Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.90404514G>A | CA390690419 | CALM1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.293G>A (n.293G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.2551G>A n.473G>A n.347G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) | |
14 | g.90404514G>C | CA390690418 | CALM1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.293G>C (n.293G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.2551G>C n.473G>C n.347G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) | |
14 | g.90404514G>T | CA390690417 | CALM1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.293G>T (n.293G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.2551G>T n.473G>T n.347G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) | |
14 | g.90404514_90404515delinsAA | CA2579771385 | CALM1 | c.421_421+1delinsAA c.313_313+1delinsAA c.424_424+1delinsAA c.293_293+1delinsAA c.*62_*62+1delinsAA n.2551_2551+1delinsAA n.473_473+1delinsAA n.347_347+1delinsAA c.223_223+1delinsAA | |
14 | g.90404514_90404515delinsAT | CA2579774094 | CALM1 | c.421_421+1delinsAT c.313_313+1delinsAT c.424_424+1delinsAT c.293_293+1delinsAT c.*62_*62+1delinsAT n.2551_2551+1delinsAT n.473_473+1delinsAT n.347_347+1delinsAT c.223_223+1delinsAT | |
14 | g.90404514_90404515delinsTA | CA2579769917 | CALM1 | c.421_421+1delinsTA c.313_313+1delinsTA c.424_424+1delinsTA c.293_293+1delinsTA c.*62_*62+1delinsTA n.2551_2551+1delinsTA n.473_473+1delinsTA n.347_347+1delinsTA c.223_223+1delinsTA | |
14 | g.90404514_90404515delinsTC | CA2579773855 | CALM1 | c.421_421+1delinsTC c.313_313+1delinsTC c.424_424+1delinsTC c.293_293+1delinsTC c.*62_*62+1delinsTC n.2551_2551+1delinsTC n.473_473+1delinsTC n.347_347+1delinsTC c.223_223+1delinsTC | |
14 | g.90404514_90404515delinsTT | CA2579773770 | CALM1 | c.421_421+1delinsTT c.313_313+1delinsTT c.424_424+1delinsTT c.293_293+1delinsTT c.*62_*62+1delinsTT n.2551_2551+1delinsTT n.473_473+1delinsTT n.347_347+1delinsTT c.223_223+1delinsTT | |
14 | g.90404514_90404516delinsAAC | CA2579773894 | CALM1 | c.421_421+2delinsAAC c.313_313+2delinsAAC c.424_424+2delinsAAC c.293_293+2delinsAAC c.*62_*62+2delinsAAC n.2551_2551+2delinsAAC n.473_473+2delinsAAC n.347_347+2delinsAAC c.223_223+2delinsAAC | |
14 | g.90404514_90404516delinsAAG | CA2579771965 | CALM1 | c.421_421+2delinsAAG c.313_313+2delinsAAG c.424_424+2delinsAAG c.293_293+2delinsAAG c.*62_*62+2delinsAAG n.2551_2551+2delinsAAG n.473_473+2delinsAAG n.347_347+2delinsAAG c.223_223+2delinsAAG | |
14 | g.90404514_90404516delinsACA | CA2579773513 | CALM1 | c.421_421+2delinsACA c.313_313+2delinsACA c.424_424+2delinsACA c.293_293+2delinsACA c.*62_*62+2delinsACA n.2551_2551+2delinsACA n.473_473+2delinsACA n.347_347+2delinsACA c.223_223+2delinsACA | |
14 | g.90404514_90404516delinsAGA | CA2579772455 | CALM1 | c.421_421+2delinsAGA c.313_313+2delinsAGA c.424_424+2delinsAGA c.293_293+2delinsAGA c.*62_*62+2delinsAGA n.2551_2551+2delinsAGA n.473_473+2delinsAGA n.347_347+2delinsAGA c.223_223+2delinsAGA | |
14 | g.90404514_90404516delinsAGG | CA2579769913 | CALM1 | c.421_421+2delinsAGG c.313_313+2delinsAGG c.424_424+2delinsAGG c.293_293+2delinsAGG c.*62_*62+2delinsAGG n.2551_2551+2delinsAGG n.473_473+2delinsAGG n.347_347+2delinsAGG c.223_223+2delinsAGG | |
14 | g.90404514_90404516delinsATA | CA2579773263 | CALM1 | c.421_421+2delinsATA c.313_313+2delinsATA c.424_424+2delinsATA c.293_293+2delinsATA c.*62_*62+2delinsATA n.2551_2551+2delinsATA n.473_473+2delinsATA n.347_347+2delinsATA c.223_223+2delinsATA | |
14 | g.90404514_90404516delinsATG | CA2579773501 | CALM1 | c.421_421+2delinsATG c.313_313+2delinsATG c.424_424+2delinsATG c.293_293+2delinsATG c.*62_*62+2delinsATG n.2551_2551+2delinsATG n.473_473+2delinsATG n.347_347+2delinsATG c.223_223+2delinsATG | |
14 | g.90404514_90404516delinsCAG | CA2579773690 | CALM1 | c.421_421+2delinsCAG c.313_313+2delinsCAG c.424_424+2delinsCAG c.293_293+2delinsCAG c.*62_*62+2delinsCAG n.2551_2551+2delinsCAG n.473_473+2delinsCAG n.347_347+2delinsCAG c.223_223+2delinsCAG | |
14 | g.90404514_90404516delinsCGA | CA2579771525 | CALM1 | c.421_421+2delinsCGA c.313_313+2delinsCGA c.424_424+2delinsCGA c.293_293+2delinsCGA c.*62_*62+2delinsCGA n.2551_2551+2delinsCGA n.473_473+2delinsCGA n.347_347+2delinsCGA c.223_223+2delinsCGA | |
14 | g.90404514_90404516delinsTAG | CA2579772780 | CALM1 | c.421_421+2delinsTAG c.313_313+2delinsTAG c.424_424+2delinsTAG c.293_293+2delinsTAG c.*62_*62+2delinsTAG n.2551_2551+2delinsTAG n.473_473+2delinsTAG n.347_347+2delinsTAG c.223_223+2delinsTAG | |
14 | g.90404514_90404516delinsTCA | CA2579772169 | CALM1 | c.421_421+2delinsTCA c.313_313+2delinsTCA c.424_424+2delinsTCA c.293_293+2delinsTCA c.*62_*62+2delinsTCA n.2551_2551+2delinsTCA n.473_473+2delinsTCA n.347_347+2delinsTCA c.223_223+2delinsTCA | |
14 | g.90404514_90404516delinsTGA | CA2579770595 | CALM1 | c.421_421+2delinsTGA c.313_313+2delinsTGA c.424_424+2delinsTGA c.293_293+2delinsTGA c.*62_*62+2delinsTGA n.2551_2551+2delinsTGA n.473_473+2delinsTGA n.347_347+2delinsTGA c.223_223+2delinsTGA | |
14 | g.90404514_90404516delinsTGG | CA2579772163 | CALM1 | c.421_421+2delinsTGG c.313_313+2delinsTGG c.424_424+2delinsTGG c.293_293+2delinsTGG c.*62_*62+2delinsTGG n.2551_2551+2delinsTGG n.473_473+2delinsTGG n.347_347+2delinsTGG c.223_223+2delinsTGG | |
14 | g.90404514_90404516delinsTTA | CA2579771768 | CALM1 | c.421_421+2delinsTTA c.313_313+2delinsTTA c.424_424+2delinsTTA c.293_293+2delinsTTA c.*62_*62+2delinsTTA n.2551_2551+2delinsTTA n.473_473+2delinsTTA n.347_347+2delinsTTA c.223_223+2delinsTTA | |
14 | g.90404514_90404516delinsTTG | CA2579773018 | CALM1 | c.421_421+2delinsTTG c.313_313+2delinsTTG c.424_424+2delinsTTG c.293_293+2delinsTTG c.*62_*62+2delinsTTG n.2551_2551+2delinsTTG n.473_473+2delinsTTG n.347_347+2delinsTTG c.223_223+2delinsTTG | |
14 | g.90404515G>A | CA390690420 | CALM1 | c.421+1G>A (n.421+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.293+1G>A (n.293+1G>A) c.*62+1G>A (n.*62+1G>A) n.2551+1G>A n.473+1G>A n.347+1G>A c.223+1G>A (n.223+1G>A) | |
14 | g.90404515G>C | CA390690421 | CALM1 | c.421+1G>C (n.421+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.293+1G>C (n.293+1G>C) c.*62+1G>C (n.*62+1G>C) n.2551+1G>C n.473+1G>C n.347+1G>C c.223+1G>C (n.223+1G>C) | |
14 | g.90404515G>T | CA390690422 | CALM1 | c.421+1G>T (n.421+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.293+1G>T (n.293+1G>T) c.*62+1G>T (n.*62+1G>T) n.2551+1G>T n.473+1G>T n.347+1G>T c.223+1G>T (n.223+1G>T) | |
14 | g.90404515_90404516delinsCG | CA2579773814 | CALM1 | c.421+1_421+2delinsCG (n.421+1_421+2delinsCG) c.313+1_313+2delinsCG (n.313+1_313+2delinsCG) c.424+1_424+2delinsCG (n.424+1_424+2delinsCG) c.293+1_293+2delinsCG (n.293+1_293+2delinsCG) c.*62+1_*62+2delinsCG (n.*62+1_*62+2delinsCG) n.2551+1_2551+2delinsCG n.473+1_473+2delinsCG n.347+1_347+2delinsCG c.223+1_223+2delinsCG (n.223+1_223+2delinsCG) | |
14 | g.90404515_90404516delinsTG | CA2579770559 | CALM1 | c.421+1_421+2delinsTG (n.421+1_421+2delinsTG) c.313+1_313+2delinsTG (n.313+1_313+2delinsTG) c.424+1_424+2delinsTG (n.424+1_424+2delinsTG) c.293+1_293+2delinsTG (n.293+1_293+2delinsTG) c.*62+1_*62+2delinsTG (n.*62+1_*62+2delinsTG) n.2551+1_2551+2delinsTG n.473+1_473+2delinsTG n.347+1_347+2delinsTG c.223+1_223+2delinsTG (n.223+1_223+2delinsTG) | |
14 | g.90404516T>A | CA390690423 | CALM1 | c.421+2T>A (n.421+2T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.293+2T>A (n.293+2T>A) c.*62+2T>A (n.*62+2T>A) n.2551+2T>A n.473+2T>A n.347+2T>A c.223+2T>A (n.223+2T>A) | |
14 | g.90404516T>C | CA390690424 | CALM1 | c.421+2T>C (n.421+2T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) c.*62+2T>C (n.*62+2T>C) n.2551+2T>C n.473+2T>C n.347+2T>C c.223+2T>C (n.223+2T>C) | |
14 | g.90404516T>G | CA390690425 | CALM1 | c.421+2T>G (n.421+2T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.293+2T>G (n.293+2T>G) c.*62+2T>G (n.*62+2T>G) n.2551+2T>G n.473+2T>G n.347+2T>G c.223+2T>G (n.223+2T>G) | |
14 | g.90404520dup | CA2499222781 | CALM1 | c.421+6dup (n.421+6dup) c.313+6dup (n.313+6dup) c.424+6dup (n.424+6dup) c.293+6dup (n.293+6dup) c.*62+6dup (n.*62+6dup) n.2551+6dup n.473+6dup n.347+6dup c.223+6dup (n.223+6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404518_90404522delinsAAACT | CA2154484216 | CALM1 | c.421+4_421+8delinsAAACT (n.421+4_421+8delinsAAACT) c.313+4_313+8delinsAAACT (n.313+4_313+8delinsAAACT) c.424+4_424+8delinsAAACT (n.424+4_424+8delinsAAACT) c.293+4_293+8delinsAAACT (n.293+4_293+8delinsAAACT) c.*62+4_*62+8delinsAAACT (n.*62+4_*62+8delinsAAACT) n.2551+4_2551+8delinsAAACT n.473+4_473+8delinsAAACT n.347+4_347+8delinsAAACT c.223+4_223+8delinsAAACT (n.223+4_223+8delinsAAACT) | |
14 | g.90404521_90404524del | CA7305807 | CALM1 | c.421+7_421+10del (n.421+7_421+10del) c.313+7_313+10del (n.313+7_313+10del) c.424+7_424+10del (n.424+7_424+10del) c.293+7_293+10del (n.293+7_293+10del) c.*62+7_*62+10del (n.*62+7_*62+10del) n.2551+7_2551+10del n.473+7_473+10del n.347+7_347+10del c.223+7_223+10del (n.223+7_223+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404521C>A | CA2802557302 | CALM1 | c.421+7C>A (n.421+7C>A) c.313+7C>A (n.313+7C>A) c.424+7C>A (n.424+7C>A) c.293+7C>A (n.293+7C>A) c.*62+7C>A (n.*62+7C>A) n.2551+7C>A n.473+7C>A n.347+7C>A c.223+7C>A (n.223+7C>A) | |
14 | g.90404521_90404523delinsCTA | CA2154484222 | CALM1 | c.421+7_421+9delinsCTA (n.421+7_421+9delinsCTA) c.313+7_313+9delinsCTA (n.313+7_313+9delinsCTA) c.424+7_424+9delinsCTA (n.424+7_424+9delinsCTA) c.293+7_293+9delinsCTA (n.293+7_293+9delinsCTA) c.*62+7_*62+9delinsCTA (n.*62+7_*62+9delinsCTA) n.2551+7_2551+9delinsCTA n.473+7_473+9delinsCTA n.347+7_347+9delinsCTA c.223+7_223+9delinsCTA (n.223+7_223+9delinsCTA) | |
14 | g.90404522_90404523del | CA7305808 | CALM1 | c.421+8_421+9del (n.421+8_421+9del) c.313+8_313+9del (n.313+8_313+9del) c.424+8_424+9del (n.424+8_424+9del) c.293+8_293+9del (n.293+8_293+9del) c.*62+8_*62+9del (n.*62+8_*62+9del) n.2551+8_2551+9del n.473+8_473+9del n.347+8_347+9del c.223+8_223+9del (n.223+8_223+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404523A>G | CA2626079559 | CALM1 | c.421+9A>G (n.421+9A>G) c.313+9A>G (n.313+9A>G) c.424+9A>G (n.424+9A>G) c.293+9A>G (n.293+9A>G) c.*62+9A>G (n.*62+9A>G) n.2551+9A>G n.473+9A>G n.347+9A>G c.223+9A>G (n.223+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404524_90404525del | CA390690426 | CALM1 | c.421+10_421+11del (n.421+10_421+11del) c.313+10_313+11del (n.313+10_313+11del) c.424+10_424+11del (n.424+10_424+11del) c.293+10_293+11del (n.293+10_293+11del) c.*62+10_*62+11del (n.*62+10_*62+11del) n.2551+10_2551+11del n.473+10_473+11del n.347+10_347+11del c.223+10_223+11del (n.223+10_223+11del) | |
14 | g.90404524A= | CA2154484224 | CALM1 | c.421+10A= (n.421+10A=) c.313+10A= (n.313+10A=) c.424+10A= (n.424+10A=) c.293+10A= (n.293+10A=) c.*62+10A= (n.*62+10A=) n.2551+10A= n.473+10A= n.347+10A= c.223+10A= (n.223+10A=) | |
14 | g.90404524A>G | CA7305809 | CALM1 | c.421+10A>G (n.421+10A>G) c.313+10A>G (n.313+10A>G) c.424+10A>G (n.424+10A>G) c.293+10A>G (n.293+10A>G) c.*62+10A>G (n.*62+10A>G) n.2551+10A>G n.473+10A>G n.347+10A>G c.223+10A>G (n.223+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404530_90404531del | CA2626079565 | CALM1 | c.421+16_421+17del (n.421+16_421+17del) c.313+16_313+17del (n.313+16_313+17del) c.424+16_424+17del (n.424+16_424+17del) c.293+16_293+17del (n.293+16_293+17del) c.*62+16_*62+17del (n.*62+16_*62+17del) n.2551+16_2551+17del n.473+16_473+17del n.347+16_347+17del c.223+16_223+17del (n.223+16_223+17del) | gnomAD v4 |
14 | g.90404530C= | CA2154484228 | CALM1 | c.421+16C= (n.421+16C=) c.313+16C= (n.313+16C=) c.424+16C= (n.424+16C=) c.293+16C= (n.293+16C=) c.*62+16C= (n.*62+16C=) n.2551+16C= n.473+16C= n.347+16C= c.223+16C= (n.223+16C=) | |
14 | g.90404530C>G | CA233371 | CALM1 | c.421+16C>G (n.421+16C>G) c.313+16C>G (n.313+16C>G) c.424+16C>G (n.424+16C>G) c.293+16C>G (n.293+16C>G) c.*62+16C>G (n.*62+16C>G) n.2551+16C>G n.473+16C>G n.347+16C>G c.223+16C>G (n.223+16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404530C>T | CA615948265 | CALM1 | c.421+16C>T (n.421+16C>T) c.313+16C>T (n.313+16C>T) c.424+16C>T (n.424+16C>T) c.293+16C>T (n.293+16C>T) c.*62+16C>T (n.*62+16C>T) n.2551+16C>T n.473+16C>T n.347+16C>T c.223+16C>T (n.223+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404533A= | CA2154484230 | CALM1 | c.421+19A= (n.421+19A=) c.313+19A= (n.313+19A=) c.424+19A= (n.424+19A=) c.293+19A= (n.293+19A=) c.*62+19A= (n.*62+19A=) n.2551+19A= n.473+19A= n.347+19A= c.223+19A= (n.223+19A=) | |
14 | g.90404533A>G | CA615948266 | CALM1 | c.421+19A>G (n.421+19A>G) c.313+19A>G (n.313+19A>G) c.424+19A>G (n.424+19A>G) c.293+19A>G (n.293+19A>G) c.*62+19A>G (n.*62+19A>G) n.2551+19A>G n.473+19A>G n.347+19A>G c.223+19A>G (n.223+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404536T>A | CA2802557303 | CALM1 | c.421+22T>A (n.421+22T>A) c.313+22T>A (n.313+22T>A) c.424+22T>A (n.424+22T>A) c.293+22T>A (n.293+22T>A) c.*62+22T>A (n.*62+22T>A) n.2551+22T>A n.473+22T>A n.347+22T>A c.223+22T>A (n.223+22T>A) | |
14 | g.90404537C>A | CA2802557304 | CALM1 | c.421+23C>A (n.421+23C>A) c.313+23C>A (n.313+23C>A) c.424+23C>A (n.424+23C>A) c.293+23C>A (n.293+23C>A) c.*62+23C>A (n.*62+23C>A) n.2551+23C>A n.473+23C>A n.347+23C>A c.223+23C>A (n.223+23C>A) | |
14 | g.90404538A>G | CA2626079572 | CALM1 | c.421+24A>G (n.421+24A>G) c.313+24A>G (n.313+24A>G) c.424+24A>G (n.424+24A>G) c.293+24A>G (n.293+24A>G) c.*62+24A>G (n.*62+24A>G) n.2551+24A>G n.473+24A>G n.347+24A>G c.223+24A>G (n.223+24A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404539G>T | CA2626079573 | CALM1 | c.421+25G>T (n.421+25G>T) c.313+25G>T (n.313+25G>T) c.424+25G>T (n.424+25G>T) c.293+25G>T (n.293+25G>T) c.*62+25G>T (n.*62+25G>T) n.2551+25G>T n.473+25G>T n.347+25G>T c.223+25G>T (n.223+25G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404543_90404544dup | CA2626079574 | CALM1 | c.421+29_421+30dup (n.421+29_421+30dup) c.313+29_313+30dup (n.313+29_313+30dup) c.424+29_424+30dup (n.424+29_424+30dup) c.293+29_293+30dup (n.293+29_293+30dup) c.*62+29_*62+30dup (n.*62+29_*62+30dup) n.2551+29_2551+30dup n.473+29_473+30dup n.347+29_347+30dup c.223+29_223+30dup (n.223+29_223+30dup) | gnomAD v4 |
14 | g.90404544_90404553dup | CA2626079575 | CALM1 | c.421+30_421+39dup (n.421+30_421+39dup) c.313+30_313+39dup (n.313+30_313+39dup) c.424+30_424+39dup (n.424+30_424+39dup) c.293+30_293+39dup (n.293+30_293+39dup) c.*62+30_*62+39dup (n.*62+30_*62+39dup) n.2551+30_2551+39dup n.473+30_473+39dup n.347+30_347+39dup c.223+30_223+39dup (n.223+30_223+39dup) | gnomAD v4 |
14 | g.90404544T>A | CA615948267 | CALM1 | c.421+30T>A (n.421+30T>A) c.313+30T>A (n.313+30T>A) c.424+30T>A (n.424+30T>A) c.293+30T>A (n.293+30T>A) c.*62+30T>A (n.*62+30T>A) n.2551+30T>A n.473+30T>A n.347+30T>A c.223+30T>A (n.223+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404544T= | CA2154484233 | CALM1 | c.421+30T= (n.421+30T=) c.313+30T= (n.313+30T=) c.424+30T= (n.424+30T=) c.293+30T= (n.293+30T=) c.*62+30T= (n.*62+30T=) n.2551+30T= n.473+30T= n.347+30T= c.223+30T= (n.223+30T=) | |
14 | g.90404545_90404547delinsCAT | CA2154484234 | CALM1 | c.421+31_421+33delinsCAT (n.421+31_421+33delinsCAT) c.313+31_313+33delinsCAT (n.313+31_313+33delinsCAT) c.424+31_424+33delinsCAT (n.424+31_424+33delinsCAT) c.293+31_293+33delinsCAT (n.293+31_293+33delinsCAT) c.*62+31_*62+33delinsCAT (n.*62+31_*62+33delinsCAT) n.2551+31_2551+33delinsCAT n.473+31_473+33delinsCAT n.347+31_347+33delinsCAT c.223+31_223+33delinsCAT (n.223+31_223+33delinsCAT) | |
14 | g.90404546A= | CA2154484241 | CALM1 | c.421+32A= (n.421+32A=) c.313+32A= (n.313+32A=) c.424+32A= (n.424+32A=) c.293+32A= (n.293+32A=) c.*62+32A= (n.*62+32A=) n.2551+32A= n.473+32A= n.347+32A= c.223+32A= (n.223+32A=) | |
14 | g.90404546A>G | CA7305810 | CALM1 | c.421+32A>G (n.421+32A>G) c.313+32A>G (n.313+32A>G) c.424+32A>G (n.424+32A>G) c.293+32A>G (n.293+32A>G) c.*62+32A>G (n.*62+32A>G) n.2551+32A>G n.473+32A>G n.347+32A>G c.223+32A>G (n.223+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404546A>T | CA615948268 | CALM1 | c.421+32A>T (n.421+32A>T) c.313+32A>T (n.313+32A>T) c.424+32A>T (n.424+32A>T) c.293+32A>T (n.293+32A>T) c.*62+32A>T (n.*62+32A>T) n.2551+32A>T n.473+32A>T n.347+32A>T c.223+32A>T (n.223+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404547_90404548del | CA2154484236 | CALM1 | c.421+33_421+34del (n.421+33_421+34del) c.313+33_313+34del (n.313+33_313+34del) c.424+33_424+34del (n.424+33_424+34del) c.293+33_293+34del (n.293+33_293+34del) c.*62+33_*62+34del (n.*62+33_*62+34del) n.2551+33_2551+34del n.473+33_473+34del n.347+33_347+34del c.223+33_223+34del (n.223+33_223+34del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404548A>G | CA2626079576 | CALM1 | c.421+34A>G (n.421+34A>G) c.313+34A>G (n.313+34A>G) c.424+34A>G (n.424+34A>G) c.293+34A>G (n.293+34A>G) c.*62+34A>G (n.*62+34A>G) n.2551+34A>G n.473+34A>G n.347+34A>G c.223+34A>G (n.223+34A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404549G>A | CA2626079577 | CALM1 | c.421+35G>A (n.421+35G>A) c.313+35G>A (n.313+35G>A) c.424+35G>A (n.424+35G>A) c.293+35G>A (n.293+35G>A) c.*62+35G>A (n.*62+35G>A) n.2551+35G>A n.473+35G>A n.347+35G>A c.223+35G>A (n.223+35G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404550_90404555delinsTCTTAC | CA2154484243 | CALM1 | c.421+36_421+41delinsTCTTAC (n.421+36_421+41delinsTCTTAC) c.313+36_313+41delinsTCTTAC (n.313+36_313+41delinsTCTTAC) c.424+36_424+41delinsTCTTAC (n.424+36_424+41delinsTCTTAC) c.293+36_293+41delinsTCTTAC (n.293+36_293+41delinsTCTTAC) c.*62+36_*62+41delinsTCTTAC (n.*62+36_*62+41delinsTCTTAC) n.2551+36_2551+41delinsTCTTAC n.473+36_473+41delinsTCTTAC n.347+36_347+41delinsTCTTAC c.223+36_223+41delinsTCTTAC (n.223+36_223+41delinsTCTTAC) | |
14 | g.90404551C>G | CA2626079578 | CALM1 | c.421+37C>G (n.421+37C>G) c.313+37C>G (n.313+37C>G) c.424+37C>G (n.424+37C>G) c.293+37C>G (n.293+37C>G) c.*62+37C>G (n.*62+37C>G) n.2551+37C>G n.473+37C>G n.347+37C>G c.223+37C>G (n.223+37C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404554_90404558del | CA7305811 | CALM1 | c.421+40_421+44del (n.421+40_421+44del) c.313+40_313+44del (n.313+40_313+44del) c.424+40_424+44del (n.424+40_424+44del) c.293+40_293+44del (n.293+40_293+44del) c.*62+40_*62+44del (n.*62+40_*62+44del) n.2551+40_2551+44del n.473+40_473+44del n.347+40_347+44del c.223+40_223+44del (n.223+40_223+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404553_90404554delinsTA | CA2154484246 | CALM1 | c.421+39_421+40delinsTA (n.421+39_421+40delinsTA) c.313+39_313+40delinsTA (n.313+39_313+40delinsTA) c.424+39_424+40delinsTA (n.424+39_424+40delinsTA) c.293+39_293+40delinsTA (n.293+39_293+40delinsTA) c.*62+39_*62+40delinsTA (n.*62+39_*62+40delinsTA) n.2551+39_2551+40delinsTA n.473+39_473+40delinsTA n.347+39_347+40delinsTA c.223+39_223+40delinsTA (n.223+39_223+40delinsTA) | |
14 | g.90404554del | CA2154484247 | CALM1 | c.421+40del (n.421+40del) c.313+40del (n.313+40del) c.424+40del (n.424+40del) c.293+40del (n.293+40del) c.*62+40del (n.*62+40del) n.2551+40del n.473+40del n.347+40del c.223+40del (n.223+40del) | dbSNP |
14 | g.90404556_90404579dup | CA2626079579 | CALM1 | c.421+42_421+65dup (n.421+42_421+65dup) c.313+42_313+65dup (n.313+42_313+65dup) c.424+42_424+65dup (n.424+42_424+65dup) c.293+42_293+65dup (n.293+42_293+65dup) c.*62+42_*62+65dup (n.*62+42_*62+65dup) n.2551+42_2551+65dup n.473+42_473+65dup n.347+42_347+65dup c.223+42_223+65dup (n.223+42_223+65dup) | gnomAD v4 |
14 | g.90404555C>A | CA2626079580 | CALM1 | c.421+41C>A (n.421+41C>A) c.313+41C>A (n.313+41C>A) c.424+41C>A (n.424+41C>A) c.293+41C>A (n.293+41C>A) c.*62+41C>A (n.*62+41C>A) n.2551+41C>A n.473+41C>A n.347+41C>A c.223+41C>A (n.223+41C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404556C>T | CA2626079582 | CALM1 | c.421+42C>T (n.421+42C>T) c.313+42C>T (n.313+42C>T) c.424+42C>T (n.424+42C>T) c.293+42C>T (n.293+42C>T) c.*62+42C>T (n.*62+42C>T) n.2551+42C>T n.473+42C>T n.347+42C>T c.223+42C>T (n.223+42C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404556_90404557del | CA2626079581 | CALM1 | c.421+42_421+43del (n.421+42_421+43del) c.313+42_313+43del (n.313+42_313+43del) c.424+42_424+43del (n.424+42_424+43del) c.293+42_293+43del (n.293+42_293+43del) c.*62+42_*62+43del (n.*62+42_*62+43del) n.2551+42_2551+43del n.473+42_473+43del n.347+42_347+43del c.223+42_223+43del (n.223+42_223+43del) | gnomAD v4 |
14 | g.90404561G>C | CA7305812 | CALM1 | c.421+47G>C (n.421+47G>C) c.313+47G>C (n.313+47G>C) c.424+47G>C (n.424+47G>C) c.293+47G>C (n.293+47G>C) c.*62+47G>C (n.*62+47G>C) n.2551+47G>C n.473+47G>C n.347+47G>C c.223+47G>C (n.223+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.90404561G= | CA2154484248 | CALM1 | c.421+47G= (n.421+47G=) c.313+47G= (n.313+47G=) c.424+47G= (n.424+47G=) c.293+47G= (n.293+47G=) c.*62+47G= (n.*62+47G=) n.2551+47G= n.473+47G= n.347+47G= c.223+47G= (n.223+47G=) | |
14 | g.90404562A= | CA2154484257 | CALM1 | c.421+48A= (n.421+48A=) c.313+48A= (n.313+48A=) c.424+48A= (n.424+48A=) c.293+48A= (n.293+48A=) c.*62+48A= (n.*62+48A=) n.2551+48A= n.473+48A= n.347+48A= c.223+48A= (n.223+48A=) | |
14 | g.90404562A>G | CA7305813 | CALM1 | c.421+48A>G (n.421+48A>G) c.313+48A>G (n.313+48A>G) c.424+48A>G (n.424+48A>G) c.293+48A>G (n.293+48A>G) c.*62+48A>G (n.*62+48A>G) n.2551+48A>G n.473+48A>G n.347+48A>G c.223+48A>G (n.223+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404562A>T | CA2154484254 | CALM1 | c.421+48A>T (n.421+48A>T) c.313+48A>T (n.313+48A>T) c.424+48A>T (n.424+48A>T) c.293+48A>T (n.293+48A>T) c.*62+48A>T (n.*62+48A>T) n.2551+48A>T n.473+48A>T n.347+48A>T c.223+48A>T (n.223+48A>T) | dbSNP |
14 | g.90404562_90404564delinsATC | CA2154484253 | CALM1 | c.421+48_421+50delinsATC (n.421+48_421+50delinsATC) c.313+48_313+50delinsATC (n.313+48_313+50delinsATC) c.424+48_424+50delinsATC (n.424+48_424+50delinsATC) c.293+48_293+50delinsATC (n.293+48_293+50delinsATC) c.*62+48_*62+50delinsATC (n.*62+48_*62+50delinsATC) n.2551+48_2551+50delinsATC n.473+48_473+50delinsATC n.347+48_347+50delinsATC c.223+48_223+50delinsATC (n.223+48_223+50delinsATC) | |
14 | g.90404563T>A | CA7305814 | CALM1 | c.421+49T>A (n.421+49T>A) c.313+49T>A (n.313+49T>A) c.424+49T>A (n.424+49T>A) c.293+49T>A (n.293+49T>A) c.*62+49T>A (n.*62+49T>A) n.2551+49T>A n.473+49T>A n.347+49T>A c.223+49T>A (n.223+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404563T= | CA2154484262 | CALM1 | c.421+49T= (n.421+49T=) c.313+49T= (n.313+49T=) c.424+49T= (n.424+49T=) c.293+49T= (n.293+49T=) c.*62+49T= (n.*62+49T=) n.2551+49T= n.473+49T= n.347+49T= c.223+49T= (n.223+49T=) | |
14 | g.90404564_90404565del | CA919475902 | CALM1 | c.421+50_421+51del (n.421+50_421+51del) c.313+50_313+51del (n.313+50_313+51del) c.424+50_424+51del (n.424+50_424+51del) c.293+50_293+51del (n.293+50_293+51del) c.*62+50_*62+51del (n.*62+50_*62+51del) n.2551+50_2551+51del n.473+50_473+51del n.347+50_347+51del c.223+50_223+51del (n.223+50_223+51del) | dbSNP |
14 | g.90404564C>T | CA2575600996 | CALM1 | c.421+50C>T (n.421+50C>T) c.313+50C>T (n.313+50C>T) c.424+50C>T (n.424+50C>T) c.293+50C>T (n.293+50C>T) c.*62+50C>T (n.*62+50C>T) n.2551+50C>T n.473+50C>T n.347+50C>T c.223+50C>T (n.223+50C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404567_90404581del | CA2626079583 | CALM1 | c.421+53_421+67del (n.421+53_421+67del) c.313+53_313+67del (n.313+53_313+67del) c.424+53_424+67del (n.424+53_424+67del) c.293+53_293+67del (n.293+53_293+67del) c.*62+53_*62+67del (n.*62+53_*62+67del) n.2551+53_2551+67del n.473+53_473+67del n.347+53_347+67del c.223+53_223+67del (n.223+53_223+67del) | gnomAD v4 |
14 | g.90404565T>C | CA709827600 | CALM1 | c.421+51T>C (n.421+51T>C) c.313+51T>C (n.313+51T>C) c.424+51T>C (n.424+51T>C) c.293+51T>C (n.293+51T>C) c.*62+51T>C (n.*62+51T>C) n.2551+51T>C n.473+51T>C n.347+51T>C c.223+51T>C (n.223+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404565T>G | CA7305815 | CALM1 | c.421+51T>G (n.421+51T>G) c.313+51T>G (n.313+51T>G) c.424+51T>G (n.424+51T>G) c.293+51T>G (n.293+51T>G) c.*62+51T>G (n.*62+51T>G) n.2551+51T>G n.473+51T>G n.347+51T>G c.223+51T>G (n.223+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404565T= | CA2154484266 | CALM1 | c.421+51T= (n.421+51T=) c.313+51T= (n.313+51T=) c.424+51T= (n.424+51T=) c.293+51T= (n.293+51T=) c.*62+51T= (n.*62+51T=) n.2551+51T= n.473+51T= n.347+51T= c.223+51T= (n.223+51T=) | |
14 | g.90404566G>A | CA2626079585 | CALM1 | c.421+52G>A (n.421+52G>A) c.313+52G>A (n.313+52G>A) c.424+52G>A (n.424+52G>A) c.293+52G>A (n.293+52G>A) c.*62+52G>A (n.*62+52G>A) n.2551+52G>A n.473+52G>A n.347+52G>A c.223+52G>A (n.223+52G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404566G= | CA2154484269 | CALM1 | c.421+52G= (n.421+52G=) c.313+52G= (n.313+52G=) c.424+52G= (n.424+52G=) c.293+52G= (n.293+52G=) c.*62+52G= (n.*62+52G=) n.2551+52G= n.473+52G= n.347+52G= c.223+52G= (n.223+52G=) | |
14 | g.90404566G>T | CA7305816 | CALM1 | c.421+52G>T (n.421+52G>T) c.313+52G>T (n.313+52G>T) c.424+52G>T (n.424+52G>T) c.293+52G>T (n.293+52G>T) c.*62+52G>T (n.*62+52G>T) n.2551+52G>T n.473+52G>T n.347+52G>T c.223+52G>T (n.223+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404567T>C | CA2802557305 | CALM1 | c.421+53T>C (n.421+53T>C) c.313+53T>C (n.313+53T>C) c.424+53T>C (n.424+53T>C) c.293+53T>C (n.293+53T>C) c.*62+53T>C (n.*62+53T>C) n.2551+53T>C n.473+53T>C n.347+53T>C c.223+53T>C (n.223+53T>C) | |
14 | g.90404568A= | CA2154484271 | CALM1 | c.421+54A= (n.421+54A=) c.313+54A= (n.313+54A=) c.424+54A= (n.424+54A=) c.293+54A= (n.293+54A=) c.*62+54A= (n.*62+54A=) n.2551+54A= n.473+54A= n.347+54A= c.223+54A= (n.223+54A=) | |
14 | g.90404568A>G | CA615948269 | CALM1 | c.421+54A>G (n.421+54A>G) c.313+54A>G (n.313+54A>G) c.424+54A>G (n.424+54A>G) c.293+54A>G (n.293+54A>G) c.*62+54A>G (n.*62+54A>G) n.2551+54A>G n.473+54A>G n.347+54A>G c.223+54A>G (n.223+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404571C>A | CA2626079586 | CALM1 | c.421+57C>A (n.421+57C>A) c.313+57C>A (n.313+57C>A) c.424+57C>A (n.424+57C>A) c.293+57C>A (n.293+57C>A) c.*62+57C>A (n.*62+57C>A) n.2551+57C>A n.473+57C>A n.347+57C>A c.223+57C>A (n.223+57C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404571C>G | CA2626079587 | CALM1 | c.421+57C>G (n.421+57C>G) c.313+57C>G (n.313+57C>G) c.424+57C>G (n.424+57C>G) c.293+57C>G (n.293+57C>G) c.*62+57C>G (n.*62+57C>G) n.2551+57C>G n.473+57C>G n.347+57C>G c.223+57C>G (n.223+57C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404572_90404573insGTTGGCTTGCTTACAG | CA2626079588 | CALM1 | c.421+58_421+59insGTTGGCTTGCTTACAG (n.421+58_421+59insGTTGGCTTGCTTACAG) c.313+58_313+59insGTTGGCTTGCTTACAG (n.313+58_313+59insGTTGGCTTGCTTACAG) c.424+58_424+59insGTTGGCTTGCTTACAG (n.424+58_424+59insGTTGGCTTGCTTACAG) c.293+58_293+59insGTTGGCTTGCTTACAG (n.293+58_293+59insGTTGGCTTGCTTACAG) c.*62+58_*62+59insGTTGGCTTGCTTACAG (n.*62+58_*62+59insGTTGGCTTGCTTACAG) n.2551+58_2551+59insGTTGGCTTGCTTACAG n.473+58_473+59insGTTGGCTTGCTTACAG n.347+58_347+59insGTTGGCTTGCTTACAG c.223+58_223+59insGTTGGCTTGCTTACAG (n.223+58_223+59insGTTGGCTTGCTTACAG) | gnomAD v4 |
14 | g.90404575C>A | CA2626079589 | CALM1 | c.421+61C>A (n.421+61C>A) c.313+61C>A (n.313+61C>A) c.424+61C>A (n.424+61C>A) c.293+61C>A (n.293+61C>A) c.*62+61C>A (n.*62+61C>A) n.2551+61C>A n.473+61C>A n.347+61C>A c.223+61C>A (n.223+61C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404575C= | CA2154484272 | CALM1 | c.421+61C= (n.421+61C=) c.313+61C= (n.313+61C=) c.424+61C= (n.424+61C=) c.293+61C= (n.293+61C=) c.*62+61C= (n.*62+61C=) n.2551+61C= n.473+61C= n.347+61C= c.223+61C= (n.223+61C=) | |
14 | g.90404575C>T | CA2154484273 | CALM1 | c.421+61C>T (n.421+61C>T) c.313+61C>T (n.313+61C>T) c.424+61C>T (n.424+61C>T) c.293+61C>T (n.293+61C>T) c.*62+61C>T (n.*62+61C>T) n.2551+61C>T n.473+61C>T n.347+61C>T c.223+61C>T (n.223+61C>T) | dbSNP |
14 | g.90404576C>G | CA2626079590 | CALM1 | c.421+62C>G (n.421+62C>G) c.313+62C>G (n.313+62C>G) c.424+62C>G (n.424+62C>G) c.293+62C>G (n.293+62C>G) c.*62+62C>G (n.*62+62C>G) n.2551+62C>G n.473+62C>G n.347+62C>G c.223+62C>G (n.223+62C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404577A>G | CA2626079591 | CALM1 | c.421+63A>G (n.421+63A>G) c.313+63A>G (n.313+63A>G) c.424+63A>G (n.424+63A>G) c.293+63A>G (n.293+63A>G) c.*62+63A>G (n.*62+63A>G) n.2551+63A>G n.473+63A>G n.347+63A>G c.223+63A>G (n.223+63A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404578A>G | CA2626079592 | CALM1 | c.421+64A>G (n.421+64A>G) c.313+64A>G (n.313+64A>G) c.424+64A>G (n.424+64A>G) c.293+64A>G (n.293+64A>G) c.*62+64A>G (n.*62+64A>G) n.2551+64A>G n.473+64A>G n.347+64A>G c.223+64A>G (n.223+64A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404582C>T | CA2626079593 | CALM1 | c.421+68C>T (n.421+68C>T) c.313+68C>T (n.313+68C>T) c.424+68C>T (n.424+68C>T) c.293+68C>T (n.293+68C>T) c.*62+68C>T (n.*62+68C>T) n.2551+68C>T n.473+68C>T n.347+68C>T c.223+68C>T (n.223+68C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404582_90404583delinsCT | CA2154484274 | CALM1 | c.421+68_421+69delinsCT (n.421+68_421+69delinsCT) c.313+68_313+69delinsCT (n.313+68_313+69delinsCT) c.424+68_424+69delinsCT (n.424+68_424+69delinsCT) c.293+68_293+69delinsCT (n.293+68_293+69delinsCT) c.*62+68_*62+69delinsCT (n.*62+68_*62+69delinsCT) n.2551+68_2551+69delinsCT n.473+68_473+69delinsCT n.347+68_347+69delinsCT c.223+68_223+69delinsCT (n.223+68_223+69delinsCT) | |
14 | g.90404583T>C | CA2575601001 | CALM1 | c.421+69T>C (n.421+69T>C) c.313+69T>C (n.313+69T>C) c.424+69T>C (n.424+69T>C) c.293+69T>C (n.293+69T>C) c.*62+69T>C (n.*62+69T>C) n.2551+69T>C n.473+69T>C n.347+69T>C c.223+69T>C (n.223+69T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.90404584dup | CA965861331 | CALM1 | c.421+70dup (n.421+70dup) c.313+70dup (n.313+70dup) c.424+70dup (n.424+70dup) c.293+70dup (n.293+70dup) c.*62+70dup (n.*62+70dup) n.2551+70dup n.473+70dup n.347+70dup c.223+70dup (n.223+70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404584del | CA965861332 | CALM1 | c.421+70del (n.421+70del) c.313+70del (n.313+70del) c.424+70del (n.424+70del) c.293+70del (n.293+70del) c.*62+70del (n.*62+70del) n.2551+70del n.473+70del n.347+70del c.223+70del (n.223+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404586A= | CA2154484277 | CALM1 | c.421+72A= (n.421+72A=) c.313+72A= (n.313+72A=) c.424+72A= (n.424+72A=) c.293+72A= (n.293+72A=) c.*62+72A= (n.*62+72A=) n.2551+72A= n.473+72A= n.347+72A= c.223+72A= (n.223+72A=) | |
14 | g.90404586A>G | CA709827602 | CALM1 | c.421+72A>G (n.421+72A>G) c.313+72A>G (n.313+72A>G) c.424+72A>G (n.424+72A>G) c.293+72A>G (n.293+72A>G) c.*62+72A>G (n.*62+72A>G) n.2551+72A>G n.473+72A>G n.347+72A>G c.223+72A>G (n.223+72A>G) | dbSNP |
14 | g.90404587C>A | CA2626079594 | CALM1 | c.421+73C>A (n.421+73C>A) c.313+73C>A (n.313+73C>A) c.424+73C>A (n.424+73C>A) c.293+73C>A (n.293+73C>A) c.*62+73C>A (n.*62+73C>A) n.2551+73C>A n.473+73C>A n.347+73C>A c.223+73C>A (n.223+73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404588T>A | CA2575601002 | CALM1 | c.421+74T>A (n.421+74T>A) c.313+74T>A (n.313+74T>A) c.424+74T>A (n.424+74T>A) c.293+74T>A (n.293+74T>A) c.*62+74T>A (n.*62+74T>A) n.2551+74T>A n.473+74T>A n.347+74T>A c.223+74T>A (n.223+74T>A) | |
14 | g.90404589A>G | CA2575601003 | CALM1 | c.421+75A>G (n.421+75A>G) c.313+75A>G (n.313+75A>G) c.424+75A>G (n.424+75A>G) c.293+75A>G (n.293+75A>G) c.*62+75A>G (n.*62+75A>G) n.2551+75A>G n.473+75A>G n.347+75A>G c.223+75A>G (n.223+75A>G) | |
14 | g.90404590G>C | CA2626079595 | CALM1 | c.421+76G>C (n.421+76G>C) c.313+76G>C (n.313+76G>C) c.424+76G>C (n.424+76G>C) c.293+76G>C (n.293+76G>C) c.*62+76G>C (n.*62+76G>C) n.2551+76G>C n.473+76G>C n.347+76G>C c.223+76G>C (n.223+76G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.90404591A>G | CA655884331 | CALM1 | c.421+77A>G (n.421+77A>G) c.313+77A>G (n.313+77A>G) c.424+77A>G (n.424+77A>G) c.293+77A>G (n.293+77A>G) c.*62+77A>G (n.*62+77A>G) n.2551+77A>G n.473+77A>G n.347+77A>G c.223+77A>G (n.223+77A>G) | COSMIC |
14 | g.90404592C>A | CA965861334 | CALM1 | c.421+78C>A (n.421+78C>A) c.313+78C>A (n.313+78C>A) c.424+78C>A (n.424+78C>A) c.293+78C>A (n.293+78C>A) c.*62+78C>A (n.*62+78C>A) n.2551+78C>A n.473+78C>A n.347+78C>A c.223+78C>A (n.223+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404592C= | CA2154484280 | CALM1 | c.421+78C= (n.421+78C=) c.313+78C= (n.313+78C=) c.424+78C= (n.424+78C=) c.293+78C= (n.293+78C=) c.*62+78C= (n.*62+78C=) n.2551+78C= n.473+78C= n.347+78C= c.223+78C= (n.223+78C=) | |
14 | g.90404592C>T | CA709827605 | CALM1 | c.421+78C>T (n.421+78C>T) c.313+78C>T (n.313+78C>T) c.424+78C>T (n.424+78C>T) c.293+78C>T (n.293+78C>T) c.*62+78C>T (n.*62+78C>T) n.2551+78C>T n.473+78C>T n.347+78C>T c.223+78C>T (n.223+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404593A>G | CA2626079596 | CALM1 | c.421+79A>G (n.421+79A>G) c.313+79A>G (n.313+79A>G) c.424+79A>G (n.424+79A>G) c.293+79A>G (n.293+79A>G) c.*62+79A>G (n.*62+79A>G) n.2551+79A>G n.473+79A>G n.347+79A>G c.223+79A>G (n.223+79A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404593A>T | CA2626079597 | CALM1 | c.421+79A>T (n.421+79A>T) c.313+79A>T (n.313+79A>T) c.424+79A>T (n.424+79A>T) c.293+79A>T (n.293+79A>T) c.*62+79A>T (n.*62+79A>T) n.2551+79A>T n.473+79A>T n.347+79A>T c.223+79A>T (n.223+79A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404594G>C | CA965861338 | CALM1 | c.421+80G>C (n.421+80G>C) c.313+80G>C (n.313+80G>C) c.424+80G>C (n.424+80G>C) c.293+80G>C (n.293+80G>C) c.*62+80G>C (n.*62+80G>C) n.2551+80G>C n.473+80G>C n.347+80G>C c.223+80G>C (n.223+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404594G= | CA2154484286 | CALM1 | c.421+80G= (n.421+80G=) c.313+80G= (n.313+80G=) c.424+80G= (n.424+80G=) c.293+80G= (n.293+80G=) c.*62+80G= (n.*62+80G=) n.2551+80G= n.473+80G= n.347+80G= c.223+80G= (n.223+80G=) | |
14 | g.90404594_90404595del | CA2626079598 | CALM1 | c.421+80_421+81del (n.421+80_421+81del) c.313+80_313+81del (n.313+80_313+81del) c.424+80_424+81del (n.424+80_424+81del) c.293+80_293+81del (n.293+80_293+81del) c.*62+80_*62+81del (n.*62+80_*62+81del) n.2551+80_2551+81del n.473+80_473+81del n.347+80_347+81del c.223+80_223+81del (n.223+80_223+81del) | gnomAD v4 |
14 | g.90404595C>A | CA2154484296 | CALM1 | c.421+81C>A (n.421+81C>A) c.313+81C>A (n.313+81C>A) c.424+81C>A (n.424+81C>A) c.293+81C>A (n.293+81C>A) c.*62+81C>A (n.*62+81C>A) n.2551+81C>A n.473+81C>A n.347+81C>A c.223+81C>A (n.223+81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404595C= | CA2154484294 | CALM1 | c.421+81C= (n.421+81C=) c.313+81C= (n.313+81C=) c.424+81C= (n.424+81C=) c.293+81C= (n.293+81C=) c.*62+81C= (n.*62+81C=) n.2551+81C= n.473+81C= n.347+81C= c.223+81C= (n.223+81C=) | |
14 | g.90404595C>G | CA709827606 | CALM1 | c.421+81C>G (n.421+81C>G) c.313+81C>G (n.313+81C>G) c.424+81C>G (n.424+81C>G) c.293+81C>G (n.293+81C>G) c.*62+81C>G (n.*62+81C>G) n.2551+81C>G n.473+81C>G n.347+81C>G c.223+81C>G (n.223+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404595_90404601delinsCCTTTGA | CA2154484297 | CALM1 | c.421+81_422-88delinsCCTTTGA (n.421+81_422-88delinsCCTTTGA) c.313+81_314-88delinsCCTTTGA (n.313+81_314-88delinsCCTTTGA) c.424+81_425-88delinsCCTTTGA (n.424+81_425-88delinsCCTTTGA) c.293+81_294-88delinsCCTTTGA (n.293+81_294-88delinsCCTTTGA) c.*62+81_*63-88delinsCCTTTGA (n.*62+81_*63-88delinsCCTTTGA) n.2551+81_2552-88delinsCCTTTGA n.473+81_474-88delinsCCTTTGA n.347+81_348-88delinsCCTTTGA c.223+81_224-88delinsCCTTTGA (n.223+81_224-88delinsCCTTTGA) | |
14 | g.90404596C>A | CA2575601005 | CALM1 | c.421+82C>A (n.421+82C>A) c.313+82C>A (n.313+82C>A) c.424+82C>A (n.424+82C>A) c.293+82C>A (n.293+82C>A) c.*62+82C>A (n.*62+82C>A) n.2551+82C>A n.473+82C>A n.347+82C>A c.223+82C>A (n.223+82C>A) | |
14 | g.90404596C= | CA2154484301 | CALM1 | c.421+82C= (n.421+82C=) c.313+82C= (n.313+82C=) c.424+82C= (n.424+82C=) c.293+82C= (n.293+82C=) c.*62+82C= (n.*62+82C=) n.2551+82C= n.473+82C= n.347+82C= c.223+82C= (n.223+82C=) | |
14 | g.90404596C>T | CA709827618 | CALM1 | c.421+82C>T (n.421+82C>T) c.313+82C>T (n.313+82C>T) c.424+82C>T (n.424+82C>T) c.293+82C>T (n.293+82C>T) c.*62+82C>T (n.*62+82C>T) n.2551+82C>T n.473+82C>T n.347+82C>T c.223+82C>T (n.223+82C>T) | dbSNP |
14 | g.90404600_90404605del | CA615948270 | CALM1 | c.421+86_422-84del (n.421+86_422-84del) c.313+86_314-84del (n.313+86_314-84del) c.424+86_425-84del (n.424+86_425-84del) c.293+86_294-84del (n.293+86_294-84del) c.*62+86_*63-84del (n.*62+86_*63-84del) n.2551+86_2552-84del n.473+86_474-84del n.347+86_348-84del c.223+86_224-84del (n.223+86_224-84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404597T>G | CA2626079599 | CALM1 | c.421+83T>G (n.421+83T>G) c.313+83T>G (n.313+83T>G) c.424+83T>G (n.424+83T>G) c.293+83T>G (n.293+83T>G) c.*62+83T>G (n.*62+83T>G) n.2551+83T>G n.473+83T>G n.347+83T>G c.223+83T>G (n.223+83T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404598T>C | CA709827622 | CALM1 | c.421+84T>C (n.421+84T>C) c.313+84T>C (n.313+84T>C) c.424+84T>C (n.424+84T>C) c.293+84T>C (n.293+84T>C) c.*62+84T>C (n.*62+84T>C) n.2551+84T>C n.473+84T>C n.347+84T>C c.223+84T>C (n.223+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404598T= | CA2154484304 | CALM1 | c.421+84T= (n.421+84T=) c.313+84T= (n.313+84T=) c.424+84T= (n.424+84T=) c.293+84T= (n.293+84T=) c.*62+84T= (n.*62+84T=) n.2551+84T= n.473+84T= n.347+84T= c.223+84T= (n.223+84T=) | |
14 | g.90404600G>T | CA2626079600 | CALM1 | c.421+86G>T (n.421+86G>T) c.313+86G>T (n.313+86G>T) c.424+86G>T (n.424+86G>T) c.293+86G>T (n.293+86G>T) c.*62+86G>T (n.*62+86G>T) n.2551+86G>T n.473+86G>T n.347+86G>T c.223+86G>T (n.223+86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404601A= | CA2154484305 | CALM1 | c.422-88A= (n.422-88A=) c.314-88A= (n.314-88A=) c.425-88A= (n.425-88A=) c.294-88A= (n.294-88A=) c.*63-88A= (n.*63-88A=) n.2552-88A= n.474-88A= n.348-88A= c.224-88A= (n.224-88A=) | |
14 | g.90404601A>G | CA264948516 | CALM1 | c.422-88A>G (n.422-88A>G) c.314-88A>G (n.314-88A>G) c.425-88A>G (n.425-88A>G) c.294-88A>G (n.294-88A>G) c.*63-88A>G (n.*63-88A>G) n.2552-88A>G n.474-88A>G n.348-88A>G c.224-88A>G (n.224-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404601A>T | CA2626079601 | CALM1 | c.422-88A>T (n.422-88A>T) c.314-88A>T (n.314-88A>T) c.425-88A>T (n.425-88A>T) c.294-88A>T (n.294-88A>T) c.*63-88A>T (n.*63-88A>T) n.2552-88A>T n.474-88A>T n.348-88A>T c.224-88A>T (n.224-88A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404602C>A | CA2626079602 | CALM1 | c.422-87C>A (n.422-87C>A) c.314-87C>A (n.314-87C>A) c.425-87C>A (n.425-87C>A) c.294-87C>A (n.294-87C>A) c.*63-87C>A (n.*63-87C>A) n.2552-87C>A n.474-87C>A n.348-87C>A c.224-87C>A (n.224-87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404602_90404607delinsCTTTAT | CA2154484306 | CALM1 | c.422-87_422-82delinsCTTTAT (n.422-87_422-82delinsCTTTAT) c.314-87_314-82delinsCTTTAT (n.314-87_314-82delinsCTTTAT) c.425-87_425-82delinsCTTTAT (n.425-87_425-82delinsCTTTAT) c.294-87_294-82delinsCTTTAT (n.294-87_294-82delinsCTTTAT) c.*63-87_*63-82delinsCTTTAT (n.*63-87_*63-82delinsCTTTAT) n.2552-87_2552-82delinsCTTTAT n.474-87_474-82delinsCTTTAT n.348-87_348-82delinsCTTTAT c.224-87_224-82delinsCTTTAT (n.224-87_224-82delinsCTTTAT) | |
14 | g.90404605del | CA2626079603 | CALM1 | c.422-84del (n.422-84del) c.314-84del (n.314-84del) c.425-84del (n.425-84del) c.294-84del (n.294-84del) c.*63-84del (n.*63-84del) n.2552-84del n.474-84del n.348-84del c.224-84del (n.224-84del) | gnomAD v4 |
14 | g.90404608_90404612del | CA2154484308 | CALM1 | c.422-81_422-77del (n.422-81_422-77del) c.314-81_314-77del (n.314-81_314-77del) c.425-81_425-77del (n.425-81_425-77del) c.294-81_294-77del (n.294-81_294-77del) c.*63-81_*63-77del (n.*63-81_*63-77del) n.2552-81_2552-77del n.474-81_474-77del n.348-81_348-77del c.224-81_224-77del (n.224-81_224-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404604T>C | CA2154484314 | CALM1 | c.422-85T>C (n.422-85T>C) c.314-85T>C (n.314-85T>C) c.425-85T>C (n.425-85T>C) c.294-85T>C (n.294-85T>C) c.*63-85T>C (n.*63-85T>C) n.2552-85T>C n.474-85T>C n.348-85T>C c.224-85T>C (n.224-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404604T= | CA2154484310 | CALM1 | c.422-85T= (n.422-85T=) c.314-85T= (n.314-85T=) c.425-85T= (n.425-85T=) c.294-85T= (n.294-85T=) c.*63-85T= (n.*63-85T=) n.2552-85T= n.474-85T= n.348-85T= c.224-85T= (n.224-85T=) | |
14 | g.90404607T>A | CA2626079605 | CALM1 | c.422-82T>A (n.422-82T>A) c.314-82T>A (n.314-82T>A) c.425-82T>A (n.425-82T>A) c.294-82T>A (n.294-82T>A) c.*63-82T>A (n.*63-82T>A) n.2552-82T>A n.474-82T>A n.348-82T>A c.224-82T>A (n.224-82T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404607T>C | CA615948271 | CALM1 | c.422-82T>C (n.422-82T>C) c.314-82T>C (n.314-82T>C) c.425-82T>C (n.425-82T>C) c.294-82T>C (n.294-82T>C) c.*63-82T>C (n.*63-82T>C) n.2552-82T>C n.474-82T>C n.348-82T>C c.224-82T>C (n.224-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404607T= | CA2154484317 | CALM1 | c.422-82T= (n.422-82T=) c.314-82T= (n.314-82T=) c.425-82T= (n.425-82T=) c.294-82T= (n.294-82T=) c.*63-82T= (n.*63-82T=) n.2552-82T= n.474-82T= n.348-82T= c.224-82T= (n.224-82T=) | |
14 | g.90404609_90404610del | CA2626079604 | CALM1 | c.422-80_422-79del (n.422-80_422-79del) c.314-80_314-79del (n.314-80_314-79del) c.425-80_425-79del (n.425-80_425-79del) c.294-80_294-79del (n.294-80_294-79del) c.*63-80_*63-79del (n.*63-80_*63-79del) n.2552-80_2552-79del n.474-80_474-79del n.348-80_348-79del c.224-80_224-79del (n.224-80_224-79del) | gnomAD v4 |
14 | g.90404608T>A | CA709827627 | CALM1 | c.422-81T>A (n.422-81T>A) c.314-81T>A (n.314-81T>A) c.425-81T>A (n.425-81T>A) c.294-81T>A (n.294-81T>A) c.*63-81T>A (n.*63-81T>A) n.2552-81T>A n.474-81T>A n.348-81T>A c.224-81T>A (n.224-81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404608T= | CA2154484321 | CALM1 | c.422-81T= (n.422-81T=) c.314-81T= (n.314-81T=) c.425-81T= (n.425-81T=) c.294-81T= (n.294-81T=) c.*63-81T= (n.*63-81T=) n.2552-81T= n.474-81T= n.348-81T= c.224-81T= (n.224-81T=) | |
14 | g.90404610T>A | CA2626079606 | CALM1 | c.422-79T>A (n.422-79T>A) c.314-79T>A (n.314-79T>A) c.425-79T>A (n.425-79T>A) c.294-79T>A (n.294-79T>A) c.*63-79T>A (n.*63-79T>A) n.2552-79T>A n.474-79T>A n.348-79T>A c.224-79T>A (n.224-79T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404611A>G | CA2626079607 | CALM1 | c.422-78A>G (n.422-78A>G) c.314-78A>G (n.314-78A>G) c.425-78A>G (n.425-78A>G) c.294-78A>G (n.294-78A>G) c.*63-78A>G (n.*63-78A>G) n.2552-78A>G n.474-78A>G n.348-78A>G c.224-78A>G (n.224-78A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404612T>C | CA2575601006 | CALM1 | c.422-77T>C (n.422-77T>C) c.314-77T>C (n.314-77T>C) c.425-77T>C (n.425-77T>C) c.294-77T>C (n.294-77T>C) c.*63-77T>C (n.*63-77T>C) n.2552-77T>C n.474-77T>C n.348-77T>C c.224-77T>C (n.224-77T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.90404613G>A | CA709827631 | CALM1 | c.422-76G>A (n.422-76G>A) c.314-76G>A (n.314-76G>A) c.425-76G>A (n.425-76G>A) c.294-76G>A (n.294-76G>A) c.*63-76G>A (n.*63-76G>A) n.2552-76G>A n.474-76G>A n.348-76G>A c.224-76G>A (n.224-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404613G= | CA2154484325 | CALM1 | c.422-76G= (n.422-76G=) c.314-76G= (n.314-76G=) c.425-76G= (n.425-76G=) c.294-76G= (n.294-76G=) c.*63-76G= (n.*63-76G=) n.2552-76G= n.474-76G= n.348-76G= c.224-76G= (n.224-76G=) | |
14 | g.90404616_90404620del | CA2626079608 | CALM1 | c.422-73_422-69del (n.422-73_422-69del) c.314-73_314-69del (n.314-73_314-69del) c.425-73_425-69del (n.425-73_425-69del) c.294-73_294-69del (n.294-73_294-69del) c.*63-73_*63-69del (n.*63-73_*63-69del) n.2552-73_2552-69del n.474-73_474-69del n.348-73_348-69del c.224-73_224-69del (n.224-73_224-69del) | gnomAD v4 |