UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.90555908T>A | CA2154557171 | TTC7B | c.2311-14319A>T (n.2311-14319A>T) c.772-14319A>T (n.772-14319A>T) n.900-14319A>T c.1729-14319A>T (n.1729-14319A>T) c.335-14319A>T (n.335-14319A>T) c.593-14319A>T c.1750-14319A>T (n.1750-14319A>T) c.2218-14319A>T (n.2218-14319A>T) c.2056-14319A>T (n.2056-14319A>T) c.2524-14319A>T (n.2524-14319A>T) c.2362-14319A>T (n.2362-14319A>T) c.2005-14319A>T (n.2005-14319A>T) c.1537-14319A>T (n.1537-14319A>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555908T>C | CA2729950435 | TTC7B | c.2311-14319A>G (n.2311-14319A>G) c.772-14319A>G (n.772-14319A>G) n.900-14319A>G c.1729-14319A>G (n.1729-14319A>G) c.335-14319A>G (n.335-14319A>G) c.593-14319A>G c.1750-14319A>G (n.1750-14319A>G) c.2218-14319A>G (n.2218-14319A>G) c.2056-14319A>G (n.2056-14319A>G) c.2524-14319A>G (n.2524-14319A>G) c.2362-14319A>G (n.2362-14319A>G) c.2005-14319A>G (n.2005-14319A>G) c.1537-14319A>G (n.1537-14319A>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555908T= | CA2154557170 | TTC7B | c.2311-14319A= (n.2311-14319A=) c.772-14319A= (n.772-14319A=) n.900-14319A= c.1729-14319A= (n.1729-14319A=) c.335-14319A= (n.335-14319A=) c.593-14319A= c.1750-14319A= (n.1750-14319A=) c.2218-14319A= (n.2218-14319A=) c.2056-14319A= (n.2056-14319A=) c.2524-14319A= (n.2524-14319A=) c.2362-14319A= (n.2362-14319A=) c.2005-14319A= (n.2005-14319A=) c.1537-14319A= (n.1537-14319A=) | |
| 14 | g.90555910G>A | CA965876528 | TTC7B | c.2311-14321C>T (n.2311-14321C>T) c.772-14321C>T (n.772-14321C>T) n.900-14321C>T c.1729-14321C>T (n.1729-14321C>T) c.335-14321C>T (n.335-14321C>T) c.593-14321C>T c.1750-14321C>T (n.1750-14321C>T) c.2218-14321C>T (n.2218-14321C>T) c.2056-14321C>T (n.2056-14321C>T) c.2524-14321C>T (n.2524-14321C>T) c.2362-14321C>T (n.2362-14321C>T) c.2005-14321C>T (n.2005-14321C>T) c.1537-14321C>T (n.1537-14321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555910G>C | CA264973728 | TTC7B | c.2311-14321C>G (n.2311-14321C>G) c.772-14321C>G (n.772-14321C>G) n.900-14321C>G c.1729-14321C>G (n.1729-14321C>G) c.335-14321C>G (n.335-14321C>G) c.593-14321C>G c.1750-14321C>G (n.1750-14321C>G) c.2218-14321C>G (n.2218-14321C>G) c.2056-14321C>G (n.2056-14321C>G) c.2524-14321C>G (n.2524-14321C>G) c.2362-14321C>G (n.2362-14321C>G) c.2005-14321C>G (n.2005-14321C>G) c.1537-14321C>G (n.1537-14321C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555910G= | CA2154557172 | TTC7B | c.2311-14321C= (n.2311-14321C=) c.772-14321C= (n.772-14321C=) n.900-14321C= c.1729-14321C= (n.1729-14321C=) c.335-14321C= (n.335-14321C=) c.593-14321C= c.1750-14321C= (n.1750-14321C=) c.2218-14321C= (n.2218-14321C=) c.2056-14321C= (n.2056-14321C=) c.2524-14321C= (n.2524-14321C=) c.2362-14321C= (n.2362-14321C=) c.2005-14321C= (n.2005-14321C=) c.1537-14321C= (n.1537-14321C=) | |
| 14 | g.90555913T>C | CA264973729 | TTC7B | c.2311-14324A>G (n.2311-14324A>G) c.772-14324A>G (n.772-14324A>G) n.900-14324A>G c.1729-14324A>G (n.1729-14324A>G) c.335-14324A>G (n.335-14324A>G) c.593-14324A>G c.1750-14324A>G (n.1750-14324A>G) c.2218-14324A>G (n.2218-14324A>G) c.2056-14324A>G (n.2056-14324A>G) c.2524-14324A>G (n.2524-14324A>G) c.2362-14324A>G (n.2362-14324A>G) c.2005-14324A>G (n.2005-14324A>G) c.1537-14324A>G (n.1537-14324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555913T= | CA2154557173 | TTC7B | c.2311-14324A= (n.2311-14324A=) c.772-14324A= (n.772-14324A=) n.900-14324A= c.1729-14324A= (n.1729-14324A=) c.335-14324A= (n.335-14324A=) c.593-14324A= c.1750-14324A= (n.1750-14324A=) c.2218-14324A= (n.2218-14324A=) c.2056-14324A= (n.2056-14324A=) c.2524-14324A= (n.2524-14324A=) c.2362-14324A= (n.2362-14324A=) c.2005-14324A= (n.2005-14324A=) c.1537-14324A= (n.1537-14324A=) | |
| 14 | g.90555916C>A | CA264973730 | TTC7B | c.2311-14327G>T (n.2311-14327G>T) c.772-14327G>T (n.772-14327G>T) n.900-14327G>T c.1729-14327G>T (n.1729-14327G>T) c.335-14327G>T (n.335-14327G>T) c.593-14327G>T c.1750-14327G>T (n.1750-14327G>T) c.2218-14327G>T (n.2218-14327G>T) c.2056-14327G>T (n.2056-14327G>T) c.2524-14327G>T (n.2524-14327G>T) c.2362-14327G>T (n.2362-14327G>T) c.2005-14327G>T (n.2005-14327G>T) c.1537-14327G>T (n.1537-14327G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555916C= | CA2154557174 | TTC7B | c.2311-14327G= (n.2311-14327G=) c.772-14327G= (n.772-14327G=) n.900-14327G= c.1729-14327G= (n.1729-14327G=) c.335-14327G= (n.335-14327G=) c.593-14327G= c.1750-14327G= (n.1750-14327G=) c.2218-14327G= (n.2218-14327G=) c.2056-14327G= (n.2056-14327G=) c.2524-14327G= (n.2524-14327G=) c.2362-14327G= (n.2362-14327G=) c.2005-14327G= (n.2005-14327G=) c.1537-14327G= (n.1537-14327G=) | |
| 14 | g.90555916C>T | CA2154557175 | TTC7B | c.2311-14327G>A (n.2311-14327G>A) c.772-14327G>A (n.772-14327G>A) n.900-14327G>A c.1729-14327G>A (n.1729-14327G>A) c.335-14327G>A (n.335-14327G>A) c.593-14327G>A c.1750-14327G>A (n.1750-14327G>A) c.2218-14327G>A (n.2218-14327G>A) c.2056-14327G>A (n.2056-14327G>A) c.2524-14327G>A (n.2524-14327G>A) c.2362-14327G>A (n.2362-14327G>A) c.2005-14327G>A (n.2005-14327G>A) c.1537-14327G>A (n.1537-14327G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555917C= | CA2154557176 | TTC7B | c.2311-14328G= (n.2311-14328G=) c.772-14328G= (n.772-14328G=) n.900-14328G= c.1729-14328G= (n.1729-14328G=) c.335-14328G= (n.335-14328G=) c.593-14328G= c.1750-14328G= (n.1750-14328G=) c.2218-14328G= (n.2218-14328G=) c.2056-14328G= (n.2056-14328G=) c.2524-14328G= (n.2524-14328G=) c.2362-14328G= (n.2362-14328G=) c.2005-14328G= (n.2005-14328G=) c.1537-14328G= (n.1537-14328G=) | |
| 14 | g.90555917C>T | CA264973731 | TTC7B | c.2311-14328G>A (n.2311-14328G>A) c.772-14328G>A (n.772-14328G>A) n.900-14328G>A c.1729-14328G>A (n.1729-14328G>A) c.335-14328G>A (n.335-14328G>A) c.593-14328G>A c.1750-14328G>A (n.1750-14328G>A) c.2218-14328G>A (n.2218-14328G>A) c.2056-14328G>A (n.2056-14328G>A) c.2524-14328G>A (n.2524-14328G>A) c.2362-14328G>A (n.2362-14328G>A) c.2005-14328G>A (n.2005-14328G>A) c.1537-14328G>A (n.1537-14328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555917_90555918delinsCG | CA2154557177 | TTC7B | c.2311-14329_2311-14328delinsCG (n.2311-14329_2311-14328delinsCG) c.772-14329_772-14328delinsCG (n.772-14329_772-14328delinsCG) n.900-14329_900-14328delinsCG c.1729-14329_1729-14328delinsCG (n.1729-14329_1729-14328delinsCG) c.335-14329_335-14328delinsCG (n.335-14329_335-14328delinsCG) c.593-14329_593-14328delinsCG c.1750-14329_1750-14328delinsCG (n.1750-14329_1750-14328delinsCG) c.2218-14329_2218-14328delinsCG (n.2218-14329_2218-14328delinsCG) c.2056-14329_2056-14328delinsCG (n.2056-14329_2056-14328delinsCG) c.2524-14329_2524-14328delinsCG (n.2524-14329_2524-14328delinsCG) c.2362-14329_2362-14328delinsCG (n.2362-14329_2362-14328delinsCG) c.2005-14329_2005-14328delinsCG (n.2005-14329_2005-14328delinsCG) c.1537-14329_1537-14328delinsCG (n.1537-14329_1537-14328delinsCG) | |
| 14 | g.90555918G>A | CA2154557180 | TTC7B | c.2311-14329C>T (n.2311-14329C>T) c.772-14329C>T (n.772-14329C>T) n.900-14329C>T c.1729-14329C>T (n.1729-14329C>T) c.335-14329C>T (n.335-14329C>T) c.593-14329C>T c.1750-14329C>T (n.1750-14329C>T) c.2218-14329C>T (n.2218-14329C>T) c.2056-14329C>T (n.2056-14329C>T) c.2524-14329C>T (n.2524-14329C>T) c.2362-14329C>T (n.2362-14329C>T) c.2005-14329C>T (n.2005-14329C>T) c.1537-14329C>T (n.1537-14329C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555918G= | CA2154557179 | TTC7B | c.2311-14329C= (n.2311-14329C=) c.772-14329C= (n.772-14329C=) n.900-14329C= c.1729-14329C= (n.1729-14329C=) c.335-14329C= (n.335-14329C=) c.593-14329C= c.1750-14329C= (n.1750-14329C=) c.2218-14329C= (n.2218-14329C=) c.2056-14329C= (n.2056-14329C=) c.2524-14329C= (n.2524-14329C=) c.2362-14329C= (n.2362-14329C=) c.2005-14329C= (n.2005-14329C=) c.1537-14329C= (n.1537-14329C=) | |
| 14 | g.90555921del | CA2154557178 | TTC7B | c.2311-14329del (n.2311-14329del) c.772-14329del (n.772-14329del) n.900-14329del c.1729-14329del (n.1729-14329del) c.335-14329del (n.335-14329del) c.593-14329del c.1750-14329del (n.1750-14329del) c.2218-14329del (n.2218-14329del) c.2056-14329del (n.2056-14329del) c.2524-14329del (n.2524-14329del) c.2362-14329del (n.2362-14329del) c.2005-14329del (n.2005-14329del) c.1537-14329del (n.1537-14329del) | dbSNP |
| 14 | g.90555924C= | CA2154557181 | TTC7B | c.2311-14335G= (n.2311-14335G=) c.772-14335G= (n.772-14335G=) n.900-14335G= c.1729-14335G= (n.1729-14335G=) c.335-14335G= (n.335-14335G=) c.593-14335G= c.1750-14335G= (n.1750-14335G=) c.2218-14335G= (n.2218-14335G=) c.2056-14335G= (n.2056-14335G=) c.2524-14335G= (n.2524-14335G=) c.2362-14335G= (n.2362-14335G=) c.2005-14335G= (n.2005-14335G=) c.1537-14335G= (n.1537-14335G=) | |
| 14 | g.90555924C>T | CA965876534 | TTC7B | c.2311-14335G>A (n.2311-14335G>A) c.772-14335G>A (n.772-14335G>A) n.900-14335G>A c.1729-14335G>A (n.1729-14335G>A) c.335-14335G>A (n.335-14335G>A) c.593-14335G>A c.1750-14335G>A (n.1750-14335G>A) c.2218-14335G>A (n.2218-14335G>A) c.2056-14335G>A (n.2056-14335G>A) c.2524-14335G>A (n.2524-14335G>A) c.2362-14335G>A (n.2362-14335G>A) c.2005-14335G>A (n.2005-14335G>A) c.1537-14335G>A (n.1537-14335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555925C= | CA2154557183 | TTC7B | c.2311-14336G= (n.2311-14336G=) c.772-14336G= (n.772-14336G=) n.900-14336G= c.1729-14336G= (n.1729-14336G=) c.335-14336G= (n.335-14336G=) c.593-14336G= c.1750-14336G= (n.1750-14336G=) c.2218-14336G= (n.2218-14336G=) c.2056-14336G= (n.2056-14336G=) c.2524-14336G= (n.2524-14336G=) c.2362-14336G= (n.2362-14336G=) c.2005-14336G= (n.2005-14336G=) c.1537-14336G= (n.1537-14336G=) | |
| 14 | g.90555925C>T | CA2154557182 | TTC7B | c.2311-14336G>A (n.2311-14336G>A) c.772-14336G>A (n.772-14336G>A) n.900-14336G>A c.1729-14336G>A (n.1729-14336G>A) c.335-14336G>A (n.335-14336G>A) c.593-14336G>A c.1750-14336G>A (n.1750-14336G>A) c.2218-14336G>A (n.2218-14336G>A) c.2056-14336G>A (n.2056-14336G>A) c.2524-14336G>A (n.2524-14336G>A) c.2362-14336G>A (n.2362-14336G>A) c.2005-14336G>A (n.2005-14336G>A) c.1537-14336G>A (n.1537-14336G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555926G>A | CA264973732 | TTC7B | c.2311-14337C>T (n.2311-14337C>T) c.772-14337C>T (n.772-14337C>T) n.900-14337C>T c.1729-14337C>T (n.1729-14337C>T) c.335-14337C>T (n.335-14337C>T) c.593-14337C>T c.1750-14337C>T (n.1750-14337C>T) c.2218-14337C>T (n.2218-14337C>T) c.2056-14337C>T (n.2056-14337C>T) c.2524-14337C>T (n.2524-14337C>T) c.2362-14337C>T (n.2362-14337C>T) c.2005-14337C>T (n.2005-14337C>T) c.1537-14337C>T (n.1537-14337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555926G= | CA2154557184 | TTC7B | c.2311-14337C= (n.2311-14337C=) c.772-14337C= (n.772-14337C=) n.900-14337C= c.1729-14337C= (n.1729-14337C=) c.335-14337C= (n.335-14337C=) c.593-14337C= c.1750-14337C= (n.1750-14337C=) c.2218-14337C= (n.2218-14337C=) c.2056-14337C= (n.2056-14337C=) c.2524-14337C= (n.2524-14337C=) c.2362-14337C= (n.2362-14337C=) c.2005-14337C= (n.2005-14337C=) c.1537-14337C= (n.1537-14337C=) | |
| 14 | g.90555926G>T | CA2154557185 | TTC7B | c.2311-14337C>A (n.2311-14337C>A) c.772-14337C>A (n.772-14337C>A) n.900-14337C>A c.1729-14337C>A (n.1729-14337C>A) c.335-14337C>A (n.335-14337C>A) c.593-14337C>A c.1750-14337C>A (n.1750-14337C>A) c.2218-14337C>A (n.2218-14337C>A) c.2056-14337C>A (n.2056-14337C>A) c.2524-14337C>A (n.2524-14337C>A) c.2362-14337C>A (n.2362-14337C>A) c.2005-14337C>A (n.2005-14337C>A) c.1537-14337C>A (n.1537-14337C>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555928_90555930delinsCAG | CA2154557186 | TTC7B | c.2311-14341_2311-14339delinsCTG (n.2311-14341_2311-14339delinsCTG) c.772-14341_772-14339delinsCTG (n.772-14341_772-14339delinsCTG) n.900-14341_900-14339delinsCTG c.1729-14341_1729-14339delinsCTG (n.1729-14341_1729-14339delinsCTG) c.335-14341_335-14339delinsCTG (n.335-14341_335-14339delinsCTG) c.593-14341_593-14339delinsCTG c.1750-14341_1750-14339delinsCTG (n.1750-14341_1750-14339delinsCTG) c.2218-14341_2218-14339delinsCTG (n.2218-14341_2218-14339delinsCTG) c.2056-14341_2056-14339delinsCTG (n.2056-14341_2056-14339delinsCTG) c.2524-14341_2524-14339delinsCTG (n.2524-14341_2524-14339delinsCTG) c.2362-14341_2362-14339delinsCTG (n.2362-14341_2362-14339delinsCTG) c.2005-14341_2005-14339delinsCTG (n.2005-14341_2005-14339delinsCTG) c.1537-14341_1537-14339delinsCTG (n.1537-14341_1537-14339delinsCTG) | |
| 14 | g.90555929_90555930del | CA264973733 | TTC7B | c.2311-14341_2311-14340del (n.2311-14341_2311-14340del) c.772-14341_772-14340del (n.772-14341_772-14340del) n.900-14341_900-14340del c.1729-14341_1729-14340del (n.1729-14341_1729-14340del) c.335-14341_335-14340del (n.335-14341_335-14340del) c.593-14341_593-14340del c.1750-14341_1750-14340del (n.1750-14341_1750-14340del) c.2218-14341_2218-14340del (n.2218-14341_2218-14340del) c.2056-14341_2056-14340del (n.2056-14341_2056-14340del) c.2524-14341_2524-14340del (n.2524-14341_2524-14340del) c.2362-14341_2362-14340del (n.2362-14341_2362-14340del) c.2005-14341_2005-14340del (n.2005-14341_2005-14340del) c.1537-14341_1537-14340del (n.1537-14341_1537-14340del) | dbSNP |
| 14 | g.90555930G>C | CA264973734 | TTC7B | c.2311-14341C>G (n.2311-14341C>G) c.772-14341C>G (n.772-14341C>G) n.900-14341C>G c.1729-14341C>G (n.1729-14341C>G) c.335-14341C>G (n.335-14341C>G) c.593-14341C>G c.1750-14341C>G (n.1750-14341C>G) c.2218-14341C>G (n.2218-14341C>G) c.2056-14341C>G (n.2056-14341C>G) c.2524-14341C>G (n.2524-14341C>G) c.2362-14341C>G (n.2362-14341C>G) c.2005-14341C>G (n.2005-14341C>G) c.1537-14341C>G (n.1537-14341C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555930G= | CA2154557187 | TTC7B | c.2311-14341C= (n.2311-14341C=) c.772-14341C= (n.772-14341C=) n.900-14341C= c.1729-14341C= (n.1729-14341C=) c.335-14341C= (n.335-14341C=) c.593-14341C= c.1750-14341C= (n.1750-14341C=) c.2218-14341C= (n.2218-14341C=) c.2056-14341C= (n.2056-14341C=) c.2524-14341C= (n.2524-14341C=) c.2362-14341C= (n.2362-14341C=) c.2005-14341C= (n.2005-14341C=) c.1537-14341C= (n.1537-14341C=) | |
| 14 | g.90555935G>A | CA709824491 | TTC7B | c.2311-14346C>T (n.2311-14346C>T) c.772-14346C>T (n.772-14346C>T) n.900-14346C>T c.1729-14346C>T (n.1729-14346C>T) c.335-14346C>T (n.335-14346C>T) c.593-14346C>T c.1750-14346C>T (n.1750-14346C>T) c.2218-14346C>T (n.2218-14346C>T) c.2056-14346C>T (n.2056-14346C>T) c.2524-14346C>T (n.2524-14346C>T) c.2362-14346C>T (n.2362-14346C>T) c.2005-14346C>T (n.2005-14346C>T) c.1537-14346C>T (n.1537-14346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555935G= | CA2154557188 | TTC7B | c.2311-14346C= (n.2311-14346C=) c.772-14346C= (n.772-14346C=) n.900-14346C= c.1729-14346C= (n.1729-14346C=) c.335-14346C= (n.335-14346C=) c.593-14346C= c.1750-14346C= (n.1750-14346C=) c.2218-14346C= (n.2218-14346C=) c.2056-14346C= (n.2056-14346C=) c.2524-14346C= (n.2524-14346C=) c.2362-14346C= (n.2362-14346C=) c.2005-14346C= (n.2005-14346C=) c.1537-14346C= (n.1537-14346C=) | |
| 14 | g.90555938T>G | CA2154557190 | TTC7B | c.2311-14349A>C (n.2311-14349A>C) c.772-14349A>C (n.772-14349A>C) n.900-14349A>C c.1729-14349A>C (n.1729-14349A>C) c.335-14349A>C (n.335-14349A>C) c.593-14349A>C c.1750-14349A>C (n.1750-14349A>C) c.2218-14349A>C (n.2218-14349A>C) c.2056-14349A>C (n.2056-14349A>C) c.2524-14349A>C (n.2524-14349A>C) c.2362-14349A>C (n.2362-14349A>C) c.2005-14349A>C (n.2005-14349A>C) c.1537-14349A>C (n.1537-14349A>C) | dbSNP |
| 14 | g.90555938T= | CA2154557189 | TTC7B | c.2311-14349A= (n.2311-14349A=) c.772-14349A= (n.772-14349A=) n.900-14349A= c.1729-14349A= (n.1729-14349A=) c.335-14349A= (n.335-14349A=) c.593-14349A= c.1750-14349A= (n.1750-14349A=) c.2218-14349A= (n.2218-14349A=) c.2056-14349A= (n.2056-14349A=) c.2524-14349A= (n.2524-14349A=) c.2362-14349A= (n.2362-14349A=) c.2005-14349A= (n.2005-14349A=) c.1537-14349A= (n.1537-14349A=) | |
| 14 | g.90555941T>A | CA2729863155 | TTC7B | c.2311-14352A>T (n.2311-14352A>T) c.772-14352A>T (n.772-14352A>T) n.900-14352A>T c.1729-14352A>T (n.1729-14352A>T) c.335-14352A>T (n.335-14352A>T) c.593-14352A>T c.1750-14352A>T (n.1750-14352A>T) c.2218-14352A>T (n.2218-14352A>T) c.2056-14352A>T (n.2056-14352A>T) c.2524-14352A>T (n.2524-14352A>T) c.2362-14352A>T (n.2362-14352A>T) c.2005-14352A>T (n.2005-14352A>T) c.1537-14352A>T (n.1537-14352A>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555941T>C | CA264973735 | TTC7B | c.2311-14352A>G (n.2311-14352A>G) c.772-14352A>G (n.772-14352A>G) n.900-14352A>G c.1729-14352A>G (n.1729-14352A>G) c.335-14352A>G (n.335-14352A>G) c.593-14352A>G c.1750-14352A>G (n.1750-14352A>G) c.2218-14352A>G (n.2218-14352A>G) c.2056-14352A>G (n.2056-14352A>G) c.2524-14352A>G (n.2524-14352A>G) c.2362-14352A>G (n.2362-14352A>G) c.2005-14352A>G (n.2005-14352A>G) c.1537-14352A>G (n.1537-14352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555941T= | CA2154557191 | TTC7B | c.2311-14352A= (n.2311-14352A=) c.772-14352A= (n.772-14352A=) n.900-14352A= c.1729-14352A= (n.1729-14352A=) c.335-14352A= (n.335-14352A=) c.593-14352A= c.1750-14352A= (n.1750-14352A=) c.2218-14352A= (n.2218-14352A=) c.2056-14352A= (n.2056-14352A=) c.2524-14352A= (n.2524-14352A=) c.2362-14352A= (n.2362-14352A=) c.2005-14352A= (n.2005-14352A=) c.1537-14352A= (n.1537-14352A=) | |
| 14 | g.90555943G>T | CA2570220210 | TTC7B | c.2311-14354C>A (n.2311-14354C>A) c.772-14354C>A (n.772-14354C>A) n.900-14354C>A c.1729-14354C>A (n.1729-14354C>A) c.335-14354C>A (n.335-14354C>A) c.593-14354C>A c.1750-14354C>A (n.1750-14354C>A) c.2218-14354C>A (n.2218-14354C>A) c.2056-14354C>A (n.2056-14354C>A) c.2524-14354C>A (n.2524-14354C>A) c.2362-14354C>A (n.2362-14354C>A) c.2005-14354C>A (n.2005-14354C>A) c.1537-14354C>A (n.1537-14354C>A) | |
| 14 | g.90555951C= | CA2154557192 | TTC7B | c.2311-14362G= (n.2311-14362G=) c.772-14362G= (n.772-14362G=) n.900-14362G= c.1729-14362G= (n.1729-14362G=) c.335-14362G= (n.335-14362G=) c.593-14362G= c.1750-14362G= (n.1750-14362G=) c.2218-14362G= (n.2218-14362G=) c.2056-14362G= (n.2056-14362G=) c.2524-14362G= (n.2524-14362G=) c.2362-14362G= (n.2362-14362G=) c.2005-14362G= (n.2005-14362G=) c.1537-14362G= (n.1537-14362G=) | |
| 14 | g.90555951C>T | CA2154557193 | TTC7B | c.2311-14362G>A (n.2311-14362G>A) c.772-14362G>A (n.772-14362G>A) n.900-14362G>A c.1729-14362G>A (n.1729-14362G>A) c.335-14362G>A (n.335-14362G>A) c.593-14362G>A c.1750-14362G>A (n.1750-14362G>A) c.2218-14362G>A (n.2218-14362G>A) c.2056-14362G>A (n.2056-14362G>A) c.2524-14362G>A (n.2524-14362G>A) c.2362-14362G>A (n.2362-14362G>A) c.2005-14362G>A (n.2005-14362G>A) c.1537-14362G>A (n.1537-14362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555952G>A | CA264973736 | TTC7B | c.2311-14363C>T (n.2311-14363C>T) c.772-14363C>T (n.772-14363C>T) n.900-14363C>T c.1729-14363C>T (n.1729-14363C>T) c.335-14363C>T (n.335-14363C>T) c.593-14363C>T c.1750-14363C>T (n.1750-14363C>T) c.2218-14363C>T (n.2218-14363C>T) c.2056-14363C>T (n.2056-14363C>T) c.2524-14363C>T (n.2524-14363C>T) c.2362-14363C>T (n.2362-14363C>T) c.2005-14363C>T (n.2005-14363C>T) c.1537-14363C>T (n.1537-14363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555952G= | CA2154557194 | TTC7B | c.2311-14363C= (n.2311-14363C=) c.772-14363C= (n.772-14363C=) n.900-14363C= c.1729-14363C= (n.1729-14363C=) c.335-14363C= (n.335-14363C=) c.593-14363C= c.1750-14363C= (n.1750-14363C=) c.2218-14363C= (n.2218-14363C=) c.2056-14363C= (n.2056-14363C=) c.2524-14363C= (n.2524-14363C=) c.2362-14363C= (n.2362-14363C=) c.2005-14363C= (n.2005-14363C=) c.1537-14363C= (n.1537-14363C=) | |
| 14 | g.90555954T>C | CA965876545 | TTC7B | c.2311-14365A>G (n.2311-14365A>G) c.772-14365A>G (n.772-14365A>G) n.900-14365A>G c.1729-14365A>G (n.1729-14365A>G) c.335-14365A>G (n.335-14365A>G) c.593-14365A>G c.1750-14365A>G (n.1750-14365A>G) c.2218-14365A>G (n.2218-14365A>G) c.2056-14365A>G (n.2056-14365A>G) c.2524-14365A>G (n.2524-14365A>G) c.2362-14365A>G (n.2362-14365A>G) c.2005-14365A>G (n.2005-14365A>G) c.1537-14365A>G (n.1537-14365A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555954T= | CA2154557195 | TTC7B | c.2311-14365A= (n.2311-14365A=) c.772-14365A= (n.772-14365A=) n.900-14365A= c.1729-14365A= (n.1729-14365A=) c.335-14365A= (n.335-14365A=) c.593-14365A= c.1750-14365A= (n.1750-14365A=) c.2218-14365A= (n.2218-14365A=) c.2056-14365A= (n.2056-14365A=) c.2524-14365A= (n.2524-14365A=) c.2362-14365A= (n.2362-14365A=) c.2005-14365A= (n.2005-14365A=) c.1537-14365A= (n.1537-14365A=) | |
| 14 | g.90555955G>A | CA709824496 | TTC7B | c.2311-14366C>T (n.2311-14366C>T) c.772-14366C>T (n.772-14366C>T) n.900-14366C>T c.1729-14366C>T (n.1729-14366C>T) c.335-14366C>T (n.335-14366C>T) c.593-14366C>T c.1750-14366C>T (n.1750-14366C>T) c.2218-14366C>T (n.2218-14366C>T) c.2056-14366C>T (n.2056-14366C>T) c.2524-14366C>T (n.2524-14366C>T) c.2362-14366C>T (n.2362-14366C>T) c.2005-14366C>T (n.2005-14366C>T) c.1537-14366C>T (n.1537-14366C>T) | dbSNP |
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| 14 | g.90555955G>T | CA2729906076 | TTC7B | c.2311-14366C>A (n.2311-14366C>A) c.772-14366C>A (n.772-14366C>A) n.900-14366C>A c.1729-14366C>A (n.1729-14366C>A) c.335-14366C>A (n.335-14366C>A) c.593-14366C>A c.1750-14366C>A (n.1750-14366C>A) c.2218-14366C>A (n.2218-14366C>A) c.2056-14366C>A (n.2056-14366C>A) c.2524-14366C>A (n.2524-14366C>A) c.2362-14366C>A (n.2362-14366C>A) c.2005-14366C>A (n.2005-14366C>A) c.1537-14366C>A (n.1537-14366C>A) | dbSNP |
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| 14 | g.90555956C>T | CA615947633 | TTC7B | c.2311-14367G>A (n.2311-14367G>A) c.772-14367G>A (n.772-14367G>A) n.900-14367G>A c.1729-14367G>A (n.1729-14367G>A) c.335-14367G>A (n.335-14367G>A) c.593-14367G>A c.1750-14367G>A (n.1750-14367G>A) c.2218-14367G>A (n.2218-14367G>A) c.2056-14367G>A (n.2056-14367G>A) c.2524-14367G>A (n.2524-14367G>A) c.2362-14367G>A (n.2362-14367G>A) c.2005-14367G>A (n.2005-14367G>A) c.1537-14367G>A (n.1537-14367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.90555961G>A | CA709824513 | TTC7B | c.2311-14372C>T (n.2311-14372C>T) c.772-14372C>T (n.772-14372C>T) n.900-14372C>T c.1729-14372C>T (n.1729-14372C>T) c.335-14372C>T (n.335-14372C>T) c.593-14372C>T c.1750-14372C>T (n.1750-14372C>T) c.2218-14372C>T (n.2218-14372C>T) c.2056-14372C>T (n.2056-14372C>T) c.2524-14372C>T (n.2524-14372C>T) c.2362-14372C>T (n.2362-14372C>T) c.2005-14372C>T (n.2005-14372C>T) c.1537-14372C>T (n.1537-14372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555961G= | CA2154557201 | TTC7B | c.2311-14372C= (n.2311-14372C=) c.772-14372C= (n.772-14372C=) n.900-14372C= c.1729-14372C= (n.1729-14372C=) c.335-14372C= (n.335-14372C=) c.593-14372C= c.1750-14372C= (n.1750-14372C=) c.2218-14372C= (n.2218-14372C=) c.2056-14372C= (n.2056-14372C=) c.2524-14372C= (n.2524-14372C=) c.2362-14372C= (n.2362-14372C=) c.2005-14372C= (n.2005-14372C=) c.1537-14372C= (n.1537-14372C=) | |
| 14 | g.90555962G>C | CA264973739 | TTC7B | c.2311-14373C>G (n.2311-14373C>G) c.772-14373C>G (n.772-14373C>G) n.900-14373C>G c.1729-14373C>G (n.1729-14373C>G) c.335-14373C>G (n.335-14373C>G) c.593-14373C>G c.1750-14373C>G (n.1750-14373C>G) c.2218-14373C>G (n.2218-14373C>G) c.2056-14373C>G (n.2056-14373C>G) c.2524-14373C>G (n.2524-14373C>G) c.2362-14373C>G (n.2362-14373C>G) c.2005-14373C>G (n.2005-14373C>G) c.1537-14373C>G (n.1537-14373C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555962G= | CA2154557202 | TTC7B | c.2311-14373C= (n.2311-14373C=) c.772-14373C= (n.772-14373C=) n.900-14373C= c.1729-14373C= (n.1729-14373C=) c.335-14373C= (n.335-14373C=) c.593-14373C= c.1750-14373C= (n.1750-14373C=) c.2218-14373C= (n.2218-14373C=) c.2056-14373C= (n.2056-14373C=) c.2524-14373C= (n.2524-14373C=) c.2362-14373C= (n.2362-14373C=) c.2005-14373C= (n.2005-14373C=) c.1537-14373C= (n.1537-14373C=) | |
| 14 | g.90555966C>A | CA709824517 | TTC7B | c.2311-14377G>T (n.2311-14377G>T) c.772-14377G>T (n.772-14377G>T) n.900-14377G>T c.1729-14377G>T (n.1729-14377G>T) c.335-14377G>T (n.335-14377G>T) c.593-14377G>T c.1750-14377G>T (n.1750-14377G>T) c.2218-14377G>T (n.2218-14377G>T) c.2056-14377G>T (n.2056-14377G>T) c.2524-14377G>T (n.2524-14377G>T) c.2362-14377G>T (n.2362-14377G>T) c.2005-14377G>T (n.2005-14377G>T) c.1537-14377G>T (n.1537-14377G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555966C= | CA2154557203 | TTC7B | c.2311-14377G= (n.2311-14377G=) c.772-14377G= (n.772-14377G=) n.900-14377G= c.1729-14377G= (n.1729-14377G=) c.335-14377G= (n.335-14377G=) c.593-14377G= c.1750-14377G= (n.1750-14377G=) c.2218-14377G= (n.2218-14377G=) c.2056-14377G= (n.2056-14377G=) c.2524-14377G= (n.2524-14377G=) c.2362-14377G= (n.2362-14377G=) c.2005-14377G= (n.2005-14377G=) c.1537-14377G= (n.1537-14377G=) | |
| 14 | g.90555966C>T | CA2802561903 | TTC7B | c.2311-14377G>A (n.2311-14377G>A) c.772-14377G>A (n.772-14377G>A) n.900-14377G>A c.1729-14377G>A (n.1729-14377G>A) c.335-14377G>A (n.335-14377G>A) c.593-14377G>A c.1750-14377G>A (n.1750-14377G>A) c.2218-14377G>A (n.2218-14377G>A) c.2056-14377G>A (n.2056-14377G>A) c.2524-14377G>A (n.2524-14377G>A) c.2362-14377G>A (n.2362-14377G>A) c.2005-14377G>A (n.2005-14377G>A) c.1537-14377G>A (n.1537-14377G>A) | |
| 14 | g.90555969A= | CA2154557204 | TTC7B | c.2311-14380T= (n.2311-14380T=) c.772-14380T= (n.772-14380T=) n.900-14380T= c.1729-14380T= (n.1729-14380T=) c.335-14380T= (n.335-14380T=) c.593-14380T= c.1750-14380T= (n.1750-14380T=) c.2218-14380T= (n.2218-14380T=) c.2056-14380T= (n.2056-14380T=) c.2524-14380T= (n.2524-14380T=) c.2362-14380T= (n.2362-14380T=) c.2005-14380T= (n.2005-14380T=) c.1537-14380T= (n.1537-14380T=) | |
| 14 | g.90555969A>C | CA709824526 | TTC7B | c.2311-14380T>G (n.2311-14380T>G) c.772-14380T>G (n.772-14380T>G) n.900-14380T>G c.1729-14380T>G (n.1729-14380T>G) c.335-14380T>G (n.335-14380T>G) c.593-14380T>G c.1750-14380T>G (n.1750-14380T>G) c.2218-14380T>G (n.2218-14380T>G) c.2056-14380T>G (n.2056-14380T>G) c.2524-14380T>G (n.2524-14380T>G) c.2362-14380T>G (n.2362-14380T>G) c.2005-14380T>G (n.2005-14380T>G) c.1537-14380T>G (n.1537-14380T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555969A>G | CA615947635 | TTC7B | c.2311-14380T>C (n.2311-14380T>C) c.772-14380T>C (n.772-14380T>C) n.900-14380T>C c.1729-14380T>C (n.1729-14380T>C) c.335-14380T>C (n.335-14380T>C) c.593-14380T>C c.1750-14380T>C (n.1750-14380T>C) c.2218-14380T>C (n.2218-14380T>C) c.2056-14380T>C (n.2056-14380T>C) c.2524-14380T>C (n.2524-14380T>C) c.2362-14380T>C (n.2362-14380T>C) c.2005-14380T>C (n.2005-14380T>C) c.1537-14380T>C (n.1537-14380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555970T>A | CA709824528 | TTC7B | c.2311-14381A>T (n.2311-14381A>T) c.772-14381A>T (n.772-14381A>T) n.900-14381A>T c.1729-14381A>T (n.1729-14381A>T) c.335-14381A>T (n.335-14381A>T) c.593-14381A>T c.1750-14381A>T (n.1750-14381A>T) c.2218-14381A>T (n.2218-14381A>T) c.2056-14381A>T (n.2056-14381A>T) c.2524-14381A>T (n.2524-14381A>T) c.2362-14381A>T (n.2362-14381A>T) c.2005-14381A>T (n.2005-14381A>T) c.1537-14381A>T (n.1537-14381A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555970T>C | CA264973740 | TTC7B | c.2311-14381A>G (n.2311-14381A>G) c.772-14381A>G (n.772-14381A>G) n.900-14381A>G c.1729-14381A>G (n.1729-14381A>G) c.335-14381A>G (n.335-14381A>G) c.593-14381A>G c.1750-14381A>G (n.1750-14381A>G) c.2218-14381A>G (n.2218-14381A>G) c.2056-14381A>G (n.2056-14381A>G) c.2524-14381A>G (n.2524-14381A>G) c.2362-14381A>G (n.2362-14381A>G) c.2005-14381A>G (n.2005-14381A>G) c.1537-14381A>G (n.1537-14381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555970T= | CA2154557205 | TTC7B | c.2311-14381A= (n.2311-14381A=) c.772-14381A= (n.772-14381A=) n.900-14381A= c.1729-14381A= (n.1729-14381A=) c.335-14381A= (n.335-14381A=) c.593-14381A= c.1750-14381A= (n.1750-14381A=) c.2218-14381A= (n.2218-14381A=) c.2056-14381A= (n.2056-14381A=) c.2524-14381A= (n.2524-14381A=) c.2362-14381A= (n.2362-14381A=) c.2005-14381A= (n.2005-14381A=) c.1537-14381A= (n.1537-14381A=) | |
| 14 | g.90555971G= | CA2154557206 | TTC7B | c.2311-14382C= (n.2311-14382C=) c.772-14382C= (n.772-14382C=) n.900-14382C= c.1729-14382C= (n.1729-14382C=) c.335-14382C= (n.335-14382C=) c.593-14382C= c.1750-14382C= (n.1750-14382C=) c.2218-14382C= (n.2218-14382C=) c.2056-14382C= (n.2056-14382C=) c.2524-14382C= (n.2524-14382C=) c.2362-14382C= (n.2362-14382C=) c.2005-14382C= (n.2005-14382C=) c.1537-14382C= (n.1537-14382C=) | |
| 14 | g.90555971G>T | CA2154557207 | TTC7B | c.2311-14382C>A (n.2311-14382C>A) c.772-14382C>A (n.772-14382C>A) n.900-14382C>A c.1729-14382C>A (n.1729-14382C>A) c.335-14382C>A (n.335-14382C>A) c.593-14382C>A c.1750-14382C>A (n.1750-14382C>A) c.2218-14382C>A (n.2218-14382C>A) c.2056-14382C>A (n.2056-14382C>A) c.2524-14382C>A (n.2524-14382C>A) c.2362-14382C>A (n.2362-14382C>A) c.2005-14382C>A (n.2005-14382C>A) c.1537-14382C>A (n.1537-14382C>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555973G>A | CA264973741 | TTC7B | c.2311-14384C>T (n.2311-14384C>T) c.772-14384C>T (n.772-14384C>T) n.900-14384C>T c.1729-14384C>T (n.1729-14384C>T) c.335-14384C>T (n.335-14384C>T) c.593-14384C>T c.1750-14384C>T (n.1750-14384C>T) c.2218-14384C>T (n.2218-14384C>T) c.2056-14384C>T (n.2056-14384C>T) c.2524-14384C>T (n.2524-14384C>T) c.2362-14384C>T (n.2362-14384C>T) c.2005-14384C>T (n.2005-14384C>T) c.1537-14384C>T (n.1537-14384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555973G= | CA2154557208 | TTC7B | c.2311-14384C= (n.2311-14384C=) c.772-14384C= (n.772-14384C=) n.900-14384C= c.1729-14384C= (n.1729-14384C=) c.335-14384C= (n.335-14384C=) c.593-14384C= c.1750-14384C= (n.1750-14384C=) c.2218-14384C= (n.2218-14384C=) c.2056-14384C= (n.2056-14384C=) c.2524-14384C= (n.2524-14384C=) c.2362-14384C= (n.2362-14384C=) c.2005-14384C= (n.2005-14384C=) c.1537-14384C= (n.1537-14384C=) | |
| 14 | g.90555974C>A | CA2546686227 | TTC7B | c.2311-14385G>T (n.2311-14385G>T) c.772-14385G>T (n.772-14385G>T) n.900-14385G>T c.1729-14385G>T (n.1729-14385G>T) c.335-14385G>T (n.335-14385G>T) c.593-14385G>T c.1750-14385G>T (n.1750-14385G>T) c.2218-14385G>T (n.2218-14385G>T) c.2056-14385G>T (n.2056-14385G>T) c.2524-14385G>T (n.2524-14385G>T) c.2362-14385G>T (n.2362-14385G>T) c.2005-14385G>T (n.2005-14385G>T) c.1537-14385G>T (n.1537-14385G>T) | |
| 14 | g.90555976C>A | CA264973742 | TTC7B | c.2311-14387G>T (n.2311-14387G>T) c.772-14387G>T (n.772-14387G>T) n.900-14387G>T c.1729-14387G>T (n.1729-14387G>T) c.335-14387G>T (n.335-14387G>T) c.593-14387G>T c.1750-14387G>T (n.1750-14387G>T) c.2218-14387G>T (n.2218-14387G>T) c.2056-14387G>T (n.2056-14387G>T) c.2524-14387G>T (n.2524-14387G>T) c.2362-14387G>T (n.2362-14387G>T) c.2005-14387G>T (n.2005-14387G>T) c.1537-14387G>T (n.1537-14387G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555976C= | CA2154557209 | TTC7B | c.2311-14387G= (n.2311-14387G=) c.772-14387G= (n.772-14387G=) n.900-14387G= c.1729-14387G= (n.1729-14387G=) c.335-14387G= (n.335-14387G=) c.593-14387G= c.1750-14387G= (n.1750-14387G=) c.2218-14387G= (n.2218-14387G=) c.2056-14387G= (n.2056-14387G=) c.2524-14387G= (n.2524-14387G=) c.2362-14387G= (n.2362-14387G=) c.2005-14387G= (n.2005-14387G=) c.1537-14387G= (n.1537-14387G=) | |
| 14 | g.90555980G>C | CA2730100575 | TTC7B | c.2311-14391C>G (n.2311-14391C>G) c.772-14391C>G (n.772-14391C>G) n.900-14391C>G c.1729-14391C>G (n.1729-14391C>G) c.335-14391C>G (n.335-14391C>G) c.593-14391C>G c.1750-14391C>G (n.1750-14391C>G) c.2218-14391C>G (n.2218-14391C>G) c.2056-14391C>G (n.2056-14391C>G) c.2524-14391C>G (n.2524-14391C>G) c.2362-14391C>G (n.2362-14391C>G) c.2005-14391C>G (n.2005-14391C>G) c.1537-14391C>G (n.1537-14391C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555981C= | CA2154557210 | TTC7B | c.2311-14392G= (n.2311-14392G=) c.772-14392G= (n.772-14392G=) n.900-14392G= c.1729-14392G= (n.1729-14392G=) c.335-14392G= (n.335-14392G=) c.593-14392G= c.1750-14392G= (n.1750-14392G=) c.2218-14392G= (n.2218-14392G=) c.2056-14392G= (n.2056-14392G=) c.2524-14392G= (n.2524-14392G=) c.2362-14392G= (n.2362-14392G=) c.2005-14392G= (n.2005-14392G=) c.1537-14392G= (n.1537-14392G=) | |
| 14 | g.90555981C>T | CA264973743 | TTC7B | c.2311-14392G>A (n.2311-14392G>A) c.772-14392G>A (n.772-14392G>A) n.900-14392G>A c.1729-14392G>A (n.1729-14392G>A) c.335-14392G>A (n.335-14392G>A) c.593-14392G>A c.1750-14392G>A (n.1750-14392G>A) c.2218-14392G>A (n.2218-14392G>A) c.2056-14392G>A (n.2056-14392G>A) c.2524-14392G>A (n.2524-14392G>A) c.2362-14392G>A (n.2362-14392G>A) c.2005-14392G>A (n.2005-14392G>A) c.1537-14392G>A (n.1537-14392G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555982C>A | CA2537765993 | TTC7B | c.2311-14393G>T (n.2311-14393G>T) c.772-14393G>T (n.772-14393G>T) n.900-14393G>T c.1729-14393G>T (n.1729-14393G>T) c.335-14393G>T (n.335-14393G>T) c.593-14393G>T c.1750-14393G>T (n.1750-14393G>T) c.2218-14393G>T (n.2218-14393G>T) c.2056-14393G>T (n.2056-14393G>T) c.2524-14393G>T (n.2524-14393G>T) c.2362-14393G>T (n.2362-14393G>T) c.2005-14393G>T (n.2005-14393G>T) c.1537-14393G>T (n.1537-14393G>T) | |
| 14 | g.90555982C= | CA2154557211 | TTC7B | c.2311-14393G= (n.2311-14393G=) c.772-14393G= (n.772-14393G=) n.900-14393G= c.1729-14393G= (n.1729-14393G=) c.335-14393G= (n.335-14393G=) c.593-14393G= c.1750-14393G= (n.1750-14393G=) c.2218-14393G= (n.2218-14393G=) c.2056-14393G= (n.2056-14393G=) c.2524-14393G= (n.2524-14393G=) c.2362-14393G= (n.2362-14393G=) c.2005-14393G= (n.2005-14393G=) c.1537-14393G= (n.1537-14393G=) | |
| 14 | g.90555982C>T | CA709824541 | TTC7B | c.2311-14393G>A (n.2311-14393G>A) c.772-14393G>A (n.772-14393G>A) n.900-14393G>A c.1729-14393G>A (n.1729-14393G>A) c.335-14393G>A (n.335-14393G>A) c.593-14393G>A c.1750-14393G>A (n.1750-14393G>A) c.2218-14393G>A (n.2218-14393G>A) c.2056-14393G>A (n.2056-14393G>A) c.2524-14393G>A (n.2524-14393G>A) c.2362-14393G>A (n.2362-14393G>A) c.2005-14393G>A (n.2005-14393G>A) c.1537-14393G>A (n.1537-14393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555983G>A | CA264973744 | TTC7B | c.2311-14394C>T (n.2311-14394C>T) c.772-14394C>T (n.772-14394C>T) n.900-14394C>T c.1729-14394C>T (n.1729-14394C>T) c.335-14394C>T (n.335-14394C>T) c.593-14394C>T c.1750-14394C>T (n.1750-14394C>T) c.2218-14394C>T (n.2218-14394C>T) c.2056-14394C>T (n.2056-14394C>T) c.2524-14394C>T (n.2524-14394C>T) c.2362-14394C>T (n.2362-14394C>T) c.2005-14394C>T (n.2005-14394C>T) c.1537-14394C>T (n.1537-14394C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555983G= | CA2154557212 | TTC7B | c.2311-14394C= (n.2311-14394C=) c.772-14394C= (n.772-14394C=) n.900-14394C= c.1729-14394C= (n.1729-14394C=) c.335-14394C= (n.335-14394C=) c.593-14394C= c.1750-14394C= (n.1750-14394C=) c.2218-14394C= (n.2218-14394C=) c.2056-14394C= (n.2056-14394C=) c.2524-14394C= (n.2524-14394C=) c.2362-14394C= (n.2362-14394C=) c.2005-14394C= (n.2005-14394C=) c.1537-14394C= (n.1537-14394C=) | |
| 14 | g.90555983G>T | CA709824547 | TTC7B | c.2311-14394C>A (n.2311-14394C>A) c.772-14394C>A (n.772-14394C>A) n.900-14394C>A c.1729-14394C>A (n.1729-14394C>A) c.335-14394C>A (n.335-14394C>A) c.593-14394C>A c.1750-14394C>A (n.1750-14394C>A) c.2218-14394C>A (n.2218-14394C>A) c.2056-14394C>A (n.2056-14394C>A) c.2524-14394C>A (n.2524-14394C>A) c.2362-14394C>A (n.2362-14394C>A) c.2005-14394C>A (n.2005-14394C>A) c.1537-14394C>A (n.1537-14394C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555990_90555991insACTAAGGCTGCAG | CA709824543 | TTC7B | c.2311-14394_2311-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.2311-14394_2311-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.772-14394_772-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.772-14394_772-14393insTTAGTCTGCAGCC) n.900-14394_900-14393insTTAGTCTGCAGCC c.1729-14394_1729-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.1729-14394_1729-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.335-14394_335-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.335-14394_335-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.593-14394_593-14393insTTAGTCTGCAGCC c.1750-14394_1750-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.1750-14394_1750-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.2218-14394_2218-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.2218-14394_2218-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.2056-14394_2056-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.2056-14394_2056-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.2524-14394_2524-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.2524-14394_2524-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.2362-14394_2362-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.2362-14394_2362-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.2005-14394_2005-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.2005-14394_2005-14393insTTAGTCTGCAGCC) c.1537-14394_1537-14393insTTAGTCTGCAGCC (n.1537-14394_1537-14393insTTAGTCTGCAGCC) | dbSNP |
| 14 | g.90555984G>A | CA264973745 | TTC7B | c.2311-14395C>T (n.2311-14395C>T) c.772-14395C>T (n.772-14395C>T) n.900-14395C>T c.1729-14395C>T (n.1729-14395C>T) c.335-14395C>T (n.335-14395C>T) c.593-14395C>T c.1750-14395C>T (n.1750-14395C>T) c.2218-14395C>T (n.2218-14395C>T) c.2056-14395C>T (n.2056-14395C>T) c.2524-14395C>T (n.2524-14395C>T) c.2362-14395C>T (n.2362-14395C>T) c.2005-14395C>T (n.2005-14395C>T) c.1537-14395C>T (n.1537-14395C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555984G= | CA2154557213 | TTC7B | c.2311-14395C= (n.2311-14395C=) c.772-14395C= (n.772-14395C=) n.900-14395C= c.1729-14395C= (n.1729-14395C=) c.335-14395C= (n.335-14395C=) c.593-14395C= c.1750-14395C= (n.1750-14395C=) c.2218-14395C= (n.2218-14395C=) c.2056-14395C= (n.2056-14395C=) c.2524-14395C= (n.2524-14395C=) c.2362-14395C= (n.2362-14395C=) c.2005-14395C= (n.2005-14395C=) c.1537-14395C= (n.1537-14395C=) | |
| 14 | g.90555985C>A | CA709824550 | TTC7B | c.2311-14396G>T (n.2311-14396G>T) c.772-14396G>T (n.772-14396G>T) n.900-14396G>T c.1729-14396G>T (n.1729-14396G>T) c.335-14396G>T (n.335-14396G>T) c.593-14396G>T c.1750-14396G>T (n.1750-14396G>T) c.2218-14396G>T (n.2218-14396G>T) c.2056-14396G>T (n.2056-14396G>T) c.2524-14396G>T (n.2524-14396G>T) c.2362-14396G>T (n.2362-14396G>T) c.2005-14396G>T (n.2005-14396G>T) c.1537-14396G>T (n.1537-14396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.90555989_90555992del | CA2522173414 | TTC7B | c.2311-14402_2311-14399del (n.2311-14402_2311-14399del) c.772-14402_772-14399del (n.772-14402_772-14399del) n.900-14402_900-14399del c.1729-14402_1729-14399del (n.1729-14402_1729-14399del) c.335-14402_335-14399del (n.335-14402_335-14399del) c.593-14402_593-14399del c.1750-14402_1750-14399del (n.1750-14402_1750-14399del) c.2218-14402_2218-14399del (n.2218-14402_2218-14399del) c.2056-14402_2056-14399del (n.2056-14402_2056-14399del) c.2524-14402_2524-14399del (n.2524-14402_2524-14399del) c.2362-14402_2362-14399del (n.2362-14402_2362-14399del) c.2005-14402_2005-14399del (n.2005-14402_2005-14399del) c.1537-14402_1537-14399del (n.1537-14402_1537-14399del) | |
| 14 | g.90555992C>A | CA2532615683 | TTC7B | c.2311-14403G>T (n.2311-14403G>T) c.772-14403G>T (n.772-14403G>T) n.900-14403G>T c.1729-14403G>T (n.1729-14403G>T) c.335-14403G>T (n.335-14403G>T) c.593-14403G>T c.1750-14403G>T (n.1750-14403G>T) c.2218-14403G>T (n.2218-14403G>T) c.2056-14403G>T (n.2056-14403G>T) c.2524-14403G>T (n.2524-14403G>T) c.2362-14403G>T (n.2362-14403G>T) c.2005-14403G>T (n.2005-14403G>T) c.1537-14403G>T (n.1537-14403G>T) | |
| 14 | g.90555992C= | CA2154557215 | TTC7B | c.2311-14403G= (n.2311-14403G=) c.772-14403G= (n.772-14403G=) n.900-14403G= c.1729-14403G= (n.1729-14403G=) c.335-14403G= (n.335-14403G=) c.593-14403G= c.1750-14403G= (n.1750-14403G=) c.2218-14403G= (n.2218-14403G=) c.2056-14403G= (n.2056-14403G=) c.2524-14403G= (n.2524-14403G=) c.2362-14403G= (n.2362-14403G=) c.2005-14403G= (n.2005-14403G=) c.1537-14403G= (n.1537-14403G=) | |
| 14 | g.90555992C>T | CA264973746 | TTC7B | c.2311-14403G>A (n.2311-14403G>A) c.772-14403G>A (n.772-14403G>A) n.900-14403G>A c.1729-14403G>A (n.1729-14403G>A) c.335-14403G>A (n.335-14403G>A) c.593-14403G>A c.1750-14403G>A (n.1750-14403G>A) c.2218-14403G>A (n.2218-14403G>A) c.2056-14403G>A (n.2056-14403G>A) c.2524-14403G>A (n.2524-14403G>A) c.2362-14403G>A (n.2362-14403G>A) c.2005-14403G>A (n.2005-14403G>A) c.1537-14403G>A (n.1537-14403G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555996G>C | CA709824554 | TTC7B | c.2311-14407C>G (n.2311-14407C>G) c.772-14407C>G (n.772-14407C>G) n.900-14407C>G c.1729-14407C>G (n.1729-14407C>G) c.335-14407C>G (n.335-14407C>G) c.593-14407C>G c.1750-14407C>G (n.1750-14407C>G) c.2218-14407C>G (n.2218-14407C>G) c.2056-14407C>G (n.2056-14407C>G) c.2524-14407C>G (n.2524-14407C>G) c.2362-14407C>G (n.2362-14407C>G) c.2005-14407C>G (n.2005-14407C>G) c.1537-14407C>G (n.1537-14407C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555996G= | CA2154557216 | TTC7B | c.2311-14407C= (n.2311-14407C=) c.772-14407C= (n.772-14407C=) n.900-14407C= c.1729-14407C= (n.1729-14407C=) c.335-14407C= (n.335-14407C=) c.593-14407C= c.1750-14407C= (n.1750-14407C=) c.2218-14407C= (n.2218-14407C=) c.2056-14407C= (n.2056-14407C=) c.2524-14407C= (n.2524-14407C=) c.2362-14407C= (n.2362-14407C=) c.2005-14407C= (n.2005-14407C=) c.1537-14407C= (n.1537-14407C=) | |
| 14 | g.90556001A= | CA2154557217 | TTC7B | c.2311-14412T= (n.2311-14412T=) c.772-14412T= (n.772-14412T=) n.900-14412T= c.1729-14412T= (n.1729-14412T=) c.335-14412T= (n.335-14412T=) c.593-14412T= c.1750-14412T= (n.1750-14412T=) c.2218-14412T= (n.2218-14412T=) c.2056-14412T= (n.2056-14412T=) c.2524-14412T= (n.2524-14412T=) c.2362-14412T= (n.2362-14412T=) c.2005-14412T= (n.2005-14412T=) c.1537-14412T= (n.1537-14412T=) | |
| 14 | g.90556001A>G | CA2154557218 | TTC7B | c.2311-14412T>C (n.2311-14412T>C) c.772-14412T>C (n.772-14412T>C) n.900-14412T>C c.1729-14412T>C (n.1729-14412T>C) c.335-14412T>C (n.335-14412T>C) c.593-14412T>C c.1750-14412T>C (n.1750-14412T>C) c.2218-14412T>C (n.2218-14412T>C) c.2056-14412T>C (n.2056-14412T>C) c.2524-14412T>C (n.2524-14412T>C) c.2362-14412T>C (n.2362-14412T>C) c.2005-14412T>C (n.2005-14412T>C) c.1537-14412T>C (n.1537-14412T>C) | dbSNP |
| 14 | g.90556001A>T | CA965876554 | TTC7B | c.2311-14412T>A (n.2311-14412T>A) c.772-14412T>A (n.772-14412T>A) n.900-14412T>A c.1729-14412T>A (n.1729-14412T>A) c.335-14412T>A (n.335-14412T>A) c.593-14412T>A c.1750-14412T>A (n.1750-14412T>A) c.2218-14412T>A (n.2218-14412T>A) c.2056-14412T>A (n.2056-14412T>A) c.2524-14412T>A (n.2524-14412T>A) c.2362-14412T>A (n.2362-14412T>A) c.2005-14412T>A (n.2005-14412T>A) c.1537-14412T>A (n.1537-14412T>A) | dbSNP |
| 14 | g.90556001_90556002delinsAG | CA2154557219 | TTC7B | c.2311-14413_2311-14412delinsCT (n.2311-14413_2311-14412delinsCT) c.772-14413_772-14412delinsCT (n.772-14413_772-14412delinsCT) n.900-14413_900-14412delinsCT c.1729-14413_1729-14412delinsCT (n.1729-14413_1729-14412delinsCT) c.335-14413_335-14412delinsCT (n.335-14413_335-14412delinsCT) c.593-14413_593-14412delinsCT c.1750-14413_1750-14412delinsCT (n.1750-14413_1750-14412delinsCT) c.2218-14413_2218-14412delinsCT (n.2218-14413_2218-14412delinsCT) c.2056-14413_2056-14412delinsCT (n.2056-14413_2056-14412delinsCT) c.2524-14413_2524-14412delinsCT (n.2524-14413_2524-14412delinsCT) c.2362-14413_2362-14412delinsCT (n.2362-14413_2362-14412delinsCT) c.2005-14413_2005-14412delinsCT (n.2005-14413_2005-14412delinsCT) c.1537-14413_1537-14412delinsCT (n.1537-14413_1537-14412delinsCT) | |
| 14 | g.90556002del | CA2154557220 | TTC7B | c.2311-14413del (n.2311-14413del) c.772-14413del (n.772-14413del) n.900-14413del c.1729-14413del (n.1729-14413del) c.335-14413del (n.335-14413del) c.593-14413del c.1750-14413del (n.1750-14413del) c.2218-14413del (n.2218-14413del) c.2056-14413del (n.2056-14413del) c.2524-14413del (n.2524-14413del) c.2362-14413del (n.2362-14413del) c.2005-14413del (n.2005-14413del) c.1537-14413del (n.1537-14413del) | dbSNP |
| 14 | g.90556003C>A | CA2802561904 | TTC7B | c.2311-14414G>T (n.2311-14414G>T) c.772-14414G>T (n.772-14414G>T) n.900-14414G>T c.1729-14414G>T (n.1729-14414G>T) c.335-14414G>T (n.335-14414G>T) c.593-14414G>T c.1750-14414G>T (n.1750-14414G>T) c.2218-14414G>T (n.2218-14414G>T) c.2056-14414G>T (n.2056-14414G>T) c.2524-14414G>T (n.2524-14414G>T) c.2362-14414G>T (n.2362-14414G>T) c.2005-14414G>T (n.2005-14414G>T) c.1537-14414G>T (n.1537-14414G>T) | |
| 14 | g.90556006T>C | CA2154557221 | TTC7B | c.2311-14417A>G (n.2311-14417A>G) c.772-14417A>G (n.772-14417A>G) n.900-14417A>G c.1729-14417A>G (n.1729-14417A>G) c.335-14417A>G (n.335-14417A>G) c.593-14417A>G c.1750-14417A>G (n.1750-14417A>G) c.2218-14417A>G (n.2218-14417A>G) c.2056-14417A>G (n.2056-14417A>G) c.2524-14417A>G (n.2524-14417A>G) c.2362-14417A>G (n.2362-14417A>G) c.2005-14417A>G (n.2005-14417A>G) c.1537-14417A>G (n.1537-14417A>G) | dbSNP |
| 14 | g.90556006T= | CA2154557222 | TTC7B | c.2311-14417A= (n.2311-14417A=) c.772-14417A= (n.772-14417A=) n.900-14417A= c.1729-14417A= (n.1729-14417A=) c.335-14417A= (n.335-14417A=) c.593-14417A= c.1750-14417A= (n.1750-14417A=) c.2218-14417A= (n.2218-14417A=) c.2056-14417A= (n.2056-14417A=) c.2524-14417A= (n.2524-14417A=) c.2362-14417A= (n.2362-14417A=) c.2005-14417A= (n.2005-14417A=) c.1537-14417A= (n.1537-14417A=) | |
| 14 | g.90556007C>T | CA2525836112 | TTC7B | c.2311-14418G>A (n.2311-14418G>A) c.772-14418G>A (n.772-14418G>A) n.900-14418G>A c.1729-14418G>A (n.1729-14418G>A) c.335-14418G>A (n.335-14418G>A) c.593-14418G>A c.1750-14418G>A (n.1750-14418G>A) c.2218-14418G>A (n.2218-14418G>A) c.2056-14418G>A (n.2056-14418G>A) c.2524-14418G>A (n.2524-14418G>A) c.2362-14418G>A (n.2362-14418G>A) c.2005-14418G>A (n.2005-14418G>A) c.1537-14418G>A (n.1537-14418G>A) |