Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89953392_89953477delinsAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTT | CA1801422841 | NBN | n.2914_2999delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.1366_1451delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys456=) c.1612_1697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys538=) c.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) n.3397_3482delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.1300_1385delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys434=) c.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) n.2687+16887_2687+16972delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.3403_3488delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1733_1818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1722_1807delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1724_1809delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.1588_1673delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys530=) n.1751_1836delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.733_818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys245=) | |
8 | g.89953397_89953481del | CA658657790 | NBN | n.2914_2998del c.1366_1450del (p.Lys456TyrfsTer9) c.1612_1696del (p.Lys538TyrfsTer9) c.*1223_*1307del (n.*1223_*1307del) c.*921_*1005del (n.*921_*1005del) c.*1280_*1364del (n.*1280_*1364del) n.3397_3481del c.*1216_*1300del (n.*1216_*1300del) c.*1133_*1217del (n.*1133_*1217del) c.1300_1384del (p.Lys434TyrfsTer9) c.*612_*696del (n.*612_*696del) c.*1010_*1094del (n.*1010_*1094del) n.2687+16887_2687+16971del n.3403_3487del n.1733_1817del n.1722_1806del n.1724_1808del c.*1485_*1569del (n.*1485_*1569del) c.1588_1672del (p.Lys530TyrfsTer9) n.1751_1835del c.733_817del (p.Lys245TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953429_89953448del | CA2573143364 | NBN | n.2944_2963del c.1396_1415del (p.Asn466Ter) c.1642_1661del (p.Asn548Ter) c.*1253_*1272del (n.*1253_*1272del) c.*951_*970del (n.*951_*970del) c.*1310_*1329del (n.*1310_*1329del) n.3427_3446del c.*1246_*1265del (n.*1246_*1265del) c.*1163_*1182del (n.*1163_*1182del) c.1330_1349del (p.Asn444Ter) c.*642_*661del (n.*642_*661del) c.*1040_*1059del (n.*1040_*1059del) n.2687+16917_2687+16936del n.3433_3452del n.1763_1782del n.1752_1771del n.1754_1773del c.*1515_*1534del (n.*1515_*1534del) c.1618_1637del (p.Asn540Ter) n.1781_1800del c.763_782del (p.Asn255Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953437dup | CA4802694 | NBN | n.2956dup c.1408dup (p.Glu470GlyfsTer4) c.1654dup (p.Glu552GlyfsTer4) c.*1265dup (n.*1265dup) c.*963dup (n.*963dup) c.*1322dup (n.*1322dup) n.3439dup c.*1258dup (n.*1258dup) c.*1175dup (n.*1175dup) c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer4) c.*654dup (n.*654dup) c.*1052dup (n.*1052dup) n.2687+16929dup n.3445dup n.1775dup n.1764dup n.1766dup c.*1527dup (n.*1527dup) c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer4) n.1793dup c.775dup (p.Glu259GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953436C>A | CA371655392 | NBN | n.2955G>T c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1653G>T (p.Arg551Ser) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.3438G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.2687+16928G>T n.3444G>T n.1774G>T n.1763G>T n.1765G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) n.1792G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) | |
8 | g.89953436C>G | CA371655393 | NBN | n.2955G>C c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1653G>C (p.Arg551Ser) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.3438G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.2687+16928G>C n.3444G>C n.1774G>C n.1763G>C n.1765G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1629G>C (p.Arg543Ser) n.1792G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) | |
8 | g.89953436C>T | CA462114624 | NBN | n.2955G>A c.1407G>A (p.Arg469=) c.1653G>A (p.Arg551=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.3438G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.2687+16928G>A n.3444G>A n.1774G>A n.1763G>A n.1765G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) n.1792G>A c.774G>A (p.Arg258=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89953437C>A | CA371655394 | NBN | n.2954G>T c.1406G>T (p.Arg469Met) c.1652G>T (p.Arg551Met) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.3437G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.2687+16927G>T n.3443G>T n.1773G>T n.1762G>T n.1764G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1628G>T (p.Arg543Met) n.1791G>T c.773G>T (p.Arg258Met) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953437C= | CA1801422870 | NBN | n.2954G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1652G= (p.Arg551=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*1320G= (n.*1320G=) n.3437G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1340G= (p.Arg447=) c.*652G= (n.*652G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.2687+16927G= n.3443G= n.1773G= n.1762G= n.1764G= c.*1525G= (n.*1525G=) c.1628G= (p.Arg543=) n.1791G= c.773G= (p.Arg258=) | |
8 | g.89953437C>G | CA371655395 | NBN | n.2954G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.3437G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.2687+16927G>C n.3443G>C n.1773G>C n.1762G>C n.1764G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) n.1791G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.89953437C>T | CA371655396 | NBN | n.2954G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.3437G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.2687+16927G>A n.3443G>A n.1773G>A n.1762G>A n.1764G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) n.1791G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953437_89953442delinsCTTTTT | CA1801422869 | NBN | n.2949_2954delinsAAAAAG c.1401_1406delinsAAAAAG (p.Lys467=) c.1647_1652delinsAAAAAG (p.Lys549=) c.*1258_*1263delinsAAAAAG (n.*1258_*1263delinsAAAAAG) c.*956_*961delinsAAAAAG (n.*956_*961delinsAAAAAG) c.*1315_*1320delinsAAAAAG (n.*1315_*1320delinsAAAAAG) n.3432_3437delinsAAAAAG c.*1251_*1256delinsAAAAAG (n.*1251_*1256delinsAAAAAG) c.*1168_*1173delinsAAAAAG (n.*1168_*1173delinsAAAAAG) c.1335_1340delinsAAAAAG (p.Lys445=) c.*647_*652delinsAAAAAG (n.*647_*652delinsAAAAAG) c.*1045_*1050delinsAAAAAG (n.*1045_*1050delinsAAAAAG) n.2687+16922_2687+16927delinsAAAAAG n.3438_3443delinsAAAAAG n.1768_1773delinsAAAAAG n.1757_1762delinsAAAAAG n.1759_1764delinsAAAAAG c.*1520_*1525delinsAAAAAG (n.*1520_*1525delinsAAAAAG) c.1623_1628delinsAAAAAG (p.Lys541=) n.1786_1791delinsAAAAAG c.768_773delinsAAAAAG (p.Lys256=) | |
8 | g.89953438T>A | CA371655397 | NBN | n.2953A>T c.1405A>T (p.Arg469Trp) c.1651A>T (p.Arg551Trp) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.3436A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.2687+16926A>T n.3442A>T n.1772A>T n.1761A>T n.1763A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.1627A>T (p.Arg543Trp) n.1790A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) | dbSNP |
8 | g.89953438T>C | CA371655398 | NBN | n.2953A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.3436A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.2687+16926A>G n.3442A>G n.1772A>G n.1761A>G n.1763A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) n.1790A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953438T>G | CA462114625 | NBN | n.2953A>C c.1405A>C (p.Arg469=) c.1651A>C (p.Arg551=) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.3436A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1339A>C (p.Arg447=) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.2687+16926A>C n.3442A>C n.1772A>C n.1761A>C n.1763A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.1627A>C (p.Arg543=) n.1790A>C c.772A>C (p.Arg258=) | |
8 | g.89953438T= | CA1801422871 | NBN | n.2953A= c.1405A= (p.Arg469=) c.1651A= (p.Arg551=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*960A= (n.*960A=) c.*1319A= (n.*1319A=) n.3436A= c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.1339A= (p.Arg447=) c.*651A= (n.*651A=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.2687+16926A= n.3442A= n.1772A= n.1761A= n.1763A= c.*1524A= (n.*1524A=) c.1627A= (p.Arg543=) n.1790A= c.772A= (p.Arg258=) | |
8 | g.89953444dup | CA4802695 | NBN | n.2953dup c.1405dup (p.Arg469LysfsTer5) c.1651dup (p.Arg551LysfsTer5) c.*1262dup (n.*1262dup) c.*960dup (n.*960dup) c.*1319dup (n.*1319dup) n.3436dup c.*1255dup (n.*1255dup) c.*1172dup (n.*1172dup) c.1339dup (p.Arg447LysfsTer5) c.*651dup (n.*651dup) c.*1049dup (n.*1049dup) n.2687+16926dup n.3442dup n.1772dup n.1761dup n.1763dup c.*1524dup (n.*1524dup) c.1627dup (p.Arg543LysfsTer5) n.1790dup c.772dup (p.Arg258LysfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953444del | CA462114626 | NBN | n.2953del c.1405del (p.Arg469GlyfsTer8) c.1651del (p.Arg551GlyfsTer8) c.*1262del (n.*1262del) c.*960del (n.*960del) c.*1319del (n.*1319del) n.3436del c.*1255del (n.*1255del) c.*1172del (n.*1172del) c.1339del (p.Arg447GlyfsTer8) c.*651del (n.*651del) c.*1049del (n.*1049del) n.2687+16926del n.3442del n.1772del n.1761del n.1763del c.*1524del (n.*1524del) c.1627del (p.Arg543GlyfsTer8) n.1790del c.772del (p.Arg258GlyfsTer8) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953441_89953444del | CA658657791 | NBN | n.2950_2953del c.1402_1405del (p.Lys468GlyfsTer8) c.1648_1651del (p.Lys550GlyfsTer8) c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del) c.*957_*960del (n.*957_*960del) c.*1316_*1319del (n.*1316_*1319del) n.3433_3436del c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del) c.*1169_*1172del (n.*1169_*1172del) c.1336_1339del (p.Lys446GlyfsTer8) c.*648_*651del (n.*648_*651del) c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del) n.2687+16923_2687+16926del n.3439_3442del n.1769_1772del n.1758_1761del n.1760_1763del c.*1521_*1524del (n.*1521_*1524del) c.1624_1627del (p.Lys542GlyfsTer8) n.1787_1790del c.769_772del (p.Lys257GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953440_89953444del | CA16612659 | NBN | n.2949_2953del c.1401_1405del (p.Lys468GlyfsTer4) c.1647_1651del (p.Lys550GlyfsTer4) c.*1258_*1262del (n.*1258_*1262del) c.*956_*960del (n.*956_*960del) c.*1315_*1319del (n.*1315_*1319del) n.3432_3436del c.*1251_*1255del (n.*1251_*1255del) c.*1168_*1172del (n.*1168_*1172del) c.1335_1339del (p.Lys446GlyfsTer4) c.*647_*651del (n.*647_*651del) c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del) n.2687+16922_2687+16926del n.3438_3442del n.1768_1772del n.1757_1761del n.1759_1763del c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del) c.1623_1627del (p.Lys542GlyfsTer4) n.1786_1790del c.768_772del (p.Lys257GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953439T>A | CA371655399 | NBN | n.2952A>T c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.3435A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.2687+16925A>T n.3441A>T n.1771A>T n.1760A>T n.1762A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1626A>T (p.Lys542Asn) n.1789A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) | |
8 | g.89953439T>C | CA462114627 | NBN | n.2952A>G c.1404A>G (p.Lys468=) c.1650A>G (p.Lys550=) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.3435A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1338A>G (p.Lys446=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.2687+16925A>G n.3441A>G n.1771A>G n.1760A>G n.1762A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1626A>G (p.Lys542=) n.1789A>G c.771A>G (p.Lys257=) | |
8 | g.89953439T>G | CA371655400 | NBN | n.2952A>C c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.3435A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.2687+16925A>C n.3441A>C n.1771A>C n.1760A>C n.1762A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1626A>C (p.Lys542Asn) n.1789A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953439T= | CA1801422872 | NBN | n.2952A= c.1404A= (p.Lys468=) c.1650A= (p.Lys550=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1318A= (n.*1318A=) n.3435A= c.*1254A= (n.*1254A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.1338A= (p.Lys446=) c.*650A= (n.*650A=) c.*1048A= (n.*1048A=) n.2687+16925A= n.3441A= n.1771A= n.1760A= n.1762A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.1626A= (p.Lys542=) n.1789A= c.771A= (p.Lys257=) | |
8 | g.89953440T>A | CA371655401 | NBN | n.2951A>T c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.3434A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.2687+16924A>T n.3440A>T n.1770A>T n.1759A>T n.1761A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1625A>T (p.Lys542Ile) n.1788A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) | |
8 | g.89953440T>C | CA371655403 | NBN | n.2951A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.3434A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.2687+16924A>G n.3440A>G n.1770A>G n.1759A>G n.1761A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1788A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953440T>G | CA371655402 | NBN | n.2951A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.3434A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.2687+16924A>C n.3440A>C n.1770A>C n.1759A>C n.1761A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1788A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) | |
8 | g.89953441T>A | CA371655404 | NBN | n.2950A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.3433A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.2687+16923A>T n.3439A>T n.1769A>T n.1758A>T n.1760A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1787A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) | |
8 | g.89953441T>C | CA371655406 | NBN | n.2950A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.3433A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.2687+16923A>G n.3439A>G n.1769A>G n.1758A>G n.1760A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1787A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953441T>G | CA371655405 | NBN | n.2950A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.3433A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.2687+16923A>C n.3439A>C n.1769A>C n.1758A>C n.1760A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1787A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) | |
8 | g.89953441T= | CA1801422873 | NBN | n.2950A= c.1402A= (p.Lys468=) c.1648A= (p.Lys550=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*957A= (n.*957A=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.3433A= c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.1336A= (p.Lys446=) c.*648A= (n.*648A=) c.*1046A= (n.*1046A=) n.2687+16923A= n.3439A= n.1769A= n.1758A= n.1760A= c.*1521A= (n.*1521A=) c.1624A= (p.Lys542=) n.1787A= c.769A= (p.Lys257=) | |
8 | g.89953442T>A | CA371655407 | NBN | n.2949A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1647A>T (p.Lys549Asn) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.3432A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.2687+16922A>T n.3438A>T n.1768A>T n.1757A>T n.1759A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1623A>T (p.Lys541Asn) n.1786A>T c.768A>T (p.Lys256Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953442T>C | CA181257857 | NBN | n.2949A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1647A>G (p.Lys549=) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.3432A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1335A>G (p.Lys445=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.2687+16922A>G n.3438A>G n.1768A>G n.1757A>G n.1759A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1623A>G (p.Lys541=) n.1786A>G c.768A>G (p.Lys256=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953442T>G | CA371655408 | NBN | n.2949A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1647A>C (p.Lys549Asn) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.3432A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.2687+16922A>C n.3438A>C n.1768A>C n.1757A>C n.1759A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.1623A>C (p.Lys541Asn) n.1786A>C c.768A>C (p.Lys256Asn) | |
8 | g.89953442T= | CA1801422874 | NBN | n.2949A= c.1401A= (p.Lys467=) c.1647A= (p.Lys549=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*956A= (n.*956A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.3432A= c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.1335A= (p.Lys445=) c.*647A= (n.*647A=) c.*1045A= (n.*1045A=) n.2687+16922A= n.3438A= n.1768A= n.1757A= n.1759A= c.*1520A= (n.*1520A=) c.1623A= (p.Lys541=) n.1786A= c.768A= (p.Lys256=) | |
8 | g.89953443T>A | CA371655409 | NBN | n.2948A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1646A>T (p.Lys549Ile) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.3431A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.2687+16921A>T n.3437A>T n.1767A>T n.1756A>T n.1758A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.1622A>T (p.Lys541Ile) n.1785A>T c.767A>T (p.Lys256Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953443T>C | CA371655411 | NBN | n.2948A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.3431A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.2687+16921A>G n.3437A>G n.1767A>G n.1756A>G n.1758A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.1785A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89953443T>G | CA371655410 | NBN | n.2948A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.3431A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.2687+16921A>C n.3437A>C n.1767A>C n.1756A>C n.1758A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.1785A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) | |
8 | g.89953443T= | CA1801422875 | NBN | n.2948A= c.1400A= (p.Lys467=) c.1646A= (p.Lys549=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*955A= (n.*955A=) c.*1314A= (n.*1314A=) n.3431A= c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.1334A= (p.Lys445=) c.*646A= (n.*646A=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.2687+16921A= n.3437A= n.1767A= n.1756A= n.1758A= c.*1519A= (n.*1519A=) c.1622A= (p.Lys541=) n.1785A= c.767A= (p.Lys256=) | |
8 | g.89953444T>A | CA371655412 | NBN | n.2947A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.3430A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.2687+16920A>T n.3436A>T n.1766A>T n.1755A>T n.1757A>T c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.1784A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953444T>C | CA371655414 | NBN | n.2947A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.3430A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.2687+16920A>G n.3436A>G n.1766A>G n.1755A>G n.1757A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.1784A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953444T>G | CA371655413 | NBN | n.2947A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.3430A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.2687+16920A>C n.3436A>C n.1766A>C n.1755A>C n.1757A>C c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.1784A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) | |
8 | g.89953444T= | CA1801422876 | NBN | n.2947A= c.1399A= (p.Lys467=) c.1645A= (p.Lys549=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.*954A= (n.*954A=) c.*1313A= (n.*1313A=) n.3430A= c.*1249A= (n.*1249A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.1333A= (p.Lys445=) c.*645A= (n.*645A=) c.*1043A= (n.*1043A=) n.2687+16920A= n.3436A= n.1766A= n.1755A= n.1757A= c.*1518A= (n.*1518A=) c.1621A= (p.Lys541=) n.1784A= c.766A= (p.Lys256=) | |
8 | g.89953445A= | CA1801422877 | NBN | n.2946T= c.1398T= (p.Asn466=) c.1644T= (p.Asn548=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*1312T= (n.*1312T=) n.3429T= c.*1248T= (n.*1248T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.1332T= (p.Asn444=) c.*644T= (n.*644T=) c.*1042T= (n.*1042T=) n.2687+16919T= n.3435T= n.1765T= n.1754T= n.1756T= c.*1517T= (n.*1517T=) c.1620T= (p.Asn540=) n.1783T= c.765T= (p.Asn255=) | |
8 | g.89953445A>C | CA371655415 | NBN | n.2946T>G c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.3429T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.2687+16919T>G n.3435T>G n.1765T>G n.1754T>G n.1756T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys) n.1783T>G c.765T>G (p.Asn255Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953445A>G | CA462114628 | NBN | n.2946T>C c.1398T>C (p.Asn466=) c.1644T>C (p.Asn548=) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.3429T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1332T>C (p.Asn444=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.2687+16919T>C n.3435T>C n.1765T>C n.1754T>C n.1756T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.1620T>C (p.Asn540=) n.1783T>C c.765T>C (p.Asn255=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953445A>T | CA371655416 | NBN | n.2946T>A c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.3429T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.2687+16919T>A n.3435T>A n.1765T>A n.1754T>A n.1756T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys) n.1783T>A c.765T>A (p.Asn255Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953445dup | CA2573143367 | NBN | n.2946dup c.1398dup (p.Lys467Ter) c.1644dup (p.Lys549Ter) c.*1255dup (n.*1255dup) c.*953dup (n.*953dup) c.*1312dup (n.*1312dup) n.3429dup c.*1248dup (n.*1248dup) c.*1165dup (n.*1165dup) c.1332dup (p.Lys445Ter) c.*644dup (n.*644dup) c.*1042dup (n.*1042dup) n.2687+16919dup n.3435dup n.1765dup n.1754dup n.1756dup c.*1517dup (n.*1517dup) c.1620dup (p.Lys541Ter) n.1783dup c.765dup (p.Lys256Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953446T>A | CA371655417 | NBN | n.2945A>T c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.3428A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.2687+16918A>T n.3434A>T n.1764A>T n.1753A>T n.1755A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) n.1782A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) | |
8 | g.89953446T>C | CA371655418 | NBN | n.2945A>G c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.3428A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.2687+16918A>G n.3434A>G n.1764A>G n.1753A>G n.1755A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) n.1782A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) | ClinVar |
8 | g.89953446T>G | CA371655419 | NBN | n.2945A>C c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.3428A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.2687+16918A>C n.3434A>C n.1764A>C n.1753A>C n.1755A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) n.1782A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) | |
8 | g.89953447T>A | CA371655420 | NBN | n.2944A>T c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.3427A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.2687+16917A>T n.3433A>T n.1763A>T n.1752A>T n.1754A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) n.1781A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) | |
8 | g.89953447T>C | CA4802696 | NBN | n.2944A>G c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.3427A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.2687+16917A>G n.3433A>G n.1763A>G n.1752A>G n.1754A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) n.1781A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953447T>G | CA371655421 | NBN | n.2944A>C c.1396A>C (p.Asn466His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.3427A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.2687+16917A>C n.3433A>C n.1763A>C n.1752A>C n.1754A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) n.1781A>C c.763A>C (p.Asn255His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953447T= | CA1801422878 | NBN | n.2944A= c.1396A= (p.Asn466=) c.1642A= (p.Asn548=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*951A= (n.*951A=) c.*1310A= (n.*1310A=) n.3427A= c.*1246A= (n.*1246A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.1330A= (p.Asn444=) c.*642A= (n.*642A=) c.*1040A= (n.*1040A=) n.2687+16917A= n.3433A= n.1763A= n.1752A= n.1754A= c.*1515A= (n.*1515A=) c.1618A= (p.Asn540=) n.1781A= c.763A= (p.Asn255=) | |
8 | g.89953448T>A | CA462114629 | NBN | n.2943A>T c.1395A>T (p.Ser465=) c.1641A>T (p.Ser547=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.3426A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1329A>T (p.Ser443=) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.2687+16916A>T n.3432A>T n.1762A>T n.1751A>T n.1753A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1617A>T (p.Ser539=) n.1780A>T c.762A>T (p.Ser254=) | |
8 | g.89953448T>C | CA462114630 | NBN | n.2943A>G c.1395A>G (p.Ser465=) c.1641A>G (p.Ser547=) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.3426A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1329A>G (p.Ser443=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.2687+16916A>G n.3432A>G n.1762A>G n.1751A>G n.1753A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1617A>G (p.Ser539=) n.1780A>G c.762A>G (p.Ser254=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953448T>G | CA462114631 | NBN | n.2943A>C c.1395A>C (p.Ser465=) c.1641A>C (p.Ser547=) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.3426A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1329A>C (p.Ser443=) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.2687+16916A>C n.3432A>C n.1762A>C n.1751A>C n.1753A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1617A>C (p.Ser539=) n.1780A>C c.762A>C (p.Ser254=) | |
8 | g.89953448_89953449delinsTG | CA1801422879 | NBN | n.2942_2943delinsCA c.1394_1395delinsCA (p.Ser465=) c.1640_1641delinsCA (p.Ser547=) c.*1251_*1252delinsCA (n.*1251_*1252delinsCA) c.*949_*950delinsCA (n.*949_*950delinsCA) c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA) n.3425_3426delinsCA c.*1244_*1245delinsCA (n.*1244_*1245delinsCA) c.*1161_*1162delinsCA (n.*1161_*1162delinsCA) c.1328_1329delinsCA (p.Ser443=) c.*640_*641delinsCA (n.*640_*641delinsCA) c.*1038_*1039delinsCA (n.*1038_*1039delinsCA) n.2687+16915_2687+16916delinsCA n.3431_3432delinsCA n.1761_1762delinsCA n.1750_1751delinsCA n.1752_1753delinsCA c.*1513_*1514delinsCA (n.*1513_*1514delinsCA) c.1616_1617delinsCA (p.Ser539=) n.1779_1780delinsCA c.761_762delinsCA (p.Ser254=) | |
8 | g.89953449del | CA4802697 | NBN | n.2942del c.1394del (p.Ser465Ter) c.1640del (p.Ser547Ter) c.*1251del (n.*1251del) c.*949del (n.*949del) c.*1308del (n.*1308del) n.3425del c.*1244del (n.*1244del) c.*1161del (n.*1161del) c.1328del (p.Ser443Ter) c.*640del (n.*640del) c.*1038del (n.*1038del) n.2687+16915del n.3431del n.1761del n.1750del n.1752del c.*1513del (n.*1513del) c.1616del (p.Ser539Ter) n.1779del c.761del (p.Ser254Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953449G>A | CA371655422 | NBN | n.2942C>T c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.3425C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.2687+16915C>T n.3431C>T n.1761C>T n.1750C>T n.1752C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1616C>T (p.Ser539Leu) n.1779C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) | |
8 | g.89953449G>C | CA371655423 | NBN | n.2942C>G c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.3425C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.2687+16915C>G n.3431C>G n.1761C>G n.1750C>G n.1752C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1616C>G (p.Ser539Ter) n.1779C>G c.761C>G (p.Ser254Ter) | ClinVar |
8 | g.89953449G= | CA1801422880 | NBN | n.2942C= c.1394C= (p.Ser465=) c.1640C= (p.Ser547=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*949C= (n.*949C=) c.*1308C= (n.*1308C=) n.3425C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.1328C= (p.Ser443=) c.*640C= (n.*640C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.2687+16915C= n.3431C= n.1761C= n.1750C= n.1752C= c.*1513C= (n.*1513C=) c.1616C= (p.Ser539=) n.1779C= c.761C= (p.Ser254=) | |
8 | g.89953449G>T | CA371655424 | NBN | n.2942C>A c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.3425C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.2687+16915C>A n.3431C>A n.1761C>A n.1750C>A n.1752C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.1616C>A (p.Ser539Ter) n.1779C>A c.761C>A (p.Ser254Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953450A= | CA1801422881 | NBN | n.2941T= c.1393T= (p.Ser465=) c.1639T= (p.Ser547=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*948T= (n.*948T=) c.*1307T= (n.*1307T=) n.3424T= c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.1327T= (p.Ser443=) c.*639T= (n.*639T=) c.*1037T= (n.*1037T=) n.2687+16914T= n.3430T= n.1760T= n.1749T= n.1751T= c.*1512T= (n.*1512T=) c.1615T= (p.Ser539=) n.1778T= c.760T= (p.Ser254=) | |
8 | g.89953450A>C | CA371655425 | NBN | n.2941T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.3424T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.2687+16914T>G n.3430T>G n.1760T>G n.1749T>G n.1751T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.1778T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) | |
8 | g.89953450A>G | CA371655427 | NBN | n.2941T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.3424T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.2687+16914T>C n.3430T>C n.1760T>C n.1749T>C n.1751T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.1778T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) | |
8 | g.89953450A>T | CA371655426 | NBN | n.2941T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.3424T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.2687+16914T>A n.3430T>A n.1760T>A n.1749T>A n.1751T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.1778T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953451T>A | CA371655428 | NBN | n.2940A>T c.1392A>T (p.Arg464Ser) c.1638A>T (p.Arg546Ser) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.3423A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1326A>T (p.Arg442Ser) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.2687+16913A>T n.3429A>T n.1759A>T n.1748A>T n.1750A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1614A>T (p.Arg538Ser) n.1777A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) | |
8 | g.89953451T>C | CA462114632 | NBN | n.2940A>G c.1392A>G (p.Arg464=) c.1638A>G (p.Arg546=) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.3423A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1326A>G (p.Arg442=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.2687+16913A>G n.3429A>G n.1759A>G n.1748A>G n.1750A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1614A>G (p.Arg538=) n.1777A>G c.759A>G (p.Arg253=) | ClinVar |
8 | g.89953451T>G | CA371655429 | NBN | n.2940A>C c.1392A>C (p.Arg464Ser) c.1638A>C (p.Arg546Ser) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.3423A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1326A>C (p.Arg442Ser) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.2687+16913A>C n.3429A>C n.1759A>C n.1748A>C n.1750A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1614A>C (p.Arg538Ser) n.1777A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) | |
8 | g.89953452C>A | CA371655430 | NBN | n.2939G>T c.1391G>T (p.Arg464Ile) c.1637G>T (p.Arg546Ile) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.3422G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1325G>T (p.Arg442Ile) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.2687+16912G>T n.3428G>T n.1758G>T n.1747G>T n.1749G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1613G>T (p.Arg538Ile) n.1776G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) | |
8 | g.89953452C= | CA1801422883 | NBN | n.2939G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1637G= (p.Arg546=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.3422G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*637G= (n.*637G=) c.*1035G= (n.*1035G=) n.2687+16912G= n.3428G= n.1758G= n.1747G= n.1749G= c.*1510G= (n.*1510G=) c.1613G= (p.Arg538=) n.1776G= c.758G= (p.Arg253=) | |
8 | g.89953452C>G | CA371655431 | NBN | n.2939G>C c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.3422G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.2687+16912G>C n.3428G>C n.1758G>C n.1747G>C n.1749G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1613G>C (p.Arg538Thr) n.1776G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953452C>T | CA371655432 | NBN | n.2939G>A c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.3422G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.2687+16912G>A n.3428G>A n.1758G>A n.1747G>A n.1749G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1613G>A (p.Arg538Lys) n.1776G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953452_89953454delinsCTT | CA1801422882 | NBN | n.2937_2939delinsAAG c.1389_1391delinsAAG (p.Leu463=) c.1635_1637delinsAAG (p.Leu545=) c.*1246_*1248delinsAAG (n.*1246_*1248delinsAAG) c.*944_*946delinsAAG (n.*944_*946delinsAAG) c.*1303_*1305delinsAAG (n.*1303_*1305delinsAAG) n.3420_3422delinsAAG c.*1239_*1241delinsAAG (n.*1239_*1241delinsAAG) c.*1156_*1158delinsAAG (n.*1156_*1158delinsAAG) c.1323_1325delinsAAG (p.Leu441=) c.*635_*637delinsAAG (n.*635_*637delinsAAG) c.*1033_*1035delinsAAG (n.*1033_*1035delinsAAG) n.2687+16910_2687+16912delinsAAG n.3426_3428delinsAAG n.1756_1758delinsAAG n.1745_1747delinsAAG n.1747_1749delinsAAG c.*1508_*1510delinsAAG (n.*1508_*1510delinsAAG) c.1611_1613delinsAAG (p.Leu537=) n.1774_1776delinsAAG c.756_758delinsAAG (p.Leu252=) | |
8 | g.89953453T>A | CA371655433 | NBN | n.2938A>T c.1390A>T (p.Arg464Ter) c.1636A>T (p.Arg546Ter) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.3421A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1324A>T (p.Arg442Ter) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.2687+16911A>T n.3427A>T n.1757A>T n.1746A>T n.1748A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1612A>T (p.Arg538Ter) n.1775A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) | |
8 | g.89953453T>C | CA371655434 | NBN | n.2938A>G c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.3421A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.2687+16911A>G n.3427A>G n.1757A>G n.1746A>G n.1748A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1612A>G (p.Arg538Gly) n.1775A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) | ClinVar |
8 | g.89953453T>G | CA462114633 | NBN | n.2938A>C c.1390A>C (p.Arg464=) c.1636A>C (p.Arg546=) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.3421A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1324A>C (p.Arg442=) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2687+16911A>C n.3427A>C n.1757A>C n.1746A>C n.1748A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1612A>C (p.Arg538=) n.1775A>C c.757A>C (p.Arg253=) | |
8 | g.89953453_89953454del | CA913189513 | NBN | n.2937_2938del c.1389_1390del (p.Arg464IlefsTer3) c.1635_1636del (p.Arg546IlefsTer3) c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del) c.*944_*945del (n.*944_*945del) c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del) n.3420_3421del c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) c.1323_1324del (p.Arg442IlefsTer3) c.*635_*636del (n.*635_*636del) c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) n.2687+16910_2687+16911del n.3426_3427del n.1756_1757del n.1745_1746del n.1747_1748del c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del) c.1611_1612del (p.Arg538IlefsTer3) n.1774_1775del c.756_757del (p.Arg253IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953454T>A | CA462114636 | NBN | n.2937A>T c.1389A>T (p.Leu463=) c.1635A>T (p.Leu545=) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.3420A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1323A>T (p.Leu441=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.2687+16910A>T n.3426A>T n.1756A>T n.1745A>T n.1747A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1611A>T (p.Leu537=) n.1774A>T c.756A>T (p.Leu252=) | |
8 | g.89953454T>C | CA462114635 | NBN | n.2937A>G c.1389A>G (p.Leu463=) c.1635A>G (p.Leu545=) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.3420A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1323A>G (p.Leu441=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.2687+16910A>G n.3426A>G n.1756A>G n.1745A>G n.1747A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1611A>G (p.Leu537=) n.1774A>G c.756A>G (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953454T>G | CA462114634 | NBN | n.2937A>C c.1389A>C (p.Leu463=) c.1635A>C (p.Leu545=) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.3420A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1323A>C (p.Leu441=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.2687+16910A>C n.3426A>C n.1756A>C n.1745A>C n.1747A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1611A>C (p.Leu537=) n.1774A>C c.756A>C (p.Leu252=) | |
8 | g.89953454T= | CA1801422884 | NBN | n.2937A= c.1389A= (p.Leu463=) c.1635A= (p.Leu545=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*944A= (n.*944A=) c.*1303A= (n.*1303A=) n.3420A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.1323A= (p.Leu441=) c.*635A= (n.*635A=) c.*1033A= (n.*1033A=) n.2687+16910A= n.3426A= n.1756A= n.1745A= n.1747A= c.*1508A= (n.*1508A=) c.1611A= (p.Leu537=) n.1774A= c.756A= (p.Leu252=) | |
8 | g.89953455A>C | CA371655435 | NBN | n.2936T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.3419T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.2687+16909T>G n.3425T>G n.1755T>G n.1744T>G n.1746T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1773T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
8 | g.89953455A>G | CA371655436 | NBN | n.2936T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.3419T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.2687+16909T>C n.3425T>C n.1755T>C n.1744T>C n.1746T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1773T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) | |
8 | g.89953455A>T | CA371655437 | NBN | n.2936T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.3419T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.2687+16909T>A n.3425T>A n.1755T>A n.1744T>A n.1746T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1773T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
8 | g.89953455_89953467del | CA2580079062 | NBN | n.2924_2936del c.1376_1388del (p.Ala459GlufsTer14) c.1622_1634del (p.Ala541GlufsTer14) c.*1233_*1245del (n.*1233_*1245del) c.*931_*943del (n.*931_*943del) c.*1290_*1302del (n.*1290_*1302del) n.3407_3419del c.*1226_*1238del (n.*1226_*1238del) c.*1143_*1155del (n.*1143_*1155del) c.1310_1322del (p.Ala437GlufsTer14) c.*622_*634del (n.*622_*634del) c.*1020_*1032del (n.*1020_*1032del) n.2687+16897_2687+16909del n.3413_3425del n.1743_1755del n.1732_1744del n.1734_1746del c.*1495_*1507del (n.*1495_*1507del) c.1598_1610del (p.Ala533GlufsTer14) n.1761_1773del c.743_755del (p.Ala248GlufsTer14) | ClinVar |
8 | g.89953456G>A | CA462114637 | NBN | n.2935C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.3418C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1321C>T (p.Leu441=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.2687+16908C>T n.3424C>T n.1754C>T n.1743C>T n.1745C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) n.1772C>T c.754C>T (p.Leu252=) | ClinVar |
8 | g.89953456G>C | CA371655438 | NBN | n.2935C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.3418C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.2687+16908C>G n.3424C>G n.1754C>G n.1743C>G n.1745C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1772C>G c.754C>G (p.Leu252Val) | |
8 | g.89953456G>T | CA371655439 | NBN | n.2935C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.3418C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.2687+16908C>A n.3424C>A n.1754C>A n.1743C>A n.1745C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) n.1772C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) | |
8 | g.89953457C>A | CA371655440 | NBN | n.2934G>T c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.3417G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.2687+16907G>T n.3423G>T n.1753G>T n.1742G>T n.1744G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1608G>T (p.Lys536Asn) n.1771G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) | |
8 | g.89953457C>G | CA371655441 | NBN | n.2934G>C c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.3417G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.2687+16907G>C n.3423G>C n.1753G>C n.1742G>C n.1744G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1608G>C (p.Lys536Asn) n.1771G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) | |
8 | g.89953457C>T | CA462114638 | NBN | n.2934G>A c.1386G>A (p.Lys462=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.3417G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1320G>A (p.Lys440=) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.2687+16907G>A n.3423G>A n.1753G>A n.1742G>A n.1744G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1608G>A (p.Lys536=) n.1771G>A c.753G>A (p.Lys251=) | |
8 | g.89953458T>A | CA371655442 | NBN | n.2933A>T c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.3416A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.2687+16906A>T n.3422A>T n.1752A>T n.1741A>T n.1743A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1607A>T (p.Lys536Met) n.1770A>T c.752A>T (p.Lys251Met) | |
8 | g.89953458T>C | CA371655443 | NBN | n.2933A>G c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.3416A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.2687+16906A>G n.3422A>G n.1752A>G n.1741A>G n.1743A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1607A>G (p.Lys536Arg) n.1770A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953458T>G | CA371655444 | NBN | n.2933A>C c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.3416A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.2687+16906A>C n.3422A>C n.1752A>C n.1741A>C n.1743A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1607A>C (p.Lys536Thr) n.1770A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) | |
8 | g.89953459T>A | CA371655445 | NBN | n.2932A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.3415A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.2687+16905A>T n.3421A>T n.1751A>T n.1740A>T n.1742A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.1606A>T (p.Lys536Ter) n.1769A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) | |
8 | g.89953459T>C | CA371655446 | NBN | n.2932A>G c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.3415A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.2687+16905A>G n.3421A>G n.1751A>G n.1740A>G n.1742A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.1606A>G (p.Lys536Glu) n.1769A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) | |
8 | g.89953459T>G | CA371655447 | NBN | n.2932A>C c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.3415A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.2687+16905A>C n.3421A>C n.1751A>C n.1740A>C n.1742A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.1606A>C (p.Lys536Gln) n.1769A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) | |
8 | g.89953460T>A | CA371655448 | NBN | n.2931A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.3414A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.2687+16904A>T n.3420A>T n.1750A>T n.1739A>T n.1741A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.1768A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) | |
8 | g.89953460T>C | CA186570 | NBN | n.2931A>G c.1383A>G (p.Glu461=) c.1629A>G (p.Glu543=) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.3414A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1317A>G (p.Glu439=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.2687+16904A>G n.3420A>G n.1750A>G n.1739A>G n.1741A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) n.1768A>G c.750A>G (p.Glu250=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953460T>G | CA371655449 | NBN | n.2931A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.3414A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2687+16904A>C n.3420A>C n.1750A>C n.1739A>C n.1741A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.1768A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) | |
8 | g.89953460T= | CA1801422885 | NBN | n.2931A= c.1383A= (p.Glu461=) c.1629A= (p.Glu543=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*1297A= (n.*1297A=) n.3414A= c.*1233A= (n.*1233A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.1317A= (p.Glu439=) c.*629A= (n.*629A=) c.*1027A= (n.*1027A=) n.2687+16904A= n.3420A= n.1750A= n.1739A= n.1741A= c.*1502A= (n.*1502A=) c.1605A= (p.Glu535=) n.1768A= c.750A= (p.Glu250=) | |
8 | g.89953461T>A | CA371655451 | NBN | n.2930A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.3413A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.2687+16903A>T n.3419A>T n.1749A>T n.1738A>T n.1740A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) n.1767A>T c.749A>T (p.Glu250Val) | |
8 | g.89953461T>C | CA164976 | NBN | n.2930A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.3413A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.2687+16903A>G n.3419A>G n.1749A>G n.1738A>G n.1740A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.1767A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953461T>G | CA371655450 | NBN | n.2930A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.3413A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.2687+16903A>C n.3419A>C n.1749A>C n.1738A>C n.1740A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.1767A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953461T= | CA1801422886 | NBN | n.2930A= c.1382A= (p.Glu461=) c.1628A= (p.Glu543=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1296A= (n.*1296A=) n.3413A= c.*1232A= (n.*1232A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.1316A= (p.Glu439=) c.*628A= (n.*628A=) c.*1026A= (n.*1026A=) n.2687+16903A= n.3419A= n.1749A= n.1738A= n.1740A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.1604A= (p.Glu535=) n.1767A= c.749A= (p.Glu250=) | |
8 | g.89953462C>A | CA371655452 | NBN | n.2929G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.3412G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.2687+16902G>T n.3418G>T n.1748G>T n.1737G>T n.1739G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.1766G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
8 | g.89953462C>G | CA371655453 | NBN | n.2929G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.3412G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.2687+16902G>C n.3418G>C n.1748G>C n.1737G>C n.1739G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.1766G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
8 | g.89953462C>T | CA371655454 | NBN | n.2929G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.3412G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.2687+16902G>A n.3418G>A n.1748G>A n.1737G>A n.1739G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.1766G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) | COSMIC |
8 | g.89953463T>A | CA462114639 | NBN | n.2928A>T c.1380A>T (p.Ala460=) c.1626A>T (p.Ala542=) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.3411A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1314A>T (p.Ala438=) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.2687+16901A>T n.3417A>T n.1747A>T n.1736A>T n.1738A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1602A>T (p.Ala534=) n.1765A>T c.747A>T (p.Ala249=) | |
8 | g.89953463T>C | CA462114640 | NBN | n.2928A>G c.1380A>G (p.Ala460=) c.1626A>G (p.Ala542=) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.3411A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1314A>G (p.Ala438=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.2687+16901A>G n.3417A>G n.1747A>G n.1736A>G n.1738A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1602A>G (p.Ala534=) n.1765A>G c.747A>G (p.Ala249=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953463T>G | CA462114641 | NBN | n.2928A>C c.1380A>C (p.Ala460=) c.1626A>C (p.Ala542=) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.3411A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1314A>C (p.Ala438=) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.2687+16901A>C n.3417A>C n.1747A>C n.1736A>C n.1738A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.1602A>C (p.Ala534=) n.1765A>C c.747A>C (p.Ala249=) | |
8 | g.89953463T= | CA1801422887 | NBN | n.2928A= c.1380A= (p.Ala460=) c.1626A= (p.Ala542=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.*935A= (n.*935A=) c.*1294A= (n.*1294A=) n.3411A= c.*1230A= (n.*1230A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.1314A= (p.Ala438=) c.*626A= (n.*626A=) c.*1024A= (n.*1024A=) n.2687+16901A= n.3417A= n.1747A= n.1736A= n.1738A= c.*1499A= (n.*1499A=) c.1602A= (p.Ala534=) n.1765A= c.747A= (p.Ala249=) | |
8 | g.89953464G>A | CA4802698 | NBN | n.2927C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.3410C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.2687+16900C>T n.3416C>T n.1746C>T n.1735C>T n.1737C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1764C>T c.746C>T (p.Ala249Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953464G>C | CA371655455 | NBN | n.2927C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.3410C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.2687+16900C>G n.3416C>G n.1746C>G n.1735C>G n.1737C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1764C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) | |
8 | g.89953464G= | CA1801422888 | NBN | n.2927C= c.1379C= (p.Ala460=) c.1625C= (p.Ala542=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.3410C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.1313C= (p.Ala438=) c.*625C= (n.*625C=) c.*1023C= (n.*1023C=) n.2687+16900C= n.3416C= n.1746C= n.1735C= n.1737C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.1601C= (p.Ala534=) n.1764C= c.746C= (p.Ala249=) | |
8 | g.89953464G>T | CA371655456 | NBN | n.2927C>A c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.3410C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.2687+16900C>A n.3416C>A n.1746C>A n.1735C>A n.1737C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.1601C>A (p.Ala534Glu) n.1764C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) | |
8 | g.89953464_89953465delinsAA | CA2499219417 | NBN | n.2926_2927delinsTT c.1378_1379delinsTT (p.Ala460Leu) c.1624_1625delinsTT (p.Ala542Leu) c.*1235_*1236delinsTT (n.*1235_*1236delinsTT) c.*933_*934delinsTT (n.*933_*934delinsTT) c.*1292_*1293delinsTT (n.*1292_*1293delinsTT) n.3409_3410delinsTT c.*1228_*1229delinsTT (n.*1228_*1229delinsTT) c.*1145_*1146delinsTT (n.*1145_*1146delinsTT) c.1312_1313delinsTT (p.Ala438Leu) c.*624_*625delinsTT (n.*624_*625delinsTT) c.*1022_*1023delinsTT (n.*1022_*1023delinsTT) n.2687+16899_2687+16900delinsTT n.3415_3416delinsTT n.1745_1746delinsTT n.1734_1735delinsTT n.1736_1737delinsTT c.*1497_*1498delinsTT (n.*1497_*1498delinsTT) c.1600_1601delinsTT (p.Ala534Leu) n.1763_1764delinsTT c.745_746delinsTT (p.Ala249Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953465C>A | CA4802699 | NBN | n.2926G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.3409G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.2687+16899G>T n.3415G>T n.1745G>T n.1734G>T n.1736G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1763G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953465C= | CA1801422889 | NBN | n.2926G= c.1378G= (p.Ala460=) c.1624G= (p.Ala542=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*933G= (n.*933G=) c.*1292G= (n.*1292G=) n.3409G= c.*1228G= (n.*1228G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.1312G= (p.Ala438=) c.*624G= (n.*624G=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.2687+16899G= n.3415G= n.1745G= n.1734G= n.1736G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.1600G= (p.Ala534=) n.1763G= c.745G= (p.Ala249=) | |
8 | g.89953465C>G | CA371655457 | NBN | n.2926G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.3409G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.2687+16899G>C n.3415G>C n.1745G>C n.1734G>C n.1736G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1763G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) | |
8 | g.89953465C>T | CA371655458 | NBN | n.2926G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.3409G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.2687+16899G>A n.3415G>A n.1745G>A n.1734G>A n.1736G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1763G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) | dbSNP |
8 | g.89953466A= | CA1801422890 | NBN | n.2925T= c.1377T= (p.Ala459=) c.1623T= (p.Ala541=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*932T= (n.*932T=) c.*1291T= (n.*1291T=) n.3408T= c.*1227T= (n.*1227T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.1311T= (p.Ala437=) c.*623T= (n.*623T=) c.*1021T= (n.*1021T=) n.2687+16898T= n.3414T= n.1744T= n.1733T= n.1735T= c.*1496T= (n.*1496T=) c.1599T= (p.Ala533=) n.1762T= c.744T= (p.Ala248=) | |
8 | g.89953466A>C | CA462114642 | NBN | n.2925T>G c.1377T>G (p.Ala459=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.3408T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1311T>G (p.Ala437=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.2687+16898T>G n.3414T>G n.1744T>G n.1733T>G n.1735T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1599T>G (p.Ala533=) n.1762T>G c.744T>G (p.Ala248=) | dbSNP |
8 | g.89953466A>G | CA462114643 | NBN | n.2925T>C c.1377T>C (p.Ala459=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.3408T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1311T>C (p.Ala437=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.2687+16898T>C n.3414T>C n.1744T>C n.1733T>C n.1735T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) n.1762T>C c.744T>C (p.Ala248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953466A>T | CA462114644 | NBN | n.2925T>A c.1377T>A (p.Ala459=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.3408T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1311T>A (p.Ala437=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.2687+16898T>A n.3414T>A n.1744T>A n.1733T>A n.1735T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1599T>A (p.Ala533=) n.1762T>A c.744T>A (p.Ala248=) | |
8 | g.89953467G>A | CA181257881 | NBN | n.2924C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.3407C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.2687+16897C>T n.3413C>T n.1743C>T n.1732C>T n.1734C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1761C>T c.743C>T (p.Ala248Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953467G>C | CA10578757 | NBN | n.2924C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.3407C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.2687+16897C>G n.3413C>G n.1743C>G n.1732C>G n.1734C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1761C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953467G= | CA1801422891 | NBN | n.2924C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1622C= (p.Ala541=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.*931C= (n.*931C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.3407C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.*622C= (n.*622C=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.2687+16897C= n.3413C= n.1743C= n.1732C= n.1734C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.1598C= (p.Ala533=) n.1761C= c.743C= (p.Ala248=) | |
8 | g.89953467G>T | CA371655459 | NBN | n.2924C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.3407C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.2687+16897C>A n.3413C>A n.1743C>A n.1732C>A n.1734C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1761C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.89953468C>A | CA371655462 | NBN | n.2923G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.3406G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2687+16896G>T n.3412G>T n.1742G>T n.1731G>T n.1733G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1760G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) | dbSNP |
8 | g.89953468C>G | CA371655461 | NBN | n.2923G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.3406G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.2687+16896G>C n.3412G>C n.1742G>C n.1731G>C n.1733G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1760G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) | ClinVar |
8 | g.89953468C>T | CA371655460 | NBN | n.2923G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.3406G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.2687+16896G>A n.3412G>A n.1742G>A n.1731G>A n.1733G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1760G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar |
8 | g.89953469A>C | CA371655463 | NBN | n.2922T>G c.1374T>G (p.His458Gln) c.1620T>G (p.His540Gln) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.3405T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1308T>G (p.His436Gln) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.2687+16895T>G n.3411T>G n.1741T>G n.1730T>G n.1732T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1596T>G (p.His532Gln) n.1759T>G c.741T>G (p.His247Gln) | |
8 | g.89953469A>G | CA462114677 | NBN | n.2922T>C c.1374T>C (p.His458=) c.1620T>C (p.His540=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.3405T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1308T>C (p.His436=) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2687+16895T>C n.3411T>C n.1741T>C n.1730T>C n.1732T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1596T>C (p.His532=) n.1759T>C c.741T>C (p.His247=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953469A>T | CA371655464 | NBN | n.2922T>A c.1374T>A (p.His458Gln) c.1620T>A (p.His540Gln) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.3405T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1308T>A (p.His436Gln) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.2687+16895T>A n.3411T>A n.1741T>A n.1730T>A n.1732T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1596T>A (p.His532Gln) n.1759T>A c.741T>A (p.His247Gln) | |
8 | g.89953470T>A | CA371655465 | NBN | n.2921A>T c.1373A>T (p.His458Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.3404A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1307A>T (p.His436Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.2687+16894A>T n.3410A>T n.1740A>T n.1729A>T n.1731A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1595A>T (p.His532Leu) n.1758A>T c.740A>T (p.His247Leu) | ClinVar |
8 | g.89953470T>C | CA299618 | NBN | n.2921A>G c.1373A>G (p.His458Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.3404A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1307A>G (p.His436Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.2687+16894A>G n.3410A>G n.1740A>G n.1729A>G n.1731A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1595A>G (p.His532Arg) n.1758A>G c.740A>G (p.His247Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953470T>G | CA371655466 | NBN | n.2921A>C c.1373A>C (p.His458Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.3404A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1307A>C (p.His436Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.2687+16894A>C n.3410A>C n.1740A>C n.1729A>C n.1731A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.1595A>C (p.His532Pro) n.1758A>C c.740A>C (p.His247Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.89953470T= | CA1801422892 | NBN | n.2921A= c.1373A= (p.His458=) c.1619A= (p.His540=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.3404A= c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1307A= (p.His436=) c.*619A= (n.*619A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.2687+16894A= n.3410A= n.1740A= n.1729A= n.1731A= c.*1492A= (n.*1492A=) c.1595A= (p.His532=) n.1758A= c.740A= (p.His247=) | |
8 | g.89953471G>A | CA371655467 | NBN | n.2920C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.3403C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2687+16893C>T n.3409C>T n.1739C>T n.1728C>T n.1730C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.1594C>T (p.His532Tyr) n.1757C>T c.739C>T (p.His247Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953471G>C | CA371655468 | NBN | n.2920C>G c.1372C>G (p.His458Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.3403C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1306C>G (p.His436Asp) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2687+16893C>G n.3409C>G n.1739C>G n.1728C>G n.1730C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.1594C>G (p.His532Asp) n.1757C>G c.739C>G (p.His247Asp) | |
8 | g.89953471G= | CA1801422893 | NBN | n.2920C= c.1372C= (p.His458=) c.1618C= (p.His540=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.3403C= c.*1222C= (n.*1222C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1306C= (p.His436=) c.*618C= (n.*618C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.2687+16893C= n.3409C= n.1739C= n.1728C= n.1730C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.1594C= (p.His532=) n.1757C= c.739C= (p.His247=) | |
8 | g.89953471G>T | CA371655469 | NBN | n.2920C>A c.1372C>A (p.His458Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.3403C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1306C>A (p.His436Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2687+16893C>A n.3409C>A n.1739C>A n.1728C>A n.1730C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.1594C>A (p.His532Asn) n.1757C>A c.739C>A (p.His247Asn) | COSMIC |
8 | g.89953472A>C | CA462114678 | NBN | n.2919T>G c.1371T>G (p.Ser457=) c.1617T>G (p.Ser539=) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.3402T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1305T>G (p.Ser435=) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.2687+16892T>G n.3408T>G n.1738T>G n.1727T>G n.1729T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.1593T>G (p.Ser531=) n.1756T>G c.738T>G (p.Ser246=) | |
8 | g.89953472A>G | CA462114679 | NBN | n.2919T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.1617T>C (p.Ser539=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.3402T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1305T>C (p.Ser435=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.2687+16892T>C n.3408T>C n.1738T>C n.1727T>C n.1729T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1593T>C (p.Ser531=) n.1756T>C c.738T>C (p.Ser246=) | |
8 | g.89953472A>T | CA462114680 | NBN | n.2919T>A c.1371T>A (p.Ser457=) c.1617T>A (p.Ser539=) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.3402T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1305T>A (p.Ser435=) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.2687+16892T>A n.3408T>A n.1738T>A n.1727T>A n.1729T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.1593T>A (p.Ser531=) n.1756T>A c.738T>A (p.Ser246=) | |
8 | g.89953473G>A | CA371655470 | NBN | n.2918C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.3401C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.2687+16891C>T n.3407C>T n.1737C>T n.1726C>T n.1728C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1592C>T (p.Ser531Phe) n.1755C>T c.737C>T (p.Ser246Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953473G>C | CA181257891 | NBN | n.2918C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.3401C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.2687+16891C>G n.3407C>G n.1737C>G n.1726C>G n.1728C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1592C>G (p.Ser531Cys) n.1755C>G c.737C>G (p.Ser246Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953473G= | CA1801422894 | NBN | n.2918C= c.1370C= (p.Ser457=) c.1616C= (p.Ser539=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*1284C= (n.*1284C=) n.3401C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.1304C= (p.Ser435=) c.*616C= (n.*616C=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.2687+16891C= n.3407C= n.1737C= n.1726C= n.1728C= c.*1489C= (n.*1489C=) c.1592C= (p.Ser531=) n.1755C= c.737C= (p.Ser246=) | |
8 | g.89953473G>T | CA371655471 | NBN | n.2918C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.3401C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.2687+16891C>A n.3407C>A n.1737C>A n.1726C>A n.1728C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) n.1755C>A c.737C>A (p.Ser246Tyr) | |
8 | g.89953474A>C | CA371655472 | NBN | n.2917T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.3400T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.2687+16890T>G n.3406T>G n.1736T>G n.1725T>G n.1727T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1591T>G (p.Ser531Ala) n.1754T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) | |
8 | g.89953474A>G | CA371655473 | NBN | n.2917T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.3400T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.2687+16890T>C n.3406T>C n.1736T>C n.1725T>C n.1727T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1591T>C (p.Ser531Pro) n.1754T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) | |
8 | g.89953474A>T | CA371655474 | NBN | n.2917T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.3400T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.2687+16890T>A n.3406T>A n.1736T>A n.1725T>A n.1727T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1591T>A (p.Ser531Thr) n.1754T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) | |
8 | g.89953475T>A | CA371655475 | NBN | n.2916A>T c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.3399A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2687+16889A>T n.3405A>T n.1735A>T n.1724A>T n.1726A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.1753A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) | |
8 | g.89953475T>C | CA462114681 | NBN | n.2916A>G c.1368A>G (p.Lys456=) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.3399A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2687+16889A>G n.3405A>G n.1735A>G n.1724A>G n.1726A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1590A>G (p.Lys530=) n.1753A>G c.735A>G (p.Lys245=) | |
8 | g.89953475T>G | CA371655476 | NBN | n.2916A>C c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.3399A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2687+16889A>C n.3405A>C n.1735A>C n.1724A>C n.1726A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.1753A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) | |
8 | g.89953476T>A | CA371655477 | NBN | n.2915A>T c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.3398A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.2687+16888A>T n.3404A>T n.1734A>T n.1723A>T n.1725A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.1752A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953476T>C | CA371655478 | NBN | n.2915A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.3398A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.2687+16888A>G n.3404A>G n.1734A>G n.1723A>G n.1725A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.1752A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | |
8 | g.89953476T>G | CA371655479 | NBN | n.2915A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.3398A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.2687+16888A>C n.3404A>C n.1734A>C n.1723A>C n.1725A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.1752A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
8 | g.89953476T= | CA1801422895 | NBN | n.2915A= c.1367A= (p.Lys456=) c.1613A= (p.Lys538=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.3398A= c.*1217A= (n.*1217A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.1301A= (p.Lys434=) c.*613A= (n.*613A=) c.*1011A= (n.*1011A=) n.2687+16888A= n.3404A= n.1734A= n.1723A= n.1725A= c.*1486A= (n.*1486A=) c.1589A= (p.Lys530=) n.1752A= c.734A= (p.Lys245=) | |
8 | g.89953477T>A | CA371655480 | NBN | n.2914A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.3397A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.2687+16887A>T n.3403A>T n.1733A>T n.1722A>T n.1724A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.1751A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
8 | g.89953477T>C | CA371655481 | NBN | n.2914A>G c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.3397A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.2687+16887A>G n.3403A>G n.1733A>G n.1722A>G n.1724A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.1751A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953477T>G | CA371655482 | NBN | n.2914A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.3397A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2687+16887A>C n.3403A>C n.1733A>C n.1722A>C n.1724A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.1751A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | |
8 | g.89953478A>C | CA371655483 | NBN | n.2913T>G c.1365T>G (p.Ser455Arg) c.1611T>G (p.Ser537Arg) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.3396T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.2687+16886T>G n.3402T>G n.1732T>G n.1721T>G n.1723T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1587T>G (p.Ser529Arg) n.1750T>G c.732T>G (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953478A>G | CA462114682 | NBN | n.2913T>C c.1365T>C (p.Ser455=) c.1611T>C (p.Ser537=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.3396T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1299T>C (p.Ser433=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.2687+16886T>C n.3402T>C n.1732T>C n.1721T>C n.1723T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1587T>C (p.Ser529=) n.1750T>C c.732T>C (p.Ser244=) | |
8 | g.89953478A>T | CA371655484 | NBN | n.2913T>A c.1365T>A (p.Ser455Arg) c.1611T>A (p.Ser537Arg) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.3396T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.2687+16886T>A n.3402T>A n.1732T>A n.1721T>A n.1723T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1587T>A (p.Ser529Arg) n.1750T>A c.732T>A (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953479C>A | CA371655485 | NBN | n.2912G>T c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.3395G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.2687+16885G>T n.3401G>T n.1731G>T n.1720G>T n.1722G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1749G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) | |
8 | g.89953479C>G | CA371655486 | NBN | n.2912G>C c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.3395G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.2687+16885G>C n.3401G>C n.1731G>C n.1720G>C n.1722G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1749G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) | |
8 | g.89953479C>T | CA371655487 | NBN | n.2912G>A c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.3395G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.2687+16885G>A n.3401G>A n.1731G>A n.1720G>A n.1722G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1749G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) | dbSNP |
8 | g.89953480T>A | CA371655489 | NBN | n.2911A>T c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.3394A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2687+16884A>T n.3400A>T n.1730A>T n.1719A>T n.1721A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1748A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) | |
8 | g.89953480T>C | CA371655490 | NBN | n.2911A>G c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.3394A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2687+16884A>G n.3400A>G n.1730A>G n.1719A>G n.1721A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1748A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953480T>G | CA371655488 | NBN | n.2911A>C c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.3394A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2687+16884A>C n.3400A>C n.1730A>C n.1719A>C n.1721A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1748A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953480T= | CA1801422896 | NBN | n.2911A= c.1363A= (p.Ser455=) c.1609A= (p.Ser537=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1277A= (n.*1277A=) n.3394A= c.*1213A= (n.*1213A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.1297A= (p.Ser433=) c.*609A= (n.*609A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.2687+16884A= n.3400A= n.1730A= n.1719A= n.1721A= c.*1482A= (n.*1482A=) c.1585A= (p.Ser529=) n.1748A= c.730A= (p.Ser244=) | |
8 | g.89953481G>A | CA462114685 | NBN | n.2910C>T c.1362C>T (p.Ala454=) c.1608C>T (p.Ala536=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.3393C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.2687+16883C>T n.3399C>T n.1729C>T n.1718C>T n.1720C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1584C>T (p.Ala528=) n.1747C>T c.729C>T (p.Ala243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953481G>C | CA462114683 | NBN | n.2910C>G c.1362C>G (p.Ala454=) c.1608C>G (p.Ala536=) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.3393C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.2687+16883C>G n.3399C>G n.1729C>G n.1718C>G n.1720C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1584C>G (p.Ala528=) n.1747C>G c.729C>G (p.Ala243=) | |
8 | g.89953481G= | CA1801422897 | NBN | n.2910C= c.1362C= (p.Ala454=) c.1608C= (p.Ala536=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.3393C= c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.1296C= (p.Ala432=) c.*608C= (n.*608C=) c.*1006C= (n.*1006C=) n.2687+16883C= n.3399C= n.1729C= n.1718C= n.1720C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.1584C= (p.Ala528=) n.1747C= c.729C= (p.Ala243=) | |
8 | g.89953481G>T | CA462114684 | NBN | n.2910C>A c.1362C>A (p.Ala454=) c.1608C>A (p.Ala536=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.3393C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.2687+16883C>A n.3399C>A n.1729C>A n.1718C>A n.1720C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1584C>A (p.Ala528=) n.1747C>A c.729C>A (p.Ala243=) | |
8 | g.89953482G>A | CA371655491 | NBN | n.2909C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.3392C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2687+16882C>T n.3398C>T n.1728C>T n.1717C>T n.1719C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1746C>T c.728C>T (p.Ala243Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953482G>C | CA371655492 | NBN | n.2909C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.3392C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2687+16882C>G n.3398C>G n.1728C>G n.1717C>G n.1719C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1746C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) | |
8 | g.89953482G>T | CA371655493 | NBN | n.2909C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.3392C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.2687+16882C>A n.3398C>A n.1728C>A n.1717C>A n.1719C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1746C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) | dbSNP |
8 | g.89953483C>A | CA371655494 | NBN | n.2908G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.3391G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.2687+16881G>T n.3397G>T n.1727G>T n.1716G>T n.1718G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1745G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) | |
8 | g.89953483C>G | CA371655495 | NBN | n.2908G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.3391G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.2687+16881G>C n.3397G>C n.1727G>C n.1716G>C n.1718G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1745G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) | dbSNP |
8 | g.89953483C>T | CA371655496 | NBN | n.2908G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.3391G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.2687+16881G>A n.3397G>A n.1727G>A n.1716G>A n.1718G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1745G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) | |
8 | g.89953484A>C | CA462114688 | NBN | n.2907T>G c.1359T>G (p.Ser453=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.3390T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.2687+16880T>G n.3396T>G n.1726T>G n.1715T>G n.1717T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1581T>G (p.Ser527=) n.1744T>G c.726T>G (p.Ser242=) | |
8 | g.89953484A>G | CA462114687 | NBN | n.2907T>C c.1359T>C (p.Ser453=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.3390T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.2687+16880T>C n.3396T>C n.1726T>C n.1715T>C n.1717T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1581T>C (p.Ser527=) n.1744T>C c.726T>C (p.Ser242=) | |
8 | g.89953484A>T | CA462114686 | NBN | n.2907T>A c.1359T>A (p.Ser453=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.3390T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.2687+16880T>A n.3396T>A n.1726T>A n.1715T>A n.1717T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1581T>A (p.Ser527=) n.1744T>A c.726T>A (p.Ser242=) | |
8 | g.89953485G>A | CA371655497 | NBN | n.2906C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.3389C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2687+16879C>T n.3395C>T n.1725C>T n.1714C>T n.1716C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1743C>T c.725C>T (p.Ser242Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953485G>C | CA371655498 | NBN | n.2906C>G c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.3389C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2687+16879C>G n.3395C>G n.1725C>G n.1714C>G n.1716C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.1743C>G c.725C>G (p.Ser242Cys) | |
8 | g.89953485G>T | CA371655499 | NBN | n.2906C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.3389C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2687+16879C>A n.3395C>A n.1725C>A n.1714C>A n.1716C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.1743C>A c.725C>A (p.Ser242Tyr) | |
8 | g.89953486A= | CA1801422898 | NBN | n.2905T= c.1357T= (p.Ser453=) c.1603T= (p.Ser535=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.3388T= c.*1207T= (n.*1207T=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.1291T= (p.Ser431=) c.*603T= (n.*603T=) c.*1001T= (n.*1001T=) n.2687+16878T= n.3394T= n.1724T= n.1713T= n.1715T= c.*1476T= (n.*1476T=) c.1579T= (p.Ser527=) n.1742T= c.724T= (p.Ser242=) | |
8 | g.89953486A>C | CA371655500 | NBN | n.2905T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.3388T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.2687+16878T>G n.3394T>G n.1724T>G n.1713T>G n.1715T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1742T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953486A>G | CA371655501 | NBN | n.2905T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.3388T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.2687+16878T>C n.3394T>C n.1724T>C n.1713T>C n.1715T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1742T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
8 | g.89953486A>T | CA371655502 | NBN | n.2905T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.3388T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.2687+16878T>A n.3394T>A n.1724T>A n.1713T>A n.1715T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1742T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
8 | g.89953487A>C | CA371655504 | NBN | n.2904T>G c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.3387T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.2687+16877T>G n.3393T>G n.1723T>G n.1712T>G n.1714T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.1741T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) | |
8 | g.89953487A>G | CA462114689 | NBN | n.2904T>C c.1356T>C (p.Asn452=) c.1602T>C (p.Asn534=) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.3387T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1290T>C (p.Asn430=) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.2687+16877T>C n.3393T>C n.1723T>C n.1712T>C n.1714T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) n.1741T>C c.723T>C (p.Asn241=) | |
8 | g.89953487A>T | CA371655503 | NBN | n.2904T>A c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.3387T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.2687+16877T>A n.3393T>A n.1723T>A n.1712T>A n.1714T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.1741T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) | |
8 | g.89953488T>A | CA371655505 | NBN | n.2903A>T c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.3386A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) n.2687+16876A>T n.3392A>T n.1722A>T n.1711A>T n.1713A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.1740A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) | |
8 | g.89953488T>C | CA371655506 | NBN | n.2903A>G c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.3386A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) n.2687+16876A>G n.3392A>G n.1722A>G n.1711A>G n.1713A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.1740A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953488T>G | CA371655507 | NBN | n.2903A>C c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.3386A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) n.2687+16876A>C n.3392A>C n.1722A>C n.1711A>C n.1713A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.1740A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) | |
8 | g.89953492dup | CA2695209921 | NBN | n.2903dup c.1355dup (p.Asn452LysfsTer5) c.1601dup (p.Asn534LysfsTer5) c.*1212dup (n.*1212dup) c.*910dup (n.*910dup) c.*1269dup (n.*1269dup) n.3386dup c.*1205dup (n.*1205dup) c.*1122dup (n.*1122dup) c.1289dup (p.Asn430LysfsTer5) c.*601dup (n.*601dup) c.*999dup (n.*999dup) n.2687+16876dup n.3392dup n.1722dup n.1711dup n.1713dup c.*1474dup (n.*1474dup) c.1577dup (p.Asn526LysfsTer5) n.1740dup c.722dup (p.Asn241LysfsTer5) | |
8 | g.89953492del | CA2717851317 | NBN | n.2903del c.1355del (p.Asn452IlefsTer12) c.1601del (p.Asn534IlefsTer12) c.*1212del (n.*1212del) c.*910del (n.*910del) c.*1269del (n.*1269del) n.3386del c.*1205del (n.*1205del) c.*1122del (n.*1122del) c.1289del (p.Asn430IlefsTer12) c.*601del (n.*601del) c.*999del (n.*999del) n.2687+16876del n.3392del n.1722del n.1711del n.1713del c.*1474del (n.*1474del) c.1577del (p.Asn526IlefsTer12) n.1740del c.722del (p.Asn241IlefsTer12) | dbSNP |
8 | g.89953489T>A | CA371655508 | NBN | n.2902A>T c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.3385A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.2687+16875A>T n.3391A>T n.1721A>T n.1710A>T n.1712A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.1739A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) | |
8 | g.89953489T>C | CA371655509 | NBN | n.2902A>G c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.3385A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.2687+16875A>G n.3391A>G n.1721A>G n.1710A>G n.1712A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.1739A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) | |
8 | g.89953489T>G | CA371655510 | NBN | n.2902A>C c.1354A>C (p.Asn452His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.3385A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.2687+16875A>C n.3391A>C n.1721A>C n.1710A>C n.1712A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1576A>C (p.Asn526His) n.1739A>C c.721A>C (p.Asn241His) | |
8 | g.89953490T>A | CA371655511 | NBN | n.2901A>T c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.3384A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.2687+16874A>T n.3390A>T n.1720A>T n.1709A>T n.1711A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.1738A>T c.720A>T (p.Lys240Asn) | |
8 | g.89953490T>C | CA462114690 | NBN | n.2901A>G c.1353A>G (p.Lys451=) c.1599A>G (p.Lys533=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.3384A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1287A>G (p.Lys429=) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.2687+16874A>G n.3390A>G n.1720A>G n.1709A>G n.1711A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1575A>G (p.Lys525=) n.1738A>G c.720A>G (p.Lys240=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953490T>G | CA371655512 | NBN | n.2901A>C c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.3384A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.2687+16874A>C n.3390A>C n.1720A>C n.1709A>C n.1711A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.1738A>C c.720A>C (p.Lys240Asn) | |
8 | g.89953491T>A | CA371655513 | NBN | n.2900A>T c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.3383A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1286A>T (p.Lys429Ile) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.2687+16873A>T n.3389A>T n.1719A>T n.1708A>T n.1710A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.1574A>T (p.Lys525Ile) n.1737A>T c.719A>T (p.Lys240Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953491T>C | CA371655514 | NBN | n.2900A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.3383A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.2687+16873A>G n.3389A>G n.1719A>G n.1708A>G n.1710A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) n.1737A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) | ClinVar |
8 | g.89953491T>G | CA371655515 | NBN | n.2900A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.3383A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.2687+16873A>C n.3389A>C n.1719A>C n.1708A>C n.1710A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) n.1737A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
8 | g.89953491T= | CA1801422899 | NBN | n.2900A= c.1352A= (p.Lys451=) c.1598A= (p.Lys533=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*907A= (n.*907A=) c.*1266A= (n.*1266A=) n.3383A= c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1286A= (p.Lys429=) c.*598A= (n.*598A=) c.*996A= (n.*996A=) n.2687+16873A= n.3389A= n.1719A= n.1708A= n.1710A= c.*1471A= (n.*1471A=) c.1574A= (p.Lys525=) n.1737A= c.719A= (p.Lys240=) | |
8 | g.89953492T>A | CA371655516 | NBN | n.2899A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.3382A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.2687+16872A>T n.3388A>T n.1718A>T n.1707A>T n.1709A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.1736A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) | |
8 | g.89953492T>C | CA371655517 | NBN | n.2899A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.3382A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.2687+16872A>G n.3388A>G n.1718A>G n.1707A>G n.1709A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.1736A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) | ClinVar |
8 | g.89953492T>G | CA371655518 | NBN | n.2899A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.3382A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2687+16872A>C n.3388A>C n.1718A>C n.1707A>C n.1709A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.1736A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
8 | g.89953494_89953510del | CA2580079064 | NBN | n.2883_2899del c.1335_1351del (p.Asp445GlufsTer6) c.1581_1597del (p.Asp527GlufsTer6) c.*1192_*1208del (n.*1192_*1208del) c.*890_*906del (n.*890_*906del) c.*1249_*1265del (n.*1249_*1265del) n.3366_3382del c.*1185_*1201del (n.*1185_*1201del) c.*1102_*1118del (n.*1102_*1118del) c.1269_1285del (p.Asp423GlufsTer6) c.*581_*597del (n.*581_*597del) c.*979_*995del (n.*979_*995del) n.2687+16856_2687+16872del n.3372_3388del n.1702_1718del n.1691_1707del n.1693_1709del c.*1454_*1470del (n.*1454_*1470del) c.1557_1573del (p.Asp519GlufsTer6) n.1720_1736del c.702_718del (p.Asp234GlufsTer6) | ClinVar |
8 | g.89953493C>A | CA462114691 | NBN | n.2898G>T c.1350G>T (p.Val450=) c.1596G>T (p.Val532=) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.3381G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1284G>T (p.Val428=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) n.2687+16871G>T n.3387G>T n.1717G>T n.1706G>T n.1708G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1572G>T (p.Val524=) n.1735G>T c.717G>T (p.Val239=) | |
8 | g.89953493C>G | CA462114692 | NBN | n.2898G>C c.1350G>C (p.Val450=) c.1596G>C (p.Val532=) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.3381G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1284G>C (p.Val428=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) n.2687+16871G>C n.3387G>C n.1717G>C n.1706G>C n.1708G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1572G>C (p.Val524=) n.1735G>C c.717G>C (p.Val239=) | |
8 | g.89953493C>T | CA462114693 | NBN | n.2898G>A c.1350G>A (p.Val450=) c.1596G>A (p.Val532=) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.3381G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1284G>A (p.Val428=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.2687+16871G>A n.3387G>A n.1717G>A n.1706G>A n.1708G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1572G>A (p.Val524=) n.1735G>A c.717G>A (p.Val239=) | dbSNP |
8 | g.89953494A= | CA1801422900 | NBN | n.2897T= c.1349T= (p.Val450=) c.1595T= (p.Val532=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*904T= (n.*904T=) c.*1263T= (n.*1263T=) n.3380T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1283T= (p.Val428=) c.*595T= (n.*595T=) c.*993T= (n.*993T=) n.2687+16870T= n.3386T= n.1716T= n.1705T= n.1707T= c.*1468T= (n.*1468T=) c.1571T= (p.Val524=) n.1734T= c.716T= (p.Val239=) | |
8 | g.89953494A>C | CA371655519 | NBN | n.2897T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.3380T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) n.2687+16870T>G n.3386T>G n.1716T>G n.1705T>G n.1707T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) n.1734T>G c.716T>G (p.Val239Gly) | |
8 | g.89953494A>G | CA371655520 | NBN | n.2897T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.3380T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) n.2687+16870T>C n.3386T>C n.1716T>C n.1705T>C n.1707T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) n.1734T>C c.716T>C (p.Val239Ala) | |
8 | g.89953494A>T | CA4802700 | NBN | n.2897T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.3380T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) n.2687+16870T>A n.3386T>A n.1716T>A n.1705T>A n.1707T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) n.1734T>A c.716T>A (p.Val239Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89953494_89953495delinsAC | CA1801422901 | NBN | n.2896_2897delinsGT c.1348_1349delinsGT (p.Val450=) c.1594_1595delinsGT (p.Val532=) c.*1205_*1206delinsGT (n.*1205_*1206delinsGT) c.*903_*904delinsGT (n.*903_*904delinsGT) c.*1262_*1263delinsGT (n.*1262_*1263delinsGT) n.3379_3380delinsGT c.*1198_*1199delinsGT (n.*1198_*1199delinsGT) c.*1115_*1116delinsGT (n.*1115_*1116delinsGT) c.1282_1283delinsGT (p.Val428=) c.*594_*595delinsGT (n.*594_*595delinsGT) c.*992_*993delinsGT (n.*992_*993delinsGT) n.2687+16869_2687+16870delinsGT n.3385_3386delinsGT n.1715_1716delinsGT n.1704_1705delinsGT n.1706_1707delinsGT c.*1467_*1468delinsGT (n.*1467_*1468delinsGT) c.1570_1571delinsGT (p.Val524=) n.1733_1734delinsGT c.715_716delinsGT (p.Val239=) | |
8 | g.89953494_89953495delinsTG | CA915945772 | NBN | n.2896_2897delinsCA c.1348_1349delinsCA (p.Val450Gln) c.1594_1595delinsCA (p.Val532Gln) c.*1205_*1206delinsCA (n.*1205_*1206delinsCA) c.*903_*904delinsCA (n.*903_*904delinsCA) c.*1262_*1263delinsCA (n.*1262_*1263delinsCA) n.3379_3380delinsCA c.*1198_*1199delinsCA (n.*1198_*1199delinsCA) c.*1115_*1116delinsCA (n.*1115_*1116delinsCA) c.1282_1283delinsCA (p.Val428Gln) c.*594_*595delinsCA (n.*594_*595delinsCA) c.*992_*993delinsCA (n.*992_*993delinsCA) n.2687+16869_2687+16870delinsCA n.3385_3386delinsCA n.1715_1716delinsCA n.1704_1705delinsCA n.1706_1707delinsCA c.*1467_*1468delinsCA (n.*1467_*1468delinsCA) c.1570_1571delinsCA (p.Val524Gln) n.1733_1734delinsCA c.715_716delinsCA (p.Val239Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953495C>A | CA181257898 | NBN | n.2896G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.3379G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2687+16869G>T n.3385G>T n.1715G>T n.1704G>T n.1706G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) n.1733G>T c.715G>T (p.Val239Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953495C= | CA1801422902 | NBN | n.2896G= c.1348G= (p.Val450=) c.1594G= (p.Val532=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1262G= (n.*1262G=) n.3379G= c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.1282G= (p.Val428=) c.*594G= (n.*594G=) c.*992G= (n.*992G=) n.2687+16869G= n.3385G= n.1715G= n.1704G= n.1706G= c.*1467G= (n.*1467G=) c.1570G= (p.Val524=) n.1733G= c.715G= (p.Val239=) | |
8 | g.89953495C>G | CA4802702 | NBN | n.2896G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.3379G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.2687+16869G>C n.3385G>C n.1715G>C n.1704G>C n.1706G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) n.1733G>C c.715G>C (p.Val239Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89953495C>T | CA4802701 | NBN | n.2896G>A c.1348G>A (p.Val450Met) c.1594G>A (p.Val532Met) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.3379G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1282G>A (p.Val428Met) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.2687+16869G>A n.3385G>A n.1715G>A n.1704G>A n.1706G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1570G>A (p.Val524Met) n.1733G>A c.715G>A (p.Val239Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953496A>C | CA371655521 | NBN | n.2895T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.3378T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.1281T>G (p.Ile427Met) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.2687+16868T>G n.3384T>G n.1714T>G n.1703T>G n.1705T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1569T>G (p.Ile523Met) n.1732T>G c.714T>G (p.Ile238Met) | |
8 | g.89953496A>G | CA462114694 | NBN | n.2895T>C c.1347T>C (p.Ile449=) c.1593T>C (p.Ile531=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.3378T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.1281T>C (p.Ile427=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.2687+16868T>C n.3384T>C n.1714T>C n.1703T>C n.1705T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1569T>C (p.Ile523=) n.1732T>C c.714T>C (p.Ile238=) | |
8 | g.89953496A>T | CA462114695 | NBN | n.2895T>A c.1347T>A (p.Ile449=) c.1593T>A (p.Ile531=) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.3378T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.1281T>A (p.Ile427=) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.2687+16868T>A n.3384T>A n.1714T>A n.1703T>A n.1705T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1569T>A (p.Ile523=) n.1732T>A c.714T>A (p.Ile238=) | |
8 | g.89953497A>C | CA371655522 | NBN | n.2894T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.3377T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) n.2687+16867T>G n.3383T>G n.1713T>G n.1702T>G n.1704T>G c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1731T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) | |
8 | g.89953497A>G | CA371655523 | NBN | n.2894T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.3377T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) n.2687+16867T>C n.3383T>C n.1713T>C n.1702T>C n.1704T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1731T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953497A>T | CA371655524 | NBN | n.2894T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.3377T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) n.2687+16867T>A n.3383T>A n.1713T>A n.1702T>A n.1704T>A c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1731T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) | |
8 | g.89953498T>A | CA371655525 | NBN | n.2893A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.3376A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.2687+16866A>T n.3382A>T n.1712A>T n.1701A>T n.1703A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1730A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) | |
8 | g.89953498T>C | CA167864 | NBN | n.2893A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.3376A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.2687+16866A>G n.3382A>G n.1712A>G n.1701A>G n.1703A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1730A>G c.712A>G (p.Ile238Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953498T>G | CA371655526 | NBN | n.2893A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.3376A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.2687+16866A>C n.3382A>C n.1712A>C n.1701A>C n.1703A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1730A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) | |
8 | g.89953498T= | CA1801422903 | NBN | n.2893A= c.1345A= (p.Ile449=) c.1591A= (p.Ile531=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*900A= (n.*900A=) c.*1259A= (n.*1259A=) n.3376A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1279A= (p.Ile427=) c.*591A= (n.*591A=) c.*989A= (n.*989A=) n.2687+16866A= n.3382A= n.1712A= n.1701A= n.1703A= c.*1464A= (n.*1464A=) c.1567A= (p.Ile523=) n.1730A= c.712A= (p.Ile238=) | |
8 | g.89953499A= | CA1801422904 | NBN | n.2892T= c.1344T= (p.Ser448=) c.1590T= (p.Ser530=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.*899T= (n.*899T=) c.*1258T= (n.*1258T=) n.3375T= c.*1194T= (n.*1194T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.1278T= (p.Ser426=) c.*590T= (n.*590T=) c.*988T= (n.*988T=) n.2687+16865T= n.3381T= n.1711T= n.1700T= n.1702T= c.*1463T= (n.*1463T=) c.1566T= (p.Ser522=) n.1729T= c.711T= (p.Ser237=) | |
8 | g.89953499A>C | CA462114696 | NBN | n.2892T>G c.1344T>G (p.Ser448=) c.1590T>G (p.Ser530=) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.3375T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1278T>G (p.Ser426=) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.2687+16865T>G n.3381T>G n.1711T>G n.1700T>G n.1702T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1566T>G (p.Ser522=) n.1729T>G c.711T>G (p.Ser237=) | |
8 | g.89953499A>G | CA462114697 | NBN | n.2892T>C c.1344T>C (p.Ser448=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.3375T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.2687+16865T>C n.3381T>C n.1711T>C n.1700T>C n.1702T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1566T>C (p.Ser522=) n.1729T>C c.711T>C (p.Ser237=) | dbSNP |
8 | g.89953499A>T | CA462114698 | NBN | n.2892T>A c.1344T>A (p.Ser448=) c.1590T>A (p.Ser530=) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.3375T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1278T>A (p.Ser426=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.2687+16865T>A n.3381T>A n.1711T>A n.1700T>A n.1702T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1566T>A (p.Ser522=) n.1729T>A c.711T>A (p.Ser237=) | |
8 | g.89953500G>A | CA371655527 | NBN | n.2891C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.3374C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) n.2687+16864C>T n.3380C>T n.1710C>T n.1699C>T n.1701C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.1728C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) | ClinVar |
8 | g.89953500G>C | CA371655528 | NBN | n.2891C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.3374C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) n.2687+16864C>G n.3380C>G n.1710C>G n.1699C>G n.1701C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.1728C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953500G= | CA1801422905 | NBN | n.2891C= c.1343C= (p.Ser448=) c.1589C= (p.Ser530=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.*898C= (n.*898C=) c.*1257C= (n.*1257C=) n.3374C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.1277C= (p.Ser426=) c.*589C= (n.*589C=) c.*987C= (n.*987C=) n.2687+16864C= n.3380C= n.1710C= n.1699C= n.1701C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1565C= (p.Ser522=) n.1728C= c.710C= (p.Ser237=) | |
8 | g.89953500G>T | CA181257903 | NBN | n.2891C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.3374C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.2687+16864C>A n.3380C>A n.1710C>A n.1699C>A n.1701C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.1728C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953501A= | CA1801422906 | NBN | n.2890T= c.1342T= (p.Ser448=) c.1588T= (p.Ser530=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*897T= (n.*897T=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.3373T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.1276T= (p.Ser426=) c.*588T= (n.*588T=) c.*986T= (n.*986T=) n.2687+16863T= n.3379T= n.1709T= n.1698T= n.1700T= c.*1461T= (n.*1461T=) c.1564T= (p.Ser522=) n.1727T= c.709T= (p.Ser237=) | |
8 | g.89953501A>C | CA371655531 | NBN | n.2890T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.3373T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) n.2687+16863T>G n.3379T>G n.1709T>G n.1698T>G n.1700T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.1727T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) | ClinVar |
8 | g.89953501A>G | CA371655530 | NBN | n.2890T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.3373T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.2687+16863T>C n.3379T>C n.1709T>C n.1698T>C n.1700T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.1727T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953501A>T | CA371655529 | NBN | n.2890T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.3373T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) n.2687+16863T>A n.3379T>A n.1709T>A n.1698T>A n.1700T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.1727T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) | |
8 | g.89953502T>A | CA371655532 | NBN | n.2889A>T c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.3372A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1275A>T (p.Lys425Asn) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.2687+16862A>T n.3378A>T n.1708A>T n.1697A>T n.1699A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1563A>T (p.Lys521Asn) n.1726A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) | |
8 | g.89953502T>C | CA16605510 | NBN | n.2889A>G c.1341A>G (p.Lys447=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.3372A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1275A>G (p.Lys425=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) n.2687+16862A>G n.3378A>G n.1708A>G n.1697A>G n.1699A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1563A>G (p.Lys521=) n.1726A>G c.708A>G (p.Lys236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953502T>G | CA371655533 | NBN | n.2889A>C c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.3372A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.1275A>C (p.Lys425Asn) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.2687+16862A>C n.3378A>C n.1708A>C n.1697A>C n.1699A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1563A>C (p.Lys521Asn) n.1726A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) | |
8 | g.89953502T= | CA1801422907 | NBN | n.2889A= c.1341A= (p.Lys447=) c.1587A= (p.Lys529=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*1255A= (n.*1255A=) n.3372A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.1275A= (p.Lys425=) c.*587A= (n.*587A=) c.*985A= (n.*985A=) n.2687+16862A= n.3378A= n.1708A= n.1697A= n.1699A= c.*1460A= (n.*1460A=) c.1563A= (p.Lys521=) n.1726A= c.708A= (p.Lys236=) | |
8 | g.89953505dup | CA16041207 | NBN | n.2889dup c.1341dup (p.Ser448IlefsTer9) c.1587dup (p.Ser530IlefsTer9) c.*1198dup (n.*1198dup) c.*896dup (n.*896dup) c.*1255dup (n.*1255dup) n.3372dup c.*1191dup (n.*1191dup) c.*1108dup (n.*1108dup) c.1275dup (p.Ser426IlefsTer9) c.*587dup (n.*587dup) c.*985dup (n.*985dup) n.2687+16862dup n.3378dup n.1708dup n.1697dup n.1699dup c.*1460dup (n.*1460dup) c.1563dup (p.Ser522IlefsTer9) n.1726dup c.708dup (p.Ser237IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953503T>A | CA371655534 | NBN | n.2888A>T c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.3371A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1274A>T (p.Lys425Ile) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.2687+16861A>T n.3377A>T n.1707A>T n.1696A>T n.1698A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1562A>T (p.Lys521Ile) n.1725A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) | |
8 | g.89953503T>C | CA371655535 | NBN | n.2888A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.3371A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.2687+16861A>G n.3377A>G n.1707A>G n.1696A>G n.1698A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1725A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89953503T>G | CA371655536 | NBN | n.2888A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.3371A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.2687+16861A>C n.3377A>C n.1707A>C n.1696A>C n.1698A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1725A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) | |
8 | g.89953504T>A | CA371655537 | NBN | n.2887A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.3370A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.2687+16860A>T n.3376A>T n.1706A>T n.1695A>T n.1697A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1724A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) | |
8 | g.89953504T>C | CA371655538 | NBN | n.2887A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.3370A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.2687+16860A>G n.3376A>G n.1706A>G n.1695A>G n.1697A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1724A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) | |
8 | g.89953504T>G | CA371655539 | NBN | n.2887A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.3370A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.2687+16860A>C n.3376A>C n.1706A>C n.1695A>C n.1697A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1724A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) | |
8 | g.89953505T>A | CA371655540 | NBN | n.2886A>T c.1338A>T (p.Leu446Phe) c.1584A>T (p.Leu528Phe) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.3369A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.2687+16859A>T n.3375A>T n.1705A>T n.1694A>T n.1696A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1560A>T (p.Leu520Phe) n.1723A>T c.705A>T (p.Leu235Phe) | |
8 | g.89953505T>C | CA462114699 | NBN | n.2886A>G c.1338A>G (p.Leu446=) c.1584A>G (p.Leu528=) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.3369A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) n.2687+16859A>G n.3375A>G n.1705A>G n.1694A>G n.1696A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1560A>G (p.Leu520=) n.1723A>G c.705A>G (p.Leu235=) | |
8 | g.89953505T>G | CA371655541 | NBN | n.2886A>C c.1338A>C (p.Leu446Phe) c.1584A>C (p.Leu528Phe) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.3369A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) n.2687+16859A>C n.3375A>C n.1705A>C n.1694A>C n.1696A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1560A>C (p.Leu520Phe) n.1723A>C c.705A>C (p.Leu235Phe) | |
8 | g.89953505_89953506delinsTA | CA1801422908 | NBN | n.2885_2886delinsTA c.1337_1338delinsTA (p.Leu446=) c.1583_1584delinsTA (p.Leu528=) c.*1194_*1195delinsTA (n.*1194_*1195delinsTA) c.*892_*893delinsTA (n.*892_*893delinsTA) c.*1251_*1252delinsTA (n.*1251_*1252delinsTA) n.3368_3369delinsTA c.*1187_*1188delinsTA (n.*1187_*1188delinsTA) c.*1104_*1105delinsTA (n.*1104_*1105delinsTA) c.1271_1272delinsTA (p.Leu424=) c.*583_*584delinsTA (n.*583_*584delinsTA) c.*981_*982delinsTA (n.*981_*982delinsTA) n.2687+16858_2687+16859delinsTA n.3374_3375delinsTA n.1704_1705delinsTA n.1693_1694delinsTA n.1695_1696delinsTA c.*1456_*1457delinsTA (n.*1456_*1457delinsTA) c.1559_1560delinsTA (p.Leu520=) n.1722_1723delinsTA c.704_705delinsTA (p.Leu235=) | |
8 | g.89953506A>C | CA371655542 | NBN | n.2885T>G c.1337T>G (p.Leu446Ter) c.1583T>G (p.Leu528Ter) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.3368T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) n.2687+16858T>G n.3374T>G n.1704T>G n.1693T>G n.1695T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1559T>G (p.Leu520Ter) n.1722T>G c.704T>G (p.Leu235Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953506A>G | CA371655543 | NBN | n.2885T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.3368T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) n.2687+16858T>C n.3374T>C n.1704T>C n.1693T>C n.1695T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1559T>C (p.Leu520Ser) n.1722T>C c.704T>C (p.Leu235Ser) | ClinVar |
8 | g.89953506A>T | CA371655544 | NBN | n.2885T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.3368T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) n.2687+16858T>A n.3374T>A n.1704T>A n.1693T>A n.1695T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1559T>A (p.Leu520Ter) n.1722T>A c.704T>A (p.Leu235Ter) | ClinVar |
8 | g.89953508del | CA658657793 | NBN | n.2885del c.1337del (p.Leu446Ter) c.1583del (p.Leu528Ter) c.*1194del (n.*1194del) c.*892del (n.*892del) c.*1251del (n.*1251del) n.3368del c.*1187del (n.*1187del) c.*1104del (n.*1104del) c.1271del (p.Leu424Ter) c.*583del (n.*583del) c.*981del (n.*981del) n.2687+16858del n.3374del n.1704del n.1693del n.1695del c.*1456del (n.*1456del) c.1559del (p.Leu520Ter) n.1722del c.704del (p.Leu235Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953507A>C | CA371655546 | NBN | n.2884T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.3367T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) n.2687+16857T>G n.3373T>G n.1703T>G n.1692T>G n.1694T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.1558T>G (p.Leu520Val) n.1721T>G c.703T>G (p.Leu235Val) | |
8 | g.89953507A>G | CA462114700 | NBN | n.2884T>C c.1336T>C (p.Leu446=) c.1582T>C (p.Leu528=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.3367T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1270T>C (p.Leu424=) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) n.2687+16857T>C n.3373T>C n.1703T>C n.1692T>C n.1694T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.1558T>C (p.Leu520=) n.1721T>C c.703T>C (p.Leu235=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953507A>T | CA371655545 | NBN | n.2884T>A c.1336T>A (p.Leu446Ile) c.1582T>A (p.Leu528Ile) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.3367T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) n.2687+16857T>A n.3373T>A n.1703T>A n.1692T>A n.1694T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.1558T>A (p.Leu520Ile) n.1721T>A c.703T>A (p.Leu235Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953507_89953508insTCTGT | CA2695209922 | NBN | n.2883_2884insACAGA c.1335_1336insACAGA (p.Leu446ThrfsTer3) c.1581_1582insACAGA (p.Leu528ThrfsTer3) c.*1192_*1193insACAGA (n.*1192_*1193insACAGA) c.*890_*891insACAGA (n.*890_*891insACAGA) c.*1249_*1250insACAGA (n.*1249_*1250insACAGA) n.3366_3367insACAGA c.*1185_*1186insACAGA (n.*1185_*1186insACAGA) c.*1102_*1103insACAGA (n.*1102_*1103insACAGA) c.1269_1270insACAGA (p.Leu424ThrfsTer3) c.*581_*582insACAGA (n.*581_*582insACAGA) c.*979_*980insACAGA (n.*979_*980insACAGA) n.2687+16856_2687+16857insACAGA n.3372_3373insACAGA n.1702_1703insACAGA n.1691_1692insACAGA n.1693_1694insACAGA c.*1454_*1455insACAGA (n.*1454_*1455insACAGA) c.1557_1558insACAGA (p.Leu520ThrfsTer3) n.1720_1721insACAGA c.702_703insACAGA (p.Leu235ThrfsTer3) | |
8 | g.89953508A= | CA1801422909 | NBN | n.2883T= c.1335T= (p.Asp445=) c.1581T= (p.Asp527=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.*890T= (n.*890T=) c.*1249T= (n.*1249T=) n.3366T= c.*1185T= (n.*1185T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.1269T= (p.Asp423=) c.*581T= (n.*581T=) c.*979T= (n.*979T=) n.2687+16856T= n.3372T= n.1702T= n.1691T= n.1693T= c.*1454T= (n.*1454T=) c.1557T= (p.Asp519=) n.1720T= c.702T= (p.Asp234=) | |
8 | g.89953508A>C | CA371655547 | NBN | n.2883T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.3366T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.2687+16856T>G n.3372T>G n.1702T>G n.1691T>G n.1693T>G c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1557T>G (p.Asp519Glu) n.1720T>G c.702T>G (p.Asp234Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953508A>G | CA462114701 | NBN | n.2883T>C c.1335T>C (p.Asp445=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.3366T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.1269T>C (p.Asp423=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.2687+16856T>C n.3372T>C n.1702T>C n.1691T>C n.1693T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1557T>C (p.Asp519=) n.1720T>C c.702T>C (p.Asp234=) | |
8 | g.89953508A>T | CA371655548 | NBN | n.2883T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.3366T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.2687+16856T>A n.3372T>A n.1702T>A n.1691T>A n.1693T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1557T>A (p.Asp519Glu) n.1720T>A c.702T>A (p.Asp234Glu) | |
8 | g.89953509T>A | CA371655549 | NBN | n.2882A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.3365A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.2687+16855A>T n.3371A>T n.1701A>T n.1690A>T n.1692A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.1719A>T c.701A>T (p.Asp234Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953509T>C | CA371655550 | NBN | n.2882A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.3365A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.2687+16855A>G n.3371A>G n.1701A>G n.1690A>G n.1692A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.1719A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953509T>G | CA371655551 | NBN | n.2882A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.3365A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.2687+16855A>C n.3371A>C n.1701A>C n.1690A>C n.1692A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.1719A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) | |
8 | g.89953509T= | CA1801422910 | NBN | n.2882A= c.1334A= (p.Asp445=) c.1580A= (p.Asp527=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*1248A= (n.*1248A=) n.3365A= c.*1184A= (n.*1184A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.*580A= (n.*580A=) c.*978A= (n.*978A=) n.2687+16855A= n.3371A= n.1701A= n.1690A= n.1692A= c.*1453A= (n.*1453A=) c.1556A= (p.Asp519=) n.1719A= c.701A= (p.Asp234=) | |
8 | g.89953510C>A | CA230726 | NBN | n.2881G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.3364G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.2687+16854G>T n.3370G>T n.1700G>T n.1689G>T n.1691G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.1718G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953510C= | CA1801422911 | NBN | n.2881G= c.1333G= (p.Asp445=) c.1579G= (p.Asp527=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.3364G= c.*1183G= (n.*1183G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1267G= (p.Asp423=) c.*579G= (n.*579G=) c.*977G= (n.*977G=) n.2687+16854G= n.3370G= n.1700G= n.1689G= n.1691G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.1555G= (p.Asp519=) n.1718G= c.700G= (p.Asp234=) | |
8 | g.89953510C>G | CA371655552 | NBN | n.2881G>C c.1333G>C (p.Asp445His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.3364G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.2687+16854G>C n.3370G>C n.1700G>C n.1689G>C n.1691G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) n.1718G>C c.700G>C (p.Asp234His) | |
8 | g.89953510C>T | CA371655553 | NBN | n.2881G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.3364G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.2687+16854G>A n.3370G>A n.1700G>A n.1689G>A n.1691G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.1718G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) | |
8 | g.89953511T>A | CA462114702 | NBN | n.2880A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1578A>T (p.Thr526=) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.3363A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1266A>T (p.Thr422=) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.2687+16853A>T n.3369A>T n.1699A>T n.1688A>T n.1690A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1554A>T (p.Thr518=) n.1717A>T c.699A>T (p.Thr233=) | |
8 | g.89953511T>C | CA462114703 | NBN | n.2880A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1578A>G (p.Thr526=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.3363A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1266A>G (p.Thr422=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.2687+16853A>G n.3369A>G n.1699A>G n.1688A>G n.1690A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1554A>G (p.Thr518=) n.1717A>G c.699A>G (p.Thr233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953511T>G | CA462114704 | NBN | n.2880A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1578A>C (p.Thr526=) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.3363A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1266A>C (p.Thr422=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) n.2687+16853A>C n.3369A>C n.1699A>C n.1688A>C n.1690A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1554A>C (p.Thr518=) n.1717A>C c.699A>C (p.Thr233=) | |
8 | g.89953512G>A | CA371655554 | NBN | n.2879C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.3362C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.2687+16852C>T n.3368C>T n.1698C>T n.1687C>T n.1689C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1716C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) | dbSNP COSMIC |
8 | g.89953512G>C | CA371655555 | NBN | n.2879C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.3362C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.2687+16852C>G n.3368C>G n.1698C>G n.1687C>G n.1689C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.1716C>G c.698C>G (p.Thr233Arg) | ClinVar |
8 | g.89953512G= | CA1801422912 | NBN | n.2879C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1577C= (p.Thr526=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*1245C= (n.*1245C=) n.3362C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.1265C= (p.Thr422=) c.*577C= (n.*577C=) c.*975C= (n.*975C=) n.2687+16852C= n.3368C= n.1698C= n.1687C= n.1689C= c.*1450C= (n.*1450C=) c.1553C= (p.Thr518=) n.1716C= c.698C= (p.Thr233=) | |
8 | g.89953512G>T | CA371655556 | NBN | n.2879C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.3362C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.2687+16852C>A n.3368C>A n.1698C>A n.1687C>A n.1689C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.1716C>A c.698C>A (p.Thr233Lys) | dbSNP |
8 | g.89953513T>A | CA371655557 | NBN | n.2878A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.3361A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.2687+16851A>T n.3367A>T n.1697A>T n.1686A>T n.1688A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1715A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
8 | g.89953513T>C | CA371655558 | NBN | n.2878A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.3361A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.2687+16851A>G n.3367A>G n.1697A>G n.1686A>G n.1688A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1715A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953513T>G | CA371655559 | NBN | n.2878A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.3361A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.2687+16851A>C n.3367A>C n.1697A>C n.1686A>C n.1688A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1715A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
8 | g.89953513T= | CA1801422913 | NBN | n.2878A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1576A= (p.Thr526=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*1244A= (n.*1244A=) n.3361A= c.*1180A= (n.*1180A=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.1264A= (p.Thr422=) c.*576A= (n.*576A=) c.*974A= (n.*974A=) n.2687+16851A= n.3367A= n.1697A= n.1686A= n.1688A= c.*1449A= (n.*1449A=) c.1552A= (p.Thr518=) n.1715A= c.697A= (p.Thr233=) | |
8 | g.89953514A= | CA1801422914 | NBN | n.2877T= c.1329T= (p.Asp443=) c.1575T= (p.Asp525=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.*884T= (n.*884T=) c.*1243T= (n.*1243T=) n.3360T= c.*1179T= (n.*1179T=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.1263T= (p.Asp421=) c.*575T= (n.*575T=) c.*973T= (n.*973T=) n.2687+16850T= n.3366T= n.1696T= n.1685T= n.1687T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.1551T= (p.Asp517=) n.1714T= c.696T= (p.Asp232=) | |
8 | g.89953514A>C | CA371655560 | NBN | n.2877T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.3360T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) n.2687+16850T>G n.3366T>G n.1696T>G n.1685T>G n.1687T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1551T>G (p.Asp517Glu) n.1714T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) | |
8 | g.89953514A>G | CA462114705 | NBN | n.2877T>C c.1329T>C (p.Asp443=) c.1575T>C (p.Asp525=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.3360T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1263T>C (p.Asp421=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.2687+16850T>C n.3366T>C n.1696T>C n.1685T>C n.1687T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1551T>C (p.Asp517=) n.1714T>C c.696T>C (p.Asp232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953514A>T | CA166976 | NBN | n.2877T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.3360T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.2687+16850T>A n.3366T>A n.1696T>A n.1685T>A n.1687T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1551T>A (p.Asp517Glu) n.1714T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953515T>A | CA371655561 | NBN | n.2876A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.3359A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.2687+16849A>T n.3365A>T n.1695A>T n.1684A>T n.1686A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) n.1713A>T c.695A>T (p.Asp232Val) | gnomAD v4 |
8 | g.89953515T>C | CA371655562 | NBN | n.2876A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.3359A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.2687+16849A>G n.3365A>G n.1695A>G n.1684A>G n.1686A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.1713A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953515T>G | CA371655563 | NBN | n.2876A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.3359A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.2687+16849A>C n.3365A>C n.1695A>C n.1684A>C n.1686A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.1713A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) | |
8 | g.89953515T= | CA1801422915 | NBN | n.2876A= c.1328A= (p.Asp443=) c.1574A= (p.Asp525=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.3359A= c.*1178A= (n.*1178A=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.1262A= (p.Asp421=) c.*574A= (n.*574A=) c.*972A= (n.*972A=) n.2687+16849A= n.3365A= n.1695A= n.1684A= n.1686A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.1550A= (p.Asp517=) n.1713A= c.695A= (p.Asp232=) | |
8 | g.89953516C>A | CA371655564 | NBN | n.2875G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.3358G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.2687+16848G>T n.3364G>T n.1694G>T n.1683G>T n.1685G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.1712G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) | ClinVar |
8 | g.89953516C>G | CA371655565 | NBN | n.2875G>C c.1327G>C (p.Asp443His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.3358G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1261G>C (p.Asp421His) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.2687+16848G>C n.3364G>C n.1694G>C n.1683G>C n.1685G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) n.1712G>C c.694G>C (p.Asp232His) | |
8 | g.89953516C>T | CA371655566 | NBN | n.2875G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.3358G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.2687+16848G>A n.3364G>A n.1694G>A n.1683G>A n.1685G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.1712G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) | ClinVar |
8 | g.89953517T>A | CA462114706 | NBN | n.2874A>T c.1326A>T (p.Thr442=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.3357A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1260A>T (p.Thr420=) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.2687+16847A>T n.3363A>T n.1693A>T n.1682A>T n.1684A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1548A>T (p.Thr516=) n.1711A>T c.693A>T (p.Thr231=) | |
8 | g.89953517T>C | CA462114707 | NBN | n.2874A>G c.1326A>G (p.Thr442=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.3357A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1260A>G (p.Thr420=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.2687+16847A>G n.3363A>G n.1693A>G n.1682A>G n.1684A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1548A>G (p.Thr516=) n.1711A>G c.693A>G (p.Thr231=) | |
8 | g.89953517T>G | CA462114708 | NBN | n.2874A>C c.1326A>C (p.Thr442=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.3357A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1260A>C (p.Thr420=) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.2687+16847A>C n.3363A>C n.1693A>C n.1682A>C n.1684A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1548A>C (p.Thr516=) n.1711A>C c.693A>C (p.Thr231=) | ClinVar |
8 | g.89953518G>A | CA371655569 | NBN | n.2873C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.3356C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.2687+16846C>T n.3362C>T n.1692C>T n.1681C>T n.1683C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.1710C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953518G>C | CA371655567 | NBN | n.2873C>G c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.3356C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.2687+16846C>G n.3362C>G n.1692C>G n.1681C>G n.1683C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1547C>G (p.Thr516Arg) n.1710C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) | dbSNP |
8 | g.89953518G>T | CA371655568 | NBN | n.2873C>A c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.3356C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.2687+16846C>A n.3362C>A n.1692C>A n.1681C>A n.1683C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1547C>A (p.Thr516Lys) n.1710C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) | |
8 | g.89953519T>A | CA371655570 | NBN | n.2872A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.3355A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.2687+16845A>T n.3361A>T n.1691A>T n.1680A>T n.1682A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.1709A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
8 | g.89953519T>C | CA371655571 | NBN | n.2872A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.3355A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.2687+16845A>G n.3361A>G n.1691A>G n.1680A>G n.1682A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.1709A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953519T>G | CA371655572 | NBN | n.2872A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.3355A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.2687+16845A>C n.3361A>C n.1691A>C n.1680A>C n.1682A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.1709A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
8 | g.89953519T= | CA1801422916 | NBN | n.2872A= c.1324A= (p.Thr442=) c.1570A= (p.Thr524=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*879A= (n.*879A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.3355A= c.*1174A= (n.*1174A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.1258A= (p.Thr420=) c.*570A= (n.*570A=) c.*968A= (n.*968A=) n.2687+16845A= n.3361A= n.1691A= n.1680A= n.1682A= c.*1443A= (n.*1443A=) c.1546A= (p.Thr516=) n.1709A= c.691A= (p.Thr231=) | |
8 | g.89953520A>C | CA371655573 | NBN | n.2871T>G c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.3354T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) n.2687+16844T>G n.3360T>G n.1690T>G n.1679T>G n.1681T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1545T>G (p.Phe515Leu) n.1708T>G c.690T>G (p.Phe230Leu) | |
8 | g.89953520A>G | CA462114709 | NBN | n.2871T>C c.1323T>C (p.Phe441=) c.1569T>C (p.Phe523=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.3354T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1257T>C (p.Phe419=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) n.2687+16844T>C n.3360T>C n.1690T>C n.1679T>C n.1681T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1545T>C (p.Phe515=) n.1708T>C c.690T>C (p.Phe230=) | |
8 | g.89953520A>T | CA371655574 | NBN | n.2871T>A c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.3354T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) n.2687+16844T>A n.3360T>A n.1690T>A n.1679T>A n.1681T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1545T>A (p.Phe515Leu) n.1708T>A c.690T>A (p.Phe230Leu) | |
8 | g.89953521A>C | CA371655575 | NBN | n.2870T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.3353T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) n.2687+16843T>G n.3359T>G n.1689T>G n.1678T>G n.1680T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.1707T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) | |
8 | g.89953521A>G | CA371655577 | NBN | n.2870T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.3353T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) n.2687+16843T>C n.3359T>C n.1689T>C n.1678T>C n.1680T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.1707T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) | |
8 | g.89953521A>T | CA371655576 | NBN | n.2870T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.3353T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) n.2687+16843T>A n.3359T>A n.1689T>A n.1678T>A n.1680T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.1707T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) | |
8 | g.89953523_89953525del | CA2580079066 | NBN | n.2868_2870del c.1320_1322del (p.Leu440del) c.1566_1568del (p.Leu522del) c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del) c.*875_*877del (n.*875_*877del) c.*1234_*1236del (n.*1234_*1236del) n.3351_3353del c.*1170_*1172del (n.*1170_*1172del) c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) c.1254_1256del (p.Leu418del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) c.*964_*966del (n.*964_*966del) n.2687+16841_2687+16843del n.3357_3359del n.1687_1689del n.1676_1678del n.1678_1680del c.*1439_*1441del (n.*1439_*1441del) c.1542_1544del (p.Leu514del) n.1705_1707del c.687_689del (p.Leu229del) | ClinVar |
8 | g.89953522A= | CA1801422917 | NBN | n.2869T= c.1321T= (p.Phe441=) c.1567T= (p.Phe523=) c.*1178T= (n.*1178T=) c.*876T= (n.*876T=) c.*1235T= (n.*1235T=) n.3352T= c.*1171T= (n.*1171T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.1255T= (p.Phe419=) c.*567T= (n.*567T=) c.*965T= (n.*965T=) n.2687+16842T= n.3358T= n.1688T= n.1677T= n.1679T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.1543T= (p.Phe515=) n.1706T= c.688T= (p.Phe230=) | |
8 | g.89953522A>C | CA371655578 | NBN | n.2869T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.3352T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.2687+16842T>G n.3358T>G n.1688T>G n.1677T>G n.1679T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.1706T>G c.688T>G (p.Phe230Val) | |
8 | g.89953522A>G | CA371655579 | NBN | n.2869T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.3352T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.2687+16842T>C n.3358T>C n.1688T>C n.1677T>C n.1679T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.1706T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953522A>T | CA371655580 | NBN | n.2869T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.3352T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.2687+16842T>A n.3358T>A n.1688T>A n.1677T>A n.1679T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.1706T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) | |
8 | g.89953523T>A | CA371655581 | NBN | n.2868A>T c.1320A>T (p.Leu440Phe) c.1566A>T (p.Leu522Phe) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.3351A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1254A>T (p.Leu418Phe) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.2687+16841A>T n.3357A>T n.1687A>T n.1676A>T n.1678A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1542A>T (p.Leu514Phe) n.1705A>T c.687A>T (p.Leu229Phe) | ClinVar |
8 | g.89953523T>C | CA462114710 | NBN | n.2868A>G c.1320A>G (p.Leu440=) c.1566A>G (p.Leu522=) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.3351A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1254A>G (p.Leu418=) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.2687+16841A>G n.3357A>G n.1687A>G n.1676A>G n.1678A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1542A>G (p.Leu514=) n.1705A>G c.687A>G (p.Leu229=) | |
8 | g.89953523T>G | CA371655582 | NBN | n.2868A>C c.1320A>C (p.Leu440Phe) c.1566A>C (p.Leu522Phe) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.3351A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1254A>C (p.Leu418Phe) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.2687+16841A>C n.3357A>C n.1687A>C n.1676A>C n.1678A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1542A>C (p.Leu514Phe) n.1705A>C c.687A>C (p.Leu229Phe) | |
8 | g.89953523_89953524insTA | CA2695201502 | NBN | n.2867_2868insTA c.1319_1320insTA (p.Leu440PhefsTer8) c.1565_1566insTA (p.Leu522PhefsTer8) c.*1176_*1177insTA (n.*1176_*1177insTA) c.*874_*875insTA (n.*874_*875insTA) c.*1233_*1234insTA (n.*1233_*1234insTA) n.3350_3351insTA c.*1169_*1170insTA (n.*1169_*1170insTA) c.*1086_*1087insTA (n.*1086_*1087insTA) c.1253_1254insTA (p.Leu418PhefsTer8) c.*565_*566insTA (n.*565_*566insTA) c.*963_*964insTA (n.*963_*964insTA) n.2687+16840_2687+16841insTA n.3356_3357insTA n.1686_1687insTA n.1675_1676insTA n.1677_1678insTA c.*1438_*1439insTA (n.*1438_*1439insTA) c.1541_1542insTA (p.Leu514PhefsTer8) n.1704_1705insTA c.686_687insTA (p.Leu229PhefsTer8) | ClinVar |
8 | g.89953524A= | CA1801422918 | NBN | n.2867T= c.1319T= (p.Leu440=) c.1565T= (p.Leu522=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.*874T= (n.*874T=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.3350T= c.*1169T= (n.*1169T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.1253T= (p.Leu418=) c.*565T= (n.*565T=) c.*963T= (n.*963T=) n.2687+16840T= n.3356T= n.1686T= n.1675T= n.1677T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.1541T= (p.Leu514=) n.1704T= c.686T= (p.Leu229=) | |
8 | g.89953524A>C | CA371655583 | NBN | n.2867T>G c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.1565T>G (p.Leu522Ter) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.3350T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.2687+16840T>G n.3356T>G n.1686T>G n.1675T>G n.1677T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1541T>G (p.Leu514Ter) n.1704T>G c.686T>G (p.Leu229Ter) | |
8 | g.89953524A>G | CA371655584 | NBN | n.2867T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1565T>C (p.Leu522Ser) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.3350T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.2687+16840T>C n.3356T>C n.1686T>C n.1675T>C n.1677T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1541T>C (p.Leu514Ser) n.1704T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) | |
8 | g.89953524A>T | CA371655585 | NBN | n.2867T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1565T>A (p.Leu522Ter) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.3350T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.2687+16840T>A n.3356T>A n.1686T>A n.1675T>A n.1677T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1541T>A (p.Leu514Ter) n.1704T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) | ClinVar |
8 | g.89953525A>C | CA371655586 | NBN | n.2866T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1564T>G (p.Leu522Val) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.3349T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.2687+16839T>G n.3355T>G n.1685T>G n.1674T>G n.1676T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1540T>G (p.Leu514Val) n.1703T>G c.685T>G (p.Leu229Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953525A>G | CA462114711 | NBN | n.2866T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.1564T>C (p.Leu522=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.3349T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1252T>C (p.Leu418=) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.2687+16839T>C n.3355T>C n.1685T>C n.1674T>C n.1676T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1540T>C (p.Leu514=) n.1703T>C c.685T>C (p.Leu229=) | |
8 | g.89953525A>T | CA371655587 | NBN | n.2866T>A c.1318T>A (p.Leu440Ile) c.1564T>A (p.Leu522Ile) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.3349T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.2687+16839T>A n.3355T>A n.1685T>A n.1674T>A n.1676T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1540T>A (p.Leu514Ile) n.1703T>A c.685T>A (p.Leu229Ile) | |
8 | g.89953525_89953527dup | CA916080402 | NBN | n.2864_2866dup c.1316_1318dup (p.Asn439_Leu440insTyr) c.1562_1564dup (p.Asn521_Leu522insTyr) c.*1173_*1175dup (n.*1173_*1175dup) c.*871_*873dup (n.*871_*873dup) c.*1230_*1232dup (n.*1230_*1232dup) n.3347_3349dup c.*1166_*1168dup (n.*1166_*1168dup) c.*1083_*1085dup (n.*1083_*1085dup) c.1250_1252dup (p.Asn417_Leu418insTyr) c.*562_*564dup (n.*562_*564dup) c.*960_*962dup (n.*960_*962dup) n.2687+16837_2687+16839dup n.3353_3355dup n.1683_1685dup n.1672_1674dup n.1674_1676dup c.*1435_*1437dup (n.*1435_*1437dup) c.1538_1540dup (p.Asn513_Leu514insTyr) n.1701_1703dup c.683_685dup (p.Asn228_Leu229insTyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953526G>A | CA4802703 | NBN | n.2865C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1563C>T (p.Asn521=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.3348C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1251C>T (p.Asn417=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.2687+16838C>T n.3354C>T n.1684C>T n.1673C>T n.1675C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1539C>T (p.Asn513=) n.1702C>T c.684C>T (p.Asn228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953526G>C | CA371655588 | NBN | n.2865C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.3348C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.2687+16838C>G n.3354C>G n.1684C>G n.1673C>G n.1675C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.1702C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.89953526G= | CA1801422919 | NBN | n.2865C= c.1317C= (p.Asn439=) c.1563C= (p.Asn521=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*1231C= (n.*1231C=) n.3348C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.1251C= (p.Asn417=) c.*563C= (n.*563C=) c.*961C= (n.*961C=) n.2687+16838C= n.3354C= n.1684C= n.1673C= n.1675C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.1539C= (p.Asn513=) n.1702C= c.684C= (p.Asn228=) | |
8 | g.89953526G>T | CA371655589 | NBN | n.2865C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.3348C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.2687+16838C>A n.3354C>A n.1684C>A n.1673C>A n.1675C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.1702C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) | |
8 | g.89953527T>A | CA371655592 | NBN | n.2864A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.3347A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.2687+16837A>T n.3353A>T n.1683A>T n.1672A>T n.1674A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1701A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) | |
8 | g.89953527T>C | CA371655591 | NBN | n.2864A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.3347A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.2687+16837A>G n.3353A>G n.1683A>G n.1672A>G n.1674A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1701A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) | |
8 | g.89953527T>G | CA371655590 | NBN | n.2864A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.3347A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.2687+16837A>C n.3353A>C n.1683A>C n.1672A>C n.1674A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1701A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) | |
8 | g.89953528T>A | CA371655593 | NBN | n.2863A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.3346A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.2687+16836A>T n.3352A>T n.1682A>T n.1671A>T n.1673A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1700A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) | ClinVar |
8 | g.89953528T>C | CA371655594 | NBN | n.2863A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.3346A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.2687+16836A>G n.3352A>G n.1682A>G n.1671A>G n.1673A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1700A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) | |
8 | g.89953528T>G | CA371655595 | NBN | n.2863A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.3346A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1249A>C (p.Asn417His) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.2687+16836A>C n.3352A>C n.1682A>C n.1671A>C n.1673A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1537A>C (p.Asn513His) n.1700A>C c.682A>C (p.Asn228His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953529A>C | CA371655596 | NBN | n.2862T>G c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.3345T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) n.2687+16835T>G n.3351T>G n.1681T>G n.1670T>G n.1672T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1536T>G (p.Asn512Lys) n.1699T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) | |
8 | g.89953529A>G | CA462114712 | NBN | n.2862T>C c.1314T>C (p.Asn438=) c.1560T>C (p.Asn520=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.3345T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) n.2687+16835T>C n.3351T>C n.1681T>C n.1670T>C n.1672T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1536T>C (p.Asn512=) n.1699T>C c.681T>C (p.Asn227=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953529A>T | CA371655597 | NBN | n.2862T>A c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.3345T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) n.2687+16835T>A n.3351T>A n.1681T>A n.1670T>A n.1672T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1536T>A (p.Asn512Lys) n.1699T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.89953530T>A | CA371655598 | NBN | n.2861A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.3344A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.2687+16834A>T n.3350A>T n.1680A>T n.1669A>T n.1671A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.1698A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) | |
8 | g.89953530T>C | CA339215 | NBN | n.2861A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.3344A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.2687+16834A>G n.3350A>G n.1680A>G n.1669A>G n.1671A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.1698A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953530T>G | CA371655599 | NBN | n.2861A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.3344A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.2687+16834A>C n.3350A>C n.1680A>C n.1669A>C n.1671A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.1698A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) | |
8 | g.89953530T= | CA1801422920 | NBN | n.2861A= c.1313A= (p.Asn438=) c.1559A= (p.Asn520=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*1227A= (n.*1227A=) n.3344A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.1247A= (p.Asn416=) c.*559A= (n.*559A=) c.*957A= (n.*957A=) n.2687+16834A= n.3350A= n.1680A= n.1669A= n.1671A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.1535A= (p.Asn512=) n.1698A= c.680A= (p.Asn227=) | |
8 | g.89953531T>A | CA371655600 | NBN | n.2860A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.3343A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) n.2687+16833A>T n.3349A>T n.1679A>T n.1668A>T n.1670A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.1697A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) | |
8 | g.89953531T>C | CA181257926 | NBN | n.2860A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.3343A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) n.2687+16833A>G n.3349A>G n.1679A>G n.1668A>G n.1670A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.1697A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953531T>G | CA371655601 | NBN | n.2860A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.1558A>C (p.Asn520His) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.3343A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) n.2687+16833A>C n.3349A>C n.1679A>C n.1668A>C n.1670A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) n.1697A>C c.679A>C (p.Asn227His) | |
8 | g.89953531T= | CA1801422921 | NBN | n.2860A= c.1312A= (p.Asn438=) c.1558A= (p.Asn520=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.3343A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.1246A= (p.Asn416=) c.*558A= (n.*558A=) c.*956A= (n.*956A=) n.2687+16833A= n.3349A= n.1679A= n.1668A= n.1670A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.1534A= (p.Asn512=) n.1697A= c.679A= (p.Asn227=) | |
8 | g.89953532G>A | CA462114713 | NBN | n.2859C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.3342C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1245C>T (p.Asp415=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.2687+16832C>T n.3348C>T n.1678C>T n.1667C>T n.1669C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) n.1696C>T c.678C>T (p.Asp226=) | ClinVar |
8 | g.89953532G>C | CA371655602 | NBN | n.2859C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.3342C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.2687+16832C>G n.3348C>G n.1678C>G n.1667C>G n.1669C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.1696C>G c.678C>G (p.Asp226Glu) | dbSNP |
8 | g.89953532G>T | CA371655603 | NBN | n.2859C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.3342C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) n.2687+16832C>A n.3348C>A n.1678C>A n.1667C>A n.1669C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.1696C>A c.678C>A (p.Asp226Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.89953533T>A | CA371655605 | NBN | n.2858A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.3341A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.2687+16831A>T n.3347A>T n.1677A>T n.1666A>T n.1668A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1695A>T c.677A>T (p.Asp226Val) | ClinVar |
8 | g.89953533T>C | CA371655606 | NBN | n.2858A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.3341A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.2687+16831A>G n.3347A>G n.1677A>G n.1666A>G n.1668A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1695A>G c.677A>G (p.Asp226Gly) | ClinVar |
8 | g.89953533T>G | CA371655604 | NBN | n.2858A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.3341A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.2687+16831A>C n.3347A>C n.1677A>C n.1666A>C n.1668A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1695A>C c.677A>C (p.Asp226Ala) | |
8 | g.89953534C>A | CA181257948 | NBN | n.2857G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.3340G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.2687+16830G>T n.3346G>T n.1676G>T n.1665G>T n.1667G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1694G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) | dbSNP |
8 | g.89953534C= | CA1801422922 | NBN | n.2857G= c.1309G= (p.Asp437=) c.1555G= (p.Asp519=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*864G= (n.*864G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.3340G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.1243G= (p.Asp415=) c.*555G= (n.*555G=) c.*953G= (n.*953G=) n.2687+16830G= n.3346G= n.1676G= n.1665G= n.1667G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.1531G= (p.Asp511=) n.1694G= c.676G= (p.Asp226=) | |
8 | g.89953534C>G | CA371655607 | NBN | n.2857G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.3340G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.2687+16830G>C n.3346G>C n.1676G>C n.1665G>C n.1667G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) n.1694G>C c.676G>C (p.Asp226His) | |
8 | g.89953534C>T | CA371655608 | NBN | n.2857G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.3340G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.2687+16830G>A n.3346G>A n.1676G>A n.1665G>A n.1667G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1694G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) | |
8 | g.89953535del | CA2499219418 | NBN | n.2856del c.1308del (p.Asp437ThrfsTer10) c.1554del (p.Asp519ThrfsTer10) c.*1165del (n.*1165del) c.*863del (n.*863del) c.*1222del (n.*1222del) n.3339del c.*1158del (n.*1158del) c.*1075del (n.*1075del) c.1242del (p.Asp415ThrfsTer10) c.*554del (n.*554del) c.*952del (n.*952del) n.2687+16829del n.3345del n.1675del n.1664del n.1666del c.*1427del (n.*1427del) c.1530del (p.Asp511ThrfsTer10) n.1693del c.675del (p.Asp226ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953535T>A | CA462114716 | NBN | n.2856A>T c.1308A>T (p.Ser436=) c.1554A>T (p.Ser518=) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.3339A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1242A>T (p.Ser414=) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.2687+16829A>T n.3345A>T n.1675A>T n.1664A>T n.1666A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1530A>T (p.Ser510=) n.1693A>T c.675A>T (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953535T>C | CA462114715 | NBN | n.2856A>G c.1308A>G (p.Ser436=) c.1554A>G (p.Ser518=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.3339A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1242A>G (p.Ser414=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.2687+16829A>G n.3345A>G n.1675A>G n.1664A>G n.1666A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1530A>G (p.Ser510=) n.1693A>G c.675A>G (p.Ser225=) | dbSNP |
8 | g.89953535T>G | CA462114714 | NBN | n.2856A>C c.1308A>C (p.Ser436=) c.1554A>C (p.Ser518=) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.3339A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1242A>C (p.Ser414=) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.2687+16829A>C n.3345A>C n.1675A>C n.1664A>C n.1666A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1530A>C (p.Ser510=) n.1693A>C c.675A>C (p.Ser225=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953535dup | CA658657795 | NBN | n.2856dup c.1308dup (p.Asp437ArgfsTer3) c.1554dup (p.Asp519ArgfsTer3) c.*1165dup (n.*1165dup) c.*863dup (n.*863dup) c.*1222dup (n.*1222dup) n.3339dup c.*1158dup (n.*1158dup) c.*1075dup (n.*1075dup) c.1242dup (p.Asp415ArgfsTer3) c.*554dup (n.*554dup) c.*952dup (n.*952dup) n.2687+16829dup n.3345dup n.1675dup n.1664dup n.1666dup c.*1427dup (n.*1427dup) c.1530dup (p.Asp511ArgfsTer3) n.1693dup c.675dup (p.Asp226ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953537_89953542del | CA2573053057 | NBN | n.2851_2856del c.1303_1308del (p.Asn435_Ser436del) c.1549_1554del (p.Asn517_Ser518del) c.*1160_*1165del (n.*1160_*1165del) c.*858_*863del (n.*858_*863del) c.*1217_*1222del (n.*1217_*1222del) n.3334_3339del c.*1153_*1158del (n.*1153_*1158del) c.*1070_*1075del (n.*1070_*1075del) c.1237_1242del (p.Asn413_Ser414del) c.*549_*554del (n.*549_*554del) c.*947_*952del (n.*947_*952del) n.2687+16824_2687+16829del n.3340_3345del n.1670_1675del n.1659_1664del n.1661_1666del c.*1422_*1427del (n.*1422_*1427del) c.1525_1530del (p.Asn509_Ser510del) n.1688_1693del c.670_675del (p.Asn224_Ser225del) | dbSNP |
8 | g.89953536del | CA2579201663 | NBN | n.2855del c.1307del (p.Ser436Ter) c.1553del (p.Ser518Ter) c.*1164del (n.*1164del) c.*862del (n.*862del) c.*1221del (n.*1221del) n.3338del c.*1157del (n.*1157del) c.*1074del (n.*1074del) c.1241del (p.Ser414Ter) c.*553del (n.*553del) c.*951del (n.*951del) n.2687+16828del n.3344del n.1674del n.1663del n.1665del c.*1426del (n.*1426del) c.1529del (p.Ser510Ter) n.1692del c.674del (p.Ser225Ter) | |
8 | g.89953536G>A | CA371655609 | NBN | n.2855C>T c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.3338C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) n.2687+16828C>T n.3344C>T n.1674C>T n.1663C>T n.1665C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1529C>T (p.Ser510Leu) n.1692C>T c.674C>T (p.Ser225Leu) | |
8 | g.89953536G>C | CA16612360 | NBN | n.2855C>G c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.3338C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) n.2687+16828C>G n.3344C>G n.1674C>G n.1663C>G n.1665C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1529C>G (p.Ser510Ter) n.1692C>G c.674C>G (p.Ser225Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953536G= | CA1801422923 | NBN | n.2855C= c.1307C= (p.Ser436=) c.1553C= (p.Ser518=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.3338C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.*553C= (n.*553C=) c.*951C= (n.*951C=) n.2687+16828C= n.3344C= n.1674C= n.1663C= n.1665C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.1529C= (p.Ser510=) n.1692C= c.674C= (p.Ser225=) | |
8 | g.89953536G>T | CA371655610 | NBN | n.2855C>A c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.3338C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) n.2687+16828C>A n.3344C>A n.1674C>A n.1663C>A n.1665C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1529C>A (p.Ser510Ter) n.1692C>A c.674C>A (p.Ser225Ter) |