Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89980884A=CA1801520872NBNn.1632T=
c.84T= (p.Tyr28=)
c.330T= (p.Tyr110=)
c.321-32T= (n.321-32T=)
c.37+3641T= (n.37+3641T=)
c.181T= (p.Ter61=)
n.2115T=
c.75-32T= (n.75-32T=)
n.2121T=
n.451T=
n.440T=
n.442T=
c.*203T= (n.*203T=)
c.320+491T= (n.320+491T=)
c.*194-32T= (n.*194-32T=)
c.306T= (p.Tyr102=)
n.467T=
c.-640T= (n.-640T=)
c.-446T= (n.-446T=)
8g.89980884A>CCA16044376NBNn.1632T>G
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.321-32T>G (n.321-32T>G)
c.37+3641T>G (n.37+3641T>G)
c.181T>G (p.Ter61Gly)
n.2115T>G
c.75-32T>G (n.75-32T>G)
n.2121T>G
n.451T>G
n.440T>G
n.442T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.320+491T>G (n.320+491T>G)
c.*194-32T>G (n.*194-32T>G)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
n.467T>G
c.-640T>G (n.-640T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980884A>GCA461831417NBNn.1632T>C
c.84T>C (p.Tyr28=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.321-32T>C (n.321-32T>C)
c.37+3641T>C (n.37+3641T>C)
c.181T>C (p.Ter61Arg)
n.2115T>C
c.75-32T>C (n.75-32T>C)
n.2121T>C
n.451T>C
n.440T>C
n.442T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.320+491T>C (n.320+491T>C)
c.*194-32T>C (n.*194-32T>C)
c.306T>C (p.Tyr102=)
n.467T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
8g.89980884A>TCA371662145NBNn.1632T>A
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.321-32T>A (n.321-32T>A)
c.37+3641T>A (n.37+3641T>A)
c.181T>A (p.Ter61Arg)
n.2115T>A
c.75-32T>A (n.75-32T>A)
n.2121T>A
n.451T>A
n.440T>A
n.442T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.320+491T>A (n.320+491T>A)
c.*194-32T>A (n.*194-32T>A)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
n.467T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
8g.89980884dupCA2573143453NBNn.1632dup
c.84dup (p.Glu29Ter)
c.330dup (p.Glu111Ter)
c.321-32dup (n.321-32dup)
c.37+3641dup (n.37+3641dup)
c.181dup (p.Ter61LeuextTer11)
n.2115dup
c.75-32dup (n.75-32dup)
n.2121dup
n.451dup
n.440dup
n.442dup
c.*203dup (n.*203dup)
c.320+491dup (n.320+491dup)
c.*194-32dup (n.*194-32dup)
c.306dup (p.Glu103Ter)
n.467dup
c.-640dup (n.-640dup)
c.-446dup (n.-446dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89980885T>ACA371662146NBNn.1631A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.321-33A>T (n.321-33A>T)
c.37+3640A>T (n.37+3640A>T)
c.180A>T (p.Val60=)
n.2114A>T
c.75-33A>T (n.75-33A>T)
n.2120A>T
n.450A>T
n.439A>T
n.441A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.320+490A>T (n.320+490A>T)
c.*194-33A>T (n.*194-33A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.466A>T
c.-641A>T (n.-641A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
 dbSNP
8g.89980885T>CCA371662147NBNn.1631A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.321-33A>G (n.321-33A>G)
c.37+3640A>G (n.37+3640A>G)
c.180A>G (p.Val60=)
n.2114A>G
c.75-33A>G (n.75-33A>G)
n.2120A>G
n.450A>G
n.439A>G
n.441A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.320+490A>G (n.320+490A>G)
c.*194-33A>G (n.*194-33A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.466A>G
c.-641A>G (n.-641A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980885T>GCA371662148NBNn.1631A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.321-33A>C (n.321-33A>C)
c.37+3640A>C (n.37+3640A>C)
c.180A>C (p.Val60=)
n.2114A>C
c.75-33A>C (n.75-33A>C)
n.2120A>C
n.450A>C
n.439A>C
n.441A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.320+490A>C (n.320+490A>C)
c.*194-33A>C (n.*194-33A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.466A>C
c.-641A>C (n.-641A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
8g.89980885T=CA1801520886NBNn.1631A=
c.83A= (p.Tyr28=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.321-33A= (n.321-33A=)
c.37+3640A= (n.37+3640A=)
c.180A= (p.Val60=)
n.2114A=
c.75-33A= (n.75-33A=)
n.2120A=
n.450A=
n.439A=
n.441A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.320+490A= (n.320+490A=)
c.*194-33A= (n.*194-33A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
n.466A=
c.-641A= (n.-641A=)
c.-447A= (n.-447A=)
8g.89980885_89980886delinsTACA1801520881NBNn.1630_1631delinsTA
c.82_83delinsTA (p.Tyr28=)
c.328_329delinsTA (p.Tyr110=)
c.321-34_321-33delinsTA (n.321-34_321-33delinsTA)
c.37+3639_37+3640delinsTA (n.37+3639_37+3640delinsTA)
c.179_180delinsTA (p.Val60=)
n.2113_2114delinsTA
c.75-34_75-33delinsTA (n.75-34_75-33delinsTA)
n.2119_2120delinsTA
n.449_450delinsTA
n.438_439delinsTA
n.440_441delinsTA
c.*201_*202delinsTA (n.*201_*202delinsTA)
c.320+489_320+490delinsTA (n.320+489_320+490delinsTA)
c.*194-34_*194-33delinsTA (n.*194-34_*194-33delinsTA)
c.304_305delinsTA (p.Tyr102=)
n.465_466delinsTA
c.-642_-641delinsTA (n.-642_-641delinsTA)
c.-448_-447delinsTA (n.-448_-447delinsTA)
8g.89980886delCA658657789NBNn.1630del
c.82del (p.Tyr28MetfsTer11)
c.328del (p.Tyr110MetfsTer11)
c.321-34del (n.321-34del)
c.37+3639del (n.37+3639del)
c.179del (p.Val60AspfsTer?)
n.2113del
c.75-34del (n.75-34del)
n.2119del
n.449del
n.438del
n.440del
c.*201del (n.*201del)
c.320+489del (n.320+489del)
c.*194-34del (n.*194-34del)
c.304del (p.Tyr102MetfsTer11)
n.465del
c.-642del (n.-642del)
c.-448del (n.-448del)
 ClinVar dbSNP
8g.89980886A>CCA371662149NBNn.1630T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.321-34T>G (n.321-34T>G)
c.37+3639T>G (n.37+3639T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.2113T>G
c.75-34T>G (n.75-34T>G)
n.2119T>G
n.449T>G
n.438T>G
n.440T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.320+489T>G (n.320+489T>G)
c.*194-34T>G (n.*194-34T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.465T>G
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
8g.89980886A>GCA371662150NBNn.1630T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.321-34T>C (n.321-34T>C)
c.37+3639T>C (n.37+3639T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.2113T>C
c.75-34T>C (n.75-34T>C)
n.2119T>C
n.449T>C
n.438T>C
n.440T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.320+489T>C (n.320+489T>C)
c.*194-34T>C (n.*194-34T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.465T>C
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
8g.89980886A>TCA371662151NBNn.1630T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.321-34T>A (n.321-34T>A)
c.37+3639T>A (n.37+3639T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.2113T>A
c.75-34T>A (n.75-34T>A)
n.2119T>A
n.449T>A
n.438T>A
n.440T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.320+489T>A (n.320+489T>A)
c.*194-34T>A (n.*194-34T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.465T>A
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
8g.89980887C>ACA371662153NBNn.1629G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.321-35G>T (n.321-35G>T)
c.37+3638G>T (n.37+3638G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.2112G>T
c.75-35G>T (n.75-35G>T)
n.2118G>T
n.448G>T
n.437G>T
n.439G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.320+488G>T (n.320+488G>T)
c.*194-35G>T (n.*194-35G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.464G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89980887C=CA1801520899NBNn.1629G=
c.81G= (p.Glu27=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.321-35G= (n.321-35G=)
c.37+3638G= (n.37+3638G=)
c.178G= (p.Val60=)
n.2112G=
c.75-35G= (n.75-35G=)
n.2118G=
n.448G=
n.437G=
n.439G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.320+488G= (n.320+488G=)
c.*194-35G= (n.*194-35G=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.464G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.-449G= (n.-449G=)
8g.89980887C>GCA371662152NBNn.1629G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.321-35G>C (n.321-35G>C)
c.37+3638G>C (n.37+3638G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.2112G>C
c.75-35G>C (n.75-35G>C)
n.2118G>C
n.448G>C
n.437G>C
n.439G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.320+488G>C (n.320+488G>C)
c.*194-35G>C (n.*194-35G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.464G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
8g.89980887C>TCA461831418NBNn.1629G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.321-35G>A (n.321-35G>A)
c.37+3638G>A (n.37+3638G>A)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.2112G>A
c.75-35G>A (n.75-35G>A)
n.2118G>A
n.448G>A
n.437G>A
n.439G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.320+488G>A (n.320+488G>A)
c.*194-35G>A (n.*194-35G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.464G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89980888T>ACA371662154NBNn.1628A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.321-36A>T (n.321-36A>T)
c.37+3637A>T (n.37+3637A>T)
c.177A>T (p.Arg59Ser)
n.2111A>T
c.75-36A>T (n.75-36A>T)
n.2117A>T
n.447A>T
n.436A>T
n.438A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.320+487A>T (n.320+487A>T)
c.*194-36A>T (n.*194-36A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.463A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
8g.89980888T>CCA371662155NBNn.1628A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.321-36A>G (n.321-36A>G)
c.37+3637A>G (n.37+3637A>G)
c.177A>G (p.Arg59=)
n.2111A>G
c.75-36A>G (n.75-36A>G)
n.2117A>G
n.447A>G
n.436A>G
n.438A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.320+487A>G (n.320+487A>G)
c.*194-36A>G (n.*194-36A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.463A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
8g.89980888T>GCA371662156NBNn.1628A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.321-36A>C (n.321-36A>C)
c.37+3637A>C (n.37+3637A>C)
c.177A>C (p.Arg59Ser)
n.2111A>C
c.75-36A>C (n.75-36A>C)
n.2117A>C
n.447A>C
n.436A>C
n.438A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.320+487A>C (n.320+487A>C)
c.*194-36A>C (n.*194-36A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.463A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
8g.89980889C>ACA16618711NBNn.1627G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.321-37G>T (n.321-37G>T)
c.37+3636G>T (n.37+3636G>T)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
n.2110G>T
c.75-37G>T (n.75-37G>T)
n.2116G>T
n.446G>T
n.435G>T
n.437G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.320+486G>T (n.320+486G>T)
c.*194-37G>T (n.*194-37G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.462G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89980889C=CA1801520909NBNn.1627G=
c.79G= (p.Glu27=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.321-37G= (n.321-37G=)
c.37+3636G= (n.37+3636G=)
c.176G= (p.Arg59=)
n.2110G=
c.75-37G= (n.75-37G=)
n.2116G=
n.446G=
n.435G=
n.437G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.320+486G= (n.320+486G=)
c.*194-37G= (n.*194-37G=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.462G=
c.-645G= (n.-645G=)
c.-451G= (n.-451G=)
8g.89980889C>GCA287931NBNn.1627G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.321-37G>C (n.321-37G>C)
c.37+3636G>C (n.37+3636G>C)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
n.2110G>C
c.75-37G>C (n.75-37G>C)
n.2116G>C
n.446G>C
n.435G>C
n.437G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.320+486G>C (n.320+486G>C)
c.*194-37G>C (n.*194-37G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.462G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89980889C>TCA371662157NBNn.1627G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.321-37G>A (n.321-37G>A)
c.37+3636G>A (n.37+3636G>A)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
n.2110G>A
c.75-37G>A (n.75-37G>A)
n.2116G>A
n.446G>A
n.435G>A
n.437G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.320+486G>A (n.320+486G>A)
c.*194-37G>A (n.*194-37G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.462G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 ClinVar COSMIC
8g.89980890T>ACA461831419NBNn.1626A>T
c.78A>T (p.Ile26=)
c.324A>T (p.Ile108=)
c.321-38A>T (n.321-38A>T)
c.37+3635A>T (n.37+3635A>T)
c.175A>T (p.Arg59Ter)
n.2109A>T
c.75-38A>T (n.75-38A>T)
n.2115A>T
n.445A>T
n.434A>T
n.436A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.320+485A>T (n.320+485A>T)
c.*194-38A>T (n.*194-38A>T)
c.300A>T (p.Ile100=)
n.461A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
8g.89980890T>CCA371662158NBNn.1626A>G
c.78A>G (p.Ile26Met)
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.321-38A>G (n.321-38A>G)
c.37+3635A>G (n.37+3635A>G)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
n.2109A>G
c.75-38A>G (n.75-38A>G)
n.2115A>G
n.445A>G
n.434A>G
n.436A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.320+485A>G (n.320+485A>G)
c.*194-38A>G (n.*194-38A>G)
c.300A>G (p.Ile100Met)
n.461A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
 ClinVar
8g.89980890T>GCA461831420NBNn.1626A>C
c.78A>C (p.Ile26=)
c.324A>C (p.Ile108=)
c.321-38A>C (n.321-38A>C)
c.37+3635A>C (n.37+3635A>C)
c.175A>C (p.Arg59=)
n.2109A>C
c.75-38A>C (n.75-38A>C)
n.2115A>C
n.445A>C
n.434A>C
n.436A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.320+485A>C (n.320+485A>C)
c.*194-38A>C (n.*194-38A>C)
c.300A>C (p.Ile100=)
n.461A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
8g.89980891A=CA1801520914NBNn.1625T=
c.77T= (p.Ile26=)
c.323T= (p.Ile108=)
c.321-39T= (n.321-39T=)
c.37+3634T= (n.37+3634T=)
c.174T= (p.Asn58=)
n.2108T=
c.75-39T= (n.75-39T=)
n.2114T=
n.444T=
n.433T=
n.435T=
c.*196T= (n.*196T=)
c.320+484T= (n.320+484T=)
c.*194-39T= (n.*194-39T=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.460T=
c.-647T= (n.-647T=)
c.-453T= (n.-453T=)
8g.89980891A>CCA371662159NBNn.1625T>G
c.77T>G (p.Ile26Arg)
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.321-39T>G (n.321-39T>G)
c.37+3634T>G (n.37+3634T>G)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
n.2108T>G
c.75-39T>G (n.75-39T>G)
n.2114T>G
n.444T>G
n.433T>G
n.435T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.320+484T>G (n.320+484T>G)
c.*194-39T>G (n.*194-39T>G)
c.299T>G (p.Ile100Arg)
n.460T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
8g.89980891A>GCA4802997NBNn.1625T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.321-39T>C (n.321-39T>C)
c.37+3634T>C (n.37+3634T>C)
c.174T>C (p.Asn58=)
n.2108T>C
c.75-39T>C (n.75-39T>C)
n.2114T>C
n.444T>C
n.433T>C
n.435T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.320+484T>C (n.320+484T>C)
c.*194-39T>C (n.*194-39T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.460T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980891A>TCA371662162NBNn.1625T>A
c.77T>A (p.Ile26Lys)
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.321-39T>A (n.321-39T>A)
c.37+3634T>A (n.37+3634T>A)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
n.2108T>A
c.75-39T>A (n.75-39T>A)
n.2114T>A
n.444T>A
n.433T>A
n.435T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.320+484T>A (n.320+484T>A)
c.*194-39T>A (n.*194-39T>A)
c.299T>A (p.Ile100Lys)
n.460T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
8g.89980892T>ACA371662164NBNn.1624A>T
c.76A>T (p.Ile26Leu)
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.321-40A>T (n.321-40A>T)
c.37+3633A>T (n.37+3633A>T)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.2107A>T
c.75-40A>T (n.75-40A>T)
n.2113A>T
n.443A>T
n.432A>T
n.434A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.320+483A>T (n.320+483A>T)
c.*194-40A>T (n.*194-40A>T)
c.298A>T (p.Ile100Leu)
n.459A>T
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
8g.89980892T>CCA371662166NBNn.1624A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.321-40A>G (n.321-40A>G)
c.37+3633A>G (n.37+3633A>G)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.2107A>G
c.75-40A>G (n.75-40A>G)
n.2113A>G
n.443A>G
n.432A>G
n.434A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.320+483A>G (n.320+483A>G)
c.*194-40A>G (n.*194-40A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.459A>G
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980892T>GCA371662168NBNn.1624A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.321-40A>C (n.321-40A>C)
c.37+3633A>C (n.37+3633A>C)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.2107A>C
c.75-40A>C (n.75-40A>C)
n.2113A>C
n.443A>C
n.432A>C
n.434A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.320+483A>C (n.320+483A>C)
c.*194-40A>C (n.*194-40A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.459A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89980892T=CA1801520918NBNn.1624A=
c.76A= (p.Ile26=)
c.322A= (p.Ile108=)
c.321-40A= (n.321-40A=)
c.37+3633A= (n.37+3633A=)
c.173A= (p.Asn58=)
n.2107A=
c.75-40A= (n.75-40A=)
n.2113A=
n.443A=
n.432A=
n.434A=
c.*195A= (n.*195A=)
c.320+483A= (n.320+483A=)
c.*194-40A= (n.*194-40A=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.459A=
c.-648A= (n.-648A=)
c.-454A= (n.-454A=)
8g.89980893T>ACA371662172NBNn.1623A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.321A>T (p.Arg107Ser)
c.321-41A>T (n.321-41A>T)
c.37+3632A>T (n.37+3632A>T)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.2106A>T
c.75-41A>T (n.75-41A>T)
n.2112A>T
n.442A>T
n.431A>T
n.433A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.320+482A>T (n.320+482A>T)
c.*194-41A>T (n.*194-41A>T)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.458A>T
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
8g.89980893T>CCA461831421NBNn.1623A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
c.321A>G (p.Arg107=)
c.321-41A>G (n.321-41A>G)
c.37+3632A>G (n.37+3632A>G)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.2106A>G
c.75-41A>G (n.75-41A>G)
n.2112A>G
n.442A>G
n.431A>G
n.433A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.320+482A>G (n.320+482A>G)
c.*194-41A>G (n.*194-41A>G)
c.297A>G (p.Arg99=)
n.458A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980893T>GCA371662170NBNn.1623A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.321A>C (p.Arg107Ser)
c.321-41A>C (n.321-41A>C)
c.37+3632A>C (n.37+3632A>C)
c.172A>C (p.Asn58His)
n.2106A>C
c.75-41A>C (n.75-41A>C)
n.2112A>C
n.442A>C
n.431A>C
n.433A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.320+482A>C (n.320+482A>C)
c.*194-41A>C (n.*194-41A>C)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.458A>C
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
8g.89980893T=CA1801520921NBNn.1623A=
c.75A= (p.Arg25=)
c.321A= (p.Arg107=)
c.321-41A= (n.321-41A=)
c.37+3632A= (n.37+3632A=)
c.172A= (p.Asn58=)
n.2106A=
c.75-41A= (n.75-41A=)
n.2112A=
n.442A=
n.431A=
n.433A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.320+482A= (n.320+482A=)
c.*194-41A= (n.*194-41A=)
c.297A= (p.Arg99=)
n.458A=
c.-649A= (n.-649A=)
c.-455A= (n.-455A=)
8g.89980894C>ACA371662175NBNn.1623-1G>T
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
c.321-42G>T (n.321-42G>T)
c.37+3631G>T (n.37+3631G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.2105G>T
c.75-42G>T (n.75-42G>T)
n.2111G>T
n.442-1G>T
n.431-1G>T
n.433-1G>T
c.*194-1G>T (n.*194-1G>T)
c.320+481G>T (n.320+481G>T)
c.*194-42G>T (n.*194-42G>T)
c.297-1G>T (n.297-1G>T)
n.458-1G>T
c.-649-1G>T (n.-649-1G>T)
c.-455-1G>T (n.-455-1G>T)
8g.89980894C>GCA371662179NBNn.1623-1G>C
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
c.321-42G>C (n.321-42G>C)
c.37+3631G>C (n.37+3631G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.2105G>C
c.75-42G>C (n.75-42G>C)
n.2111G>C
n.442-1G>C
n.431-1G>C
n.433-1G>C
c.*194-1G>C (n.*194-1G>C)
c.320+481G>C (n.320+481G>C)
c.*194-42G>C (n.*194-42G>C)
c.297-1G>C (n.297-1G>C)
n.458-1G>C
c.-649-1G>C (n.-649-1G>C)
c.-455-1G>C (n.-455-1G>C)
8g.89980894C>TCA371662180NBNn.1623-1G>A
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
c.321-42G>A (n.321-42G>A)
c.37+3631G>A (n.37+3631G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.2105G>A
c.75-42G>A (n.75-42G>A)
n.2111G>A
n.442-1G>A
n.431-1G>A
n.433-1G>A
c.*194-1G>A (n.*194-1G>A)
c.320+481G>A (n.320+481G>A)
c.*194-42G>A (n.*194-42G>A)
c.297-1G>A (n.297-1G>A)
n.458-1G>A
c.-649-1G>A (n.-649-1G>A)
c.-455-1G>A (n.-455-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89980895T>ACA371662181NBNn.1623-2A>T
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
c.321-43A>T (n.321-43A>T)
c.37+3630A>T (n.37+3630A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.2104A>T
c.75-43A>T (n.75-43A>T)
n.2110A>T
n.442-2A>T
n.431-2A>T
n.433-2A>T
c.*194-2A>T (n.*194-2A>T)
c.320+480A>T (n.320+480A>T)
c.*194-43A>T (n.*194-43A>T)
c.297-2A>T (n.297-2A>T)
n.458-2A>T
c.-649-2A>T (n.-649-2A>T)
c.-455-2A>T (n.-455-2A>T)
8g.89980895T>CCA156443NBNn.1623-2A>G
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
c.321-43A>G (n.321-43A>G)
c.37+3630A>G (n.37+3630A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.2104A>G
c.75-43A>G (n.75-43A>G)
n.2110A>G
n.442-2A>G
n.431-2A>G
n.433-2A>G
c.*194-2A>G (n.*194-2A>G)
c.320+480A>G (n.320+480A>G)
c.*194-43A>G (n.*194-43A>G)
c.297-2A>G (n.297-2A>G)
n.458-2A>G
c.-649-2A>G (n.-649-2A>G)
c.-455-2A>G (n.-455-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980895T>GCA371662184NBNn.1623-2A>C
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
c.321-43A>C (n.321-43A>C)
c.37+3630A>C (n.37+3630A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.2104A>C
c.75-43A>C (n.75-43A>C)
n.2110A>C
n.442-2A>C
n.431-2A>C
n.433-2A>C
c.*194-2A>C (n.*194-2A>C)
c.320+480A>C (n.320+480A>C)
c.*194-43A>C (n.*194-43A>C)
c.297-2A>C (n.297-2A>C)
n.458-2A>C
c.-649-2A>C (n.-649-2A>C)
c.-455-2A>C (n.-455-2A>C)
8g.89980895T=CA1801520924NBNn.1623-2A=
c.75-2A= (n.75-2A=)
c.321-2A= (n.321-2A=)
c.321-43A= (n.321-43A=)
c.37+3630A= (n.37+3630A=)
c.172-2A= (n.172-2A=)
n.2104A=
c.75-43A= (n.75-43A=)
n.2110A=
n.442-2A=
n.431-2A=
n.433-2A=
c.*194-2A= (n.*194-2A=)
c.320+480A= (n.320+480A=)
c.*194-43A= (n.*194-43A=)
c.297-2A= (n.297-2A=)
n.458-2A=
c.-649-2A= (n.-649-2A=)
c.-455-2A= (n.-455-2A=)
8g.89980896G>ACA349762NBNn.1623-3C>T
c.75-3C>T (n.75-3C>T)
c.321-3C>T (n.321-3C>T)
c.321-44C>T (n.321-44C>T)
c.37+3629C>T (n.37+3629C>T)
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
n.2103C>T
c.75-44C>T (n.75-44C>T)
n.2109C>T
n.442-3C>T
n.431-3C>T
n.433-3C>T
c.*194-3C>T (n.*194-3C>T)
c.320+479C>T (n.320+479C>T)
c.*194-44C>T (n.*194-44C>T)
c.297-3C>T (n.297-3C>T)
n.458-3C>T
c.-649-3C>T (n.-649-3C>T)
c.-455-3C>T (n.-455-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980896G>CCA2580079192NBNn.1623-3C>G
c.75-3C>G (n.75-3C>G)
c.321-3C>G (n.321-3C>G)
c.321-44C>G (n.321-44C>G)
c.37+3629C>G (n.37+3629C>G)
c.172-3C>G (n.172-3C>G)
n.2103C>G
c.75-44C>G (n.75-44C>G)
n.2109C>G
n.442-3C>G
n.431-3C>G
n.433-3C>G
c.*194-3C>G (n.*194-3C>G)
c.320+479C>G (n.320+479C>G)
c.*194-44C>G (n.*194-44C>G)
c.297-3C>G (n.297-3C>G)
n.458-3C>G
c.-649-3C>G (n.-649-3C>G)
c.-455-3C>G (n.-455-3C>G)
 ClinVar
8g.89980896G=CA1801520933NBNn.1623-3C=
c.75-3C= (n.75-3C=)
c.321-3C= (n.321-3C=)
c.321-44C= (n.321-44C=)
c.37+3629C= (n.37+3629C=)
c.172-3C= (n.172-3C=)
n.2103C=
c.75-44C= (n.75-44C=)
n.2109C=
n.442-3C=
n.431-3C=
n.433-3C=
c.*194-3C= (n.*194-3C=)
c.320+479C= (n.320+479C=)
c.*194-44C= (n.*194-44C=)
c.297-3C= (n.297-3C=)
n.458-3C=
c.-649-3C= (n.-649-3C=)
c.-455-3C= (n.-455-3C=)
8g.89980896_89980897insAACA2687856955NBNn.1623-4_1623-3insTT
c.75-4_75-3insTT (n.75-4_75-3insTT)
c.321-4_321-3insTT (n.321-4_321-3insTT)
c.321-45_321-44insTT (n.321-45_321-44insTT)
c.37+3628_37+3629insTT (n.37+3628_37+3629insTT)
c.172-4_172-3insTT (n.172-4_172-3insTT)
n.2102_2103insTT
c.75-45_75-44insTT (n.75-45_75-44insTT)
n.2108_2109insTT
n.442-4_442-3insTT
n.431-4_431-3insTT
n.433-4_433-3insTT
c.*194-4_*194-3insTT (n.*194-4_*194-3insTT)
c.320+478_320+479insTT (n.320+478_320+479insTT)
c.*194-45_*194-44insTT (n.*194-45_*194-44insTT)
c.297-4_297-3insTT (n.297-4_297-3insTT)
n.458-4_458-3insTT
c.-649-4_-649-3insTT (n.-649-4_-649-3insTT)
c.-455-4_-455-3insTT (n.-455-4_-455-3insTT)
 gnomAD v4
8g.89980896_89980897insAATTTACTTCCAAACACTCCAAAAGTAATACCATCCCCCGACCA2687856956NBNn.1623-4_1623-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.75-4_75-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.75-4_75-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.321-4_321-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.321-4_321-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.321-45_321-44insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.321-45_321-44insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.37+3628_37+3629insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.37+3628_37+3629insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.172-4_172-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.172-4_172-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.2102_2103insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.75-45_75-44insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.75-45_75-44insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.2108_2109insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
n.442-4_442-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
n.431-4_431-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
n.433-4_433-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.*194-4_*194-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.*194-4_*194-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.320+478_320+479insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.320+478_320+479insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.*194-45_*194-44insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.*194-45_*194-44insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.297-4_297-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.297-4_297-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.458-4_458-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.-649-4_-649-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.-649-4_-649-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.-455-4_-455-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.-455-4_-455-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
 gnomAD v4
8g.89980896_89980897insAATTTACTTCCAAACACTCCAAAAGTAATACCATCCCCCGACTCA4802998NBNn.1623-4_1623-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.75-4_75-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.75-4_75-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.321-4_321-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.321-4_321-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.321-45_321-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.321-45_321-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.37+3628_37+3629insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.37+3628_37+3629insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.172-4_172-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.172-4_172-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.2102_2103insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.75-45_75-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.75-45_75-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.2108_2109insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
n.442-4_442-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
n.431-4_431-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
n.433-4_433-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.*194-4_*194-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.*194-4_*194-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.320+478_320+479insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.320+478_320+479insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.*194-45_*194-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.*194-45_*194-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.297-4_297-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.297-4_297-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.458-4_458-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.-649-4_-649-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.-649-4_-649-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.-455-4_-455-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.-455-4_-455-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
 dbSNP ExAC
8g.89980897_89980898insTTACTTCCAAACACTCCCA2687856957NBNn.1623-5_1623-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
c.75-5_75-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.75-5_75-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.321-5_321-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.321-5_321-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.321-46_321-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.321-46_321-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.37+3627_37+3628insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.37+3627_37+3628insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.172-5_172-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.172-5_172-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
n.2101_2102insGGAGTGTTTGGAAGTAA
c.75-46_75-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.75-46_75-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
n.2107_2108insGGAGTGTTTGGAAGTAA
n.442-5_442-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
n.431-5_431-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
n.433-5_433-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
c.*194-5_*194-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.*194-5_*194-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.320+477_320+478insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.320+477_320+478insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.*194-46_*194-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.*194-46_*194-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.297-5_297-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.297-5_297-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
n.458-5_458-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
c.-649-5_-649-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.-649-5_-649-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.-455-5_-455-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.-455-5_-455-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
 gnomAD v4
8g.89980898_89980904delinsAAATGAGCA1801520943NBNn.1623-11_1623-5delinsCTCATTT
c.75-11_75-5delinsCTCATTT (n.75-11_75-5delinsCTCATTT)
c.321-11_321-5delinsCTCATTT (n.321-11_321-5delinsCTCATTT)
c.321-52_321-46delinsCTCATTT (n.321-52_321-46delinsCTCATTT)
c.37+3621_37+3627delinsCTCATTT (n.37+3621_37+3627delinsCTCATTT)
c.172-11_172-5delinsCTCATTT (n.172-11_172-5delinsCTCATTT)
n.2095_2101delinsCTCATTT
c.75-52_75-46delinsCTCATTT (n.75-52_75-46delinsCTCATTT)
n.2101_2107delinsCTCATTT
n.442-11_442-5delinsCTCATTT
n.431-11_431-5delinsCTCATTT
n.433-11_433-5delinsCTCATTT
c.*194-11_*194-5delinsCTCATTT (n.*194-11_*194-5delinsCTCATTT)
c.320+471_320+477delinsCTCATTT (n.320+471_320+477delinsCTCATTT)
c.*194-52_*194-46delinsCTCATTT (n.*194-52_*194-46delinsCTCATTT)
c.297-11_297-5delinsCTCATTT (n.297-11_297-5delinsCTCATTT)
n.458-11_458-5delinsCTCATTT
c.-649-11_-649-5delinsCTCATTT (n.-649-11_-649-5delinsCTCATTT)
c.-455-11_-455-5delinsCTCATTT (n.-455-11_-455-5delinsCTCATTT)
8g.89980899A=CA1801520946NBNn.1623-6T=
c.75-6T= (n.75-6T=)
c.321-6T= (n.321-6T=)
c.321-47T= (n.321-47T=)
c.37+3626T= (n.37+3626T=)
c.172-6T= (n.172-6T=)
n.2100T=
c.75-47T= (n.75-47T=)
n.2106T=
n.442-6T=
n.431-6T=
n.433-6T=
c.*194-6T= (n.*194-6T=)
c.320+476T= (n.320+476T=)
c.*194-47T= (n.*194-47T=)
c.297-6T= (n.297-6T=)
n.458-6T=
c.-649-6T= (n.-649-6T=)
c.-455-6T= (n.-455-6T=)
8g.89980899A>CCA2580079193NBNn.1623-6T>G
c.75-6T>G (n.75-6T>G)
c.321-6T>G (n.321-6T>G)
c.321-47T>G (n.321-47T>G)
c.37+3626T>G (n.37+3626T>G)
c.172-6T>G (n.172-6T>G)
n.2100T>G
c.75-47T>G (n.75-47T>G)
n.2106T>G
n.442-6T>G
n.431-6T>G
n.433-6T>G
c.*194-6T>G (n.*194-6T>G)
c.320+476T>G (n.320+476T>G)
c.*194-47T>G (n.*194-47T>G)
c.297-6T>G (n.297-6T>G)
n.458-6T>G
c.-649-6T>G (n.-649-6T>G)
c.-455-6T>G (n.-455-6T>G)
 ClinVar
8g.89980899A>GCA2580079194NBNn.1623-6T>C
c.75-6T>C (n.75-6T>C)
c.321-6T>C (n.321-6T>C)
c.321-47T>C (n.321-47T>C)
c.37+3626T>C (n.37+3626T>C)
c.172-6T>C (n.172-6T>C)
n.2100T>C
c.75-47T>C (n.75-47T>C)
n.2106T>C
n.442-6T>C
n.431-6T>C
n.433-6T>C
c.*194-6T>C (n.*194-6T>C)
c.320+476T>C (n.320+476T>C)
c.*194-47T>C (n.*194-47T>C)
c.297-6T>C (n.297-6T>C)
n.458-6T>C
c.-649-6T>C (n.-649-6T>C)
c.-455-6T>C (n.-455-6T>C)
 ClinVar
8g.89980899A>TCA1139660650NBNn.1623-6T>A
c.75-6T>A (n.75-6T>A)
c.321-6T>A (n.321-6T>A)
c.321-47T>A (n.321-47T>A)
c.37+3626T>A (n.37+3626T>A)
c.172-6T>A (n.172-6T>A)
n.2100T>A
c.75-47T>A (n.75-47T>A)
n.2106T>A
n.442-6T>A
n.431-6T>A
n.433-6T>A
c.*194-6T>A (n.*194-6T>A)
c.320+476T>A (n.320+476T>A)
c.*194-47T>A (n.*194-47T>A)
c.297-6T>A (n.297-6T>A)
n.458-6T>A
c.-649-6T>A (n.-649-6T>A)
c.-455-6T>A (n.-455-6T>A)
 dbSNP
8g.89980902_89980907delCA916079943NBNn.1623-11_1623-6del
c.75-11_75-6del (n.75-11_75-6del)
c.321-11_321-6del (n.321-11_321-6del)
c.321-52_321-47del (n.321-52_321-47del)
c.37+3621_37+3626del (n.37+3621_37+3626del)
c.172-11_172-6del (n.172-11_172-6del)
n.2095_2100del
c.75-52_75-47del (n.75-52_75-47del)
n.2101_2106del
n.442-11_442-6del
n.431-11_431-6del
n.433-11_433-6del
c.*194-11_*194-6del (n.*194-11_*194-6del)
c.320+471_320+476del (n.320+471_320+476del)
c.*194-52_*194-47del (n.*194-52_*194-47del)
c.297-11_297-6del (n.297-11_297-6del)
n.458-11_458-6del
c.-649-11_-649-6del (n.-649-11_-649-6del)
c.-455-11_-455-6del (n.-455-11_-455-6del)
 ClinVar dbSNP
8g.89980901T>CCA915945801NBNn.1623-8A>G
c.75-8A>G (n.75-8A>G)
c.321-8A>G (n.321-8A>G)
c.321-49A>G (n.321-49A>G)
c.37+3624A>G (n.37+3624A>G)
c.172-8A>G (n.172-8A>G)
n.2098A>G
c.75-49A>G (n.75-49A>G)
n.2104A>G
n.442-8A>G
n.431-8A>G
n.433-8A>G
c.*194-8A>G (n.*194-8A>G)
c.320+474A>G (n.320+474A>G)
c.*194-49A>G (n.*194-49A>G)
c.297-8A>G (n.297-8A>G)
n.458-8A>G
c.-649-8A>G (n.-649-8A>G)
c.-455-8A>G (n.-455-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980901T=CA1801520949NBNn.1623-8A=
c.75-8A= (n.75-8A=)
c.321-8A= (n.321-8A=)
c.321-49A= (n.321-49A=)
c.37+3624A= (n.37+3624A=)
c.172-8A= (n.172-8A=)
n.2098A=
c.75-49A= (n.75-49A=)
n.2104A=
n.442-8A=
n.431-8A=
n.433-8A=
c.*194-8A= (n.*194-8A=)
c.320+474A= (n.320+474A=)
c.*194-49A= (n.*194-49A=)
c.297-8A= (n.297-8A=)
n.458-8A=
c.-649-8A= (n.-649-8A=)
c.-455-8A= (n.-455-8A=)
8g.89980902G>ACA4802999NBNn.1623-9C>T
c.75-9C>T (n.75-9C>T)
c.321-9C>T (n.321-9C>T)
c.321-50C>T (n.321-50C>T)
c.37+3623C>T (n.37+3623C>T)
c.172-9C>T (n.172-9C>T)
n.2097C>T
c.75-50C>T (n.75-50C>T)
n.2103C>T
n.442-9C>T
n.431-9C>T
n.433-9C>T
c.*194-9C>T (n.*194-9C>T)
c.320+473C>T (n.320+473C>T)
c.*194-50C>T (n.*194-50C>T)
c.297-9C>T (n.297-9C>T)
n.458-9C>T
c.-649-9C>T (n.-649-9C>T)
c.-455-9C>T (n.-455-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980902G>CCA2687856959NBNn.1623-9C>G
c.75-9C>G (n.75-9C>G)
c.321-9C>G (n.321-9C>G)
c.321-50C>G (n.321-50C>G)
c.37+3623C>G (n.37+3623C>G)
c.172-9C>G (n.172-9C>G)
n.2097C>G
c.75-50C>G (n.75-50C>G)
n.2103C>G
n.442-9C>G
n.431-9C>G
n.433-9C>G
c.*194-9C>G (n.*194-9C>G)
c.320+473C>G (n.320+473C>G)
c.*194-50C>G (n.*194-50C>G)
c.297-9C>G (n.297-9C>G)
n.458-9C>G
c.-649-9C>G (n.-649-9C>G)
c.-455-9C>G (n.-455-9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89980902G=CA1801520952NBNn.1623-9C=
c.75-9C= (n.75-9C=)
c.321-9C= (n.321-9C=)
c.321-50C= (n.321-50C=)
c.37+3623C= (n.37+3623C=)
c.172-9C= (n.172-9C=)
n.2097C=
c.75-50C= (n.75-50C=)
n.2103C=
n.442-9C=
n.431-9C=
n.433-9C=
c.*194-9C= (n.*194-9C=)
c.320+473C= (n.320+473C=)
c.*194-50C= (n.*194-50C=)
c.297-9C= (n.297-9C=)
n.458-9C=
c.-649-9C= (n.-649-9C=)
c.-455-9C= (n.-455-9C=)
8g.89980902G>TCA2687856958NBNn.1623-9C>A
c.75-9C>A (n.75-9C>A)
c.321-9C>A (n.321-9C>A)
c.321-50C>A (n.321-50C>A)
c.37+3623C>A (n.37+3623C>A)
c.172-9C>A (n.172-9C>A)
n.2097C>A
c.75-50C>A (n.75-50C>A)
n.2103C>A
n.442-9C>A
n.431-9C>A
n.433-9C>A
c.*194-9C>A (n.*194-9C>A)
c.320+473C>A (n.320+473C>A)
c.*194-50C>A (n.*194-50C>A)
c.297-9C>A (n.297-9C>A)
n.458-9C>A
c.-649-9C>A (n.-649-9C>A)
c.-455-9C>A (n.-455-9C>A)
 gnomAD v4
8g.89980905A=CA1801520953NBNn.1623-12T=
c.75-12T= (n.75-12T=)
c.321-12T= (n.321-12T=)
c.321-53T= (n.321-53T=)
c.37+3620T= (n.37+3620T=)
c.172-12T= (n.172-12T=)
n.2094T=
c.75-53T= (n.75-53T=)
n.2100T=
n.442-12T=
n.431-12T=
n.433-12T=
c.*194-12T= (n.*194-12T=)
c.320+470T= (n.320+470T=)
c.*194-53T= (n.*194-53T=)
c.297-12T= (n.297-12T=)
n.458-12T=
c.-649-12T= (n.-649-12T=)
c.-455-12T= (n.-455-12T=)
8g.89980905A>CCA2687856960NBNn.1623-12T>G
c.75-12T>G (n.75-12T>G)
c.321-12T>G (n.321-12T>G)
c.321-53T>G (n.321-53T>G)
c.37+3620T>G (n.37+3620T>G)
c.172-12T>G (n.172-12T>G)
n.2094T>G
c.75-53T>G (n.75-53T>G)
n.2100T>G
n.442-12T>G
n.431-12T>G
n.433-12T>G
c.*194-12T>G (n.*194-12T>G)
c.320+470T>G (n.320+470T>G)
c.*194-53T>G (n.*194-53T>G)
c.297-12T>G (n.297-12T>G)
n.458-12T>G
c.-649-12T>G (n.-649-12T>G)
c.-455-12T>G (n.-455-12T>G)
 gnomAD v4
8g.89980905A>GCA1801520954NBNn.1623-12T>C
c.75-12T>C (n.75-12T>C)
c.321-12T>C (n.321-12T>C)
c.321-53T>C (n.321-53T>C)
c.37+3620T>C (n.37+3620T>C)
c.172-12T>C (n.172-12T>C)
n.2094T>C
c.75-53T>C (n.75-53T>C)
n.2100T>C
n.442-12T>C
n.431-12T>C
n.433-12T>C
c.*194-12T>C (n.*194-12T>C)
c.320+470T>C (n.320+470T>C)
c.*194-53T>C (n.*194-53T>C)
c.297-12T>C (n.297-12T>C)
n.458-12T>C
c.-649-12T>C (n.-649-12T>C)
c.-455-12T>C (n.-455-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980906A=CA1801520956NBNn.1623-13T=
c.75-13T= (n.75-13T=)
c.321-13T= (n.321-13T=)
c.321-54T= (n.321-54T=)
c.37+3619T= (n.37+3619T=)
c.172-13T= (n.172-13T=)
n.2093T=
c.75-54T= (n.75-54T=)
n.2099T=
n.442-13T=
n.431-13T=
n.433-13T=
c.*194-13T= (n.*194-13T=)
c.320+469T= (n.320+469T=)
c.*194-54T= (n.*194-54T=)
c.297-13T= (n.297-13T=)
n.458-13T=
c.-649-13T= (n.-649-13T=)
c.-455-13T= (n.-455-13T=)
8g.89980906A>GCA1801520957NBNn.1623-13T>C
c.75-13T>C (n.75-13T>C)
c.321-13T>C (n.321-13T>C)
c.321-54T>C (n.321-54T>C)
c.37+3619T>C (n.37+3619T>C)
c.172-13T>C (n.172-13T>C)
n.2093T>C
c.75-54T>C (n.75-54T>C)
n.2099T>C
n.442-13T>C
n.431-13T>C
n.433-13T>C
c.*194-13T>C (n.*194-13T>C)
c.320+469T>C (n.320+469T>C)
c.*194-54T>C (n.*194-54T>C)
c.297-13T>C (n.297-13T>C)
n.458-13T>C
c.-649-13T>C (n.-649-13T>C)
c.-455-13T>C (n.-455-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980907T>GCA2697550010NBNn.1623-14A>C
c.75-14A>C (n.75-14A>C)
c.321-14A>C (n.321-14A>C)
c.321-55A>C (n.321-55A>C)
c.37+3618A>C (n.37+3618A>C)
c.172-14A>C (n.172-14A>C)
n.2092A>C
c.75-55A>C (n.75-55A>C)
n.2098A>C
n.442-14A>C
n.431-14A>C
n.433-14A>C
c.*194-14A>C (n.*194-14A>C)
c.320+468A>C (n.320+468A>C)
c.*194-55A>C (n.*194-55A>C)
c.297-14A>C (n.297-14A>C)
n.458-14A>C
c.-649-14A>C (n.-649-14A>C)
c.-455-14A>C (n.-455-14A>C)
 ClinVar
8g.89980909A>CCA2580079196NBNn.1623-16T>G
c.75-16T>G (n.75-16T>G)
c.321-16T>G (n.321-16T>G)
c.321-57T>G (n.321-57T>G)
c.37+3616T>G (n.37+3616T>G)
c.172-16T>G (n.172-16T>G)
n.2090T>G
c.75-57T>G (n.75-57T>G)
n.2096T>G
n.442-16T>G
n.431-16T>G
n.433-16T>G
c.*194-16T>G (n.*194-16T>G)
c.320+466T>G (n.320+466T>G)
c.*194-57T>G (n.*194-57T>G)
c.297-16T>G (n.297-16T>G)
n.458-16T>G
c.-649-16T>G (n.-649-16T>G)
c.-455-16T>G (n.-455-16T>G)
 ClinVar
8g.89980910G>ACA2717735777NBNn.1623-17C>T
c.75-17C>T (n.75-17C>T)
c.321-17C>T (n.321-17C>T)
c.321-58C>T (n.321-58C>T)
c.37+3615C>T (n.37+3615C>T)
c.172-17C>T (n.172-17C>T)
n.2089C>T
c.75-58C>T (n.75-58C>T)
n.2095C>T
n.442-17C>T
n.431-17C>T
n.433-17C>T
c.*194-17C>T (n.*194-17C>T)
c.320+465C>T (n.320+465C>T)
c.*194-58C>T (n.*194-58C>T)
c.297-17C>T (n.297-17C>T)
n.458-17C>T
c.-649-17C>T (n.-649-17C>T)
c.-455-17C>T (n.-455-17C>T)
 dbSNP
8g.89980910G>CCA4803000NBNn.1623-17C>G
c.75-17C>G (n.75-17C>G)
c.321-17C>G (n.321-17C>G)
c.321-58C>G (n.321-58C>G)
c.37+3615C>G (n.37+3615C>G)
c.172-17C>G (n.172-17C>G)
n.2089C>G
c.75-58C>G (n.75-58C>G)
n.2095C>G
n.442-17C>G
n.431-17C>G
n.433-17C>G
c.*194-17C>G (n.*194-17C>G)
c.320+465C>G (n.320+465C>G)
c.*194-58C>G (n.*194-58C>G)
c.297-17C>G (n.297-17C>G)
n.458-17C>G
c.-649-17C>G (n.-649-17C>G)
c.-455-17C>G (n.-455-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980910G=CA1801520965NBNn.1623-17C=
c.75-17C= (n.75-17C=)
c.321-17C= (n.321-17C=)
c.321-58C= (n.321-58C=)
c.37+3615C= (n.37+3615C=)
c.172-17C= (n.172-17C=)
n.2089C=
c.75-58C= (n.75-58C=)
n.2095C=
n.442-17C=
n.431-17C=
n.433-17C=
c.*194-17C= (n.*194-17C=)
c.320+465C= (n.320+465C=)
c.*194-58C= (n.*194-58C=)
c.297-17C= (n.297-17C=)
n.458-17C=
c.-649-17C= (n.-649-17C=)
c.-455-17C= (n.-455-17C=)
8g.89980913A>TCA2739268840NBNn.1623-20T>A
c.75-20T>A (n.75-20T>A)
c.321-20T>A (n.321-20T>A)
c.321-61T>A (n.321-61T>A)
c.37+3612T>A (n.37+3612T>A)
c.172-20T>A (n.172-20T>A)
n.2086T>A
c.75-61T>A (n.75-61T>A)
n.2092T>A
n.442-20T>A
n.431-20T>A
n.433-20T>A
c.*194-20T>A (n.*194-20T>A)
c.320+462T>A (n.320+462T>A)
c.*194-61T>A (n.*194-61T>A)
c.297-20T>A (n.297-20T>A)
n.458-20T>A
c.-649-20T>A (n.-649-20T>A)
c.-455-20T>A (n.-455-20T>A)
 ClinVar
8g.89980915_89980919delCA2740095090NBNn.1623-24_1623-20del
c.75-24_75-20del (n.75-24_75-20del)
c.321-24_321-20del (n.321-24_321-20del)
c.321-65_321-61del (n.321-65_321-61del)
c.37+3608_37+3612del (n.37+3608_37+3612del)
c.172-24_172-20del (n.172-24_172-20del)
n.2082_2086del
c.75-65_75-61del (n.75-65_75-61del)
n.2088_2092del
n.442-24_442-20del
n.431-24_431-20del
n.433-24_433-20del
c.*194-24_*194-20del (n.*194-24_*194-20del)
c.320+458_320+462del (n.320+458_320+462del)
c.*194-65_*194-61del (n.*194-65_*194-61del)
c.297-24_297-20del (n.297-24_297-20del)
n.458-24_458-20del
c.-649-24_-649-20del (n.-649-24_-649-20del)
c.-455-24_-455-20del (n.-455-24_-455-20del)
 ClinVar
8g.89980913_89980914insTTTGCA2717881529NBNn.1623-21_1623-20insCAAA
c.75-21_75-20insCAAA (n.75-21_75-20insCAAA)
c.321-21_321-20insCAAA (n.321-21_321-20insCAAA)
c.321-62_321-61insCAAA (n.321-62_321-61insCAAA)
c.37+3611_37+3612insCAAA (n.37+3611_37+3612insCAAA)
c.172-21_172-20insCAAA (n.172-21_172-20insCAAA)
n.2085_2086insCAAA
c.75-62_75-61insCAAA (n.75-62_75-61insCAAA)
n.2091_2092insCAAA
n.442-21_442-20insCAAA
n.431-21_431-20insCAAA
n.433-21_433-20insCAAA
c.*194-21_*194-20insCAAA (n.*194-21_*194-20insCAAA)
c.320+461_320+462insCAAA (n.320+461_320+462insCAAA)
c.*194-62_*194-61insCAAA (n.*194-62_*194-61insCAAA)
c.297-21_297-20insCAAA (n.297-21_297-20insCAAA)
n.458-21_458-20insCAAA
c.-649-21_-649-20insCAAA (n.-649-21_-649-20insCAAA)
c.-455-21_-455-20insCAAA (n.-455-21_-455-20insCAAA)
 dbSNP
8g.89980916T>CCA181280432NBNn.1623-23A>G
c.75-23A>G (n.75-23A>G)
c.321-23A>G (n.321-23A>G)
c.321-64A>G (n.321-64A>G)
c.37+3609A>G (n.37+3609A>G)
c.172-23A>G (n.172-23A>G)
n.2083A>G
c.75-64A>G (n.75-64A>G)
n.2089A>G
n.442-23A>G
n.431-23A>G
n.433-23A>G
c.*194-23A>G (n.*194-23A>G)
c.320+459A>G (n.320+459A>G)
c.*194-64A>G (n.*194-64A>G)
c.297-23A>G (n.297-23A>G)
n.458-23A>G
c.-649-23A>G (n.-649-23A>G)
c.-455-23A>G (n.-455-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980916T=CA1801520972NBNn.1623-23A=
c.75-23A= (n.75-23A=)
c.321-23A= (n.321-23A=)
c.321-64A= (n.321-64A=)
c.37+3609A= (n.37+3609A=)
c.172-23A= (n.172-23A=)
n.2083A=
c.75-64A= (n.75-64A=)
n.2089A=
n.442-23A=
n.431-23A=
n.433-23A=
c.*194-23A= (n.*194-23A=)
c.320+459A= (n.320+459A=)
c.*194-64A= (n.*194-64A=)
c.297-23A= (n.297-23A=)
n.458-23A=
c.-649-23A= (n.-649-23A=)
c.-455-23A= (n.-455-23A=)
8g.89980916_89980917insTTAAGCTTACCCACTCA2717881562NBNn.1623-23_1623-22insGTGGGTAAGCTTAAA
c.75-23_75-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.75-23_75-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.321-23_321-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.321-23_321-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.321-64_321-63insGTGGGTAAGCTTAAA (n.321-64_321-63insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.37+3609_37+3610insGTGGGTAAGCTTAAA (n.37+3609_37+3610insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.172-23_172-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.172-23_172-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
n.2083_2084insGTGGGTAAGCTTAAA
c.75-64_75-63insGTGGGTAAGCTTAAA (n.75-64_75-63insGTGGGTAAGCTTAAA)
n.2089_2090insGTGGGTAAGCTTAAA
n.442-23_442-22insGTGGGTAAGCTTAAA
n.431-23_431-22insGTGGGTAAGCTTAAA
n.433-23_433-22insGTGGGTAAGCTTAAA
c.*194-23_*194-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.*194-23_*194-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.320+459_320+460insGTGGGTAAGCTTAAA (n.320+459_320+460insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.*194-64_*194-63insGTGGGTAAGCTTAAA (n.*194-64_*194-63insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.297-23_297-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.297-23_297-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
n.458-23_458-22insGTGGGTAAGCTTAAA
c.-649-23_-649-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.-649-23_-649-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.-455-23_-455-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.-455-23_-455-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
 dbSNP
8g.89980917A>GCA2687856961NBNn.1623-24T>C
c.75-24T>C (n.75-24T>C)
c.321-24T>C (n.321-24T>C)
c.321-65T>C (n.321-65T>C)
c.37+3608T>C (n.37+3608T>C)
c.172-24T>C (n.172-24T>C)
n.2082T>C
c.75-65T>C (n.75-65T>C)
n.2088T>C
n.442-24T>C
n.431-24T>C
n.433-24T>C
c.*194-24T>C (n.*194-24T>C)
c.320+458T>C (n.320+458T>C)
c.*194-65T>C (n.*194-65T>C)
c.297-24T>C (n.297-24T>C)
n.458-24T>C
c.-649-24T>C (n.-649-24T>C)
c.-455-24T>C (n.-455-24T>C)
 gnomAD v4
8g.89980919delCA2579201833NBNn.1623-24del
c.75-24del (n.75-24del)
c.321-24del (n.321-24del)
c.321-65del (n.321-65del)
c.37+3608del (n.37+3608del)
c.172-24del (n.172-24del)
n.2082del
c.75-65del (n.75-65del)
n.2088del
n.442-24del
n.431-24del
n.433-24del
c.*194-24del (n.*194-24del)
c.320+458del (n.320+458del)
c.*194-65del (n.*194-65del)
c.297-24del (n.297-24del)
n.458-24del
c.-649-24del (n.-649-24del)
c.-455-24del (n.-455-24del)
8g.89980918A=CA1801520977NBNn.1623-25T=
c.75-25T= (n.75-25T=)
c.321-25T= (n.321-25T=)
c.321-66T= (n.321-66T=)
c.37+3607T= (n.37+3607T=)
c.172-25T= (n.172-25T=)
n.2081T=
c.75-66T= (n.75-66T=)
n.2087T=
n.442-25T=
n.431-25T=
n.433-25T=
c.*194-25T= (n.*194-25T=)
c.320+457T= (n.320+457T=)
c.*194-66T= (n.*194-66T=)
c.297-25T= (n.297-25T=)
n.458-25T=
c.-649-25T= (n.-649-25T=)
c.-455-25T= (n.-455-25T=)
8g.89980918A>GCA583376154NBNn.1623-25T>C
c.75-25T>C (n.75-25T>C)
c.321-25T>C (n.321-25T>C)
c.321-66T>C (n.321-66T>C)
c.37+3607T>C (n.37+3607T>C)
c.172-25T>C (n.172-25T>C)
n.2081T>C
c.75-66T>C (n.75-66T>C)
n.2087T>C
n.442-25T>C
n.431-25T>C
n.433-25T>C
c.*194-25T>C (n.*194-25T>C)
c.320+457T>C (n.320+457T>C)
c.*194-66T>C (n.*194-66T>C)
c.297-25T>C (n.297-25T>C)
n.458-25T>C
c.-649-25T>C (n.-649-25T>C)
c.-455-25T>C (n.-455-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980919A=CA1801520980NBNn.1623-26T=
c.75-26T= (n.75-26T=)
c.321-26T= (n.321-26T=)
c.321-67T= (n.321-67T=)
c.37+3606T= (n.37+3606T=)
c.172-26T= (n.172-26T=)
n.2080T=
c.75-67T= (n.75-67T=)
n.2086T=
n.442-26T=
n.431-26T=
n.433-26T=
c.*194-26T= (n.*194-26T=)
c.320+456T= (n.320+456T=)
c.*194-67T= (n.*194-67T=)
c.297-26T= (n.297-26T=)
n.458-26T=
c.-649-26T= (n.-649-26T=)
c.-455-26T= (n.-455-26T=)
8g.89980919A>CCA181280434NBNn.1623-26T>G
c.75-26T>G (n.75-26T>G)
c.321-26T>G (n.321-26T>G)
c.321-67T>G (n.321-67T>G)
c.37+3606T>G (n.37+3606T>G)
c.172-26T>G (n.172-26T>G)
n.2080T>G
c.75-67T>G (n.75-67T>G)
n.2086T>G
n.442-26T>G
n.431-26T>G
n.433-26T>G
c.*194-26T>G (n.*194-26T>G)
c.320+456T>G (n.320+456T>G)
c.*194-67T>G (n.*194-67T>G)
c.297-26T>G (n.297-26T>G)
n.458-26T>G
c.-649-26T>G (n.-649-26T>G)
c.-455-26T>G (n.-455-26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980920G>ACA4803001NBNn.1623-27C>T
c.75-27C>T (n.75-27C>T)
c.321-27C>T (n.321-27C>T)
c.321-68C>T (n.321-68C>T)
c.37+3605C>T (n.37+3605C>T)
c.172-27C>T (n.172-27C>T)
n.2079C>T
c.75-68C>T (n.75-68C>T)
n.2085C>T
n.442-27C>T
n.431-27C>T
n.433-27C>T
c.*194-27C>T (n.*194-27C>T)
c.320+455C>T (n.320+455C>T)
c.*194-68C>T (n.*194-68C>T)
c.297-27C>T (n.297-27C>T)
n.458-27C>T
c.-649-27C>T (n.-649-27C>T)
c.-455-27C>T (n.-455-27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980920G=CA1801520984NBNn.1623-27C=
c.75-27C= (n.75-27C=)
c.321-27C= (n.321-27C=)
c.321-68C= (n.321-68C=)
c.37+3605C= (n.37+3605C=)
c.172-27C= (n.172-27C=)
n.2079C=
c.75-68C= (n.75-68C=)
n.2085C=
n.442-27C=
n.431-27C=
n.433-27C=
c.*194-27C= (n.*194-27C=)
c.320+455C= (n.320+455C=)
c.*194-68C= (n.*194-68C=)
c.297-27C= (n.297-27C=)
n.458-27C=
c.-649-27C= (n.-649-27C=)
c.-455-27C= (n.-455-27C=)
8g.89980920G>TCA2687856962NBNn.1623-27C>A
c.75-27C>A (n.75-27C>A)
c.321-27C>A (n.321-27C>A)
c.321-68C>A (n.321-68C>A)
c.37+3605C>A (n.37+3605C>A)
c.172-27C>A (n.172-27C>A)
n.2079C>A
c.75-68C>A (n.75-68C>A)
n.2085C>A
n.442-27C>A
n.431-27C>A
n.433-27C>A
c.*194-27C>A (n.*194-27C>A)
c.320+455C>A (n.320+455C>A)
c.*194-68C>A (n.*194-68C>A)
c.297-27C>A (n.297-27C>A)
n.458-27C>A
c.-649-27C>A (n.-649-27C>A)
c.-455-27C>A (n.-455-27C>A)
 gnomAD v4
8g.89980921T>CCA583376158NBNn.1623-28A>G
c.75-28A>G (n.75-28A>G)
c.321-28A>G (n.321-28A>G)
c.321-69A>G (n.321-69A>G)
c.37+3604A>G (n.37+3604A>G)
c.172-28A>G (n.172-28A>G)
n.2078A>G
c.75-69A>G (n.75-69A>G)
n.2084A>G
n.442-28A>G
n.431-28A>G
n.433-28A>G
c.*194-28A>G (n.*194-28A>G)
c.320+454A>G (n.320+454A>G)
c.*194-69A>G (n.*194-69A>G)
c.297-28A>G (n.297-28A>G)
n.458-28A>G
c.-649-28A>G (n.-649-28A>G)
c.-455-28A>G (n.-455-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980921T=CA1801520985NBNn.1623-28A=
c.75-28A= (n.75-28A=)
c.321-28A= (n.321-28A=)
c.321-69A= (n.321-69A=)
c.37+3604A= (n.37+3604A=)
c.172-28A= (n.172-28A=)
n.2078A=
c.75-69A= (n.75-69A=)
n.2084A=
n.442-28A=
n.431-28A=
n.433-28A=
c.*194-28A= (n.*194-28A=)
c.320+454A= (n.320+454A=)
c.*194-69A= (n.*194-69A=)
c.297-28A= (n.297-28A=)
n.458-28A=
c.-649-28A= (n.-649-28A=)
c.-455-28A= (n.-455-28A=)
8g.89980922C>ACA2687856963NBNn.1623-29G>T
c.75-29G>T (n.75-29G>T)
c.321-29G>T (n.321-29G>T)
c.321-70G>T (n.321-70G>T)
c.37+3603G>T (n.37+3603G>T)
c.172-29G>T (n.172-29G>T)
n.2077G>T
c.75-70G>T (n.75-70G>T)
n.2083G>T
n.442-29G>T
n.431-29G>T
n.433-29G>T
c.*194-29G>T (n.*194-29G>T)
c.320+453G>T (n.320+453G>T)
c.*194-70G>T (n.*194-70G>T)
c.297-29G>T (n.297-29G>T)
n.458-29G>T
c.-649-29G>T (n.-649-29G>T)
c.-455-29G>T (n.-455-29G>T)
 gnomAD v4
8g.89980922C=CA1801520990NBNn.1623-29G=
c.75-29G= (n.75-29G=)
c.321-29G= (n.321-29G=)
c.321-70G= (n.321-70G=)
c.37+3603G= (n.37+3603G=)
c.172-29G= (n.172-29G=)
n.2077G=
c.75-70G= (n.75-70G=)
n.2083G=
n.442-29G=
n.431-29G=
n.433-29G=
c.*194-29G= (n.*194-29G=)
c.320+453G= (n.320+453G=)
c.*194-70G= (n.*194-70G=)
c.297-29G= (n.297-29G=)
n.458-29G=
c.-649-29G= (n.-649-29G=)
c.-455-29G= (n.-455-29G=)
8g.89980922C>GCA4803003NBNn.1623-29G>C
c.75-29G>C (n.75-29G>C)
c.321-29G>C (n.321-29G>C)
c.321-70G>C (n.321-70G>C)
c.37+3603G>C (n.37+3603G>C)
c.172-29G>C (n.172-29G>C)
n.2077G>C
c.75-70G>C (n.75-70G>C)
n.2083G>C
n.442-29G>C
n.431-29G>C
n.433-29G>C
c.*194-29G>C (n.*194-29G>C)
c.320+453G>C (n.320+453G>C)
c.*194-70G>C (n.*194-70G>C)
c.297-29G>C (n.297-29G>C)
n.458-29G>C
c.-649-29G>C (n.-649-29G>C)
c.-455-29G>C (n.-455-29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980922C>TCA4803002NBNn.1623-29G>A
c.75-29G>A (n.75-29G>A)
c.321-29G>A (n.321-29G>A)
c.321-70G>A (n.321-70G>A)
c.37+3603G>A (n.37+3603G>A)
c.172-29G>A (n.172-29G>A)
n.2077G>A
c.75-70G>A (n.75-70G>A)
n.2083G>A
n.442-29G>A
n.431-29G>A
n.433-29G>A
c.*194-29G>A (n.*194-29G>A)
c.320+453G>A (n.320+453G>A)
c.*194-70G>A (n.*194-70G>A)
c.297-29G>A (n.297-29G>A)
n.458-29G>A
c.-649-29G>A (n.-649-29G>A)
c.-455-29G>A (n.-455-29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980922_89980924delinsCATCA1801520988NBNn.1623-31_1623-29delinsATG
c.75-31_75-29delinsATG (n.75-31_75-29delinsATG)
c.321-31_321-29delinsATG (n.321-31_321-29delinsATG)
c.321-72_321-70delinsATG (n.321-72_321-70delinsATG)
c.37+3601_37+3603delinsATG (n.37+3601_37+3603delinsATG)
c.172-31_172-29delinsATG (n.172-31_172-29delinsATG)
n.2075_2077delinsATG
c.75-72_75-70delinsATG (n.75-72_75-70delinsATG)
n.2081_2083delinsATG
n.442-31_442-29delinsATG
n.431-31_431-29delinsATG
n.433-31_433-29delinsATG
c.*194-31_*194-29delinsATG (n.*194-31_*194-29delinsATG)
c.320+451_320+453delinsATG (n.320+451_320+453delinsATG)
c.*194-72_*194-70delinsATG (n.*194-72_*194-70delinsATG)
c.297-31_297-29delinsATG (n.297-31_297-29delinsATG)
n.458-31_458-29delinsATG
c.-649-31_-649-29delinsATG (n.-649-31_-649-29delinsATG)
c.-455-31_-455-29delinsATG (n.-455-31_-455-29delinsATG)
8g.89980924_89980925delCA583376165NBNn.1623-31_1623-30del
c.75-31_75-30del (n.75-31_75-30del)
c.321-31_321-30del (n.321-31_321-30del)
c.321-72_321-71del (n.321-72_321-71del)
c.37+3601_37+3602del (n.37+3601_37+3602del)
c.172-31_172-30del (n.172-31_172-30del)
n.2075_2076del
c.75-72_75-71del (n.75-72_75-71del)
n.2081_2082del
n.442-31_442-30del
n.431-31_431-30del
n.433-31_433-30del
c.*194-31_*194-30del (n.*194-31_*194-30del)
c.320+451_320+452del (n.320+451_320+452del)
c.*194-72_*194-71del (n.*194-72_*194-71del)
c.297-31_297-30del (n.297-31_297-30del)
n.458-31_458-30del
c.-649-31_-649-30del (n.-649-31_-649-30del)
c.-455-31_-455-30del (n.-455-31_-455-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980924T>CCA4803004NBNn.1623-31A>G
c.75-31A>G (n.75-31A>G)
c.321-31A>G (n.321-31A>G)
c.321-72A>G (n.321-72A>G)
c.37+3601A>G (n.37+3601A>G)
c.172-31A>G (n.172-31A>G)
n.2075A>G
c.75-72A>G (n.75-72A>G)
n.2081A>G
n.442-31A>G
n.431-31A>G
n.433-31A>G
c.*194-31A>G (n.*194-31A>G)
c.320+451A>G (n.320+451A>G)
c.*194-72A>G (n.*194-72A>G)
c.297-31A>G (n.297-31A>G)
n.458-31A>G
c.-649-31A>G (n.-649-31A>G)
c.-455-31A>G (n.-455-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980924T>GCA1116465488NBNn.1623-31A>C
c.75-31A>C (n.75-31A>C)
c.321-31A>C (n.321-31A>C)
c.321-72A>C (n.321-72A>C)
c.37+3601A>C (n.37+3601A>C)
c.172-31A>C (n.172-31A>C)
n.2075A>C
c.75-72A>C (n.75-72A>C)
n.2081A>C
n.442-31A>C
n.431-31A>C
n.433-31A>C
c.*194-31A>C (n.*194-31A>C)
c.320+451A>C (n.320+451A>C)
c.*194-72A>C (n.*194-72A>C)
c.297-31A>C (n.297-31A>C)
n.458-31A>C
c.-649-31A>C (n.-649-31A>C)
c.-455-31A>C (n.-455-31A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980924T=CA1801520998NBNn.1623-31A=
c.75-31A= (n.75-31A=)
c.321-31A= (n.321-31A=)
c.321-72A= (n.321-72A=)
c.37+3601A= (n.37+3601A=)
c.172-31A= (n.172-31A=)
n.2075A=
c.75-72A= (n.75-72A=)
n.2081A=
n.442-31A=
n.431-31A=
n.433-31A=
c.*194-31A= (n.*194-31A=)
c.320+451A= (n.320+451A=)
c.*194-72A= (n.*194-72A=)
c.297-31A= (n.297-31A=)
n.458-31A=
c.-649-31A= (n.-649-31A=)
c.-455-31A= (n.-455-31A=)
8g.89980925A=CA1801521004NBNn.1623-32T=
c.75-32T= (n.75-32T=)
c.321-32T= (n.321-32T=)
c.321-73T= (n.321-73T=)
c.37+3600T= (n.37+3600T=)
c.172-32T= (n.172-32T=)
n.2074T=
c.75-73T= (n.75-73T=)
n.2080T=
n.442-32T=
n.431-32T=
n.433-32T=
c.*194-32T= (n.*194-32T=)
c.320+450T= (n.320+450T=)
c.*194-73T= (n.*194-73T=)
c.297-32T= (n.297-32T=)
n.458-32T=
c.-649-32T= (n.-649-32T=)
c.-455-32T= (n.-455-32T=)
8g.89980925A>GCA583376168NBNn.1623-32T>C
c.75-32T>C (n.75-32T>C)
c.321-32T>C (n.321-32T>C)
c.321-73T>C (n.321-73T>C)
c.37+3600T>C (n.37+3600T>C)
c.172-32T>C (n.172-32T>C)
n.2074T>C
c.75-73T>C (n.75-73T>C)
n.2080T>C
n.442-32T>C
n.431-32T>C
n.433-32T>C
c.*194-32T>C (n.*194-32T>C)
c.320+450T>C (n.320+450T>C)
c.*194-73T>C (n.*194-73T>C)
c.297-32T>C (n.297-32T>C)
n.458-32T>C
c.-649-32T>C (n.-649-32T>C)
c.-455-32T>C (n.-455-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.89980926G>CCA583376171NBNn.1623-33C>G
c.75-33C>G (n.75-33C>G)
c.321-33C>G (n.321-33C>G)
c.321-74C>G (n.321-74C>G)
c.37+3599C>G (n.37+3599C>G)
c.172-33C>G (n.172-33C>G)
n.2073C>G
c.75-74C>G (n.75-74C>G)
n.2079C>G
n.442-33C>G
n.431-33C>G
n.433-33C>G
c.*194-33C>G (n.*194-33C>G)
c.320+449C>G (n.320+449C>G)
c.*194-74C>G (n.*194-74C>G)
c.297-33C>G (n.297-33C>G)
n.458-33C>G
c.-649-33C>G (n.-649-33C>G)
c.-455-33C>G (n.-455-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980926G=CA1801521007NBNn.1623-33C=
c.75-33C= (n.75-33C=)
c.321-33C= (n.321-33C=)
c.321-74C= (n.321-74C=)
c.37+3599C= (n.37+3599C=)
c.172-33C= (n.172-33C=)
n.2073C=
c.75-74C= (n.75-74C=)
n.2079C=
n.442-33C=
n.431-33C=
n.433-33C=
c.*194-33C= (n.*194-33C=)
c.320+449C= (n.320+449C=)
c.*194-74C= (n.*194-74C=)
c.297-33C= (n.297-33C=)
n.458-33C=
c.-649-33C= (n.-649-33C=)
c.-455-33C= (n.-455-33C=)
8g.89980926G>TCA2687856964NBNn.1623-33C>A
c.75-33C>A (n.75-33C>A)
c.321-33C>A (n.321-33C>A)
c.321-74C>A (n.321-74C>A)
c.37+3599C>A (n.37+3599C>A)
c.172-33C>A (n.172-33C>A)
n.2073C>A
c.75-74C>A (n.75-74C>A)
n.2079C>A
n.442-33C>A
n.431-33C>A
n.433-33C>A
c.*194-33C>A (n.*194-33C>A)
c.320+449C>A (n.320+449C>A)
c.*194-74C>A (n.*194-74C>A)
c.297-33C>A (n.297-33C>A)
n.458-33C>A
c.-649-33C>A (n.-649-33C>A)
c.-455-33C>A (n.-455-33C>A)
 gnomAD v4
8g.89980927T>CCA2687856965NBNn.1623-34A>G
c.75-34A>G (n.75-34A>G)
c.321-34A>G (n.321-34A>G)
c.321-75A>G (n.321-75A>G)
c.37+3598A>G (n.37+3598A>G)
c.172-34A>G (n.172-34A>G)
n.2072A>G
c.75-75A>G (n.75-75A>G)
n.2078A>G
n.442-34A>G
n.431-34A>G
n.433-34A>G
c.*194-34A>G (n.*194-34A>G)
c.320+448A>G (n.320+448A>G)
c.*194-75A>G (n.*194-75A>G)
c.297-34A>G (n.297-34A>G)
n.458-34A>G
c.-649-34A>G (n.-649-34A>G)
c.-455-34A>G (n.-455-34A>G)
 gnomAD v4
8g.89980929T>CCA2687856966NBNn.1623-36A>G
c.75-36A>G (n.75-36A>G)
c.321-36A>G (n.321-36A>G)
c.321-77A>G (n.321-77A>G)
c.37+3596A>G (n.37+3596A>G)
c.172-36A>G (n.172-36A>G)
n.2070A>G
c.75-77A>G (n.75-77A>G)
n.2076A>G
n.442-36A>G
n.431-36A>G
n.433-36A>G
c.*194-36A>G (n.*194-36A>G)
c.320+446A>G (n.320+446A>G)
c.*194-77A>G (n.*194-77A>G)
c.297-36A>G (n.297-36A>G)
n.458-36A>G
c.-649-36A>G (n.-649-36A>G)
c.-455-36A>G (n.-455-36A>G)
 gnomAD v4
8g.89980930C>ACA2687856967NBNn.1623-37G>T
c.75-37G>T (n.75-37G>T)
c.321-37G>T (n.321-37G>T)
c.321-78G>T (n.321-78G>T)
c.37+3595G>T (n.37+3595G>T)
c.172-37G>T (n.172-37G>T)
n.2069G>T
c.75-78G>T (n.75-78G>T)
n.2075G>T
n.442-37G>T
n.431-37G>T
n.433-37G>T
c.*194-37G>T (n.*194-37G>T)
c.320+445G>T (n.320+445G>T)
c.*194-78G>T (n.*194-78G>T)
c.297-37G>T (n.297-37G>T)
n.458-37G>T
c.-649-37G>T (n.-649-37G>T)
c.-455-37G>T (n.-455-37G>T)
 gnomAD v4
8g.89980930C>TCA2687856968NBNn.1623-37G>A
c.75-37G>A (n.75-37G>A)
c.321-37G>A (n.321-37G>A)
c.321-78G>A (n.321-78G>A)
c.37+3595G>A (n.37+3595G>A)
c.172-37G>A (n.172-37G>A)
n.2069G>A
c.75-78G>A (n.75-78G>A)
n.2075G>A
n.442-37G>A
n.431-37G>A
n.433-37G>A
c.*194-37G>A (n.*194-37G>A)
c.320+445G>A (n.320+445G>A)
c.*194-78G>A (n.*194-78G>A)
c.297-37G>A (n.297-37G>A)
n.458-37G>A
c.-649-37G>A (n.-649-37G>A)
c.-455-37G>A (n.-455-37G>A)
 gnomAD v4
8g.89980932G=CA1801521018NBNn.1623-39C=
c.75-39C= (n.75-39C=)
c.321-39C= (n.321-39C=)
c.321-80C= (n.321-80C=)
c.37+3593C= (n.37+3593C=)
c.172-39C= (n.172-39C=)
n.2067C=
c.75-80C= (n.75-80C=)
n.2073C=
n.442-39C=
n.431-39C=
n.433-39C=
c.*194-39C= (n.*194-39C=)
c.320+443C= (n.320+443C=)
c.*194-80C= (n.*194-80C=)
c.297-39C= (n.297-39C=)
n.458-39C=
c.-649-39C= (n.-649-39C=)
c.-455-39C= (n.-455-39C=)
8g.89980932G>TCA2687856969NBNn.1623-39C>A
c.75-39C>A (n.75-39C>A)
c.321-39C>A (n.321-39C>A)
c.321-80C>A (n.321-80C>A)
c.37+3593C>A (n.37+3593C>A)
c.172-39C>A (n.172-39C>A)
n.2067C>A
c.75-80C>A (n.75-80C>A)
n.2073C>A
n.442-39C>A
n.431-39C>A
n.433-39C>A
c.*194-39C>A (n.*194-39C>A)
c.320+443C>A (n.320+443C>A)
c.*194-80C>A (n.*194-80C>A)
c.297-39C>A (n.297-39C>A)
n.458-39C>A
c.-649-39C>A (n.-649-39C>A)
c.-455-39C>A (n.-455-39C>A)
 gnomAD v4
8g.89980932_89980933insTGAACA1801521021NBNn.1623-40_1623-39insTTCA
c.75-40_75-39insTTCA (n.75-40_75-39insTTCA)
c.321-40_321-39insTTCA (n.321-40_321-39insTTCA)
c.321-81_321-80insTTCA (n.321-81_321-80insTTCA)
c.37+3592_37+3593insTTCA (n.37+3592_37+3593insTTCA)
c.172-40_172-39insTTCA (n.172-40_172-39insTTCA)
n.2066_2067insTTCA
c.75-81_75-80insTTCA (n.75-81_75-80insTTCA)
n.2072_2073insTTCA
n.442-40_442-39insTTCA
n.431-40_431-39insTTCA
n.433-40_433-39insTTCA
c.*194-40_*194-39insTTCA (n.*194-40_*194-39insTTCA)
c.320+442_320+443insTTCA (n.320+442_320+443insTTCA)
c.*194-81_*194-80insTTCA (n.*194-81_*194-80insTTCA)
c.297-40_297-39insTTCA (n.297-40_297-39insTTCA)
n.458-40_458-39insTTCA
c.-649-40_-649-39insTTCA (n.-649-40_-649-39insTTCA)
c.-455-40_-455-39insTTCA (n.-455-40_-455-39insTTCA)
 dbSNP
8g.89980933A=CA1801521023NBNn.1623-40T=
c.75-40T= (n.75-40T=)
c.321-40T= (n.321-40T=)
c.321-81T= (n.321-81T=)
c.37+3592T= (n.37+3592T=)
c.172-40T= (n.172-40T=)
n.2066T=
c.75-81T= (n.75-81T=)
n.2072T=
n.442-40T=
n.431-40T=
n.433-40T=
c.*194-40T= (n.*194-40T=)
c.320+442T= (n.320+442T=)
c.*194-81T= (n.*194-81T=)
c.297-40T= (n.297-40T=)
n.458-40T=
c.-649-40T= (n.-649-40T=)
c.-455-40T= (n.-455-40T=)
8g.89980933A>CCA1801521025NBNn.1623-40T>G
c.75-40T>G (n.75-40T>G)
c.321-40T>G (n.321-40T>G)
c.321-81T>G (n.321-81T>G)
c.37+3592T>G (n.37+3592T>G)
c.172-40T>G (n.172-40T>G)
n.2066T>G
c.75-81T>G (n.75-81T>G)
n.2072T>G
n.442-40T>G
n.431-40T>G
n.433-40T>G
c.*194-40T>G (n.*194-40T>G)
c.320+442T>G (n.320+442T>G)
c.*194-81T>G (n.*194-81T>G)
c.297-40T>G (n.297-40T>G)
n.458-40T>G
c.-649-40T>G (n.-649-40T>G)
c.-455-40T>G (n.-455-40T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89980933A>GCA856699488NBNn.1623-40T>C
c.75-40T>C (n.75-40T>C)
c.321-40T>C (n.321-40T>C)
c.321-81T>C (n.321-81T>C)
c.37+3592T>C (n.37+3592T>C)
c.172-40T>C (n.172-40T>C)
n.2066T>C
c.75-81T>C (n.75-81T>C)
n.2072T>C
n.442-40T>C
n.431-40T>C
n.433-40T>C
c.*194-40T>C (n.*194-40T>C)
c.320+442T>C (n.320+442T>C)
c.*194-81T>C (n.*194-81T>C)
c.297-40T>C (n.297-40T>C)
n.458-40T>C
c.-649-40T>C (n.-649-40T>C)
c.-455-40T>C (n.-455-40T>C)
 dbSNP
8g.89980934G>CCA2687856970NBNn.1623-41C>G
c.75-41C>G (n.75-41C>G)
c.321-41C>G (n.321-41C>G)
c.321-82C>G (n.321-82C>G)
c.37+3591C>G (n.37+3591C>G)
c.172-41C>G (n.172-41C>G)
n.2065C>G
c.75-82C>G (n.75-82C>G)
n.2071C>G
n.442-41C>G
n.431-41C>G
n.433-41C>G
c.*194-41C>G (n.*194-41C>G)
c.320+441C>G (n.320+441C>G)
c.*194-82C>G (n.*194-82C>G)
c.297-41C>G (n.297-41C>G)
n.458-41C>G
c.-649-41C>G (n.-649-41C>G)
c.-455-41C>G (n.-455-41C>G)
 gnomAD v4
8g.89980935T>CCA4803005NBNn.1623-42A>G
c.75-42A>G (n.75-42A>G)
c.321-42A>G (n.321-42A>G)
c.321-83A>G (n.321-83A>G)
c.37+3590A>G (n.37+3590A>G)
c.172-42A>G (n.172-42A>G)
n.2064A>G
c.75-83A>G (n.75-83A>G)
n.2070A>G
n.442-42A>G
n.431-42A>G
n.433-42A>G
c.*194-42A>G (n.*194-42A>G)
c.320+440A>G (n.320+440A>G)
c.*194-83A>G (n.*194-83A>G)
c.297-42A>G (n.297-42A>G)
n.458-42A>G
c.-649-42A>G (n.-649-42A>G)
c.-455-42A>G (n.-455-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980935T>GCA1801521033NBNn.1623-42A>C
c.75-42A>C (n.75-42A>C)
c.321-42A>C (n.321-42A>C)
c.321-83A>C (n.321-83A>C)
c.37+3590A>C (n.37+3590A>C)
c.172-42A>C (n.172-42A>C)
n.2064A>C
c.75-83A>C (n.75-83A>C)
n.2070A>C
n.442-42A>C
n.431-42A>C
n.433-42A>C
c.*194-42A>C (n.*194-42A>C)
c.320+440A>C (n.320+440A>C)
c.*194-83A>C (n.*194-83A>C)
c.297-42A>C (n.297-42A>C)
n.458-42A>C
c.-649-42A>C (n.-649-42A>C)
c.-455-42A>C (n.-455-42A>C)
 dbSNP
8g.89980935T=CA1801521031NBNn.1623-42A=
c.75-42A= (n.75-42A=)
c.321-42A= (n.321-42A=)
c.321-83A= (n.321-83A=)
c.37+3590A= (n.37+3590A=)
c.172-42A= (n.172-42A=)
n.2064A=
c.75-83A= (n.75-83A=)
n.2070A=
n.442-42A=
n.431-42A=
n.433-42A=
c.*194-42A= (n.*194-42A=)
c.320+440A= (n.320+440A=)
c.*194-83A= (n.*194-83A=)
c.297-42A= (n.297-42A=)
n.458-42A=
c.-649-42A= (n.-649-42A=)
c.-455-42A= (n.-455-42A=)
8g.89980936delCA2687856971NBNn.1623-42del
c.75-42del (n.75-42del)
c.321-42del (n.321-42del)
c.321-83del (n.321-83del)
c.37+3590del (n.37+3590del)
c.172-42del (n.172-42del)
n.2064del
c.75-83del (n.75-83del)
n.2070del
n.442-42del
n.431-42del
n.433-42del
c.*194-42del (n.*194-42del)
c.320+440del (n.320+440del)
c.*194-83del (n.*194-83del)
c.297-42del (n.297-42del)
n.458-42del
c.-649-42del (n.-649-42del)
c.-455-42del (n.-455-42del)
 gnomAD v4
8g.89980936T>CCA2687856972NBNn.1623-43A>G
c.75-43A>G (n.75-43A>G)
c.321-43A>G (n.321-43A>G)
c.321-84A>G (n.321-84A>G)
c.37+3589A>G (n.37+3589A>G)
c.172-43A>G (n.172-43A>G)
n.2063A>G
c.75-84A>G (n.75-84A>G)
n.2069A>G
n.442-43A>G
n.431-43A>G
n.433-43A>G
c.*194-43A>G (n.*194-43A>G)
c.320+439A>G (n.320+439A>G)
c.*194-84A>G (n.*194-84A>G)
c.297-43A>G (n.297-43A>G)
n.458-43A>G
c.-649-43A>G (n.-649-43A>G)
c.-455-43A>G (n.-455-43A>G)
 gnomAD v4
8g.89980936_89980937insACCATTAAAGTAGGTCA1801521037NBNn.1623-43_1623-42insCCTACTTTAATGGTA
c.75-43_75-42insCCTACTTTAATGGTA (n.75-43_75-42insCCTACTTTAATGGTA)
c.321-43_321-42insCCTACTTTAATGGTA (n.321-43_321-42insCCTACTTTAATGGTA)
c.321-84_321-83insCCTACTTTAATGGTA (n.321-84_321-83insCCTACTTTAATGGTA)
c.37+3589_37+3590insCCTACTTTAATGGTA (n.37+3589_37+3590insCCTACTTTAATGGTA)
c.172-43_172-42insCCTACTTTAATGGTA (n.172-43_172-42insCCTACTTTAATGGTA)
n.2063_2064insCCTACTTTAATGGTA
c.75-84_75-83insCCTACTTTAATGGTA (n.75-84_75-83insCCTACTTTAATGGTA)
n.2069_2070insCCTACTTTAATGGTA
n.442-43_442-42insCCTACTTTAATGGTA
n.431-43_431-42insCCTACTTTAATGGTA
n.433-43_433-42insCCTACTTTAATGGTA
c.*194-43_*194-42insCCTACTTTAATGGTA (n.*194-43_*194-42insCCTACTTTAATGGTA)
c.320+439_320+440insCCTACTTTAATGGTA (n.320+439_320+440insCCTACTTTAATGGTA)
c.*194-84_*194-83insCCTACTTTAATGGTA (n.*194-84_*194-83insCCTACTTTAATGGTA)
c.297-43_297-42insCCTACTTTAATGGTA (n.297-43_297-42insCCTACTTTAATGGTA)
n.458-43_458-42insCCTACTTTAATGGTA
c.-649-43_-649-42insCCTACTTTAATGGTA (n.-649-43_-649-42insCCTACTTTAATGGTA)
c.-455-43_-455-42insCCTACTTTAATGGTA (n.-455-43_-455-42insCCTACTTTAATGGTA)
 dbSNP
8g.89980937G>TCA2687856973NBNn.1623-44C>A
c.75-44C>A (n.75-44C>A)
c.321-44C>A (n.321-44C>A)
c.321-85C>A (n.321-85C>A)
c.37+3588C>A (n.37+3588C>A)
c.172-44C>A (n.172-44C>A)
n.2062C>A
c.75-85C>A (n.75-85C>A)
n.2068C>A
n.442-44C>A
n.431-44C>A
n.433-44C>A
c.*194-44C>A (n.*194-44C>A)
c.320+438C>A (n.320+438C>A)
c.*194-85C>A (n.*194-85C>A)
c.297-44C>A (n.297-44C>A)
n.458-44C>A
c.-649-44C>A (n.-649-44C>A)
c.-455-44C>A (n.-455-44C>A)
 gnomAD v4
8g.89980937_89980938insGAGGATTTACTGTAAACAATTGGACA2717881583NBNn.1623-45_1623-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC
c.75-45_75-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.75-45_75-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
c.321-45_321-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.321-45_321-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
c.321-86_321-85insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.321-86_321-85insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
c.37+3587_37+3588insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.37+3587_37+3588insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
c.172-45_172-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.172-45_172-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
n.2061_2062insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC
c.75-86_75-85insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.75-86_75-85insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
n.2067_2068insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC
n.442-45_442-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC
n.431-45_431-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC
n.433-45_433-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC
c.*194-45_*194-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.*194-45_*194-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
c.320+437_320+438insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.320+437_320+438insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
c.*194-86_*194-85insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.*194-86_*194-85insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
c.297-45_297-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.297-45_297-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
n.458-45_458-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC
c.-649-45_-649-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.-649-45_-649-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
c.-455-45_-455-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC (n.-455-45_-455-44insTCCAATTGTTTACAGTAAATCCTC)
 dbSNP
8g.89980939A>GCA2687856974NBNn.1623-46T>C
c.75-46T>C (n.75-46T>C)
c.321-46T>C (n.321-46T>C)
c.321-87T>C (n.321-87T>C)
c.37+3586T>C (n.37+3586T>C)
c.172-46T>C (n.172-46T>C)
n.2060T>C
c.75-87T>C (n.75-87T>C)
n.2066T>C
n.442-46T>C
n.431-46T>C
n.433-46T>C
c.*194-46T>C (n.*194-46T>C)
c.320+436T>C (n.320+436T>C)
c.*194-87T>C (n.*194-87T>C)
c.297-46T>C (n.297-46T>C)
n.458-46T>C
c.-649-46T>C (n.-649-46T>C)
c.-455-46T>C (n.-455-46T>C)
 gnomAD v4
8g.89980940G>ACA652537197NBNn.1623-47C>T
c.75-47C>T (n.75-47C>T)
c.321-47C>T (n.321-47C>T)
c.321-88C>T (n.321-88C>T)
c.37+3585C>T (n.37+3585C>T)
c.172-47C>T (n.172-47C>T)
n.2059C>T
c.75-88C>T (n.75-88C>T)
n.2065C>T
n.442-47C>T
n.431-47C>T
n.433-47C>T
c.*194-47C>T (n.*194-47C>T)
c.320+435C>T (n.320+435C>T)
c.*194-88C>T (n.*194-88C>T)
c.297-47C>T (n.297-47C>T)
n.458-47C>T
c.-649-47C>T (n.-649-47C>T)
c.-455-47C>T (n.-455-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89980940G>TCA2687856975NBNn.1623-47C>A
c.75-47C>A (n.75-47C>A)
c.321-47C>A (n.321-47C>A)
c.321-88C>A (n.321-88C>A)
c.37+3585C>A (n.37+3585C>A)
c.172-47C>A (n.172-47C>A)
n.2059C>A
c.75-88C>A (n.75-88C>A)
n.2065C>A
n.442-47C>A
n.431-47C>A
n.433-47C>A
c.*194-47C>A (n.*194-47C>A)
c.320+435C>A (n.320+435C>A)
c.*194-88C>A (n.*194-88C>A)
c.297-47C>A (n.297-47C>A)
n.458-47C>A
c.-649-47C>A (n.-649-47C>A)
c.-455-47C>A (n.-455-47C>A)
 gnomAD v4
8g.89980942G>ACA856699493NBNn.1623-49C>T
c.75-49C>T (n.75-49C>T)
c.321-49C>T (n.321-49C>T)
c.321-90C>T (n.321-90C>T)
c.37+3583C>T (n.37+3583C>T)
c.172-49C>T (n.172-49C>T)
n.2057C>T
c.75-90C>T (n.75-90C>T)
n.2063C>T
n.442-49C>T
n.431-49C>T
n.433-49C>T
c.*194-49C>T (n.*194-49C>T)
c.320+433C>T (n.320+433C>T)
c.*194-90C>T (n.*194-90C>T)
c.297-49C>T (n.297-49C>T)
n.458-49C>T
c.-649-49C>T (n.-649-49C>T)
c.-455-49C>T (n.-455-49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980942G>CCA583376177NBNn.1623-49C>G
c.75-49C>G (n.75-49C>G)
c.321-49C>G (n.321-49C>G)
c.321-90C>G (n.321-90C>G)
c.37+3583C>G (n.37+3583C>G)
c.172-49C>G (n.172-49C>G)
n.2057C>G
c.75-90C>G (n.75-90C>G)
n.2063C>G
n.442-49C>G
n.431-49C>G
n.433-49C>G
c.*194-49C>G (n.*194-49C>G)
c.320+433C>G (n.320+433C>G)
c.*194-90C>G (n.*194-90C>G)
c.297-49C>G (n.297-49C>G)
n.458-49C>G
c.-649-49C>G (n.-649-49C>G)
c.-455-49C>G (n.-455-49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980942G=CA1801521040NBNn.1623-49C=
c.75-49C= (n.75-49C=)
c.321-49C= (n.321-49C=)
c.321-90C= (n.321-90C=)
c.37+3583C= (n.37+3583C=)
c.172-49C= (n.172-49C=)
n.2057C=
c.75-90C= (n.75-90C=)
n.2063C=
n.442-49C=
n.431-49C=
n.433-49C=
c.*194-49C= (n.*194-49C=)
c.320+433C= (n.320+433C=)
c.*194-90C= (n.*194-90C=)
c.297-49C= (n.297-49C=)
n.458-49C=
c.-649-49C= (n.-649-49C=)
c.-455-49C= (n.-455-49C=)
8g.89980942G>TCA2687856976NBNn.1623-49C>A
c.75-49C>A (n.75-49C>A)
c.321-49C>A (n.321-49C>A)
c.321-90C>A (n.321-90C>A)
c.37+3583C>A (n.37+3583C>A)
c.172-49C>A (n.172-49C>A)
n.2057C>A
c.75-90C>A (n.75-90C>A)
n.2063C>A
n.442-49C>A
n.431-49C>A
n.433-49C>A
c.*194-49C>A (n.*194-49C>A)
c.320+433C>A (n.320+433C>A)
c.*194-90C>A (n.*194-90C>A)
c.297-49C>A (n.297-49C>A)
n.458-49C>A
c.-649-49C>A (n.-649-49C>A)
c.-455-49C>A (n.-455-49C>A)
 gnomAD v4
8g.89980943A>CCA2687856977NBNn.1623-50T>G
c.75-50T>G (n.75-50T>G)
c.321-50T>G (n.321-50T>G)
c.321-91T>G (n.321-91T>G)
c.37+3582T>G (n.37+3582T>G)
c.172-50T>G (n.172-50T>G)
n.2056T>G
c.75-91T>G (n.75-91T>G)
n.2062T>G
n.442-50T>G
n.431-50T>G
n.433-50T>G
c.*194-50T>G (n.*194-50T>G)
c.320+432T>G (n.320+432T>G)
c.*194-91T>G (n.*194-91T>G)
c.297-50T>G (n.297-50T>G)
n.458-50T>G
c.-649-50T>G (n.-649-50T>G)
c.-455-50T>G (n.-455-50T>G)
 gnomAD v4
8g.89980944T>CCA583376180NBNn.1623-51A>G
c.75-51A>G (n.75-51A>G)
c.321-51A>G (n.321-51A>G)
c.321-92A>G (n.321-92A>G)
c.37+3581A>G (n.37+3581A>G)
c.172-51A>G (n.172-51A>G)
n.2055A>G
c.75-92A>G (n.75-92A>G)
n.2061A>G
n.442-51A>G
n.431-51A>G
n.433-51A>G
c.*194-51A>G (n.*194-51A>G)
c.320+431A>G (n.320+431A>G)
c.*194-92A>G (n.*194-92A>G)
c.297-51A>G (n.297-51A>G)
n.458-51A>G
c.-649-51A>G (n.-649-51A>G)
c.-455-51A>G (n.-455-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980944T=CA1801521044NBNn.1623-51A=
c.75-51A= (n.75-51A=)
c.321-51A= (n.321-51A=)
c.321-92A= (n.321-92A=)
c.37+3581A= (n.37+3581A=)
c.172-51A= (n.172-51A=)
n.2055A=
c.75-92A= (n.75-92A=)
n.2061A=
n.442-51A=
n.431-51A=
n.433-51A=
c.*194-51A= (n.*194-51A=)
c.320+431A= (n.320+431A=)
c.*194-92A= (n.*194-92A=)
c.297-51A= (n.297-51A=)
n.458-51A=
c.-649-51A= (n.-649-51A=)
c.-455-51A= (n.-455-51A=)
8g.89980945G>ACA4803006NBNn.1623-52C>T
c.75-52C>T (n.75-52C>T)
c.321-52C>T (n.321-52C>T)
c.321-93C>T (n.321-93C>T)
c.37+3580C>T (n.37+3580C>T)
c.172-52C>T (n.172-52C>T)
n.2054C>T
c.75-93C>T (n.75-93C>T)
n.2060C>T
n.442-52C>T
n.431-52C>T
n.433-52C>T
c.*194-52C>T (n.*194-52C>T)
c.320+430C>T (n.320+430C>T)
c.*194-93C>T (n.*194-93C>T)
c.297-52C>T (n.297-52C>T)
n.458-52C>T
c.-649-52C>T (n.-649-52C>T)
c.-455-52C>T (n.-455-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980945G=CA1801521123NBNn.1623-52C=
c.75-52C= (n.75-52C=)
c.321-52C= (n.321-52C=)
c.321-93C= (n.321-93C=)
c.37+3580C= (n.37+3580C=)
c.172-52C= (n.172-52C=)
n.2054C=
c.75-93C= (n.75-93C=)
n.2060C=
n.442-52C=
n.431-52C=
n.433-52C=
c.*194-52C= (n.*194-52C=)
c.320+430C= (n.320+430C=)
c.*194-93C= (n.*194-93C=)
c.297-52C= (n.297-52C=)
n.458-52C=
c.-649-52C= (n.-649-52C=)
c.-455-52C= (n.-455-52C=)
8g.89980945G>TCA2687856979NBNn.1623-52C>A
c.75-52C>A (n.75-52C>A)
c.321-52C>A (n.321-52C>A)
c.321-93C>A (n.321-93C>A)
c.37+3580C>A (n.37+3580C>A)
c.172-52C>A (n.172-52C>A)
n.2054C>A
c.75-93C>A (n.75-93C>A)
n.2060C>A
n.442-52C>A
n.431-52C>A
n.433-52C>A
c.*194-52C>A (n.*194-52C>A)
c.320+430C>A (n.320+430C>A)
c.*194-93C>A (n.*194-93C>A)
c.297-52C>A (n.297-52C>A)
n.458-52C>A
c.-649-52C>A (n.-649-52C>A)
c.-455-52C>A (n.-455-52C>A)
 gnomAD v4
8g.89980946delCA2687856978NBNn.1623-52del
c.75-52del (n.75-52del)
c.321-52del (n.321-52del)
c.321-93del (n.321-93del)
c.37+3580del (n.37+3580del)
c.172-52del (n.172-52del)
n.2054del
c.75-93del (n.75-93del)
n.2060del
n.442-52del
n.431-52del
n.433-52del
c.*194-52del (n.*194-52del)
c.320+430del (n.320+430del)
c.*194-93del (n.*194-93del)
c.297-52del (n.297-52del)
n.458-52del
c.-649-52del (n.-649-52del)
c.-455-52del (n.-455-52del)
 gnomAD v4
8g.89980946G>ACA2687856980NBNn.1623-53C>T
c.75-53C>T (n.75-53C>T)
c.321-53C>T (n.321-53C>T)
c.321-94C>T (n.321-94C>T)
c.37+3579C>T (n.37+3579C>T)
c.172-53C>T (n.172-53C>T)
n.2053C>T
c.75-94C>T (n.75-94C>T)
n.2059C>T
n.442-53C>T
n.431-53C>T
n.433-53C>T
c.*194-53C>T (n.*194-53C>T)
c.320+429C>T (n.320+429C>T)
c.*194-94C>T (n.*194-94C>T)
c.297-53C>T (n.297-53C>T)
n.458-53C>T
c.-649-53C>T (n.-649-53C>T)
c.-455-53C>T (n.-455-53C>T)
 gnomAD v4
8g.89980946G>TCA2687856981NBNn.1623-53C>A
c.75-53C>A (n.75-53C>A)
c.321-53C>A (n.321-53C>A)
c.321-94C>A (n.321-94C>A)
c.37+3579C>A (n.37+3579C>A)
c.172-53C>A (n.172-53C>A)
n.2053C>A
c.75-94C>A (n.75-94C>A)
n.2059C>A
n.442-53C>A
n.431-53C>A
n.433-53C>A
c.*194-53C>A (n.*194-53C>A)
c.320+429C>A (n.320+429C>A)
c.*194-94C>A (n.*194-94C>A)
c.297-53C>A (n.297-53C>A)
n.458-53C>A
c.-649-53C>A (n.-649-53C>A)
c.-455-53C>A (n.-455-53C>A)
 gnomAD v4
8g.89980947C>ACA2529110115NBNn.1623-54G>T
c.75-54G>T (n.75-54G>T)
c.321-54G>T (n.321-54G>T)
c.321-95G>T (n.321-95G>T)
c.37+3578G>T (n.37+3578G>T)
c.172-54G>T (n.172-54G>T)
n.2052G>T
c.75-95G>T (n.75-95G>T)
n.2058G>T
n.442-54G>T
n.431-54G>T
n.433-54G>T
c.*194-54G>T (n.*194-54G>T)
c.320+428G>T (n.320+428G>T)
c.*194-95G>T (n.*194-95G>T)
c.297-54G>T (n.297-54G>T)
n.458-54G>T
c.-649-54G>T (n.-649-54G>T)
c.-455-54G>T (n.-455-54G>T)
 gnomAD v4
8g.89980947C=CA1801521127NBNn.1623-54G=
c.75-54G= (n.75-54G=)
c.321-54G= (n.321-54G=)
c.321-95G= (n.321-95G=)
c.37+3578G= (n.37+3578G=)
c.172-54G= (n.172-54G=)
n.2052G=
c.75-95G= (n.75-95G=)
n.2058G=
n.442-54G=
n.431-54G=
n.433-54G=
c.*194-54G= (n.*194-54G=)
c.320+428G= (n.320+428G=)
c.*194-95G= (n.*194-95G=)
c.297-54G= (n.297-54G=)
n.458-54G=
c.-649-54G= (n.-649-54G=)
c.-455-54G= (n.-455-54G=)
8g.89980947C>TCA583376183NBNn.1623-54G>A
c.75-54G>A (n.75-54G>A)
c.321-54G>A (n.321-54G>A)
c.321-95G>A (n.321-95G>A)
c.37+3578G>A (n.37+3578G>A)
c.172-54G>A (n.172-54G>A)
n.2052G>A
c.75-95G>A (n.75-95G>A)
n.2058G>A
n.442-54G>A
n.431-54G>A
n.433-54G>A
c.*194-54G>A (n.*194-54G>A)
c.320+428G>A (n.320+428G>A)
c.*194-95G>A (n.*194-95G>A)
c.297-54G>A (n.297-54G>A)
n.458-54G>A
c.-649-54G>A (n.-649-54G>A)
c.-455-54G>A (n.-455-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980948A>GCA2579201834NBNn.1623-55T>C
c.75-55T>C (n.75-55T>C)
c.321-55T>C (n.321-55T>C)
c.321-96T>C (n.321-96T>C)
c.37+3577T>C (n.37+3577T>C)
c.172-55T>C (n.172-55T>C)
n.2051T>C
c.75-96T>C (n.75-96T>C)
n.2057T>C
n.442-55T>C
n.431-55T>C
n.433-55T>C
c.*194-55T>C (n.*194-55T>C)
c.320+427T>C (n.320+427T>C)
c.*194-96T>C (n.*194-96T>C)
c.297-55T>C (n.297-55T>C)
n.458-55T>C
c.-649-55T>C (n.-649-55T>C)
c.-455-55T>C (n.-455-55T>C)
8g.89980949A>GCA2687856982NBNn.1623-56T>C
c.75-56T>C (n.75-56T>C)
c.321-56T>C (n.321-56T>C)
c.321-97T>C (n.321-97T>C)
c.37+3576T>C (n.37+3576T>C)
c.172-56T>C (n.172-56T>C)
n.2050T>C
c.75-97T>C (n.75-97T>C)
n.2056T>C
n.442-56T>C
n.431-56T>C
n.433-56T>C
c.*194-56T>C (n.*194-56T>C)
c.320+426T>C (n.320+426T>C)
c.*194-97T>C (n.*194-97T>C)
c.297-56T>C (n.297-56T>C)
n.458-56T>C
c.-649-56T>C (n.-649-56T>C)
c.-455-56T>C (n.-455-56T>C)
 gnomAD v4
8g.89980950T>CCA2687856983NBNn.1623-57A>G
c.75-57A>G (n.75-57A>G)
c.321-57A>G (n.321-57A>G)
c.321-98A>G (n.321-98A>G)
c.37+3575A>G (n.37+3575A>G)
c.172-57A>G (n.172-57A>G)
n.2049A>G
c.75-98A>G (n.75-98A>G)
n.2055A>G
n.442-57A>G
n.431-57A>G
n.433-57A>G
c.*194-57A>G (n.*194-57A>G)
c.320+425A>G (n.320+425A>G)
c.*194-98A>G (n.*194-98A>G)
c.297-57A>G (n.297-57A>G)
n.458-57A>G
c.-649-57A>G (n.-649-57A>G)
c.-455-57A>G (n.-455-57A>G)
 gnomAD v4
8g.89980954delCA2579201835NBNn.1623-57del
c.75-57del (n.75-57del)
c.321-57del (n.321-57del)
c.321-98del (n.321-98del)
c.37+3575del (n.37+3575del)
c.172-57del (n.172-57del)
n.2049del
c.75-98del (n.75-98del)
n.2055del
n.442-57del
n.431-57del
n.433-57del
c.*194-57del (n.*194-57del)
c.320+425del (n.320+425del)
c.*194-98del (n.*194-98del)
c.297-57del (n.297-57del)
n.458-57del
c.-649-57del (n.-649-57del)
c.-455-57del (n.-455-57del)
8g.89980953T>GCA2687856984NBNn.1623-60A>C
c.75-60A>C (n.75-60A>C)
c.321-60A>C (n.321-60A>C)
c.321-101A>C (n.321-101A>C)
c.37+3572A>C (n.37+3572A>C)
c.172-60A>C (n.172-60A>C)
n.2046A>C
c.75-101A>C (n.75-101A>C)
n.2052A>C
n.442-60A>C
n.431-60A>C
n.433-60A>C
c.*194-60A>C (n.*194-60A>C)
c.320+422A>C (n.320+422A>C)
c.*194-101A>C (n.*194-101A>C)
c.297-60A>C (n.297-60A>C)
n.458-60A>C
c.-649-60A>C (n.-649-60A>C)
c.-455-60A>C (n.-455-60A>C)
 gnomAD v4
8g.89980954T>CCA2579201836NBNn.1623-61A>G
c.75-61A>G (n.75-61A>G)
c.321-61A>G (n.321-61A>G)
c.321-102A>G (n.321-102A>G)
c.37+3571A>G (n.37+3571A>G)
c.172-61A>G (n.172-61A>G)
n.2045A>G
c.75-102A>G (n.75-102A>G)
n.2051A>G
n.442-61A>G
n.431-61A>G
n.433-61A>G
c.*194-61A>G (n.*194-61A>G)
c.320+421A>G (n.320+421A>G)
c.*194-102A>G (n.*194-102A>G)
c.297-61A>G (n.297-61A>G)
n.458-61A>G
c.-649-61A>G (n.-649-61A>G)
c.-455-61A>G (n.-455-61A>G)
8g.89980955A=CA1801521133NBNn.1623-62T=
c.75-62T= (n.75-62T=)
c.321-62T= (n.321-62T=)
c.321-103T= (n.321-103T=)
c.37+3570T= (n.37+3570T=)
c.172-62T= (n.172-62T=)
n.2044T=
c.75-103T= (n.75-103T=)
n.2050T=
n.442-62T=
n.431-62T=
n.433-62T=
c.*194-62T= (n.*194-62T=)
c.320+420T= (n.320+420T=)
c.*194-103T= (n.*194-103T=)
c.297-62T= (n.297-62T=)
n.458-62T=
c.-649-62T= (n.-649-62T=)
c.-455-62T= (n.-455-62T=)
8g.89980955A>GCA856699517NBNn.1623-62T>C
c.75-62T>C (n.75-62T>C)
c.321-62T>C (n.321-62T>C)
c.321-103T>C (n.321-103T>C)
c.37+3570T>C (n.37+3570T>C)
c.172-62T>C (n.172-62T>C)
n.2044T>C
c.75-103T>C (n.75-103T>C)
n.2050T>C
n.442-62T>C
n.431-62T>C
n.433-62T>C
c.*194-62T>C (n.*194-62T>C)
c.320+420T>C (n.320+420T>C)
c.*194-103T>C (n.*194-103T>C)
c.297-62T>C (n.297-62T>C)
n.458-62T>C
c.-649-62T>C (n.-649-62T>C)
c.-455-62T>C (n.-455-62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980956G>ACA181280444NBNn.1623-63C>T
c.75-63C>T (n.75-63C>T)
c.321-63C>T (n.321-63C>T)
c.321-104C>T (n.321-104C>T)
c.37+3569C>T (n.37+3569C>T)
c.172-63C>T (n.172-63C>T)
n.2043C>T
c.75-104C>T (n.75-104C>T)
n.2049C>T
n.442-63C>T
n.431-63C>T
n.433-63C>T
c.*194-63C>T (n.*194-63C>T)
c.320+419C>T (n.320+419C>T)
c.*194-104C>T (n.*194-104C>T)
c.297-63C>T (n.297-63C>T)
n.458-63C>T
c.-649-63C>T (n.-649-63C>T)
c.-455-63C>T (n.-455-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89980956G=CA1801521137NBNn.1623-63C=
c.75-63C= (n.75-63C=)
c.321-63C= (n.321-63C=)
c.321-104C= (n.321-104C=)
c.37+3569C= (n.37+3569C=)
c.172-63C= (n.172-63C=)
n.2043C=
c.75-104C= (n.75-104C=)
n.2049C=
n.442-63C=
n.431-63C=
n.433-63C=
c.*194-63C= (n.*194-63C=)
c.320+419C= (n.320+419C=)
c.*194-104C= (n.*194-104C=)
c.297-63C= (n.297-63C=)
n.458-63C=
c.-649-63C= (n.-649-63C=)
c.-455-63C= (n.-455-63C=)
8g.89980956G>TCA2687856985NBNn.1623-63C>A
c.75-63C>A (n.75-63C>A)
c.321-63C>A (n.321-63C>A)
c.321-104C>A (n.321-104C>A)
c.37+3569C>A (n.37+3569C>A)
c.172-63C>A (n.172-63C>A)
n.2043C>A
c.75-104C>A (n.75-104C>A)
n.2049C>A
n.442-63C>A
n.431-63C>A
n.433-63C>A
c.*194-63C>A (n.*194-63C>A)
c.320+419C>A (n.320+419C>A)
c.*194-104C>A (n.*194-104C>A)
c.297-63C>A (n.297-63C>A)
n.458-63C>A
c.-649-63C>A (n.-649-63C>A)
c.-455-63C>A (n.-455-63C>A)
 gnomAD v4
8g.89980957T>CCA2579201837NBNn.1623-64A>G
c.75-64A>G (n.75-64A>G)
c.321-64A>G (n.321-64A>G)
c.321-105A>G (n.321-105A>G)
c.37+3568A>G (n.37+3568A>G)
c.172-64A>G (n.172-64A>G)
n.2042A>G
c.75-105A>G (n.75-105A>G)
n.2048A>G
n.442-64A>G
n.431-64A>G
n.433-64A>G
c.*194-64A>G (n.*194-64A>G)
c.320+418A>G (n.320+418A>G)
c.*194-105A>G (n.*194-105A>G)
c.297-64A>G (n.297-64A>G)
n.458-64A>G
c.-649-64A>G (n.-649-64A>G)
c.-455-64A>G (n.-455-64A>G)
 gnomAD v4
8g.89980957T>GCA2687856986NBNn.1623-64A>C
c.75-64A>C (n.75-64A>C)
c.321-64A>C (n.321-64A>C)
c.321-105A>C (n.321-105A>C)
c.37+3568A>C (n.37+3568A>C)
c.172-64A>C (n.172-64A>C)
n.2042A>C
c.75-105A>C (n.75-105A>C)
n.2048A>C
n.442-64A>C
n.431-64A>C
n.433-64A>C
c.*194-64A>C (n.*194-64A>C)
c.320+418A>C (n.320+418A>C)
c.*194-105A>C (n.*194-105A>C)
c.297-64A>C (n.297-64A>C)
n.458-64A>C
c.-649-64A>C (n.-649-64A>C)
c.-455-64A>C (n.-455-64A>C)
 gnomAD v4
8g.89980957_89980965delinsTACTTTAAACA1801521142NBNn.1623-72_1623-64delinsTTTAAAGTA
c.75-72_75-64delinsTTTAAAGTA (n.75-72_75-64delinsTTTAAAGTA)
c.321-72_321-64delinsTTTAAAGTA (n.321-72_321-64delinsTTTAAAGTA)
c.321-113_321-105delinsTTTAAAGTA (n.321-113_321-105delinsTTTAAAGTA)
c.37+3560_37+3568delinsTTTAAAGTA (n.37+3560_37+3568delinsTTTAAAGTA)
c.172-72_172-64delinsTTTAAAGTA (n.172-72_172-64delinsTTTAAAGTA)
n.2034_2042delinsTTTAAAGTA
c.75-113_75-105delinsTTTAAAGTA (n.75-113_75-105delinsTTTAAAGTA)
n.2040_2048delinsTTTAAAGTA
n.442-72_442-64delinsTTTAAAGTA
n.431-72_431-64delinsTTTAAAGTA
n.433-72_433-64delinsTTTAAAGTA
c.*194-72_*194-64delinsTTTAAAGTA (n.*194-72_*194-64delinsTTTAAAGTA)
c.320+410_320+418delinsTTTAAAGTA (n.320+410_320+418delinsTTTAAAGTA)
c.*194-113_*194-105delinsTTTAAAGTA (n.*194-113_*194-105delinsTTTAAAGTA)
c.297-72_297-64delinsTTTAAAGTA (n.297-72_297-64delinsTTTAAAGTA)
n.458-72_458-64delinsTTTAAAGTA
c.-649-72_-649-64delinsTTTAAAGTA (n.-649-72_-649-64delinsTTTAAAGTA)
c.-455-72_-455-64delinsTTTAAAGTA (n.-455-72_-455-64delinsTTTAAAGTA)
8g.89980965_89980972delCA1116465495NBNn.1623-72_1623-65del
c.75-72_75-65del (n.75-72_75-65del)
c.321-72_321-65del (n.321-72_321-65del)
c.321-113_321-106del (n.321-113_321-106del)
c.37+3560_37+3567del (n.37+3560_37+3567del)
c.172-72_172-65del (n.172-72_172-65del)
n.2034_2041del
c.75-113_75-106del (n.75-113_75-106del)
n.2040_2047del
n.442-72_442-65del
n.431-72_431-65del
n.433-72_433-65del
c.*194-72_*194-65del (n.*194-72_*194-65del)
c.320+410_320+417del (n.320+410_320+417del)
c.*194-113_*194-106del (n.*194-113_*194-106del)
c.297-72_297-65del (n.297-72_297-65del)
n.458-72_458-65del
c.-649-72_-649-65del (n.-649-72_-649-65del)
c.-455-72_-455-65del (n.-455-72_-455-65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980959C>ACA2687856987NBNn.1623-66G>T
c.75-66G>T (n.75-66G>T)
c.321-66G>T (n.321-66G>T)
c.321-107G>T (n.321-107G>T)
c.37+3566G>T (n.37+3566G>T)
c.172-66G>T (n.172-66G>T)
n.2040G>T
c.75-107G>T (n.75-107G>T)
n.2046G>T
n.442-66G>T
n.431-66G>T
n.433-66G>T
c.*194-66G>T (n.*194-66G>T)
c.320+416G>T (n.320+416G>T)
c.*194-107G>T (n.*194-107G>T)
c.297-66G>T (n.297-66G>T)
n.458-66G>T
c.-649-66G>T (n.-649-66G>T)
c.-455-66G>T (n.-455-66G>T)
 gnomAD v4
8g.89980960T>CCA181280447NBNn.1623-67A>G
c.75-67A>G (n.75-67A>G)
c.321-67A>G (n.321-67A>G)
c.321-108A>G (n.321-108A>G)
c.37+3565A>G (n.37+3565A>G)
c.172-67A>G (n.172-67A>G)
n.2039A>G
c.75-108A>G (n.75-108A>G)
n.2045A>G
n.442-67A>G
n.431-67A>G
n.433-67A>G
c.*194-67A>G (n.*194-67A>G)
c.320+415A>G (n.320+415A>G)
c.*194-108A>G (n.*194-108A>G)
c.297-67A>G (n.297-67A>G)
n.458-67A>G
c.-649-67A>G (n.-649-67A>G)
c.-455-67A>G (n.-455-67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980960T=CA1801521145NBNn.1623-67A=
c.75-67A= (n.75-67A=)
c.321-67A= (n.321-67A=)
c.321-108A= (n.321-108A=)
c.37+3565A= (n.37+3565A=)
c.172-67A= (n.172-67A=)
n.2039A=
c.75-108A= (n.75-108A=)
n.2045A=
n.442-67A=
n.431-67A=
n.433-67A=
c.*194-67A= (n.*194-67A=)
c.320+415A= (n.320+415A=)
c.*194-108A= (n.*194-108A=)
c.297-67A= (n.297-67A=)
n.458-67A=
c.-649-67A= (n.-649-67A=)
c.-455-67A= (n.-455-67A=)
8g.89980962T>ACA2579201838NBNn.1623-69A>T
c.75-69A>T (n.75-69A>T)
c.321-69A>T (n.321-69A>T)
c.321-110A>T (n.321-110A>T)
c.37+3563A>T (n.37+3563A>T)
c.172-69A>T (n.172-69A>T)
n.2037A>T
c.75-110A>T (n.75-110A>T)
n.2043A>T
n.442-69A>T
n.431-69A>T
n.433-69A>T
c.*194-69A>T (n.*194-69A>T)
c.320+413A>T (n.320+413A>T)
c.*194-110A>T (n.*194-110A>T)
c.297-69A>T (n.297-69A>T)
n.458-69A>T
c.-649-69A>T (n.-649-69A>T)
c.-455-69A>T (n.-455-69A>T)
8g.89980962T>CCA1801521148NBNn.1623-69A>G
c.75-69A>G (n.75-69A>G)
c.321-69A>G (n.321-69A>G)
c.321-110A>G (n.321-110A>G)
c.37+3563A>G (n.37+3563A>G)
c.172-69A>G (n.172-69A>G)
n.2037A>G
c.75-110A>G (n.75-110A>G)
n.2043A>G
n.442-69A>G
n.431-69A>G
n.433-69A>G
c.*194-69A>G (n.*194-69A>G)
c.320+413A>G (n.320+413A>G)
c.*194-110A>G (n.*194-110A>G)
c.297-69A>G (n.297-69A>G)
n.458-69A>G
c.-649-69A>G (n.-649-69A>G)
c.-455-69A>G (n.-455-69A>G)
 dbSNP
8g.89980962T=CA1801521151NBNn.1623-69A=
c.75-69A= (n.75-69A=)
c.321-69A= (n.321-69A=)
c.321-110A= (n.321-110A=)
c.37+3563A= (n.37+3563A=)
c.172-69A= (n.172-69A=)
n.2037A=
c.75-110A= (n.75-110A=)
n.2043A=
n.442-69A=
n.431-69A=
n.433-69A=
c.*194-69A= (n.*194-69A=)
c.320+413A= (n.320+413A=)
c.*194-110A= (n.*194-110A=)
c.297-69A= (n.297-69A=)
n.458-69A=
c.-649-69A= (n.-649-69A=)
c.-455-69A= (n.-455-69A=)
8g.89980964A>GCA2687856988NBNn.1623-71T>C
c.75-71T>C (n.75-71T>C)
c.321-71T>C (n.321-71T>C)
c.321-112T>C (n.321-112T>C)
c.37+3561T>C (n.37+3561T>C)
c.172-71T>C (n.172-71T>C)
n.2035T>C
c.75-112T>C (n.75-112T>C)
n.2041T>C
n.442-71T>C
n.431-71T>C
n.433-71T>C
c.*194-71T>C (n.*194-71T>C)
c.320+411T>C (n.320+411T>C)
c.*194-112T>C (n.*194-112T>C)
c.297-71T>C (n.297-71T>C)
n.458-71T>C
c.-649-71T>C (n.-649-71T>C)
c.-455-71T>C (n.-455-71T>C)
 gnomAD v4
8g.89980967C>ACA2717881697NBNn.1623-74G>T
c.75-74G>T (n.75-74G>T)
c.321-74G>T (n.321-74G>T)
c.321-115G>T (n.321-115G>T)
c.37+3558G>T (n.37+3558G>T)
c.172-74G>T (n.172-74G>T)
n.2032G>T
c.75-115G>T (n.75-115G>T)
n.2038G>T
n.442-74G>T
n.431-74G>T
n.433-74G>T
c.*194-74G>T (n.*194-74G>T)
c.320+408G>T (n.320+408G>T)
c.*194-115G>T (n.*194-115G>T)
c.297-74G>T (n.297-74G>T)
n.458-74G>T
c.-649-74G>T (n.-649-74G>T)
c.-455-74G>T (n.-455-74G>T)
 dbSNP
8g.89980968T>ACA2687856989NBNn.1623-75A>T
c.75-75A>T (n.75-75A>T)
c.321-75A>T (n.321-75A>T)
c.321-116A>T (n.321-116A>T)
c.37+3557A>T (n.37+3557A>T)
c.172-75A>T (n.172-75A>T)
n.2031A>T
c.75-116A>T (n.75-116A>T)
n.2037A>T
n.442-75A>T
n.431-75A>T
n.433-75A>T
c.*194-75A>T (n.*194-75A>T)
c.320+407A>T (n.320+407A>T)
c.*194-116A>T (n.*194-116A>T)
c.297-75A>T (n.297-75A>T)
n.458-75A>T
c.-649-75A>T (n.-649-75A>T)
c.-455-75A>T (n.-455-75A>T)
 gnomAD v4
8g.89980969T>CCA583376189NBNn.1623-76A>G
c.75-76A>G (n.75-76A>G)
c.321-76A>G (n.321-76A>G)
c.321-117A>G (n.321-117A>G)
c.37+3556A>G (n.37+3556A>G)
c.172-76A>G (n.172-76A>G)
n.2030A>G
c.75-117A>G (n.75-117A>G)
n.2036A>G
n.442-76A>G
n.431-76A>G
n.433-76A>G
c.*194-76A>G (n.*194-76A>G)
c.320+406A>G (n.320+406A>G)
c.*194-117A>G (n.*194-117A>G)
c.297-76A>G (n.297-76A>G)
n.458-76A>G
c.-649-76A>G (n.-649-76A>G)
c.-455-76A>G (n.-455-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980969T>GCA1116465500NBNn.1623-76A>C
c.75-76A>C (n.75-76A>C)
c.321-76A>C (n.321-76A>C)
c.321-117A>C (n.321-117A>C)
c.37+3556A>C (n.37+3556A>C)
c.172-76A>C (n.172-76A>C)
n.2030A>C
c.75-117A>C (n.75-117A>C)
n.2036A>C
n.442-76A>C
n.431-76A>C
n.433-76A>C
c.*194-76A>C (n.*194-76A>C)
c.320+406A>C (n.320+406A>C)
c.*194-117A>C (n.*194-117A>C)
c.297-76A>C (n.297-76A>C)
n.458-76A>C
c.-649-76A>C (n.-649-76A>C)
c.-455-76A>C (n.-455-76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980969T=CA1801521158NBNn.1623-76A=
c.75-76A= (n.75-76A=)
c.321-76A= (n.321-76A=)
c.321-117A= (n.321-117A=)
c.37+3556A= (n.37+3556A=)
c.172-76A= (n.172-76A=)
n.2030A=
c.75-117A= (n.75-117A=)
n.2036A=
n.442-76A=
n.431-76A=
n.433-76A=
c.*194-76A= (n.*194-76A=)
c.320+406A= (n.320+406A=)
c.*194-117A= (n.*194-117A=)
c.297-76A= (n.297-76A=)
n.458-76A=
c.-649-76A= (n.-649-76A=)
c.-455-76A= (n.-455-76A=)
8g.89980970T>ACA2687856990NBNn.1623-77A>T
c.75-77A>T (n.75-77A>T)
c.321-77A>T (n.321-77A>T)
c.321-118A>T (n.321-118A>T)
c.37+3555A>T (n.37+3555A>T)
c.172-77A>T (n.172-77A>T)
n.2029A>T
c.75-118A>T (n.75-118A>T)
n.2035A>T
n.442-77A>T
n.431-77A>T
n.433-77A>T
c.*194-77A>T (n.*194-77A>T)
c.320+405A>T (n.320+405A>T)
c.*194-118A>T (n.*194-118A>T)
c.297-77A>T (n.297-77A>T)
n.458-77A>T
c.-649-77A>T (n.-649-77A>T)
c.-455-77A>T (n.-455-77A>T)
 gnomAD v4
8g.89980970T>CCA2687856991NBNn.1623-77A>G
c.75-77A>G (n.75-77A>G)
c.321-77A>G (n.321-77A>G)
c.321-118A>G (n.321-118A>G)
c.37+3555A>G (n.37+3555A>G)
c.172-77A>G (n.172-77A>G)
n.2029A>G
c.75-118A>G (n.75-118A>G)
n.2035A>G
n.442-77A>G
n.431-77A>G
n.433-77A>G
c.*194-77A>G (n.*194-77A>G)
c.320+405A>G (n.320+405A>G)
c.*194-118A>G (n.*194-118A>G)
c.297-77A>G (n.297-77A>G)
n.458-77A>G
c.-649-77A>G (n.-649-77A>G)
c.-455-77A>G (n.-455-77A>G)
 gnomAD v4
8g.89980971A>GCA2579201839NBNn.1623-78T>C
c.75-78T>C (n.75-78T>C)
c.321-78T>C (n.321-78T>C)
c.321-119T>C (n.321-119T>C)
c.37+3554T>C (n.37+3554T>C)
c.172-78T>C (n.172-78T>C)
n.2028T>C
c.75-119T>C (n.75-119T>C)
n.2034T>C
n.442-78T>C
n.431-78T>C
n.433-78T>C
c.*194-78T>C (n.*194-78T>C)
c.320+404T>C (n.320+404T>C)
c.*194-119T>C (n.*194-119T>C)
c.297-78T>C (n.297-78T>C)
n.458-78T>C
c.-649-78T>C (n.-649-78T>C)
c.-455-78T>C (n.-455-78T>C)
8g.89980972A=CA1801521161NBNn.1623-79T=
c.75-79T= (n.75-79T=)
c.321-79T= (n.321-79T=)
c.321-120T= (n.321-120T=)
c.37+3553T= (n.37+3553T=)
c.172-79T= (n.172-79T=)
n.2027T=
c.75-120T= (n.75-120T=)
n.2033T=
n.442-79T=
n.431-79T=
n.433-79T=
c.*194-79T= (n.*194-79T=)
c.320+403T= (n.320+403T=)
c.*194-120T= (n.*194-120T=)
c.297-79T= (n.297-79T=)
n.458-79T=
c.-649-79T= (n.-649-79T=)
c.-455-79T= (n.-455-79T=)
8g.89980972A>GCA856699528NBNn.1623-79T>C
c.75-79T>C (n.75-79T>C)
c.321-79T>C (n.321-79T>C)
c.321-120T>C (n.321-120T>C)
c.37+3553T>C (n.37+3553T>C)
c.172-79T>C (n.172-79T>C)
n.2027T>C
c.75-120T>C (n.75-120T>C)
n.2033T>C
n.442-79T>C
n.431-79T>C
n.433-79T>C
c.*194-79T>C (n.*194-79T>C)
c.320+403T>C (n.320+403T>C)
c.*194-120T>C (n.*194-120T>C)
c.297-79T>C (n.297-79T>C)
n.458-79T>C
c.-649-79T>C (n.-649-79T>C)
c.-455-79T>C (n.-455-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980973G>ACA856699533NBNn.1623-80C>T
c.75-80C>T (n.75-80C>T)
c.321-80C>T (n.321-80C>T)
c.321-121C>T (n.321-121C>T)
c.37+3552C>T (n.37+3552C>T)
c.172-80C>T (n.172-80C>T)
n.2026C>T
c.75-121C>T (n.75-121C>T)
n.2032C>T
n.442-80C>T
n.431-80C>T
n.433-80C>T
c.*194-80C>T (n.*194-80C>T)
c.320+402C>T (n.320+402C>T)
c.*194-121C>T (n.*194-121C>T)
c.297-80C>T (n.297-80C>T)
n.458-80C>T
c.-649-80C>T (n.-649-80C>T)
c.-455-80C>T (n.-455-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89980973G=CA1801521164NBNn.1623-80C=
c.75-80C= (n.75-80C=)
c.321-80C= (n.321-80C=)
c.321-121C= (n.321-121C=)
c.37+3552C= (n.37+3552C=)
c.172-80C= (n.172-80C=)
n.2026C=
c.75-121C= (n.75-121C=)
n.2032C=
n.442-80C=
n.431-80C=
n.433-80C=
c.*194-80C= (n.*194-80C=)
c.320+402C= (n.320+402C=)
c.*194-121C= (n.*194-121C=)
c.297-80C= (n.297-80C=)
n.458-80C=
c.-649-80C= (n.-649-80C=)
c.-455-80C= (n.-455-80C=)
8g.89980974C=CA1801521171NBNn.1623-81G=
c.75-81G= (n.75-81G=)
c.321-81G= (n.321-81G=)
c.321-122G= (n.321-122G=)
c.37+3551G= (n.37+3551G=)
c.172-81G= (n.172-81G=)
n.2025G=
c.75-122G= (n.75-122G=)
n.2031G=
n.442-81G=
n.431-81G=
n.433-81G=
c.*194-81G= (n.*194-81G=)
c.320+401G= (n.320+401G=)
c.*194-122G= (n.*194-122G=)
c.297-81G= (n.297-81G=)
n.458-81G=
c.-649-81G= (n.-649-81G=)
c.-455-81G= (n.-455-81G=)
8g.89980974C>TCA1801521173NBNn.1623-81G>A
c.75-81G>A (n.75-81G>A)
c.321-81G>A (n.321-81G>A)
c.321-122G>A (n.321-122G>A)
c.37+3551G>A (n.37+3551G>A)
c.172-81G>A (n.172-81G>A)
n.2025G>A
c.75-122G>A (n.75-122G>A)
n.2031G>A
n.442-81G>A
n.431-81G>A
n.433-81G>A
c.*194-81G>A (n.*194-81G>A)
c.320+401G>A (n.320+401G>A)
c.*194-122G>A (n.*194-122G>A)
c.297-81G>A (n.297-81G>A)
n.458-81G>A
c.-649-81G>A (n.-649-81G>A)
c.-455-81G>A (n.-455-81G>A)
 dbSNP
8g.89980976C>ACA2687856992NBNn.1623-83G>T
c.75-83G>T (n.75-83G>T)
c.321-83G>T (n.321-83G>T)
c.321-124G>T (n.321-124G>T)
c.37+3549G>T (n.37+3549G>T)
c.172-83G>T (n.172-83G>T)
n.2023G>T
c.75-124G>T (n.75-124G>T)
n.2029G>T
n.442-83G>T
n.431-83G>T
n.433-83G>T
c.*194-83G>T (n.*194-83G>T)
c.320+399G>T (n.320+399G>T)
c.*194-124G>T (n.*194-124G>T)
c.297-83G>T (n.297-83G>T)
n.458-83G>T
c.-649-83G>T (n.-649-83G>T)
c.-455-83G>T (n.-455-83G>T)
 gnomAD v4
8g.89980976C>TCA2687856993NBNn.1623-83G>A
c.75-83G>A (n.75-83G>A)
c.321-83G>A (n.321-83G>A)
c.321-124G>A (n.321-124G>A)
c.37+3549G>A (n.37+3549G>A)
c.172-83G>A (n.172-83G>A)
n.2023G>A
c.75-124G>A (n.75-124G>A)
n.2029G>A
n.442-83G>A
n.431-83G>A
n.433-83G>A
c.*194-83G>A (n.*194-83G>A)
c.320+399G>A (n.320+399G>A)
c.*194-124G>A (n.*194-124G>A)
c.297-83G>A (n.297-83G>A)
n.458-83G>A
c.-649-83G>A (n.-649-83G>A)
c.-455-83G>A (n.-455-83G>A)
 gnomAD v4
8g.89980977A>CCA2687856994NBNn.1623-84T>G
c.75-84T>G (n.75-84T>G)
c.321-84T>G (n.321-84T>G)
c.321-125T>G (n.321-125T>G)
c.37+3548T>G (n.37+3548T>G)
c.172-84T>G (n.172-84T>G)
n.2022T>G
c.75-125T>G (n.75-125T>G)
n.2028T>G
n.442-84T>G
n.431-84T>G
n.433-84T>G
c.*194-84T>G (n.*194-84T>G)
c.320+398T>G (n.320+398T>G)
c.*194-125T>G (n.*194-125T>G)
c.297-84T>G (n.297-84T>G)
n.458-84T>G
c.-649-84T>G (n.-649-84T>G)
c.-455-84T>G (n.-455-84T>G)
 gnomAD v4
8g.89980978C>GCA2579201840NBNn.1623-85G>C
c.75-85G>C (n.75-85G>C)
c.321-85G>C (n.321-85G>C)
c.321-126G>C (n.321-126G>C)
c.37+3547G>C (n.37+3547G>C)
c.172-85G>C (n.172-85G>C)
n.2021G>C
c.75-126G>C (n.75-126G>C)
n.2027G>C
n.442-85G>C
n.431-85G>C
n.433-85G>C
c.*194-85G>C (n.*194-85G>C)
c.320+397G>C (n.320+397G>C)
c.*194-126G>C (n.*194-126G>C)
c.297-85G>C (n.297-85G>C)
n.458-85G>C
c.-649-85G>C (n.-649-85G>C)
c.-455-85G>C (n.-455-85G>C)
 gnomAD v4
8g.89980979A=CA1801521178NBNn.1623-86T=
c.75-86T= (n.75-86T=)
c.321-86T= (n.321-86T=)
c.321-127T= (n.321-127T=)
c.37+3546T= (n.37+3546T=)
c.172-86T= (n.172-86T=)
n.2020T=
c.75-127T= (n.75-127T=)
n.2026T=
n.442-86T=
n.431-86T=
n.433-86T=
c.*194-86T= (n.*194-86T=)
c.320+396T= (n.320+396T=)
c.*194-127T= (n.*194-127T=)
c.297-86T= (n.297-86T=)
n.458-86T=
c.-649-86T= (n.-649-86T=)
c.-455-86T= (n.-455-86T=)
8g.89980979A>GCA181280451NBNn.1623-86T>C
c.75-86T>C (n.75-86T>C)
c.321-86T>C (n.321-86T>C)
c.321-127T>C (n.321-127T>C)
c.37+3546T>C (n.37+3546T>C)
c.172-86T>C (n.172-86T>C)
n.2020T>C
c.75-127T>C (n.75-127T>C)
n.2026T>C
n.442-86T>C
n.431-86T>C
n.433-86T>C
c.*194-86T>C (n.*194-86T>C)
c.320+396T>C (n.320+396T>C)
c.*194-127T>C (n.*194-127T>C)
c.297-86T>C (n.297-86T>C)
n.458-86T>C
c.-649-86T>C (n.-649-86T>C)
c.-455-86T>C (n.-455-86T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89980981C>ACA2687856995NBNn.1623-88G>T
c.75-88G>T (n.75-88G>T)
c.321-88G>T (n.321-88G>T)
c.321-129G>T (n.321-129G>T)
c.37+3544G>T (n.37+3544G>T)
c.172-88G>T (n.172-88G>T)
n.2018G>T
c.75-129G>T (n.75-129G>T)
n.2024G>T
n.442-88G>T
n.431-88G>T
n.433-88G>T
c.*194-88G>T (n.*194-88G>T)
c.320+394G>T (n.320+394G>T)
c.*194-129G>T (n.*194-129G>T)
c.297-88G>T (n.297-88G>T)
n.458-88G>T
c.-649-88G>T (n.-649-88G>T)
c.-455-88G>T (n.-455-88G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89980981C>TCA2687856996NBNn.1623-88G>A
c.75-88G>A (n.75-88G>A)
c.321-88G>A (n.321-88G>A)
c.321-129G>A (n.321-129G>A)
c.37+3544G>A (n.37+3544G>A)
c.172-88G>A (n.172-88G>A)
n.2018G>A
c.75-129G>A (n.75-129G>A)
n.2024G>A
n.442-88G>A
n.431-88G>A
n.433-88G>A
c.*194-88G>A (n.*194-88G>A)
c.320+394G>A (n.320+394G>A)
c.*194-129G>A (n.*194-129G>A)
c.297-88G>A (n.297-88G>A)
n.458-88G>A
c.-649-88G>A (n.-649-88G>A)
c.-455-88G>A (n.-455-88G>A)
 gnomAD v4
8g.89980982A=CA1801521180NBNn.1623-89T=
c.75-89T= (n.75-89T=)
c.321-89T= (n.321-89T=)
c.321-130T= (n.321-130T=)
c.37+3543T= (n.37+3543T=)
c.172-89T= (n.172-89T=)
n.2017T=
c.75-130T= (n.75-130T=)
n.2023T=
n.442-89T=
n.431-89T=
n.433-89T=
c.*194-89T= (n.*194-89T=)
c.320+393T= (n.320+393T=)
c.*194-130T= (n.*194-130T=)
c.297-89T= (n.297-89T=)
n.458-89T=
c.-649-89T= (n.-649-89T=)
c.-455-89T= (n.-455-89T=)
8g.89980982A>CCA2580843083NBNn.1623-89T>G
c.75-89T>G (n.75-89T>G)
c.321-89T>G (n.321-89T>G)
c.321-130T>G (n.321-130T>G)
c.37+3543T>G (n.37+3543T>G)
c.172-89T>G (n.172-89T>G)
n.2017T>G
c.75-130T>G (n.75-130T>G)
n.2023T>G
n.442-89T>G
n.431-89T>G
n.433-89T>G
c.*194-89T>G (n.*194-89T>G)
c.320+393T>G (n.320+393T>G)
c.*194-130T>G (n.*194-130T>G)
c.297-89T>G (n.297-89T>G)
n.458-89T>G
c.-649-89T>G (n.-649-89T>G)
c.-455-89T>G (n.-455-89T>G)
8g.89980982A>GCA181280453NBNn.1623-89T>C
c.75-89T>C (n.75-89T>C)
c.321-89T>C (n.321-89T>C)
c.321-130T>C (n.321-130T>C)
c.37+3543T>C (n.37+3543T>C)
c.172-89T>C (n.172-89T>C)
n.2017T>C
c.75-130T>C (n.75-130T>C)
n.2023T>C
n.442-89T>C
n.431-89T>C
n.433-89T>C
c.*194-89T>C (n.*194-89T>C)
c.320+393T>C (n.320+393T>C)
c.*194-130T>C (n.*194-130T>C)
c.297-89T>C (n.297-89T>C)
n.458-89T>C
c.-649-89T>C (n.-649-89T>C)
c.-455-89T>C (n.-455-89T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89980982A>TCA181280455NBNn.1623-89T>A
c.75-89T>A (n.75-89T>A)
c.321-89T>A (n.321-89T>A)
c.321-130T>A (n.321-130T>A)
c.37+3543T>A (n.37+3543T>A)
c.172-89T>A (n.172-89T>A)
n.2017T>A
c.75-130T>A (n.75-130T>A)
n.2023T>A
n.442-89T>A
n.431-89T>A
n.433-89T>A
c.*194-89T>A (n.*194-89T>A)
c.320+393T>A (n.320+393T>A)
c.*194-130T>A (n.*194-130T>A)
c.297-89T>A (n.297-89T>A)
n.458-89T>A
c.-649-89T>A (n.-649-89T>A)
c.-455-89T>A (n.-455-89T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched