OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89980699T>G | CA2717881059 | NBN | n.1782+35A>C c.234+35A>C (n.234+35A>C) c.480+35A>C (n.480+35A>C) c.*1+35A>C (n.*1+35A>C) c.37+3826A>C (n.37+3826A>C) c.*148+35A>C (n.*148+35A>C) n.2265+35A>C n.2271+35A>C n.601+35A>C n.590+35A>C n.592+35A>C c.*353+35A>C (n.*353+35A>C) c.320+676A>C (n.320+676A>C) c.*312+35A>C (n.*312+35A>C) c.456+35A>C (n.456+35A>C) n.617+35A>C c.-490+35A>C (n.-490+35A>C) c.-296+35A>C (n.-296+35A>C) | dbSNP |
| 8 | g.89980703T>A | CA4802971 | NBN | n.1782+31A>T c.234+31A>T (n.234+31A>T) c.480+31A>T (n.480+31A>T) c.*1+31A>T (n.*1+31A>T) c.37+3822A>T (n.37+3822A>T) c.*148+31A>T (n.*148+31A>T) n.2265+31A>T n.2271+31A>T n.601+31A>T n.590+31A>T n.592+31A>T c.*353+31A>T (n.*353+31A>T) c.320+672A>T (n.320+672A>T) c.*312+31A>T (n.*312+31A>T) c.456+31A>T (n.456+31A>T) n.617+31A>T c.-490+31A>T (n.-490+31A>T) c.-296+31A>T (n.-296+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980703T>C | CA2687856950 | NBN | n.1782+31A>G c.234+31A>G (n.234+31A>G) c.480+31A>G (n.480+31A>G) c.*1+31A>G (n.*1+31A>G) c.37+3822A>G (n.37+3822A>G) c.*148+31A>G (n.*148+31A>G) n.2265+31A>G n.2271+31A>G n.601+31A>G n.590+31A>G n.592+31A>G c.*353+31A>G (n.*353+31A>G) c.320+672A>G (n.320+672A>G) c.*312+31A>G (n.*312+31A>G) c.456+31A>G (n.456+31A>G) n.617+31A>G c.-490+31A>G (n.-490+31A>G) c.-296+31A>G (n.-296+31A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980703T= | CA1801520146 | NBN | n.1782+31A= c.234+31A= (n.234+31A=) c.480+31A= (n.480+31A=) c.*1+31A= (n.*1+31A=) c.37+3822A= (n.37+3822A=) c.*148+31A= (n.*148+31A=) n.2265+31A= n.2271+31A= n.601+31A= n.590+31A= n.592+31A= c.*353+31A= (n.*353+31A=) c.320+672A= (n.320+672A=) c.*312+31A= (n.*312+31A=) c.456+31A= (n.456+31A=) n.617+31A= c.-490+31A= (n.-490+31A=) c.-296+31A= (n.-296+31A=) | |
| 8 | g.89980704T>G | CA2781235744 | NBN | n.1782+30A>C c.234+30A>C (n.234+30A>C) c.480+30A>C (n.480+30A>C) c.*1+30A>C (n.*1+30A>C) c.37+3821A>C (n.37+3821A>C) c.*148+30A>C (n.*148+30A>C) n.2265+30A>C n.2271+30A>C n.601+30A>C n.590+30A>C n.592+30A>C c.*353+30A>C (n.*353+30A>C) c.320+671A>C (n.320+671A>C) c.*312+30A>C (n.*312+30A>C) c.456+30A>C (n.456+30A>C) n.617+30A>C c.-490+30A>C (n.-490+30A>C) c.-296+30A>C (n.-296+30A>C) | |
| 8 | g.89980705T>C | CA4802972 | NBN | n.1782+29A>G c.234+29A>G (n.234+29A>G) c.480+29A>G (n.480+29A>G) c.*1+29A>G (n.*1+29A>G) c.37+3820A>G (n.37+3820A>G) c.*148+29A>G (n.*148+29A>G) n.2265+29A>G n.2271+29A>G n.601+29A>G n.590+29A>G n.592+29A>G c.*353+29A>G (n.*353+29A>G) c.320+670A>G (n.320+670A>G) c.*312+29A>G (n.*312+29A>G) c.456+29A>G (n.456+29A>G) n.617+29A>G c.-490+29A>G (n.-490+29A>G) c.-296+29A>G (n.-296+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980705T= | CA1801520149 | NBN | n.1782+29A= c.234+29A= (n.234+29A=) c.480+29A= (n.480+29A=) c.*1+29A= (n.*1+29A=) c.37+3820A= (n.37+3820A=) c.*148+29A= (n.*148+29A=) n.2265+29A= n.2271+29A= n.601+29A= n.590+29A= n.592+29A= c.*353+29A= (n.*353+29A=) c.320+670A= (n.320+670A=) c.*312+29A= (n.*312+29A=) c.456+29A= (n.456+29A=) n.617+29A= c.-490+29A= (n.-490+29A=) c.-296+29A= (n.-296+29A=) | |
| 8 | g.89980707A= | CA1801520151 | NBN | n.1782+27T= c.234+27T= (n.234+27T=) c.480+27T= (n.480+27T=) c.*1+27T= (n.*1+27T=) c.37+3818T= (n.37+3818T=) c.*148+27T= (n.*148+27T=) n.2265+27T= n.2271+27T= n.601+27T= n.590+27T= n.592+27T= c.*353+27T= (n.*353+27T=) c.320+668T= (n.320+668T=) c.*312+27T= (n.*312+27T=) c.456+27T= (n.456+27T=) n.617+27T= c.-490+27T= (n.-490+27T=) c.-296+27T= (n.-296+27T=) | |
| 8 | g.89980707A>C | CA2687856951 | NBN | n.1782+27T>G c.234+27T>G (n.234+27T>G) c.480+27T>G (n.480+27T>G) c.*1+27T>G (n.*1+27T>G) c.37+3818T>G (n.37+3818T>G) c.*148+27T>G (n.*148+27T>G) n.2265+27T>G n.2271+27T>G n.601+27T>G n.590+27T>G n.592+27T>G c.*353+27T>G (n.*353+27T>G) c.320+668T>G (n.320+668T>G) c.*312+27T>G (n.*312+27T>G) c.456+27T>G (n.456+27T>G) n.617+27T>G c.-490+27T>G (n.-490+27T>G) c.-296+27T>G (n.-296+27T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980707A>G | CA856698831 | NBN | n.1782+27T>C c.234+27T>C (n.234+27T>C) c.480+27T>C (n.480+27T>C) c.*1+27T>C (n.*1+27T>C) c.37+3818T>C (n.37+3818T>C) c.*148+27T>C (n.*148+27T>C) n.2265+27T>C n.2271+27T>C n.601+27T>C n.590+27T>C n.592+27T>C c.*353+27T>C (n.*353+27T>C) c.320+668T>C (n.320+668T>C) c.*312+27T>C (n.*312+27T>C) c.456+27T>C (n.456+27T>C) n.617+27T>C c.-490+27T>C (n.-490+27T>C) c.-296+27T>C (n.-296+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980708A= | CA1801520154 | NBN | n.1782+26T= c.234+26T= (n.234+26T=) c.480+26T= (n.480+26T=) c.*1+26T= (n.*1+26T=) c.37+3817T= (n.37+3817T=) c.*148+26T= (n.*148+26T=) n.2265+26T= n.2271+26T= n.601+26T= n.590+26T= n.592+26T= c.*353+26T= (n.*353+26T=) c.320+667T= (n.320+667T=) c.*312+26T= (n.*312+26T=) c.456+26T= (n.456+26T=) n.617+26T= c.-490+26T= (n.-490+26T=) c.-296+26T= (n.-296+26T=) | |
| 8 | g.89980708A>C | CA1116465342 | NBN | n.1782+26T>G c.234+26T>G (n.234+26T>G) c.480+26T>G (n.480+26T>G) c.*1+26T>G (n.*1+26T>G) c.37+3817T>G (n.37+3817T>G) c.*148+26T>G (n.*148+26T>G) n.2265+26T>G n.2271+26T>G n.601+26T>G n.590+26T>G n.592+26T>G c.*353+26T>G (n.*353+26T>G) c.320+667T>G (n.320+667T>G) c.*312+26T>G (n.*312+26T>G) c.456+26T>G (n.456+26T>G) n.617+26T>G c.-490+26T>G (n.-490+26T>G) c.-296+26T>G (n.-296+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980708A>G | CA4802973 | NBN | n.1782+26T>C c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.480+26T>C (n.480+26T>C) c.*1+26T>C (n.*1+26T>C) c.37+3817T>C (n.37+3817T>C) c.*148+26T>C (n.*148+26T>C) n.2265+26T>C n.2271+26T>C n.601+26T>C n.590+26T>C n.592+26T>C c.*353+26T>C (n.*353+26T>C) c.320+667T>C (n.320+667T>C) c.*312+26T>C (n.*312+26T>C) c.456+26T>C (n.456+26T>C) n.617+26T>C c.-490+26T>C (n.-490+26T>C) c.-296+26T>C (n.-296+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980709C>T | CA2717881061 | NBN | n.1782+25G>A c.234+25G>A (n.234+25G>A) c.480+25G>A (n.480+25G>A) c.*1+25G>A (n.*1+25G>A) c.37+3816G>A (n.37+3816G>A) c.*148+25G>A (n.*148+25G>A) n.2265+25G>A n.2271+25G>A n.601+25G>A n.590+25G>A n.592+25G>A c.*353+25G>A (n.*353+25G>A) c.320+666G>A (n.320+666G>A) c.*312+25G>A (n.*312+25G>A) c.456+25G>A (n.456+25G>A) n.617+25G>A c.-490+25G>A (n.-490+25G>A) c.-296+25G>A (n.-296+25G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89980710A= | CA1801520160 | NBN | n.1782+24T= c.234+24T= (n.234+24T=) c.480+24T= (n.480+24T=) c.*1+24T= (n.*1+24T=) c.37+3815T= (n.37+3815T=) c.*148+24T= (n.*148+24T=) n.2265+24T= n.2271+24T= n.601+24T= n.590+24T= n.592+24T= c.*353+24T= (n.*353+24T=) c.320+665T= (n.320+665T=) c.*312+24T= (n.*312+24T=) c.456+24T= (n.456+24T=) n.617+24T= c.-490+24T= (n.-490+24T=) c.-296+24T= (n.-296+24T=) | |
| 8 | g.89980710A>C | CA4802974 | NBN | n.1782+24T>G c.234+24T>G (n.234+24T>G) c.480+24T>G (n.480+24T>G) c.*1+24T>G (n.*1+24T>G) c.37+3815T>G (n.37+3815T>G) c.*148+24T>G (n.*148+24T>G) n.2265+24T>G n.2271+24T>G n.601+24T>G n.590+24T>G n.592+24T>G c.*353+24T>G (n.*353+24T>G) c.320+665T>G (n.320+665T>G) c.*312+24T>G (n.*312+24T>G) c.456+24T>G (n.456+24T>G) n.617+24T>G c.-490+24T>G (n.-490+24T>G) c.-296+24T>G (n.-296+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980710A>G | CA856698832 | NBN | n.1782+24T>C c.234+24T>C (n.234+24T>C) c.480+24T>C (n.480+24T>C) c.*1+24T>C (n.*1+24T>C) c.37+3815T>C (n.37+3815T>C) c.*148+24T>C (n.*148+24T>C) n.2265+24T>C n.2271+24T>C n.601+24T>C n.590+24T>C n.592+24T>C c.*353+24T>C (n.*353+24T>C) c.320+665T>C (n.320+665T>C) c.*312+24T>C (n.*312+24T>C) c.456+24T>C (n.456+24T>C) n.617+24T>C c.-490+24T>C (n.-490+24T>C) c.-296+24T>C (n.-296+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980711T>C | CA1801520165 | NBN | n.1782+23A>G c.234+23A>G (n.234+23A>G) c.480+23A>G (n.480+23A>G) c.*1+23A>G (n.*1+23A>G) c.37+3814A>G (n.37+3814A>G) c.*148+23A>G (n.*148+23A>G) n.2265+23A>G n.2271+23A>G n.601+23A>G n.590+23A>G n.592+23A>G c.*353+23A>G (n.*353+23A>G) c.320+664A>G (n.320+664A>G) c.*312+23A>G (n.*312+23A>G) c.456+23A>G (n.456+23A>G) n.617+23A>G c.-490+23A>G (n.-490+23A>G) c.-296+23A>G (n.-296+23A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89980711T= | CA1801520164 | NBN | n.1782+23A= c.234+23A= (n.234+23A=) c.480+23A= (n.480+23A=) c.*1+23A= (n.*1+23A=) c.37+3814A= (n.37+3814A=) c.*148+23A= (n.*148+23A=) n.2265+23A= n.2271+23A= n.601+23A= n.590+23A= n.592+23A= c.*353+23A= (n.*353+23A=) c.320+664A= (n.320+664A=) c.*312+23A= (n.*312+23A=) c.456+23A= (n.456+23A=) n.617+23A= c.-490+23A= (n.-490+23A=) c.-296+23A= (n.-296+23A=) | |
| 8 | g.89980714G>A | CA583375882 | NBN | n.1782+20C>T c.234+20C>T (n.234+20C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) c.*1+20C>T (n.*1+20C>T) c.37+3811C>T (n.37+3811C>T) c.*148+20C>T (n.*148+20C>T) n.2265+20C>T n.2271+20C>T n.601+20C>T n.590+20C>T n.592+20C>T c.*353+20C>T (n.*353+20C>T) c.320+661C>T (n.320+661C>T) c.*312+20C>T (n.*312+20C>T) c.456+20C>T (n.456+20C>T) n.617+20C>T c.-490+20C>T (n.-490+20C>T) c.-296+20C>T (n.-296+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980714G>C | CA4802975 | NBN | n.1782+20C>G c.234+20C>G (n.234+20C>G) c.480+20C>G (n.480+20C>G) c.*1+20C>G (n.*1+20C>G) c.37+3811C>G (n.37+3811C>G) c.*148+20C>G (n.*148+20C>G) n.2265+20C>G n.2271+20C>G n.601+20C>G n.590+20C>G n.592+20C>G c.*353+20C>G (n.*353+20C>G) c.320+661C>G (n.320+661C>G) c.*312+20C>G (n.*312+20C>G) c.456+20C>G (n.456+20C>G) n.617+20C>G c.-490+20C>G (n.-490+20C>G) c.-296+20C>G (n.-296+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980714G= | CA1801520169 | NBN | n.1782+20C= c.234+20C= (n.234+20C=) c.480+20C= (n.480+20C=) c.*1+20C= (n.*1+20C=) c.37+3811C= (n.37+3811C=) c.*148+20C= (n.*148+20C=) n.2265+20C= n.2271+20C= n.601+20C= n.590+20C= n.592+20C= c.*353+20C= (n.*353+20C=) c.320+661C= (n.320+661C=) c.*312+20C= (n.*312+20C=) c.456+20C= (n.456+20C=) n.617+20C= c.-490+20C= (n.-490+20C=) c.-296+20C= (n.-296+20C=) | |
| 8 | g.89980714G>T | CA2524362705 | NBN | n.1782+20C>A c.234+20C>A (n.234+20C>A) c.480+20C>A (n.480+20C>A) c.*1+20C>A (n.*1+20C>A) c.37+3811C>A (n.37+3811C>A) c.*148+20C>A (n.*148+20C>A) n.2265+20C>A n.2271+20C>A n.601+20C>A n.590+20C>A n.592+20C>A c.*353+20C>A (n.*353+20C>A) c.320+661C>A (n.320+661C>A) c.*312+20C>A (n.*312+20C>A) c.456+20C>A (n.456+20C>A) n.617+20C>A c.-490+20C>A (n.-490+20C>A) c.-296+20C>A (n.-296+20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980716A= | CA1801520172 | NBN | n.1782+18T= c.234+18T= (n.234+18T=) c.480+18T= (n.480+18T=) c.*1+18T= (n.*1+18T=) c.37+3809T= (n.37+3809T=) c.*148+18T= (n.*148+18T=) n.2265+18T= n.2271+18T= n.601+18T= n.590+18T= n.592+18T= c.*353+18T= (n.*353+18T=) c.320+659T= (n.320+659T=) c.*312+18T= (n.*312+18T=) c.456+18T= (n.456+18T=) n.617+18T= c.-490+18T= (n.-490+18T=) c.-296+18T= (n.-296+18T=) | |
| 8 | g.89980716A>G | CA583375883 | NBN | n.1782+18T>C c.234+18T>C (n.234+18T>C) c.480+18T>C (n.480+18T>C) c.*1+18T>C (n.*1+18T>C) c.37+3809T>C (n.37+3809T>C) c.*148+18T>C (n.*148+18T>C) n.2265+18T>C n.2271+18T>C n.601+18T>C n.590+18T>C n.592+18T>C c.*353+18T>C (n.*353+18T>C) c.320+659T>C (n.320+659T>C) c.*312+18T>C (n.*312+18T>C) c.456+18T>C (n.456+18T>C) n.617+18T>C c.-490+18T>C (n.-490+18T>C) c.-296+18T>C (n.-296+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980716A>T | CA2739265800 | NBN | n.1782+18T>A c.234+18T>A (n.234+18T>A) c.480+18T>A (n.480+18T>A) c.*1+18T>A (n.*1+18T>A) c.37+3809T>A (n.37+3809T>A) c.*148+18T>A (n.*148+18T>A) n.2265+18T>A n.2271+18T>A n.601+18T>A n.590+18T>A n.592+18T>A c.*353+18T>A (n.*353+18T>A) c.320+659T>A (n.320+659T>A) c.*312+18T>A (n.*312+18T>A) c.456+18T>A (n.456+18T>A) n.617+18T>A c.-490+18T>A (n.-490+18T>A) c.-296+18T>A (n.-296+18T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980717C>T | CA2687856952 | NBN | n.1782+17G>A c.234+17G>A (n.234+17G>A) c.480+17G>A (n.480+17G>A) c.*1+17G>A (n.*1+17G>A) c.37+3808G>A (n.37+3808G>A) c.*148+17G>A (n.*148+17G>A) n.2265+17G>A n.2271+17G>A n.601+17G>A n.590+17G>A n.592+17G>A c.*353+17G>A (n.*353+17G>A) c.320+658G>A (n.320+658G>A) c.*312+17G>A (n.*312+17G>A) c.456+17G>A (n.456+17G>A) n.617+17G>A c.-490+17G>A (n.-490+17G>A) c.-296+17G>A (n.-296+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980718A= | CA1801520176 | NBN | n.1782+16T= c.234+16T= (n.234+16T=) c.480+16T= (n.480+16T=) c.*1+16T= (n.*1+16T=) c.37+3807T= (n.37+3807T=) c.*148+16T= (n.*148+16T=) n.2265+16T= n.2271+16T= n.601+16T= n.590+16T= n.592+16T= c.*353+16T= (n.*353+16T=) c.320+657T= (n.320+657T=) c.*312+16T= (n.*312+16T=) c.456+16T= (n.456+16T=) n.617+16T= c.-490+16T= (n.-490+16T=) c.-296+16T= (n.-296+16T=) | |
| 8 | g.89980718A>C | CA583375884 | NBN | n.1782+16T>G c.234+16T>G (n.234+16T>G) c.480+16T>G (n.480+16T>G) c.*1+16T>G (n.*1+16T>G) c.37+3807T>G (n.37+3807T>G) c.*148+16T>G (n.*148+16T>G) n.2265+16T>G n.2271+16T>G n.601+16T>G n.590+16T>G n.592+16T>G c.*353+16T>G (n.*353+16T>G) c.320+657T>G (n.320+657T>G) c.*312+16T>G (n.*312+16T>G) c.456+16T>G (n.456+16T>G) n.617+16T>G c.-490+16T>G (n.-490+16T>G) c.-296+16T>G (n.-296+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980719A= | CA1801520179 | NBN | n.1782+15T= c.234+15T= (n.234+15T=) c.480+15T= (n.480+15T=) c.*1+15T= (n.*1+15T=) c.37+3806T= (n.37+3806T=) c.*148+15T= (n.*148+15T=) n.2265+15T= n.2271+15T= n.601+15T= n.590+15T= n.592+15T= c.*353+15T= (n.*353+15T=) c.320+656T= (n.320+656T=) c.*312+15T= (n.*312+15T=) c.456+15T= (n.456+15T=) n.617+15T= c.-490+15T= (n.-490+15T=) c.-296+15T= (n.-296+15T=) | |
| 8 | g.89980719A>G | CA658683517 | NBN | n.1782+15T>C c.234+15T>C (n.234+15T>C) c.480+15T>C (n.480+15T>C) c.*1+15T>C (n.*1+15T>C) c.37+3806T>C (n.37+3806T>C) c.*148+15T>C (n.*148+15T>C) n.2265+15T>C n.2271+15T>C n.601+15T>C n.590+15T>C n.592+15T>C c.*353+15T>C (n.*353+15T>C) c.320+656T>C (n.320+656T>C) c.*312+15T>C (n.*312+15T>C) c.456+15T>C (n.456+15T>C) n.617+15T>C c.-490+15T>C (n.-490+15T>C) c.-296+15T>C (n.-296+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980720G>C | CA2580079169 | NBN | n.1782+14C>G c.234+14C>G (n.234+14C>G) c.480+14C>G (n.480+14C>G) c.*1+14C>G (n.*1+14C>G) c.37+3805C>G (n.37+3805C>G) c.*148+14C>G (n.*148+14C>G) n.2265+14C>G n.2271+14C>G n.601+14C>G n.590+14C>G n.592+14C>G c.*353+14C>G (n.*353+14C>G) c.320+655C>G (n.320+655C>G) c.*312+14C>G (n.*312+14C>G) c.456+14C>G (n.456+14C>G) n.617+14C>G c.-490+14C>G (n.-490+14C>G) c.-296+14C>G (n.-296+14C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980720G>T | CA2739265801 | NBN | n.1782+14C>A c.234+14C>A (n.234+14C>A) c.480+14C>A (n.480+14C>A) c.*1+14C>A (n.*1+14C>A) c.37+3805C>A (n.37+3805C>A) c.*148+14C>A (n.*148+14C>A) n.2265+14C>A n.2271+14C>A n.601+14C>A n.590+14C>A n.592+14C>A c.*353+14C>A (n.*353+14C>A) c.320+655C>A (n.320+655C>A) c.*312+14C>A (n.*312+14C>A) c.456+14C>A (n.456+14C>A) n.617+14C>A c.-490+14C>A (n.-490+14C>A) c.-296+14C>A (n.-296+14C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980721A>G | CA2521382519 | NBN | n.1782+13T>C c.234+13T>C (n.234+13T>C) c.480+13T>C (n.480+13T>C) c.*1+13T>C (n.*1+13T>C) c.37+3804T>C (n.37+3804T>C) c.*148+13T>C (n.*148+13T>C) n.2265+13T>C n.2271+13T>C n.601+13T>C n.590+13T>C n.592+13T>C c.*353+13T>C (n.*353+13T>C) c.320+654T>C (n.320+654T>C) c.*312+13T>C (n.*312+13T>C) c.456+13T>C (n.456+13T>C) n.617+13T>C c.-490+13T>C (n.-490+13T>C) c.-296+13T>C (n.-296+13T>C) | |
| 8 | g.89980722C>A | CA4802976 | NBN | n.1782+12G>T c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.480+12G>T (n.480+12G>T) c.*1+12G>T (n.*1+12G>T) c.37+3803G>T (n.37+3803G>T) c.*148+12G>T (n.*148+12G>T) n.2265+12G>T n.2271+12G>T n.601+12G>T n.590+12G>T n.592+12G>T c.*353+12G>T (n.*353+12G>T) c.320+653G>T (n.320+653G>T) c.*312+12G>T (n.*312+12G>T) c.456+12G>T (n.456+12G>T) n.617+12G>T c.-490+12G>T (n.-490+12G>T) c.-296+12G>T (n.-296+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980722C= | CA1801520188 | NBN | n.1782+12G= c.234+12G= (n.234+12G=) c.480+12G= (n.480+12G=) c.*1+12G= (n.*1+12G=) c.37+3803G= (n.37+3803G=) c.*148+12G= (n.*148+12G=) n.2265+12G= n.2271+12G= n.601+12G= n.590+12G= n.592+12G= c.*353+12G= (n.*353+12G=) c.320+653G= (n.320+653G=) c.*312+12G= (n.*312+12G=) c.456+12G= (n.456+12G=) n.617+12G= c.-490+12G= (n.-490+12G=) c.-296+12G= (n.-296+12G=) | |
| 8 | g.89980722C>T | CA913187618 | NBN | n.1782+12G>A c.234+12G>A (n.234+12G>A) c.480+12G>A (n.480+12G>A) c.*1+12G>A (n.*1+12G>A) c.37+3803G>A (n.37+3803G>A) c.*148+12G>A (n.*148+12G>A) n.2265+12G>A n.2271+12G>A n.601+12G>A n.590+12G>A n.592+12G>A c.*353+12G>A (n.*353+12G>A) c.320+653G>A (n.320+653G>A) c.*312+12G>A (n.*312+12G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) n.617+12G>A c.-490+12G>A (n.-490+12G>A) c.-296+12G>A (n.-296+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980723A= | CA1801520193 | NBN | n.1782+11T= c.234+11T= (n.234+11T=) c.480+11T= (n.480+11T=) c.*1+11T= (n.*1+11T=) c.37+3802T= (n.37+3802T=) c.*148+11T= (n.*148+11T=) n.2265+11T= n.2271+11T= n.601+11T= n.590+11T= n.592+11T= c.*353+11T= (n.*353+11T=) c.320+652T= (n.320+652T=) c.*312+11T= (n.*312+11T=) c.456+11T= (n.456+11T=) n.617+11T= c.-490+11T= (n.-490+11T=) c.-296+11T= (n.-296+11T=) | |
| 8 | g.89980723A>G | CA181280300 | NBN | n.1782+11T>C c.234+11T>C (n.234+11T>C) c.480+11T>C (n.480+11T>C) c.*1+11T>C (n.*1+11T>C) c.37+3802T>C (n.37+3802T>C) c.*148+11T>C (n.*148+11T>C) n.2265+11T>C n.2271+11T>C n.601+11T>C n.590+11T>C n.592+11T>C c.*353+11T>C (n.*353+11T>C) c.320+652T>C (n.320+652T>C) c.*312+11T>C (n.*312+11T>C) c.456+11T>C (n.456+11T>C) n.617+11T>C c.-490+11T>C (n.-490+11T>C) c.-296+11T>C (n.-296+11T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89980723_89980724delinsAT | CA1801520197 | NBN | n.1782+10_1782+11delinsAT c.234+10_234+11delinsAT (n.234+10_234+11delinsAT) c.480+10_480+11delinsAT (n.480+10_480+11delinsAT) c.*1+10_*1+11delinsAT (n.*1+10_*1+11delinsAT) c.37+3801_37+3802delinsAT (n.37+3801_37+3802delinsAT) c.*148+10_*148+11delinsAT (n.*148+10_*148+11delinsAT) n.2265+10_2265+11delinsAT n.2271+10_2271+11delinsAT n.601+10_601+11delinsAT n.590+10_590+11delinsAT n.592+10_592+11delinsAT c.*353+10_*353+11delinsAT (n.*353+10_*353+11delinsAT) c.320+651_320+652delinsAT (n.320+651_320+652delinsAT) c.*312+10_*312+11delinsAT (n.*312+10_*312+11delinsAT) c.456+10_456+11delinsAT (n.456+10_456+11delinsAT) n.617+10_617+11delinsAT c.-490+10_-490+11delinsAT (n.-490+10_-490+11delinsAT) c.-296+10_-296+11delinsAT (n.-296+10_-296+11delinsAT) | |
| 8 | g.89980724T>C | CA10582606 | NBN | n.1782+10A>G c.234+10A>G (n.234+10A>G) c.480+10A>G (n.480+10A>G) c.*1+10A>G (n.*1+10A>G) c.37+3801A>G (n.37+3801A>G) c.*148+10A>G (n.*148+10A>G) n.2265+10A>G n.2271+10A>G n.601+10A>G n.590+10A>G n.592+10A>G c.*353+10A>G (n.*353+10A>G) c.320+651A>G (n.320+651A>G) c.*312+10A>G (n.*312+10A>G) c.456+10A>G (n.456+10A>G) n.617+10A>G c.-490+10A>G (n.-490+10A>G) c.-296+10A>G (n.-296+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980724T>G | CA915945800 | NBN | n.1782+10A>C c.234+10A>C (n.234+10A>C) c.480+10A>C (n.480+10A>C) c.*1+10A>C (n.*1+10A>C) c.37+3801A>C (n.37+3801A>C) c.*148+10A>C (n.*148+10A>C) n.2265+10A>C n.2271+10A>C n.601+10A>C n.590+10A>C n.592+10A>C c.*353+10A>C (n.*353+10A>C) c.320+651A>C (n.320+651A>C) c.*312+10A>C (n.*312+10A>C) c.456+10A>C (n.456+10A>C) n.617+10A>C c.-490+10A>C (n.-490+10A>C) c.-296+10A>C (n.-296+10A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980724T= | CA1801520203 | NBN | n.1782+10A= c.234+10A= (n.234+10A=) c.480+10A= (n.480+10A=) c.*1+10A= (n.*1+10A=) c.37+3801A= (n.37+3801A=) c.*148+10A= (n.*148+10A=) n.2265+10A= n.2271+10A= n.601+10A= n.590+10A= n.592+10A= c.*353+10A= (n.*353+10A=) c.320+651A= (n.320+651A=) c.*312+10A= (n.*312+10A=) c.456+10A= (n.456+10A=) n.617+10A= c.-490+10A= (n.-490+10A=) c.-296+10A= (n.-296+10A=) | |
| 8 | g.89980725del | CA1801520204 | NBN | n.1782+10del c.234+10del (n.234+10del) c.480+10del (n.480+10del) c.*1+10del (n.*1+10del) c.37+3801del (n.37+3801del) c.*148+10del (n.*148+10del) n.2265+10del n.2271+10del n.601+10del n.590+10del n.592+10del c.*353+10del (n.*353+10del) c.320+651del (n.320+651del) c.*312+10del (n.*312+10del) c.456+10del (n.456+10del) n.617+10del c.-490+10del (n.-490+10del) c.-296+10del (n.-296+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980725T>C | CA2579201831 | NBN | n.1782+9A>G c.234+9A>G (n.234+9A>G) c.480+9A>G (n.480+9A>G) c.*1+9A>G (n.*1+9A>G) c.37+3800A>G (n.37+3800A>G) c.*148+9A>G (n.*148+9A>G) n.2265+9A>G n.2271+9A>G n.601+9A>G n.590+9A>G n.592+9A>G c.*353+9A>G (n.*353+9A>G) c.320+650A>G (n.320+650A>G) c.*312+9A>G (n.*312+9A>G) c.456+9A>G (n.456+9A>G) n.617+9A>G c.-490+9A>G (n.-490+9A>G) c.-296+9A>G (n.-296+9A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980726C>A | CA2739265802 | NBN | n.1782+8G>T c.234+8G>T (n.234+8G>T) c.480+8G>T (n.480+8G>T) c.*1+8G>T (n.*1+8G>T) c.37+3799G>T (n.37+3799G>T) c.*148+8G>T (n.*148+8G>T) n.2265+8G>T n.2271+8G>T n.601+8G>T n.590+8G>T n.592+8G>T c.*353+8G>T (n.*353+8G>T) c.320+649G>T (n.320+649G>T) c.*312+8G>T (n.*312+8G>T) c.456+8G>T (n.456+8G>T) n.617+8G>T c.-490+8G>T (n.-490+8G>T) c.-296+8G>T (n.-296+8G>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980726C= | CA1801520207 | NBN | n.1782+8G= c.234+8G= (n.234+8G=) c.480+8G= (n.480+8G=) c.*1+8G= (n.*1+8G=) c.37+3799G= (n.37+3799G=) c.*148+8G= (n.*148+8G=) n.2265+8G= n.2271+8G= n.601+8G= n.590+8G= n.592+8G= c.*353+8G= (n.*353+8G=) c.320+649G= (n.320+649G=) c.*312+8G= (n.*312+8G=) c.456+8G= (n.456+8G=) n.617+8G= c.-490+8G= (n.-490+8G=) c.-296+8G= (n.-296+8G=) | |
| 8 | g.89980726C>T | CA4802977 | NBN | n.1782+8G>A c.234+8G>A (n.234+8G>A) c.480+8G>A (n.480+8G>A) c.*1+8G>A (n.*1+8G>A) c.37+3799G>A (n.37+3799G>A) c.*148+8G>A (n.*148+8G>A) n.2265+8G>A n.2271+8G>A n.601+8G>A n.590+8G>A n.592+8G>A c.*353+8G>A (n.*353+8G>A) c.320+649G>A (n.320+649G>A) c.*312+8G>A (n.*312+8G>A) c.456+8G>A (n.456+8G>A) n.617+8G>A c.-490+8G>A (n.-490+8G>A) c.-296+8G>A (n.-296+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980727A= | CA1801520210 | NBN | n.1782+7T= c.234+7T= (n.234+7T=) c.480+7T= (n.480+7T=) c.*1+7T= (n.*1+7T=) c.37+3798T= (n.37+3798T=) c.*148+7T= (n.*148+7T=) n.2265+7T= n.2271+7T= n.601+7T= n.590+7T= n.592+7T= c.*353+7T= (n.*353+7T=) c.320+648T= (n.320+648T=) c.*312+7T= (n.*312+7T=) c.456+7T= (n.456+7T=) n.617+7T= c.-490+7T= (n.-490+7T=) c.-296+7T= (n.-296+7T=) | |
| 8 | g.89980727A>C | CA658657810 | NBN | n.1782+7T>G c.234+7T>G (n.234+7T>G) c.480+7T>G (n.480+7T>G) c.*1+7T>G (n.*1+7T>G) c.37+3798T>G (n.37+3798T>G) c.*148+7T>G (n.*148+7T>G) n.2265+7T>G n.2271+7T>G n.601+7T>G n.590+7T>G n.592+7T>G c.*353+7T>G (n.*353+7T>G) c.320+648T>G (n.320+648T>G) c.*312+7T>G (n.*312+7T>G) c.456+7T>G (n.456+7T>G) n.617+7T>G c.-490+7T>G (n.-490+7T>G) c.-296+7T>G (n.-296+7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980727A>G | CA2573143448 | NBN | n.1782+7T>C c.234+7T>C (n.234+7T>C) c.480+7T>C (n.480+7T>C) c.*1+7T>C (n.*1+7T>C) c.37+3798T>C (n.37+3798T>C) c.*148+7T>C (n.*148+7T>C) n.2265+7T>C n.2271+7T>C n.601+7T>C n.590+7T>C n.592+7T>C c.*353+7T>C (n.*353+7T>C) c.320+648T>C (n.320+648T>C) c.*312+7T>C (n.*312+7T>C) c.456+7T>C (n.456+7T>C) n.617+7T>C c.-490+7T>C (n.-490+7T>C) c.-296+7T>C (n.-296+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980729C>A | CA2580079172 | NBN | n.1782+5G>T c.234+5G>T (n.234+5G>T) c.480+5G>T (n.480+5G>T) c.*1+5G>T (n.*1+5G>T) c.37+3796G>T (n.37+3796G>T) c.*148+5G>T (n.*148+5G>T) n.2265+5G>T n.2271+5G>T n.601+5G>T n.590+5G>T n.592+5G>T c.*353+5G>T (n.*353+5G>T) c.320+646G>T (n.320+646G>T) c.*312+5G>T (n.*312+5G>T) c.456+5G>T (n.456+5G>T) n.617+5G>T c.-490+5G>T (n.-490+5G>T) c.-296+5G>T (n.-296+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980729C= | CA1801520217 | NBN | n.1782+5G= c.234+5G= (n.234+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.*1+5G= (n.*1+5G=) c.37+3796G= (n.37+3796G=) c.*148+5G= (n.*148+5G=) n.2265+5G= n.2271+5G= n.601+5G= n.590+5G= n.592+5G= c.*353+5G= (n.*353+5G=) c.320+646G= (n.320+646G=) c.*312+5G= (n.*312+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) n.617+5G= c.-490+5G= (n.-490+5G=) c.-296+5G= (n.-296+5G=) | |
| 8 | g.89980729C>T | CA4802978 | NBN | n.1782+5G>A c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.*1+5G>A (n.*1+5G>A) c.37+3796G>A (n.37+3796G>A) c.*148+5G>A (n.*148+5G>A) n.2265+5G>A n.2271+5G>A n.601+5G>A n.590+5G>A n.592+5G>A c.*353+5G>A (n.*353+5G>A) c.320+646G>A (n.320+646G>A) c.*312+5G>A (n.*312+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) n.617+5G>A c.-490+5G>A (n.-490+5G>A) c.-296+5G>A (n.-296+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980730C>A | CA1139660648 | NBN | n.1782+4G>T c.234+4G>T (n.234+4G>T) c.480+4G>T (n.480+4G>T) c.*1+4G>T (n.*1+4G>T) c.37+3795G>T (n.37+3795G>T) c.*148+4G>T (n.*148+4G>T) n.2265+4G>T n.2271+4G>T n.601+4G>T n.590+4G>T n.592+4G>T c.*353+4G>T (n.*353+4G>T) c.320+645G>T (n.320+645G>T) c.*312+4G>T (n.*312+4G>T) c.456+4G>T (n.456+4G>T) n.617+4G>T c.-490+4G>T (n.-490+4G>T) c.-296+4G>T (n.-296+4G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980730C= | CA1801520224 | NBN | n.1782+4G= c.234+4G= (n.234+4G=) c.480+4G= (n.480+4G=) c.*1+4G= (n.*1+4G=) c.37+3795G= (n.37+3795G=) c.*148+4G= (n.*148+4G=) n.2265+4G= n.2271+4G= n.601+4G= n.590+4G= n.592+4G= c.*353+4G= (n.*353+4G=) c.320+645G= (n.320+645G=) c.*312+4G= (n.*312+4G=) c.456+4G= (n.456+4G=) n.617+4G= c.-490+4G= (n.-490+4G=) c.-296+4G= (n.-296+4G=) | |
| 8 | g.89980730C>T | CA2573053062 | NBN | n.1782+4G>A c.234+4G>A (n.234+4G>A) c.480+4G>A (n.480+4G>A) c.*1+4G>A (n.*1+4G>A) c.37+3795G>A (n.37+3795G>A) c.*148+4G>A (n.*148+4G>A) n.2265+4G>A n.2271+4G>A n.601+4G>A n.590+4G>A n.592+4G>A c.*353+4G>A (n.*353+4G>A) c.320+645G>A (n.320+645G>A) c.*312+4G>A (n.*312+4G>A) c.456+4G>A (n.456+4G>A) n.617+4G>A c.-490+4G>A (n.-490+4G>A) c.-296+4G>A (n.-296+4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980731T>A | CA2499219444 | NBN | n.1782+3A>T c.234+3A>T (n.234+3A>T) c.480+3A>T (n.480+3A>T) c.*1+3A>T (n.*1+3A>T) c.37+3794A>T (n.37+3794A>T) c.*148+3A>T (n.*148+3A>T) n.2265+3A>T n.2271+3A>T n.601+3A>T n.590+3A>T n.592+3A>T c.*353+3A>T (n.*353+3A>T) c.320+644A>T (n.320+644A>T) c.*312+3A>T (n.*312+3A>T) c.456+3A>T (n.456+3A>T) n.617+3A>T c.-490+3A>T (n.-490+3A>T) c.-296+3A>T (n.-296+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980731T>C | CA197966 | NBN | n.1782+3A>G c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.480+3A>G (n.480+3A>G) c.*1+3A>G (n.*1+3A>G) c.37+3794A>G (n.37+3794A>G) c.*148+3A>G (n.*148+3A>G) n.2265+3A>G n.2271+3A>G n.601+3A>G n.590+3A>G n.592+3A>G c.*353+3A>G (n.*353+3A>G) c.320+644A>G (n.320+644A>G) c.*312+3A>G (n.*312+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.617+3A>G c.-490+3A>G (n.-490+3A>G) c.-296+3A>G (n.-296+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980731T= | CA1801520227 | NBN | n.1782+3A= c.234+3A= (n.234+3A=) c.480+3A= (n.480+3A=) c.*1+3A= (n.*1+3A=) c.37+3794A= (n.37+3794A=) c.*148+3A= (n.*148+3A=) n.2265+3A= n.2271+3A= n.601+3A= n.590+3A= n.592+3A= c.*353+3A= (n.*353+3A=) c.320+644A= (n.320+644A=) c.*312+3A= (n.*312+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) n.617+3A= c.-490+3A= (n.-490+3A=) c.-296+3A= (n.-296+3A=) | |
| 8 | g.89980732A>C | CA371661414 | NBN | n.1782+2T>G c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.*1+2T>G (n.*1+2T>G) c.37+3793T>G (n.37+3793T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) n.2265+2T>G n.2271+2T>G n.601+2T>G n.590+2T>G n.592+2T>G c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) c.320+643T>G (n.320+643T>G) c.*312+2T>G (n.*312+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.617+2T>G c.-490+2T>G (n.-490+2T>G) c.-296+2T>G (n.-296+2T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980732A>G | CA371661416 | NBN | n.1782+2T>C c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.*1+2T>C (n.*1+2T>C) c.37+3793T>C (n.37+3793T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) n.2265+2T>C n.2271+2T>C n.601+2T>C n.590+2T>C n.592+2T>C c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) c.320+643T>C (n.320+643T>C) c.*312+2T>C (n.*312+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.617+2T>C c.-490+2T>C (n.-490+2T>C) c.-296+2T>C (n.-296+2T>C) | |
| 8 | g.89980732A>T | CA371661419 | NBN | n.1782+2T>A c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.*1+2T>A (n.*1+2T>A) c.37+3793T>A (n.37+3793T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) n.2265+2T>A n.2271+2T>A n.601+2T>A n.590+2T>A n.592+2T>A c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) c.320+643T>A (n.320+643T>A) c.*312+2T>A (n.*312+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.617+2T>A c.-490+2T>A (n.-490+2T>A) c.-296+2T>A (n.-296+2T>A) | |
| 8 | g.89980733C>A | CA371661420 | NBN | n.1782+1G>T c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.*1+1G>T (n.*1+1G>T) c.37+3792G>T (n.37+3792G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) n.2265+1G>T n.2271+1G>T n.601+1G>T n.590+1G>T n.592+1G>T c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) c.320+642G>T (n.320+642G>T) c.*312+1G>T (n.*312+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.617+1G>T c.-490+1G>T (n.-490+1G>T) c.-296+1G>T (n.-296+1G>T) | |
| 8 | g.89980733C= | CA1801520228 | NBN | n.1782+1G= c.234+1G= (n.234+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.*1+1G= (n.*1+1G=) c.37+3792G= (n.37+3792G=) c.*148+1G= (n.*148+1G=) n.2265+1G= n.2271+1G= n.601+1G= n.590+1G= n.592+1G= c.*353+1G= (n.*353+1G=) c.320+642G= (n.320+642G=) c.*312+1G= (n.*312+1G=) c.456+1G= (n.456+1G=) n.617+1G= c.-490+1G= (n.-490+1G=) c.-296+1G= (n.-296+1G=) | |
| 8 | g.89980733C>G | CA371661422 | NBN | n.1782+1G>C c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.*1+1G>C (n.*1+1G>C) c.37+3792G>C (n.37+3792G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) n.2265+1G>C n.2271+1G>C n.601+1G>C n.590+1G>C n.592+1G>C c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) c.320+642G>C (n.320+642G>C) c.*312+1G>C (n.*312+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.617+1G>C c.-490+1G>C (n.-490+1G>C) c.-296+1G>C (n.-296+1G>C) | |
| 8 | g.89980733C>T | CA4802979 | NBN | n.1782+1G>A c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.*1+1G>A (n.*1+1G>A) c.37+3792G>A (n.37+3792G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) n.2265+1G>A n.2271+1G>A n.601+1G>A n.590+1G>A n.592+1G>A c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) c.320+642G>A (n.320+642G>A) c.*312+1G>A (n.*312+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.617+1G>A c.-490+1G>A (n.-490+1G>A) c.-296+1G>A (n.-296+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980734T>A | CA371661426 | NBN | n.1782A>T c.234A>T (p.Lys78Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) c.37+3791A>T (n.37+3791A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2265A>T n.2271A>T n.601A>T n.590A>T n.592A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.320+641A>T (n.320+641A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.617A>T c.-490A>T (n.-490A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) | |
| 8 | g.89980734T>C | CA461831330 | NBN | n.1782A>G c.234A>G (p.Lys78=) c.480A>G (p.Lys160=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.37+3791A>G (n.37+3791A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2265A>G n.2271A>G n.601A>G n.590A>G n.592A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.320+641A>G (n.320+641A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.456A>G (p.Lys152=) n.617A>G c.-490A>G (n.-490A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980734T>G | CA371661427 | NBN | n.1782A>C c.234A>C (p.Lys78Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.*1A>C (n.*1A>C) c.37+3791A>C (n.37+3791A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.2265A>C n.2271A>C n.601A>C n.590A>C n.592A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.320+641A>C (n.320+641A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.617A>C c.-490A>C (n.-490A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) | |
| 8 | g.89980734T= | CA1801520234 | NBN | n.1782A= c.234A= (p.Lys78=) c.480A= (p.Lys160=) c.*1A= (n.*1A=) c.37+3791A= (n.37+3791A=) c.*148A= (n.*148A=) n.2265A= n.2271A= n.601A= n.590A= n.592A= c.*353A= (n.*353A=) c.320+641A= (n.320+641A=) c.*312A= (n.*312A=) c.456A= (p.Lys152=) n.617A= c.-490A= (n.-490A=) c.-296A= (n.-296A=) | |
| 8 | g.89980735T>A | CA371661431 | NBN | n.1781A>T c.233A>T (p.Lys78Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) c.438A>T (p.Ter146Tyr) c.37+3790A>T (n.37+3790A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.2264A>T c.192A>T (p.Ter64Tyr) n.2270A>T n.600A>T n.589A>T n.591A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.320+640A>T (n.320+640A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.616A>T c.-491A>T (n.-491A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
| 8 | g.89980735T>C | CA371661435 | NBN | n.1781A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.438A>G (p.Ter146=) c.37+3790A>G (n.37+3790A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.2264A>G c.192A>G (p.Ter64=) n.2270A>G n.600A>G n.589A>G n.591A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.320+640A>G (n.320+640A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.616A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | |
| 8 | g.89980735T>G | CA371661429 | NBN | n.1781A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.438A>C (p.Ter146Tyr) c.37+3790A>C (n.37+3790A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.2264A>C c.192A>C (p.Ter64Tyr) n.2270A>C n.600A>C n.589A>C n.591A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.320+640A>C (n.320+640A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.616A>C c.-491A>C (n.-491A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
| 8 | g.89980736T>A | CA371661439 | NBN | n.1780A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.437A>T (p.Ter146Leu) c.37+3789A>T (n.37+3789A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.2263A>T c.191A>T (p.Ter64Leu) n.2269A>T n.599A>T n.588A>T n.590A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.320+639A>T (n.320+639A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.615A>T c.-492A>T (n.-492A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
| 8 | g.89980736T>C | CA371661441 | NBN | n.1780A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.437A>G (p.Ter146=) c.37+3789A>G (n.37+3789A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.2263A>G c.191A>G (p.Ter64=) n.2269A>G n.599A>G n.588A>G n.590A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.320+639A>G (n.320+639A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.615A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
| 8 | g.89980736T>G | CA371661444 | NBN | n.1780A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.437A>C (p.Ter146Ser) c.37+3789A>C (n.37+3789A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.2263A>C c.191A>C (p.Ter64Ser) n.2269A>C n.599A>C n.588A>C n.590A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.320+639A>C (n.320+639A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.615A>C c.-492A>C (n.-492A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) | |
| 8 | g.89980736T= | CA1801520240 | NBN | n.1780A= c.232A= (p.Lys78=) c.478A= (p.Lys160=) c.437A= (p.Ter146=) c.37+3789A= (n.37+3789A=) c.*146A= (n.*146A=) n.2263A= c.191A= (p.Ter64=) n.2269A= n.599A= n.588A= n.590A= c.*351A= (n.*351A=) c.320+639A= (n.320+639A=) c.*310A= (n.*310A=) c.454A= (p.Lys152=) n.615A= c.-492A= (n.-492A=) c.-298A= (n.-298A=) | |
| 8 | g.89980737A>C | CA371661446 | NBN | n.1779T>G c.231T>G (p.Ile77Met) c.477T>G (p.Ile159Met) c.436T>G (p.Ter146Glu) c.37+3788T>G (n.37+3788T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.2262T>G c.190T>G (p.Ter64Glu) n.2268T>G n.598T>G n.587T>G n.589T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.320+638T>G (n.320+638T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) n.614T>G c.-493T>G (n.-493T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) | |
| 8 | g.89980737A>G | CA461831331 | NBN | n.1779T>C c.231T>C (p.Ile77=) c.477T>C (p.Ile159=) c.436T>C (p.Ter146Gln) c.37+3788T>C (n.37+3788T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.2262T>C c.190T>C (p.Ter64Gln) n.2268T>C n.598T>C n.587T>C n.589T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.320+638T>C (n.320+638T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.453T>C (p.Ile151=) n.614T>C c.-493T>C (n.-493T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) | |
| 8 | g.89980737A>T | CA461831332 | NBN | n.1779T>A c.231T>A (p.Ile77=) c.477T>A (p.Ile159=) c.436T>A (p.Ter146Lys) c.37+3788T>A (n.37+3788T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.2262T>A c.190T>A (p.Ter64Lys) n.2268T>A n.598T>A n.587T>A n.589T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.320+638T>A (n.320+638T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.453T>A (p.Ile151=) n.614T>A c.-493T>A (n.-493T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) | |
| 8 | g.89980738dup | CA658823272 | NBN | n.1779dup c.231dup (p.Lys78Ter) c.477dup (p.Lys160Ter) c.436dup (p.Ter146LeuextTer?) c.37+3788dup (n.37+3788dup) c.*145dup (n.*145dup) n.2262dup c.190dup (p.Ter64LeuextTer14) c.436dup (p.Ter146LeuextTer14) n.2268dup n.598dup n.587dup n.589dup c.*350dup (n.*350dup) c.320+638dup (n.320+638dup) c.*309dup (n.*309dup) c.453dup (p.Lys152Ter) n.614dup c.-493dup (n.-493dup) c.-299dup (n.-299dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980738A>C | CA371661458 | NBN | n.1778T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.435T>G (p.His145Gln) c.37+3787T>G (n.37+3787T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2261T>G c.189T>G (p.His63Gln) n.2267T>G n.597T>G n.586T>G n.588T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.320+637T>G (n.320+637T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.613T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | |
| 8 | g.89980738A>G | CA371661455 | NBN | n.1778T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.435T>C (p.His145=) c.37+3787T>C (n.37+3787T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2261T>C c.189T>C (p.His63=) n.2267T>C n.597T>C n.586T>C n.588T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.320+637T>C (n.320+637T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.613T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | |
| 8 | g.89980738A>T | CA371661449 | NBN | n.1778T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.435T>A (p.His145Gln) c.37+3787T>A (n.37+3787T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2261T>A c.189T>A (p.His63Gln) n.2267T>A n.597T>A n.586T>A n.588T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.320+637T>A (n.320+637T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.613T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) | |
| 8 | g.89980739T>A | CA4802980 | NBN | n.1777A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.434A>T (p.His145Leu) c.37+3786A>T (n.37+3786A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.2260A>T c.188A>T (p.His63Leu) n.2266A>T n.596A>T n.585A>T n.587A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.320+636A>T (n.320+636A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.612A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980739T>C | CA371661470 | NBN | n.1777A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.434A>G (p.His145Arg) c.37+3786A>G (n.37+3786A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.2260A>G c.188A>G (p.His63Arg) n.2266A>G n.596A>G n.585A>G n.587A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.320+636A>G (n.320+636A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) n.612A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980739T>G | CA371661472 | NBN | n.1777A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.434A>C (p.His145Pro) c.37+3786A>C (n.37+3786A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.2260A>C c.188A>C (p.His63Pro) n.2266A>C n.596A>C n.585A>C n.587A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.320+636A>C (n.320+636A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.612A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980739T= | CA1801520245 | NBN | n.1777A= c.229A= (p.Ile77=) c.475A= (p.Ile159=) c.434A= (p.His145=) c.37+3786A= (n.37+3786A=) c.*143A= (n.*143A=) n.2260A= c.188A= (p.His63=) n.2266A= n.596A= n.585A= n.587A= c.*348A= (n.*348A=) c.320+636A= (n.320+636A=) c.*307A= (n.*307A=) c.451A= (p.Ile151=) n.612A= c.-495A= (n.-495A=) c.-301A= (n.-301A=) | |
| 8 | g.89980739_89980740delinsTG | CA1801520249 | NBN | n.1776_1777delinsCA c.228_229delinsCA (p.Thr76=) c.474_475delinsCA (p.Thr158=) c.433_434delinsCA (p.His145=) c.37+3785_37+3786delinsCA (n.37+3785_37+3786delinsCA) c.*142_*143delinsCA (n.*142_*143delinsCA) n.2259_2260delinsCA c.187_188delinsCA (p.His63=) n.2265_2266delinsCA n.595_596delinsCA n.584_585delinsCA n.586_587delinsCA c.*347_*348delinsCA (n.*347_*348delinsCA) c.320+635_320+636delinsCA (n.320+635_320+636delinsCA) c.*306_*307delinsCA (n.*306_*307delinsCA) c.450_451delinsCA (p.Thr150=) n.611_612delinsCA c.-496_-495delinsCA (n.-496_-495delinsCA) c.-302_-301delinsCA (n.-302_-301delinsCA) | |
| 8 | g.89980740G>A | CA461831333 | NBN | n.1776C>T c.228C>T (p.Thr76=) c.474C>T (p.Thr158=) c.433C>T (p.His145Tyr) c.37+3785C>T (n.37+3785C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.2259C>T c.187C>T (p.His63Tyr) n.2265C>T n.595C>T n.584C>T n.586C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.320+635C>T (n.320+635C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.450C>T (p.Thr150=) n.611C>T c.-496C>T (n.-496C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980740G>C | CA461831334 | NBN | n.1776C>G c.228C>G (p.Thr76=) c.474C>G (p.Thr158=) c.433C>G (p.His145Asp) c.37+3785C>G (n.37+3785C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.2259C>G c.187C>G (p.His63Asp) n.2265C>G n.595C>G n.584C>G n.586C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.320+635C>G (n.320+635C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.450C>G (p.Thr150=) n.611C>G c.-496C>G (n.-496C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
| 8 | g.89980740G= | CA1801520257 | NBN | n.1776C= c.228C= (p.Thr76=) c.474C= (p.Thr158=) c.433C= (p.His145=) c.37+3785C= (n.37+3785C=) c.*142C= (n.*142C=) n.2259C= c.187C= (p.His63=) n.2265C= n.595C= n.584C= n.586C= c.*347C= (n.*347C=) c.320+635C= (n.320+635C=) c.*306C= (n.*306C=) c.450C= (p.Thr150=) n.611C= c.-496C= (n.-496C=) c.-302C= (n.-302C=) | |
| 8 | g.89980740G>T | CA461831335 | NBN | n.1776C>A c.228C>A (p.Thr76=) c.474C>A (p.Thr158=) c.433C>A (p.His145Asn) c.37+3785C>A (n.37+3785C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.2259C>A c.187C>A (p.His63Asn) n.2265C>A n.595C>A n.584C>A n.586C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.320+635C>A (n.320+635C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.450C>A (p.Thr150=) n.611C>A c.-496C>A (n.-496C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) | |
| 8 | g.89980741del | CA891842943 | NBN | n.1776del c.228del (p.Ile77LeufsTer14) c.474del (p.Ile159LeufsTer14) c.433del (p.His145IlefsTer4) c.37+3785del (n.37+3785del) c.*142del (n.*142del) n.2259del c.228del (p.Ile77LeufsTer?) c.187del (p.His63IlefsTer?) c.433del (p.His145IlefsTer?) c.474del (p.Ile159LeufsTer?) c.474del (p.Ile159LeufsTer19) n.2265del n.595del n.584del n.586del c.*347del (n.*347del) c.320+635del (n.320+635del) c.*306del (n.*306del) c.450del (p.Ile151LeufsTer14) n.611del c.-496del (n.-496del) c.-302del (n.-302del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980741G>A | CA371661483 | NBN | n.1775C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.432C>T (p.Tyr144=) c.37+3784C>T (n.37+3784C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.2258C>T c.186C>T (p.Tyr62=) n.2264C>T n.594C>T n.583C>T n.585C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.320+634C>T (n.320+634C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.610C>T c.-497C>T (n.-497C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980741G>C | CA371661485 | NBN | n.1775C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.37+3784C>G (n.37+3784C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.2258C>G c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.2264C>G n.594C>G n.583C>G n.585C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.320+634C>G (n.320+634C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.610C>G c.-497C>G (n.-497C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
| 8 | g.89980741G= | CA1801520262 | NBN | n.1775C= c.227C= (p.Thr76=) c.473C= (p.Thr158=) c.432C= (p.Tyr144=) c.37+3784C= (n.37+3784C=) c.*141C= (n.*141C=) n.2258C= c.186C= (p.Tyr62=) n.2264C= n.594C= n.583C= n.585C= c.*346C= (n.*346C=) c.320+634C= (n.320+634C=) c.*305C= (n.*305C=) c.449C= (p.Thr150=) n.610C= c.-497C= (n.-497C=) c.-303C= (n.-303C=) | |
| 8 | g.89980741G>T | CA371661488 | NBN | n.1775C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.37+3784C>A (n.37+3784C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.2258C>A c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.2264C>A n.594C>A n.583C>A n.585C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.320+634C>A (n.320+634C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.610C>A c.-497C>A (n.-497C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980742T>A | CA371661490 | NBN | n.1774A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.37+3783A>T (n.37+3783A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2257A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.2263A>T n.593A>T n.582A>T n.584A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.320+633A>T (n.320+633A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.609A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980742T>C | CA371661494 | NBN | n.1774A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.37+3783A>G (n.37+3783A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2257A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.2263A>G n.593A>G n.582A>G n.584A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.320+633A>G (n.320+633A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.609A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980742T>G | CA371661491 | NBN | n.1774A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.37+3783A>C (n.37+3783A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2257A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.2263A>C n.593A>C n.582A>C n.584A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.320+633A>C (n.320+633A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.609A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) | |
| 8 | g.89980743A= | CA1801520268 | NBN | n.1773T= c.225T= (p.Val75=) c.471T= (p.Val157=) c.430T= (p.Tyr144=) c.37+3782T= (n.37+3782T=) c.*139T= (n.*139T=) n.2256T= c.184T= (p.Tyr62=) n.2262T= n.592T= n.581T= n.583T= c.*344T= (n.*344T=) c.320+632T= (n.320+632T=) c.*303T= (n.*303T=) c.447T= (p.Val149=) n.608T= c.-499T= (n.-499T=) c.-305T= (n.-305T=) | |
| 8 | g.89980743A>C | CA461831336 | NBN | n.1773T>G c.225T>G (p.Val75=) c.471T>G (p.Val157=) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.37+3782T>G (n.37+3782T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.2256T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.2262T>G n.592T>G n.581T>G n.583T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.320+632T>G (n.320+632T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.447T>G (p.Val149=) n.608T>G c.-499T>G (n.-499T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980743A>G | CA347991 | NBN | n.1773T>C c.225T>C (p.Val75=) c.471T>C (p.Val157=) c.430T>C (p.Tyr144His) c.37+3782T>C (n.37+3782T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2256T>C c.184T>C (p.Tyr62His) n.2262T>C n.592T>C n.581T>C n.583T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.320+632T>C (n.320+632T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.447T>C (p.Val149=) n.608T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980743A>T | CA461831337 | NBN | n.1773T>A c.225T>A (p.Val75=) c.471T>A (p.Val157=) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.37+3782T>A (n.37+3782T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.2256T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.2262T>A n.592T>A n.581T>A n.583T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.320+632T>A (n.320+632T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.447T>A (p.Val149=) n.608T>A c.-499T>A (n.-499T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
| 8 | g.89980744A>C | CA371661495 | NBN | n.1772T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.429T>G (p.Ser143Arg) c.37+3781T>G (n.37+3781T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.2255T>G c.183T>G (p.Ser61Arg) n.2261T>G n.591T>G n.580T>G n.582T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.320+631T>G (n.320+631T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) n.607T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
| 8 | g.89980744A>G | CA371661496 | NBN | n.1772T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.429T>C (p.Ser143=) c.37+3781T>C (n.37+3781T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.2255T>C c.183T>C (p.Ser61=) n.2261T>C n.591T>C n.580T>C n.582T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.320+631T>C (n.320+631T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) n.607T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | |
| 8 | g.89980744A>T | CA371661499 | NBN | n.1772T>A c.224T>A (p.Val75Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.429T>A (p.Ser143Arg) c.37+3781T>A (n.37+3781T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.2255T>A c.183T>A (p.Ser61Arg) n.2261T>A n.591T>A n.580T>A n.582T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.320+631T>A (n.320+631T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) n.607T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
| 8 | g.89980745C>A | CA371661502 | NBN | n.1771G>T c.223G>T (p.Val75Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.37+3780G>T (n.37+3780G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.2254G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) n.2260G>T n.590G>T n.579G>T n.581G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.320+630G>T (n.320+630G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) n.606G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| 8 | g.89980745C= | CA1801520271 | NBN | n.1771G= c.223G= (p.Val75=) c.469G= (p.Val157=) c.428G= (p.Ser143=) c.37+3780G= (n.37+3780G=) c.*137G= (n.*137G=) n.2254G= c.182G= (p.Ser61=) n.2260G= n.590G= n.579G= n.581G= c.*342G= (n.*342G=) c.320+630G= (n.320+630G=) c.*301G= (n.*301G=) c.445G= (p.Val149=) n.606G= c.-501G= (n.-501G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
| 8 | g.89980745C>G | CA371661504 | NBN | n.1771G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.37+3780G>C (n.37+3780G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.2254G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) n.2260G>C n.590G>C n.579G>C n.581G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.320+630G>C (n.320+630G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) n.606G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
| 8 | g.89980745C>T | CA16612551 | NBN | n.1771G>A c.223G>A (p.Val75Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.37+3780G>A (n.37+3780G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.2254G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) n.2260G>A n.590G>A n.579G>A n.581G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.320+630G>A (n.320+630G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) n.606G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980745_89980746delinsCT | CA1801520273 | NBN | n.1770_1771delinsAG c.222_223delinsAG (p.Lys74=) c.468_469delinsAG (p.Lys156=) c.427_428delinsAG (p.Ser143=) c.37+3779_37+3780delinsAG (n.37+3779_37+3780delinsAG) c.*136_*137delinsAG (n.*136_*137delinsAG) n.2253_2254delinsAG c.181_182delinsAG (p.Ser61=) n.2259_2260delinsAG n.589_590delinsAG n.578_579delinsAG n.580_581delinsAG c.*341_*342delinsAG (n.*341_*342delinsAG) c.320+629_320+630delinsAG (n.320+629_320+630delinsAG) c.*300_*301delinsAG (n.*300_*301delinsAG) c.444_445delinsAG (p.Lys148=) n.605_606delinsAG c.-502_-501delinsAG (n.-502_-501delinsAG) c.-308_-307delinsAG (n.-308_-307delinsAG) | |
| 8 | g.89980746T>A | CA371661508 | NBN | n.1770A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.37+3779A>T (n.37+3779A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.2253A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) n.2259A>T n.589A>T n.578A>T n.580A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.320+629A>T (n.320+629A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.605A>T c.-502A>T (n.-502A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
| 8 | g.89980746T>C | CA461831338 | NBN | n.1770A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.468A>G (p.Lys156=) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.37+3779A>G (n.37+3779A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.2253A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) n.2259A>G n.589A>G n.578A>G n.580A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.320+629A>G (n.320+629A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.444A>G (p.Lys148=) n.605A>G c.-502A>G (n.-502A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89980746T>G | CA299636 | NBN | n.1770A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.37+3779A>C (n.37+3779A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.2253A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) n.2259A>C n.589A>C n.578A>C n.580A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.320+629A>C (n.320+629A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.605A>C c.-502A>C (n.-502A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980746T= | CA1801520289 | NBN | n.1770A= c.222A= (p.Lys74=) c.468A= (p.Lys156=) c.427A= (p.Ser143=) c.37+3779A= (n.37+3779A=) c.*136A= (n.*136A=) n.2253A= c.181A= (p.Ser61=) n.2259A= n.589A= n.578A= n.580A= c.*341A= (n.*341A=) c.320+629A= (n.320+629A=) c.*300A= (n.*300A=) c.444A= (p.Lys148=) n.605A= c.-502A= (n.-502A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
| 8 | g.89980748del | CA891842944 | NBN | n.1770del c.222del (p.Val75LeufsTer16) c.468del (p.Val157LeufsTer16) c.427del (p.Ser143ValfsTer6) c.37+3779del (n.37+3779del) c.*136del (n.*136del) n.2253del c.222del (p.Val75LeufsTer?) c.181del (p.Ser61ValfsTer?) c.427del (p.Ser143ValfsTer?) c.468del (p.Val157LeufsTer?) c.468del (p.Val157LeufsTer21) n.2259del n.589del n.578del n.580del c.*341del (n.*341del) c.320+629del (n.320+629del) c.*300del (n.*300del) c.444del (p.Val149LeufsTer16) n.605del c.-502del (n.-502del) c.-308del (n.-308del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980747_89980748del | CA2687856953 | NBN | n.1769_1770del c.221_222del (p.Lys74SerfsTer4) c.467_468del (p.Lys156SerfsTer4) c.426_427del (p.Ser143LeufsTer?) c.37+3778_37+3779del (n.37+3778_37+3779del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.2252_2253del c.180_181del (p.Ser61LeufsTer16) c.426_427del (p.Ser143LeufsTer16) n.2258_2259del n.588_589del n.577_578del n.579_580del c.*340_*341del (n.*340_*341del) c.320+628_320+629del (n.320+628_320+629del) c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.443_444del (p.Lys148SerfsTer4) n.604_605del c.-503_-502del (n.-503_-502del) c.-309_-308del (n.-309_-308del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980747T>A | CA371661511 | NBN | n.1769A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.467A>T (p.Lys156Ile) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.37+3778A>T (n.37+3778A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2252A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) n.2258A>T n.588A>T n.577A>T n.579A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.320+628A>T (n.320+628A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.604A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
| 8 | g.89980747T>C | CA371661514 | NBN | n.1769A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.426A>G (p.Glu142=) c.37+3778A>G (n.37+3778A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2252A>G c.180A>G (p.Glu60=) n.2258A>G n.588A>G n.577A>G n.579A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.320+628A>G (n.320+628A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.604A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
| 8 | g.89980747T>G | CA371661515 | NBN | n.1769A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.37+3778A>C (n.37+3778A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2252A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) n.2258A>C n.588A>C n.577A>C n.579A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.320+628A>C (n.320+628A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.604A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
| 8 | g.89980748T>A | CA371661526 | NBN | n.1768A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.425A>T (p.Glu142Val) c.37+3777A>T (n.37+3777A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.2251A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.2257A>T n.587A>T n.576A>T n.578A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.320+627A>T (n.320+627A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.603A>T c.-504A>T (n.-504A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) | |
| 8 | g.89980748T>C | CA371661530 | NBN | n.1768A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.37+3777A>G (n.37+3777A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.2251A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.2257A>G n.587A>G n.576A>G n.578A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.320+627A>G (n.320+627A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.603A>G c.-504A>G (n.-504A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980748T>G | CA371661531 | NBN | n.1768A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.37+3777A>C (n.37+3777A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.2251A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.2257A>C n.587A>C n.576A>C n.578A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.320+627A>C (n.320+627A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.603A>C c.-504A>C (n.-504A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980748T= | CA1801520295 | NBN | n.1768A= c.220A= (p.Lys74=) c.466A= (p.Lys156=) c.425A= (p.Glu142=) c.37+3777A= (n.37+3777A=) c.*134A= (n.*134A=) n.2251A= c.179A= (p.Glu60=) n.2257A= n.587A= n.576A= n.578A= c.*339A= (n.*339A=) c.320+627A= (n.320+627A=) c.*298A= (n.*298A=) c.442A= (p.Lys148=) n.603A= c.-504A= (n.-504A=) c.-310A= (n.-310A=) | |
| 8 | g.89980749C>A | CA461831339 | NBN | n.1767G>T c.219G>T (p.Val73=) c.465G>T (p.Val155=) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.37+3776G>T (n.37+3776G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2250G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.2256G>T n.586G>T n.575G>T n.577G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.320+626G>T (n.320+626G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.441G>T (p.Val147=) n.602G>T c.-505G>T (n.-505G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
| 8 | g.89980749C>G | CA461831340 | NBN | n.1767G>C c.219G>C (p.Val73=) c.465G>C (p.Val155=) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.37+3776G>C (n.37+3776G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.2250G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.2256G>C n.586G>C n.575G>C n.577G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.320+626G>C (n.320+626G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.441G>C (p.Val147=) n.602G>C c.-505G>C (n.-505G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
| 8 | g.89980749C>T | CA461831341 | NBN | n.1767G>A c.219G>A (p.Val73=) c.465G>A (p.Val155=) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.37+3776G>A (n.37+3776G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.2250G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.2256G>A n.586G>A n.575G>A n.577G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.320+626G>A (n.320+626G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.441G>A (p.Val147=) n.602G>A c.-505G>A (n.-505G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980750A>C | CA371661533 | NBN | n.1766T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.423T>G (p.Ser141Arg) c.37+3775T>G (n.37+3775T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.2249T>G c.177T>G (p.Ser59Arg) n.2255T>G n.585T>G n.574T>G n.576T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.320+625T>G (n.320+625T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) n.601T>G c.-506T>G (n.-506T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
| 8 | g.89980750A>G | CA371661538 | NBN | n.1766T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.423T>C (p.Ser141=) c.37+3775T>C (n.37+3775T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.2249T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.2255T>C n.585T>C n.574T>C n.576T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.320+625T>C (n.320+625T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) n.601T>C c.-506T>C (n.-506T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980750A>T | CA371661536 | NBN | n.1766T>A c.218T>A (p.Val73Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.423T>A (p.Ser141Arg) c.37+3775T>A (n.37+3775T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.2249T>A c.177T>A (p.Ser59Arg) n.2255T>A n.585T>A n.574T>A n.576T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.320+625T>A (n.320+625T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) n.601T>A c.-506T>A (n.-506T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
| 8 | g.89980751C>A | CA371661541 | NBN | n.1765G>T c.217G>T (p.Val73Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.37+3774G>T (n.37+3774G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.2248G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.2254G>T n.584G>T n.573G>T n.575G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.320+624G>T (n.320+624G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) n.600G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) | |
| 8 | g.89980751C>G | CA371661546 | NBN | n.1765G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.37+3774G>C (n.37+3774G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.2248G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.2254G>C n.584G>C n.573G>C n.575G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.320+624G>C (n.320+624G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) n.600G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) | |
| 8 | g.89980751C>T | CA371661548 | NBN | n.1765G>A c.217G>A (p.Val73Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.37+3774G>A (n.37+3774G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.2248G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.2254G>A n.584G>A n.573G>A n.575G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.320+624G>A (n.320+624G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.439G>A (p.Val147Met) n.600G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980752T>A | CA461831342 | NBN | n.1764A>T c.216A>T (p.Ser72=) c.462A>T (p.Ser154=) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.37+3773A>T (n.37+3773A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.2247A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.2253A>T n.583A>T n.572A>T n.574A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.320+623A>T (n.320+623A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.438A>T (p.Ser146=) n.599A>T c.-508A>T (n.-508A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980752T>C | CA461831343 | NBN | n.1764A>G c.216A>G (p.Ser72=) c.462A>G (p.Ser154=) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.37+3773A>G (n.37+3773A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.2247A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.2253A>G n.583A>G n.572A>G n.574A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.320+623A>G (n.320+623A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.438A>G (p.Ser146=) n.599A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980752T>G | CA461831344 | NBN | n.1764A>C c.216A>C (p.Ser72=) c.462A>C (p.Ser154=) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.37+3773A>C (n.37+3773A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.2247A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.2253A>C n.583A>C n.572A>C n.574A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.320+623A>C (n.320+623A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.438A>C (p.Ser146=) n.599A>C c.-508A>C (n.-508A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) | |
| 8 | g.89980752T= | CA1801520296 | NBN | n.1764A= c.216A= (p.Ser72=) c.462A= (p.Ser154=) c.421A= (p.Ser141=) c.37+3773A= (n.37+3773A=) c.*130A= (n.*130A=) n.2247A= c.175A= (p.Ser59=) n.2253A= n.583A= n.572A= n.574A= c.*335A= (n.*335A=) c.320+623A= (n.320+623A=) c.*294A= (n.*294A=) c.438A= (p.Ser146=) n.599A= c.-508A= (n.-508A=) c.-314A= (n.-314A=) | |
| 8 | g.89980753G>A | CA371661552 | NBN | n.1763C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.420C>T (p.Ile140=) c.37+3772C>T (n.37+3772C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.2246C>T c.174C>T (p.Ile58=) n.2252C>T n.582C>T n.571C>T n.573C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.320+622C>T (n.320+622C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.437C>T (p.Ser146Leu) n.598C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980753G>C | CA371661557 | NBN | n.1763C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) c.420C>G (p.Ile140Met) c.37+3772C>G (n.37+3772C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.2246C>G c.174C>G (p.Ile58Met) n.2252C>G n.582C>G n.571C>G n.573C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.320+622C>G (n.320+622C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.437C>G (p.Ser146Ter) n.598C>G c.-509C>G (n.-509C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) | |
| 8 | g.89980753G= | CA1801520300 | NBN | n.1763C= c.215C= (p.Ser72=) c.461C= (p.Ser154=) c.420C= (p.Ile140=) c.37+3772C= (n.37+3772C=) c.*129C= (n.*129C=) n.2246C= c.174C= (p.Ile58=) n.2252C= n.582C= n.571C= n.573C= c.*334C= (n.*334C=) c.320+622C= (n.320+622C=) c.*293C= (n.*293C=) c.437C= (p.Ser146=) n.598C= c.-509C= (n.-509C=) c.-315C= (n.-315C=) | |
| 8 | g.89980753G>T | CA371661560 | NBN | n.1763C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.420C>A (p.Ile140=) c.37+3772C>A (n.37+3772C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.2246C>A c.174C>A (p.Ile58=) n.2252C>A n.582C>A n.571C>A n.573C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.320+622C>A (n.320+622C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.437C>A (p.Ser146Ter) n.598C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) | |
| 8 | g.89980754A>C | CA371661563 | NBN | n.1762T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.37+3771T>G (n.37+3771T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2245T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.2251T>G n.581T>G n.570T>G n.572T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.320+621T>G (n.320+621T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.597T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) | |
| 8 | g.89980754A>G | CA371661566 | NBN | n.1762T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.37+3771T>C (n.37+3771T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2245T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.2251T>C n.581T>C n.570T>C n.572T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.320+621T>C (n.320+621T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.597T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) | |
| 8 | g.89980754A>T | CA371661569 | NBN | n.1762T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.37+3771T>A (n.37+3771T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2245T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.2251T>A n.581T>A n.570T>A n.572T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.320+621T>A (n.320+621T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.597T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89980755T>A | CA461831345 | NBN | n.1761A>T c.213A>T (p.Val71=) c.459A>T (p.Val153=) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.37+3770A>T (n.37+3770A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.2244A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.2250A>T n.580A>T n.569A>T n.571A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.320+620A>T (n.320+620A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.435A>T (p.Val145=) n.596A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) | |
| 8 | g.89980755T>C | CA198223 | NBN | n.1761A>G c.213A>G (p.Val71=) c.459A>G (p.Val153=) c.418A>G (p.Ile140Val) c.37+3770A>G (n.37+3770A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.2244A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.2250A>G n.580A>G n.569A>G n.571A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.320+620A>G (n.320+620A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.435A>G (p.Val145=) n.596A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980755T>G | CA196100 | NBN | n.1761A>C c.213A>C (p.Val71=) c.459A>C (p.Val153=) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.37+3770A>C (n.37+3770A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.2244A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.2250A>C n.580A>C n.569A>C n.571A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.320+620A>C (n.320+620A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.435A>C (p.Val145=) n.596A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980755T= | CA1801520315 | NBN | n.1761A= c.213A= (p.Val71=) c.459A= (p.Val153=) c.418A= (p.Ile140=) c.37+3770A= (n.37+3770A=) c.*127A= (n.*127A=) n.2244A= c.172A= (p.Ile58=) n.2250A= n.580A= n.569A= n.571A= c.*332A= (n.*332A=) c.320+620A= (n.320+620A=) c.*291A= (n.*291A=) c.435A= (p.Val145=) n.596A= c.-511A= (n.-511A=) c.-317A= (n.-317A=) | |
| 8 | g.89980755dup | CA2695209950 | NBN | n.1761dup c.213dup (p.Ser72IlefsTer7) c.459dup (p.Ser154IlefsTer7) c.418dup (p.Ile140AsnfsTer3) c.37+3770dup (n.37+3770dup) c.*127dup (n.*127dup) n.2244dup c.172dup (p.Ile58AsnfsTer3) n.2250dup n.580dup n.569dup n.571dup c.*332dup (n.*332dup) c.320+620dup (n.320+620dup) c.*291dup (n.*291dup) c.435dup (p.Ser146IlefsTer7) n.596dup c.-511dup (n.-511dup) c.-317dup (n.-317dup) | |
| 8 | g.89980756A= | CA1801520325 | NBN | n.1760T= c.212T= (p.Val71=) c.458T= (p.Val153=) c.417T= (p.Gly139=) c.37+3769T= (n.37+3769T=) c.*126T= (n.*126T=) n.2243T= c.171T= (p.Gly57=) n.2249T= n.579T= n.568T= n.570T= c.*331T= (n.*331T=) c.320+619T= (n.320+619T=) c.*290T= (n.*290T=) c.434T= (p.Val145=) n.595T= c.-512T= (n.-512T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
| 8 | g.89980756A>C | CA371661572 | NBN | n.1760T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.417T>G (p.Gly139=) c.37+3769T>G (n.37+3769T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2243T>G c.171T>G (p.Gly57=) n.2249T>G n.579T>G n.568T>G n.570T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.320+619T>G (n.320+619T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) n.595T>G c.-512T>G (n.-512T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | |
| 8 | g.89980756A>G | CA371661576 | NBN | n.1760T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.417T>C (p.Gly139=) c.37+3769T>C (n.37+3769T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2243T>C c.171T>C (p.Gly57=) n.2249T>C n.579T>C n.568T>C n.570T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.320+619T>C (n.320+619T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) n.595T>C c.-512T>C (n.-512T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980756A>T | CA371661574 | NBN | n.1760T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.417T>A (p.Gly139=) c.37+3769T>A (n.37+3769T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2243T>A c.171T>A (p.Gly57=) n.2249T>A n.579T>A n.568T>A n.570T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.320+619T>A (n.320+619T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.434T>A (p.Val145Glu) n.595T>A c.-512T>A (n.-512T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
| 8 | g.89980757C>A | CA371661579 | NBN | n.1759G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.416G>T (p.Gly139Val) c.37+3768G>T (n.37+3768G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.2242G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.2248G>T n.578G>T n.567G>T n.569G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.320+618G>T (n.320+618G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.433G>T (p.Val145Leu) n.594G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
| 8 | g.89980757C= | CA1801520328 | NBN | n.1759G= c.211G= (p.Val71=) c.457G= (p.Val153=) c.416G= (p.Gly139=) c.37+3768G= (n.37+3768G=) c.*125G= (n.*125G=) n.2242G= c.170G= (p.Gly57=) n.2248G= n.578G= n.567G= n.569G= c.*330G= (n.*330G=) c.320+618G= (n.320+618G=) c.*289G= (n.*289G=) c.433G= (p.Val145=) n.594G= c.-513G= (n.-513G=) c.-319G= (n.-319G=) | |
| 8 | g.89980757C>G | CA371661581 | NBN | n.1759G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.37+3768G>C (n.37+3768G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.2242G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.2248G>C n.578G>C n.567G>C n.569G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.320+618G>C (n.320+618G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) n.594G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
| 8 | g.89980757C>T | CA371661582 | NBN | n.1759G>A c.211G>A (p.Val71Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.37+3768G>A (n.37+3768G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.2242G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.2248G>A n.578G>A n.567G>A n.569G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.320+618G>A (n.320+618G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.433G>A (p.Val145Ile) n.594G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980758C>A | CA371661585 | NBN | n.1758G>T c.210G>T (p.Met70Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.37+3767G>T (n.37+3767G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.2241G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.2247G>T n.577G>T n.566G>T n.568G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.320+617G>T (n.320+617G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.432G>T (p.Met144Ile) n.593G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980758C= | CA1801520331 | NBN | n.1758G= c.210G= (p.Met70=) c.456G= (p.Met152=) c.415G= (p.Gly139=) c.37+3767G= (n.37+3767G=) c.*124G= (n.*124G=) n.2241G= c.169G= (p.Gly57=) n.2247G= n.577G= n.566G= n.568G= c.*329G= (n.*329G=) c.320+617G= (n.320+617G=) c.*288G= (n.*288G=) c.432G= (p.Met144=) n.593G= c.-514G= (n.-514G=) c.-320G= (n.-320G=) | |
| 8 | g.89980758C>G | CA371661588 | NBN | n.1758G>C c.210G>C (p.Met70Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.37+3767G>C (n.37+3767G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.2241G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.2247G>C n.577G>C n.566G>C n.568G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.320+617G>C (n.320+617G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.432G>C (p.Met144Ile) n.593G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) | |
| 8 | g.89980758C>T | CA287934 | NBN | n.1758G>A c.210G>A (p.Met70Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.37+3767G>A (n.37+3767G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.2241G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.2247G>A n.577G>A n.566G>A n.568G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.320+617G>A (n.320+617G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) n.593G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980759A>C | CA371661593 | NBN | n.1757T>G c.209T>G (p.Met70Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) c.414T>G (p.His138Gln) c.37+3766T>G (n.37+3766T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.2240T>G c.168T>G (p.His56Gln) n.2246T>G n.576T>G n.565T>G n.567T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.320+616T>G (n.320+616T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.431T>G (p.Met144Arg) n.592T>G c.-515T>G (n.-515T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 8 | g.89980759A>G | CA371661595 | NBN | n.1757T>C c.209T>C (p.Met70Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) c.414T>C (p.His138=) c.37+3766T>C (n.37+3766T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.2240T>C c.168T>C (p.His56=) n.2246T>C n.576T>C n.565T>C n.567T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.320+616T>C (n.320+616T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.431T>C (p.Met144Thr) n.592T>C c.-515T>C (n.-515T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980759A>T | CA371661597 | NBN | n.1757T>A c.209T>A (p.Met70Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) c.414T>A (p.His138Gln) c.37+3766T>A (n.37+3766T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.2240T>A c.168T>A (p.His56Gln) n.2246T>A n.576T>A n.565T>A n.567T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.320+616T>A (n.320+616T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.431T>A (p.Met144Lys) n.592T>A c.-515T>A (n.-515T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
| 8 | g.89980760T>A | CA371661605 | NBN | n.1756A>T c.208A>T (p.Met70Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) c.413A>T (p.His138Leu) c.37+3765A>T (n.37+3765A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.2239A>T c.167A>T (p.His56Leu) n.2245A>T n.575A>T n.564A>T n.566A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.320+615A>T (n.320+615A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) n.591A>T c.-516A>T (n.-516A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) | |
| 8 | g.89980760T>C | CA371661606 | NBN | n.1756A>G c.208A>G (p.Met70Val) c.454A>G (p.Met152Val) c.413A>G (p.His138Arg) c.37+3765A>G (n.37+3765A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.2239A>G c.167A>G (p.His56Arg) n.2245A>G n.575A>G n.564A>G n.566A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.320+615A>G (n.320+615A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.430A>G (p.Met144Val) n.591A>G c.-516A>G (n.-516A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980760T>G | CA371661611 | NBN | n.1756A>C c.208A>C (p.Met70Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) c.413A>C (p.His138Pro) c.37+3765A>C (n.37+3765A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.2239A>C c.167A>C (p.His56Pro) n.2245A>C n.575A>C n.564A>C n.566A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.320+615A>C (n.320+615A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.430A>C (p.Met144Leu) n.591A>C c.-516A>C (n.-516A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) | |
| 8 | g.89980760T= | CA1801520337 | NBN | n.1756A= c.208A= (p.Met70=) c.454A= (p.Met152=) c.413A= (p.His138=) c.37+3765A= (n.37+3765A=) c.*122A= (n.*122A=) n.2239A= c.167A= (p.His56=) n.2245A= n.575A= n.564A= n.566A= c.*327A= (n.*327A=) c.320+615A= (n.320+615A=) c.*286A= (n.*286A=) c.430A= (p.Met144=) n.591A= c.-516A= (n.-516A=) c.-322A= (n.-322A=) | |
| 8 | g.89980761G>A | CA461831346 | NBN | n.1755C>T c.207C>T (p.Val69=) c.453C>T (p.Val151=) c.412C>T (p.His138Tyr) c.37+3764C>T (n.37+3764C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.2238C>T c.166C>T (p.His56Tyr) n.2244C>T n.574C>T n.563C>T n.565C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.320+614C>T (n.320+614C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.429C>T (p.Val143=) n.590C>T c.-517C>T (n.-517C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980761G>C | CA461831347 | NBN | n.1755C>G c.207C>G (p.Val69=) c.453C>G (p.Val151=) c.412C>G (p.His138Asp) c.37+3764C>G (n.37+3764C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.2238C>G c.166C>G (p.His56Asp) n.2244C>G n.574C>G n.563C>G n.565C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.320+614C>G (n.320+614C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.429C>G (p.Val143=) n.590C>G c.-517C>G (n.-517C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
| 8 | g.89980761G= | CA1801520345 | NBN | n.1755C= c.207C= (p.Val69=) c.453C= (p.Val151=) c.412C= (p.His138=) c.37+3764C= (n.37+3764C=) c.*121C= (n.*121C=) n.2238C= c.166C= (p.His56=) n.2244C= n.574C= n.563C= n.565C= c.*326C= (n.*326C=) c.320+614C= (n.320+614C=) c.*285C= (n.*285C=) c.429C= (p.Val143=) n.590C= c.-517C= (n.-517C=) c.-323C= (n.-323C=) | |
| 8 | g.89980761G>T | CA461831348 | NBN | n.1755C>A c.207C>A (p.Val69=) c.453C>A (p.Val151=) c.412C>A (p.His138Asn) c.37+3764C>A (n.37+3764C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.2238C>A c.166C>A (p.His56Asn) n.2244C>A n.574C>A n.563C>A n.565C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.320+614C>A (n.320+614C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.429C>A (p.Val143=) n.590C>A c.-517C>A (n.-517C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
| 8 | g.89980762A>C | CA371661617 | NBN | n.1754T>G c.206T>G (p.Val69Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.37+3763T>G (n.37+3763T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.2237T>G c.165T>G (p.Cys55Trp) n.2243T>G n.573T>G n.562T>G n.564T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.320+613T>G (n.320+613T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) n.589T>G c.-518T>G (n.-518T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
| 8 | g.89980762A>G | CA371661614 | NBN | n.1754T>C c.206T>C (p.Val69Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.411T>C (p.Cys137=) c.37+3763T>C (n.37+3763T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.2237T>C c.165T>C (p.Cys55=) n.2243T>C n.573T>C n.562T>C n.564T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.320+613T>C (n.320+613T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) n.589T>C c.-518T>C (n.-518T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | |
| 8 | g.89980762A>T | CA371661615 | NBN | n.1754T>A c.206T>A (p.Val69Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.37+3763T>A (n.37+3763T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.2237T>A c.165T>A (p.Cys55Ter) n.2243T>A n.573T>A n.562T>A n.564T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.320+613T>A (n.320+613T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) n.589T>A c.-518T>A (n.-518T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
| 8 | g.89980764_89980765insCACACACA | CA2687856954 | NBN | n.1754_1755insGTGTGTGT c.206_207insGTGTGTGT (p.Met70CysfsTer7) c.452_453insGTGTGTGT (p.Met152CysfsTer7) c.411_412insGTGTGTGT (p.His138ValfsTer14) c.37+3763_37+3764insGTGTGTGT (n.37+3763_37+3764insGTGTGTGT) c.*120_*121insGTGTGTGT (n.*120_*121insGTGTGTGT) n.2237_2238insGTGTGTGT c.165_166insGTGTGTGT (p.His56ValfsTer?) c.411_412insGTGTGTGT (p.His138ValfsTer?) n.2243_2244insGTGTGTGT n.573_574insGTGTGTGT n.562_563insGTGTGTGT n.564_565insGTGTGTGT c.*325_*326insGTGTGTGT (n.*325_*326insGTGTGTGT) c.320+613_320+614insGTGTGTGT (n.320+613_320+614insGTGTGTGT) c.*284_*285insGTGTGTGT (n.*284_*285insGTGTGTGT) c.428_429insGTGTGTGT (p.Met144CysfsTer7) n.589_590insGTGTGTGT c.-518_-517insGTGTGTGT (n.-518_-517insGTGTGTGT) c.-324_-323insGTGTGTGT (n.-324_-323insGTGTGTGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980763del | CA2579201832 | NBN | n.1753del c.205del (p.Val69SerfsTer5) c.451del (p.Val151SerfsTer5) c.410del (p.Cys137PhefsTer12) c.37+3762del (n.37+3762del) c.*119del (n.*119del) n.2236del c.164del (p.Cys55PhefsTer?) c.410del (p.Cys137PhefsTer?) n.2242del n.572del n.561del n.563del c.*324del (n.*324del) c.320+612del (n.320+612del) c.*283del (n.*283del) c.427del (p.Val143SerfsTer5) n.588del c.-519del (n.-519del) c.-325del (n.-325del) | |
| 8 | g.89980763C>A | CA164672 | NBN | n.1753G>T c.205G>T (p.Val69Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.37+3762G>T (n.37+3762G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.2236G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) n.2242G>T n.572G>T n.561G>T n.563G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.320+612G>T (n.320+612G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) n.588G>T c.-519G>T (n.-519G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980763C= | CA1801520351 | NBN | n.1753G= c.205G= (p.Val69=) c.451G= (p.Val151=) c.410G= (p.Cys137=) c.37+3762G= (n.37+3762G=) c.*119G= (n.*119G=) n.2236G= c.164G= (p.Cys55=) n.2242G= n.572G= n.561G= n.563G= c.*324G= (n.*324G=) c.320+612G= (n.320+612G=) c.*283G= (n.*283G=) c.427G= (p.Val143=) n.588G= c.-519G= (n.-519G=) c.-325G= (n.-325G=) | |
| 8 | g.89980763C>G | CA371661625 | NBN | n.1753G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.37+3762G>C (n.37+3762G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.2236G>C c.164G>C (p.Cys55Ser) n.2242G>C n.572G>C n.561G>C n.563G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.320+612G>C (n.320+612G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) n.588G>C c.-519G>C (n.-519G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) | |
| 8 | g.89980763C>T | CA371661626 | NBN | n.1753G>A c.205G>A (p.Val69Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.37+3762G>A (n.37+3762G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.2236G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.2242G>A n.572G>A n.561G>A n.563G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.320+612G>A (n.320+612G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) n.588G>A c.-519G>A (n.-519G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980764A>C | CA461831349 | NBN | n.1752T>G c.204T>G (p.Leu68=) c.450T>G (p.Leu150=) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.37+3761T>G (n.37+3761T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2235T>G c.163T>G (p.Cys55Gly) n.2241T>G n.571T>G n.560T>G n.562T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.320+611T>G (n.320+611T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.426T>G (p.Leu142=) n.587T>G c.-520T>G (n.-520T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) | |
| 8 | g.89980764A>G | CA461831350 | NBN | n.1752T>C c.204T>C (p.Leu68=) c.450T>C (p.Leu150=) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.37+3761T>C (n.37+3761T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2235T>C c.163T>C (p.Cys55Arg) n.2241T>C n.571T>C n.560T>C n.562T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.320+611T>C (n.320+611T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.426T>C (p.Leu142=) n.587T>C c.-520T>C (n.-520T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) | |
| 8 | g.89980764A>T | CA461831351 | NBN | n.1752T>A c.204T>A (p.Leu68=) c.450T>A (p.Leu150=) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.37+3761T>A (n.37+3761T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.2235T>A c.163T>A (p.Cys55Ser) n.2241T>A n.571T>A n.560T>A n.562T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.320+611T>A (n.320+611T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.426T>A (p.Leu142=) n.587T>A c.-520T>A (n.-520T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) | |
| 8 | g.89980765A>C | CA371661628 | NBN | n.1751T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.408T>G (p.Pro136=) c.37+3760T>G (n.37+3760T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.2234T>G c.162T>G (p.Pro54=) n.2240T>G n.570T>G n.559T>G n.561T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.320+610T>G (n.320+610T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.586T>G c.-521T>G (n.-521T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
| 8 | g.89980765A>G | CA371661630 | NBN | n.1751T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.408T>C (p.Pro136=) c.37+3760T>C (n.37+3760T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.2234T>C c.162T>C (p.Pro54=) n.2240T>C n.570T>C n.559T>C n.561T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.320+610T>C (n.320+610T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.586T>C c.-521T>C (n.-521T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980765A>T | CA371661632 | NBN | n.1751T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.449T>A (p.Leu150His) c.408T>A (p.Pro136=) c.37+3760T>A (n.37+3760T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.2234T>A c.162T>A (p.Pro54=) n.2240T>A n.570T>A n.559T>A n.561T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.320+610T>A (n.320+610T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.425T>A (p.Leu142His) n.586T>A c.-521T>A (n.-521T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
| 8 | g.89980765_89980766delinsAG | CA1801520356 | NBN | n.1750_1751delinsCT c.202_203delinsCT (p.Leu68=) c.448_449delinsCT (p.Leu150=) c.407_408delinsCT (p.Pro136=) c.37+3759_37+3760delinsCT (n.37+3759_37+3760delinsCT) c.*116_*117delinsCT (n.*116_*117delinsCT) n.2233_2234delinsCT c.161_162delinsCT (p.Pro54=) n.2239_2240delinsCT n.569_570delinsCT n.558_559delinsCT n.560_561delinsCT c.*321_*322delinsCT (n.*321_*322delinsCT) c.320+609_320+610delinsCT (n.320+609_320+610delinsCT) c.*280_*281delinsCT (n.*280_*281delinsCT) c.424_425delinsCT (p.Leu142=) n.585_586delinsCT c.-522_-521delinsCT (n.-522_-521delinsCT) c.-328_-327delinsCT (n.-328_-327delinsCT) | |
| 8 | g.89980766G>A | CA4802981 | NBN | n.1750C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.37+3759C>T (n.37+3759C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.2233C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.2239C>T n.569C>T n.558C>T n.560C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.320+609C>T (n.320+609C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.585C>T c.-522C>T (n.-522C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980766G>C | CA371661635 | NBN | n.1750C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.37+3759C>G (n.37+3759C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.2233C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.2239C>G n.569C>G n.558C>G n.560C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.320+609C>G (n.320+609C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) n.585C>G c.-522C>G (n.-522C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | dbSNP |
| 8 | g.89980766G= | CA1801520363 | NBN | n.1750C= c.202C= (p.Leu68=) c.448C= (p.Leu150=) c.407C= (p.Pro136=) c.37+3759C= (n.37+3759C=) c.*116C= (n.*116C=) n.2233C= c.161C= (p.Pro54=) n.2239C= n.569C= n.558C= n.560C= c.*321C= (n.*321C=) c.320+609C= (n.320+609C=) c.*280C= (n.*280C=) c.424C= (p.Leu142=) n.585C= c.-522C= (n.-522C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
| 8 | g.89980766G>T | CA371661639 | NBN | n.1750C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.407C>A (p.Pro136His) c.37+3759C>A (n.37+3759C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.2233C>A c.161C>A (p.Pro54His) n.2239C>A n.569C>A n.558C>A n.560C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.320+609C>A (n.320+609C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.585C>A c.-522C>A (n.-522C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | |
| 8 | g.89980767del | CA913187620 | NBN | n.1750del c.202del (p.Val69SerfsTer5) c.448del (p.Val151SerfsTer5) c.407del (p.Pro136LeufsTer13) c.37+3759del (n.37+3759del) c.*116del (n.*116del) n.2233del c.161del (p.Pro54LeufsTer?) c.407del (p.Pro136LeufsTer?) n.2239del n.569del n.558del n.560del c.*321del (n.*321del) c.320+609del (n.320+609del) c.*280del (n.*280del) c.424del (p.Val143SerfsTer5) n.585del c.-522del (n.-522del) c.-328del (n.-328del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980767G>A | CA181280342 | NBN | n.1749C>T c.201C>T (p.His67=) c.447C>T (p.His149=) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.37+3758C>T (n.37+3758C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.2232C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.2238C>T n.568C>T n.557C>T n.559C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.320+608C>T (n.320+608C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.423C>T (p.His141=) n.584C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980767G>C | CA371661641 | NBN | n.1749C>G c.201C>G (p.His67Gln) c.447C>G (p.His149Gln) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.37+3758C>G (n.37+3758C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.2232C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.2238C>G n.568C>G n.557C>G n.559C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.320+608C>G (n.320+608C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.423C>G (p.His141Gln) n.584C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) | |
| 8 | g.89980767G= | CA1801520369 | NBN | n.1749C= c.201C= (p.His67=) c.447C= (p.His149=) c.406C= (p.Pro136=) c.37+3758C= (n.37+3758C=) c.*115C= (n.*115C=) n.2232C= c.160C= (p.Pro54=) n.2238C= n.568C= n.557C= n.559C= c.*320C= (n.*320C=) c.320+608C= (n.320+608C=) c.*279C= (n.*279C=) c.423C= (p.His141=) n.584C= c.-523C= (n.-523C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
| 8 | g.89980767G>T | CA181280344 | NBN | n.1749C>A c.201C>A (p.His67Gln) c.447C>A (p.His149Gln) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.37+3758C>A (n.37+3758C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.2232C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.2238C>A n.568C>A n.557C>A n.559C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.320+608C>A (n.320+608C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.423C>A (p.His141Gln) n.584C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980768T>A | CA371661645 | NBN | n.1748A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.446A>T (p.His149Leu) c.405A>T (p.Ser135=) c.37+3757A>T (n.37+3757A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.2231A>T c.159A>T (p.Ser53=) n.2237A>T n.567A>T n.556A>T n.558A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.320+607A>T (n.320+607A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.422A>T (p.His141Leu) n.583A>T c.-524A>T (n.-524A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | |
| 8 | g.89980768T>C | CA371661644 | NBN | n.1748A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.446A>G (p.His149Arg) c.405A>G (p.Ser135=) c.37+3757A>G (n.37+3757A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.2231A>G c.159A>G (p.Ser53=) n.2237A>G n.567A>G n.556A>G n.558A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.320+607A>G (n.320+607A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.422A>G (p.His141Arg) n.583A>G c.-524A>G (n.-524A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
| 8 | g.89980768T>G | CA371661643 | NBN | n.1748A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.446A>C (p.His149Pro) c.405A>C (p.Ser135=) c.37+3757A>C (n.37+3757A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.2231A>C c.159A>C (p.Ser53=) n.2237A>C n.567A>C n.556A>C n.558A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.320+607A>C (n.320+607A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.422A>C (p.His141Pro) n.583A>C c.-524A>C (n.-524A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
| 8 | g.89980768_89980769delinsTG | CA1801520374 | NBN | n.1747_1748delinsCA c.199_200delinsCA (p.His67=) c.445_446delinsCA (p.His149=) c.404_405delinsCA (p.Ser135=) c.37+3756_37+3757delinsCA (n.37+3756_37+3757delinsCA) c.*113_*114delinsCA (n.*113_*114delinsCA) n.2230_2231delinsCA c.158_159delinsCA (p.Ser53=) n.2236_2237delinsCA n.566_567delinsCA n.555_556delinsCA n.557_558delinsCA c.*318_*319delinsCA (n.*318_*319delinsCA) c.320+606_320+607delinsCA (n.320+606_320+607delinsCA) c.*277_*278delinsCA (n.*277_*278delinsCA) c.421_422delinsCA (p.His141=) n.582_583delinsCA c.-525_-524delinsCA (n.-525_-524delinsCA) c.-331_-330delinsCA (n.-331_-330delinsCA) | |
| 8 | g.89980769del | CA658657811 | NBN | n.1747del c.199del (p.His67ThrfsTer7) c.445del (p.His149ThrfsTer7) c.404del (p.Ser135TyrfsTer14) c.37+3756del (n.37+3756del) c.*113del (n.*113del) n.2230del c.158del (p.Ser53TyrfsTer?) c.404del (p.Ser135TyrfsTer?) n.2236del n.566del n.555del n.557del c.*318del (n.*318del) c.320+606del (n.320+606del) c.*277del (n.*277del) c.421del (p.His141ThrfsTer7) n.582del c.-525del (n.-525del) c.-331del (n.-331del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980769G>A | CA371661646 | NBN | n.1747C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.37+3756C>T (n.37+3756C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.2230C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) n.2236C>T n.566C>T n.555C>T n.557C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.320+606C>T (n.320+606C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) n.582C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980769G>C | CA371661648 | NBN | n.1747C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.445C>G (p.His149Asp) c.404C>G (p.Ser135Ter) c.37+3756C>G (n.37+3756C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.2230C>G c.158C>G (p.Ser53Ter) n.2236C>G n.566C>G n.555C>G n.557C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.320+606C>G (n.320+606C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.421C>G (p.His141Asp) n.582C>G c.-525C>G (n.-525C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
| 8 | g.89980769G= | CA1801520387 | NBN | n.1747C= c.199C= (p.His67=) c.445C= (p.His149=) c.404C= (p.Ser135=) c.37+3756C= (n.37+3756C=) c.*113C= (n.*113C=) n.2230C= c.158C= (p.Ser53=) n.2236C= n.566C= n.555C= n.557C= c.*318C= (n.*318C=) c.320+606C= (n.320+606C=) c.*277C= (n.*277C=) c.421C= (p.His141=) n.582C= c.-525C= (n.-525C=) c.-331C= (n.-331C=) | |
| 8 | g.89980769G>T | CA371661647 | NBN | n.1747C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.445C>A (p.His149Asn) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.37+3756C>A (n.37+3756C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.2230C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) n.2236C>A n.566C>A n.555C>A n.557C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.320+606C>A (n.320+606C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.421C>A (p.His141Asn) n.582C>A c.-525C>A (n.-525C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
| 8 | g.89980770A>C | CA461831352 | NBN | n.1746T>G c.198T>G (p.Thr66=) c.444T>G (p.Thr148=) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.37+3755T>G (n.37+3755T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.2229T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) n.2235T>G n.565T>G n.554T>G n.556T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.320+605T>G (n.320+605T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.420T>G (p.Thr140=) n.581T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) | |
| 8 | g.89980770A>G | CA461831353 | NBN | n.1746T>C c.198T>C (p.Thr66=) c.444T>C (p.Thr148=) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.37+3755T>C (n.37+3755T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.2229T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) n.2235T>C n.565T>C n.554T>C n.556T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.320+605T>C (n.320+605T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.420T>C (p.Thr140=) n.581T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980770A>T | CA461831354 | NBN | n.1746T>A c.198T>A (p.Thr66=) c.444T>A (p.Thr148=) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.37+3755T>A (n.37+3755T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.2229T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) n.2235T>A n.565T>A n.554T>A n.556T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.320+605T>A (n.320+605T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.420T>A (p.Thr140=) n.581T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) | |
| 8 | g.89980771G>A | CA371661650 | NBN | n.1745C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.402C>T (p.His134=) c.37+3754C>T (n.37+3754C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2228C>T c.156C>T (p.His52=) n.2234C>T n.564C>T n.553C>T n.555C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.320+604C>T (n.320+604C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) n.580C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89980771G>C | CA371661657 | NBN | n.1745C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.402C>G (p.His134Gln) c.37+3754C>G (n.37+3754C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2228C>G c.156C>G (p.His52Gln) n.2234C>G n.564C>G n.553C>G n.555C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.320+604C>G (n.320+604C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) n.580C>G c.-527C>G (n.-527C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | |
| 8 | g.89980771G>T | CA371661652 | NBN | n.1745C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.402C>A (p.His134Gln) c.37+3754C>A (n.37+3754C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2228C>A c.156C>A (p.His52Gln) n.2234C>A n.564C>A n.553C>A n.555C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.320+604C>A (n.320+604C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) n.580C>A c.-527C>A (n.-527C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | |
| 8 | g.89980772T>A | CA371661659 | NBN | n.1744A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.401A>T (p.His134Leu) c.37+3753A>T (n.37+3753A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.2227A>T c.155A>T (p.His52Leu) n.2233A>T n.563A>T n.552A>T n.554A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.320+603A>T (n.320+603A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) n.579A>T c.-528A>T (n.-528A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980772T>C | CA16612552 | NBN | n.1744A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.401A>G (p.His134Arg) c.37+3753A>G (n.37+3753A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.2227A>G c.155A>G (p.His52Arg) n.2233A>G n.563A>G n.552A>G n.554A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.320+603A>G (n.320+603A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) n.579A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980772T>G | CA371661661 | NBN | n.1744A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.401A>C (p.His134Pro) c.37+3753A>C (n.37+3753A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.2227A>C c.155A>C (p.His52Pro) n.2233A>C n.563A>C n.552A>C n.554A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.320+603A>C (n.320+603A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) n.579A>C c.-528A>C (n.-528A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980772T= | CA1801520394 | NBN | n.1744A= c.196A= (p.Thr66=) c.442A= (p.Thr148=) c.401A= (p.His134=) c.37+3753A= (n.37+3753A=) c.*110A= (n.*110A=) n.2227A= c.155A= (p.His52=) n.2233A= n.563A= n.552A= n.554A= c.*315A= (n.*315A=) c.320+603A= (n.320+603A=) c.*274A= (n.*274A=) c.418A= (p.Thr140=) n.579A= c.-528A= (n.-528A=) c.-334A= (n.-334A=) | |
| 8 | g.89980773G>A | CA337675 | NBN | n.1743C>T c.195C>T (p.Cys65=) c.441C>T (p.Cys147=) c.400C>T (p.His134Tyr) c.37+3752C>T (n.37+3752C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.2226C>T c.154C>T (p.His52Tyr) n.2232C>T n.562C>T n.551C>T n.553C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.320+602C>T (n.320+602C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.417C>T (p.Cys139=) n.578C>T c.-529C>T (n.-529C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980773G>C | CA371661666 | NBN | n.1743C>G c.195C>G (p.Cys65Trp) c.441C>G (p.Cys147Trp) c.400C>G (p.His134Asp) c.37+3752C>G (n.37+3752C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.2226C>G c.154C>G (p.His52Asp) n.2232C>G n.562C>G n.551C>G n.553C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.320+602C>G (n.320+602C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.417C>G (p.Cys139Trp) n.578C>G c.-529C>G (n.-529C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | |
| 8 | g.89980773G= | CA1801520410 | NBN | n.1743C= c.195C= (p.Cys65=) c.441C= (p.Cys147=) c.400C= (p.His134=) c.37+3752C= (n.37+3752C=) c.*109C= (n.*109C=) n.2226C= c.154C= (p.His52=) n.2232C= n.562C= n.551C= n.553C= c.*314C= (n.*314C=) c.320+602C= (n.320+602C=) c.*273C= (n.*273C=) c.417C= (p.Cys139=) n.578C= c.-529C= (n.-529C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
| 8 | g.89980773G>T | CA371661668 | NBN | n.1743C>A c.195C>A (p.Cys65Ter) c.441C>A (p.Cys147Ter) c.400C>A (p.His134Asn) c.37+3752C>A (n.37+3752C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.2226C>A c.154C>A (p.His52Asn) n.2232C>A n.562C>A n.551C>A n.553C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.320+602C>A (n.320+602C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.417C>A (p.Cys139Ter) n.578C>A c.-529C>A (n.-529C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | |
| 8 | g.89980774C>A | CA371661670 | NBN | n.1742G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.399G>T (p.Met133Ile) c.37+3751G>T (n.37+3751G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.2225G>T c.153G>T (p.Met51Ile) n.2231G>T n.561G>T n.550G>T n.552G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.320+601G>T (n.320+601G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.577G>T c.-530G>T (n.-530G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | |
| 8 | g.89980774C>G | CA371661672 | NBN | n.1742G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.399G>C (p.Met133Ile) c.37+3751G>C (n.37+3751G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.2225G>C c.153G>C (p.Met51Ile) n.2231G>C n.561G>C n.550G>C n.552G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.320+601G>C (n.320+601G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.577G>C c.-530G>C (n.-530G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
| 8 | g.89980774C>T | CA371661673 | NBN | n.1742G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.399G>A (p.Met133Ile) c.37+3751G>A (n.37+3751G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.2225G>A c.153G>A (p.Met51Ile) n.2231G>A n.561G>A n.550G>A n.552G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.320+601G>A (n.320+601G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.577G>A c.-530G>A (n.-530G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980775A= | CA1801520413 | NBN | n.1741T= c.193T= (p.Cys65=) c.439T= (p.Cys147=) c.398T= (p.Met133=) c.37+3750T= (n.37+3750T=) c.*107T= (n.*107T=) n.2224T= c.152T= (p.Met51=) n.2230T= n.560T= n.549T= n.551T= c.*312T= (n.*312T=) c.320+600T= (n.320+600T=) c.*271T= (n.*271T=) c.415T= (p.Cys139=) n.576T= c.-531T= (n.-531T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
| 8 | g.89980775A>C | CA371661675 | NBN | n.1741T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.398T>G (p.Met133Arg) c.37+3750T>G (n.37+3750T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.2224T>G c.152T>G (p.Met51Arg) n.2230T>G n.560T>G n.549T>G n.551T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.320+600T>G (n.320+600T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.576T>G c.-531T>G (n.-531T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89980775A>G | CA371661677 | NBN | n.1741T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.398T>C (p.Met133Thr) c.37+3750T>C (n.37+3750T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.2224T>C c.152T>C (p.Met51Thr) n.2230T>C n.560T>C n.549T>C n.551T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.320+600T>C (n.320+600T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.576T>C c.-531T>C (n.-531T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980775A>T | CA371661679 | NBN | n.1741T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.398T>A (p.Met133Lys) c.37+3750T>A (n.37+3750T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.2224T>A c.152T>A (p.Met51Lys) n.2230T>A n.560T>A n.549T>A n.551T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.320+600T>A (n.320+600T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.576T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
| 8 | g.89980776T>A | CA371661682 | NBN | n.1740A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.397A>T (p.Met133Leu) c.37+3749A>T (n.37+3749A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.2223A>T c.151A>T (p.Met51Leu) n.2229A>T n.559A>T n.548A>T n.550A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.320+599A>T (n.320+599A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.575A>T c.-532A>T (n.-532A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980776T>C | CA461831355 | NBN | n.1740A>G c.192A>G (p.Glu64=) c.438A>G (p.Glu146=) c.397A>G (p.Met133Val) c.37+3749A>G (n.37+3749A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.2223A>G c.151A>G (p.Met51Val) n.2229A>G n.559A>G n.548A>G n.550A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.320+599A>G (n.320+599A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.414A>G (p.Glu138=) n.575A>G c.-532A>G (n.-532A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980776T>G | CA371661680 | NBN | n.1740A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.397A>C (p.Met133Leu) c.37+3749A>C (n.37+3749A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.2223A>C c.151A>C (p.Met51Leu) n.2229A>C n.559A>C n.548A>C n.550A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.320+599A>C (n.320+599A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.575A>C c.-532A>C (n.-532A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) | |
| 8 | g.89980777T>A | CA371661685 | NBN | n.1739A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.396A>T (p.Arg132Ser) c.37+3748A>T (n.37+3748A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.2222A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) n.2228A>T n.558A>T n.547A>T n.549A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.320+598A>T (n.320+598A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) n.574A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) | |
| 8 | g.89980777T>C | CA371661686 | NBN | n.1739A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.396A>G (p.Arg132=) c.37+3748A>G (n.37+3748A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.2222A>G c.150A>G (p.Arg50=) n.2228A>G n.558A>G n.547A>G n.549A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.320+598A>G (n.320+598A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.574A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) | |
| 8 | g.89980777T>G | CA371661688 | NBN | n.1739A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.396A>C (p.Arg132Ser) c.37+3748A>C (n.37+3748A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.2222A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) n.2228A>C n.558A>C n.547A>C n.549A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.320+598A>C (n.320+598A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.574A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
| 8 | g.89980778C>A | CA371661690 | NBN | n.1738G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.395G>T (p.Arg132Ile) c.37+3747G>T (n.37+3747G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.2221G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) n.2227G>T n.557G>T n.546G>T n.548G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.320+597G>T (n.320+597G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.573G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980778C= | CA1801520424 | NBN | n.1738G= c.190G= (p.Glu64=) c.436G= (p.Glu146=) c.395G= (p.Arg132=) c.37+3747G= (n.37+3747G=) c.*104G= (n.*104G=) n.2221G= c.149G= (p.Arg50=) n.2227G= n.557G= n.546G= n.548G= c.*309G= (n.*309G=) c.320+597G= (n.320+597G=) c.*268G= (n.*268G=) c.412G= (p.Glu138=) n.573G= c.-534G= (n.-534G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
| 8 | g.89980778C>G | CA371661691 | NBN | n.1738G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.395G>C (p.Arg132Thr) c.37+3747G>C (n.37+3747G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.2221G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) n.2227G>C n.557G>C n.546G>C n.548G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.320+597G>C (n.320+597G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.573G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980778C>T | CA371661692 | NBN | n.1738G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) c.37+3747G>A (n.37+3747G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.2221G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) n.2227G>A n.557G>A n.546G>A n.548G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.320+597G>A (n.320+597G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.573G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980779T>A | CA371661694 | NBN | n.1737A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) c.394A>T (p.Arg132Ter) c.37+3746A>T (n.37+3746A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.2220A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) n.2226A>T n.556A>T n.545A>T n.547A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.320+596A>T (n.320+596A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) n.572A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) | |
| 8 | g.89980779T>C | CA461831356 | NBN | n.1737A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.435A>G (p.Glu145=) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.37+3746A>G (n.37+3746A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.2220A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) n.2226A>G n.556A>G n.545A>G n.547A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.320+596A>G (n.320+596A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.411A>G (p.Glu137=) n.572A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) | |
| 8 | g.89980779T>G | CA371661696 | NBN | n.1737A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) c.394A>C (p.Arg132=) c.37+3746A>C (n.37+3746A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.2220A>C c.148A>C (p.Arg50=) n.2226A>C n.556A>C n.545A>C n.547A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.320+596A>C (n.320+596A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) n.572A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89980780T>A | CA371661699 | NBN | n.1736A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.393A>T (p.Arg131Ser) c.37+3745A>T (n.37+3745A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.2219A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) n.2225A>T n.555A>T n.544A>T n.546A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.320+595A>T (n.320+595A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.571A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) | |
| 8 | g.89980780T>C | CA371661700 | NBN | n.1736A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.393A>G (p.Arg131=) c.37+3745A>G (n.37+3745A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.2219A>G c.147A>G (p.Arg49=) n.2225A>G n.555A>G n.544A>G n.546A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.320+595A>G (n.320+595A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.571A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) | |
| 8 | g.89980780T>G | CA371661702 | NBN | n.1736A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.393A>C (p.Arg131Ser) c.37+3745A>C (n.37+3745A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.2219A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) n.2225A>C n.555A>C n.544A>C n.546A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.320+595A>C (n.320+595A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.571A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) | |
| 8 | g.89980781_89980782del | CA913141967 | NBN | n.1735_1736del c.187_188del (p.Glu63ArgfsTer15) c.433_434del (p.Glu145ArgfsTer15) c.392_393del (p.Arg131LysfsTer11) c.37+3744_37+3745del (n.37+3744_37+3745del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.2218_2219del c.146_147del (p.Arg49LysfsTer11) n.2224_2225del n.554_555del n.543_544del n.545_546del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.320+594_320+595del (n.320+594_320+595del) c.*265_*266del (n.*265_*266del) c.409_410del (p.Glu137ArgfsTer15) n.570_571del c.-537_-536del (n.-537_-536del) c.-343_-342del (n.-343_-342del) | |
| 8 | g.89980781C>A | CA371661705 | NBN | n.1735G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.392G>T (p.Arg131Ile) c.37+3744G>T (n.37+3744G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.2218G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) n.2224G>T n.554G>T n.543G>T n.545G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.320+594G>T (n.320+594G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.570G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | |
| 8 | g.89980781C>G | CA371661704 | NBN | n.1735G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.37+3744G>C (n.37+3744G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.2218G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) n.2224G>C n.554G>C n.543G>C n.545G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.320+594G>C (n.320+594G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.570G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) | |
| 8 | g.89980781C>T | CA371661703 | NBN | n.1735G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.37+3744G>A (n.37+3744G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.2218G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) n.2224G>A n.554G>A n.543G>A n.545G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.320+594G>A (n.320+594G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.570G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | |
| 8 | g.89980781_89980782delinsCT | CA1801520428 | NBN | n.1734_1735delinsAG c.186_187delinsAG (p.Thr62=) c.432_433delinsAG (p.Thr144=) c.391_392delinsAG (p.Arg131=) c.37+3743_37+3744delinsAG (n.37+3743_37+3744delinsAG) c.*100_*101delinsAG (n.*100_*101delinsAG) n.2217_2218delinsAG c.145_146delinsAG (p.Arg49=) n.2223_2224delinsAG n.553_554delinsAG n.542_543delinsAG n.544_545delinsAG c.*305_*306delinsAG (n.*305_*306delinsAG) c.320+593_320+594delinsAG (n.320+593_320+594delinsAG) c.*264_*265delinsAG (n.*264_*265delinsAG) c.408_409delinsAG (p.Thr136=) n.569_570delinsAG c.-538_-537delinsAG (n.-538_-537delinsAG) c.-344_-343delinsAG (n.-344_-343delinsAG) | |
| 8 | g.89980782del | CA658823273 | NBN | n.1734del c.186del (p.Glu63LysfsTer11) c.432del (p.Glu145LysfsTer11) c.391del (p.Arg131GlufsTer18) c.37+3743del (n.37+3743del) c.*100del (n.*100del) n.2217del c.145del (p.Arg49GlufsTer?) c.391del (p.Arg131GlufsTer?) n.2223del n.553del n.542del n.544del c.*305del (n.*305del) c.320+593del (n.320+593del) c.*264del (n.*264del) c.408del (p.Glu137LysfsTer11) n.569del c.-538del (n.-538del) c.-344del (n.-344del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980782T>A | CA461831358 | NBN | n.1734A>T c.186A>T (p.Thr62=) c.432A>T (p.Thr144=) c.391A>T (p.Arg131Ter) c.37+3743A>T (n.37+3743A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.2217A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) n.2223A>T n.553A>T n.542A>T n.544A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.320+593A>T (n.320+593A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.408A>T (p.Thr136=) n.569A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) | |
| 8 | g.89980782T>C | CA10604979 | NBN | n.1734A>G c.186A>G (p.Thr62=) c.432A>G (p.Thr144=) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.37+3743A>G (n.37+3743A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2217A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) n.2223A>G n.553A>G n.542A>G n.544A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.320+593A>G (n.320+593A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.408A>G (p.Thr136=) n.569A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980782T>G | CA461831357 | NBN | n.1734A>C c.186A>C (p.Thr62=) c.432A>C (p.Thr144=) c.391A>C (p.Arg131=) c.37+3743A>C (n.37+3743A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2217A>C c.145A>C (p.Arg49=) n.2223A>C n.553A>C n.542A>C n.544A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.320+593A>C (n.320+593A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.408A>C (p.Thr136=) n.569A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980782T= | CA1801520433 | NBN | n.1734A= c.186A= (p.Thr62=) c.432A= (p.Thr144=) c.391A= (p.Arg131=) c.37+3743A= (n.37+3743A=) c.*100A= (n.*100A=) n.2217A= c.145A= (p.Arg49=) n.2223A= n.553A= n.542A= n.544A= c.*305A= (n.*305A=) c.320+593A= (n.320+593A=) c.*264A= (n.*264A=) c.408A= (p.Thr136=) n.569A= c.-538A= (n.-538A=) c.-344A= (n.-344A=) | |
| 8 | g.89980783G>A | CA371661706 | NBN | n.1733C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.390C>T (p.Asp130=) c.37+3742C>T (n.37+3742C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.2216C>T c.144C>T (p.Asp48=) n.2222C>T n.552C>T n.541C>T n.543C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.320+592C>T (n.320+592C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.568C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980783G>C | CA371661707 | NBN | n.1733C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.37+3742C>G (n.37+3742C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.2216C>G c.144C>G (p.Asp48Glu) n.2222C>G n.552C>G n.541C>G n.543C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.320+592C>G (n.320+592C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.568C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980783G= | CA1801520441 | NBN | n.1733C= c.185C= (p.Thr62=) c.431C= (p.Thr144=) c.390C= (p.Asp130=) c.37+3742C= (n.37+3742C=) c.*99C= (n.*99C=) n.2216C= c.144C= (p.Asp48=) n.2222C= n.552C= n.541C= n.543C= c.*304C= (n.*304C=) c.320+592C= (n.320+592C=) c.*263C= (n.*263C=) c.407C= (p.Thr136=) n.568C= c.-539C= (n.-539C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 8 | g.89980783G>T | CA371661709 | NBN | n.1733C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.37+3742C>A (n.37+3742C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.2216C>A c.144C>A (p.Asp48Glu) n.2222C>A n.552C>A n.541C>A n.543C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.320+592C>A (n.320+592C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.568C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980784T>A | CA371661711 | NBN | n.1732A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.389A>T (p.Asp130Val) c.37+3741A>T (n.37+3741A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.2215A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.2221A>T n.551A>T n.540A>T n.542A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.320+591A>T (n.320+591A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.567A>T c.-540A>T (n.-540A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | |
| 8 | g.89980784T>C | CA371661713 | NBN | n.1732A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.37+3741A>G (n.37+3741A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.2215A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.2221A>G n.551A>G n.540A>G n.542A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.320+591A>G (n.320+591A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.567A>G c.-540A>G (n.-540A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980784T>G | CA371661716 | NBN | n.1732A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.37+3741A>C (n.37+3741A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.2215A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.2221A>C n.551A>C n.540A>C n.542A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.320+591A>C (n.320+591A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.567A>C c.-540A>C (n.-540A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) | |
| 8 | g.89980784T= | CA1801520449 | NBN | n.1732A= c.184A= (p.Thr62=) c.430A= (p.Thr144=) c.389A= (p.Asp130=) c.37+3741A= (n.37+3741A=) c.*98A= (n.*98A=) n.2215A= c.143A= (p.Asp48=) n.2221A= n.551A= n.540A= n.542A= c.*303A= (n.*303A=) c.320+591A= (n.320+591A=) c.*262A= (n.*262A=) c.406A= (p.Thr136=) n.567A= c.-540A= (n.-540A=) c.-346A= (n.-346A=) | |
| 8 | g.89980789_89980810del | CA2580079179 | NBN | n.1711_1732del c.163_184del (p.Gly55GlnfsTer12) c.409_430del (p.Gly137GlnfsTer12) c.368_389del (p.Arg123ThrfsTer19) c.37+3720_37+3741del (n.37+3720_37+3741del) c.*77_*98del (n.*77_*98del) n.2194_2215del c.122_143del (p.Arg41ThrfsTer?) c.368_389del (p.Arg123ThrfsTer?) n.2200_2221del n.530_551del n.519_540del n.521_542del c.*282_*303del (n.*282_*303del) c.320+570_320+591del (n.320+570_320+591del) c.*241_*262del (n.*241_*262del) c.385_406del (p.Gly129GlnfsTer12) n.546_567del c.-561_-540del (n.-561_-540del) c.-367_-346del (n.-367_-346del) | ClinVar |
| 8 | g.89980785C>A | CA371661720 | NBN | n.1731G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) c.429G>T (p.Trp143Cys) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.37+3740G>T (n.37+3740G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.2214G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.2220G>T n.550G>T n.539G>T n.541G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.320+590G>T (n.320+590G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.405G>T (p.Trp135Cys) n.566G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980785C= | CA1801520455 | NBN | n.1731G= c.183G= (p.Trp61=) c.429G= (p.Trp143=) c.388G= (p.Asp130=) c.37+3740G= (n.37+3740G=) c.*97G= (n.*97G=) n.2214G= c.142G= (p.Asp48=) n.2220G= n.550G= n.539G= n.541G= c.*302G= (n.*302G=) c.320+590G= (n.320+590G=) c.*261G= (n.*261G=) c.405G= (p.Trp135=) n.566G= c.-541G= (n.-541G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
| 8 | g.89980785C>G | CA371661721 | NBN | n.1731G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) c.429G>C (p.Trp143Cys) c.388G>C (p.Asp130His) c.37+3740G>C (n.37+3740G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.2214G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.2220G>C n.550G>C n.539G>C n.541G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.320+590G>C (n.320+590G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.405G>C (p.Trp135Cys) n.566G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | |
| 8 | g.89980785C>T | CA371661723 | NBN | n.1731G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) c.429G>A (p.Trp143Ter) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.37+3740G>A (n.37+3740G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.2214G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.2220G>A n.550G>A n.539G>A n.541G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.320+590G>A (n.320+590G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.405G>A (p.Trp135Ter) n.566G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980786C>A | CA371661726 | NBN | n.1730G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) c.428G>T (p.Trp143Leu) c.387G>T (p.Leu129Phe) c.37+3739G>T (n.37+3739G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.2213G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) n.2219G>T n.549G>T n.538G>T n.540G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.320+589G>T (n.320+589G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.404G>T (p.Trp135Leu) n.565G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980786C>G | CA371661729 | NBN | n.1730G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) c.428G>C (p.Trp143Ser) c.387G>C (p.Leu129Phe) c.37+3739G>C (n.37+3739G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.2213G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) n.2219G>C n.549G>C n.538G>C n.540G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.320+589G>C (n.320+589G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.404G>C (p.Trp135Ser) n.565G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) | |
| 8 | g.89980786C>T | CA371661731 | NBN | n.1730G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) c.428G>A (p.Trp143Ter) c.387G>A (p.Leu129=) c.37+3739G>A (n.37+3739G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.2213G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.2219G>A n.549G>A n.538G>A n.540G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.320+589G>A (n.320+589G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.404G>A (p.Trp135Ter) n.565G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980787A= | CA1801520458 | NBN | n.1729T= c.181T= (p.Trp61=) c.427T= (p.Trp143=) c.386T= (p.Leu129=) c.37+3738T= (n.37+3738T=) c.*95T= (n.*95T=) n.2212T= c.140T= (p.Leu47=) n.2218T= n.548T= n.537T= n.539T= c.*300T= (n.*300T=) c.320+588T= (n.320+588T=) c.*259T= (n.*259T=) c.403T= (p.Trp135=) n.564T= c.-543T= (n.-543T=) c.-349T= (n.-349T=) | |
| 8 | g.89980787A>C | CA371661737 | NBN | n.1729T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) c.427T>G (p.Trp143Gly) c.386T>G (p.Leu129Trp) c.37+3738T>G (n.37+3738T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.2212T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) n.2218T>G n.548T>G n.537T>G n.539T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.320+588T>G (n.320+588T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.564T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) | |
| 8 | g.89980787A>G | CA4802982 | NBN | n.1729T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) c.427T>C (p.Trp143Arg) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.37+3738T>C (n.37+3738T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.2212T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.2218T>C n.548T>C n.537T>C n.539T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.320+588T>C (n.320+588T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.403T>C (p.Trp135Arg) n.564T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980787A>T | CA371661735 | NBN | n.1729T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) c.427T>A (p.Trp143Arg) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.37+3738T>A (n.37+3738T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2212T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.2218T>A n.548T>A n.537T>A n.539T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.320+588T>A (n.320+588T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.564T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) | |
| 8 | g.89980788A= | CA1801520465 | NBN | n.1728T= c.180T= (p.Asn60=) c.426T= (p.Asn142=) c.385T= (p.Leu129=) c.37+3737T= (n.37+3737T=) c.*94T= (n.*94T=) n.2211T= c.139T= (p.Leu47=) n.2217T= n.547T= n.536T= n.538T= c.*299T= (n.*299T=) c.320+587T= (n.320+587T=) c.*258T= (n.*258T=) c.402T= (p.Asn134=) n.563T= c.-544T= (n.-544T=) c.-350T= (n.-350T=) | |
| 8 | g.89980788A>C | CA371661740 | NBN | n.1728T>G c.180T>G (p.Asn60Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.385T>G (p.Leu129Val) c.37+3737T>G (n.37+3737T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.2211T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.2217T>G n.547T>G n.536T>G n.538T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.320+587T>G (n.320+587T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.402T>G (p.Asn134Lys) n.563T>G c.-544T>G (n.-544T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) | |
| 8 | g.89980788A>G | CA189208 | NBN | n.1728T>C c.180T>C (p.Asn60=) c.426T>C (p.Asn142=) c.385T>C (p.Leu129=) c.37+3737T>C (n.37+3737T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.2211T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.2217T>C n.547T>C n.536T>C n.538T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.320+587T>C (n.320+587T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.402T>C (p.Asn134=) n.563T>C c.-544T>C (n.-544T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980788A>T | CA371661741 | NBN | n.1728T>A c.180T>A (p.Asn60Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.385T>A (p.Leu129Met) c.37+3737T>A (n.37+3737T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.2211T>A c.139T>A (p.Leu47Met) n.2217T>A n.547T>A n.536T>A n.538T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.320+587T>A (n.320+587T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.402T>A (p.Asn134Lys) n.563T>A c.-544T>A (n.-544T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) | |
| 8 | g.89980789T>A | CA371661742 | NBN | n.1727A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.384A>T (p.Gln128His) c.37+3736A>T (n.37+3736A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.2210A>T c.138A>T (p.Gln46His) n.2216A>T n.546A>T n.535A>T n.537A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.320+586A>T (n.320+586A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.562A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) | |
| 8 | g.89980789T>C | CA160978 | NBN | n.1727A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.384A>G (p.Gln128=) c.37+3736A>G (n.37+3736A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.2210A>G c.138A>G (p.Gln46=) n.2216A>G n.546A>G n.535A>G n.537A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.320+586A>G (n.320+586A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.562A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980789T>G | CA371661744 | NBN | n.1727A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.384A>C (p.Gln128His) c.37+3736A>C (n.37+3736A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.2210A>C c.138A>C (p.Gln46His) n.2216A>C n.546A>C n.535A>C n.537A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.320+586A>C (n.320+586A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.562A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) | |
| 8 | g.89980789T= | CA1801520474 | NBN | n.1727A= c.179A= (p.Asn60=) c.425A= (p.Asn142=) c.384A= (p.Gln128=) c.37+3736A= (n.37+3736A=) c.*93A= (n.*93A=) n.2210A= c.138A= (p.Gln46=) n.2216A= n.546A= n.535A= n.537A= c.*298A= (n.*298A=) c.320+586A= (n.320+586A=) c.*257A= (n.*257A=) c.401A= (p.Asn134=) n.562A= c.-545A= (n.-545A=) c.-351A= (n.-351A=) | |
| 8 | g.89980790T>A | CA371661746 | NBN | n.1726A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.37+3735A>T (n.37+3735A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.2209A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) n.2215A>T n.545A>T n.534A>T n.536A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.320+585A>T (n.320+585A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.561A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
| 8 | g.89980790T>C | CA371661748 | NBN | n.1726A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.37+3735A>G (n.37+3735A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.2209A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.2215A>G n.545A>G n.534A>G n.536A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.320+585A>G (n.320+585A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.561A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980790T>G | CA371661749 | NBN | n.1726A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.424A>C (p.Asn142His) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.37+3735A>C (n.37+3735A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.2209A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) n.2215A>C n.545A>C n.534A>C n.536A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.320+585A>C (n.320+585A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.561A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980790T= | CA1801520477 | NBN | n.1726A= c.178A= (p.Asn60=) c.424A= (p.Asn142=) c.383A= (p.Gln128=) c.37+3735A= (n.37+3735A=) c.*92A= (n.*92A=) n.2209A= c.137A= (p.Gln46=) n.2215A= n.545A= n.534A= n.536A= c.*297A= (n.*297A=) c.320+585A= (n.320+585A=) c.*256A= (n.*256A=) c.400A= (p.Asn134=) n.561A= c.-546A= (n.-546A=) c.-352A= (n.-352A=) | |
| 8 | g.89980791G>A | CA461831359 | NBN | n.1725C>T c.177C>T (p.Asn59=) c.423C>T (p.Asn141=) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.37+3734C>T (n.37+3734C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.2208C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.2214C>T n.544C>T n.533C>T n.535C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.320+584C>T (n.320+584C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.399C>T (p.Asn133=) n.560C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980791G>C | CA371661752 | NBN | n.1725C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.37+3734C>G (n.37+3734C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.2208C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) n.2214C>G n.544C>G n.533C>G n.535C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.320+584C>G (n.320+584C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) n.560C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
| 8 | g.89980791G>T | CA371661755 | NBN | n.1725C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.37+3734C>A (n.37+3734C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.2208C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.2214C>A n.544C>A n.533C>A n.535C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.320+584C>A (n.320+584C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) n.560C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
| 8 | g.89980792T>A | CA371661763 | NBN | n.1724A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.37+3733A>T (n.37+3733A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2207A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.2213A>T n.543A>T n.532A>T n.534A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.320+583A>T (n.320+583A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.559A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | |
| 8 | g.89980792T>C | CA371661761 | NBN | n.1724A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.381A>G (p.Lys127=) c.37+3733A>G (n.37+3733A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2207A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.2213A>G n.543A>G n.532A>G n.534A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.320+583A>G (n.320+583A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.559A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980792T>G | CA371661758 | NBN | n.1724A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.37+3733A>C (n.37+3733A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2207A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.2213A>C n.543A>C n.532A>C n.534A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.320+583A>C (n.320+583A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.559A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | |
| 8 | g.89980793T>A | CA371661766 | NBN | n.1723A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.37+3732A>T (n.37+3732A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2206A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.2212A>T n.542A>T n.531A>T n.533A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.320+582A>T (n.320+582A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.558A>T c.-549A>T (n.-549A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) | |
| 8 | g.89980793T>C | CA371661775 | NBN | n.1723A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.37+3732A>G (n.37+3732A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2206A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.2212A>G n.542A>G n.531A>G n.533A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.320+582A>G (n.320+582A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.558A>G c.-549A>G (n.-549A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980793T>G | CA371661773 | NBN | n.1723A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.421A>C (p.Asn141His) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.37+3732A>C (n.37+3732A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2206A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.2212A>C n.542A>C n.531A>C n.533A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.320+582A>C (n.320+582A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.397A>C (p.Asn133His) n.558A>C c.-549A>C (n.-549A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) | |
| 8 | g.89980794T>A | CA461831360 | NBN | n.1722A>T c.174A>T (p.Val58=) c.420A>T (p.Val140=) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.37+3731A>T (n.37+3731A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.2205A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.2211A>T n.541A>T n.530A>T n.532A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.320+581A>T (n.320+581A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.396A>T (p.Val132=) n.557A>T c.-550A>T (n.-550A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) | |
| 8 | g.89980794T>C | CA195776 | NBN | n.1722A>G c.174A>G (p.Val58=) c.420A>G (p.Val140=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.37+3731A>G (n.37+3731A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.2205A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.2211A>G n.541A>G n.530A>G n.532A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.320+581A>G (n.320+581A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.396A>G (p.Val132=) n.557A>G c.-550A>G (n.-550A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980794T>G | CA461831361 | NBN | n.1722A>C c.174A>C (p.Val58=) c.420A>C (p.Val140=) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.37+3731A>C (n.37+3731A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.2205A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.2211A>C n.541A>C n.530A>C n.532A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.320+581A>C (n.320+581A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.396A>C (p.Val132=) n.557A>C c.-550A>C (n.-550A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) | |
| 8 | g.89980794T= | CA1801520480 | NBN | n.1722A= c.174A= (p.Val58=) c.420A= (p.Val140=) c.379A= (p.Lys127=) c.37+3731A= (n.37+3731A=) c.*88A= (n.*88A=) n.2205A= c.133A= (p.Lys45=) n.2211A= n.541A= n.530A= n.532A= c.*293A= (n.*293A=) c.320+581A= (n.320+581A=) c.*252A= (n.*252A=) c.396A= (p.Val132=) n.557A= c.-550A= (n.-550A=) c.-356A= (n.-356A=) | |
| 8 | g.89980795A= | CA1801520488 | NBN | n.1721T= c.173T= (p.Val58=) c.419T= (p.Val140=) c.378T= (p.Cys126=) c.37+3730T= (n.37+3730T=) c.*87T= (n.*87T=) n.2204T= c.132T= (p.Cys44=) n.2210T= n.540T= n.529T= n.531T= c.*292T= (n.*292T=) c.320+580T= (n.320+580T=) c.*251T= (n.*251T=) c.395T= (p.Val132=) n.556T= c.-551T= (n.-551T=) c.-357T= (n.-357T=) | |
| 8 | g.89980795A>C | CA371661781 | NBN | n.1721T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.37+3730T>G (n.37+3730T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2204T>G c.132T>G (p.Cys44Trp) n.2210T>G n.540T>G n.529T>G n.531T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.320+580T>G (n.320+580T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.556T>G c.-551T>G (n.-551T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) | |
| 8 | g.89980795A>G | CA4802983 | NBN | n.1721T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.37+3730T>C (n.37+3730T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2204T>C c.132T>C (p.Cys44=) n.2210T>C n.540T>C n.529T>C n.531T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.320+580T>C (n.320+580T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.556T>C c.-551T>C (n.-551T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980795A>T | CA371661783 | NBN | n.1721T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.37+3730T>A (n.37+3730T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2204T>A c.132T>A (p.Cys44Ter) n.2210T>A n.540T>A n.529T>A n.531T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.320+580T>A (n.320+580T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) n.556T>A c.-551T>A (n.-551T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) | |
| 8 | g.89980796C>A | CA371661786 | NBN | n.1720G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.37+3729G>T (n.37+3729G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.2203G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.2209G>T n.539G>T n.528G>T n.530G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.320+579G>T (n.320+579G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) n.555G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
| 8 | g.89980796C>G | CA371661788 | NBN | n.1720G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.37+3729G>C (n.37+3729G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.2203G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.2209G>C n.539G>C n.528G>C n.530G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.320+579G>C (n.320+579G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) n.555G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
| 8 | g.89980796C>T | CA371661790 | NBN | n.1720G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.37+3729G>A (n.37+3729G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.2203G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.2209G>A n.539G>A n.528G>A n.530G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.320+579G>A (n.320+579G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) n.555G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89980797A= | CA1801520492 | NBN | n.1719T= c.171T= (p.Thr57=) c.417T= (p.Thr139=) c.376T= (p.Cys126=) c.37+3728T= (n.37+3728T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2202T= c.130T= (p.Cys44=) n.2208T= n.538T= n.527T= n.529T= c.*290T= (n.*290T=) c.320+578T= (n.320+578T=) c.*249T= (n.*249T=) c.393T= (p.Thr131=) n.554T= c.-553T= (n.-553T=) c.-359T= (n.-359T=) | |
| 8 | g.89980797A>C | CA461831363 | NBN | n.1719T>G c.171T>G (p.Thr57=) c.417T>G (p.Thr139=) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.37+3728T>G (n.37+3728T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2202T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.2208T>G n.538T>G n.527T>G n.529T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.320+578T>G (n.320+578T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.393T>G (p.Thr131=) n.554T>G c.-553T>G (n.-553T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 8 | g.89980797A>G | CA4802984 | NBN | n.1719T>C c.171T>C (p.Thr57=) c.417T>C (p.Thr139=) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.37+3728T>C (n.37+3728T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2202T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.2208T>C n.538T>C n.527T>C n.529T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.320+578T>C (n.320+578T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.393T>C (p.Thr131=) n.554T>C c.-553T>C (n.-553T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980797A>T | CA461831362 | NBN | n.1719T>A c.171T>A (p.Thr57=) c.417T>A (p.Thr139=) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.37+3728T>A (n.37+3728T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2202T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.2208T>A n.538T>A n.527T>A n.529T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.320+578T>A (n.320+578T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.393T>A (p.Thr131=) n.554T>A c.-553T>A (n.-553T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| 8 | g.89980798G>A | CA371661794 | NBN | n.1718C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.375C>T (p.Tyr125=) c.37+3727C>T (n.37+3727C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.2201C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.2207C>T n.537C>T n.526C>T n.528C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.320+577C>T (n.320+577C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.553C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980798G>C | CA371661797 | NBN | n.1718C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.37+3727C>G (n.37+3727C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.2201C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.2207C>G n.537C>G n.526C>G n.528C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.320+577C>G (n.320+577C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.553C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 8 | g.89980798G>T | CA371661800 | NBN | n.1718C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.37+3727C>A (n.37+3727C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.2201C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.2207C>A n.537C>A n.526C>A n.528C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.320+577C>A (n.320+577C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.553C>A c.-554C>A (n.-554C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 8 | g.89980799T>A | CA371661804 | NBN | n.1717A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.37+3726A>T (n.37+3726A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.2200A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.2206A>T n.536A>T n.525A>T n.527A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.320+576A>T (n.320+576A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.552A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 8 | g.89980799T>C | CA193554 | NBN | n.1717A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.37+3726A>G (n.37+3726A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.2200A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.2206A>G n.536A>G n.525A>G n.527A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.320+576A>G (n.320+576A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.552A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980799T>G | CA371661803 | NBN | n.1717A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.37+3726A>C (n.37+3726A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.2200A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.2206A>C n.536A>C n.525A>C n.527A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.320+576A>C (n.320+576A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.552A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980799T= | CA1801520500 | NBN | n.1717A= c.169A= (p.Thr57=) c.415A= (p.Thr139=) c.374A= (p.Tyr125=) c.37+3726A= (n.37+3726A=) c.*83A= (n.*83A=) n.2200A= c.128A= (p.Tyr43=) n.2206A= n.536A= n.525A= n.527A= c.*288A= (n.*288A=) c.320+576A= (n.320+576A=) c.*247A= (n.*247A=) c.391A= (p.Thr131=) n.552A= c.-555A= (n.-555A=) c.-361A= (n.-361A=) |