Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89943251_89944541del	CA2499219403	NBN	n.3373-1175_3486+2del c.1825-1175_1938+2del c.2071-1175_2184+2del c.1682-1175_1795+2del c.1380-1175_1493+2del c.1739-1175_1852+2del n.3856-1175_3969+2del c.1675-1175_1788+2del c.1592-1175_1705+2del c.1759-1175_1872+2del n.1163_2451+2del c.2622-1175_2735+2del c.1846-1175_1959+2del c.2002-1175_2115+2del c.2071-1175_2186del c.1469-1175_1582+2del n.2688-8929_2688-7639del n.3636+8703_3637-7639del n.2192-1175_2305+2del c.1944-1175_2057+2del c.181-1175_294+2del c.2047-1175_2160+2del c.1192-1175_1305+2del	ClinVar
8	g.89943265_89943269del	CA2580079012	NBN	n.3470_3474del c.1922_1926del (p.Leu641ProfsTer17) c.2168_2172del (p.Leu723ProfsTer17) c.2168_2172del (p.Leu723ProfsTer21) c.1779_1783del (n.1779_1783del) c.1477_1481del (n.1477_1481del) c.1836_1840del (n.1836_1840del) n.3953_3957del c.1772_1776del (n.1772_1776del) c.1689_1693del (n.1689_1693del) c.1856_1860del (p.Leu619ProfsTer17) n.2435_2439del c.2719_2723del (n.2719_2723del) c.1943_1947del (p.Leu648ProfsTer17) c.2099_2103del (p.Leu700ProfsTer17) c.2168_2172del (p.Leu723ProfsTer10) c.2168_2172del (p.Leu723ProfsTer6) c.1566_1570del (n.1566_1570del) n.2688-7657_2688-7653del n.3637-7657_3637-7653del c.2168_2172del (p.Leu723ProfsTer15) n.2289_2293del c.2041_2045del (n.2041_2045del) c.278_282del (p.Leu93ProfsTer17) c.2144_2148del (p.Leu715ProfsTer17) c.1289_1293del (p.Leu430ProfsTer17)	ClinVar
8	g.89943267T>A	CA371675320	NBN	n.3472A>T c.1924A>T (p.Arg642Trp) c.2170A>T (p.Arg724Trp) c.1781A>T (n.1781A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) n.3955A>T c.1774A>T (n.1774A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.1858A>T (p.Arg620Trp) n.2437A>T c.2721A>T (n.2721A>T) c.1945A>T (p.Arg649Trp) c.2101A>T (p.Arg701Trp) c.1568A>T (n.1568A>T) n.2688-7655A>T n.3637-7655A>T n.2291A>T c.2043A>T (n.2043A>T) c.280A>T (p.Arg94Trp) c.2146A>T (p.Arg716Trp) c.1291A>T (p.Arg431Trp)
8	g.89943267T>C	CA371675321	NBN	n.3472A>G c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.1781A>G (n.1781A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) n.3955A>G c.1774A>G (n.1774A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.1858A>G (p.Arg620Gly) n.2437A>G c.2721A>G (n.2721A>G) c.1945A>G (p.Arg649Gly) c.2101A>G (p.Arg701Gly) c.1568A>G (n.1568A>G) n.2688-7655A>G n.3637-7655A>G n.2291A>G c.2043A>G (n.2043A>G) c.280A>G (p.Arg94Gly) c.2146A>G (p.Arg716Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89943267T>G	CA461837488	NBN	n.3472A>C c.1924A>C (p.Arg642=) c.2170A>C (p.Arg724=) c.1781A>C (n.1781A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) n.3955A>C c.1774A>C (n.1774A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.1858A>C (p.Arg620=) n.2437A>C c.2721A>C (n.2721A>C) c.1945A>C (p.Arg649=) c.2101A>C (p.Arg701=) c.1568A>C (n.1568A>C) n.2688-7655A>C n.3637-7655A>C n.2291A>C c.2043A>C (n.2043A>C) c.280A>C (p.Arg94=) c.2146A>C (p.Arg716=) c.1291A>C (p.Arg431=)
8	g.89943267T=	CA1801418138	NBN	n.3472A= c.1924A= (p.Arg642=) c.2170A= (p.Arg724=) c.1781A= (n.1781A=) c.1479A= (n.1479A=) c.1838A= (n.1838A=) n.3955A= c.1774A= (n.1774A=) c.1691A= (n.1691A=) c.1858A= (p.Arg620=) n.2437A= c.2721A= (n.2721A=) c.1945A= (p.Arg649=) c.2101A= (p.Arg701=) c.1568A= (n.1568A=) n.2688-7655A= n.3637-7655A= n.2291A= c.2043A= (n.2043A=) c.280A= (p.Arg94=) c.2146A= (p.Arg716=) c.1291A= (p.Arg431=)
8	g.89943268T>A	CA461837489	NBN	n.3471A>T c.1923A>T (p.Leu641=) c.2169A>T (p.Leu723=) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1837A>T (n.1837A>T) n.3954A>T c.1773A>T (n.1773A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.1857A>T (p.Leu619=) n.2436A>T c.2720A>T (n.2720A>T) c.1944A>T (p.Leu648=) c.2100A>T (p.Leu700=) c.1567A>T (n.1567A>T) n.2688-7656A>T n.3637-7656A>T n.2290A>T c.2042A>T (n.2042A>T) c.279A>T (p.Leu93=) c.2145A>T (p.Leu715=) c.1290A>T (p.Leu430=)
8	g.89943268T>C	CA461837490	NBN	n.3471A>G c.1923A>G (p.Leu641=) c.2169A>G (p.Leu723=) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1837A>G (n.1837A>G) n.3954A>G c.1773A>G (n.1773A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.1857A>G (p.Leu619=) n.2436A>G c.2720A>G (n.2720A>G) c.1944A>G (p.Leu648=) c.2100A>G (p.Leu700=) c.1567A>G (n.1567A>G) n.2688-7656A>G n.3637-7656A>G n.2290A>G c.2042A>G (n.2042A>G) c.279A>G (p.Leu93=) c.2145A>G (p.Leu715=) c.1290A>G (p.Leu430=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943268T>G	CA461837491	NBN	n.3471A>C c.1923A>C (p.Leu641=) c.2169A>C (p.Leu723=) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1837A>C (n.1837A>C) n.3954A>C c.1773A>C (n.1773A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.1857A>C (p.Leu619=) n.2436A>C c.2720A>C (n.2720A>C) c.1944A>C (p.Leu648=) c.2100A>C (p.Leu700=) c.1567A>C (n.1567A>C) n.2688-7656A>C n.3637-7656A>C n.2290A>C c.2042A>C (n.2042A>C) c.279A>C (p.Leu93=) c.2145A>C (p.Leu715=) c.1290A>C (p.Leu430=)
8	g.89943268T=	CA1801418139	NBN	n.3471A= c.1923A= (p.Leu641=) c.2169A= (p.Leu723=) c.1780A= (n.1780A=) c.1478A= (n.1478A=) c.1837A= (n.1837A=) n.3954A= c.1773A= (n.1773A=) c.1690A= (n.1690A=) c.1857A= (p.Leu619=) n.2436A= c.2720A= (n.2720A=) c.1944A= (p.Leu648=) c.2100A= (p.Leu700=) c.1567A= (n.1567A=) n.2688-7656A= n.3637-7656A= n.2290A= c.2042A= (n.2042A=) c.279A= (p.Leu93=) c.2145A= (p.Leu715=) c.1290A= (p.Leu430=)
8	g.89943269A>C	CA371675326	NBN	n.3470T>G c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.1779T>G (n.1779T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1836T>G (n.1836T>G) n.3953T>G c.1772T>G (n.1772T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.2435T>G c.2719T>G (n.2719T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.1566T>G (n.1566T>G) n.2688-7657T>G n.3637-7657T>G n.2289T>G c.2041T>G (n.2041T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg)
8	g.89943269A>G	CA371675325	NBN	n.3470T>C c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.1779T>C (n.1779T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1836T>C (n.1836T>C) n.3953T>C c.1772T>C (n.1772T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.2435T>C c.2719T>C (n.2719T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.1566T>C (n.1566T>C) n.2688-7657T>C n.3637-7657T>C n.2289T>C c.2041T>C (n.2041T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro)	ClinVar
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8	g.89943270G>A	CA461837492	NBN	n.3469C>T c.1921C>T (p.Leu641=) c.2167C>T (p.Leu723=) c.1778C>T (n.1778C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1835C>T (n.1835C>T) n.3952C>T c.1771C>T (n.1771C>T) c.1688C>T (n.1688C>T) c.1855C>T (p.Leu619=) n.2434C>T c.2718C>T (n.2718C>T) c.1942C>T (p.Leu648=) c.2098C>T (p.Leu700=) c.1565C>T (n.1565C>T) n.2688-7658C>T n.3637-7658C>T n.2288C>T c.2040C>T (n.2040C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.2143C>T (p.Leu715=) c.1288C>T (p.Leu430=)
8	g.89943270G>C	CA371675328	NBN	n.3469C>G c.1921C>G (p.Leu641Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.1778C>G (n.1778C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1835C>G (n.1835C>G) n.3952C>G c.1771C>G (n.1771C>G) c.1688C>G (n.1688C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.2434C>G c.2718C>G (n.2718C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.1565C>G (n.1565C>G) n.2688-7658C>G n.3637-7658C>G n.2288C>G c.2040C>G (n.2040C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.1288C>G (p.Leu430Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943270G=	CA1801418140	NBN	n.3469C= c.1921C= (p.Leu641=) c.2167C= (p.Leu723=) c.1778C= (n.1778C=) c.1476C= (n.1476C=) c.1835C= (n.1835C=) n.3952C= c.1771C= (n.1771C=) c.1688C= (n.1688C=) c.1855C= (p.Leu619=) n.2434C= c.2718C= (n.2718C=) c.1942C= (p.Leu648=) c.2098C= (p.Leu700=) c.1565C= (n.1565C=) n.2688-7658C= n.3637-7658C= n.2288C= c.2040C= (n.2040C=) c.277C= (p.Leu93=) c.2143C= (p.Leu715=) c.1288C= (p.Leu430=)
8	g.89943270G>T	CA181273264	NBN	n.3469C>A c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.2167C>A (p.Leu723Ile) c.1778C>A (n.1778C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1835C>A (n.1835C>A) n.3952C>A c.1771C>A (n.1771C>A) c.1688C>A (n.1688C>A) c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.2434C>A c.2718C>A (n.2718C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.1565C>A (n.1565C>A) n.2688-7658C>A n.3637-7658C>A n.2288C>A c.2040C>A (n.2040C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile)	ClinVar dbSNP
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8	g.89943271C>G	CA371675334	NBN	n.3468G>C c.1920G>C (p.Trp640Cys) c.2166G>C (p.Trp722Cys) c.1777G>C (n.1777G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.1834G>C (n.1834G>C) n.3951G>C c.1770G>C (n.1770G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1854G>C (p.Trp618Cys) n.2433G>C c.2717G>C (n.2717G>C) c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.2097G>C (p.Trp699Cys) c.1564G>C (n.1564G>C) n.2688-7659G>C n.3637-7659G>C n.2287G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.276G>C (p.Trp92Cys) c.2142G>C (p.Trp714Cys) c.1287G>C (p.Trp429Cys)
8	g.89943271C>T	CA371675336	NBN	n.3468G>A c.1920G>A (p.Trp640Ter) c.2166G>A (p.Trp722Ter) c.1777G>A (n.1777G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.1834G>A (n.1834G>A) n.3951G>A c.1770G>A (n.1770G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.1854G>A (p.Trp618Ter) n.2433G>A c.2717G>A (n.2717G>A) c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.2097G>A (p.Trp699Ter) c.1564G>A (n.1564G>A) n.2688-7659G>A n.3637-7659G>A n.2287G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.276G>A (p.Trp92Ter) c.2142G>A (p.Trp714Ter) c.1287G>A (p.Trp429Ter)	ClinVar
8	g.89943272C>A	CA371675338	NBN	n.3467G>T c.1919G>T (p.Trp640Leu) c.2165G>T (p.Trp722Leu) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) c.1833G>T (n.1833G>T) n.3950G>T c.1769G>T (n.1769G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) c.1853G>T (p.Trp618Leu) n.2432G>T c.2716G>T (n.2716G>T) c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.2096G>T (p.Trp699Leu) c.1563G>T (n.1563G>T) n.2688-7660G>T n.3637-7660G>T n.2286G>T c.2038G>T (n.2038G>T) c.275G>T (p.Trp92Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.1286G>T (p.Trp429Leu)
8	g.89943272C=	CA1801418142	NBN	n.3467G= c.1919G= (p.Trp640=) c.2165G= (p.Trp722=) c.1776G= (n.1776G=) c.1474G= (n.1474G=) c.1833G= (n.1833G=) n.3950G= c.1769G= (n.1769G=) c.1686G= (n.1686G=) c.1853G= (p.Trp618=) n.2432G= c.2716G= (n.2716G=) c.1940G= (p.Trp647=) c.2096G= (p.Trp699=) c.1563G= (n.1563G=) n.2688-7660G= n.3637-7660G= n.2286G= c.2038G= (n.2038G=) c.275G= (p.Trp92=) c.2141G= (p.Trp714=) c.1286G= (p.Trp429=)
8	g.89943272C>G	CA371675340	NBN	n.3467G>C c.1919G>C (p.Trp640Ser) c.2165G>C (p.Trp722Ser) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1833G>C (n.1833G>C) n.3950G>C c.1769G>C (n.1769G>C) c.1686G>C (n.1686G>C) c.1853G>C (p.Trp618Ser) n.2432G>C c.2716G>C (n.2716G>C) c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.2096G>C (p.Trp699Ser) c.1563G>C (n.1563G>C) n.2688-7660G>C n.3637-7660G>C n.2286G>C c.2038G>C (n.2038G>C) c.275G>C (p.Trp92Ser) c.2141G>C (p.Trp714Ser) c.1286G>C (p.Trp429Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943272C>T	CA334459	NBN	n.3467G>A c.1919G>A (p.Trp640Ter) c.2165G>A (p.Trp722Ter) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) n.3950G>A c.1769G>A (n.1769G>A) c.1686G>A (n.1686G>A) c.1853G>A (p.Trp618Ter) n.2432G>A c.2716G>A (n.2716G>A) c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.2096G>A (p.Trp699Ter) c.1563G>A (n.1563G>A) n.2688-7660G>A n.3637-7660G>A n.2286G>A c.2038G>A (n.2038G>A) c.275G>A (p.Trp92Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.1286G>A (p.Trp429Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89943273A=	CA1801418143	NBN	n.3466T= c.1918T= (p.Trp640=) c.2164T= (p.Trp722=) c.1775T= (n.1775T=) c.1473T= (n.1473T=) c.1832T= (n.1832T=) n.3949T= c.1768T= (n.1768T=) c.1685T= (n.1685T=) c.1852T= (p.Trp618=) n.2431T= c.2715T= (n.2715T=) c.1939T= (p.Trp647=) c.2095T= (p.Trp699=) c.1562T= (n.1562T=) n.2688-7661T= n.3637-7661T= n.2285T= c.2037T= (n.2037T=) c.274T= (p.Trp92=) c.2140T= (p.Trp714=) c.1285T= (p.Trp429=)
8	g.89943273A>C	CA371675343	NBN	n.3466T>G c.1918T>G (p.Trp640Gly) c.2164T>G (p.Trp722Gly) c.1775T>G (n.1775T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) c.1832T>G (n.1832T>G) n.3949T>G c.1768T>G (n.1768T>G) c.1685T>G (n.1685T>G) c.1852T>G (p.Trp618Gly) n.2431T>G c.2715T>G (n.2715T>G) c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.2095T>G (p.Trp699Gly) c.1562T>G (n.1562T>G) n.2688-7661T>G n.3637-7661T>G n.2285T>G c.2037T>G (n.2037T>G) c.274T>G (p.Trp92Gly) c.2140T>G (p.Trp714Gly) c.1285T>G (p.Trp429Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943273A>G	CA371675345	NBN	n.3466T>C c.1918T>C (p.Trp640Arg) c.2164T>C (p.Trp722Arg) c.1775T>C (n.1775T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) c.1832T>C (n.1832T>C) n.3949T>C c.1768T>C (n.1768T>C) c.1685T>C (n.1685T>C) c.1852T>C (p.Trp618Arg) n.2431T>C c.2715T>C (n.2715T>C) c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.2095T>C (p.Trp699Arg) c.1562T>C (n.1562T>C) n.2688-7661T>C n.3637-7661T>C n.2285T>C c.2037T>C (n.2037T>C) c.274T>C (p.Trp92Arg) c.2140T>C (p.Trp714Arg) c.1285T>C (p.Trp429Arg)
8	g.89943273A>T	CA371675347	NBN	n.3466T>A c.1918T>A (p.Trp640Arg) c.2164T>A (p.Trp722Arg) c.1775T>A (n.1775T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) c.1832T>A (n.1832T>A) n.3949T>A c.1768T>A (n.1768T>A) c.1685T>A (n.1685T>A) c.1852T>A (p.Trp618Arg) n.2431T>A c.2715T>A (n.2715T>A) c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.2095T>A (p.Trp699Arg) c.1562T>A (n.1562T>A) n.2688-7661T>A n.3637-7661T>A n.2285T>A c.2037T>A (n.2037T>A) c.274T>A (p.Trp92Arg) c.2140T>A (p.Trp714Arg) c.1285T>A (p.Trp429Arg)	ClinVar dbSNP
8	g.89943274C>A	CA371675349	NBN	n.3465G>T c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.1774G>T (n.1774G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1831G>T (n.1831G>T) n.3948G>T c.1767G>T (n.1767G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.2430G>T c.2714G>T (n.2714G>T) c.1938G>T (p.Glu646Asp) c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1561G>T (n.1561G>T) n.2688-7662G>T n.3637-7662G>T n.2284G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp)
8	g.89943274C=	CA1801418144	NBN	n.3465G= c.1917G= (p.Glu639=) c.2163G= (p.Glu721=) c.1774G= (n.1774G=) c.1472G= (n.1472G=) c.1831G= (n.1831G=) n.3948G= c.1767G= (n.1767G=) c.1684G= (n.1684G=) c.1851G= (p.Glu617=) n.2430G= c.2714G= (n.2714G=) c.1938G= (p.Glu646=) c.2094G= (p.Glu698=) c.1561G= (n.1561G=) n.2688-7662G= n.3637-7662G= n.2284G= c.2036G= (n.2036G=) c.273G= (p.Glu91=) c.2139G= (p.Glu713=) c.1284G= (p.Glu428=)
8	g.89943274C>G	CA371675350	NBN	n.3465G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.1774G>C (n.1774G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1831G>C (n.1831G>C) n.3948G>C c.1767G>C (n.1767G>C) c.1684G>C (n.1684G>C) c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.2430G>C c.2714G>C (n.2714G>C) c.1938G>C (p.Glu646Asp) c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1561G>C (n.1561G>C) n.2688-7662G>C n.3637-7662G>C n.2284G>C c.2036G>C (n.2036G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp)
8	g.89943274C>T	CA194061	NBN	n.3465G>A c.1917G>A (p.Glu639=) c.2163G>A (p.Glu721=) c.1774G>A (n.1774G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1831G>A (n.1831G>A) n.3948G>A c.1767G>A (n.1767G>A) c.1684G>A (n.1684G>A) c.1851G>A (p.Glu617=) n.2430G>A c.2714G>A (n.2714G>A) c.1938G>A (p.Glu646=) c.2094G>A (p.Glu698=) c.1561G>A (n.1561G>A) n.2688-7662G>A n.3637-7662G>A n.2284G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.2139G>A (p.Glu713=) c.1284G>A (p.Glu428=)	ClinVar dbSNP
8	g.89943275T>A	CA371675355	NBN	n.3464A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.1773A>T (n.1773A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1830A>T (n.1830A>T) n.3947A>T c.1766A>T (n.1766A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) n.2429A>T c.2713A>T (n.2713A>T) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1560A>T (n.1560A>T) n.2688-7663A>T n.3637-7663A>T n.2283A>T c.2035A>T (n.2035A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1283A>T (p.Glu428Val)	ClinVar dbSNP
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8	g.89943275T>G	CA371675353	NBN	n.3464A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.1773A>C (n.1773A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1830A>C (n.1830A>C) n.3947A>C c.1766A>C (n.1766A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.2429A>C c.2713A>C (n.2713A>C) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1560A>C (n.1560A>C) n.2688-7663A>C n.3637-7663A>C n.2283A>C c.2035A>C (n.2035A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala)
8	g.89943275T=	CA1801418145	NBN	n.3464A= c.1916A= (p.Glu639=) c.2162A= (p.Glu721=) c.1773A= (n.1773A=) c.1471A= (n.1471A=) c.1830A= (n.1830A=) n.3947A= c.1766A= (n.1766A=) c.1683A= (n.1683A=) c.1850A= (p.Glu617=) n.2429A= c.2713A= (n.2713A=) c.1937A= (p.Glu646=) c.2093A= (p.Glu698=) c.1560A= (n.1560A=) n.2688-7663A= n.3637-7663A= n.2283A= c.2035A= (n.2035A=) c.272A= (p.Glu91=) c.2138A= (p.Glu713=) c.1283A= (p.Glu428=)
8	g.89943276C>A	CA16618697	NBN	n.3463G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) c.1829G>T (n.1829G>T) n.3946G>T c.1765G>T (n.1765G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.2428G>T c.2712G>T (n.2712G>T) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1559G>T (n.1559G>T) n.2688-7664G>T n.3637-7664G>T n.2282G>T c.2034G>T (n.2034G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89943276C=	CA1801418146	NBN	n.3463G= c.1915G= (p.Glu639=) c.2161G= (p.Glu721=) c.1772G= (n.1772G=) c.1470G= (n.1470G=) c.1829G= (n.1829G=) n.3946G= c.1765G= (n.1765G=) c.1682G= (n.1682G=) c.1849G= (p.Glu617=) n.2428G= c.2712G= (n.2712G=) c.1936G= (p.Glu646=) c.2092G= (p.Glu698=) c.1559G= (n.1559G=) n.2688-7664G= n.3637-7664G= n.2282G= c.2034G= (n.2034G=) c.271G= (p.Glu91=) c.2137G= (p.Glu713=) c.1282G= (p.Glu428=)
8	g.89943276C>G	CA371675360	NBN	n.3463G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1470G>C (n.1470G>C) c.1829G>C (n.1829G>C) n.3946G>C c.1765G>C (n.1765G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.2428G>C c.2712G>C (n.2712G>C) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1559G>C (n.1559G>C) n.2688-7664G>C n.3637-7664G>C n.2282G>C c.2034G>C (n.2034G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln)	ClinVar dbSNP
8	g.89943276C>T	CA371675362	NBN	n.3463G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1470G>A (n.1470G>A) c.1829G>A (n.1829G>A) n.3946G>A c.1765G>A (n.1765G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.2428G>A c.2712G>A (n.2712G>A) c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1559G>A (n.1559G>A) n.2688-7664G>A n.3637-7664G>A n.2282G>A c.2034G>A (n.2034G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys)
8	g.89943277T>A	CA371675365	NBN	n.3462A>T c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.1771A>T (n.1771A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1828A>T (n.1828A>T) n.3945A>T c.1764A>T (n.1764A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) c.1848A>T (p.Glu616Asp) n.2427A>T c.2711A>T (n.2711A>T) c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.1558A>T (n.1558A>T) n.2688-7665A>T n.3637-7665A>T n.2281A>T c.2033A>T (n.2033A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp)
8	g.89943277T>C	CA461837494	NBN	n.3462A>G c.1914A>G (p.Glu638=) c.2160A>G (p.Glu720=) c.1771A>G (n.1771A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1828A>G (n.1828A>G) n.3945A>G c.1764A>G (n.1764A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) c.1848A>G (p.Glu616=) n.2427A>G c.2711A>G (n.2711A>G) c.1935A>G (p.Glu645=) c.2091A>G (p.Glu697=) c.1558A>G (n.1558A>G) n.2688-7665A>G n.3637-7665A>G n.2281A>G c.2033A>G (n.2033A>G) c.270A>G (p.Glu90=) c.2136A>G (p.Glu712=) c.1281A>G (p.Glu427=)	ClinVar
8	g.89943277T>G	CA371675367	NBN	n.3462A>C c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.1771A>C (n.1771A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1828A>C (n.1828A>C) n.3945A>C c.1764A>C (n.1764A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) c.1848A>C (p.Glu616Asp) n.2427A>C c.2711A>C (n.2711A>C) c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.1558A>C (n.1558A>C) n.2688-7665A>C n.3637-7665A>C n.2281A>C c.2033A>C (n.2033A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp)	ClinVar dbSNP
8	g.89943277T=	CA1801418147	NBN	n.3462A= c.1914A= (p.Glu638=) c.2160A= (p.Glu720=) c.1771A= (n.1771A=) c.1469A= (n.1469A=) c.1828A= (n.1828A=) n.3945A= c.1764A= (n.1764A=) c.1681A= (n.1681A=) c.1848A= (p.Glu616=) n.2427A= c.2711A= (n.2711A=) c.1935A= (p.Glu645=) c.2091A= (p.Glu697=) c.1558A= (n.1558A=) n.2688-7665A= n.3637-7665A= n.2281A= c.2033A= (n.2033A=) c.270A= (p.Glu90=) c.2136A= (p.Glu712=) c.1281A= (p.Glu427=)
8	g.89943278dup	CA2739268859	NBN	n.3462dup c.1914dup (p.Glu639ArgfsTer21) c.2160dup (p.Glu721ArgfsTer21) c.2160dup (p.Glu721ArgfsTer25) c.1771dup (n.1771dup) c.1469dup (n.1469dup) c.1828dup (n.1828dup) n.3945dup c.1764dup (n.1764dup) c.1681dup (n.1681dup) c.1848dup (p.Glu617ArgfsTer21) n.2427dup c.2711dup (n.2711dup) c.1935dup (p.Glu646ArgfsTer21) c.2091dup (p.Glu698ArgfsTer21) c.2160dup (p.Glu721ArgfsTer14) c.2160dup (p.Glu721ArgfsTer10) c.1558dup (n.1558dup) n.2688-7665dup n.3637-7665dup c.2160dup (p.Glu721ArgfsTer19) n.2281dup c.2033dup (n.2033dup) c.270dup (p.Glu91ArgfsTer21) c.2136dup (p.Glu713ArgfsTer21) c.1281dup (p.Glu428ArgfsTer21)	ClinVar
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8	g.89943278T>A	CA371675368	NBN	n.3461A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.1770A>T (n.1770A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1827A>T (n.1827A>T) n.3944A>T c.1763A>T (n.1763A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1847A>T (p.Glu616Val) n.2426A>T c.2710A>T (n.2710A>T) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) c.1557A>T (n.1557A>T) n.2688-7666A>T n.3637-7666A>T n.2280A>T c.2032A>T (n.2032A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) c.2135A>T (p.Glu712Val) c.1280A>T (p.Glu427Val)
8	g.89943278T>C	CA371675369	NBN	n.3461A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.1770A>G (n.1770A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1827A>G (n.1827A>G) n.3944A>G c.1763A>G (n.1763A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1847A>G (p.Glu616Gly) n.2426A>G c.2710A>G (n.2710A>G) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.1557A>G (n.1557A>G) n.2688-7666A>G n.3637-7666A>G n.2280A>G c.2032A>G (n.2032A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly)
8	g.89943278T>G	CA371675371	NBN	n.3461A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.1770A>C (n.1770A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1827A>C (n.1827A>C) n.3944A>C c.1763A>C (n.1763A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1847A>C (p.Glu616Ala) n.2426A>C c.2710A>C (n.2710A>C) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.1557A>C (n.1557A>C) n.2688-7666A>C n.3637-7666A>C n.2280A>C c.2032A>C (n.2032A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala)
8	g.89943279C>A	CA371675373	NBN	n.3460G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.1769G>T (n.1769G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) n.3943G>T c.1762G>T (n.1762G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1846G>T (p.Glu616Ter) n.2425G>T c.2709G>T (n.2709G>T) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.1556G>T (n.1556G>T) n.2688-7667G>T n.3637-7667G>T n.2279G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter)
8	g.89943279C=	CA1801418148	NBN	n.3460G= c.1912G= (p.Glu638=) c.2158G= (p.Glu720=) c.1769G= (n.1769G=) c.1467G= (n.1467G=) c.1826G= (n.1826G=) n.3943G= c.1762G= (n.1762G=) c.1679G= (n.1679G=) c.1846G= (p.Glu616=) n.2425G= c.2709G= (n.2709G=) c.1933G= (p.Glu645=) c.2089G= (p.Glu697=) c.1556G= (n.1556G=) n.2688-7667G= n.3637-7667G= n.2279G= c.2031G= (n.2031G=) c.268G= (p.Glu90=) c.2134G= (p.Glu712=) c.1279G= (p.Glu427=)
8	g.89943279C>G	CA371675375	NBN	n.3460G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.1769G>C (n.1769G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1826G>C (n.1826G>C) n.3943G>C c.1762G>C (n.1762G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1846G>C (p.Glu616Gln) n.2425G>C c.2709G>C (n.2709G>C) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.1556G>C (n.1556G>C) n.2688-7667G>C n.3637-7667G>C n.2279G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln)	ClinVar dbSNP
8	g.89943279C>T	CA10578744	NBN	n.3460G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.1769G>A (n.1769G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) n.3943G>A c.1762G>A (n.1762G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1846G>A (p.Glu616Lys) n.2425G>A c.2709G>A (n.2709G>A) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.1556G>A (n.1556G>A) n.2688-7667G>A n.3637-7667G>A n.2279G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89943280T>C	CA461837497	NBN	n.3459A>G c.1911A>G (p.Leu637=) c.2157A>G (p.Leu719=) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1825A>G (n.1825A>G) n.3942A>G c.1761A>G (n.1761A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) c.1845A>G (p.Leu615=) n.2424A>G c.2708A>G (n.2708A>G) c.1932A>G (p.Leu644=) c.2088A>G (p.Leu696=) c.1555A>G (n.1555A>G) n.2688-7668A>G n.3637-7668A>G n.2278A>G c.2030A>G (n.2030A>G) c.267A>G (p.Leu89=) c.2133A>G (p.Leu711=) c.1278A>G (p.Leu426=)
8	g.89943280T>G	CA461837496	NBN	n.3459A>C c.1911A>C (p.Leu637=) c.2157A>C (p.Leu719=) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1825A>C (n.1825A>C) n.3942A>C c.1761A>C (n.1761A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) c.1845A>C (p.Leu615=) n.2424A>C c.2708A>C (n.2708A>C) c.1932A>C (p.Leu644=) c.2088A>C (p.Leu696=) c.1555A>C (n.1555A>C) n.2688-7668A>C n.3637-7668A>C n.2278A>C c.2030A>C (n.2030A>C) c.267A>C (p.Leu89=) c.2133A>C (p.Leu711=) c.1278A>C (p.Leu426=)
8	g.89943280T=	CA1801418149	NBN	n.3459A= c.1911A= (p.Leu637=) c.2157A= (p.Leu719=) c.1768A= (n.1768A=) c.1466A= (n.1466A=) c.1825A= (n.1825A=) n.3942A= c.1761A= (n.1761A=) c.1678A= (n.1678A=) c.1845A= (p.Leu615=) n.2424A= c.2708A= (n.2708A=) c.1932A= (p.Leu644=) c.2088A= (p.Leu696=) c.1555A= (n.1555A=) n.2688-7668A= n.3637-7668A= n.2278A= c.2030A= (n.2030A=) c.267A= (p.Leu89=) c.2133A= (p.Leu711=) c.1278A= (p.Leu426=)
8	g.89943281_89943283dup	CA350756	NBN	n.3457_3459dup c.1909_1911dup (p.Leu637_Glu638insLeu) c.2155_2157dup (p.Leu719_Glu720insLeu) c.1766_1768dup (n.1766_1768dup) c.1464_1466dup (n.1464_1466dup) c.1823_1825dup (n.1823_1825dup) n.3940_3942dup c.1759_1761dup (n.1759_1761dup) c.1676_1678dup (n.1676_1678dup) c.1843_1845dup (p.Leu615_Glu616insLeu) n.2422_2424dup c.2706_2708dup (n.2706_2708dup) c.1930_1932dup (p.Leu644_Glu645insLeu) c.2086_2088dup (p.Leu696_Glu697insLeu) c.1553_1555dup (n.1553_1555dup) n.2688-7670_2688-7668dup n.3637-7670_3637-7668dup n.2276_2278dup c.2028_2030dup (n.2028_2030dup) c.265_267dup (p.Leu89_Glu90insLeu) c.2131_2133dup (p.Leu711_Glu712insLeu) c.1276_1278dup (p.Leu426_Glu427insLeu)	ClinVar dbSNP
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8	g.89943281A>G	CA371675384	NBN	n.3458T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.1767T>C (n.1767T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) n.3941T>C c.1760T>C (n.1760T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2423T>C c.2707T>C (n.2707T>C) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.1554T>C (n.1554T>C) n.2688-7669T>C n.3637-7669T>C n.2277T>C c.2029T>C (n.2029T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro)	gnomAD v4
8	g.89943281A>T	CA371675385	NBN	n.3458T>A c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.1767T>A (n.1767T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) n.3941T>A c.1760T>A (n.1760T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) c.1844T>A (p.Leu615Gln) n.2423T>A c.2707T>A (n.2707T>A) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) c.1554T>A (n.1554T>A) n.2688-7669T>A n.3637-7669T>A n.2277T>A c.2029T>A (n.2029T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln)
8	g.89943281_89943282insAA	CA2697550004	NBN	n.3458_3459insTT c.1910_1911insTT (p.Glu638Ter) c.2156_2157insTT (p.Glu720Ter) c.1767_1768insTT (n.1767_1768insTT) c.1465_1466insTT (n.1465_1466insTT) c.1824_1825insTT (n.1824_1825insTT) n.3941_3942insTT c.1760_1761insTT (n.1760_1761insTT) c.1677_1678insTT (n.1677_1678insTT) c.1844_1845insTT (p.Glu616Ter) n.2423_2424insTT c.2707_2708insTT (n.2707_2708insTT) c.1931_1932insTT (p.Glu645Ter) c.2087_2088insTT (p.Glu697Ter) c.1554_1555insTT (n.1554_1555insTT) n.2688-7669_2688-7668insTT n.3637-7669_3637-7668insTT n.2277_2278insTT c.2029_2030insTT (n.2029_2030insTT) c.266_267insTT (p.Glu90Ter) c.2132_2133insTT (p.Glu712Ter) c.1277_1278insTT (p.Glu427Ter)	ClinVar
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8	g.89943282G>C	CA371675389	NBN	n.3457C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.1766C>G (n.1766C>G) c.1464C>G (n.1464C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) n.3940C>G c.1759C>G (n.1759C>G) c.1676C>G (n.1676C>G) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2422C>G c.2706C>G (n.2706C>G) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.1553C>G (n.1553C>G) n.2688-7670C>G n.3637-7670C>G n.2276C>G c.2028C>G (n.2028C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.1276C>G (p.Leu426Val)	ClinVar dbSNP
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8	g.89943283T>A	CA371675394	NBN	n.3456A>T c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.1765A>T (n.1765A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1822A>T (n.1822A>T) n.3939A>T c.1758A>T (n.1758A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1842A>T (p.Glu614Asp) n.2421A>T c.2705A>T (n.2705A>T) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.2085A>T (p.Glu695Asp) c.1552A>T (n.1552A>T) n.2688-7671A>T n.3637-7671A>T n.2275A>T c.2027A>T (n.2027A>T) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp)
8	g.89943283T>C	CA461837500	NBN	n.3456A>G c.1908A>G (p.Glu636=) c.2154A>G (p.Glu718=) c.1765A>G (n.1765A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) n.3939A>G c.1758A>G (n.1758A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1842A>G (p.Glu614=) n.2421A>G c.2705A>G (n.2705A>G) c.1929A>G (p.Glu643=) c.2085A>G (p.Glu695=) c.1552A>G (n.1552A>G) n.2688-7671A>G n.3637-7671A>G n.2275A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.264A>G (p.Glu88=) c.2130A>G (p.Glu710=) c.1275A>G (p.Glu425=)	ClinVar dbSNP
8	g.89943283T>G	CA371675395	NBN	n.3456A>C c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.1765A>C (n.1765A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) c.1822A>C (n.1822A>C) n.3939A>C c.1758A>C (n.1758A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1842A>C (p.Glu614Asp) n.2421A>C c.2705A>C (n.2705A>C) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.2085A>C (p.Glu695Asp) c.1552A>C (n.1552A>C) n.2688-7671A>C n.3637-7671A>C n.2275A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp)
8	g.89943285_89943286insCTTC	CA2573143329	NBN	n.3456_3457insGGAA c.1908_1909insGGAA (p.Leu637GlyfsTer24) c.2154_2155insGGAA (p.Leu719GlyfsTer24) c.2154_2155insGGAA (p.Leu719GlyfsTer28) c.1765_1766insGGAA (n.1765_1766insGGAA) c.1463_1464insGGAA (n.1463_1464insGGAA) c.1822_1823insGGAA (n.1822_1823insGGAA) n.3939_3940insGGAA c.1758_1759insGGAA (n.1758_1759insGGAA) c.1675_1676insGGAA (n.1675_1676insGGAA) c.1842_1843insGGAA (p.Leu615GlyfsTer24) n.2421_2422insGGAA c.2705_2706insGGAA (n.2705_2706insGGAA) c.1929_1930insGGAA (p.Leu644GlyfsTer24) c.2085_2086insGGAA (p.Leu696GlyfsTer24) c.2154_2155insGGAA (p.Leu719GlyfsTer17) c.2154_2155insGGAA (p.Leu719GlyfsTer13) c.1552_1553insGGAA (n.1552_1553insGGAA) n.2688-7671_2688-7670insGGAA n.3637-7671_3637-7670insGGAA c.2154_2155insGGAA (p.Leu719GlyfsTer22) n.2275_2276insGGAA c.2027_2028insGGAA (n.2027_2028insGGAA) c.264_265insGGAA (p.Leu89GlyfsTer24) c.2130_2131insGGAA (p.Leu711GlyfsTer24) c.1275_1276insGGAA (p.Leu426GlyfsTer24)	ClinVar dbSNP
8	g.89943284T>A	CA371675399	NBN	n.3455A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1821A>T (n.1821A>T) n.3938A>T c.1757A>T (n.1757A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.1841A>T (p.Glu614Val) n.2420A>T c.2704A>T (n.2704A>T) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1551A>T (n.1551A>T) n.2688-7672A>T n.3637-7672A>T n.2274A>T c.2026A>T (n.2026A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.1274A>T (p.Glu425Val)
8	g.89943284T>C	CA371675400	NBN	n.3455A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1821A>G (n.1821A>G) n.3938A>G c.1757A>G (n.1757A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) n.2420A>G c.2704A>G (n.2704A>G) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.1551A>G (n.1551A>G) n.2688-7672A>G n.3637-7672A>G n.2274A>G c.2026A>G (n.2026A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly)
8	g.89943284T>G	CA371675402	NBN	n.3455A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.1764A>C (n.1764A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1821A>C (n.1821A>C) n.3938A>C c.1757A>C (n.1757A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) n.2420A>C c.2704A>C (n.2704A>C) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.1551A>C (n.1551A>C) n.2688-7672A>C n.3637-7672A>C n.2274A>C c.2026A>C (n.2026A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala)
8	g.89943285del	CA2580079013	NBN	n.3454del c.1906del (p.Glu636AsnfsTer2) c.2152del (p.Glu718AsnfsTer2) c.1763del (n.1763del) c.1461del (n.1461del) c.1820del (n.1820del) n.3937del c.1756del (n.1756del) c.1673del (n.1673del) c.1840del (p.Glu614AsnfsTer2) n.2419del c.2703del (n.2703del) c.1927del (p.Glu643AsnfsTer2) c.2083del (p.Glu695AsnfsTer2) c.1550del (n.1550del) n.2688-7673del n.3637-7673del n.2273del c.2025del (n.2025del) c.262del (p.Glu88AsnfsTer2) c.2128del (p.Glu710AsnfsTer2) c.1273del (p.Glu425AsnfsTer2)	ClinVar
8	g.89943285C>A	CA371675405	NBN	n.3454G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.1763G>T (n.1763G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1820G>T (n.1820G>T) n.3937G>T c.1756G>T (n.1756G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.1840G>T (p.Glu614Ter) n.2419G>T c.2703G>T (n.2703G>T) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.1550G>T (n.1550G>T) n.2688-7673G>T n.3637-7673G>T n.2273G>T c.2025G>T (n.2025G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89943285C=	CA1801418151	NBN	n.3454G= c.1906G= (p.Glu636=) c.2152G= (p.Glu718=) c.1763G= (n.1763G=) c.1461G= (n.1461G=) c.1820G= (n.1820G=) n.3937G= c.1756G= (n.1756G=) c.1673G= (n.1673G=) c.1840G= (p.Glu614=) n.2419G= c.2703G= (n.2703G=) c.1927G= (p.Glu643=) c.2083G= (p.Glu695=) c.1550G= (n.1550G=) n.2688-7673G= n.3637-7673G= n.2273G= c.2025G= (n.2025G=) c.262G= (p.Glu88=) c.2128G= (p.Glu710=) c.1273G= (p.Glu425=)
8	g.89943285C>G	CA371675407	NBN	n.3454G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.1763G>C (n.1763G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1820G>C (n.1820G>C) n.3937G>C c.1756G>C (n.1756G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) n.2419G>C c.2703G>C (n.2703G>C) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.1550G>C (n.1550G>C) n.2688-7673G>C n.3637-7673G>C n.2273G>C c.2025G>C (n.2025G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln)
8	g.89943285C>T	CA371675409	NBN	n.3454G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.1763G>A (n.1763G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1820G>A (n.1820G>A) n.3937G>A c.1756G>A (n.1756G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) n.2419G>A c.2703G>A (n.2703G>A) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.1550G>A (n.1550G>A) n.2688-7673G>A n.3637-7673G>A n.2273G>A c.2025G>A (n.2025G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys)
8	g.89943286T>A	CA461837501	NBN	n.3453A>T c.1905A>T (p.Thr635=) c.2151A>T (p.Thr717=) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1819A>T (n.1819A>T) n.3936A>T c.1755A>T (n.1755A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1839A>T (p.Thr613=) n.2418A>T c.2702A>T (n.2702A>T) c.1926A>T (p.Thr642=) c.2082A>T (p.Thr694=) c.1549A>T (n.1549A>T) n.2688-7674A>T n.3637-7674A>T n.2272A>T c.2024A>T (n.2024A>T) c.261A>T (p.Thr87=) c.2127A>T (p.Thr709=) c.1272A>T (p.Thr424=)
8	g.89943286T>C	CA4802598	NBN	n.3453A>G c.1905A>G (p.Thr635=) c.2151A>G (p.Thr717=) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1819A>G (n.1819A>G) n.3936A>G c.1755A>G (n.1755A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1839A>G (p.Thr613=) n.2418A>G c.2702A>G (n.2702A>G) c.1926A>G (p.Thr642=) c.2082A>G (p.Thr694=) c.1549A>G (n.1549A>G) n.2688-7674A>G n.3637-7674A>G n.2272A>G c.2024A>G (n.2024A>G) c.261A>G (p.Thr87=) c.2127A>G (p.Thr709=) c.1272A>G (p.Thr424=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943286T>G	CA461837502	NBN	n.3453A>C c.1905A>C (p.Thr635=) c.2151A>C (p.Thr717=) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1819A>C (n.1819A>C) n.3936A>C c.1755A>C (n.1755A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1839A>C (p.Thr613=) n.2418A>C c.2702A>C (n.2702A>C) c.1926A>C (p.Thr642=) c.2082A>C (p.Thr694=) c.1549A>C (n.1549A>C) n.2688-7674A>C n.3637-7674A>C n.2272A>C c.2024A>C (n.2024A>C) c.261A>C (p.Thr87=) c.2127A>C (p.Thr709=) c.1272A>C (p.Thr424=)
8	g.89943286T=	CA1801418152	NBN	n.3453A= c.1905A= (p.Thr635=) c.2151A= (p.Thr717=) c.1762A= (n.1762A=) c.1460A= (n.1460A=) c.1819A= (n.1819A=) n.3936A= c.1755A= (n.1755A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1839A= (p.Thr613=) n.2418A= c.2702A= (n.2702A=) c.1926A= (p.Thr642=) c.2082A= (p.Thr694=) c.1549A= (n.1549A=) n.2688-7674A= n.3637-7674A= n.2272A= c.2024A= (n.2024A=) c.261A= (p.Thr87=) c.2127A= (p.Thr709=) c.1272A= (p.Thr424=)
8	g.89943287del	CA2579201569	NBN	n.3452del c.1904del (p.Thr635LysfsTer3) c.2150del (p.Thr717LysfsTer3) c.1761del (n.1761del) c.1459del (n.1459del) c.1818del (n.1818del) n.3935del c.1754del (n.1754del) c.1671del (n.1671del) c.1838del (p.Thr613LysfsTer3) n.2417del c.2701del (n.2701del) c.1925del (p.Thr642LysfsTer3) c.2081del (p.Thr694LysfsTer3) c.1548del (n.1548del) n.2688-7675del n.3637-7675del n.2271del c.2023del (n.2023del) c.260del (p.Thr87LysfsTer3) c.2126del (p.Thr709LysfsTer3) c.1271del (p.Thr424LysfsTer3)
8	g.89943287G>A	CA371675415	NBN	n.3452C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.1761C>T (n.1761C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) n.3935C>T c.1754C>T (n.1754C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.2417C>T c.2701C>T (n.2701C>T) c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1548C>T (n.1548C>T) n.2688-7675C>T n.3637-7675C>T n.2271C>T c.2023C>T (n.2023C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89943287G=	CA1801418153	NBN	n.3452C= c.1904C= (p.Thr635=) c.2150C= (p.Thr717=) c.1761C= (n.1761C=) c.1459C= (n.1459C=) c.1818C= (n.1818C=) n.3935C= c.1754C= (n.1754C=) c.1671C= (n.1671C=) c.1838C= (p.Thr613=) n.2417C= c.2701C= (n.2701C=) c.1925C= (p.Thr642=) c.2081C= (p.Thr694=) c.1548C= (n.1548C=) n.2688-7675C= n.3637-7675C= n.2271C= c.2023C= (n.2023C=) c.260C= (p.Thr87=) c.2126C= (p.Thr709=) c.1271C= (p.Thr424=)
8	g.89943287G>T	CA371675418	NBN	n.3452C>A c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.2150C>A (p.Thr717Lys) c.1761C>A (n.1761C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) n.3935C>A c.1754C>A (n.1754C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.1838C>A (p.Thr613Lys) n.2417C>A c.2701C>A (n.2701C>A) c.1925C>A (p.Thr642Lys) c.2081C>A (p.Thr694Lys) c.1548C>A (n.1548C>A) n.2688-7675C>A n.3637-7675C>A n.2271C>A c.2023C>A (n.2023C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) c.2126C>A (p.Thr709Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys)
8	g.89943288T>A	CA287919	NBN	n.3451A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.1760A>T (n.1760A>T) c.1458A>T (n.1458A>T) c.1817A>T (n.1817A>T) n.3934A>T c.1753A>T (n.1753A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.2416A>T c.2700A>T (n.2700A>T) c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1547A>T (n.1547A>T) n.2688-7676A>T n.3637-7676A>T n.2270A>T c.2022A>T (n.2022A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89943288T>C	CA16605422	NBN	n.3451A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.1760A>G (n.1760A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) n.3934A>G c.1753A>G (n.1753A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.2416A>G c.2700A>G (n.2700A>G) c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1547A>G (n.1547A>G) n.2688-7676A>G n.3637-7676A>G n.2270A>G c.2022A>G (n.2022A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89943288T>G	CA371675421	NBN	n.3451A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.1760A>C (n.1760A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) c.1817A>C (n.1817A>C) n.3934A>C c.1753A>C (n.1753A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.2416A>C c.2700A>C (n.2700A>C) c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1547A>C (n.1547A>C) n.2688-7676A>C n.3637-7676A>C n.2270A>C c.2022A>C (n.2022A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro)
8	g.89943288T=	CA1801418154	NBN	n.3451A= c.1903A= (p.Thr635=) c.2149A= (p.Thr717=) c.1760A= (n.1760A=) c.1458A= (n.1458A=) c.1817A= (n.1817A=) n.3934A= c.1753A= (n.1753A=) c.1670A= (n.1670A=) c.1837A= (p.Thr613=) n.2416A= c.2700A= (n.2700A=) c.1924A= (p.Thr642=) c.2080A= (p.Thr694=) c.1547A= (n.1547A=) n.2688-7676A= n.3637-7676A= n.2270A= c.2022A= (n.2022A=) c.259A= (p.Thr87=) c.2125A= (p.Thr709=) c.1270A= (p.Thr424=)
8	g.89943289A=	CA1801418155	NBN	n.3450T= c.1902T= (p.Asn634=) c.2148T= (p.Asn716=) c.1759T= (n.1759T=) c.1457T= (n.1457T=) c.1816T= (n.1816T=) n.3933T= c.1752T= (n.1752T=) c.1669T= (n.1669T=) c.1836T= (p.Asn612=) n.2415T= c.2699T= (n.2699T=) c.1923T= (p.Asn641=) c.2079T= (p.Asn693=) c.1546T= (n.1546T=) n.2688-7677T= n.3637-7677T= n.2269T= c.2021T= (n.2021T=) c.258T= (p.Asn86=) c.2124T= (p.Asn708=) c.1269T= (p.Asn423=)
8	g.89943289A>C	CA371675424	NBN	n.3450T>G c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.2148T>G (p.Asn716Lys) c.1759T>G (n.1759T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1816T>G (n.1816T>G) n.3933T>G c.1752T>G (n.1752T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.1836T>G (p.Asn612Lys) n.2415T>G c.2699T>G (n.2699T>G) c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.2079T>G (p.Asn693Lys) c.1546T>G (n.1546T>G) n.2688-7677T>G n.3637-7677T>G n.2269T>G c.2021T>G (n.2021T>G) c.258T>G (p.Asn86Lys) c.2124T>G (p.Asn708Lys) c.1269T>G (p.Asn423Lys)
8	g.89943289A>G	CA461837503	NBN	n.3450T>C c.1902T>C (p.Asn634=) c.2148T>C (p.Asn716=) c.1759T>C (n.1759T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) n.3933T>C c.1752T>C (n.1752T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.1836T>C (p.Asn612=) n.2415T>C c.2699T>C (n.2699T>C) c.1923T>C (p.Asn641=) c.2079T>C (p.Asn693=) c.1546T>C (n.1546T>C) n.2688-7677T>C n.3637-7677T>C n.2269T>C c.2021T>C (n.2021T>C) c.258T>C (p.Asn86=) c.2124T>C (p.Asn708=) c.1269T>C (p.Asn423=)	ClinVar dbSNP
8	g.89943289A>T	CA371675426	NBN	n.3450T>A c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.1759T>A (n.1759T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) n.3933T>A c.1752T>A (n.1752T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.1836T>A (p.Asn612Lys) n.2415T>A c.2699T>A (n.2699T>A) c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.2079T>A (p.Asn693Lys) c.1546T>A (n.1546T>A) n.2688-7677T>A n.3637-7677T>A n.2269T>A c.2021T>A (n.2021T>A) c.258T>A (p.Asn86Lys) c.2124T>A (p.Asn708Lys) c.1269T>A (p.Asn423Lys)
8	g.89943289_89943292delinsATTC	CA1801418156	NBN	n.3447_3450delinsGAAT c.1899_1902delinsGAAT (p.Lys633=) c.2145_2148delinsGAAT (p.Lys715=) c.1756_1759delinsGAAT (n.1756_1759delinsGAAT) c.1454_1457delinsGAAT (n.1454_1457delinsGAAT) c.1813_1816delinsGAAT (n.1813_1816delinsGAAT) n.3930_3933delinsGAAT c.1749_1752delinsGAAT (n.1749_1752delinsGAAT) c.1666_1669delinsGAAT (n.1666_1669delinsGAAT) c.1833_1836delinsGAAT (p.Lys611=) n.2412_2415delinsGAAT c.2696_2699delinsGAAT (n.2696_2699delinsGAAT) c.1920_1923delinsGAAT (p.Lys640=) c.2076_2079delinsGAAT (p.Lys692=) c.1543_1546delinsGAAT (n.1543_1546delinsGAAT) n.2688-7680_2688-7677delinsGAAT n.3637-7680_3637-7677delinsGAAT n.2266_2269delinsGAAT c.2018_2021delinsGAAT (n.2018_2021delinsGAAT) c.255_258delinsGAAT (p.Lys85=) c.2121_2124delinsGAAT (p.Lys707=) c.1266_1269delinsGAAT (p.Lys422=)
8	g.89943290T>A	CA371675429	NBN	n.3449A>T c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.1758A>T (n.1758A>T) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1815A>T (n.1815A>T) n.3932A>T c.1751A>T (n.1751A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.2414A>T c.2698A>T (n.2698A>T) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.2078A>T (p.Asn693Ile) c.1545A>T (n.1545A>T) n.2688-7678A>T n.3637-7678A>T n.2268A>T c.2020A>T (n.2020A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile)
8	g.89943290T>C	CA371675431	NBN	n.3449A>G c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.1758A>G (n.1758A>G) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) n.3932A>G c.1751A>G (n.1751A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.2414A>G c.2698A>G (n.2698A>G) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.2078A>G (p.Asn693Ser) c.1545A>G (n.1545A>G) n.2688-7678A>G n.3637-7678A>G n.2268A>G c.2020A>G (n.2020A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser)
8	g.89943290T>G	CA371675433	NBN	n.3449A>C c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.1758A>C (n.1758A>C) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1815A>C (n.1815A>C) n.3932A>C c.1751A>C (n.1751A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.2414A>C c.2698A>C (n.2698A>C) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.2078A>C (p.Asn693Thr) c.1545A>C (n.1545A>C) n.2688-7678A>C n.3637-7678A>C n.2268A>C c.2020A>C (n.2020A>C) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr)
8	g.89943291del	CA2687853728	NBN	n.3449del c.1901del (p.Asn634IlefsTer4) c.2147del (p.Asn716IlefsTer4) c.1758del (n.1758del) c.1456del (n.1456del) c.1815del (n.1815del) n.3932del c.1751del (n.1751del) c.1668del (n.1668del) c.1835del (p.Asn612IlefsTer4) n.2414del c.2698del (n.2698del) c.1922del (p.Asn641IlefsTer4) c.2078del (p.Asn693IlefsTer4) c.1545del (n.1545del) n.2688-7678del n.3637-7678del n.2268del c.2020del (n.2020del) c.257del (p.Asn86IlefsTer4) c.2123del (p.Asn708IlefsTer4) c.1268del (p.Asn423IlefsTer4)	gnomAD v4
8	g.89943290_89943292delinsA	CA1139660631	NBN	n.3447_3449delinsT c.1899_1901delinsT (p.Lys633AsnfsTer26) c.2145_2147delinsT (p.Lys715AsnfsTer26) c.2145_2147delinsT (p.Lys715AsnfsTer30) c.1756_1758delinsT (n.1756_1758delinsT) c.1454_1456delinsT (n.1454_1456delinsT) c.1813_1815delinsT (n.1813_1815delinsT) n.3930_3932delinsT c.1749_1751delinsT (n.1749_1751delinsT) c.1666_1668delinsT (n.1666_1668delinsT) c.1833_1835delinsT (p.Lys611AsnfsTer26) n.2412_2414delinsT c.2696_2698delinsT (n.2696_2698delinsT) c.1920_1922delinsT (p.Lys640AsnfsTer26) c.2076_2078delinsT (p.Lys692AsnfsTer26) c.2145_2147delinsT (p.Lys715AsnfsTer19) c.2145_2147delinsT (p.Lys715AsnfsTer15) c.1543_1545delinsT (n.1543_1545delinsT) n.2688-7680_2688-7678delinsT n.3637-7680_3637-7678delinsT c.2145_2147delinsT (p.Lys715AsnfsTer24) n.2266_2268delinsT c.2018_2020delinsT (n.2018_2020delinsT) c.255_257delinsT (p.Lys85AsnfsTer26) c.2121_2123delinsT (p.Lys707AsnfsTer26) c.1266_1268delinsT (p.Lys422AsnfsTer26)	ClinVar dbSNP
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8	g.89943295T>A	CA461837505	NBN	n.3444A>T c.1896A>T (p.Arg632=) c.2142A>T (p.Arg714=) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) c.1810A>T (n.1810A>T) n.3927A>T c.1746A>T (n.1746A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) c.1830A>T (p.Arg610=) n.2409A>T c.2693A>T (n.2693A>T) c.1917A>T (p.Arg639=) c.2073A>T (p.Arg691=) c.1540A>T (n.1540A>T) n.2688-7683A>T n.3637-7683A>T n.2263A>T c.2015A>T (n.2015A>T) c.252A>T (p.Arg84=) c.2118A>T (p.Arg706=) c.1263A>T (p.Arg421=)
8	g.89943295T>C	CA461837506	NBN	n.3444A>G c.1896A>G (p.Arg632=) c.2142A>G (p.Arg714=) c.1753A>G (n.1753A>G) c.1451A>G (n.1451A>G) c.1810A>G (n.1810A>G) n.3927A>G c.1746A>G (n.1746A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.1830A>G (p.Arg610=) n.2409A>G c.2693A>G (n.2693A>G) c.1917A>G (p.Arg639=) c.2073A>G (p.Arg691=) c.1540A>G (n.1540A>G) n.2688-7683A>G n.3637-7683A>G n.2263A>G c.2015A>G (n.2015A>G) c.252A>G (p.Arg84=) c.2118A>G (p.Arg706=) c.1263A>G (p.Arg421=)
8	g.89943295T>G	CA461837507	NBN	n.3444A>C c.1896A>C (p.Arg632=) c.2142A>C (p.Arg714=) c.1753A>C (n.1753A>C) c.1451A>C (n.1451A>C) c.1810A>C (n.1810A>C) n.3927A>C c.1746A>C (n.1746A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.1830A>C (p.Arg610=) n.2409A>C c.2693A>C (n.2693A>C) c.1917A>C (p.Arg639=) c.2073A>C (p.Arg691=) c.1540A>C (n.1540A>C) n.2688-7683A>C n.3637-7683A>C n.2263A>C c.2015A>C (n.2015A>C) c.252A>C (p.Arg84=) c.2118A>C (p.Arg706=) c.1263A>C (p.Arg421=)
8	g.89943295_89943296del	CA2499219405	NBN	n.3443_3444del c.1895_1896del (p.Arg632GlnfsTer27) c.2141_2142del (p.Arg714GlnfsTer27) c.2141_2142del (p.Arg714GlnfsTer?) c.1752_1753del (n.1752_1753del) c.1450_1451del (n.1450_1451del) c.1809_1810del (n.1809_1810del) n.3926_3927del c.1745_1746del (n.1745_1746del) c.1662_1663del (n.1662_1663del) c.1829_1830del (p.Arg610GlnfsTer27) n.2408_2409del c.2692_2693del (n.2692_2693del) c.1916_1917del (p.Arg639GlnfsTer27) c.2072_2073del (p.Arg691GlnfsTer27) c.2141_2142del (p.Arg714GlnfsTer20) c.2141_2142del (p.Arg714GlnfsTer16) c.1539_1540del (n.1539_1540del) n.2688-7684_2688-7683del n.3637-7684_3637-7683del c.2141_2142del (p.Arg714GlnfsTer25) n.2262_2263del c.2014_2015del (n.2014_2015del) c.251_252del (p.Arg84GlnfsTer27) c.2117_2118del (p.Arg706GlnfsTer27) c.1262_1263del (p.Arg421GlnfsTer27)	ClinVar dbSNP
8	g.89943295_89943318delinsTCGAGCATGATGAGCTATTAGATC	CA1801418160	NBN	n.3421_3444delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA c.1873_1896delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (p.Asp625=) c.2119_2142delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (p.Asp707=) c.1730_1753delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (n.1730_1753delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA) c.1428_1451delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (n.1428_1451delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA) c.1787_1810delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (n.1787_1810delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA) n.3904_3927delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA c.1723_1746delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (n.1723_1746delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA) c.1640_1663delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (n.1640_1663delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA) c.1807_1830delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (p.Asp603=) n.2386_2409delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA c.2670_2693delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (n.2670_2693delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA) c.1894_1917delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (p.Asp632=) c.2050_2073delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (p.Asp684=) c.1517_1540delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (n.1517_1540delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA) n.2688-7706_2688-7683delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA n.3637-7706_3637-7683delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA n.2240_2263delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA c.1992_2015delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (n.1992_2015delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA) c.229_252delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (p.Asp77=) c.2095_2118delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (p.Asp699=) c.1240_1263delinsGATCTAATAGCTCATCATGCTCGA (p.Asp414=)
8	g.89943296del	CA2580079014	NBN	n.3443del c.1895del (p.Arg632GlnfsTer6) c.2141del (p.Arg714GlnfsTer6) c.1752del (n.1752del) c.1450del (n.1450del) c.1809del (n.1809del) n.3926del c.1745del (n.1745del) c.1662del (n.1662del) c.1829del (p.Arg610GlnfsTer6) n.2408del c.2692del (n.2692del) c.1916del (p.Arg639GlnfsTer6) c.2072del (p.Arg691GlnfsTer6) c.1539del (n.1539del) n.2688-7684del n.3637-7684del n.2262del c.2014del (n.2014del) c.251del (p.Arg84GlnfsTer6) c.2117del (p.Arg706GlnfsTer6) c.1262del (p.Arg421GlnfsTer6)	ClinVar
8	g.89943296C>A	CA4802600	NBN	n.3443G>T c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.2141G>T (p.Arg714Leu) c.1752G>T (n.1752G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.1809G>T (n.1809G>T) n.3926G>T c.1745G>T (n.1745G>T) c.1662G>T (n.1662G>T) c.1829G>T (p.Arg610Leu) n.2408G>T c.2692G>T (n.2692G>T) c.1916G>T (p.Arg639Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.1539G>T (n.1539G>T) n.2688-7684G>T n.3637-7684G>T n.2262G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.2117G>T (p.Arg706Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89943296C=	CA1801418161	NBN	n.3443G= c.1895G= (p.Arg632=) c.2141G= (p.Arg714=) c.1752G= (n.1752G=) c.1450G= (n.1450G=) c.1809G= (n.1809G=) n.3926G= c.1745G= (n.1745G=) c.1662G= (n.1662G=) c.1829G= (p.Arg610=) n.2408G= c.2692G= (n.2692G=) c.1916G= (p.Arg639=) c.2072G= (p.Arg691=) c.1539G= (n.1539G=) n.2688-7684G= n.3637-7684G= n.2262G= c.2014G= (n.2014G=) c.251G= (p.Arg84=) c.2117G= (p.Arg706=) c.1262G= (p.Arg421=)
8	g.89943296C>G	CA371675472	NBN	n.3443G>C c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.2141G>C (p.Arg714Pro) c.1752G>C (n.1752G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1809G>C (n.1809G>C) n.3926G>C c.1745G>C (n.1745G>C) c.1662G>C (n.1662G>C) c.1829G>C (p.Arg610Pro) n.2408G>C c.2692G>C (n.2692G>C) c.1916G>C (p.Arg639Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.1539G>C (n.1539G>C) n.2688-7684G>C n.3637-7684G>C n.2262G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.2117G>C (p.Arg706Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943296C>T	CA4802599	NBN	n.3443G>A c.1895G>A (p.Arg632Gln) c.2141G>A (p.Arg714Gln) c.1752G>A (n.1752G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.1809G>A (n.1809G>A) n.3926G>A c.1745G>A (n.1745G>A) c.1662G>A (n.1662G>A) c.1829G>A (p.Arg610Gln) n.2408G>A c.2692G>A (n.2692G>A) c.1916G>A (p.Arg639Gln) c.2072G>A (p.Arg691Gln) c.1539G>A (n.1539G>A) n.2688-7684G>A n.3637-7684G>A n.2262G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.2117G>A (p.Arg706Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943296_89943297delinsCG	CA1801418162	NBN	n.3442_3443delinsCG c.1894_1895delinsCG (p.Arg632=) c.2140_2141delinsCG (p.Arg714=) c.1751_1752delinsCG (n.1751_1752delinsCG) c.1449_1450delinsCG (n.1449_1450delinsCG) c.1808_1809delinsCG (n.1808_1809delinsCG) n.3925_3926delinsCG c.1744_1745delinsCG (n.1744_1745delinsCG) c.1661_1662delinsCG (n.1661_1662delinsCG) c.1828_1829delinsCG (p.Arg610=) n.2407_2408delinsCG c.2691_2692delinsCG (n.2691_2692delinsCG) c.1915_1916delinsCG (p.Arg639=) c.2071_2072delinsCG (p.Arg691=) c.1538_1539delinsCG (n.1538_1539delinsCG) n.2688-7685_2688-7684delinsCG n.3637-7685_3637-7684delinsCG n.2261_2262delinsCG c.2013_2014delinsCG (n.2013_2014delinsCG) c.250_251delinsCG (p.Arg84=) c.2116_2117delinsCG (p.Arg706=) c.1261_1262delinsCG (p.Arg421=)
8	g.89943296_89943318del	CA658797126	NBN	n.3421_3443del c.1873_1895del (p.Asp625LysfsTer27) c.2119_2141del (p.Asp707LysfsTer27) c.2119_2141del (p.Asp707LysfsTer?) c.1730_1752del (n.1730_1752del) c.1428_1450del (n.1428_1450del) c.1787_1809del (n.1787_1809del) n.3904_3926del c.1723_1745del (n.1723_1745del) c.1640_1662del (n.1640_1662del) c.1807_1829del (p.Asp603LysfsTer27) n.2386_2408del c.2670_2692del (n.2670_2692del) c.1894_1916del (p.Asp632LysfsTer27) c.2050_2072del (p.Asp684LysfsTer27) c.2119_2141del (p.Asp707LysfsTer20) c.2119_2141del (p.Asp707LysfsTer16) c.1517_1539del (n.1517_1539del) n.2688-7706_2688-7684del n.3637-7706_3637-7684del c.2119_2141del (p.Asp707LysfsTer25) n.2240_2262del c.1992_2014del (n.1992_2014del) c.229_251del (p.Asp77LysfsTer27) c.2095_2117del (p.Asp699LysfsTer27) c.1240_1262del (p.Asp414LysfsTer27)	ClinVar dbSNP
8	g.89943297del	CA916080400	NBN	n.3442del c.1894del (p.Arg632GlufsTer6) c.2140del (p.Arg714GlufsTer6) c.1751del (n.1751del) c.1449del (n.1449del) c.1808del (n.1808del) n.3925del c.1744del (n.1744del) c.1661del (n.1661del) c.1828del (p.Arg610GlufsTer6) n.2407del c.2691del (n.2691del) c.1915del (p.Arg639GlufsTer6) c.2071del (p.Arg691GlufsTer6) c.1538del (n.1538del) n.2688-7685del n.3637-7685del n.2261del c.2013del (n.2013del) c.250del (p.Arg84GlufsTer6) c.2116del (p.Arg706GlufsTer6) c.1261del (p.Arg421GlufsTer6)	ClinVar dbSNP
8	g.89943297G>A	CA299657	NBN	n.3442C>T c.1894C>T (p.Arg632Ter) c.2140C>T (p.Arg714Ter) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.1808C>T (n.1808C>T) n.3925C>T c.1744C>T (n.1744C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.1828C>T (p.Arg610Ter) n.2407C>T c.2691C>T (n.2691C>T) c.1915C>T (p.Arg639Ter) c.2071C>T (p.Arg691Ter) c.1538C>T (n.1538C>T) n.2688-7685C>T n.3637-7685C>T n.2261C>T c.2013C>T (n.2013C>T) c.250C>T (p.Arg84Ter) c.2116C>T (p.Arg706Ter) c.1261C>T (p.Arg421Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943297G>C	CA4802601	NBN	n.3442C>G c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.2140C>G (p.Arg714Gly) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.1808C>G (n.1808C>G) n.3925C>G c.1744C>G (n.1744C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.1828C>G (p.Arg610Gly) n.2407C>G c.2691C>G (n.2691C>G) c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.1538C>G (n.1538C>G) n.2688-7685C>G n.3637-7685C>G n.2261C>G c.2013C>G (n.2013C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89943297G=	CA1801418163	NBN	n.3442C= c.1894C= (p.Arg632=) c.2140C= (p.Arg714=) c.1751C= (n.1751C=) c.1449C= (n.1449C=) c.1808C= (n.1808C=) n.3925C= c.1744C= (n.1744C=) c.1661C= (n.1661C=) c.1828C= (p.Arg610=) n.2407C= c.2691C= (n.2691C=) c.1915C= (p.Arg639=) c.2071C= (p.Arg691=) c.1538C= (n.1538C=) n.2688-7685C= n.3637-7685C= n.2261C= c.2013C= (n.2013C=) c.250C= (p.Arg84=) c.2116C= (p.Arg706=) c.1261C= (p.Arg421=)
8	g.89943297G>T	CA461837508	NBN	n.3442C>A c.1894C>A (p.Arg632=) c.2140C>A (p.Arg714=) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.1808C>A (n.1808C>A) n.3925C>A c.1744C>A (n.1744C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.1828C>A (p.Arg610=) n.2407C>A c.2691C>A (n.2691C>A) c.1915C>A (p.Arg639=) c.2071C>A (p.Arg691=) c.1538C>A (n.1538C>A) n.2688-7685C>A n.3637-7685C>A n.2261C>A c.2013C>A (n.2013C>A) c.250C>A (p.Arg84=) c.2116C>A (p.Arg706=) c.1261C>A (p.Arg421=)	ClinVar dbSNP
8	g.89943297_89943298delinsAG	CA2697550005	NBN	n.3441_3442delinsCT c.1893_1894delinsCT (p.Ala632Ter) c.2139_2140delinsCT (p.Ala714Ter) c.1750_1751delinsCT (n.1750_1751delinsCT) c.1448_1449delinsCT (n.1448_1449delinsCT) c.1807_1808delinsCT (n.1807_1808delinsCT) n.3924_3925delinsCT c.1743_1744delinsCT (n.1743_1744delinsCT) c.1660_1661delinsCT (n.1660_1661delinsCT) c.1827_1828delinsCT (p.Ala610Ter) n.2406_2407delinsCT c.2690_2691delinsCT (n.2690_2691delinsCT) c.1914_1915delinsCT (p.Ala639Ter) c.2070_2071delinsCT (p.Ala691Ter) c.1537_1538delinsCT (n.1537_1538delinsCT) n.2688-7686_2688-7685delinsCT n.3637-7686_3637-7685delinsCT n.2260_2261delinsCT c.2012_2013delinsCT (n.2012_2013delinsCT) c.249_250delinsCT (p.Ala84Ter) c.2115_2116delinsCT (p.Ala706Ter) c.1260_1261delinsCT (p.Ala421Ter)	ClinVar
8	g.89943298A=	CA1801418164	NBN	n.3441T= c.1893T= (p.Ala631=) c.2139T= (p.Ala713=) c.1750T= (n.1750T=) c.1448T= (n.1448T=) c.1807T= (n.1807T=) n.3924T= c.1743T= (n.1743T=) c.1660T= (n.1660T=) c.1827T= (p.Ala609=) n.2406T= c.2690T= (n.2690T=) c.1914T= (p.Ala638=) c.2070T= (p.Ala690=) c.1537T= (n.1537T=) n.2688-7686T= n.3637-7686T= n.2260T= c.2012T= (n.2012T=) c.249T= (p.Ala83=) c.2115T= (p.Ala705=) c.1260T= (p.Ala420=)
8	g.89943298A>C	CA461837510	NBN	n.3441T>G c.1893T>G (p.Ala631=) c.2139T>G (p.Ala713=) c.1750T>G (n.1750T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1807T>G (n.1807T>G) n.3924T>G c.1743T>G (n.1743T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.1827T>G (p.Ala609=) n.2406T>G c.2690T>G (n.2690T>G) c.1914T>G (p.Ala638=) c.2070T>G (p.Ala690=) c.1537T>G (n.1537T>G) n.2688-7686T>G n.3637-7686T>G n.2260T>G c.2012T>G (n.2012T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.2115T>G (p.Ala705=) c.1260T>G (p.Ala420=)
8	g.89943298A>G	CA188300	NBN	n.3441T>C c.1893T>C (p.Ala631=) c.2139T>C (p.Ala713=) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1807T>C (n.1807T>C) n.3924T>C c.1743T>C (n.1743T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.1827T>C (p.Ala609=) n.2406T>C c.2690T>C (n.2690T>C) c.1914T>C (p.Ala638=) c.2070T>C (p.Ala690=) c.1537T>C (n.1537T>C) n.2688-7686T>C n.3637-7686T>C n.2260T>C c.2012T>C (n.2012T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.2115T>C (p.Ala705=) c.1260T>C (p.Ala420=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943298A>T	CA461837509	NBN	n.3441T>A c.1893T>A (p.Ala631=) c.2139T>A (p.Ala713=) c.1750T>A (n.1750T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1807T>A (n.1807T>A) n.3924T>A c.1743T>A (n.1743T>A) c.1660T>A (n.1660T>A) c.1827T>A (p.Ala609=) n.2406T>A c.2690T>A (n.2690T>A) c.1914T>A (p.Ala638=) c.2070T>A (p.Ala690=) c.1537T>A (n.1537T>A) n.2688-7686T>A n.3637-7686T>A n.2260T>A c.2012T>A (n.2012T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.2115T>A (p.Ala705=) c.1260T>A (p.Ala420=)
8	g.89943302_89943444del	CA2580611815	NBN	n.3373-74_3441del c.1825-74_1893del c.2071-74_2139del c.1682-74_1750del c.1380-74_1448del c.1739-74_1807del n.3856-74_3924del c.1675-74_1743del c.1592-74_1660del c.1759-74_1827del n.2264_2406del c.2622-74_2690del c.1846-74_1914del c.2002-74_2070del c.1469-74_1537del n.2688-7828_2688-7686del n.3637-7828_3637-7686del n.2192-74_2260del c.1944-74_2012del c.181-74_249del c.2047-74_2115del c.1192-74_1260del
8	g.89943299G>A	CA371675483	NBN	n.3440C>T c.1892C>T (p.Ala631Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1749C>T (n.1749C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.1806C>T (n.1806C>T) n.3923C>T c.1742C>T (n.1742C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.2405C>T c.2689C>T (n.2689C>T) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.1536C>T (n.1536C>T) n.2688-7687C>T n.3637-7687C>T n.2259C>T c.2011C>T (n.2011C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.1259C>T (p.Ala420Val)
8	g.89943299G>C	CA16612646	NBN	n.3440C>G c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1749C>G (n.1749C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.1806C>G (n.1806C>G) n.3923C>G c.1742C>G (n.1742C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.2405C>G c.2689C>G (n.2689C>G) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.1536C>G (n.1536C>G) n.2688-7687C>G n.3637-7687C>G n.2259C>G c.2011C>G (n.2011C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89943299G=	CA1801418165	NBN	n.3440C= c.1892C= (p.Ala631=) c.2138C= (p.Ala713=) c.1749C= (n.1749C=) c.1447C= (n.1447C=) c.1806C= (n.1806C=) n.3923C= c.1742C= (n.1742C=) c.1659C= (n.1659C=) c.1826C= (p.Ala609=) n.2405C= c.2689C= (n.2689C=) c.1913C= (p.Ala638=) c.2069C= (p.Ala690=) c.1536C= (n.1536C=) n.2688-7687C= n.3637-7687C= n.2259C= c.2011C= (n.2011C=) c.248C= (p.Ala83=) c.2114C= (p.Ala705=) c.1259C= (p.Ala420=)
8	g.89943299G>T	CA371675487	NBN	n.3440C>A c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1749C>A (n.1749C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.1806C>A (n.1806C>A) n.3923C>A c.1742C>A (n.1742C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.2405C>A c.2689C>A (n.2689C>A) c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.2069C>A (p.Ala690Asp) c.1536C>A (n.1536C>A) n.2688-7687C>A n.3637-7687C>A n.2259C>A c.2011C>A (n.2011C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp)	ClinVar dbSNP
8	g.89943300C>A	CA371675497	NBN	n.3439G>T c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1748G>T (n.1748G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) n.3922G>T c.1741G>T (n.1741G>T) c.1658G>T (n.1658G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.2404G>T c.2688G>T (n.2688G>T) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.1535G>T (n.1535G>T) n.2688-7688G>T n.3637-7688G>T n.2258G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser)
8	g.89943300C=	CA1801418167	NBN	n.3439G= c.1891G= (p.Ala631=) c.2137G= (p.Ala713=) c.1748G= (n.1748G=) c.1446G= (n.1446G=) c.1805G= (n.1805G=) n.3922G= c.1741G= (n.1741G=) c.1658G= (n.1658G=) c.1825G= (p.Ala609=) n.2404G= c.2688G= (n.2688G=) c.1912G= (p.Ala638=) c.2068G= (p.Ala690=) c.1535G= (n.1535G=) n.2688-7688G= n.3637-7688G= n.2258G= c.2010G= (n.2010G=) c.247G= (p.Ala83=) c.2113G= (p.Ala705=) c.1258G= (p.Ala420=)
8	g.89943300C>G	CA371675494	NBN	n.3439G>C c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1748G>C (n.1748G>C) c.1446G>C (n.1446G>C) c.1805G>C (n.1805G>C) n.3922G>C c.1741G>C (n.1741G>C) c.1658G>C (n.1658G>C) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.2404G>C c.2688G>C (n.2688G>C) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.1535G>C (n.1535G>C) n.2688-7688G>C n.3637-7688G>C n.2258G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro)
8	g.89943300C>T	CA371675491	NBN	n.3439G>A c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1748G>A (n.1748G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) n.3922G>A c.1741G>A (n.1741G>A) c.1658G>A (n.1658G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.2404G>A c.2688G>A (n.2688G>A) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.1535G>A (n.1535G>A) n.2688-7688G>A n.3637-7688G>A n.2258G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr)	ClinVar dbSNP
8	g.89943300_89943303delinsCATG	CA1801418166	NBN	n.3436_3439delinsCATG c.1888_1891delinsCATG (p.His630=) c.2134_2137delinsCATG (p.His712=) c.1745_1748delinsCATG (n.1745_1748delinsCATG) c.1443_1446delinsCATG (n.1443_1446delinsCATG) c.1802_1805delinsCATG (n.1802_1805delinsCATG) n.3919_3922delinsCATG c.1738_1741delinsCATG (n.1738_1741delinsCATG) c.1655_1658delinsCATG (n.1655_1658delinsCATG) c.1822_1825delinsCATG (p.His608=) n.2401_2404delinsCATG c.2685_2688delinsCATG (n.2685_2688delinsCATG) c.1909_1912delinsCATG (p.His637=) c.2065_2068delinsCATG (p.His689=) c.1532_1535delinsCATG (n.1532_1535delinsCATG) n.2688-7691_2688-7688delinsCATG n.3637-7691_3637-7688delinsCATG n.2255_2258delinsCATG c.2007_2010delinsCATG (n.2007_2010delinsCATG) c.244_247delinsCATG (p.His82=) c.2110_2113delinsCATG (p.His704=) c.1255_1258delinsCATG (p.His419=)
8	g.89943301A=	CA1801418168	NBN	n.3438T= c.1890T= (p.His630=) c.2136T= (p.His712=) c.1747T= (n.1747T=) c.1445T= (n.1445T=) c.1804T= (n.1804T=) n.3921T= c.1740T= (n.1740T=) c.1657T= (n.1657T=) c.1824T= (p.His608=) n.2403T= c.2687T= (n.2687T=) c.1911T= (p.His637=) c.2067T= (p.His689=) c.1534T= (n.1534T=) n.2688-7689T= n.3637-7689T= n.2257T= c.2009T= (n.2009T=) c.246T= (p.His82=) c.2112T= (p.His704=) c.1257T= (p.His419=)
8	g.89943301A>C	CA371675502	NBN	n.3438T>G c.1890T>G (p.His630Gln) c.2136T>G (p.His712Gln) c.1747T>G (n.1747T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) n.3921T>G c.1740T>G (n.1740T>G) c.1657T>G (n.1657T>G) c.1824T>G (p.His608Gln) n.2403T>G c.2687T>G (n.2687T>G) c.1911T>G (p.His637Gln) c.2067T>G (p.His689Gln) c.1534T>G (n.1534T>G) n.2688-7689T>G n.3637-7689T>G n.2257T>G c.2009T>G (n.2009T>G) c.246T>G (p.His82Gln) c.2112T>G (p.His704Gln) c.1257T>G (p.His419Gln)
8	g.89943301A>G	CA461837511	NBN	n.3438T>C c.1890T>C (p.His630=) c.2136T>C (p.His712=) c.1747T>C (n.1747T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) n.3921T>C c.1740T>C (n.1740T>C) c.1657T>C (n.1657T>C) c.1824T>C (p.His608=) n.2403T>C c.2687T>C (n.2687T>C) c.1911T>C (p.His637=) c.2067T>C (p.His689=) c.1534T>C (n.1534T>C) n.2688-7689T>C n.3637-7689T>C n.2257T>C c.2009T>C (n.2009T>C) c.246T>C (p.His82=) c.2112T>C (p.His704=) c.1257T>C (p.His419=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943301A>T	CA371675504	NBN	n.3438T>A c.1890T>A (p.His630Gln) c.2136T>A (p.His712Gln) c.1747T>A (n.1747T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) n.3921T>A c.1740T>A (n.1740T>A) c.1657T>A (n.1657T>A) c.1824T>A (p.His608Gln) n.2403T>A c.2687T>A (n.2687T>A) c.1911T>A (p.His637Gln) c.2067T>A (p.His689Gln) c.1534T>A (n.1534T>A) n.2688-7689T>A n.3637-7689T>A n.2257T>A c.2009T>A (n.2009T>A) c.246T>A (p.His82Gln) c.2112T>A (p.His704Gln) c.1257T>A (p.His419Gln)
8	g.89943305_89943307del	CA334142	NBN	n.3436_3438del c.1888_1890del (p.His630del) c.2134_2136del (p.His712del) c.1745_1747del (n.1745_1747del) c.1443_1445del (n.1443_1445del) c.1802_1804del (n.1802_1804del) n.3919_3921del c.1738_1740del (n.1738_1740del) c.1655_1657del (n.1655_1657del) c.1822_1824del (p.His608del) n.2401_2403del c.2685_2687del (n.2685_2687del) c.1909_1911del (p.His637del) c.2065_2067del (p.His689del) c.1532_1534del (n.1532_1534del) n.2688-7691_2688-7689del n.3637-7691_3637-7689del n.2255_2257del c.2007_2009del (n.2007_2009del) c.244_246del (p.His82del) c.2110_2112del (p.His704del) c.1255_1257del (p.His419del)	ClinVar dbSNP
8	g.89943302T>A	CA371675511	NBN	n.3437A>T c.1889A>T (p.His630Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) c.1746A>T (n.1746A>T) c.1444A>T (n.1444A>T) c.1803A>T (n.1803A>T) n.3920A>T c.1739A>T (n.1739A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.1823A>T (p.His608Leu) n.2402A>T c.2686A>T (n.2686A>T) c.1910A>T (p.His637Leu) c.2066A>T (p.His689Leu) c.1533A>T (n.1533A>T) n.2688-7690A>T n.3637-7690A>T n.2256A>T c.2008A>T (n.2008A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.2111A>T (p.His704Leu) c.1256A>T (p.His419Leu)
8	g.89943302T>C	CA371675513	NBN	n.3437A>G c.1889A>G (p.His630Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) c.1746A>G (n.1746A>G) c.1444A>G (n.1444A>G) c.1803A>G (n.1803A>G) n.3920A>G c.1739A>G (n.1739A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.1823A>G (p.His608Arg) n.2402A>G c.2686A>G (n.2686A>G) c.1910A>G (p.His637Arg) c.2066A>G (p.His689Arg) c.1533A>G (n.1533A>G) n.2688-7690A>G n.3637-7690A>G n.2256A>G c.2008A>G (n.2008A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.2111A>G (p.His704Arg) c.1256A>G (p.His419Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89943302T>G	CA371675515	NBN	n.3437A>C c.1889A>C (p.His630Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) c.1746A>C (n.1746A>C) c.1444A>C (n.1444A>C) c.1803A>C (n.1803A>C) n.3920A>C c.1739A>C (n.1739A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.1823A>C (p.His608Pro) n.2402A>C c.2686A>C (n.2686A>C) c.1910A>C (p.His637Pro) c.2066A>C (p.His689Pro) c.1533A>C (n.1533A>C) n.2688-7690A>C n.3637-7690A>C n.2256A>C c.2008A>C (n.2008A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.2111A>C (p.His704Pro) c.1256A>C (p.His419Pro)
8	g.89943302T=	CA1801418169	NBN	n.3437A= c.1889A= (p.His630=) c.2135A= (p.His712=) c.1746A= (n.1746A=) c.1444A= (n.1444A=) c.1803A= (n.1803A=) n.3920A= c.1739A= (n.1739A=) c.1656A= (n.1656A=) c.1823A= (p.His608=) n.2402A= c.2686A= (n.2686A=) c.1910A= (p.His637=) c.2066A= (p.His689=) c.1533A= (n.1533A=) n.2688-7690A= n.3637-7690A= n.2256A= c.2008A= (n.2008A=) c.245A= (p.His82=) c.2111A= (p.His704=) c.1256A= (p.His419=)
8	g.89943303G>A	CA371675518	NBN	n.3436C>T c.1888C>T (p.His630Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.1745C>T (n.1745C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) n.3919C>T c.1738C>T (n.1738C>T) c.1655C>T (n.1655C>T) c.1822C>T (p.His608Tyr) n.2401C>T c.2685C>T (n.2685C>T) c.1909C>T (p.His637Tyr) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.1532C>T (n.1532C>T) n.2688-7691C>T n.3637-7691C>T n.2255C>T c.2007C>T (n.2007C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.2110C>T (p.His704Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89943303G>C	CA371675521	NBN	n.3436C>G c.1888C>G (p.His630Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.1745C>G (n.1745C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) n.3919C>G c.1738C>G (n.1738C>G) c.1655C>G (n.1655C>G) c.1822C>G (p.His608Asp) n.2401C>G c.2685C>G (n.2685C>G) c.1909C>G (p.His637Asp) c.2065C>G (p.His689Asp) c.1532C>G (n.1532C>G) n.2688-7691C>G n.3637-7691C>G n.2255C>G c.2007C>G (n.2007C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.2110C>G (p.His704Asp) c.1255C>G (p.His419Asp)
8	g.89943303G=	CA1801418170	NBN	n.3436C= c.1888C= (p.His630=) c.2134C= (p.His712=) c.1745C= (n.1745C=) c.1443C= (n.1443C=) c.1802C= (n.1802C=) n.3919C= c.1738C= (n.1738C=) c.1655C= (n.1655C=) c.1822C= (p.His608=) n.2401C= c.2685C= (n.2685C=) c.1909C= (p.His637=) c.2065C= (p.His689=) c.1532C= (n.1532C=) n.2688-7691C= n.3637-7691C= n.2255C= c.2007C= (n.2007C=) c.244C= (p.His82=) c.2110C= (p.His704=) c.1255C= (p.His419=)
8	g.89943303G>T	CA194574	NBN	n.3436C>A c.1888C>A (p.His630Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.1745C>A (n.1745C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) n.3919C>A c.1738C>A (n.1738C>A) c.1655C>A (n.1655C>A) c.1822C>A (p.His608Asn) n.2401C>A c.2685C>A (n.2685C>A) c.1909C>A (p.His637Asn) c.2065C>A (p.His689Asn) c.1532C>A (n.1532C>A) n.2688-7691C>A n.3637-7691C>A n.2255C>A c.2007C>A (n.2007C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.2110C>A (p.His704Asn) c.1255C>A (p.His419Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89943303_89943305delinsAAA	CA2580079015	NBN	n.3434_3436delinsTTT c.1886_1888delinsTTT (p.His629_His630delinsLeuTyr) c.2132_2134delinsTTT (p.His711_His712delinsLeuTyr) c.1743_1745delinsTTT (n.1743_1745delinsTTT) c.1441_1443delinsTTT (n.1441_1443delinsTTT) c.1800_1802delinsTTT (n.1800_1802delinsTTT) n.3917_3919delinsTTT c.1736_1738delinsTTT (n.1736_1738delinsTTT) c.1653_1655delinsTTT (n.1653_1655delinsTTT) c.1820_1822delinsTTT (p.His607_His608delinsLeuTyr) n.2399_2401delinsTTT c.2683_2685delinsTTT (n.2683_2685delinsTTT) c.1907_1909delinsTTT (p.His636_His637delinsLeuTyr) c.2063_2065delinsTTT (p.His688_His689delinsLeuTyr) c.1530_1532delinsTTT (n.1530_1532delinsTTT) n.2688-7693_2688-7691delinsTTT n.3637-7693_3637-7691delinsTTT n.2253_2255delinsTTT c.2005_2007delinsTTT (n.2005_2007delinsTTT) c.242_244delinsTTT (p.His81_His82delinsLeuTyr) c.2108_2110delinsTTT (p.His703_His704delinsLeuTyr) c.1253_1255delinsTTT (p.His418_His419delinsLeuTyr)	ClinVar
8	g.89943304A>C	CA371675525	NBN	n.3435T>G c.1887T>G (p.His629Gln) c.2133T>G (p.His711Gln) c.1744T>G (n.1744T>G) c.1442T>G (n.1442T>G) c.1801T>G (n.1801T>G) n.3918T>G c.1737T>G (n.1737T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1821T>G (p.His607Gln) n.2400T>G c.2684T>G (n.2684T>G) c.1908T>G (p.His636Gln) c.2064T>G (p.His688Gln) c.1531T>G (n.1531T>G) n.2688-7692T>G n.3637-7692T>G n.2254T>G c.2006T>G (n.2006T>G) c.243T>G (p.His81Gln) c.2109T>G (p.His703Gln) c.1254T>G (p.His418Gln)
8	g.89943304A>G	CA461837512	NBN	n.3435T>C c.1887T>C (p.His629=) c.2133T>C (p.His711=) c.1744T>C (n.1744T>C) c.1442T>C (n.1442T>C) c.1801T>C (n.1801T>C) n.3918T>C c.1737T>C (n.1737T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1821T>C (p.His607=) n.2400T>C c.2684T>C (n.2684T>C) c.1908T>C (p.His636=) c.2064T>C (p.His688=) c.1531T>C (n.1531T>C) n.2688-7692T>C n.3637-7692T>C n.2254T>C c.2006T>C (n.2006T>C) c.243T>C (p.His81=) c.2109T>C (p.His703=) c.1254T>C (p.His418=)	ClinVar dbSNP
8	g.89943304A>T	CA371675528	NBN	n.3435T>A c.1887T>A (p.His629Gln) c.2133T>A (p.His711Gln) c.1744T>A (n.1744T>A) c.1442T>A (n.1442T>A) c.1801T>A (n.1801T>A) n.3918T>A c.1737T>A (n.1737T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1821T>A (p.His607Gln) n.2400T>A c.2684T>A (n.2684T>A) c.1908T>A (p.His636Gln) c.2064T>A (p.His688Gln) c.1531T>A (n.1531T>A) n.2688-7692T>A n.3637-7692T>A n.2254T>A c.2006T>A (n.2006T>A) c.243T>A (p.His81Gln) c.2109T>A (p.His703Gln) c.1254T>A (p.His418Gln)
8	g.89943304_89943305del	CA2573143333	NBN	n.3434_3435del c.1886_1887del (p.His629ProfsTer30) c.2132_2133del (p.His711ProfsTer30) c.2132_2133del (p.His711ProfsTer?) c.1743_1744del (n.1743_1744del) c.1441_1442del (n.1441_1442del) c.1800_1801del (n.1800_1801del) n.3917_3918del c.1736_1737del (n.1736_1737del) c.1653_1654del (n.1653_1654del) c.1820_1821del (p.His607ProfsTer30) n.2399_2400del c.2683_2684del (n.2683_2684del) c.1907_1908del (p.His636ProfsTer30) c.2063_2064del (p.His688ProfsTer30) c.2132_2133del (p.His711ProfsTer23) c.2132_2133del (p.His711ProfsTer19) c.1530_1531del (n.1530_1531del) n.2688-7693_2688-7692del n.3637-7693_3637-7692del c.2132_2133del (p.His711ProfsTer28) n.2253_2254del c.2005_2006del (n.2005_2006del) c.242_243del (p.His81ProfsTer30) c.2108_2109del (p.His703ProfsTer30) c.1253_1254del (p.His418ProfsTer30)	ClinVar dbSNP
8	g.89943305T>A	CA371675537	NBN	n.3434A>T c.1886A>T (p.His629Leu) c.2132A>T (p.His711Leu) c.1743A>T (n.1743A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) n.3917A>T c.1736A>T (n.1736A>T) c.1653A>T (n.1653A>T) c.1820A>T (p.His607Leu) n.2399A>T c.2683A>T (n.2683A>T) c.1907A>T (p.His636Leu) c.2063A>T (p.His688Leu) c.1530A>T (n.1530A>T) n.2688-7693A>T n.3637-7693A>T n.2253A>T c.2005A>T (n.2005A>T) c.242A>T (p.His81Leu) c.2108A>T (p.His703Leu) c.1253A>T (p.His418Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943305T>C	CA371675534	NBN	n.3434A>G c.1886A>G (p.His629Arg) c.2132A>G (p.His711Arg) c.1743A>G (n.1743A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) n.3917A>G c.1736A>G (n.1736A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.1820A>G (p.His607Arg) n.2399A>G c.2683A>G (n.2683A>G) c.1907A>G (p.His636Arg) c.2063A>G (p.His688Arg) c.1530A>G (n.1530A>G) n.2688-7693A>G n.3637-7693A>G n.2253A>G c.2005A>G (n.2005A>G) c.242A>G (p.His81Arg) c.2108A>G (p.His703Arg) c.1253A>G (p.His418Arg)	gnomAD v4
8	g.89943305T>G	CA371675531	NBN	n.3434A>C c.1886A>C (p.His629Pro) c.2132A>C (p.His711Pro) c.1743A>C (n.1743A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) n.3917A>C c.1736A>C (n.1736A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.1820A>C (p.His607Pro) n.2399A>C c.2683A>C (n.2683A>C) c.1907A>C (p.His636Pro) c.2063A>C (p.His688Pro) c.1530A>C (n.1530A>C) n.2688-7693A>C n.3637-7693A>C n.2253A>C c.2005A>C (n.2005A>C) c.242A>C (p.His81Pro) c.2108A>C (p.His703Pro) c.1253A>C (p.His418Pro)	gnomAD v4
8	g.89943305T=	CA1801418171	NBN	n.3434A= c.1886A= (p.His629=) c.2132A= (p.His711=) c.1743A= (n.1743A=) c.1441A= (n.1441A=) c.1800A= (n.1800A=) n.3917A= c.1736A= (n.1736A=) c.1653A= (n.1653A=) c.1820A= (p.His607=) n.2399A= c.2683A= (n.2683A=) c.1907A= (p.His636=) c.2063A= (p.His688=) c.1530A= (n.1530A=) n.2688-7693A= n.3637-7693A= n.2253A= c.2005A= (n.2005A=) c.242A= (p.His81=) c.2108A= (p.His703=) c.1253A= (p.His418=)
8	g.89943306_89943310del	CA2499219406	NBN	n.3430_3434del c.1882_1886del (p.Ala628SerfsTer30) c.2128_2132del (p.Ala710SerfsTer30) c.2128_2132del (p.Ala710SerfsTer?) c.1739_1743del (n.1739_1743del) c.1437_1441del (n.1437_1441del) c.1796_1800del (n.1796_1800del) n.3913_3917del c.1732_1736del (n.1732_1736del) c.1649_1653del (n.1649_1653del) c.1816_1820del (p.Ala606SerfsTer30) n.2395_2399del c.2679_2683del (n.2679_2683del) c.1903_1907del (p.Ala635SerfsTer30) c.2059_2063del (p.Ala687SerfsTer30) c.2128_2132del (p.Ala710SerfsTer23) c.2128_2132del (p.Ala710SerfsTer19) c.1526_1530del (n.1526_1530del) n.2688-7697_2688-7693del n.3637-7697_3637-7693del c.2128_2132del (p.Ala710SerfsTer28) n.2249_2253del c.2001_2005del (n.2001_2005del) c.238_242del (p.Ala80SerfsTer30) c.2104_2108del (p.Ala702SerfsTer30) c.1249_1253del (p.Ala417SerfsTer30)	ClinVar dbSNP
8	g.89943306G>A	CA181273288	NBN	n.3433C>T c.1885C>T (p.His629Tyr) c.2131C>T (p.His711Tyr) c.1742C>T (n.1742C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) n.3916C>T c.1735C>T (n.1735C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) c.1819C>T (p.His607Tyr) n.2398C>T c.2682C>T (n.2682C>T) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.2062C>T (p.His688Tyr) c.1529C>T (n.1529C>T) n.2688-7694C>T n.3637-7694C>T n.2252C>T c.2004C>T (n.2004C>T) c.241C>T (p.His81Tyr) c.2107C>T (p.His703Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr)	ClinVar dbSNP
8	g.89943306G>C	CA371675542	NBN	n.3433C>G c.1885C>G (p.His629Asp) c.2131C>G (p.His711Asp) c.1742C>G (n.1742C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.1799C>G (n.1799C>G) n.3916C>G c.1735C>G (n.1735C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) c.1819C>G (p.His607Asp) n.2398C>G c.2682C>G (n.2682C>G) c.1906C>G (p.His636Asp) c.2062C>G (p.His688Asp) c.1529C>G (n.1529C>G) n.2688-7694C>G n.3637-7694C>G n.2252C>G c.2004C>G (n.2004C>G) c.241C>G (p.His81Asp) c.2107C>G (p.His703Asp) c.1252C>G (p.His418Asp)
8	g.89943306G=	CA1801418172	NBN	n.3433C= c.1885C= (p.His629=) c.2131C= (p.His711=) c.1742C= (n.1742C=) c.1440C= (n.1440C=) c.1799C= (n.1799C=) n.3916C= c.1735C= (n.1735C=) c.1652C= (n.1652C=) c.1819C= (p.His607=) n.2398C= c.2682C= (n.2682C=) c.1906C= (p.His636=) c.2062C= (p.His688=) c.1529C= (n.1529C=) n.2688-7694C= n.3637-7694C= n.2252C= c.2004C= (n.2004C=) c.241C= (p.His81=) c.2107C= (p.His703=) c.1252C= (p.His418=)
8	g.89943306G>T	CA371675543	NBN	n.3433C>A c.1885C>A (p.His629Asn) c.2131C>A (p.His711Asn) c.1742C>A (n.1742C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1799C>A (n.1799C>A) n.3916C>A c.1735C>A (n.1735C>A) c.1652C>A (n.1652C>A) c.1819C>A (p.His607Asn) n.2398C>A c.2682C>A (n.2682C>A) c.1906C>A (p.His636Asn) c.2062C>A (p.His688Asn) c.1529C>A (n.1529C>A) n.2688-7694C>A n.3637-7694C>A n.2252C>A c.2004C>A (n.2004C>A) c.241C>A (p.His81Asn) c.2107C>A (p.His703Asn) c.1252C>A (p.His418Asn)
8	g.89943307A>C	CA461837513	NBN	n.3432T>G c.1884T>G (p.Ala628=) c.2130T>G (p.Ala710=) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) n.3915T>G c.1734T>G (n.1734T>G) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1818T>G (p.Ala606=) n.2397T>G c.2681T>G (n.2681T>G) c.1905T>G (p.Ala635=) c.2061T>G (p.Ala687=) c.1528T>G (n.1528T>G) n.2688-7695T>G n.3637-7695T>G n.2251T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.240T>G (p.Ala80=) c.2106T>G (p.Ala702=) c.1251T>G (p.Ala417=)
8	g.89943307A>G	CA461837514	NBN	n.3432T>C c.1884T>C (p.Ala628=) c.2130T>C (p.Ala710=) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) n.3915T>C c.1734T>C (n.1734T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1818T>C (p.Ala606=) n.2397T>C c.2681T>C (n.2681T>C) c.1905T>C (p.Ala635=) c.2061T>C (p.Ala687=) c.1528T>C (n.1528T>C) n.2688-7695T>C n.3637-7695T>C n.2251T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.240T>C (p.Ala80=) c.2106T>C (p.Ala702=) c.1251T>C (p.Ala417=)
8	g.89943307A>T	CA461837515	NBN	n.3432T>A c.1884T>A (p.Ala628=) c.2130T>A (p.Ala710=) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) n.3915T>A c.1734T>A (n.1734T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1818T>A (p.Ala606=) n.2397T>A c.2681T>A (n.2681T>A) c.1905T>A (p.Ala635=) c.2061T>A (p.Ala687=) c.1528T>A (n.1528T>A) n.2688-7695T>A n.3637-7695T>A n.2251T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.240T>A (p.Ala80=) c.2106T>A (p.Ala702=) c.1251T>A (p.Ala417=)
8	g.89943308G>A	CA16612647	NBN	n.3431C>T c.1883C>T (p.Ala628Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1740C>T (n.1740C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.1797C>T (n.1797C>T) n.3914C>T c.1733C>T (n.1733C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) n.2396C>T c.2680C>T (n.2680C>T) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1527C>T (n.1527C>T) n.2688-7696C>T n.3637-7696C>T n.2250C>T c.2002C>T (n.2002C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.1250C>T (p.Ala417Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943308G>C	CA371675548	NBN	n.3431C>G c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1740C>G (n.1740C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.1797C>G (n.1797C>G) n.3914C>G c.1733C>G (n.1733C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.2396C>G c.2680C>G (n.2680C>G) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1527C>G (n.1527C>G) n.2688-7696C>G n.3637-7696C>G n.2250C>G c.2002C>G (n.2002C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly)
8	g.89943308G=	CA1801418174	NBN	n.3431C= c.1883C= (p.Ala628=) c.2129C= (p.Ala710=) c.1740C= (n.1740C=) c.1438C= (n.1438C=) c.1797C= (n.1797C=) n.3914C= c.1733C= (n.1733C=) c.1650C= (n.1650C=) c.1817C= (p.Ala606=) n.2396C= c.2680C= (n.2680C=) c.1904C= (p.Ala635=) c.2060C= (p.Ala687=) c.1527C= (n.1527C=) n.2688-7696C= n.3637-7696C= n.2250C= c.2002C= (n.2002C=) c.239C= (p.Ala80=) c.2105C= (p.Ala702=) c.1250C= (p.Ala417=)
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8	g.89943308_89943317delinsGCTATTAGAT	CA1801418173	NBN	n.3422_3431delinsATCTAATAGC c.1874_1883delinsATCTAATAGC (p.Asp625=) c.2120_2129delinsATCTAATAGC (p.Asp707=) c.1731_1740delinsATCTAATAGC (n.1731_1740delinsATCTAATAGC) c.1429_1438delinsATCTAATAGC (n.1429_1438delinsATCTAATAGC) c.1788_1797delinsATCTAATAGC (n.1788_1797delinsATCTAATAGC) n.3905_3914delinsATCTAATAGC c.1724_1733delinsATCTAATAGC (n.1724_1733delinsATCTAATAGC) c.1641_1650delinsATCTAATAGC (n.1641_1650delinsATCTAATAGC) c.1808_1817delinsATCTAATAGC (p.Asp603=) n.2387_2396delinsATCTAATAGC c.2671_2680delinsATCTAATAGC (n.2671_2680delinsATCTAATAGC) c.1895_1904delinsATCTAATAGC (p.Asp632=) c.2051_2060delinsATCTAATAGC (p.Asp684=) c.1518_1527delinsATCTAATAGC (n.1518_1527delinsATCTAATAGC) n.2688-7705_2688-7696delinsATCTAATAGC n.3637-7705_3637-7696delinsATCTAATAGC n.2241_2250delinsATCTAATAGC c.1993_2002delinsATCTAATAGC (n.1993_2002delinsATCTAATAGC) c.230_239delinsATCTAATAGC (p.Asp77=) c.2096_2105delinsATCTAATAGC (p.Asp699=) c.1241_1250delinsATCTAATAGC (p.Asp414=)
8	g.89943309C>A	CA371675556	NBN	n.3430G>T c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1739G>T (n.1739G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1796G>T (n.1796G>T) n.3913G>T c.1732G>T (n.1732G>T) c.1649G>T (n.1649G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.2395G>T c.2679G>T (n.2679G>T) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1526G>T (n.1526G>T) n.2688-7697G>T n.3637-7697G>T n.2249G>T c.2001G>T (n.2001G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser)	COSMIC
8	g.89943309C=	CA1801418175	NBN	n.3430G= c.1882G= (p.Ala628=) c.2128G= (p.Ala710=) c.1739G= (n.1739G=) c.1437G= (n.1437G=) c.1796G= (n.1796G=) n.3913G= c.1732G= (n.1732G=) c.1649G= (n.1649G=) c.1816G= (p.Ala606=) n.2395G= c.2679G= (n.2679G=) c.1903G= (p.Ala635=) c.2059G= (p.Ala687=) c.1526G= (n.1526G=) n.2688-7697G= n.3637-7697G= n.2249G= c.2001G= (n.2001G=) c.238G= (p.Ala80=) c.2104G= (p.Ala702=) c.1249G= (p.Ala417=)
8	g.89943309C>G	CA371675559	NBN	n.3430G>C c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1739G>C (n.1739G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1796G>C (n.1796G>C) n.3913G>C c.1732G>C (n.1732G>C) c.1649G>C (n.1649G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.2395G>C c.2679G>C (n.2679G>C) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1526G>C (n.1526G>C) n.2688-7697G>C n.3637-7697G>C n.2249G>C c.2001G>C (n.2001G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943309C>T	CA371675565	NBN	n.3430G>A c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1739G>A (n.1739G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1796G>A (n.1796G>A) n.3913G>A c.1732G>A (n.1732G>A) c.1649G>A (n.1649G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.2395G>A c.2679G>A (n.2679G>A) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1526G>A (n.1526G>A) n.2688-7697G>A n.3637-7697G>A n.2249G>A c.2001G>A (n.2001G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr)	gnomAD v4
8	g.89943311_89943319del	CA891842835	NBN	n.3422_3430del c.1874_1882del (p.Asp625_Ile627del) c.2120_2128del (p.Asp707_Ile709del) c.1731_1739del (n.1731_1739del) c.1429_1437del (n.1429_1437del) c.1788_1796del (n.1788_1796del) n.3905_3913del c.1724_1732del (n.1724_1732del) c.1641_1649del (n.1641_1649del) c.1808_1816del (p.Asp603_Ile605del) n.2387_2395del c.2671_2679del (n.2671_2679del) c.1895_1903del (p.Asp632_Ile634del) c.2051_2059del (p.Asp684_Ile686del) c.1518_1526del (n.1518_1526del) n.2688-7705_2688-7697del n.3637-7705_3637-7697del n.2241_2249del c.1993_2001del (n.1993_2001del) c.230_238del (p.Asp77_Ile79del) c.2096_2104del (p.Asp699_Ile701del) c.1241_1249del (p.Asp414_Ile416del)	ClinVar dbSNP
8	g.89943310T>A	CA461837516	NBN	n.3429A>T c.1881A>T (p.Ile627=) c.2127A>T (p.Ile709=) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1795A>T (n.1795A>T) n.3912A>T c.1731A>T (n.1731A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) c.1815A>T (p.Ile605=) n.2394A>T c.2678A>T (n.2678A>T) c.1902A>T (p.Ile634=) c.2058A>T (p.Ile686=) c.1525A>T (n.1525A>T) n.2688-7698A>T n.3637-7698A>T n.2248A>T c.2000A>T (n.2000A>T) c.237A>T (p.Ile79=) c.2103A>T (p.Ile701=) c.1248A>T (p.Ile416=)
8	g.89943310T>C	CA371675569	NBN	n.3429A>G c.1881A>G (p.Ile627Met) c.2127A>G (p.Ile709Met) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) n.3912A>G c.1731A>G (n.1731A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) c.1815A>G (p.Ile605Met) n.2394A>G c.2678A>G (n.2678A>G) c.1902A>G (p.Ile634Met) c.2058A>G (p.Ile686Met) c.1525A>G (n.1525A>G) n.2688-7698A>G n.3637-7698A>G n.2248A>G c.2000A>G (n.2000A>G) c.237A>G (p.Ile79Met) c.2103A>G (p.Ile701Met) c.1248A>G (p.Ile416Met)	ClinVar
8	g.89943310T>G	CA461837517	NBN	n.3429A>C c.1881A>C (p.Ile627=) c.2127A>C (p.Ile709=) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1795A>C (n.1795A>C) n.3912A>C c.1731A>C (n.1731A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) c.1815A>C (p.Ile605=) n.2394A>C c.2678A>C (n.2678A>C) c.1902A>C (p.Ile634=) c.2058A>C (p.Ile686=) c.1525A>C (n.1525A>C) n.2688-7698A>C n.3637-7698A>C n.2248A>C c.2000A>C (n.2000A>C) c.237A>C (p.Ile79=) c.2103A>C (p.Ile701=) c.1248A>C (p.Ile416=)
8	g.89943310dup	CA2580079017	NBN	n.3429dup c.1881dup (p.Ala628SerfsTer?) c.2127dup (p.Ala710SerfsTer?) c.1738dup (n.1738dup) c.1436dup (n.1436dup) c.1795dup (n.1795dup) n.3912dup c.1731dup (n.1731dup) c.1648dup (n.1648dup) c.1815dup (p.Ala606SerfsTer?) n.2394dup c.2678dup (n.2678dup) c.1902dup (p.Ala635SerfsTer?) c.2058dup (p.Ala687SerfsTer?) c.2127dup (p.Ala710SerfsTer25) c.2127dup (p.Ala710SerfsTer21) c.1525dup (n.1525dup) n.2688-7698dup n.3637-7698dup c.2127dup (p.Ala710SerfsTer30) n.2248dup c.2000dup (n.2000dup) c.237dup (p.Ala80SerfsTer?) c.2103dup (p.Ala702SerfsTer?) c.1248dup (p.Ala417SerfsTer?)	ClinVar
8	g.89943310_89943312delinsCAG	CA915945760	NBN	n.3427_3429delinsCTG c.1879_1881delinsCTG (p.Ile627Leu) c.2125_2127delinsCTG (p.Ile709Leu) c.1736_1738delinsCTG (n.1736_1738delinsCTG) c.1434_1436delinsCTG (n.1434_1436delinsCTG) c.1793_1795delinsCTG (n.1793_1795delinsCTG) n.3910_3912delinsCTG c.1729_1731delinsCTG (n.1729_1731delinsCTG) c.1646_1648delinsCTG (n.1646_1648delinsCTG) c.1813_1815delinsCTG (p.Ile605Leu) n.2392_2394delinsCTG c.2676_2678delinsCTG (n.2676_2678delinsCTG) c.1900_1902delinsCTG (p.Ile634Leu) c.2056_2058delinsCTG (p.Ile686Leu) c.1523_1525delinsCTG (n.1523_1525delinsCTG) n.2688-7700_2688-7698delinsCTG n.3637-7700_3637-7698delinsCTG n.2246_2248delinsCTG c.1998_2000delinsCTG (n.1998_2000delinsCTG) c.235_237delinsCTG (p.Ile79Leu) c.2101_2103delinsCTG (p.Ile701Leu) c.1246_1248delinsCTG (p.Ile416Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.89943310_89943312delinsTAT	CA1801418176	NBN	n.3427_3429delinsATA c.1879_1881delinsATA (p.Ile627=) c.2125_2127delinsATA (p.Ile709=) c.1736_1738delinsATA (n.1736_1738delinsATA) c.1434_1436delinsATA (n.1434_1436delinsATA) c.1793_1795delinsATA (n.1793_1795delinsATA) n.3910_3912delinsATA c.1729_1731delinsATA (n.1729_1731delinsATA) c.1646_1648delinsATA (n.1646_1648delinsATA) c.1813_1815delinsATA (p.Ile605=) n.2392_2394delinsATA c.2676_2678delinsATA (n.2676_2678delinsATA) c.1900_1902delinsATA (p.Ile634=) c.2056_2058delinsATA (p.Ile686=) c.1523_1525delinsATA (n.1523_1525delinsATA) n.2688-7700_2688-7698delinsATA n.3637-7700_3637-7698delinsATA n.2246_2248delinsATA c.1998_2000delinsATA (n.1998_2000delinsATA) c.235_237delinsATA (p.Ile79=) c.2101_2103delinsATA (p.Ile701=) c.1246_1248delinsATA (p.Ile416=)
8	g.89943310_89943311insTA	CA2580079018	NBN	n.3428_3429insTA c.1880_1881insTA (p.Ala628LysfsTer11) c.2126_2127insTA (p.Ala710LysfsTer11) c.1737_1738insTA (n.1737_1738insTA) c.1435_1436insTA (n.1435_1436insTA) c.1794_1795insTA (n.1794_1795insTA) n.3911_3912insTA c.1730_1731insTA (n.1730_1731insTA) c.1647_1648insTA (n.1647_1648insTA) c.1814_1815insTA (p.Ala606LysfsTer11) n.2393_2394insTA c.2677_2678insTA (n.2677_2678insTA) c.1901_1902insTA (p.Ala635LysfsTer11) c.2057_2058insTA (p.Ala687LysfsTer11) c.1524_1525insTA (n.1524_1525insTA) n.2688-7699_2688-7698insTA n.3637-7699_3637-7698insTA n.2247_2248insTA c.1999_2000insTA (n.1999_2000insTA) c.236_237insTA (p.Ala80LysfsTer11) c.2102_2103insTA (p.Ala702LysfsTer11) c.1247_1248insTA (p.Ala417LysfsTer11)	ClinVar
8	g.89943311A>C	CA371675571	NBN	n.3428T>G c.1880T>G (p.Ile627Arg) c.2126T>G (p.Ile709Arg) c.1737T>G (n.1737T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.1794T>G (n.1794T>G) n.3911T>G c.1730T>G (n.1730T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.1814T>G (p.Ile605Arg) n.2393T>G c.2677T>G (n.2677T>G) c.1901T>G (p.Ile634Arg) c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.1524T>G (n.1524T>G) n.2688-7699T>G n.3637-7699T>G n.2247T>G c.1999T>G (n.1999T>G) c.236T>G (p.Ile79Arg) c.2102T>G (p.Ile701Arg) c.1247T>G (p.Ile416Arg)
8	g.89943311A>G	CA371675574	NBN	n.3428T>C c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.1737T>C (n.1737T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.1794T>C (n.1794T>C) n.3911T>C c.1730T>C (n.1730T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2393T>C c.2677T>C (n.2677T>C) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1524T>C (n.1524T>C) n.2688-7699T>C n.3637-7699T>C n.2247T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr)	ClinVar
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8	g.89943312T>A	CA4802602	NBN	n.3427A>T c.1879A>T (p.Ile627Leu) c.2125A>T (p.Ile709Leu) c.1736A>T (n.1736A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1793A>T (n.1793A>T) n.3910A>T c.1729A>T (n.1729A>T) c.1646A>T (n.1646A>T) c.1813A>T (p.Ile605Leu) n.2392A>T c.2676A>T (n.2676A>T) c.1900A>T (p.Ile634Leu) c.2056A>T (p.Ile686Leu) c.1523A>T (n.1523A>T) n.2688-7700A>T n.3637-7700A>T n.2246A>T c.1998A>T (n.1998A>T) c.235A>T (p.Ile79Leu) c.2101A>T (p.Ile701Leu) c.1246A>T (p.Ile416Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89943313T>C	CA461837519	NBN	n.3426A>G c.1878A>G (p.Leu626=) c.2124A>G (p.Leu708=) c.1735A>G (n.1735A>G) c.1433A>G (n.1433A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) n.3909A>G c.1728A>G (n.1728A>G) c.1645A>G (n.1645A>G) c.1812A>G (p.Leu604=) n.2391A>G c.2675A>G (n.2675A>G) c.1899A>G (p.Leu633=) c.2055A>G (p.Leu685=) c.1522A>G (n.1522A>G) n.2688-7701A>G n.3637-7701A>G n.2245A>G c.1997A>G (n.1997A>G) c.234A>G (p.Leu78=) c.2100A>G (p.Leu700=) c.1245A>G (p.Leu415=)
8	g.89943313T>G	CA461837520	NBN	n.3426A>C c.1878A>C (p.Leu626=) c.2124A>C (p.Leu708=) c.1735A>C (n.1735A>C) c.1433A>C (n.1433A>C) c.1792A>C (n.1792A>C) n.3909A>C c.1728A>C (n.1728A>C) c.1645A>C (n.1645A>C) c.1812A>C (p.Leu604=) n.2391A>C c.2675A>C (n.2675A>C) c.1899A>C (p.Leu633=) c.2055A>C (p.Leu685=) c.1522A>C (n.1522A>C) n.2688-7701A>C n.3637-7701A>C n.2245A>C c.1997A>C (n.1997A>C) c.234A>C (p.Leu78=) c.2100A>C (p.Leu700=) c.1245A>C (p.Leu415=)
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8	g.89943317T>C	CA371675610	NBN	n.3422A>G c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.1731A>G (n.1731A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1788A>G (n.1788A>G) n.3905A>G c.1724A>G (n.1724A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.2387A>G c.2671A>G (n.2671A>G) c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.1518A>G (n.1518A>G) n.2688-7705A>G n.3637-7705A>G n.2241A>G c.1993A>G (n.1993A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly)
8	g.89943317T>G	CA371675611	NBN	n.3422A>C c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.1731A>C (n.1731A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1788A>C (n.1788A>C) n.3905A>C c.1724A>C (n.1724A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.2387A>C c.2671A>C (n.2671A>C) c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.1518A>C (n.1518A>C) n.2688-7705A>C n.3637-7705A>C n.2241A>C c.1993A>C (n.1993A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala)
8	g.89943318C>A	CA371675614	NBN	n.3421G>T c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.1730G>T (n.1730G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) n.3904G>T c.1723G>T (n.1723G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.2386G>T c.2670G>T (n.2670G>T) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.1517G>T (n.1517G>T) n.2688-7706G>T n.3637-7706G>T n.2240G>T c.1992G>T (n.1992G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
8	g.89943318C>G	CA371675615	NBN	n.3421G>C c.1873G>C (p.Asp625His) c.2119G>C (p.Asp707His) c.1730G>C (n.1730G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) n.3904G>C c.1723G>C (n.1723G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1807G>C (p.Asp603His) n.2386G>C c.2670G>C (n.2670G>C) c.1894G>C (p.Asp632His) c.2050G>C (p.Asp684His) c.1517G>C (n.1517G>C) n.2688-7706G>C n.3637-7706G>C n.2240G>C c.1992G>C (n.1992G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.2095G>C (p.Asp699His) c.1240G>C (p.Asp414His)	ClinVar
8	g.89943318C>T	CA371675618	NBN	n.3421G>A c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.1730G>A (n.1730G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) n.3904G>A c.1723G>A (n.1723G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.2386G>A c.2670G>A (n.2670G>A) c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.1517G>A (n.1517G>A) n.2688-7706G>A n.3637-7706G>A n.2240G>A c.1992G>A (n.1992G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn)	ClinVar
8	g.89943319T>A	CA461837524	NBN	n.3420A>T c.1872A>T (p.Ser624=) c.2118A>T (p.Ser706=) c.1729A>T (n.1729A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1786A>T (n.1786A>T) n.3903A>T c.1722A>T (n.1722A>T) c.1639A>T (n.1639A>T) c.1806A>T (p.Ser602=) n.2385A>T c.2669A>T (n.2669A>T) c.1893A>T (p.Ser631=) c.2049A>T (p.Ser683=) c.1516A>T (n.1516A>T) n.2688-7707A>T n.3637-7707A>T n.2239A>T c.1991A>T (n.1991A>T) c.228A>T (p.Ser76=) c.2094A>T (p.Ser698=) c.1239A>T (p.Ser413=)
8	g.89943319T>C	CA461837522	NBN	n.3420A>G c.1872A>G (p.Ser624=) c.2118A>G (p.Ser706=) c.1729A>G (n.1729A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1786A>G (n.1786A>G) n.3903A>G c.1722A>G (n.1722A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.1806A>G (p.Ser602=) n.2385A>G c.2669A>G (n.2669A>G) c.1893A>G (p.Ser631=) c.2049A>G (p.Ser683=) c.1516A>G (n.1516A>G) n.2688-7707A>G n.3637-7707A>G n.2239A>G c.1991A>G (n.1991A>G) c.228A>G (p.Ser76=) c.2094A>G (p.Ser698=) c.1239A>G (p.Ser413=)
8	g.89943319T>G	CA461837523	NBN	n.3420A>C c.1872A>C (p.Ser624=) c.2118A>C (p.Ser706=) c.1729A>C (n.1729A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1786A>C (n.1786A>C) n.3903A>C c.1722A>C (n.1722A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.1806A>C (p.Ser602=) n.2385A>C c.2669A>C (n.2669A>C) c.1893A>C (p.Ser631=) c.2049A>C (p.Ser683=) c.1516A>C (n.1516A>C) n.2688-7707A>C n.3637-7707A>C n.2239A>C c.1991A>C (n.1991A>C) c.228A>C (p.Ser76=) c.2094A>C (p.Ser698=) c.1239A>C (p.Ser413=)	ClinVar dbSNP
8	g.89943320G>A	CA371675628	NBN	n.3419C>T c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.2117C>T (p.Ser706Leu) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) n.3902C>T c.1721C>T (n.1721C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) c.1805C>T (p.Ser602Leu) n.2384C>T c.2668C>T (n.2668C>T) c.1892C>T (p.Ser631Leu) c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.1515C>T (n.1515C>T) n.2688-7708C>T n.3637-7708C>T n.2238C>T c.1990C>T (n.1990C>T) c.227C>T (p.Ser76Leu) c.2093C>T (p.Ser698Leu) c.1238C>T (p.Ser413Leu)
8	g.89943320G>C	CA299633	NBN	n.3419C>G c.1871C>G (p.Ser624Ter) c.2117C>G (p.Ser706Ter) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) n.3902C>G c.1721C>G (n.1721C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) c.1805C>G (p.Ser602Ter) n.2384C>G c.2668C>G (n.2668C>G) c.1892C>G (p.Ser631Ter) c.2048C>G (p.Ser683Ter) c.1515C>G (n.1515C>G) n.2688-7708C>G n.3637-7708C>G n.2238C>G c.1990C>G (n.1990C>G) c.227C>G (p.Ser76Ter) c.2093C>G (p.Ser698Ter) c.1238C>G (p.Ser413Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943320G=	CA1801418179	NBN	n.3419C= c.1871C= (p.Ser624=) c.2117C= (p.Ser706=) c.1728C= (n.1728C=) c.1426C= (n.1426C=) c.1785C= (n.1785C=) n.3902C= c.1721C= (n.1721C=) c.1638C= (n.1638C=) c.1805C= (p.Ser602=) n.2384C= c.2668C= (n.2668C=) c.1892C= (p.Ser631=) c.2048C= (p.Ser683=) c.1515C= (n.1515C=) n.2688-7708C= n.3637-7708C= n.2238C= c.1990C= (n.1990C=) c.227C= (p.Ser76=) c.2093C= (p.Ser698=) c.1238C= (p.Ser413=)
8	g.89943320G>T	CA371675622	NBN	n.3419C>A c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.2117C>A (p.Ser706Ter) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1785C>A (n.1785C>A) n.3902C>A c.1721C>A (n.1721C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) c.1805C>A (p.Ser602Ter) n.2384C>A c.2668C>A (n.2668C>A) c.1892C>A (p.Ser631Ter) c.2048C>A (p.Ser683Ter) c.1515C>A (n.1515C>A) n.2688-7708C>A n.3637-7708C>A n.2238C>A c.1990C>A (n.1990C>A) c.227C>A (p.Ser76Ter) c.2093C>A (p.Ser698Ter) c.1238C>A (p.Ser413Ter)
8	g.89943321A>C	CA371675632	NBN	n.3418T>G c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.1727T>G (n.1727T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1784T>G (n.1784T>G) n.3901T>G c.1720T>G (n.1720T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.2383T>G c.2667T>G (n.2667T>G) c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1514T>G (n.1514T>G) n.2688-7709T>G n.3637-7709T>G n.2237T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala)
8	g.89943321A>G	CA371675635	NBN	n.3418T>C c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.1727T>C (n.1727T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1784T>C (n.1784T>C) n.3901T>C c.1720T>C (n.1720T>C) c.1637T>C (n.1637T>C) c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.2383T>C c.2667T>C (n.2667T>C) c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1514T>C (n.1514T>C) n.2688-7709T>C n.3637-7709T>C n.2237T>C c.1989T>C (n.1989T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro)
8	g.89943321A>T	CA371675638	NBN	n.3418T>A c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.1727T>A (n.1727T>A) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) n.3901T>A c.1720T>A (n.1720T>A) c.1637T>A (n.1637T>A) c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.2383T>A c.2667T>A (n.2667T>A) c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1514T>A (n.1514T>A) n.2688-7709T>A n.3637-7709T>A n.2237T>A c.1989T>A (n.1989T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr)
8	g.89943322T>A	CA461837525	NBN	n.3417A>T c.1869A>T (p.Gly623=) c.2115A>T (p.Gly705=) c.1726A>T (n.1726A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1783A>T (n.1783A>T) n.3900A>T c.1719A>T (n.1719A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.1803A>T (p.Gly601=) n.2382A>T c.2666A>T (n.2666A>T) c.1890A>T (p.Gly630=) c.2046A>T (p.Gly682=) c.1513A>T (n.1513A>T) n.2688-7710A>T n.3637-7710A>T n.2236A>T c.1988A>T (n.1988A>T) c.225A>T (p.Gly75=) c.2091A>T (p.Gly697=) c.1236A>T (p.Gly412=)
8	g.89943322T>C	CA461837526	NBN	n.3417A>G c.1869A>G (p.Gly623=) c.2115A>G (p.Gly705=) c.1726A>G (n.1726A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) n.3900A>G c.1719A>G (n.1719A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1803A>G (p.Gly601=) n.2382A>G c.2666A>G (n.2666A>G) c.1890A>G (p.Gly630=) c.2046A>G (p.Gly682=) c.1513A>G (n.1513A>G) n.2688-7710A>G n.3637-7710A>G n.2236A>G c.1988A>G (n.1988A>G) c.225A>G (p.Gly75=) c.2091A>G (p.Gly697=) c.1236A>G (p.Gly412=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943322T>G	CA461837527	NBN	n.3417A>C c.1869A>C (p.Gly623=) c.2115A>C (p.Gly705=) c.1726A>C (n.1726A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) n.3900A>C c.1719A>C (n.1719A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.1803A>C (p.Gly601=) n.2382A>C c.2666A>C (n.2666A>C) c.1890A>C (p.Gly630=) c.2046A>C (p.Gly682=) c.1513A>C (n.1513A>C) n.2688-7710A>C n.3637-7710A>C n.2236A>C c.1988A>C (n.1988A>C) c.225A>C (p.Gly75=) c.2091A>C (p.Gly697=) c.1236A>C (p.Gly412=)
8	g.89943322T=	CA1801418180	NBN	n.3417A= c.1869A= (p.Gly623=) c.2115A= (p.Gly705=) c.1726A= (n.1726A=) c.1424A= (n.1424A=) c.1783A= (n.1783A=) n.3900A= c.1719A= (n.1719A=) c.1636A= (n.1636A=) c.1803A= (p.Gly601=) n.2382A= c.2666A= (n.2666A=) c.1890A= (p.Gly630=) c.2046A= (p.Gly682=) c.1513A= (n.1513A=) n.2688-7710A= n.3637-7710A= n.2236A= c.1988A= (n.1988A=) c.225A= (p.Gly75=) c.2091A= (p.Gly697=) c.1236A= (p.Gly412=)
8	g.89943322dup	CA2580079021	NBN	n.3417dup c.1869dup (p.Ser624IlefsTer?) c.2115dup (p.Ser706IlefsTer?) c.1726dup (n.1726dup) c.1424dup (n.1424dup) c.1783dup (n.1783dup) n.3900dup c.1719dup (n.1719dup) c.1636dup (n.1636dup) c.1803dup (p.Ser602IlefsTer?) n.2382dup c.2666dup (n.2666dup) c.1890dup (p.Ser631IlefsTer?) c.2046dup (p.Ser683IlefsTer?) c.2115dup (p.Ser706IlefsTer29) c.2115dup (p.Ser706IlefsTer25) c.1513dup (n.1513dup) n.2688-7710dup n.3637-7710dup n.2236dup c.1988dup (n.1988dup) c.225dup (p.Ser76IlefsTer?) c.2091dup (p.Ser698IlefsTer?) c.1236dup (p.Ser413IlefsTer?)	ClinVar
8	g.89943323_89943335del	CA2687853733	NBN	n.3405_3417del c.1857_1869del (p.Ile620GlnfsTer3) c.2103_2115del (p.Ile702GlnfsTer3) c.1714_1726del (n.1714_1726del) c.1412_1424del (n.1412_1424del) c.1771_1783del (n.1771_1783del) n.3888_3900del c.1707_1719del (n.1707_1719del) c.1624_1636del (n.1624_1636del) c.1791_1803del (p.Ile598GlnfsTer3) n.2370_2382del c.2654_2666del (n.2654_2666del) c.1878_1890del (p.Ile627GlnfsTer3) c.2034_2046del (p.Ile679GlnfsTer3) c.1501_1513del (n.1501_1513del) n.2688-7722_2688-7710del n.3637-7722_3637-7710del n.2224_2236del c.1976_1988del (n.1976_1988del) c.213_225del (p.Ile72GlnfsTer3) c.2079_2091del (p.Ile694GlnfsTer3) c.1224_1236del (p.Ile409GlnfsTer3)	gnomAD v4
8	g.89943323C>A	CA371675640	NBN	n.3416G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.1782G>T (n.1782G>T) n.3899G>T c.1718G>T (n.1718G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.2381G>T c.2665G>T (n.2665G>T) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.2045G>T (p.Gly682Val) c.1512G>T (n.1512G>T) n.2688-7711G>T n.3637-7711G>T n.2235G>T c.1987G>T (n.1987G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1235G>T (p.Gly412Val)	ClinVar
8	g.89943323C=	CA1801418181	NBN	n.3416G= c.1868G= (p.Gly623=) c.2114G= (p.Gly705=) c.1725G= (n.1725G=) c.1423G= (n.1423G=) c.1782G= (n.1782G=) n.3899G= c.1718G= (n.1718G=) c.1635G= (n.1635G=) c.1802G= (p.Gly601=) n.2381G= c.2665G= (n.2665G=) c.1889G= (p.Gly630=) c.2045G= (p.Gly682=) c.1512G= (n.1512G=) n.2688-7711G= n.3637-7711G= n.2235G= c.1987G= (n.1987G=) c.224G= (p.Gly75=) c.2090G= (p.Gly697=) c.1235G= (p.Gly412=)
8	g.89943323C>G	CA371675643	NBN	n.3416G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.1782G>C (n.1782G>C) n.3899G>C c.1718G>C (n.1718G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.2381G>C c.2665G>C (n.2665G>C) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.1512G>C (n.1512G>C) n.2688-7711G>C n.3637-7711G>C n.2235G>C c.1987G>C (n.1987G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala)
8	g.89943323C>T	CA371675645	NBN	n.3416G>A c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.1782G>A (n.1782G>A) n.3899G>A c.1718G>A (n.1718G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.1802G>A (p.Gly601Glu) n.2381G>A c.2665G>A (n.2665G>A) c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.2045G>A (p.Gly682Glu) c.1512G>A (n.1512G>A) n.2688-7711G>A n.3637-7711G>A n.2235G>A c.1987G>A (n.1987G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.2090G>A (p.Gly697Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu)	ClinVar dbSNP
8	g.89943324C>A	CA371675646	NBN	n.3415G>T c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.2113G>T (p.Gly705Ter) c.1724G>T (n.1724G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1781G>T (n.1781G>T) n.3898G>T c.1717G>T (n.1717G>T) c.1634G>T (n.1634G>T) c.1801G>T (p.Gly601Ter) n.2380G>T c.2664G>T (n.2664G>T) c.1888G>T (p.Gly630Ter) c.2044G>T (p.Gly682Ter) c.1511G>T (n.1511G>T) n.2688-7712G>T n.3637-7712G>T n.2234G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.2089G>T (p.Gly697Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter)
8	g.89943324C>G	CA371675649	NBN	n.3415G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.1724G>C (n.1724G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1781G>C (n.1781G>C) n.3898G>C c.1717G>C (n.1717G>C) c.1634G>C (n.1634G>C) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.2380G>C c.2664G>C (n.2664G>C) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.1511G>C (n.1511G>C) n.2688-7712G>C n.3637-7712G>C n.2234G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg)
8	g.89943324C>T	CA371675652	NBN	n.3415G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.1724G>A (n.1724G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1781G>A (n.1781G>A) n.3898G>A c.1717G>A (n.1717G>A) c.1634G>A (n.1634G>A) c.1801G>A (p.Gly601Arg) n.2380G>A c.2664G>A (n.2664G>A) c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.2044G>A (p.Gly682Arg) c.1511G>A (n.1511G>A) n.2688-7712G>A n.3637-7712G>A n.2234G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg)	dbSNP
8	g.89943325T>A	CA461837528	NBN	n.3414A>T c.1866A>T (p.Gly622=) c.2112A>T (p.Gly704=) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) n.3897A>T c.1716A>T (n.1716A>T) c.1633A>T (n.1633A>T) c.1800A>T (p.Gly600=) n.2379A>T c.2663A>T (n.2663A>T) c.1887A>T (p.Gly629=) c.2043A>T (p.Gly681=) c.1510A>T (n.1510A>T) n.2688-7713A>T n.3637-7713A>T n.2233A>T c.1985A>T (n.1985A>T) c.222A>T (p.Gly74=) c.2088A>T (p.Gly696=) c.1233A>T (p.Gly411=)
8	g.89943325T>C	CA461837529	NBN	n.3414A>G c.1866A>G (p.Gly622=) c.2112A>G (p.Gly704=) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) n.3897A>G c.1716A>G (n.1716A>G) c.1633A>G (n.1633A>G) c.1800A>G (p.Gly600=) n.2379A>G c.2663A>G (n.2663A>G) c.1887A>G (p.Gly629=) c.2043A>G (p.Gly681=) c.1510A>G (n.1510A>G) n.2688-7713A>G n.3637-7713A>G n.2233A>G c.1985A>G (n.1985A>G) c.222A>G (p.Gly74=) c.2088A>G (p.Gly696=) c.1233A>G (p.Gly411=)
8	g.89943325T>G	CA461837530	NBN	n.3414A>C c.1866A>C (p.Gly622=) c.2112A>C (p.Gly704=) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) n.3897A>C c.1716A>C (n.1716A>C) c.1633A>C (n.1633A>C) c.1800A>C (p.Gly600=) n.2379A>C c.2663A>C (n.2663A>C) c.1887A>C (p.Gly629=) c.2043A>C (p.Gly681=) c.1510A>C (n.1510A>C) n.2688-7713A>C n.3637-7713A>C n.2233A>C c.1985A>C (n.1985A>C) c.222A>C (p.Gly74=) c.2088A>C (p.Gly696=) c.1233A>C (p.Gly411=)
8	g.89943326C>A	CA371675656	NBN	n.3413G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) n.3896G>T c.1715G>T (n.1715G>T) c.1632G>T (n.1632G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) n.2378G>T c.2662G>T (n.2662G>T) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1509G>T (n.1509G>T) n.2688-7714G>T n.3637-7714G>T n.2232G>T c.1984G>T (n.1984G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.2087G>T (p.Gly696Val) c.1232G>T (p.Gly411Val)
8	g.89943326C>G	CA371675658	NBN	n.3413G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.1779G>C (n.1779G>C) n.3896G>C c.1715G>C (n.1715G>C) c.1632G>C (n.1632G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.2378G>C c.2662G>C (n.2662G>C) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1509G>C (n.1509G>C) n.2688-7714G>C n.3637-7714G>C n.2232G>C c.1984G>C (n.1984G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala)
8	g.89943326C>T	CA371675660	NBN	n.3413G>A c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.2111G>A (p.Gly704Glu) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) n.3896G>A c.1715G>A (n.1715G>A) c.1632G>A (n.1632G>A) c.1799G>A (p.Gly600Glu) n.2378G>A c.2662G>A (n.2662G>A) c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.1509G>A (n.1509G>A) n.2688-7714G>A n.3637-7714G>A n.2232G>A c.1984G>A (n.1984G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.2087G>A (p.Gly696Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu)
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8	g.89943327C=	CA1801418182	NBN	n.3412G= c.1864G= (p.Gly622=) c.2110G= (p.Gly704=) c.1721G= (n.1721G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1778G= (n.1778G=) n.3895G= c.1714G= (n.1714G=) c.1631G= (n.1631G=) c.1798G= (p.Gly600=) n.2377G= c.2661G= (n.2661G=) c.1885G= (p.Gly629=) c.2041G= (p.Gly681=) c.1508G= (n.1508G=) n.2688-7715G= n.3637-7715G= n.2231G= c.1983G= (n.1983G=) c.220G= (p.Gly74=) c.2086G= (p.Gly696=) c.1231G= (p.Gly411=)
8	g.89943327C>G	CA371675667	NBN	n.3412G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) n.3895G>C c.1714G>C (n.1714G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.2377G>C c.2661G>C (n.2661G>C) c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1508G>C (n.1508G>C) n.2688-7715G>C n.3637-7715G>C n.2231G>C c.1983G>C (n.1983G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg)
8	g.89943327C>T	CA371675670	NBN	n.3412G>A c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.2110G>A (p.Gly704Arg) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) n.3895G>A c.1714G>A (n.1714G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1798G>A (p.Gly600Arg) n.2377G>A c.2661G>A (n.2661G>A) c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.1508G>A (n.1508G>A) n.2688-7715G>A n.3637-7715G>A n.2231G>A c.1983G>A (n.1983G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.2086G>A (p.Gly696Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg)	ClinVar dbSNP
8	g.89943328A>C	CA371675678	NBN	n.3411T>G c.1863T>G (p.Ile621Met) c.2109T>G (p.Ile703Met) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1777T>G (n.1777T>G) n.3894T>G c.1713T>G (n.1713T>G) c.1630T>G (n.1630T>G) c.1797T>G (p.Ile599Met) n.2376T>G c.2660T>G (n.2660T>G) c.1884T>G (p.Ile628Met) c.2040T>G (p.Ile680Met) c.1507T>G (n.1507T>G) n.2688-7716T>G n.3637-7716T>G n.2230T>G c.1982T>G (n.1982T>G) c.219T>G (p.Ile73Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.1230T>G (p.Ile410Met)
8	g.89943328A>G	CA461837533	NBN	n.3411T>C c.1863T>C (p.Ile621=) c.2109T>C (p.Ile703=) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1777T>C (n.1777T>C) n.3894T>C c.1713T>C (n.1713T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) c.1797T>C (p.Ile599=) n.2376T>C c.2660T>C (n.2660T>C) c.1884T>C (p.Ile628=) c.2040T>C (p.Ile680=) c.1507T>C (n.1507T>C) n.2688-7716T>C n.3637-7716T>C n.2230T>C c.1982T>C (n.1982T>C) c.219T>C (p.Ile73=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.1230T>C (p.Ile410=)	ClinVar
8	g.89943328A>T	CA461837532	NBN	n.3411T>A c.1863T>A (p.Ile621=) c.2109T>A (p.Ile703=) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1777T>A (n.1777T>A) n.3894T>A c.1713T>A (n.1713T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) c.1797T>A (p.Ile599=) n.2376T>A c.2660T>A (n.2660T>A) c.1884T>A (p.Ile628=) c.2040T>A (p.Ile680=) c.1507T>A (n.1507T>A) n.2688-7716T>A n.3637-7716T>A n.2230T>A c.1982T>A (n.1982T>A) c.219T>A (p.Ile73=) c.2085T>A (p.Ile695=) c.1230T>A (p.Ile410=)
8	g.89943328_89943329dup	CA10577364	NBN	n.3410_3411dup c.1862_1863dup (p.Gly622LeufsTer6) c.2108_2109dup (p.Gly704LeufsTer6) c.1719_1720dup (n.1719_1720dup) c.1417_1418dup (n.1417_1418dup) c.1776_1777dup (n.1776_1777dup) n.3893_3894dup c.1712_1713dup (n.1712_1713dup) c.1629_1630dup (n.1629_1630dup) c.1796_1797dup (p.Gly600LeufsTer6) n.2375_2376dup c.2659_2660dup (n.2659_2660dup) c.1883_1884dup (p.Gly629LeufsTer6) c.2039_2040dup (p.Gly681LeufsTer6) c.1506_1507dup (n.1506_1507dup) n.2688-7717_2688-7716dup n.3637-7717_3637-7716dup n.2229_2230dup c.1981_1982dup (n.1981_1982dup) c.218_219dup (p.Gly74LeufsTer6) c.2084_2085dup (p.Gly696LeufsTer6) c.1229_1230dup (p.Gly411LeufsTer6)	ClinVar dbSNP
8	g.89943328_89943331delinsAATG	CA1801418183	NBN	n.3408_3411delinsCATT c.1860_1863delinsCATT (p.Ile620=) c.2106_2109delinsCATT (p.Ile702=) c.1717_1720delinsCATT (n.1717_1720delinsCATT) c.1415_1418delinsCATT (n.1415_1418delinsCATT) c.1774_1777delinsCATT (n.1774_1777delinsCATT) n.3891_3894delinsCATT c.1710_1713delinsCATT (n.1710_1713delinsCATT) c.1627_1630delinsCATT (n.1627_1630delinsCATT) c.1794_1797delinsCATT (p.Ile598=) n.2373_2376delinsCATT c.2657_2660delinsCATT (n.2657_2660delinsCATT) c.1881_1884delinsCATT (p.Ile627=) c.2037_2040delinsCATT (p.Ile679=) c.1504_1507delinsCATT (n.1504_1507delinsCATT) n.2688-7719_2688-7716delinsCATT n.3637-7719_3637-7716delinsCATT n.2227_2230delinsCATT c.1979_1982delinsCATT (n.1979_1982delinsCATT) c.216_219delinsCATT (p.Ile72=) c.2082_2085delinsCATT (p.Ile694=) c.1227_1230delinsCATT (p.Ile409=)
8	g.89943329A=	CA1801418184	NBN	n.3410T= c.1862T= (p.Ile621=) c.2108T= (p.Ile703=) c.1719T= (n.1719T=) c.1417T= (n.1417T=) c.1776T= (n.1776T=) n.3893T= c.1712T= (n.1712T=) c.1629T= (n.1629T=) c.1796T= (p.Ile599=) n.2375T= c.2659T= (n.2659T=) c.1883T= (p.Ile628=) c.2039T= (p.Ile680=) c.1506T= (n.1506T=) n.2688-7717T= n.3637-7717T= n.2229T= c.1981T= (n.1981T=) c.218T= (p.Ile73=) c.2084T= (p.Ile695=) c.1229T= (p.Ile410=)
8	g.89943329A>C	CA371675682	NBN	n.3410T>G c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.2108T>G (p.Ile703Ser) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1776T>G (n.1776T>G) n.3893T>G c.1712T>G (n.1712T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) c.1796T>G (p.Ile599Ser) n.2375T>G c.2659T>G (n.2659T>G) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.1506T>G (n.1506T>G) n.2688-7717T>G n.3637-7717T>G n.2229T>G c.1981T>G (n.1981T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser)	ClinVar
8	g.89943329A>G	CA371675685	NBN	n.3410T>C c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1776T>C (n.1776T>C) n.3893T>C c.1712T>C (n.1712T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.1796T>C (p.Ile599Thr) n.2375T>C c.2659T>C (n.2659T>C) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.1506T>C (n.1506T>C) n.2688-7717T>C n.3637-7717T>C n.2229T>C c.1981T>C (n.1981T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943329A>T	CA371675687	NBN	n.3410T>A c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.2108T>A (p.Ile703Asn) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1776T>A (n.1776T>A) n.3893T>A c.1712T>A (n.1712T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) c.1796T>A (p.Ile599Asn) n.2375T>A c.2659T>A (n.2659T>A) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.1506T>A (n.1506T>A) n.2688-7717T>A n.3637-7717T>A n.2229T>A c.1981T>A (n.1981T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn)
8	g.89943332_89943334del	CA1116457678	NBN	n.3408_3410del c.1860_1862del (p.Ile621del) c.2106_2108del (p.Ile703del) c.1717_1719del (n.1717_1719del) c.1415_1417del (n.1415_1417del) c.1774_1776del (n.1774_1776del) n.3891_3893del c.1710_1712del (n.1710_1712del) c.1627_1629del (n.1627_1629del) c.1794_1796del (p.Ile599del) n.2373_2375del c.2657_2659del (n.2657_2659del) c.1881_1883del (p.Ile628del) c.2037_2039del (p.Ile680del) c.1504_1506del (n.1504_1506del) n.2688-7719_2688-7717del n.3637-7719_3637-7717del n.2227_2229del c.1979_1981del (n.1979_1981del) c.216_218del (p.Ile73del) c.2082_2084del (p.Ile695del) c.1227_1229del (p.Ile410del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943330T>A	CA371675691	NBN	n.3409A>T c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.2107A>T (p.Ile703Phe) c.1718A>T (n.1718A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1775A>T (n.1775A>T) n.3892A>T c.1711A>T (n.1711A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.1795A>T (p.Ile599Phe) n.2374A>T c.2658A>T (n.2658A>T) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.1505A>T (n.1505A>T) n.2688-7718A>T n.3637-7718A>T n.2228A>T c.1980A>T (n.1980A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe)	ClinVar
8	g.89943330T>C	CA181273319	NBN	n.3409A>G c.1861A>G (p.Ile621Val) c.2107A>G (p.Ile703Val) c.1718A>G (n.1718A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1775A>G (n.1775A>G) n.3892A>G c.1711A>G (n.1711A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.1795A>G (p.Ile599Val) n.2374A>G c.2658A>G (n.2658A>G) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.1505A>G (n.1505A>G) n.2688-7718A>G n.3637-7718A>G n.2228A>G c.1980A>G (n.1980A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1228A>G (p.Ile410Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943330T>G	CA371675696	NBN	n.3409A>C c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.1718A>C (n.1718A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) n.3892A>C c.1711A>C (n.1711A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.1795A>C (p.Ile599Leu) n.2374A>C c.2658A>C (n.2658A>C) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.1505A>C (n.1505A>C) n.2688-7718A>C n.3637-7718A>C n.2228A>C c.1980A>C (n.1980A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu)
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8	g.89943331G>A	CA461837534	NBN	n.3408C>T c.1860C>T (p.Ile620=) c.2106C>T (p.Ile702=) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) n.3891C>T c.1710C>T (n.1710C>T) c.1627C>T (n.1627C>T) c.1794C>T (p.Ile598=) n.2373C>T c.2657C>T (n.2657C>T) c.1881C>T (p.Ile627=) c.2037C>T (p.Ile679=) c.1504C>T (n.1504C>T) n.2688-7719C>T n.3637-7719C>T n.2227C>T c.1979C>T (n.1979C>T) c.216C>T (p.Ile72=) c.2082C>T (p.Ile694=) c.1227C>T (p.Ile409=)	ClinVar dbSNP
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8	g.89943331G=	CA1801418186	NBN	n.3408C= c.1860C= (p.Ile620=) c.2106C= (p.Ile702=) c.1717C= (n.1717C=) c.1415C= (n.1415C=) c.1774C= (n.1774C=) n.3891C= c.1710C= (n.1710C=) c.1627C= (n.1627C=) c.1794C= (p.Ile598=) n.2373C= c.2657C= (n.2657C=) c.1881C= (p.Ile627=) c.2037C= (p.Ile679=) c.1504C= (n.1504C=) n.2688-7719C= n.3637-7719C= n.2227C= c.1979C= (n.1979C=) c.216C= (p.Ile72=) c.2082C= (p.Ile694=) c.1227C= (p.Ile409=)
8	g.89943331G>T	CA461837535	NBN	n.3408C>A c.1860C>A (p.Ile620=) c.2106C>A (p.Ile702=) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) n.3891C>A c.1710C>A (n.1710C>A) c.1627C>A (n.1627C>A) c.1794C>A (p.Ile598=) n.2373C>A c.2657C>A (n.2657C>A) c.1881C>A (p.Ile627=) c.2037C>A (p.Ile679=) c.1504C>A (n.1504C>A) n.2688-7719C>A n.3637-7719C>A n.2227C>A c.1979C>A (n.1979C>A) c.216C>A (p.Ile72=) c.2082C>A (p.Ile694=) c.1227C>A (p.Ile409=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.89943332A>G	CA371675703	NBN	n.3407T>C c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.1716T>C (n.1716T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) n.3890T>C c.1709T>C (n.1709T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.2372T>C c.2656T>C (n.2656T>C) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.1503T>C (n.1503T>C) n.2688-7720T>C n.3637-7720T>C n.2226T>C c.1978T>C (n.1978T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr)
8	g.89943332A>T	CA371675706	NBN	n.3407T>A c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.1716T>A (n.1716T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) n.3890T>A c.1709T>A (n.1709T>A) c.1626T>A (n.1626T>A) c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.2372T>A c.2656T>A (n.2656T>A) c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.1503T>A (n.1503T>A) n.2688-7720T>A n.3637-7720T>A n.2226T>A c.1978T>A (n.1978T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn)
8	g.89943333T>A	CA371675709	NBN	n.3406A>T c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1413A>T (n.1413A>T) c.1772A>T (n.1772A>T) n.3889A>T c.1708A>T (n.1708A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.2371A>T c.2655A>T (n.2655A>T) c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.1502A>T (n.1502A>T) n.2688-7721A>T n.3637-7721A>T n.2225A>T c.1977A>T (n.1977A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe)
8	g.89943333T>C	CA371675710	NBN	n.3406A>G c.1858A>G (p.Ile620Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) c.1772A>G (n.1772A>G) n.3889A>G c.1708A>G (n.1708A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.1792A>G (p.Ile598Val) n.2371A>G c.2655A>G (n.2655A>G) c.1879A>G (p.Ile627Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.1502A>G (n.1502A>G) n.2688-7721A>G n.3637-7721A>G n.2225A>G c.1977A>G (n.1977A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.1225A>G (p.Ile409Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943333T>G	CA371675713	NBN	n.3406A>C c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1413A>C (n.1413A>C) c.1772A>C (n.1772A>C) n.3889A>C c.1708A>C (n.1708A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.2371A>C c.2655A>C (n.2655A>C) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.1502A>C (n.1502A>C) n.2688-7721A>C n.3637-7721A>C n.2225A>C c.1977A>C (n.1977A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu)
8	g.89943333T=	CA1801418187	NBN	n.3406A= c.1858A= (p.Ile620=) c.2104A= (p.Ile702=) c.1715A= (n.1715A=) c.1413A= (n.1413A=) c.1772A= (n.1772A=) n.3889A= c.1708A= (n.1708A=) c.1625A= (n.1625A=) c.1792A= (p.Ile598=) n.2371A= c.2655A= (n.2655A=) c.1879A= (p.Ile627=) c.2035A= (p.Ile679=) c.1502A= (n.1502A=) n.2688-7721A= n.3637-7721A= n.2225A= c.1977A= (n.1977A=) c.214A= (p.Ile72=) c.2080A= (p.Ile694=) c.1225A= (p.Ile409=)
8	g.89943337_89943338del	CA2579201571	NBN	n.3405_3406del c.1857_1858del (p.Ile620HisfsTer?) c.2103_2104del (p.Ile702HisfsTer?) c.1714_1715del (n.1714_1715del) c.1412_1413del (n.1412_1413del) c.1771_1772del (n.1771_1772del) n.3888_3889del c.1707_1708del (n.1707_1708del) c.1624_1625del (n.1624_1625del) c.1791_1792del (p.Ile598HisfsTer?) n.2370_2371del c.2654_2655del (n.2654_2655del) c.1878_1879del (p.Ile627HisfsTer?) c.2034_2035del (p.Ile679HisfsTer?) c.2103_2104del (p.Ile702HisfsTer28) c.1501_1502del (n.1501_1502del) n.2688-7722_2688-7721del n.3637-7722_3637-7721del n.2224_2225del c.1976_1977del (n.1976_1977del) c.213_214del (p.Ile72HisfsTer?) c.2079_2080del (p.Ile694HisfsTer?) c.1224_1225del (p.Ile409HisfsTer?)
8	g.89943334G>A	CA181273322	NBN	n.3405C>T c.1857C>T (p.His619=) c.2103C>T (p.His701=) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) n.3888C>T c.1707C>T (n.1707C>T) c.1624C>T (n.1624C>T) c.1791C>T (p.His597=) n.2370C>T c.2654C>T (n.2654C>T) c.1878C>T (p.His626=) c.2034C>T (p.His678=) c.1501C>T (n.1501C>T) n.2688-7722C>T n.3637-7722C>T n.2224C>T c.1976C>T (n.1976C>T) c.213C>T (p.His71=) c.2079C>T (p.His693=) c.1224C>T (p.His408=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943334G>C	CA371675717	NBN	n.3405C>G c.1857C>G (p.His619Gln) c.2103C>G (p.His701Gln) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) n.3888C>G c.1707C>G (n.1707C>G) c.1624C>G (n.1624C>G) c.1791C>G (p.His597Gln) n.2370C>G c.2654C>G (n.2654C>G) c.1878C>G (p.His626Gln) c.2034C>G (p.His678Gln) c.1501C>G (n.1501C>G) n.2688-7722C>G n.3637-7722C>G n.2224C>G c.1976C>G (n.1976C>G) c.213C>G (p.His71Gln) c.2079C>G (p.His693Gln) c.1224C>G (p.His408Gln)
8	g.89943334G=	CA1801418188	NBN	n.3405C= c.1857C= (p.His619=) c.2103C= (p.His701=) c.1714C= (n.1714C=) c.1412C= (n.1412C=) c.1771C= (n.1771C=) n.3888C= c.1707C= (n.1707C=) c.1624C= (n.1624C=) c.1791C= (p.His597=) n.2370C= c.2654C= (n.2654C=) c.1878C= (p.His626=) c.2034C= (p.His678=) c.1501C= (n.1501C=) n.2688-7722C= n.3637-7722C= n.2224C= c.1976C= (n.1976C=) c.213C= (p.His71=) c.2079C= (p.His693=) c.1224C= (p.His408=)
8	g.89943334G>T	CA371675719	NBN	n.3405C>A c.1857C>A (p.His619Gln) c.2103C>A (p.His701Gln) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) n.3888C>A c.1707C>A (n.1707C>A) c.1624C>A (n.1624C>A) c.1791C>A (p.His597Gln) n.2370C>A c.2654C>A (n.2654C>A) c.1878C>A (p.His626Gln) c.2034C>A (p.His678Gln) c.1501C>A (n.1501C>A) n.2688-7722C>A n.3637-7722C>A n.2224C>A c.1976C>A (n.1976C>A) c.213C>A (p.His71Gln) c.2079C>A (p.His693Gln) c.1224C>A (p.His408Gln)
8	g.89943334_89943335delinsGT	CA1801418189	NBN	n.3404_3405delinsAC c.1856_1857delinsAC (p.His619=) c.2102_2103delinsAC (p.His701=) c.1713_1714delinsAC (n.1713_1714delinsAC) c.1411_1412delinsAC (n.1411_1412delinsAC) c.1770_1771delinsAC (n.1770_1771delinsAC) n.3887_3888delinsAC c.1706_1707delinsAC (n.1706_1707delinsAC) c.1623_1624delinsAC (n.1623_1624delinsAC) c.1790_1791delinsAC (p.His597=) n.2369_2370delinsAC c.2653_2654delinsAC (n.2653_2654delinsAC) c.1877_1878delinsAC (p.His626=) c.2033_2034delinsAC (p.His678=) c.1500_1501delinsAC (n.1500_1501delinsAC) n.2688-7723_2688-7722delinsAC n.3637-7723_3637-7722delinsAC n.2223_2224delinsAC c.1975_1976delinsAC (n.1975_1976delinsAC) c.212_213delinsAC (p.His71=) c.2078_2079delinsAC (p.His693=) c.1223_1224delinsAC (p.His408=)
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8	g.89943335T>A	CA371675722	NBN	n.3404A>T c.1856A>T (p.His619Leu) c.2102A>T (p.His701Leu) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) c.1770A>T (n.1770A>T) n.3887A>T c.1706A>T (n.1706A>T) c.1623A>T (n.1623A>T) c.1790A>T (p.His597Leu) n.2369A>T c.2653A>T (n.2653A>T) c.1877A>T (p.His626Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) c.1500A>T (n.1500A>T) n.2688-7723A>T n.3637-7723A>T n.2223A>T c.1975A>T (n.1975A>T) c.212A>T (p.His71Leu) c.2078A>T (p.His693Leu) c.1223A>T (p.His408Leu)
8	g.89943335T>C	CA371675725	NBN	n.3404A>G c.1856A>G (p.His619Arg) c.2102A>G (p.His701Arg) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) c.1770A>G (n.1770A>G) n.3887A>G c.1706A>G (n.1706A>G) c.1623A>G (n.1623A>G) c.1790A>G (p.His597Arg) n.2369A>G c.2653A>G (n.2653A>G) c.1877A>G (p.His626Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.1500A>G (n.1500A>G) n.2688-7723A>G n.3637-7723A>G n.2223A>G c.1975A>G (n.1975A>G) c.212A>G (p.His71Arg) c.2078A>G (p.His693Arg) c.1223A>G (p.His408Arg)	ClinVar dbSNP
8	g.89943335T>G	CA371675728	NBN	n.3404A>C c.1856A>C (p.His619Pro) c.2102A>C (p.His701Pro) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) n.3887A>C c.1706A>C (n.1706A>C) c.1623A>C (n.1623A>C) c.1790A>C (p.His597Pro) n.2369A>C c.2653A>C (n.2653A>C) c.1877A>C (p.His626Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) c.1500A>C (n.1500A>C) n.2688-7723A>C n.3637-7723A>C n.2223A>C c.1975A>C (n.1975A>C) c.212A>C (p.His71Pro) c.2078A>C (p.His693Pro) c.1223A>C (p.His408Pro)	ClinVar
8	g.89943336G>A	CA164739	NBN	n.3403C>T c.1855C>T (p.His619Tyr) c.2101C>T (p.His701Tyr) c.1712C>T (n.1712C>T) c.1410C>T (n.1410C>T) c.1769C>T (n.1769C>T) n.3886C>T c.1705C>T (n.1705C>T) c.1622C>T (n.1622C>T) c.1789C>T (p.His597Tyr) n.2368C>T c.2652C>T (n.2652C>T) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.2032C>T (p.His678Tyr) c.1499C>T (n.1499C>T) n.2688-7724C>T n.3637-7724C>T n.2222C>T c.1974C>T (n.1974C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) c.2077C>T (p.His693Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89943336G=	CA1801418190	NBN	n.3403C= c.1855C= (p.His619=) c.2101C= (p.His701=) c.1712C= (n.1712C=) c.1410C= (n.1410C=) c.1769C= (n.1769C=) n.3886C= c.1705C= (n.1705C=) c.1622C= (n.1622C=) c.1789C= (p.His597=) n.2368C= c.2652C= (n.2652C=) c.1876C= (p.His626=) c.2032C= (p.His678=) c.1499C= (n.1499C=) n.2688-7724C= n.3637-7724C= n.2222C= c.1974C= (n.1974C=) c.211C= (p.His71=) c.2077C= (p.His693=) c.1222C= (p.His408=)
8	g.89943336G>T	CA371675734	NBN	n.3403C>A c.1855C>A (p.His619Asn) c.2101C>A (p.His701Asn) c.1712C>A (n.1712C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) n.3886C>A c.1705C>A (n.1705C>A) c.1622C>A (n.1622C>A) c.1789C>A (p.His597Asn) n.2368C>A c.2652C>A (n.2652C>A) c.1876C>A (p.His626Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) c.1499C>A (n.1499C>A) n.2688-7724C>A n.3637-7724C>A n.2222C>A c.1974C>A (n.1974C>A) c.211C>A (p.His71Asn) c.2077C>A (p.His693Asn) c.1222C>A (p.His408Asn)	gnomAD v4
8	g.89943337T>A	CA461837538	NBN	n.3402A>T c.1854A>T (p.Pro618=) c.2100A>T (p.Pro700=) c.1711A>T (n.1711A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.1768A>T (n.1768A>T) n.3885A>T c.1704A>T (n.1704A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) n.2367A>T c.2651A>T (n.2651A>T) c.1875A>T (p.Pro625=) c.2031A>T (p.Pro677=) c.1498A>T (n.1498A>T) n.2688-7725A>T n.3637-7725A>T n.2221A>T c.1973A>T (n.1973A>T) c.210A>T (p.Pro70=) c.2076A>T (p.Pro692=) c.1221A>T (p.Pro407=)	gnomAD v4
8	g.89943337T>C	CA461837539	NBN	n.3402A>G c.1854A>G (p.Pro618=) c.2100A>G (p.Pro700=) c.1711A>G (n.1711A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1768A>G (n.1768A>G) n.3885A>G c.1704A>G (n.1704A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) n.2367A>G c.2651A>G (n.2651A>G) c.1875A>G (p.Pro625=) c.2031A>G (p.Pro677=) c.1498A>G (n.1498A>G) n.2688-7725A>G n.3637-7725A>G n.2221A>G c.1973A>G (n.1973A>G) c.210A>G (p.Pro70=) c.2076A>G (p.Pro692=) c.1221A>G (p.Pro407=)	ClinVar dbSNP
8	g.89943337T>G	CA461837540	NBN	n.3402A>C c.1854A>C (p.Pro618=) c.2100A>C (p.Pro700=) c.1711A>C (n.1711A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.1768A>C (n.1768A>C) n.3885A>C c.1704A>C (n.1704A>C) c.1621A>C (n.1621A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) n.2367A>C c.2651A>C (n.2651A>C) c.1875A>C (p.Pro625=) c.2031A>C (p.Pro677=) c.1498A>C (n.1498A>C) n.2688-7725A>C n.3637-7725A>C n.2221A>C c.1973A>C (n.1973A>C) c.210A>C (p.Pro70=) c.2076A>C (p.Pro692=) c.1221A>C (p.Pro407=)
8	g.89943337_89943338delinsTG	CA1801418191	NBN	n.3401_3402delinsCA c.1853_1854delinsCA (p.Pro618=) c.2099_2100delinsCA (p.Pro700=) c.1710_1711delinsCA (n.1710_1711delinsCA) c.1408_1409delinsCA (n.1408_1409delinsCA) c.1767_1768delinsCA (n.1767_1768delinsCA) n.3884_3885delinsCA c.1703_1704delinsCA (n.1703_1704delinsCA) c.1620_1621delinsCA (n.1620_1621delinsCA) c.1787_1788delinsCA (p.Pro596=) n.2366_2367delinsCA c.2650_2651delinsCA (n.2650_2651delinsCA) c.1874_1875delinsCA (p.Pro625=) c.2030_2031delinsCA (p.Pro677=) c.1497_1498delinsCA (n.1497_1498delinsCA) n.2688-7726_2688-7725delinsCA n.3637-7726_3637-7725delinsCA n.2220_2221delinsCA c.1972_1973delinsCA (n.1972_1973delinsCA) c.209_210delinsCA (p.Pro70=) c.2075_2076delinsCA (p.Pro692=) c.1220_1221delinsCA (p.Pro407=)
8	g.89943338G>A	CA371675738	NBN	n.3401C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1710C>T (n.1710C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1767C>T (n.1767C>T) n.3884C>T c.1703C>T (n.1703C>T) c.1620C>T (n.1620C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) n.2366C>T c.2650C>T (n.2650C>T) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1497C>T (n.1497C>T) n.2688-7726C>T n.3637-7726C>T n.2220C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943338G>C	CA371675742	NBN	n.3401C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1710C>G (n.1710C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1767C>G (n.1767C>G) n.3884C>G c.1703C>G (n.1703C>G) c.1620C>G (n.1620C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) n.2366C>G c.2650C>G (n.2650C>G) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1497C>G (n.1497C>G) n.2688-7726C>G n.3637-7726C>G n.2220C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943338G=	CA1801418192	NBN	n.3401C= c.1853C= (p.Pro618=) c.2099C= (p.Pro700=) c.1710C= (n.1710C=) c.1408C= (n.1408C=) c.1767C= (n.1767C=) n.3884C= c.1703C= (n.1703C=) c.1620C= (n.1620C=) c.1787C= (p.Pro596=) n.2366C= c.2650C= (n.2650C=) c.1874C= (p.Pro625=) c.2030C= (p.Pro677=) c.1497C= (n.1497C=) n.2688-7726C= n.3637-7726C= n.2220C= c.1972C= (n.1972C=) c.209C= (p.Pro70=) c.2075C= (p.Pro692=) c.1220C= (p.Pro407=)
8	g.89943338G>T	CA371675744	NBN	n.3401C>A c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.1710C>A (n.1710C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) n.3884C>A c.1703C>A (n.1703C>A) c.1620C>A (n.1620C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) n.2366C>A c.2650C>A (n.2650C>A) c.1874C>A (p.Pro625Gln) c.2030C>A (p.Pro677Gln) c.1497C>A (n.1497C>A) n.2688-7726C>A n.3637-7726C>A n.2220C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.2075C>A (p.Pro692Gln) c.1220C>A (p.Pro407Gln)
8	g.89943339dup	CA2580079022	NBN	n.3401dup c.1853dup (p.His619ThrfsTer?) c.2099dup (p.His701ThrfsTer?) c.1710dup (n.1710dup) c.1408dup (n.1408dup) c.1767dup (n.1767dup) n.3884dup c.1703dup (n.1703dup) c.1620dup (n.1620dup) c.1787dup (p.His597ThrfsTer?) n.2366dup c.2650dup (n.2650dup) c.1874dup (p.His626ThrfsTer?) c.2030dup (p.His678ThrfsTer?) c.2099dup (p.His701ThrfsTer30) c.1497dup (n.1497dup) n.2688-7726dup n.3637-7726dup n.2220dup c.1972dup (n.1972dup) c.209dup (p.His71ThrfsTer?) c.2075dup (p.His693ThrfsTer?) c.1220dup (p.His408ThrfsTer?)	ClinVar
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8	g.89943339G>C	CA371675749	NBN	n.3400C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1709C>G (n.1709C>G) c.1407C>G (n.1407C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) n.3883C>G c.1702C>G (n.1702C>G) c.1619C>G (n.1619C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) n.2365C>G c.2649C>G (n.2649C>G) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1496C>G (n.1496C>G) n.2688-7727C>G n.3637-7727C>G n.2219C>G c.1971C>G (n.1971C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala)
8	g.89943339G=	CA1801418193	NBN	n.3400C= c.1852C= (p.Pro618=) c.2098C= (p.Pro700=) c.1709C= (n.1709C=) c.1407C= (n.1407C=) c.1766C= (n.1766C=) n.3883C= c.1702C= (n.1702C=) c.1619C= (n.1619C=) c.1786C= (p.Pro596=) n.2365C= c.2649C= (n.2649C=) c.1873C= (p.Pro625=) c.2029C= (p.Pro677=) c.1496C= (n.1496C=) n.2688-7727C= n.3637-7727C= n.2219C= c.1971C= (n.1971C=) c.208C= (p.Pro70=) c.2074C= (p.Pro692=) c.1219C= (p.Pro407=)
8	g.89943339G>T	CA16612356	NBN	n.3400C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1709C>A (n.1709C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) n.3883C>A c.1702C>A (n.1702C>A) c.1619C>A (n.1619C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) n.2365C>A c.2649C>A (n.2649C>A) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1496C>A (n.1496C>A) n.2688-7727C>A n.3637-7727C>A n.2219C>A c.1971C>A (n.1971C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89943339_89943340del	CA2499219407	NBN	n.3399_3400del c.1851_1852del (p.Pro618ThrfsTer?) c.2097_2098del (p.Pro700ThrfsTer?) c.1708_1709del (n.1708_1709del) c.1406_1407del (n.1406_1407del) c.1765_1766del (n.1765_1766del) n.3882_3883del c.1701_1702del (n.1701_1702del) c.1618_1619del (n.1618_1619del) c.1785_1786del (p.Pro596ThrfsTer?) n.2364_2365del c.2648_2649del (n.2648_2649del) c.1872_1873del (p.Pro625ThrfsTer?) c.2028_2029del (p.Pro677ThrfsTer?) c.1495_1496del (n.1495_1496del) n.2688-7728_2688-7727del n.3637-7728_3637-7727del n.2218_2219del c.1970_1971del (n.1970_1971del) c.207_208del (p.Pro70ThrfsTer?) c.2073_2074del (p.Pro692ThrfsTer?) c.1218_1219del (p.Pro407ThrfsTer?)	ClinVar dbSNP
8	g.89943339_89943340insT	CA2739268861	NBN	n.3399_3400insA c.1851_1852insA (p.Pro618ThrfsTer?) c.2097_2098insA (p.Pro700ThrfsTer?) c.1708_1709insA (n.1708_1709insA) c.1406_1407insA (n.1406_1407insA) c.1765_1766insA (n.1765_1766insA) n.3882_3883insA c.1701_1702insA (n.1701_1702insA) c.1618_1619insA (n.1618_1619insA) c.1785_1786insA (p.Pro596ThrfsTer?) n.2364_2365insA c.2648_2649insA (n.2648_2649insA) c.1872_1873insA (p.Pro625ThrfsTer?) c.2028_2029insA (p.Pro677ThrfsTer?) c.1495_1496insA (n.1495_1496insA) n.2688-7728_2688-7727insA n.3637-7728_3637-7727insA n.2218_2219insA c.1970_1971insA (n.1970_1971insA) c.207_208insA (p.Pro70ThrfsTer?) c.2073_2074insA (p.Pro692ThrfsTer?) c.1218_1219insA (p.Pro407ThrfsTer?)	ClinVar
8	g.89943340A=	CA1801418194	NBN	n.3399T= c.1851T= (p.Leu617=) c.2097T= (p.Leu699=) c.1708T= (n.1708T=) c.1406T= (n.1406T=) c.1765T= (n.1765T=) n.3882T= c.1701T= (n.1701T=) c.1618T= (n.1618T=) c.1785T= (p.Leu595=) n.2364T= c.2648T= (n.2648T=) c.1872T= (p.Leu624=) c.2028T= (p.Leu676=) c.1495T= (n.1495T=) n.2688-7728T= n.3637-7728T= n.2218T= c.1970T= (n.1970T=) c.207T= (p.Leu69=) c.2073T= (p.Leu691=) c.1218T= (p.Leu406=)
8	g.89943340A>C	CA461837541	NBN	n.3399T>G c.1851T>G (p.Leu617=) c.2097T>G (p.Leu699=) c.1708T>G (n.1708T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) n.3882T>G c.1701T>G (n.1701T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.1785T>G (p.Leu595=) n.2364T>G c.2648T>G (n.2648T>G) c.1872T>G (p.Leu624=) c.2028T>G (p.Leu676=) c.1495T>G (n.1495T>G) n.2688-7728T>G n.3637-7728T>G n.2218T>G c.1970T>G (n.1970T>G) c.207T>G (p.Leu69=) c.2073T>G (p.Leu691=) c.1218T>G (p.Leu406=)
8	g.89943340A>G	CA461837542	NBN	n.3399T>C c.1851T>C (p.Leu617=) c.2097T>C (p.Leu699=) c.1708T>C (n.1708T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) n.3882T>C c.1701T>C (n.1701T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.1785T>C (p.Leu595=) n.2364T>C c.2648T>C (n.2648T>C) c.1872T>C (p.Leu624=) c.2028T>C (p.Leu676=) c.1495T>C (n.1495T>C) n.2688-7728T>C n.3637-7728T>C n.2218T>C c.1970T>C (n.1970T>C) c.207T>C (p.Leu69=) c.2073T>C (p.Leu691=) c.1218T>C (p.Leu406=)	ClinVar dbSNP
8	g.89943340A>T	CA461837543	NBN	n.3399T>A c.1851T>A (p.Leu617=) c.2097T>A (p.Leu699=) c.1708T>A (n.1708T>A) c.1406T>A (n.1406T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) n.3882T>A c.1701T>A (n.1701T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.1785T>A (p.Leu595=) n.2364T>A c.2648T>A (n.2648T>A) c.1872T>A (p.Leu624=) c.2028T>A (p.Leu676=) c.1495T>A (n.1495T>A) n.2688-7728T>A n.3637-7728T>A n.2218T>A c.1970T>A (n.1970T>A) c.207T>A (p.Leu69=) c.2073T>A (p.Leu691=) c.1218T>A (p.Leu406=)	gnomAD v4
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8	g.89943341A=	CA1801418195	NBN	n.3398T= c.1850T= (p.Leu617=) c.2096T= (p.Leu699=) c.1707T= (n.1707T=) c.1405T= (n.1405T=) c.1764T= (n.1764T=) n.3881T= c.1700T= (n.1700T=) c.1617T= (n.1617T=) c.1784T= (p.Leu595=) n.2363T= c.2647T= (n.2647T=) c.1871T= (p.Leu624=) c.2027T= (p.Leu676=) c.1494T= (n.1494T=) n.2688-7729T= n.3637-7729T= n.2217T= c.1969T= (n.1969T=) c.206T= (p.Leu69=) c.2072T= (p.Leu691=) c.1217T= (p.Leu406=)
8	g.89943341A>C	CA371675754	NBN	n.3398T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) c.1764T>G (n.1764T>G) n.3881T>G c.1700T>G (n.1700T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.2363T>G c.2647T>G (n.2647T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1494T>G (n.1494T>G) n.2688-7729T>G n.3637-7729T>G n.2217T>G c.1969T>G (n.1969T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg)
8	g.89943341A>G	CA371675759	NBN	n.3398T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) c.1764T>C (n.1764T>C) n.3881T>C c.1700T>C (n.1700T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.2363T>C c.2647T>C (n.2647T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1494T>C (n.1494T>C) n.2688-7729T>C n.3637-7729T>C n.2217T>C c.1969T>C (n.1969T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro)	ClinVar dbSNP
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8	g.89943342G>A	CA371675763	NBN	n.3397C>T c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.1706C>T (n.1706C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.1763C>T (n.1763C>T) n.3880C>T c.1699C>T (n.1699C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.1783C>T (p.Leu595Phe) n.2362C>T c.2646C>T (n.2646C>T) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1493C>T (n.1493C>T) n.2688-7730C>T n.3637-7730C>T n.2216C>T c.1968C>T (n.1968C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe)	ClinVar
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8	g.89943348C>G	CA371675817	NBN	n.3391G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1700G>C (n.1700G>C) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) n.3874G>C c.1693G>C (n.1693G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.2356G>C c.2640G>C (n.2640G>C) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1487G>C (n.1487G>C) n.2688-7736G>C n.3637-7736G>C n.2210G>C c.1962G>C (n.1962G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg)
8	g.89943348C>T	CA181273325	NBN	n.3391G>A c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.1700G>A (n.1700G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) n.3874G>A c.1693G>A (n.1693G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1777G>A (p.Gly593Arg) n.2356G>A c.2640G>A (n.2640G>A) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.1487G>A (n.1487G>A) n.2688-7736G>A n.3637-7736G>A n.2210G>A c.1962G>A (n.1962G>A) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg)	dbSNP
8	g.89943349T>A	CA461837549	NBN	n.3390A>T c.1842A>T (p.Ala614=) c.2088A>T (p.Ala696=) c.1699A>T (n.1699A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) n.3873A>T c.1692A>T (n.1692A>T) c.1609A>T (n.1609A>T) c.1776A>T (p.Ala592=) n.2355A>T c.2639A>T (n.2639A>T) c.1863A>T (p.Ala621=) c.2019A>T (p.Ala673=) c.1486A>T (n.1486A>T) n.2688-7737A>T n.3637-7737A>T n.2209A>T c.1961A>T (n.1961A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.2064A>T (p.Ala688=) c.1209A>T (p.Ala403=)
8	g.89943349T>C	CA461837548	NBN	n.3390A>G c.1842A>G (p.Ala614=) c.2088A>G (p.Ala696=) c.1699A>G (n.1699A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) n.3873A>G c.1692A>G (n.1692A>G) c.1609A>G (n.1609A>G) c.1776A>G (p.Ala592=) n.2355A>G c.2639A>G (n.2639A>G) c.1863A>G (p.Ala621=) c.2019A>G (p.Ala673=) c.1486A>G (n.1486A>G) n.2688-7737A>G n.3637-7737A>G n.2209A>G c.1961A>G (n.1961A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.2064A>G (p.Ala688=) c.1209A>G (p.Ala403=)	ClinVar
8	g.89943349T>G	CA461837547	NBN	n.3390A>C c.1842A>C (p.Ala614=) c.2088A>C (p.Ala696=) c.1699A>C (n.1699A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) n.3873A>C c.1692A>C (n.1692A>C) c.1609A>C (n.1609A>C) c.1776A>C (p.Ala592=) n.2355A>C c.2639A>C (n.2639A>C) c.1863A>C (p.Ala621=) c.2019A>C (p.Ala673=) c.1486A>C (n.1486A>C) n.2688-7737A>C n.3637-7737A>C n.2209A>C c.1961A>C (n.1961A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.2064A>C (p.Ala688=) c.1209A>C (p.Ala403=)
8	g.89943350G>A	CA371675824	NBN	n.3389C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1698C>T (n.1698C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) n.3872C>T c.1691C>T (n.1691C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.1775C>T (p.Ala592Val) n.2354C>T c.2638C>T (n.2638C>T) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.1485C>T (n.1485C>T) n.2688-7738C>T n.3637-7738C>T n.2208C>T c.1960C>T (n.1960C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1208C>T (p.Ala403Val)	ClinVar dbSNP
8	g.89943350G>C	CA371675828	NBN	n.3389C>G c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1698C>G (n.1698C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) n.3872C>G c.1691C>G (n.1691C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.2354C>G c.2638C>G (n.2638C>G) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.1485C>G (n.1485C>G) n.2688-7738C>G n.3637-7738C>G n.2208C>G c.1960C>G (n.1960C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly)	ClinVar
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8	g.89943350G>T	CA371675829	NBN	n.3389C>A c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.1698C>A (n.1698C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) n.3872C>A c.1691C>A (n.1691C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.1775C>A (p.Ala592Glu) n.2354C>A c.2638C>A (n.2638C>A) c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.1485C>A (n.1485C>A) n.2688-7738C>A n.3637-7738C>A n.2208C>A c.1960C>A (n.1960C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.1208C>A (p.Ala403Glu)	gnomAD v4
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8	g.89943352T>C	CA461837552	NBN	n.3387A>G c.1839A>G (p.Gly613=) c.2085A>G (p.Gly695=) c.1696A>G (n.1696A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) n.3870A>G c.1689A>G (n.1689A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) c.1773A>G (p.Gly591=) n.2352A>G c.2636A>G (n.2636A>G) c.1860A>G (p.Gly620=) c.2016A>G (p.Gly672=) c.1483A>G (n.1483A>G) n.2688-7740A>G n.3637-7740A>G n.2206A>G c.1958A>G (n.1958A>G) c.195A>G (p.Gly65=) c.2061A>G (p.Gly687=) c.1206A>G (p.Gly402=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89943353C=	CA1801418201	NBN	n.3386G= c.1838G= (p.Gly613=) c.2084G= (p.Gly695=) c.1695G= (n.1695G=) c.1393G= (n.1393G=) c.1752G= (n.1752G=) n.3869G= c.1688G= (n.1688G=) c.1605G= (n.1605G=) c.1772G= (p.Gly591=) n.2351G= c.2635G= (n.2635G=) c.1859G= (p.Gly620=) c.2015G= (p.Gly672=) c.1482G= (n.1482G=) n.2688-7741G= n.3637-7741G= n.2205G= c.1957G= (n.1957G=) c.194G= (p.Gly65=) c.2060G= (p.Gly687=) c.1205G= (p.Gly402=)
8	g.89943353C>G	CA371675846	NBN	n.3386G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.1695G>C (n.1695G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) c.1752G>C (n.1752G>C) n.3869G>C c.1688G>C (n.1688G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.2351G>C c.2635G>C (n.2635G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1482G>C (n.1482G>C) n.2688-7741G>C n.3637-7741G>C n.2205G>C c.1957G>C (n.1957G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala)
8	g.89943353C>T	CA371675849	NBN	n.3386G>A c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.2084G>A (p.Gly695Glu) c.1695G>A (n.1695G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) n.3869G>A c.1688G>A (n.1688G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.1772G>A (p.Gly591Glu) n.2351G>A c.2635G>A (n.2635G>A) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.1482G>A (n.1482G>A) n.2688-7741G>A n.3637-7741G>A n.2205G>A c.1957G>A (n.1957G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.2060G>A (p.Gly687Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943354del	CA2687853734	NBN	n.3386del c.1838del (p.Gly613GlufsTer14) c.2084del (p.Gly695GlufsTer14) c.1695del (n.1695del) c.1393del (n.1393del) c.1752del (n.1752del) n.3869del c.1688del (n.1688del) c.1605del (n.1605del) c.1772del (p.Gly591GlufsTer14) n.2351del c.2635del (n.2635del) c.1859del (p.Gly620GlufsTer14) c.2015del (p.Gly672GlufsTer14) c.1482del (n.1482del) n.2688-7741del n.3637-7741del n.2205del c.1957del (n.1957del) c.194del (p.Gly65GlufsTer14) c.2060del (p.Gly687GlufsTer14) c.1205del (p.Gly402GlufsTer14)	gnomAD v4
8	g.89943354C>A	CA371675852	NBN	n.3385G>T c.1837G>T (p.Gly613Ter) c.2083G>T (p.Gly695Ter) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) n.3868G>T c.1687G>T (n.1687G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.1771G>T (p.Gly591Ter) n.2350G>T c.2634G>T (n.2634G>T) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.1481G>T (n.1481G>T) n.2688-7742G>T n.3637-7742G>T n.2204G>T c.1956G>T (n.1956G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.2059G>T (p.Gly687Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89943354C=	CA1801418202	NBN	n.3385G= c.1837G= (p.Gly613=) c.2083G= (p.Gly695=) c.1694G= (n.1694G=) c.1392G= (n.1392G=) c.1751G= (n.1751G=) n.3868G= c.1687G= (n.1687G=) c.1604G= (n.1604G=) c.1771G= (p.Gly591=) n.2350G= c.2634G= (n.2634G=) c.1858G= (p.Gly620=) c.2014G= (p.Gly672=) c.1481G= (n.1481G=) n.2688-7742G= n.3637-7742G= n.2204G= c.1956G= (n.1956G=) c.193G= (p.Gly65=) c.2059G= (p.Gly687=) c.1204G= (p.Gly402=)
8	g.89943354C>G	CA371675855	NBN	n.3385G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) c.1751G>C (n.1751G>C) n.3868G>C c.1687G>C (n.1687G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.2350G>C c.2634G>C (n.2634G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1481G>C (n.1481G>C) n.2688-7742G>C n.3637-7742G>C n.2204G>C c.1956G>C (n.1956G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg)
8	g.89943354C>T	CA371675859	NBN	n.3385G>A c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.2083G>A (p.Gly695Arg) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1392G>A (n.1392G>A) c.1751G>A (n.1751G>A) n.3868G>A c.1687G>A (n.1687G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.1771G>A (p.Gly591Arg) n.2350G>A c.2634G>A (n.2634G>A) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.1481G>A (n.1481G>A) n.2688-7742G>A n.3637-7742G>A n.2204G>A c.1956G>A (n.1956G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.2059G>A (p.Gly687Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg)	ClinVar dbSNP
8	g.89943355A=	CA1801418203	NBN	n.3384T= c.1836T= (p.Pro612=) c.2082T= (p.Pro694=) c.1693T= (n.1693T=) c.1391T= (n.1391T=) c.1750T= (n.1750T=) n.3867T= c.1686T= (n.1686T=) c.1603T= (n.1603T=) c.1770T= (p.Pro590=) n.2349T= c.2633T= (n.2633T=) c.1857T= (p.Pro619=) c.2013T= (p.Pro671=) c.1480T= (n.1480T=) n.2688-7743T= n.3637-7743T= n.2203T= c.1955T= (n.1955T=) c.192T= (p.Pro64=) c.2058T= (p.Pro686=) c.1203T= (p.Pro401=)
8	g.89943355A>C	CA163518	NBN	n.3384T>G c.1836T>G (p.Pro612=) c.2082T>G (p.Pro694=) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) c.1750T>G (n.1750T>G) n.3867T>G c.1686T>G (n.1686T>G) c.1603T>G (n.1603T>G) c.1770T>G (p.Pro590=) n.2349T>G c.2633T>G (n.2633T>G) c.1857T>G (p.Pro619=) c.2013T>G (p.Pro671=) c.1480T>G (n.1480T>G) n.2688-7743T>G n.3637-7743T>G n.2203T>G c.1955T>G (n.1955T>G) c.192T>G (p.Pro64=) c.2058T>G (p.Pro686=) c.1203T>G (p.Pro401=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943355A>G	CA4802605	NBN	n.3384T>C c.1836T>C (p.Pro612=) c.2082T>C (p.Pro694=) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) n.3867T>C c.1686T>C (n.1686T>C) c.1603T>C (n.1603T>C) c.1770T>C (p.Pro590=) n.2349T>C c.2633T>C (n.2633T>C) c.1857T>C (p.Pro619=) c.2013T>C (p.Pro671=) c.1480T>C (n.1480T>C) n.2688-7743T>C n.3637-7743T>C n.2203T>C c.1955T>C (n.1955T>C) c.192T>C (p.Pro64=) c.2058T>C (p.Pro686=) c.1203T>C (p.Pro401=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943355A>T	CA461837553	NBN	n.3384T>A c.1836T>A (p.Pro612=) c.2082T>A (p.Pro694=) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) n.3867T>A c.1686T>A (n.1686T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1770T>A (p.Pro590=) n.2349T>A c.2633T>A (n.2633T>A) c.1857T>A (p.Pro619=) c.2013T>A (p.Pro671=) c.1480T>A (n.1480T>A) n.2688-7743T>A n.3637-7743T>A n.2203T>A c.1955T>A (n.1955T>A) c.192T>A (p.Pro64=) c.2058T>A (p.Pro686=) c.1203T>A (p.Pro401=)	dbSNP
8	g.89943356G>A	CA371675866	NBN	n.3383C>T c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.1692C>T (n.1692C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1749C>T (n.1749C>T) n.3866C>T c.1685C>T (n.1685C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.2348C>T c.2632C>T (n.2632C>T) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.1479C>T (n.1479C>T) n.2688-7744C>T n.3637-7744C>T n.2202C>T c.1954C>T (n.1954C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu)
8	g.89943356G>C	CA4802606	NBN	n.3383C>G c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.1692C>G (n.1692C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1749C>G (n.1749C>G) n.3866C>G c.1685C>G (n.1685C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.2348C>G c.2632C>G (n.2632C>G) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.1479C>G (n.1479C>G) n.2688-7744C>G n.3637-7744C>G n.2202C>G c.1954C>G (n.1954C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89943356G=	CA1801418204	NBN	n.3383C= c.1835C= (p.Pro612=) c.2081C= (p.Pro694=) c.1692C= (n.1692C=) c.1390C= (n.1390C=) c.1749C= (n.1749C=) n.3866C= c.1685C= (n.1685C=) c.1602C= (n.1602C=) c.1769C= (p.Pro590=) n.2348C= c.2632C= (n.2632C=) c.1856C= (p.Pro619=) c.2012C= (p.Pro671=) c.1479C= (n.1479C=) n.2688-7744C= n.3637-7744C= n.2202C= c.1954C= (n.1954C=) c.191C= (p.Pro64=) c.2057C= (p.Pro686=) c.1202C= (p.Pro401=)
8	g.89943356G>T	CA371675870	NBN	n.3383C>A c.1835C>A (p.Pro612His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.1692C>A (n.1692C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1749C>A (n.1749C>A) n.3866C>A c.1685C>A (n.1685C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.1769C>A (p.Pro590His) n.2348C>A c.2632C>A (n.2632C>A) c.1856C>A (p.Pro619His) c.2012C>A (p.Pro671His) c.1479C>A (n.1479C>A) n.2688-7744C>A n.3637-7744C>A n.2202C>A c.1954C>A (n.1954C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.2057C>A (p.Pro686His) c.1202C>A (p.Pro401His)
8	g.89943357G>A	CA371675874	NBN	n.3382C>T c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) n.3865C>T c.1684C>T (n.1684C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.2347C>T c.2631C>T (n.2631C>T) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.1478C>T (n.1478C>T) n.2688-7745C>T n.3637-7745C>T n.2201C>T c.1953C>T (n.1953C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943357G>C	CA371675876	NBN	n.3382C>G c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) n.3865C>G c.1684C>G (n.1684C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.2347C>G c.2631C>G (n.2631C>G) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.1478C>G (n.1478C>G) n.2688-7745C>G n.3637-7745C>G n.2201C>G c.1953C>G (n.1953C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala)
8	g.89943357G=	CA1801418205	NBN	n.3382C= c.1834C= (p.Pro612=) c.2080C= (p.Pro694=) c.1691C= (n.1691C=) c.1389C= (n.1389C=) c.1748C= (n.1748C=) n.3865C= c.1684C= (n.1684C=) c.1601C= (n.1601C=) c.1768C= (p.Pro590=) n.2347C= c.2631C= (n.2631C=) c.1855C= (p.Pro619=) c.2011C= (p.Pro671=) c.1478C= (n.1478C=) n.2688-7745C= n.3637-7745C= n.2201C= c.1953C= (n.1953C=) c.190C= (p.Pro64=) c.2056C= (p.Pro686=) c.1201C= (p.Pro401=)
8	g.89943357G>T	CA371675877	NBN	n.3382C>A c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) n.3865C>A c.1684C>A (n.1684C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.2347C>A c.2631C>A (n.2631C>A) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.1478C>A (n.1478C>A) n.2688-7745C>A n.3637-7745C>A n.2201C>A c.1953C>A (n.1953C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr)	COSMIC
8	g.89943358A=	CA1801418206	NBN	n.3381T= c.1833T= (p.Tyr611=) c.2079T= (p.Tyr693=) c.1690T= (n.1690T=) c.1388T= (n.1388T=) c.1747T= (n.1747T=) n.3864T= c.1683T= (n.1683T=) c.1600T= (n.1600T=) c.1767T= (p.Tyr589=) n.2346T= c.2630T= (n.2630T=) c.1854T= (p.Tyr618=) c.2010T= (p.Tyr670=) c.1477T= (n.1477T=) n.2688-7746T= n.3637-7746T= n.2200T= c.1952T= (n.1952T=) c.189T= (p.Tyr63=) c.2055T= (p.Tyr685=) c.1200T= (p.Tyr400=)
8	g.89943358A>C	CA371675889	NBN	n.3381T>G c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.2079T>G (p.Tyr693Ter) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1388T>G (n.1388T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) n.3864T>G c.1683T>G (n.1683T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1767T>G (p.Tyr589Ter) n.2346T>G c.2630T>G (n.2630T>G) c.1854T>G (p.Tyr618Ter) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.1477T>G (n.1477T>G) n.2688-7746T>G n.3637-7746T>G n.2200T>G c.1952T>G (n.1952T>G) c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.2055T>G (p.Tyr685Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
8	g.89943358A>G	CA461837555	NBN	n.3381T>C c.1833T>C (p.Tyr611=) c.2079T>C (p.Tyr693=) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1388T>C (n.1388T>C) c.1747T>C (n.1747T>C) n.3864T>C c.1683T>C (n.1683T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1767T>C (p.Tyr589=) n.2346T>C c.2630T>C (n.2630T>C) c.1854T>C (p.Tyr618=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.1477T>C (n.1477T>C) n.2688-7746T>C n.3637-7746T>C n.2200T>C c.1952T>C (n.1952T>C) c.189T>C (p.Tyr63=) c.2055T>C (p.Tyr685=) c.1200T>C (p.Tyr400=)	ClinVar
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8	g.89943358_89943359insACTTGCT	CA1801418207	NBN	n.3380_3381insAGCAAGT c.1832_1833insAGCAAGT (p.Tyr611Ter) c.2078_2079insAGCAAGT (p.Tyr693Ter) c.1689_1690insAGCAAGT (n.1689_1690insAGCAAGT) c.1387_1388insAGCAAGT (n.1387_1388insAGCAAGT) c.1746_1747insAGCAAGT (n.1746_1747insAGCAAGT) n.3863_3864insAGCAAGT c.1682_1683insAGCAAGT (n.1682_1683insAGCAAGT) c.1599_1600insAGCAAGT (n.1599_1600insAGCAAGT) c.1766_1767insAGCAAGT (p.Tyr589Ter) n.2345_2346insAGCAAGT c.2629_2630insAGCAAGT (n.2629_2630insAGCAAGT) c.1853_1854insAGCAAGT (p.Tyr618Ter) c.2009_2010insAGCAAGT (p.Tyr670Ter) c.1476_1477insAGCAAGT (n.1476_1477insAGCAAGT) n.2688-7747_2688-7746insAGCAAGT n.3637-7747_3637-7746insAGCAAGT n.2199_2200insAGCAAGT c.1951_1952insAGCAAGT (n.1951_1952insAGCAAGT) c.188_189insAGCAAGT (p.Tyr63Ter) c.2054_2055insAGCAAGT (p.Tyr685Ter) c.1199_1200insAGCAAGT (p.Tyr400Ter)	dbSNP
8	g.89943359T>A	CA371675891	NBN	n.3380A>T c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.2078A>T (p.Tyr693Phe) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) n.3863A>T c.1682A>T (n.1682A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.2345A>T c.2629A>T (n.2629A>T) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1476A>T (n.1476A>T) n.2688-7747A>T n.3637-7747A>T n.2199A>T c.1951A>T (n.1951A>T) n.494A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
8	g.89943359T>C	CA371675893	NBN	n.3380A>G c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) n.3863A>G c.1682A>G (n.1682A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.2345A>G c.2629A>G (n.2629A>G) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1476A>G (n.1476A>G) n.2688-7747A>G n.3637-7747A>G n.2199A>G c.1951A>G (n.1951A>G) n.494A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys)	ClinVar dbSNP
8	g.89943359T>G	CA371675896	NBN	n.3380A>C c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.2078A>C (p.Tyr693Ser) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) n.3863A>C c.1682A>C (n.1682A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.2345A>C c.2629A>C (n.2629A>C) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1476A>C (n.1476A>C) n.2688-7747A>C n.3637-7747A>C n.2199A>C c.1951A>C (n.1951A>C) n.494A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
8	g.89943359T=	CA1801418208	NBN	n.3380A= c.1832A= (p.Tyr611=) c.2078A= (p.Tyr693=) c.1689A= (n.1689A=) c.1387A= (n.1387A=) c.1746A= (n.1746A=) n.3863A= c.1682A= (n.1682A=) c.1599A= (n.1599A=) c.1766A= (p.Tyr589=) n.2345A= c.2629A= (n.2629A=) c.1853A= (p.Tyr618=) c.2009A= (p.Tyr670=) c.1476A= (n.1476A=) n.2688-7747A= n.3637-7747A= n.2199A= c.1951A= (n.1951A=) n.494A= c.188A= (p.Tyr63=) c.2054A= (p.Tyr685=) c.1199A= (p.Tyr400=)
8	g.89943360A>C	CA371675903	NBN	n.3379T>G c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.1688T>G (n.1688T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) n.3862T>G c.1681T>G (n.1681T>G) c.1598T>G (n.1598T>G) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) n.2344T>G c.2628T>G (n.2628T>G) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1475T>G (n.1475T>G) n.2688-7748T>G n.3637-7748T>G n.2198T>G c.1950T>G (n.1950T>G) n.493T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
8	g.89943360A>G	CA371675906	NBN	n.3379T>C c.1831T>C (p.Tyr611His) c.2077T>C (p.Tyr693His) c.1688T>C (n.1688T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) n.3862T>C c.1681T>C (n.1681T>C) c.1598T>C (n.1598T>C) c.1765T>C (p.Tyr589His) n.2344T>C c.2628T>C (n.2628T>C) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1475T>C (n.1475T>C) n.2688-7748T>C n.3637-7748T>C n.2198T>C c.1950T>C (n.1950T>C) n.493T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.1198T>C (p.Tyr400His)	gnomAD v4
8	g.89943360A>T	CA371675909	NBN	n.3379T>A c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.1688T>A (n.1688T>A) c.1386T>A (n.1386T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) n.3862T>A c.1681T>A (n.1681T>A) c.1598T>A (n.1598T>A) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) n.2344T>A c.2628T>A (n.2628T>A) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1475T>A (n.1475T>A) n.2688-7748T>A n.3637-7748T>A n.2198T>A c.1950T>A (n.1950T>A) n.493T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
8	g.89943360dup	CA2739268862	NBN	n.3379dup c.1831dup (p.Tyr611LeufsTer?) c.2077dup (p.Tyr693LeufsTer?) c.1688dup (n.1688dup) c.1386dup (n.1386dup) c.1745dup (n.1745dup) n.3862dup c.1681dup (n.1681dup) c.1598dup (n.1598dup) c.1765dup (p.Tyr589LeufsTer?) n.2344dup c.2628dup (n.2628dup) c.1852dup (p.Tyr618LeufsTer?) c.2008dup (p.Tyr670LeufsTer?) c.1475dup (n.1475dup) n.2688-7748dup n.3637-7748dup n.2198dup c.1950dup (n.1950dup) n.493dup c.187dup (p.Tyr63LeufsTer?) c.2053dup (p.Tyr685LeufsTer?) c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer?)	ClinVar
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8	g.89943361T>C	CA461837558	NBN	n.3378A>G c.1830A>G (p.Thr610=) c.2076A>G (p.Thr692=) c.1687A>G (n.1687A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) c.1744A>G (n.1744A>G) n.3861A>G c.1680A>G (n.1680A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1764A>G (p.Thr588=) n.2343A>G c.2627A>G (n.2627A>G) c.1851A>G (p.Thr617=) c.2007A>G (p.Thr669=) c.1474A>G (n.1474A>G) n.2688-7749A>G n.3637-7749A>G n.2197A>G c.1949A>G (n.1949A>G) n.492A>G c.186A>G (p.Thr62=) c.2052A>G (p.Thr684=) c.1197A>G (p.Thr399=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943361T>G	CA461837556	NBN	n.3378A>C c.1830A>C (p.Thr610=) c.2076A>C (p.Thr692=) c.1687A>C (n.1687A>C) c.1385A>C (n.1385A>C) c.1744A>C (n.1744A>C) n.3861A>C c.1680A>C (n.1680A>C) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1764A>C (p.Thr588=) n.2343A>C c.2627A>C (n.2627A>C) c.1851A>C (p.Thr617=) c.2007A>C (p.Thr669=) c.1474A>C (n.1474A>C) n.2688-7749A>C n.3637-7749A>C n.2197A>C c.1949A>C (n.1949A>C) n.492A>C c.186A>C (p.Thr62=) c.2052A>C (p.Thr684=) c.1197A>C (p.Thr399=)
8	g.89943362G>A	CA16612649	NBN	n.3377C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) n.3860C>T c.1679C>T (n.1679C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.2342C>T c.2626C>T (n.2626C>T) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.1473C>T (n.1473C>T) n.2688-7750C>T n.3637-7750C>T n.2196C>T c.1948C>T (n.1948C>T) n.491C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile)	ClinVar dbSNP
8	g.89943362G>C	CA371675917	NBN	n.3377C>G c.1829C>G (p.Thr610Arg) c.2075C>G (p.Thr692Arg) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1384C>G (n.1384C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) n.3860C>G c.1679C>G (n.1679C>G) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1763C>G (p.Thr588Arg) n.2342C>G c.2626C>G (n.2626C>G) c.1850C>G (p.Thr617Arg) c.2006C>G (p.Thr669Arg) c.1473C>G (n.1473C>G) n.2688-7750C>G n.3637-7750C>G n.2196C>G c.1948C>G (n.1948C>G) n.491C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) c.2051C>G (p.Thr684Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg)
8	g.89943362G=	CA1801418209	NBN	n.3377C= c.1829C= (p.Thr610=) c.2075C= (p.Thr692=) c.1686C= (n.1686C=) c.1384C= (n.1384C=) c.1743C= (n.1743C=) n.3860C= c.1679C= (n.1679C=) c.1596C= (n.1596C=) c.1763C= (p.Thr588=) n.2342C= c.2626C= (n.2626C=) c.1850C= (p.Thr617=) c.2006C= (p.Thr669=) c.1473C= (n.1473C=) n.2688-7750C= n.3637-7750C= n.2196C= c.1948C= (n.1948C=) n.491C= c.185C= (p.Thr62=) c.2051C= (p.Thr684=) c.1196C= (p.Thr399=)
8	g.89943362G>T	CA371675914	NBN	n.3377C>A c.1829C>A (p.Thr610Lys) c.2075C>A (p.Thr692Lys) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) n.3860C>A c.1679C>A (n.1679C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1763C>A (p.Thr588Lys) n.2342C>A c.2626C>A (n.2626C>A) c.1850C>A (p.Thr617Lys) c.2006C>A (p.Thr669Lys) c.1473C>A (n.1473C>A) n.2688-7750C>A n.3637-7750C>A n.2196C>A c.1948C>A (n.1948C>A) n.491C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) c.2051C>A (p.Thr684Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys)
8	g.89943363T>A	CA371675920	NBN	n.3376A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.1685A>T (n.1685A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) n.3859A>T c.1678A>T (n.1678A>T) c.1595A>T (n.1595A>T) c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.2341A>T c.2625A>T (n.2625A>T) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1472A>T (n.1472A>T) n.2688-7751A>T n.3637-7751A>T n.2195A>T c.1947A>T (n.1947A>T) n.490A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser)
8	g.89943363T>C	CA371675922	NBN	n.3376A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) n.3859A>G c.1678A>G (n.1678A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.2341A>G c.2625A>G (n.2625A>G) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.1472A>G (n.1472A>G) n.2688-7751A>G n.3637-7751A>G n.2195A>G c.1947A>G (n.1947A>G) n.490A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala)	ClinVar
8	g.89943363T>G	CA371675924	NBN	n.3376A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.1685A>C (n.1685A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) n.3859A>C c.1678A>C (n.1678A>C) c.1595A>C (n.1595A>C) c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.2341A>C c.2625A>C (n.2625A>C) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1472A>C (n.1472A>C) n.2688-7751A>C n.3637-7751A>C n.2195A>C c.1947A>C (n.1947A>C) n.490A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro)
8	g.89943364G>A	CA10578745	NBN	n.3375C>T c.1827C>T (p.Val609=) c.2073C>T (p.Val691=) c.1684C>T (n.1684C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) n.3858C>T c.1677C>T (n.1677C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1761C>T (p.Val587=) n.2340C>T c.2624C>T (n.2624C>T) c.1848C>T (p.Val616=) c.2004C>T (p.Val668=) c.1471C>T (n.1471C>T) n.2688-7752C>T n.3637-7752C>T n.2194C>T c.1946C>T (n.1946C>T) n.489C>T c.183C>T (p.Val61=) c.2049C>T (p.Val683=) c.1194C>T (p.Val398=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89943364G>C	CA461837560	NBN	n.3375C>G c.1827C>G (p.Val609=) c.2073C>G (p.Val691=) c.1684C>G (n.1684C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) n.3858C>G c.1677C>G (n.1677C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.1761C>G (p.Val587=) n.2340C>G c.2624C>G (n.2624C>G) c.1848C>G (p.Val616=) c.2004C>G (p.Val668=) c.1471C>G (n.1471C>G) n.2688-7752C>G n.3637-7752C>G n.2194C>G c.1946C>G (n.1946C>G) n.489C>G c.183C>G (p.Val61=) c.2049C>G (p.Val683=) c.1194C>G (p.Val398=)
8	g.89943364G=	CA1801418210	NBN	n.3375C= c.1827C= (p.Val609=) c.2073C= (p.Val691=) c.1684C= (n.1684C=) c.1382C= (n.1382C=) c.1741C= (n.1741C=) n.3858C= c.1677C= (n.1677C=) c.1594C= (n.1594C=) c.1761C= (p.Val587=) n.2340C= c.2624C= (n.2624C=) c.1848C= (p.Val616=) c.2004C= (p.Val668=) c.1471C= (n.1471C=) n.2688-7752C= n.3637-7752C= n.2194C= c.1946C= (n.1946C=) n.489C= c.183C= (p.Val61=) c.2049C= (p.Val683=) c.1194C= (p.Val398=)
8	g.89943364G>T	CA461837561	NBN	n.3375C>A c.1827C>A (p.Val609=) c.2073C>A (p.Val691=) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) n.3858C>A c.1677C>A (n.1677C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.1761C>A (p.Val587=) n.2340C>A c.2624C>A (n.2624C>A) c.1848C>A (p.Val616=) c.2004C>A (p.Val668=) c.1471C>A (n.1471C>A) n.2688-7752C>A n.3637-7752C>A n.2194C>A c.1946C>A (n.1946C>A) n.489C>A c.183C>A (p.Val61=) c.2049C>A (p.Val683=) c.1194C>A (p.Val398=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943365A=	CA1801418211	NBN	n.3374T= c.1826T= (p.Val609=) c.2072T= (p.Val691=) c.1683T= (n.1683T=) c.1381T= (n.1381T=) c.1740T= (n.1740T=) n.3857T= c.1676T= (n.1676T=) c.1593T= (n.1593T=) c.1760T= (p.Val587=) n.2339T= c.2623T= (n.2623T=) c.1847T= (p.Val616=) c.2003T= (p.Val668=) c.1470T= (n.1470T=) n.2688-7753T= n.3637-7753T= n.2193T= c.1945T= (n.1945T=) n.488T= c.182T= (p.Val61=) c.2048T= (p.Val683=) c.1193T= (p.Val398=)
8	g.89943365A>C	CA371675930	NBN	n.3374T>G c.1826T>G (p.Val609Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1683T>G (n.1683T>G) c.1381T>G (n.1381T>G) c.1740T>G (n.1740T>G) n.3857T>G c.1676T>G (n.1676T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1760T>G (p.Val587Gly) n.2339T>G c.2623T>G (n.2623T>G) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.1470T>G (n.1470T>G) n.2688-7753T>G n.3637-7753T>G n.2193T>G c.1945T>G (n.1945T>G) n.488T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89943365A>G	CA371675932	NBN	n.3374T>C c.1826T>C (p.Val609Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1683T>C (n.1683T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.1740T>C (n.1740T>C) n.3857T>C c.1676T>C (n.1676T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1760T>C (p.Val587Ala) n.2339T>C c.2623T>C (n.2623T>C) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.1470T>C (n.1470T>C) n.2688-7753T>C n.3637-7753T>C n.2193T>C c.1945T>C (n.1945T>C) n.488T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala)
8	g.89943365A>T	CA371675935	NBN	n.3374T>A c.1826T>A (p.Val609Asp) c.2072T>A (p.Val691Asp) c.1683T>A (n.1683T>A) c.1381T>A (n.1381T>A) c.1740T>A (n.1740T>A) n.3857T>A c.1676T>A (n.1676T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1760T>A (p.Val587Asp) n.2339T>A c.2623T>A (n.2623T>A) c.1847T>A (p.Val616Asp) c.2003T>A (p.Val668Asp) c.1470T>A (n.1470T>A) n.2688-7753T>A n.3637-7753T>A n.2193T>A c.1945T>A (n.1945T>A) n.488T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp)	ClinVar
8	g.89943366C>A	CA371675938	NBN	n.3373G>T c.1825G>T (p.Val609Phe) c.2071G>T (p.Val691Phe) c.1682G>T (n.1682G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) n.3856G>T c.1675G>T (n.1675G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1759G>T (p.Val587Phe) n.2338G>T c.2622G>T (n.2622G>T) c.1846G>T (p.Val616Phe) c.2002G>T (p.Val668Phe) c.1469G>T (n.1469G>T) n.2688-7754G>T n.3637-7754G>T n.2192G>T c.1944G>T (n.1944G>T) n.487G>T c.181G>T (p.Val61Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe) c.1192G>T (p.Val398Phe)	ClinVar dbSNP
8	g.89943366C=	CA1801418212	NBN	n.3373G= c.1825G= (p.Val609=) c.2071G= (p.Val691=) c.1682G= (n.1682G=) c.1380G= (n.1380G=) c.1739G= (n.1739G=) n.3856G= c.1675G= (n.1675G=) c.1592G= (n.1592G=) c.1759G= (p.Val587=) n.2338G= c.2622G= (n.2622G=) c.1846G= (p.Val616=) c.2002G= (p.Val668=) c.1469G= (n.1469G=) n.2688-7754G= n.3637-7754G= n.2192G= c.1944G= (n.1944G=) n.487G= c.181G= (p.Val61=) c.2047G= (p.Val683=) c.1192G= (p.Val398=)
8	g.89943366C>G	CA371675941	NBN	n.3373G>C c.1825G>C (p.Val609Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1682G>C (n.1682G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) n.3856G>C c.1675G>C (n.1675G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1759G>C (p.Val587Leu) n.2338G>C c.2622G>C (n.2622G>C) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1469G>C (n.1469G>C) n.2688-7754G>C n.3637-7754G>C n.2192G>C c.1944G>C (n.1944G>C) n.487G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu)	COSMIC
8	g.89943366C>T	CA4802607	NBN	n.3373G>A c.1825G>A (p.Val609Ile) c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1682G>A (n.1682G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) n.3856G>A c.1675G>A (n.1675G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1759G>A (p.Val587Ile) n.2338G>A c.2622G>A (n.2622G>A) c.1846G>A (p.Val616Ile) c.2002G>A (p.Val668Ile) c.1469G>A (n.1469G>A) n.2688-7754G>A n.3637-7754G>A n.2192G>A c.1944G>A (n.1944G>A) n.487G>A c.181G>A (p.Val61Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89943367del	CA2573143334	NBN	n.3373del c.1825del c.2071del c.1682del c.1380del c.1739del n.3856del c.1675del c.1592del c.1759del n.2338del c.2622del c.1846del c.2002del c.1469del n.2688-7754del n.3637-7754del n.2192del c.1944del n.487del c.181del c.2047del c.1192del	ClinVar dbSNP
8	g.89943366_89943371del	CA2825001598	NBN	n.3373-5_3373del c.1825-5_1825del c.2071-5_2071del c.1682-5_1682del c.1380-5_1380del c.1739-5_1739del n.3856-5_3856del c.1675-5_1675del c.1592-5_1592del c.1759-5_1759del n.2333_2338del c.2622-5_2622del c.1846-5_1846del c.2002-5_2002del c.1469-5_1469del n.2688-7759_2688-7754del n.3637-7759_3637-7754del n.2192-5_2192del c.1944-5_1944del n.487-5_487del c.181-5_181del c.2047-5_2047del c.1192-5_1192del	ClinVar
8	g.89943367C>A	CA371675946	NBN	n.3373-1G>T c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) c.2071-1G>T (n.2071-1G>T) c.1682-1G>T (n.1682-1G>T) c.1380-1G>T (n.1380-1G>T) c.1739-1G>T (n.1739-1G>T) n.3856-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) n.2337G>T c.2622-1G>T (n.2622-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) c.1469-1G>T (n.1469-1G>T) n.2688-7755G>T n.3637-7755G>T n.2192-1G>T c.1944-1G>T (n.1944-1G>T) n.487-1G>T c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)	ClinVar
8	g.89943367C=	CA1801418213	NBN	n.3373-1G= c.1825-1G= (n.1825-1G=) c.2071-1G= (n.2071-1G=) c.1682-1G= (n.1682-1G=) c.1380-1G= (n.1380-1G=) c.1739-1G= (n.1739-1G=) n.3856-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) c.1592-1G= (n.1592-1G=) c.1759-1G= (n.1759-1G=) n.2337G= c.2622-1G= (n.2622-1G=) c.1846-1G= (n.1846-1G=) c.2002-1G= (n.2002-1G=) c.1469-1G= (n.1469-1G=) n.2688-7755G= n.3637-7755G= n.2192-1G= c.1944-1G= (n.1944-1G=) n.487-1G= c.181-1G= (n.181-1G=) c.2047-1G= (n.2047-1G=) c.1192-1G= (n.1192-1G=)
8	g.89943367C>G	CA191166	NBN	n.3373-1G>C c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) c.2071-1G>C (n.2071-1G>C) c.1682-1G>C (n.1682-1G>C) c.1380-1G>C (n.1380-1G>C) c.1739-1G>C (n.1739-1G>C) n.3856-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) n.2337G>C c.2622-1G>C (n.2622-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) c.1469-1G>C (n.1469-1G>C) n.2688-7755G>C n.3637-7755G>C n.2192-1G>C c.1944-1G>C (n.1944-1G>C) n.487-1G>C c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.2047-1G>C (n.2047-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89943367C>T	CA10577363	NBN	n.3373-1G>A c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) c.2071-1G>A (n.2071-1G>A) c.1682-1G>A (n.1682-1G>A) c.1380-1G>A (n.1380-1G>A) c.1739-1G>A (n.1739-1G>A) n.3856-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) n.2337G>A c.2622-1G>A (n.2622-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) c.1469-1G>A (n.1469-1G>A) n.2688-7755G>A n.3637-7755G>A n.2192-1G>A c.1944-1G>A (n.1944-1G>A) n.487-1G>A c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched