Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984541_89984550delCA2573143438NBNn.118_127del
c.-283_-274del (n.-283_-274del)
c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer12)
c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer11)
n.120_129del
c.-466_-457del (n.-466_-457del)
c.-99_-90del (n.-99_-90del)
n.126_135del
n.135_144del
n.124_133del
n.151_160del
c.-1006_-997del (n.-1006_-997del)
c.-812_-803del (n.-812_-803del)
c.-956_-947del (n.-956_-947del)
ClinVar dbSNP
8g.89984555_89984556insGCGCGCAGCAGTTTCA1801471082NBNn.120_121insGCGCAAACTGCTGC
c.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC (n.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC)
c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer19)
c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer18)
n.122_123insGCGCAAACTGCTGC
c.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC (n.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC)
c.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC (n.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC)
n.128_129insGCGCAAACTGCTGC
n.137_138insGCGCAAACTGCTGC
n.126_127insGCGCAAACTGCTGC
n.153_154insGCGCAAACTGCTGC
c.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC (n.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC)
c.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC (n.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC)
c.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC (n.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC)
dbSNP
8g.89984551_89984667delCA2687858946NBNc.-400_-284del (n.-400_-284del)
c.-104_13del
n.3_119del
c.-583_-467del (n.-583_-467del)
c.-216_-100del (n.-216_-100del)
n.9_125del
n.18_134del
n.7_123del
n.34_150del
c.-929_-813del (n.-929_-813del)
gnomAD v4
8g.89984550C>ACA461831612NBNn.116G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.118G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.124G>T
n.133G>T
n.122G>T
n.149G>T
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.-958G>T (n.-958G>T)
8g.89984550C=CA1801471088NBNn.116G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.12G= (p.Leu4=)
n.118G=
c.-468G= (n.-468G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.124G=
n.133G=
n.122G=
n.149G=
c.-1008G= (n.-1008G=)
c.-814G= (n.-814G=)
c.-958G= (n.-958G=)
8g.89984550C>GCA461831613NBNn.116G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.118G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.124G>C
n.133G>C
n.122G>C
n.149G>C
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.-958G>C (n.-958G>C)
8g.89984550C>TCA461831614NBNn.116G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.118G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.124G>A
n.133G>A
n.122G>A
n.149G>A
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.-958G>A (n.-958G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984550_89984551delCA2695201510NBNn.115_116del
c.-286_-285del (n.-286_-285del)
c.11_12del (p.Leu4ProfsTer19)
c.11_12del (p.Leu4ProfsTer?)
n.117_118del
c.-469_-468del (n.-469_-468del)
c.-102_-101del (n.-102_-101del)
n.123_124del
n.132_133del
n.121_122del
n.148_149del
c.-1009_-1008del (n.-1009_-1008del)
c.-815_-814del (n.-815_-814del)
c.-959_-958del (n.-959_-958del)
ClinVar
8g.89984550_89984551delinsCACA1801471087NBNn.115_116delinsTG
c.-286_-285delinsTG (n.-286_-285delinsTG)
c.11_12delinsTG (p.Leu4=)
n.117_118delinsTG
c.-469_-468delinsTG (n.-469_-468delinsTG)
c.-102_-101delinsTG (n.-102_-101delinsTG)
n.123_124delinsTG
n.132_133delinsTG
n.121_122delinsTG
n.148_149delinsTG
c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG)
c.-815_-814delinsTG (n.-815_-814delinsTG)
c.-959_-958delinsTG (n.-959_-958delinsTG)
8g.89984551delCA16618719NBNn.115del
c.-286del (n.-286del)
c.11del (p.Leu4ArgfsTer16)
c.11del (p.Leu4ArgfsTer15)
n.117del
c.-469del (n.-469del)
c.-102del (n.-102del)
n.123del
n.132del
n.121del
n.148del
c.-1009del (n.-1009del)
c.-815del (n.-815del)
c.-959del (n.-959del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984551A=CA1801471089NBNn.115T=
c.-286T= (n.-286T=)
c.11T= (p.Leu4=)
n.117T=
c.-469T= (n.-469T=)
c.-102T= (n.-102T=)
n.123T=
n.132T=
n.121T=
n.148T=
c.-1009T= (n.-1009T=)
c.-815T= (n.-815T=)
c.-959T= (n.-959T=)
8g.89984551A>CCA181286161NBNn.115T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.117T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.123T>G
n.132T>G
n.121T>G
n.148T>G
c.-1009T>G (n.-1009T>G)
c.-815T>G (n.-815T>G)
c.-959T>G (n.-959T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984551A>GCA16612508NBNn.115T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.117T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.123T>C
n.132T>C
n.121T>C
n.148T>C
c.-1009T>C (n.-1009T>C)
c.-815T>C (n.-815T>C)
c.-959T>C (n.-959T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89984551A>TCA371664196NBNn.115T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.117T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.123T>A
n.132T>A
n.121T>A
n.148T>A
c.-1009T>A (n.-1009T>A)
c.-815T>A (n.-815T>A)
c.-959T>A (n.-959T>A)
8g.89984552G>ACA461831615NBNn.114C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.116C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.122C>T
n.131C>T
n.120C>T
n.147C>T
c.-1010C>T (n.-1010C>T)
c.-816C>T (n.-816C>T)
c.-960C>T (n.-960C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984552G>CCA371664198NBNn.114C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.116C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.122C>G
n.131C>G
n.120C>G
n.147C>G
c.-1010C>G (n.-1010C>G)
c.-816C>G (n.-816C>G)
c.-960C>G (n.-960C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984552G=CA1801471090NBNn.114C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.116C=
c.-470C= (n.-470C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.122C=
n.131C=
n.120C=
n.147C=
c.-1010C= (n.-1010C=)
c.-816C= (n.-816C=)
c.-960C= (n.-960C=)
8g.89984552G>TCA371664199NBNn.114C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.116C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.122C>A
n.131C>A
n.120C>A
n.147C>A
c.-1010C>A (n.-1010C>A)
c.-816C>A (n.-816C>A)
c.-960C>A (n.-960C>A)
ClinVar
8g.89984553T>ACA371664202NBNn.113A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.115A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.121A>T
n.130A>T
n.119A>T
n.146A>T
c.-1011A>T (n.-1011A>T)
c.-817A>T (n.-817A>T)
c.-961A>T (n.-961A>T)
8g.89984553T>CCA461831616NBNn.113A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.115A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.121A>G
n.130A>G
n.119A>G
n.146A>G
c.-1011A>G (n.-1011A>G)
c.-817A>G (n.-817A>G)
c.-961A>G (n.-961A>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.89984553T>GCA371664203NBNn.113A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.115A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.121A>C
n.130A>C
n.119A>C
n.146A>C
c.-1011A>C (n.-1011A>C)
c.-817A>C (n.-817A>C)
c.-961A>C (n.-961A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89984553T=CA1801471091NBNn.113A=
c.-288A= (n.-288A=)
c.9A= (p.Lys3=)
n.115A=
c.-471A= (n.-471A=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.121A=
n.130A=
n.119A=
n.146A=
c.-1011A= (n.-1011A=)
c.-817A= (n.-817A=)
c.-961A= (n.-961A=)
8g.89984555delCA2580079461NBNn.113del
c.-288del (n.-288del)
c.9del (p.Lys3AsnfsTer17)
c.9del (p.Lys3AsnfsTer16)
n.115del
c.-471del (n.-471del)
c.-104del (n.-104del)
n.121del
n.130del
n.119del
n.146del
c.-1011del (n.-1011del)
c.-817del (n.-817del)
c.-961del (n.-961del)
ClinVar
8g.89984554T>ACA371664205NBNn.112A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.114A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.120A>T
n.129A>T
n.118A>T
n.145A>T
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
c.-818A>T (n.-818A>T)
c.-962A>T (n.-962A>T)
8g.89984554T>CCA4803107NBNn.112A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.114A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.120A>G
n.129A>G
n.118A>G
n.145A>G
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
c.-962A>G (n.-962A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89984554T>GCA371664207NBNn.112A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.114A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.120A>C
n.129A>C
n.118A>C
n.145A>C
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
c.-818A>C (n.-818A>C)
c.-962A>C (n.-962A>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.89984554T=CA1801471092NBNn.112A=
c.-289A= (n.-289A=)
c.8A= (p.Lys3=)
n.114A=
c.-472A= (n.-472A=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.120A=
n.129A=
n.118A=
n.145A=
c.-1012A= (n.-1012A=)
c.-818A= (n.-818A=)
c.-962A= (n.-962A=)
8g.89984555T>ACA4803108NBNn.111A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.113A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.119A>T
n.128A>T
n.117A>T
n.144A>T
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
c.-819A>T (n.-819A>T)
c.-963A>T (n.-963A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984555T>CCA371664210NBNn.111A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.113A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.119A>G
n.128A>G
n.117A>G
n.144A>G
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
c.-819A>G (n.-819A>G)
c.-963A>G (n.-963A>G)
8g.89984555T>GCA371664212NBNn.111A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.113A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.119A>C
n.128A>C
n.117A>C
n.144A>C
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
c.-819A>C (n.-819A>C)
c.-963A>C (n.-963A>C)
gnomAD v4
8g.89984555T=CA1801471093NBNn.111A=
c.-290A= (n.-290A=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.113A=
c.-473A= (n.-473A=)
c.-106A= (n.-106A=)
n.119A=
n.128A=
n.117A=
n.144A=
c.-1013A= (n.-1013A=)
c.-819A= (n.-819A=)
c.-963A= (n.-963A=)
8g.89984557_89984562delCA2687858947NBNn.106_111del
c.-295_-290del (n.-295_-290del)
c.2_7del (p.Met1_Trp2del)
n.108_113del
c.-478_-473del (n.-478_-473del)
c.-111_-106del (n.-111_-106del)
n.114_119del
n.123_128del
n.112_117del
n.139_144del
c.-1018_-1013del (n.-1018_-1013del)
c.-824_-819del (n.-824_-819del)
c.-968_-963del (n.-968_-963del)
gnomAD v4
8g.89984556C>ACA371664213NBNn.110G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.112G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.118G>T
n.127G>T
n.116G>T
n.143G>T
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
c.-964G>T (n.-964G>T)
8g.89984556C=CA1801471094NBNn.110G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.6G= (p.Trp2=)
n.112G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.118G=
n.127G=
n.116G=
n.143G=
c.-1014G= (n.-1014G=)
c.-820G= (n.-820G=)
c.-964G= (n.-964G=)
8g.89984556C>GCA371664215NBNn.110G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.112G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.118G>C
n.127G>C
n.116G>C
n.143G>C
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
c.-964G>C (n.-964G>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.89984556C>TCA10577371NBNn.110G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.112G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.118G>A
n.127G>A
n.116G>A
n.143G>A
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
c.-964G>A (n.-964G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984557C>ACA371664216NBNn.109G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
n.111G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.117G>T
n.126G>T
n.115G>T
n.142G>T
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
c.-821G>T (n.-821G>T)
c.-965G>T (n.-965G>T)
gnomAD v4
8g.89984557C=CA1801471096NBNn.109G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.5G= (p.Trp2=)
n.111G=
c.-475G= (n.-475G=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.117G=
n.126G=
n.115G=
n.142G=
c.-1015G= (n.-1015G=)
c.-821G= (n.-821G=)
c.-965G= (n.-965G=)
8g.89984557C>GCA371664219NBNn.109G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
n.111G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.117G>C
n.126G>C
n.115G>C
n.142G>C
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
c.-821G>C (n.-821G>C)
c.-965G>C (n.-965G>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.89984557C>TCA371664218NBNn.109G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
n.111G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.117G>A
n.126G>A
n.115G>A
n.142G>A
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
c.-821G>A (n.-821G>A)
c.-965G>A (n.-965G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89984557_89984558delinsCACA1801471095NBNn.108_109delinsTG
c.-293_-292delinsTG (n.-293_-292delinsTG)
c.4_5delinsTG (p.Trp2=)
n.110_111delinsTG
c.-476_-475delinsTG (n.-476_-475delinsTG)
c.-109_-108delinsTG (n.-109_-108delinsTG)
n.116_117delinsTG
n.125_126delinsTG
n.114_115delinsTG
n.141_142delinsTG
c.-1016_-1015delinsTG (n.-1016_-1015delinsTG)
c.-822_-821delinsTG (n.-822_-821delinsTG)
c.-966_-965delinsTG (n.-966_-965delinsTG)
8g.89984558delCA583377192NBNn.108del
c.-293del (n.-293del)
c.4del (p.Trp2GlyfsTer18)
c.4del (p.Trp2GlyfsTer17)
n.110del
c.-476del (n.-476del)
c.-109del (n.-109del)
n.116del
n.125del
n.114del
n.141del
c.-1016del (n.-1016del)
c.-822del (n.-822del)
c.-966del (n.-966del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984558A>CCA371664221NBNn.108T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
n.110T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.116T>G
n.125T>G
n.114T>G
n.141T>G
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
c.-822T>G (n.-822T>G)
c.-966T>G (n.-966T>G)
8g.89984558A>GCA371664222NBNn.108T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
n.110T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.116T>C
n.125T>C
n.114T>C
n.141T>C
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
c.-822T>C (n.-822T>C)
c.-966T>C (n.-966T>C)
8g.89984558A>TCA371664224NBNn.108T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
n.110T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.116T>A
n.125T>A
n.114T>A
n.141T>A
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
c.-822T>A (n.-822T>A)
c.-966T>A (n.-966T>A)
8g.89984559C>ACA371664225NBNn.107G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.109G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.115G>T
n.124G>T
n.113G>T
n.140G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.-967G>T (n.-967G>T)
8g.89984559C=CA1801471097NBNn.107G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.109G=
c.-477G= (n.-477G=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.115G=
n.124G=
n.113G=
n.140G=
c.-1017G= (n.-1017G=)
c.-823G= (n.-823G=)
c.-967G= (n.-967G=)
8g.89984559C>GCA371664227NBNn.107G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.109G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.115G>C
n.124G>C
n.113G>C
n.140G>C
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
c.-823G>C (n.-823G>C)
c.-967G>C (n.-967G>C)
8g.89984559C>TCA371664229NBNn.107G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.109G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.115G>A
n.124G>A
n.113G>A
n.140G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.-823G>A (n.-823G>A)
c.-967G>A (n.-967G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984560A=CA1801471098NBNn.106T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.108T=
c.-478T= (n.-478T=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.114T=
n.123T=
n.112T=
n.139T=
c.-1018T= (n.-1018T=)
c.-824T= (n.-824T=)
c.-968T= (n.-968T=)
8g.89984560A>CCA371664231NBNn.106T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.108T>G
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.114T>G
n.123T>G
n.112T>G
n.139T>G
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
c.-824T>G (n.-824T>G)
c.-968T>G (n.-968T>G)
8g.89984560A>GCA4803109NBNn.106T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.108T>C
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.114T>C
n.123T>C
n.112T>C
n.139T>C
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
c.-824T>C (n.-824T>C)
c.-968T>C (n.-968T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89984560A>TCA371664232NBNn.106T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.108T>A
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.114T>A
n.123T>A
n.112T>A
n.139T>A
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
c.-824T>A (n.-824T>A)
c.-968T>A (n.-968T>A)
8g.89984561T>ACA371664234NBNn.105A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.107A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.113A>T
n.122A>T
n.111A>T
n.138A>T
c.-1019A>T (n.-1019A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
c.-969A>T (n.-969A>T)
gnomAD v4
8g.89984561T>CCA371664235NBNn.105A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.107A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.113A>G
n.122A>G
n.111A>G
n.138A>G
c.-1019A>G (n.-1019A>G)
c.-825A>G (n.-825A>G)
c.-969A>G (n.-969A>G)
8g.89984561T>GCA371664237NBNn.105A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.107A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.113A>C
n.122A>C
n.111A>C
n.138A>C
c.-1019A>C (n.-1019A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
c.-969A>C (n.-969A>C)
8g.89984562C>ACA4803110NBNn.104G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.106G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.112G>T
n.121G>T
n.110G>T
n.137G>T
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
c.-826G>T (n.-826G>T)
c.-970G>T (n.-970G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984562C=CA1801471099NBNn.104G=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.106G=
c.-480G= (n.-480G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.112G=
n.121G=
n.110G=
n.137G=
c.-1020G= (n.-1020G=)
c.-826G= (n.-826G=)
c.-970G= (n.-970G=)
8g.89984562C>TCA2580079464NBNn.104G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.106G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.112G>A
n.121G>A
n.110G>A
n.137G>A
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
c.-826G>A (n.-826G>A)
c.-970G>A (n.-970G>A)
ClinVar
8g.89984563G>ACA167381NBNn.103C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.105C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.111C>T
n.120C>T
n.109C>T
n.136C>T
c.-1021C>T (n.-1021C>T)
c.-827C>T (n.-827C>T)
c.-971C>T (n.-971C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984563G=CA1801471100NBNn.103C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.105C=
c.-481C= (n.-481C=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.111C=
n.120C=
n.109C=
n.136C=
c.-1021C= (n.-1021C=)
c.-827C= (n.-827C=)
c.-971C= (n.-971C=)
8g.89984563G>TCA167158NBNn.103C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.105C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.111C>A
n.120C>A
n.109C>A
n.136C>A
c.-1021C>A (n.-1021C>A)
c.-827C>A (n.-827C>A)
c.-971C>A (n.-971C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984564G>ACA583377193NBNn.102C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.104C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.110C>T
n.119C>T
n.108C>T
n.135C>T
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
c.-828C>T (n.-828C>T)
c.-972C>T (n.-972C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984564G>CCA658657801NBNn.102C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.104C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.110C>G
n.119C>G
n.108C>G
n.135C>G
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
c.-828C>G (n.-828C>G)
c.-972C>G (n.-972C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89984564G=CA1801471101NBNn.102C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.104C=
c.-482C= (n.-482C=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.110C=
n.119C=
n.108C=
n.135C=
c.-1022C= (n.-1022C=)
c.-828C= (n.-828C=)
c.-972C= (n.-972C=)
8g.89984565T>ACA2687858950NBNn.101A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.103A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.109A>T
n.118A>T
n.107A>T
n.134A>T
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
c.-829A>T (n.-829A>T)
c.-973A>T (n.-973A>T)
gnomAD v4
8g.89984565T>CCA658683521NBNn.101A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.103A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.109A>G
n.118A>G
n.107A>G
n.134A>G
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
c.-829A>G (n.-829A>G)
c.-973A>G (n.-973A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984565T=CA1801471102NBNn.101A=
c.-300A= (n.-300A=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.103A=
c.-483A= (n.-483A=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.109A=
n.118A=
n.107A=
n.134A=
c.-1023A= (n.-1023A=)
c.-829A= (n.-829A=)
c.-973A= (n.-973A=)
8g.89984566C>ACA2687858951NBNn.100G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.102G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.108G>T
n.117G>T
n.106G>T
n.133G>T
c.-1024G>T (n.-1024G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-974G>T (n.-974G>T)
gnomAD v4
8g.89984566C>GCA2687858952NBNn.100G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.102G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.108G>C
n.117G>C
n.106G>C
n.133G>C
c.-1024G>C (n.-1024G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-974G>C (n.-974G>C)
gnomAD v4
8g.89984566C>TCA2582341967NBNn.100G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.102G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.108G>A
n.117G>A
n.106G>A
n.133G>A
c.-1024G>A (n.-1024G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-974G>A (n.-974G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.89984567C>ACA4803111NBNn.99G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.101G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.107G>T
n.116G>T
n.105G>T
n.132G>T
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
c.-831G>T (n.-831G>T)
c.-975G>T (n.-975G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984567C=CA1801471103NBNn.99G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.101G=
c.-485G= (n.-485G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.107G=
n.116G=
n.105G=
n.132G=
c.-1025G= (n.-1025G=)
c.-831G= (n.-831G=)
c.-975G= (n.-975G=)
8g.89984567C>TCA2579201957NBNn.99G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.101G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.107G>A
n.116G>A
n.105G>A
n.132G>A
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
c.-831G>A (n.-831G>A)
c.-975G>A (n.-975G>A)
gnomAD v4
8g.89984568G=CA1801471104NBNn.98C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.100C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.106C=
n.115C=
n.104C=
n.131C=
c.-1026C= (n.-1026C=)
c.-832C= (n.-832C=)
c.-976C= (n.-976C=)
8g.89984568G>TCA583377194NBNn.98C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.100C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.106C>A
n.115C>A
n.104C>A
n.131C>A
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
c.-976C>A (n.-976C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984568_89984569delinsATCA658683522NBNn.97_98delinsAT
c.-304_-303delinsAT (n.-304_-303delinsAT)
c.-8_-7delinsAT (n.-8_-7delinsAT)
n.99_100delinsAT
c.-487_-486delinsAT (n.-487_-486delinsAT)
c.-120_-119delinsAT (n.-120_-119delinsAT)
n.105_106delinsAT
n.114_115delinsAT
n.103_104delinsAT
n.130_131delinsAT
c.-1027_-1026delinsAT (n.-1027_-1026delinsAT)
c.-833_-832delinsAT (n.-833_-832delinsAT)
c.-977_-976delinsAT (n.-977_-976delinsAT)
dbSNP
8g.89984568_89984569delinsGGCA1801471105NBNn.97_98delinsCC
c.-304_-303delinsCC (n.-304_-303delinsCC)
c.-8_-7delinsCC (n.-8_-7delinsCC)
n.99_100delinsCC
c.-487_-486delinsCC (n.-487_-486delinsCC)
c.-120_-119delinsCC (n.-120_-119delinsCC)
n.105_106delinsCC
n.114_115delinsCC
n.103_104delinsCC
n.130_131delinsCC
c.-1027_-1026delinsCC (n.-1027_-1026delinsCC)
c.-833_-832delinsCC (n.-833_-832delinsCC)
c.-977_-976delinsCC (n.-977_-976delinsCC)
8g.89984569G>ACA4803112NBNn.97C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.99C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.105C>T
n.114C>T
n.103C>T
n.130C>T
c.-1027C>T (n.-1027C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
c.-977C>T (n.-977C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984569G=CA1801471106NBNn.97C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.99C=
c.-487C= (n.-487C=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.105C=
n.114C=
n.103C=
n.130C=
c.-1027C= (n.-1027C=)
c.-833C= (n.-833C=)
c.-977C= (n.-977C=)
8g.89984570C>TCA2579201958NBNn.96G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.98G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.104G>A
n.113G>A
n.102G>A
n.129G>A
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
c.-978G>A (n.-978G>A)
8g.89984571T>ACA4803113NBNn.95A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.97A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.103A>T
n.112A>T
n.101A>T
n.128A>T
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
c.-835A>T (n.-835A>T)
c.-979A>T (n.-979A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984571T=CA1801471107NBNn.95A=
c.-306A= (n.-306A=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.97A=
c.-489A= (n.-489A=)
c.-122A= (n.-122A=)
n.103A=
n.112A=
n.101A=
n.128A=
c.-1029A= (n.-1029A=)
c.-835A= (n.-835A=)
c.-979A= (n.-979A=)
8g.89984572C>ACA4803114NBNn.94G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.96G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.102G>T
n.111G>T
n.100G>T
n.127G>T
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
c.-980G>T (n.-980G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984572C=CA1801471108NBNn.94G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.96G=
c.-490G= (n.-490G=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.102G=
n.111G=
n.100G=
n.127G=
c.-1030G= (n.-1030G=)
c.-836G= (n.-836G=)
c.-980G= (n.-980G=)
8g.89984572C>GCA2717735773NBNn.94G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.96G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.102G>C
n.111G>C
n.100G>C
n.127G>C
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
c.-980G>C (n.-980G>C)
dbSNP
8g.89984572C>TCA4803115NBNn.94G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.96G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.102G>A
n.111G>A
n.100G>A
n.127G>A
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
c.-980G>A (n.-980G>A)
dbSNP ExAC
8g.89984573C>ACA856702841NBNn.93G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.95G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.101G>T
n.110G>T
n.99G>T
n.126G>T
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
c.-837G>T (n.-837G>T)
c.-981G>T (n.-981G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984573C=CA1801471109NBNn.93G=
c.-308G= (n.-308G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.95G=
c.-491G= (n.-491G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.101G=
n.110G=
n.99G=
n.126G=
c.-1031G= (n.-1031G=)
c.-837G= (n.-837G=)
c.-981G= (n.-981G=)
8g.89984573C>GCA2579201959NBNn.93G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.95G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.101G>C
n.110G>C
n.99G>C
n.126G>C
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
c.-837G>C (n.-837G>C)
c.-981G>C (n.-981G>C)
gnomAD v4
8g.89984573C>TCA4803116NBNn.93G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.95G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.101G>A
n.110G>A
n.99G>A
n.126G>A
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
c.-837G>A (n.-837G>A)
c.-981G>A (n.-981G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984574T>CCA2687858954NBNn.92A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.94A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.100A>G
n.109A>G
n.98A>G
n.125A>G
c.-1032A>G (n.-1032A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
c.-982A>G (n.-982A>G)
gnomAD v4
8g.89984575C=CA1801471110NBNn.91G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.93G=
c.-493G= (n.-493G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.99G=
n.108G=
n.97G=
n.124G=
c.-1033G= (n.-1033G=)
c.-839G= (n.-839G=)
c.-983G= (n.-983G=)
8g.89984575C>TCA583377195NBNn.91G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.93G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.99G>A
n.108G>A
n.97G>A
n.124G>A
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
c.-839G>A (n.-839G>A)
c.-983G>A (n.-983G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984575_89984576insCAAAAAGAGTGTTTCAAGCCTGCTCTCTGTAACA2687858955NBNn.90_91insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG
c.-311_-310insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG (n.-311_-310insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG)
c.-15_-14insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG (n.-15_-14insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG)
n.92_93insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG
c.-494_-493insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG (n.-494_-493insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG)
c.-127_-126insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG (n.-127_-126insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG)
n.98_99insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG
n.107_108insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG
n.96_97insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG
n.123_124insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG
c.-1034_-1033insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG (n.-1034_-1033insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG)
c.-840_-839insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG (n.-840_-839insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG)
c.-984_-983insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG (n.-984_-983insTTACAGAGAGCAGGCTTGAAACACTCTTTTTG)
gnomAD v4
8g.89984576A=CA1801471111NBNn.90T=
c.-311T= (n.-311T=)
c.-15T= (n.-15T=)
n.92T=
c.-494T= (n.-494T=)
c.-127T= (n.-127T=)
n.98T=
n.107T=
n.96T=
n.123T=
c.-1034T= (n.-1034T=)
c.-840T= (n.-840T=)
c.-984T= (n.-984T=)
8g.89984576A>GCA2579201960NBNn.90T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.92T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.98T>C
n.107T>C
n.96T>C
n.123T>C
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
c.-840T>C (n.-840T>C)
c.-984T>C (n.-984T>C)
dbSNP
8g.89984576A>TCA4803117NBNn.90T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.92T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.98T>A
n.107T>A
n.96T>A
n.123T>A
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
c.-840T>A (n.-840T>A)
c.-984T>A (n.-984T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984577G>ACA4803118NBNn.89C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.91C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.97C>T
n.106C>T
n.95C>T
n.122C>T
c.-1035C>T (n.-1035C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
c.-985C>T (n.-985C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984577G>CCA856702848NBNn.89C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.91C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.97C>G
n.106C>G
n.95C>G
n.122C>G
c.-1035C>G (n.-1035C>G)
c.-841C>G (n.-841C>G)
c.-985C>G (n.-985C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984577G=CA1801471112NBNn.89C=
c.-312C= (n.-312C=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.91C=
c.-495C= (n.-495C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.97C=
n.106C=
n.95C=
n.122C=
c.-1035C= (n.-1035C=)
c.-841C= (n.-841C=)
c.-985C= (n.-985C=)
8g.89984577G>TCA1801471113NBNn.89C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.91C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.97C>A
n.106C>A
n.95C>A
n.122C>A
c.-1035C>A (n.-1035C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
c.-985C>A (n.-985C>A)
dbSNP
8g.89984578G>ACA856702849NBNn.88C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.90C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.96C>T
n.105C>T
n.94C>T
n.121C>T
c.-1036C>T (n.-1036C>T)
c.-842C>T (n.-842C>T)
c.-986C>T (n.-986C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984578G>CCA2687858956NBNn.88C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.90C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.96C>G
n.105C>G
n.94C>G
n.121C>G
c.-1036C>G (n.-1036C>G)
c.-842C>G (n.-842C>G)
c.-986C>G (n.-986C>G)
gnomAD v4
8g.89984578G=CA1801471114NBNn.88C=
c.-313C= (n.-313C=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.90C=
c.-496C= (n.-496C=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.96C=
n.105C=
n.94C=
n.121C=
c.-1036C= (n.-1036C=)
c.-842C= (n.-842C=)
c.-986C= (n.-986C=)
8g.89984578G>TCA4803119NBNn.88C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.90C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.96C>A
n.105C>A
n.94C>A
n.121C>A
c.-1036C>A (n.-1036C>A)
c.-842C>A (n.-842C>A)
c.-986C>A (n.-986C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984579G>ACA4803121NBNn.87C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.89C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.95C>T
n.104C>T
n.93C>T
n.120C>T
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
c.-987C>T (n.-987C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984579G>CCA4803120NBNn.87C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.89C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.95C>G
n.104C>G
n.93C>G
n.120C>G
c.-1037C>G (n.-1037C>G)
c.-843C>G (n.-843C>G)
c.-987C>G (n.-987C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984579G=CA1801471115NBNn.87C=
c.-314C= (n.-314C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.89C=
c.-497C= (n.-497C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.95C=
n.104C=
n.93C=
n.120C=
c.-1037C= (n.-1037C=)
c.-843C= (n.-843C=)
c.-987C= (n.-987C=)
8g.89984579G>TCA4803122NBNn.87C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.89C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.95C>A
n.104C>A
n.93C>A
n.120C>A
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.-987C>A (n.-987C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984580C>ACA583377196NBNn.86G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.88G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.94G>T
n.103G>T
n.92G>T
n.119G>T
c.-1038G>T (n.-1038G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.-988G>T (n.-988G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984580C=CA1801471116NBNn.86G=
c.-315G= (n.-315G=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.88G=
c.-498G= (n.-498G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.94G=
n.103G=
n.92G=
n.119G=
c.-1038G= (n.-1038G=)
c.-844G= (n.-844G=)
c.-988G= (n.-988G=)
8g.89984580C>TCA4803123NBNn.86G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.88G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.94G>A
n.103G>A
n.92G>A
n.119G>A
c.-1038G>A (n.-1038G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.-988G>A (n.-988G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984581T>ACA583377197NBNn.85A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.87A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.93A>T
n.102A>T
n.91A>T
n.118A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
c.-989A>T (n.-989A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984581T>GCA913187656NBNn.85A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.87A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.93A>C
n.102A>C
n.91A>C
n.118A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
c.-989A>C (n.-989A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984581T=CA1801471117NBNn.85A=
c.-316A= (n.-316A=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.87A=
c.-499A= (n.-499A=)
c.-132A= (n.-132A=)
n.93A=
n.102A=
n.91A=
n.118A=
c.-1039A= (n.-1039A=)
c.-845A= (n.-845A=)
c.-989A= (n.-989A=)
8g.89984582G>ACA4803124NBNn.84C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.86C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.92C>T
n.101C>T
n.90C>T
n.117C>T
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
c.-990C>T (n.-990C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984582G=CA1801471118NBNn.84C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.86C=
c.-500C= (n.-500C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.92C=
n.101C=
n.90C=
n.117C=
c.-1040C= (n.-1040C=)
c.-846C= (n.-846C=)
c.-990C= (n.-990C=)
8g.89984585delCA2717884907NBNn.84del
c.-317del (n.-317del)
c.-21del (n.-21del)
n.86del
c.-500del (n.-500del)
c.-133del (n.-133del)
n.92del
n.101del
n.90del
n.117del
c.-1040del (n.-1040del)
c.-846del (n.-846del)
c.-990del (n.-990del)
dbSNP
8g.89984583G>CCA2687858957NBNn.83C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.85C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.91C>G
n.100C>G
n.89C>G
n.116C>G
c.-1041C>G (n.-1041C>G)
c.-847C>G (n.-847C>G)
c.-991C>G (n.-991C>G)
gnomAD v4
8g.89984585G>ACA583377198NBNn.81C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.83C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.89C>T
n.98C>T
n.87C>T
n.114C>T
c.-1043C>T (n.-1043C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
c.-993C>T (n.-993C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984585G>CCA2717764982NBNn.81C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.83C>G
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.89C>G
n.98C>G
n.87C>G
n.114C>G
c.-1043C>G (n.-1043C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
c.-993C>G (n.-993C>G)
dbSNP
8g.89984585G=CA1801471119NBNn.81C=
c.-320C= (n.-320C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.83C=
c.-503C= (n.-503C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.89C=
n.98C=
n.87C=
n.114C=
c.-1043C= (n.-1043C=)
c.-849C= (n.-849C=)
c.-993C= (n.-993C=)
8g.89984585G>TCA2533639573NBNn.81C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.83C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.89C>A
n.98C>A
n.87C>A
n.114C>A
c.-1043C>A (n.-1043C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
c.-993C>A (n.-993C>A)
gnomAD v4
8g.89984586C>GCA2717884913NBNn.80G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.82G>C
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.88G>C
n.97G>C
n.86G>C
n.113G>C
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
c.-994G>C (n.-994G>C)
dbSNP
8g.89984586C>TCA2579201961NBNn.80G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.82G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.88G>A
n.97G>A
n.86G>A
n.113G>A
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
c.-994G>A (n.-994G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984587C>ACA2687858958NBNn.79G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.81G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.87G>T
n.96G>T
n.85G>T
n.112G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-995G>T (n.-995G>T)
gnomAD v4
8g.89984587C=CA1801471120NBNn.79G=
c.-322G= (n.-322G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.81G=
c.-505G= (n.-505G=)
c.-138G= (n.-138G=)
n.87G=
n.96G=
n.85G=
n.112G=
c.-1045G= (n.-1045G=)
c.-851G= (n.-851G=)
c.-995G= (n.-995G=)
8g.89984587C>TCA299592NBNn.79G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.81G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.87G>A
n.96G>A
n.85G>A
n.112G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.-995G>A (n.-995G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984587_89984588insTCA652537296NBNn.78_79insA
c.-323_-322insA (n.-323_-322insA)
c.-27_-26insA (n.-27_-26insA)
n.80_81insA
c.-506_-505insA (n.-506_-505insA)
c.-139_-138insA (n.-139_-138insA)
n.86_87insA
n.95_96insA
n.84_85insA
n.111_112insA
c.-1046_-1045insA (n.-1046_-1045insA)
c.-852_-851insA (n.-852_-851insA)
c.-996_-995insA (n.-996_-995insA)
COSMIC
8g.89984588G>ACA4803125NBNn.78C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.80C>T
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.86C>T
n.95C>T
n.84C>T
n.111C>T
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
c.-852C>T (n.-852C>T)
c.-996C>T (n.-996C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984588G>CCA856702872NBNn.78C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.80C>G
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.86C>G
n.95C>G
n.84C>G
n.111C>G
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
c.-852C>G (n.-852C>G)
c.-996C>G (n.-996C>G)
dbSNP
8g.89984588G=CA1801471121NBNn.78C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.80C=
c.-506C= (n.-506C=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.86C=
n.95C=
n.84C=
n.111C=
c.-1046C= (n.-1046C=)
c.-852C= (n.-852C=)
c.-996C= (n.-996C=)
8g.89984589A=CA1801471122NBNn.77T=
c.-324T= (n.-324T=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.79T=
c.-507T= (n.-507T=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.85T=
n.94T=
n.83T=
n.110T=
c.-1047T= (n.-1047T=)
c.-853T= (n.-853T=)
c.-997T= (n.-997T=)
8g.89984589A>CCA2687858960NBNn.77T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.79T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.85T>G
n.94T>G
n.83T>G
n.110T>G
c.-1047T>G (n.-1047T>G)
c.-853T>G (n.-853T>G)
c.-997T>G (n.-997T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984589A>GCA2687858959NBNn.77T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.79T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.85T>C
n.94T>C
n.83T>C
n.110T>C
c.-1047T>C (n.-1047T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
c.-997T>C (n.-997T>C)
gnomAD v4
8g.89984589A>TCA181286190NBNn.77T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.79T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.85T>A
n.94T>A
n.83T>A
n.110T>A
c.-1047T>A (n.-1047T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
c.-997T>A (n.-997T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984590C>ACA4803126NBNn.76G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.78G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.84G>T
n.93G>T
n.82G>T
n.109G>T
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
c.-854G>T (n.-854G>T)
c.-998G>T (n.-998G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984590C=CA1801471123NBNn.76G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.78G=
c.-508G= (n.-508G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.84G=
n.93G=
n.82G=
n.109G=
c.-1048G= (n.-1048G=)
c.-854G= (n.-854G=)
c.-998G= (n.-998G=)
8g.89984590C>GCA2687858961NBNn.76G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.78G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.84G>C
n.93G>C
n.82G>C
n.109G>C
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
c.-854G>C (n.-854G>C)
c.-998G>C (n.-998G>C)
gnomAD v4
8g.89984590C>TCA583377199NBNn.76G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.78G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.84G>A
n.93G>A
n.82G>A
n.109G>A
c.-1048G>A (n.-1048G>A)
c.-854G>A (n.-854G>A)
c.-998G>A (n.-998G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984590_89984591delinsCGCA1801471124NBNn.75_76delinsCG
c.-326_-325delinsCG (n.-326_-325delinsCG)
c.-30_-29delinsCG (n.-30_-29delinsCG)
n.77_78delinsCG
c.-509_-508delinsCG (n.-509_-508delinsCG)
c.-142_-141delinsCG (n.-142_-141delinsCG)
n.83_84delinsCG
n.92_93delinsCG
n.81_82delinsCG
n.108_109delinsCG
c.-1049_-1048delinsCG (n.-1049_-1048delinsCG)
c.-855_-854delinsCG (n.-855_-854delinsCG)
c.-999_-998delinsCG (n.-999_-998delinsCG)
8g.89984591delCA1801471125NBNn.75del
c.-326del (n.-326del)
c.-30del (n.-30del)
n.77del
c.-509del (n.-509del)
c.-142del (n.-142del)
n.83del
n.92del
n.81del
n.108del
c.-1049del (n.-1049del)
c.-855del (n.-855del)
c.-999del (n.-999del)
dbSNP
8g.89984591G>ACA4803127NBNn.75C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.77C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.83C>T
n.92C>T
n.81C>T
n.108C>T
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
c.-855C>T (n.-855C>T)
c.-999C>T (n.-999C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984591G=CA1801471126NBNn.75C=
c.-326C= (n.-326C=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.77C=
c.-509C= (n.-509C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.83C=
n.92C=
n.81C=
n.108C=
c.-1049C= (n.-1049C=)
c.-855C= (n.-855C=)
c.-999C= (n.-999C=)
8g.89984592T>ACA4803128NBNn.74A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.76A>T
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.82A>T
n.91A>T
n.80A>T
n.107A>T
c.-1050A>T (n.-1050A>T)
c.-856A>T (n.-856A>T)
c.-1000A>T (n.-1000A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984592T>GCA2687858962NBNn.74A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.76A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.82A>C
n.91A>C
n.80A>C
n.107A>C
c.-1050A>C (n.-1050A>C)
c.-856A>C (n.-856A>C)
c.-1000A>C (n.-1000A>C)
gnomAD v4
8g.89984592T=CA1801471128NBNn.74A=
c.-327A= (n.-327A=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.76A=
c.-510A= (n.-510A=)
c.-143A= (n.-143A=)
n.82A=
n.91A=
n.80A=
n.107A=
c.-1050A= (n.-1050A=)
c.-856A= (n.-856A=)
c.-1000A= (n.-1000A=)
8g.89984592_89984617delinsTGCAACCGCGTAACCGGGGCTGCTAGCA1801471127NBNn.49_74delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA
c.-352_-327delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA (n.-352_-327delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA)
c.-56_-31delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA (n.-56_-31delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA)
n.51_76delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA
c.-535_-510delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA (n.-535_-510delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA)
c.-168_-143delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA (n.-168_-143delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA)
n.57_82delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA
n.66_91delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA
n.55_80delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA
n.82_107delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA
c.-881_-856delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA (n.-881_-856delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA)
c.-1025_-1000delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA (n.-1025_-1000delinsCTAGCAGCCCCGGTTACGCGGTTGCA)
8g.89984593G>ACA1116467110NBNn.73C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.75C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.81C>T
n.90C>T
n.79C>T
n.106C>T
c.-1051C>T (n.-1051C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984593G=CA1801471129NBNn.73C=
c.-328C= (n.-328C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.75C=
c.-511C= (n.-511C=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.81C=
n.90C=
n.79C=
n.106C=
c.-1051C= (n.-1051C=)
c.-857C= (n.-857C=)
c.-1001C= (n.-1001C=)
8g.89984593_89984617delCA583377200NBNn.49_73del
c.-352_-328del (n.-352_-328del)
c.-56_-32del (n.-56_-32del)
n.51_75del
c.-535_-511del (n.-535_-511del)
c.-168_-144del (n.-168_-144del)
n.57_81del
n.66_90del
n.55_79del
n.82_106del
c.-881_-857del (n.-881_-857del)
c.-1025_-1001del (n.-1025_-1001del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984594C=CA1801471130NBNn.72G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.74G=
c.-512G= (n.-512G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.80G=
n.89G=
n.78G=
n.105G=
c.-1052G= (n.-1052G=)
c.-858G= (n.-858G=)
c.-1002G= (n.-1002G=)
8g.89984594C>TCA2717884917NBNn.72G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.74G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.80G>A
n.89G>A
n.78G>A
n.105G>A
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
dbSNP
8g.89984595A>GCA2687858963NBNn.71T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.73T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.79T>C
n.88T>C
n.77T>C
n.104T>C
c.-1053T>C (n.-1053T>C)
c.-859T>C (n.-859T>C)
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
gnomAD v4
8g.89984595A>TCA2579201962NBNn.71T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.73T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.79T>A
n.88T>A
n.77T>A
n.104T>A
c.-1053T>A (n.-1053T>A)
c.-859T>A (n.-859T>A)
c.-1003T>A (n.-1003T>A)
8g.89984600_89984607dupCA1801471131NBNn.64_71dup
c.-337_-330dup (n.-337_-330dup)
c.-41_-34dup (n.-41_-34dup)
n.66_73dup
c.-520_-513dup (n.-520_-513dup)
c.-153_-146dup (n.-153_-146dup)
n.72_79dup
n.81_88dup
n.70_77dup
n.97_104dup
c.-1060_-1053dup (n.-1060_-1053dup)
c.-866_-859dup (n.-866_-859dup)
c.-1010_-1003dup (n.-1010_-1003dup)
dbSNP
8g.89984597C=CA1801471132NBNn.69G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.71G=
c.-515G= (n.-515G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.77G=
n.86G=
n.75G=
n.102G=
c.-1055G= (n.-1055G=)
c.-861G= (n.-861G=)
c.-1005G= (n.-1005G=)
8g.89984597C>TCA4803129NBNn.69G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.71G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.77G>A
n.86G>A
n.75G>A
n.102G>A
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984598C>ACA4803130NBNn.68G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.70G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.76G>T
n.85G>T
n.74G>T
n.101G>T
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984598C=CA1801471133NBNn.68G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.70G=
c.-516G= (n.-516G=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.76G=
n.85G=
n.74G=
n.101G=
c.-1056G= (n.-1056G=)
c.-862G= (n.-862G=)
c.-1006G= (n.-1006G=)
8g.89984598C>GCA16606154NBNn.68G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.70G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.76G>C
n.85G>C
n.74G>C
n.101G>C
c.-1056G>C (n.-1056G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984598C>TCA4803131NBNn.68G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.70G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.76G>A
n.85G>A
n.74G>A
n.101G>A
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984599G>ACA2687858966NBNn.67C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.69C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.75C>T
n.84C>T
n.73C>T
n.100C>T
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
c.-863C>T (n.-863C>T)
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
gnomAD v4
8g.89984599G>CCA16605276NBNn.67C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.69C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.75C>G
n.84C>G
n.73C>G
n.100C>G
c.-1057C>G (n.-1057C>G)
c.-863C>G (n.-863C>G)
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984599G=CA1801471134NBNn.67C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.69C=
c.-517C= (n.-517C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.75C=
n.84C=
n.73C=
n.100C=
c.-1057C= (n.-1057C=)
c.-863C= (n.-863C=)
c.-1007C= (n.-1007C=)
8g.89984599G>TCA2687858965NBNn.67C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.69C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.75C>A
n.84C>A
n.73C>A
n.100C>A
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
c.-863C>A (n.-863C>A)
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
gnomAD v4
8g.89984600C=CA1801471135NBNn.66G=
c.-335G= (n.-335G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.68G=
c.-518G= (n.-518G=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.74G=
n.83G=
n.72G=
n.99G=
c.-1058G= (n.-1058G=)
c.-864G= (n.-864G=)
c.-1008G= (n.-1008G=)
8g.89984600C>GCA2781236774NBNn.66G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.68G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.74G>C
n.83G>C
n.72G>C
n.99G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
c.-864G>C (n.-864G>C)
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
8g.89984600C>TCA583377201NBNn.66G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.68G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.74G>A
n.83G>A
n.72G>A
n.99G>A
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
c.-864G>A (n.-864G>A)
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984601G>ACA299591NBNn.65C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.67C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.73C>T
n.82C>T
n.71C>T
n.98C>T
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984601G>CCA4803132NBNn.65C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.67C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.73C>G
n.82C>G
n.71C>G
n.98C>G
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984601G=CA1801471136NBNn.65C=
c.-336C= (n.-336C=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.67C=
c.-519C= (n.-519C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.73C=
n.82C=
n.71C=
n.98C=
c.-1059C= (n.-1059C=)
c.-865C= (n.-865C=)
c.-1009C= (n.-1009C=)
8g.89984602T>CCA583377202NBNn.64A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.66A>G
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.72A>G
n.81A>G
n.70A>G
n.97A>G
c.-1060A>G (n.-1060A>G)
c.-866A>G (n.-866A>G)
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984602T=CA1801471137NBNn.64A=
c.-337A= (n.-337A=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.66A=
c.-520A= (n.-520A=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.72A=
n.81A=
n.70A=
n.97A=
c.-1060A= (n.-1060A=)
c.-866A= (n.-866A=)
c.-1010A= (n.-1010A=)
8g.89984604delCA2579201963NBNn.63del
c.-338del (n.-338del)
c.-42del (n.-42del)
n.65del
c.-521del (n.-521del)
c.-154del (n.-154del)
n.71del
n.80del
n.69del
n.96del
c.-1061del (n.-1061del)
c.-867del (n.-867del)
c.-1011del (n.-1011del)
8g.89984604A>CCA2687858967NBNn.62T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.64T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.70T>G
n.79T>G
n.68T>G
n.95T>G
c.-1062T>G (n.-1062T>G)
c.-868T>G (n.-868T>G)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
gnomAD v4
8g.89984604A>GCA2579201964NBNn.62T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.64T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.70T>C
n.79T>C
n.68T>C
n.95T>C
c.-1062T>C (n.-1062T>C)
c.-868T>C (n.-868T>C)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
8g.89984605C>ACA2687858968NBNn.61G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.63G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.69G>T
n.78G>T
n.67G>T
n.94G>T
c.-1063G>T (n.-1063G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
c.-1013G>T (n.-1013G>T)
gnomAD v4
8g.89984605C=CA1801471138NBNn.61G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.63G=
c.-523G= (n.-523G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.69G=
n.78G=
n.67G=
n.94G=
c.-1063G= (n.-1063G=)
c.-869G= (n.-869G=)
c.-1013G= (n.-1013G=)
8g.89984605C>GCA2687858969NBNn.61G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.63G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.69G>C
n.78G>C
n.67G>C
n.94G>C
c.-1063G>C (n.-1063G>C)
c.-869G>C (n.-869G>C)
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
gnomAD v4
8g.89984605C>TCA583377203NBNn.61G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.63G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.69G>A
n.78G>A
n.67G>A
n.94G>A
c.-1063G>A (n.-1063G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
c.-1013G>A (n.-1013G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984606C>ACA2687858970NBNn.60G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.62G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.68G>T
n.77G>T
n.66G>T
n.93G>T
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
c.-870G>T (n.-870G>T)
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
gnomAD v4
8g.89984606C=CA1801471139NBNn.60G=
c.-341G= (n.-341G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.62G=
c.-524G= (n.-524G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.68G=
n.77G=
n.66G=
n.93G=
c.-1064G= (n.-1064G=)
c.-870G= (n.-870G=)
c.-1014G= (n.-1014G=)
8g.89984606C>GCA2687858971NBNn.60G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.62G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.68G>C
n.77G>C
n.66G>C
n.93G>C
c.-1064G>C (n.-1064G>C)
c.-870G>C (n.-870G>C)
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
gnomAD v4
8g.89984606C>TCA4803133NBNn.60G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.62G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.68G>A
n.77G>A
n.66G>A
n.93G>A
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
c.-870G>A (n.-870G>A)
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984607G>ACA4803134NBNn.59C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.61C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.67C>T
n.76C>T
n.65C>T
n.92C>T
c.-1065C>T (n.-1065C>T)
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984607G>CCA16605442NBNn.59C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.61C>G
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.67C>G
n.76C>G
n.65C>G
n.92C>G
c.-1065C>G (n.-1065C>G)
c.-871C>G (n.-871C>G)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984607G=CA1801471140NBNn.59C=
c.-342C= (n.-342C=)
c.-46C= (n.-46C=)
n.61C=
c.-525C= (n.-525C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.67C=
n.76C=
n.65C=
n.92C=
c.-1065C= (n.-1065C=)
c.-871C= (n.-871C=)
c.-1015C= (n.-1015C=)
8g.89984607G>TCA1139660653NBNn.59C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.61C>A
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.67C>A
n.76C>A
n.65C>A
n.92C>A
c.-1065C>A (n.-1065C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984610dupCA2687858973NBNn.59dup
c.-342dup (n.-342dup)
c.-46dup (n.-46dup)
n.61dup
c.-525dup (n.-525dup)
c.-158dup (n.-158dup)
n.67dup
n.76dup
n.65dup
n.92dup
c.-1065dup (n.-1065dup)
c.-871dup (n.-871dup)
c.-1015dup (n.-1015dup)
gnomAD v4
8g.89984610delCA2579201965NBNn.59del
c.-342del (n.-342del)
c.-46del (n.-46del)
n.61del
c.-525del (n.-525del)
c.-158del (n.-158del)
n.67del
n.76del
n.65del
n.92del
c.-1065del (n.-1065del)
c.-871del (n.-871del)
c.-1015del (n.-1015del)
8g.89984608G>ACA2579201966NBNn.58C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.60C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.66C>T
n.75C>T
n.64C>T
n.91C>T
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
c.-872C>T (n.-872C>T)
c.-1016C>T (n.-1016C>T)
8g.89984608G>CCA16605523NBNn.58C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.60C>G
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.66C>G
n.75C>G
n.64C>G
n.91C>G
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
c.-872C>G (n.-872C>G)
c.-1016C>G (n.-1016C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984608G=CA1801471141NBNn.58C=
c.-343C= (n.-343C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.60C=
c.-526C= (n.-526C=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.66C=
n.75C=
n.64C=
n.91C=
c.-1066C= (n.-1066C=)
c.-872C= (n.-872C=)
c.-1016C= (n.-1016C=)
8g.89984608G>TCA583377204NBNn.58C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.60C>A
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.66C>A
n.75C>A
n.64C>A
n.91C>A
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
c.-872C>A (n.-872C>A)
c.-1016C>A (n.-1016C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984609G>ACA181286208NBNn.57C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.59C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.65C>T
n.74C>T
n.63C>T
n.90C>T
c.-1067C>T (n.-1067C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.-1017C>T (n.-1017C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984609G>CCA16605524NBNn.57C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.59C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.65C>G
n.74C>G
n.63C>G
n.90C>G
c.-1067C>G (n.-1067C>G)
c.-873C>G (n.-873C>G)
c.-1017C>G (n.-1017C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89984609G=CA1801471142NBNn.57C=
c.-344C= (n.-344C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.59C=
c.-527C= (n.-527C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.65C=
n.74C=
n.63C=
n.90C=
c.-1067C= (n.-1067C=)
c.-873C= (n.-873C=)
c.-1017C= (n.-1017C=)
8g.89984610G>ACA16606156NBNn.56C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.58C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.64C>T
n.73C>T
n.62C>T
n.89C>T
c.-1068C>T (n.-1068C>T)
c.-874C>T (n.-874C>T)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984610G>CCA1801471144NBNn.56C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.58C>G
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.64C>G
n.73C>G
n.62C>G
n.89C>G
c.-1068C>G (n.-1068C>G)
c.-874C>G (n.-874C>G)
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
dbSNP
8g.89984610G=CA1801471143NBNn.56C=
c.-345C= (n.-345C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.58C=
c.-528C= (n.-528C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.64C=
n.73C=
n.62C=
n.89C=
c.-1068C= (n.-1068C=)
c.-874C= (n.-874C=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
8g.89984610G>TCA181286211NBNn.56C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.58C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.64C>A
n.73C>A
n.62C>A
n.89C>A
c.-1068C>A (n.-1068C>A)
c.-874C>A (n.-874C>A)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984611C>ACA1116467132NBNn.55G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.57G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.63G>T
n.72G>T
n.61G>T
n.88G>T
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
c.-875G>T (n.-875G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984611C=CA1801471145NBNn.55G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.57G=
c.-529G= (n.-529G=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.63G=
n.72G=
n.61G=
n.88G=
c.-1069G= (n.-1069G=)
c.-875G= (n.-875G=)
c.-1019G= (n.-1019G=)
8g.89984611C>TCA181286213NBNn.55G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.57G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.63G>A
n.72G>A
n.61G>A
n.88G>A
c.-1069G>A (n.-1069G>A)
c.-875G>A (n.-875G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984612delCA2687858979NBNn.54del
c.-347del (n.-347del)
c.-51del (n.-51del)
n.56del
c.-530del (n.-530del)
c.-163del (n.-163del)
n.62del
n.71del
n.60del
n.87del
c.-1070del (n.-1070del)
c.-876del (n.-876del)
c.-1020del (n.-1020del)
gnomAD v4
8g.89984612T>CCA2687858981NBNn.54A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.56A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.62A>G
n.71A>G
n.60A>G
n.87A>G
c.-1070A>G (n.-1070A>G)
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.-1020A>G (n.-1020A>G)
gnomAD v4
8g.89984613G>ACA2687858983NBNn.53C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.55C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.61C>T
n.70C>T
n.59C>T
n.86C>T
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
c.-877C>T (n.-877C>T)
c.-1021C>T (n.-1021C>T)
gnomAD v4
8g.89984613G>TCA2687858985NBNn.53C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.55C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.61C>A
n.70C>A
n.59C>A
n.86C>A
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
c.-877C>A (n.-877C>A)
c.-1021C>A (n.-1021C>A)
gnomAD v4
8g.89984615_89984625delCA2687858982NBNn.43_53del
c.-358_-348del (n.-358_-348del)
c.-62_-52del (n.-62_-52del)
n.45_55del
c.-541_-531del (n.-541_-531del)
c.-174_-164del (n.-174_-164del)
n.51_61del
n.60_70del
n.49_59del
n.76_86del
c.-887_-877del (n.-887_-877del)
c.-1031_-1021del (n.-1031_-1021del)
gnomAD v4
8g.89984614C>TCA2687858986NBNn.52G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.54G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.60G>A
n.69G>A
n.58G>A
n.85G>A
c.-1072G>A (n.-1072G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
gnomAD v4
8g.89984615T>ACA2687858988NBNn.51A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.53A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.59A>T
n.68A>T
n.57A>T
n.84A>T
c.-1073A>T (n.-1073A>T)
c.-879A>T (n.-879A>T)
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
gnomAD v4
8g.89984615T>CCA181286215NBNn.51A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.53A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.59A>G
n.68A>G
n.57A>G
n.84A>G
c.-1073A>G (n.-1073A>G)
c.-879A>G (n.-879A>G)
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984615T=CA1801471146NBNn.51A=
c.-350A= (n.-350A=)
c.-54A= (n.-54A=)
n.53A=
c.-533A= (n.-533A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.59A=
n.68A=
n.57A=
n.84A=
c.-1073A= (n.-1073A=)
c.-879A= (n.-879A=)
c.-1023A= (n.-1023A=)
8g.89984616A=CA1801471147NBNn.50T=
c.-351T= (n.-351T=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.52T=
c.-534T= (n.-534T=)
c.-167T= (n.-167T=)
n.58T=
n.67T=
n.56T=
n.83T=
c.-880T= (n.-880T=)
c.-1024T= (n.-1024T=)
8g.89984616A>GCA1801471148NBNn.50T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.52T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.58T>C
n.67T>C
n.56T>C
n.83T>C
c.-880T>C (n.-880T>C)
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984617G>ACA2579201967NBNn.49C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.51C>T
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c.-168C>T (n.-168C>T)
n.57C>T
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n.55C>T
n.82C>T
c.-881C>T (n.-881C>T)
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
gnomAD v4
8g.89984617G>CCA856702948NBNn.49C>G
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n.51C>G
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n.57C>G
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c.-1025C>G (n.-1025C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984617G=CA1801471149NBNn.49C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.51C=
c.-535C= (n.-535C=)
c.-168C= (n.-168C=)
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n.66C=
n.55C=
n.82C=
c.-881C= (n.-881C=)
c.-1025C= (n.-1025C=)
8g.89984618A>CCA2717884960NBNn.48T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.50T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.56T>G
n.65T>G
n.54T>G
n.81T>G
c.-882T>G (n.-882T>G)
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
dbSNP
8g.89984618A>GCA2687858989NBNn.48T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.50T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.56T>C
n.65T>C
n.54T>C
n.81T>C
c.-882T>C (n.-882T>C)
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
gnomAD v4
8g.89984618A>TCA2717884938NBNn.48T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.50T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.56T>A
n.65T>A
n.54T>A
n.81T>A
c.-882T>A (n.-882T>A)
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
dbSNP
8g.89984619C>ACA1801471151NBNn.47G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.49G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
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n.53G>T
n.80G>T
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984619C=CA1801471150NBNn.47G=
c.-354G= (n.-354G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.49G=
c.-537G= (n.-537G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.55G=
n.64G=
n.53G=
n.80G=
c.-883G= (n.-883G=)
c.-1027G= (n.-1027G=)
8g.89984619C>TCA1116467134NBNn.47G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.49G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.55G>A
n.64G>A
n.53G>A
n.80G>A
c.-883G>A (n.-883G>A)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984620G>ACA2717804696NBNn.46C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.48C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.54C>T
n.63C>T
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n.79C>T
c.-884C>T (n.-884C>T)
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
dbSNP
8g.89984620G>CCA1116467136NBNn.46C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
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n.48C>G
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n.54C>G
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n.52C>G
n.79C>G
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c.-1028C>G (n.-1028C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984620G=CA1801471152NBNn.46C=
c.-355C= (n.-355C=)
c.-59C= (n.-59C=)
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n.63C=
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c.-884C= (n.-884C=)
c.-1028C= (n.-1028C=)
8g.89984620G>TCA2687858991NBNn.46C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.48C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.54C>A
n.63C>A
n.52C>A
n.79C>A
c.-884C>A (n.-884C>A)
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
gnomAD v4
8g.89984622G>ACA181286218NBNn.44C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.46C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.52C>T
n.61C>T
n.50C>T
n.77C>T
c.-886C>T (n.-886C>T)
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984622G>CCA583377205NBNn.44C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.46C>G
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c.-173C>G (n.-173C>G)
n.52C>G
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n.50C>G
n.77C>G
c.-886C>G (n.-886C>G)
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984622G=CA1801471153NBNn.44C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.46C=
c.-540C= (n.-540C=)
c.-173C= (n.-173C=)
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n.61C=
n.50C=
n.77C=
c.-886C= (n.-886C=)
c.-1030C= (n.-1030C=)
8g.89984623C>ACA2687858995NBNn.43G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.45G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.51G>T
n.60G>T
n.49G>T
n.76G>T
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
gnomAD v4
8g.89984623C=CA1801471154NBNn.43G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.45G=
c.-541G= (n.-541G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.51G=
n.60G=
n.49G=
n.76G=
c.-887G= (n.-887G=)
c.-1031G= (n.-1031G=)
8g.89984623C>GCA1116467140NBNn.43G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.45G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.51G>C
n.60G>C
n.49G>C
n.76G>C
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984623C>TCA181286221NBNn.43G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.45G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.51G>A
n.60G>A
n.49G>A
n.76G>A
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984624G>ACA2579201968NBNn.42C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.44C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.50C>T
n.59C>T
n.48C>T
n.75C>T
c.-888C>T (n.-888C>T)
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
gnomAD v4
8g.89984625C>ACA2687858998NBNn.41G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.43G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.49G>T
n.58G>T
n.47G>T
n.74G>T
c.-889G>T (n.-889G>T)
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
gnomAD v4
8g.89984626G>ACA1801471156NBNn.40C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.42C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.48C>T
n.57C>T
n.46C>T
n.73C>T
c.-890C>T (n.-890C>T)
c.-1034C>T (n.-1034C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984626G=CA1801471155NBNn.40C=
c.-361C= (n.-361C=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.42C=
c.-544C= (n.-544C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.48C=
n.57C=
n.46C=
n.73C=
c.-890C= (n.-890C=)
c.-1034C= (n.-1034C=)
8g.89984626G>TCA1801471157NBNn.40C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.42C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.48C>A
n.57C>A
n.46C>A
n.73C>A
c.-890C>A (n.-890C>A)
c.-1034C>A (n.-1034C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984627_89984628delinsGACA1801471158NBNn.38_39delinsTC
c.-363_-362delinsTC (n.-363_-362delinsTC)
c.-67_-66delinsTC (n.-67_-66delinsTC)
n.40_41delinsTC
c.-546_-545delinsTC (n.-546_-545delinsTC)
c.-179_-178delinsTC (n.-179_-178delinsTC)
n.46_47delinsTC
n.55_56delinsTC
n.44_45delinsTC
n.71_72delinsTC
c.-892_-891delinsTC (n.-892_-891delinsTC)
c.-1036_-1035delinsTC (n.-1036_-1035delinsTC)
8g.89984628delCA1116467141NBNn.38del
c.-363del (n.-363del)
c.-67del (n.-67del)
n.40del
c.-546del (n.-546del)
c.-179del (n.-179del)
n.46del
n.55del
n.44del
n.71del
c.-892del (n.-892del)
c.-1036del (n.-1036del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984628A=CA1801471160NBNn.38T=
c.-363T= (n.-363T=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.40T=
c.-546T= (n.-546T=)
c.-179T= (n.-179T=)
n.46T=
n.55T=
n.44T=
n.71T=
c.-892T= (n.-892T=)
c.-1036T= (n.-1036T=)
8g.89984628A>CCA1801471159NBNn.38T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.40T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.46T>G
n.55T>G
n.44T>G
n.71T>G
c.-892T>G (n.-892T>G)
c.-1036T>G (n.-1036T>G)
dbSNP
8g.89984628A>GCA2579201969NBNn.38T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.40T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.46T>C
n.55T>C
n.44T>C
n.71T>C
c.-892T>C (n.-892T>C)
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984629T>CCA2579201970NBNn.37A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.39A>G
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.45A>G
n.54A>G
n.43A>G
n.70A>G
c.-893A>G (n.-893A>G)
c.-1037A>G (n.-1037A>G)
gnomAD v4
8g.89984630A>GCA2781236788NBNn.36T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.38T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.44T>C
n.53T>C
n.42T>C
n.69T>C
c.-894T>C (n.-894T>C)
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
8g.89984630_89984639delinsACGGCGCCTGCA1801471161NBNn.27_36delinsCAGGCGCCGT
c.-374_-365delinsCAGGCGCCGT (n.-374_-365delinsCAGGCGCCGT)
c.-78_-69delinsCAGGCGCCGT (n.-78_-69delinsCAGGCGCCGT)
n.29_38delinsCAGGCGCCGT
c.-557_-548delinsCAGGCGCCGT (n.-557_-548delinsCAGGCGCCGT)
c.-190_-181delinsCAGGCGCCGT (n.-190_-181delinsCAGGCGCCGT)
n.35_44delinsCAGGCGCCGT
n.44_53delinsCAGGCGCCGT
n.33_42delinsCAGGCGCCGT
n.60_69delinsCAGGCGCCGT
c.-903_-894delinsCAGGCGCCGT (n.-903_-894delinsCAGGCGCCGT)
c.-1047_-1038delinsCAGGCGCCGT (n.-1047_-1038delinsCAGGCGCCGT)
8g.89984631C>ACA583377206NBNn.35G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.37G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.43G>T
n.52G>T
n.41G>T
n.68G>T
c.-895G>T (n.-895G>T)
c.-1039G>T (n.-1039G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984631C=CA1801471162NBNn.35G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.37G=
c.-549G= (n.-549G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.43G=
n.52G=
n.41G=
n.68G=
c.-895G= (n.-895G=)
c.-1039G= (n.-1039G=)
8g.89984631C>TCA2513216815NBNn.35G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.37G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.43G>A
n.52G>A
n.41G>A
n.68G>A
c.-895G>A (n.-895G>A)
c.-1039G>A (n.-1039G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984634_89984642delCA1116467142NBNn.27_35del
c.-374_-366del (n.-374_-366del)
c.-78_-70del (n.-78_-70del)
n.29_37del
c.-557_-549del (n.-557_-549del)
c.-190_-182del (n.-190_-182del)
n.35_43del
n.44_52del
n.33_41del
n.60_68del
c.-903_-895del (n.-903_-895del)
c.-1047_-1039del (n.-1047_-1039del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984632G>ACA181286223NBNn.34C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.36C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.42C>T
n.51C>T
n.40C>T
n.67C>T
c.-896C>T (n.-896C>T)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984632G=CA1801471163NBNn.34C=
c.-367C= (n.-367C=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.36C=
c.-550C= (n.-550C=)
c.-183C= (n.-183C=)
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n.51C=
n.40C=
n.67C=
c.-896C= (n.-896C=)
c.-1040C= (n.-1040C=)
8g.89984632G>TCA2687859016NBNn.34C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.36C>A
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c.-183C>A (n.-183C>A)
n.42C>A
n.51C>A
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n.67C>A
c.-896C>A (n.-896C>A)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
gnomAD v4
8g.89984633G>ACA2687859018NBNn.33C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.35C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
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c.-1041C>T (n.-1041C>T)
gnomAD v4
8g.89984634C>ACA181286225NBNn.32G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.34G>T
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n.40G>T
n.49G>T
n.38G>T
n.65G>T
c.-898G>T (n.-898G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984634C=CA1801471164NBNn.32G=
c.-369G= (n.-369G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.34G=
c.-552G= (n.-552G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.40G=
n.49G=
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c.-898G= (n.-898G=)
c.-1042G= (n.-1042G=)
8g.89984634C>TCA2687859021NBNn.32G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.34G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.40G>A
n.49G>A
n.38G>A
n.65G>A
c.-898G>A (n.-898G>A)
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984635G>ACA2687859023NBNn.31C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.33C>T
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c.-1043C>T (n.-1043C>T)
gnomAD v4
8g.89984635G>TCA2687859025NBNn.31C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.33C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.39C>A
n.48C>A
n.37C>A
n.64C>A
c.-899C>A (n.-899C>A)
c.-1043C>A (n.-1043C>A)
gnomAD v4
8g.89984636C>TCA2687859027NBNn.30G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.32G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.38G>A
n.47G>A
n.36G>A
n.63G>A
c.-900G>A (n.-900G>A)
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
gnomAD v4
8g.89984637C>TCA2687859028NBNn.29G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.31G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.37G>A
n.46G>A
n.35G>A
n.62G>A
c.-901G>A (n.-901G>A)
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
gnomAD v4
8g.89984638T>ACA2687859031NBNn.28A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.30A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.36A>T
n.45A>T
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n.61A>T
c.-902A>T (n.-902A>T)
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
gnomAD v4
8g.89984638T>CCA1801471166NBNn.28A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.30A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.36A>G
n.45A>G
n.34A>G
n.61A>G
c.-902A>G (n.-902A>G)
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984638T>GCA1801471165NBNn.28A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
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n.30A>C
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n.36A>C
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n.61A>C
c.-902A>C (n.-902A>C)
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984638T=CA1801471167NBNn.28A=
c.-373A= (n.-373A=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.30A=
c.-556A= (n.-556A=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.36A=
n.45A=
n.34A=
n.61A=
c.-902A= (n.-902A=)
c.-1046A= (n.-1046A=)
8g.89984639G>ACA2687859033NBNn.27C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.29C>T
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c.-903C>T (n.-903C>T)
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
gnomAD v4
8g.89984640C>TCA2579201971NBNn.26G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.28G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.34G>A
n.43G>A
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n.59G>A
c.-904G>A (n.-904G>A)
c.-1048G>A (n.-1048G>A)
gnomAD v4
8g.89984641G>ACA1116467143NBNn.25C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.27C>T
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.33C>T
n.42C>T
n.31C>T
n.58C>T
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984641G>CCA2687859035NBNn.25C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.27C>G
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.33C>G
n.42C>G
n.31C>G
n.58C>G
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.-1049C>G (n.-1049C>G)
gnomAD v4
8g.89984641G=CA1801471168NBNn.25C=
c.-376C= (n.-376C=)
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n.27C=
c.-559C= (n.-559C=)
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n.31C=
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c.-905C= (n.-905C=)
c.-1049C= (n.-1049C=)
8g.89984641G>TCA2579201972NBNn.25C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.27C>A
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.33C>A
n.42C>A
n.31C>A
n.58C>A
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
gnomAD v4
8g.89984642G>ACA2687859036NBNn.24C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.26C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.32C>T
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n.57C>T
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984642G>CCA2510971195NBNn.24C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.26C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.32C>G
n.41C>G
n.30C>G
n.57C>G
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.-1050C>G (n.-1050C>G)
8g.89984643T>CCA2717884964NBNn.23A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.25A>G
c.-561A>G (n.-561A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.31A>G
n.40A>G
n.29A>G
n.56A>G
c.-907A>G (n.-907A>G)
c.-1051A>G (n.-1051A>G)
dbSNP
8g.89984644C>ACA2687859038NBNn.22G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.24G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.30G>T
n.39G>T
n.28G>T
n.55G>T
c.-908G>T (n.-908G>T)
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
gnomAD v4
8g.89984644C=CA1801471169NBNn.22G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.24G=
c.-562G= (n.-562G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.30G=
n.39G=
n.28G=
n.55G=
c.-908G= (n.-908G=)
c.-1052G= (n.-1052G=)
8g.89984644C>TCA181286227NBNn.22G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.24G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.30G>A
n.39G>A
n.28G>A
n.55G>A
c.-908G>A (n.-908G>A)
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984645G>ACA1801471171NBNn.21C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.23C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.29C>T
n.38C>T
n.27C>T
n.54C>T
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
dbSNP
8g.89984645G>CCA2687859040NBNn.21C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.23C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.29C>G
n.38C>G
n.27C>G
n.54C>G
c.-909C>G (n.-909C>G)
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
gnomAD v4
8g.89984645G=CA1801471170NBNn.21C=
c.-380C= (n.-380C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.23C=
c.-563C= (n.-563C=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.29C=
n.38C=
n.27C=
n.54C=
c.-909C= (n.-909C=)
c.-1053C= (n.-1053C=)
8g.89984645G>TCA2687859042NBNn.21C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.23C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.29C>A
n.38C>A
n.27C>A
n.54C>A
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
gnomAD v4
8g.89984646G>ACA181286230NBNn.20C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.22C>T
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.28C>T
n.37C>T
n.26C>T
n.53C>T
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.-1054C>T (n.-1054C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984646G=CA1801471172NBNn.20C=
c.-381C= (n.-381C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.22C=
c.-564C= (n.-564C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.28C=
n.37C=
n.26C=
n.53C=
c.-910C= (n.-910C=)
c.-1054C= (n.-1054C=)
8g.89984646G>TCA2687859045NBNn.20C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.22C>A
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.28C>A
n.37C>A
n.26C>A
n.53C>A
c.-910C>A (n.-910C>A)
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
gnomAD v4
8g.89984646_89984679delinsGCATGGGCTCCGGGACGTGCGCGCTCCCGGGAGCCA1801471173NBNc.-414_-381delinsGCTCCCGGGAGCGCGCACGTCCCGGAGCCCATGC (n.-414_-381delinsGCTCCCGGGAGCGCGCACGTCCCGGAGCCCATGC)
c.-118_-85delinsGCTCCCGGGAGCGCGCACGTCCCGGAGCCCATGC (n.-118_-85delinsGCTCCCGGGAGCGCGCACGTCCCGGAGCCCATGC)
n.4_37delinsGCTCCCGGGAGCGCGCACGTCCCGGAGCCCATGC
n.20_53delinsGCTCCCGGGAGCGCGCACGTCCCGGAGCCCATGC
8g.89984647C>TCA2687859047NBNn.19G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.21G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.27G>A
n.36G>A
n.25G>A
n.52G>A
c.-911G>A (n.-911G>A)
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
gnomAD v4
8g.89984649_89984681delCA1801471174NBNc.-414_-382del (n.-414_-382del)
c.-118_-86del (n.-118_-86del)
n.4_36del
n.20_52del
dbSNP
8g.89984648A=CA1801471175NBNn.18T=
c.-383T= (n.-383T=)
c.-87T= (n.-87T=)
n.20T=
c.-566T= (n.-566T=)
c.-199T= (n.-199T=)
n.26T=
n.35T=
n.24T=
n.51T=
c.-912T= (n.-912T=)
c.-1056T= (n.-1056T=)
8g.89984648A>CCA181286232NBNn.18T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.20T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.26T>G
n.35T>G
n.24T>G
n.51T>G
c.-912T>G (n.-912T>G)
c.-1056T>G (n.-1056T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984648A>GCA181286234NBNn.18T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.20T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.26T>C
n.35T>C
n.24T>C
n.51T>C
c.-912T>C (n.-912T>C)
c.-1056T>C (n.-1056T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984648A>TCA1116467146NBNn.18T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.20T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.26T>A
n.35T>A
n.24T>A
n.51T>A
c.-912T>A (n.-912T>A)
c.-1056T>A (n.-1056T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984649T>ACA181286237NBNn.17A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.19A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.25A>T
n.34A>T
n.23A>T
n.50A>T
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.-1057A>T (n.-1057A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984649T>CCA2687859052NBNn.17A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.19A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.25A>G
n.34A>G
n.23A>G
n.50A>G
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.-1057A>G (n.-1057A>G)
gnomAD v4
8g.89984649T>GCA181286239NBNn.17A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.19A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.25A>C
n.34A>C
n.23A>C
n.50A>C
c.-913A>C (n.-913A>C)
c.-1057A>C (n.-1057A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984649T=CA1801471176NBNn.17A=
c.-384A= (n.-384A=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.19A=
c.-567A= (n.-567A=)
c.-200A= (n.-200A=)
n.25A=
n.34A=
n.23A=
n.50A=
c.-913A= (n.-913A=)
c.-1057A= (n.-1057A=)
8g.89984649_89984656delCA2687859051NBNn.10_17del
c.-391_-384del (n.-391_-384del)
c.-95_-88del (n.-95_-88del)
n.12_19del
c.-574_-567del (n.-574_-567del)
c.-207_-200del (n.-207_-200del)
n.18_25del
n.27_34del
n.16_23del
n.43_50del
c.-920_-913del (n.-920_-913del)
c.-1064_-1057del (n.-1064_-1057del)
gnomAD v4
8g.89984650G>ACA1801471178NBNn.16C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.18C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.24C>T
n.33C>T
n.22C>T
n.49C>T
c.-914C>T (n.-914C>T)
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984650G=CA1801471177NBNn.16C=
c.-385C= (n.-385C=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.18C=
c.-568C= (n.-568C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.24C=
n.33C=
n.22C=
n.49C=
c.-914C= (n.-914C=)
c.-1058C= (n.-1058C=)

Number of alleles fetched