Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.3856-1G>T
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n.2688-7755G>T
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n.2192-1G>T
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n.487-1G>T
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 ClinVar
8g.89943367C=CA1801418213NBNn.3373-1G=
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n.2337G=
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c.2002-1G= (n.2002-1G=)
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n.2688-7755G=
n.3637-7755G=
n.2192-1G=
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c.1192-1G= (n.1192-1G=)
8g.89943367C>GCA191166NBNn.3373-1G>C
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c.2071-1G>C (n.2071-1G>C)
c.*1682-1G>C (n.*1682-1G>C)
c.*1380-1G>C (n.*1380-1G>C)
c.*1739-1G>C (n.*1739-1G>C)
n.3856-1G>C
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c.1759-1G>C (n.1759-1G>C)
n.2337G>C
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n.2688-7755G>C
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n.2192-1G>C
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n.487-1G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3856-1G>A
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n.2337G>A
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c.2002-1G>A (n.2002-1G>A)
c.*1469-1G>A (n.*1469-1G>A)
n.2688-7755G>A
n.3637-7755G>A
n.2192-1G>A
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n.487-1G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3856-2A>T
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n.2688-7756A>T
n.3637-7756A>T
n.2192-2A>T
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n.487-2A>T
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 ClinVar
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c.2071-2A>G (n.2071-2A>G)
c.*1682-2A>G (n.*1682-2A>G)
c.*1380-2A>G (n.*1380-2A>G)
c.*1739-2A>G (n.*1739-2A>G)
n.3856-2A>G
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n.2336A>G
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n.2688-7756A>G
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n.2192-2A>G
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n.487-2A>G
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 ClinVar dbSNP
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n.3856-2A>C
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c.*1592-2A>C (n.*1592-2A>C)
c.1759-2A>C (n.1759-2A>C)
n.2336A>C
c.*2622-2A>C (n.*2622-2A>C)
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c.2002-2A>C (n.2002-2A>C)
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n.2688-7756A>C
n.3637-7756A>C
n.2192-2A>C
c.*1944-2A>C (n.*1944-2A>C)
n.487-2A>C
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c.2047-2A>C (n.2047-2A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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8g.89943369A>GCA583378847NBNn.3373-3T>C
c.1825-3T>C (n.1825-3T>C)
c.2071-3T>C (n.2071-3T>C)
c.*1682-3T>C (n.*1682-3T>C)
c.*1380-3T>C (n.*1380-3T>C)
c.*1739-3T>C (n.*1739-3T>C)
n.3856-3T>C
c.*1675-3T>C (n.*1675-3T>C)
c.*1592-3T>C (n.*1592-3T>C)
c.1759-3T>C (n.1759-3T>C)
n.2335T>C
c.*2622-3T>C (n.*2622-3T>C)
c.1846-3T>C (n.1846-3T>C)
c.2002-3T>C (n.2002-3T>C)
c.*1469-3T>C (n.*1469-3T>C)
n.2688-7757T>C
n.3637-7757T>C
n.2192-3T>C
c.*1944-3T>C (n.*1944-3T>C)
n.487-3T>C
c.181-3T>C (n.181-3T>C)
c.2047-3T>C (n.2047-3T>C)
c.1192-3T>C (n.1192-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89943370T>ACA913187593NBNn.3373-4A>T
c.1825-4A>T (n.1825-4A>T)
c.2071-4A>T (n.2071-4A>T)
c.*1682-4A>T (n.*1682-4A>T)
c.*1380-4A>T (n.*1380-4A>T)
c.*1739-4A>T (n.*1739-4A>T)
n.3856-4A>T
c.*1675-4A>T (n.*1675-4A>T)
c.*1592-4A>T (n.*1592-4A>T)
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n.2334A>T
c.*2622-4A>T (n.*2622-4A>T)
c.1846-4A>T (n.1846-4A>T)
c.2002-4A>T (n.2002-4A>T)
c.*1469-4A>T (n.*1469-4A>T)
n.2688-7758A>T
n.3637-7758A>T
n.2192-4A>T
c.*1944-4A>T (n.*1944-4A>T)
n.487-4A>T
c.181-4A>T (n.181-4A>T)
c.2047-4A>T (n.2047-4A>T)
c.1192-4A>T (n.1192-4A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89943370T>CCA348356NBNn.3373-4A>G
c.1825-4A>G (n.1825-4A>G)
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n.3856-4A>G
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n.2334A>G
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c.1846-4A>G (n.1846-4A>G)
c.2002-4A>G (n.2002-4A>G)
c.*1469-4A>G (n.*1469-4A>G)
n.2688-7758A>G
n.3637-7758A>G
n.2192-4A>G
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n.487-4A>G
c.181-4A>G (n.181-4A>G)
c.2047-4A>G (n.2047-4A>G)
c.1192-4A>G (n.1192-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89943370T=CA1801418216NBNn.3373-4A=
c.1825-4A= (n.1825-4A=)
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n.3856-4A=
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.487-16T>A
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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8g.89943397C>GCA2687853739NBNn.3373-31G>C
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n.3856-41T>C
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n.2297T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3856-41T>A
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n.2297T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1846-55_1846-52dup (n.1846-55_1846-52dup)
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n.2688-7809_2688-7806dup
n.3637-7809_3637-7806dup
n.2192-55_2192-52dup
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n.487-55_487-52dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3637-7808del
n.2192-54del
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n.487-54del
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 gnomAD v4
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n.3856-55A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3856-61_3856-55del
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n.2277_2283del
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n.2688-7815_2688-7809del
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n.487-61_487-55del
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8g.89943427dupCA583378865NBNn.3373-55dup
c.1825-55dup (n.1825-55dup)
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c.*1380-55dup (n.*1380-55dup)
c.*1739-55dup (n.*1739-55dup)
n.3856-55dup
c.*1675-55dup (n.*1675-55dup)
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n.2283dup
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n.2688-7809dup
n.3637-7809dup
n.2192-55dup
c.*1944-55dup (n.*1944-55dup)
n.487-55dup
c.181-55dup (n.181-55dup)
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c.1192-55dup (n.1192-55dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1825-55del (n.1825-55del)
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n.3856-55del
c.*1675-55del (n.*1675-55del)
c.*1592-55del (n.*1592-55del)
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n.2283del
c.*2622-55del (n.*2622-55del)
c.1846-55del (n.1846-55del)
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n.2688-7809del
n.3637-7809del
n.2192-55del
c.*1944-55del (n.*1944-55del)
n.487-55del
c.181-55del (n.181-55del)
c.2047-55del (n.2047-55del)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.89943426_89943427delCA2687853756NBNn.3373-56_3373-55del
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n.3856-56_3856-55del
c.*1675-56_*1675-55del (n.*1675-56_*1675-55del)
c.*1592-56_*1592-55del (n.*1592-56_*1592-55del)
c.1759-56_1759-55del (n.1759-56_1759-55del)
n.2282_2283del
c.*2622-56_*2622-55del (n.*2622-56_*2622-55del)
c.1846-56_1846-55del (n.1846-56_1846-55del)
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Number of alleles fetched