Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89953392_89953477delinsAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTCA1801422841NBNn.2914_2999delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
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c.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
n.3397_3482delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
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c.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
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c.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
n.2687+16887_2687+16972delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.3403_3488delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1733_1818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1722_1807delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
n.1724_1809delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT)
c.1588_1673delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys530=)
n.1751_1836delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT
c.733_818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys245=)
8g.89953397_89953481delCA658657790NBNn.2914_2998del
c.1366_1450del (p.Lys456TyrfsTer9)
c.1612_1696del (p.Lys538TyrfsTer9)
c.*1223_*1307del (n.*1223_*1307del)
c.*921_*1005del (n.*921_*1005del)
c.*1280_*1364del (n.*1280_*1364del)
n.3397_3481del
c.*1216_*1300del (n.*1216_*1300del)
c.*1133_*1217del (n.*1133_*1217del)
c.1300_1384del (p.Lys434TyrfsTer9)
c.*612_*696del (n.*612_*696del)
c.*1010_*1094del (n.*1010_*1094del)
n.2687+16887_2687+16971del
n.3403_3487del
n.1733_1817del
n.1722_1806del
n.1724_1808del
c.*1485_*1569del (n.*1485_*1569del)
c.1588_1672del (p.Lys530TyrfsTer9)
n.1751_1835del
c.733_817del (p.Lys245TyrfsTer9)
ClinVar dbSNP
8g.89953429_89953448delCA2573143364NBNn.2944_2963del
c.1396_1415del (p.Asn466Ter)
c.1642_1661del (p.Asn548Ter)
c.*1253_*1272del (n.*1253_*1272del)
c.*951_*970del (n.*951_*970del)
c.*1310_*1329del (n.*1310_*1329del)
n.3427_3446del
c.*1246_*1265del (n.*1246_*1265del)
c.*1163_*1182del (n.*1163_*1182del)
c.1330_1349del (p.Asn444Ter)
c.*642_*661del (n.*642_*661del)
c.*1040_*1059del (n.*1040_*1059del)
n.2687+16917_2687+16936del
n.3433_3452del
n.1763_1782del
n.1752_1771del
n.1754_1773del
c.*1515_*1534del (n.*1515_*1534del)
c.1618_1637del (p.Asn540Ter)
n.1781_1800del
c.763_782del (p.Asn255Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953437dupCA4802694NBNn.2956dup
c.1408dup (p.Glu470GlyfsTer4)
c.1654dup (p.Glu552GlyfsTer4)
c.*1265dup (n.*1265dup)
c.*963dup (n.*963dup)
c.*1322dup (n.*1322dup)
n.3439dup
c.*1258dup (n.*1258dup)
c.*1175dup (n.*1175dup)
c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer4)
c.*654dup (n.*654dup)
c.*1052dup (n.*1052dup)
n.2687+16929dup
n.3445dup
n.1775dup
n.1764dup
n.1766dup
c.*1527dup (n.*1527dup)
c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer4)
n.1793dup
c.775dup (p.Glu259GlyfsTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953436C>ACA371655392NBNn.2955G>T
c.1407G>T (p.Arg469Ser)
c.1653G>T (p.Arg551Ser)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.3438G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.1341G>T (p.Arg447Ser)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.2687+16928G>T
n.3444G>T
n.1774G>T
n.1763G>T
n.1765G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1629G>T (p.Arg543Ser)
n.1792G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
8g.89953436C>GCA371655393NBNn.2955G>C
c.1407G>C (p.Arg469Ser)
c.1653G>C (p.Arg551Ser)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.3438G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.1341G>C (p.Arg447Ser)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.2687+16928G>C
n.3444G>C
n.1774G>C
n.1763G>C
n.1765G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1629G>C (p.Arg543Ser)
n.1792G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
8g.89953436C>TCA462114624NBNn.2955G>A
c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1653G>A (p.Arg551=)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.3438G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.2687+16928G>A
n.3444G>A
n.1774G>A
n.1763G>A
n.1765G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1629G>A (p.Arg543=)
n.1792G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89953437C>ACA371655394NBNn.2954G>T
c.1406G>T (p.Arg469Met)
c.1652G>T (p.Arg551Met)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.3437G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Met)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.2687+16927G>T
n.3443G>T
n.1773G>T
n.1762G>T
n.1764G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.1628G>T (p.Arg543Met)
n.1791G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
ClinVar dbSNP
8g.89953437C=CA1801422870NBNn.2954G=
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1652G= (p.Arg551=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
n.3437G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.2687+16927G=
n.3443G=
n.1773G=
n.1762G=
n.1764G=
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.1628G= (p.Arg543=)
n.1791G=
c.773G= (p.Arg258=)
8g.89953437C>GCA371655395NBNn.2954G>C
c.1406G>C (p.Arg469Thr)
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.3437G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.2687+16927G>C
n.3443G>C
n.1773G>C
n.1762G>C
n.1764G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
n.1791G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
gnomAD v4
8g.89953437C>TCA371655396NBNn.2954G>A
c.1406G>A (p.Arg469Lys)
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.3437G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.2687+16927G>A
n.3443G>A
n.1773G>A
n.1762G>A
n.1764G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
n.1791G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953437_89953442delinsCTTTTTCA1801422869NBNn.2949_2954delinsAAAAAG
c.1401_1406delinsAAAAAG (p.Lys467=)
c.1647_1652delinsAAAAAG (p.Lys549=)
c.*1258_*1263delinsAAAAAG (n.*1258_*1263delinsAAAAAG)
c.*956_*961delinsAAAAAG (n.*956_*961delinsAAAAAG)
c.*1315_*1320delinsAAAAAG (n.*1315_*1320delinsAAAAAG)
n.3432_3437delinsAAAAAG
c.*1251_*1256delinsAAAAAG (n.*1251_*1256delinsAAAAAG)
c.*1168_*1173delinsAAAAAG (n.*1168_*1173delinsAAAAAG)
c.1335_1340delinsAAAAAG (p.Lys445=)
c.*647_*652delinsAAAAAG (n.*647_*652delinsAAAAAG)
c.*1045_*1050delinsAAAAAG (n.*1045_*1050delinsAAAAAG)
n.2687+16922_2687+16927delinsAAAAAG
n.3438_3443delinsAAAAAG
n.1768_1773delinsAAAAAG
n.1757_1762delinsAAAAAG
n.1759_1764delinsAAAAAG
c.*1520_*1525delinsAAAAAG (n.*1520_*1525delinsAAAAAG)
c.1623_1628delinsAAAAAG (p.Lys541=)
n.1786_1791delinsAAAAAG
c.768_773delinsAAAAAG (p.Lys256=)
8g.89953438T>ACA371655397NBNn.2953A>T
c.1405A>T (p.Arg469Trp)
c.1651A>T (p.Arg551Trp)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.3436A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1339A>T (p.Arg447Trp)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.2687+16926A>T
n.3442A>T
n.1772A>T
n.1761A>T
n.1763A>T
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.1627A>T (p.Arg543Trp)
n.1790A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
dbSNP
8g.89953438T>CCA371655398NBNn.2953A>G
c.1405A>G (p.Arg469Gly)
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.3436A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.2687+16926A>G
n.3442A>G
n.1772A>G
n.1761A>G
n.1763A>G
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
n.1790A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953438T>GCA462114625NBNn.2953A>C
c.1405A>C (p.Arg469=)
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.3436A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1339A>C (p.Arg447=)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.2687+16926A>C
n.3442A>C
n.1772A>C
n.1761A>C
n.1763A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.1627A>C (p.Arg543=)
n.1790A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
8g.89953438T=CA1801422871NBNn.2953A=
c.1405A= (p.Arg469=)
c.1651A= (p.Arg551=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
n.3436A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.1339A= (p.Arg447=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
n.2687+16926A=
n.3442A=
n.1772A=
n.1761A=
n.1763A=
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.1627A= (p.Arg543=)
n.1790A=
c.772A= (p.Arg258=)
8g.89953444dupCA4802695NBNn.2953dup
c.1405dup (p.Arg469LysfsTer5)
c.1651dup (p.Arg551LysfsTer5)
c.*1262dup (n.*1262dup)
c.*960dup (n.*960dup)
c.*1319dup (n.*1319dup)
n.3436dup
c.*1255dup (n.*1255dup)
c.*1172dup (n.*1172dup)
c.1339dup (p.Arg447LysfsTer5)
c.*651dup (n.*651dup)
c.*1049dup (n.*1049dup)
n.2687+16926dup
n.3442dup
n.1772dup
n.1761dup
n.1763dup
c.*1524dup (n.*1524dup)
c.1627dup (p.Arg543LysfsTer5)
n.1790dup
c.772dup (p.Arg258LysfsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953444delCA462114626NBNn.2953del
c.1405del (p.Arg469GlyfsTer8)
c.1651del (p.Arg551GlyfsTer8)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*960del (n.*960del)
c.*1319del (n.*1319del)
n.3436del
c.*1255del (n.*1255del)
c.*1172del (n.*1172del)
c.1339del (p.Arg447GlyfsTer8)
c.*651del (n.*651del)
c.*1049del (n.*1049del)
n.2687+16926del
n.3442del
n.1772del
n.1761del
n.1763del
c.*1524del (n.*1524del)
c.1627del (p.Arg543GlyfsTer8)
n.1790del
c.772del (p.Arg258GlyfsTer8)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
8g.89953441_89953444delCA658657791NBNn.2950_2953del
c.1402_1405del (p.Lys468GlyfsTer8)
c.1648_1651del (p.Lys550GlyfsTer8)
c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del)
c.*957_*960del (n.*957_*960del)
c.*1316_*1319del (n.*1316_*1319del)
n.3433_3436del
c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del)
c.*1169_*1172del (n.*1169_*1172del)
c.1336_1339del (p.Lys446GlyfsTer8)
c.*648_*651del (n.*648_*651del)
c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del)
n.2687+16923_2687+16926del
n.3439_3442del
n.1769_1772del
n.1758_1761del
n.1760_1763del
c.*1521_*1524del (n.*1521_*1524del)
c.1624_1627del (p.Lys542GlyfsTer8)
n.1787_1790del
c.769_772del (p.Lys257GlyfsTer8)
ClinVar dbSNP
8g.89953440_89953444delCA16612659NBNn.2949_2953del
c.1401_1405del (p.Lys468GlyfsTer4)
c.1647_1651del (p.Lys550GlyfsTer4)
c.*1258_*1262del (n.*1258_*1262del)
c.*956_*960del (n.*956_*960del)
c.*1315_*1319del (n.*1315_*1319del)
n.3432_3436del
c.*1251_*1255del (n.*1251_*1255del)
c.*1168_*1172del (n.*1168_*1172del)
c.1335_1339del (p.Lys446GlyfsTer4)
c.*647_*651del (n.*647_*651del)
c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del)
n.2687+16922_2687+16926del
n.3438_3442del
n.1768_1772del
n.1757_1761del
n.1759_1763del
c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del)
c.1623_1627del (p.Lys542GlyfsTer4)
n.1786_1790del
c.768_772del (p.Lys257GlyfsTer4)
ClinVar dbSNP
8g.89953439T>ACA371655399NBNn.2952A>T
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.3435A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.2687+16925A>T
n.3441A>T
n.1771A>T
n.1760A>T
n.1762A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
n.1789A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
8g.89953439T>CCA462114627NBNn.2952A>G
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.3435A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1338A>G (p.Lys446=)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.2687+16925A>G
n.3441A>G
n.1771A>G
n.1760A>G
n.1762A>G
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.1626A>G (p.Lys542=)
n.1789A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
8g.89953439T>GCA371655400NBNn.2952A>C
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.3435A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.2687+16925A>C
n.3441A>C
n.1771A>C
n.1760A>C
n.1762A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
n.1789A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
ClinVar dbSNP
8g.89953439T=CA1801422872NBNn.2952A=
c.1404A= (p.Lys468=)
c.1650A= (p.Lys550=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
n.3435A=
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.1338A= (p.Lys446=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.2687+16925A=
n.3441A=
n.1771A=
n.1760A=
n.1762A=
c.*1523A= (n.*1523A=)
c.1626A= (p.Lys542=)
n.1789A=
c.771A= (p.Lys257=)
8g.89953440T>ACA371655401NBNn.2951A>T
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.3434A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.2687+16924A>T
n.3440A>T
n.1770A>T
n.1759A>T
n.1761A>T
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
n.1788A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
8g.89953440T>CCA371655403NBNn.2951A>G
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.3434A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.2687+16924A>G
n.3440A>G
n.1770A>G
n.1759A>G
n.1761A>G
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.1788A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89953440T>GCA371655402NBNn.2951A>C
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.3434A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.2687+16924A>C
n.3440A>C
n.1770A>C
n.1759A>C
n.1761A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
n.1788A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
8g.89953441T>ACA371655404NBNn.2950A>T
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.3433A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.2687+16923A>T
n.3439A>T
n.1769A>T
n.1758A>T
n.1760A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
n.1787A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
8g.89953441T>CCA371655406NBNn.2950A>G
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.3433A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.2687+16923A>G
n.3439A>G
n.1769A>G
n.1758A>G
n.1760A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
n.1787A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953441T>GCA371655405NBNn.2950A>C
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.3433A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.2687+16923A>C
n.3439A>C
n.1769A>C
n.1758A>C
n.1760A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
n.1787A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
8g.89953441T=CA1801422873NBNn.2950A=
c.1402A= (p.Lys468=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.*1316A= (n.*1316A=)
n.3433A=
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.1336A= (p.Lys446=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.2687+16923A=
n.3439A=
n.1769A=
n.1758A=
n.1760A=
c.*1521A= (n.*1521A=)
c.1624A= (p.Lys542=)
n.1787A=
c.769A= (p.Lys257=)
8g.89953442T>ACA371655407NBNn.2949A>T
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.3432A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.2687+16922A>T
n.3438A>T
n.1768A>T
n.1757A>T
n.1759A>T
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
n.1786A>T
c.768A>T (p.Lys256Asn)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953442T>CCA181257857NBNn.2949A>G
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1647A>G (p.Lys549=)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.3432A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.2687+16922A>G
n.3438A>G
n.1768A>G
n.1757A>G
n.1759A>G
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.1623A>G (p.Lys541=)
n.1786A>G
c.768A>G (p.Lys256=)
ClinVar dbSNP
8g.89953442T>GCA371655408NBNn.2949A>C
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.3432A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.2687+16922A>C
n.3438A>C
n.1768A>C
n.1757A>C
n.1759A>C
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
n.1786A>C
c.768A>C (p.Lys256Asn)
8g.89953442T=CA1801422874NBNn.2949A=
c.1401A= (p.Lys467=)
c.1647A= (p.Lys549=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
n.3432A=
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.1335A= (p.Lys445=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
n.2687+16922A=
n.3438A=
n.1768A=
n.1757A=
n.1759A=
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.1623A= (p.Lys541=)
n.1786A=
c.768A= (p.Lys256=)
8g.89953443T>ACA371655409NBNn.2948A>T
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.3431A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.2687+16921A>T
n.3437A>T
n.1767A>T
n.1756A>T
n.1758A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
n.1785A>T
c.767A>T (p.Lys256Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89953443T>CCA371655411NBNn.2948A>G
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.3431A>G
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.2687+16921A>G
n.3437A>G
n.1767A>G
n.1756A>G
n.1758A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
n.1785A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
gnomAD v4
8g.89953443T>GCA371655410NBNn.2948A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.3431A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.2687+16921A>C
n.3437A>C
n.1767A>C
n.1756A>C
n.1758A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
n.1785A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
8g.89953443T=CA1801422875NBNn.2948A=
c.1400A= (p.Lys467=)
c.1646A= (p.Lys549=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.*1314A= (n.*1314A=)
n.3431A=
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.1334A= (p.Lys445=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
n.2687+16921A=
n.3437A=
n.1767A=
n.1756A=
n.1758A=
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.1622A= (p.Lys541=)
n.1785A=
c.767A= (p.Lys256=)
8g.89953444T>ACA371655412NBNn.2947A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.3430A>T
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.2687+16920A>T
n.3436A>T
n.1766A>T
n.1755A>T
n.1757A>T
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
n.1784A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953444T>CCA371655414NBNn.2947A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.3430A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.2687+16920A>G
n.3436A>G
n.1766A>G
n.1755A>G
n.1757A>G
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
n.1784A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89953444T>GCA371655413NBNn.2947A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.3430A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.2687+16920A>C
n.3436A>C
n.1766A>C
n.1755A>C
n.1757A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
n.1784A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
8g.89953444T=CA1801422876NBNn.2947A=
c.1399A= (p.Lys467=)
c.1645A= (p.Lys549=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.3430A=
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.2687+16920A=
n.3436A=
n.1766A=
n.1755A=
n.1757A=
c.*1518A= (n.*1518A=)
c.1621A= (p.Lys541=)
n.1784A=
c.766A= (p.Lys256=)
8g.89953445A=CA1801422877NBNn.2946T=
c.1398T= (p.Asn466=)
c.1644T= (p.Asn548=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.*1312T= (n.*1312T=)
n.3429T=
c.*1248T= (n.*1248T=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.1332T= (p.Asn444=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.*1042T= (n.*1042T=)
n.2687+16919T=
n.3435T=
n.1765T=
n.1754T=
n.1756T=
c.*1517T= (n.*1517T=)
c.1620T= (p.Asn540=)
n.1783T=
c.765T= (p.Asn255=)
8g.89953445A>CCA371655415NBNn.2946T>G
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.3429T>G
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.2687+16919T>G
n.3435T>G
n.1765T>G
n.1754T>G
n.1756T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.1620T>G (p.Asn540Lys)
n.1783T>G
c.765T>G (p.Asn255Lys)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953445A>GCA462114628NBNn.2946T>C
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.1644T>C (p.Asn548=)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.3429T>C
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1332T>C (p.Asn444=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.2687+16919T>C
n.3435T>C
n.1765T>C
n.1754T>C
n.1756T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.1620T>C (p.Asn540=)
n.1783T>C
c.765T>C (p.Asn255=)
gnomAD v4
8g.89953445A>TCA371655416NBNn.2946T>A
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.3429T>A
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.2687+16919T>A
n.3435T>A
n.1765T>A
n.1754T>A
n.1756T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.1620T>A (p.Asn540Lys)
n.1783T>A
c.765T>A (p.Asn255Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953445dupCA2573143367NBNn.2946dup
c.1398dup (p.Lys467Ter)
c.1644dup (p.Lys549Ter)
c.*1255dup (n.*1255dup)
c.*953dup (n.*953dup)
c.*1312dup (n.*1312dup)
n.3429dup
c.*1248dup (n.*1248dup)
c.*1165dup (n.*1165dup)
c.1332dup (p.Lys445Ter)
c.*644dup (n.*644dup)
c.*1042dup (n.*1042dup)
n.2687+16919dup
n.3435dup
n.1765dup
n.1754dup
n.1756dup
c.*1517dup (n.*1517dup)
c.1620dup (p.Lys541Ter)
n.1783dup
c.765dup (p.Lys256Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953446T>ACA371655417NBNn.2945A>T
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.3428A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.2687+16918A>T
n.3434A>T
n.1764A>T
n.1753A>T
n.1755A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
n.1782A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
8g.89953446T>CCA371655418NBNn.2945A>G
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.3428A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.2687+16918A>G
n.3434A>G
n.1764A>G
n.1753A>G
n.1755A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
n.1782A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
ClinVar
8g.89953446T>GCA371655419NBNn.2945A>C
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.3428A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.2687+16918A>C
n.3434A>C
n.1764A>C
n.1753A>C
n.1755A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
n.1782A>C
c.764A>C (p.Asn255Thr)
8g.89953447T>ACA371655420NBNn.2944A>T
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.3427A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.2687+16917A>T
n.3433A>T
n.1763A>T
n.1752A>T
n.1754A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
n.1781A>T
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
8g.89953447T>CCA4802696NBNn.2944A>G
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.3427A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.2687+16917A>G
n.3433A>G
n.1763A>G
n.1752A>G
n.1754A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
n.1781A>G
c.763A>G (p.Asn255Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953447T>GCA371655421NBNn.2944A>C
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.3427A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.2687+16917A>C
n.3433A>C
n.1763A>C
n.1752A>C
n.1754A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.1618A>C (p.Asn540His)
n.1781A>C
c.763A>C (p.Asn255His)
ClinVar dbSNP
8g.89953447T=CA1801422878NBNn.2944A=
c.1396A= (p.Asn466=)
c.1642A= (p.Asn548=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
n.3427A=
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.1330A= (p.Asn444=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.2687+16917A=
n.3433A=
n.1763A=
n.1752A=
n.1754A=
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.1618A= (p.Asn540=)
n.1781A=
c.763A= (p.Asn255=)
8g.89953448T>ACA462114629NBNn.2943A>T
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.3426A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.1329A>T (p.Ser443=)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.2687+16916A>T
n.3432A>T
n.1762A>T
n.1751A>T
n.1753A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.1617A>T (p.Ser539=)
n.1780A>T
c.762A>T (p.Ser254=)
8g.89953448T>CCA462114630NBNn.2943A>G
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1641A>G (p.Ser547=)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.3426A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1329A>G (p.Ser443=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.2687+16916A>G
n.3432A>G
n.1762A>G
n.1751A>G
n.1753A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.1617A>G (p.Ser539=)
n.1780A>G
c.762A>G (p.Ser254=)
gnomAD v4
8g.89953448T>GCA462114631NBNn.2943A>C
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.3426A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1329A>C (p.Ser443=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.2687+16916A>C
n.3432A>C
n.1762A>C
n.1751A>C
n.1753A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.1617A>C (p.Ser539=)
n.1780A>C
c.762A>C (p.Ser254=)
8g.89953448_89953449delinsTGCA1801422879NBNn.2942_2943delinsCA
c.1394_1395delinsCA (p.Ser465=)
c.1640_1641delinsCA (p.Ser547=)
c.*1251_*1252delinsCA (n.*1251_*1252delinsCA)
c.*949_*950delinsCA (n.*949_*950delinsCA)
c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA)
n.3425_3426delinsCA
c.*1244_*1245delinsCA (n.*1244_*1245delinsCA)
c.*1161_*1162delinsCA (n.*1161_*1162delinsCA)
c.1328_1329delinsCA (p.Ser443=)
c.*640_*641delinsCA (n.*640_*641delinsCA)
c.*1038_*1039delinsCA (n.*1038_*1039delinsCA)
n.2687+16915_2687+16916delinsCA
n.3431_3432delinsCA
n.1761_1762delinsCA
n.1750_1751delinsCA
n.1752_1753delinsCA
c.*1513_*1514delinsCA (n.*1513_*1514delinsCA)
c.1616_1617delinsCA (p.Ser539=)
n.1779_1780delinsCA
c.761_762delinsCA (p.Ser254=)
8g.89953449delCA4802697NBNn.2942del
c.1394del (p.Ser465Ter)
c.1640del (p.Ser547Ter)
c.*1251del (n.*1251del)
c.*949del (n.*949del)
c.*1308del (n.*1308del)
n.3425del
c.*1244del (n.*1244del)
c.*1161del (n.*1161del)
c.1328del (p.Ser443Ter)
c.*640del (n.*640del)
c.*1038del (n.*1038del)
n.2687+16915del
n.3431del
n.1761del
n.1750del
n.1752del
c.*1513del (n.*1513del)
c.1616del (p.Ser539Ter)
n.1779del
c.761del (p.Ser254Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953449G>ACA371655422NBNn.2942C>T
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.3425C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.2687+16915C>T
n.3431C>T
n.1761C>T
n.1750C>T
n.1752C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Leu)
n.1779C>T
c.761C>T (p.Ser254Leu)
8g.89953449G>CCA371655423NBNn.2942C>G
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
n.3425C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
n.2687+16915C>G
n.3431C>G
n.1761C>G
n.1750C>G
n.1752C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Ter)
n.1779C>G
c.761C>G (p.Ser254Ter)
ClinVar
8g.89953449G=CA1801422880NBNn.2942C=
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1640C= (p.Ser547=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
n.3425C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.1328C= (p.Ser443=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.2687+16915C=
n.3431C=
n.1761C=
n.1750C=
n.1752C=
c.*1513C= (n.*1513C=)
c.1616C= (p.Ser539=)
n.1779C=
c.761C= (p.Ser254=)
8g.89953449G>TCA371655424NBNn.2942C>A
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.3425C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.2687+16915C>A
n.3431C>A
n.1761C>A
n.1750C>A
n.1752C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Ter)
n.1779C>A
c.761C>A (p.Ser254Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953450A=CA1801422881NBNn.2941T=
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1639T= (p.Ser547=)
c.*1250T= (n.*1250T=)
c.*948T= (n.*948T=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
n.3424T=
c.*1243T= (n.*1243T=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.1327T= (p.Ser443=)
c.*639T= (n.*639T=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
n.2687+16914T=
n.3430T=
n.1760T=
n.1749T=
n.1751T=
c.*1512T= (n.*1512T=)
c.1615T= (p.Ser539=)
n.1778T=
c.760T= (p.Ser254=)
8g.89953450A>CCA371655425NBNn.2941T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.3424T>G
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.2687+16914T>G
n.3430T>G
n.1760T>G
n.1749T>G
n.1751T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1778T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
8g.89953450A>GCA371655427NBNn.2941T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.3424T>C
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.2687+16914T>C
n.3430T>C
n.1760T>C
n.1749T>C
n.1751T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1778T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
8g.89953450A>TCA371655426NBNn.2941T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.3424T>A
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.2687+16914T>A
n.3430T>A
n.1760T>A
n.1749T>A
n.1751T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1778T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953451T>ACA371655428NBNn.2940A>T
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.1638A>T (p.Arg546Ser)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.3423A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.1326A>T (p.Arg442Ser)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.2687+16913A>T
n.3429A>T
n.1759A>T
n.1748A>T
n.1750A>T
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.1614A>T (p.Arg538Ser)
n.1777A>T
c.759A>T (p.Arg253Ser)
8g.89953451T>CCA462114632NBNn.2940A>G
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.1638A>G (p.Arg546=)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.3423A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.2687+16913A>G
n.3429A>G
n.1759A>G
n.1748A>G
n.1750A>G
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.1614A>G (p.Arg538=)
n.1777A>G
c.759A>G (p.Arg253=)
ClinVar
8g.89953451T>GCA371655429NBNn.2940A>C
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.1638A>C (p.Arg546Ser)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.3423A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.1326A>C (p.Arg442Ser)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.2687+16913A>C
n.3429A>C
n.1759A>C
n.1748A>C
n.1750A>C
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.1614A>C (p.Arg538Ser)
n.1777A>C
c.759A>C (p.Arg253Ser)
8g.89953452C>ACA371655430NBNn.2939G>T
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.1637G>T (p.Arg546Ile)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.3422G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Ile)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.2687+16912G>T
n.3428G>T
n.1758G>T
n.1747G>T
n.1749G>T
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.1613G>T (p.Arg538Ile)
n.1776G>T
c.758G>T (p.Arg253Ile)
8g.89953452C=CA1801422883NBNn.2939G=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1637G= (p.Arg546=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
n.3422G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
n.2687+16912G=
n.3428G=
n.1758G=
n.1747G=
n.1749G=
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.1613G= (p.Arg538=)
n.1776G=
c.758G= (p.Arg253=)
8g.89953452C>GCA371655431NBNn.2939G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.1637G>C (p.Arg546Thr)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.3422G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.2687+16912G>C
n.3428G>C
n.1758G>C
n.1747G>C
n.1749G>C
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.1613G>C (p.Arg538Thr)
n.1776G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953452C>TCA371655432NBNn.2939G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.1637G>A (p.Arg546Lys)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.3422G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.2687+16912G>A
n.3428G>A
n.1758G>A
n.1747G>A
n.1749G>A
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.1613G>A (p.Arg538Lys)
n.1776G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953452_89953454delinsCTTCA1801422882NBNn.2937_2939delinsAAG
c.1389_1391delinsAAG (p.Leu463=)
c.1635_1637delinsAAG (p.Leu545=)
c.*1246_*1248delinsAAG (n.*1246_*1248delinsAAG)
c.*944_*946delinsAAG (n.*944_*946delinsAAG)
c.*1303_*1305delinsAAG (n.*1303_*1305delinsAAG)
n.3420_3422delinsAAG
c.*1239_*1241delinsAAG (n.*1239_*1241delinsAAG)
c.*1156_*1158delinsAAG (n.*1156_*1158delinsAAG)
c.1323_1325delinsAAG (p.Leu441=)
c.*635_*637delinsAAG (n.*635_*637delinsAAG)
c.*1033_*1035delinsAAG (n.*1033_*1035delinsAAG)
n.2687+16910_2687+16912delinsAAG
n.3426_3428delinsAAG
n.1756_1758delinsAAG
n.1745_1747delinsAAG
n.1747_1749delinsAAG
c.*1508_*1510delinsAAG (n.*1508_*1510delinsAAG)
c.1611_1613delinsAAG (p.Leu537=)
n.1774_1776delinsAAG
c.756_758delinsAAG (p.Leu252=)
8g.89953453T>ACA371655433NBNn.2938A>T
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.1636A>T (p.Arg546Ter)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.3421A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1324A>T (p.Arg442Ter)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.2687+16911A>T
n.3427A>T
n.1757A>T
n.1746A>T
n.1748A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.1612A>T (p.Arg538Ter)
n.1775A>T
c.757A>T (p.Arg253Ter)
8g.89953453T>CCA371655434NBNn.2938A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.1636A>G (p.Arg546Gly)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.3421A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.2687+16911A>G
n.3427A>G
n.1757A>G
n.1746A>G
n.1748A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.1612A>G (p.Arg538Gly)
n.1775A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
ClinVar
8g.89953453T>GCA462114633NBNn.2938A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.1636A>C (p.Arg546=)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.3421A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1324A>C (p.Arg442=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.2687+16911A>C
n.3427A>C
n.1757A>C
n.1746A>C
n.1748A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.1612A>C (p.Arg538=)
n.1775A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
8g.89953453_89953454delCA913189513NBNn.2937_2938del
c.1389_1390del (p.Arg464IlefsTer3)
c.1635_1636del (p.Arg546IlefsTer3)
c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del)
c.*944_*945del (n.*944_*945del)
c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del)
n.3420_3421del
c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del)
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
c.1323_1324del (p.Arg442IlefsTer3)
c.*635_*636del (n.*635_*636del)
c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del)
n.2687+16910_2687+16911del
n.3426_3427del
n.1756_1757del
n.1745_1746del
n.1747_1748del
c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del)
c.1611_1612del (p.Arg538IlefsTer3)
n.1774_1775del
c.756_757del (p.Arg253IlefsTer3)
ClinVar dbSNP
8g.89953454T>ACA462114636NBNn.2937A>T
c.1389A>T (p.Leu463=)
c.1635A>T (p.Leu545=)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.3420A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1323A>T (p.Leu441=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.2687+16910A>T
n.3426A>T
n.1756A>T
n.1745A>T
n.1747A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.1611A>T (p.Leu537=)
n.1774A>T
c.756A>T (p.Leu252=)
8g.89953454T>CCA462114635NBNn.2937A>G
c.1389A>G (p.Leu463=)
c.1635A>G (p.Leu545=)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.3420A>G
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1323A>G (p.Leu441=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.2687+16910A>G
n.3426A>G
n.1756A>G
n.1745A>G
n.1747A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.1611A>G (p.Leu537=)
n.1774A>G
c.756A>G (p.Leu252=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953454T>GCA462114634NBNn.2937A>C
c.1389A>C (p.Leu463=)
c.1635A>C (p.Leu545=)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.3420A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1323A>C (p.Leu441=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.2687+16910A>C
n.3426A>C
n.1756A>C
n.1745A>C
n.1747A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.1611A>C (p.Leu537=)
n.1774A>C
c.756A>C (p.Leu252=)
8g.89953454T=CA1801422884NBNn.2937A=
c.1389A= (p.Leu463=)
c.1635A= (p.Leu545=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.*1303A= (n.*1303A=)
n.3420A=
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.1323A= (p.Leu441=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
n.2687+16910A=
n.3426A=
n.1756A=
n.1745A=
n.1747A=
c.*1508A= (n.*1508A=)
c.1611A= (p.Leu537=)
n.1774A=
c.756A= (p.Leu252=)
8g.89953455A>CCA371655435NBNn.2936T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
n.3419T>G
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.2687+16909T>G
n.3425T>G
n.1755T>G
n.1744T>G
n.1746T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.1773T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
8g.89953455A>GCA371655436NBNn.2936T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
n.3419T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.2687+16909T>C
n.3425T>C
n.1755T>C
n.1744T>C
n.1746T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.1773T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
8g.89953455A>TCA371655437NBNn.2936T>A
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
n.3419T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.2687+16909T>A
n.3425T>A
n.1755T>A
n.1744T>A
n.1746T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
n.1773T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
8g.89953455_89953467delCA2580079062NBNn.2924_2936del
c.1376_1388del (p.Ala459GlufsTer14)
c.1622_1634del (p.Ala541GlufsTer14)
c.*1233_*1245del (n.*1233_*1245del)
c.*931_*943del (n.*931_*943del)
c.*1290_*1302del (n.*1290_*1302del)
n.3407_3419del
c.*1226_*1238del (n.*1226_*1238del)
c.*1143_*1155del (n.*1143_*1155del)
c.1310_1322del (p.Ala437GlufsTer14)
c.*622_*634del (n.*622_*634del)
c.*1020_*1032del (n.*1020_*1032del)
n.2687+16897_2687+16909del
n.3413_3425del
n.1743_1755del
n.1732_1744del
n.1734_1746del
c.*1495_*1507del (n.*1495_*1507del)
c.1598_1610del (p.Ala533GlufsTer14)
n.1761_1773del
c.743_755del (p.Ala248GlufsTer14)
ClinVar
8g.89953456G>ACA462114637NBNn.2935C>T
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1633C>T (p.Leu545=)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.3418C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.2687+16908C>T
n.3424C>T
n.1754C>T
n.1743C>T
n.1745C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1609C>T (p.Leu537=)
n.1772C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
ClinVar
8g.89953456G>CCA371655438NBNn.2935C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.3418C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.2687+16908C>G
n.3424C>G
n.1754C>G
n.1743C>G
n.1745C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
n.1772C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
8g.89953456G>TCA371655439NBNn.2935C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.3418C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.2687+16908C>A
n.3424C>A
n.1754C>A
n.1743C>A
n.1745C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
n.1772C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
8g.89953457C>ACA371655440NBNn.2934G>T
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.3417G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.2687+16907G>T
n.3423G>T
n.1753G>T
n.1742G>T
n.1744G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
n.1771G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
8g.89953457C>GCA371655441NBNn.2934G>C
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.3417G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.2687+16907G>C
n.3423G>C
n.1753G>C
n.1742G>C
n.1744G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
n.1771G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
8g.89953457C>TCA462114638NBNn.2934G>A
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.3417G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.2687+16907G>A
n.3423G>A
n.1753G>A
n.1742G>A
n.1744G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1608G>A (p.Lys536=)
n.1771G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
8g.89953458T>ACA371655442NBNn.2933A>T
c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.3416A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.2687+16906A>T
n.3422A>T
n.1752A>T
n.1741A>T
n.1743A>T
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
n.1770A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
8g.89953458T>CCA371655443NBNn.2933A>G
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.3416A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.2687+16906A>G
n.3422A>G
n.1752A>G
n.1741A>G
n.1743A>G
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
n.1770A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
ClinVar dbSNP
8g.89953458T>GCA371655444NBNn.2933A>C
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.3416A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.2687+16906A>C
n.3422A>C
n.1752A>C
n.1741A>C
n.1743A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
n.1770A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
8g.89953459T>ACA371655445NBNn.2932A>T
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.3415A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.2687+16905A>T
n.3421A>T
n.1751A>T
n.1740A>T
n.1742A>T
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
n.1769A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
8g.89953459T>CCA371655446NBNn.2932A>G
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.3415A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.2687+16905A>G
n.3421A>G
n.1751A>G
n.1740A>G
n.1742A>G
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
n.1769A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
8g.89953459T>GCA371655447NBNn.2932A>C
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.3415A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.2687+16905A>C
n.3421A>C
n.1751A>C
n.1740A>C
n.1742A>C
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
n.1769A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
8g.89953460T>ACA371655448NBNn.2931A>T
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.3414A>T
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.2687+16904A>T
n.3420A>T
n.1750A>T
n.1739A>T
n.1741A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
n.1768A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
8g.89953460T>CCA186570NBNn.2931A>G
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.1629A>G (p.Glu543=)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.3414A>G
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.2687+16904A>G
n.3420A>G
n.1750A>G
n.1739A>G
n.1741A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.1605A>G (p.Glu535=)
n.1768A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
ClinVar dbSNP
8g.89953460T>GCA371655449NBNn.2931A>C
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.3414A>C
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.2687+16904A>C
n.3420A>C
n.1750A>C
n.1739A>C
n.1741A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
n.1768A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
8g.89953460T=CA1801422885NBNn.2931A=
c.1383A= (p.Glu461=)
c.1629A= (p.Glu543=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.*1297A= (n.*1297A=)
n.3414A=
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.*1150A= (n.*1150A=)
c.1317A= (p.Glu439=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
n.2687+16904A=
n.3420A=
n.1750A=
n.1739A=
n.1741A=
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.1605A= (p.Glu535=)
n.1768A=
c.750A= (p.Glu250=)
8g.89953461T>ACA371655451NBNn.2930A>T
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.3413A>T
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.2687+16903A>T
n.3419A>T
n.1749A>T
n.1738A>T
n.1740A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.1767A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
8g.89953461T>CCA164976NBNn.2930A>G
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.3413A>G
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.2687+16903A>G
n.3419A>G
n.1749A>G
n.1738A>G
n.1740A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.1767A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953461T>GCA371655450NBNn.2930A>C
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.3413A>C
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.2687+16903A>C
n.3419A>C
n.1749A>C
n.1738A>C
n.1740A>C
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.1767A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89953461T=CA1801422886NBNn.2930A=
c.1382A= (p.Glu461=)
c.1628A= (p.Glu543=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.*1296A= (n.*1296A=)
n.3413A=
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.1316A= (p.Glu439=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
n.2687+16903A=
n.3419A=
n.1749A=
n.1738A=
n.1740A=
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.1604A= (p.Glu535=)
n.1767A=
c.749A= (p.Glu250=)
8g.89953462C>ACA371655452NBNn.2929G>T
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.3412G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.2687+16902G>T
n.3418G>T
n.1748G>T
n.1737G>T
n.1739G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.1766G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
8g.89953462C>GCA371655453NBNn.2929G>C
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.3412G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.2687+16902G>C
n.3418G>C
n.1748G>C
n.1737G>C
n.1739G>C
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.1766G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
8g.89953462C>TCA371655454NBNn.2929G>A
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.3412G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.2687+16902G>A
n.3418G>A
n.1748G>A
n.1737G>A
n.1739G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.1766G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
COSMIC
8g.89953463T>ACA462114639NBNn.2928A>T
c.1380A>T (p.Ala460=)
c.1626A>T (p.Ala542=)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.3411A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1314A>T (p.Ala438=)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.2687+16901A>T
n.3417A>T
n.1747A>T
n.1736A>T
n.1738A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.1602A>T (p.Ala534=)
n.1765A>T
c.747A>T (p.Ala249=)
8g.89953463T>CCA462114640NBNn.2928A>G
c.1380A>G (p.Ala460=)
c.1626A>G (p.Ala542=)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.3411A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.1314A>G (p.Ala438=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.2687+16901A>G
n.3417A>G
n.1747A>G
n.1736A>G
n.1738A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.1602A>G (p.Ala534=)
n.1765A>G
c.747A>G (p.Ala249=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953463T>GCA462114641NBNn.2928A>C
c.1380A>C (p.Ala460=)
c.1626A>C (p.Ala542=)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.3411A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1314A>C (p.Ala438=)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.2687+16901A>C
n.3417A>C
n.1747A>C
n.1736A>C
n.1738A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.1602A>C (p.Ala534=)
n.1765A>C
c.747A>C (p.Ala249=)
8g.89953463T=CA1801422887NBNn.2928A=
c.1380A= (p.Ala460=)
c.1626A= (p.Ala542=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.*935A= (n.*935A=)
c.*1294A= (n.*1294A=)
n.3411A=
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.1314A= (p.Ala438=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
n.2687+16901A=
n.3417A=
n.1747A=
n.1736A=
n.1738A=
c.*1499A= (n.*1499A=)
c.1602A= (p.Ala534=)
n.1765A=
c.747A= (p.Ala249=)
8g.89953464G>ACA4802698NBNn.2927C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.3410C>T
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
n.2687+16900C>T
n.3416C>T
n.1746C>T
n.1735C>T
n.1737C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.1764C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953464G>CCA371655455NBNn.2927C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.3410C>G
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
n.2687+16900C>G
n.3416C>G
n.1746C>G
n.1735C>G
n.1737C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.1764C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
8g.89953464G=CA1801422888NBNn.2927C=
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1625C= (p.Ala542=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.3410C=
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.1313C= (p.Ala438=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
n.2687+16900C=
n.3416C=
n.1746C=
n.1735C=
n.1737C=
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.1601C= (p.Ala534=)
n.1764C=
c.746C= (p.Ala249=)
8g.89953464G>TCA371655456NBNn.2927C>A
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.3410C>A
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
n.2687+16900C>A
n.3416C>A
n.1746C>A
n.1735C>A
n.1737C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.1601C>A (p.Ala534Glu)
n.1764C>A
c.746C>A (p.Ala249Glu)
8g.89953464_89953465delinsAACA2499219417NBNn.2926_2927delinsTT
c.1378_1379delinsTT (p.Ala460Leu)
c.1624_1625delinsTT (p.Ala542Leu)
c.*1235_*1236delinsTT (n.*1235_*1236delinsTT)
c.*933_*934delinsTT (n.*933_*934delinsTT)
c.*1292_*1293delinsTT (n.*1292_*1293delinsTT)
n.3409_3410delinsTT
c.*1228_*1229delinsTT (n.*1228_*1229delinsTT)
c.*1145_*1146delinsTT (n.*1145_*1146delinsTT)
c.1312_1313delinsTT (p.Ala438Leu)
c.*624_*625delinsTT (n.*624_*625delinsTT)
c.*1022_*1023delinsTT (n.*1022_*1023delinsTT)
n.2687+16899_2687+16900delinsTT
n.3415_3416delinsTT
n.1745_1746delinsTT
n.1734_1735delinsTT
n.1736_1737delinsTT
c.*1497_*1498delinsTT (n.*1497_*1498delinsTT)
c.1600_1601delinsTT (p.Ala534Leu)
n.1763_1764delinsTT
c.745_746delinsTT (p.Ala249Leu)
ClinVar dbSNP
8g.89953465C>ACA4802699NBNn.2926G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.3409G>T
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.2687+16899G>T
n.3415G>T
n.1745G>T
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n.1736G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.1763G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953465C=CA1801422889NBNn.2926G=
c.1378G= (p.Ala460=)
c.1624G= (p.Ala542=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*933G= (n.*933G=)
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n.3409G=
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
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n.1763G=
c.745G= (p.Ala249=)
8g.89953465C>GCA371655457NBNn.2926G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
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c.*1228G>C (n.*1228G>C)
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c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.*624G>C (n.*624G>C)
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n.2687+16899G>C
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n.1736G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.1763G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
8g.89953465C>TCA371655458NBNn.2926G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.3409G>A
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.2687+16899G>A
n.3415G>A
n.1745G>A
n.1734G>A
n.1736G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.1763G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
dbSNP
8g.89953466A=CA1801422890NBNn.2925T=
c.1377T= (p.Ala459=)
c.1623T= (p.Ala541=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
n.3408T=
c.*1227T= (n.*1227T=)
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c.1311T= (p.Ala437=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
n.2687+16898T=
n.3414T=
n.1744T=
n.1733T=
n.1735T=
c.*1496T= (n.*1496T=)
c.1599T= (p.Ala533=)
n.1762T=
c.744T= (p.Ala248=)
8g.89953466A>CCA462114642NBNn.2925T>G
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.1623T>G (p.Ala541=)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.3408T>G
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.1311T>G (p.Ala437=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.2687+16898T>G
n.3414T>G
n.1744T>G
n.1733T>G
n.1735T>G
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c.1599T>G (p.Ala533=)
n.1762T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
dbSNP
8g.89953466A>GCA462114643NBNn.2925T>C
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.1623T>C (p.Ala541=)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.3408T>C
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1311T>C (p.Ala437=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.2687+16898T>C
n.3414T>C
n.1744T>C
n.1733T>C
n.1735T>C
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.1599T>C (p.Ala533=)
n.1762T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953466A>TCA462114644NBNn.2925T>A
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.1623T>A (p.Ala541=)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.3408T>A
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.1311T>A (p.Ala437=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.2687+16898T>A
n.3414T>A
n.1744T>A
n.1733T>A
n.1735T>A
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.1599T>A (p.Ala533=)
n.1762T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
8g.89953467G>ACA181257881NBNn.2924C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.3407C>T
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.2687+16897C>T
n.3413C>T
n.1743C>T
n.1732C>T
n.1734C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1761C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953467G>CCA10578757NBNn.2924C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.3407C>G
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.2687+16897C>G
n.3413C>G
n.1743C>G
n.1732C>G
n.1734C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1761C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953467G=CA1801422891NBNn.2924C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.*931C= (n.*931C=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
n.3407C=
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
n.2687+16897C=
n.3413C=
n.1743C=
n.1732C=
n.1734C=
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.1598C= (p.Ala533=)
n.1761C=
c.743C= (p.Ala248=)
8g.89953467G>TCA371655459NBNn.2924C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.3407C>A
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.2687+16897C>A
n.3413C>A
n.1743C>A
n.1732C>A
n.1734C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
n.1761C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
gnomAD v4
8g.89953468C>ACA371655462NBNn.2923G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.3406G>T
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.2687+16896G>T
n.3412G>T
n.1742G>T
n.1731G>T
n.1733G>T
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1760G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
dbSNP
8g.89953468C>GCA371655461NBNn.2923G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.3406G>C
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.2687+16896G>C
n.3412G>C
n.1742G>C
n.1731G>C
n.1733G>C
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1760G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
ClinVar
8g.89953468C>TCA371655460NBNn.2923G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.3406G>A
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.2687+16896G>A
n.3412G>A
n.1742G>A
n.1731G>A
n.1733G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1760G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
ClinVar
8g.89953469A>CCA371655463NBNn.2922T>G
c.1374T>G (p.His458Gln)
c.1620T>G (p.His540Gln)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.3405T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.1308T>G (p.His436Gln)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.2687+16895T>G
n.3411T>G
n.1741T>G
n.1730T>G
n.1732T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.1596T>G (p.His532Gln)
n.1759T>G
c.741T>G (p.His247Gln)
8g.89953469A>GCA462114677NBNn.2922T>C
c.1374T>C (p.His458=)
c.1620T>C (p.His540=)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.3405T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.1308T>C (p.His436=)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.2687+16895T>C
n.3411T>C
n.1741T>C
n.1730T>C
n.1732T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.1596T>C (p.His532=)
n.1759T>C
c.741T>C (p.His247=)
gnomAD v4
8g.89953469A>TCA371655464NBNn.2922T>A
c.1374T>A (p.His458Gln)
c.1620T>A (p.His540Gln)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.3405T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.1308T>A (p.His436Gln)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.2687+16895T>A
n.3411T>A
n.1741T>A
n.1730T>A
n.1732T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.1596T>A (p.His532Gln)
n.1759T>A
c.741T>A (p.His247Gln)
8g.89953470T>ACA371655465NBNn.2921A>T
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.1619A>T (p.His540Leu)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.3404A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.2687+16894A>T
n.3410A>T
n.1740A>T
n.1729A>T
n.1731A>T
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.1595A>T (p.His532Leu)
n.1758A>T
c.740A>T (p.His247Leu)
ClinVar
8g.89953470T>CCA299618NBNn.2921A>G
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.1619A>G (p.His540Arg)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.3404A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.2687+16894A>G
n.3410A>G
n.1740A>G
n.1729A>G
n.1731A>G
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.1595A>G (p.His532Arg)
n.1758A>G
c.740A>G (p.His247Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953470T>GCA371655466NBNn.2921A>C
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.1619A>C (p.His540Pro)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.3404A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.2687+16894A>C
n.3410A>C
n.1740A>C
n.1729A>C
n.1731A>C
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.1595A>C (p.His532Pro)
n.1758A>C
c.740A>C (p.His247Pro)
gnomAD v4
8g.89953470T=CA1801422892NBNn.2921A=
c.1373A= (p.His458=)
c.1619A= (p.His540=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.*928A= (n.*928A=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
n.3404A=
c.*1223A= (n.*1223A=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.1307A= (p.His436=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.2687+16894A=
n.3410A=
n.1740A=
n.1729A=
n.1731A=
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.1595A= (p.His532=)
n.1758A=
c.740A= (p.His247=)
8g.89953471G>ACA371655467NBNn.2920C>T
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.1618C>T (p.His540Tyr)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.3403C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.2687+16893C>T
n.3409C>T
n.1739C>T
n.1728C>T
n.1730C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
n.1757C>T
c.739C>T (p.His247Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89953471G>CCA371655468NBNn.2920C>G
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.1618C>G (p.His540Asp)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.3403C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1306C>G (p.His436Asp)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.2687+16893C>G
n.3409C>G
n.1739C>G
n.1728C>G
n.1730C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.1594C>G (p.His532Asp)
n.1757C>G
c.739C>G (p.His247Asp)
8g.89953471G=CA1801422893NBNn.2920C=
c.1372C= (p.His458=)
c.1618C= (p.His540=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.3403C=
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.1306C= (p.His436=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
n.2687+16893C=
n.3409C=
n.1739C=
n.1728C=
n.1730C=
c.*1491C= (n.*1491C=)
c.1594C= (p.His532=)
n.1757C=
c.739C= (p.His247=)
8g.89953471G>TCA371655469NBNn.2920C>A
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1618C>A (p.His540Asn)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.3403C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1306C>A (p.His436Asn)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.2687+16893C>A
n.3409C>A
n.1739C>A
n.1728C>A
n.1730C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.1594C>A (p.His532Asn)
n.1757C>A
c.739C>A (p.His247Asn)
COSMIC
8g.89953472A>CCA462114678NBNn.2919T>G
c.1371T>G (p.Ser457=)
c.1617T>G (p.Ser539=)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
n.3402T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.2687+16892T>G
n.3408T>G
n.1738T>G
n.1727T>G
n.1729T>G
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.1593T>G (p.Ser531=)
n.1756T>G
c.738T>G (p.Ser246=)
8g.89953472A>GCA462114679NBNn.2919T>C
c.1371T>C (p.Ser457=)
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
n.3402T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.2687+16892T>C
n.3408T>C
n.1738T>C
n.1727T>C
n.1729T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.1593T>C (p.Ser531=)
n.1756T>C
c.738T>C (p.Ser246=)
8g.89953472A>TCA462114680NBNn.2919T>A
c.1371T>A (p.Ser457=)
c.1617T>A (p.Ser539=)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
n.3402T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.2687+16892T>A
n.3408T>A
n.1738T>A
n.1727T>A
n.1729T>A
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.1593T>A (p.Ser531=)
n.1756T>A
c.738T>A (p.Ser246=)
8g.89953473G>ACA371655470NBNn.2918C>T
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.3401C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.2687+16891C>T
n.3407C>T
n.1737C>T
n.1726C>T
n.1728C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
n.1755C>T
c.737C>T (p.Ser246Phe)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953473G>CCA181257891NBNn.2918C>G
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.3401C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.2687+16891C>G
n.3407C>G
n.1737C>G
n.1726C>G
n.1728C>G
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
n.1755C>G
c.737C>G (p.Ser246Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953473G=CA1801422894NBNn.2918C=
c.1370C= (p.Ser457=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
n.3401C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.1304C= (p.Ser435=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.2687+16891C=
n.3407C=
n.1737C=
n.1726C=
n.1728C=
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.1592C= (p.Ser531=)
n.1755C=
c.737C= (p.Ser246=)
8g.89953473G>TCA371655471NBNn.2918C>A
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.3401C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.2687+16891C>A
n.3407C>A
n.1737C>A
n.1726C>A
n.1728C>A
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
n.1755C>A
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
8g.89953474A>CCA371655472NBNn.2917T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.3400T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.2687+16890T>G
n.3406T>G
n.1736T>G
n.1725T>G
n.1727T>G
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
n.1754T>G
c.736T>G (p.Ser246Ala)
8g.89953474A>GCA371655473NBNn.2917T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.3400T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.2687+16890T>C
n.3406T>C
n.1736T>C
n.1725T>C
n.1727T>C
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
n.1754T>C
c.736T>C (p.Ser246Pro)
8g.89953474A>TCA371655474NBNn.2917T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.3400T>A
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.2687+16890T>A
n.3406T>A
n.1736T>A
n.1725T>A
n.1727T>A
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
n.1754T>A
c.736T>A (p.Ser246Thr)
8g.89953475T>ACA371655475NBNn.2916A>T
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.3399A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.2687+16889A>T
n.3405A>T
n.1735A>T
n.1724A>T
n.1726A>T
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.1753A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
8g.89953475T>CCA462114681NBNn.2916A>G
c.1368A>G (p.Lys456=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.3399A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.2687+16889A>G
n.3405A>G
n.1735A>G
n.1724A>G
n.1726A>G
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.1590A>G (p.Lys530=)
n.1753A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
8g.89953475T>GCA371655476NBNn.2916A>C
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.3399A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.2687+16889A>C
n.3405A>C
n.1735A>C
n.1724A>C
n.1726A>C
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.1753A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
8g.89953476T>ACA371655477NBNn.2915A>T
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.3398A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
n.2687+16888A>T
n.3404A>T
n.1734A>T
n.1723A>T
n.1725A>T
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.1752A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953476T>CCA371655478NBNn.2915A>G
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.3398A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.2687+16888A>G
n.3404A>G
n.1734A>G
n.1723A>G
n.1725A>G
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.1752A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
8g.89953476T>GCA371655479NBNn.2915A>C
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.3398A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
n.2687+16888A>C
n.3404A>C
n.1734A>C
n.1723A>C
n.1725A>C
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.1752A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
8g.89953476T=CA1801422895NBNn.2915A=
c.1367A= (p.Lys456=)
c.1613A= (p.Lys538=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.*1281A= (n.*1281A=)
n.3398A=
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
c.1301A= (p.Lys434=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
n.2687+16888A=
n.3404A=
n.1734A=
n.1723A=
n.1725A=
c.*1486A= (n.*1486A=)
c.1589A= (p.Lys530=)
n.1752A=
c.734A= (p.Lys245=)
8g.89953477T>ACA371655480NBNn.2914A>T
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.3397A>T
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
n.2687+16887A>T
n.3403A>T
n.1733A>T
n.1722A>T
n.1724A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.1751A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
8g.89953477T>CCA371655481NBNn.2914A>G
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.3397A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.2687+16887A>G
n.3403A>G
n.1733A>G
n.1722A>G
n.1724A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.1751A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953477T>GCA371655482NBNn.2914A>C
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.3397A>C
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
n.2687+16887A>C
n.3403A>C
n.1733A>C
n.1722A>C
n.1724A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.1751A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
8g.89953478A>CCA371655483NBNn.2913T>G
c.1365T>G (p.Ser455Arg)
c.1611T>G (p.Ser537Arg)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
n.3396T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.2687+16886T>G
n.3402T>G
n.1732T>G
n.1721T>G
n.1723T>G
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.1587T>G (p.Ser529Arg)
n.1750T>G
c.732T>G (p.Ser244Arg)
8g.89953478A>GCA462114682NBNn.2913T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1611T>C (p.Ser537=)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.3396T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.2687+16886T>C
n.3402T>C
n.1732T>C
n.1721T>C
n.1723T>C
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.1587T>C (p.Ser529=)
n.1750T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
8g.89953478A>TCA371655484NBNn.2913T>A
c.1365T>A (p.Ser455Arg)
c.1611T>A (p.Ser537Arg)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.3396T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.2687+16886T>A
n.3402T>A
n.1732T>A
n.1721T>A
n.1723T>A
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.1587T>A (p.Ser529Arg)
n.1750T>A
c.732T>A (p.Ser244Arg)
8g.89953479C>ACA371655485NBNn.2912G>T
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.3395G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.2687+16885G>T
n.3401G>T
n.1731G>T
n.1720G>T
n.1722G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
n.1749G>T
c.731G>T (p.Ser244Ile)
8g.89953479C>GCA371655486NBNn.2912G>C
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.3395G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.2687+16885G>C
n.3401G>C
n.1731G>C
n.1720G>C
n.1722G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
n.1749G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
8g.89953479C>TCA371655487NBNn.2912G>A
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.3395G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.2687+16885G>A
n.3401G>A
n.1731G>A
n.1720G>A
n.1722G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
n.1749G>A
c.731G>A (p.Ser244Asn)
dbSNP
8g.89953480T>ACA371655489NBNn.2911A>T
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.3394A>T
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.2687+16884A>T
n.3400A>T
n.1730A>T
n.1719A>T
n.1721A>T
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
n.1748A>T
c.730A>T (p.Ser244Cys)
8g.89953480T>CCA371655490NBNn.2911A>G
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.3394A>G
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.2687+16884A>G
n.3400A>G
n.1730A>G
n.1719A>G
n.1721A>G
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
n.1748A>G
c.730A>G (p.Ser244Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953480T>GCA371655488NBNn.2911A>C
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.3394A>C
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.2687+16884A>C
n.3400A>C
n.1730A>C
n.1719A>C
n.1721A>C
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
n.1748A>C
c.730A>C (p.Ser244Arg)
8g.89953480T=CA1801422896NBNn.2911A=
c.1363A= (p.Ser455=)
c.1609A= (p.Ser537=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.*918A= (n.*918A=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
n.3394A=
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
c.1297A= (p.Ser433=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
n.2687+16884A=
n.3400A=
n.1730A=
n.1719A=
n.1721A=
c.*1482A= (n.*1482A=)
c.1585A= (p.Ser529=)
n.1748A=
c.730A= (p.Ser244=)
8g.89953481G>ACA462114685NBNn.2910C>T
c.1362C>T (p.Ala454=)
c.1608C>T (p.Ala536=)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
n.3393C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.2687+16883C>T
n.3399C>T
n.1729C>T
n.1718C>T
n.1720C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1584C>T (p.Ala528=)
n.1747C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953481G>CCA462114683NBNn.2910C>G
c.1362C>G (p.Ala454=)
c.1608C>G (p.Ala536=)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
n.3393C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.2687+16883C>G
n.3399C>G
n.1729C>G
n.1718C>G
n.1720C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1584C>G (p.Ala528=)
n.1747C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
8g.89953481G=CA1801422897NBNn.2910C=
c.1362C= (p.Ala454=)
c.1608C= (p.Ala536=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
n.3393C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.1296C= (p.Ala432=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
n.2687+16883C=
n.3399C=
n.1729C=
n.1718C=
n.1720C=
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.1584C= (p.Ala528=)
n.1747C=
c.729C= (p.Ala243=)
8g.89953481G>TCA462114684NBNn.2910C>A
c.1362C>A (p.Ala454=)
c.1608C>A (p.Ala536=)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.3393C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.2687+16883C>A
n.3399C>A
n.1729C>A
n.1718C>A
n.1720C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1584C>A (p.Ala528=)
n.1747C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
8g.89953482G>ACA371655491NBNn.2909C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
n.3392C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.2687+16882C>T
n.3398C>T
n.1728C>T
n.1717C>T
n.1719C>T
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.1746C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
ClinVar dbSNP
8g.89953482G>CCA371655492NBNn.2909C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
n.3392C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.2687+16882C>G
n.3398C>G
n.1728C>G
n.1717C>G
n.1719C>G
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.1746C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
8g.89953482G>TCA371655493NBNn.2909C>A
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
n.3392C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.2687+16882C>A
n.3398C>A
n.1728C>A
n.1717C>A
n.1719C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.1746C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
dbSNP
8g.89953483C>ACA371655494NBNn.2908G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.3391G>T
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.2687+16881G>T
n.3397G>T
n.1727G>T
n.1716G>T
n.1718G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.1745G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
8g.89953483C>GCA371655495NBNn.2908G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.3391G>C
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.2687+16881G>C
n.3397G>C
n.1727G>C
n.1716G>C
n.1718G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.1745G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
dbSNP
8g.89953483C>TCA371655496NBNn.2908G>A
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.3391G>A
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.2687+16881G>A
n.3397G>A
n.1727G>A
n.1716G>A
n.1718G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.1745G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
8g.89953484A>CCA462114688NBNn.2907T>G
c.1359T>G (p.Ser453=)
c.1605T>G (p.Ser535=)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
n.3390T>G
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.2687+16880T>G
n.3396T>G
n.1726T>G
n.1715T>G
n.1717T>G
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.1581T>G (p.Ser527=)
n.1744T>G
c.726T>G (p.Ser242=)
8g.89953484A>GCA462114687NBNn.2907T>C
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1605T>C (p.Ser535=)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.3390T>C
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.2687+16880T>C
n.3396T>C
n.1726T>C
n.1715T>C
n.1717T>C
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.1581T>C (p.Ser527=)
n.1744T>C
c.726T>C (p.Ser242=)
8g.89953484A>TCA462114686NBNn.2907T>A
c.1359T>A (p.Ser453=)
c.1605T>A (p.Ser535=)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
n.3390T>A
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.2687+16880T>A
n.3396T>A
n.1726T>A
n.1715T>A
n.1717T>A
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.1581T>A (p.Ser527=)
n.1744T>A
c.726T>A (p.Ser242=)
8g.89953485G>ACA371655497NBNn.2906C>T
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.3389C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.2687+16879C>T
n.3395C>T
n.1725C>T
n.1714C>T
n.1716C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
n.1743C>T
c.725C>T (p.Ser242Phe)
ClinVar dbSNP
8g.89953485G>CCA371655498NBNn.2906C>G
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.3389C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.2687+16879C>G
n.3395C>G
n.1725C>G
n.1714C>G
n.1716C>G
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
n.1743C>G
c.725C>G (p.Ser242Cys)
8g.89953485G>TCA371655499NBNn.2906C>A
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.3389C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.2687+16879C>A
n.3395C>A
n.1725C>A
n.1714C>A
n.1716C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
n.1743C>A
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
8g.89953486A=CA1801422898NBNn.2905T=
c.1357T= (p.Ser453=)
c.1603T= (p.Ser535=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.*912T= (n.*912T=)
c.*1271T= (n.*1271T=)
n.3388T=
c.*1207T= (n.*1207T=)
c.*1124T= (n.*1124T=)
c.1291T= (p.Ser431=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.*1001T= (n.*1001T=)
n.2687+16878T=
n.3394T=
n.1724T=
n.1713T=
n.1715T=
c.*1476T= (n.*1476T=)
c.1579T= (p.Ser527=)
n.1742T=
c.724T= (p.Ser242=)
8g.89953486A>CCA371655500NBNn.2905T>G
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.3388T>G
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.2687+16878T>G
n.3394T>G
n.1724T>G
n.1713T>G
n.1715T>G
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.1742T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
ClinVar dbSNP
8g.89953486A>GCA371655501NBNn.2905T>C
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.3388T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.2687+16878T>C
n.3394T>C
n.1724T>C
n.1713T>C
n.1715T>C
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.1742T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
8g.89953486A>TCA371655502NBNn.2905T>A
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.3388T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.2687+16878T>A
n.3394T>A
n.1724T>A
n.1713T>A
n.1715T>A
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.1742T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
8g.89953487A>CCA371655504NBNn.2904T>G
c.1356T>G (p.Asn452Lys)
c.1602T>G (p.Asn534Lys)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.3387T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.1290T>G (p.Asn430Lys)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.2687+16877T>G
n.3393T>G
n.1723T>G
n.1712T>G
n.1714T>G
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.1578T>G (p.Asn526Lys)
n.1741T>G
c.723T>G (p.Asn241Lys)
8g.89953487A>GCA462114689NBNn.2904T>C
c.1356T>C (p.Asn452=)
c.1602T>C (p.Asn534=)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.3387T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.1290T>C (p.Asn430=)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.2687+16877T>C
n.3393T>C
n.1723T>C
n.1712T>C
n.1714T>C
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.1578T>C (p.Asn526=)
n.1741T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
8g.89953487A>TCA371655503NBNn.2904T>A
c.1356T>A (p.Asn452Lys)
c.1602T>A (p.Asn534Lys)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.3387T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.1290T>A (p.Asn430Lys)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.2687+16877T>A
n.3393T>A
n.1723T>A
n.1712T>A
n.1714T>A
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.1578T>A (p.Asn526Lys)
n.1741T>A
c.723T>A (p.Asn241Lys)
8g.89953488T>ACA371655505NBNn.2903A>T
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.3386A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.2687+16876A>T
n.3392A>T
n.1722A>T
n.1711A>T
n.1713A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
n.1740A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
8g.89953488T>CCA371655506NBNn.2903A>G
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.3386A>G
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.2687+16876A>G
n.3392A>G
n.1722A>G
n.1711A>G
n.1713A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
n.1740A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
ClinVar gnomAD v4
8g.89953488T>GCA371655507NBNn.2903A>C
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.3386A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.2687+16876A>C
n.3392A>C
n.1722A>C
n.1711A>C
n.1713A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
n.1740A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
8g.89953492dupCA2695209921NBNn.2903dup
c.1355dup (p.Asn452LysfsTer5)
c.1601dup (p.Asn534LysfsTer5)
c.*1212dup (n.*1212dup)
c.*910dup (n.*910dup)
c.*1269dup (n.*1269dup)
n.3386dup
c.*1205dup (n.*1205dup)
c.*1122dup (n.*1122dup)
c.1289dup (p.Asn430LysfsTer5)
c.*601dup (n.*601dup)
c.*999dup (n.*999dup)
n.2687+16876dup
n.3392dup
n.1722dup
n.1711dup
n.1713dup
c.*1474dup (n.*1474dup)
c.1577dup (p.Asn526LysfsTer5)
n.1740dup
c.722dup (p.Asn241LysfsTer5)
8g.89953492delCA2717851317NBNn.2903del
c.1355del (p.Asn452IlefsTer12)
c.1601del (p.Asn534IlefsTer12)
c.*1212del (n.*1212del)
c.*910del (n.*910del)
c.*1269del (n.*1269del)
n.3386del
c.*1205del (n.*1205del)
c.*1122del (n.*1122del)
c.1289del (p.Asn430IlefsTer12)
c.*601del (n.*601del)
c.*999del (n.*999del)
n.2687+16876del
n.3392del
n.1722del
n.1711del
n.1713del
c.*1474del (n.*1474del)
c.1577del (p.Asn526IlefsTer12)
n.1740del
c.722del (p.Asn241IlefsTer12)
dbSNP
8g.89953489T>ACA371655508NBNn.2902A>T
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.3385A>T
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.2687+16875A>T
n.3391A>T
n.1721A>T
n.1710A>T
n.1712A>T
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
n.1739A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
8g.89953489T>CCA371655509NBNn.2902A>G
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.3385A>G
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.2687+16875A>G
n.3391A>G
n.1721A>G
n.1710A>G
n.1712A>G
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
n.1739A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
8g.89953489T>GCA371655510NBNn.2902A>C
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.3385A>C
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.2687+16875A>C
n.3391A>C
n.1721A>C
n.1710A>C
n.1712A>C
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.1576A>C (p.Asn526His)
n.1739A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
8g.89953490T>ACA371655511NBNn.2901A>T
c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.3384A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.1287A>T (p.Lys429Asn)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.2687+16874A>T
n.3390A>T
n.1720A>T
n.1709A>T
n.1711A>T
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
n.1738A>T
c.720A>T (p.Lys240Asn)
8g.89953490T>CCA462114690NBNn.2901A>G
c.1353A>G (p.Lys451=)
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.3384A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.1287A>G (p.Lys429=)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.2687+16874A>G
n.3390A>G
n.1720A>G
n.1709A>G
n.1711A>G
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1575A>G (p.Lys525=)
n.1738A>G
c.720A>G (p.Lys240=)
ClinVar dbSNP
8g.89953490T>GCA371655512NBNn.2901A>C
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.3384A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.1287A>C (p.Lys429Asn)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.2687+16874A>C
n.3390A>C
n.1720A>C
n.1709A>C
n.1711A>C
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
n.1738A>C
c.720A>C (p.Lys240Asn)
8g.89953491T>ACA371655513NBNn.2900A>T
c.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
n.3383A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1286A>T (p.Lys429Ile)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.2687+16873A>T
n.3389A>T
n.1719A>T
n.1708A>T
n.1710A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
n.1737A>T
c.719A>T (p.Lys240Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953491T>CCA371655514NBNn.2900A>G
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
n.3383A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.2687+16873A>G
n.3389A>G
n.1719A>G
n.1708A>G
n.1710A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.1737A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
ClinVar
8g.89953491T>GCA371655515NBNn.2900A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.3383A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.2687+16873A>C
n.3389A>C
n.1719A>C
n.1708A>C
n.1710A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.1737A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
8g.89953491T=CA1801422899NBNn.2900A=
c.1352A= (p.Lys451=)
c.1598A= (p.Lys533=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
n.3383A=
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1286A= (p.Lys429=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.*996A= (n.*996A=)
n.2687+16873A=
n.3389A=
n.1719A=
n.1708A=
n.1710A=
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.1574A= (p.Lys525=)
n.1737A=
c.719A= (p.Lys240=)
8g.89953492T>ACA371655516NBNn.2899A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.3382A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.2687+16872A>T
n.3388A>T
n.1718A>T
n.1707A>T
n.1709A>T
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.1736A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
8g.89953492T>CCA371655517NBNn.2899A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.3382A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.2687+16872A>G
n.3388A>G
n.1718A>G
n.1707A>G
n.1709A>G
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.1736A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
ClinVar
8g.89953492T>GCA371655518NBNn.2899A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.3382A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.2687+16872A>C
n.3388A>C
n.1718A>C
n.1707A>C
n.1709A>C
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.1736A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
8g.89953494_89953510delCA2580079064NBNn.2883_2899del
c.1335_1351del (p.Asp445GlufsTer6)
c.1581_1597del (p.Asp527GlufsTer6)
c.*1192_*1208del (n.*1192_*1208del)
c.*890_*906del (n.*890_*906del)
c.*1249_*1265del (n.*1249_*1265del)
n.3366_3382del
c.*1185_*1201del (n.*1185_*1201del)
c.*1102_*1118del (n.*1102_*1118del)
c.1269_1285del (p.Asp423GlufsTer6)
c.*581_*597del (n.*581_*597del)
c.*979_*995del (n.*979_*995del)
n.2687+16856_2687+16872del
n.3372_3388del
n.1702_1718del
n.1691_1707del
n.1693_1709del
c.*1454_*1470del (n.*1454_*1470del)
c.1557_1573del (p.Asp519GlufsTer6)
n.1720_1736del
c.702_718del (p.Asp234GlufsTer6)
ClinVar
8g.89953493C>ACA462114691NBNn.2898G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1596G>T (p.Val532=)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.3381G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.2687+16871G>T
n.3387G>T
n.1717G>T
n.1706G>T
n.1708G>T
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.1572G>T (p.Val524=)
n.1735G>T
c.717G>T (p.Val239=)
8g.89953493C>GCA462114692NBNn.2898G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1596G>C (p.Val532=)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.3381G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.2687+16871G>C
n.3387G>C
n.1717G>C
n.1706G>C
n.1708G>C
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.1572G>C (p.Val524=)
n.1735G>C
c.717G>C (p.Val239=)
8g.89953493C>TCA462114693NBNn.2898G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1596G>A (p.Val532=)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.3381G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.2687+16871G>A
n.3387G>A
n.1717G>A
n.1706G>A
n.1708G>A
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.1572G>A (p.Val524=)
n.1735G>A
c.717G>A (p.Val239=)
dbSNP
8g.89953494A=CA1801422900NBNn.2897T=
c.1349T= (p.Val450=)
c.1595T= (p.Val532=)
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
n.3380T=
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*1116T= (n.*1116T=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.*993T= (n.*993T=)
n.2687+16870T=
n.3386T=
n.1716T=
n.1705T=
n.1707T=
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.1571T= (p.Val524=)
n.1734T=
c.716T= (p.Val239=)
8g.89953494A>CCA371655519NBNn.2897T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.3380T>G
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.2687+16870T>G
n.3386T>G
n.1716T>G
n.1705T>G
n.1707T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
n.1734T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
8g.89953494A>GCA371655520NBNn.2897T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.3380T>C
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.2687+16870T>C
n.3386T>C
n.1716T>C
n.1705T>C
n.1707T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
n.1734T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
8g.89953494A>TCA4802700NBNn.2897T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.3380T>A
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
n.2687+16870T>A
n.3386T>A
n.1716T>A
n.1705T>A
n.1707T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
n.1734T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89953494_89953495delinsACCA1801422901NBNn.2896_2897delinsGT
c.1348_1349delinsGT (p.Val450=)
c.1594_1595delinsGT (p.Val532=)
c.*1205_*1206delinsGT (n.*1205_*1206delinsGT)
c.*903_*904delinsGT (n.*903_*904delinsGT)
c.*1262_*1263delinsGT (n.*1262_*1263delinsGT)
n.3379_3380delinsGT
c.*1198_*1199delinsGT (n.*1198_*1199delinsGT)
c.*1115_*1116delinsGT (n.*1115_*1116delinsGT)
c.1282_1283delinsGT (p.Val428=)
c.*594_*595delinsGT (n.*594_*595delinsGT)
c.*992_*993delinsGT (n.*992_*993delinsGT)
n.2687+16869_2687+16870delinsGT
n.3385_3386delinsGT
n.1715_1716delinsGT
n.1704_1705delinsGT
n.1706_1707delinsGT
c.*1467_*1468delinsGT (n.*1467_*1468delinsGT)
c.1570_1571delinsGT (p.Val524=)
n.1733_1734delinsGT
c.715_716delinsGT (p.Val239=)
8g.89953494_89953495delinsTGCA915945772NBNn.2896_2897delinsCA
c.1348_1349delinsCA (p.Val450Gln)
c.1594_1595delinsCA (p.Val532Gln)
c.*1205_*1206delinsCA (n.*1205_*1206delinsCA)
c.*903_*904delinsCA (n.*903_*904delinsCA)
c.*1262_*1263delinsCA (n.*1262_*1263delinsCA)
n.3379_3380delinsCA
c.*1198_*1199delinsCA (n.*1198_*1199delinsCA)
c.*1115_*1116delinsCA (n.*1115_*1116delinsCA)
c.1282_1283delinsCA (p.Val428Gln)
c.*594_*595delinsCA (n.*594_*595delinsCA)
c.*992_*993delinsCA (n.*992_*993delinsCA)
n.2687+16869_2687+16870delinsCA
n.3385_3386delinsCA
n.1715_1716delinsCA
n.1704_1705delinsCA
n.1706_1707delinsCA
c.*1467_*1468delinsCA (n.*1467_*1468delinsCA)
c.1570_1571delinsCA (p.Val524Gln)
n.1733_1734delinsCA
c.715_716delinsCA (p.Val239Gln)
ClinVar dbSNP
8g.89953495C>ACA181257898NBNn.2896G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.3379G>T
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.2687+16869G>T
n.3385G>T
n.1715G>T
n.1704G>T
n.1706G>T
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
n.1733G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953495C=CA1801422902NBNn.2896G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
n.3379G=
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*992G= (n.*992G=)
n.2687+16869G=
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n.1715G=
n.1704G=
n.1706G=
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n.1733G=
c.715G= (p.Val239=)
8g.89953495C>GCA4802702NBNn.2896G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.3379G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
n.2687+16869G>C
n.3385G>C
n.1715G>C
n.1704G>C
n.1706G>C
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
n.1733G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89953495C>TCA4802701NBNn.2896G>A
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1594G>A (p.Val532Met)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.3379G>A
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.2687+16869G>A
n.3385G>A
n.1715G>A
n.1704G>A
n.1706G>A
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.1570G>A (p.Val524Met)
n.1733G>A
c.715G>A (p.Val239Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953496A>CCA371655521NBNn.2895T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.1593T>G (p.Ile531Met)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.3378T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.2687+16868T>G
n.3384T>G
n.1714T>G
n.1703T>G
n.1705T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.1569T>G (p.Ile523Met)
n.1732T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
8g.89953496A>GCA462114694NBNn.2895T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.1593T>C (p.Ile531=)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.3378T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.2687+16868T>C
n.3384T>C
n.1714T>C
n.1703T>C
n.1705T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.1569T>C (p.Ile523=)
n.1732T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
8g.89953496A>TCA462114695NBNn.2895T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.1593T>A (p.Ile531=)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.3378T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.2687+16868T>A
n.3384T>A
n.1714T>A
n.1703T>A
n.1705T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.1569T>A (p.Ile523=)
n.1732T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
8g.89953497A>CCA371655522NBNn.2894T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
n.3377T>G
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.2687+16867T>G
n.3383T>G
n.1713T>G
n.1702T>G
n.1704T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
n.1731T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
8g.89953497A>GCA371655523NBNn.2894T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
n.3377T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.2687+16867T>C
n.3383T>C
n.1713T>C
n.1702T>C
n.1704T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.1731T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
ClinVar dbSNP
8g.89953497A>TCA371655524NBNn.2894T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
n.3377T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.2687+16867T>A
n.3383T>A
n.1713T>A
n.1702T>A
n.1704T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.1731T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
8g.89953498T>ACA371655525NBNn.2893A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.3376A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.2687+16866A>T
n.3382A>T
n.1712A>T
n.1701A>T
n.1703A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
n.1730A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
8g.89953498T>CCA167864NBNn.2893A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.3376A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.2687+16866A>G
n.3382A>G
n.1712A>G
n.1701A>G
n.1703A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
n.1730A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953498T>GCA371655526NBNn.2893A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.3376A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.2687+16866A>C
n.3382A>C
n.1712A>C
n.1701A>C
n.1703A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
n.1730A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
8g.89953498T=CA1801422903NBNn.2893A=
c.1345A= (p.Ile449=)
c.1591A= (p.Ile531=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
n.3376A=
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
c.1279A= (p.Ile427=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.*989A= (n.*989A=)
n.2687+16866A=
n.3382A=
n.1712A=
n.1701A=
n.1703A=
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.1567A= (p.Ile523=)
n.1730A=
c.712A= (p.Ile238=)
8g.89953499A=CA1801422904NBNn.2892T=
c.1344T= (p.Ser448=)
c.1590T= (p.Ser530=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
c.*899T= (n.*899T=)
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n.3375T=
c.*1194T= (n.*1194T=)
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c.1278T= (p.Ser426=)
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c.*988T= (n.*988T=)
n.2687+16865T=
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n.1702T=
c.*1463T= (n.*1463T=)
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n.1729T=
c.711T= (p.Ser237=)
8g.89953499A>CCA462114696NBNn.2892T>G
c.1344T>G (p.Ser448=)
c.1590T>G (p.Ser530=)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.3375T>G
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.1278T>G (p.Ser426=)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.2687+16865T>G
n.3381T>G
n.1711T>G
n.1700T>G
n.1702T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.1566T>G (p.Ser522=)
n.1729T>G
c.711T>G (p.Ser237=)
8g.89953499A>GCA462114697NBNn.2892T>C
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
n.3375T>C
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.1278T>C (p.Ser426=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.2687+16865T>C
n.3381T>C
n.1711T>C
n.1700T>C
n.1702T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.1566T>C (p.Ser522=)
n.1729T>C
c.711T>C (p.Ser237=)
dbSNP
8g.89953499A>TCA462114698NBNn.2892T>A
c.1344T>A (p.Ser448=)
c.1590T>A (p.Ser530=)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.3375T>A
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.1278T>A (p.Ser426=)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.2687+16865T>A
n.3381T>A
n.1711T>A
n.1700T>A
n.1702T>A
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c.1566T>A (p.Ser522=)
n.1729T>A
c.711T>A (p.Ser237=)
8g.89953500G>ACA371655527NBNn.2891C>T
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.3374C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.2687+16864C>T
n.3380C>T
n.1710C>T
n.1699C>T
n.1701C>T
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.1728C>T
c.710C>T (p.Ser237Phe)
ClinVar
8g.89953500G>CCA371655528NBNn.2891C>G
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.3374C>G
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.2687+16864C>G
n.3380C>G
n.1710C>G
n.1699C>G
n.1701C>G
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.1728C>G
c.710C>G (p.Ser237Cys)
ClinVar dbSNP
8g.89953500G=CA1801422905NBNn.2891C=
c.1343C= (p.Ser448=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.3374C=
c.*1193C= (n.*1193C=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.2687+16864C=
n.3380C=
n.1710C=
n.1699C=
n.1701C=
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.1565C= (p.Ser522=)
n.1728C=
c.710C= (p.Ser237=)
8g.89953500G>TCA181257903NBNn.2891C>A
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.3374C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.2687+16864C>A
n.3380C>A
n.1710C>A
n.1699C>A
n.1701C>A
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.1728C>A
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
ClinVar dbSNP
8g.89953501A=CA1801422906NBNn.2890T=
c.1342T= (p.Ser448=)
c.1588T= (p.Ser530=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*897T= (n.*897T=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
n.3373T=
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.1276T= (p.Ser426=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.*986T= (n.*986T=)
n.2687+16863T=
n.3379T=
n.1709T=
n.1698T=
n.1700T=
c.*1461T= (n.*1461T=)
c.1564T= (p.Ser522=)
n.1727T=
c.709T= (p.Ser237=)
8g.89953501A>CCA371655531NBNn.2890T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.3373T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*986T>G (n.*986T>G)
n.2687+16863T>G
n.3379T>G
n.1709T>G
n.1698T>G
n.1700T>G
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.1727T>G
c.709T>G (p.Ser237Ala)
ClinVar
8g.89953501A>GCA371655530NBNn.2890T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.3373T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.2687+16863T>C
n.3379T>C
n.1709T>C
n.1698T>C
n.1700T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.1727T>C
c.709T>C (p.Ser237Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953501A>TCA371655529NBNn.2890T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.3373T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
n.2687+16863T>A
n.3379T>A
n.1709T>A
n.1698T>A
n.1700T>A
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.1727T>A
c.709T>A (p.Ser237Thr)
8g.89953502T>ACA371655532NBNn.2889A>T
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.3372A>T
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.1275A>T (p.Lys425Asn)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.2687+16862A>T
n.3378A>T
n.1708A>T
n.1697A>T
n.1699A>T
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.1563A>T (p.Lys521Asn)
n.1726A>T
c.708A>T (p.Lys236Asn)
8g.89953502T>CCA16605510NBNn.2889A>G
c.1341A>G (p.Lys447=)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.3372A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.1275A>G (p.Lys425=)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.2687+16862A>G
n.3378A>G
n.1708A>G
n.1697A>G
n.1699A>G
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.1563A>G (p.Lys521=)
n.1726A>G
c.708A>G (p.Lys236=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953502T>GCA371655533NBNn.2889A>C
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.3372A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.1275A>C (p.Lys425Asn)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.2687+16862A>C
n.3378A>C
n.1708A>C
n.1697A>C
n.1699A>C
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.1563A>C (p.Lys521Asn)
n.1726A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
8g.89953502T=CA1801422907NBNn.2889A=
c.1341A= (p.Lys447=)
c.1587A= (p.Lys529=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.*896A= (n.*896A=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
n.3372A=
c.*1191A= (n.*1191A=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
c.1275A= (p.Lys425=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.*985A= (n.*985A=)
n.2687+16862A=
n.3378A=
n.1708A=
n.1697A=
n.1699A=
c.*1460A= (n.*1460A=)
c.1563A= (p.Lys521=)
n.1726A=
c.708A= (p.Lys236=)
8g.89953505dupCA16041207NBNn.2889dup
c.1341dup (p.Ser448IlefsTer9)
c.1587dup (p.Ser530IlefsTer9)
c.*1198dup (n.*1198dup)
c.*896dup (n.*896dup)
c.*1255dup (n.*1255dup)
n.3372dup
c.*1191dup (n.*1191dup)
c.*1108dup (n.*1108dup)
c.1275dup (p.Ser426IlefsTer9)
c.*587dup (n.*587dup)
c.*985dup (n.*985dup)
n.2687+16862dup
n.3378dup
n.1708dup
n.1697dup
n.1699dup
c.*1460dup (n.*1460dup)
c.1563dup (p.Ser522IlefsTer9)
n.1726dup
c.708dup (p.Ser237IlefsTer9)
ClinVar dbSNP
8g.89953503T>ACA371655534NBNn.2888A>T
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.3371A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1274A>T (p.Lys425Ile)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.2687+16861A>T
n.3377A>T
n.1707A>T
n.1696A>T
n.1698A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.1562A>T (p.Lys521Ile)
n.1725A>T
c.707A>T (p.Lys236Ile)
8g.89953503T>CCA371655535NBNn.2888A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.3371A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.2687+16861A>G
n.3377A>G
n.1707A>G
n.1696A>G
n.1698A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1725A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
gnomAD v4
8g.89953503T>GCA371655536NBNn.2888A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.3371A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.2687+16861A>C
n.3377A>C
n.1707A>C
n.1696A>C
n.1698A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1725A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
8g.89953504T>ACA371655537NBNn.2887A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.3370A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.2687+16860A>T
n.3376A>T
n.1706A>T
n.1695A>T
n.1697A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1724A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
8g.89953504T>CCA371655538NBNn.2887A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.3370A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.2687+16860A>G
n.3376A>G
n.1706A>G
n.1695A>G
n.1697A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1724A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
8g.89953504T>GCA371655539NBNn.2887A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.3370A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.2687+16860A>C
n.3376A>C
n.1706A>C
n.1695A>C
n.1697A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1724A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
8g.89953505T>ACA371655540NBNn.2886A>T
c.1338A>T (p.Leu446Phe)
c.1584A>T (p.Leu528Phe)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.3369A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.1272A>T (p.Leu424Phe)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.2687+16859A>T
n.3375A>T
n.1705A>T
n.1694A>T
n.1696A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.1560A>T (p.Leu520Phe)
n.1723A>T
c.705A>T (p.Leu235Phe)
8g.89953505T>CCA462114699NBNn.2886A>G
c.1338A>G (p.Leu446=)
c.1584A>G (p.Leu528=)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.3369A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.2687+16859A>G
n.3375A>G
n.1705A>G
n.1694A>G
n.1696A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.1560A>G (p.Leu520=)
n.1723A>G
c.705A>G (p.Leu235=)
8g.89953505T>GCA371655541NBNn.2886A>C
c.1338A>C (p.Leu446Phe)
c.1584A>C (p.Leu528Phe)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.3369A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.1272A>C (p.Leu424Phe)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.2687+16859A>C
n.3375A>C
n.1705A>C
n.1694A>C
n.1696A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.1560A>C (p.Leu520Phe)
n.1723A>C
c.705A>C (p.Leu235Phe)
8g.89953505_89953506delinsTACA1801422908NBNn.2885_2886delinsTA
c.1337_1338delinsTA (p.Leu446=)
c.1583_1584delinsTA (p.Leu528=)
c.*1194_*1195delinsTA (n.*1194_*1195delinsTA)
c.*892_*893delinsTA (n.*892_*893delinsTA)
c.*1251_*1252delinsTA (n.*1251_*1252delinsTA)
n.3368_3369delinsTA
c.*1187_*1188delinsTA (n.*1187_*1188delinsTA)
c.*1104_*1105delinsTA (n.*1104_*1105delinsTA)
c.1271_1272delinsTA (p.Leu424=)
c.*583_*584delinsTA (n.*583_*584delinsTA)
c.*981_*982delinsTA (n.*981_*982delinsTA)
n.2687+16858_2687+16859delinsTA
n.3374_3375delinsTA
n.1704_1705delinsTA
n.1693_1694delinsTA
n.1695_1696delinsTA
c.*1456_*1457delinsTA (n.*1456_*1457delinsTA)
c.1559_1560delinsTA (p.Leu520=)
n.1722_1723delinsTA
c.704_705delinsTA (p.Leu235=)
8g.89953506A>CCA371655542NBNn.2885T>G
c.1337T>G (p.Leu446Ter)
c.1583T>G (p.Leu528Ter)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.3368T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Ter)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.2687+16858T>G
n.3374T>G
n.1704T>G
n.1693T>G
n.1695T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.1559T>G (p.Leu520Ter)
n.1722T>G
c.704T>G (p.Leu235Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953506A>GCA371655543NBNn.2885T>C
c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.3368T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.2687+16858T>C
n.3374T>C
n.1704T>C
n.1693T>C
n.1695T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.1559T>C (p.Leu520Ser)
n.1722T>C
c.704T>C (p.Leu235Ser)
ClinVar
8g.89953506A>TCA371655544NBNn.2885T>A
c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.3368T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.2687+16858T>A
n.3374T>A
n.1704T>A
n.1693T>A
n.1695T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.1559T>A (p.Leu520Ter)
n.1722T>A
c.704T>A (p.Leu235Ter)
ClinVar
8g.89953508delCA658657793NBNn.2885del
c.1337del (p.Leu446Ter)
c.1583del (p.Leu528Ter)
c.*1194del (n.*1194del)
c.*892del (n.*892del)
c.*1251del (n.*1251del)
n.3368del
c.*1187del (n.*1187del)
c.*1104del (n.*1104del)
c.1271del (p.Leu424Ter)
c.*583del (n.*583del)
c.*981del (n.*981del)
n.2687+16858del
n.3374del
n.1704del
n.1693del
n.1695del
c.*1456del (n.*1456del)
c.1559del (p.Leu520Ter)
n.1722del
c.704del (p.Leu235Ter)
ClinVar dbSNP
8g.89953507A>CCA371655546NBNn.2884T>G
c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.1582T>G (p.Leu528Val)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.3367T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.2687+16857T>G
n.3373T>G
n.1703T>G
n.1692T>G
n.1694T>G
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.1558T>G (p.Leu520Val)
n.1721T>G
c.703T>G (p.Leu235Val)
8g.89953507A>GCA462114700NBNn.2884T>C
c.1336T>C (p.Leu446=)
c.1582T>C (p.Leu528=)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.3367T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.2687+16857T>C
n.3373T>C
n.1703T>C
n.1692T>C
n.1694T>C
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.1558T>C (p.Leu520=)
n.1721T>C
c.703T>C (p.Leu235=)
ClinVar dbSNP
8g.89953507A>TCA371655545NBNn.2884T>A
c.1336T>A (p.Leu446Ile)
c.1582T>A (p.Leu528Ile)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.3367T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1270T>A (p.Leu424Ile)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.2687+16857T>A
n.3373T>A
n.1703T>A
n.1692T>A
n.1694T>A
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.1558T>A (p.Leu520Ile)
n.1721T>A
c.703T>A (p.Leu235Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89953507_89953508insTCTGTCA2695209922NBNn.2883_2884insACAGA
c.1335_1336insACAGA (p.Leu446ThrfsTer3)
c.1581_1582insACAGA (p.Leu528ThrfsTer3)
c.*1192_*1193insACAGA (n.*1192_*1193insACAGA)
c.*890_*891insACAGA (n.*890_*891insACAGA)
c.*1249_*1250insACAGA (n.*1249_*1250insACAGA)
n.3366_3367insACAGA
c.*1185_*1186insACAGA (n.*1185_*1186insACAGA)
c.*1102_*1103insACAGA (n.*1102_*1103insACAGA)
c.1269_1270insACAGA (p.Leu424ThrfsTer3)
c.*581_*582insACAGA (n.*581_*582insACAGA)
c.*979_*980insACAGA (n.*979_*980insACAGA)
n.2687+16856_2687+16857insACAGA
n.3372_3373insACAGA
n.1702_1703insACAGA
n.1691_1692insACAGA
n.1693_1694insACAGA
c.*1454_*1455insACAGA (n.*1454_*1455insACAGA)
c.1557_1558insACAGA (p.Leu520ThrfsTer3)
n.1720_1721insACAGA
c.702_703insACAGA (p.Leu235ThrfsTer3)
8g.89953508A=CA1801422909NBNn.2883T=
c.1335T= (p.Asp445=)
c.1581T= (p.Asp527=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.*890T= (n.*890T=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
n.3366T=
c.*1185T= (n.*1185T=)
c.*1102T= (n.*1102T=)
c.1269T= (p.Asp423=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.*979T= (n.*979T=)
n.2687+16856T=
n.3372T=
n.1702T=
n.1691T=
n.1693T=
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.1557T= (p.Asp519=)
n.1720T=
c.702T= (p.Asp234=)
8g.89953508A>CCA371655547NBNn.2883T>G
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.1581T>G (p.Asp527Glu)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.3366T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.2687+16856T>G
n.3372T>G
n.1702T>G
n.1691T>G
n.1693T>G
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
n.1720T>G
c.702T>G (p.Asp234Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89953508A>GCA462114701NBNn.2883T>C
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.3366T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.2687+16856T>C
n.3372T>C
n.1702T>C
n.1691T>C
n.1693T>C
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.1557T>C (p.Asp519=)
n.1720T>C
c.702T>C (p.Asp234=)
8g.89953508A>TCA371655548NBNn.2883T>A
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.3366T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.2687+16856T>A
n.3372T>A
n.1702T>A
n.1691T>A
n.1693T>A
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
n.1720T>A
c.702T>A (p.Asp234Glu)
8g.89953509T>ACA371655549NBNn.2882A>T
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
n.3365A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.2687+16855A>T
n.3371A>T
n.1701A>T
n.1690A>T
n.1692A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.1719A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953509T>CCA371655550NBNn.2882A>G
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
n.3365A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.2687+16855A>G
n.3371A>G
n.1701A>G
n.1690A>G
n.1692A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.1719A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89953509T>GCA371655551NBNn.2882A>C
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.3365A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.2687+16855A>C
n.3371A>C
n.1701A>C
n.1690A>C
n.1692A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.1719A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
8g.89953509T=CA1801422910NBNn.2882A=
c.1334A= (p.Asp445=)
c.1580A= (p.Asp527=)
c.*1191A= (n.*1191A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.*1248A= (n.*1248A=)
n.3365A=
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
c.1268A= (p.Asp423=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*978A= (n.*978A=)
n.2687+16855A=
n.3371A=
n.1701A=
n.1690A=
n.1692A=
c.*1453A= (n.*1453A=)
c.1556A= (p.Asp519=)
n.1719A=
c.701A= (p.Asp234=)
8g.89953510C>ACA230726NBNn.2881G>T
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.3364G>T
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.2687+16854G>T
n.3370G>T
n.1700G>T
n.1689G>T
n.1691G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.1718G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
ClinVar dbSNP
8g.89953510C=CA1801422911NBNn.2881G=
c.1333G= (p.Asp445=)
c.1579G= (p.Asp527=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
n.3364G=
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*977G= (n.*977G=)
n.2687+16854G=
n.3370G=
n.1700G=
n.1689G=
n.1691G=
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.1555G= (p.Asp519=)
n.1718G=
c.700G= (p.Asp234=)
8g.89953510C>GCA371655552NBNn.2881G>C
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.3364G>C
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.2687+16854G>C
n.3370G>C
n.1700G>C
n.1689G>C
n.1691G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.1718G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
8g.89953510C>TCA371655553NBNn.2881G>A
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.3364G>A
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.2687+16854G>A
n.3370G>A
n.1700G>A
n.1689G>A
n.1691G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.1718G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
8g.89953511T>ACA462114702NBNn.2880A>T
c.1332A>T (p.Thr444=)
c.1578A>T (p.Thr526=)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.3363A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1266A>T (p.Thr422=)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.2687+16853A>T
n.3369A>T
n.1699A>T
n.1688A>T
n.1690A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.1554A>T (p.Thr518=)
n.1717A>T
c.699A>T (p.Thr233=)
8g.89953511T>CCA462114703NBNn.2880A>G
c.1332A>G (p.Thr444=)
c.1578A>G (p.Thr526=)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.3363A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1266A>G (p.Thr422=)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.2687+16853A>G
n.3369A>G
n.1699A>G
n.1688A>G
n.1690A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.1554A>G (p.Thr518=)
n.1717A>G
c.699A>G (p.Thr233=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953511T>GCA462114704NBNn.2880A>C
c.1332A>C (p.Thr444=)
c.1578A>C (p.Thr526=)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.3363A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1266A>C (p.Thr422=)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.2687+16853A>C
n.3369A>C
n.1699A>C
n.1688A>C
n.1690A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.1554A>C (p.Thr518=)
n.1717A>C
c.699A>C (p.Thr233=)
8g.89953512G>ACA371655554NBNn.2879C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.3362C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.2687+16852C>T
n.3368C>T
n.1698C>T
n.1687C>T
n.1689C>T
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1716C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
dbSNP COSMIC
8g.89953512G>CCA371655555NBNn.2879C>G
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.3362C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.2687+16852C>G
n.3368C>G
n.1698C>G
n.1687C>G
n.1689C>G
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.1716C>G
c.698C>G (p.Thr233Arg)
ClinVar
8g.89953512G=CA1801422912NBNn.2879C=
c.1331C= (p.Thr444=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
n.3362C=
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.2687+16852C=
n.3368C=
n.1698C=
n.1687C=
n.1689C=
c.*1450C= (n.*1450C=)
c.1553C= (p.Thr518=)
n.1716C=
c.698C= (p.Thr233=)
8g.89953512G>TCA371655556NBNn.2879C>A
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.3362C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.2687+16852C>A
n.3368C>A
n.1698C>A
n.1687C>A
n.1689C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.1716C>A
c.698C>A (p.Thr233Lys)
dbSNP
8g.89953513T>ACA371655557NBNn.2878A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.3361A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.2687+16851A>T
n.3367A>T
n.1697A>T
n.1686A>T
n.1688A>T
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1715A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
8g.89953513T>CCA371655558NBNn.2878A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.3361A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.2687+16851A>G
n.3367A>G
n.1697A>G
n.1686A>G
n.1688A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1715A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953513T>GCA371655559NBNn.2878A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.3361A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.2687+16851A>C
n.3367A>C
n.1697A>C
n.1686A>C
n.1688A>C
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1715A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
8g.89953513T=CA1801422913NBNn.2878A=
c.1330A= (p.Thr444=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.*1244A= (n.*1244A=)
n.3361A=
c.*1180A= (n.*1180A=)
c.*1097A= (n.*1097A=)
c.1264A= (p.Thr422=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*974A= (n.*974A=)
n.2687+16851A=
n.3367A=
n.1697A=
n.1686A=
n.1688A=
c.*1449A= (n.*1449A=)
c.1552A= (p.Thr518=)
n.1715A=
c.697A= (p.Thr233=)
8g.89953514A=CA1801422914NBNn.2877T=
c.1329T= (p.Asp443=)
c.1575T= (p.Asp525=)
c.*1186T= (n.*1186T=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.*1243T= (n.*1243T=)
n.3360T=
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
c.1263T= (p.Asp421=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*973T= (n.*973T=)
n.2687+16850T=
n.3366T=
n.1696T=
n.1685T=
n.1687T=
c.*1448T= (n.*1448T=)
c.1551T= (p.Asp517=)
n.1714T=
c.696T= (p.Asp232=)
8g.89953514A>CCA371655560NBNn.2877T>G
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
n.3360T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.2687+16850T>G
n.3366T>G
n.1696T>G
n.1685T>G
n.1687T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
n.1714T>G
c.696T>G (p.Asp232Glu)
8g.89953514A>GCA462114705NBNn.2877T>C
c.1329T>C (p.Asp443=)
c.1575T>C (p.Asp525=)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
n.3360T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.2687+16850T>C
n.3366T>C
n.1696T>C
n.1685T>C
n.1687T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.1551T>C (p.Asp517=)
n.1714T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953514A>TCA166976NBNn.2877T>A
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.3360T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.2687+16850T>A
n.3366T>A
n.1696T>A
n.1685T>A
n.1687T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
n.1714T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
ClinVar dbSNP
8g.89953515T>ACA371655561NBNn.2876A>T
c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.3359A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.2687+16849A>T
n.3365A>T
n.1695A>T
n.1684A>T
n.1686A>T
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.1713A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
gnomAD v4
8g.89953515T>CCA371655562NBNn.2876A>G
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.3359A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.2687+16849A>G
n.3365A>G
n.1695A>G
n.1684A>G
n.1686A>G
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.1713A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953515T>GCA371655563NBNn.2876A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.3359A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.2687+16849A>C
n.3365A>C
n.1695A>C
n.1684A>C
n.1686A>C
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.1713A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
8g.89953515T=CA1801422915NBNn.2876A=
c.1328A= (p.Asp443=)
c.1574A= (p.Asp525=)
c.*1185A= (n.*1185A=)
c.*883A= (n.*883A=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
n.3359A=
c.*1178A= (n.*1178A=)
c.*1095A= (n.*1095A=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*972A= (n.*972A=)
n.2687+16849A=
n.3365A=
n.1695A=
n.1684A=
n.1686A=
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.1550A= (p.Asp517=)
n.1713A=
c.695A= (p.Asp232=)
8g.89953516C>ACA371655564NBNn.2875G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.3358G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.2687+16848G>T
n.3364G>T
n.1694G>T
n.1683G>T
n.1685G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.1712G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
ClinVar
8g.89953516C>GCA371655565NBNn.2875G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.3358G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.2687+16848G>C
n.3364G>C
n.1694G>C
n.1683G>C
n.1685G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.1712G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
8g.89953516C>TCA371655566NBNn.2875G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.3358G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.2687+16848G>A
n.3364G>A
n.1694G>A
n.1683G>A
n.1685G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.1712G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
ClinVar
8g.89953517T>ACA462114706NBNn.2874A>T
c.1326A>T (p.Thr442=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.3357A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.2687+16847A>T
n.3363A>T
n.1693A>T
n.1682A>T
n.1684A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.1548A>T (p.Thr516=)
n.1711A>T
c.693A>T (p.Thr231=)
8g.89953517T>CCA462114707NBNn.2874A>G
c.1326A>G (p.Thr442=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.3357A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.2687+16847A>G
n.3363A>G
n.1693A>G
n.1682A>G
n.1684A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.1548A>G (p.Thr516=)
n.1711A>G
c.693A>G (p.Thr231=)
8g.89953517T>GCA462114708NBNn.2874A>C
c.1326A>C (p.Thr442=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.3357A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.2687+16847A>C
n.3363A>C
n.1693A>C
n.1682A>C
n.1684A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.1548A>C (p.Thr516=)
n.1711A>C
c.693A>C (p.Thr231=)
ClinVar
8g.89953518G>ACA371655569NBNn.2873C>T
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.3356C>T
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.2687+16846C>T
n.3362C>T
n.1692C>T
n.1681C>T
n.1683C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.1710C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89953518G>CCA371655567NBNn.2873C>G
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.3356C>G
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.2687+16846C>G
n.3362C>G
n.1692C>G
n.1681C>G
n.1683C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
n.1710C>G
c.692C>G (p.Thr231Arg)
dbSNP
8g.89953518G>TCA371655568NBNn.2873C>A
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.3356C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.2687+16846C>A
n.3362C>A
n.1692C>A
n.1681C>A
n.1683C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
n.1710C>A
c.692C>A (p.Thr231Lys)
8g.89953519T>ACA371655570NBNn.2872A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.3355A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.2687+16845A>T
n.3361A>T
n.1691A>T
n.1680A>T
n.1682A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1709A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
8g.89953519T>CCA371655571NBNn.2872A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.3355A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.2687+16845A>G
n.3361A>G
n.1691A>G
n.1680A>G
n.1682A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1709A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953519T>GCA371655572NBNn.2872A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.3355A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.2687+16845A>C
n.3361A>C
n.1691A>C
n.1680A>C
n.1682A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1709A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
8g.89953519T=CA1801422916NBNn.2872A=
c.1324A= (p.Thr442=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
n.3355A=
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.*968A= (n.*968A=)
n.2687+16845A=
n.3361A=
n.1691A=
n.1680A=
n.1682A=
c.*1443A= (n.*1443A=)
c.1546A= (p.Thr516=)
n.1709A=
c.691A= (p.Thr231=)
8g.89953520A>CCA371655573NBNn.2871T>G
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.3354T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
n.2687+16844T>G
n.3360T>G
n.1690T>G
n.1679T>G
n.1681T>G
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
n.1708T>G
c.690T>G (p.Phe230Leu)
8g.89953520A>GCA462114709NBNn.2871T>C
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1569T>C (p.Phe523=)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.3354T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.1257T>C (p.Phe419=)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
n.2687+16844T>C
n.3360T>C
n.1690T>C
n.1679T>C
n.1681T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.1545T>C (p.Phe515=)
n.1708T>C
c.690T>C (p.Phe230=)
8g.89953520A>TCA371655574NBNn.2871T>A
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.3354T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
n.2687+16844T>A
n.3360T>A
n.1690T>A
n.1679T>A
n.1681T>A
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
n.1708T>A
c.690T>A (p.Phe230Leu)
8g.89953521A>CCA371655575NBNn.2870T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.3353T>G
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.2687+16843T>G
n.3359T>G
n.1689T>G
n.1678T>G
n.1680T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.1707T>G
c.689T>G (p.Phe230Cys)
8g.89953521A>GCA371655577NBNn.2870T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.3353T>C
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.2687+16843T>C
n.3359T>C
n.1689T>C
n.1678T>C
n.1680T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.1707T>C
c.689T>C (p.Phe230Ser)
8g.89953521A>TCA371655576NBNn.2870T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.3353T>A
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.2687+16843T>A
n.3359T>A
n.1689T>A
n.1678T>A
n.1680T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.1707T>A
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
8g.89953523_89953525delCA2580079066NBNn.2868_2870del
c.1320_1322del (p.Leu440del)
c.1566_1568del (p.Leu522del)
c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del)
c.*875_*877del (n.*875_*877del)
c.*1234_*1236del (n.*1234_*1236del)
n.3351_3353del
c.*1170_*1172del (n.*1170_*1172del)
c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del)
c.1254_1256del (p.Leu418del)
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
c.*964_*966del (n.*964_*966del)
n.2687+16841_2687+16843del
n.3357_3359del
n.1687_1689del
n.1676_1678del
n.1678_1680del
c.*1439_*1441del (n.*1439_*1441del)
c.1542_1544del (p.Leu514del)
n.1705_1707del
c.687_689del (p.Leu229del)
ClinVar
8g.89953522A=CA1801422917NBNn.2869T=
c.1321T= (p.Phe441=)
c.1567T= (p.Phe523=)
c.*1178T= (n.*1178T=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
n.3352T=
c.*1171T= (n.*1171T=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.1255T= (p.Phe419=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.*965T= (n.*965T=)
n.2687+16842T=
n.3358T=
n.1688T=
n.1677T=
n.1679T=
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.1543T= (p.Phe515=)
n.1706T=
c.688T= (p.Phe230=)
8g.89953522A>CCA371655578NBNn.2869T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.3352T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.2687+16842T>G
n.3358T>G
n.1688T>G
n.1677T>G
n.1679T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
n.1706T>G
c.688T>G (p.Phe230Val)
8g.89953522A>GCA371655579NBNn.2869T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
n.3352T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.2687+16842T>C
n.3358T>C
n.1688T>C
n.1677T>C
n.1679T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.1706T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953522A>TCA371655580NBNn.2869T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
n.3352T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.2687+16842T>A
n.3358T>A
n.1688T>A
n.1677T>A
n.1679T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.1706T>A
c.688T>A (p.Phe230Ile)
8g.89953523T>ACA371655581NBNn.2868A>T
c.1320A>T (p.Leu440Phe)
c.1566A>T (p.Leu522Phe)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.3351A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.1254A>T (p.Leu418Phe)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.2687+16841A>T
n.3357A>T
n.1687A>T
n.1676A>T
n.1678A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.1542A>T (p.Leu514Phe)
n.1705A>T
c.687A>T (p.Leu229Phe)
ClinVar
8g.89953523T>CCA462114710NBNn.2868A>G
c.1320A>G (p.Leu440=)
c.1566A>G (p.Leu522=)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.3351A>G
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.1254A>G (p.Leu418=)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.2687+16841A>G
n.3357A>G
n.1687A>G
n.1676A>G
n.1678A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.1542A>G (p.Leu514=)
n.1705A>G
c.687A>G (p.Leu229=)
8g.89953523T>GCA371655582NBNn.2868A>C
c.1320A>C (p.Leu440Phe)
c.1566A>C (p.Leu522Phe)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.3351A>C
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.1254A>C (p.Leu418Phe)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.2687+16841A>C
n.3357A>C
n.1687A>C
n.1676A>C
n.1678A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.1542A>C (p.Leu514Phe)
n.1705A>C
c.687A>C (p.Leu229Phe)
8g.89953523_89953524insTACA2695201502NBNn.2867_2868insTA
c.1319_1320insTA (p.Leu440PhefsTer8)
c.1565_1566insTA (p.Leu522PhefsTer8)
c.*1176_*1177insTA (n.*1176_*1177insTA)
c.*874_*875insTA (n.*874_*875insTA)
c.*1233_*1234insTA (n.*1233_*1234insTA)
n.3350_3351insTA
c.*1169_*1170insTA (n.*1169_*1170insTA)
c.*1086_*1087insTA (n.*1086_*1087insTA)
c.1253_1254insTA (p.Leu418PhefsTer8)
c.*565_*566insTA (n.*565_*566insTA)
c.*963_*964insTA (n.*963_*964insTA)
n.2687+16840_2687+16841insTA
n.3356_3357insTA
n.1686_1687insTA
n.1675_1676insTA
n.1677_1678insTA
c.*1438_*1439insTA (n.*1438_*1439insTA)
c.1541_1542insTA (p.Leu514PhefsTer8)
n.1704_1705insTA
c.686_687insTA (p.Leu229PhefsTer8)
ClinVar
8g.89953524A=CA1801422918NBNn.2867T=
c.1319T= (p.Leu440=)
c.1565T= (p.Leu522=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
n.3350T=
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.*1086T= (n.*1086T=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.*963T= (n.*963T=)
n.2687+16840T=
n.3356T=
n.1686T=
n.1675T=
n.1677T=
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.1541T= (p.Leu514=)
n.1704T=
c.686T= (p.Leu229=)
8g.89953524A>CCA371655583NBNn.2867T>G
c.1319T>G (p.Leu440Ter)
c.1565T>G (p.Leu522Ter)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.3350T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Ter)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.2687+16840T>G
n.3356T>G
n.1686T>G
n.1675T>G
n.1677T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Ter)
n.1704T>G
c.686T>G (p.Leu229Ter)
8g.89953524A>GCA371655584NBNn.2867T>C
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.1565T>C (p.Leu522Ser)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.3350T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.2687+16840T>C
n.3356T>C
n.1686T>C
n.1675T>C
n.1677T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Ser)
n.1704T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
8g.89953524A>TCA371655585NBNn.2867T>A
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.1565T>A (p.Leu522Ter)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.3350T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.2687+16840T>A
n.3356T>A
n.1686T>A
n.1675T>A
n.1677T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Ter)
n.1704T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
ClinVar
8g.89953525A>CCA371655586NBNn.2866T>G
c.1318T>G (p.Leu440Val)
c.1564T>G (p.Leu522Val)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.3349T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.2687+16839T>G
n.3355T>G
n.1685T>G
n.1674T>G
n.1676T>G
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.1540T>G (p.Leu514Val)
n.1703T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
ClinVar dbSNP
8g.89953525A>GCA462114711NBNn.2866T>C
c.1318T>C (p.Leu440=)
c.1564T>C (p.Leu522=)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.3349T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.2687+16839T>C
n.3355T>C
n.1685T>C
n.1674T>C
n.1676T>C
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.1540T>C (p.Leu514=)
n.1703T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
8g.89953525A>TCA371655587NBNn.2866T>A
c.1318T>A (p.Leu440Ile)
c.1564T>A (p.Leu522Ile)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.3349T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.1252T>A (p.Leu418Ile)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.2687+16839T>A
n.3355T>A
n.1685T>A
n.1674T>A
n.1676T>A
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.1540T>A (p.Leu514Ile)
n.1703T>A
c.685T>A (p.Leu229Ile)
8g.89953525_89953527dupCA916080402NBNn.2864_2866dup
c.1316_1318dup (p.Asn439_Leu440insTyr)
c.1562_1564dup (p.Asn521_Leu522insTyr)
c.*1173_*1175dup (n.*1173_*1175dup)
c.*871_*873dup (n.*871_*873dup)
c.*1230_*1232dup (n.*1230_*1232dup)
n.3347_3349dup
c.*1166_*1168dup (n.*1166_*1168dup)
c.*1083_*1085dup (n.*1083_*1085dup)
c.1250_1252dup (p.Asn417_Leu418insTyr)
c.*562_*564dup (n.*562_*564dup)
c.*960_*962dup (n.*960_*962dup)
n.2687+16837_2687+16839dup
n.3353_3355dup
n.1683_1685dup
n.1672_1674dup
n.1674_1676dup
c.*1435_*1437dup (n.*1435_*1437dup)
c.1538_1540dup (p.Asn513_Leu514insTyr)
n.1701_1703dup
c.683_685dup (p.Asn228_Leu229insTyr)
ClinVar dbSNP
8g.89953526G>ACA4802703NBNn.2865C>T
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.1563C>T (p.Asn521=)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.3348C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1251C>T (p.Asn417=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.2687+16838C>T
n.3354C>T
n.1684C>T
n.1673C>T
n.1675C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1539C>T (p.Asn513=)
n.1702C>T
c.684C>T (p.Asn228=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89953526G>CCA371655588NBNn.2865C>G
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.1563C>G (p.Asn521Lys)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.3348C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.2687+16838C>G
n.3354C>G
n.1684C>G
n.1673C>G
n.1675C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
n.1702C>G
c.684C>G (p.Asn228Lys)
gnomAD v4
8g.89953526G=CA1801422919NBNn.2865C=
c.1317C= (p.Asn439=)
c.1563C= (p.Asn521=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.3348C=
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.1251C= (p.Asn417=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.2687+16838C=
n.3354C=
n.1684C=
n.1673C=
n.1675C=
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.1539C= (p.Asn513=)
n.1702C=
c.684C= (p.Asn228=)
8g.89953526G>TCA371655589NBNn.2865C>A
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.1563C>A (p.Asn521Lys)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.3348C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.2687+16838C>A
n.3354C>A
n.1684C>A
n.1673C>A
n.1675C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1539C>A (p.Asn513Lys)
n.1702C>A
c.684C>A (p.Asn228Lys)
8g.89953527T>ACA371655592NBNn.2864A>T
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.3347A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.2687+16837A>T
n.3353A>T
n.1683A>T
n.1672A>T
n.1674A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
n.1701A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
8g.89953527T>CCA371655591NBNn.2864A>G
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.3347A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.2687+16837A>G
n.3353A>G
n.1683A>G
n.1672A>G
n.1674A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
n.1701A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
8g.89953527T>GCA371655590NBNn.2864A>C
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.3347A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.2687+16837A>C
n.3353A>C
n.1683A>C
n.1672A>C
n.1674A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
n.1701A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
8g.89953528T>ACA371655593NBNn.2863A>T
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.3346A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.2687+16836A>T
n.3352A>T
n.1682A>T
n.1671A>T
n.1673A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
n.1700A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
ClinVar
8g.89953528T>CCA371655594NBNn.2863A>G
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.3346A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.2687+16836A>G
n.3352A>G
n.1682A>G
n.1671A>G
n.1673A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
n.1700A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
8g.89953528T>GCA371655595NBNn.2863A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1561A>C (p.Asn521His)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.3346A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.2687+16836A>C
n.3352A>C
n.1682A>C
n.1671A>C
n.1673A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.1537A>C (p.Asn513His)
n.1700A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953529A>CCA371655596NBNn.2862T>G
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.1560T>G (p.Asn520Lys)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.3345T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.2687+16835T>G
n.3351T>G
n.1681T>G
n.1670T>G
n.1672T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
n.1699T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
8g.89953529A>GCA462114712NBNn.2862T>C
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.1560T>C (p.Asn520=)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.3345T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1248T>C (p.Asn416=)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.2687+16835T>C
n.3351T>C
n.1681T>C
n.1670T>C
n.1672T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1536T>C (p.Asn512=)
n.1699T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
ClinVar dbSNP
8g.89953529A>TCA371655597NBNn.2862T>A
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.1560T>A (p.Asn520Lys)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.3345T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.2687+16835T>A
n.3351T>A
n.1681T>A
n.1670T>A
n.1672T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
n.1699T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
gnomAD v4
8g.89953530T>ACA371655598NBNn.2861A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.3344A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.2687+16834A>T
n.3350A>T
n.1680A>T
n.1669A>T
n.1671A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
n.1698A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
8g.89953530T>CCA339215NBNn.2861A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.3344A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.2687+16834A>G
n.3350A>G
n.1680A>G
n.1669A>G
n.1671A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
n.1698A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89953530T>GCA371655599NBNn.2861A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.3344A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.2687+16834A>C
n.3350A>C
n.1680A>C
n.1669A>C
n.1671A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
n.1698A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
8g.89953530T=CA1801422920NBNn.2861A=
c.1313A= (p.Asn438=)
c.1559A= (p.Asn520=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
n.3344A=
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.1247A= (p.Asn416=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.2687+16834A=
n.3350A=
n.1680A=
n.1669A=
n.1671A=
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.1535A= (p.Asn512=)
n.1698A=
c.680A= (p.Asn227=)
8g.89953531T>ACA371655600NBNn.2860A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.3343A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.2687+16833A>T
n.3349A>T
n.1679A>T
n.1668A>T
n.1670A>T
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
n.1697A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
8g.89953531T>CCA181257926NBNn.2860A>G
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.3343A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.2687+16833A>G
n.3349A>G
n.1679A>G
n.1668A>G
n.1670A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
n.1697A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89953531T>GCA371655601NBNn.2860A>C
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1558A>C (p.Asn520His)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.3343A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.2687+16833A>C
n.3349A>C
n.1679A>C
n.1668A>C
n.1670A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1534A>C (p.Asn512His)
n.1697A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
8g.89953531T=CA1801422921NBNn.2860A=
c.1312A= (p.Asn438=)
c.1558A= (p.Asn520=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.*867A= (n.*867A=)
c.*1226A= (n.*1226A=)
n.3343A=
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.1246A= (p.Asn416=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*956A= (n.*956A=)
n.2687+16833A=
n.3349A=
n.1679A=
n.1668A=
n.1670A=
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.1534A= (p.Asn512=)
n.1697A=
c.679A= (p.Asn227=)
8g.89953532G>ACA462114713NBNn.2859C>T
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.3342C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.2687+16832C>T
n.3348C>T
n.1678C>T
n.1667C>T
n.1669C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1696C>T
c.678C>T (p.Asp226=)
ClinVar
8g.89953532G>CCA371655602NBNn.2859C>G
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.3342C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
n.2687+16832C>G
n.3348C>G
n.1678C>G
n.1667C>G
n.1669C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.1696C>G
c.678C>G (p.Asp226Glu)
dbSNP
8g.89953532G>TCA371655603NBNn.2859C>A
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.3342C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.2687+16832C>A
n.3348C>A
n.1678C>A
n.1667C>A
n.1669C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.1696C>A
c.678C>A (p.Asp226Glu)
gnomAD v4
8g.89953533T>ACA371655605NBNn.2858A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.3341A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.2687+16831A>T
n.3347A>T
n.1677A>T
n.1666A>T
n.1668A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1695A>T
c.677A>T (p.Asp226Val)
ClinVar
8g.89953533T>CCA371655606NBNn.2858A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.3341A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.2687+16831A>G
n.3347A>G
n.1677A>G
n.1666A>G
n.1668A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1695A>G
c.677A>G (p.Asp226Gly)
ClinVar
8g.89953533T>GCA371655604NBNn.2858A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.3341A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.2687+16831A>C
n.3347A>C
n.1677A>C
n.1666A>C
n.1668A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1695A>C
c.677A>C (p.Asp226Ala)
8g.89953534C>ACA181257948NBNn.2857G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.3340G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.2687+16830G>T
n.3346G>T
n.1676G>T
n.1665G>T
n.1667G>T
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1694G>T
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
dbSNP
8g.89953534C=CA1801422922NBNn.2857G=
c.1309G= (p.Asp437=)
c.1555G= (p.Asp519=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
n.3340G=
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*1076G= (n.*1076G=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*953G= (n.*953G=)
n.2687+16830G=
n.3346G=
n.1676G=
n.1665G=
n.1667G=
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.1531G= (p.Asp511=)
n.1694G=
c.676G= (p.Asp226=)
8g.89953534C>GCA371655607NBNn.2857G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.3340G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.2687+16830G>C
n.3346G>C
n.1676G>C
n.1665G>C
n.1667G>C
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1694G>C
c.676G>C (p.Asp226His)
8g.89953534C>TCA371655608NBNn.2857G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.3340G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.2687+16830G>A
n.3346G>A
n.1676G>A
n.1665G>A
n.1667G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1694G>A
c.676G>A (p.Asp226Asn)
8g.89953535delCA2499219418NBNn.2856del
c.1308del (p.Asp437ThrfsTer10)
c.1554del (p.Asp519ThrfsTer10)
c.*1165del (n.*1165del)
c.*863del (n.*863del)
c.*1222del (n.*1222del)
n.3339del
c.*1158del (n.*1158del)
c.*1075del (n.*1075del)
c.1242del (p.Asp415ThrfsTer10)
c.*554del (n.*554del)
c.*952del (n.*952del)
n.2687+16829del
n.3345del
n.1675del
n.1664del
n.1666del
c.*1427del (n.*1427del)
c.1530del (p.Asp511ThrfsTer10)
n.1693del
c.675del (p.Asp226ThrfsTer10)
ClinVar dbSNP
8g.89953535T>ACA462114716NBNn.2856A>T
c.1308A>T (p.Ser436=)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.3339A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1242A>T (p.Ser414=)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.2687+16829A>T
n.3345A>T
n.1675A>T
n.1664A>T
n.1666A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.1530A>T (p.Ser510=)
n.1693A>T
c.675A>T (p.Ser225=)
gnomAD v4
8g.89953535T>CCA462114715NBNn.2856A>G
c.1308A>G (p.Ser436=)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.3339A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.1242A>G (p.Ser414=)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.2687+16829A>G
n.3345A>G
n.1675A>G
n.1664A>G
n.1666A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.1530A>G (p.Ser510=)
n.1693A>G
c.675A>G (p.Ser225=)
dbSNP
8g.89953535T>GCA462114714NBNn.2856A>C
c.1308A>C (p.Ser436=)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.3339A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.1242A>C (p.Ser414=)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.2687+16829A>C
n.3345A>C
n.1675A>C
n.1664A>C
n.1666A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.1530A>C (p.Ser510=)
n.1693A>C
c.675A>C (p.Ser225=)
ClinVar dbSNP
8g.89953535dupCA658657795NBNn.2856dup
c.1308dup (p.Asp437ArgfsTer3)
c.1554dup (p.Asp519ArgfsTer3)
c.*1165dup (n.*1165dup)
c.*863dup (n.*863dup)
c.*1222dup (n.*1222dup)
n.3339dup
c.*1158dup (n.*1158dup)
c.*1075dup (n.*1075dup)
c.1242dup (p.Asp415ArgfsTer3)
c.*554dup (n.*554dup)
c.*952dup (n.*952dup)
n.2687+16829dup
n.3345dup
n.1675dup
n.1664dup
n.1666dup
c.*1427dup (n.*1427dup)
c.1530dup (p.Asp511ArgfsTer3)
n.1693dup
c.675dup (p.Asp226ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
8g.89953537_89953542delCA2573053057NBNn.2851_2856del
c.1303_1308del (p.Asn435_Ser436del)
c.1549_1554del (p.Asn517_Ser518del)
c.*1160_*1165del (n.*1160_*1165del)
c.*858_*863del (n.*858_*863del)
c.*1217_*1222del (n.*1217_*1222del)
n.3334_3339del
c.*1153_*1158del (n.*1153_*1158del)
c.*1070_*1075del (n.*1070_*1075del)
c.1237_1242del (p.Asn413_Ser414del)
c.*549_*554del (n.*549_*554del)
c.*947_*952del (n.*947_*952del)
n.2687+16824_2687+16829del
n.3340_3345del
n.1670_1675del
n.1659_1664del
n.1661_1666del
c.*1422_*1427del (n.*1422_*1427del)
c.1525_1530del (p.Asn509_Ser510del)
n.1688_1693del
c.670_675del (p.Asn224_Ser225del)
dbSNP
8g.89953536delCA2579201663NBNn.2855del
c.1307del (p.Ser436Ter)
c.1553del (p.Ser518Ter)
c.*1164del (n.*1164del)
c.*862del (n.*862del)
c.*1221del (n.*1221del)
n.3338del
c.*1157del (n.*1157del)
c.*1074del (n.*1074del)
c.1241del (p.Ser414Ter)
c.*553del (n.*553del)
c.*951del (n.*951del)
n.2687+16828del
n.3344del
n.1674del
n.1663del
n.1665del
c.*1426del (n.*1426del)
c.1529del (p.Ser510Ter)
n.1692del
c.674del (p.Ser225Ter)
8g.89953536G>ACA371655609NBNn.2855C>T
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.3338C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1241C>T (p.Ser414Leu)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.2687+16828C>T
n.3344C>T
n.1674C>T
n.1663C>T
n.1665C>T
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
n.1692C>T
c.674C>T (p.Ser225Leu)
8g.89953536G>CCA16612360NBNn.2855C>G
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.3338C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1241C>G (p.Ser414Ter)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.2687+16828C>G
n.3344C>G
n.1674C>G
n.1663C>G
n.1665C>G
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.1529C>G (p.Ser510Ter)
n.1692C>G
c.674C>G (p.Ser225Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89953536G=CA1801422923NBNn.2855C=
c.1307C= (p.Ser436=)
c.1553C= (p.Ser518=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.3338C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.1241C= (p.Ser414=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*951C= (n.*951C=)
n.2687+16828C=
n.3344C=
n.1674C=
n.1663C=
n.1665C=
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.1529C= (p.Ser510=)
n.1692C=
c.674C= (p.Ser225=)
8g.89953536G>TCA371655610NBNn.2855C>A
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.3338C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1241C>A (p.Ser414Ter)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.2687+16828C>A
n.3344C>A
n.1674C>A
n.1663C>A
n.1665C>A
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
n.1692C>A
c.674C>A (p.Ser225Ter)

Number of alleles fetched