Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89955459G>ACA462114997NBNn.2523C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.3006C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.909C>T (p.Cys303=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2687+14905C>T
n.3012C>T
n.1342C>T
n.1331C>T
n.1333C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1197C>T (p.Cys399=)
n.1358C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
dbSNP
8g.89955459G>CCA371656330NBNn.2523C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.3006C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.909C>G (p.Cys303Trp)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.2687+14905C>G
n.3012C>G
n.1342C>G
n.1331C>G
n.1333C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1358C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
ClinVar
8g.89955459G>TCA371656331NBNn.2523C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.3006C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.909C>A (p.Cys303Ter)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2687+14905C>A
n.3012C>A
n.1342C>A
n.1331C>A
n.1333C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1358C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
ClinVar
8g.89955459_89955460delCA2566324017NBNn.2522_2523del
c.974_975del (p.Cys325Ter)
c.1220_1221del (p.Cys407Ter)
c.*831_*832del (n.*831_*832del)
c.*529_*530del (n.*529_*530del)
c.*888_*889del (n.*888_*889del)
n.3005_3006del
c.*824_*825del (n.*824_*825del)
c.*741_*742del (n.*741_*742del)
c.908_909del (p.Cys303Ter)
c.*220_*221del (n.*220_*221del)
c.*618_*619del (n.*618_*619del)
n.2687+14904_2687+14905del
n.3011_3012del
n.1341_1342del
n.1330_1331del
n.1332_1333del
c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del)
c.1196_1197del (p.Cys399Ter)
n.1357_1358del
c.341_342del (p.Cys114Ter)
8g.89955460C>ACA371656332NBNn.2522G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.3005G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.2687+14904G>T
n.3011G>T
n.1341G>T
n.1330G>T
n.1332G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
n.1357G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
dbSNP
8g.89955460C=CA1801424819NBNn.2522G=
c.974G= (p.Cys325=)
c.1220G= (p.Cys407=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.3005G=
c.*824G= (n.*824G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.908G= (p.Cys303=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*618G= (n.*618G=)
n.2687+14904G=
n.3011G=
n.1341G=
n.1330G=
n.1332G=
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.1196G= (p.Cys399=)
n.1357G=
c.341G= (p.Cys114=)
8g.89955460C>GCA371656333NBNn.2522G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.3005G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.2687+14904G>C
n.3011G>C
n.1341G>C
n.1330G>C
n.1332G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
n.1357G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
8g.89955460C>TCA371656334NBNn.2522G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.3005G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.2687+14904G>A
n.3011G>A
n.1341G>A
n.1330G>A
n.1332G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
n.1357G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955461A=CA1801424820NBNn.2521T=
c.973T= (p.Cys325=)
c.1219T= (p.Cys407=)
c.*830T= (n.*830T=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*887T= (n.*887T=)
n.3004T=
c.*823T= (n.*823T=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.907T= (p.Cys303=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.*617T= (n.*617T=)
n.2687+14903T=
n.3010T=
n.1340T=
n.1329T=
n.1331T=
c.*1092T= (n.*1092T=)
c.1195T= (p.Cys399=)
n.1356T=
c.340T= (p.Cys114=)
8g.89955461A>CCA371656335NBNn.2521T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.3004T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.2687+14903T>G
n.3010T>G
n.1340T>G
n.1329T>G
n.1331T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
n.1356T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
8g.89955461A>GCA371656336NBNn.2521T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.3004T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.2687+14903T>C
n.3010T>C
n.1340T>C
n.1329T>C
n.1331T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
n.1356T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
8g.89955461A>TCA16612666NBNn.2521T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.3004T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.2687+14903T>A
n.3010T>A
n.1340T>A
n.1329T>A
n.1331T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
n.1356T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955462G>ACA462114998NBNn.2520C>T
c.972C>T (p.Ser324=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.3003C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.2687+14902C>T
n.3009C>T
n.1339C>T
n.1328C>T
n.1330C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1355C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
ClinVar
8g.89955462G>CCA462114999NBNn.2520C>G
c.972C>G (p.Ser324=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.3003C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.906C>G (p.Ser302=)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.2687+14902C>G
n.3009C>G
n.1339C>G
n.1328C>G
n.1330C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.1194C>G (p.Ser398=)
n.1355C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
ClinVar dbSNP
8g.89955462G=CA1801424821NBNn.2520C=
c.972C= (p.Ser324=)
c.1218C= (p.Ser406=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.3003C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.2687+14902C=
n.3009C=
n.1339C=
n.1328C=
n.1330C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.1194C= (p.Ser398=)
n.1355C=
c.339C= (p.Ser113=)
8g.89955462G>TCA462115000NBNn.2520C>A
c.972C>A (p.Ser324=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.3003C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.906C>A (p.Ser302=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.2687+14902C>A
n.3009C>A
n.1339C>A
n.1328C>A
n.1330C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.1194C>A (p.Ser398=)
n.1355C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
8g.89955463G>ACA371656337NBNn.2519C>T
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.3002C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.2687+14901C>T
n.3008C>T
n.1338C>T
n.1327C>T
n.1329C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1354C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
ClinVar
8g.89955463G>CCA371656339NBNn.2519C>G
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.3002C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.2687+14901C>G
n.3008C>G
n.1338C>G
n.1327C>G
n.1329C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1354C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
dbSNP
8g.89955463G=CA1801424822NBNn.2519C=
c.971C= (p.Ser324=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*885C= (n.*885C=)
n.3002C=
c.*821C= (n.*821C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.905C= (p.Ser302=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.2687+14901C=
n.3008C=
n.1338C=
n.1327C=
n.1329C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.1354C=
c.338C= (p.Ser113=)
8g.89955463G>TCA371656338NBNn.2519C>A
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.3002C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.2687+14901C>A
n.3008C>A
n.1338C>A
n.1327C>A
n.1329C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1354C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
ClinVar dbSNP
8g.89955464A=CA1801424823NBNn.2518T=
c.970T= (p.Ser324=)
c.1216T= (p.Ser406=)
c.*827T= (n.*827T=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.*884T= (n.*884T=)
n.3001T=
c.*820T= (n.*820T=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.904T= (p.Ser302=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*614T= (n.*614T=)
n.2687+14900T=
n.3007T=
n.1337T=
n.1326T=
n.1328T=
c.*1089T= (n.*1089T=)
c.1192T= (p.Ser398=)
n.1353T=
c.337T= (p.Ser113=)
8g.89955464A>CCA371656340NBNn.2518T>G
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.3001T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.2687+14900T>G
n.3007T>G
n.1337T>G
n.1326T>G
n.1328T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1353T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89955464A>GCA371656341NBNn.2518T>C
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.3001T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.2687+14900T>C
n.3007T>C
n.1337T>C
n.1326T>C
n.1328T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1353T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
8g.89955464A>TCA371656342NBNn.2518T>A
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.3001T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.2687+14900T>A
n.3007T>A
n.1337T>A
n.1326T>A
n.1328T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1353T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
dbSNP
8g.89955465C>ACA371656343NBNn.2517G>T
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.3000G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.2687+14899G>T
n.3006G>T
n.1336G>T
n.1325G>T
n.1327G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.1352G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
8g.89955465C>GCA371656344NBNn.2517G>C
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.3000G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.2687+14899G>C
n.3006G>C
n.1336G>C
n.1325G>C
n.1327G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.1352G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
8g.89955465C>TCA462115003NBNn.2517G>A
c.969G>A (p.Glu323=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.3000G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.2687+14899G>A
n.3006G>A
n.1336G>A
n.1325G>A
n.1327G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.1352G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
ClinVar dbSNP
8g.89955466T>ACA371656345NBNn.2516A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.2999A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.2687+14898A>T
n.3005A>T
n.1335A>T
n.1324A>T
n.1326A>T
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.1351A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
8g.89955466T>CCA371656346NBNn.2516A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.2999A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.2687+14898A>G
n.3005A>G
n.1335A>G
n.1324A>G
n.1326A>G
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.1351A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89955466T>GCA371656347NBNn.2516A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.2999A>C
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.2687+14898A>C
n.3005A>C
n.1335A>C
n.1324A>C
n.1326A>C
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.1351A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
8g.89955466T=CA1801424824NBNn.2516A=
c.968A= (p.Glu323=)
c.1214A= (p.Glu405=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.2999A=
c.*818A= (n.*818A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.902A= (p.Glu301=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.*612A= (n.*612A=)
n.2687+14898A=
n.3005A=
n.1335A=
n.1324A=
n.1326A=
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.1190A= (p.Glu397=)
n.1351A=
c.335A= (p.Glu112=)
8g.89955467C>ACA371656348NBNn.2515G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.2998G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.2687+14897G>T
n.3004G>T
n.1334G>T
n.1323G>T
n.1325G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.1350G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
8g.89955467C=CA1801424836NBNn.2515G=
c.967G= (p.Glu323=)
c.1213G= (p.Glu405=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.*881G= (n.*881G=)
n.2998G=
c.*817G= (n.*817G=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.901G= (p.Glu301=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.2687+14897G=
n.3004G=
n.1334G=
n.1323G=
n.1325G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.1189G= (p.Glu397=)
n.1350G=
c.334G= (p.Glu112=)
8g.89955467C>GCA371656349NBNn.2515G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.2998G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.2687+14897G>C
n.3004G>C
n.1334G>C
n.1323G>C
n.1325G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.1350G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
8g.89955467C>TCA371656350NBNn.2515G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.2998G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.2687+14897G>A
n.3004G>A
n.1334G>A
n.1323G>A
n.1325G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.1350G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955468C>ACA371656352NBNn.2514G>T
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.2997G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.2687+14896G>T
n.3003G>T
n.1333G>T
n.1322G>T
n.1324G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
n.1349G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955468C=CA1801424837NBNn.2514G=
c.966G= (p.Lys322=)
c.1212G= (p.Lys404=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.2997G=
c.*816G= (n.*816G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.900G= (p.Lys300=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*610G= (n.*610G=)
n.2687+14896G=
n.3003G=
n.1333G=
n.1322G=
n.1324G=
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.1188G= (p.Lys396=)
n.1349G=
c.333G= (p.Lys111=)
8g.89955468C>GCA371656351NBNn.2514G>C
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.2997G>C
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.2687+14896G>C
n.3003G>C
n.1333G>C
n.1322G>C
n.1324G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
n.1349G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
8g.89955468C>TCA4802778NBNn.2514G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.2997G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.2687+14896G>A
n.3003G>A
n.1333G>A
n.1322G>A
n.1324G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.1188G>A (p.Lys396=)
n.1349G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89955469T>ACA371656353NBNn.2513A>T
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.2996A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.2687+14895A>T
n.3002A>T
n.1332A>T
n.1321A>T
n.1323A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
n.1348A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
8g.89955469T>CCA371656354NBNn.2513A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.2996A>G
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.2687+14895A>G
n.3002A>G
n.1332A>G
n.1321A>G
n.1323A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
n.1348A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
ClinVar
8g.89955469T>GCA371656355NBNn.2513A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.2996A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.2687+14895A>C
n.3002A>C
n.1332A>C
n.1321A>C
n.1323A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.1348A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
8g.89955470T>ACA4802779NBNn.2512A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.2995A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.2687+14894A>T
n.3001A>T
n.1331A>T
n.1320A>T
n.1322A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
n.1347A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955470T>CCA371656356NBNn.2512A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.2995A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.2687+14894A>G
n.3001A>G
n.1331A>G
n.1320A>G
n.1322A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
n.1347A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89955470T>GCA371656357NBNn.2512A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.2995A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.2687+14894A>C
n.3001A>C
n.1331A>C
n.1320A>C
n.1322A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
n.1347A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
8g.89955470T=CA1801424838NBNn.2512A=
c.964A= (p.Lys322=)
c.1210A= (p.Lys404=)
c.*821A= (n.*821A=)
c.*519A= (n.*519A=)
c.*878A= (n.*878A=)
n.2995A=
c.*814A= (n.*814A=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.898A= (p.Lys300=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.*608A= (n.*608A=)
n.2687+14894A=
n.3001A=
n.1331A=
n.1320A=
n.1322A=
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.1186A= (p.Lys396=)
n.1347A=
c.331A= (p.Lys111=)
8g.89955470_89955475delinsTTACAGCA1801424839NBNn.2507_2512delinsCTGTAA
c.959_964delinsCTGTAA (p.Thr320=)
c.1205_1210delinsCTGTAA (p.Thr402=)
c.*816_*821delinsCTGTAA (n.*816_*821delinsCTGTAA)
c.*514_*519delinsCTGTAA (n.*514_*519delinsCTGTAA)
c.*873_*878delinsCTGTAA (n.*873_*878delinsCTGTAA)
n.2990_2995delinsCTGTAA
c.*809_*814delinsCTGTAA (n.*809_*814delinsCTGTAA)
c.*726_*731delinsCTGTAA (n.*726_*731delinsCTGTAA)
c.893_898delinsCTGTAA (p.Thr298=)
c.*205_*210delinsCTGTAA (n.*205_*210delinsCTGTAA)
c.*603_*608delinsCTGTAA (n.*603_*608delinsCTGTAA)
n.2687+14889_2687+14894delinsCTGTAA
n.2996_3001delinsCTGTAA
n.1326_1331delinsCTGTAA
n.1315_1320delinsCTGTAA
n.1317_1322delinsCTGTAA
c.*1078_*1083delinsCTGTAA (n.*1078_*1083delinsCTGTAA)
c.1181_1186delinsCTGTAA (p.Thr394=)
n.1342_1347delinsCTGTAA
c.326_331delinsCTGTAA (p.Thr109=)
8g.89955471T>ACA462115006NBNn.2511A>T
c.963A>T (p.Val321=)
c.1209A>T (p.Val403=)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.2994A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.897A>T (p.Val299=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.2687+14893A>T
n.3000A>T
n.1330A>T
n.1319A>T
n.1321A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.1185A>T (p.Val395=)
n.1346A>T
c.330A>T (p.Val110=)
8g.89955471T>CCA462115007NBNn.2511A>G
c.963A>G (p.Val321=)
c.1209A>G (p.Val403=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.2994A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.897A>G (p.Val299=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.2687+14893A>G
n.3000A>G
n.1330A>G
n.1319A>G
n.1321A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.1185A>G (p.Val395=)
n.1346A>G
c.330A>G (p.Val110=)
ClinVar dbSNP
8g.89955471T>GCA462115008NBNn.2511A>C
c.963A>C (p.Val321=)
c.1209A>C (p.Val403=)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.2994A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.897A>C (p.Val299=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.2687+14893A>C
n.3000A>C
n.1330A>C
n.1319A>C
n.1321A>C
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.1185A>C (p.Val395=)
n.1346A>C
c.330A>C (p.Val110=)
8g.89955471T=CA1801424840NBNn.2511A=
c.963A= (p.Val321=)
c.1209A= (p.Val403=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.*877A= (n.*877A=)
n.2994A=
c.*813A= (n.*813A=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.897A= (p.Val299=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.*607A= (n.*607A=)
n.2687+14893A=
n.3000A=
n.1330A=
n.1319A=
n.1321A=
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.1185A= (p.Val395=)
n.1346A=
c.330A= (p.Val110=)
8g.89955472_89955476delCA913189514NBNn.2507_2511del
c.959_963del (p.Thr320LysfsTer9)
c.1205_1209del (p.Thr402LysfsTer9)
c.*816_*820del (n.*816_*820del)
c.*514_*518del (n.*514_*518del)
c.*873_*877del (n.*873_*877del)
n.2990_2994del
c.*809_*813del (n.*809_*813del)
c.*726_*730del (n.*726_*730del)
c.893_897del (p.Thr298LysfsTer9)
c.*205_*209del (n.*205_*209del)
c.*603_*607del (n.*603_*607del)
n.2687+14889_2687+14893del
n.2996_3000del
n.1326_1330del
n.1315_1319del
n.1317_1321del
c.*1078_*1082del (n.*1078_*1082del)
c.1181_1185del (p.Thr394LysfsTer9)
n.1342_1346del
c.326_330del (p.Thr109LysfsTer9)
ClinVar dbSNP
8g.89955472A=CA1801424842NBNn.2510T=
c.962T= (p.Val321=)
c.1208T= (p.Val403=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.*876T= (n.*876T=)
n.2993T=
c.*812T= (n.*812T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.896T= (p.Val299=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.*606T= (n.*606T=)
n.2687+14892T=
n.2999T=
n.1329T=
n.1318T=
n.1320T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.1184T= (p.Val395=)
n.1345T=
c.329T= (p.Val110=)
8g.89955472A>CCA371656358NBNn.2510T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.2993T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.2687+14892T>G
n.2999T>G
n.1329T>G
n.1318T>G
n.1320T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.1345T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
ClinVar
8g.89955472A>GCA371656359NBNn.2510T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.2993T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.2687+14892T>C
n.2999T>C
n.1329T>C
n.1318T>C
n.1320T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.1345T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89955472A>TCA371656360NBNn.2510T>A
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.2993T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.2687+14892T>A
n.2999T>A
n.1329T>A
n.1318T>A
n.1320T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.1345T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89955473C>ACA371656361NBNn.2509G>T
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.2992G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.2687+14891G>T
n.2998G>T
n.1328G>T
n.1317G>T
n.1319G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.1344G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
8g.89955473C=CA1801424843NBNn.2509G=
c.961G= (p.Val321=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.2992G=
c.*811G= (n.*811G=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.895G= (p.Val299=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*605G= (n.*605G=)
n.2687+14891G=
n.2998G=
n.1328G=
n.1317G=
n.1319G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.1183G= (p.Val395=)
n.1344G=
c.328G= (p.Val110=)
8g.89955473C>GCA371656362NBNn.2509G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.2992G>C
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.2687+14891G>C
n.2998G>C
n.1328G>C
n.1317G>C
n.1319G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.1344G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
8g.89955473C>TCA371656363NBNn.2509G>A
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.2992G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.2687+14891G>A
n.2998G>A
n.1328G>A
n.1317G>A
n.1319G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
n.1344G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89955474delCA2687854617NBNn.2508del
c.960del (p.Val321Ter)
c.1206del (p.Val403Ter)
c.*817del (n.*817del)
c.*515del (n.*515del)
c.*874del (n.*874del)
n.2991del
c.*810del (n.*810del)
c.*727del (n.*727del)
c.894del (p.Val299Ter)
c.*206del (n.*206del)
c.*604del (n.*604del)
n.2687+14890del
n.2997del
n.1327del
n.1316del
n.1318del
c.*1079del (n.*1079del)
c.1182del (p.Val395Ter)
n.1343del
c.327del (p.Val110Ter)
gnomAD v4
8g.89955474A=CA1801424844NBNn.2508T=
c.960T= (p.Thr320=)
c.1206T= (p.Thr402=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.*874T= (n.*874T=)
n.2991T=
c.*810T= (n.*810T=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.894T= (p.Thr298=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.*604T= (n.*604T=)
n.2687+14890T=
n.2997T=
n.1327T=
n.1316T=
n.1318T=
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.1182T= (p.Thr394=)
n.1343T=
c.327T= (p.Thr109=)
8g.89955474A>CCA462115012NBNn.2508T>G
c.960T>G (p.Thr320=)
c.1206T>G (p.Thr402=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.2991T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.894T>G (p.Thr298=)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.2687+14890T>G
n.2997T>G
n.1327T>G
n.1316T>G
n.1318T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.1182T>G (p.Thr394=)
n.1343T>G
c.327T>G (p.Thr109=)
8g.89955474A>GCA462115013NBNn.2508T>C
c.960T>C (p.Thr320=)
c.1206T>C (p.Thr402=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.2991T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.894T>C (p.Thr298=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.2687+14890T>C
n.2997T>C
n.1327T>C
n.1316T>C
n.1318T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.1182T>C (p.Thr394=)
n.1343T>C
c.327T>C (p.Thr109=)
ClinVar dbSNP
8g.89955474A>TCA462115014NBNn.2508T>A
c.960T>A (p.Thr320=)
c.1206T>A (p.Thr402=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.2991T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.894T>A (p.Thr298=)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.2687+14890T>A
n.2997T>A
n.1327T>A
n.1316T>A
n.1318T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1182T>A (p.Thr394=)
n.1343T>A
c.327T>A (p.Thr109=)
8g.89955474_89955477dupCA916080403NBNn.2505_2508dup
c.957_960dup (p.Val321HisfsTer11)
c.1203_1206dup (p.Val403HisfsTer11)
c.*814_*817dup (n.*814_*817dup)
c.*512_*515dup (n.*512_*515dup)
c.*871_*874dup (n.*871_*874dup)
n.2988_2991dup
c.*807_*810dup (n.*807_*810dup)
c.*724_*727dup (n.*724_*727dup)
c.891_894dup (p.Val299HisfsTer11)
c.*203_*206dup (n.*203_*206dup)
c.*601_*604dup (n.*601_*604dup)
n.2687+14887_2687+14890dup
n.2994_2997dup
n.1324_1327dup
n.1313_1316dup
n.1315_1318dup
c.*1076_*1079dup (n.*1076_*1079dup)
c.1179_1182dup (p.Val395HisfsTer11)
n.1340_1343dup
c.324_327dup (p.Val110HisfsTer11)
ClinVar dbSNP
8g.89955475G>ACA371656365NBNn.2507C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.2990C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.2687+14889C>T
n.2996C>T
n.1326C>T
n.1315C>T
n.1317C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.1342C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
dbSNP
8g.89955475G>CCA371656366NBNn.2507C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.2990C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.2687+14889C>G
n.2996C>G
n.1326C>G
n.1315C>G
n.1317C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
n.1342C>G
c.326C>G (p.Thr109Ser)
8g.89955475G>TCA371656364NBNn.2507C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.2990C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.2687+14889C>A
n.2996C>A
n.1326C>A
n.1315C>A
n.1317C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
n.1342C>A
c.326C>A (p.Thr109Asn)
8g.89955476T>ACA371656367NBNn.2506A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.2989A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.2687+14888A>T
n.2995A>T
n.1325A>T
n.1314A>T
n.1316A>T
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.1341A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
8g.89955476T>CCA197574NBNn.2506A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.2989A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.2687+14888A>G
n.2995A>G
n.1325A>G
n.1314A>G
n.1316A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.1341A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955476T>GCA371656368NBNn.2506A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.2989A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.2687+14888A>C
n.2995A>C
n.1325A>C
n.1314A>C
n.1316A>C
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.1341A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
8g.89955476T=CA1801424845NBNn.2506A=
c.958A= (p.Thr320=)
c.1204A= (p.Thr402=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.2989A=
c.*808A= (n.*808A=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*602A= (n.*602A=)
n.2687+14888A=
n.2995A=
n.1325A=
n.1314A=
n.1316A=
c.*1077A= (n.*1077A=)
c.1180A= (p.Thr394=)
n.1341A=
c.325A= (p.Thr109=)
8g.89955477G>ACA462115016NBNn.2505C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
c.1203C>T (p.Pro401=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.2988C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.2687+14887C>T
n.2994C>T
n.1324C>T
n.1313C>T
n.1315C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1179C>T (p.Pro393=)
n.1340C>T
c.324C>T (p.Pro108=)
8g.89955477G>CCA10578768NBNn.2505C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
c.1203C>G (p.Pro401=)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.2988C>G
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.891C>G (p.Pro297=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.2687+14887C>G
n.2994C>G
n.1324C>G
n.1313C>G
n.1315C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1179C>G (p.Pro393=)
n.1340C>G
c.324C>G (p.Pro108=)
ClinVar dbSNP
8g.89955477G=CA1801424846NBNn.2505C=
c.957C= (p.Pro319=)
c.1203C= (p.Pro401=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.2988C=
c.*807C= (n.*807C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.891C= (p.Pro297=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.2687+14887C=
n.2994C=
n.1324C=
n.1313C=
n.1315C=
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.1179C= (p.Pro393=)
n.1340C=
c.324C= (p.Pro108=)
8g.89955477G>TCA462115017NBNn.2505C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
c.1203C>A (p.Pro401=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.2988C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.2687+14887C>A
n.2994C>A
n.1324C>A
n.1313C>A
n.1315C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1179C>A (p.Pro393=)
n.1340C>A
c.324C>A (p.Pro108=)
8g.89955479delCA2687854618NBNn.2505del
c.957del (p.Thr320LeufsTer2)
c.1203del (p.Thr402LeufsTer2)
c.*814del (n.*814del)
c.*512del (n.*512del)
c.*871del (n.*871del)
n.2988del
c.*807del (n.*807del)
c.*724del (n.*724del)
c.891del (p.Thr298LeufsTer2)
c.*203del (n.*203del)
c.*601del (n.*601del)
n.2687+14887del
n.2994del
n.1324del
n.1313del
n.1315del
c.*1076del (n.*1076del)
c.1179del (p.Thr394LeufsTer2)
n.1340del
c.324del (p.Thr109LeufsTer2)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955478G>ACA165947NBNn.2504C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.2987C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.2687+14886C>T
n.2993C>T
n.1323C>T
n.1312C>T
n.1314C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1339C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955478G>CCA230732NBNn.2504C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.2987C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.2687+14886C>G
n.2993C>G
n.1323C>G
n.1312C>G
n.1314C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.1339C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955478G=CA1801424848NBNn.2504C=
c.956C= (p.Pro319=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*870C= (n.*870C=)
n.2987C=
c.*806C= (n.*806C=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.2687+14886C=
n.2993C=
n.1323C=
n.1312C=
n.1314C=
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.1178C= (p.Pro393=)
n.1339C=
c.323C= (p.Pro108=)
8g.89955478G>TCA350787NBNn.2504C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.2987C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.2687+14886C>A
n.2993C>A
n.1323C>A
n.1312C>A
n.1314C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.1339C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955479G>ACA371656369NBNn.2503C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2986C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.2687+14885C>T
n.2992C>T
n.1322C>T
n.1311C>T
n.1313C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1338C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
dbSNP gnomAD v4
8g.89955479G>CCA371656370NBNn.2503C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2986C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.2687+14885C>G
n.2992C>G
n.1322C>G
n.1311C>G
n.1313C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.1338C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
8g.89955479G>TCA371656371NBNn.2503C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2986C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.2687+14885C>A
n.2992C>A
n.1322C>A
n.1311C>A
n.1313C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1338C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
ClinVar
8g.89955480T>ACA462115021NBNn.2502A>T
c.954A>T (p.Ala318=)
c.1200A>T (p.Ala400=)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.2985A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.888A>T (p.Ala296=)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.2687+14884A>T
n.2991A>T
n.1321A>T
n.1310A>T
n.1312A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1176A>T (p.Ala392=)
n.1337A>T
c.321A>T (p.Ala107=)
8g.89955480T>CCA462115020NBNn.2502A>G
c.954A>G (p.Ala318=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.2985A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.888A>G (p.Ala296=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.2687+14884A>G
n.2991A>G
n.1321A>G
n.1310A>G
n.1312A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1176A>G (p.Ala392=)
n.1337A>G
c.321A>G (p.Ala107=)
ClinVar dbSNP
8g.89955480T>GCA462115019NBNn.2502A>C
c.954A>C (p.Ala318=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.2985A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.888A>C (p.Ala296=)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.2687+14884A>C
n.2991A>C
n.1321A>C
n.1310A>C
n.1312A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1176A>C (p.Ala392=)
n.1337A>C
c.321A>C (p.Ala107=)
8g.89955481G>ACA4802780NBNn.2501C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.2984C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.2687+14883C>T
n.2990C>T
n.1320C>T
n.1309C>T
n.1311C>T
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.1336C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955481G>CCA371656372NBNn.2501C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.2984C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.2687+14883C>G
n.2990C>G
n.1320C>G
n.1309C>G
n.1311C>G
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.1336C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89955481G=CA1801424851NBNn.2501C=
c.953C= (p.Ala318=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.*867C= (n.*867C=)
n.2984C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.887C= (p.Ala296=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.2687+14883C=
n.2990C=
n.1320C=
n.1309C=
n.1311C=
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.1175C= (p.Ala392=)
n.1336C=
c.320C= (p.Ala107=)
8g.89955481G>TCA371656373NBNn.2501C>A
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.2984C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.2687+14883C>A
n.2990C>A
n.1320C>A
n.1309C>A
n.1311C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
n.1336C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
8g.89955482C>ACA371656375NBNn.2500G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.2983G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.2687+14882G>T
n.2989G>T
n.1319G>T
n.1308G>T
n.1310G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.1335G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
gnomAD v4
8g.89955482C=CA1801424864NBNn.2500G=
c.952G= (p.Ala318=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.2983G=
c.*802G= (n.*802G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.886G= (p.Ala296=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.2687+14882G=
n.2989G=
n.1319G=
n.1308G=
n.1310G=
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.1174G= (p.Ala392=)
n.1335G=
c.319G= (p.Ala107=)
8g.89955482C>GCA371656374NBNn.2500G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.2983G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.2687+14882G>C
n.2989G>C
n.1319G>C
n.1308G>C
n.1310G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1335G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
ClinVar dbSNP
8g.89955482C>TCA4802781NBNn.2500G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.2983G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.2687+14882G>A
n.2989G>A
n.1319G>A
n.1308G>A
n.1310G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1335G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955482_89955483delinsAGCA891842844NBNn.2499_2500delinsCT
c.951_952delinsCT (p.Ala318Ser)
c.1197_1198delinsCT (p.Ala400Ser)
c.*808_*809delinsCT (n.*808_*809delinsCT)
c.*506_*507delinsCT (n.*506_*507delinsCT)
c.*865_*866delinsCT (n.*865_*866delinsCT)
n.2982_2983delinsCT
c.*801_*802delinsCT (n.*801_*802delinsCT)
c.*718_*719delinsCT (n.*718_*719delinsCT)
c.885_886delinsCT (p.Ala296Ser)
c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT)
c.*595_*596delinsCT (n.*595_*596delinsCT)
n.2687+14881_2687+14882delinsCT
n.2988_2989delinsCT
n.1318_1319delinsCT
n.1307_1308delinsCT
n.1309_1310delinsCT
c.*1070_*1071delinsCT (n.*1070_*1071delinsCT)
c.1173_1174delinsCT (p.Ala392Ser)
n.1334_1335delinsCT
c.318_319delinsCT (p.Ala107Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89955482_89955483delinsCACA1801424861NBNn.2499_2500delinsTG
c.951_952delinsTG (p.Asp317=)
c.1197_1198delinsTG (p.Asp399=)
c.*808_*809delinsTG (n.*808_*809delinsTG)
c.*506_*507delinsTG (n.*506_*507delinsTG)
c.*865_*866delinsTG (n.*865_*866delinsTG)
n.2982_2983delinsTG
c.*801_*802delinsTG (n.*801_*802delinsTG)
c.*718_*719delinsTG (n.*718_*719delinsTG)
c.885_886delinsTG (p.Asp295=)
c.*197_*198delinsTG (n.*197_*198delinsTG)
c.*595_*596delinsTG (n.*595_*596delinsTG)
n.2687+14881_2687+14882delinsTG
n.2988_2989delinsTG
n.1318_1319delinsTG
n.1307_1308delinsTG
n.1309_1310delinsTG
c.*1070_*1071delinsTG (n.*1070_*1071delinsTG)
c.1173_1174delinsTG (p.Asp391=)
n.1334_1335delinsTG
c.318_319delinsTG (p.Asp106=)
8g.89955482_89955483delinsTGCA16612365NBNn.2499_2500delinsCA
c.951_952delinsCA (p.Ala318Thr)
c.1197_1198delinsCA (p.Ala400Thr)
c.*808_*809delinsCA (n.*808_*809delinsCA)
c.*506_*507delinsCA (n.*506_*507delinsCA)
c.*865_*866delinsCA (n.*865_*866delinsCA)
n.2982_2983delinsCA
c.*801_*802delinsCA (n.*801_*802delinsCA)
c.*718_*719delinsCA (n.*718_*719delinsCA)
c.885_886delinsCA (p.Ala296Thr)
c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA)
c.*595_*596delinsCA (n.*595_*596delinsCA)
n.2687+14881_2687+14882delinsCA
n.2988_2989delinsCA
n.1318_1319delinsCA
n.1307_1308delinsCA
n.1309_1310delinsCA
c.*1070_*1071delinsCA (n.*1070_*1071delinsCA)
c.1173_1174delinsCA (p.Ala392Thr)
n.1334_1335delinsCA
c.318_319delinsCA (p.Ala107Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89955483A=CA1801424871NBNn.2499T=
c.951T= (p.Asp317=)
c.1197T= (p.Asp399=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.*865T= (n.*865T=)
n.2982T=
c.*801T= (n.*801T=)
c.*718T= (n.*718T=)
c.885T= (p.Asp295=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.*595T= (n.*595T=)
n.2687+14881T=
n.2988T=
n.1318T=
n.1307T=
n.1309T=
c.*1070T= (n.*1070T=)
c.1173T= (p.Asp391=)
n.1334T=
c.318T= (p.Asp106=)
8g.89955483A>CCA371656376NBNn.2499T>G
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.2982T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.2687+14881T>G
n.2988T>G
n.1318T>G
n.1307T>G
n.1309T>G
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
n.1334T>G
c.318T>G (p.Asp106Glu)
8g.89955483A>GCA186171NBNn.2499T>C
c.951T>C (p.Asp317=)
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.2982T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.2687+14881T>C
n.2988T>C
n.1318T>C
n.1307T>C
n.1309T>C
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.1173T>C (p.Asp391=)
n.1334T>C
c.318T>C (p.Asp106=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955483A>TCA371656377NBNn.2499T>A
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.2982T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.2687+14881T>A
n.2988T>A
n.1318T>A
n.1307T>A
n.1309T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
n.1334T>A
c.318T>A (p.Asp106Glu)
dbSNP
8g.89955483_89955485delinsATCCA1801424873NBNn.2497_2499delinsGAT
c.949_951delinsGAT (p.Asp317=)
c.1195_1197delinsGAT (p.Asp399=)
c.*806_*808delinsGAT (n.*806_*808delinsGAT)
c.*504_*506delinsGAT (n.*504_*506delinsGAT)
c.*863_*865delinsGAT (n.*863_*865delinsGAT)
n.2980_2982delinsGAT
c.*799_*801delinsGAT (n.*799_*801delinsGAT)
c.*716_*718delinsGAT (n.*716_*718delinsGAT)
c.883_885delinsGAT (p.Asp295=)
c.*195_*197delinsGAT (n.*195_*197delinsGAT)
c.*593_*595delinsGAT (n.*593_*595delinsGAT)
n.2687+14879_2687+14881delinsGAT
n.2986_2988delinsGAT
n.1316_1318delinsGAT
n.1305_1307delinsGAT
n.1307_1309delinsGAT
c.*1068_*1070delinsGAT (n.*1068_*1070delinsGAT)
c.1171_1173delinsGAT (p.Asp391=)
n.1332_1334delinsGAT
c.316_318delinsGAT (p.Asp106=)
8g.89955483_89955485delinsGTACA913187640NBNn.2497_2499delinsTAC
c.949_951delinsTAC (p.Asp317Tyr)
c.1195_1197delinsTAC (p.Asp399Tyr)
c.*806_*808delinsTAC (n.*806_*808delinsTAC)
c.*504_*506delinsTAC (n.*504_*506delinsTAC)
c.*863_*865delinsTAC (n.*863_*865delinsTAC)
n.2980_2982delinsTAC
c.*799_*801delinsTAC (n.*799_*801delinsTAC)
c.*716_*718delinsTAC (n.*716_*718delinsTAC)
c.883_885delinsTAC (p.Asp295Tyr)
c.*195_*197delinsTAC (n.*195_*197delinsTAC)
c.*593_*595delinsTAC (n.*593_*595delinsTAC)
n.2687+14879_2687+14881delinsTAC
n.2986_2988delinsTAC
n.1316_1318delinsTAC
n.1305_1307delinsTAC
n.1307_1309delinsTAC
c.*1068_*1070delinsTAC (n.*1068_*1070delinsTAC)
c.1171_1173delinsTAC (p.Asp391Tyr)
n.1332_1334delinsTAC
c.316_318delinsTAC (p.Asp106Tyr)
dbSNP
8g.89955483_89955485delinsGTTCA915945778NBNn.2497_2499delinsAAC
c.949_951delinsAAC (p.Asp317Asn)
c.1195_1197delinsAAC (p.Asp399Asn)
c.*806_*808delinsAAC (n.*806_*808delinsAAC)
c.*504_*506delinsAAC (n.*504_*506delinsAAC)
c.*863_*865delinsAAC (n.*863_*865delinsAAC)
n.2980_2982delinsAAC
c.*799_*801delinsAAC (n.*799_*801delinsAAC)
c.*716_*718delinsAAC (n.*716_*718delinsAAC)
c.883_885delinsAAC (p.Asp295Asn)
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ClinVar dbSNP
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c.1196A>T (p.Asp399Val)
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c.317A>G (p.Asp106Gly)
ClinVar
8g.89955484T>GCA371656380NBNn.2498A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
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n.2987A>C
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n.1308A>C
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c.317A>C (p.Asp106Ala)
8g.89955485C>ACA371656381NBNn.2497G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
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c.316G>T (p.Asp106Tyr)
8g.89955485C=CA1801424877NBNn.2497G=
c.949G= (p.Asp317=)
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c.316G= (p.Asp106=)
8g.89955485C>GCA371656382NBNn.2497G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
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c.*806G>C (n.*806G>C)
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c.*863G>C (n.*863G>C)
n.2980G>C
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c.883G>C (p.Asp295His)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.2687+14879G>C
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8g.89955485C>TCA371656383NBNn.2497G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.2980G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.2687+14879G>A
n.2986G>A
n.1316G>A
n.1305G>A
n.1307G>A
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.1332G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955486T>ACA371656384NBNn.2496A>T
c.948A>T (p.Gln316His)
c.1194A>T (p.Gln398His)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.2979A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.882A>T (p.Gln294His)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.2687+14878A>T
n.2985A>T
n.1315A>T
n.1304A>T
n.1306A>T
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c.1170A>T (p.Gln390His)
n.1331A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
8g.89955486T>CCA16605426NBNn.2496A>G
c.948A>G (p.Gln316=)
c.1194A>G (p.Gln398=)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.2979A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.882A>G (p.Gln294=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.2687+14878A>G
n.2985A>G
n.1315A>G
n.1304A>G
n.1306A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1170A>G (p.Gln390=)
n.1331A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955486T>GCA4802782NBNn.2496A>C
c.948A>C (p.Gln316His)
c.1194A>C (p.Gln398His)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.2979A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.882A>C (p.Gln294His)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.2687+14878A>C
n.2985A>C
n.1315A>C
n.1304A>C
n.1306A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1170A>C (p.Gln390His)
n.1331A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955486T=CA1801469702NBNn.2496A=
c.948A= (p.Gln316=)
c.1194A= (p.Gln398=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.*862A= (n.*862A=)
n.2979A=
c.*798A= (n.*798A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.882A= (p.Gln294=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.*592A= (n.*592A=)
n.2687+14878A=
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n.1306A=
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n.1331A=
c.315A= (p.Gln105=)
8g.89955487T>ACA371656385NBNn.2495A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.2978A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.2687+14877A>T
n.2984A>T
n.1314A>T
n.1303A>T
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c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
n.1330A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
8g.89955487T>CCA4802783NBNn.2495A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.2978A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.2687+14877A>G
n.2984A>G
n.1314A>G
n.1303A>G
n.1305A>G
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c.1169A>G (p.Gln390Arg)
n.1330A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955487T>GCA371656386NBNn.2495A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.2978A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.2687+14877A>C
n.2984A>C
n.1314A>C
n.1303A>C
n.1305A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
n.1330A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
8g.89955487T=CA1801469703NBNn.2495A=
c.947A= (p.Gln316=)
c.1193A= (p.Gln398=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.*861A= (n.*861A=)
n.2978A=
c.*797A= (n.*797A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.881A= (p.Gln294=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.2687+14877A=
n.2984A=
n.1314A=
n.1303A=
n.1305A=
c.*1066A= (n.*1066A=)
c.1169A= (p.Gln390=)
n.1330A=
c.314A= (p.Gln105=)
8g.89955488G>ACA371656388NBNn.2494C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.2977C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.2687+14876C>T
n.2983C>T
n.1313C>T
n.1302C>T
n.1304C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
n.1329C>T
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ClinVar dbSNP
8g.89955488G>CCA371656389NBNn.2494C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.*803C>G (n.*803C>G)
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c.880C>G (p.Gln294Glu)
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n.2687+14876C>G
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c.1168C>G (p.Gln390Glu)
n.1329C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
8g.89955488G>TCA371656387NBNn.2494C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.2977C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.2687+14876C>A
n.2983C>A
n.1313C>A
n.1302C>A
n.1304C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
n.1329C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
8g.89955489T>ACA462115027NBNn.2493A>T
c.945A>T (p.Ser315=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.2976A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.879A>T (p.Ser293=)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.2687+14875A>T
n.2982A>T
n.1312A>T
n.1301A>T
n.1303A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1167A>T (p.Ser389=)
n.1328A>T
c.312A>T (p.Ser104=)
8g.89955489T>CCA462115028NBNn.2493A>G
c.945A>G (p.Ser315=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.2976A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.879A>G (p.Ser293=)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.2687+14875A>G
n.2982A>G
n.1312A>G
n.1301A>G
n.1303A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1167A>G (p.Ser389=)
n.1328A>G
c.312A>G (p.Ser104=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955489T>GCA462115029NBNn.2493A>C
c.945A>C (p.Ser315=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.2976A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.879A>C (p.Ser293=)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.2687+14875A>C
n.2982A>C
n.1312A>C
n.1301A>C
n.1303A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1167A>C (p.Ser389=)
n.1328A>C
c.312A>C (p.Ser104=)
8g.89955490G>ACA371656390NBNn.2492C>T
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.2975C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.2687+14874C>T
n.2981C>T
n.1311C>T
n.1300C>T
n.1302C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Leu)
n.1327C>T
c.311C>T (p.Ser104Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89955490G>CCA371656391NBNn.2492C>G
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.2975C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.878C>G (p.Ser293Ter)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.2687+14874C>G
n.2981C>G
n.1311C>G
n.1300C>G
n.1302C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Ter)
n.1327C>G
c.311C>G (p.Ser104Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89955490G=CA1801469704NBNn.2492C=
c.944C= (p.Ser315=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.2975C=
c.*794C= (n.*794C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.878C= (p.Ser293=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.*588C= (n.*588C=)
n.2687+14874C=
n.2981C=
n.1311C=
n.1300C=
n.1302C=
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.1166C= (p.Ser389=)
n.1327C=
c.311C= (p.Ser104=)
8g.89955490G>TCA371656392NBNn.2492C>A
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.2975C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.2687+14874C>A
n.2981C>A
n.1311C>A
n.1300C>A
n.1302C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Ter)
n.1327C>A
c.311C>A (p.Ser104Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89955491A>CCA371656393NBNn.2491T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.2974T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.2687+14873T>G
n.2980T>G
n.1310T>G
n.1299T>G
n.1301T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.1326T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
8g.89955491A>GCA371656394NBNn.2491T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.2974T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.2687+14873T>C
n.2980T>C
n.1310T>C
n.1299T>C
n.1301T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.1326T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
8g.89955491A>TCA371656395NBNn.2491T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.2974T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.2687+14873T>A
n.2980T>A
n.1310T>A
n.1299T>A
n.1301T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.1326T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
8g.89955492A=CA1801469705NBNn.2490T=
c.942T= (p.Leu314=)
c.1188T= (p.Leu396=)
c.*799T= (n.*799T=)
c.*497T= (n.*497T=)
c.*856T= (n.*856T=)
n.2973T=
c.*792T= (n.*792T=)
c.*709T= (n.*709T=)
c.876T= (p.Leu292=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.*586T= (n.*586T=)
n.2687+14872T=
n.2979T=
n.1309T=
n.1298T=
n.1300T=
c.*1061T= (n.*1061T=)
c.1164T= (p.Leu388=)
n.1325T=
c.309T= (p.Leu103=)
8g.89955492A>CCA462115033NBNn.2490T>G
c.942T>G (p.Leu314=)
c.1188T>G (p.Leu396=)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.2973T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.876T>G (p.Leu292=)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.2687+14872T>G
n.2979T>G
n.1309T>G
n.1298T>G
n.1300T>G
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1164T>G (p.Leu388=)
n.1325T>G
c.309T>G (p.Leu103=)
8g.89955492A>GCA462115034NBNn.2490T>C
c.942T>C (p.Leu314=)
c.1188T>C (p.Leu396=)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.2973T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.876T>C (p.Leu292=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.2687+14872T>C
n.2979T>C
n.1309T>C
n.1298T>C
n.1300T>C
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1164T>C (p.Leu388=)
n.1325T>C
c.309T>C (p.Leu103=)
ClinVar dbSNP
8g.89955492A>TCA462115035NBNn.2490T>A
c.942T>A (p.Leu314=)
c.1188T>A (p.Leu396=)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.2973T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.876T>A (p.Leu292=)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.2687+14872T>A
n.2979T>A
n.1309T>A
n.1298T>A
n.1300T>A
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1164T>A (p.Leu388=)
n.1325T>A
c.309T>A (p.Leu103=)
8g.89955493A=CA1801469706NBNn.2489T=
c.941T= (p.Leu314=)
c.1187T= (p.Leu396=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.*855T= (n.*855T=)
n.2972T=
c.*791T= (n.*791T=)
c.*708T= (n.*708T=)
c.875T= (p.Leu292=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*585T= (n.*585T=)
n.2687+14871T=
n.2978T=
n.1308T=
n.1297T=
n.1299T=
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.1163T= (p.Leu388=)
n.1324T=
c.308T= (p.Leu103=)
8g.89955493A>CCA371656396NBNn.2489T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.2972T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.2687+14871T>G
n.2978T>G
n.1308T>G
n.1297T>G
n.1299T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.1324T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
8g.89955493A>GCA4802784NBNn.2489T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.2972T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.2687+14871T>C
n.2978T>C
n.1308T>C
n.1297T>C
n.1299T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.1324T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955493A>TCA371656397NBNn.2489T>A
c.941T>A (p.Leu314His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.2972T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.2687+14871T>A
n.2978T>A
n.1308T>A
n.1297T>A
n.1299T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1163T>A (p.Leu388His)
n.1324T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
8g.89955493_89955494delinsAGCA1801469707NBNn.2488_2489delinsCT
c.940_941delinsCT (p.Leu314=)
c.1186_1187delinsCT (p.Leu396=)
c.*797_*798delinsCT (n.*797_*798delinsCT)
c.*495_*496delinsCT (n.*495_*496delinsCT)
c.*854_*855delinsCT (n.*854_*855delinsCT)
n.2971_2972delinsCT
c.*790_*791delinsCT (n.*790_*791delinsCT)
c.*707_*708delinsCT (n.*707_*708delinsCT)
c.874_875delinsCT (p.Leu292=)
c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT)
c.*584_*585delinsCT (n.*584_*585delinsCT)
n.2687+14870_2687+14871delinsCT
n.2977_2978delinsCT
n.1307_1308delinsCT
n.1296_1297delinsCT
n.1298_1299delinsCT
c.*1059_*1060delinsCT (n.*1059_*1060delinsCT)
c.1162_1163delinsCT (p.Leu388=)
n.1323_1324delinsCT
c.307_308delinsCT (p.Leu103=)
8g.89955494delCA658683533NBNn.2488del
c.940del (p.Leu314PhefsTer8)
c.1186del (p.Leu396PhefsTer8)
c.*797del (n.*797del)
c.*495del (n.*495del)
c.*854del (n.*854del)
n.2971del
c.*790del (n.*790del)
c.*707del (n.*707del)
c.874del (p.Leu292PhefsTer8)
c.*186del (n.*186del)
c.*584del (n.*584del)
n.2687+14870del
n.2977del
n.1307del
n.1296del
n.1298del
c.*1059del (n.*1059del)
c.1162del (p.Leu388PhefsTer8)
n.1323del
c.307del (p.Leu103PhefsTer8)
dbSNP
8g.89955494G>ACA371656398NBNn.2488C>T
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2971C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.2687+14870C>T
n.2977C>T
n.1307C>T
n.1296C>T
n.1298C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
n.1323C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
dbSNP
8g.89955494G>CCA371656399NBNn.2488C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2971C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.2687+14870C>G
n.2977C>G
n.1307C>G
n.1296C>G
n.1298C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.1323C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
8g.89955494G>TCA371656400NBNn.2488C>A
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2971C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.2687+14870C>A
n.2977C>A
n.1307C>A
n.1296C>A
n.1298C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.1323C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955495C>ACA371656403NBNn.2487G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.2970G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.2687+14869G>T
n.2976G>T
n.1306G>T
n.1295G>T
n.1297G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1161G>T (p.Met387Ile)
n.1322G>T
c.306G>T (p.Met102Ile)
8g.89955495C>GCA371656402NBNn.2487G>C
c.939G>C (p.Met313Ile)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.2970G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.2687+14869G>C
n.2976G>C
n.1306G>C
n.1295G>C
n.1297G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1161G>C (p.Met387Ile)
n.1322G>C
c.306G>C (p.Met102Ile)
8g.89955495C>TCA371656401NBNn.2487G>A
c.939G>A (p.Met313Ile)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.2970G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.2687+14869G>A
n.2976G>A
n.1306G>A
n.1295G>A
n.1297G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1161G>A (p.Met387Ile)
n.1322G>A
c.306G>A (p.Met102Ile)
8g.89955496A>CCA371656404NBNn.2486T>G
c.938T>G (p.Met313Arg)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.2969T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.2687+14868T>G
n.2975T>G
n.1305T>G
n.1294T>G
n.1296T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1160T>G (p.Met387Arg)
n.1321T>G
c.305T>G (p.Met102Arg)
8g.89955496A>GCA371656405NBNn.2486T>C
c.938T>C (p.Met313Thr)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.2969T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.2687+14868T>C
n.2975T>C
n.1305T>C
n.1294T>C
n.1296T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1160T>C (p.Met387Thr)
n.1321T>C
c.305T>C (p.Met102Thr)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955496A>TCA371656406NBNn.2486T>A
c.938T>A (p.Met313Lys)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.2969T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.2687+14868T>A
n.2975T>A
n.1305T>A
n.1294T>A
n.1296T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1160T>A (p.Met387Lys)
n.1321T>A
c.305T>A (p.Met102Lys)
8g.89955497T>ACA371656407NBNn.2485A>T
c.937A>T (p.Met313Leu)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.2968A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.2687+14867A>T
n.2974A>T
n.1304A>T
n.1293A>T
n.1295A>T
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.1159A>T (p.Met387Leu)
n.1320A>T
c.304A>T (p.Met102Leu)
8g.89955497T>CCA371656408NBNn.2485A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.2968A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.871A>G (p.Met291Val)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.2687+14867A>G
n.2974A>G
n.1304A>G
n.1293A>G
n.1295A>G
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.1159A>G (p.Met387Val)
n.1320A>G
c.304A>G (p.Met102Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955497T>GCA371656409NBNn.2485A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.2968A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.2687+14867A>C
n.2974A>C
n.1304A>C
n.1293A>C
n.1295A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.1159A>C (p.Met387Leu)
n.1320A>C
c.304A>C (p.Met102Leu)
8g.89955497T=CA1801469708NBNn.2485A=
c.937A= (p.Met313=)
c.1183A= (p.Met395=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.*851A= (n.*851A=)
n.2968A=
c.*787A= (n.*787A=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.871A= (p.Met291=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.*581A= (n.*581A=)
n.2687+14867A=
n.2974A=
n.1304A=
n.1293A=
n.1295A=
c.*1056A= (n.*1056A=)
c.1159A= (p.Met387=)
n.1320A=
c.304A= (p.Met102=)
8g.89955498T>ACA371656410NBNn.2484A>T
c.936A>T (p.Arg312Ser)
c.1182A>T (p.Arg394Ser)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.2967A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.870A>T (p.Arg290Ser)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.2687+14866A>T
n.2973A>T
n.1303A>T
n.1292A>T
n.1294A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1158A>T (p.Arg386Ser)
n.1319A>T
c.303A>T (p.Arg101Ser)
8g.89955498T>CCA462115041NBNn.2484A>G
c.936A>G (p.Arg312=)
c.1182A>G (p.Arg394=)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.2967A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.870A>G (p.Arg290=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.2687+14866A>G
n.2973A>G
n.1303A>G
n.1292A>G
n.1294A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1158A>G (p.Arg386=)
n.1319A>G
c.303A>G (p.Arg101=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955498T>GCA371656411NBNn.2484A>C
c.936A>C (p.Arg312Ser)
c.1182A>C (p.Arg394Ser)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.2967A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.870A>C (p.Arg290Ser)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.2687+14866A>C
n.2973A>C
n.1303A>C
n.1292A>C
n.1294A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1158A>C (p.Arg386Ser)
n.1319A>C
c.303A>C (p.Arg101Ser)
8g.89955498T=CA1801469709NBNn.2484A=
c.936A= (p.Arg312=)
c.1182A= (p.Arg394=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.*850A= (n.*850A=)
n.2967A=
c.*786A= (n.*786A=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.870A= (p.Arg290=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*580A= (n.*580A=)
n.2687+14866A=
n.2973A=
n.1303A=
n.1292A=
n.1294A=
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.1158A= (p.Arg386=)
n.1319A=
c.303A= (p.Arg101=)
8g.89955499C>ACA371656412NBNn.2483G>T
c.935G>T (p.Arg312Ile)
c.1181G>T (p.Arg394Ile)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.2966G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.869G>T (p.Arg290Ile)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.2687+14865G>T
n.2972G>T
n.1302G>T
n.1291G>T
n.1293G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1157G>T (p.Arg386Ile)
n.1318G>T
c.302G>T (p.Arg101Ile)
ClinVar COSMIC
8g.89955499C=CA1801469710NBNn.2483G=
c.935G= (p.Arg312=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*849G= (n.*849G=)
n.2966G=
c.*785G= (n.*785G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.2687+14865G=
n.2972G=
n.1302G=
n.1291G=
n.1293G=
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.1157G= (p.Arg386=)
n.1318G=
c.302G= (p.Arg101=)
8g.89955499C>GCA371656413NBNn.2483G>C
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.2966G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.2687+14865G>C
n.2972G>C
n.1302G>C
n.1291G>C
n.1293G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
n.1318G>C
c.302G>C (p.Arg101Thr)
8g.89955499C>TCA371656414NBNn.2483G>A
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.2966G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.2687+14865G>A
n.2972G>A
n.1302G>A
n.1291G>A
n.1293G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
n.1318G>A
c.302G>A (p.Arg101Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89955500T>ACA371656415NBNn.2482A>T
c.934A>T (p.Arg312Ter)
c.1180A>T (p.Arg394Ter)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.2965A>T
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.868A>T (p.Arg290Ter)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.2687+14864A>T
n.2971A>T
n.1301A>T
n.1290A>T
n.1292A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.1156A>T (p.Arg386Ter)
n.1317A>T
c.301A>T (p.Arg101Ter)
8g.89955500T>CCA16612368NBNn.2482A>G
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.2965A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.2687+14864A>G
n.2971A>G
n.1301A>G
n.1290A>G
n.1292A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
n.1317A>G
c.301A>G (p.Arg101Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89955500T>GCA462115042NBNn.2482A>C
c.934A>C (p.Arg312=)
c.1180A>C (p.Arg394=)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.2965A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.2687+14864A>C
n.2971A>C
n.1301A>C
n.1290A>C
n.1292A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1156A>C (p.Arg386=)
n.1317A>C
c.301A>C (p.Arg101=)
ClinVar
8g.89955500T=CA1801469711NBNn.2482A=
c.934A= (p.Arg312=)
c.1180A= (p.Arg394=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*848A= (n.*848A=)
n.2965A=
c.*784A= (n.*784A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.868A= (p.Arg290=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*578A= (n.*578A=)
n.2687+14864A=
n.2971A=
n.1301A=
n.1290A=
n.1292A=
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.1156A= (p.Arg386=)
n.1317A=
c.301A= (p.Arg101=)
8g.89955501G>ACA462115044NBNn.2481C>T
c.933C>T (p.Phe311=)
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.2964C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.867C>T (p.Phe289=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.2687+14863C>T
n.2970C>T
n.1300C>T
n.1289C>T
n.1291C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.1155C>T (p.Phe385=)
n.1316C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
dbSNP
8g.89955501G>CCA371656417NBNn.2481C>G
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.2964C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.2687+14863C>G
n.2970C>G
n.1300C>G
n.1289C>G
n.1291C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
n.1316C>G
c.300C>G (p.Phe100Leu)
8g.89955501G>TCA371656416NBNn.2481C>A
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.2964C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.2687+14863C>A
n.2970C>A
n.1300C>A
n.1289C>A
n.1291C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.1316C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
8g.89955502A>CCA371656418NBNn.2480T>G
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.2963T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.2687+14862T>G
n.2969T>G
n.1299T>G
n.1288T>G
n.1290T>G
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1315T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
8g.89955502A>GCA371656419NBNn.2480T>C
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.2963T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.2687+14862T>C
n.2969T>C
n.1299T>C
n.1288T>C
n.1290T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1315T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
8g.89955502A>TCA371656420NBNn.2480T>A
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.2963T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.2687+14862T>A
n.2969T>A
n.1299T>A
n.1288T>A
n.1290T>A
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1315T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
8g.89955503A=CA1801469712NBNn.2479T=
c.931T= (p.Phe311=)
c.1177T= (p.Phe393=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.*486T= (n.*486T=)
c.*845T= (n.*845T=)
n.2962T=
c.*781T= (n.*781T=)
c.*698T= (n.*698T=)
c.865T= (p.Phe289=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.*575T= (n.*575T=)
n.2687+14861T=
n.2968T=
n.1298T=
n.1287T=
n.1289T=
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.1153T= (p.Phe385=)
n.1314T=
c.298T= (p.Phe100=)
8g.89955503A>CCA371656421NBNn.2479T>G
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.2962T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.2687+14861T>G
n.2968T>G
n.1298T>G
n.1287T>G
n.1289T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1314T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
8g.89955503A>GCA16612543NBNn.2479T>C
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.2962T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.2687+14861T>C
n.2968T>C
n.1298T>C
n.1287T>C
n.1289T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1314T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955503A>TCA371656422NBNn.2479T>A
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.2962T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.2687+14861T>A
n.2968T>A
n.1298T>A
n.1287T>A
n.1289T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1314T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
8g.89955504T>ACA371656423NBNn.2478A>T
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.2961A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.2687+14860A>T
n.2967A>T
n.1297A>T
n.1286A>T
n.1288A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.1313A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
ClinVar
8g.89955504T>CCA462115046NBNn.2478A>G
c.930A>G (p.Lys310=)
c.1176A>G (p.Lys392=)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.2961A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.2687+14860A>G
n.2967A>G
n.1297A>G
n.1286A>G
n.1288A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.1313A>G
c.297A>G (p.Lys99=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955504T>GCA371656424NBNn.2478A>C
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.2961A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.2687+14860A>C
n.2967A>C
n.1297A>C
n.1286A>C
n.1288A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.1313A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
8g.89955505T>ACA371656425NBNn.2477A>T
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.2960A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.2687+14859A>T
n.2966A>T
n.1296A>T
n.1285A>T
n.1287A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.1312A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
8g.89955505T>CCA371656426NBNn.2477A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.2960A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.2687+14859A>G
n.2966A>G
n.1296A>G
n.1285A>G
n.1287A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.1312A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
8g.89955505T>GCA371656427NBNn.2477A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.2960A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.2687+14859A>C
n.2966A>C
n.1296A>C
n.1285A>C
n.1287A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.1312A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
8g.89955510_89955519delCA2695209948NBNn.2468_2477del
c.920_929del (p.Met307AsnfsTer12)
c.1166_1175del (p.Met389AsnfsTer12)
c.*777_*786del (n.*777_*786del)
c.*475_*484del (n.*475_*484del)
c.*834_*843del (n.*834_*843del)
n.2951_2960del
c.*770_*779del (n.*770_*779del)
c.*687_*696del (n.*687_*696del)
c.854_863del (p.Met285AsnfsTer12)
c.*166_*175del (n.*166_*175del)
c.*564_*573del (n.*564_*573del)
n.2687+14850_2687+14859del
n.2957_2966del
n.1287_1296del
n.1276_1285del
n.1278_1287del
c.*1039_*1048del (n.*1039_*1048del)
c.1142_1151del (p.Met381AsnfsTer12)
n.1303_1312del
c.287_296del (p.Met96AsnfsTer12)
8g.89955506T>ACA371656428NBNn.2476A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.2959A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.2687+14858A>T
n.2965A>T
n.1295A>T
n.1284A>T
n.1286A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.1311A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
8g.89955506T>CCA371656429NBNn.2476A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.2959A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.2687+14858A>G
n.2965A>G
n.1295A>G
n.1284A>G
n.1286A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.1311A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
8g.89955506T>GCA371656430NBNn.2476A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.2959A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.2687+14858A>C
n.2965A>C
n.1295A>C
n.1284A>C
n.1286A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.1311A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
8g.89955507T>ACA371656432NBNn.2475A>T
c.927A>T (p.Gln309His)
c.1173A>T (p.Gln391His)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.2958A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.861A>T (p.Gln287His)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.2687+14857A>T
n.2964A>T
n.1294A>T
n.1283A>T
n.1285A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1149A>T (p.Gln383His)
n.1310A>T
c.294A>T (p.Gln98His)
8g.89955507T>CCA194322NBNn.2475A>G
c.927A>G (p.Gln309=)
c.1173A>G (p.Gln391=)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.2958A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.861A>G (p.Gln287=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.2687+14857A>G
n.2964A>G
n.1294A>G
n.1283A>G
n.1285A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1149A>G (p.Gln383=)
n.1310A>G
c.294A>G (p.Gln98=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955507T>GCA371656431NBNn.2475A>C
c.927A>C (p.Gln309His)
c.1173A>C (p.Gln391His)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.2958A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.861A>C (p.Gln287His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.2687+14857A>C
n.2964A>C
n.1294A>C
n.1283A>C
n.1285A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1149A>C (p.Gln383His)
n.1310A>C
c.294A>C (p.Gln98His)
8g.89955507T=CA1801469713NBNn.2475A=
c.927A= (p.Gln309=)
c.1173A= (p.Gln391=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.2958A=
c.*777A= (n.*777A=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.861A= (p.Gln287=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.*571A= (n.*571A=)
n.2687+14857A=
n.2964A=
n.1294A=
n.1283A=
n.1285A=
c.*1046A= (n.*1046A=)
c.1149A= (p.Gln383=)
n.1310A=
c.294A= (p.Gln98=)
8g.89955508T>ACA371656433NBNn.2474A>T
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.2957A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.2687+14856A>T
n.2963A>T
n.1293A>T
n.1282A>T
n.1284A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.1309A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
8g.89955508T>CCA181260751NBNn.2474A>G
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.2957A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.2687+14856A>G
n.2963A>G
n.1293A>G
n.1282A>G
n.1284A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.1309A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955508T>GCA371656434NBNn.2474A>C
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.2957A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.2687+14856A>C
n.2963A>C
n.1293A>C
n.1282A>C
n.1284A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.1309A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
8g.89955508T=CA1801469714NBNn.2474A=
c.926A= (p.Gln309=)
c.1172A= (p.Gln391=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*840A= (n.*840A=)
n.2957A=
c.*776A= (n.*776A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.860A= (p.Gln287=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.*570A= (n.*570A=)
n.2687+14856A=
n.2963A=
n.1293A=
n.1282A=
n.1284A=
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.1148A= (p.Gln383=)
n.1309A=
c.293A= (p.Gln98=)
8g.89955509G>ACA371656435NBNn.2473C>T
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.2956C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.2687+14855C>T
n.2962C>T
n.1292C>T
n.1281C>T
n.1283C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.1308C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89955509G>CCA371656436NBNn.2473C>G
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.2956C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.2687+14855C>G
n.2962C>G
n.1292C>G
n.1281C>G
n.1283C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.1308C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
8g.89955509G=CA1801469715NBNn.2473C=
c.925C= (p.Gln309=)
c.1171C= (p.Gln391=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.2956C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.859C= (p.Gln287=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.2687+14855C=
n.2962C=
n.1292C=
n.1281C=
n.1283C=
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.1147C= (p.Gln383=)
n.1308C=
c.292C= (p.Gln98=)
8g.89955509G>TCA371656437NBNn.2473C>A
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.2956C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.2687+14855C>A
n.2962C>A
n.1292C>A
n.1281C>A
n.1283C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.1308C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
8g.89955510T>ACA371656438NBNn.2472A>T
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.2955A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.2687+14854A>T
n.2961A>T
n.1291A>T
n.1280A>T
n.1282A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.1307A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
8g.89955510T>CCA462115050NBNn.2472A>G
c.924A>G (p.Glu308=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.2955A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.858A>G (p.Glu286=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.2687+14854A>G
n.2961A>G
n.1291A>G
n.1280A>G
n.1282A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1146A>G (p.Glu382=)
n.1307A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
ClinVar dbSNP
8g.89955510T>GCA371656439NBNn.2472A>C
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.2955A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.2687+14854A>C
n.2961A>C
n.1291A>C
n.1280A>C
n.1282A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.1307A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
8g.89955510T=CA1801469716NBNn.2472A=
c.924A= (p.Glu308=)
c.1170A= (p.Glu390=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*838A= (n.*838A=)
n.2955A=
c.*774A= (n.*774A=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.858A= (p.Glu286=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*568A= (n.*568A=)
n.2687+14854A=
n.2961A=
n.1291A=
n.1280A=
n.1282A=
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.1146A= (p.Glu382=)
n.1307A=
c.291A= (p.Glu97=)
8g.89955511T>ACA371656440NBNn.2471A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.2954A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.2687+14853A>T
n.2960A>T
n.1290A>T
n.1279A>T
n.1281A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.1306A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
8g.89955511T>CCA371656441NBNn.2471A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.2954A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.2687+14853A>G
n.2960A>G
n.1290A>G
n.1279A>G
n.1281A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.1306A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
8g.89955511T>GCA371656442NBNn.2471A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.2954A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.2687+14853A>C
n.2960A>C
n.1290A>C
n.1279A>C
n.1281A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.1306A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
8g.89955512C>ACA371656443NBNn.2470G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.2953G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.2687+14852G>T
n.2959G>T
n.1289G>T
n.1278G>T
n.1280G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1305G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955512C>GCA371656444NBNn.2470G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.2953G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.2687+14852G>C
n.2959G>C
n.1289G>C
n.1278G>C
n.1280G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1305G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955512C>TCA371656445NBNn.2470G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.2953G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.2687+14852G>A
n.2959G>A
n.1289G>A
n.1278G>A
n.1280G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1305G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
8g.89955513C>ACA371656448NBNn.2469G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.2952G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.2687+14851G>T
n.2958G>T
n.1288G>T
n.1277G>T
n.1279G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1143G>T (p.Met381Ile)
n.1304G>T
c.288G>T (p.Met96Ile)
8g.89955513C>GCA371656447NBNn.2469G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.2952G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.2687+14851G>C
n.2958G>C
n.1288G>C
n.1277G>C
n.1279G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
n.1304G>C
c.288G>C (p.Met96Ile)
gnomAD v4
8g.89955513C>TCA371656446NBNn.2469G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.2952G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.2687+14851G>A
n.2958G>A
n.1288G>A
n.1277G>A
n.1279G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
n.1304G>A
c.288G>A (p.Met96Ile)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955514delCA2687854619NBNn.2468del
c.920del (p.Met307ArgfsTer15)
c.1166del (p.Met389ArgfsTer15)
c.*777del (n.*777del)
c.*475del (n.*475del)
c.*834del (n.*834del)
n.2951del
c.*770del (n.*770del)
c.*687del (n.*687del)
c.854del (p.Met285ArgfsTer15)
c.*166del (n.*166del)
c.*564del (n.*564del)
n.2687+14850del
n.2957del
n.1287del
n.1276del
n.1278del
c.*1039del (n.*1039del)
c.1142del (p.Met381ArgfsTer15)
n.1303del
c.287del (p.Met96ArgfsTer15)
dbSNP gnomAD v4
8g.89955514A=CA1801469717NBNn.2468T=
c.920T= (p.Met307=)
c.1166T= (p.Met389=)
c.*777T= (n.*777T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.*834T= (n.*834T=)
n.2951T=
c.*770T= (n.*770T=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.854T= (p.Met285=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*564T= (n.*564T=)
n.2687+14850T=
n.2957T=
n.1287T=
n.1276T=
n.1278T=
c.*1039T= (n.*1039T=)
c.1142T= (p.Met381=)
n.1303T=
c.287T= (p.Met96=)
8g.89955514A>CCA371656449NBNn.2468T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.2951T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.2687+14850T>G
n.2957T>G
n.1287T>G
n.1276T>G
n.1278T>G
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
n.1303T>G
c.287T>G (p.Met96Arg)
8g.89955514A>GCA371656450NBNn.2468T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.2951T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.2687+14850T>C
n.2957T>C
n.1287T>C
n.1276T>C
n.1278T>C
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
n.1303T>C
c.287T>C (p.Met96Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89955514A>TCA371656451NBNn.2468T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.2951T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.2687+14850T>A
n.2957T>A
n.1287T>A
n.1276T>A
n.1278T>A
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
n.1303T>A
c.287T>A (p.Met96Lys)
8g.89955515T>ACA371656452NBNn.2467A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.2950A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.2687+14849A>T
n.2956A>T
n.1286A>T
n.1275A>T
n.1277A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
n.1302A>T
c.286A>T (p.Met96Leu)
8g.89955515T>CCA371656453NBNn.2467A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.2950A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.2687+14849A>G
n.2956A>G
n.1286A>G
n.1275A>G
n.1277A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1141A>G (p.Met381Val)
n.1302A>G
c.286A>G (p.Met96Val)
gnomAD v4 COSMIC
8g.89955515T>GCA371656454NBNn.2467A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.2950A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.2687+14849A>C
n.2956A>C
n.1286A>C
n.1275A>C
n.1277A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
n.1302A>C
c.286A>C (p.Met96Leu)
dbSNP
8g.89955515T=CA1801469718NBNn.2467A=
c.919A= (p.Met307=)
c.1165A= (p.Met389=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.*474A= (n.*474A=)
c.*833A= (n.*833A=)
n.2950A=
c.*769A= (n.*769A=)
c.*686A= (n.*686A=)
c.853A= (p.Met285=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.2687+14849A=
n.2956A=
n.1286A=
n.1275A=
n.1277A=
c.*1038A= (n.*1038A=)
c.1141A= (p.Met381=)
n.1302A=
c.286A= (p.Met96=)
8g.89955518dupCA2573143346NBNn.2467dup
c.919dup (p.Met307AsnfsTer24)
c.1165dup (p.Met389AsnfsTer24)
c.*776dup (n.*776dup)
c.*474dup (n.*474dup)
c.*833dup (n.*833dup)
n.2950dup
c.*769dup (n.*769dup)
c.*686dup (n.*686dup)
c.853dup (p.Met285AsnfsTer24)
c.*165dup (n.*165dup)
c.*563dup (n.*563dup)
n.2687+14849dup
n.2956dup
n.1286dup
n.1275dup
n.1277dup
c.*1038dup (n.*1038dup)
c.1141dup (p.Met381AsnfsTer24)
n.1302dup
c.286dup (p.Met96AsnfsTer24)
ClinVar dbSNP
8g.89955516T>ACA371656456NBNn.2466A>T
c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.2949A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.2687+14848A>T
n.2955A>T
n.1285A>T
n.1274A>T
n.1276A>T
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
n.1301A>T
c.285A>T (p.Lys95Asn)
8g.89955516T>CCA462114760NBNn.2466A>G
c.918A>G (p.Lys306=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.2949A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.2687+14848A>G
n.2955A>G
n.1285A>G
n.1274A>G
n.1276A>G
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1140A>G (p.Lys380=)
n.1301A>G
c.285A>G (p.Lys95=)
8g.89955516T>GCA371656455NBNn.2466A>C
c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.2949A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.2687+14848A>C
n.2955A>C
n.1285A>C
n.1274A>C
n.1276A>C
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
n.1301A>C
c.285A>C (p.Lys95Asn)
8g.89955517T>ACA371656457NBNn.2465A>T
c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.2948A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.2687+14847A>T
n.2954A>T
n.1284A>T
n.1273A>T
n.1275A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
n.1300A>T
c.284A>T (p.Lys95Ile)
8g.89955517T>CCA181260760NBNn.2465A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.2948A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.2687+14847A>G
n.2954A>G
n.1284A>G
n.1273A>G
n.1275A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1300A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955517T>GCA371656458NBNn.2465A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.2948A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.2687+14847A>C
n.2954A>C
n.1284A>C
n.1273A>C
n.1275A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1300A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
8g.89955517T=CA1801469719NBNn.2465A=
c.917A= (p.Lys306=)
c.1163A= (p.Lys388=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.*472A= (n.*472A=)
c.*831A= (n.*831A=)
n.2948A=
c.*767A= (n.*767A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.*561A= (n.*561A=)
n.2687+14847A=
n.2954A=
n.1284A=
n.1273A=
n.1275A=
c.*1036A= (n.*1036A=)
c.1139A= (p.Lys380=)
n.1300A=
c.284A= (p.Lys95=)
8g.89955518T>ACA371656459NBNn.2464A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.2947A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.2687+14846A>T
n.2953A>T
n.1283A>T
n.1272A>T
n.1274A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1299A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
ClinVar
8g.89955518T>CCA371656460NBNn.2464A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.2947A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.2687+14846A>G
n.2953A>G
n.1283A>G
n.1272A>G
n.1274A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1299A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89955518T>GCA371656461NBNn.2464A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.2947A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.2687+14846A>C
n.2953A>C
n.1283A>C
n.1272A>C
n.1274A>C
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1299A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955518T=CA1801469720NBNn.2464A=
c.916A= (p.Lys306=)
c.1162A= (p.Lys388=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.*830A= (n.*830A=)
n.2947A=
c.*766A= (n.*766A=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.850A= (p.Lys284=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.*560A= (n.*560A=)
n.2687+14846A=
n.2953A=
n.1283A=
n.1272A=
n.1274A=
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.1138A= (p.Lys380=)
n.1299A=
c.283A= (p.Lys95=)
8g.89955519G>ACA181260769NBNn.2463C>T
c.915C>T (p.Ser305=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.2946C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.849C>T (p.Ser283=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.2687+14845C>T
n.2952C>T
n.1282C>T
n.1271C>T
n.1273C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
n.1298C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955519G>CCA462114763NBNn.2463C>G
c.915C>G (p.Ser305=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.2946C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.849C>G (p.Ser283=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.2687+14845C>G
n.2952C>G
n.1282C>G
n.1271C>G
n.1273C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.1137C>G (p.Ser379=)
n.1298C>G
c.282C>G (p.Ser94=)
8g.89955519G=CA1801469721NBNn.2463C=
c.915C= (p.Ser305=)
c.1161C= (p.Ser387=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.*829C= (n.*829C=)
n.2946C=
c.*765C= (n.*765C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.849C= (p.Ser283=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.*559C= (n.*559C=)
n.2687+14845C=
n.2952C=
n.1282C=
n.1271C=
n.1273C=
c.*1034C= (n.*1034C=)
c.1137C= (p.Ser379=)
n.1298C=
c.282C= (p.Ser94=)
8g.89955519G>TCA462114765NBNn.2463C>A
c.915C>A (p.Ser305=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.2946C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.849C>A (p.Ser283=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.2687+14845C>A
n.2952C>A
n.1282C>A
n.1271C>A
n.1273C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.1137C>A (p.Ser379=)
n.1298C>A
c.282C>A (p.Ser94=)
8g.89955520G>ACA371656463NBNn.2462C>T
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.*771C>T (n.*771C>T)
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c.*828C>T (n.*828C>T)
n.2945C>T
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n.2687+14844C>T
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c.1136C>T (p.Ser379Phe)
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c.281C>T (p.Ser94Phe)
COSMIC
8g.89955520G>CCA4802785NBNn.2462C>G
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
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n.2687+14844C>G
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n.1281C>G
n.1270C>G
n.1272C>G
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n.1297C>G
c.281C>G (p.Ser94Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955520G=CA1801469722NBNn.2462C=
c.914C= (p.Ser305=)
c.1160C= (p.Ser387=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.2945C=
c.*764C= (n.*764C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.848C= (p.Ser283=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.2687+14844C=
n.2951C=
n.1281C=
n.1270C=
n.1272C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1136C= (p.Ser379=)
n.1297C=
c.281C= (p.Ser94=)
8g.89955520G>TCA371656462NBNn.2462C>A
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
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c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.2687+14844C>A
n.2951C>A
n.1281C>A
n.1270C>A
n.1272C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1297C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
8g.89955521A>CCA371656464NBNn.2461T>G
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2944T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.2687+14843T>G
n.2950T>G
n.1280T>G
n.1269T>G
n.1271T>G
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n.1296T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
8g.89955521A>GCA371656465NBNn.2461T>C
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2944T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.2687+14843T>C
n.2950T>C
n.1280T>C
n.1269T>C
n.1271T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1296T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
8g.89955521A>TCA371656466NBNn.2461T>A
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2944T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.2687+14843T>A
n.2950T>A
n.1280T>A
n.1269T>A
n.1271T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1296T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
8g.89955522G>ACA462114767NBNn.2460C>T
c.912C>T (p.Val304=)
c.1158C>T (p.Val386=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.2943C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.846C>T (p.Val282=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.2687+14842C>T
n.2949C>T
n.1279C>T
n.1268C>T
n.1270C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1134C>T (p.Val378=)
n.1295C>T
c.279C>T (p.Val93=)
gnomAD v4
8g.89955522G>CCA462114769NBNn.2460C>G
c.912C>G (p.Val304=)
c.1158C>G (p.Val386=)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.2943C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.846C>G (p.Val282=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.2687+14842C>G
n.2949C>G
n.1279C>G
n.1268C>G
n.1270C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1134C>G (p.Val378=)
n.1295C>G
c.279C>G (p.Val93=)
8g.89955522G>TCA462114770NBNn.2460C>A
c.912C>A (p.Val304=)
c.1158C>A (p.Val386=)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.2943C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.846C>A (p.Val282=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.2687+14842C>A
n.2949C>A
n.1279C>A
n.1268C>A
n.1270C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1134C>A (p.Val378=)
n.1295C>A
c.279C>A (p.Val93=)
8g.89955523delCA2825001599NBNn.2459del
c.911del (p.Val304AlafsTer18)
c.1157del (p.Val386AlafsTer18)
c.*768del (n.*768del)
c.*466del (n.*466del)
c.*825del (n.*825del)
n.2942del
c.*761del (n.*761del)
c.*678del (n.*678del)
c.845del (p.Val282AlafsTer18)
c.*157del (n.*157del)
c.*555del (n.*555del)
n.2687+14841del
n.2948del
n.1278del
n.1267del
n.1269del
c.*1030del (n.*1030del)
c.1133del (p.Val378AlafsTer18)
n.1294del
c.278del (p.Val93AlafsTer18)
ClinVar
8g.89955523A=CA1801469724NBNn.2459T=
c.911T= (p.Val304=)
c.1157T= (p.Val386=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.*825T= (n.*825T=)
n.2942T=
c.*761T= (n.*761T=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.845T= (p.Val282=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.2687+14841T=
n.2948T=
n.1278T=
n.1267T=
n.1269T=
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.1133T= (p.Val378=)
n.1294T=
c.278T= (p.Val93=)
8g.89955523A>CCA371656467NBNn.2459T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.2942T>G
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.2687+14841T>G
n.2948T>G
n.1278T>G
n.1267T>G
n.1269T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1294T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955523A>GCA371656468NBNn.2459T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.2942T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.2687+14841T>C
n.2948T>C
n.1278T>C
n.1267T>C
n.1269T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1294T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
8g.89955523A>TCA371656469NBNn.2459T>A
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.2942T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.2687+14841T>A
n.2948T>A
n.1278T>A
n.1267T>A
n.1269T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.1294T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
8g.89955524C>ACA371656470NBNn.2458G>T
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.2941G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.2687+14840G>T
n.2947G>T
n.1277G>T
n.1266G>T
n.1268G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1293G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
ClinVar dbSNP
8g.89955524C=CA1801469726NBNn.2458G=
c.910G= (p.Val304=)
c.1156G= (p.Val386=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.2941G=
c.*760G= (n.*760G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.844G= (p.Val282=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.2687+14840G=
n.2947G=
n.1277G=
n.1266G=
n.1268G=
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.1293G=
c.277G= (p.Val93=)
8g.89955524C>GCA371656471NBNn.2458G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.2941G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.2687+14840G>C
n.2947G>C
n.1277G>C
n.1266G>C
n.1268G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1293G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
8g.89955524C>TCA371656472NBNn.2458G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.2941G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2687+14840G>A
n.2947G>A
n.1277G>A
n.1266G>A
n.1268G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1293G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89955524_89955526delinsCTTCA1801469725NBNn.2456_2458delinsAAG
c.908_910delinsAAG (p.Lys303=)
c.1154_1156delinsAAG (p.Lys385=)
c.*765_*767delinsAAG (n.*765_*767delinsAAG)
c.*463_*465delinsAAG (n.*463_*465delinsAAG)
c.*822_*824delinsAAG (n.*822_*824delinsAAG)
n.2939_2941delinsAAG
c.*758_*760delinsAAG (n.*758_*760delinsAAG)
c.*675_*677delinsAAG (n.*675_*677delinsAAG)
c.842_844delinsAAG (p.Lys281=)
c.*154_*156delinsAAG (n.*154_*156delinsAAG)
c.*552_*554delinsAAG (n.*552_*554delinsAAG)
n.2687+14838_2687+14840delinsAAG
n.2945_2947delinsAAG
n.1275_1277delinsAAG
n.1264_1266delinsAAG
n.1266_1268delinsAAG
c.*1027_*1029delinsAAG (n.*1027_*1029delinsAAG)
c.1130_1132delinsAAG (p.Lys377=)
n.1291_1293delinsAAG
c.275_277delinsAAG (p.Lys92=)
8g.89955525T>ACA371656473NBNn.2457A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.2940A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.2687+14839A>T
n.2946A>T
n.1276A>T
n.1265A>T
n.1267A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1131A>T (p.Lys377Asn)
n.1292A>T
c.276A>T (p.Lys92Asn)
8g.89955525T>CCA462114782NBNn.2457A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.2940A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.2687+14839A>G
n.2946A>G
n.1276A>G
n.1265A>G
n.1267A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1131A>G (p.Lys377=)
n.1292A>G
c.276A>G (p.Lys92=)
8g.89955525T>GCA371656474NBNn.2457A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.2940A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.2687+14839A>C
n.2946A>C
n.1276A>C
n.1265A>C
n.1267A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1131A>C (p.Lys377Asn)
n.1292A>C
c.276A>C (p.Lys92Asn)
8g.89955527dupCA4802787NBNn.2457dup
c.909dup (p.Val304SerfsTer27)
c.1155dup (p.Val386SerfsTer27)
c.*766dup (n.*766dup)
c.*464dup (n.*464dup)
c.*823dup (n.*823dup)
n.2940dup
c.*759dup (n.*759dup)
c.*676dup (n.*676dup)
c.843dup (p.Val282SerfsTer27)
c.*155dup (n.*155dup)
c.*553dup (n.*553dup)
n.2687+14839dup
n.2946dup
n.1276dup
n.1265dup
n.1267dup
c.*1028dup (n.*1028dup)
c.1131dup (p.Val378SerfsTer27)
n.1292dup
c.276dup (p.Val93SerfsTer27)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955527delCA462114781NBNn.2457del
c.909del (p.Val304SerfsTer18)
c.1155del (p.Val386SerfsTer18)
c.*766del (n.*766del)
c.*464del (n.*464del)
c.*823del (n.*823del)
n.2940del
c.*759del (n.*759del)
c.*676del (n.*676del)
c.843del (p.Val282SerfsTer18)
c.*155del (n.*155del)
c.*553del (n.*553del)
n.2687+14839del
n.2946del
n.1276del
n.1265del
n.1267del
c.*1028del (n.*1028del)
c.1131del (p.Val378SerfsTer18)
n.1292del
c.276del (p.Val93SerfsTer18)
8g.89955526_89955527delCA4802786NBNn.2456_2457del
c.908_909del (p.Lys303SerfsTer27)
c.1154_1155del (p.Lys385SerfsTer27)
c.*765_*766del (n.*765_*766del)
c.*463_*464del (n.*463_*464del)
c.*822_*823del (n.*822_*823del)
n.2939_2940del
c.*758_*759del (n.*758_*759del)
c.*675_*676del (n.*675_*676del)
c.842_843del (p.Lys281SerfsTer27)
c.*154_*155del (n.*154_*155del)
c.*552_*553del (n.*552_*553del)
n.2687+14838_2687+14839del
n.2945_2946del
n.1275_1276del
n.1264_1265del
n.1266_1267del
c.*1027_*1028del (n.*1027_*1028del)
c.1130_1131del (p.Lys377SerfsTer27)
n.1291_1292del
c.275_276del (p.Lys92SerfsTer27)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89955526T>ACA371656475NBNn.2456A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.2939A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.2687+14838A>T
n.2945A>T
n.1275A>T
n.1264A>T
n.1266A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1130A>T (p.Lys377Ile)
n.1291A>T
c.275A>T (p.Lys92Ile)
dbSNP
8g.89955526T>CCA4802788NBNn.2456A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.2939A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.2687+14838A>G
n.2945A>G
n.1275A>G
n.1264A>G
n.1266A>G
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1291A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955526T>GCA371656476NBNn.2456A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.2939A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.2687+14838A>C
n.2945A>C
n.1275A>C
n.1264A>C
n.1266A>C
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1291A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
8g.89955526T=CA1801469738NBNn.2456A=
c.908A= (p.Lys303=)
c.1154A= (p.Lys385=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.*822A= (n.*822A=)
n.2939A=
c.*758A= (n.*758A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.842A= (p.Lys281=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*552A= (n.*552A=)
n.2687+14838A=
n.2945A=
n.1275A=
n.1264A=
n.1266A=
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.1130A= (p.Lys377=)
n.1291A=
c.275A= (p.Lys92=)
8g.89955527T>ACA371656477NBNn.2455A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.2938A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.2687+14837A>T
n.2944A>T
n.1274A>T
n.1263A>T
n.1265A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1290A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
8g.89955527T>CCA371656478NBNn.2455A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.2938A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.2687+14837A>G
n.2944A>G
n.1274A>G
n.1263A>G
n.1265A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1290A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955527T>GCA371656479NBNn.2455A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.2938A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.2687+14837A>C
n.2944A>C
n.1274A>C
n.1263A>C
n.1265A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1290A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
8g.89955527T=CA1801469747NBNn.2455A=
c.907A= (p.Lys303=)
c.1153A= (p.Lys385=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.2938A=
c.*757A= (n.*757A=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.2687+14837A=
n.2944A=
n.1274A=
n.1263A=
n.1265A=
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.1129A= (p.Lys377=)
n.1290A=
c.274A= (p.Lys92=)
8g.89955528G>ACA462114788NBNn.2454C>T
c.906C>T (p.Ile302=)
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.2937C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.2687+14836C>T
n.2943C>T
n.1273C>T
n.1262C>T
n.1264C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1128C>T (p.Ile376=)
n.1289C>T
c.273C>T (p.Ile91=)
8g.89955528G>CCA10578769NBNn.2454C>G
c.906C>G (p.Ile302Met)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.2937C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.2687+14836C>G
n.2943C>G
n.1273C>G
n.1262C>G
n.1264C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
n.1289C>G
c.273C>G (p.Ile91Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955528G=CA1801469752NBNn.2454C=
c.906C= (p.Ile302=)
c.1152C= (p.Ile384=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*820C= (n.*820C=)
n.2937C=
c.*756C= (n.*756C=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.840C= (p.Ile280=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*550C= (n.*550C=)
n.2687+14836C=
n.2943C=
n.1273C=
n.1262C=
n.1264C=
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.1128C= (p.Ile376=)
n.1289C=
c.273C= (p.Ile91=)
8g.89955528G>TCA462114789NBNn.2454C>A
c.906C>A (p.Ile302=)
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.2937C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.2687+14836C>A
n.2943C>A
n.1273C>A
n.1262C>A
n.1264C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1128C>A (p.Ile376=)
n.1289C>A
c.273C>A (p.Ile91=)
8g.89955529A>CCA371656480NBNn.2453T>G
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.2936T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.2687+14835T>G
n.2942T>G
n.1272T>G
n.1261T>G
n.1263T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.1288T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
8g.89955529A>GCA371656481NBNn.2453T>C
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.2936T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.2687+14835T>C
n.2942T>C
n.1272T>C
n.1261T>C
n.1263T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.1288T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
8g.89955529A>TCA371656482NBNn.2453T>A
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.2936T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.2687+14835T>A
n.2942T>A
n.1272T>A
n.1261T>A
n.1263T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.1288T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
8g.89955529_89955530delinsATCA1801469756NBNn.2452_2453delinsAT
c.904_905delinsAT (p.Ile302=)
c.1150_1151delinsAT (p.Ile384=)
c.*761_*762delinsAT (n.*761_*762delinsAT)
c.*459_*460delinsAT (n.*459_*460delinsAT)
c.*818_*819delinsAT (n.*818_*819delinsAT)
n.2935_2936delinsAT
c.*754_*755delinsAT (n.*754_*755delinsAT)
c.*671_*672delinsAT (n.*671_*672delinsAT)
c.838_839delinsAT (p.Ile280=)
c.*150_*151delinsAT (n.*150_*151delinsAT)
c.*548_*549delinsAT (n.*548_*549delinsAT)
n.2687+14834_2687+14835delinsAT
n.2941_2942delinsAT
n.1271_1272delinsAT
n.1260_1261delinsAT
n.1262_1263delinsAT
c.*1023_*1024delinsAT (n.*1023_*1024delinsAT)
c.1126_1127delinsAT (p.Ile376=)
n.1287_1288delinsAT
c.271_272delinsAT (p.Ile91=)
8g.89955530T>ACA371656483NBNn.2452A>T
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.2935A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.2687+14834A>T
n.2941A>T
n.1271A>T
n.1260A>T
n.1262A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.1287A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
8g.89955530T>CCA371656484NBNn.2452A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.2935A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.2687+14834A>G
n.2941A>G
n.1271A>G
n.1260A>G
n.1262A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.1287A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
8g.89955530T>GCA371656485NBNn.2452A>C
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.2935A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.2687+14834A>C
n.2941A>C
n.1271A>C
n.1260A>C
n.1262A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.1287A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
8g.89955532delCA658683534NBNn.2452del
c.904del (p.Ile302SerfsTer20)
c.1150del (p.Ile384SerfsTer20)
c.*761del (n.*761del)
c.*459del (n.*459del)
c.*818del (n.*818del)
n.2935del
c.*754del (n.*754del)
c.*671del (n.*671del)
c.838del (p.Ile280SerfsTer20)
c.*150del (n.*150del)
c.*548del (n.*548del)
n.2687+14834del
n.2941del
n.1271del
n.1260del
n.1262del
c.*1023del (n.*1023del)
c.1126del (p.Ile376SerfsTer20)
n.1287del
c.271del (p.Ile91SerfsTer20)
dbSNP
8g.89955531T>ACA371656486NBNn.2451A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.2934A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.2687+14833A>T
n.2940A>T
n.1270A>T
n.1259A>T
n.1261A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
n.1286A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
8g.89955531T>CCA462114796NBNn.2451A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.2934A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.837A>G (p.Glu279=)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.2687+14833A>G
n.2940A>G
n.1270A>G
n.1259A>G
n.1261A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1125A>G (p.Glu375=)
n.1286A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
8g.89955531T>GCA371656487NBNn.2451A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.2934A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.2687+14833A>C
n.2940A>C
n.1270A>C
n.1259A>C
n.1261A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
n.1286A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
8g.89955533_89955535delCA2580079082NBNn.2449_2451del
c.901_903del (p.Glu301del)
c.1147_1149del (p.Glu383del)
c.*758_*760del (n.*758_*760del)
c.*456_*458del (n.*456_*458del)
c.*815_*817del (n.*815_*817del)
n.2932_2934del
c.*751_*753del (n.*751_*753del)
c.*668_*670del (n.*668_*670del)
c.835_837del (p.Glu279del)
c.*147_*149del (n.*147_*149del)
c.*545_*547del (n.*545_*547del)
n.2687+14831_2687+14833del
n.2938_2940del
n.1268_1270del
n.1257_1259del
n.1259_1261del
c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del)
c.1123_1125del (p.Glu375del)
n.1284_1286del
c.268_270del (p.Glu90del)
ClinVar
8g.89955532T>ACA371656490NBNn.2450A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.2933A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.2687+14832A>T
n.2939A>T
n.1269A>T
n.1258A>T
n.1260A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1285A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
8g.89955532T>CCA371656488NBNn.2450A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.2933A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.2687+14832A>G
n.2939A>G
n.1269A>G
n.1258A>G
n.1260A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1285A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
dbSNP
8g.89955532T>GCA371656489NBNn.2450A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.2933A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.2687+14832A>C
n.2939A>C
n.1269A>C
n.1258A>C
n.1260A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1285A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
8g.89955533C>ACA371656491NBNn.2449G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.2932G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.2687+14831G>T
n.2938G>T
n.1268G>T
n.1257G>T
n.1259G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1284G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89955533C=CA1801469767NBNn.2449G=
c.901G= (p.Glu301=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.2932G=
c.*751G= (n.*751G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.835G= (p.Glu279=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.2687+14831G=
n.2938G=
n.1268G=
n.1257G=
n.1259G=
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.1123G= (p.Glu375=)
n.1284G=
c.268G= (p.Glu90=)
8g.89955533C>GCA371656492NBNn.2449G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.2932G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.2687+14831G>C
n.2938G>C
n.1268G>C
n.1257G>C
n.1259G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1284G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
ClinVar dbSNP
8g.89955533C>TCA4802789NBNn.2449G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.2932G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.2687+14831G>A
n.2938G>A
n.1268G>A
n.1257G>A
n.1259G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1284G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955533_89955534delinsCTCA1801469771NBNn.2448_2449delinsAG
c.900_901delinsAG (p.Lys300=)
c.1146_1147delinsAG (p.Lys382=)
c.*757_*758delinsAG (n.*757_*758delinsAG)
c.*455_*456delinsAG (n.*455_*456delinsAG)
c.*814_*815delinsAG (n.*814_*815delinsAG)
n.2931_2932delinsAG
c.*750_*751delinsAG (n.*750_*751delinsAG)
c.*667_*668delinsAG (n.*667_*668delinsAG)
c.834_835delinsAG (p.Lys278=)
c.*146_*147delinsAG (n.*146_*147delinsAG)
c.*544_*545delinsAG (n.*544_*545delinsAG)
n.2687+14830_2687+14831delinsAG
n.2937_2938delinsAG
n.1267_1268delinsAG
n.1256_1257delinsAG
n.1258_1259delinsAG
c.*1019_*1020delinsAG (n.*1019_*1020delinsAG)
c.1122_1123delinsAG (p.Lys374=)
n.1283_1284delinsAG
c.267_268delinsAG (p.Lys89=)
8g.89955534T>ACA371656493NBNn.2448A>T
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.2931A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.2687+14830A>T
n.2937A>T
n.1267A>T
n.1256A>T
n.1258A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
n.1283A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
8g.89955534T>CCA462114803NBNn.2448A>G
c.900A>G (p.Lys300=)
c.1146A>G (p.Lys382=)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.2931A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.834A>G (p.Lys278=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.2687+14830A>G
n.2937A>G
n.1267A>G
n.1256A>G
n.1258A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1122A>G (p.Lys374=)
n.1283A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
ClinVar dbSNP
8g.89955534T>GCA371656494NBNn.2448A>C
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.2931A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.2687+14830A>C
n.2937A>C
n.1267A>C
n.1256A>C
n.1258A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
n.1283A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955534T=CA1801469781NBNn.2448A=
c.900A= (p.Lys300=)
c.1146A= (p.Lys382=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.2931A=
c.*750A= (n.*750A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.834A= (p.Lys278=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.2687+14830A=
n.2937A=
n.1267A=
n.1256A=
n.1258A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.1122A= (p.Lys374=)
n.1283A=
c.267A= (p.Lys89=)
8g.89955537delCA915945779NBNn.2448del
c.900del (p.Glu301LysfsTer21)
c.1146del (p.Glu383LysfsTer21)
c.*757del (n.*757del)
c.*455del (n.*455del)
c.*814del (n.*814del)
n.2931del
c.*750del (n.*750del)
c.*667del (n.*667del)
c.834del (p.Glu279LysfsTer21)
c.*146del (n.*146del)
c.*544del (n.*544del)
n.2687+14830del
n.2937del
n.1267del
n.1256del
n.1258del
c.*1019del (n.*1019del)
c.1122del (p.Glu375LysfsTer21)
n.1283del
c.267del (p.Glu90LysfsTer21)
ClinVar dbSNP
8g.89955535T>ACA371656495NBNn.2447A>T
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.2930A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.2687+14829A>T
n.2936A>T
n.1266A>T
n.1255A>T
n.1257A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
n.1282A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
8g.89955535T>CCA371656496NBNn.2447A>G
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.2930A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.2687+14829A>G
n.2936A>G
n.1266A>G
n.1255A>G
n.1257A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
n.1282A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
8g.89955535T>GCA371656497NBNn.2447A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.2930A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.2687+14829A>C
n.2936A>C
n.1266A>C
n.1255A>C
n.1257A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
n.1282A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
8g.89955536T>ACA371656498NBNn.2446A>T
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.2929A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.2687+14828A>T
n.2935A>T
n.1265A>T
n.1254A>T
n.1256A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
n.1281A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
8g.89955536T>CCA371656499NBNn.2446A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.2929A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.2687+14828A>G
n.2935A>G
n.1265A>G
n.1254A>G
n.1256A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
n.1281A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
8g.89955536T>GCA371656500NBNn.2446A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.2929A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.2687+14828A>C
n.2935A>C
n.1265A>C
n.1254A>C
n.1256A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.1281A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
8g.89955537T>ACA462114806NBNn.2445A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
c.1143A>T (p.Pro381=)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.2928A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.2687+14827A>T
n.2934A>T
n.1264A>T
n.1253A>T
n.1255A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1119A>T (p.Pro373=)
n.1280A>T
c.264A>T (p.Pro88=)
8g.89955537T>CCA462114807NBNn.2445A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
c.1143A>G (p.Pro381=)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.2928A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.2687+14827A>G
n.2934A>G
n.1264A>G
n.1253A>G
n.1255A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1119A>G (p.Pro373=)
n.1280A>G
c.264A>G (p.Pro88=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955537T>GCA462114808NBNn.2445A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
c.1143A>C (p.Pro381=)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.2928A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.2687+14827A>C
n.2934A>C
n.1264A>C
n.1253A>C
n.1255A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1119A>C (p.Pro373=)
n.1280A>C
c.264A>C (p.Pro88=)
8g.89955537T=CA1801469782NBNn.2445A=
c.897A= (p.Pro299=)
c.1143A= (p.Pro381=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.2928A=
c.*747A= (n.*747A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.831A= (p.Pro277=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.2687+14827A=
n.2934A=
n.1264A=
n.1253A=
n.1255A=
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.1119A= (p.Pro373=)
n.1280A=
c.264A= (p.Pro88=)
8g.89955537_89955538delinsTGCA1801469784NBNn.2444_2445delinsCA
c.896_897delinsCA (p.Pro299=)
c.1142_1143delinsCA (p.Pro381=)
c.*753_*754delinsCA (n.*753_*754delinsCA)
c.*451_*452delinsCA (n.*451_*452delinsCA)
c.*810_*811delinsCA (n.*810_*811delinsCA)
n.2927_2928delinsCA
c.*746_*747delinsCA (n.*746_*747delinsCA)
c.*663_*664delinsCA (n.*663_*664delinsCA)
c.830_831delinsCA (p.Pro277=)
c.*142_*143delinsCA (n.*142_*143delinsCA)
c.*540_*541delinsCA (n.*540_*541delinsCA)
n.2687+14826_2687+14827delinsCA
n.2933_2934delinsCA
n.1263_1264delinsCA
n.1252_1253delinsCA
n.1254_1255delinsCA
c.*1015_*1016delinsCA (n.*1015_*1016delinsCA)
c.1118_1119delinsCA (p.Pro373=)
n.1279_1280delinsCA
c.263_264delinsCA (p.Pro88=)
8g.89955538G>ACA371656502NBNn.2444C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.2927C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.2687+14826C>T
n.2933C>T
n.1263C>T
n.1252C>T
n.1254C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1279C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
8g.89955538G>CCA371656503NBNn.2444C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.2927C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.2687+14826C>G
n.2933C>G
n.1263C>G
n.1252C>G
n.1254C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1279C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
8g.89955538G>TCA371656501NBNn.2444C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.2927C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.2687+14826C>A
n.2933C>A
n.1263C>A
n.1252C>A
n.1254C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
n.1279C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
8g.89955539delCA249808NBNn.2444del
c.896del (p.Pro299GlnfsTer23)
c.1142del (p.Pro381GlnfsTer23)
c.*753del (n.*753del)
c.*451del (n.*451del)
c.*810del (n.*810del)
n.2927del
c.*746del (n.*746del)
c.*663del (n.*663del)
c.830del (p.Pro277GlnfsTer23)
c.*142del (n.*142del)
c.*540del (n.*540del)
n.2687+14826del
n.2933del
n.1263del
n.1252del
n.1254del
c.*1015del (n.*1015del)
c.1118del (p.Pro373GlnfsTer23)
n.1279del
c.263del (p.Pro88GlnfsTer23)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955539G>ACA371656504NBNn.2443C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.2926C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.2687+14825C>T
n.2932C>T
n.1262C>T
n.1251C>T
n.1253C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1278C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
COSMIC
8g.89955539G>CCA371656505NBNn.2443C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.2926C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.2687+14825C>G
n.2932C>G
n.1262C>G
n.1251C>G
n.1253C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1278C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
8g.89955539G>TCA371656506NBNn.2443C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.2926C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.2687+14825C>A
n.2932C>A
n.1262C>A
n.1251C>A
n.1253C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1278C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955540C>ACA371656507NBNn.2442G>T
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.1140G>T (p.Arg380Ser)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.2925G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.2687+14824G>T
n.2931G>T
n.1261G>T
n.1250G>T
n.1252G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1116G>T (p.Arg372Ser)
n.1277G>T
c.261G>T (p.Arg87Ser)
gnomAD v4
8g.89955540C=CA1801469788NBNn.2442G=
c.894G= (p.Arg298=)
c.1140G= (p.Arg380=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.2925G=
c.*744G= (n.*744G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.828G= (p.Arg276=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.2687+14824G=
n.2931G=
n.1261G=
n.1250G=
n.1252G=
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.1116G= (p.Arg372=)
n.1277G=
c.261G= (p.Arg87=)
8g.89955540C>GCA371656508NBNn.2442G>C
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.1140G>C (p.Arg380Ser)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.2925G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.2687+14824G>C
n.2931G>C
n.1261G>C
n.1250G>C
n.1252G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1116G>C (p.Arg372Ser)
n.1277G>C
c.261G>C (p.Arg87Ser)
8g.89955540C>TCA4802790NBNn.2442G>A
c.894G>A (p.Arg298=)
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.2925G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.2687+14824G>A
n.2931G>A
n.1261G>A
n.1250G>A
n.1252G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1116G>A (p.Arg372=)
n.1277G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89955541C>ACA371656509NBNn.2441G>T
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.1139G>T (p.Arg380Met)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.2924G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.827G>T (p.Arg276Met)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.2687+14823G>T
n.2930G>T
n.1260G>T
n.1249G>T
n.1251G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Met)
n.1276G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
dbSNP
8g.89955541C>GCA371656510NBNn.2441G>C
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.2924G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.2687+14823G>C
n.2930G>C
n.1260G>C
n.1249G>C
n.1251G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.1276G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
8g.89955541C>TCA371656511NBNn.2441G>A
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.2924G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.2687+14823G>A
n.2930G>A
n.1260G>A
n.1249G>A
n.1251G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.1276G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
8g.89955542T>ACA371656512NBNn.2440A>T
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.1138A>T (p.Arg380Trp)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.2923A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.2687+14822A>T
n.2929A>T
n.1259A>T
n.1248A>T
n.1250A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1114A>T (p.Arg372Trp)
n.1275A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
8g.89955542T>CCA371656513NBNn.2440A>G
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.2923A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.2687+14822A>G
n.2929A>G
n.1259A>G
n.1248A>G
n.1250A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.1275A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89955542T>GCA462114821NBNn.2440A>C
c.892A>C (p.Arg298=)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.2923A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.826A>C (p.Arg276=)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.2687+14822A>C
n.2929A>C
n.1259A>C
n.1248A>C
n.1250A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1114A>C (p.Arg372=)
n.1275A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
8g.89955542T=CA1801469793NBNn.2440A=
c.892A= (p.Arg298=)
c.1138A= (p.Arg380=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*806A= (n.*806A=)
n.2923A=
c.*742A= (n.*742A=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.826A= (p.Arg276=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.2687+14822A=
n.2929A=
n.1259A=
n.1248A=
n.1250A=
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.1114A= (p.Arg372=)
n.1275A=
c.259A= (p.Arg87=)
8g.89955543T>ACA371656514NBNn.2439A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.2922A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.2687+14821A>T
n.2928A>T
n.1258A>T
n.1247A>T
n.1249A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.1274A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
8g.89955543T>CCA462114822NBNn.2439A>G
c.891A>G (p.Glu297=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.2922A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.2687+14821A>G
n.2928A>G
n.1258A>G
n.1247A>G
n.1249A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
n.1274A>G
c.258A>G (p.Glu86=)
8g.89955543T>GCA371656515NBNn.2439A>C
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.2922A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.2687+14821A>C
n.2928A>C
n.1258A>C
n.1247A>C
n.1249A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.1274A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
8g.89955544T>ACA371656518NBNn.2438A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2921A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.2687+14820A>T
n.2927A>T
n.1257A>T
n.1246A>T
n.1248A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.1273A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
8g.89955544T>CCA371656517NBNn.2438A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2921A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.2687+14820A>G
n.2927A>G
n.1257A>G
n.1246A>G
n.1248A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.1273A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89955544T>GCA371656516NBNn.2438A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2921A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.2687+14820A>C
n.2927A>C
n.1257A>C
n.1246A>C
n.1248A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.1273A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
8g.89955544T=CA1801469799NBNn.2438A=
c.890A= (p.Glu297=)
c.1136A= (p.Glu379=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.2921A=
c.*740A= (n.*740A=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.824A= (p.Glu275=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.*534A= (n.*534A=)
n.2687+14820A=
n.2927A=
n.1257A=
n.1246A=
n.1248A=
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.1112A= (p.Glu371=)
n.1273A=
c.257A= (p.Glu86=)
8g.89955545C>ACA371656519NBNn.2437G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.2920G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.2687+14819G>T
n.2926G>T
n.1256G>T
n.1245G>T
n.1247G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.1272G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
8g.89955545C=CA1801469805NBNn.2437G=
c.889G= (p.Glu297=)
c.1135G= (p.Glu379=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.2920G=
c.*739G= (n.*739G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.*533G= (n.*533G=)
n.2687+14819G=
n.2926G=
n.1256G=
n.1245G=
n.1247G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
n.1272G=
c.256G= (p.Glu86=)
8g.89955545C>GCA371656520NBNn.2437G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.2920G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.2687+14819G>C
n.2926G>C
n.1256G>C
n.1245G>C
n.1247G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.1272G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
8g.89955545C>TCA371656521NBNn.2437G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.2920G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.2687+14819G>A
n.2926G>A
n.1256G>A
n.1245G>A
n.1247G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.1272G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
ClinVar dbSNP
8g.89955546A>CCA371656522NBNn.2436T>G
c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.2919T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.822T>G (p.Ser274Arg)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.2687+14818T>G
n.2925T>G
n.1255T>G
n.1244T>G
n.1246T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
n.1271T>G
c.255T>G (p.Ser85Arg)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955546A>GCA462114837NBNn.2436T>C
c.888T>C (p.Ser296=)
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.2919T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.2687+14818T>C
n.2925T>C
n.1255T>C
n.1244T>C
n.1246T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.1110T>C (p.Ser370=)
n.1271T>C
c.255T>C (p.Ser85=)
gnomAD v4
8g.89955546A>TCA371656523NBNn.2436T>A
c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.2919T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.822T>A (p.Ser274Arg)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.2687+14818T>A
n.2925T>A
n.1255T>A
n.1244T>A
n.1246T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
n.1271T>A
c.255T>A (p.Ser85Arg)
8g.89955547C>ACA371656524NBNn.2435G>T
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.2918G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.2687+14817G>T
n.2924G>T
n.1254G>T
n.1243G>T
n.1245G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
n.1270G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
8g.89955547C=CA1801469816NBNn.2435G=
c.887G= (p.Ser296=)
c.1133G= (p.Ser378=)
c.*744G= (n.*744G=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.*801G= (n.*801G=)
n.2918G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.821G= (p.Ser274=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.2687+14817G=
n.2924G=
n.1254G=
n.1243G=
n.1245G=
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.1109G= (p.Ser370=)
n.1270G=
c.254G= (p.Ser85=)
8g.89955547C>GCA350106NBNn.2435G>C
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.2918G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.2687+14817G>C
n.2924G>C
n.1254G>C
n.1243G>C
n.1245G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
n.1270G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89955547C>TCA371656525NBNn.2435G>A
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.2918G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.2687+14817G>A
n.2924G>A
n.1254G>A
n.1243G>A
n.1245G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
n.1270G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
dbSNP gnomAD v4
8g.89955548T>ACA371656526NBNn.2434A>T
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.2917A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.2687+14816A>T
n.2923A>T
n.1253A>T
n.1242A>T
n.1244A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
n.1269A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
8g.89955548T>CCA371656527NBNn.2434A>G
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.2917A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.2687+14816A>G
n.2923A>G
n.1253A>G
n.1242A>G
n.1244A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
n.1269A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
dbSNP
8g.89955548T>GCA371656528NBNn.2434A>C
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.2917A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.2687+14816A>C
n.2923A>C
n.1253A>C
n.1242A>C
n.1244A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
n.1269A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
8g.89955549C>ACA371656529NBNn.2433G>T
c.885G>T (p.Leu295Phe)
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.2916G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.819G>T (p.Leu273Phe)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.2687+14815G>T
n.2922G>T
n.1252G>T
n.1241G>T
n.1243G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
n.1268G>T
c.252G>T (p.Leu84Phe)
8g.89955549C>GCA371656530NBNn.2433G>C
c.885G>C (p.Leu295Phe)
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.2916G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.819G>C (p.Leu273Phe)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.2687+14815G>C
n.2922G>C
n.1252G>C
n.1241G>C
n.1243G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
n.1268G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
ClinVar COSMIC
8g.89955549C>TCA462114845NBNn.2433G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.2916G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.2687+14815G>A
n.2922G>A
n.1252G>A
n.1241G>A
n.1243G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
n.1268G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
8g.89955550A>CCA371656531NBNn.2432T>G
c.884T>G (p.Leu295Trp)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.2915T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.818T>G (p.Leu273Trp)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.2687+14814T>G
n.2921T>G
n.1251T>G
n.1240T>G
n.1242T>G
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
n.1267T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
8g.89955550A>GCA371656533NBNn.2432T>C
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.2915T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.2687+14814T>C
n.2921T>C
n.1251T>C
n.1240T>C
n.1242T>C
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
n.1267T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
8g.89955550A>TCA371656532NBNn.2432T>A
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.2915T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.2687+14814T>A
n.2921T>A
n.1251T>A
n.1240T>A
n.1242T>A
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
n.1267T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
8g.89955551A=CA1801469825NBNn.2431T=
c.883T= (p.Leu295=)
c.1129T= (p.Leu377=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.*797T= (n.*797T=)
n.2914T=
c.*733T= (n.*733T=)
c.*650T= (n.*650T=)
c.817T= (p.Leu273=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.*527T= (n.*527T=)
n.2687+14813T=
n.2920T=
n.1250T=
n.1239T=
n.1241T=
c.*1002T= (n.*1002T=)
c.1105T= (p.Leu369=)
n.1266T=
c.250T= (p.Leu84=)
8g.89955551A>CCA332054NBNn.2431T>G
c.883T>G (p.Leu295Val)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.2914T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.2687+14813T>G
n.2920T>G
n.1250T>G
n.1239T>G
n.1241T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
n.1266T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
ClinVar dbSNP
8g.89955551A>GCA462114847NBNn.2431T>C
c.883T>C (p.Leu295=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.2914T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.817T>C (p.Leu273=)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.2687+14813T>C
n.2920T>C
n.1250T>C
n.1239T>C
n.1241T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1105T>C (p.Leu369=)
n.1266T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
ClinVar
8g.89955551A>TCA371656534NBNn.2431T>A
c.883T>A (p.Leu295Met)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.2914T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.817T>A (p.Leu273Met)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.2687+14813T>A
n.2920T>A
n.1250T>A
n.1239T>A
n.1241T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1105T>A (p.Leu369Met)
n.1266T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
8g.89955552A>CCA371656535NBNn.2430T>G
c.882T>G (p.Asp294Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.2913T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.2687+14812T>G
n.2919T>G
n.1249T>G
n.1238T>G
n.1240T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.1265T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
8g.89955552A>GCA462114848NBNn.2430T>C
c.882T>C (p.Asp294=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.2913T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.2687+14812T>C
n.2919T>C
n.1249T>C
n.1238T>C
n.1240T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.1265T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
8g.89955552A>TCA371656536NBNn.2430T>A
c.882T>A (p.Asp294Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.2913T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.2687+14812T>A
n.2919T>A
n.1249T>A
n.1238T>A
n.1240T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.1265T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
8g.89955553T>ACA371656537NBNn.2429A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.2912A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.2687+14811A>T
n.2918A>T
n.1248A>T
n.1237A>T
n.1239A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1264A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
8g.89955553T>CCA371656538NBNn.2429A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.2912A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.2687+14811A>G
n.2918A>G
n.1248A>G
n.1237A>G
n.1239A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1264A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
8g.89955553T>GCA371656539NBNn.2429A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.2912A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.2687+14811A>C
n.2918A>C
n.1248A>C
n.1237A>C
n.1239A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1264A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
8g.89955554C>ACA371656540NBNn.2428G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.2911G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.2687+14810G>T
n.2917G>T
n.1247G>T
n.1236G>T
n.1238G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1263G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
8g.89955554C>GCA371656541NBNn.2428G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2911G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.2687+14810G>C
n.2917G>C
n.1247G>C
n.1236G>C
n.1238G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1263G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
8g.89955554C>TCA371656542NBNn.2428G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.2911G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.2687+14810G>A
n.2917G>A
n.1247G>A
n.1236G>A
n.1238G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1263G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
gnomAD v4
8g.89955556delCA2573143347NBNn.2428del
c.880del
c.1126del
c.*737del
c.*435del
c.*794del
n.2911del
c.*730del
c.*647del
c.814del
c.*126del
c.*524del
n.2687+14810del
n.2917del
n.1247del
n.1236del
n.1238del
c.*999del
c.1102del
n.1263del
c.247del
ClinVar dbSNP
8g.89955555C>ACA371656543NBNn.2427G>T
c.879G>T (p.Trp293Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.2910G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.2687+14809G>T
n.2916G>T
n.1246G>T
n.1235G>T
n.1237G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
n.1262G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
gnomAD v4
8g.89955555C=CA1801469831NBNn.2427G=
c.879G= (p.Trp293=)
c.1125G= (p.Trp375=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.*793G= (n.*793G=)
n.2910G=
c.*729G= (n.*729G=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.813G= (p.Trp271=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.*523G= (n.*523G=)
n.2687+14809G=
n.2916G=
n.1246G=
n.1235G=
n.1237G=
c.*998G= (n.*998G=)
c.1101G= (p.Trp367=)
n.1262G=
c.246G= (p.Trp82=)
8g.89955555C>GCA371656544NBNn.2427G>C
c.879G>C (p.Trp293Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.2910G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.2687+14809G>C
n.2916G>C
n.1246G>C
n.1235G>C
n.1237G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
n.1262G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
ClinVar
8g.89955555C>TCA16044374NBNn.2427G>A
c.879G>A (p.Trp293Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.2910G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.2687+14809G>A
n.2916G>A
n.1246G>A
n.1235G>A
n.1237G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
n.1262G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89955555_89955556insATACA2567735721NBNn.2427-1_2427insTAT
c.879-1_879insTAT (n.879-1_879insTAT)
c.1125-1_1125insTAT (n.1125-1_1125insTAT)
c.*736-1_*736insTAT (n.*736-1_*736insTAT)
c.*434-1_*434insTAT (n.*434-1_*434insTAT)
c.*793-1_*793insTAT (n.*793-1_*793insTAT)
n.2910-1_2910insTAT
c.*729-1_*729insTAT (n.*729-1_*729insTAT)
c.*646-1_*646insTAT (n.*646-1_*646insTAT)
c.813-1_813insTAT (n.813-1_813insTAT)
c.*125-1_*125insTAT (n.*125-1_*125insTAT)
c.*523-1_*523insTAT (n.*523-1_*523insTAT)
n.2687+14808_2687+14809insTAT
n.2916-1_2916insTAT
n.1246-1_1246insTAT
n.1235-1_1235insTAT
n.1237-1_1237insTAT
c.*998-1_*998insTAT (n.*998-1_*998insTAT)
c.1101-1_1101insTAT (n.1101-1_1101insTAT)
n.1262-1_1262insTAT
c.246-1_246insTAT (n.246-1_246insTAT)
8g.89955556C>ACA371656545NBNn.2427-1G>T
c.879-1G>T (n.879-1G>T)
c.1125-1G>T (n.1125-1G>T)
c.*736-1G>T (n.*736-1G>T)
c.*434-1G>T (n.*434-1G>T)
c.*793-1G>T (n.*793-1G>T)
n.2910-1G>T
c.*729-1G>T (n.*729-1G>T)
c.*646-1G>T (n.*646-1G>T)
c.813-1G>T (n.813-1G>T)
c.*125-1G>T (n.*125-1G>T)
c.*523-1G>T (n.*523-1G>T)
n.2687+14808G>T
n.2916-1G>T
n.1246-1G>T
n.1235-1G>T
n.1237-1G>T
c.*998-1G>T (n.*998-1G>T)
c.1101-1G>T (n.1101-1G>T)
n.1262-1G>T
c.246-1G>T (n.246-1G>T)
8g.89955556C=CA1801469835NBNn.2427-1G=
c.879-1G= (n.879-1G=)
c.1125-1G= (n.1125-1G=)
c.*736-1G= (n.*736-1G=)
c.*434-1G= (n.*434-1G=)
c.*793-1G= (n.*793-1G=)
n.2910-1G=
c.*729-1G= (n.*729-1G=)
c.*646-1G= (n.*646-1G=)
c.813-1G= (n.813-1G=)
c.*125-1G= (n.*125-1G=)
c.*523-1G= (n.*523-1G=)
n.2687+14808G=
n.2916-1G=
n.1246-1G=
n.1235-1G=
n.1237-1G=
c.*998-1G= (n.*998-1G=)
c.1101-1G= (n.1101-1G=)
n.1262-1G=
c.246-1G= (n.246-1G=)
8g.89955556C>GCA371656546NBNn.2427-1G>C
c.879-1G>C (n.879-1G>C)
c.1125-1G>C (n.1125-1G>C)
c.*736-1G>C (n.*736-1G>C)
c.*434-1G>C (n.*434-1G>C)
c.*793-1G>C (n.*793-1G>C)
n.2910-1G>C
c.*729-1G>C (n.*729-1G>C)
c.*646-1G>C (n.*646-1G>C)
c.813-1G>C (n.813-1G>C)
c.*125-1G>C (n.*125-1G>C)
c.*523-1G>C (n.*523-1G>C)
n.2687+14808G>C
n.2916-1G>C
n.1246-1G>C
n.1235-1G>C
n.1237-1G>C
c.*998-1G>C (n.*998-1G>C)
c.1101-1G>C (n.1101-1G>C)
n.1262-1G>C
c.246-1G>C (n.246-1G>C)
ClinVar
8g.89955556C>TCA16041208NBNn.2427-1G>A
c.879-1G>A (n.879-1G>A)
c.1125-1G>A (n.1125-1G>A)
c.*736-1G>A (n.*736-1G>A)
c.*434-1G>A (n.*434-1G>A)
c.*793-1G>A (n.*793-1G>A)
n.2910-1G>A
c.*729-1G>A (n.*729-1G>A)
c.*646-1G>A (n.*646-1G>A)
c.813-1G>A (n.813-1G>A)
c.*125-1G>A (n.*125-1G>A)
c.*523-1G>A (n.*523-1G>A)
n.2687+14808G>A
n.2916-1G>A
n.1246-1G>A
n.1235-1G>A
n.1237-1G>A
c.*998-1G>A (n.*998-1G>A)
c.1101-1G>A (n.1101-1G>A)
n.1262-1G>A
c.246-1G>A (n.246-1G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89955556_89955557insACA2687854620NBNn.2427-2_2427-1insT
c.879-2_879-1insT (n.879-2_879-1insT)
c.1125-2_1125-1insT (n.1125-2_1125-1insT)
c.*736-2_*736-1insT (n.*736-2_*736-1insT)
c.*434-2_*434-1insT (n.*434-2_*434-1insT)
c.*793-2_*793-1insT (n.*793-2_*793-1insT)
n.2910-2_2910-1insT
c.*729-2_*729-1insT (n.*729-2_*729-1insT)
c.*646-2_*646-1insT (n.*646-2_*646-1insT)
c.813-2_813-1insT (n.813-2_813-1insT)
c.*125-2_*125-1insT (n.*125-2_*125-1insT)
c.*523-2_*523-1insT (n.*523-2_*523-1insT)
n.2687+14807_2687+14808insT
n.2916-2_2916-1insT
n.1246-2_1246-1insT
n.1235-2_1235-1insT
n.1237-2_1237-1insT
c.*998-2_*998-1insT (n.*998-2_*998-1insT)
c.1101-2_1101-1insT (n.1101-2_1101-1insT)
n.1262-2_1262-1insT
c.246-2_246-1insT (n.246-2_246-1insT)
gnomAD v4
8g.89955556_89955557insATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTGCA2687854621NBNn.2427-2_2427-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
c.879-2_879-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.879-2_879-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.1125-2_1125-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1125-2_1125-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*736-2_*736-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*736-2_*736-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
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n.2910-2_2910-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
c.*729-2_*729-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*729-2_*729-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*646-2_*646-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*646-2_*646-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.813-2_813-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.813-2_813-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*125-2_*125-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*125-2_*125-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*523-2_*523-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*523-2_*523-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
n.2687+14807_2687+14808insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
n.2916-2_2916-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
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n.1235-2_1235-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
n.1237-2_1237-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
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c.1101-2_1101-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1101-2_1101-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
n.1262-2_1262-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
c.246-2_246-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.246-2_246-1insCAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
gnomAD v4
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c.879-2_879-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.879-2_879-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.1125-2_1125-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1125-2_1125-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*736-2_*736-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*736-2_*736-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*434-2_*434-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*434-2_*434-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*793-2_*793-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*793-2_*793-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
n.2910-2_2910-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
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c.*646-2_*646-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*646-2_*646-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.813-2_813-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.813-2_813-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*125-2_*125-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*125-2_*125-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*523-2_*523-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*523-2_*523-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
n.2687+14807_2687+14808insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
n.2916-2_2916-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
n.1246-2_1246-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
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n.1237-2_1237-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
c.*998-2_*998-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*998-2_*998-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.1101-2_1101-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1101-2_1101-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
n.1262-2_1262-1insTACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
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gnomAD v4
8g.89955556_89955557insATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTGTGTCAGCTACGTATGTCA583843909NBNn.2427-2_2427-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
c.879-2_879-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.879-2_879-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.1125-2_1125-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1125-2_1125-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.*736-2_*736-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*736-2_*736-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
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c.*793-2_*793-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*793-2_*793-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
n.2910-2_2910-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
c.*729-2_*729-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*729-2_*729-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
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c.*523-2_*523-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*523-2_*523-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
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n.1237-2_1237-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
c.*998-2_*998-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.*998-2_*998-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
c.1101-2_1101-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.1101-2_1101-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
n.1262-2_1262-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT
c.246-2_246-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT (n.246-2_246-1insACATACGTAGCTGACACAGAATCAGAGCAAGCAGATACAT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955557T>ACA371656549NBNn.2427-2A>T
c.879-2A>T (n.879-2A>T)
c.1125-2A>T (n.1125-2A>T)
c.*736-2A>T (n.*736-2A>T)
c.*434-2A>T (n.*434-2A>T)
c.*793-2A>T (n.*793-2A>T)
n.2910-2A>T
c.*729-2A>T (n.*729-2A>T)
c.*646-2A>T (n.*646-2A>T)
c.813-2A>T (n.813-2A>T)
c.*125-2A>T (n.*125-2A>T)
c.*523-2A>T (n.*523-2A>T)
n.2687+14807A>T
n.2916-2A>T
n.1246-2A>T
n.1235-2A>T
n.1237-2A>T
c.*998-2A>T (n.*998-2A>T)
c.1101-2A>T (n.1101-2A>T)
n.1262-2A>T
c.246-2A>T (n.246-2A>T)
8g.89955557T>CCA371656548NBNn.2427-2A>G
c.879-2A>G (n.879-2A>G)
c.1125-2A>G (n.1125-2A>G)
c.*736-2A>G (n.*736-2A>G)
c.*434-2A>G (n.*434-2A>G)
c.*793-2A>G (n.*793-2A>G)
n.2910-2A>G
c.*729-2A>G (n.*729-2A>G)
c.*646-2A>G (n.*646-2A>G)
c.813-2A>G (n.813-2A>G)
c.*125-2A>G (n.*125-2A>G)
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n.2687+14807A>G
n.2916-2A>G
n.1246-2A>G
n.1235-2A>G
n.1237-2A>G
c.*998-2A>G (n.*998-2A>G)
c.1101-2A>G (n.1101-2A>G)
n.1262-2A>G
c.246-2A>G (n.246-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89955557T>GCA371656547NBNn.2427-2A>C
c.879-2A>C (n.879-2A>C)
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c.*736-2A>C (n.*736-2A>C)
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n.2910-2A>C
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c.813-2A>C (n.813-2A>C)
c.*125-2A>C (n.*125-2A>C)
c.*523-2A>C (n.*523-2A>C)
n.2687+14807A>C
n.2916-2A>C
n.1246-2A>C
n.1235-2A>C
n.1237-2A>C
c.*998-2A>C (n.*998-2A>C)
c.1101-2A>C (n.1101-2A>C)
n.1262-2A>C
c.246-2A>C (n.246-2A>C)
8g.89955557T=CA1801469840NBNn.2427-2A=
c.879-2A= (n.879-2A=)
c.1125-2A= (n.1125-2A=)
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c.*434-2A= (n.*434-2A=)
c.*793-2A= (n.*793-2A=)
n.2910-2A=
c.*729-2A= (n.*729-2A=)
c.*646-2A= (n.*646-2A=)
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8g.89955558delCA2562156251NBNn.2427-3del
c.879-3del (n.879-3del)
c.1125-3del (n.1125-3del)
c.*736-3del (n.*736-3del)
c.*434-3del (n.*434-3del)
c.*793-3del (n.*793-3del)
n.2910-3del
c.*729-3del (n.*729-3del)
c.*646-3del (n.*646-3del)
c.813-3del (n.813-3del)
c.*125-3del (n.*125-3del)
c.*523-3del (n.*523-3del)
n.2687+14806del
n.2916-3del
n.1246-3del
n.1235-3del
n.1237-3del
c.*998-3del (n.*998-3del)
c.1101-3del (n.1101-3del)
n.1262-3del
c.246-3del (n.246-3del)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955558G>ACA163760NBNn.2427-3C>T
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c.*736-3C>T (n.*736-3C>T)
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c.*793-3C>T (n.*793-3C>T)
n.2910-3C>T
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c.*523-3C>T (n.*523-3C>T)
n.2687+14806C>T
n.2916-3C>T
n.1246-3C>T
n.1235-3C>T
n.1237-3C>T
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n.1262-3C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89955559T>ACA2572644260NBNn.2427-4A>T
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n.1237-4A>T
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n.1262-4A>T
c.246-4A>T (n.246-4A>T)
8g.89955559T>CCA658657802NBNn.2427-4A>G
c.879-4A>G (n.879-4A>G)
c.1125-4A>G (n.1125-4A>G)
c.*736-4A>G (n.*736-4A>G)
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ClinVar dbSNP
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c.879-4A= (n.879-4A=)
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c.246-4A= (n.246-4A=)

Number of alleles fetched