OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.90555647T>C | CA264973701 | TTC7B | c.2311-14058A>G (n.2311-14058A>G) c.772-14058A>G (n.772-14058A>G) n.900-14058A>G c.1729-14058A>G (n.1729-14058A>G) c.335-14058A>G (n.335-14058A>G) c.593-14058A>G c.1750-14058A>G (n.1750-14058A>G) c.2218-14058A>G (n.2218-14058A>G) c.2056-14058A>G (n.2056-14058A>G) c.2524-14058A>G (n.2524-14058A>G) c.2362-14058A>G (n.2362-14058A>G) c.2005-14058A>G (n.2005-14058A>G) c.1537-14058A>G (n.1537-14058A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555647T= | CA2154557065 | TTC7B | c.2311-14058A= (n.2311-14058A=) c.772-14058A= (n.772-14058A=) n.900-14058A= c.1729-14058A= (n.1729-14058A=) c.335-14058A= (n.335-14058A=) c.593-14058A= c.1750-14058A= (n.1750-14058A=) c.2218-14058A= (n.2218-14058A=) c.2056-14058A= (n.2056-14058A=) c.2524-14058A= (n.2524-14058A=) c.2362-14058A= (n.2362-14058A=) c.2005-14058A= (n.2005-14058A=) c.1537-14058A= (n.1537-14058A=) | |
| 14 | g.90555648_90555649delinsGC | CA2154557066 | TTC7B | c.2311-14060_2311-14059delinsGC (n.2311-14060_2311-14059delinsGC) c.772-14060_772-14059delinsGC (n.772-14060_772-14059delinsGC) n.900-14060_900-14059delinsGC c.1729-14060_1729-14059delinsGC (n.1729-14060_1729-14059delinsGC) c.335-14060_335-14059delinsGC (n.335-14060_335-14059delinsGC) c.593-14060_593-14059delinsGC c.1750-14060_1750-14059delinsGC (n.1750-14060_1750-14059delinsGC) c.2218-14060_2218-14059delinsGC (n.2218-14060_2218-14059delinsGC) c.2056-14060_2056-14059delinsGC (n.2056-14060_2056-14059delinsGC) c.2524-14060_2524-14059delinsGC (n.2524-14060_2524-14059delinsGC) c.2362-14060_2362-14059delinsGC (n.2362-14060_2362-14059delinsGC) c.2005-14060_2005-14059delinsGC (n.2005-14060_2005-14059delinsGC) c.1537-14060_1537-14059delinsGC (n.1537-14060_1537-14059delinsGC) | |
| 14 | g.90555649C>A | CA2154557067 | TTC7B | c.2311-14060G>T (n.2311-14060G>T) c.772-14060G>T (n.772-14060G>T) n.900-14060G>T c.1729-14060G>T (n.1729-14060G>T) c.335-14060G>T (n.335-14060G>T) c.593-14060G>T c.1750-14060G>T (n.1750-14060G>T) c.2218-14060G>T (n.2218-14060G>T) c.2056-14060G>T (n.2056-14060G>T) c.2524-14060G>T (n.2524-14060G>T) c.2362-14060G>T (n.2362-14060G>T) c.2005-14060G>T (n.2005-14060G>T) c.1537-14060G>T (n.1537-14060G>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555649C= | CA2154557068 | TTC7B | c.2311-14060G= (n.2311-14060G=) c.772-14060G= (n.772-14060G=) n.900-14060G= c.1729-14060G= (n.1729-14060G=) c.335-14060G= (n.335-14060G=) c.593-14060G= c.1750-14060G= (n.1750-14060G=) c.2218-14060G= (n.2218-14060G=) c.2056-14060G= (n.2056-14060G=) c.2524-14060G= (n.2524-14060G=) c.2362-14060G= (n.2362-14060G=) c.2005-14060G= (n.2005-14060G=) c.1537-14060G= (n.1537-14060G=) | |
| 14 | g.90555651del | CA965876433 | TTC7B | c.2311-14060del (n.2311-14060del) c.772-14060del (n.772-14060del) n.900-14060del c.1729-14060del (n.1729-14060del) c.335-14060del (n.335-14060del) c.593-14060del c.1750-14060del (n.1750-14060del) c.2218-14060del (n.2218-14060del) c.2056-14060del (n.2056-14060del) c.2524-14060del (n.2524-14060del) c.2362-14060del (n.2362-14060del) c.2005-14060del (n.2005-14060del) c.1537-14060del (n.1537-14060del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555652T>C | CA2154557070 | TTC7B | c.2311-14063A>G (n.2311-14063A>G) c.772-14063A>G (n.772-14063A>G) n.900-14063A>G c.1729-14063A>G (n.1729-14063A>G) c.335-14063A>G (n.335-14063A>G) c.593-14063A>G c.1750-14063A>G (n.1750-14063A>G) c.2218-14063A>G (n.2218-14063A>G) c.2056-14063A>G (n.2056-14063A>G) c.2524-14063A>G (n.2524-14063A>G) c.2362-14063A>G (n.2362-14063A>G) c.2005-14063A>G (n.2005-14063A>G) c.1537-14063A>G (n.1537-14063A>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555652T= | CA2154557069 | TTC7B | c.2311-14063A= (n.2311-14063A=) c.772-14063A= (n.772-14063A=) n.900-14063A= c.1729-14063A= (n.1729-14063A=) c.335-14063A= (n.335-14063A=) c.593-14063A= c.1750-14063A= (n.1750-14063A=) c.2218-14063A= (n.2218-14063A=) c.2056-14063A= (n.2056-14063A=) c.2524-14063A= (n.2524-14063A=) c.2362-14063A= (n.2362-14063A=) c.2005-14063A= (n.2005-14063A=) c.1537-14063A= (n.1537-14063A=) | |
| 14 | g.90555656G>A | CA965876439 | TTC7B | c.2311-14067C>T (n.2311-14067C>T) c.772-14067C>T (n.772-14067C>T) n.900-14067C>T c.1729-14067C>T (n.1729-14067C>T) c.335-14067C>T (n.335-14067C>T) c.593-14067C>T c.1750-14067C>T (n.1750-14067C>T) c.2218-14067C>T (n.2218-14067C>T) c.2056-14067C>T (n.2056-14067C>T) c.2524-14067C>T (n.2524-14067C>T) c.2362-14067C>T (n.2362-14067C>T) c.2005-14067C>T (n.2005-14067C>T) c.1537-14067C>T (n.1537-14067C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555656G= | CA2154557071 | TTC7B | c.2311-14067C= (n.2311-14067C=) c.772-14067C= (n.772-14067C=) n.900-14067C= c.1729-14067C= (n.1729-14067C=) c.335-14067C= (n.335-14067C=) c.593-14067C= c.1750-14067C= (n.1750-14067C=) c.2218-14067C= (n.2218-14067C=) c.2056-14067C= (n.2056-14067C=) c.2524-14067C= (n.2524-14067C=) c.2362-14067C= (n.2362-14067C=) c.2005-14067C= (n.2005-14067C=) c.1537-14067C= (n.1537-14067C=) | |
| 14 | g.90555661A= | CA2154557072 | TTC7B | c.2311-14072T= (n.2311-14072T=) c.772-14072T= (n.772-14072T=) n.900-14072T= c.1729-14072T= (n.1729-14072T=) c.335-14072T= (n.335-14072T=) c.593-14072T= c.1750-14072T= (n.1750-14072T=) c.2218-14072T= (n.2218-14072T=) c.2056-14072T= (n.2056-14072T=) c.2524-14072T= (n.2524-14072T=) c.2362-14072T= (n.2362-14072T=) c.2005-14072T= (n.2005-14072T=) c.1537-14072T= (n.1537-14072T=) | |
| 14 | g.90555661A>G | CA709824431 | TTC7B | c.2311-14072T>C (n.2311-14072T>C) c.772-14072T>C (n.772-14072T>C) n.900-14072T>C c.1729-14072T>C (n.1729-14072T>C) c.335-14072T>C (n.335-14072T>C) c.593-14072T>C c.1750-14072T>C (n.1750-14072T>C) c.2218-14072T>C (n.2218-14072T>C) c.2056-14072T>C (n.2056-14072T>C) c.2524-14072T>C (n.2524-14072T>C) c.2362-14072T>C (n.2362-14072T>C) c.2005-14072T>C (n.2005-14072T>C) c.1537-14072T>C (n.1537-14072T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555662T>C | CA264973702 | TTC7B | c.2311-14073A>G (n.2311-14073A>G) c.772-14073A>G (n.772-14073A>G) n.900-14073A>G c.1729-14073A>G (n.1729-14073A>G) c.335-14073A>G (n.335-14073A>G) c.593-14073A>G c.1750-14073A>G (n.1750-14073A>G) c.2218-14073A>G (n.2218-14073A>G) c.2056-14073A>G (n.2056-14073A>G) c.2524-14073A>G (n.2524-14073A>G) c.2362-14073A>G (n.2362-14073A>G) c.2005-14073A>G (n.2005-14073A>G) c.1537-14073A>G (n.1537-14073A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555662T= | CA2154557073 | TTC7B | c.2311-14073A= (n.2311-14073A=) c.772-14073A= (n.772-14073A=) n.900-14073A= c.1729-14073A= (n.1729-14073A=) c.335-14073A= (n.335-14073A=) c.593-14073A= c.1750-14073A= (n.1750-14073A=) c.2218-14073A= (n.2218-14073A=) c.2056-14073A= (n.2056-14073A=) c.2524-14073A= (n.2524-14073A=) c.2362-14073A= (n.2362-14073A=) c.2005-14073A= (n.2005-14073A=) c.1537-14073A= (n.1537-14073A=) | |
| 14 | g.90555664G>A | CA264973703 | TTC7B | c.2311-14075C>T (n.2311-14075C>T) c.772-14075C>T (n.772-14075C>T) n.900-14075C>T c.1729-14075C>T (n.1729-14075C>T) c.335-14075C>T (n.335-14075C>T) c.593-14075C>T c.1750-14075C>T (n.1750-14075C>T) c.2218-14075C>T (n.2218-14075C>T) c.2056-14075C>T (n.2056-14075C>T) c.2524-14075C>T (n.2524-14075C>T) c.2362-14075C>T (n.2362-14075C>T) c.2005-14075C>T (n.2005-14075C>T) c.1537-14075C>T (n.1537-14075C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555664G>C | CA264973704 | TTC7B | c.2311-14075C>G (n.2311-14075C>G) c.772-14075C>G (n.772-14075C>G) n.900-14075C>G c.1729-14075C>G (n.1729-14075C>G) c.335-14075C>G (n.335-14075C>G) c.593-14075C>G c.1750-14075C>G (n.1750-14075C>G) c.2218-14075C>G (n.2218-14075C>G) c.2056-14075C>G (n.2056-14075C>G) c.2524-14075C>G (n.2524-14075C>G) c.2362-14075C>G (n.2362-14075C>G) c.2005-14075C>G (n.2005-14075C>G) c.1537-14075C>G (n.1537-14075C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555664G= | CA2154557074 | TTC7B | c.2311-14075C= (n.2311-14075C=) c.772-14075C= (n.772-14075C=) n.900-14075C= c.1729-14075C= (n.1729-14075C=) c.335-14075C= (n.335-14075C=) c.593-14075C= c.1750-14075C= (n.1750-14075C=) c.2218-14075C= (n.2218-14075C=) c.2056-14075C= (n.2056-14075C=) c.2524-14075C= (n.2524-14075C=) c.2362-14075C= (n.2362-14075C=) c.2005-14075C= (n.2005-14075C=) c.1537-14075C= (n.1537-14075C=) | |
| 14 | g.90555669G>A | CA13946298 | TTC7B | c.2311-14080C>T (n.2311-14080C>T) c.772-14080C>T (n.772-14080C>T) n.900-14080C>T c.1729-14080C>T (n.1729-14080C>T) c.335-14080C>T (n.335-14080C>T) c.593-14080C>T c.1750-14080C>T (n.1750-14080C>T) c.2218-14080C>T (n.2218-14080C>T) c.2056-14080C>T (n.2056-14080C>T) c.2524-14080C>T (n.2524-14080C>T) c.2362-14080C>T (n.2362-14080C>T) c.2005-14080C>T (n.2005-14080C>T) c.1537-14080C>T (n.1537-14080C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555669G= | CA2154557075 | TTC7B | c.2311-14080C= (n.2311-14080C=) c.772-14080C= (n.772-14080C=) n.900-14080C= c.1729-14080C= (n.1729-14080C=) c.335-14080C= (n.335-14080C=) c.593-14080C= c.1750-14080C= (n.1750-14080C=) c.2218-14080C= (n.2218-14080C=) c.2056-14080C= (n.2056-14080C=) c.2524-14080C= (n.2524-14080C=) c.2362-14080C= (n.2362-14080C=) c.2005-14080C= (n.2005-14080C=) c.1537-14080C= (n.1537-14080C=) | |
| 14 | g.90555672A>G | CA2730100517 | TTC7B | c.2311-14083T>C (n.2311-14083T>C) c.772-14083T>C (n.772-14083T>C) n.900-14083T>C c.1729-14083T>C (n.1729-14083T>C) c.335-14083T>C (n.335-14083T>C) c.593-14083T>C c.1750-14083T>C (n.1750-14083T>C) c.2218-14083T>C (n.2218-14083T>C) c.2056-14083T>C (n.2056-14083T>C) c.2524-14083T>C (n.2524-14083T>C) c.2362-14083T>C (n.2362-14083T>C) c.2005-14083T>C (n.2005-14083T>C) c.1537-14083T>C (n.1537-14083T>C) | dbSNP |
| 14 | g.90555673T>G | CA2154557077 | TTC7B | c.2311-14084A>C (n.2311-14084A>C) c.772-14084A>C (n.772-14084A>C) n.900-14084A>C c.1729-14084A>C (n.1729-14084A>C) c.335-14084A>C (n.335-14084A>C) c.593-14084A>C c.1750-14084A>C (n.1750-14084A>C) c.2218-14084A>C (n.2218-14084A>C) c.2056-14084A>C (n.2056-14084A>C) c.2524-14084A>C (n.2524-14084A>C) c.2362-14084A>C (n.2362-14084A>C) c.2005-14084A>C (n.2005-14084A>C) c.1537-14084A>C (n.1537-14084A>C) | dbSNP |
| 14 | g.90555673T= | CA2154557076 | TTC7B | c.2311-14084A= (n.2311-14084A=) c.772-14084A= (n.772-14084A=) n.900-14084A= c.1729-14084A= (n.1729-14084A=) c.335-14084A= (n.335-14084A=) c.593-14084A= c.1750-14084A= (n.1750-14084A=) c.2218-14084A= (n.2218-14084A=) c.2056-14084A= (n.2056-14084A=) c.2524-14084A= (n.2524-14084A=) c.2362-14084A= (n.2362-14084A=) c.2005-14084A= (n.2005-14084A=) c.1537-14084A= (n.1537-14084A=) | |
| 14 | g.90555678C>A | CA264973705 | TTC7B | c.2311-14089G>T (n.2311-14089G>T) c.772-14089G>T (n.772-14089G>T) n.900-14089G>T c.1729-14089G>T (n.1729-14089G>T) c.335-14089G>T (n.335-14089G>T) c.593-14089G>T c.1750-14089G>T (n.1750-14089G>T) c.2218-14089G>T (n.2218-14089G>T) c.2056-14089G>T (n.2056-14089G>T) c.2524-14089G>T (n.2524-14089G>T) c.2362-14089G>T (n.2362-14089G>T) c.2005-14089G>T (n.2005-14089G>T) c.1537-14089G>T (n.1537-14089G>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555678C= | CA2154557078 | TTC7B | c.2311-14089G= (n.2311-14089G=) c.772-14089G= (n.772-14089G=) n.900-14089G= c.1729-14089G= (n.1729-14089G=) c.335-14089G= (n.335-14089G=) c.593-14089G= c.1750-14089G= (n.1750-14089G=) c.2218-14089G= (n.2218-14089G=) c.2056-14089G= (n.2056-14089G=) c.2524-14089G= (n.2524-14089G=) c.2362-14089G= (n.2362-14089G=) c.2005-14089G= (n.2005-14089G=) c.1537-14089G= (n.1537-14089G=) | |
| 14 | g.90555678C>T | CA264973706 | TTC7B | c.2311-14089G>A (n.2311-14089G>A) c.772-14089G>A (n.772-14089G>A) n.900-14089G>A c.1729-14089G>A (n.1729-14089G>A) c.335-14089G>A (n.335-14089G>A) c.593-14089G>A c.1750-14089G>A (n.1750-14089G>A) c.2218-14089G>A (n.2218-14089G>A) c.2056-14089G>A (n.2056-14089G>A) c.2524-14089G>A (n.2524-14089G>A) c.2362-14089G>A (n.2362-14089G>A) c.2005-14089G>A (n.2005-14089G>A) c.1537-14089G>A (n.1537-14089G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555679G>A | CA965876446 | TTC7B | c.2311-14090C>T (n.2311-14090C>T) c.772-14090C>T (n.772-14090C>T) n.900-14090C>T c.1729-14090C>T (n.1729-14090C>T) c.335-14090C>T (n.335-14090C>T) c.593-14090C>T c.1750-14090C>T (n.1750-14090C>T) c.2218-14090C>T (n.2218-14090C>T) c.2056-14090C>T (n.2056-14090C>T) c.2524-14090C>T (n.2524-14090C>T) c.2362-14090C>T (n.2362-14090C>T) c.2005-14090C>T (n.2005-14090C>T) c.1537-14090C>T (n.1537-14090C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555679G= | CA2154557079 | TTC7B | c.2311-14090C= (n.2311-14090C=) c.772-14090C= (n.772-14090C=) n.900-14090C= c.1729-14090C= (n.1729-14090C=) c.335-14090C= (n.335-14090C=) c.593-14090C= c.1750-14090C= (n.1750-14090C=) c.2218-14090C= (n.2218-14090C=) c.2056-14090C= (n.2056-14090C=) c.2524-14090C= (n.2524-14090C=) c.2362-14090C= (n.2362-14090C=) c.2005-14090C= (n.2005-14090C=) c.1537-14090C= (n.1537-14090C=) | |
| 14 | g.90555688_90555690delinsAAG | CA2154557080 | TTC7B | c.2311-14101_2311-14099delinsCTT (n.2311-14101_2311-14099delinsCTT) c.772-14101_772-14099delinsCTT (n.772-14101_772-14099delinsCTT) n.900-14101_900-14099delinsCTT c.1729-14101_1729-14099delinsCTT (n.1729-14101_1729-14099delinsCTT) c.335-14101_335-14099delinsCTT (n.335-14101_335-14099delinsCTT) c.593-14101_593-14099delinsCTT c.1750-14101_1750-14099delinsCTT (n.1750-14101_1750-14099delinsCTT) c.2218-14101_2218-14099delinsCTT (n.2218-14101_2218-14099delinsCTT) c.2056-14101_2056-14099delinsCTT (n.2056-14101_2056-14099delinsCTT) c.2524-14101_2524-14099delinsCTT (n.2524-14101_2524-14099delinsCTT) c.2362-14101_2362-14099delinsCTT (n.2362-14101_2362-14099delinsCTT) c.2005-14101_2005-14099delinsCTT (n.2005-14101_2005-14099delinsCTT) c.1537-14101_1537-14099delinsCTT (n.1537-14101_1537-14099delinsCTT) | |
| 14 | g.90555693_90555694del | CA2154557081 | TTC7B | c.2311-14101_2311-14100del (n.2311-14101_2311-14100del) c.772-14101_772-14100del (n.772-14101_772-14100del) n.900-14101_900-14100del c.1729-14101_1729-14100del (n.1729-14101_1729-14100del) c.335-14101_335-14100del (n.335-14101_335-14100del) c.593-14101_593-14100del c.1750-14101_1750-14100del (n.1750-14101_1750-14100del) c.2218-14101_2218-14100del (n.2218-14101_2218-14100del) c.2056-14101_2056-14100del (n.2056-14101_2056-14100del) c.2524-14101_2524-14100del (n.2524-14101_2524-14100del) c.2362-14101_2362-14100del (n.2362-14101_2362-14100del) c.2005-14101_2005-14100del (n.2005-14101_2005-14100del) c.1537-14101_1537-14100del (n.1537-14101_1537-14100del) | dbSNP |
| 14 | g.90555692G>A | CA709824437 | TTC7B | c.2311-14103C>T (n.2311-14103C>T) c.772-14103C>T (n.772-14103C>T) n.900-14103C>T c.1729-14103C>T (n.1729-14103C>T) c.335-14103C>T (n.335-14103C>T) c.593-14103C>T c.1750-14103C>T (n.1750-14103C>T) c.2218-14103C>T (n.2218-14103C>T) c.2056-14103C>T (n.2056-14103C>T) c.2524-14103C>T (n.2524-14103C>T) c.2362-14103C>T (n.2362-14103C>T) c.2005-14103C>T (n.2005-14103C>T) c.1537-14103C>T (n.1537-14103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555692G= | CA2154557082 | TTC7B | c.2311-14103C= (n.2311-14103C=) c.772-14103C= (n.772-14103C=) n.900-14103C= c.1729-14103C= (n.1729-14103C=) c.335-14103C= (n.335-14103C=) c.593-14103C= c.1750-14103C= (n.1750-14103C=) c.2218-14103C= (n.2218-14103C=) c.2056-14103C= (n.2056-14103C=) c.2524-14103C= (n.2524-14103C=) c.2362-14103C= (n.2362-14103C=) c.2005-14103C= (n.2005-14103C=) c.1537-14103C= (n.1537-14103C=) | |
| 14 | g.90555694G>A | CA913959678 | TTC7B | c.2311-14105C>T (n.2311-14105C>T) c.772-14105C>T (n.772-14105C>T) n.900-14105C>T c.1729-14105C>T (n.1729-14105C>T) c.335-14105C>T (n.335-14105C>T) c.593-14105C>T c.1750-14105C>T (n.1750-14105C>T) c.2218-14105C>T (n.2218-14105C>T) c.2056-14105C>T (n.2056-14105C>T) c.2524-14105C>T (n.2524-14105C>T) c.2362-14105C>T (n.2362-14105C>T) c.2005-14105C>T (n.2005-14105C>T) c.1537-14105C>T (n.1537-14105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555694G>C | CA2154557084 | TTC7B | c.2311-14105C>G (n.2311-14105C>G) c.772-14105C>G (n.772-14105C>G) n.900-14105C>G c.1729-14105C>G (n.1729-14105C>G) c.335-14105C>G (n.335-14105C>G) c.593-14105C>G c.1750-14105C>G (n.1750-14105C>G) c.2218-14105C>G (n.2218-14105C>G) c.2056-14105C>G (n.2056-14105C>G) c.2524-14105C>G (n.2524-14105C>G) c.2362-14105C>G (n.2362-14105C>G) c.2005-14105C>G (n.2005-14105C>G) c.1537-14105C>G (n.1537-14105C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.90555696G>A | CA2154557085 | TTC7B | c.2311-14107C>T (n.2311-14107C>T) c.772-14107C>T (n.772-14107C>T) n.900-14107C>T c.1729-14107C>T (n.1729-14107C>T) c.335-14107C>T (n.335-14107C>T) c.593-14107C>T c.1750-14107C>T (n.1750-14107C>T) c.2218-14107C>T (n.2218-14107C>T) c.2056-14107C>T (n.2056-14107C>T) c.2524-14107C>T (n.2524-14107C>T) c.2362-14107C>T (n.2362-14107C>T) c.2005-14107C>T (n.2005-14107C>T) c.1537-14107C>T (n.1537-14107C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555696G= | CA2154557086 | TTC7B | c.2311-14107C= (n.2311-14107C=) c.772-14107C= (n.772-14107C=) n.900-14107C= c.1729-14107C= (n.1729-14107C=) c.335-14107C= (n.335-14107C=) c.593-14107C= c.1750-14107C= (n.1750-14107C=) c.2218-14107C= (n.2218-14107C=) c.2056-14107C= (n.2056-14107C=) c.2524-14107C= (n.2524-14107C=) c.2362-14107C= (n.2362-14107C=) c.2005-14107C= (n.2005-14107C=) c.1537-14107C= (n.1537-14107C=) | |
| 14 | g.90555698G>A | CA2154557088 | TTC7B | c.2311-14109C>T (n.2311-14109C>T) c.772-14109C>T (n.772-14109C>T) n.900-14109C>T c.1729-14109C>T (n.1729-14109C>T) c.335-14109C>T (n.335-14109C>T) c.593-14109C>T c.1750-14109C>T (n.1750-14109C>T) c.2218-14109C>T (n.2218-14109C>T) c.2056-14109C>T (n.2056-14109C>T) c.2524-14109C>T (n.2524-14109C>T) c.2362-14109C>T (n.2362-14109C>T) c.2005-14109C>T (n.2005-14109C>T) c.1537-14109C>T (n.1537-14109C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555698G>C | CA2154557089 | TTC7B | c.2311-14109C>G (n.2311-14109C>G) c.772-14109C>G (n.772-14109C>G) n.900-14109C>G c.1729-14109C>G (n.1729-14109C>G) c.335-14109C>G (n.335-14109C>G) c.593-14109C>G c.1750-14109C>G (n.1750-14109C>G) c.2218-14109C>G (n.2218-14109C>G) c.2056-14109C>G (n.2056-14109C>G) c.2524-14109C>G (n.2524-14109C>G) c.2362-14109C>G (n.2362-14109C>G) c.2005-14109C>G (n.2005-14109C>G) c.1537-14109C>G (n.1537-14109C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555698G= | CA2154557087 | TTC7B | c.2311-14109C= (n.2311-14109C=) c.772-14109C= (n.772-14109C=) n.900-14109C= c.1729-14109C= (n.1729-14109C=) c.335-14109C= (n.335-14109C=) c.593-14109C= c.1750-14109C= (n.1750-14109C=) c.2218-14109C= (n.2218-14109C=) c.2056-14109C= (n.2056-14109C=) c.2524-14109C= (n.2524-14109C=) c.2362-14109C= (n.2362-14109C=) c.2005-14109C= (n.2005-14109C=) c.1537-14109C= (n.1537-14109C=) | |
| 14 | g.90555700A= | CA2154557090 | TTC7B | c.2311-14111T= (n.2311-14111T=) c.772-14111T= (n.772-14111T=) n.900-14111T= c.1729-14111T= (n.1729-14111T=) c.335-14111T= (n.335-14111T=) c.593-14111T= c.1750-14111T= (n.1750-14111T=) c.2218-14111T= (n.2218-14111T=) c.2056-14111T= (n.2056-14111T=) c.2524-14111T= (n.2524-14111T=) c.2362-14111T= (n.2362-14111T=) c.2005-14111T= (n.2005-14111T=) c.1537-14111T= (n.1537-14111T=) | |
| 14 | g.90555700A>C | CA709824438 | TTC7B | c.2311-14111T>G (n.2311-14111T>G) c.772-14111T>G (n.772-14111T>G) n.900-14111T>G c.1729-14111T>G (n.1729-14111T>G) c.335-14111T>G (n.335-14111T>G) c.593-14111T>G c.1750-14111T>G (n.1750-14111T>G) c.2218-14111T>G (n.2218-14111T>G) c.2056-14111T>G (n.2056-14111T>G) c.2524-14111T>G (n.2524-14111T>G) c.2362-14111T>G (n.2362-14111T>G) c.2005-14111T>G (n.2005-14111T>G) c.1537-14111T>G (n.1537-14111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555702T>G | CA965876448 | TTC7B | c.2311-14113A>C (n.2311-14113A>C) c.772-14113A>C (n.772-14113A>C) n.900-14113A>C c.1729-14113A>C (n.1729-14113A>C) c.335-14113A>C (n.335-14113A>C) c.593-14113A>C c.1750-14113A>C (n.1750-14113A>C) c.2218-14113A>C (n.2218-14113A>C) c.2056-14113A>C (n.2056-14113A>C) c.2524-14113A>C (n.2524-14113A>C) c.2362-14113A>C (n.2362-14113A>C) c.2005-14113A>C (n.2005-14113A>C) c.1537-14113A>C (n.1537-14113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555702T= | CA2154557091 | TTC7B | c.2311-14113A= (n.2311-14113A=) c.772-14113A= (n.772-14113A=) n.900-14113A= c.1729-14113A= (n.1729-14113A=) c.335-14113A= (n.335-14113A=) c.593-14113A= c.1750-14113A= (n.1750-14113A=) c.2218-14113A= (n.2218-14113A=) c.2056-14113A= (n.2056-14113A=) c.2524-14113A= (n.2524-14113A=) c.2362-14113A= (n.2362-14113A=) c.2005-14113A= (n.2005-14113A=) c.1537-14113A= (n.1537-14113A=) | |
| 14 | g.90555705C= | CA2154557092 | TTC7B | c.2311-14116G= (n.2311-14116G=) c.772-14116G= (n.772-14116G=) n.900-14116G= c.1729-14116G= (n.1729-14116G=) c.335-14116G= (n.335-14116G=) c.593-14116G= c.1750-14116G= (n.1750-14116G=) c.2218-14116G= (n.2218-14116G=) c.2056-14116G= (n.2056-14116G=) c.2524-14116G= (n.2524-14116G=) c.2362-14116G= (n.2362-14116G=) c.2005-14116G= (n.2005-14116G=) c.1537-14116G= (n.1537-14116G=) | |
| 14 | g.90555705C>T | CA264973707 | TTC7B | c.2311-14116G>A (n.2311-14116G>A) c.772-14116G>A (n.772-14116G>A) n.900-14116G>A c.1729-14116G>A (n.1729-14116G>A) c.335-14116G>A (n.335-14116G>A) c.593-14116G>A c.1750-14116G>A (n.1750-14116G>A) c.2218-14116G>A (n.2218-14116G>A) c.2056-14116G>A (n.2056-14116G>A) c.2524-14116G>A (n.2524-14116G>A) c.2362-14116G>A (n.2362-14116G>A) c.2005-14116G>A (n.2005-14116G>A) c.1537-14116G>A (n.1537-14116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555706T>C | CA264973708 | TTC7B | c.2311-14117A>G (n.2311-14117A>G) c.772-14117A>G (n.772-14117A>G) n.900-14117A>G c.1729-14117A>G (n.1729-14117A>G) c.335-14117A>G (n.335-14117A>G) c.593-14117A>G c.1750-14117A>G (n.1750-14117A>G) c.2218-14117A>G (n.2218-14117A>G) c.2056-14117A>G (n.2056-14117A>G) c.2524-14117A>G (n.2524-14117A>G) c.2362-14117A>G (n.2362-14117A>G) c.2005-14117A>G (n.2005-14117A>G) c.1537-14117A>G (n.1537-14117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555706T= | CA2154557093 | TTC7B | c.2311-14117A= (n.2311-14117A=) c.772-14117A= (n.772-14117A=) n.900-14117A= c.1729-14117A= (n.1729-14117A=) c.335-14117A= (n.335-14117A=) c.593-14117A= c.1750-14117A= (n.1750-14117A=) c.2218-14117A= (n.2218-14117A=) c.2056-14117A= (n.2056-14117A=) c.2524-14117A= (n.2524-14117A=) c.2362-14117A= (n.2362-14117A=) c.2005-14117A= (n.2005-14117A=) c.1537-14117A= (n.1537-14117A=) | |
| 14 | g.90555707G>A | CA2154557095 | TTC7B | c.2311-14118C>T (n.2311-14118C>T) c.772-14118C>T (n.772-14118C>T) n.900-14118C>T c.1729-14118C>T (n.1729-14118C>T) c.335-14118C>T (n.335-14118C>T) c.593-14118C>T c.1750-14118C>T (n.1750-14118C>T) c.2218-14118C>T (n.2218-14118C>T) c.2056-14118C>T (n.2056-14118C>T) c.2524-14118C>T (n.2524-14118C>T) c.2362-14118C>T (n.2362-14118C>T) c.2005-14118C>T (n.2005-14118C>T) c.1537-14118C>T (n.1537-14118C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555707G= | CA2154557094 | TTC7B | c.2311-14118C= (n.2311-14118C=) c.772-14118C= (n.772-14118C=) n.900-14118C= c.1729-14118C= (n.1729-14118C=) c.335-14118C= (n.335-14118C=) c.593-14118C= c.1750-14118C= (n.1750-14118C=) c.2218-14118C= (n.2218-14118C=) c.2056-14118C= (n.2056-14118C=) c.2524-14118C= (n.2524-14118C=) c.2362-14118C= (n.2362-14118C=) c.2005-14118C= (n.2005-14118C=) c.1537-14118C= (n.1537-14118C=) | |
| 14 | g.90555708T>G | CA2154557097 | TTC7B | c.2311-14119A>C (n.2311-14119A>C) c.772-14119A>C (n.772-14119A>C) n.900-14119A>C c.1729-14119A>C (n.1729-14119A>C) c.335-14119A>C (n.335-14119A>C) c.593-14119A>C c.1750-14119A>C (n.1750-14119A>C) c.2218-14119A>C (n.2218-14119A>C) c.2056-14119A>C (n.2056-14119A>C) c.2524-14119A>C (n.2524-14119A>C) c.2362-14119A>C (n.2362-14119A>C) c.2005-14119A>C (n.2005-14119A>C) c.1537-14119A>C (n.1537-14119A>C) | dbSNP |
| 14 | g.90555708T= | CA2154557096 | TTC7B | c.2311-14119A= (n.2311-14119A=) c.772-14119A= (n.772-14119A=) n.900-14119A= c.1729-14119A= (n.1729-14119A=) c.335-14119A= (n.335-14119A=) c.593-14119A= c.1750-14119A= (n.1750-14119A=) c.2218-14119A= (n.2218-14119A=) c.2056-14119A= (n.2056-14119A=) c.2524-14119A= (n.2524-14119A=) c.2362-14119A= (n.2362-14119A=) c.2005-14119A= (n.2005-14119A=) c.1537-14119A= (n.1537-14119A=) | |
| 14 | g.90555709G>A | CA965876453 | TTC7B | c.2311-14120C>T (n.2311-14120C>T) c.772-14120C>T (n.772-14120C>T) n.900-14120C>T c.1729-14120C>T (n.1729-14120C>T) c.335-14120C>T (n.335-14120C>T) c.593-14120C>T c.1750-14120C>T (n.1750-14120C>T) c.2218-14120C>T (n.2218-14120C>T) c.2056-14120C>T (n.2056-14120C>T) c.2524-14120C>T (n.2524-14120C>T) c.2362-14120C>T (n.2362-14120C>T) c.2005-14120C>T (n.2005-14120C>T) c.1537-14120C>T (n.1537-14120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555709G= | CA2154557098 | TTC7B | c.2311-14120C= (n.2311-14120C=) c.772-14120C= (n.772-14120C=) n.900-14120C= c.1729-14120C= (n.1729-14120C=) c.335-14120C= (n.335-14120C=) c.593-14120C= c.1750-14120C= (n.1750-14120C=) c.2218-14120C= (n.2218-14120C=) c.2056-14120C= (n.2056-14120C=) c.2524-14120C= (n.2524-14120C=) c.2362-14120C= (n.2362-14120C=) c.2005-14120C= (n.2005-14120C=) c.1537-14120C= (n.1537-14120C=) | |
| 14 | g.90555712_90555713insC | CA2525030470 | TTC7B | c.2311-14124_2311-14123insG (n.2311-14124_2311-14123insG) c.772-14124_772-14123insG (n.772-14124_772-14123insG) n.900-14124_900-14123insG c.1729-14124_1729-14123insG (n.1729-14124_1729-14123insG) c.335-14124_335-14123insG (n.335-14124_335-14123insG) c.593-14124_593-14123insG c.1750-14124_1750-14123insG (n.1750-14124_1750-14123insG) c.2218-14124_2218-14123insG (n.2218-14124_2218-14123insG) c.2056-14124_2056-14123insG (n.2056-14124_2056-14123insG) c.2524-14124_2524-14123insG (n.2524-14124_2524-14123insG) c.2362-14124_2362-14123insG (n.2362-14124_2362-14123insG) c.2005-14124_2005-14123insG (n.2005-14124_2005-14123insG) c.1537-14124_1537-14123insG (n.1537-14124_1537-14123insG) | |
| 14 | g.90555719G>A | CA2802561897 | TTC7B | c.2311-14130C>T (n.2311-14130C>T) c.772-14130C>T (n.772-14130C>T) n.900-14130C>T c.1729-14130C>T (n.1729-14130C>T) c.335-14130C>T (n.335-14130C>T) c.593-14130C>T c.1750-14130C>T (n.1750-14130C>T) c.2218-14130C>T (n.2218-14130C>T) c.2056-14130C>T (n.2056-14130C>T) c.2524-14130C>T (n.2524-14130C>T) c.2362-14130C>T (n.2362-14130C>T) c.2005-14130C>T (n.2005-14130C>T) c.1537-14130C>T (n.1537-14130C>T) | |
| 14 | g.90555723G>A | CA2154557099 | TTC7B | c.2311-14134C>T (n.2311-14134C>T) c.772-14134C>T (n.772-14134C>T) n.900-14134C>T c.1729-14134C>T (n.1729-14134C>T) c.335-14134C>T (n.335-14134C>T) c.593-14134C>T c.1750-14134C>T (n.1750-14134C>T) c.2218-14134C>T (n.2218-14134C>T) c.2056-14134C>T (n.2056-14134C>T) c.2524-14134C>T (n.2524-14134C>T) c.2362-14134C>T (n.2362-14134C>T) c.2005-14134C>T (n.2005-14134C>T) c.1537-14134C>T (n.1537-14134C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555723G= | CA2154557100 | TTC7B | c.2311-14134C= (n.2311-14134C=) c.772-14134C= (n.772-14134C=) n.900-14134C= c.1729-14134C= (n.1729-14134C=) c.335-14134C= (n.335-14134C=) c.593-14134C= c.1750-14134C= (n.1750-14134C=) c.2218-14134C= (n.2218-14134C=) c.2056-14134C= (n.2056-14134C=) c.2524-14134C= (n.2524-14134C=) c.2362-14134C= (n.2362-14134C=) c.2005-14134C= (n.2005-14134C=) c.1537-14134C= (n.1537-14134C=) | |
| 14 | g.90555726T>C | CA709824440 | TTC7B | c.2311-14137A>G (n.2311-14137A>G) c.772-14137A>G (n.772-14137A>G) n.900-14137A>G c.1729-14137A>G (n.1729-14137A>G) c.335-14137A>G (n.335-14137A>G) c.593-14137A>G c.1750-14137A>G (n.1750-14137A>G) c.2218-14137A>G (n.2218-14137A>G) c.2056-14137A>G (n.2056-14137A>G) c.2524-14137A>G (n.2524-14137A>G) c.2362-14137A>G (n.2362-14137A>G) c.2005-14137A>G (n.2005-14137A>G) c.1537-14137A>G (n.1537-14137A>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555726T= | CA2154557101 | TTC7B | c.2311-14137A= (n.2311-14137A=) c.772-14137A= (n.772-14137A=) n.900-14137A= c.1729-14137A= (n.1729-14137A=) c.335-14137A= (n.335-14137A=) c.593-14137A= c.1750-14137A= (n.1750-14137A=) c.2218-14137A= (n.2218-14137A=) c.2056-14137A= (n.2056-14137A=) c.2524-14137A= (n.2524-14137A=) c.2362-14137A= (n.2362-14137A=) c.2005-14137A= (n.2005-14137A=) c.1537-14137A= (n.1537-14137A=) | |
| 14 | g.90555728G>A | CA913959679 | TTC7B | c.2311-14139C>T (n.2311-14139C>T) c.772-14139C>T (n.772-14139C>T) n.900-14139C>T c.1729-14139C>T (n.1729-14139C>T) c.335-14139C>T (n.335-14139C>T) c.593-14139C>T c.1750-14139C>T (n.1750-14139C>T) c.2218-14139C>T (n.2218-14139C>T) c.2056-14139C>T (n.2056-14139C>T) c.2524-14139C>T (n.2524-14139C>T) c.2362-14139C>T (n.2362-14139C>T) c.2005-14139C>T (n.2005-14139C>T) c.1537-14139C>T (n.1537-14139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555728G= | CA2154557102 | TTC7B | c.2311-14139C= (n.2311-14139C=) c.772-14139C= (n.772-14139C=) n.900-14139C= c.1729-14139C= (n.1729-14139C=) c.335-14139C= (n.335-14139C=) c.593-14139C= c.1750-14139C= (n.1750-14139C=) c.2218-14139C= (n.2218-14139C=) c.2056-14139C= (n.2056-14139C=) c.2524-14139C= (n.2524-14139C=) c.2362-14139C= (n.2362-14139C=) c.2005-14139C= (n.2005-14139C=) c.1537-14139C= (n.1537-14139C=) | |
| 14 | g.90555730C= | CA2154557103 | TTC7B | c.2311-14141G= (n.2311-14141G=) c.772-14141G= (n.772-14141G=) n.900-14141G= c.1729-14141G= (n.1729-14141G=) c.335-14141G= (n.335-14141G=) c.593-14141G= c.1750-14141G= (n.1750-14141G=) c.2218-14141G= (n.2218-14141G=) c.2056-14141G= (n.2056-14141G=) c.2524-14141G= (n.2524-14141G=) c.2362-14141G= (n.2362-14141G=) c.2005-14141G= (n.2005-14141G=) c.1537-14141G= (n.1537-14141G=) | |
| 14 | g.90555730C>T | CA264973709 | TTC7B | c.2311-14141G>A (n.2311-14141G>A) c.772-14141G>A (n.772-14141G>A) n.900-14141G>A c.1729-14141G>A (n.1729-14141G>A) c.335-14141G>A (n.335-14141G>A) c.593-14141G>A c.1750-14141G>A (n.1750-14141G>A) c.2218-14141G>A (n.2218-14141G>A) c.2056-14141G>A (n.2056-14141G>A) c.2524-14141G>A (n.2524-14141G>A) c.2362-14141G>A (n.2362-14141G>A) c.2005-14141G>A (n.2005-14141G>A) c.1537-14141G>A (n.1537-14141G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555731C= | CA2154557104 | TTC7B | c.2311-14142G= (n.2311-14142G=) c.772-14142G= (n.772-14142G=) n.900-14142G= c.1729-14142G= (n.1729-14142G=) c.335-14142G= (n.335-14142G=) c.593-14142G= c.1750-14142G= (n.1750-14142G=) c.2218-14142G= (n.2218-14142G=) c.2056-14142G= (n.2056-14142G=) c.2524-14142G= (n.2524-14142G=) c.2362-14142G= (n.2362-14142G=) c.2005-14142G= (n.2005-14142G=) c.1537-14142G= (n.1537-14142G=) | |
| 14 | g.90555731C>T | CA709824451 | TTC7B | c.2311-14142G>A (n.2311-14142G>A) c.772-14142G>A (n.772-14142G>A) n.900-14142G>A c.1729-14142G>A (n.1729-14142G>A) c.335-14142G>A (n.335-14142G>A) c.593-14142G>A c.1750-14142G>A (n.1750-14142G>A) c.2218-14142G>A (n.2218-14142G>A) c.2056-14142G>A (n.2056-14142G>A) c.2524-14142G>A (n.2524-14142G>A) c.2362-14142G>A (n.2362-14142G>A) c.2005-14142G>A (n.2005-14142G>A) c.1537-14142G>A (n.1537-14142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555734A= | CA2154557105 | TTC7B | c.2311-14145T= (n.2311-14145T=) c.772-14145T= (n.772-14145T=) n.900-14145T= c.1729-14145T= (n.1729-14145T=) c.335-14145T= (n.335-14145T=) c.593-14145T= c.1750-14145T= (n.1750-14145T=) c.2218-14145T= (n.2218-14145T=) c.2056-14145T= (n.2056-14145T=) c.2524-14145T= (n.2524-14145T=) c.2362-14145T= (n.2362-14145T=) c.2005-14145T= (n.2005-14145T=) c.1537-14145T= (n.1537-14145T=) | |
| 14 | g.90555734A>T | CA709824453 | TTC7B | c.2311-14145T>A (n.2311-14145T>A) c.772-14145T>A (n.772-14145T>A) n.900-14145T>A c.1729-14145T>A (n.1729-14145T>A) c.335-14145T>A (n.335-14145T>A) c.593-14145T>A c.1750-14145T>A (n.1750-14145T>A) c.2218-14145T>A (n.2218-14145T>A) c.2056-14145T>A (n.2056-14145T>A) c.2524-14145T>A (n.2524-14145T>A) c.2362-14145T>A (n.2362-14145T>A) c.2005-14145T>A (n.2005-14145T>A) c.1537-14145T>A (n.1537-14145T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555736C= | CA2154557106 | TTC7B | c.2311-14147G= (n.2311-14147G=) c.772-14147G= (n.772-14147G=) n.900-14147G= c.1729-14147G= (n.1729-14147G=) c.335-14147G= (n.335-14147G=) c.593-14147G= c.1750-14147G= (n.1750-14147G=) c.2218-14147G= (n.2218-14147G=) c.2056-14147G= (n.2056-14147G=) c.2524-14147G= (n.2524-14147G=) c.2362-14147G= (n.2362-14147G=) c.2005-14147G= (n.2005-14147G=) c.1537-14147G= (n.1537-14147G=) | |
| 14 | g.90555736C>T | CA264973710 | TTC7B | c.2311-14147G>A (n.2311-14147G>A) c.772-14147G>A (n.772-14147G>A) n.900-14147G>A c.1729-14147G>A (n.1729-14147G>A) c.335-14147G>A (n.335-14147G>A) c.593-14147G>A c.1750-14147G>A (n.1750-14147G>A) c.2218-14147G>A (n.2218-14147G>A) c.2056-14147G>A (n.2056-14147G>A) c.2524-14147G>A (n.2524-14147G>A) c.2362-14147G>A (n.2362-14147G>A) c.2005-14147G>A (n.2005-14147G>A) c.1537-14147G>A (n.1537-14147G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555739C= | CA2154557107 | TTC7B | c.2311-14150G= (n.2311-14150G=) c.772-14150G= (n.772-14150G=) n.900-14150G= c.1729-14150G= (n.1729-14150G=) c.335-14150G= (n.335-14150G=) c.593-14150G= c.1750-14150G= (n.1750-14150G=) c.2218-14150G= (n.2218-14150G=) c.2056-14150G= (n.2056-14150G=) c.2524-14150G= (n.2524-14150G=) c.2362-14150G= (n.2362-14150G=) c.2005-14150G= (n.2005-14150G=) c.1537-14150G= (n.1537-14150G=) | |
| 14 | g.90555739C>G | CA2154557108 | TTC7B | c.2311-14150G>C (n.2311-14150G>C) c.772-14150G>C (n.772-14150G>C) n.900-14150G>C c.1729-14150G>C (n.1729-14150G>C) c.335-14150G>C (n.335-14150G>C) c.593-14150G>C c.1750-14150G>C (n.1750-14150G>C) c.2218-14150G>C (n.2218-14150G>C) c.2056-14150G>C (n.2056-14150G>C) c.2524-14150G>C (n.2524-14150G>C) c.2362-14150G>C (n.2362-14150G>C) c.2005-14150G>C (n.2005-14150G>C) c.1537-14150G>C (n.1537-14150G>C) | dbSNP |
| 14 | g.90555741G>C | CA264973711 | TTC7B | c.2311-14152C>G (n.2311-14152C>G) c.772-14152C>G (n.772-14152C>G) n.900-14152C>G c.1729-14152C>G (n.1729-14152C>G) c.335-14152C>G (n.335-14152C>G) c.593-14152C>G c.1750-14152C>G (n.1750-14152C>G) c.2218-14152C>G (n.2218-14152C>G) c.2056-14152C>G (n.2056-14152C>G) c.2524-14152C>G (n.2524-14152C>G) c.2362-14152C>G (n.2362-14152C>G) c.2005-14152C>G (n.2005-14152C>G) c.1537-14152C>G (n.1537-14152C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555741G= | CA2154557109 | TTC7B | c.2311-14152C= (n.2311-14152C=) c.772-14152C= (n.772-14152C=) n.900-14152C= c.1729-14152C= (n.1729-14152C=) c.335-14152C= (n.335-14152C=) c.593-14152C= c.1750-14152C= (n.1750-14152C=) c.2218-14152C= (n.2218-14152C=) c.2056-14152C= (n.2056-14152C=) c.2524-14152C= (n.2524-14152C=) c.2362-14152C= (n.2362-14152C=) c.2005-14152C= (n.2005-14152C=) c.1537-14152C= (n.1537-14152C=) | |
| 14 | g.90555743C>A | CA264973712 | TTC7B | c.2311-14154G>T (n.2311-14154G>T) c.772-14154G>T (n.772-14154G>T) n.900-14154G>T c.1729-14154G>T (n.1729-14154G>T) c.335-14154G>T (n.335-14154G>T) c.593-14154G>T c.1750-14154G>T (n.1750-14154G>T) c.2218-14154G>T (n.2218-14154G>T) c.2056-14154G>T (n.2056-14154G>T) c.2524-14154G>T (n.2524-14154G>T) c.2362-14154G>T (n.2362-14154G>T) c.2005-14154G>T (n.2005-14154G>T) c.1537-14154G>T (n.1537-14154G>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555743C= | CA2154557110 | TTC7B | c.2311-14154G= (n.2311-14154G=) c.772-14154G= (n.772-14154G=) n.900-14154G= c.1729-14154G= (n.1729-14154G=) c.335-14154G= (n.335-14154G=) c.593-14154G= c.1750-14154G= (n.1750-14154G=) c.2218-14154G= (n.2218-14154G=) c.2056-14154G= (n.2056-14154G=) c.2524-14154G= (n.2524-14154G=) c.2362-14154G= (n.2362-14154G=) c.2005-14154G= (n.2005-14154G=) c.1537-14154G= (n.1537-14154G=) | |
| 14 | g.90555745T>A | CA965876460 | TTC7B | c.2311-14156A>T (n.2311-14156A>T) c.772-14156A>T (n.772-14156A>T) n.900-14156A>T c.1729-14156A>T (n.1729-14156A>T) c.335-14156A>T (n.335-14156A>T) c.593-14156A>T c.1750-14156A>T (n.1750-14156A>T) c.2218-14156A>T (n.2218-14156A>T) c.2056-14156A>T (n.2056-14156A>T) c.2524-14156A>T (n.2524-14156A>T) c.2362-14156A>T (n.2362-14156A>T) c.2005-14156A>T (n.2005-14156A>T) c.1537-14156A>T (n.1537-14156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555745T= | CA2154557111 | TTC7B | c.2311-14156A= (n.2311-14156A=) c.772-14156A= (n.772-14156A=) n.900-14156A= c.1729-14156A= (n.1729-14156A=) c.335-14156A= (n.335-14156A=) c.593-14156A= c.1750-14156A= (n.1750-14156A=) c.2218-14156A= (n.2218-14156A=) c.2056-14156A= (n.2056-14156A=) c.2524-14156A= (n.2524-14156A=) c.2362-14156A= (n.2362-14156A=) c.2005-14156A= (n.2005-14156A=) c.1537-14156A= (n.1537-14156A=) | |
| 14 | g.90555746C= | CA2154557112 | TTC7B | c.2311-14157G= (n.2311-14157G=) c.772-14157G= (n.772-14157G=) n.900-14157G= c.1729-14157G= (n.1729-14157G=) c.335-14157G= (n.335-14157G=) c.593-14157G= c.1750-14157G= (n.1750-14157G=) c.2218-14157G= (n.2218-14157G=) c.2056-14157G= (n.2056-14157G=) c.2524-14157G= (n.2524-14157G=) c.2362-14157G= (n.2362-14157G=) c.2005-14157G= (n.2005-14157G=) c.1537-14157G= (n.1537-14157G=) | |
| 14 | g.90555746C>T | CA965876476 | TTC7B | c.2311-14157G>A (n.2311-14157G>A) c.772-14157G>A (n.772-14157G>A) n.900-14157G>A c.1729-14157G>A (n.1729-14157G>A) c.335-14157G>A (n.335-14157G>A) c.593-14157G>A c.1750-14157G>A (n.1750-14157G>A) c.2218-14157G>A (n.2218-14157G>A) c.2056-14157G>A (n.2056-14157G>A) c.2524-14157G>A (n.2524-14157G>A) c.2362-14157G>A (n.2362-14157G>A) c.2005-14157G>A (n.2005-14157G>A) c.1537-14157G>A (n.1537-14157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555747T>C | CA965876477 | TTC7B | c.2311-14158A>G (n.2311-14158A>G) c.772-14158A>G (n.772-14158A>G) n.900-14158A>G c.1729-14158A>G (n.1729-14158A>G) c.335-14158A>G (n.335-14158A>G) c.593-14158A>G c.1750-14158A>G (n.1750-14158A>G) c.2218-14158A>G (n.2218-14158A>G) c.2056-14158A>G (n.2056-14158A>G) c.2524-14158A>G (n.2524-14158A>G) c.2362-14158A>G (n.2362-14158A>G) c.2005-14158A>G (n.2005-14158A>G) c.1537-14158A>G (n.1537-14158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555747T= | CA2154557113 | TTC7B | c.2311-14158A= (n.2311-14158A=) c.772-14158A= (n.772-14158A=) n.900-14158A= c.1729-14158A= (n.1729-14158A=) c.335-14158A= (n.335-14158A=) c.593-14158A= c.1750-14158A= (n.1750-14158A=) c.2218-14158A= (n.2218-14158A=) c.2056-14158A= (n.2056-14158A=) c.2524-14158A= (n.2524-14158A=) c.2362-14158A= (n.2362-14158A=) c.2005-14158A= (n.2005-14158A=) c.1537-14158A= (n.1537-14158A=) |