Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984451_89984463delCA2579201933NBNn.141+68_141+80del
c.-260+68_-260+80del (n.-260+68_-260+80del)
c.37+68_37+80del (n.37+68_37+80del)
n.143+68_143+80del
c.-443+68_-443+80del (n.-443+68_-443+80del)
c.-76+68_-76+80del (n.-76+68_-76+80del)
n.149+68_149+80del
n.158+68_158+80del
n.147+68_147+80del
n.174+68_174+80del
c.-983+68_-983+80del (n.-983+68_-983+80del)
c.-789+68_-789+80del (n.-789+68_-789+80del)
c.-933+68_-933+80del (n.-933+68_-933+80del)
 gnomAD v4
8g.89984450G>ACA181286084NBNn.141+75C>T
c.-260+75C>T (n.-260+75C>T)
c.37+75C>T (n.37+75C>T)
n.143+75C>T
c.-443+75C>T (n.-443+75C>T)
c.-76+75C>T (n.-76+75C>T)
n.149+75C>T
n.158+75C>T
n.147+75C>T
n.174+75C>T
c.-983+75C>T (n.-983+75C>T)
c.-789+75C>T (n.-789+75C>T)
c.-933+75C>T (n.-933+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984450G=CA1801471002NBNn.141+75C=
c.-260+75C= (n.-260+75C=)
c.37+75C= (n.37+75C=)
n.143+75C=
c.-443+75C= (n.-443+75C=)
c.-76+75C= (n.-76+75C=)
n.149+75C=
n.158+75C=
n.147+75C=
n.174+75C=
c.-983+75C= (n.-983+75C=)
c.-789+75C= (n.-789+75C=)
c.-933+75C= (n.-933+75C=)
8g.89984450G>TCA1116466992NBNn.141+75C>A
c.-260+75C>A (n.-260+75C>A)
c.37+75C>A (n.37+75C>A)
n.143+75C>A
c.-443+75C>A (n.-443+75C>A)
c.-76+75C>A (n.-76+75C>A)
n.149+75C>A
n.158+75C>A
n.147+75C>A
n.174+75C>A
c.-983+75C>A (n.-983+75C>A)
c.-789+75C>A (n.-789+75C>A)
c.-933+75C>A (n.-933+75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984451A=CA1801471003NBNn.141+74T=
c.-260+74T= (n.-260+74T=)
c.37+74T= (n.37+74T=)
n.143+74T=
c.-443+74T= (n.-443+74T=)
c.-76+74T= (n.-76+74T=)
n.149+74T=
n.158+74T=
n.147+74T=
n.174+74T=
c.-983+74T= (n.-983+74T=)
c.-789+74T= (n.-789+74T=)
c.-933+74T= (n.-933+74T=)
8g.89984451A>CCA652537274NBNn.141+74T>G
c.-260+74T>G (n.-260+74T>G)
c.37+74T>G (n.37+74T>G)
n.143+74T>G
c.-443+74T>G (n.-443+74T>G)
c.-76+74T>G (n.-76+74T>G)
n.149+74T>G
n.158+74T>G
n.147+74T>G
n.174+74T>G
c.-983+74T>G (n.-983+74T>G)
c.-789+74T>G (n.-789+74T>G)
c.-933+74T>G (n.-933+74T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.89984451A>GCA583377154NBNn.141+74T>C
c.-260+74T>C (n.-260+74T>C)
c.37+74T>C (n.37+74T>C)
n.143+74T>C
c.-443+74T>C (n.-443+74T>C)
c.-76+74T>C (n.-76+74T>C)
n.149+74T>C
n.158+74T>C
n.147+74T>C
n.174+74T>C
c.-983+74T>C (n.-983+74T>C)
c.-789+74T>C (n.-789+74T>C)
c.-933+74T>C (n.-933+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984453T>CCA2687858754NBNn.141+72A>G
c.-260+72A>G (n.-260+72A>G)
c.37+72A>G (n.37+72A>G)
n.143+72A>G
c.-443+72A>G (n.-443+72A>G)
c.-76+72A>G (n.-76+72A>G)
n.149+72A>G
n.158+72A>G
n.147+72A>G
n.174+72A>G
c.-983+72A>G (n.-983+72A>G)
c.-789+72A>G (n.-789+72A>G)
c.-933+72A>G (n.-933+72A>G)
 gnomAD v4
8g.89984453T>GCA2717884502NBNn.141+72A>C
c.-260+72A>C (n.-260+72A>C)
c.37+72A>C (n.37+72A>C)
n.143+72A>C
c.-443+72A>C (n.-443+72A>C)
c.-76+72A>C (n.-76+72A>C)
n.149+72A>C
n.158+72A>C
n.147+72A>C
n.174+72A>C
c.-983+72A>C (n.-983+72A>C)
c.-789+72A>C (n.-789+72A>C)
c.-933+72A>C (n.-933+72A>C)
 dbSNP
8g.89984454C>ACA2687858755NBNn.141+71G>T
c.-260+71G>T (n.-260+71G>T)
c.37+71G>T (n.37+71G>T)
n.143+71G>T
c.-443+71G>T (n.-443+71G>T)
c.-76+71G>T (n.-76+71G>T)
n.149+71G>T
n.158+71G>T
n.147+71G>T
n.174+71G>T
c.-983+71G>T (n.-983+71G>T)
c.-789+71G>T (n.-789+71G>T)
c.-933+71G>T (n.-933+71G>T)
 gnomAD v4
8g.89984454C=CA1801471004NBNn.141+71G=
c.-260+71G= (n.-260+71G=)
c.37+71G= (n.37+71G=)
n.143+71G=
c.-443+71G= (n.-443+71G=)
c.-76+71G= (n.-76+71G=)
n.149+71G=
n.158+71G=
n.147+71G=
n.174+71G=
c.-983+71G= (n.-983+71G=)
c.-789+71G= (n.-789+71G=)
c.-933+71G= (n.-933+71G=)
8g.89984454C>TCA1801471005NBNn.141+71G>A
c.-260+71G>A (n.-260+71G>A)
c.37+71G>A (n.37+71G>A)
n.143+71G>A
c.-443+71G>A (n.-443+71G>A)
c.-76+71G>A (n.-76+71G>A)
n.149+71G>A
n.158+71G>A
n.147+71G>A
n.174+71G>A
c.-983+71G>A (n.-983+71G>A)
c.-789+71G>A (n.-789+71G>A)
c.-933+71G>A (n.-933+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984455A=CA1801471006NBNn.141+70T=
c.-260+70T= (n.-260+70T=)
c.37+70T= (n.37+70T=)
n.143+70T=
c.-443+70T= (n.-443+70T=)
c.-76+70T= (n.-76+70T=)
n.149+70T=
n.158+70T=
n.147+70T=
n.174+70T=
c.-983+70T= (n.-983+70T=)
c.-789+70T= (n.-789+70T=)
c.-933+70T= (n.-933+70T=)
8g.89984455A>CCA1801471007NBNn.141+70T>G
c.-260+70T>G (n.-260+70T>G)
c.37+70T>G (n.37+70T>G)
n.143+70T>G
c.-443+70T>G (n.-443+70T>G)
c.-76+70T>G (n.-76+70T>G)
n.149+70T>G
n.158+70T>G
n.147+70T>G
n.174+70T>G
c.-983+70T>G (n.-983+70T>G)
c.-789+70T>G (n.-789+70T>G)
c.-933+70T>G (n.-933+70T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984455A>GCA2579201935NBNn.141+70T>C
c.-260+70T>C (n.-260+70T>C)
c.37+70T>C (n.37+70T>C)
n.143+70T>C
c.-443+70T>C (n.-443+70T>C)
c.-76+70T>C (n.-76+70T>C)
n.149+70T>C
n.158+70T>C
n.147+70T>C
n.174+70T>C
c.-983+70T>C (n.-983+70T>C)
c.-789+70T>C (n.-789+70T>C)
c.-933+70T>C (n.-933+70T>C)
 gnomAD v4
8g.89984456C>ACA181286087NBNn.141+69G>T
c.-260+69G>T (n.-260+69G>T)
c.37+69G>T (n.37+69G>T)
n.143+69G>T
c.-443+69G>T (n.-443+69G>T)
c.-76+69G>T (n.-76+69G>T)
n.149+69G>T
n.158+69G>T
n.147+69G>T
n.174+69G>T
c.-983+69G>T (n.-983+69G>T)
c.-789+69G>T (n.-789+69G>T)
c.-933+69G>T (n.-933+69G>T)
 dbSNP
8g.89984456C=CA1801471008NBNn.141+69G=
c.-260+69G= (n.-260+69G=)
c.37+69G= (n.37+69G=)
n.143+69G=
c.-443+69G= (n.-443+69G=)
c.-76+69G= (n.-76+69G=)
n.149+69G=
n.158+69G=
n.147+69G=
n.174+69G=
c.-983+69G= (n.-983+69G=)
c.-789+69G= (n.-789+69G=)
c.-933+69G= (n.-933+69G=)
8g.89984456C>GCA1801471009NBNn.141+69G>C
c.-260+69G>C (n.-260+69G>C)
c.37+69G>C (n.37+69G>C)
n.143+69G>C
c.-443+69G>C (n.-443+69G>C)
c.-76+69G>C (n.-76+69G>C)
n.149+69G>C
n.158+69G>C
n.147+69G>C
n.174+69G>C
c.-983+69G>C (n.-983+69G>C)
c.-789+69G>C (n.-789+69G>C)
c.-933+69G>C (n.-933+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984456C>TCA2579201936NBNn.141+69G>A
c.-260+69G>A (n.-260+69G>A)
c.37+69G>A (n.37+69G>A)
n.143+69G>A
c.-443+69G>A (n.-443+69G>A)
c.-76+69G>A (n.-76+69G>A)
n.149+69G>A
n.158+69G>A
n.147+69G>A
n.174+69G>A
c.-983+69G>A (n.-983+69G>A)
c.-789+69G>A (n.-789+69G>A)
c.-933+69G>A (n.-933+69G>A)
 gnomAD v4
8g.89984457C>ACA2687858760NBNn.141+68G>T
c.-260+68G>T (n.-260+68G>T)
c.37+68G>T (n.37+68G>T)
n.143+68G>T
c.-443+68G>T (n.-443+68G>T)
c.-76+68G>T (n.-76+68G>T)
n.149+68G>T
n.158+68G>T
n.147+68G>T
n.174+68G>T
c.-983+68G>T (n.-983+68G>T)
c.-789+68G>T (n.-789+68G>T)
c.-933+68G>T (n.-933+68G>T)
 gnomAD v4
8g.89984457C>TCA2687858762NBNn.141+68G>A
c.-260+68G>A (n.-260+68G>A)
c.37+68G>A (n.37+68G>A)
n.143+68G>A
c.-443+68G>A (n.-443+68G>A)
c.-76+68G>A (n.-76+68G>A)
n.149+68G>A
n.158+68G>A
n.147+68G>A
n.174+68G>A
c.-983+68G>A (n.-983+68G>A)
c.-789+68G>A (n.-789+68G>A)
c.-933+68G>A (n.-933+68G>A)
 gnomAD v4
8g.89984458C>ACA2687858766NBNn.141+67G>T
c.-260+67G>T (n.-260+67G>T)
c.37+67G>T (n.37+67G>T)
n.143+67G>T
c.-443+67G>T (n.-443+67G>T)
c.-76+67G>T (n.-76+67G>T)
n.149+67G>T
n.158+67G>T
n.147+67G>T
n.174+67G>T
c.-983+67G>T (n.-983+67G>T)
c.-789+67G>T (n.-789+67G>T)
c.-933+67G>T (n.-933+67G>T)
 gnomAD v4
8g.89984458C=CA1801471010NBNn.141+67G=
c.-260+67G= (n.-260+67G=)
c.37+67G= (n.37+67G=)
n.143+67G=
c.-443+67G= (n.-443+67G=)
c.-76+67G= (n.-76+67G=)
n.149+67G=
n.158+67G=
n.147+67G=
n.174+67G=
c.-983+67G= (n.-983+67G=)
c.-789+67G= (n.-789+67G=)
c.-933+67G= (n.-933+67G=)
8g.89984458C>GCA2687858765NBNn.141+67G>C
c.-260+67G>C (n.-260+67G>C)
c.37+67G>C (n.37+67G>C)
n.143+67G>C
c.-443+67G>C (n.-443+67G>C)
c.-76+67G>C (n.-76+67G>C)
n.149+67G>C
n.158+67G>C
n.147+67G>C
n.174+67G>C
c.-983+67G>C (n.-983+67G>C)
c.-789+67G>C (n.-789+67G>C)
c.-933+67G>C (n.-933+67G>C)
 gnomAD v4
8g.89984458C>TCA181286090NBNn.141+67G>A
c.-260+67G>A (n.-260+67G>A)
c.37+67G>A (n.37+67G>A)
n.143+67G>A
c.-443+67G>A (n.-443+67G>A)
c.-76+67G>A (n.-76+67G>A)
n.149+67G>A
n.158+67G>A
n.147+67G>A
n.174+67G>A
c.-983+67G>A (n.-983+67G>A)
c.-789+67G>A (n.-789+67G>A)
c.-933+67G>A (n.-933+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984459G>ACA2579201937NBNn.141+66C>T
c.-260+66C>T (n.-260+66C>T)
c.37+66C>T (n.37+66C>T)
n.143+66C>T
c.-443+66C>T (n.-443+66C>T)
c.-76+66C>T (n.-76+66C>T)
n.149+66C>T
n.158+66C>T
n.147+66C>T
n.174+66C>T
c.-983+66C>T (n.-983+66C>T)
c.-789+66C>T (n.-789+66C>T)
c.-933+66C>T (n.-933+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984459G>CCA2687858768NBNn.141+66C>G
c.-260+66C>G (n.-260+66C>G)
c.37+66C>G (n.37+66C>G)
n.143+66C>G
c.-443+66C>G (n.-443+66C>G)
c.-76+66C>G (n.-76+66C>G)
n.149+66C>G
n.158+66C>G
n.147+66C>G
n.174+66C>G
c.-983+66C>G (n.-983+66C>G)
c.-789+66C>G (n.-789+66C>G)
c.-933+66C>G (n.-933+66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984459G>TCA2687858769NBNn.141+66C>A
c.-260+66C>A (n.-260+66C>A)
c.37+66C>A (n.37+66C>A)
n.143+66C>A
c.-443+66C>A (n.-443+66C>A)
c.-76+66C>A (n.-76+66C>A)
n.149+66C>A
n.158+66C>A
n.147+66C>A
n.174+66C>A
c.-983+66C>A (n.-983+66C>A)
c.-789+66C>A (n.-789+66C>A)
c.-933+66C>A (n.-933+66C>A)
 gnomAD v4
8g.89984460C=CA1801471011NBNn.141+65G=
c.-260+65G= (n.-260+65G=)
c.37+65G= (n.37+65G=)
n.143+65G=
c.-443+65G= (n.-443+65G=)
c.-76+65G= (n.-76+65G=)
n.149+65G=
n.158+65G=
n.147+65G=
n.174+65G=
c.-983+65G= (n.-983+65G=)
c.-789+65G= (n.-789+65G=)
c.-933+65G= (n.-933+65G=)
8g.89984460C>TCA583377156NBNn.141+65G>A
c.-260+65G>A (n.-260+65G>A)
c.37+65G>A (n.37+65G>A)
n.143+65G>A
c.-443+65G>A (n.-443+65G>A)
c.-76+65G>A (n.-76+65G>A)
n.149+65G>A
n.158+65G>A
n.147+65G>A
n.174+65G>A
c.-983+65G>A (n.-983+65G>A)
c.-789+65G>A (n.-789+65G>A)
c.-933+65G>A (n.-933+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984461A>CCA652537275NBNn.141+64T>G
c.-260+64T>G (n.-260+64T>G)
c.37+64T>G (n.37+64T>G)
n.143+64T>G
c.-443+64T>G (n.-443+64T>G)
c.-76+64T>G (n.-76+64T>G)
n.149+64T>G
n.158+64T>G
n.147+64T>G
n.174+64T>G
c.-983+64T>G (n.-983+64T>G)
c.-789+64T>G (n.-789+64T>G)
c.-933+64T>G (n.-933+64T>G)
 COSMIC
8g.89984461A>GCA2687858771NBNn.141+64T>C
c.-260+64T>C (n.-260+64T>C)
c.37+64T>C (n.37+64T>C)
n.143+64T>C
c.-443+64T>C (n.-443+64T>C)
c.-76+64T>C (n.-76+64T>C)
n.149+64T>C
n.158+64T>C
n.147+64T>C
n.174+64T>C
c.-983+64T>C (n.-983+64T>C)
c.-789+64T>C (n.-789+64T>C)
c.-933+64T>C (n.-933+64T>C)
 gnomAD v4
8g.89984462G>ACA856702511NBNn.141+63C>T
c.-260+63C>T (n.-260+63C>T)
c.37+63C>T (n.37+63C>T)
n.143+63C>T
c.-443+63C>T (n.-443+63C>T)
c.-76+63C>T (n.-76+63C>T)
n.149+63C>T
n.158+63C>T
n.147+63C>T
n.174+63C>T
c.-983+63C>T (n.-983+63C>T)
c.-789+63C>T (n.-789+63C>T)
c.-933+63C>T (n.-933+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984462G>CCA2687858773NBNn.141+63C>G
c.-260+63C>G (n.-260+63C>G)
c.37+63C>G (n.37+63C>G)
n.143+63C>G
c.-443+63C>G (n.-443+63C>G)
c.-76+63C>G (n.-76+63C>G)
n.149+63C>G
n.158+63C>G
n.147+63C>G
n.174+63C>G
c.-983+63C>G (n.-983+63C>G)
c.-789+63C>G (n.-789+63C>G)
c.-933+63C>G (n.-933+63C>G)
 gnomAD v4
8g.89984462G=CA1801471012NBNn.141+63C=
c.-260+63C= (n.-260+63C=)
c.37+63C= (n.37+63C=)
n.143+63C=
c.-443+63C= (n.-443+63C=)
c.-76+63C= (n.-76+63C=)
n.149+63C=
n.158+63C=
n.147+63C=
n.174+63C=
c.-983+63C= (n.-983+63C=)
c.-789+63C= (n.-789+63C=)
c.-933+63C= (n.-933+63C=)
8g.89984462G>TCA2687858774NBNn.141+63C>A
c.-260+63C>A (n.-260+63C>A)
c.37+63C>A (n.37+63C>A)
n.143+63C>A
c.-443+63C>A (n.-443+63C>A)
c.-76+63C>A (n.-76+63C>A)
n.149+63C>A
n.158+63C>A
n.147+63C>A
n.174+63C>A
c.-983+63C>A (n.-983+63C>A)
c.-789+63C>A (n.-789+63C>A)
c.-933+63C>A (n.-933+63C>A)
 gnomAD v4
8g.89984463G>ACA2687858776NBNn.141+62C>T
c.-260+62C>T (n.-260+62C>T)
c.37+62C>T (n.37+62C>T)
n.143+62C>T
c.-443+62C>T (n.-443+62C>T)
c.-76+62C>T (n.-76+62C>T)
n.149+62C>T
n.158+62C>T
n.147+62C>T
n.174+62C>T
c.-983+62C>T (n.-983+62C>T)
c.-789+62C>T (n.-789+62C>T)
c.-933+62C>T (n.-933+62C>T)
 gnomAD v4
8g.89984463G>CCA2687858777NBNn.141+62C>G
c.-260+62C>G (n.-260+62C>G)
c.37+62C>G (n.37+62C>G)
n.143+62C>G
c.-443+62C>G (n.-443+62C>G)
c.-76+62C>G (n.-76+62C>G)
n.149+62C>G
n.158+62C>G
n.147+62C>G
n.174+62C>G
c.-983+62C>G (n.-983+62C>G)
c.-789+62C>G (n.-789+62C>G)
c.-933+62C>G (n.-933+62C>G)
 gnomAD v4
8g.89984463G>TCA2579201938NBNn.141+62C>A
c.-260+62C>A (n.-260+62C>A)
c.37+62C>A (n.37+62C>A)
n.143+62C>A
c.-443+62C>A (n.-443+62C>A)
c.-76+62C>A (n.-76+62C>A)
n.149+62C>A
n.158+62C>A
n.147+62C>A
n.174+62C>A
c.-983+62C>A (n.-983+62C>A)
c.-789+62C>A (n.-789+62C>A)
c.-933+62C>A (n.-933+62C>A)
 gnomAD v4
8g.89984464C>ACA2579201939NBNn.141+61G>T
c.-260+61G>T (n.-260+61G>T)
c.37+61G>T (n.37+61G>T)
n.143+61G>T
c.-443+61G>T (n.-443+61G>T)
c.-76+61G>T (n.-76+61G>T)
n.149+61G>T
n.158+61G>T
n.147+61G>T
n.174+61G>T
c.-983+61G>T (n.-983+61G>T)
c.-789+61G>T (n.-789+61G>T)
c.-933+61G>T (n.-933+61G>T)
 gnomAD v4
8g.89984464C=CA1801471013NBNn.141+61G=
c.-260+61G= (n.-260+61G=)
c.37+61G= (n.37+61G=)
n.143+61G=
c.-443+61G= (n.-443+61G=)
c.-76+61G= (n.-76+61G=)
n.149+61G=
n.158+61G=
n.147+61G=
n.174+61G=
c.-983+61G= (n.-983+61G=)
c.-789+61G= (n.-789+61G=)
c.-933+61G= (n.-933+61G=)
8g.89984464C>GCA1116466995NBNn.141+61G>C
c.-260+61G>C (n.-260+61G>C)
c.37+61G>C (n.37+61G>C)
n.143+61G>C
c.-443+61G>C (n.-443+61G>C)
c.-76+61G>C (n.-76+61G>C)
n.149+61G>C
n.158+61G>C
n.147+61G>C
n.174+61G>C
c.-983+61G>C (n.-983+61G>C)
c.-789+61G>C (n.-789+61G>C)
c.-933+61G>C (n.-933+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984464C>TCA2579201940NBNn.141+61G>A
c.-260+61G>A (n.-260+61G>A)
c.37+61G>A (n.37+61G>A)
n.143+61G>A
c.-443+61G>A (n.-443+61G>A)
c.-76+61G>A (n.-76+61G>A)
n.149+61G>A
n.158+61G>A
n.147+61G>A
n.174+61G>A
c.-983+61G>A (n.-983+61G>A)
c.-789+61G>A (n.-789+61G>A)
c.-933+61G>A (n.-933+61G>A)
 gnomAD v4
8g.89984465C>ACA2687858780NBNn.141+60G>T
c.-260+60G>T (n.-260+60G>T)
c.37+60G>T (n.37+60G>T)
n.143+60G>T
c.-443+60G>T (n.-443+60G>T)
c.-76+60G>T (n.-76+60G>T)
n.149+60G>T
n.158+60G>T
n.147+60G>T
n.174+60G>T
c.-983+60G>T (n.-983+60G>T)
c.-789+60G>T (n.-789+60G>T)
c.-933+60G>T (n.-933+60G>T)
 gnomAD v4
8g.89984465C=CA1801471014NBNn.141+60G=
c.-260+60G= (n.-260+60G=)
c.37+60G= (n.37+60G=)
n.143+60G=
c.-443+60G= (n.-443+60G=)
c.-76+60G= (n.-76+60G=)
n.149+60G=
n.158+60G=
n.147+60G=
n.174+60G=
c.-983+60G= (n.-983+60G=)
c.-789+60G= (n.-789+60G=)
c.-933+60G= (n.-933+60G=)
8g.89984465C>TCA181286093NBNn.141+60G>A
c.-260+60G>A (n.-260+60G>A)
c.37+60G>A (n.37+60G>A)
n.143+60G>A
c.-443+60G>A (n.-443+60G>A)
c.-76+60G>A (n.-76+60G>A)
n.149+60G>A
n.158+60G>A
n.147+60G>A
n.174+60G>A
c.-983+60G>A (n.-983+60G>A)
c.-789+60G>A (n.-789+60G>A)
c.-933+60G>A (n.-933+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984466C>TCA2687858782NBNn.141+59G>A
c.-260+59G>A (n.-260+59G>A)
c.37+59G>A (n.37+59G>A)
n.143+59G>A
c.-443+59G>A (n.-443+59G>A)
c.-76+59G>A (n.-76+59G>A)
n.149+59G>A
n.158+59G>A
n.147+59G>A
n.174+59G>A
c.-983+59G>A (n.-983+59G>A)
c.-789+59G>A (n.-789+59G>A)
c.-933+59G>A (n.-933+59G>A)
 gnomAD v4
8g.89984467T>CCA2579201941NBNn.141+58A>G
c.-260+58A>G (n.-260+58A>G)
c.37+58A>G (n.37+58A>G)
n.143+58A>G
c.-443+58A>G (n.-443+58A>G)
c.-76+58A>G (n.-76+58A>G)
n.149+58A>G
n.158+58A>G
n.147+58A>G
n.174+58A>G
c.-983+58A>G (n.-983+58A>G)
c.-789+58A>G (n.-789+58A>G)
c.-933+58A>G (n.-933+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984468C>ACA181286095NBNn.141+57G>T
c.-260+57G>T (n.-260+57G>T)
c.37+57G>T (n.37+57G>T)
n.143+57G>T
c.-443+57G>T (n.-443+57G>T)
c.-76+57G>T (n.-76+57G>T)
n.149+57G>T
n.158+57G>T
n.147+57G>T
n.174+57G>T
c.-983+57G>T (n.-983+57G>T)
c.-789+57G>T (n.-789+57G>T)
c.-933+57G>T (n.-933+57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984468C=CA1801471015NBNn.141+57G=
c.-260+57G= (n.-260+57G=)
c.37+57G= (n.37+57G=)
n.143+57G=
c.-443+57G= (n.-443+57G=)
c.-76+57G= (n.-76+57G=)
n.149+57G=
n.158+57G=
n.147+57G=
n.174+57G=
c.-983+57G= (n.-983+57G=)
c.-789+57G= (n.-789+57G=)
c.-933+57G= (n.-933+57G=)
8g.89984468C>GCA2687858783NBNn.141+57G>C
c.-260+57G>C (n.-260+57G>C)
c.37+57G>C (n.37+57G>C)
n.143+57G>C
c.-443+57G>C (n.-443+57G>C)
c.-76+57G>C (n.-76+57G>C)
n.149+57G>C
n.158+57G>C
n.147+57G>C
n.174+57G>C
c.-983+57G>C (n.-983+57G>C)
c.-789+57G>C (n.-789+57G>C)
c.-933+57G>C (n.-933+57G>C)
 gnomAD v4
8g.89984468C>TCA1801471016NBNn.141+57G>A
c.-260+57G>A (n.-260+57G>A)
c.37+57G>A (n.37+57G>A)
n.143+57G>A
c.-443+57G>A (n.-443+57G>A)
c.-76+57G>A (n.-76+57G>A)
n.149+57G>A
n.158+57G>A
n.147+57G>A
n.174+57G>A
c.-983+57G>A (n.-983+57G>A)
c.-789+57G>A (n.-789+57G>A)
c.-933+57G>A (n.-933+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984472dupCA2781236714NBNn.141+57dup
c.-260+57dup (n.-260+57dup)
c.37+57dup (n.37+57dup)
n.143+57dup
c.-443+57dup (n.-443+57dup)
c.-76+57dup (n.-76+57dup)
n.149+57dup
n.158+57dup
n.147+57dup
n.174+57dup
c.-983+57dup (n.-983+57dup)
c.-789+57dup (n.-789+57dup)
c.-933+57dup (n.-933+57dup)
8g.89984469C>ACA2687858784NBNn.141+56G>T
c.-260+56G>T (n.-260+56G>T)
c.37+56G>T (n.37+56G>T)
n.143+56G>T
c.-443+56G>T (n.-443+56G>T)
c.-76+56G>T (n.-76+56G>T)
n.149+56G>T
n.158+56G>T
n.147+56G>T
n.174+56G>T
c.-983+56G>T (n.-983+56G>T)
c.-789+56G>T (n.-789+56G>T)
c.-933+56G>T (n.-933+56G>T)
 gnomAD v4
8g.89984469C>TCA2687858785NBNn.141+56G>A
c.-260+56G>A (n.-260+56G>A)
c.37+56G>A (n.37+56G>A)
n.143+56G>A
c.-443+56G>A (n.-443+56G>A)
c.-76+56G>A (n.-76+56G>A)
n.149+56G>A
n.158+56G>A
n.147+56G>A
n.174+56G>A
c.-983+56G>A (n.-983+56G>A)
c.-789+56G>A (n.-789+56G>A)
c.-933+56G>A (n.-933+56G>A)
 gnomAD v4
8g.89984470C>ACA2687858788NBNn.141+55G>T
c.-260+55G>T (n.-260+55G>T)
c.37+55G>T (n.37+55G>T)
n.143+55G>T
c.-443+55G>T (n.-443+55G>T)
c.-76+55G>T (n.-76+55G>T)
n.149+55G>T
n.158+55G>T
n.147+55G>T
n.174+55G>T
c.-983+55G>T (n.-983+55G>T)
c.-789+55G>T (n.-789+55G>T)
c.-933+55G>T (n.-933+55G>T)
 gnomAD v4
8g.89984470C>GCA2687858789NBNn.141+55G>C
c.-260+55G>C (n.-260+55G>C)
c.37+55G>C (n.37+55G>C)
n.143+55G>C
c.-443+55G>C (n.-443+55G>C)
c.-76+55G>C (n.-76+55G>C)
n.149+55G>C
n.158+55G>C
n.147+55G>C
n.174+55G>C
c.-983+55G>C (n.-983+55G>C)
c.-789+55G>C (n.-789+55G>C)
c.-933+55G>C (n.-933+55G>C)
 gnomAD v4
8g.89984470C>TCA2579201942NBNn.141+55G>A
c.-260+55G>A (n.-260+55G>A)
c.37+55G>A (n.37+55G>A)
n.143+55G>A
c.-443+55G>A (n.-443+55G>A)
c.-76+55G>A (n.-76+55G>A)
n.149+55G>A
n.158+55G>A
n.147+55G>A
n.174+55G>A
c.-983+55G>A (n.-983+55G>A)
c.-789+55G>A (n.-789+55G>A)
c.-933+55G>A (n.-933+55G>A)
8g.89984471C=CA1801471017NBNn.141+54G=
c.-260+54G= (n.-260+54G=)
c.37+54G= (n.37+54G=)
n.143+54G=
c.-443+54G= (n.-443+54G=)
c.-76+54G= (n.-76+54G=)
n.149+54G=
n.158+54G=
n.147+54G=
n.174+54G=
c.-983+54G= (n.-983+54G=)
c.-789+54G= (n.-789+54G=)
c.-933+54G= (n.-933+54G=)
8g.89984471C>GCA856702516NBNn.141+54G>C
c.-260+54G>C (n.-260+54G>C)
c.37+54G>C (n.37+54G>C)
n.143+54G>C
c.-443+54G>C (n.-443+54G>C)
c.-76+54G>C (n.-76+54G>C)
n.149+54G>C
n.158+54G>C
n.147+54G>C
n.174+54G>C
c.-983+54G>C (n.-983+54G>C)
c.-789+54G>C (n.-789+54G>C)
c.-933+54G>C (n.-933+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984471C>TCA1801471018NBNn.141+54G>A
c.-260+54G>A (n.-260+54G>A)
c.37+54G>A (n.37+54G>A)
n.143+54G>A
c.-443+54G>A (n.-443+54G>A)
c.-76+54G>A (n.-76+54G>A)
n.149+54G>A
n.158+54G>A
n.147+54G>A
n.174+54G>A
c.-983+54G>A (n.-983+54G>A)
c.-789+54G>A (n.-789+54G>A)
c.-933+54G>A (n.-933+54G>A)
 dbSNP
8g.89984472C>TCA2579201943NBNn.141+53G>A
c.-260+53G>A (n.-260+53G>A)
c.37+53G>A (n.37+53G>A)
n.143+53G>A
c.-443+53G>A (n.-443+53G>A)
c.-76+53G>A (n.-76+53G>A)
n.149+53G>A
n.158+53G>A
n.147+53G>A
n.174+53G>A
c.-983+53G>A (n.-983+53G>A)
c.-789+53G>A (n.-789+53G>A)
c.-933+53G>A (n.-933+53G>A)
 gnomAD v4
8g.89984473G>ACA856702518NBNn.141+52C>T
c.-260+52C>T (n.-260+52C>T)
c.37+52C>T (n.37+52C>T)
n.143+52C>T
c.-443+52C>T (n.-443+52C>T)
c.-76+52C>T (n.-76+52C>T)
n.149+52C>T
n.158+52C>T
n.147+52C>T
n.174+52C>T
c.-983+52C>T (n.-983+52C>T)
c.-789+52C>T (n.-789+52C>T)
c.-933+52C>T (n.-933+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984473G>CCA1801471020NBNn.141+52C>G
c.-260+52C>G (n.-260+52C>G)
c.37+52C>G (n.37+52C>G)
n.143+52C>G
c.-443+52C>G (n.-443+52C>G)
c.-76+52C>G (n.-76+52C>G)
n.149+52C>G
n.158+52C>G
n.147+52C>G
n.174+52C>G
c.-983+52C>G (n.-983+52C>G)
c.-789+52C>G (n.-789+52C>G)
c.-933+52C>G (n.-933+52C>G)
 dbSNP
8g.89984473G=CA1801471019NBNn.141+52C=
c.-260+52C= (n.-260+52C=)
c.37+52C= (n.37+52C=)
n.143+52C=
c.-443+52C= (n.-443+52C=)
c.-76+52C= (n.-76+52C=)
n.149+52C=
n.158+52C=
n.147+52C=
n.174+52C=
c.-983+52C= (n.-983+52C=)
c.-789+52C= (n.-789+52C=)
c.-933+52C= (n.-933+52C=)
8g.89984473G>TCA2579201944NBNn.141+52C>A
c.-260+52C>A (n.-260+52C>A)
c.37+52C>A (n.37+52C>A)
n.143+52C>A
c.-443+52C>A (n.-443+52C>A)
c.-76+52C>A (n.-76+52C>A)
n.149+52C>A
n.158+52C>A
n.147+52C>A
n.174+52C>A
c.-983+52C>A (n.-983+52C>A)
c.-789+52C>A (n.-789+52C>A)
c.-933+52C>A (n.-933+52C>A)
8g.89984474A=CA1801471021NBNn.141+51T=
c.-260+51T= (n.-260+51T=)
c.37+51T= (n.37+51T=)
n.143+51T=
c.-443+51T= (n.-443+51T=)
c.-76+51T= (n.-76+51T=)
n.149+51T=
n.158+51T=
n.147+51T=
n.174+51T=
c.-983+51T= (n.-983+51T=)
c.-789+51T= (n.-789+51T=)
c.-933+51T= (n.-933+51T=)
8g.89984474A>CCA2579201945NBNn.141+51T>G
c.-260+51T>G (n.-260+51T>G)
c.37+51T>G (n.37+51T>G)
n.143+51T>G
c.-443+51T>G (n.-443+51T>G)
c.-76+51T>G (n.-76+51T>G)
n.149+51T>G
n.158+51T>G
n.147+51T>G
n.174+51T>G
c.-983+51T>G (n.-983+51T>G)
c.-789+51T>G (n.-789+51T>G)
c.-933+51T>G (n.-933+51T>G)
8g.89984474A>GCA4803081NBNn.141+51T>C
c.-260+51T>C (n.-260+51T>C)
c.37+51T>C (n.37+51T>C)
n.143+51T>C
c.-443+51T>C (n.-443+51T>C)
c.-76+51T>C (n.-76+51T>C)
n.149+51T>C
n.158+51T>C
n.147+51T>C
n.174+51T>C
c.-983+51T>C (n.-983+51T>C)
c.-789+51T>C (n.-789+51T>C)
c.-933+51T>C (n.-933+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984475G>ACA583377159NBNn.141+50C>T
c.-260+50C>T (n.-260+50C>T)
c.37+50C>T (n.37+50C>T)
n.143+50C>T
c.-443+50C>T (n.-443+50C>T)
c.-76+50C>T (n.-76+50C>T)
n.149+50C>T
n.158+50C>T
n.147+50C>T
n.174+50C>T
c.-983+50C>T (n.-983+50C>T)
c.-789+50C>T (n.-789+50C>T)
c.-933+50C>T (n.-933+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.89984475G=CA1801471022NBNn.141+50C=
c.-260+50C= (n.-260+50C=)
c.37+50C= (n.37+50C=)
n.143+50C=
c.-443+50C= (n.-443+50C=)
c.-76+50C= (n.-76+50C=)
n.149+50C=
n.158+50C=
n.147+50C=
n.174+50C=
c.-983+50C= (n.-983+50C=)
c.-789+50C= (n.-789+50C=)
c.-933+50C= (n.-933+50C=)
8g.89984476G>ACA4803082NBNn.141+49C>T
c.-260+49C>T (n.-260+49C>T)
c.37+49C>T (n.37+49C>T)
n.143+49C>T
c.-443+49C>T (n.-443+49C>T)
c.-76+49C>T (n.-76+49C>T)
n.149+49C>T
n.158+49C>T
n.147+49C>T
n.174+49C>T
c.-983+49C>T (n.-983+49C>T)
c.-789+49C>T (n.-789+49C>T)
c.-933+49C>T (n.-933+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984476G=CA1801471023NBNn.141+49C=
c.-260+49C= (n.-260+49C=)
c.37+49C= (n.37+49C=)
n.143+49C=
c.-443+49C= (n.-443+49C=)
c.-76+49C= (n.-76+49C=)
n.149+49C=
n.158+49C=
n.147+49C=
n.174+49C=
c.-983+49C= (n.-983+49C=)
c.-789+49C= (n.-789+49C=)
c.-933+49C= (n.-933+49C=)
8g.89984476G>TCA2687858793NBNn.141+49C>A
c.-260+49C>A (n.-260+49C>A)
c.37+49C>A (n.37+49C>A)
n.143+49C>A
c.-443+49C>A (n.-443+49C>A)
c.-76+49C>A (n.-76+49C>A)
n.149+49C>A
n.158+49C>A
n.147+49C>A
n.174+49C>A
c.-983+49C>A (n.-983+49C>A)
c.-789+49C>A (n.-789+49C>A)
c.-933+49C>A (n.-933+49C>A)
 gnomAD v4
8g.89984477C>ACA2687858796NBNn.141+48G>T
c.-260+48G>T (n.-260+48G>T)
c.37+48G>T (n.37+48G>T)
n.143+48G>T
c.-443+48G>T (n.-443+48G>T)
c.-76+48G>T (n.-76+48G>T)
n.149+48G>T
n.158+48G>T
n.147+48G>T
n.174+48G>T
c.-983+48G>T (n.-983+48G>T)
c.-789+48G>T (n.-789+48G>T)
c.-933+48G>T (n.-933+48G>T)
 gnomAD v4
8g.89984477C>TCA2579201946NBNn.141+48G>A
c.-260+48G>A (n.-260+48G>A)
c.37+48G>A (n.37+48G>A)
n.143+48G>A
c.-443+48G>A (n.-443+48G>A)
c.-76+48G>A (n.-76+48G>A)
n.149+48G>A
n.158+48G>A
n.147+48G>A
n.174+48G>A
c.-983+48G>A (n.-983+48G>A)
c.-789+48G>A (n.-789+48G>A)
c.-933+48G>A (n.-933+48G>A)
 dbSNP
8g.89984478A=CA1801471024NBNn.141+47T=
c.-260+47T= (n.-260+47T=)
c.37+47T= (n.37+47T=)
n.143+47T=
c.-443+47T= (n.-443+47T=)
c.-76+47T= (n.-76+47T=)
n.149+47T=
n.158+47T=
n.147+47T=
n.174+47T=
c.-983+47T= (n.-983+47T=)
c.-789+47T= (n.-789+47T=)
c.-933+47T= (n.-933+47T=)
8g.89984478A>GCA4803083NBNn.141+47T>C
c.-260+47T>C (n.-260+47T>C)
c.37+47T>C (n.37+47T>C)
n.143+47T>C
c.-443+47T>C (n.-443+47T>C)
c.-76+47T>C (n.-76+47T>C)
n.149+47T>C
n.158+47T>C
n.147+47T>C
n.174+47T>C
c.-983+47T>C (n.-983+47T>C)
c.-789+47T>C (n.-789+47T>C)
c.-933+47T>C (n.-933+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984478A>TCA2579201947NBNn.141+47T>A
c.-260+47T>A (n.-260+47T>A)
c.37+47T>A (n.37+47T>A)
n.143+47T>A
c.-443+47T>A (n.-443+47T>A)
c.-76+47T>A (n.-76+47T>A)
n.149+47T>A
n.158+47T>A
n.147+47T>A
n.174+47T>A
c.-983+47T>A (n.-983+47T>A)
c.-789+47T>A (n.-789+47T>A)
c.-933+47T>A (n.-933+47T>A)
 gnomAD v4
8g.89984479G>TCA2687858798NBNn.141+46C>A
c.-260+46C>A (n.-260+46C>A)
c.37+46C>A (n.37+46C>A)
n.143+46C>A
c.-443+46C>A (n.-443+46C>A)
c.-76+46C>A (n.-76+46C>A)
n.149+46C>A
n.158+46C>A
n.147+46C>A
n.174+46C>A
c.-983+46C>A (n.-983+46C>A)
c.-789+46C>A (n.-789+46C>A)
c.-933+46C>A (n.-933+46C>A)
 gnomAD v4
8g.89984480T>ACA583377160NBNn.141+45A>T
c.-260+45A>T (n.-260+45A>T)
c.37+45A>T (n.37+45A>T)
n.143+45A>T
c.-443+45A>T (n.-443+45A>T)
c.-76+45A>T (n.-76+45A>T)
n.149+45A>T
n.158+45A>T
n.147+45A>T
n.174+45A>T
c.-983+45A>T (n.-983+45A>T)
c.-789+45A>T (n.-789+45A>T)
c.-933+45A>T (n.-933+45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984480T>CCA2579201948NBNn.141+45A>G
c.-260+45A>G (n.-260+45A>G)
c.37+45A>G (n.37+45A>G)
n.143+45A>G
c.-443+45A>G (n.-443+45A>G)
c.-76+45A>G (n.-76+45A>G)
n.149+45A>G
n.158+45A>G
n.147+45A>G
n.174+45A>G
c.-983+45A>G (n.-983+45A>G)
c.-789+45A>G (n.-789+45A>G)
c.-933+45A>G (n.-933+45A>G)
8g.89984480T>GCA2717767974NBNn.141+45A>C
c.-260+45A>C (n.-260+45A>C)
c.37+45A>C (n.37+45A>C)
n.143+45A>C
c.-443+45A>C (n.-443+45A>C)
c.-76+45A>C (n.-76+45A>C)
n.149+45A>C
n.158+45A>C
n.147+45A>C
n.174+45A>C
c.-983+45A>C (n.-983+45A>C)
c.-789+45A>C (n.-789+45A>C)
c.-933+45A>C (n.-933+45A>C)
 dbSNP
8g.89984480T=CA1801471025NBNn.141+45A=
c.-260+45A= (n.-260+45A=)
c.37+45A= (n.37+45A=)
n.143+45A=
c.-443+45A= (n.-443+45A=)
c.-76+45A= (n.-76+45A=)
n.149+45A=
n.158+45A=
n.147+45A=
n.174+45A=
c.-983+45A= (n.-983+45A=)
c.-789+45A= (n.-789+45A=)
c.-933+45A= (n.-933+45A=)
8g.89984481C>ACA583377161NBNn.141+44G>T
c.-260+44G>T (n.-260+44G>T)
c.37+44G>T (n.37+44G>T)
n.143+44G>T
c.-443+44G>T (n.-443+44G>T)
c.-76+44G>T (n.-76+44G>T)
n.149+44G>T
n.158+44G>T
n.147+44G>T
n.174+44G>T
c.-983+44G>T (n.-983+44G>T)
c.-789+44G>T (n.-789+44G>T)
c.-933+44G>T (n.-933+44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984481C=CA1801471026NBNn.141+44G=
c.-260+44G= (n.-260+44G=)
c.37+44G= (n.37+44G=)
n.143+44G=
c.-443+44G= (n.-443+44G=)
c.-76+44G= (n.-76+44G=)
n.149+44G=
n.158+44G=
n.147+44G=
n.174+44G=
c.-983+44G= (n.-983+44G=)
c.-789+44G= (n.-789+44G=)
c.-933+44G= (n.-933+44G=)
8g.89984481C>TCA2579201949NBNn.141+44G>A
c.-260+44G>A (n.-260+44G>A)
c.37+44G>A (n.37+44G>A)
n.143+44G>A
c.-443+44G>A (n.-443+44G>A)
c.-76+44G>A (n.-76+44G>A)
n.149+44G>A
n.158+44G>A
n.147+44G>A
n.174+44G>A
c.-983+44G>A (n.-983+44G>A)
c.-789+44G>A (n.-789+44G>A)
c.-933+44G>A (n.-933+44G>A)
8g.89984482G>ACA181286105NBNn.141+43C>T
c.-260+43C>T (n.-260+43C>T)
c.37+43C>T (n.37+43C>T)
n.143+43C>T
c.-443+43C>T (n.-443+43C>T)
c.-76+43C>T (n.-76+43C>T)
n.149+43C>T
n.158+43C>T
n.147+43C>T
n.174+43C>T
c.-983+43C>T (n.-983+43C>T)
c.-789+43C>T (n.-789+43C>T)
c.-933+43C>T (n.-933+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984482G=CA1801471027NBNn.141+43C=
c.-260+43C= (n.-260+43C=)
c.37+43C= (n.37+43C=)
n.143+43C=
c.-443+43C= (n.-443+43C=)
c.-76+43C= (n.-76+43C=)
n.149+43C=
n.158+43C=
n.147+43C=
n.174+43C=
c.-983+43C= (n.-983+43C=)
c.-789+43C= (n.-789+43C=)
c.-933+43C= (n.-933+43C=)
8g.89984482G>TCA2687858802NBNn.141+43C>A
c.-260+43C>A (n.-260+43C>A)
c.37+43C>A (n.37+43C>A)
n.143+43C>A
c.-443+43C>A (n.-443+43C>A)
c.-76+43C>A (n.-76+43C>A)
n.149+43C>A
n.158+43C>A
n.147+43C>A
n.174+43C>A
c.-983+43C>A (n.-983+43C>A)
c.-789+43C>A (n.-789+43C>A)
c.-933+43C>A (n.-933+43C>A)
 gnomAD v4
8g.89984483C=CA1801471028NBNn.141+42G=
c.-260+42G= (n.-260+42G=)
c.37+42G= (n.37+42G=)
n.143+42G=
c.-443+42G= (n.-443+42G=)
c.-76+42G= (n.-76+42G=)
n.149+42G=
n.158+42G=
n.147+42G=
n.174+42G=
c.-983+42G= (n.-983+42G=)
c.-789+42G= (n.-789+42G=)
c.-933+42G= (n.-933+42G=)
8g.89984483C>TCA4803084NBNn.141+42G>A
c.-260+42G>A (n.-260+42G>A)
c.37+42G>A (n.37+42G>A)
n.143+42G>A
c.-443+42G>A (n.-443+42G>A)
c.-76+42G>A (n.-76+42G>A)
n.149+42G>A
n.158+42G>A
n.147+42G>A
n.174+42G>A
c.-983+42G>A (n.-983+42G>A)
c.-789+42G>A (n.-789+42G>A)
c.-933+42G>A (n.-933+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89984484T>CCA181286109NBNn.141+41A>G
c.-260+41A>G (n.-260+41A>G)
c.37+41A>G (n.37+41A>G)
n.143+41A>G
c.-443+41A>G (n.-443+41A>G)
c.-76+41A>G (n.-76+41A>G)
n.149+41A>G
n.158+41A>G
n.147+41A>G
n.174+41A>G
c.-983+41A>G (n.-983+41A>G)
c.-789+41A>G (n.-789+41A>G)
c.-933+41A>G (n.-933+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984484T=CA1801471029NBNn.141+41A=
c.-260+41A= (n.-260+41A=)
c.37+41A= (n.37+41A=)
n.143+41A=
c.-443+41A= (n.-443+41A=)
c.-76+41A= (n.-76+41A=)
n.149+41A=
n.158+41A=
n.147+41A=
n.174+41A=
c.-983+41A= (n.-983+41A=)
c.-789+41A= (n.-789+41A=)
c.-933+41A= (n.-933+41A=)
8g.89984485A=CA1801471030NBNn.141+40T=
c.-260+40T= (n.-260+40T=)
c.37+40T= (n.37+40T=)
n.143+40T=
c.-443+40T= (n.-443+40T=)
c.-76+40T= (n.-76+40T=)
n.149+40T=
n.158+40T=
n.147+40T=
n.174+40T=
c.-983+40T= (n.-983+40T=)
c.-789+40T= (n.-789+40T=)
c.-933+40T= (n.-933+40T=)
8g.89984485A>CCA4803086NBNn.141+40T>G
c.-260+40T>G (n.-260+40T>G)
c.37+40T>G (n.37+40T>G)
n.143+40T>G
c.-443+40T>G (n.-443+40T>G)
c.-76+40T>G (n.-76+40T>G)
n.149+40T>G
n.158+40T>G
n.147+40T>G
n.174+40T>G
c.-983+40T>G (n.-983+40T>G)
c.-789+40T>G (n.-789+40T>G)
c.-933+40T>G (n.-933+40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984485A>GCA4803085NBNn.141+40T>C
c.-260+40T>C (n.-260+40T>C)
c.37+40T>C (n.37+40T>C)
n.143+40T>C
c.-443+40T>C (n.-443+40T>C)
c.-76+40T>C (n.-76+40T>C)
n.149+40T>C
n.158+40T>C
n.147+40T>C
n.174+40T>C
c.-983+40T>C (n.-983+40T>C)
c.-789+40T>C (n.-789+40T>C)
c.-933+40T>C (n.-933+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984486C>ACA2687858814NBNn.141+39G>T
c.-260+39G>T (n.-260+39G>T)
c.37+39G>T (n.37+39G>T)
n.143+39G>T
c.-443+39G>T (n.-443+39G>T)
c.-76+39G>T (n.-76+39G>T)
n.149+39G>T
n.158+39G>T
n.147+39G>T
n.174+39G>T
c.-983+39G>T (n.-983+39G>T)
c.-789+39G>T (n.-789+39G>T)
c.-933+39G>T (n.-933+39G>T)
 gnomAD v4
8g.89984486C=CA1801471031NBNn.141+39G=
c.-260+39G= (n.-260+39G=)
c.37+39G= (n.37+39G=)
n.143+39G=
c.-443+39G= (n.-443+39G=)
c.-76+39G= (n.-76+39G=)
n.149+39G=
n.158+39G=
n.147+39G=
n.174+39G=
c.-983+39G= (n.-983+39G=)
c.-789+39G= (n.-789+39G=)
c.-933+39G= (n.-933+39G=)
8g.89984486C>GCA583377165NBNn.141+39G>C
c.-260+39G>C (n.-260+39G>C)
c.37+39G>C (n.37+39G>C)
n.143+39G>C
c.-443+39G>C (n.-443+39G>C)
c.-76+39G>C (n.-76+39G>C)
n.149+39G>C
n.158+39G>C
n.147+39G>C
n.174+39G>C
c.-983+39G>C (n.-983+39G>C)
c.-789+39G>C (n.-789+39G>C)
c.-933+39G>C (n.-933+39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984486C>TCA2687858815NBNn.141+39G>A
c.-260+39G>A (n.-260+39G>A)
c.37+39G>A (n.37+39G>A)
n.143+39G>A
c.-443+39G>A (n.-443+39G>A)
c.-76+39G>A (n.-76+39G>A)
n.149+39G>A
n.158+39G>A
n.147+39G>A
n.174+39G>A
c.-983+39G>A (n.-983+39G>A)
c.-789+39G>A (n.-789+39G>A)
c.-933+39G>A (n.-933+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984487C>ACA2687858817NBNn.141+38G>T
c.-260+38G>T (n.-260+38G>T)
c.37+38G>T (n.37+38G>T)
n.143+38G>T
c.-443+38G>T (n.-443+38G>T)
c.-76+38G>T (n.-76+38G>T)
n.149+38G>T
n.158+38G>T
n.147+38G>T
n.174+38G>T
c.-983+38G>T (n.-983+38G>T)
c.-789+38G>T (n.-789+38G>T)
c.-933+38G>T (n.-933+38G>T)
 gnomAD v4
8g.89984487C=CA1801471032NBNn.141+38G=
c.-260+38G= (n.-260+38G=)
c.37+38G= (n.37+38G=)
n.143+38G=
c.-443+38G= (n.-443+38G=)
c.-76+38G= (n.-76+38G=)
n.149+38G=
n.158+38G=
n.147+38G=
n.174+38G=
c.-983+38G= (n.-983+38G=)
c.-789+38G= (n.-789+38G=)
c.-933+38G= (n.-933+38G=)
8g.89984487C>GCA2687858819NBNn.141+38G>C
c.-260+38G>C (n.-260+38G>C)
c.37+38G>C (n.37+38G>C)
n.143+38G>C
c.-443+38G>C (n.-443+38G>C)
c.-76+38G>C (n.-76+38G>C)
n.149+38G>C
n.158+38G>C
n.147+38G>C
n.174+38G>C
c.-983+38G>C (n.-983+38G>C)
c.-789+38G>C (n.-789+38G>C)
c.-933+38G>C (n.-933+38G>C)
 gnomAD v4
8g.89984487C>TCA1116467010NBNn.141+38G>A
c.-260+38G>A (n.-260+38G>A)
c.37+38G>A (n.37+38G>A)
n.143+38G>A
c.-443+38G>A (n.-443+38G>A)
c.-76+38G>A (n.-76+38G>A)
n.149+38G>A
n.158+38G>A
n.147+38G>A
n.174+38G>A
c.-983+38G>A (n.-983+38G>A)
c.-789+38G>A (n.-789+38G>A)
c.-933+38G>A (n.-933+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984488G>ACA4803087NBNn.141+37C>T
c.-260+37C>T (n.-260+37C>T)
c.37+37C>T (n.37+37C>T)
n.143+37C>T
c.-443+37C>T (n.-443+37C>T)
c.-76+37C>T (n.-76+37C>T)
n.149+37C>T
n.158+37C>T
n.147+37C>T
n.174+37C>T
c.-983+37C>T (n.-983+37C>T)
c.-789+37C>T (n.-789+37C>T)
c.-933+37C>T (n.-933+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984488G=CA1801471033NBNn.141+37C=
c.-260+37C= (n.-260+37C=)
c.37+37C= (n.37+37C=)
n.143+37C=
c.-443+37C= (n.-443+37C=)
c.-76+37C= (n.-76+37C=)
n.149+37C=
n.158+37C=
n.147+37C=
n.174+37C=
c.-983+37C= (n.-983+37C=)
c.-789+37C= (n.-789+37C=)
c.-933+37C= (n.-933+37C=)
8g.89984488G>TCA2579201950NBNn.141+37C>A
c.-260+37C>A (n.-260+37C>A)
c.37+37C>A (n.37+37C>A)
n.143+37C>A
c.-443+37C>A (n.-443+37C>A)
c.-76+37C>A (n.-76+37C>A)
n.149+37C>A
n.158+37C>A
n.147+37C>A
n.174+37C>A
c.-983+37C>A (n.-983+37C>A)
c.-789+37C>A (n.-789+37C>A)
c.-933+37C>A (n.-933+37C>A)
 gnomAD v4
8g.89984489G>ACA2687858820NBNn.141+36C>T
c.-260+36C>T (n.-260+36C>T)
c.37+36C>T (n.37+36C>T)
n.143+36C>T
c.-443+36C>T (n.-443+36C>T)
c.-76+36C>T (n.-76+36C>T)
n.149+36C>T
n.158+36C>T
n.147+36C>T
n.174+36C>T
c.-983+36C>T (n.-983+36C>T)
c.-789+36C>T (n.-789+36C>T)
c.-933+36C>T (n.-933+36C>T)
 gnomAD v4
8g.89984489G>TCA2687858821NBNn.141+36C>A
c.-260+36C>A (n.-260+36C>A)
c.37+36C>A (n.37+36C>A)
n.143+36C>A
c.-443+36C>A (n.-443+36C>A)
c.-76+36C>A (n.-76+36C>A)
n.149+36C>A
n.158+36C>A
n.147+36C>A
n.174+36C>A
c.-983+36C>A (n.-983+36C>A)
c.-789+36C>A (n.-789+36C>A)
c.-933+36C>A (n.-933+36C>A)
 gnomAD v4
8g.89984490G>CCA2687858822NBNn.141+35C>G
c.-260+35C>G (n.-260+35C>G)
c.37+35C>G (n.37+35C>G)
n.143+35C>G
c.-443+35C>G (n.-443+35C>G)
c.-76+35C>G (n.-76+35C>G)
n.149+35C>G
n.158+35C>G
n.147+35C>G
n.174+35C>G
c.-983+35C>G (n.-983+35C>G)
c.-789+35C>G (n.-789+35C>G)
c.-933+35C>G (n.-933+35C>G)
 gnomAD v4
8g.89984494delCA2687858823NBNn.141+34del
c.-260+34del (n.-260+34del)
c.37+34del (n.37+34del)
n.143+34del
c.-443+34del (n.-443+34del)
c.-76+34del (n.-76+34del)
n.149+34del
n.158+34del
n.147+34del
n.174+34del
c.-983+34del (n.-983+34del)
c.-789+34del (n.-789+34del)
c.-933+34del (n.-933+34del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984493A=CA1801471034NBNn.141+32T=
c.-260+32T= (n.-260+32T=)
c.37+32T= (n.37+32T=)
n.143+32T=
c.-443+32T= (n.-443+32T=)
c.-76+32T= (n.-76+32T=)
n.149+32T=
n.158+32T=
n.147+32T=
n.174+32T=
c.-983+32T= (n.-983+32T=)
c.-789+32T= (n.-789+32T=)
c.-933+32T= (n.-933+32T=)
8g.89984493A>GCA2687858824NBNn.141+32T>C
c.-260+32T>C (n.-260+32T>C)
c.37+32T>C (n.37+32T>C)
n.143+32T>C
c.-443+32T>C (n.-443+32T>C)
c.-76+32T>C (n.-76+32T>C)
n.149+32T>C
n.158+32T>C
n.147+32T>C
n.174+32T>C
c.-983+32T>C (n.-983+32T>C)
c.-789+32T>C (n.-789+32T>C)
c.-933+32T>C (n.-933+32T>C)
 gnomAD v4
8g.89984493A>TCA856702548NBNn.141+32T>A
c.-260+32T>A (n.-260+32T>A)
c.37+32T>A (n.37+32T>A)
n.143+32T>A
c.-443+32T>A (n.-443+32T>A)
c.-76+32T>A (n.-76+32T>A)
n.149+32T>A
n.158+32T>A
n.147+32T>A
n.174+32T>A
c.-983+32T>A (n.-983+32T>A)
c.-789+32T>A (n.-789+32T>A)
c.-933+32T>A (n.-933+32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984494_89984495delinsATCA1801471035NBNn.141+30_141+31delinsAT
c.-260+30_-260+31delinsAT (n.-260+30_-260+31delinsAT)
c.37+30_37+31delinsAT (n.37+30_37+31delinsAT)
n.143+30_143+31delinsAT
c.-443+30_-443+31delinsAT (n.-443+30_-443+31delinsAT)
c.-76+30_-76+31delinsAT (n.-76+30_-76+31delinsAT)
n.149+30_149+31delinsAT
n.158+30_158+31delinsAT
n.147+30_147+31delinsAT
n.174+30_174+31delinsAT
c.-983+30_-983+31delinsAT (n.-983+30_-983+31delinsAT)
c.-789+30_-789+31delinsAT (n.-789+30_-789+31delinsAT)
c.-933+30_-933+31delinsAT (n.-933+30_-933+31delinsAT)
8g.89984495delCA1116467013NBNn.141+30del
c.-260+30del (n.-260+30del)
c.37+30del (n.37+30del)
n.143+30del
c.-443+30del (n.-443+30del)
c.-76+30del (n.-76+30del)
n.149+30del
n.158+30del
n.147+30del
n.174+30del
c.-983+30del (n.-983+30del)
c.-789+30del (n.-789+30del)
c.-933+30del (n.-933+30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984495T>CCA4803088NBNn.141+30A>G
c.-260+30A>G (n.-260+30A>G)
c.37+30A>G (n.37+30A>G)
n.143+30A>G
c.-443+30A>G (n.-443+30A>G)
c.-76+30A>G (n.-76+30A>G)
n.149+30A>G
n.158+30A>G
n.147+30A>G
n.174+30A>G
c.-983+30A>G (n.-983+30A>G)
c.-789+30A>G (n.-789+30A>G)
c.-933+30A>G (n.-933+30A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984495T>GCA2717726953NBNn.141+30A>C
c.-260+30A>C (n.-260+30A>C)
c.37+30A>C (n.37+30A>C)
n.143+30A>C
c.-443+30A>C (n.-443+30A>C)
c.-76+30A>C (n.-76+30A>C)
n.149+30A>C
n.158+30A>C
n.147+30A>C
n.174+30A>C
c.-983+30A>C (n.-983+30A>C)
c.-789+30A>C (n.-789+30A>C)
c.-933+30A>C (n.-933+30A>C)
 dbSNP
8g.89984495T=CA1801471036NBNn.141+30A=
c.-260+30A= (n.-260+30A=)
c.37+30A= (n.37+30A=)
n.143+30A=
c.-443+30A= (n.-443+30A=)
c.-76+30A= (n.-76+30A=)
n.149+30A=
n.158+30A=
n.147+30A=
n.174+30A=
c.-983+30A= (n.-983+30A=)
c.-789+30A= (n.-789+30A=)
c.-933+30A= (n.-933+30A=)
8g.89984496A=CA1801471037NBNn.141+29T=
c.-260+29T= (n.-260+29T=)
c.37+29T= (n.37+29T=)
n.143+29T=
c.-443+29T= (n.-443+29T=)
c.-76+29T= (n.-76+29T=)
n.149+29T=
n.158+29T=
n.147+29T=
n.174+29T=
c.-983+29T= (n.-983+29T=)
c.-789+29T= (n.-789+29T=)
c.-933+29T= (n.-933+29T=)
8g.89984496A>GCA181286116NBNn.141+29T>C
c.-260+29T>C (n.-260+29T>C)
c.37+29T>C (n.37+29T>C)
n.143+29T>C
c.-443+29T>C (n.-443+29T>C)
c.-76+29T>C (n.-76+29T>C)
n.149+29T>C
n.158+29T>C
n.147+29T>C
n.174+29T>C
c.-983+29T>C (n.-983+29T>C)
c.-789+29T>C (n.-789+29T>C)
c.-933+29T>C (n.-933+29T>C)
 dbSNP
8g.89984497G>ACA1116467016NBNn.141+28C>T
c.-260+28C>T (n.-260+28C>T)
c.37+28C>T (n.37+28C>T)
n.143+28C>T
c.-443+28C>T (n.-443+28C>T)
c.-76+28C>T (n.-76+28C>T)
n.149+28C>T
n.158+28C>T
n.147+28C>T
n.174+28C>T
c.-983+28C>T (n.-983+28C>T)
c.-789+28C>T (n.-789+28C>T)
c.-933+28C>T (n.-933+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984497G>CCA4803089NBNn.141+28C>G
c.-260+28C>G (n.-260+28C>G)
c.37+28C>G (n.37+28C>G)
n.143+28C>G
c.-443+28C>G (n.-443+28C>G)
c.-76+28C>G (n.-76+28C>G)
n.149+28C>G
n.158+28C>G
n.147+28C>G
n.174+28C>G
c.-983+28C>G (n.-983+28C>G)
c.-789+28C>G (n.-789+28C>G)
c.-933+28C>G (n.-933+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984497G=CA1801471039NBNn.141+28C=
c.-260+28C= (n.-260+28C=)
c.37+28C= (n.37+28C=)
n.143+28C=
c.-443+28C= (n.-443+28C=)
c.-76+28C= (n.-76+28C=)
n.149+28C=
n.158+28C=
n.147+28C=
n.174+28C=
c.-983+28C= (n.-983+28C=)
c.-789+28C= (n.-789+28C=)
c.-933+28C= (n.-933+28C=)
8g.89984497G>TCA1801471038NBNn.141+28C>A
c.-260+28C>A (n.-260+28C>A)
c.37+28C>A (n.37+28C>A)
n.143+28C>A
c.-443+28C>A (n.-443+28C>A)
c.-76+28C>A (n.-76+28C>A)
n.149+28C>A
n.158+28C>A
n.147+28C>A
n.174+28C>A
c.-983+28C>A (n.-983+28C>A)
c.-789+28C>A (n.-789+28C>A)
c.-933+28C>A (n.-933+28C>A)
 dbSNP
8g.89984498G=CA1801471041NBNn.141+27C=
c.-260+27C= (n.-260+27C=)
c.37+27C= (n.37+27C=)
n.143+27C=
c.-443+27C= (n.-443+27C=)
c.-76+27C= (n.-76+27C=)
n.149+27C=
n.158+27C=
n.147+27C=
n.174+27C=
c.-983+27C= (n.-983+27C=)
c.-789+27C= (n.-789+27C=)
c.-933+27C= (n.-933+27C=)
8g.89984498G>TCA1801471040NBNn.141+27C>A
c.-260+27C>A (n.-260+27C>A)
c.37+27C>A (n.37+27C>A)
n.143+27C>A
c.-443+27C>A (n.-443+27C>A)
c.-76+27C>A (n.-76+27C>A)
n.149+27C>A
n.158+27C>A
n.147+27C>A
n.174+27C>A
c.-983+27C>A (n.-983+27C>A)
c.-789+27C>A (n.-789+27C>A)
c.-933+27C>A (n.-933+27C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984499C>TCA2687858831NBNn.141+26G>A
c.-260+26G>A (n.-260+26G>A)
c.37+26G>A (n.37+26G>A)
n.143+26G>A
c.-443+26G>A (n.-443+26G>A)
c.-76+26G>A (n.-76+26G>A)
n.149+26G>A
n.158+26G>A
n.147+26G>A
n.174+26G>A
c.-983+26G>A (n.-983+26G>A)
c.-789+26G>A (n.-789+26G>A)
c.-933+26G>A (n.-933+26G>A)
 gnomAD v4
8g.89984500C=CA1801471042NBNn.141+25G=
c.-260+25G= (n.-260+25G=)
c.37+25G= (n.37+25G=)
n.143+25G=
c.-443+25G= (n.-443+25G=)
c.-76+25G= (n.-76+25G=)
n.149+25G=
n.158+25G=
n.147+25G=
n.174+25G=
c.-983+25G= (n.-983+25G=)
c.-789+25G= (n.-789+25G=)
c.-933+25G= (n.-933+25G=)
8g.89984500C>TCA181286119NBNn.141+25G>A
c.-260+25G>A (n.-260+25G>A)
c.37+25G>A (n.37+25G>A)
n.143+25G>A
c.-443+25G>A (n.-443+25G>A)
c.-76+25G>A (n.-76+25G>A)
n.149+25G>A
n.158+25G>A
n.147+25G>A
n.174+25G>A
c.-983+25G>A (n.-983+25G>A)
c.-789+25G>A (n.-789+25G>A)
c.-933+25G>A (n.-933+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984501C>TCA2687858835NBNn.141+24G>A
c.-260+24G>A (n.-260+24G>A)
c.37+24G>A (n.37+24G>A)
n.143+24G>A
c.-443+24G>A (n.-443+24G>A)
c.-76+24G>A (n.-76+24G>A)
n.149+24G>A
n.158+24G>A
n.147+24G>A
n.174+24G>A
c.-983+24G>A (n.-983+24G>A)
c.-789+24G>A (n.-789+24G>A)
c.-933+24G>A (n.-933+24G>A)
 gnomAD v4
8g.89984502C=CA1801471043NBNn.141+23G=
c.-260+23G= (n.-260+23G=)
c.37+23G= (n.37+23G=)
n.143+23G=
c.-443+23G= (n.-443+23G=)
c.-76+23G= (n.-76+23G=)
n.149+23G=
n.158+23G=
n.147+23G=
n.174+23G=
c.-983+23G= (n.-983+23G=)
c.-789+23G= (n.-789+23G=)
c.-933+23G= (n.-933+23G=)
8g.89984502C>GCA2687858838NBNn.141+23G>C
c.-260+23G>C (n.-260+23G>C)
c.37+23G>C (n.37+23G>C)
n.143+23G>C
c.-443+23G>C (n.-443+23G>C)
c.-76+23G>C (n.-76+23G>C)
n.149+23G>C
n.158+23G>C
n.147+23G>C
n.174+23G>C
c.-983+23G>C (n.-983+23G>C)
c.-789+23G>C (n.-789+23G>C)
c.-933+23G>C (n.-933+23G>C)
 gnomAD v4
8g.89984502C>TCA4803090NBNn.141+23G>A
c.-260+23G>A (n.-260+23G>A)
c.37+23G>A (n.37+23G>A)
n.143+23G>A
c.-443+23G>A (n.-443+23G>A)
c.-76+23G>A (n.-76+23G>A)
n.149+23G>A
n.158+23G>A
n.147+23G>A
n.174+23G>A
c.-983+23G>A (n.-983+23G>A)
c.-789+23G>A (n.-789+23G>A)
c.-933+23G>A (n.-933+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984503G>ACA583377173NBNn.141+22C>T
c.-260+22C>T (n.-260+22C>T)
c.37+22C>T (n.37+22C>T)
n.143+22C>T
c.-443+22C>T (n.-443+22C>T)
c.-76+22C>T (n.-76+22C>T)
n.149+22C>T
n.158+22C>T
n.147+22C>T
n.174+22C>T
c.-983+22C>T (n.-983+22C>T)
c.-789+22C>T (n.-789+22C>T)
c.-933+22C>T (n.-933+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984503G=CA1801471044NBNn.141+22C=
c.-260+22C= (n.-260+22C=)
c.37+22C= (n.37+22C=)
n.143+22C=
c.-443+22C= (n.-443+22C=)
c.-76+22C= (n.-76+22C=)
n.149+22C=
n.158+22C=
n.147+22C=
n.174+22C=
c.-983+22C= (n.-983+22C=)
c.-789+22C= (n.-789+22C=)
c.-933+22C= (n.-933+22C=)
8g.89984503G>TCA583377172NBNn.141+22C>A
c.-260+22C>A (n.-260+22C>A)
c.37+22C>A (n.37+22C>A)
n.143+22C>A
c.-443+22C>A (n.-443+22C>A)
c.-76+22C>A (n.-76+22C>A)
n.149+22C>A
n.158+22C>A
n.147+22C>A
n.174+22C>A
c.-983+22C>A (n.-983+22C>A)
c.-789+22C>A (n.-789+22C>A)
c.-933+22C>A (n.-933+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.89984504A>GCA2579201951NBNn.141+21T>C
c.-260+21T>C (n.-260+21T>C)
c.37+21T>C (n.37+21T>C)
n.143+21T>C
c.-443+21T>C (n.-443+21T>C)
c.-76+21T>C (n.-76+21T>C)
n.149+21T>C
n.158+21T>C
n.147+21T>C
n.174+21T>C
c.-983+21T>C (n.-983+21T>C)
c.-789+21T>C (n.-789+21T>C)
c.-933+21T>C (n.-933+21T>C)
 dbSNP
8g.89984504A>TCA2717884737NBNn.141+21T>A
c.-260+21T>A (n.-260+21T>A)
c.37+21T>A (n.37+21T>A)
n.143+21T>A
c.-443+21T>A (n.-443+21T>A)
c.-76+21T>A (n.-76+21T>A)
n.149+21T>A
n.158+21T>A
n.147+21T>A
n.174+21T>A
c.-983+21T>A (n.-983+21T>A)
c.-789+21T>A (n.-789+21T>A)
c.-933+21T>A (n.-933+21T>A)
 dbSNP
8g.89984505G>ACA2573143432NBNn.141+20C>T
c.-260+20C>T (n.-260+20C>T)
c.37+20C>T (n.37+20C>T)
n.143+20C>T
c.-443+20C>T (n.-443+20C>T)
c.-76+20C>T (n.-76+20C>T)
n.149+20C>T
n.158+20C>T
n.147+20C>T
n.174+20C>T
c.-983+20C>T (n.-983+20C>T)
c.-789+20C>T (n.-789+20C>T)
c.-933+20C>T (n.-933+20C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89984505G>TCA652537292NBNn.141+20C>A
c.-260+20C>A (n.-260+20C>A)
c.37+20C>A (n.37+20C>A)
n.143+20C>A
c.-443+20C>A (n.-443+20C>A)
c.-76+20C>A (n.-76+20C>A)
n.149+20C>A
n.158+20C>A
n.147+20C>A
n.174+20C>A
c.-983+20C>A (n.-983+20C>A)
c.-789+20C>A (n.-789+20C>A)
c.-933+20C>A (n.-933+20C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.89984506G>ACA2573143433NBNn.141+19C>T
c.-260+19C>T (n.-260+19C>T)
c.37+19C>T (n.37+19C>T)
n.143+19C>T
c.-443+19C>T (n.-443+19C>T)
c.-76+19C>T (n.-76+19C>T)
n.149+19C>T
n.158+19C>T
n.147+19C>T
n.174+19C>T
c.-983+19C>T (n.-983+19C>T)
c.-789+19C>T (n.-789+19C>T)
c.-933+19C>T (n.-933+19C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89984506G=CA1801471045NBNn.141+19C=
c.-260+19C= (n.-260+19C=)
c.37+19C= (n.37+19C=)
n.143+19C=
c.-443+19C= (n.-443+19C=)
c.-76+19C= (n.-76+19C=)
n.149+19C=
n.158+19C=
n.147+19C=
n.174+19C=
c.-983+19C= (n.-983+19C=)
c.-789+19C= (n.-789+19C=)
c.-933+19C= (n.-933+19C=)
8g.89984506G>TCA583377176NBNn.141+19C>A
c.-260+19C>A (n.-260+19C>A)
c.37+19C>A (n.37+19C>A)
n.143+19C>A
c.-443+19C>A (n.-443+19C>A)
c.-76+19C>A (n.-76+19C>A)
n.149+19C>A
n.158+19C>A
n.147+19C>A
n.174+19C>A
c.-983+19C>A (n.-983+19C>A)
c.-789+19C>A (n.-789+19C>A)
c.-933+19C>A (n.-933+19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984507C>ACA913187653NBNn.141+18G>T
c.-260+18G>T (n.-260+18G>T)
c.37+18G>T (n.37+18G>T)
n.143+18G>T
c.-443+18G>T (n.-443+18G>T)
c.-76+18G>T (n.-76+18G>T)
n.149+18G>T
n.158+18G>T
n.147+18G>T
n.174+18G>T
c.-983+18G>T (n.-983+18G>T)
c.-789+18G>T (n.-789+18G>T)
c.-933+18G>T (n.-933+18G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984507C=CA1801471046NBNn.141+18G=
c.-260+18G= (n.-260+18G=)
c.37+18G= (n.37+18G=)
n.143+18G=
c.-443+18G= (n.-443+18G=)
c.-76+18G= (n.-76+18G=)
n.149+18G=
n.158+18G=
n.147+18G=
n.174+18G=
c.-983+18G= (n.-983+18G=)
c.-789+18G= (n.-789+18G=)
c.-933+18G= (n.-933+18G=)
8g.89984507C>TCA2697549997NBNn.141+18G>A
c.-260+18G>A (n.-260+18G>A)
c.37+18G>A (n.37+18G>A)
n.143+18G>A
c.-443+18G>A (n.-443+18G>A)
c.-76+18G>A (n.-76+18G>A)
n.149+18G>A
n.158+18G>A
n.147+18G>A
n.174+18G>A
c.-983+18G>A (n.-983+18G>A)
c.-789+18G>A (n.-789+18G>A)
c.-933+18G>A (n.-933+18G>A)
 ClinVar
8g.89984508T>CCA4803091NBNn.141+17A>G
c.-260+17A>G (n.-260+17A>G)
c.37+17A>G (n.37+17A>G)
n.143+17A>G
c.-443+17A>G (n.-443+17A>G)
c.-76+17A>G (n.-76+17A>G)
n.149+17A>G
n.158+17A>G
n.147+17A>G
n.174+17A>G
c.-983+17A>G (n.-983+17A>G)
c.-789+17A>G (n.-789+17A>G)
c.-933+17A>G (n.-933+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984508T=CA1801471047NBNn.141+17A=
c.-260+17A= (n.-260+17A=)
c.37+17A= (n.37+17A=)
n.143+17A=
c.-443+17A= (n.-443+17A=)
c.-76+17A= (n.-76+17A=)
n.149+17A=
n.158+17A=
n.147+17A=
n.174+17A=
c.-983+17A= (n.-983+17A=)
c.-789+17A= (n.-789+17A=)
c.-933+17A= (n.-933+17A=)
8g.89984509T>CCA2579201952NBNn.141+16A>G
c.-260+16A>G (n.-260+16A>G)
c.37+16A>G (n.37+16A>G)
n.143+16A>G
c.-443+16A>G (n.-443+16A>G)
c.-76+16A>G (n.-76+16A>G)
n.149+16A>G
n.158+16A>G
n.147+16A>G
n.174+16A>G
c.-983+16A>G (n.-983+16A>G)
c.-789+16A>G (n.-789+16A>G)
c.-933+16A>G (n.-933+16A>G)
 ClinVar
8g.89984511C>ACA583377177NBNn.141+14G>T
c.-260+14G>T (n.-260+14G>T)
c.37+14G>T (n.37+14G>T)
n.143+14G>T
c.-443+14G>T (n.-443+14G>T)
c.-76+14G>T (n.-76+14G>T)
n.149+14G>T
n.158+14G>T
n.147+14G>T
n.174+14G>T
c.-983+14G>T (n.-983+14G>T)
c.-789+14G>T (n.-789+14G>T)
c.-933+14G>T (n.-933+14G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.89984511C=CA1801471048NBNn.141+14G=
c.-260+14G= (n.-260+14G=)
c.37+14G= (n.37+14G=)
n.143+14G=
c.-443+14G= (n.-443+14G=)
c.-76+14G= (n.-76+14G=)
n.149+14G=
n.158+14G=
n.147+14G=
n.174+14G=
c.-983+14G= (n.-983+14G=)
c.-789+14G= (n.-789+14G=)
c.-933+14G= (n.-933+14G=)
8g.89984511C>TCA2580079455NBNn.141+14G>A
c.-260+14G>A (n.-260+14G>A)
c.37+14G>A (n.37+14G>A)
n.143+14G>A
c.-443+14G>A (n.-443+14G>A)
c.-76+14G>A (n.-76+14G>A)
n.149+14G>A
n.158+14G>A
n.147+14G>A
n.174+14G>A
c.-983+14G>A (n.-983+14G>A)
c.-789+14G>A (n.-789+14G>A)
c.-933+14G>A (n.-933+14G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89984512C=CA1801471049NBNn.141+13G=
c.-260+13G= (n.-260+13G=)
c.37+13G= (n.37+13G=)
n.143+13G=
c.-443+13G= (n.-443+13G=)
c.-76+13G= (n.-76+13G=)
n.149+13G=
n.158+13G=
n.147+13G=
n.174+13G=
c.-983+13G= (n.-983+13G=)
c.-789+13G= (n.-789+13G=)
c.-933+13G= (n.-933+13G=)
8g.89984512C>GCA2580079456NBNn.141+13G>C
c.-260+13G>C (n.-260+13G>C)
c.37+13G>C (n.37+13G>C)
n.143+13G>C
c.-443+13G>C (n.-443+13G>C)
c.-76+13G>C (n.-76+13G>C)
n.149+13G>C
n.158+13G>C
n.147+13G>C
n.174+13G>C
c.-983+13G>C (n.-983+13G>C)
c.-789+13G>C (n.-789+13G>C)
c.-933+13G>C (n.-933+13G>C)
 ClinVar
8g.89984512C>TCA658683520NBNn.141+13G>A
c.-260+13G>A (n.-260+13G>A)
c.37+13G>A (n.37+13G>A)
n.143+13G>A
c.-443+13G>A (n.-443+13G>A)
c.-76+13G>A (n.-76+13G>A)
n.149+13G>A
n.158+13G>A
n.147+13G>A
n.174+13G>A
c.-983+13G>A (n.-983+13G>A)
c.-789+13G>A (n.-789+13G>A)
c.-933+13G>A (n.-933+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984513T>ACA2573143434NBNn.141+12A>T
c.-260+12A>T (n.-260+12A>T)
c.37+12A>T (n.37+12A>T)
n.143+12A>T
c.-443+12A>T (n.-443+12A>T)
c.-76+12A>T (n.-76+12A>T)
n.149+12A>T
n.158+12A>T
n.147+12A>T
n.174+12A>T
c.-983+12A>T (n.-983+12A>T)
c.-789+12A>T (n.-789+12A>T)
c.-933+12A>T (n.-933+12A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89984513T>GCA4803092NBNn.141+12A>C
c.-260+12A>C (n.-260+12A>C)
c.37+12A>C (n.37+12A>C)
n.143+12A>C
c.-443+12A>C (n.-443+12A>C)
c.-76+12A>C (n.-76+12A>C)
n.149+12A>C
n.158+12A>C
n.147+12A>C
n.174+12A>C
c.-983+12A>C (n.-983+12A>C)
c.-789+12A>C (n.-789+12A>C)
c.-933+12A>C (n.-933+12A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984513T=CA1801471050NBNn.141+12A=
c.-260+12A= (n.-260+12A=)
c.37+12A= (n.37+12A=)
n.143+12A=
c.-443+12A= (n.-443+12A=)
c.-76+12A= (n.-76+12A=)
n.149+12A=
n.158+12A=
n.147+12A=
n.174+12A=
c.-983+12A= (n.-983+12A=)
c.-789+12A= (n.-789+12A=)
c.-933+12A= (n.-933+12A=)
8g.89984514dupCA913187654NBNn.141+12dup
c.-260+12dup (n.-260+12dup)
c.37+12dup (n.37+12dup)
n.143+12dup
c.-443+12dup (n.-443+12dup)
c.-76+12dup (n.-76+12dup)
n.149+12dup
n.158+12dup
n.147+12dup
n.174+12dup
c.-983+12dup (n.-983+12dup)
c.-789+12dup (n.-789+12dup)
c.-933+12dup (n.-933+12dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89984514delCA2579201953NBNn.141+12del
c.-260+12del (n.-260+12del)
c.37+12del (n.37+12del)
n.143+12del
c.-443+12del (n.-443+12del)
c.-76+12del (n.-76+12del)
n.149+12del
n.158+12del
n.147+12del
n.174+12del
c.-983+12del (n.-983+12del)
c.-789+12del (n.-789+12del)
c.-933+12del (n.-933+12del)
8g.89984514T>CCA4803093NBNn.141+11A>G
c.-260+11A>G (n.-260+11A>G)
c.37+11A>G (n.37+11A>G)
n.143+11A>G
c.-443+11A>G (n.-443+11A>G)
c.-76+11A>G (n.-76+11A>G)
n.149+11A>G
n.158+11A>G
n.147+11A>G
n.174+11A>G
c.-983+11A>G (n.-983+11A>G)
c.-789+11A>G (n.-789+11A>G)
c.-933+11A>G (n.-933+11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984514T=CA1801471052NBNn.141+11A=
c.-260+11A= (n.-260+11A=)
c.37+11A= (n.37+11A=)
n.143+11A=
c.-443+11A= (n.-443+11A=)
c.-76+11A= (n.-76+11A=)
n.149+11A=
n.158+11A=
n.147+11A=
n.174+11A=
c.-983+11A= (n.-983+11A=)
c.-789+11A= (n.-789+11A=)
c.-933+11A= (n.-933+11A=)
8g.89984514_89984527delinsTCTGCCCTTACCTCCA1801471051NBNn.139_141+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
c.-262_-260+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
c.35_37+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
n.141_143+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
c.-445_-443+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
c.-78_-76+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
n.147_149+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
n.156_158+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
n.145_147+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
n.172_174+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
c.-985_-983+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
c.-791_-789+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
c.-935_-933+11delinsGAGGTAAGGGCAGA
8g.89984515C=CA1801471053NBNn.141+10G=
c.-260+10G= (n.-260+10G=)
c.37+10G= (n.37+10G=)
n.143+10G=
c.-443+10G= (n.-443+10G=)
c.-76+10G= (n.-76+10G=)
n.149+10G=
n.158+10G=
n.147+10G=
n.174+10G=
c.-983+10G= (n.-983+10G=)
c.-789+10G= (n.-789+10G=)
c.-933+10G= (n.-933+10G=)
8g.89984515C>GCA337883NBNn.141+10G>C
c.-260+10G>C (n.-260+10G>C)
c.37+10G>C (n.37+10G>C)
n.143+10G>C
c.-443+10G>C (n.-443+10G>C)
c.-76+10G>C (n.-76+10G>C)
n.149+10G>C
n.158+10G>C
n.147+10G>C
n.174+10G>C
c.-983+10G>C (n.-983+10G>C)
c.-789+10G>C (n.-789+10G>C)
c.-933+10G>C (n.-933+10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984515C>TCA658797125NBNn.141+10G>A
c.-260+10G>A (n.-260+10G>A)
c.37+10G>A (n.37+10G>A)
n.143+10G>A
c.-443+10G>A (n.-443+10G>A)
c.-76+10G>A (n.-76+10G>A)
n.149+10G>A
n.158+10G>A
n.147+10G>A
n.174+10G>A
c.-983+10G>A (n.-983+10G>A)
c.-789+10G>A (n.-789+10G>A)
c.-933+10G>A (n.-933+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984520_89984532delCA4803094NBNn.139_141+10del
c.-262_-260+10del
c.35_37+10del
n.141_143+10del
c.-445_-443+10del
c.-78_-76+10del
n.147_149+10del
n.156_158+10del
n.145_147+10del
n.172_174+10del
c.-985_-983+10del
c.-791_-789+10del
c.-935_-933+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984517G>ACA461831591NBNn.141+8C>T
c.-260+8C>T (n.-260+8C>T)
c.37+8C>T (n.37+8C>T)
n.143+8C>T
c.-443+8C>T (n.-443+8C>T)
c.-76+8C>T (n.-76+8C>T)
n.149+8C>T
n.158+8C>T
n.147+8C>T
n.174+8C>T
c.-983+8C>T (n.-983+8C>T)
c.-789+8C>T (n.-789+8C>T)
c.-933+8C>T (n.-933+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984517G>CCA1801471055NBNn.141+8C>G
c.-260+8C>G (n.-260+8C>G)
c.37+8C>G (n.37+8C>G)
n.143+8C>G
c.-443+8C>G (n.-443+8C>G)
c.-76+8C>G (n.-76+8C>G)
n.149+8C>G
n.158+8C>G
n.147+8C>G
n.174+8C>G
c.-983+8C>G (n.-983+8C>G)
c.-789+8C>G (n.-789+8C>G)
c.-933+8C>G (n.-933+8C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89984517G=CA1801471054NBNn.141+8C=
c.-260+8C= (n.-260+8C=)
c.37+8C= (n.37+8C=)
n.143+8C=
c.-443+8C= (n.-443+8C=)
c.-76+8C= (n.-76+8C=)
n.149+8C=
n.158+8C=
n.147+8C=
n.174+8C=
c.-983+8C= (n.-983+8C=)
c.-789+8C= (n.-789+8C=)
c.-933+8C= (n.-933+8C=)
8g.89984517G>TCA2573143435NBNn.141+8C>A
c.-260+8C>A (n.-260+8C>A)
c.37+8C>A (n.37+8C>A)
n.143+8C>A
c.-443+8C>A (n.-443+8C>A)
c.-76+8C>A (n.-76+8C>A)
n.149+8C>A
n.158+8C>A
n.147+8C>A
n.174+8C>A
c.-983+8C>A (n.-983+8C>A)
c.-789+8C>A (n.-789+8C>A)
c.-933+8C>A (n.-933+8C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89984518C=CA1801471056NBNn.141+7G=
c.-260+7G= (n.-260+7G=)
c.37+7G= (n.37+7G=)
n.143+7G=
c.-443+7G= (n.-443+7G=)
c.-76+7G= (n.-76+7G=)
n.149+7G=
n.158+7G=
n.147+7G=
n.174+7G=
c.-983+7G= (n.-983+7G=)
c.-789+7G= (n.-789+7G=)
c.-933+7G= (n.-933+7G=)
8g.89984518C>TCA4803095NBNn.141+7G>A
c.-260+7G>A (n.-260+7G>A)
c.37+7G>A (n.37+7G>A)
n.143+7G>A
c.-443+7G>A (n.-443+7G>A)
c.-76+7G>A (n.-76+7G>A)
n.149+7G>A
n.158+7G>A
n.147+7G>A
n.174+7G>A
c.-983+7G>A (n.-983+7G>A)
c.-789+7G>A (n.-789+7G>A)
c.-933+7G>A (n.-933+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984519C>ACA336027NBNn.141+6G>T
c.-260+6G>T (n.-260+6G>T)
c.37+6G>T (n.37+6G>T)
n.143+6G>T
c.-443+6G>T (n.-443+6G>T)
c.-76+6G>T (n.-76+6G>T)
n.149+6G>T
n.158+6G>T
n.147+6G>T
n.174+6G>T
c.-983+6G>T (n.-983+6G>T)
c.-789+6G>T (n.-789+6G>T)
c.-933+6G>T (n.-933+6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984519C=CA1801471057NBNn.141+6G=
c.-260+6G= (n.-260+6G=)
c.37+6G= (n.37+6G=)
n.143+6G=
c.-443+6G= (n.-443+6G=)
c.-76+6G= (n.-76+6G=)
n.149+6G=
n.158+6G=
n.147+6G=
n.174+6G=
c.-983+6G= (n.-983+6G=)
c.-789+6G= (n.-789+6G=)
c.-933+6G= (n.-933+6G=)
8g.89984519C>GCA4803097NBNn.141+6G>C
c.-260+6G>C (n.-260+6G>C)
c.37+6G>C (n.37+6G>C)
n.143+6G>C
c.-443+6G>C (n.-443+6G>C)
c.-76+6G>C (n.-76+6G>C)
n.149+6G>C
n.158+6G>C
n.147+6G>C
n.174+6G>C
c.-983+6G>C (n.-983+6G>C)
c.-789+6G>C (n.-789+6G>C)
c.-933+6G>C (n.-933+6G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984519C>TCA4803096NBNn.141+6G>A
c.-260+6G>A (n.-260+6G>A)
c.37+6G>A (n.37+6G>A)
n.143+6G>A
c.-443+6G>A (n.-443+6G>A)
c.-76+6G>A (n.-76+6G>A)
n.149+6G>A
n.158+6G>A
n.147+6G>A
n.174+6G>A
c.-983+6G>A (n.-983+6G>A)
c.-789+6G>A (n.-789+6G>A)
c.-933+6G>A (n.-933+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984520C>ACA1801471059NBNn.141+5G>T
c.-260+5G>T (n.-260+5G>T)
c.37+5G>T (n.37+5G>T)
n.143+5G>T
c.-443+5G>T (n.-443+5G>T)
c.-76+5G>T (n.-76+5G>T)
n.149+5G>T
n.158+5G>T
n.147+5G>T
n.174+5G>T
c.-983+5G>T (n.-983+5G>T)
c.-789+5G>T (n.-789+5G>T)
c.-933+5G>T (n.-933+5G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89984520C=CA1801471058NBNn.141+5G=
c.-260+5G= (n.-260+5G=)
c.37+5G= (n.37+5G=)
n.143+5G=
c.-443+5G= (n.-443+5G=)
c.-76+5G= (n.-76+5G=)
n.149+5G=
n.158+5G=
n.147+5G=
n.174+5G=
c.-983+5G= (n.-983+5G=)
c.-789+5G= (n.-789+5G=)
c.-933+5G= (n.-933+5G=)
8g.89984520C>TCA163914NBNn.141+5G>A
c.-260+5G>A (n.-260+5G>A)
c.37+5G>A (n.37+5G>A)
n.143+5G>A
c.-443+5G>A (n.-443+5G>A)
c.-76+5G>A (n.-76+5G>A)
n.149+5G>A
n.158+5G>A
n.147+5G>A
n.174+5G>A
c.-983+5G>A (n.-983+5G>A)
c.-789+5G>A (n.-789+5G>A)
c.-933+5G>A (n.-933+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984521T>CCA2579201954NBNn.141+4A>G
c.-260+4A>G (n.-260+4A>G)
c.37+4A>G (n.37+4A>G)
n.143+4A>G
c.-443+4A>G (n.-443+4A>G)
c.-76+4A>G (n.-76+4A>G)
n.149+4A>G
n.158+4A>G
n.147+4A>G
n.174+4A>G
c.-983+4A>G (n.-983+4A>G)
c.-789+4A>G (n.-789+4A>G)
c.-933+4A>G (n.-933+4A>G)
8g.89984521T>GCA915945766NBNn.141+4A>C
c.-260+4A>C (n.-260+4A>C)
c.37+4A>C (n.37+4A>C)
n.143+4A>C
c.-443+4A>C (n.-443+4A>C)
c.-76+4A>C (n.-76+4A>C)
n.149+4A>C
n.158+4A>C
n.147+4A>C
n.174+4A>C
c.-983+4A>C (n.-983+4A>C)
c.-789+4A>C (n.-789+4A>C)
c.-933+4A>C (n.-933+4A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89984521T=CA1801471060NBNn.141+4A=
c.-260+4A= (n.-260+4A=)
c.37+4A= (n.37+4A=)
n.143+4A=
c.-443+4A= (n.-443+4A=)
c.-76+4A= (n.-76+4A=)
n.149+4A=
n.158+4A=
n.147+4A=
n.174+4A=
c.-983+4A= (n.-983+4A=)
c.-789+4A= (n.-789+4A=)
c.-933+4A= (n.-933+4A=)
8g.89984522delCA2579201955NBNn.141+4del
c.-260+4del (n.-260+4del)
c.37+4del (n.37+4del)
n.143+4del
c.-443+4del (n.-443+4del)
c.-76+4del (n.-76+4del)
n.149+4del
n.158+4del
n.147+4del
n.174+4del
c.-983+4del (n.-983+4del)
c.-789+4del (n.-789+4del)
c.-933+4del (n.-933+4del)
 gnomAD v4
8g.89984522T>ACA2717735772NBNn.141+3A>T
c.-260+3A>T (n.-260+3A>T)
c.37+3A>T (n.37+3A>T)
n.143+3A>T
c.-443+3A>T (n.-443+3A>T)
c.-76+3A>T (n.-76+3A>T)
n.149+3A>T
n.158+3A>T
n.147+3A>T
n.174+3A>T
c.-983+3A>T (n.-983+3A>T)
c.-789+3A>T (n.-789+3A>T)
c.-933+3A>T (n.-933+3A>T)
 dbSNP
8g.89984522T>CCA4803098NBNn.141+3A>G
c.-260+3A>G (n.-260+3A>G)
c.37+3A>G (n.37+3A>G)
n.143+3A>G
c.-443+3A>G (n.-443+3A>G)
c.-76+3A>G (n.-76+3A>G)
n.149+3A>G
n.158+3A>G
n.147+3A>G
n.174+3A>G
c.-983+3A>G (n.-983+3A>G)
c.-789+3A>G (n.-789+3A>G)
c.-933+3A>G (n.-933+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984522T=CA1801471061NBNn.141+3A=
c.-260+3A= (n.-260+3A=)
c.37+3A= (n.37+3A=)
n.143+3A=
c.-443+3A= (n.-443+3A=)
c.-76+3A= (n.-76+3A=)
n.149+3A=
n.158+3A=
n.147+3A=
n.174+3A=
c.-983+3A= (n.-983+3A=)
c.-789+3A= (n.-789+3A=)
c.-933+3A= (n.-933+3A=)
8g.89984523A>CCA371664118NBNn.141+2T>G
c.-260+2T>G (n.-260+2T>G)
c.37+2T>G (n.37+2T>G)
n.143+2T>G
c.-443+2T>G (n.-443+2T>G)
c.-76+2T>G (n.-76+2T>G)
n.149+2T>G
n.158+2T>G
n.147+2T>G
n.174+2T>G
c.-983+2T>G (n.-983+2T>G)
c.-789+2T>G (n.-789+2T>G)
c.-933+2T>G (n.-933+2T>G)
8g.89984523A>GCA371664119NBNn.141+2T>C
c.-260+2T>C (n.-260+2T>C)
c.37+2T>C (n.37+2T>C)
n.143+2T>C
c.-443+2T>C (n.-443+2T>C)
c.-76+2T>C (n.-76+2T>C)
n.149+2T>C
n.158+2T>C
n.147+2T>C
n.174+2T>C
c.-983+2T>C (n.-983+2T>C)
c.-789+2T>C (n.-789+2T>C)
c.-933+2T>C (n.-933+2T>C)
8g.89984523A>TCA371664121NBNn.141+2T>A
c.-260+2T>A (n.-260+2T>A)
c.37+2T>A (n.37+2T>A)
n.143+2T>A
c.-443+2T>A (n.-443+2T>A)
c.-76+2T>A (n.-76+2T>A)
n.149+2T>A
n.158+2T>A
n.147+2T>A
n.174+2T>A
c.-983+2T>A (n.-983+2T>A)
c.-789+2T>A (n.-789+2T>A)
c.-933+2T>A (n.-933+2T>A)
 gnomAD v4
8g.89984523dupCA10578820NBNn.141+2dup
c.-260+2dup (n.-260+2dup)
c.37+2dup (n.37+2dup)
n.143+2dup
c.-443+2dup (n.-443+2dup)
c.-76+2dup (n.-76+2dup)
n.149+2dup
n.158+2dup
n.147+2dup
n.174+2dup
c.-983+2dup (n.-983+2dup)
c.-789+2dup (n.-789+2dup)
c.-933+2dup (n.-933+2dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89984524C>ACA371664122NBNn.141+1G>T
c.-260+1G>T (n.-260+1G>T)
c.37+1G>T (n.37+1G>T)
n.143+1G>T
c.-443+1G>T (n.-443+1G>T)
c.-76+1G>T (n.-76+1G>T)
n.149+1G>T
n.158+1G>T
n.147+1G>T
n.174+1G>T
c.-983+1G>T (n.-983+1G>T)
c.-789+1G>T (n.-789+1G>T)
c.-933+1G>T (n.-933+1G>T)
8g.89984524C=CA1801471062NBNn.141+1G=
c.-260+1G= (n.-260+1G=)
c.37+1G= (n.37+1G=)
n.143+1G=
c.-443+1G= (n.-443+1G=)
c.-76+1G= (n.-76+1G=)
n.149+1G=
n.158+1G=
n.147+1G=
n.174+1G=
c.-983+1G= (n.-983+1G=)
c.-789+1G= (n.-789+1G=)
c.-933+1G= (n.-933+1G=)
8g.89984524C>GCA371664124NBNn.141+1G>C
c.-260+1G>C (n.-260+1G>C)
c.37+1G>C (n.37+1G>C)
n.143+1G>C
c.-443+1G>C (n.-443+1G>C)
c.-76+1G>C (n.-76+1G>C)
n.149+1G>C
n.158+1G>C
n.147+1G>C
n.174+1G>C
c.-983+1G>C (n.-983+1G>C)
c.-789+1G>C (n.-789+1G>C)
c.-933+1G>C (n.-933+1G>C)
8g.89984524C>TCA194448NBNn.141+1G>A
c.-260+1G>A (n.-260+1G>A)
c.37+1G>A (n.37+1G>A)
n.143+1G>A
c.-443+1G>A (n.-443+1G>A)
c.-76+1G>A (n.-76+1G>A)
n.149+1G>A
n.158+1G>A
n.147+1G>A
n.174+1G>A
c.-983+1G>A (n.-983+1G>A)
c.-789+1G>A (n.-789+1G>A)
c.-933+1G>A (n.-933+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984525delCA2695209954NBNn.141+1del
c.-260+1del
c.37+1del
n.143+1del
c.-443+1del
c.-76+1del
n.149+1del
n.158+1del
n.147+1del
n.174+1del
c.-983+1del
c.-789+1del
c.-933+1del
8g.89984525C>ACA371664125NBNn.141G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.37G>T (p.Val13Phe)
n.143G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.149G>T
n.158G>T
n.147G>T
n.174G>T
c.-983G>T (n.-983G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.-933G>T (n.-933G>T)
8g.89984525C=CA1801471063NBNn.141G=
c.-260G= (n.-260G=)
c.37G= (p.Gly13=)
c.37G= (p.Val13=)
n.143G=
c.-443G= (n.-443G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.149G=
n.158G=
n.147G=
n.174G=
c.-983G= (n.-983G=)
c.-789G= (n.-789G=)
c.-933G= (n.-933G=)
8g.89984525C>GCA371664126NBNn.141G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.143G>C
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.149G>C
n.158G>C
n.147G>C
n.174G>C
c.-983G>C (n.-983G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.-933G>C (n.-933G>C)
8g.89984525C>TCA4803099NBNn.141G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.143G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.149G>A
n.158G>A
n.147G>A
n.174G>A
c.-983G>A (n.-983G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984526T>ACA461831592NBNn.140A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.36A>T (p.Gly12=)
n.142A>T
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.148A>T
n.157A>T
n.146A>T
n.173A>T
c.-984A>T (n.-984A>T)
c.-790A>T (n.-790A>T)
c.-934A>T (n.-934A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89984526T>CCA461831593NBNn.140A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.36A>G (p.Gly12=)
n.142A>G
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.148A>G
n.157A>G
n.146A>G
n.173A>G
c.-984A>G (n.-984A>G)
c.-790A>G (n.-790A>G)
c.-934A>G (n.-934A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89984526T>GCA461831594NBNn.140A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.36A>C (p.Gly12=)
n.142A>C
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.148A>C
n.157A>C
n.146A>C
n.173A>C
c.-984A>C (n.-984A>C)
c.-790A>C (n.-790A>C)
c.-934A>C (n.-934A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984526T=CA1801471064NBNn.140A=
c.-261A= (n.-261A=)
c.36A= (p.Gly12=)
n.142A=
c.-444A= (n.-444A=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.148A=
n.157A=
n.146A=
n.173A=
c.-984A= (n.-984A=)
c.-790A= (n.-790A=)
c.-934A= (n.-934A=)
8g.89984527C>ACA371664128NBNn.139G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.141G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.147G>T
n.156G>T
n.145G>T
n.172G>T
c.-985G>T (n.-985G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.-935G>T (n.-935G>T)
8g.89984527C=CA1801471065NBNn.139G=
c.-262G= (n.-262G=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.141G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.147G=
n.156G=
n.145G=
n.172G=
c.-985G= (n.-985G=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.-935G= (n.-935G=)
8g.89984527C>GCA299645NBNn.139G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.141G>C
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.147G>C
n.156G>C
n.145G>C
n.172G>C
c.-985G>C (n.-985G>C)
c.-791G>C (n.-791G>C)
c.-935G>C (n.-935G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89984527C>TCA195890NBNn.139G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.141G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.147G>A
n.156G>A
n.145G>A
n.172G>A
c.-985G>A (n.-985G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.-935G>A (n.-935G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984528C>ACA371664130NBNn.138G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.140G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.146G>T
n.155G>T
n.144G>T
n.171G>T
c.-986G>T (n.-986G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.-936G>T (n.-936G>T)
8g.89984528C=CA1801471066NBNn.138G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.34G= (p.Gly12=)
n.140G=
c.-446G= (n.-446G=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.146G=
n.155G=
n.144G=
n.171G=
c.-986G= (n.-986G=)
c.-792G= (n.-792G=)
c.-936G= (n.-936G=)
8g.89984528C>GCA371664132NBNn.138G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.140G>C
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.146G>C
n.155G>C
n.144G>C
n.171G>C
c.-986G>C (n.-986G>C)
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.-936G>C (n.-936G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89984528C>TCA10582607NBNn.138G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.140G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.146G>A
n.155G>A
n.144G>A
n.171G>A
c.-986G>A (n.-986G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-936G>A (n.-936G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984529delCA2579201956NBNn.137del
c.-264del (n.-264del)
c.33del (p.Gly12GlufsTer8)
c.33del (p.Gly12GlufsTer7)
n.139del
c.-447del (n.-447del)
c.-80del (n.-80del)
n.145del
n.154del
n.143del
n.170del
c.-987del (n.-987del)
c.-793del (n.-793del)
c.-937del (n.-937del)
8g.89984529T>ACA461831595NBNn.137A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.33A>T (p.Ala11=)
n.139A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.145A>T
n.154A>T
n.143A>T
n.170A>T
c.-987A>T (n.-987A>T)
c.-793A>T (n.-793A>T)
c.-937A>T (n.-937A>T)
8g.89984529T>CCA461831596NBNn.137A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.33A>G (p.Ala11=)
n.139A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.145A>G
n.154A>G
n.143A>G
n.170A>G
c.-987A>G (n.-987A>G)
c.-793A>G (n.-793A>G)
c.-937A>G (n.-937A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89984529T>GCA461831597NBNn.137A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.33A>C (p.Ala11=)
n.139A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.145A>C
n.154A>C
n.143A>C
n.170A>C
c.-987A>C (n.-987A>C)
c.-793A>C (n.-793A>C)
c.-937A>C (n.-937A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984529T=CA1801471067NBNn.137A=
c.-264A= (n.-264A=)
c.33A= (p.Ala11=)
n.139A=
c.-447A= (n.-447A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.145A=
n.154A=
n.143A=
n.170A=
c.-987A= (n.-987A=)
c.-793A= (n.-793A=)
c.-937A= (n.-937A=)
8g.89984530G>ACA371664134NBNn.136C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.138C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.144C>T
n.153C>T
n.142C>T
n.169C>T
c.-988C>T (n.-988C>T)
c.-794C>T (n.-794C>T)
c.-938C>T (n.-938C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984530G>CCA371664136NBNn.136C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.138C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.144C>G
n.153C>G
n.142C>G
n.169C>G
c.-988C>G (n.-988C>G)
c.-794C>G (n.-794C>G)
c.-938C>G (n.-938C>G)
8g.89984530G=CA1801471068NBNn.136C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.32C= (p.Ala11=)
n.138C=
c.-448C= (n.-448C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.144C=
n.153C=
n.142C=
n.169C=
c.-988C= (n.-988C=)
c.-794C= (n.-794C=)
c.-938C= (n.-938C=)
8g.89984530G>TCA371664138NBNn.136C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.138C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.144C>A
n.153C>A
n.142C>A
n.169C>A
c.-988C>A (n.-988C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.-938C>A (n.-938C>A)
8g.89984531C>ACA371664139NBNn.135G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.137G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.143G>T
n.152G>T
n.141G>T
n.168G>T
c.-989G>T (n.-989G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
c.-939G>T (n.-939G>T)
8g.89984531C=CA1801471069NBNn.135G=
c.-266G= (n.-266G=)
c.31G= (p.Ala11=)
n.137G=
c.-449G= (n.-449G=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.143G=
n.152G=
n.141G=
n.168G=
c.-989G= (n.-989G=)
c.-795G= (n.-795G=)
c.-939G= (n.-939G=)
8g.89984531C>GCA371664141NBNn.135G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.137G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.143G>C
n.152G>C
n.141G>C
n.168G>C
c.-989G>C (n.-989G>C)
c.-795G>C (n.-795G>C)
c.-939G>C (n.-939G>C)
8g.89984531C>TCA4803100NBNn.135G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.137G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.143G>A
n.152G>A
n.141G>A
n.168G>A
c.-989G>A (n.-989G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
c.-939G>A (n.-939G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984532C>ACA4803101NBNn.134G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.30G>T (p.Pro10=)
n.136G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.142G>T
n.151G>T
n.140G>T
n.167G>T
c.-990G>T (n.-990G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
c.-940G>T (n.-940G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984532C=CA1801471070NBNn.134G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.30G= (p.Pro10=)
n.136G=
c.-450G= (n.-450G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.142G=
n.151G=
n.140G=
n.167G=
c.-990G= (n.-990G=)
c.-796G= (n.-796G=)
c.-940G= (n.-940G=)
8g.89984532C>GCA461831598NBNn.134G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.30G>C (p.Pro10=)
n.136G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.142G>C
n.151G>C
n.140G>C
n.167G>C
c.-990G>C (n.-990G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
c.-940G>C (n.-940G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984532C>TCA461831599NBNn.134G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.30G>A (p.Pro10=)
n.136G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.142G>A
n.151G>A
n.140G>A
n.167G>A
c.-990G>A (n.-990G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
c.-940G>A (n.-940G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89984533G>ACA371664143NBNn.133C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.135C>T
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.141C>T
n.150C>T
n.139C>T
n.166C>T
c.-991C>T (n.-991C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.-941C>T (n.-941C>T)
8g.89984533G>CCA371664145NBNn.133C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.135C>G
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.141C>G
n.150C>G
n.139C>G
n.166C>G
c.-991C>G (n.-991C>G)
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.-941C>G (n.-941C>G)
 gnomAD v4
8g.89984533G>TCA371664147NBNn.133C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.135C>A
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.141C>A
n.150C>A
n.139C>A
n.166C>A
c.-991C>A (n.-991C>A)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.-941C>A (n.-941C>A)
 gnomAD v4
8g.89984534G>ACA371664153NBNn.132C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.134C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.140C>T
n.149C>T
n.138C>T
n.165C>T
c.-992C>T (n.-992C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.-942C>T (n.-942C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984534G>CCA371664152NBNn.132C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.134C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.140C>G
n.149C>G
n.138C>G
n.165C>G
c.-992C>G (n.-992C>G)
c.-798C>G (n.-798C>G)
c.-942C>G (n.-942C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984534G=CA1801471071NBNn.132C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.28C= (p.Pro10=)
n.134C=
c.-452C= (n.-452C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.140C=
n.149C=
n.138C=
n.165C=
c.-992C= (n.-992C=)
c.-798C= (n.-798C=)
c.-942C= (n.-942C=)
8g.89984534G>TCA4803102NBNn.132C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.134C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.140C>A
n.149C>A
n.138C>A
n.165C>A
c.-992C>A (n.-992C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.-942C>A (n.-942C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984535G>ACA461831602NBNn.131C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.27C>T (p.Gly9=)
n.133C>T
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.139C>T
n.148C>T
n.137C>T
n.164C>T
c.-993C>T (n.-993C>T)
c.-799C>T (n.-799C>T)
c.-943C>T (n.-943C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984535G>CCA461831601NBNn.131C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.27C>G (p.Gly9=)
n.133C>G
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.139C>G
n.148C>G
n.137C>G
n.164C>G
c.-993C>G (n.-993C>G)
c.-799C>G (n.-799C>G)
c.-943C>G (n.-943C>G)
8g.89984535G=CA1801471073NBNn.131C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.27C= (p.Gly9=)
n.133C=
c.-453C= (n.-453C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.139C=
n.148C=
n.137C=
n.164C=
c.-993C= (n.-993C=)
c.-799C= (n.-799C=)
c.-943C= (n.-943C=)
8g.89984535G>TCA461831600NBNn.131C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.27C>A (p.Gly9=)
n.133C>A
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.139C>A
n.148C>A
n.137C>A
n.164C>A
c.-993C>A (n.-993C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
c.-943C>A (n.-943C>A)
8g.89984535_89984536delinsGCCA1801471072NBNn.130_131delinsGC
c.-271_-270delinsGC (n.-271_-270delinsGC)
c.26_27delinsGC (p.Gly9=)
n.132_133delinsGC
c.-454_-453delinsGC (n.-454_-453delinsGC)
c.-87_-86delinsGC (n.-87_-86delinsGC)
n.138_139delinsGC
n.147_148delinsGC
n.136_137delinsGC
n.163_164delinsGC
c.-994_-993delinsGC (n.-994_-993delinsGC)
c.-800_-799delinsGC (n.-800_-799delinsGC)
c.-944_-943delinsGC (n.-944_-943delinsGC)
8g.89984536C>ACA371664155NBNn.130G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.132G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.138G>T
n.147G>T
n.136G>T
n.163G>T
c.-994G>T (n.-994G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-944G>T (n.-944G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89984536C=CA1801471074NBNn.130G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.132G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.138G=
n.147G=
n.136G=
n.163G=
c.-994G= (n.-994G=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.-944G= (n.-944G=)
8g.89984536C>GCA371664157NBNn.130G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.132G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.138G>C
n.147G>C
n.136G>C
n.163G>C
c.-994G>C (n.-994G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.-944G>C (n.-944G>C)
8g.89984536C>TCA371664158NBNn.130G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.132G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.138G>A
n.147G>A
n.136G>A
n.163G>A
c.-994G>A (n.-994G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.-944G>A (n.-944G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89984538delCA16612389NBNn.130del
c.-271del (n.-271del)
c.26del (p.Gly9AlafsTer11)
c.26del (p.Gly9AlafsTer10)
n.132del
c.-454del (n.-454del)
c.-87del (n.-87del)
n.138del
n.147del
n.136del
n.163del
c.-994del (n.-994del)
c.-800del (n.-800del)
c.-944del (n.-944del)
 ClinVar dbSNP
8g.89984537C>ACA371664159NBNn.129G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.131G>T
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.137G>T
n.146G>T
n.135G>T
n.162G>T
c.-995G>T (n.-995G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
8g.89984537C>GCA371664160NBNn.129G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.131G>C
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.137G>C
n.146G>C
n.135G>C
n.162G>C
c.-995G>C (n.-995G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
 gnomAD v4
8g.89984537C>TCA371664161NBNn.129G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.131G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.137G>A
n.146G>A
n.135G>A
n.162G>A
c.-995G>A (n.-995G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89984538C>ACA461831603NBNn.128G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.24G>T (p.Ala8=)
n.130G>T
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.136G>T
n.145G>T
n.134G>T
n.161G>T
c.-996G>T (n.-996G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
c.-946G>T (n.-946G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984538C=CA1801471075NBNn.128G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.24G= (p.Ala8=)
n.130G=
c.-456G= (n.-456G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.136G=
n.145G=
n.134G=
n.161G=
c.-996G= (n.-996G=)
c.-802G= (n.-802G=)
c.-946G= (n.-946G=)
8g.89984538C>GCA461831604NBNn.128G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.24G>C (p.Ala8=)
n.130G>C
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.136G>C
n.145G>C
n.134G>C
n.161G>C
c.-996G>C (n.-996G>C)
c.-802G>C (n.-802G>C)
c.-946G>C (n.-946G>C)
8g.89984538C>TCA4803103NBNn.128G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.24G>A (p.Ala8=)
n.130G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.136G>A
n.145G>A
n.134G>A
n.161G>A
c.-996G>A (n.-996G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.-946G>A (n.-946G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984539G>ACA16612557NBNn.127C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.129C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.135C>T
n.144C>T
n.133C>T
n.160C>T
c.-997C>T (n.-997C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
c.-947C>T (n.-947C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89984539G>CCA371664163NBNn.127C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.129C>G
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.135C>G
n.144C>G
n.133C>G
n.160C>G
c.-997C>G (n.-997C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
c.-947C>G (n.-947C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984539G=CA1801471076NBNn.127C=
c.-274C= (n.-274C=)
c.23C= (p.Ala8=)
n.129C=
c.-457C= (n.-457C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.135C=
n.144C=
n.133C=
n.160C=
c.-997C= (n.-997C=)
c.-803C= (n.-803C=)
c.-947C= (n.-947C=)
8g.89984539G>TCA371664164NBNn.127C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.129C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.135C>A
n.144C>A
n.133C>A
n.160C>A
c.-997C>A (n.-997C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
c.-947C>A (n.-947C>A)
8g.89984541_89984550delCA2573143438NBNn.118_127del
c.-283_-274del (n.-283_-274del)
c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer12)
c.14_23del (p.Leu5ArgfsTer11)
n.120_129del
c.-466_-457del (n.-466_-457del)
c.-99_-90del (n.-99_-90del)
n.126_135del
n.135_144del
n.124_133del
n.151_160del
c.-1006_-997del (n.-1006_-997del)
c.-812_-803del (n.-812_-803del)
c.-956_-947del (n.-956_-947del)
 ClinVar dbSNP
8g.89984540C>ACA371664165NBNn.126G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.128G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.134G>T
n.143G>T
n.132G>T
n.159G>T
c.-998G>T (n.-998G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
c.-948G>T (n.-948G>T)
8g.89984540C>GCA371664167NBNn.126G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.128G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.134G>C
n.143G>C
n.132G>C
n.159G>C
c.-998G>C (n.-998G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
c.-948G>C (n.-948G>C)
 ClinVar
8g.89984540C>TCA371664168NBNn.126G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.128G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.134G>A
n.143G>A
n.132G>A
n.159G>A
c.-998G>A (n.-998G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
c.-948G>A (n.-948G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89984541G>ACA4803104NBNn.125C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.127C>T
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.133C>T
n.142C>T
n.131C>T
n.158C>T
c.-999C>T (n.-999C>T)
c.-805C>T (n.-805C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984541G>CCA4803105NBNn.125C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.21C>G (p.Ala7=)
n.127C>G
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.133C>G
n.142C>G
n.131C>G
n.158C>G
c.-999C>G (n.-999C>G)
c.-805C>G (n.-805C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984541G=CA1801471077NBNn.125C=
c.-276C= (n.-276C=)
c.21C= (p.Ala7=)
n.127C=
c.-459C= (n.-459C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.133C=
n.142C=
n.131C=
n.158C=
c.-999C= (n.-999C=)
c.-805C= (n.-805C=)
c.-949C= (n.-949C=)
8g.89984541G>TCA461831605NBNn.125C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.21C>A (p.Ala7=)
n.127C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.133C>A
n.142C>A
n.131C>A
n.158C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
c.-805C>A (n.-805C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89984542G>ACA181286152NBNn.124C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.126C>T
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.132C>T
n.141C>T
n.130C>T
n.157C>T
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.-950C>T (n.-950C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984542G>CCA371664173NBNn.124C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.126C>G
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.132C>G
n.141C>G
n.130C>G
n.157C>G
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.-950C>G (n.-950C>G)
8g.89984542G=CA1801471078NBNn.124C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.126C=
c.-460C= (n.-460C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.132C=
n.141C=
n.130C=
n.157C=
c.-1000C= (n.-1000C=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.-950C= (n.-950C=)
8g.89984542G>TCA371664171NBNn.124C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.126C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.132C>A
n.141C>A
n.130C>A
n.157C>A
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.-950C>A (n.-950C>A)
8g.89984543C>ACA371664175NBNn.123G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.125G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.131G>T
n.140G>T
n.129G>T
n.156G>T
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
c.-807G>T (n.-807G>T)
c.-951G>T (n.-951G>T)
 dbSNP
8g.89984543C=CA1801471079NBNn.123G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.125G=
c.-461G= (n.-461G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.131G=
n.140G=
n.129G=
n.156G=
c.-1001G= (n.-1001G=)
c.-807G= (n.-807G=)
c.-951G= (n.-951G=)
8g.89984543C>GCA371664176NBNn.123G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.125G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.131G>C
n.140G>C
n.129G>C
n.156G>C
c.-1001G>C (n.-1001G>C)
c.-807G>C (n.-807G>C)
c.-951G>C (n.-951G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89984543C>TCA332820NBNn.123G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.125G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.131G>A
n.140G>A
n.129G>A
n.156G>A
c.-1001G>A (n.-1001G>A)
c.-807G>A (n.-807G>A)
c.-951G>A (n.-951G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984544G>ACA188557NBNn.122C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.124C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.130C>T
n.139C>T
n.128C>T
n.155C>T
c.-1002C>T (n.-1002C>T)
c.-808C>T (n.-808C>T)
c.-952C>T (n.-952C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984544G>CCA461831606NBNn.122C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.124C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.130C>G
n.139C>G
n.128C>G
n.155C>G
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
c.-952C>G (n.-952C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89984544G=CA1801471080NBNn.122C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.124C=
c.-462C= (n.-462C=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.130C=
n.139C=
n.128C=
n.155C=
c.-1002C= (n.-1002C=)
c.-808C= (n.-808C=)
c.-952C= (n.-952C=)
8g.89984544G>TCA461831607NBNn.122C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.124C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.130C>A
n.139C>A
n.128C>A
n.155C>A
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
c.-952C>A (n.-952C>A)
8g.89984545G>ACA10578821NBNn.121C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.123C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.129C>T
n.138C>T
n.127C>T
n.154C>T
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
c.-809C>T (n.-809C>T)
c.-953C>T (n.-953C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89984545G>CCA371664183NBNn.121C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.123C>G
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.129C>G
n.138C>G
n.127C>G
n.154C>G
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
c.-809C>G (n.-809C>G)
c.-953C>G (n.-953C>G)
8g.89984545G=CA1801471081NBNn.121C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.17C= (p.Pro6=)
n.123C=
c.-463C= (n.-463C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.129C=
n.138C=
n.127C=
n.154C=
c.-1003C= (n.-1003C=)
c.-809C= (n.-809C=)
c.-953C= (n.-953C=)
8g.89984545G>TCA371664184NBNn.121C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.123C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.129C>A
n.138C>A
n.127C>A
n.154C>A
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
c.-809C>A (n.-809C>A)
c.-953C>A (n.-953C>A)
8g.89984546G>ACA299642NBNn.120C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.122C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.128C>T
n.137C>T
n.126C>T
n.153C>T
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.-954C>T (n.-954C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89984546G>CCA4803106NBNn.120C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.122C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.128C>G
n.137C>G
n.126C>G
n.153C>G
c.-1004C>G (n.-1004C>G)
c.-810C>G (n.-810C>G)
c.-954C>G (n.-954C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984546G=CA1801471083NBNn.120C=
c.-281C= (n.-281C=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.122C=
c.-464C= (n.-464C=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.128C=
n.137C=
n.126C=
n.153C=
c.-1004C= (n.-1004C=)
c.-810C= (n.-810C=)
c.-954C= (n.-954C=)
8g.89984546G>TCA371664186NBNn.120C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.122C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.128C>A
n.137C>A
n.126C>A
n.153C>A
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.-954C>A (n.-954C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89984555_89984556insGCGCGCAGCAGTTTCA1801471082NBNn.120_121insGCGCAAACTGCTGC
c.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC (n.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC)
c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer19)
c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer18)
n.122_123insGCGCAAACTGCTGC
c.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC (n.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC)
c.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC (n.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC)
n.128_129insGCGCAAACTGCTGC
n.137_138insGCGCAAACTGCTGC
n.126_127insGCGCAAACTGCTGC
n.153_154insGCGCAAACTGCTGC
c.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC (n.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC)
c.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC (n.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC)
c.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC (n.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC)
 dbSNP
8g.89984547C>ACA461831608NBNn.119G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.121G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.127G>T
n.136G>T
n.125G>T
n.152G>T
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.-955G>T (n.-955G>T)
 gnomAD v4
8g.89984547C=CA1801471084NBNn.119G=
c.-282G= (n.-282G=)
c.15G= (p.Leu5=)
n.121G=
c.-465G= (n.-465G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.127G=
n.136G=
n.125G=
n.152G=
c.-1005G= (n.-1005G=)
c.-811G= (n.-811G=)
c.-955G= (n.-955G=)
8g.89984547C>GCA461831609NBNn.119G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.15G>C (p.Leu5=)
n.121G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.127G>C
n.136G>C
n.125G>C
n.152G>C
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
c.-811G>C (n.-811G>C)
c.-955G>C (n.-955G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984547C>TCA461831610NBNn.119G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.121G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.127G>A
n.136G>A
n.125G>A
n.152G>A
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.-955G>A (n.-955G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984548A=CA1801471085NBNn.118T=
c.-283T= (n.-283T=)
c.14T= (p.Leu5=)
n.120T=
c.-466T= (n.-466T=)
c.-99T= (n.-99T=)
n.126T=
n.135T=
n.124T=
n.151T=
c.-1006T= (n.-1006T=)
c.-812T= (n.-812T=)
c.-956T= (n.-956T=)
8g.89984548A>CCA371664187NBNn.118T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.120T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.126T>G
n.135T>G
n.124T>G
n.151T>G
c.-1006T>G (n.-1006T>G)
c.-812T>G (n.-812T>G)
c.-956T>G (n.-956T>G)
 ClinVar
8g.89984548A>GCA371664189NBNn.118T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.120T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.126T>C
n.135T>C
n.124T>C
n.151T>C
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
c.-812T>C (n.-812T>C)
c.-956T>C (n.-956T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89984548A>TCA371664190NBNn.118T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.120T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.126T>A
n.135T>A
n.124T>A
n.151T>A
c.-1006T>A (n.-1006T>A)
c.-812T>A (n.-812T>A)
c.-956T>A (n.-956T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89984549G>ACA461831611NBNn.117C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.119C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.125C>T
n.134C>T
n.123C>T
n.150C>T
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
c.-813C>T (n.-813C>T)
c.-957C>T (n.-957C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984549G>CCA371664193NBNn.117C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.119C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.125C>G
n.134C>G
n.123C>G
n.150C>G
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
c.-813C>G (n.-813C>G)
c.-957C>G (n.-957C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89984549G=CA1801471086NBNn.117C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.119C=
c.-467C= (n.-467C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.125C=
n.134C=
n.123C=
n.150C=
c.-1007C= (n.-1007C=)
c.-813C= (n.-813C=)
c.-957C= (n.-957C=)
8g.89984549G>TCA371664192NBNn.117C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.119C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.125C>A
n.134C>A
n.123C>A
n.150C>A
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
c.-813C>A (n.-813C>A)
c.-957C>A (n.-957C>A)
8g.89984551_89984667delCA2687858946NBNc.-400_-284del (n.-400_-284del)
c.-104_13del
n.3_119del
c.-583_-467del (n.-583_-467del)
c.-216_-100del (n.-216_-100del)
n.9_125del
n.18_134del
n.7_123del
n.34_150del
c.-929_-813del (n.-929_-813del)
 gnomAD v4
8g.89984550C>ACA461831612NBNn.116G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.118G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.124G>T
n.133G>T
n.122G>T
n.149G>T
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.-958G>T (n.-958G>T)
8g.89984550C=CA1801471088NBNn.116G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.12G= (p.Leu4=)
n.118G=
c.-468G= (n.-468G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.124G=
n.133G=
n.122G=
n.149G=
c.-1008G= (n.-1008G=)
c.-814G= (n.-814G=)
c.-958G= (n.-958G=)
8g.89984550C>GCA461831613NBNn.116G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.118G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.124G>C
n.133G>C
n.122G>C
n.149G>C
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.-958G>C (n.-958G>C)
8g.89984550C>TCA461831614NBNn.116G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.118G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.124G>A
n.133G>A
n.122G>A
n.149G>A
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.-958G>A (n.-958G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89984550_89984551delCA2695201510NBNn.115_116del
c.-286_-285del (n.-286_-285del)
c.11_12del (p.Leu4ProfsTer19)
c.11_12del (p.Leu4ProfsTer?)
n.117_118del
c.-469_-468del (n.-469_-468del)
c.-102_-101del (n.-102_-101del)
n.123_124del
n.132_133del
n.121_122del
n.148_149del
c.-1009_-1008del (n.-1009_-1008del)
c.-815_-814del (n.-815_-814del)
c.-959_-958del (n.-959_-958del)
 ClinVar
8g.89984550_89984551delinsCACA1801471087NBNn.115_116delinsTG
c.-286_-285delinsTG (n.-286_-285delinsTG)
c.11_12delinsTG (p.Leu4=)
n.117_118delinsTG
c.-469_-468delinsTG (n.-469_-468delinsTG)
c.-102_-101delinsTG (n.-102_-101delinsTG)
n.123_124delinsTG
n.132_133delinsTG
n.121_122delinsTG
n.148_149delinsTG
c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG)
c.-815_-814delinsTG (n.-815_-814delinsTG)
c.-959_-958delinsTG (n.-959_-958delinsTG)

Number of alleles fetched