Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.7131-40A>C (n.7131-40A>C)
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 gnomAD v4
5g.90693850A>TCA2674568031ADGRV1c.7134-40A>T (n.7134-40A>T)
c.265+17641A>T (n.265+17641A>T)
n.2593-40A>T
c.941-40A>T
n.278-40A>T
c.4425-40A>T (n.4425-40A>T)
c.1863-40A>T
n.7147-40A>T
c.7131-40A>T (n.7131-40A>T)
c.7053-40A>T (n.7053-40A>T)
c.4437-40A>T (n.4437-40A>T)
c.7038-40A>T (n.7038-40A>T)
c.252-40A>T (n.252-40A>T)
n.7150-40A>T
 gnomAD v4
5g.90693851G>ACA2674568032ADGRV1c.7134-39G>A (n.7134-39G>A)
c.265+17642G>A (n.265+17642G>A)
n.2593-39G>A
c.941-39G>A
n.278-39G>A
c.4425-39G>A (n.4425-39G>A)
c.1863-39G>A
n.7147-39G>A
c.7131-39G>A (n.7131-39G>A)
c.7053-39G>A (n.7053-39G>A)
c.4437-39G>A (n.4437-39G>A)
c.7038-39G>A (n.7038-39G>A)
c.252-39G>A (n.252-39G>A)
n.7150-39G>A
 gnomAD v4
5g.90693851G>TCA2674568033ADGRV1c.7134-39G>T (n.7134-39G>T)
c.265+17642G>T (n.265+17642G>T)
n.2593-39G>T
c.941-39G>T
n.278-39G>T
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c.1863-39G>T
n.7147-39G>T
c.7131-39G>T (n.7131-39G>T)
c.7053-39G>T (n.7053-39G>T)
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c.7038-39G>T (n.7038-39G>T)
c.252-39G>T (n.252-39G>T)
n.7150-39G>T
 gnomAD v4
5g.90693852T>ACA2531767230ADGRV1c.7134-38T>A (n.7134-38T>A)
c.265+17643T>A (n.265+17643T>A)
n.2593-38T>A
c.941-38T>A
n.278-38T>A
c.4425-38T>A (n.4425-38T>A)
c.1863-38T>A
n.7147-38T>A
c.7131-38T>A (n.7131-38T>A)
c.7053-38T>A (n.7053-38T>A)
c.4437-38T>A (n.4437-38T>A)
c.7038-38T>A (n.7038-38T>A)
c.252-38T>A (n.252-38T>A)
n.7150-38T>A
5g.90693853G>ACA3339976ADGRV1c.7134-37G>A (n.7134-37G>A)
c.265+17644G>A (n.265+17644G>A)
n.2593-37G>A
c.941-37G>A
n.278-37G>A
c.4425-37G>A (n.4425-37G>A)
c.1863-37G>A
n.7147-37G>A
c.7131-37G>A (n.7131-37G>A)
c.7053-37G>A (n.7053-37G>A)
c.4437-37G>A (n.4437-37G>A)
c.7038-37G>A (n.7038-37G>A)
c.252-37G>A (n.252-37G>A)
n.7150-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693853G>CCA122797320ADGRV1c.7134-37G>C (n.7134-37G>C)
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n.2593-37G>C
c.941-37G>C
n.278-37G>C
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c.1863-37G>C
n.7147-37G>C
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c.7053-37G>C (n.7053-37G>C)
c.4437-37G>C (n.4437-37G>C)
c.7038-37G>C (n.7038-37G>C)
c.252-37G>C (n.252-37G>C)
n.7150-37G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90693853G=CA1562859753ADGRV1c.7134-37G= (n.7134-37G=)
c.265+17644G= (n.265+17644G=)
n.2593-37G=
c.941-37G=
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n.7147-37G=
c.7131-37G= (n.7131-37G=)
c.7053-37G= (n.7053-37G=)
c.4437-37G= (n.4437-37G=)
c.7038-37G= (n.7038-37G=)
c.252-37G= (n.252-37G=)
n.7150-37G=
5g.90693853G>TCA2674568034ADGRV1c.7134-37G>T (n.7134-37G>T)
c.265+17644G>T (n.265+17644G>T)
n.2593-37G>T
c.941-37G>T
n.278-37G>T
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c.1863-37G>T
n.7147-37G>T
c.7131-37G>T (n.7131-37G>T)
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c.4437-37G>T (n.4437-37G>T)
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c.252-37G>T (n.252-37G>T)
n.7150-37G>T
 gnomAD v4
5g.90693854C>ACA2674568035ADGRV1c.7134-36C>A (n.7134-36C>A)
c.265+17645C>A (n.265+17645C>A)
n.2593-36C>A
c.941-36C>A
n.278-36C>A
c.4425-36C>A (n.4425-36C>A)
c.1863-36C>A
n.7147-36C>A
c.7131-36C>A (n.7131-36C>A)
c.7053-36C>A (n.7053-36C>A)
c.4437-36C>A (n.4437-36C>A)
c.7038-36C>A (n.7038-36C>A)
c.252-36C>A (n.252-36C>A)
n.7150-36C>A
 gnomAD v4
5g.90693854C=CA1562859754ADGRV1c.7134-36C= (n.7134-36C=)
c.265+17645C= (n.265+17645C=)
n.2593-36C=
c.941-36C=
n.278-36C=
c.4425-36C= (n.4425-36C=)
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n.7147-36C=
c.7131-36C= (n.7131-36C=)
c.7053-36C= (n.7053-36C=)
c.4437-36C= (n.4437-36C=)
c.7038-36C= (n.7038-36C=)
c.252-36C= (n.252-36C=)
n.7150-36C=
5g.90693854C>TCA561259799ADGRV1c.7134-36C>T (n.7134-36C>T)
c.265+17645C>T (n.265+17645C>T)
n.2593-36C>T
c.941-36C>T
n.278-36C>T
c.4425-36C>T (n.4425-36C>T)
c.1863-36C>T
n.7147-36C>T
c.7131-36C>T (n.7131-36C>T)
c.7053-36C>T (n.7053-36C>T)
c.4437-36C>T (n.4437-36C>T)
c.7038-36C>T (n.7038-36C>T)
c.252-36C>T (n.252-36C>T)
n.7150-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693855T>CCA2578359148ADGRV1c.7134-35T>C (n.7134-35T>C)
c.265+17646T>C (n.265+17646T>C)
n.2593-35T>C
c.941-35T>C
n.278-35T>C
c.4425-35T>C (n.4425-35T>C)
c.1863-35T>C
n.7147-35T>C
c.7131-35T>C (n.7131-35T>C)
c.7053-35T>C (n.7053-35T>C)
c.4437-35T>C (n.4437-35T>C)
c.7038-35T>C (n.7038-35T>C)
c.252-35T>C (n.252-35T>C)
n.7150-35T>C
 gnomAD v4
5g.90693855T>GCA561259800ADGRV1c.7134-35T>G (n.7134-35T>G)
c.265+17646T>G (n.265+17646T>G)
n.2593-35T>G
c.941-35T>G
n.278-35T>G
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c.1863-35T>G
n.7147-35T>G
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c.7053-35T>G (n.7053-35T>G)
c.4437-35T>G (n.4437-35T>G)
c.7038-35T>G (n.7038-35T>G)
c.252-35T>G (n.252-35T>G)
n.7150-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693855T=CA1562859755ADGRV1c.7134-35T= (n.7134-35T=)
c.265+17646T= (n.265+17646T=)
n.2593-35T=
c.941-35T=
n.278-35T=
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c.1863-35T=
n.7147-35T=
c.7131-35T= (n.7131-35T=)
c.7053-35T= (n.7053-35T=)
c.4437-35T= (n.4437-35T=)
c.7038-35T= (n.7038-35T=)
c.252-35T= (n.252-35T=)
n.7150-35T=
5g.90693856T>ACA2674568036ADGRV1c.7134-34T>A (n.7134-34T>A)
c.265+17647T>A (n.265+17647T>A)
n.2593-34T>A
c.941-34T>A
n.278-34T>A
c.4425-34T>A (n.4425-34T>A)
c.1863-34T>A
n.7147-34T>A
c.7131-34T>A (n.7131-34T>A)
c.7053-34T>A (n.7053-34T>A)
c.4437-34T>A (n.4437-34T>A)
c.7038-34T>A (n.7038-34T>A)
c.252-34T>A (n.252-34T>A)
n.7150-34T>A
 gnomAD v4
5g.90693857A>GCA2674568037ADGRV1c.7134-33A>G (n.7134-33A>G)
c.265+17648A>G (n.265+17648A>G)
n.2593-33A>G
c.941-33A>G
n.278-33A>G
c.4425-33A>G (n.4425-33A>G)
c.1863-33A>G
n.7147-33A>G
c.7131-33A>G (n.7131-33A>G)
c.7053-33A>G (n.7053-33A>G)
c.4437-33A>G (n.4437-33A>G)
c.7038-33A>G (n.7038-33A>G)
c.252-33A>G (n.252-33A>G)
n.7150-33A>G
 gnomAD v4
5g.90693858A>GCA2674568038ADGRV1c.7134-32A>G (n.7134-32A>G)
c.265+17649A>G (n.265+17649A>G)
n.2593-32A>G
c.941-32A>G
n.278-32A>G
c.4425-32A>G (n.4425-32A>G)
c.1863-32A>G
n.7147-32A>G
c.7131-32A>G (n.7131-32A>G)
c.7053-32A>G (n.7053-32A>G)
c.4437-32A>G (n.4437-32A>G)
c.7038-32A>G (n.7038-32A>G)
c.252-32A>G (n.252-32A>G)
n.7150-32A>G
 gnomAD v4
5g.90693859C>ACA2674568039ADGRV1c.7134-31C>A (n.7134-31C>A)
c.265+17650C>A (n.265+17650C>A)
n.2593-31C>A
c.941-31C>A
n.278-31C>A
c.4425-31C>A (n.4425-31C>A)
c.1863-31C>A
n.7147-31C>A
c.7131-31C>A (n.7131-31C>A)
c.7053-31C>A (n.7053-31C>A)
c.4437-31C>A (n.4437-31C>A)
c.7038-31C>A (n.7038-31C>A)
c.252-31C>A (n.252-31C>A)
n.7150-31C>A
 gnomAD v4
5g.90693859C>GCA2578359149ADGRV1c.7134-31C>G (n.7134-31C>G)
c.265+17650C>G (n.265+17650C>G)
n.2593-31C>G
c.941-31C>G
n.278-31C>G
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c.1863-31C>G
n.7147-31C>G
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c.7053-31C>G (n.7053-31C>G)
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c.7038-31C>G (n.7038-31C>G)
c.252-31C>G (n.252-31C>G)
n.7150-31C>G
5g.90693860C>ACA2674568040ADGRV1c.7134-30C>A (n.7134-30C>A)
c.265+17651C>A (n.265+17651C>A)
n.2593-30C>A
c.941-30C>A
n.278-30C>A
c.4425-30C>A (n.4425-30C>A)
c.1863-30C>A
n.7147-30C>A
c.7131-30C>A (n.7131-30C>A)
c.7053-30C>A (n.7053-30C>A)
c.4437-30C>A (n.4437-30C>A)
c.7038-30C>A (n.7038-30C>A)
c.252-30C>A (n.252-30C>A)
n.7150-30C>A
 gnomAD v4
5g.90693860C=CA1562859756ADGRV1c.7134-30C= (n.7134-30C=)
c.265+17651C= (n.265+17651C=)
n.2593-30C=
c.941-30C=
n.278-30C=
c.4425-30C= (n.4425-30C=)
c.1863-30C=
n.7147-30C=
c.7131-30C= (n.7131-30C=)
c.7053-30C= (n.7053-30C=)
c.4437-30C= (n.4437-30C=)
c.7038-30C= (n.7038-30C=)
c.252-30C= (n.252-30C=)
n.7150-30C=
5g.90693860C>TCA2674568041ADGRV1c.7134-30C>T (n.7134-30C>T)
c.265+17651C>T (n.265+17651C>T)
n.2593-30C>T
c.941-30C>T
n.278-30C>T
c.4425-30C>T (n.4425-30C>T)
c.1863-30C>T
n.7147-30C>T
c.7131-30C>T (n.7131-30C>T)
c.7053-30C>T (n.7053-30C>T)
c.4437-30C>T (n.4437-30C>T)
c.7038-30C>T (n.7038-30C>T)
c.252-30C>T (n.252-30C>T)
n.7150-30C>T
 gnomAD v4
5g.90693861T>CCA2674568042ADGRV1c.7134-29T>C (n.7134-29T>C)
c.265+17652T>C (n.265+17652T>C)
n.2593-29T>C
c.941-29T>C
n.278-29T>C
c.4425-29T>C (n.4425-29T>C)
c.1863-29T>C
n.7147-29T>C
c.7131-29T>C (n.7131-29T>C)
c.7053-29T>C (n.7053-29T>C)
c.4437-29T>C (n.4437-29T>C)
c.7038-29T>C (n.7038-29T>C)
c.252-29T>C (n.252-29T>C)
n.7150-29T>C
 gnomAD v4
5g.90693861T>GCA1562859757ADGRV1c.7134-29T>G (n.7134-29T>G)
c.265+17652T>G (n.265+17652T>G)
n.2593-29T>G
c.941-29T>G
n.278-29T>G
c.4425-29T>G (n.4425-29T>G)
c.1863-29T>G
n.7147-29T>G
c.7131-29T>G (n.7131-29T>G)
c.7053-29T>G (n.7053-29T>G)
c.4437-29T>G (n.4437-29T>G)
c.7038-29T>G (n.7038-29T>G)
c.252-29T>G (n.252-29T>G)
n.7150-29T>G
 dbSNP
5g.90693861T=CA1562859758ADGRV1c.7134-29T= (n.7134-29T=)
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n.2593-29T=
c.941-29T=
n.278-29T=
c.4425-29T= (n.4425-29T=)
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n.7147-29T=
c.7131-29T= (n.7131-29T=)
c.7053-29T= (n.7053-29T=)
c.4437-29T= (n.4437-29T=)
c.7038-29T= (n.7038-29T=)
c.252-29T= (n.252-29T=)
n.7150-29T=
5g.90693861_90693862insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATTCA561259801ADGRV1c.7134-29_7134-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT (n.7134-29_7134-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT)
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n.2593-29_2593-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT
c.941-29_941-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT
n.278-29_278-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT
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n.7147-29_7147-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT
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c.7053-29_7053-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT (n.7053-29_7053-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT)
c.4437-29_4437-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT (n.4437-29_4437-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT)
c.7038-29_7038-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT (n.7038-29_7038-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT)
c.252-29_252-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT (n.252-29_252-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT)
n.7150-29_7150-28insTTTTATTTGTCACTTTTAATTGTCTTTTATT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693862G>ACA561259802ADGRV1c.7134-28G>A (n.7134-28G>A)
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n.2593-28G>A
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n.278-28G>A
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n.7147-28G>A
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c.7038-28G>A (n.7038-28G>A)
c.252-28G>A (n.252-28G>A)
n.7150-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693862G=CA1562859759ADGRV1c.7134-28G= (n.7134-28G=)
c.265+17653G= (n.265+17653G=)
n.2593-28G=
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c.7131-28G= (n.7131-28G=)
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c.7038-28G= (n.7038-28G=)
c.252-28G= (n.252-28G=)
n.7150-28G=
5g.90693862G>TCA2674568043ADGRV1c.7134-28G>T (n.7134-28G>T)
c.265+17653G>T (n.265+17653G>T)
n.2593-28G>T
c.941-28G>T
n.278-28G>T
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n.7147-28G>T
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c.7038-28G>T (n.7038-28G>T)
c.252-28G>T (n.252-28G>T)
n.7150-28G>T
 gnomAD v4
5g.90693863T>CCA3339977ADGRV1c.7134-27T>C (n.7134-27T>C)
c.265+17654T>C (n.265+17654T>C)
n.2593-27T>C
c.941-27T>C
n.278-27T>C
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c.1863-27T>C
n.7147-27T>C
c.7131-27T>C (n.7131-27T>C)
c.7053-27T>C (n.7053-27T>C)
c.4437-27T>C (n.4437-27T>C)
c.7038-27T>C (n.7038-27T>C)
c.252-27T>C (n.252-27T>C)
n.7150-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693863T=CA1562859760ADGRV1c.7134-27T= (n.7134-27T=)
c.265+17654T= (n.265+17654T=)
n.2593-27T=
c.941-27T=
n.278-27T=
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n.7147-27T=
c.7131-27T= (n.7131-27T=)
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c.4437-27T= (n.4437-27T=)
c.7038-27T= (n.7038-27T=)
c.252-27T= (n.252-27T=)
n.7150-27T=
5g.90693864C>ACA2674568044ADGRV1c.7134-26C>A (n.7134-26C>A)
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n.2593-26C>A
c.941-26C>A
n.278-26C>A
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c.1863-26C>A
n.7147-26C>A
c.7131-26C>A (n.7131-26C>A)
c.7053-26C>A (n.7053-26C>A)
c.4437-26C>A (n.4437-26C>A)
c.7038-26C>A (n.7038-26C>A)
c.252-26C>A (n.252-26C>A)
n.7150-26C>A
 gnomAD v4
5g.90693864C=CA1562859761ADGRV1c.7134-26C= (n.7134-26C=)
c.265+17655C= (n.265+17655C=)
n.2593-26C=
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c.7131-26C= (n.7131-26C=)
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c.7038-26C= (n.7038-26C=)
c.252-26C= (n.252-26C=)
n.7150-26C=
5g.90693864C>TCA561259803ADGRV1c.7134-26C>T (n.7134-26C>T)
c.265+17655C>T (n.265+17655C>T)
n.2593-26C>T
c.941-26C>T
n.278-26C>T
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c.1863-26C>T
n.7147-26C>T
c.7131-26C>T (n.7131-26C>T)
c.7053-26C>T (n.7053-26C>T)
c.4437-26C>T (n.4437-26C>T)
c.7038-26C>T (n.7038-26C>T)
c.252-26C>T (n.252-26C>T)
n.7150-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693864_90693866delinsCTTCA1562859762ADGRV1c.7134-26_7134-24delinsCTT (n.7134-26_7134-24delinsCTT)
c.265+17655_265+17657delinsCTT (n.265+17655_265+17657delinsCTT)
n.2593-26_2593-24delinsCTT
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n.7147-26_7147-24delinsCTT
c.7131-26_7131-24delinsCTT (n.7131-26_7131-24delinsCTT)
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c.4437-26_4437-24delinsCTT (n.4437-26_4437-24delinsCTT)
c.7038-26_7038-24delinsCTT (n.7038-26_7038-24delinsCTT)
c.252-26_252-24delinsCTT (n.252-26_252-24delinsCTT)
n.7150-26_7150-24delinsCTT
5g.90693865T>CCA2674568045ADGRV1c.7134-25T>C (n.7134-25T>C)
c.265+17656T>C (n.265+17656T>C)
n.2593-25T>C
c.941-25T>C
n.278-25T>C
c.4425-25T>C (n.4425-25T>C)
c.1863-25T>C
n.7147-25T>C
c.7131-25T>C (n.7131-25T>C)
c.7053-25T>C (n.7053-25T>C)
c.4437-25T>C (n.4437-25T>C)
c.7038-25T>C (n.7038-25T>C)
c.252-25T>C (n.252-25T>C)
n.7150-25T>C
 gnomAD v4
5g.90693867_90693868delCA3339978ADGRV1c.7134-23_7134-22del (n.7134-23_7134-22del)
c.265+17658_265+17659del (n.265+17658_265+17659del)
n.2593-23_2593-22del
c.941-23_941-22del
n.278-23_278-22del
c.4425-23_4425-22del (n.4425-23_4425-22del)
c.1863-23_1863-22del
n.7147-23_7147-22del
c.7131-23_7131-22del (n.7131-23_7131-22del)
c.7053-23_7053-22del (n.7053-23_7053-22del)
c.4437-23_4437-22del (n.4437-23_4437-22del)
c.7038-23_7038-22del (n.7038-23_7038-22del)
c.252-23_252-22del (n.252-23_252-22del)
n.7150-23_7150-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.90693866T>CCA1562859763ADGRV1c.7134-24T>C (n.7134-24T>C)
c.265+17657T>C (n.265+17657T>C)
n.2593-24T>C
c.941-24T>C
n.278-24T>C
c.4425-24T>C (n.4425-24T>C)
c.1863-24T>C
n.7147-24T>C
c.7131-24T>C (n.7131-24T>C)
c.7053-24T>C (n.7053-24T>C)
c.4437-24T>C (n.4437-24T>C)
c.7038-24T>C (n.7038-24T>C)
c.252-24T>C (n.252-24T>C)
n.7150-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90693866T=CA1562859764ADGRV1c.7134-24T= (n.7134-24T=)
c.265+17657T= (n.265+17657T=)
n.2593-24T=
c.941-24T=
n.278-24T=
c.4425-24T= (n.4425-24T=)
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n.7147-24T=
c.7131-24T= (n.7131-24T=)
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c.7038-24T= (n.7038-24T=)
c.252-24T= (n.252-24T=)
n.7150-24T=
5g.90693869A=CA1562859765ADGRV1c.7134-21A= (n.7134-21A=)
c.265+17660A= (n.265+17660A=)
n.2593-21A=
c.941-21A=
n.278-21A=
c.4425-21A= (n.4425-21A=)
c.1863-21A=
n.7147-21A=
c.7131-21A= (n.7131-21A=)
c.7053-21A= (n.7053-21A=)
c.4437-21A= (n.4437-21A=)
c.7038-21A= (n.7038-21A=)
c.252-21A= (n.252-21A=)
n.7150-21A=
5g.90693869A>CCA561259804ADGRV1c.7134-21A>C (n.7134-21A>C)
c.265+17660A>C (n.265+17660A>C)
n.2593-21A>C
c.941-21A>C
n.278-21A>C
c.4425-21A>C (n.4425-21A>C)
c.1863-21A>C
n.7147-21A>C
c.7131-21A>C (n.7131-21A>C)
c.7053-21A>C (n.7053-21A>C)
c.4437-21A>C (n.4437-21A>C)
c.7038-21A>C (n.7038-21A>C)
c.252-21A>C (n.252-21A>C)
n.7150-21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693870A=CA1562859766ADGRV1c.7134-20A= (n.7134-20A=)
c.265+17661A= (n.265+17661A=)
n.2593-20A=
c.941-20A=
n.278-20A=
c.4425-20A= (n.4425-20A=)
c.1863-20A=
n.7147-20A=
c.7131-20A= (n.7131-20A=)
c.7053-20A= (n.7053-20A=)
c.4437-20A= (n.4437-20A=)
c.7038-20A= (n.7038-20A=)
c.252-20A= (n.252-20A=)
n.7150-20A=
5g.90693870A>GCA1078661661ADGRV1c.7134-20A>G (n.7134-20A>G)
c.265+17661A>G (n.265+17661A>G)
n.2593-20A>G
c.941-20A>G
n.278-20A>G
c.4425-20A>G (n.4425-20A>G)
c.1863-20A>G
n.7147-20A>G
c.7131-20A>G (n.7131-20A>G)
c.7053-20A>G (n.7053-20A>G)
c.4437-20A>G (n.4437-20A>G)
c.7038-20A>G (n.7038-20A>G)
c.252-20A>G (n.252-20A>G)
n.7150-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693871T>CCA2674568046ADGRV1c.7134-19T>C (n.7134-19T>C)
c.265+17662T>C (n.265+17662T>C)
n.2593-19T>C
c.941-19T>C
n.278-19T>C
c.4425-19T>C (n.4425-19T>C)
c.1863-19T>C
n.7147-19T>C
c.7131-19T>C (n.7131-19T>C)
c.7053-19T>C (n.7053-19T>C)
c.4437-19T>C (n.4437-19T>C)
c.7038-19T>C (n.7038-19T>C)
c.252-19T>C (n.252-19T>C)
n.7150-19T>C
 gnomAD v4
5g.90693871T>GCA2573140009ADGRV1c.7134-19T>G (n.7134-19T>G)
c.265+17662T>G (n.265+17662T>G)
n.2593-19T>G
c.941-19T>G
n.278-19T>G
c.4425-19T>G (n.4425-19T>G)
c.1863-19T>G
n.7147-19T>G
c.7131-19T>G (n.7131-19T>G)
c.7053-19T>G (n.7053-19T>G)
c.4437-19T>G (n.4437-19T>G)
c.7038-19T>G (n.7038-19T>G)
c.252-19T>G (n.252-19T>G)
n.7150-19T>G
 ClinVar dbSNP
5g.90693875C>ACA2578359150ADGRV1c.7134-15C>A (n.7134-15C>A)
c.265+17666C>A (n.265+17666C>A)
n.2593-15C>A
c.941-15C>A
n.278-15C>A
c.4425-15C>A (n.4425-15C>A)
c.1863-15C>A
n.7147-15C>A
c.7131-15C>A (n.7131-15C>A)
c.7053-15C>A (n.7053-15C>A)
c.4437-15C>A (n.4437-15C>A)
c.7038-15C>A (n.7038-15C>A)
c.252-15C>A (n.252-15C>A)
n.7150-15C>A
 gnomAD v4
5g.90693875C>GCA2674568047ADGRV1c.7134-15C>G (n.7134-15C>G)
c.265+17666C>G (n.265+17666C>G)
n.2593-15C>G
c.941-15C>G
n.278-15C>G
c.4425-15C>G (n.4425-15C>G)
c.1863-15C>G
n.7147-15C>G
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c.252-15C>G (n.252-15C>G)
n.7150-15C>G
 gnomAD v4
5g.90693875C>TCA2674568048ADGRV1c.7134-15C>T (n.7134-15C>T)
c.265+17666C>T (n.265+17666C>T)
n.2593-15C>T
c.941-15C>T
n.278-15C>T
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n.7147-15C>T
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c.252-15C>T (n.252-15C>T)
n.7150-15C>T
 gnomAD v4
5g.90693876A=CA1562859767ADGRV1c.7134-14A= (n.7134-14A=)
c.265+17667A= (n.265+17667A=)
n.2593-14A=
c.941-14A=
n.278-14A=
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n.7147-14A=
c.7131-14A= (n.7131-14A=)
c.7053-14A= (n.7053-14A=)
c.4437-14A= (n.4437-14A=)
c.7038-14A= (n.7038-14A=)
c.252-14A= (n.252-14A=)
n.7150-14A=
5g.90693876A>CCA3339980ADGRV1c.7134-14A>C (n.7134-14A>C)
c.265+17667A>C (n.265+17667A>C)
n.2593-14A>C
c.941-14A>C
n.278-14A>C
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c.1863-14A>C
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c.252-14A>C (n.252-14A>C)
n.7150-14A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693876A>GCA3339979ADGRV1c.7134-14A>G (n.7134-14A>G)
c.265+17667A>G (n.265+17667A>G)
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c.252-14A>G (n.252-14A>G)
n.7150-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693877C>ACA2674568049ADGRV1c.7134-13C>A (n.7134-13C>A)
c.265+17668C>A (n.265+17668C>A)
n.2593-13C>A
c.941-13C>A
n.278-13C>A
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c.7038-13C>A (n.7038-13C>A)
c.252-13C>A (n.252-13C>A)
n.7150-13C>A
 gnomAD v4
5g.90693878T>CCA2674568050ADGRV1c.7134-12T>C (n.7134-12T>C)
c.265+17669T>C (n.265+17669T>C)
n.2593-12T>C
c.941-12T>C
n.278-12T>C
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c.1863-12T>C
n.7147-12T>C
c.7131-12T>C (n.7131-12T>C)
c.7053-12T>C (n.7053-12T>C)
c.4437-12T>C (n.4437-12T>C)
c.7038-12T>C (n.7038-12T>C)
c.252-12T>C (n.252-12T>C)
n.7150-12T>C
 gnomAD v4
5g.90693879C>ACA2674568051ADGRV1c.7134-11C>A (n.7134-11C>A)
c.265+17670C>A (n.265+17670C>A)
n.2593-11C>A
c.941-11C>A
n.278-11C>A
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c.1863-11C>A
n.7147-11C>A
c.7131-11C>A (n.7131-11C>A)
c.7053-11C>A (n.7053-11C>A)
c.4437-11C>A (n.4437-11C>A)
c.7038-11C>A (n.7038-11C>A)
c.252-11C>A (n.252-11C>A)
n.7150-11C>A
 gnomAD v4
5g.90693879C>GCA2578359151ADGRV1c.7134-11C>G (n.7134-11C>G)
c.265+17670C>G (n.265+17670C>G)
n.2593-11C>G
c.941-11C>G
n.278-11C>G
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c.252-11C>G (n.252-11C>G)
n.7150-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90693880C>ACA2674568052ADGRV1c.7134-10C>A (n.7134-10C>A)
c.265+17671C>A (n.265+17671C>A)
n.2593-10C>A
c.941-10C>A
n.278-10C>A
c.4425-10C>A (n.4425-10C>A)
c.1863-10C>A
n.7147-10C>A
c.7131-10C>A (n.7131-10C>A)
c.7053-10C>A (n.7053-10C>A)
c.4437-10C>A (n.4437-10C>A)
c.7038-10C>A (n.7038-10C>A)
c.252-10C>A (n.252-10C>A)
n.7150-10C>A
 gnomAD v4
5g.90693880C>TCA2674568053ADGRV1c.7134-10C>T (n.7134-10C>T)
c.265+17671C>T (n.265+17671C>T)
n.2593-10C>T
c.941-10C>T
n.278-10C>T
c.4425-10C>T (n.4425-10C>T)
c.1863-10C>T
n.7147-10C>T
c.7131-10C>T (n.7131-10C>T)
c.7053-10C>T (n.7053-10C>T)
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c.7038-10C>T (n.7038-10C>T)
c.252-10C>T (n.252-10C>T)
n.7150-10C>T
 gnomAD v4
5g.90693881A>GCA2578359152ADGRV1c.7134-9A>G (n.7134-9A>G)
c.265+17672A>G (n.265+17672A>G)
n.2593-9A>G
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n.278-9A>G
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c.4437-9A>G (n.4437-9A>G)
c.7038-9A>G (n.7038-9A>G)
c.252-9A>G (n.252-9A>G)
n.7150-9A>G
 gnomAD v4
5g.90693882C>ACA2674568054ADGRV1c.7134-8C>A (n.7134-8C>A)
c.265+17673C>A (n.265+17673C>A)
n.2593-8C>A
c.941-8C>A
n.278-8C>A
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c.1863-8C>A
n.7147-8C>A
c.7131-8C>A (n.7131-8C>A)
c.7053-8C>A (n.7053-8C>A)
c.4437-8C>A (n.4437-8C>A)
c.7038-8C>A (n.7038-8C>A)
c.252-8C>A (n.252-8C>A)
n.7150-8C>A
 gnomAD v4
5g.90693882C>TCA2500056153ADGRV1c.7134-8C>T (n.7134-8C>T)
c.265+17673C>T (n.265+17673C>T)
n.2593-8C>T
c.941-8C>T
n.278-8C>T
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c.7053-8C>T (n.7053-8C>T)
c.4437-8C>T (n.4437-8C>T)
c.7038-8C>T (n.7038-8C>T)
c.252-8C>T (n.252-8C>T)
n.7150-8C>T
5g.90693883A=CA1562859768ADGRV1c.7134-7A= (n.7134-7A=)
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n.2593-7A=
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n.7147-7A=
c.7131-7A= (n.7131-7A=)
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c.7038-7A= (n.7038-7A=)
c.252-7A= (n.252-7A=)
n.7150-7A=
5g.90693883A>GCA1562859769ADGRV1c.7134-7A>G (n.7134-7A>G)
c.265+17674A>G (n.265+17674A>G)
n.2593-7A>G
c.941-7A>G
n.278-7A>G
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n.7147-7A>G
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c.7038-7A>G (n.7038-7A>G)
c.252-7A>G (n.252-7A>G)
n.7150-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90693884T>ACA2674568055ADGRV1c.7134-6T>A (n.7134-6T>A)
c.265+17675T>A (n.265+17675T>A)
n.2593-6T>A
c.941-6T>A
n.278-6T>A
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n.7147-6T>A
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c.7053-6T>A (n.7053-6T>A)
c.4437-6T>A (n.4437-6T>A)
c.7038-6T>A (n.7038-6T>A)
c.252-6T>A (n.252-6T>A)
n.7150-6T>A
 gnomAD v4
5g.90693884T>CCA2578359153ADGRV1c.7134-6T>C (n.7134-6T>C)
c.265+17675T>C (n.265+17675T>C)
n.2593-6T>C
c.941-6T>C
n.278-6T>C
c.4425-6T>C (n.4425-6T>C)
c.1863-6T>C
n.7147-6T>C
c.7131-6T>C (n.7131-6T>C)
c.7053-6T>C (n.7053-6T>C)
c.4437-6T>C (n.4437-6T>C)
c.7038-6T>C (n.7038-6T>C)
c.252-6T>C (n.252-6T>C)
n.7150-6T>C
5g.90693887delCA2506158185ADGRV1c.7134-3del (n.7134-3del)
c.265+17678del (n.265+17678del)
n.2593-3del
c.941-3del
n.278-3del
c.4425-3del (n.4425-3del)
c.1863-3del
n.7147-3del
c.7131-3del (n.7131-3del)
c.7053-3del (n.7053-3del)
c.4437-3del (n.4437-3del)
c.7038-3del (n.7038-3del)
c.252-3del (n.252-3del)
n.7150-3del
5g.90693888A>CCA360373525ADGRV1c.7134-2A>C (n.7134-2A>C)
c.265+17679A>C (n.265+17679A>C)
n.2593-2A>C
c.941-2A>C
n.278-2A>C
c.4425-2A>C (n.4425-2A>C)
c.1863-2A>C
n.7147-2A>C
c.7131-2A>C (n.7131-2A>C)
c.7053-2A>C (n.7053-2A>C)
c.4437-2A>C (n.4437-2A>C)
c.7038-2A>C (n.7038-2A>C)
c.252-2A>C (n.252-2A>C)
n.7150-2A>C
5g.90693888A>GCA360373528ADGRV1c.7134-2A>G (n.7134-2A>G)
c.265+17679A>G (n.265+17679A>G)
n.2593-2A>G
c.941-2A>G
n.278-2A>G
c.4425-2A>G (n.4425-2A>G)
c.1863-2A>G
n.7147-2A>G
c.7131-2A>G (n.7131-2A>G)
c.7053-2A>G (n.7053-2A>G)
c.4437-2A>G (n.4437-2A>G)
c.7038-2A>G (n.7038-2A>G)
c.252-2A>G (n.252-2A>G)
n.7150-2A>G
 gnomAD v4
5g.90693888A>TCA360373531ADGRV1c.7134-2A>T (n.7134-2A>T)
c.265+17679A>T (n.265+17679A>T)
n.2593-2A>T
c.941-2A>T
n.278-2A>T
c.4425-2A>T (n.4425-2A>T)
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n.7147-2A>T
c.7131-2A>T (n.7131-2A>T)
c.7053-2A>T (n.7053-2A>T)
c.4437-2A>T (n.4437-2A>T)
c.7038-2A>T (n.7038-2A>T)
c.252-2A>T (n.252-2A>T)
n.7150-2A>T
 COSMIC
5g.90693889G>ACA360373536ADGRV1c.7134-1G>A (n.7134-1G>A)
c.265+17680G>A (n.265+17680G>A)
n.2593-1G>A
c.941-1G>A
n.278-1G>A
c.4425-1G>A (n.4425-1G>A)
c.1863-1G>A
n.7147-1G>A
c.7131-1G>A (n.7131-1G>A)
c.7053-1G>A (n.7053-1G>A)
c.4437-1G>A (n.4437-1G>A)
c.7038-1G>A (n.7038-1G>A)
c.252-1G>A (n.252-1G>A)
n.7150-1G>A
5g.90693889G>CCA360373541ADGRV1c.7134-1G>C (n.7134-1G>C)
c.265+17680G>C (n.265+17680G>C)
n.2593-1G>C
c.941-1G>C
n.278-1G>C
c.4425-1G>C (n.4425-1G>C)
c.1863-1G>C
n.7147-1G>C
c.7131-1G>C (n.7131-1G>C)
c.7053-1G>C (n.7053-1G>C)
c.4437-1G>C (n.4437-1G>C)
c.7038-1G>C (n.7038-1G>C)
c.252-1G>C (n.252-1G>C)
n.7150-1G>C
5g.90693889G>TCA360373540ADGRV1c.7134-1G>T (n.7134-1G>T)
c.265+17680G>T (n.265+17680G>T)
n.2593-1G>T
c.941-1G>T
n.278-1G>T
c.4425-1G>T (n.4425-1G>T)
c.1863-1G>T
n.7147-1G>T
c.7131-1G>T (n.7131-1G>T)
c.7053-1G>T (n.7053-1G>T)
c.4437-1G>T (n.4437-1G>T)
c.7038-1G>T (n.7038-1G>T)
c.252-1G>T (n.252-1G>T)
n.7150-1G>T
 gnomAD v4
5g.90693890C>ACA360373545ADGRV1c.7134C>A (p.Ser2378Arg)
c.265+17681C>A (n.265+17681C>A)
n.2593C>A
c.941C>A
n.278C>A
c.4425C>A (p.Ser1475Arg)
c.1863C>A
n.7147C>A
c.7131C>A (p.Ser2377Arg)
c.7053C>A (p.Ser2351Arg)
c.4437C>A (p.Ser1479Arg)
c.7038C>A (p.Ser2346Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
n.7150C>A
 gnomAD v4
5g.90693890C=CA1562859770ADGRV1c.7134C= (p.Ser2378=)
c.265+17681C= (n.265+17681C=)
n.2593C=
c.941C=
n.278C=
c.4425C= (p.Ser1475=)
c.1863C=
n.7147C=
c.7131C= (p.Ser2377=)
c.7053C= (p.Ser2351=)
c.4437C= (p.Ser1479=)
c.7038C= (p.Ser2346=)
c.252C= (p.Ser84=)
n.7150C=
5g.90693890C>GCA360373550ADGRV1c.7134C>G (p.Ser2378Arg)
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n.7150C>G
5g.90693890C>TCA3339981ADGRV1c.7134C>T (p.Ser2378=)
c.265+17681C>T (n.265+17681C>T)
n.2593C>T
c.941C>T
n.278C>T
c.4425C>T (p.Ser1475=)
c.1863C>T
n.7147C>T
c.7131C>T (p.Ser2377=)
c.7053C>T (p.Ser2351=)
c.4437C>T (p.Ser1479=)
c.7038C>T (p.Ser2346=)
c.252C>T (p.Ser84=)
n.7150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693891G>ACA3339982ADGRV1c.7135G>A (p.Gly2379Arg)
c.265+17682G>A (n.265+17682G>A)
n.2594G>A
c.942G>A
n.279G>A
c.4426G>A (p.Gly1476Arg)
c.1864G>A
n.7148G>A
c.7132G>A (p.Gly2378Arg)
c.7054G>A (p.Gly2352Arg)
c.4438G>A (p.Gly1480Arg)
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n.7151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693891G>CCA3339983ADGRV1c.7135G>C (p.Gly2379Arg)
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n.2594G>C
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c.1864G>C
n.7148G>C
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c.7054G>C (p.Gly2352Arg)
c.4438G>C (p.Gly1480Arg)
c.7039G>C (p.Gly2347Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.7151G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693891G=CA1562859771ADGRV1c.7135G= (p.Gly2379=)
c.265+17682G= (n.265+17682G=)
n.2594G=
c.942G=
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n.7148G=
c.7132G= (p.Gly2378=)
c.7054G= (p.Gly2352=)
c.4438G= (p.Gly1480=)
c.7039G= (p.Gly2347=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.7151G=
5g.90693891G>TCA360373555ADGRV1c.7135G>T (p.Gly2379Ter)
c.265+17682G>T (n.265+17682G>T)
n.2594G>T
c.942G>T
n.279G>T
c.4426G>T (p.Gly1476Ter)
c.1864G>T
n.7148G>T
c.7132G>T (p.Gly2378Ter)
c.7054G>T (p.Gly2352Ter)
c.4438G>T (p.Gly1480Ter)
c.7039G>T (p.Gly2347Ter)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.7151G>T
5g.90693892G>ACA360373569ADGRV1c.7136G>A (p.Gly2379Glu)
c.265+17683G>A (n.265+17683G>A)
n.2595G>A
c.943G>A
n.280G>A
c.4427G>A (p.Gly1476Glu)
c.1865G>A
n.7149G>A
c.7133G>A (p.Gly2378Glu)
c.7055G>A (p.Gly2352Glu)
c.4439G>A (p.Gly1480Glu)
c.7040G>A (p.Gly2347Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.7152G>A
5g.90693892G>CCA360373574ADGRV1c.7136G>C (p.Gly2379Ala)
c.265+17683G>C (n.265+17683G>C)
n.2595G>C
c.943G>C
n.280G>C
c.4427G>C (p.Gly1476Ala)
c.1865G>C
n.7149G>C
c.7133G>C (p.Gly2378Ala)
c.7055G>C (p.Gly2352Ala)
c.4439G>C (p.Gly1480Ala)
c.7040G>C (p.Gly2347Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.7152G>C
5g.90693892G>TCA360373579ADGRV1c.7136G>T (p.Gly2379Val)
c.265+17683G>T (n.265+17683G>T)
n.2595G>T
c.943G>T
n.280G>T
c.4427G>T (p.Gly1476Val)
c.1865G>T
n.7149G>T
c.7133G>T (p.Gly2378Val)
c.7055G>T (p.Gly2352Val)
c.4439G>T (p.Gly1480Val)
c.7040G>T (p.Gly2347Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.7152G>T
5g.90693893A=CA1562859772ADGRV1c.7137A= (p.Gly2379=)
c.265+17684A= (n.265+17684A=)
n.2596A=
c.944A=
n.281A=
c.4428A= (p.Gly1476=)
c.1866A=
n.7150A=
c.7134A= (p.Gly2378=)
c.7056A= (p.Gly2352=)
c.4440A= (p.Gly1480=)
c.7041A= (p.Gly2347=)
c.255A= (p.Gly85=)
n.7153A=
5g.90693893A>CCA445404810ADGRV1c.7137A>C (p.Gly2379=)
c.265+17684A>C (n.265+17684A>C)
n.2596A>C
c.944A>C
n.281A>C
c.4428A>C (p.Gly1476=)
c.1866A>C
n.7150A>C
c.7134A>C (p.Gly2378=)
c.7056A>C (p.Gly2352=)
c.4440A>C (p.Gly1480=)
c.7041A>C (p.Gly2347=)
c.255A>C (p.Gly85=)
n.7153A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693893A>GCA445404813ADGRV1c.7137A>G (p.Gly2379=)
c.265+17684A>G (n.265+17684A>G)
n.2596A>G
c.944A>G
n.281A>G
c.4428A>G (p.Gly1476=)
c.1866A>G
n.7150A>G
c.7134A>G (p.Gly2378=)
c.7056A>G (p.Gly2352=)
c.4440A>G (p.Gly1480=)
c.7041A>G (p.Gly2347=)
c.255A>G (p.Gly85=)
n.7153A>G
5g.90693893A>TCA445404814ADGRV1c.7137A>T (p.Gly2379=)
c.265+17684A>T (n.265+17684A>T)
n.2596A>T
c.944A>T
n.281A>T
c.4428A>T (p.Gly1476=)
c.1866A>T
n.7150A>T
c.7134A>T (p.Gly2378=)
c.7056A>T (p.Gly2352=)
c.4440A>T (p.Gly1480=)
c.7041A>T (p.Gly2347=)
c.255A>T (p.Gly85=)
n.7153A>T
5g.90693894G>ACA360373581ADGRV1c.7138G>A (p.Gly2380Arg)
c.265+17685G>A (n.265+17685G>A)
n.2597G>A
c.945G>A
n.282G>A
c.4429G>A (p.Gly1477Arg)
c.1867G>A
n.7151G>A
c.7135G>A (p.Gly2379Arg)
c.7057G>A (p.Gly2353Arg)
c.4441G>A (p.Gly1481Arg)
c.7042G>A (p.Gly2348Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.7154G>A
 gnomAD v4
5g.90693894G>CCA360373585ADGRV1c.7138G>C (p.Gly2380Arg)
c.265+17685G>C (n.265+17685G>C)
n.2597G>C
c.945G>C
n.282G>C
c.4429G>C (p.Gly1477Arg)
c.1867G>C
n.7151G>C
c.7135G>C (p.Gly2379Arg)
c.7057G>C (p.Gly2353Arg)
c.4441G>C (p.Gly1481Arg)
c.7042G>C (p.Gly2348Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.7154G>C
5g.90693894G>TCA360373587ADGRV1c.7138G>T (p.Gly2380Trp)
c.265+17685G>T (n.265+17685G>T)
n.2597G>T
c.945G>T
n.282G>T
c.4429G>T (p.Gly1477Trp)
c.1867G>T
n.7151G>T
c.7135G>T (p.Gly2379Trp)
c.7057G>T (p.Gly2353Trp)
c.4441G>T (p.Gly1481Trp)
c.7042G>T (p.Gly2348Trp)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.7154G>T
5g.90693895G>ACA360373590ADGRV1c.7139G>A (p.Gly2380Glu)
c.265+17686G>A (n.265+17686G>A)
n.2598G>A
c.946G>A
n.283G>A
c.4430G>A (p.Gly1477Glu)
c.1868G>A
n.7152G>A
c.7136G>A (p.Gly2379Glu)
c.7058G>A (p.Gly2353Glu)
c.4442G>A (p.Gly1481Glu)
c.7043G>A (p.Gly2348Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.7155G>A
 dbSNP
5g.90693895G>CCA360373594ADGRV1c.7139G>C (p.Gly2380Ala)
c.265+17686G>C (n.265+17686G>C)
n.2598G>C
c.946G>C
n.283G>C
c.4430G>C (p.Gly1477Ala)
c.1868G>C
n.7152G>C
c.7136G>C (p.Gly2379Ala)
c.7058G>C (p.Gly2353Ala)
c.4442G>C (p.Gly1481Ala)
c.7043G>C (p.Gly2348Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.7155G>C
5g.90693895G=CA1562859773ADGRV1c.7139G= (p.Gly2380=)
c.265+17686G= (n.265+17686G=)
n.2598G=
c.946G=
n.283G=
c.4430G= (p.Gly1477=)
c.1868G=
n.7152G=
c.7136G= (p.Gly2379=)
c.7058G= (p.Gly2353=)
c.4442G= (p.Gly1481=)
c.7043G= (p.Gly2348=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.7155G=
5g.90693895G>TCA360373592ADGRV1c.7139G>T (p.Gly2380Val)
c.265+17686G>T (n.265+17686G>T)
n.2598G>T
c.946G>T
n.283G>T
c.4430G>T (p.Gly1477Val)
c.1868G>T
n.7152G>T
c.7136G>T (p.Gly2379Val)
c.7058G>T (p.Gly2353Val)
c.4442G>T (p.Gly1481Val)
c.7043G>T (p.Gly2348Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.7155G>T
5g.90693896G>ACA445404818ADGRV1c.7140G>A (p.Gly2380=)
c.265+17687G>A (n.265+17687G>A)
n.2599G>A
c.947G>A
n.284G>A
c.4431G>A (p.Gly1477=)
c.1869G>A
n.7153G>A
c.7137G>A (p.Gly2379=)
c.7059G>A (p.Gly2353=)
c.4443G>A (p.Gly1481=)
c.7044G>A (p.Gly2348=)
c.258G>A (p.Gly86=)
n.7156G>A
 gnomAD v4
5g.90693896G>CCA445404819ADGRV1c.7140G>C (p.Gly2380=)
c.265+17687G>C (n.265+17687G>C)
n.2599G>C
c.947G>C
n.284G>C
c.4431G>C (p.Gly1477=)
c.1869G>C
n.7153G>C
c.7137G>C (p.Gly2379=)
c.7059G>C (p.Gly2353=)
c.4443G>C (p.Gly1481=)
c.7044G>C (p.Gly2348=)
c.258G>C (p.Gly86=)
n.7156G>C
5g.90693896G>TCA445404820ADGRV1c.7140G>T (p.Gly2380=)
c.265+17687G>T (n.265+17687G>T)
n.2599G>T
c.947G>T
n.284G>T
c.4431G>T (p.Gly1477=)
c.1869G>T
n.7153G>T
c.7137G>T (p.Gly2379=)
c.7059G>T (p.Gly2353=)
c.4443G>T (p.Gly1481=)
c.7044G>T (p.Gly2348=)
c.258G>T (p.Gly86=)
n.7156G>T
 gnomAD v4
5g.90693897C>ACA360373607ADGRV1c.7141C>A (p.His2381Asn)
c.265+17688C>A (n.265+17688C>A)
n.2600C>A
c.948C>A
n.285C>A
c.4432C>A (p.His1478Asn)
c.1870C>A
n.7154C>A
c.7138C>A (p.His2380Asn)
c.7060C>A (p.His2354Asn)
c.4444C>A (p.His1482Asn)
c.7045C>A (p.His2349Asn)
c.259C>A (p.His87Asn)
n.7157C>A
 gnomAD v4
5g.90693897C>GCA360373622ADGRV1c.7141C>G (p.His2381Asp)
c.265+17688C>G (n.265+17688C>G)
n.2600C>G
c.948C>G
n.285C>G
c.4432C>G (p.His1478Asp)
c.1870C>G
n.7154C>G
c.7138C>G (p.His2380Asp)
c.7060C>G (p.His2354Asp)
c.4444C>G (p.His1482Asp)
c.7045C>G (p.His2349Asp)
c.259C>G (p.His87Asp)
n.7157C>G
5g.90693897C>TCA360373623ADGRV1c.7141C>T (p.His2381Tyr)
c.265+17688C>T (n.265+17688C>T)
n.2600C>T
c.948C>T
n.285C>T
c.4432C>T (p.His1478Tyr)
c.1870C>T
n.7154C>T
c.7138C>T (p.His2380Tyr)
c.7060C>T (p.His2354Tyr)
c.4444C>T (p.His1482Tyr)
c.7045C>T (p.His2349Tyr)
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.7157C>T
 gnomAD v4
5g.90693898A>CCA360373625ADGRV1c.7142A>C (p.His2381Pro)
c.265+17689A>C (n.265+17689A>C)
n.2601A>C
c.949A>C
n.286A>C
c.4433A>C (p.His1478Pro)
c.1871A>C
n.7155A>C
c.7139A>C (p.His2380Pro)
c.7061A>C (p.His2354Pro)
c.4445A>C (p.His1482Pro)
c.7046A>C (p.His2349Pro)
c.260A>C (p.His87Pro)
n.7158A>C
5g.90693898A>GCA360373627ADGRV1c.7142A>G (p.His2381Arg)
c.265+17689A>G (n.265+17689A>G)
n.2601A>G
c.949A>G
n.286A>G
c.4433A>G (p.His1478Arg)
c.1871A>G
n.7155A>G
c.7139A>G (p.His2380Arg)
c.7061A>G (p.His2354Arg)
c.4445A>G (p.His1482Arg)
c.7046A>G (p.His2349Arg)
c.260A>G (p.His87Arg)
n.7158A>G
5g.90693898A>TCA360373631ADGRV1c.7142A>T (p.His2381Leu)
c.265+17689A>T (n.265+17689A>T)
n.2601A>T
c.949A>T
n.286A>T
c.4433A>T (p.His1478Leu)
c.1871A>T
n.7155A>T
c.7139A>T (p.His2380Leu)
c.7061A>T (p.His2354Leu)
c.4445A>T (p.His1482Leu)
c.7046A>T (p.His2349Leu)
c.260A>T (p.His87Leu)
n.7158A>T
5g.90693899C>ACA360373637ADGRV1c.7143C>A (p.His2381Gln)
c.265+17690C>A (n.265+17690C>A)
n.2602C>A
c.950C>A
n.287C>A
c.4434C>A (p.His1478Gln)
c.1872C>A
n.7156C>A
c.7140C>A (p.His2380Gln)
c.7062C>A (p.His2354Gln)
c.4446C>A (p.His1482Gln)
c.7047C>A (p.His2349Gln)
c.261C>A (p.His87Gln)
n.7159C>A
 COSMIC
5g.90693899C>GCA360373645ADGRV1c.7143C>G (p.His2381Gln)
c.265+17690C>G (n.265+17690C>G)
n.2602C>G
c.950C>G
n.287C>G
c.4434C>G (p.His1478Gln)
c.1872C>G
n.7156C>G
c.7140C>G (p.His2380Gln)
c.7062C>G (p.His2354Gln)
c.4446C>G (p.His1482Gln)
c.7047C>G (p.His2349Gln)
c.261C>G (p.His87Gln)
n.7159C>G
 gnomAD v4
5g.90693899C>TCA445404824ADGRV1c.7143C>T (p.His2381=)
c.265+17690C>T (n.265+17690C>T)
n.2602C>T
c.950C>T
n.287C>T
c.4434C>T (p.His1478=)
c.1872C>T
n.7156C>T
c.7140C>T (p.His2380=)
c.7062C>T (p.His2354=)
c.4446C>T (p.His1482=)
c.7047C>T (p.His2349=)
c.261C>T (p.His87=)
n.7159C>T
5g.90693900T>ACA360373648ADGRV1c.7144T>A (p.Phe2382Ile)
c.265+17691T>A (n.265+17691T>A)
n.2603T>A
c.951T>A
n.288T>A
c.4435T>A (p.Phe1479Ile)
c.1873T>A
n.7157T>A
c.7141T>A (p.Phe2381Ile)
c.7063T>A (p.Phe2355Ile)
c.4447T>A (p.Phe1483Ile)
c.7048T>A (p.Phe2350Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.7160T>A
5g.90693900T>CCA360373650ADGRV1c.7144T>C (p.Phe2382Leu)
c.265+17691T>C (n.265+17691T>C)
n.2603T>C
c.951T>C
n.288T>C
c.4435T>C (p.Phe1479Leu)
c.1873T>C
n.7157T>C
c.7141T>C (p.Phe2381Leu)
c.7063T>C (p.Phe2355Leu)
c.4447T>C (p.Phe1483Leu)
c.7048T>C (p.Phe2350Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.7160T>C
 gnomAD v4
5g.90693900T>GCA3339984ADGRV1c.7144T>G (p.Phe2382Val)
c.265+17691T>G (n.265+17691T>G)
n.2603T>G
c.951T>G
n.288T>G
c.4435T>G (p.Phe1479Val)
c.1873T>G
n.7157T>G
c.7141T>G (p.Phe2381Val)
c.7063T>G (p.Phe2355Val)
c.4447T>G (p.Phe1483Val)
c.7048T>G (p.Phe2350Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.7160T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90693900T=CA1562859774ADGRV1c.7144T= (p.Phe2382=)
c.265+17691T= (n.265+17691T=)
n.2603T=
c.951T=
n.288T=
c.4435T= (p.Phe1479=)
c.1873T=
n.7157T=
c.7141T= (p.Phe2381=)
c.7063T= (p.Phe2355=)
c.4447T= (p.Phe1483=)
c.7048T= (p.Phe2350=)
c.262T= (p.Phe88=)
n.7160T=
5g.90693901T>ACA360373654ADGRV1c.7145T>A (p.Phe2382Tyr)
c.265+17692T>A (n.265+17692T>A)
n.2604T>A
c.952T>A
n.289T>A
c.4436T>A (p.Phe1479Tyr)
c.1874T>A
n.7158T>A
c.7142T>A (p.Phe2381Tyr)
c.7064T>A (p.Phe2355Tyr)
c.4448T>A (p.Phe1483Tyr)
c.7049T>A (p.Phe2350Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.7161T>A
5g.90693901T>CCA360373656ADGRV1c.7145T>C (p.Phe2382Ser)
c.265+17692T>C (n.265+17692T>C)
n.2604T>C
c.952T>C
n.289T>C
c.4436T>C (p.Phe1479Ser)
c.1874T>C
n.7158T>C
c.7142T>C (p.Phe2381Ser)
c.7064T>C (p.Phe2355Ser)
c.4448T>C (p.Phe1483Ser)
c.7049T>C (p.Phe2350Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.7161T>C
5g.90693901T>GCA360373659ADGRV1c.7145T>G (p.Phe2382Cys)
c.265+17692T>G (n.265+17692T>G)
n.2604T>G
c.952T>G
n.289T>G
c.4436T>G (p.Phe1479Cys)
c.1874T>G
n.7158T>G
c.7142T>G (p.Phe2381Cys)
c.7064T>G (p.Phe2355Cys)
c.4448T>G (p.Phe1483Cys)
c.7049T>G (p.Phe2350Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.7161T>G
5g.90693902T>ACA360373661ADGRV1c.7146T>A (p.Phe2382Leu)
c.265+17693T>A (n.265+17693T>A)
n.2605T>A
c.953T>A
n.290T>A
c.4437T>A (p.Phe1479Leu)
c.1875T>A
n.7159T>A
c.7143T>A (p.Phe2381Leu)
c.7065T>A (p.Phe2355Leu)
c.4449T>A (p.Phe1483Leu)
c.7050T>A (p.Phe2350Leu)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.7162T>A
5g.90693902T>CCA445404825ADGRV1c.7146T>C (p.Phe2382=)
c.265+17693T>C (n.265+17693T>C)
n.2605T>C
c.953T>C
n.290T>C
c.4437T>C (p.Phe1479=)
c.1875T>C
n.7159T>C
c.7143T>C (p.Phe2381=)
c.7065T>C (p.Phe2355=)
c.4449T>C (p.Phe1483=)
c.7050T>C (p.Phe2350=)
c.264T>C (p.Phe88=)
n.7162T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.90693902T>GCA360373662ADGRV1c.7146T>G (p.Phe2382Leu)
c.265+17693T>G (n.265+17693T>G)
n.2605T>G
c.953T>G
n.290T>G
c.4437T>G (p.Phe1479Leu)
c.1875T>G
n.7159T>G
c.7143T>G (p.Phe2381Leu)
c.7065T>G (p.Phe2355Leu)
c.4449T>G (p.Phe1483Leu)
c.7050T>G (p.Phe2350Leu)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.7162T>G
5g.90693903G>ACA360373667ADGRV1c.7147G>A (p.Gly2383Ser)
c.265+17694G>A (n.265+17694G>A)
n.2606G>A
c.954G>A
n.291G>A
c.4438G>A (p.Gly1480Ser)
c.1876G>A
n.7160G>A
c.7144G>A (p.Gly2382Ser)
c.7066G>A (p.Gly2356Ser)
c.4450G>A (p.Gly1484Ser)
c.7051G>A (p.Gly2351Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.7163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693903G>CCA360373670ADGRV1c.7147G>C (p.Gly2383Arg)
c.265+17694G>C (n.265+17694G>C)
n.2606G>C
c.954G>C
n.291G>C
c.4438G>C (p.Gly1480Arg)
c.1876G>C
n.7160G>C
c.7144G>C (p.Gly2382Arg)
c.7066G>C (p.Gly2356Arg)
c.4450G>C (p.Gly1484Arg)
c.7051G>C (p.Gly2351Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.7163G>C
5g.90693903G=CA1562859775ADGRV1c.7147G= (p.Gly2383=)
c.265+17694G= (n.265+17694G=)
n.2606G=
c.954G=
n.291G=
c.4438G= (p.Gly1480=)
c.1876G=
n.7160G=
c.7144G= (p.Gly2382=)
c.7066G= (p.Gly2356=)
c.4450G= (p.Gly1484=)
c.7051G= (p.Gly2351=)
c.265G= (p.Gly89=)
n.7163G=
5g.90693903G>TCA360373671ADGRV1c.7147G>T (p.Gly2383Cys)
c.265+17694G>T (n.265+17694G>T)
n.2606G>T
c.954G>T
n.291G>T
c.4438G>T (p.Gly1480Cys)
c.1876G>T
n.7160G>T
c.7144G>T (p.Gly2382Cys)
c.7066G>T (p.Gly2356Cys)
c.4450G>T (p.Gly1484Cys)
c.7051G>T (p.Gly2351Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.7163G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693904G>ACA360373673ADGRV1c.7148G>A (p.Gly2383Asp)
c.265+17695G>A (n.265+17695G>A)
n.2607G>A
c.955G>A
n.292G>A
c.4439G>A (p.Gly1480Asp)
c.1877G>A
n.7161G>A
c.7145G>A (p.Gly2382Asp)
c.7067G>A (p.Gly2356Asp)
c.4451G>A (p.Gly1484Asp)
c.7052G>A (p.Gly2351Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.7164G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693904G>CCA360373689ADGRV1c.7148G>C (p.Gly2383Ala)
c.265+17695G>C (n.265+17695G>C)
n.2607G>C
c.955G>C
n.292G>C
c.4439G>C (p.Gly1480Ala)
c.1877G>C
n.7161G>C
c.7145G>C (p.Gly2382Ala)
c.7067G>C (p.Gly2356Ala)
c.4451G>C (p.Gly1484Ala)
c.7052G>C (p.Gly2351Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.7164G>C
5g.90693904G=CA1562859776ADGRV1c.7148G= (p.Gly2383=)
c.265+17695G= (n.265+17695G=)
n.2607G=
c.955G=
n.292G=
c.4439G= (p.Gly1480=)
c.1877G=
n.7161G=
c.7145G= (p.Gly2382=)
c.7067G= (p.Gly2356=)
c.4451G= (p.Gly1484=)
c.7052G= (p.Gly2351=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.7164G=
5g.90693904G>TCA360373693ADGRV1c.7148G>T (p.Gly2383Val)
c.265+17695G>T (n.265+17695G>T)
n.2607G>T
c.955G>T
n.292G>T
c.4439G>T (p.Gly1480Val)
c.1877G>T
n.7161G>T
c.7145G>T (p.Gly2382Val)
c.7067G>T (p.Gly2356Val)
c.4451G>T (p.Gly1484Val)
c.7052G>T (p.Gly2351Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.7164G>T
5g.90693905T>ACA3339985ADGRV1c.7149T>A (p.Gly2383=)
c.265+17696T>A (n.265+17696T>A)
n.2608T>A
c.956T>A
n.293T>A
c.4440T>A (p.Gly1480=)
c.1878T>A
n.7162T>A
c.7146T>A (p.Gly2382=)
c.7068T>A (p.Gly2356=)
c.4452T>A (p.Gly1484=)
c.7053T>A (p.Gly2351=)
c.267T>A (p.Gly89=)
n.7165T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693905T>CCA445404829ADGRV1c.7149T>C (p.Gly2383=)
c.265+17696T>C (n.265+17696T>C)
n.2608T>C
c.956T>C
n.293T>C
c.4440T>C (p.Gly1480=)
c.1878T>C
n.7162T>C
c.7146T>C (p.Gly2382=)
c.7068T>C (p.Gly2356=)
c.4452T>C (p.Gly1484=)
c.7053T>C (p.Gly2351=)
c.267T>C (p.Gly89=)
n.7165T>C
 ClinVar
5g.90693905T>GCA445404830ADGRV1c.7149T>G (p.Gly2383=)
c.265+17696T>G (n.265+17696T>G)
n.2608T>G
c.956T>G
n.293T>G
c.4440T>G (p.Gly1480=)
c.1878T>G
n.7162T>G
c.7146T>G (p.Gly2382=)
c.7068T>G (p.Gly2356=)
c.4452T>G (p.Gly1484=)
c.7053T>G (p.Gly2351=)
c.267T>G (p.Gly89=)
n.7165T>G
5g.90693905T=CA1562859777ADGRV1c.7149T= (p.Gly2383=)
c.265+17696T= (n.265+17696T=)
n.2608T=
c.956T=
n.293T=
c.4440T= (p.Gly1480=)
c.1878T=
n.7162T=
c.7146T= (p.Gly2382=)
c.7068T= (p.Gly2356=)
c.4452T= (p.Gly1484=)
c.7053T= (p.Gly2351=)
c.267T= (p.Gly89=)
n.7165T=
5g.90693906C>ACA445404831ADGRV1c.7150C>A (p.Arg2384=)
c.265+17697C>A (n.265+17697C>A)
n.2609C>A
c.957C>A
n.294C>A
c.4441C>A (p.Arg1481=)
c.1879C>A
n.7163C>A
c.7147C>A (p.Arg2383=)
c.7069C>A (p.Arg2357=)
c.4453C>A (p.Arg1485=)
c.7054C>A (p.Arg2352=)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.7166C>A
 gnomAD v4
5g.90693906C=CA1562859778ADGRV1c.7150C= (p.Arg2384=)
c.265+17697C= (n.265+17697C=)
n.2609C=
c.957C=
n.294C=
c.4441C= (p.Arg1481=)
c.1879C=
n.7163C=
c.7147C= (p.Arg2383=)
c.7069C= (p.Arg2357=)
c.4453C= (p.Arg1485=)
c.7054C= (p.Arg2352=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.7166C=
5g.90693906C>GCA360373703ADGRV1c.7150C>G (p.Arg2384Gly)
c.265+17697C>G (n.265+17697C>G)
n.2609C>G
c.957C>G
n.294C>G
c.4441C>G (p.Arg1481Gly)
c.1879C>G
n.7163C>G
c.7147C>G (p.Arg2383Gly)
c.7069C>G (p.Arg2357Gly)
c.4453C>G (p.Arg1485Gly)
c.7054C>G (p.Arg2352Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.7166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693906C>TCA138194ADGRV1c.7150C>T (p.Arg2384Trp)
c.265+17697C>T (n.265+17697C>T)
n.2609C>T
c.957C>T
n.294C>T
c.4441C>T (p.Arg1481Trp)
c.1879C>T
n.7163C>T
c.7147C>T (p.Arg2383Trp)
c.7069C>T (p.Arg2357Trp)
c.4453C>T (p.Arg1485Trp)
c.7054C>T (p.Arg2352Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.7166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693907G>ACA3339986ADGRV1c.7151G>A (p.Arg2384Gln)
c.265+17698G>A (n.265+17698G>A)
n.2610G>A
c.958G>A
n.295G>A
c.4442G>A (p.Arg1481Gln)
c.1880G>A
n.7164G>A
c.7148G>A (p.Arg2383Gln)
c.7070G>A (p.Arg2357Gln)
c.4454G>A (p.Arg1485Gln)
c.7055G>A (p.Arg2352Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.7167G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90693907G>CCA360373729ADGRV1c.7151G>C (p.Arg2384Pro)
c.265+17698G>C (n.265+17698G>C)
n.2610G>C
c.958G>C
n.295G>C
c.4442G>C (p.Arg1481Pro)
c.1880G>C
n.7164G>C
c.7148G>C (p.Arg2383Pro)
c.7070G>C (p.Arg2357Pro)
c.4454G>C (p.Arg1485Pro)
c.7055G>C (p.Arg2352Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.7167G>C
 gnomAD v4
5g.90693907G=CA1562859779ADGRV1c.7151G= (p.Arg2384=)
c.265+17698G= (n.265+17698G=)
n.2610G=
c.958G=
n.295G=
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.1880G=
n.7164G=
c.7148G= (p.Arg2383=)
c.7070G= (p.Arg2357=)
c.4454G= (p.Arg1485=)
c.7055G= (p.Arg2352=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.7167G=
5g.90693907G>TCA360373733ADGRV1c.7151G>T (p.Arg2384Leu)
c.265+17698G>T (n.265+17698G>T)
n.2610G>T
c.958G>T
n.295G>T
c.4442G>T (p.Arg1481Leu)
c.1880G>T
n.7164G>T
c.7148G>T (p.Arg2383Leu)
c.7070G>T (p.Arg2357Leu)
c.4454G>T (p.Arg1485Leu)
c.7055G>T (p.Arg2352Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.7167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693908G>ACA445404833ADGRV1c.7152G>A (p.Arg2384=)
c.265+17699G>A (n.265+17699G>A)
n.2611G>A
c.959G>A
n.296G>A
c.4443G>A (p.Arg1481=)
c.1881G>A
n.7165G>A
c.7149G>A (p.Arg2383=)
c.7071G>A (p.Arg2357=)
c.4455G>A (p.Arg1485=)
c.7056G>A (p.Arg2352=)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.7168G>A
 gnomAD v4
5g.90693908G>CCA445404835ADGRV1c.7152G>C (p.Arg2384=)
c.265+17699G>C (n.265+17699G>C)
n.2611G>C
c.959G>C
n.296G>C
c.4443G>C (p.Arg1481=)
c.1881G>C
n.7165G>C
c.7149G>C (p.Arg2383=)
c.7071G>C (p.Arg2357=)
c.4455G>C (p.Arg1485=)
c.7056G>C (p.Arg2352=)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.7168G>C
5g.90693908G>TCA445404834ADGRV1c.7152G>T (p.Arg2384=)
c.265+17699G>T (n.265+17699G>T)
n.2611G>T
c.959G>T
n.296G>T
c.4443G>T (p.Arg1481=)
c.1881G>T
n.7165G>T
c.7149G>T (p.Arg2383=)
c.7071G>T (p.Arg2357=)
c.4455G>T (p.Arg1485=)
c.7056G>T (p.Arg2352=)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.7168G>T
5g.90693909C>ACA360373735ADGRV1c.7153C>A (p.Leu2385Met)
c.265+17700C>A (n.265+17700C>A)
n.2612C>A
c.960C>A
n.297C>A
c.4444C>A (p.Leu1482Met)
c.1882C>A
n.7166C>A
c.7150C>A (p.Leu2384Met)
c.7072C>A (p.Leu2358Met)
c.4456C>A (p.Leu1486Met)
c.7057C>A (p.Leu2353Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.7169C>A
5g.90693909C>GCA360373734ADGRV1c.7153C>G (p.Leu2385Val)
c.265+17700C>G (n.265+17700C>G)
n.2612C>G
c.960C>G
n.297C>G
c.4444C>G (p.Leu1482Val)
c.1882C>G
n.7166C>G
c.7150C>G (p.Leu2384Val)
c.7072C>G (p.Leu2358Val)
c.4456C>G (p.Leu1486Val)
c.7057C>G (p.Leu2353Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.7169C>G
5g.90693909C>TCA445404837ADGRV1c.7153C>T (p.Leu2385=)
c.265+17700C>T (n.265+17700C>T)
n.2612C>T
c.960C>T
n.297C>T
c.4444C>T (p.Leu1482=)
c.1882C>T
n.7166C>T
c.7150C>T (p.Leu2384=)
c.7072C>T (p.Leu2358=)
c.4456C>T (p.Leu1486=)
c.7057C>T (p.Leu2353=)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.7169C>T
 COSMIC
5g.90693909_90693912delinsCTGTCA1562859780ADGRV1c.7153_7156delinsCTGT (p.Leu2385=)
c.265+17700_265+17703delinsCTGT (n.265+17700_265+17703delinsCTGT)
n.2612_2615delinsCTGT
c.960_963delinsCTGT
n.297_300delinsCTGT
c.4444_4447delinsCTGT (p.Leu1482=)
c.1882_1885delinsCTGT
n.7166_7169delinsCTGT
c.7150_7153delinsCTGT (p.Leu2384=)
c.7072_7075delinsCTGT (p.Leu2358=)
c.4456_4459delinsCTGT (p.Leu1486=)
c.7057_7060delinsCTGT (p.Leu2353=)
c.271_274delinsCTGT (p.Leu91=)
n.7169_7172delinsCTGT
5g.90693910T>ACA360373738ADGRV1c.7154T>A (p.Leu2385Gln)
c.265+17701T>A (n.265+17701T>A)
n.2613T>A
c.961T>A
n.298T>A
c.4445T>A (p.Leu1482Gln)
c.1883T>A
n.7167T>A
c.7151T>A (p.Leu2384Gln)
c.7073T>A (p.Leu2358Gln)
c.4457T>A (p.Leu1486Gln)
c.7058T>A (p.Leu2353Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.7170T>A
5g.90693910T>CCA360373743ADGRV1c.7154T>C (p.Leu2385Pro)
c.265+17701T>C (n.265+17701T>C)
n.2613T>C
c.961T>C
n.298T>C
c.4445T>C (p.Leu1482Pro)
c.1883T>C
n.7167T>C
c.7151T>C (p.Leu2384Pro)
c.7073T>C (p.Leu2358Pro)
c.4457T>C (p.Leu1486Pro)
c.7058T>C (p.Leu2353Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.7170T>C
5g.90693910T>GCA360373740ADGRV1c.7154T>G (p.Leu2385Arg)
c.265+17701T>G (n.265+17701T>G)
n.2613T>G
c.961T>G
n.298T>G
c.4445T>G (p.Leu1482Arg)
c.1883T>G
n.7167T>G
c.7151T>G (p.Leu2384Arg)
c.7073T>G (p.Leu2358Arg)
c.4457T>G (p.Leu1486Arg)
c.7058T>G (p.Leu2353Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.7170T>G
5g.90693917_90693919delCA1562859781ADGRV1c.7161_7163del (p.Leu2387del)
c.265+17708_265+17710del (n.265+17708_265+17710del)
n.2620_2622del
c.968_970del
n.305_307del
c.4452_4454del (p.Leu1484del)
c.1890_1892del
n.7174_7176del
c.7158_7160del (p.Leu2386del)
c.7080_7082del (p.Leu2360del)
c.4464_4466del (p.Leu1488del)
c.7065_7067del (p.Leu2355del)
c.279_281del (p.Leu93del)
n.7177_7179del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90693911G>ACA445404840ADGRV1c.7155G>A (p.Leu2385=)
c.265+17702G>A (n.265+17702G>A)
n.2614G>A
c.962G>A
n.299G>A
c.4446G>A (p.Leu1482=)
c.1884G>A
n.7168G>A
c.7152G>A (p.Leu2384=)
c.7074G>A (p.Leu2358=)
c.4458G>A (p.Leu1486=)
c.7059G>A (p.Leu2353=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.7171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693911G>CCA445404841ADGRV1c.7155G>C (p.Leu2385=)
c.265+17702G>C (n.265+17702G>C)
n.2614G>C
c.962G>C
n.299G>C
c.4446G>C (p.Leu1482=)
c.1884G>C
n.7168G>C
c.7152G>C (p.Leu2384=)
c.7074G>C (p.Leu2358=)
c.4458G>C (p.Leu1486=)
c.7059G>C (p.Leu2353=)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.7171G>C
5g.90693911G=CA1562859782ADGRV1c.7155G= (p.Leu2385=)
c.265+17702G= (n.265+17702G=)
n.2614G=
c.962G=
n.299G=
c.4446G= (p.Leu1482=)
c.1884G=
n.7168G=
c.7152G= (p.Leu2384=)
c.7074G= (p.Leu2358=)
c.4458G= (p.Leu1486=)
c.7059G= (p.Leu2353=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.7171G=
5g.90693911G>TCA3339987ADGRV1c.7155G>T (p.Leu2385=)
c.265+17702G>T (n.265+17702G>T)
n.2614G>T
c.962G>T
n.299G>T
c.4446G>T (p.Leu1482=)
c.1884G>T
n.7168G>T
c.7152G>T (p.Leu2384=)
c.7074G>T (p.Leu2358=)
c.4458G>T (p.Leu1486=)
c.7059G>T (p.Leu2353=)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.7171G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693912T>ACA360373749ADGRV1c.7156T>A (p.Leu2386Met)
c.265+17703T>A (n.265+17703T>A)
n.2615T>A
c.963T>A
n.300T>A
c.4447T>A (p.Leu1483Met)
c.1885T>A
n.7169T>A
c.7153T>A (p.Leu2385Met)
c.7075T>A (p.Leu2359Met)
c.4459T>A (p.Leu1487Met)
c.7060T>A (p.Leu2354Met)
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.7172T>A
5g.90693912T>CCA445404842ADGRV1c.7156T>C (p.Leu2386=)
c.265+17703T>C (n.265+17703T>C)
n.2615T>C
c.963T>C
n.300T>C
c.4447T>C (p.Leu1483=)
c.1885T>C
n.7169T>C
c.7153T>C (p.Leu2385=)
c.7075T>C (p.Leu2359=)
c.4459T>C (p.Leu1487=)
c.7060T>C (p.Leu2354=)
c.274T>C (p.Leu92=)
n.7172T>C
 gnomAD v4
5g.90693912T>GCA360373758ADGRV1c.7156T>G (p.Leu2386Val)
c.265+17703T>G (n.265+17703T>G)
n.2615T>G
c.963T>G
n.300T>G
c.4447T>G (p.Leu1483Val)
c.1885T>G
n.7169T>G
c.7153T>G (p.Leu2385Val)
c.7075T>G (p.Leu2359Val)
c.4459T>G (p.Leu1487Val)
c.7060T>G (p.Leu2354Val)
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.7172T>G
5g.90693913T>ACA360373776ADGRV1c.7157T>A (p.Leu2386Ter)
c.265+17704T>A (n.265+17704T>A)
n.2616T>A
c.964T>A
n.301T>A
c.4448T>A (p.Leu1483Ter)
c.1886T>A
n.7170T>A
c.7154T>A (p.Leu2385Ter)
c.7076T>A (p.Leu2359Ter)
c.4460T>A (p.Leu1487Ter)
c.7061T>A (p.Leu2354Ter)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.7173T>A
5g.90693913T>CCA360373782ADGRV1c.7157T>C (p.Leu2386Ser)
c.265+17704T>C (n.265+17704T>C)
n.2616T>C
c.964T>C
n.301T>C
c.4448T>C (p.Leu1483Ser)
c.1886T>C
n.7170T>C
c.7154T>C (p.Leu2385Ser)
c.7076T>C (p.Leu2359Ser)
c.4460T>C (p.Leu1487Ser)
c.7061T>C (p.Leu2354Ser)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.7173T>C
5g.90693913T>GCA360373786ADGRV1c.7157T>G (p.Leu2386Trp)
c.265+17704T>G (n.265+17704T>G)
n.2616T>G
c.964T>G
n.301T>G
c.4448T>G (p.Leu1483Trp)
c.1886T>G
n.7170T>G
c.7154T>G (p.Leu2385Trp)
c.7076T>G (p.Leu2359Trp)
c.4460T>G (p.Leu1487Trp)
c.7061T>G (p.Leu2354Trp)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.7173T>G
5g.90693914G>ACA445404843ADGRV1c.7158G>A (p.Leu2386=)
c.265+17705G>A (n.265+17705G>A)
n.2617G>A
c.965G>A
n.302G>A
c.4449G>A (p.Leu1483=)
c.1887G>A
n.7171G>A
c.7155G>A (p.Leu2385=)
c.7077G>A (p.Leu2359=)
c.4461G>A (p.Leu1487=)
c.7062G>A (p.Leu2354=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.7174G>A
5g.90693914G>CCA360373796ADGRV1c.7158G>C (p.Leu2386Phe)
c.265+17705G>C (n.265+17705G>C)
n.2617G>C
c.965G>C
n.302G>C
c.4449G>C (p.Leu1483Phe)
c.1887G>C
n.7171G>C
c.7155G>C (p.Leu2385Phe)
c.7077G>C (p.Leu2359Phe)
c.4461G>C (p.Leu1487Phe)
c.7062G>C (p.Leu2354Phe)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.7174G>C
5g.90693914G>TCA360373797ADGRV1c.7158G>T (p.Leu2386Phe)
c.265+17705G>T (n.265+17705G>T)
n.2617G>T
c.965G>T
n.302G>T
c.4449G>T (p.Leu1483Phe)
c.1887G>T
n.7171G>T
c.7155G>T (p.Leu2385Phe)
c.7077G>T (p.Leu2359Phe)
c.4461G>T (p.Leu1487Phe)
c.7062G>T (p.Leu2354Phe)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.7174G>T
5g.90693915T>ACA360373798ADGRV1c.7159T>A (p.Leu2387Met)
c.265+17706T>A (n.265+17706T>A)
n.2618T>A
c.966T>A
n.303T>A
c.4450T>A (p.Leu1484Met)
c.1888T>A
n.7172T>A
c.7156T>A (p.Leu2386Met)
c.7078T>A (p.Leu2360Met)
c.4462T>A (p.Leu1488Met)
c.7063T>A (p.Leu2355Met)
c.277T>A (p.Leu93Met)
n.7175T>A
5g.90693915T>CCA445404844ADGRV1c.7159T>C (p.Leu2387=)
c.265+17706T>C (n.265+17706T>C)
n.2618T>C
c.966T>C
n.303T>C
c.4450T>C (p.Leu1484=)
c.1888T>C
n.7172T>C
c.7156T>C (p.Leu2386=)
c.7078T>C (p.Leu2360=)
c.4462T>C (p.Leu1488=)
c.7063T>C (p.Leu2355=)
c.277T>C (p.Leu93=)
n.7175T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90693915T>GCA360373799ADGRV1c.7159T>G (p.Leu2387Val)
c.265+17706T>G (n.265+17706T>G)
n.2618T>G
c.966T>G
n.303T>G
c.4450T>G (p.Leu1484Val)
c.1888T>G
n.7172T>G
c.7156T>G (p.Leu2386Val)
c.7078T>G (p.Leu2360Val)
c.4462T>G (p.Leu1488Val)
c.7063T>G (p.Leu2355Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
n.7175T>G
5g.90693916T>ACA360373802ADGRV1c.7160T>A (p.Leu2387Ter)
c.265+17707T>A (n.265+17707T>A)
n.2619T>A
c.967T>A
n.304T>A
c.4451T>A (p.Leu1484Ter)
c.1889T>A
n.7173T>A
c.7157T>A (p.Leu2386Ter)
c.7079T>A (p.Leu2360Ter)
c.4463T>A (p.Leu1488Ter)
c.7064T>A (p.Leu2355Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.7176T>A
5g.90693916T>CCA360373808ADGRV1c.7160T>C (p.Leu2387Ser)
c.265+17707T>C (n.265+17707T>C)
n.2619T>C
c.967T>C
n.304T>C
c.4451T>C (p.Leu1484Ser)
c.1889T>C
n.7173T>C
c.7157T>C (p.Leu2386Ser)
c.7079T>C (p.Leu2360Ser)
c.4463T>C (p.Leu1488Ser)
c.7064T>C (p.Leu2355Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.7176T>C
5g.90693916T>GCA360373824ADGRV1c.7160T>G (p.Leu2387Trp)
c.265+17707T>G (n.265+17707T>G)
n.2619T>G
c.967T>G
n.304T>G
c.4451T>G (p.Leu1484Trp)
c.1889T>G
n.7173T>G
c.7157T>G (p.Leu2386Trp)
c.7079T>G (p.Leu2360Trp)
c.4463T>G (p.Leu1488Trp)
c.7064T>G (p.Leu2355Trp)
c.278T>G (p.Leu93Trp)
n.7176T>G
 gnomAD v4
5g.90693917G>ACA445404847ADGRV1c.7161G>A (p.Leu2387=)
c.265+17708G>A (n.265+17708G>A)
n.2620G>A
c.968G>A
n.305G>A
c.4452G>A (p.Leu1484=)
c.1890G>A
n.7174G>A
c.7158G>A (p.Leu2386=)
c.7080G>A (p.Leu2360=)
c.4464G>A (p.Leu1488=)
c.7065G>A (p.Leu2355=)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.7177G>A
5g.90693917G>CCA360373830ADGRV1c.7161G>C (p.Leu2387Phe)
c.265+17708G>C (n.265+17708G>C)
n.2620G>C
c.968G>C
n.305G>C
c.4452G>C (p.Leu1484Phe)
c.1890G>C
n.7174G>C
c.7158G>C (p.Leu2386Phe)
c.7080G>C (p.Leu2360Phe)
c.4464G>C (p.Leu1488Phe)
c.7065G>C (p.Leu2355Phe)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
n.7177G>C
5g.90693917G>TCA360373843ADGRV1c.7161G>T (p.Leu2387Phe)
c.265+17708G>T (n.265+17708G>T)
n.2620G>T
c.968G>T
n.305G>T
c.4452G>T (p.Leu1484Phe)
c.1890G>T
n.7174G>T
c.7158G>T (p.Leu2386Phe)
c.7080G>T (p.Leu2360Phe)
c.4464G>T (p.Leu1488Phe)
c.7065G>T (p.Leu2355Phe)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
n.7177G>T
5g.90693918T>ACA360373864ADGRV1c.7162T>A (p.Phe2388Ile)
c.265+17709T>A (n.265+17709T>A)
n.2621T>A
c.969T>A
n.306T>A
c.4453T>A (p.Phe1485Ile)
c.1891T>A
n.7175T>A
c.7159T>A (p.Phe2387Ile)
c.7081T>A (p.Phe2361Ile)
c.4465T>A (p.Phe1489Ile)
c.7066T>A (p.Phe2356Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.7178T>A
5g.90693918T>CCA360373846ADGRV1c.7162T>C (p.Phe2388Leu)
c.265+17709T>C (n.265+17709T>C)
n.2621T>C
c.969T>C
n.306T>C
c.4453T>C (p.Phe1485Leu)
c.1891T>C
n.7175T>C
c.7159T>C (p.Phe2387Leu)
c.7081T>C (p.Phe2361Leu)
c.4465T>C (p.Phe1489Leu)
c.7066T>C (p.Phe2356Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.7178T>C
5g.90693918T>GCA360373850ADGRV1c.7162T>G (p.Phe2388Val)
c.265+17709T>G (n.265+17709T>G)
n.2621T>G
c.969T>G
n.306T>G
c.4453T>G (p.Phe1485Val)
c.1891T>G
n.7175T>G
c.7159T>G (p.Phe2387Val)
c.7081T>G (p.Phe2361Val)
c.4465T>G (p.Phe1489Val)
c.7066T>G (p.Phe2356Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.7178T>G
5g.90693919T>ACA360373893ADGRV1c.7163T>A (p.Phe2388Tyr)
c.265+17710T>A (n.265+17710T>A)
n.2622T>A
c.970T>A
n.307T>A
c.4454T>A (p.Phe1485Tyr)
c.1892T>A
n.7176T>A
c.7160T>A (p.Phe2387Tyr)
c.7082T>A (p.Phe2361Tyr)
c.4466T>A (p.Phe1489Tyr)
c.7067T>A (p.Phe2356Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.7179T>A
5g.90693919T>CCA360373906ADGRV1c.7163T>C (p.Phe2388Ser)
c.265+17710T>C (n.265+17710T>C)
n.2622T>C
c.970T>C
n.307T>C
c.4454T>C (p.Phe1485Ser)
c.1892T>C
n.7176T>C
c.7160T>C (p.Phe2387Ser)
c.7082T>C (p.Phe2361Ser)
c.4466T>C (p.Phe1489Ser)
c.7067T>C (p.Phe2356Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.7179T>C
 gnomAD v4
5g.90693919T>GCA360373917ADGRV1c.7163T>G (p.Phe2388Cys)
c.265+17710T>G (n.265+17710T>G)
n.2622T>G
c.970T>G
n.307T>G
c.4454T>G (p.Phe1485Cys)
c.1892T>G
n.7176T>G
c.7160T>G (p.Phe2387Cys)
c.7082T>G (p.Phe2361Cys)
c.4466T>G (p.Phe1489Cys)
c.7067T>G (p.Phe2356Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.7179T>G
5g.90693920C>ACA360373941ADGRV1c.7164C>A (p.Phe2388Leu)
c.265+17711C>A (n.265+17711C>A)
n.2623C>A
c.971C>A
n.308C>A
c.4455C>A (p.Phe1485Leu)
c.1893C>A
n.7177C>A
c.7161C>A (p.Phe2387Leu)
c.7083C>A (p.Phe2361Leu)
c.4467C>A (p.Phe1489Leu)
c.7068C>A (p.Phe2356Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.7180C>A
5g.90693920C>GCA360373956ADGRV1c.7164C>G (p.Phe2388Leu)
c.265+17711C>G (n.265+17711C>G)
n.2623C>G
c.971C>G
n.308C>G
c.4455C>G (p.Phe1485Leu)
c.1893C>G
n.7177C>G
c.7161C>G (p.Phe2387Leu)
c.7083C>G (p.Phe2361Leu)
c.4467C>G (p.Phe1489Leu)
c.7068C>G (p.Phe2356Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.7180C>G
5g.90693920C>TCA445404856ADGRV1c.7164C>T (p.Phe2388=)
c.265+17711C>T (n.265+17711C>T)
n.2623C>T
c.971C>T
n.308C>T
c.4455C>T (p.Phe1485=)
c.1893C>T
n.7177C>T
c.7161C>T (p.Phe2387=)
c.7083C>T (p.Phe2361=)
c.4467C>T (p.Phe1489=)
c.7068C>T (p.Phe2356=)
c.282C>T (p.Phe94=)
n.7180C>T
 gnomAD v4
5g.90693921T>ACA360373972ADGRV1c.7165T>A (p.Tyr2389Asn)
c.265+17712T>A (n.265+17712T>A)
n.2624T>A
c.972T>A
n.309T>A
c.4456T>A (p.Tyr1486Asn)
c.1894T>A
n.7178T>A
c.7162T>A (p.Tyr2388Asn)
c.7084T>A (p.Tyr2362Asn)
c.4468T>A (p.Tyr1490Asn)
c.7069T>A (p.Tyr2357Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.7181T>A
5g.90693921T>CCA360373965ADGRV1c.7165T>C (p.Tyr2389His)
c.265+17712T>C (n.265+17712T>C)
n.2624T>C
c.972T>C
n.309T>C
c.4456T>C (p.Tyr1486His)
c.1894T>C
n.7178T>C
c.7162T>C (p.Tyr2388His)
c.7084T>C (p.Tyr2362His)
c.4468T>C (p.Tyr1490His)
c.7069T>C (p.Tyr2357His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.7181T>C
5g.90693921T>GCA360373960ADGRV1c.7165T>G (p.Tyr2389Asp)
c.265+17712T>G (n.265+17712T>G)
n.2624T>G
c.972T>G
n.309T>G
c.4456T>G (p.Tyr1486Asp)
c.1894T>G
n.7178T>G
c.7162T>G (p.Tyr2388Asp)
c.7084T>G (p.Tyr2362Asp)
c.4468T>G (p.Tyr1490Asp)
c.7069T>G (p.Tyr2357Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.7181T>G
5g.90693922A=CA1562859783ADGRV1c.7166A= (p.Tyr2389=)
c.265+17713A= (n.265+17713A=)
n.2625A=
c.973A=
n.310A=
c.4457A= (p.Tyr1486=)
c.1895A=
n.7179A=
c.7163A= (p.Tyr2388=)
c.7085A= (p.Tyr2362=)
c.4469A= (p.Tyr1490=)
c.7070A= (p.Tyr2357=)
c.284A= (p.Tyr95=)
n.7182A=
5g.90693922A>CCA360373978ADGRV1c.7166A>C (p.Tyr2389Ser)
c.265+17713A>C (n.265+17713A>C)
n.2625A>C
c.973A>C
n.310A>C
c.4457A>C (p.Tyr1486Ser)
c.1895A>C
n.7179A>C
c.7163A>C (p.Tyr2388Ser)
c.7085A>C (p.Tyr2362Ser)
c.4469A>C (p.Tyr1490Ser)
c.7070A>C (p.Tyr2357Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.7182A>C
5g.90693922A>GCA360373981ADGRV1c.7166A>G (p.Tyr2389Cys)
c.265+17713A>G (n.265+17713A>G)
n.2625A>G
c.973A>G
n.310A>G
c.4457A>G (p.Tyr1486Cys)
c.1895A>G
n.7179A>G
c.7163A>G (p.Tyr2388Cys)
c.7085A>G (p.Tyr2362Cys)
c.4469A>G (p.Tyr1490Cys)
c.7070A>G (p.Tyr2357Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.7182A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693922A>TCA360373986ADGRV1c.7166A>T (p.Tyr2389Phe)
c.265+17713A>T (n.265+17713A>T)
n.2625A>T
c.973A>T
n.310A>T
c.4457A>T (p.Tyr1486Phe)
c.1895A>T
n.7179A>T
c.7163A>T (p.Tyr2388Phe)
c.7085A>T (p.Tyr2362Phe)
c.4469A>T (p.Tyr1490Phe)
c.7070A>T (p.Tyr2357Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.7182A>T
5g.90693923C>ACA360374018ADGRV1c.7167C>A (p.Tyr2389Ter)
c.265+17714C>A (n.265+17714C>A)
n.2626C>A
c.974C>A
n.311C>A
c.4458C>A (p.Tyr1486Ter)
c.1896C>A
n.7180C>A
c.7164C>A (p.Tyr2388Ter)
c.7086C>A (p.Tyr2362Ter)
c.4470C>A (p.Tyr1490Ter)
c.7071C>A (p.Tyr2357Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
n.7183C>A
5g.90693923C=CA1562859784ADGRV1c.7167C= (p.Tyr2389=)
c.265+17714C= (n.265+17714C=)
n.2626C=
c.974C=
n.311C=
c.4458C= (p.Tyr1486=)
c.1896C=
n.7180C=
c.7164C= (p.Tyr2388=)
c.7086C= (p.Tyr2362=)
c.4470C= (p.Tyr1490=)
c.7071C= (p.Tyr2357=)
c.285C= (p.Tyr95=)
n.7183C=
5g.90693923C>GCA360374021ADGRV1c.7167C>G (p.Tyr2389Ter)
c.265+17714C>G (n.265+17714C>G)
n.2626C>G
c.974C>G
n.311C>G
c.4458C>G (p.Tyr1486Ter)
c.1896C>G
n.7180C>G
c.7164C>G (p.Tyr2388Ter)
c.7086C>G (p.Tyr2362Ter)
c.4470C>G (p.Tyr1490Ter)
c.7071C>G (p.Tyr2357Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
n.7183C>G
5g.90693923C>TCA3339988ADGRV1c.7167C>T (p.Tyr2389=)
c.265+17714C>T (n.265+17714C>T)
n.2626C>T
c.974C>T
n.311C>T
c.4458C>T (p.Tyr1486=)
c.1896C>T
n.7180C>T
c.7164C>T (p.Tyr2388=)
c.7086C>T (p.Tyr2362=)
c.4470C>T (p.Tyr1490=)
c.7071C>T (p.Tyr2357=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
n.7183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693924A=CA1562859785ADGRV1c.7168A= (p.Ser2390=)
c.265+17715A= (n.265+17715A=)
n.2627A=
c.975A=
n.312A=
c.4459A= (p.Ser1487=)
c.1897A=
n.7181A=
c.7165A= (p.Ser2389=)
c.7087A= (p.Ser2363=)
c.4471A= (p.Ser1491=)
c.7072A= (p.Ser2358=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.7184A=
5g.90693924A>CCA360374038ADGRV1c.7168A>C (p.Ser2390Arg)
c.265+17715A>C (n.265+17715A>C)
n.2627A>C
c.975A>C
n.312A>C
c.4459A>C (p.Ser1487Arg)
c.1897A>C
n.7181A>C
c.7165A>C (p.Ser2389Arg)
c.7087A>C (p.Ser2363Arg)
c.4471A>C (p.Ser1491Arg)
c.7072A>C (p.Ser2358Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.7184A>C
5g.90693924A>GCA3339989ADGRV1c.7168A>G (p.Ser2390Gly)
c.265+17715A>G (n.265+17715A>G)
n.2627A>G
c.975A>G
n.312A>G
c.4459A>G (p.Ser1487Gly)
c.1897A>G
n.7181A>G
c.7165A>G (p.Ser2389Gly)
c.7087A>G (p.Ser2363Gly)
c.4471A>G (p.Ser1491Gly)
c.7072A>G (p.Ser2358Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.7184A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693924A>TCA360374050ADGRV1c.7168A>T (p.Ser2390Cys)
c.265+17715A>T (n.265+17715A>T)
n.2627A>T
c.975A>T
n.312A>T
c.4459A>T (p.Ser1487Cys)
c.1897A>T
n.7181A>T
c.7165A>T (p.Ser2389Cys)
c.7087A>T (p.Ser2363Cys)
c.4471A>T (p.Ser1491Cys)
c.7072A>T (p.Ser2358Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.7184A>T
 gnomAD v4
5g.90693925G>ACA122797321ADGRV1c.7169G>A (p.Ser2390Asn)
c.265+17716G>A (n.265+17716G>A)
n.2628G>A
c.976G>A
n.313G>A
c.4460G>A (p.Ser1487Asn)
c.1898G>A
n.7182G>A
c.7166G>A (p.Ser2389Asn)
c.7088G>A (p.Ser2363Asn)
c.4472G>A (p.Ser1491Asn)
c.7073G>A (p.Ser2358Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.7185G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693925G>CCA360374055ADGRV1c.7169G>C (p.Ser2390Thr)
c.265+17716G>C (n.265+17716G>C)
n.2628G>C
c.976G>C
n.313G>C
c.4460G>C (p.Ser1487Thr)
c.1898G>C
n.7182G>C
c.7166G>C (p.Ser2389Thr)
c.7088G>C (p.Ser2363Thr)
c.4472G>C (p.Ser1491Thr)
c.7073G>C (p.Ser2358Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.7185G>C
 COSMIC
5g.90693925G=CA1562859786ADGRV1c.7169G= (p.Ser2390=)
c.265+17716G= (n.265+17716G=)
n.2628G=
c.976G=
n.313G=
c.4460G= (p.Ser1487=)
c.1898G=
n.7182G=
c.7166G= (p.Ser2389=)
c.7088G= (p.Ser2363=)
c.4472G= (p.Ser1491=)
c.7073G= (p.Ser2358=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.7185G=
5g.90693925G>TCA360374058ADGRV1c.7169G>T (p.Ser2390Ile)
c.265+17716G>T (n.265+17716G>T)
n.2628G>T
c.976G>T
n.313G>T
c.4460G>T (p.Ser1487Ile)
c.1898G>T
n.7182G>T
c.7166G>T (p.Ser2389Ile)
c.7088G>T (p.Ser2363Ile)
c.4472G>T (p.Ser1491Ile)
c.7073G>T (p.Ser2358Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.7185G>T
5g.90693926T>ACA360374065ADGRV1c.7170T>A (p.Ser2390Arg)
c.265+17717T>A (n.265+17717T>A)
n.2629T>A
c.977T>A
n.314T>A
c.4461T>A (p.Ser1487Arg)
c.1899T>A
n.7183T>A
c.7167T>A (p.Ser2389Arg)
c.7089T>A (p.Ser2363Arg)
c.4473T>A (p.Ser1491Arg)
c.7074T>A (p.Ser2358Arg)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.7186T>A
5g.90693926T>CCA445404863ADGRV1c.7170T>C (p.Ser2390=)
c.265+17717T>C (n.265+17717T>C)
n.2629T>C
c.977T>C
n.314T>C
c.4461T>C (p.Ser1487=)
c.1899T>C
n.7183T>C
c.7167T>C (p.Ser2389=)
c.7089T>C (p.Ser2363=)
c.4473T>C (p.Ser1491=)
c.7074T>C (p.Ser2358=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.7186T>C
5g.90693926T>GCA360374066ADGRV1c.7170T>G (p.Ser2390Arg)
c.265+17717T>G (n.265+17717T>G)
n.2629T>G
c.977T>G
n.314T>G
c.4461T>G (p.Ser1487Arg)
c.1899T>G
n.7183T>G
c.7167T>G (p.Ser2389Arg)
c.7089T>G (p.Ser2363Arg)
c.4473T>G (p.Ser1491Arg)
c.7074T>G (p.Ser2358Arg)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.7186T>G
5g.90693927A=CA1562859787ADGRV1c.7171A= (p.Thr2391=)
c.265+17718A= (n.265+17718A=)
n.2630A=
c.978A=
n.315A=
c.4462A= (p.Thr1488=)
c.1900A=
n.7184A=
c.7168A= (p.Thr2390=)
c.7090A= (p.Thr2364=)
c.4474A= (p.Thr1492=)
c.7075A= (p.Thr2359=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.7187A=
5g.90693927A>CCA360374076ADGRV1c.7171A>C (p.Thr2391Pro)
c.265+17718A>C (n.265+17718A>C)
n.2630A>C
c.978A>C
n.315A>C
c.4462A>C (p.Thr1488Pro)
c.1900A>C
n.7184A>C
c.7168A>C (p.Thr2390Pro)
c.7090A>C (p.Thr2364Pro)
c.4474A>C (p.Thr1492Pro)
c.7075A>C (p.Thr2359Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.7187A>C
5g.90693927A>GCA360374073ADGRV1c.7171A>G (p.Thr2391Ala)
c.265+17718A>G (n.265+17718A>G)
n.2630A>G
c.978A>G
n.315A>G
c.4462A>G (p.Thr1488Ala)
c.1900A>G
n.7184A>G
c.7168A>G (p.Thr2390Ala)
c.7090A>G (p.Thr2364Ala)
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c.7075A>G (p.Thr2359Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.7187A>G
5g.90693927A>TCA3339990ADGRV1c.7171A>T (p.Thr2391Ser)
c.265+17718A>T (n.265+17718A>T)
n.2630A>T
c.978A>T
n.315A>T
c.4462A>T (p.Thr1488Ser)
c.1900A>T
n.7184A>T
c.7168A>T (p.Thr2390Ser)
c.7090A>T (p.Thr2364Ser)
c.4474A>T (p.Thr1492Ser)
c.7075A>T (p.Thr2359Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.7187A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693928C>ACA360374082ADGRV1c.7172C>A (p.Thr2391Asn)
c.265+17719C>A (n.265+17719C>A)
n.2631C>A
c.979C>A
n.316C>A
c.4463C>A (p.Thr1488Asn)
c.1901C>A
n.7185C>A
c.7169C>A (p.Thr2390Asn)
c.7091C>A (p.Thr2364Asn)
c.4475C>A (p.Thr1492Asn)
c.7076C>A (p.Thr2359Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.7188C>A
5g.90693928C>GCA360374094ADGRV1c.7172C>G (p.Thr2391Ser)
c.265+17719C>G (n.265+17719C>G)
n.2631C>G
c.979C>G
n.316C>G
c.4463C>G (p.Thr1488Ser)
c.1901C>G
n.7185C>G
c.7169C>G (p.Thr2390Ser)
c.7091C>G (p.Thr2364Ser)
c.4475C>G (p.Thr1492Ser)
c.7076C>G (p.Thr2359Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.7188C>G
5g.90693928C>TCA360374097ADGRV1c.7172C>T (p.Thr2391Ile)
c.265+17719C>T (n.265+17719C>T)
n.2631C>T
c.979C>T
n.316C>T
c.4463C>T (p.Thr1488Ile)
c.1901C>T
n.7185C>T
c.7169C>T (p.Thr2390Ile)
c.7091C>T (p.Thr2364Ile)
c.4475C>T (p.Thr1492Ile)
c.7076C>T (p.Thr2359Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.7188C>T
 gnomAD v4
5g.90693929T>ACA445404868ADGRV1c.7173T>A (p.Thr2391=)
c.265+17720T>A (n.265+17720T>A)
n.2632T>A
c.980T>A
n.317T>A
c.4464T>A (p.Thr1488=)
c.1902T>A
n.7186T>A
c.7170T>A (p.Thr2390=)
c.7092T>A (p.Thr2364=)
c.4476T>A (p.Thr1492=)
c.7077T>A (p.Thr2359=)
c.291T>A (p.Thr97=)
n.7189T>A
5g.90693929T>CCA445404867ADGRV1c.7173T>C (p.Thr2391=)
c.265+17720T>C (n.265+17720T>C)
n.2632T>C
c.980T>C
n.317T>C
c.4464T>C (p.Thr1488=)
c.1902T>C
n.7186T>C
c.7170T>C (p.Thr2390=)
c.7092T>C (p.Thr2364=)
c.4476T>C (p.Thr1492=)
c.7077T>C (p.Thr2359=)
c.291T>C (p.Thr97=)
n.7189T>C
 gnomAD v4
5g.90693929T>GCA445404865ADGRV1c.7173T>G (p.Thr2391=)
c.265+17720T>G (n.265+17720T>G)
n.2632T>G
c.980T>G
n.317T>G
c.4464T>G (p.Thr1488=)
c.1902T>G
n.7186T>G
c.7170T>G (p.Thr2390=)
c.7092T>G (p.Thr2364=)
c.4476T>G (p.Thr1492=)
c.7077T>G (p.Thr2359=)
c.291T>G (p.Thr97=)
n.7189T>G
5g.90693930T>ACA360374134ADGRV1c.7174T>A (p.Ser2392Thr)
c.265+17721T>A (n.265+17721T>A)
n.2633T>A
c.981T>A
n.318T>A
c.4465T>A (p.Ser1489Thr)
c.1903T>A
n.7187T>A
c.7171T>A (p.Ser2391Thr)
c.7093T>A (p.Ser2365Thr)
c.4477T>A (p.Ser1493Thr)
c.7078T>A (p.Ser2360Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.7190T>A
5g.90693930T>CCA360374142ADGRV1c.7174T>C (p.Ser2392Pro)
c.265+17721T>C (n.265+17721T>C)
n.2633T>C
c.981T>C
n.318T>C
c.4465T>C (p.Ser1489Pro)
c.1903T>C
n.7187T>C
c.7171T>C (p.Ser2391Pro)
c.7093T>C (p.Ser2365Pro)
c.4477T>C (p.Ser1493Pro)
c.7078T>C (p.Ser2360Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.7190T>C
5g.90693930T>GCA360374143ADGRV1c.7174T>G (p.Ser2392Ala)
c.265+17721T>G (n.265+17721T>G)
n.2633T>G
c.981T>G
n.318T>G
c.4465T>G (p.Ser1489Ala)
c.1903T>G
n.7187T>G
c.7171T>G (p.Ser2391Ala)
c.7093T>G (p.Ser2365Ala)
c.4477T>G (p.Ser1493Ala)
c.7078T>G (p.Ser2360Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.7190T>G
5g.90693931C>ACA360374144ADGRV1c.7175C>A (p.Ser2392Tyr)
c.265+17722C>A (n.265+17722C>A)
n.2634C>A
c.982C>A
n.319C>A
c.4466C>A (p.Ser1489Tyr)
c.1904C>A
n.7188C>A
c.7172C>A (p.Ser2391Tyr)
c.7094C>A (p.Ser2365Tyr)
c.4478C>A (p.Ser1493Tyr)
c.7079C>A (p.Ser2360Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.7191C>A
 gnomAD v4
5g.90693931C>GCA360374165ADGRV1c.7175C>G (p.Ser2392Cys)
c.265+17722C>G (n.265+17722C>G)
n.2634C>G
c.982C>G
n.319C>G
c.4466C>G (p.Ser1489Cys)
c.1904C>G
n.7188C>G
c.7172C>G (p.Ser2391Cys)
c.7094C>G (p.Ser2365Cys)
c.4478C>G (p.Ser1493Cys)
c.7079C>G (p.Ser2360Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.7191C>G
5g.90693931C>TCA360374162ADGRV1c.7175C>T (p.Ser2392Phe)
c.265+17722C>T (n.265+17722C>T)
n.2634C>T
c.982C>T
n.319C>T
c.4466C>T (p.Ser1489Phe)
c.1904C>T
n.7188C>T
c.7172C>T (p.Ser2391Phe)
c.7094C>T (p.Ser2365Phe)
c.4478C>T (p.Ser1493Phe)
c.7079C>T (p.Ser2360Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.7191C>T
5g.90693932C>ACA445404875ADGRV1c.7176C>A (p.Ser2392=)
c.265+17723C>A (n.265+17723C>A)
n.2635C>A
c.983C>A
n.320C>A
c.4467C>A (p.Ser1489=)
c.1905C>A
n.7189C>A
c.7173C>A (p.Ser2391=)
c.7095C>A (p.Ser2365=)
c.4479C>A (p.Ser1493=)
c.7080C>A (p.Ser2360=)
c.294C>A (p.Ser98=)
n.7192C>A
 gnomAD v4
5g.90693932C=CA1562859788ADGRV1c.7176C= (p.Ser2392=)
c.265+17723C= (n.265+17723C=)
n.2635C=
c.983C=
n.320C=
c.4467C= (p.Ser1489=)
c.1905C=
n.7189C=
c.7173C= (p.Ser2391=)
c.7095C= (p.Ser2365=)
c.4479C= (p.Ser1493=)
c.7080C= (p.Ser2360=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.7192C=
5g.90693932C>GCA3339991ADGRV1c.7176C>G (p.Ser2392=)
c.265+17723C>G (n.265+17723C>G)
n.2635C>G
c.983C>G
n.320C>G
c.4467C>G (p.Ser1489=)
c.1905C>G
n.7189C>G
c.7173C>G (p.Ser2391=)
c.7095C>G (p.Ser2365=)
c.4479C>G (p.Ser1493=)
c.7080C>G (p.Ser2360=)
c.294C>G (p.Ser98=)
n.7192C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693932C>TCA138196ADGRV1c.7176C>T (p.Ser2392=)
c.265+17723C>T (n.265+17723C>T)
n.2635C>T
c.983C>T
n.320C>T
c.4467C>T (p.Ser1489=)
c.1905C>T
n.7189C>T
c.7173C>T (p.Ser2391=)
c.7095C>T (p.Ser2365=)
c.4479C>T (p.Ser1493=)
c.7080C>T (p.Ser2360=)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.7192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693933G>ACA360374177ADGRV1c.7177G>A (p.Asp2393Asn)
c.265+17724G>A (n.265+17724G>A)
n.2636G>A
c.984G>A
n.321G>A
c.4468G>A (p.Asp1490Asn)
c.1906G>A
n.7190G>A
c.7174G>A (p.Asp2392Asn)
c.7096G>A (p.Asp2366Asn)
c.4480G>A (p.Asp1494Asn)
c.7081G>A (p.Asp2361Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.7193G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693933G>CCA360374182ADGRV1c.7177G>C (p.Asp2393His)
c.265+17724G>C (n.265+17724G>C)
n.2636G>C
c.984G>C
n.321G>C
c.4468G>C (p.Asp1490His)
c.1906G>C
n.7190G>C
c.7174G>C (p.Asp2392His)
c.7096G>C (p.Asp2366His)
c.4480G>C (p.Asp1494His)
c.7081G>C (p.Asp2361His)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.7193G>C
5g.90693933G=CA1562859789ADGRV1c.7177G= (p.Asp2393=)
c.265+17724G= (n.265+17724G=)
n.2636G=
c.984G=
n.321G=
c.4468G= (p.Asp1490=)
c.1906G=
n.7190G=
c.7174G= (p.Asp2392=)
c.7096G= (p.Asp2366=)
c.4480G= (p.Asp1494=)
c.7081G= (p.Asp2361=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.7193G=
5g.90693933G>TCA360374190ADGRV1c.7177G>T (p.Asp2393Tyr)
c.265+17724G>T (n.265+17724G>T)
n.2636G>T
c.984G>T
n.321G>T
c.4468G>T (p.Asp1490Tyr)
c.1906G>T
n.7190G>T
c.7174G>T (p.Asp2392Tyr)
c.7096G>T (p.Asp2366Tyr)
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n.7193G>T
5g.90693934A>CCA360374192ADGRV1c.7178A>C (p.Asp2393Ala)
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n.2637A>C
c.985A>C
n.322A>C
c.4469A>C (p.Asp1490Ala)
c.1907A>C
n.7191A>C
c.7175A>C (p.Asp2392Ala)
c.7097A>C (p.Asp2366Ala)
c.4481A>C (p.Asp1494Ala)
c.7082A>C (p.Asp2361Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.7194A>C
5g.90693934A>GCA360374197ADGRV1c.7178A>G (p.Asp2393Gly)
c.265+17725A>G (n.265+17725A>G)
n.2637A>G
c.985A>G
n.322A>G
c.4469A>G (p.Asp1490Gly)
c.1907A>G
n.7191A>G
c.7175A>G (p.Asp2392Gly)
c.7097A>G (p.Asp2366Gly)
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c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.7194A>G
5g.90693934A>TCA360374198ADGRV1c.7178A>T (p.Asp2393Val)
c.265+17725A>T (n.265+17725A>T)
n.2637A>T
c.985A>T
n.322A>T
c.4469A>T (p.Asp1490Val)
c.1907A>T
n.7191A>T
c.7175A>T (p.Asp2392Val)
c.7097A>T (p.Asp2366Val)
c.4481A>T (p.Asp1494Val)
c.7082A>T (p.Asp2361Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.7194A>T
5g.90693935C>ACA360374199ADGRV1c.7179C>A (p.Asp2393Glu)
c.265+17726C>A (n.265+17726C>A)
n.2638C>A
c.986C>A
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c.1908C>A
n.7192C>A
c.7176C>A (p.Asp2392Glu)
c.7098C>A (p.Asp2366Glu)
c.4482C>A (p.Asp1494Glu)
c.7083C>A (p.Asp2361Glu)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.7195C>A
5g.90693935C=CA1562859790ADGRV1c.7179C= (p.Asp2393=)
c.265+17726C= (n.265+17726C=)
n.2638C=
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n.7192C=
c.7176C= (p.Asp2392=)
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c.4482C= (p.Asp1494=)
c.7083C= (p.Asp2361=)
c.297C= (p.Asp99=)
n.7195C=
5g.90693935C>GCA360374206ADGRV1c.7179C>G (p.Asp2393Glu)
c.265+17726C>G (n.265+17726C>G)
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n.7195C>G
5g.90693935C>TCA138198ADGRV1c.7179C>T (p.Asp2393=)
c.265+17726C>T (n.265+17726C>T)
n.2638C>T
c.986C>T
n.323C>T
c.4470C>T (p.Asp1490=)
c.1908C>T
n.7192C>T
c.7176C>T (p.Asp2392=)
c.7098C>T (p.Asp2366=)
c.4482C>T (p.Asp1494=)
c.7083C>T (p.Asp2361=)
c.297C>T (p.Asp99=)
n.7195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693936A>CCA360374245ADGRV1c.7180A>C (p.Ile2394Leu)
c.265+17727A>C (n.265+17727A>C)
n.2639A>C
c.987A>C
n.324A>C
c.4471A>C (p.Ile1491Leu)
c.1909A>C
n.7193A>C
c.7177A>C (p.Ile2393Leu)
c.7099A>C (p.Ile2367Leu)
c.4483A>C (p.Ile1495Leu)
c.7084A>C (p.Ile2362Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.7196A>C
5g.90693936A>GCA360374260ADGRV1c.7180A>G (p.Ile2394Val)
c.265+17727A>G (n.265+17727A>G)
n.2639A>G
c.987A>G
n.324A>G
c.4471A>G (p.Ile1491Val)
c.1909A>G
n.7193A>G
c.7177A>G (p.Ile2393Val)
c.7099A>G (p.Ile2367Val)
c.4483A>G (p.Ile1495Val)
c.7084A>G (p.Ile2362Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.7196A>G
 gnomAD v4
5g.90693936A>TCA360374251ADGRV1c.7180A>T (p.Ile2394Phe)
c.265+17727A>T (n.265+17727A>T)
n.2639A>T
c.987A>T
n.324A>T
c.4471A>T (p.Ile1491Phe)
c.1909A>T
n.7193A>T
c.7177A>T (p.Ile2393Phe)
c.7099A>T (p.Ile2367Phe)
c.4483A>T (p.Ile1495Phe)
c.7084A>T (p.Ile2362Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.7196A>T
5g.90693937T>ACA360374266ADGRV1c.7181T>A (p.Ile2394Asn)
c.265+17728T>A (n.265+17728T>A)
n.2640T>A
c.988T>A
n.325T>A
c.4472T>A (p.Ile1491Asn)
c.1910T>A
n.7194T>A
c.7178T>A (p.Ile2393Asn)
c.7100T>A (p.Ile2367Asn)
c.4484T>A (p.Ile1495Asn)
c.7085T>A (p.Ile2362Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.7197T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90693937T>CCA360374273ADGRV1c.7181T>C (p.Ile2394Thr)
c.265+17728T>C (n.265+17728T>C)
n.2640T>C
c.988T>C
n.325T>C
c.4472T>C (p.Ile1491Thr)
c.1910T>C
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c.7178T>C (p.Ile2393Thr)
c.7100T>C (p.Ile2367Thr)
c.4484T>C (p.Ile1495Thr)
c.7085T>C (p.Ile2362Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.7197T>C
5g.90693937T>GCA360374270ADGRV1c.7181T>G (p.Ile2394Ser)
c.265+17728T>G (n.265+17728T>G)
n.2640T>G
c.988T>G
n.325T>G
c.4472T>G (p.Ile1491Ser)
c.1910T>G
n.7194T>G
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c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.7197T>G
5g.90693937T=CA1562859791ADGRV1c.7181T= (p.Ile2394=)
c.265+17728T= (n.265+17728T=)
n.2640T=
c.988T=
n.325T=
c.4472T= (p.Ile1491=)
c.1910T=
n.7194T=
c.7178T= (p.Ile2393=)
c.7100T= (p.Ile2367=)
c.4484T= (p.Ile1495=)
c.7085T= (p.Ile2362=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.7197T=
5g.90693938T>ACA445404882ADGRV1c.7182T>A (p.Ile2394=)
c.265+17729T>A (n.265+17729T>A)
n.2641T>A
c.989T>A
n.326T>A
c.4473T>A (p.Ile1491=)
c.1911T>A
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c.7179T>A (p.Ile2393=)
c.7101T>A (p.Ile2367=)
c.4485T>A (p.Ile1495=)
c.7086T>A (p.Ile2362=)
c.300T>A (p.Ile100=)
n.7198T>A
5g.90693938T>CCA445404883ADGRV1c.7182T>C (p.Ile2394=)
c.265+17729T>C (n.265+17729T>C)
n.2641T>C
c.989T>C
n.326T>C
c.4473T>C (p.Ile1491=)
c.1911T>C
n.7195T>C
c.7179T>C (p.Ile2393=)
c.7101T>C (p.Ile2367=)
c.4485T>C (p.Ile1495=)
c.7086T>C (p.Ile2362=)
c.300T>C (p.Ile100=)
n.7198T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.90693938T>GCA3339992ADGRV1c.7182T>G (p.Ile2394Met)
c.265+17729T>G (n.265+17729T>G)
n.2641T>G
c.989T>G
n.326T>G
c.4473T>G (p.Ile1491Met)
c.1911T>G
n.7195T>G
c.7179T>G (p.Ile2393Met)
c.7101T>G (p.Ile2367Met)
c.4485T>G (p.Ile1495Met)
c.7086T>G (p.Ile2362Met)
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.7198T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693938T=CA1562859792ADGRV1c.7182T= (p.Ile2394=)
c.265+17729T= (n.265+17729T=)
n.2641T=
c.989T=
n.326T=
c.4473T= (p.Ile1491=)
c.1911T=
n.7195T=
c.7179T= (p.Ile2393=)
c.7101T= (p.Ile2367=)
c.4485T= (p.Ile1495=)
c.7086T= (p.Ile2362=)
c.300T= (p.Ile100=)
n.7198T=
5g.90693939G>ACA122797322ADGRV1c.7183G>A (p.Asp2395Asn)
c.265+17730G>A (n.265+17730G>A)
n.2642G>A
c.990G>A
n.327G>A
c.4474G>A (p.Asp1492Asn)
c.1912G>A
n.7196G>A
c.7180G>A (p.Asp2394Asn)
c.7102G>A (p.Asp2368Asn)
c.4486G>A (p.Asp1496Asn)
c.7087G>A (p.Asp2363Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.7199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90693939G>CCA360374288ADGRV1c.7183G>C (p.Asp2395His)
c.265+17730G>C (n.265+17730G>C)
n.2642G>C
c.990G>C
n.327G>C
c.4474G>C (p.Asp1492His)
c.1912G>C
n.7196G>C
c.7180G>C (p.Asp2394His)
c.7102G>C (p.Asp2368His)
c.4486G>C (p.Asp1496His)
c.7087G>C (p.Asp2363His)
c.301G>C (p.Asp101His)
n.7199G>C
5g.90693939G=CA1562859793ADGRV1c.7183G= (p.Asp2395=)
c.265+17730G= (n.265+17730G=)
n.2642G=
c.990G=
n.327G=
c.4474G= (p.Asp1492=)
c.1912G=
n.7196G=
c.7180G= (p.Asp2394=)
c.7102G= (p.Asp2368=)
c.4486G= (p.Asp1496=)
c.7087G= (p.Asp2363=)
c.301G= (p.Asp101=)
n.7199G=
5g.90693939G>TCA360374292ADGRV1c.7183G>T (p.Asp2395Tyr)
c.265+17730G>T (n.265+17730G>T)
n.2642G>T
c.990G>T
n.327G>T
c.4474G>T (p.Asp1492Tyr)
c.1912G>T
n.7196G>T
c.7180G>T (p.Asp2394Tyr)
c.7102G>T (p.Asp2368Tyr)
c.4486G>T (p.Asp1496Tyr)
c.7087G>T (p.Asp2363Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.7199G>T
 gnomAD v4
5g.90693940A=CA1562859794ADGRV1c.7184A= (p.Asp2395=)
c.265+17731A= (n.265+17731A=)
n.2643A=
c.991A=
n.328A=
c.4475A= (p.Asp1492=)
c.1913A=
n.7197A=
c.7181A= (p.Asp2394=)
c.7103A= (p.Asp2368=)
c.4487A= (p.Asp1496=)
c.7088A= (p.Asp2363=)
c.302A= (p.Asp101=)
n.7200A=
5g.90693940A>CCA360374293ADGRV1c.7184A>C (p.Asp2395Ala)
c.265+17731A>C (n.265+17731A>C)
n.2643A>C
c.991A>C
n.328A>C
c.4475A>C (p.Asp1492Ala)
c.1913A>C
n.7197A>C
c.7181A>C (p.Asp2394Ala)
c.7103A>C (p.Asp2368Ala)
c.4487A>C (p.Asp1496Ala)
c.7088A>C (p.Asp2363Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.7200A>C
5g.90693940A>GCA360374299ADGRV1c.7184A>G (p.Asp2395Gly)
c.265+17731A>G (n.265+17731A>G)
n.2643A>G
c.991A>G
n.328A>G
c.4475A>G (p.Asp1492Gly)
c.1913A>G
n.7197A>G
c.7181A>G (p.Asp2394Gly)
c.7103A>G (p.Asp2368Gly)
c.4487A>G (p.Asp1496Gly)
c.7088A>G (p.Asp2363Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.7200A>G
5g.90693940A>TCA3339993ADGRV1c.7184A>T (p.Asp2395Val)
c.265+17731A>T (n.265+17731A>T)
n.2643A>T
c.991A>T
n.328A>T
c.4475A>T (p.Asp1492Val)
c.1913A>T
n.7197A>T
c.7181A>T (p.Asp2394Val)
c.7103A>T (p.Asp2368Val)
c.4487A>T (p.Asp1496Val)
c.7088A>T (p.Asp2363Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.7200A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90693941T>ACA360374310ADGRV1c.7185T>A (p.Asp2395Glu)
c.265+17732T>A (n.265+17732T>A)
n.2644T>A
c.992T>A
n.329T>A
c.4476T>A (p.Asp1492Glu)
c.1914T>A
n.7198T>A
c.7182T>A (p.Asp2394Glu)
c.7104T>A (p.Asp2368Glu)
c.4488T>A (p.Asp1496Glu)
c.7089T>A (p.Asp2363Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.7201T>A
5g.90693941T>CCA445404885ADGRV1c.7185T>C (p.Asp2395=)
c.265+17732T>C (n.265+17732T>C)
n.2644T>C
c.992T>C
n.329T>C
c.4476T>C (p.Asp1492=)
c.1914T>C
n.7198T>C
c.7182T>C (p.Asp2394=)
c.7104T>C (p.Asp2368=)
c.4488T>C (p.Asp1496=)
c.7089T>C (p.Asp2363=)
c.303T>C (p.Asp101=)
n.7201T>C
 gnomAD v4
5g.90693941T>GCA360374321ADGRV1c.7185T>G (p.Asp2395Glu)
c.265+17732T>G (n.265+17732T>G)
n.2644T>G
c.992T>G
n.329T>G
c.4476T>G (p.Asp1492Glu)
c.1914T>G
n.7198T>G
c.7182T>G (p.Asp2394Glu)
c.7104T>G (p.Asp2368Glu)
c.4488T>G (p.Asp1496Glu)
c.7089T>G (p.Asp2363Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.7201T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90693941T=CA1562859795ADGRV1c.7185T= (p.Asp2395=)
c.265+17732T= (n.265+17732T=)
n.2644T=
c.992T=
n.329T=
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 ClinVar

Number of alleles fetched