Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89955459G>A | CA462114997 | NBN | n.2523C>T c.975C>T (p.Cys325=) c.1221C>T (p.Cys407=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.3006C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.909C>T (p.Cys303=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2687+14905C>T n.3012C>T n.1342C>T n.1331C>T n.1333C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1197C>T (p.Cys399=) n.1358C>T c.342C>T (p.Cys114=) | dbSNP |
8 | g.89955459G>C | CA371656330 | NBN | n.2523C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.3006C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.2687+14905C>G n.3012C>G n.1342C>G n.1331C>G n.1333C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1197C>G (p.Cys399Trp) n.1358C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) | ClinVar |
8 | g.89955459G>T | CA371656331 | NBN | n.2523C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.3006C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2687+14905C>A n.3012C>A n.1342C>A n.1331C>A n.1333C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1197C>A (p.Cys399Ter) n.1358C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) | ClinVar |
8 | g.89955459_89955460del | CA2566324017 | NBN | n.2522_2523del c.974_975del (p.Cys325Ter) c.1220_1221del (p.Cys407Ter) c.*831_*832del (n.*831_*832del) c.*529_*530del (n.*529_*530del) c.*888_*889del (n.*888_*889del) n.3005_3006del c.*824_*825del (n.*824_*825del) c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.908_909del (p.Cys303Ter) c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.*618_*619del (n.*618_*619del) n.2687+14904_2687+14905del n.3011_3012del n.1341_1342del n.1330_1331del n.1332_1333del c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del) c.1196_1197del (p.Cys399Ter) n.1357_1358del c.341_342del (p.Cys114Ter) | |
8 | g.89955460C>A | CA371656332 | NBN | n.2522G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.3005G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.2687+14904G>T n.3011G>T n.1341G>T n.1330G>T n.1332G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.1357G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) | dbSNP |
8 | g.89955460C= | CA1801424819 | NBN | n.2522G= c.974G= (p.Cys325=) c.1220G= (p.Cys407=) c.*831G= (n.*831G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*888G= (n.*888G=) n.3005G= c.*824G= (n.*824G=) c.*741G= (n.*741G=) c.908G= (p.Cys303=) c.*220G= (n.*220G=) c.*618G= (n.*618G=) n.2687+14904G= n.3011G= n.1341G= n.1330G= n.1332G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.1196G= (p.Cys399=) n.1357G= c.341G= (p.Cys114=) | |
8 | g.89955460C>G | CA371656333 | NBN | n.2522G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.3005G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.2687+14904G>C n.3011G>C n.1341G>C n.1330G>C n.1332G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.1357G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) | |
8 | g.89955460C>T | CA371656334 | NBN | n.2522G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.3005G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.2687+14904G>A n.3011G>A n.1341G>A n.1330G>A n.1332G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.1357G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955461A= | CA1801424820 | NBN | n.2521T= c.973T= (p.Cys325=) c.1219T= (p.Cys407=) c.*830T= (n.*830T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*887T= (n.*887T=) n.3004T= c.*823T= (n.*823T=) c.*740T= (n.*740T=) c.907T= (p.Cys303=) c.*219T= (n.*219T=) c.*617T= (n.*617T=) n.2687+14903T= n.3010T= n.1340T= n.1329T= n.1331T= c.*1092T= (n.*1092T=) c.1195T= (p.Cys399=) n.1356T= c.340T= (p.Cys114=) | |
8 | g.89955461A>C | CA371656335 | NBN | n.2521T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.3004T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.2687+14903T>G n.3010T>G n.1340T>G n.1329T>G n.1331T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.1195T>G (p.Cys399Gly) n.1356T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) | |
8 | g.89955461A>G | CA371656336 | NBN | n.2521T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.3004T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.2687+14903T>C n.3010T>C n.1340T>C n.1329T>C n.1331T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.1356T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) | |
8 | g.89955461A>T | CA16612666 | NBN | n.2521T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.3004T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.2687+14903T>A n.3010T>A n.1340T>A n.1329T>A n.1331T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.1195T>A (p.Cys399Ser) n.1356T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955462G>A | CA462114998 | NBN | n.2520C>T c.972C>T (p.Ser324=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.3003C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.906C>T (p.Ser302=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.2687+14902C>T n.3009C>T n.1339C>T n.1328C>T n.1330C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1194C>T (p.Ser398=) n.1355C>T c.339C>T (p.Ser113=) | ClinVar |
8 | g.89955462G>C | CA462114999 | NBN | n.2520C>G c.972C>G (p.Ser324=) c.1218C>G (p.Ser406=) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) n.3003C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.906C>G (p.Ser302=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.2687+14902C>G n.3009C>G n.1339C>G n.1328C>G n.1330C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1194C>G (p.Ser398=) n.1355C>G c.339C>G (p.Ser113=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955462G= | CA1801424821 | NBN | n.2520C= c.972C= (p.Ser324=) c.1218C= (p.Ser406=) c.*829C= (n.*829C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*886C= (n.*886C=) n.3003C= c.*822C= (n.*822C=) c.*739C= (n.*739C=) c.906C= (p.Ser302=) c.*218C= (n.*218C=) c.*616C= (n.*616C=) n.2687+14902C= n.3009C= n.1339C= n.1328C= n.1330C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.1194C= (p.Ser398=) n.1355C= c.339C= (p.Ser113=) | |
8 | g.89955462G>T | CA462115000 | NBN | n.2520C>A c.972C>A (p.Ser324=) c.1218C>A (p.Ser406=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.3003C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.906C>A (p.Ser302=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.2687+14902C>A n.3009C>A n.1339C>A n.1328C>A n.1330C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1194C>A (p.Ser398=) n.1355C>A c.339C>A (p.Ser113=) | |
8 | g.89955463G>A | CA371656337 | NBN | n.2519C>T c.971C>T (p.Ser324Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) n.3002C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.2687+14901C>T n.3008C>T n.1338C>T n.1327C>T n.1329C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1354C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) | ClinVar |
8 | g.89955463G>C | CA371656339 | NBN | n.2519C>G c.971C>G (p.Ser324Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) n.3002C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.2687+14901C>G n.3008C>G n.1338C>G n.1327C>G n.1329C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1354C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) | dbSNP |
8 | g.89955463G= | CA1801424822 | NBN | n.2519C= c.971C= (p.Ser324=) c.1217C= (p.Ser406=) c.*828C= (n.*828C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*885C= (n.*885C=) n.3002C= c.*821C= (n.*821C=) c.*738C= (n.*738C=) c.905C= (p.Ser302=) c.*217C= (n.*217C=) c.*615C= (n.*615C=) n.2687+14901C= n.3008C= n.1338C= n.1327C= n.1329C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.1193C= (p.Ser398=) n.1354C= c.338C= (p.Ser113=) | |
8 | g.89955463G>T | CA371656338 | NBN | n.2519C>A c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.3002C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.2687+14901C>A n.3008C>A n.1338C>A n.1327C>A n.1329C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1354C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955464A= | CA1801424823 | NBN | n.2518T= c.970T= (p.Ser324=) c.1216T= (p.Ser406=) c.*827T= (n.*827T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*884T= (n.*884T=) n.3001T= c.*820T= (n.*820T=) c.*737T= (n.*737T=) c.904T= (p.Ser302=) c.*216T= (n.*216T=) c.*614T= (n.*614T=) n.2687+14900T= n.3007T= n.1337T= n.1326T= n.1328T= c.*1089T= (n.*1089T=) c.1192T= (p.Ser398=) n.1353T= c.337T= (p.Ser113=) | |
8 | g.89955464A>C | CA371656340 | NBN | n.2518T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.3001T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.2687+14900T>G n.3007T>G n.1337T>G n.1326T>G n.1328T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1353T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955464A>G | CA371656341 | NBN | n.2518T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.3001T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.2687+14900T>C n.3007T>C n.1337T>C n.1326T>C n.1328T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1353T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) | |
8 | g.89955464A>T | CA371656342 | NBN | n.2518T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.3001T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.2687+14900T>A n.3007T>A n.1337T>A n.1326T>A n.1328T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1353T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) | dbSNP |
8 | g.89955465C>A | CA371656343 | NBN | n.2517G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.3000G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.2687+14899G>T n.3006G>T n.1336G>T n.1325G>T n.1327G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.1352G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
8 | g.89955465C>G | CA371656344 | NBN | n.2517G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.3000G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.2687+14899G>C n.3006G>C n.1336G>C n.1325G>C n.1327G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.1352G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
8 | g.89955465C>T | CA462115003 | NBN | n.2517G>A c.969G>A (p.Glu323=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.3000G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.903G>A (p.Glu301=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.2687+14899G>A n.3006G>A n.1336G>A n.1325G>A n.1327G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) n.1352G>A c.336G>A (p.Glu112=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955466T>A | CA371656345 | NBN | n.2516A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) n.2999A>T c.*818A>T (n.*818A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.2687+14898A>T n.3005A>T n.1335A>T n.1324A>T n.1326A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) n.1351A>T c.335A>T (p.Glu112Val) | |
8 | g.89955466T>C | CA371656346 | NBN | n.2516A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.2999A>G c.*818A>G (n.*818A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.2687+14898A>G n.3005A>G n.1335A>G n.1324A>G n.1326A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.1351A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955466T>G | CA371656347 | NBN | n.2516A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) n.2999A>C c.*818A>C (n.*818A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.2687+14898A>C n.3005A>C n.1335A>C n.1324A>C n.1326A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.1351A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
8 | g.89955466T= | CA1801424824 | NBN | n.2516A= c.968A= (p.Glu323=) c.1214A= (p.Glu405=) c.*825A= (n.*825A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*882A= (n.*882A=) n.2999A= c.*818A= (n.*818A=) c.*735A= (n.*735A=) c.902A= (p.Glu301=) c.*214A= (n.*214A=) c.*612A= (n.*612A=) n.2687+14898A= n.3005A= n.1335A= n.1324A= n.1326A= c.*1087A= (n.*1087A=) c.1190A= (p.Glu397=) n.1351A= c.335A= (p.Glu112=) | |
8 | g.89955467C>A | CA371656348 | NBN | n.2515G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.2998G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.2687+14897G>T n.3004G>T n.1334G>T n.1323G>T n.1325G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.1350G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
8 | g.89955467C= | CA1801424836 | NBN | n.2515G= c.967G= (p.Glu323=) c.1213G= (p.Glu405=) c.*824G= (n.*824G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*881G= (n.*881G=) n.2998G= c.*817G= (n.*817G=) c.*734G= (n.*734G=) c.901G= (p.Glu301=) c.*213G= (n.*213G=) c.*611G= (n.*611G=) n.2687+14897G= n.3004G= n.1334G= n.1323G= n.1325G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.1189G= (p.Glu397=) n.1350G= c.334G= (p.Glu112=) | |
8 | g.89955467C>G | CA371656349 | NBN | n.2515G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.2998G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.2687+14897G>C n.3004G>C n.1334G>C n.1323G>C n.1325G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.1350G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) | |
8 | g.89955467C>T | CA371656350 | NBN | n.2515G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.2998G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.2687+14897G>A n.3004G>A n.1334G>A n.1323G>A n.1325G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.1350G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955468C>A | CA371656352 | NBN | n.2514G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.2997G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.2687+14896G>T n.3003G>T n.1333G>T n.1322G>T n.1324G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) n.1349G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955468C= | CA1801424837 | NBN | n.2514G= c.966G= (p.Lys322=) c.1212G= (p.Lys404=) c.*823G= (n.*823G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*880G= (n.*880G=) n.2997G= c.*816G= (n.*816G=) c.*733G= (n.*733G=) c.900G= (p.Lys300=) c.*212G= (n.*212G=) c.*610G= (n.*610G=) n.2687+14896G= n.3003G= n.1333G= n.1322G= n.1324G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.1188G= (p.Lys396=) n.1349G= c.333G= (p.Lys111=) | |
8 | g.89955468C>G | CA371656351 | NBN | n.2514G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.2997G>C c.*816G>C (n.*816G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.2687+14896G>C n.3003G>C n.1333G>C n.1322G>C n.1324G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) n.1349G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) | |
8 | g.89955468C>T | CA4802778 | NBN | n.2514G>A c.966G>A (p.Lys322=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.2997G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.900G>A (p.Lys300=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.2687+14896G>A n.3003G>A n.1333G>A n.1322G>A n.1324G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) n.1349G>A c.333G>A (p.Lys111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89955469T>A | CA371656353 | NBN | n.2513A>T c.965A>T (p.Lys322Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.2996A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.899A>T (p.Lys300Met) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.2687+14895A>T n.3002A>T n.1332A>T n.1321A>T n.1323A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) n.1348A>T c.332A>T (p.Lys111Met) | |
8 | g.89955469T>C | CA371656354 | NBN | n.2513A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.2996A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.2687+14895A>G n.3002A>G n.1332A>G n.1321A>G n.1323A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.1348A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) | ClinVar |
8 | g.89955469T>G | CA371656355 | NBN | n.2513A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.2996A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.2687+14895A>C n.3002A>C n.1332A>C n.1321A>C n.1323A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.1348A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) | |
8 | g.89955470T>A | CA4802779 | NBN | n.2512A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) n.2995A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.2687+14894A>T n.3001A>T n.1331A>T n.1320A>T n.1322A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.1347A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955470T>C | CA371656356 | NBN | n.2512A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.2995A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.2687+14894A>G n.3001A>G n.1331A>G n.1320A>G n.1322A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.1347A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955470T>G | CA371656357 | NBN | n.2512A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) n.2995A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.2687+14894A>C n.3001A>C n.1331A>C n.1320A>C n.1322A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.1347A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) | |
8 | g.89955470T= | CA1801424838 | NBN | n.2512A= c.964A= (p.Lys322=) c.1210A= (p.Lys404=) c.*821A= (n.*821A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*878A= (n.*878A=) n.2995A= c.*814A= (n.*814A=) c.*731A= (n.*731A=) c.898A= (p.Lys300=) c.*210A= (n.*210A=) c.*608A= (n.*608A=) n.2687+14894A= n.3001A= n.1331A= n.1320A= n.1322A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.1186A= (p.Lys396=) n.1347A= c.331A= (p.Lys111=) | |
8 | g.89955470_89955475delinsTTACAG | CA1801424839 | NBN | n.2507_2512delinsCTGTAA c.959_964delinsCTGTAA (p.Thr320=) c.1205_1210delinsCTGTAA (p.Thr402=) c.*816_*821delinsCTGTAA (n.*816_*821delinsCTGTAA) c.*514_*519delinsCTGTAA (n.*514_*519delinsCTGTAA) c.*873_*878delinsCTGTAA (n.*873_*878delinsCTGTAA) n.2990_2995delinsCTGTAA c.*809_*814delinsCTGTAA (n.*809_*814delinsCTGTAA) c.*726_*731delinsCTGTAA (n.*726_*731delinsCTGTAA) c.893_898delinsCTGTAA (p.Thr298=) c.*205_*210delinsCTGTAA (n.*205_*210delinsCTGTAA) c.*603_*608delinsCTGTAA (n.*603_*608delinsCTGTAA) n.2687+14889_2687+14894delinsCTGTAA n.2996_3001delinsCTGTAA n.1326_1331delinsCTGTAA n.1315_1320delinsCTGTAA n.1317_1322delinsCTGTAA c.*1078_*1083delinsCTGTAA (n.*1078_*1083delinsCTGTAA) c.1181_1186delinsCTGTAA (p.Thr394=) n.1342_1347delinsCTGTAA c.326_331delinsCTGTAA (p.Thr109=) | |
8 | g.89955471T>A | CA462115006 | NBN | n.2511A>T c.963A>T (p.Val321=) c.1209A>T (p.Val403=) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.2994A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.897A>T (p.Val299=) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.2687+14893A>T n.3000A>T n.1330A>T n.1319A>T n.1321A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1185A>T (p.Val395=) n.1346A>T c.330A>T (p.Val110=) | |
8 | g.89955471T>C | CA462115007 | NBN | n.2511A>G c.963A>G (p.Val321=) c.1209A>G (p.Val403=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.2994A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.897A>G (p.Val299=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.2687+14893A>G n.3000A>G n.1330A>G n.1319A>G n.1321A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1185A>G (p.Val395=) n.1346A>G c.330A>G (p.Val110=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955471T>G | CA462115008 | NBN | n.2511A>C c.963A>C (p.Val321=) c.1209A>C (p.Val403=) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.2994A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.897A>C (p.Val299=) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.2687+14893A>C n.3000A>C n.1330A>C n.1319A>C n.1321A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1185A>C (p.Val395=) n.1346A>C c.330A>C (p.Val110=) | |
8 | g.89955471T= | CA1801424840 | NBN | n.2511A= c.963A= (p.Val321=) c.1209A= (p.Val403=) c.*820A= (n.*820A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*877A= (n.*877A=) n.2994A= c.*813A= (n.*813A=) c.*730A= (n.*730A=) c.897A= (p.Val299=) c.*209A= (n.*209A=) c.*607A= (n.*607A=) n.2687+14893A= n.3000A= n.1330A= n.1319A= n.1321A= c.*1082A= (n.*1082A=) c.1185A= (p.Val395=) n.1346A= c.330A= (p.Val110=) | |
8 | g.89955472_89955476del | CA913189514 | NBN | n.2507_2511del c.959_963del (p.Thr320LysfsTer9) c.1205_1209del (p.Thr402LysfsTer9) c.*816_*820del (n.*816_*820del) c.*514_*518del (n.*514_*518del) c.*873_*877del (n.*873_*877del) n.2990_2994del c.*809_*813del (n.*809_*813del) c.*726_*730del (n.*726_*730del) c.893_897del (p.Thr298LysfsTer9) c.*205_*209del (n.*205_*209del) c.*603_*607del (n.*603_*607del) n.2687+14889_2687+14893del n.2996_3000del n.1326_1330del n.1315_1319del n.1317_1321del c.*1078_*1082del (n.*1078_*1082del) c.1181_1185del (p.Thr394LysfsTer9) n.1342_1346del c.326_330del (p.Thr109LysfsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955472A= | CA1801424842 | NBN | n.2510T= c.962T= (p.Val321=) c.1208T= (p.Val403=) c.*819T= (n.*819T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*876T= (n.*876T=) n.2993T= c.*812T= (n.*812T=) c.*729T= (n.*729T=) c.896T= (p.Val299=) c.*208T= (n.*208T=) c.*606T= (n.*606T=) n.2687+14892T= n.2999T= n.1329T= n.1318T= n.1320T= c.*1081T= (n.*1081T=) c.1184T= (p.Val395=) n.1345T= c.329T= (p.Val110=) | |
8 | g.89955472A>C | CA371656358 | NBN | n.2510T>G c.962T>G (p.Val321Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.2993T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.2687+14892T>G n.2999T>G n.1329T>G n.1318T>G n.1320T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.1345T>G c.329T>G (p.Val110Gly) | ClinVar |
8 | g.89955472A>G | CA371656359 | NBN | n.2510T>C c.962T>C (p.Val321Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.2993T>C c.*812T>C (n.*812T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.2687+14892T>C n.2999T>C n.1329T>C n.1318T>C n.1320T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.1345T>C c.329T>C (p.Val110Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955472A>T | CA371656360 | NBN | n.2510T>A c.962T>A (p.Val321Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.2993T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.2687+14892T>A n.2999T>A n.1329T>A n.1318T>A n.1320T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.1345T>A c.329T>A (p.Val110Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955473C>A | CA371656361 | NBN | n.2509G>T c.961G>T (p.Val321Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.2992G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.2687+14891G>T n.2998G>T n.1328G>T n.1317G>T n.1319G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.1344G>T c.328G>T (p.Val110Leu) | |
8 | g.89955473C= | CA1801424843 | NBN | n.2509G= c.961G= (p.Val321=) c.1207G= (p.Val403=) c.*818G= (n.*818G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*875G= (n.*875G=) n.2992G= c.*811G= (n.*811G=) c.*728G= (n.*728G=) c.895G= (p.Val299=) c.*207G= (n.*207G=) c.*605G= (n.*605G=) n.2687+14891G= n.2998G= n.1328G= n.1317G= n.1319G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.1183G= (p.Val395=) n.1344G= c.328G= (p.Val110=) | |
8 | g.89955473C>G | CA371656362 | NBN | n.2509G>C c.961G>C (p.Val321Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.2992G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.2687+14891G>C n.2998G>C n.1328G>C n.1317G>C n.1319G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1344G>C c.328G>C (p.Val110Leu) | |
8 | g.89955473C>T | CA371656363 | NBN | n.2509G>A c.961G>A (p.Val321Ile) c.1207G>A (p.Val403Ile) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.2992G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.2687+14891G>A n.2998G>A n.1328G>A n.1317G>A n.1319G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) n.1344G>A c.328G>A (p.Val110Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955474del | CA2687854617 | NBN | n.2508del c.960del (p.Val321Ter) c.1206del (p.Val403Ter) c.*817del (n.*817del) c.*515del (n.*515del) c.*874del (n.*874del) n.2991del c.*810del (n.*810del) c.*727del (n.*727del) c.894del (p.Val299Ter) c.*206del (n.*206del) c.*604del (n.*604del) n.2687+14890del n.2997del n.1327del n.1316del n.1318del c.*1079del (n.*1079del) c.1182del (p.Val395Ter) n.1343del c.327del (p.Val110Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.89955474A= | CA1801424844 | NBN | n.2508T= c.960T= (p.Thr320=) c.1206T= (p.Thr402=) c.*817T= (n.*817T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*874T= (n.*874T=) n.2991T= c.*810T= (n.*810T=) c.*727T= (n.*727T=) c.894T= (p.Thr298=) c.*206T= (n.*206T=) c.*604T= (n.*604T=) n.2687+14890T= n.2997T= n.1327T= n.1316T= n.1318T= c.*1079T= (n.*1079T=) c.1182T= (p.Thr394=) n.1343T= c.327T= (p.Thr109=) | |
8 | g.89955474A>C | CA462115012 | NBN | n.2508T>G c.960T>G (p.Thr320=) c.1206T>G (p.Thr402=) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.2991T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.894T>G (p.Thr298=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.2687+14890T>G n.2997T>G n.1327T>G n.1316T>G n.1318T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1182T>G (p.Thr394=) n.1343T>G c.327T>G (p.Thr109=) | |
8 | g.89955474A>G | CA462115013 | NBN | n.2508T>C c.960T>C (p.Thr320=) c.1206T>C (p.Thr402=) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.2991T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.894T>C (p.Thr298=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.2687+14890T>C n.2997T>C n.1327T>C n.1316T>C n.1318T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1182T>C (p.Thr394=) n.1343T>C c.327T>C (p.Thr109=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955474A>T | CA462115014 | NBN | n.2508T>A c.960T>A (p.Thr320=) c.1206T>A (p.Thr402=) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.2991T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.894T>A (p.Thr298=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.2687+14890T>A n.2997T>A n.1327T>A n.1316T>A n.1318T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1182T>A (p.Thr394=) n.1343T>A c.327T>A (p.Thr109=) | |
8 | g.89955474_89955477dup | CA916080403 | NBN | n.2505_2508dup c.957_960dup (p.Val321HisfsTer11) c.1203_1206dup (p.Val403HisfsTer11) c.*814_*817dup (n.*814_*817dup) c.*512_*515dup (n.*512_*515dup) c.*871_*874dup (n.*871_*874dup) n.2988_2991dup c.*807_*810dup (n.*807_*810dup) c.*724_*727dup (n.*724_*727dup) c.891_894dup (p.Val299HisfsTer11) c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) c.*601_*604dup (n.*601_*604dup) n.2687+14887_2687+14890dup n.2994_2997dup n.1324_1327dup n.1313_1316dup n.1315_1318dup c.*1076_*1079dup (n.*1076_*1079dup) c.1179_1182dup (p.Val395HisfsTer11) n.1340_1343dup c.324_327dup (p.Val110HisfsTer11) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955475G>A | CA371656365 | NBN | n.2507C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.2990C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.2687+14889C>T n.2996C>T n.1326C>T n.1315C>T n.1317C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.1342C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) | dbSNP |
8 | g.89955475G>C | CA371656366 | NBN | n.2507C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.2990C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.893C>G (p.Thr298Ser) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.2687+14889C>G n.2996C>G n.1326C>G n.1315C>G n.1317C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.1342C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) | |
8 | g.89955475G>T | CA371656364 | NBN | n.2507C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.2990C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.893C>A (p.Thr298Asn) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.2687+14889C>A n.2996C>A n.1326C>A n.1315C>A n.1317C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.1342C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) | |
8 | g.89955476T>A | CA371656367 | NBN | n.2506A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.2989A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.2687+14888A>T n.2995A>T n.1325A>T n.1314A>T n.1316A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1341A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) | |
8 | g.89955476T>C | CA197574 | NBN | n.2506A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.2989A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.2687+14888A>G n.2995A>G n.1325A>G n.1314A>G n.1316A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1341A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955476T>G | CA371656368 | NBN | n.2506A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) n.2989A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.2687+14888A>C n.2995A>C n.1325A>C n.1314A>C n.1316A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1341A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
8 | g.89955476T= | CA1801424845 | NBN | n.2506A= c.958A= (p.Thr320=) c.1204A= (p.Thr402=) c.*815A= (n.*815A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*872A= (n.*872A=) n.2989A= c.*808A= (n.*808A=) c.*725A= (n.*725A=) c.892A= (p.Thr298=) c.*204A= (n.*204A=) c.*602A= (n.*602A=) n.2687+14888A= n.2995A= n.1325A= n.1314A= n.1316A= c.*1077A= (n.*1077A=) c.1180A= (p.Thr394=) n.1341A= c.325A= (p.Thr109=) | |
8 | g.89955477G>A | CA462115016 | NBN | n.2505C>T c.957C>T (p.Pro319=) c.1203C>T (p.Pro401=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) n.2988C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.891C>T (p.Pro297=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.2687+14887C>T n.2994C>T n.1324C>T n.1313C>T n.1315C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1179C>T (p.Pro393=) n.1340C>T c.324C>T (p.Pro108=) | |
8 | g.89955477G>C | CA10578768 | NBN | n.2505C>G c.957C>G (p.Pro319=) c.1203C>G (p.Pro401=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) n.2988C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.891C>G (p.Pro297=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.2687+14887C>G n.2994C>G n.1324C>G n.1313C>G n.1315C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1179C>G (p.Pro393=) n.1340C>G c.324C>G (p.Pro108=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955477G= | CA1801424846 | NBN | n.2505C= c.957C= (p.Pro319=) c.1203C= (p.Pro401=) c.*814C= (n.*814C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*871C= (n.*871C=) n.2988C= c.*807C= (n.*807C=) c.*724C= (n.*724C=) c.891C= (p.Pro297=) c.*203C= (n.*203C=) c.*601C= (n.*601C=) n.2687+14887C= n.2994C= n.1324C= n.1313C= n.1315C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.1179C= (p.Pro393=) n.1340C= c.324C= (p.Pro108=) | |
8 | g.89955477G>T | CA462115017 | NBN | n.2505C>A c.957C>A (p.Pro319=) c.1203C>A (p.Pro401=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) n.2988C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.891C>A (p.Pro297=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.2687+14887C>A n.2994C>A n.1324C>A n.1313C>A n.1315C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1179C>A (p.Pro393=) n.1340C>A c.324C>A (p.Pro108=) | |
8 | g.89955479del | CA2687854618 | NBN | n.2505del c.957del (p.Thr320LeufsTer2) c.1203del (p.Thr402LeufsTer2) c.*814del (n.*814del) c.*512del (n.*512del) c.*871del (n.*871del) n.2988del c.*807del (n.*807del) c.*724del (n.*724del) c.891del (p.Thr298LeufsTer2) c.*203del (n.*203del) c.*601del (n.*601del) n.2687+14887del n.2994del n.1324del n.1313del n.1315del c.*1076del (n.*1076del) c.1179del (p.Thr394LeufsTer2) n.1340del c.324del (p.Thr109LeufsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955478G>A | CA165947 | NBN | n.2504C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.2987C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.2687+14886C>T n.2993C>T n.1323C>T n.1312C>T n.1314C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1339C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955478G>C | CA230732 | NBN | n.2504C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.2987C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.2687+14886C>G n.2993C>G n.1323C>G n.1312C>G n.1314C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1339C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955478G= | CA1801424848 | NBN | n.2504C= c.956C= (p.Pro319=) c.1202C= (p.Pro401=) c.*813C= (n.*813C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*870C= (n.*870C=) n.2987C= c.*806C= (n.*806C=) c.*723C= (n.*723C=) c.890C= (p.Pro297=) c.*202C= (n.*202C=) c.*600C= (n.*600C=) n.2687+14886C= n.2993C= n.1323C= n.1312C= n.1314C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.1178C= (p.Pro393=) n.1339C= c.323C= (p.Pro108=) | |
8 | g.89955478G>T | CA350787 | NBN | n.2504C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.1202C>A (p.Pro401His) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.2987C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.2687+14886C>A n.2993C>A n.1323C>A n.1312C>A n.1314C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) n.1339C>A c.323C>A (p.Pro108His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955479G>A | CA371656369 | NBN | n.2503C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.2986C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2687+14885C>T n.2992C>T n.1322C>T n.1311C>T n.1313C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1338C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955479G>C | CA371656370 | NBN | n.2503C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.2986C>G c.*805C>G (n.*805C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.2687+14885C>G n.2992C>G n.1322C>G n.1311C>G n.1313C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1338C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) | |
8 | g.89955479G>T | CA371656371 | NBN | n.2503C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.2986C>A c.*805C>A (n.*805C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2687+14885C>A n.2992C>A n.1322C>A n.1311C>A n.1313C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1338C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) | ClinVar |
8 | g.89955480T>A | CA462115021 | NBN | n.2502A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) n.2985A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.888A>T (p.Ala296=) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.2687+14884A>T n.2991A>T n.1321A>T n.1310A>T n.1312A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1176A>T (p.Ala392=) n.1337A>T c.321A>T (p.Ala107=) | |
8 | g.89955480T>C | CA462115020 | NBN | n.2502A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) n.2985A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.888A>G (p.Ala296=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.2687+14884A>G n.2991A>G n.1321A>G n.1310A>G n.1312A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1176A>G (p.Ala392=) n.1337A>G c.321A>G (p.Ala107=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955480T>G | CA462115019 | NBN | n.2502A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) n.2985A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.888A>C (p.Ala296=) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.2687+14884A>C n.2991A>C n.1321A>C n.1310A>C n.1312A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1176A>C (p.Ala392=) n.1337A>C c.321A>C (p.Ala107=) | |
8 | g.89955481G>A | CA4802780 | NBN | n.2501C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) n.2984C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.2687+14883C>T n.2990C>T n.1320C>T n.1309C>T n.1311C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.1336C>T c.320C>T (p.Ala107Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955481G>C | CA371656372 | NBN | n.2501C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) n.2984C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.2687+14883C>G n.2990C>G n.1320C>G n.1309C>G n.1311C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.1336C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955481G= | CA1801424851 | NBN | n.2501C= c.953C= (p.Ala318=) c.1199C= (p.Ala400=) c.*810C= (n.*810C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*867C= (n.*867C=) n.2984C= c.*803C= (n.*803C=) c.*720C= (n.*720C=) c.887C= (p.Ala296=) c.*199C= (n.*199C=) c.*597C= (n.*597C=) n.2687+14883C= n.2990C= n.1320C= n.1309C= n.1311C= c.*1072C= (n.*1072C=) c.1175C= (p.Ala392=) n.1336C= c.320C= (p.Ala107=) | |
8 | g.89955481G>T | CA371656373 | NBN | n.2501C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) n.2984C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.2687+14883C>A n.2990C>A n.1320C>A n.1309C>A n.1311C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1175C>A (p.Ala392Glu) n.1336C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) | |
8 | g.89955482C>A | CA371656375 | NBN | n.2500G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.2983G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2687+14882G>T n.2989G>T n.1319G>T n.1308G>T n.1310G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.1335G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.89955482C= | CA1801424864 | NBN | n.2500G= c.952G= (p.Ala318=) c.1198G= (p.Ala400=) c.*809G= (n.*809G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*866G= (n.*866G=) n.2983G= c.*802G= (n.*802G=) c.*719G= (n.*719G=) c.886G= (p.Ala296=) c.*198G= (n.*198G=) c.*596G= (n.*596G=) n.2687+14882G= n.2989G= n.1319G= n.1308G= n.1310G= c.*1071G= (n.*1071G=) c.1174G= (p.Ala392=) n.1335G= c.319G= (p.Ala107=) | |
8 | g.89955482C>G | CA371656374 | NBN | n.2500G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.2983G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2687+14882G>C n.2989G>C n.1319G>C n.1308G>C n.1310G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.1335G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955482C>T | CA4802781 | NBN | n.2500G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.2983G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2687+14882G>A n.2989G>A n.1319G>A n.1308G>A n.1310G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.1335G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955482_89955483delinsAG | CA891842844 | NBN | n.2499_2500delinsCT c.951_952delinsCT (p.Ala318Ser) c.1197_1198delinsCT (p.Ala400Ser) c.*808_*809delinsCT (n.*808_*809delinsCT) c.*506_*507delinsCT (n.*506_*507delinsCT) c.*865_*866delinsCT (n.*865_*866delinsCT) n.2982_2983delinsCT c.*801_*802delinsCT (n.*801_*802delinsCT) c.*718_*719delinsCT (n.*718_*719delinsCT) c.885_886delinsCT (p.Ala296Ser) c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT) c.*595_*596delinsCT (n.*595_*596delinsCT) n.2687+14881_2687+14882delinsCT n.2988_2989delinsCT n.1318_1319delinsCT n.1307_1308delinsCT n.1309_1310delinsCT c.*1070_*1071delinsCT (n.*1070_*1071delinsCT) c.1173_1174delinsCT (p.Ala392Ser) n.1334_1335delinsCT c.318_319delinsCT (p.Ala107Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955482_89955483delinsCA | CA1801424861 | NBN | n.2499_2500delinsTG c.951_952delinsTG (p.Asp317=) c.1197_1198delinsTG (p.Asp399=) c.*808_*809delinsTG (n.*808_*809delinsTG) c.*506_*507delinsTG (n.*506_*507delinsTG) c.*865_*866delinsTG (n.*865_*866delinsTG) n.2982_2983delinsTG c.*801_*802delinsTG (n.*801_*802delinsTG) c.*718_*719delinsTG (n.*718_*719delinsTG) c.885_886delinsTG (p.Asp295=) c.*197_*198delinsTG (n.*197_*198delinsTG) c.*595_*596delinsTG (n.*595_*596delinsTG) n.2687+14881_2687+14882delinsTG n.2988_2989delinsTG n.1318_1319delinsTG n.1307_1308delinsTG n.1309_1310delinsTG c.*1070_*1071delinsTG (n.*1070_*1071delinsTG) c.1173_1174delinsTG (p.Asp391=) n.1334_1335delinsTG c.318_319delinsTG (p.Asp106=) | |
8 | g.89955482_89955483delinsTG | CA16612365 | NBN | n.2499_2500delinsCA c.951_952delinsCA (p.Ala318Thr) c.1197_1198delinsCA (p.Ala400Thr) c.*808_*809delinsCA (n.*808_*809delinsCA) c.*506_*507delinsCA (n.*506_*507delinsCA) c.*865_*866delinsCA (n.*865_*866delinsCA) n.2982_2983delinsCA c.*801_*802delinsCA (n.*801_*802delinsCA) c.*718_*719delinsCA (n.*718_*719delinsCA) c.885_886delinsCA (p.Ala296Thr) c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA) c.*595_*596delinsCA (n.*595_*596delinsCA) n.2687+14881_2687+14882delinsCA n.2988_2989delinsCA n.1318_1319delinsCA n.1307_1308delinsCA n.1309_1310delinsCA c.*1070_*1071delinsCA (n.*1070_*1071delinsCA) c.1173_1174delinsCA (p.Ala392Thr) n.1334_1335delinsCA c.318_319delinsCA (p.Ala107Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955483A= | CA1801424871 | NBN | n.2499T= c.951T= (p.Asp317=) c.1197T= (p.Asp399=) c.*808T= (n.*808T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*865T= (n.*865T=) n.2982T= c.*801T= (n.*801T=) c.*718T= (n.*718T=) c.885T= (p.Asp295=) c.*197T= (n.*197T=) c.*595T= (n.*595T=) n.2687+14881T= n.2988T= n.1318T= n.1307T= n.1309T= c.*1070T= (n.*1070T=) c.1173T= (p.Asp391=) n.1334T= c.318T= (p.Asp106=) | |
8 | g.89955483A>C | CA371656376 | NBN | n.2499T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.2982T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.2687+14881T>G n.2988T>G n.1318T>G n.1307T>G n.1309T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1173T>G (p.Asp391Glu) n.1334T>G c.318T>G (p.Asp106Glu) | |
8 | g.89955483A>G | CA186171 | NBN | n.2499T>C c.951T>C (p.Asp317=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.2982T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.885T>C (p.Asp295=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.2687+14881T>C n.2988T>C n.1318T>C n.1307T>C n.1309T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1173T>C (p.Asp391=) n.1334T>C c.318T>C (p.Asp106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955483A>T | CA371656377 | NBN | n.2499T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.2982T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.2687+14881T>A n.2988T>A n.1318T>A n.1307T>A n.1309T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1173T>A (p.Asp391Glu) n.1334T>A c.318T>A (p.Asp106Glu) | dbSNP |
8 | g.89955483_89955485delinsATC | CA1801424873 | NBN | n.2497_2499delinsGAT c.949_951delinsGAT (p.Asp317=) c.1195_1197delinsGAT (p.Asp399=) c.*806_*808delinsGAT (n.*806_*808delinsGAT) c.*504_*506delinsGAT (n.*504_*506delinsGAT) c.*863_*865delinsGAT (n.*863_*865delinsGAT) n.2980_2982delinsGAT c.*799_*801delinsGAT (n.*799_*801delinsGAT) c.*716_*718delinsGAT (n.*716_*718delinsGAT) c.883_885delinsGAT (p.Asp295=) c.*195_*197delinsGAT (n.*195_*197delinsGAT) c.*593_*595delinsGAT (n.*593_*595delinsGAT) n.2687+14879_2687+14881delinsGAT n.2986_2988delinsGAT n.1316_1318delinsGAT n.1305_1307delinsGAT n.1307_1309delinsGAT c.*1068_*1070delinsGAT (n.*1068_*1070delinsGAT) c.1171_1173delinsGAT (p.Asp391=) n.1332_1334delinsGAT c.316_318delinsGAT (p.Asp106=) | |
8 | g.89955483_89955485delinsGTA | CA913187640 | NBN | n.2497_2499delinsTAC c.949_951delinsTAC (p.Asp317Tyr) c.1195_1197delinsTAC (p.Asp399Tyr) c.*806_*808delinsTAC (n.*806_*808delinsTAC) c.*504_*506delinsTAC (n.*504_*506delinsTAC) c.*863_*865delinsTAC (n.*863_*865delinsTAC) n.2980_2982delinsTAC c.*799_*801delinsTAC (n.*799_*801delinsTAC) c.*716_*718delinsTAC (n.*716_*718delinsTAC) c.883_885delinsTAC (p.Asp295Tyr) c.*195_*197delinsTAC (n.*195_*197delinsTAC) c.*593_*595delinsTAC (n.*593_*595delinsTAC) n.2687+14879_2687+14881delinsTAC n.2986_2988delinsTAC n.1316_1318delinsTAC n.1305_1307delinsTAC n.1307_1309delinsTAC c.*1068_*1070delinsTAC (n.*1068_*1070delinsTAC) c.1171_1173delinsTAC (p.Asp391Tyr) n.1332_1334delinsTAC c.316_318delinsTAC (p.Asp106Tyr) | dbSNP |
8 | g.89955483_89955485delinsGTT | CA915945778 | NBN | n.2497_2499delinsAAC c.949_951delinsAAC (p.Asp317Asn) c.1195_1197delinsAAC (p.Asp399Asn) c.*806_*808delinsAAC (n.*806_*808delinsAAC) c.*504_*506delinsAAC (n.*504_*506delinsAAC) c.*863_*865delinsAAC (n.*863_*865delinsAAC) n.2980_2982delinsAAC c.*799_*801delinsAAC (n.*799_*801delinsAAC) c.*716_*718delinsAAC (n.*716_*718delinsAAC) c.883_885delinsAAC (p.Asp295Asn) c.*195_*197delinsAAC (n.*195_*197delinsAAC) c.*593_*595delinsAAC (n.*593_*595delinsAAC) n.2687+14879_2687+14881delinsAAC n.2986_2988delinsAAC n.1316_1318delinsAAC n.1305_1307delinsAAC n.1307_1309delinsAAC c.*1068_*1070delinsAAC (n.*1068_*1070delinsAAC) c.1171_1173delinsAAC (p.Asp391Asn) n.1332_1334delinsAAC c.316_318delinsAAC (p.Asp106Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955484T>A | CA371656378 | NBN | n.2498A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.2981A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.2687+14880A>T n.2987A>T n.1317A>T n.1306A>T n.1308A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) n.1333A>T c.317A>T (p.Asp106Val) | |
8 | g.89955484T>C | CA371656379 | NBN | n.2498A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.2981A>G c.*800A>G (n.*800A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.2687+14880A>G n.2987A>G n.1317A>G n.1306A>G n.1308A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.1333A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) | ClinVar |
8 | g.89955484T>G | CA371656380 | NBN | n.2498A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.2981A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.2687+14880A>C n.2987A>C n.1317A>C n.1306A>C n.1308A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.1333A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) | |
8 | g.89955485C>A | CA371656381 | NBN | n.2497G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.2980G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.2687+14879G>T n.2986G>T n.1316G>T n.1305G>T n.1307G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.1332G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) | |
8 | g.89955485C= | CA1801424877 | NBN | n.2497G= c.949G= (p.Asp317=) c.1195G= (p.Asp399=) c.*806G= (n.*806G=) c.*504G= (n.*504G=) c.*863G= (n.*863G=) n.2980G= c.*799G= (n.*799G=) c.*716G= (n.*716G=) c.883G= (p.Asp295=) c.*195G= (n.*195G=) c.*593G= (n.*593G=) n.2687+14879G= n.2986G= n.1316G= n.1305G= n.1307G= c.*1068G= (n.*1068G=) c.1171G= (p.Asp391=) n.1332G= c.316G= (p.Asp106=) | |
8 | g.89955485C>G | CA371656382 | NBN | n.2497G>C c.949G>C (p.Asp317His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.2980G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.2687+14879G>C n.2986G>C n.1316G>C n.1305G>C n.1307G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) n.1332G>C c.316G>C (p.Asp106His) | |
8 | g.89955485C>T | CA371656383 | NBN | n.2497G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.2980G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.2687+14879G>A n.2986G>A n.1316G>A n.1305G>A n.1307G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.1332G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955486T>A | CA371656384 | NBN | n.2496A>T c.948A>T (p.Gln316His) c.1194A>T (p.Gln398His) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.2979A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.882A>T (p.Gln294His) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.2687+14878A>T n.2985A>T n.1315A>T n.1304A>T n.1306A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1170A>T (p.Gln390His) n.1331A>T c.315A>T (p.Gln105His) | |
8 | g.89955486T>C | CA16605426 | NBN | n.2496A>G c.948A>G (p.Gln316=) c.1194A>G (p.Gln398=) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.2979A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.882A>G (p.Gln294=) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.2687+14878A>G n.2985A>G n.1315A>G n.1304A>G n.1306A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1170A>G (p.Gln390=) n.1331A>G c.315A>G (p.Gln105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955486T>G | CA4802782 | NBN | n.2496A>C c.948A>C (p.Gln316His) c.1194A>C (p.Gln398His) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.2979A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.882A>C (p.Gln294His) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.2687+14878A>C n.2985A>C n.1315A>C n.1304A>C n.1306A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1170A>C (p.Gln390His) n.1331A>C c.315A>C (p.Gln105His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955486T= | CA1801469702 | NBN | n.2496A= c.948A= (p.Gln316=) c.1194A= (p.Gln398=) c.*805A= (n.*805A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*862A= (n.*862A=) n.2979A= c.*798A= (n.*798A=) c.*715A= (n.*715A=) c.882A= (p.Gln294=) c.*194A= (n.*194A=) c.*592A= (n.*592A=) n.2687+14878A= n.2985A= n.1315A= n.1304A= n.1306A= c.*1067A= (n.*1067A=) c.1170A= (p.Gln390=) n.1331A= c.315A= (p.Gln105=) | |
8 | g.89955487T>A | CA371656385 | NBN | n.2495A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.2978A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.2687+14877A>T n.2984A>T n.1314A>T n.1303A>T n.1305A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.1330A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
8 | g.89955487T>C | CA4802783 | NBN | n.2495A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.2978A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.2687+14877A>G n.2984A>G n.1314A>G n.1303A>G n.1305A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.1330A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955487T>G | CA371656386 | NBN | n.2495A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.2978A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.2687+14877A>C n.2984A>C n.1314A>C n.1303A>C n.1305A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.1330A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) | |
8 | g.89955487T= | CA1801469703 | NBN | n.2495A= c.947A= (p.Gln316=) c.1193A= (p.Gln398=) c.*804A= (n.*804A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*861A= (n.*861A=) n.2978A= c.*797A= (n.*797A=) c.*714A= (n.*714A=) c.881A= (p.Gln294=) c.*193A= (n.*193A=) c.*591A= (n.*591A=) n.2687+14877A= n.2984A= n.1314A= n.1303A= n.1305A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.1169A= (p.Gln390=) n.1330A= c.314A= (p.Gln105=) | |
8 | g.89955488G>A | CA371656388 | NBN | n.2494C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.2977C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2687+14876C>T n.2983C>T n.1313C>T n.1302C>T n.1304C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.1329C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955488G>C | CA371656389 | NBN | n.2494C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.2977C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.2687+14876C>G n.2983C>G n.1313C>G n.1302C>G n.1304C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.1329C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) | |
8 | g.89955488G>T | CA371656387 | NBN | n.2494C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.2977C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.2687+14876C>A n.2983C>A n.1313C>A n.1302C>A n.1304C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.1329C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) | |
8 | g.89955489T>A | CA462115027 | NBN | n.2493A>T c.945A>T (p.Ser315=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.2976A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.879A>T (p.Ser293=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.2687+14875A>T n.2982A>T n.1312A>T n.1301A>T n.1303A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1167A>T (p.Ser389=) n.1328A>T c.312A>T (p.Ser104=) | |
8 | g.89955489T>C | CA462115028 | NBN | n.2493A>G c.945A>G (p.Ser315=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.2976A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.879A>G (p.Ser293=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.2687+14875A>G n.2982A>G n.1312A>G n.1301A>G n.1303A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1167A>G (p.Ser389=) n.1328A>G c.312A>G (p.Ser104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955489T>G | CA462115029 | NBN | n.2493A>C c.945A>C (p.Ser315=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.2976A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.879A>C (p.Ser293=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.2687+14875A>C n.2982A>C n.1312A>C n.1301A>C n.1303A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1167A>C (p.Ser389=) n.1328A>C c.312A>C (p.Ser104=) | |
8 | g.89955490G>A | CA371656390 | NBN | n.2492C>T c.944C>T (p.Ser315Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) n.2975C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.2687+14874C>T n.2981C>T n.1311C>T n.1300C>T n.1302C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1166C>T (p.Ser389Leu) n.1327C>T c.311C>T (p.Ser104Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955490G>C | CA371656391 | NBN | n.2492C>G c.944C>G (p.Ser315Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) n.2975C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.878C>G (p.Ser293Ter) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.2687+14874C>G n.2981C>G n.1311C>G n.1300C>G n.1302C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1166C>G (p.Ser389Ter) n.1327C>G c.311C>G (p.Ser104Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955490G= | CA1801469704 | NBN | n.2492C= c.944C= (p.Ser315=) c.1190C= (p.Ser397=) c.*801C= (n.*801C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*858C= (n.*858C=) n.2975C= c.*794C= (n.*794C=) c.*711C= (n.*711C=) c.878C= (p.Ser293=) c.*190C= (n.*190C=) c.*588C= (n.*588C=) n.2687+14874C= n.2981C= n.1311C= n.1300C= n.1302C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.1166C= (p.Ser389=) n.1327C= c.311C= (p.Ser104=) | |
8 | g.89955490G>T | CA371656392 | NBN | n.2492C>A c.944C>A (p.Ser315Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) n.2975C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.2687+14874C>A n.2981C>A n.1311C>A n.1300C>A n.1302C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1166C>A (p.Ser389Ter) n.1327C>A c.311C>A (p.Ser104Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955491A>C | CA371656393 | NBN | n.2491T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.2974T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.2687+14873T>G n.2980T>G n.1310T>G n.1299T>G n.1301T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.1326T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) | |
8 | g.89955491A>G | CA371656394 | NBN | n.2491T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.2974T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.2687+14873T>C n.2980T>C n.1310T>C n.1299T>C n.1301T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.1326T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) | |
8 | g.89955491A>T | CA371656395 | NBN | n.2491T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.2974T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.2687+14873T>A n.2980T>A n.1310T>A n.1299T>A n.1301T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.1326T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) | |
8 | g.89955492A= | CA1801469705 | NBN | n.2490T= c.942T= (p.Leu314=) c.1188T= (p.Leu396=) c.*799T= (n.*799T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*856T= (n.*856T=) n.2973T= c.*792T= (n.*792T=) c.*709T= (n.*709T=) c.876T= (p.Leu292=) c.*188T= (n.*188T=) c.*586T= (n.*586T=) n.2687+14872T= n.2979T= n.1309T= n.1298T= n.1300T= c.*1061T= (n.*1061T=) c.1164T= (p.Leu388=) n.1325T= c.309T= (p.Leu103=) | |
8 | g.89955492A>C | CA462115033 | NBN | n.2490T>G c.942T>G (p.Leu314=) c.1188T>G (p.Leu396=) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) n.2973T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.876T>G (p.Leu292=) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) n.2687+14872T>G n.2979T>G n.1309T>G n.1298T>G n.1300T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1164T>G (p.Leu388=) n.1325T>G c.309T>G (p.Leu103=) | |
8 | g.89955492A>G | CA462115034 | NBN | n.2490T>C c.942T>C (p.Leu314=) c.1188T>C (p.Leu396=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.2973T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.876T>C (p.Leu292=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.2687+14872T>C n.2979T>C n.1309T>C n.1298T>C n.1300T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1164T>C (p.Leu388=) n.1325T>C c.309T>C (p.Leu103=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955492A>T | CA462115035 | NBN | n.2490T>A c.942T>A (p.Leu314=) c.1188T>A (p.Leu396=) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.2973T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.876T>A (p.Leu292=) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.2687+14872T>A n.2979T>A n.1309T>A n.1298T>A n.1300T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1164T>A (p.Leu388=) n.1325T>A c.309T>A (p.Leu103=) | |
8 | g.89955493A= | CA1801469706 | NBN | n.2489T= c.941T= (p.Leu314=) c.1187T= (p.Leu396=) c.*798T= (n.*798T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*855T= (n.*855T=) n.2972T= c.*791T= (n.*791T=) c.*708T= (n.*708T=) c.875T= (p.Leu292=) c.*187T= (n.*187T=) c.*585T= (n.*585T=) n.2687+14871T= n.2978T= n.1308T= n.1297T= n.1299T= c.*1060T= (n.*1060T=) c.1163T= (p.Leu388=) n.1324T= c.308T= (p.Leu103=) | |
8 | g.89955493A>C | CA371656396 | NBN | n.2489T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.2972T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.2687+14871T>G n.2978T>G n.1308T>G n.1297T>G n.1299T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1324T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
8 | g.89955493A>G | CA4802784 | NBN | n.2489T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.2972T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.2687+14871T>C n.2978T>C n.1308T>C n.1297T>C n.1299T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1324T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955493A>T | CA371656397 | NBN | n.2489T>A c.941T>A (p.Leu314His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) n.2972T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.875T>A (p.Leu292His) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.2687+14871T>A n.2978T>A n.1308T>A n.1297T>A n.1299T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) n.1324T>A c.308T>A (p.Leu103His) | |
8 | g.89955493_89955494delinsAG | CA1801469707 | NBN | n.2488_2489delinsCT c.940_941delinsCT (p.Leu314=) c.1186_1187delinsCT (p.Leu396=) c.*797_*798delinsCT (n.*797_*798delinsCT) c.*495_*496delinsCT (n.*495_*496delinsCT) c.*854_*855delinsCT (n.*854_*855delinsCT) n.2971_2972delinsCT c.*790_*791delinsCT (n.*790_*791delinsCT) c.*707_*708delinsCT (n.*707_*708delinsCT) c.874_875delinsCT (p.Leu292=) c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT) c.*584_*585delinsCT (n.*584_*585delinsCT) n.2687+14870_2687+14871delinsCT n.2977_2978delinsCT n.1307_1308delinsCT n.1296_1297delinsCT n.1298_1299delinsCT c.*1059_*1060delinsCT (n.*1059_*1060delinsCT) c.1162_1163delinsCT (p.Leu388=) n.1323_1324delinsCT c.307_308delinsCT (p.Leu103=) | |
8 | g.89955494del | CA658683533 | NBN | n.2488del c.940del (p.Leu314PhefsTer8) c.1186del (p.Leu396PhefsTer8) c.*797del (n.*797del) c.*495del (n.*495del) c.*854del (n.*854del) n.2971del c.*790del (n.*790del) c.*707del (n.*707del) c.874del (p.Leu292PhefsTer8) c.*186del (n.*186del) c.*584del (n.*584del) n.2687+14870del n.2977del n.1307del n.1296del n.1298del c.*1059del (n.*1059del) c.1162del (p.Leu388PhefsTer8) n.1323del c.307del (p.Leu103PhefsTer8) | dbSNP |
8 | g.89955494G>A | CA371656398 | NBN | n.2488C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) n.2971C>T c.*790C>T (n.*790C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.2687+14870C>T n.2977C>T n.1307C>T n.1296C>T n.1298C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) n.1323C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) | dbSNP |
8 | g.89955494G>C | CA371656399 | NBN | n.2488C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) n.2971C>G c.*790C>G (n.*790C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.2687+14870C>G n.2977C>G n.1307C>G n.1296C>G n.1298C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1323C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
8 | g.89955494G>T | CA371656400 | NBN | n.2488C>A c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) n.2971C>A c.*790C>A (n.*790C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.2687+14870C>A n.2977C>A n.1307C>A n.1296C>A n.1298C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.1323C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955495C>A | CA371656403 | NBN | n.2487G>T c.939G>T (p.Met313Ile) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2970G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.873G>T (p.Met291Ile) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.2687+14869G>T n.2976G>T n.1306G>T n.1295G>T n.1297G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1161G>T (p.Met387Ile) n.1322G>T c.306G>T (p.Met102Ile) | |
8 | g.89955495C>G | CA371656402 | NBN | n.2487G>C c.939G>C (p.Met313Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.2970G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.873G>C (p.Met291Ile) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.2687+14869G>C n.2976G>C n.1306G>C n.1295G>C n.1297G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1161G>C (p.Met387Ile) n.1322G>C c.306G>C (p.Met102Ile) | |
8 | g.89955495C>T | CA371656401 | NBN | n.2487G>A c.939G>A (p.Met313Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2970G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.873G>A (p.Met291Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.2687+14869G>A n.2976G>A n.1306G>A n.1295G>A n.1297G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1161G>A (p.Met387Ile) n.1322G>A c.306G>A (p.Met102Ile) | |
8 | g.89955496A>C | CA371656404 | NBN | n.2486T>G c.938T>G (p.Met313Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) n.2969T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.872T>G (p.Met291Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) n.2687+14868T>G n.2975T>G n.1305T>G n.1294T>G n.1296T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1160T>G (p.Met387Arg) n.1321T>G c.305T>G (p.Met102Arg) | |
8 | g.89955496A>G | CA371656405 | NBN | n.2486T>C c.938T>C (p.Met313Thr) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) n.2969T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.872T>C (p.Met291Thr) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.2687+14868T>C n.2975T>C n.1305T>C n.1294T>C n.1296T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) n.1321T>C c.305T>C (p.Met102Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955496A>T | CA371656406 | NBN | n.2486T>A c.938T>A (p.Met313Lys) c.1184T>A (p.Met395Lys) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) n.2969T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.872T>A (p.Met291Lys) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) n.2687+14868T>A n.2975T>A n.1305T>A n.1294T>A n.1296T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1160T>A (p.Met387Lys) n.1321T>A c.305T>A (p.Met102Lys) | |
8 | g.89955497T>A | CA371656407 | NBN | n.2485A>T c.937A>T (p.Met313Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.2968A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.871A>T (p.Met291Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.2687+14867A>T n.2974A>T n.1304A>T n.1293A>T n.1295A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1159A>T (p.Met387Leu) n.1320A>T c.304A>T (p.Met102Leu) | |
8 | g.89955497T>C | CA371656408 | NBN | n.2485A>G c.937A>G (p.Met313Val) c.1183A>G (p.Met395Val) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.2968A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.871A>G (p.Met291Val) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.2687+14867A>G n.2974A>G n.1304A>G n.1293A>G n.1295A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1159A>G (p.Met387Val) n.1320A>G c.304A>G (p.Met102Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955497T>G | CA371656409 | NBN | n.2485A>C c.937A>C (p.Met313Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.2968A>C c.*787A>C (n.*787A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.871A>C (p.Met291Leu) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.2687+14867A>C n.2974A>C n.1304A>C n.1293A>C n.1295A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1159A>C (p.Met387Leu) n.1320A>C c.304A>C (p.Met102Leu) | |
8 | g.89955497T= | CA1801469708 | NBN | n.2485A= c.937A= (p.Met313=) c.1183A= (p.Met395=) c.*794A= (n.*794A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*851A= (n.*851A=) n.2968A= c.*787A= (n.*787A=) c.*704A= (n.*704A=) c.871A= (p.Met291=) c.*183A= (n.*183A=) c.*581A= (n.*581A=) n.2687+14867A= n.2974A= n.1304A= n.1293A= n.1295A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.1159A= (p.Met387=) n.1320A= c.304A= (p.Met102=) | |
8 | g.89955498T>A | CA371656410 | NBN | n.2484A>T c.936A>T (p.Arg312Ser) c.1182A>T (p.Arg394Ser) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.2967A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.2687+14866A>T n.2973A>T n.1303A>T n.1292A>T n.1294A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1158A>T (p.Arg386Ser) n.1319A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) | |
8 | g.89955498T>C | CA462115041 | NBN | n.2484A>G c.936A>G (p.Arg312=) c.1182A>G (p.Arg394=) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.2967A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.870A>G (p.Arg290=) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.2687+14866A>G n.2973A>G n.1303A>G n.1292A>G n.1294A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1158A>G (p.Arg386=) n.1319A>G c.303A>G (p.Arg101=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955498T>G | CA371656411 | NBN | n.2484A>C c.936A>C (p.Arg312Ser) c.1182A>C (p.Arg394Ser) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.2967A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.2687+14866A>C n.2973A>C n.1303A>C n.1292A>C n.1294A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1158A>C (p.Arg386Ser) n.1319A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) | |
8 | g.89955498T= | CA1801469709 | NBN | n.2484A= c.936A= (p.Arg312=) c.1182A= (p.Arg394=) c.*793A= (n.*793A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*850A= (n.*850A=) n.2967A= c.*786A= (n.*786A=) c.*703A= (n.*703A=) c.870A= (p.Arg290=) c.*182A= (n.*182A=) c.*580A= (n.*580A=) n.2687+14866A= n.2973A= n.1303A= n.1292A= n.1294A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.1158A= (p.Arg386=) n.1319A= c.303A= (p.Arg101=) | |
8 | g.89955499C>A | CA371656412 | NBN | n.2483G>T c.935G>T (p.Arg312Ile) c.1181G>T (p.Arg394Ile) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) n.2966G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2687+14865G>T n.2972G>T n.1302G>T n.1291G>T n.1293G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1157G>T (p.Arg386Ile) n.1318G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) | ClinVar COSMIC |
8 | g.89955499C= | CA1801469710 | NBN | n.2483G= c.935G= (p.Arg312=) c.1181G= (p.Arg394=) c.*792G= (n.*792G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*849G= (n.*849G=) n.2966G= c.*785G= (n.*785G=) c.*702G= (n.*702G=) c.869G= (p.Arg290=) c.*181G= (n.*181G=) c.*579G= (n.*579G=) n.2687+14865G= n.2972G= n.1302G= n.1291G= n.1293G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.1157G= (p.Arg386=) n.1318G= c.302G= (p.Arg101=) | |
8 | g.89955499C>G | CA371656413 | NBN | n.2483G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) n.2966G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.2687+14865G>C n.2972G>C n.1302G>C n.1291G>C n.1293G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1157G>C (p.Arg386Thr) n.1318G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
8 | g.89955499C>T | CA371656414 | NBN | n.2483G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) n.2966G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.2687+14865G>A n.2972G>A n.1302G>A n.1291G>A n.1293G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1157G>A (p.Arg386Lys) n.1318G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955500T>A | CA371656415 | NBN | n.2482A>T c.934A>T (p.Arg312Ter) c.1180A>T (p.Arg394Ter) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) n.2965A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.2687+14864A>T n.2971A>T n.1301A>T n.1290A>T n.1292A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1156A>T (p.Arg386Ter) n.1317A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) | |
8 | g.89955500T>C | CA16612368 | NBN | n.2482A>G c.934A>G (p.Arg312Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) n.2965A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.2687+14864A>G n.2971A>G n.1301A>G n.1290A>G n.1292A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1156A>G (p.Arg386Gly) n.1317A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955500T>G | CA462115042 | NBN | n.2482A>C c.934A>C (p.Arg312=) c.1180A>C (p.Arg394=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) n.2965A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.868A>C (p.Arg290=) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.2687+14864A>C n.2971A>C n.1301A>C n.1290A>C n.1292A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1156A>C (p.Arg386=) n.1317A>C c.301A>C (p.Arg101=) | ClinVar |
8 | g.89955500T= | CA1801469711 | NBN | n.2482A= c.934A= (p.Arg312=) c.1180A= (p.Arg394=) c.*791A= (n.*791A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*848A= (n.*848A=) n.2965A= c.*784A= (n.*784A=) c.*701A= (n.*701A=) c.868A= (p.Arg290=) c.*180A= (n.*180A=) c.*578A= (n.*578A=) n.2687+14864A= n.2971A= n.1301A= n.1290A= n.1292A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.1156A= (p.Arg386=) n.1317A= c.301A= (p.Arg101=) | |
8 | g.89955501G>A | CA462115044 | NBN | n.2481C>T c.933C>T (p.Phe311=) c.1179C>T (p.Phe393=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) n.2964C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.867C>T (p.Phe289=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2687+14863C>T n.2970C>T n.1300C>T n.1289C>T n.1291C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1155C>T (p.Phe385=) n.1316C>T c.300C>T (p.Phe100=) | dbSNP |
8 | g.89955501G>C | CA371656417 | NBN | n.2481C>G c.933C>G (p.Phe311Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) n.2964C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.2687+14863C>G n.2970C>G n.1300C>G n.1289C>G n.1291C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1316C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) | |
8 | g.89955501G>T | CA371656416 | NBN | n.2481C>A c.933C>A (p.Phe311Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) n.2964C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.2687+14863C>A n.2970C>A n.1300C>A n.1289C>A n.1291C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1316C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) | |
8 | g.89955502A>C | CA371656418 | NBN | n.2480T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.*789T>G (n.*789T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.2963T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.2687+14862T>G n.2969T>G n.1299T>G n.1288T>G n.1290T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1315T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
8 | g.89955502A>G | CA371656419 | NBN | n.2480T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.2963T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.2687+14862T>C n.2969T>C n.1299T>C n.1288T>C n.1290T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1315T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) | |
8 | g.89955502A>T | CA371656420 | NBN | n.2480T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) n.2963T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.2687+14862T>A n.2969T>A n.1299T>A n.1288T>A n.1290T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1315T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
8 | g.89955503A= | CA1801469712 | NBN | n.2479T= c.931T= (p.Phe311=) c.1177T= (p.Phe393=) c.*788T= (n.*788T=) c.*486T= (n.*486T=) c.*845T= (n.*845T=) n.2962T= c.*781T= (n.*781T=) c.*698T= (n.*698T=) c.865T= (p.Phe289=) c.*177T= (n.*177T=) c.*575T= (n.*575T=) n.2687+14861T= n.2968T= n.1298T= n.1287T= n.1289T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.1153T= (p.Phe385=) n.1314T= c.298T= (p.Phe100=) | |
8 | g.89955503A>C | CA371656421 | NBN | n.2479T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2962T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.2687+14861T>G n.2968T>G n.1298T>G n.1287T>G n.1289T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1314T>G c.298T>G (p.Phe100Val) | |
8 | g.89955503A>G | CA16612543 | NBN | n.2479T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2962T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.2687+14861T>C n.2968T>C n.1298T>C n.1287T>C n.1289T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1314T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955503A>T | CA371656422 | NBN | n.2479T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.2962T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.2687+14861T>A n.2968T>A n.1298T>A n.1287T>A n.1289T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1314T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
8 | g.89955504T>A | CA371656423 | NBN | n.2478A>T c.930A>T (p.Lys310Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.2961A>T c.*780A>T (n.*780A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.2687+14860A>T n.2967A>T n.1297A>T n.1286A>T n.1288A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1313A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) | ClinVar |
8 | g.89955504T>C | CA462115046 | NBN | n.2478A>G c.930A>G (p.Lys310=) c.1176A>G (p.Lys392=) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.2961A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.864A>G (p.Lys288=) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.2687+14860A>G n.2967A>G n.1297A>G n.1286A>G n.1288A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1313A>G c.297A>G (p.Lys99=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955504T>G | CA371656424 | NBN | n.2478A>C c.930A>C (p.Lys310Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) n.2961A>C c.*780A>C (n.*780A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.2687+14860A>C n.2967A>C n.1297A>C n.1286A>C n.1288A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1313A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) | |
8 | g.89955505T>A | CA371656425 | NBN | n.2477A>T c.929A>T (p.Lys310Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) n.2960A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.2687+14859A>T n.2966A>T n.1296A>T n.1285A>T n.1287A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1312A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) | |
8 | g.89955505T>C | CA371656426 | NBN | n.2477A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.2960A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.2687+14859A>G n.2966A>G n.1296A>G n.1285A>G n.1287A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1312A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
8 | g.89955505T>G | CA371656427 | NBN | n.2477A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.2960A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.2687+14859A>C n.2966A>C n.1296A>C n.1285A>C n.1287A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1312A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
8 | g.89955510_89955519del | CA2695209948 | NBN | n.2468_2477del c.920_929del (p.Met307AsnfsTer12) c.1166_1175del (p.Met389AsnfsTer12) c.*777_*786del (n.*777_*786del) c.*475_*484del (n.*475_*484del) c.*834_*843del (n.*834_*843del) n.2951_2960del c.*770_*779del (n.*770_*779del) c.*687_*696del (n.*687_*696del) c.854_863del (p.Met285AsnfsTer12) c.*166_*175del (n.*166_*175del) c.*564_*573del (n.*564_*573del) n.2687+14850_2687+14859del n.2957_2966del n.1287_1296del n.1276_1285del n.1278_1287del c.*1039_*1048del (n.*1039_*1048del) c.1142_1151del (p.Met381AsnfsTer12) n.1303_1312del c.287_296del (p.Met96AsnfsTer12) | |
8 | g.89955506T>A | CA371656428 | NBN | n.2476A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.2959A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.2687+14858A>T n.2965A>T n.1295A>T n.1284A>T n.1286A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1311A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
8 | g.89955506T>C | CA371656429 | NBN | n.2476A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.2959A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.2687+14858A>G n.2965A>G n.1295A>G n.1284A>G n.1286A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1311A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
8 | g.89955506T>G | CA371656430 | NBN | n.2476A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.2959A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.2687+14858A>C n.2965A>C n.1295A>C n.1284A>C n.1286A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1311A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
8 | g.89955507T>A | CA371656432 | NBN | n.2475A>T c.927A>T (p.Gln309His) c.1173A>T (p.Gln391His) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) n.2958A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.861A>T (p.Gln287His) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.2687+14857A>T n.2964A>T n.1294A>T n.1283A>T n.1285A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1149A>T (p.Gln383His) n.1310A>T c.294A>T (p.Gln98His) | |
8 | g.89955507T>C | CA194322 | NBN | n.2475A>G c.927A>G (p.Gln309=) c.1173A>G (p.Gln391=) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.2958A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.861A>G (p.Gln287=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.2687+14857A>G n.2964A>G n.1294A>G n.1283A>G n.1285A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1149A>G (p.Gln383=) n.1310A>G c.294A>G (p.Gln98=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955507T>G | CA371656431 | NBN | n.2475A>C c.927A>C (p.Gln309His) c.1173A>C (p.Gln391His) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.2958A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.861A>C (p.Gln287His) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.2687+14857A>C n.2964A>C n.1294A>C n.1283A>C n.1285A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1149A>C (p.Gln383His) n.1310A>C c.294A>C (p.Gln98His) | |
8 | g.89955507T= | CA1801469713 | NBN | n.2475A= c.927A= (p.Gln309=) c.1173A= (p.Gln391=) c.*784A= (n.*784A=) c.*482A= (n.*482A=) c.*841A= (n.*841A=) n.2958A= c.*777A= (n.*777A=) c.*694A= (n.*694A=) c.861A= (p.Gln287=) c.*173A= (n.*173A=) c.*571A= (n.*571A=) n.2687+14857A= n.2964A= n.1294A= n.1283A= n.1285A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.1149A= (p.Gln383=) n.1310A= c.294A= (p.Gln98=) | |
8 | g.89955508T>A | CA371656433 | NBN | n.2474A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.2957A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.2687+14856A>T n.2963A>T n.1293A>T n.1282A>T n.1284A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1309A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) | |
8 | g.89955508T>C | CA181260751 | NBN | n.2474A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.2957A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.2687+14856A>G n.2963A>G n.1293A>G n.1282A>G n.1284A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1309A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955508T>G | CA371656434 | NBN | n.2474A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.2957A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.2687+14856A>C n.2963A>C n.1293A>C n.1282A>C n.1284A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1309A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) | |
8 | g.89955508T= | CA1801469714 | NBN | n.2474A= c.926A= (p.Gln309=) c.1172A= (p.Gln391=) c.*783A= (n.*783A=) c.*481A= (n.*481A=) c.*840A= (n.*840A=) n.2957A= c.*776A= (n.*776A=) c.*693A= (n.*693A=) c.860A= (p.Gln287=) c.*172A= (n.*172A=) c.*570A= (n.*570A=) n.2687+14856A= n.2963A= n.1293A= n.1282A= n.1284A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.1148A= (p.Gln383=) n.1309A= c.293A= (p.Gln98=) | |
8 | g.89955509G>A | CA371656435 | NBN | n.2473C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.2956C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.2687+14855C>T n.2962C>T n.1292C>T n.1281C>T n.1283C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1308C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955509G>C | CA371656436 | NBN | n.2473C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.2956C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.2687+14855C>G n.2962C>G n.1292C>G n.1281C>G n.1283C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1308C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) | |
8 | g.89955509G= | CA1801469715 | NBN | n.2473C= c.925C= (p.Gln309=) c.1171C= (p.Gln391=) c.*782C= (n.*782C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*839C= (n.*839C=) n.2956C= c.*775C= (n.*775C=) c.*692C= (n.*692C=) c.859C= (p.Gln287=) c.*171C= (n.*171C=) c.*569C= (n.*569C=) n.2687+14855C= n.2962C= n.1292C= n.1281C= n.1283C= c.*1044C= (n.*1044C=) c.1147C= (p.Gln383=) n.1308C= c.292C= (p.Gln98=) | |
8 | g.89955509G>T | CA371656437 | NBN | n.2473C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.2956C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.2687+14855C>A n.2962C>A n.1292C>A n.1281C>A n.1283C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1308C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) | |
8 | g.89955510T>A | CA371656438 | NBN | n.2472A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.2955A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.2687+14854A>T n.2961A>T n.1291A>T n.1280A>T n.1282A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.1307A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) | |
8 | g.89955510T>C | CA462115050 | NBN | n.2472A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.2955A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.858A>G (p.Glu286=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.2687+14854A>G n.2961A>G n.1291A>G n.1280A>G n.1282A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1146A>G (p.Glu382=) n.1307A>G c.291A>G (p.Glu97=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955510T>G | CA371656439 | NBN | n.2472A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.2955A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.2687+14854A>C n.2961A>C n.1291A>C n.1280A>C n.1282A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.1307A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) | |
8 | g.89955510T= | CA1801469716 | NBN | n.2472A= c.924A= (p.Glu308=) c.1170A= (p.Glu390=) c.*781A= (n.*781A=) c.*479A= (n.*479A=) c.*838A= (n.*838A=) n.2955A= c.*774A= (n.*774A=) c.*691A= (n.*691A=) c.858A= (p.Glu286=) c.*170A= (n.*170A=) c.*568A= (n.*568A=) n.2687+14854A= n.2961A= n.1291A= n.1280A= n.1282A= c.*1043A= (n.*1043A=) c.1146A= (p.Glu382=) n.1307A= c.291A= (p.Glu97=) | |
8 | g.89955511T>A | CA371656440 | NBN | n.2471A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) n.2954A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2687+14853A>T n.2960A>T n.1290A>T n.1279A>T n.1281A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1306A>T c.290A>T (p.Glu97Val) | |
8 | g.89955511T>C | CA371656441 | NBN | n.2471A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.2954A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2687+14853A>G n.2960A>G n.1290A>G n.1279A>G n.1281A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1306A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) | |
8 | g.89955511T>G | CA371656442 | NBN | n.2471A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) n.2954A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.2687+14853A>C n.2960A>C n.1290A>C n.1279A>C n.1281A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1306A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
8 | g.89955512C>A | CA371656443 | NBN | n.2470G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.2953G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.2687+14852G>T n.2959G>T n.1289G>T n.1278G>T n.1280G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1305G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955512C>G | CA371656444 | NBN | n.2470G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.2953G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.2687+14852G>C n.2959G>C n.1289G>C n.1278G>C n.1280G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1305G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955512C>T | CA371656445 | NBN | n.2470G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.2953G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.2687+14852G>A n.2959G>A n.1289G>A n.1278G>A n.1280G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1305G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) | |
8 | g.89955513C>A | CA371656448 | NBN | n.2469G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.2952G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.2687+14851G>T n.2958G>T n.1288G>T n.1277G>T n.1279G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) n.1304G>T c.288G>T (p.Met96Ile) | |
8 | g.89955513C>G | CA371656447 | NBN | n.2469G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.2952G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.2687+14851G>C n.2958G>C n.1288G>C n.1277G>C n.1279G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) n.1304G>C c.288G>C (p.Met96Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.89955513C>T | CA371656446 | NBN | n.2469G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.2952G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.2687+14851G>A n.2958G>A n.1288G>A n.1277G>A n.1279G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) n.1304G>A c.288G>A (p.Met96Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955514del | CA2687854619 | NBN | n.2468del c.920del (p.Met307ArgfsTer15) c.1166del (p.Met389ArgfsTer15) c.*777del (n.*777del) c.*475del (n.*475del) c.*834del (n.*834del) n.2951del c.*770del (n.*770del) c.*687del (n.*687del) c.854del (p.Met285ArgfsTer15) c.*166del (n.*166del) c.*564del (n.*564del) n.2687+14850del n.2957del n.1287del n.1276del n.1278del c.*1039del (n.*1039del) c.1142del (p.Met381ArgfsTer15) n.1303del c.287del (p.Met96ArgfsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955514A= | CA1801469717 | NBN | n.2468T= c.920T= (p.Met307=) c.1166T= (p.Met389=) c.*777T= (n.*777T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*834T= (n.*834T=) n.2951T= c.*770T= (n.*770T=) c.*687T= (n.*687T=) c.854T= (p.Met285=) c.*166T= (n.*166T=) c.*564T= (n.*564T=) n.2687+14850T= n.2957T= n.1287T= n.1276T= n.1278T= c.*1039T= (n.*1039T=) c.1142T= (p.Met381=) n.1303T= c.287T= (p.Met96=) | |
8 | g.89955514A>C | CA371656449 | NBN | n.2468T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.2951T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.2687+14850T>G n.2957T>G n.1287T>G n.1276T>G n.1278T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) n.1303T>G c.287T>G (p.Met96Arg) | |
8 | g.89955514A>G | CA371656450 | NBN | n.2468T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.2951T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.2687+14850T>C n.2957T>C n.1287T>C n.1276T>C n.1278T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) n.1303T>C c.287T>C (p.Met96Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955514A>T | CA371656451 | NBN | n.2468T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.2951T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.2687+14850T>A n.2957T>A n.1287T>A n.1276T>A n.1278T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) n.1303T>A c.287T>A (p.Met96Lys) | |
8 | g.89955515T>A | CA371656452 | NBN | n.2467A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.2950A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2687+14849A>T n.2956A>T n.1286A>T n.1275A>T n.1277A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) n.1302A>T c.286A>T (p.Met96Leu) | |
8 | g.89955515T>C | CA371656453 | NBN | n.2467A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.1165A>G (p.Met389Val) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.2950A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.2687+14849A>G n.2956A>G n.1286A>G n.1275A>G n.1277A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) n.1302A>G c.286A>G (p.Met96Val) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89955515T>G | CA371656454 | NBN | n.2467A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.2950A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.853A>C (p.Met285Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2687+14849A>C n.2956A>C n.1286A>C n.1275A>C n.1277A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) n.1302A>C c.286A>C (p.Met96Leu) | dbSNP |
8 | g.89955515T= | CA1801469718 | NBN | n.2467A= c.919A= (p.Met307=) c.1165A= (p.Met389=) c.*776A= (n.*776A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*833A= (n.*833A=) n.2950A= c.*769A= (n.*769A=) c.*686A= (n.*686A=) c.853A= (p.Met285=) c.*165A= (n.*165A=) c.*563A= (n.*563A=) n.2687+14849A= n.2956A= n.1286A= n.1275A= n.1277A= c.*1038A= (n.*1038A=) c.1141A= (p.Met381=) n.1302A= c.286A= (p.Met96=) | |
8 | g.89955518dup | CA2573143346 | NBN | n.2467dup c.919dup (p.Met307AsnfsTer24) c.1165dup (p.Met389AsnfsTer24) c.*776dup (n.*776dup) c.*474dup (n.*474dup) c.*833dup (n.*833dup) n.2950dup c.*769dup (n.*769dup) c.*686dup (n.*686dup) c.853dup (p.Met285AsnfsTer24) c.*165dup (n.*165dup) c.*563dup (n.*563dup) n.2687+14849dup n.2956dup n.1286dup n.1275dup n.1277dup c.*1038dup (n.*1038dup) c.1141dup (p.Met381AsnfsTer24) n.1302dup c.286dup (p.Met96AsnfsTer24) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955516T>A | CA371656456 | NBN | n.2466A>T c.918A>T (p.Lys306Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.2949A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.852A>T (p.Lys284Asn) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.2687+14848A>T n.2955A>T n.1285A>T n.1274A>T n.1276A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1301A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) | |
8 | g.89955516T>C | CA462114760 | NBN | n.2466A>G c.918A>G (p.Lys306=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.2949A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.852A>G (p.Lys284=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2687+14848A>G n.2955A>G n.1285A>G n.1274A>G n.1276A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1140A>G (p.Lys380=) n.1301A>G c.285A>G (p.Lys95=) | |
8 | g.89955516T>G | CA371656455 | NBN | n.2466A>C c.918A>C (p.Lys306Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.2949A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.852A>C (p.Lys284Asn) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.2687+14848A>C n.2955A>C n.1285A>C n.1274A>C n.1276A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1301A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) | |
8 | g.89955517T>A | CA371656457 | NBN | n.2465A>T c.917A>T (p.Lys306Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) n.2948A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2687+14847A>T n.2954A>T n.1284A>T n.1273A>T n.1275A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1139A>T (p.Lys380Ile) n.1300A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) | |
8 | g.89955517T>C | CA181260760 | NBN | n.2465A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) n.2948A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2687+14847A>G n.2954A>G n.1284A>G n.1273A>G n.1275A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.1300A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955517T>G | CA371656458 | NBN | n.2465A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) n.2948A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.2687+14847A>C n.2954A>C n.1284A>C n.1273A>C n.1275A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.1300A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) | |
8 | g.89955517T= | CA1801469719 | NBN | n.2465A= c.917A= (p.Lys306=) c.1163A= (p.Lys388=) c.*774A= (n.*774A=) c.*472A= (n.*472A=) c.*831A= (n.*831A=) n.2948A= c.*767A= (n.*767A=) c.*684A= (n.*684A=) c.851A= (p.Lys284=) c.*163A= (n.*163A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2687+14847A= n.2954A= n.1284A= n.1273A= n.1275A= c.*1036A= (n.*1036A=) c.1139A= (p.Lys380=) n.1300A= c.284A= (p.Lys95=) | |
8 | g.89955518T>A | CA371656459 | NBN | n.2464A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) n.2947A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.2687+14846A>T n.2953A>T n.1283A>T n.1272A>T n.1274A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.1299A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) | ClinVar |
8 | g.89955518T>C | CA371656460 | NBN | n.2464A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.2947A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.2687+14846A>G n.2953A>G n.1283A>G n.1272A>G n.1274A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.1299A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955518T>G | CA371656461 | NBN | n.2464A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) n.2947A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.2687+14846A>C n.2953A>C n.1283A>C n.1272A>C n.1274A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.1299A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955518T= | CA1801469720 | NBN | n.2464A= c.916A= (p.Lys306=) c.1162A= (p.Lys388=) c.*773A= (n.*773A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*830A= (n.*830A=) n.2947A= c.*766A= (n.*766A=) c.*683A= (n.*683A=) c.850A= (p.Lys284=) c.*162A= (n.*162A=) c.*560A= (n.*560A=) n.2687+14846A= n.2953A= n.1283A= n.1272A= n.1274A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.1138A= (p.Lys380=) n.1299A= c.283A= (p.Lys95=) | |
8 | g.89955519G>A | CA181260769 | NBN | n.2463C>T c.915C>T (p.Ser305=) c.1161C>T (p.Ser387=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.2946C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.849C>T (p.Ser283=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2687+14845C>T n.2952C>T n.1282C>T n.1271C>T n.1273C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) n.1298C>T c.282C>T (p.Ser94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955519G>C | CA462114763 | NBN | n.2463C>G c.915C>G (p.Ser305=) c.1161C>G (p.Ser387=) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) n.2946C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.849C>G (p.Ser283=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2687+14845C>G n.2952C>G n.1282C>G n.1271C>G n.1273C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.1137C>G (p.Ser379=) n.1298C>G c.282C>G (p.Ser94=) | |
8 | g.89955519G= | CA1801469721 | NBN | n.2463C= c.915C= (p.Ser305=) c.1161C= (p.Ser387=) c.*772C= (n.*772C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*829C= (n.*829C=) n.2946C= c.*765C= (n.*765C=) c.*682C= (n.*682C=) c.849C= (p.Ser283=) c.*161C= (n.*161C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2687+14845C= n.2952C= n.1282C= n.1271C= n.1273C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.1137C= (p.Ser379=) n.1298C= c.282C= (p.Ser94=) | |
8 | g.89955519G>T | CA462114765 | NBN | n.2463C>A c.915C>A (p.Ser305=) c.1161C>A (p.Ser387=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.2946C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.849C>A (p.Ser283=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2687+14845C>A n.2952C>A n.1282C>A n.1271C>A n.1273C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1137C>A (p.Ser379=) n.1298C>A c.282C>A (p.Ser94=) | |
8 | g.89955520G>A | CA371656463 | NBN | n.2462C>T c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) n.2945C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.2687+14844C>T n.2951C>T n.1281C>T n.1270C>T n.1272C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1297C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) | COSMIC |
8 | g.89955520G>C | CA4802785 | NBN | n.2462C>G c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) n.2945C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.2687+14844C>G n.2951C>G n.1281C>G n.1270C>G n.1272C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1297C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955520G= | CA1801469722 | NBN | n.2462C= c.914C= (p.Ser305=) c.1160C= (p.Ser387=) c.*771C= (n.*771C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*828C= (n.*828C=) n.2945C= c.*764C= (n.*764C=) c.*681C= (n.*681C=) c.848C= (p.Ser283=) c.*160C= (n.*160C=) c.*558C= (n.*558C=) n.2687+14844C= n.2951C= n.1281C= n.1270C= n.1272C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.1136C= (p.Ser379=) n.1297C= c.281C= (p.Ser94=) | |
8 | g.89955520G>T | CA371656462 | NBN | n.2462C>A c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.2945C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.2687+14844C>A n.2951C>A n.1281C>A n.1270C>A n.1272C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1297C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) | |
8 | g.89955521A>C | CA371656464 | NBN | n.2461T>G c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.2944T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.2687+14843T>G n.2950T>G n.1280T>G n.1269T>G n.1271T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1296T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) | |
8 | g.89955521A>G | CA371656465 | NBN | n.2461T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.2944T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.2687+14843T>C n.2950T>C n.1280T>C n.1269T>C n.1271T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1296T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) | |
8 | g.89955521A>T | CA371656466 | NBN | n.2461T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.2944T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.2687+14843T>A n.2950T>A n.1280T>A n.1269T>A n.1271T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1296T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) | |
8 | g.89955522G>A | CA462114767 | NBN | n.2460C>T c.912C>T (p.Val304=) c.1158C>T (p.Val386=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.2943C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.846C>T (p.Val282=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.2687+14842C>T n.2949C>T n.1279C>T n.1268C>T n.1270C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1134C>T (p.Val378=) n.1295C>T c.279C>T (p.Val93=) | gnomAD v4 |
8 | g.89955522G>C | CA462114769 | NBN | n.2460C>G c.912C>G (p.Val304=) c.1158C>G (p.Val386=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.2943C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.846C>G (p.Val282=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.2687+14842C>G n.2949C>G n.1279C>G n.1268C>G n.1270C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1134C>G (p.Val378=) n.1295C>G c.279C>G (p.Val93=) | |
8 | g.89955522G>T | CA462114770 | NBN | n.2460C>A c.912C>A (p.Val304=) c.1158C>A (p.Val386=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.2943C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.846C>A (p.Val282=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.2687+14842C>A n.2949C>A n.1279C>A n.1268C>A n.1270C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1134C>A (p.Val378=) n.1295C>A c.279C>A (p.Val93=) | |
8 | g.89955523del | CA2825001599 | NBN | n.2459del c.911del (p.Val304AlafsTer18) c.1157del (p.Val386AlafsTer18) c.*768del (n.*768del) c.*466del (n.*466del) c.*825del (n.*825del) n.2942del c.*761del (n.*761del) c.*678del (n.*678del) c.845del (p.Val282AlafsTer18) c.*157del (n.*157del) c.*555del (n.*555del) n.2687+14841del n.2948del n.1278del n.1267del n.1269del c.*1030del (n.*1030del) c.1133del (p.Val378AlafsTer18) n.1294del c.278del (p.Val93AlafsTer18) | ClinVar |
8 | g.89955523A= | CA1801469724 | NBN | n.2459T= c.911T= (p.Val304=) c.1157T= (p.Val386=) c.*768T= (n.*768T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*825T= (n.*825T=) n.2942T= c.*761T= (n.*761T=) c.*678T= (n.*678T=) c.845T= (p.Val282=) c.*157T= (n.*157T=) c.*555T= (n.*555T=) n.2687+14841T= n.2948T= n.1278T= n.1267T= n.1269T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.1133T= (p.Val378=) n.1294T= c.278T= (p.Val93=) | |
8 | g.89955523A>C | CA371656467 | NBN | n.2459T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.2942T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.2687+14841T>G n.2948T>G n.1278T>G n.1267T>G n.1269T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1294T>G c.278T>G (p.Val93Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955523A>G | CA371656468 | NBN | n.2459T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.2942T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.2687+14841T>C n.2948T>C n.1278T>C n.1267T>C n.1269T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1294T>C c.278T>C (p.Val93Ala) | |
8 | g.89955523A>T | CA371656469 | NBN | n.2459T>A c.911T>A (p.Val304Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.2942T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.845T>A (p.Val282Asp) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2687+14841T>A n.2948T>A n.1278T>A n.1267T>A n.1269T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) n.1294T>A c.278T>A (p.Val93Asp) | |
8 | g.89955524C>A | CA371656470 | NBN | n.2458G>T c.910G>T (p.Val304Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.2941G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.844G>T (p.Val282Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.2687+14840G>T n.2947G>T n.1277G>T n.1266G>T n.1268G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1293G>T c.277G>T (p.Val93Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955524C= | CA1801469726 | NBN | n.2458G= c.910G= (p.Val304=) c.1156G= (p.Val386=) c.*767G= (n.*767G=) c.*465G= (n.*465G=) c.*824G= (n.*824G=) n.2941G= c.*760G= (n.*760G=) c.*677G= (n.*677G=) c.844G= (p.Val282=) c.*156G= (n.*156G=) c.*554G= (n.*554G=) n.2687+14840G= n.2947G= n.1277G= n.1266G= n.1268G= c.*1029G= (n.*1029G=) c.1132G= (p.Val378=) n.1293G= c.277G= (p.Val93=) | |
8 | g.89955524C>G | CA371656471 | NBN | n.2458G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) n.2941G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.2687+14840G>C n.2947G>C n.1277G>C n.1266G>C n.1268G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1293G>C c.277G>C (p.Val93Leu) | |
8 | g.89955524C>T | CA371656472 | NBN | n.2458G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.2941G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.844G>A (p.Val282Ile) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.2687+14840G>A n.2947G>A n.1277G>A n.1266G>A n.1268G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1293G>A c.277G>A (p.Val93Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955524_89955526delinsCTT | CA1801469725 | NBN | n.2456_2458delinsAAG c.908_910delinsAAG (p.Lys303=) c.1154_1156delinsAAG (p.Lys385=) c.*765_*767delinsAAG (n.*765_*767delinsAAG) c.*463_*465delinsAAG (n.*463_*465delinsAAG) c.*822_*824delinsAAG (n.*822_*824delinsAAG) n.2939_2941delinsAAG c.*758_*760delinsAAG (n.*758_*760delinsAAG) c.*675_*677delinsAAG (n.*675_*677delinsAAG) c.842_844delinsAAG (p.Lys281=) c.*154_*156delinsAAG (n.*154_*156delinsAAG) c.*552_*554delinsAAG (n.*552_*554delinsAAG) n.2687+14838_2687+14840delinsAAG n.2945_2947delinsAAG n.1275_1277delinsAAG n.1264_1266delinsAAG n.1266_1268delinsAAG c.*1027_*1029delinsAAG (n.*1027_*1029delinsAAG) c.1130_1132delinsAAG (p.Lys377=) n.1291_1293delinsAAG c.275_277delinsAAG (p.Lys92=) | |
8 | g.89955525T>A | CA371656473 | NBN | n.2457A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.2940A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.2687+14839A>T n.2946A>T n.1276A>T n.1265A>T n.1267A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1292A>T c.276A>T (p.Lys92Asn) | |
8 | g.89955525T>C | CA462114782 | NBN | n.2457A>G c.909A>G (p.Lys303=) c.1155A>G (p.Lys385=) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.2940A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.843A>G (p.Lys281=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.2687+14839A>G n.2946A>G n.1276A>G n.1265A>G n.1267A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1131A>G (p.Lys377=) n.1292A>G c.276A>G (p.Lys92=) | |
8 | g.89955525T>G | CA371656474 | NBN | n.2457A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.2940A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.2687+14839A>C n.2946A>C n.1276A>C n.1265A>C n.1267A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1292A>C c.276A>C (p.Lys92Asn) | |
8 | g.89955527dup | CA4802787 | NBN | n.2457dup c.909dup (p.Val304SerfsTer27) c.1155dup (p.Val386SerfsTer27) c.*766dup (n.*766dup) c.*464dup (n.*464dup) c.*823dup (n.*823dup) n.2940dup c.*759dup (n.*759dup) c.*676dup (n.*676dup) c.843dup (p.Val282SerfsTer27) c.*155dup (n.*155dup) c.*553dup (n.*553dup) n.2687+14839dup n.2946dup n.1276dup n.1265dup n.1267dup c.*1028dup (n.*1028dup) c.1131dup (p.Val378SerfsTer27) n.1292dup c.276dup (p.Val93SerfsTer27) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955527del | CA462114781 | NBN | n.2457del c.909del (p.Val304SerfsTer18) c.1155del (p.Val386SerfsTer18) c.*766del (n.*766del) c.*464del (n.*464del) c.*823del (n.*823del) n.2940del c.*759del (n.*759del) c.*676del (n.*676del) c.843del (p.Val282SerfsTer18) c.*155del (n.*155del) c.*553del (n.*553del) n.2687+14839del n.2946del n.1276del n.1265del n.1267del c.*1028del (n.*1028del) c.1131del (p.Val378SerfsTer18) n.1292del c.276del (p.Val93SerfsTer18) | |
8 | g.89955526_89955527del | CA4802786 | NBN | n.2456_2457del c.908_909del (p.Lys303SerfsTer27) c.1154_1155del (p.Lys385SerfsTer27) c.*765_*766del (n.*765_*766del) c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*822_*823del (n.*822_*823del) n.2939_2940del c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.*675_*676del (n.*675_*676del) c.842_843del (p.Lys281SerfsTer27) c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.*552_*553del (n.*552_*553del) n.2687+14838_2687+14839del n.2945_2946del n.1275_1276del n.1264_1265del n.1266_1267del c.*1027_*1028del (n.*1027_*1028del) c.1130_1131del (p.Lys377SerfsTer27) n.1291_1292del c.275_276del (p.Lys92SerfsTer27) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89955526T>A | CA371656475 | NBN | n.2456A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.2939A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.2687+14838A>T n.2945A>T n.1275A>T n.1264A>T n.1266A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1291A>T c.275A>T (p.Lys92Ile) | dbSNP |
8 | g.89955526T>C | CA4802788 | NBN | n.2456A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.2939A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.2687+14838A>G n.2945A>G n.1275A>G n.1264A>G n.1266A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1291A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955526T>G | CA371656476 | NBN | n.2456A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.2939A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.2687+14838A>C n.2945A>C n.1275A>C n.1264A>C n.1266A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1291A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) | |
8 | g.89955526T= | CA1801469738 | NBN | n.2456A= c.908A= (p.Lys303=) c.1154A= (p.Lys385=) c.*765A= (n.*765A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*822A= (n.*822A=) n.2939A= c.*758A= (n.*758A=) c.*675A= (n.*675A=) c.842A= (p.Lys281=) c.*154A= (n.*154A=) c.*552A= (n.*552A=) n.2687+14838A= n.2945A= n.1275A= n.1264A= n.1266A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.1130A= (p.Lys377=) n.1291A= c.275A= (p.Lys92=) | |
8 | g.89955527T>A | CA371656477 | NBN | n.2455A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.2938A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.2687+14837A>T n.2944A>T n.1274A>T n.1263A>T n.1265A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1290A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) | |
8 | g.89955527T>C | CA371656478 | NBN | n.2455A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.2938A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.2687+14837A>G n.2944A>G n.1274A>G n.1263A>G n.1265A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1290A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955527T>G | CA371656479 | NBN | n.2455A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.2938A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.2687+14837A>C n.2944A>C n.1274A>C n.1263A>C n.1265A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1290A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
8 | g.89955527T= | CA1801469747 | NBN | n.2455A= c.907A= (p.Lys303=) c.1153A= (p.Lys385=) c.*764A= (n.*764A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*821A= (n.*821A=) n.2938A= c.*757A= (n.*757A=) c.*674A= (n.*674A=) c.841A= (p.Lys281=) c.*153A= (n.*153A=) c.*551A= (n.*551A=) n.2687+14837A= n.2944A= n.1274A= n.1263A= n.1265A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.1129A= (p.Lys377=) n.1290A= c.274A= (p.Lys92=) | |
8 | g.89955528G>A | CA462114788 | NBN | n.2454C>T c.906C>T (p.Ile302=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.2937C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.2687+14836C>T n.2943C>T n.1273C>T n.1262C>T n.1264C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1128C>T (p.Ile376=) n.1289C>T c.273C>T (p.Ile91=) | |
8 | g.89955528G>C | CA10578769 | NBN | n.2454C>G c.906C>G (p.Ile302Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.2937C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.2687+14836C>G n.2943C>G n.1273C>G n.1262C>G n.1264C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.1289C>G c.273C>G (p.Ile91Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955528G= | CA1801469752 | NBN | n.2454C= c.906C= (p.Ile302=) c.1152C= (p.Ile384=) c.*763C= (n.*763C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*820C= (n.*820C=) n.2937C= c.*756C= (n.*756C=) c.*673C= (n.*673C=) c.840C= (p.Ile280=) c.*152C= (n.*152C=) c.*550C= (n.*550C=) n.2687+14836C= n.2943C= n.1273C= n.1262C= n.1264C= c.*1025C= (n.*1025C=) c.1128C= (p.Ile376=) n.1289C= c.273C= (p.Ile91=) | |
8 | g.89955528G>T | CA462114789 | NBN | n.2454C>A c.906C>A (p.Ile302=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.2937C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.2687+14836C>A n.2943C>A n.1273C>A n.1262C>A n.1264C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1128C>A (p.Ile376=) n.1289C>A c.273C>A (p.Ile91=) | |
8 | g.89955529A>C | CA371656480 | NBN | n.2453T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) n.2936T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.2687+14835T>G n.2942T>G n.1272T>G n.1261T>G n.1263T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.1288T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
8 | g.89955529A>G | CA371656481 | NBN | n.2453T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.2936T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.2687+14835T>C n.2942T>C n.1272T>C n.1261T>C n.1263T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.1288T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) | |
8 | g.89955529A>T | CA371656482 | NBN | n.2453T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) n.2936T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.2687+14835T>A n.2942T>A n.1272T>A n.1261T>A n.1263T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.1288T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
8 | g.89955529_89955530delinsAT | CA1801469756 | NBN | n.2452_2453delinsAT c.904_905delinsAT (p.Ile302=) c.1150_1151delinsAT (p.Ile384=) c.*761_*762delinsAT (n.*761_*762delinsAT) c.*459_*460delinsAT (n.*459_*460delinsAT) c.*818_*819delinsAT (n.*818_*819delinsAT) n.2935_2936delinsAT c.*754_*755delinsAT (n.*754_*755delinsAT) c.*671_*672delinsAT (n.*671_*672delinsAT) c.838_839delinsAT (p.Ile280=) c.*150_*151delinsAT (n.*150_*151delinsAT) c.*548_*549delinsAT (n.*548_*549delinsAT) n.2687+14834_2687+14835delinsAT n.2941_2942delinsAT n.1271_1272delinsAT n.1260_1261delinsAT n.1262_1263delinsAT c.*1023_*1024delinsAT (n.*1023_*1024delinsAT) c.1126_1127delinsAT (p.Ile376=) n.1287_1288delinsAT c.271_272delinsAT (p.Ile91=) | |
8 | g.89955530T>A | CA371656483 | NBN | n.2452A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.2935A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.2687+14834A>T n.2941A>T n.1271A>T n.1260A>T n.1262A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.1287A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) | |
8 | g.89955530T>C | CA371656484 | NBN | n.2452A>G c.904A>G (p.Ile302Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.2935A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.2687+14834A>G n.2941A>G n.1271A>G n.1260A>G n.1262A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.1287A>G c.271A>G (p.Ile91Val) | |
8 | g.89955530T>G | CA371656485 | NBN | n.2452A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.2935A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.2687+14834A>C n.2941A>C n.1271A>C n.1260A>C n.1262A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.1287A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
8 | g.89955532del | CA658683534 | NBN | n.2452del c.904del (p.Ile302SerfsTer20) c.1150del (p.Ile384SerfsTer20) c.*761del (n.*761del) c.*459del (n.*459del) c.*818del (n.*818del) n.2935del c.*754del (n.*754del) c.*671del (n.*671del) c.838del (p.Ile280SerfsTer20) c.*150del (n.*150del) c.*548del (n.*548del) n.2687+14834del n.2941del n.1271del n.1260del n.1262del c.*1023del (n.*1023del) c.1126del (p.Ile376SerfsTer20) n.1287del c.271del (p.Ile91SerfsTer20) | dbSNP |
8 | g.89955531T>A | CA371656486 | NBN | n.2451A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.2934A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.2687+14833A>T n.2940A>T n.1270A>T n.1259A>T n.1261A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1125A>T (p.Glu375Asp) n.1286A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) | |
8 | g.89955531T>C | CA462114796 | NBN | n.2451A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.1149A>G (p.Glu383=) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.2934A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.837A>G (p.Glu279=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.2687+14833A>G n.2940A>G n.1270A>G n.1259A>G n.1261A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1125A>G (p.Glu375=) n.1286A>G c.270A>G (p.Glu90=) | |
8 | g.89955531T>G | CA371656487 | NBN | n.2451A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.2934A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.2687+14833A>C n.2940A>C n.1270A>C n.1259A>C n.1261A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1125A>C (p.Glu375Asp) n.1286A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) | |
8 | g.89955533_89955535del | CA2580079082 | NBN | n.2449_2451del c.901_903del (p.Glu301del) c.1147_1149del (p.Glu383del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*815_*817del (n.*815_*817del) n.2932_2934del c.*751_*753del (n.*751_*753del) c.*668_*670del (n.*668_*670del) c.835_837del (p.Glu279del) c.*147_*149del (n.*147_*149del) c.*545_*547del (n.*545_*547del) n.2687+14831_2687+14833del n.2938_2940del n.1268_1270del n.1257_1259del n.1259_1261del c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del) c.1123_1125del (p.Glu375del) n.1284_1286del c.268_270del (p.Glu90del) | ClinVar |
8 | g.89955532T>A | CA371656490 | NBN | n.2450A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) n.2933A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.2687+14832A>T n.2939A>T n.1269A>T n.1258A>T n.1260A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1285A>T c.269A>T (p.Glu90Val) | |
8 | g.89955532T>C | CA371656488 | NBN | n.2450A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) n.2933A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.2687+14832A>G n.2939A>G n.1269A>G n.1258A>G n.1260A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1285A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) | dbSNP |
8 | g.89955532T>G | CA371656489 | NBN | n.2450A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) n.2933A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.2687+14832A>C n.2939A>C n.1269A>C n.1258A>C n.1260A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1285A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
8 | g.89955533C>A | CA371656491 | NBN | n.2449G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.2932G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.2687+14831G>T n.2938G>T n.1268G>T n.1257G>T n.1259G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1284G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89955533C= | CA1801469767 | NBN | n.2449G= c.901G= (p.Glu301=) c.1147G= (p.Glu383=) c.*758G= (n.*758G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*815G= (n.*815G=) n.2932G= c.*751G= (n.*751G=) c.*668G= (n.*668G=) c.835G= (p.Glu279=) c.*147G= (n.*147G=) c.*545G= (n.*545G=) n.2687+14831G= n.2938G= n.1268G= n.1257G= n.1259G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.1123G= (p.Glu375=) n.1284G= c.268G= (p.Glu90=) | |
8 | g.89955533C>G | CA371656492 | NBN | n.2449G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.2932G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.2687+14831G>C n.2938G>C n.1268G>C n.1257G>C n.1259G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1284G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955533C>T | CA4802789 | NBN | n.2449G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.2932G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.2687+14831G>A n.2938G>A n.1268G>A n.1257G>A n.1259G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1284G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955533_89955534delinsCT | CA1801469771 | NBN | n.2448_2449delinsAG c.900_901delinsAG (p.Lys300=) c.1146_1147delinsAG (p.Lys382=) c.*757_*758delinsAG (n.*757_*758delinsAG) c.*455_*456delinsAG (n.*455_*456delinsAG) c.*814_*815delinsAG (n.*814_*815delinsAG) n.2931_2932delinsAG c.*750_*751delinsAG (n.*750_*751delinsAG) c.*667_*668delinsAG (n.*667_*668delinsAG) c.834_835delinsAG (p.Lys278=) c.*146_*147delinsAG (n.*146_*147delinsAG) c.*544_*545delinsAG (n.*544_*545delinsAG) n.2687+14830_2687+14831delinsAG n.2937_2938delinsAG n.1267_1268delinsAG n.1256_1257delinsAG n.1258_1259delinsAG c.*1019_*1020delinsAG (n.*1019_*1020delinsAG) c.1122_1123delinsAG (p.Lys374=) n.1283_1284delinsAG c.267_268delinsAG (p.Lys89=) | |
8 | g.89955534T>A | CA371656493 | NBN | n.2448A>T c.900A>T (p.Lys300Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.2931A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.2687+14830A>T n.2937A>T n.1267A>T n.1256A>T n.1258A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1122A>T (p.Lys374Asn) n.1283A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) | |
8 | g.89955534T>C | CA462114803 | NBN | n.2448A>G c.900A>G (p.Lys300=) c.1146A>G (p.Lys382=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.2931A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.834A>G (p.Lys278=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.2687+14830A>G n.2937A>G n.1267A>G n.1256A>G n.1258A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1122A>G (p.Lys374=) n.1283A>G c.267A>G (p.Lys89=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955534T>G | CA371656494 | NBN | n.2448A>C c.900A>C (p.Lys300Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.2931A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.2687+14830A>C n.2937A>C n.1267A>C n.1256A>C n.1258A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1122A>C (p.Lys374Asn) n.1283A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955534T= | CA1801469781 | NBN | n.2448A= c.900A= (p.Lys300=) c.1146A= (p.Lys382=) c.*757A= (n.*757A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*814A= (n.*814A=) n.2931A= c.*750A= (n.*750A=) c.*667A= (n.*667A=) c.834A= (p.Lys278=) c.*146A= (n.*146A=) c.*544A= (n.*544A=) n.2687+14830A= n.2937A= n.1267A= n.1256A= n.1258A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.1122A= (p.Lys374=) n.1283A= c.267A= (p.Lys89=) | |
8 | g.89955537del | CA915945779 | NBN | n.2448del c.900del (p.Glu301LysfsTer21) c.1146del (p.Glu383LysfsTer21) c.*757del (n.*757del) c.*455del (n.*455del) c.*814del (n.*814del) n.2931del c.*750del (n.*750del) c.*667del (n.*667del) c.834del (p.Glu279LysfsTer21) c.*146del (n.*146del) c.*544del (n.*544del) n.2687+14830del n.2937del n.1267del n.1256del n.1258del c.*1019del (n.*1019del) c.1122del (p.Glu375LysfsTer21) n.1283del c.267del (p.Glu90LysfsTer21) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955535T>A | CA371656495 | NBN | n.2447A>T c.899A>T (p.Lys300Ile) c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.2930A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.2687+14829A>T n.2936A>T n.1266A>T n.1255A>T n.1257A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1121A>T (p.Lys374Ile) n.1282A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) | |
8 | g.89955535T>C | CA371656496 | NBN | n.2447A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.2930A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.2687+14829A>G n.2936A>G n.1266A>G n.1255A>G n.1257A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.1282A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) | |
8 | g.89955535T>G | CA371656497 | NBN | n.2447A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.2930A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.2687+14829A>C n.2936A>C n.1266A>C n.1255A>C n.1257A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.1282A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
8 | g.89955536T>A | CA371656498 | NBN | n.2446A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2929A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.2687+14828A>T n.2935A>T n.1265A>T n.1254A>T n.1256A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.1281A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
8 | g.89955536T>C | CA371656499 | NBN | n.2446A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.2929A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.2687+14828A>G n.2935A>G n.1265A>G n.1254A>G n.1256A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.1281A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) | |
8 | g.89955536T>G | CA371656500 | NBN | n.2446A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.2929A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.2687+14828A>C n.2935A>C n.1265A>C n.1254A>C n.1256A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.1281A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) | |
8 | g.89955537T>A | CA462114806 | NBN | n.2445A>T c.897A>T (p.Pro299=) c.1143A>T (p.Pro381=) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.2928A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.831A>T (p.Pro277=) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.2687+14827A>T n.2934A>T n.1264A>T n.1253A>T n.1255A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1119A>T (p.Pro373=) n.1280A>T c.264A>T (p.Pro88=) | |
8 | g.89955537T>C | CA462114807 | NBN | n.2445A>G c.897A>G (p.Pro299=) c.1143A>G (p.Pro381=) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.2928A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.831A>G (p.Pro277=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.2687+14827A>G n.2934A>G n.1264A>G n.1253A>G n.1255A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1119A>G (p.Pro373=) n.1280A>G c.264A>G (p.Pro88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955537T>G | CA462114808 | NBN | n.2445A>C c.897A>C (p.Pro299=) c.1143A>C (p.Pro381=) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.2928A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.831A>C (p.Pro277=) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.2687+14827A>C n.2934A>C n.1264A>C n.1253A>C n.1255A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1119A>C (p.Pro373=) n.1280A>C c.264A>C (p.Pro88=) | |
8 | g.89955537T= | CA1801469782 | NBN | n.2445A= c.897A= (p.Pro299=) c.1143A= (p.Pro381=) c.*754A= (n.*754A=) c.*452A= (n.*452A=) c.*811A= (n.*811A=) n.2928A= c.*747A= (n.*747A=) c.*664A= (n.*664A=) c.831A= (p.Pro277=) c.*143A= (n.*143A=) c.*541A= (n.*541A=) n.2687+14827A= n.2934A= n.1264A= n.1253A= n.1255A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.1119A= (p.Pro373=) n.1280A= c.264A= (p.Pro88=) | |
8 | g.89955537_89955538delinsTG | CA1801469784 | NBN | n.2444_2445delinsCA c.896_897delinsCA (p.Pro299=) c.1142_1143delinsCA (p.Pro381=) c.*753_*754delinsCA (n.*753_*754delinsCA) c.*451_*452delinsCA (n.*451_*452delinsCA) c.*810_*811delinsCA (n.*810_*811delinsCA) n.2927_2928delinsCA c.*746_*747delinsCA (n.*746_*747delinsCA) c.*663_*664delinsCA (n.*663_*664delinsCA) c.830_831delinsCA (p.Pro277=) c.*142_*143delinsCA (n.*142_*143delinsCA) c.*540_*541delinsCA (n.*540_*541delinsCA) n.2687+14826_2687+14827delinsCA n.2933_2934delinsCA n.1263_1264delinsCA n.1252_1253delinsCA n.1254_1255delinsCA c.*1015_*1016delinsCA (n.*1015_*1016delinsCA) c.1118_1119delinsCA (p.Pro373=) n.1279_1280delinsCA c.263_264delinsCA (p.Pro88=) | |
8 | g.89955538G>A | CA371656502 | NBN | n.2444C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.2927C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.2687+14826C>T n.2933C>T n.1263C>T n.1252C>T n.1254C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1279C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
8 | g.89955538G>C | CA371656503 | NBN | n.2444C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) n.2927C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.2687+14826C>G n.2933C>G n.1263C>G n.1252C>G n.1254C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1279C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
8 | g.89955538G>T | CA371656501 | NBN | n.2444C>A c.896C>A (p.Pro299Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) n.2927C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.2687+14826C>A n.2933C>A n.1263C>A n.1252C>A n.1254C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.1279C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) | |
8 | g.89955539del | CA249808 | NBN | n.2444del c.896del (p.Pro299GlnfsTer23) c.1142del (p.Pro381GlnfsTer23) c.*753del (n.*753del) c.*451del (n.*451del) c.*810del (n.*810del) n.2927del c.*746del (n.*746del) c.*663del (n.*663del) c.830del (p.Pro277GlnfsTer23) c.*142del (n.*142del) c.*540del (n.*540del) n.2687+14826del n.2933del n.1263del n.1252del n.1254del c.*1015del (n.*1015del) c.1118del (p.Pro373GlnfsTer23) n.1279del c.263del (p.Pro88GlnfsTer23) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955539G>A | CA371656504 | NBN | n.2443C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.2926C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.2687+14825C>T n.2932C>T n.1262C>T n.1251C>T n.1253C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1278C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) | COSMIC |
8 | g.89955539G>C | CA371656505 | NBN | n.2443C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.2926C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.2687+14825C>G n.2932C>G n.1262C>G n.1251C>G n.1253C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1278C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
8 | g.89955539G>T | CA371656506 | NBN | n.2443C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.2926C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.2687+14825C>A n.2932C>A n.1262C>A n.1251C>A n.1253C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1278C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955540C>A | CA371656507 | NBN | n.2442G>T c.894G>T (p.Arg298Ser) c.1140G>T (p.Arg380Ser) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.2925G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.828G>T (p.Arg276Ser) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.2687+14824G>T n.2931G>T n.1261G>T n.1250G>T n.1252G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1277G>T c.261G>T (p.Arg87Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.89955540C= | CA1801469788 | NBN | n.2442G= c.894G= (p.Arg298=) c.1140G= (p.Arg380=) c.*751G= (n.*751G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*808G= (n.*808G=) n.2925G= c.*744G= (n.*744G=) c.*661G= (n.*661G=) c.828G= (p.Arg276=) c.*140G= (n.*140G=) c.*538G= (n.*538G=) n.2687+14824G= n.2931G= n.1261G= n.1250G= n.1252G= c.*1013G= (n.*1013G=) c.1116G= (p.Arg372=) n.1277G= c.261G= (p.Arg87=) | |
8 | g.89955540C>G | CA371656508 | NBN | n.2442G>C c.894G>C (p.Arg298Ser) c.1140G>C (p.Arg380Ser) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.2925G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.828G>C (p.Arg276Ser) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.2687+14824G>C n.2931G>C n.1261G>C n.1250G>C n.1252G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1277G>C c.261G>C (p.Arg87Ser) | |
8 | g.89955540C>T | CA4802790 | NBN | n.2442G>A c.894G>A (p.Arg298=) c.1140G>A (p.Arg380=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.2925G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.828G>A (p.Arg276=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.2687+14824G>A n.2931G>A n.1261G>A n.1250G>A n.1252G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1277G>A c.261G>A (p.Arg87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89955541C>A | CA371656509 | NBN | n.2441G>T c.893G>T (p.Arg298Met) c.1139G>T (p.Arg380Met) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.2924G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.2687+14823G>T n.2930G>T n.1260G>T n.1249G>T n.1251G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1276G>T c.260G>T (p.Arg87Met) | dbSNP |
8 | g.89955541C>G | CA371656510 | NBN | n.2441G>C c.893G>C (p.Arg298Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.2924G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.2687+14823G>C n.2930G>C n.1260G>C n.1249G>C n.1251G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1276G>C c.260G>C (p.Arg87Thr) | |
8 | g.89955541C>T | CA371656511 | NBN | n.2441G>A c.893G>A (p.Arg298Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.2924G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.2687+14823G>A n.2930G>A n.1260G>A n.1249G>A n.1251G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1276G>A c.260G>A (p.Arg87Lys) | |
8 | g.89955542T>A | CA371656512 | NBN | n.2440A>T c.892A>T (p.Arg298Trp) c.1138A>T (p.Arg380Trp) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) n.2923A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.826A>T (p.Arg276Trp) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.2687+14822A>T n.2929A>T n.1259A>T n.1248A>T n.1250A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1275A>T c.259A>T (p.Arg87Trp) | |
8 | g.89955542T>C | CA371656513 | NBN | n.2440A>G c.892A>G (p.Arg298Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) n.2923A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.2687+14822A>G n.2929A>G n.1259A>G n.1248A>G n.1250A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1275A>G c.259A>G (p.Arg87Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955542T>G | CA462114821 | NBN | n.2440A>C c.892A>C (p.Arg298=) c.1138A>C (p.Arg380=) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) n.2923A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.826A>C (p.Arg276=) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.2687+14822A>C n.2929A>C n.1259A>C n.1248A>C n.1250A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1275A>C c.259A>C (p.Arg87=) | |
8 | g.89955542T= | CA1801469793 | NBN | n.2440A= c.892A= (p.Arg298=) c.1138A= (p.Arg380=) c.*749A= (n.*749A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*806A= (n.*806A=) n.2923A= c.*742A= (n.*742A=) c.*659A= (n.*659A=) c.826A= (p.Arg276=) c.*138A= (n.*138A=) c.*536A= (n.*536A=) n.2687+14822A= n.2929A= n.1259A= n.1248A= n.1250A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.1114A= (p.Arg372=) n.1275A= c.259A= (p.Arg87=) | |
8 | g.89955543T>A | CA371656514 | NBN | n.2439A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) n.2922A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.2687+14821A>T n.2928A>T n.1258A>T n.1247A>T n.1249A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1274A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) | |
8 | g.89955543T>C | CA462114822 | NBN | n.2439A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) n.2922A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.825A>G (p.Glu275=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.2687+14821A>G n.2928A>G n.1258A>G n.1247A>G n.1249A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1113A>G (p.Glu371=) n.1274A>G c.258A>G (p.Glu86=) | |
8 | g.89955543T>G | CA371656515 | NBN | n.2439A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) n.2922A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.2687+14821A>C n.2928A>C n.1258A>C n.1247A>C n.1249A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1274A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) | |
8 | g.89955544T>A | CA371656518 | NBN | n.2438A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.2921A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.2687+14820A>T n.2927A>T n.1257A>T n.1246A>T n.1248A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1273A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
8 | g.89955544T>C | CA371656517 | NBN | n.2438A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.2921A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.2687+14820A>G n.2927A>G n.1257A>G n.1246A>G n.1248A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1273A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955544T>G | CA371656516 | NBN | n.2438A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.2921A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.2687+14820A>C n.2927A>C n.1257A>C n.1246A>C n.1248A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1273A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
8 | g.89955544T= | CA1801469799 | NBN | n.2438A= c.890A= (p.Glu297=) c.1136A= (p.Glu379=) c.*747A= (n.*747A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*804A= (n.*804A=) n.2921A= c.*740A= (n.*740A=) c.*657A= (n.*657A=) c.824A= (p.Glu275=) c.*136A= (n.*136A=) c.*534A= (n.*534A=) n.2687+14820A= n.2927A= n.1257A= n.1246A= n.1248A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.1112A= (p.Glu371=) n.1273A= c.257A= (p.Glu86=) | |
8 | g.89955545C>A | CA371656519 | NBN | n.2437G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.2920G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.2687+14819G>T n.2926G>T n.1256G>T n.1245G>T n.1247G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1272G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
8 | g.89955545C= | CA1801469805 | NBN | n.2437G= c.889G= (p.Glu297=) c.1135G= (p.Glu379=) c.*746G= (n.*746G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*803G= (n.*803G=) n.2920G= c.*739G= (n.*739G=) c.*656G= (n.*656G=) c.823G= (p.Glu275=) c.*135G= (n.*135G=) c.*533G= (n.*533G=) n.2687+14819G= n.2926G= n.1256G= n.1245G= n.1247G= c.*1008G= (n.*1008G=) c.1111G= (p.Glu371=) n.1272G= c.256G= (p.Glu86=) | |
8 | g.89955545C>G | CA371656520 | NBN | n.2437G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.2920G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.2687+14819G>C n.2926G>C n.1256G>C n.1245G>C n.1247G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1272G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | |
8 | g.89955545C>T | CA371656521 | NBN | n.2437G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.2920G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.2687+14819G>A n.2926G>A n.1256G>A n.1245G>A n.1247G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1272G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955546A>C | CA371656522 | NBN | n.2436T>G c.888T>G (p.Ser296Arg) c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) n.2919T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.822T>G (p.Ser274Arg) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.2687+14818T>G n.2925T>G n.1255T>G n.1244T>G n.1246T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1110T>G (p.Ser370Arg) n.1271T>G c.255T>G (p.Ser85Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955546A>G | CA462114837 | NBN | n.2436T>C c.888T>C (p.Ser296=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.2919T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.822T>C (p.Ser274=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.2687+14818T>C n.2925T>C n.1255T>C n.1244T>C n.1246T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1110T>C (p.Ser370=) n.1271T>C c.255T>C (p.Ser85=) | gnomAD v4 |
8 | g.89955546A>T | CA371656523 | NBN | n.2436T>A c.888T>A (p.Ser296Arg) c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.2919T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.822T>A (p.Ser274Arg) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.2687+14818T>A n.2925T>A n.1255T>A n.1244T>A n.1246T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1110T>A (p.Ser370Arg) n.1271T>A c.255T>A (p.Ser85Arg) | |
8 | g.89955547C>A | CA371656524 | NBN | n.2435G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.2918G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.2687+14817G>T n.2924G>T n.1254G>T n.1243G>T n.1245G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1109G>T (p.Ser370Ile) n.1270G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) | |
8 | g.89955547C= | CA1801469816 | NBN | n.2435G= c.887G= (p.Ser296=) c.1133G= (p.Ser378=) c.*744G= (n.*744G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*801G= (n.*801G=) n.2918G= c.*737G= (n.*737G=) c.*654G= (n.*654G=) c.821G= (p.Ser274=) c.*133G= (n.*133G=) c.*531G= (n.*531G=) n.2687+14817G= n.2924G= n.1254G= n.1243G= n.1245G= c.*1006G= (n.*1006G=) c.1109G= (p.Ser370=) n.1270G= c.254G= (p.Ser85=) | |
8 | g.89955547C>G | CA350106 | NBN | n.2435G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.2918G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.2687+14817G>C n.2924G>C n.1254G>C n.1243G>C n.1245G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1109G>C (p.Ser370Thr) n.1270G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955547C>T | CA371656525 | NBN | n.2435G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.2918G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.2687+14817G>A n.2924G>A n.1254G>A n.1243G>A n.1245G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1109G>A (p.Ser370Asn) n.1270G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955548T>A | CA371656526 | NBN | n.2434A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.2917A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.2687+14816A>T n.2923A>T n.1253A>T n.1242A>T n.1244A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) n.1269A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) | |
8 | g.89955548T>C | CA371656527 | NBN | n.2434A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.2917A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2687+14816A>G n.2923A>G n.1253A>G n.1242A>G n.1244A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) n.1269A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) | dbSNP |
8 | g.89955548T>G | CA371656528 | NBN | n.2434A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.2917A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.2687+14816A>C n.2923A>C n.1253A>C n.1242A>C n.1244A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1108A>C (p.Ser370Arg) n.1269A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) | |
8 | g.89955549C>A | CA371656529 | NBN | n.2433G>T c.885G>T (p.Leu295Phe) c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.2916G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.2687+14815G>T n.2922G>T n.1252G>T n.1241G>T n.1243G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1107G>T (p.Leu369Phe) n.1268G>T c.252G>T (p.Leu84Phe) | |
8 | g.89955549C>G | CA371656530 | NBN | n.2433G>C c.885G>C (p.Leu295Phe) c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.2916G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.2687+14815G>C n.2922G>C n.1252G>C n.1241G>C n.1243G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1107G>C (p.Leu369Phe) n.1268G>C c.252G>C (p.Leu84Phe) | ClinVar COSMIC |
8 | g.89955549C>T | CA462114845 | NBN | n.2433G>A c.885G>A (p.Leu295=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.2916G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.2687+14815G>A n.2922G>A n.1252G>A n.1241G>A n.1243G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) n.1268G>A c.252G>A (p.Leu84=) | |
8 | g.89955550A>C | CA371656531 | NBN | n.2432T>G c.884T>G (p.Leu295Trp) c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.2915T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.2687+14814T>G n.2921T>G n.1251T>G n.1240T>G n.1242T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1106T>G (p.Leu369Trp) n.1267T>G c.251T>G (p.Leu84Trp) | |
8 | g.89955550A>G | CA371656533 | NBN | n.2432T>C c.884T>C (p.Leu295Ser) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.2915T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.2687+14814T>C n.2921T>C n.1251T>C n.1240T>C n.1242T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1106T>C (p.Leu369Ser) n.1267T>C c.251T>C (p.Leu84Ser) | |
8 | g.89955550A>T | CA371656532 | NBN | n.2432T>A c.884T>A (p.Leu295Ter) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.2915T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.2687+14814T>A n.2921T>A n.1251T>A n.1240T>A n.1242T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1106T>A (p.Leu369Ter) n.1267T>A c.251T>A (p.Leu84Ter) | |
8 | g.89955551A= | CA1801469825 | NBN | n.2431T= c.883T= (p.Leu295=) c.1129T= (p.Leu377=) c.*740T= (n.*740T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*797T= (n.*797T=) n.2914T= c.*733T= (n.*733T=) c.*650T= (n.*650T=) c.817T= (p.Leu273=) c.*129T= (n.*129T=) c.*527T= (n.*527T=) n.2687+14813T= n.2920T= n.1250T= n.1239T= n.1241T= c.*1002T= (n.*1002T=) c.1105T= (p.Leu369=) n.1266T= c.250T= (p.Leu84=) | |
8 | g.89955551A>C | CA332054 | NBN | n.2431T>G c.883T>G (p.Leu295Val) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) n.2914T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.2687+14813T>G n.2920T>G n.1250T>G n.1239T>G n.1241T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1105T>G (p.Leu369Val) n.1266T>G c.250T>G (p.Leu84Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955551A>G | CA462114847 | NBN | n.2431T>C c.883T>C (p.Leu295=) c.1129T>C (p.Leu377=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) n.2914T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.817T>C (p.Leu273=) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.2687+14813T>C n.2920T>C n.1250T>C n.1239T>C n.1241T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1105T>C (p.Leu369=) n.1266T>C c.250T>C (p.Leu84=) | ClinVar |
8 | g.89955551A>T | CA371656534 | NBN | n.2431T>A c.883T>A (p.Leu295Met) c.1129T>A (p.Leu377Met) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) n.2914T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.2687+14813T>A n.2920T>A n.1250T>A n.1239T>A n.1241T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1105T>A (p.Leu369Met) n.1266T>A c.250T>A (p.Leu84Met) | |
8 | g.89955552A>C | CA371656535 | NBN | n.2430T>G c.882T>G (p.Asp294Glu) c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.2913T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.2687+14812T>G n.2919T>G n.1249T>G n.1238T>G n.1240T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1104T>G (p.Asp368Glu) n.1265T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
8 | g.89955552A>G | CA462114848 | NBN | n.2430T>C c.882T>C (p.Asp294=) c.1128T>C (p.Asp376=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.2913T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.816T>C (p.Asp272=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.2687+14812T>C n.2919T>C n.1249T>C n.1238T>C n.1240T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1104T>C (p.Asp368=) n.1265T>C c.249T>C (p.Asp83=) | |
8 | g.89955552A>T | CA371656536 | NBN | n.2430T>A c.882T>A (p.Asp294Glu) c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.2913T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.2687+14812T>A n.2919T>A n.1249T>A n.1238T>A n.1240T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1104T>A (p.Asp368Glu) n.1265T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
8 | g.89955553T>A | CA371656537 | NBN | n.2429A>T c.881A>T (p.Asp294Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) n.2912A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.2687+14811A>T n.2918A>T n.1248A>T n.1237A>T n.1239A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1264A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
8 | g.89955553T>C | CA371656538 | NBN | n.2429A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) n.2912A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.2687+14811A>G n.2918A>G n.1248A>G n.1237A>G n.1239A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1264A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
8 | g.89955553T>G | CA371656539 | NBN | n.2429A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) n.2912A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.2687+14811A>C n.2918A>C n.1248A>C n.1237A>C n.1239A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1264A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
8 | g.89955554C>A | CA371656540 | NBN | n.2428G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) n.2911G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.2687+14810G>T n.2917G>T n.1247G>T n.1236G>T n.1238G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1263G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
8 | g.89955554C>G | CA371656541 | NBN | n.2428G>C c.880G>C (p.Asp294His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) n.2911G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.814G>C (p.Asp272His) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.2687+14810G>C n.2917G>C n.1247G>C n.1236G>C n.1238G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) n.1263G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
8 | g.89955554C>T | CA371656542 | NBN | n.2428G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.2911G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.2687+14810G>A n.2917G>A n.1247G>A n.1236G>A n.1238G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1263G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89955556del | CA2573143347 | NBN | n.2428del c.880del c.1126del c.*737del c.*435del c.*794del n.2911del c.*730del c.*647del c.814del c.*126del c.*524del n.2687+14810del n.2917del n.1247del n.1236del n.1238del c.*999del c.1102del n.1263del c.247del | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955555C>A | CA371656543 | NBN | n.2427G>T c.879G>T (p.Trp293Cys) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.2910G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.2687+14809G>T n.2916G>T n.1246G>T n.1235G>T n.1237G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.1262G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.89955555C= | CA1801469831 | NBN | n.2427G= c.879G= (p.Trp293=) c.1125G= (p.Trp375=) c.*736G= (n.*736G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*793G= (n.*793G=) n.2910G= c.*729G= (n.*729G=) c.*646G= (n.*646G=) c.813G= (p.Trp271=) c.*125G= (n.*125G=) c.*523G= (n.*523G=) n.2687+14809G= n.2916G= n.1246G= n.1235G= n.1237G= c.*998G= (n.*998G=) c.1101G= (p.Trp367=) n.1262G= c.246G= (p.Trp82=) | |
8 | g.89955555C>G | CA371656544 | NBN | n.2427G>C c.879G>C (p.Trp293Cys) c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.2910G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.2687+14809G>C n.2916G>C n.1246G>C n.1235G>C n.1237G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.1262G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) | ClinVar |
8 | g.89955555C>T | CA16044374 | NBN | n.2427G>A c.879G>A (p.Trp293Ter) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.2910G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.2687+14809G>A n.2916G>A n.1246G>A n.1235G>A n.1237G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.1262G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955555_89955556insATA | CA2567735721 | NBN | n.2427-1_2427insTAT c.879-1_879insTAT (n.879-1_879insTAT) c.1125-1_1125insTAT (n.1125-1_1125insTAT) c.*736-1_*736insTAT (n.*736-1_*736insTAT) c.*434-1_*434insTAT (n.*434-1_*434insTAT) c.*793-1_*793insTAT (n.*793-1_*793insTAT) n.2910-1_2910insTAT c.*729-1_*729insTAT (n.*729-1_*729insTAT) c.*646-1_*646insTAT (n.*646-1_*646insTAT) c.813-1_813insTAT (n.813-1_813insTAT) c.*125-1_*125insTAT (n.*125-1_*125insTAT) c.*523-1_*523insTAT (n.*523-1_*523insTAT) n.2687+14808_2687+14809insTAT n.2916-1_2916insTAT n.1246-1_1246insTAT n.1235-1_1235insTAT n.1237-1_1237insTAT c.*998-1_*998insTAT (n.*998-1_*998insTAT) c.1101-1_1101insTAT (n.1101-1_1101insTAT) n.1262-1_1262insTAT c.246-1_246insTAT (n.246-1_246insTAT) | |
8 | g.89955556C>A | CA371656545 | NBN | n.2427-1G>T c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.1125-1G>T (n.1125-1G>T) c.*736-1G>T (n.*736-1G>T) c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.*793-1G>T (n.*793-1G>T) n.2910-1G>T c.*729-1G>T (n.*729-1G>T) c.*646-1G>T (n.*646-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.*125-1G>T (n.*125-1G>T) c.*523-1G>T (n.*523-1G>T) n.2687+14808G>T n.2916-1G>T n.1246-1G>T n.1235-1G>T n.1237-1G>T c.*998-1G>T (n.*998-1G>T) c.1101-1G>T (n.1101-1G>T) n.1262-1G>T c.246-1G>T (n.246-1G>T) | |
8 | g.89955556C= | CA1801469835 | NBN | n.2427-1G= c.879-1G= (n.879-1G=) c.1125-1G= (n.1125-1G=) c.*736-1G= (n.*736-1G=) c.*434-1G= (n.*434-1G=) c.*793-1G= (n.*793-1G=) n.2910-1G= c.*729-1G= (n.*729-1G=) c.*646-1G= (n.*646-1G=) c.813-1G= (n.813-1G=) c.*125-1G= (n.*125-1G=) c.*523-1G= (n.*523-1G=) n.2687+14808G= n.2916-1G= n.1246-1G= n.1235-1G= n.1237-1G= c.*998-1G= (n.*998-1G=) c.1101-1G= (n.1101-1G=) n.1262-1G= c.246-1G= (n.246-1G=) | |
8 | g.89955556C>G | CA371656546 | NBN | n.2427-1G>C c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.1125-1G>C (n.1125-1G>C) c.*736-1G>C (n.*736-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.*793-1G>C (n.*793-1G>C) n.2910-1G>C c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) c.*646-1G>C (n.*646-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.*125-1G>C (n.*125-1G>C) c.*523-1G>C (n.*523-1G>C) n.2687+14808G>C n.2916-1G>C n.1246-1G>C n.1235-1G>C n.1237-1G>C c.*998-1G>C (n.*998-1G>C) c.1101-1G>C (n.1101-1G>C) n.1262-1G>C c.246-1G>C (n.246-1G>C) | ClinVar |
8 | g.89955556C>T | CA16041208 | NBN | n.2427-1G>A c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.1125-1G>A (n.1125-1G>A) c.*736-1G>A (n.*736-1G>A) c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.*793-1G>A (n.*793-1G>A) n.2910-1G>A c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) c.*646-1G>A (n.*646-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.*125-1G>A (n.*125-1G>A) c.*523-1G>A (n.*523-1G>A) n.2687+14808G>A n.2916-1G>A n.1246-1G>A n.1235-1G>A n.1237-1G>A c.*998-1G>A (n.*998-1G>A) c.1101-1G>A (n.1101-1G>A) n.1262-1G>A c.246-1G>A (n.246-1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955556_89955557insA | CA2687854620 | NBN | n.2427-2_2427-1insT c.879-2_879-1insT (n.879-2_879-1insT) c.1125-2_1125-1insT (n.1125-2_1125-1insT) c.*736-2_*736-1insT (n.*736-2_*736-1insT) c.*434-2_*434-1insT (n.*434-2_*434-1insT) c.*793-2_*793-1insT (n.*793-2_*793-1insT) n.2910-2_2910-1insT c.*729-2_*729-1insT (n.*729-2_*729-1insT) c.*646-2_*646-1insT (n.*646-2_*646-1insT) c.813-2_813-1insT (n.813-2_813-1insT) c.*125-2_*125-1insT (n.*125-2_*125-1insT) c.*523-2_*523-1insT (n.*523-2_*523-1insT) n.2687+14807_2687+14808insT n.2916-2_2916-1insT n.1246-2_1246-1insT n.1235-2_1235-1insT n.1237-2_1237-1insT c.*998-2_*998-1insT (n.*998-2_*998-1insT) c.1101-2_1101-1insT (n.1101-2_1101-1insT) n.1262-2_1262-1insT c.246-2_246-1insT (n.246-2_246-1insT) | gnomAD v4 |
8 | g.89955556_89955557insATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTG | CA2687854621 | NBN | n.2427-2_2427-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.879-2_879-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.879-2_879-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.1125-2_1125-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1125-2_1125-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*736-2_*736-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*736-2_*736-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*434-2_*434-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*434-2_*434-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*793-2_*793-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*793-2_*793-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.2910-2_2910-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.*729-2_*729-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*729-2_*729-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*646-2_*646-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*646-2_*646-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.813-2_813-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.813-2_813-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*125-2_*125-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*125-2_*125-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*523-2_*523-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*523-2_*523-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.2687+14807_2687+14808insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.2916-2_2916-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1246-2_1246-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1235-2_1235-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1237-2_1237-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.*998-2_*998-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*998-2_*998-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.1101-2_1101-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1101-2_1101-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.1262-2_1262-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.246-2_246-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.246-2_246-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) | gnomAD v4 |
8 | g.89955556_89955557insATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTGTGTCAGCTACGTA | CA2687854622 | NBN | n.2427-2_2427-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.879-2_879-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.879-2_879-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.1125-2_1125-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1125-2_1125-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*736-2_*736-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*736-2_*736-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*434-2_*434-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*434-2_*434-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*793-2_*793-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*793-2_*793-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.2910-2_2910-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.*729-2_*729-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*729-2_*729-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*646-2_*646-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*646-2_*646-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.813-2_813-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.813-2_813-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*125-2_*125-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*125-2_*125-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*523-2_*523-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*523-2_*523-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.2687+14807_2687+14808insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.2916-2_2916-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1246-2_1246-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1235-2_1235-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1237-2_1237-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.*998-2_*998-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*998-2_*998-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.1101-2_1101-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1101-2_1101-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.1262-2_1262-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.246-2_246-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.246-2_246-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) | gnomAD v4 |
8 | g.89955556_89955557insATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTGTGTCAGCTACGTATGT | CA583843909 | NBN | n.2427-2_2427-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.879-2_879-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.879-2_879-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.1125-2_1125-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1125-2_1125-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*736-2_*736-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*736-2_*736-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*434-2_*434-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*434-2_*434-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*793-2_*793-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*793-2_*793-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.2910-2_2910-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.*729-2_*729-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*729-2_*729-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*646-2_*646-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*646-2_*646-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.813-2_813-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.813-2_813-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*125-2_*125-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*125-2_*125-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.*523-2_*523-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*523-2_*523-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.2687+14807_2687+14808insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.2916-2_2916-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1246-2_1246-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1235-2_1235-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT n.1237-2_1237-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.*998-2_*998-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*998-2_*998-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) c.1101-2_1101-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1101-2_1101-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) n.1262-2_1262-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT c.246-2_246-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.246-2_246-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955557T>A | CA371656549 | NBN | n.2427-2A>T c.879-2A>T (n.879-2A>T) c.1125-2A>T (n.1125-2A>T) c.*736-2A>T (n.*736-2A>T) c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.*793-2A>T (n.*793-2A>T) n.2910-2A>T c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) c.*646-2A>T (n.*646-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.*125-2A>T (n.*125-2A>T) c.*523-2A>T (n.*523-2A>T) n.2687+14807A>T n.2916-2A>T n.1246-2A>T n.1235-2A>T n.1237-2A>T c.*998-2A>T (n.*998-2A>T) c.1101-2A>T (n.1101-2A>T) n.1262-2A>T c.246-2A>T (n.246-2A>T) | |
8 | g.89955557T>C | CA371656548 | NBN | n.2427-2A>G c.879-2A>G (n.879-2A>G) c.1125-2A>G (n.1125-2A>G) c.*736-2A>G (n.*736-2A>G) c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.*793-2A>G (n.*793-2A>G) n.2910-2A>G c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) c.*646-2A>G (n.*646-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) c.*523-2A>G (n.*523-2A>G) n.2687+14807A>G n.2916-2A>G n.1246-2A>G n.1235-2A>G n.1237-2A>G c.*998-2A>G (n.*998-2A>G) c.1101-2A>G (n.1101-2A>G) n.1262-2A>G c.246-2A>G (n.246-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955557T>G | CA371656547 | NBN | n.2427-2A>C c.879-2A>C (n.879-2A>C) c.1125-2A>C (n.1125-2A>C) c.*736-2A>C (n.*736-2A>C) c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.*793-2A>C (n.*793-2A>C) n.2910-2A>C c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) c.*646-2A>C (n.*646-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.*125-2A>C (n.*125-2A>C) c.*523-2A>C (n.*523-2A>C) n.2687+14807A>C n.2916-2A>C n.1246-2A>C n.1235-2A>C n.1237-2A>C c.*998-2A>C (n.*998-2A>C) c.1101-2A>C (n.1101-2A>C) n.1262-2A>C c.246-2A>C (n.246-2A>C) | |
8 | g.89955557T= | CA1801469840 | NBN | n.2427-2A= c.879-2A= (n.879-2A=) c.1125-2A= (n.1125-2A=) c.*736-2A= (n.*736-2A=) c.*434-2A= (n.*434-2A=) c.*793-2A= (n.*793-2A=) n.2910-2A= c.*729-2A= (n.*729-2A=) c.*646-2A= (n.*646-2A=) c.813-2A= (n.813-2A=) c.*125-2A= (n.*125-2A=) c.*523-2A= (n.*523-2A=) n.2687+14807A= n.2916-2A= n.1246-2A= n.1235-2A= n.1237-2A= c.*998-2A= (n.*998-2A=) c.1101-2A= (n.1101-2A=) n.1262-2A= c.246-2A= (n.246-2A=) | |
8 | g.89955558del | CA2562156251 | NBN | n.2427-3del c.879-3del (n.879-3del) c.1125-3del (n.1125-3del) c.*736-3del (n.*736-3del) c.*434-3del (n.*434-3del) c.*793-3del (n.*793-3del) n.2910-3del c.*729-3del (n.*729-3del) c.*646-3del (n.*646-3del) c.813-3del (n.813-3del) c.*125-3del (n.*125-3del) c.*523-3del (n.*523-3del) n.2687+14806del n.2916-3del n.1246-3del n.1235-3del n.1237-3del c.*998-3del (n.*998-3del) c.1101-3del (n.1101-3del) n.1262-3del c.246-3del (n.246-3del) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955558G>A | CA163760 | NBN | n.2427-3C>T c.879-3C>T (n.879-3C>T) c.1125-3C>T (n.1125-3C>T) c.*736-3C>T (n.*736-3C>T) c.*434-3C>T (n.*434-3C>T) c.*793-3C>T (n.*793-3C>T) n.2910-3C>T c.*729-3C>T (n.*729-3C>T) c.*646-3C>T (n.*646-3C>T) c.813-3C>T (n.813-3C>T) c.*125-3C>T (n.*125-3C>T) c.*523-3C>T (n.*523-3C>T) n.2687+14806C>T n.2916-3C>T n.1246-3C>T n.1235-3C>T n.1237-3C>T c.*998-3C>T (n.*998-3C>T) c.1101-3C>T (n.1101-3C>T) n.1262-3C>T c.246-3C>T (n.246-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955558G= | CA1801469847 | NBN | n.2427-3C= c.879-3C= (n.879-3C=) c.1125-3C= (n.1125-3C=) c.*736-3C= (n.*736-3C=) c.*434-3C= (n.*434-3C=) c.*793-3C= (n.*793-3C=) n.2910-3C= c.*729-3C= (n.*729-3C=) c.*646-3C= (n.*646-3C=) c.813-3C= (n.813-3C=) c.*125-3C= (n.*125-3C=) c.*523-3C= (n.*523-3C=) n.2687+14806C= n.2916-3C= n.1246-3C= n.1235-3C= n.1237-3C= c.*998-3C= (n.*998-3C=) c.1101-3C= (n.1101-3C=) n.1262-3C= c.246-3C= (n.246-3C=) | |
8 | g.89955559T>A | CA2572644260 | NBN | n.2427-4A>T c.879-4A>T (n.879-4A>T) c.1125-4A>T (n.1125-4A>T) c.*736-4A>T (n.*736-4A>T) c.*434-4A>T (n.*434-4A>T) c.*793-4A>T (n.*793-4A>T) n.2910-4A>T c.*729-4A>T (n.*729-4A>T) c.*646-4A>T (n.*646-4A>T) c.813-4A>T (n.813-4A>T) c.*125-4A>T (n.*125-4A>T) c.*523-4A>T (n.*523-4A>T) n.2687+14805A>T n.2916-4A>T n.1246-4A>T n.1235-4A>T n.1237-4A>T c.*998-4A>T (n.*998-4A>T) c.1101-4A>T (n.1101-4A>T) n.1262-4A>T c.246-4A>T (n.246-4A>T) | |
8 | g.89955559T>C | CA658657802 | NBN | n.2427-4A>G c.879-4A>G (n.879-4A>G) c.1125-4A>G (n.1125-4A>G) c.*736-4A>G (n.*736-4A>G) c.*434-4A>G (n.*434-4A>G) c.*793-4A>G (n.*793-4A>G) n.2910-4A>G c.*729-4A>G (n.*729-4A>G) c.*646-4A>G (n.*646-4A>G) c.813-4A>G (n.813-4A>G) c.*125-4A>G (n.*125-4A>G) c.*523-4A>G (n.*523-4A>G) n.2687+14805A>G n.2916-4A>G n.1246-4A>G n.1235-4A>G n.1237-4A>G c.*998-4A>G (n.*998-4A>G) c.1101-4A>G (n.1101-4A>G) n.1262-4A>G c.246-4A>G (n.246-4A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955559T= | CA1801469850 | NBN | n.2427-4A= c.879-4A= (n.879-4A=) c.1125-4A= (n.1125-4A=) c.*736-4A= (n.*736-4A=) c.*434-4A= (n.*434-4A=) c.*793-4A= (n.*793-4A=) n.2910-4A= c.*729-4A= (n.*729-4A=) c.*646-4A= (n.*646-4A=) c.813-4A= (n.813-4A=) c.*125-4A= (n.*125-4A=) c.*523-4A= (n.*523-4A=) n.2687+14805A= n.2916-4A= n.1246-4A= n.1235-4A= n.1237-4A= c.*998-4A= (n.*998-4A=) c.1101-4A= (n.1101-4A=) n.1262-4A= c.246-4A= (n.246-4A=) |