Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89955359delCA583843907NBNn.2626del
c.1078del (p.Ser360ValfsTer?)
c.1324del (p.Ser442ValfsTer?)
c.*935del (n.*935del)
c.*633del (n.*633del)
c.*992del (n.*992del)
n.3109del
c.*928del (n.*928del)
c.*845del (n.*845del)
c.1012del (p.Ser338ValfsTer?)
c.*324del (n.*324del)
c.*722del (n.*722del)
n.2687+15008del
n.3115del
n.1445del
n.1434del
n.1436del
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c.1300del (p.Ser434ValfsTer?)
n.1461del
c.445del (p.Ser149ValfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955358_89955361delinsTTATCA1801424394NBNn.2621_2624delinsATAA
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n.3104_3107delinsATAA
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n.2687+15003_2687+15006delinsATAA
n.3110_3113delinsATAA
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8g.89955359T>ACA371656121NBNn.2623A>T
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c.442A>T (p.Lys148Ter)
gnomAD v4
8g.89955359T>CCA371656122NBNn.2623A>G
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c.1009A>G (p.Lys337Glu)
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c.*719A>G (n.*719A>G)
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n.1458A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955359T>GCA4802764NBNn.2623A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
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c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.2687+15005A>C
n.3112A>C
n.1442A>C
n.1431A>C
n.1433A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.1458A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955359T=CA1801424400NBNn.2623A=
c.1075A= (p.Lys359=)
c.1321A= (p.Lys441=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.*630A= (n.*630A=)
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n.3106A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.1009A= (p.Lys337=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*719A= (n.*719A=)
n.2687+15005A=
n.3112A=
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n.1433A=
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c.1297A= (p.Lys433=)
n.1458A=
c.442A= (p.Lys148=)
8g.89955359_89955361delinsAACA1139660641NBNn.2621_2623delinsTT
c.1073_1075delinsTT (p.Asn358IlefsTer?)
c.1319_1321delinsTT (p.Asn440IlefsTer?)
c.*930_*932delinsTT (n.*930_*932delinsTT)
c.*628_*630delinsTT (n.*628_*630delinsTT)
c.*987_*989delinsTT (n.*987_*989delinsTT)
n.3104_3106delinsTT
c.*923_*925delinsTT (n.*923_*925delinsTT)
c.*840_*842delinsTT (n.*840_*842delinsTT)
c.1007_1009delinsTT (p.Asn336IlefsTer?)
c.*319_*321delinsTT (n.*319_*321delinsTT)
c.*717_*719delinsTT (n.*717_*719delinsTT)
n.2687+15003_2687+15005delinsTT
n.3110_3112delinsTT
n.1440_1442delinsTT
n.1429_1431delinsTT
n.1431_1433delinsTT
c.*1192_*1194delinsTT (n.*1192_*1194delinsTT)
c.1295_1297delinsTT (p.Asn432IlefsTer?)
n.1456_1458delinsTT
c.440_442delinsTT (p.Asn147IlefsTer?)
dbSNP
8g.89955360A=CA1801424404NBNn.2622T=
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c.*320T= (n.*320T=)
c.*718T= (n.*718T=)
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c.441T= (p.Asn147=)
8g.89955360A>CCA371656123NBNn.2622T>G
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
c.1320T>G (p.Asn440Lys)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.3105T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.2687+15004T>G
n.3111T>G
n.1441T>G
n.1430T>G
n.1432T>G
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n.1457T>G
c.441T>G (p.Asn147Lys)
8g.89955360A>GCA4802765NBNn.2622T>C
c.1074T>C (p.Asn358=)
c.1320T>C (p.Asn440=)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.3105T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.2687+15004T>C
n.3111T>C
n.1441T>C
n.1430T>C
n.1432T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1296T>C (p.Asn432=)
n.1457T>C
c.441T>C (p.Asn147=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955360A>TCA371656124NBNn.2622T>A
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
c.1320T>A (p.Asn440Lys)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.3105T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.2687+15004T>A
n.3111T>A
n.1441T>A
n.1430T>A
n.1432T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
n.1457T>A
c.441T>A (p.Asn147Lys)
8g.89955361T>ACA371656125NBNn.2621A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.3104A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2687+15003A>T
n.3110A>T
n.1440A>T
n.1429A>T
n.1431A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
n.1456A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955361T>CCA371656126NBNn.2621A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
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n.3104A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2687+15003A>G
n.3110A>G
n.1440A>G
n.1429A>G
n.1431A>G
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c.1295A>G (p.Asn432Ser)
n.1456A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
ClinVar
8g.89955361T>GCA371656127NBNn.2621A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.3104A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2687+15003A>C
n.3110A>C
n.1440A>C
n.1429A>C
n.1431A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
n.1456A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
8g.89955361T=CA1801424407NBNn.2621A=
c.1073A= (p.Asn358=)
c.1319A= (p.Asn440=)
c.*930A= (n.*930A=)
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c.*923A= (n.*923A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.1007A= (p.Asn336=)
c.*319A= (n.*319A=)
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n.2687+15003A=
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n.1431A=
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c.440A= (p.Asn147=)
8g.89955362T>ACA371656128NBNn.2620A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.3103A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.2687+15002A>T
n.3109A>T
n.1439A>T
n.1428A>T
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c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
n.1455A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
8g.89955362T>CCA371656129NBNn.2620A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.3103A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.2687+15002A>G
n.3109A>G
n.1439A>G
n.1428A>G
n.1430A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
n.1455A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
ClinVar
8g.89955362T>GCA371656130NBNn.2620A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.3103A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.2687+15002A>C
n.3109A>C
n.1439A>C
n.1428A>C
n.1430A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1294A>C (p.Asn432His)
n.1455A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
gnomAD v4
8g.89955363T>ACA462114901NBNn.2619A>T
c.1071A>T (p.Ile357=)
c.1317A>T (p.Ile439=)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.3102A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1005A>T (p.Ile335=)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.2687+15001A>T
n.3108A>T
n.1438A>T
n.1427A>T
n.1429A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.1293A>T (p.Ile431=)
n.1454A>T
c.438A>T (p.Ile146=)
8g.89955363T>CCA200704NBNn.2619A>G
c.1071A>G (p.Ile357Met)
c.1317A>G (p.Ile439Met)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.3102A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1005A>G (p.Ile335Met)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.2687+15001A>G
n.3108A>G
n.1438A>G
n.1427A>G
n.1429A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.1293A>G (p.Ile431Met)
n.1454A>G
c.438A>G (p.Ile146Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955363T>GCA462114902NBNn.2619A>C
c.1071A>C (p.Ile357=)
c.1317A>C (p.Ile439=)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.3102A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1005A>C (p.Ile335=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.2687+15001A>C
n.3108A>C
n.1438A>C
n.1427A>C
n.1429A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.1293A>C (p.Ile431=)
n.1454A>C
c.438A>C (p.Ile146=)
8g.89955363T=CA1801424413NBNn.2619A=
c.1071A= (p.Ile357=)
c.1317A= (p.Ile439=)
c.*928A= (n.*928A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*985A= (n.*985A=)
n.3102A=
c.*921A= (n.*921A=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.1005A= (p.Ile335=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.*715A= (n.*715A=)
n.2687+15001A=
n.3108A=
n.1438A=
n.1427A=
n.1429A=
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.1293A= (p.Ile431=)
n.1454A=
c.438A= (p.Ile146=)
8g.89955364A>CCA371656131NBNn.2618T>G
c.1070T>G (p.Ile357Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.3101T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1004T>G (p.Ile335Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2687+15000T>G
n.3107T>G
n.1437T>G
n.1426T>G
n.1428T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.1292T>G (p.Ile431Arg)
n.1453T>G
c.437T>G (p.Ile146Arg)
8g.89955364A>GCA371656132NBNn.2618T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.3101T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2687+15000T>C
n.3107T>C
n.1437T>C
n.1426T>C
n.1428T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.1453T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
8g.89955364A>TCA371656133NBNn.2618T>A
c.1070T>A (p.Ile357Lys)
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.3101T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1004T>A (p.Ile335Lys)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2687+15000T>A
n.3107T>A
n.1437T>A
n.1426T>A
n.1428T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.1292T>A (p.Ile431Lys)
n.1453T>A
c.437T>A (p.Ile146Lys)
8g.89955365T>ACA371656135NBNn.2617A>T
c.1069A>T (p.Ile357Leu)
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.3100A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1003A>T (p.Ile335Leu)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2687+14999A>T
n.3106A>T
n.1436A>T
n.1425A>T
n.1427A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1291A>T (p.Ile431Leu)
n.1452A>T
c.436A>T (p.Ile146Leu)
8g.89955365T>CCA4802766NBNn.2617A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.3100A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.2687+14999A>G
n.3106A>G
n.1436A>G
n.1425A>G
n.1427A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.1452A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955365T>GCA371656134NBNn.2617A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.3100A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2687+14999A>C
n.3106A>C
n.1436A>C
n.1425A>C
n.1427A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.1452A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
8g.89955365T=CA1801424417NBNn.2617A=
c.1069A= (p.Ile357=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.*926A= (n.*926A=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.*983A= (n.*983A=)
n.3100A=
c.*919A= (n.*919A=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.1003A= (p.Ile335=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*713A= (n.*713A=)
n.2687+14999A=
n.3106A=
n.1436A=
n.1425A=
n.1427A=
c.*1188A= (n.*1188A=)
c.1291A= (p.Ile431=)
n.1452A=
c.436A= (p.Ile146=)
8g.89955366delCA2697549996NBNn.2616del
c.1068del (p.Ser356ArgfsTer2)
c.1314del (p.Ser438ArgfsTer2)
c.*925del (n.*925del)
c.*623del (n.*623del)
c.*982del (n.*982del)
n.3099del
c.*918del (n.*918del)
c.*835del (n.*835del)
c.1002del (p.Ser334ArgfsTer2)
c.*314del (n.*314del)
c.*712del (n.*712del)
n.2687+14998del
n.3105del
n.1435del
n.1424del
n.1426del
c.*1187del (n.*1187del)
c.1290del (p.Ser430ArgfsTer2)
n.1451del
c.435del (p.Ser145ArgfsTer2)
ClinVar
8g.89955366A=CA1801424421NBNn.2616T=
c.1068T= (p.Ser356=)
c.1314T= (p.Ser438=)
c.*925T= (n.*925T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*982T= (n.*982T=)
n.3099T=
c.*918T= (n.*918T=)
c.*835T= (n.*835T=)
c.1002T= (p.Ser334=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.*712T= (n.*712T=)
n.2687+14998T=
n.3105T=
n.1435T=
n.1424T=
n.1426T=
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.1290T= (p.Ser430=)
n.1451T=
c.435T= (p.Ser145=)
8g.89955366A>CCA371656136NBNn.2616T>G
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.3099T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.2687+14998T>G
n.3105T>G
n.1435T>G
n.1424T>G
n.1426T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
n.1451T>G
c.435T>G (p.Ser145Arg)
8g.89955366A>GCA16605511NBNn.2616T>C
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.3099T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.2687+14998T>C
n.3105T>C
n.1435T>C
n.1424T>C
n.1426T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1290T>C (p.Ser430=)
n.1451T>C
c.435T>C (p.Ser145=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955366A>TCA371656137NBNn.2616T>A
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.3099T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.2687+14998T>A
n.3105T>A
n.1435T>A
n.1424T>A
n.1426T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
n.1451T>A
c.435T>A (p.Ser145Arg)
dbSNP
8g.89955367C>ACA195519NBNn.2615G>T
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.3098G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.2687+14997G>T
n.3104G>T
n.1434G>T
n.1423G>T
n.1425G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
n.1450G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955367C=CA1801424431NBNn.2615G=
c.1067G= (p.Ser356=)
c.1313G= (p.Ser438=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.*981G= (n.*981G=)
n.3098G=
c.*917G= (n.*917G=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.2687+14997G=
n.3104G=
n.1434G=
n.1423G=
n.1425G=
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.1289G= (p.Ser430=)
n.1450G=
c.434G= (p.Ser145=)
8g.89955367C>GCA371656138NBNn.2615G>C
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.3098G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.2687+14997G>C
n.3104G>C
n.1434G>C
n.1423G>C
n.1425G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
n.1450G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
8g.89955367C>TCA371656139NBNn.2615G>A
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.3098G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.2687+14997G>A
n.3104G>A
n.1434G>A
n.1423G>A
n.1425G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
n.1450G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955368T>ACA371656140NBNn.2614A>T
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.3097A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.2687+14996A>T
n.3103A>T
n.1433A>T
n.1422A>T
n.1424A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
n.1449A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
8g.89955368T>CCA371656141NBNn.2614A>G
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.3097A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.2687+14996A>G
n.3103A>G
n.1433A>G
n.1422A>G
n.1424A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
n.1449A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955368T>GCA371656142NBNn.2614A>C
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.3097A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.2687+14996A>C
n.3103A>C
n.1433A>C
n.1422A>C
n.1424A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
n.1449A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
8g.89955368T=CA1801424435NBNn.2614A=
c.1066A= (p.Ser356=)
c.1312A= (p.Ser438=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.*980A= (n.*980A=)
n.3097A=
c.*916A= (n.*916A=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.1000A= (p.Ser334=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*710A= (n.*710A=)
n.2687+14996A=
n.3103A=
n.1433A=
n.1422A=
n.1424A=
c.*1185A= (n.*1185A=)
c.1288A= (p.Ser430=)
n.1449A=
c.433A= (p.Ser145=)
8g.89955369T>ACA462114904NBNn.2613A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.1311A>T (p.Pro437=)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.3096A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.2687+14995A>T
n.3102A>T
n.1432A>T
n.1421A>T
n.1423A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.1287A>T (p.Pro429=)
n.1448A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
8g.89955369T>CCA462114905NBNn.2613A>G
c.1065A>G (p.Pro355=)
c.1311A>G (p.Pro437=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.3096A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.999A>G (p.Pro333=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.2687+14995A>G
n.3102A>G
n.1432A>G
n.1421A>G
n.1423A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.1287A>G (p.Pro429=)
n.1448A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955369T>GCA462114906NBNn.2613A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.1311A>C (p.Pro437=)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.3096A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.2687+14995A>C
n.3102A>C
n.1432A>C
n.1421A>C
n.1423A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.1287A>C (p.Pro429=)
n.1448A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
8g.89955370G>ACA371656143NBNn.2612C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.3095C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.2687+14994C>T
n.3101C>T
n.1431C>T
n.1420C>T
n.1422C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
n.1447C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
8g.89955370G>CCA371656144NBNn.2612C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.3095C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.2687+14994C>G
n.3101C>G
n.1431C>G
n.1420C>G
n.1422C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
n.1447C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
ClinVar
8g.89955370G>TCA371656145NBNn.2612C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.3095C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.2687+14994C>A
n.3101C>A
n.1431C>A
n.1420C>A
n.1422C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.1286C>A (p.Pro429Gln)
n.1447C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
8g.89955371G>ACA371656146NBNn.2611C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.3094C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.2687+14993C>T
n.3100C>T
n.1430C>T
n.1419C>T
n.1421C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
n.1446C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89955371G>CCA371656148NBNn.2611C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.3094C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.2687+14993C>G
n.3100C>G
n.1430C>G
n.1419C>G
n.1421C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
n.1446C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
8g.89955371G=CA1801424440NBNn.2611C=
c.1063C= (p.Pro355=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.*977C= (n.*977C=)
n.3094C=
c.*913C= (n.*913C=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.2687+14993C=
n.3100C=
n.1430C=
n.1419C=
n.1421C=
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.1285C= (p.Pro429=)
n.1446C=
c.430C= (p.Pro144=)
8g.89955371G>TCA371656147NBNn.2611C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.3094C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.2687+14993C>A
n.3100C>A
n.1430C>A
n.1419C>A
n.1421C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
n.1446C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
dbSNP
8g.89955372C>ACA371656149NBNn.2610G>T
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.1308G>T (p.Leu436Phe)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.3093G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.2687+14992G>T
n.3099G>T
n.1429G>T
n.1418G>T
n.1420G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
n.1445G>T
c.429G>T (p.Leu143Phe)
8g.89955372C=CA1801424448NBNn.2610G=
c.1062G= (p.Leu354=)
c.1308G= (p.Leu436=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*976G= (n.*976G=)
n.3093G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*706G= (n.*706G=)
n.2687+14992G=
n.3099G=
n.1429G=
n.1418G=
n.1420G=
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.1284G= (p.Leu428=)
n.1445G=
c.429G= (p.Leu143=)
8g.89955372C>GCA4802767NBNn.2610G>C
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.1308G>C (p.Leu436Phe)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.3093G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.2687+14992G>C
n.3099G>C
n.1429G>C
n.1418G>C
n.1420G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
n.1445G>C
c.429G>C (p.Leu143Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89955372C>TCA462114908NBNn.2610G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.3093G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.2687+14992G>A
n.3099G>A
n.1429G>A
n.1418G>A
n.1420G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.1284G>A (p.Leu428=)
n.1445G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
ClinVar dbSNP
8g.89955373A>CCA371656150NBNn.2609T>G
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.1307T>G (p.Leu436Trp)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.3092T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.2687+14991T>G
n.3098T>G
n.1428T>G
n.1417T>G
n.1419T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
n.1444T>G
c.428T>G (p.Leu143Trp)
8g.89955373A>GCA371656151NBNn.2609T>C
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.3092T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.2687+14991T>C
n.3098T>C
n.1428T>C
n.1417T>C
n.1419T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
n.1444T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
8g.89955373A>TCA371656152NBNn.2609T>A
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.3092T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.2687+14991T>A
n.3098T>A
n.1428T>A
n.1417T>A
n.1419T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
n.1444T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
ClinVar
8g.89955374A=CA1801424455NBNn.2608T=
c.1060T= (p.Leu354=)
c.1306T= (p.Leu436=)
c.*917T= (n.*917T=)
c.*615T= (n.*615T=)
c.*974T= (n.*974T=)
n.3091T=
c.*910T= (n.*910T=)
c.*827T= (n.*827T=)
c.994T= (p.Leu332=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.*704T= (n.*704T=)
n.2687+14990T=
n.3097T=
n.1427T=
n.1416T=
n.1418T=
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.1282T= (p.Leu428=)
n.1443T=
c.427T= (p.Leu143=)
8g.89955374A>CCA371656153NBNn.2608T>G
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.3091T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.2687+14990T>G
n.3097T>G
n.1427T>G
n.1416T>G
n.1418T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
n.1443T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
8g.89955374A>GCA348331NBNn.2608T>C
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.3091T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.994T>C (p.Leu332=)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.2687+14990T>C
n.3097T>C
n.1427T>C
n.1416T>C
n.1418T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1282T>C (p.Leu428=)
n.1443T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955374A>TCA371656154NBNn.2608T>A
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.1306T>A (p.Leu436Met)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.3091T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.2687+14990T>A
n.3097T>A
n.1427T>A
n.1416T>A
n.1418T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.1282T>A (p.Leu428Met)
n.1443T>A
c.427T>A (p.Leu143Met)
8g.89955375T>ACA371656155NBNn.2607A>T
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.3090A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.2687+14989A>T
n.3096A>T
n.1426A>T
n.1415A>T
n.1417A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
n.1442A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
8g.89955375T>CCA462114911NBNn.2607A>G
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.1305A>G (p.Lys435=)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.3090A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.993A>G (p.Lys331=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.2687+14989A>G
n.3096A>G
n.1426A>G
n.1415A>G
n.1417A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.1281A>G (p.Lys427=)
n.1442A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
8g.89955375T>GCA371656156NBNn.2607A>C
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.3090A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.2687+14989A>C
n.3096A>C
n.1426A>C
n.1415A>C
n.1417A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
n.1442A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
8g.89955376T>ACA371656157NBNn.2606A>T
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.3089A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.2687+14988A>T
n.3095A>T
n.1425A>T
n.1414A>T
n.1416A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
n.1441A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
8g.89955376T>CCA371656158NBNn.2606A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.3089A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.2687+14988A>G
n.3095A>G
n.1425A>G
n.1414A>G
n.1416A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
n.1441A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
8g.89955376T>GCA371656159NBNn.2606A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.3089A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.2687+14988A>C
n.3095A>C
n.1425A>C
n.1414A>C
n.1416A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
n.1441A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
8g.89955377T>ACA371656161NBNn.2605A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.3088A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.2687+14987A>T
n.3094A>T
n.1424A>T
n.1413A>T
n.1415A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
n.1440A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
8g.89955377T>CCA4802768NBNn.2605A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.3088A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.2687+14987A>G
n.3094A>G
n.1424A>G
n.1413A>G
n.1415A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
n.1440A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89955377T>GCA371656160NBNn.2605A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.3088A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.2687+14987A>C
n.3094A>C
n.1424A>C
n.1413A>C
n.1415A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
n.1440A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
8g.89955377T=CA1801424460NBNn.2605A=
c.1057A= (p.Lys353=)
c.1303A= (p.Lys435=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*971A= (n.*971A=)
n.3088A=
c.*907A= (n.*907A=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.991A= (p.Lys331=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*701A= (n.*701A=)
n.2687+14987A=
n.3094A=
n.1424A=
n.1413A=
n.1415A=
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.1279A= (p.Lys427=)
n.1440A=
c.424A= (p.Lys142=)
8g.89955378A>CCA462114914NBNn.2604T>G
c.1056T>G (p.Thr352=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.3087T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.990T>G (p.Thr330=)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.2687+14986T>G
n.3093T>G
n.1423T>G
n.1412T>G
n.1414T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.1278T>G (p.Thr426=)
n.1439T>G
c.423T>G (p.Thr141=)
8g.89955378A>GCA462114915NBNn.2604T>C
c.1056T>C (p.Thr352=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.3087T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.990T>C (p.Thr330=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.2687+14986T>C
n.3093T>C
n.1423T>C
n.1412T>C
n.1414T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1278T>C (p.Thr426=)
n.1439T>C
c.423T>C (p.Thr141=)
dbSNP
8g.89955378A>TCA462114913NBNn.2604T>A
c.1056T>A (p.Thr352=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.3087T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.990T>A (p.Thr330=)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.2687+14986T>A
n.3093T>A
n.1423T>A
n.1412T>A
n.1414T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1278T>A (p.Thr426=)
n.1439T>A
c.423T>A (p.Thr141=)
ClinVar
8g.89955379G>ACA190795NBNn.2603C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.3086C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.2687+14985C>T
n.3092C>T
n.1422C>T
n.1411C>T
n.1413C>T
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1438C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955379G>CCA371656162NBNn.2603C>G
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.3086C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.2687+14985C>G
n.3092C>G
n.1422C>G
n.1411C>G
n.1413C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
n.1438C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955379G=CA1801424466NBNn.2603C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*969C= (n.*969C=)
n.3086C=
c.*905C= (n.*905C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.989C= (p.Thr330=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*699C= (n.*699C=)
n.2687+14985C=
n.3092C=
n.1422C=
n.1411C=
n.1413C=
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.1277C= (p.Thr426=)
n.1438C=
c.422C= (p.Thr141=)
8g.89955379G>TCA197896NBNn.2603C>A
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.3086C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.2687+14985C>A
n.3092C>A
n.1422C>A
n.1411C>A
n.1413C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
n.1438C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955380T>ACA371656163NBNn.2602A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.3085A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.2687+14984A>T
n.3091A>T
n.1421A>T
n.1410A>T
n.1412A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1437A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
gnomAD v4
8g.89955380T>CCA181260434NBNn.2602A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.3085A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.2687+14984A>G
n.3091A>G
n.1421A>G
n.1410A>G
n.1412A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1437A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
dbSNP
8g.89955380T>GCA371656164NBNn.2602A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.3085A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.2687+14984A>C
n.3091A>C
n.1421A>C
n.1410A>C
n.1412A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1437A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
ClinVar
8g.89955380T=CA1801424478NBNn.2602A=
c.1054A= (p.Thr352=)
c.1300A= (p.Thr434=)
c.*911A= (n.*911A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.*968A= (n.*968A=)
n.3085A=
c.*904A= (n.*904A=)
c.*821A= (n.*821A=)
c.988A= (p.Thr330=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.*698A= (n.*698A=)
n.2687+14984A=
n.3091A=
n.1421A=
n.1410A=
n.1412A=
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.1276A= (p.Thr426=)
n.1437A=
c.421A= (p.Thr141=)
8g.89955381T>ACA462114921NBNn.2601A>T
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.3084A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.987A>T (p.Pro329=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.2687+14983A>T
n.3090A>T
n.1420A>T
n.1409A>T
n.1411A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1275A>T (p.Pro425=)
n.1436A>T
c.420A>T (p.Pro140=)
8g.89955381T>CCA462114919NBNn.2601A>G
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.3084A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.987A>G (p.Pro329=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.2687+14983A>G
n.3090A>G
n.1420A>G
n.1409A>G
n.1411A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1275A>G (p.Pro425=)
n.1436A>G
c.420A>G (p.Pro140=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955381T>GCA462114920NBNn.2601A>C
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.3084A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.987A>C (p.Pro329=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.2687+14983A>C
n.3090A>C
n.1420A>C
n.1409A>C
n.1411A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1275A>C (p.Pro425=)
n.1436A>C
c.420A>C (p.Pro140=)
8g.89955381T=CA1801424481NBNn.2601A=
c.1053A= (p.Pro351=)
c.1299A= (p.Pro433=)
c.*910A= (n.*910A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.*967A= (n.*967A=)
n.3084A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.987A= (p.Pro329=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.*697A= (n.*697A=)
n.2687+14983A=
n.3090A=
n.1420A=
n.1409A=
n.1411A=
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.1275A= (p.Pro425=)
n.1436A=
c.420A= (p.Pro140=)
8g.89955382G>ACA371656165NBNn.2600C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.3083C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.2687+14982C>T
n.3089C>T
n.1419C>T
n.1408C>T
n.1410C>T
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1435C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
dbSNP
8g.89955382G>CCA371656166NBNn.2600C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.3083C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.2687+14982C>G
n.3089C>G
n.1419C>G
n.1408C>G
n.1410C>G
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1435C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89955382G=CA1801424486NBNn.2600C=
c.1052C= (p.Pro351=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.*966C= (n.*966C=)
n.3083C=
c.*902C= (n.*902C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.986C= (p.Pro329=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.2687+14982C=
n.3089C=
n.1419C=
n.1408C=
n.1410C=
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.1274C= (p.Pro425=)
n.1435C=
c.419C= (p.Pro140=)
8g.89955382G>TCA371656167NBNn.2600C>A
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.3083C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.2687+14982C>A
n.3089C>A
n.1419C>A
n.1408C>A
n.1410C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
n.1435C>A
c.419C>A (p.Pro140Gln)
ClinVar dbSNP
8g.89955383delCA2695201498NBNn.2600del
c.1052del (p.Pro351GlnfsTer7)
c.1298del (p.Pro433GlnfsTer7)
c.*909del (n.*909del)
c.*607del (n.*607del)
c.*966del (n.*966del)
n.3083del
c.*902del (n.*902del)
c.*819del (n.*819del)
c.986del (p.Pro329GlnfsTer7)
c.*298del (n.*298del)
c.*696del (n.*696del)
n.2687+14982del
n.3089del
n.1419del
n.1408del
n.1410del
c.*1171del (n.*1171del)
c.1274del (p.Pro425GlnfsTer7)
n.1435del
c.419del (p.Pro140GlnfsTer7)
ClinVar
8g.89955383G>ACA371656168NBNn.2599C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.3082C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.2687+14981C>T
n.3088C>T
n.1418C>T
n.1407C>T
n.1409C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1434C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
dbSNP
8g.89955383G>CCA371656169NBNn.2599C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.3082C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.2687+14981C>G
n.3088C>G
n.1418C>G
n.1407C>G
n.1409C>G
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1434C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
8g.89955383G>TCA371656170NBNn.2599C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.3082C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.2687+14981C>A
n.3088C>A
n.1418C>A
n.1407C>A
n.1409C>A
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1434C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
8g.89955384_89955389delCA2580079079NBNn.2594_2599del
c.1046_1051del (p.Leu349_Ser350del)
c.1292_1297del (p.Leu431_Ser432del)
c.*903_*908del (n.*903_*908del)
c.*601_*606del (n.*601_*606del)
c.*960_*965del (n.*960_*965del)
n.3077_3082del
c.*896_*901del (n.*896_*901del)
c.*813_*818del (n.*813_*818del)
c.980_985del (p.Leu327_Ser328del)
c.*292_*297del (n.*292_*297del)
c.*690_*695del (n.*690_*695del)
n.2687+14976_2687+14981del
n.3083_3088del
n.1413_1418del
n.1402_1407del
n.1404_1409del
c.*1165_*1170del (n.*1165_*1170del)
c.1268_1273del (p.Leu423_Ser424del)
n.1429_1434del
c.413_418del (p.Leu138_Ser139del)
ClinVar
8g.89955384T>ACA462114922NBNn.2598A>T
c.1050A>T (p.Ser350=)
c.1296A>T (p.Ser432=)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.3081A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.984A>T (p.Ser328=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.2687+14980A>T
n.3087A>T
n.1417A>T
n.1406A>T
n.1408A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1272A>T (p.Ser424=)
n.1433A>T
c.417A>T (p.Ser139=)
8g.89955384T>CCA462114925NBNn.2598A>G
c.1050A>G (p.Ser350=)
c.1296A>G (p.Ser432=)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.3081A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.984A>G (p.Ser328=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.2687+14980A>G
n.3087A>G
n.1417A>G
n.1406A>G
n.1408A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.1272A>G (p.Ser424=)
n.1433A>G
c.417A>G (p.Ser139=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955384T>GCA462114923NBNn.2598A>C
c.1050A>C (p.Ser350=)
c.1296A>C (p.Ser432=)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.3081A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.984A>C (p.Ser328=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.2687+14980A>C
n.3087A>C
n.1417A>C
n.1406A>C
n.1408A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.1272A>C (p.Ser424=)
n.1433A>C
c.417A>C (p.Ser139=)
8g.89955384T=CA1801424494NBNn.2598A=
c.1050A= (p.Ser350=)
c.1296A= (p.Ser432=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.*964A= (n.*964A=)
n.3081A=
c.*900A= (n.*900A=)
c.*817A= (n.*817A=)
c.984A= (p.Ser328=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.2687+14980A=
n.3087A=
n.1417A=
n.1406A=
n.1408A=
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.1272A= (p.Ser424=)
n.1433A=
c.417A= (p.Ser139=)
8g.89955385G>ACA371656173NBNn.2597C>T
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.1295C>T (p.Ser432Leu)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.3080C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.2687+14979C>T
n.3086C>T
n.1416C>T
n.1405C>T
n.1407C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
n.1432C>T
c.416C>T (p.Ser139Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955385G>CCA371656172NBNn.2597C>G
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
c.1295C>G (p.Ser432Ter)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.3080C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.2687+14979C>G
n.3086C>G
n.1416C>G
n.1405C>G
n.1407C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
n.1432C>G
c.416C>G (p.Ser139Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955385G=CA1801424497NBNn.2597C=
c.1049C= (p.Ser350=)
c.1295C= (p.Ser432=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.*963C= (n.*963C=)
n.3080C=
c.*899C= (n.*899C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*693C= (n.*693C=)
n.2687+14979C=
n.3086C=
n.1416C=
n.1405C=
n.1407C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.1271C= (p.Ser424=)
n.1432C=
c.416C= (p.Ser139=)
8g.89955385G>TCA371656171NBNn.2597C>A
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.1295C>A (p.Ser432Ter)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.3080C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.2687+14979C>A
n.3086C>A
n.1416C>A
n.1405C>A
n.1407C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
n.1432C>A
c.416C>A (p.Ser139Ter)
8g.89955386A>CCA371656174NBNn.2596T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.3079T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.2687+14978T>G
n.3085T>G
n.1415T>G
n.1404T>G
n.1406T>G
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
n.1431T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
8g.89955386A>GCA371656175NBNn.2596T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.3079T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.2687+14978T>C
n.3085T>C
n.1415T>C
n.1404T>C
n.1406T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
n.1431T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
8g.89955386A>TCA371656176NBNn.2596T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.3079T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.2687+14978T>A
n.3085T>A
n.1415T>A
n.1404T>A
n.1406T>A
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
n.1431T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
8g.89955387A>CCA462114926NBNn.2595T>G
c.1047T>G (p.Leu349=)
c.1293T>G (p.Leu431=)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.3078T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.981T>G (p.Leu327=)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.2687+14977T>G
n.3084T>G
n.1414T>G
n.1403T>G
n.1405T>G
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.1269T>G (p.Leu423=)
n.1430T>G
c.414T>G (p.Leu138=)
8g.89955387A>GCA462114927NBNn.2595T>C
c.1047T>C (p.Leu349=)
c.1293T>C (p.Leu431=)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.3078T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.981T>C (p.Leu327=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.2687+14977T>C
n.3084T>C
n.1414T>C
n.1403T>C
n.1405T>C
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.1269T>C (p.Leu423=)
n.1430T>C
c.414T>C (p.Leu138=)
8g.89955387A>TCA462114928NBNn.2595T>A
c.1047T>A (p.Leu349=)
c.1293T>A (p.Leu431=)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.3078T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.981T>A (p.Leu327=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.2687+14977T>A
n.3084T>A
n.1414T>A
n.1403T>A
n.1405T>A
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.1269T>A (p.Leu423=)
n.1430T>A
c.414T>A (p.Leu138=)
ClinVar dbSNP
8g.89955388A=CA1801424499NBNn.2594T=
c.1046T= (p.Leu349=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.*903T= (n.*903T=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.*960T= (n.*960T=)
n.3077T=
c.*896T= (n.*896T=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.*690T= (n.*690T=)
n.2687+14976T=
n.3083T=
n.1413T=
n.1402T=
n.1404T=
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.1268T= (p.Leu423=)
n.1429T=
c.413T= (p.Leu138=)
8g.89955388A>CCA371656177NBNn.2594T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.3077T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.2687+14976T>G
n.3083T>G
n.1413T>G
n.1402T>G
n.1404T>G
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1429T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
8g.89955388A>GCA371656178NBNn.2594T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.3077T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.2687+14976T>C
n.3083T>C
n.1413T>C
n.1402T>C
n.1404T>C
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1429T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955388A>TCA371656179NBNn.2594T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.3077T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.2687+14976T>A
n.3083T>A
n.1413T>A
n.1402T>A
n.1404T>A
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1268T>A (p.Leu423His)
n.1429T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
8g.89955389G>ACA371656182NBNn.2593C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.3076C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.2687+14975C>T
n.3082C>T
n.1412C>T
n.1401C>T
n.1403C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
n.1428C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
ClinVar dbSNP
8g.89955389G>CCA371656180NBNn.2593C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.3076C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.2687+14975C>G
n.3082C>G
n.1412C>G
n.1401C>G
n.1403C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1428C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
ClinVar dbSNP
8g.89955389G=CA1801424505NBNn.2593C=
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*959C= (n.*959C=)
n.3076C=
c.*895C= (n.*895C=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*689C= (n.*689C=)
n.2687+14975C=
n.3082C=
n.1412C=
n.1401C=
n.1403C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.1267C= (p.Leu423=)
n.1428C=
c.412C= (p.Leu138=)
8g.89955389G>TCA371656181NBNn.2593C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.3076C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.2687+14975C>A
n.3082C>A
n.1412C>A
n.1401C>A
n.1403C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.1428C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
8g.89955390C>ACA371656183NBNn.2592G>T
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.3075G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.2687+14974G>T
n.3081G>T
n.1411G>T
n.1400G>T
n.1402G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.1266G>T (p.Gln422His)
n.1427G>T
c.411G>T (p.Gln137His)
dbSNP
8g.89955390C=CA1801424513NBNn.2592G=
c.1044G= (p.Gln348=)
c.1290G= (p.Gln430=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*958G= (n.*958G=)
n.3075G=
c.*894G= (n.*894G=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.978G= (p.Gln326=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*688G= (n.*688G=)
n.2687+14974G=
n.3081G=
n.1411G=
n.1400G=
n.1402G=
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.1266G= (p.Gln422=)
n.1427G=
c.411G= (p.Gln137=)
8g.89955390C>GCA371656184NBNn.2592G>C
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.3075G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.2687+14974G>C
n.3081G>C
n.1411G>C
n.1400G>C
n.1402G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.1266G>C (p.Gln422His)
n.1427G>C
c.411G>C (p.Gln137His)
ClinVar dbSNP
8g.89955390C>TCA462114931NBNn.2592G>A
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.3075G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.2687+14974G>A
n.3081G>A
n.1411G>A
n.1400G>A
n.1402G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1266G>A (p.Gln422=)
n.1427G>A
c.411G>A (p.Gln137=)
dbSNP
8g.89955391T>ACA371656185NBNn.2591A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.3074A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.2687+14973A>T
n.3080A>T
n.1410A>T
n.1399A>T
n.1401A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.1426A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
8g.89955391T>CCA371656186NBNn.2591A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.3074A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.2687+14973A>G
n.3080A>G
n.1410A>G
n.1399A>G
n.1401A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.1426A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955391T>GCA371656187NBNn.2591A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.3074A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.2687+14973A>C
n.3080A>C
n.1410A>C
n.1399A>C
n.1401A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.1426A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
8g.89955391T=CA1801424519NBNn.2591A=
c.1043A= (p.Gln348=)
c.1289A= (p.Gln430=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.3074A=
c.*893A= (n.*893A=)
c.*810A= (n.*810A=)
c.977A= (p.Gln326=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*687A= (n.*687A=)
n.2687+14973A=
n.3080A=
n.1410A=
n.1399A=
n.1401A=
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.1265A= (p.Gln422=)
n.1426A=
c.410A= (p.Gln137=)
8g.89955392G>ACA371656188NBNn.2590C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.3073C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.2687+14972C>T
n.3079C>T
n.1409C>T
n.1398C>T
n.1400C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.1425C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
ClinVar
8g.89955392G>CCA371656190NBNn.2590C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.3073C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.*288C>G (n.*288C>G)
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n.2687+14972C>G
n.3079C>G
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c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.1425C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
8g.89955392G>TCA371656189NBNn.2590C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.3073C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.2687+14972C>A
n.3079C>A
n.1409C>A
n.1398C>A
n.1400C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.1425C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
ClinVar
8g.89955393A=CA1801424524NBNn.2589T=
c.1041T= (p.Tyr347=)
c.1287T= (p.Tyr429=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.*955T= (n.*955T=)
n.3072T=
c.*891T= (n.*891T=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.975T= (p.Tyr325=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.*685T= (n.*685T=)
n.2687+14971T=
n.3078T=
n.1408T=
n.1397T=
n.1399T=
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.1263T= (p.Tyr421=)
n.1424T=
c.408T= (p.Tyr136=)
8g.89955393A>CCA371656191NBNn.2589T>G
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.3072T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.975T>G (p.Tyr325Ter)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.2687+14971T>G
n.3078T>G
n.1408T>G
n.1397T>G
n.1399T>G
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
n.1424T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
8g.89955393A>GCA462114932NBNn.2589T>C
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.3072T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.975T>C (p.Tyr325=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.2687+14971T>C
n.3078T>C
n.1408T>C
n.1397T>C
n.1399T>C
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.1263T>C (p.Tyr421=)
n.1424T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
dbSNP
8g.89955393A>TCA371656192NBNn.2589T>A
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.3072T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.975T>A (p.Tyr325Ter)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.2687+14971T>A
n.3078T>A
n.1408T>A
n.1397T>A
n.1399T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
n.1424T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955394T>ACA371656193NBNn.2588A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.3071A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.2687+14970A>T
n.3077A>T
n.1407A>T
n.1396A>T
n.1398A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.1423A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
8g.89955394T>CCA181260442NBNn.2588A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.3071A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.2687+14970A>G
n.3077A>G
n.1407A>G
n.1396A>G
n.1398A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.1423A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955394T>GCA371656194NBNn.2588A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.3071A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.2687+14970A>C
n.3077A>C
n.1407A>C
n.1396A>C
n.1398A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.1423A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89955394T=CA1801424536NBNn.2588A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.*954A= (n.*954A=)
n.3071A=
c.*890A= (n.*890A=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.974A= (p.Tyr325=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.*684A= (n.*684A=)
n.2687+14970A=
n.3077A=
n.1407A=
n.1396A=
n.1398A=
c.*1159A= (n.*1159A=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
n.1423A=
c.407A= (p.Tyr136=)
8g.89955395A=CA1801424545NBNn.2587T=
c.1039T= (p.Tyr347=)
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.*953T= (n.*953T=)
n.3070T=
c.*889T= (n.*889T=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.973T= (p.Tyr325=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*683T= (n.*683T=)
n.2687+14969T=
n.3076T=
n.1406T=
n.1395T=
n.1397T=
c.*1158T= (n.*1158T=)
c.1261T= (p.Tyr421=)
n.1422T=
c.406T= (p.Tyr136=)
8g.89955395A>CCA168168NBNn.2587T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.3070T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.2687+14969T>G
n.3076T>G
n.1406T>G
n.1395T>G
n.1397T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.1422T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955395A>GCA371656195NBNn.2587T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.3070T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.2687+14969T>C
n.3076T>C
n.1406T>C
n.1395T>C
n.1397T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.1422T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
8g.89955395A>TCA371656196NBNn.2587T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.3070T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.2687+14969T>A
n.3076T>A
n.1406T>A
n.1395T>A
n.1397T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.1422T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
8g.89955396G>ACA462114934NBNn.2586C>T
c.1038C>T (p.Asn346=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.3069C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.972C>T (p.Asn324=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.2687+14968C>T
n.3075C>T
n.1405C>T
n.1394C>T
n.1396C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.1260C>T (p.Asn420=)
n.1421C>T
c.405C>T (p.Asn135=)
dbSNP gnomAD v4
8g.89955396G>CCA371656197NBNn.2586C>G
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.3069C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.2687+14968C>G
n.3075C>G
n.1405C>G
n.1394C>G
n.1396C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
n.1421C>G
c.405C>G (p.Asn135Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955396G=CA1801424549NBNn.2586C=
c.1038C= (p.Asn346=)
c.1284C= (p.Asn428=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*952C= (n.*952C=)
n.3069C=
c.*888C= (n.*888C=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.972C= (p.Asn324=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*682C= (n.*682C=)
n.2687+14968C=
n.3075C=
n.1405C=
n.1394C=
n.1396C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.1260C= (p.Asn420=)
n.1421C=
c.405C= (p.Asn135=)
8g.89955396G>TCA371656198NBNn.2586C>A
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.3069C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.2687+14968C>A
n.3075C>A
n.1405C>A
n.1394C>A
n.1396C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
n.1421C>A
c.405C>A (p.Asn135Lys)
8g.89955397T>ACA371656201NBNn.2585A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.3068A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.2687+14967A>T
n.3074A>T
n.1404A>T
n.1393A>T
n.1395A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.1420A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955397T>CCA371656200NBNn.2585A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.3068A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.2687+14967A>G
n.3074A>G
n.1404A>G
n.1393A>G
n.1395A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.1420A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955397T>GCA371656199NBNn.2585A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.3068A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2687+14967A>C
n.3074A>C
n.1404A>C
n.1393A>C
n.1395A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.1420A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
8g.89955397T=CA1801424555NBNn.2585A=
c.1037A= (p.Asn346=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.*951A= (n.*951A=)
n.3068A=
c.*887A= (n.*887A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.971A= (p.Asn324=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*681A= (n.*681A=)
n.2687+14967A=
n.3074A=
n.1404A=
n.1393A=
n.1395A=
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.1259A= (p.Asn420=)
n.1420A=
c.404A= (p.Asn135=)
8g.89955398T>ACA371656202NBNn.2584A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.3067A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.2687+14966A>T
n.3073A>T
n.1403A>T
n.1392A>T
n.1394A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.1419A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
8g.89955398T>CCA192382NBNn.2584A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.3067A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.2687+14966A>G
n.3073A>G
n.1403A>G
n.1392A>G
n.1394A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.1419A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955398T>GCA371656203NBNn.2584A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.3067A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.2687+14966A>C
n.3073A>C
n.1403A>C
n.1392A>C
n.1394A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.1419A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
gnomAD v4
8g.89955398T=CA1801424561NBNn.2584A=
c.1036A= (p.Asn346=)
c.1282A= (p.Asn428=)
c.*893A= (n.*893A=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.*950A= (n.*950A=)
n.3067A=
c.*886A= (n.*886A=)
c.*803A= (n.*803A=)
c.970A= (p.Asn324=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.*680A= (n.*680A=)
n.2687+14966A=
n.3073A=
n.1403A=
n.1392A=
n.1394A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.1258A= (p.Asn420=)
n.1419A=
c.403A= (p.Asn135=)
8g.89955399T>ACA462114935NBNn.2583A>T
c.1035A>T (p.Pro345=)
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.3066A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.969A>T (p.Pro323=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.2687+14965A>T
n.3072A>T
n.1402A>T
n.1391A>T
n.1393A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.1257A>T (p.Pro419=)
n.1418A>T
c.402A>T (p.Pro134=)
8g.89955399T>CCA462114939NBNn.2583A>G
c.1035A>G (p.Pro345=)
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.3066A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.969A>G (p.Pro323=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.2687+14965A>G
n.3072A>G
n.1402A>G
n.1391A>G
n.1393A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.1257A>G (p.Pro419=)
n.1418A>G
c.402A>G (p.Pro134=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955399T>GCA462114937NBNn.2583A>C
c.1035A>C (p.Pro345=)
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.3066A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.969A>C (p.Pro323=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.2687+14965A>C
n.3072A>C
n.1402A>C
n.1391A>C
n.1393A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.1257A>C (p.Pro419=)
n.1418A>C
c.402A>C (p.Pro134=)
8g.89955399T=CA1801424566NBNn.2583A=
c.1035A= (p.Pro345=)
c.1281A= (p.Pro427=)
c.*892A= (n.*892A=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.*949A= (n.*949A=)
n.3066A=
c.*885A= (n.*885A=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.969A= (p.Pro323=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*679A= (n.*679A=)
n.2687+14965A=
n.3072A=
n.1402A=
n.1391A=
n.1393A=
c.*1154A= (n.*1154A=)
c.1257A= (p.Pro419=)
n.1418A=
c.402A= (p.Pro134=)
8g.89955400G>ACA371656204NBNn.2582C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.3065C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.2687+14964C>T
n.3071C>T
n.1401C>T
n.1390C>T
n.1392C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.1417C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
gnomAD v4
8g.89955400G>CCA4802769NBNn.2582C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.3065C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.2687+14964C>G
n.3071C>G
n.1401C>G
n.1390C>G
n.1392C>G
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.1417C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955400G=CA1801424571NBNn.2582C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.*948C= (n.*948C=)
n.3065C=
c.*884C= (n.*884C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.2687+14964C=
n.3071C=
n.1401C=
n.1390C=
n.1392C=
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
n.1417C=
c.401C= (p.Pro134=)
8g.89955400G>TCA371656205NBNn.2582C>A
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.3065C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.2687+14964C>A
n.3071C>A
n.1401C>A
n.1390C>A
n.1392C>A
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
n.1417C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
8g.89955401G>ACA371656206NBNn.2581C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.3064C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2687+14963C>T
n.3070C>T
n.1400C>T
n.1389C>T
n.1391C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.1416C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
ClinVar gnomAD v4
8g.89955401G>CCA371656208NBNn.2581C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.3064C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.2687+14963C>G
n.3070C>G
n.1400C>G
n.1389C>G
n.1391C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.1416C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
8g.89955401G=CA1801424577NBNn.2581C=
c.1033C= (p.Pro345=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*947C= (n.*947C=)
n.3064C=
c.*883C= (n.*883C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.2687+14963C=
n.3070C=
n.1400C=
n.1389C=
n.1391C=
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.1255C= (p.Pro419=)
n.1416C=
c.400C= (p.Pro134=)
8g.89955401G>TCA371656207NBNn.2581C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.3064C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.2687+14963C>A
n.3070C>A
n.1400C>A
n.1389C>A
n.1391C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.1416C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89955402G>ACA462114941NBNn.2580C>T
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1278C>T (p.Ile426=)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.3063C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.966C>T (p.Ile322=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2687+14962C>T
n.3069C>T
n.1399C>T
n.1388C>T
n.1390C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.1254C>T (p.Ile418=)
n.1415C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
8g.89955402G>CCA371656209NBNn.2580C>G
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.3063C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2687+14962C>G
n.3069C>G
n.1399C>G
n.1388C>G
n.1390C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.1254C>G (p.Ile418Met)
n.1415C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
dbSNP COSMIC
8g.89955402G>TCA462114942NBNn.2580C>A
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1278C>A (p.Ile426=)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.3063C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2687+14962C>A
n.3069C>A
n.1399C>A
n.1388C>A
n.1390C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.1254C>A (p.Ile418=)
n.1415C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
8g.89955403A>CCA371656210NBNn.2579T>G
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.3062T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.2687+14961T>G
n.3068T>G
n.1398T>G
n.1387T>G
n.1389T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.1414T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
8g.89955403A>GCA371656211NBNn.2579T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.3062T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.2687+14961T>C
n.3068T>C
n.1398T>C
n.1387T>C
n.1389T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.1414T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
gnomAD v4
8g.89955403A>TCA371656212NBNn.2579T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.3062T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.2687+14961T>A
n.3068T>A
n.1398T>A
n.1387T>A
n.1389T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.1414T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
8g.89955404T>ACA371656213NBNn.2578A>T
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.3061A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.2687+14960A>T
n.3067A>T
n.1397A>T
n.1386A>T
n.1388A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
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n.1413A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
8g.89955404T>CCA371656214NBNn.2578A>G
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.3061A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.964A>G (p.Ile322Val)
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c.*674A>G (n.*674A>G)
n.2687+14960A>G
n.3067A>G
n.1397A>G
n.1386A>G
n.1388A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.1413A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
dbSNP gnomAD v4
8g.89955404T>GCA371656215NBNn.2578A>C
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.3061A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.2687+14960A>C
n.3067A>C
n.1397A>C
n.1386A>C
n.1388A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.1413A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
8g.89955404T=CA1801424582NBNn.2578A=
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1276A= (p.Ile426=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*944A= (n.*944A=)
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c.*880A= (n.*880A=)
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c.964A= (p.Ile322=)
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c.*674A= (n.*674A=)
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n.1388A=
c.*1149A= (n.*1149A=)
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n.1413A=
c.397A= (p.Ile133=)
8g.89955405T>ACA181260496NBNn.2577A>T
c.1029A>T (p.Arg343Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.3060A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
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c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.2687+14959A>T
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n.1387A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
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n.1412A>T
c.396A>T (p.Arg132Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955405T>CCA462114947NBNn.2577A>G
c.1029A>G (p.Arg343=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.3060A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.963A>G (p.Arg321=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.2687+14959A>G
n.3066A>G
n.1396A>G
n.1385A>G
n.1387A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1251A>G (p.Arg417=)
n.1412A>G
c.396A>G (p.Arg132=)
gnomAD v4
8g.89955405T>GCA371656216NBNn.2577A>C
c.1029A>C (p.Arg343Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.3060A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
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c.*275A>C (n.*275A>C)
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n.2687+14959A>C
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n.1396A>C
n.1385A>C
n.1387A>C
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n.1412A>C
c.396A>C (p.Arg132Ser)
8g.89955405T=CA1801424586NBNn.2577A=
c.1029A= (p.Arg343=)
c.1275A= (p.Arg425=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*943A= (n.*943A=)
n.3060A=
c.*879A= (n.*879A=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.963A= (p.Arg321=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.*673A= (n.*673A=)
n.2687+14959A=
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n.1412A=
c.396A= (p.Arg132=)
8g.89955406C>ACA371656217NBNn.2576G>T
c.1028G>T (p.Arg343Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.3059G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.962G>T (p.Arg321Ile)
c.*274G>T (n.*274G>T)
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n.2687+14958G>T
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n.1384G>T
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n.1411G>T
c.395G>T (p.Arg132Ile)
dbSNP
8g.89955406C=CA1801424588NBNn.2576G=
c.1028G= (p.Arg343=)
c.1274G= (p.Arg425=)
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c.*583G= (n.*583G=)
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c.395G= (p.Arg132=)
8g.89955406C>GCA371656218NBNn.2576G>C
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.3059G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.2687+14958G>C
n.3065G>C
n.1395G>C
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c.*1147G>C (n.*1147G>C)
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n.1411G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89955406C>TCA16612541NBNn.2576G>A
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.3059G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.2687+14958G>A
n.3065G>A
n.1395G>A
n.1384G>A
n.1386G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
n.1411G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955407T>ACA371656220NBNn.2575A>T
c.1027A>T (p.Arg343Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.3058A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.961A>T (p.Arg321Ter)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.2687+14957A>T
n.3064A>T
n.1394A>T
n.1383A>T
n.1385A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1249A>T (p.Arg417Ter)
n.1410A>T
c.394A>T (p.Arg132Ter)
ClinVar
8g.89955407T>CCA371656219NBNn.2575A>G
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.3058A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.2687+14957A>G
n.3064A>G
n.1394A>G
n.1383A>G
n.1385A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
n.1410A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
dbSNP
8g.89955407T>GCA462114948NBNn.2575A>C
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.3058A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.961A>C (p.Arg321=)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.2687+14957A>C
n.3064A>C
n.1394A>C
n.1383A>C
n.1385A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1249A>C (p.Arg417=)
n.1410A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
ClinVar dbSNP
8g.89955407T=CA1801424594NBNn.2575A=
c.1027A= (p.Arg343=)
c.1273A= (p.Arg425=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.3058A=
c.*877A= (n.*877A=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.961A= (p.Arg321=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*671A= (n.*671A=)
n.2687+14957A=
n.3064A=
n.1394A=
n.1383A=
n.1385A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.1249A= (p.Arg417=)
n.1410A=
c.394A= (p.Arg132=)
8g.89955408C>ACA371656221NBNn.2574G>T
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.3057G>T
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.2687+14956G>T
n.3063G>T
n.1393G>T
n.1382G>T
n.1384G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
n.1409G>T
c.393G>T (p.Met131Ile)
ClinVar
8g.89955408C>GCA371656222NBNn.2574G>C
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.3057G>C
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.2687+14956G>C
n.3063G>C
n.1393G>C
n.1382G>C
n.1384G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
n.1409G>C
c.393G>C (p.Met131Ile)
8g.89955408C>TCA371656223NBNn.2574G>A
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.3057G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.2687+14956G>A
n.3063G>A
n.1393G>A
n.1382G>A
n.1384G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
n.1409G>A
c.393G>A (p.Met131Ile)
ClinVar
8g.89955409A>CCA371656224NBNn.2573T>G
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.3056T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.2687+14955T>G
n.3062T>G
n.1392T>G
n.1381T>G
n.1383T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
n.1408T>G
c.392T>G (p.Met131Arg)
8g.89955409A>GCA371656225NBNn.2573T>C
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.3056T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.2687+14955T>C
n.3062T>C
n.1392T>C
n.1381T>C
n.1383T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
n.1408T>C
c.392T>C (p.Met131Thr)
8g.89955409A>TCA371656226NBNn.2573T>A
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.3056T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.2687+14955T>A
n.3062T>A
n.1392T>A
n.1381T>A
n.1383T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
n.1408T>A
c.392T>A (p.Met131Lys)
8g.89955410T>ACA371656229NBNn.2572A>T
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.3055A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.2687+14954A>T
n.3061A>T
n.1391A>T
n.1380A>T
n.1382A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
n.1407A>T
c.391A>T (p.Met131Leu)
8g.89955410T>CCA371656227NBNn.2572A>G
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.3055A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.2687+14954A>G
n.3061A>G
n.1391A>G
n.1380A>G
n.1382A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.1246A>G (p.Met416Val)
n.1407A>G
c.391A>G (p.Met131Val)
ClinVar dbSNP
8g.89955410T>GCA371656228NBNn.2572A>C
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.3055A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.2687+14954A>C
n.3061A>C
n.1391A>C
n.1380A>C
n.1382A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
n.1407A>C
c.391A>C (p.Met131Leu)
gnomAD v4
8g.89955410T=CA1801424600NBNn.2572A=
c.1024A= (p.Met342=)
c.1270A= (p.Met424=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.*938A= (n.*938A=)
n.3055A=
c.*874A= (n.*874A=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.958A= (p.Met320=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.*668A= (n.*668A=)
n.2687+14954A=
n.3061A=
n.1391A=
n.1380A=
n.1382A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.1246A= (p.Met416=)
n.1407A=
c.391A= (p.Met131=)
8g.89955411C>ACA371656230NBNn.2571G>T
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.3054G>T
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.2687+14953G>T
n.3060G>T
n.1390G>T
n.1379G>T
n.1381G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
n.1406G>T
c.390G>T (p.Lys130Asn)
dbSNP
8g.89955411C>GCA371656231NBNn.2571G>C
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.3054G>C
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.2687+14953G>C
n.3060G>C
n.1390G>C
n.1379G>C
n.1381G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
n.1406G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
8g.89955411C>TCA462114950NBNn.2571G>A
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.3054G>A
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.2687+14953G>A
n.3060G>A
n.1390G>A
n.1379G>A
n.1381G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1245G>A (p.Lys415=)
n.1406G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955412T>ACA371656232NBNn.2570A>T
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.3053A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2687+14952A>T
n.3059A>T
n.1389A>T
n.1378A>T
n.1380A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
n.1405A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
8g.89955412T>CCA371656233NBNn.2570A>G
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.3053A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2687+14952A>G
n.3059A>G
n.1389A>G
n.1378A>G
n.1380A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1405A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955412T>GCA371656234NBNn.2570A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.3053A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2687+14952A>C
n.3059A>C
n.1389A>C
n.1378A>C
n.1380A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1405A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
8g.89955412T=CA1801424603NBNn.2570A=
c.1022A= (p.Lys341=)
c.1268A= (p.Lys423=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*936A= (n.*936A=)
n.3053A=
c.*872A= (n.*872A=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.*666A= (n.*666A=)
n.2687+14952A=
n.3059A=
n.1389A=
n.1378A=
n.1380A=
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.1244A= (p.Lys415=)
n.1405A=
c.389A= (p.Lys130=)
8g.89955413T>ACA371656235NBNn.2569A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.3052A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.2687+14951A>T
n.3058A>T
n.1388A>T
n.1377A>T
n.1379A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1404A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
8g.89955413T>CCA371656237NBNn.2569A>G
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.3052A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.2687+14951A>G
n.3058A>G
n.1388A>G
n.1377A>G
n.1379A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1404A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
dbSNP gnomAD v2
8g.89955413T>GCA371656236NBNn.2569A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.3052A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.2687+14951A>C
n.3058A>C
n.1388A>C
n.1377A>C
n.1379A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1404A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
8g.89955413T=CA1801424608NBNn.2569A=
c.1021A= (p.Lys341=)
c.1267A= (p.Lys423=)
c.*878A= (n.*878A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*935A= (n.*935A=)
n.3052A=
c.*871A= (n.*871A=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.955A= (p.Lys319=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.*665A= (n.*665A=)
n.2687+14951A=
n.3058A=
n.1388A=
n.1377A=
n.1379A=
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.1243A= (p.Lys415=)
n.1404A=
c.388A= (p.Lys130=)
8g.89955414A>CCA462114953NBNn.2568T>G
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.3051T>G
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.954T>G (p.Ala318=)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.2687+14950T>G
n.3057T>G
n.1387T>G
n.1376T>G
n.1378T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.1242T>G (p.Ala414=)
n.1403T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
gnomAD v4
8g.89955414A>GCA462114954NBNn.2568T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.3051T>C
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.954T>C (p.Ala318=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.2687+14950T>C
n.3057T>C
n.1387T>C
n.1376T>C
n.1378T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.1242T>C (p.Ala414=)
n.1403T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
ClinVar dbSNP
8g.89955414A>TCA462114955NBNn.2568T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.3051T>A
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.954T>A (p.Ala318=)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.2687+14950T>A
n.3057T>A
n.1387T>A
n.1376T>A
n.1378T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.1242T>A (p.Ala414=)
n.1403T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
8g.89955415G>ACA371656238NBNn.2567C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.3050C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.2687+14949C>T
n.3056C>T
n.1386C>T
n.1375C>T
n.1377C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1402C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
8g.89955415G>CCA371656239NBNn.2567C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.3050C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.2687+14949C>G
n.3056C>G
n.1386C>G
n.1375C>G
n.1377C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1402C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89955415G=CA1801424611NBNn.2567C=
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.3050C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*663C= (n.*663C=)
n.2687+14949C=
n.3056C=
n.1386C=
n.1375C=
n.1377C=
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.1241C= (p.Ala414=)
n.1402C=
c.386C= (p.Ala129=)
8g.89955415G>TCA371656240NBNn.2567C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.3050C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.2687+14949C>A
n.3056C>A
n.1386C>A
n.1375C>A
n.1377C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1402C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
8g.89955416C>ACA371656241NBNn.2566G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.3049G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.2687+14948G>T
n.3055G>T
n.1385G>T
n.1374G>T
n.1376G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1401G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955416C=CA1801424614NBNn.2566G=
c.1018G= (p.Ala340=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*932G= (n.*932G=)
n.3049G=
c.*868G= (n.*868G=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*662G= (n.*662G=)
n.2687+14948G=
n.3055G=
n.1385G=
n.1374G=
n.1376G=
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1401G=
c.385G= (p.Ala129=)
8g.89955416C>GCA371656242NBNn.2566G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.3049G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.2687+14948G>C
n.3055G>C
n.1385G>C
n.1374G>C
n.1376G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1401G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
8g.89955416C>TCA371656243NBNn.2566G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.3049G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.2687+14948G>A
n.3055G>A
n.1385G>A
n.1374G>A
n.1376G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1401G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89955417C>ACA371656244NBNn.2565G>T
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.3048G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.2687+14947G>T
n.3054G>T
n.1384G>T
n.1373G>T
n.1375G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
n.1400G>T
c.384G>T (p.Leu128Phe)
8g.89955417C>GCA371656245NBNn.2565G>C
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.3048G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.951G>C (p.Leu317Phe)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.2687+14947G>C
n.3054G>C
n.1384G>C
n.1373G>C
n.1375G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
n.1400G>C
c.384G>C (p.Leu128Phe)
8g.89955417C>TCA462114956NBNn.2565G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.3048G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.2687+14947G>A
n.3054G>A
n.1384G>A
n.1373G>A
n.1375G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1239G>A (p.Leu413=)
n.1400G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
8g.89955418A=CA1801424620NBNn.2564T=
c.1016T= (p.Leu339=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.*930T= (n.*930T=)
n.3047T=
c.*866T= (n.*866T=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.*660T= (n.*660T=)
n.2687+14946T=
n.3053T=
n.1383T=
n.1372T=
n.1374T=
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.1238T= (p.Leu413=)
n.1399T=
c.383T= (p.Leu128=)
8g.89955418A>CCA371656246NBNn.2564T>G
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.3047T>G
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.950T>G (p.Leu317Trp)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.2687+14946T>G
n.3053T>G
n.1383T>G
n.1372T>G
n.1374T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
n.1399T>G
c.383T>G (p.Leu128Trp)
8g.89955418A>GCA230729NBNn.2564T>C
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.3047T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.2687+14946T>C
n.3053T>C
n.1383T>C
n.1372T>C
n.1374T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
n.1399T>C
c.383T>C (p.Leu128Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955418A>TCA371656247NBNn.2564T>A
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.3047T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.2687+14946T>A
n.3053T>A
n.1383T>A
n.1372T>A
n.1374T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
n.1399T>A
c.383T>A (p.Leu128Ter)
8g.89955419A>CCA371656248NBNn.2563T>G
c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.3046T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.2687+14945T>G
n.3052T>G
n.1382T>G
n.1371T>G
n.1373T>G
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.1398T>G
c.382T>G (p.Leu128Val)
8g.89955419A>GCA462114960NBNn.2563T>C
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.3046T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.2687+14945T>C
n.3052T>C
n.1382T>C
n.1371T>C
n.1373T>C
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1237T>C (p.Leu413=)
n.1398T>C
c.382T>C (p.Leu128=)
ClinVar dbSNP
8g.89955419A>TCA371656249NBNn.2563T>A
c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.3046T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.949T>A (p.Leu317Met)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.2687+14945T>A
n.3052T>A
n.1382T>A
n.1371T>A
n.1373T>A
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1237T>A (p.Leu413Met)
n.1398T>A
c.382T>A (p.Leu128Met)
8g.89955420A=CA1801424625NBNn.2562T=
c.1014T= (p.Thr338=)
c.1260T= (p.Thr420=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.*928T= (n.*928T=)
n.3045T=
c.*864T= (n.*864T=)
c.*781T= (n.*781T=)
c.948T= (p.Thr316=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.*658T= (n.*658T=)
n.2687+14944T=
n.3051T=
n.1381T=
n.1370T=
n.1372T=
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.1236T= (p.Thr412=)
n.1397T=
c.381T= (p.Thr127=)
8g.89955420A>CCA462114961NBNn.2562T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.1260T>G (p.Thr420=)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.3045T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.948T>G (p.Thr316=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.2687+14944T>G
n.3051T>G
n.1381T>G
n.1370T>G
n.1372T>G
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.1397T>G
c.381T>G (p.Thr127=)
ClinVar
8g.89955420A>GCA462114962NBNn.2562T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.1260T>C (p.Thr420=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.3045T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.948T>C (p.Thr316=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.2687+14944T>C
n.3051T>C
n.1381T>C
n.1370T>C
n.1372T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.1397T>C
c.381T>C (p.Thr127=)
8g.89955420A>TCA462114963NBNn.2562T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.1260T>A (p.Thr420=)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.3045T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.948T>A (p.Thr316=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.2687+14944T>A
n.3051T>A
n.1381T>A
n.1370T>A
n.1372T>A
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.1236T>A (p.Thr412=)
n.1397T>A
c.381T>A (p.Thr127=)
ClinVar dbSNP
8g.89955420_89955421delinsAGCA1801424627NBNn.2561_2562delinsCT
c.1013_1014delinsCT (p.Thr338=)
c.1259_1260delinsCT (p.Thr420=)
c.*870_*871delinsCT (n.*870_*871delinsCT)
c.*568_*569delinsCT (n.*568_*569delinsCT)
c.*927_*928delinsCT (n.*927_*928delinsCT)
n.3044_3045delinsCT
c.*863_*864delinsCT (n.*863_*864delinsCT)
c.*780_*781delinsCT (n.*780_*781delinsCT)
c.947_948delinsCT (p.Thr316=)
c.*259_*260delinsCT (n.*259_*260delinsCT)
c.*657_*658delinsCT (n.*657_*658delinsCT)
n.2687+14943_2687+14944delinsCT
n.3050_3051delinsCT
n.1380_1381delinsCT
n.1369_1370delinsCT
n.1371_1372delinsCT
c.*1132_*1133delinsCT (n.*1132_*1133delinsCT)
c.1235_1236delinsCT (p.Thr412=)
n.1396_1397delinsCT
c.380_381delinsCT (p.Thr127=)
8g.89955421delCA915945777NBNn.2561del
c.1013del (p.Thr338IlefsTer5)
c.1259del (p.Thr420IlefsTer5)
c.*870del (n.*870del)
c.*568del (n.*568del)
c.*927del (n.*927del)
n.3044del
c.*863del (n.*863del)
c.*780del (n.*780del)
c.947del (p.Thr316IlefsTer5)
c.*259del (n.*259del)
c.*657del (n.*657del)
n.2687+14943del
n.3050del
n.1380del
n.1369del
n.1371del
c.*1132del (n.*1132del)
c.1235del (p.Thr412IlefsTer5)
n.1396del
c.380del (p.Thr127IlefsTer5)
ClinVar dbSNP
8g.89955421G>ACA371656251NBNn.2561C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.3044C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.2687+14943C>T
n.3050C>T
n.1380C>T
n.1369C>T
n.1371C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1396C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
8g.89955421G>CCA4802770NBNn.2561C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.3044C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.2687+14943C>G
n.3050C>G
n.1380C>G
n.1369C>G
n.1371C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.1396C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955421G=CA1801424634NBNn.2561C=
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.3044C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*657C= (n.*657C=)
n.2687+14943C=
n.3050C=
n.1380C=
n.1369C=
n.1371C=
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.1235C= (p.Thr412=)
n.1396C=
c.380C= (p.Thr127=)
8g.89955421G>TCA371656250NBNn.2561C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.3044C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.2687+14943C>A
n.3050C>A
n.1380C>A
n.1369C>A
n.1371C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.1396C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
8g.89955421_89955425delinsGTATTCA1801424633NBNn.2557_2561delinsAATAC
c.1009_1013delinsAATAC (p.Asn337=)
c.1255_1259delinsAATAC (p.Asn419=)
c.*866_*870delinsAATAC (n.*866_*870delinsAATAC)
c.*564_*568delinsAATAC (n.*564_*568delinsAATAC)
c.*923_*927delinsAATAC (n.*923_*927delinsAATAC)
n.3040_3044delinsAATAC
c.*859_*863delinsAATAC (n.*859_*863delinsAATAC)
c.*776_*780delinsAATAC (n.*776_*780delinsAATAC)
c.943_947delinsAATAC (p.Asn315=)
c.*255_*259delinsAATAC (n.*255_*259delinsAATAC)
c.*653_*657delinsAATAC (n.*653_*657delinsAATAC)
n.2687+14939_2687+14943delinsAATAC
n.3046_3050delinsAATAC
n.1376_1380delinsAATAC
n.1365_1369delinsAATAC
n.1367_1371delinsAATAC
c.*1128_*1132delinsAATAC (n.*1128_*1132delinsAATAC)
c.1231_1235delinsAATAC (p.Asn411=)
n.1392_1396delinsAATAC
c.376_380delinsAATAC (p.Asn126=)
8g.89955422T>ACA371656252NBNn.2560A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.3043A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.2687+14942A>T
n.3049A>T
n.1379A>T
n.1368A>T
n.1370A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1395A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
gnomAD v4
8g.89955422T>CCA371656253NBNn.2560A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.3043A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.2687+14942A>G
n.3049A>G
n.1379A>G
n.1368A>G
n.1370A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1395A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
8g.89955422T>GCA371656254NBNn.2560A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.3043A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.2687+14942A>C
n.3049A>C
n.1379A>C
n.1368A>C
n.1370A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1395A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
8g.89955423_89955426delCA583843908NBNn.2557_2560del
c.1009_1012del (p.Asn337LeufsTer5)
c.1255_1258del (p.Asn419LeufsTer5)
c.*866_*869del (n.*866_*869del)
c.*564_*567del (n.*564_*567del)
c.*923_*926del (n.*923_*926del)
n.3040_3043del
c.*859_*862del (n.*859_*862del)
c.*776_*779del (n.*776_*779del)
c.943_946del (p.Asn315LeufsTer5)
c.*255_*258del (n.*255_*258del)
c.*653_*656del (n.*653_*656del)
n.2687+14939_2687+14942del
n.3046_3049del
n.1376_1379del
n.1365_1368del
n.1367_1370del
c.*1128_*1131del (n.*1128_*1131del)
c.1231_1234del (p.Asn411LeufsTer5)
n.1392_1395del
c.376_379del (p.Asn126LeufsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955423A=CA1801424648NBNn.2559T=
c.1011T= (p.Asn337=)
c.1257T= (p.Asn419=)
c.*868T= (n.*868T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.*925T= (n.*925T=)
n.3042T=
c.*861T= (n.*861T=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.945T= (p.Asn315=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.2687+14941T=
n.3048T=
n.1378T=
n.1367T=
n.1369T=
c.*1130T= (n.*1130T=)
c.1233T= (p.Asn411=)
n.1394T=
c.378T= (p.Asn126=)
8g.89955423A>CCA371656255NBNn.2559T>G
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.1257T>G (p.Asn419Lys)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.3042T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.2687+14941T>G
n.3048T>G
n.1378T>G
n.1367T>G
n.1369T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
n.1394T>G
c.378T>G (p.Asn126Lys)
8g.89955423A>GCA462114964NBNn.2559T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.1257T>C (p.Asn419=)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.3042T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.945T>C (p.Asn315=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.2687+14941T>C
n.3048T>C
n.1378T>C
n.1367T>C
n.1369T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.1233T>C (p.Asn411=)
n.1394T>C
c.378T>C (p.Asn126=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955423A>TCA371656256NBNn.2559T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.3042T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.2687+14941T>A
n.3048T>A
n.1378T>A
n.1367T>A
n.1369T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
n.1394T>A
c.378T>A (p.Asn126Lys)
8g.89955424T>ACA371656257NBNn.2558A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.3041A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.2687+14940A>T
n.3047A>T
n.1377A>T
n.1366A>T
n.1368A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.1393A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
8g.89955424T>CCA371656258NBNn.2558A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.3041A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.2687+14940A>G
n.3047A>G
n.1377A>G
n.1366A>G
n.1368A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.1393A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
8g.89955424T>GCA371656259NBNn.2558A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.3041A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.2687+14940A>C
n.3047A>C
n.1377A>C
n.1366A>C
n.1368A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.1393A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
8g.89955425T>ACA371656260NBNn.2557A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.3040A>T
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.2687+14939A>T
n.3046A>T
n.1376A>T
n.1365A>T
n.1367A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.1392A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955425T>CCA299611NBNn.2557A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.3040A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.2687+14939A>G
n.3046A>G
n.1376A>G
n.1365A>G
n.1367A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.1392A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955425T>GCA4802771NBNn.2557A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.3040A>C
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.2687+14939A>C
n.3046A>C
n.1376A>C
n.1365A>C
n.1367A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.1231A>C (p.Asn411His)
n.1392A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89955425T=CA1801424658NBNn.2557A=
c.1009A= (p.Asn337=)
c.1255A= (p.Asn419=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.*923A= (n.*923A=)
n.3040A=
c.*859A= (n.*859A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.943A= (p.Asn315=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*653A= (n.*653A=)
n.2687+14939A=
n.3046A=
n.1376A=
n.1365A=
n.1367A=
c.*1128A= (n.*1128A=)
c.1231A= (p.Asn411=)
n.1392A=
c.376A= (p.Asn126=)
8g.89955426T>ACA462114966NBNn.2556A>T
c.1008A>T (p.Ser336=)
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.3039A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.942A>T (p.Ser314=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.2687+14938A>T
n.3045A>T
n.1375A>T
n.1364A>T
n.1366A>T
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1230A>T (p.Ser410=)
n.1391A>T
c.375A>T (p.Ser125=)
8g.89955426T>CCA462114967NBNn.2556A>G
c.1008A>G (p.Ser336=)
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.3039A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.942A>G (p.Ser314=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.2687+14938A>G
n.3045A>G
n.1375A>G
n.1364A>G
n.1366A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1230A>G (p.Ser410=)
n.1391A>G
c.375A>G (p.Ser125=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955426T>GCA462114968NBNn.2556A>C
c.1008A>C (p.Ser336=)
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.3039A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.942A>C (p.Ser314=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.2687+14938A>C
n.3045A>C
n.1375A>C
n.1364A>C
n.1366A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1230A>C (p.Ser410=)
n.1391A>C
c.375A>C (p.Ser125=)
8g.89955427G>ACA16622017NBNn.2555C>T
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.3038C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.2687+14937C>T
n.3044C>T
n.1374C>T
n.1363C>T
n.1365C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.1390C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89955427G>CCA371656262NBNn.2555C>G
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.3038C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.2687+14937C>G
n.3044C>G
n.1374C>G
n.1363C>G
n.1365C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
n.1390C>G
c.374C>G (p.Ser125Ter)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89955427G=CA1801424674NBNn.2555C=
c.1007C= (p.Ser336=)
c.1253C= (p.Ser418=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*921C= (n.*921C=)
n.3038C=
c.*857C= (n.*857C=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.941C= (p.Ser314=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*651C= (n.*651C=)
n.2687+14937C=
n.3044C=
n.1374C=
n.1363C=
n.1365C=
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.1229C= (p.Ser410=)
n.1390C=
c.374C= (p.Ser125=)
8g.89955427G>TCA371656261NBNn.2555C>A
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.3038C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.2687+14937C>A
n.3044C>A
n.1374C>A
n.1363C>A
n.1365C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.1390C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89955428A>CCA371656263NBNn.2554T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.3037T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.2687+14936T>G
n.3043T>G
n.1373T>G
n.1362T>G
n.1364T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.1389T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
8g.89955428A>GCA371656264NBNn.2554T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.3037T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.2687+14936T>C
n.3043T>C
n.1373T>C
n.1362T>C
n.1364T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.1389T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
8g.89955428A>TCA371656265NBNn.2554T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.3037T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.2687+14936T>A
n.3043T>A
n.1373T>A
n.1362T>A
n.1364T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1389T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
8g.89955429T>ACA462114972NBNn.2553A>T
c.1005A>T (p.Val335=)
c.1251A>T (p.Val417=)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.3036A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.939A>T (p.Val313=)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.2687+14935A>T
n.3042A>T
n.1372A>T
n.1361A>T
n.1363A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1227A>T (p.Val409=)
n.1388A>T
c.372A>T (p.Val124=)
8g.89955429T>CCA4802772NBNn.2553A>G
c.1005A>G (p.Val335=)
c.1251A>G (p.Val417=)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.3036A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.939A>G (p.Val313=)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.2687+14935A>G
n.3042A>G
n.1372A>G
n.1361A>G
n.1363A>G
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1227A>G (p.Val409=)
n.1388A>G
c.372A>G (p.Val124=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89955429T>GCA462114974NBNn.2553A>C
c.1005A>C (p.Val335=)
c.1251A>C (p.Val417=)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.3036A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.939A>C (p.Val313=)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.2687+14935A>C
n.3042A>C
n.1372A>C
n.1361A>C
n.1363A>C
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1227A>C (p.Val409=)
n.1388A>C
c.372A>C (p.Val124=)
8g.89955429T=CA1801424678NBNn.2553A=
c.1005A= (p.Val335=)
c.1251A= (p.Val417=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*919A= (n.*919A=)
n.3036A=
c.*855A= (n.*855A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.939A= (p.Val313=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*649A= (n.*649A=)
n.2687+14935A=
n.3042A=
n.1372A=
n.1361A=
n.1363A=
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.1227A= (p.Val409=)
n.1388A=
c.372A= (p.Val124=)
8g.89955430A=CA1801424681NBNn.2552T=
c.1004T= (p.Val335=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*918T= (n.*918T=)
n.3035T=
c.*854T= (n.*854T=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.938T= (p.Val313=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*648T= (n.*648T=)
n.2687+14934T=
n.3041T=
n.1371T=
n.1360T=
n.1362T=
c.*1123T= (n.*1123T=)
c.1226T= (p.Val409=)
n.1387T=
c.371T= (p.Val124=)
8g.89955430A>CCA371656266NBNn.2552T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.3035T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.2687+14934T>G
n.3041T>G
n.1371T>G
n.1360T>G
n.1362T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.1387T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89955430A>GCA371656267NBNn.2552T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.3035T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.2687+14934T>C
n.3041T>C
n.1371T>C
n.1360T>C
n.1362T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.1387T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89955430A>TCA371656268NBNn.2552T>A
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.3035T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.2687+14934T>A
n.3041T>A
n.1371T>A
n.1360T>A
n.1362T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.1387T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
8g.89955431C>ACA4802773NBNn.2551G>T
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.3034G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.2687+14933G>T
n.3040G>T
n.1370G>T
n.1359G>T
n.1361G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.1386G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955431C=CA1801424688NBNn.2551G=
c.1003G= (p.Val335=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*917G= (n.*917G=)
n.3034G=
c.*853G= (n.*853G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.937G= (p.Val313=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.*647G= (n.*647G=)
n.2687+14933G=
n.3040G=
n.1370G=
n.1359G=
n.1361G=
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.1386G=
c.370G= (p.Val124=)
8g.89955431C>GCA371656269NBNn.2551G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.3034G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.2687+14933G>C
n.3040G>C
n.1370G>C
n.1359G>C
n.1361G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.1386G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89955431C>TCA371656270NBNn.2551G>A
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.3034G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.2687+14933G>A
n.3040G>A
n.1370G>A
n.1359G>A
n.1361G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.1386G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
8g.89955432C>ACA191930NBNn.2550G>T
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.3033G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.2687+14932G>T
n.3039G>T
n.1369G>T
n.1358G>T
n.1360G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
n.1385G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955432C=CA1801424700NBNn.2550G=
c.1002G= (p.Met334=)
c.1248G= (p.Met416=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.*916G= (n.*916G=)
n.3033G=
c.*852G= (n.*852G=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.936G= (p.Met312=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.2687+14932G=
n.3039G=
n.1369G=
n.1358G=
n.1360G=
c.*1121G= (n.*1121G=)
c.1224G= (p.Met408=)
n.1385G=
c.369G= (p.Met123=)
8g.89955432C>GCA371656271NBNn.2550G>C
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.3033G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.2687+14932G>C
n.3039G>C
n.1369G>C
n.1358G>C
n.1360G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
n.1385G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
8g.89955432C>TCA371656272NBNn.2550G>A
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.3033G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.2687+14932G>A
n.3039G>A
n.1369G>A
n.1358G>A
n.1360G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
n.1385G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89955433_89955436dupCA2580079080NBNn.2547_2550dup
c.999_1002dup (p.Val335TyrfsTer8)
c.1245_1248dup (p.Val417TyrfsTer8)
c.*856_*859dup (n.*856_*859dup)
c.*554_*557dup (n.*554_*557dup)
c.*913_*916dup (n.*913_*916dup)
n.3030_3033dup
c.*849_*852dup (n.*849_*852dup)
c.*766_*769dup (n.*766_*769dup)
c.933_936dup (p.Val313TyrfsTer8)
c.*245_*248dup (n.*245_*248dup)
c.*643_*646dup (n.*643_*646dup)
n.2687+14929_2687+14932dup
n.3036_3039dup
n.1366_1369dup
n.1355_1358dup
n.1357_1360dup
c.*1118_*1121dup (n.*1118_*1121dup)
c.1221_1224dup (p.Val409TyrfsTer8)
n.1382_1385dup
c.366_369dup (p.Val124TyrfsTer8)
ClinVar
8g.89955433A=CA1801424701NBNn.2549T=
c.1001T= (p.Met334=)
c.1247T= (p.Met416=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.*915T= (n.*915T=)
n.3032T=
c.*851T= (n.*851T=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.935T= (p.Met312=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*645T= (n.*645T=)
n.2687+14931T=
n.3038T=
n.1368T=
n.1357T=
n.1359T=
c.*1120T= (n.*1120T=)
c.1223T= (p.Met408=)
n.1384T=
c.368T= (p.Met123=)
8g.89955433A>CCA371656274NBNn.2549T>G
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.3032T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.2687+14931T>G
n.3038T>G
n.1368T>G
n.1357T>G
n.1359T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
n.1384T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
8g.89955433A>GCA337757NBNn.2549T>C
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.3032T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.2687+14931T>C
n.3038T>C
n.1368T>C
n.1357T>C
n.1359T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
n.1384T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955433A>TCA371656273NBNn.2549T>A
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.3032T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.2687+14931T>A
n.3038T>A
n.1368T>A
n.1357T>A
n.1359T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
n.1384T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
8g.89955434T>ACA371656275NBNn.2548A>T
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.3031A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.2687+14930A>T
n.3037A>T
n.1367A>T
n.1356A>T
n.1358A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
n.1383A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89955434T>CCA371656276NBNn.2548A>G
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.1246A>G (p.Met416Val)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.3031A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.2687+14930A>G
n.3037A>G
n.1367A>G
n.1356A>G
n.1358A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1222A>G (p.Met408Val)
n.1383A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
ClinVar dbSNP
8g.89955434T>GCA371656277NBNn.2548A>C
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.3031A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.2687+14930A>C
n.3037A>C
n.1367A>C
n.1356A>C
n.1358A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
n.1383A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
8g.89955434T=CA1801424704NBNn.2548A=
c.1000A= (p.Met334=)
c.1246A= (p.Met416=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.*914A= (n.*914A=)
n.3031A=
c.*850A= (n.*850A=)
c.*767A= (n.*767A=)
c.934A= (p.Met312=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.*644A= (n.*644A=)
n.2687+14930A=
n.3037A=
n.1367A=
n.1356A=
n.1358A=
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1222A= (p.Met408=)
n.1383A=
c.367A= (p.Met123=)
8g.89955435A=CA1801424710NBNn.2547T=
c.999T= (p.Ser333=)
c.1245T= (p.Ser415=)
c.*856T= (n.*856T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*913T= (n.*913T=)
n.3030T=
c.*849T= (n.*849T=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.933T= (p.Ser311=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*643T= (n.*643T=)
n.2687+14929T=
n.3036T=
n.1366T=
n.1355T=
n.1357T=
c.*1118T= (n.*1118T=)
c.1221T= (p.Ser407=)
n.1382T=
c.366T= (p.Ser122=)
8g.89955435A>CCA4802775NBNn.2547T>G
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.1245T>G (p.Ser415Arg)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.3030T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.2687+14929T>G
n.3036T>G
n.1366T>G
n.1355T>G
n.1357T>G
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
n.1382T>G
c.366T>G (p.Ser122Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955435A>GCA4802774NBNn.2547T>C
c.999T>C (p.Ser333=)
c.1245T>C (p.Ser415=)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.3030T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.2687+14929T>C
n.3036T>C
n.1366T>C
n.1355T>C
n.1357T>C
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.1221T>C (p.Ser407=)
n.1382T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955435A>TCA371656278NBNn.2547T>A
c.999T>A (p.Ser333Arg)
c.1245T>A (p.Ser415Arg)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.3030T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.2687+14929T>A
n.3036T>A
n.1366T>A
n.1355T>A
n.1357T>A
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
n.1382T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
8g.89955436C>ACA181260567NBNn.2546G>T
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.3029G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.2687+14928G>T
n.3035G>T
n.1365G>T
n.1354G>T
n.1356G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.1381G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
dbSNP
8g.89955436C=CA1801424712NBNn.2546G=
c.998G= (p.Ser333=)
c.1244G= (p.Ser415=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.*912G= (n.*912G=)
n.3029G=
c.*848G= (n.*848G=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*642G= (n.*642G=)
n.2687+14928G=
n.3035G=
n.1365G=
n.1354G=
n.1356G=
c.*1117G= (n.*1117G=)
c.1220G= (p.Ser407=)
n.1381G=
c.365G= (p.Ser122=)
8g.89955436C>GCA371656279NBNn.2546G>C
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.3029G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.2687+14928G>C
n.3035G>C
n.1365G>C
n.1354G>C
n.1356G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.1381G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
8g.89955436C>TCA4802776NBNn.2546G>A
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.3029G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.2687+14928G>A
n.3035G>A
n.1365G>A
n.1354G>A
n.1356G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.1381G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955436_89955439delinsCTATCA1801424711NBNn.2543_2546delinsATAG
c.995_998delinsATAG (p.Asn332=)
c.1241_1244delinsATAG (p.Asn414=)
c.*852_*855delinsATAG (n.*852_*855delinsATAG)
c.*550_*553delinsATAG (n.*550_*553delinsATAG)
c.*909_*912delinsATAG (n.*909_*912delinsATAG)
n.3026_3029delinsATAG
c.*845_*848delinsATAG (n.*845_*848delinsATAG)
c.*762_*765delinsATAG (n.*762_*765delinsATAG)
c.929_932delinsATAG (p.Asn310=)
c.*241_*244delinsATAG (n.*241_*244delinsATAG)
c.*639_*642delinsATAG (n.*639_*642delinsATAG)
n.2687+14925_2687+14928delinsATAG
n.3032_3035delinsATAG
n.1362_1365delinsATAG
n.1351_1354delinsATAG
n.1353_1356delinsATAG
c.*1114_*1117delinsATAG (n.*1114_*1117delinsATAG)
c.1217_1220delinsATAG (p.Asn406=)
n.1378_1381delinsATAG
c.362_365delinsATAG (p.Asn121=)
8g.89955437T>ACA371656280NBNn.2545A>T
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.3028A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.2687+14927A>T
n.3034A>T
n.1364A>T
n.1353A>T
n.1355A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.1380A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
8g.89955437T>CCA371656281NBNn.2545A>G
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.3028A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.2687+14927A>G
n.3034A>G
n.1364A>G
n.1353A>G
n.1355A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.1380A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
8g.89955437T>GCA371656282NBNn.2545A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.3028A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.2687+14927A>C
n.3034A>C
n.1364A>C
n.1353A>C
n.1355A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.1380A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89955437T=CA1801424799NBNn.2545A=
c.997A= (p.Ser333=)
c.1243A= (p.Ser415=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*911A= (n.*911A=)
n.3028A=
c.*847A= (n.*847A=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.931A= (p.Ser311=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.*641A= (n.*641A=)
n.2687+14927A=
n.3034A=
n.1364A=
n.1353A=
n.1355A=
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.1219A= (p.Ser407=)
n.1380A=
c.364A= (p.Ser122=)
8g.89955438_89955439insATACA164613NBNn.2545_2546insTTA
c.997_998insTTA (p.Asn332_Ser333insIle)
c.1243_1244insTTA (p.Asn414_Ser415insIle)
c.*854_*855insTTA (n.*854_*855insTTA)
c.*552_*553insTTA (n.*552_*553insTTA)
c.*911_*912insTTA (n.*911_*912insTTA)
n.3028_3029insTTA
c.*847_*848insTTA (n.*847_*848insTTA)
c.*764_*765insTTA (n.*764_*765insTTA)
c.931_932insTTA (p.Asn310_Ser311insIle)
c.*243_*244insTTA (n.*243_*244insTTA)
c.*641_*642insTTA (n.*641_*642insTTA)
n.2687+14927_2687+14928insTTA
n.3034_3035insTTA
n.1364_1365insTTA
n.1353_1354insTTA
n.1355_1356insTTA
c.*1116_*1117insTTA (n.*1116_*1117insTTA)
c.1219_1220insTTA (p.Asn406_Ser407insIle)
n.1380_1381insTTA
c.364_365insTTA (p.Asn121_Ser122insIle)
ClinVar dbSNP
8g.89955445_89955447delCA891842843NBNn.2543_2545del
c.995_997del (p.Asn332del)
c.1241_1243del (p.Asn414del)
c.*852_*854del (n.*852_*854del)
c.*550_*552del (n.*550_*552del)
c.*909_*911del (n.*909_*911del)
n.3026_3028del
c.*845_*847del (n.*845_*847del)
c.*762_*764del (n.*762_*764del)
c.929_931del (p.Asn310del)
c.*241_*243del (n.*241_*243del)
c.*639_*641del (n.*639_*641del)
n.2687+14925_2687+14927del
n.3032_3034del
n.1362_1364del
n.1351_1353del
n.1353_1355del
c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del)
c.1217_1219del (p.Asn406del)
n.1378_1380del
c.362_364del (p.Asn121del)
ClinVar dbSNP
8g.89955438A=CA1801424800NBNn.2544T=
c.996T= (p.Asn332=)
c.1242T= (p.Asn414=)
c.*853T= (n.*853T=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.*910T= (n.*910T=)
n.3027T=
c.*846T= (n.*846T=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.930T= (p.Asn310=)
c.*242T= (n.*242T=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.2687+14926T=
n.3033T=
n.1363T=
n.1352T=
n.1354T=
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.1218T= (p.Asn406=)
n.1379T=
c.363T= (p.Asn121=)
8g.89955438A>CCA371656284NBNn.2544T>G
c.996T>G (p.Asn332Lys)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.3027T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.2687+14926T>G
n.3033T>G
n.1363T>G
n.1352T>G
n.1354T>G
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.1218T>G (p.Asn406Lys)
n.1379T>G
c.363T>G (p.Asn121Lys)
8g.89955438A>GCA349082NBNn.2544T>C
c.996T>C (p.Asn332=)
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.3027T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.930T>C (p.Asn310=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.2687+14926T>C
n.3033T>C
n.1363T>C
n.1352T>C
n.1354T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.1218T>C (p.Asn406=)
n.1379T>C
c.363T>C (p.Asn121=)
ClinVar dbSNP
8g.89955438A>TCA371656283NBNn.2544T>A
c.996T>A (p.Asn332Lys)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.3027T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.2687+14926T>A
n.3033T>A
n.1363T>A
n.1352T>A
n.1354T>A
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.1218T>A (p.Asn406Lys)
n.1379T>A
c.363T>A (p.Asn121Lys)
8g.89955439T>ACA371656285NBNn.2543A>T
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.3026A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.2687+14925A>T
n.3032A>T
n.1362A>T
n.1351A>T
n.1353A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.1378A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
8g.89955439T>CCA371656286NBNn.2543A>G
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.3026A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.2687+14925A>G
n.3032A>G
n.1362A>G
n.1351A>G
n.1353A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.1378A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
ClinVar dbSNP
8g.89955439T>GCA371656287NBNn.2543A>C
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.3026A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.2687+14925A>C
n.3032A>C
n.1362A>C
n.1351A>C
n.1353A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.1378A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
8g.89955439T=CA1801424801NBNn.2543A=
c.995A= (p.Asn332=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.*852A= (n.*852A=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.*909A= (n.*909A=)
n.3026A=
c.*845A= (n.*845A=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.*639A= (n.*639A=)
n.2687+14925A=
n.3032A=
n.1362A=
n.1351A=
n.1353A=
c.*1114A= (n.*1114A=)
c.1217A= (p.Asn406=)
n.1378A=
c.362A= (p.Asn121=)
8g.89955440T>ACA371656288NBNn.2542A>T
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.3025A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.2687+14924A>T
n.3031A>T
n.1361A>T
n.1350A>T
n.1352A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.1377A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
8g.89955440T>CCA371656289NBNn.2542A>G
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.3025A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.2687+14924A>G
n.3031A>G
n.1361A>G
n.1350A>G
n.1352A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.1377A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
8g.89955440T>GCA371656290NBNn.2542A>C
c.994A>C (p.Asn332His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.3025A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.2687+14924A>C
n.3031A>C
n.1361A>C
n.1350A>C
n.1352A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1216A>C (p.Asn406His)
n.1377A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
gnomAD v4
8g.89955441A=CA1801424804NBNn.2541T=
c.993T= (p.Asn331=)
c.1239T= (p.Asn413=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.*907T= (n.*907T=)
n.3024T=
c.*843T= (n.*843T=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.927T= (p.Asn309=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.*637T= (n.*637T=)
n.2687+14923T=
n.3030T=
n.1360T=
n.1349T=
n.1351T=
c.*1112T= (n.*1112T=)
c.1215T= (p.Asn405=)
n.1376T=
c.360T= (p.Asn120=)
8g.89955441A>CCA371656291NBNn.2541T>G
c.993T>G (p.Asn331Lys)
c.1239T>G (p.Asn413Lys)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.3024T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.2687+14923T>G
n.3030T>G
n.1360T>G
n.1349T>G
n.1351T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
n.1376T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
8g.89955441A>GCA462114977NBNn.2541T>C
c.993T>C (p.Asn331=)
c.1239T>C (p.Asn413=)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.3024T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.927T>C (p.Asn309=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.2687+14923T>C
n.3030T>C
n.1360T>C
n.1349T>C
n.1351T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1215T>C (p.Asn405=)
n.1376T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955441A>TCA371656292NBNn.2541T>A
c.993T>A (p.Asn331Lys)
c.1239T>A (p.Asn413Lys)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.3024T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.2687+14923T>A
n.3030T>A
n.1360T>A
n.1349T>A
n.1351T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
n.1376T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
8g.89955442T>ACA371656293NBNn.2540A>T
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.3023A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.2687+14922A>T
n.3029A>T
n.1359A>T
n.1348A>T
n.1350A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1375A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
8g.89955442T>CCA287901NBNn.2540A>G
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.3023A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.2687+14922A>G
n.3029A>G
n.1359A>G
n.1348A>G
n.1350A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1375A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955442T>GCA371656294NBNn.2540A>C
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.3023A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.2687+14922A>C
n.3029A>C
n.1359A>C
n.1348A>C
n.1350A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.1375A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
8g.89955442T=CA1801424807NBNn.2540A=
c.992A= (p.Asn331=)
c.1238A= (p.Asn413=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*906A= (n.*906A=)
n.3023A=
c.*842A= (n.*842A=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.926A= (p.Asn309=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.*636A= (n.*636A=)
n.2687+14922A=
n.3029A=
n.1359A=
n.1348A=
n.1350A=
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.1214A= (p.Asn405=)
n.1375A=
c.359A= (p.Asn120=)
8g.89955443T>ACA371656297NBNn.2539A>T
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.3022A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.2687+14921A>T
n.3028A>T
n.1358A>T
n.1347A>T
n.1349A>T
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.1374A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
8g.89955443T>CCA371656296NBNn.2539A>G
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.3022A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.2687+14921A>G
n.3028A>G
n.1358A>G
n.1347A>G
n.1349A>G
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.1374A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
ClinVar dbSNP
8g.89955443T>GCA371656295NBNn.2539A>C
c.991A>C (p.Asn331His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.3022A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.925A>C (p.Asn309His)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.2687+14921A>C
n.3028A>C
n.1358A>C
n.1347A>C
n.1349A>C
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.1374A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
8g.89955443T=CA1801424808NBNn.2539A=
c.991A= (p.Asn331=)
c.1237A= (p.Asn413=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.*905A= (n.*905A=)
n.3022A=
c.*841A= (n.*841A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.925A= (p.Asn309=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*635A= (n.*635A=)
n.2687+14921A=
n.3028A=
n.1358A=
n.1347A=
n.1349A=
c.*1110A= (n.*1110A=)
c.1213A= (p.Asn405=)
n.1374A=
c.358A= (p.Asn120=)
8g.89955444A=CA1801424809NBNn.2538T=
c.990T= (p.Asn330=)
c.1236T= (p.Asn412=)
c.*847T= (n.*847T=)
c.*545T= (n.*545T=)
c.*904T= (n.*904T=)
n.3021T=
c.*840T= (n.*840T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.924T= (p.Asn308=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.*634T= (n.*634T=)
n.2687+14920T=
n.3027T=
n.1357T=
n.1346T=
n.1348T=
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.1212T= (p.Asn404=)
n.1373T=
c.357T= (p.Asn119=)
8g.89955444A>CCA371656298NBNn.2538T>G
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.3021T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.2687+14920T>G
n.3027T>G
n.1357T>G
n.1346T>G
n.1348T>G
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
n.1373T>G
c.357T>G (p.Asn119Lys)
dbSNP
8g.89955444A>GCA462114978NBNn.2538T>C
c.990T>C (p.Asn330=)
c.1236T>C (p.Asn412=)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.3021T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.924T>C (p.Asn308=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.2687+14920T>C
n.3027T>C
n.1357T>C
n.1346T>C
n.1348T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.1212T>C (p.Asn404=)
n.1373T>C
c.357T>C (p.Asn119=)
8g.89955444A>TCA371656299NBNn.2538T>A
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.3021T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.2687+14920T>A
n.3027T>A
n.1357T>A
n.1346T>A
n.1348T>A
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
n.1373T>A
c.357T>A (p.Asn119Lys)
ClinVar
8g.89955445T>ACA371656300NBNn.2537A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.3020A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.2687+14919A>T
n.3026A>T
n.1356A>T
n.1345A>T
n.1347A>T
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.1372A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
8g.89955445T>CCA371656301NBNn.2537A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.3020A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.2687+14919A>G
n.3026A>G
n.1356A>G
n.1345A>G
n.1347A>G
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.1372A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
ClinVar
8g.89955445T>GCA371656302NBNn.2537A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.3020A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.2687+14919A>C
n.3026A>C
n.1356A>C
n.1345A>C
n.1347A>C
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.1372A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
8g.89955445_89955446delCA2499219427NBNn.2536_2537del
c.988_989del (p.Asn330Ter)
c.1234_1235del (p.Asn412Ter)
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.*543_*544del (n.*543_*544del)
c.*902_*903del (n.*902_*903del)
n.3019_3020del
c.*838_*839del (n.*838_*839del)
c.*755_*756del (n.*755_*756del)
c.922_923del (p.Asn308Ter)
c.*234_*235del (n.*234_*235del)
c.*632_*633del (n.*632_*633del)
n.2687+14918_2687+14919del
n.3025_3026del
n.1355_1356del
n.1344_1345del
n.1346_1347del
c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del)
c.1210_1211del (p.Asn404Ter)
n.1371_1372del
c.355_356del (p.Asn119Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955446T>ACA371656303NBNn.2536A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
n.3019A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.2687+14918A>T
n.3025A>T
n.1355A>T
n.1344A>T
n.1346A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.1371A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
8g.89955446T>CCA371656304NBNn.2536A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.3019A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.2687+14918A>G
n.3025A>G
n.1355A>G
n.1344A>G
n.1346A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.1371A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
gnomAD v4
8g.89955446T>GCA371656305NBNn.2536A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
n.3019A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.2687+14918A>C
n.3025A>C
n.1355A>C
n.1344A>C
n.1346A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1210A>C (p.Asn404His)
n.1371A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
8g.89955447A=CA1801424810NBNn.2535T=
c.987T= (p.Ser329=)
c.1233T= (p.Ser411=)
c.*844T= (n.*844T=)
c.*542T= (n.*542T=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.3018T=
c.*837T= (n.*837T=)
c.*754T= (n.*754T=)
c.921T= (p.Ser307=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.2687+14917T=
n.3024T=
n.1354T=
n.1343T=
n.1345T=
c.*1106T= (n.*1106T=)
c.1209T= (p.Ser403=)
n.1370T=
c.354T= (p.Ser118=)
8g.89955447A>CCA462114981NBNn.2535T>G
c.987T>G (p.Ser329=)
c.1233T>G (p.Ser411=)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.3018T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.921T>G (p.Ser307=)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.2687+14917T>G
n.3024T>G
n.1354T>G
n.1343T>G
n.1345T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.1209T>G (p.Ser403=)
n.1370T>G
c.354T>G (p.Ser118=)
gnomAD v4
8g.89955447A>GCA462114982NBNn.2535T>C
c.987T>C (p.Ser329=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.3018T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2687+14917T>C
n.3024T>C
n.1354T>C
n.1343T>C
n.1345T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.1209T>C (p.Ser403=)
n.1370T>C
c.354T>C (p.Ser118=)
8g.89955447A>TCA462114984NBNn.2535T>A
c.987T>A (p.Ser329=)
c.1233T>A (p.Ser411=)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.3018T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.2687+14917T>A
n.3024T>A
n.1354T>A
n.1343T>A
n.1345T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.1209T>A (p.Ser403=)
n.1370T>A
c.354T>A (p.Ser118=)
ClinVar dbSNP
8g.89955448G>ACA371656306NBNn.2534C>T
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.3017C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.2687+14916C>T
n.3023C>T
n.1353C>T
n.1342C>T
n.1344C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
n.1369C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
ClinVar
8g.89955448G>CCA4802777NBNn.2534C>G
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.3017C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.2687+14916C>G
n.3023C>G
n.1353C>G
n.1342C>G
n.1344C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
n.1369C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955448G=CA1801424811NBNn.2534C=
c.986C= (p.Ser329=)
c.1232C= (p.Ser411=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*900C= (n.*900C=)
n.3017C=
c.*836C= (n.*836C=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.2687+14916C=
n.3023C=
n.1353C=
n.1342C=
n.1344C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
c.1208C= (p.Ser403=)
n.1369C=
c.353C= (p.Ser118=)
8g.89955448G>TCA371656307NBNn.2534C>A
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.3017C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.2687+14916C>A
n.3023C>A
n.1353C>A
n.1342C>A
n.1344C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
n.1369C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
8g.89955449A=CA1801424812NBNn.2533T=
c.985T= (p.Ser329=)
c.1231T= (p.Ser411=)
c.*842T= (n.*842T=)
c.*540T= (n.*540T=)
c.*899T= (n.*899T=)
n.3016T=
c.*835T= (n.*835T=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.919T= (p.Ser307=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.*629T= (n.*629T=)
n.2687+14915T=
n.3022T=
n.1352T=
n.1341T=
n.1343T=
c.*1104T= (n.*1104T=)
c.1207T= (p.Ser403=)
n.1368T=
c.352T= (p.Ser118=)
8g.89955449A>CCA371656310NBNn.2533T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.3016T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.2687+14915T>G
n.3022T>G
n.1352T>G
n.1341T>G
n.1343T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
n.1368T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
8g.89955449A>GCA371656309NBNn.2533T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.3016T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.2687+14915T>C
n.3022T>C
n.1352T>C
n.1341T>C
n.1343T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.1368T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
ClinVar dbSNP
8g.89955449A>TCA371656308NBNn.2533T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.3016T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.2687+14915T>A
n.3022T>A
n.1352T>A
n.1341T>A
n.1343T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.1368T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
8g.89955450G>ACA462114985NBNn.2532C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.3015C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.2687+14914C>T
n.3021C>T
n.1351C>T
n.1340C>T
n.1342C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.1367C>T
c.351C>T (p.Ser117=)
ClinVar dbSNP
8g.89955450G>CCA10582598NBNn.2532C>G
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.3015C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.2687+14914C>G
n.3021C>G
n.1351C>G
n.1340C>G
n.1342C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
n.1367C>G
c.351C>G (p.Ser117Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89955450G=CA1801424813NBNn.2532C=
c.984C= (p.Ser328=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.3015C=
c.*834C= (n.*834C=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.918C= (p.Ser306=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.*628C= (n.*628C=)
n.2687+14914C=
n.3021C=
n.1351C=
n.1340C=
n.1342C=
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.1206C= (p.Ser402=)
n.1367C=
c.351C= (p.Ser117=)
8g.89955450G>TCA371656311NBNn.2532C>A
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.3015C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.2687+14914C>A
n.3021C>A
n.1351C>A
n.1340C>A
n.1342C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
n.1367C>A
c.351C>A (p.Ser117Arg)
8g.89955451C>ACA371656312NBNn.2531G>T
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.3014G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.2687+14913G>T
n.3020G>T
n.1350G>T
n.1339G>T
n.1341G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
n.1366G>T
c.350G>T (p.Ser117Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89955451C=CA1801424814NBNn.2531G=
c.983G= (p.Ser328=)
c.1229G= (p.Ser410=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.3014G=
c.*833G= (n.*833G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.917G= (p.Ser306=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*627G= (n.*627G=)
n.2687+14913G=
n.3020G=
n.1350G=
n.1339G=
n.1341G=
c.*1102G= (n.*1102G=)
c.1205G= (p.Ser402=)
n.1366G=
c.350G= (p.Ser117=)
8g.89955451C>GCA371656313NBNn.2531G>C
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.3014G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.2687+14913G>C
n.3020G>C
n.1350G>C
n.1339G>C
n.1341G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
n.1366G>C
c.350G>C (p.Ser117Thr)
8g.89955451C>TCA181260667NBNn.2531G>A
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.3014G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.2687+14913G>A
n.3020G>A
n.1350G>A
n.1339G>A
n.1341G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
n.1366G>A
c.350G>A (p.Ser117Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89955452T>ACA371656314NBNn.2530A>T
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.3013A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.2687+14912A>T
n.3019A>T
n.1349A>T
n.1338A>T
n.1340A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
n.1365A>T
c.349A>T (p.Ser117Cys)
8g.89955452T>CCA371656315NBNn.2530A>G
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.3013A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.2687+14912A>G
n.3019A>G
n.1349A>G
n.1338A>G
n.1340A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
n.1365A>G
c.349A>G (p.Ser117Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955452T>GCA371656316NBNn.2530A>C
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.3013A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.2687+14912A>C
n.3019A>C
n.1349A>C
n.1338A>C
n.1340A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
n.1365A>C
c.349A>C (p.Ser117Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89955452T=CA1801424815NBNn.2530A=
c.982A= (p.Ser328=)
c.1228A= (p.Ser410=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.*896A= (n.*896A=)
n.3013A=
c.*832A= (n.*832A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.916A= (p.Ser306=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.*626A= (n.*626A=)
n.2687+14912A=
n.3019A=
n.1349A=
n.1338A=
n.1340A=
c.*1101A= (n.*1101A=)
c.1204A= (p.Ser402=)
n.1365A=
c.349A= (p.Ser117=)
8g.89955453T>ACA462114987NBNn.2529A>T
c.981A>T (p.Thr327=)
c.1227A>T (p.Thr409=)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.3012A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.915A>T (p.Thr305=)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.2687+14911A>T
n.3018A>T
n.1348A>T
n.1337A>T
n.1339A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1203A>T (p.Thr401=)
n.1364A>T
c.348A>T (p.Thr116=)
8g.89955453T>CCA462114988NBNn.2529A>G
c.981A>G (p.Thr327=)
c.1227A>G (p.Thr409=)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.3012A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.915A>G (p.Thr305=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.2687+14911A>G
n.3018A>G
n.1348A>G
n.1337A>G
n.1339A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1203A>G (p.Thr401=)
n.1364A>G
c.348A>G (p.Thr116=)
ClinVar dbSNP
8g.89955453T>GCA462114989NBNn.2529A>C
c.981A>C (p.Thr327=)
c.1227A>C (p.Thr409=)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.3012A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.915A>C (p.Thr305=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.2687+14911A>C
n.3018A>C
n.1348A>C
n.1337A>C
n.1339A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1203A>C (p.Thr401=)
n.1364A>C
c.348A>C (p.Thr116=)
8g.89955453T=CA1801424816NBNn.2529A=
c.981A= (p.Thr327=)
c.1227A= (p.Thr409=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.*895A= (n.*895A=)
n.3012A=
c.*831A= (n.*831A=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.915A= (p.Thr305=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.2687+14911A=
n.3018A=
n.1348A=
n.1337A=
n.1339A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.1203A= (p.Thr401=)
n.1364A=
c.348A= (p.Thr116=)
8g.89955454G>ACA371656319NBNn.2528C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.3011C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.2687+14910C>T
n.3017C>T
n.1347C>T
n.1336C>T
n.1338C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
n.1363C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89955454G>CCA371656317NBNn.2528C>G
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.3011C>G
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.2687+14910C>G
n.3017C>G
n.1347C>G
n.1336C>G
n.1338C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
n.1363C>G
c.347C>G (p.Thr116Arg)
ClinVar
8g.89955454G=CA1801424817NBNn.2528C=
c.980C= (p.Thr327=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*894C= (n.*894C=)
n.3011C=
c.*830C= (n.*830C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.914C= (p.Thr305=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.2687+14910C=
n.3017C=
n.1347C=
n.1336C=
n.1338C=
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.1202C= (p.Thr401=)
n.1363C=
c.347C= (p.Thr116=)
8g.89955454G>TCA371656318NBNn.2528C>A
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.3011C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.2687+14910C>A
n.3017C>A
n.1347C>A
n.1336C>A
n.1338C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
n.1363C>A
c.347C>A (p.Thr116Lys)
8g.89955455T>ACA371656320NBNn.2527A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.3010A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.2687+14909A>T
n.3016A>T
n.1346A>T
n.1335A>T
n.1337A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.1362A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
8g.89955455T>CCA371656321NBNn.2527A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.3010A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.2687+14909A>G
n.3016A>G
n.1346A>G
n.1335A>G
n.1337A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.1362A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
ClinVar
8g.89955455T>GCA371656322NBNn.2527A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.3010A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.2687+14909A>C
n.3016A>C
n.1346A>C
n.1335A>C
n.1337A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.1362A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
8g.89955458dupCA2580079081NBNn.2527dup
c.979dup (p.Thr327AsnfsTer4)
c.1225dup (p.Thr409AsnfsTer4)
c.*836dup (n.*836dup)
c.*534dup (n.*534dup)
c.*893dup (n.*893dup)
n.3010dup
c.*829dup (n.*829dup)
c.*746dup (n.*746dup)
c.913dup (p.Thr305AsnfsTer4)
c.*225dup (n.*225dup)
c.*623dup (n.*623dup)
n.2687+14909dup
n.3016dup
n.1346dup
n.1335dup
n.1337dup
c.*1098dup (n.*1098dup)
c.1201dup (p.Thr401AsnfsTer4)
n.1362dup
c.346dup (p.Thr116AsnfsTer4)
ClinVar
8g.89955458delCA2573143342NBNn.2527del
c.979del (p.Thr327GlnfsTer16)
c.1225del (p.Thr409GlnfsTer16)
c.*836del (n.*836del)
c.*534del (n.*534del)
c.*893del (n.*893del)
n.3010del
c.*829del (n.*829del)
c.*746del (n.*746del)
c.913del (p.Thr305GlnfsTer16)
c.*225del (n.*225del)
c.*623del (n.*623del)
n.2687+14909del
n.3016del
n.1346del
n.1335del
n.1337del
c.*1098del (n.*1098del)
c.1201del (p.Thr401GlnfsTer16)
n.1362del
c.346del (p.Thr116GlnfsTer16)
ClinVar dbSNP
8g.89955456T>ACA371656323NBNn.2526A>T
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.3009A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.2687+14908A>T
n.3015A>T
n.1345A>T
n.1334A>T
n.1336A>T
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
n.1361A>T
c.345A>T (p.Lys115Asn)
8g.89955456T>CCA462114993NBNn.2526A>G
c.978A>G (p.Lys326=)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.3009A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.2687+14908A>G
n.3015A>G
n.1345A>G
n.1334A>G
n.1336A>G
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1200A>G (p.Lys400=)
n.1361A>G
c.345A>G (p.Lys115=)
8g.89955456T>GCA371656324NBNn.2526A>C
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.3009A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.2687+14908A>C
n.3015A>C
n.1345A>C
n.1334A>C
n.1336A>C
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
n.1361A>C
c.345A>C (p.Lys115Asn)
8g.89955457T>ACA371656325NBNn.2525A>T
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.3008A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2687+14907A>T
n.3014A>T
n.1344A>T
n.1333A>T
n.1335A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
n.1360A>T
c.344A>T (p.Lys115Ile)
8g.89955457T>CCA371656327NBNn.2525A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.3008A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2687+14907A>G
n.3014A>G
n.1344A>G
n.1333A>G
n.1335A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.1360A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
8g.89955457T>GCA371656326NBNn.2525A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.3008A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2687+14907A>C
n.3014A>C
n.1344A>C
n.1333A>C
n.1335A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.1360A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
8g.89955458T>ACA371656328NBNn.2524A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.3007A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.2687+14906A>T
n.3013A>T
n.1343A>T
n.1332A>T
n.1334A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.1359A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
ClinVar
8g.89955458T>CCA151515NBNn.2524A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.3007A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.2687+14906A>G
n.3013A>G
n.1343A>G
n.1332A>G
n.1334A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.1359A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955458T>GCA371656329NBNn.2524A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.3007A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2687+14906A>C
n.3013A>C
n.1343A>C
n.1332A>C
n.1334A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.1359A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
8g.89955458T=CA1801424818NBNn.2524A=
c.976A= (p.Lys326=)
c.1222A= (p.Lys408=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*890A= (n.*890A=)
n.3007A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.910A= (p.Lys304=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.2687+14906A=
n.3013A=
n.1343A=
n.1332A=
n.1334A=
c.*1095A= (n.*1095A=)
c.1198A= (p.Lys400=)
n.1359A=
c.343A= (p.Lys115=)
8g.89955459G>ACA462114997NBNn.2523C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.3006C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.909C>T (p.Cys303=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2687+14905C>T
n.3012C>T
n.1342C>T
n.1331C>T
n.1333C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1197C>T (p.Cys399=)
n.1358C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
dbSNP
8g.89955459G>CCA371656330NBNn.2523C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.3006C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.909C>G (p.Cys303Trp)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.2687+14905C>G
n.3012C>G
n.1342C>G
n.1331C>G
n.1333C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1358C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
ClinVar
8g.89955459G>TCA371656331NBNn.2523C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.3006C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.909C>A (p.Cys303Ter)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2687+14905C>A
n.3012C>A
n.1342C>A
n.1331C>A
n.1333C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1358C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
ClinVar
8g.89955459_89955460delCA2566324017NBNn.2522_2523del
c.974_975del (p.Cys325Ter)
c.1220_1221del (p.Cys407Ter)
c.*831_*832del (n.*831_*832del)
c.*529_*530del (n.*529_*530del)
c.*888_*889del (n.*888_*889del)
n.3005_3006del
c.*824_*825del (n.*824_*825del)
c.*741_*742del (n.*741_*742del)
c.908_909del (p.Cys303Ter)
c.*220_*221del (n.*220_*221del)
c.*618_*619del (n.*618_*619del)
n.2687+14904_2687+14905del
n.3011_3012del
n.1341_1342del
n.1330_1331del
n.1332_1333del
c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del)
c.1196_1197del (p.Cys399Ter)
n.1357_1358del
c.341_342del (p.Cys114Ter)

Number of alleles fetched