Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8g.89946125A>CCA4802619NBNn.3372+15T>G
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n.486+15T>G
c.180+1699T>G (n.180+1699T>G)
c.2046+15T>G (n.2046+15T>G)
c.1191+15T>G (n.1191+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946125A>GCA2580079029NBNn.3372+15T>C
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n.2176T>C
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n.486+15T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.2176T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
8g.89946126G>TCA2687853901NBNn.3372+14C>A
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n.2688-10514C>A
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n.2175C>A
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n.486+14C>A
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 gnomAD v4
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c.*1379+13A>T (n.*1379+13A>T)
c.*1738+13A>T (n.*1738+13A>T)
n.3855+13A>T
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n.2688-10515A>T
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n.2174A>T
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 dbSNP
8g.89946127T>CCA4802620NBNn.3372+13A>G
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n.2688-10515A>G
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n.2174A>G
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n.486+13A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946127T=CA1801419459NBNn.3372+13A=
c.1824+13A= (n.1824+13A=)
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n.2174A=
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8g.89946129G>ACA2580079030NBNn.3372+11C>T
c.1824+11C>T (n.1824+11C>T)
c.2070+11C>T (n.2070+11C>T)
c.*1681+11C>T (n.*1681+11C>T)
c.*1379+11C>T (n.*1379+11C>T)
c.*1738+11C>T (n.*1738+11C>T)
n.3855+11C>T
c.*1674+11C>T (n.*1674+11C>T)
c.*1591+11C>T (n.*1591+11C>T)
c.1758+11C>T (n.1758+11C>T)
c.*2621+11C>T (n.*2621+11C>T)
c.1846-2763C>T (n.1846-2763C>T)
c.2001+11C>T (n.2001+11C>T)
c.*1468+11C>T (n.*1468+11C>T)
n.2688-10517C>T
n.3636+7115C>T
n.2191+11C>T
n.2172C>T
c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T)
n.486+11C>T
c.180+1695C>T (n.180+1695C>T)
c.2046+11C>T (n.2046+11C>T)
c.1191+11C>T (n.1191+11C>T)
 ClinVar
8g.89946129G>CCA2717980895NBNn.3372+11C>G
c.1824+11C>G (n.1824+11C>G)
c.2070+11C>G (n.2070+11C>G)
c.*1681+11C>G (n.*1681+11C>G)
c.*1379+11C>G (n.*1379+11C>G)
c.*1738+11C>G (n.*1738+11C>G)
n.3855+11C>G
c.*1674+11C>G (n.*1674+11C>G)
c.*1591+11C>G (n.*1591+11C>G)
c.1758+11C>G (n.1758+11C>G)
c.*2621+11C>G (n.*2621+11C>G)
c.1846-2763C>G (n.1846-2763C>G)
c.2001+11C>G (n.2001+11C>G)
c.*1468+11C>G (n.*1468+11C>G)
n.2688-10517C>G
n.3636+7115C>G
n.2191+11C>G
n.2172C>G
c.*1943+11C>G (n.*1943+11C>G)
n.486+11C>G
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 dbSNP
8g.89946131A>GCA2499219408NBNn.3372+9T>C
c.1824+9T>C (n.1824+9T>C)
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c.*1681+9T>C (n.*1681+9T>C)
c.*1379+9T>C (n.*1379+9T>C)
c.*1738+9T>C (n.*1738+9T>C)
n.3855+9T>C
c.*1674+9T>C (n.*1674+9T>C)
c.*1591+9T>C (n.*1591+9T>C)
c.1758+9T>C (n.1758+9T>C)
c.*2621+9T>C (n.*2621+9T>C)
c.1846-2765T>C (n.1846-2765T>C)
c.2001+9T>C (n.2001+9T>C)
c.*1468+9T>C (n.*1468+9T>C)
n.2688-10519T>C
n.3636+7113T>C
n.2191+9T>C
n.2170T>C
c.*1943+9T>C (n.*1943+9T>C)
n.486+9T>C
c.180+1693T>C (n.180+1693T>C)
c.2046+9T>C (n.2046+9T>C)
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 ClinVar dbSNP
8g.89946132A>GCA2580079031NBNn.3372+8T>C
c.1824+8T>C (n.1824+8T>C)
c.2070+8T>C (n.2070+8T>C)
c.*1681+8T>C (n.*1681+8T>C)
c.*1379+8T>C (n.*1379+8T>C)
c.*1738+8T>C (n.*1738+8T>C)
n.3855+8T>C
c.*1674+8T>C (n.*1674+8T>C)
c.*1591+8T>C (n.*1591+8T>C)
c.1758+8T>C (n.1758+8T>C)
c.*2621+8T>C (n.*2621+8T>C)
c.1846-2766T>C (n.1846-2766T>C)
c.2001+8T>C (n.2001+8T>C)
c.*1468+8T>C (n.*1468+8T>C)
n.2688-10520T>C
n.3636+7112T>C
n.2191+8T>C
n.2169T>C
c.*1943+8T>C (n.*1943+8T>C)
n.486+8T>C
c.180+1692T>C (n.180+1692T>C)
c.2046+8T>C (n.2046+8T>C)
c.1191+8T>C (n.1191+8T>C)
 ClinVar
8g.89946133T>CCA4802621NBNn.3372+7A>G
c.1824+7A>G (n.1824+7A>G)
c.2070+7A>G (n.2070+7A>G)
c.*1681+7A>G (n.*1681+7A>G)
c.*1379+7A>G (n.*1379+7A>G)
c.*1738+7A>G (n.*1738+7A>G)
n.3855+7A>G
c.*1674+7A>G (n.*1674+7A>G)
c.*1591+7A>G (n.*1591+7A>G)
c.1758+7A>G (n.1758+7A>G)
c.*2621+7A>G (n.*2621+7A>G)
c.1846-2767A>G (n.1846-2767A>G)
c.2001+7A>G (n.2001+7A>G)
c.*1468+7A>G (n.*1468+7A>G)
n.2688-10521A>G
n.3636+7111A>G
n.2191+7A>G
n.2168A>G
c.*1943+7A>G (n.*1943+7A>G)
n.486+7A>G
c.180+1691A>G (n.180+1691A>G)
c.2046+7A>G (n.2046+7A>G)
c.1191+7A>G (n.1191+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89946133T>GCA2717735291NBNn.3372+7A>C
c.1824+7A>C (n.1824+7A>C)
c.2070+7A>C (n.2070+7A>C)
c.*1681+7A>C (n.*1681+7A>C)
c.*1379+7A>C (n.*1379+7A>C)
c.*1738+7A>C (n.*1738+7A>C)
n.3855+7A>C
c.*1674+7A>C (n.*1674+7A>C)
c.*1591+7A>C (n.*1591+7A>C)
c.1758+7A>C (n.1758+7A>C)
c.*2621+7A>C (n.*2621+7A>C)
c.1846-2767A>C (n.1846-2767A>C)
c.2001+7A>C (n.2001+7A>C)
c.*1468+7A>C (n.*1468+7A>C)
n.2688-10521A>C
n.3636+7111A>C
n.2191+7A>C
n.2168A>C
c.*1943+7A>C (n.*1943+7A>C)
n.486+7A>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2688-10525A>C
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n.486+3A>C
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 gnomAD v4
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8g.89946137_89946138delinsTACA1801419465NBNn.3372+2_3372+3delinsTA
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n.2688-10526del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3855+1G>A
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n.2688-10527G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89946140C>ACA371676312NBNn.3372G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
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n.3855G>T
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c.*1591G>T (n.*1591G>T)
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n.2688-10528G>T
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 ClinVar dbSNP
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c.2046G= (p.Lys682=)
c.1191G= (p.Lys397=)
8g.89946140C>GCA371676313NBNn.3372G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.2070G>C (p.Lys690Asn)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
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n.3855G>C
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
c.1846-2774G>C (n.1846-2774G>C)
c.2001G>C (p.Lys667Asn)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
n.2688-10528G>C
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c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
 gnomAD v4
8g.89946140C>TCA461837631NBNn.3372G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.3855G>A
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
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c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
 ClinVar dbSNP
8g.89946141T>ACA371676314NBNn.3371A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.2069A>T (p.Lys690Met)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
n.3854A>T
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n.2688-10529A>T
n.3636+7103A>T
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c.*1942A>T (n.*1942A>T)
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c.180+1683A>T (n.180+1683A>T)
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
8g.89946141T>CCA371676315NBNn.3371A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
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c.*1673A>G (n.*1673A>G)
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c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.1846-2775A>G (n.1846-2775A>G)
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
n.2688-10529A>G
n.3636+7103A>G
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c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
 dbSNP
8g.89946141T>GCA4802622NBNn.3371A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
n.3854A>C
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
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c.1757A>C (p.Lys586Thr)
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c.2000A>C (p.Lys667Thr)
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n.2688-10529A>C
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n.2160A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2688-10529A=
n.3636+7103A=
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c.*1942A= (n.*1942A=)
n.485A=
c.180+1683A= (n.180+1683A=)
c.2045A= (p.Lys682=)
c.1190A= (p.Lys397=)
8g.89946145delCA2580079033NBNn.3371del
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n.2688-10529del
n.3636+7103del
n.2190del
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
8g.89946142T=CA1801419471NBNn.3370A=
c.1822A= (p.Lys608=)
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Number of alleles fetched