Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.90404691_90404692delinsAACA2579772765CALM1c.424_425delinsAA (p.Phe142Asn)
c.316_317delinsAA (p.Phe106Asn)
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n.476_477delinsAA
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14g.90404691_90404692delinsACCA2579770636CALM1c.424_425delinsAC (p.Phe142Thr)
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c.*65_*66delinsAC (n.*65_*66delinsAC)
n.2554_2555delinsAC
n.476_477delinsAC
n.350_351delinsAC
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14g.90404691_90404692delinsAGCA2579773784CALM1c.424_425delinsAG (p.Phe142Ser)
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c.296_297delinsAG (n.296_297delinsAG)
c.*65_*66delinsAG (n.*65_*66delinsAG)
n.2554_2555delinsAG
n.476_477delinsAG
n.350_351delinsAG
c.226_227delinsAG (p.Phe76Ser)
14g.90404691_90404692delinsCACA2579771580CALM1c.424_425delinsCA (p.Phe142His)
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c.296_297delinsCA (n.296_297delinsCA)
c.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA)
n.2554_2555delinsCA
n.476_477delinsCA
n.350_351delinsCA
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14g.90404691_90404692delinsCCCA2579770523CALM1c.424_425delinsCC (p.Phe142Pro)
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c.*65_*66delinsCC (n.*65_*66delinsCC)
n.2554_2555delinsCC
n.476_477delinsCC
n.350_351delinsCC
c.226_227delinsCC (p.Phe76Pro)
14g.90404691_90404692delinsCGCA2579774327CALM1c.424_425delinsCG (p.Phe142Arg)
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c.*65_*66delinsCG (n.*65_*66delinsCG)
n.2554_2555delinsCG
n.476_477delinsCG
n.350_351delinsCG
c.226_227delinsCG (p.Phe76Arg)
14g.90404691_90404692delinsGACA2579772874CALM1c.424_425delinsGA (p.Phe142Asp)
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c.*65_*66delinsGA (n.*65_*66delinsGA)
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n.476_477delinsGA
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14g.90404691_90404692delinsGCCA2579774295CALM1c.424_425delinsGC (p.Phe142Ala)
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c.296_297delinsGC (n.296_297delinsGC)
c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC)
n.2554_2555delinsGC
n.476_477delinsGC
n.350_351delinsGC
c.226_227delinsGC (p.Phe76Ala)
14g.90404691_90404692delinsGGCA2579769866CALM1c.424_425delinsGG (p.Phe142Gly)
c.316_317delinsGG (p.Phe106Gly)
c.427_428delinsGG (p.Phe143Gly)
c.296_297delinsGG (n.296_297delinsGG)
c.*65_*66delinsGG (n.*65_*66delinsGG)
n.2554_2555delinsGG
n.476_477delinsGG
n.350_351delinsGG
c.226_227delinsGG (p.Phe76Gly)
14g.90404691_90404693delinsAAGCA2579772961CALM1c.424_426delinsAAG (p.Phe142Lys)
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c.296_298delinsAAG (n.296_298delinsAAG)
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n.2554_2556delinsAAG
n.476_478delinsAAG
n.350_352delinsAAG
c.226_228delinsAAG (p.Phe76Lys)
14g.90404691_90404693delinsAATCA2579770423CALM1c.424_426delinsAAT (p.Phe142Asn)
c.316_318delinsAAT (p.Phe106Asn)
c.427_429delinsAAT (p.Phe143Asn)
c.296_298delinsAAT (n.296_298delinsAAT)
c.*65_*67delinsAAT (n.*65_*67delinsAAT)
n.2554_2556delinsAAT
n.476_478delinsAAT
n.350_352delinsAAT
c.226_228delinsAAT (p.Phe76Asn)
14g.90404691_90404693delinsACGCA2579774240CALM1c.424_426delinsACG (p.Phe142Thr)
c.316_318delinsACG (p.Phe106Thr)
c.427_429delinsACG (p.Phe143Thr)
c.296_298delinsACG (n.296_298delinsACG)
c.*65_*67delinsACG (n.*65_*67delinsACG)
n.2554_2556delinsACG
n.476_478delinsACG
n.350_352delinsACG
c.226_228delinsACG (p.Phe76Thr)
14g.90404691_90404693delinsACTCA2579772851CALM1c.424_426delinsACT (p.Phe142Thr)
c.316_318delinsACT (p.Phe106Thr)
c.427_429delinsACT (p.Phe143Thr)
c.296_298delinsACT (n.296_298delinsACT)
c.*65_*67delinsACT (n.*65_*67delinsACT)
n.2554_2556delinsACT
n.476_478delinsACT
n.350_352delinsACT
c.226_228delinsACT (p.Phe76Thr)
14g.90404691_90404693delinsATGCA2579773196CALM1c.424_426delinsATG (p.Phe142Met)
c.316_318delinsATG (p.Phe106Met)
c.427_429delinsATG (p.Phe143Met)
c.296_298delinsATG (n.296_298delinsATG)
c.*65_*67delinsATG (n.*65_*67delinsATG)
n.2554_2556delinsATG
n.476_478delinsATG
n.350_352delinsATG
c.226_228delinsATG (p.Phe76Met)
14g.90404691_90404693delinsATTCA2579772947CALM1c.424_426delinsATT (p.Phe142Ile)
c.316_318delinsATT (p.Phe106Ile)
c.427_429delinsATT (p.Phe143Ile)
c.296_298delinsATT (n.296_298delinsATT)
c.*65_*67delinsATT (n.*65_*67delinsATT)
n.2554_2556delinsATT
n.476_478delinsATT
n.350_352delinsATT
c.226_228delinsATT (p.Phe76Ile)
14g.90404691_90404693delinsCCGCA2579770026CALM1c.424_426delinsCCG (p.Phe142Pro)
c.316_318delinsCCG (p.Phe106Pro)
c.427_429delinsCCG (p.Phe143Pro)
c.296_298delinsCCG (n.296_298delinsCCG)
c.*65_*67delinsCCG (n.*65_*67delinsCCG)
n.2554_2556delinsCCG
n.476_478delinsCCG
n.350_352delinsCCG
c.226_228delinsCCG (p.Phe76Pro)
14g.90404691_90404693delinsCCTCA2579771763CALM1c.424_426delinsCCT (p.Phe142Pro)
c.316_318delinsCCT (p.Phe106Pro)
c.427_429delinsCCT (p.Phe143Pro)
c.296_298delinsCCT (n.296_298delinsCCT)
c.*65_*67delinsCCT (n.*65_*67delinsCCT)
n.2554_2556delinsCCT
n.476_478delinsCCT
n.350_352delinsCCT
c.226_228delinsCCT (p.Phe76Pro)
14g.90404691_90404693delinsCGTCA2579769940CALM1c.424_426delinsCGT (p.Phe142Arg)
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c.427_429delinsCGT (p.Phe143Arg)
c.296_298delinsCGT (n.296_298delinsCGT)
c.*65_*67delinsCGT (n.*65_*67delinsCGT)
n.2554_2556delinsCGT
n.476_478delinsCGT
n.350_352delinsCGT
c.226_228delinsCGT (p.Phe76Arg)
14g.90404691_90404693delinsCTTCA2579771707CALM1c.424_426delinsCTT (p.Phe142Leu)
c.316_318delinsCTT (p.Phe106Leu)
c.427_429delinsCTT (p.Phe143Leu)
c.296_298delinsCTT (n.296_298delinsCTT)
c.*65_*67delinsCTT (n.*65_*67delinsCTT)
n.2554_2556delinsCTT
n.476_478delinsCTT
n.350_352delinsCTT
c.226_228delinsCTT (p.Phe76Leu)
14g.90404691_90404693delinsGAGCA2579772952CALM1c.424_426delinsGAG (p.Phe142Glu)
c.316_318delinsGAG (p.Phe106Glu)
c.427_429delinsGAG (p.Phe143Glu)
c.296_298delinsGAG (n.296_298delinsGAG)
c.*65_*67delinsGAG (n.*65_*67delinsGAG)
n.2554_2556delinsGAG
n.476_478delinsGAG
n.350_352delinsGAG
c.226_228delinsGAG (p.Phe76Glu)
14g.90404691_90404693delinsGATCA2579769770CALM1c.424_426delinsGAT (p.Phe142Asp)
c.316_318delinsGAT (p.Phe106Asp)
c.427_429delinsGAT (p.Phe143Asp)
c.296_298delinsGAT (n.296_298delinsGAT)
c.*65_*67delinsGAT (n.*65_*67delinsGAT)
n.2554_2556delinsGAT
n.476_478delinsGAT
n.350_352delinsGAT
c.226_228delinsGAT (p.Phe76Asp)
14g.90404691_90404693delinsGCTCA2579771741CALM1c.424_426delinsGCT (p.Phe142Ala)
c.316_318delinsGCT (p.Phe106Ala)
c.427_429delinsGCT (p.Phe143Ala)
c.296_298delinsGCT (n.296_298delinsGCT)
c.*65_*67delinsGCT (n.*65_*67delinsGCT)
n.2554_2556delinsGCT
n.476_478delinsGCT
n.350_352delinsGCT
c.226_228delinsGCT (p.Phe76Ala)
14g.90404691_90404693delinsGGGCA2579773240CALM1c.424_426delinsGGG (p.Phe142Gly)
c.316_318delinsGGG (p.Phe106Gly)
c.427_429delinsGGG (p.Phe143Gly)
c.296_298delinsGGG (n.296_298delinsGGG)
c.*65_*67delinsGGG (n.*65_*67delinsGGG)
n.2554_2556delinsGGG
n.476_478delinsGGG
n.350_352delinsGGG
c.226_228delinsGGG (p.Phe76Gly)
14g.90404691_90404693delinsGGTCA2579772330CALM1c.424_426delinsGGT (p.Phe142Gly)
c.316_318delinsGGT (p.Phe106Gly)
c.427_429delinsGGT (p.Phe143Gly)
c.296_298delinsGGT (n.296_298delinsGGT)
c.*65_*67delinsGGT (n.*65_*67delinsGGT)
n.2554_2556delinsGGT
n.476_478delinsGGT
n.350_352delinsGGT
c.226_228delinsGGT (p.Phe76Gly)
14g.90404691_90404693delinsGTGCA2579772131CALM1c.424_426delinsGTG (p.Phe142Val)
c.316_318delinsGTG (p.Phe106Val)
c.427_429delinsGTG (p.Phe143Val)
c.296_298delinsGTG (n.296_298delinsGTG)
c.*65_*67delinsGTG (n.*65_*67delinsGTG)
n.2554_2556delinsGTG
n.476_478delinsGTG
n.350_352delinsGTG
c.226_228delinsGTG (p.Phe76Val)
14g.90404691_90404693delinsGTTCA2579770751CALM1c.424_426delinsGTT (p.Phe142Val)
c.316_318delinsGTT (p.Phe106Val)
c.427_429delinsGTT (p.Phe143Val)
c.296_298delinsGTT (n.296_298delinsGTT)
c.*65_*67delinsGTT (n.*65_*67delinsGTT)
n.2554_2556delinsGTT
n.476_478delinsGTT
n.350_352delinsGTT
c.226_228delinsGTT (p.Phe76Val)
14g.90404692T>ACA390690449CALM1c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.297T>A (n.297T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.2555T>A
n.477T>A
n.351T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
14g.90404692T>CCA390690450CALM1c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.297T>C (n.297T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.2555T>C
n.477T>C
n.351T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
14g.90404692T>GCA390690453CALM1c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.297T>G (n.297T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.2555T>G
n.477T>G
n.351T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
14g.90404692_90404693delinsAACA2579770850CALM1c.425_426delinsAA (p.Phe142Ter)
c.317_318delinsAA (p.Phe106Ter)
c.428_429delinsAA (p.Phe143Ter)
c.297_298delinsAA (n.297_298delinsAA)
c.*66_*67delinsAA (n.*66_*67delinsAA)
n.2555_2556delinsAA
n.477_478delinsAA
n.351_352delinsAA
c.227_228delinsAA (p.Phe76Ter)
14g.90404692_90404693delinsAGCA2579772627CALM1c.425_426delinsAG (p.Phe142Ter)
c.317_318delinsAG (p.Phe106Ter)
c.428_429delinsAG (p.Phe143Ter)
c.297_298delinsAG (n.297_298delinsAG)
c.*66_*67delinsAG (n.*66_*67delinsAG)
n.2555_2556delinsAG
n.477_478delinsAG
n.351_352delinsAG
c.227_228delinsAG (p.Phe76Ter)
14g.90404692_90404693delinsATCA2579771233CALM1c.425_426delinsAT (p.Phe142Tyr)
c.317_318delinsAT (p.Phe106Tyr)
c.428_429delinsAT (p.Phe143Tyr)
c.297_298delinsAT (n.297_298delinsAT)
c.*66_*67delinsAT (n.*66_*67delinsAT)
n.2555_2556delinsAT
n.477_478delinsAT
n.351_352delinsAT
c.227_228delinsAT (p.Phe76Tyr)
14g.90404692_90404693delinsCACA2579773917CALM1c.425_426delinsCA (p.Phe142Ser)
c.317_318delinsCA (p.Phe106Ser)
c.428_429delinsCA (p.Phe143Ser)
c.297_298delinsCA (n.297_298delinsCA)
c.*66_*67delinsCA (n.*66_*67delinsCA)
n.2555_2556delinsCA
n.477_478delinsCA
n.351_352delinsCA
c.227_228delinsCA (p.Phe76Ser)
14g.90404692_90404693delinsCGCA2579773314CALM1c.425_426delinsCG (p.Phe142Ser)
c.317_318delinsCG (p.Phe106Ser)
c.428_429delinsCG (p.Phe143Ser)
c.297_298delinsCG (n.297_298delinsCG)
c.*66_*67delinsCG (n.*66_*67delinsCG)
n.2555_2556delinsCG
n.477_478delinsCG
n.351_352delinsCG
c.227_228delinsCG (p.Phe76Ser)
14g.90404692_90404693delinsCTCA2579773355CALM1c.425_426delinsCT (p.Phe142Ser)
c.317_318delinsCT (p.Phe106Ser)
c.428_429delinsCT (p.Phe143Ser)
c.297_298delinsCT (n.297_298delinsCT)
c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT)
n.2555_2556delinsCT
n.477_478delinsCT
n.351_352delinsCT
c.227_228delinsCT (p.Phe76Ser)
14g.90404692_90404693delinsGGCA2579772647CALM1c.425_426delinsGG (p.Phe142Trp)
c.317_318delinsGG (p.Phe106Trp)
c.428_429delinsGG (p.Phe143Trp)
c.297_298delinsGG (n.297_298delinsGG)
c.*66_*67delinsGG (n.*66_*67delinsGG)
n.2555_2556delinsGG
n.477_478delinsGG
n.351_352delinsGG
c.227_228delinsGG (p.Phe76Trp)
14g.90404692_90404693delinsGTCA2579772521CALM1c.425_426delinsGT (p.Phe142Cys)
c.317_318delinsGT (p.Phe106Cys)
c.428_429delinsGT (p.Phe143Cys)
c.297_298delinsGT (n.297_298delinsGT)
c.*66_*67delinsGT (n.*66_*67delinsGT)
n.2555_2556delinsGT
n.477_478delinsGT
n.351_352delinsGT
c.227_228delinsGT (p.Phe76Cys)
14g.90404693C>ACA390690455CALM1c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.298C>A (n.298C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.2556C>A
n.478C>A
n.352C>A
c.228C>A (p.Phe76Leu)
ClinVar dbSNP
14g.90404693C=CA2154484457CALM1c.426C= (p.Phe142=)
c.318C= (p.Phe106=)
c.429C= (p.Phe143=)
c.298C= (n.298C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.2556C=
n.478C=
n.352C=
c.228C= (p.Phe76=)
14g.90404693C>GCA186015CALM1c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.298C>G (n.298C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.2556C>G
n.478C>G
n.352C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
ClinVar dbSNP
14g.90404693C>TCA7305829CALM1c.426C>T (p.Phe142=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.429C>T (p.Phe143=)
c.298C>T (n.298C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.2556C>T
n.478C>T
n.352C>T
c.228C>T (p.Phe76=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404694G>ACA390690459CALM1c.427G>A (p.Val143Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.299G>A (n.299G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2557G>A
n.479G>A
n.353G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
gnomAD v4
14g.90404694G>CCA7305830CALM1c.427G>C (p.Val143Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.299G>C (n.299G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.2557G>C
n.479G>C
n.353G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.90404694G=CA2154484469CALM1c.427G= (p.Val143=)
c.319G= (p.Val107=)
c.430G= (p.Val144=)
c.299G= (n.299G=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.2557G=
n.479G=
n.353G=
c.229G= (p.Val77=)
14g.90404694G>TCA390690462CALM1c.427G>T (p.Val143Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.2557G>T
n.479G>T
n.353G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
14g.90404694_90404695delinsAACA2579772832CALM1c.427_428delinsAA (p.Val143Lys)
c.319_320delinsAA (p.Val107Lys)
c.430_431delinsAA (p.Val144Lys)
c.299_300delinsAA (n.299_300delinsAA)
c.*68_*69delinsAA (n.*68_*69delinsAA)
n.2557_2558delinsAA
n.479_480delinsAA
n.353_354delinsAA
c.229_230delinsAA (p.Val77Lys)
14g.90404694_90404695delinsACCA2579771624CALM1c.427_428delinsAC (p.Val143Thr)
c.319_320delinsAC (p.Val107Thr)
c.430_431delinsAC (p.Val144Thr)
c.299_300delinsAC (n.299_300delinsAC)
c.*68_*69delinsAC (n.*68_*69delinsAC)
n.2557_2558delinsAC
n.479_480delinsAC
n.353_354delinsAC
c.229_230delinsAC (p.Val77Thr)
14g.90404694_90404695delinsAGCA2579771160CALM1c.427_428delinsAG (p.Val143Arg)
c.319_320delinsAG (p.Val107Arg)
c.430_431delinsAG (p.Val144Arg)
c.299_300delinsAG (n.299_300delinsAG)
c.*68_*69delinsAG (n.*68_*69delinsAG)
n.2557_2558delinsAG
n.479_480delinsAG
n.353_354delinsAG
c.229_230delinsAG (p.Val77Arg)
14g.90404694_90404695delinsCCCA2579771679CALM1c.427_428delinsCC (p.Val143Pro)
c.319_320delinsCC (p.Val107Pro)
c.430_431delinsCC (p.Val144Pro)
c.299_300delinsCC (n.299_300delinsCC)
c.*68_*69delinsCC (n.*68_*69delinsCC)
n.2557_2558delinsCC
n.479_480delinsCC
n.353_354delinsCC
c.229_230delinsCC (p.Val77Pro)
14g.90404694_90404695delinsTCCA2579770668CALM1c.427_428delinsTC (p.Val143Ser)
c.319_320delinsTC (p.Val107Ser)
c.430_431delinsTC (p.Val144Ser)
c.299_300delinsTC (n.299_300delinsTC)
c.*68_*69delinsTC (n.*68_*69delinsTC)
n.2557_2558delinsTC
n.479_480delinsTC
n.353_354delinsTC
c.229_230delinsTC (p.Val77Ser)
14g.90404694_90404695delinsTGCA2579770954CALM1c.427_428delinsTG (p.Val143Ter)
c.319_320delinsTG (p.Val107Ter)
c.430_431delinsTG (p.Val144Ter)
c.299_300delinsTG (n.299_300delinsTG)
c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG)
n.2557_2558delinsTG
n.479_480delinsTG
n.353_354delinsTG
c.229_230delinsTG (p.Val77Ter)
14g.90404694_90404696delinsAAGCA2579772133CALM1c.427_429delinsAAG (p.Val143Lys)
c.319_321delinsAAG (p.Val107Lys)
c.430_432delinsAAG (p.Val144Lys)
c.299_301delinsAAG (n.299_301delinsAAG)
c.*68_*70delinsAAG (n.*68_*70delinsAAG)
n.2557_2559delinsAAG
n.479_481delinsAAG
n.353_355delinsAAG
c.229_231delinsAAG (p.Val77Lys)
14g.90404694_90404696delinsAATCA2579773185CALM1c.427_429delinsAAT (p.Val143Asn)
c.319_321delinsAAT (p.Val107Asn)
c.430_432delinsAAT (p.Val144Asn)
c.299_301delinsAAT (n.299_301delinsAAT)
c.*68_*70delinsAAT (n.*68_*70delinsAAT)
n.2557_2559delinsAAT
n.479_481delinsAAT
n.353_355delinsAAT
c.229_231delinsAAT (p.Val77Asn)
14g.90404694_90404696delinsACTCA2579773826CALM1c.427_429delinsACT (p.Val143Thr)
c.319_321delinsACT (p.Val107Thr)
c.430_432delinsACT (p.Val144Thr)
c.299_301delinsACT (n.299_301delinsACT)
c.*68_*70delinsACT (n.*68_*70delinsACT)
n.2557_2559delinsACT
n.479_481delinsACT
n.353_355delinsACT
c.229_231delinsACT (p.Val77Thr)
14g.90404694_90404696delinsATGCA2579770411CALM1c.427_429delinsATG (p.Val143Met)
c.319_321delinsATG (p.Val107Met)
c.430_432delinsATG (p.Val144Met)
c.299_301delinsATG (n.299_301delinsATG)
c.*68_*70delinsATG (n.*68_*70delinsATG)
n.2557_2559delinsATG
n.479_481delinsATG
n.353_355delinsATG
c.229_231delinsATG (p.Val77Met)
14g.90404694_90404696delinsATTCA2579772865CALM1c.427_429delinsATT (p.Val143Ile)
c.319_321delinsATT (p.Val107Ile)
c.430_432delinsATT (p.Val144Ile)
c.299_301delinsATT (n.299_301delinsATT)
c.*68_*70delinsATT (n.*68_*70delinsATT)
n.2557_2559delinsATT
n.479_481delinsATT
n.353_355delinsATT
c.229_231delinsATT (p.Val77Ile)
14g.90404694_90404696delinsCATCA2579772286CALM1c.427_429delinsCAT (p.Val143His)
c.319_321delinsCAT (p.Val107His)
c.430_432delinsCAT (p.Val144His)
c.299_301delinsCAT (n.299_301delinsCAT)
c.*68_*70delinsCAT (n.*68_*70delinsCAT)
n.2557_2559delinsCAT
n.479_481delinsCAT
n.353_355delinsCAT
c.229_231delinsCAT (p.Val77His)
14g.90404694_90404696delinsCTCCA2579772564CALM1c.427_429delinsCTC (p.Val143Leu)
c.319_321delinsCTC (p.Val107Leu)
c.430_432delinsCTC (p.Val144Leu)
c.299_301delinsCTC (n.299_301delinsCTC)
c.*68_*70delinsCTC (n.*68_*70delinsCTC)
n.2557_2559delinsCTC
n.479_481delinsCTC
n.353_355delinsCTC
c.229_231delinsCTC (p.Val77Leu)
14g.90404694_90404696delinsCTTCA2579770474CALM1c.427_429delinsCTT (p.Val143Leu)
c.319_321delinsCTT (p.Val107Leu)
c.430_432delinsCTT (p.Val144Leu)
c.299_301delinsCTT (n.299_301delinsCTT)
c.*68_*70delinsCTT (n.*68_*70delinsCTT)
n.2557_2559delinsCTT
n.479_481delinsCTT
n.353_355delinsCTT
c.229_231delinsCTT (p.Val77Leu)
14g.90404694_90404696delinsTCTCA2579769885CALM1c.427_429delinsTCT (p.Val143Ser)
c.319_321delinsTCT (p.Val107Ser)
c.430_432delinsTCT (p.Val144Ser)
c.299_301delinsTCT (n.299_301delinsTCT)
c.*68_*70delinsTCT (n.*68_*70delinsTCT)
n.2557_2559delinsTCT
n.479_481delinsTCT
n.353_355delinsTCT
c.229_231delinsTCT (p.Val77Ser)
14g.90404694_90404696delinsTTGCA2579770285CALM1c.427_429delinsTTG (p.Val143Leu)
c.319_321delinsTTG (p.Val107Leu)
c.430_432delinsTTG (p.Val144Leu)
c.299_301delinsTTG (n.299_301delinsTTG)
c.*68_*70delinsTTG (n.*68_*70delinsTTG)
n.2557_2559delinsTTG
n.479_481delinsTTG
n.353_355delinsTTG
c.229_231delinsTTG (p.Val77Leu)
14g.90404694_90404696delinsTTTCA2579769823CALM1c.427_429delinsTTT (p.Val143Phe)
c.319_321delinsTTT (p.Val107Phe)
c.430_432delinsTTT (p.Val144Phe)
c.299_301delinsTTT (n.299_301delinsTTT)
c.*68_*70delinsTTT (n.*68_*70delinsTTT)
n.2557_2559delinsTTT
n.479_481delinsTTT
n.353_355delinsTTT
c.229_231delinsTTT (p.Val77Phe)
14g.90404695T>ACA390690464CALM1c.428T>A (p.Val143Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.300T>A (n.300T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.2558T>A
n.480T>A
n.354T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
14g.90404695T>CCA390690465CALM1c.428T>C (p.Val143Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.300T>C (n.300T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2558T>C
n.480T>C
n.354T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
14g.90404695T>GCA390690467CALM1c.428T>G (p.Val143Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.300T>G (n.300T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.2558T>G
n.480T>G
n.354T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
14g.90404695_90404696delinsAGCA2579770770CALM1c.428_429delinsAG (p.Val143Glu)
c.320_321delinsAG (p.Val107Glu)
c.431_432delinsAG (p.Val144Glu)
c.300_301delinsAG (n.300_301delinsAG)
c.*69_*70delinsAG (n.*69_*70delinsAG)
n.2558_2559delinsAG
n.480_481delinsAG
n.354_355delinsAG
c.230_231delinsAG (p.Val77Glu)
14g.90404695_90404696delinsATCA2579770410CALM1c.428_429delinsAT (p.Val143Asp)
c.320_321delinsAT (p.Val107Asp)
c.431_432delinsAT (p.Val144Asp)
c.300_301delinsAT (n.300_301delinsAT)
c.*69_*70delinsAT (n.*69_*70delinsAT)
n.2558_2559delinsAT
n.480_481delinsAT
n.354_355delinsAT
c.230_231delinsAT (p.Val77Asp)
14g.90404695_90404696delinsCCCA2579770156CALM1c.428_429delinsCC (p.Val143Ala)
c.320_321delinsCC (p.Val107Ala)
c.431_432delinsCC (p.Val144Ala)
c.300_301delinsCC (n.300_301delinsCC)
c.*69_*70delinsCC (n.*69_*70delinsCC)
n.2558_2559delinsCC
n.480_481delinsCC
n.354_355delinsCC
c.230_231delinsCC (p.Val77Ala)
14g.90404695_90404696delinsCGCA2579770685CALM1c.428_429delinsCG (p.Val143Ala)
c.320_321delinsCG (p.Val107Ala)
c.431_432delinsCG (p.Val144Ala)
c.300_301delinsCG (n.300_301delinsCG)
c.*69_*70delinsCG (n.*69_*70delinsCG)
n.2558_2559delinsCG
n.480_481delinsCG
n.354_355delinsCG
c.230_231delinsCG (p.Val77Ala)
14g.90404695_90404696delinsCTCA2579774245CALM1c.428_429delinsCT (p.Val143Ala)
c.320_321delinsCT (p.Val107Ala)
c.431_432delinsCT (p.Val144Ala)
c.300_301delinsCT (n.300_301delinsCT)
c.*69_*70delinsCT (n.*69_*70delinsCT)
n.2558_2559delinsCT
n.480_481delinsCT
n.354_355delinsCT
c.230_231delinsCT (p.Val77Ala)
14g.90404695_90404696delinsGCCA2579772639CALM1c.428_429delinsGC (p.Val143Gly)
c.320_321delinsGC (p.Val107Gly)
c.431_432delinsGC (p.Val144Gly)
c.300_301delinsGC (n.300_301delinsGC)
c.*69_*70delinsGC (n.*69_*70delinsGC)
n.2558_2559delinsGC
n.480_481delinsGC
n.354_355delinsGC
c.230_231delinsGC (p.Val77Gly)
14g.90404695_90404696delinsGTCA2579770206CALM1c.428_429delinsGT (p.Val143Gly)
c.320_321delinsGT (p.Val107Gly)
c.431_432delinsGT (p.Val144Gly)
c.300_301delinsGT (n.300_301delinsGT)
c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT)
n.2558_2559delinsGT
n.480_481delinsGT
n.354_355delinsGT
c.230_231delinsGT (p.Val77Gly)
14g.90404696A=CA2154484477CALM1c.429A= (p.Val143=)
c.321A= (p.Val107=)
c.432A= (p.Val144=)
c.301A= (n.301A=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.2559A=
n.481A=
n.355A=
c.231A= (p.Val77=)
14g.90404696A>CCA487760926CALM1c.429A>C (p.Val143=)
c.321A>C (p.Val107=)
c.432A>C (p.Val144=)
c.301A>C (n.301A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.2559A>C
n.481A>C
n.355A>C
c.231A>C (p.Val77=)
14g.90404696A>GCA264948545CALM1c.429A>G (p.Val143=)
c.321A>G (p.Val107=)
c.432A>G (p.Val144=)
c.301A>G (n.301A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.2559A>G
n.481A>G
n.355A>G
c.231A>G (p.Val77=)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404696A>TCA487760928CALM1c.429A>T (p.Val143=)
c.321A>T (p.Val107=)
c.432A>T (p.Val144=)
c.301A>T (n.301A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.2559A>T
n.481A>T
n.355A>T
c.231A>T (p.Val77=)
14g.90404697C>ACA390690472CALM1c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.302C>A (n.302C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.2560C>A
n.482C>A
n.356C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
14g.90404697C=CA2154484480CALM1c.430C= (p.Gln144=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.302C= (n.302C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.2560C=
n.482C=
n.356C=
c.232C= (p.Gln78=)
14g.90404697C>GCA390690473CALM1c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.302C>G (n.302C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.2560C>G
n.482C>G
n.356C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404697C>TCA390690470CALM1c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.302C>T (n.302C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.2560C>T
n.482C>T
n.356C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
14g.90404697_90404698delinsACCA2579771721CALM1c.430_431delinsAC (p.Gln144Thr)
c.322_323delinsAC (p.Gln108Thr)
c.433_434delinsAC (p.Gln145Thr)
c.302_303delinsAC (n.302_303delinsAC)
c.*71_*72delinsAC (n.*71_*72delinsAC)
n.2560_2561delinsAC
n.482_483delinsAC
n.356_357delinsAC
c.232_233delinsAC (p.Gln78Thr)
14g.90404697_90404698delinsAGCA2579770912CALM1c.430_431delinsAG (p.Gln144Arg)
c.322_323delinsAG (p.Gln108Arg)
c.433_434delinsAG (p.Gln145Arg)
c.302_303delinsAG (n.302_303delinsAG)
c.*71_*72delinsAG (n.*71_*72delinsAG)
n.2560_2561delinsAG
n.482_483delinsAG
n.356_357delinsAG
c.232_233delinsAG (p.Gln78Arg)
14g.90404697_90404698delinsATCA2579774053CALM1c.430_431delinsAT (p.Gln144Met)
c.322_323delinsAT (p.Gln108Met)
c.433_434delinsAT (p.Gln145Met)
c.302_303delinsAT (n.302_303delinsAT)
c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT)
n.2560_2561delinsAT
n.482_483delinsAT
n.356_357delinsAT
c.232_233delinsAT (p.Gln78Met)
14g.90404697_90404698delinsGCCA2579774150CALM1c.430_431delinsGC (p.Gln144Ala)
c.322_323delinsGC (p.Gln108Ala)
c.433_434delinsGC (p.Gln145Ala)
c.302_303delinsGC (n.302_303delinsGC)
c.*71_*72delinsGC (n.*71_*72delinsGC)
n.2560_2561delinsGC
n.482_483delinsGC
n.356_357delinsGC
c.232_233delinsGC (p.Gln78Ala)
14g.90404697_90404698delinsGGCA2579771019CALM1c.430_431delinsGG (p.Gln144Gly)
c.322_323delinsGG (p.Gln108Gly)
c.433_434delinsGG (p.Gln145Gly)
c.302_303delinsGG (n.302_303delinsGG)
c.*71_*72delinsGG (n.*71_*72delinsGG)
n.2560_2561delinsGG
n.482_483delinsGG
n.356_357delinsGG
c.232_233delinsGG (p.Gln78Gly)
14g.90404697_90404698delinsGTCA2579774212CALM1c.430_431delinsGT (p.Gln144Val)
c.322_323delinsGT (p.Gln108Val)
c.433_434delinsGT (p.Gln145Val)
c.302_303delinsGT (n.302_303delinsGT)
c.*71_*72delinsGT (n.*71_*72delinsGT)
n.2560_2561delinsGT
n.482_483delinsGT
n.356_357delinsGT
c.232_233delinsGT (p.Gln78Val)
14g.90404697_90404698delinsTCCA2579770304CALM1c.430_431delinsTC (p.Gln144Ser)
c.322_323delinsTC (p.Gln108Ser)
c.433_434delinsTC (p.Gln145Ser)
c.302_303delinsTC (n.302_303delinsTC)
c.*71_*72delinsTC (n.*71_*72delinsTC)
n.2560_2561delinsTC
n.482_483delinsTC
n.356_357delinsTC
c.232_233delinsTC (p.Gln78Ser)
14g.90404697_90404698delinsTGCA2579772756CALM1c.430_431delinsTG (p.Gln144Trp)
c.322_323delinsTG (p.Gln108Trp)
c.433_434delinsTG (p.Gln145Trp)
c.302_303delinsTG (n.302_303delinsTG)
c.*71_*72delinsTG (n.*71_*72delinsTG)
n.2560_2561delinsTG
n.482_483delinsTG
n.356_357delinsTG
c.232_233delinsTG (p.Gln78Trp)
14g.90404697_90404698delinsTTCA2579771315CALM1c.430_431delinsTT (p.Gln144Leu)
c.322_323delinsTT (p.Gln108Leu)
c.433_434delinsTT (p.Gln145Leu)
c.302_303delinsTT (n.302_303delinsTT)
c.*71_*72delinsTT (n.*71_*72delinsTT)
n.2560_2561delinsTT
n.482_483delinsTT
n.356_357delinsTT
c.232_233delinsTT (p.Gln78Leu)
14g.90404697_90404699delinsAATCA2579771905CALM1c.430_432delinsAAT (p.Gln144Asn)
c.322_324delinsAAT (p.Gln108Asn)
c.433_435delinsAAT (p.Gln145Asn)
c.302_304delinsAAT (n.302_304delinsAAT)
c.*71_*73delinsAAT (n.*71_*73delinsAAT)
n.2560_2562delinsAAT
n.482_484delinsAAT
n.356_358delinsAAT
c.232_234delinsAAT (p.Gln78Asn)
14g.90404697_90404699delinsACTCA2579771177CALM1c.430_432delinsACT (p.Gln144Thr)
c.322_324delinsACT (p.Gln108Thr)
c.433_435delinsACT (p.Gln145Thr)
c.302_304delinsACT (n.302_304delinsACT)
c.*71_*73delinsACT (n.*71_*73delinsACT)
n.2560_2562delinsACT
n.482_484delinsACT
n.356_358delinsACT
c.232_234delinsACT (p.Gln78Thr)
14g.90404697_90404699delinsGATCA2579770133CALM1c.430_432delinsGAT (p.Gln144Asp)
c.322_324delinsGAT (p.Gln108Asp)
c.433_435delinsGAT (p.Gln145Asp)
c.302_304delinsGAT (n.302_304delinsGAT)
c.*71_*73delinsGAT (n.*71_*73delinsGAT)
n.2560_2562delinsGAT
n.482_484delinsGAT
n.356_358delinsGAT
c.232_234delinsGAT (p.Gln78Asp)
14g.90404697_90404699delinsGCTCA2579773972CALM1c.430_432delinsGCT (p.Gln144Ala)
c.322_324delinsGCT (p.Gln108Ala)
c.433_435delinsGCT (p.Gln145Ala)
c.302_304delinsGCT (n.302_304delinsGCT)
c.*71_*73delinsGCT (n.*71_*73delinsGCT)
n.2560_2562delinsGCT
n.482_484delinsGCT
n.356_358delinsGCT
c.232_234delinsGCT (p.Gln78Ala)
14g.90404697_90404699delinsGGTCA2579773916CALM1c.430_432delinsGGT (p.Gln144Gly)
c.322_324delinsGGT (p.Gln108Gly)
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c.302_304delinsGGT (n.302_304delinsGGT)
c.*71_*73delinsGGT (n.*71_*73delinsGGT)
n.2560_2562delinsGGT
n.482_484delinsGGT
n.356_358delinsGGT
c.232_234delinsGGT (p.Gln78Gly)
14g.90404697_90404699delinsGTTCA2579770602CALM1c.430_432delinsGTT (p.Gln144Val)
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c.302_304delinsGTT (n.302_304delinsGTT)
c.*71_*73delinsGTT (n.*71_*73delinsGTT)
n.2560_2562delinsGTT
n.482_484delinsGTT
n.356_358delinsGTT
c.232_234delinsGTT (p.Gln78Val)
14g.90404697_90404699delinsTAACA2579771273CALM1c.430_432delinsTAA (p.Gln144Ter)
c.322_324delinsTAA (p.Gln108Ter)
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c.302_304delinsTAA (n.302_304delinsTAA)
c.*71_*73delinsTAA (n.*71_*73delinsTAA)
n.2560_2562delinsTAA
n.482_484delinsTAA
n.356_358delinsTAA
c.232_234delinsTAA (p.Gln78Ter)
14g.90404697_90404699delinsTACCA2579770014CALM1c.430_432delinsTAC (p.Gln144Tyr)
c.322_324delinsTAC (p.Gln108Tyr)
c.433_435delinsTAC (p.Gln145Tyr)
c.302_304delinsTAC (n.302_304delinsTAC)
c.*71_*73delinsTAC (n.*71_*73delinsTAC)
n.2560_2562delinsTAC
n.482_484delinsTAC
n.356_358delinsTAC
c.232_234delinsTAC (p.Gln78Tyr)
14g.90404697_90404699delinsTATCA2579773029CALM1c.430_432delinsTAT (p.Gln144Tyr)
c.322_324delinsTAT (p.Gln108Tyr)
c.433_435delinsTAT (p.Gln145Tyr)
c.302_304delinsTAT (n.302_304delinsTAT)
c.*71_*73delinsTAT (n.*71_*73delinsTAT)
n.2560_2562delinsTAT
n.482_484delinsTAT
n.356_358delinsTAT
c.232_234delinsTAT (p.Gln78Tyr)
14g.90404697_90404699delinsTCTCA2579771427CALM1c.430_432delinsTCT (p.Gln144Ser)
c.322_324delinsTCT (p.Gln108Ser)
c.433_435delinsTCT (p.Gln145Ser)
c.302_304delinsTCT (n.302_304delinsTCT)
c.*71_*73delinsTCT (n.*71_*73delinsTCT)
n.2560_2562delinsTCT
n.482_484delinsTCT
n.356_358delinsTCT
c.232_234delinsTCT (p.Gln78Ser)
14g.90404697_90404699delinsTGACA2579770059CALM1c.430_432delinsTGA (p.Gln144Ter)
c.322_324delinsTGA (p.Gln108Ter)
c.433_435delinsTGA (p.Gln145Ter)
c.302_304delinsTGA (n.302_304delinsTGA)
c.*71_*73delinsTGA (n.*71_*73delinsTGA)
n.2560_2562delinsTGA
n.482_484delinsTGA
n.356_358delinsTGA
c.232_234delinsTGA (p.Gln78Ter)
14g.90404697_90404699delinsTGTCA2579774202CALM1c.430_432delinsTGT (p.Gln144Cys)
c.322_324delinsTGT (p.Gln108Cys)
c.433_435delinsTGT (p.Gln145Cys)
c.302_304delinsTGT (n.302_304delinsTGT)
c.*71_*73delinsTGT (n.*71_*73delinsTGT)
n.2560_2562delinsTGT
n.482_484delinsTGT
n.356_358delinsTGT
c.232_234delinsTGT (p.Gln78Cys)
14g.90404697_90404699delinsTTTCA2579770172CALM1c.430_432delinsTTT (p.Gln144Phe)
c.322_324delinsTTT (p.Gln108Phe)
c.433_435delinsTTT (p.Gln145Phe)
c.302_304delinsTTT (n.302_304delinsTTT)
c.*71_*73delinsTTT (n.*71_*73delinsTTT)
n.2560_2562delinsTTT
n.482_484delinsTTT
n.356_358delinsTTT
c.232_234delinsTTT (p.Gln78Phe)
14g.90404698A>CCA390690476CALM1c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.303A>C (n.303A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.2561A>C
n.483A>C
n.357A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
14g.90404698A>GCA390690478CALM1c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.303A>G (n.303A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.2561A>G
n.483A>G
n.357A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
14g.90404698A>TCA390690479CALM1c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.303A>T (n.303A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.2561A>T
n.483A>T
n.357A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
14g.90404698_90404699delinsCACA2579770037CALM1c.431_432delinsCA (p.Gln144Pro)
c.323_324delinsCA (p.Gln108Pro)
c.434_435delinsCA (p.Gln145Pro)
c.303_304delinsCA (n.303_304delinsCA)
c.*72_*73delinsCA (n.*72_*73delinsCA)
n.2561_2562delinsCA
n.483_484delinsCA
n.357_358delinsCA
c.233_234delinsCA (p.Gln78Pro)
14g.90404698_90404699delinsCTCA2579774299CALM1c.431_432delinsCT (p.Gln144Pro)
c.323_324delinsCT (p.Gln108Pro)
c.434_435delinsCT (p.Gln145Pro)
c.303_304delinsCT (n.303_304delinsCT)
c.*72_*73delinsCT (n.*72_*73delinsCT)
n.2561_2562delinsCT
n.483_484delinsCT
n.357_358delinsCT
c.233_234delinsCT (p.Gln78Pro)
14g.90404698_90404699delinsGACA2579770582CALM1c.431_432delinsGA (p.Gln144Arg)
c.323_324delinsGA (p.Gln108Arg)
c.434_435delinsGA (p.Gln145Arg)
c.303_304delinsGA (n.303_304delinsGA)
c.*72_*73delinsGA (n.*72_*73delinsGA)
n.2561_2562delinsGA
n.483_484delinsGA
n.357_358delinsGA
c.233_234delinsGA (p.Gln78Arg)
14g.90404698_90404699delinsGTCA2579772862CALM1c.431_432delinsGT (p.Gln144Arg)
c.323_324delinsGT (p.Gln108Arg)
c.434_435delinsGT (p.Gln145Arg)
c.303_304delinsGT (n.303_304delinsGT)
c.*72_*73delinsGT (n.*72_*73delinsGT)
n.2561_2562delinsGT
n.483_484delinsGT
n.357_358delinsGT
c.233_234delinsGT (p.Gln78Arg)
14g.90404698_90404699delinsTACA2579771727CALM1c.431_432delinsTA (p.Gln144Leu)
c.323_324delinsTA (p.Gln108Leu)
c.434_435delinsTA (p.Gln145Leu)
c.303_304delinsTA (n.303_304delinsTA)
c.*72_*73delinsTA (n.*72_*73delinsTA)
n.2561_2562delinsTA
n.483_484delinsTA
n.357_358delinsTA
c.233_234delinsTA (p.Gln78Leu)
14g.90404698_90404699delinsTTCA2579770090CALM1c.431_432delinsTT (p.Gln144Leu)
c.323_324delinsTT (p.Gln108Leu)
c.434_435delinsTT (p.Gln145Leu)
c.303_304delinsTT (n.303_304delinsTT)
c.*72_*73delinsTT (n.*72_*73delinsTT)
n.2561_2562delinsTT
n.483_484delinsTT
n.357_358delinsTT
c.233_234delinsTT (p.Gln78Leu)
14g.90404699G>ACA487760934CALM1c.432G>A (p.Gln144=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.304G>A (n.304G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.2562G>A
n.484G>A
n.358G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
14g.90404699G>CCA390690481CALM1c.432G>C (p.Gln144His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.304G>C (n.304G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.2562G>C
n.484G>C
n.358G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
14g.90404699G>TCA390690483CALM1c.432G>T (p.Gln144His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.304G>T (n.304G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.2562G>T
n.484G>T
n.358G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
14g.90404704_90404706delCA645573115CALM1c.437_439del (p.Met146del)
c.329_331del (p.Met110del)
c.440_442del (p.Met147del)
c.309_311del (n.309_311del)
c.*78_*80del (n.*78_*80del)
n.2567_2569del
n.489_491del
n.363_365del
c.239_241del (p.Met80del)
COSMIC
14g.90404700A>CCA390690487CALM1c.433A>C (p.Met145Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.305A>C (n.305A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.2563A>C
n.485A>C
n.359A>C
c.235A>C (p.Met79Leu)
14g.90404700A>GCA390690486CALM1c.433A>G (p.Met145Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.436A>G (p.Met146Val)
c.305A>G (n.305A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.2563A>G
n.485A>G
n.359A>G
c.235A>G (p.Met79Val)
14g.90404700A>TCA390690485CALM1c.433A>T (p.Met145Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.305A>T (n.305A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.2563A>T
n.485A>T
n.359A>T
c.235A>T (p.Met79Leu)
14g.90404700_90404701delinsCACA2579773746CALM1c.433_434delinsCA (p.Met145Gln)
c.325_326delinsCA (p.Met109Gln)
c.436_437delinsCA (p.Met146Gln)
c.305_306delinsCA (n.305_306delinsCA)
c.*74_*75delinsCA (n.*74_*75delinsCA)
n.2563_2564delinsCA
n.485_486delinsCA
n.359_360delinsCA
c.235_236delinsCA (p.Met79Gln)
14g.90404700_90404701delinsGACA2579772013CALM1c.433_434delinsGA (p.Met145Glu)
c.325_326delinsGA (p.Met109Glu)
c.436_437delinsGA (p.Met146Glu)
c.305_306delinsGA (n.305_306delinsGA)
c.*74_*75delinsGA (n.*74_*75delinsGA)
n.2563_2564delinsGA
n.485_486delinsGA
n.359_360delinsGA
c.235_236delinsGA (p.Met79Glu)
14g.90404700_90404701delinsGCCA2579773402CALM1c.433_434delinsGC (p.Met145Ala)
c.325_326delinsGC (p.Met109Ala)
c.436_437delinsGC (p.Met146Ala)
c.305_306delinsGC (n.305_306delinsGC)
c.*74_*75delinsGC (n.*74_*75delinsGC)
n.2563_2564delinsGC
n.485_486delinsGC
n.359_360delinsGC
c.235_236delinsGC (p.Met79Ala)
14g.90404700_90404701delinsTCCA2579772244CALM1c.433_434delinsTC (p.Met145Ser)
c.325_326delinsTC (p.Met109Ser)
c.436_437delinsTC (p.Met146Ser)
c.305_306delinsTC (n.305_306delinsTC)
c.*74_*75delinsTC (n.*74_*75delinsTC)
n.2563_2564delinsTC
n.485_486delinsTC
n.359_360delinsTC
c.235_236delinsTC (p.Met79Ser)
14g.90404700_90404702delinsGTACA2579770836CALM1c.433_435delinsGTA (p.Met145Val)
c.325_327delinsGTA (p.Met109Val)
c.436_438delinsGTA (p.Met146Val)
c.305_307delinsGTA (n.305_307delinsGTA)
c.*74_*76delinsGTA (n.*74_*76delinsGTA)
n.2563_2565delinsGTA
n.485_487delinsGTA
n.359_361delinsGTA
c.235_237delinsGTA (p.Met79Val)
14g.90404700_90404702delinsGTTCA2579773426CALM1c.433_435delinsGTT (p.Met145Val)
c.325_327delinsGTT (p.Met109Val)
c.436_438delinsGTT (p.Met146Val)
c.305_307delinsGTT (n.305_307delinsGTT)
c.*74_*76delinsGTT (n.*74_*76delinsGTT)
n.2563_2565delinsGTT
n.485_487delinsGTT
n.359_361delinsGTT
c.235_237delinsGTT (p.Met79Val)
14g.90404701T>ACA390690488CALM1c.434T>A (p.Met145Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.306T>A (n.306T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.2564T>A
n.486T>A
n.360T>A
c.236T>A (p.Met79Lys)
14g.90404701T>CCA390690489CALM1c.434T>C (p.Met145Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.306T>C (n.306T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.2564T>C
n.486T>C
n.360T>C
c.236T>C (p.Met79Thr)
14g.90404701T>GCA390690490CALM1c.434T>G (p.Met145Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.306T>G (n.306T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.2564T>G
n.486T>G
n.360T>G
c.236T>G (p.Met79Arg)
14g.90404701_90404702delinsATCA2579773961CALM1c.434_435delinsAT (p.Met145Asn)
c.326_327delinsAT (p.Met109Asn)
c.437_438delinsAT (p.Met146Asn)
c.306_307delinsAT (n.306_307delinsAT)
c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT)
n.2564_2565delinsAT
n.486_487delinsAT
n.360_361delinsAT
c.236_237delinsAT (p.Met79Asn)
14g.90404701_90404702delinsCACA2579772329CALM1c.434_435delinsCA (p.Met145Thr)
c.326_327delinsCA (p.Met109Thr)
c.437_438delinsCA (p.Met146Thr)
c.306_307delinsCA (n.306_307delinsCA)
c.*75_*76delinsCA (n.*75_*76delinsCA)
n.2564_2565delinsCA
n.486_487delinsCA
n.360_361delinsCA
c.236_237delinsCA (p.Met79Thr)
14g.90404701_90404702delinsCTCA2579770265CALM1c.434_435delinsCT (p.Met145Thr)
c.326_327delinsCT (p.Met109Thr)
c.437_438delinsCT (p.Met146Thr)
c.306_307delinsCT (n.306_307delinsCT)
c.*75_*76delinsCT (n.*75_*76delinsCT)
n.2564_2565delinsCT
n.486_487delinsCT
n.360_361delinsCT
c.236_237delinsCT (p.Met79Thr)
14g.90404701_90404702delinsGCCA2579770562CALM1c.434_435delinsGC (p.Met145Ser)
c.326_327delinsGC (p.Met109Ser)
c.437_438delinsGC (p.Met146Ser)
c.306_307delinsGC (n.306_307delinsGC)
c.*75_*76delinsGC (n.*75_*76delinsGC)
n.2564_2565delinsGC
n.486_487delinsGC
n.360_361delinsGC
c.236_237delinsGC (p.Met79Ser)
14g.90404701_90404702delinsGTCA2579773174CALM1c.434_435delinsGT (p.Met145Ser)
c.326_327delinsGT (p.Met109Ser)
c.437_438delinsGT (p.Met146Ser)
c.306_307delinsGT (n.306_307delinsGT)
c.*75_*76delinsGT (n.*75_*76delinsGT)
n.2564_2565delinsGT
n.486_487delinsGT
n.360_361delinsGT
c.236_237delinsGT (p.Met79Ser)
14g.90404701_90404702insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGACA2511151948CALM1c.434_435insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (p.Met145IlefsTer2)
c.326_327insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (p.Met109IlefsTer2)
c.437_438insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (p.Met146IlefsTer2)
c.306_307insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (n.306_307insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA)
c.*75_*76insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (n.*75_*76insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA)
n.2564_2565insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA
n.486_487insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA
n.360_361insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA
c.236_237insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (p.Met79IlefsTer2)
14g.90404702G>ACA390690491CALM1c.435G>A (p.Met145Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.307G>A (n.307G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.2565G>A
n.487G>A
n.361G>A
c.237G>A (p.Met79Ile)
14g.90404702G>CCA390690492CALM1c.435G>C (p.Met145Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.307G>C (n.307G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.2565G>C
n.487G>C
n.361G>C
c.237G>C (p.Met79Ile)
14g.90404702G>TCA390690494CALM1c.435G>T (p.Met145Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.307G>T (n.307G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.2565G>T
n.487G>T
n.361G>T
c.237G>T (p.Met79Ile)
14g.90404703A>CCA390690496CALM1c.436A>C (p.Met146Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.308A>C (n.308A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.2566A>C
n.488A>C
n.362A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
14g.90404703A>GCA390690500CALM1c.436A>G (p.Met146Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
c.308A>G (n.308A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.2566A>G
n.488A>G
n.362A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
14g.90404703A>TCA390690498CALM1c.436A>T (p.Met146Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.308A>T (n.308A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.2566A>T
n.488A>T
n.362A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
14g.90404703_90404704delinsCACA2579771157CALM1c.436_437delinsCA (p.Met146Gln)
c.328_329delinsCA (p.Met110Gln)
c.439_440delinsCA (p.Met147Gln)
c.308_309delinsCA (n.308_309delinsCA)
c.*77_*78delinsCA (n.*77_*78delinsCA)
n.2566_2567delinsCA
n.488_489delinsCA
n.362_363delinsCA
c.238_239delinsCA (p.Met80Gln)
14g.90404703_90404704delinsCCCA2579769868CALM1c.436_437delinsCC (p.Met146Pro)
c.328_329delinsCC (p.Met110Pro)
c.439_440delinsCC (p.Met147Pro)
c.308_309delinsCC (n.308_309delinsCC)
c.*77_*78delinsCC (n.*77_*78delinsCC)
n.2566_2567delinsCC
n.488_489delinsCC
n.362_363delinsCC
c.238_239delinsCC (p.Met80Pro)
14g.90404703_90404704delinsGACA2579772891CALM1c.436_437delinsGA (p.Met146Glu)
c.328_329delinsGA (p.Met110Glu)
c.439_440delinsGA (p.Met147Glu)
c.308_309delinsGA (n.308_309delinsGA)
c.*77_*78delinsGA (n.*77_*78delinsGA)
n.2566_2567delinsGA
n.488_489delinsGA
n.362_363delinsGA
c.238_239delinsGA (p.Met80Glu)
14g.90404703_90404704delinsGCCA2579773537CALM1c.436_437delinsGC (p.Met146Ala)
c.328_329delinsGC (p.Met110Ala)
c.439_440delinsGC (p.Met147Ala)
c.308_309delinsGC (n.308_309delinsGC)
c.*77_*78delinsGC (n.*77_*78delinsGC)
n.2566_2567delinsGC
n.488_489delinsGC
n.362_363delinsGC
c.238_239delinsGC (p.Met80Ala)
14g.90404703_90404704delinsGGCA2579772951CALM1c.436_437delinsGG (p.Met146Gly)
c.328_329delinsGG (p.Met110Gly)
c.439_440delinsGG (p.Met147Gly)
c.308_309delinsGG (n.308_309delinsGG)
c.*77_*78delinsGG (n.*77_*78delinsGG)
n.2566_2567delinsGG
n.488_489delinsGG
n.362_363delinsGG
c.238_239delinsGG (p.Met80Gly)
14g.90404703_90404704delinsTACA2579770295CALM1c.436_437delinsTA (p.Met146Ter)
c.328_329delinsTA (p.Met110Ter)
c.439_440delinsTA (p.Met147Ter)
c.308_309delinsTA (n.308_309delinsTA)
c.*77_*78delinsTA (n.*77_*78delinsTA)
n.2566_2567delinsTA
n.488_489delinsTA
n.362_363delinsTA
c.238_239delinsTA (p.Met80Ter)
14g.90404703_90404704delinsTCCA2579772295CALM1c.436_437delinsTC (p.Met146Ser)
c.328_329delinsTC (p.Met110Ser)
c.439_440delinsTC (p.Met147Ser)
c.308_309delinsTC (n.308_309delinsTC)
c.*77_*78delinsTC (n.*77_*78delinsTC)
n.2566_2567delinsTC
n.488_489delinsTC
n.362_363delinsTC
c.238_239delinsTC (p.Met80Ser)
14g.90404703_90404705delinsGTACA2579769740CALM1c.436_438delinsGTA (p.Met146Val)
c.328_330delinsGTA (p.Met110Val)
c.439_441delinsGTA (p.Met147Val)
c.308_310delinsGTA (n.308_310delinsGTA)
c.*77_*79delinsGTA (n.*77_*79delinsGTA)
n.2566_2568delinsGTA
n.488_490delinsGTA
n.362_364delinsGTA
c.238_240delinsGTA (p.Met80Val)
14g.90404703_90404705delinsTTCCA2579774074CALM1c.436_438delinsTTC (p.Met146Phe)
c.328_330delinsTTC (p.Met110Phe)
c.439_441delinsTTC (p.Met147Phe)
c.308_310delinsTTC (n.308_310delinsTTC)
c.*77_*79delinsTTC (n.*77_*79delinsTTC)
n.2566_2568delinsTTC
n.488_490delinsTTC
n.362_364delinsTTC
c.238_240delinsTTC (p.Met80Phe)
14g.90404704T>ACA390690503CALM1c.437T>A (p.Met146Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.309T>A (n.309T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.2567T>A
n.489T>A
n.363T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
14g.90404704T>CCA390690505CALM1c.437T>C (p.Met146Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.309T>C (n.309T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.2567T>C
n.489T>C
n.363T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
14g.90404704T>GCA390690507CALM1c.437T>G (p.Met146Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.309T>G (n.309T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.2567T>G
n.489T>G
n.363T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
14g.90404704_90404705delinsAACA2579770119CALM1c.437_438delinsAA (p.Met146Lys)
c.329_330delinsAA (p.Met110Lys)
c.440_441delinsAA (p.Met147Lys)
c.309_310delinsAA (n.309_310delinsAA)
c.*78_*79delinsAA (n.*78_*79delinsAA)
n.2567_2568delinsAA
n.489_490delinsAA
n.363_364delinsAA
c.239_240delinsAA (p.Met80Lys)
14g.90404704_90404705delinsATCA2579770918CALM1c.437_438delinsAT (p.Met146Asn)
c.329_330delinsAT (p.Met110Asn)
c.440_441delinsAT (p.Met147Asn)
c.309_310delinsAT (n.309_310delinsAT)
c.*78_*79delinsAT (n.*78_*79delinsAT)
n.2567_2568delinsAT
n.489_490delinsAT
n.363_364delinsAT
c.239_240delinsAT (p.Met80Asn)
14g.90404704_90404705delinsCACA2579771049CALM1c.437_438delinsCA (p.Met146Thr)
c.329_330delinsCA (p.Met110Thr)
c.440_441delinsCA (p.Met147Thr)
c.309_310delinsCA (n.309_310delinsCA)
c.*78_*79delinsCA (n.*78_*79delinsCA)
n.2567_2568delinsCA
n.489_490delinsCA
n.363_364delinsCA
c.239_240delinsCA (p.Met80Thr)
14g.90404704_90404705delinsCCCA2579770472CALM1c.437_438delinsCC (p.Met146Thr)
c.329_330delinsCC (p.Met110Thr)
c.440_441delinsCC (p.Met147Thr)
c.309_310delinsCC (n.309_310delinsCC)
c.*78_*79delinsCC (n.*78_*79delinsCC)
n.2567_2568delinsCC
n.489_490delinsCC
n.363_364delinsCC
c.239_240delinsCC (p.Met80Thr)
14g.90404704_90404705delinsCTCA2579771171CALM1c.437_438delinsCT (p.Met146Thr)
c.329_330delinsCT (p.Met110Thr)
c.440_441delinsCT (p.Met147Thr)
c.309_310delinsCT (n.309_310delinsCT)
c.*78_*79delinsCT (n.*78_*79delinsCT)
n.2567_2568delinsCT
n.489_490delinsCT
n.363_364delinsCT
c.239_240delinsCT (p.Met80Thr)
14g.90404704_90404705delinsGTCA2579774017CALM1c.437_438delinsGT (p.Met146Ser)
c.329_330delinsGT (p.Met110Ser)
c.440_441delinsGT (p.Met147Ser)
c.309_310delinsGT (n.309_310delinsGT)
c.*78_*79delinsGT (n.*78_*79delinsGT)
n.2567_2568delinsGT
n.489_490delinsGT
n.363_364delinsGT
c.239_240delinsGT (p.Met80Ser)
14g.90404705G>ACA390690509CALM1c.438G>A (p.Met146Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.310G>A (n.310G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.2568G>A
n.490G>A
n.364G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
14g.90404705G>CCA390690510CALM1c.438G>C (p.Met146Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.310G>C (n.310G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.2568G>C
n.490G>C
n.364G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
14g.90404705G>TCA390690512CALM1c.438G>T (p.Met146Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.310G>T (n.310G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.2568G>T
n.490G>T
n.364G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
14g.90404706A>CCA390690514CALM1c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.311A>C (n.311A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.2569A>C
n.491A>C
n.365A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
14g.90404706A>GCA390690516CALM1c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.311A>G (n.311A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.2569A>G
n.491A>G
n.365A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
14g.90404706A>TCA390690518CALM1c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.311A>T (n.311A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.2569A>T
n.491A>T
n.365A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
14g.90404706_90404707delinsGACA2579771272CALM1c.439_440delinsGA (p.Thr147Asp)
c.331_332delinsGA (p.Thr111Asp)
c.442_443delinsGA (p.Thr148Asp)
c.311_312delinsGA (n.311_312delinsGA)
c.*80_*81delinsGA (n.*80_*81delinsGA)
n.2569_2570delinsGA
n.491_492delinsGA
n.365_366delinsGA
c.241_242delinsGA (p.Thr81Asp)
14g.90404706_90404707delinsGTCA2579771735CALM1c.439_440delinsGT (p.Thr147Val)
c.331_332delinsGT (p.Thr111Val)
c.442_443delinsGT (p.Thr148Val)
c.311_312delinsGT (n.311_312delinsGT)
c.*80_*81delinsGT (n.*80_*81delinsGT)
n.2569_2570delinsGT
n.491_492delinsGT
n.365_366delinsGT
c.241_242delinsGT (p.Thr81Val)
14g.90404706_90404707delinsTGCA2579771309CALM1c.439_440delinsTG (p.Thr147Cys)
c.331_332delinsTG (p.Thr111Cys)
c.442_443delinsTG (p.Thr148Cys)
c.311_312delinsTG (n.311_312delinsTG)
c.*80_*81delinsTG (n.*80_*81delinsTG)
n.2569_2570delinsTG
n.491_492delinsTG
n.365_366delinsTG
c.241_242delinsTG (p.Thr81Cys)
14g.90404706_90404707delinsTTCA2579773859CALM1c.439_440delinsTT (p.Thr147Phe)
c.331_332delinsTT (p.Thr111Phe)
c.442_443delinsTT (p.Thr148Phe)
c.311_312delinsTT (n.311_312delinsTT)
c.*80_*81delinsTT (n.*80_*81delinsTT)
n.2569_2570delinsTT
n.491_492delinsTT
n.365_366delinsTT
c.241_242delinsTT (p.Thr81Phe)
14g.90404706_90404708delinsCCCCA2579772888CALM1c.439_441delinsCCC (p.Thr147Pro)
c.331_333delinsCCC (p.Thr111Pro)
c.442_444delinsCCC (p.Thr148Pro)
c.311_313delinsCCC (n.311_313delinsCCC)
c.*80_*82delinsCCC (n.*80_*82delinsCCC)
n.2569_2571delinsCCC
n.491_493delinsCCC
n.365_367delinsCCC
c.241_243delinsCCC (p.Thr81Pro)
14g.90404706_90404708delinsCCGCA2579773235CALM1c.439_441delinsCCG (p.Thr147Pro)
c.331_333delinsCCG (p.Thr111Pro)
c.442_444delinsCCG (p.Thr148Pro)
c.311_313delinsCCG (n.311_313delinsCCG)
c.*80_*82delinsCCG (n.*80_*82delinsCCG)
n.2569_2571delinsCCG
n.491_493delinsCCG
n.365_367delinsCCG
c.241_243delinsCCG (p.Thr81Pro)
14g.90404706_90404708delinsGCACA2579772586CALM1c.439_441delinsGCA (p.Thr147Ala)
c.331_333delinsGCA (p.Thr111Ala)
c.442_444delinsGCA (p.Thr148Ala)
c.311_313delinsGCA (n.311_313delinsGCA)
c.*80_*82delinsGCA (n.*80_*82delinsGCA)
n.2569_2571delinsGCA
n.491_493delinsGCA
n.365_367delinsGCA
c.241_243delinsGCA (p.Thr81Ala)
14g.90404706_90404708delinsGCCCA2579774112CALM1c.439_441delinsGCC (p.Thr147Ala)
c.331_333delinsGCC (p.Thr111Ala)
c.442_444delinsGCC (p.Thr148Ala)
c.311_313delinsGCC (n.311_313delinsGCC)
c.*80_*82delinsGCC (n.*80_*82delinsGCC)
n.2569_2571delinsGCC
n.491_493delinsGCC
n.365_367delinsGCC
c.241_243delinsGCC (p.Thr81Ala)
14g.90404706_90404708delinsGCGCA2579771440CALM1c.439_441delinsGCG (p.Thr147Ala)
c.331_333delinsGCG (p.Thr111Ala)
c.442_444delinsGCG (p.Thr148Ala)
c.311_313delinsGCG (n.311_313delinsGCG)
c.*80_*82delinsGCG (n.*80_*82delinsGCG)
n.2569_2571delinsGCG
n.491_493delinsGCG
n.365_367delinsGCG
c.241_243delinsGCG (p.Thr81Ala)
14g.90404706_90404708delinsGGGCA2579769849CALM1c.439_441delinsGGG (p.Thr147Gly)
c.331_333delinsGGG (p.Thr111Gly)
c.442_444delinsGGG (p.Thr148Gly)
c.311_313delinsGGG (n.311_313delinsGGG)
c.*80_*82delinsGGG (n.*80_*82delinsGGG)
n.2569_2571delinsGGG
n.491_493delinsGGG
n.365_367delinsGGG
c.241_243delinsGGG (p.Thr81Gly)
14g.90404706_90404708delinsGTCCA2579774096CALM1c.439_441delinsGTC (p.Thr147Val)
c.331_333delinsGTC (p.Thr111Val)
c.442_444delinsGTC (p.Thr148Val)
c.311_313delinsGTC (n.311_313delinsGTC)
c.*80_*82delinsGTC (n.*80_*82delinsGTC)
n.2569_2571delinsGTC
n.491_493delinsGTC
n.365_367delinsGTC
c.241_243delinsGTC (p.Thr81Val)
14g.90404706_90404708delinsTCCCA2579773853CALM1c.439_441delinsTCC (p.Thr147Ser)
c.331_333delinsTCC (p.Thr111Ser)
c.442_444delinsTCC (p.Thr148Ser)
c.311_313delinsTCC (n.311_313delinsTCC)
c.*80_*82delinsTCC (n.*80_*82delinsTCC)
n.2569_2571delinsTCC
n.491_493delinsTCC
n.365_367delinsTCC
c.241_243delinsTCC (p.Thr81Ser)
14g.90404707C>ACA390690520CALM1c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.312C>A (n.312C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.2570C>A
n.492C>A
n.366C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
14g.90404707C>GCA390690522CALM1c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.312C>G (n.312C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.2570C>G
n.492C>G
n.366C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
14g.90404707C>TCA390690524CALM1c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.312C>T (n.312C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.2570C>T
n.492C>T
n.366C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
14g.90404707_90404708delinsACCA2579772429CALM1c.440_441delinsAC (p.Thr147Asn)
c.332_333delinsAC (p.Thr111Asn)
c.443_444delinsAC (p.Thr148Asn)
c.312_313delinsAC (n.312_313delinsAC)
c.*81_*82delinsAC (n.*81_*82delinsAC)
n.2570_2571delinsAC
n.492_493delinsAC
n.366_367delinsAC
c.242_243delinsAC (p.Thr81Asn)
14g.90404707_90404708delinsTACA2579773251CALM1c.440_441delinsTA (p.Thr147Ile)
c.332_333delinsTA (p.Thr111Ile)
c.443_444delinsTA (p.Thr148Ile)
c.312_313delinsTA (n.312_313delinsTA)
c.*81_*82delinsTA (n.*81_*82delinsTA)
n.2570_2571delinsTA
n.492_493delinsTA
n.366_367delinsTA
c.242_243delinsTA (p.Thr81Ile)
14g.90404707_90404708delinsTCCA2579770142CALM1c.440_441delinsTC (p.Thr147Ile)
c.332_333delinsTC (p.Thr111Ile)
c.443_444delinsTC (p.Thr148Ile)
c.312_313delinsTC (n.312_313delinsTC)
c.*81_*82delinsTC (n.*81_*82delinsTC)
n.2570_2571delinsTC
n.492_493delinsTC
n.366_367delinsTC
c.242_243delinsTC (p.Thr81Ile)
14g.90404708T>ACA487760962CALM1c.441T>A (p.Thr147=)
c.333T>A (p.Thr111=)
c.444T>A (p.Thr148=)
c.313T>A (n.313T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.2571T>A
n.493T>A
n.367T>A
c.243T>A (p.Thr81=)
14g.90404708T>CCA487760964CALM1c.441T>C (p.Thr147=)
c.333T>C (p.Thr111=)
c.444T>C (p.Thr148=)
c.313T>C (n.313T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.2571T>C
n.493T>C
n.367T>C
c.243T>C (p.Thr81=)
14g.90404708T>GCA487760966CALM1c.441T>G (p.Thr147=)
c.333T>G (p.Thr111=)
c.444T>G (p.Thr148=)
c.313T>G (n.313T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.2571T>G
n.493T>G
n.367T>G
c.243T>G (p.Thr81=)
14g.90404709G>ACA390690529CALM1c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.314G>A (n.314G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.2572G>A
n.494G>A
n.368G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404709G>CCA390690527CALM1c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.314G>C (n.314G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.2572G>C
n.494G>C
n.368G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
14g.90404709G=CA2154484483CALM1c.442G= (p.Ala148=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.314G= (n.314G=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.2572G=
n.494G=
n.368G=
c.244G= (p.Ala82=)
14g.90404709G>TCA390690525CALM1c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.314G>T (n.314G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.2572G>T
n.494G>T
n.368G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
14g.90404709_90404710delinsATCA2579773067CALM1c.442_443delinsAT (p.Ala148Ile)
c.334_335delinsAT (p.Ala112Ile)
c.445_446delinsAT (p.Ala149Ile)
c.314_315delinsAT (n.314_315delinsAT)
c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT)
n.2572_2573delinsAT
n.494_495delinsAT
n.368_369delinsAT
c.244_245delinsAT (p.Ala82Ile)
14g.90404709_90404710delinsCACA2579772540CALM1c.442_443delinsCA (p.Ala148Gln)
c.334_335delinsCA (p.Ala112Gln)
c.445_446delinsCA (p.Ala149Gln)
c.314_315delinsCA (n.314_315delinsCA)
c.*83_*84delinsCA (n.*83_*84delinsCA)
n.2572_2573delinsCA
n.494_495delinsCA
n.368_369delinsCA
c.244_245delinsCA (p.Ala82Gln)
14g.90404709_90404710delinsTACA2579772779CALM1c.442_443delinsTA (p.Ala148Ter)
c.334_335delinsTA (p.Ala112Ter)
c.445_446delinsTA (p.Ala149Ter)
c.314_315delinsTA (n.314_315delinsTA)
c.*83_*84delinsTA (n.*83_*84delinsTA)
n.2572_2573delinsTA
n.494_495delinsTA
n.368_369delinsTA
c.244_245delinsTA (p.Ala82Ter)
14g.90404709_90404710delinsTTCA2579772495CALM1c.442_443delinsTT (p.Ala148Leu)
c.334_335delinsTT (p.Ala112Leu)
c.445_446delinsTT (p.Ala149Leu)
c.314_315delinsTT (n.314_315delinsTT)
c.*83_*84delinsTT (n.*83_*84delinsTT)
n.2572_2573delinsTT
n.494_495delinsTT
n.368_369delinsTT
c.244_245delinsTT (p.Ala82Leu)
14g.90404709_90404711delinsACCCA2579772554CALM1c.442_444delinsACC (p.Ala148Thr)
c.334_336delinsACC (p.Ala112Thr)
c.445_447delinsACC (p.Ala149Thr)
c.314_316delinsACC (n.314_316delinsACC)
c.*83_*85delinsACC (n.*83_*85delinsACC)
n.2572_2574delinsACC
n.494_496delinsACC
n.368_370delinsACC
c.244_246delinsACC (p.Ala82Thr)
14g.90404709_90404711delinsACGCA2579773815CALM1c.442_444delinsACG (p.Ala148Thr)
c.334_336delinsACG (p.Ala112Thr)
c.445_447delinsACG (p.Ala149Thr)
c.314_316delinsACG (n.314_316delinsACG)
c.*83_*85delinsACG (n.*83_*85delinsACG)
n.2572_2574delinsACG
n.494_496delinsACG
n.368_370delinsACG
c.244_246delinsACG (p.Ala82Thr)
14g.90404709_90404711delinsACTCA2579770732CALM1c.442_444delinsACT (p.Ala148Thr)
c.334_336delinsACT (p.Ala112Thr)
c.445_447delinsACT (p.Ala149Thr)
c.314_316delinsACT (n.314_316delinsACT)
c.*83_*85delinsACT (n.*83_*85delinsACT)
n.2572_2574delinsACT
n.494_496delinsACT
n.368_370delinsACT
c.244_246delinsACT (p.Ala82Thr)
14g.90404709_90404711delinsATTCA2579770765CALM1c.442_444delinsATT (p.Ala148Ile)
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c.*83_*85delinsATT (n.*83_*85delinsATT)
n.2572_2574delinsATT
n.494_496delinsATT
n.368_370delinsATT
c.244_246delinsATT (p.Ala82Ile)
14g.90404709_90404711delinsTAGCA2579771510CALM1c.442_444delinsTAG (p.Ala148Ter)
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c.314_316delinsTAG (n.314_316delinsTAG)
c.*83_*85delinsTAG (n.*83_*85delinsTAG)
n.2572_2574delinsTAG
n.494_496delinsTAG
n.368_370delinsTAG
c.244_246delinsTAG (p.Ala82Ter)
14g.90404709_90404711delinsTCGCA2579772814CALM1c.442_444delinsTCG (p.Ala148Ser)
c.334_336delinsTCG (p.Ala112Ser)
c.445_447delinsTCG (p.Ala149Ser)
c.314_316delinsTCG (n.314_316delinsTCG)
c.*83_*85delinsTCG (n.*83_*85delinsTCG)
n.2572_2574delinsTCG
n.494_496delinsTCG
n.368_370delinsTCG
c.244_246delinsTCG (p.Ala82Ser)
14g.90404709_90404711delinsTCTCA2579773389CALM1c.442_444delinsTCT (p.Ala148Ser)
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c.445_447delinsTCT (p.Ala149Ser)
c.314_316delinsTCT (n.314_316delinsTCT)
c.*83_*85delinsTCT (n.*83_*85delinsTCT)
n.2572_2574delinsTCT
n.494_496delinsTCT
n.368_370delinsTCT
c.244_246delinsTCT (p.Ala82Ser)
14g.90404709_90404711delinsTGGCA2579770368CALM1c.442_444delinsTGG (p.Ala148Trp)
c.334_336delinsTGG (p.Ala112Trp)
c.445_447delinsTGG (p.Ala149Trp)
c.314_316delinsTGG (n.314_316delinsTGG)
c.*83_*85delinsTGG (n.*83_*85delinsTGG)
n.2572_2574delinsTGG
n.494_496delinsTGG
n.368_370delinsTGG
c.244_246delinsTGG (p.Ala82Trp)
14g.90404709_90404711delinsTTGCA2579770023CALM1c.442_444delinsTTG (p.Ala148Leu)
c.334_336delinsTTG (p.Ala112Leu)
c.445_447delinsTTG (p.Ala149Leu)
c.314_316delinsTTG (n.314_316delinsTTG)
c.*83_*85delinsTTG (n.*83_*85delinsTTG)
n.2572_2574delinsTTG
n.494_496delinsTTG
n.368_370delinsTTG
c.244_246delinsTTG (p.Ala82Leu)
14g.90404709_90404711delinsTTTCA2579771881CALM1c.442_444delinsTTT (p.Ala148Phe)
c.334_336delinsTTT (p.Ala112Phe)
c.445_447delinsTTT (p.Ala149Phe)
c.314_316delinsTTT (n.314_316delinsTTT)
c.*83_*85delinsTTT (n.*83_*85delinsTTT)
n.2572_2574delinsTTT
n.494_496delinsTTT
n.368_370delinsTTT
c.244_246delinsTTT (p.Ala82Phe)
14g.90404710C>ACA390690531CALM1c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.315C>A (n.315C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.2573C>A
n.495C>A
n.369C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
14g.90404710C>GCA390690535CALM1c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.315C>G (n.315C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.2573C>G
n.495C>G
n.369C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
gnomAD v4
14g.90404710C>TCA390690533CALM1c.443C>T (p.Ala148Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.315C>T (n.315C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.2573C>T
n.495C>T
n.369C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
14g.90404710_90404711delinsAGCA2579773153CALM1c.443_444delinsAG (p.Ala148Glu)
c.335_336delinsAG (p.Ala112Glu)
c.446_447delinsAG (p.Ala149Glu)
c.315_316delinsAG (n.315_316delinsAG)
c.*84_*85delinsAG (n.*84_*85delinsAG)
n.2573_2574delinsAG
n.495_496delinsAG
n.369_370delinsAG
c.245_246delinsAG (p.Ala82Glu)
14g.90404710_90404711delinsATCA2579770117CALM1c.443_444delinsAT (p.Ala148Asp)
c.335_336delinsAT (p.Ala112Asp)
c.446_447delinsAT (p.Ala149Asp)
c.315_316delinsAT (n.315_316delinsAT)
c.*84_*85delinsAT (n.*84_*85delinsAT)
n.2573_2574delinsAT
n.495_496delinsAT
n.369_370delinsAT
c.245_246delinsAT (p.Ala82Asp)
14g.90404710_90404711delinsGGCA2579772931CALM1c.443_444delinsGG (p.Ala148Gly)
c.335_336delinsGG (p.Ala112Gly)
c.446_447delinsGG (p.Ala149Gly)
c.315_316delinsGG (n.315_316delinsGG)
c.*84_*85delinsGG (n.*84_*85delinsGG)
n.2573_2574delinsGG
n.495_496delinsGG
n.369_370delinsGG
c.245_246delinsGG (p.Ala82Gly)
14g.90404710_90404711delinsGTCA2579770557CALM1c.443_444delinsGT (p.Ala148Gly)
c.335_336delinsGT (p.Ala112Gly)
c.446_447delinsGT (p.Ala149Gly)
c.315_316delinsGT (n.315_316delinsGT)
c.*84_*85delinsGT (n.*84_*85delinsGT)
n.2573_2574delinsGT
n.495_496delinsGT
n.369_370delinsGT
c.245_246delinsGT (p.Ala82Gly)
14g.90404710_90404711delinsTGCA2579771143CALM1c.443_444delinsTG (p.Ala148Val)
c.335_336delinsTG (p.Ala112Val)
c.446_447delinsTG (p.Ala149Val)
c.315_316delinsTG (n.315_316delinsTG)
c.*84_*85delinsTG (n.*84_*85delinsTG)
n.2573_2574delinsTG
n.495_496delinsTG
n.369_370delinsTG
c.245_246delinsTG (p.Ala82Val)
14g.90404710_90404711delinsTTCA2579770548CALM1c.443_444delinsTT (p.Ala148Val)
c.335_336delinsTT (p.Ala112Val)
c.446_447delinsTT (p.Ala149Val)
c.315_316delinsTT (n.315_316delinsTT)
c.*84_*85delinsTT (n.*84_*85delinsTT)
n.2573_2574delinsTT
n.495_496delinsTT
n.369_370delinsTT
c.245_246delinsTT (p.Ala82Val)
14g.90404711A>CCA487760975CALM1c.444A>C (p.Ala148=)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.316A>C (n.316A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.2574A>C
n.496A>C
n.370A>C
c.246A>C (p.Ala82=)
14g.90404711A>GCA487760978CALM1c.444A>G (p.Ala148=)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.316A>G (n.316A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.2574A>G
n.496A>G
n.370A>G
c.246A>G (p.Ala82=)
14g.90404711A>TCA487760977CALM1c.444A>T (p.Ala148=)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.316A>T (n.316A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.2574A>T
n.496A>T
n.370A>T
c.246A>T (p.Ala82=)
14g.90404712A>CCA390690538CALM1c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.317A>C (n.317A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.2575A>C
n.497A>C
n.371A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
14g.90404712A>GCA390690542CALM1c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.317A>G (n.317A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.2575A>G
n.497A>G
n.371A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
14g.90404712A>TCA390690540CALM1c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.317A>T (n.317A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.2575A>T
n.497A>T
n.371A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
14g.90404712_90404713delinsCCCA2579769803CALM1c.445_446delinsCC (p.Lys149Pro)
c.337_338delinsCC (p.Lys113Pro)
c.448_449delinsCC (p.Lys150Pro)
c.317_318delinsCC (n.317_318delinsCC)
c.*86_*87delinsCC (n.*86_*87delinsCC)
n.2575_2576delinsCC
n.497_498delinsCC
n.371_372delinsCC
c.247_248delinsCC (p.Lys83Pro)
14g.90404712_90404713delinsGCCA2579773632CALM1c.445_446delinsGC (p.Lys149Ala)
c.337_338delinsGC (p.Lys113Ala)
c.448_449delinsGC (p.Lys150Ala)
c.317_318delinsGC (n.317_318delinsGC)
c.*86_*87delinsGC (n.*86_*87delinsGC)
n.2575_2576delinsGC
n.497_498delinsGC
n.371_372delinsGC
c.247_248delinsGC (p.Lys83Ala)
14g.90404712_90404713delinsGGCA2579774152CALM1c.445_446delinsGG (p.Lys149Gly)
c.337_338delinsGG (p.Lys113Gly)
c.448_449delinsGG (p.Lys150Gly)
c.317_318delinsGG (n.317_318delinsGG)
c.*86_*87delinsGG (n.*86_*87delinsGG)
n.2575_2576delinsGG
n.497_498delinsGG
n.371_372delinsGG
c.247_248delinsGG (p.Lys83Gly)
14g.90404712_90404713delinsGTCA2579770100CALM1c.445_446delinsGT (p.Lys149Val)
c.337_338delinsGT (p.Lys113Val)
c.448_449delinsGT (p.Lys150Val)
c.317_318delinsGT (n.317_318delinsGT)
c.*86_*87delinsGT (n.*86_*87delinsGT)
n.2575_2576delinsGT
n.497_498delinsGT
n.371_372delinsGT
c.247_248delinsGT (p.Lys83Val)
14g.90404712_90404713delinsTGCA2579771240CALM1c.445_446delinsTG (p.Lys149Ter)
c.337_338delinsTG (p.Lys113Ter)
c.448_449delinsTG (p.Lys150Ter)
c.317_318delinsTG (n.317_318delinsTG)
c.*86_*87delinsTG (n.*86_*87delinsTG)
n.2575_2576delinsTG
n.497_498delinsTG
n.371_372delinsTG
c.247_248delinsTG (p.Lys83Ter)
14g.90404712_90404714delinsCAGCA2579774078CALM1c.445_447delinsCAG (p.Lys149Gln)
c.337_339delinsCAG (p.Lys113Gln)
c.448_450delinsCAG (p.Lys150Gln)
c.317_319delinsCAG (n.317_319delinsCAG)
c.*86_*88delinsCAG (n.*86_*88delinsCAG)
n.2575_2577delinsCAG
n.497_499delinsCAG
n.371_373delinsCAG
c.247_249delinsCAG (p.Lys83Gln)
14g.90404712_90404714delinsCCTCA2579770856CALM1c.445_447delinsCCT (p.Lys149Pro)
c.337_339delinsCCT (p.Lys113Pro)
c.448_450delinsCCT (p.Lys150Pro)
c.317_319delinsCCT (n.317_319delinsCCT)
c.*86_*88delinsCCT (n.*86_*88delinsCCT)
n.2575_2577delinsCCT
n.497_499delinsCCT
n.371_373delinsCCT
c.247_249delinsCCT (p.Lys83Pro)
14g.90404712_90404714delinsGACCA2579772594CALM1c.445_447delinsGAC (p.Lys149Asp)
c.337_339delinsGAC (p.Lys113Asp)
c.448_450delinsGAC (p.Lys150Asp)
c.317_319delinsGAC (n.317_319delinsGAC)
c.*86_*88delinsGAC (n.*86_*88delinsGAC)
n.2575_2577delinsGAC
n.497_499delinsGAC
n.371_373delinsGAC
c.247_249delinsGAC (p.Lys83Asp)
14g.90404712_90404714delinsGAGCA2579770318CALM1c.445_447delinsGAG (p.Lys149Glu)
c.337_339delinsGAG (p.Lys113Glu)
c.448_450delinsGAG (p.Lys150Glu)
c.317_319delinsGAG (n.317_319delinsGAG)
c.*86_*88delinsGAG (n.*86_*88delinsGAG)
n.2575_2577delinsGAG
n.497_499delinsGAG
n.371_373delinsGAG
c.247_249delinsGAG (p.Lys83Glu)
14g.90404712_90404714delinsGATCA2579771058CALM1c.445_447delinsGAT (p.Lys149Asp)
c.337_339delinsGAT (p.Lys113Asp)
c.448_450delinsGAT (p.Lys150Asp)
c.317_319delinsGAT (n.317_319delinsGAT)
c.*86_*88delinsGAT (n.*86_*88delinsGAT)
n.2575_2577delinsGAT
n.497_499delinsGAT
n.371_373delinsGAT
c.247_249delinsGAT (p.Lys83Asp)
14g.90404712_90404714delinsGTGCA2579772974CALM1c.445_447delinsGTG (p.Lys149Val)
c.337_339delinsGTG (p.Lys113Val)
c.448_450delinsGTG (p.Lys150Val)
c.317_319delinsGTG (n.317_319delinsGTG)
c.*86_*88delinsGTG (n.*86_*88delinsGTG)
n.2575_2577delinsGTG
n.497_499delinsGTG
n.371_373delinsGTG
c.247_249delinsGTG (p.Lys83Val)
14g.90404712_90404714delinsGTTCA2579770177CALM1c.445_447delinsGTT (p.Lys149Val)
c.337_339delinsGTT (p.Lys113Val)
c.448_450delinsGTT (p.Lys150Val)
c.317_319delinsGTT (n.317_319delinsGTT)
c.*86_*88delinsGTT (n.*86_*88delinsGTT)
n.2575_2577delinsGTT
n.497_499delinsGTT
n.371_373delinsGTT
c.247_249delinsGTT (p.Lys83Val)
14g.90404712_90404714delinsTACCA2579771552CALM1c.445_447delinsTAC (p.Lys149Tyr)
c.337_339delinsTAC (p.Lys113Tyr)
c.448_450delinsTAC (p.Lys150Tyr)
c.317_319delinsTAC (n.317_319delinsTAC)
c.*86_*88delinsTAC (n.*86_*88delinsTAC)
n.2575_2577delinsTAC
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n.371_373delinsTAC
c.247_249delinsTAC (p.Lys83Tyr)
14g.90404712_90404714delinsTAGCA2579770479CALM1c.445_447delinsTAG (p.Lys149Ter)
c.337_339delinsTAG (p.Lys113Ter)
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n.371_373delinsTAT
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14g.90404713_90404714delinsCGCA2579773066CALM1c.446_447delinsCG (p.Lys149Thr)
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14g.90404714A>CCA390690550CALM1c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.319A>C (n.319A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.2577A>C
n.499A>C
n.373A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
14g.90404714A>GCA487760987CALM1c.447A>G (p.Lys149=)
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c.450A>G (p.Lys150=)
c.319A>G (n.319A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.2577A>G
n.499A>G
n.373A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
14g.90404714A>TCA390690551CALM1c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.319A>T (n.319A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.2577A>T
n.499A>T
n.373A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
14g.90404715T>ACA390690553CALM1c.448T>A (p.Ter150Arg)
c.340T>A (p.Ter114Arg)
c.451T>A (p.Ter151Arg)
c.320T>A (n.320T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.2578T>A
n.500T>A
n.374T>A
c.250T>A (p.Ter84Arg)
14g.90404715T>CCA390690555CALM1c.448T>C (p.Ter150Arg)
c.340T>C (p.Ter114Arg)
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c.320T>C (n.320T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.2578T>C
n.500T>C
n.374T>C
c.250T>C (p.Ter84Arg)
14g.90404715T>GCA390690557CALM1c.448T>G (p.Ter150Gly)
c.340T>G (p.Ter114Gly)
c.451T>G (p.Ter151Gly)
c.320T>G (n.320T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.2578T>G
n.500T>G
n.374T>G
c.250T>G (p.Ter84Gly)
14g.90404716G>ACA487760994CALM1c.449G>A (p.Ter150=)
c.341G>A (p.Ter114=)
c.452G>A (p.Ter151=)
c.321G>A (n.321G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.2579G>A
n.501G>A
n.375G>A
c.251G>A (p.Ter84=)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404716G>CCA390690559CALM1c.449G>C (p.Ter150Ser)
c.341G>C (p.Ter114Ser)
c.452G>C (p.Ter151Ser)
c.321G>C (n.321G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.2579G>C
n.501G>C
n.375G>C
c.251G>C (p.Ter84Ser)
14g.90404716G=CA2154484487CALM1c.449G= (p.Ter150=)
c.341G= (p.Ter114=)
c.452G= (p.Ter151=)
c.321G= (n.321G=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.2579G=
n.501G=
n.375G=
c.251G= (p.Ter84=)
14g.90404716G>TCA390690561CALM1c.449G>T (p.Ter150Leu)
c.341G>T (p.Ter114Leu)
c.452G>T (p.Ter151Leu)
c.321G>T (n.321G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.2579G>T
n.501G>T
n.375G>T
c.251G>T (p.Ter84Leu)
14g.90404718_90404720delCA2626079694CALM1c.*1_*3del (n.*1_*3del)
c.323_325del (n.323_325del)
c.*92_*94del (n.*92_*94del)
n.2581_2583del
n.503_505del
n.377_379del
gnomAD v4
14g.90404717A>CCA390690562CALM1c.450A>C (p.Ter150Cys)
c.342A>C (p.Ter114Cys)
c.453A>C (p.Ter151Cys)
c.322A>C (n.322A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.2580A>C
n.502A>C
n.376A>C
c.252A>C (p.Ter84Cys)
14g.90404717A>GCA390690563CALM1c.450A>G (p.Ter150Trp)
c.342A>G (p.Ter114Trp)
c.453A>G (p.Ter151Trp)
c.322A>G (n.322A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.2580A>G
n.502A>G
n.376A>G
c.252A>G (p.Ter84Trp)
14g.90404717A>TCA390690564CALM1c.450A>T (p.Ter150Cys)
c.342A>T (p.Ter114Cys)
c.453A>T (p.Ter151Cys)
c.322A>T (n.322A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.2580A>T
n.502A>T
n.376A>T
c.252A>T (p.Ter84Cys)
14g.90404719_90404720dupCA2569369263CALM1c.*2_*3dup (n.*2_*3dup)
c.324_325dup (n.324_325dup)
c.*93_*94dup (n.*93_*94dup)
n.2582_2583dup
n.504_505dup
n.378_379dup
14g.90404721C>ACA2626079695CALM1c.*4C>A (n.*4C>A)
c.326C>A (n.326C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.2584C>A
n.506C>A
n.380C>A
gnomAD v4
14g.90404721C=CA2154484489CALM1c.*4C= (n.*4C=)
c.326C= (n.326C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.2584C=
n.506C=
n.380C=
14g.90404721C>TCA615948278CALM1c.*4C>T (n.*4C>T)
c.326C>T (n.326C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.2584C>T
n.506C>T
n.380C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404722C>ACA2626079696CALM1c.*5C>A (n.*5C>A)
c.327C>A (n.327C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.2585C>A
n.507C>A
n.381C>A
gnomAD v4
14g.90404722C>GCA2626079697CALM1c.*5C>G (n.*5C>G)
c.327C>G (n.327C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.2585C>G
n.507C>G
n.381C>G
gnomAD v4
14g.90404724A>CCA2568550999CALM1c.*7A>C (n.*7A>C)
c.329A>C (n.329A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.2587A>C
n.509A>C
n.383A>C
14g.90404724A>GCA2626079698CALM1c.*7A>G (n.*7A>G)
c.329A>G (n.329A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.2587A>G
n.509A>G
n.383A>G
gnomAD v4
14g.90404725C>ACA2626079699CALM1c.*8C>A (n.*8C>A)
c.330C>A (n.330C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.2588C>A
n.510C>A
n.384C>A
gnomAD v4
14g.90404726T>CCA615948279CALM1c.*9T>C (n.*9T>C)
c.331T>C (n.331T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.2589T>C
n.511T>C
n.385T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404726T=CA2154484496CALM1c.*9T= (n.*9T=)
c.331T= (n.331T=)
c.*100T= (n.*100T=)
n.2589T=
n.511T=
n.385T=
14g.90404728T>CCA615948280CALM1c.*11T>C (n.*11T>C)
c.333T>C (n.333T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.2591T>C
n.513T>C
n.387T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404728T>GCA7305831CALM1c.*11T>G (n.*11T>G)
c.333T>G (n.333T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.2591T>G
n.513T>G
n.387T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404728T=CA2154484497CALM1c.*11T= (n.*11T=)
c.333T= (n.333T=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.2591T=
n.513T=
n.387T=
14g.90404729C>ACA2575601017CALM1c.*12C>A (n.*12C>A)
c.334C>A (n.334C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.2592C>A
n.514C>A
n.388C>A
gnomAD v4
14g.90404729C=CA2154484500CALM1c.*12C= (n.*12C=)
c.334C= (n.334C=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.2592C=
n.514C=
n.388C=
14g.90404729C>GCA615948281CALM1c.*12C>G (n.*12C>G)
c.334C>G (n.334C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.2592C>G
n.514C>G
n.388C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404729C>TCA2154484506CALM1c.*12C>T (n.*12C>T)
c.334C>T (n.334C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.2592C>T
n.514C>T
n.388C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.90404729_90404730delCA2555038484CALM1c.*12_*13del (n.*12_*13del)
c.334_335del (n.334_335del)
c.*103_*104del (n.*103_*104del)
n.2592_2593del
n.514_515del
n.388_389del
14g.90404730A=CA2154484509CALM1c.*13A= (n.*13A=)
c.335A= (n.335A=)
c.*104A= (n.*104A=)
n.2593A=
n.515A=
n.389A=
14g.90404730A>GCA965861371CALM1c.*13A>G (n.*13A>G)
c.335A>G (n.335A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.2593A>G
n.515A>G
n.389A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404732C>ACA2626079700CALM1c.*15C>A (n.*15C>A)
c.337C>A (n.337C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.2595C>A
n.517C>A
n.391C>A
gnomAD v4
14g.90404733T>ACA2514730580CALM1c.*16T>A (n.*16T>A)
c.338T>A (n.338T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.2596T>A
n.518T>A
n.392T>A
14g.90404733T>CCA2539122762CALM1c.*16T>C (n.*16T>C)
c.338T>C (n.338T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.2596T>C
n.518T>C
n.392T>C
14g.90404734C>ACA2626079701CALM1c.*17C>A (n.*17C>A)
c.339C>A (n.339C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.2597C>A
n.519C>A
n.393C>A
gnomAD v4
14g.90404734C>TCA2626079702CALM1c.*17C>T (n.*17C>T)
c.339C>T (n.339C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.2597C>T
n.519C>T
n.393C>T
gnomAD v4
14g.90404735C>ACA2626079703CALM1c.*18C>A (n.*18C>A)
c.340C>A (n.340C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.2598C>A
n.520C>A
n.394C>A
gnomAD v4
14g.90404735C=CA2154484513CALM1c.*18C= (n.*18C=)
c.340C= (n.340C=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.2598C=
n.520C=
n.394C=
14g.90404735C>TCA7305833CALM1c.*18C>T (n.*18C>T)
c.340C>T (n.340C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.2598C>T
n.520C>T
n.394C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404735_90404736delinsCTCA2154484516CALM1c.*18_*19delinsCT (n.*18_*19delinsCT)
c.340_341delinsCT (n.340_341delinsCT)
c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT)
n.2598_2599delinsCT
n.520_521delinsCT
n.394_395delinsCT
14g.90404736T>CCA2626079704CALM1c.*19T>C (n.*19T>C)
c.341T>C (n.341T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.2599T>C
n.521T>C
n.395T>C
gnomAD v4
14g.90404736T>GCA7305834CALM1c.*19T>G (n.*19T>G)
c.341T>G (n.341T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.2599T>G
n.521T>G
n.395T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404736T=CA2154484523CALM1c.*19T= (n.*19T=)
c.341T= (n.341T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.2599T=
n.521T=
n.395T=
14g.90404740delCA7305832CALM1c.*23del (n.*23del)
c.345del (n.345del)
c.*114del (n.*114del)
n.2603del
n.525del
n.399del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404739T>CCA615948282CALM1c.*22T>C (n.*22T>C)
c.344T>C (n.344T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.2602T>C
n.524T>C
n.398T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404739T=CA2154484529CALM1c.*22T= (n.*22T=)
c.344T= (n.344T=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.2602T=
n.524T=
n.398T=
14g.90404740T>CCA615948283CALM1c.*23T>C (n.*23T>C)
c.345T>C (n.345T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.2603T>C
n.525T>C
n.399T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404740T=CA2154484537CALM1c.*23T= (n.*23T=)
c.345T= (n.345T=)
c.*114T= (n.*114T=)
n.2603T=
n.525T=
n.399T=
14g.90404740_90404741delinsTCCA2154484534CALM1c.*23_*24delinsTC (n.*23_*24delinsTC)
c.345_346delinsTC (n.345_346delinsTC)
c.*114_*115delinsTC (n.*114_*115delinsTC)
n.2603_2604delinsTC
n.525_526delinsTC
n.399_400delinsTC
14g.90404741C>ACA2626079706CALM1c.*24C>A (n.*24C>A)
c.346C>A (n.346C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.2604C>A
n.526C>A
n.400C>A
gnomAD v4
14g.90404741C=CA2154484543CALM1c.*24C= (n.*24C=)
c.346C= (n.346C=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.2604C=
n.526C=
n.400C=
14g.90404741C>GCA2626079705CALM1c.*24C>G (n.*24C>G)
c.346C>G (n.346C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.2604C>G
n.526C>G
n.400C>G
gnomAD v4
14g.90404741C>TCA7305837CALM1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.346C>T (n.346C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.2604C>T
n.526C>T
n.400C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404746dupCA7305836CALM1c.*29dup (n.*29dup)
c.351dup (n.351dup)
c.*120dup (n.*120dup)
n.2609dup
n.405dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404745_90404746dupCA2626079707CALM1c.*28_*29dup (n.*28_*29dup)
c.350_351dup (n.350_351dup)
c.*119_*120dup (n.*119_*120dup)
n.2608_2609dup
n.404_405dup
gnomAD v4
14g.90404746delCA7305835CALM1c.*29del (n.*29del)
c.351del (n.351del)
c.*120del (n.*120del)
n.2609del
n.531del
n.405del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404744_90404746delCA2541932725CALM1c.*27_*29del (n.*27_*29del)
c.349_351del (n.349_351del)
c.*118_*120del (n.*118_*120del)
n.2607_2609del
n.529_531del
n.403_405del
14g.90404742C>ACA7305838CALM1c.*25C>A (n.*25C>A)
c.347C>A (n.347C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.2605C>A
n.527C>A
n.401C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404742C=CA2154484548CALM1c.*25C= (n.*25C=)
c.347C= (n.347C=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.2605C=
n.527C=
n.401C=
14g.90404742C>TCA615948291CALM1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.347C>T (n.347C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.2605C>T
n.527C>T
n.401C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404743C>ACA2626079708CALM1c.*26C>A (n.*26C>A)
c.348C>A (n.348C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.2606C>A
n.528C>A
n.402C>A
gnomAD v4
14g.90404743C=CA2154484550CALM1c.*26C= (n.*26C=)
c.348C= (n.348C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.2606C=
n.528C=
n.402C=
14g.90404743C>GCA2154484549CALM1c.*26C>G (n.*26C>G)
c.348C>G (n.348C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.2606C>G
n.528C>G
n.402C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.90404743C>TCA2626079709CALM1c.*26C>T (n.*26C>T)
c.348C>T (n.348C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.2606C>T
n.528C>T
n.402C>T
gnomAD v4
14g.90404744C>ACA2626079710CALM1c.*27C>A (n.*27C>A)
c.349C>A (n.349C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.2607C>A
n.529C>A
n.403C>A
gnomAD v4
14g.90404744C>GCA2626079711CALM1c.*27C>G (n.*27C>G)
c.349C>G (n.349C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.2607C>G
n.529C>G
n.403C>G
gnomAD v4
14g.90404744C>TCA2515787833CALM1c.*27C>T (n.*27C>T)
c.349C>T (n.349C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.2607C>T
n.529C>T
n.403C>T
14g.90404745C>ACA7305839CALM1c.*28C>A (n.*28C>A)
c.350C>A (n.350C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.2608C>A
n.530C>A
n.404C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404745C=CA2154484552CALM1c.*28C= (n.*28C=)
c.350C= (n.350C=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.2608C=
n.530C=
n.404C=
14g.90404745C>GCA2626079712CALM1c.*28C>G (n.*28C>G)
c.350C>G (n.350C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.2608C>G
n.530C>G
n.404C>G
gnomAD v4
14g.90404745C>TCA2626079713CALM1c.*28C>T (n.*28C>T)
c.350C>T (n.350C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.2608C>T
n.530C>T
n.404C>T
gnomAD v4
14g.90404746C>ACA615948296CALM1c.*29C>A (n.*29C>A)
c.351C>A (n.351C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2609C>A
n.531C>A
n.405C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404746C=CA2154484556CALM1c.*29C= (n.*29C=)
c.351C= (n.351C=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.2609C=
n.531C=
n.405C=
14g.90404746C>GCA615948295CALM1c.*29C>G (n.*29C>G)
c.351C>G (n.351C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2609C>G
n.531C>G
n.405C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404747delCA2575601018CALM1c.*30del (n.*30del)
c.352del (n.352del)
c.*121del (n.*121del)
n.2610del
n.406del
gnomAD v4
14g.90404747T>CCA709827817CALM1c.*30T>C (n.*30T>C)
c.352T>C (n.352T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.2610T>C
n.406T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.90404747T=CA2154484560CALM1c.*30T= (n.*30T=)
c.352T= (n.352T=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.2610T=
n.406T=
14g.90404748C>ACA2626079715CALM1c.*31C>A (n.*31C>A)
c.353C>A (n.353C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.2611C>A
n.407C>A
gnomAD v4
14g.90404748C=CA2154484564CALM1c.*31C= (n.*31C=)
c.353C= (n.353C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.2611C=
n.407C=
14g.90404748C>GCA2154484563CALM1c.*31C>G (n.*31C>G)
c.353C>G (n.353C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.2611C>G
n.407C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.90404748C>TCA2626079716CALM1c.*31C>T (n.*31C>T)
c.353C>T (n.353C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.2611C>T
n.407C>T
gnomAD v4
14g.90404749T>ACA2626079717CALM1c.*32T>A (n.*32T>A)
c.354T>A (n.354T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2612T>A
n.408T>A
gnomAD v4
14g.90404749T>CCA7305840CALM1c.*32T>C (n.*32T>C)
c.354T>C (n.354T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2612T>C
n.408T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404749T=CA2154484566CALM1c.*32T= (n.*32T=)
c.354T= (n.354T=)
c.*123T= (n.*123T=)
n.2612T=
n.408T=
14g.90404750A>GCA2626079718CALM1c.*33A>G (n.*33A>G)
c.355A>G (n.355A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.2613A>G
n.409A>G
gnomAD v4
14g.90404751G>ACA2575601019CALM1c.*34G>A (n.*34G>A)
c.356G>A (n.356G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.2614G>A
n.410G>A
gnomAD v4
14g.90404751G>CCA965861380CALM1c.*34G>C (n.*34G>C)
c.356G>C (n.356G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.2614G>C
n.410G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404751G=CA2154484567CALM1c.*34G= (n.*34G=)
c.356G= (n.356G=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.2614G=
n.410G=
14g.90404752A=CA2154484568CALM1c.*35A= (n.*35A=)
c.357A= (n.357A=)
c.*126A= (n.*126A=)
n.2615A=
n.411A=
14g.90404752A>GCA2154484569CALM1c.*35A>G (n.*35A>G)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.2615A>G
n.411A>G
dbSNP
14g.90404753delCA2626079719CALM1c.*36del (n.*36del)
c.358del (n.358del)
c.*127del (n.*127del)
n.2616del
n.412del
gnomAD v4
14g.90404753A=CA2154484573CALM1c.*36A= (n.*36A=)
c.358A= (n.358A=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.2616A=
n.412A=
14g.90404753A>GCA264948555CALM1c.*36A>G (n.*36A>G)
c.358A>G (n.358A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.2616A>G
n.412A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404753A>TCA2575601020CALM1c.*36A>T (n.*36A>T)
c.358A>T (n.358A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.2616A>T
n.412A>T
14g.90404754G>ACA7305841CALM1c.*37G>A (n.*37G>A)
c.359G>A (n.359G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.2617G>A
n.413G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404754G=CA2154484574CALM1c.*37G= (n.*37G=)
c.359G= (n.359G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.2617G=
n.413G=
14g.90404756A>GCA2575601021CALM1c.*39A>G (n.*39A>G)
c.361A>G (n.361A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.2619A>G
n.415A>G
14g.90404756A>TCA2575601022CALM1c.*39A>T (n.*39A>T)
c.361A>T (n.361A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.2619A>T
n.415A>T
gnomAD v4
14g.90404757T>CCA2626079720CALM1c.*40T>C (n.*40T>C)
c.362T>C (n.362T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.2620T>C
n.416T>C
gnomAD v4
14g.90404758C>ACA2575601023CALM1c.*41C>A (n.*41C>A)
c.363C>A (n.363C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.2621C>A
n.417C>A
gnomAD v4
14g.90404759A=CA2154484578CALM1c.*42A= (n.*42A=)
c.364A= (n.364A=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.2622A=
n.418A=
14g.90404759A>GCA7305842CALM1c.*42A>G (n.*42A>G)
c.364A>G (n.364A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.2622A>G
n.418A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404760A=CA2154484584CALM1c.*43A= (n.*43A=)
c.365A= (n.365A=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.2623A=
n.419A=
14g.90404760A>GCA7305843CALM1c.*43A>G (n.*43A>G)
c.365A>G (n.365A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.2623A>G
n.419A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404761A>GCA2626079721CALM1c.*44A>G (n.*44A>G)
c.366A>G (n.366A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.2624A>G
n.420A>G
gnomAD v4
14g.90404761A>TCA2575601024CALM1c.*44A>T (n.*44A>T)
c.366A>T (n.366A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.2624A>T
n.420A>T
gnomAD v4
14g.90404762T>ACA2626079722CALM1c.*45T>A (n.*45T>A)
c.367T>A (n.367T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.2625T>A
n.421T>A
gnomAD v4
14g.90404762T>CCA2154484597CALM1c.*45T>C (n.*45T>C)
c.367T>C (n.367T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.2625T>C
n.421T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.90404762T>GCA2154484598CALM1c.*45T>G (n.*45T>G)
c.367T>G (n.367T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.2625T>G
n.421T>G
dbSNP gnomAD v4
14g.90404762T=CA2154484619CALM1c.*45T= (n.*45T=)
c.367T= (n.367T=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.2625T=
n.421T=
14g.90404763delCA2626079723CALM1c.*46del (n.*46del)
c.368del (n.368del)
c.*137del (n.*137del)
n.2626del
n.422del
gnomAD v4
14g.90404764G>ACA709827828CALM1c.*47G>A (n.*47G>A)
c.369G>A (n.369G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.2627G>A
n.423G>A
dbSNP
14g.90404764G=CA2154484635CALM1c.*47G= (n.*47G=)
c.369G= (n.369G=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.2627G=
n.423G=
14g.90404764G>TCA2626079724CALM1c.*47G>T (n.*47G>T)
c.369G>T (n.369G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.2627G>T
n.423G>T
gnomAD v4
14g.90404764_90404765insTCA655884335CALM1c.*47_*48insT (n.*47_*48insT)
c.369_370insT (n.369_370insT)
c.*138_*139insT (n.*138_*139insT)
n.2627_2628insT
n.423_424insT
COSMIC
14g.90404766A=CA2154484639CALM1c.*49A= (n.*49A=)
c.371A= (n.371A=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.2629A=
n.425A=
14g.90404766A>GCA709827838CALM1c.*49A>G (n.*49A>G)
c.371A>G (n.371A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.2629A>G
n.425A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.90404766A>TCA2575601025CALM1c.*49A>T (n.*49A>T)
c.371A>T (n.371A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.2629A>T
n.425A>T
gnomAD v4
14g.90404768C>ACA615948305CALM1c.*51C>A (n.*51C>A)
c.373C>A (n.373C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.2631C>A
n.427C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404768C=CA2154484643CALM1c.*51C= (n.*51C=)
c.373C= (n.373C=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.2631C=
n.427C=
14g.90404768C>GCA2575601026CALM1c.*51C>G (n.*51C>G)
c.373C>G (n.373C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.2631C>G
n.427C>G
14g.90404768C>TCA2626079725CALM1c.*51C>T (n.*51C>T)
c.373C>T (n.373C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.2631C>T
n.427C>T
gnomAD v4
14g.90404769T>CCA2154484646CALM1c.*52T>C (n.*52T>C)
c.374T>C (n.374T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.2632T>C
n.428T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.90404769T=CA2154484645CALM1c.*52T= (n.*52T=)
c.374T= (n.374T=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.2632T=
n.428T=
14g.90404770T>CCA2626079726CALM1c.*53T>C (n.*53T>C)
c.375T>C (n.375T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.2633T>C
n.429T>C
gnomAD v4
14g.90404771T>CCA2575601027CALM1c.*54T>C (n.*54T>C)
c.376T>C (n.376T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.2634T>C
n.430T>C
gnomAD v4
14g.90404771_90404773dupCA2626079727CALM1c.*54_*56dup (n.*54_*56dup)
c.376_378dup (n.376_378dup)
c.*145_*147dup (n.*145_*147dup)
n.2634_2636dup
n.430_432dup
gnomAD v4
14g.90404774C>ACA2626079728CALM1c.*57C>A (n.*57C>A)
c.379C>A (n.379C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.2637C>A
n.433C>A
gnomAD v4
14g.90404774C=CA2154484648CALM1c.*57C= (n.*57C=)
c.379C= (n.379C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.2637C=
n.433C=
14g.90404774C>TCA615948307CALM1c.*57C>T (n.*57C>T)
c.379C>T (n.379C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.2637C>T
n.433C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404776T>ACA2575601028CALM1c.*59T>A (n.*59T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.2639T>A
n.435T>A
14g.90404776T>GCA264948559CALM1c.*59T>G (n.*59T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.2639T>G
n.435T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404776T=CA2154484652CALM1c.*59T= (n.*59T=)
c.381T= (n.381T=)
c.*150T= (n.*150T=)
n.2639T=
n.435T=
14g.90404777A>CCA2626079730CALM1c.*60A>C (n.*60A>C)
c.382A>C (n.382A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.2640A>C
n.436A>C
gnomAD v4
14g.90404777dupCA2626079729CALM1c.*60dup (n.*60dup)
c.382dup (n.382dup)
c.*151dup (n.*151dup)
n.2640dup
n.436dup
gnomAD v4
14g.90404778C>ACA2154484658CALM1c.*61C>A (n.*61C>A)
c.383C>A (n.383C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.2641C>A
n.437C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.90404778C=CA2154484656CALM1c.*61C= (n.*61C=)
c.383C= (n.383C=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.2641C=
n.437C=
14g.90404778C>TCA2626079732CALM1c.*61C>T (n.*61C>T)
c.383C>T (n.383C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.2641C>T
n.437C>T
gnomAD v4
14g.90404778_90404785delCA2802557308CALM1c.*61_*68del (n.*61_*68del)
c.383_390del (n.383_390del)
c.*152_*159del (n.*152_*159del)
n.2641_2648del
n.437_444del
14g.90404779C>ACA2626079733CALM1c.*62C>A (n.*62C>A)
c.384C>A (n.384C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.2642C>A
n.438C>A
gnomAD v4
14g.90404779C>GCA2626079734CALM1c.*62C>G (n.*62C>G)
c.384C>G (n.384C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.2642C>G
n.438C>G
gnomAD v4
14g.90404779C>TCA2626079735CALM1c.*62C>T (n.*62C>T)
c.384C>T (n.384C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.2642C>T
n.438C>T
gnomAD v4
14g.90404781C>ACA2626079736CALM1c.*64C>A (n.*64C>A)
c.386C>A (n.386C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.2644C>A
n.440C>A
gnomAD v4
14g.90404781C=CA2154484661CALM1c.*64C= (n.*64C=)
c.386C= (n.386C=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.2644C=
n.440C=
14g.90404781C>GCA2154484662CALM1c.*64C>G (n.*64C>G)
c.386C>G (n.386C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.2644C>G
n.440C>G
dbSNP
14g.90404784G>ACA2626079738CALM1c.*67G>A (n.*67G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.2647G>A
n.443G>A
gnomAD v4
14g.90404784G>TCA2802557309CALM1c.*67G>T (n.*67G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.2647G>T
n.443G>T
14g.90404784dupCA2626079737CALM1c.*67dup (n.*67dup)
c.389dup (n.389dup)
c.*158dup (n.*158dup)
n.2647dup
n.443dup
gnomAD v4
14g.90404784_90404785delinsGCCA2154484664CALM1c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC)
c.389_390delinsGC (n.389_390delinsGC)
c.*158_*159delinsGC (n.*158_*159delinsGC)
n.2647_2648delinsGC
n.443_444delinsGC
14g.90404785delCA709827849CALM1c.*68del (n.*68del)
c.390del (n.390del)
c.*159del (n.*159del)
n.2648del
n.444del
dbSNP
14g.90404785C>ACA965861386CALM1c.*68C>A (n.*68C>A)
c.390C>A (n.390C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.2648C>A
n.444C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404785C=CA2154484673CALM1c.*68C= (n.*68C=)
c.390C= (n.390C=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.2648C=
n.444C=
14g.90404785C>TCA264948561CALM1c.*68C>T (n.*68C>T)
c.390C>T (n.390C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.2648C>T
n.444C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404785_90404792delinsCAAAAAAACA2154484675CALM1c.*68_*75delinsCAAAAAAA (n.*68_*75delinsCAAAAAAA)
c.390_397delinsCAAAAAAA (n.390_397delinsCAAAAAAA)
c.*159_*166delinsCAAAAAAA (n.*159_*166delinsCAAAAAAA)
n.2648_2655delinsCAAAAAAA
14g.90404785_90404793delinsCAAAAAAAACA2154484677CALM1c.*68_*76delinsCAAAAAAAA (n.*68_*76delinsCAAAAAAAA)
c.390_398delinsCAAAAAAAA (n.390_398delinsCAAAAAAAA)
c.*159_*167delinsCAAAAAAAA (n.*159_*167delinsCAAAAAAAA)
n.2648_2656delinsCAAAAAAAA
14g.90404785_90404801delinsCAAAAAAAAGAAAAAAGCA2154484678CALM1c.*68_*84delinsCAAAAAAAAGAAAAAAG (n.*68_*84delinsCAAAAAAAAGAAAAAAG)
c.390_406delinsCAAAAAAAAGAAAAAAG (n.390_406delinsCAAAAAAAAGAAAAAAG)
c.*159_*175delinsCAAAAAAAAGAAAAAAG (n.*159_*175delinsCAAAAAAAAGAAAAAAG)
n.2648_2664delinsCAAAAAAAAGAAAAAAG
14g.90404786_90404793delCA2154484682CALM1c.*69_*76del (n.*69_*76del)
c.391_398del (n.391_398del)
c.*160_*167del (n.*160_*167del)
n.2649_2656del
dbSNP
14g.90404793dupCA655884337CALM1c.*76dup (n.*76dup)
c.398dup (n.398dup)
c.*167dup (n.*167dup)
n.2656dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.90404787_90404793dupCA2802557310CALM1c.*70_*76dup (n.*70_*76dup)
c.392_398dup (n.392_398dup)
c.*161_*167dup (n.*161_*167dup)
n.2650_2656dup
14g.90404793delCA2562973306CALM1c.*76del (n.*76del)
c.398del (n.398del)
c.*167del (n.*167del)
n.2656del
gnomAD v4
14g.90404791_90404793delCA2626079739CALM1c.*74_*76del (n.*74_*76del)
c.396_398del (n.396_398del)
c.*165_*167del (n.*165_*167del)
n.2654_2656del
gnomAD v4
14g.90404787_90404793delCA264948563CALM1c.*70_*76del (n.*70_*76del)
c.392_398del (n.392_398del)
c.*161_*167del (n.*161_*167del)
n.2650_2656del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404792_90404807delCA919475903CALM1c.*75_*90del (n.*75_*90del)
c.397_412del (n.397_412del)
c.*166_*181del (n.*166_*181del)
n.2655_2670del
dbSNP
14g.90404787A=CA2154484691CALM1c.*70A= (n.*70A=)
c.392A= (n.392A=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.2650A=
14g.90404787A>GCA264948565CALM1c.*70A>G (n.*70A>G)
c.392A>G (n.392A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.2650A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.90404787_90404794delinsAAAAAAAGCA2154484690CALM1c.*70_*77delinsAAAAAAAG (n.*70_*77delinsAAAAAAAG)
c.392_399delinsAAAAAAAG (n.392_399delinsAAAAAAAG)
c.*161_*168delinsAAAAAAAG (n.*161_*168delinsAAAAAAAG)
n.2650_2657delinsAAAAAAAG
14g.90404802_90404808delCA615948309CALM1c.*85_*91del (n.*85_*91del)
c.407_413del (n.407_413del)
c.*176_*182del (n.*176_*182del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404790A=CA2154484693CALM1c.*73A= (n.*73A=)
c.395A= (n.395A=)
c.*164A= (n.*164A=)
n.2653A=
14g.90404790A>CCA2154484695CALM1c.*73A>C (n.*73A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.2653A>C
dbSNP gnomAD v4
14g.90404791A>GCA2626079740CALM1c.*74A>G (n.*74A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.2654A>G
gnomAD v4
14g.90404794_90404804delCA2802557311CALM1c.*77_*87del (n.*77_*87del)
c.399_409del (n.399_409del)
c.*168_*178del (n.*168_*178del)
n.2657_2667del
14g.90404792A=CA2154484700CALM1c.*75A= (n.*75A=)
c.397A= (n.397A=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.2655A=
14g.90404792A>GCA2154484701CALM1c.*75A>G (n.*75A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.2655A>G
dbSNP

Number of alleles fetched