Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.90404608_90404612delCA2154484308CALM1c.422-81_422-77del (n.422-81_422-77del)
c.314-81_314-77del (n.314-81_314-77del)
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c.294-81_294-77del (n.294-81_294-77del)
c.*63-81_*63-77del (n.*63-81_*63-77del)
n.2552-81_2552-77del
n.474-81_474-77del
n.348-81_348-77del
c.224-81_224-77del (n.224-81_224-77del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404609_90404610delCA2626079604CALM1c.422-80_422-79del (n.422-80_422-79del)
c.314-80_314-79del (n.314-80_314-79del)
c.425-80_425-79del (n.425-80_425-79del)
c.294-80_294-79del (n.294-80_294-79del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.90404611A>GCA2626079607CALM1c.422-78A>G (n.422-78A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
14g.90404613G=CA2154484325CALM1c.422-76G= (n.422-76G=)
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14g.90404616_90404620delCA2626079608CALM1c.422-73_422-69del (n.422-73_422-69del)
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c.294-73_294-69del (n.294-73_294-69del)
c.*63-73_*63-69del (n.*63-73_*63-69del)
n.2552-73_2552-69del
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gnomAD v4
14g.90404615A=CA2154484329CALM1c.422-74A= (n.422-74A=)
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14g.90404615A>GCA615948272CALM1c.422-74A>G (n.422-74A>G)
c.314-74A>G (n.314-74A>G)
c.425-74A>G (n.425-74A>G)
c.294-74A>G (n.294-74A>G)
c.*63-74A>G (n.*63-74A>G)
n.2552-74A>G
n.474-74A>G
n.348-74A>G
c.224-74A>G (n.224-74A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404616C>ACA2626079610CALM1c.422-73C>A (n.422-73C>A)
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n.2552-73C>A
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n.348-73C>A
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gnomAD v4
14g.90404616C>TCA2626079609CALM1c.422-73C>T (n.422-73C>T)
c.314-73C>T (n.314-73C>T)
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gnomAD v4
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14g.90404617A>GCA2154484331CALM1c.422-72A>G (n.422-72A>G)
c.314-72A>G (n.314-72A>G)
c.425-72A>G (n.425-72A>G)
c.294-72A>G (n.294-72A>G)
c.*63-72A>G (n.*63-72A>G)
n.2552-72A>G
n.474-72A>G
n.348-72A>G
c.224-72A>G (n.224-72A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404618G>ACA709827639CALM1c.422-71G>A (n.422-71G>A)
c.314-71G>A (n.314-71G>A)
c.425-71G>A (n.425-71G>A)
c.294-71G>A (n.294-71G>A)
c.*63-71G>A (n.*63-71G>A)
n.2552-71G>A
n.474-71G>A
n.348-71G>A
c.224-71G>A (n.224-71G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404618G>CCA2575601008CALM1c.422-71G>C (n.422-71G>C)
c.314-71G>C (n.314-71G>C)
c.425-71G>C (n.425-71G>C)
c.294-71G>C (n.294-71G>C)
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n.2552-71G>C
n.474-71G>C
n.348-71G>C
c.224-71G>C (n.224-71G>C)
14g.90404618G=CA2154484334CALM1c.422-71G= (n.422-71G=)
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c.294-71G= (n.294-71G=)
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14g.90404618G>TCA2802557306CALM1c.422-71G>T (n.422-71G>T)
c.314-71G>T (n.314-71G>T)
c.425-71G>T (n.425-71G>T)
c.294-71G>T (n.294-71G>T)
c.*63-71G>T (n.*63-71G>T)
n.2552-71G>T
n.474-71G>T
n.348-71G>T
c.224-71G>T (n.224-71G>T)
14g.90404619T>CCA2532616823CALM1c.422-70T>C (n.422-70T>C)
c.314-70T>C (n.314-70T>C)
c.425-70T>C (n.425-70T>C)
c.294-70T>C (n.294-70T>C)
c.*63-70T>C (n.*63-70T>C)
n.2552-70T>C
n.474-70T>C
n.348-70T>C
c.224-70T>C (n.224-70T>C)
14g.90404619T>GCA2626079612CALM1c.422-70T>G (n.422-70T>G)
c.314-70T>G (n.314-70T>G)
c.425-70T>G (n.425-70T>G)
c.294-70T>G (n.294-70T>G)
c.*63-70T>G (n.*63-70T>G)
n.2552-70T>G
n.474-70T>G
n.348-70T>G
c.224-70T>G (n.224-70T>G)
gnomAD v4
14g.90404622A=CA2154484339CALM1c.422-67A= (n.422-67A=)
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n.2552-67A=
n.474-67A=
n.348-67A=
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14g.90404622A>CCA709827647CALM1c.422-67A>C (n.422-67A>C)
c.314-67A>C (n.314-67A>C)
c.425-67A>C (n.425-67A>C)
c.294-67A>C (n.294-67A>C)
c.*63-67A>C (n.*63-67A>C)
n.2552-67A>C
n.474-67A>C
n.348-67A>C
c.224-67A>C (n.224-67A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404624A=CA2154484342CALM1c.422-65A= (n.422-65A=)
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n.474-65A=
n.348-65A=
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14g.90404624A>CCA264948518CALM1c.422-65A>C (n.422-65A>C)
c.314-65A>C (n.314-65A>C)
c.425-65A>C (n.425-65A>C)
c.294-65A>C (n.294-65A>C)
c.*63-65A>C (n.*63-65A>C)
n.2552-65A>C
n.474-65A>C
n.348-65A>C
c.224-65A>C (n.224-65A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404624A>TCA2626079613CALM1c.422-65A>T (n.422-65A>T)
c.314-65A>T (n.314-65A>T)
c.425-65A>T (n.425-65A>T)
c.294-65A>T (n.294-65A>T)
c.*63-65A>T (n.*63-65A>T)
n.2552-65A>T
n.474-65A>T
n.348-65A>T
c.224-65A>T (n.224-65A>T)
gnomAD v4
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c.*63-65_*63-62delinsATGT (n.*63-65_*63-62delinsATGT)
n.2552-65_2552-62delinsATGT
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14g.90404625T>ACA2626079616CALM1c.422-64T>A (n.422-64T>A)
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c.425-64T>A (n.425-64T>A)
c.294-64T>A (n.294-64T>A)
c.*63-64T>A (n.*63-64T>A)
n.2552-64T>A
n.474-64T>A
n.348-64T>A
c.224-64T>A (n.224-64T>A)
gnomAD v4
14g.90404628_90404630delCA709827650CALM1c.422-61_422-59del (n.422-61_422-59del)
c.314-61_314-59del (n.314-61_314-59del)
c.425-61_425-59del (n.425-61_425-59del)
c.294-61_294-59del (n.294-61_294-59del)
c.*63-61_*63-59del (n.*63-61_*63-59del)
n.2552-61_2552-59del
n.474-61_474-59del
n.348-61_348-59del
c.224-61_224-59del (n.224-61_224-59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404627T>CCA2730046776CALM1c.422-62T>C (n.422-62T>C)
c.314-62T>C (n.314-62T>C)
c.425-62T>C (n.425-62T>C)
c.294-62T>C (n.294-62T>C)
c.*63-62T>C (n.*63-62T>C)
n.2552-62T>C
n.474-62T>C
n.348-62T>C
c.224-62T>C (n.224-62T>C)
dbSNP
14g.90404627T>GCA2626079617CALM1c.422-62T>G (n.422-62T>G)
c.314-62T>G (n.314-62T>G)
c.425-62T>G (n.425-62T>G)
c.294-62T>G (n.294-62T>G)
c.*63-62T>G (n.*63-62T>G)
n.2552-62T>G
n.474-62T>G
n.348-62T>G
c.224-62T>G (n.224-62T>G)
gnomAD v4
14g.90404629G>ACA965861345CALM1c.422-60G>A (n.422-60G>A)
c.314-60G>A (n.314-60G>A)
c.425-60G>A (n.425-60G>A)
c.294-60G>A (n.294-60G>A)
c.*63-60G>A (n.*63-60G>A)
n.2552-60G>A
n.474-60G>A
n.348-60G>A
c.224-60G>A (n.224-60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404629G>CCA264948520CALM1c.422-60G>C (n.422-60G>C)
c.314-60G>C (n.314-60G>C)
c.425-60G>C (n.425-60G>C)
c.294-60G>C (n.294-60G>C)
c.*63-60G>C (n.*63-60G>C)
n.2552-60G>C
n.474-60G>C
n.348-60G>C
c.224-60G>C (n.224-60G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404629G=CA2154484352CALM1c.422-60G= (n.422-60G=)
c.314-60G= (n.314-60G=)
c.425-60G= (n.425-60G=)
c.294-60G= (n.294-60G=)
c.*63-60G= (n.*63-60G=)
n.2552-60G=
n.474-60G=
n.348-60G=
c.224-60G= (n.224-60G=)
14g.90404629G>TCA2626079621CALM1c.422-60G>T (n.422-60G>T)
c.314-60G>T (n.314-60G>T)
c.425-60G>T (n.425-60G>T)
c.294-60G>T (n.294-60G>T)
c.*63-60G>T (n.*63-60G>T)
n.2552-60G>T
n.474-60G>T
n.348-60G>T
c.224-60G>T (n.224-60G>T)
gnomAD v4
14g.90404634delCA2626079622CALM1c.422-55del (n.422-55del)
c.314-55del (n.314-55del)
c.425-55del (n.425-55del)
c.294-55del (n.294-55del)
c.*63-55del (n.*63-55del)
n.2552-55del
n.474-55del
n.348-55del
c.224-55del (n.224-55del)
gnomAD v4
14g.90404634C>ACA2626079623CALM1c.422-55C>A (n.422-55C>A)
c.314-55C>A (n.314-55C>A)
c.425-55C>A (n.425-55C>A)
c.294-55C>A (n.294-55C>A)
c.*63-55C>A (n.*63-55C>A)
n.2552-55C>A
n.474-55C>A
n.348-55C>A
c.224-55C>A (n.224-55C>A)
gnomAD v4
14g.90404634C>TCA2626079624CALM1c.422-55C>T (n.422-55C>T)
c.314-55C>T (n.314-55C>T)
c.425-55C>T (n.425-55C>T)
c.294-55C>T (n.294-55C>T)
c.*63-55C>T (n.*63-55C>T)
n.2552-55C>T
n.474-55C>T
n.348-55C>T
c.224-55C>T (n.224-55C>T)
gnomAD v4
14g.90404635A>GCA2626079626CALM1c.422-54A>G (n.422-54A>G)
c.314-54A>G (n.314-54A>G)
c.425-54A>G (n.425-54A>G)
c.294-54A>G (n.294-54A>G)
c.*63-54A>G (n.*63-54A>G)
n.2552-54A>G
n.474-54A>G
n.348-54A>G
c.224-54A>G (n.224-54A>G)
gnomAD v4
14g.90404636T>CCA615948273CALM1c.422-53T>C (n.422-53T>C)
c.314-53T>C (n.314-53T>C)
c.425-53T>C (n.425-53T>C)
c.294-53T>C (n.294-53T>C)
c.*63-53T>C (n.*63-53T>C)
n.2552-53T>C
n.474-53T>C
n.348-53T>C
c.224-53T>C (n.224-53T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404636T>GCA264948523CALM1c.422-53T>G (n.422-53T>G)
c.314-53T>G (n.314-53T>G)
c.425-53T>G (n.425-53T>G)
c.294-53T>G (n.294-53T>G)
c.*63-53T>G (n.*63-53T>G)
n.2552-53T>G
n.474-53T>G
n.348-53T>G
c.224-53T>G (n.224-53T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404636T=CA2154484358CALM1c.422-53T= (n.422-53T=)
c.314-53T= (n.314-53T=)
c.425-53T= (n.425-53T=)
c.294-53T= (n.294-53T=)
c.*63-53T= (n.*63-53T=)
n.2552-53T=
n.474-53T=
n.348-53T=
c.224-53T= (n.224-53T=)
14g.90404638A>GCA2626079628CALM1c.422-51A>G (n.422-51A>G)
c.314-51A>G (n.314-51A>G)
c.425-51A>G (n.425-51A>G)
c.294-51A>G (n.294-51A>G)
c.*63-51A>G (n.*63-51A>G)
n.2552-51A>G
n.474-51A>G
n.348-51A>G
c.224-51A>G (n.224-51A>G)
gnomAD v4
14g.90404640A>GCA2626079629CALM1c.422-49A>G (n.422-49A>G)
c.314-49A>G (n.314-49A>G)
c.425-49A>G (n.425-49A>G)
c.294-49A>G (n.294-49A>G)
c.*63-49A>G (n.*63-49A>G)
n.2552-49A>G
n.474-49A>G
n.348-49A>G
c.224-49A>G (n.224-49A>G)
gnomAD v4
14g.90404641G>ACA7305817CALM1c.422-48G>A (n.422-48G>A)
c.314-48G>A (n.314-48G>A)
c.425-48G>A (n.425-48G>A)
c.294-48G>A (n.294-48G>A)
c.*63-48G>A (n.*63-48G>A)
n.2552-48G>A
n.474-48G>A
n.348-48G>A
c.224-48G>A (n.224-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404641G=CA2154484363CALM1c.422-48G= (n.422-48G=)
c.314-48G= (n.314-48G=)
c.425-48G= (n.425-48G=)
c.294-48G= (n.294-48G=)
c.*63-48G= (n.*63-48G=)
n.2552-48G=
n.474-48G=
n.348-48G=
c.224-48G= (n.224-48G=)
14g.90404642C>ACA2626079631CALM1c.422-47C>A (n.422-47C>A)
c.314-47C>A (n.314-47C>A)
c.425-47C>A (n.425-47C>A)
c.294-47C>A (n.294-47C>A)
c.*63-47C>A (n.*63-47C>A)
n.2552-47C>A
n.474-47C>A
n.348-47C>A
c.224-47C>A (n.224-47C>A)
gnomAD v4
14g.90404642C>GCA2626079632CALM1c.422-47C>G (n.422-47C>G)
c.314-47C>G (n.314-47C>G)
c.425-47C>G (n.425-47C>G)
c.294-47C>G (n.294-47C>G)
c.*63-47C>G (n.*63-47C>G)
n.2552-47C>G
n.474-47C>G
n.348-47C>G
c.224-47C>G (n.224-47C>G)
gnomAD v4
14g.90404643_90404644insTTGCA2626079633CALM1c.422-46_422-45insTTG (n.422-46_422-45insTTG)
c.314-46_314-45insTTG (n.314-46_314-45insTTG)
c.425-46_425-45insTTG (n.425-46_425-45insTTG)
c.294-46_294-45insTTG (n.294-46_294-45insTTG)
c.*63-46_*63-45insTTG (n.*63-46_*63-45insTTG)
n.2552-46_2552-45insTTG
n.474-46_474-45insTTG
n.348-46_348-45insTTG
c.224-46_224-45insTTG (n.224-46_224-45insTTG)
gnomAD v4
14g.90404647T>ACA709827675CALM1c.422-42T>A (n.422-42T>A)
c.314-42T>A (n.314-42T>A)
c.425-42T>A (n.425-42T>A)
c.294-42T>A (n.294-42T>A)
c.*63-42T>A (n.*63-42T>A)
n.2552-42T>A
n.474-42T>A
n.348-42T>A
c.224-42T>A (n.224-42T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404647T>CCA2575601014CALM1c.422-42T>C (n.422-42T>C)
c.314-42T>C (n.314-42T>C)
c.425-42T>C (n.425-42T>C)
c.294-42T>C (n.294-42T>C)
c.*63-42T>C (n.*63-42T>C)
n.2552-42T>C
n.474-42T>C
n.348-42T>C
c.224-42T>C (n.224-42T>C)
gnomAD v4
14g.90404647T>GCA7305818CALM1c.422-42T>G (n.422-42T>G)
c.314-42T>G (n.314-42T>G)
c.425-42T>G (n.425-42T>G)
c.294-42T>G (n.294-42T>G)
c.*63-42T>G (n.*63-42T>G)
n.2552-42T>G
n.474-42T>G
n.348-42T>G
c.224-42T>G (n.224-42T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404647T=CA2154484366CALM1c.422-42T= (n.422-42T=)
c.314-42T= (n.314-42T=)
c.425-42T= (n.425-42T=)
c.294-42T= (n.294-42T=)
c.*63-42T= (n.*63-42T=)
n.2552-42T=
n.474-42T=
n.348-42T=
c.224-42T= (n.224-42T=)
14g.90404649C>ACA2626079637CALM1c.422-40C>A (n.422-40C>A)
c.314-40C>A (n.314-40C>A)
c.425-40C>A (n.425-40C>A)
c.294-40C>A (n.294-40C>A)
c.*63-40C>A (n.*63-40C>A)
n.2552-40C>A
n.474-40C>A
n.348-40C>A
c.224-40C>A (n.224-40C>A)
gnomAD v4
14g.90404649C>TCA2626079638CALM1c.422-40C>T (n.422-40C>T)
c.314-40C>T (n.314-40C>T)
c.425-40C>T (n.425-40C>T)
c.294-40C>T (n.294-40C>T)
c.*63-40C>T (n.*63-40C>T)
n.2552-40C>T
n.474-40C>T
n.348-40C>T
c.224-40C>T (n.224-40C>T)
gnomAD v4
14g.90404652A>GCA2626079639CALM1c.422-37A>G (n.422-37A>G)
c.314-37A>G (n.314-37A>G)
c.425-37A>G (n.425-37A>G)
c.294-37A>G (n.294-37A>G)
c.*63-37A>G (n.*63-37A>G)
n.2552-37A>G
n.474-37A>G
n.348-37A>G
c.224-37A>G (n.224-37A>G)
gnomAD v4
14g.90404654delCA2802557307CALM1c.422-35del (n.422-35del)
c.314-35del (n.314-35del)
c.425-35del (n.425-35del)
c.294-35del (n.294-35del)
c.*63-35del (n.*63-35del)
n.2552-35del
n.474-35del
n.348-35del
c.224-35del (n.224-35del)
14g.90404654A=CA2154484368CALM1c.422-35A= (n.422-35A=)
c.314-35A= (n.314-35A=)
c.425-35A= (n.425-35A=)
c.294-35A= (n.294-35A=)
c.*63-35A= (n.*63-35A=)
n.2552-35A=
n.474-35A=
n.348-35A=
c.224-35A= (n.224-35A=)
14g.90404654A>GCA7305819CALM1c.422-35A>G (n.422-35A>G)
c.314-35A>G (n.314-35A>G)
c.425-35A>G (n.425-35A>G)
c.294-35A>G (n.294-35A>G)
c.*63-35A>G (n.*63-35A>G)
n.2552-35A>G
n.474-35A>G
n.348-35A>G
c.224-35A>G (n.224-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404657A>GCA2626079641CALM1c.422-32A>G (n.422-32A>G)
c.314-32A>G (n.314-32A>G)
c.425-32A>G (n.425-32A>G)
c.294-32A>G (n.294-32A>G)
c.*63-32A>G (n.*63-32A>G)
n.2552-32A>G
n.474-32A>G
n.348-32A>G
c.224-32A>G (n.224-32A>G)
gnomAD v4
14g.90404657A>TCA655884334CALM1c.422-32A>T (n.422-32A>T)
c.314-32A>T (n.314-32A>T)
c.425-32A>T (n.425-32A>T)
c.294-32A>T (n.294-32A>T)
c.*63-32A>T (n.*63-32A>T)
n.2552-32A>T
n.474-32A>T
n.348-32A>T
c.224-32A>T (n.224-32A>T)
COSMIC
14g.90404658C>ACA2626079642CALM1c.422-31C>A (n.422-31C>A)
c.314-31C>A (n.314-31C>A)
c.425-31C>A (n.425-31C>A)
c.294-31C>A (n.294-31C>A)
c.*63-31C>A (n.*63-31C>A)
n.2552-31C>A
n.474-31C>A
n.348-31C>A
c.224-31C>A (n.224-31C>A)
gnomAD v4
14g.90404658C>TCA2626079643CALM1c.422-31C>T (n.422-31C>T)
c.314-31C>T (n.314-31C>T)
c.425-31C>T (n.425-31C>T)
c.294-31C>T (n.294-31C>T)
c.*63-31C>T (n.*63-31C>T)
n.2552-31C>T
n.474-31C>T
n.348-31C>T
c.224-31C>T (n.224-31C>T)
gnomAD v4
14g.90404659C>ACA2626079645CALM1c.422-30C>A (n.422-30C>A)
c.314-30C>A (n.314-30C>A)
c.425-30C>A (n.425-30C>A)
c.294-30C>A (n.294-30C>A)
c.*63-30C>A (n.*63-30C>A)
n.2552-30C>A
n.474-30C>A
n.348-30C>A
c.224-30C>A (n.224-30C>A)
gnomAD v4
14g.90404659C>GCA2730046782CALM1c.422-30C>G (n.422-30C>G)
c.314-30C>G (n.314-30C>G)
c.425-30C>G (n.425-30C>G)
c.294-30C>G (n.294-30C>G)
c.*63-30C>G (n.*63-30C>G)
n.2552-30C>G
n.474-30C>G
n.348-30C>G
c.224-30C>G (n.224-30C>G)
dbSNP
14g.90404659_90404661delinsCAACA2154484369CALM1c.422-30_422-28delinsCAA (n.422-30_422-28delinsCAA)
c.314-30_314-28delinsCAA (n.314-30_314-28delinsCAA)
c.425-30_425-28delinsCAA (n.425-30_425-28delinsCAA)
c.294-30_294-28delinsCAA (n.294-30_294-28delinsCAA)
c.*63-30_*63-28delinsCAA (n.*63-30_*63-28delinsCAA)
n.2552-30_2552-28delinsCAA
n.474-30_474-28delinsCAA
n.348-30_348-28delinsCAA
c.224-30_224-28delinsCAA (n.224-30_224-28delinsCAA)
14g.90404660A=CA2154484374CALM1c.422-29A= (n.422-29A=)
c.314-29A= (n.314-29A=)
c.425-29A= (n.425-29A=)
c.294-29A= (n.294-29A=)
c.*63-29A= (n.*63-29A=)
n.2552-29A=
n.474-29A=
n.348-29A=
c.224-29A= (n.224-29A=)
14g.90404660A>GCA7305821CALM1c.422-29A>G (n.422-29A>G)
c.314-29A>G (n.314-29A>G)
c.425-29A>G (n.425-29A>G)
c.294-29A>G (n.294-29A>G)
c.*63-29A>G (n.*63-29A>G)
n.2552-29A>G
n.474-29A>G
n.348-29A>G
c.224-29A>G (n.224-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404662_90404663delCA7305820CALM1c.422-27_422-26del (n.422-27_422-26del)
c.314-27_314-26del (n.314-27_314-26del)
c.425-27_425-26del (n.425-27_425-26del)
c.294-27_294-26del (n.294-27_294-26del)
c.*63-27_*63-26del (n.*63-27_*63-26del)
n.2552-27_2552-26del
n.474-27_474-26del
n.348-27_348-26del
c.224-27_224-26del (n.224-27_224-26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404661A=CA2154484378CALM1c.422-28A= (n.422-28A=)
c.314-28A= (n.314-28A=)
c.425-28A= (n.425-28A=)
c.294-28A= (n.294-28A=)
c.*63-28A= (n.*63-28A=)
n.2552-28A=
n.474-28A=
n.348-28A=
c.224-28A= (n.224-28A=)
14g.90404661A>GCA7305822CALM1c.422-28A>G (n.422-28A>G)
c.314-28A>G (n.314-28A>G)
c.425-28A>G (n.425-28A>G)
c.294-28A>G (n.294-28A>G)
c.*63-28A>G (n.*63-28A>G)
n.2552-28A>G
n.474-28A>G
n.348-28A>G
c.224-28A>G (n.224-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404662A=CA2154484379CALM1c.422-27A= (n.422-27A=)
c.314-27A= (n.314-27A=)
c.425-27A= (n.425-27A=)
c.294-27A= (n.294-27A=)
c.*63-27A= (n.*63-27A=)
n.2552-27A=
n.474-27A=
n.348-27A=
c.224-27A= (n.224-27A=)
14g.90404662A>CCA2154484380CALM1c.422-27A>C (n.422-27A>C)
c.314-27A>C (n.314-27A>C)
c.425-27A>C (n.425-27A>C)
c.294-27A>C (n.294-27A>C)
c.*63-27A>C (n.*63-27A>C)
n.2552-27A>C
n.474-27A>C
n.348-27A>C
c.224-27A>C (n.224-27A>C)
dbSNP
14g.90404664G>ACA7305823CALM1c.422-25G>A (n.422-25G>A)
c.314-25G>A (n.314-25G>A)
c.425-25G>A (n.425-25G>A)
c.294-25G>A (n.294-25G>A)
c.*63-25G>A (n.*63-25G>A)
n.2552-25G>A
n.474-25G>A
n.348-25G>A
c.224-25G>A (n.224-25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404664G=CA2154484382CALM1c.422-25G= (n.422-25G=)
c.314-25G= (n.314-25G=)
c.425-25G= (n.425-25G=)
c.294-25G= (n.294-25G=)
c.*63-25G= (n.*63-25G=)
n.2552-25G=
n.474-25G=
n.348-25G=
c.224-25G= (n.224-25G=)
14g.90404666T>CCA7305824CALM1c.422-23T>C (n.422-23T>C)
c.314-23T>C (n.314-23T>C)
c.425-23T>C (n.425-23T>C)
c.294-23T>C (n.294-23T>C)
c.*63-23T>C (n.*63-23T>C)
n.2552-23T>C
n.474-23T>C
n.348-23T>C
c.224-23T>C (n.224-23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404666T>GCA615948274CALM1c.422-23T>G (n.422-23T>G)
c.314-23T>G (n.314-23T>G)
c.425-23T>G (n.425-23T>G)
c.294-23T>G (n.294-23T>G)
c.*63-23T>G (n.*63-23T>G)
n.2552-23T>G
n.474-23T>G
n.348-23T>G
c.224-23T>G (n.224-23T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404666T=CA2154484386CALM1c.422-23T= (n.422-23T=)
c.314-23T= (n.314-23T=)
c.425-23T= (n.425-23T=)
c.294-23T= (n.294-23T=)
c.*63-23T= (n.*63-23T=)
n.2552-23T=
n.474-23T=
n.348-23T=
c.224-23T= (n.224-23T=)
14g.90404668C=CA2154484390CALM1c.422-21C= (n.422-21C=)
c.314-21C= (n.314-21C=)
c.425-21C= (n.425-21C=)
c.294-21C= (n.294-21C=)
c.*63-21C= (n.*63-21C=)
n.2552-21C=
n.474-21C=
n.348-21C=
c.224-21C= (n.224-21C=)
14g.90404668C>GCA7305825CALM1c.422-21C>G (n.422-21C>G)
c.314-21C>G (n.314-21C>G)
c.425-21C>G (n.425-21C>G)
c.294-21C>G (n.294-21C>G)
c.*63-21C>G (n.*63-21C>G)
n.2552-21C>G
n.474-21C>G
n.348-21C>G
c.224-21C>G (n.224-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404669T>CCA615948275CALM1c.422-20T>C (n.422-20T>C)
c.314-20T>C (n.314-20T>C)
c.425-20T>C (n.425-20T>C)
c.294-20T>C (n.294-20T>C)
c.*63-20T>C (n.*63-20T>C)
n.2552-20T>C
n.474-20T>C
n.348-20T>C
c.224-20T>C (n.224-20T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404669T>GCA2729888707CALM1c.422-20T>G (n.422-20T>G)
c.314-20T>G (n.314-20T>G)
c.425-20T>G (n.425-20T>G)
c.294-20T>G (n.294-20T>G)
c.*63-20T>G (n.*63-20T>G)
n.2552-20T>G
n.474-20T>G
n.348-20T>G
c.224-20T>G (n.224-20T>G)
dbSNP
14g.90404669T=CA2154484391CALM1c.422-20T= (n.422-20T=)
c.314-20T= (n.314-20T=)
c.425-20T= (n.425-20T=)
c.294-20T= (n.294-20T=)
c.*63-20T= (n.*63-20T=)
n.2552-20T=
n.474-20T=
n.348-20T=
c.224-20T= (n.224-20T=)
14g.90404673_90404677delCA2575601016CALM1c.422-16_422-12del (n.422-16_422-12del)
c.314-16_314-12del (n.314-16_314-12del)
c.425-16_425-12del (n.425-16_425-12del)
c.294-16_294-12del (n.294-16_294-12del)
c.*63-16_*63-12del (n.*63-16_*63-12del)
n.2552-16_2552-12del
n.474-16_474-12del
n.348-16_348-12del
c.224-16_224-12del (n.224-16_224-12del)
gnomAD v4
14g.90404670A=CA2154484394CALM1c.422-19A= (n.422-19A=)
c.314-19A= (n.314-19A=)
c.425-19A= (n.425-19A=)
c.294-19A= (n.294-19A=)
c.*63-19A= (n.*63-19A=)
n.2552-19A=
n.474-19A=
n.348-19A=
c.224-19A= (n.224-19A=)
14g.90404670A>GCA615948276CALM1c.422-19A>G (n.422-19A>G)
c.314-19A>G (n.314-19A>G)
c.425-19A>G (n.425-19A>G)
c.294-19A>G (n.294-19A>G)
c.*63-19A>G (n.*63-19A>G)
n.2552-19A>G
n.474-19A>G
n.348-19A>G
c.224-19A>G (n.224-19A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404672T>CCA2626079656CALM1c.422-17T>C (n.422-17T>C)
c.314-17T>C (n.314-17T>C)
c.425-17T>C (n.425-17T>C)
c.294-17T>C (n.294-17T>C)
c.*63-17T>C (n.*63-17T>C)
n.2552-17T>C
n.474-17T>C
n.348-17T>C
c.224-17T>C (n.224-17T>C)
gnomAD v4
14g.90404672T=CA2154484399CALM1c.422-17T= (n.422-17T=)
c.314-17T= (n.314-17T=)
c.425-17T= (n.425-17T=)
c.294-17T= (n.294-17T=)
c.*63-17T= (n.*63-17T=)
n.2552-17T=
n.474-17T=
n.348-17T=
c.224-17T= (n.224-17T=)
14g.90404673A=CA2154484403CALM1c.422-16A= (n.422-16A=)
c.314-16A= (n.314-16A=)
c.425-16A= (n.425-16A=)
c.294-16A= (n.294-16A=)
c.*63-16A= (n.*63-16A=)
n.2552-16A=
n.474-16A=
n.348-16A=
c.224-16A= (n.224-16A=)
14g.90404673A>CCA2626079663CALM1c.422-16A>C (n.422-16A>C)
c.314-16A>C (n.314-16A>C)
c.425-16A>C (n.425-16A>C)
c.294-16A>C (n.294-16A>C)
c.*63-16A>C (n.*63-16A>C)
n.2552-16A>C
n.474-16A>C
n.348-16A>C
c.224-16A>C (n.224-16A>C)
gnomAD v4
14g.90404673A>GCA615948277CALM1c.422-16A>G (n.422-16A>G)
c.314-16A>G (n.314-16A>G)
c.425-16A>G (n.425-16A>G)
c.294-16A>G (n.294-16A>G)
c.*63-16A>G (n.*63-16A>G)
n.2552-16A>G
n.474-16A>G
n.348-16A>G
c.224-16A>G (n.224-16A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404673dupCA7305826CALM1c.422-16dup (n.422-16dup)
c.314-16dup (n.314-16dup)
c.425-16dup (n.425-16dup)
c.294-16dup (n.294-16dup)
c.*63-16dup (n.*63-16dup)
n.2552-16dup
n.474-16dup
n.348-16dup
c.224-16dup (n.224-16dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404674T>ACA2626079664CALM1c.422-15T>A (n.422-15T>A)
c.314-15T>A (n.314-15T>A)
c.425-15T>A (n.425-15T>A)
c.294-15T>A (n.294-15T>A)
c.*63-15T>A (n.*63-15T>A)
n.2552-15T>A
n.474-15T>A
n.348-15T>A
c.224-15T>A (n.224-15T>A)
gnomAD v4
14g.90404674T>CCA487760885CALM1c.422-15T>C (n.422-15T>C)
c.314-15T>C (n.314-15T>C)
c.425-15T>C (n.425-15T>C)
c.294-15T>C (n.294-15T>C)
c.*63-15T>C (n.*63-15T>C)
n.2552-15T>C
n.474-15T>C
n.348-15T>C
c.224-15T>C (n.224-15T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404674T=CA2154484414CALM1c.422-15T= (n.422-15T=)
c.314-15T= (n.314-15T=)
c.425-15T= (n.425-15T=)
c.294-15T= (n.294-15T=)
c.*63-15T= (n.*63-15T=)
n.2552-15T=
n.474-15T=
n.348-15T=
c.224-15T= (n.224-15T=)
14g.90404677T>ACA965861363CALM1c.422-12T>A (n.422-12T>A)
c.314-12T>A (n.314-12T>A)
c.425-12T>A (n.425-12T>A)
c.294-12T>A (n.294-12T>A)
c.*63-12T>A (n.*63-12T>A)
n.2552-12T>A
n.474-12T>A
n.348-12T>A
c.224-12T>A (n.224-12T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404677T>GCA2626079667CALM1c.422-12T>G (n.422-12T>G)
c.314-12T>G (n.314-12T>G)
c.425-12T>G (n.425-12T>G)
c.294-12T>G (n.294-12T>G)
c.*63-12T>G (n.*63-12T>G)
n.2552-12T>G
n.474-12T>G
n.348-12T>G
c.224-12T>G (n.224-12T>G)
gnomAD v4
14g.90404677T=CA2154484419CALM1c.422-12T= (n.422-12T=)
c.314-12T= (n.314-12T=)
c.425-12T= (n.425-12T=)
c.294-12T= (n.294-12T=)
c.*63-12T= (n.*63-12T=)
n.2552-12T=
n.474-12T=
n.348-12T=
c.224-12T= (n.224-12T=)
14g.90404678_90404679delinsTGCA2154484421CALM1c.422-11_422-10delinsTG (n.422-11_422-10delinsTG)
c.314-11_314-10delinsTG (n.314-11_314-10delinsTG)
c.425-11_425-10delinsTG (n.425-11_425-10delinsTG)
c.294-11_294-10delinsTG (n.294-11_294-10delinsTG)
c.*63-11_*63-10delinsTG (n.*63-11_*63-10delinsTG)
n.2552-11_2552-10delinsTG
n.474-11_474-10delinsTG
n.348-11_348-10delinsTG
c.224-11_224-10delinsTG (n.224-11_224-10delinsTG)
14g.90404679delCA7305827CALM1c.422-10del (n.422-10del)
c.314-10del (n.314-10del)
c.425-10del (n.425-10del)
c.294-10del (n.294-10del)
c.*63-10del (n.*63-10del)
n.2552-10del
n.474-10del
n.348-10del
c.224-10del (n.224-10del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.90404679G>ACA2154484426CALM1c.422-10G>A (n.422-10G>A)
c.314-10G>A (n.314-10G>A)
c.425-10G>A (n.425-10G>A)
c.294-10G>A (n.294-10G>A)
c.*63-10G>A (n.*63-10G>A)
n.2552-10G>A
n.474-10G>A
n.348-10G>A
c.224-10G>A (n.224-10G>A)
dbSNP
14g.90404679G=CA2154484425CALM1c.422-10G= (n.422-10G=)
c.314-10G= (n.314-10G=)
c.425-10G= (n.425-10G=)
c.294-10G= (n.294-10G=)
c.*63-10G= (n.*63-10G=)
n.2552-10G=
n.474-10G=
n.348-10G=
c.224-10G= (n.224-10G=)
14g.90404679G>TCA2626079671CALM1c.422-10G>T (n.422-10G>T)
c.314-10G>T (n.314-10G>T)
c.425-10G>T (n.425-10G>T)
c.294-10G>T (n.294-10G>T)
c.*63-10G>T (n.*63-10G>T)
n.2552-10G>T
n.474-10G>T
n.348-10G>T
c.224-10G>T (n.224-10G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404681C>ACA2626079673CALM1c.422-8C>A (n.422-8C>A)
c.314-8C>A (n.314-8C>A)
c.425-8C>A (n.425-8C>A)
c.294-8C>A (n.294-8C>A)
c.*63-8C>A (n.*63-8C>A)
n.2552-8C>A
n.474-8C>A
n.348-8C>A
c.224-8C>A (n.224-8C>A)
gnomAD v4
14g.90404681C>TCA2626079674CALM1c.422-8C>T (n.422-8C>T)
c.314-8C>T (n.314-8C>T)
c.425-8C>T (n.425-8C>T)
c.294-8C>T (n.294-8C>T)
c.*63-8C>T (n.*63-8C>T)
n.2552-8C>T
n.474-8C>T
n.348-8C>T
c.224-8C>T (n.224-8C>T)
gnomAD v4
14g.90404683T>CCA487760889CALM1c.422-6T>C (n.422-6T>C)
c.314-6T>C (n.314-6T>C)
c.425-6T>C (n.425-6T>C)
c.294-6T>C (n.294-6T>C)
c.*63-6T>C (n.*63-6T>C)
n.2552-6T>C
n.474-6T>C
n.348-6T>C
c.224-6T>C (n.224-6T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404683T>GCA2573053953CALM1c.422-6T>G (n.422-6T>G)
c.314-6T>G (n.314-6T>G)
c.425-6T>G (n.425-6T>G)
c.294-6T>G (n.294-6T>G)
c.*63-6T>G (n.*63-6T>G)
n.2552-6T>G
n.474-6T>G
n.348-6T>G
c.224-6T>G (n.224-6T>G)
ClinVar dbSNP
14g.90404683T=CA2154484429CALM1c.422-6T= (n.422-6T=)
c.314-6T= (n.314-6T=)
c.425-6T= (n.425-6T=)
c.294-6T= (n.294-6T=)
c.*63-6T= (n.*63-6T=)
n.2552-6T=
n.474-6T=
n.348-6T=
c.224-6T= (n.224-6T=)
14g.90404686C>ACA264948537CALM1c.422-3C>A (n.422-3C>A)
c.314-3C>A (n.314-3C>A)
c.425-3C>A (n.425-3C>A)
c.294-3C>A (n.294-3C>A)
c.*63-3C>A (n.*63-3C>A)
n.2552-3C>A
n.474-3C>A
n.348-3C>A
c.224-3C>A (n.224-3C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404686C=CA2154484431CALM1c.422-3C= (n.422-3C=)
c.314-3C= (n.314-3C=)
c.425-3C= (n.425-3C=)
c.294-3C= (n.294-3C=)
c.*63-3C= (n.*63-3C=)
n.2552-3C=
n.474-3C=
n.348-3C=
c.224-3C= (n.224-3C=)
14g.90404686C>GCA264948539CALM1c.422-3C>G (n.422-3C>G)
c.314-3C>G (n.314-3C>G)
c.425-3C>G (n.425-3C>G)
c.294-3C>G (n.294-3C>G)
c.*63-3C>G (n.*63-3C>G)
n.2552-3C>G
n.474-3C>G
n.348-3C>G
c.224-3C>G (n.224-3C>G)
dbSNP
14g.90404687A=CA2154484436CALM1c.422-2A= (n.422-2A=)
c.314-2A= (n.314-2A=)
c.425-2A= (n.425-2A=)
c.294-2A= (n.294-2A=)
c.*63-2A= (n.*63-2A=)
n.2552-2A=
n.474-2A=
n.348-2A=
c.224-2A= (n.224-2A=)
14g.90404687A>CCA390690427CALM1c.422-2A>C (n.422-2A>C)
c.314-2A>C (n.314-2A>C)
c.425-2A>C (n.425-2A>C)
c.294-2A>C (n.294-2A>C)
c.*63-2A>C (n.*63-2A>C)
n.2552-2A>C
n.474-2A>C
n.348-2A>C
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
14g.90404687A>GCA7305828CALM1c.422-2A>G (n.422-2A>G)
c.314-2A>G (n.314-2A>G)
c.425-2A>G (n.425-2A>G)
c.294-2A>G (n.294-2A>G)
c.*63-2A>G (n.*63-2A>G)
n.2552-2A>G
n.474-2A>G
n.348-2A>G
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.90404687A>TCA390690428CALM1c.422-2A>T (n.422-2A>T)
c.314-2A>T (n.314-2A>T)
c.425-2A>T (n.425-2A>T)
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
c.*63-2A>T (n.*63-2A>T)
n.2552-2A>T
n.474-2A>T
n.348-2A>T
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
14g.90404688G>ACA390690429CALM1c.422-1G>A (n.422-1G>A)
c.314-1G>A (n.314-1G>A)
c.425-1G>A (n.425-1G>A)
c.294-1G>A (n.294-1G>A)
c.*63-1G>A (n.*63-1G>A)
n.2552-1G>A
n.474-1G>A
n.348-1G>A
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
14g.90404688G>CCA390690431CALM1c.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.314-1G>C (n.314-1G>C)
c.425-1G>C (n.425-1G>C)
c.294-1G>C (n.294-1G>C)
c.*63-1G>C (n.*63-1G>C)
n.2552-1G>C
n.474-1G>C
n.348-1G>C
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
14g.90404688G>TCA390690432CALM1c.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.314-1G>T (n.314-1G>T)
c.425-1G>T (n.425-1G>T)
c.294-1G>T (n.294-1G>T)
c.*63-1G>T (n.*63-1G>T)
n.2552-1G>T
n.474-1G>T
n.348-1G>T
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
14g.90404689A=CA2154484442CALM1c.422A= (p.Glu141=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.425A= (p.Glu142=)
c.294A= (n.294A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.2552A=
n.474A=
n.348A=
c.224A= (p.Glu75=)
14g.90404689A>CCA390690434CALM1c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.294A>C (n.294A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.2552A>C
n.474A>C
n.348A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
14g.90404689A>GCA390690436CALM1c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.294A>G (n.294A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.2552A>G
n.474A>G
n.348A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
ClinVar dbSNP
14g.90404689A>TCA390690437CALM1c.422A>T (p.Glu141Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.294A>T (n.294A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.2552A>T
n.474A>T
n.348A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
ClinVar dbSNP
14g.90404690A>CCA390690439CALM1c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.295A>C (n.295A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2553A>C
n.475A>C
n.349A>C
c.225A>C (p.Glu75Asp)
14g.90404690A>GCA487760906CALM1c.423A>G (p.Glu141=)
c.315A>G (p.Glu105=)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.295A>G (n.295A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.2553A>G
n.475A>G
n.349A>G
c.225A>G (p.Glu75=)
14g.90404690A>TCA390690441CALM1c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.295A>T (n.295A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.2553A>T
n.475A>T
n.349A>T
c.225A>T (p.Glu75Asp)
14g.90404691T>ACA390690447CALM1c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.296T>A (n.296T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.2554T>A
n.476T>A
n.350T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
14g.90404691T>CCA390690445CALM1c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.296T>C (n.296T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.2554T>C
n.476T>C
n.350T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
ClinVar dbSNP
14g.90404691T>GCA390690443CALM1c.424T>G (p.Phe142Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.296T>G (n.296T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.2554T>G
n.476T>G
n.350T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
14g.90404691T=CA2154484449CALM1c.424T= (p.Phe142=)
c.316T= (p.Phe106=)
c.427T= (p.Phe143=)
c.296T= (n.296T=)
c.*65T= (n.*65T=)
n.2554T=
n.476T=
n.350T=
c.226T= (p.Phe76=)
14g.90404691_90404692delinsAACA2579772765CALM1c.424_425delinsAA (p.Phe142Asn)
c.316_317delinsAA (p.Phe106Asn)
c.427_428delinsAA (p.Phe143Asn)
c.296_297delinsAA (n.296_297delinsAA)
c.*65_*66delinsAA (n.*65_*66delinsAA)
n.2554_2555delinsAA
n.476_477delinsAA
n.350_351delinsAA
c.226_227delinsAA (p.Phe76Asn)
14g.90404691_90404692delinsACCA2579770636CALM1c.424_425delinsAC (p.Phe142Thr)
c.316_317delinsAC (p.Phe106Thr)
c.427_428delinsAC (p.Phe143Thr)
c.296_297delinsAC (n.296_297delinsAC)
c.*65_*66delinsAC (n.*65_*66delinsAC)
n.2554_2555delinsAC
n.476_477delinsAC
n.350_351delinsAC
c.226_227delinsAC (p.Phe76Thr)
14g.90404691_90404692delinsAGCA2579773784CALM1c.424_425delinsAG (p.Phe142Ser)
c.316_317delinsAG (p.Phe106Ser)
c.427_428delinsAG (p.Phe143Ser)
c.296_297delinsAG (n.296_297delinsAG)
c.*65_*66delinsAG (n.*65_*66delinsAG)
n.2554_2555delinsAG
n.476_477delinsAG
n.350_351delinsAG
c.226_227delinsAG (p.Phe76Ser)
14g.90404691_90404692delinsCACA2579771580CALM1c.424_425delinsCA (p.Phe142His)
c.316_317delinsCA (p.Phe106His)
c.427_428delinsCA (p.Phe143His)
c.296_297delinsCA (n.296_297delinsCA)
c.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA)
n.2554_2555delinsCA
n.476_477delinsCA
n.350_351delinsCA
c.226_227delinsCA (p.Phe76His)
14g.90404691_90404692delinsCCCA2579770523CALM1c.424_425delinsCC (p.Phe142Pro)
c.316_317delinsCC (p.Phe106Pro)
c.427_428delinsCC (p.Phe143Pro)
c.296_297delinsCC (n.296_297delinsCC)
c.*65_*66delinsCC (n.*65_*66delinsCC)
n.2554_2555delinsCC
n.476_477delinsCC
n.350_351delinsCC
c.226_227delinsCC (p.Phe76Pro)
14g.90404691_90404692delinsCGCA2579774327CALM1c.424_425delinsCG (p.Phe142Arg)
c.316_317delinsCG (p.Phe106Arg)
c.427_428delinsCG (p.Phe143Arg)
c.296_297delinsCG (n.296_297delinsCG)
c.*65_*66delinsCG (n.*65_*66delinsCG)
n.2554_2555delinsCG
n.476_477delinsCG
n.350_351delinsCG
c.226_227delinsCG (p.Phe76Arg)
14g.90404691_90404692delinsGACA2579772874CALM1c.424_425delinsGA (p.Phe142Asp)
c.316_317delinsGA (p.Phe106Asp)
c.427_428delinsGA (p.Phe143Asp)
c.296_297delinsGA (n.296_297delinsGA)
c.*65_*66delinsGA (n.*65_*66delinsGA)
n.2554_2555delinsGA
n.476_477delinsGA
n.350_351delinsGA
c.226_227delinsGA (p.Phe76Asp)
14g.90404691_90404692delinsGCCA2579774295CALM1c.424_425delinsGC (p.Phe142Ala)
c.316_317delinsGC (p.Phe106Ala)
c.427_428delinsGC (p.Phe143Ala)
c.296_297delinsGC (n.296_297delinsGC)
c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC)
n.2554_2555delinsGC
n.476_477delinsGC
n.350_351delinsGC
c.226_227delinsGC (p.Phe76Ala)
14g.90404691_90404692delinsGGCA2579769866CALM1c.424_425delinsGG (p.Phe142Gly)
c.316_317delinsGG (p.Phe106Gly)
c.427_428delinsGG (p.Phe143Gly)
c.296_297delinsGG (n.296_297delinsGG)
c.*65_*66delinsGG (n.*65_*66delinsGG)
n.2554_2555delinsGG
n.476_477delinsGG
n.350_351delinsGG
c.226_227delinsGG (p.Phe76Gly)
14g.90404691_90404693delinsAAGCA2579772961CALM1c.424_426delinsAAG (p.Phe142Lys)
c.316_318delinsAAG (p.Phe106Lys)
c.427_429delinsAAG (p.Phe143Lys)
c.296_298delinsAAG (n.296_298delinsAAG)
c.*65_*67delinsAAG (n.*65_*67delinsAAG)
n.2554_2556delinsAAG
n.476_478delinsAAG
n.350_352delinsAAG
c.226_228delinsAAG (p.Phe76Lys)
14g.90404691_90404693delinsAATCA2579770423CALM1c.424_426delinsAAT (p.Phe142Asn)
c.316_318delinsAAT (p.Phe106Asn)
c.427_429delinsAAT (p.Phe143Asn)
c.296_298delinsAAT (n.296_298delinsAAT)
c.*65_*67delinsAAT (n.*65_*67delinsAAT)
n.2554_2556delinsAAT
n.476_478delinsAAT
n.350_352delinsAAT
c.226_228delinsAAT (p.Phe76Asn)
14g.90404691_90404693delinsACGCA2579774240CALM1c.424_426delinsACG (p.Phe142Thr)
c.316_318delinsACG (p.Phe106Thr)
c.427_429delinsACG (p.Phe143Thr)
c.296_298delinsACG (n.296_298delinsACG)
c.*65_*67delinsACG (n.*65_*67delinsACG)
n.2554_2556delinsACG
n.476_478delinsACG
n.350_352delinsACG
c.226_228delinsACG (p.Phe76Thr)
14g.90404691_90404693delinsACTCA2579772851CALM1c.424_426delinsACT (p.Phe142Thr)
c.316_318delinsACT (p.Phe106Thr)
c.427_429delinsACT (p.Phe143Thr)
c.296_298delinsACT (n.296_298delinsACT)
c.*65_*67delinsACT (n.*65_*67delinsACT)
n.2554_2556delinsACT
n.476_478delinsACT
n.350_352delinsACT
c.226_228delinsACT (p.Phe76Thr)
14g.90404691_90404693delinsATGCA2579773196CALM1c.424_426delinsATG (p.Phe142Met)
c.316_318delinsATG (p.Phe106Met)
c.427_429delinsATG (p.Phe143Met)
c.296_298delinsATG (n.296_298delinsATG)
c.*65_*67delinsATG (n.*65_*67delinsATG)
n.2554_2556delinsATG
n.476_478delinsATG
n.350_352delinsATG
c.226_228delinsATG (p.Phe76Met)
14g.90404691_90404693delinsATTCA2579772947CALM1c.424_426delinsATT (p.Phe142Ile)
c.316_318delinsATT (p.Phe106Ile)
c.427_429delinsATT (p.Phe143Ile)
c.296_298delinsATT (n.296_298delinsATT)
c.*65_*67delinsATT (n.*65_*67delinsATT)
n.2554_2556delinsATT
n.476_478delinsATT
n.350_352delinsATT
c.226_228delinsATT (p.Phe76Ile)
14g.90404691_90404693delinsCCGCA2579770026CALM1c.424_426delinsCCG (p.Phe142Pro)
c.316_318delinsCCG (p.Phe106Pro)
c.427_429delinsCCG (p.Phe143Pro)
c.296_298delinsCCG (n.296_298delinsCCG)
c.*65_*67delinsCCG (n.*65_*67delinsCCG)
n.2554_2556delinsCCG
n.476_478delinsCCG
n.350_352delinsCCG
c.226_228delinsCCG (p.Phe76Pro)
14g.90404691_90404693delinsCCTCA2579771763CALM1c.424_426delinsCCT (p.Phe142Pro)
c.316_318delinsCCT (p.Phe106Pro)
c.427_429delinsCCT (p.Phe143Pro)
c.296_298delinsCCT (n.296_298delinsCCT)
c.*65_*67delinsCCT (n.*65_*67delinsCCT)
n.2554_2556delinsCCT
n.476_478delinsCCT
n.350_352delinsCCT
c.226_228delinsCCT (p.Phe76Pro)
14g.90404691_90404693delinsCGTCA2579769940CALM1c.424_426delinsCGT (p.Phe142Arg)
c.316_318delinsCGT (p.Phe106Arg)
c.427_429delinsCGT (p.Phe143Arg)
c.296_298delinsCGT (n.296_298delinsCGT)
c.*65_*67delinsCGT (n.*65_*67delinsCGT)
n.2554_2556delinsCGT
n.476_478delinsCGT
n.350_352delinsCGT
c.226_228delinsCGT (p.Phe76Arg)
14g.90404691_90404693delinsCTTCA2579771707CALM1c.424_426delinsCTT (p.Phe142Leu)
c.316_318delinsCTT (p.Phe106Leu)
c.427_429delinsCTT (p.Phe143Leu)
c.296_298delinsCTT (n.296_298delinsCTT)
c.*65_*67delinsCTT (n.*65_*67delinsCTT)
n.2554_2556delinsCTT
n.476_478delinsCTT
n.350_352delinsCTT
c.226_228delinsCTT (p.Phe76Leu)
14g.90404691_90404693delinsGAGCA2579772952CALM1c.424_426delinsGAG (p.Phe142Glu)
c.316_318delinsGAG (p.Phe106Glu)
c.427_429delinsGAG (p.Phe143Glu)
c.296_298delinsGAG (n.296_298delinsGAG)
c.*65_*67delinsGAG (n.*65_*67delinsGAG)
n.2554_2556delinsGAG
n.476_478delinsGAG
n.350_352delinsGAG
c.226_228delinsGAG (p.Phe76Glu)
14g.90404691_90404693delinsGATCA2579769770CALM1c.424_426delinsGAT (p.Phe142Asp)
c.316_318delinsGAT (p.Phe106Asp)
c.427_429delinsGAT (p.Phe143Asp)
c.296_298delinsGAT (n.296_298delinsGAT)
c.*65_*67delinsGAT (n.*65_*67delinsGAT)
n.2554_2556delinsGAT
n.476_478delinsGAT
n.350_352delinsGAT
c.226_228delinsGAT (p.Phe76Asp)
14g.90404691_90404693delinsGCTCA2579771741CALM1c.424_426delinsGCT (p.Phe142Ala)
c.316_318delinsGCT (p.Phe106Ala)
c.427_429delinsGCT (p.Phe143Ala)
c.296_298delinsGCT (n.296_298delinsGCT)
c.*65_*67delinsGCT (n.*65_*67delinsGCT)
n.2554_2556delinsGCT
n.476_478delinsGCT
n.350_352delinsGCT
c.226_228delinsGCT (p.Phe76Ala)
14g.90404691_90404693delinsGGGCA2579773240CALM1c.424_426delinsGGG (p.Phe142Gly)
c.316_318delinsGGG (p.Phe106Gly)
c.427_429delinsGGG (p.Phe143Gly)
c.296_298delinsGGG (n.296_298delinsGGG)
c.*65_*67delinsGGG (n.*65_*67delinsGGG)
n.2554_2556delinsGGG
n.476_478delinsGGG
n.350_352delinsGGG
c.226_228delinsGGG (p.Phe76Gly)
14g.90404691_90404693delinsGGTCA2579772330CALM1c.424_426delinsGGT (p.Phe142Gly)
c.316_318delinsGGT (p.Phe106Gly)
c.427_429delinsGGT (p.Phe143Gly)
c.296_298delinsGGT (n.296_298delinsGGT)
c.*65_*67delinsGGT (n.*65_*67delinsGGT)
n.2554_2556delinsGGT
n.476_478delinsGGT
n.350_352delinsGGT
c.226_228delinsGGT (p.Phe76Gly)
14g.90404691_90404693delinsGTGCA2579772131CALM1c.424_426delinsGTG (p.Phe142Val)
c.316_318delinsGTG (p.Phe106Val)
c.427_429delinsGTG (p.Phe143Val)
c.296_298delinsGTG (n.296_298delinsGTG)
c.*65_*67delinsGTG (n.*65_*67delinsGTG)
n.2554_2556delinsGTG
n.476_478delinsGTG
n.350_352delinsGTG
c.226_228delinsGTG (p.Phe76Val)
14g.90404691_90404693delinsGTTCA2579770751CALM1c.424_426delinsGTT (p.Phe142Val)
c.316_318delinsGTT (p.Phe106Val)
c.427_429delinsGTT (p.Phe143Val)
c.296_298delinsGTT (n.296_298delinsGTT)
c.*65_*67delinsGTT (n.*65_*67delinsGTT)
n.2554_2556delinsGTT
n.476_478delinsGTT
n.350_352delinsGTT
c.226_228delinsGTT (p.Phe76Val)
14g.90404692T>ACA390690449CALM1c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.297T>A (n.297T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.2555T>A
n.477T>A
n.351T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
14g.90404692T>CCA390690450CALM1c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.297T>C (n.297T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.2555T>C
n.477T>C
n.351T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
14g.90404692T>GCA390690453CALM1c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.297T>G (n.297T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.2555T>G
n.477T>G
n.351T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
14g.90404692_90404693delinsAACA2579770850CALM1c.425_426delinsAA (p.Phe142Ter)
c.317_318delinsAA (p.Phe106Ter)
c.428_429delinsAA (p.Phe143Ter)
c.297_298delinsAA (n.297_298delinsAA)
c.*66_*67delinsAA (n.*66_*67delinsAA)
n.2555_2556delinsAA
n.477_478delinsAA
n.351_352delinsAA
c.227_228delinsAA (p.Phe76Ter)
14g.90404692_90404693delinsAGCA2579772627CALM1c.425_426delinsAG (p.Phe142Ter)
c.317_318delinsAG (p.Phe106Ter)
c.428_429delinsAG (p.Phe143Ter)
c.297_298delinsAG (n.297_298delinsAG)
c.*66_*67delinsAG (n.*66_*67delinsAG)
n.2555_2556delinsAG
n.477_478delinsAG
n.351_352delinsAG
c.227_228delinsAG (p.Phe76Ter)
14g.90404692_90404693delinsATCA2579771233CALM1c.425_426delinsAT (p.Phe142Tyr)
c.317_318delinsAT (p.Phe106Tyr)
c.428_429delinsAT (p.Phe143Tyr)
c.297_298delinsAT (n.297_298delinsAT)
c.*66_*67delinsAT (n.*66_*67delinsAT)
n.2555_2556delinsAT
n.477_478delinsAT
n.351_352delinsAT
c.227_228delinsAT (p.Phe76Tyr)
14g.90404692_90404693delinsCACA2579773917CALM1c.425_426delinsCA (p.Phe142Ser)
c.317_318delinsCA (p.Phe106Ser)
c.428_429delinsCA (p.Phe143Ser)
c.297_298delinsCA (n.297_298delinsCA)
c.*66_*67delinsCA (n.*66_*67delinsCA)
n.2555_2556delinsCA
n.477_478delinsCA
n.351_352delinsCA
c.227_228delinsCA (p.Phe76Ser)
14g.90404692_90404693delinsCGCA2579773314CALM1c.425_426delinsCG (p.Phe142Ser)
c.317_318delinsCG (p.Phe106Ser)
c.428_429delinsCG (p.Phe143Ser)
c.297_298delinsCG (n.297_298delinsCG)
c.*66_*67delinsCG (n.*66_*67delinsCG)
n.2555_2556delinsCG
n.477_478delinsCG
n.351_352delinsCG
c.227_228delinsCG (p.Phe76Ser)
14g.90404692_90404693delinsCTCA2579773355CALM1c.425_426delinsCT (p.Phe142Ser)
c.317_318delinsCT (p.Phe106Ser)
c.428_429delinsCT (p.Phe143Ser)
c.297_298delinsCT (n.297_298delinsCT)
c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT)
n.2555_2556delinsCT
n.477_478delinsCT
n.351_352delinsCT
c.227_228delinsCT (p.Phe76Ser)
14g.90404692_90404693delinsGGCA2579772647CALM1c.425_426delinsGG (p.Phe142Trp)
c.317_318delinsGG (p.Phe106Trp)
c.428_429delinsGG (p.Phe143Trp)
c.297_298delinsGG (n.297_298delinsGG)
c.*66_*67delinsGG (n.*66_*67delinsGG)
n.2555_2556delinsGG
n.477_478delinsGG
n.351_352delinsGG
c.227_228delinsGG (p.Phe76Trp)
14g.90404692_90404693delinsGTCA2579772521CALM1c.425_426delinsGT (p.Phe142Cys)
c.317_318delinsGT (p.Phe106Cys)
c.428_429delinsGT (p.Phe143Cys)
c.297_298delinsGT (n.297_298delinsGT)
c.*66_*67delinsGT (n.*66_*67delinsGT)
n.2555_2556delinsGT
n.477_478delinsGT
n.351_352delinsGT
c.227_228delinsGT (p.Phe76Cys)
14g.90404693C>ACA390690455CALM1c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.298C>A (n.298C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.2556C>A
n.478C>A
n.352C>A
c.228C>A (p.Phe76Leu)
ClinVar dbSNP
14g.90404693C=CA2154484457CALM1c.426C= (p.Phe142=)
c.318C= (p.Phe106=)
c.429C= (p.Phe143=)
c.298C= (n.298C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.2556C=
n.478C=
n.352C=
c.228C= (p.Phe76=)
14g.90404693C>GCA186015CALM1c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.298C>G (n.298C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.2556C>G
n.478C>G
n.352C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
ClinVar dbSNP
14g.90404693C>TCA7305829CALM1c.426C>T (p.Phe142=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.429C>T (p.Phe143=)
c.298C>T (n.298C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.2556C>T
n.478C>T
n.352C>T
c.228C>T (p.Phe76=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404694G>ACA390690459CALM1c.427G>A (p.Val143Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.299G>A (n.299G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2557G>A
n.479G>A
n.353G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
gnomAD v4
14g.90404694G>CCA7305830CALM1c.427G>C (p.Val143Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.299G>C (n.299G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.2557G>C
n.479G>C
n.353G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.90404694G=CA2154484469CALM1c.427G= (p.Val143=)
c.319G= (p.Val107=)
c.430G= (p.Val144=)
c.299G= (n.299G=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.2557G=
n.479G=
n.353G=
c.229G= (p.Val77=)
14g.90404694G>TCA390690462CALM1c.427G>T (p.Val143Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.2557G>T
n.479G>T
n.353G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
14g.90404694_90404695delinsAACA2579772832CALM1c.427_428delinsAA (p.Val143Lys)
c.319_320delinsAA (p.Val107Lys)
c.430_431delinsAA (p.Val144Lys)
c.299_300delinsAA (n.299_300delinsAA)
c.*68_*69delinsAA (n.*68_*69delinsAA)
n.2557_2558delinsAA
n.479_480delinsAA
n.353_354delinsAA
c.229_230delinsAA (p.Val77Lys)
14g.90404694_90404695delinsACCA2579771624CALM1c.427_428delinsAC (p.Val143Thr)
c.319_320delinsAC (p.Val107Thr)
c.430_431delinsAC (p.Val144Thr)
c.299_300delinsAC (n.299_300delinsAC)
c.*68_*69delinsAC (n.*68_*69delinsAC)
n.2557_2558delinsAC
n.479_480delinsAC
n.353_354delinsAC
c.229_230delinsAC (p.Val77Thr)
14g.90404694_90404695delinsAGCA2579771160CALM1c.427_428delinsAG (p.Val143Arg)
c.319_320delinsAG (p.Val107Arg)
c.430_431delinsAG (p.Val144Arg)
c.299_300delinsAG (n.299_300delinsAG)
c.*68_*69delinsAG (n.*68_*69delinsAG)
n.2557_2558delinsAG
n.479_480delinsAG
n.353_354delinsAG
c.229_230delinsAG (p.Val77Arg)
14g.90404694_90404695delinsCCCA2579771679CALM1c.427_428delinsCC (p.Val143Pro)
c.319_320delinsCC (p.Val107Pro)
c.430_431delinsCC (p.Val144Pro)
c.299_300delinsCC (n.299_300delinsCC)
c.*68_*69delinsCC (n.*68_*69delinsCC)
n.2557_2558delinsCC
n.479_480delinsCC
n.353_354delinsCC
c.229_230delinsCC (p.Val77Pro)
14g.90404694_90404695delinsTCCA2579770668CALM1c.427_428delinsTC (p.Val143Ser)
c.319_320delinsTC (p.Val107Ser)
c.430_431delinsTC (p.Val144Ser)
c.299_300delinsTC (n.299_300delinsTC)
c.*68_*69delinsTC (n.*68_*69delinsTC)
n.2557_2558delinsTC
n.479_480delinsTC
n.353_354delinsTC
c.229_230delinsTC (p.Val77Ser)
14g.90404694_90404695delinsTGCA2579770954CALM1c.427_428delinsTG (p.Val143Ter)
c.319_320delinsTG (p.Val107Ter)
c.430_431delinsTG (p.Val144Ter)
c.299_300delinsTG (n.299_300delinsTG)
c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG)
n.2557_2558delinsTG
n.479_480delinsTG
n.353_354delinsTG
c.229_230delinsTG (p.Val77Ter)
14g.90404694_90404696delinsAAGCA2579772133CALM1c.427_429delinsAAG (p.Val143Lys)
c.319_321delinsAAG (p.Val107Lys)
c.430_432delinsAAG (p.Val144Lys)
c.299_301delinsAAG (n.299_301delinsAAG)
c.*68_*70delinsAAG (n.*68_*70delinsAAG)
n.2557_2559delinsAAG
n.479_481delinsAAG
n.353_355delinsAAG
c.229_231delinsAAG (p.Val77Lys)
14g.90404694_90404696delinsAATCA2579773185CALM1c.427_429delinsAAT (p.Val143Asn)
c.319_321delinsAAT (p.Val107Asn)
c.430_432delinsAAT (p.Val144Asn)
c.299_301delinsAAT (n.299_301delinsAAT)
c.*68_*70delinsAAT (n.*68_*70delinsAAT)
n.2557_2559delinsAAT
n.479_481delinsAAT
n.353_355delinsAAT
c.229_231delinsAAT (p.Val77Asn)
14g.90404694_90404696delinsACTCA2579773826CALM1c.427_429delinsACT (p.Val143Thr)
c.319_321delinsACT (p.Val107Thr)
c.430_432delinsACT (p.Val144Thr)
c.299_301delinsACT (n.299_301delinsACT)
c.*68_*70delinsACT (n.*68_*70delinsACT)
n.2557_2559delinsACT
n.479_481delinsACT
n.353_355delinsACT
c.229_231delinsACT (p.Val77Thr)
14g.90404694_90404696delinsATGCA2579770411CALM1c.427_429delinsATG (p.Val143Met)
c.319_321delinsATG (p.Val107Met)
c.430_432delinsATG (p.Val144Met)
c.299_301delinsATG (n.299_301delinsATG)
c.*68_*70delinsATG (n.*68_*70delinsATG)
n.2557_2559delinsATG
n.479_481delinsATG
n.353_355delinsATG
c.229_231delinsATG (p.Val77Met)
14g.90404694_90404696delinsATTCA2579772865CALM1c.427_429delinsATT (p.Val143Ile)
c.319_321delinsATT (p.Val107Ile)
c.430_432delinsATT (p.Val144Ile)
c.299_301delinsATT (n.299_301delinsATT)
c.*68_*70delinsATT (n.*68_*70delinsATT)
n.2557_2559delinsATT
n.479_481delinsATT
n.353_355delinsATT
c.229_231delinsATT (p.Val77Ile)
14g.90404694_90404696delinsCATCA2579772286CALM1c.427_429delinsCAT (p.Val143His)
c.319_321delinsCAT (p.Val107His)
c.430_432delinsCAT (p.Val144His)
c.299_301delinsCAT (n.299_301delinsCAT)
c.*68_*70delinsCAT (n.*68_*70delinsCAT)
n.2557_2559delinsCAT
n.479_481delinsCAT
n.353_355delinsCAT
c.229_231delinsCAT (p.Val77His)
14g.90404694_90404696delinsCTCCA2579772564CALM1c.427_429delinsCTC (p.Val143Leu)
c.319_321delinsCTC (p.Val107Leu)
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c.299_301delinsCTC (n.299_301delinsCTC)
c.*68_*70delinsCTC (n.*68_*70delinsCTC)
n.2557_2559delinsCTC
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n.353_355delinsCTC
c.229_231delinsCTC (p.Val77Leu)
14g.90404694_90404696delinsCTTCA2579770474CALM1c.427_429delinsCTT (p.Val143Leu)
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c.*68_*70delinsCTT (n.*68_*70delinsCTT)
n.2557_2559delinsCTT
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14g.90404694_90404696delinsTCTCA2579769885CALM1c.427_429delinsTCT (p.Val143Ser)
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c.299_301delinsTCT (n.299_301delinsTCT)
c.*68_*70delinsTCT (n.*68_*70delinsTCT)
n.2557_2559delinsTCT
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n.353_355delinsTCT
c.229_231delinsTCT (p.Val77Ser)
14g.90404694_90404696delinsTTGCA2579770285CALM1c.427_429delinsTTG (p.Val143Leu)
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c.299_301delinsTTG (n.299_301delinsTTG)
c.*68_*70delinsTTG (n.*68_*70delinsTTG)
n.2557_2559delinsTTG
n.479_481delinsTTG
n.353_355delinsTTG
c.229_231delinsTTG (p.Val77Leu)
14g.90404694_90404696delinsTTTCA2579769823CALM1c.427_429delinsTTT (p.Val143Phe)
c.319_321delinsTTT (p.Val107Phe)
c.430_432delinsTTT (p.Val144Phe)
c.299_301delinsTTT (n.299_301delinsTTT)
c.*68_*70delinsTTT (n.*68_*70delinsTTT)
n.2557_2559delinsTTT
n.479_481delinsTTT
n.353_355delinsTTT
c.229_231delinsTTT (p.Val77Phe)
14g.90404695T>ACA390690464CALM1c.428T>A (p.Val143Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.300T>A (n.300T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.2558T>A
n.480T>A
n.354T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
14g.90404695T>CCA390690465CALM1c.428T>C (p.Val143Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.300T>C (n.300T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2558T>C
n.480T>C
n.354T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
14g.90404695T>GCA390690467CALM1c.428T>G (p.Val143Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.300T>G (n.300T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.2558T>G
n.480T>G
n.354T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
14g.90404695_90404696delinsAGCA2579770770CALM1c.428_429delinsAG (p.Val143Glu)
c.320_321delinsAG (p.Val107Glu)
c.431_432delinsAG (p.Val144Glu)
c.300_301delinsAG (n.300_301delinsAG)
c.*69_*70delinsAG (n.*69_*70delinsAG)
n.2558_2559delinsAG
n.480_481delinsAG
n.354_355delinsAG
c.230_231delinsAG (p.Val77Glu)
14g.90404695_90404696delinsATCA2579770410CALM1c.428_429delinsAT (p.Val143Asp)
c.320_321delinsAT (p.Val107Asp)
c.431_432delinsAT (p.Val144Asp)
c.300_301delinsAT (n.300_301delinsAT)
c.*69_*70delinsAT (n.*69_*70delinsAT)
n.2558_2559delinsAT
n.480_481delinsAT
n.354_355delinsAT
c.230_231delinsAT (p.Val77Asp)
14g.90404695_90404696delinsCCCA2579770156CALM1c.428_429delinsCC (p.Val143Ala)
c.320_321delinsCC (p.Val107Ala)
c.431_432delinsCC (p.Val144Ala)
c.300_301delinsCC (n.300_301delinsCC)
c.*69_*70delinsCC (n.*69_*70delinsCC)
n.2558_2559delinsCC
n.480_481delinsCC
n.354_355delinsCC
c.230_231delinsCC (p.Val77Ala)
14g.90404695_90404696delinsCGCA2579770685CALM1c.428_429delinsCG (p.Val143Ala)
c.320_321delinsCG (p.Val107Ala)
c.431_432delinsCG (p.Val144Ala)
c.300_301delinsCG (n.300_301delinsCG)
c.*69_*70delinsCG (n.*69_*70delinsCG)
n.2558_2559delinsCG
n.480_481delinsCG
n.354_355delinsCG
c.230_231delinsCG (p.Val77Ala)
14g.90404695_90404696delinsCTCA2579774245CALM1c.428_429delinsCT (p.Val143Ala)
c.320_321delinsCT (p.Val107Ala)
c.431_432delinsCT (p.Val144Ala)
c.300_301delinsCT (n.300_301delinsCT)
c.*69_*70delinsCT (n.*69_*70delinsCT)
n.2558_2559delinsCT
n.480_481delinsCT
n.354_355delinsCT
c.230_231delinsCT (p.Val77Ala)
14g.90404695_90404696delinsGCCA2579772639CALM1c.428_429delinsGC (p.Val143Gly)
c.320_321delinsGC (p.Val107Gly)
c.431_432delinsGC (p.Val144Gly)
c.300_301delinsGC (n.300_301delinsGC)
c.*69_*70delinsGC (n.*69_*70delinsGC)
n.2558_2559delinsGC
n.480_481delinsGC
n.354_355delinsGC
c.230_231delinsGC (p.Val77Gly)
14g.90404695_90404696delinsGTCA2579770206CALM1c.428_429delinsGT (p.Val143Gly)
c.320_321delinsGT (p.Val107Gly)
c.431_432delinsGT (p.Val144Gly)
c.300_301delinsGT (n.300_301delinsGT)
c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT)
n.2558_2559delinsGT
n.480_481delinsGT
n.354_355delinsGT
c.230_231delinsGT (p.Val77Gly)
14g.90404696A=CA2154484477CALM1c.429A= (p.Val143=)
c.321A= (p.Val107=)
c.432A= (p.Val144=)
c.301A= (n.301A=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.2559A=
n.481A=
n.355A=
c.231A= (p.Val77=)
14g.90404696A>CCA487760926CALM1c.429A>C (p.Val143=)
c.321A>C (p.Val107=)
c.432A>C (p.Val144=)
c.301A>C (n.301A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.2559A>C
n.481A>C
n.355A>C
c.231A>C (p.Val77=)
14g.90404696A>GCA264948545CALM1c.429A>G (p.Val143=)
c.321A>G (p.Val107=)
c.432A>G (p.Val144=)
c.301A>G (n.301A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.2559A>G
n.481A>G
n.355A>G
c.231A>G (p.Val77=)
dbSNP gnomAD v4
14g.90404696A>TCA487760928CALM1c.429A>T (p.Val143=)
c.321A>T (p.Val107=)
c.432A>T (p.Val144=)
c.301A>T (n.301A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.2559A>T
n.481A>T
n.355A>T
c.231A>T (p.Val77=)
14g.90404697C>ACA390690472CALM1c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.302C>A (n.302C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.2560C>A
n.482C>A
n.356C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
14g.90404697C=CA2154484480CALM1c.430C= (p.Gln144=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.302C= (n.302C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.2560C=
n.482C=
n.356C=
c.232C= (p.Gln78=)
14g.90404697C>GCA390690473CALM1c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.302C>G (n.302C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.2560C>G
n.482C>G
n.356C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404697C>TCA390690470CALM1c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.302C>T (n.302C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.2560C>T
n.482C>T
n.356C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
14g.90404697_90404698delinsACCA2579771721CALM1c.430_431delinsAC (p.Gln144Thr)
c.322_323delinsAC (p.Gln108Thr)
c.433_434delinsAC (p.Gln145Thr)
c.302_303delinsAC (n.302_303delinsAC)
c.*71_*72delinsAC (n.*71_*72delinsAC)
n.2560_2561delinsAC
n.482_483delinsAC
n.356_357delinsAC
c.232_233delinsAC (p.Gln78Thr)
14g.90404697_90404698delinsAGCA2579770912CALM1c.430_431delinsAG (p.Gln144Arg)
c.322_323delinsAG (p.Gln108Arg)
c.433_434delinsAG (p.Gln145Arg)
c.302_303delinsAG (n.302_303delinsAG)
c.*71_*72delinsAG (n.*71_*72delinsAG)
n.2560_2561delinsAG
n.482_483delinsAG
n.356_357delinsAG
c.232_233delinsAG (p.Gln78Arg)
14g.90404697_90404698delinsATCA2579774053CALM1c.430_431delinsAT (p.Gln144Met)
c.322_323delinsAT (p.Gln108Met)
c.433_434delinsAT (p.Gln145Met)
c.302_303delinsAT (n.302_303delinsAT)
c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT)
n.2560_2561delinsAT
n.482_483delinsAT
n.356_357delinsAT
c.232_233delinsAT (p.Gln78Met)
14g.90404697_90404698delinsGCCA2579774150CALM1c.430_431delinsGC (p.Gln144Ala)
c.322_323delinsGC (p.Gln108Ala)
c.433_434delinsGC (p.Gln145Ala)
c.302_303delinsGC (n.302_303delinsGC)
c.*71_*72delinsGC (n.*71_*72delinsGC)
n.2560_2561delinsGC
n.482_483delinsGC
n.356_357delinsGC
c.232_233delinsGC (p.Gln78Ala)
14g.90404697_90404698delinsGGCA2579771019CALM1c.430_431delinsGG (p.Gln144Gly)
c.322_323delinsGG (p.Gln108Gly)
c.433_434delinsGG (p.Gln145Gly)
c.302_303delinsGG (n.302_303delinsGG)
c.*71_*72delinsGG (n.*71_*72delinsGG)
n.2560_2561delinsGG
n.482_483delinsGG
n.356_357delinsGG
c.232_233delinsGG (p.Gln78Gly)
14g.90404697_90404698delinsGTCA2579774212CALM1c.430_431delinsGT (p.Gln144Val)
c.322_323delinsGT (p.Gln108Val)
c.433_434delinsGT (p.Gln145Val)
c.302_303delinsGT (n.302_303delinsGT)
c.*71_*72delinsGT (n.*71_*72delinsGT)
n.2560_2561delinsGT
n.482_483delinsGT
n.356_357delinsGT
c.232_233delinsGT (p.Gln78Val)
14g.90404697_90404698delinsTCCA2579770304CALM1c.430_431delinsTC (p.Gln144Ser)
c.322_323delinsTC (p.Gln108Ser)
c.433_434delinsTC (p.Gln145Ser)
c.302_303delinsTC (n.302_303delinsTC)
c.*71_*72delinsTC (n.*71_*72delinsTC)
n.2560_2561delinsTC
n.482_483delinsTC
n.356_357delinsTC
c.232_233delinsTC (p.Gln78Ser)
14g.90404697_90404698delinsTGCA2579772756CALM1c.430_431delinsTG (p.Gln144Trp)
c.322_323delinsTG (p.Gln108Trp)
c.433_434delinsTG (p.Gln145Trp)
c.302_303delinsTG (n.302_303delinsTG)
c.*71_*72delinsTG (n.*71_*72delinsTG)
n.2560_2561delinsTG
n.482_483delinsTG
n.356_357delinsTG
c.232_233delinsTG (p.Gln78Trp)
14g.90404697_90404698delinsTTCA2579771315CALM1c.430_431delinsTT (p.Gln144Leu)
c.322_323delinsTT (p.Gln108Leu)
c.433_434delinsTT (p.Gln145Leu)
c.302_303delinsTT (n.302_303delinsTT)
c.*71_*72delinsTT (n.*71_*72delinsTT)
n.2560_2561delinsTT
n.482_483delinsTT
n.356_357delinsTT
c.232_233delinsTT (p.Gln78Leu)
14g.90404697_90404699delinsAATCA2579771905CALM1c.430_432delinsAAT (p.Gln144Asn)
c.322_324delinsAAT (p.Gln108Asn)
c.433_435delinsAAT (p.Gln145Asn)
c.302_304delinsAAT (n.302_304delinsAAT)
c.*71_*73delinsAAT (n.*71_*73delinsAAT)
n.2560_2562delinsAAT
n.482_484delinsAAT
n.356_358delinsAAT
c.232_234delinsAAT (p.Gln78Asn)
14g.90404697_90404699delinsACTCA2579771177CALM1c.430_432delinsACT (p.Gln144Thr)
c.322_324delinsACT (p.Gln108Thr)
c.433_435delinsACT (p.Gln145Thr)
c.302_304delinsACT (n.302_304delinsACT)
c.*71_*73delinsACT (n.*71_*73delinsACT)
n.2560_2562delinsACT
n.482_484delinsACT
n.356_358delinsACT
c.232_234delinsACT (p.Gln78Thr)
14g.90404697_90404699delinsGATCA2579770133CALM1c.430_432delinsGAT (p.Gln144Asp)
c.322_324delinsGAT (p.Gln108Asp)
c.433_435delinsGAT (p.Gln145Asp)
c.302_304delinsGAT (n.302_304delinsGAT)
c.*71_*73delinsGAT (n.*71_*73delinsGAT)
n.2560_2562delinsGAT
n.482_484delinsGAT
n.356_358delinsGAT
c.232_234delinsGAT (p.Gln78Asp)
14g.90404697_90404699delinsGCTCA2579773972CALM1c.430_432delinsGCT (p.Gln144Ala)
c.322_324delinsGCT (p.Gln108Ala)
c.433_435delinsGCT (p.Gln145Ala)
c.302_304delinsGCT (n.302_304delinsGCT)
c.*71_*73delinsGCT (n.*71_*73delinsGCT)
n.2560_2562delinsGCT
n.482_484delinsGCT
n.356_358delinsGCT
c.232_234delinsGCT (p.Gln78Ala)
14g.90404697_90404699delinsGGTCA2579773916CALM1c.430_432delinsGGT (p.Gln144Gly)
c.322_324delinsGGT (p.Gln108Gly)
c.433_435delinsGGT (p.Gln145Gly)
c.302_304delinsGGT (n.302_304delinsGGT)
c.*71_*73delinsGGT (n.*71_*73delinsGGT)
n.2560_2562delinsGGT
n.482_484delinsGGT
n.356_358delinsGGT
c.232_234delinsGGT (p.Gln78Gly)
14g.90404697_90404699delinsGTTCA2579770602CALM1c.430_432delinsGTT (p.Gln144Val)
c.322_324delinsGTT (p.Gln108Val)
c.433_435delinsGTT (p.Gln145Val)
c.302_304delinsGTT (n.302_304delinsGTT)
c.*71_*73delinsGTT (n.*71_*73delinsGTT)
n.2560_2562delinsGTT
n.482_484delinsGTT
n.356_358delinsGTT
c.232_234delinsGTT (p.Gln78Val)
14g.90404697_90404699delinsTAACA2579771273CALM1c.430_432delinsTAA (p.Gln144Ter)
c.322_324delinsTAA (p.Gln108Ter)
c.433_435delinsTAA (p.Gln145Ter)
c.302_304delinsTAA (n.302_304delinsTAA)
c.*71_*73delinsTAA (n.*71_*73delinsTAA)
n.2560_2562delinsTAA
n.482_484delinsTAA
n.356_358delinsTAA
c.232_234delinsTAA (p.Gln78Ter)
14g.90404697_90404699delinsTACCA2579770014CALM1c.430_432delinsTAC (p.Gln144Tyr)
c.322_324delinsTAC (p.Gln108Tyr)
c.433_435delinsTAC (p.Gln145Tyr)
c.302_304delinsTAC (n.302_304delinsTAC)
c.*71_*73delinsTAC (n.*71_*73delinsTAC)
n.2560_2562delinsTAC
n.482_484delinsTAC
n.356_358delinsTAC
c.232_234delinsTAC (p.Gln78Tyr)
14g.90404697_90404699delinsTATCA2579773029CALM1c.430_432delinsTAT (p.Gln144Tyr)
c.322_324delinsTAT (p.Gln108Tyr)
c.433_435delinsTAT (p.Gln145Tyr)
c.302_304delinsTAT (n.302_304delinsTAT)
c.*71_*73delinsTAT (n.*71_*73delinsTAT)
n.2560_2562delinsTAT
n.482_484delinsTAT
n.356_358delinsTAT
c.232_234delinsTAT (p.Gln78Tyr)
14g.90404697_90404699delinsTCTCA2579771427CALM1c.430_432delinsTCT (p.Gln144Ser)
c.322_324delinsTCT (p.Gln108Ser)
c.433_435delinsTCT (p.Gln145Ser)
c.302_304delinsTCT (n.302_304delinsTCT)
c.*71_*73delinsTCT (n.*71_*73delinsTCT)
n.2560_2562delinsTCT
n.482_484delinsTCT
n.356_358delinsTCT
c.232_234delinsTCT (p.Gln78Ser)
14g.90404697_90404699delinsTGACA2579770059CALM1c.430_432delinsTGA (p.Gln144Ter)
c.322_324delinsTGA (p.Gln108Ter)
c.433_435delinsTGA (p.Gln145Ter)
c.302_304delinsTGA (n.302_304delinsTGA)
c.*71_*73delinsTGA (n.*71_*73delinsTGA)
n.2560_2562delinsTGA
n.482_484delinsTGA
n.356_358delinsTGA
c.232_234delinsTGA (p.Gln78Ter)
14g.90404697_90404699delinsTGTCA2579774202CALM1c.430_432delinsTGT (p.Gln144Cys)
c.322_324delinsTGT (p.Gln108Cys)
c.433_435delinsTGT (p.Gln145Cys)
c.302_304delinsTGT (n.302_304delinsTGT)
c.*71_*73delinsTGT (n.*71_*73delinsTGT)
n.2560_2562delinsTGT
n.482_484delinsTGT
n.356_358delinsTGT
c.232_234delinsTGT (p.Gln78Cys)
14g.90404697_90404699delinsTTTCA2579770172CALM1c.430_432delinsTTT (p.Gln144Phe)
c.322_324delinsTTT (p.Gln108Phe)
c.433_435delinsTTT (p.Gln145Phe)
c.302_304delinsTTT (n.302_304delinsTTT)
c.*71_*73delinsTTT (n.*71_*73delinsTTT)
n.2560_2562delinsTTT
n.482_484delinsTTT
n.356_358delinsTTT
c.232_234delinsTTT (p.Gln78Phe)
14g.90404698A>CCA390690476CALM1c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.303A>C (n.303A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.2561A>C
n.483A>C
n.357A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
14g.90404698A>GCA390690478CALM1c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.303A>G (n.303A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.2561A>G
n.483A>G
n.357A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
14g.90404698A>TCA390690479CALM1c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.303A>T (n.303A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.2561A>T
n.483A>T
n.357A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
14g.90404698_90404699delinsCACA2579770037CALM1c.431_432delinsCA (p.Gln144Pro)
c.323_324delinsCA (p.Gln108Pro)
c.434_435delinsCA (p.Gln145Pro)
c.303_304delinsCA (n.303_304delinsCA)
c.*72_*73delinsCA (n.*72_*73delinsCA)
n.2561_2562delinsCA
n.483_484delinsCA
n.357_358delinsCA
c.233_234delinsCA (p.Gln78Pro)
14g.90404698_90404699delinsCTCA2579774299CALM1c.431_432delinsCT (p.Gln144Pro)
c.323_324delinsCT (p.Gln108Pro)
c.434_435delinsCT (p.Gln145Pro)
c.303_304delinsCT (n.303_304delinsCT)
c.*72_*73delinsCT (n.*72_*73delinsCT)
n.2561_2562delinsCT
n.483_484delinsCT
n.357_358delinsCT
c.233_234delinsCT (p.Gln78Pro)
14g.90404698_90404699delinsGACA2579770582CALM1c.431_432delinsGA (p.Gln144Arg)
c.323_324delinsGA (p.Gln108Arg)
c.434_435delinsGA (p.Gln145Arg)
c.303_304delinsGA (n.303_304delinsGA)
c.*72_*73delinsGA (n.*72_*73delinsGA)
n.2561_2562delinsGA
n.483_484delinsGA
n.357_358delinsGA
c.233_234delinsGA (p.Gln78Arg)
14g.90404698_90404699delinsGTCA2579772862CALM1c.431_432delinsGT (p.Gln144Arg)
c.323_324delinsGT (p.Gln108Arg)
c.434_435delinsGT (p.Gln145Arg)
c.303_304delinsGT (n.303_304delinsGT)
c.*72_*73delinsGT (n.*72_*73delinsGT)
n.2561_2562delinsGT
n.483_484delinsGT
n.357_358delinsGT
c.233_234delinsGT (p.Gln78Arg)
14g.90404698_90404699delinsTACA2579771727CALM1c.431_432delinsTA (p.Gln144Leu)
c.323_324delinsTA (p.Gln108Leu)
c.434_435delinsTA (p.Gln145Leu)
c.303_304delinsTA (n.303_304delinsTA)
c.*72_*73delinsTA (n.*72_*73delinsTA)
n.2561_2562delinsTA
n.483_484delinsTA
n.357_358delinsTA
c.233_234delinsTA (p.Gln78Leu)
14g.90404698_90404699delinsTTCA2579770090CALM1c.431_432delinsTT (p.Gln144Leu)
c.323_324delinsTT (p.Gln108Leu)
c.434_435delinsTT (p.Gln145Leu)
c.303_304delinsTT (n.303_304delinsTT)
c.*72_*73delinsTT (n.*72_*73delinsTT)
n.2561_2562delinsTT
n.483_484delinsTT
n.357_358delinsTT
c.233_234delinsTT (p.Gln78Leu)
14g.90404699G>ACA487760934CALM1c.432G>A (p.Gln144=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.304G>A (n.304G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.2562G>A
n.484G>A
n.358G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
14g.90404699G>CCA390690481CALM1c.432G>C (p.Gln144His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.304G>C (n.304G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.2562G>C
n.484G>C
n.358G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
14g.90404699G>TCA390690483CALM1c.432G>T (p.Gln144His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.304G>T (n.304G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.2562G>T
n.484G>T
n.358G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
14g.90404704_90404706delCA645573115CALM1c.437_439del (p.Met146del)
c.329_331del (p.Met110del)
c.440_442del (p.Met147del)
c.309_311del (n.309_311del)
c.*78_*80del (n.*78_*80del)
n.2567_2569del
n.489_491del
n.363_365del
c.239_241del (p.Met80del)
COSMIC
14g.90404700A>CCA390690487CALM1c.433A>C (p.Met145Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.305A>C (n.305A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.2563A>C
n.485A>C
n.359A>C
c.235A>C (p.Met79Leu)
14g.90404700A>GCA390690486CALM1c.433A>G (p.Met145Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.436A>G (p.Met146Val)
c.305A>G (n.305A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.2563A>G
n.485A>G
n.359A>G
c.235A>G (p.Met79Val)
14g.90404700A>TCA390690485CALM1c.433A>T (p.Met145Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.305A>T (n.305A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.2563A>T
n.485A>T
n.359A>T
c.235A>T (p.Met79Leu)
14g.90404700_90404701delinsCACA2579773746CALM1c.433_434delinsCA (p.Met145Gln)
c.325_326delinsCA (p.Met109Gln)
c.436_437delinsCA (p.Met146Gln)
c.305_306delinsCA (n.305_306delinsCA)
c.*74_*75delinsCA (n.*74_*75delinsCA)
n.2563_2564delinsCA
n.485_486delinsCA
n.359_360delinsCA
c.235_236delinsCA (p.Met79Gln)
14g.90404700_90404701delinsGACA2579772013CALM1c.433_434delinsGA (p.Met145Glu)
c.325_326delinsGA (p.Met109Glu)
c.436_437delinsGA (p.Met146Glu)
c.305_306delinsGA (n.305_306delinsGA)
c.*74_*75delinsGA (n.*74_*75delinsGA)
n.2563_2564delinsGA
n.485_486delinsGA
n.359_360delinsGA
c.235_236delinsGA (p.Met79Glu)
14g.90404700_90404701delinsGCCA2579773402CALM1c.433_434delinsGC (p.Met145Ala)
c.325_326delinsGC (p.Met109Ala)
c.436_437delinsGC (p.Met146Ala)
c.305_306delinsGC (n.305_306delinsGC)
c.*74_*75delinsGC (n.*74_*75delinsGC)
n.2563_2564delinsGC
n.485_486delinsGC
n.359_360delinsGC
c.235_236delinsGC (p.Met79Ala)
14g.90404700_90404701delinsTCCA2579772244CALM1c.433_434delinsTC (p.Met145Ser)
c.325_326delinsTC (p.Met109Ser)
c.436_437delinsTC (p.Met146Ser)
c.305_306delinsTC (n.305_306delinsTC)
c.*74_*75delinsTC (n.*74_*75delinsTC)
n.2563_2564delinsTC
n.485_486delinsTC
n.359_360delinsTC
c.235_236delinsTC (p.Met79Ser)
14g.90404700_90404702delinsGTACA2579770836CALM1c.433_435delinsGTA (p.Met145Val)
c.325_327delinsGTA (p.Met109Val)
c.436_438delinsGTA (p.Met146Val)
c.305_307delinsGTA (n.305_307delinsGTA)
c.*74_*76delinsGTA (n.*74_*76delinsGTA)
n.2563_2565delinsGTA
n.485_487delinsGTA
n.359_361delinsGTA
c.235_237delinsGTA (p.Met79Val)
14g.90404700_90404702delinsGTTCA2579773426CALM1c.433_435delinsGTT (p.Met145Val)
c.325_327delinsGTT (p.Met109Val)
c.436_438delinsGTT (p.Met146Val)
c.305_307delinsGTT (n.305_307delinsGTT)
c.*74_*76delinsGTT (n.*74_*76delinsGTT)
n.2563_2565delinsGTT
n.485_487delinsGTT
n.359_361delinsGTT
c.235_237delinsGTT (p.Met79Val)
14g.90404701T>ACA390690488CALM1c.434T>A (p.Met145Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.306T>A (n.306T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.2564T>A
n.486T>A
n.360T>A
c.236T>A (p.Met79Lys)
14g.90404701T>CCA390690489CALM1c.434T>C (p.Met145Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.306T>C (n.306T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.2564T>C
n.486T>C
n.360T>C
c.236T>C (p.Met79Thr)
14g.90404701T>GCA390690490CALM1c.434T>G (p.Met145Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.306T>G (n.306T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.2564T>G
n.486T>G
n.360T>G
c.236T>G (p.Met79Arg)
14g.90404701_90404702delinsATCA2579773961CALM1c.434_435delinsAT (p.Met145Asn)
c.326_327delinsAT (p.Met109Asn)
c.437_438delinsAT (p.Met146Asn)
c.306_307delinsAT (n.306_307delinsAT)
c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT)
n.2564_2565delinsAT
n.486_487delinsAT
n.360_361delinsAT
c.236_237delinsAT (p.Met79Asn)
14g.90404701_90404702delinsCACA2579772329CALM1c.434_435delinsCA (p.Met145Thr)
c.326_327delinsCA (p.Met109Thr)
c.437_438delinsCA (p.Met146Thr)
c.306_307delinsCA (n.306_307delinsCA)
c.*75_*76delinsCA (n.*75_*76delinsCA)
n.2564_2565delinsCA
n.486_487delinsCA
n.360_361delinsCA
c.236_237delinsCA (p.Met79Thr)
14g.90404701_90404702delinsCTCA2579770265CALM1c.434_435delinsCT (p.Met145Thr)
c.326_327delinsCT (p.Met109Thr)
c.437_438delinsCT (p.Met146Thr)
c.306_307delinsCT (n.306_307delinsCT)
c.*75_*76delinsCT (n.*75_*76delinsCT)
n.2564_2565delinsCT
n.486_487delinsCT
n.360_361delinsCT
c.236_237delinsCT (p.Met79Thr)
14g.90404701_90404702delinsGCCA2579770562CALM1c.434_435delinsGC (p.Met145Ser)
c.326_327delinsGC (p.Met109Ser)
c.437_438delinsGC (p.Met146Ser)
c.306_307delinsGC (n.306_307delinsGC)
c.*75_*76delinsGC (n.*75_*76delinsGC)
n.2564_2565delinsGC
n.486_487delinsGC
n.360_361delinsGC
c.236_237delinsGC (p.Met79Ser)
14g.90404701_90404702delinsGTCA2579773174CALM1c.434_435delinsGT (p.Met145Ser)
c.326_327delinsGT (p.Met109Ser)
c.437_438delinsGT (p.Met146Ser)
c.306_307delinsGT (n.306_307delinsGT)
c.*75_*76delinsGT (n.*75_*76delinsGT)
n.2564_2565delinsGT
n.486_487delinsGT
n.360_361delinsGT
c.236_237delinsGT (p.Met79Ser)
14g.90404701_90404702insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGACA2511151948CALM1c.434_435insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (p.Met145IlefsTer2)
c.326_327insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (p.Met109IlefsTer2)
c.437_438insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (p.Met146IlefsTer2)
c.306_307insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (n.306_307insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA)
c.*75_*76insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (n.*75_*76insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA)
n.2564_2565insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA
n.486_487insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA
n.360_361insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA
c.236_237insCTAAAGGTAAGACTATGAAACACTGA (p.Met79IlefsTer2)
14g.90404702G>ACA390690491CALM1c.435G>A (p.Met145Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.307G>A (n.307G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.2565G>A
n.487G>A
n.361G>A
c.237G>A (p.Met79Ile)
14g.90404702G>CCA390690492CALM1c.435G>C (p.Met145Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.307G>C (n.307G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.2565G>C
n.487G>C
n.361G>C
c.237G>C (p.Met79Ile)
14g.90404702G>TCA390690494CALM1c.435G>T (p.Met145Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.307G>T (n.307G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.2565G>T
n.487G>T
n.361G>T
c.237G>T (p.Met79Ile)
14g.90404703A>CCA390690496CALM1c.436A>C (p.Met146Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.308A>C (n.308A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.2566A>C
n.488A>C
n.362A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
14g.90404703A>GCA390690500CALM1c.436A>G (p.Met146Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
c.308A>G (n.308A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.2566A>G
n.488A>G
n.362A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
14g.90404703A>TCA390690498CALM1c.436A>T (p.Met146Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.308A>T (n.308A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.2566A>T
n.488A>T
n.362A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
14g.90404703_90404704delinsCACA2579771157CALM1c.436_437delinsCA (p.Met146Gln)
c.328_329delinsCA (p.Met110Gln)
c.439_440delinsCA (p.Met147Gln)
c.308_309delinsCA (n.308_309delinsCA)
c.*77_*78delinsCA (n.*77_*78delinsCA)
n.2566_2567delinsCA
n.488_489delinsCA
n.362_363delinsCA
c.238_239delinsCA (p.Met80Gln)
14g.90404703_90404704delinsCCCA2579769868CALM1c.436_437delinsCC (p.Met146Pro)
c.328_329delinsCC (p.Met110Pro)
c.439_440delinsCC (p.Met147Pro)
c.308_309delinsCC (n.308_309delinsCC)
c.*77_*78delinsCC (n.*77_*78delinsCC)
n.2566_2567delinsCC
n.488_489delinsCC
n.362_363delinsCC
c.238_239delinsCC (p.Met80Pro)
14g.90404703_90404704delinsGACA2579772891CALM1c.436_437delinsGA (p.Met146Glu)
c.328_329delinsGA (p.Met110Glu)
c.439_440delinsGA (p.Met147Glu)
c.308_309delinsGA (n.308_309delinsGA)
c.*77_*78delinsGA (n.*77_*78delinsGA)
n.2566_2567delinsGA
n.488_489delinsGA
n.362_363delinsGA
c.238_239delinsGA (p.Met80Glu)
14g.90404703_90404704delinsGCCA2579773537CALM1c.436_437delinsGC (p.Met146Ala)
c.328_329delinsGC (p.Met110Ala)
c.439_440delinsGC (p.Met147Ala)
c.308_309delinsGC (n.308_309delinsGC)
c.*77_*78delinsGC (n.*77_*78delinsGC)
n.2566_2567delinsGC
n.488_489delinsGC
n.362_363delinsGC
c.238_239delinsGC (p.Met80Ala)
14g.90404703_90404704delinsGGCA2579772951CALM1c.436_437delinsGG (p.Met146Gly)
c.328_329delinsGG (p.Met110Gly)
c.439_440delinsGG (p.Met147Gly)
c.308_309delinsGG (n.308_309delinsGG)
c.*77_*78delinsGG (n.*77_*78delinsGG)
n.2566_2567delinsGG
n.488_489delinsGG
n.362_363delinsGG
c.238_239delinsGG (p.Met80Gly)
14g.90404703_90404704delinsTACA2579770295CALM1c.436_437delinsTA (p.Met146Ter)
c.328_329delinsTA (p.Met110Ter)
c.439_440delinsTA (p.Met147Ter)
c.308_309delinsTA (n.308_309delinsTA)
c.*77_*78delinsTA (n.*77_*78delinsTA)
n.2566_2567delinsTA
n.488_489delinsTA
n.362_363delinsTA
c.238_239delinsTA (p.Met80Ter)
14g.90404703_90404704delinsTCCA2579772295CALM1c.436_437delinsTC (p.Met146Ser)
c.328_329delinsTC (p.Met110Ser)
c.439_440delinsTC (p.Met147Ser)
c.308_309delinsTC (n.308_309delinsTC)
c.*77_*78delinsTC (n.*77_*78delinsTC)
n.2566_2567delinsTC
n.488_489delinsTC
n.362_363delinsTC
c.238_239delinsTC (p.Met80Ser)
14g.90404703_90404705delinsGTACA2579769740CALM1c.436_438delinsGTA (p.Met146Val)
c.328_330delinsGTA (p.Met110Val)
c.439_441delinsGTA (p.Met147Val)
c.308_310delinsGTA (n.308_310delinsGTA)
c.*77_*79delinsGTA (n.*77_*79delinsGTA)
n.2566_2568delinsGTA
n.488_490delinsGTA
n.362_364delinsGTA
c.238_240delinsGTA (p.Met80Val)
14g.90404703_90404705delinsTTCCA2579774074CALM1c.436_438delinsTTC (p.Met146Phe)
c.328_330delinsTTC (p.Met110Phe)
c.439_441delinsTTC (p.Met147Phe)
c.308_310delinsTTC (n.308_310delinsTTC)
c.*77_*79delinsTTC (n.*77_*79delinsTTC)
n.2566_2568delinsTTC
n.488_490delinsTTC
n.362_364delinsTTC
c.238_240delinsTTC (p.Met80Phe)
14g.90404704T>ACA390690503CALM1c.437T>A (p.Met146Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.309T>A (n.309T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.2567T>A
n.489T>A
n.363T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
14g.90404704T>CCA390690505CALM1c.437T>C (p.Met146Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.309T>C (n.309T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.2567T>C
n.489T>C
n.363T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
14g.90404704T>GCA390690507CALM1c.437T>G (p.Met146Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.309T>G (n.309T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.2567T>G
n.489T>G
n.363T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
14g.90404704_90404705delinsAACA2579770119CALM1c.437_438delinsAA (p.Met146Lys)
c.329_330delinsAA (p.Met110Lys)
c.440_441delinsAA (p.Met147Lys)
c.309_310delinsAA (n.309_310delinsAA)
c.*78_*79delinsAA (n.*78_*79delinsAA)
n.2567_2568delinsAA
n.489_490delinsAA
n.363_364delinsAA
c.239_240delinsAA (p.Met80Lys)
14g.90404704_90404705delinsATCA2579770918CALM1c.437_438delinsAT (p.Met146Asn)
c.329_330delinsAT (p.Met110Asn)
c.440_441delinsAT (p.Met147Asn)
c.309_310delinsAT (n.309_310delinsAT)
c.*78_*79delinsAT (n.*78_*79delinsAT)
n.2567_2568delinsAT
n.489_490delinsAT
n.363_364delinsAT
c.239_240delinsAT (p.Met80Asn)
14g.90404704_90404705delinsCACA2579771049CALM1c.437_438delinsCA (p.Met146Thr)
c.329_330delinsCA (p.Met110Thr)
c.440_441delinsCA (p.Met147Thr)
c.309_310delinsCA (n.309_310delinsCA)
c.*78_*79delinsCA (n.*78_*79delinsCA)
n.2567_2568delinsCA
n.489_490delinsCA
n.363_364delinsCA
c.239_240delinsCA (p.Met80Thr)
14g.90404704_90404705delinsCCCA2579770472CALM1c.437_438delinsCC (p.Met146Thr)
c.329_330delinsCC (p.Met110Thr)
c.440_441delinsCC (p.Met147Thr)
c.309_310delinsCC (n.309_310delinsCC)
c.*78_*79delinsCC (n.*78_*79delinsCC)
n.2567_2568delinsCC
n.489_490delinsCC
n.363_364delinsCC
c.239_240delinsCC (p.Met80Thr)
14g.90404704_90404705delinsCTCA2579771171CALM1c.437_438delinsCT (p.Met146Thr)
c.329_330delinsCT (p.Met110Thr)
c.440_441delinsCT (p.Met147Thr)
c.309_310delinsCT (n.309_310delinsCT)
c.*78_*79delinsCT (n.*78_*79delinsCT)
n.2567_2568delinsCT
n.489_490delinsCT
n.363_364delinsCT
c.239_240delinsCT (p.Met80Thr)
14g.90404704_90404705delinsGTCA2579774017CALM1c.437_438delinsGT (p.Met146Ser)
c.329_330delinsGT (p.Met110Ser)
c.440_441delinsGT (p.Met147Ser)
c.309_310delinsGT (n.309_310delinsGT)
c.*78_*79delinsGT (n.*78_*79delinsGT)
n.2567_2568delinsGT
n.489_490delinsGT
n.363_364delinsGT
c.239_240delinsGT (p.Met80Ser)
14g.90404705G>ACA390690509CALM1c.438G>A (p.Met146Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.310G>A (n.310G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.2568G>A
n.490G>A
n.364G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
14g.90404705G>CCA390690510CALM1c.438G>C (p.Met146Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.310G>C (n.310G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.2568G>C
n.490G>C
n.364G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
14g.90404705G>TCA390690512CALM1c.438G>T (p.Met146Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.310G>T (n.310G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.2568G>T
n.490G>T
n.364G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
14g.90404706A>CCA390690514CALM1c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.311A>C (n.311A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.2569A>C
n.491A>C
n.365A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
14g.90404706A>GCA390690516CALM1c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.311A>G (n.311A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.2569A>G
n.491A>G
n.365A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
14g.90404706A>TCA390690518CALM1c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.311A>T (n.311A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.2569A>T
n.491A>T
n.365A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
14g.90404706_90404707delinsGACA2579771272CALM1c.439_440delinsGA (p.Thr147Asp)
c.331_332delinsGA (p.Thr111Asp)
c.442_443delinsGA (p.Thr148Asp)
c.311_312delinsGA (n.311_312delinsGA)
c.*80_*81delinsGA (n.*80_*81delinsGA)
n.2569_2570delinsGA
n.491_492delinsGA
n.365_366delinsGA
c.241_242delinsGA (p.Thr81Asp)
14g.90404706_90404707delinsGTCA2579771735CALM1c.439_440delinsGT (p.Thr147Val)
c.331_332delinsGT (p.Thr111Val)
c.442_443delinsGT (p.Thr148Val)
c.311_312delinsGT (n.311_312delinsGT)
c.*80_*81delinsGT (n.*80_*81delinsGT)
n.2569_2570delinsGT
n.491_492delinsGT
n.365_366delinsGT
c.241_242delinsGT (p.Thr81Val)
14g.90404706_90404707delinsTGCA2579771309CALM1c.439_440delinsTG (p.Thr147Cys)
c.331_332delinsTG (p.Thr111Cys)
c.442_443delinsTG (p.Thr148Cys)
c.311_312delinsTG (n.311_312delinsTG)
c.*80_*81delinsTG (n.*80_*81delinsTG)
n.2569_2570delinsTG
n.491_492delinsTG
n.365_366delinsTG
c.241_242delinsTG (p.Thr81Cys)
14g.90404706_90404707delinsTTCA2579773859CALM1c.439_440delinsTT (p.Thr147Phe)
c.331_332delinsTT (p.Thr111Phe)
c.442_443delinsTT (p.Thr148Phe)
c.311_312delinsTT (n.311_312delinsTT)
c.*80_*81delinsTT (n.*80_*81delinsTT)
n.2569_2570delinsTT
n.491_492delinsTT
n.365_366delinsTT
c.241_242delinsTT (p.Thr81Phe)
14g.90404706_90404708delinsCCCCA2579772888CALM1c.439_441delinsCCC (p.Thr147Pro)
c.331_333delinsCCC (p.Thr111Pro)
c.442_444delinsCCC (p.Thr148Pro)
c.311_313delinsCCC (n.311_313delinsCCC)
c.*80_*82delinsCCC (n.*80_*82delinsCCC)
n.2569_2571delinsCCC
n.491_493delinsCCC
n.365_367delinsCCC
c.241_243delinsCCC (p.Thr81Pro)
14g.90404706_90404708delinsCCGCA2579773235CALM1c.439_441delinsCCG (p.Thr147Pro)
c.331_333delinsCCG (p.Thr111Pro)
c.442_444delinsCCG (p.Thr148Pro)
c.311_313delinsCCG (n.311_313delinsCCG)
c.*80_*82delinsCCG (n.*80_*82delinsCCG)
n.2569_2571delinsCCG
n.491_493delinsCCG
n.365_367delinsCCG
c.241_243delinsCCG (p.Thr81Pro)
14g.90404706_90404708delinsGCACA2579772586CALM1c.439_441delinsGCA (p.Thr147Ala)
c.331_333delinsGCA (p.Thr111Ala)
c.442_444delinsGCA (p.Thr148Ala)
c.311_313delinsGCA (n.311_313delinsGCA)
c.*80_*82delinsGCA (n.*80_*82delinsGCA)
n.2569_2571delinsGCA
n.491_493delinsGCA
n.365_367delinsGCA
c.241_243delinsGCA (p.Thr81Ala)
14g.90404706_90404708delinsGCCCA2579774112CALM1c.439_441delinsGCC (p.Thr147Ala)
c.331_333delinsGCC (p.Thr111Ala)
c.442_444delinsGCC (p.Thr148Ala)
c.311_313delinsGCC (n.311_313delinsGCC)
c.*80_*82delinsGCC (n.*80_*82delinsGCC)
n.2569_2571delinsGCC
n.491_493delinsGCC
n.365_367delinsGCC
c.241_243delinsGCC (p.Thr81Ala)
14g.90404706_90404708delinsGCGCA2579771440CALM1c.439_441delinsGCG (p.Thr147Ala)
c.331_333delinsGCG (p.Thr111Ala)
c.442_444delinsGCG (p.Thr148Ala)
c.311_313delinsGCG (n.311_313delinsGCG)
c.*80_*82delinsGCG (n.*80_*82delinsGCG)
n.2569_2571delinsGCG
n.491_493delinsGCG
n.365_367delinsGCG
c.241_243delinsGCG (p.Thr81Ala)
14g.90404706_90404708delinsGGGCA2579769849CALM1c.439_441delinsGGG (p.Thr147Gly)
c.331_333delinsGGG (p.Thr111Gly)
c.442_444delinsGGG (p.Thr148Gly)
c.311_313delinsGGG (n.311_313delinsGGG)
c.*80_*82delinsGGG (n.*80_*82delinsGGG)
n.2569_2571delinsGGG
n.491_493delinsGGG
n.365_367delinsGGG
c.241_243delinsGGG (p.Thr81Gly)
14g.90404706_90404708delinsGTCCA2579774096CALM1c.439_441delinsGTC (p.Thr147Val)
c.331_333delinsGTC (p.Thr111Val)
c.442_444delinsGTC (p.Thr148Val)
c.311_313delinsGTC (n.311_313delinsGTC)
c.*80_*82delinsGTC (n.*80_*82delinsGTC)
n.2569_2571delinsGTC
n.491_493delinsGTC
n.365_367delinsGTC
c.241_243delinsGTC (p.Thr81Val)
14g.90404706_90404708delinsTCCCA2579773853CALM1c.439_441delinsTCC (p.Thr147Ser)
c.331_333delinsTCC (p.Thr111Ser)
c.442_444delinsTCC (p.Thr148Ser)
c.311_313delinsTCC (n.311_313delinsTCC)
c.*80_*82delinsTCC (n.*80_*82delinsTCC)
n.2569_2571delinsTCC
n.491_493delinsTCC
n.365_367delinsTCC
c.241_243delinsTCC (p.Thr81Ser)
14g.90404707C>ACA390690520CALM1c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.312C>A (n.312C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.2570C>A
n.492C>A
n.366C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
14g.90404707C>GCA390690522CALM1c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.312C>G (n.312C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.2570C>G
n.492C>G
n.366C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
14g.90404707C>TCA390690524CALM1c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.312C>T (n.312C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.2570C>T
n.492C>T
n.366C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
14g.90404707_90404708delinsACCA2579772429CALM1c.440_441delinsAC (p.Thr147Asn)
c.332_333delinsAC (p.Thr111Asn)
c.443_444delinsAC (p.Thr148Asn)
c.312_313delinsAC (n.312_313delinsAC)
c.*81_*82delinsAC (n.*81_*82delinsAC)
n.2570_2571delinsAC
n.492_493delinsAC
n.366_367delinsAC
c.242_243delinsAC (p.Thr81Asn)
14g.90404707_90404708delinsTACA2579773251CALM1c.440_441delinsTA (p.Thr147Ile)
c.332_333delinsTA (p.Thr111Ile)
c.443_444delinsTA (p.Thr148Ile)
c.312_313delinsTA (n.312_313delinsTA)
c.*81_*82delinsTA (n.*81_*82delinsTA)
n.2570_2571delinsTA
n.492_493delinsTA
n.366_367delinsTA
c.242_243delinsTA (p.Thr81Ile)
14g.90404707_90404708delinsTCCA2579770142CALM1c.440_441delinsTC (p.Thr147Ile)
c.332_333delinsTC (p.Thr111Ile)
c.443_444delinsTC (p.Thr148Ile)
c.312_313delinsTC (n.312_313delinsTC)
c.*81_*82delinsTC (n.*81_*82delinsTC)
n.2570_2571delinsTC
n.492_493delinsTC
n.366_367delinsTC
c.242_243delinsTC (p.Thr81Ile)
14g.90404708T>ACA487760962CALM1c.441T>A (p.Thr147=)
c.333T>A (p.Thr111=)
c.444T>A (p.Thr148=)
c.313T>A (n.313T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.2571T>A
n.493T>A
n.367T>A
c.243T>A (p.Thr81=)
14g.90404708T>CCA487760964CALM1c.441T>C (p.Thr147=)
c.333T>C (p.Thr111=)
c.444T>C (p.Thr148=)
c.313T>C (n.313T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.2571T>C
n.493T>C
n.367T>C
c.243T>C (p.Thr81=)
14g.90404708T>GCA487760966CALM1c.441T>G (p.Thr147=)
c.333T>G (p.Thr111=)
c.444T>G (p.Thr148=)
c.313T>G (n.313T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.2571T>G
n.493T>G
n.367T>G
c.243T>G (p.Thr81=)
14g.90404709G>ACA390690529CALM1c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.314G>A (n.314G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.2572G>A
n.494G>A
n.368G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.90404709G>CCA390690527CALM1c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.314G>C (n.314G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.2572G>C
n.494G>C
n.368G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
14g.90404709G=CA2154484483CALM1c.442G= (p.Ala148=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.314G= (n.314G=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.2572G=
n.494G=
n.368G=
c.244G= (p.Ala82=)
14g.90404709G>TCA390690525CALM1c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.314G>T (n.314G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.2572G>T
n.494G>T
n.368G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
14g.90404709_90404710delinsATCA2579773067CALM1c.442_443delinsAT (p.Ala148Ile)
c.334_335delinsAT (p.Ala112Ile)
c.445_446delinsAT (p.Ala149Ile)
c.314_315delinsAT (n.314_315delinsAT)
c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT)
n.2572_2573delinsAT
n.494_495delinsAT
n.368_369delinsAT
c.244_245delinsAT (p.Ala82Ile)
14g.90404709_90404710delinsCACA2579772540CALM1c.442_443delinsCA (p.Ala148Gln)
c.334_335delinsCA (p.Ala112Gln)
c.445_446delinsCA (p.Ala149Gln)
c.314_315delinsCA (n.314_315delinsCA)
c.*83_*84delinsCA (n.*83_*84delinsCA)
n.2572_2573delinsCA
n.494_495delinsCA
n.368_369delinsCA
c.244_245delinsCA (p.Ala82Gln)
14g.90404709_90404710delinsTACA2579772779CALM1c.442_443delinsTA (p.Ala148Ter)
c.334_335delinsTA (p.Ala112Ter)
c.445_446delinsTA (p.Ala149Ter)
c.314_315delinsTA (n.314_315delinsTA)
c.*83_*84delinsTA (n.*83_*84delinsTA)
n.2572_2573delinsTA
n.494_495delinsTA
n.368_369delinsTA
c.244_245delinsTA (p.Ala82Ter)
14g.90404709_90404710delinsTTCA2579772495CALM1c.442_443delinsTT (p.Ala148Leu)
c.334_335delinsTT (p.Ala112Leu)
c.445_446delinsTT (p.Ala149Leu)
c.314_315delinsTT (n.314_315delinsTT)
c.*83_*84delinsTT (n.*83_*84delinsTT)
n.2572_2573delinsTT
n.494_495delinsTT
n.368_369delinsTT
c.244_245delinsTT (p.Ala82Leu)
14g.90404709_90404711delinsACCCA2579772554CALM1c.442_444delinsACC (p.Ala148Thr)
c.334_336delinsACC (p.Ala112Thr)
c.445_447delinsACC (p.Ala149Thr)
c.314_316delinsACC (n.314_316delinsACC)
c.*83_*85delinsACC (n.*83_*85delinsACC)
n.2572_2574delinsACC
n.494_496delinsACC
n.368_370delinsACC
c.244_246delinsACC (p.Ala82Thr)
14g.90404709_90404711delinsACGCA2579773815CALM1c.442_444delinsACG (p.Ala148Thr)
c.334_336delinsACG (p.Ala112Thr)
c.445_447delinsACG (p.Ala149Thr)
c.314_316delinsACG (n.314_316delinsACG)
c.*83_*85delinsACG (n.*83_*85delinsACG)
n.2572_2574delinsACG
n.494_496delinsACG
n.368_370delinsACG
c.244_246delinsACG (p.Ala82Thr)
14g.90404709_90404711delinsACTCA2579770732CALM1c.442_444delinsACT (p.Ala148Thr)
c.334_336delinsACT (p.Ala112Thr)
c.445_447delinsACT (p.Ala149Thr)
c.314_316delinsACT (n.314_316delinsACT)
c.*83_*85delinsACT (n.*83_*85delinsACT)
n.2572_2574delinsACT
n.494_496delinsACT
n.368_370delinsACT
c.244_246delinsACT (p.Ala82Thr)
14g.90404709_90404711delinsATTCA2579770765CALM1c.442_444delinsATT (p.Ala148Ile)
c.334_336delinsATT (p.Ala112Ile)
c.445_447delinsATT (p.Ala149Ile)
c.314_316delinsATT (n.314_316delinsATT)
c.*83_*85delinsATT (n.*83_*85delinsATT)
n.2572_2574delinsATT
n.494_496delinsATT
n.368_370delinsATT
c.244_246delinsATT (p.Ala82Ile)
14g.90404709_90404711delinsTAGCA2579771510CALM1c.442_444delinsTAG (p.Ala148Ter)
c.334_336delinsTAG (p.Ala112Ter)
c.445_447delinsTAG (p.Ala149Ter)
c.314_316delinsTAG (n.314_316delinsTAG)
c.*83_*85delinsTAG (n.*83_*85delinsTAG)
n.2572_2574delinsTAG
n.494_496delinsTAG
n.368_370delinsTAG
c.244_246delinsTAG (p.Ala82Ter)
14g.90404709_90404711delinsTCGCA2579772814CALM1c.442_444delinsTCG (p.Ala148Ser)
c.334_336delinsTCG (p.Ala112Ser)
c.445_447delinsTCG (p.Ala149Ser)
c.314_316delinsTCG (n.314_316delinsTCG)
c.*83_*85delinsTCG (n.*83_*85delinsTCG)
n.2572_2574delinsTCG
n.494_496delinsTCG
n.368_370delinsTCG
c.244_246delinsTCG (p.Ala82Ser)
14g.90404709_90404711delinsTCTCA2579773389CALM1c.442_444delinsTCT (p.Ala148Ser)
c.334_336delinsTCT (p.Ala112Ser)
c.445_447delinsTCT (p.Ala149Ser)
c.314_316delinsTCT (n.314_316delinsTCT)
c.*83_*85delinsTCT (n.*83_*85delinsTCT)
n.2572_2574delinsTCT
n.494_496delinsTCT
n.368_370delinsTCT
c.244_246delinsTCT (p.Ala82Ser)
14g.90404709_90404711delinsTGGCA2579770368CALM1c.442_444delinsTGG (p.Ala148Trp)
c.334_336delinsTGG (p.Ala112Trp)
c.445_447delinsTGG (p.Ala149Trp)
c.314_316delinsTGG (n.314_316delinsTGG)
c.*83_*85delinsTGG (n.*83_*85delinsTGG)
n.2572_2574delinsTGG
n.494_496delinsTGG
n.368_370delinsTGG
c.244_246delinsTGG (p.Ala82Trp)
14g.90404709_90404711delinsTTGCA2579770023CALM1c.442_444delinsTTG (p.Ala148Leu)
c.334_336delinsTTG (p.Ala112Leu)
c.445_447delinsTTG (p.Ala149Leu)
c.314_316delinsTTG (n.314_316delinsTTG)
c.*83_*85delinsTTG (n.*83_*85delinsTTG)
n.2572_2574delinsTTG
n.494_496delinsTTG
n.368_370delinsTTG
c.244_246delinsTTG (p.Ala82Leu)
14g.90404709_90404711delinsTTTCA2579771881CALM1c.442_444delinsTTT (p.Ala148Phe)
c.334_336delinsTTT (p.Ala112Phe)
c.445_447delinsTTT (p.Ala149Phe)
c.314_316delinsTTT (n.314_316delinsTTT)
c.*83_*85delinsTTT (n.*83_*85delinsTTT)
n.2572_2574delinsTTT
n.494_496delinsTTT
n.368_370delinsTTT
c.244_246delinsTTT (p.Ala82Phe)
14g.90404710C>ACA390690531CALM1c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.315C>A (n.315C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.2573C>A
n.495C>A
n.369C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
14g.90404710C>GCA390690535CALM1c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.315C>G (n.315C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.2573C>G
n.495C>G
n.369C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
gnomAD v4
14g.90404710C>TCA390690533CALM1c.443C>T (p.Ala148Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.315C>T (n.315C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.2573C>T
n.495C>T
n.369C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
14g.90404710_90404711delinsAGCA2579773153CALM1c.443_444delinsAG (p.Ala148Glu)
c.335_336delinsAG (p.Ala112Glu)
c.446_447delinsAG (p.Ala149Glu)
c.315_316delinsAG (n.315_316delinsAG)
c.*84_*85delinsAG (n.*84_*85delinsAG)
n.2573_2574delinsAG
n.495_496delinsAG
n.369_370delinsAG
c.245_246delinsAG (p.Ala82Glu)
14g.90404710_90404711delinsATCA2579770117CALM1c.443_444delinsAT (p.Ala148Asp)
c.335_336delinsAT (p.Ala112Asp)
c.446_447delinsAT (p.Ala149Asp)
c.315_316delinsAT (n.315_316delinsAT)
c.*84_*85delinsAT (n.*84_*85delinsAT)
n.2573_2574delinsAT
n.495_496delinsAT
n.369_370delinsAT
c.245_246delinsAT (p.Ala82Asp)
14g.90404710_90404711delinsGGCA2579772931CALM1c.443_444delinsGG (p.Ala148Gly)
c.335_336delinsGG (p.Ala112Gly)
c.446_447delinsGG (p.Ala149Gly)
c.315_316delinsGG (n.315_316delinsGG)
c.*84_*85delinsGG (n.*84_*85delinsGG)
n.2573_2574delinsGG
n.495_496delinsGG
n.369_370delinsGG
c.245_246delinsGG (p.Ala82Gly)
14g.90404710_90404711delinsGTCA2579770557CALM1c.443_444delinsGT (p.Ala148Gly)
c.335_336delinsGT (p.Ala112Gly)
c.446_447delinsGT (p.Ala149Gly)
c.315_316delinsGT (n.315_316delinsGT)
c.*84_*85delinsGT (n.*84_*85delinsGT)
n.2573_2574delinsGT
n.495_496delinsGT
n.369_370delinsGT
c.245_246delinsGT (p.Ala82Gly)
14g.90404710_90404711delinsTGCA2579771143CALM1c.443_444delinsTG (p.Ala148Val)
c.335_336delinsTG (p.Ala112Val)
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n.495_496delinsTG
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14g.90404710_90404711delinsTTCA2579770548CALM1c.443_444delinsTT (p.Ala148Val)
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c.*84_*85delinsTT (n.*84_*85delinsTT)
n.2573_2574delinsTT
n.495_496delinsTT
n.369_370delinsTT
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Number of alleles fetched