Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937037A=CA1801415401NBNn.3643T=
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n.3525T>C
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c.1344T>C (p.Asp448=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937037A>TCA371674760NBNn.3643T>A
n.3525T>A
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8g.89937038T>ACA371674761NBNn.3642A>T
n.3524A>T
c.1976A>T (p.Asp659Val)
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ClinVar dbSNP COSMIC
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ClinVar dbSNP
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c.*1884_*1887delinsTTGC (n.*1884_*1887delinsTTGC)
n.4001_4004delinsTTGC
c.*1820_*1823delinsTTGC (n.*1820_*1823delinsTTGC)
c.*1737_*1740delinsTTGC (n.*1737_*1740delinsTTGC)
c.1904_1907delinsTTGC (p.Leu635=)
n.2483_2486delinsTTGC
c.*2767_*2770delinsTTGC (n.*2767_*2770delinsTTGC)
c.1991_1994delinsTTGC (p.Leu664=)
c.2147_2150delinsTTGC (p.Leu716=)
c.2185-1432_2185-1429delinsTTGC (n.2185-1432_2185-1429delinsTTGC)
c.*481_*484delinsTTGC (n.*481_*484delinsTTGC)
c.*1669_*1672delinsTTGC (n.*1669_*1672delinsTTGC)
n.2688-1432_2688-1429delinsTTGC
n.3637-1432_3637-1429delinsTTGC
c.*120_*123delinsTTGC (n.*120_*123delinsTTGC)
n.2337_2340delinsTTGC
c.*2089_*2092delinsTTGC (n.*2089_*2092delinsTTGC)
n.304_307delinsTTGC
c.326_329delinsTTGC (p.Leu109=)
c.2192_2195delinsTTGC (p.Leu731=)
c.1337_1340delinsTTGC (p.Leu446=)
8g.89937042C>ACA371674770NBNn.3638G>T
n.3520G>T
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8g.89937042C>GCA371674771NBNn.3638G>C
n.3520G>C
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
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n.4003G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
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c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.2485G>C
c.*2769G>C (n.*2769G>C)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.2185-1430G>C (n.2185-1430G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
n.2688-1430G>C
n.3637-1430G>C
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n.2339G>C
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
n.306G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
8g.89937042C>TCA371674772NBNn.3638G>A
n.3520G>A
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
n.4003G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.2485G>A
c.*2769G>A (n.*2769G>A)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.2185-1430G>A (n.2185-1430G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
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n.2688-1430G>A
n.3637-1430G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.2339G>A
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
n.306G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
8g.89937042_89937044delCA1801415406NBNn.3636_3638del
n.3518_3520del
c.1970_1972del (p.Leu657_Ala658delinsPro)
c.2216_2218del (p.Leu739_Ala740delinsPro)
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c.*1827_*1829del (n.*1827_*1829del)
c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del)
c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del)
n.4001_4003del
c.*1820_*1822del (n.*1820_*1822del)
c.*1737_*1739del (n.*1737_*1739del)
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c.*481_*483del (n.*481_*483del)
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n.2688-1432_2688-1430del
n.3637-1432_3637-1430del
c.*120_*122del (n.*120_*122del)
n.2337_2339del
c.*2089_*2091del (n.*2089_*2091del)
n.304_306del
c.326_328del (p.Leu109_Ala110delinsPro)
c.2192_2194del (p.Leu731_Ala732delinsPro)
c.1337_1339del (p.Leu446_Ala447delinsPro)
dbSNP
8g.89937043A=CA1801415407NBNn.3637T=
n.3519T=
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8g.89937043A>CCA461836519NBNn.3637T>G
n.3519T>G
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c.2217T>G (p.Leu739=)
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n.4002T>G
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n.3519T>C
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n.2688-1431T>C
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c.1338T>C (p.Leu446=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937043A>TCA461836520NBNn.3637T>A
n.3519T>A
c.1971T>A (p.Leu657=)
c.2217T>A (p.Leu739=)
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n.4002T>A
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n.2484T>A
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
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c.*482T>A (n.*482T>A)
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n.2688-1431T>A
n.3637-1431T>A
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n.2338T>A
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
n.305T>A
c.327T>A (p.Leu109=)
c.2193T>A (p.Leu731=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
gnomAD v4
8g.89937043_89937045delinsAAGCA1801415408NBNn.3635_3637delinsCTT
n.3517_3519delinsCTT
c.1969_1971delinsCTT (p.Leu657=)
c.2215_2217delinsCTT (p.Leu739=)
c.2266_2268delinsCTT (p.Leu756=)
c.*1826_*1828delinsCTT (n.*1826_*1828delinsCTT)
c.*1524_*1526delinsCTT (n.*1524_*1526delinsCTT)
c.*1883_*1885delinsCTT (n.*1883_*1885delinsCTT)
n.4000_4002delinsCTT
c.*1819_*1821delinsCTT (n.*1819_*1821delinsCTT)
c.*1736_*1738delinsCTT (n.*1736_*1738delinsCTT)
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n.2482_2484delinsCTT
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c.1990_1992delinsCTT (p.Leu664=)
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c.*480_*482delinsCTT (n.*480_*482delinsCTT)
c.*1668_*1670delinsCTT (n.*1668_*1670delinsCTT)
n.2688-1433_2688-1431delinsCTT
n.3637-1433_3637-1431delinsCTT
c.*119_*121delinsCTT (n.*119_*121delinsCTT)
n.2336_2338delinsCTT
c.*2088_*2090delinsCTT (n.*2088_*2090delinsCTT)
n.303_305delinsCTT
c.325_327delinsCTT (p.Leu109=)
c.2191_2193delinsCTT (p.Leu731=)
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8g.89937044_89937046delCA2739268856NBNn.3635_3637del
n.3517_3519del
c.1969_1971del (p.Leu657del)
c.2215_2217del (p.Leu739del)
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n.4000_4002del
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c.*480_*482del (n.*480_*482del)
c.*1668_*1670del (n.*1668_*1670del)
n.2688-1433_2688-1431del
n.3637-1433_3637-1431del
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
n.2336_2338del
c.*2088_*2090del (n.*2088_*2090del)
n.303_305del
c.325_327del (p.Leu109del)
c.2191_2193del (p.Leu731del)
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ClinVar
8g.89937044A>CCA371674773NBNn.3636T>G
n.3518T>G
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
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n.4001T>G
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
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c.1991T>G (p.Leu664Arg)
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c.2185-1432T>G (n.2185-1432T>G)
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n.2688-1432T>G
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n.2337T>G
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n.304T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
8g.89937044A>GCA371674774NBNn.3636T>C
n.3518T>C
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
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c.*481T>C (n.*481T>C)
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n.2688-1432T>C
n.3637-1432T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.2337T>C
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
n.304T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937044A>TCA371674775NBNn.3636T>A
n.3518T>A
c.1970T>A (p.Leu657His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
c.2267T>A (p.Leu756His)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
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c.*1669T>A (n.*1669T>A)
n.2688-1432T>A
n.3637-1432T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.2337T>A
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
n.304T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
c.2192T>A (p.Leu731His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
8g.89937047_89937048delCA1801415409NBNn.3635_3636del
n.3517_3518del
c.1969_1970del (p.Leu657CysfsTer2)
c.2215_2216del (p.Leu739CysfsTer2)
c.2266_2267del (p.Leu756CysfsTer2)
c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del)
c.*1524_*1525del (n.*1524_*1525del)
c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del)
n.4000_4001del
c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del)
c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del)
c.1903_1904del (p.Leu635CysfsTer2)
n.2482_2483del
c.*2766_*2767del (n.*2766_*2767del)
c.1990_1991del (p.Leu664CysfsTer2)
c.2146_2147del (p.Leu716CysfsTer2)
c.2185-1433_2185-1432del (n.2185-1433_2185-1432del)
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del)
n.2688-1433_2688-1432del
n.3637-1433_3637-1432del
c.*119_*120del (n.*119_*120del)
n.2336_2337del
c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del)
n.303_304del
c.325_326del (p.Leu109CysfsTer2)
c.2191_2192del (p.Leu731CysfsTer2)
c.1336_1337del (p.Leu446CysfsTer2)
ClinVar dbSNP
8g.89937045G>ACA371674776NBNn.3635C>T
n.3517C>T
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
c.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
n.4000C>T
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.1903C>T (p.Leu635Phe)
n.2482C>T
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.2185-1433C>T (n.2185-1433C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
n.2688-1433C>T
n.3637-1433C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.2336C>T
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
n.303C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.2191C>T (p.Leu731Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
8g.89937045G>CCA299639NBNn.3635C>G
n.3517C>G
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
n.4000C>G
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
n.2482C>G
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.2185-1433C>G (n.2185-1433C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
n.2688-1433C>G
n.3637-1433C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.2336C>G
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
n.303C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937045G=CA1801415410NBNn.3635C=
n.3517C=
c.1969C= (p.Leu657=)
c.2215C= (p.Leu739=)
c.2266C= (p.Leu756=)
c.*1826C= (n.*1826C=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
n.4000C=
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*1736C= (n.*1736C=)
c.1903C= (p.Leu635=)
n.2482C=
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.1990C= (p.Leu664=)
c.2146C= (p.Leu716=)
c.2185-1433C= (n.2185-1433C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*1668C= (n.*1668C=)
n.2688-1433C=
n.3637-1433C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.2336C=
c.*2088C= (n.*2088C=)
n.303C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.2191C= (p.Leu731=)
c.1336C= (p.Leu446=)
8g.89937045G>TCA371674777NBNn.3635C>A
n.3517C>A
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
c.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
n.4000C>A
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.2482C>A
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.2185-1433C>A (n.2185-1433C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
n.2688-1433C>A
n.3637-1433C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.2336C>A
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
n.303C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.2191C>A (p.Leu731Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
8g.89937046A>CCA461836521NBNn.3634T>G
n.3516T>G
c.1968T>G (p.Ser656=)
c.2214T>G (p.Ser738=)
c.2265T>G (p.Ser755=)
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
n.3999T>G
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1902T>G (p.Ser634=)
n.2481T>G
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.1989T>G (p.Ser663=)
c.2145T>G (p.Ser715=)
c.2185-1434T>G (n.2185-1434T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
n.2688-1434T>G
n.3637-1434T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.2335T>G
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
n.302T>G
c.324T>G (p.Ser108=)
c.2190T>G (p.Ser730=)
c.1335T>G (p.Ser445=)
8g.89937046A>GCA461836522NBNn.3634T>C
n.3516T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.2214T>C (p.Ser738=)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
n.3999T>C
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1902T>C (p.Ser634=)
n.2481T>C
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
c.2185-1434T>C (n.2185-1434T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
n.2688-1434T>C
n.3637-1434T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.2335T>C
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
n.302T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
c.2190T>C (p.Ser730=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
ClinVar
8g.89937046A>TCA461836523NBNn.3634T>A
n.3516T>A
c.1968T>A (p.Ser656=)
c.2214T>A (p.Ser738=)
c.2265T>A (p.Ser755=)
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
n.3999T>A
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1902T>A (p.Ser634=)
n.2481T>A
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.1989T>A (p.Ser663=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
c.2185-1434T>A (n.2185-1434T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
n.2688-1434T>A
n.3637-1434T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.2335T>A
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
n.302T>A
c.324T>A (p.Ser108=)
c.2190T>A (p.Ser730=)
c.1335T>A (p.Ser445=)
ClinVar gnomAD v4
8g.89937047G>ACA10578741NBNn.3633C>T
n.3515C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.2213C>T (p.Ser738Phe)
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
n.3998C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
n.2480C>T
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
c.2185-1435C>T (n.2185-1435C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.2688-1435C>T
n.3637-1435C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.2334C>T
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
n.301C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.2189C>T (p.Ser730Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937047G>CCA371674779NBNn.3633C>G
n.3515C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.2213C>G (p.Ser738Cys)
c.2264C>G (p.Ser755Cys)
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
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n.3998C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
n.2480C>G
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
c.2185-1435C>G (n.2185-1435C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.2688-1435C>G
n.3637-1435C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.2334C>G
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
n.301C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.2189C>G (p.Ser730Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
gnomAD v4
8g.89937047G=CA1801415411NBNn.3633C=
n.3515C=
c.1967C= (p.Ser656=)
c.2213C= (p.Ser738=)
c.2264C= (p.Ser755=)
c.*1824C= (n.*1824C=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
n.3998C=
c.*1817C= (n.*1817C=)
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.1901C= (p.Ser634=)
n.2480C=
c.*2764C= (n.*2764C=)
c.1988C= (p.Ser663=)
c.2144C= (p.Ser715=)
c.2185-1435C= (n.2185-1435C=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
n.2688-1435C=
n.3637-1435C=
c.*117C= (n.*117C=)
n.2334C=
c.*2086C= (n.*2086C=)
n.301C=
c.323C= (p.Ser108=)
c.2189C= (p.Ser730=)
c.1334C= (p.Ser445=)
8g.89937047G>TCA371674778NBNn.3633C>A
n.3515C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.2213C>A (p.Ser738Tyr)
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
n.3998C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
n.2480C>A
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
c.2185-1435C>A (n.2185-1435C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.2688-1435C>A
n.3637-1435C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.2334C>A
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
n.301C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.2189C>A (p.Ser730Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
8g.89937047_89937048delinsCTCA2580078998NBNn.3632_3633delinsAG
n.3514_3515delinsAG
c.1966_1967delinsAG (p.Ser656=)
c.2212_2213delinsAG (p.Ser738=)
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c.*1823_*1824delinsAG (n.*1823_*1824delinsAG)
c.*1521_*1522delinsAG (n.*1521_*1522delinsAG)
c.*1880_*1881delinsAG (n.*1880_*1881delinsAG)
n.3997_3998delinsAG
c.*1816_*1817delinsAG (n.*1816_*1817delinsAG)
c.*1733_*1734delinsAG (n.*1733_*1734delinsAG)
c.1900_1901delinsAG (p.Ser634=)
n.2479_2480delinsAG
c.*2763_*2764delinsAG (n.*2763_*2764delinsAG)
c.1987_1988delinsAG (p.Ser663=)
c.2143_2144delinsAG (p.Ser715=)
c.2185-1436_2185-1435delinsAG (n.2185-1436_2185-1435delinsAG)
c.*477_*478delinsAG (n.*477_*478delinsAG)
c.*1665_*1666delinsAG (n.*1665_*1666delinsAG)
n.2688-1436_2688-1435delinsAG
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c.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG)
n.2333_2334delinsAG
c.*2085_*2086delinsAG (n.*2085_*2086delinsAG)
n.300_301delinsAG
c.322_323delinsAG (p.Ser108=)
c.2188_2189delinsAG (p.Ser730=)
c.1333_1334delinsAG (p.Ser445=)
ClinVar
8g.89937048A>CCA371674780NBNn.3632T>G
n.3514T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.2212T>G (p.Ser738Ala)
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
n.3997T>G
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
n.2479T>G
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
c.2185-1436T>G (n.2185-1436T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
n.2688-1436T>G
n.3637-1436T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.2333T>G
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
n.300T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
8g.89937048A>GCA371674781NBNn.3632T>C
n.3514T>C
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c.2212T>C (p.Ser738Pro)
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
n.3997T>C
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
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n.2479T>C
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c.*477T>C (n.*477T>C)
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n.3637-1436T>C
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c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
gnomAD v4
8g.89937048A>TCA371674782NBNn.3632T>A
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c.2263T>A (p.Ser755Thr)
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n.2479T>A
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c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
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c.1333T>A (p.Ser445Thr)
dbSNP
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n.300dup
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c.2188dup (p.Ser730PhefsTer4)
c.1333dup (p.Ser445PhefsTer4)
8g.89937048_89937050delinsACTCA1801415412NBNn.3630_3632delinsAGT
n.3512_3514delinsAGT
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937049C=CA1801415414NBNn.3631G=
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n.3513G>C
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n.2688-1437G>C
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c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
8g.89937049C>TCA4802586NBNn.3631G>A
n.3513G>A
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.2262G>A (p.Glu754=)
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n.2688-1437G>A
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c.*115G>A (n.*115G>A)
n.2332G>A
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
n.299G>A
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c.2187G>A (p.Glu729=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937049_89937052delCA913141961NBNn.3628_3631del
n.3510_3513del
c.1962_1965del (p.Glu654AspfsTer14)
c.2208_2211del (p.Glu736AspfsTer14)
c.2259_2262del (p.Glu753AspfsTer14)
c.*1819_*1822del (n.*1819_*1822del)
c.*1517_*1520del (n.*1517_*1520del)
c.*1876_*1879del (n.*1876_*1879del)
n.3993_3996del
c.*1812_*1815del (n.*1812_*1815del)
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n.2475_2478del
c.*2759_*2762del (n.*2759_*2762del)
c.1983_1986del (p.Glu661AspfsTer14)
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c.2185-1440_2185-1437del (n.2185-1440_2185-1437del)
c.*473_*476del (n.*473_*476del)
c.*1661_*1664del (n.*1661_*1664del)
n.2688-1440_2688-1437del
n.3637-1440_3637-1437del
c.*112_*115del (n.*112_*115del)
n.2329_2332del
c.*2081_*2084del (n.*2081_*2084del)
n.296_299del
c.318_321del (p.Glu106AspfsTer14)
c.2184_2187del (p.Glu728AspfsTer14)
c.1329_1332del (p.Glu443AspfsTer14)
8g.89937049_89937052delinsCTCTCA1801415413NBNn.3628_3631delinsAGAG
n.3510_3513delinsAGAG
c.1962_1965delinsAGAG (p.Glu654=)
c.2208_2211delinsAGAG (p.Glu736=)
c.2259_2262delinsAGAG (p.Glu753=)
c.*1819_*1822delinsAGAG (n.*1819_*1822delinsAGAG)
c.*1517_*1520delinsAGAG (n.*1517_*1520delinsAGAG)
c.*1876_*1879delinsAGAG (n.*1876_*1879delinsAGAG)
n.3993_3996delinsAGAG
c.*1812_*1815delinsAGAG (n.*1812_*1815delinsAGAG)
c.*1729_*1732delinsAGAG (n.*1729_*1732delinsAGAG)
c.1896_1899delinsAGAG (p.Glu632=)
n.2475_2478delinsAGAG
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c.*473_*476delinsAGAG (n.*473_*476delinsAGAG)
c.*1661_*1664delinsAGAG (n.*1661_*1664delinsAGAG)
n.2688-1440_2688-1437delinsAGAG
n.3637-1440_3637-1437delinsAGAG
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n.2329_2332delinsAGAG
c.*2081_*2084delinsAGAG (n.*2081_*2084delinsAGAG)
n.296_299delinsAGAG
c.318_321delinsAGAG (p.Glu106=)
c.2184_2187delinsAGAG (p.Glu728=)
c.1329_1332delinsAGAG (p.Glu443=)
8g.89937051_89937052delCA16618696NBNn.3630_3631del
n.3512_3513del
c.1964_1965del (p.Glu655ValfsTer4)
c.2210_2211del (p.Glu737ValfsTer4)
c.2261_2262del (p.Glu754ValfsTer4)
c.*1821_*1822del (n.*1821_*1822del)
c.*1519_*1520del (n.*1519_*1520del)
c.*1878_*1879del (n.*1878_*1879del)
n.3995_3996del
c.*1814_*1815del (n.*1814_*1815del)
c.*1731_*1732del (n.*1731_*1732del)
c.1898_1899del (p.Glu633ValfsTer4)
n.2477_2478del
c.*2761_*2762del (n.*2761_*2762del)
c.1985_1986del (p.Glu662ValfsTer4)
c.2141_2142del (p.Glu714ValfsTer4)
c.2185-1438_2185-1437del (n.2185-1438_2185-1437del)
c.*475_*476del (n.*475_*476del)
c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
n.2688-1438_2688-1437del
n.3637-1438_3637-1437del
c.*114_*115del (n.*114_*115del)
n.2331_2332del
c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del)
n.298_299del
c.320_321del (p.Glu107ValfsTer4)
c.2186_2187del (p.Glu729ValfsTer4)
c.1331_1332del (p.Glu444ValfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937050T>ACA371674784NBNn.3630A>T
n.3512A>T
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.3995A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.2477A>T
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2185-1438A>T (n.2185-1438A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.2688-1438A>T
n.3637-1438A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.2331A>T
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
n.298A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
ClinVar dbSNP
8g.89937050T>CCA371674785NBNn.3630A>G
n.3512A>G
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.3995A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.2477A>G
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2185-1438A>G (n.2185-1438A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.2688-1438A>G
n.3637-1438A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.2331A>G
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
n.298A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
8g.89937050T>GCA371674786NBNn.3630A>C
n.3512A>C
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
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c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.2477A>C
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2185-1438A>C (n.2185-1438A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.2688-1438A>C
n.3637-1438A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.2331A>C
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
n.298A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
ClinVar
8g.89937050T=CA1801415415NBNn.3630A=
n.3512A=
c.1964A= (p.Glu655=)
c.2210A= (p.Glu737=)
c.2261A= (p.Glu754=)
c.*1821A= (n.*1821A=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.*1878A= (n.*1878A=)
n.3995A=
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.1898A= (p.Glu633=)
n.2477A=
c.*2761A= (n.*2761A=)
c.1985A= (p.Glu662=)
c.2141A= (p.Glu714=)
c.2185-1438A= (n.2185-1438A=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*1663A= (n.*1663A=)
n.2688-1438A=
n.3637-1438A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.2331A=
c.*2083A= (n.*2083A=)
n.298A=
c.320A= (p.Glu107=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.1331A= (p.Glu444=)
8g.89937054_89937056delCA658822447NBNn.3628_3630del
n.3510_3512del
c.1962_1964del (p.Glu655del)
c.2208_2210del (p.Glu737del)
c.2259_2261del (p.Glu754del)
c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del)
c.*1517_*1519del (n.*1517_*1519del)
c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del)
n.3993_3995del
c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del)
c.*1729_*1731del (n.*1729_*1731del)
c.1896_1898del (p.Glu633del)
n.2475_2477del
c.*2759_*2761del (n.*2759_*2761del)
c.1983_1985del (p.Glu662del)
c.2139_2141del (p.Glu714del)
c.2185-1440_2185-1438del (n.2185-1440_2185-1438del)
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
c.*1661_*1663del (n.*1661_*1663del)
n.2688-1440_2688-1438del
n.3637-1440_3637-1438del
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
n.2329_2331del
c.*2081_*2083del (n.*2081_*2083del)
n.296_298del
c.318_320del (p.Glu107del)
c.2184_2186del (p.Glu729del)
c.1329_1331del (p.Glu444del)
ClinVar dbSNP
8g.89937051C>ACA371674787NBNn.3629G>T
n.3511G>T
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
n.3994G>T
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.2476G>T
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2185-1439G>T (n.2185-1439G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.2688-1439G>T
n.3637-1439G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.2330G>T
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
n.297G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
8g.89937051C>GCA371674789NBNn.3629G>C
n.3511G>C
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
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c.*1877G>C (n.*1877G>C)
n.3994G>C
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.2476G>C
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2185-1439G>C (n.2185-1439G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.2688-1439G>C
n.3637-1439G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.2330G>C
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
n.297G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
COSMIC
8g.89937051C>TCA371674788NBNn.3629G>A
n.3511G>A
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
n.3994G>A
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.2476G>A
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
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c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.2688-1439G>A
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c.*113G>A (n.*113G>A)
n.2330G>A
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
n.297G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
8g.89937052T>ACA371674790NBNn.3628A>T
n.3510A>T
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c.2259A>T (p.Glu753Asp)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
n.3993A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
n.2475A>T
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.2139A>T (p.Glu713Asp)
c.2185-1440A>T (n.2185-1440A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.2688-1440A>T
n.3637-1440A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.2329A>T
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
n.296A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.2184A>T (p.Glu728Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
8g.89937052T>CCA461836524NBNn.3628A>G
n.3510A>G
c.1962A>G (p.Glu654=)
c.2208A>G (p.Glu736=)
c.2259A>G (p.Glu753=)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
n.3993A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.1896A>G (p.Glu632=)
n.2475A>G
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.1983A>G (p.Glu661=)
c.2139A>G (p.Glu713=)
c.2185-1440A>G (n.2185-1440A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.2688-1440A>G
n.3637-1440A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.2329A>G
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
n.296A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
c.2184A>G (p.Glu728=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
8g.89937052T>GCA371674791NBNn.3628A>C
n.3510A>C
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
c.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.2259A>C (p.Glu753Asp)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
n.3993A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
n.2475A>C
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.2139A>C (p.Glu713Asp)
c.2185-1440A>C (n.2185-1440A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.2688-1440A>C
n.3637-1440A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.2329A>C
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
n.296A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.2184A>C (p.Glu728Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
8g.89937054_89937058delCA2573143325NBNn.3624_3628del
n.3506_3510del
c.1958_1962del (p.Lys653ArgfsTer5)
c.2204_2208del (p.Lys735ArgfsTer5)
c.2255_2259del (p.Lys752ArgfsTer5)
c.*1815_*1819del (n.*1815_*1819del)
c.*1513_*1517del (n.*1513_*1517del)
c.*1872_*1876del (n.*1872_*1876del)
n.3989_3993del
c.*1808_*1812del (n.*1808_*1812del)
c.*1725_*1729del (n.*1725_*1729del)
c.1892_1896del (p.Lys631ArgfsTer5)
n.2471_2475del
c.*2755_*2759del (n.*2755_*2759del)
c.1979_1983del (p.Lys660ArgfsTer5)
c.2135_2139del (p.Lys712ArgfsTer5)
c.2185-1444_2185-1440del (n.2185-1444_2185-1440del)
c.*469_*473del (n.*469_*473del)
c.*1657_*1661del (n.*1657_*1661del)
n.2688-1444_2688-1440del
n.3637-1444_3637-1440del
c.*108_*112del (n.*108_*112del)
n.2325_2329del
c.*2077_*2081del (n.*2077_*2081del)
n.292_296del
c.314_318del (p.Lys105ArgfsTer5)
c.2180_2184del (p.Lys727ArgfsTer5)
c.1325_1329del (p.Lys442ArgfsTer5)
ClinVar dbSNP
8g.89937053T>ACA371674792NBNn.3627A>T
n.3509A>T
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
n.3992A>T
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.2474A>T
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
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c.2185-1441A>T (n.2185-1441A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.2688-1441A>T
n.3637-1441A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.2328A>T
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
n.295A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.2183A>T (p.Glu728Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
8g.89937053T>CCA371674793NBNn.3627A>G
n.3509A>G
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
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c.*1875A>G (n.*1875A>G)
n.3992A>G
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.2474A>G
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.2185-1441A>G (n.2185-1441A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
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n.2688-1441A>G
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c.*111A>G (n.*111A>G)
n.2328A>G
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
n.295A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
8g.89937053T>GCA371674794NBNn.3627A>C
n.3509A>C
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.3992A>C
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.2474A>C
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.2138A>C (p.Glu713Ala)
c.2185-1441A>C (n.2185-1441A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.2688-1441A>C
n.3637-1441A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.2328A>C
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
n.295A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
8g.89937053_89937054delinsTCCA1801415416NBNn.3626_3627delinsGA
n.3508_3509delinsGA
c.1960_1961delinsGA (p.Glu654=)
c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=)
c.2257_2258delinsGA (p.Glu753=)
c.*1817_*1818delinsGA (n.*1817_*1818delinsGA)
c.*1515_*1516delinsGA (n.*1515_*1516delinsGA)
c.*1874_*1875delinsGA (n.*1874_*1875delinsGA)
n.3991_3992delinsGA
c.*1810_*1811delinsGA (n.*1810_*1811delinsGA)
c.*1727_*1728delinsGA (n.*1727_*1728delinsGA)
c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=)
n.2473_2474delinsGA
c.*2757_*2758delinsGA (n.*2757_*2758delinsGA)
c.1981_1982delinsGA (p.Glu661=)
c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=)
c.2185-1442_2185-1441delinsGA (n.2185-1442_2185-1441delinsGA)
c.*471_*472delinsGA (n.*471_*472delinsGA)
c.*1659_*1660delinsGA (n.*1659_*1660delinsGA)
n.2688-1442_2688-1441delinsGA
n.3637-1442_3637-1441delinsGA
c.*110_*111delinsGA (n.*110_*111delinsGA)
n.2327_2328delinsGA
c.*2079_*2080delinsGA (n.*2079_*2080delinsGA)
n.294_295delinsGA
c.316_317delinsGA (p.Glu106=)
c.2182_2183delinsGA (p.Glu728=)
c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=)
8g.89937054delCA1139660626NBNn.3626del
n.3508del
c.1960del (p.Glu654LysfsTer15)
c.2206del (p.Glu736LysfsTer15)
c.2257del (p.Glu753LysfsTer15)
c.*1817del (n.*1817del)
c.*1515del (n.*1515del)
c.*1874del (n.*1874del)
n.3991del
c.*1810del (n.*1810del)
c.*1727del (n.*1727del)
c.1894del (p.Glu632LysfsTer15)
n.2473del
c.*2757del (n.*2757del)
c.1981del (p.Glu661LysfsTer15)
c.2137del (p.Glu713LysfsTer15)
c.2185-1442del (n.2185-1442del)
c.*471del (n.*471del)
c.*1659del (n.*1659del)
n.2688-1442del
n.3637-1442del
c.*110del (n.*110del)
n.2327del
c.*2079del (n.*2079del)
n.294del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937054C>ACA4802587NBNn.3626G>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937054C=CA1801415417NBNn.3626G=
n.3508G=
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c.316G= (p.Glu106=)
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c.1327G= (p.Glu443=)
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n.3508G>C
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n.2473G>C
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ClinVar dbSNP
8g.89937054C>TCA371674796NBNn.3626G>A
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n.3991G>A
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.2473G>A
c.*2757G>A (n.*2757G>A)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.2137G>A (p.Glu713Lys)
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n.2327G>A
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n.294G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
ClinVar
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n.2688-1443A>T
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n.293A>T
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8g.89937055T>CCA461836525NBNn.3625A>G
n.3507A>G
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n.2472A>G
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c.315A>G (p.Lys105=)
c.2181A>G (p.Lys727=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
8g.89937055T>GCA371674798NBNn.3625A>C
n.3507A>C
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c.*1816A>C (n.*1816A>C)
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n.3990A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
n.2472A>C
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
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c.2185-1443A>C (n.2185-1443A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
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n.2688-1443A>C
n.3637-1443A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.2326A>C
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
n.293A>C
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
8g.89937056T>ACA371674799NBNn.3624A>T
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n.2688-1444A>T
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n.3506A>G
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c.*1815A>G (n.*1815A>G)
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c.*1872A>G (n.*1872A>G)
n.3989A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
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8g.89937056T>GCA371674801NBNn.3624A>C
n.3506A>C
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c.*1815A>C (n.*1815A>C)
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n.3989A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
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n.2471A>C
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n.292A>C
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n.3988A>T
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c.*1814A>C (n.*1814A>C)
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c.*1871A>C (n.*1871A>C)
n.3988A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
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n.2470A>C
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c.1978A>C (p.Lys660Gln)
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8g.89937058T>ACA461836526NBNn.3622A>T
n.3504A>T
c.1956A>T (p.Ala652=)
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c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.3987A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1890A>T (p.Ala630=)
n.2469A>T
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.1977A>T (p.Ala659=)
c.2133A>T (p.Ala711=)
c.2185-1446A>T (n.2185-1446A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.2688-1446A>T
n.3637-1446A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.2323A>T
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
n.290A>T
c.312A>T (p.Ala104=)
c.2178A>T (p.Ala726=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
8g.89937058T>CCA299584NBNn.3622A>G
n.3504A>G
c.1956A>G (p.Ala652=)
c.2202A>G (p.Ala734=)
c.2253A>G (p.Ala751=)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4 COSMIC
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8g.89937068T>GCA371674826NBNn.3612A>C
n.3494A>C
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n.2459A>C
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c.*457A>C (n.*457A>C)
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n.2688-1456A>C
n.3637-1456A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.2313A>C
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
n.280A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
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c.1313A>C (p.Asn438Thr)
8g.89937071delCA461836530NBNn.3612del
n.3494del
c.1946del (p.Asn649IlefsTer20)
c.2192del (p.Asn731IlefsTer20)
c.2243del (p.Asn748IlefsTer20)
c.*1803del (n.*1803del)
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c.*1860del (n.*1860del)
n.3977del
c.*1796del (n.*1796del)
c.*1713del (n.*1713del)
c.1880del (p.Asn627IlefsTer20)
n.2459del
c.*2743del (n.*2743del)
c.1967del (p.Asn656IlefsTer20)
c.2123del (p.Asn708IlefsTer20)
c.2185-1456del (n.2185-1456del)
c.*457del (n.*457del)
c.*1645del (n.*1645del)
n.2688-1456del
n.3637-1456del
c.*96del (n.*96del)
n.2313del
c.*2065del (n.*2065del)
n.280del
c.302del (p.Asn101IlefsTer20)
c.2168del (p.Asn723IlefsTer20)
c.1313del (p.Asn438IlefsTer20)
COSMIC
8g.89937070_89937071delCA2580079000NBNn.3611_3612del
n.3493_3494del
c.1945_1946del (p.Asn649SerfsTer10)
c.2191_2192del (p.Asn731SerfsTer10)
c.2242_2243del (p.Asn748SerfsTer10)
c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del)
c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del)
c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del)
n.3976_3977del
c.*1795_*1796del (n.*1795_*1796del)
c.*1712_*1713del (n.*1712_*1713del)
c.1879_1880del (p.Asn627SerfsTer10)
n.2458_2459del
c.*2742_*2743del (n.*2742_*2743del)
c.1966_1967del (p.Asn656SerfsTer10)
c.2122_2123del (p.Asn708SerfsTer10)
c.2185-1457_2185-1456del (n.2185-1457_2185-1456del)
c.*456_*457del (n.*456_*457del)
c.*1644_*1645del (n.*1644_*1645del)
n.2688-1457_2688-1456del
n.3637-1457_3637-1456del
c.*95_*96del (n.*95_*96del)
n.2312_2313del
c.*2064_*2065del (n.*2064_*2065del)
n.279_280del
c.301_302del (p.Asn101SerfsTer10)
c.2167_2168del (p.Asn723SerfsTer10)
c.1312_1313del (p.Asn438SerfsTer10)
ClinVar
8g.89937069T>ACA287922NBNn.3611A>T
n.3493A>T
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.2191A>T (p.Asn731Tyr)
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c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
n.3976A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
n.2458A>T
c.*2742A>T (n.*2742A>T)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
c.2185-1457A>T (n.2185-1457A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.2688-1457A>T
n.3637-1457A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.2312A>T
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
n.279A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89937069T>CCA371674829NBNn.3611A>G
n.3493A>G
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.2191A>G (p.Asn731Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
n.3976A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
n.2458A>G
c.*2742A>G (n.*2742A>G)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.2185-1457A>G (n.2185-1457A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.2688-1457A>G
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c.*95A>G (n.*95A>G)
n.2312A>G
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n.279A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.2167A>G (p.Asn723Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
8g.89937069T>GCA371674830NBNn.3611A>C
n.3493A>C
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.2191A>C (p.Asn731His)
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n.3976A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
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c.1879A>C (p.Asn627His)
n.2458A>C
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.2122A>C (p.Asn708His)
c.2185-1457A>C (n.2185-1457A>C)
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n.2312A>C
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
n.279A>C
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c.*1500A= (n.*1500A=)
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n.3976A=
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c.*456A= (n.*456A=)
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c.301A= (p.Asn101=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3492A>C
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8g.89937070T=CA1801415426NBNn.3610A=
n.3492A=
c.1944A= (p.Gln648=)
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c.300A= (p.Gln100=)
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ClinVar dbSNP
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n.3490C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937073T>ACA461836531NBNn.3607A>T
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937073T>GCA461836532NBNn.3607A>C
n.3489A>C
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c.*1708A>C (n.*1708A>C)
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n.2308A>C
c.*2060A>C (n.*2060A>C)
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n.3489A=
c.1941A= (p.Val647=)
c.2187A= (p.Val729=)
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c.*1855A= (n.*1855A=)
n.3972A=
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c.*1708A= (n.*1708A=)
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n.2688-1461A=
n.3637-1461A=
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n.2308A=
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n.275dup
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ClinVar dbSNP
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c.*2737T= (n.*2737T=)
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ClinVar dbSNP
8g.89937074A>TCA371674839NBNn.3606T>A
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n.3637-1462T>A
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n.2307T>A
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
n.274T>A
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c.1307T>A (p.Val436Glu)
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c.*450G>T (n.*450G>T)
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n.2688-1463G>T
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COSMIC
8g.89937075C>TCA371674844NBNn.3605G>A
n.3487G>A
c.1939G>A (p.Val647Ile)
c.2185G>A (p.Val729Ile)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
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c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1873G>A (p.Val625Ile)
n.2452G>A
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n.2688-1463G>A
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n.2306G>A
c.*2058G>A (n.*2058G>A)
n.273G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
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c.1306G>A (p.Val436Ile)
gnomAD v4
8g.89937076C>ACA371674845NBNn.3604G>T
n.3487-1G>T
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c.*1853-1G>T (n.*1853-1G>T)
n.3970-1G>T
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n.2452-1G>T
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n.2688-1464G>T
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n.272G>T
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ClinVar
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8g.89937076C>GCA371674846NBNn.3604G>C
n.3487-1G>C
c.1939-1G>C (n.1939-1G>C)
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n.3970-1G>C
c.*1789-1G>C (n.*1789-1G>C)
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n.2452-1G>C
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8g.89937076C>TCA16041200NBNn.3604G>A
n.3487-1G>A
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n.3970-1G>A
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c.*450-1G>A (n.*450-1G>A)
c.*1638-1G>A (n.*1638-1G>A)
n.2688-1464G>A
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c.*89-1G>A (n.*89-1G>A)
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c.*2058-1G>A (n.*2058-1G>A)
n.272G>A
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
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c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937077delCA2580079003NBNn.3603del
n.3487-2del
c.1939-2del (n.1939-2del)
c.2185-2del (n.2185-2del)
c.2236-2del (n.2236-2del)
c.*1796-2del (n.*1796-2del)
c.*1494-2del (n.*1494-2del)
c.*1853-2del (n.*1853-2del)
n.3970-2del
c.*1789-2del (n.*1789-2del)
c.*1706-2del (n.*1706-2del)
c.1873-2del (n.1873-2del)
n.2452-2del
c.*2736-2del (n.*2736-2del)
c.1960-2del (n.1960-2del)
c.2116-2del (n.2116-2del)
c.2185-1465del (n.2185-1465del)
c.*450-2del (n.*450-2del)
c.*1638-2del (n.*1638-2del)
n.2688-1465del
n.3637-1465del
c.*89-2del (n.*89-2del)
n.2306-2del
c.*2058-2del (n.*2058-2del)
n.271del
c.295-2del (n.295-2del)
c.2161-2del (n.2161-2del)
c.1306-2del (n.1306-2del)
ClinVar
8g.89937077T>ACA371674847NBNn.3603A>T
n.3487-2A>T
c.1939-2A>T (n.1939-2A>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.3487-7T>G
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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