Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.90638552_90638566delCA2195221594CRTC3,CRTC3-AS1c.*786_*800del (n.*786_*800del)
c.1373_1387del (p.Leu458_Pro462del)
c.1186_1200del (n.1186_1200del)
n.509+2483_509+2497del
c.1370_1384del (p.Leu457_Pro461del)
c.1274_1288del (p.Leu425_Pro429del)
c.800_814del (p.Leu267_Pro271del)
dbSNP gnomAD v4
15g.90638556_90638586delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCCCA2195221600CRTC3,CRTC3-AS1c.*790_*820delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCC (n.*790_*820delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCC)
c.1377_1407delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCC (p.Leu459=)
c.1190_1220delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCC (n.1190_1220delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCC)
n.509+2456_509+2486delinsGGCAGGGGCCTCAGGGGCGCGGGGCTGCTGC
c.1374_1404delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCC (p.Leu458=)
c.1278_1308delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCC (p.Leu426=)
c.804_834delinsGCAGCAGCCCCGCGCCCCTGAGGCCCCTGCC (p.Leu268=)
15g.90638567_90638596delCA7738007CRTC3,CRTC3-AS1c.*801_*830del (n.*801_*830del)
c.1388_1417del (p.Arg463_Pro472del)
c.1201_1230del (n.1201_1230del)
n.509+2456_509+2485del
c.1385_1414del (p.Arg462_Pro471del)
c.1289_1318del (p.Arg430_Pro439del)
c.815_844del (p.Arg272_Pro281del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638566C>ACA174738CRTC3,CRTC3-AS1c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1200C>A (n.1200C>A)
n.509+2476G>T
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.90638566C=CA2195221605CRTC3,CRTC3-AS1c.*800C= (n.*800C=)
c.1387C= (p.Arg463=)
c.1200C= (n.1200C=)
n.509+2476G=
c.1384C= (p.Arg462=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.814C= (p.Arg272=)
15g.90638566C>GCA7738012CRTC3,CRTC3-AS1c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1200C>G (n.1200C>G)
n.509+2476G>C
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638566C>TCA7738011CRTC3,CRTC3-AS1c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1387C>T (p.Arg463Cys)
c.1200C>T (n.1200C>T)
n.509+2476G>A
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638567G>ACA7738013CRTC3,CRTC3-AS1c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1388G>A (p.Arg463His)
c.1201G>A (n.1201G>A)
n.509+2475C>T
c.1385G>A (p.Arg462His)
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.815G>A (p.Arg272His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.90638567G>CCA393838159CRTC3,CRTC3-AS1c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.1201G>C (n.1201G>C)
n.509+2475C>G
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
15g.90638567G=CA2195221606CRTC3,CRTC3-AS1c.*801G= (n.*801G=)
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1201G= (n.1201G=)
n.509+2475C=
c.1385G= (p.Arg462=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.815G= (p.Arg272=)
15g.90638567G>TCA393838160CRTC3,CRTC3-AS1c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1201G>T (n.1201G>T)
n.509+2475C>A
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
15g.90638568C>ACA492155525CRTC3,CRTC3-AS1c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1389C>A (p.Arg463=)
c.1202C>A (n.1202C>A)
n.509+2474G>T
c.1386C>A (p.Arg462=)
c.1290C>A (p.Arg430=)
c.816C>A (p.Arg272=)
gnomAD v4
15g.90638568C=CA2195221607CRTC3,CRTC3-AS1c.*802C= (n.*802C=)
c.1389C= (p.Arg463=)
c.1202C= (n.1202C=)
n.509+2474G=
c.1386C= (p.Arg462=)
c.1290C= (p.Arg430=)
c.816C= (p.Arg272=)
15g.90638568C>GCA492155526CRTC3,CRTC3-AS1c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1389C>G (p.Arg463=)
c.1202C>G (n.1202C>G)
n.509+2474G>C
c.1386C>G (p.Arg462=)
c.1290C>G (p.Arg430=)
c.816C>G (p.Arg272=)
15g.90638568C>TCA7738014CRTC3,CRTC3-AS1c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1389C>T (p.Arg463=)
c.1202C>T (n.1202C>T)
n.509+2474G>A
c.1386C>T (p.Arg462=)
c.1290C>T (p.Arg430=)
c.816C>T (p.Arg272=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638569G>ACA7738015CRTC3,CRTC3-AS1c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1203G>A (n.1203G>A)
n.509+2473C>T
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638569G>CCA7738016CRTC3,CRTC3-AS1c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1203G>C (n.1203G>C)
n.509+2473C>G
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638569G=CA2195221608CRTC3,CRTC3-AS1c.*803G= (n.*803G=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1203G= (n.1203G=)
n.509+2473C=
c.1387G= (p.Ala463=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.817G= (p.Ala273=)
15g.90638569G>TCA7738017CRTC3,CRTC3-AS1c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1203G>T (n.1203G>T)
n.509+2473C>A
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638570C>ACA393838161CRTC3,CRTC3-AS1c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1204C>A (n.1204C>A)
n.509+2472G>T
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
15g.90638570C=CA2195221609CRTC3,CRTC3-AS1c.*804C= (n.*804C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1204C= (n.1204C=)
n.509+2472G=
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.818C= (p.Ala273=)
15g.90638570C>GCA393838162CRTC3,CRTC3-AS1c.*804C>G (n.*804C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1204C>G (n.1204C>G)
n.509+2472G>C
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
15g.90638570C>TCA7738018CRTC3,CRTC3-AS1c.*804C>T (n.*804C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1204C>T (n.1204C>T)
n.509+2472G>A
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.90638571C>ACA492155528CRTC3,CRTC3-AS1c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1205C>A (n.1205C>A)
n.509+2471G>T
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.819C>A (p.Ala273=)
gnomAD v4
15g.90638571C>GCA492155529CRTC3,CRTC3-AS1c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1205C>G (n.1205C>G)
n.509+2471G>C
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.819C>G (p.Ala273=)
15g.90638571C>TCA492155527CRTC3,CRTC3-AS1c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1205C>T (n.1205C>T)
n.509+2471G>A
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.819C>T (p.Ala273=)
gnomAD v4
15g.90638571_90638574delinsCCCTCA2195221610CRTC3,CRTC3-AS1c.*805_*808delinsCCCT (n.*805_*808delinsCCCT)
c.1392_1395delinsCCCT (p.Ala464=)
c.1205_1208delinsCCCT (n.1205_1208delinsCCCT)
n.509+2468_509+2471delinsAGGG
c.1389_1392delinsCCCT (p.Ala463=)
c.1293_1296delinsCCCT (p.Ala431=)
c.819_822delinsCCCT (p.Ala273=)
15g.90638572C>ACA393838165CRTC3,CRTC3-AS1c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1206C>A (n.1206C>A)
n.509+2470G>T
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
COSMIC
15g.90638572C>GCA393838164CRTC3,CRTC3-AS1c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1206C>G (n.1206C>G)
n.509+2470G>C
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
15g.90638572C>TCA393838163CRTC3,CRTC3-AS1c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1206C>T (n.1206C>T)
n.509+2470G>A
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
15g.90638572_90638574delCA717028602CRTC3,CRTC3-AS1c.*806_*808del (n.*806_*808del)
c.1393_1395del (p.Pro465del)
c.1206_1208del (n.1206_1208del)
n.509+2468_509+2470del
c.1390_1392del (p.Pro464del)
c.1294_1296del (p.Pro432del)
c.820_822del (p.Pro274del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638572_90638574delinsCCTCA2195221611CRTC3,CRTC3-AS1c.*806_*808delinsCCT (n.*806_*808delinsCCT)
c.1393_1395delinsCCT (p.Pro465=)
c.1206_1208delinsCCT (n.1206_1208delinsCCT)
n.509+2468_509+2470delinsAGG
c.1390_1392delinsCCT (p.Pro464=)
c.1294_1296delinsCCT (p.Pro432=)
c.820_822delinsCCT (p.Pro274=)
15g.90638573C>ACA393838166CRTC3,CRTC3-AS1c.*807C>A (n.*807C>A)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.1207C>A (n.1207C>A)
n.509+2469G>T
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.821C>A (p.Pro274His)
15g.90638573C=CA2195221612CRTC3,CRTC3-AS1c.*807C= (n.*807C=)
c.1394C= (p.Pro465=)
c.1207C= (n.1207C=)
n.509+2469G=
c.1391C= (p.Pro464=)
c.1295C= (p.Pro432=)
c.821C= (p.Pro274=)
15g.90638573C>GCA393838168CRTC3,CRTC3-AS1c.*807C>G (n.*807C>G)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1207C>G (n.1207C>G)
n.509+2469G>C
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
gnomAD v4
15g.90638573C>TCA393838167CRTC3,CRTC3-AS1c.*807C>T (n.*807C>T)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1207C>T (n.1207C>T)
n.509+2469G>A
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
dbSNP
15g.90638573_90638574delCA972699145CRTC3,CRTC3-AS1c.*807_*808del (n.*807_*808del)
c.1394_1395del (p.Pro465ArgfsTer?)
c.1207_1208del (n.1207_1208del)
n.509+2468_509+2469del
c.1391_1392del (p.Pro464ArgfsTer?)
c.1295_1296del (p.Pro432ArgfsTer?)
c.821_822del (p.Pro274ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638574T>ACA492155533CRTC3,CRTC3-AS1c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1395T>A (p.Pro465=)
c.1208T>A (n.1208T>A)
n.509+2468A>T
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.1296T>A (p.Pro432=)
c.822T>A (p.Pro274=)
15g.90638574T>CCA492155534CRTC3,CRTC3-AS1c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1395T>C (p.Pro465=)
c.1208T>C (n.1208T>C)
n.509+2468A>G
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.1296T>C (p.Pro432=)
c.822T>C (p.Pro274=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638574T>GCA492155535CRTC3,CRTC3-AS1c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1395T>G (p.Pro465=)
c.1208T>G (n.1208T>G)
n.509+2468A>C
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.1296T>G (p.Pro432=)
c.822T>G (p.Pro274=)
gnomAD v4
15g.90638574T=CA2195221613CRTC3,CRTC3-AS1c.*808T= (n.*808T=)
c.1395T= (p.Pro465=)
c.1208T= (n.1208T=)
n.509+2468A=
c.1392T= (p.Pro464=)
c.1296T= (p.Pro432=)
c.822T= (p.Pro274=)
15g.90638575G>ACA393838169CRTC3,CRTC3-AS1c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1209G>A (n.1209G>A)
n.509+2467C>T
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
15g.90638575G>CCA393838170CRTC3,CRTC3-AS1c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1209G>C (n.1209G>C)
n.509+2467C>G
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
15g.90638575G>TCA393838171CRTC3,CRTC3-AS1c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1209G>T (n.1209G>T)
n.509+2467C>A
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
15g.90638576A=CA2195221614CRTC3,CRTC3-AS1c.*810A= (n.*810A=)
c.1397A= (p.Glu466=)
c.1210A= (n.1210A=)
n.509+2466T=
c.1394A= (p.Glu465=)
c.1298A= (p.Glu433=)
c.824A= (p.Glu275=)
15g.90638576A>CCA393838172CRTC3,CRTC3-AS1c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1210A>C (n.1210A>C)
n.509+2466T>G
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
15g.90638576A>GCA393838173CRTC3,CRTC3-AS1c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1210A>G (n.1210A>G)
n.509+2466T>C
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
dbSNP gnomAD v4
15g.90638576A>TCA393838174CRTC3,CRTC3-AS1c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1210A>T (n.1210A>T)
n.509+2466T>A
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
15g.90638577G>ACA492155538CRTC3,CRTC3-AS1c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.1211G>A (n.1211G>A)
n.509+2465C>T
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.825G>A (p.Glu275=)
gnomAD v4
15g.90638577G>CCA393838176CRTC3,CRTC3-AS1c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1211G>C (n.1211G>C)
n.509+2465C>G
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
15g.90638577G>TCA393838175CRTC3,CRTC3-AS1c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1211G>T (n.1211G>T)
n.509+2465C>A
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
15g.90638577_90638585dupCA2630374359CRTC3,CRTC3-AS1c.*811_*819dup (n.*811_*819dup)
c.1398_1406dup (p.Ala469_Gln470insAlaProAla)
c.1211_1219dup (n.1211_1219dup)
n.509+2457_509+2465dup
c.1395_1403dup (p.Ala468_Gln469insAlaProAla)
c.1299_1307dup (p.Ala436_Gln437insAlaProAla)
c.825_833dup (p.Ala278_Gln279insAlaProAla)
gnomAD v4
15g.90638578G>ACA393838177CRTC3,CRTC3-AS1c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1212G>A (n.1212G>A)
n.509+2464C>T
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
15g.90638578G>CCA393838178CRTC3,CRTC3-AS1c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1212G>C (n.1212G>C)
n.509+2464C>G
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
15g.90638578G>TCA393838179CRTC3,CRTC3-AS1c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1212G>T (n.1212G>T)
n.509+2464C>A
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
15g.90638579C>ACA393838180CRTC3,CRTC3-AS1c.*813C>A (n.*813C>A)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.1213C>A (n.1213C>A)
n.509+2463G>T
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
15g.90638579C=CA2195221615CRTC3,CRTC3-AS1c.*813C= (n.*813C=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.1213C= (n.1213C=)
n.509+2463G=
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.827C= (p.Ala276=)
15g.90638579C>GCA393838181CRTC3,CRTC3-AS1c.*813C>G (n.*813C>G)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1213C>G (n.1213C>G)
n.509+2463G>C
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
15g.90638579C>TCA393838182CRTC3,CRTC3-AS1c.*813C>T (n.*813C>T)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1213C>T (n.1213C>T)
n.509+2463G>A
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
dbSNP gnomAD v4
15g.90638580C>ACA492155540CRTC3,CRTC3-AS1c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1401C>A (p.Ala467=)
c.1214C>A (n.1214C>A)
n.509+2462G>T
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
c.828C>A (p.Ala276=)
gnomAD v4
15g.90638580C=CA2195221616CRTC3,CRTC3-AS1c.*814C= (n.*814C=)
c.1401C= (p.Ala467=)
c.1214C= (n.1214C=)
n.509+2462G=
c.1398C= (p.Ala466=)
c.1302C= (p.Ala434=)
c.828C= (p.Ala276=)
15g.90638580C>GCA492155541CRTC3,CRTC3-AS1c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1401C>G (p.Ala467=)
c.1214C>G (n.1214C>G)
n.509+2462G>C
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
c.828C>G (p.Ala276=)
15g.90638580C>TCA492155542CRTC3,CRTC3-AS1c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1401C>T (p.Ala467=)
c.1214C>T (n.1214C>T)
n.509+2462G>A
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1302C>T (p.Ala434=)
c.828C>T (p.Ala276=)
dbSNP gnomAD v4
15g.90638581C>ACA393838185CRTC3,CRTC3-AS1c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1215C>A (n.1215C>A)
n.509+2461G>T
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
15g.90638581C>GCA393838183CRTC3,CRTC3-AS1c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1215C>G (n.1215C>G)
n.509+2461G>C
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
15g.90638581C>TCA393838184CRTC3,CRTC3-AS1c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1215C>T (n.1215C>T)
n.509+2461G>A
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
15g.90638582C>ACA393838186CRTC3,CRTC3-AS1c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1403C>A (p.Pro468His)
c.1216C>A (n.1216C>A)
n.509+2460G>T
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.830C>A (p.Pro277His)
15g.90638582C>GCA393838187CRTC3,CRTC3-AS1c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1216C>G (n.1216C>G)
n.509+2460G>C
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
15g.90638582C>TCA393838188CRTC3,CRTC3-AS1c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1216C>T (n.1216C>T)
n.509+2460G>A
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
gnomAD v4
15g.90638583T>ACA492155544CRTC3,CRTC3-AS1c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1404T>A (p.Pro468=)
c.1217T>A (n.1217T>A)
n.509+2459A>T
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.831T>A (p.Pro277=)
15g.90638583T>CCA492155545CRTC3,CRTC3-AS1c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1404T>C (p.Pro468=)
c.1217T>C (n.1217T>C)
n.509+2459A>G
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.831T>C (p.Pro277=)
15g.90638583T>GCA492155546CRTC3,CRTC3-AS1c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1404T>G (p.Pro468=)
c.1217T>G (n.1217T>G)
n.509+2459A>C
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.831T>G (p.Pro277=)
15g.90638584G>ACA393838189CRTC3,CRTC3-AS1c.*818G>A (n.*818G>A)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1218G>A (n.1218G>A)
n.509+2458C>T
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
COSMIC
15g.90638584G>CCA393838190CRTC3,CRTC3-AS1c.*818G>C (n.*818G>C)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1218G>C (n.1218G>C)
n.509+2458C>G
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
15g.90638584G>TCA393838191CRTC3,CRTC3-AS1c.*818G>T (n.*818G>T)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1218G>T (n.1218G>T)
n.509+2458C>A
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
15g.90638585C>ACA393838192CRTC3,CRTC3-AS1c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1219C>A (n.1219C>A)
n.509+2457G>T
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
15g.90638585C>GCA393838193CRTC3,CRTC3-AS1c.*819C>G (n.*819C>G)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1219C>G (n.1219C>G)
n.509+2457G>C
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
15g.90638585C>TCA393838194CRTC3,CRTC3-AS1c.*819C>T (n.*819C>T)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1219C>T (n.1219C>T)
n.509+2457G>A
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
15g.90638586C>ACA492155552CRTC3,CRTC3-AS1c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1407C>A (p.Ala469=)
c.1220C>A (n.1220C>A)
n.509+2456G>T
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.834C>A (p.Ala278=)
15g.90638586C>GCA492155548CRTC3,CRTC3-AS1c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1407C>G (p.Ala469=)
c.1220C>G (n.1220C>G)
n.509+2456G>C
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.834C>G (p.Ala278=)
15g.90638586C>TCA492155550CRTC3,CRTC3-AS1c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1407C>T (p.Ala469=)
c.1220C>T (n.1220C>T)
n.509+2456G>A
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.834C>T (p.Ala278=)
15g.90638587C>ACA7738019CRTC3,CRTC3-AS1c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1221C>A (n.1221C>A)
n.509+2455G>T
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638587C=CA2195221617CRTC3,CRTC3-AS1c.*821C= (n.*821C=)
c.1408C= (p.Gln470=)
c.1221C= (n.1221C=)
n.509+2455G=
c.1405C= (p.Gln469=)
c.1309C= (p.Gln437=)
c.835C= (p.Gln279=)
15g.90638587C>GCA393838195CRTC3,CRTC3-AS1c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1221C>G (n.1221C>G)
n.509+2455G>C
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
15g.90638587C>TCA393838196CRTC3,CRTC3-AS1c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1221C>T (n.1221C>T)
n.509+2455G>A
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
15g.90638588A>CCA393838197CRTC3,CRTC3-AS1c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1222A>C (n.1222A>C)
n.509+2454T>G
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
15g.90638588A>GCA393838199CRTC3,CRTC3-AS1c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1222A>G (n.1222A>G)
n.509+2454T>C
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
15g.90638588A>TCA393838198CRTC3,CRTC3-AS1c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1222A>T (n.1222A>T)
n.509+2454T>A
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
15g.90638589G>ACA492155554CRTC3,CRTC3-AS1c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1223G>A (n.1223G>A)
n.509+2453C>T
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.837G>A (p.Gln279=)
15g.90638589G>CCA393838200CRTC3,CRTC3-AS1c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1223G>C (n.1223G>C)
n.509+2453C>G
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.837G>C (p.Gln279His)
15g.90638589G>TCA393838201CRTC3,CRTC3-AS1c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1223G>T (n.1223G>T)
n.509+2453C>A
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.837G>T (p.Gln279His)
15g.90638590C>ACA393838202CRTC3,CRTC3-AS1c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1224C>A (n.1224C>A)
n.509+2452G>T
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
gnomAD v4
15g.90638590C>GCA393838203CRTC3,CRTC3-AS1c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1224C>G (n.1224C>G)
n.509+2452G>C
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
15g.90638590C>TCA393838204CRTC3,CRTC3-AS1c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1224C>T (n.1224C>T)
n.509+2452G>A
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
15g.90638591A>CCA393838205CRTC3,CRTC3-AS1c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1225A>C (n.1225A>C)
n.509+2451T>G
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
15g.90638591A>GCA393838206CRTC3,CRTC3-AS1c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1225A>G (n.1225A>G)
n.509+2451T>C
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
15g.90638591A>TCA393838207CRTC3,CRTC3-AS1c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1225A>T (n.1225A>T)
n.509+2451T>A
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
15g.90638592G>ACA492155560CRTC3,CRTC3-AS1c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.1226G>A (n.1226G>A)
n.509+2450C>T
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.840G>A (p.Gln280=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638592G>CCA393838208CRTC3,CRTC3-AS1c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.1226G>C (n.1226G>C)
n.509+2450C>G
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.840G>C (p.Gln280His)
15g.90638592G=CA2195221618CRTC3,CRTC3-AS1c.*826G= (n.*826G=)
c.1413G= (p.Gln471=)
c.1226G= (n.1226G=)
n.509+2450C=
c.1410G= (p.Gln470=)
c.1314G= (p.Gln438=)
c.840G= (p.Gln280=)
15g.90638592G>TCA7738020CRTC3,CRTC3-AS1c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.1226G>T (n.1226G>T)
n.509+2450C>A
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.840G>T (p.Gln280His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638593C>ACA393838209CRTC3,CRTC3-AS1c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1227C>A (n.1227C>A)
n.509+2449G>T
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
15g.90638593C>GCA393838210CRTC3,CRTC3-AS1c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1227C>G (n.1227C>G)
n.509+2449G>C
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
15g.90638593C>TCA393838211CRTC3,CRTC3-AS1c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1227C>T (n.1227C>T)
n.509+2449G>A
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
15g.90638594C>ACA393838212CRTC3,CRTC3-AS1c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1228C>A (n.1228C>A)
n.509+2448G>T
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.842C>A (p.Pro281His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638594C=CA2195221619CRTC3,CRTC3-AS1c.*828C= (n.*828C=)
c.1415C= (p.Pro472=)
c.1228C= (n.1228C=)
n.509+2448G=
c.1412C= (p.Pro471=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.842C= (p.Pro281=)
15g.90638594C>GCA393838214CRTC3,CRTC3-AS1c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1228C>G (n.1228C>G)
n.509+2448G>C
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
15g.90638594C>TCA393838213CRTC3,CRTC3-AS1c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1228C>T (n.1228C>T)
n.509+2448G>A
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638595C>ACA7738021CRTC3,CRTC3-AS1c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.1229C>A (n.1229C>A)
n.509+2447G>T
c.1413C>A (p.Pro471=)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.843C>A (p.Pro281=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638595C=CA2195221620CRTC3,CRTC3-AS1c.*829C= (n.*829C=)
c.1416C= (p.Pro472=)
c.1229C= (n.1229C=)
n.509+2447G=
c.1413C= (p.Pro471=)
c.1317C= (p.Pro439=)
c.843C= (p.Pro281=)
15g.90638595C>GCA492155562CRTC3,CRTC3-AS1c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.1229C>G (n.1229C>G)
n.509+2447G>C
c.1413C>G (p.Pro471=)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.843C>G (p.Pro281=)
15g.90638595C>TCA7738022CRTC3,CRTC3-AS1c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.1229C>T (n.1229C>T)
n.509+2447G>A
c.1413C>T (p.Pro471=)
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.843C>T (p.Pro281=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638596C>ACA393838215CRTC3,CRTC3-AS1c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1230C>A (n.1230C>A)
n.509+2446G>T
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
15g.90638596C>GCA393838216CRTC3,CRTC3-AS1c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1230C>G (n.1230C>G)
n.509+2446G>C
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
15g.90638596C>TCA393838217CRTC3,CRTC3-AS1c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1230C>T (n.1230C>T)
n.509+2446G>A
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
15g.90638597A>CCA393838218CRTC3,CRTC3-AS1c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1231A>C (n.1231A>C)
n.509+2445T>G
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
15g.90638597A>GCA393838219CRTC3,CRTC3-AS1c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1231A>G (n.1231A>G)
n.509+2445T>C
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
15g.90638597A>TCA393838220CRTC3,CRTC3-AS1c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1231A>T (n.1231A>T)
n.509+2445T>A
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
15g.90638598G>ACA492155567CRTC3,CRTC3-AS1c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1232G>A (n.1232G>A)
n.509+2444C>T
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.846G>A (p.Gln282=)
gnomAD v4
15g.90638598G>CCA393838221CRTC3,CRTC3-AS1c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1232G>C (n.1232G>C)
n.509+2444C>G
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1320G>C (p.Gln440His)
c.846G>C (p.Gln282His)
15g.90638598G>TCA393838222CRTC3,CRTC3-AS1c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1232G>T (n.1232G>T)
n.509+2444C>A
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.846G>T (p.Gln282His)
15g.90638599G>ACA393838225CRTC3,CRTC3-AS1c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1233G>A (n.1233G>A)
n.509+2443C>T
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
15g.90638599G>CCA393838224CRTC3,CRTC3-AS1c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1233G>C (n.1233G>C)
n.509+2443C>G
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
15g.90638599G>TCA393838223CRTC3,CRTC3-AS1c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1233G>T (n.1233G>T)
n.509+2443C>A
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
15g.90638600C>ACA393838226CRTC3,CRTC3-AS1c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1234C>A (n.1234C>A)
n.509+2442G>T
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.848C>A (p.Ala283Glu)
15g.90638600C>GCA393838227CRTC3,CRTC3-AS1c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1234C>G (n.1234C>G)
n.509+2442G>C
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
15g.90638600C>TCA393838228CRTC3,CRTC3-AS1c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1234C>T (n.1234C>T)
n.509+2442G>A
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
15g.90638601A=CA2195221621CRTC3,CRTC3-AS1c.*835A= (n.*835A=)
c.1422A= (p.Ala474=)
c.1235A= (n.1235A=)
n.509+2441T=
c.1419A= (p.Ala473=)
c.1323A= (p.Ala441=)
c.849A= (p.Ala283=)
15g.90638601A>CCA492155736CRTC3,CRTC3-AS1c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1422A>C (p.Ala474=)
c.1235A>C (n.1235A>C)
n.509+2441T>G
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.849A>C (p.Ala283=)
15g.90638601A>GCA274719874CRTC3,CRTC3-AS1c.*835A>G (n.*835A>G)
c.1422A>G (p.Ala474=)
c.1235A>G (n.1235A>G)
n.509+2441T>C
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.849A>G (p.Ala283=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638601A>TCA492155734CRTC3,CRTC3-AS1c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1422A>T (p.Ala474=)
c.1235A>T (n.1235A>T)
n.509+2441T>A
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.849A>T (p.Ala283=)
15g.90638602G>ACA7738023CRTC3,CRTC3-AS1c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1236G>A (n.1236G>A)
n.509+2440C>T
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638602G>CCA393838229CRTC3,CRTC3-AS1c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1236G>C (n.1236G>C)
n.509+2440C>G
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
15g.90638602G=CA2195221622CRTC3,CRTC3-AS1c.*836G= (n.*836G=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.1236G= (n.1236G=)
n.509+2440C=
c.1420G= (p.Ala474=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.850G= (p.Ala284=)
15g.90638602G>TCA393838230CRTC3,CRTC3-AS1c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1236G>T (n.1236G>T)
n.509+2440C>A
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
15g.90638603C>ACA393838231CRTC3,CRTC3-AS1c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1237C>A (n.1237C>A)
n.509+2439G>T
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
15g.90638603C=CA2195221623CRTC3,CRTC3-AS1c.*837C= (n.*837C=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1237C= (n.1237C=)
n.509+2439G=
c.1421C= (p.Ala474=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.851C= (p.Ala284=)
15g.90638603C>GCA7738024CRTC3,CRTC3-AS1c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1237C>G (n.1237C>G)
n.509+2439G>C
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638603C>TCA7738025CRTC3,CRTC3-AS1c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1237C>T (n.1237C>T)
n.509+2439G>A
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638604C>ACA492155746CRTC3,CRTC3-AS1c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1238C>A (n.1238C>A)
n.509+2438G>T
c.1422C>A (p.Ala474=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.852C>A (p.Ala284=)
15g.90638604C>GCA492155747CRTC3,CRTC3-AS1c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1238C>G (n.1238C>G)
n.509+2438G>C
c.1422C>G (p.Ala474=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.852C>G (p.Ala284=)
15g.90638604C>TCA492155748CRTC3,CRTC3-AS1c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1238C>T (n.1238C>T)
n.509+2438G>A
c.1422C>T (p.Ala474=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
c.852C>T (p.Ala284=)
15g.90638605T>ACA393838232CRTC3,CRTC3-AS1c.*839T>A (n.*839T>A)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1239T>A (n.1239T>A)
n.509+2437A>T
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
15g.90638605T>CCA393838233CRTC3,CRTC3-AS1c.*839T>C (n.*839T>C)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1239T>C (n.1239T>C)
n.509+2437A>G
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
15g.90638605T>GCA393838234CRTC3,CRTC3-AS1c.*839T>G (n.*839T>G)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1239T>G (n.1239T>G)
n.509+2437A>C
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
15g.90638606C>ACA393838236CRTC3,CRTC3-AS1c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1240C>A (n.1240C>A)
n.509+2436G>T
c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
dbSNP
15g.90638606C=CA2195221624CRTC3,CRTC3-AS1c.*840C= (n.*840C=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.1240C= (n.1240C=)
n.509+2436G=
c.1424C= (p.Ser475=)
c.1328C= (p.Ser443=)
c.854C= (p.Ser285=)
15g.90638606C>GCA393838235CRTC3,CRTC3-AS1c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.1240C>G (n.1240C>G)
n.509+2436G>C
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
15g.90638606C>TCA7738026CRTC3,CRTC3-AS1c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1240C>T (n.1240C>T)
n.509+2436G>A
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.90638607C>ACA492155756CRTC3,CRTC3-AS1c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.1241C>A (n.1241C>A)
n.509+2435G>T
c.1425C>A (p.Ser475=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
c.855C>A (p.Ser285=)
15g.90638607C>GCA492155758CRTC3,CRTC3-AS1c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.1241C>G (n.1241C>G)
n.509+2435G>C
c.1425C>G (p.Ser475=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
c.855C>G (p.Ser285=)
15g.90638607C>TCA492155761CRTC3,CRTC3-AS1c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1241C>T (n.1241C>T)
n.509+2435G>A
c.1425C>T (p.Ser475=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.855C>T (p.Ser285=)
15g.90638608T>ACA393838237CRTC3,CRTC3-AS1c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1242T>A (n.1242T>A)
n.509+2434A>T
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
15g.90638608T>CCA393838238CRTC3,CRTC3-AS1c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1242T>C (n.1242T>C)
n.509+2434A>G
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
15g.90638608T>GCA393838239CRTC3,CRTC3-AS1c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1242T>G (n.1242T>G)
n.509+2434A>C
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
15g.90638609C>ACA393838240CRTC3,CRTC3-AS1c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
c.1243C>A (n.1243C>A)
n.509+2433G>T
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.857C>A (p.Ser286Ter)
15g.90638609C=CA2195221625CRTC3,CRTC3-AS1c.*843C= (n.*843C=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.1243C= (n.1243C=)
n.509+2433G=
c.1427C= (p.Ser476=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.857C= (p.Ser286=)
15g.90638609C>GCA393838241CRTC3,CRTC3-AS1c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
c.1243C>G (n.1243C>G)
n.509+2433G>C
c.1427C>G (p.Ser476Ter)
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.857C>G (p.Ser286Ter)
gnomAD v4
15g.90638609C>TCA7738027CRTC3,CRTC3-AS1c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.1243C>T (n.1243C>T)
n.509+2433G>A
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.857C>T (p.Ser286Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638610A>CCA492155772CRTC3,CRTC3-AS1c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1431A>C (p.Ser477=)
c.1244A>C (n.1244A>C)
n.509+2432T>G
c.1428A>C (p.Ser476=)
c.1332A>C (p.Ser444=)
c.858A>C (p.Ser286=)
15g.90638610A>GCA492155774CRTC3,CRTC3-AS1c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1431A>G (p.Ser477=)
c.1244A>G (n.1244A>G)
n.509+2432T>C
c.1428A>G (p.Ser476=)
c.1332A>G (p.Ser444=)
c.858A>G (p.Ser286=)
15g.90638610A>TCA492155777CRTC3,CRTC3-AS1c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1431A>T (p.Ser477=)
c.1244A>T (n.1244A>T)
n.509+2432T>A
c.1428A>T (p.Ser476=)
c.1332A>T (p.Ser444=)
c.858A>T (p.Ser286=)
15g.90638611C>ACA393838242CRTC3,CRTC3-AS1c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1245C>A (n.1245C>A)
n.509+2431G>T
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638611C=CA2195221626CRTC3,CRTC3-AS1c.*845C= (n.*845C=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1245C= (n.1245C=)
n.509+2431G=
c.1429C= (p.Leu477=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.859C= (p.Leu287=)
15g.90638611C>GCA7738028CRTC3,CRTC3-AS1c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1245C>G (n.1245C>G)
n.509+2431G>C
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638611C>TCA492155779CRTC3,CRTC3-AS1c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1245C>T (n.1245C>T)
n.509+2431G>A
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.859C>T (p.Leu287=)
15g.90638612T>ACA393838243CRTC3,CRTC3-AS1c.*846T>A (n.*846T>A)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1246T>A (n.1246T>A)
n.509+2430A>T
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
15g.90638612T>CCA393838244CRTC3,CRTC3-AS1c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1246T>C (n.1246T>C)
n.509+2430A>G
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
15g.90638612T>GCA393838245CRTC3,CRTC3-AS1c.*846T>G (n.*846T>G)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1246T>G (n.1246T>G)
n.509+2430A>C
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
15g.90638613G>ACA492155789CRTC3,CRTC3-AS1c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1247G>A (n.1247G>A)
n.509+2429C>T
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.861G>A (p.Leu287=)
15g.90638613G>CCA492155790CRTC3,CRTC3-AS1c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1247G>C (n.1247G>C)
n.509+2429C>G
c.1431G>C (p.Leu477=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.861G>C (p.Leu287=)
15g.90638613G>TCA492155792CRTC3,CRTC3-AS1c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1247G>T (n.1247G>T)
n.509+2429C>A
c.1431G>T (p.Leu477=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.861G>T (p.Leu287=)
gnomAD v4
15g.90638614C>ACA393838246CRTC3,CRTC3-AS1c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1248C>A (n.1248C>A)
n.509+2428G>T
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
15g.90638614C=CA2195221627CRTC3,CRTC3-AS1c.*848C= (n.*848C=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.1248C= (n.1248C=)
n.509+2428G=
c.1432C= (p.Pro478=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.862C= (p.Pro288=)
15g.90638614C>GCA393838247CRTC3,CRTC3-AS1c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1248C>G (n.1248C>G)
n.509+2428G>C
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
15g.90638614C>TCA393838248CRTC3,CRTC3-AS1c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1248C>T (n.1248C>T)
n.509+2428G>A
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
dbSNP
15g.90638615C>ACA393838250CRTC3,CRTC3-AS1c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.1249C>A (n.1249C>A)
n.509+2427G>T
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
15g.90638615C=CA2195221628CRTC3,CRTC3-AS1c.*849C= (n.*849C=)
c.1436C= (p.Pro479=)
c.1249C= (n.1249C=)
n.509+2427G=
c.1433C= (p.Pro478=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.863C= (p.Pro288=)
15g.90638615C>GCA393838251CRTC3,CRTC3-AS1c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1249C>G (n.1249C>G)
n.509+2427G>C
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
15g.90638615C>TCA393838249CRTC3,CRTC3-AS1c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1249C>T (n.1249C>T)
n.509+2427G>A
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638616A=CA2195221629CRTC3,CRTC3-AS1c.*850A= (n.*850A=)
c.1437A= (p.Pro479=)
c.1250A= (n.1250A=)
n.509+2426T=
c.1434A= (p.Pro478=)
c.1338A= (p.Pro446=)
c.864A= (p.Pro288=)
15g.90638616A>CCA492155815CRTC3,CRTC3-AS1c.*850A>C (n.*850A>C)
c.1437A>C (p.Pro479=)
c.1250A>C (n.1250A>C)
n.509+2426T>G
c.1434A>C (p.Pro478=)
c.1338A>C (p.Pro446=)
c.864A>C (p.Pro288=)
15g.90638616A>GCA492155813CRTC3,CRTC3-AS1c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1437A>G (p.Pro479=)
c.1250A>G (n.1250A>G)
n.509+2426T>C
c.1434A>G (p.Pro478=)
c.1338A>G (p.Pro446=)
c.864A>G (p.Pro288=)
dbSNP gnomAD v4
15g.90638616A>TCA492155811CRTC3,CRTC3-AS1c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1437A>T (p.Pro479=)
c.1250A>T (n.1250A>T)
n.509+2426T>A
c.1434A>T (p.Pro478=)
c.1338A>T (p.Pro446=)
c.864A>T (p.Pro288=)
15g.90638617C>ACA393838252CRTC3,CRTC3-AS1c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1251C>A (n.1251C>A)
n.509+2425G>T
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
15g.90638617C>GCA393838253CRTC3,CRTC3-AS1c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1251C>G (n.1251C>G)
n.509+2425G>C
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
15g.90638617C>TCA393838254CRTC3,CRTC3-AS1c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1251C>T (n.1251C>T)
n.509+2425G>A
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
15g.90638618A=CA2195221630CRTC3,CRTC3-AS1c.*852A= (n.*852A=)
c.1439A= (p.Gln480=)
c.1252A= (n.1252A=)
n.509+2424T=
c.1436A= (p.Gln479=)
c.1340A= (p.Gln447=)
c.866A= (p.Gln289=)
15g.90638618A>CCA393838255CRTC3,CRTC3-AS1c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1252A>C (n.1252A>C)
n.509+2424T>G
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
15g.90638618A>GCA393838256CRTC3,CRTC3-AS1c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1252A>G (n.1252A>G)
n.509+2424T>C
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638618A>TCA7738029CRTC3,CRTC3-AS1c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1252A>T (n.1252A>T)
n.509+2424T>A
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638619G>ACA7738030CRTC3,CRTC3-AS1c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.1253G>A (n.1253G>A)
n.509+2423C>T
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.867G>A (p.Gln289=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638619G>CCA393838257CRTC3,CRTC3-AS1c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.1253G>C (n.1253G>C)
n.509+2423C>G
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.867G>C (p.Gln289His)
15g.90638619G=CA2195221631CRTC3,CRTC3-AS1c.*853G= (n.*853G=)
c.1440G= (p.Gln480=)
c.1253G= (n.1253G=)
n.509+2423C=
c.1437G= (p.Gln479=)
c.1341G= (p.Gln447=)
c.867G= (p.Gln289=)
15g.90638619G>TCA393838258CRTC3,CRTC3-AS1c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.1253G>T (n.1253G>T)
n.509+2423C>A
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.867G>T (p.Gln289His)
15g.90638620T>ACA393838259CRTC3,CRTC3-AS1c.*854T>A (n.*854T>A)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1254T>A (n.1254T>A)
n.509+2422A>T
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
15g.90638620T>CCA393838260CRTC3,CRTC3-AS1c.*854T>C (n.*854T>C)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1254T>C (n.1254T>C)
n.509+2422A>G
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
15g.90638620T>GCA393838261CRTC3,CRTC3-AS1c.*854T>G (n.*854T>G)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1254T>G (n.1254T>G)
n.509+2422A>C
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
15g.90638621C>ACA393838264CRTC3,CRTC3-AS1c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1255C>A (n.1255C>A)
n.509+2421G>T
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
c.869C>A (p.Ser290Ter)
15g.90638621C>GCA393838262CRTC3,CRTC3-AS1c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1442C>G (p.Ser481Ter)
c.1255C>G (n.1255C>G)
n.509+2421G>C
c.1439C>G (p.Ser480Ter)
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
c.869C>G (p.Ser290Ter)
15g.90638621C>TCA393838263CRTC3,CRTC3-AS1c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1255C>T (n.1255C>T)
n.509+2421G>A
c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
c.869C>T (p.Ser290Leu)
15g.90638622A>CCA492155827CRTC3,CRTC3-AS1c.*856A>C (n.*856A>C)
c.1443A>C (p.Ser481=)
c.1256A>C (n.1256A>C)
n.509+2420T>G
c.1440A>C (p.Ser480=)
c.1344A>C (p.Ser448=)
c.870A>C (p.Ser290=)
gnomAD v4
15g.90638622A>GCA492155828CRTC3,CRTC3-AS1c.*856A>G (n.*856A>G)
c.1443A>G (p.Ser481=)
c.1256A>G (n.1256A>G)
n.509+2420T>C
c.1440A>G (p.Ser480=)
c.1344A>G (p.Ser448=)
c.870A>G (p.Ser290=)
15g.90638622A>TCA492155829CRTC3,CRTC3-AS1c.*856A>T (n.*856A>T)
c.1443A>T (p.Ser481=)
c.1256A>T (n.1256A>T)
n.509+2420T>A
c.1440A>T (p.Ser480=)
c.1344A>T (p.Ser448=)
c.870A>T (p.Ser290=)
15g.90638623G>ACA393838265CRTC3,CRTC3-AS1c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1257G>A (n.1257G>A)
n.509+2419C>T
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
gnomAD v4
15g.90638623G>CCA393838266CRTC3,CRTC3-AS1c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1257G>C (n.1257G>C)
n.509+2419C>G
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.871G>C (p.Asp291His)
15g.90638623G>TCA393838267CRTC3,CRTC3-AS1c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1257G>T (n.1257G>T)
n.509+2419C>A
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
15g.90638624A>CCA393838268CRTC3,CRTC3-AS1c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1258A>C (n.1258A>C)
n.509+2418T>G
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
15g.90638624A>GCA393838269CRTC3,CRTC3-AS1c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1258A>G (n.1258A>G)
n.509+2418T>C
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
15g.90638624A>TCA393838270CRTC3,CRTC3-AS1c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1258A>T (n.1258A>T)
n.509+2418T>A
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
15g.90638625C>ACA393838271CRTC3,CRTC3-AS1c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.1259C>A (n.1259C>A)
n.509+2417G>T
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
15g.90638625C=CA2195221632CRTC3,CRTC3-AS1c.*859C= (n.*859C=)
c.1446C= (p.Asp482=)
c.1259C= (n.1259C=)
n.509+2417G=
c.1443C= (p.Asp481=)
c.1347C= (p.Asp449=)
c.873C= (p.Asp291=)
15g.90638625C>GCA274719916CRTC3,CRTC3-AS1c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.1259C>G (n.1259C>G)
n.509+2417G>C
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
dbSNP
15g.90638625C>TCA492155837CRTC3,CRTC3-AS1c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1259C>T (n.1259C>T)
n.509+2417G>A
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1347C>T (p.Asp449=)
c.873C>T (p.Asp291=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638626T>ACA393838272CRTC3,CRTC3-AS1c.*860T>A (n.*860T>A)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1260T>A (n.1260T>A)
n.509+2416A>T
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
15g.90638626T>CCA393838273CRTC3,CRTC3-AS1c.*860T>C (n.*860T>C)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1260T>C (n.1260T>C)
n.509+2416A>G
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638626T>GCA393838274CRTC3,CRTC3-AS1c.*860T>G (n.*860T>G)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1260T>G (n.1260T>G)
n.509+2416A>C
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
15g.90638626T=CA2195221633CRTC3,CRTC3-AS1c.*860T= (n.*860T=)
c.1447T= (p.Phe483=)
c.1260T= (n.1260T=)
n.509+2416A=
c.1444T= (p.Phe482=)
c.1348T= (p.Phe450=)
c.874T= (p.Phe292=)
15g.90638627T>ACA7738031CRTC3,CRTC3-AS1c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1261T>A (n.1261T>A)
n.509+2415A>T
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638627T>CCA393838276CRTC3,CRTC3-AS1c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1261T>C (n.1261T>C)
n.509+2415A>G
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
15g.90638627T>GCA393838275CRTC3,CRTC3-AS1c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1261T>G (n.1261T>G)
n.509+2415A>C
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
15g.90638627T=CA2195221634CRTC3,CRTC3-AS1c.*861T= (n.*861T=)
c.1448T= (p.Phe483=)
c.1261T= (n.1261T=)
n.509+2415A=
c.1445T= (p.Phe482=)
c.1349T= (p.Phe450=)
c.875T= (p.Phe292=)
15g.90638628T>ACA393838277CRTC3,CRTC3-AS1c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.1262T>A (n.1262T>A)
n.509+2414A>T
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
15g.90638628T>CCA492155839CRTC3,CRTC3-AS1c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1449T>C (p.Phe483=)
c.1262T>C (n.1262T>C)
n.509+2414A>G
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.1350T>C (p.Phe450=)
c.876T>C (p.Phe292=)
15g.90638628T>GCA393838278CRTC3,CRTC3-AS1c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.1262T>G (n.1262T>G)
n.509+2414A>C
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
15g.90638629C>ACA393838279CRTC3,CRTC3-AS1c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1263C>A (n.1263C>A)
n.509+2413G>T
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
15g.90638629C=CA2195221635CRTC3,CRTC3-AS1c.*863C= (n.*863C=)
c.1450C= (p.Gln484=)
c.1263C= (n.1263C=)
n.509+2413G=
c.1447C= (p.Gln483=)
c.1351C= (p.Gln451=)
c.877C= (p.Gln293=)
15g.90638629C>GCA393838281CRTC3,CRTC3-AS1c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1263C>G (n.1263C>G)
n.509+2413G>C
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638629C>TCA393838280CRTC3,CRTC3-AS1c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1263C>T (n.1263C>T)
n.509+2413G>A
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
gnomAD v4
15g.90638630A>CCA393838282CRTC3,CRTC3-AS1c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1264A>C (n.1264A>C)
n.509+2412T>G
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
gnomAD v4
15g.90638630A>GCA393838283CRTC3,CRTC3-AS1c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1264A>G (n.1264A>G)
n.509+2412T>C
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
15g.90638630A>TCA393838284CRTC3,CRTC3-AS1c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1264A>T (n.1264A>T)
n.509+2412T>A
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
15g.90638631G>ACA7738032CRTC3,CRTC3-AS1c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.1265G>A (n.1265G>A)
n.509+2411C>T
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.1353G>A (p.Gln451=)
c.879G>A (p.Gln293=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638631G>CCA393838285CRTC3,CRTC3-AS1c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.1265G>C (n.1265G>C)
n.509+2411C>G
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.1353G>C (p.Gln451His)
c.879G>C (p.Gln293His)
dbSNP gnomAD v4
15g.90638631G=CA2195221636CRTC3,CRTC3-AS1c.*865G= (n.*865G=)
c.1452G= (p.Gln484=)
c.1265G= (n.1265G=)
n.509+2411C=
c.1449G= (p.Gln483=)
c.1353G= (p.Gln451=)
c.879G= (p.Gln293=)
15g.90638631G>TCA393838286CRTC3,CRTC3-AS1c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.1265G>T (n.1265G>T)
n.509+2411C>A
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.1353G>T (p.Gln451His)
c.879G>T (p.Gln293His)
15g.90638632C>ACA393838289CRTC3,CRTC3-AS1c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1266C>A (n.1266C>A)
n.509+2410G>T
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
15g.90638632C>GCA393838288CRTC3,CRTC3-AS1c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1266C>G (n.1266C>G)
n.509+2410G>C
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
15g.90638632C>TCA393838287CRTC3,CRTC3-AS1c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1266C>T (n.1266C>T)
n.509+2410G>A
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
15g.90638633T>ACA393838290CRTC3,CRTC3-AS1c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1267T>A (n.1267T>A)
n.509+2409A>T
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.881T>A (p.Leu294His)
15g.90638633T>CCA274719923CRTC3,CRTC3-AS1c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1267T>C (n.1267T>C)
n.509+2409A>G
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
dbSNP gnomAD v4
15g.90638633T>GCA393838291CRTC3,CRTC3-AS1c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1267T>G (n.1267T>G)
n.509+2409A>C
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
15g.90638633T=CA2195221637CRTC3,CRTC3-AS1c.*867T= (n.*867T=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.1267T= (n.1267T=)
n.509+2409A=
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1355T= (p.Leu452=)
c.881T= (p.Leu294=)
15g.90638634T>ACA492155845CRTC3,CRTC3-AS1c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1455T>A (p.Leu485=)
c.1268T>A (n.1268T>A)
n.509+2408A>T
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1356T>A (p.Leu452=)
c.882T>A (p.Leu294=)
15g.90638634T>CCA492155848CRTC3,CRTC3-AS1c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1455T>C (p.Leu485=)
c.1268T>C (n.1268T>C)
n.509+2408A>G
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1356T>C (p.Leu452=)
c.882T>C (p.Leu294=)
15g.90638634T>GCA492155847CRTC3,CRTC3-AS1c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1455T>G (p.Leu485=)
c.1268T>G (n.1268T>G)
n.509+2408A>C
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1356T>G (p.Leu452=)
c.882T>G (p.Leu294=)
15g.90638635C>ACA393838292CRTC3,CRTC3-AS1c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1269C>A (n.1269C>A)
n.509+2407G>T
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
15g.90638635C=CA2195221638CRTC3,CRTC3-AS1c.*869C= (n.*869C=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1269C= (n.1269C=)
n.509+2407G=
c.1453C= (p.Leu485=)
c.1357C= (p.Leu453=)
c.883C= (p.Leu295=)
15g.90638635C>GCA393838293CRTC3,CRTC3-AS1c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1269C>G (n.1269C>G)
n.509+2407G>C
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
15g.90638635C>TCA7738033CRTC3,CRTC3-AS1c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1269C>T (n.1269C>T)
n.509+2407G>A
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638636T>ACA393838294CRTC3,CRTC3-AS1c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1270T>A (n.1270T>A)
n.509+2406A>T
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.884T>A (p.Leu295His)
15g.90638636T>CCA393838296CRTC3,CRTC3-AS1c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1270T>C (n.1270T>C)
n.509+2406A>G
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
gnomAD v4
15g.90638636T>GCA393838295CRTC3,CRTC3-AS1c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1270T>G (n.1270T>G)
n.509+2406A>C
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
15g.90638637C>ACA492155855CRTC3,CRTC3-AS1c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1271C>A (n.1271C>A)
n.509+2405G>T
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.885C>A (p.Leu295=)
15g.90638637C=CA2195221639CRTC3,CRTC3-AS1c.*871C= (n.*871C=)
c.1458C= (p.Leu486=)
c.1271C= (n.1271C=)
n.509+2405G=
c.1455C= (p.Leu485=)
c.1359C= (p.Leu453=)
c.885C= (p.Leu295=)
15g.90638637C>GCA492155857CRTC3,CRTC3-AS1c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1271C>G (n.1271C>G)
n.509+2405G>C
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.885C>G (p.Leu295=)
15g.90638637C>TCA492155858CRTC3,CRTC3-AS1c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1271C>T (n.1271C>T)
n.509+2405G>A
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.885C>T (p.Leu295=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638638C>ACA393838297CRTC3,CRTC3-AS1c.*872C>A (n.*872C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1272C>A (n.1272C>A)
n.509+2404G>T
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
15g.90638638C=CA2195221640CRTC3,CRTC3-AS1c.*872C= (n.*872C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1272C= (n.1272C=)
n.509+2404G=
c.1456C= (p.Pro486=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.886C= (p.Pro296=)
15g.90638638C>GCA393838298CRTC3,CRTC3-AS1c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1272C>G (n.1272C>G)
n.509+2404G>C
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
15g.90638638C>TCA393838299CRTC3,CRTC3-AS1c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1272C>T (n.1272C>T)
n.509+2404G>A
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638639C>ACA7738035CRTC3,CRTC3-AS1c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.1273C>A (n.1273C>A)
n.509+2403G>T
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638639C=CA2195221641CRTC3,CRTC3-AS1c.*873C= (n.*873C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1273C= (n.1273C=)
n.509+2403G=
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.887C= (p.Pro296=)
15g.90638639C>GCA393838300CRTC3,CRTC3-AS1c.*873C>G (n.*873C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1273C>G (n.1273C>G)
n.509+2403G>C
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
15g.90638639C>TCA7738034CRTC3,CRTC3-AS1c.*873C>T (n.*873C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1273C>T (n.1273C>T)
n.509+2403G>A
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.90638640G>ACA7738037CRTC3,CRTC3-AS1c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1461G>A (p.Pro487=)
c.1274G>A (n.1274G>A)
n.509+2402C>T
c.1458G>A (p.Pro486=)
c.1362G>A (p.Pro454=)
c.888G>A (p.Pro296=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638640G>CCA492155861CRTC3,CRTC3-AS1c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1461G>C (p.Pro487=)
c.1274G>C (n.1274G>C)
n.509+2402C>G
c.1458G>C (p.Pro486=)
c.1362G>C (p.Pro454=)
c.888G>C (p.Pro296=)
15g.90638640G=CA2195221642CRTC3,CRTC3-AS1c.*874G= (n.*874G=)
c.1461G= (p.Pro487=)
c.1274G= (n.1274G=)
n.509+2402C=
c.1458G= (p.Pro486=)
c.1362G= (p.Pro454=)
c.888G= (p.Pro296=)
15g.90638640G>TCA7738036CRTC3,CRTC3-AS1c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1461G>T (p.Pro487=)
c.1274G>T (n.1274G>T)
n.509+2402C>A
c.1458G>T (p.Pro486=)
c.1362G>T (p.Pro454=)
c.888G>T (p.Pro296=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638641G>ACA393838301CRTC3,CRTC3-AS1c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1275G>A (n.1275G>A)
n.509+2401C>T
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
15g.90638641G>CCA7738038CRTC3,CRTC3-AS1c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1275G>C (n.1275G>C)
n.509+2401C>G
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638641G=CA2195221643CRTC3,CRTC3-AS1c.*875G= (n.*875G=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.1275G= (n.1275G=)
n.509+2401C=
c.1459G= (p.Ala487=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.889G= (p.Ala297=)
15g.90638641G>TCA393838302CRTC3,CRTC3-AS1c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1275G>T (n.1275G>T)
n.509+2401C>A
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
15g.90638642C>ACA393838303CRTC3,CRTC3-AS1c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1276C>A (n.1276C>A)
n.509+2400G>T
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
15g.90638642C=CA2195221644CRTC3,CRTC3-AS1c.*876C= (n.*876C=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.1276C= (n.1276C=)
n.509+2400G=
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.890C= (p.Ala297=)
15g.90638642C>GCA393838304CRTC3,CRTC3-AS1c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1276C>G (n.1276C>G)
n.509+2400G>C
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
15g.90638642C>TCA7738039CRTC3,CRTC3-AS1c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1276C>T (n.1276C>T)
n.509+2400G>A
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638643C>ACA492155863CRTC3,CRTC3-AS1c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1277C>A (n.1277C>A)
n.509+2399G>T
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1365C>A (p.Ala455=)
c.891C>A (p.Ala297=)
15g.90638643C>GCA492155865CRTC3,CRTC3-AS1c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1277C>G (n.1277C>G)
n.509+2399G>C
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1365C>G (p.Ala455=)
c.891C>G (p.Ala297=)
15g.90638643C>TCA492155866CRTC3,CRTC3-AS1c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1277C>T (n.1277C>T)
n.509+2399G>A
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1365C>T (p.Ala455=)
c.891C>T (p.Ala297=)
15g.90638644C>ACA393838305CRTC3,CRTC3-AS1c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1278C>A (n.1278C>A)
n.509+2398G>T
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
gnomAD v4
15g.90638644C>GCA393838306CRTC3,CRTC3-AS1c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1278C>G (n.1278C>G)
n.509+2398G>C
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
15g.90638644C>TCA393838307CRTC3,CRTC3-AS1c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1278C>T (n.1278C>T)
n.509+2398G>A
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
15g.90638645A>CCA393838308CRTC3,CRTC3-AS1c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1279A>C (n.1279A>C)
n.509+2397T>G
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
gnomAD v4
15g.90638645A>GCA393838309CRTC3,CRTC3-AS1c.*879A>G (n.*879A>G)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1279A>G (n.1279A>G)
n.509+2397T>C
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
15g.90638645A>TCA393838310CRTC3,CRTC3-AS1c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1279A>T (n.1279A>T)
n.509+2397T>A
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
15g.90638646G>ACA492155868CRTC3,CRTC3-AS1c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.1280G>A (n.1280G>A)
n.509+2396C>T
c.1464G>A (p.Gln488=)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.894G>A (p.Gln298=)
15g.90638646G>CCA393838311CRTC3,CRTC3-AS1c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.1280G>C (n.1280G>C)
n.509+2396C>G
c.1464G>C (p.Gln488His)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.894G>C (p.Gln298His)
15g.90638646G>TCA393838312CRTC3,CRTC3-AS1c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.1280G>T (n.1280G>T)
n.509+2396C>A
c.1464G>T (p.Gln488His)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.894G>T (p.Gln298His)
15g.90638647G>ACA393838313CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+1G>A (n.*880+1G>A)
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.1280+1G>A (n.1280+1G>A)
n.509+2395C>T
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
c.1368+1G>A (n.1368+1G>A)
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
gnomAD v4
15g.90638647G>CCA393838314CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+1G>C (n.*880+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.1280+1G>C (n.1280+1G>C)
n.509+2395C>G
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
c.1368+1G>C (n.1368+1G>C)
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
15g.90638647G>TCA393838315CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+1G>T (n.*880+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.1280+1G>T (n.1280+1G>T)
n.509+2395C>A
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
c.1368+1G>T (n.1368+1G>T)
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
15g.90638648T>ACA393838318CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+2T>A (n.*880+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.1280+2T>A (n.1280+2T>A)
n.509+2394A>T
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
c.1368+2T>A (n.1368+2T>A)
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
15g.90638648T>CCA393838317CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+2T>C (n.*880+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.1280+2T>C (n.1280+2T>C)
n.509+2394A>G
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
c.1368+2T>C (n.1368+2T>C)
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
15g.90638648T>GCA393838316CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+2T>G (n.*880+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.1280+2T>G (n.1280+2T>G)
n.509+2394A>C
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
c.1368+2T>G (n.1368+2T>G)
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
15g.90638651G>ACA619568799CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+5G>A (n.*880+5G>A)
c.1467+5G>A (n.1467+5G>A)
c.1280+5G>A (n.1280+5G>A)
n.509+2391C>T
c.1464+5G>A (n.1464+5G>A)
c.1368+5G>A (n.1368+5G>A)
c.894+5G>A (n.894+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638651G>CCA2195221646CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+5G>C (n.*880+5G>C)
c.1467+5G>C (n.1467+5G>C)
c.1280+5G>C (n.1280+5G>C)
n.509+2391C>G
c.1464+5G>C (n.1464+5G>C)
c.1368+5G>C (n.1368+5G>C)
c.894+5G>C (n.894+5G>C)
dbSNP
15g.90638651G=CA2195221645CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+5G= (n.*880+5G=)
c.1467+5G= (n.1467+5G=)
c.1280+5G= (n.1280+5G=)
n.509+2391C=
c.1464+5G= (n.1464+5G=)
c.1368+5G= (n.1368+5G=)
c.894+5G= (n.894+5G=)
15g.90638651G>TCA492155871CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+5G>T (n.*880+5G>T)
c.1467+5G>T (n.1467+5G>T)
c.1280+5G>T (n.1280+5G>T)
n.509+2391C>A
c.1464+5G>T (n.1464+5G>T)
c.1368+5G>T (n.1368+5G>T)
c.894+5G>T (n.894+5G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.90638655T>CCA2630374360CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+9T>C (n.*880+9T>C)
c.1467+9T>C (n.1467+9T>C)
c.1280+9T>C (n.1280+9T>C)
n.509+2387A>G
c.1464+9T>C (n.1464+9T>C)
c.1368+9T>C (n.1368+9T>C)
c.894+9T>C (n.894+9T>C)
gnomAD v4
15g.90638657G>ACA619568800CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+11G>A (n.*880+11G>A)
c.1467+11G>A (n.1467+11G>A)
c.1280+11G>A (n.1280+11G>A)
n.509+2385C>T
c.1464+11G>A (n.1464+11G>A)
c.1368+11G>A (n.1368+11G>A)
c.894+11G>A (n.894+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638657G=CA2195221647CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+11G= (n.*880+11G=)
c.1467+11G= (n.1467+11G=)
c.1280+11G= (n.1280+11G=)
n.509+2385C=
c.1464+11G= (n.1464+11G=)
c.1368+11G= (n.1368+11G=)
c.894+11G= (n.894+11G=)
15g.90638657G>TCA2630374361CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+11G>T (n.*880+11G>T)
c.1467+11G>T (n.1467+11G>T)
c.1280+11G>T (n.1280+11G>T)
n.509+2385C>A
c.1464+11G>T (n.1464+11G>T)
c.1368+11G>T (n.1368+11G>T)
c.894+11G>T (n.894+11G>T)
gnomAD v4
15g.90638658C=CA2195221648CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+12C= (n.*880+12C=)
c.1467+12C= (n.1467+12C=)
c.1280+12C= (n.1280+12C=)
n.509+2384G=
c.1464+12C= (n.1464+12C=)
c.1368+12C= (n.1368+12C=)
c.894+12C= (n.894+12C=)
15g.90638658C>TCA619568801CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+12C>T (n.*880+12C>T)
c.1467+12C>T (n.1467+12C>T)
c.1280+12C>T (n.1280+12C>T)
n.509+2384G>A
c.1464+12C>T (n.1464+12C>T)
c.1368+12C>T (n.1368+12C>T)
c.894+12C>T (n.894+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638659A=CA2195221649CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+13A= (n.*880+13A=)
c.1467+13A= (n.1467+13A=)
c.1280+13A= (n.1280+13A=)
n.509+2383T=
c.1464+13A= (n.1464+13A=)
c.1368+13A= (n.1368+13A=)
c.894+13A= (n.894+13A=)
15g.90638659A>GCA7738040CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+13A>G (n.*880+13A>G)
c.1467+13A>G (n.1467+13A>G)
c.1280+13A>G (n.1280+13A>G)
n.509+2383T>C
c.1464+13A>G (n.1464+13A>G)
c.1368+13A>G (n.1368+13A>G)
c.894+13A>G (n.894+13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638660G>ACA717028748CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+14G>A (n.*880+14G>A)
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
c.1280+14G>A (n.1280+14G>A)
n.509+2382C>T
c.1464+14G>A (n.1464+14G>A)
c.1368+14G>A (n.1368+14G>A)
c.894+14G>A (n.894+14G>A)
dbSNP
15g.90638660G=CA2195221650CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+14G= (n.*880+14G=)
c.1467+14G= (n.1467+14G=)
c.1280+14G= (n.1280+14G=)
n.509+2382C=
c.1464+14G= (n.1464+14G=)
c.1368+14G= (n.1368+14G=)
c.894+14G= (n.894+14G=)
15g.90638661G>CCA972699208CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+15G>C (n.*880+15G>C)
c.1467+15G>C (n.1467+15G>C)
c.1280+15G>C (n.1280+15G>C)
n.509+2381C>G
c.1464+15G>C (n.1464+15G>C)
c.1368+15G>C (n.1368+15G>C)
c.894+15G>C (n.894+15G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638661G=CA2195221651CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+15G= (n.*880+15G=)
c.1467+15G= (n.1467+15G=)
c.1280+15G= (n.1280+15G=)
n.509+2381C=
c.1464+15G= (n.1464+15G=)
c.1368+15G= (n.1368+15G=)
c.894+15G= (n.894+15G=)
15g.90638663G>CCA7738041CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+17G>C (n.*880+17G>C)
c.1467+17G>C (n.1467+17G>C)
c.1280+17G>C (n.1280+17G>C)
n.509+2379C>G
c.1464+17G>C (n.1464+17G>C)
c.1368+17G>C (n.1368+17G>C)
c.894+17G>C (n.894+17G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638663G=CA2195221652CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+17G= (n.*880+17G=)
c.1467+17G= (n.1467+17G=)
c.1280+17G= (n.1280+17G=)
n.509+2379C=
c.1464+17G= (n.1464+17G=)
c.1368+17G= (n.1368+17G=)
c.894+17G= (n.894+17G=)
15g.90638663G>TCA7738042CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+17G>T (n.*880+17G>T)
c.1467+17G>T (n.1467+17G>T)
c.1280+17G>T (n.1280+17G>T)
n.509+2379C>A
c.1464+17G>T (n.1464+17G>T)
c.1368+17G>T (n.1368+17G>T)
c.894+17G>T (n.894+17G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638664C=CA2195221653CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+18C= (n.*880+18C=)
c.1467+18C= (n.1467+18C=)
c.1280+18C= (n.1280+18C=)
n.509+2378G=
c.1464+18C= (n.1464+18C=)
c.1368+18C= (n.1368+18C=)
c.894+18C= (n.894+18C=)
15g.90638664C>GCA7738043CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+18C>G (n.*880+18C>G)
c.1467+18C>G (n.1467+18C>G)
c.1280+18C>G (n.1280+18C>G)
n.509+2378G>C
c.1464+18C>G (n.1464+18C>G)
c.1368+18C>G (n.1368+18C>G)
c.894+18C>G (n.894+18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638664C>TCA274719977CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+18C>T (n.*880+18C>T)
c.1467+18C>T (n.1467+18C>T)
c.1280+18C>T (n.1280+18C>T)
n.509+2378G>A
c.1464+18C>T (n.1464+18C>T)
c.1368+18C>T (n.1368+18C>T)
c.894+18C>T (n.894+18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638665G>ACA7738044CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+19G>A (n.*880+19G>A)
c.1467+19G>A (n.1467+19G>A)
c.1280+19G>A (n.1280+19G>A)
n.509+2377C>T
c.1464+19G>A (n.1464+19G>A)
c.1368+19G>A (n.1368+19G>A)
c.894+19G>A (n.894+19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638665G>CCA619568802CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+19G>C (n.*880+19G>C)
c.1467+19G>C (n.1467+19G>C)
c.1280+19G>C (n.1280+19G>C)
n.509+2377C>G
c.1464+19G>C (n.1464+19G>C)
c.1368+19G>C (n.1368+19G>C)
c.894+19G>C (n.894+19G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638665G=CA2195221654CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+19G= (n.*880+19G=)
c.1467+19G= (n.1467+19G=)
c.1280+19G= (n.1280+19G=)
n.509+2377C=
c.1464+19G= (n.1464+19G=)
c.1368+19G= (n.1368+19G=)
c.894+19G= (n.894+19G=)
15g.90638665G>TCA619568803CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+19G>T (n.*880+19G>T)
c.1467+19G>T (n.1467+19G>T)
c.1280+19G>T (n.1280+19G>T)
n.509+2377C>A
c.1464+19G>T (n.1464+19G>T)
c.1368+19G>T (n.1368+19G>T)
c.894+19G>T (n.894+19G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90638666T>ACA2575839944CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+20T>A (n.*880+20T>A)
c.1467+20T>A (n.1467+20T>A)
c.1280+20T>A (n.1280+20T>A)
n.509+2376A>T
c.1464+20T>A (n.1464+20T>A)
c.1368+20T>A (n.1368+20T>A)
c.894+20T>A (n.894+20T>A)
15g.90638666T>CCA717028762CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+20T>C (n.*880+20T>C)
c.1467+20T>C (n.1467+20T>C)
c.1280+20T>C (n.1280+20T>C)
n.509+2376A>G
c.1464+20T>C (n.1464+20T>C)
c.1368+20T>C (n.1368+20T>C)
c.894+20T>C (n.894+20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90638666T=CA2195221655CRTC3,CRTC3-AS1c.*880+20T= (n.*880+20T=)
c.1467+20T= (n.1467+20T=)
c.1280+20T= (n.1280+20T=)
n.509+2376A=
c.1464+20T= (n.1464+20T=)
c.1368+20T= (n.1368+20T=)
c.894+20T= (n.894+20T=)

Number of alleles fetched