UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.90555763A= | CA2154557119 | TTC7B | c.2311-14174T= (n.2311-14174T=) c.772-14174T= (n.772-14174T=) n.900-14174T= c.1729-14174T= (n.1729-14174T=) c.335-14174T= (n.335-14174T=) c.593-14174T= c.1750-14174T= (n.1750-14174T=) c.2218-14174T= (n.2218-14174T=) c.2056-14174T= (n.2056-14174T=) c.2524-14174T= (n.2524-14174T=) c.2362-14174T= (n.2362-14174T=) c.2005-14174T= (n.2005-14174T=) c.1537-14174T= (n.1537-14174T=) | |
| 14 | g.90555763A>C | CA2154557118 | TTC7B | c.2311-14174T>G (n.2311-14174T>G) c.772-14174T>G (n.772-14174T>G) n.900-14174T>G c.1729-14174T>G (n.1729-14174T>G) c.335-14174T>G (n.335-14174T>G) c.593-14174T>G c.1750-14174T>G (n.1750-14174T>G) c.2218-14174T>G (n.2218-14174T>G) c.2056-14174T>G (n.2056-14174T>G) c.2524-14174T>G (n.2524-14174T>G) c.2362-14174T>G (n.2362-14174T>G) c.2005-14174T>G (n.2005-14174T>G) c.1537-14174T>G (n.1537-14174T>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555764C= | CA2154557120 | TTC7B | c.2311-14175G= (n.2311-14175G=) c.772-14175G= (n.772-14175G=) n.900-14175G= c.1729-14175G= (n.1729-14175G=) c.335-14175G= (n.335-14175G=) c.593-14175G= c.1750-14175G= (n.1750-14175G=) c.2218-14175G= (n.2218-14175G=) c.2056-14175G= (n.2056-14175G=) c.2524-14175G= (n.2524-14175G=) c.2362-14175G= (n.2362-14175G=) c.2005-14175G= (n.2005-14175G=) c.1537-14175G= (n.1537-14175G=) | |
| 14 | g.90555764C>T | CA2154557121 | TTC7B | c.2311-14175G>A (n.2311-14175G>A) c.772-14175G>A (n.772-14175G>A) n.900-14175G>A c.1729-14175G>A (n.1729-14175G>A) c.335-14175G>A (n.335-14175G>A) c.593-14175G>A c.1750-14175G>A (n.1750-14175G>A) c.2218-14175G>A (n.2218-14175G>A) c.2056-14175G>A (n.2056-14175G>A) c.2524-14175G>A (n.2524-14175G>A) c.2362-14175G>A (n.2362-14175G>A) c.2005-14175G>A (n.2005-14175G>A) c.1537-14175G>A (n.1537-14175G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555775G>A | CA2154557123 | TTC7B | c.2311-14186C>T (n.2311-14186C>T) c.772-14186C>T (n.772-14186C>T) n.900-14186C>T c.1729-14186C>T (n.1729-14186C>T) c.335-14186C>T (n.335-14186C>T) c.593-14186C>T c.1750-14186C>T (n.1750-14186C>T) c.2218-14186C>T (n.2218-14186C>T) c.2056-14186C>T (n.2056-14186C>T) c.2524-14186C>T (n.2524-14186C>T) c.2362-14186C>T (n.2362-14186C>T) c.2005-14186C>T (n.2005-14186C>T) c.1537-14186C>T (n.1537-14186C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555775G= | CA2154557122 | TTC7B | c.2311-14186C= (n.2311-14186C=) c.772-14186C= (n.772-14186C=) n.900-14186C= c.1729-14186C= (n.1729-14186C=) c.335-14186C= (n.335-14186C=) c.593-14186C= c.1750-14186C= (n.1750-14186C=) c.2218-14186C= (n.2218-14186C=) c.2056-14186C= (n.2056-14186C=) c.2524-14186C= (n.2524-14186C=) c.2362-14186C= (n.2362-14186C=) c.2005-14186C= (n.2005-14186C=) c.1537-14186C= (n.1537-14186C=) | |
| 14 | g.90555779G>C | CA2154557125 | TTC7B | c.2311-14190C>G (n.2311-14190C>G) c.772-14190C>G (n.772-14190C>G) n.900-14190C>G c.1729-14190C>G (n.1729-14190C>G) c.335-14190C>G (n.335-14190C>G) c.593-14190C>G c.1750-14190C>G (n.1750-14190C>G) c.2218-14190C>G (n.2218-14190C>G) c.2056-14190C>G (n.2056-14190C>G) c.2524-14190C>G (n.2524-14190C>G) c.2362-14190C>G (n.2362-14190C>G) c.2005-14190C>G (n.2005-14190C>G) c.1537-14190C>G (n.1537-14190C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555779G= | CA2154557124 | TTC7B | c.2311-14190C= (n.2311-14190C=) c.772-14190C= (n.772-14190C=) n.900-14190C= c.1729-14190C= (n.1729-14190C=) c.335-14190C= (n.335-14190C=) c.593-14190C= c.1750-14190C= (n.1750-14190C=) c.2218-14190C= (n.2218-14190C=) c.2056-14190C= (n.2056-14190C=) c.2524-14190C= (n.2524-14190C=) c.2362-14190C= (n.2362-14190C=) c.2005-14190C= (n.2005-14190C=) c.1537-14190C= (n.1537-14190C=) | |
| 14 | g.90555781C= | CA2154557126 | TTC7B | c.2311-14192G= (n.2311-14192G=) c.772-14192G= (n.772-14192G=) n.900-14192G= c.1729-14192G= (n.1729-14192G=) c.335-14192G= (n.335-14192G=) c.593-14192G= c.1750-14192G= (n.1750-14192G=) c.2218-14192G= (n.2218-14192G=) c.2056-14192G= (n.2056-14192G=) c.2524-14192G= (n.2524-14192G=) c.2362-14192G= (n.2362-14192G=) c.2005-14192G= (n.2005-14192G=) c.1537-14192G= (n.1537-14192G=) | |
| 14 | g.90555781C>T | CA264973714 | TTC7B | c.2311-14192G>A (n.2311-14192G>A) c.772-14192G>A (n.772-14192G>A) n.900-14192G>A c.1729-14192G>A (n.1729-14192G>A) c.335-14192G>A (n.335-14192G>A) c.593-14192G>A c.1750-14192G>A (n.1750-14192G>A) c.2218-14192G>A (n.2218-14192G>A) c.2056-14192G>A (n.2056-14192G>A) c.2524-14192G>A (n.2524-14192G>A) c.2362-14192G>A (n.2362-14192G>A) c.2005-14192G>A (n.2005-14192G>A) c.1537-14192G>A (n.1537-14192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555785G>A | CA264973715 | TTC7B | c.2311-14196C>T (n.2311-14196C>T) c.772-14196C>T (n.772-14196C>T) n.900-14196C>T c.1729-14196C>T (n.1729-14196C>T) c.335-14196C>T (n.335-14196C>T) c.593-14196C>T c.1750-14196C>T (n.1750-14196C>T) c.2218-14196C>T (n.2218-14196C>T) c.2056-14196C>T (n.2056-14196C>T) c.2524-14196C>T (n.2524-14196C>T) c.2362-14196C>T (n.2362-14196C>T) c.2005-14196C>T (n.2005-14196C>T) c.1537-14196C>T (n.1537-14196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555785G= | CA2154557127 | TTC7B | c.2311-14196C= (n.2311-14196C=) c.772-14196C= (n.772-14196C=) n.900-14196C= c.1729-14196C= (n.1729-14196C=) c.335-14196C= (n.335-14196C=) c.593-14196C= c.1750-14196C= (n.1750-14196C=) c.2218-14196C= (n.2218-14196C=) c.2056-14196C= (n.2056-14196C=) c.2524-14196C= (n.2524-14196C=) c.2362-14196C= (n.2362-14196C=) c.2005-14196C= (n.2005-14196C=) c.1537-14196C= (n.1537-14196C=) | |
| 14 | g.90555786G>T | CA2802561898 | TTC7B | c.2311-14197C>A (n.2311-14197C>A) c.772-14197C>A (n.772-14197C>A) n.900-14197C>A c.1729-14197C>A (n.1729-14197C>A) c.335-14197C>A (n.335-14197C>A) c.593-14197C>A c.1750-14197C>A (n.1750-14197C>A) c.2218-14197C>A (n.2218-14197C>A) c.2056-14197C>A (n.2056-14197C>A) c.2524-14197C>A (n.2524-14197C>A) c.2362-14197C>A (n.2362-14197C>A) c.2005-14197C>A (n.2005-14197C>A) c.1537-14197C>A (n.1537-14197C>A) | |
| 14 | g.90555787G>A | CA913959680 | TTC7B | c.2311-14198C>T (n.2311-14198C>T) c.772-14198C>T (n.772-14198C>T) n.900-14198C>T c.1729-14198C>T (n.1729-14198C>T) c.335-14198C>T (n.335-14198C>T) c.593-14198C>T c.1750-14198C>T (n.1750-14198C>T) c.2218-14198C>T (n.2218-14198C>T) c.2056-14198C>T (n.2056-14198C>T) c.2524-14198C>T (n.2524-14198C>T) c.2362-14198C>T (n.2362-14198C>T) c.2005-14198C>T (n.2005-14198C>T) c.1537-14198C>T (n.1537-14198C>T) | gnomAD v2 |
| 14 | g.90555788A= | CA2154557128 | TTC7B | c.2311-14199T= (n.2311-14199T=) c.772-14199T= (n.772-14199T=) n.900-14199T= c.1729-14199T= (n.1729-14199T=) c.335-14199T= (n.335-14199T=) c.593-14199T= c.1750-14199T= (n.1750-14199T=) c.2218-14199T= (n.2218-14199T=) c.2056-14199T= (n.2056-14199T=) c.2524-14199T= (n.2524-14199T=) c.2362-14199T= (n.2362-14199T=) c.2005-14199T= (n.2005-14199T=) c.1537-14199T= (n.1537-14199T=) | |
| 14 | g.90555788A>T | CA264973716 | TTC7B | c.2311-14199T>A (n.2311-14199T>A) c.772-14199T>A (n.772-14199T>A) n.900-14199T>A c.1729-14199T>A (n.1729-14199T>A) c.335-14199T>A (n.335-14199T>A) c.593-14199T>A c.1750-14199T>A (n.1750-14199T>A) c.2218-14199T>A (n.2218-14199T>A) c.2056-14199T>A (n.2056-14199T>A) c.2524-14199T>A (n.2524-14199T>A) c.2362-14199T>A (n.2362-14199T>A) c.2005-14199T>A (n.2005-14199T>A) c.1537-14199T>A (n.1537-14199T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555790G>A | CA2154557130 | TTC7B | c.2311-14201C>T (n.2311-14201C>T) c.772-14201C>T (n.772-14201C>T) n.900-14201C>T c.1729-14201C>T (n.1729-14201C>T) c.335-14201C>T (n.335-14201C>T) c.593-14201C>T c.1750-14201C>T (n.1750-14201C>T) c.2218-14201C>T (n.2218-14201C>T) c.2056-14201C>T (n.2056-14201C>T) c.2524-14201C>T (n.2524-14201C>T) c.2362-14201C>T (n.2362-14201C>T) c.2005-14201C>T (n.2005-14201C>T) c.1537-14201C>T (n.1537-14201C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555790G= | CA2154557129 | TTC7B | c.2311-14201C= (n.2311-14201C=) c.772-14201C= (n.772-14201C=) n.900-14201C= c.1729-14201C= (n.1729-14201C=) c.335-14201C= (n.335-14201C=) c.593-14201C= c.1750-14201C= (n.1750-14201C=) c.2218-14201C= (n.2218-14201C=) c.2056-14201C= (n.2056-14201C=) c.2524-14201C= (n.2524-14201C=) c.2362-14201C= (n.2362-14201C=) c.2005-14201C= (n.2005-14201C=) c.1537-14201C= (n.1537-14201C=) | |
| 14 | g.90555793T>C | CA709824465 | TTC7B | c.2311-14204A>G (n.2311-14204A>G) c.772-14204A>G (n.772-14204A>G) n.900-14204A>G c.1729-14204A>G (n.1729-14204A>G) c.335-14204A>G (n.335-14204A>G) c.593-14204A>G c.1750-14204A>G (n.1750-14204A>G) c.2218-14204A>G (n.2218-14204A>G) c.2056-14204A>G (n.2056-14204A>G) c.2524-14204A>G (n.2524-14204A>G) c.2362-14204A>G (n.2362-14204A>G) c.2005-14204A>G (n.2005-14204A>G) c.1537-14204A>G (n.1537-14204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555793T= | CA2154557131 | TTC7B | c.2311-14204A= (n.2311-14204A=) c.772-14204A= (n.772-14204A=) n.900-14204A= c.1729-14204A= (n.1729-14204A=) c.335-14204A= (n.335-14204A=) c.593-14204A= c.1750-14204A= (n.1750-14204A=) c.2218-14204A= (n.2218-14204A=) c.2056-14204A= (n.2056-14204A=) c.2524-14204A= (n.2524-14204A=) c.2362-14204A= (n.2362-14204A=) c.2005-14204A= (n.2005-14204A=) c.1537-14204A= (n.1537-14204A=) | |
| 14 | g.90555796G>A | CA264973717 | TTC7B | c.2311-14207C>T (n.2311-14207C>T) c.772-14207C>T (n.772-14207C>T) n.900-14207C>T c.1729-14207C>T (n.1729-14207C>T) c.335-14207C>T (n.335-14207C>T) c.593-14207C>T c.1750-14207C>T (n.1750-14207C>T) c.2218-14207C>T (n.2218-14207C>T) c.2056-14207C>T (n.2056-14207C>T) c.2524-14207C>T (n.2524-14207C>T) c.2362-14207C>T (n.2362-14207C>T) c.2005-14207C>T (n.2005-14207C>T) c.1537-14207C>T (n.1537-14207C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555796G= | CA2154557133 | TTC7B | c.2311-14207C= (n.2311-14207C=) c.772-14207C= (n.772-14207C=) n.900-14207C= c.1729-14207C= (n.1729-14207C=) c.335-14207C= (n.335-14207C=) c.593-14207C= c.1750-14207C= (n.1750-14207C=) c.2218-14207C= (n.2218-14207C=) c.2056-14207C= (n.2056-14207C=) c.2524-14207C= (n.2524-14207C=) c.2362-14207C= (n.2362-14207C=) c.2005-14207C= (n.2005-14207C=) c.1537-14207C= (n.1537-14207C=) | |
| 14 | g.90555796G>T | CA2154557132 | TTC7B | c.2311-14207C>A (n.2311-14207C>A) c.772-14207C>A (n.772-14207C>A) n.900-14207C>A c.1729-14207C>A (n.1729-14207C>A) c.335-14207C>A (n.335-14207C>A) c.593-14207C>A c.1750-14207C>A (n.1750-14207C>A) c.2218-14207C>A (n.2218-14207C>A) c.2056-14207C>A (n.2056-14207C>A) c.2524-14207C>A (n.2524-14207C>A) c.2362-14207C>A (n.2362-14207C>A) c.2005-14207C>A (n.2005-14207C>A) c.1537-14207C>A (n.1537-14207C>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555797C= | CA2154557134 | TTC7B | c.2311-14208G= (n.2311-14208G=) c.772-14208G= (n.772-14208G=) n.900-14208G= c.1729-14208G= (n.1729-14208G=) c.335-14208G= (n.335-14208G=) c.593-14208G= c.1750-14208G= (n.1750-14208G=) c.2218-14208G= (n.2218-14208G=) c.2056-14208G= (n.2056-14208G=) c.2524-14208G= (n.2524-14208G=) c.2362-14208G= (n.2362-14208G=) c.2005-14208G= (n.2005-14208G=) c.1537-14208G= (n.1537-14208G=) | |
| 14 | g.90555797C>G | CA264973718 | TTC7B | c.2311-14208G>C (n.2311-14208G>C) c.772-14208G>C (n.772-14208G>C) n.900-14208G>C c.1729-14208G>C (n.1729-14208G>C) c.335-14208G>C (n.335-14208G>C) c.593-14208G>C c.1750-14208G>C (n.1750-14208G>C) c.2218-14208G>C (n.2218-14208G>C) c.2056-14208G>C (n.2056-14208G>C) c.2524-14208G>C (n.2524-14208G>C) c.2362-14208G>C (n.2362-14208G>C) c.2005-14208G>C (n.2005-14208G>C) c.1537-14208G>C (n.1537-14208G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555797C>T | CA2154557135 | TTC7B | c.2311-14208G>A (n.2311-14208G>A) c.772-14208G>A (n.772-14208G>A) n.900-14208G>A c.1729-14208G>A (n.1729-14208G>A) c.335-14208G>A (n.335-14208G>A) c.593-14208G>A c.1750-14208G>A (n.1750-14208G>A) c.2218-14208G>A (n.2218-14208G>A) c.2056-14208G>A (n.2056-14208G>A) c.2524-14208G>A (n.2524-14208G>A) c.2362-14208G>A (n.2362-14208G>A) c.2005-14208G>A (n.2005-14208G>A) c.1537-14208G>A (n.1537-14208G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555800_90555803delinsTCTC | CA2154557136 | TTC7B | c.2311-14214_2311-14211delinsGAGA (n.2311-14214_2311-14211delinsGAGA) c.772-14214_772-14211delinsGAGA (n.772-14214_772-14211delinsGAGA) n.900-14214_900-14211delinsGAGA c.1729-14214_1729-14211delinsGAGA (n.1729-14214_1729-14211delinsGAGA) c.335-14214_335-14211delinsGAGA (n.335-14214_335-14211delinsGAGA) c.593-14214_593-14211delinsGAGA c.1750-14214_1750-14211delinsGAGA (n.1750-14214_1750-14211delinsGAGA) c.2218-14214_2218-14211delinsGAGA (n.2218-14214_2218-14211delinsGAGA) c.2056-14214_2056-14211delinsGAGA (n.2056-14214_2056-14211delinsGAGA) c.2524-14214_2524-14211delinsGAGA (n.2524-14214_2524-14211delinsGAGA) c.2362-14214_2362-14211delinsGAGA (n.2362-14214_2362-14211delinsGAGA) c.2005-14214_2005-14211delinsGAGA (n.2005-14214_2005-14211delinsGAGA) c.1537-14214_1537-14211delinsGAGA (n.1537-14214_1537-14211delinsGAGA) | |
| 14 | g.90555803_90555805del | CA2154557137 | TTC7B | c.2311-14214_2311-14212del (n.2311-14214_2311-14212del) c.772-14214_772-14212del (n.772-14214_772-14212del) n.900-14214_900-14212del c.1729-14214_1729-14212del (n.1729-14214_1729-14212del) c.335-14214_335-14212del (n.335-14214_335-14212del) c.593-14214_593-14212del c.1750-14214_1750-14212del (n.1750-14214_1750-14212del) c.2218-14214_2218-14212del (n.2218-14214_2218-14212del) c.2056-14214_2056-14212del (n.2056-14214_2056-14212del) c.2524-14214_2524-14212del (n.2524-14214_2524-14212del) c.2362-14214_2362-14212del (n.2362-14214_2362-14212del) c.2005-14214_2005-14212del (n.2005-14214_2005-14212del) c.1537-14214_1537-14212del (n.1537-14214_1537-14212del) | dbSNP |
| 14 | g.90555810A>G | CA2802561899 | TTC7B | c.2311-14221T>C (n.2311-14221T>C) c.772-14221T>C (n.772-14221T>C) n.900-14221T>C c.1729-14221T>C (n.1729-14221T>C) c.335-14221T>C (n.335-14221T>C) c.593-14221T>C c.1750-14221T>C (n.1750-14221T>C) c.2218-14221T>C (n.2218-14221T>C) c.2056-14221T>C (n.2056-14221T>C) c.2524-14221T>C (n.2524-14221T>C) c.2362-14221T>C (n.2362-14221T>C) c.2005-14221T>C (n.2005-14221T>C) c.1537-14221T>C (n.1537-14221T>C) | |
| 14 | g.90555818C= | CA2154557138 | TTC7B | c.2311-14229G= (n.2311-14229G=) c.772-14229G= (n.772-14229G=) n.900-14229G= c.1729-14229G= (n.1729-14229G=) c.335-14229G= (n.335-14229G=) c.593-14229G= c.1750-14229G= (n.1750-14229G=) c.2218-14229G= (n.2218-14229G=) c.2056-14229G= (n.2056-14229G=) c.2524-14229G= (n.2524-14229G=) c.2362-14229G= (n.2362-14229G=) c.2005-14229G= (n.2005-14229G=) c.1537-14229G= (n.1537-14229G=) | |
| 14 | g.90555818C>G | CA2154557139 | TTC7B | c.2311-14229G>C (n.2311-14229G>C) c.772-14229G>C (n.772-14229G>C) n.900-14229G>C c.1729-14229G>C (n.1729-14229G>C) c.335-14229G>C (n.335-14229G>C) c.593-14229G>C c.1750-14229G>C (n.1750-14229G>C) c.2218-14229G>C (n.2218-14229G>C) c.2056-14229G>C (n.2056-14229G>C) c.2524-14229G>C (n.2524-14229G>C) c.2362-14229G>C (n.2362-14229G>C) c.2005-14229G>C (n.2005-14229G>C) c.1537-14229G>C (n.1537-14229G>C) | dbSNP |
| 14 | g.90555818C>T | CA264973719 | TTC7B | c.2311-14229G>A (n.2311-14229G>A) c.772-14229G>A (n.772-14229G>A) n.900-14229G>A c.1729-14229G>A (n.1729-14229G>A) c.335-14229G>A (n.335-14229G>A) c.593-14229G>A c.1750-14229G>A (n.1750-14229G>A) c.2218-14229G>A (n.2218-14229G>A) c.2056-14229G>A (n.2056-14229G>A) c.2524-14229G>A (n.2524-14229G>A) c.2362-14229G>A (n.2362-14229G>A) c.2005-14229G>A (n.2005-14229G>A) c.1537-14229G>A (n.1537-14229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555819G>A | CA709824468 | TTC7B | c.2311-14230C>T (n.2311-14230C>T) c.772-14230C>T (n.772-14230C>T) n.900-14230C>T c.1729-14230C>T (n.1729-14230C>T) c.335-14230C>T (n.335-14230C>T) c.593-14230C>T c.1750-14230C>T (n.1750-14230C>T) c.2218-14230C>T (n.2218-14230C>T) c.2056-14230C>T (n.2056-14230C>T) c.2524-14230C>T (n.2524-14230C>T) c.2362-14230C>T (n.2362-14230C>T) c.2005-14230C>T (n.2005-14230C>T) c.1537-14230C>T (n.1537-14230C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555819G= | CA2154557140 | TTC7B | c.2311-14230C= (n.2311-14230C=) c.772-14230C= (n.772-14230C=) n.900-14230C= c.1729-14230C= (n.1729-14230C=) c.335-14230C= (n.335-14230C=) c.593-14230C= c.1750-14230C= (n.1750-14230C=) c.2218-14230C= (n.2218-14230C=) c.2056-14230C= (n.2056-14230C=) c.2524-14230C= (n.2524-14230C=) c.2362-14230C= (n.2362-14230C=) c.2005-14230C= (n.2005-14230C=) c.1537-14230C= (n.1537-14230C=) | |
| 14 | g.90555823G>A | CA709824472 | TTC7B | c.2311-14234C>T (n.2311-14234C>T) c.772-14234C>T (n.772-14234C>T) n.900-14234C>T c.1729-14234C>T (n.1729-14234C>T) c.335-14234C>T (n.335-14234C>T) c.593-14234C>T c.1750-14234C>T (n.1750-14234C>T) c.2218-14234C>T (n.2218-14234C>T) c.2056-14234C>T (n.2056-14234C>T) c.2524-14234C>T (n.2524-14234C>T) c.2362-14234C>T (n.2362-14234C>T) c.2005-14234C>T (n.2005-14234C>T) c.1537-14234C>T (n.1537-14234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555823G= | CA2154557141 | TTC7B | c.2311-14234C= (n.2311-14234C=) c.772-14234C= (n.772-14234C=) n.900-14234C= c.1729-14234C= (n.1729-14234C=) c.335-14234C= (n.335-14234C=) c.593-14234C= c.1750-14234C= (n.1750-14234C=) c.2218-14234C= (n.2218-14234C=) c.2056-14234C= (n.2056-14234C=) c.2524-14234C= (n.2524-14234C=) c.2362-14234C= (n.2362-14234C=) c.2005-14234C= (n.2005-14234C=) c.1537-14234C= (n.1537-14234C=) | |
| 14 | g.90555828C>A | CA965876488 | TTC7B | c.2311-14239G>T (n.2311-14239G>T) c.772-14239G>T (n.772-14239G>T) n.900-14239G>T c.1729-14239G>T (n.1729-14239G>T) c.335-14239G>T (n.335-14239G>T) c.593-14239G>T c.1750-14239G>T (n.1750-14239G>T) c.2218-14239G>T (n.2218-14239G>T) c.2056-14239G>T (n.2056-14239G>T) c.2524-14239G>T (n.2524-14239G>T) c.2362-14239G>T (n.2362-14239G>T) c.2005-14239G>T (n.2005-14239G>T) c.1537-14239G>T (n.1537-14239G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555828C= | CA2154557142 | TTC7B | c.2311-14239G= (n.2311-14239G=) c.772-14239G= (n.772-14239G=) n.900-14239G= c.1729-14239G= (n.1729-14239G=) c.335-14239G= (n.335-14239G=) c.593-14239G= c.1750-14239G= (n.1750-14239G=) c.2218-14239G= (n.2218-14239G=) c.2056-14239G= (n.2056-14239G=) c.2524-14239G= (n.2524-14239G=) c.2362-14239G= (n.2362-14239G=) c.2005-14239G= (n.2005-14239G=) c.1537-14239G= (n.1537-14239G=) | |
| 14 | g.90555833A= | CA2154557143 | TTC7B | c.2311-14244T= (n.2311-14244T=) c.772-14244T= (n.772-14244T=) n.900-14244T= c.1729-14244T= (n.1729-14244T=) c.335-14244T= (n.335-14244T=) c.593-14244T= c.1750-14244T= (n.1750-14244T=) c.2218-14244T= (n.2218-14244T=) c.2056-14244T= (n.2056-14244T=) c.2524-14244T= (n.2524-14244T=) c.2362-14244T= (n.2362-14244T=) c.2005-14244T= (n.2005-14244T=) c.1537-14244T= (n.1537-14244T=) | |
| 14 | g.90555833A>G | CA264973720 | TTC7B | c.2311-14244T>C (n.2311-14244T>C) c.772-14244T>C (n.772-14244T>C) n.900-14244T>C c.1729-14244T>C (n.1729-14244T>C) c.335-14244T>C (n.335-14244T>C) c.593-14244T>C c.1750-14244T>C (n.1750-14244T>C) c.2218-14244T>C (n.2218-14244T>C) c.2056-14244T>C (n.2056-14244T>C) c.2524-14244T>C (n.2524-14244T>C) c.2362-14244T>C (n.2362-14244T>C) c.2005-14244T>C (n.2005-14244T>C) c.1537-14244T>C (n.1537-14244T>C) | dbSNP |
| 14 | g.90555835C>A | CA264973721 | TTC7B | c.2311-14246G>T (n.2311-14246G>T) c.772-14246G>T (n.772-14246G>T) n.900-14246G>T c.1729-14246G>T (n.1729-14246G>T) c.335-14246G>T (n.335-14246G>T) c.593-14246G>T c.1750-14246G>T (n.1750-14246G>T) c.2218-14246G>T (n.2218-14246G>T) c.2056-14246G>T (n.2056-14246G>T) c.2524-14246G>T (n.2524-14246G>T) c.2362-14246G>T (n.2362-14246G>T) c.2005-14246G>T (n.2005-14246G>T) c.1537-14246G>T (n.1537-14246G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555835C= | CA2154557144 | TTC7B | c.2311-14246G= (n.2311-14246G=) c.772-14246G= (n.772-14246G=) n.900-14246G= c.1729-14246G= (n.1729-14246G=) c.335-14246G= (n.335-14246G=) c.593-14246G= c.1750-14246G= (n.1750-14246G=) c.2218-14246G= (n.2218-14246G=) c.2056-14246G= (n.2056-14246G=) c.2524-14246G= (n.2524-14246G=) c.2362-14246G= (n.2362-14246G=) c.2005-14246G= (n.2005-14246G=) c.1537-14246G= (n.1537-14246G=) | |
| 14 | g.90555835C>T | CA615947619 | TTC7B | c.2311-14246G>A (n.2311-14246G>A) c.772-14246G>A (n.772-14246G>A) n.900-14246G>A c.1729-14246G>A (n.1729-14246G>A) c.335-14246G>A (n.335-14246G>A) c.593-14246G>A c.1750-14246G>A (n.1750-14246G>A) c.2218-14246G>A (n.2218-14246G>A) c.2056-14246G>A (n.2056-14246G>A) c.2524-14246G>A (n.2524-14246G>A) c.2362-14246G>A (n.2362-14246G>A) c.2005-14246G>A (n.2005-14246G>A) c.1537-14246G>A (n.1537-14246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555841C>A | CA2581187579 | TTC7B | c.2311-14252G>T (n.2311-14252G>T) c.772-14252G>T (n.772-14252G>T) n.900-14252G>T c.1729-14252G>T (n.1729-14252G>T) c.335-14252G>T (n.335-14252G>T) c.593-14252G>T c.1750-14252G>T (n.1750-14252G>T) c.2218-14252G>T (n.2218-14252G>T) c.2056-14252G>T (n.2056-14252G>T) c.2524-14252G>T (n.2524-14252G>T) c.2362-14252G>T (n.2362-14252G>T) c.2005-14252G>T (n.2005-14252G>T) c.1537-14252G>T (n.1537-14252G>T) | |
| 14 | g.90555841C= | CA2154557145 | TTC7B | c.2311-14252G= (n.2311-14252G=) c.772-14252G= (n.772-14252G=) n.900-14252G= c.1729-14252G= (n.1729-14252G=) c.335-14252G= (n.335-14252G=) c.593-14252G= c.1750-14252G= (n.1750-14252G=) c.2218-14252G= (n.2218-14252G=) c.2056-14252G= (n.2056-14252G=) c.2524-14252G= (n.2524-14252G=) c.2362-14252G= (n.2362-14252G=) c.2005-14252G= (n.2005-14252G=) c.1537-14252G= (n.1537-14252G=) | |
| 14 | g.90555841C>G | CA2581187580 | TTC7B | c.2311-14252G>C (n.2311-14252G>C) c.772-14252G>C (n.772-14252G>C) n.900-14252G>C c.1729-14252G>C (n.1729-14252G>C) c.335-14252G>C (n.335-14252G>C) c.593-14252G>C c.1750-14252G>C (n.1750-14252G>C) c.2218-14252G>C (n.2218-14252G>C) c.2056-14252G>C (n.2056-14252G>C) c.2524-14252G>C (n.2524-14252G>C) c.2362-14252G>C (n.2362-14252G>C) c.2005-14252G>C (n.2005-14252G>C) c.1537-14252G>C (n.1537-14252G>C) | |
| 14 | g.90555841C>T | CA13982804 | TTC7B | c.2311-14252G>A (n.2311-14252G>A) c.772-14252G>A (n.772-14252G>A) n.900-14252G>A c.1729-14252G>A (n.1729-14252G>A) c.335-14252G>A (n.335-14252G>A) c.593-14252G>A c.1750-14252G>A (n.1750-14252G>A) c.2218-14252G>A (n.2218-14252G>A) c.2056-14252G>A (n.2056-14252G>A) c.2524-14252G>A (n.2524-14252G>A) c.2362-14252G>A (n.2362-14252G>A) c.2005-14252G>A (n.2005-14252G>A) c.1537-14252G>A (n.1537-14252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555844C= | CA2154557146 | TTC7B | c.2311-14255G= (n.2311-14255G=) c.772-14255G= (n.772-14255G=) n.900-14255G= c.1729-14255G= (n.1729-14255G=) c.335-14255G= (n.335-14255G=) c.593-14255G= c.1750-14255G= (n.1750-14255G=) c.2218-14255G= (n.2218-14255G=) c.2056-14255G= (n.2056-14255G=) c.2524-14255G= (n.2524-14255G=) c.2362-14255G= (n.2362-14255G=) c.2005-14255G= (n.2005-14255G=) c.1537-14255G= (n.1537-14255G=) | |
| 14 | g.90555844C>T | CA615947621 | TTC7B | c.2311-14255G>A (n.2311-14255G>A) c.772-14255G>A (n.772-14255G>A) n.900-14255G>A c.1729-14255G>A (n.1729-14255G>A) c.335-14255G>A (n.335-14255G>A) c.593-14255G>A c.1750-14255G>A (n.1750-14255G>A) c.2218-14255G>A (n.2218-14255G>A) c.2056-14255G>A (n.2056-14255G>A) c.2524-14255G>A (n.2524-14255G>A) c.2362-14255G>A (n.2362-14255G>A) c.2005-14255G>A (n.2005-14255G>A) c.1537-14255G>A (n.1537-14255G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.90555846T>C | CA965876495 | TTC7B | c.2311-14257A>G (n.2311-14257A>G) c.772-14257A>G (n.772-14257A>G) n.900-14257A>G c.1729-14257A>G (n.1729-14257A>G) c.335-14257A>G (n.335-14257A>G) c.593-14257A>G c.1750-14257A>G (n.1750-14257A>G) c.2218-14257A>G (n.2218-14257A>G) c.2056-14257A>G (n.2056-14257A>G) c.2524-14257A>G (n.2524-14257A>G) c.2362-14257A>G (n.2362-14257A>G) c.2005-14257A>G (n.2005-14257A>G) c.1537-14257A>G (n.1537-14257A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555849C= | CA2154557147 | TTC7B | c.2311-14260G= (n.2311-14260G=) c.772-14260G= (n.772-14260G=) n.900-14260G= c.1729-14260G= (n.1729-14260G=) c.335-14260G= (n.335-14260G=) c.593-14260G= c.1750-14260G= (n.1750-14260G=) c.2218-14260G= (n.2218-14260G=) c.2056-14260G= (n.2056-14260G=) c.2524-14260G= (n.2524-14260G=) c.2362-14260G= (n.2362-14260G=) c.2005-14260G= (n.2005-14260G=) c.1537-14260G= (n.1537-14260G=) | |
| 14 | g.90555849C>T | CA264973722 | TTC7B | c.2311-14260G>A (n.2311-14260G>A) c.772-14260G>A (n.772-14260G>A) n.900-14260G>A c.1729-14260G>A (n.1729-14260G>A) c.335-14260G>A (n.335-14260G>A) c.593-14260G>A c.1750-14260G>A (n.1750-14260G>A) c.2218-14260G>A (n.2218-14260G>A) c.2056-14260G>A (n.2056-14260G>A) c.2524-14260G>A (n.2524-14260G>A) c.2362-14260G>A (n.2362-14260G>A) c.2005-14260G>A (n.2005-14260G>A) c.1537-14260G>A (n.1537-14260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555851_90555852delinsCT | CA2154557148 | TTC7B | c.2311-14263_2311-14262delinsAG (n.2311-14263_2311-14262delinsAG) c.772-14263_772-14262delinsAG (n.772-14263_772-14262delinsAG) n.900-14263_900-14262delinsAG c.1729-14263_1729-14262delinsAG (n.1729-14263_1729-14262delinsAG) c.335-14263_335-14262delinsAG (n.335-14263_335-14262delinsAG) c.593-14263_593-14262delinsAG c.1750-14263_1750-14262delinsAG (n.1750-14263_1750-14262delinsAG) c.2218-14263_2218-14262delinsAG (n.2218-14263_2218-14262delinsAG) c.2056-14263_2056-14262delinsAG (n.2056-14263_2056-14262delinsAG) c.2524-14263_2524-14262delinsAG (n.2524-14263_2524-14262delinsAG) c.2362-14263_2362-14262delinsAG (n.2362-14263_2362-14262delinsAG) c.2005-14263_2005-14262delinsAG (n.2005-14263_2005-14262delinsAG) c.1537-14263_1537-14262delinsAG (n.1537-14263_1537-14262delinsAG) | |
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| 14 | g.90555859G>A | CA615947622 | TTC7B | c.2311-14270C>T (n.2311-14270C>T) c.772-14270C>T (n.772-14270C>T) n.900-14270C>T c.1729-14270C>T (n.1729-14270C>T) c.335-14270C>T (n.335-14270C>T) c.593-14270C>T c.1750-14270C>T (n.1750-14270C>T) c.2218-14270C>T (n.2218-14270C>T) c.2056-14270C>T (n.2056-14270C>T) c.2524-14270C>T (n.2524-14270C>T) c.2362-14270C>T (n.2362-14270C>T) c.2005-14270C>T (n.2005-14270C>T) c.1537-14270C>T (n.1537-14270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.90555861A= | CA2154557153 | TTC7B | c.2311-14272T= (n.2311-14272T=) c.772-14272T= (n.772-14272T=) n.900-14272T= c.1729-14272T= (n.1729-14272T=) c.335-14272T= (n.335-14272T=) c.593-14272T= c.1750-14272T= (n.1750-14272T=) c.2218-14272T= (n.2218-14272T=) c.2056-14272T= (n.2056-14272T=) c.2524-14272T= (n.2524-14272T=) c.2362-14272T= (n.2362-14272T=) c.2005-14272T= (n.2005-14272T=) c.1537-14272T= (n.1537-14272T=) | |
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| 14 | g.90555862A>G | CA264973723 | TTC7B | c.2311-14273T>C (n.2311-14273T>C) c.772-14273T>C (n.772-14273T>C) n.900-14273T>C c.1729-14273T>C (n.1729-14273T>C) c.335-14273T>C (n.335-14273T>C) c.593-14273T>C c.1750-14273T>C (n.1750-14273T>C) c.2218-14273T>C (n.2218-14273T>C) c.2056-14273T>C (n.2056-14273T>C) c.2524-14273T>C (n.2524-14273T>C) c.2362-14273T>C (n.2362-14273T>C) c.2005-14273T>C (n.2005-14273T>C) c.1537-14273T>C (n.1537-14273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |