UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.90404592C>A | CA965861334 | CALM1 | c.421+78C>A (n.421+78C>A) c.313+78C>A (n.313+78C>A) c.424+78C>A (n.424+78C>A) c.293+78C>A (n.293+78C>A) c.*62+78C>A (n.*62+78C>A) n.2551+78C>A n.473+78C>A n.347+78C>A c.223+78C>A (n.223+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404592C= | CA2154484280 | CALM1 | c.421+78C= (n.421+78C=) c.313+78C= (n.313+78C=) c.424+78C= (n.424+78C=) c.293+78C= (n.293+78C=) c.*62+78C= (n.*62+78C=) n.2551+78C= n.473+78C= n.347+78C= c.223+78C= (n.223+78C=) | |
| 14 | g.90404592C>T | CA709827605 | CALM1 | c.421+78C>T (n.421+78C>T) c.313+78C>T (n.313+78C>T) c.424+78C>T (n.424+78C>T) c.293+78C>T (n.293+78C>T) c.*62+78C>T (n.*62+78C>T) n.2551+78C>T n.473+78C>T n.347+78C>T c.223+78C>T (n.223+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404593A>G | CA2626079596 | CALM1 | c.421+79A>G (n.421+79A>G) c.313+79A>G (n.313+79A>G) c.424+79A>G (n.424+79A>G) c.293+79A>G (n.293+79A>G) c.*62+79A>G (n.*62+79A>G) n.2551+79A>G n.473+79A>G n.347+79A>G c.223+79A>G (n.223+79A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404593A>T | CA2626079597 | CALM1 | c.421+79A>T (n.421+79A>T) c.313+79A>T (n.313+79A>T) c.424+79A>T (n.424+79A>T) c.293+79A>T (n.293+79A>T) c.*62+79A>T (n.*62+79A>T) n.2551+79A>T n.473+79A>T n.347+79A>T c.223+79A>T (n.223+79A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404594G>C | CA965861338 | CALM1 | c.421+80G>C (n.421+80G>C) c.313+80G>C (n.313+80G>C) c.424+80G>C (n.424+80G>C) c.293+80G>C (n.293+80G>C) c.*62+80G>C (n.*62+80G>C) n.2551+80G>C n.473+80G>C n.347+80G>C c.223+80G>C (n.223+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404594G= | CA2154484286 | CALM1 | c.421+80G= (n.421+80G=) c.313+80G= (n.313+80G=) c.424+80G= (n.424+80G=) c.293+80G= (n.293+80G=) c.*62+80G= (n.*62+80G=) n.2551+80G= n.473+80G= n.347+80G= c.223+80G= (n.223+80G=) | |
| 14 | g.90404594_90404595del | CA2626079598 | CALM1 | c.421+80_421+81del (n.421+80_421+81del) c.313+80_313+81del (n.313+80_313+81del) c.424+80_424+81del (n.424+80_424+81del) c.293+80_293+81del (n.293+80_293+81del) c.*62+80_*62+81del (n.*62+80_*62+81del) n.2551+80_2551+81del n.473+80_473+81del n.347+80_347+81del c.223+80_223+81del (n.223+80_223+81del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404595C>A | CA2154484296 | CALM1 | c.421+81C>A (n.421+81C>A) c.313+81C>A (n.313+81C>A) c.424+81C>A (n.424+81C>A) c.293+81C>A (n.293+81C>A) c.*62+81C>A (n.*62+81C>A) n.2551+81C>A n.473+81C>A n.347+81C>A c.223+81C>A (n.223+81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404595C= | CA2154484294 | CALM1 | c.421+81C= (n.421+81C=) c.313+81C= (n.313+81C=) c.424+81C= (n.424+81C=) c.293+81C= (n.293+81C=) c.*62+81C= (n.*62+81C=) n.2551+81C= n.473+81C= n.347+81C= c.223+81C= (n.223+81C=) | |
| 14 | g.90404595C>G | CA709827606 | CALM1 | c.421+81C>G (n.421+81C>G) c.313+81C>G (n.313+81C>G) c.424+81C>G (n.424+81C>G) c.293+81C>G (n.293+81C>G) c.*62+81C>G (n.*62+81C>G) n.2551+81C>G n.473+81C>G n.347+81C>G c.223+81C>G (n.223+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404595_90404601delinsCCTTTGA | CA2154484297 | CALM1 | c.421+81_422-88delinsCCTTTGA (n.421+81_422-88delinsCCTTTGA) c.313+81_314-88delinsCCTTTGA (n.313+81_314-88delinsCCTTTGA) c.424+81_425-88delinsCCTTTGA (n.424+81_425-88delinsCCTTTGA) c.293+81_294-88delinsCCTTTGA (n.293+81_294-88delinsCCTTTGA) c.*62+81_*63-88delinsCCTTTGA (n.*62+81_*63-88delinsCCTTTGA) n.2551+81_2552-88delinsCCTTTGA n.473+81_474-88delinsCCTTTGA n.347+81_348-88delinsCCTTTGA c.223+81_224-88delinsCCTTTGA (n.223+81_224-88delinsCCTTTGA) | |
| 14 | g.90404596C>A | CA2575601005 | CALM1 | c.421+82C>A (n.421+82C>A) c.313+82C>A (n.313+82C>A) c.424+82C>A (n.424+82C>A) c.293+82C>A (n.293+82C>A) c.*62+82C>A (n.*62+82C>A) n.2551+82C>A n.473+82C>A n.347+82C>A c.223+82C>A (n.223+82C>A) | |
| 14 | g.90404596C= | CA2154484301 | CALM1 | c.421+82C= (n.421+82C=) c.313+82C= (n.313+82C=) c.424+82C= (n.424+82C=) c.293+82C= (n.293+82C=) c.*62+82C= (n.*62+82C=) n.2551+82C= n.473+82C= n.347+82C= c.223+82C= (n.223+82C=) | |
| 14 | g.90404596C>T | CA709827618 | CALM1 | c.421+82C>T (n.421+82C>T) c.313+82C>T (n.313+82C>T) c.424+82C>T (n.424+82C>T) c.293+82C>T (n.293+82C>T) c.*62+82C>T (n.*62+82C>T) n.2551+82C>T n.473+82C>T n.347+82C>T c.223+82C>T (n.223+82C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90404600_90404605del | CA615948270 | CALM1 | c.421+86_422-84del (n.421+86_422-84del) c.313+86_314-84del (n.313+86_314-84del) c.424+86_425-84del (n.424+86_425-84del) c.293+86_294-84del (n.293+86_294-84del) c.*62+86_*63-84del (n.*62+86_*63-84del) n.2551+86_2552-84del n.473+86_474-84del n.347+86_348-84del c.223+86_224-84del (n.223+86_224-84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404597T>G | CA2626079599 | CALM1 | c.421+83T>G (n.421+83T>G) c.313+83T>G (n.313+83T>G) c.424+83T>G (n.424+83T>G) c.293+83T>G (n.293+83T>G) c.*62+83T>G (n.*62+83T>G) n.2551+83T>G n.473+83T>G n.347+83T>G c.223+83T>G (n.223+83T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404598T>C | CA709827622 | CALM1 | c.421+84T>C (n.421+84T>C) c.313+84T>C (n.313+84T>C) c.424+84T>C (n.424+84T>C) c.293+84T>C (n.293+84T>C) c.*62+84T>C (n.*62+84T>C) n.2551+84T>C n.473+84T>C n.347+84T>C c.223+84T>C (n.223+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404598T= | CA2154484304 | CALM1 | c.421+84T= (n.421+84T=) c.313+84T= (n.313+84T=) c.424+84T= (n.424+84T=) c.293+84T= (n.293+84T=) c.*62+84T= (n.*62+84T=) n.2551+84T= n.473+84T= n.347+84T= c.223+84T= (n.223+84T=) | |
| 14 | g.90404600G>T | CA2626079600 | CALM1 | c.421+86G>T (n.421+86G>T) c.313+86G>T (n.313+86G>T) c.424+86G>T (n.424+86G>T) c.293+86G>T (n.293+86G>T) c.*62+86G>T (n.*62+86G>T) n.2551+86G>T n.473+86G>T n.347+86G>T c.223+86G>T (n.223+86G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404601A= | CA2154484305 | CALM1 | c.422-88A= (n.422-88A=) c.314-88A= (n.314-88A=) c.425-88A= (n.425-88A=) c.294-88A= (n.294-88A=) c.*63-88A= (n.*63-88A=) n.2552-88A= n.474-88A= n.348-88A= c.224-88A= (n.224-88A=) | |
| 14 | g.90404601A>G | CA264948516 | CALM1 | c.422-88A>G (n.422-88A>G) c.314-88A>G (n.314-88A>G) c.425-88A>G (n.425-88A>G) c.294-88A>G (n.294-88A>G) c.*63-88A>G (n.*63-88A>G) n.2552-88A>G n.474-88A>G n.348-88A>G c.224-88A>G (n.224-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404601A>T | CA2626079601 | CALM1 | c.422-88A>T (n.422-88A>T) c.314-88A>T (n.314-88A>T) c.425-88A>T (n.425-88A>T) c.294-88A>T (n.294-88A>T) c.*63-88A>T (n.*63-88A>T) n.2552-88A>T n.474-88A>T n.348-88A>T c.224-88A>T (n.224-88A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404602C>A | CA2626079602 | CALM1 | c.422-87C>A (n.422-87C>A) c.314-87C>A (n.314-87C>A) c.425-87C>A (n.425-87C>A) c.294-87C>A (n.294-87C>A) c.*63-87C>A (n.*63-87C>A) n.2552-87C>A n.474-87C>A n.348-87C>A c.224-87C>A (n.224-87C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404602_90404607delinsCTTTAT | CA2154484306 | CALM1 | c.422-87_422-82delinsCTTTAT (n.422-87_422-82delinsCTTTAT) c.314-87_314-82delinsCTTTAT (n.314-87_314-82delinsCTTTAT) c.425-87_425-82delinsCTTTAT (n.425-87_425-82delinsCTTTAT) c.294-87_294-82delinsCTTTAT (n.294-87_294-82delinsCTTTAT) c.*63-87_*63-82delinsCTTTAT (n.*63-87_*63-82delinsCTTTAT) n.2552-87_2552-82delinsCTTTAT n.474-87_474-82delinsCTTTAT n.348-87_348-82delinsCTTTAT c.224-87_224-82delinsCTTTAT (n.224-87_224-82delinsCTTTAT) | |
| 14 | g.90404605del | CA2626079603 | CALM1 | c.422-84del (n.422-84del) c.314-84del (n.314-84del) c.425-84del (n.425-84del) c.294-84del (n.294-84del) c.*63-84del (n.*63-84del) n.2552-84del n.474-84del n.348-84del c.224-84del (n.224-84del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404608_90404612del | CA2154484308 | CALM1 | c.422-81_422-77del (n.422-81_422-77del) c.314-81_314-77del (n.314-81_314-77del) c.425-81_425-77del (n.425-81_425-77del) c.294-81_294-77del (n.294-81_294-77del) c.*63-81_*63-77del (n.*63-81_*63-77del) n.2552-81_2552-77del n.474-81_474-77del n.348-81_348-77del c.224-81_224-77del (n.224-81_224-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404604T>C | CA2154484314 | CALM1 | c.422-85T>C (n.422-85T>C) c.314-85T>C (n.314-85T>C) c.425-85T>C (n.425-85T>C) c.294-85T>C (n.294-85T>C) c.*63-85T>C (n.*63-85T>C) n.2552-85T>C n.474-85T>C n.348-85T>C c.224-85T>C (n.224-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404604T= | CA2154484310 | CALM1 | c.422-85T= (n.422-85T=) c.314-85T= (n.314-85T=) c.425-85T= (n.425-85T=) c.294-85T= (n.294-85T=) c.*63-85T= (n.*63-85T=) n.2552-85T= n.474-85T= n.348-85T= c.224-85T= (n.224-85T=) | |
| 14 | g.90404607T>A | CA2626079605 | CALM1 | c.422-82T>A (n.422-82T>A) c.314-82T>A (n.314-82T>A) c.425-82T>A (n.425-82T>A) c.294-82T>A (n.294-82T>A) c.*63-82T>A (n.*63-82T>A) n.2552-82T>A n.474-82T>A n.348-82T>A c.224-82T>A (n.224-82T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404607T>C | CA615948271 | CALM1 | c.422-82T>C (n.422-82T>C) c.314-82T>C (n.314-82T>C) c.425-82T>C (n.425-82T>C) c.294-82T>C (n.294-82T>C) c.*63-82T>C (n.*63-82T>C) n.2552-82T>C n.474-82T>C n.348-82T>C c.224-82T>C (n.224-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404607T= | CA2154484317 | CALM1 | c.422-82T= (n.422-82T=) c.314-82T= (n.314-82T=) c.425-82T= (n.425-82T=) c.294-82T= (n.294-82T=) c.*63-82T= (n.*63-82T=) n.2552-82T= n.474-82T= n.348-82T= c.224-82T= (n.224-82T=) | |
| 14 | g.90404609_90404610del | CA2626079604 | CALM1 | c.422-80_422-79del (n.422-80_422-79del) c.314-80_314-79del (n.314-80_314-79del) c.425-80_425-79del (n.425-80_425-79del) c.294-80_294-79del (n.294-80_294-79del) c.*63-80_*63-79del (n.*63-80_*63-79del) n.2552-80_2552-79del n.474-80_474-79del n.348-80_348-79del c.224-80_224-79del (n.224-80_224-79del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404608T>A | CA709827627 | CALM1 | c.422-81T>A (n.422-81T>A) c.314-81T>A (n.314-81T>A) c.425-81T>A (n.425-81T>A) c.294-81T>A (n.294-81T>A) c.*63-81T>A (n.*63-81T>A) n.2552-81T>A n.474-81T>A n.348-81T>A c.224-81T>A (n.224-81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404608T= | CA2154484321 | CALM1 | c.422-81T= (n.422-81T=) c.314-81T= (n.314-81T=) c.425-81T= (n.425-81T=) c.294-81T= (n.294-81T=) c.*63-81T= (n.*63-81T=) n.2552-81T= n.474-81T= n.348-81T= c.224-81T= (n.224-81T=) | |
| 14 | g.90404610T>A | CA2626079606 | CALM1 | c.422-79T>A (n.422-79T>A) c.314-79T>A (n.314-79T>A) c.425-79T>A (n.425-79T>A) c.294-79T>A (n.294-79T>A) c.*63-79T>A (n.*63-79T>A) n.2552-79T>A n.474-79T>A n.348-79T>A c.224-79T>A (n.224-79T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404611A>G | CA2626079607 | CALM1 | c.422-78A>G (n.422-78A>G) c.314-78A>G (n.314-78A>G) c.425-78A>G (n.425-78A>G) c.294-78A>G (n.294-78A>G) c.*63-78A>G (n.*63-78A>G) n.2552-78A>G n.474-78A>G n.348-78A>G c.224-78A>G (n.224-78A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404612T>C | CA2575601006 | CALM1 | c.422-77T>C (n.422-77T>C) c.314-77T>C (n.314-77T>C) c.425-77T>C (n.425-77T>C) c.294-77T>C (n.294-77T>C) c.*63-77T>C (n.*63-77T>C) n.2552-77T>C n.474-77T>C n.348-77T>C c.224-77T>C (n.224-77T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404613G>A | CA709827631 | CALM1 | c.422-76G>A (n.422-76G>A) c.314-76G>A (n.314-76G>A) c.425-76G>A (n.425-76G>A) c.294-76G>A (n.294-76G>A) c.*63-76G>A (n.*63-76G>A) n.2552-76G>A n.474-76G>A n.348-76G>A c.224-76G>A (n.224-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404613G= | CA2154484325 | CALM1 | c.422-76G= (n.422-76G=) c.314-76G= (n.314-76G=) c.425-76G= (n.425-76G=) c.294-76G= (n.294-76G=) c.*63-76G= (n.*63-76G=) n.2552-76G= n.474-76G= n.348-76G= c.224-76G= (n.224-76G=) | |
| 14 | g.90404616_90404620del | CA2626079608 | CALM1 | c.422-73_422-69del (n.422-73_422-69del) c.314-73_314-69del (n.314-73_314-69del) c.425-73_425-69del (n.425-73_425-69del) c.294-73_294-69del (n.294-73_294-69del) c.*63-73_*63-69del (n.*63-73_*63-69del) n.2552-73_2552-69del n.474-73_474-69del n.348-73_348-69del c.224-73_224-69del (n.224-73_224-69del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404615A= | CA2154484329 | CALM1 | c.422-74A= (n.422-74A=) c.314-74A= (n.314-74A=) c.425-74A= (n.425-74A=) c.294-74A= (n.294-74A=) c.*63-74A= (n.*63-74A=) n.2552-74A= n.474-74A= n.348-74A= c.224-74A= (n.224-74A=) | |
| 14 | g.90404615A>G | CA615948272 | CALM1 | c.422-74A>G (n.422-74A>G) c.314-74A>G (n.314-74A>G) c.425-74A>G (n.425-74A>G) c.294-74A>G (n.294-74A>G) c.*63-74A>G (n.*63-74A>G) n.2552-74A>G n.474-74A>G n.348-74A>G c.224-74A>G (n.224-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404616C>A | CA2626079610 | CALM1 | c.422-73C>A (n.422-73C>A) c.314-73C>A (n.314-73C>A) c.425-73C>A (n.425-73C>A) c.294-73C>A (n.294-73C>A) c.*63-73C>A (n.*63-73C>A) n.2552-73C>A n.474-73C>A n.348-73C>A c.224-73C>A (n.224-73C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404616C>T | CA2626079609 | CALM1 | c.422-73C>T (n.422-73C>T) c.314-73C>T (n.314-73C>T) c.425-73C>T (n.425-73C>T) c.294-73C>T (n.294-73C>T) c.*63-73C>T (n.*63-73C>T) n.2552-73C>T n.474-73C>T n.348-73C>T c.224-73C>T (n.224-73C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404617A= | CA2154484330 | CALM1 | c.422-72A= (n.422-72A=) c.314-72A= (n.314-72A=) c.425-72A= (n.425-72A=) c.294-72A= (n.294-72A=) c.*63-72A= (n.*63-72A=) n.2552-72A= n.474-72A= n.348-72A= c.224-72A= (n.224-72A=) | |
| 14 | g.90404617A>G | CA2154484331 | CALM1 | c.422-72A>G (n.422-72A>G) c.314-72A>G (n.314-72A>G) c.425-72A>G (n.425-72A>G) c.294-72A>G (n.294-72A>G) c.*63-72A>G (n.*63-72A>G) n.2552-72A>G n.474-72A>G n.348-72A>G c.224-72A>G (n.224-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404618G>A | CA709827639 | CALM1 | c.422-71G>A (n.422-71G>A) c.314-71G>A (n.314-71G>A) c.425-71G>A (n.425-71G>A) c.294-71G>A (n.294-71G>A) c.*63-71G>A (n.*63-71G>A) n.2552-71G>A n.474-71G>A n.348-71G>A c.224-71G>A (n.224-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404618G>C | CA2575601008 | CALM1 | c.422-71G>C (n.422-71G>C) c.314-71G>C (n.314-71G>C) c.425-71G>C (n.425-71G>C) c.294-71G>C (n.294-71G>C) c.*63-71G>C (n.*63-71G>C) n.2552-71G>C n.474-71G>C n.348-71G>C c.224-71G>C (n.224-71G>C) | |
| 14 | g.90404618G= | CA2154484334 | CALM1 | c.422-71G= (n.422-71G=) c.314-71G= (n.314-71G=) c.425-71G= (n.425-71G=) c.294-71G= (n.294-71G=) c.*63-71G= (n.*63-71G=) n.2552-71G= n.474-71G= n.348-71G= c.224-71G= (n.224-71G=) | |
| 14 | g.90404618G>T | CA2802557306 | CALM1 | c.422-71G>T (n.422-71G>T) c.314-71G>T (n.314-71G>T) c.425-71G>T (n.425-71G>T) c.294-71G>T (n.294-71G>T) c.*63-71G>T (n.*63-71G>T) n.2552-71G>T n.474-71G>T n.348-71G>T c.224-71G>T (n.224-71G>T) | |
| 14 | g.90404619T>C | CA2532616823 | CALM1 | c.422-70T>C (n.422-70T>C) c.314-70T>C (n.314-70T>C) c.425-70T>C (n.425-70T>C) c.294-70T>C (n.294-70T>C) c.*63-70T>C (n.*63-70T>C) n.2552-70T>C n.474-70T>C n.348-70T>C c.224-70T>C (n.224-70T>C) | |
| 14 | g.90404619T>G | CA2626079612 | CALM1 | c.422-70T>G (n.422-70T>G) c.314-70T>G (n.314-70T>G) c.425-70T>G (n.425-70T>G) c.294-70T>G (n.294-70T>G) c.*63-70T>G (n.*63-70T>G) n.2552-70T>G n.474-70T>G n.348-70T>G c.224-70T>G (n.224-70T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404622A= | CA2154484339 | CALM1 | c.422-67A= (n.422-67A=) c.314-67A= (n.314-67A=) c.425-67A= (n.425-67A=) c.294-67A= (n.294-67A=) c.*63-67A= (n.*63-67A=) n.2552-67A= n.474-67A= n.348-67A= c.224-67A= (n.224-67A=) | |
| 14 | g.90404622A>C | CA709827647 | CALM1 | c.422-67A>C (n.422-67A>C) c.314-67A>C (n.314-67A>C) c.425-67A>C (n.425-67A>C) c.294-67A>C (n.294-67A>C) c.*63-67A>C (n.*63-67A>C) n.2552-67A>C n.474-67A>C n.348-67A>C c.224-67A>C (n.224-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404624A= | CA2154484342 | CALM1 | c.422-65A= (n.422-65A=) c.314-65A= (n.314-65A=) c.425-65A= (n.425-65A=) c.294-65A= (n.294-65A=) c.*63-65A= (n.*63-65A=) n.2552-65A= n.474-65A= n.348-65A= c.224-65A= (n.224-65A=) | |
| 14 | g.90404624A>C | CA264948518 | CALM1 | c.422-65A>C (n.422-65A>C) c.314-65A>C (n.314-65A>C) c.425-65A>C (n.425-65A>C) c.294-65A>C (n.294-65A>C) c.*63-65A>C (n.*63-65A>C) n.2552-65A>C n.474-65A>C n.348-65A>C c.224-65A>C (n.224-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404624A>T | CA2626079613 | CALM1 | c.422-65A>T (n.422-65A>T) c.314-65A>T (n.314-65A>T) c.425-65A>T (n.425-65A>T) c.294-65A>T (n.294-65A>T) c.*63-65A>T (n.*63-65A>T) n.2552-65A>T n.474-65A>T n.348-65A>T c.224-65A>T (n.224-65A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404624_90404627delinsATGT | CA2154484346 | CALM1 | c.422-65_422-62delinsATGT (n.422-65_422-62delinsATGT) c.314-65_314-62delinsATGT (n.314-65_314-62delinsATGT) c.425-65_425-62delinsATGT (n.425-65_425-62delinsATGT) c.294-65_294-62delinsATGT (n.294-65_294-62delinsATGT) c.*63-65_*63-62delinsATGT (n.*63-65_*63-62delinsATGT) n.2552-65_2552-62delinsATGT n.474-65_474-62delinsATGT n.348-65_348-62delinsATGT c.224-65_224-62delinsATGT (n.224-65_224-62delinsATGT) | |
| 14 | g.90404625T>A | CA2626079616 | CALM1 | c.422-64T>A (n.422-64T>A) c.314-64T>A (n.314-64T>A) c.425-64T>A (n.425-64T>A) c.294-64T>A (n.294-64T>A) c.*63-64T>A (n.*63-64T>A) n.2552-64T>A n.474-64T>A n.348-64T>A c.224-64T>A (n.224-64T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404628_90404630del | CA709827650 | CALM1 | c.422-61_422-59del (n.422-61_422-59del) c.314-61_314-59del (n.314-61_314-59del) c.425-61_425-59del (n.425-61_425-59del) c.294-61_294-59del (n.294-61_294-59del) c.*63-61_*63-59del (n.*63-61_*63-59del) n.2552-61_2552-59del n.474-61_474-59del n.348-61_348-59del c.224-61_224-59del (n.224-61_224-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404627T>C | CA2730046776 | CALM1 | c.422-62T>C (n.422-62T>C) c.314-62T>C (n.314-62T>C) c.425-62T>C (n.425-62T>C) c.294-62T>C (n.294-62T>C) c.*63-62T>C (n.*63-62T>C) n.2552-62T>C n.474-62T>C n.348-62T>C c.224-62T>C (n.224-62T>C) | dbSNP |
| 14 | g.90404627T>G | CA2626079617 | CALM1 | c.422-62T>G (n.422-62T>G) c.314-62T>G (n.314-62T>G) c.425-62T>G (n.425-62T>G) c.294-62T>G (n.294-62T>G) c.*63-62T>G (n.*63-62T>G) n.2552-62T>G n.474-62T>G n.348-62T>G c.224-62T>G (n.224-62T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404629G>A | CA965861345 | CALM1 | c.422-60G>A (n.422-60G>A) c.314-60G>A (n.314-60G>A) c.425-60G>A (n.425-60G>A) c.294-60G>A (n.294-60G>A) c.*63-60G>A (n.*63-60G>A) n.2552-60G>A n.474-60G>A n.348-60G>A c.224-60G>A (n.224-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404629G>C | CA264948520 | CALM1 | c.422-60G>C (n.422-60G>C) c.314-60G>C (n.314-60G>C) c.425-60G>C (n.425-60G>C) c.294-60G>C (n.294-60G>C) c.*63-60G>C (n.*63-60G>C) n.2552-60G>C n.474-60G>C n.348-60G>C c.224-60G>C (n.224-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404629G= | CA2154484352 | CALM1 | c.422-60G= (n.422-60G=) c.314-60G= (n.314-60G=) c.425-60G= (n.425-60G=) c.294-60G= (n.294-60G=) c.*63-60G= (n.*63-60G=) n.2552-60G= n.474-60G= n.348-60G= c.224-60G= (n.224-60G=) | |
| 14 | g.90404629G>T | CA2626079621 | CALM1 | c.422-60G>T (n.422-60G>T) c.314-60G>T (n.314-60G>T) c.425-60G>T (n.425-60G>T) c.294-60G>T (n.294-60G>T) c.*63-60G>T (n.*63-60G>T) n.2552-60G>T n.474-60G>T n.348-60G>T c.224-60G>T (n.224-60G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404634del | CA2626079622 | CALM1 | c.422-55del (n.422-55del) c.314-55del (n.314-55del) c.425-55del (n.425-55del) c.294-55del (n.294-55del) c.*63-55del (n.*63-55del) n.2552-55del n.474-55del n.348-55del c.224-55del (n.224-55del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404634C>A | CA2626079623 | CALM1 | c.422-55C>A (n.422-55C>A) c.314-55C>A (n.314-55C>A) c.425-55C>A (n.425-55C>A) c.294-55C>A (n.294-55C>A) c.*63-55C>A (n.*63-55C>A) n.2552-55C>A n.474-55C>A n.348-55C>A c.224-55C>A (n.224-55C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404634C>T | CA2626079624 | CALM1 | c.422-55C>T (n.422-55C>T) c.314-55C>T (n.314-55C>T) c.425-55C>T (n.425-55C>T) c.294-55C>T (n.294-55C>T) c.*63-55C>T (n.*63-55C>T) n.2552-55C>T n.474-55C>T n.348-55C>T c.224-55C>T (n.224-55C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404635A>G | CA2626079626 | CALM1 | c.422-54A>G (n.422-54A>G) c.314-54A>G (n.314-54A>G) c.425-54A>G (n.425-54A>G) c.294-54A>G (n.294-54A>G) c.*63-54A>G (n.*63-54A>G) n.2552-54A>G n.474-54A>G n.348-54A>G c.224-54A>G (n.224-54A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404636T>C | CA615948273 | CALM1 | c.422-53T>C (n.422-53T>C) c.314-53T>C (n.314-53T>C) c.425-53T>C (n.425-53T>C) c.294-53T>C (n.294-53T>C) c.*63-53T>C (n.*63-53T>C) n.2552-53T>C n.474-53T>C n.348-53T>C c.224-53T>C (n.224-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404636T>G | CA264948523 | CALM1 | c.422-53T>G (n.422-53T>G) c.314-53T>G (n.314-53T>G) c.425-53T>G (n.425-53T>G) c.294-53T>G (n.294-53T>G) c.*63-53T>G (n.*63-53T>G) n.2552-53T>G n.474-53T>G n.348-53T>G c.224-53T>G (n.224-53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404636T= | CA2154484358 | CALM1 | c.422-53T= (n.422-53T=) c.314-53T= (n.314-53T=) c.425-53T= (n.425-53T=) c.294-53T= (n.294-53T=) c.*63-53T= (n.*63-53T=) n.2552-53T= n.474-53T= n.348-53T= c.224-53T= (n.224-53T=) | |
| 14 | g.90404638A>G | CA2626079628 | CALM1 | c.422-51A>G (n.422-51A>G) c.314-51A>G (n.314-51A>G) c.425-51A>G (n.425-51A>G) c.294-51A>G (n.294-51A>G) c.*63-51A>G (n.*63-51A>G) n.2552-51A>G n.474-51A>G n.348-51A>G c.224-51A>G (n.224-51A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404640A>G | CA2626079629 | CALM1 | c.422-49A>G (n.422-49A>G) c.314-49A>G (n.314-49A>G) c.425-49A>G (n.425-49A>G) c.294-49A>G (n.294-49A>G) c.*63-49A>G (n.*63-49A>G) n.2552-49A>G n.474-49A>G n.348-49A>G c.224-49A>G (n.224-49A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404641G>A | CA7305817 | CALM1 | c.422-48G>A (n.422-48G>A) c.314-48G>A (n.314-48G>A) c.425-48G>A (n.425-48G>A) c.294-48G>A (n.294-48G>A) c.*63-48G>A (n.*63-48G>A) n.2552-48G>A n.474-48G>A n.348-48G>A c.224-48G>A (n.224-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404641G= | CA2154484363 | CALM1 | c.422-48G= (n.422-48G=) c.314-48G= (n.314-48G=) c.425-48G= (n.425-48G=) c.294-48G= (n.294-48G=) c.*63-48G= (n.*63-48G=) n.2552-48G= n.474-48G= n.348-48G= c.224-48G= (n.224-48G=) | |
| 14 | g.90404642C>A | CA2626079631 | CALM1 | c.422-47C>A (n.422-47C>A) c.314-47C>A (n.314-47C>A) c.425-47C>A (n.425-47C>A) c.294-47C>A (n.294-47C>A) c.*63-47C>A (n.*63-47C>A) n.2552-47C>A n.474-47C>A n.348-47C>A c.224-47C>A (n.224-47C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404642C>G | CA2626079632 | CALM1 | c.422-47C>G (n.422-47C>G) c.314-47C>G (n.314-47C>G) c.425-47C>G (n.425-47C>G) c.294-47C>G (n.294-47C>G) c.*63-47C>G (n.*63-47C>G) n.2552-47C>G n.474-47C>G n.348-47C>G c.224-47C>G (n.224-47C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404643_90404644insTTG | CA2626079633 | CALM1 | c.422-46_422-45insTTG (n.422-46_422-45insTTG) c.314-46_314-45insTTG (n.314-46_314-45insTTG) c.425-46_425-45insTTG (n.425-46_425-45insTTG) c.294-46_294-45insTTG (n.294-46_294-45insTTG) c.*63-46_*63-45insTTG (n.*63-46_*63-45insTTG) n.2552-46_2552-45insTTG n.474-46_474-45insTTG n.348-46_348-45insTTG c.224-46_224-45insTTG (n.224-46_224-45insTTG) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404647T>A | CA709827675 | CALM1 | c.422-42T>A (n.422-42T>A) c.314-42T>A (n.314-42T>A) c.425-42T>A (n.425-42T>A) c.294-42T>A (n.294-42T>A) c.*63-42T>A (n.*63-42T>A) n.2552-42T>A n.474-42T>A n.348-42T>A c.224-42T>A (n.224-42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404647T>C | CA2575601014 | CALM1 | c.422-42T>C (n.422-42T>C) c.314-42T>C (n.314-42T>C) c.425-42T>C (n.425-42T>C) c.294-42T>C (n.294-42T>C) c.*63-42T>C (n.*63-42T>C) n.2552-42T>C n.474-42T>C n.348-42T>C c.224-42T>C (n.224-42T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404647T>G | CA7305818 | CALM1 | c.422-42T>G (n.422-42T>G) c.314-42T>G (n.314-42T>G) c.425-42T>G (n.425-42T>G) c.294-42T>G (n.294-42T>G) c.*63-42T>G (n.*63-42T>G) n.2552-42T>G n.474-42T>G n.348-42T>G c.224-42T>G (n.224-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404647T= | CA2154484366 | CALM1 | c.422-42T= (n.422-42T=) c.314-42T= (n.314-42T=) c.425-42T= (n.425-42T=) c.294-42T= (n.294-42T=) c.*63-42T= (n.*63-42T=) n.2552-42T= n.474-42T= n.348-42T= c.224-42T= (n.224-42T=) | |
| 14 | g.90404649C>A | CA2626079637 | CALM1 | c.422-40C>A (n.422-40C>A) c.314-40C>A (n.314-40C>A) c.425-40C>A (n.425-40C>A) c.294-40C>A (n.294-40C>A) c.*63-40C>A (n.*63-40C>A) n.2552-40C>A n.474-40C>A n.348-40C>A c.224-40C>A (n.224-40C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404649C>T | CA2626079638 | CALM1 | c.422-40C>T (n.422-40C>T) c.314-40C>T (n.314-40C>T) c.425-40C>T (n.425-40C>T) c.294-40C>T (n.294-40C>T) c.*63-40C>T (n.*63-40C>T) n.2552-40C>T n.474-40C>T n.348-40C>T c.224-40C>T (n.224-40C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404652A>G | CA2626079639 | CALM1 | c.422-37A>G (n.422-37A>G) c.314-37A>G (n.314-37A>G) c.425-37A>G (n.425-37A>G) c.294-37A>G (n.294-37A>G) c.*63-37A>G (n.*63-37A>G) n.2552-37A>G n.474-37A>G n.348-37A>G c.224-37A>G (n.224-37A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404654del | CA2802557307 | CALM1 | c.422-35del (n.422-35del) c.314-35del (n.314-35del) c.425-35del (n.425-35del) c.294-35del (n.294-35del) c.*63-35del (n.*63-35del) n.2552-35del n.474-35del n.348-35del c.224-35del (n.224-35del) | |
| 14 | g.90404654A= | CA2154484368 | CALM1 | c.422-35A= (n.422-35A=) c.314-35A= (n.314-35A=) c.425-35A= (n.425-35A=) c.294-35A= (n.294-35A=) c.*63-35A= (n.*63-35A=) n.2552-35A= n.474-35A= n.348-35A= c.224-35A= (n.224-35A=) | |
| 14 | g.90404654A>G | CA7305819 | CALM1 | c.422-35A>G (n.422-35A>G) c.314-35A>G (n.314-35A>G) c.425-35A>G (n.425-35A>G) c.294-35A>G (n.294-35A>G) c.*63-35A>G (n.*63-35A>G) n.2552-35A>G n.474-35A>G n.348-35A>G c.224-35A>G (n.224-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404657A>G | CA2626079641 | CALM1 | c.422-32A>G (n.422-32A>G) c.314-32A>G (n.314-32A>G) c.425-32A>G (n.425-32A>G) c.294-32A>G (n.294-32A>G) c.*63-32A>G (n.*63-32A>G) n.2552-32A>G n.474-32A>G n.348-32A>G c.224-32A>G (n.224-32A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404657A>T | CA655884334 | CALM1 | c.422-32A>T (n.422-32A>T) c.314-32A>T (n.314-32A>T) c.425-32A>T (n.425-32A>T) c.294-32A>T (n.294-32A>T) c.*63-32A>T (n.*63-32A>T) n.2552-32A>T n.474-32A>T n.348-32A>T c.224-32A>T (n.224-32A>T) | COSMIC |
| 14 | g.90404658C>A | CA2626079642 | CALM1 | c.422-31C>A (n.422-31C>A) c.314-31C>A (n.314-31C>A) c.425-31C>A (n.425-31C>A) c.294-31C>A (n.294-31C>A) c.*63-31C>A (n.*63-31C>A) n.2552-31C>A n.474-31C>A n.348-31C>A c.224-31C>A (n.224-31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404658C>T | CA2626079643 | CALM1 | c.422-31C>T (n.422-31C>T) c.314-31C>T (n.314-31C>T) c.425-31C>T (n.425-31C>T) c.294-31C>T (n.294-31C>T) c.*63-31C>T (n.*63-31C>T) n.2552-31C>T n.474-31C>T n.348-31C>T c.224-31C>T (n.224-31C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404659C>A | CA2626079645 | CALM1 | c.422-30C>A (n.422-30C>A) c.314-30C>A (n.314-30C>A) c.425-30C>A (n.425-30C>A) c.294-30C>A (n.294-30C>A) c.*63-30C>A (n.*63-30C>A) n.2552-30C>A n.474-30C>A n.348-30C>A c.224-30C>A (n.224-30C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404659C>G | CA2730046782 | CALM1 | c.422-30C>G (n.422-30C>G) c.314-30C>G (n.314-30C>G) c.425-30C>G (n.425-30C>G) c.294-30C>G (n.294-30C>G) c.*63-30C>G (n.*63-30C>G) n.2552-30C>G n.474-30C>G n.348-30C>G c.224-30C>G (n.224-30C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90404659_90404661delinsCAA | CA2154484369 | CALM1 | c.422-30_422-28delinsCAA (n.422-30_422-28delinsCAA) c.314-30_314-28delinsCAA (n.314-30_314-28delinsCAA) c.425-30_425-28delinsCAA (n.425-30_425-28delinsCAA) c.294-30_294-28delinsCAA (n.294-30_294-28delinsCAA) c.*63-30_*63-28delinsCAA (n.*63-30_*63-28delinsCAA) n.2552-30_2552-28delinsCAA n.474-30_474-28delinsCAA n.348-30_348-28delinsCAA c.224-30_224-28delinsCAA (n.224-30_224-28delinsCAA) | |
| 14 | g.90404660A= | CA2154484374 | CALM1 | c.422-29A= (n.422-29A=) c.314-29A= (n.314-29A=) c.425-29A= (n.425-29A=) c.294-29A= (n.294-29A=) c.*63-29A= (n.*63-29A=) n.2552-29A= n.474-29A= n.348-29A= c.224-29A= (n.224-29A=) | |
| 14 | g.90404660A>G | CA7305821 | CALM1 | c.422-29A>G (n.422-29A>G) c.314-29A>G (n.314-29A>G) c.425-29A>G (n.425-29A>G) c.294-29A>G (n.294-29A>G) c.*63-29A>G (n.*63-29A>G) n.2552-29A>G n.474-29A>G n.348-29A>G c.224-29A>G (n.224-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404662_90404663del | CA7305820 | CALM1 | c.422-27_422-26del (n.422-27_422-26del) c.314-27_314-26del (n.314-27_314-26del) c.425-27_425-26del (n.425-27_425-26del) c.294-27_294-26del (n.294-27_294-26del) c.*63-27_*63-26del (n.*63-27_*63-26del) n.2552-27_2552-26del n.474-27_474-26del n.348-27_348-26del c.224-27_224-26del (n.224-27_224-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404661A= | CA2154484378 | CALM1 | c.422-28A= (n.422-28A=) c.314-28A= (n.314-28A=) c.425-28A= (n.425-28A=) c.294-28A= (n.294-28A=) c.*63-28A= (n.*63-28A=) n.2552-28A= n.474-28A= n.348-28A= c.224-28A= (n.224-28A=) | |
| 14 | g.90404661A>G | CA7305822 | CALM1 | c.422-28A>G (n.422-28A>G) c.314-28A>G (n.314-28A>G) c.425-28A>G (n.425-28A>G) c.294-28A>G (n.294-28A>G) c.*63-28A>G (n.*63-28A>G) n.2552-28A>G n.474-28A>G n.348-28A>G c.224-28A>G (n.224-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404662A= | CA2154484379 | CALM1 | c.422-27A= (n.422-27A=) c.314-27A= (n.314-27A=) c.425-27A= (n.425-27A=) c.294-27A= (n.294-27A=) c.*63-27A= (n.*63-27A=) n.2552-27A= n.474-27A= n.348-27A= c.224-27A= (n.224-27A=) | |
| 14 | g.90404662A>C | CA2154484380 | CALM1 | c.422-27A>C (n.422-27A>C) c.314-27A>C (n.314-27A>C) c.425-27A>C (n.425-27A>C) c.294-27A>C (n.294-27A>C) c.*63-27A>C (n.*63-27A>C) n.2552-27A>C n.474-27A>C n.348-27A>C c.224-27A>C (n.224-27A>C) | dbSNP |
| 14 | g.90404664G>A | CA7305823 | CALM1 | c.422-25G>A (n.422-25G>A) c.314-25G>A (n.314-25G>A) c.425-25G>A (n.425-25G>A) c.294-25G>A (n.294-25G>A) c.*63-25G>A (n.*63-25G>A) n.2552-25G>A n.474-25G>A n.348-25G>A c.224-25G>A (n.224-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404664G= | CA2154484382 | CALM1 | c.422-25G= (n.422-25G=) c.314-25G= (n.314-25G=) c.425-25G= (n.425-25G=) c.294-25G= (n.294-25G=) c.*63-25G= (n.*63-25G=) n.2552-25G= n.474-25G= n.348-25G= c.224-25G= (n.224-25G=) | |
| 14 | g.90404666T>C | CA7305824 | CALM1 | c.422-23T>C (n.422-23T>C) c.314-23T>C (n.314-23T>C) c.425-23T>C (n.425-23T>C) c.294-23T>C (n.294-23T>C) c.*63-23T>C (n.*63-23T>C) n.2552-23T>C n.474-23T>C n.348-23T>C c.224-23T>C (n.224-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404666T>G | CA615948274 | CALM1 | c.422-23T>G (n.422-23T>G) c.314-23T>G (n.314-23T>G) c.425-23T>G (n.425-23T>G) c.294-23T>G (n.294-23T>G) c.*63-23T>G (n.*63-23T>G) n.2552-23T>G n.474-23T>G n.348-23T>G c.224-23T>G (n.224-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404666T= | CA2154484386 | CALM1 | c.422-23T= (n.422-23T=) c.314-23T= (n.314-23T=) c.425-23T= (n.425-23T=) c.294-23T= (n.294-23T=) c.*63-23T= (n.*63-23T=) n.2552-23T= n.474-23T= n.348-23T= c.224-23T= (n.224-23T=) | |
| 14 | g.90404668C= | CA2154484390 | CALM1 | c.422-21C= (n.422-21C=) c.314-21C= (n.314-21C=) c.425-21C= (n.425-21C=) c.294-21C= (n.294-21C=) c.*63-21C= (n.*63-21C=) n.2552-21C= n.474-21C= n.348-21C= c.224-21C= (n.224-21C=) | |
| 14 | g.90404668C>G | CA7305825 | CALM1 | c.422-21C>G (n.422-21C>G) c.314-21C>G (n.314-21C>G) c.425-21C>G (n.425-21C>G) c.294-21C>G (n.294-21C>G) c.*63-21C>G (n.*63-21C>G) n.2552-21C>G n.474-21C>G n.348-21C>G c.224-21C>G (n.224-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404669T>C | CA615948275 | CALM1 | c.422-20T>C (n.422-20T>C) c.314-20T>C (n.314-20T>C) c.425-20T>C (n.425-20T>C) c.294-20T>C (n.294-20T>C) c.*63-20T>C (n.*63-20T>C) n.2552-20T>C n.474-20T>C n.348-20T>C c.224-20T>C (n.224-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404669T>G | CA2729888707 | CALM1 | c.422-20T>G (n.422-20T>G) c.314-20T>G (n.314-20T>G) c.425-20T>G (n.425-20T>G) c.294-20T>G (n.294-20T>G) c.*63-20T>G (n.*63-20T>G) n.2552-20T>G n.474-20T>G n.348-20T>G c.224-20T>G (n.224-20T>G) | dbSNP |
| 14 | g.90404669T= | CA2154484391 | CALM1 | c.422-20T= (n.422-20T=) c.314-20T= (n.314-20T=) c.425-20T= (n.425-20T=) c.294-20T= (n.294-20T=) c.*63-20T= (n.*63-20T=) n.2552-20T= n.474-20T= n.348-20T= c.224-20T= (n.224-20T=) | |
| 14 | g.90404673_90404677del | CA2575601016 | CALM1 | c.422-16_422-12del (n.422-16_422-12del) c.314-16_314-12del (n.314-16_314-12del) c.425-16_425-12del (n.425-16_425-12del) c.294-16_294-12del (n.294-16_294-12del) c.*63-16_*63-12del (n.*63-16_*63-12del) n.2552-16_2552-12del n.474-16_474-12del n.348-16_348-12del c.224-16_224-12del (n.224-16_224-12del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404670A= | CA2154484394 | CALM1 | c.422-19A= (n.422-19A=) c.314-19A= (n.314-19A=) c.425-19A= (n.425-19A=) c.294-19A= (n.294-19A=) c.*63-19A= (n.*63-19A=) n.2552-19A= n.474-19A= n.348-19A= c.224-19A= (n.224-19A=) | |
| 14 | g.90404670A>G | CA615948276 | CALM1 | c.422-19A>G (n.422-19A>G) c.314-19A>G (n.314-19A>G) c.425-19A>G (n.425-19A>G) c.294-19A>G (n.294-19A>G) c.*63-19A>G (n.*63-19A>G) n.2552-19A>G n.474-19A>G n.348-19A>G c.224-19A>G (n.224-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404672T>C | CA2626079656 | CALM1 | c.422-17T>C (n.422-17T>C) c.314-17T>C (n.314-17T>C) c.425-17T>C (n.425-17T>C) c.294-17T>C (n.294-17T>C) c.*63-17T>C (n.*63-17T>C) n.2552-17T>C n.474-17T>C n.348-17T>C c.224-17T>C (n.224-17T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404672T= | CA2154484399 | CALM1 | c.422-17T= (n.422-17T=) c.314-17T= (n.314-17T=) c.425-17T= (n.425-17T=) c.294-17T= (n.294-17T=) c.*63-17T= (n.*63-17T=) n.2552-17T= n.474-17T= n.348-17T= c.224-17T= (n.224-17T=) | |
| 14 | g.90404673A= | CA2154484403 | CALM1 | c.422-16A= (n.422-16A=) c.314-16A= (n.314-16A=) c.425-16A= (n.425-16A=) c.294-16A= (n.294-16A=) c.*63-16A= (n.*63-16A=) n.2552-16A= n.474-16A= n.348-16A= c.224-16A= (n.224-16A=) | |
| 14 | g.90404673A>C | CA2626079663 | CALM1 | c.422-16A>C (n.422-16A>C) c.314-16A>C (n.314-16A>C) c.425-16A>C (n.425-16A>C) c.294-16A>C (n.294-16A>C) c.*63-16A>C (n.*63-16A>C) n.2552-16A>C n.474-16A>C n.348-16A>C c.224-16A>C (n.224-16A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404673A>G | CA615948277 | CALM1 | c.422-16A>G (n.422-16A>G) c.314-16A>G (n.314-16A>G) c.425-16A>G (n.425-16A>G) c.294-16A>G (n.294-16A>G) c.*63-16A>G (n.*63-16A>G) n.2552-16A>G n.474-16A>G n.348-16A>G c.224-16A>G (n.224-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404673dup | CA7305826 | CALM1 | c.422-16dup (n.422-16dup) c.314-16dup (n.314-16dup) c.425-16dup (n.425-16dup) c.294-16dup (n.294-16dup) c.*63-16dup (n.*63-16dup) n.2552-16dup n.474-16dup n.348-16dup c.224-16dup (n.224-16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404674T>A | CA2626079664 | CALM1 | c.422-15T>A (n.422-15T>A) c.314-15T>A (n.314-15T>A) c.425-15T>A (n.425-15T>A) c.294-15T>A (n.294-15T>A) c.*63-15T>A (n.*63-15T>A) n.2552-15T>A n.474-15T>A n.348-15T>A c.224-15T>A (n.224-15T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404674T>C | CA487760885 | CALM1 | c.422-15T>C (n.422-15T>C) c.314-15T>C (n.314-15T>C) c.425-15T>C (n.425-15T>C) c.294-15T>C (n.294-15T>C) c.*63-15T>C (n.*63-15T>C) n.2552-15T>C n.474-15T>C n.348-15T>C c.224-15T>C (n.224-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404674T= | CA2154484414 | CALM1 | c.422-15T= (n.422-15T=) c.314-15T= (n.314-15T=) c.425-15T= (n.425-15T=) c.294-15T= (n.294-15T=) c.*63-15T= (n.*63-15T=) n.2552-15T= n.474-15T= n.348-15T= c.224-15T= (n.224-15T=) | |
| 14 | g.90404677T>A | CA965861363 | CALM1 | c.422-12T>A (n.422-12T>A) c.314-12T>A (n.314-12T>A) c.425-12T>A (n.425-12T>A) c.294-12T>A (n.294-12T>A) c.*63-12T>A (n.*63-12T>A) n.2552-12T>A n.474-12T>A n.348-12T>A c.224-12T>A (n.224-12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404677T>G | CA2626079667 | CALM1 | c.422-12T>G (n.422-12T>G) c.314-12T>G (n.314-12T>G) c.425-12T>G (n.425-12T>G) c.294-12T>G (n.294-12T>G) c.*63-12T>G (n.*63-12T>G) n.2552-12T>G n.474-12T>G n.348-12T>G c.224-12T>G (n.224-12T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404677T= | CA2154484419 | CALM1 | c.422-12T= (n.422-12T=) c.314-12T= (n.314-12T=) c.425-12T= (n.425-12T=) c.294-12T= (n.294-12T=) c.*63-12T= (n.*63-12T=) n.2552-12T= n.474-12T= n.348-12T= c.224-12T= (n.224-12T=) | |
| 14 | g.90404678_90404679delinsTG | CA2154484421 | CALM1 | c.422-11_422-10delinsTG (n.422-11_422-10delinsTG) c.314-11_314-10delinsTG (n.314-11_314-10delinsTG) c.425-11_425-10delinsTG (n.425-11_425-10delinsTG) c.294-11_294-10delinsTG (n.294-11_294-10delinsTG) c.*63-11_*63-10delinsTG (n.*63-11_*63-10delinsTG) n.2552-11_2552-10delinsTG n.474-11_474-10delinsTG n.348-11_348-10delinsTG c.224-11_224-10delinsTG (n.224-11_224-10delinsTG) | |
| 14 | g.90404679del | CA7305827 | CALM1 | c.422-10del (n.422-10del) c.314-10del (n.314-10del) c.425-10del (n.425-10del) c.294-10del (n.294-10del) c.*63-10del (n.*63-10del) n.2552-10del n.474-10del n.348-10del c.224-10del (n.224-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.90404679G>A | CA2154484426 | CALM1 | c.422-10G>A (n.422-10G>A) c.314-10G>A (n.314-10G>A) c.425-10G>A (n.425-10G>A) c.294-10G>A (n.294-10G>A) c.*63-10G>A (n.*63-10G>A) n.2552-10G>A n.474-10G>A n.348-10G>A c.224-10G>A (n.224-10G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90404679G= | CA2154484425 | CALM1 | c.422-10G= (n.422-10G=) c.314-10G= (n.314-10G=) c.425-10G= (n.425-10G=) c.294-10G= (n.294-10G=) c.*63-10G= (n.*63-10G=) n.2552-10G= n.474-10G= n.348-10G= c.224-10G= (n.224-10G=) | |
| 14 | g.90404679G>T | CA2626079671 | CALM1 | c.422-10G>T (n.422-10G>T) c.314-10G>T (n.314-10G>T) c.425-10G>T (n.425-10G>T) c.294-10G>T (n.294-10G>T) c.*63-10G>T (n.*63-10G>T) n.2552-10G>T n.474-10G>T n.348-10G>T c.224-10G>T (n.224-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404681C>A | CA2626079673 | CALM1 | c.422-8C>A (n.422-8C>A) c.314-8C>A (n.314-8C>A) c.425-8C>A (n.425-8C>A) c.294-8C>A (n.294-8C>A) c.*63-8C>A (n.*63-8C>A) n.2552-8C>A n.474-8C>A n.348-8C>A c.224-8C>A (n.224-8C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404681C>T | CA2626079674 | CALM1 | c.422-8C>T (n.422-8C>T) c.314-8C>T (n.314-8C>T) c.425-8C>T (n.425-8C>T) c.294-8C>T (n.294-8C>T) c.*63-8C>T (n.*63-8C>T) n.2552-8C>T n.474-8C>T n.348-8C>T c.224-8C>T (n.224-8C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.90404683T>C | CA487760889 | CALM1 | c.422-6T>C (n.422-6T>C) c.314-6T>C (n.314-6T>C) c.425-6T>C (n.425-6T>C) c.294-6T>C (n.294-6T>C) c.*63-6T>C (n.*63-6T>C) n.2552-6T>C n.474-6T>C n.348-6T>C c.224-6T>C (n.224-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404683T>G | CA2573053953 | CALM1 | c.422-6T>G (n.422-6T>G) c.314-6T>G (n.314-6T>G) c.425-6T>G (n.425-6T>G) c.294-6T>G (n.294-6T>G) c.*63-6T>G (n.*63-6T>G) n.2552-6T>G n.474-6T>G n.348-6T>G c.224-6T>G (n.224-6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.90404683T= | CA2154484429 | CALM1 | c.422-6T= (n.422-6T=) c.314-6T= (n.314-6T=) c.425-6T= (n.425-6T=) c.294-6T= (n.294-6T=) c.*63-6T= (n.*63-6T=) n.2552-6T= n.474-6T= n.348-6T= c.224-6T= (n.224-6T=) | |
| 14 | g.90404686C>A | CA264948537 | CALM1 | c.422-3C>A (n.422-3C>A) c.314-3C>A (n.314-3C>A) c.425-3C>A (n.425-3C>A) c.294-3C>A (n.294-3C>A) c.*63-3C>A (n.*63-3C>A) n.2552-3C>A n.474-3C>A n.348-3C>A c.224-3C>A (n.224-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.90404686C= | CA2154484431 | CALM1 | c.422-3C= (n.422-3C=) c.314-3C= (n.314-3C=) c.425-3C= (n.425-3C=) c.294-3C= (n.294-3C=) c.*63-3C= (n.*63-3C=) n.2552-3C= n.474-3C= n.348-3C= c.224-3C= (n.224-3C=) | |
| 14 | g.90404686C>G | CA264948539 | CALM1 | c.422-3C>G (n.422-3C>G) c.314-3C>G (n.314-3C>G) c.425-3C>G (n.425-3C>G) c.294-3C>G (n.294-3C>G) c.*63-3C>G (n.*63-3C>G) n.2552-3C>G n.474-3C>G n.348-3C>G c.224-3C>G (n.224-3C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90404687A= | CA2154484436 | CALM1 | c.422-2A= (n.422-2A=) c.314-2A= (n.314-2A=) c.425-2A= (n.425-2A=) c.294-2A= (n.294-2A=) c.*63-2A= (n.*63-2A=) n.2552-2A= n.474-2A= n.348-2A= c.224-2A= (n.224-2A=) | |
| 14 | g.90404687A>C | CA390690427 | CALM1 | c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.425-2A>C (n.425-2A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.*63-2A>C (n.*63-2A>C) n.2552-2A>C n.474-2A>C n.348-2A>C c.224-2A>C (n.224-2A>C) | |
| 14 | g.90404687A>G | CA7305828 | CALM1 | c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.425-2A>G (n.425-2A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.*63-2A>G (n.*63-2A>G) n.2552-2A>G n.474-2A>G n.348-2A>G c.224-2A>G (n.224-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.90404687A>T | CA390690428 | CALM1 | c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.425-2A>T (n.425-2A>T) c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.*63-2A>T (n.*63-2A>T) n.2552-2A>T n.474-2A>T n.348-2A>T c.224-2A>T (n.224-2A>T) | |
| 14 | g.90404688G>A | CA390690429 | CALM1 | c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.425-1G>A (n.425-1G>A) c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.*63-1G>A (n.*63-1G>A) n.2552-1G>A n.474-1G>A n.348-1G>A c.224-1G>A (n.224-1G>A) | |
| 14 | g.90404688G>C | CA390690431 | CALM1 | c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.425-1G>C (n.425-1G>C) c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.*63-1G>C (n.*63-1G>C) n.2552-1G>C n.474-1G>C n.348-1G>C c.224-1G>C (n.224-1G>C) | |
| 14 | g.90404688G>T | CA390690432 | CALM1 | c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.425-1G>T (n.425-1G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.*63-1G>T (n.*63-1G>T) n.2552-1G>T n.474-1G>T n.348-1G>T c.224-1G>T (n.224-1G>T) | |
| 14 | g.90404689A= | CA2154484442 | CALM1 | c.422A= (p.Glu141=) c.314A= (p.Glu105=) c.425A= (p.Glu142=) c.294A= (n.294A=) c.*63A= (n.*63A=) n.2552A= n.474A= n.348A= c.224A= (p.Glu75=) | |
| 14 | g.90404689A>C | CA390690434 | CALM1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.294A>C (n.294A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.2552A>C n.474A>C n.348A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) | |
| 14 | g.90404689A>G | CA390690436 | CALM1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.294A>G (n.294A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.2552A>G n.474A>G n.348A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.90404689A>T | CA390690437 | CALM1 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.294A>T (n.294A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.2552A>T n.474A>T n.348A>T c.224A>T (p.Glu75Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.90404690A>C | CA390690439 | CALM1 | c.423A>C (p.Glu141Asp) c.315A>C (p.Glu105Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.295A>C (n.295A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.2553A>C n.475A>C n.349A>C c.225A>C (p.Glu75Asp) | |
| 14 | g.90404690A>G | CA487760906 | CALM1 | c.423A>G (p.Glu141=) c.315A>G (p.Glu105=) c.426A>G (p.Glu142=) c.295A>G (n.295A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.2553A>G n.475A>G n.349A>G c.225A>G (p.Glu75=) | |
| 14 | g.90404690A>T | CA390690441 | CALM1 | c.423A>T (p.Glu141Asp) c.315A>T (p.Glu105Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.295A>T (n.295A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.2553A>T n.475A>T n.349A>T c.225A>T (p.Glu75Asp) | |
| 14 | g.90404691T>A | CA390690447 | CALM1 | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.296T>A (n.296T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2554T>A n.476T>A n.350T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
| 14 | g.90404691T>C | CA390690445 | CALM1 | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.296T>C (n.296T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2554T>C n.476T>C n.350T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.90404691T>G | CA390690443 | CALM1 | c.424T>G (p.Phe142Val) c.316T>G (p.Phe106Val) c.427T>G (p.Phe143Val) c.296T>G (n.296T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2554T>G n.476T>G n.350T>G c.226T>G (p.Phe76Val) | |
| 14 | g.90404691T= | CA2154484449 | CALM1 | c.424T= (p.Phe142=) c.316T= (p.Phe106=) c.427T= (p.Phe143=) c.296T= (n.296T=) c.*65T= (n.*65T=) n.2554T= n.476T= n.350T= c.226T= (p.Phe76=) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsAA | CA2579772765 | CALM1 | c.424_425delinsAA (p.Phe142Asn) c.316_317delinsAA (p.Phe106Asn) c.427_428delinsAA (p.Phe143Asn) c.296_297delinsAA (n.296_297delinsAA) c.*65_*66delinsAA (n.*65_*66delinsAA) n.2554_2555delinsAA n.476_477delinsAA n.350_351delinsAA c.226_227delinsAA (p.Phe76Asn) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsAC | CA2579770636 | CALM1 | c.424_425delinsAC (p.Phe142Thr) c.316_317delinsAC (p.Phe106Thr) c.427_428delinsAC (p.Phe143Thr) c.296_297delinsAC (n.296_297delinsAC) c.*65_*66delinsAC (n.*65_*66delinsAC) n.2554_2555delinsAC n.476_477delinsAC n.350_351delinsAC c.226_227delinsAC (p.Phe76Thr) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsAG | CA2579773784 | CALM1 | c.424_425delinsAG (p.Phe142Ser) c.316_317delinsAG (p.Phe106Ser) c.427_428delinsAG (p.Phe143Ser) c.296_297delinsAG (n.296_297delinsAG) c.*65_*66delinsAG (n.*65_*66delinsAG) n.2554_2555delinsAG n.476_477delinsAG n.350_351delinsAG c.226_227delinsAG (p.Phe76Ser) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsCA | CA2579771580 | CALM1 | c.424_425delinsCA (p.Phe142His) c.316_317delinsCA (p.Phe106His) c.427_428delinsCA (p.Phe143His) c.296_297delinsCA (n.296_297delinsCA) c.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA) n.2554_2555delinsCA n.476_477delinsCA n.350_351delinsCA c.226_227delinsCA (p.Phe76His) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsCC | CA2579770523 | CALM1 | c.424_425delinsCC (p.Phe142Pro) c.316_317delinsCC (p.Phe106Pro) c.427_428delinsCC (p.Phe143Pro) c.296_297delinsCC (n.296_297delinsCC) c.*65_*66delinsCC (n.*65_*66delinsCC) n.2554_2555delinsCC n.476_477delinsCC n.350_351delinsCC c.226_227delinsCC (p.Phe76Pro) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsCG | CA2579774327 | CALM1 | c.424_425delinsCG (p.Phe142Arg) c.316_317delinsCG (p.Phe106Arg) c.427_428delinsCG (p.Phe143Arg) c.296_297delinsCG (n.296_297delinsCG) c.*65_*66delinsCG (n.*65_*66delinsCG) n.2554_2555delinsCG n.476_477delinsCG n.350_351delinsCG c.226_227delinsCG (p.Phe76Arg) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsGA | CA2579772874 | CALM1 | c.424_425delinsGA (p.Phe142Asp) c.316_317delinsGA (p.Phe106Asp) c.427_428delinsGA (p.Phe143Asp) c.296_297delinsGA (n.296_297delinsGA) c.*65_*66delinsGA (n.*65_*66delinsGA) n.2554_2555delinsGA n.476_477delinsGA n.350_351delinsGA c.226_227delinsGA (p.Phe76Asp) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsGC | CA2579774295 | CALM1 | c.424_425delinsGC (p.Phe142Ala) c.316_317delinsGC (p.Phe106Ala) c.427_428delinsGC (p.Phe143Ala) c.296_297delinsGC (n.296_297delinsGC) c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC) n.2554_2555delinsGC n.476_477delinsGC n.350_351delinsGC c.226_227delinsGC (p.Phe76Ala) | |
| 14 | g.90404691_90404692delinsGG | CA2579769866 | CALM1 | c.424_425delinsGG (p.Phe142Gly) c.316_317delinsGG (p.Phe106Gly) c.427_428delinsGG (p.Phe143Gly) c.296_297delinsGG (n.296_297delinsGG) c.*65_*66delinsGG (n.*65_*66delinsGG) n.2554_2555delinsGG n.476_477delinsGG n.350_351delinsGG c.226_227delinsGG (p.Phe76Gly) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsAAG | CA2579772961 | CALM1 | c.424_426delinsAAG (p.Phe142Lys) c.316_318delinsAAG (p.Phe106Lys) c.427_429delinsAAG (p.Phe143Lys) c.296_298delinsAAG (n.296_298delinsAAG) c.*65_*67delinsAAG (n.*65_*67delinsAAG) n.2554_2556delinsAAG n.476_478delinsAAG n.350_352delinsAAG c.226_228delinsAAG (p.Phe76Lys) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsAAT | CA2579770423 | CALM1 | c.424_426delinsAAT (p.Phe142Asn) c.316_318delinsAAT (p.Phe106Asn) c.427_429delinsAAT (p.Phe143Asn) c.296_298delinsAAT (n.296_298delinsAAT) c.*65_*67delinsAAT (n.*65_*67delinsAAT) n.2554_2556delinsAAT n.476_478delinsAAT n.350_352delinsAAT c.226_228delinsAAT (p.Phe76Asn) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsACG | CA2579774240 | CALM1 | c.424_426delinsACG (p.Phe142Thr) c.316_318delinsACG (p.Phe106Thr) c.427_429delinsACG (p.Phe143Thr) c.296_298delinsACG (n.296_298delinsACG) c.*65_*67delinsACG (n.*65_*67delinsACG) n.2554_2556delinsACG n.476_478delinsACG n.350_352delinsACG c.226_228delinsACG (p.Phe76Thr) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsACT | CA2579772851 | CALM1 | c.424_426delinsACT (p.Phe142Thr) c.316_318delinsACT (p.Phe106Thr) c.427_429delinsACT (p.Phe143Thr) c.296_298delinsACT (n.296_298delinsACT) c.*65_*67delinsACT (n.*65_*67delinsACT) n.2554_2556delinsACT n.476_478delinsACT n.350_352delinsACT c.226_228delinsACT (p.Phe76Thr) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsATG | CA2579773196 | CALM1 | c.424_426delinsATG (p.Phe142Met) c.316_318delinsATG (p.Phe106Met) c.427_429delinsATG (p.Phe143Met) c.296_298delinsATG (n.296_298delinsATG) c.*65_*67delinsATG (n.*65_*67delinsATG) n.2554_2556delinsATG n.476_478delinsATG n.350_352delinsATG c.226_228delinsATG (p.Phe76Met) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsATT | CA2579772947 | CALM1 | c.424_426delinsATT (p.Phe142Ile) c.316_318delinsATT (p.Phe106Ile) c.427_429delinsATT (p.Phe143Ile) c.296_298delinsATT (n.296_298delinsATT) c.*65_*67delinsATT (n.*65_*67delinsATT) n.2554_2556delinsATT n.476_478delinsATT n.350_352delinsATT c.226_228delinsATT (p.Phe76Ile) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsCCG | CA2579770026 | CALM1 | c.424_426delinsCCG (p.Phe142Pro) c.316_318delinsCCG (p.Phe106Pro) c.427_429delinsCCG (p.Phe143Pro) c.296_298delinsCCG (n.296_298delinsCCG) c.*65_*67delinsCCG (n.*65_*67delinsCCG) n.2554_2556delinsCCG n.476_478delinsCCG n.350_352delinsCCG c.226_228delinsCCG (p.Phe76Pro) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsCCT | CA2579771763 | CALM1 | c.424_426delinsCCT (p.Phe142Pro) c.316_318delinsCCT (p.Phe106Pro) c.427_429delinsCCT (p.Phe143Pro) c.296_298delinsCCT (n.296_298delinsCCT) c.*65_*67delinsCCT (n.*65_*67delinsCCT) n.2554_2556delinsCCT n.476_478delinsCCT n.350_352delinsCCT c.226_228delinsCCT (p.Phe76Pro) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsCGT | CA2579769940 | CALM1 | c.424_426delinsCGT (p.Phe142Arg) c.316_318delinsCGT (p.Phe106Arg) c.427_429delinsCGT (p.Phe143Arg) c.296_298delinsCGT (n.296_298delinsCGT) c.*65_*67delinsCGT (n.*65_*67delinsCGT) n.2554_2556delinsCGT n.476_478delinsCGT n.350_352delinsCGT c.226_228delinsCGT (p.Phe76Arg) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsCTT | CA2579771707 | CALM1 | c.424_426delinsCTT (p.Phe142Leu) c.316_318delinsCTT (p.Phe106Leu) c.427_429delinsCTT (p.Phe143Leu) c.296_298delinsCTT (n.296_298delinsCTT) c.*65_*67delinsCTT (n.*65_*67delinsCTT) n.2554_2556delinsCTT n.476_478delinsCTT n.350_352delinsCTT c.226_228delinsCTT (p.Phe76Leu) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsGAG | CA2579772952 | CALM1 | c.424_426delinsGAG (p.Phe142Glu) c.316_318delinsGAG (p.Phe106Glu) c.427_429delinsGAG (p.Phe143Glu) c.296_298delinsGAG (n.296_298delinsGAG) c.*65_*67delinsGAG (n.*65_*67delinsGAG) n.2554_2556delinsGAG n.476_478delinsGAG n.350_352delinsGAG c.226_228delinsGAG (p.Phe76Glu) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsGAT | CA2579769770 | CALM1 | c.424_426delinsGAT (p.Phe142Asp) c.316_318delinsGAT (p.Phe106Asp) c.427_429delinsGAT (p.Phe143Asp) c.296_298delinsGAT (n.296_298delinsGAT) c.*65_*67delinsGAT (n.*65_*67delinsGAT) n.2554_2556delinsGAT n.476_478delinsGAT n.350_352delinsGAT c.226_228delinsGAT (p.Phe76Asp) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsGCT | CA2579771741 | CALM1 | c.424_426delinsGCT (p.Phe142Ala) c.316_318delinsGCT (p.Phe106Ala) c.427_429delinsGCT (p.Phe143Ala) c.296_298delinsGCT (n.296_298delinsGCT) c.*65_*67delinsGCT (n.*65_*67delinsGCT) n.2554_2556delinsGCT n.476_478delinsGCT n.350_352delinsGCT c.226_228delinsGCT (p.Phe76Ala) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsGGG | CA2579773240 | CALM1 | c.424_426delinsGGG (p.Phe142Gly) c.316_318delinsGGG (p.Phe106Gly) c.427_429delinsGGG (p.Phe143Gly) c.296_298delinsGGG (n.296_298delinsGGG) c.*65_*67delinsGGG (n.*65_*67delinsGGG) n.2554_2556delinsGGG n.476_478delinsGGG n.350_352delinsGGG c.226_228delinsGGG (p.Phe76Gly) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsGGT | CA2579772330 | CALM1 | c.424_426delinsGGT (p.Phe142Gly) c.316_318delinsGGT (p.Phe106Gly) c.427_429delinsGGT (p.Phe143Gly) c.296_298delinsGGT (n.296_298delinsGGT) c.*65_*67delinsGGT (n.*65_*67delinsGGT) n.2554_2556delinsGGT n.476_478delinsGGT n.350_352delinsGGT c.226_228delinsGGT (p.Phe76Gly) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsGTG | CA2579772131 | CALM1 | c.424_426delinsGTG (p.Phe142Val) c.316_318delinsGTG (p.Phe106Val) c.427_429delinsGTG (p.Phe143Val) c.296_298delinsGTG (n.296_298delinsGTG) c.*65_*67delinsGTG (n.*65_*67delinsGTG) n.2554_2556delinsGTG n.476_478delinsGTG n.350_352delinsGTG c.226_228delinsGTG (p.Phe76Val) | |
| 14 | g.90404691_90404693delinsGTT | CA2579770751 | CALM1 | c.424_426delinsGTT (p.Phe142Val) c.316_318delinsGTT (p.Phe106Val) c.427_429delinsGTT (p.Phe143Val) c.296_298delinsGTT (n.296_298delinsGTT) c.*65_*67delinsGTT (n.*65_*67delinsGTT) n.2554_2556delinsGTT n.476_478delinsGTT n.350_352delinsGTT c.226_228delinsGTT (p.Phe76Val) | |
| 14 | g.90404692T>A | CA390690449 | CALM1 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.297T>A (n.297T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.2555T>A n.477T>A n.351T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
| 14 | g.90404692T>C | CA390690450 | CALM1 | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.297T>C (n.297T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.2555T>C n.477T>C n.351T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
| 14 | g.90404692T>G | CA390690453 | CALM1 | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.297T>G (n.297T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.2555T>G n.477T>G n.351T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
| 14 | g.90404692_90404693delinsAA | CA2579770850 | CALM1 | c.425_426delinsAA (p.Phe142Ter) c.317_318delinsAA (p.Phe106Ter) c.428_429delinsAA (p.Phe143Ter) c.297_298delinsAA (n.297_298delinsAA) c.*66_*67delinsAA (n.*66_*67delinsAA) n.2555_2556delinsAA n.477_478delinsAA n.351_352delinsAA c.227_228delinsAA (p.Phe76Ter) | |
| 14 | g.90404692_90404693delinsAG | CA2579772627 | CALM1 | c.425_426delinsAG (p.Phe142Ter) c.317_318delinsAG (p.Phe106Ter) c.428_429delinsAG (p.Phe143Ter) c.297_298delinsAG (n.297_298delinsAG) c.*66_*67delinsAG (n.*66_*67delinsAG) n.2555_2556delinsAG n.477_478delinsAG n.351_352delinsAG c.227_228delinsAG (p.Phe76Ter) | |
| 14 | g.90404692_90404693delinsAT | CA2579771233 | CALM1 | c.425_426delinsAT (p.Phe142Tyr) c.317_318delinsAT (p.Phe106Tyr) c.428_429delinsAT (p.Phe143Tyr) c.297_298delinsAT (n.297_298delinsAT) c.*66_*67delinsAT (n.*66_*67delinsAT) n.2555_2556delinsAT n.477_478delinsAT n.351_352delinsAT c.227_228delinsAT (p.Phe76Tyr) | |
| 14 | g.90404692_90404693delinsCA | CA2579773917 | CALM1 | c.425_426delinsCA (p.Phe142Ser) c.317_318delinsCA (p.Phe106Ser) c.428_429delinsCA (p.Phe143Ser) c.297_298delinsCA (n.297_298delinsCA) c.*66_*67delinsCA (n.*66_*67delinsCA) n.2555_2556delinsCA n.477_478delinsCA n.351_352delinsCA c.227_228delinsCA (p.Phe76Ser) | |
| 14 | g.90404692_90404693delinsCG | CA2579773314 | CALM1 | c.425_426delinsCG (p.Phe142Ser) c.317_318delinsCG (p.Phe106Ser) c.428_429delinsCG (p.Phe143Ser) c.297_298delinsCG (n.297_298delinsCG) c.*66_*67delinsCG (n.*66_*67delinsCG) n.2555_2556delinsCG n.477_478delinsCG n.351_352delinsCG c.227_228delinsCG (p.Phe76Ser) | |
| 14 | g.90404692_90404693delinsCT | CA2579773355 | CALM1 | c.425_426delinsCT (p.Phe142Ser) c.317_318delinsCT (p.Phe106Ser) c.428_429delinsCT (p.Phe143Ser) c.297_298delinsCT (n.297_298delinsCT) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) n.2555_2556delinsCT n.477_478delinsCT n.351_352delinsCT c.227_228delinsCT (p.Phe76Ser) | |
| 14 | g.90404692_90404693delinsGG | CA2579772647 | CALM1 | c.425_426delinsGG (p.Phe142Trp) c.317_318delinsGG (p.Phe106Trp) c.428_429delinsGG (p.Phe143Trp) c.297_298delinsGG (n.297_298delinsGG) c.*66_*67delinsGG (n.*66_*67delinsGG) n.2555_2556delinsGG n.477_478delinsGG n.351_352delinsGG c.227_228delinsGG (p.Phe76Trp) | |
| 14 | g.90404692_90404693delinsGT | CA2579772521 | CALM1 | c.425_426delinsGT (p.Phe142Cys) c.317_318delinsGT (p.Phe106Cys) c.428_429delinsGT (p.Phe143Cys) c.297_298delinsGT (n.297_298delinsGT) c.*66_*67delinsGT (n.*66_*67delinsGT) n.2555_2556delinsGT n.477_478delinsGT n.351_352delinsGT c.227_228delinsGT (p.Phe76Cys) |