Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89981484_89981491delCA2573143455NBNn.1507_1514del
c.-42_-35del (n.-42_-35del)
c.205_212del (p.Lys69PhefsTer2)
c.37+3035_37+3042del (n.37+3035_37+3042del)
c.172-597_172-590del (n.172-597_172-590del)
n.1509_1516del
n.1515_1522del
n.326_333del
n.315_322del
n.317_324del
c.*78_*85del (n.*78_*85del)
c.181_188del (p.Lys61PhefsTer2)
n.342_349del
c.-765_-758del (n.-765_-758del)
c.-571_-564del (n.-571_-564del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981488T>ACA371662570NBNn.1509A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.37+3037A>T (n.37+3037A>T)
c.172-595A>T (n.172-595A>T)
n.1511A>T
n.1517A>T
n.328A>T
n.317A>T
n.319A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.344A>T
c.-763A>T (n.-763A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
8g.89981488T>CCA4803020NBNn.1509A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.37+3037A>G (n.37+3037A>G)
c.172-595A>G (n.172-595A>G)
n.1511A>G
n.1517A>G
n.328A>G
n.317A>G
n.319A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.344A>G
c.-763A>G (n.-763A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981488T>GCA371662571NBNn.1509A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.37+3037A>C (n.37+3037A>C)
c.172-595A>C (n.172-595A>C)
n.1511A>C
n.1517A>C
n.328A>C
n.317A>C
n.319A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.344A>C
c.-763A>C (n.-763A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
8g.89981488T=CA1801522202NBNn.1509A=
c.-40A= (n.-40A=)
c.207A= (p.Lys69=)
c.37+3037A= (n.37+3037A=)
c.172-595A= (n.172-595A=)
n.1511A=
n.1517A=
n.328A=
n.317A=
n.319A=
c.*80A= (n.*80A=)
c.183A= (p.Lys61=)
n.344A=
c.-763A= (n.-763A=)
c.-569A= (n.-569A=)
8g.89981489T>ACA371662572NBNn.1508A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.37+3036A>T (n.37+3036A>T)
c.172-596A>T (n.172-596A>T)
n.1510A>T
n.1516A>T
n.327A>T
n.316A>T
n.318A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.343A>T
c.-764A>T (n.-764A>T)
c.-570A>T (n.-570A>T)
8g.89981489T>CCA371662573NBNn.1508A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.37+3036A>G (n.37+3036A>G)
c.172-596A>G (n.172-596A>G)
n.1510A>G
n.1516A>G
n.327A>G
n.316A>G
n.318A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.343A>G
c.-764A>G (n.-764A>G)
c.-570A>G (n.-570A>G)
8g.89981489T>GCA371662574NBNn.1508A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.37+3036A>C (n.37+3036A>C)
c.172-596A>C (n.172-596A>C)
n.1510A>C
n.1516A>C
n.327A>C
n.316A>C
n.318A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.343A>C
c.-764A>C (n.-764A>C)
c.-570A>C (n.-570A>C)
8g.89981490T>ACA371662576NBNn.1507A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.37+3035A>T (n.37+3035A>T)
c.172-597A>T (n.172-597A>T)
n.1509A>T
n.1515A>T
n.326A>T
n.315A>T
n.317A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.342A>T
c.-765A>T (n.-765A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
8g.89981490T>CCA371662577NBNn.1507A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.37+3035A>G (n.37+3035A>G)
c.172-597A>G (n.172-597A>G)
n.1509A>G
n.1515A>G
n.326A>G
n.315A>G
n.317A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.342A>G
c.-765A>G (n.-765A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
8g.89981490T>GCA371662575NBNn.1507A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.37+3035A>C (n.37+3035A>C)
c.172-597A>C (n.172-597A>C)
n.1509A>C
n.1515A>C
n.326A>C
n.315A>C
n.317A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.342A>C
c.-765A>C (n.-765A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
8g.89981491T>ACA190510NBNn.1506A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
c.37+3034A>T (n.37+3034A>T)
c.172-598A>T (n.172-598A>T)
n.1508A>T
n.1514A>T
n.325A>T
n.314A>T
n.316A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
n.341A>T
c.-766A>T (n.-766A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981491T>CCA461831489NBNn.1506A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.37+3034A>G (n.37+3034A>G)
c.172-598A>G (n.172-598A>G)
n.1508A>G
n.1514A>G
n.325A>G
n.314A>G
n.316A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.180A>G (p.Leu60=)
n.341A>G
c.-766A>G (n.-766A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89981491T>GCA371662578NBNn.1506A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
c.37+3034A>C (n.37+3034A>C)
c.172-598A>C (n.172-598A>C)
n.1508A>C
n.1514A>C
n.325A>C
n.314A>C
n.316A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
n.341A>C
c.-766A>C (n.-766A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
8g.89981491T=CA1801522213NBNn.1506A=
c.-43A= (n.-43A=)
c.204A= (p.Leu68=)
c.37+3034A= (n.37+3034A=)
c.172-598A= (n.172-598A=)
n.1508A=
n.1514A=
n.325A=
n.314A=
n.316A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.180A= (p.Leu60=)
n.341A=
c.-766A= (n.-766A=)
c.-572A= (n.-572A=)
8g.89981492A>CCA371662579NBNn.1505T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
c.37+3033T>G (n.37+3033T>G)
c.172-599T>G (n.172-599T>G)
n.1507T>G
n.1513T>G
n.324T>G
n.313T>G
n.315T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
n.340T>G
c.-767T>G (n.-767T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
8g.89981492A>GCA371662581NBNn.1505T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.37+3033T>C (n.37+3033T>C)
c.172-599T>C (n.172-599T>C)
n.1507T>C
n.1513T>C
n.324T>C
n.313T>C
n.315T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.340T>C
c.-767T>C (n.-767T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
8g.89981492A>TCA371662580NBNn.1505T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.37+3033T>A (n.37+3033T>A)
c.172-599T>A (n.172-599T>A)
n.1507T>A
n.1513T>A
n.324T>A
n.313T>A
n.315T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.340T>A
c.-767T>A (n.-767T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
8g.89981493A=CA1801522232NBNn.1504T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.202T= (p.Leu68=)
c.37+3032T= (n.37+3032T=)
c.172-600T= (n.172-600T=)
n.1506T=
n.1512T=
n.323T=
n.312T=
n.314T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.178T= (p.Leu60=)
n.339T=
c.-768T= (n.-768T=)
c.-574T= (n.-574T=)
8g.89981493A>CCA371662582NBNn.1504T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.37+3032T>G (n.37+3032T>G)
c.172-600T>G (n.172-600T>G)
n.1506T>G
n.1512T>G
n.323T>G
n.312T>G
n.314T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.339T>G
c.-768T>G (n.-768T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981493A>GCA461831490NBNn.1504T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.37+3032T>C (n.37+3032T>C)
c.172-600T>C (n.172-600T>C)
n.1506T>C
n.1512T>C
n.323T>C
n.312T>C
n.314T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.339T>C
c.-768T>C (n.-768T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
8g.89981493A>TCA371662583NBNn.1504T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
c.37+3032T>A (n.37+3032T>A)
c.172-600T>A (n.172-600T>A)
n.1506T>A
n.1512T>A
n.323T>A
n.312T>A
n.314T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
n.339T>A
c.-768T>A (n.-768T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
 ClinVar
8g.89981494T>ACA461831491NBNn.1503A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.201A>T (p.Thr67=)
c.37+3031A>T (n.37+3031A>T)
c.172-601A>T (n.172-601A>T)
n.1505A>T
n.1511A>T
n.322A>T
n.311A>T
n.313A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.177A>T (p.Thr59=)
n.338A>T
c.-769A>T (n.-769A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
8g.89981494T>CCA461831492NBNn.1503A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.201A>G (p.Thr67=)
c.37+3031A>G (n.37+3031A>G)
c.172-601A>G (n.172-601A>G)
n.1505A>G
n.1511A>G
n.322A>G
n.311A>G
n.313A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.177A>G (p.Thr59=)
n.338A>G
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981494T>GCA10578806NBNn.1503A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.201A>C (p.Thr67=)
c.37+3031A>C (n.37+3031A>C)
c.172-601A>C (n.172-601A>C)
n.1505A>C
n.1511A>C
n.322A>C
n.311A>C
n.313A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.177A>C (p.Thr59=)
n.338A>C
c.-769A>C (n.-769A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981494T=CA1801522241NBNn.1503A=
c.-46A= (n.-46A=)
c.201A= (p.Thr67=)
c.37+3031A= (n.37+3031A=)
c.172-601A= (n.172-601A=)
n.1505A=
n.1511A=
n.322A=
n.311A=
n.313A=
c.*74A= (n.*74A=)
c.177A= (p.Thr59=)
n.338A=
c.-769A= (n.-769A=)
c.-575A= (n.-575A=)
8g.89981495G>ACA181280618NBNn.1502C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.37+3030C>T (n.37+3030C>T)
c.172-602C>T (n.172-602C>T)
n.1504C>T
n.1510C>T
n.321C>T
n.310C>T
n.312C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.337C>T
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981495G>CCA371662584NBNn.1502C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.37+3030C>G (n.37+3030C>G)
c.172-602C>G (n.172-602C>G)
n.1504C>G
n.1510C>G
n.321C>G
n.310C>G
n.312C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.337C>G
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
8g.89981495G=CA1801522244NBNn.1502C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.37+3030C= (n.37+3030C=)
c.172-602C= (n.172-602C=)
n.1504C=
n.1510C=
n.321C=
n.310C=
n.312C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.176C= (p.Thr59=)
n.337C=
c.-770C= (n.-770C=)
c.-576C= (n.-576C=)
8g.89981495G>TCA371662585NBNn.1502C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.37+3030C>A (n.37+3030C>A)
c.172-602C>A (n.172-602C>A)
n.1504C>A
n.1510C>A
n.321C>A
n.310C>A
n.312C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.337C>A
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
8g.89981496T>ACA371662586NBNn.1501A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.37+3029A>T (n.37+3029A>T)
c.172-603A>T (n.172-603A>T)
n.1503A>T
n.1509A>T
n.320A>T
n.309A>T
n.311A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.336A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
c.-577A>T (n.-577A>T)
 gnomAD v4
8g.89981496T>CCA10578807NBNn.1501A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.37+3029A>G (n.37+3029A>G)
c.172-603A>G (n.172-603A>G)
n.1503A>G
n.1509A>G
n.320A>G
n.309A>G
n.311A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.336A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981496T>GCA371662587NBNn.1501A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.37+3029A>C (n.37+3029A>C)
c.172-603A>C (n.172-603A>C)
n.1503A>C
n.1509A>C
n.320A>C
n.309A>C
n.311A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.336A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
c.-577A>C (n.-577A>C)
8g.89981496T=CA1801522251NBNn.1501A=
c.-48A= (n.-48A=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.37+3029A= (n.37+3029A=)
c.172-603A= (n.172-603A=)
n.1503A=
n.1509A=
n.320A=
n.309A=
n.311A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.336A=
c.-771A= (n.-771A=)
c.-577A= (n.-577A=)
8g.89981497C>ACA371662588NBNn.1500G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.37+3028G>T (n.37+3028G>T)
c.172-604G>T (n.172-604G>T)
n.1502G>T
n.1508G>T
n.319G>T
n.308G>T
n.310G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.335G>T
c.-772G>T (n.-772G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89981497C=CA1801522259NBNn.1500G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.198G= (p.Leu66=)
c.37+3028G= (n.37+3028G=)
c.172-604G= (n.172-604G=)
n.1502G=
n.1508G=
n.319G=
n.308G=
n.310G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.335G=
c.-772G= (n.-772G=)
c.-578G= (n.-578G=)
8g.89981497C>GCA371662589NBNn.1500G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.37+3028G>C (n.37+3028G>C)
c.172-604G>C (n.172-604G>C)
n.1502G>C
n.1508G>C
n.319G>C
n.308G>C
n.310G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.335G>C
c.-772G>C (n.-772G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
8g.89981497C>TCA4803021NBNn.1500G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.37+3028G>A (n.37+3028G>A)
c.172-604G>A (n.172-604G>A)
n.1502G>A
n.1508G>A
n.319G>A
n.308G>A
n.310G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.335G>A
c.-772G>A (n.-772G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89981498A=CA1801522263NBNn.1499T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.37+3027T= (n.37+3027T=)
c.172-605T= (n.172-605T=)
n.1501T=
n.1507T=
n.318T=
n.307T=
n.309T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.173T= (p.Leu58=)
n.334T=
c.-773T= (n.-773T=)
c.-579T= (n.-579T=)
8g.89981498A>CCA371662590NBNn.1499T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.37+3027T>G (n.37+3027T>G)
c.172-605T>G (n.172-605T>G)
n.1501T>G
n.1507T>G
n.318T>G
n.307T>G
n.309T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.334T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981498A>GCA371662591NBNn.1499T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.37+3027T>C (n.37+3027T>C)
c.172-605T>C (n.172-605T>C)
n.1501T>C
n.1507T>C
n.318T>C
n.307T>C
n.309T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.334T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
8g.89981498A>TCA371662592NBNn.1499T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.37+3027T>A (n.37+3027T>A)
c.172-605T>A (n.172-605T>A)
n.1501T>A
n.1507T>A
n.318T>A
n.307T>A
n.309T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.334T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
8g.89981499A=CA1801522270NBNn.1498T=
c.-51T= (n.-51T=)
c.196T= (p.Leu66=)
c.37+3026T= (n.37+3026T=)
c.172-606T= (n.172-606T=)
n.1500T=
n.1506T=
n.317T=
n.306T=
n.308T=
c.*69T= (n.*69T=)
c.172T= (p.Leu58=)
n.333T=
c.-774T= (n.-774T=)
c.-580T= (n.-580T=)
8g.89981499A>CCA371662593NBNn.1498T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.37+3026T>G (n.37+3026T>G)
c.172-606T>G (n.172-606T>G)
n.1500T>G
n.1506T>G
n.317T>G
n.306T>G
n.308T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.333T>G
c.-774T>G (n.-774T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981499A>GCA461831493NBNn.1498T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.196T>C (p.Leu66=)
c.37+3026T>C (n.37+3026T>C)
c.172-606T>C (n.172-606T>C)
n.1500T>C
n.1506T>C
n.317T>C
n.306T>C
n.308T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.172T>C (p.Leu58=)
n.333T>C
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
8g.89981499A>TCA371662594NBNn.1498T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.196T>A (p.Leu66Met)
c.37+3026T>A (n.37+3026T>A)
c.172-606T>A (n.172-606T>A)
n.1500T>A
n.1506T>A
n.317T>A
n.306T>A
n.308T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.172T>A (p.Leu58Met)
n.333T>A
c.-774T>A (n.-774T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
8g.89981500T>ACA461831494NBNn.1497A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.195A>T (p.Val65=)
c.37+3025A>T (n.37+3025A>T)
c.172-607A>T (n.172-607A>T)
n.1499A>T
n.1505A>T
n.316A>T
n.305A>T
n.307A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.171A>T (p.Val57=)
n.332A>T
c.-775A>T (n.-775A>T)
c.-581A>T (n.-581A>T)
8g.89981500T>CCA461831495NBNn.1497A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.195A>G (p.Val65=)
c.37+3025A>G (n.37+3025A>G)
c.172-607A>G (n.172-607A>G)
n.1499A>G
n.1505A>G
n.316A>G
n.305A>G
n.307A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.171A>G (p.Val57=)
n.332A>G
c.-775A>G (n.-775A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981500T>GCA461831496NBNn.1497A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.195A>C (p.Val65=)
c.37+3025A>C (n.37+3025A>C)
c.172-607A>C (n.172-607A>C)
n.1499A>C
n.1505A>C
n.316A>C
n.305A>C
n.307A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.171A>C (p.Val57=)
n.332A>C
c.-775A>C (n.-775A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
8g.89981500T=CA1801522286NBNn.1497A=
c.-52A= (n.-52A=)
c.195A= (p.Val65=)
c.37+3025A= (n.37+3025A=)
c.172-607A= (n.172-607A=)
n.1499A=
n.1505A=
n.316A=
n.305A=
n.307A=
c.*68A= (n.*68A=)
c.171A= (p.Val57=)
n.332A=
c.-775A= (n.-775A=)
c.-581A= (n.-581A=)
8g.89981501A=CA1801522296NBNn.1496T=
c.-53T= (n.-53T=)
c.194T= (p.Val65=)
c.37+3024T= (n.37+3024T=)
c.172-608T= (n.172-608T=)
n.1498T=
n.1504T=
n.315T=
n.304T=
n.306T=
c.*67T= (n.*67T=)
c.170T= (p.Val57=)
n.331T=
c.-776T= (n.-776T=)
c.-582T= (n.-582T=)
8g.89981501A>CCA371662595NBNn.1496T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.37+3024T>G (n.37+3024T>G)
c.172-608T>G (n.172-608T>G)
n.1498T>G
n.1504T>G
n.315T>G
n.304T>G
n.306T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.331T>G
c.-776T>G (n.-776T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
8g.89981501A>GCA371662596NBNn.1496T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.37+3024T>C (n.37+3024T>C)
c.172-608T>C (n.172-608T>C)
n.1498T>C
n.1504T>C
n.315T>C
n.304T>C
n.306T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.331T>C
c.-776T>C (n.-776T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
 COSMIC
8g.89981501A>TCA371662597NBNn.1496T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.37+3024T>A (n.37+3024T>A)
c.172-608T>A (n.172-608T>A)
n.1498T>A
n.1504T>A
n.315T>A
n.304T>A
n.306T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.331T>A
c.-776T>A (n.-776T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981502C>ACA371662598NBNn.1495G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.37+3023G>T (n.37+3023G>T)
c.172-609G>T (n.172-609G>T)
n.1497G>T
n.1503G>T
n.314G>T
n.303G>T
n.305G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.330G>T
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981502C=CA1801522303NBNn.1495G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.193G= (p.Val65=)
c.37+3023G= (n.37+3023G=)
c.172-609G= (n.172-609G=)
n.1497G=
n.1503G=
n.314G=
n.303G=
n.305G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.169G= (p.Val57=)
n.330G=
c.-777G= (n.-777G=)
c.-583G= (n.-583G=)
8g.89981502C>GCA371662599NBNn.1495G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.37+3023G>C (n.37+3023G>C)
c.172-609G>C (n.172-609G>C)
n.1497G>C
n.1503G>C
n.314G>C
n.303G>C
n.305G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.330G>C
c.-777G>C (n.-777G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981502C>TCA4803022NBNn.1495G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.37+3023G>A (n.37+3023G>A)
c.172-609G>A (n.172-609G>A)
n.1497G>A
n.1503G>A
n.314G>A
n.303G>A
n.305G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.330G>A
c.-777G>A (n.-777G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981503A=CA1801522310NBNn.1494T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.192T= (p.Pro64=)
c.37+3022T= (n.37+3022T=)
c.172-610T= (n.172-610T=)
n.1496T=
n.1502T=
n.313T=
n.302T=
n.304T=
c.*65T= (n.*65T=)
c.168T= (p.Pro56=)
n.329T=
c.-778T= (n.-778T=)
c.-584T= (n.-584T=)
8g.89981503A>CCA461831497NBNn.1494T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.192T>G (p.Pro64=)
c.37+3022T>G (n.37+3022T>G)
c.172-610T>G (n.172-610T>G)
n.1496T>G
n.1502T>G
n.313T>G
n.302T>G
n.304T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.168T>G (p.Pro56=)
n.329T>G
c.-778T>G (n.-778T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981503A>GCA461831498NBNn.1494T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.192T>C (p.Pro64=)
c.37+3022T>C (n.37+3022T>C)
c.172-610T>C (n.172-610T>C)
n.1496T>C
n.1502T>C
n.313T>C
n.302T>C
n.304T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.168T>C (p.Pro56=)
n.329T>C
c.-778T>C (n.-778T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981503A>TCA461831499NBNn.1494T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.192T>A (p.Pro64=)
c.37+3022T>A (n.37+3022T>A)
c.172-610T>A (n.172-610T>A)
n.1496T>A
n.1502T>A
n.313T>A
n.302T>A
n.304T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.168T>A (p.Pro56=)
n.329T>A
c.-778T>A (n.-778T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
8g.89981504G>ACA371662600NBNn.1493C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.37+3021C>T (n.37+3021C>T)
c.172-611C>T (n.172-611C>T)
n.1495C>T
n.1501C>T
n.312C>T
n.301C>T
n.303C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.328C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981504G>CCA371662601NBNn.1493C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.37+3021C>G (n.37+3021C>G)
c.172-611C>G (n.172-611C>G)
n.1495C>G
n.1501C>G
n.312C>G
n.301C>G
n.303C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.328C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981504G=CA1801522320NBNn.1493C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.37+3021C= (n.37+3021C=)
c.172-611C= (n.172-611C=)
n.1495C=
n.1501C=
n.312C=
n.301C=
n.303C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.167C= (p.Pro56=)
n.328C=
c.-779C= (n.-779C=)
c.-585C= (n.-585C=)
8g.89981504G>TCA371662602NBNn.1493C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.37+3021C>A (n.37+3021C>A)
c.172-611C>A (n.172-611C>A)
n.1495C>A
n.1501C>A
n.312C>A
n.301C>A
n.303C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
n.328C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
8g.89981506delCA2687857108NBNn.1493del
c.-56del (n.-56del)
c.191del (p.Pro64LeufsTer3)
c.37+3021del (n.37+3021del)
c.172-611del (n.172-611del)
n.1495del
n.1501del
n.312del
n.301del
n.303del
c.*64del (n.*64del)
c.167del (p.Pro56LeufsTer3)
n.328del
c.-779del (n.-779del)
c.-585del (n.-585del)
 gnomAD v4
8g.89981505G>ACA4803023NBNn.1492C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.37+3020C>T (n.37+3020C>T)
c.172-612C>T (n.172-612C>T)
n.1494C>T
n.1500C>T
n.311C>T
n.300C>T
n.302C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.327C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981505G>CCA371662603NBNn.1492C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.37+3020C>G (n.37+3020C>G)
c.172-612C>G (n.172-612C>G)
n.1494C>G
n.1500C>G
n.311C>G
n.300C>G
n.302C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.327C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981505G=CA1801522325NBNn.1492C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.37+3020C= (n.37+3020C=)
c.172-612C= (n.172-612C=)
n.1494C=
n.1500C=
n.311C=
n.300C=
n.302C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.327C=
c.-780C= (n.-780C=)
c.-586C= (n.-586C=)
8g.89981505G>TCA371662604NBNn.1492C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.37+3020C>A (n.37+3020C>A)
c.172-612C>A (n.172-612C>A)
n.1494C>A
n.1500C>A
n.311C>A
n.300C>A
n.302C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.327C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89981505_89981506insTAACA1801522335NBNn.1491_1492insTTA
c.-58_-57insTTA (n.-58_-57insTTA)
c.189_190insTTA (p.Ile63_Pro64insLeu)
c.37+3019_37+3020insTTA (n.37+3019_37+3020insTTA)
c.172-613_172-612insTTA (n.172-613_172-612insTTA)
n.1493_1494insTTA
n.1499_1500insTTA
n.310_311insTTA
n.299_300insTTA
n.301_302insTTA
c.*62_*63insTTA (n.*62_*63insTTA)
c.165_166insTTA (p.Ile55_Pro56insLeu)
n.326_327insTTA
c.-781_-780insTTA (n.-781_-780insTTA)
c.-587_-586insTTA (n.-587_-586insTTA)
 dbSNP
8g.89981506G>ACA461831500NBNn.1491C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.189C>T (p.Ile63=)
c.37+3019C>T (n.37+3019C>T)
c.172-613C>T (n.172-613C>T)
n.1493C>T
n.1499C>T
n.310C>T
n.299C>T
n.301C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.326C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981506G>CCA371662605NBNn.1491C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.37+3019C>G (n.37+3019C>G)
c.172-613C>G (n.172-613C>G)
n.1493C>G
n.1499C>G
n.310C>G
n.299C>G
n.301C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.326C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
8g.89981506G=CA1801522331NBNn.1491C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.189C= (p.Ile63=)
c.37+3019C= (n.37+3019C=)
c.172-613C= (n.172-613C=)
n.1493C=
n.1499C=
n.310C=
n.299C=
n.301C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.165C= (p.Ile55=)
n.326C=
c.-781C= (n.-781C=)
c.-587C= (n.-587C=)
8g.89981506G>TCA461831501NBNn.1491C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.189C>A (p.Ile63=)
c.37+3019C>A (n.37+3019C>A)
c.172-613C>A (n.172-613C>A)
n.1493C>A
n.1499C>A
n.310C>A
n.299C>A
n.301C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.326C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981506_89981507delinsGACA1801522334NBNn.1490_1491delinsTC
c.-59_-58delinsTC (n.-59_-58delinsTC)
c.188_189delinsTC (p.Ile63=)
c.37+3018_37+3019delinsTC (n.37+3018_37+3019delinsTC)
c.172-614_172-613delinsTC (n.172-614_172-613delinsTC)
n.1492_1493delinsTC
n.1498_1499delinsTC
n.309_310delinsTC
n.298_299delinsTC
n.300_301delinsTC
c.*61_*62delinsTC (n.*61_*62delinsTC)
c.164_165delinsTC (p.Ile55=)
n.325_326delinsTC
c.-782_-781delinsTC (n.-782_-781delinsTC)
c.-588_-587delinsTC (n.-588_-587delinsTC)
8g.89981507delCA10578808NBNn.1490del
c.-59del (n.-59del)
c.188del (p.Ile63ThrfsTer4)
c.37+3018del (n.37+3018del)
c.172-614del (n.172-614del)
n.1492del
n.1498del
n.309del
n.298del
n.300del
c.*61del (n.*61del)
c.164del (p.Ile55ThrfsTer4)
n.325del
c.-782del (n.-782del)
c.-588del (n.-588del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981507A=CA1801522351NBNn.1490T=
c.-59T= (n.-59T=)
c.188T= (p.Ile63=)
c.37+3018T= (n.37+3018T=)
c.172-614T= (n.172-614T=)
n.1492T=
n.1498T=
n.309T=
n.298T=
n.300T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.164T= (p.Ile55=)
n.325T=
c.-782T= (n.-782T=)
c.-588T= (n.-588T=)
8g.89981507A>CCA371662607NBNn.1490T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.37+3018T>G (n.37+3018T>G)
c.172-614T>G (n.172-614T>G)
n.1492T>G
n.1498T>G
n.309T>G
n.298T>G
n.300T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.325T>G
c.-782T>G (n.-782T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
8g.89981507A>GCA371662606NBNn.1490T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.37+3018T>C (n.37+3018T>C)
c.172-614T>C (n.172-614T>C)
n.1492T>C
n.1498T>C
n.309T>C
n.298T>C
n.300T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.325T>C
c.-782T>C (n.-782T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
8g.89981507A>TCA181280638NBNn.1490T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.37+3018T>A (n.37+3018T>A)
c.172-614T>A (n.172-614T>A)
n.1492T>A
n.1498T>A
n.309T>A
n.298T>A
n.300T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.325T>A
c.-782T>A (n.-782T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981507_89981508insCATTTTAAAACA1801522348NBNn.1490_1491insTTTAAAATGT
c.-59_-58insTTTAAAATGT (n.-59_-58insTTTAAAATGT)
c.188_189insTTTAAAATGT (p.Pro64LeufsTer11)
c.37+3018_37+3019insTTTAAAATGT (n.37+3018_37+3019insTTTAAAATGT)
c.172-614_172-613insTTTAAAATGT (n.172-614_172-613insTTTAAAATGT)
n.1492_1493insTTTAAAATGT
n.1498_1499insTTTAAAATGT
n.309_310insTTTAAAATGT
n.298_299insTTTAAAATGT
n.300_301insTTTAAAATGT
c.*61_*62insTTTAAAATGT (n.*61_*62insTTTAAAATGT)
c.164_165insTTTAAAATGT (p.Pro56LeufsTer11)
n.325_326insTTTAAAATGT
c.-782_-781insTTTAAAATGT (n.-782_-781insTTTAAAATGT)
c.-588_-587insTTTAAAATGT (n.-588_-587insTTTAAAATGT)
 dbSNP
8g.89981508T>ACA371662610NBNn.1489A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.37+3017A>T (n.37+3017A>T)
c.172-615A>T (n.172-615A>T)
n.1491A>T
n.1497A>T
n.308A>T
n.297A>T
n.299A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.324A>T
c.-783A>T (n.-783A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
8g.89981508T>CCA371662608NBNn.1489A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.37+3017A>G (n.37+3017A>G)
c.172-615A>G (n.172-615A>G)
n.1491A>G
n.1497A>G
n.308A>G
n.297A>G
n.299A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.324A>G
c.-783A>G (n.-783A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
8g.89981508T>GCA371662609NBNn.1489A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.37+3017A>C (n.37+3017A>C)
c.172-615A>C (n.172-615A>C)
n.1491A>C
n.1497A>C
n.308A>C
n.297A>C
n.299A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.324A>C
c.-783A>C (n.-783A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
8g.89981509T>ACA371662611NBNn.1488A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.37+3016A>T (n.37+3016A>T)
c.172-616A>T (n.172-616A>T)
n.1490A>T
n.1496A>T
n.307A>T
n.296A>T
n.298A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.323A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
8g.89981509T>CCA461831502NBNn.1488A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.37+3016A>G (n.37+3016A>G)
c.172-616A>G (n.172-616A>G)
n.1490A>G
n.1496A>G
n.307A>G
n.296A>G
n.298A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.323A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
8g.89981509T>GCA371662612NBNn.1488A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.37+3016A>C (n.37+3016A>C)
c.172-616A>C (n.172-616A>C)
n.1490A>C
n.1496A>C
n.307A>C
n.296A>C
n.298A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.323A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981509T=CA1801522358NBNn.1488A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.186A= (p.Glu62=)
c.37+3016A= (n.37+3016A=)
c.172-616A= (n.172-616A=)
n.1490A=
n.1496A=
n.307A=
n.296A=
n.298A=
c.*59A= (n.*59A=)
c.162A= (p.Glu54=)
n.323A=
c.-784A= (n.-784A=)
c.-590A= (n.-590A=)
8g.89981510T>ACA371662613NBNn.1487A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.37+3015A>T (n.37+3015A>T)
c.172-617A>T (n.172-617A>T)
n.1489A>T
n.1495A>T
n.306A>T
n.295A>T
n.297A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.322A>T
c.-785A>T (n.-785A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981510T>CCA371662614NBNn.1487A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.37+3015A>G (n.37+3015A>G)
c.172-617A>G (n.172-617A>G)
n.1489A>G
n.1495A>G
n.306A>G
n.295A>G
n.297A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.322A>G
c.-785A>G (n.-785A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
 dbSNP
8g.89981510T>GCA371662615NBNn.1487A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.37+3015A>C (n.37+3015A>C)
c.172-617A>C (n.172-617A>C)
n.1489A>C
n.1495A>C
n.306A>C
n.295A>C
n.297A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.322A>C
c.-785A>C (n.-785A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
8g.89981510T=CA1801522365NBNn.1487A=
c.-62A= (n.-62A=)
c.185A= (p.Glu62=)
c.37+3015A= (n.37+3015A=)
c.172-617A= (n.172-617A=)
n.1489A=
n.1495A=
n.306A=
n.295A=
n.297A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.161A= (p.Glu54=)
n.322A=
c.-785A= (n.-785A=)
c.-591A= (n.-591A=)
8g.89981511C>ACA371662616NBNn.1486G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.37+3014G>T (n.37+3014G>T)
c.172-618G>T (n.172-618G>T)
n.1488G>T
n.1494G>T
n.305G>T
n.294G>T
n.296G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.321G>T
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
 gnomAD v4
8g.89981511C>GCA371662617NBNn.1486G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.37+3014G>C (n.37+3014G>C)
c.172-618G>C (n.172-618G>C)
n.1488G>C
n.1494G>C
n.305G>C
n.294G>C
n.296G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.321G>C
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-592G>C (n.-592G>C)
8g.89981511C>TCA371662618NBNn.1486G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.37+3014G>A (n.37+3014G>A)
c.172-618G>A (n.172-618G>A)
n.1488G>A
n.1494G>A
n.305G>A
n.294G>A
n.296G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.321G>A
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
8g.89981511_89981512delinsCACA1801522368NBNn.1485_1486delinsTG
c.-64_-63delinsTG (n.-64_-63delinsTG)
c.183_184delinsTG (p.Asp61=)
c.37+3013_37+3014delinsTG (n.37+3013_37+3014delinsTG)
c.172-619_172-618delinsTG (n.172-619_172-618delinsTG)
n.1487_1488delinsTG
n.1493_1494delinsTG
n.304_305delinsTG
n.293_294delinsTG
n.295_296delinsTG
c.*56_*57delinsTG (n.*56_*57delinsTG)
c.159_160delinsTG (p.Asp53=)
n.320_321delinsTG
c.-787_-786delinsTG (n.-787_-786delinsTG)
c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG)
8g.89981512delCA166956NBNn.1485del
c.-64del (n.-64del)
c.183del (p.Asp61GlufsTer6)
c.37+3013del (n.37+3013del)
c.172-619del (n.172-619del)
n.1487del
n.1493del
n.304del
n.293del
n.295del
c.*56del (n.*56del)
c.159del (p.Asp53GlufsTer6)
n.320del
c.-787del (n.-787del)
c.-593del (n.-593del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981512A>CCA371662619NBNn.1485T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.37+3013T>G (n.37+3013T>G)
c.172-619T>G (n.172-619T>G)
n.1487T>G
n.1493T>G
n.304T>G
n.293T>G
n.295T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.320T>G
c.-787T>G (n.-787T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
 gnomAD v4
8g.89981512A>GCA461831503NBNn.1485T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.37+3013T>C (n.37+3013T>C)
c.172-619T>C (n.172-619T>C)
n.1487T>C
n.1493T>C
n.304T>C
n.293T>C
n.295T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.159T>C (p.Asp53=)
n.320T>C
c.-787T>C (n.-787T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981512A>TCA371662620NBNn.1485T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.37+3013T>A (n.37+3013T>A)
c.172-619T>A (n.172-619T>A)
n.1487T>A
n.1493T>A
n.304T>A
n.293T>A
n.295T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.320T>A
c.-787T>A (n.-787T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
8g.89981512_89981514delinsATCCA1801522372NBNn.1483_1485delinsGAT
c.-66_-64delinsGAT (n.-66_-64delinsGAT)
c.181_183delinsGAT (p.Asp61=)
c.37+3011_37+3013delinsGAT (n.37+3011_37+3013delinsGAT)
c.172-621_172-619delinsGAT (n.172-621_172-619delinsGAT)
n.1485_1487delinsGAT
n.1491_1493delinsGAT
n.302_304delinsGAT
n.291_293delinsGAT
n.293_295delinsGAT
c.*54_*56delinsGAT (n.*54_*56delinsGAT)
c.157_159delinsGAT (p.Asp53=)
n.318_320delinsGAT
c.-789_-787delinsGAT (n.-789_-787delinsGAT)
c.-595_-593delinsGAT (n.-595_-593delinsGAT)
8g.89981513T>ACA371662621NBNn.1484A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.37+3012A>T (n.37+3012A>T)
c.172-620A>T (n.172-620A>T)
n.1486A>T
n.1492A>T
n.303A>T
n.292A>T
n.294A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.319A>T
c.-788A>T (n.-788A>T)
c.-594A>T (n.-594A>T)
8g.89981513T>CCA371662623NBNn.1484A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.37+3012A>G (n.37+3012A>G)
c.172-620A>G (n.172-620A>G)
n.1486A>G
n.1492A>G
n.303A>G
n.292A>G
n.294A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.319A>G
c.-788A>G (n.-788A>G)
c.-594A>G (n.-594A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981513T>GCA371662622NBNn.1484A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.37+3012A>C (n.37+3012A>C)
c.172-620A>C (n.172-620A>C)
n.1486A>C
n.1492A>C
n.303A>C
n.292A>C
n.294A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.319A>C
c.-788A>C (n.-788A>C)
c.-594A>C (n.-594A>C)
8g.89981513T=CA1801522383NBNn.1484A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.37+3012A= (n.37+3012A=)
c.172-620A= (n.172-620A=)
n.1486A=
n.1492A=
n.303A=
n.292A=
n.294A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.158A= (p.Asp53=)
n.319A=
c.-788A= (n.-788A=)
c.-594A= (n.-594A=)
8g.89981514_89981515delCA195119NBNn.1483_1484del
c.-66_-65del (n.-66_-65del)
c.181_182del (p.Asp61Ter)
c.37+3011_37+3012del (n.37+3011_37+3012del)
c.172-621_172-620del (n.172-621_172-620del)
n.1485_1486del
n.1491_1492del
n.302_303del
n.291_292del
n.293_294del
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.157_158del (p.Asp53Ter)
n.318_319del
c.-789_-788del (n.-789_-788del)
c.-595_-594del (n.-595_-594del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981514C>ACA371662624NBNn.1483G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.37+3011G>T (n.37+3011G>T)
c.172-621G>T (n.172-621G>T)
n.1485G>T
n.1491G>T
n.302G>T
n.291G>T
n.293G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.318G>T
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
8g.89981514C=CA1801522389NBNn.1483G=
c.-66G= (n.-66G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.37+3011G= (n.37+3011G=)
c.172-621G= (n.172-621G=)
n.1485G=
n.1491G=
n.302G=
n.291G=
n.293G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.157G= (p.Asp53=)
n.318G=
c.-789G= (n.-789G=)
c.-595G= (n.-595G=)
8g.89981514C>GCA371662625NBNn.1483G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.37+3011G>C (n.37+3011G>C)
c.172-621G>C (n.172-621G>C)
n.1485G>C
n.1491G>C
n.302G>C
n.291G>C
n.293G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.318G>C
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
 ClinVar
8g.89981514C>TCA371662626NBNn.1483G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.37+3011G>A (n.37+3011G>A)
c.172-621G>A (n.172-621G>A)
n.1485G>A
n.1491G>A
n.302G>A
n.291G>A
n.293G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.318G>A
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981514_89981518delinsCTGTTCA1801522388NBNn.1479_1483delinsAACAG
c.-70_-66delinsAACAG (n.-70_-66delinsAACAG)
c.177_181delinsAACAG (p.Gln59=)
c.37+3007_37+3011delinsAACAG (n.37+3007_37+3011delinsAACAG)
c.172-625_172-621delinsAACAG (n.172-625_172-621delinsAACAG)
n.1481_1485delinsAACAG
n.1487_1491delinsAACAG
n.298_302delinsAACAG
n.287_291delinsAACAG
n.289_293delinsAACAG
c.*50_*54delinsAACAG (n.*50_*54delinsAACAG)
c.153_157delinsAACAG (p.Gln51=)
n.314_318delinsAACAG
c.-793_-789delinsAACAG (n.-793_-789delinsAACAG)
c.-599_-595delinsAACAG (n.-599_-595delinsAACAG)
8g.89981515T>ACA461831504NBNn.1482A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.37+3010A>T (n.37+3010A>T)
c.172-622A>T (n.172-622A>T)
n.1484A>T
n.1490A>T
n.301A>T
n.290A>T
n.292A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.156A>T (p.Thr52=)
n.317A>T
c.-790A>T (n.-790A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
 ClinVar
8g.89981515T>CCA461831505NBNn.1482A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.37+3010A>G (n.37+3010A>G)
c.172-622A>G (n.172-622A>G)
n.1484A>G
n.1490A>G
n.301A>G
n.290A>G
n.292A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.156A>G (p.Thr52=)
n.317A>G
c.-790A>G (n.-790A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
 gnomAD v4
8g.89981515T>GCA461831506NBNn.1482A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.37+3010A>C (n.37+3010A>C)
c.172-622A>C (n.172-622A>C)
n.1484A>C
n.1490A>C
n.301A>C
n.290A>C
n.292A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.156A>C (p.Thr52=)
n.317A>C
c.-790A>C (n.-790A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
8g.89981515_89981518delinsCCA658657794NBNn.1479_1482delinsG
c.-70_-67delinsG (n.-70_-67delinsG)
c.177_180delinsG (p.Thr60del)
c.37+3007_37+3010delinsG (n.37+3007_37+3010delinsG)
c.172-625_172-622delinsG (n.172-625_172-622delinsG)
n.1481_1484delinsG
n.1487_1490delinsG
n.298_301delinsG
n.287_290delinsG
n.289_292delinsG
c.*50_*53delinsG (n.*50_*53delinsG)
c.153_156delinsG (p.Thr52del)
n.314_317delinsG
c.-793_-790delinsG (n.-793_-790delinsG)
c.-599_-596delinsG (n.-599_-596delinsG)
 ClinVar dbSNP
8g.89981516_89981518delCA2739268843NBNn.1480_1482del
c.-69_-67del (n.-69_-67del)
c.178_180del (p.Thr60del)
c.37+3008_37+3010del (n.37+3008_37+3010del)
c.172-624_172-622del (n.172-624_172-622del)
n.1482_1484del
n.1488_1490del
n.299_301del
n.288_290del
n.290_292del
c.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.154_156del (p.Thr52del)
n.315_317del
c.-792_-790del (n.-792_-790del)
c.-598_-596del (n.-598_-596del)
 ClinVar
8g.89981517_89981520dupCA2580079231NBNn.1479_1482dup
c.-70_-67dup (n.-70_-67dup)
c.177_180dup (p.Asp61AsnfsTer3)
c.37+3007_37+3010dup (n.37+3007_37+3010dup)
c.172-625_172-622dup (n.172-625_172-622dup)
n.1481_1484dup
n.1487_1490dup
n.298_301dup
n.287_290dup
n.289_292dup
c.*50_*53dup (n.*50_*53dup)
c.153_156dup (p.Asp53AsnfsTer3)
n.314_317dup
c.-793_-790dup (n.-793_-790dup)
c.-599_-596dup (n.-599_-596dup)
 ClinVar
8g.89981517_89981520delCA2580079232NBNn.1479_1482del
c.-70_-67del (n.-70_-67del)
c.177_180del (p.Thr60MetfsTer6)
c.37+3007_37+3010del (n.37+3007_37+3010del)
c.172-625_172-622del (n.172-625_172-622del)
n.1481_1484del
n.1487_1490del
n.298_301del
n.287_290del
n.289_292del
c.*50_*53del (n.*50_*53del)
c.153_156del (p.Thr52MetfsTer6)
n.314_317del
c.-793_-790del (n.-793_-790del)
c.-599_-596del (n.-599_-596del)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981516G>ACA371662627NBNn.1481C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.37+3009C>T (n.37+3009C>T)
c.172-623C>T (n.172-623C>T)
n.1483C>T
n.1489C>T
n.300C>T
n.289C>T
n.291C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.316C>T
c.-791C>T (n.-791C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
 dbSNP
8g.89981516G>CCA371662628NBNn.1481C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.37+3009C>G (n.37+3009C>G)
c.172-623C>G (n.172-623C>G)
n.1483C>G
n.1489C>G
n.300C>G
n.289C>G
n.291C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.316C>G
c.-791C>G (n.-791C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
 ClinVar
8g.89981516G=CA1801522399NBNn.1481C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.37+3009C= (n.37+3009C=)
c.172-623C= (n.172-623C=)
n.1483C=
n.1489C=
n.300C=
n.289C=
n.291C=
c.*52C= (n.*52C=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.316C=
c.-791C= (n.-791C=)
c.-597C= (n.-597C=)
8g.89981516G>TCA371662629NBNn.1481C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.37+3009C>A (n.37+3009C>A)
c.172-623C>A (n.172-623C>A)
n.1483C>A
n.1489C>A
n.300C>A
n.289C>A
n.291C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.316C>A
c.-791C>A (n.-791C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981517T>ACA371662630NBNn.1480A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.37+3008A>T (n.37+3008A>T)
c.172-624A>T (n.172-624A>T)
n.1482A>T
n.1488A>T
n.299A>T
n.288A>T
n.290A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.315A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
8g.89981517T>CCA371662631NBNn.1480A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.37+3008A>G (n.37+3008A>G)
c.172-624A>G (n.172-624A>G)
n.1482A>G
n.1488A>G
n.299A>G
n.288A>G
n.290A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.315A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
8g.89981517T>GCA371662632NBNn.1480A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.37+3008A>C (n.37+3008A>C)
c.172-624A>C (n.172-624A>C)
n.1482A>C
n.1488A>C
n.299A>C
n.288A>C
n.290A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.315A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
8g.89981519dupCA16041213NBNn.1480dup
c.-69dup (n.-69dup)
c.178dup (p.Thr60AsnfsTer3)
c.37+3008dup (n.37+3008dup)
c.172-624dup (n.172-624dup)
n.1482dup
n.1488dup
n.299dup
n.288dup
n.290dup
c.*51dup (n.*51dup)
c.154dup (p.Thr52AsnfsTer3)
n.315dup
c.-792dup (n.-792dup)
c.-598dup (n.-598dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89981518T>ACA371662634NBNn.1479A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.177A>T (p.Gln59His)
c.37+3007A>T (n.37+3007A>T)
c.172-625A>T (n.172-625A>T)
n.1481A>T
n.1487A>T
n.298A>T
n.287A>T
n.289A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.314A>T
c.-793A>T (n.-793A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
8g.89981518T>CCA4803024NBNn.1479A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.177A>G (p.Gln59=)
c.37+3007A>G (n.37+3007A>G)
c.172-625A>G (n.172-625A>G)
n.1481A>G
n.1487A>G
n.298A>G
n.287A>G
n.289A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.314A>G
c.-793A>G (n.-793A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981518T>GCA371662633NBNn.1479A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.177A>C (p.Gln59His)
c.37+3007A>C (n.37+3007A>C)
c.172-625A>C (n.172-625A>C)
n.1481A>C
n.1487A>C
n.298A>C
n.287A>C
n.289A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.314A>C
c.-793A>C (n.-793A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
8g.89981518T=CA1801522409NBNn.1479A=
c.-70A= (n.-70A=)
c.177A= (p.Gln59=)
c.37+3007A= (n.37+3007A=)
c.172-625A= (n.172-625A=)
n.1481A=
n.1487A=
n.298A=
n.287A=
n.289A=
c.*50A= (n.*50A=)
c.153A= (p.Gln51=)
n.314A=
c.-793A= (n.-793A=)
c.-599A= (n.-599A=)
8g.89981519T>ACA371662635NBNn.1478A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.37+3006A>T (n.37+3006A>T)
c.172-626A>T (n.172-626A>T)
n.1480A>T
n.1486A>T
n.297A>T
n.286A>T
n.288A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.313A>T
c.-794A>T (n.-794A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
 gnomAD v4
8g.89981519T>CCA371662637NBNn.1478A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.37+3006A>G (n.37+3006A>G)
c.172-626A>G (n.172-626A>G)
n.1480A>G
n.1486A>G
n.297A>G
n.286A>G
n.288A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.313A>G
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
 ClinVar
8g.89981519T>GCA371662636NBNn.1478A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.37+3006A>C (n.37+3006A>C)
c.172-626A>C (n.172-626A>C)
n.1480A>C
n.1486A>C
n.297A>C
n.286A>C
n.288A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.313A>C
c.-794A>C (n.-794A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
8g.89981519_89981520insATCA2580079235NBNn.1478_1479insTA
c.-71_-70insTA (n.-71_-70insTA)
c.176_177insTA (p.Gln59HisfsTer9)
c.37+3006_37+3007insTA (n.37+3006_37+3007insTA)
c.172-626_172-625insTA (n.172-626_172-625insTA)
n.1480_1481insTA
n.1486_1487insTA
n.297_298insTA
n.286_287insTA
n.288_289insTA
c.*49_*50insTA (n.*49_*50insTA)
c.152_153insTA (p.Gln51HisfsTer9)
n.313_314insTA
c.-794_-793insTA (n.-794_-793insTA)
c.-600_-599insTA (n.-600_-599insTA)
 ClinVar
8g.89981522_89981527delCA2580079234NBNn.1473_1478del
c.-75-1_-71del
c.172-1_176del
c.37+3001_37+3006del (n.37+3001_37+3006del)
c.172-631_172-626del (n.172-631_172-626del)
n.1475_1480del
n.1481_1486del
n.293-1_297del
n.282-1_286del
n.284-1_288del
c.*45-1_*49del
c.-76_-71del (n.-76_-71del)
c.148-1_152del
n.309-1_313del
c.-798-1_-794del
c.-604-1_-600del
 ClinVar
8g.89981520G>ACA371662638NBNn.1477C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.37+3005C>T (n.37+3005C>T)
c.172-627C>T (n.172-627C>T)
n.1479C>T
n.1485C>T
n.296C>T
n.285C>T
n.287C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.312C>T
c.-795C>T (n.-795C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981520G>CCA371662639NBNn.1477C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.37+3005C>G (n.37+3005C>G)
c.172-627C>G (n.172-627C>G)
n.1479C>G
n.1485C>G
n.296C>G
n.285C>G
n.287C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.312C>G
c.-795C>G (n.-795C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981520G=CA1801522414NBNn.1477C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.175C= (p.Gln59=)
c.37+3005C= (n.37+3005C=)
c.172-627C= (n.172-627C=)
n.1479C=
n.1485C=
n.296C=
n.285C=
n.287C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.312C=
c.-795C= (n.-795C=)
c.-601C= (n.-601C=)
8g.89981520G>TCA371662640NBNn.1477C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.37+3005C>A (n.37+3005C>A)
c.172-627C>A (n.172-627C>A)
n.1479C>A
n.1485C>A
n.296C>A
n.285C>A
n.287C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.312C>A
c.-795C>A (n.-795C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
8g.89981521A=CA1801522421NBNn.1476T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.174T= (p.Ser58=)
c.37+3004T= (n.37+3004T=)
c.172-628T= (n.172-628T=)
n.1478T=
n.1484T=
n.295T=
n.284T=
n.286T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.150T= (p.Ser50=)
n.311T=
c.-796T= (n.-796T=)
c.-602T= (n.-602T=)
8g.89981521A>CCA371662641NBNn.1476T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.37+3004T>G (n.37+3004T>G)
c.172-628T>G (n.172-628T>G)
n.1478T>G
n.1484T>G
n.295T>G
n.284T>G
n.286T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.150T>G (p.Ser50Arg)
n.311T>G
c.-796T>G (n.-796T>G)
c.-602T>G (n.-602T>G)
 dbSNP
8g.89981521A>GCA461831507NBNn.1476T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.37+3004T>C (n.37+3004T>C)
c.172-628T>C (n.172-628T>C)
n.1478T>C
n.1484T>C
n.295T>C
n.284T>C
n.286T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.150T>C (p.Ser50=)
n.311T>C
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.-602T>C (n.-602T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981521A>TCA371662642NBNn.1476T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.37+3004T>A (n.37+3004T>A)
c.172-628T>A (n.172-628T>A)
n.1478T>A
n.1484T>A
n.295T>A
n.284T>A
n.286T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.150T>A (p.Ser50Arg)
n.311T>A
c.-796T>A (n.-796T>A)
c.-602T>A (n.-602T>A)
8g.89981522C>ACA371662643NBNn.1475G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.37+3003G>T (n.37+3003G>T)
c.172-629G>T (n.172-629G>T)
n.1477G>T
n.1483G>T
n.294G>T
n.283G>T
n.285G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.310G>T
c.-797G>T (n.-797G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
8g.89981522C=CA1801522428NBNn.1475G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.37+3003G= (n.37+3003G=)
c.172-629G= (n.172-629G=)
n.1477G=
n.1483G=
n.294G=
n.283G=
n.285G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.310G=
c.-797G= (n.-797G=)
c.-603G= (n.-603G=)
8g.89981522C>GCA371662644NBNn.1475G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.37+3003G>C (n.37+3003G>C)
c.172-629G>C (n.172-629G>C)
n.1477G>C
n.1483G>C
n.294G>C
n.283G>C
n.285G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.310G>C
c.-797G>C (n.-797G>C)
c.-603G>C (n.-603G>C)
8g.89981522C>TCA371662645NBNn.1475G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.37+3003G>A (n.37+3003G>A)
c.172-629G>A (n.172-629G>A)
n.1477G>A
n.1483G>A
n.294G>A
n.283G>A
n.285G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.310G>A
c.-797G>A (n.-797G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981523T>ACA371662646NBNn.1474A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.37+3002A>T (n.37+3002A>T)
c.172-630A>T (n.172-630A>T)
n.1476A>T
n.1482A>T
n.293A>T
n.282A>T
n.284A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.309A>T
c.-798A>T (n.-798A>T)
c.-604A>T (n.-604A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981523T>CCA371662647NBNn.1474A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.37+3002A>G (n.37+3002A>G)
c.172-630A>G (n.172-630A>G)
n.1476A>G
n.1482A>G
n.293A>G
n.282A>G
n.284A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.309A>G
c.-798A>G (n.-798A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
8g.89981523T>GCA371662648NBNn.1474A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.37+3002A>C (n.37+3002A>C)
c.172-630A>C (n.172-630A>C)
n.1476A>C
n.1482A>C
n.293A>C
n.282A>C
n.284A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.309A>C
c.-798A>C (n.-798A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
8g.89981523T=CA1801522432NBNn.1474A=
c.-75A= (n.-75A=)
c.172A= (p.Ser58=)
c.37+3002A= (n.37+3002A=)
c.172-630A= (n.172-630A=)
n.1476A=
n.1482A=
n.293A=
n.282A=
n.284A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.148A= (p.Ser50=)
n.309A=
c.-798A= (n.-798A=)
c.-604A= (n.-604A=)
8g.89981523_89981524insAGTAACAATTTTACA1116465670NBNn.1473_1474insTAAAATTGTTACT
c.-75-1_-75insTAAAATTGTTACT (n.-75-1_-75insTAAAATTGTTACT)
c.172-1_172insTAAAATTGTTACT (n.172-1_172insTAAAATTGTTACT)
c.37+3001_37+3002insTAAAATTGTTACT (n.37+3001_37+3002insTAAAATTGTTACT)
c.172-631_172-630insTAAAATTGTTACT (n.172-631_172-630insTAAAATTGTTACT)
n.1475_1476insTAAAATTGTTACT
n.1481_1482insTAAAATTGTTACT
n.293-1_293insTAAAATTGTTACT
n.282-1_282insTAAAATTGTTACT
n.284-1_284insTAAAATTGTTACT
c.*45-1_*45insTAAAATTGTTACT (n.*45-1_*45insTAAAATTGTTACT)
c.-76_-75insTAAAATTGTTACT (n.-76_-75insTAAAATTGTTACT)
c.148-1_148insTAAAATTGTTACT (n.148-1_148insTAAAATTGTTACT)
n.309-1_309insTAAAATTGTTACT
c.-798-1_-798insTAAAATTGTTACT (n.-798-1_-798insTAAAATTGTTACT)
c.-604-1_-604insTAAAATTGTTACT (n.-604-1_-604insTAAAATTGTTACT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981524delCA2695201509NBNn.1473del
c.-75-1del (n.-75-1del)
c.172-1del (n.172-1del)
c.37+3001del (n.37+3001del)
c.172-631del (n.172-631del)
n.1475del
n.1481del
n.293-1del
n.282-1del
n.284-1del
c.*45-1del (n.*45-1del)
c.-76del (n.-76del)
c.148-1del (n.148-1del)
n.309-1del
c.-798-1del (n.-798-1del)
c.-604-1del (n.-604-1del)
 ClinVar
8g.89981524C>ACA371662651NBNn.1473G>T
c.-75-1G>T (n.-75-1G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.37+3001G>T (n.37+3001G>T)
c.172-631G>T (n.172-631G>T)
n.1475G>T
n.1481G>T
n.293-1G>T
n.282-1G>T
n.284-1G>T
c.*45-1G>T (n.*45-1G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.309-1G>T
c.-798-1G>T (n.-798-1G>T)
c.-604-1G>T (n.-604-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981524C=CA1801522436NBNn.1473G=
c.-75-1G= (n.-75-1G=)
c.172-1G= (n.172-1G=)
c.37+3001G= (n.37+3001G=)
c.172-631G= (n.172-631G=)
n.1475G=
n.1481G=
n.293-1G=
n.282-1G=
n.284-1G=
c.*45-1G= (n.*45-1G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.148-1G= (n.148-1G=)
n.309-1G=
c.-798-1G= (n.-798-1G=)
c.-604-1G= (n.-604-1G=)
8g.89981524C>GCA371662650NBNn.1473G>C
c.-75-1G>C (n.-75-1G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.37+3001G>C (n.37+3001G>C)
c.172-631G>C (n.172-631G>C)
n.1475G>C
n.1481G>C
n.293-1G>C
n.282-1G>C
n.284-1G>C
c.*45-1G>C (n.*45-1G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.309-1G>C
c.-798-1G>C (n.-798-1G>C)
c.-604-1G>C (n.-604-1G>C)
8g.89981524C>TCA371662649NBNn.1473G>A
c.-75-1G>A (n.-75-1G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.37+3001G>A (n.37+3001G>A)
c.172-631G>A (n.172-631G>A)
n.1475G>A
n.1481G>A
n.293-1G>A
n.282-1G>A
n.284-1G>A
c.*45-1G>A (n.*45-1G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.309-1G>A
c.-798-1G>A (n.-798-1G>A)
c.-604-1G>A (n.-604-1G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981525T>ACA371662652NBNn.1472A>T
c.-75-2A>T (n.-75-2A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.37+3000A>T (n.37+3000A>T)
c.172-632A>T (n.172-632A>T)
n.1474A>T
n.1480A>T
n.293-2A>T
n.282-2A>T
n.284-2A>T
c.*45-2A>T (n.*45-2A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.309-2A>T
c.-798-2A>T (n.-798-2A>T)
c.-604-2A>T (n.-604-2A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981525T>CCA371662653NBNn.1472A>G
c.-75-2A>G (n.-75-2A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.37+3000A>G (n.37+3000A>G)
c.172-632A>G (n.172-632A>G)
n.1474A>G
n.1480A>G
n.293-2A>G
n.282-2A>G
n.284-2A>G
c.*45-2A>G (n.*45-2A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.309-2A>G
c.-798-2A>G (n.-798-2A>G)
c.-604-2A>G (n.-604-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981525T>GCA371662654NBNn.1472A>C
c.-75-2A>C (n.-75-2A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.37+3000A>C (n.37+3000A>C)
c.172-632A>C (n.172-632A>C)
n.1474A>C
n.1480A>C
n.293-2A>C
n.282-2A>C
n.284-2A>C
c.*45-2A>C (n.*45-2A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.309-2A>C
c.-798-2A>C (n.-798-2A>C)
c.-604-2A>C (n.-604-2A>C)
8g.89981525_89981526insTTTTCTGTAGAAATTTCCAAAATGTTTTTCTATACCAGGTTGGTTACACA1116465673NBNn.1471_1472insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
c.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
n.1473_1474insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
n.1479_1480insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
n.293-3_293-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
n.282-3_282-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
n.284-3_284-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
c.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
n.309-3_309-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
c.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981526G>ACA164959NBNn.1471C>T
c.-75-3C>T (n.-75-3C>T)
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
c.37+2999C>T (n.37+2999C>T)
c.172-633C>T (n.172-633C>T)
n.1473C>T
n.1479C>T
n.293-3C>T
n.282-3C>T
n.284-3C>T
c.*45-3C>T (n.*45-3C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.309-3C>T
c.-798-3C>T (n.-798-3C>T)
c.-604-3C>T (n.-604-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981526G>CCA2573143458NBNn.1471C>G
c.-75-3C>G (n.-75-3C>G)
c.172-3C>G (n.172-3C>G)
c.37+2999C>G (n.37+2999C>G)
c.172-633C>G (n.172-633C>G)
n.1473C>G
n.1479C>G
n.293-3C>G
n.282-3C>G
n.284-3C>G
c.*45-3C>G (n.*45-3C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.148-3C>G (n.148-3C>G)
n.309-3C>G
c.-798-3C>G (n.-798-3C>G)
c.-604-3C>G (n.-604-3C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981526G=CA1801522439NBNn.1471C=
c.-75-3C= (n.-75-3C=)
c.172-3C= (n.172-3C=)
c.37+2999C= (n.37+2999C=)
c.172-633C= (n.172-633C=)
n.1473C=
n.1479C=
n.293-3C=
n.282-3C=
n.284-3C=
c.*45-3C= (n.*45-3C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.309-3C=
c.-798-3C= (n.-798-3C=)
c.-604-3C= (n.-604-3C=)
8g.89981527A=CA1801522442NBNn.1470T=
c.-75-4T= (n.-75-4T=)
c.172-4T= (n.172-4T=)
c.37+2998T= (n.37+2998T=)
c.172-634T= (n.172-634T=)
n.1472T=
n.1478T=
n.293-4T=
n.282-4T=
n.284-4T=
c.*45-4T= (n.*45-4T=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.148-4T= (n.148-4T=)
n.309-4T=
c.-798-4T= (n.-798-4T=)
c.-604-4T= (n.-604-4T=)
8g.89981527A>TCA856700248NBNn.1470T>A
c.-75-4T>A (n.-75-4T>A)
c.172-4T>A (n.172-4T>A)
c.37+2998T>A (n.37+2998T>A)
c.172-634T>A (n.172-634T>A)
n.1472T>A
n.1478T>A
n.293-4T>A
n.282-4T>A
n.284-4T>A
c.*45-4T>A (n.*45-4T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.148-4T>A (n.148-4T>A)
n.309-4T>A
c.-798-4T>A (n.-798-4T>A)
c.-604-4T>A (n.-604-4T>A)
 dbSNP
8g.89981529_89981530delCA2580079237NBNn.1469_1470del
c.-75-5_-75-4del (n.-75-5_-75-4del)
c.172-5_172-4del (n.172-5_172-4del)
c.37+2997_37+2998del (n.37+2997_37+2998del)
c.172-635_172-634del (n.172-635_172-634del)
n.1471_1472del
n.1477_1478del
n.293-5_293-4del
n.282-5_282-4del
n.284-5_284-4del
c.*45-5_*45-4del (n.*45-5_*45-4del)
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
c.148-5_148-4del (n.148-5_148-4del)
n.309-5_309-4del
c.-798-5_-798-4del (n.-798-5_-798-4del)
c.-604-5_-604-4del (n.-604-5_-604-4del)
 ClinVar
8g.89981528A>GCA2687857109NBNn.1469T>C
c.-75-5T>C (n.-75-5T>C)
c.172-5T>C (n.172-5T>C)
c.37+2997T>C (n.37+2997T>C)
c.172-635T>C (n.172-635T>C)
n.1471T>C
n.1477T>C
n.293-5T>C
n.282-5T>C
n.284-5T>C
c.*45-5T>C (n.*45-5T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.148-5T>C (n.148-5T>C)
n.309-5T>C
c.-798-5T>C (n.-798-5T>C)
c.-604-5T>C (n.-604-5T>C)
 gnomAD v4
8g.89981530A=CA1801522446NBNn.1467T=
c.-75-7T= (n.-75-7T=)
c.172-7T= (n.172-7T=)
c.37+2995T= (n.37+2995T=)
c.172-637T= (n.172-637T=)
n.1469T=
n.1475T=
n.293-7T=
n.282-7T=
n.284-7T=
c.*45-7T= (n.*45-7T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.148-7T= (n.148-7T=)
n.309-7T=
c.-798-7T= (n.-798-7T=)
c.-604-7T= (n.-604-7T=)
8g.89981530A>TCA4803025NBNn.1467T>A
c.-75-7T>A (n.-75-7T>A)
c.172-7T>A (n.172-7T>A)
c.37+2995T>A (n.37+2995T>A)
c.172-637T>A (n.172-637T>A)
n.1469T>A
n.1475T>A
n.293-7T>A
n.282-7T>A
n.284-7T>A
c.*45-7T>A (n.*45-7T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.148-7T>A (n.148-7T>A)
n.309-7T>A
c.-798-7T>A (n.-798-7T>A)
c.-604-7T>A (n.-604-7T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981531G>CCA583376411NBNn.1466C>G
c.-75-8C>G (n.-75-8C>G)
c.172-8C>G (n.172-8C>G)
c.37+2994C>G (n.37+2994C>G)
c.172-638C>G (n.172-638C>G)
n.1468C>G
n.1474C>G
n.293-8C>G
n.282-8C>G
n.284-8C>G
c.*45-8C>G (n.*45-8C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.148-8C>G (n.148-8C>G)
n.309-8C>G
c.-798-8C>G (n.-798-8C>G)
c.-604-8C>G (n.-604-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.89981531G=CA1801522450NBNn.1466C=
c.-75-8C= (n.-75-8C=)
c.172-8C= (n.172-8C=)
c.37+2994C= (n.37+2994C=)
c.172-638C= (n.172-638C=)
n.1468C=
n.1474C=
n.293-8C=
n.282-8C=
n.284-8C=
c.*45-8C= (n.*45-8C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.148-8C= (n.148-8C=)
n.309-8C=
c.-798-8C= (n.-798-8C=)
c.-604-8C= (n.-604-8C=)
8g.89981531G>TCA2499219446NBNn.1466C>A
c.-75-8C>A (n.-75-8C>A)
c.172-8C>A (n.172-8C>A)
c.37+2994C>A (n.37+2994C>A)
c.172-638C>A (n.172-638C>A)
n.1468C>A
n.1474C>A
n.293-8C>A
n.282-8C>A
n.284-8C>A
c.*45-8C>A (n.*45-8C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.148-8C>A (n.148-8C>A)
n.309-8C>A
c.-798-8C>A (n.-798-8C>A)
c.-604-8C>A (n.-604-8C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981532T>CCA583376413NBNn.1465A>G
c.-75-9A>G (n.-75-9A>G)
c.172-9A>G (n.172-9A>G)
c.37+2993A>G (n.37+2993A>G)
c.172-639A>G (n.172-639A>G)
n.1467A>G
n.1473A>G
n.293-9A>G
n.282-9A>G
n.284-9A>G
c.*45-9A>G (n.*45-9A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.148-9A>G (n.148-9A>G)
n.309-9A>G
c.-798-9A>G (n.-798-9A>G)
c.-604-9A>G (n.-604-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981532T=CA1801522452NBNn.1465A=
c.-75-9A= (n.-75-9A=)
c.172-9A= (n.172-9A=)
c.37+2993A= (n.37+2993A=)
c.172-639A= (n.172-639A=)
n.1467A=
n.1473A=
n.293-9A=
n.282-9A=
n.284-9A=
c.*45-9A= (n.*45-9A=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.148-9A= (n.148-9A=)
n.309-9A=
c.-798-9A= (n.-798-9A=)
c.-604-9A= (n.-604-9A=)
8g.89981533T>GCA2740095091NBNn.1464A>C
c.-75-10A>C (n.-75-10A>C)
c.172-10A>C (n.172-10A>C)
c.37+2992A>C (n.37+2992A>C)
c.172-640A>C (n.172-640A>C)
n.1466A>C
n.1472A>C
n.293-10A>C
n.282-10A>C
n.284-10A>C
c.*45-10A>C (n.*45-10A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.148-10A>C (n.148-10A>C)
n.309-10A>C
c.-798-10A>C (n.-798-10A>C)
c.-604-10A>C (n.-604-10A>C)
 ClinVar
8g.89981534A=CA1801522454NBNn.1463T=
c.-75-11T= (n.-75-11T=)
c.172-11T= (n.172-11T=)
c.37+2991T= (n.37+2991T=)
c.172-641T= (n.172-641T=)
n.1465T=
n.1471T=
n.293-11T=
n.282-11T=
n.284-11T=
c.*45-11T= (n.*45-11T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.148-11T= (n.148-11T=)
n.309-11T=
c.-798-11T= (n.-798-11T=)
c.-604-11T= (n.-604-11T=)
8g.89981534A>GCA583376414NBNn.1463T>C
c.-75-11T>C (n.-75-11T>C)
c.172-11T>C (n.172-11T>C)
c.37+2991T>C (n.37+2991T>C)
c.172-641T>C (n.172-641T>C)
n.1465T>C
n.1471T>C
n.293-11T>C
n.282-11T>C
n.284-11T>C
c.*45-11T>C (n.*45-11T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.148-11T>C (n.148-11T>C)
n.309-11T>C
c.-798-11T>C (n.-798-11T>C)
c.-604-11T>C (n.-604-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981535G>ACA2739268844NBNn.1462C>T
c.-75-12C>T (n.-75-12C>T)
c.172-12C>T (n.172-12C>T)
c.37+2990C>T (n.37+2990C>T)
c.172-642C>T (n.172-642C>T)
n.1464C>T
n.1470C>T
n.293-12C>T
n.282-12C>T
n.284-12C>T
c.*45-12C>T (n.*45-12C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.148-12C>T (n.148-12C>T)
n.309-12C>T
c.-798-12C>T (n.-798-12C>T)
c.-604-12C>T (n.-604-12C>T)
 ClinVar
8g.89981535G>CCA856700267NBNn.1462C>G
c.-75-12C>G (n.-75-12C>G)
c.172-12C>G (n.172-12C>G)
c.37+2990C>G (n.37+2990C>G)
c.172-642C>G (n.172-642C>G)
n.1464C>G
n.1470C>G
n.293-12C>G
n.282-12C>G
n.284-12C>G
c.*45-12C>G (n.*45-12C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.148-12C>G (n.148-12C>G)
n.309-12C>G
c.-798-12C>G (n.-798-12C>G)
c.-604-12C>G (n.-604-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981535G=CA1801522457NBNn.1462C=
c.-75-12C= (n.-75-12C=)
c.172-12C= (n.172-12C=)
c.37+2990C= (n.37+2990C=)
c.172-642C= (n.172-642C=)
n.1464C=
n.1470C=
n.293-12C=
n.282-12C=
n.284-12C=
c.*45-12C= (n.*45-12C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.148-12C= (n.148-12C=)
n.309-12C=
c.-798-12C= (n.-798-12C=)
c.-604-12C= (n.-604-12C=)
8g.89981538A>CCA2740095092NBNn.1459T>G
c.-75-15T>G (n.-75-15T>G)
c.172-15T>G (n.172-15T>G)
c.37+2987T>G (n.37+2987T>G)
c.172-645T>G (n.172-645T>G)
n.1461T>G
n.1467T>G
n.293-15T>G
n.282-15T>G
n.284-15T>G
c.*45-15T>G (n.*45-15T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.148-15T>G (n.148-15T>G)
n.309-15T>G
c.-798-15T>G (n.-798-15T>G)
c.-604-15T>G (n.-604-15T>G)
 ClinVar
8g.89981539A>GCA2573143459NBNn.1458T>C
c.-75-16T>C (n.-75-16T>C)
c.172-16T>C (n.172-16T>C)
c.37+2986T>C (n.37+2986T>C)
c.172-646T>C (n.172-646T>C)
n.1460T>C
n.1466T>C
n.293-16T>C
n.282-16T>C
n.284-16T>C
c.*45-16T>C (n.*45-16T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.148-16T>C (n.148-16T>C)
n.309-16T>C
c.-798-16T>C (n.-798-16T>C)
c.-604-16T>C (n.-604-16T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981540delCA2579201861NBNn.1457del
c.-75-17del (n.-75-17del)
c.172-17del (n.172-17del)
c.37+2985del (n.37+2985del)
c.172-647del (n.172-647del)
n.1459del
n.1465del
n.293-17del
n.282-17del
n.284-17del
c.*45-17del (n.*45-17del)
c.-92del (n.-92del)
c.148-17del (n.148-17del)
n.309-17del
c.-798-17del (n.-798-17del)
c.-604-17del (n.-604-17del)
 ClinVar
8g.89981540T>ACA2687857110NBNn.1457A>T
c.-75-17A>T (n.-75-17A>T)
c.172-17A>T (n.172-17A>T)
c.37+2985A>T (n.37+2985A>T)
c.172-647A>T (n.172-647A>T)
n.1459A>T
n.1465A>T
n.293-17A>T
n.282-17A>T
n.284-17A>T
c.*45-17A>T (n.*45-17A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.148-17A>T (n.148-17A>T)
n.309-17A>T
c.-798-17A>T (n.-798-17A>T)
c.-604-17A>T (n.-604-17A>T)
 gnomAD v4
8g.89981540T>CCA4803026NBNn.1457A>G
c.-75-17A>G (n.-75-17A>G)
c.172-17A>G (n.172-17A>G)
c.37+2985A>G (n.37+2985A>G)
c.172-647A>G (n.172-647A>G)
n.1459A>G
n.1465A>G
n.293-17A>G
n.282-17A>G
n.284-17A>G
c.*45-17A>G (n.*45-17A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.148-17A>G (n.148-17A>G)
n.309-17A>G
c.-798-17A>G (n.-798-17A>G)
c.-604-17A>G (n.-604-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981540T=CA1801522459NBNn.1457A=
c.-75-17A= (n.-75-17A=)
c.172-17A= (n.172-17A=)
c.37+2985A= (n.37+2985A=)
c.172-647A= (n.172-647A=)
n.1459A=
n.1465A=
n.293-17A=
n.282-17A=
n.284-17A=
c.*45-17A= (n.*45-17A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.148-17A= (n.148-17A=)
n.309-17A=
c.-798-17A= (n.-798-17A=)
c.-604-17A= (n.-604-17A=)
8g.89981541A>GCA2687857111NBNn.1456T>C
c.-75-18T>C (n.-75-18T>C)
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
c.37+2984T>C (n.37+2984T>C)
c.172-648T>C (n.172-648T>C)
n.1458T>C
n.1464T>C
n.293-18T>C
n.282-18T>C
n.284-18T>C
c.*45-18T>C (n.*45-18T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.148-18T>C (n.148-18T>C)
n.309-18T>C
c.-798-18T>C (n.-798-18T>C)
c.-604-18T>C (n.-604-18T>C)
 gnomAD v4
8g.89981542A>TCA2573143460NBNn.1455T>A
c.-75-19T>A (n.-75-19T>A)
c.172-19T>A (n.172-19T>A)
c.37+2983T>A (n.37+2983T>A)
c.172-649T>A (n.172-649T>A)
n.1457T>A
n.1463T>A
n.293-19T>A
n.282-19T>A
n.284-19T>A
c.*45-19T>A (n.*45-19T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.148-19T>A (n.148-19T>A)
n.309-19T>A
c.-798-19T>A (n.-798-19T>A)
c.-604-19T>A (n.-604-19T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981542_89981551delinsATTTAAAGTCCA1801522462NBNn.1446_1455delinsGACTTTAAAT
c.-75-28_-75-19delinsGACTTTAAAT (n.-75-28_-75-19delinsGACTTTAAAT)
c.172-28_172-19delinsGACTTTAAAT (n.172-28_172-19delinsGACTTTAAAT)
c.37+2974_37+2983delinsGACTTTAAAT (n.37+2974_37+2983delinsGACTTTAAAT)
c.172-658_172-649delinsGACTTTAAAT (n.172-658_172-649delinsGACTTTAAAT)
n.1448_1457delinsGACTTTAAAT
n.1454_1463delinsGACTTTAAAT
n.293-28_293-19delinsGACTTTAAAT
n.282-28_282-19delinsGACTTTAAAT
n.284-28_284-19delinsGACTTTAAAT
c.*45-28_*45-19delinsGACTTTAAAT (n.*45-28_*45-19delinsGACTTTAAAT)
c.-103_-94delinsGACTTTAAAT (n.-103_-94delinsGACTTTAAAT)
c.148-28_148-19delinsGACTTTAAAT (n.148-28_148-19delinsGACTTTAAAT)
n.309-28_309-19delinsGACTTTAAAT
c.-798-28_-798-19delinsGACTTTAAAT (n.-798-28_-798-19delinsGACTTTAAAT)
c.-604-28_-604-19delinsGACTTTAAAT (n.-604-28_-604-19delinsGACTTTAAAT)
8g.89981546_89981554delCA4803027NBNn.1446_1454del
c.-75-28_-75-20del (n.-75-28_-75-20del)
c.172-28_172-20del (n.172-28_172-20del)
c.37+2974_37+2982del (n.37+2974_37+2982del)
c.172-658_172-650del (n.172-658_172-650del)
n.1448_1456del
n.1454_1462del
n.293-28_293-20del
n.282-28_282-20del
n.284-28_284-20del
c.*45-28_*45-20del (n.*45-28_*45-20del)
c.-103_-95del (n.-103_-95del)
c.148-28_148-20del (n.148-28_148-20del)
n.309-28_309-20del
c.-798-28_-798-20del (n.-798-28_-798-20del)
c.-604-28_-604-20del (n.-604-28_-604-20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981544T>CCA2687857112NBNn.1453A>G
c.-75-21A>G (n.-75-21A>G)
c.172-21A>G (n.172-21A>G)
c.37+2981A>G (n.37+2981A>G)
c.172-651A>G (n.172-651A>G)
n.1455A>G
n.1461A>G
n.293-21A>G
n.282-21A>G
n.284-21A>G
c.*45-21A>G (n.*45-21A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.148-21A>G (n.148-21A>G)
n.309-21A>G
c.-798-21A>G (n.-798-21A>G)
c.-604-21A>G (n.-604-21A>G)
 gnomAD v4
8g.89981546A=CA1801522466NBNn.1451T=
c.-75-23T= (n.-75-23T=)
c.172-23T= (n.172-23T=)
c.37+2979T= (n.37+2979T=)
c.172-653T= (n.172-653T=)
n.1453T=
n.1459T=
n.293-23T=
n.282-23T=
n.284-23T=
c.*45-23T= (n.*45-23T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.148-23T= (n.148-23T=)
n.309-23T=
c.-798-23T= (n.-798-23T=)
c.-604-23T= (n.-604-23T=)
8g.89981546A>CCA1801522468NBNn.1451T>G
c.-75-23T>G (n.-75-23T>G)
c.172-23T>G (n.172-23T>G)
c.37+2979T>G (n.37+2979T>G)
c.172-653T>G (n.172-653T>G)
n.1453T>G
n.1459T>G
n.293-23T>G
n.282-23T>G
n.284-23T>G
c.*45-23T>G (n.*45-23T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.148-23T>G (n.148-23T>G)
n.309-23T>G
c.-798-23T>G (n.-798-23T>G)
c.-604-23T>G (n.-604-23T>G)
 dbSNP
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c.-75-23T>C (n.-75-23T>C)
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n.284-23T>C
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n.309-23T>C
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c.-604-23T>C (n.-604-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.309-23T>A
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c.-604-23T>A (n.-604-23T>A)
 dbSNP
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c.-798-25T= (n.-798-25T=)
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8g.89981548A>GCA856700273NBNn.1449T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.309-28G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8g.89981555delCA1801522475NBNn.1445del
c.-75-29del (n.-75-29del)
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n.1447del
n.1453del
n.293-29del
n.282-29del
n.284-29del
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n.309-29del
c.-798-29del (n.-798-29del)
c.-604-29del (n.-604-29del)
 dbSNP
8g.89981553T>GCA2717882437NBNn.1444A>C
c.-75-30A>C (n.-75-30A>C)
c.172-30A>C (n.172-30A>C)
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n.284-30A>C
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n.309-30A>C
c.-798-30A>C (n.-798-30A>C)
c.-604-30A>C (n.-604-30A>C)
 dbSNP
8g.89981554T>CCA4803029NBNn.1443A>G
c.-75-31A>G (n.-75-31A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981554T>GCA2717734867NBNn.1443A>C
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c.-604-31A>C (n.-604-31A>C)
 dbSNP
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8g.89981557C>ACA2687857116NBNn.1440G>T
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n.309-34G>T
c.-798-34G>T (n.-798-34G>T)
c.-604-34G>T (n.-604-34G>T)
 gnomAD v4
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n.1441G>A
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n.293-35G>A
n.282-35G>A
n.284-35G>A
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c.148-35G>A (n.148-35G>A)
n.309-35G>A
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c.-604-35G>A (n.-604-35G>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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8g.89981560C>GCA856700279NBNn.1437G>C
c.-75-37G>C (n.-75-37G>C)
c.172-37G>C (n.172-37G>C)
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c.172-667G>C (n.172-667G>C)
n.1439G>C
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n.284-37G>C
c.*45-37G>C (n.*45-37G>C)
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n.309-37G>C
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c.-604-37G>C (n.-604-37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89981560C>TCA2687857118NBNn.1437G>A
c.-75-37G>A (n.-75-37G>A)
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n.1439G>A
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c.-604-37G>A (n.-604-37G>A)
 gnomAD v4
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n.1438_1439del
n.1444_1445del
n.293-38_293-37del
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c.*45-38_*45-37del (n.*45-38_*45-37del)
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.148-38_148-37del (n.148-38_148-37del)
n.309-38_309-37del
c.-798-38_-798-37del (n.-798-38_-798-37del)
c.-604-38_-604-37del (n.-604-38_-604-37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981561T>GCA583376423NBNn.1436A>C
c.-75-38A>C (n.-75-38A>C)
c.172-38A>C (n.172-38A>C)
c.37+2964A>C (n.37+2964A>C)
c.172-668A>C (n.172-668A>C)
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n.1444A>C
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n.284-38A>C
c.*45-38A>C (n.*45-38A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.148-38A>C (n.148-38A>C)
n.309-38A>C
c.-798-38A>C (n.-798-38A>C)
c.-604-38A>C (n.-604-38A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981561T=CA1801522484NBNn.1436A=
c.-75-38A= (n.-75-38A=)
c.172-38A= (n.172-38A=)
c.37+2964A= (n.37+2964A=)
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n.1438A=
n.1444A=
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n.282-38A=
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n.309-38A=
c.-798-38A= (n.-798-38A=)
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8g.89981562C>ACA1801522486NBNn.1435G>T
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n.284-39G>T
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n.309-39G>T
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c.-604-39G>T (n.-604-39G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89981562C=CA1801522488NBNn.1435G=
c.-75-39G= (n.-75-39G=)
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n.309-39G=
c.-798-39G= (n.-798-39G=)
c.-604-39G= (n.-604-39G=)
8g.89981562C>GCA4803030NBNn.1435G>C
c.-75-39G>C (n.-75-39G>C)
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c.37+2963G>C (n.37+2963G>C)
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n.1437G>C
n.1443G>C
n.293-39G>C
n.282-39G>C
n.284-39G>C
c.*45-39G>C (n.*45-39G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
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n.309-39G>C
c.-798-39G>C (n.-798-39G>C)
c.-604-39G>C (n.-604-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981563A>GCA2687857119NBNn.1434T>C
c.-75-40T>C (n.-75-40T>C)
c.172-40T>C (n.172-40T>C)
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n.1442T>C
n.293-40T>C
n.282-40T>C
n.284-40T>C
c.*45-40T>C (n.*45-40T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.148-40T>C (n.148-40T>C)
n.309-40T>C
c.-798-40T>C (n.-798-40T>C)
c.-604-40T>C (n.-604-40T>C)
 gnomAD v4
8g.89981563A>TCA2687857120NBNn.1434T>A
c.-75-40T>A (n.-75-40T>A)
c.172-40T>A (n.172-40T>A)
c.37+2962T>A (n.37+2962T>A)
c.172-670T>A (n.172-670T>A)
n.1436T>A
n.1442T>A
n.293-40T>A
n.282-40T>A
n.284-40T>A
c.*45-40T>A (n.*45-40T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.148-40T>A (n.148-40T>A)
n.309-40T>A
c.-798-40T>A (n.-798-40T>A)
c.-604-40T>A (n.-604-40T>A)
 gnomAD v4
8g.89981564G>ACA4803031NBNn.1433C>T
c.-75-41C>T (n.-75-41C>T)
c.172-41C>T (n.172-41C>T)
c.37+2961C>T (n.37+2961C>T)
c.172-671C>T (n.172-671C>T)
n.1435C>T
n.1441C>T
n.293-41C>T
n.282-41C>T
n.284-41C>T
c.*45-41C>T (n.*45-41C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.148-41C>T (n.148-41C>T)
n.309-41C>T
c.-798-41C>T (n.-798-41C>T)
c.-604-41C>T (n.-604-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981564G>CCA2687857122NBNn.1433C>G
c.-75-41C>G (n.-75-41C>G)
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c.37+2961C>G (n.37+2961C>G)
c.172-671C>G (n.172-671C>G)
n.1435C>G
n.1441C>G
n.293-41C>G
n.282-41C>G
n.284-41C>G
c.*45-41C>G (n.*45-41C>G)
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c.148-41C>G (n.148-41C>G)
n.309-41C>G
c.-798-41C>G (n.-798-41C>G)
c.-604-41C>G (n.-604-41C>G)
 gnomAD v4
8g.89981564G=CA1801522489NBNn.1433C=
c.-75-41C= (n.-75-41C=)
c.172-41C= (n.172-41C=)
c.37+2961C= (n.37+2961C=)
c.172-671C= (n.172-671C=)
n.1435C=
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n.293-41C=
n.282-41C=
n.284-41C=
c.*45-41C= (n.*45-41C=)
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n.309-41C=
c.-798-41C= (n.-798-41C=)
c.-604-41C= (n.-604-41C=)
8g.89981564G>TCA2687857121NBNn.1433C>A
c.-75-41C>A (n.-75-41C>A)
c.172-41C>A (n.172-41C>A)
c.37+2961C>A (n.37+2961C>A)
c.172-671C>A (n.172-671C>A)
n.1435C>A
n.1441C>A
n.293-41C>A
n.282-41C>A
n.284-41C>A
c.*45-41C>A (n.*45-41C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.148-41C>A (n.148-41C>A)
n.309-41C>A
c.-798-41C>A (n.-798-41C>A)
c.-604-41C>A (n.-604-41C>A)
 gnomAD v4
8g.89981565T>CCA583376425NBNn.1432A>G
c.-75-42A>G (n.-75-42A>G)
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n.1434A>G
n.1440A>G
n.293-42A>G
n.282-42A>G
n.284-42A>G
c.*45-42A>G (n.*45-42A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.148-42A>G (n.148-42A>G)
n.309-42A>G
c.-798-42A>G (n.-798-42A>G)
c.-604-42A>G (n.-604-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981565T>GCA4803032NBNn.1432A>C
c.-75-42A>C (n.-75-42A>C)
c.172-42A>C (n.172-42A>C)
c.37+2960A>C (n.37+2960A>C)
c.172-672A>C (n.172-672A>C)
n.1434A>C
n.1440A>C
n.293-42A>C
n.282-42A>C
n.284-42A>C
c.*45-42A>C (n.*45-42A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.148-42A>C (n.148-42A>C)
n.309-42A>C
c.-798-42A>C (n.-798-42A>C)
c.-604-42A>C (n.-604-42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981565T=CA1801522491NBNn.1432A=
c.-75-42A= (n.-75-42A=)
c.172-42A= (n.172-42A=)
c.37+2960A= (n.37+2960A=)
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n.1434A=
n.1440A=
n.293-42A=
n.282-42A=
n.284-42A=
c.*45-42A= (n.*45-42A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.148-42A= (n.148-42A=)
n.309-42A=
c.-798-42A= (n.-798-42A=)
c.-604-42A= (n.-604-42A=)
8g.89981566A=CA1801522493NBNn.1431T=
c.-75-43T= (n.-75-43T=)
c.172-43T= (n.172-43T=)
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n.1433T=
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n.293-43T=
n.282-43T=
n.284-43T=
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c.148-43T= (n.148-43T=)
n.309-43T=
c.-798-43T= (n.-798-43T=)
c.-604-43T= (n.-604-43T=)
8g.89981566A>TCA4803033NBNn.1431T>A
c.-75-43T>A (n.-75-43T>A)
c.172-43T>A (n.172-43T>A)
c.37+2959T>A (n.37+2959T>A)
c.172-673T>A (n.172-673T>A)
n.1433T>A
n.1439T>A
n.293-43T>A
n.282-43T>A
n.284-43T>A
c.*45-43T>A (n.*45-43T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.148-43T>A (n.148-43T>A)
n.309-43T>A
c.-798-43T>A (n.-798-43T>A)
c.-604-43T>A (n.-604-43T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981567C>ACA2717882487NBNn.1430G>T
c.-75-44G>T (n.-75-44G>T)
c.172-44G>T (n.172-44G>T)
c.37+2958G>T (n.37+2958G>T)
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n.1432G>T
n.1438G>T
n.293-44G>T
n.282-44G>T
n.284-44G>T
c.*45-44G>T (n.*45-44G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.148-44G>T (n.148-44G>T)
n.309-44G>T
c.-798-44G>T (n.-798-44G>T)
c.-604-44G>T (n.-604-44G>T)
 dbSNP
8g.89981567C>GCA2579201863NBNn.1430G>C
c.-75-44G>C (n.-75-44G>C)
c.172-44G>C (n.172-44G>C)
c.37+2958G>C (n.37+2958G>C)
c.172-674G>C (n.172-674G>C)
n.1432G>C
n.1438G>C
n.293-44G>C
n.282-44G>C
n.284-44G>C
c.*45-44G>C (n.*45-44G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.148-44G>C (n.148-44G>C)
n.309-44G>C
c.-798-44G>C (n.-798-44G>C)
c.-604-44G>C (n.-604-44G>C)
8g.89981567C>TCA2687857123NBNn.1430G>A
c.-75-44G>A (n.-75-44G>A)
c.172-44G>A (n.172-44G>A)
c.37+2958G>A (n.37+2958G>A)
c.172-674G>A (n.172-674G>A)
n.1432G>A
n.1438G>A
n.293-44G>A
n.282-44G>A
n.284-44G>A
c.*45-44G>A (n.*45-44G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.148-44G>A (n.148-44G>A)
n.309-44G>A
c.-798-44G>A (n.-798-44G>A)
c.-604-44G>A (n.-604-44G>A)
 gnomAD v4
8g.89981569T>CCA4803034NBNn.1428A>G
c.-75-46A>G (n.-75-46A>G)
c.172-46A>G (n.172-46A>G)
c.37+2956A>G (n.37+2956A>G)
c.172-676A>G (n.172-676A>G)
n.1430A>G
n.1436A>G
n.293-46A>G
n.282-46A>G
n.284-46A>G
c.*45-46A>G (n.*45-46A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.148-46A>G (n.148-46A>G)
n.309-46A>G
c.-798-46A>G (n.-798-46A>G)
c.-604-46A>G (n.-604-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981569T=CA1801522494NBNn.1428A=
c.-75-46A= (n.-75-46A=)
c.172-46A= (n.172-46A=)
c.37+2956A= (n.37+2956A=)
c.172-676A= (n.172-676A=)
n.1430A=
n.1436A=
n.293-46A=
n.282-46A=
n.284-46A=
c.*45-46A= (n.*45-46A=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.148-46A= (n.148-46A=)
n.309-46A=
c.-798-46A= (n.-798-46A=)
c.-604-46A= (n.-604-46A=)
8g.89981572A=CA1801522496NBNn.1425T=
c.-75-49T= (n.-75-49T=)
c.172-49T= (n.172-49T=)
c.37+2953T= (n.37+2953T=)
c.172-679T= (n.172-679T=)
n.1427T=
n.1433T=
n.293-49T=
n.282-49T=
n.284-49T=
c.*45-49T= (n.*45-49T=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.148-49T= (n.148-49T=)
n.309-49T=
c.-798-49T= (n.-798-49T=)
c.-604-49T= (n.-604-49T=)
8g.89981572A>GCA583376432NBNn.1425T>C
c.-75-49T>C (n.-75-49T>C)
c.172-49T>C (n.172-49T>C)
c.37+2953T>C (n.37+2953T>C)
c.172-679T>C (n.172-679T>C)
n.1427T>C
n.1433T>C
n.293-49T>C
n.282-49T>C
n.284-49T>C
c.*45-49T>C (n.*45-49T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.148-49T>C (n.148-49T>C)
n.309-49T>C
c.-798-49T>C (n.-798-49T>C)
c.-604-49T>C (n.-604-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981573C=CA1801522499NBNn.1424G=
c.-75-50G= (n.-75-50G=)
c.172-50G= (n.172-50G=)
c.37+2952G= (n.37+2952G=)
c.172-680G= (n.172-680G=)
n.1426G=
n.1432G=
n.293-50G=
n.282-50G=
n.284-50G=
c.*45-50G= (n.*45-50G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.148-50G= (n.148-50G=)
n.309-50G=
c.-798-50G= (n.-798-50G=)
c.-604-50G= (n.-604-50G=)
8g.89981573C>GCA583376434NBNn.1424G>C
c.-75-50G>C (n.-75-50G>C)
c.172-50G>C (n.172-50G>C)
c.37+2952G>C (n.37+2952G>C)
c.172-680G>C (n.172-680G>C)
n.1426G>C
n.1432G>C
n.293-50G>C
n.282-50G>C
n.284-50G>C
c.*45-50G>C (n.*45-50G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.148-50G>C (n.148-50G>C)
n.309-50G>C
c.-798-50G>C (n.-798-50G>C)
c.-604-50G>C (n.-604-50G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981573C>TCA4803035NBNn.1424G>A
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c.37+2952G>A (n.37+2952G>A)
c.172-680G>A (n.172-680G>A)
n.1426G>A
n.1432G>A
n.293-50G>A
n.282-50G>A
n.284-50G>A
c.*45-50G>A (n.*45-50G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.148-50G>A (n.148-50G>A)
n.309-50G>A
c.-798-50G>A (n.-798-50G>A)
c.-604-50G>A (n.-604-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981576C>GCA2687857124NBNn.1421G>C
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n.309-53G>C
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c.-604-53G>C (n.-604-53G>C)
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 gnomAD v4
8g.89981576C>TCA2717882521NBNn.1421G>A
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n.293-53G>A
n.282-53G>A
n.284-53G>A
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n.309-53G>A
c.-798-53G>A (n.-798-53G>A)
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 dbSNP
8g.89981578C>ACA2687857125NBNn.1419G>T
c.-75-55G>T (n.-75-55G>T)
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n.293-55G>T
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n.284-55G>T
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c.-130G>T (n.-130G>T)
c.148-55G>T (n.148-55G>T)
n.309-55G>T
c.-798-55G>T (n.-798-55G>T)
c.-604-55G>T (n.-604-55G>T)
c.-76+46G>T (n.-76+46G>T)
 gnomAD v4
8g.89981578C>GCA2687857126NBNn.1419G>C
c.-75-55G>C (n.-75-55G>C)
c.172-55G>C (n.172-55G>C)
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n.1427G>C
n.293-55G>C
n.282-55G>C
n.284-55G>C
c.*45-55G>C (n.*45-55G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.148-55G>C (n.148-55G>C)
n.309-55G>C
c.-798-55G>C (n.-798-55G>C)
c.-604-55G>C (n.-604-55G>C)
c.-76+46G>C (n.-76+46G>C)
 gnomAD v4
8g.89981579A=CA1801522501NBNn.1418T=
c.-75-56T= (n.-75-56T=)
c.172-56T= (n.172-56T=)
c.37+2946T= (n.37+2946T=)
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n.1420T=
n.1426T=
n.293-56T=
n.282-56T=
n.284-56T=
c.*45-56T= (n.*45-56T=)
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n.309-56T=
c.-798-56T= (n.-798-56T=)
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c.-76+45T= (n.-76+45T=)
8g.89981579A>CCA1801522502NBNn.1418T>G
c.-75-56T>G (n.-75-56T>G)
c.172-56T>G (n.172-56T>G)
c.37+2946T>G (n.37+2946T>G)
c.172-686T>G (n.172-686T>G)
n.1420T>G
n.1426T>G
n.293-56T>G
n.282-56T>G
n.284-56T>G
c.*45-56T>G (n.*45-56T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.148-56T>G (n.148-56T>G)
n.309-56T>G
c.-798-56T>G (n.-798-56T>G)
c.-604-56T>G (n.-604-56T>G)
c.-76+45T>G (n.-76+45T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89981579A>GCA1116465697NBNn.1418T>C
c.-75-56T>C (n.-75-56T>C)
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n.1420T>C
n.1426T>C
n.293-56T>C
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n.284-56T>C
c.*45-56T>C (n.*45-56T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.148-56T>C (n.148-56T>C)
n.309-56T>C
c.-798-56T>C (n.-798-56T>C)
c.-604-56T>C (n.-604-56T>C)
c.-76+45T>C (n.-76+45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981580G>ACA1116465701NBNn.1417C>T
c.-75-57C>T (n.-75-57C>T)
c.172-57C>T (n.172-57C>T)
c.37+2945C>T (n.37+2945C>T)
c.172-687C>T (n.172-687C>T)
n.1419C>T
n.1425C>T
n.293-57C>T
n.282-57C>T
n.284-57C>T
c.*45-57C>T (n.*45-57C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.148-57C>T (n.148-57C>T)
n.309-57C>T
c.-798-57C>T (n.-798-57C>T)
c.-604-57C>T (n.-604-57C>T)
c.-76+44C>T (n.-76+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981580G>CCA2687857127NBNn.1417C>G
c.-75-57C>G (n.-75-57C>G)
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c.37+2945C>G (n.37+2945C>G)
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n.1419C>G
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n.284-57C>G
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n.309-57C>G
c.-798-57C>G (n.-798-57C>G)
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 gnomAD v4
8g.89981580G=CA1801522503NBNn.1417C=
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8g.89981580G>TCA2687857128NBNn.1417C>A
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c.37+2945C>A (n.37+2945C>A)
c.172-687C>A (n.172-687C>A)
n.1419C>A
n.1425C>A
n.293-57C>A
n.282-57C>A
n.284-57C>A
c.*45-57C>A (n.*45-57C>A)
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n.309-57C>A
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 gnomAD v4
8g.89981581A>GCA2687857129NBNn.1416T>C
c.-75-58T>C (n.-75-58T>C)
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c.37+2944T>C (n.37+2944T>C)
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n.1418T>C
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n.293-58T>C
n.282-58T>C
n.284-58T>C
c.*45-58T>C (n.*45-58T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.148-58T>C (n.148-58T>C)
n.309-58T>C
c.-798-58T>C (n.-798-58T>C)
c.-604-58T>C (n.-604-58T>C)
c.-76+43T>C (n.-76+43T>C)
 gnomAD v4
8g.89981582G>ACA1116465716NBNn.1415C>T
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n.282-59C>T
n.284-59C>T
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n.309-59C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.89981582G=CA1801522507NBNn.1415C=
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c.-798-59C= (n.-798-59C=)
c.-604-59C= (n.-604-59C=)
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8g.89981582G>TCA2687857131NBNn.1415C>A
c.-75-59C>A (n.-75-59C>A)
c.172-59C>A (n.172-59C>A)
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c.172-689C>A (n.172-689C>A)
n.1417C>A
n.1423C>A
n.293-59C>A
n.282-59C>A
n.284-59C>A
c.*45-59C>A (n.*45-59C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.148-59C>A (n.148-59C>A)
n.309-59C>A
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c.-76+42C>A (n.-76+42C>A)
 gnomAD v4
8g.89981582_89981584delinsGAACA1801522506NBNn.1413_1415delinsTTC
c.-75-61_-75-59delinsTTC (n.-75-61_-75-59delinsTTC)
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c.37+2941_37+2943delinsTTC (n.37+2941_37+2943delinsTTC)
c.172-691_172-689delinsTTC (n.172-691_172-689delinsTTC)
n.1415_1417delinsTTC
n.1421_1423delinsTTC
n.293-61_293-59delinsTTC
n.282-61_282-59delinsTTC
n.284-61_284-59delinsTTC
c.*45-61_*45-59delinsTTC (n.*45-61_*45-59delinsTTC)
c.-136_-134delinsTTC (n.-136_-134delinsTTC)
c.148-61_148-59delinsTTC (n.148-61_148-59delinsTTC)
n.309-61_309-59delinsTTC
c.-798-61_-798-59delinsTTC (n.-798-61_-798-59delinsTTC)
c.-604-61_-604-59delinsTTC (n.-604-61_-604-59delinsTTC)
c.-76+40_-76+42delinsTTC (n.-76+40_-76+42delinsTTC)
8g.89981587delCA2687857132NBNn.1414del
c.-75-60del (n.-75-60del)
c.172-60del (n.172-60del)
c.37+2942del (n.37+2942del)
c.172-690del (n.172-690del)
n.1416del
n.1422del
n.293-60del
n.282-60del
n.284-60del
c.*45-60del (n.*45-60del)
c.-135del (n.-135del)
c.148-60del (n.148-60del)
n.309-60del
c.-798-60del (n.-798-60del)
c.-604-60del (n.-604-60del)
c.-76+41del (n.-76+41del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89981586_89981587delCA1801522508NBNn.1413_1414del
c.-75-61_-75-60del (n.-75-61_-75-60del)
c.172-61_172-60del (n.172-61_172-60del)
c.37+2941_37+2942del (n.37+2941_37+2942del)
c.172-691_172-690del (n.172-691_172-690del)
n.1415_1416del
n.1421_1422del
n.293-61_293-60del
n.282-61_282-60del
n.284-61_284-60del
c.*45-61_*45-60del (n.*45-61_*45-60del)
c.-136_-135del (n.-136_-135del)
c.148-61_148-60del (n.148-61_148-60del)
n.309-61_309-60del
c.-798-61_-798-60del (n.-798-61_-798-60del)
c.-604-61_-604-60del (n.-604-61_-604-60del)
c.-76+40_-76+41del (n.-76+40_-76+41del)
 dbSNP
8g.89981584A>GCA2717882534NBNn.1413T>C
c.-75-61T>C (n.-75-61T>C)
c.172-61T>C (n.172-61T>C)
c.37+2941T>C (n.37+2941T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched