UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89980731T>A | CA2499219444 | NBN | n.1782+3A>T c.234+3A>T (n.234+3A>T) c.480+3A>T (n.480+3A>T) c.*1+3A>T (n.*1+3A>T) c.37+3794A>T (n.37+3794A>T) c.*148+3A>T (n.*148+3A>T) n.2265+3A>T n.2271+3A>T n.601+3A>T n.590+3A>T n.592+3A>T c.*353+3A>T (n.*353+3A>T) c.320+644A>T (n.320+644A>T) c.*312+3A>T (n.*312+3A>T) c.456+3A>T (n.456+3A>T) n.617+3A>T c.-490+3A>T (n.-490+3A>T) c.-296+3A>T (n.-296+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980731T>C | CA197966 | NBN | n.1782+3A>G c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.480+3A>G (n.480+3A>G) c.*1+3A>G (n.*1+3A>G) c.37+3794A>G (n.37+3794A>G) c.*148+3A>G (n.*148+3A>G) n.2265+3A>G n.2271+3A>G n.601+3A>G n.590+3A>G n.592+3A>G c.*353+3A>G (n.*353+3A>G) c.320+644A>G (n.320+644A>G) c.*312+3A>G (n.*312+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.617+3A>G c.-490+3A>G (n.-490+3A>G) c.-296+3A>G (n.-296+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980731T= | CA1801520227 | NBN | n.1782+3A= c.234+3A= (n.234+3A=) c.480+3A= (n.480+3A=) c.*1+3A= (n.*1+3A=) c.37+3794A= (n.37+3794A=) c.*148+3A= (n.*148+3A=) n.2265+3A= n.2271+3A= n.601+3A= n.590+3A= n.592+3A= c.*353+3A= (n.*353+3A=) c.320+644A= (n.320+644A=) c.*312+3A= (n.*312+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) n.617+3A= c.-490+3A= (n.-490+3A=) c.-296+3A= (n.-296+3A=) | |
| 8 | g.89980732A>C | CA371661414 | NBN | n.1782+2T>G c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.*1+2T>G (n.*1+2T>G) c.37+3793T>G (n.37+3793T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) n.2265+2T>G n.2271+2T>G n.601+2T>G n.590+2T>G n.592+2T>G c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) c.320+643T>G (n.320+643T>G) c.*312+2T>G (n.*312+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.617+2T>G c.-490+2T>G (n.-490+2T>G) c.-296+2T>G (n.-296+2T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980732A>G | CA371661416 | NBN | n.1782+2T>C c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.*1+2T>C (n.*1+2T>C) c.37+3793T>C (n.37+3793T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) n.2265+2T>C n.2271+2T>C n.601+2T>C n.590+2T>C n.592+2T>C c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) c.320+643T>C (n.320+643T>C) c.*312+2T>C (n.*312+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.617+2T>C c.-490+2T>C (n.-490+2T>C) c.-296+2T>C (n.-296+2T>C) | |
| 8 | g.89980732A>T | CA371661419 | NBN | n.1782+2T>A c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.*1+2T>A (n.*1+2T>A) c.37+3793T>A (n.37+3793T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) n.2265+2T>A n.2271+2T>A n.601+2T>A n.590+2T>A n.592+2T>A c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) c.320+643T>A (n.320+643T>A) c.*312+2T>A (n.*312+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.617+2T>A c.-490+2T>A (n.-490+2T>A) c.-296+2T>A (n.-296+2T>A) | |
| 8 | g.89980733C>A | CA371661420 | NBN | n.1782+1G>T c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.*1+1G>T (n.*1+1G>T) c.37+3792G>T (n.37+3792G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) n.2265+1G>T n.2271+1G>T n.601+1G>T n.590+1G>T n.592+1G>T c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) c.320+642G>T (n.320+642G>T) c.*312+1G>T (n.*312+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.617+1G>T c.-490+1G>T (n.-490+1G>T) c.-296+1G>T (n.-296+1G>T) | |
| 8 | g.89980733C= | CA1801520228 | NBN | n.1782+1G= c.234+1G= (n.234+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.*1+1G= (n.*1+1G=) c.37+3792G= (n.37+3792G=) c.*148+1G= (n.*148+1G=) n.2265+1G= n.2271+1G= n.601+1G= n.590+1G= n.592+1G= c.*353+1G= (n.*353+1G=) c.320+642G= (n.320+642G=) c.*312+1G= (n.*312+1G=) c.456+1G= (n.456+1G=) n.617+1G= c.-490+1G= (n.-490+1G=) c.-296+1G= (n.-296+1G=) | |
| 8 | g.89980733C>G | CA371661422 | NBN | n.1782+1G>C c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.*1+1G>C (n.*1+1G>C) c.37+3792G>C (n.37+3792G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) n.2265+1G>C n.2271+1G>C n.601+1G>C n.590+1G>C n.592+1G>C c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) c.320+642G>C (n.320+642G>C) c.*312+1G>C (n.*312+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.617+1G>C c.-490+1G>C (n.-490+1G>C) c.-296+1G>C (n.-296+1G>C) | |
| 8 | g.89980733C>T | CA4802979 | NBN | n.1782+1G>A c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.*1+1G>A (n.*1+1G>A) c.37+3792G>A (n.37+3792G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) n.2265+1G>A n.2271+1G>A n.601+1G>A n.590+1G>A n.592+1G>A c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) c.320+642G>A (n.320+642G>A) c.*312+1G>A (n.*312+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.617+1G>A c.-490+1G>A (n.-490+1G>A) c.-296+1G>A (n.-296+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980734T>A | CA371661426 | NBN | n.1782A>T c.234A>T (p.Lys78Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) c.37+3791A>T (n.37+3791A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2265A>T n.2271A>T n.601A>T n.590A>T n.592A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.320+641A>T (n.320+641A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.617A>T c.-490A>T (n.-490A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) | |
| 8 | g.89980734T>C | CA461831330 | NBN | n.1782A>G c.234A>G (p.Lys78=) c.480A>G (p.Lys160=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.37+3791A>G (n.37+3791A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2265A>G n.2271A>G n.601A>G n.590A>G n.592A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.320+641A>G (n.320+641A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.456A>G (p.Lys152=) n.617A>G c.-490A>G (n.-490A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980734T>G | CA371661427 | NBN | n.1782A>C c.234A>C (p.Lys78Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.*1A>C (n.*1A>C) c.37+3791A>C (n.37+3791A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.2265A>C n.2271A>C n.601A>C n.590A>C n.592A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.320+641A>C (n.320+641A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.617A>C c.-490A>C (n.-490A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) | |
| 8 | g.89980734T= | CA1801520234 | NBN | n.1782A= c.234A= (p.Lys78=) c.480A= (p.Lys160=) c.*1A= (n.*1A=) c.37+3791A= (n.37+3791A=) c.*148A= (n.*148A=) n.2265A= n.2271A= n.601A= n.590A= n.592A= c.*353A= (n.*353A=) c.320+641A= (n.320+641A=) c.*312A= (n.*312A=) c.456A= (p.Lys152=) n.617A= c.-490A= (n.-490A=) c.-296A= (n.-296A=) | |
| 8 | g.89980735T>A | CA371661431 | NBN | n.1781A>T c.233A>T (p.Lys78Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) c.438A>T (p.Ter146Tyr) c.37+3790A>T (n.37+3790A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.2264A>T c.192A>T (p.Ter64Tyr) n.2270A>T n.600A>T n.589A>T n.591A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.320+640A>T (n.320+640A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.616A>T c.-491A>T (n.-491A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
| 8 | g.89980735T>C | CA371661435 | NBN | n.1781A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.438A>G (p.Ter146=) c.37+3790A>G (n.37+3790A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.2264A>G c.192A>G (p.Ter64=) n.2270A>G n.600A>G n.589A>G n.591A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.320+640A>G (n.320+640A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.616A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | |
| 8 | g.89980735T>G | CA371661429 | NBN | n.1781A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.438A>C (p.Ter146Tyr) c.37+3790A>C (n.37+3790A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.2264A>C c.192A>C (p.Ter64Tyr) n.2270A>C n.600A>C n.589A>C n.591A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.320+640A>C (n.320+640A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.616A>C c.-491A>C (n.-491A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
| 8 | g.89980736T>A | CA371661439 | NBN | n.1780A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.437A>T (p.Ter146Leu) c.37+3789A>T (n.37+3789A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.2263A>T c.191A>T (p.Ter64Leu) n.2269A>T n.599A>T n.588A>T n.590A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.320+639A>T (n.320+639A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.615A>T c.-492A>T (n.-492A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
| 8 | g.89980736T>C | CA371661441 | NBN | n.1780A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.437A>G (p.Ter146=) c.37+3789A>G (n.37+3789A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.2263A>G c.191A>G (p.Ter64=) n.2269A>G n.599A>G n.588A>G n.590A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.320+639A>G (n.320+639A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.615A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
| 8 | g.89980736T>G | CA371661444 | NBN | n.1780A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.437A>C (p.Ter146Ser) c.37+3789A>C (n.37+3789A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.2263A>C c.191A>C (p.Ter64Ser) n.2269A>C n.599A>C n.588A>C n.590A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.320+639A>C (n.320+639A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.615A>C c.-492A>C (n.-492A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) | |
| 8 | g.89980736T= | CA1801520240 | NBN | n.1780A= c.232A= (p.Lys78=) c.478A= (p.Lys160=) c.437A= (p.Ter146=) c.37+3789A= (n.37+3789A=) c.*146A= (n.*146A=) n.2263A= c.191A= (p.Ter64=) n.2269A= n.599A= n.588A= n.590A= c.*351A= (n.*351A=) c.320+639A= (n.320+639A=) c.*310A= (n.*310A=) c.454A= (p.Lys152=) n.615A= c.-492A= (n.-492A=) c.-298A= (n.-298A=) | |
| 8 | g.89980737A>C | CA371661446 | NBN | n.1779T>G c.231T>G (p.Ile77Met) c.477T>G (p.Ile159Met) c.436T>G (p.Ter146Glu) c.37+3788T>G (n.37+3788T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.2262T>G c.190T>G (p.Ter64Glu) n.2268T>G n.598T>G n.587T>G n.589T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.320+638T>G (n.320+638T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) n.614T>G c.-493T>G (n.-493T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) | |
| 8 | g.89980737A>G | CA461831331 | NBN | n.1779T>C c.231T>C (p.Ile77=) c.477T>C (p.Ile159=) c.436T>C (p.Ter146Gln) c.37+3788T>C (n.37+3788T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.2262T>C c.190T>C (p.Ter64Gln) n.2268T>C n.598T>C n.587T>C n.589T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.320+638T>C (n.320+638T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.453T>C (p.Ile151=) n.614T>C c.-493T>C (n.-493T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) | |
| 8 | g.89980737A>T | CA461831332 | NBN | n.1779T>A c.231T>A (p.Ile77=) c.477T>A (p.Ile159=) c.436T>A (p.Ter146Lys) c.37+3788T>A (n.37+3788T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.2262T>A c.190T>A (p.Ter64Lys) n.2268T>A n.598T>A n.587T>A n.589T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.320+638T>A (n.320+638T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.453T>A (p.Ile151=) n.614T>A c.-493T>A (n.-493T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) | |
| 8 | g.89980738dup | CA658823272 | NBN | n.1779dup c.231dup (p.Lys78Ter) c.477dup (p.Lys160Ter) c.436dup (p.Ter146LeuextTer?) c.37+3788dup (n.37+3788dup) c.*145dup (n.*145dup) n.2262dup c.190dup (p.Ter64LeuextTer14) c.436dup (p.Ter146LeuextTer14) n.2268dup n.598dup n.587dup n.589dup c.*350dup (n.*350dup) c.320+638dup (n.320+638dup) c.*309dup (n.*309dup) c.453dup (p.Lys152Ter) n.614dup c.-493dup (n.-493dup) c.-299dup (n.-299dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980738A>C | CA371661458 | NBN | n.1778T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.435T>G (p.His145Gln) c.37+3787T>G (n.37+3787T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2261T>G c.189T>G (p.His63Gln) n.2267T>G n.597T>G n.586T>G n.588T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.320+637T>G (n.320+637T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.613T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | |
| 8 | g.89980738A>G | CA371661455 | NBN | n.1778T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.435T>C (p.His145=) c.37+3787T>C (n.37+3787T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2261T>C c.189T>C (p.His63=) n.2267T>C n.597T>C n.586T>C n.588T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.320+637T>C (n.320+637T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.613T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | |
| 8 | g.89980738A>T | CA371661449 | NBN | n.1778T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.435T>A (p.His145Gln) c.37+3787T>A (n.37+3787T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2261T>A c.189T>A (p.His63Gln) n.2267T>A n.597T>A n.586T>A n.588T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.320+637T>A (n.320+637T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.613T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) | |
| 8 | g.89980739T>A | CA4802980 | NBN | n.1777A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.434A>T (p.His145Leu) c.37+3786A>T (n.37+3786A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.2260A>T c.188A>T (p.His63Leu) n.2266A>T n.596A>T n.585A>T n.587A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.320+636A>T (n.320+636A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.612A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980739T>C | CA371661470 | NBN | n.1777A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.434A>G (p.His145Arg) c.37+3786A>G (n.37+3786A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.2260A>G c.188A>G (p.His63Arg) n.2266A>G n.596A>G n.585A>G n.587A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.320+636A>G (n.320+636A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) n.612A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980739T>G | CA371661472 | NBN | n.1777A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.434A>C (p.His145Pro) c.37+3786A>C (n.37+3786A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.2260A>C c.188A>C (p.His63Pro) n.2266A>C n.596A>C n.585A>C n.587A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.320+636A>C (n.320+636A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.612A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980739T= | CA1801520245 | NBN | n.1777A= c.229A= (p.Ile77=) c.475A= (p.Ile159=) c.434A= (p.His145=) c.37+3786A= (n.37+3786A=) c.*143A= (n.*143A=) n.2260A= c.188A= (p.His63=) n.2266A= n.596A= n.585A= n.587A= c.*348A= (n.*348A=) c.320+636A= (n.320+636A=) c.*307A= (n.*307A=) c.451A= (p.Ile151=) n.612A= c.-495A= (n.-495A=) c.-301A= (n.-301A=) | |
| 8 | g.89980739_89980740delinsTG | CA1801520249 | NBN | n.1776_1777delinsCA c.228_229delinsCA (p.Thr76=) c.474_475delinsCA (p.Thr158=) c.433_434delinsCA (p.His145=) c.37+3785_37+3786delinsCA (n.37+3785_37+3786delinsCA) c.*142_*143delinsCA (n.*142_*143delinsCA) n.2259_2260delinsCA c.187_188delinsCA (p.His63=) n.2265_2266delinsCA n.595_596delinsCA n.584_585delinsCA n.586_587delinsCA c.*347_*348delinsCA (n.*347_*348delinsCA) c.320+635_320+636delinsCA (n.320+635_320+636delinsCA) c.*306_*307delinsCA (n.*306_*307delinsCA) c.450_451delinsCA (p.Thr150=) n.611_612delinsCA c.-496_-495delinsCA (n.-496_-495delinsCA) c.-302_-301delinsCA (n.-302_-301delinsCA) | |
| 8 | g.89980740G>A | CA461831333 | NBN | n.1776C>T c.228C>T (p.Thr76=) c.474C>T (p.Thr158=) c.433C>T (p.His145Tyr) c.37+3785C>T (n.37+3785C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.2259C>T c.187C>T (p.His63Tyr) n.2265C>T n.595C>T n.584C>T n.586C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.320+635C>T (n.320+635C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.450C>T (p.Thr150=) n.611C>T c.-496C>T (n.-496C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980740G>C | CA461831334 | NBN | n.1776C>G c.228C>G (p.Thr76=) c.474C>G (p.Thr158=) c.433C>G (p.His145Asp) c.37+3785C>G (n.37+3785C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.2259C>G c.187C>G (p.His63Asp) n.2265C>G n.595C>G n.584C>G n.586C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.320+635C>G (n.320+635C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.450C>G (p.Thr150=) n.611C>G c.-496C>G (n.-496C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
| 8 | g.89980740G= | CA1801520257 | NBN | n.1776C= c.228C= (p.Thr76=) c.474C= (p.Thr158=) c.433C= (p.His145=) c.37+3785C= (n.37+3785C=) c.*142C= (n.*142C=) n.2259C= c.187C= (p.His63=) n.2265C= n.595C= n.584C= n.586C= c.*347C= (n.*347C=) c.320+635C= (n.320+635C=) c.*306C= (n.*306C=) c.450C= (p.Thr150=) n.611C= c.-496C= (n.-496C=) c.-302C= (n.-302C=) | |
| 8 | g.89980740G>T | CA461831335 | NBN | n.1776C>A c.228C>A (p.Thr76=) c.474C>A (p.Thr158=) c.433C>A (p.His145Asn) c.37+3785C>A (n.37+3785C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.2259C>A c.187C>A (p.His63Asn) n.2265C>A n.595C>A n.584C>A n.586C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.320+635C>A (n.320+635C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.450C>A (p.Thr150=) n.611C>A c.-496C>A (n.-496C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) | |
| 8 | g.89980741del | CA891842943 | NBN | n.1776del c.228del (p.Ile77LeufsTer14) c.474del (p.Ile159LeufsTer14) c.433del (p.His145IlefsTer4) c.37+3785del (n.37+3785del) c.*142del (n.*142del) n.2259del c.228del (p.Ile77LeufsTer?) c.187del (p.His63IlefsTer?) c.433del (p.His145IlefsTer?) c.474del (p.Ile159LeufsTer?) c.474del (p.Ile159LeufsTer19) n.2265del n.595del n.584del n.586del c.*347del (n.*347del) c.320+635del (n.320+635del) c.*306del (n.*306del) c.450del (p.Ile151LeufsTer14) n.611del c.-496del (n.-496del) c.-302del (n.-302del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980741G>A | CA371661483 | NBN | n.1775C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.432C>T (p.Tyr144=) c.37+3784C>T (n.37+3784C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.2258C>T c.186C>T (p.Tyr62=) n.2264C>T n.594C>T n.583C>T n.585C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.320+634C>T (n.320+634C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.610C>T c.-497C>T (n.-497C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980741G>C | CA371661485 | NBN | n.1775C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.37+3784C>G (n.37+3784C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.2258C>G c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.2264C>G n.594C>G n.583C>G n.585C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.320+634C>G (n.320+634C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.610C>G c.-497C>G (n.-497C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
| 8 | g.89980741G= | CA1801520262 | NBN | n.1775C= c.227C= (p.Thr76=) c.473C= (p.Thr158=) c.432C= (p.Tyr144=) c.37+3784C= (n.37+3784C=) c.*141C= (n.*141C=) n.2258C= c.186C= (p.Tyr62=) n.2264C= n.594C= n.583C= n.585C= c.*346C= (n.*346C=) c.320+634C= (n.320+634C=) c.*305C= (n.*305C=) c.449C= (p.Thr150=) n.610C= c.-497C= (n.-497C=) c.-303C= (n.-303C=) | |
| 8 | g.89980741G>T | CA371661488 | NBN | n.1775C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.37+3784C>A (n.37+3784C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.2258C>A c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.2264C>A n.594C>A n.583C>A n.585C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.320+634C>A (n.320+634C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.610C>A c.-497C>A (n.-497C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980742T>A | CA371661490 | NBN | n.1774A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.37+3783A>T (n.37+3783A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2257A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.2263A>T n.593A>T n.582A>T n.584A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.320+633A>T (n.320+633A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.609A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980742T>C | CA371661494 | NBN | n.1774A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.37+3783A>G (n.37+3783A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2257A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.2263A>G n.593A>G n.582A>G n.584A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.320+633A>G (n.320+633A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.609A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980742T>G | CA371661491 | NBN | n.1774A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.37+3783A>C (n.37+3783A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2257A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.2263A>C n.593A>C n.582A>C n.584A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.320+633A>C (n.320+633A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.609A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) | |
| 8 | g.89980743A= | CA1801520268 | NBN | n.1773T= c.225T= (p.Val75=) c.471T= (p.Val157=) c.430T= (p.Tyr144=) c.37+3782T= (n.37+3782T=) c.*139T= (n.*139T=) n.2256T= c.184T= (p.Tyr62=) n.2262T= n.592T= n.581T= n.583T= c.*344T= (n.*344T=) c.320+632T= (n.320+632T=) c.*303T= (n.*303T=) c.447T= (p.Val149=) n.608T= c.-499T= (n.-499T=) c.-305T= (n.-305T=) | |
| 8 | g.89980743A>C | CA461831336 | NBN | n.1773T>G c.225T>G (p.Val75=) c.471T>G (p.Val157=) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.37+3782T>G (n.37+3782T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.2256T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.2262T>G n.592T>G n.581T>G n.583T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.320+632T>G (n.320+632T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.447T>G (p.Val149=) n.608T>G c.-499T>G (n.-499T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980743A>G | CA347991 | NBN | n.1773T>C c.225T>C (p.Val75=) c.471T>C (p.Val157=) c.430T>C (p.Tyr144His) c.37+3782T>C (n.37+3782T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2256T>C c.184T>C (p.Tyr62His) n.2262T>C n.592T>C n.581T>C n.583T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.320+632T>C (n.320+632T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.447T>C (p.Val149=) n.608T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980743A>T | CA461831337 | NBN | n.1773T>A c.225T>A (p.Val75=) c.471T>A (p.Val157=) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.37+3782T>A (n.37+3782T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.2256T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.2262T>A n.592T>A n.581T>A n.583T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.320+632T>A (n.320+632T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.447T>A (p.Val149=) n.608T>A c.-499T>A (n.-499T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
| 8 | g.89980744A>C | CA371661495 | NBN | n.1772T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.429T>G (p.Ser143Arg) c.37+3781T>G (n.37+3781T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.2255T>G c.183T>G (p.Ser61Arg) n.2261T>G n.591T>G n.580T>G n.582T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.320+631T>G (n.320+631T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) n.607T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
| 8 | g.89980744A>G | CA371661496 | NBN | n.1772T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.429T>C (p.Ser143=) c.37+3781T>C (n.37+3781T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.2255T>C c.183T>C (p.Ser61=) n.2261T>C n.591T>C n.580T>C n.582T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.320+631T>C (n.320+631T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) n.607T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | |
| 8 | g.89980744A>T | CA371661499 | NBN | n.1772T>A c.224T>A (p.Val75Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.429T>A (p.Ser143Arg) c.37+3781T>A (n.37+3781T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.2255T>A c.183T>A (p.Ser61Arg) n.2261T>A n.591T>A n.580T>A n.582T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.320+631T>A (n.320+631T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) n.607T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
| 8 | g.89980745C>A | CA371661502 | NBN | n.1771G>T c.223G>T (p.Val75Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.37+3780G>T (n.37+3780G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.2254G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) n.2260G>T n.590G>T n.579G>T n.581G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.320+630G>T (n.320+630G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) n.606G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| 8 | g.89980745C= | CA1801520271 | NBN | n.1771G= c.223G= (p.Val75=) c.469G= (p.Val157=) c.428G= (p.Ser143=) c.37+3780G= (n.37+3780G=) c.*137G= (n.*137G=) n.2254G= c.182G= (p.Ser61=) n.2260G= n.590G= n.579G= n.581G= c.*342G= (n.*342G=) c.320+630G= (n.320+630G=) c.*301G= (n.*301G=) c.445G= (p.Val149=) n.606G= c.-501G= (n.-501G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
| 8 | g.89980745C>G | CA371661504 | NBN | n.1771G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.37+3780G>C (n.37+3780G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.2254G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) n.2260G>C n.590G>C n.579G>C n.581G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.320+630G>C (n.320+630G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) n.606G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
| 8 | g.89980745C>T | CA16612551 | NBN | n.1771G>A c.223G>A (p.Val75Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.37+3780G>A (n.37+3780G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.2254G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) n.2260G>A n.590G>A n.579G>A n.581G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.320+630G>A (n.320+630G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) n.606G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980745_89980746delinsCT | CA1801520273 | NBN | n.1770_1771delinsAG c.222_223delinsAG (p.Lys74=) c.468_469delinsAG (p.Lys156=) c.427_428delinsAG (p.Ser143=) c.37+3779_37+3780delinsAG (n.37+3779_37+3780delinsAG) c.*136_*137delinsAG (n.*136_*137delinsAG) n.2253_2254delinsAG c.181_182delinsAG (p.Ser61=) n.2259_2260delinsAG n.589_590delinsAG n.578_579delinsAG n.580_581delinsAG c.*341_*342delinsAG (n.*341_*342delinsAG) c.320+629_320+630delinsAG (n.320+629_320+630delinsAG) c.*300_*301delinsAG (n.*300_*301delinsAG) c.444_445delinsAG (p.Lys148=) n.605_606delinsAG c.-502_-501delinsAG (n.-502_-501delinsAG) c.-308_-307delinsAG (n.-308_-307delinsAG) | |
| 8 | g.89980746T>A | CA371661508 | NBN | n.1770A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.37+3779A>T (n.37+3779A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.2253A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) n.2259A>T n.589A>T n.578A>T n.580A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.320+629A>T (n.320+629A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.605A>T c.-502A>T (n.-502A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
| 8 | g.89980746T>C | CA461831338 | NBN | n.1770A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.468A>G (p.Lys156=) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.37+3779A>G (n.37+3779A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.2253A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) n.2259A>G n.589A>G n.578A>G n.580A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.320+629A>G (n.320+629A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.444A>G (p.Lys148=) n.605A>G c.-502A>G (n.-502A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980746T>G | CA299636 | NBN | n.1770A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.37+3779A>C (n.37+3779A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.2253A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) n.2259A>C n.589A>C n.578A>C n.580A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.320+629A>C (n.320+629A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.605A>C c.-502A>C (n.-502A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980746T= | CA1801520289 | NBN | n.1770A= c.222A= (p.Lys74=) c.468A= (p.Lys156=) c.427A= (p.Ser143=) c.37+3779A= (n.37+3779A=) c.*136A= (n.*136A=) n.2253A= c.181A= (p.Ser61=) n.2259A= n.589A= n.578A= n.580A= c.*341A= (n.*341A=) c.320+629A= (n.320+629A=) c.*300A= (n.*300A=) c.444A= (p.Lys148=) n.605A= c.-502A= (n.-502A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
| 8 | g.89980748del | CA891842944 | NBN | n.1770del c.222del (p.Val75LeufsTer16) c.468del (p.Val157LeufsTer16) c.427del (p.Ser143ValfsTer6) c.37+3779del (n.37+3779del) c.*136del (n.*136del) n.2253del c.222del (p.Val75LeufsTer?) c.181del (p.Ser61ValfsTer?) c.427del (p.Ser143ValfsTer?) c.468del (p.Val157LeufsTer?) c.468del (p.Val157LeufsTer21) n.2259del n.589del n.578del n.580del c.*341del (n.*341del) c.320+629del (n.320+629del) c.*300del (n.*300del) c.444del (p.Val149LeufsTer16) n.605del c.-502del (n.-502del) c.-308del (n.-308del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980747_89980748del | CA2687856953 | NBN | n.1769_1770del c.221_222del (p.Lys74SerfsTer4) c.467_468del (p.Lys156SerfsTer4) c.426_427del (p.Ser143LeufsTer?) c.37+3778_37+3779del (n.37+3778_37+3779del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.2252_2253del c.180_181del (p.Ser61LeufsTer16) c.426_427del (p.Ser143LeufsTer16) n.2258_2259del n.588_589del n.577_578del n.579_580del c.*340_*341del (n.*340_*341del) c.320+628_320+629del (n.320+628_320+629del) c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.443_444del (p.Lys148SerfsTer4) n.604_605del c.-503_-502del (n.-503_-502del) c.-309_-308del (n.-309_-308del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980747T>A | CA371661511 | NBN | n.1769A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.467A>T (p.Lys156Ile) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.37+3778A>T (n.37+3778A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2252A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) n.2258A>T n.588A>T n.577A>T n.579A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.320+628A>T (n.320+628A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.604A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
| 8 | g.89980747T>C | CA371661514 | NBN | n.1769A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.426A>G (p.Glu142=) c.37+3778A>G (n.37+3778A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2252A>G c.180A>G (p.Glu60=) n.2258A>G n.588A>G n.577A>G n.579A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.320+628A>G (n.320+628A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.604A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
| 8 | g.89980747T>G | CA371661515 | NBN | n.1769A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.37+3778A>C (n.37+3778A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2252A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) n.2258A>C n.588A>C n.577A>C n.579A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.320+628A>C (n.320+628A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.604A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
| 8 | g.89980748T>A | CA371661526 | NBN | n.1768A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.425A>T (p.Glu142Val) c.37+3777A>T (n.37+3777A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.2251A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.2257A>T n.587A>T n.576A>T n.578A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.320+627A>T (n.320+627A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.603A>T c.-504A>T (n.-504A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) | |
| 8 | g.89980748T>C | CA371661530 | NBN | n.1768A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.37+3777A>G (n.37+3777A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.2251A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.2257A>G n.587A>G n.576A>G n.578A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.320+627A>G (n.320+627A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.603A>G c.-504A>G (n.-504A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980748T>G | CA371661531 | NBN | n.1768A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.37+3777A>C (n.37+3777A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.2251A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.2257A>C n.587A>C n.576A>C n.578A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.320+627A>C (n.320+627A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.603A>C c.-504A>C (n.-504A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980748T= | CA1801520295 | NBN | n.1768A= c.220A= (p.Lys74=) c.466A= (p.Lys156=) c.425A= (p.Glu142=) c.37+3777A= (n.37+3777A=) c.*134A= (n.*134A=) n.2251A= c.179A= (p.Glu60=) n.2257A= n.587A= n.576A= n.578A= c.*339A= (n.*339A=) c.320+627A= (n.320+627A=) c.*298A= (n.*298A=) c.442A= (p.Lys148=) n.603A= c.-504A= (n.-504A=) c.-310A= (n.-310A=) | |
| 8 | g.89980749C>A | CA461831339 | NBN | n.1767G>T c.219G>T (p.Val73=) c.465G>T (p.Val155=) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.37+3776G>T (n.37+3776G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2250G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.2256G>T n.586G>T n.575G>T n.577G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.320+626G>T (n.320+626G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.441G>T (p.Val147=) n.602G>T c.-505G>T (n.-505G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
| 8 | g.89980749C>G | CA461831340 | NBN | n.1767G>C c.219G>C (p.Val73=) c.465G>C (p.Val155=) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.37+3776G>C (n.37+3776G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.2250G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.2256G>C n.586G>C n.575G>C n.577G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.320+626G>C (n.320+626G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.441G>C (p.Val147=) n.602G>C c.-505G>C (n.-505G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
| 8 | g.89980749C>T | CA461831341 | NBN | n.1767G>A c.219G>A (p.Val73=) c.465G>A (p.Val155=) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.37+3776G>A (n.37+3776G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.2250G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.2256G>A n.586G>A n.575G>A n.577G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.320+626G>A (n.320+626G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.441G>A (p.Val147=) n.602G>A c.-505G>A (n.-505G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980750A>C | CA371661533 | NBN | n.1766T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.423T>G (p.Ser141Arg) c.37+3775T>G (n.37+3775T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.2249T>G c.177T>G (p.Ser59Arg) n.2255T>G n.585T>G n.574T>G n.576T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.320+625T>G (n.320+625T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) n.601T>G c.-506T>G (n.-506T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
| 8 | g.89980750A>G | CA371661538 | NBN | n.1766T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.423T>C (p.Ser141=) c.37+3775T>C (n.37+3775T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.2249T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.2255T>C n.585T>C n.574T>C n.576T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.320+625T>C (n.320+625T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) n.601T>C c.-506T>C (n.-506T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980750A>T | CA371661536 | NBN | n.1766T>A c.218T>A (p.Val73Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.423T>A (p.Ser141Arg) c.37+3775T>A (n.37+3775T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.2249T>A c.177T>A (p.Ser59Arg) n.2255T>A n.585T>A n.574T>A n.576T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.320+625T>A (n.320+625T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) n.601T>A c.-506T>A (n.-506T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
| 8 | g.89980751C>A | CA371661541 | NBN | n.1765G>T c.217G>T (p.Val73Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.37+3774G>T (n.37+3774G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.2248G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.2254G>T n.584G>T n.573G>T n.575G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.320+624G>T (n.320+624G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) n.600G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) | |
| 8 | g.89980751C>G | CA371661546 | NBN | n.1765G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.37+3774G>C (n.37+3774G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.2248G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.2254G>C n.584G>C n.573G>C n.575G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.320+624G>C (n.320+624G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) n.600G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) | |
| 8 | g.89980751C>T | CA371661548 | NBN | n.1765G>A c.217G>A (p.Val73Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.37+3774G>A (n.37+3774G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.2248G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.2254G>A n.584G>A n.573G>A n.575G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.320+624G>A (n.320+624G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.439G>A (p.Val147Met) n.600G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980752T>A | CA461831342 | NBN | n.1764A>T c.216A>T (p.Ser72=) c.462A>T (p.Ser154=) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.37+3773A>T (n.37+3773A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.2247A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.2253A>T n.583A>T n.572A>T n.574A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.320+623A>T (n.320+623A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.438A>T (p.Ser146=) n.599A>T c.-508A>T (n.-508A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980752T>C | CA461831343 | NBN | n.1764A>G c.216A>G (p.Ser72=) c.462A>G (p.Ser154=) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.37+3773A>G (n.37+3773A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.2247A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.2253A>G n.583A>G n.572A>G n.574A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.320+623A>G (n.320+623A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.438A>G (p.Ser146=) n.599A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980752T>G | CA461831344 | NBN | n.1764A>C c.216A>C (p.Ser72=) c.462A>C (p.Ser154=) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.37+3773A>C (n.37+3773A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.2247A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.2253A>C n.583A>C n.572A>C n.574A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.320+623A>C (n.320+623A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.438A>C (p.Ser146=) n.599A>C c.-508A>C (n.-508A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) | |
| 8 | g.89980752T= | CA1801520296 | NBN | n.1764A= c.216A= (p.Ser72=) c.462A= (p.Ser154=) c.421A= (p.Ser141=) c.37+3773A= (n.37+3773A=) c.*130A= (n.*130A=) n.2247A= c.175A= (p.Ser59=) n.2253A= n.583A= n.572A= n.574A= c.*335A= (n.*335A=) c.320+623A= (n.320+623A=) c.*294A= (n.*294A=) c.438A= (p.Ser146=) n.599A= c.-508A= (n.-508A=) c.-314A= (n.-314A=) | |
| 8 | g.89980753G>A | CA371661552 | NBN | n.1763C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.420C>T (p.Ile140=) c.37+3772C>T (n.37+3772C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.2246C>T c.174C>T (p.Ile58=) n.2252C>T n.582C>T n.571C>T n.573C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.320+622C>T (n.320+622C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.437C>T (p.Ser146Leu) n.598C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980753G>C | CA371661557 | NBN | n.1763C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) c.420C>G (p.Ile140Met) c.37+3772C>G (n.37+3772C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.2246C>G c.174C>G (p.Ile58Met) n.2252C>G n.582C>G n.571C>G n.573C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.320+622C>G (n.320+622C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.437C>G (p.Ser146Ter) n.598C>G c.-509C>G (n.-509C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) | |
| 8 | g.89980753G= | CA1801520300 | NBN | n.1763C= c.215C= (p.Ser72=) c.461C= (p.Ser154=) c.420C= (p.Ile140=) c.37+3772C= (n.37+3772C=) c.*129C= (n.*129C=) n.2246C= c.174C= (p.Ile58=) n.2252C= n.582C= n.571C= n.573C= c.*334C= (n.*334C=) c.320+622C= (n.320+622C=) c.*293C= (n.*293C=) c.437C= (p.Ser146=) n.598C= c.-509C= (n.-509C=) c.-315C= (n.-315C=) | |
| 8 | g.89980753G>T | CA371661560 | NBN | n.1763C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.420C>A (p.Ile140=) c.37+3772C>A (n.37+3772C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.2246C>A c.174C>A (p.Ile58=) n.2252C>A n.582C>A n.571C>A n.573C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.320+622C>A (n.320+622C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.437C>A (p.Ser146Ter) n.598C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) | |
| 8 | g.89980754A>C | CA371661563 | NBN | n.1762T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.37+3771T>G (n.37+3771T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2245T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.2251T>G n.581T>G n.570T>G n.572T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.320+621T>G (n.320+621T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.597T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) | |
| 8 | g.89980754A>G | CA371661566 | NBN | n.1762T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.37+3771T>C (n.37+3771T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2245T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.2251T>C n.581T>C n.570T>C n.572T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.320+621T>C (n.320+621T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.597T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) | |
| 8 | g.89980754A>T | CA371661569 | NBN | n.1762T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.37+3771T>A (n.37+3771T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2245T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.2251T>A n.581T>A n.570T>A n.572T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.320+621T>A (n.320+621T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.597T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89980755T>A | CA461831345 | NBN | n.1761A>T c.213A>T (p.Val71=) c.459A>T (p.Val153=) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.37+3770A>T (n.37+3770A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.2244A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.2250A>T n.580A>T n.569A>T n.571A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.320+620A>T (n.320+620A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.435A>T (p.Val145=) n.596A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) | |
| 8 | g.89980755T>C | CA198223 | NBN | n.1761A>G c.213A>G (p.Val71=) c.459A>G (p.Val153=) c.418A>G (p.Ile140Val) c.37+3770A>G (n.37+3770A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.2244A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.2250A>G n.580A>G n.569A>G n.571A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.320+620A>G (n.320+620A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.435A>G (p.Val145=) n.596A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980755T>G | CA196100 | NBN | n.1761A>C c.213A>C (p.Val71=) c.459A>C (p.Val153=) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.37+3770A>C (n.37+3770A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.2244A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.2250A>C n.580A>C n.569A>C n.571A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.320+620A>C (n.320+620A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.435A>C (p.Val145=) n.596A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980755T= | CA1801520315 | NBN | n.1761A= c.213A= (p.Val71=) c.459A= (p.Val153=) c.418A= (p.Ile140=) c.37+3770A= (n.37+3770A=) c.*127A= (n.*127A=) n.2244A= c.172A= (p.Ile58=) n.2250A= n.580A= n.569A= n.571A= c.*332A= (n.*332A=) c.320+620A= (n.320+620A=) c.*291A= (n.*291A=) c.435A= (p.Val145=) n.596A= c.-511A= (n.-511A=) c.-317A= (n.-317A=) | |
| 8 | g.89980755dup | CA2695209950 | NBN | n.1761dup c.213dup (p.Ser72IlefsTer7) c.459dup (p.Ser154IlefsTer7) c.418dup (p.Ile140AsnfsTer3) c.37+3770dup (n.37+3770dup) c.*127dup (n.*127dup) n.2244dup c.172dup (p.Ile58AsnfsTer3) n.2250dup n.580dup n.569dup n.571dup c.*332dup (n.*332dup) c.320+620dup (n.320+620dup) c.*291dup (n.*291dup) c.435dup (p.Ser146IlefsTer7) n.596dup c.-511dup (n.-511dup) c.-317dup (n.-317dup) | |
| 8 | g.89980756A= | CA1801520325 | NBN | n.1760T= c.212T= (p.Val71=) c.458T= (p.Val153=) c.417T= (p.Gly139=) c.37+3769T= (n.37+3769T=) c.*126T= (n.*126T=) n.2243T= c.171T= (p.Gly57=) n.2249T= n.579T= n.568T= n.570T= c.*331T= (n.*331T=) c.320+619T= (n.320+619T=) c.*290T= (n.*290T=) c.434T= (p.Val145=) n.595T= c.-512T= (n.-512T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
| 8 | g.89980756A>C | CA371661572 | NBN | n.1760T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.417T>G (p.Gly139=) c.37+3769T>G (n.37+3769T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2243T>G c.171T>G (p.Gly57=) n.2249T>G n.579T>G n.568T>G n.570T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.320+619T>G (n.320+619T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) n.595T>G c.-512T>G (n.-512T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | |
| 8 | g.89980756A>G | CA371661576 | NBN | n.1760T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.417T>C (p.Gly139=) c.37+3769T>C (n.37+3769T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2243T>C c.171T>C (p.Gly57=) n.2249T>C n.579T>C n.568T>C n.570T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.320+619T>C (n.320+619T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) n.595T>C c.-512T>C (n.-512T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980756A>T | CA371661574 | NBN | n.1760T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.417T>A (p.Gly139=) c.37+3769T>A (n.37+3769T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2243T>A c.171T>A (p.Gly57=) n.2249T>A n.579T>A n.568T>A n.570T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.320+619T>A (n.320+619T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.434T>A (p.Val145Glu) n.595T>A c.-512T>A (n.-512T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
| 8 | g.89980757C>A | CA371661579 | NBN | n.1759G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.416G>T (p.Gly139Val) c.37+3768G>T (n.37+3768G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.2242G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.2248G>T n.578G>T n.567G>T n.569G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.320+618G>T (n.320+618G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.433G>T (p.Val145Leu) n.594G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
| 8 | g.89980757C= | CA1801520328 | NBN | n.1759G= c.211G= (p.Val71=) c.457G= (p.Val153=) c.416G= (p.Gly139=) c.37+3768G= (n.37+3768G=) c.*125G= (n.*125G=) n.2242G= c.170G= (p.Gly57=) n.2248G= n.578G= n.567G= n.569G= c.*330G= (n.*330G=) c.320+618G= (n.320+618G=) c.*289G= (n.*289G=) c.433G= (p.Val145=) n.594G= c.-513G= (n.-513G=) c.-319G= (n.-319G=) | |
| 8 | g.89980757C>G | CA371661581 | NBN | n.1759G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.37+3768G>C (n.37+3768G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.2242G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.2248G>C n.578G>C n.567G>C n.569G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.320+618G>C (n.320+618G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) n.594G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
| 8 | g.89980757C>T | CA371661582 | NBN | n.1759G>A c.211G>A (p.Val71Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.37+3768G>A (n.37+3768G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.2242G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.2248G>A n.578G>A n.567G>A n.569G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.320+618G>A (n.320+618G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.433G>A (p.Val145Ile) n.594G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980758C>A | CA371661585 | NBN | n.1758G>T c.210G>T (p.Met70Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.37+3767G>T (n.37+3767G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.2241G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.2247G>T n.577G>T n.566G>T n.568G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.320+617G>T (n.320+617G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.432G>T (p.Met144Ile) n.593G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980758C= | CA1801520331 | NBN | n.1758G= c.210G= (p.Met70=) c.456G= (p.Met152=) c.415G= (p.Gly139=) c.37+3767G= (n.37+3767G=) c.*124G= (n.*124G=) n.2241G= c.169G= (p.Gly57=) n.2247G= n.577G= n.566G= n.568G= c.*329G= (n.*329G=) c.320+617G= (n.320+617G=) c.*288G= (n.*288G=) c.432G= (p.Met144=) n.593G= c.-514G= (n.-514G=) c.-320G= (n.-320G=) | |
| 8 | g.89980758C>G | CA371661588 | NBN | n.1758G>C c.210G>C (p.Met70Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.37+3767G>C (n.37+3767G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.2241G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.2247G>C n.577G>C n.566G>C n.568G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.320+617G>C (n.320+617G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.432G>C (p.Met144Ile) n.593G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) | |
| 8 | g.89980758C>T | CA287934 | NBN | n.1758G>A c.210G>A (p.Met70Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.37+3767G>A (n.37+3767G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.2241G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.2247G>A n.577G>A n.566G>A n.568G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.320+617G>A (n.320+617G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) n.593G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980759A>C | CA371661593 | NBN | n.1757T>G c.209T>G (p.Met70Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) c.414T>G (p.His138Gln) c.37+3766T>G (n.37+3766T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.2240T>G c.168T>G (p.His56Gln) n.2246T>G n.576T>G n.565T>G n.567T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.320+616T>G (n.320+616T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.431T>G (p.Met144Arg) n.592T>G c.-515T>G (n.-515T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 8 | g.89980759A>G | CA371661595 | NBN | n.1757T>C c.209T>C (p.Met70Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) c.414T>C (p.His138=) c.37+3766T>C (n.37+3766T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.2240T>C c.168T>C (p.His56=) n.2246T>C n.576T>C n.565T>C n.567T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.320+616T>C (n.320+616T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.431T>C (p.Met144Thr) n.592T>C c.-515T>C (n.-515T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980759A>T | CA371661597 | NBN | n.1757T>A c.209T>A (p.Met70Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) c.414T>A (p.His138Gln) c.37+3766T>A (n.37+3766T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.2240T>A c.168T>A (p.His56Gln) n.2246T>A n.576T>A n.565T>A n.567T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.320+616T>A (n.320+616T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.431T>A (p.Met144Lys) n.592T>A c.-515T>A (n.-515T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
| 8 | g.89980760T>A | CA371661605 | NBN | n.1756A>T c.208A>T (p.Met70Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) c.413A>T (p.His138Leu) c.37+3765A>T (n.37+3765A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.2239A>T c.167A>T (p.His56Leu) n.2245A>T n.575A>T n.564A>T n.566A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.320+615A>T (n.320+615A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) n.591A>T c.-516A>T (n.-516A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) | |
| 8 | g.89980760T>C | CA371661606 | NBN | n.1756A>G c.208A>G (p.Met70Val) c.454A>G (p.Met152Val) c.413A>G (p.His138Arg) c.37+3765A>G (n.37+3765A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.2239A>G c.167A>G (p.His56Arg) n.2245A>G n.575A>G n.564A>G n.566A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.320+615A>G (n.320+615A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.430A>G (p.Met144Val) n.591A>G c.-516A>G (n.-516A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980760T>G | CA371661611 | NBN | n.1756A>C c.208A>C (p.Met70Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) c.413A>C (p.His138Pro) c.37+3765A>C (n.37+3765A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.2239A>C c.167A>C (p.His56Pro) n.2245A>C n.575A>C n.564A>C n.566A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.320+615A>C (n.320+615A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.430A>C (p.Met144Leu) n.591A>C c.-516A>C (n.-516A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) | |
| 8 | g.89980760T= | CA1801520337 | NBN | n.1756A= c.208A= (p.Met70=) c.454A= (p.Met152=) c.413A= (p.His138=) c.37+3765A= (n.37+3765A=) c.*122A= (n.*122A=) n.2239A= c.167A= (p.His56=) n.2245A= n.575A= n.564A= n.566A= c.*327A= (n.*327A=) c.320+615A= (n.320+615A=) c.*286A= (n.*286A=) c.430A= (p.Met144=) n.591A= c.-516A= (n.-516A=) c.-322A= (n.-322A=) | |
| 8 | g.89980761G>A | CA461831346 | NBN | n.1755C>T c.207C>T (p.Val69=) c.453C>T (p.Val151=) c.412C>T (p.His138Tyr) c.37+3764C>T (n.37+3764C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.2238C>T c.166C>T (p.His56Tyr) n.2244C>T n.574C>T n.563C>T n.565C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.320+614C>T (n.320+614C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.429C>T (p.Val143=) n.590C>T c.-517C>T (n.-517C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980761G>C | CA461831347 | NBN | n.1755C>G c.207C>G (p.Val69=) c.453C>G (p.Val151=) c.412C>G (p.His138Asp) c.37+3764C>G (n.37+3764C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.2238C>G c.166C>G (p.His56Asp) n.2244C>G n.574C>G n.563C>G n.565C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.320+614C>G (n.320+614C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.429C>G (p.Val143=) n.590C>G c.-517C>G (n.-517C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
| 8 | g.89980761G= | CA1801520345 | NBN | n.1755C= c.207C= (p.Val69=) c.453C= (p.Val151=) c.412C= (p.His138=) c.37+3764C= (n.37+3764C=) c.*121C= (n.*121C=) n.2238C= c.166C= (p.His56=) n.2244C= n.574C= n.563C= n.565C= c.*326C= (n.*326C=) c.320+614C= (n.320+614C=) c.*285C= (n.*285C=) c.429C= (p.Val143=) n.590C= c.-517C= (n.-517C=) c.-323C= (n.-323C=) | |
| 8 | g.89980761G>T | CA461831348 | NBN | n.1755C>A c.207C>A (p.Val69=) c.453C>A (p.Val151=) c.412C>A (p.His138Asn) c.37+3764C>A (n.37+3764C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.2238C>A c.166C>A (p.His56Asn) n.2244C>A n.574C>A n.563C>A n.565C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.320+614C>A (n.320+614C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.429C>A (p.Val143=) n.590C>A c.-517C>A (n.-517C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
| 8 | g.89980762A>C | CA371661617 | NBN | n.1754T>G c.206T>G (p.Val69Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.37+3763T>G (n.37+3763T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.2237T>G c.165T>G (p.Cys55Trp) n.2243T>G n.573T>G n.562T>G n.564T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.320+613T>G (n.320+613T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) n.589T>G c.-518T>G (n.-518T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
| 8 | g.89980762A>G | CA371661614 | NBN | n.1754T>C c.206T>C (p.Val69Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.411T>C (p.Cys137=) c.37+3763T>C (n.37+3763T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.2237T>C c.165T>C (p.Cys55=) n.2243T>C n.573T>C n.562T>C n.564T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.320+613T>C (n.320+613T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) n.589T>C c.-518T>C (n.-518T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | |
| 8 | g.89980762A>T | CA371661615 | NBN | n.1754T>A c.206T>A (p.Val69Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.37+3763T>A (n.37+3763T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.2237T>A c.165T>A (p.Cys55Ter) n.2243T>A n.573T>A n.562T>A n.564T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.320+613T>A (n.320+613T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) n.589T>A c.-518T>A (n.-518T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
| 8 | g.89980764_89980765insCACACACA | CA2687856954 | NBN | n.1754_1755insGTGTGTGT c.206_207insGTGTGTGT (p.Met70CysfsTer7) c.452_453insGTGTGTGT (p.Met152CysfsTer7) c.411_412insGTGTGTGT (p.His138ValfsTer14) c.37+3763_37+3764insGTGTGTGT (n.37+3763_37+3764insGTGTGTGT) c.*120_*121insGTGTGTGT (n.*120_*121insGTGTGTGT) n.2237_2238insGTGTGTGT c.165_166insGTGTGTGT (p.His56ValfsTer?) c.411_412insGTGTGTGT (p.His138ValfsTer?) n.2243_2244insGTGTGTGT n.573_574insGTGTGTGT n.562_563insGTGTGTGT n.564_565insGTGTGTGT c.*325_*326insGTGTGTGT (n.*325_*326insGTGTGTGT) c.320+613_320+614insGTGTGTGT (n.320+613_320+614insGTGTGTGT) c.*284_*285insGTGTGTGT (n.*284_*285insGTGTGTGT) c.428_429insGTGTGTGT (p.Met144CysfsTer7) n.589_590insGTGTGTGT c.-518_-517insGTGTGTGT (n.-518_-517insGTGTGTGT) c.-324_-323insGTGTGTGT (n.-324_-323insGTGTGTGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980763del | CA2579201832 | NBN | n.1753del c.205del (p.Val69SerfsTer5) c.451del (p.Val151SerfsTer5) c.410del (p.Cys137PhefsTer12) c.37+3762del (n.37+3762del) c.*119del (n.*119del) n.2236del c.164del (p.Cys55PhefsTer?) c.410del (p.Cys137PhefsTer?) n.2242del n.572del n.561del n.563del c.*324del (n.*324del) c.320+612del (n.320+612del) c.*283del (n.*283del) c.427del (p.Val143SerfsTer5) n.588del c.-519del (n.-519del) c.-325del (n.-325del) | |
| 8 | g.89980763C>A | CA164672 | NBN | n.1753G>T c.205G>T (p.Val69Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.37+3762G>T (n.37+3762G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.2236G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) n.2242G>T n.572G>T n.561G>T n.563G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.320+612G>T (n.320+612G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) n.588G>T c.-519G>T (n.-519G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980763C= | CA1801520351 | NBN | n.1753G= c.205G= (p.Val69=) c.451G= (p.Val151=) c.410G= (p.Cys137=) c.37+3762G= (n.37+3762G=) c.*119G= (n.*119G=) n.2236G= c.164G= (p.Cys55=) n.2242G= n.572G= n.561G= n.563G= c.*324G= (n.*324G=) c.320+612G= (n.320+612G=) c.*283G= (n.*283G=) c.427G= (p.Val143=) n.588G= c.-519G= (n.-519G=) c.-325G= (n.-325G=) | |
| 8 | g.89980763C>G | CA371661625 | NBN | n.1753G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.37+3762G>C (n.37+3762G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.2236G>C c.164G>C (p.Cys55Ser) n.2242G>C n.572G>C n.561G>C n.563G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.320+612G>C (n.320+612G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) n.588G>C c.-519G>C (n.-519G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) | |
| 8 | g.89980763C>T | CA371661626 | NBN | n.1753G>A c.205G>A (p.Val69Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.37+3762G>A (n.37+3762G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.2236G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.2242G>A n.572G>A n.561G>A n.563G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.320+612G>A (n.320+612G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) n.588G>A c.-519G>A (n.-519G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980764A>C | CA461831349 | NBN | n.1752T>G c.204T>G (p.Leu68=) c.450T>G (p.Leu150=) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.37+3761T>G (n.37+3761T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2235T>G c.163T>G (p.Cys55Gly) n.2241T>G n.571T>G n.560T>G n.562T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.320+611T>G (n.320+611T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.426T>G (p.Leu142=) n.587T>G c.-520T>G (n.-520T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) | |
| 8 | g.89980764A>G | CA461831350 | NBN | n.1752T>C c.204T>C (p.Leu68=) c.450T>C (p.Leu150=) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.37+3761T>C (n.37+3761T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2235T>C c.163T>C (p.Cys55Arg) n.2241T>C n.571T>C n.560T>C n.562T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.320+611T>C (n.320+611T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.426T>C (p.Leu142=) n.587T>C c.-520T>C (n.-520T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) | |
| 8 | g.89980764A>T | CA461831351 | NBN | n.1752T>A c.204T>A (p.Leu68=) c.450T>A (p.Leu150=) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.37+3761T>A (n.37+3761T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.2235T>A c.163T>A (p.Cys55Ser) n.2241T>A n.571T>A n.560T>A n.562T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.320+611T>A (n.320+611T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.426T>A (p.Leu142=) n.587T>A c.-520T>A (n.-520T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) | |
| 8 | g.89980765A>C | CA371661628 | NBN | n.1751T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.408T>G (p.Pro136=) c.37+3760T>G (n.37+3760T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.2234T>G c.162T>G (p.Pro54=) n.2240T>G n.570T>G n.559T>G n.561T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.320+610T>G (n.320+610T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.586T>G c.-521T>G (n.-521T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
| 8 | g.89980765A>G | CA371661630 | NBN | n.1751T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.408T>C (p.Pro136=) c.37+3760T>C (n.37+3760T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.2234T>C c.162T>C (p.Pro54=) n.2240T>C n.570T>C n.559T>C n.561T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.320+610T>C (n.320+610T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.586T>C c.-521T>C (n.-521T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980765A>T | CA371661632 | NBN | n.1751T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.449T>A (p.Leu150His) c.408T>A (p.Pro136=) c.37+3760T>A (n.37+3760T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.2234T>A c.162T>A (p.Pro54=) n.2240T>A n.570T>A n.559T>A n.561T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.320+610T>A (n.320+610T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.425T>A (p.Leu142His) n.586T>A c.-521T>A (n.-521T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
| 8 | g.89980765_89980766delinsAG | CA1801520356 | NBN | n.1750_1751delinsCT c.202_203delinsCT (p.Leu68=) c.448_449delinsCT (p.Leu150=) c.407_408delinsCT (p.Pro136=) c.37+3759_37+3760delinsCT (n.37+3759_37+3760delinsCT) c.*116_*117delinsCT (n.*116_*117delinsCT) n.2233_2234delinsCT c.161_162delinsCT (p.Pro54=) n.2239_2240delinsCT n.569_570delinsCT n.558_559delinsCT n.560_561delinsCT c.*321_*322delinsCT (n.*321_*322delinsCT) c.320+609_320+610delinsCT (n.320+609_320+610delinsCT) c.*280_*281delinsCT (n.*280_*281delinsCT) c.424_425delinsCT (p.Leu142=) n.585_586delinsCT c.-522_-521delinsCT (n.-522_-521delinsCT) c.-328_-327delinsCT (n.-328_-327delinsCT) | |
| 8 | g.89980766G>A | CA4802981 | NBN | n.1750C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.37+3759C>T (n.37+3759C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.2233C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.2239C>T n.569C>T n.558C>T n.560C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.320+609C>T (n.320+609C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.585C>T c.-522C>T (n.-522C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980766G>C | CA371661635 | NBN | n.1750C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.37+3759C>G (n.37+3759C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.2233C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.2239C>G n.569C>G n.558C>G n.560C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.320+609C>G (n.320+609C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) n.585C>G c.-522C>G (n.-522C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | dbSNP |
| 8 | g.89980766G= | CA1801520363 | NBN | n.1750C= c.202C= (p.Leu68=) c.448C= (p.Leu150=) c.407C= (p.Pro136=) c.37+3759C= (n.37+3759C=) c.*116C= (n.*116C=) n.2233C= c.161C= (p.Pro54=) n.2239C= n.569C= n.558C= n.560C= c.*321C= (n.*321C=) c.320+609C= (n.320+609C=) c.*280C= (n.*280C=) c.424C= (p.Leu142=) n.585C= c.-522C= (n.-522C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
| 8 | g.89980766G>T | CA371661639 | NBN | n.1750C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.407C>A (p.Pro136His) c.37+3759C>A (n.37+3759C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.2233C>A c.161C>A (p.Pro54His) n.2239C>A n.569C>A n.558C>A n.560C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.320+609C>A (n.320+609C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.585C>A c.-522C>A (n.-522C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | |
| 8 | g.89980767del | CA913187620 | NBN | n.1750del c.202del (p.Val69SerfsTer5) c.448del (p.Val151SerfsTer5) c.407del (p.Pro136LeufsTer13) c.37+3759del (n.37+3759del) c.*116del (n.*116del) n.2233del c.161del (p.Pro54LeufsTer?) c.407del (p.Pro136LeufsTer?) n.2239del n.569del n.558del n.560del c.*321del (n.*321del) c.320+609del (n.320+609del) c.*280del (n.*280del) c.424del (p.Val143SerfsTer5) n.585del c.-522del (n.-522del) c.-328del (n.-328del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980767G>A | CA181280342 | NBN | n.1749C>T c.201C>T (p.His67=) c.447C>T (p.His149=) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.37+3758C>T (n.37+3758C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.2232C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.2238C>T n.568C>T n.557C>T n.559C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.320+608C>T (n.320+608C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.423C>T (p.His141=) n.584C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980767G>C | CA371661641 | NBN | n.1749C>G c.201C>G (p.His67Gln) c.447C>G (p.His149Gln) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.37+3758C>G (n.37+3758C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.2232C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.2238C>G n.568C>G n.557C>G n.559C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.320+608C>G (n.320+608C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.423C>G (p.His141Gln) n.584C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) | |
| 8 | g.89980767G= | CA1801520369 | NBN | n.1749C= c.201C= (p.His67=) c.447C= (p.His149=) c.406C= (p.Pro136=) c.37+3758C= (n.37+3758C=) c.*115C= (n.*115C=) n.2232C= c.160C= (p.Pro54=) n.2238C= n.568C= n.557C= n.559C= c.*320C= (n.*320C=) c.320+608C= (n.320+608C=) c.*279C= (n.*279C=) c.423C= (p.His141=) n.584C= c.-523C= (n.-523C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
| 8 | g.89980767G>T | CA181280344 | NBN | n.1749C>A c.201C>A (p.His67Gln) c.447C>A (p.His149Gln) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.37+3758C>A (n.37+3758C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.2232C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.2238C>A n.568C>A n.557C>A n.559C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.320+608C>A (n.320+608C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.423C>A (p.His141Gln) n.584C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980768T>A | CA371661645 | NBN | n.1748A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.446A>T (p.His149Leu) c.405A>T (p.Ser135=) c.37+3757A>T (n.37+3757A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.2231A>T c.159A>T (p.Ser53=) n.2237A>T n.567A>T n.556A>T n.558A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.320+607A>T (n.320+607A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.422A>T (p.His141Leu) n.583A>T c.-524A>T (n.-524A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | |
| 8 | g.89980768T>C | CA371661644 | NBN | n.1748A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.446A>G (p.His149Arg) c.405A>G (p.Ser135=) c.37+3757A>G (n.37+3757A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.2231A>G c.159A>G (p.Ser53=) n.2237A>G n.567A>G n.556A>G n.558A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.320+607A>G (n.320+607A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.422A>G (p.His141Arg) n.583A>G c.-524A>G (n.-524A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
| 8 | g.89980768T>G | CA371661643 | NBN | n.1748A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.446A>C (p.His149Pro) c.405A>C (p.Ser135=) c.37+3757A>C (n.37+3757A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.2231A>C c.159A>C (p.Ser53=) n.2237A>C n.567A>C n.556A>C n.558A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.320+607A>C (n.320+607A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.422A>C (p.His141Pro) n.583A>C c.-524A>C (n.-524A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
| 8 | g.89980768_89980769delinsTG | CA1801520374 | NBN | n.1747_1748delinsCA c.199_200delinsCA (p.His67=) c.445_446delinsCA (p.His149=) c.404_405delinsCA (p.Ser135=) c.37+3756_37+3757delinsCA (n.37+3756_37+3757delinsCA) c.*113_*114delinsCA (n.*113_*114delinsCA) n.2230_2231delinsCA c.158_159delinsCA (p.Ser53=) n.2236_2237delinsCA n.566_567delinsCA n.555_556delinsCA n.557_558delinsCA c.*318_*319delinsCA (n.*318_*319delinsCA) c.320+606_320+607delinsCA (n.320+606_320+607delinsCA) c.*277_*278delinsCA (n.*277_*278delinsCA) c.421_422delinsCA (p.His141=) n.582_583delinsCA c.-525_-524delinsCA (n.-525_-524delinsCA) c.-331_-330delinsCA (n.-331_-330delinsCA) | |
| 8 | g.89980769del | CA658657811 | NBN | n.1747del c.199del (p.His67ThrfsTer7) c.445del (p.His149ThrfsTer7) c.404del (p.Ser135TyrfsTer14) c.37+3756del (n.37+3756del) c.*113del (n.*113del) n.2230del c.158del (p.Ser53TyrfsTer?) c.404del (p.Ser135TyrfsTer?) n.2236del n.566del n.555del n.557del c.*318del (n.*318del) c.320+606del (n.320+606del) c.*277del (n.*277del) c.421del (p.His141ThrfsTer7) n.582del c.-525del (n.-525del) c.-331del (n.-331del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980769G>A | CA371661646 | NBN | n.1747C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.37+3756C>T (n.37+3756C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.2230C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) n.2236C>T n.566C>T n.555C>T n.557C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.320+606C>T (n.320+606C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) n.582C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980769G>C | CA371661648 | NBN | n.1747C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.445C>G (p.His149Asp) c.404C>G (p.Ser135Ter) c.37+3756C>G (n.37+3756C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.2230C>G c.158C>G (p.Ser53Ter) n.2236C>G n.566C>G n.555C>G n.557C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.320+606C>G (n.320+606C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.421C>G (p.His141Asp) n.582C>G c.-525C>G (n.-525C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
| 8 | g.89980769G= | CA1801520387 | NBN | n.1747C= c.199C= (p.His67=) c.445C= (p.His149=) c.404C= (p.Ser135=) c.37+3756C= (n.37+3756C=) c.*113C= (n.*113C=) n.2230C= c.158C= (p.Ser53=) n.2236C= n.566C= n.555C= n.557C= c.*318C= (n.*318C=) c.320+606C= (n.320+606C=) c.*277C= (n.*277C=) c.421C= (p.His141=) n.582C= c.-525C= (n.-525C=) c.-331C= (n.-331C=) | |
| 8 | g.89980769G>T | CA371661647 | NBN | n.1747C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.445C>A (p.His149Asn) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.37+3756C>A (n.37+3756C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.2230C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) n.2236C>A n.566C>A n.555C>A n.557C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.320+606C>A (n.320+606C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.421C>A (p.His141Asn) n.582C>A c.-525C>A (n.-525C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
| 8 | g.89980770A>C | CA461831352 | NBN | n.1746T>G c.198T>G (p.Thr66=) c.444T>G (p.Thr148=) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.37+3755T>G (n.37+3755T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.2229T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) n.2235T>G n.565T>G n.554T>G n.556T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.320+605T>G (n.320+605T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.420T>G (p.Thr140=) n.581T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) | |
| 8 | g.89980770A>G | CA461831353 | NBN | n.1746T>C c.198T>C (p.Thr66=) c.444T>C (p.Thr148=) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.37+3755T>C (n.37+3755T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.2229T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) n.2235T>C n.565T>C n.554T>C n.556T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.320+605T>C (n.320+605T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.420T>C (p.Thr140=) n.581T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980770A>T | CA461831354 | NBN | n.1746T>A c.198T>A (p.Thr66=) c.444T>A (p.Thr148=) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.37+3755T>A (n.37+3755T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.2229T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) n.2235T>A n.565T>A n.554T>A n.556T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.320+605T>A (n.320+605T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.420T>A (p.Thr140=) n.581T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) | |
| 8 | g.89980771G>A | CA371661650 | NBN | n.1745C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.402C>T (p.His134=) c.37+3754C>T (n.37+3754C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2228C>T c.156C>T (p.His52=) n.2234C>T n.564C>T n.553C>T n.555C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.320+604C>T (n.320+604C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) n.580C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980771G>C | CA371661657 | NBN | n.1745C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.402C>G (p.His134Gln) c.37+3754C>G (n.37+3754C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2228C>G c.156C>G (p.His52Gln) n.2234C>G n.564C>G n.553C>G n.555C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.320+604C>G (n.320+604C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) n.580C>G c.-527C>G (n.-527C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | |
| 8 | g.89980771G>T | CA371661652 | NBN | n.1745C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.402C>A (p.His134Gln) c.37+3754C>A (n.37+3754C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2228C>A c.156C>A (p.His52Gln) n.2234C>A n.564C>A n.553C>A n.555C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.320+604C>A (n.320+604C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) n.580C>A c.-527C>A (n.-527C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | |
| 8 | g.89980772T>A | CA371661659 | NBN | n.1744A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.401A>T (p.His134Leu) c.37+3753A>T (n.37+3753A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.2227A>T c.155A>T (p.His52Leu) n.2233A>T n.563A>T n.552A>T n.554A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.320+603A>T (n.320+603A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) n.579A>T c.-528A>T (n.-528A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980772T>C | CA16612552 | NBN | n.1744A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.401A>G (p.His134Arg) c.37+3753A>G (n.37+3753A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.2227A>G c.155A>G (p.His52Arg) n.2233A>G n.563A>G n.552A>G n.554A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.320+603A>G (n.320+603A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) n.579A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980772T>G | CA371661661 | NBN | n.1744A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.401A>C (p.His134Pro) c.37+3753A>C (n.37+3753A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.2227A>C c.155A>C (p.His52Pro) n.2233A>C n.563A>C n.552A>C n.554A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.320+603A>C (n.320+603A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) n.579A>C c.-528A>C (n.-528A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980772T= | CA1801520394 | NBN | n.1744A= c.196A= (p.Thr66=) c.442A= (p.Thr148=) c.401A= (p.His134=) c.37+3753A= (n.37+3753A=) c.*110A= (n.*110A=) n.2227A= c.155A= (p.His52=) n.2233A= n.563A= n.552A= n.554A= c.*315A= (n.*315A=) c.320+603A= (n.320+603A=) c.*274A= (n.*274A=) c.418A= (p.Thr140=) n.579A= c.-528A= (n.-528A=) c.-334A= (n.-334A=) | |
| 8 | g.89980773G>A | CA337675 | NBN | n.1743C>T c.195C>T (p.Cys65=) c.441C>T (p.Cys147=) c.400C>T (p.His134Tyr) c.37+3752C>T (n.37+3752C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.2226C>T c.154C>T (p.His52Tyr) n.2232C>T n.562C>T n.551C>T n.553C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.320+602C>T (n.320+602C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.417C>T (p.Cys139=) n.578C>T c.-529C>T (n.-529C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980773G>C | CA371661666 | NBN | n.1743C>G c.195C>G (p.Cys65Trp) c.441C>G (p.Cys147Trp) c.400C>G (p.His134Asp) c.37+3752C>G (n.37+3752C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.2226C>G c.154C>G (p.His52Asp) n.2232C>G n.562C>G n.551C>G n.553C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.320+602C>G (n.320+602C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.417C>G (p.Cys139Trp) n.578C>G c.-529C>G (n.-529C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | |
| 8 | g.89980773G= | CA1801520410 | NBN | n.1743C= c.195C= (p.Cys65=) c.441C= (p.Cys147=) c.400C= (p.His134=) c.37+3752C= (n.37+3752C=) c.*109C= (n.*109C=) n.2226C= c.154C= (p.His52=) n.2232C= n.562C= n.551C= n.553C= c.*314C= (n.*314C=) c.320+602C= (n.320+602C=) c.*273C= (n.*273C=) c.417C= (p.Cys139=) n.578C= c.-529C= (n.-529C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
| 8 | g.89980773G>T | CA371661668 | NBN | n.1743C>A c.195C>A (p.Cys65Ter) c.441C>A (p.Cys147Ter) c.400C>A (p.His134Asn) c.37+3752C>A (n.37+3752C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.2226C>A c.154C>A (p.His52Asn) n.2232C>A n.562C>A n.551C>A n.553C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.320+602C>A (n.320+602C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.417C>A (p.Cys139Ter) n.578C>A c.-529C>A (n.-529C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | |
| 8 | g.89980774C>A | CA371661670 | NBN | n.1742G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.399G>T (p.Met133Ile) c.37+3751G>T (n.37+3751G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.2225G>T c.153G>T (p.Met51Ile) n.2231G>T n.561G>T n.550G>T n.552G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.320+601G>T (n.320+601G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.577G>T c.-530G>T (n.-530G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | |
| 8 | g.89980774C>G | CA371661672 | NBN | n.1742G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.399G>C (p.Met133Ile) c.37+3751G>C (n.37+3751G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.2225G>C c.153G>C (p.Met51Ile) n.2231G>C n.561G>C n.550G>C n.552G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.320+601G>C (n.320+601G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.577G>C c.-530G>C (n.-530G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
| 8 | g.89980774C>T | CA371661673 | NBN | n.1742G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.399G>A (p.Met133Ile) c.37+3751G>A (n.37+3751G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.2225G>A c.153G>A (p.Met51Ile) n.2231G>A n.561G>A n.550G>A n.552G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.320+601G>A (n.320+601G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.577G>A c.-530G>A (n.-530G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980775A= | CA1801520413 | NBN | n.1741T= c.193T= (p.Cys65=) c.439T= (p.Cys147=) c.398T= (p.Met133=) c.37+3750T= (n.37+3750T=) c.*107T= (n.*107T=) n.2224T= c.152T= (p.Met51=) n.2230T= n.560T= n.549T= n.551T= c.*312T= (n.*312T=) c.320+600T= (n.320+600T=) c.*271T= (n.*271T=) c.415T= (p.Cys139=) n.576T= c.-531T= (n.-531T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
| 8 | g.89980775A>C | CA371661675 | NBN | n.1741T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.398T>G (p.Met133Arg) c.37+3750T>G (n.37+3750T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.2224T>G c.152T>G (p.Met51Arg) n.2230T>G n.560T>G n.549T>G n.551T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.320+600T>G (n.320+600T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.576T>G c.-531T>G (n.-531T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89980775A>G | CA371661677 | NBN | n.1741T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.398T>C (p.Met133Thr) c.37+3750T>C (n.37+3750T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.2224T>C c.152T>C (p.Met51Thr) n.2230T>C n.560T>C n.549T>C n.551T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.320+600T>C (n.320+600T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.576T>C c.-531T>C (n.-531T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980775A>T | CA371661679 | NBN | n.1741T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.398T>A (p.Met133Lys) c.37+3750T>A (n.37+3750T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.2224T>A c.152T>A (p.Met51Lys) n.2230T>A n.560T>A n.549T>A n.551T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.320+600T>A (n.320+600T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.576T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
| 8 | g.89980776T>A | CA371661682 | NBN | n.1740A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.397A>T (p.Met133Leu) c.37+3749A>T (n.37+3749A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.2223A>T c.151A>T (p.Met51Leu) n.2229A>T n.559A>T n.548A>T n.550A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.320+599A>T (n.320+599A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.575A>T c.-532A>T (n.-532A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980776T>C | CA461831355 | NBN | n.1740A>G c.192A>G (p.Glu64=) c.438A>G (p.Glu146=) c.397A>G (p.Met133Val) c.37+3749A>G (n.37+3749A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.2223A>G c.151A>G (p.Met51Val) n.2229A>G n.559A>G n.548A>G n.550A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.320+599A>G (n.320+599A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.414A>G (p.Glu138=) n.575A>G c.-532A>G (n.-532A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980776T>G | CA371661680 | NBN | n.1740A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.397A>C (p.Met133Leu) c.37+3749A>C (n.37+3749A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.2223A>C c.151A>C (p.Met51Leu) n.2229A>C n.559A>C n.548A>C n.550A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.320+599A>C (n.320+599A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.575A>C c.-532A>C (n.-532A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) | |
| 8 | g.89980777T>A | CA371661685 | NBN | n.1739A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.396A>T (p.Arg132Ser) c.37+3748A>T (n.37+3748A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.2222A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) n.2228A>T n.558A>T n.547A>T n.549A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.320+598A>T (n.320+598A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) n.574A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) | |
| 8 | g.89980777T>C | CA371661686 | NBN | n.1739A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.396A>G (p.Arg132=) c.37+3748A>G (n.37+3748A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.2222A>G c.150A>G (p.Arg50=) n.2228A>G n.558A>G n.547A>G n.549A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.320+598A>G (n.320+598A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.574A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) | |
| 8 | g.89980777T>G | CA371661688 | NBN | n.1739A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.396A>C (p.Arg132Ser) c.37+3748A>C (n.37+3748A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.2222A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) n.2228A>C n.558A>C n.547A>C n.549A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.320+598A>C (n.320+598A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.574A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
| 8 | g.89980778C>A | CA371661690 | NBN | n.1738G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.395G>T (p.Arg132Ile) c.37+3747G>T (n.37+3747G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.2221G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) n.2227G>T n.557G>T n.546G>T n.548G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.320+597G>T (n.320+597G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.573G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980778C= | CA1801520424 | NBN | n.1738G= c.190G= (p.Glu64=) c.436G= (p.Glu146=) c.395G= (p.Arg132=) c.37+3747G= (n.37+3747G=) c.*104G= (n.*104G=) n.2221G= c.149G= (p.Arg50=) n.2227G= n.557G= n.546G= n.548G= c.*309G= (n.*309G=) c.320+597G= (n.320+597G=) c.*268G= (n.*268G=) c.412G= (p.Glu138=) n.573G= c.-534G= (n.-534G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
| 8 | g.89980778C>G | CA371661691 | NBN | n.1738G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.395G>C (p.Arg132Thr) c.37+3747G>C (n.37+3747G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.2221G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) n.2227G>C n.557G>C n.546G>C n.548G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.320+597G>C (n.320+597G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.573G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980778C>T | CA371661692 | NBN | n.1738G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) c.37+3747G>A (n.37+3747G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.2221G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) n.2227G>A n.557G>A n.546G>A n.548G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.320+597G>A (n.320+597G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.573G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980779T>A | CA371661694 | NBN | n.1737A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) c.394A>T (p.Arg132Ter) c.37+3746A>T (n.37+3746A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.2220A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) n.2226A>T n.556A>T n.545A>T n.547A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.320+596A>T (n.320+596A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) n.572A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) | |
| 8 | g.89980779T>C | CA461831356 | NBN | n.1737A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.435A>G (p.Glu145=) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.37+3746A>G (n.37+3746A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.2220A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) n.2226A>G n.556A>G n.545A>G n.547A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.320+596A>G (n.320+596A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.411A>G (p.Glu137=) n.572A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) | |
| 8 | g.89980779T>G | CA371661696 | NBN | n.1737A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) c.394A>C (p.Arg132=) c.37+3746A>C (n.37+3746A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.2220A>C c.148A>C (p.Arg50=) n.2226A>C n.556A>C n.545A>C n.547A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.320+596A>C (n.320+596A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) n.572A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980780T>A | CA371661699 | NBN | n.1736A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.393A>T (p.Arg131Ser) c.37+3745A>T (n.37+3745A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.2219A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) n.2225A>T n.555A>T n.544A>T n.546A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.320+595A>T (n.320+595A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.571A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) | |
| 8 | g.89980780T>C | CA371661700 | NBN | n.1736A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.393A>G (p.Arg131=) c.37+3745A>G (n.37+3745A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.2219A>G c.147A>G (p.Arg49=) n.2225A>G n.555A>G n.544A>G n.546A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.320+595A>G (n.320+595A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.571A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) | |
| 8 | g.89980780T>G | CA371661702 | NBN | n.1736A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.393A>C (p.Arg131Ser) c.37+3745A>C (n.37+3745A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.2219A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) n.2225A>C n.555A>C n.544A>C n.546A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.320+595A>C (n.320+595A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.571A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) | |
| 8 | g.89980781_89980782del | CA913141967 | NBN | n.1735_1736del c.187_188del (p.Glu63ArgfsTer15) c.433_434del (p.Glu145ArgfsTer15) c.392_393del (p.Arg131LysfsTer11) c.37+3744_37+3745del (n.37+3744_37+3745del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.2218_2219del c.146_147del (p.Arg49LysfsTer11) n.2224_2225del n.554_555del n.543_544del n.545_546del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.320+594_320+595del (n.320+594_320+595del) c.*265_*266del (n.*265_*266del) c.409_410del (p.Glu137ArgfsTer15) n.570_571del c.-537_-536del (n.-537_-536del) c.-343_-342del (n.-343_-342del) | |
| 8 | g.89980781C>A | CA371661705 | NBN | n.1735G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.392G>T (p.Arg131Ile) c.37+3744G>T (n.37+3744G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.2218G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) n.2224G>T n.554G>T n.543G>T n.545G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.320+594G>T (n.320+594G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.570G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | |
| 8 | g.89980781C>G | CA371661704 | NBN | n.1735G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.37+3744G>C (n.37+3744G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.2218G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) n.2224G>C n.554G>C n.543G>C n.545G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.320+594G>C (n.320+594G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.570G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) | |
| 8 | g.89980781C>T | CA371661703 | NBN | n.1735G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.37+3744G>A (n.37+3744G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.2218G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) n.2224G>A n.554G>A n.543G>A n.545G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.320+594G>A (n.320+594G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.570G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | |
| 8 | g.89980781_89980782delinsCT | CA1801520428 | NBN | n.1734_1735delinsAG c.186_187delinsAG (p.Thr62=) c.432_433delinsAG (p.Thr144=) c.391_392delinsAG (p.Arg131=) c.37+3743_37+3744delinsAG (n.37+3743_37+3744delinsAG) c.*100_*101delinsAG (n.*100_*101delinsAG) n.2217_2218delinsAG c.145_146delinsAG (p.Arg49=) n.2223_2224delinsAG n.553_554delinsAG n.542_543delinsAG n.544_545delinsAG c.*305_*306delinsAG (n.*305_*306delinsAG) c.320+593_320+594delinsAG (n.320+593_320+594delinsAG) c.*264_*265delinsAG (n.*264_*265delinsAG) c.408_409delinsAG (p.Thr136=) n.569_570delinsAG c.-538_-537delinsAG (n.-538_-537delinsAG) c.-344_-343delinsAG (n.-344_-343delinsAG) | |
| 8 | g.89980782del | CA658823273 | NBN | n.1734del c.186del (p.Glu63LysfsTer11) c.432del (p.Glu145LysfsTer11) c.391del (p.Arg131GlufsTer18) c.37+3743del (n.37+3743del) c.*100del (n.*100del) n.2217del c.145del (p.Arg49GlufsTer?) c.391del (p.Arg131GlufsTer?) n.2223del n.553del n.542del n.544del c.*305del (n.*305del) c.320+593del (n.320+593del) c.*264del (n.*264del) c.408del (p.Glu137LysfsTer11) n.569del c.-538del (n.-538del) c.-344del (n.-344del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980782T>A | CA461831358 | NBN | n.1734A>T c.186A>T (p.Thr62=) c.432A>T (p.Thr144=) c.391A>T (p.Arg131Ter) c.37+3743A>T (n.37+3743A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.2217A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) n.2223A>T n.553A>T n.542A>T n.544A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.320+593A>T (n.320+593A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.408A>T (p.Thr136=) n.569A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) | |
| 8 | g.89980782T>C | CA10604979 | NBN | n.1734A>G c.186A>G (p.Thr62=) c.432A>G (p.Thr144=) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.37+3743A>G (n.37+3743A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2217A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) n.2223A>G n.553A>G n.542A>G n.544A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.320+593A>G (n.320+593A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.408A>G (p.Thr136=) n.569A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980782T>G | CA461831357 | NBN | n.1734A>C c.186A>C (p.Thr62=) c.432A>C (p.Thr144=) c.391A>C (p.Arg131=) c.37+3743A>C (n.37+3743A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2217A>C c.145A>C (p.Arg49=) n.2223A>C n.553A>C n.542A>C n.544A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.320+593A>C (n.320+593A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.408A>C (p.Thr136=) n.569A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980782T= | CA1801520433 | NBN | n.1734A= c.186A= (p.Thr62=) c.432A= (p.Thr144=) c.391A= (p.Arg131=) c.37+3743A= (n.37+3743A=) c.*100A= (n.*100A=) n.2217A= c.145A= (p.Arg49=) n.2223A= n.553A= n.542A= n.544A= c.*305A= (n.*305A=) c.320+593A= (n.320+593A=) c.*264A= (n.*264A=) c.408A= (p.Thr136=) n.569A= c.-538A= (n.-538A=) c.-344A= (n.-344A=) | |
| 8 | g.89980783G>A | CA371661706 | NBN | n.1733C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.390C>T (p.Asp130=) c.37+3742C>T (n.37+3742C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.2216C>T c.144C>T (p.Asp48=) n.2222C>T n.552C>T n.541C>T n.543C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.320+592C>T (n.320+592C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.568C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980783G>C | CA371661707 | NBN | n.1733C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.37+3742C>G (n.37+3742C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.2216C>G c.144C>G (p.Asp48Glu) n.2222C>G n.552C>G n.541C>G n.543C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.320+592C>G (n.320+592C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.568C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980783G= | CA1801520441 | NBN | n.1733C= c.185C= (p.Thr62=) c.431C= (p.Thr144=) c.390C= (p.Asp130=) c.37+3742C= (n.37+3742C=) c.*99C= (n.*99C=) n.2216C= c.144C= (p.Asp48=) n.2222C= n.552C= n.541C= n.543C= c.*304C= (n.*304C=) c.320+592C= (n.320+592C=) c.*263C= (n.*263C=) c.407C= (p.Thr136=) n.568C= c.-539C= (n.-539C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 8 | g.89980783G>T | CA371661709 | NBN | n.1733C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.37+3742C>A (n.37+3742C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.2216C>A c.144C>A (p.Asp48Glu) n.2222C>A n.552C>A n.541C>A n.543C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.320+592C>A (n.320+592C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.568C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980784T>A | CA371661711 | NBN | n.1732A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.389A>T (p.Asp130Val) c.37+3741A>T (n.37+3741A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.2215A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.2221A>T n.551A>T n.540A>T n.542A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.320+591A>T (n.320+591A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.567A>T c.-540A>T (n.-540A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | |
| 8 | g.89980784T>C | CA371661713 | NBN | n.1732A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.37+3741A>G (n.37+3741A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.2215A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.2221A>G n.551A>G n.540A>G n.542A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.320+591A>G (n.320+591A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.567A>G c.-540A>G (n.-540A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980784T>G | CA371661716 | NBN | n.1732A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.37+3741A>C (n.37+3741A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.2215A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.2221A>C n.551A>C n.540A>C n.542A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.320+591A>C (n.320+591A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.567A>C c.-540A>C (n.-540A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) | |
| 8 | g.89980784T= | CA1801520449 | NBN | n.1732A= c.184A= (p.Thr62=) c.430A= (p.Thr144=) c.389A= (p.Asp130=) c.37+3741A= (n.37+3741A=) c.*98A= (n.*98A=) n.2215A= c.143A= (p.Asp48=) n.2221A= n.551A= n.540A= n.542A= c.*303A= (n.*303A=) c.320+591A= (n.320+591A=) c.*262A= (n.*262A=) c.406A= (p.Thr136=) n.567A= c.-540A= (n.-540A=) c.-346A= (n.-346A=) | |
| 8 | g.89980789_89980810del | CA2580079179 | NBN | n.1711_1732del c.163_184del (p.Gly55GlnfsTer12) c.409_430del (p.Gly137GlnfsTer12) c.368_389del (p.Arg123ThrfsTer19) c.37+3720_37+3741del (n.37+3720_37+3741del) c.*77_*98del (n.*77_*98del) n.2194_2215del c.122_143del (p.Arg41ThrfsTer?) c.368_389del (p.Arg123ThrfsTer?) n.2200_2221del n.530_551del n.519_540del n.521_542del c.*282_*303del (n.*282_*303del) c.320+570_320+591del (n.320+570_320+591del) c.*241_*262del (n.*241_*262del) c.385_406del (p.Gly129GlnfsTer12) n.546_567del c.-561_-540del (n.-561_-540del) c.-367_-346del (n.-367_-346del) | ClinVar |
| 8 | g.89980785C>A | CA371661720 | NBN | n.1731G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) c.429G>T (p.Trp143Cys) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.37+3740G>T (n.37+3740G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.2214G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.2220G>T n.550G>T n.539G>T n.541G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.320+590G>T (n.320+590G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.405G>T (p.Trp135Cys) n.566G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980785C= | CA1801520455 | NBN | n.1731G= c.183G= (p.Trp61=) c.429G= (p.Trp143=) c.388G= (p.Asp130=) c.37+3740G= (n.37+3740G=) c.*97G= (n.*97G=) n.2214G= c.142G= (p.Asp48=) n.2220G= n.550G= n.539G= n.541G= c.*302G= (n.*302G=) c.320+590G= (n.320+590G=) c.*261G= (n.*261G=) c.405G= (p.Trp135=) n.566G= c.-541G= (n.-541G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
| 8 | g.89980785C>G | CA371661721 | NBN | n.1731G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) c.429G>C (p.Trp143Cys) c.388G>C (p.Asp130His) c.37+3740G>C (n.37+3740G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.2214G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.2220G>C n.550G>C n.539G>C n.541G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.320+590G>C (n.320+590G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.405G>C (p.Trp135Cys) n.566G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | |
| 8 | g.89980785C>T | CA371661723 | NBN | n.1731G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) c.429G>A (p.Trp143Ter) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.37+3740G>A (n.37+3740G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.2214G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.2220G>A n.550G>A n.539G>A n.541G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.320+590G>A (n.320+590G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.405G>A (p.Trp135Ter) n.566G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980786C>A | CA371661726 | NBN | n.1730G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) c.428G>T (p.Trp143Leu) c.387G>T (p.Leu129Phe) c.37+3739G>T (n.37+3739G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.2213G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) n.2219G>T n.549G>T n.538G>T n.540G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.320+589G>T (n.320+589G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.404G>T (p.Trp135Leu) n.565G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980786C>G | CA371661729 | NBN | n.1730G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) c.428G>C (p.Trp143Ser) c.387G>C (p.Leu129Phe) c.37+3739G>C (n.37+3739G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.2213G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) n.2219G>C n.549G>C n.538G>C n.540G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.320+589G>C (n.320+589G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.404G>C (p.Trp135Ser) n.565G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) | |
| 8 | g.89980786C>T | CA371661731 | NBN | n.1730G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) c.428G>A (p.Trp143Ter) c.387G>A (p.Leu129=) c.37+3739G>A (n.37+3739G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.2213G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.2219G>A n.549G>A n.538G>A n.540G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.320+589G>A (n.320+589G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.404G>A (p.Trp135Ter) n.565G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980787A= | CA1801520458 | NBN | n.1729T= c.181T= (p.Trp61=) c.427T= (p.Trp143=) c.386T= (p.Leu129=) c.37+3738T= (n.37+3738T=) c.*95T= (n.*95T=) n.2212T= c.140T= (p.Leu47=) n.2218T= n.548T= n.537T= n.539T= c.*300T= (n.*300T=) c.320+588T= (n.320+588T=) c.*259T= (n.*259T=) c.403T= (p.Trp135=) n.564T= c.-543T= (n.-543T=) c.-349T= (n.-349T=) | |
| 8 | g.89980787A>C | CA371661737 | NBN | n.1729T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) c.427T>G (p.Trp143Gly) c.386T>G (p.Leu129Trp) c.37+3738T>G (n.37+3738T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.2212T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) n.2218T>G n.548T>G n.537T>G n.539T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.320+588T>G (n.320+588T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.564T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) | |
| 8 | g.89980787A>G | CA4802982 | NBN | n.1729T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) c.427T>C (p.Trp143Arg) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.37+3738T>C (n.37+3738T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.2212T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.2218T>C n.548T>C n.537T>C n.539T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.320+588T>C (n.320+588T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.403T>C (p.Trp135Arg) n.564T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980787A>T | CA371661735 | NBN | n.1729T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) c.427T>A (p.Trp143Arg) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.37+3738T>A (n.37+3738T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2212T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.2218T>A n.548T>A n.537T>A n.539T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.320+588T>A (n.320+588T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.564T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) | |
| 8 | g.89980788A= | CA1801520465 | NBN | n.1728T= c.180T= (p.Asn60=) c.426T= (p.Asn142=) c.385T= (p.Leu129=) c.37+3737T= (n.37+3737T=) c.*94T= (n.*94T=) n.2211T= c.139T= (p.Leu47=) n.2217T= n.547T= n.536T= n.538T= c.*299T= (n.*299T=) c.320+587T= (n.320+587T=) c.*258T= (n.*258T=) c.402T= (p.Asn134=) n.563T= c.-544T= (n.-544T=) c.-350T= (n.-350T=) | |
| 8 | g.89980788A>C | CA371661740 | NBN | n.1728T>G c.180T>G (p.Asn60Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.385T>G (p.Leu129Val) c.37+3737T>G (n.37+3737T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.2211T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.2217T>G n.547T>G n.536T>G n.538T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.320+587T>G (n.320+587T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.402T>G (p.Asn134Lys) n.563T>G c.-544T>G (n.-544T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) | |
| 8 | g.89980788A>G | CA189208 | NBN | n.1728T>C c.180T>C (p.Asn60=) c.426T>C (p.Asn142=) c.385T>C (p.Leu129=) c.37+3737T>C (n.37+3737T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.2211T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.2217T>C n.547T>C n.536T>C n.538T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.320+587T>C (n.320+587T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.402T>C (p.Asn134=) n.563T>C c.-544T>C (n.-544T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980788A>T | CA371661741 | NBN | n.1728T>A c.180T>A (p.Asn60Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.385T>A (p.Leu129Met) c.37+3737T>A (n.37+3737T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.2211T>A c.139T>A (p.Leu47Met) n.2217T>A n.547T>A n.536T>A n.538T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.320+587T>A (n.320+587T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.402T>A (p.Asn134Lys) n.563T>A c.-544T>A (n.-544T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) | |
| 8 | g.89980789T>A | CA371661742 | NBN | n.1727A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.384A>T (p.Gln128His) c.37+3736A>T (n.37+3736A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.2210A>T c.138A>T (p.Gln46His) n.2216A>T n.546A>T n.535A>T n.537A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.320+586A>T (n.320+586A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.562A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) | |
| 8 | g.89980789T>C | CA160978 | NBN | n.1727A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.384A>G (p.Gln128=) c.37+3736A>G (n.37+3736A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.2210A>G c.138A>G (p.Gln46=) n.2216A>G n.546A>G n.535A>G n.537A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.320+586A>G (n.320+586A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.562A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980789T>G | CA371661744 | NBN | n.1727A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.384A>C (p.Gln128His) c.37+3736A>C (n.37+3736A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.2210A>C c.138A>C (p.Gln46His) n.2216A>C n.546A>C n.535A>C n.537A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.320+586A>C (n.320+586A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.562A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) | |
| 8 | g.89980789T= | CA1801520474 | NBN | n.1727A= c.179A= (p.Asn60=) c.425A= (p.Asn142=) c.384A= (p.Gln128=) c.37+3736A= (n.37+3736A=) c.*93A= (n.*93A=) n.2210A= c.138A= (p.Gln46=) n.2216A= n.546A= n.535A= n.537A= c.*298A= (n.*298A=) c.320+586A= (n.320+586A=) c.*257A= (n.*257A=) c.401A= (p.Asn134=) n.562A= c.-545A= (n.-545A=) c.-351A= (n.-351A=) | |
| 8 | g.89980790T>A | CA371661746 | NBN | n.1726A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.37+3735A>T (n.37+3735A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.2209A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) n.2215A>T n.545A>T n.534A>T n.536A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.320+585A>T (n.320+585A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.561A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
| 8 | g.89980790T>C | CA371661748 | NBN | n.1726A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.37+3735A>G (n.37+3735A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.2209A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.2215A>G n.545A>G n.534A>G n.536A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.320+585A>G (n.320+585A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.561A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980790T>G | CA371661749 | NBN | n.1726A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.424A>C (p.Asn142His) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.37+3735A>C (n.37+3735A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.2209A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) n.2215A>C n.545A>C n.534A>C n.536A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.320+585A>C (n.320+585A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.561A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980790T= | CA1801520477 | NBN | n.1726A= c.178A= (p.Asn60=) c.424A= (p.Asn142=) c.383A= (p.Gln128=) c.37+3735A= (n.37+3735A=) c.*92A= (n.*92A=) n.2209A= c.137A= (p.Gln46=) n.2215A= n.545A= n.534A= n.536A= c.*297A= (n.*297A=) c.320+585A= (n.320+585A=) c.*256A= (n.*256A=) c.400A= (p.Asn134=) n.561A= c.-546A= (n.-546A=) c.-352A= (n.-352A=) | |
| 8 | g.89980791G>A | CA461831359 | NBN | n.1725C>T c.177C>T (p.Asn59=) c.423C>T (p.Asn141=) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.37+3734C>T (n.37+3734C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.2208C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.2214C>T n.544C>T n.533C>T n.535C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.320+584C>T (n.320+584C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.399C>T (p.Asn133=) n.560C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980791G>C | CA371661752 | NBN | n.1725C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.37+3734C>G (n.37+3734C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.2208C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) n.2214C>G n.544C>G n.533C>G n.535C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.320+584C>G (n.320+584C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) n.560C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
| 8 | g.89980791G>T | CA371661755 | NBN | n.1725C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.37+3734C>A (n.37+3734C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.2208C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.2214C>A n.544C>A n.533C>A n.535C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.320+584C>A (n.320+584C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) n.560C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
| 8 | g.89980792T>A | CA371661763 | NBN | n.1724A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.37+3733A>T (n.37+3733A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2207A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.2213A>T n.543A>T n.532A>T n.534A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.320+583A>T (n.320+583A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.559A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | |
| 8 | g.89980792T>C | CA371661761 | NBN | n.1724A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.381A>G (p.Lys127=) c.37+3733A>G (n.37+3733A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2207A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.2213A>G n.543A>G n.532A>G n.534A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.320+583A>G (n.320+583A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.559A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980792T>G | CA371661758 | NBN | n.1724A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.37+3733A>C (n.37+3733A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2207A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.2213A>C n.543A>C n.532A>C n.534A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.320+583A>C (n.320+583A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.559A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | |
| 8 | g.89980793T>A | CA371661766 | NBN | n.1723A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.37+3732A>T (n.37+3732A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2206A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.2212A>T n.542A>T n.531A>T n.533A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.320+582A>T (n.320+582A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.558A>T c.-549A>T (n.-549A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) | |
| 8 | g.89980793T>C | CA371661775 | NBN | n.1723A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.37+3732A>G (n.37+3732A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2206A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.2212A>G n.542A>G n.531A>G n.533A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.320+582A>G (n.320+582A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.558A>G c.-549A>G (n.-549A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980793T>G | CA371661773 | NBN | n.1723A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.421A>C (p.Asn141His) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.37+3732A>C (n.37+3732A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2206A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.2212A>C n.542A>C n.531A>C n.533A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.320+582A>C (n.320+582A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.397A>C (p.Asn133His) n.558A>C c.-549A>C (n.-549A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) | |
| 8 | g.89980794T>A | CA461831360 | NBN | n.1722A>T c.174A>T (p.Val58=) c.420A>T (p.Val140=) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.37+3731A>T (n.37+3731A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.2205A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.2211A>T n.541A>T n.530A>T n.532A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.320+581A>T (n.320+581A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.396A>T (p.Val132=) n.557A>T c.-550A>T (n.-550A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) | |
| 8 | g.89980794T>C | CA195776 | NBN | n.1722A>G c.174A>G (p.Val58=) c.420A>G (p.Val140=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.37+3731A>G (n.37+3731A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.2205A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.2211A>G n.541A>G n.530A>G n.532A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.320+581A>G (n.320+581A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.396A>G (p.Val132=) n.557A>G c.-550A>G (n.-550A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980794T>G | CA461831361 | NBN | n.1722A>C c.174A>C (p.Val58=) c.420A>C (p.Val140=) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.37+3731A>C (n.37+3731A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.2205A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.2211A>C n.541A>C n.530A>C n.532A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.320+581A>C (n.320+581A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.396A>C (p.Val132=) n.557A>C c.-550A>C (n.-550A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) | |
| 8 | g.89980794T= | CA1801520480 | NBN | n.1722A= c.174A= (p.Val58=) c.420A= (p.Val140=) c.379A= (p.Lys127=) c.37+3731A= (n.37+3731A=) c.*88A= (n.*88A=) n.2205A= c.133A= (p.Lys45=) n.2211A= n.541A= n.530A= n.532A= c.*293A= (n.*293A=) c.320+581A= (n.320+581A=) c.*252A= (n.*252A=) c.396A= (p.Val132=) n.557A= c.-550A= (n.-550A=) c.-356A= (n.-356A=) | |
| 8 | g.89980795A= | CA1801520488 | NBN | n.1721T= c.173T= (p.Val58=) c.419T= (p.Val140=) c.378T= (p.Cys126=) c.37+3730T= (n.37+3730T=) c.*87T= (n.*87T=) n.2204T= c.132T= (p.Cys44=) n.2210T= n.540T= n.529T= n.531T= c.*292T= (n.*292T=) c.320+580T= (n.320+580T=) c.*251T= (n.*251T=) c.395T= (p.Val132=) n.556T= c.-551T= (n.-551T=) c.-357T= (n.-357T=) | |
| 8 | g.89980795A>C | CA371661781 | NBN | n.1721T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.37+3730T>G (n.37+3730T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2204T>G c.132T>G (p.Cys44Trp) n.2210T>G n.540T>G n.529T>G n.531T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.320+580T>G (n.320+580T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.556T>G c.-551T>G (n.-551T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) | |
| 8 | g.89980795A>G | CA4802983 | NBN | n.1721T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.37+3730T>C (n.37+3730T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2204T>C c.132T>C (p.Cys44=) n.2210T>C n.540T>C n.529T>C n.531T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.320+580T>C (n.320+580T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.556T>C c.-551T>C (n.-551T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980795A>T | CA371661783 | NBN | n.1721T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.37+3730T>A (n.37+3730T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2204T>A c.132T>A (p.Cys44Ter) n.2210T>A n.540T>A n.529T>A n.531T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.320+580T>A (n.320+580T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) n.556T>A c.-551T>A (n.-551T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) | |
| 8 | g.89980796C>A | CA371661786 | NBN | n.1720G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.37+3729G>T (n.37+3729G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.2203G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.2209G>T n.539G>T n.528G>T n.530G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.320+579G>T (n.320+579G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) n.555G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
| 8 | g.89980796C>G | CA371661788 | NBN | n.1720G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.37+3729G>C (n.37+3729G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.2203G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.2209G>C n.539G>C n.528G>C n.530G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.320+579G>C (n.320+579G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) n.555G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
| 8 | g.89980796C>T | CA371661790 | NBN | n.1720G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.37+3729G>A (n.37+3729G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.2203G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.2209G>A n.539G>A n.528G>A n.530G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.320+579G>A (n.320+579G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) n.555G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89980797A= | CA1801520492 | NBN | n.1719T= c.171T= (p.Thr57=) c.417T= (p.Thr139=) c.376T= (p.Cys126=) c.37+3728T= (n.37+3728T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2202T= c.130T= (p.Cys44=) n.2208T= n.538T= n.527T= n.529T= c.*290T= (n.*290T=) c.320+578T= (n.320+578T=) c.*249T= (n.*249T=) c.393T= (p.Thr131=) n.554T= c.-553T= (n.-553T=) c.-359T= (n.-359T=) | |
| 8 | g.89980797A>C | CA461831363 | NBN | n.1719T>G c.171T>G (p.Thr57=) c.417T>G (p.Thr139=) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.37+3728T>G (n.37+3728T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2202T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.2208T>G n.538T>G n.527T>G n.529T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.320+578T>G (n.320+578T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.393T>G (p.Thr131=) n.554T>G c.-553T>G (n.-553T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 8 | g.89980797A>G | CA4802984 | NBN | n.1719T>C c.171T>C (p.Thr57=) c.417T>C (p.Thr139=) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.37+3728T>C (n.37+3728T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2202T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.2208T>C n.538T>C n.527T>C n.529T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.320+578T>C (n.320+578T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.393T>C (p.Thr131=) n.554T>C c.-553T>C (n.-553T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980797A>T | CA461831362 | NBN | n.1719T>A c.171T>A (p.Thr57=) c.417T>A (p.Thr139=) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.37+3728T>A (n.37+3728T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2202T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.2208T>A n.538T>A n.527T>A n.529T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.320+578T>A (n.320+578T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.393T>A (p.Thr131=) n.554T>A c.-553T>A (n.-553T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| 8 | g.89980798G>A | CA371661794 | NBN | n.1718C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.375C>T (p.Tyr125=) c.37+3727C>T (n.37+3727C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.2201C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.2207C>T n.537C>T n.526C>T n.528C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.320+577C>T (n.320+577C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.553C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980798G>C | CA371661797 | NBN | n.1718C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.37+3727C>G (n.37+3727C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.2201C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.2207C>G n.537C>G n.526C>G n.528C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.320+577C>G (n.320+577C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.553C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 8 | g.89980798G>T | CA371661800 | NBN | n.1718C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.37+3727C>A (n.37+3727C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.2201C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.2207C>A n.537C>A n.526C>A n.528C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.320+577C>A (n.320+577C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.553C>A c.-554C>A (n.-554C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 8 | g.89980799T>A | CA371661804 | NBN | n.1717A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.37+3726A>T (n.37+3726A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.2200A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.2206A>T n.536A>T n.525A>T n.527A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.320+576A>T (n.320+576A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.552A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 8 | g.89980799T>C | CA193554 | NBN | n.1717A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.37+3726A>G (n.37+3726A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.2200A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.2206A>G n.536A>G n.525A>G n.527A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.320+576A>G (n.320+576A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.552A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980799T>G | CA371661803 | NBN | n.1717A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.37+3726A>C (n.37+3726A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.2200A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.2206A>C n.536A>C n.525A>C n.527A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.320+576A>C (n.320+576A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.552A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980799T= | CA1801520500 | NBN | n.1717A= c.169A= (p.Thr57=) c.415A= (p.Thr139=) c.374A= (p.Tyr125=) c.37+3726A= (n.37+3726A=) c.*83A= (n.*83A=) n.2200A= c.128A= (p.Tyr43=) n.2206A= n.536A= n.525A= n.527A= c.*288A= (n.*288A=) c.320+576A= (n.320+576A=) c.*247A= (n.*247A=) c.391A= (p.Thr131=) n.552A= c.-555A= (n.-555A=) c.-361A= (n.-361A=) | |
| 8 | g.89980800A= | CA1801520507 | NBN | n.1716T= c.168T= (p.Phe56=) c.414T= (p.Phe138=) c.373T= (p.Tyr125=) c.37+3725T= (n.37+3725T=) c.*82T= (n.*82T=) n.2199T= c.127T= (p.Tyr43=) n.2205T= n.535T= n.524T= n.526T= c.*287T= (n.*287T=) c.320+575T= (n.320+575T=) c.*246T= (n.*246T=) c.390T= (p.Phe130=) n.551T= c.-556T= (n.-556T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
| 8 | g.89980800A>C | CA371661807 | NBN | n.1716T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.37+3725T>G (n.37+3725T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.2199T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.2205T>G n.535T>G n.524T>G n.526T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.320+575T>G (n.320+575T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) n.551T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
| 8 | g.89980800A>G | CA461831364 | NBN | n.1716T>C c.168T>C (p.Phe56=) c.414T>C (p.Phe138=) c.373T>C (p.Tyr125His) c.37+3725T>C (n.37+3725T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.2199T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.2205T>C n.535T>C n.524T>C n.526T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.320+575T>C (n.320+575T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.390T>C (p.Phe130=) n.551T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980800A>T | CA371661809 | NBN | n.1716T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.37+3725T>A (n.37+3725T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.2199T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.2205T>A n.535T>A n.524T>A n.526T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.320+575T>A (n.320+575T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) n.551T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
| 8 | g.89980802del | CA2580079180 | NBN | n.1716del c.168del (p.Phe56LeufsTer3) c.414del (p.Phe138LeufsTer3) c.373del (p.Tyr125ThrfsTer24) c.37+3725del (n.37+3725del) c.*82del (n.*82del) n.2199del c.127del (p.Tyr43ThrfsTer?) c.373del (p.Tyr125ThrfsTer?) n.2205del n.535del n.524del n.526del c.*287del (n.*287del) c.320+575del (n.320+575del) c.*246del (n.*246del) c.390del (p.Phe130LeufsTer3) n.551del c.-556del (n.-556del) c.-362del (n.-362del) | ClinVar |
| 8 | g.89980801A>C | CA371661812 | NBN | n.1715T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.372T>G (p.Ile124Met) c.37+3724T>G (n.37+3724T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.2198T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.2204T>G n.534T>G n.523T>G n.525T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.320+574T>G (n.320+574T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.550T>G c.-557T>G (n.-557T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980801A>G | CA371661818 | NBN | n.1715T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.372T>C (p.Ile124=) c.37+3724T>C (n.37+3724T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2198T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.2204T>C n.534T>C n.523T>C n.525T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.320+574T>C (n.320+574T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.550T>C c.-557T>C (n.-557T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | |
| 8 | g.89980801A>T | CA371661821 | NBN | n.1715T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.372T>A (p.Ile124=) c.37+3724T>A (n.37+3724T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.2198T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.2204T>A n.534T>A n.523T>A n.525T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.320+574T>A (n.320+574T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.550T>A c.-557T>A (n.-557T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980802A= | CA1801520511 | NBN | n.1714T= c.166T= (p.Phe56=) c.412T= (p.Phe138=) c.371T= (p.Ile124=) c.37+3723T= (n.37+3723T=) c.*80T= (n.*80T=) n.2197T= c.125T= (p.Ile42=) n.2203T= n.533T= n.522T= n.524T= c.*285T= (n.*285T=) c.320+573T= (n.320+573T=) c.*244T= (n.*244T=) c.388T= (p.Phe130=) n.549T= c.-558T= (n.-558T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
| 8 | g.89980802A>C | CA371661825 | NBN | n.1714T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.37+3723T>G (n.37+3723T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.2197T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.2203T>G n.533T>G n.522T>G n.524T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.320+573T>G (n.320+573T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) n.549T>G c.-558T>G (n.-558T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | |
| 8 | g.89980802A>G | CA371661827 | NBN | n.1714T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.37+3723T>C (n.37+3723T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.2197T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.2203T>C n.533T>C n.522T>C n.524T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.320+573T>C (n.320+573T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.549T>C c.-558T>C (n.-558T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89980802A>T | CA371661830 | NBN | n.1714T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.37+3723T>A (n.37+3723T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.2197T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.2203T>A n.533T>A n.522T>A n.524T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.320+573T>A (n.320+573T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.549T>A c.-558T>A (n.-558T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | |
| 8 | g.89980803T>A | CA461831365 | NBN | n.1713A>T c.165A>T (p.Gly55=) c.411A>T (p.Gly137=) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.37+3722A>T (n.37+3722A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.2196A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.2202A>T n.532A>T n.521A>T n.523A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.320+572A>T (n.320+572A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.387A>T (p.Gly129=) n.548A>T c.-559A>T (n.-559A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980803T>C | CA461831366 | NBN | n.1713A>G c.165A>G (p.Gly55=) c.411A>G (p.Gly137=) c.370A>G (p.Ile124Val) c.37+3722A>G (n.37+3722A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.2196A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.2202A>G n.532A>G n.521A>G n.523A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.320+572A>G (n.320+572A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.387A>G (p.Gly129=) n.548A>G c.-559A>G (n.-559A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980803T>G | CA461831367 | NBN | n.1713A>C c.165A>C (p.Gly55=) c.411A>C (p.Gly137=) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.37+3722A>C (n.37+3722A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.2196A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.2202A>C n.532A>C n.521A>C n.523A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.320+572A>C (n.320+572A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.387A>C (p.Gly129=) n.548A>C c.-559A>C (n.-559A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) | |
| 8 | g.89980804C>A | CA371661839 | NBN | n.1712G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.37+3721G>T (n.37+3721G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.2195G>T c.123G>T (p.Arg41Ser) n.2201G>T n.531G>T n.520G>T n.522G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.320+571G>T (n.320+571G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) n.547G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | |
| 8 | g.89980804C= | CA1801520515 | NBN | n.1712G= c.164G= (p.Gly55=) c.410G= (p.Gly137=) c.369G= (p.Arg123=) c.37+3721G= (n.37+3721G=) c.*78G= (n.*78G=) n.2195G= c.123G= (p.Arg41=) n.2201G= n.531G= n.520G= n.522G= c.*283G= (n.*283G=) c.320+571G= (n.320+571G=) c.*242G= (n.*242G=) c.386G= (p.Gly129=) n.547G= c.-560G= (n.-560G=) c.-366G= (n.-366G=) | |
| 8 | g.89980804C>G | CA371661841 | NBN | n.1712G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.37+3721G>C (n.37+3721G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.2195G>C c.123G>C (p.Arg41Ser) n.2201G>C n.531G>C n.520G>C n.522G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.320+571G>C (n.320+571G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.547G>C c.-560G>C (n.-560G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
| 8 | g.89980804C>T | CA4802985 | NBN | n.1712G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.369G>A (p.Arg123=) c.37+3721G>A (n.37+3721G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.2195G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.2201G>A n.531G>A n.520G>A n.522G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.320+571G>A (n.320+571G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.547G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980805C>A | CA371661848 | NBN | n.1711G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.409G>T (p.Gly137Ter) c.368G>T (p.Arg123Met) c.37+3720G>T (n.37+3720G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.2194G>T c.122G>T (p.Arg41Met) n.2200G>T n.530G>T n.519G>T n.521G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.320+570G>T (n.320+570G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.546G>T c.-561G>T (n.-561G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | |
| 8 | g.89980805C>G | CA371661850 | NBN | n.1711G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.37+3720G>C (n.37+3720G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.2194G>C c.122G>C (p.Arg41Thr) n.2200G>C n.530G>C n.519G>C n.521G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.320+570G>C (n.320+570G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.546G>C c.-561G>C (n.-561G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) | |
| 8 | g.89980805C>T | CA371661847 | NBN | n.1711G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.37+3720G>A (n.37+3720G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.2194G>A c.122G>A (p.Arg41Lys) n.2200G>A n.530G>A n.519G>A n.521G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.320+570G>A (n.320+570G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.546G>A c.-561G>A (n.-561G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980806T>A | CA461831368 | NBN | n.1710A>T c.162A>T (p.Gly54=) c.408A>T (p.Gly136=) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.37+3719A>T (n.37+3719A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.2193A>T c.121A>T (p.Arg41Trp) n.2199A>T n.529A>T n.518A>T n.520A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.320+569A>T (n.320+569A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.384A>T (p.Gly128=) n.545A>T c.-562A>T (n.-562A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) | |
| 8 | g.89980806T>C | CA461831369 | NBN | n.1710A>G c.162A>G (p.Gly54=) c.408A>G (p.Gly136=) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.37+3719A>G (n.37+3719A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.2193A>G c.121A>G (p.Arg41Gly) n.2199A>G n.529A>G n.518A>G n.520A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.320+569A>G (n.320+569A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.384A>G (p.Gly128=) n.545A>G c.-562A>G (n.-562A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | |
| 8 | g.89980806T>G | CA461831370 | NBN | n.1710A>C c.162A>C (p.Gly54=) c.408A>C (p.Gly136=) c.367A>C (p.Arg123=) c.37+3719A>C (n.37+3719A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.2193A>C c.121A>C (p.Arg41=) n.2199A>C n.529A>C n.518A>C n.520A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.320+569A>C (n.320+569A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.384A>C (p.Gly128=) n.545A>C c.-562A>C (n.-562A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) | |
| 8 | g.89980806T= | CA1801520518 | NBN | n.1710A= c.162A= (p.Gly54=) c.408A= (p.Gly136=) c.367A= (p.Arg123=) c.37+3719A= (n.37+3719A=) c.*76A= (n.*76A=) n.2193A= c.121A= (p.Arg41=) n.2199A= n.529A= n.518A= n.520A= c.*281A= (n.*281A=) c.320+569A= (n.320+569A=) c.*240A= (n.*240A=) c.384A= (p.Gly128=) n.545A= c.-562A= (n.-562A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
| 8 | g.89980807C>A | CA371661854 | NBN | n.1709G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.37+3718G>T (n.37+3718G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.2192G>T c.120G>T (p.Trp40Cys) n.2198G>T n.528G>T n.517G>T n.519G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.320+568G>T (n.320+568G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.544G>T c.-563G>T (n.-563G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980807C= | CA1801520525 | NBN | n.1709G= c.161G= (p.Gly54=) c.407G= (p.Gly136=) c.366G= (p.Trp122=) c.37+3718G= (n.37+3718G=) c.*75G= (n.*75G=) n.2192G= c.120G= (p.Trp40=) n.2198G= n.528G= n.517G= n.519G= c.*280G= (n.*280G=) c.320+568G= (n.320+568G=) c.*239G= (n.*239G=) c.383G= (p.Gly128=) n.544G= c.-563G= (n.-563G=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 8 | g.89980807C>G | CA371661856 | NBN | n.1709G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.37+3718G>C (n.37+3718G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.2192G>C c.120G>C (p.Trp40Cys) n.2198G>C n.528G>C n.517G>C n.519G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.320+568G>C (n.320+568G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.544G>C c.-563G>C (n.-563G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 8 | g.89980807C>T | CA371661859 | NBN | n.1709G>A c.161G>A (p.Gly54Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.37+3718G>A (n.37+3718G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.2192G>A c.120G>A (p.Trp40Ter) n.2198G>A n.528G>A n.517G>A n.519G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.320+568G>A (n.320+568G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.544G>A c.-563G>A (n.-563G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980808dup | CA4802986 | NBN | n.1709dup c.161dup (p.Gly55ArgfsTer24) c.407dup (p.Gly137ArgfsTer24) c.366dup (p.Arg123GlufsTer5) c.37+3718dup (n.37+3718dup) c.*75dup (n.*75dup) n.2192dup c.120dup (p.Arg41GlufsTer5) n.2198dup n.528dup n.517dup n.519dup c.*280dup (n.*280dup) c.320+568dup (n.320+568dup) c.*239dup (n.*239dup) c.383dup (p.Gly129ArgfsTer24) n.544dup c.-563dup (n.-563dup) c.-369dup (n.-369dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980808C>A | CA371661863 | NBN | n.1708G>T c.160G>T (p.Gly54Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.37+3717G>T (n.37+3717G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.2191G>T c.119G>T (p.Trp40Leu) n.2197G>T n.527G>T n.516G>T n.518G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.320+567G>T (n.320+567G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.382G>T (p.Gly128Ter) n.543G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) | |
| 8 | g.89980808C= | CA1801520529 | NBN | n.1708G= c.160G= (p.Gly54=) c.406G= (p.Gly136=) c.365G= (p.Trp122=) c.37+3717G= (n.37+3717G=) c.*74G= (n.*74G=) n.2191G= c.119G= (p.Trp40=) n.2197G= n.527G= n.516G= n.518G= c.*279G= (n.*279G=) c.320+567G= (n.320+567G=) c.*238G= (n.*238G=) c.382G= (p.Gly128=) n.543G= c.-564G= (n.-564G=) c.-370G= (n.-370G=) | |
| 8 | g.89980808C>G | CA371661866 | NBN | n.1708G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.37+3717G>C (n.37+3717G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.2191G>C c.119G>C (p.Trp40Ser) n.2197G>C n.527G>C n.516G>C n.518G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.320+567G>C (n.320+567G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.543G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) | |
| 8 | g.89980808C>T | CA371661869 | NBN | n.1708G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.37+3717G>A (n.37+3717G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.2191G>A c.119G>A (p.Trp40Ter) n.2197G>A n.527G>A n.516G>A n.518G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.320+567G>A (n.320+567G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.543G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980809A= | CA1801520534 | NBN | n.1707T= c.159T= (p.Leu53=) c.405T= (p.Leu135=) c.364T= (p.Trp122=) c.37+3716T= (n.37+3716T=) c.*73T= (n.*73T=) n.2190T= c.118T= (p.Trp40=) n.2196T= n.526T= n.515T= n.517T= c.*278T= (n.*278T=) c.320+566T= (n.320+566T=) c.*237T= (n.*237T=) c.381T= (p.Leu127=) n.542T= c.-565T= (n.-565T=) c.-371T= (n.-371T=) | |
| 8 | g.89980809A>C | CA461831371 | NBN | n.1707T>G c.159T>G (p.Leu53=) c.405T>G (p.Leu135=) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.37+3716T>G (n.37+3716T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.2190T>G c.118T>G (p.Trp40Gly) n.2196T>G n.526T>G n.515T>G n.517T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.320+566T>G (n.320+566T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.381T>G (p.Leu127=) n.542T>G c.-565T>G (n.-565T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980809A>G | CA461831372 | NBN | n.1707T>C c.159T>C (p.Leu53=) c.405T>C (p.Leu135=) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.37+3716T>C (n.37+3716T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2190T>C c.118T>C (p.Trp40Arg) n.2196T>C n.526T>C n.515T>C n.517T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.320+566T>C (n.320+566T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.381T>C (p.Leu127=) n.542T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980809A>T | CA461831373 | NBN | n.1707T>A c.159T>A (p.Leu53=) c.405T>A (p.Leu135=) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.37+3716T>A (n.37+3716T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.2190T>A c.118T>A (p.Trp40Arg) n.2196T>A n.526T>A n.515T>A n.517T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.320+566T>A (n.320+566T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.381T>A (p.Leu127=) n.542T>A c.-565T>A (n.-565T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) | |
| 8 | g.89980810A>C | CA371661873 | NBN | n.1706T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.363T>G (p.Thr121=) c.37+3715T>G (n.37+3715T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.2189T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.2195T>G n.525T>G n.514T>G n.516T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.320+565T>G (n.320+565T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.541T>G c.-566T>G (n.-566T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) | |
| 8 | g.89980810A>G | CA371661875 | NBN | n.1706T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.363T>C (p.Thr121=) c.37+3715T>C (n.37+3715T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.2189T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.2195T>C n.525T>C n.514T>C n.516T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.320+565T>C (n.320+565T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.541T>C c.-566T>C (n.-566T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) | COSMIC |
| 8 | g.89980810A>T | CA371661878 | NBN | n.1706T>A c.158T>A (p.Leu53His) c.404T>A (p.Leu135His) c.363T>A (p.Thr121=) c.37+3715T>A (n.37+3715T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.2189T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.2195T>A n.525T>A n.514T>A n.516T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.320+565T>A (n.320+565T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.380T>A (p.Leu127His) n.541T>A c.-566T>A (n.-566T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) | |
| 8 | g.89980811G>A | CA371661881 | NBN | n.1705C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.37+3714C>T (n.37+3714C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.2188C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.2194C>T n.524C>T n.513C>T n.515C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.320+564C>T (n.320+564C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.540C>T c.-567C>T (n.-567C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980811G>C | CA371661884 | NBN | n.1705C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.37+3714C>G (n.37+3714C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.2188C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.2194C>G n.524C>G n.513C>G n.515C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.320+564C>G (n.320+564C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.540C>G c.-567C>G (n.-567C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980811G= | CA1801520542 | NBN | n.1705C= c.157C= (p.Leu53=) c.403C= (p.Leu135=) c.362C= (p.Thr121=) c.37+3714C= (n.37+3714C=) c.*71C= (n.*71C=) n.2188C= c.116C= (p.Thr39=) n.2194C= n.524C= n.513C= n.515C= c.*276C= (n.*276C=) c.320+564C= (n.320+564C=) c.*235C= (n.*235C=) c.379C= (p.Leu127=) n.540C= c.-567C= (n.-567C=) c.-373C= (n.-373C=) | |
| 8 | g.89980811G>T | CA371661888 | NBN | n.1705C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.37+3714C>A (n.37+3714C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.2188C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.2194C>A n.524C>A n.513C>A n.515C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.320+564C>A (n.320+564C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.540C>A c.-567C>A (n.-567C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) | |
| 8 | g.89980812T>A | CA371661892 | NBN | n.1704A>T c.156A>T (p.Gln52His) c.402A>T (p.Gln134His) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.37+3713A>T (n.37+3713A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.2187A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.2193A>T n.523A>T n.512A>T n.514A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.320+563A>T (n.320+563A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.378A>T (p.Gln126His) n.539A>T c.-568A>T (n.-568A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) | |
| 8 | g.89980812T>C | CA461831374 | NBN | n.1704A>G c.156A>G (p.Gln52=) c.402A>G (p.Gln134=) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.37+3713A>G (n.37+3713A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.2187A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.2193A>G n.523A>G n.512A>G n.514A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.320+563A>G (n.320+563A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.378A>G (p.Gln126=) n.539A>G c.-568A>G (n.-568A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980812T>G | CA371661891 | NBN | n.1704A>C c.156A>C (p.Gln52His) c.402A>C (p.Gln134His) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.37+3713A>C (n.37+3713A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.2187A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.2193A>C n.523A>C n.512A>C n.514A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.320+563A>C (n.320+563A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.378A>C (p.Gln126His) n.539A>C c.-568A>C (n.-568A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) | |
| 8 | g.89980813T>A | CA371661895 | NBN | n.1703A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.360A>T (p.Ala120=) c.37+3712A>T (n.37+3712A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.2186A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.2192A>T n.522A>T n.511A>T n.513A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.320+562A>T (n.320+562A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.538A>T c.-569A>T (n.-569A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| 8 | g.89980813T>C | CA371661897 | NBN | n.1703A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.360A>G (p.Ala120=) c.37+3712A>G (n.37+3712A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.2186A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.2192A>G n.522A>G n.511A>G n.513A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.320+562A>G (n.320+562A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.538A>G c.-569A>G (n.-569A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980813T>G | CA371661899 | NBN | n.1703A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.360A>C (p.Ala120=) c.37+3712A>C (n.37+3712A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.2186A>C c.114A>C (p.Ala38=) n.2192A>C n.522A>C n.511A>C n.513A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.320+562A>C (n.320+562A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.538A>C c.-569A>C (n.-569A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980813T= | CA1801520546 | NBN | n.1703A= c.155A= (p.Gln52=) c.401A= (p.Gln134=) c.360A= (p.Ala120=) c.37+3712A= (n.37+3712A=) c.*69A= (n.*69A=) n.2186A= c.114A= (p.Ala38=) n.2192A= n.522A= n.511A= n.513A= c.*274A= (n.*274A=) c.320+562A= (n.320+562A=) c.*233A= (n.*233A=) c.377A= (p.Gln126=) n.538A= c.-569A= (n.-569A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
| 8 | g.89980814G>A | CA371661902 | NBN | n.1702C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.359C>T (p.Ala120Val) c.37+3711C>T (n.37+3711C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2185C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.2191C>T n.521C>T n.510C>T n.512C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.320+561C>T (n.320+561C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.537C>T c.-570C>T (n.-570C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980814G>C | CA371661905 | NBN | n.1702C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.37+3711C>G (n.37+3711C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.2185C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.2191C>G n.521C>G n.510C>G n.512C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.320+561C>G (n.320+561C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.537C>G c.-570C>G (n.-570C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
| 8 | g.89980814G>T | CA371661908 | NBN | n.1702C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.37+3711C>A (n.37+3711C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2185C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.2191C>A n.521C>A n.510C>A n.512C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.320+561C>A (n.320+561C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.537C>A c.-570C>A (n.-570C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | |
| 8 | g.89980816_89980823del | CA2573143449 | NBN | n.1695_1702del c.147_154del (p.Ile50ThrfsTer26) c.393_400del (p.Ile132ThrfsTer26) c.352_359del (p.Tyr118AsnfsTer7) c.37+3704_37+3711del (n.37+3704_37+3711del) c.*61_*68del (n.*61_*68del) n.2178_2185del c.106_113del (p.Tyr36AsnfsTer7) n.2184_2191del n.514_521del n.503_510del n.505_512del c.*266_*273del (n.*266_*273del) c.320+554_320+561del (n.320+554_320+561del) c.*225_*232del (n.*225_*232del) c.369_376del (p.Ile124ThrfsTer26) n.530_537del c.-577_-570del (n.-577_-570del) c.-383_-376del (n.-383_-376del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980815C>A | CA371661911 | NBN | n.1701G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) c.399G>T (p.Leu133Phe) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.37+3710G>T (n.37+3710G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2184G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.2190G>T n.520G>T n.509G>T n.511G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.320+560G>T (n.320+560G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.375G>T (p.Leu125Phe) n.536G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980815C>G | CA371661913 | NBN | n.1701G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) c.399G>C (p.Leu133Phe) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.37+3710G>C (n.37+3710G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2184G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.2190G>C n.520G>C n.509G>C n.511G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.320+560G>C (n.320+560G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.375G>C (p.Leu125Phe) n.536G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 8 | g.89980815C>T | CA461831375 | NBN | n.1701G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.399G>A (p.Leu133=) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.37+3710G>A (n.37+3710G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2184G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.2190G>A n.520G>A n.509G>A n.511G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.320+560G>A (n.320+560G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.375G>A (p.Leu125=) n.536G>A c.-571G>A (n.-571G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980816A= | CA1801520552 | NBN | n.1700T= c.152T= (p.Leu51=) c.398T= (p.Leu133=) c.357T= (p.Ile119=) c.37+3709T= (n.37+3709T=) c.*66T= (n.*66T=) n.2183T= c.111T= (p.Ile37=) n.2189T= n.519T= n.508T= n.510T= c.*271T= (n.*271T=) c.320+559T= (n.320+559T=) c.*230T= (n.*230T=) c.374T= (p.Leu125=) n.535T= c.-572T= (n.-572T=) c.-378T= (n.-378T=) | |
| 8 | g.89980816A>C | CA371661916 | NBN | n.1700T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) c.398T>G (p.Leu133Trp) c.357T>G (p.Ile119Met) c.37+3709T>G (n.37+3709T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.2183T>G c.111T>G (p.Ile37Met) n.2189T>G n.519T>G n.508T>G n.510T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.320+559T>G (n.320+559T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.374T>G (p.Leu125Trp) n.535T>G c.-572T>G (n.-572T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) | |
| 8 | g.89980816A>G | CA181280374 | NBN | n.1700T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) c.357T>C (p.Ile119=) c.37+3709T>C (n.37+3709T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.2183T>C c.111T>C (p.Ile37=) n.2189T>C n.519T>C n.508T>C n.510T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.320+559T>C (n.320+559T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.374T>C (p.Leu125Ser) n.535T>C c.-572T>C (n.-572T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89980816A>T | CA371661918 | NBN | n.1700T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) c.357T>A (p.Ile119=) c.37+3709T>A (n.37+3709T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.2183T>A c.111T>A (p.Ile37=) n.2189T>A n.519T>A n.508T>A n.510T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.320+559T>A (n.320+559T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.374T>A (p.Leu125Ter) n.535T>A c.-572T>A (n.-572T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 8 | g.89980817A= | CA1801520555 | NBN | n.1699T= c.151T= (p.Leu51=) c.397T= (p.Leu133=) c.356T= (p.Ile119=) c.37+3708T= (n.37+3708T=) c.*65T= (n.*65T=) n.2182T= c.110T= (p.Ile37=) n.2188T= n.518T= n.507T= n.509T= c.*270T= (n.*270T=) c.320+558T= (n.320+558T=) c.*229T= (n.*229T=) c.373T= (p.Leu125=) n.534T= c.-573T= (n.-573T=) c.-379T= (n.-379T=) | |
| 8 | g.89980817A>C | CA371661922 | NBN | n.1699T>G c.151T>G (p.Leu51Val) c.397T>G (p.Leu133Val) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.37+3708T>G (n.37+3708T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2182T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) n.2188T>G n.518T>G n.507T>G n.509T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.320+558T>G (n.320+558T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.373T>G (p.Leu125Val) n.534T>G c.-573T>G (n.-573T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) | |
| 8 | g.89980817A>G | CA461831376 | NBN | n.1699T>C c.151T>C (p.Leu51=) c.397T>C (p.Leu133=) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.37+3708T>C (n.37+3708T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2182T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.2188T>C n.518T>C n.507T>C n.509T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.320+558T>C (n.320+558T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.373T>C (p.Leu125=) n.534T>C c.-573T>C (n.-573T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980817A>T | CA371661924 | NBN | n.1699T>A c.151T>A (p.Leu51Met) c.397T>A (p.Leu133Met) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.37+3708T>A (n.37+3708T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2182T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) n.2188T>A n.518T>A n.507T>A n.509T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.320+558T>A (n.320+558T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.373T>A (p.Leu125Met) n.534T>A c.-573T>A (n.-573T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) | |
| 8 | g.89980818T>A | CA461831378 | NBN | n.1698A>T c.150A>T (p.Ile50=) c.396A>T (p.Ile132=) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.37+3707A>T (n.37+3707A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.2181A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) n.2187A>T n.517A>T n.506A>T n.508A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.320+557A>T (n.320+557A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.372A>T (p.Ile124=) n.533A>T c.-574A>T (n.-574A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980818T>C | CA16612674 | NBN | n.1698A>G c.150A>G (p.Ile50Met) c.396A>G (p.Ile132Met) c.355A>G (p.Ile119Val) c.37+3707A>G (n.37+3707A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.2181A>G c.109A>G (p.Ile37Val) n.2187A>G n.517A>G n.506A>G n.508A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.320+557A>G (n.320+557A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.372A>G (p.Ile124Met) n.533A>G c.-574A>G (n.-574A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980818T>G | CA461831377 | NBN | n.1698A>C c.150A>C (p.Ile50=) c.396A>C (p.Ile132=) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.37+3707A>C (n.37+3707A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.2181A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) n.2187A>C n.517A>C n.506A>C n.508A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.320+557A>C (n.320+557A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.372A>C (p.Ile124=) n.533A>C c.-574A>C (n.-574A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) | |
| 8 | g.89980818T= | CA1801520557 | NBN | n.1698A= c.150A= (p.Ile50=) c.396A= (p.Ile132=) c.355A= (p.Ile119=) c.37+3707A= (n.37+3707A=) c.*64A= (n.*64A=) n.2181A= c.109A= (p.Ile37=) n.2187A= n.517A= n.506A= n.508A= c.*269A= (n.*269A=) c.320+557A= (n.320+557A=) c.*228A= (n.*228A=) c.372A= (p.Ile124=) n.533A= c.-574A= (n.-574A=) c.-380A= (n.-380A=) | |
| 8 | g.89980819A= | CA1801520562 | NBN | n.1697T= c.149T= (p.Ile50=) c.395T= (p.Ile132=) c.354T= (p.Tyr118=) c.37+3706T= (n.37+3706T=) c.*63T= (n.*63T=) n.2180T= c.108T= (p.Tyr36=) n.2186T= n.516T= n.505T= n.507T= c.*268T= (n.*268T=) c.320+556T= (n.320+556T=) c.*227T= (n.*227T=) c.371T= (p.Ile124=) n.532T= c.-575T= (n.-575T=) c.-381T= (n.-381T=) | |
| 8 | g.89980819A>C | CA371661929 | NBN | n.1697T>G c.149T>G (p.Ile50Arg) c.395T>G (p.Ile132Arg) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.37+3706T>G (n.37+3706T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2180T>G c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.2186T>G n.516T>G n.505T>G n.507T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.320+556T>G (n.320+556T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.371T>G (p.Ile124Arg) n.532T>G c.-575T>G (n.-575T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) | |
| 8 | g.89980819A>G | CA371661930 | NBN | n.1697T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.354T>C (p.Tyr118=) c.37+3706T>C (n.37+3706T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2180T>C c.108T>C (p.Tyr36=) n.2186T>C n.516T>C n.505T>C n.507T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.320+556T>C (n.320+556T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.532T>C c.-575T>C (n.-575T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980819A>T | CA371661927 | NBN | n.1697T>A c.149T>A (p.Ile50Lys) c.395T>A (p.Ile132Lys) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.37+3706T>A (n.37+3706T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2180T>A c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.2186T>A n.516T>A n.505T>A n.507T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.320+556T>A (n.320+556T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.371T>A (p.Ile124Lys) n.532T>A c.-575T>A (n.-575T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) | |
| 8 | g.89980820T>A | CA371661933 | NBN | n.1696A>T c.148A>T (p.Ile50Leu) c.394A>T (p.Ile132Leu) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.37+3705A>T (n.37+3705A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.2179A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.2185A>T n.515A>T n.504A>T n.506A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.320+555A>T (n.320+555A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.370A>T (p.Ile124Leu) n.531A>T c.-576A>T (n.-576A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) | |
| 8 | g.89980820T>C | CA4802987 | NBN | n.1696A>G c.148A>G (p.Ile50Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.37+3705A>G (n.37+3705A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2179A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.2185A>G n.515A>G n.504A>G n.506A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.320+555A>G (n.320+555A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) n.531A>G c.-576A>G (n.-576A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980820T>G | CA371661934 | NBN | n.1696A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.37+3705A>C (n.37+3705A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2179A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.2185A>C n.515A>C n.504A>C n.506A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.320+555A>C (n.320+555A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.531A>C c.-576A>C (n.-576A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) | |
| 8 | g.89980820T= | CA1801520565 | NBN | n.1696A= c.148A= (p.Ile50=) c.394A= (p.Ile132=) c.353A= (p.Tyr118=) c.37+3705A= (n.37+3705A=) c.*62A= (n.*62A=) n.2179A= c.107A= (p.Tyr36=) n.2185A= n.515A= n.504A= n.506A= c.*267A= (n.*267A=) c.320+555A= (n.320+555A=) c.*226A= (n.*226A=) c.370A= (p.Ile124=) n.531A= c.-576A= (n.-576A=) c.-382A= (n.-382A=) | |
| 8 | g.89980821A= | CA1801520569 | NBN | n.1695T= c.147T= (p.Ala49=) c.393T= (p.Ala131=) c.352T= (p.Tyr118=) c.37+3704T= (n.37+3704T=) c.*61T= (n.*61T=) n.2178T= c.106T= (p.Tyr36=) n.2184T= n.514T= n.503T= n.505T= c.*266T= (n.*266T=) c.320+554T= (n.320+554T=) c.*225T= (n.*225T=) c.369T= (p.Ala123=) n.530T= c.-577T= (n.-577T=) c.-383T= (n.-383T=) | |
| 8 | g.89980821A>C | CA188619 | NBN | n.1695T>G c.147T>G (p.Ala49=) c.393T>G (p.Ala131=) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.37+3704T>G (n.37+3704T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.2178T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.2184T>G n.514T>G n.503T>G n.505T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.320+554T>G (n.320+554T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.369T>G (p.Ala123=) n.530T>G c.-577T>G (n.-577T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980821A>G | CA461831380 | NBN | n.1695T>C c.147T>C (p.Ala49=) c.393T>C (p.Ala131=) c.352T>C (p.Tyr118His) c.37+3704T>C (n.37+3704T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.2178T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.2184T>C n.514T>C n.503T>C n.505T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.320+554T>C (n.320+554T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.369T>C (p.Ala123=) n.530T>C c.-577T>C (n.-577T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980821A>T | CA461831379 | NBN | n.1695T>A c.147T>A (p.Ala49=) c.393T>A (p.Ala131=) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.37+3704T>A (n.37+3704T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.2178T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.2184T>A n.514T>A n.503T>A n.505T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.320+554T>A (n.320+554T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.369T>A (p.Ala123=) n.530T>A c.-577T>A (n.-577T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) | |
| 8 | g.89980822G>A | CA371661940 | NBN | n.1694C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.351C>T (p.Ser117=) c.37+3703C>T (n.37+3703C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.2177C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.2183C>T n.513C>T n.502C>T n.504C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.320+553C>T (n.320+553C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) n.529C>T c.-578C>T (n.-578C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980822G>C | CA371661936 | NBN | n.1694C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.37+3703C>G (n.37+3703C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.2177C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) n.2183C>G n.513C>G n.502C>G n.504C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.320+553C>G (n.320+553C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.529C>G c.-578C>G (n.-578C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980822G= | CA1801520576 | NBN | n.1694C= c.146C= (p.Ala49=) c.392C= (p.Ala131=) c.351C= (p.Ser117=) c.37+3703C= (n.37+3703C=) c.*60C= (n.*60C=) n.2177C= c.105C= (p.Ser35=) n.2183C= n.513C= n.502C= n.504C= c.*265C= (n.*265C=) c.320+553C= (n.320+553C=) c.*224C= (n.*224C=) c.368C= (p.Ala123=) n.529C= c.-578C= (n.-578C=) c.-384C= (n.-384C=) | |
| 8 | g.89980822G>T | CA371661937 | NBN | n.1694C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.37+3703C>A (n.37+3703C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.2177C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) n.2183C>A n.513C>A n.502C>A n.504C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.320+553C>A (n.320+553C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.529C>A c.-578C>A (n.-578C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) | COSMIC |
| 8 | g.89980823C>A | CA371661944 | NBN | n.1693G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.37+3702G>T (n.37+3702G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.2176G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) n.2182G>T n.512G>T n.501G>T n.503G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.320+552G>T (n.320+552G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.528G>T c.-579G>T (n.-579G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980823C>G | CA371661947 | NBN | n.1693G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.37+3702G>C (n.37+3702G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.2176G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) n.2182G>C n.512G>C n.501G>C n.503G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.320+552G>C (n.320+552G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.528G>C c.-579G>C (n.-579G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980823C>T | CA371661949 | NBN | n.1693G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.37+3702G>A (n.37+3702G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.2176G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) n.2182G>A n.512G>A n.501G>A n.503G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.320+552G>A (n.320+552G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.528G>A c.-579G>A (n.-579G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980824T>A | CA371661953 | NBN | n.1692A>T c.144A>T (p.Gln48His) c.390A>T (p.Gln130His) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.37+3701A>T (n.37+3701A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.2175A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) n.2181A>T n.511A>T n.500A>T n.502A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.320+551A>T (n.320+551A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.366A>T (p.Gln122His) n.527A>T c.-580A>T (n.-580A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) | |
| 8 | g.89980824T>C | CA4802988 | NBN | n.1692A>G c.144A>G (p.Gln48=) c.390A>G (p.Gln130=) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.37+3701A>G (n.37+3701A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2175A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) n.2181A>G n.511A>G n.500A>G n.502A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.320+551A>G (n.320+551A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.366A>G (p.Gln122=) n.527A>G c.-580A>G (n.-580A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980824T>G | CA371661957 | NBN | n.1692A>C c.144A>C (p.Gln48His) c.390A>C (p.Gln130His) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.37+3701A>C (n.37+3701A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.2175A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) n.2181A>C n.511A>C n.500A>C n.502A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.320+551A>C (n.320+551A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.366A>C (p.Gln122His) n.527A>C c.-580A>C (n.-580A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980824T= | CA1801520583 | NBN | n.1692A= c.144A= (p.Gln48=) c.390A= (p.Gln130=) c.349A= (p.Ser117=) c.37+3701A= (n.37+3701A=) c.*58A= (n.*58A=) n.2175A= c.103A= (p.Ser35=) n.2181A= n.511A= n.500A= n.502A= c.*263A= (n.*263A=) c.320+551A= (n.320+551A=) c.*222A= (n.*222A=) c.366A= (p.Gln122=) n.527A= c.-580A= (n.-580A=) c.-386A= (n.-386A=) | |
| 8 | g.89980825T>A | CA371661959 | NBN | n.1691A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.348A>T (p.Ser116=) c.37+3700A>T (n.37+3700A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2174A>T c.102A>T (p.Ser34=) n.2180A>T n.510A>T n.499A>T n.501A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.320+550A>T (n.320+550A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) n.526A>T c.-581A>T (n.-581A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) | |
| 8 | g.89980825T>C | CA371661962 | NBN | n.1691A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.348A>G (p.Ser116=) c.37+3700A>G (n.37+3700A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2174A>G c.102A>G (p.Ser34=) n.2180A>G n.510A>G n.499A>G n.501A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.320+550A>G (n.320+550A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) n.526A>G c.-581A>G (n.-581A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89980825T>G | CA371661964 | NBN | n.1691A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.348A>C (p.Ser116=) c.37+3700A>C (n.37+3700A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2174A>C c.102A>C (p.Ser34=) n.2180A>C n.510A>C n.499A>C n.501A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.320+550A>C (n.320+550A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) n.526A>C c.-581A>C (n.-581A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) | |
| 8 | g.89980825T= | CA1801520589 | NBN | n.1691A= c.143A= (p.Gln48=) c.389A= (p.Gln130=) c.348A= (p.Ser116=) c.37+3700A= (n.37+3700A=) c.*57A= (n.*57A=) n.2174A= c.102A= (p.Ser34=) n.2180A= n.510A= n.499A= n.501A= c.*262A= (n.*262A=) c.320+550A= (n.320+550A=) c.*221A= (n.*221A=) c.365A= (p.Gln122=) n.526A= c.-581A= (n.-581A=) c.-387A= (n.-387A=) | |
| 8 | g.89980826G>A | CA371661966 | NBN | n.1690C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.347C>T (p.Ser116Leu) c.37+3699C>T (n.37+3699C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.2173C>T c.101C>T (p.Ser34Leu) n.2179C>T n.509C>T n.498C>T n.500C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.320+549C>T (n.320+549C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) n.525C>T c.-582C>T (n.-582C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980826G>C | CA371661968 | NBN | n.1690C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.347C>G (p.Ser116Ter) c.37+3699C>G (n.37+3699C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.2173C>G c.101C>G (p.Ser34Ter) n.2179C>G n.509C>G n.498C>G n.500C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.320+549C>G (n.320+549C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) n.525C>G c.-582C>G (n.-582C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980826G= | CA1801520592 | NBN | n.1690C= c.142C= (p.Gln48=) c.388C= (p.Gln130=) c.347C= (p.Ser116=) c.37+3699C= (n.37+3699C=) c.*56C= (n.*56C=) n.2173C= c.101C= (p.Ser34=) n.2179C= n.509C= n.498C= n.500C= c.*261C= (n.*261C=) c.320+549C= (n.320+549C=) c.*220C= (n.*220C=) c.364C= (p.Gln122=) n.525C= c.-582C= (n.-582C=) c.-388C= (n.-388C=) | |
| 8 | g.89980826G>T | CA371661969 | NBN | n.1690C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.347C>A (p.Ser116Ter) c.37+3699C>A (n.37+3699C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.2173C>A c.101C>A (p.Ser34Ter) n.2179C>A n.509C>A n.498C>A n.500C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.320+549C>A (n.320+549C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) n.525C>A c.-582C>A (n.-582C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) | |
| 8 | g.89980827A>C | CA371661971 | NBN | n.1689T>G c.141T>G (p.Asn47Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.37+3698T>G (n.37+3698T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.2172T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.2178T>G n.508T>G n.497T>G n.499T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.320+548T>G (n.320+548T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.363T>G (p.Asn121Lys) n.524T>G c.-583T>G (n.-583T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) | |
| 8 | g.89980827A>G | CA461831381 | NBN | n.1689T>C c.141T>C (p.Asn47=) c.387T>C (p.Asn129=) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.37+3698T>C (n.37+3698T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.2172T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.2178T>C n.508T>C n.497T>C n.499T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.320+548T>C (n.320+548T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.363T>C (p.Asn121=) n.524T>C c.-583T>C (n.-583T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980827A>T | CA371661973 | NBN | n.1689T>A c.141T>A (p.Asn47Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.37+3698T>A (n.37+3698T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2172T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.2178T>A n.508T>A n.497T>A n.499T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.320+548T>A (n.320+548T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.363T>A (p.Asn121Lys) n.524T>A c.-583T>A (n.-583T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) | |
| 8 | g.89980828T>A | CA371661975 | NBN | n.1688A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.37+3697A>T (n.37+3697A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2171A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) n.2177A>T n.507A>T n.496A>T n.498A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.320+547A>T (n.320+547A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.362A>T (p.Asn121Ile) n.523A>T c.-584A>T (n.-584A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) | |
| 8 | g.89980828T>C | CA371661977 | NBN | n.1688A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.345A>G (p.Lys115=) c.37+3697A>G (n.37+3697A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2171A>G c.99A>G (p.Lys33=) n.2177A>G n.507A>G n.496A>G n.498A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.320+547A>G (n.320+547A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.362A>G (p.Asn121Ser) n.523A>G c.-584A>G (n.-584A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) | |
| 8 | g.89980828T>G | CA371661979 | NBN | n.1688A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.37+3697A>C (n.37+3697A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2171A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) n.2177A>C n.507A>C n.496A>C n.498A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.320+547A>C (n.320+547A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.362A>C (p.Asn121Thr) n.523A>C c.-584A>C (n.-584A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) | |
| 8 | g.89980829T>A | CA371661980 | NBN | n.1687A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.37+3696A>T (n.37+3696A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2170A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) n.2176A>T n.506A>T n.495A>T n.497A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.320+546A>T (n.320+546A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.522A>T c.-585A>T (n.-585A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) | |
| 8 | g.89980829T>C | CA371661982 | NBN | n.1687A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.37+3696A>G (n.37+3696A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.2170A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.2176A>G n.506A>G n.495A>G n.497A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.320+546A>G (n.320+546A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.361A>G (p.Asn121Asp) n.522A>G c.-585A>G (n.-585A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980829T>G | CA16612380 | NBN | n.1687A>C c.139A>C (p.Asn47His) c.385A>C (p.Asn129His) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.37+3696A>C (n.37+3696A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2170A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.2176A>C n.506A>C n.495A>C n.497A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.320+546A>C (n.320+546A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.361A>C (p.Asn121His) n.522A>C c.-585A>C (n.-585A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980829T= | CA1801520599 | NBN | n.1687A= c.139A= (p.Asn47=) c.385A= (p.Asn129=) c.344A= (p.Lys115=) c.37+3696A= (n.37+3696A=) c.*53A= (n.*53A=) n.2170A= c.98A= (p.Lys33=) n.2176A= n.506A= n.495A= n.497A= c.*258A= (n.*258A=) c.320+546A= (n.320+546A=) c.*217A= (n.*217A=) c.361A= (p.Asn121=) n.522A= c.-585A= (n.-585A=) c.-391A= (n.-391A=) | |
| 8 | g.89980830T>A | CA371661986 | NBN | n.1686A>T c.138A>T (p.Leu46Phe) c.384A>T (p.Leu128Phe) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.37+3695A>T (n.37+3695A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2169A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.2175A>T n.505A>T n.494A>T n.496A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.320+545A>T (n.320+545A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.360A>T (p.Leu120Phe) n.521A>T c.-586A>T (n.-586A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) | |
| 8 | g.89980830T>C | CA332823 | NBN | n.1686A>G c.138A>G (p.Leu46=) c.384A>G (p.Leu128=) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.37+3695A>G (n.37+3695A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2169A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.2175A>G n.505A>G n.494A>G n.496A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.320+545A>G (n.320+545A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.360A>G (p.Leu120=) n.521A>G c.-586A>G (n.-586A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980830T>G | CA371661989 | NBN | n.1686A>C c.138A>C (p.Leu46Phe) c.384A>C (p.Leu128Phe) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.37+3695A>C (n.37+3695A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2169A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.2175A>C n.505A>C n.494A>C n.496A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.320+545A>C (n.320+545A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.360A>C (p.Leu120Phe) n.521A>C c.-586A>C (n.-586A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) | |
| 8 | g.89980830T= | CA1801520607 | NBN | n.1686A= c.138A= (p.Leu46=) c.384A= (p.Leu128=) c.343A= (p.Lys115=) c.37+3695A= (n.37+3695A=) c.*52A= (n.*52A=) n.2169A= c.97A= (p.Lys33=) n.2175A= n.505A= n.494A= n.496A= c.*257A= (n.*257A=) c.320+545A= (n.320+545A=) c.*216A= (n.*216A=) c.360A= (p.Leu120=) n.521A= c.-586A= (n.-586A=) c.-392A= (n.-392A=) | |
| 8 | g.89980830_89980834delinsTAAAG | CA1801520610 | NBN | n.1682_1686delinsCTTTA c.134_138delinsCTTTA (p.Ala45=) c.380_384delinsCTTTA (p.Ala127=) c.339_343delinsCTTTA (p.Cys113=) c.37+3691_37+3695delinsCTTTA (n.37+3691_37+3695delinsCTTTA) c.*48_*52delinsCTTTA (n.*48_*52delinsCTTTA) n.2165_2169delinsCTTTA c.93_97delinsCTTTA (p.Cys31=) n.2171_2175delinsCTTTA n.501_505delinsCTTTA n.490_494delinsCTTTA n.492_496delinsCTTTA c.*253_*257delinsCTTTA (n.*253_*257delinsCTTTA) c.320+541_320+545delinsCTTTA (n.320+541_320+545delinsCTTTA) c.*212_*216delinsCTTTA (n.*212_*216delinsCTTTA) c.356_360delinsCTTTA (p.Ala119=) n.517_521delinsCTTTA c.-590_-586delinsCTTTA (n.-590_-586delinsCTTTA) c.-396_-392delinsCTTTA (n.-396_-392delinsCTTTA) | |
| 8 | g.89980831A= | CA1801520615 | NBN | n.1685T= c.137T= (p.Leu46=) c.383T= (p.Leu128=) c.342T= (p.Phe114=) c.37+3694T= (n.37+3694T=) c.*51T= (n.*51T=) n.2168T= c.96T= (p.Phe32=) n.2174T= n.504T= n.493T= n.495T= c.*256T= (n.*256T=) c.320+544T= (n.320+544T=) c.*215T= (n.*215T=) c.359T= (p.Leu120=) n.520T= c.-587T= (n.-587T=) c.-393T= (n.-393T=) | |
| 8 | g.89980831A>C | CA16612505 | NBN | n.1685T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) c.383T>G (p.Leu128Ter) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.37+3694T>G (n.37+3694T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.2168T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.2174T>G n.504T>G n.493T>G n.495T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.320+544T>G (n.320+544T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.359T>G (p.Leu120Ter) n.520T>G c.-587T>G (n.-587T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980831A>G | CA371661991 | NBN | n.1685T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) c.342T>C (p.Phe114=) c.37+3694T>C (n.37+3694T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.2168T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.2174T>C n.504T>C n.493T>C n.495T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.320+544T>C (n.320+544T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.359T>C (p.Leu120Ser) n.520T>C c.-587T>C (n.-587T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) | |
| 8 | g.89980831A>T | CA371661993 | NBN | n.1685T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.37+3694T>A (n.37+3694T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.2168T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.2174T>A n.504T>A n.493T>A n.495T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.320+544T>A (n.320+544T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.359T>A (p.Leu120Ter) n.520T>A c.-587T>A (n.-587T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
| 8 | g.89980831_89980834delinsGT | CA658823274 | NBN | n.1682_1685delinsAC c.134_137delinsAC (p.Ala45AspfsTer?) c.380_383delinsAC (p.Ala127AspfsTer?) c.339_342delinsAC (p.Cys113Ter) c.37+3691_37+3694delinsAC (n.37+3691_37+3694delinsAC) c.*48_*51delinsAC (n.*48_*51delinsAC) n.2165_2168delinsAC c.93_96delinsAC (p.Cys31Ter) n.2171_2174delinsAC n.501_504delinsAC n.490_493delinsAC n.492_495delinsAC c.*253_*256delinsAC (n.*253_*256delinsAC) c.320+541_320+544delinsAC (n.320+541_320+544delinsAC) c.*212_*215delinsAC (n.*212_*215delinsAC) c.356_359delinsAC (p.Ala119AspfsTer?) n.517_520delinsAC c.-590_-587delinsAC (n.-590_-587delinsAC) c.-396_-393delinsAC (n.-396_-393delinsAC) | ClinVar dbSNP |