Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89955359del | CA583843907 | NBN | n.2626del c.1078del (p.Ser360ValfsTer?) c.1324del (p.Ser442ValfsTer?) c.*935del (n.*935del) c.*633del (n.*633del) c.*992del (n.*992del) n.3109del c.*928del (n.*928del) c.*845del (n.*845del) c.1012del (p.Ser338ValfsTer?) c.*324del (n.*324del) c.*722del (n.*722del) n.2687+15008del n.3115del n.1445del n.1434del n.1436del c.*1197del (n.*1197del) c.1300del (p.Ser434ValfsTer?) n.1461del c.445del (p.Ser149ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955358_89955361delinsTTAT | CA1801424394 | NBN | n.2621_2624delinsATAA c.1073_1076delinsATAA (p.Asn358=) c.1319_1322delinsATAA (p.Asn440=) c.*930_*933delinsATAA (n.*930_*933delinsATAA) c.*628_*631delinsATAA (n.*628_*631delinsATAA) c.*987_*990delinsATAA (n.*987_*990delinsATAA) n.3104_3107delinsATAA c.*923_*926delinsATAA (n.*923_*926delinsATAA) c.*840_*843delinsATAA (n.*840_*843delinsATAA) c.1007_1010delinsATAA (p.Asn336=) c.*319_*322delinsATAA (n.*319_*322delinsATAA) c.*717_*720delinsATAA (n.*717_*720delinsATAA) n.2687+15003_2687+15006delinsATAA n.3110_3113delinsATAA n.1440_1443delinsATAA n.1429_1432delinsATAA n.1431_1434delinsATAA c.*1192_*1195delinsATAA (n.*1192_*1195delinsATAA) c.1295_1298delinsATAA (p.Asn432=) n.1456_1459delinsATAA c.440_443delinsATAA (p.Asn147=) | |
8 | g.89955359T>A | CA371656121 | NBN | n.2623A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.3106A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.2687+15005A>T n.3112A>T n.1442A>T n.1431A>T n.1433A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.1458A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.89955359T>C | CA371656122 | NBN | n.2623A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.3106A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.2687+15005A>G n.3112A>G n.1442A>G n.1431A>G n.1433A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.1458A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955359T>G | CA4802764 | NBN | n.2623A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.3106A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.2687+15005A>C n.3112A>C n.1442A>C n.1431A>C n.1433A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.1458A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955359T= | CA1801424400 | NBN | n.2623A= c.1075A= (p.Lys359=) c.1321A= (p.Lys441=) c.*932A= (n.*932A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*989A= (n.*989A=) n.3106A= c.*925A= (n.*925A=) c.*842A= (n.*842A=) c.1009A= (p.Lys337=) c.*321A= (n.*321A=) c.*719A= (n.*719A=) n.2687+15005A= n.3112A= n.1442A= n.1431A= n.1433A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.1297A= (p.Lys433=) n.1458A= c.442A= (p.Lys148=) | |
8 | g.89955359_89955361delinsAA | CA1139660641 | NBN | n.2621_2623delinsTT c.1073_1075delinsTT (p.Asn358IlefsTer?) c.1319_1321delinsTT (p.Asn440IlefsTer?) c.*930_*932delinsTT (n.*930_*932delinsTT) c.*628_*630delinsTT (n.*628_*630delinsTT) c.*987_*989delinsTT (n.*987_*989delinsTT) n.3104_3106delinsTT c.*923_*925delinsTT (n.*923_*925delinsTT) c.*840_*842delinsTT (n.*840_*842delinsTT) c.1007_1009delinsTT (p.Asn336IlefsTer?) c.*319_*321delinsTT (n.*319_*321delinsTT) c.*717_*719delinsTT (n.*717_*719delinsTT) n.2687+15003_2687+15005delinsTT n.3110_3112delinsTT n.1440_1442delinsTT n.1429_1431delinsTT n.1431_1433delinsTT c.*1192_*1194delinsTT (n.*1192_*1194delinsTT) c.1295_1297delinsTT (p.Asn432IlefsTer?) n.1456_1458delinsTT c.440_442delinsTT (p.Asn147IlefsTer?) | dbSNP |
8 | g.89955360A= | CA1801424404 | NBN | n.2622T= c.1074T= (p.Asn358=) c.1320T= (p.Asn440=) c.*931T= (n.*931T=) c.*629T= (n.*629T=) c.*988T= (n.*988T=) n.3105T= c.*924T= (n.*924T=) c.*841T= (n.*841T=) c.1008T= (p.Asn336=) c.*320T= (n.*320T=) c.*718T= (n.*718T=) n.2687+15004T= n.3111T= n.1441T= n.1430T= n.1432T= c.*1193T= (n.*1193T=) c.1296T= (p.Asn432=) n.1457T= c.441T= (p.Asn147=) | |
8 | g.89955360A>C | CA371656123 | NBN | n.2622T>G c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.3105T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.2687+15004T>G n.3111T>G n.1441T>G n.1430T>G n.1432T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.1457T>G c.441T>G (p.Asn147Lys) | |
8 | g.89955360A>G | CA4802765 | NBN | n.2622T>C c.1074T>C (p.Asn358=) c.1320T>C (p.Asn440=) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.3105T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.1008T>C (p.Asn336=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.2687+15004T>C n.3111T>C n.1441T>C n.1430T>C n.1432T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1296T>C (p.Asn432=) n.1457T>C c.441T>C (p.Asn147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955360A>T | CA371656124 | NBN | n.2622T>A c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.3105T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.2687+15004T>A n.3111T>A n.1441T>A n.1430T>A n.1432T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.1457T>A c.441T>A (p.Asn147Lys) | |
8 | g.89955361T>A | CA371656125 | NBN | n.2621A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) n.3104A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.2687+15003A>T n.3110A>T n.1440A>T n.1429A>T n.1431A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.1456A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955361T>C | CA371656126 | NBN | n.2621A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) n.3104A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.2687+15003A>G n.3110A>G n.1440A>G n.1429A>G n.1431A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.1456A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) | ClinVar |
8 | g.89955361T>G | CA371656127 | NBN | n.2621A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) n.3104A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.2687+15003A>C n.3110A>C n.1440A>C n.1429A>C n.1431A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.1456A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) | |
8 | g.89955361T= | CA1801424407 | NBN | n.2621A= c.1073A= (p.Asn358=) c.1319A= (p.Asn440=) c.*930A= (n.*930A=) c.*628A= (n.*628A=) c.*987A= (n.*987A=) n.3104A= c.*923A= (n.*923A=) c.*840A= (n.*840A=) c.1007A= (p.Asn336=) c.*319A= (n.*319A=) c.*717A= (n.*717A=) n.2687+15003A= n.3110A= n.1440A= n.1429A= n.1431A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.1295A= (p.Asn432=) n.1456A= c.440A= (p.Asn147=) | |
8 | g.89955362T>A | CA371656128 | NBN | n.2620A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.3103A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.2687+15002A>T n.3109A>T n.1439A>T n.1428A>T n.1430A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.1455A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) | |
8 | g.89955362T>C | CA371656129 | NBN | n.2620A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.3103A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) n.2687+15002A>G n.3109A>G n.1439A>G n.1428A>G n.1430A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.1455A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) | ClinVar |
8 | g.89955362T>G | CA371656130 | NBN | n.2620A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.1318A>C (p.Asn440His) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.3103A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1006A>C (p.Asn336His) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.2687+15002A>C n.3109A>C n.1439A>C n.1428A>C n.1430A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1294A>C (p.Asn432His) n.1455A>C c.439A>C (p.Asn147His) | gnomAD v4 |
8 | g.89955363T>A | CA462114901 | NBN | n.2619A>T c.1071A>T (p.Ile357=) c.1317A>T (p.Ile439=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.3102A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1005A>T (p.Ile335=) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.2687+15001A>T n.3108A>T n.1438A>T n.1427A>T n.1429A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1293A>T (p.Ile431=) n.1454A>T c.438A>T (p.Ile146=) | |
8 | g.89955363T>C | CA200704 | NBN | n.2619A>G c.1071A>G (p.Ile357Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) n.3102A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1005A>G (p.Ile335Met) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.2687+15001A>G n.3108A>G n.1438A>G n.1427A>G n.1429A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1293A>G (p.Ile431Met) n.1454A>G c.438A>G (p.Ile146Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955363T>G | CA462114902 | NBN | n.2619A>C c.1071A>C (p.Ile357=) c.1317A>C (p.Ile439=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.3102A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1005A>C (p.Ile335=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.2687+15001A>C n.3108A>C n.1438A>C n.1427A>C n.1429A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1293A>C (p.Ile431=) n.1454A>C c.438A>C (p.Ile146=) | |
8 | g.89955363T= | CA1801424413 | NBN | n.2619A= c.1071A= (p.Ile357=) c.1317A= (p.Ile439=) c.*928A= (n.*928A=) c.*626A= (n.*626A=) c.*985A= (n.*985A=) n.3102A= c.*921A= (n.*921A=) c.*838A= (n.*838A=) c.1005A= (p.Ile335=) c.*317A= (n.*317A=) c.*715A= (n.*715A=) n.2687+15001A= n.3108A= n.1438A= n.1427A= n.1429A= c.*1190A= (n.*1190A=) c.1293A= (p.Ile431=) n.1454A= c.438A= (p.Ile146=) | |
8 | g.89955364A>C | CA371656131 | NBN | n.2618T>G c.1070T>G (p.Ile357Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) n.3101T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.2687+15000T>G n.3107T>G n.1437T>G n.1426T>G n.1428T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1292T>G (p.Ile431Arg) n.1453T>G c.437T>G (p.Ile146Arg) | |
8 | g.89955364A>G | CA371656132 | NBN | n.2618T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) n.3101T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.2687+15000T>C n.3107T>C n.1437T>C n.1426T>C n.1428T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.1453T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) | |
8 | g.89955364A>T | CA371656133 | NBN | n.2618T>A c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) n.3101T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.2687+15000T>A n.3107T>A n.1437T>A n.1426T>A n.1428T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1292T>A (p.Ile431Lys) n.1453T>A c.437T>A (p.Ile146Lys) | |
8 | g.89955365T>A | CA371656135 | NBN | n.2617A>T c.1069A>T (p.Ile357Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.3100A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.2687+14999A>T n.3106A>T n.1436A>T n.1425A>T n.1427A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1291A>T (p.Ile431Leu) n.1452A>T c.436A>T (p.Ile146Leu) | |
8 | g.89955365T>C | CA4802766 | NBN | n.2617A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.3100A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.2687+14999A>G n.3106A>G n.1436A>G n.1425A>G n.1427A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1452A>G c.436A>G (p.Ile146Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955365T>G | CA371656134 | NBN | n.2617A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.3100A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.2687+14999A>C n.3106A>C n.1436A>C n.1425A>C n.1427A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1452A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) | |
8 | g.89955365T= | CA1801424417 | NBN | n.2617A= c.1069A= (p.Ile357=) c.1315A= (p.Ile439=) c.*926A= (n.*926A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*983A= (n.*983A=) n.3100A= c.*919A= (n.*919A=) c.*836A= (n.*836A=) c.1003A= (p.Ile335=) c.*315A= (n.*315A=) c.*713A= (n.*713A=) n.2687+14999A= n.3106A= n.1436A= n.1425A= n.1427A= c.*1188A= (n.*1188A=) c.1291A= (p.Ile431=) n.1452A= c.436A= (p.Ile146=) | |
8 | g.89955366del | CA2697549996 | NBN | n.2616del c.1068del (p.Ser356ArgfsTer2) c.1314del (p.Ser438ArgfsTer2) c.*925del (n.*925del) c.*623del (n.*623del) c.*982del (n.*982del) n.3099del c.*918del (n.*918del) c.*835del (n.*835del) c.1002del (p.Ser334ArgfsTer2) c.*314del (n.*314del) c.*712del (n.*712del) n.2687+14998del n.3105del n.1435del n.1424del n.1426del c.*1187del (n.*1187del) c.1290del (p.Ser430ArgfsTer2) n.1451del c.435del (p.Ser145ArgfsTer2) | ClinVar |
8 | g.89955366A= | CA1801424421 | NBN | n.2616T= c.1068T= (p.Ser356=) c.1314T= (p.Ser438=) c.*925T= (n.*925T=) c.*623T= (n.*623T=) c.*982T= (n.*982T=) n.3099T= c.*918T= (n.*918T=) c.*835T= (n.*835T=) c.1002T= (p.Ser334=) c.*314T= (n.*314T=) c.*712T= (n.*712T=) n.2687+14998T= n.3105T= n.1435T= n.1424T= n.1426T= c.*1187T= (n.*1187T=) c.1290T= (p.Ser430=) n.1451T= c.435T= (p.Ser145=) | |
8 | g.89955366A>C | CA371656136 | NBN | n.2616T>G c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) n.3099T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.2687+14998T>G n.3105T>G n.1435T>G n.1424T>G n.1426T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1290T>G (p.Ser430Arg) n.1451T>G c.435T>G (p.Ser145Arg) | |
8 | g.89955366A>G | CA16605511 | NBN | n.2616T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) n.3099T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1002T>C (p.Ser334=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.2687+14998T>C n.3105T>C n.1435T>C n.1424T>C n.1426T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1290T>C (p.Ser430=) n.1451T>C c.435T>C (p.Ser145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955366A>T | CA371656137 | NBN | n.2616T>A c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) n.3099T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.2687+14998T>A n.3105T>A n.1435T>A n.1424T>A n.1426T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1290T>A (p.Ser430Arg) n.1451T>A c.435T>A (p.Ser145Arg) | dbSNP |
8 | g.89955367C>A | CA195519 | NBN | n.2615G>T c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) n.3098G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.2687+14997G>T n.3104G>T n.1434G>T n.1423G>T n.1425G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1289G>T (p.Ser430Ile) n.1450G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955367C= | CA1801424431 | NBN | n.2615G= c.1067G= (p.Ser356=) c.1313G= (p.Ser438=) c.*924G= (n.*924G=) c.*622G= (n.*622G=) c.*981G= (n.*981G=) n.3098G= c.*917G= (n.*917G=) c.*834G= (n.*834G=) c.1001G= (p.Ser334=) c.*313G= (n.*313G=) c.*711G= (n.*711G=) n.2687+14997G= n.3104G= n.1434G= n.1423G= n.1425G= c.*1186G= (n.*1186G=) c.1289G= (p.Ser430=) n.1450G= c.434G= (p.Ser145=) | |
8 | g.89955367C>G | CA371656138 | NBN | n.2615G>C c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) n.3098G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.2687+14997G>C n.3104G>C n.1434G>C n.1423G>C n.1425G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1289G>C (p.Ser430Thr) n.1450G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) | |
8 | g.89955367C>T | CA371656139 | NBN | n.2615G>A c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.3098G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.2687+14997G>A n.3104G>A n.1434G>A n.1423G>A n.1425G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1289G>A (p.Ser430Asn) n.1450G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955368T>A | CA371656140 | NBN | n.2614A>T c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) n.3097A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.2687+14996A>T n.3103A>T n.1433A>T n.1422A>T n.1424A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1288A>T (p.Ser430Cys) n.1449A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) | |
8 | g.89955368T>C | CA371656141 | NBN | n.2614A>G c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) n.3097A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.2687+14996A>G n.3103A>G n.1433A>G n.1422A>G n.1424A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1288A>G (p.Ser430Gly) n.1449A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955368T>G | CA371656142 | NBN | n.2614A>C c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) n.3097A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.2687+14996A>C n.3103A>C n.1433A>C n.1422A>C n.1424A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1288A>C (p.Ser430Arg) n.1449A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) | |
8 | g.89955368T= | CA1801424435 | NBN | n.2614A= c.1066A= (p.Ser356=) c.1312A= (p.Ser438=) c.*923A= (n.*923A=) c.*621A= (n.*621A=) c.*980A= (n.*980A=) n.3097A= c.*916A= (n.*916A=) c.*833A= (n.*833A=) c.1000A= (p.Ser334=) c.*312A= (n.*312A=) c.*710A= (n.*710A=) n.2687+14996A= n.3103A= n.1433A= n.1422A= n.1424A= c.*1185A= (n.*1185A=) c.1288A= (p.Ser430=) n.1449A= c.433A= (p.Ser145=) | |
8 | g.89955369T>A | CA462114904 | NBN | n.2613A>T c.1065A>T (p.Pro355=) c.1311A>T (p.Pro437=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) n.3096A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.999A>T (p.Pro333=) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.2687+14995A>T n.3102A>T n.1432A>T n.1421A>T n.1423A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1287A>T (p.Pro429=) n.1448A>T c.432A>T (p.Pro144=) | |
8 | g.89955369T>C | CA462114905 | NBN | n.2613A>G c.1065A>G (p.Pro355=) c.1311A>G (p.Pro437=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) n.3096A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.999A>G (p.Pro333=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.2687+14995A>G n.3102A>G n.1432A>G n.1421A>G n.1423A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1287A>G (p.Pro429=) n.1448A>G c.432A>G (p.Pro144=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955369T>G | CA462114906 | NBN | n.2613A>C c.1065A>C (p.Pro355=) c.1311A>C (p.Pro437=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) n.3096A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.999A>C (p.Pro333=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.2687+14995A>C n.3102A>C n.1432A>C n.1421A>C n.1423A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1287A>C (p.Pro429=) n.1448A>C c.432A>C (p.Pro144=) | |
8 | g.89955370G>A | CA371656143 | NBN | n.2612C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.3095C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.2687+14994C>T n.3101C>T n.1431C>T n.1420C>T n.1422C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.1447C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) | |
8 | g.89955370G>C | CA371656144 | NBN | n.2612C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.3095C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.2687+14994C>G n.3101C>G n.1431C>G n.1420C>G n.1422C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.1447C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) | ClinVar |
8 | g.89955370G>T | CA371656145 | NBN | n.2612C>A c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.3095C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.2687+14994C>A n.3101C>A n.1431C>A n.1420C>A n.1422C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1286C>A (p.Pro429Gln) n.1447C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) | |
8 | g.89955371G>A | CA371656146 | NBN | n.2611C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.3094C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.2687+14993C>T n.3100C>T n.1430C>T n.1419C>T n.1421C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.1446C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955371G>C | CA371656148 | NBN | n.2611C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.3094C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.2687+14993C>G n.3100C>G n.1430C>G n.1419C>G n.1421C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.1446C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) | |
8 | g.89955371G= | CA1801424440 | NBN | n.2611C= c.1063C= (p.Pro355=) c.1309C= (p.Pro437=) c.*920C= (n.*920C=) c.*618C= (n.*618C=) c.*977C= (n.*977C=) n.3094C= c.*913C= (n.*913C=) c.*830C= (n.*830C=) c.997C= (p.Pro333=) c.*309C= (n.*309C=) c.*707C= (n.*707C=) n.2687+14993C= n.3100C= n.1430C= n.1419C= n.1421C= c.*1182C= (n.*1182C=) c.1285C= (p.Pro429=) n.1446C= c.430C= (p.Pro144=) | |
8 | g.89955371G>T | CA371656147 | NBN | n.2611C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.3094C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.2687+14993C>A n.3100C>A n.1430C>A n.1419C>A n.1421C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.1446C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) | dbSNP |
8 | g.89955372C>A | CA371656149 | NBN | n.2610G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) n.3093G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.2687+14992G>T n.3099G>T n.1429G>T n.1418G>T n.1420G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1284G>T (p.Leu428Phe) n.1445G>T c.429G>T (p.Leu143Phe) | |
8 | g.89955372C= | CA1801424448 | NBN | n.2610G= c.1062G= (p.Leu354=) c.1308G= (p.Leu436=) c.*919G= (n.*919G=) c.*617G= (n.*617G=) c.*976G= (n.*976G=) n.3093G= c.*912G= (n.*912G=) c.*829G= (n.*829G=) c.996G= (p.Leu332=) c.*308G= (n.*308G=) c.*706G= (n.*706G=) n.2687+14992G= n.3099G= n.1429G= n.1418G= n.1420G= c.*1181G= (n.*1181G=) c.1284G= (p.Leu428=) n.1445G= c.429G= (p.Leu143=) | |
8 | g.89955372C>G | CA4802767 | NBN | n.2610G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) n.3093G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.2687+14992G>C n.3099G>C n.1429G>C n.1418G>C n.1420G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1284G>C (p.Leu428Phe) n.1445G>C c.429G>C (p.Leu143Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.89955372C>T | CA462114908 | NBN | n.2610G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) n.3093G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.996G>A (p.Leu332=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.2687+14992G>A n.3099G>A n.1429G>A n.1418G>A n.1420G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1284G>A (p.Leu428=) n.1445G>A c.429G>A (p.Leu143=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955373A>C | CA371656150 | NBN | n.2609T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.3092T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.2687+14991T>G n.3098T>G n.1428T>G n.1417T>G n.1419T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1283T>G (p.Leu428Trp) n.1444T>G c.428T>G (p.Leu143Trp) | |
8 | g.89955373A>G | CA371656151 | NBN | n.2609T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) n.3092T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.2687+14991T>C n.3098T>C n.1428T>C n.1417T>C n.1419T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.1444T>C c.428T>C (p.Leu143Ser) | |
8 | g.89955373A>T | CA371656152 | NBN | n.2609T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.3092T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.2687+14991T>A n.3098T>A n.1428T>A n.1417T>A n.1419T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.1444T>A c.428T>A (p.Leu143Ter) | ClinVar |
8 | g.89955374A= | CA1801424455 | NBN | n.2608T= c.1060T= (p.Leu354=) c.1306T= (p.Leu436=) c.*917T= (n.*917T=) c.*615T= (n.*615T=) c.*974T= (n.*974T=) n.3091T= c.*910T= (n.*910T=) c.*827T= (n.*827T=) c.994T= (p.Leu332=) c.*306T= (n.*306T=) c.*704T= (n.*704T=) n.2687+14990T= n.3097T= n.1427T= n.1416T= n.1418T= c.*1179T= (n.*1179T=) c.1282T= (p.Leu428=) n.1443T= c.427T= (p.Leu143=) | |
8 | g.89955374A>C | CA371656153 | NBN | n.2608T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.3091T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.994T>G (p.Leu332Val) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) n.2687+14990T>G n.3097T>G n.1427T>G n.1416T>G n.1418T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) n.1443T>G c.427T>G (p.Leu143Val) | |
8 | g.89955374A>G | CA348331 | NBN | n.2608T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.1306T>C (p.Leu436=) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.3091T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.994T>C (p.Leu332=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.2687+14990T>C n.3097T>C n.1427T>C n.1416T>C n.1418T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) n.1443T>C c.427T>C (p.Leu143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955374A>T | CA371656154 | NBN | n.2608T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) c.1306T>A (p.Leu436Met) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) n.3091T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.994T>A (p.Leu332Met) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.2687+14990T>A n.3097T>A n.1427T>A n.1416T>A n.1418T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1282T>A (p.Leu428Met) n.1443T>A c.427T>A (p.Leu143Met) | |
8 | g.89955375T>A | CA371656155 | NBN | n.2607A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.3090A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.2687+14989A>T n.3096A>T n.1426A>T n.1415A>T n.1417A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.1281A>T (p.Lys427Asn) n.1442A>T c.426A>T (p.Lys142Asn) | |
8 | g.89955375T>C | CA462114911 | NBN | n.2607A>G c.1059A>G (p.Lys353=) c.1305A>G (p.Lys435=) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.3090A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.993A>G (p.Lys331=) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.2687+14989A>G n.3096A>G n.1426A>G n.1415A>G n.1417A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.1281A>G (p.Lys427=) n.1442A>G c.426A>G (p.Lys142=) | |
8 | g.89955375T>G | CA371656156 | NBN | n.2607A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.3090A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.2687+14989A>C n.3096A>C n.1426A>C n.1415A>C n.1417A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.1281A>C (p.Lys427Asn) n.1442A>C c.426A>C (p.Lys142Asn) | |
8 | g.89955376T>A | CA371656157 | NBN | n.2606A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.3089A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.2687+14988A>T n.3095A>T n.1425A>T n.1414A>T n.1416A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1280A>T (p.Lys427Ile) n.1441A>T c.425A>T (p.Lys142Ile) | |
8 | g.89955376T>C | CA371656158 | NBN | n.2606A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.3089A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.2687+14988A>G n.3095A>G n.1425A>G n.1414A>G n.1416A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.1441A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) | |
8 | g.89955376T>G | CA371656159 | NBN | n.2606A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.3089A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.2687+14988A>C n.3095A>C n.1425A>C n.1414A>C n.1416A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.1441A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) | |
8 | g.89955377T>A | CA371656161 | NBN | n.2605A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.3088A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.2687+14987A>T n.3094A>T n.1424A>T n.1413A>T n.1415A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.1440A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) | |
8 | g.89955377T>C | CA4802768 | NBN | n.2605A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.3088A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.2687+14987A>G n.3094A>G n.1424A>G n.1413A>G n.1415A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.1440A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89955377T>G | CA371656160 | NBN | n.2605A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.3088A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.2687+14987A>C n.3094A>C n.1424A>C n.1413A>C n.1415A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.1440A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) | |
8 | g.89955377T= | CA1801424460 | NBN | n.2605A= c.1057A= (p.Lys353=) c.1303A= (p.Lys435=) c.*914A= (n.*914A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*971A= (n.*971A=) n.3088A= c.*907A= (n.*907A=) c.*824A= (n.*824A=) c.991A= (p.Lys331=) c.*303A= (n.*303A=) c.*701A= (n.*701A=) n.2687+14987A= n.3094A= n.1424A= n.1413A= n.1415A= c.*1176A= (n.*1176A=) c.1279A= (p.Lys427=) n.1440A= c.424A= (p.Lys142=) | |
8 | g.89955378A>C | CA462114914 | NBN | n.2604T>G c.1056T>G (p.Thr352=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) n.3087T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.990T>G (p.Thr330=) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.2687+14986T>G n.3093T>G n.1423T>G n.1412T>G n.1414T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1278T>G (p.Thr426=) n.1439T>G c.423T>G (p.Thr141=) | |
8 | g.89955378A>G | CA462114915 | NBN | n.2604T>C c.1056T>C (p.Thr352=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) n.3087T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.990T>C (p.Thr330=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.2687+14986T>C n.3093T>C n.1423T>C n.1412T>C n.1414T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1278T>C (p.Thr426=) n.1439T>C c.423T>C (p.Thr141=) | dbSNP |
8 | g.89955378A>T | CA462114913 | NBN | n.2604T>A c.1056T>A (p.Thr352=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) n.3087T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.990T>A (p.Thr330=) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.2687+14986T>A n.3093T>A n.1423T>A n.1412T>A n.1414T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1278T>A (p.Thr426=) n.1439T>A c.423T>A (p.Thr141=) | ClinVar |
8 | g.89955379G>A | CA190795 | NBN | n.2603C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.3086C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.2687+14985C>T n.3092C>T n.1422C>T n.1411C>T n.1413C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1438C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955379G>C | CA371656162 | NBN | n.2603C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.3086C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.2687+14985C>G n.3092C>G n.1422C>G n.1411C>G n.1413C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1438C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955379G= | CA1801424466 | NBN | n.2603C= c.1055C= (p.Thr352=) c.1301C= (p.Thr434=) c.*912C= (n.*912C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*969C= (n.*969C=) n.3086C= c.*905C= (n.*905C=) c.*822C= (n.*822C=) c.989C= (p.Thr330=) c.*301C= (n.*301C=) c.*699C= (n.*699C=) n.2687+14985C= n.3092C= n.1422C= n.1411C= n.1413C= c.*1174C= (n.*1174C=) c.1277C= (p.Thr426=) n.1438C= c.422C= (p.Thr141=) | |
8 | g.89955379G>T | CA197896 | NBN | n.2603C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.3086C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.2687+14985C>A n.3092C>A n.1422C>A n.1411C>A n.1413C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1438C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955380T>A | CA371656163 | NBN | n.2602A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.3085A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.2687+14984A>T n.3091A>T n.1421A>T n.1410A>T n.1412A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1437A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.89955380T>C | CA181260434 | NBN | n.2602A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.3085A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.2687+14984A>G n.3091A>G n.1421A>G n.1410A>G n.1412A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1437A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) | dbSNP |
8 | g.89955380T>G | CA371656164 | NBN | n.2602A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.3085A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.2687+14984A>C n.3091A>C n.1421A>C n.1410A>C n.1412A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1437A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) | ClinVar |
8 | g.89955380T= | CA1801424478 | NBN | n.2602A= c.1054A= (p.Thr352=) c.1300A= (p.Thr434=) c.*911A= (n.*911A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*968A= (n.*968A=) n.3085A= c.*904A= (n.*904A=) c.*821A= (n.*821A=) c.988A= (p.Thr330=) c.*300A= (n.*300A=) c.*698A= (n.*698A=) n.2687+14984A= n.3091A= n.1421A= n.1410A= n.1412A= c.*1173A= (n.*1173A=) c.1276A= (p.Thr426=) n.1437A= c.421A= (p.Thr141=) | |
8 | g.89955381T>A | CA462114921 | NBN | n.2601A>T c.1053A>T (p.Pro351=) c.1299A>T (p.Pro433=) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.3084A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.987A>T (p.Pro329=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.2687+14983A>T n.3090A>T n.1420A>T n.1409A>T n.1411A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1275A>T (p.Pro425=) n.1436A>T c.420A>T (p.Pro140=) | |
8 | g.89955381T>C | CA462114919 | NBN | n.2601A>G c.1053A>G (p.Pro351=) c.1299A>G (p.Pro433=) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.3084A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.987A>G (p.Pro329=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.2687+14983A>G n.3090A>G n.1420A>G n.1409A>G n.1411A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1275A>G (p.Pro425=) n.1436A>G c.420A>G (p.Pro140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955381T>G | CA462114920 | NBN | n.2601A>C c.1053A>C (p.Pro351=) c.1299A>C (p.Pro433=) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.3084A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.987A>C (p.Pro329=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.2687+14983A>C n.3090A>C n.1420A>C n.1409A>C n.1411A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1275A>C (p.Pro425=) n.1436A>C c.420A>C (p.Pro140=) | |
8 | g.89955381T= | CA1801424481 | NBN | n.2601A= c.1053A= (p.Pro351=) c.1299A= (p.Pro433=) c.*910A= (n.*910A=) c.*608A= (n.*608A=) c.*967A= (n.*967A=) n.3084A= c.*903A= (n.*903A=) c.*820A= (n.*820A=) c.987A= (p.Pro329=) c.*299A= (n.*299A=) c.*697A= (n.*697A=) n.2687+14983A= n.3090A= n.1420A= n.1409A= n.1411A= c.*1172A= (n.*1172A=) c.1275A= (p.Pro425=) n.1436A= c.420A= (p.Pro140=) | |
8 | g.89955382G>A | CA371656165 | NBN | n.2600C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) n.3083C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.2687+14982C>T n.3089C>T n.1419C>T n.1408C>T n.1410C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1435C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) | dbSNP |
8 | g.89955382G>C | CA371656166 | NBN | n.2600C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) n.3083C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.2687+14982C>G n.3089C>G n.1419C>G n.1408C>G n.1410C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1435C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955382G= | CA1801424486 | NBN | n.2600C= c.1052C= (p.Pro351=) c.1298C= (p.Pro433=) c.*909C= (n.*909C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*966C= (n.*966C=) n.3083C= c.*902C= (n.*902C=) c.*819C= (n.*819C=) c.986C= (p.Pro329=) c.*298C= (n.*298C=) c.*696C= (n.*696C=) n.2687+14982C= n.3089C= n.1419C= n.1408C= n.1410C= c.*1171C= (n.*1171C=) c.1274C= (p.Pro425=) n.1435C= c.419C= (p.Pro140=) | |
8 | g.89955382G>T | CA371656167 | NBN | n.2600C>A c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) n.3083C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.986C>A (p.Pro329Gln) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.2687+14982C>A n.3089C>A n.1419C>A n.1408C>A n.1410C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.1435C>A c.419C>A (p.Pro140Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955383del | CA2695201498 | NBN | n.2600del c.1052del (p.Pro351GlnfsTer7) c.1298del (p.Pro433GlnfsTer7) c.*909del (n.*909del) c.*607del (n.*607del) c.*966del (n.*966del) n.3083del c.*902del (n.*902del) c.*819del (n.*819del) c.986del (p.Pro329GlnfsTer7) c.*298del (n.*298del) c.*696del (n.*696del) n.2687+14982del n.3089del n.1419del n.1408del n.1410del c.*1171del (n.*1171del) c.1274del (p.Pro425GlnfsTer7) n.1435del c.419del (p.Pro140GlnfsTer7) | ClinVar |
8 | g.89955383G>A | CA371656168 | NBN | n.2599C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) n.3082C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.2687+14981C>T n.3088C>T n.1418C>T n.1407C>T n.1409C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1434C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) | dbSNP |
8 | g.89955383G>C | CA371656169 | NBN | n.2599C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) n.3082C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.2687+14981C>G n.3088C>G n.1418C>G n.1407C>G n.1409C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1434C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) | |
8 | g.89955383G>T | CA371656170 | NBN | n.2599C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) n.3082C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.2687+14981C>A n.3088C>A n.1418C>A n.1407C>A n.1409C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1434C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
8 | g.89955384_89955389del | CA2580079079 | NBN | n.2594_2599del c.1046_1051del (p.Leu349_Ser350del) c.1292_1297del (p.Leu431_Ser432del) c.*903_*908del (n.*903_*908del) c.*601_*606del (n.*601_*606del) c.*960_*965del (n.*960_*965del) n.3077_3082del c.*896_*901del (n.*896_*901del) c.*813_*818del (n.*813_*818del) c.980_985del (p.Leu327_Ser328del) c.*292_*297del (n.*292_*297del) c.*690_*695del (n.*690_*695del) n.2687+14976_2687+14981del n.3083_3088del n.1413_1418del n.1402_1407del n.1404_1409del c.*1165_*1170del (n.*1165_*1170del) c.1268_1273del (p.Leu423_Ser424del) n.1429_1434del c.413_418del (p.Leu138_Ser139del) | ClinVar |
8 | g.89955384T>A | CA462114922 | NBN | n.2598A>T c.1050A>T (p.Ser350=) c.1296A>T (p.Ser432=) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.3081A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.984A>T (p.Ser328=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.2687+14980A>T n.3087A>T n.1417A>T n.1406A>T n.1408A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1272A>T (p.Ser424=) n.1433A>T c.417A>T (p.Ser139=) | |
8 | g.89955384T>C | CA462114925 | NBN | n.2598A>G c.1050A>G (p.Ser350=) c.1296A>G (p.Ser432=) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.3081A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.984A>G (p.Ser328=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.2687+14980A>G n.3087A>G n.1417A>G n.1406A>G n.1408A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1272A>G (p.Ser424=) n.1433A>G c.417A>G (p.Ser139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955384T>G | CA462114923 | NBN | n.2598A>C c.1050A>C (p.Ser350=) c.1296A>C (p.Ser432=) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.3081A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.984A>C (p.Ser328=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.2687+14980A>C n.3087A>C n.1417A>C n.1406A>C n.1408A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1272A>C (p.Ser424=) n.1433A>C c.417A>C (p.Ser139=) | |
8 | g.89955384T= | CA1801424494 | NBN | n.2598A= c.1050A= (p.Ser350=) c.1296A= (p.Ser432=) c.*907A= (n.*907A=) c.*605A= (n.*605A=) c.*964A= (n.*964A=) n.3081A= c.*900A= (n.*900A=) c.*817A= (n.*817A=) c.984A= (p.Ser328=) c.*296A= (n.*296A=) c.*694A= (n.*694A=) n.2687+14980A= n.3087A= n.1417A= n.1406A= n.1408A= c.*1169A= (n.*1169A=) c.1272A= (p.Ser424=) n.1433A= c.417A= (p.Ser139=) | |
8 | g.89955385G>A | CA371656173 | NBN | n.2597C>T c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) n.3080C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.2687+14979C>T n.3086C>T n.1416C>T n.1405C>T n.1407C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.1271C>T (p.Ser424Leu) n.1432C>T c.416C>T (p.Ser139Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955385G>C | CA371656172 | NBN | n.2597C>G c.1049C>G (p.Ser350Ter) c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) n.3080C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.2687+14979C>G n.3086C>G n.1416C>G n.1405C>G n.1407C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.1271C>G (p.Ser424Ter) n.1432C>G c.416C>G (p.Ser139Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955385G= | CA1801424497 | NBN | n.2597C= c.1049C= (p.Ser350=) c.1295C= (p.Ser432=) c.*906C= (n.*906C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*963C= (n.*963C=) n.3080C= c.*899C= (n.*899C=) c.*816C= (n.*816C=) c.983C= (p.Ser328=) c.*295C= (n.*295C=) c.*693C= (n.*693C=) n.2687+14979C= n.3086C= n.1416C= n.1405C= n.1407C= c.*1168C= (n.*1168C=) c.1271C= (p.Ser424=) n.1432C= c.416C= (p.Ser139=) | |
8 | g.89955385G>T | CA371656171 | NBN | n.2597C>A c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) n.3080C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.2687+14979C>A n.3086C>A n.1416C>A n.1405C>A n.1407C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.1271C>A (p.Ser424Ter) n.1432C>A c.416C>A (p.Ser139Ter) | |
8 | g.89955386A>C | CA371656174 | NBN | n.2596T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.3079T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.2687+14978T>G n.3085T>G n.1415T>G n.1404T>G n.1406T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.1431T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) | |
8 | g.89955386A>G | CA371656175 | NBN | n.2596T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.3079T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.2687+14978T>C n.3085T>C n.1415T>C n.1404T>C n.1406T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.1431T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) | |
8 | g.89955386A>T | CA371656176 | NBN | n.2596T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.3079T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.2687+14978T>A n.3085T>A n.1415T>A n.1404T>A n.1406T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.1431T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) | |
8 | g.89955387A>C | CA462114926 | NBN | n.2595T>G c.1047T>G (p.Leu349=) c.1293T>G (p.Leu431=) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) n.3078T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.981T>G (p.Leu327=) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.2687+14977T>G n.3084T>G n.1414T>G n.1403T>G n.1405T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1269T>G (p.Leu423=) n.1430T>G c.414T>G (p.Leu138=) | |
8 | g.89955387A>G | CA462114927 | NBN | n.2595T>C c.1047T>C (p.Leu349=) c.1293T>C (p.Leu431=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) n.3078T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.981T>C (p.Leu327=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.2687+14977T>C n.3084T>C n.1414T>C n.1403T>C n.1405T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1269T>C (p.Leu423=) n.1430T>C c.414T>C (p.Leu138=) | |
8 | g.89955387A>T | CA462114928 | NBN | n.2595T>A c.1047T>A (p.Leu349=) c.1293T>A (p.Leu431=) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) n.3078T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.981T>A (p.Leu327=) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.2687+14977T>A n.3084T>A n.1414T>A n.1403T>A n.1405T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1269T>A (p.Leu423=) n.1430T>A c.414T>A (p.Leu138=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955388A= | CA1801424499 | NBN | n.2594T= c.1046T= (p.Leu349=) c.1292T= (p.Leu431=) c.*903T= (n.*903T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*960T= (n.*960T=) n.3077T= c.*896T= (n.*896T=) c.*813T= (n.*813T=) c.980T= (p.Leu327=) c.*292T= (n.*292T=) c.*690T= (n.*690T=) n.2687+14976T= n.3083T= n.1413T= n.1402T= n.1404T= c.*1165T= (n.*1165T=) c.1268T= (p.Leu423=) n.1429T= c.413T= (p.Leu138=) | |
8 | g.89955388A>C | CA371656177 | NBN | n.2594T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.3077T>G c.*896T>G (n.*896T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.2687+14976T>G n.3083T>G n.1413T>G n.1402T>G n.1404T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1429T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
8 | g.89955388A>G | CA371656178 | NBN | n.2594T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.3077T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.2687+14976T>C n.3083T>C n.1413T>C n.1402T>C n.1404T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1429T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955388A>T | CA371656179 | NBN | n.2594T>A c.1046T>A (p.Leu349His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.3077T>A c.*896T>A (n.*896T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.980T>A (p.Leu327His) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.2687+14976T>A n.3083T>A n.1413T>A n.1402T>A n.1404T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1268T>A (p.Leu423His) n.1429T>A c.413T>A (p.Leu138His) | |
8 | g.89955389G>A | CA371656182 | NBN | n.2593C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) n.3076C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.2687+14975C>T n.3082C>T n.1412C>T n.1401C>T n.1403C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.1428C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955389G>C | CA371656180 | NBN | n.2593C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) n.3076C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.2687+14975C>G n.3082C>G n.1412C>G n.1401C>G n.1403C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1428C>G c.412C>G (p.Leu138Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955389G= | CA1801424505 | NBN | n.2593C= c.1045C= (p.Leu349=) c.1291C= (p.Leu431=) c.*902C= (n.*902C=) c.*600C= (n.*600C=) c.*959C= (n.*959C=) n.3076C= c.*895C= (n.*895C=) c.*812C= (n.*812C=) c.979C= (p.Leu327=) c.*291C= (n.*291C=) c.*689C= (n.*689C=) n.2687+14975C= n.3082C= n.1412C= n.1401C= n.1403C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1428C= c.412C= (p.Leu138=) | |
8 | g.89955389G>T | CA371656181 | NBN | n.2593C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) n.3076C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.2687+14975C>A n.3082C>A n.1412C>A n.1401C>A n.1403C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1428C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) | |
8 | g.89955390C>A | CA371656183 | NBN | n.2592G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.3075G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.978G>T (p.Gln326His) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.2687+14974G>T n.3081G>T n.1411G>T n.1400G>T n.1402G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1266G>T (p.Gln422His) n.1427G>T c.411G>T (p.Gln137His) | dbSNP |
8 | g.89955390C= | CA1801424513 | NBN | n.2592G= c.1044G= (p.Gln348=) c.1290G= (p.Gln430=) c.*901G= (n.*901G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*958G= (n.*958G=) n.3075G= c.*894G= (n.*894G=) c.*811G= (n.*811G=) c.978G= (p.Gln326=) c.*290G= (n.*290G=) c.*688G= (n.*688G=) n.2687+14974G= n.3081G= n.1411G= n.1400G= n.1402G= c.*1163G= (n.*1163G=) c.1266G= (p.Gln422=) n.1427G= c.411G= (p.Gln137=) | |
8 | g.89955390C>G | CA371656184 | NBN | n.2592G>C c.1044G>C (p.Gln348His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.3075G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.978G>C (p.Gln326His) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) n.2687+14974G>C n.3081G>C n.1411G>C n.1400G>C n.1402G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1266G>C (p.Gln422His) n.1427G>C c.411G>C (p.Gln137His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955390C>T | CA462114931 | NBN | n.2592G>A c.1044G>A (p.Gln348=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.3075G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.978G>A (p.Gln326=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.2687+14974G>A n.3081G>A n.1411G>A n.1400G>A n.1402G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1266G>A (p.Gln422=) n.1427G>A c.411G>A (p.Gln137=) | dbSNP |
8 | g.89955391T>A | CA371656185 | NBN | n.2591A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.3074A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.2687+14973A>T n.3080A>T n.1410A>T n.1399A>T n.1401A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.1426A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) | |
8 | g.89955391T>C | CA371656186 | NBN | n.2591A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.3074A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.2687+14973A>G n.3080A>G n.1410A>G n.1399A>G n.1401A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.1426A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955391T>G | CA371656187 | NBN | n.2591A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.3074A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.2687+14973A>C n.3080A>C n.1410A>C n.1399A>C n.1401A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.1426A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) | |
8 | g.89955391T= | CA1801424519 | NBN | n.2591A= c.1043A= (p.Gln348=) c.1289A= (p.Gln430=) c.*900A= (n.*900A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*957A= (n.*957A=) n.3074A= c.*893A= (n.*893A=) c.*810A= (n.*810A=) c.977A= (p.Gln326=) c.*289A= (n.*289A=) c.*687A= (n.*687A=) n.2687+14973A= n.3080A= n.1410A= n.1399A= n.1401A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.1265A= (p.Gln422=) n.1426A= c.410A= (p.Gln137=) | |
8 | g.89955392G>A | CA371656188 | NBN | n.2590C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) n.3073C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.2687+14972C>T n.3079C>T n.1409C>T n.1398C>T n.1400C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.1425C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) | ClinVar |
8 | g.89955392G>C | CA371656190 | NBN | n.2590C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) n.3073C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.2687+14972C>G n.3079C>G n.1409C>G n.1398C>G n.1400C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.1425C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) | |
8 | g.89955392G>T | CA371656189 | NBN | n.2590C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.3073C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.2687+14972C>A n.3079C>A n.1409C>A n.1398C>A n.1400C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.1425C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) | ClinVar |
8 | g.89955393A= | CA1801424524 | NBN | n.2589T= c.1041T= (p.Tyr347=) c.1287T= (p.Tyr429=) c.*898T= (n.*898T=) c.*596T= (n.*596T=) c.*955T= (n.*955T=) n.3072T= c.*891T= (n.*891T=) c.*808T= (n.*808T=) c.975T= (p.Tyr325=) c.*287T= (n.*287T=) c.*685T= (n.*685T=) n.2687+14971T= n.3078T= n.1408T= n.1397T= n.1399T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.1263T= (p.Tyr421=) n.1424T= c.408T= (p.Tyr136=) | |
8 | g.89955393A>C | CA371656191 | NBN | n.2589T>G c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.3072T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.2687+14971T>G n.3078T>G n.1408T>G n.1397T>G n.1399T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1263T>G (p.Tyr421Ter) n.1424T>G c.408T>G (p.Tyr136Ter) | |
8 | g.89955393A>G | CA462114932 | NBN | n.2589T>C c.1041T>C (p.Tyr347=) c.1287T>C (p.Tyr429=) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.3072T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.975T>C (p.Tyr325=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.2687+14971T>C n.3078T>C n.1408T>C n.1397T>C n.1399T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1263T>C (p.Tyr421=) n.1424T>C c.408T>C (p.Tyr136=) | dbSNP |
8 | g.89955393A>T | CA371656192 | NBN | n.2589T>A c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.3072T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.2687+14971T>A n.3078T>A n.1408T>A n.1397T>A n.1399T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1263T>A (p.Tyr421Ter) n.1424T>A c.408T>A (p.Tyr136Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955394T>A | CA371656193 | NBN | n.2588A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.3071A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) n.2687+14970A>T n.3077A>T n.1407A>T n.1396A>T n.1398A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.1423A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) | |
8 | g.89955394T>C | CA181260442 | NBN | n.2588A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.3071A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) n.2687+14970A>G n.3077A>G n.1407A>G n.1396A>G n.1398A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.1423A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955394T>G | CA371656194 | NBN | n.2588A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.3071A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) n.2687+14970A>C n.3077A>C n.1407A>C n.1396A>C n.1398A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.1423A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955394T= | CA1801424536 | NBN | n.2588A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.*897A= (n.*897A=) c.*595A= (n.*595A=) c.*954A= (n.*954A=) n.3071A= c.*890A= (n.*890A=) c.*807A= (n.*807A=) c.974A= (p.Tyr325=) c.*286A= (n.*286A=) c.*684A= (n.*684A=) n.2687+14970A= n.3077A= n.1407A= n.1396A= n.1398A= c.*1159A= (n.*1159A=) c.1262A= (p.Tyr421=) n.1423A= c.407A= (p.Tyr136=) | |
8 | g.89955395A= | CA1801424545 | NBN | n.2587T= c.1039T= (p.Tyr347=) c.1285T= (p.Tyr429=) c.*896T= (n.*896T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*953T= (n.*953T=) n.3070T= c.*889T= (n.*889T=) c.*806T= (n.*806T=) c.973T= (p.Tyr325=) c.*285T= (n.*285T=) c.*683T= (n.*683T=) n.2687+14969T= n.3076T= n.1406T= n.1395T= n.1397T= c.*1158T= (n.*1158T=) c.1261T= (p.Tyr421=) n.1422T= c.406T= (p.Tyr136=) | |
8 | g.89955395A>C | CA168168 | NBN | n.2587T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) n.3070T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.2687+14969T>G n.3076T>G n.1406T>G n.1395T>G n.1397T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.1422T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955395A>G | CA371656195 | NBN | n.2587T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.3070T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.973T>C (p.Tyr325His) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.2687+14969T>C n.3076T>C n.1406T>C n.1395T>C n.1397T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.1261T>C (p.Tyr421His) n.1422T>C c.406T>C (p.Tyr136His) | |
8 | g.89955395A>T | CA371656196 | NBN | n.2587T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) n.3070T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.2687+14969T>A n.3076T>A n.1406T>A n.1395T>A n.1397T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.1422T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) | |
8 | g.89955396G>A | CA462114934 | NBN | n.2586C>T c.1038C>T (p.Asn346=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) n.3069C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.972C>T (p.Asn324=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.2687+14968C>T n.3075C>T n.1405C>T n.1394C>T n.1396C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1260C>T (p.Asn420=) n.1421C>T c.405C>T (p.Asn135=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955396G>C | CA371656197 | NBN | n.2586C>G c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) n.3069C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.2687+14968C>G n.3075C>G n.1405C>G n.1394C>G n.1396C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1260C>G (p.Asn420Lys) n.1421C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955396G= | CA1801424549 | NBN | n.2586C= c.1038C= (p.Asn346=) c.1284C= (p.Asn428=) c.*895C= (n.*895C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*952C= (n.*952C=) n.3069C= c.*888C= (n.*888C=) c.*805C= (n.*805C=) c.972C= (p.Asn324=) c.*284C= (n.*284C=) c.*682C= (n.*682C=) n.2687+14968C= n.3075C= n.1405C= n.1394C= n.1396C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.1260C= (p.Asn420=) n.1421C= c.405C= (p.Asn135=) | |
8 | g.89955396G>T | CA371656198 | NBN | n.2586C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) n.3069C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.2687+14968C>A n.3075C>A n.1405C>A n.1394C>A n.1396C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1260C>A (p.Asn420Lys) n.1421C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) | |
8 | g.89955397T>A | CA371656201 | NBN | n.2585A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.3068A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.2687+14967A>T n.3074A>T n.1404A>T n.1393A>T n.1395A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.1420A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955397T>C | CA371656200 | NBN | n.2585A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.3068A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.2687+14967A>G n.3074A>G n.1404A>G n.1393A>G n.1395A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.1420A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955397T>G | CA371656199 | NBN | n.2585A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.3068A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.2687+14967A>C n.3074A>C n.1404A>C n.1393A>C n.1395A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.1420A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) | |
8 | g.89955397T= | CA1801424555 | NBN | n.2585A= c.1037A= (p.Asn346=) c.1283A= (p.Asn428=) c.*894A= (n.*894A=) c.*592A= (n.*592A=) c.*951A= (n.*951A=) n.3068A= c.*887A= (n.*887A=) c.*804A= (n.*804A=) c.971A= (p.Asn324=) c.*283A= (n.*283A=) c.*681A= (n.*681A=) n.2687+14967A= n.3074A= n.1404A= n.1393A= n.1395A= c.*1156A= (n.*1156A=) c.1259A= (p.Asn420=) n.1420A= c.404A= (p.Asn135=) | |
8 | g.89955398T>A | CA371656202 | NBN | n.2584A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) n.3067A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.2687+14966A>T n.3073A>T n.1403A>T n.1392A>T n.1394A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.1419A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) | |
8 | g.89955398T>C | CA192382 | NBN | n.2584A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) n.3067A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.2687+14966A>G n.3073A>G n.1403A>G n.1392A>G n.1394A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.1419A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955398T>G | CA371656203 | NBN | n.2584A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) n.3067A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.970A>C (p.Asn324His) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.2687+14966A>C n.3073A>C n.1403A>C n.1392A>C n.1394A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1258A>C (p.Asn420His) n.1419A>C c.403A>C (p.Asn135His) | gnomAD v4 |
8 | g.89955398T= | CA1801424561 | NBN | n.2584A= c.1036A= (p.Asn346=) c.1282A= (p.Asn428=) c.*893A= (n.*893A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*950A= (n.*950A=) n.3067A= c.*886A= (n.*886A=) c.*803A= (n.*803A=) c.970A= (p.Asn324=) c.*282A= (n.*282A=) c.*680A= (n.*680A=) n.2687+14966A= n.3073A= n.1403A= n.1392A= n.1394A= c.*1155A= (n.*1155A=) c.1258A= (p.Asn420=) n.1419A= c.403A= (p.Asn135=) | |
8 | g.89955399T>A | CA462114935 | NBN | n.2583A>T c.1035A>T (p.Pro345=) c.1281A>T (p.Pro427=) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.3066A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.969A>T (p.Pro323=) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.2687+14965A>T n.3072A>T n.1402A>T n.1391A>T n.1393A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1257A>T (p.Pro419=) n.1418A>T c.402A>T (p.Pro134=) | |
8 | g.89955399T>C | CA462114939 | NBN | n.2583A>G c.1035A>G (p.Pro345=) c.1281A>G (p.Pro427=) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.3066A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.969A>G (p.Pro323=) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.2687+14965A>G n.3072A>G n.1402A>G n.1391A>G n.1393A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1257A>G (p.Pro419=) n.1418A>G c.402A>G (p.Pro134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955399T>G | CA462114937 | NBN | n.2583A>C c.1035A>C (p.Pro345=) c.1281A>C (p.Pro427=) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.3066A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.969A>C (p.Pro323=) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.2687+14965A>C n.3072A>C n.1402A>C n.1391A>C n.1393A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1257A>C (p.Pro419=) n.1418A>C c.402A>C (p.Pro134=) | |
8 | g.89955399T= | CA1801424566 | NBN | n.2583A= c.1035A= (p.Pro345=) c.1281A= (p.Pro427=) c.*892A= (n.*892A=) c.*590A= (n.*590A=) c.*949A= (n.*949A=) n.3066A= c.*885A= (n.*885A=) c.*802A= (n.*802A=) c.969A= (p.Pro323=) c.*281A= (n.*281A=) c.*679A= (n.*679A=) n.2687+14965A= n.3072A= n.1402A= n.1391A= n.1393A= c.*1154A= (n.*1154A=) c.1257A= (p.Pro419=) n.1418A= c.402A= (p.Pro134=) | |
8 | g.89955400G>A | CA371656204 | NBN | n.2582C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.3065C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.2687+14964C>T n.3071C>T n.1401C>T n.1390C>T n.1392C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1417C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.89955400G>C | CA4802769 | NBN | n.2582C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.3065C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.2687+14964C>G n.3071C>G n.1401C>G n.1390C>G n.1392C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1417C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955400G= | CA1801424571 | NBN | n.2582C= c.1034C= (p.Pro345=) c.1280C= (p.Pro427=) c.*891C= (n.*891C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*948C= (n.*948C=) n.3065C= c.*884C= (n.*884C=) c.*801C= (n.*801C=) c.968C= (p.Pro323=) c.*280C= (n.*280C=) c.*678C= (n.*678C=) n.2687+14964C= n.3071C= n.1401C= n.1390C= n.1392C= c.*1153C= (n.*1153C=) c.1256C= (p.Pro419=) n.1417C= c.401C= (p.Pro134=) | |
8 | g.89955400G>T | CA371656205 | NBN | n.2582C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.3065C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.2687+14964C>A n.3071C>A n.1401C>A n.1390C>A n.1392C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1256C>A (p.Pro419Gln) n.1417C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) | |
8 | g.89955401G>A | CA371656206 | NBN | n.2581C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.3064C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.2687+14963C>T n.3070C>T n.1400C>T n.1389C>T n.1391C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.1416C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89955401G>C | CA371656208 | NBN | n.2581C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) n.3064C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.2687+14963C>G n.3070C>G n.1400C>G n.1389C>G n.1391C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1416C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) | |
8 | g.89955401G= | CA1801424577 | NBN | n.2581C= c.1033C= (p.Pro345=) c.1279C= (p.Pro427=) c.*890C= (n.*890C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*947C= (n.*947C=) n.3064C= c.*883C= (n.*883C=) c.*800C= (n.*800C=) c.967C= (p.Pro323=) c.*279C= (n.*279C=) c.*677C= (n.*677C=) n.2687+14963C= n.3070C= n.1400C= n.1389C= n.1391C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.1255C= (p.Pro419=) n.1416C= c.400C= (p.Pro134=) | |
8 | g.89955401G>T | CA371656207 | NBN | n.2581C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.3064C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.2687+14963C>A n.3070C>A n.1400C>A n.1389C>A n.1391C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1416C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955402G>A | CA462114941 | NBN | n.2580C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.1278C>T (p.Ile426=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.3063C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) n.2687+14962C>T n.3069C>T n.1399C>T n.1388C>T n.1390C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1254C>T (p.Ile418=) n.1415C>T c.399C>T (p.Ile133=) | |
8 | g.89955402G>C | CA371656209 | NBN | n.2580C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.3063C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.2687+14962C>G n.3069C>G n.1399C>G n.1388C>G n.1390C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1254C>G (p.Ile418Met) n.1415C>G c.399C>G (p.Ile133Met) | dbSNP COSMIC |
8 | g.89955402G>T | CA462114942 | NBN | n.2580C>A c.1032C>A (p.Ile344=) c.1278C>A (p.Ile426=) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.3063C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.966C>A (p.Ile322=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.2687+14962C>A n.3069C>A n.1399C>A n.1388C>A n.1390C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1254C>A (p.Ile418=) n.1415C>A c.399C>A (p.Ile133=) | |
8 | g.89955403A>C | CA371656210 | NBN | n.2579T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) n.3062T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.2687+14961T>G n.3068T>G n.1398T>G n.1387T>G n.1389T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.1414T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) | |
8 | g.89955403A>G | CA371656211 | NBN | n.2579T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) n.3062T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.2687+14961T>C n.3068T>C n.1398T>C n.1387T>C n.1389T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.1414T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.89955403A>T | CA371656212 | NBN | n.2579T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) n.3062T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.2687+14961T>A n.3068T>A n.1398T>A n.1387T>A n.1389T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.1414T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) | |
8 | g.89955404T>A | CA371656213 | NBN | n.2578A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) n.3061A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) n.2687+14960A>T n.3067A>T n.1397A>T n.1386A>T n.1388A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.1413A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) | |
8 | g.89955404T>C | CA371656214 | NBN | n.2578A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.3061A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.2687+14960A>G n.3067A>G n.1397A>G n.1386A>G n.1388A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) n.1413A>G c.397A>G (p.Ile133Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955404T>G | CA371656215 | NBN | n.2578A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.3061A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.2687+14960A>C n.3067A>C n.1397A>C n.1386A>C n.1388A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.1413A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) | |
8 | g.89955404T= | CA1801424582 | NBN | n.2578A= c.1030A= (p.Ile344=) c.1276A= (p.Ile426=) c.*887A= (n.*887A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*944A= (n.*944A=) n.3061A= c.*880A= (n.*880A=) c.*797A= (n.*797A=) c.964A= (p.Ile322=) c.*276A= (n.*276A=) c.*674A= (n.*674A=) n.2687+14960A= n.3067A= n.1397A= n.1386A= n.1388A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.1252A= (p.Ile418=) n.1413A= c.397A= (p.Ile133=) | |
8 | g.89955405T>A | CA181260496 | NBN | n.2577A>T c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.3060A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.963A>T (p.Arg321Ser) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.2687+14959A>T n.3066A>T n.1396A>T n.1385A>T n.1387A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1251A>T (p.Arg417Ser) n.1412A>T c.396A>T (p.Arg132Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955405T>C | CA462114947 | NBN | n.2577A>G c.1029A>G (p.Arg343=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.3060A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.963A>G (p.Arg321=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.2687+14959A>G n.3066A>G n.1396A>G n.1385A>G n.1387A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1251A>G (p.Arg417=) n.1412A>G c.396A>G (p.Arg132=) | gnomAD v4 |
8 | g.89955405T>G | CA371656216 | NBN | n.2577A>C c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.3060A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.2687+14959A>C n.3066A>C n.1396A>C n.1385A>C n.1387A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1251A>C (p.Arg417Ser) n.1412A>C c.396A>C (p.Arg132Ser) | |
8 | g.89955405T= | CA1801424586 | NBN | n.2577A= c.1029A= (p.Arg343=) c.1275A= (p.Arg425=) c.*886A= (n.*886A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*943A= (n.*943A=) n.3060A= c.*879A= (n.*879A=) c.*796A= (n.*796A=) c.963A= (p.Arg321=) c.*275A= (n.*275A=) c.*673A= (n.*673A=) n.2687+14959A= n.3066A= n.1396A= n.1385A= n.1387A= c.*1148A= (n.*1148A=) c.1251A= (p.Arg417=) n.1412A= c.396A= (p.Arg132=) | |
8 | g.89955406C>A | CA371656217 | NBN | n.2576G>T c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.3059G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.2687+14958G>T n.3065G>T n.1395G>T n.1384G>T n.1386G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.1250G>T (p.Arg417Ile) n.1411G>T c.395G>T (p.Arg132Ile) | dbSNP |
8 | g.89955406C= | CA1801424588 | NBN | n.2576G= c.1028G= (p.Arg343=) c.1274G= (p.Arg425=) c.*885G= (n.*885G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*942G= (n.*942G=) n.3059G= c.*878G= (n.*878G=) c.*795G= (n.*795G=) c.962G= (p.Arg321=) c.*274G= (n.*274G=) c.*672G= (n.*672G=) n.2687+14958G= n.3065G= n.1395G= n.1384G= n.1386G= c.*1147G= (n.*1147G=) c.1250G= (p.Arg417=) n.1411G= c.395G= (p.Arg132=) | |
8 | g.89955406C>G | CA371656218 | NBN | n.2576G>C c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.3059G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.2687+14958G>C n.3065G>C n.1395G>C n.1384G>C n.1386G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.1411G>C c.395G>C (p.Arg132Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955406C>T | CA16612541 | NBN | n.2576G>A c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.3059G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.2687+14958G>A n.3065G>A n.1395G>A n.1384G>A n.1386G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.1411G>A c.395G>A (p.Arg132Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955407T>A | CA371656220 | NBN | n.2575A>T c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) n.3058A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.2687+14957A>T n.3064A>T n.1394A>T n.1383A>T n.1385A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1249A>T (p.Arg417Ter) n.1410A>T c.394A>T (p.Arg132Ter) | ClinVar |
8 | g.89955407T>C | CA371656219 | NBN | n.2575A>G c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) n.3058A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.2687+14957A>G n.3064A>G n.1394A>G n.1383A>G n.1385A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.1410A>G c.394A>G (p.Arg132Gly) | dbSNP |
8 | g.89955407T>G | CA462114948 | NBN | n.2575A>C c.1027A>C (p.Arg343=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) n.3058A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.961A>C (p.Arg321=) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.2687+14957A>C n.3064A>C n.1394A>C n.1383A>C n.1385A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) n.1410A>C c.394A>C (p.Arg132=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955407T= | CA1801424594 | NBN | n.2575A= c.1027A= (p.Arg343=) c.1273A= (p.Arg425=) c.*884A= (n.*884A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*941A= (n.*941A=) n.3058A= c.*877A= (n.*877A=) c.*794A= (n.*794A=) c.961A= (p.Arg321=) c.*273A= (n.*273A=) c.*671A= (n.*671A=) n.2687+14957A= n.3064A= n.1394A= n.1383A= n.1385A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.1249A= (p.Arg417=) n.1410A= c.394A= (p.Arg132=) | |
8 | g.89955408C>A | CA371656221 | NBN | n.2574G>T c.1026G>T (p.Met342Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.3057G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.2687+14956G>T n.3063G>T n.1393G>T n.1382G>T n.1384G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1248G>T (p.Met416Ile) n.1409G>T c.393G>T (p.Met131Ile) | ClinVar |
8 | g.89955408C>G | CA371656222 | NBN | n.2574G>C c.1026G>C (p.Met342Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.3057G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.2687+14956G>C n.3063G>C n.1393G>C n.1382G>C n.1384G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1248G>C (p.Met416Ile) n.1409G>C c.393G>C (p.Met131Ile) | |
8 | g.89955408C>T | CA371656223 | NBN | n.2574G>A c.1026G>A (p.Met342Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.3057G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.2687+14956G>A n.3063G>A n.1393G>A n.1382G>A n.1384G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1248G>A (p.Met416Ile) n.1409G>A c.393G>A (p.Met131Ile) | ClinVar |
8 | g.89955409A>C | CA371656224 | NBN | n.2573T>G c.1025T>G (p.Met342Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.3056T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.2687+14955T>G n.3062T>G n.1392T>G n.1381T>G n.1383T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1247T>G (p.Met416Arg) n.1408T>G c.392T>G (p.Met131Arg) | |
8 | g.89955409A>G | CA371656225 | NBN | n.2573T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.3056T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.2687+14955T>C n.3062T>C n.1392T>C n.1381T>C n.1383T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1247T>C (p.Met416Thr) n.1408T>C c.392T>C (p.Met131Thr) | |
8 | g.89955409A>T | CA371656226 | NBN | n.2573T>A c.1025T>A (p.Met342Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) n.3056T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.2687+14955T>A n.3062T>A n.1392T>A n.1381T>A n.1383T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1247T>A (p.Met416Lys) n.1408T>A c.392T>A (p.Met131Lys) | |
8 | g.89955410T>A | CA371656229 | NBN | n.2572A>T c.1024A>T (p.Met342Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.3055A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.2687+14954A>T n.3061A>T n.1391A>T n.1380A>T n.1382A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1246A>T (p.Met416Leu) n.1407A>T c.391A>T (p.Met131Leu) | |
8 | g.89955410T>C | CA371656227 | NBN | n.2572A>G c.1024A>G (p.Met342Val) c.1270A>G (p.Met424Val) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.3055A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.958A>G (p.Met320Val) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.2687+14954A>G n.3061A>G n.1391A>G n.1380A>G n.1382A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1246A>G (p.Met416Val) n.1407A>G c.391A>G (p.Met131Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955410T>G | CA371656228 | NBN | n.2572A>C c.1024A>C (p.Met342Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.3055A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.2687+14954A>C n.3061A>C n.1391A>C n.1380A>C n.1382A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1246A>C (p.Met416Leu) n.1407A>C c.391A>C (p.Met131Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.89955410T= | CA1801424600 | NBN | n.2572A= c.1024A= (p.Met342=) c.1270A= (p.Met424=) c.*881A= (n.*881A=) c.*579A= (n.*579A=) c.*938A= (n.*938A=) n.3055A= c.*874A= (n.*874A=) c.*791A= (n.*791A=) c.958A= (p.Met320=) c.*270A= (n.*270A=) c.*668A= (n.*668A=) n.2687+14954A= n.3061A= n.1391A= n.1380A= n.1382A= c.*1143A= (n.*1143A=) c.1246A= (p.Met416=) n.1407A= c.391A= (p.Met131=) | |
8 | g.89955411C>A | CA371656230 | NBN | n.2571G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) n.3054G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.2687+14953G>T n.3060G>T n.1390G>T n.1379G>T n.1381G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.1406G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) | dbSNP |
8 | g.89955411C>G | CA371656231 | NBN | n.2571G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) n.3054G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.2687+14953G>C n.3060G>C n.1390G>C n.1379G>C n.1381G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.1406G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) | |
8 | g.89955411C>T | CA462114950 | NBN | n.2571G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) n.3054G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.957G>A (p.Lys319=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.2687+14953G>A n.3060G>A n.1390G>A n.1379G>A n.1381G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1245G>A (p.Lys415=) n.1406G>A c.390G>A (p.Lys130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955412T>A | CA371656232 | NBN | n.2570A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) n.3053A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.956A>T (p.Lys319Met) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.2687+14952A>T n.3059A>T n.1389A>T n.1378A>T n.1380A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1405A>T c.389A>T (p.Lys130Met) | |
8 | g.89955412T>C | CA371656233 | NBN | n.2570A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) n.3053A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.2687+14952A>G n.3059A>G n.1389A>G n.1378A>G n.1380A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1405A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955412T>G | CA371656234 | NBN | n.2570A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) n.3053A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.2687+14952A>C n.3059A>C n.1389A>C n.1378A>C n.1380A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1405A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) | |
8 | g.89955412T= | CA1801424603 | NBN | n.2570A= c.1022A= (p.Lys341=) c.1268A= (p.Lys423=) c.*879A= (n.*879A=) c.*577A= (n.*577A=) c.*936A= (n.*936A=) n.3053A= c.*872A= (n.*872A=) c.*789A= (n.*789A=) c.956A= (p.Lys319=) c.*268A= (n.*268A=) c.*666A= (n.*666A=) n.2687+14952A= n.3059A= n.1389A= n.1378A= n.1380A= c.*1141A= (n.*1141A=) c.1244A= (p.Lys415=) n.1405A= c.389A= (p.Lys130=) | |
8 | g.89955413T>A | CA371656235 | NBN | n.2569A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) n.3052A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.2687+14951A>T n.3058A>T n.1388A>T n.1377A>T n.1379A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1404A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) | |
8 | g.89955413T>C | CA371656237 | NBN | n.2569A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) n.3052A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.2687+14951A>G n.3058A>G n.1388A>G n.1377A>G n.1379A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1404A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89955413T>G | CA371656236 | NBN | n.2569A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) n.3052A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.2687+14951A>C n.3058A>C n.1388A>C n.1377A>C n.1379A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1404A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) | |
8 | g.89955413T= | CA1801424608 | NBN | n.2569A= c.1021A= (p.Lys341=) c.1267A= (p.Lys423=) c.*878A= (n.*878A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*935A= (n.*935A=) n.3052A= c.*871A= (n.*871A=) c.*788A= (n.*788A=) c.955A= (p.Lys319=) c.*267A= (n.*267A=) c.*665A= (n.*665A=) n.2687+14951A= n.3058A= n.1388A= n.1377A= n.1379A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.1243A= (p.Lys415=) n.1404A= c.388A= (p.Lys130=) | |
8 | g.89955414A>C | CA462114953 | NBN | n.2568T>G c.1020T>G (p.Ala340=) c.1266T>G (p.Ala422=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.3051T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.954T>G (p.Ala318=) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.2687+14950T>G n.3057T>G n.1387T>G n.1376T>G n.1378T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1242T>G (p.Ala414=) n.1403T>G c.387T>G (p.Ala129=) | gnomAD v4 |
8 | g.89955414A>G | CA462114954 | NBN | n.2568T>C c.1020T>C (p.Ala340=) c.1266T>C (p.Ala422=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.3051T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.954T>C (p.Ala318=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.2687+14950T>C n.3057T>C n.1387T>C n.1376T>C n.1378T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1242T>C (p.Ala414=) n.1403T>C c.387T>C (p.Ala129=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955414A>T | CA462114955 | NBN | n.2568T>A c.1020T>A (p.Ala340=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) n.3051T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.954T>A (p.Ala318=) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.2687+14950T>A n.3057T>A n.1387T>A n.1376T>A n.1378T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.1242T>A (p.Ala414=) n.1403T>A c.387T>A (p.Ala129=) | |
8 | g.89955415G>A | CA371656238 | NBN | n.2567C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.3050C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2687+14949C>T n.3056C>T n.1386C>T n.1375C>T n.1377C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1402C>T c.386C>T (p.Ala129Val) | |
8 | g.89955415G>C | CA371656239 | NBN | n.2567C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) n.3050C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.2687+14949C>G n.3056C>G n.1386C>G n.1375C>G n.1377C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1402C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955415G= | CA1801424611 | NBN | n.2567C= c.1019C= (p.Ala340=) c.1265C= (p.Ala422=) c.*876C= (n.*876C=) c.*574C= (n.*574C=) c.*933C= (n.*933C=) n.3050C= c.*869C= (n.*869C=) c.*786C= (n.*786C=) c.953C= (p.Ala318=) c.*265C= (n.*265C=) c.*663C= (n.*663C=) n.2687+14949C= n.3056C= n.1386C= n.1375C= n.1377C= c.*1138C= (n.*1138C=) c.1241C= (p.Ala414=) n.1402C= c.386C= (p.Ala129=) | |
8 | g.89955415G>T | CA371656240 | NBN | n.2567C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.3050C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.2687+14949C>A n.3056C>A n.1386C>A n.1375C>A n.1377C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1402C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) | |
8 | g.89955416C>A | CA371656241 | NBN | n.2566G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.3049G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.2687+14948G>T n.3055G>T n.1385G>T n.1374G>T n.1376G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1401G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955416C= | CA1801424614 | NBN | n.2566G= c.1018G= (p.Ala340=) c.1264G= (p.Ala422=) c.*875G= (n.*875G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*932G= (n.*932G=) n.3049G= c.*868G= (n.*868G=) c.*785G= (n.*785G=) c.952G= (p.Ala318=) c.*264G= (n.*264G=) c.*662G= (n.*662G=) n.2687+14948G= n.3055G= n.1385G= n.1374G= n.1376G= c.*1137G= (n.*1137G=) c.1240G= (p.Ala414=) n.1401G= c.385G= (p.Ala129=) | |
8 | g.89955416C>G | CA371656242 | NBN | n.2566G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.3049G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.2687+14948G>C n.3055G>C n.1385G>C n.1374G>C n.1376G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1401G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) | |
8 | g.89955416C>T | CA371656243 | NBN | n.2566G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.3049G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.2687+14948G>A n.3055G>A n.1385G>A n.1374G>A n.1376G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1401G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955417C>A | CA371656244 | NBN | n.2565G>T c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.3048G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.2687+14947G>T n.3054G>T n.1384G>T n.1373G>T n.1375G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1239G>T (p.Leu413Phe) n.1400G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) | |
8 | g.89955417C>G | CA371656245 | NBN | n.2565G>C c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.3048G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.2687+14947G>C n.3054G>C n.1384G>C n.1373G>C n.1375G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1239G>C (p.Leu413Phe) n.1400G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) | |
8 | g.89955417C>T | CA462114956 | NBN | n.2565G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.3048G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.2687+14947G>A n.3054G>A n.1384G>A n.1373G>A n.1375G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) n.1400G>A c.384G>A (p.Leu128=) | |
8 | g.89955418A= | CA1801424620 | NBN | n.2564T= c.1016T= (p.Leu339=) c.1262T= (p.Leu421=) c.*873T= (n.*873T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*930T= (n.*930T=) n.3047T= c.*866T= (n.*866T=) c.*783T= (n.*783T=) c.950T= (p.Leu317=) c.*262T= (n.*262T=) c.*660T= (n.*660T=) n.2687+14946T= n.3053T= n.1383T= n.1372T= n.1374T= c.*1135T= (n.*1135T=) c.1238T= (p.Leu413=) n.1399T= c.383T= (p.Leu128=) | |
8 | g.89955418A>C | CA371656246 | NBN | n.2564T>G c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) n.3047T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.2687+14946T>G n.3053T>G n.1383T>G n.1372T>G n.1374T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.1399T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) | |
8 | g.89955418A>G | CA230729 | NBN | n.2564T>C c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) n.3047T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.2687+14946T>C n.3053T>C n.1383T>C n.1372T>C n.1374T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.1399T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955418A>T | CA371656247 | NBN | n.2564T>A c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) n.3047T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.2687+14946T>A n.3053T>A n.1383T>A n.1372T>A n.1374T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.1399T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) | |
8 | g.89955419A>C | CA371656248 | NBN | n.2563T>G c.1015T>G (p.Leu339Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) n.3046T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.2687+14945T>G n.3052T>G n.1382T>G n.1371T>G n.1373T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) n.1398T>G c.382T>G (p.Leu128Val) | |
8 | g.89955419A>G | CA462114960 | NBN | n.2563T>C c.1015T>C (p.Leu339=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.3046T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.2687+14945T>C n.3052T>C n.1382T>C n.1371T>C n.1373T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) n.1398T>C c.382T>C (p.Leu128=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955419A>T | CA371656249 | NBN | n.2563T>A c.1015T>A (p.Leu339Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) n.3046T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.949T>A (p.Leu317Met) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2687+14945T>A n.3052T>A n.1382T>A n.1371T>A n.1373T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1237T>A (p.Leu413Met) n.1398T>A c.382T>A (p.Leu128Met) | |
8 | g.89955420A= | CA1801424625 | NBN | n.2562T= c.1014T= (p.Thr338=) c.1260T= (p.Thr420=) c.*871T= (n.*871T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*928T= (n.*928T=) n.3045T= c.*864T= (n.*864T=) c.*781T= (n.*781T=) c.948T= (p.Thr316=) c.*260T= (n.*260T=) c.*658T= (n.*658T=) n.2687+14944T= n.3051T= n.1381T= n.1370T= n.1372T= c.*1133T= (n.*1133T=) c.1236T= (p.Thr412=) n.1397T= c.381T= (p.Thr127=) | |
8 | g.89955420A>C | CA462114961 | NBN | n.2562T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.1260T>G (p.Thr420=) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) n.3045T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.948T>G (p.Thr316=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.2687+14944T>G n.3051T>G n.1381T>G n.1370T>G n.1372T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1236T>G (p.Thr412=) n.1397T>G c.381T>G (p.Thr127=) | ClinVar |
8 | g.89955420A>G | CA462114962 | NBN | n.2562T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.1260T>C (p.Thr420=) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) n.3045T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.948T>C (p.Thr316=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.2687+14944T>C n.3051T>C n.1381T>C n.1370T>C n.1372T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1236T>C (p.Thr412=) n.1397T>C c.381T>C (p.Thr127=) | |
8 | g.89955420A>T | CA462114963 | NBN | n.2562T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.1260T>A (p.Thr420=) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) n.3045T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.948T>A (p.Thr316=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.2687+14944T>A n.3051T>A n.1381T>A n.1370T>A n.1372T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1236T>A (p.Thr412=) n.1397T>A c.381T>A (p.Thr127=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955420_89955421delinsAG | CA1801424627 | NBN | n.2561_2562delinsCT c.1013_1014delinsCT (p.Thr338=) c.1259_1260delinsCT (p.Thr420=) c.*870_*871delinsCT (n.*870_*871delinsCT) c.*568_*569delinsCT (n.*568_*569delinsCT) c.*927_*928delinsCT (n.*927_*928delinsCT) n.3044_3045delinsCT c.*863_*864delinsCT (n.*863_*864delinsCT) c.*780_*781delinsCT (n.*780_*781delinsCT) c.947_948delinsCT (p.Thr316=) c.*259_*260delinsCT (n.*259_*260delinsCT) c.*657_*658delinsCT (n.*657_*658delinsCT) n.2687+14943_2687+14944delinsCT n.3050_3051delinsCT n.1380_1381delinsCT n.1369_1370delinsCT n.1371_1372delinsCT c.*1132_*1133delinsCT (n.*1132_*1133delinsCT) c.1235_1236delinsCT (p.Thr412=) n.1396_1397delinsCT c.380_381delinsCT (p.Thr127=) | |
8 | g.89955421del | CA915945777 | NBN | n.2561del c.1013del (p.Thr338IlefsTer5) c.1259del (p.Thr420IlefsTer5) c.*870del (n.*870del) c.*568del (n.*568del) c.*927del (n.*927del) n.3044del c.*863del (n.*863del) c.*780del (n.*780del) c.947del (p.Thr316IlefsTer5) c.*259del (n.*259del) c.*657del (n.*657del) n.2687+14943del n.3050del n.1380del n.1369del n.1371del c.*1132del (n.*1132del) c.1235del (p.Thr412IlefsTer5) n.1396del c.380del (p.Thr127IlefsTer5) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955421G>A | CA371656251 | NBN | n.2561C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.3044C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2687+14943C>T n.3050C>T n.1380C>T n.1369C>T n.1371C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1396C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) | |
8 | g.89955421G>C | CA4802770 | NBN | n.2561C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.3044C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.2687+14943C>G n.3050C>G n.1380C>G n.1369C>G n.1371C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.1396C>G c.380C>G (p.Thr127Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955421G= | CA1801424634 | NBN | n.2561C= c.1013C= (p.Thr338=) c.1259C= (p.Thr420=) c.*870C= (n.*870C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*927C= (n.*927C=) n.3044C= c.*863C= (n.*863C=) c.*780C= (n.*780C=) c.947C= (p.Thr316=) c.*259C= (n.*259C=) c.*657C= (n.*657C=) n.2687+14943C= n.3050C= n.1380C= n.1369C= n.1371C= c.*1132C= (n.*1132C=) c.1235C= (p.Thr412=) n.1396C= c.380C= (p.Thr127=) | |
8 | g.89955421G>T | CA371656250 | NBN | n.2561C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.3044C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2687+14943C>A n.3050C>A n.1380C>A n.1369C>A n.1371C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.1396C>A c.380C>A (p.Thr127Asn) | |
8 | g.89955421_89955425delinsGTATT | CA1801424633 | NBN | n.2557_2561delinsAATAC c.1009_1013delinsAATAC (p.Asn337=) c.1255_1259delinsAATAC (p.Asn419=) c.*866_*870delinsAATAC (n.*866_*870delinsAATAC) c.*564_*568delinsAATAC (n.*564_*568delinsAATAC) c.*923_*927delinsAATAC (n.*923_*927delinsAATAC) n.3040_3044delinsAATAC c.*859_*863delinsAATAC (n.*859_*863delinsAATAC) c.*776_*780delinsAATAC (n.*776_*780delinsAATAC) c.943_947delinsAATAC (p.Asn315=) c.*255_*259delinsAATAC (n.*255_*259delinsAATAC) c.*653_*657delinsAATAC (n.*653_*657delinsAATAC) n.2687+14939_2687+14943delinsAATAC n.3046_3050delinsAATAC n.1376_1380delinsAATAC n.1365_1369delinsAATAC n.1367_1371delinsAATAC c.*1128_*1132delinsAATAC (n.*1128_*1132delinsAATAC) c.1231_1235delinsAATAC (p.Asn411=) n.1392_1396delinsAATAC c.376_380delinsAATAC (p.Asn126=) | |
8 | g.89955422T>A | CA371656252 | NBN | n.2560A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) n.3043A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.2687+14942A>T n.3049A>T n.1379A>T n.1368A>T n.1370A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1395A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.89955422T>C | CA371656253 | NBN | n.2560A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) n.3043A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.2687+14942A>G n.3049A>G n.1379A>G n.1368A>G n.1370A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1395A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) | |
8 | g.89955422T>G | CA371656254 | NBN | n.2560A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) n.3043A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.2687+14942A>C n.3049A>C n.1379A>C n.1368A>C n.1370A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1395A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) | |
8 | g.89955423_89955426del | CA583843908 | NBN | n.2557_2560del c.1009_1012del (p.Asn337LeufsTer5) c.1255_1258del (p.Asn419LeufsTer5) c.*866_*869del (n.*866_*869del) c.*564_*567del (n.*564_*567del) c.*923_*926del (n.*923_*926del) n.3040_3043del c.*859_*862del (n.*859_*862del) c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.943_946del (p.Asn315LeufsTer5) c.*255_*258del (n.*255_*258del) c.*653_*656del (n.*653_*656del) n.2687+14939_2687+14942del n.3046_3049del n.1376_1379del n.1365_1368del n.1367_1370del c.*1128_*1131del (n.*1128_*1131del) c.1231_1234del (p.Asn411LeufsTer5) n.1392_1395del c.376_379del (p.Asn126LeufsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955423A= | CA1801424648 | NBN | n.2559T= c.1011T= (p.Asn337=) c.1257T= (p.Asn419=) c.*868T= (n.*868T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*925T= (n.*925T=) n.3042T= c.*861T= (n.*861T=) c.*778T= (n.*778T=) c.945T= (p.Asn315=) c.*257T= (n.*257T=) c.*655T= (n.*655T=) n.2687+14941T= n.3048T= n.1378T= n.1367T= n.1369T= c.*1130T= (n.*1130T=) c.1233T= (p.Asn411=) n.1394T= c.378T= (p.Asn126=) | |
8 | g.89955423A>C | CA371656255 | NBN | n.2559T>G c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.3042T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.945T>G (p.Asn315Lys) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.2687+14941T>G n.3048T>G n.1378T>G n.1367T>G n.1369T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1233T>G (p.Asn411Lys) n.1394T>G c.378T>G (p.Asn126Lys) | |
8 | g.89955423A>G | CA462114964 | NBN | n.2559T>C c.1011T>C (p.Asn337=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.3042T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.945T>C (p.Asn315=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2687+14941T>C n.3048T>C n.1378T>C n.1367T>C n.1369T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1233T>C (p.Asn411=) n.1394T>C c.378T>C (p.Asn126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955423A>T | CA371656256 | NBN | n.2559T>A c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.3042T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.945T>A (p.Asn315Lys) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.2687+14941T>A n.3048T>A n.1378T>A n.1367T>A n.1369T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1233T>A (p.Asn411Lys) n.1394T>A c.378T>A (p.Asn126Lys) | |
8 | g.89955424T>A | CA371656257 | NBN | n.2558A>T c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) n.3041A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.2687+14940A>T n.3047A>T n.1377A>T n.1366A>T n.1368A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.1393A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
8 | g.89955424T>C | CA371656258 | NBN | n.2558A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) n.3041A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.2687+14940A>G n.3047A>G n.1377A>G n.1366A>G n.1368A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.1393A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
8 | g.89955424T>G | CA371656259 | NBN | n.2558A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) n.3041A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.2687+14940A>C n.3047A>C n.1377A>C n.1366A>C n.1368A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.1393A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
8 | g.89955425T>A | CA371656260 | NBN | n.2557A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) n.3040A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) n.2687+14939A>T n.3046A>T n.1376A>T n.1365A>T n.1367A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.1392A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955425T>C | CA299611 | NBN | n.2557A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) n.3040A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2687+14939A>G n.3046A>G n.1376A>G n.1365A>G n.1367A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.1392A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955425T>G | CA4802771 | NBN | n.2557A>C c.1009A>C (p.Asn337His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.3040A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.943A>C (p.Asn315His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) n.2687+14939A>C n.3046A>C n.1376A>C n.1365A>C n.1367A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) n.1392A>C c.376A>C (p.Asn126His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89955425T= | CA1801424658 | NBN | n.2557A= c.1009A= (p.Asn337=) c.1255A= (p.Asn419=) c.*866A= (n.*866A=) c.*564A= (n.*564A=) c.*923A= (n.*923A=) n.3040A= c.*859A= (n.*859A=) c.*776A= (n.*776A=) c.943A= (p.Asn315=) c.*255A= (n.*255A=) c.*653A= (n.*653A=) n.2687+14939A= n.3046A= n.1376A= n.1365A= n.1367A= c.*1128A= (n.*1128A=) c.1231A= (p.Asn411=) n.1392A= c.376A= (p.Asn126=) | |
8 | g.89955426T>A | CA462114966 | NBN | n.2556A>T c.1008A>T (p.Ser336=) c.1254A>T (p.Ser418=) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) n.3039A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.942A>T (p.Ser314=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.2687+14938A>T n.3045A>T n.1375A>T n.1364A>T n.1366A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1230A>T (p.Ser410=) n.1391A>T c.375A>T (p.Ser125=) | |
8 | g.89955426T>C | CA462114967 | NBN | n.2556A>G c.1008A>G (p.Ser336=) c.1254A>G (p.Ser418=) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) n.3039A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.942A>G (p.Ser314=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2687+14938A>G n.3045A>G n.1375A>G n.1364A>G n.1366A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) n.1391A>G c.375A>G (p.Ser125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955426T>G | CA462114968 | NBN | n.2556A>C c.1008A>C (p.Ser336=) c.1254A>C (p.Ser418=) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) n.3039A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.942A>C (p.Ser314=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.2687+14938A>C n.3045A>C n.1375A>C n.1364A>C n.1366A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1230A>C (p.Ser410=) n.1391A>C c.375A>C (p.Ser125=) | |
8 | g.89955427G>A | CA16622017 | NBN | n.2555C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) n.3038C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.2687+14937C>T n.3044C>T n.1374C>T n.1363C>T n.1365C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.1390C>T c.374C>T (p.Ser125Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955427G>C | CA371656262 | NBN | n.2555C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) n.3038C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.2687+14937C>G n.3044C>G n.1374C>G n.1363C>G n.1365C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) n.1390C>G c.374C>G (p.Ser125Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89955427G= | CA1801424674 | NBN | n.2555C= c.1007C= (p.Ser336=) c.1253C= (p.Ser418=) c.*864C= (n.*864C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*921C= (n.*921C=) n.3038C= c.*857C= (n.*857C=) c.*774C= (n.*774C=) c.941C= (p.Ser314=) c.*253C= (n.*253C=) c.*651C= (n.*651C=) n.2687+14937C= n.3044C= n.1374C= n.1363C= n.1365C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.1229C= (p.Ser410=) n.1390C= c.374C= (p.Ser125=) | |
8 | g.89955427G>T | CA371656261 | NBN | n.2555C>A c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) n.3038C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.2687+14937C>A n.3044C>A n.1374C>A n.1363C>A n.1365C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.1390C>A c.374C>A (p.Ser125Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89955428A>C | CA371656263 | NBN | n.2554T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.3037T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.2687+14936T>G n.3043T>G n.1373T>G n.1362T>G n.1364T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1389T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) | |
8 | g.89955428A>G | CA371656264 | NBN | n.2554T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.3037T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.2687+14936T>C n.3043T>C n.1373T>C n.1362T>C n.1364T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1389T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) | |
8 | g.89955428A>T | CA371656265 | NBN | n.2554T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.3037T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.2687+14936T>A n.3043T>A n.1373T>A n.1362T>A n.1364T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1389T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) | |
8 | g.89955429T>A | CA462114972 | NBN | n.2553A>T c.1005A>T (p.Val335=) c.1251A>T (p.Val417=) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) n.3036A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.939A>T (p.Val313=) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2687+14935A>T n.3042A>T n.1372A>T n.1361A>T n.1363A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1227A>T (p.Val409=) n.1388A>T c.372A>T (p.Val124=) | |
8 | g.89955429T>C | CA4802772 | NBN | n.2553A>G c.1005A>G (p.Val335=) c.1251A>G (p.Val417=) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) n.3036A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.939A>G (p.Val313=) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2687+14935A>G n.3042A>G n.1372A>G n.1361A>G n.1363A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1227A>G (p.Val409=) n.1388A>G c.372A>G (p.Val124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89955429T>G | CA462114974 | NBN | n.2553A>C c.1005A>C (p.Val335=) c.1251A>C (p.Val417=) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) n.3036A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.939A>C (p.Val313=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2687+14935A>C n.3042A>C n.1372A>C n.1361A>C n.1363A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1227A>C (p.Val409=) n.1388A>C c.372A>C (p.Val124=) | |
8 | g.89955429T= | CA1801424678 | NBN | n.2553A= c.1005A= (p.Val335=) c.1251A= (p.Val417=) c.*862A= (n.*862A=) c.*560A= (n.*560A=) c.*919A= (n.*919A=) n.3036A= c.*855A= (n.*855A=) c.*772A= (n.*772A=) c.939A= (p.Val313=) c.*251A= (n.*251A=) c.*649A= (n.*649A=) n.2687+14935A= n.3042A= n.1372A= n.1361A= n.1363A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.1227A= (p.Val409=) n.1388A= c.372A= (p.Val124=) | |
8 | g.89955430A= | CA1801424681 | NBN | n.2552T= c.1004T= (p.Val335=) c.1250T= (p.Val417=) c.*861T= (n.*861T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*918T= (n.*918T=) n.3035T= c.*854T= (n.*854T=) c.*771T= (n.*771T=) c.938T= (p.Val313=) c.*250T= (n.*250T=) c.*648T= (n.*648T=) n.2687+14934T= n.3041T= n.1371T= n.1360T= n.1362T= c.*1123T= (n.*1123T=) c.1226T= (p.Val409=) n.1387T= c.371T= (p.Val124=) | |
8 | g.89955430A>C | CA371656266 | NBN | n.2552T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) n.3035T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.2687+14934T>G n.3041T>G n.1371T>G n.1360T>G n.1362T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1387T>G c.371T>G (p.Val124Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955430A>G | CA371656267 | NBN | n.2552T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) n.3035T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.2687+14934T>C n.3041T>C n.1371T>C n.1360T>C n.1362T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1387T>C c.371T>C (p.Val124Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955430A>T | CA371656268 | NBN | n.2552T>A c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) n.3035T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.2687+14934T>A n.3041T>A n.1371T>A n.1360T>A n.1362T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) n.1387T>A c.371T>A (p.Val124Glu) | |
8 | g.89955431C>A | CA4802773 | NBN | n.2551G>T c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1249G>T (p.Val417Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) n.3034G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.2687+14933G>T n.3040G>T n.1370G>T n.1359G>T n.1361G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) n.1386G>T c.370G>T (p.Val124Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955431C= | CA1801424688 | NBN | n.2551G= c.1003G= (p.Val335=) c.1249G= (p.Val417=) c.*860G= (n.*860G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*917G= (n.*917G=) n.3034G= c.*853G= (n.*853G=) c.*770G= (n.*770G=) c.937G= (p.Val313=) c.*249G= (n.*249G=) c.*647G= (n.*647G=) n.2687+14933G= n.3040G= n.1370G= n.1359G= n.1361G= c.*1122G= (n.*1122G=) c.1225G= (p.Val409=) n.1386G= c.370G= (p.Val124=) | |
8 | g.89955431C>G | CA371656269 | NBN | n.2551G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) n.3034G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.2687+14933G>C n.3040G>C n.1370G>C n.1359G>C n.1361G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.1386G>C c.370G>C (p.Val124Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955431C>T | CA371656270 | NBN | n.2551G>A c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) n.3034G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.937G>A (p.Val313Ile) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.2687+14933G>A n.3040G>A n.1370G>A n.1359G>A n.1361G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1225G>A (p.Val409Ile) n.1386G>A c.370G>A (p.Val124Ile) | |
8 | g.89955432C>A | CA191930 | NBN | n.2550G>T c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) n.3033G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.2687+14932G>T n.3039G>T n.1369G>T n.1358G>T n.1360G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) n.1385G>T c.369G>T (p.Met123Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955432C= | CA1801424700 | NBN | n.2550G= c.1002G= (p.Met334=) c.1248G= (p.Met416=) c.*859G= (n.*859G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*916G= (n.*916G=) n.3033G= c.*852G= (n.*852G=) c.*769G= (n.*769G=) c.936G= (p.Met312=) c.*248G= (n.*248G=) c.*646G= (n.*646G=) n.2687+14932G= n.3039G= n.1369G= n.1358G= n.1360G= c.*1121G= (n.*1121G=) c.1224G= (p.Met408=) n.1385G= c.369G= (p.Met123=) | |
8 | g.89955432C>G | CA371656271 | NBN | n.2550G>C c.1002G>C (p.Met334Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) n.3033G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.2687+14932G>C n.3039G>C n.1369G>C n.1358G>C n.1360G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) n.1385G>C c.369G>C (p.Met123Ile) | |
8 | g.89955432C>T | CA371656272 | NBN | n.2550G>A c.1002G>A (p.Met334Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) n.3033G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.2687+14932G>A n.3039G>A n.1369G>A n.1358G>A n.1360G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) n.1385G>A c.369G>A (p.Met123Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955433_89955436dup | CA2580079080 | NBN | n.2547_2550dup c.999_1002dup (p.Val335TyrfsTer8) c.1245_1248dup (p.Val417TyrfsTer8) c.*856_*859dup (n.*856_*859dup) c.*554_*557dup (n.*554_*557dup) c.*913_*916dup (n.*913_*916dup) n.3030_3033dup c.*849_*852dup (n.*849_*852dup) c.*766_*769dup (n.*766_*769dup) c.933_936dup (p.Val313TyrfsTer8) c.*245_*248dup (n.*245_*248dup) c.*643_*646dup (n.*643_*646dup) n.2687+14929_2687+14932dup n.3036_3039dup n.1366_1369dup n.1355_1358dup n.1357_1360dup c.*1118_*1121dup (n.*1118_*1121dup) c.1221_1224dup (p.Val409TyrfsTer8) n.1382_1385dup c.366_369dup (p.Val124TyrfsTer8) | ClinVar |
8 | g.89955433A= | CA1801424701 | NBN | n.2549T= c.1001T= (p.Met334=) c.1247T= (p.Met416=) c.*858T= (n.*858T=) c.*556T= (n.*556T=) c.*915T= (n.*915T=) n.3032T= c.*851T= (n.*851T=) c.*768T= (n.*768T=) c.935T= (p.Met312=) c.*247T= (n.*247T=) c.*645T= (n.*645T=) n.2687+14931T= n.3038T= n.1368T= n.1357T= n.1359T= c.*1120T= (n.*1120T=) c.1223T= (p.Met408=) n.1384T= c.368T= (p.Met123=) | |
8 | g.89955433A>C | CA371656274 | NBN | n.2549T>G c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.3032T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.2687+14931T>G n.3038T>G n.1368T>G n.1357T>G n.1359T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) n.1384T>G c.368T>G (p.Met123Arg) | |
8 | g.89955433A>G | CA337757 | NBN | n.2549T>C c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.3032T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.2687+14931T>C n.3038T>C n.1368T>C n.1357T>C n.1359T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) n.1384T>C c.368T>C (p.Met123Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955433A>T | CA371656273 | NBN | n.2549T>A c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.3032T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.2687+14931T>A n.3038T>A n.1368T>A n.1357T>A n.1359T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) n.1384T>A c.368T>A (p.Met123Lys) | |
8 | g.89955434T>A | CA371656275 | NBN | n.2548A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.3031A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.2687+14930A>T n.3037A>T n.1367A>T n.1356A>T n.1358A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) n.1383A>T c.367A>T (p.Met123Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955434T>C | CA371656276 | NBN | n.2548A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.3031A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.2687+14930A>G n.3037A>G n.1367A>G n.1356A>G n.1358A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) n.1383A>G c.367A>G (p.Met123Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955434T>G | CA371656277 | NBN | n.2548A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.3031A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.2687+14930A>C n.3037A>C n.1367A>C n.1356A>C n.1358A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) n.1383A>C c.367A>C (p.Met123Leu) | |
8 | g.89955434T= | CA1801424704 | NBN | n.2548A= c.1000A= (p.Met334=) c.1246A= (p.Met416=) c.*857A= (n.*857A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*914A= (n.*914A=) n.3031A= c.*850A= (n.*850A=) c.*767A= (n.*767A=) c.934A= (p.Met312=) c.*246A= (n.*246A=) c.*644A= (n.*644A=) n.2687+14930A= n.3037A= n.1367A= n.1356A= n.1358A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.1222A= (p.Met408=) n.1383A= c.367A= (p.Met123=) | |
8 | g.89955435A= | CA1801424710 | NBN | n.2547T= c.999T= (p.Ser333=) c.1245T= (p.Ser415=) c.*856T= (n.*856T=) c.*554T= (n.*554T=) c.*913T= (n.*913T=) n.3030T= c.*849T= (n.*849T=) c.*766T= (n.*766T=) c.933T= (p.Ser311=) c.*245T= (n.*245T=) c.*643T= (n.*643T=) n.2687+14929T= n.3036T= n.1366T= n.1355T= n.1357T= c.*1118T= (n.*1118T=) c.1221T= (p.Ser407=) n.1382T= c.366T= (p.Ser122=) | |
8 | g.89955435A>C | CA4802775 | NBN | n.2547T>G c.999T>G (p.Ser333Arg) c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) n.3030T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.2687+14929T>G n.3036T>G n.1366T>G n.1355T>G n.1357T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1221T>G (p.Ser407Arg) n.1382T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955435A>G | CA4802774 | NBN | n.2547T>C c.999T>C (p.Ser333=) c.1245T>C (p.Ser415=) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.3030T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.933T>C (p.Ser311=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.2687+14929T>C n.3036T>C n.1366T>C n.1355T>C n.1357T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1221T>C (p.Ser407=) n.1382T>C c.366T>C (p.Ser122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955435A>T | CA371656278 | NBN | n.2547T>A c.999T>A (p.Ser333Arg) c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) n.3030T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.2687+14929T>A n.3036T>A n.1366T>A n.1355T>A n.1357T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1221T>A (p.Ser407Arg) n.1382T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) | |
8 | g.89955436C>A | CA181260567 | NBN | n.2546G>T c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) n.3029G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.2687+14928G>T n.3035G>T n.1365G>T n.1354G>T n.1356G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1381G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) | dbSNP |
8 | g.89955436C= | CA1801424712 | NBN | n.2546G= c.998G= (p.Ser333=) c.1244G= (p.Ser415=) c.*855G= (n.*855G=) c.*553G= (n.*553G=) c.*912G= (n.*912G=) n.3029G= c.*848G= (n.*848G=) c.*765G= (n.*765G=) c.932G= (p.Ser311=) c.*244G= (n.*244G=) c.*642G= (n.*642G=) n.2687+14928G= n.3035G= n.1365G= n.1354G= n.1356G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.1220G= (p.Ser407=) n.1381G= c.365G= (p.Ser122=) | |
8 | g.89955436C>G | CA371656279 | NBN | n.2546G>C c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) n.3029G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.2687+14928G>C n.3035G>C n.1365G>C n.1354G>C n.1356G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1381G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) | |
8 | g.89955436C>T | CA4802776 | NBN | n.2546G>A c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.3029G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.2687+14928G>A n.3035G>A n.1365G>A n.1354G>A n.1356G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1381G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955436_89955439delinsCTAT | CA1801424711 | NBN | n.2543_2546delinsATAG c.995_998delinsATAG (p.Asn332=) c.1241_1244delinsATAG (p.Asn414=) c.*852_*855delinsATAG (n.*852_*855delinsATAG) c.*550_*553delinsATAG (n.*550_*553delinsATAG) c.*909_*912delinsATAG (n.*909_*912delinsATAG) n.3026_3029delinsATAG c.*845_*848delinsATAG (n.*845_*848delinsATAG) c.*762_*765delinsATAG (n.*762_*765delinsATAG) c.929_932delinsATAG (p.Asn310=) c.*241_*244delinsATAG (n.*241_*244delinsATAG) c.*639_*642delinsATAG (n.*639_*642delinsATAG) n.2687+14925_2687+14928delinsATAG n.3032_3035delinsATAG n.1362_1365delinsATAG n.1351_1354delinsATAG n.1353_1356delinsATAG c.*1114_*1117delinsATAG (n.*1114_*1117delinsATAG) c.1217_1220delinsATAG (p.Asn406=) n.1378_1381delinsATAG c.362_365delinsATAG (p.Asn121=) | |
8 | g.89955437T>A | CA371656280 | NBN | n.2545A>T c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) n.3028A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.2687+14927A>T n.3034A>T n.1364A>T n.1353A>T n.1355A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1380A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) | |
8 | g.89955437T>C | CA371656281 | NBN | n.2545A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) n.3028A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.2687+14927A>G n.3034A>G n.1364A>G n.1353A>G n.1355A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1380A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) | |
8 | g.89955437T>G | CA371656282 | NBN | n.2545A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) n.3028A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.2687+14927A>C n.3034A>C n.1364A>C n.1353A>C n.1355A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1380A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955437T= | CA1801424799 | NBN | n.2545A= c.997A= (p.Ser333=) c.1243A= (p.Ser415=) c.*854A= (n.*854A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*911A= (n.*911A=) n.3028A= c.*847A= (n.*847A=) c.*764A= (n.*764A=) c.931A= (p.Ser311=) c.*243A= (n.*243A=) c.*641A= (n.*641A=) n.2687+14927A= n.3034A= n.1364A= n.1353A= n.1355A= c.*1116A= (n.*1116A=) c.1219A= (p.Ser407=) n.1380A= c.364A= (p.Ser122=) | |
8 | g.89955438_89955439insATA | CA164613 | NBN | n.2545_2546insTTA c.997_998insTTA (p.Asn332_Ser333insIle) c.1243_1244insTTA (p.Asn414_Ser415insIle) c.*854_*855insTTA (n.*854_*855insTTA) c.*552_*553insTTA (n.*552_*553insTTA) c.*911_*912insTTA (n.*911_*912insTTA) n.3028_3029insTTA c.*847_*848insTTA (n.*847_*848insTTA) c.*764_*765insTTA (n.*764_*765insTTA) c.931_932insTTA (p.Asn310_Ser311insIle) c.*243_*244insTTA (n.*243_*244insTTA) c.*641_*642insTTA (n.*641_*642insTTA) n.2687+14927_2687+14928insTTA n.3034_3035insTTA n.1364_1365insTTA n.1353_1354insTTA n.1355_1356insTTA c.*1116_*1117insTTA (n.*1116_*1117insTTA) c.1219_1220insTTA (p.Asn406_Ser407insIle) n.1380_1381insTTA c.364_365insTTA (p.Asn121_Ser122insIle) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955445_89955447del | CA891842843 | NBN | n.2543_2545del c.995_997del (p.Asn332del) c.1241_1243del (p.Asn414del) c.*852_*854del (n.*852_*854del) c.*550_*552del (n.*550_*552del) c.*909_*911del (n.*909_*911del) n.3026_3028del c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.*762_*764del (n.*762_*764del) c.929_931del (p.Asn310del) c.*241_*243del (n.*241_*243del) c.*639_*641del (n.*639_*641del) n.2687+14925_2687+14927del n.3032_3034del n.1362_1364del n.1351_1353del n.1353_1355del c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.1217_1219del (p.Asn406del) n.1378_1380del c.362_364del (p.Asn121del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955438A= | CA1801424800 | NBN | n.2544T= c.996T= (p.Asn332=) c.1242T= (p.Asn414=) c.*853T= (n.*853T=) c.*551T= (n.*551T=) c.*910T= (n.*910T=) n.3027T= c.*846T= (n.*846T=) c.*763T= (n.*763T=) c.930T= (p.Asn310=) c.*242T= (n.*242T=) c.*640T= (n.*640T=) n.2687+14926T= n.3033T= n.1363T= n.1352T= n.1354T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.1218T= (p.Asn406=) n.1379T= c.363T= (p.Asn121=) | |
8 | g.89955438A>C | CA371656284 | NBN | n.2544T>G c.996T>G (p.Asn332Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) n.3027T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.930T>G (p.Asn310Lys) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.2687+14926T>G n.3033T>G n.1363T>G n.1352T>G n.1354T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.1379T>G c.363T>G (p.Asn121Lys) | |
8 | g.89955438A>G | CA349082 | NBN | n.2544T>C c.996T>C (p.Asn332=) c.1242T>C (p.Asn414=) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) n.3027T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.930T>C (p.Asn310=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.2687+14926T>C n.3033T>C n.1363T>C n.1352T>C n.1354T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1218T>C (p.Asn406=) n.1379T>C c.363T>C (p.Asn121=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955438A>T | CA371656283 | NBN | n.2544T>A c.996T>A (p.Asn332Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) n.3027T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.930T>A (p.Asn310Lys) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.2687+14926T>A n.3033T>A n.1363T>A n.1352T>A n.1354T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.1379T>A c.363T>A (p.Asn121Lys) | |
8 | g.89955439T>A | CA371656285 | NBN | n.2543A>T c.995A>T (p.Asn332Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.3026A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.2687+14925A>T n.3032A>T n.1362A>T n.1351A>T n.1353A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1378A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) | |
8 | g.89955439T>C | CA371656286 | NBN | n.2543A>G c.995A>G (p.Asn332Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.3026A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.2687+14925A>G n.3032A>G n.1362A>G n.1351A>G n.1353A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1378A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955439T>G | CA371656287 | NBN | n.2543A>C c.995A>C (p.Asn332Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.3026A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.2687+14925A>C n.3032A>C n.1362A>C n.1351A>C n.1353A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1378A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) | |
8 | g.89955439T= | CA1801424801 | NBN | n.2543A= c.995A= (p.Asn332=) c.1241A= (p.Asn414=) c.*852A= (n.*852A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*909A= (n.*909A=) n.3026A= c.*845A= (n.*845A=) c.*762A= (n.*762A=) c.929A= (p.Asn310=) c.*241A= (n.*241A=) c.*639A= (n.*639A=) n.2687+14925A= n.3032A= n.1362A= n.1351A= n.1353A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.1217A= (p.Asn406=) n.1378A= c.362A= (p.Asn121=) | |
8 | g.89955440T>A | CA371656288 | NBN | n.2542A>T c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.3025A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.2687+14924A>T n.3031A>T n.1361A>T n.1350A>T n.1352A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1377A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) | |
8 | g.89955440T>C | CA371656289 | NBN | n.2542A>G c.994A>G (p.Asn332Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.3025A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.2687+14924A>G n.3031A>G n.1361A>G n.1350A>G n.1352A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1377A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) | |
8 | g.89955440T>G | CA371656290 | NBN | n.2542A>C c.994A>C (p.Asn332His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.3025A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.928A>C (p.Asn310His) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.2687+14924A>C n.3031A>C n.1361A>C n.1350A>C n.1352A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) n.1377A>C c.361A>C (p.Asn121His) | gnomAD v4 |
8 | g.89955441A= | CA1801424804 | NBN | n.2541T= c.993T= (p.Asn331=) c.1239T= (p.Asn413=) c.*850T= (n.*850T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*907T= (n.*907T=) n.3024T= c.*843T= (n.*843T=) c.*760T= (n.*760T=) c.927T= (p.Asn309=) c.*239T= (n.*239T=) c.*637T= (n.*637T=) n.2687+14923T= n.3030T= n.1360T= n.1349T= n.1351T= c.*1112T= (n.*1112T=) c.1215T= (p.Asn405=) n.1376T= c.360T= (p.Asn120=) | |
8 | g.89955441A>C | CA371656291 | NBN | n.2541T>G c.993T>G (p.Asn331Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) n.3024T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.2687+14923T>G n.3030T>G n.1360T>G n.1349T>G n.1351T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1215T>G (p.Asn405Lys) n.1376T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) | |
8 | g.89955441A>G | CA462114977 | NBN | n.2541T>C c.993T>C (p.Asn331=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) n.3024T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.927T>C (p.Asn309=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.2687+14923T>C n.3030T>C n.1360T>C n.1349T>C n.1351T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1215T>C (p.Asn405=) n.1376T>C c.360T>C (p.Asn120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955441A>T | CA371656292 | NBN | n.2541T>A c.993T>A (p.Asn331Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) n.3024T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.2687+14923T>A n.3030T>A n.1360T>A n.1349T>A n.1351T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1215T>A (p.Asn405Lys) n.1376T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) | |
8 | g.89955442T>A | CA371656293 | NBN | n.2540A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.3023A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.2687+14922A>T n.3029A>T n.1359A>T n.1348A>T n.1350A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1375A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) | |
8 | g.89955442T>C | CA287901 | NBN | n.2540A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.3023A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2687+14922A>G n.3029A>G n.1359A>G n.1348A>G n.1350A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1375A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955442T>G | CA371656294 | NBN | n.2540A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.3023A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.2687+14922A>C n.3029A>C n.1359A>C n.1348A>C n.1350A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1375A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) | |
8 | g.89955442T= | CA1801424807 | NBN | n.2540A= c.992A= (p.Asn331=) c.1238A= (p.Asn413=) c.*849A= (n.*849A=) c.*547A= (n.*547A=) c.*906A= (n.*906A=) n.3023A= c.*842A= (n.*842A=) c.*759A= (n.*759A=) c.926A= (p.Asn309=) c.*238A= (n.*238A=) c.*636A= (n.*636A=) n.2687+14922A= n.3029A= n.1359A= n.1348A= n.1350A= c.*1111A= (n.*1111A=) c.1214A= (p.Asn405=) n.1375A= c.359A= (p.Asn120=) | |
8 | g.89955443T>A | CA371656297 | NBN | n.2539A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) n.3022A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.2687+14921A>T n.3028A>T n.1358A>T n.1347A>T n.1349A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1374A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) | |
8 | g.89955443T>C | CA371656296 | NBN | n.2539A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) n.3022A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.2687+14921A>G n.3028A>G n.1358A>G n.1347A>G n.1349A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1374A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955443T>G | CA371656295 | NBN | n.2539A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) n.3022A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.2687+14921A>C n.3028A>C n.1358A>C n.1347A>C n.1349A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1213A>C (p.Asn405His) n.1374A>C c.358A>C (p.Asn120His) | |
8 | g.89955443T= | CA1801424808 | NBN | n.2539A= c.991A= (p.Asn331=) c.1237A= (p.Asn413=) c.*848A= (n.*848A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*905A= (n.*905A=) n.3022A= c.*841A= (n.*841A=) c.*758A= (n.*758A=) c.925A= (p.Asn309=) c.*237A= (n.*237A=) c.*635A= (n.*635A=) n.2687+14921A= n.3028A= n.1358A= n.1347A= n.1349A= c.*1110A= (n.*1110A=) c.1213A= (p.Asn405=) n.1374A= c.358A= (p.Asn120=) | |
8 | g.89955444A= | CA1801424809 | NBN | n.2538T= c.990T= (p.Asn330=) c.1236T= (p.Asn412=) c.*847T= (n.*847T=) c.*545T= (n.*545T=) c.*904T= (n.*904T=) n.3021T= c.*840T= (n.*840T=) c.*757T= (n.*757T=) c.924T= (p.Asn308=) c.*236T= (n.*236T=) c.*634T= (n.*634T=) n.2687+14920T= n.3027T= n.1357T= n.1346T= n.1348T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.1212T= (p.Asn404=) n.1373T= c.357T= (p.Asn119=) | |
8 | g.89955444A>C | CA371656298 | NBN | n.2538T>G c.990T>G (p.Asn330Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) n.3021T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.2687+14920T>G n.3027T>G n.1357T>G n.1346T>G n.1348T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1212T>G (p.Asn404Lys) n.1373T>G c.357T>G (p.Asn119Lys) | dbSNP |
8 | g.89955444A>G | CA462114978 | NBN | n.2538T>C c.990T>C (p.Asn330=) c.1236T>C (p.Asn412=) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) n.3021T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.924T>C (p.Asn308=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.2687+14920T>C n.3027T>C n.1357T>C n.1346T>C n.1348T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1212T>C (p.Asn404=) n.1373T>C c.357T>C (p.Asn119=) | |
8 | g.89955444A>T | CA371656299 | NBN | n.2538T>A c.990T>A (p.Asn330Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) n.3021T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.2687+14920T>A n.3027T>A n.1357T>A n.1346T>A n.1348T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1212T>A (p.Asn404Lys) n.1373T>A c.357T>A (p.Asn119Lys) | ClinVar |
8 | g.89955445T>A | CA371656300 | NBN | n.2537A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) n.3020A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.2687+14919A>T n.3026A>T n.1356A>T n.1345A>T n.1347A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.1372A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) | |
8 | g.89955445T>C | CA371656301 | NBN | n.2537A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) n.3020A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.2687+14919A>G n.3026A>G n.1356A>G n.1345A>G n.1347A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.1372A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) | ClinVar |
8 | g.89955445T>G | CA371656302 | NBN | n.2537A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) n.3020A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) n.2687+14919A>C n.3026A>C n.1356A>C n.1345A>C n.1347A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.1372A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) | |
8 | g.89955445_89955446del | CA2499219427 | NBN | n.2536_2537del c.988_989del (p.Asn330Ter) c.1234_1235del (p.Asn412Ter) c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.*902_*903del (n.*902_*903del) n.3019_3020del c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*755_*756del (n.*755_*756del) c.922_923del (p.Asn308Ter) c.*234_*235del (n.*234_*235del) c.*632_*633del (n.*632_*633del) n.2687+14918_2687+14919del n.3025_3026del n.1355_1356del n.1344_1345del n.1346_1347del c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del) c.1210_1211del (p.Asn404Ter) n.1371_1372del c.355_356del (p.Asn119Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89955446T>A | CA371656303 | NBN | n.2536A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) n.3019A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.2687+14918A>T n.3025A>T n.1355A>T n.1344A>T n.1346A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.1371A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) | |
8 | g.89955446T>C | CA371656304 | NBN | n.2536A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.3019A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.2687+14918A>G n.3025A>G n.1355A>G n.1344A>G n.1346A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.1371A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.89955446T>G | CA371656305 | NBN | n.2536A>C c.988A>C (p.Asn330His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) n.3019A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.922A>C (p.Asn308His) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.2687+14918A>C n.3025A>C n.1355A>C n.1344A>C n.1346A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1210A>C (p.Asn404His) n.1371A>C c.355A>C (p.Asn119His) | |
8 | g.89955447A= | CA1801424810 | NBN | n.2535T= c.987T= (p.Ser329=) c.1233T= (p.Ser411=) c.*844T= (n.*844T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*901T= (n.*901T=) n.3018T= c.*837T= (n.*837T=) c.*754T= (n.*754T=) c.921T= (p.Ser307=) c.*233T= (n.*233T=) c.*631T= (n.*631T=) n.2687+14917T= n.3024T= n.1354T= n.1343T= n.1345T= c.*1106T= (n.*1106T=) c.1209T= (p.Ser403=) n.1370T= c.354T= (p.Ser118=) | |
8 | g.89955447A>C | CA462114981 | NBN | n.2535T>G c.987T>G (p.Ser329=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) n.3018T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.921T>G (p.Ser307=) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.2687+14917T>G n.3024T>G n.1354T>G n.1343T>G n.1345T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.1209T>G (p.Ser403=) n.1370T>G c.354T>G (p.Ser118=) | gnomAD v4 |
8 | g.89955447A>G | CA462114982 | NBN | n.2535T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) n.3018T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.921T>C (p.Ser307=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.2687+14917T>C n.3024T>C n.1354T>C n.1343T>C n.1345T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.1209T>C (p.Ser403=) n.1370T>C c.354T>C (p.Ser118=) | |
8 | g.89955447A>T | CA462114984 | NBN | n.2535T>A c.987T>A (p.Ser329=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) n.3018T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.921T>A (p.Ser307=) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.2687+14917T>A n.3024T>A n.1354T>A n.1343T>A n.1345T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.1209T>A (p.Ser403=) n.1370T>A c.354T>A (p.Ser118=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955448G>A | CA371656306 | NBN | n.2534C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) n.3017C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.2687+14916C>T n.3023C>T n.1353C>T n.1342C>T n.1344C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.1369C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) | ClinVar |
8 | g.89955448G>C | CA4802777 | NBN | n.2534C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.3017C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.2687+14916C>G n.3023C>G n.1353C>G n.1342C>G n.1344C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.1369C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955448G= | CA1801424811 | NBN | n.2534C= c.986C= (p.Ser329=) c.1232C= (p.Ser411=) c.*843C= (n.*843C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*900C= (n.*900C=) n.3017C= c.*836C= (n.*836C=) c.*753C= (n.*753C=) c.920C= (p.Ser307=) c.*232C= (n.*232C=) c.*630C= (n.*630C=) n.2687+14916C= n.3023C= n.1353C= n.1342C= n.1344C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.1208C= (p.Ser403=) n.1369C= c.353C= (p.Ser118=) | |
8 | g.89955448G>T | CA371656307 | NBN | n.2534C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) n.3017C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.2687+14916C>A n.3023C>A n.1353C>A n.1342C>A n.1344C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.1369C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) | |
8 | g.89955449A= | CA1801424812 | NBN | n.2533T= c.985T= (p.Ser329=) c.1231T= (p.Ser411=) c.*842T= (n.*842T=) c.*540T= (n.*540T=) c.*899T= (n.*899T=) n.3016T= c.*835T= (n.*835T=) c.*752T= (n.*752T=) c.919T= (p.Ser307=) c.*231T= (n.*231T=) c.*629T= (n.*629T=) n.2687+14915T= n.3022T= n.1352T= n.1341T= n.1343T= c.*1104T= (n.*1104T=) c.1207T= (p.Ser403=) n.1368T= c.352T= (p.Ser118=) | |
8 | g.89955449A>C | CA371656310 | NBN | n.2533T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.3016T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) n.2687+14915T>G n.3022T>G n.1352T>G n.1341T>G n.1343T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1368T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) | |
8 | g.89955449A>G | CA371656309 | NBN | n.2533T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.3016T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) n.2687+14915T>C n.3022T>C n.1352T>C n.1341T>C n.1343T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1368T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955449A>T | CA371656308 | NBN | n.2533T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.3016T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.2687+14915T>A n.3022T>A n.1352T>A n.1341T>A n.1343T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1368T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) | |
8 | g.89955450G>A | CA462114985 | NBN | n.2532C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.3015C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.918C>T (p.Ser306=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.2687+14914C>T n.3021C>T n.1351C>T n.1340C>T n.1342C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1206C>T (p.Ser402=) n.1367C>T c.351C>T (p.Ser117=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955450G>C | CA10582598 | NBN | n.2532C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) n.3015C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.918C>G (p.Ser306Arg) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.2687+14914C>G n.3021C>G n.1351C>G n.1340C>G n.1342C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.1206C>G (p.Ser402Arg) n.1367C>G c.351C>G (p.Ser117Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955450G= | CA1801424813 | NBN | n.2532C= c.984C= (p.Ser328=) c.1230C= (p.Ser410=) c.*841C= (n.*841C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*898C= (n.*898C=) n.3015C= c.*834C= (n.*834C=) c.*751C= (n.*751C=) c.918C= (p.Ser306=) c.*230C= (n.*230C=) c.*628C= (n.*628C=) n.2687+14914C= n.3021C= n.1351C= n.1340C= n.1342C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.1206C= (p.Ser402=) n.1367C= c.351C= (p.Ser117=) | |
8 | g.89955450G>T | CA371656311 | NBN | n.2532C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.3015C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.918C>A (p.Ser306Arg) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.2687+14914C>A n.3021C>A n.1351C>A n.1340C>A n.1342C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.1206C>A (p.Ser402Arg) n.1367C>A c.351C>A (p.Ser117Arg) | |
8 | g.89955451C>A | CA371656312 | NBN | n.2531G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.3014G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.2687+14913G>T n.3020G>T n.1350G>T n.1339G>T n.1341G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1205G>T (p.Ser402Ile) n.1366G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955451C= | CA1801424814 | NBN | n.2531G= c.983G= (p.Ser328=) c.1229G= (p.Ser410=) c.*840G= (n.*840G=) c.*538G= (n.*538G=) c.*897G= (n.*897G=) n.3014G= c.*833G= (n.*833G=) c.*750G= (n.*750G=) c.917G= (p.Ser306=) c.*229G= (n.*229G=) c.*627G= (n.*627G=) n.2687+14913G= n.3020G= n.1350G= n.1339G= n.1341G= c.*1102G= (n.*1102G=) c.1205G= (p.Ser402=) n.1366G= c.350G= (p.Ser117=) | |
8 | g.89955451C>G | CA371656313 | NBN | n.2531G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.3014G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) n.2687+14913G>C n.3020G>C n.1350G>C n.1339G>C n.1341G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1205G>C (p.Ser402Thr) n.1366G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) | |
8 | g.89955451C>T | CA181260667 | NBN | n.2531G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.3014G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.2687+14913G>A n.3020G>A n.1350G>A n.1339G>A n.1341G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1205G>A (p.Ser402Asn) n.1366G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955452T>A | CA371656314 | NBN | n.2530A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.3013A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.2687+14912A>T n.3019A>T n.1349A>T n.1338A>T n.1340A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1204A>T (p.Ser402Cys) n.1365A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) | |
8 | g.89955452T>C | CA371656315 | NBN | n.2530A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.3013A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.2687+14912A>G n.3019A>G n.1349A>G n.1338A>G n.1340A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1204A>G (p.Ser402Gly) n.1365A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89955452T>G | CA371656316 | NBN | n.2530A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.3013A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.2687+14912A>C n.3019A>C n.1349A>C n.1338A>C n.1340A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1204A>C (p.Ser402Arg) n.1365A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955452T= | CA1801424815 | NBN | n.2530A= c.982A= (p.Ser328=) c.1228A= (p.Ser410=) c.*839A= (n.*839A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*896A= (n.*896A=) n.3013A= c.*832A= (n.*832A=) c.*749A= (n.*749A=) c.916A= (p.Ser306=) c.*228A= (n.*228A=) c.*626A= (n.*626A=) n.2687+14912A= n.3019A= n.1349A= n.1338A= n.1340A= c.*1101A= (n.*1101A=) c.1204A= (p.Ser402=) n.1365A= c.349A= (p.Ser117=) | |
8 | g.89955453T>A | CA462114987 | NBN | n.2529A>T c.981A>T (p.Thr327=) c.1227A>T (p.Thr409=) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) n.3012A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.915A>T (p.Thr305=) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.2687+14911A>T n.3018A>T n.1348A>T n.1337A>T n.1339A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) n.1364A>T c.348A>T (p.Thr116=) | |
8 | g.89955453T>C | CA462114988 | NBN | n.2529A>G c.981A>G (p.Thr327=) c.1227A>G (p.Thr409=) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.3012A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.915A>G (p.Thr305=) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.2687+14911A>G n.3018A>G n.1348A>G n.1337A>G n.1339A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) n.1364A>G c.348A>G (p.Thr116=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955453T>G | CA462114989 | NBN | n.2529A>C c.981A>C (p.Thr327=) c.1227A>C (p.Thr409=) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) n.3012A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.915A>C (p.Thr305=) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.2687+14911A>C n.3018A>C n.1348A>C n.1337A>C n.1339A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) n.1364A>C c.348A>C (p.Thr116=) | |
8 | g.89955453T= | CA1801424816 | NBN | n.2529A= c.981A= (p.Thr327=) c.1227A= (p.Thr409=) c.*838A= (n.*838A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*895A= (n.*895A=) n.3012A= c.*831A= (n.*831A=) c.*748A= (n.*748A=) c.915A= (p.Thr305=) c.*227A= (n.*227A=) c.*625A= (n.*625A=) n.2687+14911A= n.3018A= n.1348A= n.1337A= n.1339A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.1203A= (p.Thr401=) n.1364A= c.348A= (p.Thr116=) | |
8 | g.89955454G>A | CA371656319 | NBN | n.2528C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.3011C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.2687+14910C>T n.3017C>T n.1347C>T n.1336C>T n.1338C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) n.1363C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955454G>C | CA371656317 | NBN | n.2528C>G c.980C>G (p.Thr327Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) n.3011C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.2687+14910C>G n.3017C>G n.1347C>G n.1336C>G n.1338C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) n.1363C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) | ClinVar |
8 | g.89955454G= | CA1801424817 | NBN | n.2528C= c.980C= (p.Thr327=) c.1226C= (p.Thr409=) c.*837C= (n.*837C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*894C= (n.*894C=) n.3011C= c.*830C= (n.*830C=) c.*747C= (n.*747C=) c.914C= (p.Thr305=) c.*226C= (n.*226C=) c.*624C= (n.*624C=) n.2687+14910C= n.3017C= n.1347C= n.1336C= n.1338C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.1202C= (p.Thr401=) n.1363C= c.347C= (p.Thr116=) | |
8 | g.89955454G>T | CA371656318 | NBN | n.2528C>A c.980C>A (p.Thr327Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) n.3011C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.2687+14910C>A n.3017C>A n.1347C>A n.1336C>A n.1338C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) n.1363C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) | |
8 | g.89955455T>A | CA371656320 | NBN | n.2527A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.3010A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.2687+14909A>T n.3016A>T n.1346A>T n.1335A>T n.1337A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.1362A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) | |
8 | g.89955455T>C | CA371656321 | NBN | n.2527A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) n.3010A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.2687+14909A>G n.3016A>G n.1346A>G n.1335A>G n.1337A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.1362A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) | ClinVar |
8 | g.89955455T>G | CA371656322 | NBN | n.2527A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) n.3010A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.2687+14909A>C n.3016A>C n.1346A>C n.1335A>C n.1337A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.1362A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) | |
8 | g.89955458dup | CA2580079081 | NBN | n.2527dup c.979dup (p.Thr327AsnfsTer4) c.1225dup (p.Thr409AsnfsTer4) c.*836dup (n.*836dup) c.*534dup (n.*534dup) c.*893dup (n.*893dup) n.3010dup c.*829dup (n.*829dup) c.*746dup (n.*746dup) c.913dup (p.Thr305AsnfsTer4) c.*225dup (n.*225dup) c.*623dup (n.*623dup) n.2687+14909dup n.3016dup n.1346dup n.1335dup n.1337dup c.*1098dup (n.*1098dup) c.1201dup (p.Thr401AsnfsTer4) n.1362dup c.346dup (p.Thr116AsnfsTer4) | ClinVar |
8 | g.89955458del | CA2573143342 | NBN | n.2527del c.979del (p.Thr327GlnfsTer16) c.1225del (p.Thr409GlnfsTer16) c.*836del (n.*836del) c.*534del (n.*534del) c.*893del (n.*893del) n.3010del c.*829del (n.*829del) c.*746del (n.*746del) c.913del (p.Thr305GlnfsTer16) c.*225del (n.*225del) c.*623del (n.*623del) n.2687+14909del n.3016del n.1346del n.1335del n.1337del c.*1098del (n.*1098del) c.1201del (p.Thr401GlnfsTer16) n.1362del c.346del (p.Thr116GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89955456T>A | CA371656323 | NBN | n.2526A>T c.978A>T (p.Lys326Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) n.3009A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.2687+14908A>T n.3015A>T n.1345A>T n.1334A>T n.1336A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1200A>T (p.Lys400Asn) n.1361A>T c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
8 | g.89955456T>C | CA462114993 | NBN | n.2526A>G c.978A>G (p.Lys326=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) n.3009A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.912A>G (p.Lys304=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.2687+14908A>G n.3015A>G n.1345A>G n.1334A>G n.1336A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1200A>G (p.Lys400=) n.1361A>G c.345A>G (p.Lys115=) | |
8 | g.89955456T>G | CA371656324 | NBN | n.2526A>C c.978A>C (p.Lys326Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) n.3009A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.2687+14908A>C n.3015A>C n.1345A>C n.1334A>C n.1336A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1200A>C (p.Lys400Asn) n.1361A>C c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
8 | g.89955457T>A | CA371656325 | NBN | n.2525A>T c.977A>T (p.Lys326Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) n.3008A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2687+14907A>T n.3014A>T n.1344A>T n.1333A>T n.1335A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1199A>T (p.Lys400Ile) n.1360A>T c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
8 | g.89955457T>C | CA371656327 | NBN | n.2525A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) n.3008A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2687+14907A>G n.3014A>G n.1344A>G n.1333A>G n.1335A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1360A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
8 | g.89955457T>G | CA371656326 | NBN | n.2525A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) n.3008A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.2687+14907A>C n.3014A>C n.1344A>C n.1333A>C n.1335A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1360A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
8 | g.89955458T>A | CA371656328 | NBN | n.2524A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.3007A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.2687+14906A>T n.3013A>T n.1343A>T n.1332A>T n.1334A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1359A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) | ClinVar |
8 | g.89955458T>C | CA151515 | NBN | n.2524A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.3007A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.2687+14906A>G n.3013A>G n.1343A>G n.1332A>G n.1334A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1359A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89955458T>G | CA371656329 | NBN | n.2524A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.3007A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.2687+14906A>C n.3013A>C n.1343A>C n.1332A>C n.1334A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1359A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
8 | g.89955458T= | CA1801424818 | NBN | n.2524A= c.976A= (p.Lys326=) c.1222A= (p.Lys408=) c.*833A= (n.*833A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*890A= (n.*890A=) n.3007A= c.*826A= (n.*826A=) c.*743A= (n.*743A=) c.910A= (p.Lys304=) c.*222A= (n.*222A=) c.*620A= (n.*620A=) n.2687+14906A= n.3013A= n.1343A= n.1332A= n.1334A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.1198A= (p.Lys400=) n.1359A= c.343A= (p.Lys115=) | |
8 | g.89955459G>A | CA462114997 | NBN | n.2523C>T c.975C>T (p.Cys325=) c.1221C>T (p.Cys407=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.3006C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.909C>T (p.Cys303=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2687+14905C>T n.3012C>T n.1342C>T n.1331C>T n.1333C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1197C>T (p.Cys399=) n.1358C>T c.342C>T (p.Cys114=) | dbSNP |
8 | g.89955459G>C | CA371656330 | NBN | n.2523C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.3006C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.2687+14905C>G n.3012C>G n.1342C>G n.1331C>G n.1333C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1197C>G (p.Cys399Trp) n.1358C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) | ClinVar |
8 | g.89955459G>T | CA371656331 | NBN | n.2523C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.3006C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2687+14905C>A n.3012C>A n.1342C>A n.1331C>A n.1333C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1197C>A (p.Cys399Ter) n.1358C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) | ClinVar |
8 | g.89955459_89955460del | CA2566324017 | NBN | n.2522_2523del c.974_975del (p.Cys325Ter) c.1220_1221del (p.Cys407Ter) c.*831_*832del (n.*831_*832del) c.*529_*530del (n.*529_*530del) c.*888_*889del (n.*888_*889del) n.3005_3006del c.*824_*825del (n.*824_*825del) c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.908_909del (p.Cys303Ter) c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.*618_*619del (n.*618_*619del) n.2687+14904_2687+14905del n.3011_3012del n.1341_1342del n.1330_1331del n.1332_1333del c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del) c.1196_1197del (p.Cys399Ter) n.1357_1358del c.341_342del (p.Cys114Ter) |