Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89953392_89953395dup | CA856711139 | NBN | n.2997_3000dup c.1449_1452dup (p.Phe485ValfsTer12) c.1695_1698dup (p.Phe567ValfsTer12) c.*1306_*1309dup (n.*1306_*1309dup) c.*1004_*1007dup (n.*1004_*1007dup) c.*1363_*1366dup (n.*1363_*1366dup) n.3480_3483dup c.*1299_*1302dup (n.*1299_*1302dup) c.*1216_*1219dup (n.*1216_*1219dup) c.1383_1386dup (p.Phe463ValfsTer12) c.*695_*698dup (n.*695_*698dup) c.*1093_*1096dup (n.*1093_*1096dup) n.2687+16970_2687+16973dup n.3486_3489dup n.1816_1819dup n.1805_1808dup n.1807_1810dup c.*1568_*1571dup (n.*1568_*1571dup) c.1671_1674dup (p.Phe559ValfsTer12) n.1834_1837dup c.816_819dup (p.Phe274ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953392_89953477delinsAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTT | CA1801422841 | NBN | n.2914_2999delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.1366_1451delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys456=) c.1612_1697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys538=) c.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1223_*1308delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*921_*1006delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1280_*1365delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) n.3397_3482delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1216_*1301delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1133_*1218delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.1300_1385delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys434=) c.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*612_*697delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1010_*1095delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) n.2687+16887_2687+16972delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.3403_3488delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1733_1818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1722_1807delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT n.1724_1809delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (n.*1485_*1570delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT) c.1588_1673delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys530=) n.1751_1836delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT c.733_818delinsAAATCTCATGCTGCAGAAAAGCTAAGATCAAATAAAAAAAGGGAAATGGATGATGTGGCCATAGAAGATGAAGTATTGGAACAGTT (p.Lys245=) | |
8 | g.89953397_89953481del | CA658657790 | NBN | n.2914_2998del c.1366_1450del (p.Lys456TyrfsTer9) c.1612_1696del (p.Lys538TyrfsTer9) c.*1223_*1307del (n.*1223_*1307del) c.*921_*1005del (n.*921_*1005del) c.*1280_*1364del (n.*1280_*1364del) n.3397_3481del c.*1216_*1300del (n.*1216_*1300del) c.*1133_*1217del (n.*1133_*1217del) c.1300_1384del (p.Lys434TyrfsTer9) c.*612_*696del (n.*612_*696del) c.*1010_*1094del (n.*1010_*1094del) n.2687+16887_2687+16971del n.3403_3487del n.1733_1817del n.1722_1806del n.1724_1808del c.*1485_*1569del (n.*1485_*1569del) c.1588_1672del (p.Lys530TyrfsTer9) n.1751_1835del c.733_817del (p.Lys245TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953394C>A | CA371655299 | NBN | n.2997G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.1695G>T (p.Gln565His) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3480G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1383G>T (p.Gln461His) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.2687+16970G>T n.3486G>T n.1816G>T n.1805G>T n.1807G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.1671G>T (p.Gln557His) n.1834G>T c.816G>T (p.Gln272His) | dbSNP |
8 | g.89953394C= | CA1801422842 | NBN | n.2997G= c.1449G= (p.Gln483=) c.1695G= (p.Gln565=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1363G= (n.*1363G=) n.3480G= c.*1299G= (n.*1299G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.1383G= (p.Gln461=) c.*695G= (n.*695G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.2687+16970G= n.3486G= n.1816G= n.1805G= n.1807G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.1671G= (p.Gln557=) n.1834G= c.816G= (p.Gln272=) | |
8 | g.89953394C>G | CA371655300 | NBN | n.2997G>C c.1449G>C (p.Gln483His) c.1695G>C (p.Gln565His) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3480G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1383G>C (p.Gln461His) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.2687+16970G>C n.3486G>C n.1816G>C n.1805G>C n.1807G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.1671G>C (p.Gln557His) n.1834G>C c.816G>C (p.Gln272His) | |
8 | g.89953394C>T | CA4802688 | NBN | n.2997G>A c.1449G>A (p.Gln483=) c.1695G>A (p.Gln565=) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3480G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1383G>A (p.Gln461=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.2687+16970G>A n.3486G>A n.1816G>A n.1805G>A n.1807G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1671G>A (p.Gln557=) n.1834G>A c.816G>A (p.Gln272=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953395T>A | CA371655301 | NBN | n.2996A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.3479A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.2687+16969A>T n.3485A>T n.1815A>T n.1804A>T n.1806A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.1833A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) | |
8 | g.89953395T>C | CA371655302 | NBN | n.2996A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.3479A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.2687+16969A>G n.3485A>G n.1815A>G n.1804A>G n.1806A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.1833A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89953395T>G | CA371655303 | NBN | n.2996A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.3479A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.2687+16969A>C n.3485A>C n.1815A>C n.1804A>C n.1806A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.1833A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) | |
8 | g.89953396_89953397del | CA2697549993 | NBN | n.2995_2996del c.1447_1448del (p.Gln483ValfsTer12) c.1693_1694del (p.Gln565ValfsTer12) c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del) c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del) n.3478_3479del c.*1297_*1298del (n.*1297_*1298del) c.*1214_*1215del (n.*1214_*1215del) c.1381_1382del (p.Gln461ValfsTer12) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) n.2687+16968_2687+16969del n.3484_3485del n.1814_1815del n.1803_1804del n.1805_1806del c.*1566_*1567del (n.*1566_*1567del) c.1669_1670del (p.Gln557ValfsTer12) n.1832_1833del c.814_815del (p.Gln272ValfsTer12) | ClinVar |
8 | g.89953396G>A | CA371655306 | NBN | n.2995C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.3478C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.2687+16968C>T n.3484C>T n.1814C>T n.1803C>T n.1805C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.1832C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953396G>C | CA371655305 | NBN | n.2995C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.3478C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.2687+16968C>G n.3484C>G n.1814C>G n.1803C>G n.1805C>G c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.1832C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) | dbSNP |
8 | g.89953396G= | CA1801422843 | NBN | n.2995C= c.1447C= (p.Gln483=) c.1693C= (p.Gln565=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1361C= (n.*1361C=) n.3478C= c.*1297C= (n.*1297C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1381C= (p.Gln461=) c.*693C= (n.*693C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.2687+16968C= n.3484C= n.1814C= n.1803C= n.1805C= c.*1566C= (n.*1566C=) c.1669C= (p.Gln557=) n.1832C= c.814C= (p.Gln272=) | |
8 | g.89953396G>T | CA371655304 | NBN | n.2995C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.3478C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.2687+16968C>A n.3484C>A n.1814C>A n.1803C>A n.1805C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.1832C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953396_89953400del | CA2580079005 | NBN | n.2991_2995del c.1443_1447del (p.Glu482ValfsTer12) c.1689_1693del (p.Glu564ValfsTer12) c.*1300_*1304del (n.*1300_*1304del) c.*998_*1002del (n.*998_*1002del) c.*1357_*1361del (n.*1357_*1361del) n.3474_3478del c.*1293_*1297del (n.*1293_*1297del) c.*1210_*1214del (n.*1210_*1214del) c.1377_1381del (p.Glu460ValfsTer12) c.*689_*693del (n.*689_*693del) c.*1087_*1091del (n.*1087_*1091del) n.2687+16964_2687+16968del n.3480_3484del n.1810_1814del n.1799_1803del n.1801_1805del c.*1562_*1566del (n.*1562_*1566del) c.1665_1669del (p.Glu556ValfsTer12) n.1828_1832del c.810_814del (p.Glu271ValfsTer12) | ClinVar |
8 | g.89953397T>A | CA371655307 | NBN | n.2994A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.3477A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.2687+16967A>T n.3483A>T n.1813A>T n.1802A>T n.1804A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1668A>T (p.Glu556Asp) n.1831A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) | |
8 | g.89953397T>C | CA462114605 | NBN | n.2994A>G c.1446A>G (p.Glu482=) c.1692A>G (p.Glu564=) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.3477A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.2687+16967A>G n.3483A>G n.1813A>G n.1802A>G n.1804A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1668A>G (p.Glu556=) n.1831A>G c.813A>G (p.Glu271=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953397T>G | CA371655308 | NBN | n.2994A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.3477A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.2687+16967A>C n.3483A>C n.1813A>C n.1802A>C n.1804A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1668A>C (p.Glu556Asp) n.1831A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) | |
8 | g.89953398T>A | CA371655309 | NBN | n.2993A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.3476A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.2687+16966A>T n.3482A>T n.1812A>T n.1801A>T n.1803A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.1830A>T c.812A>T (p.Glu271Val) | |
8 | g.89953398T>C | CA371655310 | NBN | n.2993A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.3476A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.2687+16966A>G n.3482A>G n.1812A>G n.1801A>G n.1803A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.1830A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953398T>G | CA371655311 | NBN | n.2993A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.3476A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.2687+16966A>C n.3482A>C n.1812A>C n.1801A>C n.1803A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.1830A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) | |
8 | g.89953398T= | CA1801422844 | NBN | n.2993A= c.1445A= (p.Glu482=) c.1691A= (p.Glu564=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.3476A= c.*1295A= (n.*1295A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.1379A= (p.Glu460=) c.*691A= (n.*691A=) c.*1089A= (n.*1089A=) n.2687+16966A= n.3482A= n.1812A= n.1801A= n.1803A= c.*1564A= (n.*1564A=) c.1667A= (p.Glu556=) n.1830A= c.812A= (p.Glu271=) | |
8 | g.89953399C>A | CA371655312 | NBN | n.2992G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.3475G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.2687+16965G>T n.3481G>T n.1811G>T n.1800G>T n.1802G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.1829G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) | dbSNP |
8 | g.89953399C= | CA1801422845 | NBN | n.2992G= c.1444G= (p.Glu482=) c.1690G= (p.Glu564=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*1358G= (n.*1358G=) n.3475G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.1378G= (p.Glu460=) c.*690G= (n.*690G=) c.*1088G= (n.*1088G=) n.2687+16965G= n.3481G= n.1811G= n.1800G= n.1802G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.1666G= (p.Glu556=) n.1829G= c.811G= (p.Glu271=) | |
8 | g.89953399C>G | CA371655313 | NBN | n.2992G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.3475G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.2687+16965G>C n.3481G>C n.1811G>C n.1800G>C n.1802G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.1829G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) | dbSNP |
8 | g.89953399C>T | CA293957 | NBN | n.2992G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.3475G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.2687+16965G>A n.3481G>A n.1811G>A n.1800G>A n.1802G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1829G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953399_89953400del | CA2580079006 | NBN | n.2991_2992del c.1443_1444del (p.Glu482ThrfsTer13) c.1689_1690del (p.Glu564ThrfsTer13) c.*1300_*1301del (n.*1300_*1301del) c.*998_*999del (n.*998_*999del) c.*1357_*1358del (n.*1357_*1358del) n.3474_3475del c.*1293_*1294del (n.*1293_*1294del) c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del) c.1377_1378del (p.Glu460ThrfsTer13) c.*689_*690del (n.*689_*690del) c.*1087_*1088del (n.*1087_*1088del) n.2687+16964_2687+16965del n.3480_3481del n.1810_1811del n.1799_1800del n.1801_1802del c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del) c.1665_1666del (p.Glu556ThrfsTer13) n.1828_1829del c.810_811del (p.Glu271ThrfsTer13) | ClinVar |
8 | g.89953400del | CA2580079007 | NBN | n.2992del c.1444del (p.Glu482AsnfsTer11) c.1690del (p.Glu564AsnfsTer11) c.*1301del (n.*1301del) c.*999del (n.*999del) c.*1358del (n.*1358del) n.3475del c.*1294del (n.*1294del) c.*1211del (n.*1211del) c.1378del (p.Glu460AsnfsTer11) c.*690del (n.*690del) c.*1088del (n.*1088del) n.2687+16965del n.3481del n.1811del n.1800del n.1802del c.*1563del (n.*1563del) c.1666del (p.Glu556AsnfsTer11) n.1829del c.811del (p.Glu271AsnfsTer11) | ClinVar |
8 | g.89953400C>A | CA371655314 | NBN | n.2991G>T c.1443G>T (p.Leu481Phe) c.1689G>T (p.Leu563Phe) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.3474G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.2687+16964G>T n.3480G>T n.1810G>T n.1799G>T n.1801G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1665G>T (p.Leu555Phe) n.1828G>T c.810G>T (p.Leu270Phe) | COSMIC |
8 | g.89953400C>G | CA371655315 | NBN | n.2991G>C c.1443G>C (p.Leu481Phe) c.1689G>C (p.Leu563Phe) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.3474G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.2687+16964G>C n.3480G>C n.1810G>C n.1799G>C n.1801G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1665G>C (p.Leu555Phe) n.1828G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) | |
8 | g.89953400C>T | CA462114606 | NBN | n.2991G>A c.1443G>A (p.Leu481=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.3474G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.2687+16964G>A n.3480G>A n.1810G>A n.1799G>A n.1801G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1828G>A c.810G>A (p.Leu270=) | dbSNP |
8 | g.89953401A= | CA1801422846 | NBN | n.2990T= c.1442T= (p.Leu481=) c.1688T= (p.Leu563=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*997T= (n.*997T=) c.*1356T= (n.*1356T=) n.3473T= c.*1292T= (n.*1292T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.1376T= (p.Leu459=) c.*688T= (n.*688T=) c.*1086T= (n.*1086T=) n.2687+16963T= n.3479T= n.1809T= n.1798T= n.1800T= c.*1561T= (n.*1561T=) c.1664T= (p.Leu555=) n.1827T= c.809T= (p.Leu270=) | |
8 | g.89953401A>C | CA371655316 | NBN | n.2990T>G c.1442T>G (p.Leu481Trp) c.1688T>G (p.Leu563Trp) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.3473T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.2687+16963T>G n.3479T>G n.1809T>G n.1798T>G n.1800T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1664T>G (p.Leu555Trp) n.1827T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) | |
8 | g.89953401A>G | CA181257800 | NBN | n.2990T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.3473T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.2687+16963T>C n.3479T>C n.1809T>C n.1798T>C n.1800T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1664T>C (p.Leu555Ser) n.1827T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953401A>T | CA371655317 | NBN | n.2990T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.3473T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.2687+16963T>A n.3479T>A n.1809T>A n.1798T>A n.1800T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1664T>A (p.Leu555Ter) n.1827T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) | |
8 | g.89953402A= | CA1801422847 | NBN | n.2989T= c.1441T= (p.Leu481=) c.1687T= (p.Leu563=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.*996T= (n.*996T=) c.*1355T= (n.*1355T=) n.3472T= c.*1291T= (n.*1291T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.1375T= (p.Leu459=) c.*687T= (n.*687T=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.2687+16962T= n.3478T= n.1808T= n.1797T= n.1799T= c.*1560T= (n.*1560T=) c.1663T= (p.Leu555=) n.1826T= c.808T= (p.Leu270=) | |
8 | g.89953402A>C | CA371655318 | NBN | n.2989T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) c.1687T>G (p.Leu563Val) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.3472T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.2687+16962T>G n.3478T>G n.1808T>G n.1797T>G n.1799T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.1663T>G (p.Leu555Val) n.1826T>G c.808T>G (p.Leu270Val) | gnomAD v4 |
8 | g.89953402A>G | CA462114607 | NBN | n.2989T>C c.1441T>C (p.Leu481=) c.1687T>C (p.Leu563=) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.3472T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1375T>C (p.Leu459=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.2687+16962T>C n.3478T>C n.1808T>C n.1797T>C n.1799T>C c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.1663T>C (p.Leu555=) n.1826T>C c.808T>C (p.Leu270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953402A>T | CA371655319 | NBN | n.2989T>A c.1441T>A (p.Leu481Met) c.1687T>A (p.Leu563Met) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.3472T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1375T>A (p.Leu459Met) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.2687+16962T>A n.3478T>A n.1808T>A n.1797T>A n.1799T>A c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1663T>A (p.Leu555Met) n.1826T>A c.808T>A (p.Leu270Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953403T>A | CA462114610 | NBN | n.2988A>T c.1440A>T (p.Val480=) c.1686A>T (p.Val562=) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.3471A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1374A>T (p.Val458=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.2687+16961A>T n.3477A>T n.1807A>T n.1796A>T n.1798A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1662A>T (p.Val554=) n.1825A>T c.807A>T (p.Val269=) | |
8 | g.89953403T>C | CA462114608 | NBN | n.2988A>G c.1440A>G (p.Val480=) c.1686A>G (p.Val562=) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.3471A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1374A>G (p.Val458=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.2687+16961A>G n.3477A>G n.1807A>G n.1796A>G n.1798A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1662A>G (p.Val554=) n.1825A>G c.807A>G (p.Val269=) | ClinVar |
8 | g.89953403T>G | CA462114609 | NBN | n.2988A>C c.1440A>C (p.Val480=) c.1686A>C (p.Val562=) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.3471A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1374A>C (p.Val458=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.2687+16961A>C n.3477A>C n.1807A>C n.1796A>C n.1798A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1662A>C (p.Val554=) n.1825A>C c.807A>C (p.Val269=) | ClinVar |
8 | g.89953404A= | CA1801422848 | NBN | n.2987T= c.1439T= (p.Val480=) c.1685T= (p.Val562=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*994T= (n.*994T=) c.*1353T= (n.*1353T=) n.3470T= c.*1289T= (n.*1289T=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.1373T= (p.Val458=) c.*685T= (n.*685T=) c.*1083T= (n.*1083T=) n.2687+16960T= n.3476T= n.1806T= n.1795T= n.1797T= c.*1558T= (n.*1558T=) c.1661T= (p.Val554=) n.1824T= c.806T= (p.Val269=) | |
8 | g.89953404A>C | CA16612535 | NBN | n.2987T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.3470T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.2687+16960T>G n.3476T>G n.1806T>G n.1795T>G n.1797T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1661T>G (p.Val554Gly) n.1824T>G c.806T>G (p.Val269Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953404A>G | CA371655321 | NBN | n.2987T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.3470T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.2687+16960T>C n.3476T>C n.1806T>C n.1795T>C n.1797T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1661T>C (p.Val554Ala) n.1824T>C c.806T>C (p.Val269Ala) | |
8 | g.89953404A>T | CA371655320 | NBN | n.2987T>A c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.3470T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.2687+16960T>A n.3476T>A n.1806T>A n.1795T>A n.1797T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1661T>A (p.Val554Glu) n.1824T>A c.806T>A (p.Val269Glu) | |
8 | g.89953405C>A | CA371655322 | NBN | n.2986G>T c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.3469G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.2687+16959G>T n.3475G>T n.1805G>T n.1794G>T n.1796G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1660G>T (p.Val554Leu) n.1823G>T c.805G>T (p.Val269Leu) | |
8 | g.89953405C= | CA1801422849 | NBN | n.2986G= c.1438G= (p.Val480=) c.1684G= (p.Val562=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.3469G= c.*1288G= (n.*1288G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.1372G= (p.Val458=) c.*684G= (n.*684G=) c.*1082G= (n.*1082G=) n.2687+16959G= n.3475G= n.1805G= n.1794G= n.1796G= c.*1557G= (n.*1557G=) c.1660G= (p.Val554=) n.1823G= c.805G= (p.Val269=) | |
8 | g.89953405C>G | CA371655323 | NBN | n.2986G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.3469G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.2687+16959G>C n.3475G>C n.1805G>C n.1794G>C n.1796G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.1823G>C c.805G>C (p.Val269Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.89953405C>T | CA4802689 | NBN | n.2986G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.3469G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.2687+16959G>A n.3475G>A n.1805G>A n.1794G>A n.1796G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1660G>A (p.Val554Ile) n.1823G>A c.805G>A (p.Val269Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953406T>A | CA371655324 | NBN | n.2985A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.3468A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.2687+16958A>T n.3474A>T n.1804A>T n.1793A>T n.1795A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1659A>T (p.Glu553Asp) n.1822A>T c.804A>T (p.Glu268Asp) | |
8 | g.89953406T>C | CA462114611 | NBN | n.2985A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.3468A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1371A>G (p.Glu457=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.2687+16958A>G n.3474A>G n.1804A>G n.1793A>G n.1795A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1659A>G (p.Glu553=) n.1822A>G c.804A>G (p.Glu268=) | |
8 | g.89953406T>G | CA371655325 | NBN | n.2985A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.3468A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.2687+16958A>C n.3474A>C n.1804A>C n.1793A>C n.1795A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1659A>C (p.Glu553Asp) n.1822A>C c.804A>C (p.Glu268Asp) | |
8 | g.89953407T>A | CA371655326 | NBN | n.2984A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.3467A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.2687+16957A>T n.3473A>T n.1803A>T n.1792A>T n.1794A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) n.1821A>T c.803A>T (p.Glu268Val) | |
8 | g.89953407T>C | CA371655327 | NBN | n.2984A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.3467A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.2687+16957A>G n.3473A>G n.1803A>G n.1792A>G n.1794A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.1821A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) | |
8 | g.89953407T>G | CA371655328 | NBN | n.2984A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.3467A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.2687+16957A>C n.3473A>C n.1803A>C n.1792A>C n.1794A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.1821A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953407T= | CA1801422850 | NBN | n.2984A= c.1436A= (p.Glu479=) c.1682A= (p.Glu561=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.*991A= (n.*991A=) c.*1350A= (n.*1350A=) n.3467A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.1370A= (p.Glu457=) c.*682A= (n.*682A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.2687+16957A= n.3473A= n.1803A= n.1792A= n.1794A= c.*1555A= (n.*1555A=) c.1658A= (p.Glu553=) n.1821A= c.803A= (p.Glu268=) | |
8 | g.89953408C>A | CA371655329 | NBN | n.2983G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.3466G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.2687+16956G>T n.3472G>T n.1802G>T n.1791G>T n.1793G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1820G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) | dbSNP |
8 | g.89953408C= | CA1801422851 | NBN | n.2983G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1681G= (p.Glu561=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*1349G= (n.*1349G=) n.3466G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.1369G= (p.Glu457=) c.*681G= (n.*681G=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.2687+16956G= n.3472G= n.1802G= n.1791G= n.1793G= c.*1554G= (n.*1554G=) c.1657G= (p.Glu553=) n.1820G= c.802G= (p.Glu268=) | |
8 | g.89953408C>G | CA371655330 | NBN | n.2983G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.3466G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.2687+16956G>C n.3472G>C n.1802G>C n.1791G>C n.1793G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1820G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) | |
8 | g.89953408C>T | CA371655331 | NBN | n.2983G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.3466G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.2687+16956G>A n.3472G>A n.1802G>A n.1791G>A n.1793G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.1820G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) | COSMIC |
8 | g.89953409A= | CA1801422852 | NBN | n.2982T= c.1434T= (p.Asp478=) c.1680T= (p.Asp560=) c.*1291T= (n.*1291T=) c.*989T= (n.*989T=) c.*1348T= (n.*1348T=) n.3465T= c.*1284T= (n.*1284T=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.1368T= (p.Asp456=) c.*680T= (n.*680T=) c.*1078T= (n.*1078T=) n.2687+16955T= n.3471T= n.1801T= n.1790T= n.1792T= c.*1553T= (n.*1553T=) c.1656T= (p.Asp552=) n.1819T= c.801T= (p.Asp267=) | |
8 | g.89953409A>C | CA371655332 | NBN | n.2982T>G c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.3465T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.2687+16955T>G n.3471T>G n.1801T>G n.1790T>G n.1792T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1656T>G (p.Asp552Glu) n.1819T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) | |
8 | g.89953409A>G | CA462114612 | NBN | n.2982T>C c.1434T>C (p.Asp478=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.3465T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1368T>C (p.Asp456=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.2687+16955T>C n.3471T>C n.1801T>C n.1790T>C n.1792T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1656T>C (p.Asp552=) n.1819T>C c.801T>C (p.Asp267=) | ClinVar |
8 | g.89953409A>T | CA371655333 | NBN | n.2982T>A c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.3465T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.2687+16955T>A n.3471T>A n.1801T>A n.1790T>A n.1792T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1656T>A (p.Asp552Glu) n.1819T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953410T>A | CA371655336 | NBN | n.2981A>T c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.3464A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.2687+16954A>T n.3470A>T n.1800A>T n.1789A>T n.1791A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1655A>T (p.Asp552Val) n.1818A>T c.800A>T (p.Asp267Val) | ClinVar |
8 | g.89953410T>C | CA371655334 | NBN | n.2981A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.3464A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.2687+16954A>G n.3470A>G n.1800A>G n.1789A>G n.1791A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1818A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953410T>G | CA371655335 | NBN | n.2981A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.3464A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.2687+16954A>C n.3470A>C n.1800A>C n.1789A>C n.1791A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1818A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) | |
8 | g.89953411C>A | CA371655337 | NBN | n.2980G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.3463G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.2687+16953G>T n.3469G>T n.1799G>T n.1788G>T n.1790G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1817G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) | |
8 | g.89953411C>G | CA371655338 | NBN | n.2980G>C c.1432G>C (p.Asp478His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.3463G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1366G>C (p.Asp456His) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.2687+16953G>C n.3469G>C n.1799G>C n.1788G>C n.1790G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1654G>C (p.Asp552His) n.1817G>C c.799G>C (p.Asp267His) | |
8 | g.89953411C>T | CA371655339 | NBN | n.2980G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.3463G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.2687+16953G>A n.3469G>A n.1799G>A n.1788G>A n.1790G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1817G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89953412T>A | CA371655340 | NBN | n.2979A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.3462A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.2687+16952A>T n.3468A>T n.1798A>T n.1787A>T n.1789A>T c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1653A>T (p.Glu551Asp) n.1816A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953412T>C | CA462114613 | NBN | n.2979A>G c.1431A>G (p.Glu477=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.3462A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.2687+16952A>G n.3468A>G n.1798A>G n.1787A>G n.1789A>G c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1653A>G (p.Glu551=) n.1816A>G c.798A>G (p.Glu266=) | |
8 | g.89953412T>G | CA371655341 | NBN | n.2979A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.3462A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.2687+16952A>C n.3468A>C n.1798A>C n.1787A>C n.1789A>C c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1653A>C (p.Glu551Asp) n.1816A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) | |
8 | g.89953412T= | CA1801422853 | NBN | n.2979A= c.1431A= (p.Glu477=) c.1677A= (p.Glu559=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*986A= (n.*986A=) c.*1345A= (n.*1345A=) n.3462A= c.*1281A= (n.*1281A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.1365A= (p.Glu455=) c.*677A= (n.*677A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.2687+16952A= n.3468A= n.1798A= n.1787A= n.1789A= c.*1550A= (n.*1550A=) c.1653A= (p.Glu551=) n.1816A= c.798A= (p.Glu266=) | |
8 | g.89953413T>A | CA371655342 | NBN | n.2978A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.3461A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2687+16951A>T n.3467A>T n.1797A>T n.1786A>T n.1788A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.1815A>T c.797A>T (p.Glu266Val) | |
8 | g.89953413T>C | CA371655343 | NBN | n.2978A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.3461A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2687+16951A>G n.3467A>G n.1797A>G n.1786A>G n.1788A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.1815A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) | |
8 | g.89953413T>G | CA371655344 | NBN | n.2978A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.3461A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2687+16951A>C n.3467A>C n.1797A>C n.1786A>C n.1788A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.1815A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) | |
8 | g.89953413T= | CA1801422854 | NBN | n.2978A= c.1430A= (p.Glu477=) c.1676A= (p.Glu559=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.*985A= (n.*985A=) c.*1344A= (n.*1344A=) n.3461A= c.*1280A= (n.*1280A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.1364A= (p.Glu455=) c.*676A= (n.*676A=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.2687+16951A= n.3467A= n.1797A= n.1786A= n.1788A= c.*1549A= (n.*1549A=) c.1652A= (p.Glu551=) n.1815A= c.797A= (p.Glu266=) | |
8 | g.89953414C>A | CA371655345 | NBN | n.2977G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.3460G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2687+16950G>T n.3466G>T n.1796G>T n.1785G>T n.1787G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1814G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) | |
8 | g.89953414C>G | CA371655346 | NBN | n.2977G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.3460G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2687+16950G>C n.3466G>C n.1796G>C n.1785G>C n.1787G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.1814G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) | |
8 | g.89953414C>T | CA371655347 | NBN | n.2977G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.3460G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2687+16950G>A n.3466G>A n.1796G>A n.1785G>A n.1787G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1814G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953414dup | CA891842840 | NBN | n.2977dup c.1429dup (p.Glu477GlyfsTer3) c.1675dup (p.Glu559GlyfsTer3) c.*1286dup (n.*1286dup) c.*984dup (n.*984dup) c.*1343dup (n.*1343dup) n.3460dup c.*1279dup (n.*1279dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.1363dup (p.Glu455GlyfsTer3) c.*675dup (n.*675dup) c.*1073dup (n.*1073dup) n.2687+16950dup n.3466dup n.1796dup n.1785dup n.1787dup c.*1548dup (n.*1548dup) c.1651dup (p.Glu551GlyfsTer3) n.1814dup c.796dup (p.Glu266GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953415T>A | CA462114614 | NBN | n.2976A>T c.1428A>T (p.Ile476=) c.1674A>T (p.Ile558=) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.3459A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1362A>T (p.Ile454=) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2687+16949A>T n.3465A>T n.1795A>T n.1784A>T n.1786A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1650A>T (p.Ile550=) n.1813A>T c.795A>T (p.Ile265=) | |
8 | g.89953415T>C | CA4802690 | NBN | n.2976A>G c.1428A>G (p.Ile476Met) c.1674A>G (p.Ile558Met) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.3459A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2687+16949A>G n.3465A>G n.1795A>G n.1784A>G n.1786A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1650A>G (p.Ile550Met) n.1813A>G c.795A>G (p.Ile265Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953415T>G | CA462114615 | NBN | n.2976A>C c.1428A>C (p.Ile476=) c.1674A>C (p.Ile558=) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.3459A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1362A>C (p.Ile454=) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2687+16949A>C n.3465A>C n.1795A>C n.1784A>C n.1786A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1650A>C (p.Ile550=) n.1813A>C c.795A>C (p.Ile265=) | |
8 | g.89953415T= | CA1801422855 | NBN | n.2976A= c.1428A= (p.Ile476=) c.1674A= (p.Ile558=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.*983A= (n.*983A=) c.*1342A= (n.*1342A=) n.3459A= c.*1278A= (n.*1278A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.1362A= (p.Ile454=) c.*674A= (n.*674A=) c.*1072A= (n.*1072A=) n.2687+16949A= n.3465A= n.1795A= n.1784A= n.1786A= c.*1547A= (n.*1547A=) c.1650A= (p.Ile550=) n.1813A= c.795A= (p.Ile265=) | |
8 | g.89953416A= | CA1801422856 | NBN | n.2975T= c.1427T= (p.Ile476=) c.1673T= (p.Ile558=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*982T= (n.*982T=) c.*1341T= (n.*1341T=) n.3458T= c.*1277T= (n.*1277T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.1361T= (p.Ile454=) c.*673T= (n.*673T=) c.*1071T= (n.*1071T=) n.2687+16948T= n.3464T= n.1794T= n.1783T= n.1785T= c.*1546T= (n.*1546T=) c.1649T= (p.Ile550=) n.1812T= c.794T= (p.Ile265=) | |
8 | g.89953416A>C | CA371655348 | NBN | n.2975T>G c.1427T>G (p.Ile476Arg) c.1673T>G (p.Ile558Arg) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.3458T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.2687+16948T>G n.3464T>G n.1794T>G n.1783T>G n.1785T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1649T>G (p.Ile550Arg) n.1812T>G c.794T>G (p.Ile265Arg) | |
8 | g.89953416A>G | CA371655350 | NBN | n.2975T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.3458T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.2687+16948T>C n.3464T>C n.1794T>C n.1783T>C n.1785T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1812T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) | |
8 | g.89953416A>T | CA371655349 | NBN | n.2975T>A c.1427T>A (p.Ile476Lys) c.1673T>A (p.Ile558Lys) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.3458T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.2687+16948T>A n.3464T>A n.1794T>A n.1783T>A n.1785T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1649T>A (p.Ile550Lys) n.1812T>A c.794T>A (p.Ile265Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953417T>A | CA371655351 | NBN | n.2974A>T c.1426A>T (p.Ile476Leu) c.1672A>T (p.Ile558Leu) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.3457A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.2687+16947A>T n.3463A>T n.1793A>T n.1782A>T n.1784A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1648A>T (p.Ile550Leu) n.1811A>T c.793A>T (p.Ile265Leu) | |
8 | g.89953417T>C | CA10578755 | NBN | n.2974A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.3457A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.2687+16947A>G n.3463A>G n.1793A>G n.1782A>G n.1784A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1811A>G c.793A>G (p.Ile265Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953417T>G | CA371655352 | NBN | n.2974A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.3457A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.2687+16947A>C n.3463A>C n.1793A>C n.1782A>C n.1784A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1811A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953417T= | CA1801422857 | NBN | n.2974A= c.1426A= (p.Ile476=) c.1672A= (p.Ile558=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.3457A= c.*1276A= (n.*1276A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.1360A= (p.Ile454=) c.*672A= (n.*672A=) c.*1070A= (n.*1070A=) n.2687+16947A= n.3463A= n.1793A= n.1782A= n.1784A= c.*1545A= (n.*1545A=) c.1648A= (p.Ile550=) n.1811A= c.793A= (p.Ile265=) | |
8 | g.89953418G>A | CA462114616 | NBN | n.2973C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.3456C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1359C>T (p.Ala453=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.2687+16946C>T n.3462C>T n.1792C>T n.1781C>T n.1783C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1810C>T c.792C>T (p.Ala264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953418G>C | CA462114617 | NBN | n.2973C>G c.1425C>G (p.Ala475=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.3456C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1359C>G (p.Ala453=) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.2687+16946C>G n.3462C>G n.1792C>G n.1781C>G n.1783C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1810C>G c.792C>G (p.Ala264=) | |
8 | g.89953418G= | CA1801422858 | NBN | n.2973C= c.1425C= (p.Ala475=) c.1671C= (p.Ala557=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1339C= (n.*1339C=) n.3456C= c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.1359C= (p.Ala453=) c.*671C= (n.*671C=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.2687+16946C= n.3462C= n.1792C= n.1781C= n.1783C= c.*1544C= (n.*1544C=) c.1647C= (p.Ala549=) n.1810C= c.792C= (p.Ala264=) | |
8 | g.89953418G>T | CA16605424 | NBN | n.2973C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.3456C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1359C>A (p.Ala453=) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.2687+16946C>A n.3462C>A n.1792C>A n.1781C>A n.1783C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1810C>A c.792C>A (p.Ala264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953419G>A | CA371655353 | NBN | n.2972C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.3455C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.2687+16945C>T n.3461C>T n.1791C>T n.1780C>T n.1782C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1809C>T c.791C>T (p.Ala264Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953419G>C | CA371655354 | NBN | n.2972C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.3455C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.2687+16945C>G n.3461C>G n.1791C>G n.1780C>G n.1782C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1809C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953419G= | CA1801422859 | NBN | n.2972C= c.1424C= (p.Ala475=) c.1670C= (p.Ala557=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*979C= (n.*979C=) c.*1338C= (n.*1338C=) n.3455C= c.*1274C= (n.*1274C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.1358C= (p.Ala453=) c.*670C= (n.*670C=) c.*1068C= (n.*1068C=) n.2687+16945C= n.3461C= n.1791C= n.1780C= n.1782C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.1646C= (p.Ala549=) n.1809C= c.791C= (p.Ala264=) | |
8 | g.89953419G>T | CA371655355 | NBN | n.2972C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.3455C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.2687+16945C>A n.3461C>A n.1791C>A n.1780C>A n.1782C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1809C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953420C>A | CA371655356 | NBN | n.2971G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.3454G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2687+16944G>T n.3460G>T n.1790G>T n.1779G>T n.1781G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1808G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) | |
8 | g.89953420C>G | CA371655357 | NBN | n.2971G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.3454G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.2687+16944G>C n.3460G>C n.1790G>C n.1779G>C n.1781G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1808G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) | |
8 | g.89953420C>T | CA371655358 | NBN | n.2971G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.3454G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2687+16944G>A n.3460G>A n.1790G>A n.1779G>A n.1781G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1808G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) | dbSNP |
8 | g.89953421C>A | CA462114618 | NBN | n.2970G>T c.1422G>T (p.Val474=) c.1668G>T (p.Val556=) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.3453G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1356G>T (p.Val452=) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.2687+16943G>T n.3459G>T n.1789G>T n.1778G>T n.1780G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1644G>T (p.Val548=) n.1807G>T c.789G>T (p.Val263=) | |
8 | g.89953421C>G | CA462114619 | NBN | n.2970G>C c.1422G>C (p.Val474=) c.1668G>C (p.Val556=) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.3453G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1356G>C (p.Val452=) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.2687+16943G>C n.3459G>C n.1789G>C n.1778G>C n.1780G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.1644G>C (p.Val548=) n.1807G>C c.789G>C (p.Val263=) | |
8 | g.89953421C>T | CA462114620 | NBN | n.2970G>A c.1422G>A (p.Val474=) c.1668G>A (p.Val556=) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.3453G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1356G>A (p.Val452=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.2687+16943G>A n.3459G>A n.1789G>A n.1778G>A n.1780G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.1644G>A (p.Val548=) n.1807G>A c.789G>A (p.Val263=) | |
8 | g.89953422A= | CA1801422860 | NBN | n.2969T= c.1421T= (p.Val474=) c.1667T= (p.Val556=) c.*1278T= (n.*1278T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1335T= (n.*1335T=) n.3452T= c.*1271T= (n.*1271T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.1355T= (p.Val452=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1065T= (n.*1065T=) n.2687+16942T= n.3458T= n.1788T= n.1777T= n.1779T= c.*1540T= (n.*1540T=) c.1643T= (p.Val548=) n.1806T= c.788T= (p.Val263=) | |
8 | g.89953422A>C | CA371655359 | NBN | n.2969T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.3452T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.2687+16942T>G n.3458T>G n.1788T>G n.1777T>G n.1779T>G c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1806T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
8 | g.89953422A>G | CA371655360 | NBN | n.2969T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.3452T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.2687+16942T>C n.3458T>C n.1788T>C n.1777T>C n.1779T>C c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1806T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | |
8 | g.89953422A>T | CA287904 | NBN | n.2969T>A c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.3452T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.2687+16942T>A n.3458T>A n.1788T>A n.1777T>A n.1779T>A c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1806T>A c.788T>A (p.Val263Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953422_89953423insAGGATGGATATAGAAA | CA2717851003 | NBN | n.2969_2970insTTCTATATCCATCCTT c.1421_1422insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala475SerfsTer10) c.1667_1668insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala557SerfsTer10) c.*1278_*1279insTTCTATATCCATCCTT (n.*1278_*1279insTTCTATATCCATCCTT) c.*976_*977insTTCTATATCCATCCTT (n.*976_*977insTTCTATATCCATCCTT) c.*1335_*1336insTTCTATATCCATCCTT (n.*1335_*1336insTTCTATATCCATCCTT) n.3452_3453insTTCTATATCCATCCTT c.*1271_*1272insTTCTATATCCATCCTT (n.*1271_*1272insTTCTATATCCATCCTT) c.*1188_*1189insTTCTATATCCATCCTT (n.*1188_*1189insTTCTATATCCATCCTT) c.1355_1356insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala453SerfsTer10) c.*667_*668insTTCTATATCCATCCTT (n.*667_*668insTTCTATATCCATCCTT) c.*1065_*1066insTTCTATATCCATCCTT (n.*1065_*1066insTTCTATATCCATCCTT) n.2687+16942_2687+16943insTTCTATATCCATCCTT n.3458_3459insTTCTATATCCATCCTT n.1788_1789insTTCTATATCCATCCTT n.1777_1778insTTCTATATCCATCCTT n.1779_1780insTTCTATATCCATCCTT c.*1540_*1541insTTCTATATCCATCCTT (n.*1540_*1541insTTCTATATCCATCCTT) c.1643_1644insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala549SerfsTer10) n.1806_1807insTTCTATATCCATCCTT c.788_789insTTCTATATCCATCCTT (p.Ala264SerfsTer10) | dbSNP |
8 | g.89953423C>A | CA4802692 | NBN | n.2968G>T c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.3451G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2687+16941G>T n.3457G>T n.1787G>T n.1776G>T n.1778G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1805G>T c.787G>T (p.Val263Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953423C= | CA1801422861 | NBN | n.2968G= c.1420G= (p.Val474=) c.1666G= (p.Val556=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*1334G= (n.*1334G=) n.3451G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.1354G= (p.Val452=) c.*666G= (n.*666G=) c.*1064G= (n.*1064G=) n.2687+16941G= n.3457G= n.1787G= n.1776G= n.1778G= c.*1539G= (n.*1539G=) c.1642G= (p.Val548=) n.1805G= c.787G= (p.Val263=) | |
8 | g.89953423C>G | CA371655361 | NBN | n.2968G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.3451G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.2687+16941G>C n.3457G>C n.1787G>C n.1776G>C n.1778G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1805G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | |
8 | g.89953423C>T | CA4802691 | NBN | n.2968G>A c.1420G>A (p.Val474Met) c.1666G>A (p.Val556Met) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.3451G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2687+16941G>A n.3457G>A n.1787G>A n.1776G>A n.1778G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1642G>A (p.Val548Met) n.1805G>A c.787G>A (p.Val263Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953424A>C | CA371655362 | NBN | n.2967T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.3450T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2687+16940T>G n.3456T>G n.1786T>G n.1775T>G n.1777T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1641T>G (p.Asp547Glu) n.1804T>G c.786T>G (p.Asp262Glu) | |
8 | g.89953424A>G | CA462114621 | NBN | n.2967T>C c.1419T>C (p.Asp473=) c.1665T>C (p.Asp555=) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.3450T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1353T>C (p.Asp451=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2687+16940T>C n.3456T>C n.1786T>C n.1775T>C n.1777T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1641T>C (p.Asp547=) n.1804T>C c.786T>C (p.Asp262=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953424A>T | CA371655363 | NBN | n.2967T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.3450T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.2687+16940T>A n.3456T>A n.1786T>A n.1775T>A n.1777T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1641T>A (p.Asp547Glu) n.1804T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) | |
8 | g.89953425T>A | CA371655364 | NBN | n.2966A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.3449A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.2687+16939A>T n.3455A>T n.1785A>T n.1774A>T n.1776A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1803A>T c.785A>T (p.Asp262Val) | |
8 | g.89953425T>C | CA371655365 | NBN | n.2966A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.3449A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.2687+16939A>G n.3455A>G n.1785A>G n.1774A>G n.1776A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1803A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
8 | g.89953425T>G | CA371655366 | NBN | n.2966A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.3449A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.2687+16939A>C n.3455A>C n.1785A>C n.1774A>C n.1776A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1803A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
8 | g.89953426C>A | CA371655367 | NBN | n.2965G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.3448G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.2687+16938G>T n.3454G>T n.1784G>T n.1773G>T n.1775G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1802G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) | |
8 | g.89953426C>G | CA371655368 | NBN | n.2965G>C c.1417G>C (p.Asp473His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.3448G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1351G>C (p.Asp451His) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.2687+16938G>C n.3454G>C n.1784G>C n.1773G>C n.1775G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1639G>C (p.Asp547His) n.1802G>C c.784G>C (p.Asp262His) | |
8 | g.89953426C>T | CA371655369 | NBN | n.2965G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.3448G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.2687+16938G>A n.3454G>A n.1784G>A n.1773G>A n.1775G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1802G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89953427A= | CA1801422862 | NBN | n.2964T= c.1416T= (p.Asp472=) c.1662T= (p.Asp554=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*971T= (n.*971T=) c.*1330T= (n.*1330T=) n.3447T= c.*1266T= (n.*1266T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.1350T= (p.Asp450=) c.*662T= (n.*662T=) c.*1060T= (n.*1060T=) n.2687+16937T= n.3453T= n.1783T= n.1772T= n.1774T= c.*1535T= (n.*1535T=) c.1638T= (p.Asp546=) n.1801T= c.783T= (p.Asp261=) | |
8 | g.89953427A>C | CA371655370 | NBN | n.2964T>G c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.3447T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.2687+16937T>G n.3453T>G n.1783T>G n.1772T>G n.1774T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1638T>G (p.Asp546Glu) n.1801T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) | |
8 | g.89953427A>G | CA462114622 | NBN | n.2964T>C c.1416T>C (p.Asp472=) c.1662T>C (p.Asp554=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.3447T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1350T>C (p.Asp450=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.2687+16937T>C n.3453T>C n.1783T>C n.1772T>C n.1774T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1638T>C (p.Asp546=) n.1801T>C c.783T>C (p.Asp261=) | |
8 | g.89953427A>T | CA371655371 | NBN | n.2964T>A c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.3447T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.2687+16937T>A n.3453T>A n.1783T>A n.1772T>A n.1774T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1638T>A (p.Asp546Glu) n.1801T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) | |
8 | g.89953428T>A | CA371655372 | NBN | n.2963A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.3446A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.2687+16936A>T n.3452A>T n.1782A>T n.1771A>T n.1773A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.1637A>T (p.Asp546Val) n.1800A>T c.782A>T (p.Asp261Val) | ClinVar |
8 | g.89953428T>C | CA371655373 | NBN | n.2963A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.3446A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.2687+16936A>G n.3452A>G n.1782A>G n.1771A>G n.1773A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.1800A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.89953428T>G | CA371655374 | NBN | n.2963A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.3446A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.2687+16936A>C n.3452A>C n.1782A>C n.1771A>C n.1773A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.1800A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) | |
8 | g.89953428dup | CA1116457088 | NBN | n.2963dup c.1415dup (p.Asp472GlufsTer2) c.1661dup (p.Asp554GlufsTer2) c.*1272dup (n.*1272dup) c.*970dup (n.*970dup) c.*1329dup (n.*1329dup) n.3446dup c.*1265dup (n.*1265dup) c.*1182dup (n.*1182dup) c.1349dup (p.Asp450GlufsTer2) c.*661dup (n.*661dup) c.*1059dup (n.*1059dup) n.2687+16936dup n.3452dup n.1782dup n.1771dup n.1773dup c.*1534dup (n.*1534dup) c.1637dup (p.Asp546GlufsTer2) n.1800dup c.782dup (p.Asp261GlufsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953429_89953448del | CA2573143364 | NBN | n.2944_2963del c.1396_1415del (p.Asn466Ter) c.1642_1661del (p.Asn548Ter) c.*1253_*1272del (n.*1253_*1272del) c.*951_*970del (n.*951_*970del) c.*1310_*1329del (n.*1310_*1329del) n.3427_3446del c.*1246_*1265del (n.*1246_*1265del) c.*1163_*1182del (n.*1163_*1182del) c.1330_1349del (p.Asn444Ter) c.*642_*661del (n.*642_*661del) c.*1040_*1059del (n.*1040_*1059del) n.2687+16917_2687+16936del n.3433_3452del n.1763_1782del n.1752_1771del n.1754_1773del c.*1515_*1534del (n.*1515_*1534del) c.1618_1637del (p.Asn540Ter) n.1781_1800del c.763_782del (p.Asn255Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953429C>A | CA371655376 | NBN | n.2962G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.3445G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.2687+16935G>T n.3451G>T n.1781G>T n.1770G>T n.1772G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.1799G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953429C= | CA1801422863 | NBN | n.2962G= c.1414G= (p.Asp472=) c.1660G= (p.Asp554=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*1328G= (n.*1328G=) n.3445G= c.*1264G= (n.*1264G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.1348G= (p.Asp450=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.2687+16935G= n.3451G= n.1781G= n.1770G= n.1772G= c.*1533G= (n.*1533G=) c.1636G= (p.Asp546=) n.1799G= c.781G= (p.Asp261=) | |
8 | g.89953429C>G | CA371655377 | NBN | n.2962G>C c.1414G>C (p.Asp472His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.3445G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1348G>C (p.Asp450His) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.2687+16935G>C n.3451G>C n.1781G>C n.1770G>C n.1772G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.1636G>C (p.Asp546His) n.1799G>C c.781G>C (p.Asp261His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953429C>T | CA371655375 | NBN | n.2962G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.3445G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.2687+16935G>A n.3451G>A n.1781G>A n.1770G>A n.1772G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.1799G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) | |
8 | g.89953430C>A | CA371655378 | NBN | n.2961G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.3444G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1347G>T (p.Met449Ile) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.2687+16934G>T n.3450G>T n.1780G>T n.1769G>T n.1771G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1635G>T (p.Met545Ile) n.1798G>T c.780G>T (p.Met260Ile) | |
8 | g.89953430C= | CA1801422864 | NBN | n.2961G= c.1413G= (p.Met471=) c.1659G= (p.Met553=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*968G= (n.*968G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.3444G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.1347G= (p.Met449=) c.*659G= (n.*659G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.2687+16934G= n.3450G= n.1780G= n.1769G= n.1771G= c.*1532G= (n.*1532G=) c.1635G= (p.Met545=) n.1798G= c.780G= (p.Met260=) | |
8 | g.89953430C>G | CA371655379 | NBN | n.2961G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.3444G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.1347G>C (p.Met449Ile) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.2687+16934G>C n.3450G>C n.1780G>C n.1769G>C n.1771G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.1635G>C (p.Met545Ile) n.1798G>C c.780G>C (p.Met260Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953430C>T | CA10578756 | NBN | n.2961G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.3444G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1347G>A (p.Met449Ile) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.2687+16934G>A n.3450G>A n.1780G>A n.1769G>A n.1771G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1635G>A (p.Met545Ile) n.1798G>A c.780G>A (p.Met260Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953431A= | CA1801422865 | NBN | n.2960T= c.1412T= (p.Met471=) c.1658T= (p.Met553=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*967T= (n.*967T=) c.*1326T= (n.*1326T=) n.3443T= c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.1346T= (p.Met449=) c.*658T= (n.*658T=) c.*1056T= (n.*1056T=) n.2687+16933T= n.3449T= n.1779T= n.1768T= n.1770T= c.*1531T= (n.*1531T=) c.1634T= (p.Met545=) n.1797T= c.779T= (p.Met260=) | |
8 | g.89953431A>C | CA371655380 | NBN | n.2960T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.3443T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1346T>G (p.Met449Arg) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.2687+16933T>G n.3449T>G n.1779T>G n.1768T>G n.1770T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.1634T>G (p.Met545Arg) n.1797T>G c.779T>G (p.Met260Arg) | |
8 | g.89953431A>G | CA371655381 | NBN | n.2960T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.3443T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1346T>C (p.Met449Thr) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.2687+16933T>C n.3449T>C n.1779T>C n.1768T>C n.1770T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.1634T>C (p.Met545Thr) n.1797T>C c.779T>C (p.Met260Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.89953431A>T | CA371655382 | NBN | n.2960T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.3443T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1346T>A (p.Met449Lys) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.2687+16933T>A n.3449T>A n.1779T>A n.1768T>A n.1770T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.1634T>A (p.Met545Lys) n.1797T>A c.779T>A (p.Met260Lys) | |
8 | g.89953432T>A | CA371655384 | NBN | n.2959A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.3442A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.1345A>T (p.Met449Leu) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.2687+16932A>T n.3448A>T n.1778A>T n.1767A>T n.1769A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1633A>T (p.Met545Leu) n.1796A>T c.778A>T (p.Met260Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953432T>C | CA4802693 | NBN | n.2959A>G c.1411A>G (p.Met471Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.3442A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.1345A>G (p.Met449Val) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.2687+16932A>G n.3448A>G n.1778A>G n.1767A>G n.1769A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1633A>G (p.Met545Val) n.1796A>G c.778A>G (p.Met260Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953432T>G | CA371655383 | NBN | n.2959A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.3442A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.1345A>C (p.Met449Leu) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.2687+16932A>C n.3448A>C n.1778A>C n.1767A>C n.1769A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1633A>C (p.Met545Leu) n.1796A>C c.778A>C (p.Met260Leu) | |
8 | g.89953432T= | CA1801422866 | NBN | n.2959A= c.1411A= (p.Met471=) c.1657A= (p.Met553=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1325A= (n.*1325A=) n.3442A= c.*1261A= (n.*1261A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.1345A= (p.Met449=) c.*657A= (n.*657A=) c.*1055A= (n.*1055A=) n.2687+16932A= n.3448A= n.1778A= n.1767A= n.1769A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.1633A= (p.Met545=) n.1796A= c.778A= (p.Met260=) | |
8 | g.89953434dup | CA583843769 | NBN | n.2959dup c.1411dup (p.Met471AsnfsTer3) c.1657dup (p.Met553AsnfsTer3) c.*1268dup (n.*1268dup) c.*966dup (n.*966dup) c.*1325dup (n.*1325dup) n.3442dup c.*1261dup (n.*1261dup) c.*1178dup (n.*1178dup) c.1345dup (p.Met449AsnfsTer3) c.*657dup (n.*657dup) c.*1055dup (n.*1055dup) n.2687+16932dup n.3448dup n.1778dup n.1767dup n.1769dup c.*1530dup (n.*1530dup) c.1633dup (p.Met545AsnfsTer3) n.1796dup c.778dup (p.Met260AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953433T>A | CA371655385 | NBN | n.2958A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.3441A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.2687+16931A>T n.3447A>T n.1777A>T n.1766A>T n.1768A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1632A>T (p.Glu544Asp) n.1795A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) | |
8 | g.89953433T>C | CA462114623 | NBN | n.2958A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.1656A>G (p.Glu552=) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.3441A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1344A>G (p.Glu448=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.2687+16931A>G n.3447A>G n.1777A>G n.1766A>G n.1768A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1632A>G (p.Glu544=) n.1795A>G c.777A>G (p.Glu259=) | |
8 | g.89953433T>G | CA371655386 | NBN | n.2958A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.3441A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.2687+16931A>C n.3447A>C n.1777A>C n.1766A>C n.1768A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1632A>C (p.Glu544Asp) n.1795A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) | |
8 | g.89953434T>A | CA371655387 | NBN | n.2957A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.3440A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.2687+16930A>T n.3446A>T n.1776A>T n.1765A>T n.1767A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1794A>T c.776A>T (p.Glu259Val) | |
8 | g.89953434T>C | CA371655388 | NBN | n.2957A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.3440A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.2687+16930A>G n.3446A>G n.1776A>G n.1765A>G n.1767A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1794A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
8 | g.89953434T>G | CA371655389 | NBN | n.2957A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.3440A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.2687+16930A>C n.3446A>C n.1776A>C n.1765A>C n.1767A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1794A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
8 | g.89953434T= | CA1801422867 | NBN | n.2957A= c.1409A= (p.Glu470=) c.1655A= (p.Glu552=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1323A= (n.*1323A=) n.3440A= c.*1259A= (n.*1259A=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.1343A= (p.Glu448=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1053A= (n.*1053A=) n.2687+16930A= n.3446A= n.1776A= n.1765A= n.1767A= c.*1528A= (n.*1528A=) c.1631A= (p.Glu544=) n.1794A= c.776A= (p.Glu259=) | |
8 | g.89953435C>A | CA371655391 | NBN | n.2956G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.3439G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.2687+16929G>T n.3445G>T n.1775G>T n.1764G>T n.1766G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1793G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
8 | g.89953435C= | CA1801422868 | NBN | n.2956G= c.1408G= (p.Glu470=) c.1654G= (p.Glu552=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.*963G= (n.*963G=) c.*1322G= (n.*1322G=) n.3439G= c.*1258G= (n.*1258G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1342G= (p.Glu448=) c.*654G= (n.*654G=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.2687+16929G= n.3445G= n.1775G= n.1764G= n.1766G= c.*1527G= (n.*1527G=) c.1630G= (p.Glu544=) n.1793G= c.775G= (p.Glu259=) | |
8 | g.89953435C>G | CA16618700 | NBN | n.2956G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.3439G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.2687+16929G>C n.3445G>C n.1775G>C n.1764G>C n.1766G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1793G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953435C>T | CA371655390 | NBN | n.2956G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.3439G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.2687+16929G>A n.3445G>A n.1775G>A n.1764G>A n.1766G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1793G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) | dbSNP |
8 | g.89953437dup | CA4802694 | NBN | n.2956dup c.1408dup (p.Glu470GlyfsTer4) c.1654dup (p.Glu552GlyfsTer4) c.*1265dup (n.*1265dup) c.*963dup (n.*963dup) c.*1322dup (n.*1322dup) n.3439dup c.*1258dup (n.*1258dup) c.*1175dup (n.*1175dup) c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer4) c.*654dup (n.*654dup) c.*1052dup (n.*1052dup) n.2687+16929dup n.3445dup n.1775dup n.1764dup n.1766dup c.*1527dup (n.*1527dup) c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer4) n.1793dup c.775dup (p.Glu259GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953436C>A | CA371655392 | NBN | n.2955G>T c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1653G>T (p.Arg551Ser) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.3438G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.2687+16928G>T n.3444G>T n.1774G>T n.1763G>T n.1765G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) n.1792G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) | |
8 | g.89953436C>G | CA371655393 | NBN | n.2955G>C c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1653G>C (p.Arg551Ser) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.3438G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.2687+16928G>C n.3444G>C n.1774G>C n.1763G>C n.1765G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1629G>C (p.Arg543Ser) n.1792G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) | |
8 | g.89953436C>T | CA462114624 | NBN | n.2955G>A c.1407G>A (p.Arg469=) c.1653G>A (p.Arg551=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.3438G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.2687+16928G>A n.3444G>A n.1774G>A n.1763G>A n.1765G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) n.1792G>A c.774G>A (p.Arg258=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89953437C>A | CA371655394 | NBN | n.2954G>T c.1406G>T (p.Arg469Met) c.1652G>T (p.Arg551Met) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.3437G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.2687+16927G>T n.3443G>T n.1773G>T n.1762G>T n.1764G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1628G>T (p.Arg543Met) n.1791G>T c.773G>T (p.Arg258Met) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953437C= | CA1801422870 | NBN | n.2954G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1652G= (p.Arg551=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*1320G= (n.*1320G=) n.3437G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1340G= (p.Arg447=) c.*652G= (n.*652G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.2687+16927G= n.3443G= n.1773G= n.1762G= n.1764G= c.*1525G= (n.*1525G=) c.1628G= (p.Arg543=) n.1791G= c.773G= (p.Arg258=) | |
8 | g.89953437C>G | CA371655395 | NBN | n.2954G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.3437G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.2687+16927G>C n.3443G>C n.1773G>C n.1762G>C n.1764G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) n.1791G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.89953437C>T | CA371655396 | NBN | n.2954G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.3437G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.2687+16927G>A n.3443G>A n.1773G>A n.1762G>A n.1764G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) n.1791G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953437_89953442delinsCTTTTT | CA1801422869 | NBN | n.2949_2954delinsAAAAAG c.1401_1406delinsAAAAAG (p.Lys467=) c.1647_1652delinsAAAAAG (p.Lys549=) c.*1258_*1263delinsAAAAAG (n.*1258_*1263delinsAAAAAG) c.*956_*961delinsAAAAAG (n.*956_*961delinsAAAAAG) c.*1315_*1320delinsAAAAAG (n.*1315_*1320delinsAAAAAG) n.3432_3437delinsAAAAAG c.*1251_*1256delinsAAAAAG (n.*1251_*1256delinsAAAAAG) c.*1168_*1173delinsAAAAAG (n.*1168_*1173delinsAAAAAG) c.1335_1340delinsAAAAAG (p.Lys445=) c.*647_*652delinsAAAAAG (n.*647_*652delinsAAAAAG) c.*1045_*1050delinsAAAAAG (n.*1045_*1050delinsAAAAAG) n.2687+16922_2687+16927delinsAAAAAG n.3438_3443delinsAAAAAG n.1768_1773delinsAAAAAG n.1757_1762delinsAAAAAG n.1759_1764delinsAAAAAG c.*1520_*1525delinsAAAAAG (n.*1520_*1525delinsAAAAAG) c.1623_1628delinsAAAAAG (p.Lys541=) n.1786_1791delinsAAAAAG c.768_773delinsAAAAAG (p.Lys256=) | |
8 | g.89953438T>A | CA371655397 | NBN | n.2953A>T c.1405A>T (p.Arg469Trp) c.1651A>T (p.Arg551Trp) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.3436A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.2687+16926A>T n.3442A>T n.1772A>T n.1761A>T n.1763A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.1627A>T (p.Arg543Trp) n.1790A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) | dbSNP |
8 | g.89953438T>C | CA371655398 | NBN | n.2953A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.3436A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.2687+16926A>G n.3442A>G n.1772A>G n.1761A>G n.1763A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) n.1790A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953438T>G | CA462114625 | NBN | n.2953A>C c.1405A>C (p.Arg469=) c.1651A>C (p.Arg551=) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.3436A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1339A>C (p.Arg447=) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.2687+16926A>C n.3442A>C n.1772A>C n.1761A>C n.1763A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.1627A>C (p.Arg543=) n.1790A>C c.772A>C (p.Arg258=) | |
8 | g.89953438T= | CA1801422871 | NBN | n.2953A= c.1405A= (p.Arg469=) c.1651A= (p.Arg551=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*960A= (n.*960A=) c.*1319A= (n.*1319A=) n.3436A= c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.1339A= (p.Arg447=) c.*651A= (n.*651A=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.2687+16926A= n.3442A= n.1772A= n.1761A= n.1763A= c.*1524A= (n.*1524A=) c.1627A= (p.Arg543=) n.1790A= c.772A= (p.Arg258=) | |
8 | g.89953444dup | CA4802695 | NBN | n.2953dup c.1405dup (p.Arg469LysfsTer5) c.1651dup (p.Arg551LysfsTer5) c.*1262dup (n.*1262dup) c.*960dup (n.*960dup) c.*1319dup (n.*1319dup) n.3436dup c.*1255dup (n.*1255dup) c.*1172dup (n.*1172dup) c.1339dup (p.Arg447LysfsTer5) c.*651dup (n.*651dup) c.*1049dup (n.*1049dup) n.2687+16926dup n.3442dup n.1772dup n.1761dup n.1763dup c.*1524dup (n.*1524dup) c.1627dup (p.Arg543LysfsTer5) n.1790dup c.772dup (p.Arg258LysfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953444del | CA462114626 | NBN | n.2953del c.1405del (p.Arg469GlyfsTer8) c.1651del (p.Arg551GlyfsTer8) c.*1262del (n.*1262del) c.*960del (n.*960del) c.*1319del (n.*1319del) n.3436del c.*1255del (n.*1255del) c.*1172del (n.*1172del) c.1339del (p.Arg447GlyfsTer8) c.*651del (n.*651del) c.*1049del (n.*1049del) n.2687+16926del n.3442del n.1772del n.1761del n.1763del c.*1524del (n.*1524del) c.1627del (p.Arg543GlyfsTer8) n.1790del c.772del (p.Arg258GlyfsTer8) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953441_89953444del | CA658657791 | NBN | n.2950_2953del c.1402_1405del (p.Lys468GlyfsTer8) c.1648_1651del (p.Lys550GlyfsTer8) c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del) c.*957_*960del (n.*957_*960del) c.*1316_*1319del (n.*1316_*1319del) n.3433_3436del c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del) c.*1169_*1172del (n.*1169_*1172del) c.1336_1339del (p.Lys446GlyfsTer8) c.*648_*651del (n.*648_*651del) c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del) n.2687+16923_2687+16926del n.3439_3442del n.1769_1772del n.1758_1761del n.1760_1763del c.*1521_*1524del (n.*1521_*1524del) c.1624_1627del (p.Lys542GlyfsTer8) n.1787_1790del c.769_772del (p.Lys257GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953440_89953444del | CA16612659 | NBN | n.2949_2953del c.1401_1405del (p.Lys468GlyfsTer4) c.1647_1651del (p.Lys550GlyfsTer4) c.*1258_*1262del (n.*1258_*1262del) c.*956_*960del (n.*956_*960del) c.*1315_*1319del (n.*1315_*1319del) n.3432_3436del c.*1251_*1255del (n.*1251_*1255del) c.*1168_*1172del (n.*1168_*1172del) c.1335_1339del (p.Lys446GlyfsTer4) c.*647_*651del (n.*647_*651del) c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del) n.2687+16922_2687+16926del n.3438_3442del n.1768_1772del n.1757_1761del n.1759_1763del c.*1520_*1524del (n.*1520_*1524del) c.1623_1627del (p.Lys542GlyfsTer4) n.1786_1790del c.768_772del (p.Lys257GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953439T>A | CA371655399 | NBN | n.2952A>T c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.3435A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.2687+16925A>T n.3441A>T n.1771A>T n.1760A>T n.1762A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1626A>T (p.Lys542Asn) n.1789A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) | |
8 | g.89953439T>C | CA462114627 | NBN | n.2952A>G c.1404A>G (p.Lys468=) c.1650A>G (p.Lys550=) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.3435A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1338A>G (p.Lys446=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.2687+16925A>G n.3441A>G n.1771A>G n.1760A>G n.1762A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1626A>G (p.Lys542=) n.1789A>G c.771A>G (p.Lys257=) | |
8 | g.89953439T>G | CA371655400 | NBN | n.2952A>C c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.3435A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.2687+16925A>C n.3441A>C n.1771A>C n.1760A>C n.1762A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1626A>C (p.Lys542Asn) n.1789A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953439T= | CA1801422872 | NBN | n.2952A= c.1404A= (p.Lys468=) c.1650A= (p.Lys550=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1318A= (n.*1318A=) n.3435A= c.*1254A= (n.*1254A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.1338A= (p.Lys446=) c.*650A= (n.*650A=) c.*1048A= (n.*1048A=) n.2687+16925A= n.3441A= n.1771A= n.1760A= n.1762A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.1626A= (p.Lys542=) n.1789A= c.771A= (p.Lys257=) | |
8 | g.89953440T>A | CA371655401 | NBN | n.2951A>T c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.3434A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.2687+16924A>T n.3440A>T n.1770A>T n.1759A>T n.1761A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1625A>T (p.Lys542Ile) n.1788A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) | |
8 | g.89953440T>C | CA371655403 | NBN | n.2951A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.3434A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.2687+16924A>G n.3440A>G n.1770A>G n.1759A>G n.1761A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1788A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953440T>G | CA371655402 | NBN | n.2951A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.3434A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.2687+16924A>C n.3440A>C n.1770A>C n.1759A>C n.1761A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1788A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) | |
8 | g.89953441T>A | CA371655404 | NBN | n.2950A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.3433A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.2687+16923A>T n.3439A>T n.1769A>T n.1758A>T n.1760A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1787A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) | |
8 | g.89953441T>C | CA371655406 | NBN | n.2950A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.3433A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.2687+16923A>G n.3439A>G n.1769A>G n.1758A>G n.1760A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1787A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953441T>G | CA371655405 | NBN | n.2950A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.3433A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.2687+16923A>C n.3439A>C n.1769A>C n.1758A>C n.1760A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1787A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) | |
8 | g.89953441T= | CA1801422873 | NBN | n.2950A= c.1402A= (p.Lys468=) c.1648A= (p.Lys550=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*957A= (n.*957A=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.3433A= c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.1336A= (p.Lys446=) c.*648A= (n.*648A=) c.*1046A= (n.*1046A=) n.2687+16923A= n.3439A= n.1769A= n.1758A= n.1760A= c.*1521A= (n.*1521A=) c.1624A= (p.Lys542=) n.1787A= c.769A= (p.Lys257=) | |
8 | g.89953442T>A | CA371655407 | NBN | n.2949A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1647A>T (p.Lys549Asn) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.3432A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.2687+16922A>T n.3438A>T n.1768A>T n.1757A>T n.1759A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1623A>T (p.Lys541Asn) n.1786A>T c.768A>T (p.Lys256Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953442T>C | CA181257857 | NBN | n.2949A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1647A>G (p.Lys549=) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.3432A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1335A>G (p.Lys445=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.2687+16922A>G n.3438A>G n.1768A>G n.1757A>G n.1759A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1623A>G (p.Lys541=) n.1786A>G c.768A>G (p.Lys256=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953442T>G | CA371655408 | NBN | n.2949A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1647A>C (p.Lys549Asn) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.3432A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.2687+16922A>C n.3438A>C n.1768A>C n.1757A>C n.1759A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.1623A>C (p.Lys541Asn) n.1786A>C c.768A>C (p.Lys256Asn) | |
8 | g.89953442T= | CA1801422874 | NBN | n.2949A= c.1401A= (p.Lys467=) c.1647A= (p.Lys549=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*956A= (n.*956A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.3432A= c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.1335A= (p.Lys445=) c.*647A= (n.*647A=) c.*1045A= (n.*1045A=) n.2687+16922A= n.3438A= n.1768A= n.1757A= n.1759A= c.*1520A= (n.*1520A=) c.1623A= (p.Lys541=) n.1786A= c.768A= (p.Lys256=) | |
8 | g.89953443T>A | CA371655409 | NBN | n.2948A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1646A>T (p.Lys549Ile) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.3431A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.2687+16921A>T n.3437A>T n.1767A>T n.1756A>T n.1758A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.1622A>T (p.Lys541Ile) n.1785A>T c.767A>T (p.Lys256Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953443T>C | CA371655411 | NBN | n.2948A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.3431A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.2687+16921A>G n.3437A>G n.1767A>G n.1756A>G n.1758A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.1785A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89953443T>G | CA371655410 | NBN | n.2948A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.3431A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.2687+16921A>C n.3437A>C n.1767A>C n.1756A>C n.1758A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.1785A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) | |
8 | g.89953443T= | CA1801422875 | NBN | n.2948A= c.1400A= (p.Lys467=) c.1646A= (p.Lys549=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*955A= (n.*955A=) c.*1314A= (n.*1314A=) n.3431A= c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.1334A= (p.Lys445=) c.*646A= (n.*646A=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.2687+16921A= n.3437A= n.1767A= n.1756A= n.1758A= c.*1519A= (n.*1519A=) c.1622A= (p.Lys541=) n.1785A= c.767A= (p.Lys256=) | |
8 | g.89953444T>A | CA371655412 | NBN | n.2947A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.3430A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.2687+16920A>T n.3436A>T n.1766A>T n.1755A>T n.1757A>T c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.1784A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953444T>C | CA371655414 | NBN | n.2947A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.3430A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.2687+16920A>G n.3436A>G n.1766A>G n.1755A>G n.1757A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.1784A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953444T>G | CA371655413 | NBN | n.2947A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.3430A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.2687+16920A>C n.3436A>C n.1766A>C n.1755A>C n.1757A>C c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.1784A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) | |
8 | g.89953444T= | CA1801422876 | NBN | n.2947A= c.1399A= (p.Lys467=) c.1645A= (p.Lys549=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.*954A= (n.*954A=) c.*1313A= (n.*1313A=) n.3430A= c.*1249A= (n.*1249A=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.1333A= (p.Lys445=) c.*645A= (n.*645A=) c.*1043A= (n.*1043A=) n.2687+16920A= n.3436A= n.1766A= n.1755A= n.1757A= c.*1518A= (n.*1518A=) c.1621A= (p.Lys541=) n.1784A= c.766A= (p.Lys256=) | |
8 | g.89953445A= | CA1801422877 | NBN | n.2946T= c.1398T= (p.Asn466=) c.1644T= (p.Asn548=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*1312T= (n.*1312T=) n.3429T= c.*1248T= (n.*1248T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.1332T= (p.Asn444=) c.*644T= (n.*644T=) c.*1042T= (n.*1042T=) n.2687+16919T= n.3435T= n.1765T= n.1754T= n.1756T= c.*1517T= (n.*1517T=) c.1620T= (p.Asn540=) n.1783T= c.765T= (p.Asn255=) | |
8 | g.89953445A>C | CA371655415 | NBN | n.2946T>G c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.3429T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.2687+16919T>G n.3435T>G n.1765T>G n.1754T>G n.1756T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys) n.1783T>G c.765T>G (p.Asn255Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953445A>G | CA462114628 | NBN | n.2946T>C c.1398T>C (p.Asn466=) c.1644T>C (p.Asn548=) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.3429T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1332T>C (p.Asn444=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.2687+16919T>C n.3435T>C n.1765T>C n.1754T>C n.1756T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.1620T>C (p.Asn540=) n.1783T>C c.765T>C (p.Asn255=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953445A>T | CA371655416 | NBN | n.2946T>A c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.3429T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.2687+16919T>A n.3435T>A n.1765T>A n.1754T>A n.1756T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys) n.1783T>A c.765T>A (p.Asn255Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953445dup | CA2573143367 | NBN | n.2946dup c.1398dup (p.Lys467Ter) c.1644dup (p.Lys549Ter) c.*1255dup (n.*1255dup) c.*953dup (n.*953dup) c.*1312dup (n.*1312dup) n.3429dup c.*1248dup (n.*1248dup) c.*1165dup (n.*1165dup) c.1332dup (p.Lys445Ter) c.*644dup (n.*644dup) c.*1042dup (n.*1042dup) n.2687+16919dup n.3435dup n.1765dup n.1754dup n.1756dup c.*1517dup (n.*1517dup) c.1620dup (p.Lys541Ter) n.1783dup c.765dup (p.Lys256Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953446T>A | CA371655417 | NBN | n.2945A>T c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.3428A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.2687+16918A>T n.3434A>T n.1764A>T n.1753A>T n.1755A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) n.1782A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) | |
8 | g.89953446T>C | CA371655418 | NBN | n.2945A>G c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.3428A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.2687+16918A>G n.3434A>G n.1764A>G n.1753A>G n.1755A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) n.1782A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) | ClinVar |
8 | g.89953446T>G | CA371655419 | NBN | n.2945A>C c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.3428A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.2687+16918A>C n.3434A>C n.1764A>C n.1753A>C n.1755A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) n.1782A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) | |
8 | g.89953447T>A | CA371655420 | NBN | n.2944A>T c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.3427A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.2687+16917A>T n.3433A>T n.1763A>T n.1752A>T n.1754A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) n.1781A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) | |
8 | g.89953447T>C | CA4802696 | NBN | n.2944A>G c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.3427A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.2687+16917A>G n.3433A>G n.1763A>G n.1752A>G n.1754A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) n.1781A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953447T>G | CA371655421 | NBN | n.2944A>C c.1396A>C (p.Asn466His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.3427A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.2687+16917A>C n.3433A>C n.1763A>C n.1752A>C n.1754A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) n.1781A>C c.763A>C (p.Asn255His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953447T= | CA1801422878 | NBN | n.2944A= c.1396A= (p.Asn466=) c.1642A= (p.Asn548=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*951A= (n.*951A=) c.*1310A= (n.*1310A=) n.3427A= c.*1246A= (n.*1246A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.1330A= (p.Asn444=) c.*642A= (n.*642A=) c.*1040A= (n.*1040A=) n.2687+16917A= n.3433A= n.1763A= n.1752A= n.1754A= c.*1515A= (n.*1515A=) c.1618A= (p.Asn540=) n.1781A= c.763A= (p.Asn255=) | |
8 | g.89953448T>A | CA462114629 | NBN | n.2943A>T c.1395A>T (p.Ser465=) c.1641A>T (p.Ser547=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.3426A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1329A>T (p.Ser443=) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.2687+16916A>T n.3432A>T n.1762A>T n.1751A>T n.1753A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1617A>T (p.Ser539=) n.1780A>T c.762A>T (p.Ser254=) | |
8 | g.89953448T>C | CA462114630 | NBN | n.2943A>G c.1395A>G (p.Ser465=) c.1641A>G (p.Ser547=) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.3426A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1329A>G (p.Ser443=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.2687+16916A>G n.3432A>G n.1762A>G n.1751A>G n.1753A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1617A>G (p.Ser539=) n.1780A>G c.762A>G (p.Ser254=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953448T>G | CA462114631 | NBN | n.2943A>C c.1395A>C (p.Ser465=) c.1641A>C (p.Ser547=) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.3426A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1329A>C (p.Ser443=) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.2687+16916A>C n.3432A>C n.1762A>C n.1751A>C n.1753A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1617A>C (p.Ser539=) n.1780A>C c.762A>C (p.Ser254=) | |
8 | g.89953448_89953449delinsTG | CA1801422879 | NBN | n.2942_2943delinsCA c.1394_1395delinsCA (p.Ser465=) c.1640_1641delinsCA (p.Ser547=) c.*1251_*1252delinsCA (n.*1251_*1252delinsCA) c.*949_*950delinsCA (n.*949_*950delinsCA) c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA) n.3425_3426delinsCA c.*1244_*1245delinsCA (n.*1244_*1245delinsCA) c.*1161_*1162delinsCA (n.*1161_*1162delinsCA) c.1328_1329delinsCA (p.Ser443=) c.*640_*641delinsCA (n.*640_*641delinsCA) c.*1038_*1039delinsCA (n.*1038_*1039delinsCA) n.2687+16915_2687+16916delinsCA n.3431_3432delinsCA n.1761_1762delinsCA n.1750_1751delinsCA n.1752_1753delinsCA c.*1513_*1514delinsCA (n.*1513_*1514delinsCA) c.1616_1617delinsCA (p.Ser539=) n.1779_1780delinsCA c.761_762delinsCA (p.Ser254=) | |
8 | g.89953449del | CA4802697 | NBN | n.2942del c.1394del (p.Ser465Ter) c.1640del (p.Ser547Ter) c.*1251del (n.*1251del) c.*949del (n.*949del) c.*1308del (n.*1308del) n.3425del c.*1244del (n.*1244del) c.*1161del (n.*1161del) c.1328del (p.Ser443Ter) c.*640del (n.*640del) c.*1038del (n.*1038del) n.2687+16915del n.3431del n.1761del n.1750del n.1752del c.*1513del (n.*1513del) c.1616del (p.Ser539Ter) n.1779del c.761del (p.Ser254Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953449G>A | CA371655422 | NBN | n.2942C>T c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.3425C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.2687+16915C>T n.3431C>T n.1761C>T n.1750C>T n.1752C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1616C>T (p.Ser539Leu) n.1779C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) | |
8 | g.89953449G>C | CA371655423 | NBN | n.2942C>G c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.3425C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.2687+16915C>G n.3431C>G n.1761C>G n.1750C>G n.1752C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1616C>G (p.Ser539Ter) n.1779C>G c.761C>G (p.Ser254Ter) | ClinVar |
8 | g.89953449G= | CA1801422880 | NBN | n.2942C= c.1394C= (p.Ser465=) c.1640C= (p.Ser547=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*949C= (n.*949C=) c.*1308C= (n.*1308C=) n.3425C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.1328C= (p.Ser443=) c.*640C= (n.*640C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.2687+16915C= n.3431C= n.1761C= n.1750C= n.1752C= c.*1513C= (n.*1513C=) c.1616C= (p.Ser539=) n.1779C= c.761C= (p.Ser254=) | |
8 | g.89953449G>T | CA371655424 | NBN | n.2942C>A c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.3425C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.2687+16915C>A n.3431C>A n.1761C>A n.1750C>A n.1752C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.1616C>A (p.Ser539Ter) n.1779C>A c.761C>A (p.Ser254Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953450A= | CA1801422881 | NBN | n.2941T= c.1393T= (p.Ser465=) c.1639T= (p.Ser547=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*948T= (n.*948T=) c.*1307T= (n.*1307T=) n.3424T= c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.1327T= (p.Ser443=) c.*639T= (n.*639T=) c.*1037T= (n.*1037T=) n.2687+16914T= n.3430T= n.1760T= n.1749T= n.1751T= c.*1512T= (n.*1512T=) c.1615T= (p.Ser539=) n.1778T= c.760T= (p.Ser254=) | |
8 | g.89953450A>C | CA371655425 | NBN | n.2941T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.3424T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.2687+16914T>G n.3430T>G n.1760T>G n.1749T>G n.1751T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.1778T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) | |
8 | g.89953450A>G | CA371655427 | NBN | n.2941T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.3424T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.2687+16914T>C n.3430T>C n.1760T>C n.1749T>C n.1751T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.1778T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) | |
8 | g.89953450A>T | CA371655426 | NBN | n.2941T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.3424T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.2687+16914T>A n.3430T>A n.1760T>A n.1749T>A n.1751T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.1778T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953451T>A | CA371655428 | NBN | n.2940A>T c.1392A>T (p.Arg464Ser) c.1638A>T (p.Arg546Ser) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.3423A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1326A>T (p.Arg442Ser) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.2687+16913A>T n.3429A>T n.1759A>T n.1748A>T n.1750A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1614A>T (p.Arg538Ser) n.1777A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) | |
8 | g.89953451T>C | CA462114632 | NBN | n.2940A>G c.1392A>G (p.Arg464=) c.1638A>G (p.Arg546=) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.3423A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1326A>G (p.Arg442=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.2687+16913A>G n.3429A>G n.1759A>G n.1748A>G n.1750A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1614A>G (p.Arg538=) n.1777A>G c.759A>G (p.Arg253=) | ClinVar |
8 | g.89953451T>G | CA371655429 | NBN | n.2940A>C c.1392A>C (p.Arg464Ser) c.1638A>C (p.Arg546Ser) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.3423A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1326A>C (p.Arg442Ser) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.2687+16913A>C n.3429A>C n.1759A>C n.1748A>C n.1750A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1614A>C (p.Arg538Ser) n.1777A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) | |
8 | g.89953452C>A | CA371655430 | NBN | n.2939G>T c.1391G>T (p.Arg464Ile) c.1637G>T (p.Arg546Ile) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.3422G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1325G>T (p.Arg442Ile) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.2687+16912G>T n.3428G>T n.1758G>T n.1747G>T n.1749G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1613G>T (p.Arg538Ile) n.1776G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) | |
8 | g.89953452C= | CA1801422883 | NBN | n.2939G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1637G= (p.Arg546=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.3422G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*637G= (n.*637G=) c.*1035G= (n.*1035G=) n.2687+16912G= n.3428G= n.1758G= n.1747G= n.1749G= c.*1510G= (n.*1510G=) c.1613G= (p.Arg538=) n.1776G= c.758G= (p.Arg253=) | |
8 | g.89953452C>G | CA371655431 | NBN | n.2939G>C c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.3422G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.2687+16912G>C n.3428G>C n.1758G>C n.1747G>C n.1749G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1613G>C (p.Arg538Thr) n.1776G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953452C>T | CA371655432 | NBN | n.2939G>A c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.3422G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.2687+16912G>A n.3428G>A n.1758G>A n.1747G>A n.1749G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1613G>A (p.Arg538Lys) n.1776G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953452_89953454delinsCTT | CA1801422882 | NBN | n.2937_2939delinsAAG c.1389_1391delinsAAG (p.Leu463=) c.1635_1637delinsAAG (p.Leu545=) c.*1246_*1248delinsAAG (n.*1246_*1248delinsAAG) c.*944_*946delinsAAG (n.*944_*946delinsAAG) c.*1303_*1305delinsAAG (n.*1303_*1305delinsAAG) n.3420_3422delinsAAG c.*1239_*1241delinsAAG (n.*1239_*1241delinsAAG) c.*1156_*1158delinsAAG (n.*1156_*1158delinsAAG) c.1323_1325delinsAAG (p.Leu441=) c.*635_*637delinsAAG (n.*635_*637delinsAAG) c.*1033_*1035delinsAAG (n.*1033_*1035delinsAAG) n.2687+16910_2687+16912delinsAAG n.3426_3428delinsAAG n.1756_1758delinsAAG n.1745_1747delinsAAG n.1747_1749delinsAAG c.*1508_*1510delinsAAG (n.*1508_*1510delinsAAG) c.1611_1613delinsAAG (p.Leu537=) n.1774_1776delinsAAG c.756_758delinsAAG (p.Leu252=) | |
8 | g.89953453T>A | CA371655433 | NBN | n.2938A>T c.1390A>T (p.Arg464Ter) c.1636A>T (p.Arg546Ter) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.3421A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1324A>T (p.Arg442Ter) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.2687+16911A>T n.3427A>T n.1757A>T n.1746A>T n.1748A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1612A>T (p.Arg538Ter) n.1775A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) | |
8 | g.89953453T>C | CA371655434 | NBN | n.2938A>G c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.3421A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.2687+16911A>G n.3427A>G n.1757A>G n.1746A>G n.1748A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1612A>G (p.Arg538Gly) n.1775A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) | ClinVar |
8 | g.89953453T>G | CA462114633 | NBN | n.2938A>C c.1390A>C (p.Arg464=) c.1636A>C (p.Arg546=) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.3421A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1324A>C (p.Arg442=) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2687+16911A>C n.3427A>C n.1757A>C n.1746A>C n.1748A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1612A>C (p.Arg538=) n.1775A>C c.757A>C (p.Arg253=) | |
8 | g.89953453_89953454del | CA913189513 | NBN | n.2937_2938del c.1389_1390del (p.Arg464IlefsTer3) c.1635_1636del (p.Arg546IlefsTer3) c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del) c.*944_*945del (n.*944_*945del) c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del) n.3420_3421del c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) c.1323_1324del (p.Arg442IlefsTer3) c.*635_*636del (n.*635_*636del) c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) n.2687+16910_2687+16911del n.3426_3427del n.1756_1757del n.1745_1746del n.1747_1748del c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del) c.1611_1612del (p.Arg538IlefsTer3) n.1774_1775del c.756_757del (p.Arg253IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953454T>A | CA462114636 | NBN | n.2937A>T c.1389A>T (p.Leu463=) c.1635A>T (p.Leu545=) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.3420A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1323A>T (p.Leu441=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.2687+16910A>T n.3426A>T n.1756A>T n.1745A>T n.1747A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1611A>T (p.Leu537=) n.1774A>T c.756A>T (p.Leu252=) | |
8 | g.89953454T>C | CA462114635 | NBN | n.2937A>G c.1389A>G (p.Leu463=) c.1635A>G (p.Leu545=) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.3420A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1323A>G (p.Leu441=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.2687+16910A>G n.3426A>G n.1756A>G n.1745A>G n.1747A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1611A>G (p.Leu537=) n.1774A>G c.756A>G (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953454T>G | CA462114634 | NBN | n.2937A>C c.1389A>C (p.Leu463=) c.1635A>C (p.Leu545=) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.3420A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1323A>C (p.Leu441=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.2687+16910A>C n.3426A>C n.1756A>C n.1745A>C n.1747A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1611A>C (p.Leu537=) n.1774A>C c.756A>C (p.Leu252=) | |
8 | g.89953454T= | CA1801422884 | NBN | n.2937A= c.1389A= (p.Leu463=) c.1635A= (p.Leu545=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*944A= (n.*944A=) c.*1303A= (n.*1303A=) n.3420A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.1323A= (p.Leu441=) c.*635A= (n.*635A=) c.*1033A= (n.*1033A=) n.2687+16910A= n.3426A= n.1756A= n.1745A= n.1747A= c.*1508A= (n.*1508A=) c.1611A= (p.Leu537=) n.1774A= c.756A= (p.Leu252=) | |
8 | g.89953455A>C | CA371655435 | NBN | n.2936T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.3419T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.2687+16909T>G n.3425T>G n.1755T>G n.1744T>G n.1746T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1773T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
8 | g.89953455A>G | CA371655436 | NBN | n.2936T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.3419T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.2687+16909T>C n.3425T>C n.1755T>C n.1744T>C n.1746T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1773T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) | |
8 | g.89953455A>T | CA371655437 | NBN | n.2936T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.3419T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.2687+16909T>A n.3425T>A n.1755T>A n.1744T>A n.1746T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1773T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
8 | g.89953455_89953467del | CA2580079062 | NBN | n.2924_2936del c.1376_1388del (p.Ala459GlufsTer14) c.1622_1634del (p.Ala541GlufsTer14) c.*1233_*1245del (n.*1233_*1245del) c.*931_*943del (n.*931_*943del) c.*1290_*1302del (n.*1290_*1302del) n.3407_3419del c.*1226_*1238del (n.*1226_*1238del) c.*1143_*1155del (n.*1143_*1155del) c.1310_1322del (p.Ala437GlufsTer14) c.*622_*634del (n.*622_*634del) c.*1020_*1032del (n.*1020_*1032del) n.2687+16897_2687+16909del n.3413_3425del n.1743_1755del n.1732_1744del n.1734_1746del c.*1495_*1507del (n.*1495_*1507del) c.1598_1610del (p.Ala533GlufsTer14) n.1761_1773del c.743_755del (p.Ala248GlufsTer14) | ClinVar |
8 | g.89953456G>A | CA462114637 | NBN | n.2935C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.3418C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1321C>T (p.Leu441=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.2687+16908C>T n.3424C>T n.1754C>T n.1743C>T n.1745C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) n.1772C>T c.754C>T (p.Leu252=) | ClinVar |
8 | g.89953456G>C | CA371655438 | NBN | n.2935C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.3418C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.2687+16908C>G n.3424C>G n.1754C>G n.1743C>G n.1745C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1772C>G c.754C>G (p.Leu252Val) | |
8 | g.89953456G>T | CA371655439 | NBN | n.2935C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.3418C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.2687+16908C>A n.3424C>A n.1754C>A n.1743C>A n.1745C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) n.1772C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) | |
8 | g.89953457C>A | CA371655440 | NBN | n.2934G>T c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.3417G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.2687+16907G>T n.3423G>T n.1753G>T n.1742G>T n.1744G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1608G>T (p.Lys536Asn) n.1771G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) | |
8 | g.89953457C>G | CA371655441 | NBN | n.2934G>C c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.3417G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.2687+16907G>C n.3423G>C n.1753G>C n.1742G>C n.1744G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1608G>C (p.Lys536Asn) n.1771G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) | |
8 | g.89953457C>T | CA462114638 | NBN | n.2934G>A c.1386G>A (p.Lys462=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.3417G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1320G>A (p.Lys440=) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.2687+16907G>A n.3423G>A n.1753G>A n.1742G>A n.1744G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1608G>A (p.Lys536=) n.1771G>A c.753G>A (p.Lys251=) | |
8 | g.89953458T>A | CA371655442 | NBN | n.2933A>T c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.3416A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.2687+16906A>T n.3422A>T n.1752A>T n.1741A>T n.1743A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1607A>T (p.Lys536Met) n.1770A>T c.752A>T (p.Lys251Met) | |
8 | g.89953458T>C | CA371655443 | NBN | n.2933A>G c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.3416A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.2687+16906A>G n.3422A>G n.1752A>G n.1741A>G n.1743A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1607A>G (p.Lys536Arg) n.1770A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953458T>G | CA371655444 | NBN | n.2933A>C c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.3416A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.2687+16906A>C n.3422A>C n.1752A>C n.1741A>C n.1743A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1607A>C (p.Lys536Thr) n.1770A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) | |
8 | g.89953459T>A | CA371655445 | NBN | n.2932A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.3415A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.2687+16905A>T n.3421A>T n.1751A>T n.1740A>T n.1742A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.1606A>T (p.Lys536Ter) n.1769A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) | |
8 | g.89953459T>C | CA371655446 | NBN | n.2932A>G c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.3415A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.2687+16905A>G n.3421A>G n.1751A>G n.1740A>G n.1742A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.1606A>G (p.Lys536Glu) n.1769A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) | |
8 | g.89953459T>G | CA371655447 | NBN | n.2932A>C c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.3415A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.2687+16905A>C n.3421A>C n.1751A>C n.1740A>C n.1742A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.1606A>C (p.Lys536Gln) n.1769A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) | |
8 | g.89953460T>A | CA371655448 | NBN | n.2931A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.3414A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.2687+16904A>T n.3420A>T n.1750A>T n.1739A>T n.1741A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.1768A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) | |
8 | g.89953460T>C | CA186570 | NBN | n.2931A>G c.1383A>G (p.Glu461=) c.1629A>G (p.Glu543=) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.3414A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1317A>G (p.Glu439=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.2687+16904A>G n.3420A>G n.1750A>G n.1739A>G n.1741A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) n.1768A>G c.750A>G (p.Glu250=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953460T>G | CA371655449 | NBN | n.2931A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.3414A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2687+16904A>C n.3420A>C n.1750A>C n.1739A>C n.1741A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.1768A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) | |
8 | g.89953460T= | CA1801422885 | NBN | n.2931A= c.1383A= (p.Glu461=) c.1629A= (p.Glu543=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*1297A= (n.*1297A=) n.3414A= c.*1233A= (n.*1233A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.1317A= (p.Glu439=) c.*629A= (n.*629A=) c.*1027A= (n.*1027A=) n.2687+16904A= n.3420A= n.1750A= n.1739A= n.1741A= c.*1502A= (n.*1502A=) c.1605A= (p.Glu535=) n.1768A= c.750A= (p.Glu250=) | |
8 | g.89953461T>A | CA371655451 | NBN | n.2930A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.3413A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.2687+16903A>T n.3419A>T n.1749A>T n.1738A>T n.1740A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) n.1767A>T c.749A>T (p.Glu250Val) | |
8 | g.89953461T>C | CA164976 | NBN | n.2930A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.3413A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.2687+16903A>G n.3419A>G n.1749A>G n.1738A>G n.1740A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.1767A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953461T>G | CA371655450 | NBN | n.2930A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.3413A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.2687+16903A>C n.3419A>C n.1749A>C n.1738A>C n.1740A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.1767A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953461T= | CA1801422886 | NBN | n.2930A= c.1382A= (p.Glu461=) c.1628A= (p.Glu543=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1296A= (n.*1296A=) n.3413A= c.*1232A= (n.*1232A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.1316A= (p.Glu439=) c.*628A= (n.*628A=) c.*1026A= (n.*1026A=) n.2687+16903A= n.3419A= n.1749A= n.1738A= n.1740A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.1604A= (p.Glu535=) n.1767A= c.749A= (p.Glu250=) | |
8 | g.89953462C>A | CA371655452 | NBN | n.2929G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.3412G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.2687+16902G>T n.3418G>T n.1748G>T n.1737G>T n.1739G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.1766G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
8 | g.89953462C>G | CA371655453 | NBN | n.2929G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.3412G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.2687+16902G>C n.3418G>C n.1748G>C n.1737G>C n.1739G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.1766G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
8 | g.89953462C>T | CA371655454 | NBN | n.2929G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.3412G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.2687+16902G>A n.3418G>A n.1748G>A n.1737G>A n.1739G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.1766G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) | COSMIC |
8 | g.89953463T>A | CA462114639 | NBN | n.2928A>T c.1380A>T (p.Ala460=) c.1626A>T (p.Ala542=) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.3411A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1314A>T (p.Ala438=) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.2687+16901A>T n.3417A>T n.1747A>T n.1736A>T n.1738A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1602A>T (p.Ala534=) n.1765A>T c.747A>T (p.Ala249=) | |
8 | g.89953463T>C | CA462114640 | NBN | n.2928A>G c.1380A>G (p.Ala460=) c.1626A>G (p.Ala542=) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.3411A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1314A>G (p.Ala438=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.2687+16901A>G n.3417A>G n.1747A>G n.1736A>G n.1738A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1602A>G (p.Ala534=) n.1765A>G c.747A>G (p.Ala249=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953463T>G | CA462114641 | NBN | n.2928A>C c.1380A>C (p.Ala460=) c.1626A>C (p.Ala542=) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.3411A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1314A>C (p.Ala438=) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.2687+16901A>C n.3417A>C n.1747A>C n.1736A>C n.1738A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.1602A>C (p.Ala534=) n.1765A>C c.747A>C (p.Ala249=) | |
8 | g.89953463T= | CA1801422887 | NBN | n.2928A= c.1380A= (p.Ala460=) c.1626A= (p.Ala542=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.*935A= (n.*935A=) c.*1294A= (n.*1294A=) n.3411A= c.*1230A= (n.*1230A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.1314A= (p.Ala438=) c.*626A= (n.*626A=) c.*1024A= (n.*1024A=) n.2687+16901A= n.3417A= n.1747A= n.1736A= n.1738A= c.*1499A= (n.*1499A=) c.1602A= (p.Ala534=) n.1765A= c.747A= (p.Ala249=) | |
8 | g.89953464G>A | CA4802698 | NBN | n.2927C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.3410C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.2687+16900C>T n.3416C>T n.1746C>T n.1735C>T n.1737C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1764C>T c.746C>T (p.Ala249Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953464G>C | CA371655455 | NBN | n.2927C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.3410C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.2687+16900C>G n.3416C>G n.1746C>G n.1735C>G n.1737C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1764C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) | |
8 | g.89953464G= | CA1801422888 | NBN | n.2927C= c.1379C= (p.Ala460=) c.1625C= (p.Ala542=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.3410C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.1313C= (p.Ala438=) c.*625C= (n.*625C=) c.*1023C= (n.*1023C=) n.2687+16900C= n.3416C= n.1746C= n.1735C= n.1737C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.1601C= (p.Ala534=) n.1764C= c.746C= (p.Ala249=) | |
8 | g.89953464G>T | CA371655456 | NBN | n.2927C>A c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.3410C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.2687+16900C>A n.3416C>A n.1746C>A n.1735C>A n.1737C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.1601C>A (p.Ala534Glu) n.1764C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) | |
8 | g.89953464_89953465delinsAA | CA2499219417 | NBN | n.2926_2927delinsTT c.1378_1379delinsTT (p.Ala460Leu) c.1624_1625delinsTT (p.Ala542Leu) c.*1235_*1236delinsTT (n.*1235_*1236delinsTT) c.*933_*934delinsTT (n.*933_*934delinsTT) c.*1292_*1293delinsTT (n.*1292_*1293delinsTT) n.3409_3410delinsTT c.*1228_*1229delinsTT (n.*1228_*1229delinsTT) c.*1145_*1146delinsTT (n.*1145_*1146delinsTT) c.1312_1313delinsTT (p.Ala438Leu) c.*624_*625delinsTT (n.*624_*625delinsTT) c.*1022_*1023delinsTT (n.*1022_*1023delinsTT) n.2687+16899_2687+16900delinsTT n.3415_3416delinsTT n.1745_1746delinsTT n.1734_1735delinsTT n.1736_1737delinsTT c.*1497_*1498delinsTT (n.*1497_*1498delinsTT) c.1600_1601delinsTT (p.Ala534Leu) n.1763_1764delinsTT c.745_746delinsTT (p.Ala249Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953465C>A | CA4802699 | NBN | n.2926G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.3409G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.2687+16899G>T n.3415G>T n.1745G>T n.1734G>T n.1736G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1763G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953465C= | CA1801422889 | NBN | n.2926G= c.1378G= (p.Ala460=) c.1624G= (p.Ala542=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*933G= (n.*933G=) c.*1292G= (n.*1292G=) n.3409G= c.*1228G= (n.*1228G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.1312G= (p.Ala438=) c.*624G= (n.*624G=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.2687+16899G= n.3415G= n.1745G= n.1734G= n.1736G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.1600G= (p.Ala534=) n.1763G= c.745G= (p.Ala249=) | |
8 | g.89953465C>G | CA371655457 | NBN | n.2926G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.3409G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.2687+16899G>C n.3415G>C n.1745G>C n.1734G>C n.1736G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1763G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) | |
8 | g.89953465C>T | CA371655458 | NBN | n.2926G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.3409G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.2687+16899G>A n.3415G>A n.1745G>A n.1734G>A n.1736G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1763G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) | dbSNP |
8 | g.89953466A= | CA1801422890 | NBN | n.2925T= c.1377T= (p.Ala459=) c.1623T= (p.Ala541=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*932T= (n.*932T=) c.*1291T= (n.*1291T=) n.3408T= c.*1227T= (n.*1227T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.1311T= (p.Ala437=) c.*623T= (n.*623T=) c.*1021T= (n.*1021T=) n.2687+16898T= n.3414T= n.1744T= n.1733T= n.1735T= c.*1496T= (n.*1496T=) c.1599T= (p.Ala533=) n.1762T= c.744T= (p.Ala248=) | |
8 | g.89953466A>C | CA462114642 | NBN | n.2925T>G c.1377T>G (p.Ala459=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.3408T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1311T>G (p.Ala437=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.2687+16898T>G n.3414T>G n.1744T>G n.1733T>G n.1735T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1599T>G (p.Ala533=) n.1762T>G c.744T>G (p.Ala248=) | dbSNP |
8 | g.89953466A>G | CA462114643 | NBN | n.2925T>C c.1377T>C (p.Ala459=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.3408T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1311T>C (p.Ala437=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.2687+16898T>C n.3414T>C n.1744T>C n.1733T>C n.1735T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) n.1762T>C c.744T>C (p.Ala248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953466A>T | CA462114644 | NBN | n.2925T>A c.1377T>A (p.Ala459=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.3408T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1311T>A (p.Ala437=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.2687+16898T>A n.3414T>A n.1744T>A n.1733T>A n.1735T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1599T>A (p.Ala533=) n.1762T>A c.744T>A (p.Ala248=) | |
8 | g.89953467G>A | CA181257881 | NBN | n.2924C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.3407C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.2687+16897C>T n.3413C>T n.1743C>T n.1732C>T n.1734C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1761C>T c.743C>T (p.Ala248Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953467G>C | CA10578757 | NBN | n.2924C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.3407C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.2687+16897C>G n.3413C>G n.1743C>G n.1732C>G n.1734C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1761C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953467G= | CA1801422891 | NBN | n.2924C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1622C= (p.Ala541=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.*931C= (n.*931C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.3407C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.*622C= (n.*622C=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.2687+16897C= n.3413C= n.1743C= n.1732C= n.1734C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.1598C= (p.Ala533=) n.1761C= c.743C= (p.Ala248=) | |
8 | g.89953467G>T | CA371655459 | NBN | n.2924C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.3407C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.2687+16897C>A n.3413C>A n.1743C>A n.1732C>A n.1734C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1761C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.89953468C>A | CA371655462 | NBN | n.2923G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.3406G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2687+16896G>T n.3412G>T n.1742G>T n.1731G>T n.1733G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1760G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) | dbSNP |
8 | g.89953468C>G | CA371655461 | NBN | n.2923G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.3406G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.2687+16896G>C n.3412G>C n.1742G>C n.1731G>C n.1733G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1760G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) | ClinVar |
8 | g.89953468C>T | CA371655460 | NBN | n.2923G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.3406G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.2687+16896G>A n.3412G>A n.1742G>A n.1731G>A n.1733G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1760G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar |
8 | g.89953469A>C | CA371655463 | NBN | n.2922T>G c.1374T>G (p.His458Gln) c.1620T>G (p.His540Gln) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.3405T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1308T>G (p.His436Gln) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.2687+16895T>G n.3411T>G n.1741T>G n.1730T>G n.1732T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1596T>G (p.His532Gln) n.1759T>G c.741T>G (p.His247Gln) | |
8 | g.89953469A>G | CA462114677 | NBN | n.2922T>C c.1374T>C (p.His458=) c.1620T>C (p.His540=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.3405T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1308T>C (p.His436=) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2687+16895T>C n.3411T>C n.1741T>C n.1730T>C n.1732T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1596T>C (p.His532=) n.1759T>C c.741T>C (p.His247=) | gnomAD v4 |
8 | g.89953469A>T | CA371655464 | NBN | n.2922T>A c.1374T>A (p.His458Gln) c.1620T>A (p.His540Gln) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.3405T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1308T>A (p.His436Gln) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.2687+16895T>A n.3411T>A n.1741T>A n.1730T>A n.1732T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1596T>A (p.His532Gln) n.1759T>A c.741T>A (p.His247Gln) | |
8 | g.89953470T>A | CA371655465 | NBN | n.2921A>T c.1373A>T (p.His458Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.3404A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1307A>T (p.His436Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.2687+16894A>T n.3410A>T n.1740A>T n.1729A>T n.1731A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1595A>T (p.His532Leu) n.1758A>T c.740A>T (p.His247Leu) | ClinVar |
8 | g.89953470T>C | CA299618 | NBN | n.2921A>G c.1373A>G (p.His458Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.3404A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1307A>G (p.His436Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.2687+16894A>G n.3410A>G n.1740A>G n.1729A>G n.1731A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1595A>G (p.His532Arg) n.1758A>G c.740A>G (p.His247Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953470T>G | CA371655466 | NBN | n.2921A>C c.1373A>C (p.His458Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.3404A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1307A>C (p.His436Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.2687+16894A>C n.3410A>C n.1740A>C n.1729A>C n.1731A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.1595A>C (p.His532Pro) n.1758A>C c.740A>C (p.His247Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.89953470T= | CA1801422892 | NBN | n.2921A= c.1373A= (p.His458=) c.1619A= (p.His540=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.3404A= c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1307A= (p.His436=) c.*619A= (n.*619A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.2687+16894A= n.3410A= n.1740A= n.1729A= n.1731A= c.*1492A= (n.*1492A=) c.1595A= (p.His532=) n.1758A= c.740A= (p.His247=) | |
8 | g.89953471G>A | CA371655467 | NBN | n.2920C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.3403C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2687+16893C>T n.3409C>T n.1739C>T n.1728C>T n.1730C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.1594C>T (p.His532Tyr) n.1757C>T c.739C>T (p.His247Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89953471G>C | CA371655468 | NBN | n.2920C>G c.1372C>G (p.His458Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.3403C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1306C>G (p.His436Asp) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2687+16893C>G n.3409C>G n.1739C>G n.1728C>G n.1730C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.1594C>G (p.His532Asp) n.1757C>G c.739C>G (p.His247Asp) | |
8 | g.89953471G= | CA1801422893 | NBN | n.2920C= c.1372C= (p.His458=) c.1618C= (p.His540=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.3403C= c.*1222C= (n.*1222C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1306C= (p.His436=) c.*618C= (n.*618C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.2687+16893C= n.3409C= n.1739C= n.1728C= n.1730C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.1594C= (p.His532=) n.1757C= c.739C= (p.His247=) | |
8 | g.89953471G>T | CA371655469 | NBN | n.2920C>A c.1372C>A (p.His458Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.3403C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1306C>A (p.His436Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2687+16893C>A n.3409C>A n.1739C>A n.1728C>A n.1730C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.1594C>A (p.His532Asn) n.1757C>A c.739C>A (p.His247Asn) | COSMIC |
8 | g.89953472A>C | CA462114678 | NBN | n.2919T>G c.1371T>G (p.Ser457=) c.1617T>G (p.Ser539=) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.3402T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1305T>G (p.Ser435=) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.2687+16892T>G n.3408T>G n.1738T>G n.1727T>G n.1729T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.1593T>G (p.Ser531=) n.1756T>G c.738T>G (p.Ser246=) | |
8 | g.89953472A>G | CA462114679 | NBN | n.2919T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.1617T>C (p.Ser539=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.3402T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1305T>C (p.Ser435=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.2687+16892T>C n.3408T>C n.1738T>C n.1727T>C n.1729T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1593T>C (p.Ser531=) n.1756T>C c.738T>C (p.Ser246=) | |
8 | g.89953472A>T | CA462114680 | NBN | n.2919T>A c.1371T>A (p.Ser457=) c.1617T>A (p.Ser539=) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.3402T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1305T>A (p.Ser435=) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.2687+16892T>A n.3408T>A n.1738T>A n.1727T>A n.1729T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.1593T>A (p.Ser531=) n.1756T>A c.738T>A (p.Ser246=) | |
8 | g.89953473G>A | CA371655470 | NBN | n.2918C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.3401C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.2687+16891C>T n.3407C>T n.1737C>T n.1726C>T n.1728C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1592C>T (p.Ser531Phe) n.1755C>T c.737C>T (p.Ser246Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953473G>C | CA181257891 | NBN | n.2918C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.3401C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.2687+16891C>G n.3407C>G n.1737C>G n.1726C>G n.1728C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1592C>G (p.Ser531Cys) n.1755C>G c.737C>G (p.Ser246Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953473G= | CA1801422894 | NBN | n.2918C= c.1370C= (p.Ser457=) c.1616C= (p.Ser539=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*1284C= (n.*1284C=) n.3401C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.1304C= (p.Ser435=) c.*616C= (n.*616C=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.2687+16891C= n.3407C= n.1737C= n.1726C= n.1728C= c.*1489C= (n.*1489C=) c.1592C= (p.Ser531=) n.1755C= c.737C= (p.Ser246=) | |
8 | g.89953473G>T | CA371655471 | NBN | n.2918C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.3401C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.2687+16891C>A n.3407C>A n.1737C>A n.1726C>A n.1728C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) n.1755C>A c.737C>A (p.Ser246Tyr) | |
8 | g.89953474A>C | CA371655472 | NBN | n.2917T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.3400T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.2687+16890T>G n.3406T>G n.1736T>G n.1725T>G n.1727T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1591T>G (p.Ser531Ala) n.1754T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) | |
8 | g.89953474A>G | CA371655473 | NBN | n.2917T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.3400T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.2687+16890T>C n.3406T>C n.1736T>C n.1725T>C n.1727T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1591T>C (p.Ser531Pro) n.1754T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) | |
8 | g.89953474A>T | CA371655474 | NBN | n.2917T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.3400T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.2687+16890T>A n.3406T>A n.1736T>A n.1725T>A n.1727T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1591T>A (p.Ser531Thr) n.1754T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) | |
8 | g.89953475T>A | CA371655475 | NBN | n.2916A>T c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.3399A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2687+16889A>T n.3405A>T n.1735A>T n.1724A>T n.1726A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.1753A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) | |
8 | g.89953475T>C | CA462114681 | NBN | n.2916A>G c.1368A>G (p.Lys456=) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.3399A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2687+16889A>G n.3405A>G n.1735A>G n.1724A>G n.1726A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1590A>G (p.Lys530=) n.1753A>G c.735A>G (p.Lys245=) | |
8 | g.89953475T>G | CA371655476 | NBN | n.2916A>C c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.3399A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2687+16889A>C n.3405A>C n.1735A>C n.1724A>C n.1726A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.1753A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) | |
8 | g.89953476T>A | CA371655477 | NBN | n.2915A>T c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.3398A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.2687+16888A>T n.3404A>T n.1734A>T n.1723A>T n.1725A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.1752A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953476T>C | CA371655478 | NBN | n.2915A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.3398A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.2687+16888A>G n.3404A>G n.1734A>G n.1723A>G n.1725A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.1752A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | |
8 | g.89953476T>G | CA371655479 | NBN | n.2915A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.3398A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.2687+16888A>C n.3404A>C n.1734A>C n.1723A>C n.1725A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.1752A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
8 | g.89953476T= | CA1801422895 | NBN | n.2915A= c.1367A= (p.Lys456=) c.1613A= (p.Lys538=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.3398A= c.*1217A= (n.*1217A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.1301A= (p.Lys434=) c.*613A= (n.*613A=) c.*1011A= (n.*1011A=) n.2687+16888A= n.3404A= n.1734A= n.1723A= n.1725A= c.*1486A= (n.*1486A=) c.1589A= (p.Lys530=) n.1752A= c.734A= (p.Lys245=) | |
8 | g.89953477T>A | CA371655480 | NBN | n.2914A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.3397A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.2687+16887A>T n.3403A>T n.1733A>T n.1722A>T n.1724A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.1751A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
8 | g.89953477T>C | CA371655481 | NBN | n.2914A>G c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.3397A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.2687+16887A>G n.3403A>G n.1733A>G n.1722A>G n.1724A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.1751A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89953477T>G | CA371655482 | NBN | n.2914A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.3397A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2687+16887A>C n.3403A>C n.1733A>C n.1722A>C n.1724A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.1751A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | |
8 | g.89953478A>C | CA371655483 | NBN | n.2913T>G c.1365T>G (p.Ser455Arg) c.1611T>G (p.Ser537Arg) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.3396T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.2687+16886T>G n.3402T>G n.1732T>G n.1721T>G n.1723T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1587T>G (p.Ser529Arg) n.1750T>G c.732T>G (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953478A>G | CA462114682 | NBN | n.2913T>C c.1365T>C (p.Ser455=) c.1611T>C (p.Ser537=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.3396T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1299T>C (p.Ser433=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.2687+16886T>C n.3402T>C n.1732T>C n.1721T>C n.1723T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1587T>C (p.Ser529=) n.1750T>C c.732T>C (p.Ser244=) | |
8 | g.89953478A>T | CA371655484 | NBN | n.2913T>A c.1365T>A (p.Ser455Arg) c.1611T>A (p.Ser537Arg) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.3396T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.2687+16886T>A n.3402T>A n.1732T>A n.1721T>A n.1723T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1587T>A (p.Ser529Arg) n.1750T>A c.732T>A (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953479C>A | CA371655485 | NBN | n.2912G>T c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.3395G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.2687+16885G>T n.3401G>T n.1731G>T n.1720G>T n.1722G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1749G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) | |
8 | g.89953479C>G | CA371655486 | NBN | n.2912G>C c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.3395G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.2687+16885G>C n.3401G>C n.1731G>C n.1720G>C n.1722G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1749G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) | |
8 | g.89953479C>T | CA371655487 | NBN | n.2912G>A c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.3395G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.2687+16885G>A n.3401G>A n.1731G>A n.1720G>A n.1722G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1749G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) | dbSNP |
8 | g.89953480T>A | CA371655489 | NBN | n.2911A>T c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.3394A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2687+16884A>T n.3400A>T n.1730A>T n.1719A>T n.1721A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1748A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) | |
8 | g.89953480T>C | CA371655490 | NBN | n.2911A>G c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.3394A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2687+16884A>G n.3400A>G n.1730A>G n.1719A>G n.1721A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1748A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953480T>G | CA371655488 | NBN | n.2911A>C c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.3394A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2687+16884A>C n.3400A>C n.1730A>C n.1719A>C n.1721A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1748A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) | |
8 | g.89953480T= | CA1801422896 | NBN | n.2911A= c.1363A= (p.Ser455=) c.1609A= (p.Ser537=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1277A= (n.*1277A=) n.3394A= c.*1213A= (n.*1213A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.1297A= (p.Ser433=) c.*609A= (n.*609A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.2687+16884A= n.3400A= n.1730A= n.1719A= n.1721A= c.*1482A= (n.*1482A=) c.1585A= (p.Ser529=) n.1748A= c.730A= (p.Ser244=) | |
8 | g.89953481G>A | CA462114685 | NBN | n.2910C>T c.1362C>T (p.Ala454=) c.1608C>T (p.Ala536=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.3393C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.2687+16883C>T n.3399C>T n.1729C>T n.1718C>T n.1720C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1584C>T (p.Ala528=) n.1747C>T c.729C>T (p.Ala243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89953481G>C | CA462114683 | NBN | n.2910C>G c.1362C>G (p.Ala454=) c.1608C>G (p.Ala536=) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.3393C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.2687+16883C>G n.3399C>G n.1729C>G n.1718C>G n.1720C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1584C>G (p.Ala528=) n.1747C>G c.729C>G (p.Ala243=) | |
8 | g.89953481G= | CA1801422897 | NBN | n.2910C= c.1362C= (p.Ala454=) c.1608C= (p.Ala536=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.3393C= c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.1296C= (p.Ala432=) c.*608C= (n.*608C=) c.*1006C= (n.*1006C=) n.2687+16883C= n.3399C= n.1729C= n.1718C= n.1720C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.1584C= (p.Ala528=) n.1747C= c.729C= (p.Ala243=) | |
8 | g.89953481G>T | CA462114684 | NBN | n.2910C>A c.1362C>A (p.Ala454=) c.1608C>A (p.Ala536=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.3393C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.2687+16883C>A n.3399C>A n.1729C>A n.1718C>A n.1720C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1584C>A (p.Ala528=) n.1747C>A c.729C>A (p.Ala243=) | |
8 | g.89953482G>A | CA371655491 | NBN | n.2909C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.3392C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2687+16882C>T n.3398C>T n.1728C>T n.1717C>T n.1719C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1746C>T c.728C>T (p.Ala243Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953482G>C | CA371655492 | NBN | n.2909C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.3392C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2687+16882C>G n.3398C>G n.1728C>G n.1717C>G n.1719C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1746C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) | |
8 | g.89953482G>T | CA371655493 | NBN | n.2909C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.3392C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.2687+16882C>A n.3398C>A n.1728C>A n.1717C>A n.1719C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1746C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) | dbSNP |
8 | g.89953483C>A | CA371655494 | NBN | n.2908G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.3391G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.2687+16881G>T n.3397G>T n.1727G>T n.1716G>T n.1718G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1745G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) | |
8 | g.89953483C>G | CA371655495 | NBN | n.2908G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.3391G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.2687+16881G>C n.3397G>C n.1727G>C n.1716G>C n.1718G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1745G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) | dbSNP |
8 | g.89953483C>T | CA371655496 | NBN | n.2908G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.3391G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.2687+16881G>A n.3397G>A n.1727G>A n.1716G>A n.1718G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1745G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) | |
8 | g.89953484A>C | CA462114688 | NBN | n.2907T>G c.1359T>G (p.Ser453=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.3390T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.2687+16880T>G n.3396T>G n.1726T>G n.1715T>G n.1717T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1581T>G (p.Ser527=) n.1744T>G c.726T>G (p.Ser242=) | |
8 | g.89953484A>G | CA462114687 | NBN | n.2907T>C c.1359T>C (p.Ser453=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.3390T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.2687+16880T>C n.3396T>C n.1726T>C n.1715T>C n.1717T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1581T>C (p.Ser527=) n.1744T>C c.726T>C (p.Ser242=) | |
8 | g.89953484A>T | CA462114686 | NBN | n.2907T>A c.1359T>A (p.Ser453=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.3390T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.2687+16880T>A n.3396T>A n.1726T>A n.1715T>A n.1717T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1581T>A (p.Ser527=) n.1744T>A c.726T>A (p.Ser242=) | |
8 | g.89953485G>A | CA371655497 | NBN | n.2906C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.3389C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2687+16879C>T n.3395C>T n.1725C>T n.1714C>T n.1716C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1743C>T c.725C>T (p.Ser242Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953485G>C | CA371655498 | NBN | n.2906C>G c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.3389C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2687+16879C>G n.3395C>G n.1725C>G n.1714C>G n.1716C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.1743C>G c.725C>G (p.Ser242Cys) | |
8 | g.89953485G>T | CA371655499 | NBN | n.2906C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.3389C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2687+16879C>A n.3395C>A n.1725C>A n.1714C>A n.1716C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.1743C>A c.725C>A (p.Ser242Tyr) | |
8 | g.89953486A= | CA1801422898 | NBN | n.2905T= c.1357T= (p.Ser453=) c.1603T= (p.Ser535=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.3388T= c.*1207T= (n.*1207T=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.1291T= (p.Ser431=) c.*603T= (n.*603T=) c.*1001T= (n.*1001T=) n.2687+16878T= n.3394T= n.1724T= n.1713T= n.1715T= c.*1476T= (n.*1476T=) c.1579T= (p.Ser527=) n.1742T= c.724T= (p.Ser242=) | |
8 | g.89953486A>C | CA371655500 | NBN | n.2905T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.3388T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.2687+16878T>G n.3394T>G n.1724T>G n.1713T>G n.1715T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1742T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953486A>G | CA371655501 | NBN | n.2905T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.3388T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.2687+16878T>C n.3394T>C n.1724T>C n.1713T>C n.1715T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1742T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
8 | g.89953486A>T | CA371655502 | NBN | n.2905T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.3388T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.2687+16878T>A n.3394T>A n.1724T>A n.1713T>A n.1715T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1742T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
8 | g.89953487A>C | CA371655504 | NBN | n.2904T>G c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.3387T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.2687+16877T>G n.3393T>G n.1723T>G n.1712T>G n.1714T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.1741T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) | |
8 | g.89953487A>G | CA462114689 | NBN | n.2904T>C c.1356T>C (p.Asn452=) c.1602T>C (p.Asn534=) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.3387T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1290T>C (p.Asn430=) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.2687+16877T>C n.3393T>C n.1723T>C n.1712T>C n.1714T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) n.1741T>C c.723T>C (p.Asn241=) | |
8 | g.89953487A>T | CA371655503 | NBN | n.2904T>A c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.3387T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.2687+16877T>A n.3393T>A n.1723T>A n.1712T>A n.1714T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.1741T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) | |
8 | g.89953488T>A | CA371655505 | NBN | n.2903A>T c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.3386A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) n.2687+16876A>T n.3392A>T n.1722A>T n.1711A>T n.1713A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.1740A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) | |
8 | g.89953488T>C | CA371655506 | NBN | n.2903A>G c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.3386A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) n.2687+16876A>G n.3392A>G n.1722A>G n.1711A>G n.1713A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.1740A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89953488T>G | CA371655507 | NBN | n.2903A>C c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.3386A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) n.2687+16876A>C n.3392A>C n.1722A>C n.1711A>C n.1713A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.1740A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) | |
8 | g.89953492dup | CA2695209921 | NBN | n.2903dup c.1355dup (p.Asn452LysfsTer5) c.1601dup (p.Asn534LysfsTer5) c.*1212dup (n.*1212dup) c.*910dup (n.*910dup) c.*1269dup (n.*1269dup) n.3386dup c.*1205dup (n.*1205dup) c.*1122dup (n.*1122dup) c.1289dup (p.Asn430LysfsTer5) c.*601dup (n.*601dup) c.*999dup (n.*999dup) n.2687+16876dup n.3392dup n.1722dup n.1711dup n.1713dup c.*1474dup (n.*1474dup) c.1577dup (p.Asn526LysfsTer5) n.1740dup c.722dup (p.Asn241LysfsTer5) | |
8 | g.89953492del | CA2717851317 | NBN | n.2903del c.1355del (p.Asn452IlefsTer12) c.1601del (p.Asn534IlefsTer12) c.*1212del (n.*1212del) c.*910del (n.*910del) c.*1269del (n.*1269del) n.3386del c.*1205del (n.*1205del) c.*1122del (n.*1122del) c.1289del (p.Asn430IlefsTer12) c.*601del (n.*601del) c.*999del (n.*999del) n.2687+16876del n.3392del n.1722del n.1711del n.1713del c.*1474del (n.*1474del) c.1577del (p.Asn526IlefsTer12) n.1740del c.722del (p.Asn241IlefsTer12) | dbSNP |
8 | g.89953489T>A | CA371655508 | NBN | n.2902A>T c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.3385A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.2687+16875A>T n.3391A>T n.1721A>T n.1710A>T n.1712A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.1739A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) | |
8 | g.89953489T>C | CA371655509 | NBN | n.2902A>G c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.3385A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.2687+16875A>G n.3391A>G n.1721A>G n.1710A>G n.1712A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.1739A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) | |
8 | g.89953489T>G | CA371655510 | NBN | n.2902A>C c.1354A>C (p.Asn452His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.3385A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.2687+16875A>C n.3391A>C n.1721A>C n.1710A>C n.1712A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1576A>C (p.Asn526His) n.1739A>C c.721A>C (p.Asn241His) | |
8 | g.89953490T>A | CA371655511 | NBN | n.2901A>T c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.3384A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.2687+16874A>T n.3390A>T n.1720A>T n.1709A>T n.1711A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.1738A>T c.720A>T (p.Lys240Asn) | |
8 | g.89953490T>C | CA462114690 | NBN | n.2901A>G c.1353A>G (p.Lys451=) c.1599A>G (p.Lys533=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.3384A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1287A>G (p.Lys429=) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.2687+16874A>G n.3390A>G n.1720A>G n.1709A>G n.1711A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1575A>G (p.Lys525=) n.1738A>G c.720A>G (p.Lys240=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89953490T>G | CA371655512 | NBN | n.2901A>C c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.3384A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.2687+16874A>C n.3390A>C n.1720A>C n.1709A>C n.1711A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.1738A>C c.720A>C (p.Lys240Asn) | |
8 | g.89953491T>A | CA371655513 | NBN | n.2900A>T c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.3383A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1286A>T (p.Lys429Ile) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.2687+16873A>T n.3389A>T n.1719A>T n.1708A>T n.1710A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.1574A>T (p.Lys525Ile) n.1737A>T c.719A>T (p.Lys240Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89953491T>C | CA371655514 | NBN | n.2900A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.3383A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.2687+16873A>G n.3389A>G n.1719A>G n.1708A>G n.1710A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) n.1737A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) | ClinVar |
8 | g.89953491T>G | CA371655515 | NBN | n.2900A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.3383A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.2687+16873A>C n.3389A>C n.1719A>C n.1708A>C n.1710A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) n.1737A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
8 | g.89953491T= | CA1801422899 | NBN | n.2900A= c.1352A= (p.Lys451=) c.1598A= (p.Lys533=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*907A= (n.*907A=) c.*1266A= (n.*1266A=) n.3383A= c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1286A= (p.Lys429=) c.*598A= (n.*598A=) c.*996A= (n.*996A=) n.2687+16873A= n.3389A= n.1719A= n.1708A= n.1710A= c.*1471A= (n.*1471A=) c.1574A= (p.Lys525=) n.1737A= c.719A= (p.Lys240=) | |
8 | g.89953492T>A | CA371655516 | NBN | n.2899A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.3382A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.2687+16872A>T n.3388A>T n.1718A>T n.1707A>T n.1709A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.1736A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) | |
8 | g.89953492T>C | CA371655517 | NBN | n.2899A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.3382A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.2687+16872A>G n.3388A>G n.1718A>G n.1707A>G n.1709A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.1736A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) | ClinVar |
8 | g.89953492T>G | CA371655518 | NBN | n.2899A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.3382A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2687+16872A>C n.3388A>C n.1718A>C n.1707A>C n.1709A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.1736A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
8 | g.89953494_89953510del | CA2580079064 | NBN | n.2883_2899del c.1335_1351del (p.Asp445GlufsTer6) c.1581_1597del (p.Asp527GlufsTer6) c.*1192_*1208del (n.*1192_*1208del) c.*890_*906del (n.*890_*906del) c.*1249_*1265del (n.*1249_*1265del) n.3366_3382del c.*1185_*1201del (n.*1185_*1201del) c.*1102_*1118del (n.*1102_*1118del) c.1269_1285del (p.Asp423GlufsTer6) c.*581_*597del (n.*581_*597del) c.*979_*995del (n.*979_*995del) n.2687+16856_2687+16872del n.3372_3388del n.1702_1718del n.1691_1707del n.1693_1709del c.*1454_*1470del (n.*1454_*1470del) c.1557_1573del (p.Asp519GlufsTer6) n.1720_1736del c.702_718del (p.Asp234GlufsTer6) | ClinVar |
8 | g.89953493C>A | CA462114691 | NBN | n.2898G>T c.1350G>T (p.Val450=) c.1596G>T (p.Val532=) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.3381G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1284G>T (p.Val428=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) n.2687+16871G>T n.3387G>T n.1717G>T n.1706G>T n.1708G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1572G>T (p.Val524=) n.1735G>T c.717G>T (p.Val239=) | |
8 | g.89953493C>G | CA462114692 | NBN | n.2898G>C c.1350G>C (p.Val450=) c.1596G>C (p.Val532=) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.3381G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1284G>C (p.Val428=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) n.2687+16871G>C n.3387G>C n.1717G>C n.1706G>C n.1708G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1572G>C (p.Val524=) n.1735G>C c.717G>C (p.Val239=) | |
8 | g.89953493C>T | CA462114693 | NBN | n.2898G>A c.1350G>A (p.Val450=) c.1596G>A (p.Val532=) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.3381G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1284G>A (p.Val428=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.2687+16871G>A n.3387G>A n.1717G>A n.1706G>A n.1708G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1572G>A (p.Val524=) n.1735G>A c.717G>A (p.Val239=) | dbSNP |
8 | g.89953494A= | CA1801422900 | NBN | n.2897T= c.1349T= (p.Val450=) c.1595T= (p.Val532=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*904T= (n.*904T=) c.*1263T= (n.*1263T=) n.3380T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1283T= (p.Val428=) c.*595T= (n.*595T=) c.*993T= (n.*993T=) n.2687+16870T= n.3386T= n.1716T= n.1705T= n.1707T= c.*1468T= (n.*1468T=) c.1571T= (p.Val524=) n.1734T= c.716T= (p.Val239=) | |
8 | g.89953494A>C | CA371655519 | NBN | n.2897T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.3380T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) n.2687+16870T>G n.3386T>G n.1716T>G n.1705T>G n.1707T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) n.1734T>G c.716T>G (p.Val239Gly) | |
8 | g.89953494A>G | CA371655520 | NBN | n.2897T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.3380T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) n.2687+16870T>C n.3386T>C n.1716T>C n.1705T>C n.1707T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) n.1734T>C c.716T>C (p.Val239Ala) | |
8 | g.89953494A>T | CA4802700 | NBN | n.2897T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.3380T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) n.2687+16870T>A n.3386T>A n.1716T>A n.1705T>A n.1707T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) n.1734T>A c.716T>A (p.Val239Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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