Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90622397_90622538del | CA2767415596 | ADGRV1 | c.454-200_454-59del (n.454-200_454-59del) n.664-200_664-59del n.861-200_861-59del n.159-200_159-59del n.550-200_550-59del n.513-200_513-59del c.370-200_370-59del (n.370-200_370-59del) c.451-200_451-59del (n.451-200_451-59del) c.358-200_358-59del (n.358-200_358-59del) n.553-200_553-59del | |
5 | g.90622514A>G | CA2674560468 | ADGRV1 | c.454-83A>G (n.454-83A>G) n.664-83A>G n.861-83A>G n.159-83A>G n.550-83A>G n.513-83A>G c.370-83A>G (n.370-83A>G) c.451-83A>G (n.451-83A>G) c.358-83A>G (n.358-83A>G) n.553-83A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622515G>A | CA1562827182 | ADGRV1 | c.454-82G>A (n.454-82G>A) n.664-82G>A n.861-82G>A n.159-82G>A n.550-82G>A n.513-82G>A c.370-82G>A (n.370-82G>A) c.451-82G>A (n.451-82G>A) c.358-82G>A (n.358-82G>A) n.553-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622515G>C | CA2674560469 | ADGRV1 | c.454-82G>C (n.454-82G>C) n.664-82G>C n.861-82G>C n.159-82G>C n.550-82G>C n.513-82G>C c.370-82G>C (n.370-82G>C) c.451-82G>C (n.451-82G>C) c.358-82G>C (n.358-82G>C) n.553-82G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622515G= | CA1562827181 | ADGRV1 | c.454-82G= (n.454-82G=) n.664-82G= n.861-82G= n.159-82G= n.550-82G= n.513-82G= c.370-82G= (n.370-82G=) c.451-82G= (n.451-82G=) c.358-82G= (n.358-82G=) n.553-82G= | |
5 | g.90622515G>T | CA2674560470 | ADGRV1 | c.454-82G>T (n.454-82G>T) n.664-82G>T n.861-82G>T n.159-82G>T n.550-82G>T n.513-82G>T c.370-82G>T (n.370-82G>T) c.451-82G>T (n.451-82G>T) c.358-82G>T (n.358-82G>T) n.553-82G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622516C>A | CA2674560471 | ADGRV1 | c.454-81C>A (n.454-81C>A) n.664-81C>A n.861-81C>A n.159-81C>A n.550-81C>A n.513-81C>A c.370-81C>A (n.370-81C>A) c.451-81C>A (n.451-81C>A) c.358-81C>A (n.358-81C>A) n.553-81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622516C= | CA1562827183 | ADGRV1 | c.454-81C= (n.454-81C=) n.664-81C= n.861-81C= n.159-81C= n.550-81C= n.513-81C= c.370-81C= (n.370-81C=) c.451-81C= (n.451-81C=) c.358-81C= (n.358-81C=) n.553-81C= | |
5 | g.90622516C>T | CA121821844 | ADGRV1 | c.454-81C>T (n.454-81C>T) n.664-81C>T n.861-81C>T n.159-81C>T n.550-81C>T n.513-81C>T c.370-81C>T (n.370-81C>T) c.451-81C>T (n.451-81C>T) c.358-81C>T (n.358-81C>T) n.553-81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622517G>A | CA815376956 | ADGRV1 | c.454-80G>A (n.454-80G>A) n.664-80G>A n.861-80G>A n.159-80G>A n.550-80G>A n.513-80G>A c.370-80G>A (n.370-80G>A) c.451-80G>A (n.451-80G>A) c.358-80G>A (n.358-80G>A) n.553-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622517G>C | CA560896767 | ADGRV1 | c.454-80G>C (n.454-80G>C) n.664-80G>C n.861-80G>C n.159-80G>C n.550-80G>C n.513-80G>C c.370-80G>C (n.370-80G>C) c.451-80G>C (n.451-80G>C) c.358-80G>C (n.358-80G>C) n.553-80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622517G= | CA1562827184 | ADGRV1 | c.454-80G= (n.454-80G=) n.664-80G= n.861-80G= n.159-80G= n.550-80G= n.513-80G= c.370-80G= (n.370-80G=) c.451-80G= (n.451-80G=) c.358-80G= (n.358-80G=) n.553-80G= | |
5 | g.90622517G>T | CA11936526 | ADGRV1 | c.454-80G>T (n.454-80G>T) n.664-80G>T n.861-80G>T n.159-80G>T n.550-80G>T n.513-80G>T c.370-80G>T (n.370-80G>T) c.451-80G>T (n.451-80G>T) c.358-80G>T (n.358-80G>T) n.553-80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622521C>A | CA2674560472 | ADGRV1 | c.454-76C>A (n.454-76C>A) n.664-76C>A n.861-76C>A n.159-76C>A n.550-76C>A n.513-76C>A c.370-76C>A (n.370-76C>A) c.451-76C>A (n.451-76C>A) c.358-76C>A (n.358-76C>A) n.553-76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622522T>C | CA2674560473 | ADGRV1 | c.454-75T>C (n.454-75T>C) n.664-75T>C n.861-75T>C n.159-75T>C n.550-75T>C n.513-75T>C c.370-75T>C (n.370-75T>C) c.451-75T>C (n.451-75T>C) c.358-75T>C (n.358-75T>C) n.553-75T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622523G>T | CA2674560474 | ADGRV1 | c.454-74G>T (n.454-74G>T) n.664-74G>T n.861-74G>T n.159-74G>T n.550-74G>T n.513-74G>T c.370-74G>T (n.370-74G>T) c.451-74G>T (n.451-74G>T) c.358-74G>T (n.358-74G>T) n.553-74G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622524A>G | CA2674560475 | ADGRV1 | c.454-73A>G (n.454-73A>G) n.664-73A>G n.861-73A>G n.159-73A>G n.550-73A>G n.513-73A>G c.370-73A>G (n.370-73A>G) c.451-73A>G (n.451-73A>G) c.358-73A>G (n.358-73A>G) n.553-73A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622524A>T | CA2578358455 | ADGRV1 | c.454-73A>T (n.454-73A>T) n.664-73A>T n.861-73A>T n.159-73A>T n.550-73A>T n.513-73A>T c.370-73A>T (n.370-73A>T) c.451-73A>T (n.451-73A>T) c.358-73A>T (n.358-73A>T) n.553-73A>T | |
5 | g.90622525G>C | CA815376959 | ADGRV1 | c.454-72G>C (n.454-72G>C) n.664-72G>C n.861-72G>C n.159-72G>C n.550-72G>C n.513-72G>C c.370-72G>C (n.370-72G>C) c.451-72G>C (n.451-72G>C) c.358-72G>C (n.358-72G>C) n.553-72G>C | dbSNP |
5 | g.90622525G= | CA1562827185 | ADGRV1 | c.454-72G= (n.454-72G=) n.664-72G= n.861-72G= n.159-72G= n.550-72G= n.513-72G= c.370-72G= (n.370-72G=) c.451-72G= (n.451-72G=) c.358-72G= (n.358-72G=) n.553-72G= | |
5 | g.90622525G>T | CA1562827186 | ADGRV1 | c.454-72G>T (n.454-72G>T) n.664-72G>T n.861-72G>T n.159-72G>T n.550-72G>T n.513-72G>T c.370-72G>T (n.370-72G>T) c.451-72G>T (n.451-72G>T) c.358-72G>T (n.358-72G>T) n.553-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622526G>C | CA2674560476 | ADGRV1 | c.454-71G>C (n.454-71G>C) n.664-71G>C n.861-71G>C n.159-71G>C n.550-71G>C n.513-71G>C c.370-71G>C (n.370-71G>C) c.451-71G>C (n.451-71G>C) c.358-71G>C (n.358-71G>C) n.553-71G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622527T>C | CA2674560477 | ADGRV1 | c.454-70T>C (n.454-70T>C) n.664-70T>C n.861-70T>C n.159-70T>C n.550-70T>C n.513-70T>C c.370-70T>C (n.370-70T>C) c.451-70T>C (n.451-70T>C) c.358-70T>C (n.358-70T>C) n.553-70T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622527T>G | CA2674560478 | ADGRV1 | c.454-70T>G (n.454-70T>G) n.664-70T>G n.861-70T>G n.159-70T>G n.550-70T>G n.513-70T>G c.370-70T>G (n.370-70T>G) c.451-70T>G (n.451-70T>G) c.358-70T>G (n.358-70T>G) n.553-70T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622528A>C | CA2674560479 | ADGRV1 | c.454-69A>C (n.454-69A>C) n.664-69A>C n.861-69A>C n.159-69A>C n.550-69A>C n.513-69A>C c.370-69A>C (n.370-69A>C) c.451-69A>C (n.451-69A>C) c.358-69A>C (n.358-69A>C) n.553-69A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622528A>G | CA2674560480 | ADGRV1 | c.454-69A>G (n.454-69A>G) n.664-69A>G n.861-69A>G n.159-69A>G n.550-69A>G n.513-69A>G c.370-69A>G (n.370-69A>G) c.451-69A>G (n.451-69A>G) c.358-69A>G (n.358-69A>G) n.553-69A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622528A>T | CA2578358456 | ADGRV1 | c.454-69A>T (n.454-69A>T) n.664-69A>T n.861-69A>T n.159-69A>T n.550-69A>T n.513-69A>T c.370-69A>T (n.370-69A>T) c.451-69A>T (n.451-69A>T) c.358-69A>T (n.358-69A>T) n.553-69A>T | |
5 | g.90622529A= | CA1562827187 | ADGRV1 | c.454-68A= (n.454-68A=) n.664-68A= n.861-68A= n.159-68A= n.550-68A= n.513-68A= c.370-68A= (n.370-68A=) c.451-68A= (n.451-68A=) c.358-68A= (n.358-68A=) n.553-68A= | |
5 | g.90622529A>G | CA121821860 | ADGRV1 | c.454-68A>G (n.454-68A>G) n.664-68A>G n.861-68A>G n.159-68A>G n.550-68A>G n.513-68A>G c.370-68A>G (n.370-68A>G) c.451-68A>G (n.451-68A>G) c.358-68A>G (n.358-68A>G) n.553-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622530T>C | CA2674560481 | ADGRV1 | c.454-67T>C (n.454-67T>C) n.664-67T>C n.861-67T>C n.159-67T>C n.550-67T>C n.513-67T>C c.370-67T>C (n.370-67T>C) c.451-67T>C (n.451-67T>C) c.358-67T>C (n.358-67T>C) n.553-67T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622531A>G | CA2709699189 | ADGRV1 | c.454-66A>G (n.454-66A>G) n.664-66A>G n.861-66A>G n.159-66A>G n.550-66A>G n.513-66A>G c.370-66A>G (n.370-66A>G) c.451-66A>G (n.451-66A>G) c.358-66A>G (n.358-66A>G) n.553-66A>G | dbSNP |
5 | g.90622532G>T | CA2674560482 | ADGRV1 | c.454-65G>T (n.454-65G>T) n.664-65G>T n.861-65G>T n.159-65G>T n.550-65G>T n.513-65G>T c.370-65G>T (n.370-65G>T) c.451-65G>T (n.451-65G>T) c.358-65G>T (n.358-65G>T) n.553-65G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622533T>C | CA560896770 | ADGRV1 | c.454-64T>C (n.454-64T>C) n.664-64T>C n.861-64T>C n.159-64T>C n.550-64T>C n.513-64T>C c.370-64T>C (n.370-64T>C) c.451-64T>C (n.451-64T>C) c.358-64T>C (n.358-64T>C) n.553-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622533T= | CA1562827188 | ADGRV1 | c.454-64T= (n.454-64T=) n.664-64T= n.861-64T= n.159-64T= n.550-64T= n.513-64T= c.370-64T= (n.370-64T=) c.451-64T= (n.451-64T=) c.358-64T= (n.358-64T=) n.553-64T= | |
5 | g.90622534T>G | CA2578358457 | ADGRV1 | c.454-63T>G (n.454-63T>G) n.664-63T>G n.861-63T>G n.159-63T>G n.550-63T>G n.513-63T>G c.370-63T>G (n.370-63T>G) c.451-63T>G (n.451-63T>G) c.358-63T>G (n.358-63T>G) n.553-63T>G | |
5 | g.90622535T>A | CA2674560483 | ADGRV1 | c.454-62T>A (n.454-62T>A) n.664-62T>A n.861-62T>A n.159-62T>A n.550-62T>A n.513-62T>A c.370-62T>A (n.370-62T>A) c.451-62T>A (n.451-62T>A) c.358-62T>A (n.358-62T>A) n.553-62T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622537T>C | CA2674560484 | ADGRV1 | c.454-60T>C (n.454-60T>C) n.664-60T>C n.861-60T>C n.159-60T>C n.550-60T>C n.513-60T>C c.370-60T>C (n.370-60T>C) c.451-60T>C (n.451-60T>C) c.358-60T>C (n.358-60T>C) n.553-60T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622538A>T | CA2578358458 | ADGRV1 | c.454-59A>T (n.454-59A>T) n.664-59A>T n.861-59A>T n.159-59A>T n.550-59A>T n.513-59A>T c.370-59A>T (n.370-59A>T) c.451-59A>T (n.451-59A>T) c.358-59A>T (n.358-59A>T) n.553-59A>T | |
5 | g.90622538dup | CA2674560485 | ADGRV1 | c.454-59dup (n.454-59dup) n.664-59dup n.861-59dup n.159-59dup n.550-59dup n.513-59dup c.370-59dup (n.370-59dup) c.451-59dup (n.451-59dup) c.358-59dup (n.358-59dup) n.553-59dup | gnomAD v4 |
5 | g.90622539C>A | CA2674560486 | ADGRV1 | c.454-58C>A (n.454-58C>A) n.664-58C>A n.861-58C>A n.159-58C>A n.550-58C>A n.513-58C>A c.370-58C>A (n.370-58C>A) c.451-58C>A (n.451-58C>A) c.358-58C>A (n.358-58C>A) n.553-58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622539C>G | CA2566430776 | ADGRV1 | c.454-58C>G (n.454-58C>G) n.664-58C>G n.861-58C>G n.159-58C>G n.550-58C>G n.513-58C>G c.370-58C>G (n.370-58C>G) c.451-58C>G (n.451-58C>G) c.358-58C>G (n.358-58C>G) n.553-58C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622539C>T | CA2674560487 | ADGRV1 | c.454-58C>T (n.454-58C>T) n.664-58C>T n.861-58C>T n.159-58C>T n.550-58C>T n.513-58C>T c.370-58C>T (n.370-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) c.358-58C>T (n.358-58C>T) n.553-58C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622540C>A | CA2578358459 | ADGRV1 | c.454-57C>A (n.454-57C>A) n.664-57C>A n.861-57C>A n.159-57C>A n.550-57C>A n.513-57C>A c.370-57C>A (n.370-57C>A) c.451-57C>A (n.451-57C>A) c.358-57C>A (n.358-57C>A) n.553-57C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622540C= | CA1562827189 | ADGRV1 | c.454-57C= (n.454-57C=) n.664-57C= n.861-57C= n.159-57C= n.550-57C= n.513-57C= c.370-57C= (n.370-57C=) c.451-57C= (n.451-57C=) c.358-57C= (n.358-57C=) n.553-57C= | |
5 | g.90622540C>T | CA121821865 | ADGRV1 | c.454-57C>T (n.454-57C>T) n.664-57C>T n.861-57C>T n.159-57C>T n.550-57C>T n.513-57C>T c.370-57C>T (n.370-57C>T) c.451-57C>T (n.451-57C>T) c.358-57C>T (n.358-57C>T) n.553-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622541G>A | CA121821875 | ADGRV1 | c.454-56G>A (n.454-56G>A) n.664-56G>A n.861-56G>A n.159-56G>A n.550-56G>A n.513-56G>A c.370-56G>A (n.370-56G>A) c.451-56G>A (n.451-56G>A) c.358-56G>A (n.358-56G>A) n.553-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622541G= | CA1562827190 | ADGRV1 | c.454-56G= (n.454-56G=) n.664-56G= n.861-56G= n.159-56G= n.550-56G= n.513-56G= c.370-56G= (n.370-56G=) c.451-56G= (n.451-56G=) c.358-56G= (n.358-56G=) n.553-56G= | |
5 | g.90622541G>T | CA1078653902 | ADGRV1 | c.454-56G>T (n.454-56G>T) n.664-56G>T n.861-56G>T n.159-56G>T n.550-56G>T n.513-56G>T c.370-56G>T (n.370-56G>T) c.451-56G>T (n.451-56G>T) c.358-56G>T (n.358-56G>T) n.553-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622542C>A | CA2578358460 | ADGRV1 | c.454-55C>A (n.454-55C>A) n.664-55C>A n.861-55C>A n.159-55C>A n.550-55C>A n.513-55C>A c.370-55C>A (n.370-55C>A) c.451-55C>A (n.451-55C>A) c.358-55C>A (n.358-55C>A) n.553-55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622542C>T | CA2674560488 | ADGRV1 | c.454-55C>T (n.454-55C>T) n.664-55C>T n.861-55C>T n.159-55C>T n.550-55C>T n.513-55C>T c.370-55C>T (n.370-55C>T) c.451-55C>T (n.451-55C>T) c.358-55C>T (n.358-55C>T) n.553-55C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622543C>A | CA2578358461 | ADGRV1 | c.454-54C>A (n.454-54C>A) n.664-54C>A n.861-54C>A n.159-54C>A n.550-54C>A n.513-54C>A c.370-54C>A (n.370-54C>A) c.451-54C>A (n.451-54C>A) c.358-54C>A (n.358-54C>A) n.553-54C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622543C= | CA1562827191 | ADGRV1 | c.454-54C= (n.454-54C=) n.664-54C= n.861-54C= n.159-54C= n.550-54C= n.513-54C= c.370-54C= (n.370-54C=) c.451-54C= (n.451-54C=) c.358-54C= (n.358-54C=) n.553-54C= | |
5 | g.90622543C>T | CA1078653906 | ADGRV1 | c.454-54C>T (n.454-54C>T) n.664-54C>T n.861-54C>T n.159-54C>T n.550-54C>T n.513-54C>T c.370-54C>T (n.370-54C>T) c.451-54C>T (n.451-54C>T) c.358-54C>T (n.358-54C>T) n.553-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622544T>C | CA2674560489 | ADGRV1 | c.454-53T>C (n.454-53T>C) n.664-53T>C n.861-53T>C n.159-53T>C n.550-53T>C n.513-53T>C c.370-53T>C (n.370-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) c.358-53T>C (n.358-53T>C) n.553-53T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622544T>G | CA2578358462 | ADGRV1 | c.454-53T>G (n.454-53T>G) n.664-53T>G n.861-53T>G n.159-53T>G n.550-53T>G n.513-53T>G c.370-53T>G (n.370-53T>G) c.451-53T>G (n.451-53T>G) c.358-53T>G (n.358-53T>G) n.553-53T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622545C>A | CA121821884 | ADGRV1 | c.454-52C>A (n.454-52C>A) n.664-52C>A n.861-52C>A n.159-52C>A n.550-52C>A n.513-52C>A c.370-52C>A (n.370-52C>A) c.451-52C>A (n.451-52C>A) c.358-52C>A (n.358-52C>A) n.553-52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622545C= | CA1562827192 | ADGRV1 | c.454-52C= (n.454-52C=) n.664-52C= n.861-52C= n.159-52C= n.550-52C= n.513-52C= c.370-52C= (n.370-52C=) c.451-52C= (n.451-52C=) c.358-52C= (n.358-52C=) n.553-52C= | |
5 | g.90622545C>G | CA2674560490 | ADGRV1 | c.454-52C>G (n.454-52C>G) n.664-52C>G n.861-52C>G n.159-52C>G n.550-52C>G n.513-52C>G c.370-52C>G (n.370-52C>G) c.451-52C>G (n.451-52C>G) c.358-52C>G (n.358-52C>G) n.553-52C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622545C>T | CA560896772 | ADGRV1 | c.454-52C>T (n.454-52C>T) n.664-52C>T n.861-52C>T n.159-52C>T n.550-52C>T n.513-52C>T c.370-52C>T (n.370-52C>T) c.451-52C>T (n.451-52C>T) c.358-52C>T (n.358-52C>T) n.553-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622546A= | CA1562827193 | ADGRV1 | c.454-51A= (n.454-51A=) n.664-51A= n.861-51A= n.159-51A= n.550-51A= n.513-51A= c.370-51A= (n.370-51A=) c.451-51A= (n.451-51A=) c.358-51A= (n.358-51A=) n.553-51A= | |
5 | g.90622546A>C | CA121821886 | ADGRV1 | c.454-51A>C (n.454-51A>C) n.664-51A>C n.861-51A>C n.159-51A>C n.550-51A>C n.513-51A>C c.370-51A>C (n.370-51A>C) c.451-51A>C (n.451-51A>C) c.358-51A>C (n.358-51A>C) n.553-51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622546A>G | CA2578358463 | ADGRV1 | c.454-51A>G (n.454-51A>G) n.664-51A>G n.861-51A>G n.159-51A>G n.550-51A>G n.513-51A>G c.370-51A>G (n.370-51A>G) c.451-51A>G (n.451-51A>G) c.358-51A>G (n.358-51A>G) n.553-51A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622546A>T | CA121821899 | ADGRV1 | c.454-51A>T (n.454-51A>T) n.664-51A>T n.861-51A>T n.159-51A>T n.550-51A>T n.513-51A>T c.370-51A>T (n.370-51A>T) c.451-51A>T (n.451-51A>T) c.358-51A>T (n.358-51A>T) n.553-51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622547T>C | CA2674560491 | ADGRV1 | c.454-50T>C (n.454-50T>C) n.664-50T>C n.861-50T>C n.159-50T>C n.550-50T>C n.513-50T>C c.370-50T>C (n.370-50T>C) c.451-50T>C (n.451-50T>C) c.358-50T>C (n.358-50T>C) n.553-50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622548A>C | CA2674560492 | ADGRV1 | c.454-49A>C (n.454-49A>C) n.664-49A>C n.861-49A>C n.159-49A>C n.550-49A>C n.513-49A>C c.370-49A>C (n.370-49A>C) c.451-49A>C (n.451-49A>C) c.358-49A>C (n.358-49A>C) n.553-49A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622548A>G | CA2674560493 | ADGRV1 | c.454-49A>G (n.454-49A>G) n.664-49A>G n.861-49A>G n.159-49A>G n.550-49A>G n.513-49A>G c.370-49A>G (n.370-49A>G) c.451-49A>G (n.451-49A>G) c.358-49A>G (n.358-49A>G) n.553-49A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622549C>A | CA121821900 | ADGRV1 | c.454-48C>A (n.454-48C>A) n.664-48C>A n.861-48C>A n.159-48C>A n.550-48C>A n.513-48C>A c.370-48C>A (n.370-48C>A) c.451-48C>A (n.451-48C>A) c.358-48C>A (n.358-48C>A) n.553-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622549C= | CA1562827194 | ADGRV1 | c.454-48C= (n.454-48C=) n.664-48C= n.861-48C= n.159-48C= n.550-48C= n.513-48C= c.370-48C= (n.370-48C=) c.451-48C= (n.451-48C=) c.358-48C= (n.358-48C=) n.553-48C= | |
5 | g.90622549C>T | CA2674560494 | ADGRV1 | c.454-48C>T (n.454-48C>T) n.664-48C>T n.861-48C>T n.159-48C>T n.550-48C>T n.513-48C>T c.370-48C>T (n.370-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) c.358-48C>T (n.358-48C>T) n.553-48C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622550C>A | CA2674560495 | ADGRV1 | c.454-47C>A (n.454-47C>A) n.664-47C>A n.861-47C>A n.159-47C>A n.550-47C>A n.513-47C>A c.370-47C>A (n.370-47C>A) c.451-47C>A (n.451-47C>A) c.358-47C>A (n.358-47C>A) n.553-47C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622550C= | CA1562827195 | ADGRV1 | c.454-47C= (n.454-47C=) n.664-47C= n.861-47C= n.159-47C= n.550-47C= n.513-47C= c.370-47C= (n.370-47C=) c.451-47C= (n.451-47C=) c.358-47C= (n.358-47C=) n.553-47C= | |
5 | g.90622550C>G | CA2674560496 | ADGRV1 | c.454-47C>G (n.454-47C>G) n.664-47C>G n.861-47C>G n.159-47C>G n.550-47C>G n.513-47C>G c.370-47C>G (n.370-47C>G) c.451-47C>G (n.451-47C>G) c.358-47C>G (n.358-47C>G) n.553-47C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622550C>T | CA560896773 | ADGRV1 | c.454-47C>T (n.454-47C>T) n.664-47C>T n.861-47C>T n.159-47C>T n.550-47C>T n.513-47C>T c.370-47C>T (n.370-47C>T) c.451-47C>T (n.451-47C>T) c.358-47C>T (n.358-47C>T) n.553-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90622551T>A | CA2674560497 | ADGRV1 | c.454-46T>A (n.454-46T>A) n.664-46T>A n.861-46T>A n.159-46T>A n.550-46T>A n.513-46T>A c.370-46T>A (n.370-46T>A) c.451-46T>A (n.451-46T>A) c.358-46T>A (n.358-46T>A) n.553-46T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622551T>C | CA2674560498 | ADGRV1 | c.454-46T>C (n.454-46T>C) n.664-46T>C n.861-46T>C n.159-46T>C n.550-46T>C n.513-46T>C c.370-46T>C (n.370-46T>C) c.451-46T>C (n.451-46T>C) c.358-46T>C (n.358-46T>C) n.553-46T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622551T>G | CA2578358464 | ADGRV1 | c.454-46T>G (n.454-46T>G) n.664-46T>G n.861-46T>G n.159-46T>G n.550-46T>G n.513-46T>G c.370-46T>G (n.370-46T>G) c.451-46T>G (n.451-46T>G) c.358-46T>G (n.358-46T>G) n.553-46T>G | |
5 | g.90622552C>A | CA2674560499 | ADGRV1 | c.454-45C>A (n.454-45C>A) n.664-45C>A n.861-45C>A n.159-45C>A n.550-45C>A n.513-45C>A c.370-45C>A (n.370-45C>A) c.451-45C>A (n.451-45C>A) c.358-45C>A (n.358-45C>A) n.553-45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622552C= | CA1562827196 | ADGRV1 | c.454-45C= (n.454-45C=) n.664-45C= n.861-45C= n.159-45C= n.550-45C= n.513-45C= c.370-45C= (n.370-45C=) c.451-45C= (n.451-45C=) c.358-45C= (n.358-45C=) n.553-45C= | |
5 | g.90622552C>G | CA2578358465 | ADGRV1 | c.454-45C>G (n.454-45C>G) n.664-45C>G n.861-45C>G n.159-45C>G n.550-45C>G n.513-45C>G c.370-45C>G (n.370-45C>G) c.451-45C>G (n.451-45C>G) c.358-45C>G (n.358-45C>G) n.553-45C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622552C>T | CA560896774 | ADGRV1 | c.454-45C>T (n.454-45C>T) n.664-45C>T n.861-45C>T n.159-45C>T n.550-45C>T n.513-45C>T c.370-45C>T (n.370-45C>T) c.451-45C>T (n.451-45C>T) c.358-45C>T (n.358-45C>T) n.553-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90622553T>C | CA2674560500 | ADGRV1 | c.454-44T>C (n.454-44T>C) n.664-44T>C n.861-44T>C n.159-44T>C n.550-44T>C n.513-44T>C c.370-44T>C (n.370-44T>C) c.451-44T>C (n.451-44T>C) c.358-44T>C (n.358-44T>C) n.553-44T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622553T>G | CA1562827198 | ADGRV1 | c.454-44T>G (n.454-44T>G) n.664-44T>G n.861-44T>G n.159-44T>G n.550-44T>G n.513-44T>G c.370-44T>G (n.370-44T>G) c.451-44T>G (n.451-44T>G) c.358-44T>G (n.358-44T>G) n.553-44T>G | dbSNP |
5 | g.90622553T= | CA1562827197 | ADGRV1 | c.454-44T= (n.454-44T=) n.664-44T= n.861-44T= n.159-44T= n.550-44T= n.513-44T= c.370-44T= (n.370-44T=) c.451-44T= (n.451-44T=) c.358-44T= (n.358-44T=) n.553-44T= | |
5 | g.90622554del | CA2674560502 | ADGRV1 | c.454-43del (n.454-43del) n.664-43del n.861-43del n.159-43del n.550-43del n.513-43del c.370-43del (n.370-43del) c.451-43del (n.451-43del) c.358-43del (n.358-43del) n.553-43del | gnomAD v4 |
5 | g.90622554G>C | CA2674560501 | ADGRV1 | c.454-43G>C (n.454-43G>C) n.664-43G>C n.861-43G>C n.159-43G>C n.550-43G>C n.513-43G>C c.370-43G>C (n.370-43G>C) c.451-43G>C (n.451-43G>C) c.358-43G>C (n.358-43G>C) n.553-43G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622554G>T | CA2674560503 | ADGRV1 | c.454-43G>T (n.454-43G>T) n.664-43G>T n.861-43G>T n.159-43G>T n.550-43G>T n.513-43G>T c.370-43G>T (n.370-43G>T) c.451-43G>T (n.451-43G>T) c.358-43G>T (n.358-43G>T) n.553-43G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622555A>G | CA2674560504 | ADGRV1 | c.454-42A>G (n.454-42A>G) n.664-42A>G n.861-42A>G n.159-42A>G n.550-42A>G n.513-42A>G c.370-42A>G (n.370-42A>G) c.451-42A>G (n.451-42A>G) c.358-42A>G (n.358-42A>G) n.553-42A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622556T>C | CA2674560505 | ADGRV1 | c.454-41T>C (n.454-41T>C) n.664-41T>C n.861-41T>C n.159-41T>C n.550-41T>C n.513-41T>C c.370-41T>C (n.370-41T>C) c.451-41T>C (n.451-41T>C) c.358-41T>C (n.358-41T>C) n.553-41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622557T>C | CA1562827200 | ADGRV1 | c.454-40T>C (n.454-40T>C) n.664-40T>C n.861-40T>C n.159-40T>C n.550-40T>C n.513-40T>C c.370-40T>C (n.370-40T>C) c.451-40T>C (n.451-40T>C) c.358-40T>C (n.358-40T>C) n.553-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622557T= | CA1562827199 | ADGRV1 | c.454-40T= (n.454-40T=) n.664-40T= n.861-40T= n.159-40T= n.550-40T= n.513-40T= c.370-40T= (n.370-40T=) c.451-40T= (n.451-40T=) c.358-40T= (n.358-40T=) n.553-40T= | |
5 | g.90622558G>A | CA2674560506 | ADGRV1 | c.454-39G>A (n.454-39G>A) n.664-39G>A n.861-39G>A n.159-39G>A n.550-39G>A n.513-39G>A c.370-39G>A (n.370-39G>A) c.451-39G>A (n.451-39G>A) c.358-39G>A (n.358-39G>A) n.553-39G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622558G>C | CA3338476 | ADGRV1 | c.454-39G>C (n.454-39G>C) n.664-39G>C n.861-39G>C n.159-39G>C n.550-39G>C n.513-39G>C c.370-39G>C (n.370-39G>C) c.451-39G>C (n.451-39G>C) c.358-39G>C (n.358-39G>C) n.553-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90622558G= | CA1562827201 | ADGRV1 | c.454-39G= (n.454-39G=) n.664-39G= n.861-39G= n.159-39G= n.550-39G= n.513-39G= c.370-39G= (n.370-39G=) c.451-39G= (n.451-39G=) c.358-39G= (n.358-39G=) n.553-39G= | |
5 | g.90622558G>T | CA2674560507 | ADGRV1 | c.454-39G>T (n.454-39G>T) n.664-39G>T n.861-39G>T n.159-39G>T n.550-39G>T n.513-39G>T c.370-39G>T (n.370-39G>T) c.451-39G>T (n.451-39G>T) c.358-39G>T (n.358-39G>T) n.553-39G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622559C>A | CA2578358466 | ADGRV1 | c.454-38C>A (n.454-38C>A) n.664-38C>A n.861-38C>A n.159-38C>A n.550-38C>A n.513-38C>A c.370-38C>A (n.370-38C>A) c.451-38C>A (n.451-38C>A) c.358-38C>A (n.358-38C>A) n.553-38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622559C>G | CA2674560508 | ADGRV1 | c.454-38C>G (n.454-38C>G) n.664-38C>G n.861-38C>G n.159-38C>G n.550-38C>G n.513-38C>G c.370-38C>G (n.370-38C>G) c.451-38C>G (n.451-38C>G) c.358-38C>G (n.358-38C>G) n.553-38C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622560T>A | CA2674560509 | ADGRV1 | c.454-37T>A (n.454-37T>A) n.664-37T>A n.861-37T>A n.159-37T>A n.550-37T>A n.513-37T>A c.370-37T>A (n.370-37T>A) c.451-37T>A (n.451-37T>A) c.358-37T>A (n.358-37T>A) n.553-37T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622560T>C | CA121821913 | ADGRV1 | c.454-37T>C (n.454-37T>C) n.664-37T>C n.861-37T>C n.159-37T>C n.550-37T>C n.513-37T>C c.370-37T>C (n.370-37T>C) c.451-37T>C (n.451-37T>C) c.358-37T>C (n.358-37T>C) n.553-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622560T= | CA1562827202 | ADGRV1 | c.454-37T= (n.454-37T=) n.664-37T= n.861-37T= n.159-37T= n.550-37T= n.513-37T= c.370-37T= (n.370-37T=) c.451-37T= (n.451-37T=) c.358-37T= (n.358-37T=) n.553-37T= | |
5 | g.90622561del | CA2767415607 | ADGRV1 | c.454-36del (n.454-36del) n.664-36del n.861-36del n.159-36del n.550-36del n.513-36del c.370-36del (n.370-36del) c.451-36del (n.451-36del) c.358-36del (n.358-36del) n.553-36del | |
5 | g.90622561C>A | CA2674560510 | ADGRV1 | c.454-36C>A (n.454-36C>A) n.664-36C>A n.861-36C>A n.159-36C>A n.550-36C>A n.513-36C>A c.370-36C>A (n.370-36C>A) c.451-36C>A (n.451-36C>A) c.358-36C>A (n.358-36C>A) n.553-36C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622561C= | CA1562827203 | ADGRV1 | c.454-36C= (n.454-36C=) n.664-36C= n.861-36C= n.159-36C= n.550-36C= n.513-36C= c.370-36C= (n.370-36C=) c.451-36C= (n.451-36C=) c.358-36C= (n.358-36C=) n.553-36C= | |
5 | g.90622561C>G | CA1562827204 | ADGRV1 | c.454-36C>G (n.454-36C>G) n.664-36C>G n.861-36C>G n.159-36C>G n.550-36C>G n.513-36C>G c.370-36C>G (n.370-36C>G) c.451-36C>G (n.451-36C>G) c.358-36C>G (n.358-36C>G) n.553-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622561C>T | CA3338477 | ADGRV1 | c.454-36C>T (n.454-36C>T) n.664-36C>T n.861-36C>T n.159-36C>T n.550-36C>T n.513-36C>T c.370-36C>T (n.370-36C>T) c.451-36C>T (n.451-36C>T) c.358-36C>T (n.358-36C>T) n.553-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90622562A= | CA1562827205 | ADGRV1 | c.454-35A= (n.454-35A=) n.664-35A= n.861-35A= n.159-35A= n.550-35A= n.513-35A= c.370-35A= (n.370-35A=) c.451-35A= (n.451-35A=) c.358-35A= (n.358-35A=) n.553-35A= | |
5 | g.90622562A>G | CA121821917 | ADGRV1 | c.454-35A>G (n.454-35A>G) n.664-35A>G n.861-35A>G n.159-35A>G n.550-35A>G n.513-35A>G c.370-35A>G (n.370-35A>G) c.451-35A>G (n.451-35A>G) c.358-35A>G (n.358-35A>G) n.553-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622563G>A | CA2674560511 | ADGRV1 | c.454-34G>A (n.454-34G>A) n.664-34G>A n.861-34G>A n.159-34G>A n.550-34G>A n.513-34G>A c.370-34G>A (n.370-34G>A) c.451-34G>A (n.451-34G>A) c.358-34G>A (n.358-34G>A) n.553-34G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622563G>T | CA2674560512 | ADGRV1 | c.454-34G>T (n.454-34G>T) n.664-34G>T n.861-34G>T n.159-34G>T n.550-34G>T n.513-34G>T c.370-34G>T (n.370-34G>T) c.451-34G>T (n.451-34G>T) c.358-34G>T (n.358-34G>T) n.553-34G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622564C>A | CA2674560513 | ADGRV1 | c.454-33C>A (n.454-33C>A) n.664-33C>A n.861-33C>A n.159-33C>A n.550-33C>A n.513-33C>A c.370-33C>A (n.370-33C>A) c.451-33C>A (n.451-33C>A) c.358-33C>A (n.358-33C>A) n.553-33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622564C= | CA1562827206 | ADGRV1 | c.454-33C= (n.454-33C=) n.664-33C= n.861-33C= n.159-33C= n.550-33C= n.513-33C= c.370-33C= (n.370-33C=) c.451-33C= (n.451-33C=) c.358-33C= (n.358-33C=) n.553-33C= | |
5 | g.90622564C>T | CA815376974 | ADGRV1 | c.454-33C>T (n.454-33C>T) n.664-33C>T n.861-33C>T n.159-33C>T n.550-33C>T n.513-33C>T c.370-33C>T (n.370-33C>T) c.451-33C>T (n.451-33C>T) c.358-33C>T (n.358-33C>T) n.553-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622565T>C | CA2674560514 | ADGRV1 | c.454-32T>C (n.454-32T>C) n.664-32T>C n.861-32T>C n.159-32T>C n.550-32T>C n.513-32T>C c.370-32T>C (n.370-32T>C) c.451-32T>C (n.451-32T>C) c.358-32T>C (n.358-32T>C) n.553-32T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622566C>A | CA2674560515 | ADGRV1 | c.454-31C>A (n.454-31C>A) n.664-31C>A n.861-31C>A n.159-31C>A n.550-31C>A n.513-31C>A c.370-31C>A (n.370-31C>A) c.451-31C>A (n.451-31C>A) c.358-31C>A (n.358-31C>A) n.553-31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622566C>T | CA2674560516 | ADGRV1 | c.454-31C>T (n.454-31C>T) n.664-31C>T n.861-31C>T n.159-31C>T n.550-31C>T n.513-31C>T c.370-31C>T (n.370-31C>T) c.451-31C>T (n.451-31C>T) c.358-31C>T (n.358-31C>T) n.553-31C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622567C>A | CA2674560517 | ADGRV1 | c.454-30C>A (n.454-30C>A) n.664-30C>A n.861-30C>A n.159-30C>A n.550-30C>A n.513-30C>A c.370-30C>A (n.370-30C>A) c.451-30C>A (n.451-30C>A) c.358-30C>A (n.358-30C>A) n.553-30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622568T>C | CA2578358467 | ADGRV1 | c.454-29T>C (n.454-29T>C) n.664-29T>C n.861-29T>C n.159-29T>C n.550-29T>C n.513-29T>C c.370-29T>C (n.370-29T>C) c.451-29T>C (n.451-29T>C) c.358-29T>C (n.358-29T>C) n.553-29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622569del | CA2674560518 | ADGRV1 | c.454-28del (n.454-28del) n.664-28del n.861-28del n.159-28del n.550-28del n.513-28del c.370-28del (n.370-28del) c.451-28del (n.451-28del) c.358-28del (n.358-28del) n.553-28del | gnomAD v4 |
5 | g.90622569G>A | CA2674560519 | ADGRV1 | c.454-28G>A (n.454-28G>A) n.664-28G>A n.861-28G>A n.159-28G>A n.550-28G>A n.513-28G>A c.370-28G>A (n.370-28G>A) c.451-28G>A (n.451-28G>A) c.358-28G>A (n.358-28G>A) n.553-28G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622569G>C | CA3338478 | ADGRV1 | c.454-28G>C (n.454-28G>C) n.664-28G>C n.861-28G>C n.159-28G>C n.550-28G>C n.513-28G>C c.370-28G>C (n.370-28G>C) c.451-28G>C (n.451-28G>C) c.358-28G>C (n.358-28G>C) n.553-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90622569G= | CA1562827207 | ADGRV1 | c.454-28G= (n.454-28G=) n.664-28G= n.861-28G= n.159-28G= n.550-28G= n.513-28G= c.370-28G= (n.370-28G=) c.451-28G= (n.451-28G=) c.358-28G= (n.358-28G=) n.553-28G= | |
5 | g.90622569G>T | CA2674560520 | ADGRV1 | c.454-28G>T (n.454-28G>T) n.664-28G>T n.861-28G>T n.159-28G>T n.550-28G>T n.513-28G>T c.370-28G>T (n.370-28G>T) c.451-28G>T (n.451-28G>T) c.358-28G>T (n.358-28G>T) n.553-28G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622570A>G | CA2674560521 | ADGRV1 | c.454-27A>G (n.454-27A>G) n.664-27A>G n.861-27A>G n.159-27A>G n.550-27A>G n.513-27A>G c.370-27A>G (n.370-27A>G) c.451-27A>G (n.451-27A>G) c.358-27A>G (n.358-27A>G) n.553-27A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622570A>T | CA2674560522 | ADGRV1 | c.454-27A>T (n.454-27A>T) n.664-27A>T n.861-27A>T n.159-27A>T n.550-27A>T n.513-27A>T c.370-27A>T (n.370-27A>T) c.451-27A>T (n.451-27A>T) c.358-27A>T (n.358-27A>T) n.553-27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622571T>A | CA2674560523 | ADGRV1 | c.454-26T>A (n.454-26T>A) n.664-26T>A n.861-26T>A n.159-26T>A n.550-26T>A n.513-26T>A c.370-26T>A (n.370-26T>A) c.451-26T>A (n.451-26T>A) c.358-26T>A (n.358-26T>A) n.553-26T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622571T>C | CA560896777 | ADGRV1 | c.454-26T>C (n.454-26T>C) n.664-26T>C n.861-26T>C n.159-26T>C n.550-26T>C n.513-26T>C c.370-26T>C (n.370-26T>C) c.451-26T>C (n.451-26T>C) c.358-26T>C (n.358-26T>C) n.553-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622571T= | CA1562827208 | ADGRV1 | c.454-26T= (n.454-26T=) n.664-26T= n.861-26T= n.159-26T= n.550-26T= n.513-26T= c.370-26T= (n.370-26T=) c.451-26T= (n.451-26T=) c.358-26T= (n.358-26T=) n.553-26T= | |
5 | g.90622572C>A | CA2578358468 | ADGRV1 | c.454-25C>A (n.454-25C>A) n.664-25C>A n.861-25C>A n.159-25C>A n.550-25C>A n.513-25C>A c.370-25C>A (n.370-25C>A) c.451-25C>A (n.451-25C>A) c.358-25C>A (n.358-25C>A) n.553-25C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622572C>T | CA2578358469 | ADGRV1 | c.454-25C>T (n.454-25C>T) n.664-25C>T n.861-25C>T n.159-25C>T n.550-25C>T n.513-25C>T c.370-25C>T (n.370-25C>T) c.451-25C>T (n.451-25C>T) c.358-25C>T (n.358-25C>T) n.553-25C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622573A= | CA1562827209 | ADGRV1 | c.454-24A= (n.454-24A=) n.664-24A= n.861-24A= n.159-24A= n.550-24A= n.513-24A= c.370-24A= (n.370-24A=) c.451-24A= (n.451-24A=) c.358-24A= (n.358-24A=) n.553-24A= | |
5 | g.90622573A>C | CA2674560524 | ADGRV1 | c.454-24A>C (n.454-24A>C) n.664-24A>C n.861-24A>C n.159-24A>C n.550-24A>C n.513-24A>C c.370-24A>C (n.370-24A>C) c.451-24A>C (n.451-24A>C) c.358-24A>C (n.358-24A>C) n.553-24A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622573A>G | CA3338479 | ADGRV1 | c.454-24A>G (n.454-24A>G) n.664-24A>G n.861-24A>G n.159-24A>G n.550-24A>G n.513-24A>G c.370-24A>G (n.370-24A>G) c.451-24A>G (n.451-24A>G) c.358-24A>G (n.358-24A>G) n.553-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622573A>T | CA2674560525 | ADGRV1 | c.454-24A>T (n.454-24A>T) n.664-24A>T n.861-24A>T n.159-24A>T n.550-24A>T n.513-24A>T c.370-24A>T (n.370-24A>T) c.451-24A>T (n.451-24A>T) c.358-24A>T (n.358-24A>T) n.553-24A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622574T>C | CA2674560526 | ADGRV1 | c.454-23T>C (n.454-23T>C) n.664-23T>C n.861-23T>C n.159-23T>C n.550-23T>C n.513-23T>C c.370-23T>C (n.370-23T>C) c.451-23T>C (n.451-23T>C) c.358-23T>C (n.358-23T>C) n.553-23T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622575C>A | CA2674560527 | ADGRV1 | c.454-22C>A (n.454-22C>A) n.664-22C>A n.861-22C>A n.159-22C>A n.550-22C>A n.513-22C>A c.370-22C>A (n.370-22C>A) c.451-22C>A (n.451-22C>A) c.358-22C>A (n.358-22C>A) n.553-22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622575C>T | CA2674560528 | ADGRV1 | c.454-22C>T (n.454-22C>T) n.664-22C>T n.861-22C>T n.159-22C>T n.550-22C>T n.513-22C>T c.370-22C>T (n.370-22C>T) c.451-22C>T (n.451-22C>T) c.358-22C>T (n.358-22C>T) n.553-22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622576T>A | CA2674560529 | ADGRV1 | c.454-21T>A (n.454-21T>A) n.664-21T>A n.861-21T>A n.159-21T>A n.550-21T>A n.513-21T>A c.370-21T>A (n.370-21T>A) c.451-21T>A (n.451-21T>A) c.358-21T>A (n.358-21T>A) n.553-21T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622576T>C | CA2674560530 | ADGRV1 | c.454-21T>C (n.454-21T>C) n.664-21T>C n.861-21T>C n.159-21T>C n.550-21T>C n.513-21T>C c.370-21T>C (n.370-21T>C) c.451-21T>C (n.451-21T>C) c.358-21T>C (n.358-21T>C) n.553-21T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622576T>G | CA2674560531 | ADGRV1 | c.454-21T>G (n.454-21T>G) n.664-21T>G n.861-21T>G n.159-21T>G n.550-21T>G n.513-21T>G c.370-21T>G (n.370-21T>G) c.451-21T>G (n.451-21T>G) c.358-21T>G (n.358-21T>G) n.553-21T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622577G>A | CA2674560533 | ADGRV1 | c.454-20G>A (n.454-20G>A) n.664-20G>A n.861-20G>A n.159-20G>A n.550-20G>A n.513-20G>A c.370-20G>A (n.370-20G>A) c.451-20G>A (n.451-20G>A) c.358-20G>A (n.358-20G>A) n.553-20G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622577G>T | CA2674560532 | ADGRV1 | c.454-20G>T (n.454-20G>T) n.664-20G>T n.861-20G>T n.159-20G>T n.550-20G>T n.513-20G>T c.370-20G>T (n.370-20G>T) c.451-20G>T (n.451-20G>T) c.358-20G>T (n.358-20G>T) n.553-20G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622578T>A | CA2674560534 | ADGRV1 | c.454-19T>A (n.454-19T>A) n.664-19T>A n.861-19T>A n.159-19T>A n.550-19T>A n.513-19T>A c.370-19T>A (n.370-19T>A) c.451-19T>A (n.451-19T>A) c.358-19T>A (n.358-19T>A) n.553-19T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622578T>C | CA2674560535 | ADGRV1 | c.454-19T>C (n.454-19T>C) n.664-19T>C n.861-19T>C n.159-19T>C n.550-19T>C n.513-19T>C c.370-19T>C (n.370-19T>C) c.451-19T>C (n.451-19T>C) c.358-19T>C (n.358-19T>C) n.553-19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622579del | CA2674560536 | ADGRV1 | c.454-18del (n.454-18del) n.664-18del n.861-18del n.159-18del n.550-18del n.513-18del c.370-18del (n.370-18del) c.451-18del (n.451-18del) c.358-18del (n.358-18del) n.553-18del | gnomAD v4 |
5 | g.90622579G>A | CA2674560537 | ADGRV1 | c.454-18G>A (n.454-18G>A) n.664-18G>A n.861-18G>A n.159-18G>A n.550-18G>A n.513-18G>A c.370-18G>A (n.370-18G>A) c.451-18G>A (n.451-18G>A) c.358-18G>A (n.358-18G>A) n.553-18G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622579G>T | CA2674560538 | ADGRV1 | c.454-18G>T (n.454-18G>T) n.664-18G>T n.861-18G>T n.159-18G>T n.550-18G>T n.513-18G>T c.370-18G>T (n.370-18G>T) c.451-18G>T (n.451-18G>T) c.358-18G>T (n.358-18G>T) n.553-18G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622580C>A | CA2578358470 | ADGRV1 | c.454-17C>A (n.454-17C>A) n.664-17C>A n.861-17C>A n.159-17C>A n.550-17C>A n.513-17C>A c.370-17C>A (n.370-17C>A) c.451-17C>A (n.451-17C>A) c.358-17C>A (n.358-17C>A) n.553-17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622580C>T | CA2674560539 | ADGRV1 | c.454-17C>T (n.454-17C>T) n.664-17C>T n.861-17C>T n.159-17C>T n.550-17C>T n.513-17C>T c.370-17C>T (n.370-17C>T) c.451-17C>T (n.451-17C>T) c.358-17C>T (n.358-17C>T) n.553-17C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622581T>C | CA2674560540 | ADGRV1 | c.454-16T>C (n.454-16T>C) n.664-16T>C n.861-16T>C n.159-16T>C n.550-16T>C n.513-16T>C c.370-16T>C (n.370-16T>C) c.451-16T>C (n.451-16T>C) c.358-16T>C (n.358-16T>C) n.553-16T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622582T>A | CA2674560541 | ADGRV1 | c.454-15T>A (n.454-15T>A) n.664-15T>A n.861-15T>A n.159-15T>A n.550-15T>A n.513-15T>A c.370-15T>A (n.370-15T>A) c.451-15T>A (n.451-15T>A) c.358-15T>A (n.358-15T>A) n.553-15T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622582T>C | CA2674560542 | ADGRV1 | c.454-15T>C (n.454-15T>C) n.664-15T>C n.861-15T>C n.159-15T>C n.550-15T>C n.513-15T>C c.370-15T>C (n.370-15T>C) c.451-15T>C (n.451-15T>C) c.358-15T>C (n.358-15T>C) n.553-15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622583G>A | CA2580073729 | ADGRV1 | c.454-14G>A (n.454-14G>A) n.664-14G>A n.861-14G>A n.159-14G>A n.550-14G>A n.513-14G>A c.370-14G>A (n.370-14G>A) c.451-14G>A (n.451-14G>A) c.358-14G>A (n.358-14G>A) n.553-14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90622583G>C | CA2674560543 | ADGRV1 | c.454-14G>C (n.454-14G>C) n.664-14G>C n.861-14G>C n.159-14G>C n.550-14G>C n.513-14G>C c.370-14G>C (n.370-14G>C) c.451-14G>C (n.451-14G>C) c.358-14G>C (n.358-14G>C) n.553-14G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622583G>T | CA2674560544 | ADGRV1 | c.454-14G>T (n.454-14G>T) n.664-14G>T n.861-14G>T n.159-14G>T n.550-14G>T n.513-14G>T c.370-14G>T (n.370-14G>T) c.451-14G>T (n.451-14G>T) c.358-14G>T (n.358-14G>T) n.553-14G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622587_90622599del | CA2578358471 | ADGRV1 | c.454-10_456del n.664-10_666del n.861-10_863del n.159-10_161del n.550-10_552del n.513-10_515del c.370-10_372del c.451-10_453del c.358-10_360del n.553-10_555del | |
5 | g.90622584C>A | CA2674560546 | ADGRV1 | c.454-13C>A (n.454-13C>A) n.664-13C>A n.861-13C>A n.159-13C>A n.550-13C>A n.513-13C>A c.370-13C>A (n.370-13C>A) c.451-13C>A (n.451-13C>A) c.358-13C>A (n.358-13C>A) n.553-13C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622584C>T | CA2674560545 | ADGRV1 | c.454-13C>T (n.454-13C>T) n.664-13C>T n.861-13C>T n.159-13C>T n.550-13C>T n.513-13C>T c.370-13C>T (n.370-13C>T) c.451-13C>T (n.451-13C>T) c.358-13C>T (n.358-13C>T) n.553-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622585T>A | CA2674560549 | ADGRV1 | c.454-12T>A (n.454-12T>A) n.664-12T>A n.861-12T>A n.159-12T>A n.550-12T>A n.513-12T>A c.370-12T>A (n.370-12T>A) c.451-12T>A (n.451-12T>A) c.358-12T>A (n.358-12T>A) n.553-12T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622585T>C | CA2674560548 | ADGRV1 | c.454-12T>C (n.454-12T>C) n.664-12T>C n.861-12T>C n.159-12T>C n.550-12T>C n.513-12T>C c.370-12T>C (n.370-12T>C) c.451-12T>C (n.451-12T>C) c.358-12T>C (n.358-12T>C) n.553-12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622587del | CA2674560547 | ADGRV1 | c.454-10del (n.454-10del) n.664-10del n.861-10del n.159-10del n.550-10del n.513-10del c.370-10del (n.370-10del) c.451-10del (n.451-10del) c.358-10del (n.358-10del) n.553-10del | gnomAD v4 |
5 | g.90622586T>A | CA2674560550 | ADGRV1 | c.454-11T>A (n.454-11T>A) n.664-11T>A n.861-11T>A n.159-11T>A n.550-11T>A n.513-11T>A c.370-11T>A (n.370-11T>A) c.451-11T>A (n.451-11T>A) c.358-11T>A (n.358-11T>A) n.553-11T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622586T>C | CA2674560551 | ADGRV1 | c.454-11T>C (n.454-11T>C) n.664-11T>C n.861-11T>C n.159-11T>C n.550-11T>C n.513-11T>C c.370-11T>C (n.370-11T>C) c.451-11T>C (n.451-11T>C) c.358-11T>C (n.358-11T>C) n.553-11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622588C>A | CA2674560552 | ADGRV1 | c.454-9C>A (n.454-9C>A) n.664-9C>A n.861-9C>A n.159-9C>A n.550-9C>A n.513-9C>A c.370-9C>A (n.370-9C>A) c.451-9C>A (n.451-9C>A) c.358-9C>A (n.358-9C>A) n.553-9C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622588C>T | CA2674560553 | ADGRV1 | c.454-9C>T (n.454-9C>T) n.664-9C>T n.861-9C>T n.159-9C>T n.550-9C>T n.513-9C>T c.370-9C>T (n.370-9C>T) c.451-9C>T (n.451-9C>T) c.358-9C>T (n.358-9C>T) n.553-9C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622589C>A | CA2674560554 | ADGRV1 | c.454-8C>A (n.454-8C>A) n.664-8C>A n.861-8C>A n.159-8C>A n.550-8C>A n.513-8C>A c.370-8C>A (n.370-8C>A) c.451-8C>A (n.451-8C>A) c.358-8C>A (n.358-8C>A) n.553-8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622589C>G | CA2674560555 | ADGRV1 | c.454-8C>G (n.454-8C>G) n.664-8C>G n.861-8C>G n.159-8C>G n.550-8C>G n.513-8C>G c.370-8C>G (n.370-8C>G) c.451-8C>G (n.451-8C>G) c.358-8C>G (n.358-8C>G) n.553-8C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622589C>T | CA2674560556 | ADGRV1 | c.454-8C>T (n.454-8C>T) n.664-8C>T n.861-8C>T n.159-8C>T n.550-8C>T n.513-8C>T c.370-8C>T (n.370-8C>T) c.451-8C>T (n.451-8C>T) c.358-8C>T (n.358-8C>T) n.553-8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622590del | CA2674560557 | ADGRV1 | c.454-7del (n.454-7del) n.664-7del n.861-7del n.159-7del n.550-7del n.513-7del c.370-7del (n.370-7del) c.451-7del (n.451-7del) c.358-7del (n.358-7del) n.553-7del | gnomAD v4 |
5 | g.90622590T>A | CA2674560558 | ADGRV1 | c.454-7T>A (n.454-7T>A) n.664-7T>A n.861-7T>A n.159-7T>A n.550-7T>A n.513-7T>A c.370-7T>A (n.370-7T>A) c.451-7T>A (n.451-7T>A) c.358-7T>A (n.358-7T>A) n.553-7T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622590T>C | CA2674560559 | ADGRV1 | c.454-7T>C (n.454-7T>C) n.664-7T>C n.861-7T>C n.159-7T>C n.550-7T>C n.513-7T>C c.370-7T>C (n.370-7T>C) c.451-7T>C (n.451-7T>C) c.358-7T>C (n.358-7T>C) n.553-7T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622590T>G | CA2674560560 | ADGRV1 | c.454-7T>G (n.454-7T>G) n.664-7T>G n.861-7T>G n.159-7T>G n.550-7T>G n.513-7T>G c.370-7T>G (n.370-7T>G) c.451-7T>G (n.451-7T>G) c.358-7T>G (n.358-7T>G) n.553-7T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622591C>A | CA2674560562 | ADGRV1 | c.454-6C>A (n.454-6C>A) n.664-6C>A n.861-6C>A n.159-6C>A n.550-6C>A n.513-6C>A c.370-6C>A (n.370-6C>A) c.451-6C>A (n.451-6C>A) c.358-6C>A (n.358-6C>A) n.553-6C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622591C>G | CA2674560561 | ADGRV1 | c.454-6C>G (n.454-6C>G) n.664-6C>G n.861-6C>G n.159-6C>G n.550-6C>G n.513-6C>G c.370-6C>G (n.370-6C>G) c.451-6C>G (n.451-6C>G) c.358-6C>G (n.358-6C>G) n.553-6C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622591C>T | CA2578358472 | ADGRV1 | c.454-6C>T (n.454-6C>T) n.664-6C>T n.861-6C>T n.159-6C>T n.550-6C>T n.513-6C>T c.370-6C>T (n.370-6C>T) c.451-6C>T (n.451-6C>T) c.358-6C>T (n.358-6C>T) n.553-6C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622592A>G | CA2573139980 | ADGRV1 | c.454-5A>G (n.454-5A>G) n.664-5A>G n.861-5A>G n.159-5A>G n.550-5A>G n.513-5A>G c.370-5A>G (n.370-5A>G) c.451-5A>G (n.451-5A>G) c.358-5A>G (n.358-5A>G) n.553-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622592A>T | CA2674560563 | ADGRV1 | c.454-5A>T (n.454-5A>T) n.664-5A>T n.861-5A>T n.159-5A>T n.550-5A>T n.513-5A>T c.370-5A>T (n.370-5A>T) c.451-5A>T (n.451-5A>T) c.358-5A>T (n.358-5A>T) n.553-5A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622593A= | CA1562827210 | ADGRV1 | c.454-4A= (n.454-4A=) n.664-4A= n.861-4A= n.159-4A= n.550-4A= n.513-4A= c.370-4A= (n.370-4A=) c.451-4A= (n.451-4A=) c.358-4A= (n.358-4A=) n.553-4A= | |
5 | g.90622593A>G | CA3338480 | ADGRV1 | c.454-4A>G (n.454-4A>G) n.664-4A>G n.861-4A>G n.159-4A>G n.550-4A>G n.513-4A>G c.370-4A>G (n.370-4A>G) c.451-4A>G (n.451-4A>G) c.358-4A>G (n.358-4A>G) n.553-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90622593A>T | CA2674560564 | ADGRV1 | c.454-4A>T (n.454-4A>T) n.664-4A>T n.861-4A>T n.159-4A>T n.550-4A>T n.513-4A>T c.370-4A>T (n.370-4A>T) c.451-4A>T (n.451-4A>T) c.358-4A>T (n.358-4A>T) n.553-4A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622594T>A | CA1078653921 | ADGRV1 | c.454-3T>A (n.454-3T>A) n.664-3T>A n.861-3T>A n.159-3T>A n.550-3T>A n.513-3T>A c.370-3T>A (n.370-3T>A) c.451-3T>A (n.451-3T>A) c.358-3T>A (n.358-3T>A) n.553-3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622594T>C | CA121821933 | ADGRV1 | c.454-3T>C (n.454-3T>C) n.664-3T>C n.861-3T>C n.159-3T>C n.550-3T>C n.513-3T>C c.370-3T>C (n.370-3T>C) c.451-3T>C (n.451-3T>C) c.358-3T>C (n.358-3T>C) n.553-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622594T= | CA1562827211 | ADGRV1 | c.454-3T= (n.454-3T=) n.664-3T= n.861-3T= n.159-3T= n.550-3T= n.513-3T= c.370-3T= (n.370-3T=) c.451-3T= (n.451-3T=) c.358-3T= (n.358-3T=) n.553-3T= | |
5 | g.90622595A>C | CA360362701 | ADGRV1 | c.454-2A>C (n.454-2A>C) n.664-2A>C n.861-2A>C n.159-2A>C n.550-2A>C n.513-2A>C c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.553-2A>C | |
5 | g.90622595A>G | CA360362703 | ADGRV1 | c.454-2A>G (n.454-2A>G) n.664-2A>G n.861-2A>G n.159-2A>G n.550-2A>G n.513-2A>G c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.553-2A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622595A>T | CA360362702 | ADGRV1 | c.454-2A>T (n.454-2A>T) n.664-2A>T n.861-2A>T n.159-2A>T n.550-2A>T n.513-2A>T c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.553-2A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622596G>A | CA360362704 | ADGRV1 | c.454-1G>A (n.454-1G>A) n.664-1G>A n.861-1G>A n.159-1G>A n.550-1G>A n.513-1G>A c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.553-1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622596G>C | CA360362739 | ADGRV1 | c.454-1G>C (n.454-1G>C) n.664-1G>C n.861-1G>C n.159-1G>C n.550-1G>C n.513-1G>C c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.553-1G>C | |
5 | g.90622596G>T | CA360362745 | ADGRV1 | c.454-1G>T (n.454-1G>T) n.664-1G>T n.861-1G>T n.159-1G>T n.550-1G>T n.513-1G>T c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.553-1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622597C>A | CA360362749 | ADGRV1 | c.454C>A (p.Leu152Ile) n.664C>A n.861C>A n.159C>A n.550C>A n.513C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.553C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622597C= | CA1562827212 | ADGRV1 | c.454C= (p.Leu152=) n.664C= n.861C= n.159C= n.550C= n.513C= c.370C= (p.Leu124=) c.451C= (p.Leu151=) c.358C= (p.Leu120=) n.553C= | |
5 | g.90622597C>G | CA360362755 | ADGRV1 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.664C>G n.861C>G n.159C>G n.550C>G n.513C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.553C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622597C>T | CA360362759 | ADGRV1 | c.454C>T (p.Leu152Phe) n.664C>T n.861C>T n.159C>T n.550C>T n.513C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.553C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622598T>A | CA360362765 | ADGRV1 | c.455T>A (p.Leu152His) n.665T>A n.862T>A n.160T>A n.551T>A n.514T>A c.371T>A (p.Leu124His) c.452T>A (p.Leu151His) c.359T>A (p.Leu120His) n.554T>A | |
5 | g.90622598T>C | CA360362767 | ADGRV1 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.665T>C n.862T>C n.160T>C n.551T>C n.514T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.554T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622598T>G | CA360362768 | ADGRV1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.665T>G n.862T>G n.160T>G n.551T>G n.514T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.554T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90622599T>A | CA445403685 | ADGRV1 | c.456T>A (p.Leu152=) n.666T>A n.863T>A n.161T>A n.552T>A n.515T>A c.372T>A (p.Leu124=) c.453T>A (p.Leu151=) c.360T>A (p.Leu120=) n.555T>A | |
5 | g.90622599T>C | CA445403687 | ADGRV1 | c.456T>C (p.Leu152=) n.666T>C n.863T>C n.161T>C n.552T>C n.515T>C c.372T>C (p.Leu124=) c.453T>C (p.Leu151=) c.360T>C (p.Leu120=) n.555T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622599T>G | CA445403686 | ADGRV1 | c.456T>G (p.Leu152=) n.666T>G n.863T>G n.161T>G n.552T>G n.515T>G c.372T>G (p.Leu124=) c.453T>G (p.Leu151=) c.360T>G (p.Leu120=) n.555T>G | |
5 | g.90622600C>A | CA360362769 | ADGRV1 | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.667C>A n.864C>A n.162C>A n.553C>A n.516C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.556C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622600C>G | CA360362770 | ADGRV1 | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.667C>G n.864C>G n.162C>G n.553C>G n.516C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.556C>G | |
5 | g.90622600C>T | CA360362771 | ADGRV1 | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.667C>T n.864C>T n.162C>T n.553C>T n.516C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.556C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622602del | CA2674560565 | ADGRV1 | c.459del (p.Ser154GlnfsTer4) n.669del n.866del n.164del n.555del n.518del c.375del (p.Ser126GlnfsTer4) c.456del (p.Ser153GlnfsTer4) c.363del (p.Ser122GlnfsTer4) n.558del | gnomAD v4 |
5 | g.90622601C>A | CA360362774 | ADGRV1 | c.458C>A (p.Pro153His) n.668C>A n.865C>A n.163C>A n.554C>A n.517C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.455C>A (p.Pro152His) c.362C>A (p.Pro121His) n.557C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622601C>G | CA360362772 | ADGRV1 | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.668C>G n.865C>G n.163C>G n.554C>G n.517C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.557C>G | |
5 | g.90622601C>T | CA360362773 | ADGRV1 | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.668C>T n.865C>T n.163C>T n.554C>T n.517C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.557C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622602C>A | CA445403688 | ADGRV1 | c.459C>A (p.Pro153=) n.669C>A n.866C>A n.164C>A n.555C>A n.518C>A c.375C>A (p.Pro125=) c.456C>A (p.Pro152=) c.363C>A (p.Pro121=) n.558C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622602C>G | CA445403689 | ADGRV1 | c.459C>G (p.Pro153=) n.669C>G n.866C>G n.164C>G n.555C>G n.518C>G c.375C>G (p.Pro125=) c.456C>G (p.Pro152=) c.363C>G (p.Pro121=) n.558C>G | |
5 | g.90622602C>T | CA445403690 | ADGRV1 | c.459C>T (p.Pro153=) n.669C>T n.866C>T n.164C>T n.555C>T n.518C>T c.375C>T (p.Pro125=) c.456C>T (p.Pro152=) c.363C>T (p.Pro121=) n.558C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622603T>A | CA360362775 | ADGRV1 | c.460T>A (p.Ser154Thr) n.670T>A n.867T>A n.165T>A n.556T>A n.519T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.559T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90622603T>C | CA360362776 | ADGRV1 | c.460T>C (p.Ser154Pro) n.670T>C n.867T>C n.165T>C n.556T>C n.519T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.559T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622603T>G | CA360362777 | ADGRV1 | c.460T>G (p.Ser154Ala) n.670T>G n.867T>G n.165T>G n.556T>G n.519T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.559T>G | |
5 | g.90622603T= | CA1562827213 | ADGRV1 | c.460T= (p.Ser154=) n.670T= n.867T= n.165T= n.556T= n.519T= c.376T= (p.Ser126=) c.457T= (p.Ser153=) c.364T= (p.Ser122=) n.559T= | |
5 | g.90622604C>A | CA360362781 | ADGRV1 | c.461C>A (p.Ser154Ter) n.671C>A n.868C>A n.166C>A n.557C>A n.520C>A c.377C>A (p.Ser126Ter) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.560C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90622604C>G | CA360362795 | ADGRV1 | c.461C>G (p.Ser154Ter) n.671C>G n.868C>G n.166C>G n.557C>G n.520C>G c.377C>G (p.Ser126Ter) c.458C>G (p.Ser153Ter) c.365C>G (p.Ser122Ter) n.560C>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90622604C>T | CA360362798 | ADGRV1 | c.461C>T (p.Ser154Leu) n.671C>T n.868C>T n.166C>T n.557C>T n.520C>T c.377C>T (p.Ser126Leu) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.560C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622605A>C | CA445403691 | ADGRV1 | c.462A>C (p.Ser154=) n.672A>C n.869A>C n.167A>C n.558A>C n.521A>C c.378A>C (p.Ser126=) c.459A>C (p.Ser153=) c.366A>C (p.Ser122=) n.561A>C | |
5 | g.90622605A>G | CA445403693 | ADGRV1 | c.462A>G (p.Ser154=) n.672A>G n.869A>G n.167A>G n.558A>G n.521A>G c.378A>G (p.Ser126=) c.459A>G (p.Ser153=) c.366A>G (p.Ser122=) n.561A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622605A>T | CA445403692 | ADGRV1 | c.462A>T (p.Ser154=) n.672A>T n.869A>T n.167A>T n.558A>T n.521A>T c.378A>T (p.Ser126=) c.459A>T (p.Ser153=) c.366A>T (p.Ser122=) n.561A>T | ClinVar |
5 | g.90622606A= | CA1562827214 | ADGRV1 | c.463A= (p.Ile155=) n.673A= n.870A= n.168A= n.559A= n.522A= c.379A= (p.Ile127=) c.460A= (p.Ile154=) c.367A= (p.Ile123=) n.562A= | |
5 | g.90622606A>C | CA360362818 | ADGRV1 | c.463A>C (p.Ile155Leu) n.673A>C n.870A>C n.168A>C n.559A>C n.522A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.562A>C | |
5 | g.90622606A>G | CA138134 | ADGRV1 | c.463A>G (p.Ile155Val) n.673A>G n.870A>G n.168A>G n.559A>G n.522A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.562A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622606A>T | CA360362832 | ADGRV1 | c.463A>T (p.Ile155Phe) n.673A>T n.870A>T n.168A>T n.559A>T n.522A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.562A>T | |
5 | g.90622607T>A | CA360362835 | ADGRV1 | c.464T>A (p.Ile155Asn) n.674T>A n.871T>A n.169T>A n.560T>A n.523T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.563T>A | |
5 | g.90622607T>C | CA360362836 | ADGRV1 | c.464T>C (p.Ile155Thr) n.674T>C n.871T>C n.169T>C n.560T>C n.523T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.563T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622607T>G | CA360362838 | ADGRV1 | c.464T>G (p.Ile155Ser) n.674T>G n.871T>G n.169T>G n.560T>G n.523T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.563T>G | |
5 | g.90622608C>A | CA445403694 | ADGRV1 | c.465C>A (p.Ile155=) n.675C>A n.872C>A n.170C>A n.561C>A n.524C>A c.381C>A (p.Ile127=) c.462C>A (p.Ile154=) c.369C>A (p.Ile123=) n.564C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622608C= | CA1562827215 | ADGRV1 | c.465C= (p.Ile155=) n.675C= n.872C= n.170C= n.561C= n.524C= c.381C= (p.Ile127=) c.462C= (p.Ile154=) c.369C= (p.Ile123=) n.564C= | |
5 | g.90622608C>G | CA360362841 | ADGRV1 | c.465C>G (p.Ile155Met) n.675C>G n.872C>G n.170C>G n.561C>G n.524C>G c.381C>G (p.Ile127Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.369C>G (p.Ile123Met) n.564C>G | |
5 | g.90622608C>T | CA121821943 | ADGRV1 | c.465C>T (p.Ile155=) n.675C>T n.872C>T n.170C>T n.561C>T n.524C>T c.381C>T (p.Ile127=) c.462C>T (p.Ile154=) c.369C>T (p.Ile123=) n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90622609G>A | CA3338481 | ADGRV1 | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.676G>A n.873G>A n.171G>A n.562G>A n.525G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622609G>C | CA360362849 | ADGRV1 | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.676G>C n.873G>C n.171G>C n.562G>C n.525G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.565G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622609G= | CA1562827216 | ADGRV1 | c.466G= (p.Ala156=) n.676G= n.873G= n.171G= n.562G= n.525G= c.382G= (p.Ala128=) c.463G= (p.Ala155=) c.370G= (p.Ala124=) n.565G= | |
5 | g.90622609G>T | CA121821961 | ADGRV1 | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.676G>T n.873G>T n.171G>T n.562G>T n.525G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.565G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90622610C>A | CA360362860 | ADGRV1 | c.467C>A (p.Ala156Glu) n.677C>A n.874C>A n.172C>A n.563C>A n.526C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) n.566C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622610C>G | CA360362869 | ADGRV1 | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.677C>G n.874C>G n.172C>G n.563C>G n.526C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.566C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90622610C>T | CA360362864 | ADGRV1 | c.467C>T (p.Ala156Val) n.677C>T n.874C>T n.172C>T n.563C>T n.526C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.566C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622611A= | CA1562827217 | ADGRV1 | c.468A= (p.Ala156=) n.678A= n.875A= n.173A= n.564A= n.527A= c.384A= (p.Ala128=) c.465A= (p.Ala155=) c.372A= (p.Ala124=) n.567A= | |
5 | g.90622611A>C | CA445403695 | ADGRV1 | c.468A>C (p.Ala156=) n.678A>C n.875A>C n.173A>C n.564A>C n.527A>C c.384A>C (p.Ala128=) c.465A>C (p.Ala155=) c.372A>C (p.Ala124=) n.567A>C | |
5 | g.90622611A>G | CA445403696 | ADGRV1 | c.468A>G (p.Ala156=) n.678A>G n.875A>G n.173A>G n.564A>G n.527A>G c.384A>G (p.Ala128=) c.465A>G (p.Ala155=) c.372A>G (p.Ala124=) n.567A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90622611A>T | CA445403697 | ADGRV1 | c.468A>T (p.Ala156=) n.678A>T n.875A>T n.173A>T n.564A>T n.527A>T c.384A>T (p.Ala128=) c.465A>T (p.Ala155=) c.372A>T (p.Ala124=) n.567A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622612G>A | CA360362871 | ADGRV1 | c.469G>A (p.Val157Met) n.679G>A n.876G>A n.174G>A n.565G>A n.528G>A c.385G>A (p.Val129Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.373G>A (p.Val125Met) n.568G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90622612G>C | CA3338482 | ADGRV1 | c.469G>C (p.Val157Leu) n.679G>C n.876G>C n.174G>C n.565G>C n.528G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.568G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90622612G= | CA1562827218 | ADGRV1 | c.469G= (p.Val157=) n.679G= n.876G= n.174G= n.565G= n.528G= c.385G= (p.Val129=) c.466G= (p.Val156=) c.373G= (p.Val125=) n.568G= | |
5 | g.90622612G>T | CA360362889 | ADGRV1 | c.469G>T (p.Val157Leu) n.679G>T n.876G>T n.174G>T n.565G>T n.528G>T c.385G>T (p.Val129Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) n.568G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90622613T>A | CA360362902 | ADGRV1 | c.470T>A (p.Val157Glu) n.680T>A n.877T>A n.175T>A n.566T>A n.529T>A c.386T>A (p.Val129Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) n.569T>A | |
5 | g.90622613T>C | CA360362905 | ADGRV1 | c.470T>C (p.Val157Ala) n.680T>C n.877T>C n.175T>C n.566T>C n.529T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.569T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90622613T>G | CA360362907 | ADGRV1 | c.470T>G (p.Val157Gly) n.680T>G n.877T>G n.175T>G n.566T>G n.529T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.569T>G | |
5 | g.90622614G>A | CA445403699 | ADGRV1 | c.471G>A (p.Val157=) n.681G>A n.878G>A n.176G>A n.567G>A n.530G>A c.387G>A (p.Val129=) c.468G>A (p.Val156=) c.375G>A (p.Val125=) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90622614G>C | CA445403698 | ADGRV1 | c.471G>C (p.Val157=) n.681G>C n.878G>C n.176G>C n.567G>C n.530G>C c.387G>C (p.Val129=) c.468G>C (p.Val156=) c.375G>C (p.Val125=) n.570G>C | |
5 | g.90622614G= | CA1562827219 | ADGRV1 | c.471G= (p.Val157=) n.681G= n.878G= n.176G= n.567G= n.530G= c.387G= (p.Val129=) c.468G= (p.Val156=) c.375G= (p.Val125=) n.570G= | |
5 | g.90622614G>T | CA3338483 | ADGRV1 | c.471G>T (p.Val157=) n.681G>T n.878G>T n.176G>T n.567G>T n.530G>T c.387G>T (p.Val129=) c.468G>T (p.Val156=) c.375G>T (p.Val125=) n.570G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |