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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89980789_89980810del | CA2580079179 | NBN | n.1711_1732del c.163_184del (p.Gly55GlnfsTer12) c.409_430del (p.Gly137GlnfsTer12) c.368_389del (p.Arg123ThrfsTer19) c.37+3720_37+3741del (n.37+3720_37+3741del) c.*77_*98del (n.*77_*98del) n.2194_2215del c.122_143del (p.Arg41ThrfsTer?) c.368_389del (p.Arg123ThrfsTer?) n.2200_2221del n.530_551del n.519_540del n.521_542del c.*282_*303del (n.*282_*303del) c.320+570_320+591del (n.320+570_320+591del) c.*241_*262del (n.*241_*262del) c.385_406del (p.Gly129GlnfsTer12) n.546_567del c.-561_-540del (n.-561_-540del) c.-367_-346del (n.-367_-346del) | ClinVar |
| 8 | g.89980789T>A | CA371661742 | NBN | n.1727A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.384A>T (p.Gln128His) c.37+3736A>T (n.37+3736A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.2210A>T c.138A>T (p.Gln46His) n.2216A>T n.546A>T n.535A>T n.537A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.320+586A>T (n.320+586A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.562A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) | |
| 8 | g.89980789T>C | CA160978 | NBN | n.1727A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.384A>G (p.Gln128=) c.37+3736A>G (n.37+3736A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.2210A>G c.138A>G (p.Gln46=) n.2216A>G n.546A>G n.535A>G n.537A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.320+586A>G (n.320+586A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.562A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980789T>G | CA371661744 | NBN | n.1727A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.384A>C (p.Gln128His) c.37+3736A>C (n.37+3736A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.2210A>C c.138A>C (p.Gln46His) n.2216A>C n.546A>C n.535A>C n.537A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.320+586A>C (n.320+586A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.562A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) | |
| 8 | g.89980789T= | CA1801520474 | NBN | n.1727A= c.179A= (p.Asn60=) c.425A= (p.Asn142=) c.384A= (p.Gln128=) c.37+3736A= (n.37+3736A=) c.*93A= (n.*93A=) n.2210A= c.138A= (p.Gln46=) n.2216A= n.546A= n.535A= n.537A= c.*298A= (n.*298A=) c.320+586A= (n.320+586A=) c.*257A= (n.*257A=) c.401A= (p.Asn134=) n.562A= c.-545A= (n.-545A=) c.-351A= (n.-351A=) | |
| 8 | g.89980790T>A | CA371661746 | NBN | n.1726A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.37+3735A>T (n.37+3735A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.2209A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) n.2215A>T n.545A>T n.534A>T n.536A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.320+585A>T (n.320+585A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.561A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
| 8 | g.89980790T>C | CA371661748 | NBN | n.1726A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.37+3735A>G (n.37+3735A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.2209A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.2215A>G n.545A>G n.534A>G n.536A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.320+585A>G (n.320+585A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.561A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980790T>G | CA371661749 | NBN | n.1726A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.424A>C (p.Asn142His) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.37+3735A>C (n.37+3735A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.2209A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) n.2215A>C n.545A>C n.534A>C n.536A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.320+585A>C (n.320+585A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.561A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980790T= | CA1801520477 | NBN | n.1726A= c.178A= (p.Asn60=) c.424A= (p.Asn142=) c.383A= (p.Gln128=) c.37+3735A= (n.37+3735A=) c.*92A= (n.*92A=) n.2209A= c.137A= (p.Gln46=) n.2215A= n.545A= n.534A= n.536A= c.*297A= (n.*297A=) c.320+585A= (n.320+585A=) c.*256A= (n.*256A=) c.400A= (p.Asn134=) n.561A= c.-546A= (n.-546A=) c.-352A= (n.-352A=) | |
| 8 | g.89980791G>A | CA461831359 | NBN | n.1725C>T c.177C>T (p.Asn59=) c.423C>T (p.Asn141=) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.37+3734C>T (n.37+3734C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.2208C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.2214C>T n.544C>T n.533C>T n.535C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.320+584C>T (n.320+584C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.399C>T (p.Asn133=) n.560C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980791G>C | CA371661752 | NBN | n.1725C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.37+3734C>G (n.37+3734C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.2208C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) n.2214C>G n.544C>G n.533C>G n.535C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.320+584C>G (n.320+584C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) n.560C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
| 8 | g.89980791G>T | CA371661755 | NBN | n.1725C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.37+3734C>A (n.37+3734C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.2208C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.2214C>A n.544C>A n.533C>A n.535C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.320+584C>A (n.320+584C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) n.560C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
| 8 | g.89980792T>A | CA371661763 | NBN | n.1724A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.37+3733A>T (n.37+3733A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2207A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.2213A>T n.543A>T n.532A>T n.534A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.320+583A>T (n.320+583A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.559A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | |
| 8 | g.89980792T>C | CA371661761 | NBN | n.1724A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.381A>G (p.Lys127=) c.37+3733A>G (n.37+3733A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2207A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.2213A>G n.543A>G n.532A>G n.534A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.320+583A>G (n.320+583A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.559A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980792T>G | CA371661758 | NBN | n.1724A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.37+3733A>C (n.37+3733A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2207A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.2213A>C n.543A>C n.532A>C n.534A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.320+583A>C (n.320+583A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.559A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | |
| 8 | g.89980793T>A | CA371661766 | NBN | n.1723A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.37+3732A>T (n.37+3732A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2206A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.2212A>T n.542A>T n.531A>T n.533A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.320+582A>T (n.320+582A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.558A>T c.-549A>T (n.-549A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) | |
| 8 | g.89980793T>C | CA371661775 | NBN | n.1723A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.37+3732A>G (n.37+3732A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2206A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.2212A>G n.542A>G n.531A>G n.533A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.320+582A>G (n.320+582A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.558A>G c.-549A>G (n.-549A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980793T>G | CA371661773 | NBN | n.1723A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.421A>C (p.Asn141His) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.37+3732A>C (n.37+3732A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2206A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.2212A>C n.542A>C n.531A>C n.533A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.320+582A>C (n.320+582A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.397A>C (p.Asn133His) n.558A>C c.-549A>C (n.-549A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) | |
| 8 | g.89980794T>A | CA461831360 | NBN | n.1722A>T c.174A>T (p.Val58=) c.420A>T (p.Val140=) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.37+3731A>T (n.37+3731A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.2205A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.2211A>T n.541A>T n.530A>T n.532A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.320+581A>T (n.320+581A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.396A>T (p.Val132=) n.557A>T c.-550A>T (n.-550A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) | |
| 8 | g.89980794T>C | CA195776 | NBN | n.1722A>G c.174A>G (p.Val58=) c.420A>G (p.Val140=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.37+3731A>G (n.37+3731A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.2205A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.2211A>G n.541A>G n.530A>G n.532A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.320+581A>G (n.320+581A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.396A>G (p.Val132=) n.557A>G c.-550A>G (n.-550A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980794T>G | CA461831361 | NBN | n.1722A>C c.174A>C (p.Val58=) c.420A>C (p.Val140=) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.37+3731A>C (n.37+3731A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.2205A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.2211A>C n.541A>C n.530A>C n.532A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.320+581A>C (n.320+581A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.396A>C (p.Val132=) n.557A>C c.-550A>C (n.-550A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) | |
| 8 | g.89980794T= | CA1801520480 | NBN | n.1722A= c.174A= (p.Val58=) c.420A= (p.Val140=) c.379A= (p.Lys127=) c.37+3731A= (n.37+3731A=) c.*88A= (n.*88A=) n.2205A= c.133A= (p.Lys45=) n.2211A= n.541A= n.530A= n.532A= c.*293A= (n.*293A=) c.320+581A= (n.320+581A=) c.*252A= (n.*252A=) c.396A= (p.Val132=) n.557A= c.-550A= (n.-550A=) c.-356A= (n.-356A=) | |
| 8 | g.89980795A= | CA1801520488 | NBN | n.1721T= c.173T= (p.Val58=) c.419T= (p.Val140=) c.378T= (p.Cys126=) c.37+3730T= (n.37+3730T=) c.*87T= (n.*87T=) n.2204T= c.132T= (p.Cys44=) n.2210T= n.540T= n.529T= n.531T= c.*292T= (n.*292T=) c.320+580T= (n.320+580T=) c.*251T= (n.*251T=) c.395T= (p.Val132=) n.556T= c.-551T= (n.-551T=) c.-357T= (n.-357T=) | |
| 8 | g.89980795A>C | CA371661781 | NBN | n.1721T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.37+3730T>G (n.37+3730T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2204T>G c.132T>G (p.Cys44Trp) n.2210T>G n.540T>G n.529T>G n.531T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.320+580T>G (n.320+580T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.556T>G c.-551T>G (n.-551T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) | |
| 8 | g.89980795A>G | CA4802983 | NBN | n.1721T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.37+3730T>C (n.37+3730T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2204T>C c.132T>C (p.Cys44=) n.2210T>C n.540T>C n.529T>C n.531T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.320+580T>C (n.320+580T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.556T>C c.-551T>C (n.-551T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980795A>T | CA371661783 | NBN | n.1721T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.37+3730T>A (n.37+3730T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2204T>A c.132T>A (p.Cys44Ter) n.2210T>A n.540T>A n.529T>A n.531T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.320+580T>A (n.320+580T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) n.556T>A c.-551T>A (n.-551T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) | |
| 8 | g.89980796C>A | CA371661786 | NBN | n.1720G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.37+3729G>T (n.37+3729G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.2203G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.2209G>T n.539G>T n.528G>T n.530G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.320+579G>T (n.320+579G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) n.555G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
| 8 | g.89980796C>G | CA371661788 | NBN | n.1720G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.37+3729G>C (n.37+3729G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.2203G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.2209G>C n.539G>C n.528G>C n.530G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.320+579G>C (n.320+579G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) n.555G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
| 8 | g.89980796C>T | CA371661790 | NBN | n.1720G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.37+3729G>A (n.37+3729G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.2203G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.2209G>A n.539G>A n.528G>A n.530G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.320+579G>A (n.320+579G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) n.555G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89980797A= | CA1801520492 | NBN | n.1719T= c.171T= (p.Thr57=) c.417T= (p.Thr139=) c.376T= (p.Cys126=) c.37+3728T= (n.37+3728T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2202T= c.130T= (p.Cys44=) n.2208T= n.538T= n.527T= n.529T= c.*290T= (n.*290T=) c.320+578T= (n.320+578T=) c.*249T= (n.*249T=) c.393T= (p.Thr131=) n.554T= c.-553T= (n.-553T=) c.-359T= (n.-359T=) | |
| 8 | g.89980797A>C | CA461831363 | NBN | n.1719T>G c.171T>G (p.Thr57=) c.417T>G (p.Thr139=) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.37+3728T>G (n.37+3728T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2202T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.2208T>G n.538T>G n.527T>G n.529T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.320+578T>G (n.320+578T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.393T>G (p.Thr131=) n.554T>G c.-553T>G (n.-553T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 8 | g.89980797A>G | CA4802984 | NBN | n.1719T>C c.171T>C (p.Thr57=) c.417T>C (p.Thr139=) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.37+3728T>C (n.37+3728T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2202T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.2208T>C n.538T>C n.527T>C n.529T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.320+578T>C (n.320+578T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.393T>C (p.Thr131=) n.554T>C c.-553T>C (n.-553T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980797A>T | CA461831362 | NBN | n.1719T>A c.171T>A (p.Thr57=) c.417T>A (p.Thr139=) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.37+3728T>A (n.37+3728T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2202T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.2208T>A n.538T>A n.527T>A n.529T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.320+578T>A (n.320+578T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.393T>A (p.Thr131=) n.554T>A c.-553T>A (n.-553T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| 8 | g.89980798G>A | CA371661794 | NBN | n.1718C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.375C>T (p.Tyr125=) c.37+3727C>T (n.37+3727C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.2201C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.2207C>T n.537C>T n.526C>T n.528C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.320+577C>T (n.320+577C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.553C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980798G>C | CA371661797 | NBN | n.1718C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.37+3727C>G (n.37+3727C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.2201C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.2207C>G n.537C>G n.526C>G n.528C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.320+577C>G (n.320+577C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.553C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 8 | g.89980798G>T | CA371661800 | NBN | n.1718C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.37+3727C>A (n.37+3727C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.2201C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.2207C>A n.537C>A n.526C>A n.528C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.320+577C>A (n.320+577C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.553C>A c.-554C>A (n.-554C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 8 | g.89980799T>A | CA371661804 | NBN | n.1717A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.37+3726A>T (n.37+3726A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.2200A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.2206A>T n.536A>T n.525A>T n.527A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.320+576A>T (n.320+576A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.552A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 8 | g.89980799T>C | CA193554 | NBN | n.1717A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.37+3726A>G (n.37+3726A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.2200A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.2206A>G n.536A>G n.525A>G n.527A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.320+576A>G (n.320+576A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.552A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980799T>G | CA371661803 | NBN | n.1717A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.37+3726A>C (n.37+3726A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.2200A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.2206A>C n.536A>C n.525A>C n.527A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.320+576A>C (n.320+576A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.552A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980799T= | CA1801520500 | NBN | n.1717A= c.169A= (p.Thr57=) c.415A= (p.Thr139=) c.374A= (p.Tyr125=) c.37+3726A= (n.37+3726A=) c.*83A= (n.*83A=) n.2200A= c.128A= (p.Tyr43=) n.2206A= n.536A= n.525A= n.527A= c.*288A= (n.*288A=) c.320+576A= (n.320+576A=) c.*247A= (n.*247A=) c.391A= (p.Thr131=) n.552A= c.-555A= (n.-555A=) c.-361A= (n.-361A=) | |
| 8 | g.89980800A= | CA1801520507 | NBN | n.1716T= c.168T= (p.Phe56=) c.414T= (p.Phe138=) c.373T= (p.Tyr125=) c.37+3725T= (n.37+3725T=) c.*82T= (n.*82T=) n.2199T= c.127T= (p.Tyr43=) n.2205T= n.535T= n.524T= n.526T= c.*287T= (n.*287T=) c.320+575T= (n.320+575T=) c.*246T= (n.*246T=) c.390T= (p.Phe130=) n.551T= c.-556T= (n.-556T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
| 8 | g.89980800A>C | CA371661807 | NBN | n.1716T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.37+3725T>G (n.37+3725T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.2199T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.2205T>G n.535T>G n.524T>G n.526T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.320+575T>G (n.320+575T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) n.551T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
| 8 | g.89980800A>G | CA461831364 | NBN | n.1716T>C c.168T>C (p.Phe56=) c.414T>C (p.Phe138=) c.373T>C (p.Tyr125His) c.37+3725T>C (n.37+3725T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.2199T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.2205T>C n.535T>C n.524T>C n.526T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.320+575T>C (n.320+575T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.390T>C (p.Phe130=) n.551T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980800A>T | CA371661809 | NBN | n.1716T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.37+3725T>A (n.37+3725T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.2199T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.2205T>A n.535T>A n.524T>A n.526T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.320+575T>A (n.320+575T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) n.551T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
| 8 | g.89980802del | CA2580079180 | NBN | n.1716del c.168del (p.Phe56LeufsTer3) c.414del (p.Phe138LeufsTer3) c.373del (p.Tyr125ThrfsTer24) c.37+3725del (n.37+3725del) c.*82del (n.*82del) n.2199del c.127del (p.Tyr43ThrfsTer?) c.373del (p.Tyr125ThrfsTer?) n.2205del n.535del n.524del n.526del c.*287del (n.*287del) c.320+575del (n.320+575del) c.*246del (n.*246del) c.390del (p.Phe130LeufsTer3) n.551del c.-556del (n.-556del) c.-362del (n.-362del) | ClinVar |
| 8 | g.89980801A>C | CA371661812 | NBN | n.1715T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.372T>G (p.Ile124Met) c.37+3724T>G (n.37+3724T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.2198T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.2204T>G n.534T>G n.523T>G n.525T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.320+574T>G (n.320+574T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.550T>G c.-557T>G (n.-557T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980801A>G | CA371661818 | NBN | n.1715T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.372T>C (p.Ile124=) c.37+3724T>C (n.37+3724T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2198T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.2204T>C n.534T>C n.523T>C n.525T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.320+574T>C (n.320+574T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.550T>C c.-557T>C (n.-557T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | |
| 8 | g.89980801A>T | CA371661821 | NBN | n.1715T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.372T>A (p.Ile124=) c.37+3724T>A (n.37+3724T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.2198T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.2204T>A n.534T>A n.523T>A n.525T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.320+574T>A (n.320+574T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.550T>A c.-557T>A (n.-557T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980802A= | CA1801520511 | NBN | n.1714T= c.166T= (p.Phe56=) c.412T= (p.Phe138=) c.371T= (p.Ile124=) c.37+3723T= (n.37+3723T=) c.*80T= (n.*80T=) n.2197T= c.125T= (p.Ile42=) n.2203T= n.533T= n.522T= n.524T= c.*285T= (n.*285T=) c.320+573T= (n.320+573T=) c.*244T= (n.*244T=) c.388T= (p.Phe130=) n.549T= c.-558T= (n.-558T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
| 8 | g.89980802A>C | CA371661825 | NBN | n.1714T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.37+3723T>G (n.37+3723T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.2197T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.2203T>G n.533T>G n.522T>G n.524T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.320+573T>G (n.320+573T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) n.549T>G c.-558T>G (n.-558T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | |
| 8 | g.89980802A>G | CA371661827 | NBN | n.1714T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.37+3723T>C (n.37+3723T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.2197T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.2203T>C n.533T>C n.522T>C n.524T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.320+573T>C (n.320+573T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.549T>C c.-558T>C (n.-558T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89980802A>T | CA371661830 | NBN | n.1714T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.37+3723T>A (n.37+3723T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.2197T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.2203T>A n.533T>A n.522T>A n.524T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.320+573T>A (n.320+573T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.549T>A c.-558T>A (n.-558T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | |
| 8 | g.89980803T>A | CA461831365 | NBN | n.1713A>T c.165A>T (p.Gly55=) c.411A>T (p.Gly137=) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.37+3722A>T (n.37+3722A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.2196A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.2202A>T n.532A>T n.521A>T n.523A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.320+572A>T (n.320+572A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.387A>T (p.Gly129=) n.548A>T c.-559A>T (n.-559A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980803T>C | CA461831366 | NBN | n.1713A>G c.165A>G (p.Gly55=) c.411A>G (p.Gly137=) c.370A>G (p.Ile124Val) c.37+3722A>G (n.37+3722A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.2196A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.2202A>G n.532A>G n.521A>G n.523A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.320+572A>G (n.320+572A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.387A>G (p.Gly129=) n.548A>G c.-559A>G (n.-559A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980803T>G | CA461831367 | NBN | n.1713A>C c.165A>C (p.Gly55=) c.411A>C (p.Gly137=) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.37+3722A>C (n.37+3722A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.2196A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.2202A>C n.532A>C n.521A>C n.523A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.320+572A>C (n.320+572A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.387A>C (p.Gly129=) n.548A>C c.-559A>C (n.-559A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) | |
| 8 | g.89980804C>A | CA371661839 | NBN | n.1712G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.37+3721G>T (n.37+3721G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.2195G>T c.123G>T (p.Arg41Ser) n.2201G>T n.531G>T n.520G>T n.522G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.320+571G>T (n.320+571G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) n.547G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | |
| 8 | g.89980804C= | CA1801520515 | NBN | n.1712G= c.164G= (p.Gly55=) c.410G= (p.Gly137=) c.369G= (p.Arg123=) c.37+3721G= (n.37+3721G=) c.*78G= (n.*78G=) n.2195G= c.123G= (p.Arg41=) n.2201G= n.531G= n.520G= n.522G= c.*283G= (n.*283G=) c.320+571G= (n.320+571G=) c.*242G= (n.*242G=) c.386G= (p.Gly129=) n.547G= c.-560G= (n.-560G=) c.-366G= (n.-366G=) | |
| 8 | g.89980804C>G | CA371661841 | NBN | n.1712G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.37+3721G>C (n.37+3721G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.2195G>C c.123G>C (p.Arg41Ser) n.2201G>C n.531G>C n.520G>C n.522G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.320+571G>C (n.320+571G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.547G>C c.-560G>C (n.-560G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
| 8 | g.89980804C>T | CA4802985 | NBN | n.1712G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.369G>A (p.Arg123=) c.37+3721G>A (n.37+3721G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.2195G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.2201G>A n.531G>A n.520G>A n.522G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.320+571G>A (n.320+571G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.547G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980805C>A | CA371661848 | NBN | n.1711G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.409G>T (p.Gly137Ter) c.368G>T (p.Arg123Met) c.37+3720G>T (n.37+3720G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.2194G>T c.122G>T (p.Arg41Met) n.2200G>T n.530G>T n.519G>T n.521G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.320+570G>T (n.320+570G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.546G>T c.-561G>T (n.-561G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | |
| 8 | g.89980805C>G | CA371661850 | NBN | n.1711G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.37+3720G>C (n.37+3720G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.2194G>C c.122G>C (p.Arg41Thr) n.2200G>C n.530G>C n.519G>C n.521G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.320+570G>C (n.320+570G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.546G>C c.-561G>C (n.-561G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) | |
| 8 | g.89980805C>T | CA371661847 | NBN | n.1711G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.37+3720G>A (n.37+3720G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.2194G>A c.122G>A (p.Arg41Lys) n.2200G>A n.530G>A n.519G>A n.521G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.320+570G>A (n.320+570G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.546G>A c.-561G>A (n.-561G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980806T>A | CA461831368 | NBN | n.1710A>T c.162A>T (p.Gly54=) c.408A>T (p.Gly136=) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.37+3719A>T (n.37+3719A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.2193A>T c.121A>T (p.Arg41Trp) n.2199A>T n.529A>T n.518A>T n.520A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.320+569A>T (n.320+569A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.384A>T (p.Gly128=) n.545A>T c.-562A>T (n.-562A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) | |
| 8 | g.89980806T>C | CA461831369 | NBN | n.1710A>G c.162A>G (p.Gly54=) c.408A>G (p.Gly136=) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.37+3719A>G (n.37+3719A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.2193A>G c.121A>G (p.Arg41Gly) n.2199A>G n.529A>G n.518A>G n.520A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.320+569A>G (n.320+569A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.384A>G (p.Gly128=) n.545A>G c.-562A>G (n.-562A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | |
| 8 | g.89980806T>G | CA461831370 | NBN | n.1710A>C c.162A>C (p.Gly54=) c.408A>C (p.Gly136=) c.367A>C (p.Arg123=) c.37+3719A>C (n.37+3719A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.2193A>C c.121A>C (p.Arg41=) n.2199A>C n.529A>C n.518A>C n.520A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.320+569A>C (n.320+569A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.384A>C (p.Gly128=) n.545A>C c.-562A>C (n.-562A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) | |
| 8 | g.89980806T= | CA1801520518 | NBN | n.1710A= c.162A= (p.Gly54=) c.408A= (p.Gly136=) c.367A= (p.Arg123=) c.37+3719A= (n.37+3719A=) c.*76A= (n.*76A=) n.2193A= c.121A= (p.Arg41=) n.2199A= n.529A= n.518A= n.520A= c.*281A= (n.*281A=) c.320+569A= (n.320+569A=) c.*240A= (n.*240A=) c.384A= (p.Gly128=) n.545A= c.-562A= (n.-562A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
| 8 | g.89980807C>A | CA371661854 | NBN | n.1709G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.37+3718G>T (n.37+3718G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.2192G>T c.120G>T (p.Trp40Cys) n.2198G>T n.528G>T n.517G>T n.519G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.320+568G>T (n.320+568G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.544G>T c.-563G>T (n.-563G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980807C= | CA1801520525 | NBN | n.1709G= c.161G= (p.Gly54=) c.407G= (p.Gly136=) c.366G= (p.Trp122=) c.37+3718G= (n.37+3718G=) c.*75G= (n.*75G=) n.2192G= c.120G= (p.Trp40=) n.2198G= n.528G= n.517G= n.519G= c.*280G= (n.*280G=) c.320+568G= (n.320+568G=) c.*239G= (n.*239G=) c.383G= (p.Gly128=) n.544G= c.-563G= (n.-563G=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 8 | g.89980807C>G | CA371661856 | NBN | n.1709G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.37+3718G>C (n.37+3718G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.2192G>C c.120G>C (p.Trp40Cys) n.2198G>C n.528G>C n.517G>C n.519G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.320+568G>C (n.320+568G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.544G>C c.-563G>C (n.-563G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 8 | g.89980807C>T | CA371661859 | NBN | n.1709G>A c.161G>A (p.Gly54Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.37+3718G>A (n.37+3718G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.2192G>A c.120G>A (p.Trp40Ter) n.2198G>A n.528G>A n.517G>A n.519G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.320+568G>A (n.320+568G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.544G>A c.-563G>A (n.-563G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980808dup | CA4802986 | NBN | n.1709dup c.161dup (p.Gly55ArgfsTer24) c.407dup (p.Gly137ArgfsTer24) c.366dup (p.Arg123GlufsTer5) c.37+3718dup (n.37+3718dup) c.*75dup (n.*75dup) n.2192dup c.120dup (p.Arg41GlufsTer5) n.2198dup n.528dup n.517dup n.519dup c.*280dup (n.*280dup) c.320+568dup (n.320+568dup) c.*239dup (n.*239dup) c.383dup (p.Gly129ArgfsTer24) n.544dup c.-563dup (n.-563dup) c.-369dup (n.-369dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980808C>A | CA371661863 | NBN | n.1708G>T c.160G>T (p.Gly54Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.37+3717G>T (n.37+3717G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.2191G>T c.119G>T (p.Trp40Leu) n.2197G>T n.527G>T n.516G>T n.518G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.320+567G>T (n.320+567G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.382G>T (p.Gly128Ter) n.543G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) | |
| 8 | g.89980808C= | CA1801520529 | NBN | n.1708G= c.160G= (p.Gly54=) c.406G= (p.Gly136=) c.365G= (p.Trp122=) c.37+3717G= (n.37+3717G=) c.*74G= (n.*74G=) n.2191G= c.119G= (p.Trp40=) n.2197G= n.527G= n.516G= n.518G= c.*279G= (n.*279G=) c.320+567G= (n.320+567G=) c.*238G= (n.*238G=) c.382G= (p.Gly128=) n.543G= c.-564G= (n.-564G=) c.-370G= (n.-370G=) | |
| 8 | g.89980808C>G | CA371661866 | NBN | n.1708G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.37+3717G>C (n.37+3717G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.2191G>C c.119G>C (p.Trp40Ser) n.2197G>C n.527G>C n.516G>C n.518G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.320+567G>C (n.320+567G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.543G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) | |
| 8 | g.89980808C>T | CA371661869 | NBN | n.1708G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.37+3717G>A (n.37+3717G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.2191G>A c.119G>A (p.Trp40Ter) n.2197G>A n.527G>A n.516G>A n.518G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.320+567G>A (n.320+567G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.543G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980809A= | CA1801520534 | NBN | n.1707T= c.159T= (p.Leu53=) c.405T= (p.Leu135=) c.364T= (p.Trp122=) c.37+3716T= (n.37+3716T=) c.*73T= (n.*73T=) n.2190T= c.118T= (p.Trp40=) n.2196T= n.526T= n.515T= n.517T= c.*278T= (n.*278T=) c.320+566T= (n.320+566T=) c.*237T= (n.*237T=) c.381T= (p.Leu127=) n.542T= c.-565T= (n.-565T=) c.-371T= (n.-371T=) | |
| 8 | g.89980809A>C | CA461831371 | NBN | n.1707T>G c.159T>G (p.Leu53=) c.405T>G (p.Leu135=) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.37+3716T>G (n.37+3716T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.2190T>G c.118T>G (p.Trp40Gly) n.2196T>G n.526T>G n.515T>G n.517T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.320+566T>G (n.320+566T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.381T>G (p.Leu127=) n.542T>G c.-565T>G (n.-565T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980809A>G | CA461831372 | NBN | n.1707T>C c.159T>C (p.Leu53=) c.405T>C (p.Leu135=) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.37+3716T>C (n.37+3716T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2190T>C c.118T>C (p.Trp40Arg) n.2196T>C n.526T>C n.515T>C n.517T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.320+566T>C (n.320+566T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.381T>C (p.Leu127=) n.542T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980809A>T | CA461831373 | NBN | n.1707T>A c.159T>A (p.Leu53=) c.405T>A (p.Leu135=) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.37+3716T>A (n.37+3716T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.2190T>A c.118T>A (p.Trp40Arg) n.2196T>A n.526T>A n.515T>A n.517T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.320+566T>A (n.320+566T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.381T>A (p.Leu127=) n.542T>A c.-565T>A (n.-565T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) | |
| 8 | g.89980810A>C | CA371661873 | NBN | n.1706T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.363T>G (p.Thr121=) c.37+3715T>G (n.37+3715T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.2189T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.2195T>G n.525T>G n.514T>G n.516T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.320+565T>G (n.320+565T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.541T>G c.-566T>G (n.-566T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) | |
| 8 | g.89980810A>G | CA371661875 | NBN | n.1706T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.363T>C (p.Thr121=) c.37+3715T>C (n.37+3715T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.2189T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.2195T>C n.525T>C n.514T>C n.516T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.320+565T>C (n.320+565T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.541T>C c.-566T>C (n.-566T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) | COSMIC |
| 8 | g.89980810A>T | CA371661878 | NBN | n.1706T>A c.158T>A (p.Leu53His) c.404T>A (p.Leu135His) c.363T>A (p.Thr121=) c.37+3715T>A (n.37+3715T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.2189T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.2195T>A n.525T>A n.514T>A n.516T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.320+565T>A (n.320+565T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.380T>A (p.Leu127His) n.541T>A c.-566T>A (n.-566T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) | |
| 8 | g.89980811G>A | CA371661881 | NBN | n.1705C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.37+3714C>T (n.37+3714C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.2188C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.2194C>T n.524C>T n.513C>T n.515C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.320+564C>T (n.320+564C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.540C>T c.-567C>T (n.-567C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980811G>C | CA371661884 | NBN | n.1705C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.37+3714C>G (n.37+3714C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.2188C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.2194C>G n.524C>G n.513C>G n.515C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.320+564C>G (n.320+564C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.540C>G c.-567C>G (n.-567C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980811G= | CA1801520542 | NBN | n.1705C= c.157C= (p.Leu53=) c.403C= (p.Leu135=) c.362C= (p.Thr121=) c.37+3714C= (n.37+3714C=) c.*71C= (n.*71C=) n.2188C= c.116C= (p.Thr39=) n.2194C= n.524C= n.513C= n.515C= c.*276C= (n.*276C=) c.320+564C= (n.320+564C=) c.*235C= (n.*235C=) c.379C= (p.Leu127=) n.540C= c.-567C= (n.-567C=) c.-373C= (n.-373C=) | |
| 8 | g.89980811G>T | CA371661888 | NBN | n.1705C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.37+3714C>A (n.37+3714C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.2188C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.2194C>A n.524C>A n.513C>A n.515C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.320+564C>A (n.320+564C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.540C>A c.-567C>A (n.-567C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) | |
| 8 | g.89980812T>A | CA371661892 | NBN | n.1704A>T c.156A>T (p.Gln52His) c.402A>T (p.Gln134His) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.37+3713A>T (n.37+3713A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.2187A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.2193A>T n.523A>T n.512A>T n.514A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.320+563A>T (n.320+563A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.378A>T (p.Gln126His) n.539A>T c.-568A>T (n.-568A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) | |
| 8 | g.89980812T>C | CA461831374 | NBN | n.1704A>G c.156A>G (p.Gln52=) c.402A>G (p.Gln134=) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.37+3713A>G (n.37+3713A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.2187A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.2193A>G n.523A>G n.512A>G n.514A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.320+563A>G (n.320+563A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.378A>G (p.Gln126=) n.539A>G c.-568A>G (n.-568A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980812T>G | CA371661891 | NBN | n.1704A>C c.156A>C (p.Gln52His) c.402A>C (p.Gln134His) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.37+3713A>C (n.37+3713A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.2187A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.2193A>C n.523A>C n.512A>C n.514A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.320+563A>C (n.320+563A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.378A>C (p.Gln126His) n.539A>C c.-568A>C (n.-568A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) | |
| 8 | g.89980813T>A | CA371661895 | NBN | n.1703A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.360A>T (p.Ala120=) c.37+3712A>T (n.37+3712A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.2186A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.2192A>T n.522A>T n.511A>T n.513A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.320+562A>T (n.320+562A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.538A>T c.-569A>T (n.-569A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| 8 | g.89980813T>C | CA371661897 | NBN | n.1703A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.360A>G (p.Ala120=) c.37+3712A>G (n.37+3712A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.2186A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.2192A>G n.522A>G n.511A>G n.513A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.320+562A>G (n.320+562A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.538A>G c.-569A>G (n.-569A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980813T>G | CA371661899 | NBN | n.1703A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.360A>C (p.Ala120=) c.37+3712A>C (n.37+3712A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.2186A>C c.114A>C (p.Ala38=) n.2192A>C n.522A>C n.511A>C n.513A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.320+562A>C (n.320+562A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.538A>C c.-569A>C (n.-569A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980813T= | CA1801520546 | NBN | n.1703A= c.155A= (p.Gln52=) c.401A= (p.Gln134=) c.360A= (p.Ala120=) c.37+3712A= (n.37+3712A=) c.*69A= (n.*69A=) n.2186A= c.114A= (p.Ala38=) n.2192A= n.522A= n.511A= n.513A= c.*274A= (n.*274A=) c.320+562A= (n.320+562A=) c.*233A= (n.*233A=) c.377A= (p.Gln126=) n.538A= c.-569A= (n.-569A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
| 8 | g.89980814G>A | CA371661902 | NBN | n.1702C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.359C>T (p.Ala120Val) c.37+3711C>T (n.37+3711C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2185C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.2191C>T n.521C>T n.510C>T n.512C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.320+561C>T (n.320+561C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.537C>T c.-570C>T (n.-570C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980814G>C | CA371661905 | NBN | n.1702C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.37+3711C>G (n.37+3711C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.2185C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.2191C>G n.521C>G n.510C>G n.512C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.320+561C>G (n.320+561C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.537C>G c.-570C>G (n.-570C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
| 8 | g.89980814G>T | CA371661908 | NBN | n.1702C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.37+3711C>A (n.37+3711C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2185C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.2191C>A n.521C>A n.510C>A n.512C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.320+561C>A (n.320+561C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.537C>A c.-570C>A (n.-570C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | |
| 8 | g.89980816_89980823del | CA2573143449 | NBN | n.1695_1702del c.147_154del (p.Ile50ThrfsTer26) c.393_400del (p.Ile132ThrfsTer26) c.352_359del (p.Tyr118AsnfsTer7) c.37+3704_37+3711del (n.37+3704_37+3711del) c.*61_*68del (n.*61_*68del) n.2178_2185del c.106_113del (p.Tyr36AsnfsTer7) n.2184_2191del n.514_521del n.503_510del n.505_512del c.*266_*273del (n.*266_*273del) c.320+554_320+561del (n.320+554_320+561del) c.*225_*232del (n.*225_*232del) c.369_376del (p.Ile124ThrfsTer26) n.530_537del c.-577_-570del (n.-577_-570del) c.-383_-376del (n.-383_-376del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980815C>A | CA371661911 | NBN | n.1701G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) c.399G>T (p.Leu133Phe) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.37+3710G>T (n.37+3710G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2184G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.2190G>T n.520G>T n.509G>T n.511G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.320+560G>T (n.320+560G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.375G>T (p.Leu125Phe) n.536G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980815C>G | CA371661913 | NBN | n.1701G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) c.399G>C (p.Leu133Phe) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.37+3710G>C (n.37+3710G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2184G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.2190G>C n.520G>C n.509G>C n.511G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.320+560G>C (n.320+560G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.375G>C (p.Leu125Phe) n.536G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 8 | g.89980815C>T | CA461831375 | NBN | n.1701G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.399G>A (p.Leu133=) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.37+3710G>A (n.37+3710G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2184G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.2190G>A n.520G>A n.509G>A n.511G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.320+560G>A (n.320+560G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.375G>A (p.Leu125=) n.536G>A c.-571G>A (n.-571G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980816A= | CA1801520552 | NBN | n.1700T= c.152T= (p.Leu51=) c.398T= (p.Leu133=) c.357T= (p.Ile119=) c.37+3709T= (n.37+3709T=) c.*66T= (n.*66T=) n.2183T= c.111T= (p.Ile37=) n.2189T= n.519T= n.508T= n.510T= c.*271T= (n.*271T=) c.320+559T= (n.320+559T=) c.*230T= (n.*230T=) c.374T= (p.Leu125=) n.535T= c.-572T= (n.-572T=) c.-378T= (n.-378T=) | |
| 8 | g.89980816A>C | CA371661916 | NBN | n.1700T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) c.398T>G (p.Leu133Trp) c.357T>G (p.Ile119Met) c.37+3709T>G (n.37+3709T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.2183T>G c.111T>G (p.Ile37Met) n.2189T>G n.519T>G n.508T>G n.510T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.320+559T>G (n.320+559T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.374T>G (p.Leu125Trp) n.535T>G c.-572T>G (n.-572T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) | |
| 8 | g.89980816A>G | CA181280374 | NBN | n.1700T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) c.357T>C (p.Ile119=) c.37+3709T>C (n.37+3709T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.2183T>C c.111T>C (p.Ile37=) n.2189T>C n.519T>C n.508T>C n.510T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.320+559T>C (n.320+559T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.374T>C (p.Leu125Ser) n.535T>C c.-572T>C (n.-572T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89980816A>T | CA371661918 | NBN | n.1700T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) c.357T>A (p.Ile119=) c.37+3709T>A (n.37+3709T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.2183T>A c.111T>A (p.Ile37=) n.2189T>A n.519T>A n.508T>A n.510T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.320+559T>A (n.320+559T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.374T>A (p.Leu125Ter) n.535T>A c.-572T>A (n.-572T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 8 | g.89980817A= | CA1801520555 | NBN | n.1699T= c.151T= (p.Leu51=) c.397T= (p.Leu133=) c.356T= (p.Ile119=) c.37+3708T= (n.37+3708T=) c.*65T= (n.*65T=) n.2182T= c.110T= (p.Ile37=) n.2188T= n.518T= n.507T= n.509T= c.*270T= (n.*270T=) c.320+558T= (n.320+558T=) c.*229T= (n.*229T=) c.373T= (p.Leu125=) n.534T= c.-573T= (n.-573T=) c.-379T= (n.-379T=) | |
| 8 | g.89980817A>C | CA371661922 | NBN | n.1699T>G c.151T>G (p.Leu51Val) c.397T>G (p.Leu133Val) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.37+3708T>G (n.37+3708T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2182T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) n.2188T>G n.518T>G n.507T>G n.509T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.320+558T>G (n.320+558T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.373T>G (p.Leu125Val) n.534T>G c.-573T>G (n.-573T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) | |
| 8 | g.89980817A>G | CA461831376 | NBN | n.1699T>C c.151T>C (p.Leu51=) c.397T>C (p.Leu133=) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.37+3708T>C (n.37+3708T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2182T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.2188T>C n.518T>C n.507T>C n.509T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.320+558T>C (n.320+558T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.373T>C (p.Leu125=) n.534T>C c.-573T>C (n.-573T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980817A>T | CA371661924 | NBN | n.1699T>A c.151T>A (p.Leu51Met) c.397T>A (p.Leu133Met) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.37+3708T>A (n.37+3708T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2182T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) n.2188T>A n.518T>A n.507T>A n.509T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.320+558T>A (n.320+558T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.373T>A (p.Leu125Met) n.534T>A c.-573T>A (n.-573T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) | |
| 8 | g.89980818T>A | CA461831378 | NBN | n.1698A>T c.150A>T (p.Ile50=) c.396A>T (p.Ile132=) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.37+3707A>T (n.37+3707A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.2181A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) n.2187A>T n.517A>T n.506A>T n.508A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.320+557A>T (n.320+557A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.372A>T (p.Ile124=) n.533A>T c.-574A>T (n.-574A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980818T>C | CA16612674 | NBN | n.1698A>G c.150A>G (p.Ile50Met) c.396A>G (p.Ile132Met) c.355A>G (p.Ile119Val) c.37+3707A>G (n.37+3707A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.2181A>G c.109A>G (p.Ile37Val) n.2187A>G n.517A>G n.506A>G n.508A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.320+557A>G (n.320+557A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.372A>G (p.Ile124Met) n.533A>G c.-574A>G (n.-574A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980818T>G | CA461831377 | NBN | n.1698A>C c.150A>C (p.Ile50=) c.396A>C (p.Ile132=) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.37+3707A>C (n.37+3707A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.2181A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) n.2187A>C n.517A>C n.506A>C n.508A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.320+557A>C (n.320+557A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.372A>C (p.Ile124=) n.533A>C c.-574A>C (n.-574A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) | |
| 8 | g.89980818T= | CA1801520557 | NBN | n.1698A= c.150A= (p.Ile50=) c.396A= (p.Ile132=) c.355A= (p.Ile119=) c.37+3707A= (n.37+3707A=) c.*64A= (n.*64A=) n.2181A= c.109A= (p.Ile37=) n.2187A= n.517A= n.506A= n.508A= c.*269A= (n.*269A=) c.320+557A= (n.320+557A=) c.*228A= (n.*228A=) c.372A= (p.Ile124=) n.533A= c.-574A= (n.-574A=) c.-380A= (n.-380A=) | |
| 8 | g.89980819A= | CA1801520562 | NBN | n.1697T= c.149T= (p.Ile50=) c.395T= (p.Ile132=) c.354T= (p.Tyr118=) c.37+3706T= (n.37+3706T=) c.*63T= (n.*63T=) n.2180T= c.108T= (p.Tyr36=) n.2186T= n.516T= n.505T= n.507T= c.*268T= (n.*268T=) c.320+556T= (n.320+556T=) c.*227T= (n.*227T=) c.371T= (p.Ile124=) n.532T= c.-575T= (n.-575T=) c.-381T= (n.-381T=) | |
| 8 | g.89980819A>C | CA371661929 | NBN | n.1697T>G c.149T>G (p.Ile50Arg) c.395T>G (p.Ile132Arg) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.37+3706T>G (n.37+3706T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2180T>G c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.2186T>G n.516T>G n.505T>G n.507T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.320+556T>G (n.320+556T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.371T>G (p.Ile124Arg) n.532T>G c.-575T>G (n.-575T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) | |
| 8 | g.89980819A>G | CA371661930 | NBN | n.1697T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.354T>C (p.Tyr118=) c.37+3706T>C (n.37+3706T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2180T>C c.108T>C (p.Tyr36=) n.2186T>C n.516T>C n.505T>C n.507T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.320+556T>C (n.320+556T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.532T>C c.-575T>C (n.-575T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980819A>T | CA371661927 | NBN | n.1697T>A c.149T>A (p.Ile50Lys) c.395T>A (p.Ile132Lys) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.37+3706T>A (n.37+3706T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2180T>A c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.2186T>A n.516T>A n.505T>A n.507T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.320+556T>A (n.320+556T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.371T>A (p.Ile124Lys) n.532T>A c.-575T>A (n.-575T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) | |
| 8 | g.89980820T>A | CA371661933 | NBN | n.1696A>T c.148A>T (p.Ile50Leu) c.394A>T (p.Ile132Leu) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.37+3705A>T (n.37+3705A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.2179A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.2185A>T n.515A>T n.504A>T n.506A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.320+555A>T (n.320+555A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.370A>T (p.Ile124Leu) n.531A>T c.-576A>T (n.-576A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) | |
| 8 | g.89980820T>C | CA4802987 | NBN | n.1696A>G c.148A>G (p.Ile50Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.37+3705A>G (n.37+3705A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2179A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.2185A>G n.515A>G n.504A>G n.506A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.320+555A>G (n.320+555A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) n.531A>G c.-576A>G (n.-576A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980820T>G | CA371661934 | NBN | n.1696A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.37+3705A>C (n.37+3705A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2179A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.2185A>C n.515A>C n.504A>C n.506A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.320+555A>C (n.320+555A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.531A>C c.-576A>C (n.-576A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) | |
| 8 | g.89980820T= | CA1801520565 | NBN | n.1696A= c.148A= (p.Ile50=) c.394A= (p.Ile132=) c.353A= (p.Tyr118=) c.37+3705A= (n.37+3705A=) c.*62A= (n.*62A=) n.2179A= c.107A= (p.Tyr36=) n.2185A= n.515A= n.504A= n.506A= c.*267A= (n.*267A=) c.320+555A= (n.320+555A=) c.*226A= (n.*226A=) c.370A= (p.Ile124=) n.531A= c.-576A= (n.-576A=) c.-382A= (n.-382A=) | |
| 8 | g.89980821A= | CA1801520569 | NBN | n.1695T= c.147T= (p.Ala49=) c.393T= (p.Ala131=) c.352T= (p.Tyr118=) c.37+3704T= (n.37+3704T=) c.*61T= (n.*61T=) n.2178T= c.106T= (p.Tyr36=) n.2184T= n.514T= n.503T= n.505T= c.*266T= (n.*266T=) c.320+554T= (n.320+554T=) c.*225T= (n.*225T=) c.369T= (p.Ala123=) n.530T= c.-577T= (n.-577T=) c.-383T= (n.-383T=) | |
| 8 | g.89980821A>C | CA188619 | NBN | n.1695T>G c.147T>G (p.Ala49=) c.393T>G (p.Ala131=) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.37+3704T>G (n.37+3704T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.2178T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.2184T>G n.514T>G n.503T>G n.505T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.320+554T>G (n.320+554T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.369T>G (p.Ala123=) n.530T>G c.-577T>G (n.-577T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980821A>G | CA461831380 | NBN | n.1695T>C c.147T>C (p.Ala49=) c.393T>C (p.Ala131=) c.352T>C (p.Tyr118His) c.37+3704T>C (n.37+3704T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.2178T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.2184T>C n.514T>C n.503T>C n.505T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.320+554T>C (n.320+554T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.369T>C (p.Ala123=) n.530T>C c.-577T>C (n.-577T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980821A>T | CA461831379 | NBN | n.1695T>A c.147T>A (p.Ala49=) c.393T>A (p.Ala131=) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.37+3704T>A (n.37+3704T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.2178T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.2184T>A n.514T>A n.503T>A n.505T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.320+554T>A (n.320+554T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.369T>A (p.Ala123=) n.530T>A c.-577T>A (n.-577T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) | |
| 8 | g.89980822G>A | CA371661940 | NBN | n.1694C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.351C>T (p.Ser117=) c.37+3703C>T (n.37+3703C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.2177C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.2183C>T n.513C>T n.502C>T n.504C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.320+553C>T (n.320+553C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) n.529C>T c.-578C>T (n.-578C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980822G>C | CA371661936 | NBN | n.1694C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.37+3703C>G (n.37+3703C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.2177C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) n.2183C>G n.513C>G n.502C>G n.504C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.320+553C>G (n.320+553C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.529C>G c.-578C>G (n.-578C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980822G= | CA1801520576 | NBN | n.1694C= c.146C= (p.Ala49=) c.392C= (p.Ala131=) c.351C= (p.Ser117=) c.37+3703C= (n.37+3703C=) c.*60C= (n.*60C=) n.2177C= c.105C= (p.Ser35=) n.2183C= n.513C= n.502C= n.504C= c.*265C= (n.*265C=) c.320+553C= (n.320+553C=) c.*224C= (n.*224C=) c.368C= (p.Ala123=) n.529C= c.-578C= (n.-578C=) c.-384C= (n.-384C=) | |
| 8 | g.89980822G>T | CA371661937 | NBN | n.1694C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.37+3703C>A (n.37+3703C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.2177C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) n.2183C>A n.513C>A n.502C>A n.504C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.320+553C>A (n.320+553C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.529C>A c.-578C>A (n.-578C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) | COSMIC |
| 8 | g.89980823C>A | CA371661944 | NBN | n.1693G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.37+3702G>T (n.37+3702G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.2176G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) n.2182G>T n.512G>T n.501G>T n.503G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.320+552G>T (n.320+552G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.528G>T c.-579G>T (n.-579G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980823C>G | CA371661947 | NBN | n.1693G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.37+3702G>C (n.37+3702G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.2176G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) n.2182G>C n.512G>C n.501G>C n.503G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.320+552G>C (n.320+552G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.528G>C c.-579G>C (n.-579G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980823C>T | CA371661949 | NBN | n.1693G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.37+3702G>A (n.37+3702G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.2176G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) n.2182G>A n.512G>A n.501G>A n.503G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.320+552G>A (n.320+552G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.528G>A c.-579G>A (n.-579G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980824T>A | CA371661953 | NBN | n.1692A>T c.144A>T (p.Gln48His) c.390A>T (p.Gln130His) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.37+3701A>T (n.37+3701A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.2175A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) n.2181A>T n.511A>T n.500A>T n.502A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.320+551A>T (n.320+551A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.366A>T (p.Gln122His) n.527A>T c.-580A>T (n.-580A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) | |
| 8 | g.89980824T>C | CA4802988 | NBN | n.1692A>G c.144A>G (p.Gln48=) c.390A>G (p.Gln130=) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.37+3701A>G (n.37+3701A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2175A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) n.2181A>G n.511A>G n.500A>G n.502A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.320+551A>G (n.320+551A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.366A>G (p.Gln122=) n.527A>G c.-580A>G (n.-580A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980824T>G | CA371661957 | NBN | n.1692A>C c.144A>C (p.Gln48His) c.390A>C (p.Gln130His) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.37+3701A>C (n.37+3701A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.2175A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) n.2181A>C n.511A>C n.500A>C n.502A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.320+551A>C (n.320+551A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.366A>C (p.Gln122His) n.527A>C c.-580A>C (n.-580A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980824T= | CA1801520583 | NBN | n.1692A= c.144A= (p.Gln48=) c.390A= (p.Gln130=) c.349A= (p.Ser117=) c.37+3701A= (n.37+3701A=) c.*58A= (n.*58A=) n.2175A= c.103A= (p.Ser35=) n.2181A= n.511A= n.500A= n.502A= c.*263A= (n.*263A=) c.320+551A= (n.320+551A=) c.*222A= (n.*222A=) c.366A= (p.Gln122=) n.527A= c.-580A= (n.-580A=) c.-386A= (n.-386A=) | |
| 8 | g.89980825T>A | CA371661959 | NBN | n.1691A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.348A>T (p.Ser116=) c.37+3700A>T (n.37+3700A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2174A>T c.102A>T (p.Ser34=) n.2180A>T n.510A>T n.499A>T n.501A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.320+550A>T (n.320+550A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) n.526A>T c.-581A>T (n.-581A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) | |
| 8 | g.89980825T>C | CA371661962 | NBN | n.1691A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.348A>G (p.Ser116=) c.37+3700A>G (n.37+3700A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2174A>G c.102A>G (p.Ser34=) n.2180A>G n.510A>G n.499A>G n.501A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.320+550A>G (n.320+550A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) n.526A>G c.-581A>G (n.-581A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89980825T>G | CA371661964 | NBN | n.1691A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.348A>C (p.Ser116=) c.37+3700A>C (n.37+3700A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2174A>C c.102A>C (p.Ser34=) n.2180A>C n.510A>C n.499A>C n.501A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.320+550A>C (n.320+550A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) n.526A>C c.-581A>C (n.-581A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) | |
| 8 | g.89980825T= | CA1801520589 | NBN | n.1691A= c.143A= (p.Gln48=) c.389A= (p.Gln130=) c.348A= (p.Ser116=) c.37+3700A= (n.37+3700A=) c.*57A= (n.*57A=) n.2174A= c.102A= (p.Ser34=) n.2180A= n.510A= n.499A= n.501A= c.*262A= (n.*262A=) c.320+550A= (n.320+550A=) c.*221A= (n.*221A=) c.365A= (p.Gln122=) n.526A= c.-581A= (n.-581A=) c.-387A= (n.-387A=) | |
| 8 | g.89980826G>A | CA371661966 | NBN | n.1690C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.347C>T (p.Ser116Leu) c.37+3699C>T (n.37+3699C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.2173C>T c.101C>T (p.Ser34Leu) n.2179C>T n.509C>T n.498C>T n.500C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.320+549C>T (n.320+549C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) n.525C>T c.-582C>T (n.-582C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980826G>C | CA371661968 | NBN | n.1690C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.347C>G (p.Ser116Ter) c.37+3699C>G (n.37+3699C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.2173C>G c.101C>G (p.Ser34Ter) n.2179C>G n.509C>G n.498C>G n.500C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.320+549C>G (n.320+549C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) n.525C>G c.-582C>G (n.-582C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980826G= | CA1801520592 | NBN | n.1690C= c.142C= (p.Gln48=) c.388C= (p.Gln130=) c.347C= (p.Ser116=) c.37+3699C= (n.37+3699C=) c.*56C= (n.*56C=) n.2173C= c.101C= (p.Ser34=) n.2179C= n.509C= n.498C= n.500C= c.*261C= (n.*261C=) c.320+549C= (n.320+549C=) c.*220C= (n.*220C=) c.364C= (p.Gln122=) n.525C= c.-582C= (n.-582C=) c.-388C= (n.-388C=) | |
| 8 | g.89980826G>T | CA371661969 | NBN | n.1690C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.347C>A (p.Ser116Ter) c.37+3699C>A (n.37+3699C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.2173C>A c.101C>A (p.Ser34Ter) n.2179C>A n.509C>A n.498C>A n.500C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.320+549C>A (n.320+549C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) n.525C>A c.-582C>A (n.-582C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) | |
| 8 | g.89980827A>C | CA371661971 | NBN | n.1689T>G c.141T>G (p.Asn47Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.37+3698T>G (n.37+3698T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.2172T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.2178T>G n.508T>G n.497T>G n.499T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.320+548T>G (n.320+548T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.363T>G (p.Asn121Lys) n.524T>G c.-583T>G (n.-583T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) | |
| 8 | g.89980827A>G | CA461831381 | NBN | n.1689T>C c.141T>C (p.Asn47=) c.387T>C (p.Asn129=) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.37+3698T>C (n.37+3698T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.2172T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.2178T>C n.508T>C n.497T>C n.499T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.320+548T>C (n.320+548T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.363T>C (p.Asn121=) n.524T>C c.-583T>C (n.-583T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980827A>T | CA371661973 | NBN | n.1689T>A c.141T>A (p.Asn47Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.37+3698T>A (n.37+3698T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2172T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.2178T>A n.508T>A n.497T>A n.499T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.320+548T>A (n.320+548T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.363T>A (p.Asn121Lys) n.524T>A c.-583T>A (n.-583T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) | |
| 8 | g.89980828T>A | CA371661975 | NBN | n.1688A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.37+3697A>T (n.37+3697A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2171A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) n.2177A>T n.507A>T n.496A>T n.498A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.320+547A>T (n.320+547A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.362A>T (p.Asn121Ile) n.523A>T c.-584A>T (n.-584A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) | |
| 8 | g.89980828T>C | CA371661977 | NBN | n.1688A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.345A>G (p.Lys115=) c.37+3697A>G (n.37+3697A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2171A>G c.99A>G (p.Lys33=) n.2177A>G n.507A>G n.496A>G n.498A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.320+547A>G (n.320+547A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.362A>G (p.Asn121Ser) n.523A>G c.-584A>G (n.-584A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) | |
| 8 | g.89980828T>G | CA371661979 | NBN | n.1688A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.37+3697A>C (n.37+3697A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2171A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) n.2177A>C n.507A>C n.496A>C n.498A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.320+547A>C (n.320+547A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.362A>C (p.Asn121Thr) n.523A>C c.-584A>C (n.-584A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) | |
| 8 | g.89980829T>A | CA371661980 | NBN | n.1687A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.37+3696A>T (n.37+3696A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2170A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) n.2176A>T n.506A>T n.495A>T n.497A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.320+546A>T (n.320+546A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.522A>T c.-585A>T (n.-585A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) | |
| 8 | g.89980829T>C | CA371661982 | NBN | n.1687A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.37+3696A>G (n.37+3696A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.2170A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.2176A>G n.506A>G n.495A>G n.497A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.320+546A>G (n.320+546A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.361A>G (p.Asn121Asp) n.522A>G c.-585A>G (n.-585A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980829T>G | CA16612380 | NBN | n.1687A>C c.139A>C (p.Asn47His) c.385A>C (p.Asn129His) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.37+3696A>C (n.37+3696A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2170A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.2176A>C n.506A>C n.495A>C n.497A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.320+546A>C (n.320+546A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.361A>C (p.Asn121His) n.522A>C c.-585A>C (n.-585A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980829T= | CA1801520599 | NBN | n.1687A= c.139A= (p.Asn47=) c.385A= (p.Asn129=) c.344A= (p.Lys115=) c.37+3696A= (n.37+3696A=) c.*53A= (n.*53A=) n.2170A= c.98A= (p.Lys33=) n.2176A= n.506A= n.495A= n.497A= c.*258A= (n.*258A=) c.320+546A= (n.320+546A=) c.*217A= (n.*217A=) c.361A= (p.Asn121=) n.522A= c.-585A= (n.-585A=) c.-391A= (n.-391A=) | |
| 8 | g.89980830T>A | CA371661986 | NBN | n.1686A>T c.138A>T (p.Leu46Phe) c.384A>T (p.Leu128Phe) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.37+3695A>T (n.37+3695A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2169A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.2175A>T n.505A>T n.494A>T n.496A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.320+545A>T (n.320+545A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.360A>T (p.Leu120Phe) n.521A>T c.-586A>T (n.-586A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) | |
| 8 | g.89980830T>C | CA332823 | NBN | n.1686A>G c.138A>G (p.Leu46=) c.384A>G (p.Leu128=) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.37+3695A>G (n.37+3695A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2169A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.2175A>G n.505A>G n.494A>G n.496A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.320+545A>G (n.320+545A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.360A>G (p.Leu120=) n.521A>G c.-586A>G (n.-586A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980830T>G | CA371661989 | NBN | n.1686A>C c.138A>C (p.Leu46Phe) c.384A>C (p.Leu128Phe) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.37+3695A>C (n.37+3695A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2169A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.2175A>C n.505A>C n.494A>C n.496A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.320+545A>C (n.320+545A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.360A>C (p.Leu120Phe) n.521A>C c.-586A>C (n.-586A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) | |
| 8 | g.89980830T= | CA1801520607 | NBN | n.1686A= c.138A= (p.Leu46=) c.384A= (p.Leu128=) c.343A= (p.Lys115=) c.37+3695A= (n.37+3695A=) c.*52A= (n.*52A=) n.2169A= c.97A= (p.Lys33=) n.2175A= n.505A= n.494A= n.496A= c.*257A= (n.*257A=) c.320+545A= (n.320+545A=) c.*216A= (n.*216A=) c.360A= (p.Leu120=) n.521A= c.-586A= (n.-586A=) c.-392A= (n.-392A=) | |
| 8 | g.89980830_89980834delinsTAAAG | CA1801520610 | NBN | n.1682_1686delinsCTTTA c.134_138delinsCTTTA (p.Ala45=) c.380_384delinsCTTTA (p.Ala127=) c.339_343delinsCTTTA (p.Cys113=) c.37+3691_37+3695delinsCTTTA (n.37+3691_37+3695delinsCTTTA) c.*48_*52delinsCTTTA (n.*48_*52delinsCTTTA) n.2165_2169delinsCTTTA c.93_97delinsCTTTA (p.Cys31=) n.2171_2175delinsCTTTA n.501_505delinsCTTTA n.490_494delinsCTTTA n.492_496delinsCTTTA c.*253_*257delinsCTTTA (n.*253_*257delinsCTTTA) c.320+541_320+545delinsCTTTA (n.320+541_320+545delinsCTTTA) c.*212_*216delinsCTTTA (n.*212_*216delinsCTTTA) c.356_360delinsCTTTA (p.Ala119=) n.517_521delinsCTTTA c.-590_-586delinsCTTTA (n.-590_-586delinsCTTTA) c.-396_-392delinsCTTTA (n.-396_-392delinsCTTTA) | |
| 8 | g.89980831A= | CA1801520615 | NBN | n.1685T= c.137T= (p.Leu46=) c.383T= (p.Leu128=) c.342T= (p.Phe114=) c.37+3694T= (n.37+3694T=) c.*51T= (n.*51T=) n.2168T= c.96T= (p.Phe32=) n.2174T= n.504T= n.493T= n.495T= c.*256T= (n.*256T=) c.320+544T= (n.320+544T=) c.*215T= (n.*215T=) c.359T= (p.Leu120=) n.520T= c.-587T= (n.-587T=) c.-393T= (n.-393T=) | |
| 8 | g.89980831A>C | CA16612505 | NBN | n.1685T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) c.383T>G (p.Leu128Ter) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.37+3694T>G (n.37+3694T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.2168T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.2174T>G n.504T>G n.493T>G n.495T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.320+544T>G (n.320+544T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.359T>G (p.Leu120Ter) n.520T>G c.-587T>G (n.-587T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980831A>G | CA371661991 | NBN | n.1685T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) c.342T>C (p.Phe114=) c.37+3694T>C (n.37+3694T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.2168T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.2174T>C n.504T>C n.493T>C n.495T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.320+544T>C (n.320+544T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.359T>C (p.Leu120Ser) n.520T>C c.-587T>C (n.-587T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) | |
| 8 | g.89980831A>T | CA371661993 | NBN | n.1685T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.37+3694T>A (n.37+3694T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.2168T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.2174T>A n.504T>A n.493T>A n.495T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.320+544T>A (n.320+544T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.359T>A (p.Leu120Ter) n.520T>A c.-587T>A (n.-587T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
| 8 | g.89980831_89980834delinsGT | CA658823274 | NBN | n.1682_1685delinsAC c.134_137delinsAC (p.Ala45AspfsTer?) c.380_383delinsAC (p.Ala127AspfsTer?) c.339_342delinsAC (p.Cys113Ter) c.37+3691_37+3694delinsAC (n.37+3691_37+3694delinsAC) c.*48_*51delinsAC (n.*48_*51delinsAC) n.2165_2168delinsAC c.93_96delinsAC (p.Cys31Ter) n.2171_2174delinsAC n.501_504delinsAC n.490_493delinsAC n.492_495delinsAC c.*253_*256delinsAC (n.*253_*256delinsAC) c.320+541_320+544delinsAC (n.320+541_320+544delinsAC) c.*212_*215delinsAC (n.*212_*215delinsAC) c.356_359delinsAC (p.Ala119AspfsTer?) n.517_520delinsAC c.-590_-587delinsAC (n.-590_-587delinsAC) c.-396_-393delinsAC (n.-396_-393delinsAC) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980832A>C | CA371661996 | NBN | n.1684T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.382T>G (p.Leu128Val) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.37+3693T>G (n.37+3693T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.2167T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.2173T>G n.503T>G n.492T>G n.494T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.320+543T>G (n.320+543T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.358T>G (p.Leu120Val) n.519T>G c.-588T>G (n.-588T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
| 8 | g.89980832A>G | CA461831382 | NBN | n.1684T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.382T>C (p.Leu128=) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.37+3693T>C (n.37+3693T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.2167T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.2173T>C n.503T>C n.492T>C n.494T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.320+543T>C (n.320+543T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.358T>C (p.Leu120=) n.519T>C c.-588T>C (n.-588T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | |
| 8 | g.89980832A>T | CA371661995 | NBN | n.1684T>A c.136T>A (p.Leu46Ile) c.382T>A (p.Leu128Ile) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.37+3693T>A (n.37+3693T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.2167T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.2173T>A n.503T>A n.492T>A n.494T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.320+543T>A (n.320+543T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.358T>A (p.Leu120Ile) n.519T>A c.-588T>A (n.-588T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) | |
| 8 | g.89980833A= | CA1801520618 | NBN | n.1683T= c.135T= (p.Ala45=) c.381T= (p.Ala127=) c.340T= (p.Phe114=) c.37+3692T= (n.37+3692T=) c.*49T= (n.*49T=) n.2166T= c.94T= (p.Phe32=) n.2172T= n.502T= n.491T= n.493T= c.*254T= (n.*254T=) c.320+542T= (n.320+542T=) c.*213T= (n.*213T=) c.357T= (p.Ala119=) n.518T= c.-589T= (n.-589T=) c.-395T= (n.-395T=) | |
| 8 | g.89980833A>C | CA461831383 | NBN | n.1683T>G c.135T>G (p.Ala45=) c.381T>G (p.Ala127=) c.340T>G (p.Phe114Val) c.37+3692T>G (n.37+3692T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.2166T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.2172T>G n.502T>G n.491T>G n.493T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.320+542T>G (n.320+542T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.357T>G (p.Ala119=) n.518T>G c.-589T>G (n.-589T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980833A>G | CA202746 | NBN | n.1683T>C c.135T>C (p.Ala45=) c.381T>C (p.Ala127=) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.37+3692T>C (n.37+3692T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.2166T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.2172T>C n.502T>C n.491T>C n.493T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.320+542T>C (n.320+542T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.357T>C (p.Ala119=) n.518T>C c.-589T>C (n.-589T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980833A>T | CA461831384 | NBN | n.1683T>A c.135T>A (p.Ala45=) c.381T>A (p.Ala127=) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.37+3692T>A (n.37+3692T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.2166T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.2172T>A n.502T>A n.491T>A n.493T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.320+542T>A (n.320+542T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.357T>A (p.Ala119=) n.518T>A c.-589T>A (n.-589T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) | |
| 8 | g.89980834G>A | CA371661999 | NBN | n.1682C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.339C>T (p.Cys113=) c.37+3691C>T (n.37+3691C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.2165C>T c.93C>T (p.Cys31=) n.2171C>T n.501C>T n.490C>T n.492C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.320+541C>T (n.320+541C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.517C>T c.-590C>T (n.-590C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980834G>C | CA371662000 | NBN | n.1682C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.37+3691C>G (n.37+3691C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.2165C>G c.93C>G (p.Cys31Trp) n.2171C>G n.501C>G n.490C>G n.492C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.320+541C>G (n.320+541C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.517C>G c.-590C>G (n.-590C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980834G= | CA1801520621 | NBN | n.1682C= c.134C= (p.Ala45=) c.380C= (p.Ala127=) c.339C= (p.Cys113=) c.37+3691C= (n.37+3691C=) c.*48C= (n.*48C=) n.2165C= c.93C= (p.Cys31=) n.2171C= n.501C= n.490C= n.492C= c.*253C= (n.*253C=) c.320+541C= (n.320+541C=) c.*212C= (n.*212C=) c.356C= (p.Ala119=) n.517C= c.-590C= (n.-590C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
| 8 | g.89980834G>T | CA371662001 | NBN | n.1682C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.37+3691C>A (n.37+3691C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.2165C>A c.93C>A (p.Cys31Ter) n.2171C>A n.501C>A n.490C>A n.492C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.320+541C>A (n.320+541C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.517C>A c.-590C>A (n.-590C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | |
| 8 | g.89980834_89980835delinsTA | CA2697550009 | NBN | n.1681_1682delinsTA c.133_134delinsTA (p.Ala45Tyr) c.379_380delinsTA (p.Ala127Tyr) c.338_339delinsTA (p.Cys113Leu) c.37+3690_37+3691delinsTA (n.37+3690_37+3691delinsTA) c.*47_*48delinsTA (n.*47_*48delinsTA) n.2164_2165delinsTA c.92_93delinsTA (p.Cys31Leu) n.2170_2171delinsTA n.500_501delinsTA n.489_490delinsTA n.491_492delinsTA c.*252_*253delinsTA (n.*252_*253delinsTA) c.320+540_320+541delinsTA (n.320+540_320+541delinsTA) c.*211_*212delinsTA (n.*211_*212delinsTA) c.355_356delinsTA (p.Ala119Tyr) n.516_517delinsTA c.-591_-590delinsTA (n.-591_-590delinsTA) c.-397_-396delinsTA (n.-397_-396delinsTA) | ClinVar |
| 8 | g.89980835C>A | CA371662002 | NBN | n.1681G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.37+3690G>T (n.37+3690G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.2164G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) n.2170G>T n.500G>T n.489G>T n.491G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.320+540G>T (n.320+540G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.516G>T c.-591G>T (n.-591G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980835C= | CA1801520629 | NBN | n.1681G= c.133G= (p.Ala45=) c.379G= (p.Ala127=) c.338G= (p.Cys113=) c.37+3690G= (n.37+3690G=) c.*47G= (n.*47G=) n.2164G= c.92G= (p.Cys31=) n.2170G= n.500G= n.489G= n.491G= c.*252G= (n.*252G=) c.320+540G= (n.320+540G=) c.*211G= (n.*211G=) c.355G= (p.Ala119=) n.516G= c.-591G= (n.-591G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
| 8 | g.89980835C>G | CA371662004 | NBN | n.1681G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.37+3690G>C (n.37+3690G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.2164G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) n.2170G>C n.500G>C n.489G>C n.491G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.320+540G>C (n.320+540G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.516G>C c.-591G>C (n.-591G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980835C>T | CA10578802 | NBN | n.1681G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.37+3690G>A (n.37+3690G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.2164G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.2170G>A n.500G>A n.489G>A n.491G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.320+540G>A (n.320+540G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.516G>A c.-591G>A (n.-591G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980836A= | CA1801520642 | NBN | n.1680T= c.132T= (p.Thr44=) c.378T= (p.Thr126=) c.337T= (p.Cys113=) c.37+3689T= (n.37+3689T=) c.*46T= (n.*46T=) n.2163T= c.91T= (p.Cys31=) n.2169T= n.499T= n.488T= n.490T= c.*251T= (n.*251T=) c.320+539T= (n.320+539T=) c.*210T= (n.*210T=) c.354T= (p.Thr118=) n.515T= c.-592T= (n.-592T=) c.-398T= (n.-398T=) | |
| 8 | g.89980836A>C | CA461831385 | NBN | n.1680T>G c.132T>G (p.Thr44=) c.378T>G (p.Thr126=) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.37+3689T>G (n.37+3689T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.2163T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) n.2169T>G n.499T>G n.488T>G n.490T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.320+539T>G (n.320+539T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.354T>G (p.Thr118=) n.515T>G c.-592T>G (n.-592T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980836A>G | CA461831386 | NBN | n.1680T>C c.132T>C (p.Thr44=) c.378T>C (p.Thr126=) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.37+3689T>C (n.37+3689T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.2163T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) n.2169T>C n.499T>C n.488T>C n.490T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.320+539T>C (n.320+539T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.354T>C (p.Thr118=) n.515T>C c.-592T>C (n.-592T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) | |
| 8 | g.89980836A>T | CA461831387 | NBN | n.1680T>A c.132T>A (p.Thr44=) c.378T>A (p.Thr126=) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.37+3689T>A (n.37+3689T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.2163T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) n.2169T>A n.499T>A n.488T>A n.490T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.320+539T>A (n.320+539T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.354T>A (p.Thr118=) n.515T>A c.-592T>A (n.-592T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) | |
| 8 | g.89980836_89980837delinsAG | CA1801520637 | NBN | n.1679_1680delinsCT c.131_132delinsCT (p.Thr44=) c.377_378delinsCT (p.Thr126=) c.336_337delinsCT (p.Asn112=) c.37+3688_37+3689delinsCT (n.37+3688_37+3689delinsCT) c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) n.2162_2163delinsCT c.90_91delinsCT (p.Asn30=) n.2168_2169delinsCT n.498_499delinsCT n.487_488delinsCT n.489_490delinsCT c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT) c.320+538_320+539delinsCT (n.320+538_320+539delinsCT) c.*209_*210delinsCT (n.*209_*210delinsCT) c.353_354delinsCT (p.Thr118=) n.514_515delinsCT c.-593_-592delinsCT (n.-593_-592delinsCT) c.-399_-398delinsCT (n.-399_-398delinsCT) | |
| 8 | g.89980836_89980841delinsG | CA645543161 | NBN | n.1675_1680delinsC c.127_132delinsC (p.Lys43ArgfsTer?) c.373_378delinsC (p.Lys125ArgfsTer?) c.332_337delinsC (p.Glu111AlafsTer3) c.37+3684_37+3689delinsC (n.37+3684_37+3689delinsC) c.*41_*46delinsC (n.*41_*46delinsC) n.2158_2163delinsC c.86_91delinsC (p.Glu29AlafsTer3) n.2164_2169delinsC n.494_499delinsC n.483_488delinsC n.485_490delinsC c.*246_*251delinsC (n.*246_*251delinsC) c.320+534_320+539delinsC (n.320+534_320+539delinsC) c.*205_*210delinsC (n.*205_*210delinsC) c.349_354delinsC (p.Lys117ArgfsTer?) n.510_515delinsC c.-597_-592delinsC (n.-597_-592delinsC) c.-403_-398delinsC (n.-403_-398delinsC) | COSMIC |
| 8 | g.89980837del | CA658797121 | NBN | n.1679del c.131del (p.Thr44MetfsTer3) c.377del (p.Thr126MetfsTer3) c.336del (p.Cys113AlafsTer?) c.37+3688del (n.37+3688del) c.*45del (n.*45del) n.2162del c.90del (p.Cys31AlafsTer?) n.2168del n.498del n.487del n.489del c.*250del (n.*250del) c.320+538del (n.320+538del) c.*209del (n.*209del) c.353del (p.Thr118MetfsTer3) n.514del c.-593del (n.-593del) c.-399del (n.-399del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980837G>A | CA371662008 | NBN | n.1679C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.336C>T (p.Asn112=) c.37+3688C>T (n.37+3688C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.2162C>T c.90C>T (p.Asn30=) n.2168C>T n.498C>T n.487C>T n.489C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.320+538C>T (n.320+538C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.514C>T c.-593C>T (n.-593C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980837G>C | CA371662006 | NBN | n.1679C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.336C>G (p.Asn112Lys) c.37+3688C>G (n.37+3688C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.2162C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.2168C>G n.498C>G n.487C>G n.489C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.320+538C>G (n.320+538C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.514C>G c.-593C>G (n.-593C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
| 8 | g.89980837G= | CA1801520649 | NBN | n.1679C= c.131C= (p.Thr44=) c.377C= (p.Thr126=) c.336C= (p.Asn112=) c.37+3688C= (n.37+3688C=) c.*45C= (n.*45C=) n.2162C= c.90C= (p.Asn30=) n.2168C= n.498C= n.487C= n.489C= c.*250C= (n.*250C=) c.320+538C= (n.320+538C=) c.*209C= (n.*209C=) c.353C= (p.Thr118=) n.514C= c.-593C= (n.-593C=) c.-399C= (n.-399C=) | |
| 8 | g.89980837G>T | CA371662007 | NBN | n.1679C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.336C>A (p.Asn112Lys) c.37+3688C>A (n.37+3688C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.2162C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.2168C>A n.498C>A n.487C>A n.489C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.320+538C>A (n.320+538C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.514C>A c.-593C>A (n.-593C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980838T>A | CA371662009 | NBN | n.1678A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.37+3687A>T (n.37+3687A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) n.2161A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.2167A>T n.497A>T n.486A>T n.488A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.320+537A>T (n.320+537A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.513A>T c.-594A>T (n.-594A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980838T>C | CA371662011 | NBN | n.1678A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.37+3687A>G (n.37+3687A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) n.2161A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.2167A>G n.497A>G n.486A>G n.488A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.320+537A>G (n.320+537A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.513A>G c.-594A>G (n.-594A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980838T>G | CA371662012 | NBN | n.1678A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.37+3687A>C (n.37+3687A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) n.2161A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.2167A>C n.497A>C n.486A>C n.488A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.320+537A>C (n.320+537A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.513A>C c.-594A>C (n.-594A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) | |
| 8 | g.89980838T= | CA1801520658 | NBN | n.1678A= c.130A= (p.Thr44=) c.376A= (p.Thr126=) c.335A= (p.Asn112=) c.37+3687A= (n.37+3687A=) c.*44A= (n.*44A=) n.2161A= c.89A= (p.Asn30=) n.2167A= n.497A= n.486A= n.488A= c.*249A= (n.*249A=) c.320+537A= (n.320+537A=) c.*208A= (n.*208A=) c.352A= (p.Thr118=) n.513A= c.-594A= (n.-594A=) c.-400A= (n.-400A=) | |
| 8 | g.89980839T>A | CA371662013 | NBN | n.1677A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.37+3686A>T (n.37+3686A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.2160A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.2166A>T n.496A>T n.485A>T n.487A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.320+536A>T (n.320+536A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) n.512A>T c.-595A>T (n.-595A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980839T>C | CA461831388 | NBN | n.1677A>G c.129A>G (p.Lys43=) c.375A>G (p.Lys125=) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.37+3686A>G (n.37+3686A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.2160A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.2166A>G n.496A>G n.485A>G n.487A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.320+536A>G (n.320+536A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.351A>G (p.Lys117=) n.512A>G c.-595A>G (n.-595A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980839T>G | CA371662015 | NBN | n.1677A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.334A>C (p.Asn112His) c.37+3686A>C (n.37+3686A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) n.2160A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.2166A>C n.496A>C n.485A>C n.487A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.320+536A>C (n.320+536A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) n.512A>C c.-595A>C (n.-595A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) | |
| 8 | g.89980839T= | CA1801520665 | NBN | n.1677A= c.129A= (p.Lys43=) c.375A= (p.Lys125=) c.334A= (p.Asn112=) c.37+3686A= (n.37+3686A=) c.*43A= (n.*43A=) n.2160A= c.88A= (p.Asn30=) n.2166A= n.496A= n.485A= n.487A= c.*248A= (n.*248A=) c.320+536A= (n.320+536A=) c.*207A= (n.*207A=) c.351A= (p.Lys117=) n.512A= c.-595A= (n.-595A=) c.-401A= (n.-401A=) | |
| 8 | g.89980840T>A | CA371662017 | NBN | n.1676A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.37+3685A>T (n.37+3685A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.2159A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) n.2165A>T n.495A>T n.484A>T n.486A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.320+535A>T (n.320+535A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) n.511A>T c.-596A>T (n.-596A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) | |
| 8 | g.89980840T>C | CA371662019 | NBN | n.1676A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.333A>G (p.Glu111=) c.37+3685A>G (n.37+3685A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.2159A>G c.87A>G (p.Glu29=) n.2165A>G n.495A>G n.484A>G n.486A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.320+535A>G (n.320+535A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.511A>G c.-596A>G (n.-596A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | |
| 8 | g.89980840T>G | CA371662018 | NBN | n.1676A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.37+3685A>C (n.37+3685A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.2159A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) n.2165A>C n.495A>C n.484A>C n.486A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.320+535A>C (n.320+535A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.511A>C c.-596A>C (n.-596A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) | |
| 8 | g.89980841T>A | CA371662020 | NBN | n.1675A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.332A>T (p.Glu111Val) c.37+3684A>T (n.37+3684A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.2158A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.2164A>T n.494A>T n.483A>T n.485A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.320+534A>T (n.320+534A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.510A>T c.-597A>T (n.-597A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
| 8 | g.89980841T>C | CA371662022 | NBN | n.1675A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.37+3684A>G (n.37+3684A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.2158A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.2164A>G n.494A>G n.483A>G n.485A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.320+534A>G (n.320+534A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.510A>G c.-597A>G (n.-597A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | |
| 8 | g.89980841T>G | CA371662024 | NBN | n.1675A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.37+3684A>C (n.37+3684A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.2158A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.2164A>C n.494A>C n.483A>C n.485A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.320+534A>C (n.320+534A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.510A>C c.-597A>C (n.-597A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980841T= | CA1801520669 | NBN | n.1675A= c.127A= (p.Lys43=) c.373A= (p.Lys125=) c.332A= (p.Glu111=) c.37+3684A= (n.37+3684A=) c.*41A= (n.*41A=) n.2158A= c.86A= (p.Glu29=) n.2164A= n.494A= n.483A= n.485A= c.*246A= (n.*246A=) c.320+534A= (n.320+534A=) c.*205A= (n.*205A=) c.349A= (p.Lys117=) n.510A= c.-597A= (n.-597A=) c.-403A= (n.-403A=) | |
| 8 | g.89980842C>A | CA461831391 | NBN | n.1674G>T c.126G>T (p.Gly42=) c.372G>T (p.Gly124=) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.37+3683G>T (n.37+3683G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.2157G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.2163G>T n.493G>T n.482G>T n.484G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.320+533G>T (n.320+533G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.348G>T (p.Gly116=) n.509G>T c.-598G>T (n.-598G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
| 8 | g.89980842C>G | CA461831389 | NBN | n.1674G>C c.126G>C (p.Gly42=) c.372G>C (p.Gly124=) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.37+3683G>C (n.37+3683G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.2157G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.2163G>C n.493G>C n.482G>C n.484G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.320+533G>C (n.320+533G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.348G>C (p.Gly116=) n.509G>C c.-598G>C (n.-598G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
| 8 | g.89980842C>T | CA461831390 | NBN | n.1674G>A c.126G>A (p.Gly42=) c.372G>A (p.Gly124=) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.37+3683G>A (n.37+3683G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.2157G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.2163G>A n.493G>A n.482G>A n.484G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.320+533G>A (n.320+533G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.348G>A (p.Gly116=) n.509G>A c.-598G>A (n.-598G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | |
| 8 | g.89980843C>A | CA371662025 | NBN | n.1673G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.330G>T (p.Trp110Cys) c.37+3682G>T (n.37+3682G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.2156G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) n.2162G>T n.492G>T n.481G>T n.483G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.320+532G>T (n.320+532G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) n.508G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) | |
| 8 | g.89980843C= | CA1801520676 | NBN | n.1673G= c.125G= (p.Gly42=) c.371G= (p.Gly124=) c.330G= (p.Trp110=) c.37+3682G= (n.37+3682G=) c.*39G= (n.*39G=) n.2156G= c.84G= (p.Trp28=) n.2162G= n.492G= n.481G= n.483G= c.*244G= (n.*244G=) c.320+532G= (n.320+532G=) c.*203G= (n.*203G=) c.347G= (p.Gly116=) n.508G= c.-599G= (n.-599G=) c.-405G= (n.-405G=) | |
| 8 | g.89980843C>G | CA371662026 | NBN | n.1673G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.330G>C (p.Trp110Cys) c.37+3682G>C (n.37+3682G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.2156G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) n.2162G>C n.492G>C n.481G>C n.483G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.320+532G>C (n.320+532G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.508G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) | |
| 8 | g.89980843C>T | CA4802989 | NBN | n.1673G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.330G>A (p.Trp110Ter) c.37+3682G>A (n.37+3682G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.2156G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) n.2162G>A n.492G>A n.481G>A n.483G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.320+532G>A (n.320+532G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) n.508G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 8 | g.89980844C>A | CA371662032 | NBN | n.1672G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.37+3681G>T (n.37+3681G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2155G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) n.2161G>T n.491G>T n.480G>T n.482G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.320+531G>T (n.320+531G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) n.507G>T c.-600G>T (n.-600G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | |
| 8 | g.89980844C= | CA1801520682 | NBN | n.1672G= c.124G= (p.Gly42=) c.370G= (p.Gly124=) c.329G= (p.Trp110=) c.37+3681G= (n.37+3681G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2155G= c.83G= (p.Trp28=) n.2161G= n.491G= n.480G= n.482G= c.*243G= (n.*243G=) c.320+531G= (n.320+531G=) c.*202G= (n.*202G=) c.346G= (p.Gly116=) n.507G= c.-600G= (n.-600G=) c.-406G= (n.-406G=) | |
| 8 | g.89980844C>G | CA371662034 | NBN | n.1672G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.329G>C (p.Trp110Ser) c.37+3681G>C (n.37+3681G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.2155G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) n.2161G>C n.491G>C n.480G>C n.482G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.320+531G>C (n.320+531G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.507G>C c.-600G>C (n.-600G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | |
| 8 | g.89980844C>T | CA16618709 | NBN | n.1672G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.37+3681G>A (n.37+3681G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2155G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) n.2161G>A n.491G>A n.480G>A n.482G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.320+531G>A (n.320+531G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) n.507G>A c.-600G>A (n.-600G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980845A>C | CA461831392 | NBN | n.1671T>G c.123T>G (p.Ser41=) c.369T>G (p.Ser123=) c.328T>G (p.Trp110Gly) c.37+3680T>G (n.37+3680T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2154T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) n.2160T>G n.490T>G n.479T>G n.481T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.320+530T>G (n.320+530T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.345T>G (p.Ser115=) n.506T>G c.-601T>G (n.-601T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | |
| 8 | g.89980845A>G | CA461831393 | NBN | n.1671T>C c.123T>C (p.Ser41=) c.369T>C (p.Ser123=) c.328T>C (p.Trp110Arg) c.37+3680T>C (n.37+3680T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2154T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) n.2160T>C n.490T>C n.479T>C n.481T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.320+530T>C (n.320+530T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.345T>C (p.Ser115=) n.506T>C c.-601T>C (n.-601T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | |
| 8 | g.89980845A>T | CA461831394 | NBN | n.1671T>A c.123T>A (p.Ser41=) c.369T>A (p.Ser123=) c.328T>A (p.Trp110Arg) c.37+3680T>A (n.37+3680T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2154T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) n.2160T>A n.490T>A n.479T>A n.481T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.320+530T>A (n.320+530T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.345T>A (p.Ser115=) n.506T>A c.-601T>A (n.-601T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | |
| 8 | g.89980846G>A | CA371662035 | NBN | n.1670C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.327C>T (p.Leu109=) c.37+3679C>T (n.37+3679C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2153C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.2159C>T n.489C>T n.478C>T n.480C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.320+529C>T (n.320+529C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.505C>T c.-602C>T (n.-602C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | |
| 8 | g.89980846G>C | CA371662037 | NBN | n.1670C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.327C>G (p.Leu109=) c.37+3679C>G (n.37+3679C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2153C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.2159C>G n.489C>G n.478C>G n.480C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.320+529C>G (n.320+529C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.505C>G c.-602C>G (n.-602C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980846G>T | CA371662039 | NBN | n.1670C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.327C>A (p.Leu109=) c.37+3679C>A (n.37+3679C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2153C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.2159C>A n.489C>A n.478C>A n.480C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.320+529C>A (n.320+529C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.505C>A c.-602C>A (n.-602C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
| 8 | g.89980847A= | CA1801520685 | NBN | n.1669T= c.121T= (p.Ser41=) c.367T= (p.Ser123=) c.326T= (p.Leu109=) c.37+3678T= (n.37+3678T=) c.*35T= (n.*35T=) n.2152T= c.80T= (p.Leu27=) n.2158T= n.488T= n.477T= n.479T= c.*240T= (n.*240T=) c.320+528T= (n.320+528T=) c.*199T= (n.*199T=) c.343T= (p.Ser115=) n.504T= c.-603T= (n.-603T=) c.-409T= (n.-409T=) | |
| 8 | g.89980847A>C | CA197249 | NBN | n.1669T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.37+3678T>G (n.37+3678T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.2152T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.2158T>G n.488T>G n.477T>G n.479T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.320+528T>G (n.320+528T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.504T>G c.-603T>G (n.-603T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980847A>G | CA371662041 | NBN | n.1669T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.37+3678T>C (n.37+3678T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.2152T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.2158T>C n.488T>C n.477T>C n.479T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.320+528T>C (n.320+528T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.504T>C c.-603T>C (n.-603T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) | |
| 8 | g.89980847A>T | CA371662043 | NBN | n.1669T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.326T>A (p.Leu109His) c.37+3678T>A (n.37+3678T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.2152T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.2158T>A n.488T>A n.477T>A n.479T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.320+528T>A (n.320+528T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.504T>A c.-603T>A (n.-603T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
| 8 | g.89980848G>A | CA4802990 | NBN | n.1668C>T c.120C>T (p.Val40=) c.366C>T (p.Val122=) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.37+3677C>T (n.37+3677C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.2151C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.2157C>T n.487C>T n.476C>T n.478C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.320+527C>T (n.320+527C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.342C>T (p.Val114=) n.503C>T c.-604C>T (n.-604C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980848G>C | CA461831395 | NBN | n.1668C>G c.120C>G (p.Val40=) c.366C>G (p.Val122=) c.325C>G (p.Leu109Val) c.37+3677C>G (n.37+3677C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.2151C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.2157C>G n.487C>G n.476C>G n.478C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.320+527C>G (n.320+527C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.342C>G (p.Val114=) n.503C>G c.-604C>G (n.-604C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.89980848G= | CA1801520688 | NBN | n.1668C= c.120C= (p.Val40=) c.366C= (p.Val122=) c.325C= (p.Leu109=) c.37+3677C= (n.37+3677C=) c.*34C= (n.*34C=) n.2151C= c.79C= (p.Leu27=) n.2157C= n.487C= n.476C= n.478C= c.*239C= (n.*239C=) c.320+527C= (n.320+527C=) c.*198C= (n.*198C=) c.342C= (p.Val114=) n.503C= c.-604C= (n.-604C=) c.-410C= (n.-410C=) | |
| 8 | g.89980848G>T | CA461831396 | NBN | n.1668C>A c.120C>A (p.Val40=) c.366C>A (p.Val122=) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.37+3677C>A (n.37+3677C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.2151C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.2157C>A n.487C>A n.476C>A n.478C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.320+527C>A (n.320+527C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.342C>A (p.Val114=) n.503C>A c.-604C>A (n.-604C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980849A= | CA1801520696 | NBN | n.1667T= c.119T= (p.Val40=) c.365T= (p.Val122=) c.324T= (p.Cys108=) c.37+3676T= (n.37+3676T=) c.*33T= (n.*33T=) n.2150T= c.78T= (p.Cys26=) n.2156T= n.486T= n.475T= n.477T= c.*238T= (n.*238T=) c.320+526T= (n.320+526T=) c.*197T= (n.*197T=) c.341T= (p.Val114=) n.502T= c.-605T= (n.-605T=) c.-411T= (n.-411T=) | |
| 8 | g.89980849A>C | CA371662053 | NBN | n.1667T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.324T>G (p.Cys108Trp) c.37+3676T>G (n.37+3676T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.2150T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) n.2156T>G n.486T>G n.475T>G n.477T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.320+526T>G (n.320+526T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) n.502T>G c.-605T>G (n.-605T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980849A>G | CA371662055 | NBN | n.1667T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.324T>C (p.Cys108=) c.37+3676T>C (n.37+3676T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.2150T>C c.78T>C (p.Cys26=) n.2156T>C n.486T>C n.475T>C n.477T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.320+526T>C (n.320+526T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) n.502T>C c.-605T>C (n.-605T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980849A>T | CA371662057 | NBN | n.1667T>A c.119T>A (p.Val40Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.324T>A (p.Cys108Ter) c.37+3676T>A (n.37+3676T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.2150T>A c.78T>A (p.Cys26Ter) n.2156T>A n.486T>A n.475T>A n.477T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.320+526T>A (n.320+526T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.341T>A (p.Val114Asp) n.502T>A c.-605T>A (n.-605T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) | |
| 8 | g.89980850C>A | CA371662059 | NBN | n.1666G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.37+3675G>T (n.37+3675G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.2149G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.2155G>T n.485G>T n.474G>T n.476G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.320+525G>T (n.320+525G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.340G>T (p.Val114Phe) n.501G>T c.-606G>T (n.-606G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) | |
| 8 | g.89980850C= | CA1801520702 | NBN | n.1666G= c.118G= (p.Val40=) c.364G= (p.Val122=) c.323G= (p.Cys108=) c.37+3675G= (n.37+3675G=) c.*32G= (n.*32G=) n.2149G= c.77G= (p.Cys26=) n.2155G= n.485G= n.474G= n.476G= c.*237G= (n.*237G=) c.320+525G= (n.320+525G=) c.*196G= (n.*196G=) c.340G= (p.Val114=) n.501G= c.-606G= (n.-606G=) c.-412G= (n.-412G=) | |
| 8 | g.89980850C>G | CA371662060 | NBN | n.1666G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.37+3675G>C (n.37+3675G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.2149G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) n.2155G>C n.485G>C n.474G>C n.476G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.320+525G>C (n.320+525G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) n.501G>C c.-606G>C (n.-606G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) | |
| 8 | g.89980850C>T | CA197382 | NBN | n.1666G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.37+3675G>A (n.37+3675G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.2149G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.2155G>A n.485G>A n.474G>A n.476G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.320+525G>A (n.320+525G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.340G>A (p.Val114Ile) n.501G>A c.-606G>A (n.-606G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980851A= | CA1801520705 | NBN | n.1665T= c.117T= (p.Asp39=) c.363T= (p.Asp121=) c.322T= (p.Cys108=) c.37+3674T= (n.37+3674T=) c.*31T= (n.*31T=) n.2148T= c.76T= (p.Cys26=) n.2154T= n.484T= n.473T= n.475T= c.*236T= (n.*236T=) c.320+524T= (n.320+524T=) c.*195T= (n.*195T=) c.339T= (p.Asp113=) n.500T= c.-607T= (n.-607T=) c.-413T= (n.-413T=) | |
| 8 | g.89980851A>C | CA371662077 | NBN | n.1665T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.37+3674T>G (n.37+3674T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.2148T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.2154T>G n.484T>G n.473T>G n.475T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.320+524T>G (n.320+524T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) n.500T>G c.-607T>G (n.-607T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) | |
| 8 | g.89980851A>G | CA461831397 | NBN | n.1665T>C c.117T>C (p.Asp39=) c.363T>C (p.Asp121=) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.37+3674T>C (n.37+3674T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.2148T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.2154T>C n.484T>C n.473T>C n.475T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.320+524T>C (n.320+524T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.339T>C (p.Asp113=) n.500T>C c.-607T>C (n.-607T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) | |
| 8 | g.89980851A>T | CA181280399 | NBN | n.1665T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.37+3674T>A (n.37+3674T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.2148T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) n.2154T>A n.484T>A n.473T>A n.475T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.320+524T>A (n.320+524T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) n.500T>A c.-607T>A (n.-607T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980852_89980855dup | CA2695201508 | NBN | n.1662_1665dup c.114_117dup (p.Val40ArgfsTer?) c.360_363dup (p.Val122ArgfsTer?) c.321-2_322dup c.37+3671_37+3674dup (n.37+3671_37+3674dup) c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) n.2145_2148dup c.75-2_76dup n.2151_2154dup n.481_484dup n.470_473dup n.472_475dup c.*233_*236dup (n.*233_*236dup) c.320+521_320+524dup (n.320+521_320+524dup) c.*194-2_*195dup c.336_339dup (p.Val114ArgfsTer?) n.497_500dup c.-610_-607dup (n.-610_-607dup) c.-416_-413dup (n.-416_-413dup) | ClinVar |
| 8 | g.89980852T>A | CA371662080 | NBN | n.1664A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.321A>T (p.Arg107Ser) c.37+3673A>T (n.37+3673A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2147A>T c.75A>T (p.Arg25Ser) n.2153A>T n.483A>T n.472A>T n.474A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.320+523A>T (n.320+523A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) n.499A>T c.-608A>T (n.-608A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980852T>C | CA4802991 | NBN | n.1664A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.321A>G (p.Arg107=) c.37+3673A>G (n.37+3673A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2147A>G c.75A>G (p.Arg25=) n.2153A>G n.483A>G n.472A>G n.474A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.320+523A>G (n.320+523A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.499A>G c.-608A>G (n.-608A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980852T>G | CA371662082 | NBN | n.1664A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.321A>C (p.Arg107Ser) c.37+3673A>C (n.37+3673A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2147A>C c.75A>C (p.Arg25Ser) n.2153A>C n.483A>C n.472A>C n.474A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.320+523A>C (n.320+523A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.499A>C c.-608A>C (n.-608A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980852T= | CA1801520709 | NBN | n.1664A= c.116A= (p.Asp39=) c.362A= (p.Asp121=) c.321A= (p.Arg107=) c.37+3673A= (n.37+3673A=) c.*30A= (n.*30A=) n.2147A= c.75A= (p.Arg25=) n.2153A= n.483A= n.472A= n.474A= c.*235A= (n.*235A=) c.320+523A= (n.320+523A=) c.*194A= (n.*194A=) c.338A= (p.Asp113=) n.499A= c.-608A= (n.-608A=) c.-414A= (n.-414A=) | |
| 8 | g.89980853C>A | CA371662084 | NBN | n.1663G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.321-1G>T (n.321-1G>T) c.37+3672G>T (n.37+3672G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2146G>T c.75-1G>T (n.75-1G>T) n.2152G>T n.482G>T n.471G>T n.473G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.320+522G>T (n.320+522G>T) c.*194-1G>T (n.*194-1G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.498G>T c.-609G>T (n.-609G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980853C= | CA1801520715 | NBN | n.1663G= c.115G= (p.Asp39=) c.361G= (p.Asp121=) c.321-1G= (n.321-1G=) c.37+3672G= (n.37+3672G=) c.*29G= (n.*29G=) n.2146G= c.75-1G= (n.75-1G=) n.2152G= n.482G= n.471G= n.473G= c.*234G= (n.*234G=) c.320+522G= (n.320+522G=) c.*194-1G= (n.*194-1G=) c.337G= (p.Asp113=) n.498G= c.-609G= (n.-609G=) c.-415G= (n.-415G=) | |
| 8 | g.89980853C>G | CA4802992 | NBN | n.1663G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.361G>C (p.Asp121His) c.321-1G>C (n.321-1G>C) c.37+3672G>C (n.37+3672G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2146G>C c.75-1G>C (n.75-1G>C) n.2152G>C n.482G>C n.471G>C n.473G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.320+522G>C (n.320+522G>C) c.*194-1G>C (n.*194-1G>C) c.337G>C (p.Asp113His) n.498G>C c.-609G>C (n.-609G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980853C>T | CA371662083 | NBN | n.1663G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.321-1G>A (n.321-1G>A) c.37+3672G>A (n.37+3672G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2146G>A c.75-1G>A (n.75-1G>A) n.2152G>A n.482G>A n.471G>A n.473G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.320+522G>A (n.320+522G>A) c.*194-1G>A (n.*194-1G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.498G>A c.-609G>A (n.-609G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | |
| 8 | g.89980853_89980854delinsTC | CA645543162 | NBN | n.1662_1663delinsGA c.114_115delinsGA (p.Asp39Asn) c.360_361delinsGA (p.Asp121Asn) c.321-2_321-1delinsGA (n.321-2_321-1delinsGA) c.37+3671_37+3672delinsGA (n.37+3671_37+3672delinsGA) c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA) n.2145_2146delinsGA c.75-2_75-1delinsGA (n.75-2_75-1delinsGA) n.2151_2152delinsGA n.481_482delinsGA n.470_471delinsGA n.472_473delinsGA c.*233_*234delinsGA (n.*233_*234delinsGA) c.320+521_320+522delinsGA (n.320+521_320+522delinsGA) c.*194-2_*194-1delinsGA (n.*194-2_*194-1delinsGA) c.336_337delinsGA (p.Asp113Asn) n.497_498delinsGA c.-610_-609delinsGA (n.-610_-609delinsGA) c.-416_-415delinsGA (n.-416_-415delinsGA) | COSMIC |
| 8 | g.89980854T>A | CA371662085 | NBN | n.1662A>T c.114A>T (p.Leu38Phe) c.360A>T (p.Leu120Phe) c.321-2A>T (n.321-2A>T) c.37+3671A>T (n.37+3671A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.2145A>T c.75-2A>T (n.75-2A>T) n.2151A>T n.481A>T n.470A>T n.472A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.320+521A>T (n.320+521A>T) c.*194-2A>T (n.*194-2A>T) c.336A>T (p.Leu112Phe) n.497A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) | |
| 8 | g.89980854T>C | CA461831398 | NBN | n.1662A>G c.114A>G (p.Leu38=) c.360A>G (p.Leu120=) c.321-2A>G (n.321-2A>G) c.37+3671A>G (n.37+3671A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.2145A>G c.75-2A>G (n.75-2A>G) n.2151A>G n.481A>G n.470A>G n.472A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.320+521A>G (n.320+521A>G) c.*194-2A>G (n.*194-2A>G) c.336A>G (p.Leu112=) n.497A>G c.-610A>G (n.-610A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980854T>G | CA371662086 | NBN | n.1662A>C c.114A>C (p.Leu38Phe) c.360A>C (p.Leu120Phe) c.321-2A>C (n.321-2A>C) c.37+3671A>C (n.37+3671A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.2145A>C c.75-2A>C (n.75-2A>C) n.2151A>C n.481A>C n.470A>C n.472A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.320+521A>C (n.320+521A>C) c.*194-2A>C (n.*194-2A>C) c.336A>C (p.Leu112Phe) n.497A>C c.-610A>C (n.-610A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) | |
| 8 | g.89980854T= | CA1801520721 | NBN | n.1662A= c.114A= (p.Leu38=) c.360A= (p.Leu120=) c.321-2A= (n.321-2A=) c.37+3671A= (n.37+3671A=) c.*28A= (n.*28A=) n.2145A= c.75-2A= (n.75-2A=) n.2151A= n.481A= n.470A= n.472A= c.*233A= (n.*233A=) c.320+521A= (n.320+521A=) c.*194-2A= (n.*194-2A=) c.336A= (p.Leu112=) n.497A= c.-610A= (n.-610A=) c.-416A= (n.-416A=) | |
| 8 | g.89980855A= | CA1801520731 | NBN | n.1661T= c.113T= (p.Leu38=) c.359T= (p.Leu120=) c.321-3T= (n.321-3T=) c.37+3670T= (n.37+3670T=) c.*27T= (n.*27T=) n.2144T= c.75-3T= (n.75-3T=) n.2150T= n.480T= n.469T= n.471T= c.*232T= (n.*232T=) c.320+520T= (n.320+520T=) c.*194-3T= (n.*194-3T=) c.335T= (p.Leu112=) n.496T= c.-611T= (n.-611T=) c.-417T= (n.-417T=) | |
| 8 | g.89980855A>C | CA371662087 | NBN | n.1661T>G c.113T>G (p.Leu38Ter) c.359T>G (p.Leu120Ter) c.321-3T>G (n.321-3T>G) c.37+3670T>G (n.37+3670T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.2144T>G c.75-3T>G (n.75-3T>G) n.2150T>G n.480T>G n.469T>G n.471T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.320+520T>G (n.320+520T>G) c.*194-3T>G (n.*194-3T>G) c.335T>G (p.Leu112Ter) n.496T>G c.-611T>G (n.-611T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980855A>G | CA371662088 | NBN | n.1661T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.321-3T>C (n.321-3T>C) c.37+3670T>C (n.37+3670T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.2144T>C c.75-3T>C (n.75-3T>C) n.2150T>C n.480T>C n.469T>C n.471T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.320+520T>C (n.320+520T>C) c.*194-3T>C (n.*194-3T>C) c.335T>C (p.Leu112Ser) n.496T>C c.-611T>C (n.-611T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980855A>T | CA371662089 | NBN | n.1661T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.321-3T>A (n.321-3T>A) c.37+3670T>A (n.37+3670T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.2144T>A c.75-3T>A (n.75-3T>A) n.2150T>A n.480T>A n.469T>A n.471T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.320+520T>A (n.320+520T>A) c.*194-3T>A (n.*194-3T>A) c.335T>A (p.Leu112Ter) n.496T>A c.-611T>A (n.-611T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) | |
| 8 | g.89980855_89980863del | CA2573143450 | NBN | n.1653_1661del c.105_113del (p.Ser36_Leu38del) c.351_359del (p.Ser118_Leu120del) c.321-11_321-3del (n.321-11_321-3del) c.37+3662_37+3670del (n.37+3662_37+3670del) c.*19_*27del (n.*19_*27del) n.2136_2144del c.75-11_75-3del (n.75-11_75-3del) n.2142_2150del n.472_480del n.461_469del n.463_471del c.*224_*232del (n.*224_*232del) c.320+512_320+520del (n.320+512_320+520del) c.*194-11_*194-3del (n.*194-11_*194-3del) c.327_335del (p.Ser110_Leu112del) n.488_496del c.-619_-611del (n.-619_-611del) c.-425_-417del (n.-425_-417del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980856A>C | CA371662090 | NBN | n.1660T>G c.112T>G (p.Leu38Val) c.358T>G (p.Leu120Val) c.321-4T>G (n.321-4T>G) c.37+3669T>G (n.37+3669T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.2143T>G c.75-4T>G (n.75-4T>G) n.2149T>G n.479T>G n.468T>G n.470T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.320+519T>G (n.320+519T>G) c.*194-4T>G (n.*194-4T>G) c.334T>G (p.Leu112Val) n.495T>G c.-612T>G (n.-612T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) | |
| 8 | g.89980856A>G | CA461831399 | NBN | n.1660T>C c.112T>C (p.Leu38=) c.358T>C (p.Leu120=) c.321-4T>C (n.321-4T>C) c.37+3669T>C (n.37+3669T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2143T>C c.75-4T>C (n.75-4T>C) n.2149T>C n.479T>C n.468T>C n.470T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.320+519T>C (n.320+519T>C) c.*194-4T>C (n.*194-4T>C) c.334T>C (p.Leu112=) n.495T>C c.-612T>C (n.-612T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) | |
| 8 | g.89980856A>T | CA371662091 | NBN | n.1660T>A c.112T>A (p.Leu38Ile) c.358T>A (p.Leu120Ile) c.321-4T>A (n.321-4T>A) c.37+3669T>A (n.37+3669T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.2143T>A c.75-4T>A (n.75-4T>A) n.2149T>A n.479T>A n.468T>A n.470T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.320+519T>A (n.320+519T>A) c.*194-4T>A (n.*194-4T>A) c.334T>A (p.Leu112Ile) n.495T>A c.-612T>A (n.-612T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) | |
| 8 | g.89980857A>C | CA371662092 | NBN | n.1659T>G c.111T>G (p.Cys37Trp) c.357T>G (p.Cys119Trp) c.321-5T>G (n.321-5T>G) c.37+3668T>G (n.37+3668T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.2142T>G c.75-5T>G (n.75-5T>G) n.2148T>G n.478T>G n.467T>G n.469T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.320+518T>G (n.320+518T>G) c.*194-5T>G (n.*194-5T>G) c.333T>G (p.Cys111Trp) n.494T>G c.-613T>G (n.-613T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) | |
| 8 | g.89980857A>G | CA461831400 | NBN | n.1659T>C c.111T>C (p.Cys37=) c.357T>C (p.Cys119=) c.321-5T>C (n.321-5T>C) c.37+3668T>C (n.37+3668T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.2142T>C c.75-5T>C (n.75-5T>C) n.2148T>C n.478T>C n.467T>C n.469T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.320+518T>C (n.320+518T>C) c.*194-5T>C (n.*194-5T>C) c.333T>C (p.Cys111=) n.494T>C c.-613T>C (n.-613T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980857A>T | CA371662093 | NBN | n.1659T>A c.111T>A (p.Cys37Ter) c.357T>A (p.Cys119Ter) c.321-5T>A (n.321-5T>A) c.37+3668T>A (n.37+3668T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.2142T>A c.75-5T>A (n.75-5T>A) n.2148T>A n.478T>A n.467T>A n.469T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.320+518T>A (n.320+518T>A) c.*194-5T>A (n.*194-5T>A) c.333T>A (p.Cys111Ter) n.494T>A c.-613T>A (n.-613T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) | |
| 8 | g.89980858C>A | CA371662094 | NBN | n.1658G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) c.321-6G>T (n.321-6G>T) c.37+3667G>T (n.37+3667G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2141G>T c.75-6G>T (n.75-6G>T) n.2147G>T n.477G>T n.466G>T n.468G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.320+517G>T (n.320+517G>T) c.*194-6G>T (n.*194-6G>T) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.493G>T c.-614G>T (n.-614G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980858C= | CA1801520752 | NBN | n.1658G= c.110G= (p.Cys37=) c.356G= (p.Cys119=) c.321-6G= (n.321-6G=) c.37+3667G= (n.37+3667G=) c.*24G= (n.*24G=) n.2141G= c.75-6G= (n.75-6G=) n.2147G= n.477G= n.466G= n.468G= c.*229G= (n.*229G=) c.320+517G= (n.320+517G=) c.*194-6G= (n.*194-6G=) c.332G= (p.Cys111=) n.493G= c.-614G= (n.-614G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
| 8 | g.89980858C>G | CA371662095 | NBN | n.1658G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) c.321-6G>C (n.321-6G>C) c.37+3667G>C (n.37+3667G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2141G>C c.75-6G>C (n.75-6G>C) n.2147G>C n.477G>C n.466G>C n.468G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.320+517G>C (n.320+517G>C) c.*194-6G>C (n.*194-6G>C) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.493G>C c.-614G>C (n.-614G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980858C>T | CA4802993 | NBN | n.1658G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.321-6G>A (n.321-6G>A) c.37+3667G>A (n.37+3667G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2141G>A c.75-6G>A (n.75-6G>A) n.2147G>A n.477G>A n.466G>A n.468G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.320+517G>A (n.320+517G>A) c.*194-6G>A (n.*194-6G>A) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.493G>A c.-614G>A (n.-614G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980858_89980861delinsCAAG | CA1801520750 | NBN | n.1655_1658delinsCTTG c.107_110delinsCTTG (p.Ser36=) c.353_356delinsCTTG (p.Ser118=) c.321-9_321-6delinsCTTG (n.321-9_321-6delinsCTTG) c.37+3664_37+3667delinsCTTG (n.37+3664_37+3667delinsCTTG) c.*21_*24delinsCTTG (n.*21_*24delinsCTTG) n.2138_2141delinsCTTG c.75-9_75-6delinsCTTG (n.75-9_75-6delinsCTTG) n.2144_2147delinsCTTG n.474_477delinsCTTG n.463_466delinsCTTG n.465_468delinsCTTG c.*226_*229delinsCTTG (n.*226_*229delinsCTTG) c.320+514_320+517delinsCTTG (n.320+514_320+517delinsCTTG) c.*194-9_*194-6delinsCTTG (n.*194-9_*194-6delinsCTTG) c.329_332delinsCTTG (p.Ser110=) n.490_493delinsCTTG c.-617_-614delinsCTTG (n.-617_-614delinsCTTG) c.-423_-420delinsCTTG (n.-423_-420delinsCTTG) | |
| 8 | g.89980859A>C | CA371662098 | NBN | n.1657T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.321-7T>G (n.321-7T>G) c.37+3666T>G (n.37+3666T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.2140T>G c.75-7T>G (n.75-7T>G) n.2146T>G n.476T>G n.465T>G n.467T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.320+516T>G (n.320+516T>G) c.*194-7T>G (n.*194-7T>G) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.492T>G c.-615T>G (n.-615T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980859A>G | CA371662097 | NBN | n.1657T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.321-7T>C (n.321-7T>C) c.37+3666T>C (n.37+3666T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.2140T>C c.75-7T>C (n.75-7T>C) n.2146T>C n.476T>C n.465T>C n.467T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.320+516T>C (n.320+516T>C) c.*194-7T>C (n.*194-7T>C) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.492T>C c.-615T>C (n.-615T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) | |
| 8 | g.89980859A>T | CA371662096 | NBN | n.1657T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.321-7T>A (n.321-7T>A) c.37+3666T>A (n.37+3666T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.2140T>A c.75-7T>A (n.75-7T>A) n.2146T>A n.476T>A n.465T>A n.467T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.320+516T>A (n.320+516T>A) c.*194-7T>A (n.*194-7T>A) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.492T>A c.-615T>A (n.-615T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) | |
| 8 | g.89980863_89980865del | CA299576 | NBN | n.1655_1657del c.107_109del (p.Ser36del) c.353_355del (p.Ser118del) c.321-9_321-7del (n.321-9_321-7del) c.37+3664_37+3666del (n.37+3664_37+3666del) c.*21_*23del (n.*21_*23del) n.2138_2140del c.75-9_75-7del (n.75-9_75-7del) n.2144_2146del n.474_476del n.463_465del n.465_467del c.*226_*228del (n.*226_*228del) c.320+514_320+516del (n.320+514_320+516del) c.*194-9_*194-7del (n.*194-9_*194-7del) c.329_331del (p.Ser110del) n.490_492del c.-617_-615del (n.-617_-615del) c.-423_-421del (n.-423_-421del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980860A>C | CA461831401 | NBN | n.1656T>G c.108T>G (p.Ser36=) c.354T>G (p.Ser118=) c.321-8T>G (n.321-8T>G) c.37+3665T>G (n.37+3665T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.2139T>G c.75-8T>G (n.75-8T>G) n.2145T>G n.475T>G n.464T>G n.466T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.320+515T>G (n.320+515T>G) c.*194-8T>G (n.*194-8T>G) c.330T>G (p.Ser110=) n.491T>G c.-616T>G (n.-616T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) | |
| 8 | g.89980860A>G | CA461831402 | NBN | n.1656T>C c.108T>C (p.Ser36=) c.354T>C (p.Ser118=) c.321-8T>C (n.321-8T>C) c.37+3665T>C (n.37+3665T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.2139T>C c.75-8T>C (n.75-8T>C) n.2145T>C n.475T>C n.464T>C n.466T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.320+515T>C (n.320+515T>C) c.*194-8T>C (n.*194-8T>C) c.330T>C (p.Ser110=) n.491T>C c.-616T>C (n.-616T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | |
| 8 | g.89980860A>T | CA461831403 | NBN | n.1656T>A c.108T>A (p.Ser36=) c.354T>A (p.Ser118=) c.321-8T>A (n.321-8T>A) c.37+3665T>A (n.37+3665T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.2139T>A c.75-8T>A (n.75-8T>A) n.2145T>A n.475T>A n.464T>A n.466T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.320+515T>A (n.320+515T>A) c.*194-8T>A (n.*194-8T>A) c.330T>A (p.Ser110=) n.491T>A c.-616T>A (n.-616T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) | |
| 8 | g.89980861del | CA2580079191 | NBN | n.1655del c.107del (p.Ser36PhefsTer3) c.353del (p.Ser118PhefsTer3) c.321-9del (n.321-9del) c.37+3664del (n.37+3664del) c.*21del (n.*21del) n.2138del c.75-9del (n.75-9del) n.2144del n.474del n.463del n.465del c.*226del (n.*226del) c.320+514del (n.320+514del) c.*194-9del (n.*194-9del) c.329del (p.Ser110PhefsTer3) n.490del c.-617del (n.-617del) c.-423del (n.-423del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980861G>A | CA371662101 | NBN | n.1655C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.321-9C>T (n.321-9C>T) c.37+3664C>T (n.37+3664C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.2138C>T c.75-9C>T (n.75-9C>T) n.2144C>T n.474C>T n.463C>T n.465C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.320+514C>T (n.320+514C>T) c.*194-9C>T (n.*194-9C>T) c.329C>T (p.Ser110Phe) n.490C>T c.-617C>T (n.-617C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980861G>C | CA371662099 | NBN | n.1655C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.321-9C>G (n.321-9C>G) c.37+3664C>G (n.37+3664C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.2138C>G c.75-9C>G (n.75-9C>G) n.2144C>G n.474C>G n.463C>G n.465C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.320+514C>G (n.320+514C>G) c.*194-9C>G (n.*194-9C>G) c.329C>G (p.Ser110Cys) n.490C>G c.-617C>G (n.-617C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) | |
| 8 | g.89980861G>T | CA371662100 | NBN | n.1655C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.321-9C>A (n.321-9C>A) c.37+3664C>A (n.37+3664C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.2138C>A c.75-9C>A (n.75-9C>A) n.2144C>A n.474C>A n.463C>A n.465C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.320+514C>A (n.320+514C>A) c.*194-9C>A (n.*194-9C>A) c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.490C>A c.-617C>A (n.-617C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | |
| 8 | g.89980862A>C | CA371662102 | NBN | n.1654T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.321-10T>G (n.321-10T>G) c.37+3663T>G (n.37+3663T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.2137T>G c.75-10T>G (n.75-10T>G) n.2143T>G n.473T>G n.462T>G n.464T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.320+513T>G (n.320+513T>G) c.*194-10T>G (n.*194-10T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.489T>G c.-618T>G (n.-618T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) | |
| 8 | g.89980862A>G | CA371662103 | NBN | n.1654T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.321-10T>C (n.321-10T>C) c.37+3663T>C (n.37+3663T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.2137T>C c.75-10T>C (n.75-10T>C) n.2143T>C n.473T>C n.462T>C n.464T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.320+513T>C (n.320+513T>C) c.*194-10T>C (n.*194-10T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.489T>C c.-618T>C (n.-618T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) | |
| 8 | g.89980862A>T | CA371662104 | NBN | n.1654T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.321-10T>A (n.321-10T>A) c.37+3663T>A (n.37+3663T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.2137T>A c.75-10T>A (n.75-10T>A) n.2143T>A n.473T>A n.462T>A n.464T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.320+513T>A (n.320+513T>A) c.*194-10T>A (n.*194-10T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.489T>A c.-618T>A (n.-618T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) | |
| 8 | g.89980863del | CA2573143451 | NBN | n.1654del c.106del (p.Ser36LeufsTer3) c.352del (p.Ser118LeufsTer3) c.321-10del (n.321-10del) c.37+3663del (n.37+3663del) c.*20del (n.*20del) n.2137del c.75-10del (n.75-10del) n.2143del n.473del n.462del n.464del c.*225del (n.*225del) c.320+513del (n.320+513del) c.*194-10del (n.*194-10del) c.328del (p.Ser110LeufsTer3) n.489del c.-618del (n.-618del) c.-424del (n.-424del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980863A= | CA1801520767 | NBN | n.1653T= c.105T= (p.Ser35=) c.351T= (p.Ser117=) c.321-11T= (n.321-11T=) c.37+3662T= (n.37+3662T=) c.*19T= (n.*19T=) n.2136T= c.75-11T= (n.75-11T=) n.2142T= n.472T= n.461T= n.463T= c.*224T= (n.*224T=) c.320+512T= (n.320+512T=) c.*194-11T= (n.*194-11T=) c.327T= (p.Ser109=) n.488T= c.-619T= (n.-619T=) c.-425T= (n.-425T=) | |
| 8 | g.89980863A>C | CA461831404 | NBN | n.1653T>G c.105T>G (p.Ser35=) c.351T>G (p.Ser117=) c.321-11T>G (n.321-11T>G) c.37+3662T>G (n.37+3662T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.2136T>G c.75-11T>G (n.75-11T>G) n.2142T>G n.472T>G n.461T>G n.463T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.320+512T>G (n.320+512T>G) c.*194-11T>G (n.*194-11T>G) c.327T>G (p.Ser109=) n.488T>G c.-619T>G (n.-619T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980863A>G | CA461831405 | NBN | n.1653T>C c.105T>C (p.Ser35=) c.351T>C (p.Ser117=) c.321-11T>C (n.321-11T>C) c.37+3662T>C (n.37+3662T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.2136T>C c.75-11T>C (n.75-11T>C) n.2142T>C n.472T>C n.461T>C n.463T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.320+512T>C (n.320+512T>C) c.*194-11T>C (n.*194-11T>C) c.327T>C (p.Ser109=) n.488T>C c.-619T>C (n.-619T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | |
| 8 | g.89980863A>T | CA461831406 | NBN | n.1653T>A c.105T>A (p.Ser35=) c.351T>A (p.Ser117=) c.321-11T>A (n.321-11T>A) c.37+3662T>A (n.37+3662T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.2136T>A c.75-11T>A (n.75-11T>A) n.2142T>A n.472T>A n.461T>A n.463T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.320+512T>A (n.320+512T>A) c.*194-11T>A (n.*194-11T>A) c.327T>A (p.Ser109=) n.488T>A c.-619T>A (n.-619T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
| 8 | g.89980864G>A | CA16612506 | NBN | n.1652C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.321-12C>T (n.321-12C>T) c.37+3661C>T (n.37+3661C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.2135C>T c.75-12C>T (n.75-12C>T) n.2141C>T n.471C>T n.460C>T n.462C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.320+511C>T (n.320+511C>T) c.*194-12C>T (n.*194-12C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.487C>T c.-620C>T (n.-620C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980864G>C | CA371662105 | NBN | n.1652C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.321-12C>G (n.321-12C>G) c.37+3661C>G (n.37+3661C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.2135C>G c.75-12C>G (n.75-12C>G) n.2141C>G n.471C>G n.460C>G n.462C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.320+511C>G (n.320+511C>G) c.*194-12C>G (n.*194-12C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.487C>G c.-620C>G (n.-620C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980864G= | CA1801520771 | NBN | n.1652C= c.104C= (p.Ser35=) c.350C= (p.Ser117=) c.321-12C= (n.321-12C=) c.37+3661C= (n.37+3661C=) c.*18C= (n.*18C=) n.2135C= c.75-12C= (n.75-12C=) n.2141C= n.471C= n.460C= n.462C= c.*223C= (n.*223C=) c.320+511C= (n.320+511C=) c.*194-12C= (n.*194-12C=) c.326C= (p.Ser109=) n.487C= c.-620C= (n.-620C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
| 8 | g.89980864G>T | CA371662106 | NBN | n.1652C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.321-12C>A (n.321-12C>A) c.37+3661C>A (n.37+3661C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.2135C>A c.75-12C>A (n.75-12C>A) n.2141C>A n.471C>A n.460C>A n.462C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.320+511C>A (n.320+511C>A) c.*194-12C>A (n.*194-12C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.487C>A c.-620C>A (n.-620C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980865A= | CA1801520783 | NBN | n.1651T= c.103T= (p.Ser35=) c.349T= (p.Ser117=) c.321-13T= (n.321-13T=) c.37+3660T= (n.37+3660T=) c.*17T= (n.*17T=) n.2134T= c.75-13T= (n.75-13T=) n.2140T= n.470T= n.459T= n.461T= c.*222T= (n.*222T=) c.320+510T= (n.320+510T=) c.*194-13T= (n.*194-13T=) c.325T= (p.Ser109=) n.486T= c.-621T= (n.-621T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
| 8 | g.89980865A>C | CA371662107 | NBN | n.1651T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.321-13T>G (n.321-13T>G) c.37+3660T>G (n.37+3660T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.2134T>G c.75-13T>G (n.75-13T>G) n.2140T>G n.470T>G n.459T>G n.461T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.320+510T>G (n.320+510T>G) c.*194-13T>G (n.*194-13T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.486T>G c.-621T>G (n.-621T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) | |
| 8 | g.89980865A>G | CA371662108 | NBN | n.1651T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.321-13T>C (n.321-13T>C) c.37+3660T>C (n.37+3660T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.2134T>C c.75-13T>C (n.75-13T>C) n.2140T>C n.470T>C n.459T>C n.461T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.320+510T>C (n.320+510T>C) c.*194-13T>C (n.*194-13T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.486T>C c.-621T>C (n.-621T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980865A>T | CA371662109 | NBN | n.1651T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.321-13T>A (n.321-13T>A) c.37+3660T>A (n.37+3660T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.2134T>A c.75-13T>A (n.75-13T>A) n.2140T>A n.470T>A n.459T>A n.461T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.320+510T>A (n.320+510T>A) c.*194-13T>A (n.*194-13T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.486T>A c.-621T>A (n.-621T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980866G>A | CA16605519 | NBN | n.1650C>T c.102C>T (p.Cys34=) c.348C>T (p.Cys116=) c.321-14C>T (n.321-14C>T) c.37+3659C>T (n.37+3659C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.2133C>T c.75-14C>T (n.75-14C>T) n.2139C>T n.469C>T n.458C>T n.460C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.320+509C>T (n.320+509C>T) c.*194-14C>T (n.*194-14C>T) c.324C>T (p.Cys108=) n.485C>T c.-622C>T (n.-622C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980866G>C | CA371662110 | NBN | n.1650C>G c.102C>G (p.Cys34Trp) c.348C>G (p.Cys116Trp) c.321-14C>G (n.321-14C>G) c.37+3659C>G (n.37+3659C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.2133C>G c.75-14C>G (n.75-14C>G) n.2139C>G n.469C>G n.458C>G n.460C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.320+509C>G (n.320+509C>G) c.*194-14C>G (n.*194-14C>G) c.324C>G (p.Cys108Trp) n.485C>G c.-622C>G (n.-622C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | |
| 8 | g.89980866G= | CA1801520794 | NBN | n.1650C= c.102C= (p.Cys34=) c.348C= (p.Cys116=) c.321-14C= (n.321-14C=) c.37+3659C= (n.37+3659C=) c.*16C= (n.*16C=) n.2133C= c.75-14C= (n.75-14C=) n.2139C= n.469C= n.458C= n.460C= c.*221C= (n.*221C=) c.320+509C= (n.320+509C=) c.*194-14C= (n.*194-14C=) c.324C= (p.Cys108=) n.485C= c.-622C= (n.-622C=) c.-428C= (n.-428C=) | |
| 8 | g.89980866G>T | CA371662111 | NBN | n.1650C>A c.102C>A (p.Cys34Ter) c.348C>A (p.Cys116Ter) c.321-14C>A (n.321-14C>A) c.37+3659C>A (n.37+3659C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.2133C>A c.75-14C>A (n.75-14C>A) n.2139C>A n.469C>A n.458C>A n.460C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.320+509C>A (n.320+509C>A) c.*194-14C>A (n.*194-14C>A) c.324C>A (p.Cys108Ter) n.485C>A c.-622C>A (n.-622C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | |
| 8 | g.89980867C>A | CA371662114 | NBN | n.1649G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.321-15G>T (n.321-15G>T) c.37+3658G>T (n.37+3658G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.2132G>T c.75-15G>T (n.75-15G>T) n.2138G>T n.468G>T n.457G>T n.459G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.320+508G>T (n.320+508G>T) c.*194-15G>T (n.*194-15G>T) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.484G>T c.-623G>T (n.-623G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | |
| 8 | g.89980867C= | CA1801520799 | NBN | n.1649G= c.101G= (p.Cys34=) c.347G= (p.Cys116=) c.321-15G= (n.321-15G=) c.37+3658G= (n.37+3658G=) c.*15G= (n.*15G=) n.2132G= c.75-15G= (n.75-15G=) n.2138G= n.468G= n.457G= n.459G= c.*220G= (n.*220G=) c.320+508G= (n.320+508G=) c.*194-15G= (n.*194-15G=) c.323G= (p.Cys108=) n.484G= c.-623G= (n.-623G=) c.-429G= (n.-429G=) | |
| 8 | g.89980867C>G | CA371662112 | NBN | n.1649G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.321-15G>C (n.321-15G>C) c.37+3658G>C (n.37+3658G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.2132G>C c.75-15G>C (n.75-15G>C) n.2138G>C n.468G>C n.457G>C n.459G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.320+508G>C (n.320+508G>C) c.*194-15G>C (n.*194-15G>C) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.484G>C c.-623G>C (n.-623G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) | |
| 8 | g.89980867C>T | CA371662113 | NBN | n.1649G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.321-15G>A (n.321-15G>A) c.37+3658G>A (n.37+3658G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.2132G>A c.75-15G>A (n.75-15G>A) n.2138G>A n.468G>A n.457G>A n.459G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.320+508G>A (n.320+508G>A) c.*194-15G>A (n.*194-15G>A) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.484G>A c.-623G>A (n.-623G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980868A= | CA1801520809 | NBN | n.1648T= c.100T= (p.Cys34=) c.346T= (p.Cys116=) c.321-16T= (n.321-16T=) c.37+3657T= (n.37+3657T=) c.*14T= (n.*14T=) n.2131T= c.75-16T= (n.75-16T=) n.2137T= n.467T= n.456T= n.458T= c.*219T= (n.*219T=) c.320+507T= (n.320+507T=) c.*194-16T= (n.*194-16T=) c.322T= (p.Cys108=) n.483T= c.-624T= (n.-624T=) c.-430T= (n.-430T=) | |
| 8 | g.89980868A>C | CA371662115 | NBN | n.1648T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.321-16T>G (n.321-16T>G) c.37+3657T>G (n.37+3657T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.2131T>G c.75-16T>G (n.75-16T>G) n.2137T>G n.467T>G n.456T>G n.458T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.320+507T>G (n.320+507T>G) c.*194-16T>G (n.*194-16T>G) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.483T>G c.-624T>G (n.-624T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) | |
| 8 | g.89980868A>G | CA371662116 | NBN | n.1648T>C c.100T>C (p.Cys34Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.321-16T>C (n.321-16T>C) c.37+3657T>C (n.37+3657T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.2131T>C c.75-16T>C (n.75-16T>C) n.2137T>C n.467T>C n.456T>C n.458T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.320+507T>C (n.320+507T>C) c.*194-16T>C (n.*194-16T>C) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.483T>C c.-624T>C (n.-624T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980868A>T | CA371662117 | NBN | n.1648T>A c.100T>A (p.Cys34Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.321-16T>A (n.321-16T>A) c.37+3657T>A (n.37+3657T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.2131T>A c.75-16T>A (n.75-16T>A) n.2137T>A n.467T>A n.456T>A n.458T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.320+507T>A (n.320+507T>A) c.*194-16T>A (n.*194-16T>A) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.483T>A c.-624T>A (n.-624T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) | |
| 8 | g.89980869T>A | CA461831407 | NBN | n.1647A>T c.99A>T (p.Ala33=) c.345A>T (p.Ala115=) c.321-17A>T (n.321-17A>T) c.37+3656A>T (n.37+3656A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.2130A>T c.75-17A>T (n.75-17A>T) n.2136A>T n.466A>T n.455A>T n.457A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.320+506A>T (n.320+506A>T) c.*194-17A>T (n.*194-17A>T) c.321A>T (p.Ala107=) n.482A>T c.-625A>T (n.-625A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980869T>C | CA461831408 | NBN | n.1647A>G c.99A>G (p.Ala33=) c.345A>G (p.Ala115=) c.321-17A>G (n.321-17A>G) c.37+3656A>G (n.37+3656A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2130A>G c.75-17A>G (n.75-17A>G) n.2136A>G n.466A>G n.455A>G n.457A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.320+506A>G (n.320+506A>G) c.*194-17A>G (n.*194-17A>G) c.321A>G (p.Ala107=) n.482A>G c.-625A>G (n.-625A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980869T>G | CA461831409 | NBN | n.1647A>C c.99A>C (p.Ala33=) c.345A>C (p.Ala115=) c.321-17A>C (n.321-17A>C) c.37+3656A>C (n.37+3656A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.2130A>C c.75-17A>C (n.75-17A>C) n.2136A>C n.466A>C n.455A>C n.457A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.320+506A>C (n.320+506A>C) c.*194-17A>C (n.*194-17A>C) c.321A>C (p.Ala107=) n.482A>C c.-625A>C (n.-625A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) | |
| 8 | g.89980870G>A | CA371662118 | NBN | n.1646C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.321-18C>T (n.321-18C>T) c.37+3655C>T (n.37+3655C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.2129C>T c.75-18C>T (n.75-18C>T) n.2135C>T n.465C>T n.454C>T n.456C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.320+505C>T (n.320+505C>T) c.*194-18C>T (n.*194-18C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) n.481C>T c.-626C>T (n.-626C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | |
| 8 | g.89980870G>C | CA371662119 | NBN | n.1646C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.321-18C>G (n.321-18C>G) c.37+3655C>G (n.37+3655C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.2129C>G c.75-18C>G (n.75-18C>G) n.2135C>G n.465C>G n.454C>G n.456C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.320+505C>G (n.320+505C>G) c.*194-18C>G (n.*194-18C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.481C>G c.-626C>G (n.-626C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | |
| 8 | g.89980870G>T | CA371662120 | NBN | n.1646C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) c.344C>A (p.Ala115Glu) c.321-18C>A (n.321-18C>A) c.37+3655C>A (n.37+3655C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.2129C>A c.75-18C>A (n.75-18C>A) n.2135C>A n.465C>A n.454C>A n.456C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.320+505C>A (n.320+505C>A) c.*194-18C>A (n.*194-18C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.481C>A c.-626C>A (n.-626C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | |
| 8 | g.89980871C>A | CA10578803 | NBN | n.1645G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.321-19G>T (n.321-19G>T) c.37+3654G>T (n.37+3654G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.2128G>T c.75-19G>T (n.75-19G>T) n.2134G>T n.464G>T n.453G>T n.455G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.320+504G>T (n.320+504G>T) c.*194-19G>T (n.*194-19G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.480G>T c.-627G>T (n.-627G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980871C= | CA1801520823 | NBN | n.1645G= c.97G= (p.Ala33=) c.343G= (p.Ala115=) c.321-19G= (n.321-19G=) c.37+3654G= (n.37+3654G=) c.*11G= (n.*11G=) n.2128G= c.75-19G= (n.75-19G=) n.2134G= n.464G= n.453G= n.455G= c.*216G= (n.*216G=) c.320+504G= (n.320+504G=) c.*194-19G= (n.*194-19G=) c.319G= (p.Ala107=) n.480G= c.-627G= (n.-627G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 8 | g.89980871C>G | CA371662121 | NBN | n.1645G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.321-19G>C (n.321-19G>C) c.37+3654G>C (n.37+3654G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.2128G>C c.75-19G>C (n.75-19G>C) n.2134G>C n.464G>C n.453G>C n.455G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.320+504G>C (n.320+504G>C) c.*194-19G>C (n.*194-19G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.480G>C c.-627G>C (n.-627G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) | |
| 8 | g.89980871C>T | CA371662122 | NBN | n.1645G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.321-19G>A (n.321-19G>A) c.37+3654G>A (n.37+3654G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.2128G>A c.75-19G>A (n.75-19G>A) n.2134G>A n.464G>A n.453G>A n.455G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.320+504G>A (n.320+504G>A) c.*194-19G>A (n.*194-19G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.480G>A c.-627G>A (n.-627G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980872A= | CA1801520827 | NBN | n.1644T= c.96T= (p.Val32=) c.342T= (p.Val114=) c.321-20T= (n.321-20T=) c.37+3653T= (n.37+3653T=) c.*10T= (n.*10T=) n.2127T= c.75-20T= (n.75-20T=) n.2133T= n.463T= n.452T= n.454T= c.*215T= (n.*215T=) c.320+503T= (n.320+503T=) c.*194-20T= (n.*194-20T=) c.318T= (p.Val106=) n.479T= c.-628T= (n.-628T=) c.-434T= (n.-434T=) | |
| 8 | g.89980872A>C | CA461831412 | NBN | n.1644T>G c.96T>G (p.Val32=) c.342T>G (p.Val114=) c.321-20T>G (n.321-20T>G) c.37+3653T>G (n.37+3653T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.2127T>G c.75-20T>G (n.75-20T>G) n.2133T>G n.463T>G n.452T>G n.454T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.320+503T>G (n.320+503T>G) c.*194-20T>G (n.*194-20T>G) c.318T>G (p.Val106=) n.479T>G c.-628T>G (n.-628T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980872A>G | CA461831411 | NBN | n.1644T>C c.96T>C (p.Val32=) c.342T>C (p.Val114=) c.321-20T>C (n.321-20T>C) c.37+3653T>C (n.37+3653T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.2127T>C c.75-20T>C (n.75-20T>C) n.2133T>C n.463T>C n.452T>C n.454T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.320+503T>C (n.320+503T>C) c.*194-20T>C (n.*194-20T>C) c.318T>C (p.Val106=) n.479T>C c.-628T>C (n.-628T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980872A>T | CA461831410 | NBN | n.1644T>A c.96T>A (p.Val32=) c.342T>A (p.Val114=) c.321-20T>A (n.321-20T>A) c.37+3653T>A (n.37+3653T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.2127T>A c.75-20T>A (n.75-20T>A) n.2133T>A n.463T>A n.452T>A n.454T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.320+503T>A (n.320+503T>A) c.*194-20T>A (n.*194-20T>A) c.318T>A (p.Val106=) n.479T>A c.-628T>A (n.-628T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) | |
| 8 | g.89980873A>C | CA371662123 | NBN | n.1643T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.321-21T>G (n.321-21T>G) c.37+3652T>G (n.37+3652T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2126T>G c.75-21T>G (n.75-21T>G) n.2132T>G n.462T>G n.451T>G n.453T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.320+502T>G (n.320+502T>G) c.*194-21T>G (n.*194-21T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) n.478T>G c.-629T>G (n.-629T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980873A>G | CA371662124 | NBN | n.1643T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.321-21T>C (n.321-21T>C) c.37+3652T>C (n.37+3652T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2126T>C c.75-21T>C (n.75-21T>C) n.2132T>C n.462T>C n.451T>C n.453T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.320+502T>C (n.320+502T>C) c.*194-21T>C (n.*194-21T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.478T>C c.-629T>C (n.-629T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | |
| 8 | g.89980873A>T | CA371662125 | NBN | n.1643T>A c.95T>A (p.Val32Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.321-21T>A (n.321-21T>A) c.37+3652T>A (n.37+3652T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.2126T>A c.75-21T>A (n.75-21T>A) n.2132T>A n.462T>A n.451T>A n.453T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.320+502T>A (n.320+502T>A) c.*194-21T>A (n.*194-21T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) n.478T>A c.-629T>A (n.-629T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) | |
| 8 | g.89980874C>A | CA350859 | NBN | n.1642G>T c.94G>T (p.Val32Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) c.321-22G>T (n.321-22G>T) c.37+3651G>T (n.37+3651G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.2125G>T c.75-22G>T (n.75-22G>T) n.2131G>T n.461G>T n.450G>T n.452G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.320+501G>T (n.320+501G>T) c.*194-22G>T (n.*194-22G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) n.477G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980874C= | CA1801520838 | NBN | n.1642G= c.94G= (p.Val32=) c.340G= (p.Val114=) c.321-22G= (n.321-22G=) c.37+3651G= (n.37+3651G=) c.*8G= (n.*8G=) n.2125G= c.75-22G= (n.75-22G=) n.2131G= n.461G= n.450G= n.452G= c.*213G= (n.*213G=) c.320+501G= (n.320+501G=) c.*194-22G= (n.*194-22G=) c.316G= (p.Val106=) n.477G= c.-630G= (n.-630G=) c.-436G= (n.-436G=) | |
| 8 | g.89980874C>G | CA371662126 | NBN | n.1642G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.321-22G>C (n.321-22G>C) c.37+3651G>C (n.37+3651G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.2125G>C c.75-22G>C (n.75-22G>C) n.2131G>C n.461G>C n.450G>C n.452G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.320+501G>C (n.320+501G>C) c.*194-22G>C (n.*194-22G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.477G>C c.-630G>C (n.-630G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980874C>T | CA4802994 | NBN | n.1642G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) c.321-22G>A (n.321-22G>A) c.37+3651G>A (n.37+3651G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.2125G>A c.75-22G>A (n.75-22G>A) n.2131G>A n.461G>A n.450G>A n.452G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.320+501G>A (n.320+501G>A) c.*194-22G>A (n.*194-22G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) n.477G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980875C>A | CA371662127 | NBN | n.1641G>T c.93G>T (p.Leu31Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.321-23G>T (n.321-23G>T) c.37+3650G>T (n.37+3650G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.2124G>T c.75-23G>T (n.75-23G>T) n.2130G>T n.460G>T n.449G>T n.451G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.320+500G>T (n.320+500G>T) c.*194-23G>T (n.*194-23G>T) c.315G>T (p.Leu105Phe) n.476G>T c.-631G>T (n.-631G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980875C= | CA1801520844 | NBN | n.1641G= c.93G= (p.Leu31=) c.339G= (p.Leu113=) c.321-23G= (n.321-23G=) c.37+3650G= (n.37+3650G=) c.*7G= (n.*7G=) n.2124G= c.75-23G= (n.75-23G=) n.2130G= n.460G= n.449G= n.451G= c.*212G= (n.*212G=) c.320+500G= (n.320+500G=) c.*194-23G= (n.*194-23G=) c.315G= (p.Leu105=) n.476G= c.-631G= (n.-631G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
| 8 | g.89980875C>G | CA371662128 | NBN | n.1641G>C c.93G>C (p.Leu31Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.321-23G>C (n.321-23G>C) c.37+3650G>C (n.37+3650G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.2124G>C c.75-23G>C (n.75-23G>C) n.2130G>C n.460G>C n.449G>C n.451G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.320+500G>C (n.320+500G>C) c.*194-23G>C (n.*194-23G>C) c.315G>C (p.Leu105Phe) n.476G>C c.-631G>C (n.-631G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) | |
| 8 | g.89980875C>T | CA4802995 | NBN | n.1641G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.339G>A (p.Leu113=) c.321-23G>A (n.321-23G>A) c.37+3650G>A (n.37+3650G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.2124G>A c.75-23G>A (n.75-23G>A) n.2130G>A n.460G>A n.449G>A n.451G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.320+500G>A (n.320+500G>A) c.*194-23G>A (n.*194-23G>A) c.315G>A (p.Leu105=) n.476G>A c.-631G>A (n.-631G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980876A>C | CA371662129 | NBN | n.1640T>G c.92T>G (p.Leu31Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.321-24T>G (n.321-24T>G) c.37+3649T>G (n.37+3649T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.2123T>G c.75-24T>G (n.75-24T>G) n.2129T>G n.459T>G n.448T>G n.450T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.320+499T>G (n.320+499T>G) c.*194-24T>G (n.*194-24T>G) c.314T>G (p.Leu105Trp) n.475T>G c.-632T>G (n.-632T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) | |
| 8 | g.89980876A>G | CA371662131 | NBN | n.1640T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.321-24T>C (n.321-24T>C) c.37+3649T>C (n.37+3649T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.2123T>C c.75-24T>C (n.75-24T>C) n.2129T>C n.459T>C n.448T>C n.450T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.320+499T>C (n.320+499T>C) c.*194-24T>C (n.*194-24T>C) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.475T>C c.-632T>C (n.-632T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980876A>T | CA371662130 | NBN | n.1640T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.321-24T>A (n.321-24T>A) c.37+3649T>A (n.37+3649T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.2123T>A c.75-24T>A (n.75-24T>A) n.2129T>A n.459T>A n.448T>A n.450T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.320+499T>A (n.320+499T>A) c.*194-24T>A (n.*194-24T>A) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.475T>A c.-632T>A (n.-632T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) | |
| 8 | g.89980877A>C | CA371662132 | NBN | n.1639T>G c.91T>G (p.Leu31Val) c.337T>G (p.Leu113Val) c.321-25T>G (n.321-25T>G) c.37+3648T>G (n.37+3648T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.2122T>G c.75-25T>G (n.75-25T>G) n.2128T>G n.458T>G n.447T>G n.449T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.320+498T>G (n.320+498T>G) c.*194-25T>G (n.*194-25T>G) c.313T>G (p.Leu105Val) n.474T>G c.-633T>G (n.-633T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) | |
| 8 | g.89980877A>G | CA461831413 | NBN | n.1639T>C c.91T>C (p.Leu31=) c.337T>C (p.Leu113=) c.321-25T>C (n.321-25T>C) c.37+3648T>C (n.37+3648T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.2122T>C c.75-25T>C (n.75-25T>C) n.2128T>C n.458T>C n.447T>C n.449T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.320+498T>C (n.320+498T>C) c.*194-25T>C (n.*194-25T>C) c.313T>C (p.Leu105=) n.474T>C c.-633T>C (n.-633T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980877A>T | CA371662133 | NBN | n.1639T>A c.91T>A (p.Leu31Met) c.337T>A (p.Leu113Met) c.321-25T>A (n.321-25T>A) c.37+3648T>A (n.37+3648T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.2122T>A c.75-25T>A (n.75-25T>A) n.2128T>A n.458T>A n.447T>A n.449T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.320+498T>A (n.320+498T>A) c.*194-25T>A (n.*194-25T>A) c.313T>A (p.Leu105Met) n.474T>A c.-633T>A (n.-633T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) | |
| 8 | g.89980878A>C | CA461831414 | NBN | n.1638T>G c.90T>G (p.Pro30=) c.336T>G (p.Pro112=) c.321-26T>G (n.321-26T>G) c.37+3647T>G (n.37+3647T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.2121T>G c.75-26T>G (n.75-26T>G) n.2127T>G n.457T>G n.446T>G n.448T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.320+497T>G (n.320+497T>G) c.*194-26T>G (n.*194-26T>G) c.312T>G (p.Pro104=) n.473T>G c.-634T>G (n.-634T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) | |
| 8 | g.89980878A>G | CA461831415 | NBN | n.1638T>C c.90T>C (p.Pro30=) c.336T>C (p.Pro112=) c.321-26T>C (n.321-26T>C) c.37+3647T>C (n.37+3647T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.2121T>C c.75-26T>C (n.75-26T>C) n.2127T>C n.457T>C n.446T>C n.448T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.320+497T>C (n.320+497T>C) c.*194-26T>C (n.*194-26T>C) c.312T>C (p.Pro104=) n.473T>C c.-634T>C (n.-634T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) | |
| 8 | g.89980878A>T | CA461831416 | NBN | n.1638T>A c.90T>A (p.Pro30=) c.336T>A (p.Pro112=) c.321-26T>A (n.321-26T>A) c.37+3647T>A (n.37+3647T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.2121T>A c.75-26T>A (n.75-26T>A) n.2127T>A n.457T>A n.446T>A n.448T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.320+497T>A (n.320+497T>A) c.*194-26T>A (n.*194-26T>A) c.312T>A (p.Pro104=) n.473T>A c.-634T>A (n.-634T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) | |
| 8 | g.89980879G>A | CA371662134 | NBN | n.1637C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.321-27C>T (n.321-27C>T) c.37+3646C>T (n.37+3646C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.2120C>T c.75-27C>T (n.75-27C>T) n.2126C>T n.456C>T n.445C>T n.447C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.320+496C>T (n.320+496C>T) c.*194-27C>T (n.*194-27C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.472C>T c.-635C>T (n.-635C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980879G>C | CA4802996 | NBN | n.1637C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.321-27C>G (n.321-27C>G) c.37+3646C>G (n.37+3646C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.2120C>G c.75-27C>G (n.75-27C>G) n.2126C>G n.456C>G n.445C>G n.447C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.320+496C>G (n.320+496C>G) c.*194-27C>G (n.*194-27C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.472C>G c.-635C>G (n.-635C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980879G= | CA1801520851 | NBN | n.1637C= c.89C= (p.Pro30=) c.335C= (p.Pro112=) c.321-27C= (n.321-27C=) c.37+3646C= (n.37+3646C=) c.*3C= (n.*3C=) n.2120C= c.75-27C= (n.75-27C=) n.2126C= n.456C= n.445C= n.447C= c.*208C= (n.*208C=) c.320+496C= (n.320+496C=) c.*194-27C= (n.*194-27C=) c.311C= (p.Pro104=) n.472C= c.-635C= (n.-635C=) c.-441C= (n.-441C=) | |
| 8 | g.89980879G>T | CA371662135 | NBN | n.1637C>A c.89C>A (p.Pro30His) c.335C>A (p.Pro112His) c.321-27C>A (n.321-27C>A) c.37+3646C>A (n.37+3646C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.2120C>A c.75-27C>A (n.75-27C>A) n.2126C>A n.456C>A n.445C>A n.447C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.320+496C>A (n.320+496C>A) c.*194-27C>A (n.*194-27C>A) c.311C>A (p.Pro104His) n.472C>A c.-635C>A (n.-635C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980880del | CA2573143452 | NBN | n.1637del c.89del (p.Pro30LeufsTer9) c.335del (p.Pro112LeufsTer9) c.321-27del (n.321-27del) c.37+3646del (n.37+3646del) c.*3del (n.*3del) n.2120del c.75-27del (n.75-27del) n.2126del n.456del n.445del n.447del c.*208del (n.*208del) c.320+496del (n.320+496del) c.*194-27del (n.*194-27del) c.311del (p.Pro104LeufsTer9) n.472del c.-635del (n.-635del) c.-441del (n.-441del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980880G>A | CA371662136 | NBN | n.1636C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.321-28C>T (n.321-28C>T) c.37+3645C>T (n.37+3645C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.2119C>T c.75-28C>T (n.75-28C>T) n.2125C>T n.455C>T n.444C>T n.446C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.320+495C>T (n.320+495C>T) c.*194-28C>T (n.*194-28C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.471C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980880G>C | CA371662137 | NBN | n.1636C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.321-28C>G (n.321-28C>G) c.37+3645C>G (n.37+3645C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.2119C>G c.75-28C>G (n.75-28C>G) n.2125C>G n.455C>G n.444C>G n.446C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.320+495C>G (n.320+495C>G) c.*194-28C>G (n.*194-28C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.471C>G c.-636C>G (n.-636C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) | |
| 8 | g.89980880G>T | CA371662138 | NBN | n.1636C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.321-28C>A (n.321-28C>A) c.37+3645C>A (n.37+3645C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.2119C>A c.75-28C>A (n.75-28C>A) n.2125C>A n.455C>A n.444C>A n.446C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.320+495C>A (n.320+495C>A) c.*194-28C>A (n.*194-28C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.471C>A c.-636C>A (n.-636C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980881C>A | CA371662139 | NBN | n.1635G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.321-29G>T (n.321-29G>T) c.37+3644G>T (n.37+3644G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2118G>T c.75-29G>T (n.75-29G>T) n.2124G>T n.454G>T n.443G>T n.445G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.320+494G>T (n.320+494G>T) c.*194-29G>T (n.*194-29G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.470G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980881C= | CA1801520854 | NBN | n.1635G= c.87G= (p.Glu29=) c.333G= (p.Glu111=) c.321-29G= (n.321-29G=) c.37+3644G= (n.37+3644G=) c.*1G= (n.*1G=) n.2118G= c.75-29G= (n.75-29G=) n.2124G= n.454G= n.443G= n.445G= c.*206G= (n.*206G=) c.320+494G= (n.320+494G=) c.*194-29G= (n.*194-29G=) c.309G= (p.Glu103=) n.470G= c.-637G= (n.-637G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
| 8 | g.89980881C>G | CA371662140 | NBN | n.1635G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.321-29G>C (n.321-29G>C) c.37+3644G>C (n.37+3644G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2118G>C c.75-29G>C (n.75-29G>C) n.2124G>C n.454G>C n.443G>C n.445G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.320+494G>C (n.320+494G>C) c.*194-29G>C (n.*194-29G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.470G>C c.-637G>C (n.-637G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
| 8 | g.89980881C>T | CA186384 | NBN | n.1635G>A c.87G>A (p.Glu29=) c.333G>A (p.Glu111=) c.321-29G>A (n.321-29G>A) c.37+3644G>A (n.37+3644G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2118G>A c.75-29G>A (n.75-29G>A) n.2124G>A n.454G>A n.443G>A n.445G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.320+494G>A (n.320+494G>A) c.*194-29G>A (n.*194-29G>A) c.309G>A (p.Glu103=) n.470G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980882T>A | CA371662141 | NBN | n.1634A>T c.86A>T (p.Glu29Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.321-30A>T (n.321-30A>T) c.37+3643A>T (n.37+3643A>T) c.183A>T (p.Ter61Cys) n.2117A>T c.75-30A>T (n.75-30A>T) n.2123A>T n.453A>T n.442A>T n.444A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.320+493A>T (n.320+493A>T) c.*194-30A>T (n.*194-30A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) n.469A>T c.-638A>T (n.-638A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| 8 | g.89980882T>C | CA16618710 | NBN | n.1634A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.321-30A>G (n.321-30A>G) c.37+3643A>G (n.37+3643A>G) c.183A>G (p.Ter61Trp) n.2117A>G c.75-30A>G (n.75-30A>G) n.2123A>G n.453A>G n.442A>G n.444A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.320+493A>G (n.320+493A>G) c.*194-30A>G (n.*194-30A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.469A>G c.-638A>G (n.-638A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980882T>G | CA10578804 | NBN | n.1634A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.321-30A>C (n.321-30A>C) c.37+3643A>C (n.37+3643A>C) c.183A>C (p.Ter61Cys) n.2117A>C c.75-30A>C (n.75-30A>C) n.2123A>C n.453A>C n.442A>C n.444A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.320+493A>C (n.320+493A>C) c.*194-30A>C (n.*194-30A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.469A>C c.-638A>C (n.-638A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980882T= | CA1801520859 | NBN | n.1634A= c.86A= (p.Glu29=) c.332A= (p.Glu111=) c.321-30A= (n.321-30A=) c.37+3643A= (n.37+3643A=) c.183A= (p.Ter61=) n.2117A= c.75-30A= (n.75-30A=) n.2123A= n.453A= n.442A= n.444A= c.*205A= (n.*205A=) c.320+493A= (n.320+493A=) c.*194-30A= (n.*194-30A=) c.308A= (p.Glu103=) n.469A= c.-638A= (n.-638A=) c.-444A= (n.-444A=) | |
| 8 | g.89980883C>A | CA371662142 | NBN | n.1633G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.321-31G>T (n.321-31G>T) c.37+3642G>T (n.37+3642G>T) c.182G>T (p.Ter61Leu) n.2116G>T c.75-31G>T (n.75-31G>T) n.2122G>T n.452G>T n.441G>T n.443G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.320+492G>T (n.320+492G>T) c.*194-31G>T (n.*194-31G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.468G>T c.-639G>T (n.-639G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) | |
| 8 | g.89980883C= | CA1801520867 | NBN | n.1633G= c.85G= (p.Glu29=) c.331G= (p.Glu111=) c.321-31G= (n.321-31G=) c.37+3642G= (n.37+3642G=) c.182G= (p.Ter61=) n.2116G= c.75-31G= (n.75-31G=) n.2122G= n.452G= n.441G= n.443G= c.*204G= (n.*204G=) c.320+492G= (n.320+492G=) c.*194-31G= (n.*194-31G=) c.307G= (p.Glu103=) n.468G= c.-639G= (n.-639G=) c.-445G= (n.-445G=) | |
| 8 | g.89980883C>G | CA371662143 | NBN | n.1633G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.321-31G>C (n.321-31G>C) c.37+3642G>C (n.37+3642G>C) c.182G>C (p.Ter61Ser) n.2116G>C c.75-31G>C (n.75-31G>C) n.2122G>C n.452G>C n.441G>C n.443G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.320+492G>C (n.320+492G>C) c.*194-31G>C (n.*194-31G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.468G>C c.-639G>C (n.-639G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980883C>T | CA371662144 | NBN | n.1633G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.321-31G>A (n.321-31G>A) c.37+3642G>A (n.37+3642G>A) c.182G>A (p.Ter61=) n.2116G>A c.75-31G>A (n.75-31G>A) n.2122G>A n.452G>A n.441G>A n.443G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.320+492G>A (n.320+492G>A) c.*194-31G>A (n.*194-31G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.468G>A c.-639G>A (n.-639G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980884A= | CA1801520872 | NBN | n.1632T= c.84T= (p.Tyr28=) c.330T= (p.Tyr110=) c.321-32T= (n.321-32T=) c.37+3641T= (n.37+3641T=) c.181T= (p.Ter61=) n.2115T= c.75-32T= (n.75-32T=) n.2121T= n.451T= n.440T= n.442T= c.*203T= (n.*203T=) c.320+491T= (n.320+491T=) c.*194-32T= (n.*194-32T=) c.306T= (p.Tyr102=) n.467T= c.-640T= (n.-640T=) c.-446T= (n.-446T=) | |
| 8 | g.89980884A>C | CA16044376 | NBN | n.1632T>G c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.321-32T>G (n.321-32T>G) c.37+3641T>G (n.37+3641T>G) c.181T>G (p.Ter61Gly) n.2115T>G c.75-32T>G (n.75-32T>G) n.2121T>G n.451T>G n.440T>G n.442T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.320+491T>G (n.320+491T>G) c.*194-32T>G (n.*194-32T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.467T>G c.-640T>G (n.-640T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980884A>G | CA461831417 | NBN | n.1632T>C c.84T>C (p.Tyr28=) c.330T>C (p.Tyr110=) c.321-32T>C (n.321-32T>C) c.37+3641T>C (n.37+3641T>C) c.181T>C (p.Ter61Arg) n.2115T>C c.75-32T>C (n.75-32T>C) n.2121T>C n.451T>C n.440T>C n.442T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.320+491T>C (n.320+491T>C) c.*194-32T>C (n.*194-32T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) n.467T>C c.-640T>C (n.-640T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) | |
| 8 | g.89980884A>T | CA371662145 | NBN | n.1632T>A c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.321-32T>A (n.321-32T>A) c.37+3641T>A (n.37+3641T>A) c.181T>A (p.Ter61Arg) n.2115T>A c.75-32T>A (n.75-32T>A) n.2121T>A n.451T>A n.440T>A n.442T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.320+491T>A (n.320+491T>A) c.*194-32T>A (n.*194-32T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.467T>A c.-640T>A (n.-640T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) | |
| 8 | g.89980884dup | CA2573143453 | NBN | n.1632dup c.84dup (p.Glu29Ter) c.330dup (p.Glu111Ter) c.321-32dup (n.321-32dup) c.37+3641dup (n.37+3641dup) c.181dup (p.Ter61LeuextTer11) n.2115dup c.75-32dup (n.75-32dup) n.2121dup n.451dup n.440dup n.442dup c.*203dup (n.*203dup) c.320+491dup (n.320+491dup) c.*194-32dup (n.*194-32dup) c.306dup (p.Glu103Ter) n.467dup c.-640dup (n.-640dup) c.-446dup (n.-446dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980885T>A | CA371662146 | NBN | n.1631A>T c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.321-33A>T (n.321-33A>T) c.37+3640A>T (n.37+3640A>T) c.180A>T (p.Val60=) n.2114A>T c.75-33A>T (n.75-33A>T) n.2120A>T n.450A>T n.439A>T n.441A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.320+490A>T (n.320+490A>T) c.*194-33A>T (n.*194-33A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.466A>T c.-641A>T (n.-641A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980885T>C | CA371662147 | NBN | n.1631A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.321-33A>G (n.321-33A>G) c.37+3640A>G (n.37+3640A>G) c.180A>G (p.Val60=) n.2114A>G c.75-33A>G (n.75-33A>G) n.2120A>G n.450A>G n.439A>G n.441A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.320+490A>G (n.320+490A>G) c.*194-33A>G (n.*194-33A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.466A>G c.-641A>G (n.-641A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980885T>G | CA371662148 | NBN | n.1631A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.321-33A>C (n.321-33A>C) c.37+3640A>C (n.37+3640A>C) c.180A>C (p.Val60=) n.2114A>C c.75-33A>C (n.75-33A>C) n.2120A>C n.450A>C n.439A>C n.441A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.320+490A>C (n.320+490A>C) c.*194-33A>C (n.*194-33A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.466A>C c.-641A>C (n.-641A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) | |
| 8 | g.89980885T= | CA1801520886 | NBN | n.1631A= c.83A= (p.Tyr28=) c.329A= (p.Tyr110=) c.321-33A= (n.321-33A=) c.37+3640A= (n.37+3640A=) c.180A= (p.Val60=) n.2114A= c.75-33A= (n.75-33A=) n.2120A= n.450A= n.439A= n.441A= c.*202A= (n.*202A=) c.320+490A= (n.320+490A=) c.*194-33A= (n.*194-33A=) c.305A= (p.Tyr102=) n.466A= c.-641A= (n.-641A=) c.-447A= (n.-447A=) | |
| 8 | g.89980885_89980886delinsTA | CA1801520881 | NBN | n.1630_1631delinsTA c.82_83delinsTA (p.Tyr28=) c.328_329delinsTA (p.Tyr110=) c.321-34_321-33delinsTA (n.321-34_321-33delinsTA) c.37+3639_37+3640delinsTA (n.37+3639_37+3640delinsTA) c.179_180delinsTA (p.Val60=) n.2113_2114delinsTA c.75-34_75-33delinsTA (n.75-34_75-33delinsTA) n.2119_2120delinsTA n.449_450delinsTA n.438_439delinsTA n.440_441delinsTA c.*201_*202delinsTA (n.*201_*202delinsTA) c.320+489_320+490delinsTA (n.320+489_320+490delinsTA) c.*194-34_*194-33delinsTA (n.*194-34_*194-33delinsTA) c.304_305delinsTA (p.Tyr102=) n.465_466delinsTA c.-642_-641delinsTA (n.-642_-641delinsTA) c.-448_-447delinsTA (n.-448_-447delinsTA) | |
| 8 | g.89980886del | CA658657789 | NBN | n.1630del c.82del (p.Tyr28MetfsTer11) c.328del (p.Tyr110MetfsTer11) c.321-34del (n.321-34del) c.37+3639del (n.37+3639del) c.179del (p.Val60AspfsTer?) n.2113del c.75-34del (n.75-34del) n.2119del n.449del n.438del n.440del c.*201del (n.*201del) c.320+489del (n.320+489del) c.*194-34del (n.*194-34del) c.304del (p.Tyr102MetfsTer11) n.465del c.-642del (n.-642del) c.-448del (n.-448del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980886A>C | CA371662149 | NBN | n.1630T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.321-34T>G (n.321-34T>G) c.37+3639T>G (n.37+3639T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) n.2113T>G c.75-34T>G (n.75-34T>G) n.2119T>G n.449T>G n.438T>G n.440T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.320+489T>G (n.320+489T>G) c.*194-34T>G (n.*194-34T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.465T>G c.-642T>G (n.-642T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) | |
| 8 | g.89980886A>G | CA371662150 | NBN | n.1630T>C c.82T>C (p.Tyr28His) c.328T>C (p.Tyr110His) c.321-34T>C (n.321-34T>C) c.37+3639T>C (n.37+3639T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) n.2113T>C c.75-34T>C (n.75-34T>C) n.2119T>C n.449T>C n.438T>C n.440T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.320+489T>C (n.320+489T>C) c.*194-34T>C (n.*194-34T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.465T>C c.-642T>C (n.-642T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) | |
| 8 | g.89980886A>T | CA371662151 | NBN | n.1630T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.321-34T>A (n.321-34T>A) c.37+3639T>A (n.37+3639T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) n.2113T>A c.75-34T>A (n.75-34T>A) n.2119T>A n.449T>A n.438T>A n.440T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.320+489T>A (n.320+489T>A) c.*194-34T>A (n.*194-34T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.465T>A c.-642T>A (n.-642T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) | |
| 8 | g.89980887C>A | CA371662153 | NBN | n.1629G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.321-35G>T (n.321-35G>T) c.37+3638G>T (n.37+3638G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) n.2112G>T c.75-35G>T (n.75-35G>T) n.2118G>T n.448G>T n.437G>T n.439G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.320+488G>T (n.320+488G>T) c.*194-35G>T (n.*194-35G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.464G>T c.-643G>T (n.-643G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980887C= | CA1801520899 | NBN | n.1629G= c.81G= (p.Glu27=) c.327G= (p.Glu109=) c.321-35G= (n.321-35G=) c.37+3638G= (n.37+3638G=) c.178G= (p.Val60=) n.2112G= c.75-35G= (n.75-35G=) n.2118G= n.448G= n.437G= n.439G= c.*200G= (n.*200G=) c.320+488G= (n.320+488G=) c.*194-35G= (n.*194-35G=) c.303G= (p.Glu101=) n.464G= c.-643G= (n.-643G=) c.-449G= (n.-449G=) | |
| 8 | g.89980887C>G | CA371662152 | NBN | n.1629G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.321-35G>C (n.321-35G>C) c.37+3638G>C (n.37+3638G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) n.2112G>C c.75-35G>C (n.75-35G>C) n.2118G>C n.448G>C n.437G>C n.439G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.320+488G>C (n.320+488G>C) c.*194-35G>C (n.*194-35G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.464G>C c.-643G>C (n.-643G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | |
| 8 | g.89980887C>T | CA461831418 | NBN | n.1629G>A c.81G>A (p.Glu27=) c.327G>A (p.Glu109=) c.321-35G>A (n.321-35G>A) c.37+3638G>A (n.37+3638G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) n.2112G>A c.75-35G>A (n.75-35G>A) n.2118G>A n.448G>A n.437G>A n.439G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.320+488G>A (n.320+488G>A) c.*194-35G>A (n.*194-35G>A) c.303G>A (p.Glu101=) n.464G>A c.-643G>A (n.-643G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980888T>A | CA371662154 | NBN | n.1628A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.321-36A>T (n.321-36A>T) c.37+3637A>T (n.37+3637A>T) c.177A>T (p.Arg59Ser) n.2111A>T c.75-36A>T (n.75-36A>T) n.2117A>T n.447A>T n.436A>T n.438A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.320+487A>T (n.320+487A>T) c.*194-36A>T (n.*194-36A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.463A>T c.-644A>T (n.-644A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | |
| 8 | g.89980888T>C | CA371662155 | NBN | n.1628A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.321-36A>G (n.321-36A>G) c.37+3637A>G (n.37+3637A>G) c.177A>G (p.Arg59=) n.2111A>G c.75-36A>G (n.75-36A>G) n.2117A>G n.447A>G n.436A>G n.438A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.320+487A>G (n.320+487A>G) c.*194-36A>G (n.*194-36A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.463A>G c.-644A>G (n.-644A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | |
| 8 | g.89980888T>G | CA371662156 | NBN | n.1628A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.321-36A>C (n.321-36A>C) c.37+3637A>C (n.37+3637A>C) c.177A>C (p.Arg59Ser) n.2111A>C c.75-36A>C (n.75-36A>C) n.2117A>C n.447A>C n.436A>C n.438A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.320+487A>C (n.320+487A>C) c.*194-36A>C (n.*194-36A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.463A>C c.-644A>C (n.-644A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
| 8 | g.89980889C>A | CA16618711 | NBN | n.1627G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.321-37G>T (n.321-37G>T) c.37+3636G>T (n.37+3636G>T) c.176G>T (p.Arg59Ile) n.2110G>T c.75-37G>T (n.75-37G>T) n.2116G>T n.446G>T n.435G>T n.437G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.320+486G>T (n.320+486G>T) c.*194-37G>T (n.*194-37G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.462G>T c.-645G>T (n.-645G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.89980889C= | CA1801520909 | NBN | n.1627G= c.79G= (p.Glu27=) c.325G= (p.Glu109=) c.321-37G= (n.321-37G=) c.37+3636G= (n.37+3636G=) c.176G= (p.Arg59=) n.2110G= c.75-37G= (n.75-37G=) n.2116G= n.446G= n.435G= n.437G= c.*198G= (n.*198G=) c.320+486G= (n.320+486G=) c.*194-37G= (n.*194-37G=) c.301G= (p.Glu101=) n.462G= c.-645G= (n.-645G=) c.-451G= (n.-451G=) | |
| 8 | g.89980889C>G | CA287931 | NBN | n.1627G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.321-37G>C (n.321-37G>C) c.37+3636G>C (n.37+3636G>C) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.2110G>C c.75-37G>C (n.75-37G>C) n.2116G>C n.446G>C n.435G>C n.437G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.320+486G>C (n.320+486G>C) c.*194-37G>C (n.*194-37G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.462G>C c.-645G>C (n.-645G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980889C>T | CA371662157 | NBN | n.1627G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.321-37G>A (n.321-37G>A) c.37+3636G>A (n.37+3636G>A) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.2110G>A c.75-37G>A (n.75-37G>A) n.2116G>A n.446G>A n.435G>A n.437G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.320+486G>A (n.320+486G>A) c.*194-37G>A (n.*194-37G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.462G>A c.-645G>A (n.-645G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | ClinVar COSMIC |