Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2501+48A>T
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c.*1687+48A>T (n.*1687+48A>T)
n.2688-1366A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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8g.89937010G>TCA913187586NBNn.3654+16C>A
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n.322+16C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937011T>ACA2687853726NBNn.3654+15A>T
n.3536+15A>T
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n.4019+15A>T
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n.2501+15A>T
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c.*499+15A>T (n.*499+15A>T)
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n.2688-1399A>T
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 gnomAD v4
8g.89937012G>ACA4802581NBNn.3654+14C>T
n.3536+14C>T
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c.*1845+14C>T (n.*1845+14C>T)
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n.4019+14C>T
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c.1922+14C>T (n.1922+14C>T)
n.2501+14C>T
c.*2785+14C>T (n.*2785+14C>T)
c.2009+14C>T (n.2009+14C>T)
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c.2185-1400C>T (n.2185-1400C>T)
c.*499+14C>T (n.*499+14C>T)
c.*1687+14C>T (n.*1687+14C>T)
n.2688-1400C>T
n.3637-1400C>T
c.*138+14C>T (n.*138+14C>T)
n.2369C>T
c.*2107+14C>T (n.*2107+14C>T)
n.322+14C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3536+14C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937012G=CA1801415384NBNn.3654+14C=
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3536+2T>C
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c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C)
n.2688-1412T>C
n.3637-1412T>C
c.*138+2T>C (n.*138+2T>C)
n.2357T>C
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c.1355+2T>C (n.1355+2T>C)
 ClinVar
8g.89937024A>TCA371674732NBNn.3654+2T>A
n.3536+2T>A
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n.4019+2T>A
c.*1838+2T>A (n.*1838+2T>A)
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c.1922+2T>A (n.1922+2T>A)
n.2501+2T>A
c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A)
c.2009+2T>A (n.2009+2T>A)
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 gnomAD v4
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c.2185-1416T>C (n.2185-1416T>C)
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n.3637-1416T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.3534del
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n.320del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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c.*496T>A (n.*496T>A)
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 dbSNP
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n.2497T>A
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n.318T>A
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c.1351T>A (p.Phe451Ile)
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n.2688-1419T>C
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n.2350T>C
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n.317T>C
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 gnomAD v4
8g.89937031A>TCA461836514NBNn.3649T>A
n.3531T>A
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c.2229T>A (p.Leu743=)
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c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
n.4014T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.1917T>A (p.Leu639=)
n.2496T>A
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.2004T>A (p.Leu668=)
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c.2185-1419T>A (n.2185-1419T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
n.2688-1419T>A
n.3637-1419T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.2350T>A
c.*2102T>A (n.*2102T>A)
n.317T>A
c.339T>A (p.Leu113=)
c.2205T>A (p.Leu735=)
c.1350T>A (p.Leu450=)
8g.89937031_89937033delinsAAGCA1801415396NBNn.3647_3649delinsCTT
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 ClinVar
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c.1982T>C (p.Leu661Pro)
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c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.*1896T>C (n.*1896T>C)
n.4013T>C
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.2495T>C
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.2185-1420T>C (n.2185-1420T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
n.2688-1420T>C
n.3637-1420T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.2349T>C
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
n.316T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
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8g.89937032A>TCA371674750NBNn.3648T>A
n.3530T>A
c.1982T>A (p.Leu661His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
c.2279T>A (p.Leu760His)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.*1896T>A (n.*1896T>A)
n.4013T>A
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.1916T>A (p.Leu639His)
n.2495T>A
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
c.2185-1420T>A (n.2185-1420T>A)
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n.2688-1420T>A
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n.2349T>A
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c.1349T>A (p.Leu450His)
8g.89937033_89937034delCA10578740NBNn.3647_3648del
n.3529_3530del
c.1981_1982del (p.Leu661PhefsTer2)
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c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del)
c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del)
c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del)
n.4012_4013del
c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del)
c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del)
c.1915_1916del (p.Leu639PhefsTer2)
n.2494_2495del
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c.*492_*493del (n.*492_*493del)
c.*1680_*1681del (n.*1680_*1681del)
n.2688-1421_2688-1420del
n.3637-1421_3637-1420del
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
n.2348_2349del
c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del)
n.315_316del
c.337_338del (p.Leu113PhefsTer2)
c.2203_2204del (p.Leu735PhefsTer2)
c.1348_1349del (p.Leu450PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89937033G>ACA371674752NBNn.3647C>T
n.3529C>T
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n.4012C>T
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n.2494C>T
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 ClinVar dbSNP
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8g.89937033G=CA1801415397NBNn.3647C=
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8g.89937033G>TCA181268717NBNn.3647C>A
n.3529C>A
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c.2227C>A (p.Leu743Ile)
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n.2494C>A
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c.2002C>A (p.Leu668Ile)
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n.2688-1421C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89937033_89937036delinsGATCCA1801415398NBNn.3644_3647delinsGATC
n.3526_3529delinsGATC
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Number of alleles fetched