+12011A>G
n.10405T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728896T>GCA360404524ADGRV1c.10389T>G (p.Asn3463Lys)
c.265+52687T>G (n.265+52687T>G)
n.3533T>G
n.808T>G
c.3086T>G
n.10402T>G
c.10386T>G (p.Asn3462Lys)
c.10308T>G (p.Asn3436Lys)
c.7692T>G (p.Asn2564Lys)
n.271+12011A>C
c.10410T>G (p.Asn3470Lys)
c.10407T>G (p.Asn3469Lys)
c.10329T>G (p.Asn3443Lys)
c.10314T>G (p.Asn3438Lys)
c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
c.3507T>G (p.Asn1169Lys)
n.2522+12011A>C
n.10405T>G
5g.90728896T=CA1562874957ADGRV1c.10389T= (p.Asn3463=)
c.265+52687T= (n.265+52687T=)
n.3533T=
n.808T=
c.3086T=
n.10402T=
c.10386T= (p.Asn3462=)
c.10308T= (p.Asn3436=)
c.7692T= (p.Asn2564=)
n.271+12011A=
c.10410T= (p.Asn3470=)
c.10407T= (p.Asn3469=)
c.10329T= (p.Asn3443=)
c.10314T= (p.Asn3438=)
c.3528T= (p.Asn1176=)
c.3507T= (p.Asn1169=)
n.2522+12011A=
n.10405T=
5g.90728897G>ACA360404529ADGRV1c.10390G>A (p.Asp3464Asn)
c.265+52688G>A (n.265+52688G>A)
n.3534G>A
n.809G>A
c.3087G>A
n.10403G>A
c.10387G>A (p.Asp3463Asn)
c.10309G>A (p.Asp3437Asn)
c.7693G>A (p.Asp2565Asn)
n.271+12010C>T
c.10411G>A (p.Asp3471Asn)
c.10408G>A (p.Asp3470Asn)
c.10330G>A (p.Asp3444Asn)
c.10315G>A (p.Asp3439Asn)
c.3529G>A (p.Asp1177Asn)
c.3508G>A (p.Asp1170Asn)
n.2522+12010C>T
n.10406G>A
 COSMIC
5g.90728897G>CCA360404531ADGRV1c.10390G>C (p.Asp3464His)
c.265+52688G>C (n.265+52688G>C)
n.3534G>C
n.809G>C
c.3087G>C
n.10403G>C
c.10387G>C (p.Asp3463His)
c.10309G>C (p.Asp3437His)
c.7693G>C (p.Asp2565His)
n.271+12010C>G
c.10411G>C (p.Asp3471His)
c.10408G>C (p.Asp3470His)
c.10330G>C (p.Asp3444His)
c.10315G>C (p.Asp3439His)
c.3529G>C (p.Asp1177His)
c.3508G>C (p.Asp1170His)
n.2522+12010C>G
n.10406G>C
5g.90728897G>TCA360404534ADGRV1c.10390G>T (p.Asp3464Tyr)
c.265+52688G>T (n.265+52688G>T)
n.3534G>T
n.809G>T
c.3087G>T
n.10403G>T
c.10387G>T (p.Asp3463Tyr)
c.10309G>T (p.Asp3437Tyr)
c.7693G>T (p.Asp2565Tyr)
n.271+12010C>A
c.10411G>T (p.Asp3471Tyr)
c.10408G>T (p.Asp3470Tyr)
c.10330G>T (p.Asp3444Tyr)
c.10315G>T (p.Asp3439Tyr)
c.3529G>T (p.Asp1177Tyr)
c.3508G>T (p.Asp1170Tyr)
n.2522+12010C>A
n.10406G>T
 gnomAD v4
5g.90728898A>CCA360404537ADGRV1c.10391A>C (p.Asp3464Ala)
c.265+52689A>C (n.265+52689A>C)
n.3535A>C
n.810A>C
c.3088A>C
n.10404A>C
c.10388A>C (p.Asp3463Ala)
c.10310A>C (p.Asp3437Ala)
c.7694A>C (p.Asp2565Ala)
n.271+12009T>G
c.10412A>C (p.Asp3471Ala)
c.10409A>C (p.Asp3470Ala)
c.10331A>C (p.Asp3444Ala)
c.10316A>C (p.Asp3439Ala)
c.3530A>C (p.Asp1177Ala)
c.3509A>C (p.Asp1170Ala)
n.2522+12009T>G
n.10407A>C
5g.90728898A>GCA360404540ADGRV1c.10391A>G (p.Asp3464Gly)
c.265+52689A>G (n.265+52689A>G)
n.3535A>G
n.810A>G
c.3088A>G
n.10404A>G
c.10388A>G (p.Asp3463Gly)
c.10310A>G (p.Asp3437Gly)
c.7694A>G (p.Asp2565Gly)
n.271+12009T>C
c.10412A>G (p.Asp3471Gly)
c.10409A>G (p.Asp3470Gly)
c.10331A>G (p.Asp3444Gly)
c.10316A>G (p.Asp3439Gly)
c.3530A>G (p.Asp1177Gly)
c.3509A>G (p.Asp1170Gly)
n.2522+12009T>C
n.10407A>G
5g.90728898A>TCA360404542ADGRV1c.10391A>T (p.Asp3464Val)
c.265+52689A>T (n.265+52689A>T)
n.3535A>T
n.810A>T
c.3088A>T
n.10404A>T
c.10388A>T (p.Asp3463Val)
c.10310A>T (p.Asp3437Val)
c.7694A>T (p.Asp2565Val)
n.271+12009T>A
c.10412A>T (p.Asp3471Val)
c.10409A>T (p.Asp3470Val)
c.10331A>T (p.Asp3444Val)
c.10316A>T (p.Asp3439Val)
c.3530A>T (p.Asp1177Val)
c.3509A>T (p.Asp1170Val)
n.2522+12009T>A
n.10407A>T
 gnomAD v4
5g.90728899T>ACA360404545ADGRV1c.10392T>A (p.Asp3464Glu)
c.265+52690T>A (n.265+52690T>A)
n.3536T>A
n.811T>A
c.3089T>A
n.10405T>A
c.10389T>A (p.Asp3463Glu)
c.10311T>A (p.Asp3437Glu)
c.7695T>A (p.Asp2565Glu)
n.271+12008A>T
c.10413T>A (p.Asp3471Glu)
c.10410T>A (p.Asp3470Glu)
c.10332T>A (p.Asp3444Glu)
c.10317T>A (p.Asp3439Glu)
c.3531T>A (p.Asp1177Glu)
c.3510T>A (p.Asp1170Glu)
n.2522+12008A>T
n.10408T>A
5g.90728899T>CCA445415143ADGRV1c.10392T>C (p.Asp3464=)
c.265+52690T>C (n.265+52690T>C)
n.3536T>C
n.811T>C
c.3089T>C
n.10405T>C
c.10389T>C (p.Asp3463=)
c.10311T>C (p.Asp3437=)
c.7695T>C (p.Asp2565=)
n.271+12008A>G
c.10413T>C (p.Asp3471=)
c.10410T>C (p.Asp3470=)
c.10332T>C (p.Asp3444=)
c.10317T>C (p.Asp3439=)
c.3531T>C (p.Asp1177=)
c.3510T>C (p.Asp1170=)
n.2522+12008A>G
n.10408T>C
5g.90728899T>GCA360404548ADGRV1c.10392T>G (p.Asp3464Glu)
c.265+52690T>G (n.265+52690T>G)
n.3536T>G
n.811T>G
c.3089T>G
n.10405T>G
c.10389T>G (p.Asp3463Glu)
c.10311T>G (p.Asp3437Glu)
c.7695T>G (p.Asp2565Glu)
n.271+12008A>C
c.10413T>G (p.Asp3471Glu)
c.10410T>G (p.Asp3470Glu)
c.10332T>G (p.Asp3444Glu)
c.10317T>G (p.Asp3439Glu)
c.3531T>G (p.Asp1177Glu)
c.3510T>G (p.Asp1170Glu)
n.2522+12008A>C
n.10408T>G
5g.90728900A>CCA360404550ADGRV1c.10393A>C (p.Ile3465Leu)
c.265+52691A>C (n.265+52691A>C)
n.3537A>C
n.812A>C
c.3090A>C
n.10406A>C
c.10390A>C (p.Ile3464Leu)
c.10312A>C (p.Ile3438Leu)
c.7696A>C (p.Ile2566Leu)
n.271+12007T>G
c.10414A>C (p.Ile3472Leu)
c.10411A>C (p.Ile3471Leu)
c.10333A>C (p.Ile3445Leu)
c.10318A>C (p.Ile3440Leu)
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
n.2522+12007T>G
n.10409A>C
5g.90728900A>GCA360404552ADGRV1c.10393A>G (p.Ile3465Val)
c.265+52691A>G (n.265+52691A>G)
n.3537A>G
n.812A>G
c.3090A>G
n.10406A>G
c.10390A>G (p.Ile3464Val)
c.10312A>G (p.Ile3438Val)
c.7696A>G (p.Ile2566Val)
n.271+12007T>C
c.10414A>G (p.Ile3472Val)
c.10411A>G (p.Ile3471Val)
c.10333A>G (p.Ile3445Val)
c.10318A>G (p.Ile3440Val)
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
n.2522+12007T>C
n.10409A>G
 gnomAD v4
5g.90728900A>TCA360404556ADGRV1c.10393A>T (p.Ile3465Phe)
c.265+52691A>T (n.265+52691A>T)
n.3537A>T
n.812A>T
c.3090A>T
n.10406A>T
c.10390A>T (p.Ile3464Phe)
c.10312A>T (p.Ile3438Phe)
c.7696A>T (p.Ile2566Phe)
n.271+12007T>A
c.10414A>T (p.Ile3472Phe)
c.10411A>T (p.Ile3471Phe)
c.10333A>T (p.Ile3445Phe)
c.10318A>T (p.Ile3440Phe)
c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
c.3511A>T (p.Ile1171Phe)
n.2522+12007T>A
n.10409A>T
 gnomAD v4
5g.90728901T>ACA360404561ADGRV1c.10394T>A (p.Ile3465Asn)
c.265+52692T>A (n.265+52692T>A)
n.3538T>A
n.813T>A
c.3091T>A
n.10407T>A
c.10391T>A (p.Ile3464Asn)
c.10313T>A (p.Ile3438Asn)
c.7697T>A (p.Ile2566Asn)
n.271+12006A>T
c.10415T>A (p.Ile3472Asn)
c.10412T>A (p.Ile3471Asn)
c.10334T>A (p.Ile3445Asn)
c.10319T>A (p.Ile3440Asn)
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
c.3512T>A (p.Ile1171Asn)
n.2522+12006A>T
n.10410T>A
 gnomAD v4
5g.90728901T>CCA360404565ADGRV1c.10394T>C (p.Ile3465Thr)
c.265+52692T>C (n.265+52692T>C)
n.3538T>C
n.813T>C
c.3091T>C
n.10407T>C
c.10391T>C (p.Ile3464Thr)
c.10313T>C (p.Ile3438Thr)
c.7697T>C (p.Ile2566Thr)
n.271+12006A>G
c.10415T>C (p.Ile3472Thr)
c.10412T>C (p.Ile3471Thr)
c.10334T>C (p.Ile3445Thr)
c.10319T>C (p.Ile3440Thr)
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
n.2522+12006A>G
n.10410T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728901T>GCA360404560ADGRV1c.10394T>G (p.Ile3465Ser)
c.265+52692T>G (n.265+52692T>G)
n.3538T>G
n.813T>G
c.3091T>G
n.10407T>G
c.10391T>G (p.Ile3464Ser)
c.10313T>G (p.Ile3438Ser)
c.7697T>G (p.Ile2566Ser)
n.271+12006A>C
c.10415T>G (p.Ile3472Ser)
c.10412T>G (p.Ile3471Ser)
c.10334T>G (p.Ile3445Ser)
c.10319T>G (p.Ile3440Ser)
c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
c.3512T>G (p.Ile1171Ser)
n.2522+12006A>C
n.10410T>G
5g.90728901T=CA1562874958ADGRV1c.10394T= (p.Ile3465=)
c.265+52692T= (n.265+52692T=)
n.3538T=
n.813T=
c.3091T=
n.10407T=
c.10391T= (p.Ile3464=)
c.10313T= (p.Ile3438=)
c.7697T= (p.Ile2566=)
n.271+12006A=
c.10415T= (p.Ile3472=)
c.10412T= (p.Ile3471=)
c.10334T= (p.Ile3445=)
c.10319T= (p.Ile3440=)
c.3533T= (p.Ile1178=)
c.3512T= (p.Ile1171=)
n.2522+12006A=
n.10410T=
5g.90728902T>ACA445415146ADGRV1c.10395T>A (p.Ile3465=)
c.265+52693T>A (n.265+52693T>A)
n.3539T>A
n.814T>A
c.3092T>A
n.10408T>A
c.10392T>A (p.Ile3464=)
c.10314T>A (p.Ile3438=)
c.7698T>A (p.Ile2566=)
n.271+12005A>T
c.10416T>A (p.Ile3472=)
c.10413T>A (p.Ile3471=)
c.10335T>A (p.Ile3445=)
c.10320T>A (p.Ile3440=)
c.3534T>A (p.Ile1178=)
c.3513T>A (p.Ile1171=)
n.2522+12005A>T
n.10411T>A
5g.90728902T>CCA445415147ADGRV1c.10395T>C (p.Ile3465=)
c.265+52693T>C (n.265+52693T>C)
n.3539T>C
n.814T>C
c.3092T>C
n.10408T>C
c.10392T>C (p.Ile3464=)
c.10314T>C (p.Ile3438=)
c.7698T>C (p.Ile2566=)
n.271+12005A>G
c.10416T>C (p.Ile3472=)
c.10413T>C (p.Ile3471=)
c.10335T>C (p.Ile3445=)
c.10320T>C (p.Ile3440=)
c.3534T>C (p.Ile1178=)
c.3513T>C (p.Ile1171=)
n.2522+12005A>G
n.10411T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728902T>GCA360404569ADGRV1c.10395T>G (p.Ile3465Met)
c.265+52693T>G (n.265+52693T>G)
n.3539T>G
n.814T>G
c.3092T>G
n.10408T>G
c.10392T>G (p.Ile3464Met)
c.10314T>G (p.Ile3438Met)
c.7698T>G (p.Ile2566Met)
n.271+12005A>C
c.10416T>G (p.Ile3472Met)
c.10413T>G (p.Ile3471Met)
c.10335T>G (p.Ile3445Met)
c.10320T>G (p.Ile3440Met)
c.3534T>G (p.Ile1178Met)
c.3513T>G (p.Ile1171Met)
n.2522+12005A>C
n.10411T>G
5g.90728902T=CA1562874959ADGRV1c.10395T= (p.Ile3465=)
c.265+52693T= (n.265+52693T=)
n.3539T=
n.814T=
c.3092T=
n.10408T=
c.10392T= (p.Ile3464=)
c.10314T= (p.Ile3438=)
c.7698T= (p.Ile2566=)
n.271+12005A=
c.10416T= (p.Ile3472=)
c.10413T= (p.Ile3471=)
c.10335T= (p.Ile3445=)
c.10320T= (p.Ile3440=)
c.3534T= (p.Ile1178=)
c.3513T= (p.Ile1171=)
n.2522+12005A=
n.10411T=
5g.90728903T>ACA360404575ADGRV1c.10396T>A (p.Tyr3466Asn)
c.265+52694T>A (n.265+52694T>A)
n.3540T>A
n.815T>A
c.3093T>A
n.10409T>A
c.10393T>A (p.Tyr3465Asn)
c.10315T>A (p.Tyr3439Asn)
c.7699T>A (p.Tyr2567Asn)
n.271+12004A>T
c.10417T>A (p.Tyr3473Asn)
c.10414T>A (p.Tyr3472Asn)
c.10336T>A (p.Tyr3446Asn)
c.10321T>A (p.Tyr3441Asn)
c.3535T>A (p.Tyr1179Asn)
c.3514T>A (p.Tyr1172Asn)
n.2522+12004A>T
n.10412T>A
5g.90728903T>CCA360404578ADGRV1c.10396T>C (p.Tyr3466His)
c.265+52694T>C (n.265+52694T>C)
n.3540T>C
n.815T>C
c.3093T>C
n.10409T>C
c.10393T>C (p.Tyr3465His)
c.10315T>C (p.Tyr3439His)
c.7699T>C (p.Tyr2567His)
n.271+12004A>G
c.10417T>C (p.Tyr3473His)
c.10414T>C (p.Tyr3472His)
c.10336T>C (p.Tyr3446His)
c.10321T>C (p.Tyr3441His)
c.3535T>C (p.Tyr1179His)
c.3514T>C (p.Tyr1172His)
n.2522+12004A>G
n.10412T>C
5g.90728903T>GCA360404583ADGRV1c.10396T>G (p.Tyr3466Asp)
c.265+52694T>G (n.265+52694T>G)
n.3540T>G
n.815T>G
c.3093T>G
n.10409T>G
c.10393T>G (p.Tyr3465Asp)
c.10315T>G (p.Tyr3439Asp)
c.7699T>G (p.Tyr2567Asp)
n.271+12004A>C
c.10417T>G (p.Tyr3473Asp)
c.10414T>G (p.Tyr3472Asp)
c.10336T>G (p.Tyr3446Asp)
c.10321T>G (p.Tyr3441Asp)
c.3535T>G (p.Tyr1179Asp)
c.3514T>G (p.Tyr1172Asp)
n.2522+12004A>C
n.10412T>G
5g.90728904A>CCA360404584ADGRV1c.10397A>C (p.Tyr3466Ser)
c.265+52695A>C (n.265+52695A>C)
n.3541A>C
n.816A>C
c.3094A>C
n.10410A>C
c.10394A>C (p.Tyr3465Ser)
c.10316A>C (p.Tyr3439Ser)
c.7700A>C (p.Tyr2567Ser)
n.271+12003T>G
c.10418A>C (p.Tyr3473Ser)
c.10415A>C (p.Tyr3472Ser)
c.10337A>C (p.Tyr3446Ser)
c.10322A>C (p.Tyr3441Ser)
c.3536A>C (p.Tyr1179Ser)
c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)
n.2522+12003T>G
n.10413A>C
5g.90728904A>GCA360404585ADGRV1c.10397A>G (p.Tyr3466Cys)
c.265+52695A>G (n.265+52695A>G)
n.3541A>G
n.816A>G
c.3094A>G
n.10410A>G
c.10394A>G (p.Tyr3465Cys)
c.10316A>G (p.Tyr3439Cys)
c.7700A>G (p.Tyr2567Cys)
n.271+12003T>C
c.10418A>G (p.Tyr3473Cys)
c.10415A>G (p.Tyr3472Cys)
c.10337A>G (p.Tyr3446Cys)
c.10322A>G (p.Tyr3441Cys)
c.3536A>G (p.Tyr1179Cys)
c.3515A>G (p.Tyr1172Cys)
n.2522+12003T>C
n.10413A>G
 gnomAD v4
5g.90728904A>TCA360404586ADGRV1c.10397A>T (p.Tyr3466Phe)
c.265+52695A>T (n.265+52695A>T)
n.3541A>T
n.816A>T
c.3094A>T
n.10410A>T
c.10394A>T (p.Tyr3465Phe)
c.10316A>T (p.Tyr3439Phe)
c.7700A>T (p.Tyr2567Phe)
n.271+12003T>A
c.10418A>T (p.Tyr3473Phe)
c.10415A>T (p.Tyr3472Phe)
c.10337A>T (p.Tyr3446Phe)
c.10322A>T (p.Tyr3441Phe)
c.3536A>T (p.Tyr1179Phe)
c.3515A>T (p.Tyr1172Phe)
n.2522+12003T>A
n.10413A>T
5g.90728905C>ACA360404589ADGRV1c.10398C>A (p.Tyr3466Ter)
c.265+52696C>A (n.265+52696C>A)
n.3542C>A
n.817C>A
c.3095C>A
n.10411C>A
c.10395C>A (p.Tyr3465Ter)
c.10317C>A (p.Tyr3439Ter)
c.7701C>A (p.Tyr2567Ter)
n.271+12002G>T
c.10419C>A (p.Tyr3473Ter)
c.10416C>A (p.Tyr3472Ter)
c.10338C>A (p.Tyr3446Ter)
c.10323C>A (p.Tyr3441Ter)
c.3537C>A (p.Tyr1179Ter)
c.3516C>A (p.Tyr1172Ter)
n.2522+12002G>T
n.10414C>A
5g.90728905C>GCA360404590ADGRV1c.10398C>G (p.Tyr3466Ter)
c.265+52696C>G (n.265+52696C>G)
n.3542C>G
n.817C>G
c.3095C>G
n.10411C>G
c.10395C>G (p.Tyr3465Ter)
c.10317C>G (p.Tyr3439Ter)
c.7701C>G (p.Tyr2567Ter)
n.271+12002G>C
c.10419C>G (p.Tyr3473Ter)
c.10416C>G (p.Tyr3472Ter)
c.10338C>G (p.Tyr3446Ter)
c.10323C>G (p.Tyr3441Ter)
c.3537C>G (p.Tyr1179Ter)
c.3516C>G (p.Tyr1172Ter)
n.2522+12002G>C
n.10414C>G
5g.90728905C>TCA445415149ADGRV1c.10398C>T (p.Tyr3466=)
c.265+52696C>T (n.265+52696C>T)
n.3542C>T
n.817C>T
c.3095C>T
n.10411C>T
c.10395C>T (p.Tyr3465=)
c.10317C>T (p.Tyr3439=)
c.7701C>T (p.Tyr2567=)
n.271+12002G>A
c.10419C>T (p.Tyr3473=)
c.10416C>T (p.Tyr3472=)
c.10338C>T (p.Tyr3446=)
c.10323C>T (p.Tyr3441=)
c.3537C>T (p.Tyr1179=)
c.3516C>T (p.Tyr1172=)
n.2522+12002G>A
n.10414C>T
 gnomAD v4
5g.90728906dupCA2578359508ADGRV1c.10399dup (p.Leu3467ProfsTer16)
c.265+52697dup (n.265+52697dup)
n.3543dup
n.818dup
c.3096dup
n.10412dup
c.10396dup (p.Leu3466ProfsTer16)
c.10318dup (p.Leu3440ProfsTer16)
c.7702dup (p.Leu2568ProfsTer16)
n.271+12002dup
c.10420dup (p.Leu3474ProfsTer16)
c.10417dup (p.Leu3473ProfsTer16)
c.10339dup (p.Leu3447ProfsTer16)
c.10324dup (p.Leu3442ProfsTer16)
c.3538dup (p.Leu1180ProfsTer16)
c.3517dup (p.Leu1173ProfsTer16)
n.2522+12002dup
n.10415dup
5g.90728906C>ACA360404596ADGRV1c.10399C>A (p.Leu3467Ile)
c.265+52697C>A (n.265+52697C>A)
n.3543C>A
n.818C>A
c.3096C>A
n.10412C>A
c.10396C>A (p.Leu3466Ile)
c.10318C>A (p.Leu3440Ile)
c.7702C>A (p.Leu2568Ile)
n.271+12001G>T
c.10420C>A (p.Leu3474Ile)
c.10417C>A (p.Leu3473Ile)
c.10339C>A (p.Leu3447Ile)
c.10324C>A (p.Leu3442Ile)
c.3538C>A (p.Leu1180Ile)
c.3517C>A (p.Leu1173Ile)
n.2522+12001G>T
n.10415C>A
 gnomAD v4
5g.90728906C=CA1562874960ADGRV1c.10399C= (p.Leu3467=)
c.265+52697C= (n.265+52697C=)
n.3543C=
n.818C=
c.3096C=
n.10412C=
c.10396C= (p.Leu3466=)
c.10318C= (p.Leu3440=)
c.7702C= (p.Leu2568=)
n.271+12001G=
c.10420C= (p.Leu3474=)
c.10417C= (p.Leu3473=)
c.10339C= (p.Leu3447=)
c.10324C= (p.Leu3442=)
c.3538C= (p.Leu1180=)
c.3517C= (p.Leu1173=)
n.2522+12001G=
n.10415C=
5g.90728906C>GCA360404597ADGRV1c.10399C>G (p.Leu3467Val)
c.265+52697C>G (n.265+52697C>G)
n.3543C>G
n.818C>G
c.3096C>G
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c.10396C>G (p.Leu3466Val)
c.10318C>G (p.Leu3440Val)
c.7702C>G (p.Leu2568Val)
n.271+12001G>C
c.10420C>G (p.Leu3474Val)
c.10417C>G (p.Leu3473Val)
c.10339C>G (p.Leu3447Val)
c.10324C>G (p.Leu3442Val)
c.3538C>G (p.Leu1180Val)
c.3517C>G (p.Leu1173Val)
n.2522+12001G>C
n.10415C>G
5g.90728906C>TCA3340732ADGRV1c.10399C>T (p.Leu3467=)
c.265+52697C>T (n.265+52697C>T)
n.3543C>T
n.818C>T
c.3096C>T
n.10412C>T
c.10396C>T (p.Leu3466=)
c.10318C>T (p.Leu3440=)
c.7702C>T (p.Leu2568=)
n.271+12001G>A
c.10420C>T (p.Leu3474=)
c.10417C>T (p.Leu3473=)
c.10339C>T (p.Leu3447=)
c.10324C>T (p.Leu3442=)
c.3538C>T (p.Leu1180=)
c.3517C>T (p.Leu1173=)
n.2522+12001G>A
n.10415C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728906_90728907delCA2674568331ADGRV1c.10399_10400del (p.Leu3467AsnfsTer15)
c.265+52697_265+52698del (n.265+52697_265+52698del)
n.3543_3544del
n.818_819del
c.3096_3097del
n.10412_10413del
c.10396_10397del (p.Leu3466AsnfsTer15)
c.10318_10319del (p.Leu3440AsnfsTer15)
c.7702_7703del (p.Leu2568AsnfsTer15)
n.271+12000_271+12001del
c.10420_10421del (p.Leu3474AsnfsTer15)
c.10417_10418del (p.Leu3473AsnfsTer15)
c.10339_10340del (p.Leu3447AsnfsTer15)
c.10324_10325del (p.Leu3442AsnfsTer15)
c.3538_3539del (p.Leu1180AsnfsTer15)
c.3517_3518del (p.Leu1173AsnfsTer15)
n.2522+12000_2522+12001del
n.10415_10416del
 gnomAD v4
5g.90728907T>ACA360404610ADGRV1c.10400T>A (p.Leu3467Gln)
c.265+52698T>A (n.265+52698T>A)
n.3544T>A
n.819T>A
c.3097T>A
n.10413T>A
c.10397T>A (p.Leu3466Gln)
c.10319T>A (p.Leu3440Gln)
c.7703T>A (p.Leu2568Gln)
n.271+12000A>T
c.10421T>A (p.Leu3474Gln)
c.10418T>A (p.Leu3473Gln)
c.10340T>A (p.Leu3447Gln)
c.10325T>A (p.Leu3442Gln)
c.3539T>A (p.Leu1180Gln)
c.3518T>A (p.Leu1173Gln)
n.2522+12000A>T
n.10416T>A
 gnomAD v4
5g.90728907T>CCA360404604ADGRV1c.10400T>C (p.Leu3467Pro)
c.265+52698T>C (n.265+52698T>C)
n.3544T>C
n.819T>C
c.3097T>C
n.10413T>C
c.10397T>C (p.Leu3466Pro)
c.10319T>C (p.Leu3440Pro)
c.7703T>C (p.Leu2568Pro)
n.271+12000A>G
c.10421T>C (p.Leu3474Pro)
c.10418T>C (p.Leu3473Pro)
c.10340T>C (p.Leu3447Pro)
c.10325T>C (p.Leu3442Pro)
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
c.3518T>C (p.Leu1173Pro)
n.2522+12000A>G
n.10416T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728907T>GCA360404606ADGRV1c.10400T>G (p.Leu3467Arg)
c.265+52698T>G (n.265+52698T>G)
n.3544T>G
n.819T>G
c.3097T>G
n.10413T>G
c.10397T>G (p.Leu3466Arg)
c.10319T>G (p.Leu3440Arg)
c.7703T>G (p.Leu2568Arg)
n.271+12000A>C
c.10421T>G (p.Leu3474Arg)
c.10418T>G (p.Leu3473Arg)
c.10340T>G (p.Leu3447Arg)
c.10325T>G (p.Leu3442Arg)
c.3539T>G (p.Leu1180Arg)
c.3518T>G (p.Leu1173Arg)
n.2522+12000A>C
n.10416T>G
5g.90728907T=CA1562874961ADGRV1c.10400T= (p.Leu3467=)
c.265+52698T= (n.265+52698T=)
n.3544T=
n.819T=
c.3097T=
n.10413T=
c.10397T= (p.Leu3466=)
c.10319T= (p.Leu3440=)
c.7703T= (p.Leu2568=)
n.271+12000A=
c.10421T= (p.Leu3474=)
c.10418T= (p.Leu3473=)
c.10340T= (p.Leu3447=)
c.10325T= (p.Leu3442=)
c.3539T= (p.Leu1180=)
c.3518T= (p.Leu1173=)
n.2522+12000A=
n.10416T=
5g.90728908A=CA1562874962ADGRV1c.10401A= (p.Leu3467=)
c.265+52699A= (n.265+52699A=)
n.3545A=
n.820A=
c.3098A=
n.10414A=
c.10398A= (p.Leu3466=)
c.10320A= (p.Leu3440=)
c.7704A= (p.Leu2568=)
n.271+11999T=
c.10422A= (p.Leu3474=)
c.10419A= (p.Leu3473=)
c.10341A= (p.Leu3447=)
c.10326A= (p.Leu3442=)
c.3540A= (p.Leu1180=)
c.3519A= (p.Leu1173=)
n.2522+11999T=
n.10417A=
5g.90728908A>CCA445415151ADGRV1c.10401A>C (p.Leu3467=)
c.265+52699A>C (n.265+52699A>C)
n.3545A>C
n.820A>C
c.3098A>C
n.10414A>C
c.10398A>C (p.Leu3466=)
c.10320A>C (p.Leu3440=)
c.7704A>C (p.Leu2568=)
n.271+11999T>G
c.10422A>C (p.Leu3474=)
c.10419A>C (p.Leu3473=)
c.10341A>C (p.Leu3447=)
c.10326A>C (p.Leu3442=)
c.3540A>C (p.Leu1180=)
c.3519A>C (p.Leu1173=)
n.2522+11999T>G
n.10417A>C
5g.90728908A>GCA445415152ADGRV1c.10401A>G (p.Leu3467=)
c.265+52699A>G (n.265+52699A>G)
n.3545A>G
n.820A>G
c.3098A>G
n.10414A>G
c.10398A>G (p.Leu3466=)
c.10320A>G (p.Leu3440=)
c.7704A>G (p.Leu2568=)
n.271+11999T>C
c.10422A>G (p.Leu3474=)
c.10419A>G (p.Leu3473=)
c.10341A>G (p.Leu3447=)
c.10326A>G (p.Leu3442=)
c.3540A>G (p.Leu1180=)
c.3519A>G (p.Leu1173=)
n.2522+11999T>C
n.10417A>G
 gnomAD v4
5g.90728908A>TCA445415153ADGRV1c.10401A>T (p.Leu3467=)
c.265+52699A>T (n.265+52699A>T)
n.3545A>T
n.820A>T
c.3098A>T
n.10414A>T
c.10398A>T (p.Leu3466=)
c.10320A>T (p.Leu3440=)
c.7704A>T (p.Leu2568=)
n.271+11999T>A
c.10422A>T (p.Leu3474=)
c.10419A>T (p.Leu3473=)
c.10341A>T (p.Leu3447=)
c.10326A>T (p.Leu3442=)
c.3540A>T (p.Leu1180=)
c.3519A>T (p.Leu1173=)
n.2522+11999T>A
n.10417A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728909delCA2674568332ADGRV1c.10402del (p.Ile3468TyrfsTer8)
c.265+52700del (n.265+52700del)
n.3546del
n.821del
c.3099del
n.10415del
c.10399del (p.Ile3467TyrfsTer8)
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n.271+11999del
c.10423del (p.Ile3475TyrfsTer8)
c.10420del (p.Ile3474TyrfsTer8)
c.10342del (p.Ile3448TyrfsTer8)
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n.2522+11999del
n.10418del
 gnomAD v4
5g.90728909A=CA1562874963ADGRV1c.10402A= (p.Ile3468=)
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n.821A=
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n.10415A=
c.10399A= (p.Ile3467=)
c.10321A= (p.Ile3441=)
c.7705A= (p.Ile2569=)
n.271+11998T=
c.10423A= (p.Ile3475=)
c.10420A= (p.Ile3474=)
c.10342A= (p.Ile3448=)
c.10327A= (p.Ile3443=)
c.3541A= (p.Ile1181=)
c.3520A= (p.Ile1174=)
n.2522+11998T=
n.10418A=
5g.90728909A>CCA360404619ADGRV1c.10402A>C (p.Ile3468Leu)
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n.3546A>C
n.821A>C
c.3099A>C
n.10415A>C
c.10399A>C (p.Ile3467Leu)
c.10321A>C (p.Ile3441Leu)
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n.271+11998T>G
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c.10420A>C (p.Ile3474Leu)
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c.10327A>C (p.Ile3443Leu)
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n.2522+11998T>G
n.10418A>C
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n.821A>G
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n.2522+11998T>C
n.10418A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728909A>TCA360404626ADGRV1c.10402A>T (p.Ile3468Leu)
c.265+52700A>T (n.265+52700A>T)
n.3546A>T
n.821A>T
c.3099A>T
n.10415A>T
c.10399A>T (p.Ile3467Leu)
c.10321A>T (p.Ile3441Leu)
c.7705A>T (p.Ile2569Leu)
n.271+11998T>A
c.10423A>T (p.Ile3475Leu)
c.10420A>T (p.Ile3474Leu)
c.10342A>T (p.Ile3448Leu)
c.10327A>T (p.Ile3443Leu)
c.3541A>T (p.Ile1181Leu)
c.3520A>T (p.Ile1174Leu)
n.2522+11998T>A
n.10418A>T
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c.265+52701T>A (n.265+52701T>A)
n.3547T>A
n.822T>A
c.3100T>A
n.10416T>A
c.10400T>A (p.Ile3467Lys)
c.10322T>A (p.Ile3441Lys)
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n.271+11997A>T
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c.10421T>A (p.Ile3474Lys)
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c.10328T>A (p.Ile3443Lys)
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n.2522+11997A>T
n.10419T>A
 gnomAD v4
5g.90728910T>CCA360404635ADGRV1c.10403T>C (p.Ile3468Thr)
c.265+52701T>C (n.265+52701T>C)
n.3547T>C
n.822T>C
c.3100T>C
n.10416T>C
c.10400T>C (p.Ile3467Thr)
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n.271+11997A>G
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c.10421T>C (p.Ile3474Thr)
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c.10328T>C (p.Ile3443Thr)
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n.2522+11997A>G
n.10419T>C
 ClinVar
5g.90728910T>GCA360404637ADGRV1c.10403T>G (p.Ile3468Arg)
c.265+52701T>G (n.265+52701T>G)
n.3547T>G
n.822T>G
c.3100T>G
n.10416T>G
c.10400T>G (p.Ile3467Arg)
c.10322T>G (p.Ile3441Arg)
c.7706T>G (p.Ile2569Arg)
n.271+11997A>C
c.10424T>G (p.Ile3475Arg)
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c.10328T>G (p.Ile3443Arg)
c.3542T>G (p.Ile1181Arg)
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n.2522+11997A>C
n.10419T>G
5g.90728911A=CA1562874964ADGRV1c.10404A= (p.Ile3468=)
c.265+52702A= (n.265+52702A=)
n.3548A=
n.823A=
c.3101A=
n.10417A=
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n.271+11996T=
c.10425A= (p.Ile3475=)
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c.3543A= (p.Ile1181=)
c.3522A= (p.Ile1174=)
n.2522+11996T=
n.10420A=
5g.90728911A>CCA445415155ADGRV1c.10404A>C (p.Ile3468=)
c.265+52702A>C (n.265+52702A>C)
n.3548A>C
n.823A>C
c.3101A>C
n.10417A>C
c.10401A>C (p.Ile3467=)
c.10323A>C (p.Ile3441=)
c.7707A>C (p.Ile2569=)
n.271+11996T>G
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c.10422A>C (p.Ile3474=)
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c.3522A>C (p.Ile1174=)
n.2522+11996T>G
n.10420A>C
5g.90728911A>GCA3340733ADGRV1c.10404A>G (p.Ile3468Met)
c.265+52702A>G (n.265+52702A>G)
n.3548A>G
n.823A>G
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n.10417A>G
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c.7707A>G (p.Ile2569Met)
n.271+11996T>C
c.10425A>G (p.Ile3475Met)
c.10422A>G (p.Ile3474Met)
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c.3543A>G (p.Ile1181Met)
c.3522A>G (p.Ile1174Met)
n.2522+11996T>C
n.10420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728911A>TCA445415156ADGRV1c.10404A>T (p.Ile3468=)
c.265+52702A>T (n.265+52702A>T)
n.3548A>T
n.823A>T
c.3101A>T
n.10417A>T
c.10401A>T (p.Ile3467=)
c.10323A>T (p.Ile3441=)
c.7707A>T (p.Ile2569=)
n.271+11996T>A
c.10425A>T (p.Ile3475=)
c.10422A>T (p.Ile3474=)
c.10344A>T (p.Ile3448=)
c.10329A>T (p.Ile3443=)
c.3543A>T (p.Ile1181=)
c.3522A>T (p.Ile1174=)
n.2522+11996T>A
n.10420A>T
5g.90728912T>ACA360404642ADGRV1c.10405T>A (p.Phe3469Ile)
c.265+52703T>A (n.265+52703T>A)
n.3549T>A
n.824T>A
c.3102T>A
n.10418T>A
c.10402T>A (p.Phe3468Ile)
c.10324T>A (p.Phe3442Ile)
c.7708T>A (p.Phe2570Ile)
n.271+11995A>T
c.10426T>A (p.Phe3476Ile)
c.10423T>A (p.Phe3475Ile)
c.10345T>A (p.Phe3449Ile)
c.10330T>A (p.Phe3444Ile)
c.3544T>A (p.Phe1182Ile)
c.3523T>A (p.Phe1175Ile)
n.2522+11995A>T
n.10421T>A
5g.90728912T>CCA360404646ADGRV1c.10405T>C (p.Phe3469Leu)
c.265+52703T>C (n.265+52703T>C)
n.3549T>C
n.824T>C
c.3102T>C
n.10418T>C
c.10402T>C (p.Phe3468Leu)
c.10324T>C (p.Phe3442Leu)
c.7708T>C (p.Phe2570Leu)
n.271+11995A>G
c.10426T>C (p.Phe3476Leu)
c.10423T>C (p.Phe3475Leu)
c.10345T>C (p.Phe3449Leu)
c.10330T>C (p.Phe3444Leu)
c.3544T>C (p.Phe1182Leu)
c.3523T>C (p.Phe1175Leu)
n.2522+11995A>G
n.10421T>C
 ClinVar
5g.90728912T>GCA360404650ADGRV1c.10405T>G (p.Phe3469Val)
c.265+52703T>G (n.265+52703T>G)
n.3549T>G
n.824T>G
c.3102T>G
n.10418T>G
c.10402T>G (p.Phe3468Val)
c.10324T>G (p.Phe3442Val)
c.7708T>G (p.Phe2570Val)
n.271+11995A>C
c.10426T>G (p.Phe3476Val)
c.10423T>G (p.Phe3475Val)
c.10345T>G (p.Phe3449Val)
c.10330T>G (p.Phe3444Val)
c.3544T>G (p.Phe1182Val)
c.3523T>G (p.Phe1175Val)
n.2522+11995A>C
n.10421T>G
5g.90728912_90728918delCA2674568333ADGRV1c.10405_10411del (p.Phe3469LysfsTer5)
c.265+52703_265+52709del (n.265+52703_265+52709del)
n.3549_3555del
n.824_830del
c.3102_3108del
n.10418_10424del
c.10402_10408del (p.Phe3468LysfsTer5)
c.10324_10330del (p.Phe3442LysfsTer5)
c.7708_7714del (p.Phe2570LysfsTer5)
n.271+11989_271+11995del
c.10426_10432del (p.Phe3476LysfsTer5)
c.10423_10429del (p.Phe3475LysfsTer5)
c.10345_10351del (p.Phe3449LysfsTer5)
c.10330_10336del (p.Phe3444LysfsTer5)
c.3544_3550del (p.Phe1182LysfsTer5)
c.3523_3529del (p.Phe1175LysfsTer5)
n.2522+11989_2522+11995del
n.10421_10427del
 gnomAD v4
5g.90728913T>ACA360404655ADGRV1c.10406T>A (p.Phe3469Tyr)
c.265+52704T>A (n.265+52704T>A)
n.3550T>A
n.825T>A
c.3103T>A
n.10419T>A
c.10403T>A (p.Phe3468Tyr)
c.10325T>A (p.Phe3442Tyr)
c.7709T>A (p.Phe2570Tyr)
n.271+11994A>T
c.10427T>A (p.Phe3476Tyr)
c.10424T>A (p.Phe3475Tyr)
c.10346T>A (p.Phe3449Tyr)
c.10331T>A (p.Phe3444Tyr)
c.3545T>A (p.Phe1182Tyr)
c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
n.2522+11994A>T
n.10422T>A
 COSMIC
5g.90728913T>CCA360404658ADGRV1c.10406T>C (p.Phe3469Ser)
c.265+52704T>C (n.265+52704T>C)
n.3550T>C
n.825T>C
c.3103T>C
n.10419T>C
c.10403T>C (p.Phe3468Ser)
c.10325T>C (p.Phe3442Ser)
c.7709T>C (p.Phe2570Ser)
n.271+11994A>G
c.10427T>C (p.Phe3476Ser)
c.10424T>C (p.Phe3475Ser)
c.10346T>C (p.Phe3449Ser)
c.10331T>C (p.Phe3444Ser)
c.3545T>C (p.Phe1182Ser)
c.3524T>C (p.Phe1175Ser)
n.2522+11994A>G
n.10422T>C
5g.90728913T>GCA360404676ADGRV1c.10406T>G (p.Phe3469Cys)
c.265+52704T>G (n.265+52704T>G)
n.3550T>G
n.825T>G
c.3103T>G
n.10419T>G
c.10403T>G (p.Phe3468Cys)
c.10325T>G (p.Phe3442Cys)
c.7709T>G (p.Phe2570Cys)
n.271+11994A>C
c.10427T>G (p.Phe3476Cys)
c.10424T>G (p.Phe3475Cys)
c.10346T>G (p.Phe3449Cys)
c.10331T>G (p.Phe3444Cys)
c.3545T>G (p.Phe1182Cys)
c.3524T>G (p.Phe1175Cys)
n.2522+11994A>C
n.10422T>G
5g.90728914T>ACA360404682ADGRV1c.10407T>A (p.Phe3469Leu)
c.265+52705T>A (n.265+52705T>A)
n.3551T>A
n.826T>A
c.3104T>A
n.10420T>A
c.10404T>A (p.Phe3468Leu)
c.10326T>A (p.Phe3442Leu)
c.7710T>A (p.Phe2570Leu)
n.271+11993A>T
c.10428T>A (p.Phe3476Leu)
c.10425T>A (p.Phe3475Leu)
c.10347T>A (p.Phe3449Leu)
c.10332T>A (p.Phe3444Leu)
c.3546T>A (p.Phe1182Leu)
c.3525T>A (p.Phe1175Leu)
n.2522+11993A>T
n.10423T>A
5g.90728914T>CCA445415157ADGRV1c.10407T>C (p.Phe3469=)
c.265+52705T>C (n.265+52705T>C)
n.3551T>C
n.826T>C
c.3104T>C
n.10420T>C
c.10404T>C (p.Phe3468=)
c.10326T>C (p.Phe3442=)
c.7710T>C (p.Phe2570=)
n.271+11993A>G
c.10428T>C (p.Phe3476=)
c.10425T>C (p.Phe3475=)
c.10347T>C (p.Phe3449=)
c.10332T>C (p.Phe3444=)
c.3546T>C (p.Phe1182=)
c.3525T>C (p.Phe1175=)
n.2522+11993A>G
n.10423T>C
5g.90728914T>GCA360404679ADGRV1c.10407T>G (p.Phe3469Leu)
c.265+52705T>G (n.265+52705T>G)
n.3551T>G
n.826T>G
c.3104T>G
n.10420T>G
c.10404T>G (p.Phe3468Leu)
c.10326T>G (p.Phe3442Leu)
c.7710T>G (p.Phe2570Leu)
n.271+11993A>C
c.10428T>G (p.Phe3476Leu)
c.10425T>G (p.Phe3475Leu)
c.10347T>G (p.Phe3449Leu)
c.10332T>G (p.Phe3444Leu)
c.3546T>G (p.Phe1182Leu)
c.3525T>G (p.Phe1175Leu)
n.2522+11993A>C
n.10423T>G
5g.90728915G>ACA360404688ADGRV1c.10408G>A (p.Ala3470Thr)
c.265+52706G>A (n.265+52706G>A)
n.3552G>A
n.827G>A
c.3105G>A
n.10421G>A
c.10405G>A (p.Ala3469Thr)
c.10327G>A (p.Ala3443Thr)
c.7711G>A (p.Ala2571Thr)
n.271+11992C>T
c.10429G>A (p.Ala3477Thr)
c.10426G>A (p.Ala3476Thr)
c.10348G>A (p.Ala3450Thr)
c.10333G>A (p.Ala3445Thr)
c.3547G>A (p.Ala1183Thr)
c.3526G>A (p.Ala1176Thr)
n.2522+11992C>T
n.10424G>A
 gnomAD v4
5g.90728915G>CCA360404693ADGRV1c.10408G>C (p.Ala3470Pro)
c.265+52706G>C (n.265+52706G>C)
n.3552G>C
n.827G>C
c.3105G>C
n.10421G>C
c.10405G>C (p.Ala3469Pro)
c.10327G>C (p.Ala3443Pro)
c.7711G>C (p.Ala2571Pro)
n.271+11992C>G
c.10429G>C (p.Ala3477Pro)
c.10426G>C (p.Ala3476Pro)
c.10348G>C (p.Ala3450Pro)
c.10333G>C (p.Ala3445Pro)
c.3547G>C (p.Ala1183Pro)
c.3526G>C (p.Ala1176Pro)
n.2522+11992C>G
n.10424G>C
5g.90728915G>TCA360404696ADGRV1c.10408G>T (p.Ala3470Ser)
c.265+52706G>T (n.265+52706G>T)
n.3552G>T
n.827G>T
c.3105G>T
n.10421G>T
c.10405G>T (p.Ala3469Ser)
c.10327G>T (p.Ala3443Ser)
c.7711G>T (p.Ala2571Ser)
n.271+11992C>A
c.10429G>T (p.Ala3477Ser)
c.10426G>T (p.Ala3476Ser)
c.10348G>T (p.Ala3450Ser)
c.10333G>T (p.Ala3445Ser)
c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
c.3526G>T (p.Ala1176Ser)
n.2522+11992C>A
n.10424G>T
5g.90728916C>ACA360404703ADGRV1c.10409C>A (p.Ala3470Asp)
c.265+52707C>A (n.265+52707C>A)
n.3553C>A
n.828C>A
c.3106C>A
n.10422C>A
c.10406C>A (p.Ala3469Asp)
c.10328C>A (p.Ala3443Asp)
c.7712C>A (p.Ala2571Asp)
n.271+11991G>T
c.10430C>A (p.Ala3477Asp)
c.10427C>A (p.Ala3476Asp)
c.10349C>A (p.Ala3450Asp)
c.10334C>A (p.Ala3445Asp)
c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
c.3527C>A (p.Ala1176Asp)
n.2522+11991G>T
n.10425C>A
 gnomAD v4
5g.90728916C>GCA360404704ADGRV1c.10409C>G (p.Ala3470Gly)
c.265+52707C>G (n.265+52707C>G)
n.3553C>G
n.828C>G
c.3106C>G
n.10422C>G
c.10406C>G (p.Ala3469Gly)
c.10328C>G (p.Ala3443Gly)
c.7712C>G (p.Ala2571Gly)
n.271+11991G>C
c.10430C>G (p.Ala3477Gly)
c.10427C>G (p.Ala3476Gly)
c.10349C>G (p.Ala3450Gly)
c.10334C>G (p.Ala3445Gly)
c.3548C>G (p.Ala1183Gly)
c.3527C>G (p.Ala1176Gly)
n.2522+11991G>C
n.10425C>G
5g.90728916C>TCA360404705ADGRV1c.10409C>T (p.Ala3470Val)
c.265+52707C>T (n.265+52707C>T)
n.3553C>T
n.828C>T
c.3106C>T
n.10422C>T
c.10406C>T (p.Ala3469Val)
c.10328C>T (p.Ala3443Val)
c.7712C>T (p.Ala2571Val)
n.271+11991G>A
c.10430C>T (p.Ala3477Val)
c.10427C>T (p.Ala3476Val)
c.10349C>T (p.Ala3450Val)
c.10334C>T (p.Ala3445Val)
c.3548C>T (p.Ala1183Val)
c.3527C>T (p.Ala1176Val)
n.2522+11991G>A
n.10425C>T
5g.90728917C>ACA445415160ADGRV1c.10410C>A (p.Ala3470=)
c.265+52708C>A (n.265+52708C>A)
n.3554C>A
n.829C>A
c.3107C>A
n.10423C>A
c.10407C>A (p.Ala3469=)
c.10329C>A (p.Ala3443=)
c.7713C>A (p.Ala2571=)
n.271+11990G>T
c.10431C>A (p.Ala3477=)
c.10428C>A (p.Ala3476=)
c.10350C>A (p.Ala3450=)
c.10335C>A (p.Ala3445=)
c.3549C>A (p.Ala1183=)
c.3528C>A (p.Ala1176=)
n.2522+11990G>T
n.10426C>A
 gnomAD v4
5g.90728917C=CA1562874965ADGRV1c.10410C= (p.Ala3470=)
c.265+52708C= (n.265+52708C=)
n.3554C=
n.829C=
c.3107C=
n.10423C=
c.10407C= (p.Ala3469=)
c.10329C= (p.Ala3443=)
c.7713C= (p.Ala2571=)
n.271+11990G=
c.10431C= (p.Ala3477=)
c.10428C= (p.Ala3476=)
c.10350C= (p.Ala3450=)
c.10335C= (p.Ala3445=)
c.3549C= (p.Ala1183=)
c.3528C= (p.Ala1176=)
n.2522+11990G=
n.10426C=
5g.90728917C>GCA445415162ADGRV1c.10410C>G (p.Ala3470=)
c.265+52708C>G (n.265+52708C>G)
n.3554C>G
n.829C>G
c.3107C>G
n.10423C>G
c.10407C>G (p.Ala3469=)
c.10329C>G (p.Ala3443=)
c.7713C>G (p.Ala2571=)
n.271+11990G>C
c.10431C>G (p.Ala3477=)
c.10428C>G (p.Ala3476=)
c.10350C>G (p.Ala3450=)
c.10335C>G (p.Ala3445=)
c.3549C>G (p.Ala1183=)
c.3528C>G (p.Ala1176=)
n.2522+11990G>C
n.10426C>G
5g.90728917C>TCA445415163ADGRV1c.10410C>T (p.Ala3470=)
c.265+52708C>T (n.265+52708C>T)
n.3554C>T
n.829C>T
c.3107C>T
n.10423C>T
c.10407C>T (p.Ala3469=)
c.10329C>T (p.Ala3443=)
c.7713C>T (p.Ala2571=)
n.271+11990G>A
c.10431C>T (p.Ala3477=)
c.10428C>T (p.Ala3476=)
c.10350C>T (p.Ala3450=)
c.10335C>T (p.Ala3445=)
c.3549C>T (p.Ala1183=)
c.3528C>T (p.Ala1176=)
n.2522+11990G>A
n.10426C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728918delCA2674568334ADGRV1c.10411del (p.Glu3471LysfsTer5)
c.265+52709del (n.265+52709del)
n.3555del
n.830del
c.3108del
n.10424del
c.10408del (p.Glu3470LysfsTer5)
c.10330del (p.Glu3444LysfsTer5)
c.7714del (p.Glu2572LysfsTer5)
n.271+11989del
c.10432del (p.Glu3478LysfsTer5)
c.10429del (p.Glu3477LysfsTer5)
c.10351del (p.Glu3451LysfsTer5)
c.10336del (p.Glu3446LysfsTer5)
c.3550del (p.Glu1184LysfsTer5)
c.3529del (p.Glu1177LysfsTer5)
n.2522+11989del
n.10427del
 gnomAD v4
5g.90728918G>ACA137991ADGRV1c.10411G>A (p.Glu3471Lys)
c.265+52709G>A (n.265+52709G>A)
n.3555G>A
n.830G>A
c.3108G>A
n.10424G>A
c.10408G>A (p.Glu3470Lys)
c.10330G>A (p.Glu3444Lys)
c.7714G>A (p.Glu2572Lys)
n.271+11989C>T
c.10432G>A (p.Glu3478Lys)
c.10429G>A (p.Glu3477Lys)
c.10351G>A (p.Glu3451Lys)
c.10336G>A (p.Glu3446Lys)
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
n.2522+11989C>T
n.10427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728918G>CCA360404707ADGRV1c.10411G>C (p.Glu3471Gln)
c.265+52709G>C (n.265+52709G>C)
n.3555G>C
n.830G>C
c.3108G>C
n.10424G>C
c.10408G>C (p.Glu3470Gln)
c.10330G>C (p.Glu3444Gln)
c.7714G>C (p.Glu2572Gln)
n.271+11989C>G
c.10432G>C (p.Glu3478Gln)
c.10429G>C (p.Glu3477Gln)
c.10351G>C (p.Glu3451Gln)
c.10336G>C (p.Glu3446Gln)
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
n.2522+11989C>G
n.10427G>C
 dbSNP
5g.90728918G=CA1562874966ADGRV1c.10411G= (p.Glu3471=)
c.265+52709G= (n.265+52709G=)
n.3555G=
n.830G=
c.3108G=
n.10424G=
c.10408G= (p.Glu3470=)
c.10330G= (p.Glu3444=)
c.7714G= (p.Glu2572=)
n.271+11989C=
c.10432G= (p.Glu3478=)
c.10429G= (p.Glu3477=)
c.10351G= (p.Glu3451=)
c.10336G= (p.Glu3446=)
c.3550G= (p.Glu1184=)
c.3529G= (p.Glu1177=)
n.2522+11989C=
n.10427G=
5g.90728918G>TCA360404709ADGRV1c.10411G>T (p.Glu3471Ter)
c.265+52709G>T (n.265+52709G>T)
n.3555G>T
n.830G>T
c.3108G>T
n.10424G>T
c.10408G>T (p.Glu3470Ter)
c.10330G>T (p.Glu3444Ter)
c.7714G>T (p.Glu2572Ter)
n.271+11989C>A
c.10432G>T (p.Glu3478Ter)
c.10429G>T (p.Glu3477Ter)
c.10351G>T (p.Glu3451Ter)
c.10336G>T (p.Glu3446Ter)
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
n.2522+11989C>A
n.10427G>T
5g.90728918_90728919delinsAGCA645369316ADGRV1c.10411_10412delinsAG (p.Glu3471Arg)
c.265+52709_265+52710delinsAG (n.265+52709_265+52710delinsAG)
n.3555_3556delinsAG
n.830_831delinsAG
c.3108_3109delinsAG
n.10424_10425delinsAG
c.10408_10409delinsAG (p.Glu3470Arg)
c.10330_10331delinsAG (p.Glu3444Arg)
c.7714_7715delinsAG (p.Glu2572Arg)
n.271+11988_271+11989delinsCT
c.10432_10433delinsAG (p.Glu3478Arg)
c.10429_10430delinsAG (p.Glu3477Arg)
c.10351_10352delinsAG (p.Glu3451Arg)
c.10336_10337delinsAG (p.Glu3446Arg)
c.3550_3551delinsAG (p.Glu1184Arg)
c.3529_3530delinsAG (p.Glu1177Arg)
n.2522+11988_2522+11989delinsCT
n.10427_10428delinsAG
 ClinVar dbSNP
5g.90728918_90728919delinsGACA1562874967ADGRV1c.10411_10412delinsGA (p.Glu3471=)
c.265+52709_265+52710delinsGA (n.265+52709_265+52710delinsGA)
n.3555_3556delinsGA
n.830_831delinsGA
c.3108_3109delinsGA
n.10424_10425delinsGA
c.10408_10409delinsGA (p.Glu3470=)
c.10330_10331delinsGA (p.Glu3444=)
c.7714_7715delinsGA (p.Glu2572=)
n.271+11988_271+11989delinsTC
c.10432_10433delinsGA (p.Glu3478=)
c.10429_10430delinsGA (p.Glu3477=)
c.10351_10352delinsGA (p.Glu3451=)
c.10336_10337delinsGA (p.Glu3446=)
c.3550_3551delinsGA (p.Glu1184=)
c.3529_3530delinsGA (p.Glu1177=)
n.2522+11988_2522+11989delinsTC
n.10427_10428delinsGA
5g.90728919A=CA1562874968ADGRV1c.10412A= (p.Glu3471=)
c.265+52710A= (n.265+52710A=)
n.3556A=
n.831A=
c.3109A=
n.10425A=
c.10409A= (p.Glu3470=)
c.10331A= (p.Glu3444=)
c.7715A= (p.Glu2572=)
n.271+11988T=
c.10433A= (p.Glu3478=)
c.10430A= (p.Glu3477=)
c.10352A= (p.Glu3451=)
c.10337A= (p.Glu3446=)
c.3551A= (p.Glu1184=)
c.3530A= (p.Glu1177=)
n.2522+11988T=
n.10428A=
5g.90728919A>CCA360404712ADGRV1c.10412A>C (p.Glu3471Ala)
c.265+52710A>C (n.265+52710A>C)
n.3556A>C
n.831A>C
c.3109A>C
n.10425A>C
c.10409A>C (p.Glu3470Ala)
c.10331A>C (p.Glu3444Ala)
c.7715A>C (p.Glu2572Ala)
n.271+11988T>G
c.10433A>C (p.Glu3478Ala)
c.10430A>C (p.Glu3477Ala)
c.10352A>C (p.Glu3451Ala)
c.10337A>C (p.Glu3446Ala)
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
n.2522+11988T>G
n.10428A>C
5g.90728919A>GCA3340734ADGRV1c.10412A>G (p.Glu3471Gly)
c.265+52710A>G (n.265+52710A>G)
n.3556A>G
n.831A>G
c.3109A>G
n.10425A>G
c.10409A>G (p.Glu3470Gly)
c.10331A>G (p.Glu3444Gly)
c.7715A>G (p.Glu2572Gly)
n.271+11988T>C
c.10433A>G (p.Glu3478Gly)
c.10430A>G (p.Glu3477Gly)
c.10352A>G (p.Glu3451Gly)
c.10337A>G (p.Glu3446Gly)
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
n.2522+11988T>C
n.10428A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728919A>TCA360404717ADGRV1c.10412A>T (p.Glu3471Val)
c.265+52710A>T (n.265+52710A>T)
n.3556A>T
n.831A>T
c.3109A>T
n.10425A>T
c.10409A>T (p.Glu3470Val)
c.10331A>T (p.Glu3444Val)
c.7715A>T (p.Glu2572Val)
n.271+11988T>A
c.10433A>T (p.Glu3478Val)
c.10430A>T (p.Glu3477Val)
c.10352A>T (p.Glu3451Val)
c.10337A>T (p.Glu3446Val)
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
c.3530A>T (p.Glu1177Val)
n.2522+11988T>A
n.10428A>T
5g.90728920A=CA1562874969ADGRV1c.10413A= (p.Glu3471=)
c.265+52711A= (n.265+52711A=)
n.3557A=
n.832A=
c.3110A=
n.10426A=
c.10410A= (p.Glu3470=)
c.10332A= (p.Glu3444=)
c.7716A= (p.Glu2572=)
n.271+11987T=
c.10434A= (p.Glu3478=)
c.10431A= (p.Glu3477=)
c.10353A= (p.Glu3451=)
c.10338A= (p.Glu3446=)
c.3552A= (p.Glu1184=)
c.3531A= (p.Glu1177=)
n.2522+11987T=
n.10429A=
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n.3557A>C
n.832A>C
c.3110A>C
n.10426A>C
c.10410A>C (p.Glu3470Asp)
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n.271+11987T>G
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n.10429A>C
5g.90728920A>GCA445415167ADGRV1c.10413A>G (p.Glu3471=)
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n.832A>G
c.3110A>G
n.10426A>G
c.10410A>G (p.Glu3470=)
c.10332A>G (p.Glu3444=)
c.7716A>G (p.Glu2572=)
n.271+11987T>C
c.10434A>G (p.Glu3478=)
c.10431A>G (p.Glu3477=)
c.10353A>G (p.Glu3451=)
c.10338A>G (p.Glu3446=)
c.3552A>G (p.Glu1184=)
c.3531A>G (p.Glu1177=)
n.2522+11987T>C
n.10429A>G
5g.90728920A>TCA360404723ADGRV1c.10413A>T (p.Glu3471Asp)
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n.832A>T
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n.10426A>T
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n.271+11987T>A
c.10434A>T (p.Glu3478Asp)
c.10431A>T (p.Glu3477Asp)
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c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
n.2522+11987T>A
n.10429A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90728920_90728921insCACACCCAACACCA2767421002ADGRV1c.10413_10414insCACACCCAACAC (p.Glu3471_Asn3472insHisThrGlnHis)
c.265+52711_265+52712insCACACCCAACAC (n.265+52711_265+52712insCACACCCAACAC)
n.3557_3558insCACACCCAACAC
n.832_833insCACACCCAACAC
c.3110_3111insCACACCCAACAC
n.10426_10427insCACACCCAACAC
c.10410_10411insCACACCCAACAC (p.Glu3470_Asn3471insHisThrGlnHis)
c.10332_10333insCACACCCAACAC (p.Glu3444_Asn3445insHisThrGlnHis)
c.7716_7717insCACACCCAACAC (p.Glu2572_Asn2573insHisThrGlnHis)
n.271+11986_271+11987insGTGTTGGGTGTG
c.10434_10435insCACACCCAACAC (p.Glu3478_Asn3479insHisThrGlnHis)
c.10431_10432insCACACCCAACAC (p.Glu3477_Asn3478insHisThrGlnHis)
c.10353_10354insCACACCCAACAC (p.Glu3451_Asn3452insHisThrGlnHis)
c.10338_10339insCACACCCAACAC (p.Glu3446_Asn3447insHisThrGlnHis)
c.3552_3553insCACACCCAACAC (p.Glu1184_Asn1185insHisThrGlnHis)
c.3531_3532insCACACCCAACAC (p.Glu1177_Asn1178insHisThrGlnHis)
n.2522+11986_2522+11987insGTGTTGGGTGTG
n.10429_10430insCACACCCAACAC
5g.90728921A=CA1562874970ADGRV1c.10414A= (p.Asn3472=)
c.265+52712A= (n.265+52712A=)
n.3558A=
n.833A=
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n.10427A=
c.10411A= (p.Asn3471=)
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n.271+11986T=
c.10435A= (p.Asn3479=)
c.10432A= (p.Asn3478=)
c.10354A= (p.Asn3452=)
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c.3553A= (p.Asn1185=)
c.3532A= (p.Asn1178=)
n.2522+11986T=
n.10430A=
5g.90728921A>CCA360404734ADGRV1c.10414A>C (p.Asn3472His)
c.265+52712A>C (n.265+52712A>C)
n.3558A>C
n.833A>C
c.3111A>C
n.10427A>C
c.10411A>C (p.Asn3471His)
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n.2522+11986T>G
n.10430A>C
5g.90728921A>GCA3340735ADGRV1c.10414A>G (p.Asn3472Asp)
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n.833A>G
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n.2522+11986T>C
n.10430A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728921A>TCA360404729ADGRV1c.10414A>T (p.Asn3472Tyr)
c.265+52712A>T (n.265+52712A>T)
n.3558A>T
n.833A>T
c.3111A>T
n.10427A>T
c.10411A>T (p.Asn3471Tyr)
c.10333A>T (p.Asn3445Tyr)
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n.271+11986T>A
c.10435A>T (p.Asn3479Tyr)
c.10432A>T (p.Asn3478Tyr)
c.10354A>T (p.Asn3452Tyr)
c.10339A>T (p.Asn3447Tyr)
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n.2522+11986T>A
n.10430A>T
5g.90728922A>CCA360404742ADGRV1c.10415A>C (p.Asn3472Thr)
c.265+52713A>C (n.265+52713A>C)
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n.834A>C
c.3112A>C
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c.10334A>C (p.Asn3445Thr)
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n.2522+11985T>G
n.10431A>C
5g.90728922A>GCA360404746ADGRV1c.10415A>G (p.Asn3472Ser)
c.265+52713A>G (n.265+52713A>G)
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n.834A>G
c.3112A>G
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c.10412A>G (p.Asn3471Ser)
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c.10436A>G (p.Asn3479Ser)
c.10433A>G (p.Asn3478Ser)
c.10355A>G (p.Asn3452Ser)
c.10340A>G (p.Asn3447Ser)
c.3554A>G (p.Asn1185Ser)
c.3533A>G (p.Asn1178Ser)
n.2522+11985T>C
n.10431A>G
5g.90728922A>TCA360404749ADGRV1c.10415A>T (p.Asn3472Ile)
c.265+52713A>T (n.265+52713A>T)
n.3559A>T
n.834A>T
c.3112A>T
n.10428A>T
c.10412A>T (p.Asn3471Ile)
c.10334A>T (p.Asn3445Ile)
c.7718A>T (p.Asn2573Ile)
n.271+11985T>A
c.10436A>T (p.Asn3479Ile)
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c.10340A>T (p.Asn3447Ile)
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n.2522+11985T>A
n.10431A>T
5g.90728923T>ACA360404756ADGRV1c.10416T>A (p.Asn3472Lys)
c.265+52714T>A (n.265+52714T>A)
n.3560T>A
n.835T>A
c.3113T>A
n.10429T>A
c.10413T>A (p.Asn3471Lys)
c.10335T>A (p.Asn3445Lys)
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n.271+11984A>T
c.10437T>A (p.Asn3479Lys)
c.10434T>A (p.Asn3478Lys)
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c.10341T>A (p.Asn3447Lys)
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c.3534T>A (p.Asn1178Lys)
n.2522+11984A>T
n.10432T>A
5g.90728923T>CCA445415168ADGRV1c.10416T>C (p.Asn3472=)
c.265+52714T>C (n.265+52714T>C)
n.3560T>C
n.835T>C
c.3113T>C
n.10429T>C
c.10413T>C (p.Asn3471=)
c.10335T>C (p.Asn3445=)
c.7719T>C (p.Asn2573=)
n.271+11984A>G
c.10437T>C (p.Asn3479=)
c.10434T>C (p.Asn3478=)
c.10356T>C (p.Asn3452=)
c.10341T>C (p.Asn3447=)
c.3555T>C (p.Asn1185=)
c.3534T>C (p.Asn1178=)
n.2522+11984A>G
n.10432T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728923T>GCA360404757ADGRV1c.10416T>G (p.Asn3472Lys)
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n.835T>G
c.3113T>G
n.10429T>G
c.10413T>G (p.Asn3471Lys)
c.10335T>G (p.Asn3445Lys)
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n.271+11984A>C
c.10437T>G (p.Asn3479Lys)
c.10434T>G (p.Asn3478Lys)
c.10356T>G (p.Asn3452Lys)
c.10341T>G (p.Asn3447Lys)
c.3555T>G (p.Asn1185Lys)
c.3534T>G (p.Asn1178Lys)
n.2522+11984A>C
n.10432T>G
5g.90728923T=CA1562874971ADGRV1c.10416T= (p.Asn3472=)
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n.10429T=
c.10413T= (p.Asn3471=)
c.10335T= (p.Asn3445=)
c.7719T= (p.Asn2573=)
n.271+11984A=
c.10437T= (p.Asn3479=)
c.10434T= (p.Asn3478=)
c.10356T= (p.Asn3452=)
c.10341T= (p.Asn3447=)
c.3555T= (p.Asn1185=)
c.3534T= (p.Asn1178=)
n.2522+11984A=
n.10432T=
5g.90728923_90728924insACACA2767421003ADGRV1c.10416_10417insACA (p.Asn3472_Val3473insThr)
c.265+52714_265+52715insACA (n.265+52714_265+52715insACA)
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n.271+11983_271+11984insTGT
c.10437_10438insACA (p.Asn3479_Val3480insThr)
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n.2522+11983_2522+11984insTGT
n.10432_10433insACA
5g.90728924G>ACA122809844ADGRV1c.10417G>A (p.Val3473Ile)
c.265+52715G>A (n.265+52715G>A)
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c.3114G>A
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c.10414G>A (p.Val3472Ile)
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n.271+11983C>T
c.10438G>A (p.Val3480Ile)
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c.10357G>A (p.Val3453Ile)
c.10342G>A (p.Val3448Ile)
c.3556G>A (p.Val1186Ile)
c.3535G>A (p.Val1179Ile)
n.2522+11983C>T
n.10433G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90728924G>CCA360404764ADGRV1c.10417G>C (p.Val3473Leu)
c.265+52715G>C (n.265+52715G>C)
n.3561G>C
n.836G>C
c.3114G>C
n.10430G>C
c.10414G>C (p.Val3472Leu)
c.10336G>C (p.Val3446Leu)
c.7720G>C (p.Val2574Leu)
n.271+11983C>G
c.10438G>C (p.Val3480Leu)
c.10435G>C (p.Val3479Leu)
c.10357G>C (p.Val3453Leu)
c.10342G>C (p.Val3448Leu)
c.3556G>C (p.Val1186Leu)
c.3535G>C (p.Val1179Leu)
n.2522+11983C>G
n.10433G>C
5g.90728924G=CA1562874972ADGRV1c.10417G= (p.Val3473=)
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c.10414G= (p.Val3472=)
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c.7720G= (p.Val2574=)
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c.10438G= (p.Val3480=)
c.10435G= (p.Val3479=)
c.10357G= (p.Val3453=)
c.10342G= (p.Val3448=)
c.3556G= (p.Val1186=)
c.3535G= (p.Val1179=)
n.2522+11983C=
n.10433G=
5g.90728924G>TCA360404767ADGRV1c.10417G>T (p.Val3473Phe)
c.265+52715G>T (n.265+52715G>T)
n.3561G>T
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n.10430G>T
c.10414G>T (p.Val3472Phe)
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c.10438G>T (p.Val3480Phe)
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c.10337T>A (p.Val3446Asp)
c.7721T>A (p.Val2574Asp)
n.271+11982A>T
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c.10436T>A (p.Val3479Asp)
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n.2522+11982A>T
n.10434T>A
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n.3562T>C
n.837T>C
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n.2522+11982A>G
n.10434T>C
 gnomAD v4
5g.90728925T>GCA360404779ADGRV1c.10418T>G (p.Val3473Gly)
c.265+52716T>G (n.265+52716T>G)
n.3562T>G
n.837T>G
c.3115T>G
n.10431T>G
c.10415T>G (p.Val3472Gly)
c.10337T>G (p.Val3446Gly)
c.7721T>G (p.Val2574Gly)
n.271+11982A>C
c.10439T>G (p.Val3480Gly)
c.10436T>G (p.Val3479Gly)
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c.10343T>G (p.Val3448Gly)
c.3557T>G (p.Val1186Gly)
c.3536T>G (p.Val1179Gly)
n.2522+11982A>C
n.10434T>G
5g.90728926C>ACA445415172ADGRV1c.10419C>A (p.Val3473=)
c.265+52717C>A (n.265+52717C>A)
n.3563C>A
n.838C>A
c.3116C>A
n.10432C>A
c.10416C>A (p.Val3472=)
c.10338C>A (p.Val3446=)
c.7722C>A (p.Val2574=)
n.271+11981G>T
c.10440C>A (p.Val3480=)
c.10437C>A (p.Val3479=)
c.10359C>A (p.Val3453=)
c.10344C>A (p.Val3448=)
c.3558C>A (p.Val1186=)
c.3537C>A (p.Val1179=)
n.2522+11981G>T
n.10435C>A
 gnomAD v4
5g.90728926C>GCA445415173ADGRV1c.10419C>G (p.Val3473=)
c.265+52717C>G (n.265+52717C>G)
n.3563C>G
n.838C>G
c.3116C>G
n.10432C>G
c.10416C>G (p.Val3472=)
c.10338C>G (p.Val3446=)
c.7722C>G (p.Val2574=)
n.271+11981G>C
c.10440C>G (p.Val3480=)
c.10437C>G (p.Val3479=)
c.10359C>G (p.Val3453=)
c.10344C>G (p.Val3448=)
c.3558C>G (p.Val1186=)
c.3537C>G (p.Val1179=)
n.2522+11981G>C
n.10435C>G
5g.90728926C>TCA445415174ADGRV1c.10419C>T (p.Val3473=)
c.265+52717C>T (n.265+52717C>T)
n.3563C>T
n.838C>T
c.3116C>T
n.10432C>T
c.10416C>T (p.Val3472=)
c.10338C>T (p.Val3446=)
c.7722C>T (p.Val2574=)
n.271+11981G>A
c.10440C>T (p.Val3480=)
c.10437C>T (p.Val3479=)
c.10359C>T (p.Val3453=)
c.10344C>T (p.Val3448=)
c.3558C>T (p.Val1186=)
c.3537C>T (p.Val1179=)
n.2522+11981G>A
n.10435C>T
 COSMIC
5g.90728926_90728927insACACA2767421004ADGRV1c.10419_10420insACA (p.Val3473_Phe3474insThr)
c.265+52717_265+52718insACA (n.265+52717_265+52718insACA)
n.3563_3564insACA
n.838_839insACA
c.3116_3117insACA
n.10432_10433insACA
c.10416_10417insACA (p.Val3472_Phe3473insThr)
c.10338_10339insACA (p.Val3446_Phe3447insThr)
c.7722_7723insACA (p.Val2574_Phe2575insThr)
n.271+11980_271+11981insTGT
c.10440_10441insACA (p.Val3480_Phe3481insThr)
c.10437_10438insACA (p.Val3479_Phe3480insThr)
c.10359_10360insACA (p.Val3453_Phe3454insThr)
c.10344_10345insACA (p.Val3448_Phe3449insThr)
c.3558_3559insACA (p.Val1186_Phe1187insThr)
c.3537_3538insACA (p.Val1179_Phe1180insThr)
n.2522+11980_2522+11981insTGT
n.10435_10436insACA
5g.90728927T>ACA360404784ADGRV1c.10420T>A (p.Phe3474Ile)
c.265+52718T>A (n.265+52718T>A)
n.3564T>A
n.839T>A
c.3117T>A
n.10433T>A
c.10417T>A (p.Phe3473Ile)
c.10339T>A (p.Phe3447Ile)
c.7723T>A (p.Phe2575Ile)
n.271+11980A>T
c.10441T>A (p.Phe3481Ile)
c.10438T>A (p.Phe3480Ile)
c.10360T>A (p.Phe3454Ile)
c.10345T>A (p.Phe3449Ile)
c.3559T>A (p.Phe1187Ile)
c.3538T>A (p.Phe1180Ile)
n.2522+11980A>T
n.10436T>A
5g.90728927T>CCA360404787ADGRV1c.10420T>C (p.Phe3474Leu)
c.265+52718T>C (n.265+52718T>C)
n.3564T>C
n.839T>C
c.3117T>C
n.10433T>C
c.10417T>C (p.Phe3473Leu)
c.10339T>C (p.Phe3447Leu)
c.7723T>C (p.Phe2575Leu)
n.271+11980A>G
c.10441T>C (p.Phe3481Leu)
c.10438T>C (p.Phe3480Leu)
c.10360T>C (p.Phe3454Leu)
c.10345T>C (p.Phe3449Leu)
c.3559T>C (p.Phe1187Leu)
c.3538T>C (p.Phe1180Leu)
n.2522+11980A>G
n.10436T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728927T>GCA360404789ADGRV1c.10420T>G (p.Phe3474Val)
c.265+52718T>G (n.265+52718T>G)
n.3564T>G
n.839T>G
c.3117T>G
n.10433T>G
c.10417T>G (p.Phe3473Val)
c.10339T>G (p.Phe3447Val)
c.7723T>G (p.Phe2575Val)
n.271+11980A>C
c.10441T>G (p.Phe3481Val)
c.10438T>G (p.Phe3480Val)
c.10360T>G (p.Phe3454Val)
c.10345T>G (p.Phe3449Val)
c.3559T>G (p.Phe1187Val)
c.3538T>G (p.Phe1180Val)
n.2522+11980A>C
n.10436T>G
5g.90728927T=CA1562874973ADGRV1c.10420T= (p.Phe3474=)
c.265+52718T= (n.265+52718T=)
n.3564T=
n.839T=
c.3117T=
n.10433T=
c.10417T= (p.Phe3473=)
c.10339T= (p.Phe3447=)
c.7723T= (p.Phe2575=)
n.271+11980A=
c.10441T= (p.Phe3481=)
c.10438T= (p.Phe3480=)
c.10360T= (p.Phe3454=)
c.10345T= (p.Phe3449=)
c.3559T= (p.Phe1187=)
c.3538T= (p.Phe1180=)
n.2522+11980A=
n.10436T=
5g.90728929dupCA2580073749ADGRV1c.10422dup (p.Leu3475SerfsTer8)
c.265+52720dup (n.265+52720dup)
n.3566dup
n.841dup
c.3119dup
n.10435dup
c.10419dup (p.Leu3474SerfsTer8)
c.10341dup (p.Leu3448SerfsTer8)
c.7725dup (p.Leu2576SerfsTer8)
n.271+11980dup
c.10443dup (p.Leu3482SerfsTer8)
c.10440dup (p.Leu3481SerfsTer8)
c.10362dup (p.Leu3455SerfsTer8)
c.10347dup (p.Leu3450SerfsTer8)
c.3561dup (p.Leu1188SerfsTer8)
c.3540dup (p.Leu1181SerfsTer8)
n.2522+11980dup
n.10438dup
 ClinVar
5g.90728929delCA2740659619ADGRV1c.10422del (p.Leu3475Ter)
c.265+52720del (n.265+52720del)
n.3566del
n.841del
c.3119del
n.10435del
c.10419del (p.Leu3474Ter)
c.10341del (p.Leu3448Ter)
c.7725del (p.Leu2576Ter)
n.271+11980del
c.10443del (p.Leu3482Ter)
c.10440del (p.Leu3481Ter)
c.10362del (p.Leu3455Ter)
c.10347del (p.Leu3450Ter)
c.3561del (p.Leu1188Ter)
c.3540del (p.Leu1181Ter)
n.2522+11980del
n.10438del
5g.90728928T>ACA360404798ADGRV1c.10421T>A (p.Phe3474Tyr)
c.265+52719T>A (n.265+52719T>A)
n.3565T>A
n.840T>A
c.3118T>A
n.10434T>A
c.10418T>A (p.Phe3473Tyr)
c.10340T>A (p.Phe3447Tyr)
c.7724T>A (p.Phe2575Tyr)
n.271+11979A>T
c.10442T>A (p.Phe3481Tyr)
c.10439T>A (p.Phe3480Tyr)
c.10361T>A (p.Phe3454Tyr)
c.10346T>A (p.Phe3449Tyr)
c.3560T>A (p.Phe1187Tyr)
c.3539T>A (p.Phe1180Tyr)
n.2522+11979A>T
n.10437T>A
5g.90728928T>CCA360404800ADGRV1c.10421T>C (p.Phe3474Ser)
c.265+52719T>C (n.265+52719T>C)
n.3565T>C
n.840T>C
c.3118T>C
n.10434T>C
c.10418T>C (p.Phe3473Ser)
c.10340T>C (p.Phe3447Ser)
c.7724T>C (p.Phe2575Ser)
n.271+11979A>G
c.10442T>C (p.Phe3481Ser)
c.10439T>C (p.Phe3480Ser)
c.10361T>C (p.Phe3454Ser)
c.10346T>C (p.Phe3449Ser)
c.3560T>C (p.Phe1187Ser)
c.3539T>C (p.Phe1180Ser)
n.2522+11979A>G
n.10437T>C
5g.90728928T>GCA360404792ADGRV1c.10421T>G (p.Phe3474Cys)
c.265+52719T>G (n.265+52719T>G)
n.3565T>G
n.840T>G
c.3118T>G
n.10434T>G
c.10418T>G (p.Phe3473Cys)
c.10340T>G (p.Phe3447Cys)
c.7724T>G (p.Phe2575Cys)
n.271+11979A>C
c.10442T>G (p.Phe3481Cys)
c.10439T>G (p.Phe3480Cys)
c.10361T>G (p.Phe3454Cys)
c.10346T>G (p.Phe3449Cys)
c.3560T>G (p.Phe1187Cys)
c.3539T>G (p.Phe1180Cys)
n.2522+11979A>C
n.10437T>G
 COSMIC
5g.90728929T>ACA360404804ADGRV1c.10422T>A (p.Phe3474Leu)
c.265+52720T>A (n.265+52720T>A)
n.3566T>A
n.841T>A
c.3119T>A
n.10435T>A
c.10419T>A (p.Phe3473Leu)
c.10341T>A (p.Phe3447Leu)
c.7725T>A (p.Phe2575Leu)
n.271+11978A>T
c.10443T>A (p.Phe3481Leu)
c.10440T>A (p.Phe3480Leu)
c.10362T>A (p.Phe3454Leu)
c.10347T>A (p.Phe3449Leu)
c.3561T>A (p.Phe1187Leu)
c.3540T>A (p.Phe1180Leu)
n.2522+11978A>T
n.10438T>A
5g.90728929T>CCA445415176ADGRV1c.10422T>C (p.Phe3474=)
c.265+52720T>C (n.265+52720T>C)
n.3566T>C
n.841T>C
c.3119T>C
n.10435T>C
c.10419T>C (p.Phe3473=)
c.10341T>C (p.Phe3447=)
c.7725T>C (p.Phe2575=)
n.271+11978A>G
c.10443T>C (p.Phe3481=)
c.10440T>C (p.Phe3480=)
c.10362T>C (p.Phe3454=)
c.10347T>C (p.Phe3449=)
c.3561T>C (p.Phe1187=)
c.3540T>C (p.Phe1180=)
n.2522+11978A>G
n.10438T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90728929T>GCA360404807ADGRV1c.10422T>G (p.Phe3474Leu)
c.265+52720T>G (n.265+52720T>G)
n.3566T>G
n.841T>G
c.3119T>G
n.10435T>G
c.10419T>G (p.Phe3473Leu)
c.10341T>G (p.Phe3447Leu)
c.7725T>G (p.Phe2575Leu)
n.271+11978A>C
c.10443T>G (p.Phe3481Leu)
c.10440T>G (p.Phe3480Leu)
c.10362T>G (p.Phe3454Leu)
c.10347T>G (p.Phe3449Leu)
c.3561T>G (p.Phe1187Leu)
c.3540T>G (p.Phe1180Leu)
n.2522+11978A>C
n.10438T>G
5g.90728929T=CA1562874974ADGRV1c.10422T= (p.Phe3474=)
c.265+52720T= (n.265+52720T=)
n.3566T=
n.841T=
c.3119T=
n.10435T=
c.10419T= (p.Phe3473=)
c.10341T= (p.Phe3447=)
c.7725T= (p.Phe2575=)
n.271+11978A=
c.10443T= (p.Phe3481=)
c.10440T= (p.Phe3480=)
c.10362T= (p.Phe3454=)
c.10347T= (p.Phe3449=)
c.3561T= (p.Phe1187=)
c.3540T= (p.Phe1180=)
n.2522+11978A=
n.10438T=
5g.90728929_90728930insACACA2767421005ADGRV1c.10422_10423insACA (p.Phe3474_Leu3475insThr)
c.265+52720_265+52721insACA (n.265+52720_265+52721insACA)
n.3566_3567insACA
n.841_842insACA
c.3119_3120insACA
n.10435_10436insACA
c.10419_10420insACA (p.Phe3473_Leu3474insThr)
c.10341_10342insACA (p.Phe3447_Leu3448insThr)
c.7725_7726insACA (p.Phe2575_Leu2576insThr)
n.271+11977_271+11978insTGT
c.10443_10444insACA (p.Phe3481_Leu3482insThr)
c.10440_10441insACA (p.Phe3480_Leu3481insThr)
c.10362_10363insACA (p.Phe3454_Leu3455insThr)
c.10347_10348insACA (p.Phe3449_Leu3450insThr)
c.3561_3562insACA (p.Phe1187_Leu1188insThr)
c.3540_3541insACA (p.Phe1180_Leu1181insThr)
n.2522+11977_2522+11978insTGT
n.10438_10439insACA
5g.90728930C>ACA360404811ADGRV1c.10423C>A (p.Leu3475Ile)
c.265+52721C>A (n.265+52721C>A)
n.3567C>A
n.842C>A
c.3120C>A
n.10436C>A
c.10420C>A (p.Leu3474Ile)
c.10342C>A (p.Leu3448Ile)
c.7726C>A (p.Leu2576Ile)
n.271+11977G>T
c.10444C>A (p.Leu3482Ile)
c.10441C>A (p.Leu3481Ile)
c.10363C>A (p.Leu3455Ile)
c.10348C>A (p.Leu3450Ile)
c.3562C>A (p.Leu1188Ile)
c.3541C>A (p.Leu1181Ile)
n.2522+11977G>T
n.10439C>A
 gnomAD v4
5g.90728930C=CA1562874975ADGRV1c.10423C= (p.Leu3475=)
c.265+52721C= (n.265+52721C=)
n.3567C=
n.842C=
c.3120C=
n.10436C=
c.10420C= (p.Leu3474=)
c.10342C= (p.Leu3448=)
c.7726C= (p.Leu2576=)
n.271+11977G=
c.10444C= (p.Leu3482=)
c.10441C= (p.Leu3481=)
c.10363C= (p.Leu3455=)
c.10348C= (p.Leu3450=)
c.3562C= (p.Leu1188=)
c.3541C= (p.Leu1181=)
n.2522+11977G=
n.10439C=
5g.90728930C>GCA122809846ADGRV1c.10423C>G (p.Leu3475Val)
c.265+52721C>G (n.265+52721C>G)
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n.842C>G
c.3120C>G
n.10436C>G
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n.271+11977G>C
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n.2522+11977G>C
n.10439C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728930C>TCA445415179ADGRV1c.10423C>T (p.Leu3475=)
c.265+52721C>T (n.265+52721C>T)
n.3567C>T
n.842C>T
c.3120C>T
n.10436C>T
c.10420C>T (p.Leu3474=)
c.10342C>T (p.Leu3448=)
c.7726C>T (p.Leu2576=)
n.271+11977G>A
c.10444C>T (p.Leu3482=)
c.10441C>T (p.Leu3481=)
c.10363C>T (p.Leu3455=)
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c.3541C>T (p.Leu1181=)
n.2522+11977G>A
n.10439C>T
 gnomAD v4
5g.90728931delCA2767421006ADGRV1c.10424del (p.Leu3475GlnfsTer25)
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n.3568del
n.843del
c.3121del
n.10437del
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n.271+11976del
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c.3542del (p.Leu1181GlnfsTer25)
n.2522+11976del
n.10440del
5g.90728931T>ACA360404818ADGRV1c.10424T>A (p.Leu3475Gln)
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n.843T>A
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n.271+11976A>T
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c.10364T>A (p.Leu3455Gln)
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n.2522+11976A>T
n.10440T>A
5g.90728931T>CCA360404820ADGRV1c.10424T>C (p.Leu3475Pro)
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n.2522+11976A>G
n.10440T>C
 gnomAD v4
5g.90728931T>GCA360404824ADGRV1c.10424T>G (p.Leu3475Arg)
c.265+52722T>G (n.265+52722T>G)
n.3568T>G
n.843T>G
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c.10421T>G (p.Leu3474Arg)
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c.7727T>G (p.Leu2576Arg)
n.271+11976A>C
c.10445T>G (p.Leu3482Arg)
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n.2522+11976A>C
n.10440T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728931T=CA1562874976ADGRV1c.10424T= (p.Leu3475=)
c.265+52722T= (n.265+52722T=)
n.3568T=
n.843T=
c.3121T=
n.10437T=
c.10421T= (p.Leu3474=)
c.10343T= (p.Leu3448=)
c.7727T= (p.Leu2576=)
n.271+11976A=
c.10445T= (p.Leu3482=)
c.10442T= (p.Leu3481=)
c.10364T= (p.Leu3455=)
c.10349T= (p.Leu3450=)
c.3563T= (p.Leu1188=)
c.3542T= (p.Leu1181=)
n.2522+11976A=
n.10440T=
5g.90728931_90728936delCA2767421007ADGRV1c.10424_10426+3del
c.265+52722_265+52727del (n.265+52722_265+52727del)
n.3568_3570+3del
n.843_845+3del
c.3121_3123+3del
n.10437_10439+3del
c.10421_10423+3del
c.10343_10345+3del
c.7727_7729+3del
n.271+11971_271+11976del
c.10445_10447+3del
c.10442_10444+3del
c.10364_10366+3del
c.10349_10351+3del
c.3563_3565+3del
c.3542_3544+3del
n.2522+11971_2522+11976del
n.10440_10442+3del
5g.90728932A>CCA445415180ADGRV1c.10425A>C (p.Leu3475=)
c.265+52723A>C (n.265+52723A>C)
n.3569A>C
n.844A>C
c.3122A>C
n.10438A>C
c.10422A>C (p.Leu3474=)
c.10344A>C (p.Leu3448=)
c.7728A>C (p.Leu2576=)
n.271+11975T>G
c.10446A>C (p.Leu3482=)
c.10443A>C (p.Leu3481=)
c.10365A>C (p.Leu3455=)
c.10350A>C (p.Leu3450=)
c.3564A>C (p.Leu1188=)
c.3543A>C (p.Leu1181=)
n.2522+11975T>G
n.10441A>C
 gnomAD v4
5g.90728932A>GCA445415182ADGRV1c.10425A>G (p.Leu3475=)
c.265+52723A>G (n.265+52723A>G)
n.3569A>G
n.844A>G
c.3122A>G
n.10438A>G
c.10422A>G (p.Leu3474=)
c.10344A>G (p.Leu3448=)
c.7728A>G (p.Leu2576=)
n.271+11975T>C
c.10446A>G (p.Leu3482=)
c.10443A>G (p.Leu3481=)
c.10365A>G (p.Leu3455=)
c.10350A>G (p.Leu3450=)
c.3564A>G (p.Leu1188=)
c.3543A>G (p.Leu1181=)
n.2522+11975T>C
n.10441A>G
 gnomAD v4
5g.90728932A>TCA445415181ADGRV1c.10425A>T (p.Leu3475=)
c.265+52723A>T (n.265+52723A>T)
n.3569A>T
n.844A>T
c.3122A>T
n.10438A>T
c.10422A>T (p.Leu3474=)
c.10344A>T (p.Leu3448=)
c.7728A>T (p.Leu2576=)
n.271+11975T>A
c.10446A>T (p.Leu3482=)
c.10443A>T (p.Leu3481=)
c.10365A>T (p.Leu3455=)
c.10350A>T (p.Leu3450=)
c.3564A>T (p.Leu1188=)
c.3543A>T (p.Leu1181=)
n.2522+11975T>A
n.10441A>T
5g.90728932_90728933insCTCCA2767421008ADGRV1c.10425_10426insCTC (p.Leu3475_Gly3476insLeu)
c.265+52723_265+52724insCTC (n.265+52723_265+52724insCTC)
n.3569_3570insCTC
n.844_845insCTC
c.3122_3123insCTC
n.10438_10439insCTC
c.10422_10423insCTC (p.Leu3474_Gly3475insLeu)
c.10344_10345insCTC (p.Leu3448_Gly3449insLeu)
c.7728_7729insCTC (p.Leu2576_Gly2577insLeu)
n.271+11974_271+11975insGAG
c.10446_10447insCTC (p.Leu3482_Gly3483insLeu)
c.10443_10444insCTC (p.Leu3481_Gly3482insLeu)
c.10365_10366insCTC (p.Leu3455_Gly3456insLeu)
c.10350_10351insCTC (p.Leu3450_Gly3451insLeu)
c.3564_3565insCTC (p.Leu1188_Gly1189insLeu)
c.3543_3544insCTC (p.Leu1181_Gly1182insLeu)
n.2522+11974_2522+11975insGAG
n.10441_10442insCTC
5g.90728933G>ACA16609561ADGRV1c.10426G>A (p.Gly3476Arg)
c.265+52724G>A (n.265+52724G>A)
n.3570G>A
n.845G>A
c.3123G>A
n.10439G>A
c.10423G>A (p.Gly3475Arg)
c.10345G>A (p.Gly3449Arg)
c.7729G>A (p.Gly2577Arg)
n.271+11974C>T
c.10447G>A (p.Gly3483Arg)
c.10444G>A (p.Gly3482Arg)
c.10366G>A (p.Gly3456Arg)
c.10351G>A (p.Gly3451Arg)
c.3565G>A (p.Gly1189Arg)
c.3544G>A (p.Gly1182Arg)
n.2522+11974C>T
n.10442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90728933G>CCA360404832ADGRV1c.10426G>C (p.Gly3476Arg)
c.265+52724G>C (n.265+52724G>C)
n.3570G>C
n.845G>C
c.3123G>C
n.10439G>C
c.10423G>C (p.Gly3475Arg)
c.10345G>C (p.Gly3449Arg)
c.7729G>C (p.Gly2577Arg)
n.271+11974C>G
c.10447G>C (p.Gly3483Arg)
c.10444G>C (p.Gly3482Arg)
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c.10351G>C (p.Gly3451Arg)
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c.3544G>C (p.Gly1182Arg)
n.2522+11974C>G
n.10442G>C
5g.90728933G=CA1562874977ADGRV1c.10426G= (p.Gly3476=)
c.265+52724G= (n.265+52724G=)
n.3570G=
n.845G=
c.3123G=
n.10439G=
c.10423G= (p.Gly3475=)
c.10345G= (p.Gly3449=)
c.7729G= (p.Gly2577=)
n.271+11974C=
c.10447G= (p.Gly3483=)
c.10444G= (p.Gly3482=)
c.10366G= (p.Gly3456=)
c.10351G= (p.Gly3451=)
c.3565G= (p.Gly1189=)
c.3544G= (p.Gly1182=)
n.2522+11974C=
n.10442G=
5g.90728933G>TCA360404837ADGRV1c.10426G>T (p.Gly3476Ter)
c.265+52724G>T (n.265+52724G>T)
n.3570G>T
n.845G>T
c.3123G>T
n.10439G>T
c.10423G>T (p.Gly3475Ter)
c.10345G>T (p.Gly3449Ter)
c.7729G>T (p.Gly2577Ter)
n.271+11974C>A
c.10447G>T (p.Gly3483Ter)
c.10444G>T (p.Gly3482Ter)
c.10366G>T (p.Gly3456Ter)
c.10351G>T (p.Gly3451Ter)
c.3565G>T (p.Gly1189Ter)
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n.2522+11974C>A
n.10442G>T
 gnomAD v4
5g.90728934_90728936delCA2767421009ADGRV1c.10426+1_10426+3del
c.265+52725_265+52727del (n.265+52725_265+52727del)
n.3570+1_3570+3del
n.845+1_845+3del
c.3123+1_3123+3del
n.10439+1_10439+3del
c.10423+1_10423+3del
c.10345+1_10345+3del
c.7729+1_7729+3del
n.271+11972_271+11974del
c.10447+1_10447+3del
c.10444+1_10444+3del
c.10366+1_10366+3del
c.10351+1_10351+3del
c.3565+1_3565+3del
c.3544+1_3544+3del
n.2522+11972_2522+11974del
n.10442+1_10442+3del
5g.90728933_90728934insACACA2767421010ADGRV1c.10426_10426+1insACA (n.10426_10426+1insACA)
c.265+52724_265+52725insACA (n.265+52724_265+52725insACA)
n.3570_3570+1insACA
n.845_845+1insACA
c.3123_3123+1insACA
n.10439_10439+1insACA
c.10423_10423+1insACA (n.10423_10423+1insACA)
c.10345_10345+1insACA (n.10345_10345+1insACA)
c.7729_7729+1insACA (n.7729_7729+1insACA)
n.271+11973_271+11974insTGT
c.10447_10447+1insACA (n.10447_10447+1insACA)
c.10444_10444+1insACA (n.10444_10444+1insACA)
c.10366_10366+1insACA (n.10366_10366+1insACA)
c.10351_10351+1insACA (n.10351_10351+1insACA)
c.3565_3565+1insACA (n.3565_3565+1insACA)
c.3544_3544+1insACA (n.3544_3544+1insACA)
n.2522+11973_2522+11974insTGT
n.10442_10442+1insACA
5g.90728934G>ACA360404839ADGRV1c.10426+1G>A (n.10426+1G>A)
c.265+52725G>A (n.265+52725G>A)
n.3570+1G>A
n.845+1G>A
c.3123+1G>A
n.10439+1G>A
c.10423+1G>A (n.10423+1G>A)
c.10345+1G>A (n.10345+1G>A)
c.7729+1G>A (n.7729+1G>A)
n.271+11973C>T
c.10447+1G>A (n.10447+1G>A)
c.10444+1G>A (n.10444+1G>A)
c.10366+1G>A (n.10366+1G>A)
c.10351+1G>A (n.10351+1G>A)
c.3565+1G>A (n.3565+1G>A)
c.3544+1G>A (n.3544+1G>A)
n.2522+11973C>T
n.10442+1G>A
5g.90728934G>CCA360404842ADGRV1c.10426+1G>C (n.10426+1G>C)
c.265+52725G>C (n.265+52725G>C)
n.3570+1G>C
n.845+1G>C
c.3123+1G>C
n.10439+1G>C
c.10423+1G>C (n.10423+1G>C)
c.10345+1G>C (n.10345+1G>C)
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n.271+11973C>G
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n.2522+11971del
n.10442+3del
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 gnomAD v4
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c.265+52727G>T (n.265+52727G>T)
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n.271+11971C>A
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n.2522+11971C>A
n.10442+3G>T
 gnomAD v4
5g.90728938_90728939delCA2674568335ADGRV1c.10426+5_10426+6del (n.10426+5_10426+6del)
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n.3570+5_3570+6del
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n.271+11970_271+11971del
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n.2522+11970_2522+11971del
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 gnomAD v4
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c.7729+5G>A (n.7729+5G>A)
n.271+11969C>T
c.10447+5G>A (n.10447+5G>A)
c.10444+5G>A (n.10444+5G>A)
c.10366+5G>A (n.10366+5G>A)
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n.2522+11969C>T
n.10442+5G>A
 COSMIC
5g.90728938G>CCA2767421015ADGRV1c.10426+5G>C (n.10426+5G>C)
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n.845+5G>C
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n.271+11969C>G
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n.2522+11969C>G
n.10442+5G>C
5g.90728939A>CCA2767421016ADGRV1c.10426+6A>C (n.10426+6A>C)
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n.3570+6A>C
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c.3123+6A>C
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c.10345+6A>C (n.10345+6A>C)
c.7729+6A>C (n.7729+6A>C)
n.271+11968T>G
c.10447+6A>C (n.10447+6A>C)
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n.2522+11968T>G
n.10442+6A>C
5g.90728939A>GCA2501688411ADGRV1c.10426+6A>G (n.10426+6A>G)
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n.271+11968T>C
c.10447+6A>G (n.10447+6A>G)
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c.3544+6A>G (n.3544+6A>G)
n.2522+11968T>C
n.10442+6A>G
5g.90728940A=CA1562874978ADGRV1c.10426+7A= (n.10426+7A=)
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c.10447+7A= (n.10447+7A=)
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c.10351+7A= (n.10351+7A=)
c.3565+7A= (n.3565+7A=)
c.3544+7A= (n.3544+7A=)
n.2522+11967T=
n.10442+7A=
5g.90728940A>CCA2568577930ADGRV1c.10426+7A>C (n.10426+7A>C)
c.265+52731A>C (n.265+52731A>C)
n.3570+7A>C
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c.10345+7A>C (n.10345+7A>C)
c.7729+7A>C (n.7729+7A>C)
n.271+11967T>G
c.10447+7A>C (n.10447+7A>C)
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n.2522+11967T>C
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.271+11965T>C
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n.2522+11965T>C
n.10442+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.2522+11960_2522+11965delinsCTTTAT
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n.3570+10T>A
n.845+10T>A
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n.10439+10T>A
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n.271+11964A>T
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n.2522+11964A>T
n.10442+10T>A
 gnomAD v4
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c.265+52734T>C (n.265+52734T>C)
n.3570+10T>C
n.845+10T>C
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n.10439+10T>C
c.10423+10T>C (n.10423+10T>C)
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n.271+11964A>G
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n.2522+11964A>G
n.10442+10T>C
5g.90728945_90728949delCA560901863ADGRV1c.10426+12_10426+16del (n.10426+12_10426+16del)
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n.3570+12_3570+16del
n.845+12_845+16del
c.3123+12_3123+16del
n.10439+12_10439+16del
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c.7729+12_7729+16del (n.7729+12_7729+16del)
n.271+11960_271+11964del
c.10447+12_10447+16del (n.10447+12_10447+16del)
c.10444+12_10444+16del (n.10444+12_10444+16del)
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n.2522+11960_2522+11964del
n.10442+12_10442+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90728944A>GCA2674568340ADGRV1c.10426+11A>G (n.10426+11A>G)
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n.3570+11A>G
n.845+11A>G
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n.10439+11A>G
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n.271+11963T>C
c.10447+11A>G (n.10447+11A>G)
c.10444+11A>G (n.10444+11A>G)
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c.10351+11A>G (n.10351+11A>G)
c.3565+11A>G (n.3565+11A>G)
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n.2522+11963T>C
n.10442+11A>G
 gnomAD v4
5g.90728945A>GCA2740091778ADGRV1c.10426+12A>G (n.10426+12A>G)
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n.3570+12A>G
n.845+12A>G
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n.271+11962T>C
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n.2522+11962T>C
n.10442+12A>G
 ClinVar
5g.90728945A>TCA2508216232ADGRV1c.10426+12A>T (n.10426+12A>T)
c.265+52736A>T (n.265+52736A>T)
n.3570+12A>T
n.845+12A>T
c.3123+12A>T
n.10439+12A>T
c.10423+12A>T (n.10423+12A>T)
c.10345+12A>T (n.10345+12A>T)
c.7729+12A>T (n.7729+12A>T)
n.271+11962T>A
c.10447+12A>T (n.10447+12A>T)
c.10444+12A>T (n.10444+12A>T)
c.10366+12A>T (n.10366+12A>T)
c.10351+12A>T (n.10351+12A>T)
c.3565+12A>T (n.3565+12A>T)
c.3544+12A>T (n.3544+12A>T)
n.2522+11962T>A
n.10442+12A>T
5g.90728946A>GCA2580073750ADGRV1c.10426+13A>G (n.10426+13A>G)
c.265+52737A>G (n.265+52737A>G)
n.3570+13A>G
n.845+13A>G
c.3123+13A>G
n.10439+13A>G
c.10423+13A>G (n.10423+13A>G)
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c.7729+13A>G (n.7729+13A>G)
n.271+11961T>C
c.10447+13A>G (n.10447+13A>G)
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n.2522+11961T>C
n.10442+13A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90728947G>ACA2767421019ADGRV1c.10426+14G>A (n.10426+14G>A)
c.265+52738G>A (n.265+52738G>A)
n.3570+14G>A
n.845+14G>A
c.3123+14G>A
n.10439+14G>A
c.10423+14G>A (n.10423+14G>A)
c.10345+14G>A (n.10345+14G>A)
c.7729+14G>A (n.7729+14G>A)
n.271+11960C>T
c.10447+14G>A (n.10447+14G>A)
c.10444+14G>A (n.10444+14G>A)
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n.2522+11960C>T
n.10442+14G>A
5g.90728947G>CCA3340737ADGRV1c.10426+14G>C (n.10426+14G>C)
c.265+52738G>C (n.265+52738G>C)
n.3570+14G>C
n.845+14G>C
c.3123+14G>C
n.10439+14G>C
c.10423+14G>C (n.10423+14G>C)
c.10345+14G>C (n.10345+14G>C)
c.7729+14G>C (n.7729+14G>C)
n.271+11960C>G
c.10447+14G>C (n.10447+14G>C)
c.10444+14G>C (n.10444+14G>C)
c.10366+14G>C (n.10366+14G>C)
c.10351+14G>C (n.10351+14G>C)
c.3565+14G>C (n.3565+14G>C)
c.3544+14G>C (n.3544+14G>C)
n.2522+11960C>G
n.10442+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90728947G=CA1562874981ADGRV1c.10426+14G= (n.10426+14G=)
c.265+52738G= (n.265+52738G=)
n.3570+14G=
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c.3123+14G=
n.10439+14G=
c.10423+14G= (n.10423+14G=)
c.10345+14G= (n.10345+14G=)
c.7729+14G= (n.7729+14G=)
n.271+11960C=
c.10447+14G= (n.10447+14G=)
c.10444+14G= (n.10444+14G=)
c.10366+14G= (n.10366+14G=)
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c.3544+14G= (n.3544+14G=)
n.2522+11960C=
n.10442+14G=
5g.90728947G>TCA1078677453ADGRV1c.10426+14G>T (n.10426+14G>T)
c.265+52738G>T (n.265+52738G>T)
n.3570+14G>T
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c.3123+14G>T
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 gnomAD v4
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n.271+11956A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched