Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.37+1989T>C (n.37+1989T>C)
n.463T>C
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n.469T>C
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n.308+186T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.461T>C
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n.467T>C
n.292+184T>C
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c.-76+184T>C (n.-76+184T>C)
c.147+184T>C (n.147+184T>C)
n.308+184T>C
c.-849+184T>C (n.-849+184T>C)
c.-655+184T>C (n.-655+184T>C)
c.-799+184T>C (n.-799+184T>C)
gnomAD v4
8g.89982540G>ACA2740960322NBNn.457C>T
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n.459C>T
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n.465C>T
n.292+182C>T
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n.283+182C>T
c.-76+182C>T (n.-76+182C>T)
c.147+182C>T (n.147+182C>T)
n.308+182C>T
c.-849+182C>T (n.-849+182C>T)
c.-655+182C>T (n.-655+182C>T)
c.-799+182C>T (n.-799+182C>T)
8g.89982543C>ACA2687857755NBNn.454G>T
c.-126+179G>T (n.-126+179G>T)
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n.456G>T
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n.462G>T
n.292+179G>T
n.281+179G>T
n.283+179G>T
c.-76+179G>T (n.-76+179G>T)
c.147+179G>T (n.147+179G>T)
n.308+179G>T
c.-849+179G>T (n.-849+179G>T)
c.-655+179G>T (n.-655+179G>T)
c.-799+179G>T (n.-799+179G>T)
gnomAD v4
8g.89982546delCA2687857756NBNn.453del
c.-126+178del (n.-126+178del)
c.171+178del (n.171+178del)
c.37+1981del (n.37+1981del)
n.455del
c.-75-1021del (n.-75-1021del)
n.461del
n.292+178del
n.281+178del
n.283+178del
c.-76+178del (n.-76+178del)
c.147+178del (n.147+178del)
n.308+178del
c.-849+178del (n.-849+178del)
c.-655+178del (n.-655+178del)
c.-799+178del (n.-799+178del)
gnomAD v4
8g.89982545A>TCA2687857757NBNn.452T>A
c.-126+177T>A (n.-126+177T>A)
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n.454T>A
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n.308+177T>A
c.-849+177T>A (n.-849+177T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.283+168C>A
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n.308+168C>A
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c.-655+168C>A (n.-655+168C>A)
c.-799+168C>A (n.-799+168C>A)
gnomAD v4
8g.89982555delCA2507526705NBNn.443del
c.-126+168del (n.-126+168del)
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n.445del
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n.451del
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c.-799+168del (n.-799+168del)
8g.89982555G>ACA2687857767NBNn.442C>T
c.-126+167C>T (n.-126+167C>T)
c.171+167C>T (n.171+167C>T)
c.37+1970C>T (n.37+1970C>T)
n.444C>T
c.-75-1032C>T (n.-75-1032C>T)
n.450C>T
n.292+167C>T
n.281+167C>T
n.283+167C>T
c.-76+167C>T (n.-76+167C>T)
c.147+167C>T (n.147+167C>T)
n.308+167C>T
c.-849+167C>T (n.-849+167C>T)
c.-655+167C>T (n.-655+167C>T)
c.-799+167C>T (n.-799+167C>T)
gnomAD v4
8g.89982558C=CA1801469766NBNn.439G=
c.-126+164G= (n.-126+164G=)
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n.283+164G=
c.-76+164G= (n.-76+164G=)
c.147+164G= (n.147+164G=)
n.308+164G=
c.-849+164G= (n.-849+164G=)
c.-655+164G= (n.-655+164G=)
c.-799+164G= (n.-799+164G=)
8g.89982558C>TCA2687857768NBNn.439G>A
c.-126+164G>A (n.-126+164G>A)
c.171+164G>A (n.171+164G>A)
c.37+1967G>A (n.37+1967G>A)
n.441G>A
c.-75-1035G>A (n.-75-1035G>A)
n.447G>A
n.292+164G>A
n.281+164G>A
n.283+164G>A
c.-76+164G>A (n.-76+164G>A)
c.147+164G>A (n.147+164G>A)
n.308+164G>A
c.-849+164G>A (n.-849+164G>A)
c.-655+164G>A (n.-655+164G>A)
c.-799+164G>A (n.-799+164G>A)
gnomAD v4
8g.89982558_89982559insAGTGCA181280985NBNn.438_439insCACT
c.-126+163_-126+164insCACT (n.-126+163_-126+164insCACT)
c.171+163_171+164insCACT (n.171+163_171+164insCACT)
c.37+1966_37+1967insCACT (n.37+1966_37+1967insCACT)
n.440_441insCACT
c.-75-1036_-75-1035insCACT (n.-75-1036_-75-1035insCACT)
n.446_447insCACT
n.292+163_292+164insCACT
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n.283+163_283+164insCACT
c.-76+163_-76+164insCACT (n.-76+163_-76+164insCACT)
c.147+163_147+164insCACT (n.147+163_147+164insCACT)
n.308+163_308+164insCACT
c.-849+163_-849+164insCACT (n.-849+163_-849+164insCACT)
c.-655+163_-655+164insCACT (n.-655+163_-655+164insCACT)
c.-799+163_-799+164insCACT (n.-799+163_-799+164insCACT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982559C>ACA2687857769NBNn.438G>T
c.-126+163G>T (n.-126+163G>T)
c.171+163G>T (n.171+163G>T)
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n.440G>T
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n.446G>T
n.292+163G>T
n.281+163G>T
n.283+163G>T
c.-76+163G>T (n.-76+163G>T)
c.147+163G>T (n.147+163G>T)
n.308+163G>T
c.-849+163G>T (n.-849+163G>T)
c.-655+163G>T (n.-655+163G>T)
c.-799+163G>T (n.-799+163G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.308+163G>A
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c.-799+163G>A (n.-799+163G>A)
gnomAD v4
8g.89982560A>GCA2687857772NBNn.437T>C
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gnomAD v4
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n.444G>T
n.292+161G>T
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n.283+161G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.292+158G>T
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n.283+158G>T
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n.308+158G>T
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c.-799+158G>T (n.-799+158G>T)
gnomAD v4
8g.89982564C=CA1801469770NBNn.433G=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89982567C>ACA2687857779NBNn.430G>T
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n.432G>T
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n.438G>T
n.292+155G>T
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n.283+155G>T
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n.308+155G>T
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c.-655+155G>T (n.-655+155G>T)
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gnomAD v4
8g.89982567_89982572delinsCAATATCA1801469772NBNn.425_430delinsATATTG
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n.427_432delinsATATTG
c.-75-1049_-75-1044delinsATATTG (n.-75-1049_-75-1044delinsATATTG)
n.433_438delinsATATTG
n.292+150_292+155delinsATATTG
n.281+150_281+155delinsATATTG
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n.308+150_308+155delinsATATTG
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8g.89982568A=CA1801469773NBNn.429T=
c.-126+154T= (n.-126+154T=)
c.171+154T= (n.171+154T=)
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n.431T=
c.-75-1045T= (n.-75-1045T=)
n.437T=
n.292+154T=
n.281+154T=
n.283+154T=
c.-76+154T= (n.-76+154T=)
c.147+154T= (n.147+154T=)
n.308+154T=
c.-849+154T= (n.-849+154T=)
c.-655+154T= (n.-655+154T=)
c.-799+154T= (n.-799+154T=)
8g.89982568A>GCA2687857780NBNn.429T>C
c.-126+154T>C (n.-126+154T>C)
c.171+154T>C (n.171+154T>C)
c.37+1957T>C (n.37+1957T>C)
n.431T>C
c.-75-1045T>C (n.-75-1045T>C)
n.437T>C
n.292+154T>C
n.281+154T>C
n.283+154T>C
c.-76+154T>C (n.-76+154T>C)
c.147+154T>C (n.147+154T>C)
n.308+154T>C
c.-849+154T>C (n.-849+154T>C)
c.-655+154T>C (n.-655+154T>C)
c.-799+154T>C (n.-799+154T>C)
gnomAD v4
8g.89982568A>TCA181280988NBNn.429T>A
c.-126+154T>A (n.-126+154T>A)
c.171+154T>A (n.171+154T>A)
c.37+1957T>A (n.37+1957T>A)
n.431T>A
c.-75-1045T>A (n.-75-1045T>A)
n.437T>A
n.292+154T>A
n.281+154T>A
n.283+154T>A
c.-76+154T>A (n.-76+154T>A)
c.147+154T>A (n.147+154T>A)
n.308+154T>A
c.-849+154T>A (n.-849+154T>A)
c.-655+154T>A (n.-655+154T>A)
c.-799+154T>A (n.-799+154T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982570_89982574delCA856700853NBNn.425_429del
c.-126+150_-126+154del (n.-126+150_-126+154del)
c.171+150_171+154del (n.171+150_171+154del)
c.37+1953_37+1957del (n.37+1953_37+1957del)
n.427_431del
c.-75-1049_-75-1045del (n.-75-1049_-75-1045del)
n.433_437del
n.292+150_292+154del
n.281+150_281+154del
n.283+150_283+154del
c.-76+150_-76+154del (n.-76+150_-76+154del)
c.147+150_147+154del (n.147+150_147+154del)
n.308+150_308+154del
c.-849+150_-849+154del (n.-849+150_-849+154del)
c.-655+150_-655+154del (n.-655+150_-655+154del)
c.-799+150_-799+154del (n.-799+150_-799+154del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982569A>GCA2687857781NBNn.428T>C
c.-126+153T>C (n.-126+153T>C)
c.171+153T>C (n.171+153T>C)
c.37+1956T>C (n.37+1956T>C)
n.430T>C
c.-75-1046T>C (n.-75-1046T>C)
n.436T>C
n.292+153T>C
n.281+153T>C
n.283+153T>C
c.-76+153T>C (n.-76+153T>C)
c.147+153T>C (n.147+153T>C)
n.308+153T>C
c.-849+153T>C (n.-849+153T>C)
c.-655+153T>C (n.-655+153T>C)
c.-799+153T>C (n.-799+153T>C)
gnomAD v4
8g.89982570T>GCA2687857782NBNn.427A>C
c.-126+152A>C (n.-126+152A>C)
c.171+152A>C (n.171+152A>C)
c.37+1955A>C (n.37+1955A>C)
n.429A>C
c.-75-1047A>C (n.-75-1047A>C)
n.435A>C
n.292+152A>C
n.281+152A>C
n.283+152A>C
c.-76+152A>C (n.-76+152A>C)
c.147+152A>C (n.147+152A>C)
n.308+152A>C
c.-849+152A>C (n.-849+152A>C)
c.-655+152A>C (n.-655+152A>C)
c.-799+152A>C (n.-799+152A>C)
gnomAD v4
8g.89982571A=CA1801469774NBNn.426T=
c.-126+151T= (n.-126+151T=)
c.171+151T= (n.171+151T=)
c.37+1954T= (n.37+1954T=)
n.428T=
c.-75-1048T= (n.-75-1048T=)
n.434T=
n.292+151T=
n.281+151T=
n.283+151T=
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8g.89982571A>GCA181281003NBNn.426T>C
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n.428T>C
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n.434T>C
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n.308+151T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.427A>C
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n.433A>C
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n.281+150A>C
n.283+150A>C
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n.308+150A>C
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c.-655+150A>C (n.-655+150A>C)
c.-799+150A>C (n.-799+150A>C)
gnomAD v4
8g.89982574_89982577delCA2687857783NBNn.422_425del
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n.424_427del
c.-75-1052_-75-1049del (n.-75-1052_-75-1049del)
n.430_433del
n.292+147_292+150del
n.281+147_281+150del
n.283+147_283+150del
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n.308+147_308+150del
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gnomAD v4
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n.424C>T
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n.430C>T
n.292+147C>T
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dbSNP
8g.89982575G=CA1801469775NBNn.422C=
c.-126+147C= (n.-126+147C=)
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8g.89982575G>TCA2687857785NBNn.422C>A
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n.424C>A
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gnomAD v4
8g.89982578T>CCA181281005NBNn.419A>G
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n.421A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982578T>GCA2687857786NBNn.419A>C
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c.37+1947A>C (n.37+1947A>C)
n.421A>C
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n.427A>C
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n.283+144A>C
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n.308+144A>C
c.-849+144A>C (n.-849+144A>C)
c.-655+144A>C (n.-655+144A>C)
c.-799+144A>C (n.-799+144A>C)
gnomAD v4
8g.89982578T=CA1801469777NBNn.419A=
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n.421A=
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8g.89982580T>ACA2687857787NBNn.417A>T
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n.419A>T
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n.425A>T
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n.308+142A>T
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c.-655+142A>T (n.-655+142A>T)
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gnomAD v4
8g.89982580T>CCA2687857788NBNn.417A>G
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n.419A>G
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n.425A>G
n.292+142A>G
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n.283+142A>G
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n.308+142A>G
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gnomAD v4
8g.89982581A>GCA2687857789NBNn.416T>C
c.-126+141T>C (n.-126+141T>C)
c.171+141T>C (n.171+141T>C)
c.37+1944T>C (n.37+1944T>C)
n.418T>C
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n.424T>C
n.292+141T>C
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n.308+141T>C
c.-849+141T>C (n.-849+141T>C)
c.-655+141T>C (n.-655+141T>C)
c.-799+141T>C (n.-799+141T>C)
gnomAD v4
8g.89982581A>TCA2687857790NBNn.416T>A
c.-126+141T>A (n.-126+141T>A)
c.171+141T>A (n.171+141T>A)
c.37+1944T>A (n.37+1944T>A)
n.418T>A
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n.424T>A
n.292+141T>A
n.281+141T>A
n.283+141T>A
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c.147+141T>A (n.147+141T>A)
n.308+141T>A
c.-849+141T>A (n.-849+141T>A)
c.-655+141T>A (n.-655+141T>A)
c.-799+141T>A (n.-799+141T>A)
gnomAD v4
8g.89982584T>CCA856700857NBNn.413A>G
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n.415A>G
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n.421A>G
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n.283+138A>G
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n.308+138A>G
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dbSNP
8g.89982584T=CA1801469778NBNn.413A=
c.-126+138A= (n.-126+138A=)
c.171+138A= (n.171+138A=)
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n.292+138A=
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8g.89982585T>CCA1801469780NBNn.412A>G
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n.414A>G
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n.420A>G
n.292+137A>G
n.281+137A>G
n.283+137A>G
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n.308+137A>G
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c.-799+137A>G (n.-799+137A>G)
dbSNP
8g.89982585T=CA1801469779NBNn.412A=
c.-126+137A= (n.-126+137A=)
c.171+137A= (n.171+137A=)
c.37+1940A= (n.37+1940A=)
n.414A=
c.-75-1062A= (n.-75-1062A=)
n.420A=
n.292+137A=
n.281+137A=
n.283+137A=
c.-76+137A= (n.-76+137A=)
c.147+137A= (n.147+137A=)
n.308+137A=
c.-849+137A= (n.-849+137A=)
c.-655+137A= (n.-655+137A=)
c.-799+137A= (n.-799+137A=)
8g.89982587G>TCA2687857791NBNn.410C>A
c.-126+135C>A (n.-126+135C>A)
c.171+135C>A (n.171+135C>A)
c.37+1938C>A (n.37+1938C>A)
n.412C>A
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n.418C>A
n.292+135C>A
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n.283+135C>A
c.-76+135C>A (n.-76+135C>A)
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n.308+135C>A
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gnomAD v4
8g.89982589T>CCA181281008NBNn.408A>G
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n.410A>G
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n.416A>G
n.292+133A>G
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n.283+133A>G
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n.308+133A>G
c.-849+133A>G (n.-849+133A>G)
c.-655+133A>G (n.-655+133A>G)
c.-799+133A>G (n.-799+133A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982589T=CA1801469783NBNn.408A=
c.-126+133A= (n.-126+133A=)
c.171+133A= (n.171+133A=)
c.37+1936A= (n.37+1936A=)
n.410A=
c.-75-1066A= (n.-75-1066A=)
n.416A=
n.292+133A=
n.281+133A=
n.283+133A=
c.-76+133A= (n.-76+133A=)
c.147+133A= (n.147+133A=)
n.308+133A=
c.-849+133A= (n.-849+133A=)
c.-655+133A= (n.-655+133A=)
c.-799+133A= (n.-799+133A=)
8g.89982590A>TCA2687857792NBNn.407T>A
c.-126+132T>A (n.-126+132T>A)
c.171+132T>A (n.171+132T>A)
c.37+1935T>A (n.37+1935T>A)
n.409T>A
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n.415T>A
n.292+132T>A
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n.283+132T>A
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c.147+132T>A (n.147+132T>A)
n.308+132T>A
c.-849+132T>A (n.-849+132T>A)
c.-655+132T>A (n.-655+132T>A)
c.-799+132T>A (n.-799+132T>A)
gnomAD v4
8g.89982591A=CA1801469785NBNn.406T=
c.-126+131T= (n.-126+131T=)
c.171+131T= (n.171+131T=)
c.37+1934T= (n.37+1934T=)
n.408T=
c.-75-1068T= (n.-75-1068T=)
n.414T=
n.292+131T=
n.281+131T=
n.283+131T=
c.-76+131T= (n.-76+131T=)
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n.308+131T=
c.-849+131T= (n.-849+131T=)
c.-655+131T= (n.-655+131T=)
c.-799+131T= (n.-799+131T=)
8g.89982591A>TCA856700866NBNn.406T>A
c.-126+131T>A (n.-126+131T>A)
c.171+131T>A (n.171+131T>A)
c.37+1934T>A (n.37+1934T>A)
n.408T>A
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n.414T>A
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n.281+131T>A
n.283+131T>A
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n.308+131T>A
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dbSNP
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n.407G>T
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n.413G>T
n.292+130G>T
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n.283+130G>T
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n.308+130G>T
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gnomAD v4
8g.89982593A>GCA2687857794NBNn.404T>C
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c.171+129T>C (n.171+129T>C)
c.37+1932T>C (n.37+1932T>C)
n.406T>C
c.-75-1070T>C (n.-75-1070T>C)
n.412T>C
n.292+129T>C
n.281+129T>C
n.283+129T>C
c.-76+129T>C (n.-76+129T>C)
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n.308+129T>C
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gnomAD v4
8g.89982595_89982596delinsTACA1801469786NBNn.401_402delinsTA
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n.403_404delinsTA
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n.409_410delinsTA
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n.281+126_281+127delinsTA
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n.308+126_308+127delinsTA
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c.-799+126_-799+127delinsTA (n.-799+126_-799+127delinsTA)
8g.89982596A>TCA2687857796NBNn.401T>A
c.-126+126T>A (n.-126+126T>A)
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c.37+1929T>A (n.37+1929T>A)
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n.283+126T>A
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n.308+126T>A
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c.-799+126T>A (n.-799+126T>A)
gnomAD v4
8g.89982601dupCA2687857795NBNn.401dup
c.-126+126dup (n.-126+126dup)
c.171+126dup (n.171+126dup)
c.37+1929dup (n.37+1929dup)
n.403dup
c.-75-1073dup (n.-75-1073dup)
n.409dup
n.292+126dup
n.281+126dup
n.283+126dup
c.-76+126dup (n.-76+126dup)
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n.308+126dup
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c.-799+126dup (n.-799+126dup)
gnomAD v4
8g.89982601delCA918312435NBNn.401del
c.-126+126del (n.-126+126del)
c.171+126del (n.171+126del)
c.37+1929del (n.37+1929del)
n.403del
c.-75-1073del (n.-75-1073del)
n.409del
n.292+126del
n.281+126del
n.283+126del
c.-76+126del (n.-76+126del)
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n.308+126del
c.-849+126del (n.-849+126del)
c.-655+126del (n.-655+126del)
c.-799+126del (n.-799+126del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89982597A=CA1801469787NBNn.400T=
c.-126+125T= (n.-126+125T=)
c.171+125T= (n.171+125T=)
c.37+1928T= (n.37+1928T=)
n.402T=
c.-75-1074T= (n.-75-1074T=)
n.408T=
n.292+125T=
n.281+125T=
n.283+125T=
c.-76+125T= (n.-76+125T=)
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n.308+125T=
c.-849+125T= (n.-849+125T=)
c.-655+125T= (n.-655+125T=)
c.-799+125T= (n.-799+125T=)
8g.89982597A>GCA353204NBNn.400T>C
c.-126+125T>C (n.-126+125T>C)
c.171+125T>C (n.171+125T>C)
c.37+1928T>C (n.37+1928T>C)
n.402T>C
c.-75-1074T>C (n.-75-1074T>C)
n.408T>C
n.292+125T>C
n.281+125T>C
n.283+125T>C
c.-76+125T>C (n.-76+125T>C)
c.147+125T>C (n.147+125T>C)
n.308+125T>C
c.-849+125T>C (n.-849+125T>C)
c.-655+125T>C (n.-655+125T>C)
c.-799+125T>C (n.-799+125T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982599A>GCA2687857797NBNn.398T>C
c.-126+123T>C (n.-126+123T>C)
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c.37+1926T>C (n.37+1926T>C)
n.400T>C
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n.406T>C
n.292+123T>C
n.281+123T>C
n.283+123T>C
c.-76+123T>C (n.-76+123T>C)
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n.308+123T>C
c.-849+123T>C (n.-849+123T>C)
c.-655+123T>C (n.-655+123T>C)
c.-799+123T>C (n.-799+123T>C)
gnomAD v4
8g.89982600A>GCA2687857798NBNn.397T>C
c.-126+122T>C (n.-126+122T>C)
c.171+122T>C (n.171+122T>C)
c.37+1925T>C (n.37+1925T>C)
n.399T>C
c.-75-1077T>C (n.-75-1077T>C)
n.405T>C
n.292+122T>C
n.281+122T>C
n.283+122T>C
c.-76+122T>C (n.-76+122T>C)
c.147+122T>C (n.147+122T>C)
n.308+122T>C
c.-849+122T>C (n.-849+122T>C)
c.-655+122T>C (n.-655+122T>C)
c.-799+122T>C (n.-799+122T>C)
gnomAD v4
8g.89982602G>ACA2687857799NBNn.395C>T
c.-126+120C>T (n.-126+120C>T)
c.171+120C>T (n.171+120C>T)
c.37+1923C>T (n.37+1923C>T)
n.397C>T
c.-75-1079C>T (n.-75-1079C>T)
n.403C>T
n.292+120C>T
n.281+120C>T
n.283+120C>T
c.-76+120C>T (n.-76+120C>T)
c.147+120C>T (n.147+120C>T)
n.308+120C>T
c.-849+120C>T (n.-849+120C>T)
c.-655+120C>T (n.-655+120C>T)
c.-799+120C>T (n.-799+120C>T)
gnomAD v4
8g.89982602G>TCA2687857800NBNn.395C>A
c.-126+120C>A (n.-126+120C>A)
c.171+120C>A (n.171+120C>A)
c.37+1923C>A (n.37+1923C>A)
n.397C>A
c.-75-1079C>A (n.-75-1079C>A)
n.403C>A
n.292+120C>A
n.281+120C>A
n.283+120C>A
c.-76+120C>A (n.-76+120C>A)
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n.308+120C>A
c.-849+120C>A (n.-849+120C>A)
c.-655+120C>A (n.-655+120C>A)
c.-799+120C>A (n.-799+120C>A)
gnomAD v4
8g.89982603T>CCA181281014NBNn.394A>G
c.-126+119A>G (n.-126+119A>G)
c.171+119A>G (n.171+119A>G)
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n.396A>G
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n.402A>G
n.292+119A>G
n.281+119A>G
n.283+119A>G
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n.308+119A>G
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c.-799+119A>G (n.-799+119A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982603T=CA1801469789NBNn.394A=
c.-126+119A= (n.-126+119A=)
c.171+119A= (n.171+119A=)
c.37+1922A= (n.37+1922A=)
n.396A=
c.-75-1080A= (n.-75-1080A=)
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n.281+119A=
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c.-849+119A= (n.-849+119A=)
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8g.89982604C>ACA2687857801NBNn.393G>T
c.-126+118G>T (n.-126+118G>T)
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c.37+1921G>T (n.37+1921G>T)
n.395G>T
c.-75-1081G>T (n.-75-1081G>T)
n.401G>T
n.292+118G>T
n.281+118G>T
n.283+118G>T
c.-76+118G>T (n.-76+118G>T)
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n.308+118G>T
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c.-655+118G>T (n.-655+118G>T)
c.-799+118G>T (n.-799+118G>T)
gnomAD v4
8g.89982604C>GCA2687857802NBNn.393G>C
c.-126+118G>C (n.-126+118G>C)
c.171+118G>C (n.171+118G>C)
c.37+1921G>C (n.37+1921G>C)
n.395G>C
c.-75-1081G>C (n.-75-1081G>C)
n.401G>C
n.292+118G>C
n.281+118G>C
n.283+118G>C
c.-76+118G>C (n.-76+118G>C)
c.147+118G>C (n.147+118G>C)
n.308+118G>C
c.-849+118G>C (n.-849+118G>C)
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c.-799+118G>C (n.-799+118G>C)
gnomAD v4
8g.89982605T>CCA181281017NBNn.392A>G
c.-126+117A>G (n.-126+117A>G)
c.171+117A>G (n.171+117A>G)
c.37+1920A>G (n.37+1920A>G)
n.394A>G
c.-75-1082A>G (n.-75-1082A>G)
n.400A>G
n.292+117A>G
n.281+117A>G
n.283+117A>G
c.-76+117A>G (n.-76+117A>G)
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n.308+117A>G
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c.-799+117A>G (n.-799+117A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982605T=CA1801469790NBNn.392A=
c.-126+117A= (n.-126+117A=)
c.171+117A= (n.171+117A=)
c.37+1920A= (n.37+1920A=)
n.394A=
c.-75-1082A= (n.-75-1082A=)
n.400A=
n.292+117A=
n.281+117A=
n.283+117A=
c.-76+117A= (n.-76+117A=)
c.147+117A= (n.147+117A=)
n.308+117A=
c.-849+117A= (n.-849+117A=)
c.-655+117A= (n.-655+117A=)
c.-799+117A= (n.-799+117A=)
8g.89982606A=CA1801469791NBNn.391T=
c.-126+116T= (n.-126+116T=)
c.171+116T= (n.171+116T=)
c.37+1919T= (n.37+1919T=)
n.393T=
c.-75-1083T= (n.-75-1083T=)
n.399T=
n.292+116T=
n.281+116T=
n.283+116T=
c.-76+116T= (n.-76+116T=)
c.147+116T= (n.147+116T=)
n.308+116T=
c.-849+116T= (n.-849+116T=)
c.-655+116T= (n.-655+116T=)
c.-799+116T= (n.-799+116T=)
8g.89982606A>GCA1116466062NBNn.391T>C
c.-126+116T>C (n.-126+116T>C)
c.171+116T>C (n.171+116T>C)
c.37+1919T>C (n.37+1919T>C)
n.393T>C
c.-75-1083T>C (n.-75-1083T>C)
n.399T>C
n.292+116T>C
n.281+116T>C
n.283+116T>C
c.-76+116T>C (n.-76+116T>C)
c.147+116T>C (n.147+116T>C)
n.308+116T>C
c.-849+116T>C (n.-849+116T>C)
c.-655+116T>C (n.-655+116T>C)
c.-799+116T>C (n.-799+116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982607C>ACA2687857803NBNn.390G>T
c.-126+115G>T (n.-126+115G>T)
c.171+115G>T (n.171+115G>T)
c.37+1918G>T (n.37+1918G>T)
n.392G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.-126+104del (n.-126+104del)
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n.283+104del
c.-76+104del (n.-76+104del)
c.147+104del (n.147+104del)
n.308+104del
c.-849+104del (n.-849+104del)
c.-655+104del (n.-655+104del)
c.-799+104del (n.-799+104del)
gnomAD v4
8g.89982622T>CCA2687857809NBNn.375A>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched