Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
5g.90712430T>CCA360396430ADGRV1c.9184+2T>C (n.9184+2T>C)
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c.9181+2T>G (n.9181+2T>G)
c.9103+2T>G (n.9103+2T>G)
c.6487+2T>G (n.6487+2T>G)
n.437-21A>C
c.9205+2T>G (n.9205+2T>G)
c.9202+2T>G (n.9202+2T>G)
c.9124+2T>G (n.9124+2T>G)
c.9109+2T>G (n.9109+2T>G)
c.2323+2T>G (n.2323+2T>G)
c.2302+2T>G (n.2302+2T>G)
n.9200+2T>G
5g.90712434_90712437delCA2674570225ADGRV1c.9184+6_9184+9del (n.9184+6_9184+9del)
c.265+36225_265+36228del (n.265+36225_265+36228del)
n.4643+6_4643+9del
c.2991+6_2991+9del
n.2328+6_2328+9del
c.3913+6_3913+9del
c.1881+6_1881+9del
n.9197+6_9197+9del
c.9181+6_9181+9del (n.9181+6_9181+9del)
c.9103+6_9103+9del (n.9103+6_9103+9del)
c.6487+6_6487+9del (n.6487+6_6487+9del)
n.437-24_437-21del
c.9205+6_9205+9del (n.9205+6_9205+9del)
c.9202+6_9202+9del (n.9202+6_9202+9del)
c.9124+6_9124+9del (n.9124+6_9124+9del)
c.9109+6_9109+9del (n.9109+6_9109+9del)
c.2323+6_2323+9del (n.2323+6_2323+9del)
c.2302+6_2302+9del (n.2302+6_2302+9del)
n.9200+6_9200+9del
 gnomAD v4
5g.90712430_90712449delCA2767419391ADGRV1c.9184+2_9184+21del (n.9184+2_9184+21del)
c.265+36221_265+36240del (n.265+36221_265+36240del)
n.4643+2_4643+21del
c.2991+2_2991+21del
n.2328+2_2328+21del
c.3913+2_3913+21del
c.1881+2_1881+21del
n.9197+2_9197+21del
c.9181+2_9181+21del (n.9181+2_9181+21del)
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n.437-40_437-21del
c.9205+2_9205+21del (n.9205+2_9205+21del)
c.9202+2_9202+21del (n.9202+2_9202+21del)
c.9124+2_9124+21del (n.9124+2_9124+21del)
c.9109+2_9109+21del (n.9109+2_9109+21del)
c.2323+2_2323+21del (n.2323+2_2323+21del)
c.2302+2_2302+21del (n.2302+2_2302+21del)
n.9200+2_9200+21del
5g.90712431A=CA1562867569ADGRV1c.9184+3A= (n.9184+3A=)
c.265+36222A= (n.265+36222A=)
n.4643+3A=
c.2991+3A=
n.2328+3A=
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c.1881+3A=
n.9197+3A=
c.9181+3A= (n.9181+3A=)
c.9103+3A= (n.9103+3A=)
c.6487+3A= (n.6487+3A=)
n.437-22T=
c.9205+3A= (n.9205+3A=)
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c.2323+3A= (n.2323+3A=)
c.2302+3A= (n.2302+3A=)
n.9200+3A=
5g.90712431A>GCA3340454ADGRV1c.9184+3A>G (n.9184+3A>G)
c.265+36222A>G (n.265+36222A>G)
n.4643+3A>G
c.2991+3A>G
n.2328+3A>G
c.3913+3A>G
c.1881+3A>G
n.9197+3A>G
c.9181+3A>G (n.9181+3A>G)
c.9103+3A>G (n.9103+3A>G)
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n.437-22T>C
c.9205+3A>G (n.9205+3A>G)
c.9202+3A>G (n.9202+3A>G)
c.9124+3A>G (n.9124+3A>G)
c.9109+3A>G (n.9109+3A>G)
c.2323+3A>G (n.2323+3A>G)
c.2302+3A>G (n.2302+3A>G)
n.9200+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712433T>CCA1562867571ADGRV1c.9184+5T>C (n.9184+5T>C)
c.265+36224T>C (n.265+36224T>C)
n.4643+5T>C
c.2991+5T>C
n.2328+5T>C
c.3913+5T>C
c.1881+5T>C
n.9197+5T>C
c.9181+5T>C (n.9181+5T>C)
c.9103+5T>C (n.9103+5T>C)
c.6487+5T>C (n.6487+5T>C)
n.437-24A>G
c.9205+5T>C (n.9205+5T>C)
c.9202+5T>C (n.9202+5T>C)
c.9124+5T>C (n.9124+5T>C)
c.9109+5T>C (n.9109+5T>C)
c.2323+5T>C (n.2323+5T>C)
c.2302+5T>C (n.2302+5T>C)
n.9200+5T>C
 dbSNP
5g.90712433T=CA1562867570ADGRV1c.9184+5T= (n.9184+5T=)
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n.437-24A=
c.9205+5T= (n.9205+5T=)
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c.2323+5T= (n.2323+5T=)
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n.9200+5T=
5g.90712434T>ACA815352188ADGRV1c.9184+6T>A (n.9184+6T>A)
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n.4643+6T>A
c.2991+6T>A
n.2328+6T>A
c.3913+6T>A
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n.9197+6T>A
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c.9103+6T>A (n.9103+6T>A)
c.6487+6T>A (n.6487+6T>A)
n.437-25A>T
c.9205+6T>A (n.9205+6T>A)
c.9202+6T>A (n.9202+6T>A)
c.9124+6T>A (n.9124+6T>A)
c.9109+6T>A (n.9109+6T>A)
c.2323+6T>A (n.2323+6T>A)
c.2302+6T>A (n.2302+6T>A)
n.9200+6T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90712434T>CCA560900362ADGRV1c.9184+6T>C (n.9184+6T>C)
c.265+36225T>C (n.265+36225T>C)
n.4643+6T>C
c.2991+6T>C
n.2328+6T>C
c.3913+6T>C
c.1881+6T>C
n.9197+6T>C
c.9181+6T>C (n.9181+6T>C)
c.9103+6T>C (n.9103+6T>C)
c.6487+6T>C (n.6487+6T>C)
n.437-25A>G
c.9205+6T>C (n.9205+6T>C)
c.9202+6T>C (n.9202+6T>C)
c.9124+6T>C (n.9124+6T>C)
c.9109+6T>C (n.9109+6T>C)
c.2323+6T>C (n.2323+6T>C)
c.2302+6T>C (n.2302+6T>C)
n.9200+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712434T=CA1562867572ADGRV1c.9184+6T= (n.9184+6T=)
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n.4643+6T=
c.2991+6T=
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n.437-25A=
c.9205+6T= (n.9205+6T=)
c.9202+6T= (n.9202+6T=)
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c.9109+6T= (n.9109+6T=)
c.2323+6T= (n.2323+6T=)
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n.9200+6T=
5g.90712435A=CA1562867573ADGRV1c.9184+7A= (n.9184+7A=)
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n.4643+7A=
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n.437-26T=
c.9205+7A= (n.9205+7A=)
c.9202+7A= (n.9202+7A=)
c.9124+7A= (n.9124+7A=)
c.9109+7A= (n.9109+7A=)
c.2323+7A= (n.2323+7A=)
c.2302+7A= (n.2302+7A=)
n.3822T=
n.9200+7A=
5g.90712435A>CCA3340456ADGRV1c.9184+7A>C (n.9184+7A>C)
c.265+36226A>C (n.265+36226A>C)
n.4643+7A>C
c.2991+7A>C
n.2328+7A>C
c.3913+7A>C
c.1881+7A>C
n.9197+7A>C
c.9181+7A>C (n.9181+7A>C)
c.9103+7A>C (n.9103+7A>C)
c.6487+7A>C (n.6487+7A>C)
n.437-26T>G
c.9205+7A>C (n.9205+7A>C)
c.9202+7A>C (n.9202+7A>C)
c.9124+7A>C (n.9124+7A>C)
c.9109+7A>C (n.9109+7A>C)
c.2323+7A>C (n.2323+7A>C)
c.2302+7A>C (n.2302+7A>C)
n.3822T>G
n.9200+7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712435A>GCA3340455ADGRV1c.9184+7A>G (n.9184+7A>G)
c.265+36226A>G (n.265+36226A>G)
n.4643+7A>G
c.2991+7A>G
n.2328+7A>G
c.3913+7A>G
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n.9197+7A>G
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c.9103+7A>G (n.9103+7A>G)
c.6487+7A>G (n.6487+7A>G)
n.437-26T>C
c.9205+7A>G (n.9205+7A>G)
c.9202+7A>G (n.9202+7A>G)
c.9124+7A>G (n.9124+7A>G)
c.9109+7A>G (n.9109+7A>G)
c.2323+7A>G (n.2323+7A>G)
c.2302+7A>G (n.2302+7A>G)
n.3822T>C
n.9200+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712435A>TCA2674570226ADGRV1c.9184+7A>T (n.9184+7A>T)
c.265+36226A>T (n.265+36226A>T)
n.4643+7A>T
c.2991+7A>T
n.2328+7A>T
c.3913+7A>T
c.1881+7A>T
n.9197+7A>T
c.9181+7A>T (n.9181+7A>T)
c.9103+7A>T (n.9103+7A>T)
c.6487+7A>T (n.6487+7A>T)
n.437-26T>A
c.9205+7A>T (n.9205+7A>T)
c.9202+7A>T (n.9202+7A>T)
c.9124+7A>T (n.9124+7A>T)
c.9109+7A>T (n.9109+7A>T)
c.2323+7A>T (n.2323+7A>T)
c.2302+7A>T (n.2302+7A>T)
n.3822T>A
n.9200+7A>T
 gnomAD v4
5g.90712437T>ACA2674570227ADGRV1c.9184+9T>A (n.9184+9T>A)
c.265+36228T>A (n.265+36228T>A)
n.4643+9T>A
c.2991+9T>A
n.2328+9T>A
c.3913+9T>A
c.1881+9T>A
n.9197+9T>A
c.9181+9T>A (n.9181+9T>A)
c.9103+9T>A (n.9103+9T>A)
c.6487+9T>A (n.6487+9T>A)
n.437-28A>T
c.9205+9T>A (n.9205+9T>A)
c.9202+9T>A (n.9202+9T>A)
c.9124+9T>A (n.9124+9T>A)
c.9109+9T>A (n.9109+9T>A)
c.2323+9T>A (n.2323+9T>A)
c.2302+9T>A (n.2302+9T>A)
n.3820A>T
n.9200+9T>A
 gnomAD v4
5g.90712437T>CCA2674570228ADGRV1c.9184+9T>C (n.9184+9T>C)
c.265+36228T>C (n.265+36228T>C)
n.4643+9T>C
c.2991+9T>C
n.2328+9T>C
c.3913+9T>C
c.1881+9T>C
n.9197+9T>C
c.9181+9T>C (n.9181+9T>C)
c.9103+9T>C (n.9103+9T>C)
c.6487+9T>C (n.6487+9T>C)
n.437-28A>G
c.9205+9T>C (n.9205+9T>C)
c.9202+9T>C (n.9202+9T>C)
c.9124+9T>C (n.9124+9T>C)
c.9109+9T>C (n.9109+9T>C)
c.2323+9T>C (n.2323+9T>C)
c.2302+9T>C (n.2302+9T>C)
n.3820A>G
n.9200+9T>C
 gnomAD v4
5g.90712437T>GCA2573139992ADGRV1c.9184+9T>G (n.9184+9T>G)
c.265+36228T>G (n.265+36228T>G)
n.4643+9T>G
c.2991+9T>G
n.2328+9T>G
c.3913+9T>G
c.1881+9T>G
n.9197+9T>G
c.9181+9T>G (n.9181+9T>G)
c.9103+9T>G (n.9103+9T>G)
c.6487+9T>G (n.6487+9T>G)
n.437-28A>C
c.9205+9T>G (n.9205+9T>G)
c.9202+9T>G (n.9202+9T>G)
c.9124+9T>G (n.9124+9T>G)
c.9109+9T>G (n.9109+9T>G)
c.2323+9T>G (n.2323+9T>G)
c.2302+9T>G (n.2302+9T>G)
n.3820A>C
n.9200+9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90712438A>GCA2580073796ADGRV1c.9184+10A>G (n.9184+10A>G)
c.265+36229A>G (n.265+36229A>G)
n.4643+10A>G
c.2991+10A>G
n.2328+10A>G
c.3913+10A>G
c.1881+10A>G
n.9197+10A>G
c.9181+10A>G (n.9181+10A>G)
c.9103+10A>G (n.9103+10A>G)
c.6487+10A>G (n.6487+10A>G)
n.437-29T>C
c.9205+10A>G (n.9205+10A>G)
c.9202+10A>G (n.9202+10A>G)
c.9124+10A>G (n.9124+10A>G)
c.9109+10A>G (n.9109+10A>G)
c.2323+10A>G (n.2323+10A>G)
c.2302+10A>G (n.2302+10A>G)
n.3819T>C
n.9200+10A>G
 ClinVar
5g.90712441_90712445delCA2767419397ADGRV1c.9184+13_9184+17del (n.9184+13_9184+17del)
c.265+36232_265+36236del (n.265+36232_265+36236del)
n.4643+13_4643+17del
c.2991+13_2991+17del
n.2328+13_2328+17del
c.3913+13_3913+17del
c.1881+13_1881+17del
n.9197+13_9197+17del
c.9181+13_9181+17del (n.9181+13_9181+17del)
c.9103+13_9103+17del (n.9103+13_9103+17del)
c.6487+13_6487+17del (n.6487+13_6487+17del)
n.437-35_437-31del
c.9205+13_9205+17del (n.9205+13_9205+17del)
c.9202+13_9202+17del (n.9202+13_9202+17del)
c.9124+13_9124+17del (n.9124+13_9124+17del)
c.9109+13_9109+17del (n.9109+13_9109+17del)
c.2323+13_2323+17del (n.2323+13_2323+17del)
c.2302+13_2302+17del (n.2302+13_2302+17del)
n.3813_3817del
n.9200+13_9200+17del
5g.90712441T>ACA2674570229ADGRV1c.9184+13T>A (n.9184+13T>A)
c.265+36232T>A (n.265+36232T>A)
n.4643+13T>A
c.2991+13T>A
n.2328+13T>A
c.3913+13T>A
c.1881+13T>A
n.9197+13T>A
c.9181+13T>A (n.9181+13T>A)
c.9103+13T>A (n.9103+13T>A)
c.6487+13T>A (n.6487+13T>A)
n.437-32A>T
c.9205+13T>A (n.9205+13T>A)
c.9202+13T>A (n.9202+13T>A)
c.9124+13T>A (n.9124+13T>A)
c.9109+13T>A (n.9109+13T>A)
c.2323+13T>A (n.2323+13T>A)
c.2302+13T>A (n.2302+13T>A)
n.3816A>T
n.9200+13T>A
 gnomAD v4
5g.90712441_90712442insAGCA2767419402ADGRV1c.9184+13_9184+14insAG (n.9184+13_9184+14insAG)
c.265+36232_265+36233insAG (n.265+36232_265+36233insAG)
n.4643+13_4643+14insAG
c.2991+13_2991+14insAG
n.2328+13_2328+14insAG
c.3913+13_3913+14insAG
c.1881+13_1881+14insAG
n.9197+13_9197+14insAG
c.9181+13_9181+14insAG (n.9181+13_9181+14insAG)
c.9103+13_9103+14insAG (n.9103+13_9103+14insAG)
c.6487+13_6487+14insAG (n.6487+13_6487+14insAG)
n.437-33_437-32insCT
c.9205+13_9205+14insAG (n.9205+13_9205+14insAG)
c.9202+13_9202+14insAG (n.9202+13_9202+14insAG)
c.9124+13_9124+14insAG (n.9124+13_9124+14insAG)
c.9109+13_9109+14insAG (n.9109+13_9109+14insAG)
c.2323+13_2323+14insAG (n.2323+13_2323+14insAG)
c.2302+13_2302+14insAG (n.2302+13_2302+14insAG)
n.3815_3816insCT
n.9200+13_9200+14insAG
5g.90712442T>GCA2674570230ADGRV1c.9184+14T>G (n.9184+14T>G)
c.265+36233T>G (n.265+36233T>G)
n.4643+14T>G
c.2991+14T>G
n.2328+14T>G
c.3913+14T>G
c.1881+14T>G
n.9197+14T>G
c.9181+14T>G (n.9181+14T>G)
c.9103+14T>G (n.9103+14T>G)
c.6487+14T>G (n.6487+14T>G)
n.437-33A>C
c.9205+14T>G (n.9205+14T>G)
c.9202+14T>G (n.9202+14T>G)
c.9124+14T>G (n.9124+14T>G)
c.9109+14T>G (n.9109+14T>G)
c.2323+14T>G (n.2323+14T>G)
c.2302+14T>G (n.2302+14T>G)
n.3815A>C
n.9200+14T>G
 gnomAD v4
5g.90712443C>ACA649726987ADGRV1c.9184+15C>A (n.9184+15C>A)
c.265+36234C>A (n.265+36234C>A)
n.4643+15C>A
c.2991+15C>A
n.2328+15C>A
c.3913+15C>A
c.1881+15C>A
n.9197+15C>A
c.9181+15C>A (n.9181+15C>A)
c.9103+15C>A (n.9103+15C>A)
c.6487+15C>A (n.6487+15C>A)
n.437-34G>T
c.9205+15C>A (n.9205+15C>A)
c.9202+15C>A (n.9202+15C>A)
c.9124+15C>A (n.9124+15C>A)
c.9109+15C>A (n.9109+15C>A)
c.2323+15C>A (n.2323+15C>A)
c.2302+15C>A (n.2302+15C>A)
n.3814G>T
n.9200+15C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90712443C>TCA2674570231ADGRV1c.9184+15C>T (n.9184+15C>T)
c.265+36234C>T (n.265+36234C>T)
n.4643+15C>T
c.2991+15C>T
n.2328+15C>T
c.3913+15C>T
c.1881+15C>T
n.9197+15C>T
c.9181+15C>T (n.9181+15C>T)
c.9103+15C>T (n.9103+15C>T)
c.6487+15C>T (n.6487+15C>T)
n.437-34G>A
c.9205+15C>T (n.9205+15C>T)
c.9202+15C>T (n.9202+15C>T)
c.9124+15C>T (n.9124+15C>T)
c.9109+15C>T (n.9109+15C>T)
c.2323+15C>T (n.2323+15C>T)
c.2302+15C>T (n.2302+15C>T)
n.3814G>A
n.9200+15C>T
 gnomAD v4
5g.90712443_90712444insACA2767419440ADGRV1c.9184+15_9184+16insA (n.9184+15_9184+16insA)
c.265+36234_265+36235insA (n.265+36234_265+36235insA)
n.4643+15_4643+16insA
c.2991+15_2991+16insA
n.2328+15_2328+16insA
c.3913+15_3913+16insA
c.1881+15_1881+16insA
n.9197+15_9197+16insA
c.9181+15_9181+16insA (n.9181+15_9181+16insA)
c.9103+15_9103+16insA (n.9103+15_9103+16insA)
c.6487+15_6487+16insA (n.6487+15_6487+16insA)
n.437-35_437-34insT
c.9205+15_9205+16insA (n.9205+15_9205+16insA)
c.9202+15_9202+16insA (n.9202+15_9202+16insA)
c.9124+15_9124+16insA (n.9124+15_9124+16insA)
c.9109+15_9109+16insA (n.9109+15_9109+16insA)
c.2323+15_2323+16insA (n.2323+15_2323+16insA)
c.2302+15_2302+16insA (n.2302+15_2302+16insA)
n.3813_3814insT
n.9200+15_9200+16insA
5g.90712444T>GCA2767419441ADGRV1c.9184+16T>G (n.9184+16T>G)
c.265+36235T>G (n.265+36235T>G)
n.4643+16T>G
c.2991+16T>G
n.2328+16T>G
c.3913+16T>G
c.1881+16T>G
n.9197+16T>G
c.9181+16T>G (n.9181+16T>G)
c.9103+16T>G (n.9103+16T>G)
c.6487+16T>G (n.6487+16T>G)
n.437-35A>C
c.9205+16T>G (n.9205+16T>G)
c.9202+16T>G (n.9202+16T>G)
c.9124+16T>G (n.9124+16T>G)
c.9109+16T>G (n.9109+16T>G)
c.2323+16T>G (n.2323+16T>G)
c.2302+16T>G (n.2302+16T>G)
n.3813A>C
n.9200+16T>G
5g.90712445T>CCA2674570232ADGRV1c.9184+17T>C (n.9184+17T>C)
c.265+36236T>C (n.265+36236T>C)
n.4643+17T>C
c.2991+17T>C
n.2328+17T>C
c.3913+17T>C
c.1881+17T>C
n.9197+17T>C
c.9181+17T>C (n.9181+17T>C)
c.9103+17T>C (n.9103+17T>C)
c.6487+17T>C (n.6487+17T>C)
n.437-36A>G
c.9205+17T>C (n.9205+17T>C)
c.9202+17T>C (n.9202+17T>C)
c.9124+17T>C (n.9124+17T>C)
c.9109+17T>C (n.9109+17T>C)
c.2323+17T>C (n.2323+17T>C)
c.2302+17T>C (n.2302+17T>C)
n.3812A>G
n.9200+17T>C
 gnomAD v4
5g.90712446A>GCA2578359589ADGRV1c.9184+18A>G (n.9184+18A>G)
c.265+36237A>G (n.265+36237A>G)
n.4643+18A>G
c.2991+18A>G
n.2328+18A>G
c.3913+18A>G
c.1881+18A>G
n.9197+18A>G
c.9181+18A>G (n.9181+18A>G)
c.9103+18A>G (n.9103+18A>G)
c.6487+18A>G (n.6487+18A>G)
n.437-37T>C
c.9205+18A>G (n.9205+18A>G)
c.9202+18A>G (n.9202+18A>G)
c.9124+18A>G (n.9124+18A>G)
c.9109+18A>G (n.9109+18A>G)
c.2323+18A>G (n.2323+18A>G)
c.2302+18A>G (n.2302+18A>G)
n.3811T>C
n.9200+18A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90712447T>CCA3340457ADGRV1c.9184+19T>C (n.9184+19T>C)
c.265+36238T>C (n.265+36238T>C)
n.4643+19T>C
c.2991+19T>C
n.2328+19T>C
c.3913+19T>C
c.1881+19T>C
n.9197+19T>C
c.9181+19T>C (n.9181+19T>C)
c.9103+19T>C (n.9103+19T>C)
c.6487+19T>C (n.6487+19T>C)
n.437-38A>G
c.9205+19T>C (n.9205+19T>C)
c.9202+19T>C (n.9202+19T>C)
c.9124+19T>C (n.9124+19T>C)
c.9109+19T>C (n.9109+19T>C)
c.2323+19T>C (n.2323+19T>C)
c.2302+19T>C (n.2302+19T>C)
n.3810A>G
n.9200+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712447T=CA1562867574ADGRV1c.9184+19T= (n.9184+19T=)
c.265+36238T= (n.265+36238T=)
n.4643+19T=
c.2991+19T=
n.2328+19T=
c.3913+19T=
c.1881+19T=
n.9197+19T=
c.9181+19T= (n.9181+19T=)
c.9103+19T= (n.9103+19T=)
c.6487+19T= (n.6487+19T=)
n.437-38A=
c.9205+19T= (n.9205+19T=)
c.9202+19T= (n.9202+19T=)
c.9124+19T= (n.9124+19T=)
c.9109+19T= (n.9109+19T=)
c.2323+19T= (n.2323+19T=)
c.2302+19T= (n.2302+19T=)
n.3810A=
n.9200+19T=
5g.90712448A=CA1562867575ADGRV1c.9184+20A= (n.9184+20A=)
c.265+36239A= (n.265+36239A=)
n.4643+20A=
c.2991+20A=
n.2328+20A=
c.3913+20A=
c.1881+20A=
n.9197+20A=
c.9181+20A= (n.9181+20A=)
c.9103+20A= (n.9103+20A=)
c.6487+20A= (n.6487+20A=)
n.437-39T=
c.9205+20A= (n.9205+20A=)
c.9202+20A= (n.9202+20A=)
c.9124+20A= (n.9124+20A=)
c.9109+20A= (n.9109+20A=)
c.2323+20A= (n.2323+20A=)
c.2302+20A= (n.2302+20A=)
n.3809T=
n.9200+20A=
5g.90712448A>GCA560900363ADGRV1c.9184+20A>G (n.9184+20A>G)
c.265+36239A>G (n.265+36239A>G)
n.4643+20A>G
c.2991+20A>G
n.2328+20A>G
c.3913+20A>G
c.1881+20A>G
n.9197+20A>G
c.9181+20A>G (n.9181+20A>G)
c.9103+20A>G (n.9103+20A>G)
c.6487+20A>G (n.6487+20A>G)
n.437-39T>C
c.9205+20A>G (n.9205+20A>G)
c.9202+20A>G (n.9202+20A>G)
c.9124+20A>G (n.9124+20A>G)
c.9109+20A>G (n.9109+20A>G)
c.2323+20A>G (n.2323+20A>G)
c.2302+20A>G (n.2302+20A>G)
n.3809T>C
n.9200+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712448A>TCA122804781ADGRV1c.9184+20A>T (n.9184+20A>T)
c.265+36239A>T (n.265+36239A>T)
n.4643+20A>T
c.2991+20A>T
n.2328+20A>T
c.3913+20A>T
c.1881+20A>T
n.9197+20A>T
c.9181+20A>T (n.9181+20A>T)
c.9103+20A>T (n.9103+20A>T)
c.6487+20A>T (n.6487+20A>T)
n.437-39T>A
c.9205+20A>T (n.9205+20A>T)
c.9202+20A>T (n.9202+20A>T)
c.9124+20A>T (n.9124+20A>T)
c.9109+20A>T (n.9109+20A>T)
c.2323+20A>T (n.2323+20A>T)
c.2302+20A>T (n.2302+20A>T)
n.3809T>A
n.9200+20A>T
 dbSNP
5g.90712450dupCA2674570233ADGRV1c.9184+22dup (n.9184+22dup)
c.265+36241dup (n.265+36241dup)
n.4643+22dup
c.2991+22dup
n.2328+22dup
c.3913+22dup
c.1881+22dup
n.9197+22dup
c.9181+22dup (n.9181+22dup)
c.9103+22dup (n.9103+22dup)
c.6487+22dup (n.6487+22dup)
n.437-39dup
c.9205+22dup (n.9205+22dup)
c.9202+22dup (n.9202+22dup)
c.9124+22dup (n.9124+22dup)
c.9109+22dup (n.9109+22dup)
c.2323+22dup (n.2323+22dup)
c.2302+22dup (n.2302+22dup)
n.3809dup
n.9200+22dup
 gnomAD v4
5g.90712449_90712450delCA2767419450ADGRV1c.9184+21_9184+22del (n.9184+21_9184+22del)
c.265+36240_265+36241del (n.265+36240_265+36241del)
n.4643+21_4643+22del
c.2991+21_2991+22del
n.2328+21_2328+22del
c.3913+21_3913+22del
c.1881+21_1881+22del
n.9197+21_9197+22del
c.9181+21_9181+22del (n.9181+21_9181+22del)
c.9103+21_9103+22del (n.9103+21_9103+22del)
c.6487+21_6487+22del (n.6487+21_6487+22del)
n.437-40_437-39del
c.9205+21_9205+22del (n.9205+21_9205+22del)
c.9202+21_9202+22del (n.9202+21_9202+22del)
c.9124+21_9124+22del (n.9124+21_9124+22del)
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c.2323+21_2323+22del (n.2323+21_2323+22del)
c.2302+21_2302+22del (n.2302+21_2302+22del)
n.3808_3809del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.437-47A>T
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n.437-47A>G
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n.3801A>G
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 gnomAD v4
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n.437-48G>T
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 gnomAD v4
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n.437-51G>A
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n.3797G>A
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 gnomAD v4
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n.3796A>G
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 gnomAD v4
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n.437-53_437-52insTGT
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.437-61G>T
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n.3787G>T
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 gnomAD v4
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n.3787G>A
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n.437-62_437-61insTGT
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n.3786_3787insTGT
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n.437-62A>G
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n.3786A>G
n.9200+43T>C
 gnomAD v4
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n.3785C>T
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 gnomAD v4
5g.90712472G>TCA2674570270ADGRV1c.9184+44G>T (n.9184+44G>T)
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n.437-63C>A
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n.3785C>A
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 gnomAD v4
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n.437-63del
c.9205+46del (n.9205+46del)
c.9202+46del (n.9202+46del)
c.9124+46del (n.9124+46del)
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n.3785del
n.9200+46del
 gnomAD v4
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n.4643+45G>A
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c.3913+45G>A
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n.9197+45G>A
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c.9103+45G>A (n.9103+45G>A)
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n.437-64C>T
c.9205+45G>A (n.9205+45G>A)
c.9202+45G>A (n.9202+45G>A)
c.9124+45G>A (n.9124+45G>A)
c.9109+45G>A (n.9109+45G>A)
c.2323+45G>A (n.2323+45G>A)
c.2302+45G>A (n.2302+45G>A)
n.3784C>T
n.9200+45G>A
 gnomAD v4
5g.90712473G>CCA2674570272ADGRV1c.9184+45G>C (n.9184+45G>C)
c.265+36264G>C (n.265+36264G>C)
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n.437-64C>G
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n.3784C>G
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 gnomAD v4
5g.90712473G=CA1562867581ADGRV1c.9184+45G= (n.9184+45G=)
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c.9205+45G= (n.9205+45G=)
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c.9109+45G= (n.9109+45G=)
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n.3784C=
n.9200+45G=
5g.90712473G>TCA560900365ADGRV1c.9184+45G>T (n.9184+45G>T)
c.265+36264G>T (n.265+36264G>T)
n.4643+45G>T
c.2991+45G>T
n.2328+45G>T
c.3913+45G>T
c.1881+45G>T
n.9197+45G>T
c.9181+45G>T (n.9181+45G>T)
c.9103+45G>T (n.9103+45G>T)
c.6487+45G>T (n.6487+45G>T)
n.437-64C>A
c.9205+45G>T (n.9205+45G>T)
c.9202+45G>T (n.9202+45G>T)
c.9124+45G>T (n.9124+45G>T)
c.9109+45G>T (n.9109+45G>T)
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n.3784C>A
n.9200+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712474G>ACA3340458ADGRV1c.9184+46G>A (n.9184+46G>A)
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n.4643+46G>A
c.2991+46G>A
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c.3913+46G>A
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n.9197+46G>A
c.9181+46G>A (n.9181+46G>A)
c.9103+46G>A (n.9103+46G>A)
c.6487+46G>A (n.6487+46G>A)
n.437-65C>T
c.9205+46G>A (n.9205+46G>A)
c.9202+46G>A (n.9202+46G>A)
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c.2323+46G>A (n.2323+46G>A)
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n.3783C>T
n.9200+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712474G=CA1562867583ADGRV1c.9184+46G= (n.9184+46G=)
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 gnomAD v4
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n.9200+64_9200+66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9200+63A>G
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n.3765T>C
n.9200+64A>G
 gnomAD v4
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n.437-83T>A
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n.3765T>A
n.9200+64A>T
 gnomAD v4
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n.437-84C>T
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n.3764C>T
n.9200+65G>A
 gnomAD v4
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n.3764C>G
n.9200+65G>C
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n.437-84C>A
c.9205+65G>T (n.9205+65G>T)
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c.2302+65G>T (n.2302+65G>T)
n.3764C>A
n.9200+65G>T
 gnomAD v4
5g.90712494A>GCA2674570296ADGRV1c.9184+66A>G (n.9184+66A>G)
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c.2991+66A>G
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c.3913+66A>G
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n.9197+66A>G
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c.6487+66A>G (n.6487+66A>G)
n.437-85T>C
c.9205+66A>G (n.9205+66A>G)
c.9202+66A>G (n.9202+66A>G)
c.9124+66A>G (n.9124+66A>G)
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c.2323+66A>G (n.2323+66A>G)
c.2302+66A>G (n.2302+66A>G)
n.3763T>C
n.9200+66A>G
 gnomAD v4
5g.90712494A>TCA2674570297ADGRV1c.9184+66A>T (n.9184+66A>T)
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n.437-85T>A
c.9205+66A>T (n.9205+66A>T)
c.9202+66A>T (n.9202+66A>T)
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n.3763T>A
n.9200+66A>T
 gnomAD v4
5g.90712495T>ACA815352222ADGRV1c.9184+67T>A (n.9184+67T>A)
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n.437-86A>T
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n.3762A>T
n.9200+67T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.437-86A>G
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n.3762A>G
n.9200+67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712495T>GCA2674570298ADGRV1c.9184+67T>G (n.9184+67T>G)
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n.437-86A>C
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n.3762A>C
n.9200+67T>G
 gnomAD v4
5g.90712495T=CA1562867594ADGRV1c.9184+67T= (n.9184+67T=)
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n.437-86A=
c.9205+67T= (n.9205+67T=)
c.9202+67T= (n.9202+67T=)
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c.9109+67T= (n.9109+67T=)
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n.9200+67T=
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n.437-91_437-86delinsTTTACA
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n.3757_3762delinsTTTACA
n.9200+67_9200+72delinsTGTAAA
5g.90712496G>ACA122804801ADGRV1c.9184+68G>A (n.9184+68G>A)
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n.4643+68G>A
c.2991+68G>A
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c.3913+68G>A
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n.9197+68G>A
c.9181+68G>A (n.9181+68G>A)
c.9103+68G>A (n.9103+68G>A)
c.6487+68G>A (n.6487+68G>A)
n.437-87C>T
c.9205+68G>A (n.9205+68G>A)
c.9202+68G>A (n.9202+68G>A)
c.9124+68G>A (n.9124+68G>A)
c.9109+68G>A (n.9109+68G>A)
c.2323+68G>A (n.2323+68G>A)
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n.3761C>T
n.9200+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712496G=CA1562867596ADGRV1c.9184+68G= (n.9184+68G=)
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n.9197+68G=
c.9181+68G= (n.9181+68G=)
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n.437-87C=
c.9205+68G= (n.9205+68G=)
c.9202+68G= (n.9202+68G=)
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c.9109+68G= (n.9109+68G=)
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c.2302+68G= (n.2302+68G=)
n.3761C=
n.9200+68G=
5g.90712496G>TCA2674570299ADGRV1c.9184+68G>T (n.9184+68G>T)
c.265+36287G>T (n.265+36287G>T)
n.4643+68G>T
c.2991+68G>T
n.2328+68G>T
c.3913+68G>T
c.1881+68G>T
n.9197+68G>T
c.9181+68G>T (n.9181+68G>T)
c.9103+68G>T (n.9103+68G>T)
c.6487+68G>T (n.6487+68G>T)
n.437-87C>A
c.9205+68G>T (n.9205+68G>T)
c.9202+68G>T (n.9202+68G>T)
c.9124+68G>T (n.9124+68G>T)
c.9109+68G>T (n.9109+68G>T)
c.2323+68G>T (n.2323+68G>T)
c.2302+68G>T (n.2302+68G>T)
n.3761C>A
n.9200+68G>T
 gnomAD v4
5g.90712497_90712501delCA560900367ADGRV1c.9184+69_9184+73del (n.9184+69_9184+73del)
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n.4643+69_4643+73del
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n.4643+74G>T
c.2991+74G>T
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c.3913+74G>T
c.1881+74G>T
n.9197+74G>T
c.9181+74G>T (n.9181+74G>T)
c.9103+74G>T (n.9103+74G>T)
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n.437-93C>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.437-110A>T
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c.9202+91T>A (n.9202+91T>A)
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n.3738A>T
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n.9197+92G>A
c.9181+92G>A (n.9181+92G>A)
c.9103+92G>A (n.9103+92G>A)
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Number of alleles fetched