Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89981380T>ACA181280563NBNn.1617A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.37+3145A>T (n.37+3145A>T)
c.172-487A>T (n.172-487A>T)
n.1619A>T
n.1625A>T
n.436A>T
n.425A>T
n.427A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.452A>T
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
 dbSNP
8g.89981380T>CCA461831423NBNn.1617A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
c.315A>G (p.Lys105=)
c.37+3145A>G (n.37+3145A>G)
c.172-487A>G (n.172-487A>G)
n.1619A>G
n.1625A>G
n.436A>G
n.425A>G
n.427A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.291A>G (p.Lys97=)
n.452A>G
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981380T>GCA371662270NBNn.1617A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.37+3145A>C (n.37+3145A>C)
c.172-487A>C (n.172-487A>C)
n.1619A>C
n.1625A>C
n.436A>C
n.425A>C
n.427A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.452A>C
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
8g.89981380T=CA1801521688NBNn.1617A=
c.69A= (p.Lys23=)
c.315A= (p.Lys105=)
c.37+3145A= (n.37+3145A=)
c.172-487A= (n.172-487A=)
n.1619A=
n.1625A=
n.436A=
n.425A=
n.427A=
c.*188A= (n.*188A=)
c.291A= (p.Lys97=)
n.452A=
c.-655A= (n.-655A=)
c.-461A= (n.-461A=)
8g.89981381T>ACA371662272NBNn.1616A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.37+3144A>T (n.37+3144A>T)
c.172-488A>T (n.172-488A>T)
n.1618A>T
n.1624A>T
n.435A>T
n.424A>T
n.426A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
n.451A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
8g.89981381T>CCA371662274NBNn.1616A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.37+3144A>G (n.37+3144A>G)
c.172-488A>G (n.172-488A>G)
n.1618A>G
n.1624A>G
n.435A>G
n.424A>G
n.426A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.451A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
8g.89981381T>GCA371662276NBNn.1616A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.37+3144A>C (n.37+3144A>C)
c.172-488A>C (n.172-488A>C)
n.1618A>C
n.1624A>C
n.435A>C
n.424A>C
n.426A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.451A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
8g.89981382T>ACA371662278NBNn.1615A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.37+3143A>T (n.37+3143A>T)
c.172-489A>T (n.172-489A>T)
n.1617A>T
n.1623A>T
n.434A>T
n.423A>T
n.425A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.450A>T
c.-657A>T (n.-657A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
 ClinVar
8g.89981382T>CCA371662280NBNn.1615A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.37+3143A>G (n.37+3143A>G)
c.172-489A>G (n.172-489A>G)
n.1617A>G
n.1623A>G
n.434A>G
n.423A>G
n.425A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.450A>G
c.-657A>G (n.-657A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
 COSMIC
8g.89981382T>GCA371662282NBNn.1615A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.37+3143A>C (n.37+3143A>C)
c.172-489A>C (n.172-489A>C)
n.1617A>C
n.1623A>C
n.434A>C
n.423A>C
n.425A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.450A>C
c.-657A>C (n.-657A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
8g.89981383A=CA1801521695NBNn.1614T=
c.66T= (p.Ser22=)
c.312T= (p.Ser104=)
c.37+3142T= (n.37+3142T=)
c.172-490T= (n.172-490T=)
n.1616T=
n.1622T=
n.433T=
n.422T=
n.424T=
c.*185T= (n.*185T=)
c.288T= (p.Ser96=)
n.449T=
c.-658T= (n.-658T=)
c.-464T= (n.-464T=)
8g.89981383A>CCA371662283NBNn.1614T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.312T>G (p.Ser104Arg)
c.37+3142T>G (n.37+3142T>G)
c.172-490T>G (n.172-490T>G)
n.1616T>G
n.1622T>G
n.433T>G
n.422T>G
n.424T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.449T>G
c.-658T>G (n.-658T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
8g.89981383A>GCA461831424NBNn.1614T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.37+3142T>C (n.37+3142T>C)
c.172-490T>C (n.172-490T>C)
n.1616T>C
n.1622T>C
n.433T>C
n.422T>C
n.424T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.449T>C
c.-658T>C (n.-658T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981383A>TCA371662286NBNn.1614T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
c.312T>A (p.Ser104Arg)
c.37+3142T>A (n.37+3142T>A)
c.172-490T>A (n.172-490T>A)
n.1616T>A
n.1622T>A
n.433T>A
n.422T>A
n.424T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.449T>A
c.-658T>A (n.-658T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
8g.89981384C>ACA371662288NBNn.1613G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.37+3141G>T (n.37+3141G>T)
c.172-491G>T (n.172-491G>T)
n.1615G>T
n.1621G>T
n.432G>T
n.421G>T
n.423G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.448G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
8g.89981384C=CA1801521700NBNn.1613G=
c.65G= (p.Ser22=)
c.311G= (p.Ser104=)
c.37+3141G= (n.37+3141G=)
c.172-491G= (n.172-491G=)
n.1615G=
n.1621G=
n.432G=
n.421G=
n.423G=
c.*184G= (n.*184G=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.448G=
c.-659G= (n.-659G=)
c.-465G= (n.-465G=)
8g.89981384C>GCA4803013NBNn.1613G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.37+3141G>C (n.37+3141G>C)
c.172-491G>C (n.172-491G>C)
n.1615G>C
n.1621G>C
n.432G>C
n.421G>C
n.423G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.448G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981384C>TCA371662291NBNn.1613G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.37+3141G>A (n.37+3141G>A)
c.172-491G>A (n.172-491G>A)
n.1615G>A
n.1621G>A
n.432G>A
n.421G>A
n.423G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.448G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
8g.89981385T>ACA371662295NBNn.1612A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.37+3140A>T (n.37+3140A>T)
c.172-492A>T (n.172-492A>T)
n.1614A>T
n.1620A>T
n.431A>T
n.420A>T
n.422A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.447A>T
c.-660A>T (n.-660A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
8g.89981385T>CCA10578805NBNn.1612A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.37+3140A>G (n.37+3140A>G)
c.172-492A>G (n.172-492A>G)
n.1614A>G
n.1620A>G
n.431A>G
n.420A>G
n.422A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.447A>G
c.-660A>G (n.-660A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981385T>GCA371662293NBNn.1612A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.37+3140A>C (n.37+3140A>C)
c.172-492A>C (n.172-492A>C)
n.1614A>C
n.1620A>C
n.431A>C
n.420A>C
n.422A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.447A>C
c.-660A>C (n.-660A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
8g.89981385T=CA1801521703NBNn.1612A=
c.64A= (p.Ser22=)
c.310A= (p.Ser104=)
c.37+3140A= (n.37+3140A=)
c.172-492A= (n.172-492A=)
n.1614A=
n.1620A=
n.431A=
n.420A=
n.422A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.447A=
c.-660A= (n.-660A=)
c.-466A= (n.-466A=)
8g.89981386T>ACA461831425NBNn.1611A>T
c.63A>T (p.Gly21=)
c.309A>T (p.Gly103=)
c.37+3139A>T (n.37+3139A>T)
c.172-493A>T (n.172-493A>T)
n.1613A>T
n.1619A>T
n.430A>T
n.419A>T
n.421A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.285A>T (p.Gly95=)
n.446A>T
c.-661A>T (n.-661A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981386T>CCA461831426NBNn.1611A>G
c.63A>G (p.Gly21=)
c.309A>G (p.Gly103=)
c.37+3139A>G (n.37+3139A>G)
c.172-493A>G (n.172-493A>G)
n.1613A>G
n.1619A>G
n.430A>G
n.419A>G
n.421A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.285A>G (p.Gly95=)
n.446A>G
c.-661A>G (n.-661A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
 gnomAD v4
8g.89981386T>GCA461831427NBNn.1611A>C
c.63A>C (p.Gly21=)
c.309A>C (p.Gly103=)
c.37+3139A>C (n.37+3139A>C)
c.172-493A>C (n.172-493A>C)
n.1613A>C
n.1619A>C
n.430A>C
n.419A>C
n.421A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.285A>C (p.Gly95=)
n.446A>C
c.-661A>C (n.-661A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
8g.89981387C>ACA371662299NBNn.1610G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.37+3138G>T (n.37+3138G>T)
c.172-494G>T (n.172-494G>T)
n.1612G>T
n.1618G>T
n.429G>T
n.418G>T
n.420G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.445G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981387C=CA1801521712NBNn.1610G=
c.62G= (p.Gly21=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.37+3138G= (n.37+3138G=)
c.172-494G= (n.172-494G=)
n.1612G=
n.1618G=
n.429G=
n.418G=
n.420G=
c.*181G= (n.*181G=)
c.284G= (p.Gly95=)
n.445G=
c.-662G= (n.-662G=)
c.-468G= (n.-468G=)
8g.89981387C>GCA371662297NBNn.1610G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.37+3138G>C (n.37+3138G>C)
c.172-494G>C (n.172-494G>C)
n.1612G>C
n.1618G>C
n.429G>C
n.418G>C
n.420G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.445G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
 dbSNP
8g.89981387C>TCA371662301NBNn.1610G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.37+3138G>A (n.37+3138G>A)
c.172-494G>A (n.172-494G>A)
n.1612G>A
n.1618G>A
n.429G>A
n.418G>A
n.420G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.445G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
8g.89981388delCA461831428NBNn.1610del
c.62del (p.Gly21GlufsTer6)
c.308del (p.Gly103GlufsTer6)
c.308del (p.Gly103GlufsTer?)
c.37+3138del (n.37+3138del)
c.172-494del (n.172-494del)
n.1612del
c.62del (p.Gly21GlufsTer?)
n.1618del
n.429del
n.418del
n.420del
c.*181del (n.*181del)
c.284del (p.Gly95GlufsTer6)
n.445del
c.-662del (n.-662del)
c.-468del (n.-468del)
 COSMIC
8g.89981388C>ACA371662303NBNn.1609G>T
c.61G>T (p.Gly21Ter)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.37+3137G>T (n.37+3137G>T)
c.172-495G>T (n.172-495G>T)
n.1611G>T
n.1617G>T
n.428G>T
n.417G>T
n.419G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
n.444G>T
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
 ClinVar
8g.89981388C>GCA371662305NBNn.1609G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.37+3137G>C (n.37+3137G>C)
c.172-495G>C (n.172-495G>C)
n.1611G>C
n.1617G>C
n.428G>C
n.417G>C
n.419G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.444G>C
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
8g.89981388C>TCA371662307NBNn.1609G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.37+3137G>A (n.37+3137G>A)
c.172-495G>A (n.172-495G>A)
n.1611G>A
n.1617G>A
n.428G>A
n.417G>A
n.419G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.444G>A
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981388_89981389delinsCACA1801521718NBNn.1608_1609delinsTG
c.60_61delinsTG (p.Phe20=)
c.306_307delinsTG (p.Phe102=)
c.37+3136_37+3137delinsTG (n.37+3136_37+3137delinsTG)
c.172-496_172-495delinsTG (n.172-496_172-495delinsTG)
n.1610_1611delinsTG
n.1616_1617delinsTG
n.427_428delinsTG
n.416_417delinsTG
n.418_419delinsTG
c.*179_*180delinsTG (n.*179_*180delinsTG)
c.282_283delinsTG (p.Phe94=)
n.443_444delinsTG
c.-664_-663delinsTG (n.-664_-663delinsTG)
c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG)
8g.89981389A=CA1801521725NBNn.1608T=
c.60T= (p.Phe20=)
c.306T= (p.Phe102=)
c.37+3136T= (n.37+3136T=)
c.172-496T= (n.172-496T=)
n.1610T=
n.1616T=
n.427T=
n.416T=
n.418T=
c.*179T= (n.*179T=)
c.282T= (p.Phe94=)
n.443T=
c.-664T= (n.-664T=)
c.-470T= (n.-470T=)
8g.89981389A>CCA371662309NBNn.1608T>G
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.37+3136T>G (n.37+3136T>G)
c.172-496T>G (n.172-496T>G)
n.1610T>G
n.1616T>G
n.427T>G
n.416T>G
n.418T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.443T>G
c.-664T>G (n.-664T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
8g.89981389A>GCA461831429NBNn.1608T>C
c.60T>C (p.Phe20=)
c.306T>C (p.Phe102=)
c.37+3136T>C (n.37+3136T>C)
c.172-496T>C (n.172-496T>C)
n.1610T>C
n.1616T>C
n.427T>C
n.416T>C
n.418T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.282T>C (p.Phe94=)
n.443T>C
c.-664T>C (n.-664T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981389A>TCA371662311NBNn.1608T>A
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.37+3136T>A (n.37+3136T>A)
c.172-496T>A (n.172-496T>A)
n.1610T>A
n.1616T>A
n.427T>A
n.416T>A
n.418T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.443T>A
c.-664T>A (n.-664T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
8g.89981391delCA163677NBNn.1608del
c.60del (p.Phe20LeufsTer7)
c.306del (p.Phe102LeufsTer7)
c.306del (p.Phe102LeufsTer?)
c.37+3136del (n.37+3136del)
c.172-496del (n.172-496del)
n.1610del
c.60del (p.Phe20LeufsTer?)
n.1616del
n.427del
n.416del
n.418del
c.*179del (n.*179del)
c.282del (p.Phe94LeufsTer7)
n.443del
c.-664del (n.-664del)
c.-470del (n.-470del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981390A>CCA371662317NBNn.1607T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.37+3135T>G (n.37+3135T>G)
c.172-497T>G (n.172-497T>G)
n.1609T>G
n.1615T>G
n.426T>G
n.415T>G
n.417T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.442T>G
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
 ClinVar
8g.89981390A>GCA371662315NBNn.1607T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.37+3135T>C (n.37+3135T>C)
c.172-497T>C (n.172-497T>C)
n.1609T>C
n.1615T>C
n.426T>C
n.415T>C
n.417T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.442T>C
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
 gnomAD v4
8g.89981390A>TCA371662314NBNn.1607T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.37+3135T>A (n.37+3135T>A)
c.172-497T>A (n.172-497T>A)
n.1609T>A
n.1615T>A
n.426T>A
n.415T>A
n.417T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.442T>A
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
8g.89981391A=CA1801521729NBNn.1606T=
c.58T= (p.Phe20=)
c.304T= (p.Phe102=)
c.37+3134T= (n.37+3134T=)
c.172-498T= (n.172-498T=)
n.1608T=
n.1614T=
n.425T=
n.414T=
n.416T=
c.*177T= (n.*177T=)
c.280T= (p.Phe94=)
n.441T=
c.-666T= (n.-666T=)
c.-472T= (n.-472T=)
8g.89981391A>CCA371662320NBNn.1606T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.37+3134T>G (n.37+3134T>G)
c.172-498T>G (n.172-498T>G)
n.1608T>G
n.1614T>G
n.425T>G
n.414T>G
n.416T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.441T>G
c.-666T>G (n.-666T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
8g.89981391A>GCA371662321NBNn.1606T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.37+3134T>C (n.37+3134T>C)
c.172-498T>C (n.172-498T>C)
n.1608T>C
n.1614T>C
n.425T>C
n.414T>C
n.416T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.441T>C
c.-666T>C (n.-666T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981391A>TCA371662324NBNn.1606T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.37+3134T>A (n.37+3134T>A)
c.172-498T>A (n.172-498T>A)
n.1608T>A
n.1614T>A
n.425T>A
n.414T>A
n.416T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.441T>A
c.-666T>A (n.-666T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
8g.89981392C>ACA461831432NBNn.1605G>T
c.57G>T (p.Val19=)
c.303G>T (p.Val101=)
c.37+3133G>T (n.37+3133G>T)
c.172-499G>T (n.172-499G>T)
n.1607G>T
n.1613G>T
n.424G>T
n.413G>T
n.415G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
n.440G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981392C=CA1801521733NBNn.1605G=
c.57G= (p.Val19=)
c.303G= (p.Val101=)
c.37+3133G= (n.37+3133G=)
c.172-499G= (n.172-499G=)
n.1607G=
n.1613G=
n.424G=
n.413G=
n.415G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.279G= (p.Val93=)
n.440G=
c.-667G= (n.-667G=)
c.-473G= (n.-473G=)
8g.89981392C>GCA461831430NBNn.1605G>C
c.57G>C (p.Val19=)
c.303G>C (p.Val101=)
c.37+3133G>C (n.37+3133G>C)
c.172-499G>C (n.172-499G>C)
n.1607G>C
n.1613G>C
n.424G>C
n.413G>C
n.415G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
n.440G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
8g.89981392C>TCA461831431NBNn.1605G>A
c.57G>A (p.Val19=)
c.303G>A (p.Val101=)
c.37+3133G>A (n.37+3133G>A)
c.172-499G>A (n.172-499G>A)
n.1607G>A
n.1613G>A
n.424G>A
n.413G>A
n.415G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
n.440G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981393A=CA1801521744NBNn.1604T=
c.56T= (p.Val19=)
c.302T= (p.Val101=)
c.37+3132T= (n.37+3132T=)
c.172-500T= (n.172-500T=)
n.1606T=
n.1612T=
n.423T=
n.412T=
n.414T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.278T= (p.Val93=)
n.439T=
c.-668T= (n.-668T=)
c.-474T= (n.-474T=)
8g.89981393A>CCA371662326NBNn.1604T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.37+3132T>G (n.37+3132T>G)
c.172-500T>G (n.172-500T>G)
n.1606T>G
n.1612T>G
n.423T>G
n.412T>G
n.414T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.439T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981393A>GCA190887NBNn.1604T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.37+3132T>C (n.37+3132T>C)
c.172-500T>C (n.172-500T>C)
n.1606T>C
n.1612T>C
n.423T>C
n.412T>C
n.414T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.439T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981393A>TCA371662329NBNn.1604T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.37+3132T>A (n.37+3132T>A)
c.172-500T>A (n.172-500T>A)
n.1606T>A
n.1612T>A
n.423T>A
n.412T>A
n.414T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.439T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
8g.89981394C>ACA371662330NBNn.1603G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.37+3131G>T (n.37+3131G>T)
c.172-501G>T (n.172-501G>T)
n.1605G>T
n.1611G>T
n.422G>T
n.411G>T
n.413G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.438G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
8g.89981394C=CA1801521748NBNn.1603G=
c.55G= (p.Val19=)
c.301G= (p.Val101=)
c.37+3131G= (n.37+3131G=)
c.172-501G= (n.172-501G=)
n.1605G=
n.1611G=
n.422G=
n.411G=
n.413G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.277G= (p.Val93=)
n.438G=
c.-669G= (n.-669G=)
c.-475G= (n.-475G=)
8g.89981394C>GCA371662332NBNn.1603G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.37+3131G>C (n.37+3131G>C)
c.172-501G>C (n.172-501G>C)
n.1605G>C
n.1611G>C
n.422G>C
n.411G>C
n.413G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.438G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
8g.89981394C>TCA191801NBNn.1603G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
c.37+3131G>A (n.37+3131G>A)
c.172-501G>A (n.172-501G>A)
n.1605G>A
n.1611G>A
n.422G>A
n.411G>A
n.413G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.438G>A
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981395T>ACA461831433NBNn.1602A>T
c.54A>T (p.Gly18=)
c.300A>T (p.Gly100=)
c.37+3130A>T (n.37+3130A>T)
c.172-502A>T (n.172-502A>T)
n.1604A>T
n.1610A>T
n.421A>T
n.410A>T
n.412A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
n.437A>T
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
8g.89981395T>CCA461831435NBNn.1602A>G
c.54A>G (p.Gly18=)
c.300A>G (p.Gly100=)
c.37+3130A>G (n.37+3130A>G)
c.172-502A>G (n.172-502A>G)
n.1604A>G
n.1610A>G
n.421A>G
n.410A>G
n.412A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
n.437A>G
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
8g.89981395T>GCA461831434NBNn.1602A>C
c.54A>C (p.Gly18=)
c.300A>C (p.Gly100=)
c.37+3130A>C (n.37+3130A>C)
c.172-502A>C (n.172-502A>C)
n.1604A>C
n.1610A>C
n.421A>C
n.410A>C
n.412A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
n.437A>C
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
 ClinVar
8g.89981396C>ACA371662334NBNn.1601G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.37+3129G>T (n.37+3129G>T)
c.172-503G>T (n.172-503G>T)
n.1603G>T
n.1609G>T
n.420G>T
n.409G>T
n.411G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.436G>T
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
 dbSNP
8g.89981396C>GCA371662336NBNn.1601G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.37+3129G>C (n.37+3129G>C)
c.172-503G>C (n.172-503G>C)
n.1603G>C
n.1609G>C
n.420G>C
n.409G>C
n.411G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.436G>C
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981396C>TCA371662337NBNn.1601G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.37+3129G>A (n.37+3129G>A)
c.172-503G>A (n.172-503G>A)
n.1603G>A
n.1609G>A
n.420G>A
n.409G>A
n.411G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.436G>A
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
8g.89981397C>ACA371662340NBNn.1600G>T
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.37+3128G>T (n.37+3128G>T)
c.172-504G>T (n.172-504G>T)
n.1602G>T
n.1608G>T
n.419G>T
n.408G>T
n.410G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
n.435G>T
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981397C>GCA371662342NBNn.1600G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.37+3128G>C (n.37+3128G>C)
c.172-504G>C (n.172-504G>C)
n.1602G>C
n.1608G>C
n.419G>C
n.408G>C
n.410G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.435G>C
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
8g.89981397C>TCA371662343NBNn.1600G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.37+3128G>A (n.37+3128G>A)
c.172-504G>A (n.172-504G>A)
n.1602G>A
n.1608G>A
n.419G>A
n.408G>A
n.410G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.435G>A
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
8g.89981398A=CA1801521753NBNn.1599T=
c.51T= (p.Phe17=)
c.297T= (p.Phe99=)
c.37+3127T= (n.37+3127T=)
c.172-505T= (n.172-505T=)
n.1601T=
n.1607T=
n.418T=
n.407T=
n.409T=
c.*170T= (n.*170T=)
c.273T= (p.Phe91=)
n.434T=
c.-673T= (n.-673T=)
c.-479T= (n.-479T=)
8g.89981398A>CCA371662345NBNn.1599T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.37+3127T>G (n.37+3127T>G)
c.172-505T>G (n.172-505T>G)
n.1601T>G
n.1607T>G
n.418T>G
n.407T>G
n.409T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
n.434T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
8g.89981398A>GCA461831436NBNn.1599T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
c.297T>C (p.Phe99=)
c.37+3127T>C (n.37+3127T>C)
c.172-505T>C (n.172-505T>C)
n.1601T>C
n.1607T>C
n.418T>C
n.407T>C
n.409T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.273T>C (p.Phe91=)
n.434T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981398A>TCA371662346NBNn.1599T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.37+3127T>A (n.37+3127T>A)
c.172-505T>A (n.172-505T>A)
n.1601T>A
n.1607T>A
n.418T>A
n.407T>A
n.409T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
n.434T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
8g.89981399A=CA1801521758NBNn.1598T=
c.50T= (p.Phe17=)
c.296T= (p.Phe99=)
c.37+3126T= (n.37+3126T=)
c.172-506T= (n.172-506T=)
n.1600T=
n.1606T=
n.417T=
n.406T=
n.408T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.272T= (p.Phe91=)
n.433T=
c.-674T= (n.-674T=)
c.-480T= (n.-480T=)
8g.89981399A>CCA371662348NBNn.1598T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.37+3126T>G (n.37+3126T>G)
c.172-506T>G (n.172-506T>G)
n.1600T>G
n.1606T>G
n.417T>G
n.406T>G
n.408T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.433T>G
c.-674T>G (n.-674T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
8g.89981399A>GCA371662349NBNn.1598T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.37+3126T>C (n.37+3126T>C)
c.172-506T>C (n.172-506T>C)
n.1600T>C
n.1606T>C
n.417T>C
n.406T>C
n.408T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.433T>C
c.-674T>C (n.-674T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
 gnomAD v4
8g.89981399A>TCA371662351NBNn.1598T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.37+3126T>A (n.37+3126T>A)
c.172-506T>A (n.172-506T>A)
n.1600T>A
n.1606T>A
n.417T>A
n.406T>A
n.408T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.433T>A
c.-674T>A (n.-674T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981400A>CCA371662353NBNn.1597T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.37+3125T>G (n.37+3125T>G)
c.172-507T>G (n.172-507T>G)
n.1599T>G
n.1605T>G
n.416T>G
n.405T>G
n.407T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.432T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
8g.89981400A>GCA371662357NBNn.1597T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.37+3125T>C (n.37+3125T>C)
c.172-507T>C (n.172-507T>C)
n.1599T>C
n.1605T>C
n.416T>C
n.405T>C
n.407T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.432T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
8g.89981400A>TCA371662355NBNn.1597T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.37+3125T>A (n.37+3125T>A)
c.172-507T>A (n.172-507T>A)
n.1599T>A
n.1605T>A
n.416T>A
n.405T>A
n.407T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.432T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
8g.89981401A>CCA461831437NBNn.1596T>G
c.48T>G (p.Thr16=)
c.294T>G (p.Thr98=)
c.37+3124T>G (n.37+3124T>G)
c.172-508T>G (n.172-508T>G)
n.1598T>G
n.1604T>G
n.415T>G
n.404T>G
n.406T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.270T>G (p.Thr90=)
n.431T>G
c.-676T>G (n.-676T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
8g.89981401A>GCA461831438NBNn.1596T>C
c.48T>C (p.Thr16=)
c.294T>C (p.Thr98=)
c.37+3124T>C (n.37+3124T>C)
c.172-508T>C (n.172-508T>C)
n.1598T>C
n.1604T>C
n.415T>C
n.404T>C
n.406T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.270T>C (p.Thr90=)
n.431T>C
c.-676T>C (n.-676T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
8g.89981401A>TCA461831439NBNn.1596T>A
c.48T>A (p.Thr16=)
c.294T>A (p.Thr98=)
c.37+3124T>A (n.37+3124T>A)
c.172-508T>A (n.172-508T>A)
n.1598T>A
n.1604T>A
n.415T>A
n.404T>A
n.406T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.270T>A (p.Thr90=)
n.431T>A
c.-676T>A (n.-676T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
8g.89981402G>ACA371662359NBNn.1595C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.37+3123C>T (n.37+3123C>T)
c.172-509C>T (n.172-509C>T)
n.1597C>T
n.1603C>T
n.414C>T
n.403C>T
n.405C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.430C>T
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
 ClinVar
8g.89981402G>CCA371662361NBNn.1595C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.37+3123C>G (n.37+3123C>G)
c.172-509C>G (n.172-509C>G)
n.1597C>G
n.1603C>G
n.414C>G
n.403C>G
n.405C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.430C>G
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
8g.89981402G>TCA371662369NBNn.1595C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.37+3123C>A (n.37+3123C>A)
c.172-509C>A (n.172-509C>A)
n.1597C>A
n.1603C>A
n.414C>A
n.403C>A
n.405C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.430C>A
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
8g.89981403T>ACA371662371NBNn.1594A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.37+3122A>T (n.37+3122A>T)
c.172-510A>T (n.172-510A>T)
n.1596A>T
n.1602A>T
n.413A>T
n.402A>T
n.404A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.429A>T
c.-678A>T (n.-678A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
8g.89981403T>CCA371662372NBNn.1594A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.37+3122A>G (n.37+3122A>G)
c.172-510A>G (n.172-510A>G)
n.1596A>G
n.1602A>G
n.413A>G
n.402A>G
n.404A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.429A>G
c.-678A>G (n.-678A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
 ClinVar
8g.89981403T>GCA16612676NBNn.1594A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.37+3122A>C (n.37+3122A>C)
c.172-510A>C (n.172-510A>C)
n.1596A>C
n.1602A>C
n.413A>C
n.402A>C
n.404A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.429A>C
c.-678A>C (n.-678A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981403T=CA1801521762NBNn.1594A=
c.46A= (p.Thr16=)
c.292A= (p.Thr98=)
c.37+3122A= (n.37+3122A=)
c.172-510A= (n.172-510A=)
n.1596A=
n.1602A=
n.413A=
n.402A=
n.404A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.268A= (p.Thr90=)
n.429A=
c.-678A= (n.-678A=)
c.-484A= (n.-484A=)
8g.89981403dupCA2739268841NBNn.1594dup
c.46dup (p.Thr16AsnfsTer8)
c.292dup (p.Thr98AsnfsTer8)
c.37+3122dup (n.37+3122dup)
c.172-510dup (n.172-510dup)
n.1596dup
n.1602dup
n.413dup
n.402dup
n.404dup
c.*165dup (n.*165dup)
c.268dup (p.Thr90AsnfsTer8)
n.429dup
c.-678dup (n.-678dup)
c.-484dup (n.-484dup)
 ClinVar
8g.89981404A=CA1801521766NBNn.1593T=
c.45T= (p.Ile15=)
c.291T= (p.Ile97=)
c.37+3121T= (n.37+3121T=)
c.172-511T= (n.172-511T=)
n.1595T=
n.1601T=
n.412T=
n.401T=
n.403T=
c.*164T= (n.*164T=)
c.267T= (p.Ile89=)
n.428T=
c.-679T= (n.-679T=)
c.-485T= (n.-485T=)
8g.89981404A>CCA371662378NBNn.1593T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.37+3121T>G (n.37+3121T>G)
c.172-511T>G (n.172-511T>G)
n.1595T>G
n.1601T>G
n.412T>G
n.401T>G
n.403T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.428T>G
c.-679T>G (n.-679T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981404A>GCA461831440NBNn.1593T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.37+3121T>C (n.37+3121T>C)
c.172-511T>C (n.172-511T>C)
n.1595T>C
n.1601T>C
n.412T>C
n.401T>C
n.403T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.428T>C
c.-679T>C (n.-679T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
8g.89981404A>TCA461831441NBNn.1593T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.37+3121T>A (n.37+3121T>A)
c.172-511T>A (n.172-511T>A)
n.1595T>A
n.1601T>A
n.412T>A
n.401T>A
n.403T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.428T>A
c.-679T>A (n.-679T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
8g.89981405A=CA1801521772NBNn.1592T=
c.44T= (p.Ile15=)
c.290T= (p.Ile97=)
c.37+3120T= (n.37+3120T=)
c.172-512T= (n.172-512T=)
n.1594T=
n.1600T=
n.411T=
n.400T=
n.402T=
c.*163T= (n.*163T=)
c.266T= (p.Ile89=)
n.427T=
c.-680T= (n.-680T=)
c.-486T= (n.-486T=)
8g.89981405A>CCA371662382NBNn.1592T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.37+3120T>G (n.37+3120T>G)
c.172-512T>G (n.172-512T>G)
n.1594T>G
n.1600T>G
n.411T>G
n.400T>G
n.402T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.427T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
8g.89981405A>GCA371662385NBNn.1592T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.37+3120T>C (n.37+3120T>C)
c.172-512T>C (n.172-512T>C)
n.1594T>C
n.1600T>C
n.411T>C
n.400T>C
n.402T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.427T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981405A>TCA371662386NBNn.1592T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.37+3120T>A (n.37+3120T>A)
c.172-512T>A (n.172-512T>A)
n.1594T>A
n.1600T>A
n.411T>A
n.400T>A
n.402T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.427T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
8g.89981406T>ACA371662389NBNn.1591A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.37+3119A>T (n.37+3119A>T)
c.172-513A>T (n.172-513A>T)
n.1593A>T
n.1599A>T
n.410A>T
n.399A>T
n.401A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.426A>T
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
8g.89981406T>CCA299627NBNn.1591A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.37+3119A>G (n.37+3119A>G)
c.172-513A>G (n.172-513A>G)
n.1593A>G
n.1599A>G
n.410A>G
n.399A>G
n.401A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.426A>G
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981406T>GCA371662391NBNn.1591A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.37+3119A>C (n.37+3119A>C)
c.172-513A>C (n.172-513A>C)
n.1593A>C
n.1599A>C
n.410A>C
n.399A>C
n.401A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.426A>C
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
8g.89981406T=CA1801521779NBNn.1591A=
c.43A= (p.Ile15=)
c.289A= (p.Ile97=)
c.37+3119A= (n.37+3119A=)
c.172-513A= (n.172-513A=)
n.1593A=
n.1599A=
n.410A=
n.399A=
n.401A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.265A= (p.Ile89=)
n.426A=
c.-681A= (n.-681A=)
c.-487A= (n.-487A=)
8g.89981407A=CA1801521784NBNn.1590T=
c.42T= (p.Gly14=)
c.288T= (p.Gly96=)
c.37+3118T= (n.37+3118T=)
c.172-514T= (n.172-514T=)
n.1592T=
n.1598T=
n.409T=
n.398T=
n.400T=
c.*161T= (n.*161T=)
c.264T= (p.Gly88=)
n.425T=
c.-682T= (n.-682T=)
c.-488T= (n.-488T=)
8g.89981407A>CCA461831442NBNn.1590T>G
c.42T>G (p.Gly14=)
c.288T>G (p.Gly96=)
c.37+3118T>G (n.37+3118T>G)
c.172-514T>G (n.172-514T>G)
n.1592T>G
n.1598T>G
n.409T>G
n.398T>G
n.400T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.264T>G (p.Gly88=)
n.425T>G
c.-682T>G (n.-682T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
 dbSNP
8g.89981407A>GCA461831443NBNn.1590T>C
c.42T>C (p.Gly14=)
c.288T>C (p.Gly96=)
c.37+3118T>C (n.37+3118T>C)
c.172-514T>C (n.172-514T>C)
n.1592T>C
n.1598T>C
n.409T>C
n.398T>C
n.400T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.264T>C (p.Gly88=)
n.425T>C
c.-682T>C (n.-682T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981407A>TCA461831444NBNn.1590T>A
c.42T>A (p.Gly14=)
c.288T>A (p.Gly96=)
c.37+3118T>A (n.37+3118T>A)
c.172-514T>A (n.172-514T>A)
n.1592T>A
n.1598T>A
n.409T>A
n.398T>A
n.400T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.264T>A (p.Gly88=)
n.425T>A
c.-682T>A (n.-682T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
8g.89981408C>ACA371662394NBNn.1589G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.37+3117G>T (n.37+3117G>T)
c.172-515G>T (n.172-515G>T)
n.1591G>T
n.1597G>T
n.408G>T
n.397G>T
n.399G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.424G>T
c.-683G>T (n.-683G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
 gnomAD v4
8g.89981408C>GCA371662398NBNn.1589G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.37+3117G>C (n.37+3117G>C)
c.172-515G>C (n.172-515G>C)
n.1591G>C
n.1597G>C
n.408G>C
n.397G>C
n.399G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.424G>C
c.-683G>C (n.-683G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
8g.89981408C>TCA371662396NBNn.1589G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.37+3117G>A (n.37+3117G>A)
c.172-515G>A (n.172-515G>A)
n.1591G>A
n.1597G>A
n.408G>A
n.397G>A
n.399G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.424G>A
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
 dbSNP
8g.89981409dupCA2695209951NBNn.1589dup
c.41dup (p.Ile15TyrfsTer9)
c.287dup (p.Ile97TyrfsTer9)
c.37+3117dup (n.37+3117dup)
c.172-515dup (n.172-515dup)
n.1591dup
n.1597dup
n.408dup
n.397dup
n.399dup
c.*160dup (n.*160dup)
c.263dup (p.Ile89TyrfsTer9)
n.424dup
c.-683dup (n.-683dup)
c.-489dup (n.-489dup)
8g.89981409C>ACA371662400NBNn.1588G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.37+3116G>T (n.37+3116G>T)
c.172-516G>T (n.172-516G>T)
n.1590G>T
n.1596G>T
n.407G>T
n.396G>T
n.398G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.423G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
8g.89981409C=CA1801521789NBNn.1588G=
c.40G= (p.Gly14=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.37+3116G= (n.37+3116G=)
c.172-516G= (n.172-516G=)
n.1590G=
n.1596G=
n.407G=
n.396G=
n.398G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.262G= (p.Gly88=)
n.423G=
c.-684G= (n.-684G=)
c.-490G= (n.-490G=)
8g.89981409C>GCA371662401NBNn.1588G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.37+3116G>C (n.37+3116G>C)
c.172-516G>C (n.172-516G>C)
n.1590G>C
n.1596G>C
n.407G>C
n.396G>C
n.398G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.423G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
8g.89981409C>TCA333815NBNn.1588G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.37+3116G>A (n.37+3116G>A)
c.172-516G>A (n.172-516G>A)
n.1590G>A
n.1596G>A
n.407G>A
n.396G>A
n.398G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.423G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981410A>CCA371662407NBNn.1587T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
c.37+3115T>G (n.37+3115T>G)
c.172-517T>G (n.172-517T>G)
n.1589T>G
n.1595T>G
n.406T>G
n.395T>G
n.397T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.422T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
c.-491T>G (n.-491T>G)
8g.89981410A>GCA461831445NBNn.1587T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
c.285T>C (p.Asp95=)
c.37+3115T>C (n.37+3115T>C)
c.172-517T>C (n.172-517T>C)
n.1589T>C
n.1595T>C
n.406T>C
n.395T>C
n.397T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.261T>C (p.Asp87=)
n.422T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
c.-491T>C (n.-491T>C)
 ClinVar
8g.89981410A>TCA371662408NBNn.1587T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
c.37+3115T>A (n.37+3115T>A)
c.172-517T>A (n.172-517T>A)
n.1589T>A
n.1595T>A
n.406T>A
n.395T>A
n.397T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.422T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
c.-491T>A (n.-491T>A)
8g.89981411T>ACA371662409NBNn.1586A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.37+3114A>T (n.37+3114A>T)
c.172-518A>T (n.172-518A>T)
n.1588A>T
n.1594A>T
n.405A>T
n.394A>T
n.396A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.421A>T
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
8g.89981411T>CCA166516NBNn.1586A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.37+3114A>G (n.37+3114A>G)
c.172-518A>G (n.172-518A>G)
n.1588A>G
n.1594A>G
n.405A>G
n.394A>G
n.396A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.421A>G
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981411T>GCA371662410NBNn.1586A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.37+3114A>C (n.37+3114A>C)
c.172-518A>C (n.172-518A>C)
n.1588A>C
n.1594A>C
n.405A>C
n.394A>C
n.396A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.421A>C
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
8g.89981411T=CA1801521796NBNn.1586A=
c.38A= (p.Asp13=)
c.284A= (p.Asp95=)
c.37+3114A= (n.37+3114A=)
c.172-518A= (n.172-518A=)
n.1588A=
n.1594A=
n.405A=
n.394A=
n.396A=
c.*157A= (n.*157A=)
c.260A= (p.Asp87=)
n.421A=
c.-686A= (n.-686A=)
c.-492A= (n.-492A=)
8g.89981412C>ACA371662411NBNn.1585G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.37+3113G>T (n.37+3113G>T)
c.172-519G>T (n.172-519G>T)
n.1587G>T
n.1593G>T
n.404G>T
n.393G>T
n.395G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.420G>T
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981412C=CA1801521809NBNn.1585G=
c.37G= (p.Asp13=)
c.283G= (p.Asp95=)
c.37+3113G= (n.37+3113G=)
c.172-519G= (n.172-519G=)
n.1587G=
n.1593G=
n.404G=
n.393G=
n.395G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.259G= (p.Asp87=)
n.420G=
c.-687G= (n.-687G=)
c.-493G= (n.-493G=)
8g.89981412C>GCA371662412NBNn.1585G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
c.283G>C (p.Asp95His)
c.37+3113G>C (n.37+3113G>C)
c.172-519G>C (n.172-519G>C)
n.1587G>C
n.1593G>C
n.404G>C
n.393G>C
n.395G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
n.420G>C
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981412C>TCA160975NBNn.1585G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.37+3113G>A (n.37+3113G>A)
c.172-519G>A (n.172-519G>A)
n.1587G>A
n.1593G>A
n.404G>A
n.393G>A
n.395G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.420G>A
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981416delCA2573143454NBNn.1585del
c.37del (p.Asp13MetfsTer14)
c.283del (p.Asp95MetfsTer14)
c.283del (p.Asp95MetfsTer?)
c.37+3113del (n.37+3113del)
c.172-519del (n.172-519del)
n.1587del
c.37del (p.Asp13MetfsTer?)
n.1593del
n.404del
n.393del
n.395del
c.*156del (n.*156del)
c.259del (p.Asp87MetfsTer14)
n.420del
c.-687del (n.-687del)
c.-493del (n.-493del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981413C>ACA461831446NBNn.1584G>T
c.36G>T (p.Gly12=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.37+3112G>T (n.37+3112G>T)
c.172-520G>T (n.172-520G>T)
n.1586G>T
n.1592G>T
n.403G>T
n.392G>T
n.394G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.258G>T (p.Gly86=)
n.419G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
 dbSNP
8g.89981413C>GCA461831447NBNn.1584G>C
c.36G>C (p.Gly12=)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.37+3112G>C (n.37+3112G>C)
c.172-520G>C (n.172-520G>C)
n.1586G>C
n.1592G>C
n.403G>C
n.392G>C
n.394G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.258G>C (p.Gly86=)
n.419G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981413C>TCA461831448NBNn.1584G>A
c.36G>A (p.Gly12=)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.37+3112G>A (n.37+3112G>A)
c.172-520G>A (n.172-520G>A)
n.1586G>A
n.1592G>A
n.403G>A
n.392G>A
n.394G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.258G>A (p.Gly86=)
n.419G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
 dbSNP
8g.89981414C>ACA371662415NBNn.1583G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.37+3111G>T (n.37+3111G>T)
c.172-521G>T (n.172-521G>T)
n.1585G>T
n.1591G>T
n.402G>T
n.391G>T
n.393G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.418G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
8g.89981414C=CA1801521819NBNn.1583G=
c.35G= (p.Gly12=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.37+3111G= (n.37+3111G=)
c.172-521G= (n.172-521G=)
n.1585G=
n.1591G=
n.402G=
n.391G=
n.393G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.418G=
c.-689G= (n.-689G=)
c.-495G= (n.-495G=)
8g.89981414C>GCA371662414NBNn.1583G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.37+3111G>C (n.37+3111G>C)
c.172-521G>C (n.172-521G>C)
n.1585G>C
n.1591G>C
n.402G>C
n.391G>C
n.393G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.418G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
8g.89981414C>TCA371662413NBNn.1583G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.37+3111G>A (n.37+3111G>A)
c.172-521G>A (n.172-521G>A)
n.1585G>A
n.1591G>A
n.402G>A
n.391G>A
n.393G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.418G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981415C>ACA371662417NBNn.1582G>T
c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.37+3110G>T (n.37+3110G>T)
c.172-522G>T (n.172-522G>T)
n.1584G>T
n.1590G>T
n.401G>T
n.390G>T
n.392G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.417G>T
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
8g.89981415C=CA1801521826NBNn.1582G=
c.34G= (p.Gly12=)
c.280G= (p.Gly94=)
c.37+3110G= (n.37+3110G=)
c.172-522G= (n.172-522G=)
n.1584G=
n.1590G=
n.401G=
n.390G=
n.392G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.417G=
c.-690G= (n.-690G=)
c.-496G= (n.-496G=)
8g.89981415C>GCA371662416NBNn.1582G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.37+3110G>C (n.37+3110G>C)
c.172-522G>C (n.172-522G>C)
n.1584G>C
n.1590G>C
n.401G>C
n.390G>C
n.392G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.417G>C
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981415C>TCA371662418NBNn.1582G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.37+3110G>A (n.37+3110G>A)
c.172-522G>A (n.172-522G>A)
n.1584G>A
n.1590G>A
n.401G>A
n.390G>A
n.392G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.417G>A
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981416C>ACA461831449NBNn.1581G>T
c.33G>T (p.Ser11=)
c.279G>T (p.Ser93=)
c.37+3109G>T (n.37+3109G>T)
c.172-523G>T (n.172-523G>T)
n.1583G>T
n.1589G>T
n.400G>T
n.389G>T
n.391G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.255G>T (p.Ser85=)
n.416G>T
c.-691G>T (n.-691G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
 gnomAD v4
8g.89981416C=CA1801521835NBNn.1581G=
c.33G= (p.Ser11=)
c.279G= (p.Ser93=)
c.37+3109G= (n.37+3109G=)
c.172-523G= (n.172-523G=)
n.1583G=
n.1589G=
n.400G=
n.389G=
n.391G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.255G= (p.Ser85=)
n.416G=
c.-691G= (n.-691G=)
c.-497G= (n.-497G=)
8g.89981416C>GCA461831450NBNn.1581G>C
c.33G>C (p.Ser11=)
c.279G>C (p.Ser93=)
c.37+3109G>C (n.37+3109G>C)
c.172-523G>C (n.172-523G>C)
n.1583G>C
n.1589G>C
n.400G>C
n.389G>C
n.391G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.255G>C (p.Ser85=)
n.416G>C
c.-691G>C (n.-691G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
8g.89981416C>TCA194550NBNn.1581G>A
c.33G>A (p.Ser11=)
c.279G>A (p.Ser93=)
c.37+3109G>A (n.37+3109G>A)
c.172-523G>A (n.172-523G>A)
n.1583G>A
n.1589G>A
n.400G>A
n.389G>A
n.391G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.255G>A (p.Ser85=)
n.416G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981417G>ACA206703NBNn.1580C>T
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.278C>T (p.Ser93Leu)
c.37+3108C>T (n.37+3108C>T)
c.172-524C>T (n.172-524C>T)
n.1582C>T
n.1588C>T
n.399C>T
n.388C>T
n.390C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.415C>T
c.-692C>T (n.-692C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981417G>CCA371662419NBNn.1580C>G
c.32C>G (p.Ser11Trp)
c.278C>G (p.Ser93Trp)
c.37+3108C>G (n.37+3108C>G)
c.172-524C>G (n.172-524C>G)
n.1582C>G
n.1588C>G
n.399C>G
n.388C>G
n.390C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.254C>G (p.Ser85Trp)
n.415C>G
c.-692C>G (n.-692C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
 dbSNP
8g.89981417G=CA1801521839NBNn.1580C=
c.32C= (p.Ser11=)
c.278C= (p.Ser93=)
c.37+3108C= (n.37+3108C=)
c.172-524C= (n.172-524C=)
n.1582C=
n.1588C=
n.399C=
n.388C=
n.390C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.254C= (p.Ser85=)
n.415C=
c.-692C= (n.-692C=)
c.-498C= (n.-498C=)
8g.89981417G>TCA371662420NBNn.1580C>A
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.278C>A (p.Ser93Ter)
c.37+3108C>A (n.37+3108C>A)
c.172-524C>A (n.172-524C>A)
n.1582C>A
n.1588C>A
n.399C>A
n.388C>A
n.390C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.415C>A
c.-692C>A (n.-692C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981418A=CA1801521841NBNn.1579T=
c.31T= (p.Ser11=)
c.277T= (p.Ser93=)
c.37+3107T= (n.37+3107T=)
c.172-525T= (n.172-525T=)
n.1581T=
n.1587T=
n.398T=
n.387T=
n.389T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.253T= (p.Ser85=)
n.414T=
c.-693T= (n.-693T=)
c.-499T= (n.-499T=)
8g.89981418A>CCA371662421NBNn.1579T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.37+3107T>G (n.37+3107T>G)
c.172-525T>G (n.172-525T>G)
n.1581T>G
n.1587T>G
n.398T>G
n.387T>G
n.389T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.414T>G
c.-693T>G (n.-693T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981418A>GCA371662422NBNn.1579T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.37+3107T>C (n.37+3107T>C)
c.172-525T>C (n.172-525T>C)
n.1581T>C
n.1587T>C
n.398T>C
n.387T>C
n.389T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.414T>C
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
 ClinVar
8g.89981418A>TCA371662423NBNn.1579T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.37+3107T>A (n.37+3107T>A)
c.172-525T>A (n.172-525T>A)
n.1581T>A
n.1587T>A
n.398T>A
n.387T>A
n.389T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.414T>A
c.-693T>A (n.-693T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
8g.89981419C>ACA371662424NBNn.1578G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.37+3106G>T (n.37+3106G>T)
c.172-526G>T (n.172-526G>T)
n.1580G>T
n.1586G>T
n.397G>T
n.386G>T
n.388G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.413G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
 gnomAD v4
8g.89981419C>GCA371662425NBNn.1578G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.37+3106G>C (n.37+3106G>C)
c.172-526G>C (n.172-526G>C)
n.1580G>C
n.1586G>C
n.397G>C
n.386G>C
n.388G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.413G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
8g.89981419C>TCA461831451NBNn.1578G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.37+3106G>A (n.37+3106G>A)
c.172-526G>A (n.172-526G>A)
n.1580G>A
n.1586G>A
n.397G>A
n.386G>A
n.388G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.413G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
8g.89981420T>ACA371662426NBNn.1577A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.37+3105A>T (n.37+3105A>T)
c.172-527A>T (n.172-527A>T)
n.1579A>T
n.1585A>T
n.396A>T
n.385A>T
n.387A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.412A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
8g.89981420T>CCA371662427NBNn.1577A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.37+3105A>G (n.37+3105A>G)
c.172-527A>G (n.172-527A>G)
n.1579A>G
n.1585A>G
n.396A>G
n.385A>G
n.387A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.412A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981420T>GCA371662428NBNn.1577A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.37+3105A>C (n.37+3105A>C)
c.172-527A>C (n.172-527A>C)
n.1579A>C
n.1585A>C
n.396A>C
n.385A>C
n.387A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.412A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
8g.89981420T=CA1801521846NBNn.1577A=
c.29A= (p.Lys10=)
c.275A= (p.Lys92=)
c.37+3105A= (n.37+3105A=)
c.172-527A= (n.172-527A=)
n.1579A=
n.1585A=
n.396A=
n.385A=
n.387A=
c.*148A= (n.*148A=)
c.251A= (p.Lys84=)
n.412A=
c.-695A= (n.-695A=)
c.-501A= (n.-501A=)
8g.89981423_89981429delCA2687857105NBNn.1571_1577del
c.23_29del (p.Thr8SerfsTer17)
c.269_275del (p.Thr90SerfsTer17)
c.269_275del (p.Thr90SerfsTer?)
c.37+3099_37+3105del (n.37+3099_37+3105del)
c.172-533_172-527del (n.172-533_172-527del)
n.1573_1579del
c.23_29del (p.Thr8SerfsTer?)
n.1579_1585del
n.390_396del
n.379_385del
n.381_387del
c.*142_*148del (n.*142_*148del)
c.245_251del (p.Thr82SerfsTer17)
n.406_412del
c.-701_-695del (n.-701_-695del)
c.-507_-501del (n.-507_-501del)
 gnomAD v4
8g.89981421T>ACA371662431NBNn.1576A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.37+3104A>T (n.37+3104A>T)
c.172-528A>T (n.172-528A>T)
n.1578A>T
n.1584A>T
n.395A>T
n.384A>T
n.386A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.411A>T
c.-696A>T (n.-696A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
8g.89981421T>CCA371662429NBNn.1576A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.37+3104A>G (n.37+3104A>G)
c.172-528A>G (n.172-528A>G)
n.1578A>G
n.1584A>G
n.395A>G
n.384A>G
n.386A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.411A>G
c.-696A>G (n.-696A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
8g.89981421T>GCA371662430NBNn.1576A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.37+3104A>C (n.37+3104A>C)
c.172-528A>C (n.172-528A>C)
n.1578A>C
n.1584A>C
n.395A>C
n.384A>C
n.386A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.411A>C
c.-696A>C (n.-696A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
8g.89981422C>ACA371662432NBNn.1575G>T
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.37+3103G>T (n.37+3103G>T)
c.172-529G>T (n.172-529G>T)
n.1577G>T
n.1583G>T
n.394G>T
n.383G>T
n.385G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.249G>T (p.Leu83Phe)
n.410G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
8g.89981422C=CA1801521851NBNn.1575G=
c.27G= (p.Leu9=)
c.273G= (p.Leu91=)
c.37+3103G= (n.37+3103G=)
c.172-529G= (n.172-529G=)
n.1577G=
n.1583G=
n.394G=
n.383G=
n.385G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.249G= (p.Leu83=)
n.410G=
c.-697G= (n.-697G=)
c.-503G= (n.-503G=)
8g.89981422C>GCA371662433NBNn.1575G>C
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.37+3103G>C (n.37+3103G>C)
c.172-529G>C (n.172-529G>C)
n.1577G>C
n.1583G>C
n.394G>C
n.383G>C
n.385G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.249G>C (p.Leu83Phe)
n.410G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
8g.89981422C>TCA461831452NBNn.1575G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.37+3103G>A (n.37+3103G>A)
c.172-529G>A (n.172-529G>A)
n.1577G>A
n.1583G>A
n.394G>A
n.383G>A
n.385G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.410G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981422_89981423delinsCACA1801521850NBNn.1574_1575delinsTG
c.26_27delinsTG (p.Leu9=)
c.272_273delinsTG (p.Leu91=)
c.37+3102_37+3103delinsTG (n.37+3102_37+3103delinsTG)
c.172-530_172-529delinsTG (n.172-530_172-529delinsTG)
n.1576_1577delinsTG
n.1582_1583delinsTG
n.393_394delinsTG
n.382_383delinsTG
n.384_385delinsTG
c.*145_*146delinsTG (n.*145_*146delinsTG)
c.248_249delinsTG (p.Leu83=)
n.409_410delinsTG
c.-698_-697delinsTG (n.-698_-697delinsTG)
c.-504_-503delinsTG (n.-504_-503delinsTG)
8g.89981423A>CCA371662434NBNn.1574T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.37+3102T>G (n.37+3102T>G)
c.172-530T>G (n.172-530T>G)
n.1576T>G
n.1582T>G
n.393T>G
n.382T>G
n.384T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.248T>G (p.Leu83Trp)
n.409T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
8g.89981423A>GCA371662435NBNn.1574T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.37+3102T>C (n.37+3102T>C)
c.172-530T>C (n.172-530T>C)
n.1576T>C
n.1582T>C
n.393T>C
n.382T>C
n.384T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
n.409T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
8g.89981423A>TCA371662436NBNn.1574T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.37+3102T>A (n.37+3102T>A)
c.172-530T>A (n.172-530T>A)
n.1576T>A
n.1582T>A
n.393T>A
n.382T>A
n.384T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
n.409T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
8g.89981425delCA915945802NBNn.1574del
c.26del (p.Leu9Ter)
c.272del (p.Leu91Ter)
c.37+3102del (n.37+3102del)
c.172-530del (n.172-530del)
n.1576del
n.1582del
n.393del
n.382del
n.384del
c.*145del (n.*145del)
c.248del (p.Leu83Ter)
n.409del
c.-698del (n.-698del)
c.-504del (n.-504del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981424A=CA1801521856NBNn.1573T=
c.25T= (p.Leu9=)
c.271T= (p.Leu91=)
c.37+3101T= (n.37+3101T=)
c.172-531T= (n.172-531T=)
n.1575T=
n.1581T=
n.392T=
n.381T=
n.383T=
c.*144T= (n.*144T=)
c.247T= (p.Leu83=)
n.408T=
c.-699T= (n.-699T=)
c.-505T= (n.-505T=)
8g.89981424A>CCA371662437NBNn.1573T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.37+3101T>G (n.37+3101T>G)
c.172-531T>G (n.172-531T>G)
n.1575T>G
n.1581T>G
n.392T>G
n.381T>G
n.383T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.247T>G (p.Leu83Val)
n.408T>G
c.-699T>G (n.-699T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
8g.89981424A>GCA461831453NBNn.1573T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
c.271T>C (p.Leu91=)
c.37+3101T>C (n.37+3101T>C)
c.172-531T>C (n.172-531T>C)
n.1575T>C
n.1581T>C
n.392T>C
n.381T>C
n.383T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.247T>C (p.Leu83=)
n.408T>C
c.-699T>C (n.-699T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
 gnomAD v4
8g.89981424A>TCA371662438NBNn.1573T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.37+3101T>A (n.37+3101T>A)
c.172-531T>A (n.172-531T>A)
n.1575T>A
n.1581T>A
n.392T>A
n.381T>A
n.383T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.247T>A (p.Leu83Met)
n.408T>A
c.-699T>A (n.-699T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
8g.89981425A=CA1801521860NBNn.1572T=
c.24T= (p.Thr8=)
c.270T= (p.Thr90=)
c.37+3100T= (n.37+3100T=)
c.172-532T= (n.172-532T=)
n.1574T=
n.1580T=
n.391T=
n.380T=
n.382T=
c.*143T= (n.*143T=)
c.246T= (p.Thr82=)
n.407T=
c.-700T= (n.-700T=)
c.-506T= (n.-506T=)
8g.89981425A>CCA4803014NBNn.1572T>G
c.24T>G (p.Thr8=)
c.270T>G (p.Thr90=)
c.37+3100T>G (n.37+3100T>G)
c.172-532T>G (n.172-532T>G)
n.1574T>G
n.1580T>G
n.391T>G
n.380T>G
n.382T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.246T>G (p.Thr82=)
n.407T>G
c.-700T>G (n.-700T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89981425A>GCA461831454NBNn.1572T>C
c.24T>C (p.Thr8=)
c.270T>C (p.Thr90=)
c.37+3100T>C (n.37+3100T>C)
c.172-532T>C (n.172-532T>C)
n.1574T>C
n.1580T>C
n.391T>C
n.380T>C
n.382T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.246T>C (p.Thr82=)
n.407T>C
c.-700T>C (n.-700T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
8g.89981425A>TCA461831455NBNn.1572T>A
c.24T>A (p.Thr8=)
c.270T>A (p.Thr90=)
c.37+3100T>A (n.37+3100T>A)
c.172-532T>A (n.172-532T>A)
n.1574T>A
n.1580T>A
n.391T>A
n.380T>A
n.382T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.246T>A (p.Thr82=)
n.407T>A
c.-700T>A (n.-700T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981425_89981429dupCA913187626NBNn.1568_1572dup
c.20_24dup (p.Leu9GlufsTer3)
c.266_270dup (p.Leu91GlufsTer3)
c.37+3096_37+3100dup (n.37+3096_37+3100dup)
c.172-536_172-532dup (n.172-536_172-532dup)
n.1570_1574dup
n.1576_1580dup
n.387_391dup
n.376_380dup
n.378_382dup
c.*139_*143dup (n.*139_*143dup)
c.242_246dup (p.Leu83GlufsTer3)
n.403_407dup
c.-704_-700dup (n.-704_-700dup)
c.-510_-506dup (n.-510_-506dup)
 dbSNP
8g.89981426delCA2739268842NBNn.1571del
c.23del (p.Thr8IlefsTer2)
c.269del (p.Thr90IlefsTer2)
c.37+3099del (n.37+3099del)
c.172-533del (n.172-533del)
n.1573del
n.1579del
n.390del
n.379del
n.381del
c.*142del (n.*142del)
c.245del (p.Thr82IlefsTer2)
n.406del
c.-701del (n.-701del)
c.-507del (n.-507del)
 ClinVar
8g.89981426G>ACA371662439NBNn.1571C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.37+3099C>T (n.37+3099C>T)
c.172-533C>T (n.172-533C>T)
n.1573C>T
n.1579C>T
n.390C>T
n.379C>T
n.381C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.406C>T
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981426G>CCA371662440NBNn.1571C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.37+3099C>G (n.37+3099C>G)
c.172-533C>G (n.172-533C>G)
n.1573C>G
n.1579C>G
n.390C>G
n.379C>G
n.381C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.406C>G
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
8g.89981426G=CA1801521866NBNn.1571C=
c.23C= (p.Thr8=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.37+3099C= (n.37+3099C=)
c.172-533C= (n.172-533C=)
n.1573C=
n.1579C=
n.390C=
n.379C=
n.381C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.406C=
c.-701C= (n.-701C=)
c.-507C= (n.-507C=)
8g.89981426G>TCA371662441NBNn.1571C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.37+3099C>A (n.37+3099C>A)
c.172-533C>A (n.172-533C>A)
n.1573C>A
n.1579C>A
n.390C>A
n.379C>A
n.381C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.406C>A
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
8g.89981427T>ACA371662443NBNn.1570A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.37+3098A>T (n.37+3098A>T)
c.172-534A>T (n.172-534A>T)
n.1572A>T
n.1578A>T
n.389A>T
n.378A>T
n.380A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.405A>T
c.-702A>T (n.-702A>T)
c.-508A>T (n.-508A>T)
8g.89981427T>CCA371662444NBNn.1570A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.37+3098A>G (n.37+3098A>G)
c.172-534A>G (n.172-534A>G)
n.1572A>G
n.1578A>G
n.389A>G
n.378A>G
n.380A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.405A>G
c.-702A>G (n.-702A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981427T>GCA371662442NBNn.1570A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.37+3098A>C (n.37+3098A>C)
c.172-534A>C (n.172-534A>C)
n.1572A>C
n.1578A>C
n.389A>C
n.378A>C
n.380A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.405A>C
c.-702A>C (n.-702A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
8g.89981427T=CA1801521872NBNn.1570A=
c.22A= (p.Thr8=)
c.268A= (p.Thr90=)
c.37+3098A= (n.37+3098A=)
c.172-534A= (n.172-534A=)
n.1572A=
n.1578A=
n.389A=
n.378A=
n.380A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.244A= (p.Thr82=)
n.405A=
c.-702A= (n.-702A=)
c.-508A= (n.-508A=)
8g.89981428T>ACA461831456NBNn.1569A>T
c.21A>T (p.Arg7=)
c.267A>T (p.Arg89=)
c.37+3097A>T (n.37+3097A>T)
c.172-535A>T (n.172-535A>T)
n.1571A>T
n.1577A>T
n.388A>T
n.377A>T
n.379A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.243A>T (p.Arg81=)
n.404A>T
c.-703A>T (n.-703A>T)
c.-509A>T (n.-509A>T)
8g.89981428T>CCA461831457NBNn.1569A>G
c.21A>G (p.Arg7=)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.37+3097A>G (n.37+3097A>G)
c.172-535A>G (n.172-535A>G)
n.1571A>G
n.1577A>G
n.388A>G
n.377A>G
n.379A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.243A>G (p.Arg81=)
n.404A>G
c.-703A>G (n.-703A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981428T>GCA461831458NBNn.1569A>C
c.21A>C (p.Arg7=)
c.267A>C (p.Arg89=)
c.37+3097A>C (n.37+3097A>C)
c.172-535A>C (n.172-535A>C)
n.1571A>C
n.1577A>C
n.388A>C
n.377A>C
n.379A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.243A>C (p.Arg81=)
n.404A>C
c.-703A>C (n.-703A>C)
c.-509A>C (n.-509A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89981428T=CA1801521877NBNn.1569A=
c.21A= (p.Arg7=)
c.267A= (p.Arg89=)
c.37+3097A= (n.37+3097A=)
c.172-535A= (n.172-535A=)
n.1571A=
n.1577A=
n.388A=
n.377A=
n.379A=
c.*140A= (n.*140A=)
c.243A= (p.Arg81=)
n.404A=
c.-703A= (n.-703A=)
c.-509A= (n.-509A=)
8g.89981429delCA2695209952NBNn.1568del
c.20del (p.Arg7GlnfsTer3)
c.266del (p.Arg89GlnfsTer3)
c.37+3096del (n.37+3096del)
c.172-536del (n.172-536del)
n.1570del
n.1576del
n.387del
n.376del
n.378del
c.*139del (n.*139del)
c.242del (p.Arg81GlnfsTer3)
n.403del
c.-704del (n.-704del)
c.-510del (n.-510del)
8g.89981429C>ACA371662445NBNn.1568G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.37+3096G>T (n.37+3096G>T)
c.172-536G>T (n.172-536G>T)
n.1570G>T
n.1576G>T
n.387G>T
n.376G>T
n.378G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.403G>T
c.-704G>T (n.-704G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
8g.89981429C=CA1801521884NBNn.1568G=
c.20G= (p.Arg7=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.37+3096G= (n.37+3096G=)
c.172-536G= (n.172-536G=)
n.1570G=
n.1576G=
n.387G=
n.376G=
n.378G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.403G=
c.-704G= (n.-704G=)
c.-510G= (n.-510G=)
8g.89981429C>GCA189935NBNn.1568G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.37+3096G>C (n.37+3096G>C)
c.172-536G>C (n.172-536G>C)
n.1570G>C
n.1576G>C
n.387G>C
n.376G>C
n.378G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.403G>C
c.-704G>C (n.-704G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981429C>TCA348406NBNn.1568G>A
c.20G>A (p.Arg7Gln)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
c.37+3096G>A (n.37+3096G>A)
c.172-536G>A (n.172-536G>A)
n.1570G>A
n.1576G>A
n.387G>A
n.376G>A
n.378G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.403G>A
c.-704G>A (n.-704G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89981430G>ACA16041212NBNn.1567C>T
c.19C>T (p.Arg7Ter)
c.265C>T (p.Arg89Ter)
c.37+3095C>T (n.37+3095C>T)
c.172-537C>T (n.172-537C>T)
n.1569C>T
n.1575C>T
n.386C>T
n.375C>T
n.377C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.241C>T (p.Arg81Ter)
n.402C>T
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981430G>CCA371662446NBNn.1567C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.37+3095C>G (n.37+3095C>G)
c.172-537C>G (n.172-537C>G)
n.1569C>G
n.1575C>G
n.386C>G
n.375C>G
n.377C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.402C>G
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981430G=CA1801521893NBNn.1567C=
c.19C= (p.Arg7=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.37+3095C= (n.37+3095C=)
c.172-537C= (n.172-537C=)
n.1569C=
n.1575C=
n.386C=
n.375C=
n.377C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.402C=
c.-705C= (n.-705C=)
c.-511C= (n.-511C=)
8g.89981430G>TCA461831459NBNn.1567C>A
c.19C>A (p.Arg7=)
c.265C>A (p.Arg89=)
c.37+3095C>A (n.37+3095C>A)
c.172-537C>A (n.172-537C>A)
n.1569C>A
n.1575C>A
n.386C>A
n.375C>A
n.377C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.402C>A
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
 ClinVar
8g.89981431G>ACA461831462NBNn.1566C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.37+3094C>T (n.37+3094C>T)
c.172-538C>T (n.172-538C>T)
n.1568C>T
n.1574C>T
n.385C>T
n.374C>T
n.376C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.240C>T (p.Ser80=)
n.401C>T
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981431G>CCA461831461NBNn.1566C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.37+3094C>G (n.37+3094C>G)
c.172-538C>G (n.172-538C>G)
n.1568C>G
n.1574C>G
n.385C>G
n.374C>G
n.376C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.240C>G (p.Ser80=)
n.401C>G
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
8g.89981431G>TCA461831460NBNn.1566C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.37+3094C>A (n.37+3094C>A)
c.172-538C>A (n.172-538C>A)
n.1568C>A
n.1574C>A
n.385C>A
n.374C>A
n.376C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.240C>A (p.Ser80=)
n.401C>A
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
8g.89981432G>ACA371662447NBNn.1565C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.37+3093C>T (n.37+3093C>T)
c.172-539C>T (n.172-539C>T)
n.1567C>T
n.1573C>T
n.384C>T
n.373C>T
n.375C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.400C>T
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981432G>CCA371662448NBNn.1565C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.37+3093C>G (n.37+3093C>G)
c.172-539C>G (n.172-539C>G)
n.1567C>G
n.1573C>G
n.384C>G
n.373C>G
n.375C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.400C>G
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
8g.89981432G=CA1801521901NBNn.1565C=
c.17C= (p.Ser6=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.37+3093C= (n.37+3093C=)
c.172-539C= (n.172-539C=)
n.1567C=
n.1573C=
n.384C=
n.373C=
n.375C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.400C=
c.-707C= (n.-707C=)
c.-513C= (n.-513C=)
8g.89981432G>TCA371662449NBNn.1565C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.37+3093C>A (n.37+3093C>A)
c.172-539C>A (n.172-539C>A)
n.1567C>A
n.1573C>A
n.384C>A
n.373C>A
n.375C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.400C>A
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
8g.89981433A>CCA371662450NBNn.1564T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.37+3092T>G (n.37+3092T>G)
c.172-540T>G (n.172-540T>G)
n.1566T>G
n.1572T>G
n.383T>G
n.372T>G
n.374T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.399T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
8g.89981433A>GCA371662451NBNn.1564T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.37+3092T>C (n.37+3092T>C)
c.172-540T>C (n.172-540T>C)
n.1566T>C
n.1572T>C
n.383T>C
n.372T>C
n.374T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.399T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
8g.89981433A>TCA371662452NBNn.1564T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.37+3092T>A (n.37+3092T>A)
c.172-540T>A (n.172-540T>A)
n.1566T>A
n.1572T>A
n.383T>A
n.372T>A
n.374T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.399T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
8g.89981436delCA2717882178NBNn.1564del
c.16del (p.Ser6ProfsTer4)
c.262del (p.Ser88ProfsTer4)
c.37+3092del (n.37+3092del)
c.172-540del (n.172-540del)
n.1566del
n.1572del
n.383del
n.372del
n.374del
c.*135del (n.*135del)
c.238del (p.Ser80ProfsTer4)
n.399del
c.-708del (n.-708del)
c.-514del (n.-514del)
 dbSNP
8g.89981434A>CCA371662453NBNn.1563T>G
c.15T>G (p.Phe5Leu)
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.37+3091T>G (n.37+3091T>G)
c.172-541T>G (n.172-541T>G)
n.1565T>G
n.1571T>G
n.382T>G
n.371T>G
n.373T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.398T>G
c.-709T>G (n.-709T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
8g.89981434A>GCA461831463NBNn.1563T>C
c.15T>C (p.Phe5=)
c.261T>C (p.Phe87=)
c.37+3091T>C (n.37+3091T>C)
c.172-541T>C (n.172-541T>C)
n.1565T>C
n.1571T>C
n.382T>C
n.371T>C
n.373T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.237T>C (p.Phe79=)
n.398T>C
c.-709T>C (n.-709T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
8g.89981434A>TCA371662454NBNn.1563T>A
c.15T>A (p.Phe5Leu)
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.37+3091T>A (n.37+3091T>A)
c.172-541T>A (n.172-541T>A)
n.1565T>A
n.1571T>A
n.382T>A
n.371T>A
n.373T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.398T>A
c.-709T>A (n.-709T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
8g.89981435A=CA1801521912NBNn.1562T=
c.14T= (p.Phe5=)
c.260T= (p.Phe87=)
c.37+3090T= (n.37+3090T=)
c.172-542T= (n.172-542T=)
n.1564T=
n.1570T=
n.381T=
n.370T=
n.372T=
c.*133T= (n.*133T=)
c.236T= (p.Phe79=)
n.397T=
c.-710T= (n.-710T=)
c.-516T= (n.-516T=)
8g.89981435A>CCA371662456NBNn.1562T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.37+3090T>G (n.37+3090T>G)
c.172-542T>G (n.172-542T>G)
n.1564T>G
n.1570T>G
n.381T>G
n.370T>G
n.372T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.397T>G
c.-710T>G (n.-710T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
8g.89981435A>GCA197121NBNn.1562T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.37+3090T>C (n.37+3090T>C)
c.172-542T>C (n.172-542T>C)
n.1564T>C
n.1570T>C
n.381T>C
n.370T>C
n.372T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.397T>C
c.-710T>C (n.-710T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981435A>TCA371662455NBNn.1562T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.37+3090T>A (n.37+3090T>A)
c.172-542T>A (n.172-542T>A)
n.1564T>A
n.1570T>A
n.381T>A
n.370T>A
n.372T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.397T>A
c.-710T>A (n.-710T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
8g.89981436A>CCA371662457NBNn.1561T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.37+3089T>G (n.37+3089T>G)
c.172-543T>G (n.172-543T>G)
n.1563T>G
n.1569T>G
n.380T>G
n.369T>G
n.371T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.396T>G
c.-711T>G (n.-711T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
8g.89981436A>GCA371662458NBNn.1561T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.37+3089T>C (n.37+3089T>C)
c.172-543T>C (n.172-543T>C)
n.1563T>C
n.1569T>C
n.380T>C
n.369T>C
n.371T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.396T>C
c.-711T>C (n.-711T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
8g.89981436A>TCA371662459NBNn.1561T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.37+3089T>A (n.37+3089T>A)
c.172-543T>A (n.172-543T>A)
n.1563T>A
n.1569T>A
n.380T>A
n.369T>A
n.371T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.396T>A
c.-711T>A (n.-711T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
8g.89981437G>ACA461831464NBNn.1560C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.37+3088C>T (n.37+3088C>T)
c.172-544C>T (n.172-544C>T)
n.1562C>T
n.1568C>T
n.379C>T
n.368C>T
n.370C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.395C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
 ClinVar
8g.89981437G>CCA461831466NBNn.1560C>G
c.12C>G (p.Gly4=)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.37+3088C>G (n.37+3088C>G)
c.172-544C>G (n.172-544C>G)
n.1562C>G
n.1568C>G
n.379C>G
n.368C>G
n.370C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.395C>G
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
8g.89981437G>TCA461831465NBNn.1560C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.37+3088C>A (n.37+3088C>A)
c.172-544C>A (n.172-544C>A)
n.1562C>A
n.1568C>A
n.379C>A
n.368C>A
n.370C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.395C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
8g.89981438C>ACA371662460NBNn.1559G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.37+3087G>T (n.37+3087G>T)
c.172-545G>T (n.172-545G>T)
n.1561G>T
n.1567G>T
n.378G>T
n.367G>T
n.369G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.394G>T
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
 dbSNP
8g.89981438C>GCA371662461NBNn.1559G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.37+3087G>C (n.37+3087G>C)
c.172-545G>C (n.172-545G>C)
n.1561G>C
n.1567G>C
n.378G>C
n.367G>C
n.369G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.394G>C
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
8g.89981438C>TCA371662462NBNn.1559G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.37+3087G>A (n.37+3087G>A)
c.172-545G>A (n.172-545G>A)
n.1561G>A
n.1567G>A
n.378G>A
n.367G>A
n.369G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.394G>A
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
 dbSNP
8g.89981439C>ACA371662463NBNn.1558G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.37+3086G>T (n.37+3086G>T)
c.172-546G>T (n.172-546G>T)
n.1560G>T
n.1566G>T
n.377G>T
n.366G>T
n.368G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.393G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
8g.89981439C>GCA371662464NBNn.1558G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.37+3086G>C (n.37+3086G>C)
c.172-546G>C (n.172-546G>C)
n.1560G>C
n.1566G>C
n.377G>C
n.366G>C
n.368G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.393G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981439C>TCA371662465NBNn.1558G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.37+3086G>A (n.37+3086G>A)
c.172-546G>A (n.172-546G>A)
n.1560G>A
n.1566G>A
n.377G>A
n.366G>A
n.368G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.393G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
8g.89981440A>CCA371662466NBNn.1557T>G
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.37+3085T>G (n.37+3085T>G)
c.172-547T>G (n.172-547T>G)
n.1559T>G
n.1565T>G
n.376T>G
n.365T>G
n.367T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.392T>G
c.-715T>G (n.-715T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
8g.89981440A>GCA461831467NBNn.1557T>C
c.9T>C (p.Asn3=)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.37+3085T>C (n.37+3085T>C)
c.172-547T>C (n.172-547T>C)
n.1559T>C
n.1565T>C
n.376T>C
n.365T>C
n.367T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.231T>C (p.Asn77=)
n.392T>C
c.-715T>C (n.-715T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
8g.89981440A>TCA371662467NBNn.1557T>A
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.37+3085T>A (n.37+3085T>A)
c.172-547T>A (n.172-547T>A)
n.1559T>A
n.1565T>A
n.376T>A
n.365T>A
n.367T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.392T>A
c.-715T>A (n.-715T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
8g.89981441T>ACA371662468NBNn.1556A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.37+3084A>T (n.37+3084A>T)
c.172-548A>T (n.172-548A>T)
n.1558A>T
n.1564A>T
n.375A>T
n.364A>T
n.366A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.391A>T
c.-716A>T (n.-716A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
8g.89981441T>CCA287928NBNn.1556A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.37+3084A>G (n.37+3084A>G)
c.172-548A>G (n.172-548A>G)
n.1558A>G
n.1564A>G
n.375A>G
n.364A>G
n.366A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.391A>G
c.-716A>G (n.-716A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981441T>GCA371662469NBNn.1556A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.37+3084A>C (n.37+3084A>C)
c.172-548A>C (n.172-548A>C)
n.1558A>C
n.1564A>C
n.375A>C
n.364A>C
n.366A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.391A>C
c.-716A>C (n.-716A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
8g.89981441T=CA1801521923NBNn.1556A=
c.8A= (p.Asn3=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.37+3084A= (n.37+3084A=)
c.172-548A= (n.172-548A=)
n.1558A=
n.1564A=
n.375A=
n.364A=
n.366A=
c.*127A= (n.*127A=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.391A=
c.-716A= (n.-716A=)
c.-522A= (n.-522A=)
8g.89981442T>ACA371662471NBNn.1555A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.37+3083A>T (n.37+3083A>T)
c.172-549A>T (n.172-549A>T)
n.1557A>T
n.1563A>T
n.374A>T
n.363A>T
n.365A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.390A>T
c.-717A>T (n.-717A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
8g.89981442T>CCA371662472NBNn.1555A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.37+3083A>G (n.37+3083A>G)
c.172-549A>G (n.172-549A>G)
n.1557A>G
n.1563A>G
n.374A>G
n.363A>G
n.365A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.390A>G
c.-717A>G (n.-717A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
8g.89981442T>GCA371662470NBNn.1555A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.37+3083A>C (n.37+3083A>C)
c.172-549A>C (n.172-549A>C)
n.1557A>C
n.1563A>C
n.374A>C
n.363A>C
n.365A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.390A>C
c.-717A>C (n.-717A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
8g.89981443C>ACA371662473NBNn.1554G>T
c.6G>T (p.Gln2His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.37+3082G>T (n.37+3082G>T)
c.172-550G>T (n.172-550G>T)
n.1556G>T
n.1562G>T
n.373G>T
n.362G>T
n.364G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.228G>T (p.Gln76His)
n.389G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
 COSMIC
8g.89981443C>GCA371662474NBNn.1554G>C
c.6G>C (p.Gln2His)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.37+3082G>C (n.37+3082G>C)
c.172-550G>C (n.172-550G>C)
n.1556G>C
n.1562G>C
n.373G>C
n.362G>C
n.364G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.228G>C (p.Gln76His)
n.389G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
8g.89981443C>TCA461831468NBNn.1554G>A
c.6G>A (p.Gln2=)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.37+3082G>A (n.37+3082G>A)
c.172-550G>A (n.172-550G>A)
n.1556G>A
n.1562G>A
n.373G>A
n.362G>A
n.364G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.228G>A (p.Gln76=)
n.389G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
8g.89981444T>ACA371662475NBNn.1553A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.37+3081A>T (n.37+3081A>T)
c.172-551A>T (n.172-551A>T)
n.1555A>T
n.1561A>T
n.372A>T
n.361A>T
n.363A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.388A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
8g.89981444T>CCA4803015NBNn.1553A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.37+3081A>G (n.37+3081A>G)
c.172-551A>G (n.172-551A>G)
n.1555A>G
n.1561A>G
n.372A>G
n.361A>G
n.363A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.388A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981444T>GCA371662476NBNn.1553A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.37+3081A>C (n.37+3081A>C)
c.172-551A>C (n.172-551A>C)
n.1555A>C
n.1561A>C
n.372A>C
n.361A>C
n.363A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.388A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
8g.89981444T=CA1801521936NBNn.1553A=
c.5A= (p.Gln2=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.37+3081A= (n.37+3081A=)
c.172-551A= (n.172-551A=)
n.1555A=
n.1561A=
n.372A=
n.361A=
n.363A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.227A= (p.Gln76=)
n.388A=
c.-719A= (n.-719A=)
c.-525A= (n.-525A=)
8g.89981445G>ACA371662477NBNn.1552C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.37+3080C>T (n.37+3080C>T)
c.172-552C>T (n.172-552C>T)
n.1554C>T
n.1560C>T
n.371C>T
n.360C>T
n.362C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.387C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981445G>CCA371662478NBNn.1552C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.37+3080C>G (n.37+3080C>G)
c.172-552C>G (n.172-552C>G)
n.1554C>G
n.1560C>G
n.371C>G
n.360C>G
n.362C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.387C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
8g.89981445G=CA1801521948NBNn.1552C=
c.4C= (p.Gln2=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.37+3080C= (n.37+3080C=)
c.172-552C= (n.172-552C=)
n.1554C=
n.1560C=
n.371C=
n.360C=
n.362C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.226C= (p.Gln76=)
n.387C=
c.-720C= (n.-720C=)
c.-526C= (n.-526C=)
8g.89981445G>TCA371662479NBNn.1552C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.37+3080C>A (n.37+3080C>A)
c.172-552C>A (n.172-552C>A)
n.1554C>A
n.1560C>A
n.371C>A
n.360C>A
n.362C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.387C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981446C>ACA371662480NBNn.1551G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.37+3079G>T (n.37+3079G>T)
c.172-553G>T (n.172-553G>T)
n.1553G>T
n.1559G>T
n.370G>T
n.359G>T
n.361G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.386G>T
c.-721G>T (n.-721G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
 dbSNP
8g.89981446C=CA1801521954NBNn.1551G=
c.3G= (p.Met1=)
c.249G= (p.Met83=)
c.37+3079G= (n.37+3079G=)
c.172-553G= (n.172-553G=)
n.1553G=
n.1559G=
n.370G=
n.359G=
n.361G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.225G= (p.Met75=)
n.386G=
c.-721G= (n.-721G=)
c.-527G= (n.-527G=)
8g.89981446C>GCA371662481NBNn.1551G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.37+3079G>C (n.37+3079G>C)
c.172-553G>C (n.172-553G>C)
n.1553G>C
n.1559G>C
n.370G>C
n.359G>C
n.361G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.386G>C
c.-721G>C (n.-721G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
8g.89981446C>TCA371662482NBNn.1551G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.37+3079G>A (n.37+3079G>A)
c.172-553G>A (n.172-553G>A)
n.1553G>A
n.1559G>A
n.370G>A
n.359G>A
n.361G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.386G>A
c.-721G>A (n.-721G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981447A=CA1801521958NBNn.1550T=
c.2T= (p.Met1=)
c.248T= (p.Met83=)
c.37+3078T= (n.37+3078T=)
c.172-554T= (n.172-554T=)
n.1552T=
n.1558T=
n.369T=
n.358T=
n.360T=
c.*121T= (n.*121T=)
c.224T= (p.Met75=)
n.385T=
c.-722T= (n.-722T=)
c.-528T= (n.-528T=)
8g.89981447A>CCA371662483NBNn.1550T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.37+3078T>G (n.37+3078T>G)
c.172-554T>G (n.172-554T>G)
n.1552T>G
n.1558T>G
n.369T>G
n.358T>G
n.360T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.385T>G
c.-722T>G (n.-722T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
8g.89981447A>GCA371662484NBNn.1550T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.37+3078T>C (n.37+3078T>C)
c.172-554T>C (n.172-554T>C)
n.1552T>C
n.1558T>C
n.369T>C
n.358T>C
n.360T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.385T>C
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
8g.89981447A>TCA181280587NBNn.1550T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.37+3078T>A (n.37+3078T>A)
c.172-554T>A (n.172-554T>A)
n.1552T>A
n.1558T>A
n.369T>A
n.358T>A
n.360T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.385T>A
c.-722T>A (n.-722T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981448T>ACA181280588NBNn.1549A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.37+3077A>T (n.37+3077A>T)
c.172-555A>T (n.172-555A>T)
n.1551A>T
n.1557A>T
n.368A>T
n.357A>T
n.359A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.384A>T
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981448T>CCA371662485NBNn.1549A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.37+3077A>G (n.37+3077A>G)
c.172-555A>G (n.172-555A>G)
n.1551A>G
n.1557A>G
n.368A>G
n.357A>G
n.359A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.384A>G
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981448T>GCA371662486NBNn.1549A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.37+3077A>C (n.37+3077A>C)
c.172-555A>C (n.172-555A>C)
n.1551A>C
n.1557A>C
n.368A>C
n.357A>C
n.359A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.384A>C
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
8g.89981448T=CA1801521968NBNn.1549A=
c.1A= (p.Met1=)
c.247A= (p.Met83=)
c.37+3077A= (n.37+3077A=)
c.172-555A= (n.172-555A=)
n.1551A=
n.1557A=
n.368A=
n.357A=
n.359A=
c.*120A= (n.*120A=)
c.223A= (p.Met75=)
n.384A=
c.-723A= (n.-723A=)
c.-529A= (n.-529A=)
8g.89981453dupCA2580079216NBNn.1549dup
c.1dup (p.Met1AsnfsTer23)
c.247dup (p.Met83AsnfsTer23)
c.37+3077dup (n.37+3077dup)
c.172-555dup (n.172-555dup)
n.1551dup
n.1557dup
n.368dup
n.357dup
n.359dup
c.*120dup (n.*120dup)
c.223dup (p.Met75AsnfsTer23)
n.384dup
c.-723dup (n.-723dup)
c.-529dup (n.-529dup)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981453delCA2717882248NBNn.1549del
c.1del (p.Met1CysfsTer9)
c.247del (p.Met83CysfsTer9)
c.37+3077del (n.37+3077del)
c.172-555del (n.172-555del)
n.1551del
n.1557del
n.368del
n.357del
n.359del
c.*120del (n.*120del)
c.223del (p.Met75CysfsTer9)
n.384del
c.-723del (n.-723del)
c.-529del (n.-529del)
 dbSNP
8g.89981449T>ACA371662487NBNn.1548A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.37+3076A>T (n.37+3076A>T)
c.172-556A>T (n.172-556A>T)
n.1550A>T
n.1556A>T
n.367A>T
n.356A>T
n.358A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.383A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
8g.89981449T>CCA461831469NBNn.1548A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.37+3076A>G (n.37+3076A>G)
c.172-556A>G (n.172-556A>G)
n.1550A>G
n.1556A>G
n.367A>G
n.356A>G
n.358A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.383A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
8g.89981449T>GCA371662488NBNn.1548A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.37+3076A>C (n.37+3076A>C)
c.172-556A>C (n.172-556A>C)
n.1550A>C
n.1556A>C
n.367A>C
n.356A>C
n.358A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.383A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
8g.89981450T>ACA371662489NBNn.1547A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.37+3075A>T (n.37+3075A>T)
c.172-557A>T (n.172-557A>T)
n.1549A>T
n.1555A>T
n.366A>T
n.355A>T
n.357A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.382A>T
c.-725A>T (n.-725A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
8g.89981450T>CCA371662490NBNn.1547A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.37+3075A>G (n.37+3075A>G)
c.172-557A>G (n.172-557A>G)
n.1549A>G
n.1555A>G
n.366A>G
n.355A>G
n.357A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.382A>G
c.-725A>G (n.-725A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
 ClinVar
8g.89981450T>GCA371662491NBNn.1547A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.37+3075A>C (n.37+3075A>C)
c.172-557A>C (n.172-557A>C)
n.1549A>C
n.1555A>C
n.366A>C
n.355A>C
n.357A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.382A>C
c.-725A>C (n.-725A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
8g.89981451T>ACA371662492NBNn.1546A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.37+3074A>T (n.37+3074A>T)
c.172-558A>T (n.172-558A>T)
n.1548A>T
n.1554A>T
n.365A>T
n.354A>T
n.356A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.381A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.-532A>T (n.-532A>T)
8g.89981451T>CCA174421NBNn.1546A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.37+3074A>G (n.37+3074A>G)
c.172-558A>G (n.172-558A>G)
n.1548A>G
n.1554A>G
n.365A>G
n.354A>G
n.356A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.381A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
8g.89981451T>GCA371662493NBNn.1546A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.37+3074A>C (n.37+3074A>C)
c.172-558A>C (n.172-558A>C)
n.1548A>C
n.1554A>C
n.365A>C
n.354A>C
n.356A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.381A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
 dbSNP
8g.89981451T=CA1801521982NBNn.1546A=
c.-3A= (n.-3A=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.37+3074A= (n.37+3074A=)
c.172-558A= (n.172-558A=)
n.1548A=
n.1554A=
n.365A=
n.354A=
n.356A=
c.*117A= (n.*117A=)
c.220A= (p.Lys74=)
n.381A=
c.-726A= (n.-726A=)
c.-532A= (n.-532A=)
8g.89981452T>ACA371662494NBNn.1545A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.37+3073A>T (n.37+3073A>T)
c.172-559A>T (n.172-559A>T)
n.1547A>T
n.1553A>T
n.364A>T
n.353A>T
n.355A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.380A>T
c.-727A>T (n.-727A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
8g.89981452T>CCA198306NBNn.1545A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.243A>G (p.Glu81=)
c.37+3073A>G (n.37+3073A>G)
c.172-559A>G (n.172-559A>G)
n.1547A>G
n.1553A>G
n.364A>G
n.353A>G
n.355A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
n.380A>G
c.-727A>G (n.-727A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981452T>GCA371662495NBNn.1545A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.37+3073A>C (n.37+3073A>C)
c.172-559A>C (n.172-559A>C)
n.1547A>C
n.1553A>C
n.364A>C
n.353A>C
n.355A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.380A>C
c.-727A>C (n.-727A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
8g.89981452T=CA1801521990NBNn.1545A=
c.-4A= (n.-4A=)
c.243A= (p.Glu81=)
c.37+3073A= (n.37+3073A=)
c.172-559A= (n.172-559A=)
n.1547A=
n.1553A=
n.364A=
n.353A=
n.355A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.219A= (p.Glu73=)
n.380A=
c.-727A= (n.-727A=)
c.-533A= (n.-533A=)
8g.89981453T>ACA371662496NBNn.1544A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.37+3072A>T (n.37+3072A>T)
c.172-560A>T (n.172-560A>T)
n.1546A>T
n.1552A>T
n.363A>T
n.352A>T
n.354A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.379A>T
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981453T>CCA191642NBNn.1544A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.37+3072A>G (n.37+3072A>G)
c.172-560A>G (n.172-560A>G)
n.1546A>G
n.1552A>G
n.363A>G
n.352A>G
n.354A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.379A>G
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981453T>GCA371662497NBNn.1544A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.37+3072A>C (n.37+3072A>C)
c.172-560A>C (n.172-560A>C)
n.1546A>C
n.1552A>C
n.363A>C
n.352A>C
n.354A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.379A>C
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
8g.89981453T=CA1801522000NBNn.1544A=
c.-5A= (n.-5A=)
c.242A= (p.Glu81=)
c.37+3072A= (n.37+3072A=)
c.172-560A= (n.172-560A=)
n.1546A=
n.1552A=
n.363A=
n.352A=
n.354A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.218A= (p.Glu73=)
n.379A=
c.-728A= (n.-728A=)
c.-534A= (n.-534A=)
8g.89981453_89981454delinsTCCA1801521998NBNn.1543_1544delinsGA
c.-6_-5delinsGA (n.-6_-5delinsGA)
c.241_242delinsGA (p.Glu81=)
c.37+3071_37+3072delinsGA (n.37+3071_37+3072delinsGA)
c.172-561_172-560delinsGA (n.172-561_172-560delinsGA)
n.1545_1546delinsGA
n.1551_1552delinsGA
n.362_363delinsGA
n.351_352delinsGA
n.353_354delinsGA
c.*114_*115delinsGA (n.*114_*115delinsGA)
c.217_218delinsGA (p.Glu73=)
n.378_379delinsGA
c.-729_-728delinsGA (n.-729_-728delinsGA)
c.-535_-534delinsGA (n.-535_-534delinsGA)
8g.89981454C>ACA371662498NBNn.1543G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.37+3071G>T (n.37+3071G>T)
c.172-561G>T (n.172-561G>T)
n.1545G>T
n.1551G>T
n.362G>T
n.351G>T
n.353G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.378G>T
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981454C=CA1801522007NBNn.1543G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.37+3071G= (n.37+3071G=)
c.172-561G= (n.172-561G=)
n.1545G=
n.1551G=
n.362G=
n.351G=
n.353G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.378G=
c.-729G= (n.-729G=)
c.-535G= (n.-535G=)
8g.89981454C>GCA371662499NBNn.1543G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.37+3071G>C (n.37+3071G>C)
c.172-561G>C (n.172-561G>C)
n.1545G>C
n.1551G>C
n.362G>C
n.351G>C
n.353G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.378G>C
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981454C>TCA16618712NBNn.1543G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.37+3071G>A (n.37+3071G>A)
c.172-561G>A (n.172-561G>A)
n.1545G>A
n.1551G>A
n.362G>A
n.351G>A
n.353G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.378G>A
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89981455delCA4803016NBNn.1543del
c.-6del (n.-6del)
c.241del (p.Glu81LysfsTer11)
c.37+3071del (n.37+3071del)
c.172-561del (n.172-561del)
n.1545del
n.1551del
n.362del
n.351del
n.353del
c.*114del (n.*114del)
c.217del (p.Glu73LysfsTer11)
n.378del
c.-729del (n.-729del)
c.-535del (n.-535del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981455C>ACA371662500NBNn.1542G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.37+3070G>T (n.37+3070G>T)
c.172-562G>T (n.172-562G>T)
n.1544G>T
n.1550G>T
n.361G>T
n.350G>T
n.352G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.377G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
 dbSNP
8g.89981455C>GCA371662501NBNn.1542G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.37+3070G>C (n.37+3070G>C)
c.172-562G>C (n.172-562G>C)
n.1544G>C
n.1550G>C
n.361G>C
n.350G>C
n.352G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.377G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
8g.89981455C>TCA461831470NBNn.1542G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.37+3070G>A (n.37+3070G>A)
c.172-562G>A (n.172-562G>A)
n.1544G>A
n.1550G>A
n.361G>A
n.350G>A
n.352G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.377G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89981456T>ACA371662502NBNn.1541A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.37+3069A>T (n.37+3069A>T)
c.172-563A>T (n.172-563A>T)
n.1543A>T
n.1549A>T
n.360A>T
n.349A>T
n.351A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.376A>T
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
8g.89981456T>CCA371662503NBNn.1541A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.37+3069A>G (n.37+3069A>G)
c.172-563A>G (n.172-563A>G)
n.1543A>G
n.1549A>G
n.360A>G
n.349A>G
n.351A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.376A>G
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
8g.89981456T>GCA371662504NBNn.1541A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.37+3069A>C (n.37+3069A>C)
c.172-563A>C (n.172-563A>C)
n.1543A>C
n.1549A>C
n.360A>C
n.349A>C
n.351A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.376A>C
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
8g.89981457C>ACA371662505NBNn.1540G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.37+3068G>T (n.37+3068G>T)
c.172-564G>T (n.172-564G>T)
n.1542G>T
n.1548G>T
n.359G>T
n.348G>T
n.350G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.375G>T
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
 dbSNP
8g.89981457C>GCA371662506NBNn.1540G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.37+3068G>C (n.37+3068G>C)
c.172-564G>C (n.172-564G>C)
n.1542G>C
n.1548G>C
n.359G>C
n.348G>C
n.350G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.375G>C
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
 ClinVar
8g.89981457C>TCA371662507NBNn.1540G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.37+3068G>A (n.37+3068G>A)
c.172-564G>A (n.172-564G>A)
n.1542G>A
n.1548G>A
n.359G>A
n.348G>A
n.350G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.375G>A
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
 gnomAD v4
8g.89981458A>CCA371662508NBNn.1539T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.37+3067T>G (n.37+3067T>G)
c.172-565T>G (n.172-565T>G)
n.1541T>G
n.1547T>G
n.358T>G
n.347T>G
n.349T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.213T>G (p.Asn71Lys)
n.374T>G
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
8g.89981458A>GCA461831471NBNn.1539T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.37+3067T>C (n.37+3067T>C)
c.172-565T>C (n.172-565T>C)
n.1541T>C
n.1547T>C
n.358T>C
n.347T>C
n.349T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.213T>C (p.Asn71=)
n.374T>C
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
8g.89981458A>TCA371662509NBNn.1539T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.37+3067T>A (n.37+3067T>A)
c.172-565T>A (n.172-565T>A)
n.1541T>A
n.1547T>A
n.358T>A
n.347T>A
n.349T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.213T>A (p.Asn71Lys)
n.374T>A
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
 gnomAD v4
8g.89981459T>ACA371662512NBNn.1538A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.37+3066A>T (n.37+3066A>T)
c.172-566A>T (n.172-566A>T)
n.1540A>T
n.1546A>T
n.357A>T
n.346A>T
n.348A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.373A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
8g.89981459T>CCA371662511NBNn.1538A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.37+3066A>G (n.37+3066A>G)
c.172-566A>G (n.172-566A>G)
n.1540A>G
n.1546A>G
n.357A>G
n.346A>G
n.348A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.373A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
8g.89981459T>GCA371662510NBNn.1538A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.37+3066A>C (n.37+3066A>C)
c.172-566A>C (n.172-566A>C)
n.1540A>C
n.1546A>C
n.357A>C
n.346A>C
n.348A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.373A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
8g.89981459_89981463delinsTTAACCA1801522015NBNn.1534_1538delinsGTTAA
c.-15_-11delinsGTTAA (n.-15_-11delinsGTTAA)
c.232_236delinsGTTAA (p.Val78=)
c.37+3062_37+3066delinsGTTAA (n.37+3062_37+3066delinsGTTAA)
c.172-570_172-566delinsGTTAA (n.172-570_172-566delinsGTTAA)
n.1536_1540delinsGTTAA
n.1542_1546delinsGTTAA
n.353_357delinsGTTAA
n.342_346delinsGTTAA
n.344_348delinsGTTAA
c.*105_*109delinsGTTAA (n.*105_*109delinsGTTAA)
c.208_212delinsGTTAA (p.Val70=)
n.369_373delinsGTTAA
c.-738_-734delinsGTTAA (n.-738_-734delinsGTTAA)
c.-544_-540delinsGTTAA (n.-544_-540delinsGTTAA)
8g.89981460T>ACA371662513NBNn.1537A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.37+3065A>T (n.37+3065A>T)
c.172-567A>T (n.172-567A>T)
n.1539A>T
n.1545A>T
n.356A>T
n.345A>T
n.347A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.372A>T
c.-735A>T (n.-735A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
8g.89981460T>CCA194070NBNn.1537A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.37+3065A>G (n.37+3065A>G)
c.172-567A>G (n.172-567A>G)
n.1539A>G
n.1545A>G
n.356A>G
n.345A>G
n.347A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.372A>G
c.-735A>G (n.-735A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981460T>GCA16618713NBNn.1537A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.37+3065A>C (n.37+3065A>C)
c.172-567A>C (n.172-567A>C)
n.1539A>C
n.1545A>C
n.356A>C
n.345A>C
n.347A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.372A>C
c.-735A>C (n.-735A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981460T=CA1801522027NBNn.1537A=
c.-12A= (n.-12A=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.37+3065A= (n.37+3065A=)
c.172-567A= (n.172-567A=)
n.1539A=
n.1545A=
n.356A=
n.345A=
n.347A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.211A= (p.Asn71=)
n.372A=
c.-735A= (n.-735A=)
c.-541A= (n.-541A=)
8g.89981460_89981463delCA4803017NBNn.1534_1537del
c.-15_-12del (n.-15_-12del)
c.232_235del (p.Val78MetfsTer13)
c.37+3062_37+3065del (n.37+3062_37+3065del)
c.172-570_172-567del (n.172-570_172-567del)
n.1536_1539del
n.1542_1545del
n.353_356del
n.342_345del
n.344_347del
c.*105_*108del (n.*105_*108del)
c.208_211del (p.Val70MetfsTer13)
n.369_372del
c.-738_-735del (n.-738_-735del)
c.-544_-541del (n.-544_-541del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89981461A>CCA461831472NBNn.1536T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.234T>G (p.Val78=)
c.37+3064T>G (n.37+3064T>G)
c.172-568T>G (n.172-568T>G)
n.1538T>G
n.1544T>G
n.355T>G
n.344T>G
n.346T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.210T>G (p.Val70=)
n.371T>G
c.-736T>G (n.-736T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
8g.89981461A>GCA461831473NBNn.1536T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.234T>C (p.Val78=)
c.37+3064T>C (n.37+3064T>C)
c.172-568T>C (n.172-568T>C)
n.1538T>C
n.1544T>C
n.355T>C
n.344T>C
n.346T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.210T>C (p.Val70=)
n.371T>C
c.-736T>C (n.-736T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
 ClinVar
8g.89981461A>TCA461831474NBNn.1536T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.234T>A (p.Val78=)
c.37+3064T>A (n.37+3064T>A)
c.172-568T>A (n.172-568T>A)
n.1538T>A
n.1544T>A
n.355T>A
n.344T>A
n.346T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.210T>A (p.Val70=)
n.371T>A
c.-736T>A (n.-736T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
8g.89981462A>CCA371662514NBNn.1535T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.37+3063T>G (n.37+3063T>G)
c.172-569T>G (n.172-569T>G)
n.1537T>G
n.1543T>G
n.354T>G
n.343T>G
n.345T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.370T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
8g.89981462A>GCA371662515NBNn.1535T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.37+3063T>C (n.37+3063T>C)
c.172-569T>C (n.172-569T>C)
n.1537T>C
n.1543T>C
n.354T>C
n.343T>C
n.345T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.370T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
8g.89981462A>TCA371662516NBNn.1535T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.37+3063T>A (n.37+3063T>A)
c.172-569T>A (n.172-569T>A)
n.1537T>A
n.1543T>A
n.354T>A
n.343T>A
n.345T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.370T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
8g.89981463C>ACA371662517NBNn.1534G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.37+3062G>T (n.37+3062G>T)
c.172-570G>T (n.172-570G>T)
n.1536G>T
n.1542G>T
n.353G>T
n.342G>T
n.344G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.369G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
8g.89981463C=CA1801522033NBNn.1534G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.232G= (p.Val78=)
c.37+3062G= (n.37+3062G=)
c.172-570G= (n.172-570G=)
n.1536G=
n.1542G=
n.353G=
n.342G=
n.344G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.208G= (p.Val70=)
n.369G=
c.-738G= (n.-738G=)
c.-544G= (n.-544G=)
8g.89981463C>GCA371662518NBNn.1534G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.37+3062G>C (n.37+3062G>C)
c.172-570G>C (n.172-570G>C)
n.1536G>C
n.1542G>C
n.353G>C
n.342G>C
n.344G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.369G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
 gnomAD v4
8g.89981463C>TCA371662519NBNn.1534G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.37+3062G>A (n.37+3062G>A)
c.172-570G>A (n.172-570G>A)
n.1536G>A
n.1542G>A
n.353G>A
n.342G>A
n.344G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.369G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
 ClinVar
8g.89981464A=CA1801522039NBNn.1533T=
c.-16T= (n.-16T=)
c.231T= (p.Phe77=)
c.37+3061T= (n.37+3061T=)
c.172-571T= (n.172-571T=)
n.1535T=
n.1541T=
n.352T=
n.341T=
n.343T=
c.*104T= (n.*104T=)
c.207T= (p.Phe69=)
n.368T=
c.-739T= (n.-739T=)
c.-545T= (n.-545T=)
8g.89981464A>CCA371662520NBNn.1533T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.37+3061T>G (n.37+3061T>G)
c.172-571T>G (n.172-571T>G)
n.1535T>G
n.1541T>G
n.352T>G
n.341T>G
n.343T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.368T>G
c.-739T>G (n.-739T>G)
c.-545T>G (n.-545T>G)
8g.89981464A>GCA461831475NBNn.1533T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.37+3061T>C (n.37+3061T>C)
c.172-571T>C (n.172-571T>C)
n.1535T>C
n.1541T>C
n.352T>C
n.341T>C
n.343T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
n.368T>C
c.-739T>C (n.-739T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
8g.89981464A>TCA371662521NBNn.1533T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.37+3061T>A (n.37+3061T>A)
c.172-571T>A (n.172-571T>A)
n.1535T>A
n.1541T>A
n.352T>A
n.341T>A
n.343T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.368T>A
c.-739T>A (n.-739T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981466dupCA915945803NBNn.1533dup
c.-16dup (n.-16dup)
c.231dup (p.Val78CysfsTer2)
c.37+3061dup (n.37+3061dup)
c.172-571dup (n.172-571dup)
n.1535dup
n.1541dup
n.352dup
n.341dup
n.343dup
c.*104dup (n.*104dup)
c.207dup (p.Val70CysfsTer2)
n.368dup
c.-739dup (n.-739dup)
c.-545dup (n.-545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981464_89981467dupCA2499219445NBNn.1530_1533dup
c.-19_-16dup (n.-19_-16dup)
c.228_231dup (p.Val78LeufsTer3)
c.37+3058_37+3061dup (n.37+3058_37+3061dup)
c.172-574_172-571dup (n.172-574_172-571dup)
n.1532_1535dup
n.1538_1541dup
n.349_352dup
n.338_341dup
n.340_343dup
c.*101_*104dup (n.*101_*104dup)
c.204_207dup (p.Val70LeufsTer3)
n.365_368dup
c.-742_-739dup (n.-742_-739dup)
c.-548_-545dup (n.-548_-545dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89981465A>CCA371662523NBNn.1532T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.37+3060T>G (n.37+3060T>G)
c.172-572T>G (n.172-572T>G)
n.1534T>G
n.1540T>G
n.351T>G
n.340T>G
n.342T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.367T>G
c.-740T>G (n.-740T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
8g.89981465A>GCA371662524NBNn.1532T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.37+3060T>C (n.37+3060T>C)
c.172-572T>C (n.172-572T>C)
n.1534T>C
n.1540T>C
n.351T>C
n.340T>C
n.342T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.367T>C
c.-740T>C (n.-740T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
8g.89981465A>TCA371662522NBNn.1532T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.37+3060T>A (n.37+3060T>A)
c.172-572T>A (n.172-572T>A)
n.1534T>A
n.1540T>A
n.351T>A
n.340T>A
n.342T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.367T>A
c.-740T>A (n.-740T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
8g.89981466A=CA1801522046NBNn.1531T=
c.-18T= (n.-18T=)
c.229T= (p.Phe77=)
c.37+3059T= (n.37+3059T=)
c.172-573T= (n.172-573T=)
n.1533T=
n.1539T=
n.350T=
n.339T=
n.341T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.205T= (p.Phe69=)
n.366T=
c.-741T= (n.-741T=)
c.-547T= (n.-547T=)
8g.89981466A>CCA371662527NBNn.1531T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.37+3059T>G (n.37+3059T>G)
c.172-573T>G (n.172-573T>G)
n.1533T>G
n.1539T>G
n.350T>G
n.339T>G
n.341T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.366T>G
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
8g.89981466A>GCA371662525NBNn.1531T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.37+3059T>C (n.37+3059T>C)
c.172-573T>C (n.172-573T>C)
n.1533T>C
n.1539T>C
n.350T>C
n.339T>C
n.341T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.366T>C
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981466A>TCA371662526NBNn.1531T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.37+3059T>A (n.37+3059T>A)
c.172-573T>A (n.172-573T>A)
n.1533T>A
n.1539T>A
n.350T>A
n.339T>A
n.341T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.366T>A
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
 gnomAD v4
8g.89981467G>ACA461831476NBNn.1530C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.228C>T (p.Thr76=)
c.37+3058C>T (n.37+3058C>T)
c.172-574C>T (n.172-574C>T)
n.1532C>T
n.1538C>T
n.349C>T
n.338C>T
n.340C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.204C>T (p.Thr68=)
n.365C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981467G>CCA461831477NBNn.1530C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.228C>G (p.Thr76=)
c.37+3058C>G (n.37+3058C>G)
c.172-574C>G (n.172-574C>G)
n.1532C>G
n.1538C>G
n.349C>G
n.338C>G
n.340C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.204C>G (p.Thr68=)
n.365C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
8g.89981467G=CA1801522056NBNn.1530C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.228C= (p.Thr76=)
c.37+3058C= (n.37+3058C=)
c.172-574C= (n.172-574C=)
n.1532C=
n.1538C=
n.349C=
n.338C=
n.340C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.204C= (p.Thr68=)
n.365C=
c.-742C= (n.-742C=)
c.-548C= (n.-548C=)
8g.89981467G>TCA461831478NBNn.1530C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.228C>A (p.Thr76=)
c.37+3058C>A (n.37+3058C>A)
c.172-574C>A (n.172-574C>A)
n.1532C>A
n.1538C>A
n.349C>A
n.338C>A
n.340C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.204C>A (p.Thr68=)
n.365C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
8g.89981468delCA2687857106NBNn.1530del
c.-19del (n.-19del)
c.228del (p.Phe77LeufsTer15)
c.37+3058del (n.37+3058del)
c.172-574del (n.172-574del)
n.1532del
n.1538del
n.349del
n.338del
n.340del
c.*101del (n.*101del)
c.204del (p.Phe69LeufsTer15)
n.365del
c.-742del (n.-742del)
c.-548del (n.-548del)
 gnomAD v4
8g.89981468G>ACA16618714NBNn.1529C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.37+3057C>T (n.37+3057C>T)
c.172-575C>T (n.172-575C>T)
n.1531C>T
n.1537C>T
n.348C>T
n.337C>T
n.339C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.364C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981468G>CCA371662528NBNn.1529C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.37+3057C>G (n.37+3057C>G)
c.172-575C>G (n.172-575C>G)
n.1531C>G
n.1537C>G
n.348C>G
n.337C>G
n.339C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.364C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
8g.89981468G=CA1801522065NBNn.1529C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.227C= (p.Thr76=)
c.37+3057C= (n.37+3057C=)
c.172-575C= (n.172-575C=)
n.1531C=
n.1537C=
n.348C=
n.337C=
n.339C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.203C= (p.Thr68=)
n.364C=
c.-743C= (n.-743C=)
c.-549C= (n.-549C=)
8g.89981468G>TCA294017NBNn.1529C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.37+3057C>A (n.37+3057C>A)
c.172-575C>A (n.172-575C>A)
n.1531C>A
n.1537C>A
n.348C>A
n.337C>A
n.339C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.364C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981469T>ACA371662529NBNn.1528A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.37+3056A>T (n.37+3056A>T)
c.172-576A>T (n.172-576A>T)
n.1530A>T
n.1536A>T
n.347A>T
n.336A>T
n.338A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.363A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
8g.89981469T>CCA371662530NBNn.1528A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.37+3056A>G (n.37+3056A>G)
c.172-576A>G (n.172-576A>G)
n.1530A>G
n.1536A>G
n.347A>G
n.336A>G
n.338A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.363A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981469T>GCA371662531NBNn.1528A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.37+3056A>C (n.37+3056A>C)
c.172-576A>C (n.172-576A>C)
n.1530A>C
n.1536A>C
n.347A>C
n.336A>C
n.338A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.363A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
 gnomAD v4
8g.89981469T=CA1801522082NBNn.1528A=
c.-21A= (n.-21A=)
c.226A= (p.Thr76=)
c.37+3056A= (n.37+3056A=)
c.172-576A= (n.172-576A=)
n.1530A=
n.1536A=
n.347A=
n.336A=
n.338A=
c.*99A= (n.*99A=)
c.202A= (p.Thr68=)
n.363A=
c.-744A= (n.-744A=)
c.-550A= (n.-550A=)
8g.89981469dupCA658657792NBNn.1528dup
c.-21dup (n.-21dup)
c.226dup (p.Thr76AsnfsTer4)
c.37+3056dup (n.37+3056dup)
c.172-576dup (n.172-576dup)
n.1530dup
n.1536dup
n.347dup
n.336dup
n.338dup
c.*99dup (n.*99dup)
c.202dup (p.Thr68AsnfsTer4)
n.363dup
c.-744dup (n.-744dup)
c.-550dup (n.-550dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89981470A>CCA461831479NBNn.1527T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.37+3055T>G (n.37+3055T>G)
c.172-577T>G (n.172-577T>G)
n.1529T>G
n.1535T>G
n.346T>G
n.335T>G
n.337T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.201T>G (p.Gly67=)
n.362T>G
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
 gnomAD v4
8g.89981470A>GCA461831480NBNn.1527T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.37+3055T>C (n.37+3055T>C)
c.172-577T>C (n.172-577T>C)
n.1529T>C
n.1535T>C
n.346T>C
n.335T>C
n.337T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.201T>C (p.Gly67=)
n.362T>C
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89981470A>TCA461831481NBNn.1527T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.37+3055T>A (n.37+3055T>A)
c.172-577T>A (n.172-577T>A)
n.1529T>A
n.1535T>A
n.346T>A
n.335T>A
n.337T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.201T>A (p.Gly67=)
n.362T>A
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
8g.89981470_89981471delinsACCA1801522092NBNn.1526_1527delinsGT
c.-23_-22delinsGT (n.-23_-22delinsGT)
c.224_225delinsGT (p.Gly75=)
c.37+3054_37+3055delinsGT (n.37+3054_37+3055delinsGT)
c.172-578_172-577delinsGT (n.172-578_172-577delinsGT)
n.1528_1529delinsGT
n.1534_1535delinsGT
n.345_346delinsGT
n.334_335delinsGT
n.336_337delinsGT
c.*97_*98delinsGT (n.*97_*98delinsGT)
c.200_201delinsGT (p.Gly67=)
n.361_362delinsGT
c.-746_-745delinsGT (n.-746_-745delinsGT)
c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT)
8g.89981471C>ACA371662532NBNn.1526G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.37+3054G>T (n.37+3054G>T)
c.172-578G>T (n.172-578G>T)
n.1528G>T
n.1534G>T
n.345G>T
n.334G>T
n.336G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.361G>T
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981471C=CA1801522105NBNn.1526G=
c.-23G= (n.-23G=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.37+3054G= (n.37+3054G=)
c.172-578G= (n.172-578G=)
n.1528G=
n.1534G=
n.345G=
n.334G=
n.336G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.361G=
c.-746G= (n.-746G=)
c.-552G= (n.-552G=)
8g.89981471C>GCA167130NBNn.1526G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.37+3054G>C (n.37+3054G>C)
c.172-578G>C (n.172-578G>C)
n.1528G>C
n.1534G>C
n.345G>C
n.334G>C
n.336G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.361G>C
c.-746G>C (n.-746G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89981471C>TCA371662533NBNn.1526G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.37+3054G>A (n.37+3054G>A)
c.172-578G>A (n.172-578G>A)
n.1528G>A
n.1534G>A
n.345G>A
n.334G>A
n.336G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.361G>A
c.-746G>A (n.-746G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
 gnomAD v4
8g.89981472delCA658823275NBNn.1526del
c.-23del (n.-23del)
c.224del (p.Gly75ValfsTer17)
c.37+3054del (n.37+3054del)
c.172-578del (n.172-578del)
n.1528del
n.1534del
n.345del
n.334del
n.336del
c.*97del (n.*97del)
c.200del (p.Gly67ValfsTer17)
n.361del
c.-746del (n.-746del)
c.-552del (n.-552del)
 ClinVar dbSNP
8g.89981472C>ACA371662536NBNn.1525G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.37+3053G>T (n.37+3053G>T)
c.172-579G>T (n.172-579G>T)
n.1527G>T
n.1533G>T
n.344G>T
n.333G>T
n.335G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.360G>T
c.-747G>T (n.-747G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
 ClinVar
8g.89981472C>GCA371662535NBNn.1525G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.37+3053G>C (n.37+3053G>C)
c.172-579G>C (n.172-579G>C)
n.1527G>C
n.1533G>C
n.344G>C
n.333G>C
n.335G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.360G>C
c.-747G>C (n.-747G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
8g.89981472C>TCA371662534NBNn.1525G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.37+3053G>A (n.37+3053G>A)
c.172-579G>A (n.172-579G>A)
n.1527G>A
n.1533G>A
n.344G>A
n.333G>A
n.335G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.360G>A
c.-747G>A (n.-747G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
8g.89981473A=CA1801522109NBNn.1524T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.222T= (p.Tyr74=)
c.37+3052T= (n.37+3052T=)
c.172-580T= (n.172-580T=)
n.1526T=
n.1532T=
n.343T=
n.332T=
n.334T=
c.*95T= (n.*95T=)
c.198T= (p.Tyr66=)
n.359T=
c.-748T= (n.-748T=)
c.-554T= (n.-554T=)
8g.89981473A>CCA371662537NBNn.1524T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.222T>G (p.Tyr74Ter)
c.37+3052T>G (n.37+3052T>G)
c.172-580T>G (n.172-580T>G)
n.1526T>G
n.1532T>G
n.343T>G
n.332T>G
n.334T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
n.359T>G
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89981473A>GCA461831482NBNn.1524T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.222T>C (p.Tyr74=)
c.37+3052T>C (n.37+3052T>C)
c.172-580T>C (n.172-580T>C)
n.1526T>C
n.1532T>C
n.343T>C
n.332T>C
n.334T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.198T>C (p.Tyr66=)
n.359T>C
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981473A>TCA371662538NBNn.1524T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.37+3052T>A (n.37+3052T>A)
c.172-580T>A (n.172-580T>A)
n.1526T>A
n.1532T>A
n.343T>A
n.332T>A
n.334T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
n.359T>A
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.-554T>A (n.-554T>A)
8g.89981474T>ACA371662539NBNn.1523A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.37+3051A>T (n.37+3051A>T)
c.172-581A>T (n.172-581A>T)
n.1525A>T
n.1531A>T
n.342A>T
n.331A>T
n.333A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.358A>T
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
 dbSNP
8g.89981474T>CCA16612555NBNn.1523A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.37+3051A>G (n.37+3051A>G)
c.172-581A>G (n.172-581A>G)
n.1525A>G
n.1531A>G
n.342A>G
n.331A>G
n.333A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.358A>G
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981474T>GCA371662540NBNn.1523A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.37+3051A>C (n.37+3051A>C)
c.172-581A>C (n.172-581A>C)
n.1525A>C
n.1531A>C
n.342A>C
n.331A>C
n.333A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.358A>C
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
8g.89981474T=CA1801522113NBNn.1523A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.221A= (p.Tyr74=)
c.37+3051A= (n.37+3051A=)
c.172-581A= (n.172-581A=)
n.1525A=
n.1531A=
n.342A=
n.331A=
n.333A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.197A= (p.Tyr66=)
n.358A=
c.-749A= (n.-749A=)
c.-555A= (n.-555A=)
8g.89981475A=CA1801522120NBNn.1522T=
c.-27T= (n.-27T=)
c.220T= (p.Tyr74=)
c.37+3050T= (n.37+3050T=)
c.172-582T= (n.172-582T=)
n.1524T=
n.1530T=
n.341T=
n.330T=
n.332T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.196T= (p.Tyr66=)
n.357T=
c.-750T= (n.-750T=)
c.-556T= (n.-556T=)
8g.89981475A>CCA371662541NBNn.1522T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.37+3050T>G (n.37+3050T>G)
c.172-582T>G (n.172-582T>G)
n.1524T>G
n.1530T>G
n.341T>G
n.330T>G
n.332T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.357T>G
c.-750T>G (n.-750T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
8g.89981475A>GCA287925NBNn.1522T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.37+3050T>C (n.37+3050T>C)
c.172-582T>C (n.172-582T>C)
n.1524T>C
n.1530T>C
n.341T>C
n.330T>C
n.332T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.357T>C
c.-750T>C (n.-750T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981475A>TCA371662542NBNn.1522T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.37+3050T>A (n.37+3050T>A)
c.172-582T>A (n.172-582T>A)
n.1524T>A
n.1530T>A
n.341T>A
n.330T>A
n.332T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.357T>A
c.-750T>A (n.-750T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
8g.89981476C>ACA371662543NBNn.1521G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.37+3049G>T (n.37+3049G>T)
c.172-583G>T (n.172-583G>T)
n.1523G>T
n.1529G>T
n.340G>T
n.329G>T
n.331G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.356G>T
c.-751G>T (n.-751G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
8g.89981476C=CA1801522132NBNn.1521G=
c.-28G= (n.-28G=)
c.219G= (p.Lys73=)
c.37+3049G= (n.37+3049G=)
c.172-583G= (n.172-583G=)
n.1523G=
n.1529G=
n.340G=
n.329G=
n.331G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.195G= (p.Lys65=)
n.356G=
c.-751G= (n.-751G=)
c.-557G= (n.-557G=)
8g.89981476C>GCA371662544NBNn.1521G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.37+3049G>C (n.37+3049G>C)
c.172-583G>C (n.172-583G>C)
n.1523G>C
n.1529G>C
n.340G>C
n.329G>C
n.331G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.356G>C
c.-751G>C (n.-751G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
8g.89981476C>TCA461831483NBNn.1521G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
c.37+3049G>A (n.37+3049G>A)
c.172-583G>A (n.172-583G>A)
n.1523G>A
n.1529G>A
n.340G>A
n.329G>A
n.331G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.195G>A (p.Lys65=)
n.356G>A
c.-751G>A (n.-751G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89981476_89981477delinsCTCA1801522133NBNn.1520_1521delinsAG
c.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG)
c.218_219delinsAG (p.Lys73=)
c.37+3048_37+3049delinsAG (n.37+3048_37+3049delinsAG)
c.172-584_172-583delinsAG (n.172-584_172-583delinsAG)
n.1522_1523delinsAG
n.1528_1529delinsAG
n.339_340delinsAG
n.328_329delinsAG
n.330_331delinsAG
c.*91_*92delinsAG (n.*91_*92delinsAG)
c.194_195delinsAG (p.Lys65=)
n.355_356delinsAG
c.-752_-751delinsAG (n.-752_-751delinsAG)
c.-558_-557delinsAG (n.-558_-557delinsAG)
8g.89981477T>ACA371662545NBNn.1520A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.37+3048A>T (n.37+3048A>T)
c.172-584A>T (n.172-584A>T)
n.1522A>T
n.1528A>T
n.339A>T
n.328A>T
n.330A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.194A>T (p.Lys65Met)
n.355A>T
c.-752A>T (n.-752A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
8g.89981477T>CCA371662546NBNn.1520A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.37+3048A>G (n.37+3048A>G)
c.172-584A>G (n.172-584A>G)
n.1522A>G
n.1528A>G
n.339A>G
n.328A>G
n.330A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.355A>G
c.-752A>G (n.-752A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
 ClinVar
8g.89981477T>GCA371662547NBNn.1520A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.37+3048A>C (n.37+3048A>C)
c.172-584A>C (n.172-584A>C)
n.1522A>C
n.1528A>C
n.339A>C
n.328A>C
n.330A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.355A>C
c.-752A>C (n.-752A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
8g.89981478delCA583376386NBNn.1520del
c.-29del (n.-29del)
c.218del (p.Lys73SerfsTer19)
c.37+3048del (n.37+3048del)
c.172-584del (n.172-584del)
n.1522del
n.1528del
n.339del
n.328del
n.330del
c.*91del (n.*91del)
c.194del (p.Lys65SerfsTer19)
n.355del
c.-752del (n.-752del)
c.-558del (n.-558del)
 dbSNP gnomAD v2
8g.89981478T>ACA371662549NBNn.1519A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.37+3047A>T (n.37+3047A>T)
c.172-585A>T (n.172-585A>T)
n.1521A>T
n.1527A>T
n.338A>T
n.327A>T
n.329A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.354A>T
c.-753A>T (n.-753A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981478T>CCA371662550NBNn.1519A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.37+3047A>G (n.37+3047A>G)
c.172-585A>G (n.172-585A>G)
n.1521A>G
n.1527A>G
n.338A>G
n.327A>G
n.329A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.354A>G
c.-753A>G (n.-753A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
 ClinVar
8g.89981478T>GCA371662548NBNn.1519A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.37+3047A>C (n.37+3047A>C)
c.172-585A>C (n.172-585A>C)
n.1521A>C
n.1527A>C
n.338A>C
n.327A>C
n.329A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.354A>C
c.-753A>C (n.-753A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
8g.89981478T=CA1801522141NBNn.1519A=
c.-30A= (n.-30A=)
c.217A= (p.Lys73=)
c.37+3047A= (n.37+3047A=)
c.172-585A= (n.172-585A=)
n.1521A=
n.1527A=
n.338A=
n.327A=
n.329A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.193A= (p.Lys65=)
n.354A=
c.-753A= (n.-753A=)
c.-559A= (n.-559A=)
8g.89981479_89981486delCA2687857107NBNn.1512_1519del
c.-37_-30del (n.-37_-30del)
c.210_217del (p.Asp70GlufsTer7)
c.37+3040_37+3047del (n.37+3040_37+3047del)
c.172-592_172-585del (n.172-592_172-585del)
n.1514_1521del
n.1520_1527del
n.331_338del
n.320_327del
n.322_329del
c.*83_*90del (n.*83_*90del)
c.186_193del (p.Asp62GlufsTer7)
n.347_354del
c.-760_-753del (n.-760_-753del)
c.-566_-559del (n.-566_-559del)
 gnomAD v4
8g.89981479A=CA1801522150NBNn.1518T=
c.-31T= (n.-31T=)
c.216T= (p.Ser72=)
c.37+3046T= (n.37+3046T=)
c.172-586T= (n.172-586T=)
n.1520T=
n.1526T=
n.337T=
n.326T=
n.328T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.192T= (p.Ser64=)
n.353T=
c.-754T= (n.-754T=)
c.-560T= (n.-560T=)
8g.89981479A>CCA461831486NBNn.1518T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.216T>G (p.Ser72=)
c.37+3046T>G (n.37+3046T>G)
c.172-586T>G (n.172-586T>G)
n.1520T>G
n.1526T>G
n.337T>G
n.326T>G
n.328T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.192T>G (p.Ser64=)
n.353T>G
c.-754T>G (n.-754T>G)
c.-560T>G (n.-560T>G)
8g.89981479A>GCA461831484NBNn.1518T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.37+3046T>C (n.37+3046T>C)
c.172-586T>C (n.172-586T>C)
n.1520T>C
n.1526T>C
n.337T>C
n.326T>C
n.328T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.353T>C
c.-754T>C (n.-754T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981479A>TCA461831485NBNn.1518T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.216T>A (p.Ser72=)
c.37+3046T>A (n.37+3046T>A)
c.172-586T>A (n.172-586T>A)
n.1520T>A
n.1526T>A
n.337T>A
n.326T>A
n.328T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.192T>A (p.Ser64=)
n.353T>A
c.-754T>A (n.-754T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
8g.89981479_89981480insAACA658823276NBNn.1518_1519insTT
c.-31_-30insTT (n.-31_-30insTT)
c.216_217insTT (p.Lys73LeufsTer20)
c.37+3046_37+3047insTT (n.37+3046_37+3047insTT)
c.172-586_172-585insTT (n.172-586_172-585insTT)
n.1520_1521insTT
n.1526_1527insTT
n.337_338insTT
n.326_327insTT
n.328_329insTT
c.*89_*90insTT (n.*89_*90insTT)
c.192_193insTT (p.Lys65LeufsTer20)
n.353_354insTT
c.-754_-753insTT (n.-754_-753insTT)
c.-560_-559insTT (n.-560_-559insTT)
 ClinVar dbSNP
8g.89981479_89981480delinsAGCA1801522148NBNn.1517_1518delinsCT
c.-32_-31delinsCT (n.-32_-31delinsCT)
c.215_216delinsCT (p.Ser72=)
c.37+3045_37+3046delinsCT (n.37+3045_37+3046delinsCT)
c.172-587_172-586delinsCT (n.172-587_172-586delinsCT)
n.1519_1520delinsCT
n.1525_1526delinsCT
n.336_337delinsCT
n.325_326delinsCT
n.327_328delinsCT
c.*88_*89delinsCT (n.*88_*89delinsCT)
c.191_192delinsCT (p.Ser64=)
n.352_353delinsCT
c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT)
c.-561_-560delinsCT (n.-561_-560delinsCT)
8g.89981480_89981482delCA2580079222NBNn.1516_1518del
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
c.214_216del (p.Ser72del)
c.37+3044_37+3046del (n.37+3044_37+3046del)
c.172-588_172-586del (n.172-588_172-586del)
n.1518_1520del
n.1524_1526del
n.335_337del
n.324_326del
n.326_328del
c.*87_*89del (n.*87_*89del)
c.190_192del (p.Ser64del)
n.351_353del
c.-756_-754del (n.-756_-754del)
c.-562_-560del (n.-562_-560del)
 ClinVar
8g.89981479_89981483delinsAGAATCA1801522149NBNn.1514_1518delinsATTCT
c.-35_-31delinsATTCT (n.-35_-31delinsATTCT)
c.212_216delinsATTCT (p.Asn71=)
c.37+3042_37+3046delinsATTCT (n.37+3042_37+3046delinsATTCT)
c.172-590_172-586delinsATTCT (n.172-590_172-586delinsATTCT)
n.1516_1520delinsATTCT
n.1522_1526delinsATTCT
n.333_337delinsATTCT
n.322_326delinsATTCT
n.324_328delinsATTCT
c.*85_*89delinsATTCT (n.*85_*89delinsATTCT)
c.188_192delinsATTCT (p.Asn63=)
n.349_353delinsATTCT
c.-758_-754delinsATTCT (n.-758_-754delinsATTCT)
c.-564_-560delinsATTCT (n.-564_-560delinsATTCT)
8g.89981480delCA583376387NBNn.1517del
c.-32del (n.-32del)
c.215del (p.Ser72LeufsTer20)
c.37+3045del (n.37+3045del)
c.172-587del (n.172-587del)
n.1519del
n.1525del
n.336del
n.325del
n.327del
c.*88del (n.*88del)
c.191del (p.Ser64LeufsTer20)
n.352del
c.-755del (n.-755del)
c.-561del (n.-561del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89981480G>ACA16612677NBNn.1517C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.37+3045C>T (n.37+3045C>T)
c.172-587C>T (n.172-587C>T)
n.1519C>T
n.1525C>T
n.336C>T
n.325C>T
n.327C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.352C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89981480G>CCA371662551NBNn.1517C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.37+3045C>G (n.37+3045C>G)
c.172-587C>G (n.172-587C>G)
n.1519C>G
n.1525C>G
n.336C>G
n.325C>G
n.327C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.352C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
8g.89981480G=CA1801522158NBNn.1517C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.37+3045C= (n.37+3045C=)
c.172-587C= (n.172-587C=)
n.1519C=
n.1525C=
n.336C=
n.325C=
n.327C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.191C= (p.Ser64=)
n.352C=
c.-755C= (n.-755C=)
c.-561C= (n.-561C=)
8g.89981480G>TCA371662552NBNn.1517C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.37+3045C>A (n.37+3045C>A)
c.172-587C>A (n.172-587C>A)
n.1519C>A
n.1525C>A
n.336C>A
n.325C>A
n.327C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.352C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
8g.89981480_89981483delCA16618715NBNn.1514_1517del
c.-35_-32del (n.-35_-32del)
c.212_215del (p.Asn71IlefsTer20)
c.37+3042_37+3045del (n.37+3042_37+3045del)
c.172-590_172-587del (n.172-590_172-587del)
n.1516_1519del
n.1522_1525del
n.333_336del
n.322_325del
n.324_327del
c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.188_191del (p.Asn63IlefsTer20)
n.349_352del
c.-758_-755del (n.-758_-755del)
c.-564_-561del (n.-564_-561del)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched