Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89981438C>ACA371662460NBNn.1559G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.37+3087G>T (n.37+3087G>T)
c.172-545G>T (n.172-545G>T)
n.1561G>T
n.1567G>T
n.378G>T
n.367G>T
n.369G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.394G>T
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
 dbSNP
8g.89981438C>GCA371662461NBNn.1559G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.37+3087G>C (n.37+3087G>C)
c.172-545G>C (n.172-545G>C)
n.1561G>C
n.1567G>C
n.378G>C
n.367G>C
n.369G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.394G>C
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
8g.89981438C>TCA371662462NBNn.1559G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.37+3087G>A (n.37+3087G>A)
c.172-545G>A (n.172-545G>A)
n.1561G>A
n.1567G>A
n.378G>A
n.367G>A
n.369G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.394G>A
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
 dbSNP
8g.89981439C>ACA371662463NBNn.1558G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.37+3086G>T (n.37+3086G>T)
c.172-546G>T (n.172-546G>T)
n.1560G>T
n.1566G>T
n.377G>T
n.366G>T
n.368G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.393G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
8g.89981439C>GCA371662464NBNn.1558G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.37+3086G>C (n.37+3086G>C)
c.172-546G>C (n.172-546G>C)
n.1560G>C
n.1566G>C
n.377G>C
n.366G>C
n.368G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.393G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981439C>TCA371662465NBNn.1558G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.37+3086G>A (n.37+3086G>A)
c.172-546G>A (n.172-546G>A)
n.1560G>A
n.1566G>A
n.377G>A
n.366G>A
n.368G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.393G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
8g.89981440A>CCA371662466NBNn.1557T>G
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.37+3085T>G (n.37+3085T>G)
c.172-547T>G (n.172-547T>G)
n.1559T>G
n.1565T>G
n.376T>G
n.365T>G
n.367T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.392T>G
c.-715T>G (n.-715T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
8g.89981440A>GCA461831467NBNn.1557T>C
c.9T>C (p.Asn3=)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.37+3085T>C (n.37+3085T>C)
c.172-547T>C (n.172-547T>C)
n.1559T>C
n.1565T>C
n.376T>C
n.365T>C
n.367T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.231T>C (p.Asn77=)
n.392T>C
c.-715T>C (n.-715T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
8g.89981440A>TCA371662467NBNn.1557T>A
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.37+3085T>A (n.37+3085T>A)
c.172-547T>A (n.172-547T>A)
n.1559T>A
n.1565T>A
n.376T>A
n.365T>A
n.367T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.392T>A
c.-715T>A (n.-715T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
8g.89981441T>ACA371662468NBNn.1556A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.37+3084A>T (n.37+3084A>T)
c.172-548A>T (n.172-548A>T)
n.1558A>T
n.1564A>T
n.375A>T
n.364A>T
n.366A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.391A>T
c.-716A>T (n.-716A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
8g.89981441T>CCA287928NBNn.1556A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.37+3084A>G (n.37+3084A>G)
c.172-548A>G (n.172-548A>G)
n.1558A>G
n.1564A>G
n.375A>G
n.364A>G
n.366A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.391A>G
c.-716A>G (n.-716A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981441T>GCA371662469NBNn.1556A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.37+3084A>C (n.37+3084A>C)
c.172-548A>C (n.172-548A>C)
n.1558A>C
n.1564A>C
n.375A>C
n.364A>C
n.366A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.391A>C
c.-716A>C (n.-716A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
8g.89981441T=CA1801521923NBNn.1556A=
c.8A= (p.Asn3=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.37+3084A= (n.37+3084A=)
c.172-548A= (n.172-548A=)
n.1558A=
n.1564A=
n.375A=
n.364A=
n.366A=
c.*127A= (n.*127A=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.391A=
c.-716A= (n.-716A=)
c.-522A= (n.-522A=)
8g.89981442T>ACA371662471NBNn.1555A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.37+3083A>T (n.37+3083A>T)
c.172-549A>T (n.172-549A>T)
n.1557A>T
n.1563A>T
n.374A>T
n.363A>T
n.365A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.390A>T
c.-717A>T (n.-717A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
8g.89981442T>CCA371662472NBNn.1555A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.37+3083A>G (n.37+3083A>G)
c.172-549A>G (n.172-549A>G)
n.1557A>G
n.1563A>G
n.374A>G
n.363A>G
n.365A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.390A>G
c.-717A>G (n.-717A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
8g.89981442T>GCA371662470NBNn.1555A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.37+3083A>C (n.37+3083A>C)
c.172-549A>C (n.172-549A>C)
n.1557A>C
n.1563A>C
n.374A>C
n.363A>C
n.365A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.390A>C
c.-717A>C (n.-717A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
8g.89981443C>ACA371662473NBNn.1554G>T
c.6G>T (p.Gln2His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.37+3082G>T (n.37+3082G>T)
c.172-550G>T (n.172-550G>T)
n.1556G>T
n.1562G>T
n.373G>T
n.362G>T
n.364G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.228G>T (p.Gln76His)
n.389G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
 COSMIC
8g.89981443C>GCA371662474NBNn.1554G>C
c.6G>C (p.Gln2His)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.37+3082G>C (n.37+3082G>C)
c.172-550G>C (n.172-550G>C)
n.1556G>C
n.1562G>C
n.373G>C
n.362G>C
n.364G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.228G>C (p.Gln76His)
n.389G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
8g.89981443C>TCA461831468NBNn.1554G>A
c.6G>A (p.Gln2=)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.37+3082G>A (n.37+3082G>A)
c.172-550G>A (n.172-550G>A)
n.1556G>A
n.1562G>A
n.373G>A
n.362G>A
n.364G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.228G>A (p.Gln76=)
n.389G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
8g.89981444T>ACA371662475NBNn.1553A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.37+3081A>T (n.37+3081A>T)
c.172-551A>T (n.172-551A>T)
n.1555A>T
n.1561A>T
n.372A>T
n.361A>T
n.363A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.388A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
8g.89981444T>CCA4803015NBNn.1553A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.37+3081A>G (n.37+3081A>G)
c.172-551A>G (n.172-551A>G)
n.1555A>G
n.1561A>G
n.372A>G
n.361A>G
n.363A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.388A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981444T>GCA371662476NBNn.1553A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.37+3081A>C (n.37+3081A>C)
c.172-551A>C (n.172-551A>C)
n.1555A>C
n.1561A>C
n.372A>C
n.361A>C
n.363A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.388A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
8g.89981444T=CA1801521936NBNn.1553A=
c.5A= (p.Gln2=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.37+3081A= (n.37+3081A=)
c.172-551A= (n.172-551A=)
n.1555A=
n.1561A=
n.372A=
n.361A=
n.363A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.227A= (p.Gln76=)
n.388A=
c.-719A= (n.-719A=)
c.-525A= (n.-525A=)
8g.89981445G>ACA371662477NBNn.1552C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.37+3080C>T (n.37+3080C>T)
c.172-552C>T (n.172-552C>T)
n.1554C>T
n.1560C>T
n.371C>T
n.360C>T
n.362C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.387C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981445G>CCA371662478NBNn.1552C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.37+3080C>G (n.37+3080C>G)
c.172-552C>G (n.172-552C>G)
n.1554C>G
n.1560C>G
n.371C>G
n.360C>G
n.362C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.387C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
8g.89981445G=CA1801521948NBNn.1552C=
c.4C= (p.Gln2=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.37+3080C= (n.37+3080C=)
c.172-552C= (n.172-552C=)
n.1554C=
n.1560C=
n.371C=
n.360C=
n.362C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.226C= (p.Gln76=)
n.387C=
c.-720C= (n.-720C=)
c.-526C= (n.-526C=)
8g.89981445G>TCA371662479NBNn.1552C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.37+3080C>A (n.37+3080C>A)
c.172-552C>A (n.172-552C>A)
n.1554C>A
n.1560C>A
n.371C>A
n.360C>A
n.362C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.387C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981446C>ACA371662480NBNn.1551G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.37+3079G>T (n.37+3079G>T)
c.172-553G>T (n.172-553G>T)
n.1553G>T
n.1559G>T
n.370G>T
n.359G>T
n.361G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.386G>T
c.-721G>T (n.-721G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
 dbSNP
8g.89981446C=CA1801521954NBNn.1551G=
c.3G= (p.Met1=)
c.249G= (p.Met83=)
c.37+3079G= (n.37+3079G=)
c.172-553G= (n.172-553G=)
n.1553G=
n.1559G=
n.370G=
n.359G=
n.361G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.225G= (p.Met75=)
n.386G=
c.-721G= (n.-721G=)
c.-527G= (n.-527G=)
8g.89981446C>GCA371662481NBNn.1551G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.37+3079G>C (n.37+3079G>C)
c.172-553G>C (n.172-553G>C)
n.1553G>C
n.1559G>C
n.370G>C
n.359G>C
n.361G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.386G>C
c.-721G>C (n.-721G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
8g.89981446C>TCA371662482NBNn.1551G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.37+3079G>A (n.37+3079G>A)
c.172-553G>A (n.172-553G>A)
n.1553G>A
n.1559G>A
n.370G>A
n.359G>A
n.361G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.386G>A
c.-721G>A (n.-721G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981447A=CA1801521958NBNn.1550T=
c.2T= (p.Met1=)
c.248T= (p.Met83=)
c.37+3078T= (n.37+3078T=)
c.172-554T= (n.172-554T=)
n.1552T=
n.1558T=
n.369T=
n.358T=
n.360T=
c.*121T= (n.*121T=)
c.224T= (p.Met75=)
n.385T=
c.-722T= (n.-722T=)
c.-528T= (n.-528T=)
8g.89981447A>CCA371662483NBNn.1550T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.37+3078T>G (n.37+3078T>G)
c.172-554T>G (n.172-554T>G)
n.1552T>G
n.1558T>G
n.369T>G
n.358T>G
n.360T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.385T>G
c.-722T>G (n.-722T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
8g.89981447A>GCA371662484NBNn.1550T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.37+3078T>C (n.37+3078T>C)
c.172-554T>C (n.172-554T>C)
n.1552T>C
n.1558T>C
n.369T>C
n.358T>C
n.360T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.385T>C
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
8g.89981447A>TCA181280587NBNn.1550T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.37+3078T>A (n.37+3078T>A)
c.172-554T>A (n.172-554T>A)
n.1552T>A
n.1558T>A
n.369T>A
n.358T>A
n.360T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.385T>A
c.-722T>A (n.-722T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981448T>ACA181280588NBNn.1549A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.37+3077A>T (n.37+3077A>T)
c.172-555A>T (n.172-555A>T)
n.1551A>T
n.1557A>T
n.368A>T
n.357A>T
n.359A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.384A>T
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981448T>CCA371662485NBNn.1549A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.37+3077A>G (n.37+3077A>G)
c.172-555A>G (n.172-555A>G)
n.1551A>G
n.1557A>G
n.368A>G
n.357A>G
n.359A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.384A>G
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981448T>GCA371662486NBNn.1549A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.37+3077A>C (n.37+3077A>C)
c.172-555A>C (n.172-555A>C)
n.1551A>C
n.1557A>C
n.368A>C
n.357A>C
n.359A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.384A>C
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
8g.89981448T=CA1801521968NBNn.1549A=
c.1A= (p.Met1=)
c.247A= (p.Met83=)
c.37+3077A= (n.37+3077A=)
c.172-555A= (n.172-555A=)
n.1551A=
n.1557A=
n.368A=
n.357A=
n.359A=
c.*120A= (n.*120A=)
c.223A= (p.Met75=)
n.384A=
c.-723A= (n.-723A=)
c.-529A= (n.-529A=)
8g.89981453dupCA2580079216NBNn.1549dup
c.1dup (p.Met1AsnfsTer23)
c.247dup (p.Met83AsnfsTer23)
c.37+3077dup (n.37+3077dup)
c.172-555dup (n.172-555dup)
n.1551dup
n.1557dup
n.368dup
n.357dup
n.359dup
c.*120dup (n.*120dup)
c.223dup (p.Met75AsnfsTer23)
n.384dup
c.-723dup (n.-723dup)
c.-529dup (n.-529dup)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981453delCA2717882248NBNn.1549del
c.1del (p.Met1CysfsTer9)
c.247del (p.Met83CysfsTer9)
c.37+3077del (n.37+3077del)
c.172-555del (n.172-555del)
n.1551del
n.1557del
n.368del
n.357del
n.359del
c.*120del (n.*120del)
c.223del (p.Met75CysfsTer9)
n.384del
c.-723del (n.-723del)
c.-529del (n.-529del)
 dbSNP
8g.89981449T>ACA371662487NBNn.1548A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.37+3076A>T (n.37+3076A>T)
c.172-556A>T (n.172-556A>T)
n.1550A>T
n.1556A>T
n.367A>T
n.356A>T
n.358A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.383A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
8g.89981449T>CCA461831469NBNn.1548A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.37+3076A>G (n.37+3076A>G)
c.172-556A>G (n.172-556A>G)
n.1550A>G
n.1556A>G
n.367A>G
n.356A>G
n.358A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.383A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
8g.89981449T>GCA371662488NBNn.1548A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.37+3076A>C (n.37+3076A>C)
c.172-556A>C (n.172-556A>C)
n.1550A>C
n.1556A>C
n.367A>C
n.356A>C
n.358A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.383A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
8g.89981450T>ACA371662489NBNn.1547A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.37+3075A>T (n.37+3075A>T)
c.172-557A>T (n.172-557A>T)
n.1549A>T
n.1555A>T
n.366A>T
n.355A>T
n.357A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.382A>T
c.-725A>T (n.-725A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
8g.89981450T>CCA371662490NBNn.1547A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.37+3075A>G (n.37+3075A>G)
c.172-557A>G (n.172-557A>G)
n.1549A>G
n.1555A>G
n.366A>G
n.355A>G
n.357A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.382A>G
c.-725A>G (n.-725A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
 ClinVar
8g.89981450T>GCA371662491NBNn.1547A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.37+3075A>C (n.37+3075A>C)
c.172-557A>C (n.172-557A>C)
n.1549A>C
n.1555A>C
n.366A>C
n.355A>C
n.357A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.382A>C
c.-725A>C (n.-725A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
8g.89981451T>ACA371662492NBNn.1546A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.37+3074A>T (n.37+3074A>T)
c.172-558A>T (n.172-558A>T)
n.1548A>T
n.1554A>T
n.365A>T
n.354A>T
n.356A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.381A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.-532A>T (n.-532A>T)
8g.89981451T>CCA174421NBNn.1546A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.37+3074A>G (n.37+3074A>G)
c.172-558A>G (n.172-558A>G)
n.1548A>G
n.1554A>G
n.365A>G
n.354A>G
n.356A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.381A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
8g.89981451T>GCA371662493NBNn.1546A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.37+3074A>C (n.37+3074A>C)
c.172-558A>C (n.172-558A>C)
n.1548A>C
n.1554A>C
n.365A>C
n.354A>C
n.356A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.381A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
 dbSNP
8g.89981451T=CA1801521982NBNn.1546A=
c.-3A= (n.-3A=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.37+3074A= (n.37+3074A=)
c.172-558A= (n.172-558A=)
n.1548A=
n.1554A=
n.365A=
n.354A=
n.356A=
c.*117A= (n.*117A=)
c.220A= (p.Lys74=)
n.381A=
c.-726A= (n.-726A=)
c.-532A= (n.-532A=)
8g.89981452T>ACA371662494NBNn.1545A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.37+3073A>T (n.37+3073A>T)
c.172-559A>T (n.172-559A>T)
n.1547A>T
n.1553A>T
n.364A>T
n.353A>T
n.355A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.380A>T
c.-727A>T (n.-727A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
8g.89981452T>CCA198306NBNn.1545A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.243A>G (p.Glu81=)
c.37+3073A>G (n.37+3073A>G)
c.172-559A>G (n.172-559A>G)
n.1547A>G
n.1553A>G
n.364A>G
n.353A>G
n.355A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
n.380A>G
c.-727A>G (n.-727A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981452T>GCA371662495NBNn.1545A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.37+3073A>C (n.37+3073A>C)
c.172-559A>C (n.172-559A>C)
n.1547A>C
n.1553A>C
n.364A>C
n.353A>C
n.355A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.380A>C
c.-727A>C (n.-727A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
8g.89981452T=CA1801521990NBNn.1545A=
c.-4A= (n.-4A=)
c.243A= (p.Glu81=)
c.37+3073A= (n.37+3073A=)
c.172-559A= (n.172-559A=)
n.1547A=
n.1553A=
n.364A=
n.353A=
n.355A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.219A= (p.Glu73=)
n.380A=
c.-727A= (n.-727A=)
c.-533A= (n.-533A=)
8g.89981453T>ACA371662496NBNn.1544A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.37+3072A>T (n.37+3072A>T)
c.172-560A>T (n.172-560A>T)
n.1546A>T
n.1552A>T
n.363A>T
n.352A>T
n.354A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.379A>T
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981453T>CCA191642NBNn.1544A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.37+3072A>G (n.37+3072A>G)
c.172-560A>G (n.172-560A>G)
n.1546A>G
n.1552A>G
n.363A>G
n.352A>G
n.354A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.379A>G
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981453T>GCA371662497NBNn.1544A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.37+3072A>C (n.37+3072A>C)
c.172-560A>C (n.172-560A>C)
n.1546A>C
n.1552A>C
n.363A>C
n.352A>C
n.354A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.379A>C
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
8g.89981453T=CA1801522000NBNn.1544A=
c.-5A= (n.-5A=)
c.242A= (p.Glu81=)
c.37+3072A= (n.37+3072A=)
c.172-560A= (n.172-560A=)
n.1546A=
n.1552A=
n.363A=
n.352A=
n.354A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.218A= (p.Glu73=)
n.379A=
c.-728A= (n.-728A=)
c.-534A= (n.-534A=)
8g.89981453_89981454delinsTCCA1801521998NBNn.1543_1544delinsGA
c.-6_-5delinsGA (n.-6_-5delinsGA)
c.241_242delinsGA (p.Glu81=)
c.37+3071_37+3072delinsGA (n.37+3071_37+3072delinsGA)
c.172-561_172-560delinsGA (n.172-561_172-560delinsGA)
n.1545_1546delinsGA
n.1551_1552delinsGA
n.362_363delinsGA
n.351_352delinsGA
n.353_354delinsGA
c.*114_*115delinsGA (n.*114_*115delinsGA)
c.217_218delinsGA (p.Glu73=)
n.378_379delinsGA
c.-729_-728delinsGA (n.-729_-728delinsGA)
c.-535_-534delinsGA (n.-535_-534delinsGA)
8g.89981454C>ACA371662498NBNn.1543G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.37+3071G>T (n.37+3071G>T)
c.172-561G>T (n.172-561G>T)
n.1545G>T
n.1551G>T
n.362G>T
n.351G>T
n.353G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.378G>T
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981454C=CA1801522007NBNn.1543G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.37+3071G= (n.37+3071G=)
c.172-561G= (n.172-561G=)
n.1545G=
n.1551G=
n.362G=
n.351G=
n.353G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.378G=
c.-729G= (n.-729G=)
c.-535G= (n.-535G=)
8g.89981454C>GCA371662499NBNn.1543G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.37+3071G>C (n.37+3071G>C)
c.172-561G>C (n.172-561G>C)
n.1545G>C
n.1551G>C
n.362G>C
n.351G>C
n.353G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.378G>C
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981454C>TCA16618712NBNn.1543G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.37+3071G>A (n.37+3071G>A)
c.172-561G>A (n.172-561G>A)
n.1545G>A
n.1551G>A
n.362G>A
n.351G>A
n.353G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.378G>A
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89981455delCA4803016NBNn.1543del
c.-6del (n.-6del)
c.241del (p.Glu81LysfsTer11)
c.37+3071del (n.37+3071del)
c.172-561del (n.172-561del)
n.1545del
n.1551del
n.362del
n.351del
n.353del
c.*114del (n.*114del)
c.217del (p.Glu73LysfsTer11)
n.378del
c.-729del (n.-729del)
c.-535del (n.-535del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981455C>ACA371662500NBNn.1542G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.37+3070G>T (n.37+3070G>T)
c.172-562G>T (n.172-562G>T)
n.1544G>T
n.1550G>T
n.361G>T
n.350G>T
n.352G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.377G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
 dbSNP
8g.89981455C>GCA371662501NBNn.1542G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.37+3070G>C (n.37+3070G>C)
c.172-562G>C (n.172-562G>C)
n.1544G>C
n.1550G>C
n.361G>C
n.350G>C
n.352G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.377G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
8g.89981455C>TCA461831470NBNn.1542G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.37+3070G>A (n.37+3070G>A)
c.172-562G>A (n.172-562G>A)
n.1544G>A
n.1550G>A
n.361G>A
n.350G>A
n.352G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.377G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981456T>ACA371662502NBNn.1541A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.37+3069A>T (n.37+3069A>T)
c.172-563A>T (n.172-563A>T)
n.1543A>T
n.1549A>T
n.360A>T
n.349A>T
n.351A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.376A>T
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
8g.89981456T>CCA371662503NBNn.1541A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.37+3069A>G (n.37+3069A>G)
c.172-563A>G (n.172-563A>G)
n.1543A>G
n.1549A>G
n.360A>G
n.349A>G
n.351A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.376A>G
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
8g.89981456T>GCA371662504NBNn.1541A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.37+3069A>C (n.37+3069A>C)
c.172-563A>C (n.172-563A>C)
n.1543A>C
n.1549A>C
n.360A>C
n.349A>C
n.351A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.376A>C
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
8g.89981457C>ACA371662505NBNn.1540G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.37+3068G>T (n.37+3068G>T)
c.172-564G>T (n.172-564G>T)
n.1542G>T
n.1548G>T
n.359G>T
n.348G>T
n.350G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.375G>T
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
 dbSNP
8g.89981457C>GCA371662506NBNn.1540G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.37+3068G>C (n.37+3068G>C)
c.172-564G>C (n.172-564G>C)
n.1542G>C
n.1548G>C
n.359G>C
n.348G>C
n.350G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.375G>C
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
 ClinVar
8g.89981457C>TCA371662507NBNn.1540G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.37+3068G>A (n.37+3068G>A)
c.172-564G>A (n.172-564G>A)
n.1542G>A
n.1548G>A
n.359G>A
n.348G>A
n.350G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.375G>A
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
 gnomAD v4
8g.89981458A>CCA371662508NBNn.1539T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.37+3067T>G (n.37+3067T>G)
c.172-565T>G (n.172-565T>G)
n.1541T>G
n.1547T>G
n.358T>G
n.347T>G
n.349T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.213T>G (p.Asn71Lys)
n.374T>G
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
8g.89981458A>GCA461831471NBNn.1539T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.37+3067T>C (n.37+3067T>C)
c.172-565T>C (n.172-565T>C)
n.1541T>C
n.1547T>C
n.358T>C
n.347T>C
n.349T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.213T>C (p.Asn71=)
n.374T>C
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
8g.89981458A>TCA371662509NBNn.1539T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.37+3067T>A (n.37+3067T>A)
c.172-565T>A (n.172-565T>A)
n.1541T>A
n.1547T>A
n.358T>A
n.347T>A
n.349T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.213T>A (p.Asn71Lys)
n.374T>A
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
 gnomAD v4
8g.89981459T>ACA371662512NBNn.1538A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.37+3066A>T (n.37+3066A>T)
c.172-566A>T (n.172-566A>T)
n.1540A>T
n.1546A>T
n.357A>T
n.346A>T
n.348A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.373A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
8g.89981459T>CCA371662511NBNn.1538A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.37+3066A>G (n.37+3066A>G)
c.172-566A>G (n.172-566A>G)
n.1540A>G
n.1546A>G
n.357A>G
n.346A>G
n.348A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.373A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
8g.89981459T>GCA371662510NBNn.1538A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.37+3066A>C (n.37+3066A>C)
c.172-566A>C (n.172-566A>C)
n.1540A>C
n.1546A>C
n.357A>C
n.346A>C
n.348A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.373A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
8g.89981459_89981463delinsTTAACCA1801522015NBNn.1534_1538delinsGTTAA
c.-15_-11delinsGTTAA (n.-15_-11delinsGTTAA)
c.232_236delinsGTTAA (p.Val78=)
c.37+3062_37+3066delinsGTTAA (n.37+3062_37+3066delinsGTTAA)
c.172-570_172-566delinsGTTAA (n.172-570_172-566delinsGTTAA)
n.1536_1540delinsGTTAA
n.1542_1546delinsGTTAA
n.353_357delinsGTTAA
n.342_346delinsGTTAA
n.344_348delinsGTTAA
c.*105_*109delinsGTTAA (n.*105_*109delinsGTTAA)
c.208_212delinsGTTAA (p.Val70=)
n.369_373delinsGTTAA
c.-738_-734delinsGTTAA (n.-738_-734delinsGTTAA)
c.-544_-540delinsGTTAA (n.-544_-540delinsGTTAA)
8g.89981460T>ACA371662513NBNn.1537A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.37+3065A>T (n.37+3065A>T)
c.172-567A>T (n.172-567A>T)
n.1539A>T
n.1545A>T
n.356A>T
n.345A>T
n.347A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.372A>T
c.-735A>T (n.-735A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
8g.89981460T>CCA194070NBNn.1537A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.37+3065A>G (n.37+3065A>G)
c.172-567A>G (n.172-567A>G)
n.1539A>G
n.1545A>G
n.356A>G
n.345A>G
n.347A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.372A>G
c.-735A>G (n.-735A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981460T>GCA16618713NBNn.1537A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.37+3065A>C (n.37+3065A>C)
c.172-567A>C (n.172-567A>C)
n.1539A>C
n.1545A>C
n.356A>C
n.345A>C
n.347A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.372A>C
c.-735A>C (n.-735A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981460T=CA1801522027NBNn.1537A=
c.-12A= (n.-12A=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.37+3065A= (n.37+3065A=)
c.172-567A= (n.172-567A=)
n.1539A=
n.1545A=
n.356A=
n.345A=
n.347A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.211A= (p.Asn71=)
n.372A=
c.-735A= (n.-735A=)
c.-541A= (n.-541A=)
8g.89981460_89981463delCA4803017NBNn.1534_1537del
c.-15_-12del (n.-15_-12del)
c.232_235del (p.Val78MetfsTer13)
c.37+3062_37+3065del (n.37+3062_37+3065del)
c.172-570_172-567del (n.172-570_172-567del)
n.1536_1539del
n.1542_1545del
n.353_356del
n.342_345del
n.344_347del
c.*105_*108del (n.*105_*108del)
c.208_211del (p.Val70MetfsTer13)
n.369_372del
c.-738_-735del (n.-738_-735del)
c.-544_-541del (n.-544_-541del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89981461A>CCA461831472NBNn.1536T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.234T>G (p.Val78=)
c.37+3064T>G (n.37+3064T>G)
c.172-568T>G (n.172-568T>G)
n.1538T>G
n.1544T>G
n.355T>G
n.344T>G
n.346T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.210T>G (p.Val70=)
n.371T>G
c.-736T>G (n.-736T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
8g.89981461A>GCA461831473NBNn.1536T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.234T>C (p.Val78=)
c.37+3064T>C (n.37+3064T>C)
c.172-568T>C (n.172-568T>C)
n.1538T>C
n.1544T>C
n.355T>C
n.344T>C
n.346T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.210T>C (p.Val70=)
n.371T>C
c.-736T>C (n.-736T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
 ClinVar
8g.89981461A>TCA461831474NBNn.1536T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.234T>A (p.Val78=)
c.37+3064T>A (n.37+3064T>A)
c.172-568T>A (n.172-568T>A)
n.1538T>A
n.1544T>A
n.355T>A
n.344T>A
n.346T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.210T>A (p.Val70=)
n.371T>A
c.-736T>A (n.-736T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
8g.89981462A>CCA371662514NBNn.1535T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.37+3063T>G (n.37+3063T>G)
c.172-569T>G (n.172-569T>G)
n.1537T>G
n.1543T>G
n.354T>G
n.343T>G
n.345T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.370T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
8g.89981462A>GCA371662515NBNn.1535T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.37+3063T>C (n.37+3063T>C)
c.172-569T>C (n.172-569T>C)
n.1537T>C
n.1543T>C
n.354T>C
n.343T>C
n.345T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.370T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
8g.89981462A>TCA371662516NBNn.1535T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.37+3063T>A (n.37+3063T>A)
c.172-569T>A (n.172-569T>A)
n.1537T>A
n.1543T>A
n.354T>A
n.343T>A
n.345T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.370T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
8g.89981463C>ACA371662517NBNn.1534G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.37+3062G>T (n.37+3062G>T)
c.172-570G>T (n.172-570G>T)
n.1536G>T
n.1542G>T
n.353G>T
n.342G>T
n.344G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.369G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
8g.89981463C=CA1801522033NBNn.1534G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.232G= (p.Val78=)
c.37+3062G= (n.37+3062G=)
c.172-570G= (n.172-570G=)
n.1536G=
n.1542G=
n.353G=
n.342G=
n.344G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.208G= (p.Val70=)
n.369G=
c.-738G= (n.-738G=)
c.-544G= (n.-544G=)
8g.89981463C>GCA371662518NBNn.1534G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.37+3062G>C (n.37+3062G>C)
c.172-570G>C (n.172-570G>C)
n.1536G>C
n.1542G>C
n.353G>C
n.342G>C
n.344G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.369G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
 gnomAD v4
8g.89981463C>TCA371662519NBNn.1534G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.37+3062G>A (n.37+3062G>A)
c.172-570G>A (n.172-570G>A)
n.1536G>A
n.1542G>A
n.353G>A
n.342G>A
n.344G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.369G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
 ClinVar
8g.89981464A=CA1801522039NBNn.1533T=
c.-16T= (n.-16T=)
c.231T= (p.Phe77=)
c.37+3061T= (n.37+3061T=)
c.172-571T= (n.172-571T=)
n.1535T=
n.1541T=
n.352T=
n.341T=
n.343T=
c.*104T= (n.*104T=)
c.207T= (p.Phe69=)
n.368T=
c.-739T= (n.-739T=)
c.-545T= (n.-545T=)
8g.89981464A>CCA371662520NBNn.1533T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.37+3061T>G (n.37+3061T>G)
c.172-571T>G (n.172-571T>G)
n.1535T>G
n.1541T>G
n.352T>G
n.341T>G
n.343T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.368T>G
c.-739T>G (n.-739T>G)
c.-545T>G (n.-545T>G)
8g.89981464A>GCA461831475NBNn.1533T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.37+3061T>C (n.37+3061T>C)
c.172-571T>C (n.172-571T>C)
n.1535T>C
n.1541T>C
n.352T>C
n.341T>C
n.343T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
n.368T>C
c.-739T>C (n.-739T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
8g.89981464A>TCA371662521NBNn.1533T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.37+3061T>A (n.37+3061T>A)
c.172-571T>A (n.172-571T>A)
n.1535T>A
n.1541T>A
n.352T>A
n.341T>A
n.343T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.368T>A
c.-739T>A (n.-739T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981466dupCA915945803NBNn.1533dup
c.-16dup (n.-16dup)
c.231dup (p.Val78CysfsTer2)
c.37+3061dup (n.37+3061dup)
c.172-571dup (n.172-571dup)
n.1535dup
n.1541dup
n.352dup
n.341dup
n.343dup
c.*104dup (n.*104dup)
c.207dup (p.Val70CysfsTer2)
n.368dup
c.-739dup (n.-739dup)
c.-545dup (n.-545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981464_89981467dupCA2499219445NBNn.1530_1533dup
c.-19_-16dup (n.-19_-16dup)
c.228_231dup (p.Val78LeufsTer3)
c.37+3058_37+3061dup (n.37+3058_37+3061dup)
c.172-574_172-571dup (n.172-574_172-571dup)
n.1532_1535dup
n.1538_1541dup
n.349_352dup
n.338_341dup
n.340_343dup
c.*101_*104dup (n.*101_*104dup)
c.204_207dup (p.Val70LeufsTer3)
n.365_368dup
c.-742_-739dup (n.-742_-739dup)
c.-548_-545dup (n.-548_-545dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89981465A>CCA371662523NBNn.1532T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.37+3060T>G (n.37+3060T>G)
c.172-572T>G (n.172-572T>G)
n.1534T>G
n.1540T>G
n.351T>G
n.340T>G
n.342T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.367T>G
c.-740T>G (n.-740T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
8g.89981465A>GCA371662524NBNn.1532T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.37+3060T>C (n.37+3060T>C)
c.172-572T>C (n.172-572T>C)
n.1534T>C
n.1540T>C
n.351T>C
n.340T>C
n.342T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.367T>C
c.-740T>C (n.-740T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
8g.89981465A>TCA371662522NBNn.1532T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.37+3060T>A (n.37+3060T>A)
c.172-572T>A (n.172-572T>A)
n.1534T>A
n.1540T>A
n.351T>A
n.340T>A
n.342T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.367T>A
c.-740T>A (n.-740T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
8g.89981466A=CA1801522046NBNn.1531T=
c.-18T= (n.-18T=)
c.229T= (p.Phe77=)
c.37+3059T= (n.37+3059T=)
c.172-573T= (n.172-573T=)
n.1533T=
n.1539T=
n.350T=
n.339T=
n.341T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.205T= (p.Phe69=)
n.366T=
c.-741T= (n.-741T=)
c.-547T= (n.-547T=)
8g.89981466A>CCA371662527NBNn.1531T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.37+3059T>G (n.37+3059T>G)
c.172-573T>G (n.172-573T>G)
n.1533T>G
n.1539T>G
n.350T>G
n.339T>G
n.341T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.366T>G
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
8g.89981466A>GCA371662525NBNn.1531T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.37+3059T>C (n.37+3059T>C)
c.172-573T>C (n.172-573T>C)
n.1533T>C
n.1539T>C
n.350T>C
n.339T>C
n.341T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.366T>C
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981466A>TCA371662526NBNn.1531T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.37+3059T>A (n.37+3059T>A)
c.172-573T>A (n.172-573T>A)
n.1533T>A
n.1539T>A
n.350T>A
n.339T>A
n.341T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.366T>A
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
 gnomAD v4
8g.89981467G>ACA461831476NBNn.1530C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.228C>T (p.Thr76=)
c.37+3058C>T (n.37+3058C>T)
c.172-574C>T (n.172-574C>T)
n.1532C>T
n.1538C>T
n.349C>T
n.338C>T
n.340C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.204C>T (p.Thr68=)
n.365C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981467G>CCA461831477NBNn.1530C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.228C>G (p.Thr76=)
c.37+3058C>G (n.37+3058C>G)
c.172-574C>G (n.172-574C>G)
n.1532C>G
n.1538C>G
n.349C>G
n.338C>G
n.340C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.204C>G (p.Thr68=)
n.365C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
8g.89981467G=CA1801522056NBNn.1530C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.228C= (p.Thr76=)
c.37+3058C= (n.37+3058C=)
c.172-574C= (n.172-574C=)
n.1532C=
n.1538C=
n.349C=
n.338C=
n.340C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.204C= (p.Thr68=)
n.365C=
c.-742C= (n.-742C=)
c.-548C= (n.-548C=)
8g.89981467G>TCA461831478NBNn.1530C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.228C>A (p.Thr76=)
c.37+3058C>A (n.37+3058C>A)
c.172-574C>A (n.172-574C>A)
n.1532C>A
n.1538C>A
n.349C>A
n.338C>A
n.340C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.204C>A (p.Thr68=)
n.365C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
8g.89981468delCA2687857106NBNn.1530del
c.-19del (n.-19del)
c.228del (p.Phe77LeufsTer15)
c.37+3058del (n.37+3058del)
c.172-574del (n.172-574del)
n.1532del
n.1538del
n.349del
n.338del
n.340del
c.*101del (n.*101del)
c.204del (p.Phe69LeufsTer15)
n.365del
c.-742del (n.-742del)
c.-548del (n.-548del)
 gnomAD v4
8g.89981468G>ACA16618714NBNn.1529C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.37+3057C>T (n.37+3057C>T)
c.172-575C>T (n.172-575C>T)
n.1531C>T
n.1537C>T
n.348C>T
n.337C>T
n.339C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.364C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981468G>CCA371662528NBNn.1529C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.37+3057C>G (n.37+3057C>G)
c.172-575C>G (n.172-575C>G)
n.1531C>G
n.1537C>G
n.348C>G
n.337C>G
n.339C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.364C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
8g.89981468G=CA1801522065NBNn.1529C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.227C= (p.Thr76=)
c.37+3057C= (n.37+3057C=)
c.172-575C= (n.172-575C=)
n.1531C=
n.1537C=
n.348C=
n.337C=
n.339C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.203C= (p.Thr68=)
n.364C=
c.-743C= (n.-743C=)
c.-549C= (n.-549C=)
8g.89981468G>TCA294017NBNn.1529C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.37+3057C>A (n.37+3057C>A)
c.172-575C>A (n.172-575C>A)
n.1531C>A
n.1537C>A
n.348C>A
n.337C>A
n.339C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.364C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981469T>ACA371662529NBNn.1528A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.37+3056A>T (n.37+3056A>T)
c.172-576A>T (n.172-576A>T)
n.1530A>T
n.1536A>T
n.347A>T
n.336A>T
n.338A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.363A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
8g.89981469T>CCA371662530NBNn.1528A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.37+3056A>G (n.37+3056A>G)
c.172-576A>G (n.172-576A>G)
n.1530A>G
n.1536A>G
n.347A>G
n.336A>G
n.338A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.363A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981469T>GCA371662531NBNn.1528A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.37+3056A>C (n.37+3056A>C)
c.172-576A>C (n.172-576A>C)
n.1530A>C
n.1536A>C
n.347A>C
n.336A>C
n.338A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.363A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
 gnomAD v4
8g.89981469T=CA1801522082NBNn.1528A=
c.-21A= (n.-21A=)
c.226A= (p.Thr76=)
c.37+3056A= (n.37+3056A=)
c.172-576A= (n.172-576A=)
n.1530A=
n.1536A=
n.347A=
n.336A=
n.338A=
c.*99A= (n.*99A=)
c.202A= (p.Thr68=)
n.363A=
c.-744A= (n.-744A=)
c.-550A= (n.-550A=)
8g.89981469dupCA658657792NBNn.1528dup
c.-21dup (n.-21dup)
c.226dup (p.Thr76AsnfsTer4)
c.37+3056dup (n.37+3056dup)
c.172-576dup (n.172-576dup)
n.1530dup
n.1536dup
n.347dup
n.336dup
n.338dup
c.*99dup (n.*99dup)
c.202dup (p.Thr68AsnfsTer4)
n.363dup
c.-744dup (n.-744dup)
c.-550dup (n.-550dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89981470A>CCA461831479NBNn.1527T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.37+3055T>G (n.37+3055T>G)
c.172-577T>G (n.172-577T>G)
n.1529T>G
n.1535T>G
n.346T>G
n.335T>G
n.337T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.201T>G (p.Gly67=)
n.362T>G
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
 gnomAD v4
8g.89981470A>GCA461831480NBNn.1527T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.37+3055T>C (n.37+3055T>C)
c.172-577T>C (n.172-577T>C)
n.1529T>C
n.1535T>C
n.346T>C
n.335T>C
n.337T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.201T>C (p.Gly67=)
n.362T>C
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981470A>TCA461831481NBNn.1527T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.37+3055T>A (n.37+3055T>A)
c.172-577T>A (n.172-577T>A)
n.1529T>A
n.1535T>A
n.346T>A
n.335T>A
n.337T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.201T>A (p.Gly67=)
n.362T>A
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
8g.89981470_89981471delinsACCA1801522092NBNn.1526_1527delinsGT
c.-23_-22delinsGT (n.-23_-22delinsGT)
c.224_225delinsGT (p.Gly75=)
c.37+3054_37+3055delinsGT (n.37+3054_37+3055delinsGT)
c.172-578_172-577delinsGT (n.172-578_172-577delinsGT)
n.1528_1529delinsGT
n.1534_1535delinsGT
n.345_346delinsGT
n.334_335delinsGT
n.336_337delinsGT
c.*97_*98delinsGT (n.*97_*98delinsGT)
c.200_201delinsGT (p.Gly67=)
n.361_362delinsGT
c.-746_-745delinsGT (n.-746_-745delinsGT)
c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT)
8g.89981471C>ACA371662532NBNn.1526G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.37+3054G>T (n.37+3054G>T)
c.172-578G>T (n.172-578G>T)
n.1528G>T
n.1534G>T
n.345G>T
n.334G>T
n.336G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.361G>T
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981471C=CA1801522105NBNn.1526G=
c.-23G= (n.-23G=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.37+3054G= (n.37+3054G=)
c.172-578G= (n.172-578G=)
n.1528G=
n.1534G=
n.345G=
n.334G=
n.336G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.361G=
c.-746G= (n.-746G=)
c.-552G= (n.-552G=)
8g.89981471C>GCA167130NBNn.1526G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.37+3054G>C (n.37+3054G>C)
c.172-578G>C (n.172-578G>C)
n.1528G>C
n.1534G>C
n.345G>C
n.334G>C
n.336G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.361G>C
c.-746G>C (n.-746G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981471C>TCA371662533NBNn.1526G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.37+3054G>A (n.37+3054G>A)
c.172-578G>A (n.172-578G>A)
n.1528G>A
n.1534G>A
n.345G>A
n.334G>A
n.336G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.361G>A
c.-746G>A (n.-746G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
 gnomAD v4
8g.89981472delCA658823275NBNn.1526del
c.-23del (n.-23del)
c.224del (p.Gly75ValfsTer17)
c.37+3054del (n.37+3054del)
c.172-578del (n.172-578del)
n.1528del
n.1534del
n.345del
n.334del
n.336del
c.*97del (n.*97del)
c.200del (p.Gly67ValfsTer17)
n.361del
c.-746del (n.-746del)
c.-552del (n.-552del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981472C>ACA371662536NBNn.1525G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.37+3053G>T (n.37+3053G>T)
c.172-579G>T (n.172-579G>T)
n.1527G>T
n.1533G>T
n.344G>T
n.333G>T
n.335G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.360G>T
c.-747G>T (n.-747G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
 ClinVar
8g.89981472C>GCA371662535NBNn.1525G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.37+3053G>C (n.37+3053G>C)
c.172-579G>C (n.172-579G>C)
n.1527G>C
n.1533G>C
n.344G>C
n.333G>C
n.335G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.360G>C
c.-747G>C (n.-747G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
8g.89981472C>TCA371662534NBNn.1525G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.37+3053G>A (n.37+3053G>A)
c.172-579G>A (n.172-579G>A)
n.1527G>A
n.1533G>A
n.344G>A
n.333G>A
n.335G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.360G>A
c.-747G>A (n.-747G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
8g.89981473A=CA1801522109NBNn.1524T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.222T= (p.Tyr74=)
c.37+3052T= (n.37+3052T=)
c.172-580T= (n.172-580T=)
n.1526T=
n.1532T=
n.343T=
n.332T=
n.334T=
c.*95T= (n.*95T=)
c.198T= (p.Tyr66=)
n.359T=
c.-748T= (n.-748T=)
c.-554T= (n.-554T=)
8g.89981473A>CCA371662537NBNn.1524T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.222T>G (p.Tyr74Ter)
c.37+3052T>G (n.37+3052T>G)
c.172-580T>G (n.172-580T>G)
n.1526T>G
n.1532T>G
n.343T>G
n.332T>G
n.334T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
n.359T>G
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981473A>GCA461831482NBNn.1524T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.222T>C (p.Tyr74=)
c.37+3052T>C (n.37+3052T>C)
c.172-580T>C (n.172-580T>C)
n.1526T>C
n.1532T>C
n.343T>C
n.332T>C
n.334T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.198T>C (p.Tyr66=)
n.359T>C
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981473A>TCA371662538NBNn.1524T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.37+3052T>A (n.37+3052T>A)
c.172-580T>A (n.172-580T>A)
n.1526T>A
n.1532T>A
n.343T>A
n.332T>A
n.334T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
n.359T>A
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.-554T>A (n.-554T>A)
8g.89981474T>ACA371662539NBNn.1523A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.37+3051A>T (n.37+3051A>T)
c.172-581A>T (n.172-581A>T)
n.1525A>T
n.1531A>T
n.342A>T
n.331A>T
n.333A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.358A>T
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
 dbSNP
8g.89981474T>CCA16612555NBNn.1523A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.37+3051A>G (n.37+3051A>G)
c.172-581A>G (n.172-581A>G)
n.1525A>G
n.1531A>G
n.342A>G
n.331A>G
n.333A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.358A>G
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981474T>GCA371662540NBNn.1523A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.37+3051A>C (n.37+3051A>C)
c.172-581A>C (n.172-581A>C)
n.1525A>C
n.1531A>C
n.342A>C
n.331A>C
n.333A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.358A>C
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
8g.89981474T=CA1801522113NBNn.1523A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.221A= (p.Tyr74=)
c.37+3051A= (n.37+3051A=)
c.172-581A= (n.172-581A=)
n.1525A=
n.1531A=
n.342A=
n.331A=
n.333A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.197A= (p.Tyr66=)
n.358A=
c.-749A= (n.-749A=)
c.-555A= (n.-555A=)
8g.89981475A=CA1801522120NBNn.1522T=
c.-27T= (n.-27T=)
c.220T= (p.Tyr74=)
c.37+3050T= (n.37+3050T=)
c.172-582T= (n.172-582T=)
n.1524T=
n.1530T=
n.341T=
n.330T=
n.332T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.196T= (p.Tyr66=)
n.357T=
c.-750T= (n.-750T=)
c.-556T= (n.-556T=)
8g.89981475A>CCA371662541NBNn.1522T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.37+3050T>G (n.37+3050T>G)
c.172-582T>G (n.172-582T>G)
n.1524T>G
n.1530T>G
n.341T>G
n.330T>G
n.332T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.357T>G
c.-750T>G (n.-750T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
8g.89981475A>GCA287925NBNn.1522T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.37+3050T>C (n.37+3050T>C)
c.172-582T>C (n.172-582T>C)
n.1524T>C
n.1530T>C
n.341T>C
n.330T>C
n.332T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.357T>C
c.-750T>C (n.-750T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981475A>TCA371662542NBNn.1522T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.37+3050T>A (n.37+3050T>A)
c.172-582T>A (n.172-582T>A)
n.1524T>A
n.1530T>A
n.341T>A
n.330T>A
n.332T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.357T>A
c.-750T>A (n.-750T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
8g.89981476C>ACA371662543NBNn.1521G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.37+3049G>T (n.37+3049G>T)
c.172-583G>T (n.172-583G>T)
n.1523G>T
n.1529G>T
n.340G>T
n.329G>T
n.331G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.356G>T
c.-751G>T (n.-751G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
8g.89981476C=CA1801522132NBNn.1521G=
c.-28G= (n.-28G=)
c.219G= (p.Lys73=)
c.37+3049G= (n.37+3049G=)
c.172-583G= (n.172-583G=)
n.1523G=
n.1529G=
n.340G=
n.329G=
n.331G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.195G= (p.Lys65=)
n.356G=
c.-751G= (n.-751G=)
c.-557G= (n.-557G=)
8g.89981476C>GCA371662544NBNn.1521G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.37+3049G>C (n.37+3049G>C)
c.172-583G>C (n.172-583G>C)
n.1523G>C
n.1529G>C
n.340G>C
n.329G>C
n.331G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.356G>C
c.-751G>C (n.-751G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
8g.89981476C>TCA461831483NBNn.1521G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
c.37+3049G>A (n.37+3049G>A)
c.172-583G>A (n.172-583G>A)
n.1523G>A
n.1529G>A
n.340G>A
n.329G>A
n.331G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.195G>A (p.Lys65=)
n.356G>A
c.-751G>A (n.-751G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981476_89981477delinsCTCA1801522133NBNn.1520_1521delinsAG
c.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG)
c.218_219delinsAG (p.Lys73=)
c.37+3048_37+3049delinsAG (n.37+3048_37+3049delinsAG)
c.172-584_172-583delinsAG (n.172-584_172-583delinsAG)
n.1522_1523delinsAG
n.1528_1529delinsAG
n.339_340delinsAG
n.328_329delinsAG
n.330_331delinsAG
c.*91_*92delinsAG (n.*91_*92delinsAG)
c.194_195delinsAG (p.Lys65=)
n.355_356delinsAG
c.-752_-751delinsAG (n.-752_-751delinsAG)
c.-558_-557delinsAG (n.-558_-557delinsAG)
8g.89981477T>ACA371662545NBNn.1520A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.37+3048A>T (n.37+3048A>T)
c.172-584A>T (n.172-584A>T)
n.1522A>T
n.1528A>T
n.339A>T
n.328A>T
n.330A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.194A>T (p.Lys65Met)
n.355A>T
c.-752A>T (n.-752A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
8g.89981477T>CCA371662546NBNn.1520A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.37+3048A>G (n.37+3048A>G)
c.172-584A>G (n.172-584A>G)
n.1522A>G
n.1528A>G
n.339A>G
n.328A>G
n.330A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.355A>G
c.-752A>G (n.-752A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
 ClinVar
8g.89981477T>GCA371662547NBNn.1520A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.37+3048A>C (n.37+3048A>C)
c.172-584A>C (n.172-584A>C)
n.1522A>C
n.1528A>C
n.339A>C
n.328A>C
n.330A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.355A>C
c.-752A>C (n.-752A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
8g.89981478delCA583376386NBNn.1520del
c.-29del (n.-29del)
c.218del (p.Lys73SerfsTer19)
c.37+3048del (n.37+3048del)
c.172-584del (n.172-584del)
n.1522del
n.1528del
n.339del
n.328del
n.330del
c.*91del (n.*91del)
c.194del (p.Lys65SerfsTer19)
n.355del
c.-752del (n.-752del)
c.-558del (n.-558del)
 dbSNP gnomAD v2
8g.89981478T>ACA371662549NBNn.1519A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.37+3047A>T (n.37+3047A>T)
c.172-585A>T (n.172-585A>T)
n.1521A>T
n.1527A>T
n.338A>T
n.327A>T
n.329A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.354A>T
c.-753A>T (n.-753A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981478T>CCA371662550NBNn.1519A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.37+3047A>G (n.37+3047A>G)
c.172-585A>G (n.172-585A>G)
n.1521A>G
n.1527A>G
n.338A>G
n.327A>G
n.329A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.354A>G
c.-753A>G (n.-753A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
 ClinVar
8g.89981478T>GCA371662548NBNn.1519A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.37+3047A>C (n.37+3047A>C)
c.172-585A>C (n.172-585A>C)
n.1521A>C
n.1527A>C
n.338A>C
n.327A>C
n.329A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.354A>C
c.-753A>C (n.-753A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
8g.89981478T=CA1801522141NBNn.1519A=
c.-30A= (n.-30A=)
c.217A= (p.Lys73=)
c.37+3047A= (n.37+3047A=)
c.172-585A= (n.172-585A=)
n.1521A=
n.1527A=
n.338A=
n.327A=
n.329A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.193A= (p.Lys65=)
n.354A=
c.-753A= (n.-753A=)
c.-559A= (n.-559A=)
8g.89981479_89981486delCA2687857107NBNn.1512_1519del
c.-37_-30del (n.-37_-30del)
c.210_217del (p.Asp70GlufsTer7)
c.37+3040_37+3047del (n.37+3040_37+3047del)
c.172-592_172-585del (n.172-592_172-585del)
n.1514_1521del
n.1520_1527del
n.331_338del
n.320_327del
n.322_329del
c.*83_*90del (n.*83_*90del)
c.186_193del (p.Asp62GlufsTer7)
n.347_354del
c.-760_-753del (n.-760_-753del)
c.-566_-559del (n.-566_-559del)
 gnomAD v4
8g.89981479A=CA1801522150NBNn.1518T=
c.-31T= (n.-31T=)
c.216T= (p.Ser72=)
c.37+3046T= (n.37+3046T=)
c.172-586T= (n.172-586T=)
n.1520T=
n.1526T=
n.337T=
n.326T=
n.328T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.192T= (p.Ser64=)
n.353T=
c.-754T= (n.-754T=)
c.-560T= (n.-560T=)
8g.89981479A>CCA461831486NBNn.1518T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.216T>G (p.Ser72=)
c.37+3046T>G (n.37+3046T>G)
c.172-586T>G (n.172-586T>G)
n.1520T>G
n.1526T>G
n.337T>G
n.326T>G
n.328T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.192T>G (p.Ser64=)
n.353T>G
c.-754T>G (n.-754T>G)
c.-560T>G (n.-560T>G)
8g.89981479A>GCA461831484NBNn.1518T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.37+3046T>C (n.37+3046T>C)
c.172-586T>C (n.172-586T>C)
n.1520T>C
n.1526T>C
n.337T>C
n.326T>C
n.328T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.353T>C
c.-754T>C (n.-754T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981479A>TCA461831485NBNn.1518T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.216T>A (p.Ser72=)
c.37+3046T>A (n.37+3046T>A)
c.172-586T>A (n.172-586T>A)
n.1520T>A
n.1526T>A
n.337T>A
n.326T>A
n.328T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.192T>A (p.Ser64=)
n.353T>A
c.-754T>A (n.-754T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
8g.89981479_89981480insAACA658823276NBNn.1518_1519insTT
c.-31_-30insTT (n.-31_-30insTT)
c.216_217insTT (p.Lys73LeufsTer20)
c.37+3046_37+3047insTT (n.37+3046_37+3047insTT)
c.172-586_172-585insTT (n.172-586_172-585insTT)
n.1520_1521insTT
n.1526_1527insTT
n.337_338insTT
n.326_327insTT
n.328_329insTT
c.*89_*90insTT (n.*89_*90insTT)
c.192_193insTT (p.Lys65LeufsTer20)
n.353_354insTT
c.-754_-753insTT (n.-754_-753insTT)
c.-560_-559insTT (n.-560_-559insTT)
 ClinVar dbSNP
8g.89981479_89981480delinsAGCA1801522148NBNn.1517_1518delinsCT
c.-32_-31delinsCT (n.-32_-31delinsCT)
c.215_216delinsCT (p.Ser72=)
c.37+3045_37+3046delinsCT (n.37+3045_37+3046delinsCT)
c.172-587_172-586delinsCT (n.172-587_172-586delinsCT)
n.1519_1520delinsCT
n.1525_1526delinsCT
n.336_337delinsCT
n.325_326delinsCT
n.327_328delinsCT
c.*88_*89delinsCT (n.*88_*89delinsCT)
c.191_192delinsCT (p.Ser64=)
n.352_353delinsCT
c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT)
c.-561_-560delinsCT (n.-561_-560delinsCT)
8g.89981480_89981482delCA2580079222NBNn.1516_1518del
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
c.214_216del (p.Ser72del)
c.37+3044_37+3046del (n.37+3044_37+3046del)
c.172-588_172-586del (n.172-588_172-586del)
n.1518_1520del
n.1524_1526del
n.335_337del
n.324_326del
n.326_328del
c.*87_*89del (n.*87_*89del)
c.190_192del (p.Ser64del)
n.351_353del
c.-756_-754del (n.-756_-754del)
c.-562_-560del (n.-562_-560del)
 ClinVar
8g.89981479_89981483delinsAGAATCA1801522149NBNn.1514_1518delinsATTCT
c.-35_-31delinsATTCT (n.-35_-31delinsATTCT)
c.212_216delinsATTCT (p.Asn71=)
c.37+3042_37+3046delinsATTCT (n.37+3042_37+3046delinsATTCT)
c.172-590_172-586delinsATTCT (n.172-590_172-586delinsATTCT)
n.1516_1520delinsATTCT
n.1522_1526delinsATTCT
n.333_337delinsATTCT
n.322_326delinsATTCT
n.324_328delinsATTCT
c.*85_*89delinsATTCT (n.*85_*89delinsATTCT)
c.188_192delinsATTCT (p.Asn63=)
n.349_353delinsATTCT
c.-758_-754delinsATTCT (n.-758_-754delinsATTCT)
c.-564_-560delinsATTCT (n.-564_-560delinsATTCT)
8g.89981480delCA583376387NBNn.1517del
c.-32del (n.-32del)
c.215del (p.Ser72LeufsTer20)
c.37+3045del (n.37+3045del)
c.172-587del (n.172-587del)
n.1519del
n.1525del
n.336del
n.325del
n.327del
c.*88del (n.*88del)
c.191del (p.Ser64LeufsTer20)
n.352del
c.-755del (n.-755del)
c.-561del (n.-561del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981480G>ACA16612677NBNn.1517C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.37+3045C>T (n.37+3045C>T)
c.172-587C>T (n.172-587C>T)
n.1519C>T
n.1525C>T
n.336C>T
n.325C>T
n.327C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.352C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981480G>CCA371662551NBNn.1517C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.37+3045C>G (n.37+3045C>G)
c.172-587C>G (n.172-587C>G)
n.1519C>G
n.1525C>G
n.336C>G
n.325C>G
n.327C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.352C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
8g.89981480G=CA1801522158NBNn.1517C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.37+3045C= (n.37+3045C=)
c.172-587C= (n.172-587C=)
n.1519C=
n.1525C=
n.336C=
n.325C=
n.327C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.191C= (p.Ser64=)
n.352C=
c.-755C= (n.-755C=)
c.-561C= (n.-561C=)
8g.89981480G>TCA371662552NBNn.1517C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.37+3045C>A (n.37+3045C>A)
c.172-587C>A (n.172-587C>A)
n.1519C>A
n.1525C>A
n.336C>A
n.325C>A
n.327C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.352C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
8g.89981480_89981483delCA16618715NBNn.1514_1517del
c.-35_-32del (n.-35_-32del)
c.212_215del (p.Asn71IlefsTer20)
c.37+3042_37+3045del (n.37+3042_37+3045del)
c.172-590_172-587del (n.172-590_172-587del)
n.1516_1519del
n.1522_1525del
n.333_336del
n.322_325del
n.324_327del
c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.188_191del (p.Asn63IlefsTer20)
n.349_352del
c.-758_-755del (n.-758_-755del)
c.-564_-561del (n.-564_-561del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981480_89981481insGCTGCCCCGAGCGGTTCCCA915945804NBNn.1516_1517insGGAACCGCTCGGGGCAGC
c.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC)
c.214_215insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser72delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro)
c.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC)
c.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC)
n.1518_1519insGGAACCGCTCGGGGCAGC
n.1524_1525insGGAACCGCTCGGGGCAGC
n.335_336insGGAACCGCTCGGGGCAGC
n.324_325insGGAACCGCTCGGGGCAGC
n.326_327insGGAACCGCTCGGGGCAGC
c.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC)
c.190_191insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser64delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro)
n.351_352insGGAACCGCTCGGGGCAGC
c.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC)
c.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC)
 ClinVar dbSNP
8g.89981481A>CCA371662553NBNn.1516T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.37+3044T>G (n.37+3044T>G)
c.172-588T>G (n.172-588T>G)
n.1518T>G
n.1524T>G
n.335T>G
n.324T>G
n.326T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.351T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
8g.89981481A>GCA371662554NBNn.1516T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.37+3044T>C (n.37+3044T>C)
c.172-588T>C (n.172-588T>C)
n.1518T>C
n.1524T>C
n.335T>C
n.324T>C
n.326T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.351T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
8g.89981481A>TCA371662555NBNn.1516T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.37+3044T>A (n.37+3044T>A)
c.172-588T>A (n.172-588T>A)
n.1518T>A
n.1524T>A
n.335T>A
n.324T>A
n.326T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.351T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
8g.89981482A>CCA371662556NBNn.1515T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.213T>G (p.Asn71Lys)
c.37+3043T>G (n.37+3043T>G)
c.172-589T>G (n.172-589T>G)
n.1517T>G
n.1523T>G
n.334T>G
n.323T>G
n.325T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.350T>G
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
8g.89981482A>GCA461831487NBNn.1515T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.213T>C (p.Asn71=)
c.37+3043T>C (n.37+3043T>C)
c.172-589T>C (n.172-589T>C)
n.1517T>C
n.1523T>C
n.334T>C
n.323T>C
n.325T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.189T>C (p.Asn63=)
n.350T>C
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
8g.89981482A>TCA371662557NBNn.1515T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.213T>A (p.Asn71Lys)
c.37+3043T>A (n.37+3043T>A)
c.172-589T>A (n.172-589T>A)
n.1517T>A
n.1523T>A
n.334T>A
n.323T>A
n.325T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.350T>A
c.-757T>A (n.-757T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
8g.89981483T>ACA371662558NBNn.1514A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.37+3042A>T (n.37+3042A>T)
c.172-590A>T (n.172-590A>T)
n.1516A>T
n.1522A>T
n.333A>T
n.322A>T
n.324A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.349A>T
c.-758A>T (n.-758A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
8g.89981483T>CCA371662559NBNn.1514A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.37+3042A>G (n.37+3042A>G)
c.172-590A>G (n.172-590A>G)
n.1516A>G
n.1522A>G
n.333A>G
n.322A>G
n.324A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.349A>G
c.-758A>G (n.-758A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981483T>GCA371662560NBNn.1514A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.37+3042A>C (n.37+3042A>C)
c.172-590A>C (n.172-590A>C)
n.1516A>C
n.1522A>C
n.333A>C
n.322A>C
n.324A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.349A>C
c.-758A>C (n.-758A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
 ClinVar
8g.89981483T=CA1801522169NBNn.1514A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.212A= (p.Asn71=)
c.37+3042A= (n.37+3042A=)
c.172-590A= (n.172-590A=)
n.1516A=
n.1522A=
n.333A=
n.322A=
n.324A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.188A= (p.Asn63=)
n.349A=
c.-758A= (n.-758A=)
c.-564A= (n.-564A=)
8g.89981483_89981485delinsTTACA1801522171NBNn.1512_1514delinsTAA
c.-37_-35delinsTAA (n.-37_-35delinsTAA)
c.210_212delinsTAA (p.Asp70=)
c.37+3040_37+3042delinsTAA (n.37+3040_37+3042delinsTAA)
c.172-592_172-590delinsTAA (n.172-592_172-590delinsTAA)
n.1514_1516delinsTAA
n.1520_1522delinsTAA
n.331_333delinsTAA
n.320_322delinsTAA
n.322_324delinsTAA
c.*83_*85delinsTAA (n.*83_*85delinsTAA)
c.186_188delinsTAA (p.Asp62=)
n.347_349delinsTAA
c.-760_-758delinsTAA (n.-760_-758delinsTAA)
c.-566_-564delinsTAA (n.-566_-564delinsTAA)
8g.89981484_89981491delCA2573143455NBNn.1507_1514del
c.-42_-35del (n.-42_-35del)
c.205_212del (p.Lys69PhefsTer2)
c.37+3035_37+3042del (n.37+3035_37+3042del)
c.172-597_172-590del (n.172-597_172-590del)
n.1509_1516del
n.1515_1522del
n.326_333del
n.315_322del
n.317_324del
c.*78_*85del (n.*78_*85del)
c.181_188del (p.Lys61PhefsTer2)
n.342_349del
c.-765_-758del (n.-765_-758del)
c.-571_-564del (n.-571_-564del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981484T>ACA371662562NBNn.1513A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.37+3041A>T (n.37+3041A>T)
c.172-591A>T (n.172-591A>T)
n.1515A>T
n.1521A>T
n.332A>T
n.321A>T
n.323A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.348A>T
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.-565A>T (n.-565A>T)
8g.89981484T>CCA371662563NBNn.1513A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.37+3041A>G (n.37+3041A>G)
c.172-591A>G (n.172-591A>G)
n.1515A>G
n.1521A>G
n.332A>G
n.321A>G
n.323A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.348A>G
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
8g.89981484T>GCA371662561NBNn.1513A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.37+3041A>C (n.37+3041A>C)
c.172-591A>C (n.172-591A>C)
n.1515A>C
n.1521A>C
n.332A>C
n.321A>C
n.323A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.348A>C
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
8g.89981484_89981485insCTCA339301NBNn.1513_1514insGA
c.-36_-35insGA (n.-36_-35insGA)
c.211_212insGA (p.Asn71ArgfsTer22)
c.37+3041_37+3042insGA (n.37+3041_37+3042insGA)
c.172-591_172-590insGA (n.172-591_172-590insGA)
n.1515_1516insGA
n.1521_1522insGA
n.332_333insGA
n.321_322insGA
n.323_324insGA
c.*84_*85insGA (n.*84_*85insGA)
c.187_188insGA (p.Asn63ArgfsTer22)
n.348_349insGA
c.-759_-758insGA (n.-759_-758insGA)
c.-565_-564insGA (n.-565_-564insGA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981485_89981486dupCA2573143456NBNn.1512_1513dup
c.-37_-36dup (n.-37_-36dup)
c.210_211dup (p.Asn71IlefsTer22)
c.37+3040_37+3041dup (n.37+3040_37+3041dup)
c.172-592_172-591dup (n.172-592_172-591dup)
n.1514_1515dup
n.1520_1521dup
n.331_332dup
n.320_321dup
n.322_323dup
c.*83_*84dup (n.*83_*84dup)
c.186_187dup (p.Asn63IlefsTer22)
n.347_348dup
c.-760_-759dup (n.-760_-759dup)
c.-566_-565dup (n.-566_-565dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89981485_89981486delCA193122NBNn.1512_1513del
c.-37_-36del (n.-37_-36del)
c.210_211del (p.Asp70GlufsTer3)
c.37+3040_37+3041del (n.37+3040_37+3041del)
c.172-592_172-591del (n.172-592_172-591del)
n.1514_1515del
n.1520_1521del
n.331_332del
n.320_321del
n.322_323del
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.186_187del (p.Asp62GlufsTer3)
n.347_348del
c.-760_-759del (n.-760_-759del)
c.-566_-565del (n.-566_-565del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981485A=CA1801522180NBNn.1512T=
c.-37T= (n.-37T=)
c.210T= (p.Asp70=)
c.37+3040T= (n.37+3040T=)
c.172-592T= (n.172-592T=)
n.1514T=
n.1520T=
n.331T=
n.320T=
n.322T=
c.*83T= (n.*83T=)
c.186T= (p.Asp62=)
n.347T=
c.-760T= (n.-760T=)
c.-566T= (n.-566T=)
8g.89981485A>CCA371662564NBNn.1512T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.37+3040T>G (n.37+3040T>G)
c.172-592T>G (n.172-592T>G)
n.1514T>G
n.1520T>G
n.331T>G
n.320T>G
n.322T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.347T>G
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981485A>GCA461831488NBNn.1512T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.37+3040T>C (n.37+3040T>C)
c.172-592T>C (n.172-592T>C)
n.1514T>C
n.1520T>C
n.331T>C
n.320T>C
n.322T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
n.347T>C
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
 ClinVar
8g.89981485A>TCA371662565NBNn.1512T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.37+3040T>A (n.37+3040T>A)
c.172-592T>A (n.172-592T>A)
n.1514T>A
n.1520T>A
n.331T>A
n.320T>A
n.322T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.347T>A
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
8g.89981486T>ACA371662566NBNn.1511A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.37+3039A>T (n.37+3039A>T)
c.172-593A>T (n.172-593A>T)
n.1513A>T
n.1519A>T
n.330A>T
n.319A>T
n.321A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.346A>T
c.-761A>T (n.-761A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
8g.89981486T>CCA371662567NBNn.1511A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.37+3039A>G (n.37+3039A>G)
c.172-593A>G (n.172-593A>G)
n.1513A>G
n.1519A>G
n.330A>G
n.319A>G
n.321A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.346A>G
c.-761A>G (n.-761A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981486T>GCA371662568NBNn.1511A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.37+3039A>C (n.37+3039A>C)
c.172-593A>C (n.172-593A>C)
n.1513A>C
n.1519A>C
n.330A>C
n.319A>C
n.321A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.346A>C
c.-761A>C (n.-761A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
8g.89981486T=CA1801522182NBNn.1511A=
c.-38A= (n.-38A=)
c.209A= (p.Asp70=)
c.37+3039A= (n.37+3039A=)
c.172-593A= (n.172-593A=)
n.1513A=
n.1519A=
n.330A=
n.319A=
n.321A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.185A= (p.Asp62=)
n.346A=
c.-761A= (n.-761A=)
c.-567A= (n.-567A=)
8g.89981486_89981487insTACA2573143457NBNn.1510_1511insTA
c.-39_-38insTA (n.-39_-38insTA)
c.208_209insTA (p.Asp70ValfsTer23)
c.37+3038_37+3039insTA (n.37+3038_37+3039insTA)
c.172-594_172-593insTA (n.172-594_172-593insTA)
n.1512_1513insTA
n.1518_1519insTA
n.329_330insTA
n.318_319insTA
n.320_321insTA
c.*81_*82insTA (n.*81_*82insTA)
c.184_185insTA (p.Asp62ValfsTer23)
n.345_346insTA
c.-762_-761insTA (n.-762_-761insTA)
c.-568_-567insTA (n.-568_-567insTA)
 ClinVar dbSNP
8g.89981487C>ACA371662569NBNn.1510G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.37+3038G>T (n.37+3038G>T)
c.172-594G>T (n.172-594G>T)
n.1512G>T
n.1518G>T
n.329G>T
n.318G>T
n.320G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.345G>T
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
8g.89981487C=CA1801522191NBNn.1510G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.37+3038G= (n.37+3038G=)
c.172-594G= (n.172-594G=)
n.1512G=
n.1518G=
n.329G=
n.318G=
n.320G=
c.*81G= (n.*81G=)
c.184G= (p.Asp62=)
n.345G=
c.-762G= (n.-762G=)
c.-568G= (n.-568G=)
8g.89981487C>GCA4803019NBNn.1510G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.37+3038G>C (n.37+3038G>C)
c.172-594G>C (n.172-594G>C)
n.1512G>C
n.1518G>C
n.329G>C
n.318G>C
n.320G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.345G>C
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981487C>TCA4803018NBNn.1510G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.37+3038G>A (n.37+3038G>A)
c.172-594G>A (n.172-594G>A)
n.1512G>A
n.1518G>A
n.329G>A
n.318G>A
n.320G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.345G>A
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981488T>ACA371662570NBNn.1509A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.37+3037A>T (n.37+3037A>T)
c.172-595A>T (n.172-595A>T)
n.1511A>T
n.1517A>T
n.328A>T
n.317A>T
n.319A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.344A>T
c.-763A>T (n.-763A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
8g.89981488T>CCA4803020NBNn.1509A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.37+3037A>G (n.37+3037A>G)
c.172-595A>G (n.172-595A>G)
n.1511A>G
n.1517A>G
n.328A>G
n.317A>G
n.319A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.344A>G
c.-763A>G (n.-763A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981488T>GCA371662571NBNn.1509A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.37+3037A>C (n.37+3037A>C)
c.172-595A>C (n.172-595A>C)
n.1511A>C
n.1517A>C
n.328A>C
n.317A>C
n.319A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.344A>C
c.-763A>C (n.-763A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
8g.89981488T=CA1801522202NBNn.1509A=
c.-40A= (n.-40A=)
c.207A= (p.Lys69=)
c.37+3037A= (n.37+3037A=)
c.172-595A= (n.172-595A=)
n.1511A=
n.1517A=
n.328A=
n.317A=
n.319A=
c.*80A= (n.*80A=)
c.183A= (p.Lys61=)
n.344A=
c.-763A= (n.-763A=)
c.-569A= (n.-569A=)
8g.89981489T>ACA371662572NBNn.1508A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.37+3036A>T (n.37+3036A>T)
c.172-596A>T (n.172-596A>T)
n.1510A>T
n.1516A>T
n.327A>T
n.316A>T
n.318A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.343A>T
c.-764A>T (n.-764A>T)
c.-570A>T (n.-570A>T)
8g.89981489T>CCA371662573NBNn.1508A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.37+3036A>G (n.37+3036A>G)
c.172-596A>G (n.172-596A>G)
n.1510A>G
n.1516A>G
n.327A>G
n.316A>G
n.318A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.343A>G
c.-764A>G (n.-764A>G)
c.-570A>G (n.-570A>G)
8g.89981489T>GCA371662574NBNn.1508A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.37+3036A>C (n.37+3036A>C)
c.172-596A>C (n.172-596A>C)
n.1510A>C
n.1516A>C
n.327A>C
n.316A>C
n.318A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.343A>C
c.-764A>C (n.-764A>C)
c.-570A>C (n.-570A>C)
8g.89981490T>ACA371662576NBNn.1507A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.37+3035A>T (n.37+3035A>T)
c.172-597A>T (n.172-597A>T)
n.1509A>T
n.1515A>T
n.326A>T
n.315A>T
n.317A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.342A>T
c.-765A>T (n.-765A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
8g.89981490T>CCA371662577NBNn.1507A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.37+3035A>G (n.37+3035A>G)
c.172-597A>G (n.172-597A>G)
n.1509A>G
n.1515A>G
n.326A>G
n.315A>G
n.317A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.342A>G
c.-765A>G (n.-765A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
8g.89981490T>GCA371662575NBNn.1507A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.37+3035A>C (n.37+3035A>C)
c.172-597A>C (n.172-597A>C)
n.1509A>C
n.1515A>C
n.326A>C
n.315A>C
n.317A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.342A>C
c.-765A>C (n.-765A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
8g.89981491T>ACA190510NBNn.1506A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
c.37+3034A>T (n.37+3034A>T)
c.172-598A>T (n.172-598A>T)
n.1508A>T
n.1514A>T
n.325A>T
n.314A>T
n.316A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
n.341A>T
c.-766A>T (n.-766A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981491T>CCA461831489NBNn.1506A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.37+3034A>G (n.37+3034A>G)
c.172-598A>G (n.172-598A>G)
n.1508A>G
n.1514A>G
n.325A>G
n.314A>G
n.316A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.180A>G (p.Leu60=)
n.341A>G
c.-766A>G (n.-766A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89981491T>GCA371662578NBNn.1506A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
c.37+3034A>C (n.37+3034A>C)
c.172-598A>C (n.172-598A>C)
n.1508A>C
n.1514A>C
n.325A>C
n.314A>C
n.316A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
n.341A>C
c.-766A>C (n.-766A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
8g.89981491T=CA1801522213NBNn.1506A=
c.-43A= (n.-43A=)
c.204A= (p.Leu68=)
c.37+3034A= (n.37+3034A=)
c.172-598A= (n.172-598A=)
n.1508A=
n.1514A=
n.325A=
n.314A=
n.316A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.180A= (p.Leu60=)
n.341A=
c.-766A= (n.-766A=)
c.-572A= (n.-572A=)
8g.89981492A>CCA371662579NBNn.1505T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
c.37+3033T>G (n.37+3033T>G)
c.172-599T>G (n.172-599T>G)
n.1507T>G
n.1513T>G
n.324T>G
n.313T>G
n.315T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
n.340T>G
c.-767T>G (n.-767T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
8g.89981492A>GCA371662581NBNn.1505T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.37+3033T>C (n.37+3033T>C)
c.172-599T>C (n.172-599T>C)
n.1507T>C
n.1513T>C
n.324T>C
n.313T>C
n.315T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.340T>C
c.-767T>C (n.-767T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
8g.89981492A>TCA371662580NBNn.1505T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.37+3033T>A (n.37+3033T>A)
c.172-599T>A (n.172-599T>A)
n.1507T>A
n.1513T>A
n.324T>A
n.313T>A
n.315T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.340T>A
c.-767T>A (n.-767T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
8g.89981493A=CA1801522232NBNn.1504T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.202T= (p.Leu68=)
c.37+3032T= (n.37+3032T=)
c.172-600T= (n.172-600T=)
n.1506T=
n.1512T=
n.323T=
n.312T=
n.314T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.178T= (p.Leu60=)
n.339T=
c.-768T= (n.-768T=)
c.-574T= (n.-574T=)
8g.89981493A>CCA371662582NBNn.1504T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.37+3032T>G (n.37+3032T>G)
c.172-600T>G (n.172-600T>G)
n.1506T>G
n.1512T>G
n.323T>G
n.312T>G
n.314T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.339T>G
c.-768T>G (n.-768T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981493A>GCA461831490NBNn.1504T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.37+3032T>C (n.37+3032T>C)
c.172-600T>C (n.172-600T>C)
n.1506T>C
n.1512T>C
n.323T>C
n.312T>C
n.314T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.339T>C
c.-768T>C (n.-768T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
8g.89981493A>TCA371662583NBNn.1504T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
c.37+3032T>A (n.37+3032T>A)
c.172-600T>A (n.172-600T>A)
n.1506T>A
n.1512T>A
n.323T>A
n.312T>A
n.314T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
n.339T>A
c.-768T>A (n.-768T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
 ClinVar
8g.89981494T>ACA461831491NBNn.1503A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.201A>T (p.Thr67=)
c.37+3031A>T (n.37+3031A>T)
c.172-601A>T (n.172-601A>T)
n.1505A>T
n.1511A>T
n.322A>T
n.311A>T
n.313A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.177A>T (p.Thr59=)
n.338A>T
c.-769A>T (n.-769A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
8g.89981494T>CCA461831492NBNn.1503A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.201A>G (p.Thr67=)
c.37+3031A>G (n.37+3031A>G)
c.172-601A>G (n.172-601A>G)
n.1505A>G
n.1511A>G
n.322A>G
n.311A>G
n.313A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.177A>G (p.Thr59=)
n.338A>G
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981494T>GCA10578806NBNn.1503A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.201A>C (p.Thr67=)
c.37+3031A>C (n.37+3031A>C)
c.172-601A>C (n.172-601A>C)
n.1505A>C
n.1511A>C
n.322A>C
n.311A>C
n.313A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.177A>C (p.Thr59=)
n.338A>C
c.-769A>C (n.-769A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981494T=CA1801522241NBNn.1503A=
c.-46A= (n.-46A=)
c.201A= (p.Thr67=)
c.37+3031A= (n.37+3031A=)
c.172-601A= (n.172-601A=)
n.1505A=
n.1511A=
n.322A=
n.311A=
n.313A=
c.*74A= (n.*74A=)
c.177A= (p.Thr59=)
n.338A=
c.-769A= (n.-769A=)
c.-575A= (n.-575A=)
8g.89981495G>ACA181280618NBNn.1502C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.37+3030C>T (n.37+3030C>T)
c.172-602C>T (n.172-602C>T)
n.1504C>T
n.1510C>T
n.321C>T
n.310C>T
n.312C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.337C>T
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981495G>CCA371662584NBNn.1502C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.37+3030C>G (n.37+3030C>G)
c.172-602C>G (n.172-602C>G)
n.1504C>G
n.1510C>G
n.321C>G
n.310C>G
n.312C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.337C>G
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
8g.89981495G=CA1801522244NBNn.1502C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.37+3030C= (n.37+3030C=)
c.172-602C= (n.172-602C=)
n.1504C=
n.1510C=
n.321C=
n.310C=
n.312C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.176C= (p.Thr59=)
n.337C=
c.-770C= (n.-770C=)
c.-576C= (n.-576C=)
8g.89981495G>TCA371662585NBNn.1502C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.37+3030C>A (n.37+3030C>A)
c.172-602C>A (n.172-602C>A)
n.1504C>A
n.1510C>A
n.321C>A
n.310C>A
n.312C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.337C>A
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
8g.89981496T>ACA371662586NBNn.1501A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.37+3029A>T (n.37+3029A>T)
c.172-603A>T (n.172-603A>T)
n.1503A>T
n.1509A>T
n.320A>T
n.309A>T
n.311A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.336A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
c.-577A>T (n.-577A>T)
 gnomAD v4
8g.89981496T>CCA10578807NBNn.1501A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.37+3029A>G (n.37+3029A>G)
c.172-603A>G (n.172-603A>G)
n.1503A>G
n.1509A>G
n.320A>G
n.309A>G
n.311A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.336A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981496T>GCA371662587NBNn.1501A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.37+3029A>C (n.37+3029A>C)
c.172-603A>C (n.172-603A>C)
n.1503A>C
n.1509A>C
n.320A>C
n.309A>C
n.311A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.336A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
c.-577A>C (n.-577A>C)
8g.89981496T=CA1801522251NBNn.1501A=
c.-48A= (n.-48A=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.37+3029A= (n.37+3029A=)
c.172-603A= (n.172-603A=)
n.1503A=
n.1509A=
n.320A=
n.309A=
n.311A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.336A=
c.-771A= (n.-771A=)
c.-577A= (n.-577A=)
8g.89981497C>ACA371662588NBNn.1500G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.37+3028G>T (n.37+3028G>T)
c.172-604G>T (n.172-604G>T)
n.1502G>T
n.1508G>T
n.319G>T
n.308G>T
n.310G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.335G>T
c.-772G>T (n.-772G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89981497C=CA1801522259NBNn.1500G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.198G= (p.Leu66=)
c.37+3028G= (n.37+3028G=)
c.172-604G= (n.172-604G=)
n.1502G=
n.1508G=
n.319G=
n.308G=
n.310G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.335G=
c.-772G= (n.-772G=)
c.-578G= (n.-578G=)
8g.89981497C>GCA371662589NBNn.1500G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.37+3028G>C (n.37+3028G>C)
c.172-604G>C (n.172-604G>C)
n.1502G>C
n.1508G>C
n.319G>C
n.308G>C
n.310G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.335G>C
c.-772G>C (n.-772G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
8g.89981497C>TCA4803021NBNn.1500G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.37+3028G>A (n.37+3028G>A)
c.172-604G>A (n.172-604G>A)
n.1502G>A
n.1508G>A
n.319G>A
n.308G>A
n.310G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.335G>A
c.-772G>A (n.-772G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89981498A=CA1801522263NBNn.1499T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.37+3027T= (n.37+3027T=)
c.172-605T= (n.172-605T=)
n.1501T=
n.1507T=
n.318T=
n.307T=
n.309T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.173T= (p.Leu58=)
n.334T=
c.-773T= (n.-773T=)
c.-579T= (n.-579T=)
8g.89981498A>CCA371662590NBNn.1499T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.37+3027T>G (n.37+3027T>G)
c.172-605T>G (n.172-605T>G)
n.1501T>G
n.1507T>G
n.318T>G
n.307T>G
n.309T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.334T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981498A>GCA371662591NBNn.1499T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.37+3027T>C (n.37+3027T>C)
c.172-605T>C (n.172-605T>C)
n.1501T>C
n.1507T>C
n.318T>C
n.307T>C
n.309T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.334T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
8g.89981498A>TCA371662592NBNn.1499T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.37+3027T>A (n.37+3027T>A)
c.172-605T>A (n.172-605T>A)
n.1501T>A
n.1507T>A
n.318T>A
n.307T>A
n.309T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.334T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
8g.89981499A=CA1801522270NBNn.1498T=
c.-51T= (n.-51T=)
c.196T= (p.Leu66=)
c.37+3026T= (n.37+3026T=)
c.172-606T= (n.172-606T=)
n.1500T=
n.1506T=
n.317T=
n.306T=
n.308T=
c.*69T= (n.*69T=)
c.172T= (p.Leu58=)
n.333T=
c.-774T= (n.-774T=)
c.-580T= (n.-580T=)
8g.89981499A>CCA371662593NBNn.1498T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.37+3026T>G (n.37+3026T>G)
c.172-606T>G (n.172-606T>G)
n.1500T>G
n.1506T>G
n.317T>G
n.306T>G
n.308T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.333T>G
c.-774T>G (n.-774T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981499A>GCA461831493NBNn.1498T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.196T>C (p.Leu66=)
c.37+3026T>C (n.37+3026T>C)
c.172-606T>C (n.172-606T>C)
n.1500T>C
n.1506T>C
n.317T>C
n.306T>C
n.308T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.172T>C (p.Leu58=)
n.333T>C
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
8g.89981499A>TCA371662594NBNn.1498T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.196T>A (p.Leu66Met)
c.37+3026T>A (n.37+3026T>A)
c.172-606T>A (n.172-606T>A)
n.1500T>A
n.1506T>A
n.317T>A
n.306T>A
n.308T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.172T>A (p.Leu58Met)
n.333T>A
c.-774T>A (n.-774T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
8g.89981500T>ACA461831494NBNn.1497A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.195A>T (p.Val65=)
c.37+3025A>T (n.37+3025A>T)
c.172-607A>T (n.172-607A>T)
n.1499A>T
n.1505A>T
n.316A>T
n.305A>T
n.307A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.171A>T (p.Val57=)
n.332A>T
c.-775A>T (n.-775A>T)
c.-581A>T (n.-581A>T)
8g.89981500T>CCA461831495NBNn.1497A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.195A>G (p.Val65=)
c.37+3025A>G (n.37+3025A>G)
c.172-607A>G (n.172-607A>G)
n.1499A>G
n.1505A>G
n.316A>G
n.305A>G
n.307A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.171A>G (p.Val57=)
n.332A>G
c.-775A>G (n.-775A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981500T>GCA461831496NBNn.1497A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.195A>C (p.Val65=)
c.37+3025A>C (n.37+3025A>C)
c.172-607A>C (n.172-607A>C)
n.1499A>C
n.1505A>C
n.316A>C
n.305A>C
n.307A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.171A>C (p.Val57=)
n.332A>C
c.-775A>C (n.-775A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
8g.89981500T=CA1801522286NBNn.1497A=
c.-52A= (n.-52A=)
c.195A= (p.Val65=)
c.37+3025A= (n.37+3025A=)
c.172-607A= (n.172-607A=)
n.1499A=
n.1505A=
n.316A=
n.305A=
n.307A=
c.*68A= (n.*68A=)
c.171A= (p.Val57=)
n.332A=
c.-775A= (n.-775A=)
c.-581A= (n.-581A=)
8g.89981501A=CA1801522296NBNn.1496T=
c.-53T= (n.-53T=)
c.194T= (p.Val65=)
c.37+3024T= (n.37+3024T=)
c.172-608T= (n.172-608T=)
n.1498T=
n.1504T=
n.315T=
n.304T=
n.306T=
c.*67T= (n.*67T=)
c.170T= (p.Val57=)
n.331T=
c.-776T= (n.-776T=)
c.-582T= (n.-582T=)
8g.89981501A>CCA371662595NBNn.1496T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.37+3024T>G (n.37+3024T>G)
c.172-608T>G (n.172-608T>G)
n.1498T>G
n.1504T>G
n.315T>G
n.304T>G
n.306T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.331T>G
c.-776T>G (n.-776T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
8g.89981501A>GCA371662596NBNn.1496T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.37+3024T>C (n.37+3024T>C)
c.172-608T>C (n.172-608T>C)
n.1498T>C
n.1504T>C
n.315T>C
n.304T>C
n.306T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.331T>C
c.-776T>C (n.-776T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
 COSMIC
8g.89981501A>TCA371662597NBNn.1496T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.37+3024T>A (n.37+3024T>A)
c.172-608T>A (n.172-608T>A)
n.1498T>A
n.1504T>A
n.315T>A
n.304T>A
n.306T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.331T>A
c.-776T>A (n.-776T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981502C>ACA371662598NBNn.1495G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.37+3023G>T (n.37+3023G>T)
c.172-609G>T (n.172-609G>T)
n.1497G>T
n.1503G>T
n.314G>T
n.303G>T
n.305G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.330G>T
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981502C=CA1801522303NBNn.1495G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.193G= (p.Val65=)
c.37+3023G= (n.37+3023G=)
c.172-609G= (n.172-609G=)
n.1497G=
n.1503G=
n.314G=
n.303G=
n.305G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.169G= (p.Val57=)
n.330G=
c.-777G= (n.-777G=)
c.-583G= (n.-583G=)
8g.89981502C>GCA371662599NBNn.1495G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.37+3023G>C (n.37+3023G>C)
c.172-609G>C (n.172-609G>C)
n.1497G>C
n.1503G>C
n.314G>C
n.303G>C
n.305G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.330G>C
c.-777G>C (n.-777G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981502C>TCA4803022NBNn.1495G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.37+3023G>A (n.37+3023G>A)
c.172-609G>A (n.172-609G>A)
n.1497G>A
n.1503G>A
n.314G>A
n.303G>A
n.305G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.330G>A
c.-777G>A (n.-777G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981503A=CA1801522310NBNn.1494T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.192T= (p.Pro64=)
c.37+3022T= (n.37+3022T=)
c.172-610T= (n.172-610T=)
n.1496T=
n.1502T=
n.313T=
n.302T=
n.304T=
c.*65T= (n.*65T=)
c.168T= (p.Pro56=)
n.329T=
c.-778T= (n.-778T=)
c.-584T= (n.-584T=)
8g.89981503A>CCA461831497NBNn.1494T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.192T>G (p.Pro64=)
c.37+3022T>G (n.37+3022T>G)
c.172-610T>G (n.172-610T>G)
n.1496T>G
n.1502T>G
n.313T>G
n.302T>G
n.304T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.168T>G (p.Pro56=)
n.329T>G
c.-778T>G (n.-778T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981503A>GCA461831498NBNn.1494T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.192T>C (p.Pro64=)
c.37+3022T>C (n.37+3022T>C)
c.172-610T>C (n.172-610T>C)
n.1496T>C
n.1502T>C
n.313T>C
n.302T>C
n.304T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.168T>C (p.Pro56=)
n.329T>C
c.-778T>C (n.-778T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981503A>TCA461831499NBNn.1494T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.192T>A (p.Pro64=)
c.37+3022T>A (n.37+3022T>A)
c.172-610T>A (n.172-610T>A)
n.1496T>A
n.1502T>A
n.313T>A
n.302T>A
n.304T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.168T>A (p.Pro56=)
n.329T>A
c.-778T>A (n.-778T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
8g.89981504G>ACA371662600NBNn.1493C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.37+3021C>T (n.37+3021C>T)
c.172-611C>T (n.172-611C>T)
n.1495C>T
n.1501C>T
n.312C>T
n.301C>T
n.303C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.328C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981504G>CCA371662601NBNn.1493C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.37+3021C>G (n.37+3021C>G)
c.172-611C>G (n.172-611C>G)
n.1495C>G
n.1501C>G
n.312C>G
n.301C>G
n.303C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.328C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981504G=CA1801522320NBNn.1493C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.37+3021C= (n.37+3021C=)
c.172-611C= (n.172-611C=)
n.1495C=
n.1501C=
n.312C=
n.301C=
n.303C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.167C= (p.Pro56=)
n.328C=
c.-779C= (n.-779C=)
c.-585C= (n.-585C=)
8g.89981504G>TCA371662602NBNn.1493C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.37+3021C>A (n.37+3021C>A)
c.172-611C>A (n.172-611C>A)
n.1495C>A
n.1501C>A
n.312C>A
n.301C>A
n.303C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
n.328C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
8g.89981506delCA2687857108NBNn.1493del
c.-56del (n.-56del)
c.191del (p.Pro64LeufsTer3)
c.37+3021del (n.37+3021del)
c.172-611del (n.172-611del)
n.1495del
n.1501del
n.312del
n.301del
n.303del
c.*64del (n.*64del)
c.167del (p.Pro56LeufsTer3)
n.328del
c.-779del (n.-779del)
c.-585del (n.-585del)
 gnomAD v4
8g.89981505G>ACA4803023NBNn.1492C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.37+3020C>T (n.37+3020C>T)
c.172-612C>T (n.172-612C>T)
n.1494C>T
n.1500C>T
n.311C>T
n.300C>T
n.302C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.327C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981505G>CCA371662603NBNn.1492C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.37+3020C>G (n.37+3020C>G)
c.172-612C>G (n.172-612C>G)
n.1494C>G
n.1500C>G
n.311C>G
n.300C>G
n.302C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.327C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981505G=CA1801522325NBNn.1492C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.37+3020C= (n.37+3020C=)
c.172-612C= (n.172-612C=)
n.1494C=
n.1500C=
n.311C=
n.300C=
n.302C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.327C=
c.-780C= (n.-780C=)
c.-586C= (n.-586C=)
8g.89981505G>TCA371662604NBNn.1492C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.37+3020C>A (n.37+3020C>A)
c.172-612C>A (n.172-612C>A)
n.1494C>A
n.1500C>A
n.311C>A
n.300C>A
n.302C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.327C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89981505_89981506insTAACA1801522335NBNn.1491_1492insTTA
c.-58_-57insTTA (n.-58_-57insTTA)
c.189_190insTTA (p.Ile63_Pro64insLeu)
c.37+3019_37+3020insTTA (n.37+3019_37+3020insTTA)
c.172-613_172-612insTTA (n.172-613_172-612insTTA)
n.1493_1494insTTA
n.1499_1500insTTA
n.310_311insTTA
n.299_300insTTA
n.301_302insTTA
c.*62_*63insTTA (n.*62_*63insTTA)
c.165_166insTTA (p.Ile55_Pro56insLeu)
n.326_327insTTA
c.-781_-780insTTA (n.-781_-780insTTA)
c.-587_-586insTTA (n.-587_-586insTTA)
 dbSNP
8g.89981506G>ACA461831500NBNn.1491C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.189C>T (p.Ile63=)
c.37+3019C>T (n.37+3019C>T)
c.172-613C>T (n.172-613C>T)
n.1493C>T
n.1499C>T
n.310C>T
n.299C>T
n.301C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.326C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981506G>CCA371662605NBNn.1491C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.37+3019C>G (n.37+3019C>G)
c.172-613C>G (n.172-613C>G)
n.1493C>G
n.1499C>G
n.310C>G
n.299C>G
n.301C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.326C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
8g.89981506G=CA1801522331NBNn.1491C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.189C= (p.Ile63=)
c.37+3019C= (n.37+3019C=)
c.172-613C= (n.172-613C=)
n.1493C=
n.1499C=
n.310C=
n.299C=
n.301C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.165C= (p.Ile55=)
n.326C=
c.-781C= (n.-781C=)
c.-587C= (n.-587C=)
8g.89981506G>TCA461831501NBNn.1491C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.189C>A (p.Ile63=)
c.37+3019C>A (n.37+3019C>A)
c.172-613C>A (n.172-613C>A)
n.1493C>A
n.1499C>A
n.310C>A
n.299C>A
n.301C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.326C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981506_89981507delinsGACA1801522334NBNn.1490_1491delinsTC
c.-59_-58delinsTC (n.-59_-58delinsTC)
c.188_189delinsTC (p.Ile63=)
c.37+3018_37+3019delinsTC (n.37+3018_37+3019delinsTC)
c.172-614_172-613delinsTC (n.172-614_172-613delinsTC)
n.1492_1493delinsTC
n.1498_1499delinsTC
n.309_310delinsTC
n.298_299delinsTC
n.300_301delinsTC
c.*61_*62delinsTC (n.*61_*62delinsTC)
c.164_165delinsTC (p.Ile55=)
n.325_326delinsTC
c.-782_-781delinsTC (n.-782_-781delinsTC)
c.-588_-587delinsTC (n.-588_-587delinsTC)
8g.89981507delCA10578808NBNn.1490del
c.-59del (n.-59del)
c.188del (p.Ile63ThrfsTer4)
c.37+3018del (n.37+3018del)
c.172-614del (n.172-614del)
n.1492del
n.1498del
n.309del
n.298del
n.300del
c.*61del (n.*61del)
c.164del (p.Ile55ThrfsTer4)
n.325del
c.-782del (n.-782del)
c.-588del (n.-588del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981507A=CA1801522351NBNn.1490T=
c.-59T= (n.-59T=)
c.188T= (p.Ile63=)
c.37+3018T= (n.37+3018T=)
c.172-614T= (n.172-614T=)
n.1492T=
n.1498T=
n.309T=
n.298T=
n.300T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.164T= (p.Ile55=)
n.325T=
c.-782T= (n.-782T=)
c.-588T= (n.-588T=)
8g.89981507A>CCA371662607NBNn.1490T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.37+3018T>G (n.37+3018T>G)
c.172-614T>G (n.172-614T>G)
n.1492T>G
n.1498T>G
n.309T>G
n.298T>G
n.300T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.325T>G
c.-782T>G (n.-782T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
8g.89981507A>GCA371662606NBNn.1490T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.37+3018T>C (n.37+3018T>C)
c.172-614T>C (n.172-614T>C)
n.1492T>C
n.1498T>C
n.309T>C
n.298T>C
n.300T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.325T>C
c.-782T>C (n.-782T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
8g.89981507A>TCA181280638NBNn.1490T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.37+3018T>A (n.37+3018T>A)
c.172-614T>A (n.172-614T>A)
n.1492T>A
n.1498T>A
n.309T>A
n.298T>A
n.300T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.325T>A
c.-782T>A (n.-782T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981507_89981508insCATTTTAAAACA1801522348NBNn.1490_1491insTTTAAAATGT
c.-59_-58insTTTAAAATGT (n.-59_-58insTTTAAAATGT)
c.188_189insTTTAAAATGT (p.Pro64LeufsTer11)
c.37+3018_37+3019insTTTAAAATGT (n.37+3018_37+3019insTTTAAAATGT)
c.172-614_172-613insTTTAAAATGT (n.172-614_172-613insTTTAAAATGT)
n.1492_1493insTTTAAAATGT
n.1498_1499insTTTAAAATGT
n.309_310insTTTAAAATGT
n.298_299insTTTAAAATGT
n.300_301insTTTAAAATGT
c.*61_*62insTTTAAAATGT (n.*61_*62insTTTAAAATGT)
c.164_165insTTTAAAATGT (p.Pro56LeufsTer11)
n.325_326insTTTAAAATGT
c.-782_-781insTTTAAAATGT (n.-782_-781insTTTAAAATGT)
c.-588_-587insTTTAAAATGT (n.-588_-587insTTTAAAATGT)
 dbSNP
8g.89981508T>ACA371662610NBNn.1489A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.37+3017A>T (n.37+3017A>T)
c.172-615A>T (n.172-615A>T)
n.1491A>T
n.1497A>T
n.308A>T
n.297A>T
n.299A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.324A>T
c.-783A>T (n.-783A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
8g.89981508T>CCA371662608NBNn.1489A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.37+3017A>G (n.37+3017A>G)
c.172-615A>G (n.172-615A>G)
n.1491A>G
n.1497A>G
n.308A>G
n.297A>G
n.299A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.324A>G
c.-783A>G (n.-783A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
8g.89981508T>GCA371662609NBNn.1489A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.37+3017A>C (n.37+3017A>C)
c.172-615A>C (n.172-615A>C)
n.1491A>C
n.1497A>C
n.308A>C
n.297A>C
n.299A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.324A>C
c.-783A>C (n.-783A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
8g.89981509T>ACA371662611NBNn.1488A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.37+3016A>T (n.37+3016A>T)
c.172-616A>T (n.172-616A>T)
n.1490A>T
n.1496A>T
n.307A>T
n.296A>T
n.298A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.323A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
8g.89981509T>CCA461831502NBNn.1488A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.37+3016A>G (n.37+3016A>G)
c.172-616A>G (n.172-616A>G)
n.1490A>G
n.1496A>G
n.307A>G
n.296A>G
n.298A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.323A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
8g.89981509T>GCA371662612NBNn.1488A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.37+3016A>C (n.37+3016A>C)
c.172-616A>C (n.172-616A>C)
n.1490A>C
n.1496A>C
n.307A>C
n.296A>C
n.298A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.323A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981509T=CA1801522358NBNn.1488A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.186A= (p.Glu62=)
c.37+3016A= (n.37+3016A=)
c.172-616A= (n.172-616A=)
n.1490A=
n.1496A=
n.307A=
n.296A=
n.298A=
c.*59A= (n.*59A=)
c.162A= (p.Glu54=)
n.323A=
c.-784A= (n.-784A=)
c.-590A= (n.-590A=)
8g.89981510T>ACA371662613NBNn.1487A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.37+3015A>T (n.37+3015A>T)
c.172-617A>T (n.172-617A>T)
n.1489A>T
n.1495A>T
n.306A>T
n.295A>T
n.297A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.322A>T
c.-785A>T (n.-785A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981510T>CCA371662614NBNn.1487A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.37+3015A>G (n.37+3015A>G)
c.172-617A>G (n.172-617A>G)
n.1489A>G
n.1495A>G
n.306A>G
n.295A>G
n.297A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.322A>G
c.-785A>G (n.-785A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
 dbSNP
8g.89981510T>GCA371662615NBNn.1487A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.37+3015A>C (n.37+3015A>C)
c.172-617A>C (n.172-617A>C)
n.1489A>C
n.1495A>C
n.306A>C
n.295A>C
n.297A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.322A>C
c.-785A>C (n.-785A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
8g.89981510T=CA1801522365NBNn.1487A=
c.-62A= (n.-62A=)
c.185A= (p.Glu62=)
c.37+3015A= (n.37+3015A=)
c.172-617A= (n.172-617A=)
n.1489A=
n.1495A=
n.306A=
n.295A=
n.297A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.161A= (p.Glu54=)
n.322A=
c.-785A= (n.-785A=)
c.-591A= (n.-591A=)
8g.89981511C>ACA371662616NBNn.1486G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.37+3014G>T (n.37+3014G>T)
c.172-618G>T (n.172-618G>T)
n.1488G>T
n.1494G>T
n.305G>T
n.294G>T
n.296G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.321G>T
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
 gnomAD v4
8g.89981511C>GCA371662617NBNn.1486G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.37+3014G>C (n.37+3014G>C)
c.172-618G>C (n.172-618G>C)
n.1488G>C
n.1494G>C
n.305G>C
n.294G>C
n.296G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.321G>C
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-592G>C (n.-592G>C)
8g.89981511C>TCA371662618NBNn.1486G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.37+3014G>A (n.37+3014G>A)
c.172-618G>A (n.172-618G>A)
n.1488G>A
n.1494G>A
n.305G>A
n.294G>A
n.296G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.321G>A
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
8g.89981511_89981512delinsCACA1801522368NBNn.1485_1486delinsTG
c.-64_-63delinsTG (n.-64_-63delinsTG)
c.183_184delinsTG (p.Asp61=)
c.37+3013_37+3014delinsTG (n.37+3013_37+3014delinsTG)
c.172-619_172-618delinsTG (n.172-619_172-618delinsTG)
n.1487_1488delinsTG
n.1493_1494delinsTG
n.304_305delinsTG
n.293_294delinsTG
n.295_296delinsTG
c.*56_*57delinsTG (n.*56_*57delinsTG)
c.159_160delinsTG (p.Asp53=)
n.320_321delinsTG
c.-787_-786delinsTG (n.-787_-786delinsTG)
c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG)
8g.89981512delCA166956NBNn.1485del
c.-64del (n.-64del)
c.183del (p.Asp61GlufsTer6)
c.37+3013del (n.37+3013del)
c.172-619del (n.172-619del)
n.1487del
n.1493del
n.304del
n.293del
n.295del
c.*56del (n.*56del)
c.159del (p.Asp53GlufsTer6)
n.320del
c.-787del (n.-787del)
c.-593del (n.-593del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981512A>CCA371662619NBNn.1485T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.37+3013T>G (n.37+3013T>G)
c.172-619T>G (n.172-619T>G)
n.1487T>G
n.1493T>G
n.304T>G
n.293T>G
n.295T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.320T>G
c.-787T>G (n.-787T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
 gnomAD v4
8g.89981512A>GCA461831503NBNn.1485T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.37+3013T>C (n.37+3013T>C)
c.172-619T>C (n.172-619T>C)
n.1487T>C
n.1493T>C
n.304T>C
n.293T>C
n.295T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.159T>C (p.Asp53=)
n.320T>C
c.-787T>C (n.-787T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981512A>TCA371662620NBNn.1485T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.37+3013T>A (n.37+3013T>A)
c.172-619T>A (n.172-619T>A)
n.1487T>A
n.1493T>A
n.304T>A
n.293T>A
n.295T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.320T>A
c.-787T>A (n.-787T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
8g.89981512_89981514delinsATCCA1801522372NBNn.1483_1485delinsGAT
c.-66_-64delinsGAT (n.-66_-64delinsGAT)
c.181_183delinsGAT (p.Asp61=)
c.37+3011_37+3013delinsGAT (n.37+3011_37+3013delinsGAT)
c.172-621_172-619delinsGAT (n.172-621_172-619delinsGAT)
n.1485_1487delinsGAT
n.1491_1493delinsGAT
n.302_304delinsGAT
n.291_293delinsGAT
n.293_295delinsGAT
c.*54_*56delinsGAT (n.*54_*56delinsGAT)
c.157_159delinsGAT (p.Asp53=)
n.318_320delinsGAT
c.-789_-787delinsGAT (n.-789_-787delinsGAT)
c.-595_-593delinsGAT (n.-595_-593delinsGAT)
8g.89981513T>ACA371662621NBNn.1484A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.37+3012A>T (n.37+3012A>T)
c.172-620A>T (n.172-620A>T)
n.1486A>T
n.1492A>T
n.303A>T
n.292A>T
n.294A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.319A>T
c.-788A>T (n.-788A>T)
c.-594A>T (n.-594A>T)
8g.89981513T>CCA371662623NBNn.1484A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.37+3012A>G (n.37+3012A>G)
c.172-620A>G (n.172-620A>G)
n.1486A>G
n.1492A>G
n.303A>G
n.292A>G
n.294A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.319A>G
c.-788A>G (n.-788A>G)
c.-594A>G (n.-594A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981513T>GCA371662622NBNn.1484A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.37+3012A>C (n.37+3012A>C)
c.172-620A>C (n.172-620A>C)
n.1486A>C
n.1492A>C
n.303A>C
n.292A>C
n.294A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.319A>C
c.-788A>C (n.-788A>C)
c.-594A>C (n.-594A>C)
8g.89981513T=CA1801522383NBNn.1484A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.37+3012A= (n.37+3012A=)
c.172-620A= (n.172-620A=)
n.1486A=
n.1492A=
n.303A=
n.292A=
n.294A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.158A= (p.Asp53=)
n.319A=
c.-788A= (n.-788A=)
c.-594A= (n.-594A=)
8g.89981514_89981515delCA195119NBNn.1483_1484del
c.-66_-65del (n.-66_-65del)
c.181_182del (p.Asp61Ter)
c.37+3011_37+3012del (n.37+3011_37+3012del)
c.172-621_172-620del (n.172-621_172-620del)
n.1485_1486del
n.1491_1492del
n.302_303del
n.291_292del
n.293_294del
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.157_158del (p.Asp53Ter)
n.318_319del
c.-789_-788del (n.-789_-788del)
c.-595_-594del (n.-595_-594del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981514C>ACA371662624NBNn.1483G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.37+3011G>T (n.37+3011G>T)
c.172-621G>T (n.172-621G>T)
n.1485G>T
n.1491G>T
n.302G>T
n.291G>T
n.293G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.318G>T
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
8g.89981514C=CA1801522389NBNn.1483G=
c.-66G= (n.-66G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.37+3011G= (n.37+3011G=)
c.172-621G= (n.172-621G=)
n.1485G=
n.1491G=
n.302G=
n.291G=
n.293G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.157G= (p.Asp53=)
n.318G=
c.-789G= (n.-789G=)
c.-595G= (n.-595G=)
8g.89981514C>GCA371662625NBNn.1483G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.37+3011G>C (n.37+3011G>C)
c.172-621G>C (n.172-621G>C)
n.1485G>C
n.1491G>C
n.302G>C
n.291G>C
n.293G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.318G>C
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
 ClinVar
8g.89981514C>TCA371662626NBNn.1483G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.37+3011G>A (n.37+3011G>A)
c.172-621G>A (n.172-621G>A)
n.1485G>A
n.1491G>A
n.302G>A
n.291G>A
n.293G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.318G>A
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981514_89981518delinsCTGTTCA1801522388NBNn.1479_1483delinsAACAG
c.-70_-66delinsAACAG (n.-70_-66delinsAACAG)
c.177_181delinsAACAG (p.Gln59=)
c.37+3007_37+3011delinsAACAG (n.37+3007_37+3011delinsAACAG)
c.172-625_172-621delinsAACAG (n.172-625_172-621delinsAACAG)
n.1481_1485delinsAACAG
n.1487_1491delinsAACAG
n.298_302delinsAACAG
n.287_291delinsAACAG
n.289_293delinsAACAG
c.*50_*54delinsAACAG (n.*50_*54delinsAACAG)
c.153_157delinsAACAG (p.Gln51=)
n.314_318delinsAACAG
c.-793_-789delinsAACAG (n.-793_-789delinsAACAG)
c.-599_-595delinsAACAG (n.-599_-595delinsAACAG)
8g.89981515T>ACA461831504NBNn.1482A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.37+3010A>T (n.37+3010A>T)
c.172-622A>T (n.172-622A>T)
n.1484A>T
n.1490A>T
n.301A>T
n.290A>T
n.292A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.156A>T (p.Thr52=)
n.317A>T
c.-790A>T (n.-790A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
 ClinVar
8g.89981515T>CCA461831505NBNn.1482A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.37+3010A>G (n.37+3010A>G)
c.172-622A>G (n.172-622A>G)
n.1484A>G
n.1490A>G
n.301A>G
n.290A>G
n.292A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.156A>G (p.Thr52=)
n.317A>G
c.-790A>G (n.-790A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
 gnomAD v4
8g.89981515T>GCA461831506NBNn.1482A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.37+3010A>C (n.37+3010A>C)
c.172-622A>C (n.172-622A>C)
n.1484A>C
n.1490A>C
n.301A>C
n.290A>C
n.292A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.156A>C (p.Thr52=)
n.317A>C
c.-790A>C (n.-790A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
8g.89981515_89981518delinsCCA658657794NBNn.1479_1482delinsG
c.-70_-67delinsG (n.-70_-67delinsG)
c.177_180delinsG (p.Thr60del)
c.37+3007_37+3010delinsG (n.37+3007_37+3010delinsG)
c.172-625_172-622delinsG (n.172-625_172-622delinsG)
n.1481_1484delinsG
n.1487_1490delinsG
n.298_301delinsG
n.287_290delinsG
n.289_292delinsG
c.*50_*53delinsG (n.*50_*53delinsG)
c.153_156delinsG (p.Thr52del)
n.314_317delinsG
c.-793_-790delinsG (n.-793_-790delinsG)
c.-599_-596delinsG (n.-599_-596delinsG)
 ClinVar dbSNP
8g.89981516_89981518delCA2739268843NBNn.1480_1482del
c.-69_-67del (n.-69_-67del)
c.178_180del (p.Thr60del)
c.37+3008_37+3010del (n.37+3008_37+3010del)
c.172-624_172-622del (n.172-624_172-622del)
n.1482_1484del
n.1488_1490del
n.299_301del
n.288_290del
n.290_292del
c.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.154_156del (p.Thr52del)
n.315_317del
c.-792_-790del (n.-792_-790del)
c.-598_-596del (n.-598_-596del)
 ClinVar
8g.89981517_89981520dupCA2580079231NBNn.1479_1482dup
c.-70_-67dup (n.-70_-67dup)
c.177_180dup (p.Asp61AsnfsTer3)
c.37+3007_37+3010dup (n.37+3007_37+3010dup)
c.172-625_172-622dup (n.172-625_172-622dup)
n.1481_1484dup
n.1487_1490dup
n.298_301dup
n.287_290dup
n.289_292dup
c.*50_*53dup (n.*50_*53dup)
c.153_156dup (p.Asp53AsnfsTer3)
n.314_317dup
c.-793_-790dup (n.-793_-790dup)
c.-599_-596dup (n.-599_-596dup)
 ClinVar
8g.89981517_89981520delCA2580079232NBNn.1479_1482del
c.-70_-67del (n.-70_-67del)
c.177_180del (p.Thr60MetfsTer6)
c.37+3007_37+3010del (n.37+3007_37+3010del)
c.172-625_172-622del (n.172-625_172-622del)
n.1481_1484del
n.1487_1490del
n.298_301del
n.287_290del
n.289_292del
c.*50_*53del (n.*50_*53del)
c.153_156del (p.Thr52MetfsTer6)
n.314_317del
c.-793_-790del (n.-793_-790del)
c.-599_-596del (n.-599_-596del)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981516G>ACA371662627NBNn.1481C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.37+3009C>T (n.37+3009C>T)
c.172-623C>T (n.172-623C>T)
n.1483C>T
n.1489C>T
n.300C>T
n.289C>T
n.291C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.316C>T
c.-791C>T (n.-791C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
 dbSNP
8g.89981516G>CCA371662628NBNn.1481C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.37+3009C>G (n.37+3009C>G)
c.172-623C>G (n.172-623C>G)
n.1483C>G
n.1489C>G
n.300C>G
n.289C>G
n.291C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.316C>G
c.-791C>G (n.-791C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
 ClinVar
8g.89981516G=CA1801522399NBNn.1481C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.37+3009C= (n.37+3009C=)
c.172-623C= (n.172-623C=)
n.1483C=
n.1489C=
n.300C=
n.289C=
n.291C=
c.*52C= (n.*52C=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.316C=
c.-791C= (n.-791C=)
c.-597C= (n.-597C=)
8g.89981516G>TCA371662629NBNn.1481C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.37+3009C>A (n.37+3009C>A)
c.172-623C>A (n.172-623C>A)
n.1483C>A
n.1489C>A
n.300C>A
n.289C>A
n.291C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.316C>A
c.-791C>A (n.-791C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981517T>ACA371662630NBNn.1480A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.37+3008A>T (n.37+3008A>T)
c.172-624A>T (n.172-624A>T)
n.1482A>T
n.1488A>T
n.299A>T
n.288A>T
n.290A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.315A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
8g.89981517T>CCA371662631NBNn.1480A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.37+3008A>G (n.37+3008A>G)
c.172-624A>G (n.172-624A>G)
n.1482A>G
n.1488A>G
n.299A>G
n.288A>G
n.290A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.315A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
8g.89981517T>GCA371662632NBNn.1480A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.37+3008A>C (n.37+3008A>C)
c.172-624A>C (n.172-624A>C)
n.1482A>C
n.1488A>C
n.299A>C
n.288A>C
n.290A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.315A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
8g.89981519dupCA16041213NBNn.1480dup
c.-69dup (n.-69dup)
c.178dup (p.Thr60AsnfsTer3)
c.37+3008dup (n.37+3008dup)
c.172-624dup (n.172-624dup)
n.1482dup
n.1488dup
n.299dup
n.288dup
n.290dup
c.*51dup (n.*51dup)
c.154dup (p.Thr52AsnfsTer3)
n.315dup
c.-792dup (n.-792dup)
c.-598dup (n.-598dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89981518T>ACA371662634NBNn.1479A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.177A>T (p.Gln59His)
c.37+3007A>T (n.37+3007A>T)
c.172-625A>T (n.172-625A>T)
n.1481A>T
n.1487A>T
n.298A>T
n.287A>T
n.289A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.314A>T
c.-793A>T (n.-793A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
8g.89981518T>CCA4803024NBNn.1479A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.177A>G (p.Gln59=)
c.37+3007A>G (n.37+3007A>G)
c.172-625A>G (n.172-625A>G)
n.1481A>G
n.1487A>G
n.298A>G
n.287A>G
n.289A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.314A>G
c.-793A>G (n.-793A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981518T>GCA371662633NBNn.1479A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.177A>C (p.Gln59His)
c.37+3007A>C (n.37+3007A>C)
c.172-625A>C (n.172-625A>C)
n.1481A>C
n.1487A>C
n.298A>C
n.287A>C
n.289A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.314A>C
c.-793A>C (n.-793A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
8g.89981518T=CA1801522409NBNn.1479A=
c.-70A= (n.-70A=)
c.177A= (p.Gln59=)
c.37+3007A= (n.37+3007A=)
c.172-625A= (n.172-625A=)
n.1481A=
n.1487A=
n.298A=
n.287A=
n.289A=
c.*50A= (n.*50A=)
c.153A= (p.Gln51=)
n.314A=
c.-793A= (n.-793A=)
c.-599A= (n.-599A=)
8g.89981519T>ACA371662635NBNn.1478A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.37+3006A>T (n.37+3006A>T)
c.172-626A>T (n.172-626A>T)
n.1480A>T
n.1486A>T
n.297A>T
n.286A>T
n.288A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.313A>T
c.-794A>T (n.-794A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
 gnomAD v4
8g.89981519T>CCA371662637NBNn.1478A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.37+3006A>G (n.37+3006A>G)
c.172-626A>G (n.172-626A>G)
n.1480A>G
n.1486A>G
n.297A>G
n.286A>G
n.288A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.313A>G
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
 ClinVar
8g.89981519T>GCA371662636NBNn.1478A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.37+3006A>C (n.37+3006A>C)
c.172-626A>C (n.172-626A>C)
n.1480A>C
n.1486A>C
n.297A>C
n.286A>C
n.288A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.313A>C
c.-794A>C (n.-794A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
8g.89981519_89981520insATCA2580079235NBNn.1478_1479insTA
c.-71_-70insTA (n.-71_-70insTA)
c.176_177insTA (p.Gln59HisfsTer9)
c.37+3006_37+3007insTA (n.37+3006_37+3007insTA)
c.172-626_172-625insTA (n.172-626_172-625insTA)
n.1480_1481insTA
n.1486_1487insTA
n.297_298insTA
n.286_287insTA
n.288_289insTA
c.*49_*50insTA (n.*49_*50insTA)
c.152_153insTA (p.Gln51HisfsTer9)
n.313_314insTA
c.-794_-793insTA (n.-794_-793insTA)
c.-600_-599insTA (n.-600_-599insTA)
 ClinVar
8g.89981522_89981527delCA2580079234NBNn.1473_1478del
c.-75-1_-71del
c.172-1_176del
c.37+3001_37+3006del (n.37+3001_37+3006del)
c.172-631_172-626del (n.172-631_172-626del)
n.1475_1480del
n.1481_1486del
n.293-1_297del
n.282-1_286del
n.284-1_288del
c.*45-1_*49del
c.-76_-71del (n.-76_-71del)
c.148-1_152del
n.309-1_313del
c.-798-1_-794del
c.-604-1_-600del
 ClinVar
8g.89981520G>ACA371662638NBNn.1477C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.37+3005C>T (n.37+3005C>T)
c.172-627C>T (n.172-627C>T)
n.1479C>T
n.1485C>T
n.296C>T
n.285C>T
n.287C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.312C>T
c.-795C>T (n.-795C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981520G>CCA371662639NBNn.1477C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.37+3005C>G (n.37+3005C>G)
c.172-627C>G (n.172-627C>G)
n.1479C>G
n.1485C>G
n.296C>G
n.285C>G
n.287C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.312C>G
c.-795C>G (n.-795C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981520G=CA1801522414NBNn.1477C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.175C= (p.Gln59=)
c.37+3005C= (n.37+3005C=)
c.172-627C= (n.172-627C=)
n.1479C=
n.1485C=
n.296C=
n.285C=
n.287C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.312C=
c.-795C= (n.-795C=)
c.-601C= (n.-601C=)
8g.89981520G>TCA371662640NBNn.1477C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.37+3005C>A (n.37+3005C>A)
c.172-627C>A (n.172-627C>A)
n.1479C>A
n.1485C>A
n.296C>A
n.285C>A
n.287C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.312C>A
c.-795C>A (n.-795C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
8g.89981521A=CA1801522421NBNn.1476T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.174T= (p.Ser58=)
c.37+3004T= (n.37+3004T=)
c.172-628T= (n.172-628T=)
n.1478T=
n.1484T=
n.295T=
n.284T=
n.286T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.150T= (p.Ser50=)
n.311T=
c.-796T= (n.-796T=)
c.-602T= (n.-602T=)
8g.89981521A>CCA371662641NBNn.1476T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.37+3004T>G (n.37+3004T>G)
c.172-628T>G (n.172-628T>G)
n.1478T>G
n.1484T>G
n.295T>G
n.284T>G
n.286T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.150T>G (p.Ser50Arg)
n.311T>G
c.-796T>G (n.-796T>G)
c.-602T>G (n.-602T>G)
 dbSNP
8g.89981521A>GCA461831507NBNn.1476T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.37+3004T>C (n.37+3004T>C)
c.172-628T>C (n.172-628T>C)
n.1478T>C
n.1484T>C
n.295T>C
n.284T>C
n.286T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.150T>C (p.Ser50=)
n.311T>C
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.-602T>C (n.-602T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981521A>TCA371662642NBNn.1476T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.37+3004T>A (n.37+3004T>A)
c.172-628T>A (n.172-628T>A)
n.1478T>A
n.1484T>A
n.295T>A
n.284T>A
n.286T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.150T>A (p.Ser50Arg)
n.311T>A
c.-796T>A (n.-796T>A)
c.-602T>A (n.-602T>A)
8g.89981522C>ACA371662643NBNn.1475G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.37+3003G>T (n.37+3003G>T)
c.172-629G>T (n.172-629G>T)
n.1477G>T
n.1483G>T
n.294G>T
n.283G>T
n.285G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.310G>T
c.-797G>T (n.-797G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
8g.89981522C=CA1801522428NBNn.1475G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.37+3003G= (n.37+3003G=)
c.172-629G= (n.172-629G=)
n.1477G=
n.1483G=
n.294G=
n.283G=
n.285G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.310G=
c.-797G= (n.-797G=)
c.-603G= (n.-603G=)
8g.89981522C>GCA371662644NBNn.1475G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.37+3003G>C (n.37+3003G>C)
c.172-629G>C (n.172-629G>C)
n.1477G>C
n.1483G>C
n.294G>C
n.283G>C
n.285G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.310G>C
c.-797G>C (n.-797G>C)
c.-603G>C (n.-603G>C)
8g.89981522C>TCA371662645NBNn.1475G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.37+3003G>A (n.37+3003G>A)
c.172-629G>A (n.172-629G>A)
n.1477G>A
n.1483G>A
n.294G>A
n.283G>A
n.285G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.310G>A
c.-797G>A (n.-797G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981523T>ACA371662646NBNn.1474A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.37+3002A>T (n.37+3002A>T)
c.172-630A>T (n.172-630A>T)
n.1476A>T
n.1482A>T
n.293A>T
n.282A>T
n.284A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.309A>T
c.-798A>T (n.-798A>T)
c.-604A>T (n.-604A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981523T>CCA371662647NBNn.1474A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.37+3002A>G (n.37+3002A>G)
c.172-630A>G (n.172-630A>G)
n.1476A>G
n.1482A>G
n.293A>G
n.282A>G
n.284A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.309A>G
c.-798A>G (n.-798A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
8g.89981523T>GCA371662648NBNn.1474A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.37+3002A>C (n.37+3002A>C)
c.172-630A>C (n.172-630A>C)
n.1476A>C
n.1482A>C
n.293A>C
n.282A>C
n.284A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.309A>C
c.-798A>C (n.-798A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
8g.89981523T=CA1801522432NBNn.1474A=
c.-75A= (n.-75A=)
c.172A= (p.Ser58=)
c.37+3002A= (n.37+3002A=)
c.172-630A= (n.172-630A=)
n.1476A=
n.1482A=
n.293A=
n.282A=
n.284A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.148A= (p.Ser50=)
n.309A=
c.-798A= (n.-798A=)
c.-604A= (n.-604A=)
8g.89981523_89981524insAGTAACAATTTTACA1116465670NBNn.1473_1474insTAAAATTGTTACT
c.-75-1_-75insTAAAATTGTTACT (n.-75-1_-75insTAAAATTGTTACT)
c.172-1_172insTAAAATTGTTACT (n.172-1_172insTAAAATTGTTACT)
c.37+3001_37+3002insTAAAATTGTTACT (n.37+3001_37+3002insTAAAATTGTTACT)
c.172-631_172-630insTAAAATTGTTACT (n.172-631_172-630insTAAAATTGTTACT)
n.1475_1476insTAAAATTGTTACT
n.1481_1482insTAAAATTGTTACT
n.293-1_293insTAAAATTGTTACT
n.282-1_282insTAAAATTGTTACT
n.284-1_284insTAAAATTGTTACT
c.*45-1_*45insTAAAATTGTTACT (n.*45-1_*45insTAAAATTGTTACT)
c.-76_-75insTAAAATTGTTACT (n.-76_-75insTAAAATTGTTACT)
c.148-1_148insTAAAATTGTTACT (n.148-1_148insTAAAATTGTTACT)
n.309-1_309insTAAAATTGTTACT
c.-798-1_-798insTAAAATTGTTACT (n.-798-1_-798insTAAAATTGTTACT)
c.-604-1_-604insTAAAATTGTTACT (n.-604-1_-604insTAAAATTGTTACT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981524delCA2695201509NBNn.1473del
c.-75-1del (n.-75-1del)
c.172-1del (n.172-1del)
c.37+3001del (n.37+3001del)
c.172-631del (n.172-631del)
n.1475del
n.1481del
n.293-1del
n.282-1del
n.284-1del
c.*45-1del (n.*45-1del)
c.-76del (n.-76del)
c.148-1del (n.148-1del)
n.309-1del
c.-798-1del (n.-798-1del)
c.-604-1del (n.-604-1del)
 ClinVar
8g.89981524C>ACA371662651NBNn.1473G>T
c.-75-1G>T (n.-75-1G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.37+3001G>T (n.37+3001G>T)
c.172-631G>T (n.172-631G>T)
n.1475G>T
n.1481G>T
n.293-1G>T
n.282-1G>T
n.284-1G>T
c.*45-1G>T (n.*45-1G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.309-1G>T
c.-798-1G>T (n.-798-1G>T)
c.-604-1G>T (n.-604-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981524C=CA1801522436NBNn.1473G=
c.-75-1G= (n.-75-1G=)
c.172-1G= (n.172-1G=)
c.37+3001G= (n.37+3001G=)
c.172-631G= (n.172-631G=)
n.1475G=
n.1481G=
n.293-1G=
n.282-1G=
n.284-1G=
c.*45-1G= (n.*45-1G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.148-1G= (n.148-1G=)
n.309-1G=
c.-798-1G= (n.-798-1G=)
c.-604-1G= (n.-604-1G=)
8g.89981524C>GCA371662650NBNn.1473G>C
c.-75-1G>C (n.-75-1G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.37+3001G>C (n.37+3001G>C)
c.172-631G>C (n.172-631G>C)
n.1475G>C
n.1481G>C
n.293-1G>C
n.282-1G>C
n.284-1G>C
c.*45-1G>C (n.*45-1G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.309-1G>C
c.-798-1G>C (n.-798-1G>C)
c.-604-1G>C (n.-604-1G>C)
8g.89981524C>TCA371662649NBNn.1473G>A
c.-75-1G>A (n.-75-1G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.37+3001G>A (n.37+3001G>A)
c.172-631G>A (n.172-631G>A)
n.1475G>A
n.1481G>A
n.293-1G>A
n.282-1G>A
n.284-1G>A
c.*45-1G>A (n.*45-1G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.309-1G>A
c.-798-1G>A (n.-798-1G>A)
c.-604-1G>A (n.-604-1G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981525T>ACA371662652NBNn.1472A>T
c.-75-2A>T (n.-75-2A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.37+3000A>T (n.37+3000A>T)
c.172-632A>T (n.172-632A>T)
n.1474A>T
n.1480A>T
n.293-2A>T
n.282-2A>T
n.284-2A>T
c.*45-2A>T (n.*45-2A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.309-2A>T
c.-798-2A>T (n.-798-2A>T)
c.-604-2A>T (n.-604-2A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981525T>CCA371662653NBNn.1472A>G
c.-75-2A>G (n.-75-2A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.37+3000A>G (n.37+3000A>G)
c.172-632A>G (n.172-632A>G)
n.1474A>G
n.1480A>G
n.293-2A>G
n.282-2A>G
n.284-2A>G
c.*45-2A>G (n.*45-2A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.309-2A>G
c.-798-2A>G (n.-798-2A>G)
c.-604-2A>G (n.-604-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981525T>GCA371662654NBNn.1472A>C
c.-75-2A>C (n.-75-2A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.37+3000A>C (n.37+3000A>C)
c.172-632A>C (n.172-632A>C)
n.1474A>C
n.1480A>C
n.293-2A>C
n.282-2A>C
n.284-2A>C
c.*45-2A>C (n.*45-2A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.309-2A>C
c.-798-2A>C (n.-798-2A>C)
c.-604-2A>C (n.-604-2A>C)
8g.89981525_89981526insTTTTCTGTAGAAATTTCCAAAATGTTTTTCTATACCAGGTTGGTTACACA1116465673NBNn.1471_1472insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
c.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
n.1473_1474insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
n.1479_1480insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
n.293-3_293-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
n.282-3_282-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
n.284-3_284-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
c.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
n.309-3_309-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA
c.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
c.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981526G>ACA164959NBNn.1471C>T
c.-75-3C>T (n.-75-3C>T)
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
c.37+2999C>T (n.37+2999C>T)
c.172-633C>T (n.172-633C>T)
n.1473C>T
n.1479C>T
n.293-3C>T
n.282-3C>T
n.284-3C>T
c.*45-3C>T (n.*45-3C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.309-3C>T
c.-798-3C>T (n.-798-3C>T)
c.-604-3C>T (n.-604-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981526G>CCA2573143458NBNn.1471C>G
c.-75-3C>G (n.-75-3C>G)
c.172-3C>G (n.172-3C>G)
c.37+2999C>G (n.37+2999C>G)
c.172-633C>G (n.172-633C>G)
n.1473C>G
n.1479C>G
n.293-3C>G
n.282-3C>G
n.284-3C>G
c.*45-3C>G (n.*45-3C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.148-3C>G (n.148-3C>G)
n.309-3C>G
c.-798-3C>G (n.-798-3C>G)
c.-604-3C>G (n.-604-3C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981526G=CA1801522439NBNn.1471C=
c.-75-3C= (n.-75-3C=)
c.172-3C= (n.172-3C=)
c.37+2999C= (n.37+2999C=)
c.172-633C= (n.172-633C=)
n.1473C=
n.1479C=
n.293-3C=
n.282-3C=
n.284-3C=
c.*45-3C= (n.*45-3C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.309-3C=
c.-798-3C= (n.-798-3C=)
c.-604-3C= (n.-604-3C=)
8g.89981527A=CA1801522442NBNn.1470T=
c.-75-4T= (n.-75-4T=)
c.172-4T= (n.172-4T=)
c.37+2998T= (n.37+2998T=)
c.172-634T= (n.172-634T=)
n.1472T=
n.1478T=
n.293-4T=
n.282-4T=
n.284-4T=
c.*45-4T= (n.*45-4T=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.148-4T= (n.148-4T=)
n.309-4T=
c.-798-4T= (n.-798-4T=)
c.-604-4T= (n.-604-4T=)
8g.89981527A>TCA856700248NBNn.1470T>A
c.-75-4T>A (n.-75-4T>A)
c.172-4T>A (n.172-4T>A)
c.37+2998T>A (n.37+2998T>A)
c.172-634T>A (n.172-634T>A)
n.1472T>A
n.1478T>A
n.293-4T>A
n.282-4T>A
n.284-4T>A
c.*45-4T>A (n.*45-4T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.148-4T>A (n.148-4T>A)
n.309-4T>A
c.-798-4T>A (n.-798-4T>A)
c.-604-4T>A (n.-604-4T>A)
 dbSNP
8g.89981529_89981530delCA2580079237NBNn.1469_1470del
c.-75-5_-75-4del (n.-75-5_-75-4del)
c.172-5_172-4del (n.172-5_172-4del)
c.37+2997_37+2998del (n.37+2997_37+2998del)
c.172-635_172-634del (n.172-635_172-634del)
n.1471_1472del
n.1477_1478del
n.293-5_293-4del
n.282-5_282-4del
n.284-5_284-4del
c.*45-5_*45-4del (n.*45-5_*45-4del)
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
c.148-5_148-4del (n.148-5_148-4del)
n.309-5_309-4del
c.-798-5_-798-4del (n.-798-5_-798-4del)
c.-604-5_-604-4del (n.-604-5_-604-4del)
 ClinVar
8g.89981528A>GCA2687857109NBNn.1469T>C
c.-75-5T>C (n.-75-5T>C)
c.172-5T>C (n.172-5T>C)
c.37+2997T>C (n.37+2997T>C)
c.172-635T>C (n.172-635T>C)
n.1471T>C
n.1477T>C
n.293-5T>C
n.282-5T>C
n.284-5T>C
c.*45-5T>C (n.*45-5T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.148-5T>C (n.148-5T>C)
n.309-5T>C
c.-798-5T>C (n.-798-5T>C)
c.-604-5T>C (n.-604-5T>C)
 gnomAD v4
8g.89981530A=CA1801522446NBNn.1467T=
c.-75-7T= (n.-75-7T=)
c.172-7T= (n.172-7T=)
c.37+2995T= (n.37+2995T=)
c.172-637T= (n.172-637T=)
n.1469T=
n.1475T=
n.293-7T=
n.282-7T=
n.284-7T=
c.*45-7T= (n.*45-7T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.148-7T= (n.148-7T=)
n.309-7T=
c.-798-7T= (n.-798-7T=)
c.-604-7T= (n.-604-7T=)
8g.89981530A>TCA4803025NBNn.1467T>A
c.-75-7T>A (n.-75-7T>A)
c.172-7T>A (n.172-7T>A)
c.37+2995T>A (n.37+2995T>A)
c.172-637T>A (n.172-637T>A)
n.1469T>A
n.1475T>A
n.293-7T>A
n.282-7T>A
n.284-7T>A
c.*45-7T>A (n.*45-7T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.148-7T>A (n.148-7T>A)
n.309-7T>A
c.-798-7T>A (n.-798-7T>A)
c.-604-7T>A (n.-604-7T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981531G>CCA583376411NBNn.1466C>G
c.-75-8C>G (n.-75-8C>G)
c.172-8C>G (n.172-8C>G)
c.37+2994C>G (n.37+2994C>G)
c.172-638C>G (n.172-638C>G)
n.1468C>G
n.1474C>G
n.293-8C>G
n.282-8C>G
n.284-8C>G
c.*45-8C>G (n.*45-8C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.148-8C>G (n.148-8C>G)
n.309-8C>G
c.-798-8C>G (n.-798-8C>G)
c.-604-8C>G (n.-604-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.89981531G=CA1801522450NBNn.1466C=
c.-75-8C= (n.-75-8C=)
c.172-8C= (n.172-8C=)
c.37+2994C= (n.37+2994C=)
c.172-638C= (n.172-638C=)
n.1468C=
n.1474C=
n.293-8C=
n.282-8C=
n.284-8C=
c.*45-8C= (n.*45-8C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.148-8C= (n.148-8C=)
n.309-8C=
c.-798-8C= (n.-798-8C=)
c.-604-8C= (n.-604-8C=)
8g.89981531G>TCA2499219446NBNn.1466C>A
c.-75-8C>A (n.-75-8C>A)
c.172-8C>A (n.172-8C>A)
c.37+2994C>A (n.37+2994C>A)
c.172-638C>A (n.172-638C>A)
n.1468C>A
n.1474C>A
n.293-8C>A
n.282-8C>A
n.284-8C>A
c.*45-8C>A (n.*45-8C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.148-8C>A (n.148-8C>A)
n.309-8C>A
c.-798-8C>A (n.-798-8C>A)
c.-604-8C>A (n.-604-8C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981532T>CCA583376413NBNn.1465A>G
c.-75-9A>G (n.-75-9A>G)
c.172-9A>G (n.172-9A>G)
c.37+2993A>G (n.37+2993A>G)
c.172-639A>G (n.172-639A>G)
n.1467A>G
n.1473A>G
n.293-9A>G
n.282-9A>G
n.284-9A>G
c.*45-9A>G (n.*45-9A>G)
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c.148-9A>G (n.148-9A>G)
n.309-9A>G
c.-798-9A>G (n.-798-9A>G)
c.-604-9A>G (n.-604-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981532T=CA1801522452NBNn.1465A=
c.-75-9A= (n.-75-9A=)
c.172-9A= (n.172-9A=)
c.37+2993A= (n.37+2993A=)
c.172-639A= (n.172-639A=)
n.1467A=
n.1473A=
n.293-9A=
n.282-9A=
n.284-9A=
c.*45-9A= (n.*45-9A=)
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n.309-9A=
c.-798-9A= (n.-798-9A=)
c.-604-9A= (n.-604-9A=)
8g.89981533T>GCA2740095091NBNn.1464A>C
c.-75-10A>C (n.-75-10A>C)
c.172-10A>C (n.172-10A>C)
c.37+2992A>C (n.37+2992A>C)
c.172-640A>C (n.172-640A>C)
n.1466A>C
n.1472A>C
n.293-10A>C
n.282-10A>C
n.284-10A>C
c.*45-10A>C (n.*45-10A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.148-10A>C (n.148-10A>C)
n.309-10A>C
c.-798-10A>C (n.-798-10A>C)
c.-604-10A>C (n.-604-10A>C)
 ClinVar
8g.89981534A=CA1801522454NBNn.1463T=
c.-75-11T= (n.-75-11T=)
c.172-11T= (n.172-11T=)
c.37+2991T= (n.37+2991T=)
c.172-641T= (n.172-641T=)
n.1465T=
n.1471T=
n.293-11T=
n.282-11T=
n.284-11T=
c.*45-11T= (n.*45-11T=)
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c.148-11T= (n.148-11T=)
n.309-11T=
c.-798-11T= (n.-798-11T=)
c.-604-11T= (n.-604-11T=)
8g.89981534A>GCA583376414NBNn.1463T>C
c.-75-11T>C (n.-75-11T>C)
c.172-11T>C (n.172-11T>C)
c.37+2991T>C (n.37+2991T>C)
c.172-641T>C (n.172-641T>C)
n.1465T>C
n.1471T>C
n.293-11T>C
n.282-11T>C
n.284-11T>C
c.*45-11T>C (n.*45-11T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.148-11T>C (n.148-11T>C)
n.309-11T>C
c.-798-11T>C (n.-798-11T>C)
c.-604-11T>C (n.-604-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981535G>ACA2739268844NBNn.1462C>T
c.-75-12C>T (n.-75-12C>T)
c.172-12C>T (n.172-12C>T)
c.37+2990C>T (n.37+2990C>T)
c.172-642C>T (n.172-642C>T)
n.1464C>T
n.1470C>T
n.293-12C>T
n.282-12C>T
n.284-12C>T
c.*45-12C>T (n.*45-12C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.148-12C>T (n.148-12C>T)
n.309-12C>T
c.-798-12C>T (n.-798-12C>T)
c.-604-12C>T (n.-604-12C>T)
 ClinVar
8g.89981535G>CCA856700267NBNn.1462C>G
c.-75-12C>G (n.-75-12C>G)
c.172-12C>G (n.172-12C>G)
c.37+2990C>G (n.37+2990C>G)
c.172-642C>G (n.172-642C>G)
n.1464C>G
n.1470C>G
n.293-12C>G
n.282-12C>G
n.284-12C>G
c.*45-12C>G (n.*45-12C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.148-12C>G (n.148-12C>G)
n.309-12C>G
c.-798-12C>G (n.-798-12C>G)
c.-604-12C>G (n.-604-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981535G=CA1801522457NBNn.1462C=
c.-75-12C= (n.-75-12C=)
c.172-12C= (n.172-12C=)
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n.1464C=
n.1470C=
n.293-12C=
n.282-12C=
n.284-12C=
c.*45-12C= (n.*45-12C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.148-12C= (n.148-12C=)
n.309-12C=
c.-798-12C= (n.-798-12C=)
c.-604-12C= (n.-604-12C=)
8g.89981538A>CCA2740095092NBNn.1459T>G
c.-75-15T>G (n.-75-15T>G)
c.172-15T>G (n.172-15T>G)
c.37+2987T>G (n.37+2987T>G)
c.172-645T>G (n.172-645T>G)
n.1461T>G
n.1467T>G
n.293-15T>G
n.282-15T>G
n.284-15T>G
c.*45-15T>G (n.*45-15T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.148-15T>G (n.148-15T>G)
n.309-15T>G
c.-798-15T>G (n.-798-15T>G)
c.-604-15T>G (n.-604-15T>G)
 ClinVar

Number of alleles fetched