Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89935509_89935514del	CA2579201520	NBN,OSGIN2	n.3757_3762del n.3639_3644del c.72_77del (n.72_77del) c.38+34_38+39del (n.38+34_38+39del) c.1948_1953del (n.1948_1953del) c.1646_1651del (n.1646_1651del) c.2005_2010del (n.2005_2010del) n.4122_4127del c.1941_1946del (n.1941_1946del) c.1858_1863del (n.1858_1863del) n.2604_2609del c.2888_2893del (n.2888_2893del) c.2287_2292del (p.Glu763_Tyr764del) c.602_607del (n.602_607del) c.1790_1795del (n.1790_1795del) n.2790_2795del c.2210_2215del (n.2210_2215del) n.425_430del c.447_452del (n.447_452del) c.9977_9982del (n.9977_9982del)
8	g.89935510C>A	CA2687852884	NBN,OSGIN2	n.3757G>T n.3639G>T c.72G>T (n.72G>T) c.38+34G>T (n.38+34G>T) c.1948G>T (n.1948G>T) c.1646G>T (n.1646G>T) c.2005G>T (n.2005G>T) n.4122G>T c.1941G>T (n.1941G>T) c.1858G>T (n.1858G>T) n.2604G>T c.2888G>T (n.2888G>T) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.602G>T (n.602G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) n.2790G>T n.3739G>T c.241G>T (n.241G>T) c.2210G>T (n.2210G>T) n.425G>T c.447G>T (n.447G>T) c.9978C>A (n.9978C>A)	gnomAD v4
8	g.89935510C>T	CA2687852885	NBN,OSGIN2	n.3757G>A n.3639G>A c.72G>A (n.72G>A) c.38+34G>A (n.38+34G>A) c.1948G>A (n.1948G>A) c.1646G>A (n.1646G>A) c.2005G>A (n.2005G>A) n.4122G>A c.1941G>A (n.1941G>A) c.1858G>A (n.1858G>A) n.2604G>A c.2888G>A (n.2888G>A) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.602G>A (n.602G>A) c.1790G>A (n.1790G>A) n.2790G>A n.3739G>A c.241G>A (n.241G>A) c.2210G>A (n.2210G>A) n.425G>A c.447G>A (n.447G>A) c.9978C>T (n.9978C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89935511A>G	CA2687852886	NBN,OSGIN2	n.3756T>C n.3638T>C c.71T>C (n.71T>C) c.38+33T>C (n.38+33T>C) c.1947T>C (n.1947T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) c.2004T>C (n.2004T>C) n.4121T>C c.1940T>C (n.1940T>C) c.1857T>C (n.1857T>C) n.2603T>C c.2887T>C (n.2887T>C) c.2286T>C (p.Tyr762=) c.601T>C (n.601T>C) c.1789T>C (n.1789T>C) n.2789T>C n.3738T>C c.240T>C (n.240T>C) c.2209T>C (n.2209T>C) n.424T>C c.446T>C (n.446T>C) c.9979A>G (n.9979A>G)	gnomAD v4
8	g.89935511A>T	CA2687852887	NBN,OSGIN2	n.3756T>A n.3638T>A c.71T>A (n.71T>A) c.38+33T>A (n.38+33T>A) c.1947T>A (n.1947T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) c.2004T>A (n.2004T>A) n.4121T>A c.1940T>A (n.1940T>A) c.1857T>A (n.1857T>A) n.2603T>A c.2887T>A (n.2887T>A) c.2286T>A (p.Tyr762Ter) c.601T>A (n.601T>A) c.1789T>A (n.1789T>A) n.2789T>A n.3738T>A c.240T>A (n.240T>A) c.2209T>A (n.2209T>A) n.424T>A c.446T>A (n.446T>A) c.9979A>T (n.9979A>T)	gnomAD v4
8	g.89935512T>C	CA2687852888	NBN,OSGIN2	n.3755A>G n.3637A>G c.70A>G (n.70A>G) c.38+32A>G (n.38+32A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.2003A>G (n.2003A>G) n.4120A>G c.1939A>G (n.1939A>G) c.1856A>G (n.1856A>G) n.2602A>G c.2886A>G (n.2886A>G) c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.600A>G (n.600A>G) c.1788A>G (n.1788A>G) n.2788A>G n.3737A>G c.239A>G (n.239A>G) c.2208A>G (n.2208A>G) n.423A>G c.445A>G (n.445A>G) c.9980T>C (n.9980T>C)	gnomAD v4
8	g.89935513A>C	CA2687852889	NBN,OSGIN2	n.3754T>G n.3636T>G c.69T>G (n.69T>G) c.38+31T>G (n.38+31T>G) c.1945T>G (n.1945T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.2002T>G (n.2002T>G) n.4119T>G c.1938T>G (n.1938T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) n.2601T>G c.2885T>G (n.2885T>G) c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.599T>G (n.599T>G) c.1787T>G (n.1787T>G) n.2787T>G n.3736T>G c.238T>G (n.238T>G) c.2207T>G (n.2207T>G) n.422T>G c.444T>G (n.444T>G) c.9981A>C (n.9981A>C)	gnomAD v4
8	g.89935516del	CA2687852890	NBN,OSGIN2	n.3752del n.3634del c.67del (n.67del) c.38+29del (n.38+29del) c.1943del (n.1943del) c.1641del (n.1641del) c.2000del (n.2000del) n.4117del c.1936del (n.1936del) c.1853del (n.1853del) n.2599del c.2883del (n.2883del) c.2282del (p.Leu761TyrfsTer5) c.597del (n.597del) c.1785del (n.1785del) n.2785del n.3734del c.236del (n.236del) c.2205del (n.2205del) n.420del c.442del (n.442del) c.9984del (n.9984del)	gnomAD v4
8	g.89935516_89935517delinsAC	CA1801414746	NBN,OSGIN2	n.3750_3751delinsGT n.3632_3633delinsGT c.65_66delinsGT (n.65_66delinsGT) c.38+27_38+28delinsGT (n.38+27_38+28delinsGT) c.1941_1942delinsGT (n.1941_1942delinsGT) c.1639_1640delinsGT (n.1639_1640delinsGT) c.1998_1999delinsGT (n.1998_1999delinsGT) n.4115_4116delinsGT c.1934_1935delinsGT (n.1934_1935delinsGT) c.1851_1852delinsGT (n.1851_1852delinsGT) n.2597_2598delinsGT c.2881_2882delinsGT (n.2881_2882delinsGT) c.2280_2281delinsGT (p.Arg760=) c.595_596delinsGT (n.595_596delinsGT) c.1783_1784delinsGT (n.1783_1784delinsGT) n.2783_2784delinsGT n.3732_3733delinsGT c.234_235delinsGT (n.234_235delinsGT) c.2203_2204delinsGT (n.2203_2204delinsGT) n.418_419delinsGT c.440_441delinsGT (n.440_441delinsGT) c.9984_9985delinsAC (n.9984_9985delinsAC)
8	g.89935517C>A	CA2781234649	NBN,OSGIN2	n.3750G>T n.3632G>T c.65G>T (n.65G>T) c.38+27G>T (n.38+27G>T) c.1941G>T (n.1941G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1998G>T (n.1998G>T) n.4115G>T c.1934G>T (n.1934G>T) c.1851G>T (n.1851G>T) n.2597G>T c.2881G>T (n.2881G>T) c.2280G>T (p.Arg760Ser) c.595G>T (n.595G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) n.2783G>T n.3732G>T c.234G>T (n.234G>T) c.2203G>T (n.2203G>T) n.418G>T c.440G>T (n.440G>T) c.9985C>A (n.9985C>A)
8	g.89935517C=	CA1801414747	NBN,OSGIN2	n.3750G= n.3632G= c.65G= (n.65G=) c.38+27G= (n.38+27G=) c.1941G= (n.1941G=) c.1639G= (n.1639G=) c.1998G= (n.1998G=) n.4115G= c.1934G= (n.1934G=) c.1851G= (n.1851G=) n.2597G= c.2881G= (n.2881G=) c.2280G= (p.Arg760=) c.595G= (n.595G=) c.1783G= (n.1783G=) n.2783G= n.3732G= c.234G= (n.234G=) c.2203G= (n.2203G=) n.418G= c.440G= (n.440G=) c.9985C= (n.9985C=)
8	g.89935517C>G	CA181267597	NBN,OSGIN2	n.3750G>C n.3632G>C c.65G>C (n.65G>C) c.38+27G>C (n.38+27G>C) c.1941G>C (n.1941G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1998G>C (n.1998G>C) n.4115G>C c.1934G>C (n.1934G>C) c.1851G>C (n.1851G>C) n.2597G>C c.2881G>C (n.2881G>C) c.2280G>C (p.Arg760Ser) c.595G>C (n.595G>C) c.1783G>C (n.1783G>C) n.2783G>C n.3732G>C c.234G>C (n.234G>C) c.2203G>C (n.2203G>C) n.418G>C c.440G>C (n.440G>C) c.9985C>G (n.9985C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935517C>T	CA181267598	NBN,OSGIN2	n.3750G>A n.3632G>A c.65G>A (n.65G>A) c.38+27G>A (n.38+27G>A) c.1941G>A (n.1941G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1998G>A (n.1998G>A) n.4115G>A c.1934G>A (n.1934G>A) c.1851G>A (n.1851G>A) n.2597G>A c.2881G>A (n.2881G>A) c.2280G>A (p.Arg760=) c.595G>A (n.595G>A) c.1783G>A (n.1783G>A) n.2783G>A n.3732G>A c.234G>A (n.234G>A) c.2203G>A (n.2203G>A) n.418G>A c.440G>A (n.440G>A) c.9985C>T (n.9985C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935518del	CA856700003	NBN,OSGIN2	n.3750del n.3632del c.65del (n.65del) c.38+27del (n.38+27del) c.1941del (n.1941del) c.1639del (n.1639del) c.1998del (n.1998del) n.4115del c.1934del (n.1934del) c.1851del (n.1851del) n.2597del c.2881del (n.2881del) c.2280del (p.Arg760SerfsTer6) c.595del (n.595del) c.1783del (n.1783del) n.2783del n.3732del c.234del (n.234del) c.2203del (n.2203del) n.418del c.440del (n.440del) c.9986del (n.9986del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89935518C>A	CA2579201522	NBN,OSGIN2	n.3749G>T n.3631G>T c.64G>T (n.64G>T) c.38+26G>T (n.38+26G>T) c.1940G>T (n.1940G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) c.1997G>T (n.1997G>T) n.4114G>T c.1933G>T (n.1933G>T) c.1850G>T (n.1850G>T) n.2596G>T c.2880G>T (n.2880G>T) c.2279G>T (p.Arg760Met) c.594G>T (n.594G>T) c.1782G>T (n.1782G>T) n.2782G>T n.3731G>T c.233G>T (n.233G>T) c.2202G>T (n.2202G>T) n.417G>T c.439G>T (n.439G>T) c.9986C>A (n.9986C>A)	gnomAD v4
8	g.89935518C>T	CA2717981474	NBN,OSGIN2	n.3749G>A n.3631G>A c.64G>A (n.64G>A) c.38+26G>A (n.38+26G>A) c.1940G>A (n.1940G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) c.1997G>A (n.1997G>A) n.4114G>A c.1933G>A (n.1933G>A) c.1850G>A (n.1850G>A) n.2596G>A c.2880G>A (n.2880G>A) c.2279G>A (p.Arg760Lys) c.594G>A (n.594G>A) c.1782G>A (n.1782G>A) n.2782G>A n.3731G>A c.233G>A (n.233G>A) c.2202G>A (n.2202G>A) n.417G>A c.439G>A (n.439G>A) c.9986C>T (n.9986C>T)	dbSNP
8	g.89935519T>C	CA2687852891	NBN,OSGIN2	n.3748A>G n.3630A>G c.63A>G (n.63A>G) c.38+25A>G (n.38+25A>G) c.1939A>G (n.1939A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.1996A>G (n.1996A>G) n.4113A>G c.1932A>G (n.1932A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) n.2595A>G c.2879A>G (n.2879A>G) c.2278A>G (p.Arg760Gly) c.593A>G (n.593A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) n.2781A>G n.3730A>G c.232A>G (n.232A>G) c.2201A>G (n.2201A>G) n.416A>G c.438A>G (n.438A>G) c.9987T>C (n.9987T>C)	gnomAD v4
8	g.89935520T>C	CA2687852892	NBN,OSGIN2	n.3747A>G n.3629A>G c.62A>G (n.62A>G) c.38+24A>G (n.38+24A>G) c.1938A>G (n.1938A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1995A>G (n.1995A>G) n.4112A>G c.1931A>G (n.1931A>G) c.1848A>G (n.1848A>G) n.2594A>G c.2878A>G (n.2878A>G) c.2277A>G (p.Thr759=) c.592A>G (n.592A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) n.2780A>G n.3729A>G c.231A>G (n.231A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) n.415A>G c.437A>G (n.437A>G) c.9988T>C (n.9988T>C)	gnomAD v4
8	g.89935520T>G	CA2687852893	NBN,OSGIN2	n.3747A>C n.3629A>C c.62A>C (n.62A>C) c.38+24A>C (n.38+24A>C) c.1938A>C (n.1938A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.1995A>C (n.1995A>C) n.4112A>C c.1931A>C (n.1931A>C) c.1848A>C (n.1848A>C) n.2594A>C c.2878A>C (n.2878A>C) c.2277A>C (p.Thr759=) c.592A>C (n.592A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) n.2780A>C n.3729A>C c.231A>C (n.231A>C) c.2200A>C (n.2200A>C) n.415A>C c.437A>C (n.437A>C) c.9988T>G (n.9988T>G)	gnomAD v4
8	g.89935521G>A	CA2687852894	NBN,OSGIN2	n.3746C>T n.3628C>T c.61C>T (n.61C>T) c.38+23C>T (n.38+23C>T) c.1937C>T (n.1937C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.1994C>T (n.1994C>T) n.4111C>T c.1930C>T (n.1930C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) n.2593C>T c.2877C>T (n.2877C>T) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.591C>T (n.591C>T) c.1779C>T (n.1779C>T) n.2779C>T n.3728C>T c.230C>T (n.230C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) n.414C>T c.436C>T (n.436C>T) c.9989G>A (n.9989G>A)	gnomAD v4
8	g.89935521G>C	CA2579201523	NBN,OSGIN2	n.3746C>G n.3628C>G c.61C>G (n.61C>G) c.38+23C>G (n.38+23C>G) c.1937C>G (n.1937C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1994C>G (n.1994C>G) n.4111C>G c.1930C>G (n.1930C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) n.2593C>G c.2877C>G (n.2877C>G) c.2276C>G (p.Thr759Arg) c.591C>G (n.591C>G) c.1779C>G (n.1779C>G) n.2779C>G n.3728C>G c.230C>G (n.230C>G) c.2199C>G (n.2199C>G) n.414C>G c.436C>G (n.436C>G) c.9989G>C (n.9989G>C)	gnomAD v4
8	g.89935522T>C	CA181267605	NBN,OSGIN2	n.3745A>G n.3627A>G c.60A>G (n.60A>G) c.38+22A>G (n.38+22A>G) c.1936A>G (n.1936A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1993A>G (n.1993A>G) n.4110A>G c.1929A>G (n.1929A>G) c.1846A>G (n.1846A>G) n.2592A>G c.2876A>G (n.2876A>G) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.590A>G (n.590A>G) c.1778A>G (n.1778A>G) n.2778A>G n.3727A>G c.229A>G (n.229A>G) c.2198A>G (n.2198A>G) n.413A>G c.435A>G (n.435A>G) c.9990T>C (n.9990T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935522T=	CA1801414748	NBN,OSGIN2	n.3745A= n.3627A= c.60A= (n.60A=) c.38+22A= (n.38+22A=) c.1936A= (n.1936A=) c.1634A= (n.1634A=) c.1993A= (n.1993A=) n.4110A= c.1929A= (n.1929A=) c.1846A= (n.1846A=) n.2592A= c.2876A= (n.2876A=) c.2275A= (p.Thr759=) c.590A= (n.590A=) c.1778A= (n.1778A=) n.2778A= n.3727A= c.229A= (n.229A=) c.2198A= (n.2198A=) n.413A= c.435A= (n.435A=) c.9990T= (n.9990T=)
8	g.89935522_89935523insCAAG	CA2717981505	NBN,OSGIN2	n.3744_3745insCTTG n.3626_3627insCTTG c.59_60insCTTG (n.59_60insCTTG) c.38+21_38+22insCTTG (n.38+21_38+22insCTTG) c.1935_1936insCTTG (n.1935_1936insCTTG) c.1633_1634insCTTG (n.1633_1634insCTTG) c.1992_1993insCTTG (n.1992_1993insCTTG) n.4109_4110insCTTG c.1928_1929insCTTG (n.1928_1929insCTTG) c.1845_1846insCTTG (n.1845_1846insCTTG) n.2591_2592insCTTG c.2875_2876insCTTG (n.2875_2876insCTTG) c.2274_2275insCTTG (p.Thr759LeufsTer6) c.589_590insCTTG (n.589_590insCTTG) c.1777_1778insCTTG (n.1777_1778insCTTG) n.2777_2778insCTTG n.3726_3727insCTTG c.228_229insCTTG (n.228_229insCTTG) c.2197_2198insCTTG (n.2197_2198insCTTG) n.412_413insCTTG c.434_435insCTTG (n.434_435insCTTG) c.9990_9991insCAAG (n.9990_9991insCAAG)	dbSNP
8	g.89935523T>G	CA583377575	NBN,OSGIN2	n.3744A>C n.3626A>C c.59A>C (n.59A>C) c.38+21A>C (n.38+21A>C) c.1935A>C (n.1935A>C) c.1633A>C (n.1633A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) n.4109A>C c.1928A>C (n.1928A>C) c.1845A>C (n.1845A>C) n.2591A>C c.2875A>C (n.2875A>C) c.2274A>C (p.Pro758=) c.589A>C (n.589A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) n.2777A>C n.3726A>C c.228A>C (n.228A>C) c.2197A>C (n.2197A>C) n.412A>C c.434A>C (n.434A>C) c.9991T>G (n.9991T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935523T=	CA1801414749	NBN,OSGIN2	n.3744A= n.3626A= c.59A= (n.59A=) c.38+21A= (n.38+21A=) c.1935A= (n.1935A=) c.1633A= (n.1633A=) c.1992A= (n.1992A=) n.4109A= c.1928A= (n.1928A=) c.1845A= (n.1845A=) n.2591A= c.2875A= (n.2875A=) c.2274A= (p.Pro758=) c.589A= (n.589A=) c.1777A= (n.1777A=) n.2777A= n.3726A= c.228A= (n.228A=) c.2197A= (n.2197A=) n.412A= c.434A= (n.434A=) c.9991T= (n.9991T=)
8	g.89935524G>T	CA2579201524	NBN,OSGIN2	n.3743C>A n.3625C>A c.58C>A (n.58C>A) c.38+20C>A (n.38+20C>A) c.1934C>A (n.1934C>A) c.1632C>A (n.1632C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) n.4108C>A c.1927C>A (n.1927C>A) c.1844C>A (n.1844C>A) n.2590C>A c.2874C>A (n.2874C>A) c.2273C>A (p.Pro758Gln) c.588C>A (n.588C>A) c.1776C>A (n.1776C>A) n.2776C>A n.3725C>A c.227C>A (n.227C>A) c.2196C>A (n.2196C>A) n.411C>A c.433C>A (n.433C>A) c.9992G>T (n.9992G>T)
8	g.89935525G>A	CA181267611	NBN,OSGIN2	n.3742C>T n.3624C>T c.57C>T (n.57C>T) c.38+19C>T (n.38+19C>T) c.1933C>T (n.1933C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) c.1990C>T (n.1990C>T) n.4107C>T c.1926C>T (n.1926C>T) c.1843C>T (n.1843C>T) n.2589C>T c.2873C>T (n.2873C>T) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.587C>T (n.587C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) n.2775C>T n.3724C>T c.226C>T (n.226C>T) c.2195C>T (n.2195C>T) n.410C>T c.432C>T (n.432C>T) c.9993G>A (n.9993G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935525G=	CA1801414750	NBN,OSGIN2	n.3742C= n.3624C= c.57C= (n.57C=) c.38+19C= (n.38+19C=) c.1933C= (n.1933C=) c.1631C= (n.1631C=) c.1990C= (n.1990C=) n.4107C= c.1926C= (n.1926C=) c.1843C= (n.1843C=) n.2589C= c.2873C= (n.2873C=) c.2272C= (p.Pro758=) c.587C= (n.587C=) c.1775C= (n.1775C=) n.2775C= n.3724C= c.226C= (n.226C=) c.2195C= (n.2195C=) n.410C= c.432C= (n.432C=) c.9993G= (n.9993G=)
8	g.89935525G>T	CA2687852895	NBN,OSGIN2	n.3742C>A n.3624C>A c.57C>A (n.57C>A) c.38+19C>A (n.38+19C>A) c.1933C>A (n.1933C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) c.1990C>A (n.1990C>A) n.4107C>A c.1926C>A (n.1926C>A) c.1843C>A (n.1843C>A) n.2589C>A c.2873C>A (n.2873C>A) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.587C>A (n.587C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) n.2775C>A n.3724C>A c.226C>A (n.226C>A) c.2195C>A (n.2195C>A) n.410C>A c.432C>A (n.432C>A) c.9993G>T (n.9993G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89935525_89935526delinsGC	CA1801414751	NBN,OSGIN2	n.3741_3742delinsGC n.3623_3624delinsGC c.56_57delinsGC (n.56_57delinsGC) c.38+18_38+19delinsGC (n.38+18_38+19delinsGC) c.1932_1933delinsGC (n.1932_1933delinsGC) c.1630_1631delinsGC (n.1630_1631delinsGC) c.1989_1990delinsGC (n.1989_1990delinsGC) n.4106_4107delinsGC c.1925_1926delinsGC (n.1925_1926delinsGC) c.1842_1843delinsGC (n.1842_1843delinsGC) n.2588_2589delinsGC c.2872_2873delinsGC (n.2872_2873delinsGC) c.2271_2272delinsGC (p.Arg757=) c.586_587delinsGC (n.586_587delinsGC) c.1774_1775delinsGC (n.1774_1775delinsGC) n.2774_2775delinsGC n.3723_3724delinsGC c.225_226delinsGC (n.225_226delinsGC) c.2194_2195delinsGC (n.2194_2195delinsGC) n.409_410delinsGC c.431_432delinsGC (n.431_432delinsGC) c.9993_9994delinsGC (n.9993_9994delinsGC)
8	g.89935526C>G	CA2687852896	NBN,OSGIN2	n.3741G>C n.3623G>C c.56G>C (n.56G>C) c.38+18G>C (n.38+18G>C) c.1932G>C (n.1932G>C) c.1630G>C (n.1630G>C) c.1989G>C (n.1989G>C) n.4106G>C c.1925G>C (n.1925G>C) c.1842G>C (n.1842G>C) n.2588G>C c.2872G>C (n.2872G>C) c.2271G>C (p.Arg757Ser) c.586G>C (n.586G>C) c.1774G>C (n.1774G>C) n.2774G>C n.3723G>C c.225G>C (n.225G>C) c.2194G>C (n.2194G>C) n.409G>C c.431G>C (n.431G>C) c.9994C>G (n.9994C>G)	gnomAD v4
8	g.89935526C>T	CA2717981542	NBN,OSGIN2	n.3741G>A n.3623G>A c.56G>A (n.56G>A) c.38+18G>A (n.38+18G>A) c.1932G>A (n.1932G>A) c.1630G>A (n.1630G>A) c.1989G>A (n.1989G>A) n.4106G>A c.1925G>A (n.1925G>A) c.1842G>A (n.1842G>A) n.2588G>A c.2872G>A (n.2872G>A) c.2271G>A (p.Arg757=) c.586G>A (n.586G>A) c.1774G>A (n.1774G>A) n.2774G>A n.3723G>A c.225G>A (n.225G>A) c.2194G>A (n.2194G>A) n.409G>A c.431G>A (n.431G>A) c.9994C>T (n.9994C>T)	dbSNP
8	g.89935527del	CA1116446248	NBN,OSGIN2	n.3741del n.3623del c.56del (n.56del) c.38+18del (n.38+18del) c.1932del (n.1932del) c.1630del (n.1630del) c.1989del (n.1989del) n.4106del c.1925del (n.1925del) c.1842del (n.1842del) n.2588del c.2872del (n.2872del) c.2271del (p.Arg757SerfsTer9) c.586del (n.586del) c.1774del (n.1774del) n.2774del n.3723del c.225del (n.225del) c.2194del (n.2194del) n.409del c.431del (n.431del) c.9995del (n.9995del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935527C>G	CA2687852898	NBN,OSGIN2	n.3740G>C n.3622G>C c.55G>C (n.55G>C) c.38+17G>C (n.38+17G>C) c.1931G>C (n.1931G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.1988G>C (n.1988G>C) n.4105G>C c.1924G>C (n.1924G>C) c.1841G>C (n.1841G>C) n.2587G>C c.2871G>C (n.2871G>C) c.2270G>C (p.Arg757Thr) c.585G>C (n.585G>C) c.1773G>C (n.1773G>C) n.2773G>C n.3722G>C c.224G>C (n.224G>C) c.2193G>C (n.2193G>C) n.408G>C c.430G>C (n.430G>C) c.9995C>G (n.9995C>G)	gnomAD v4
8	g.89935527C>T	CA2687852897	NBN,OSGIN2	n.3740G>A n.3622G>A c.55G>A (n.55G>A) c.38+17G>A (n.38+17G>A) c.1931G>A (n.1931G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.1988G>A (n.1988G>A) n.4105G>A c.1924G>A (n.1924G>A) c.1841G>A (n.1841G>A) n.2587G>A c.2871G>A (n.2871G>A) c.2270G>A (p.Arg757Lys) c.585G>A (n.585G>A) c.1773G>A (n.1773G>A) n.2773G>A n.3722G>A c.224G>A (n.224G>A) c.2193G>A (n.2193G>A) n.408G>A c.430G>A (n.430G>A) c.9995C>T (n.9995C>T)	gnomAD v4
8	g.89935528T>C	CA2687852899	NBN,OSGIN2	n.3739A>G n.3621A>G c.54A>G (n.54A>G) c.38+16A>G (n.38+16A>G) c.1930A>G (n.1930A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.1987A>G (n.1987A>G) n.4104A>G c.1923A>G (n.1923A>G) c.1840A>G (n.1840A>G) n.2586A>G c.2870A>G (n.2870A>G) c.2269A>G (p.Arg757Gly) c.584A>G (n.584A>G) c.1772A>G (n.1772A>G) n.2772A>G n.3721A>G c.223A>G (n.223A>G) c.2192A>G (n.2192A>G) n.407A>G c.429A>G (n.429A>G) c.9996T>C (n.9996T>C)	gnomAD v4
8	g.89935528_89935529delinsTG	CA1801414752	NBN,OSGIN2	n.3738_3739delinsCA n.3620_3621delinsCA c.53_54delinsCA (n.53_54delinsCA) c.38+15_38+16delinsCA (n.38+15_38+16delinsCA) c.1929_1930delinsCA (n.1929_1930delinsCA) c.1627_1628delinsCA (n.1627_1628delinsCA) c.1986_1987delinsCA (n.1986_1987delinsCA) n.4103_4104delinsCA c.1922_1923delinsCA (n.1922_1923delinsCA) c.1839_1840delinsCA (n.1839_1840delinsCA) n.2585_2586delinsCA c.2869_2870delinsCA (n.2869_2870delinsCA) c.2268_2269delinsCA (p.Phe756=) c.583_584delinsCA (n.583_584delinsCA) c.1771_1772delinsCA (n.1771_1772delinsCA) n.2771_2772delinsCA n.3720_3721delinsCA c.222_223delinsCA (n.222_223delinsCA) c.2191_2192delinsCA (n.2191_2192delinsCA) n.406_407delinsCA c.428_429delinsCA (n.428_429delinsCA) c.9996_9997delinsTG (n.9996_9997delinsTG)
8	g.89935529del	CA1801414753	NBN,OSGIN2	n.3738del n.3620del c.53del (n.53del) c.38+15del (n.38+15del) c.1929del (n.1929del) c.1627del (n.1627del) c.1986del (n.1986del) n.4103del c.1922del (n.1922del) c.1839del (n.1839del) n.2585del c.2869del (n.2869del) c.2268del (p.Phe756LeufsTer10) c.583del (n.583del) c.1771del (n.1771del) n.2771del n.3720del c.222del (n.222del) c.2191del (n.2191del) n.406del c.428del (n.428del) c.9997del (n.9997del)	dbSNP
8	g.89935530A>C	CA2579201525	NBN,OSGIN2	n.3737T>G n.3619T>G c.52T>G (n.52T>G) c.38+14T>G (n.38+14T>G) c.1928T>G (n.1928T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) c.1985T>G (n.1985T>G) n.4102T>G c.1921T>G (n.1921T>G) c.1838T>G (n.1838T>G) n.2584T>G c.2868T>G (n.2868T>G) c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.582T>G (n.582T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) n.2770T>G n.3719T>G c.221T>G (n.221T>G) c.2190T>G (n.2190T>G) n.405T>G c.427T>G (n.427T>G) c.9998A>C (n.9998A>C)
8	g.89935535G>C	CA856700010	NBN,OSGIN2	n.3732C>G n.3614C>G c.47C>G (n.47C>G) c.38+9C>G (n.38+9C>G) c.1923C>G (n.1923C>G) c.1621C>G (n.1621C>G) c.1980C>G (n.1980C>G) n.4097C>G c.1916C>G (n.1916C>G) c.1833C>G (n.1833C>G) n.2579C>G c.2863C>G (n.2863C>G) c.2262C>G (p.Ile754Met) c.577C>G (n.577C>G) c.1765C>G (n.1765C>G) n.2765C>G n.3714C>G c.216C>G (n.216C>G) c.2185C>G (n.2185C>G) n.400C>G c.422C>G (n.422C>G) c.10003G>C (n.10003G>C)	dbSNP
8	g.89935535G=	CA1801414754	NBN,OSGIN2	n.3732C= n.3614C= c.47C= (n.47C=) c.38+9C= (n.38+9C=) c.1923C= (n.1923C=) c.1621C= (n.1621C=) c.1980C= (n.1980C=) n.4097C= c.1916C= (n.1916C=) c.1833C= (n.1833C=) n.2579C= c.2863C= (n.2863C=) c.2262C= (p.Ile754=) c.577C= (n.577C=) c.1765C= (n.1765C=) n.2765C= n.3714C= c.216C= (n.216C=) c.2185C= (n.2185C=) n.400C= c.422C= (n.422C=) c.10003G= (n.10003G=)
8	g.89935536A>T	CA2687852900	NBN,OSGIN2	n.3731T>A n.3613T>A c.46T>A (n.46T>A) c.38+8T>A (n.38+8T>A) c.1922T>A (n.1922T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1979T>A (n.1979T>A) n.4096T>A c.1915T>A (n.1915T>A) c.1832T>A (n.1832T>A) n.2578T>A c.2862T>A (n.2862T>A) c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.576T>A (n.576T>A) c.1764T>A (n.1764T>A) n.2764T>A n.3713T>A c.215T>A (n.215T>A) c.2184T>A (n.2184T>A) n.399T>A c.421T>A (n.421T>A) c.10004A>T (n.10004A>T)	gnomAD v4
8	g.89935537T>G	CA583377577	NBN,OSGIN2	n.3730A>C n.3612A>C c.45A>C (n.45A>C) c.38+7A>C (n.38+7A>C) c.1921A>C (n.1921A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1978A>C (n.1978A>C) n.4095A>C c.1914A>C (n.1914A>C) c.1831A>C (n.1831A>C) n.2577A>C c.2861A>C (n.2861A>C) c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.575A>C (n.575A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) n.2763A>C n.3712A>C c.214A>C (n.214A>C) c.2183A>C (n.2183A>C) n.398A>C c.420A>C (n.420A>C) c.10005T>G (n.10005T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935537T=	CA1801414755	NBN,OSGIN2	n.3730A= n.3612A= c.45A= (n.45A=) c.38+7A= (n.38+7A=) c.1921A= (n.1921A=) c.1619A= (n.1619A=) c.1978A= (n.1978A=) n.4095A= c.1914A= (n.1914A=) c.1831A= (n.1831A=) n.2577A= c.2861A= (n.2861A=) c.2260A= (p.Ile754=) c.575A= (n.575A=) c.1763A= (n.1763A=) n.2763A= n.3712A= c.214A= (n.214A=) c.2183A= (n.2183A=) n.398A= c.420A= (n.420A=) c.10005T= (n.10005T=)
8	g.89935538G>A	CA1801414757	NBN,OSGIN2	n.3729C>T n.3611C>T c.44C>T (n.44C>T) c.38+6C>T (n.38+6C>T) c.1920C>T (n.1920C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1977C>T (n.1977C>T) n.4094C>T c.1913C>T (n.1913C>T) c.1830C>T (n.1830C>T) n.2576C>T c.2860C>T (n.2860C>T) c.2259C>T (p.Ser753=) c.574C>T (n.574C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) n.2762C>T n.3711C>T c.213C>T (n.213C>T) c.2182C>T (n.2182C>T) n.397C>T c.419C>T (n.419C>T) c.10006G>A (n.10006G>A)	dbSNP
8	g.89935538G>C	CA2717785779	NBN,OSGIN2	n.3729C>G n.3611C>G c.44C>G (n.44C>G) c.38+6C>G (n.38+6C>G) c.1920C>G (n.1920C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1977C>G (n.1977C>G) n.4094C>G c.1913C>G (n.1913C>G) c.1830C>G (n.1830C>G) n.2576C>G c.2860C>G (n.2860C>G) c.2259C>G (p.Ser753Arg) c.574C>G (n.574C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) n.2762C>G n.3711C>G c.213C>G (n.213C>G) c.2182C>G (n.2182C>G) n.397C>G c.419C>G (n.419C>G) c.10006G>C (n.10006G>C)	dbSNP
8	g.89935538G=	CA1801414756	NBN,OSGIN2	n.3729C= n.3611C= c.44C= (n.44C=) c.38+6C= (n.38+6C=) c.1920C= (n.1920C=) c.1618C= (n.1618C=) c.1977C= (n.1977C=) n.4094C= c.1913C= (n.1913C=) c.1830C= (n.1830C=) n.2576C= c.2860C= (n.2860C=) c.2259C= (p.Ser753=) c.574C= (n.574C=) c.1762C= (n.1762C=) n.2762C= n.3711C= c.213C= (n.213C=) c.2182C= (n.2182C=) n.397C= c.419C= (n.419C=) c.10006G= (n.10006G=)
8	g.89935539C>T	CA2687852901	NBN,OSGIN2	n.3728G>A n.3610G>A c.43G>A (n.43G>A) c.38+5G>A (n.38+5G>A) c.1919G>A (n.1919G>A) c.1617G>A (n.1617G>A) c.1976G>A (n.1976G>A) n.4093G>A c.1912G>A (n.1912G>A) c.1829G>A (n.1829G>A) n.2575G>A c.2859G>A (n.2859G>A) c.2258G>A (p.Ser753Asn) c.573G>A (n.573G>A) c.1761G>A (n.1761G>A) n.2761G>A n.3710G>A c.212G>A (n.212G>A) c.2181G>A (n.2181G>A) n.396G>A c.418G>A (n.418G>A) c.10007C>T (n.10007C>T)	gnomAD v4
8	g.89935540T>C	CA2687852902	NBN,OSGIN2	n.3727A>G n.3609A>G c.42A>G (n.42A>G) c.38+4A>G (n.38+4A>G) c.1918A>G (n.1918A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1975A>G (n.1975A>G) n.4092A>G c.1911A>G (n.1911A>G) c.1828A>G (n.1828A>G) n.2574A>G c.2858A>G (n.2858A>G) c.2257A>G (p.Ser753Gly) c.572A>G (n.572A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) n.2760A>G n.3709A>G c.211A>G (n.211A>G) c.2180A>G (n.2180A>G) n.395A>G c.417A>G (n.417A>G) c.10008T>C (n.10008T>C)	gnomAD v4
8	g.89935542A>C	CA2530933749	NBN,OSGIN2	n.3725T>G n.3607T>G c.40T>G (n.40T>G) c.38+2T>G (n.38+2T>G) c.1916T>G (n.1916T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1973T>G (n.1973T>G) n.4090T>G c.1909T>G (n.1909T>G) c.1826T>G (n.1826T>G) n.2572T>G c.2856T>G (n.2856T>G) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.570T>G (n.570T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) n.2758T>G n.3707T>G c.209T>G (n.209T>G) c.2178T>G (n.2178T>G) n.393T>G c.415T>G (n.415T>G) c.10010A>C (n.10010A>C)
8	g.89935543C>G	CA2781234650	NBN,OSGIN2	n.3724G>C n.3606G>C c.39G>C (n.39G>C) c.38+1G>C (n.38+1G>C) c.1915G>C (n.1915G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1972G>C (n.1972G>C) n.4089G>C c.1908G>C (n.1908G>C) c.1825G>C (n.1825G>C) n.2571G>C c.2855G>C (n.2855G>C) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.569G>C (n.569G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) n.2757G>C n.3706G>C c.208G>C (n.208G>C) c.2177G>C (n.2177G>C) n.392G>C c.414G>C (n.414G>C) c.10011C>G (n.10011C>G)
8	g.89935543C>T	CA2717981589	NBN,OSGIN2	n.3724G>A n.3606G>A c.39G>A (n.39G>A) c.38+1G>A (n.38+1G>A) c.1915G>A (n.1915G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1972G>A (n.1972G>A) n.4089G>A c.1908G>A (n.1908G>A) c.1825G>A (n.1825G>A) n.2571G>A c.2855G>A (n.2855G>A) c.2254G>A (p.Val752Ile) c.569G>A (n.569G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) n.2757G>A n.3706G>A c.208G>A (n.208G>A) c.2177G>A (n.2177G>A) n.392G>A c.414G>A (n.414G>A) c.10011C>T (n.10011C>T)	dbSNP
8	g.89935544T>C	CA583377578	NBN,OSGIN2	n.3723A>G n.3605A>G c.38A>G (n.38A>G) c.1914A>G (n.1914A>G) c.1612A>G (n.1612A>G) c.1971A>G (n.1971A>G) n.4088A>G c.1907A>G (n.1907A>G) c.1824A>G (n.1824A>G) n.2570A>G c.2854A>G (n.2854A>G) c.2253A>G (p.Leu751=) c.568A>G (n.568A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) n.2756A>G n.3705A>G c.207A>G (n.207A>G) c.2176A>G (n.2176A>G) n.391A>G c.413A>G (n.413A>G) c.10012T>C (n.10012T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935544T=	CA1801414758	NBN,OSGIN2	n.3723A= n.3605A= c.38A= (n.38A=) c.1914A= (n.1914A=) c.1612A= (n.1612A=) c.1971A= (n.1971A=) n.4088A= c.1907A= (n.1907A=) c.1824A= (n.1824A=) n.2570A= c.2854A= (n.2854A=) c.2253A= (p.Leu751=) c.568A= (n.568A=) c.1756A= (n.1756A=) n.2756A= n.3705A= c.207A= (n.207A=) c.2176A= (n.2176A=) n.391A= c.413A= (n.413A=) c.10012T= (n.10012T=)
8	g.89935545A=	CA1801414760	NBN,OSGIN2	n.3722T= n.3604T= c.37T= (n.37T=) c.1913T= (n.1913T=) c.1611T= (n.1611T=) c.1970T= (n.1970T=) n.4087T= c.1906T= (n.1906T=) c.1823T= (n.1823T=) n.2569T= c.2853T= (n.2853T=) c.2252T= (p.Leu751=) c.567T= (n.567T=) c.1755T= (n.1755T=) n.2755T= n.3704T= c.206T= (n.206T=) c.2175T= (n.2175T=) n.390T= c.412T= (n.412T=) c.10013A= (n.10013A=)
8	g.89935545A>G	CA4802554	NBN,OSGIN2	n.3722T>C n.3604T>C c.37T>C (n.37T>C) c.1913T>C (n.1913T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1970T>C (n.1970T>C) n.4087T>C c.1906T>C (n.1906T>C) c.1823T>C (n.1823T>C) n.2569T>C c.2853T>C (n.2853T>C) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.1755T>C (n.1755T>C) n.2755T>C n.3704T>C c.206T>C (n.206T>C) c.2175T>C (n.2175T>C) n.390T>C c.412T>C (n.412T>C) c.10013A>G (n.10013A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935545_89935546delinsAG	CA1801414759	NBN,OSGIN2	n.3721_3722delinsCT n.3603_3604delinsCT c.36_37delinsCT (n.36_37delinsCT) c.1912_1913delinsCT (n.1912_1913delinsCT) c.1610_1611delinsCT (n.1610_1611delinsCT) c.1969_1970delinsCT (n.1969_1970delinsCT) n.4086_4087delinsCT c.1905_1906delinsCT (n.1905_1906delinsCT) c.1822_1823delinsCT (n.1822_1823delinsCT) n.2568_2569delinsCT c.2852_2853delinsCT (n.2852_2853delinsCT) c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=) c.566_567delinsCT (n.566_567delinsCT) c.1754_1755delinsCT (n.1754_1755delinsCT) n.2754_2755delinsCT n.3703_3704delinsCT c.205_206delinsCT (n.205_206delinsCT) c.2174_2175delinsCT (n.2174_2175delinsCT) n.389_390delinsCT c.411_412delinsCT (n.411_412delinsCT) c.10013_10014delinsAG (n.10013_10014delinsAG)
8	g.89935546G=	CA1801414761	NBN,OSGIN2	n.3721C= n.3603C= c.36C= (n.36C=) c.1912C= (n.1912C=) c.1610C= (n.1610C=) c.1969C= (n.1969C=) n.4086C= c.1905C= (n.1905C=) c.1822C= (n.1822C=) n.2568C= c.2852C= (n.2852C=) c.2251C= (p.Leu751=) c.566C= (n.566C=) c.1754C= (n.1754C=) n.2754C= n.3703C= c.205C= (n.205C=) c.2174C= (n.2174C=) n.389C= c.411C= (n.411C=) c.10014G= (n.10014G=)
8	g.89935547del	CA4802553	NBN,OSGIN2	n.3721del n.3603del c.36del (n.36del) c.1912del (n.1912del) c.1610del (n.1610del) c.1969del (n.1969del) n.4086del c.1905del (n.1905del) c.1822del (n.1822del) n.2568del c.2852del (n.2852del) c.2251del (p.Leu751Ter) c.566del (n.566del) c.1754del (n.1754del) n.2754del n.3703del c.205del (n.205del) c.2174del (n.2174del) n.389del c.411del (n.411del) c.10015del (n.10015del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935547G>A	CA2687852903	NBN,OSGIN2	n.3720C>T n.3602C>T c.35C>T (n.35C>T) c.1911C>T (n.1911C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1968C>T (n.1968C>T) n.4085C>T c.1904C>T (n.1904C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) n.2567C>T c.2851C>T (n.2851C>T) c.2250C>T (p.Phe750=) c.565C>T (n.565C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) n.2753C>T n.3702C>T c.204C>T (n.204C>T) c.2173C>T (n.2173C>T) n.388C>T c.410C>T (n.410C>T) c.10015G>A (n.10015G>A)	gnomAD v4
8	g.89935547G>T	CA2687852904	NBN,OSGIN2	n.3720C>A n.3602C>A c.35C>A (n.35C>A) c.1911C>A (n.1911C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1968C>A (n.1968C>A) n.4085C>A c.1904C>A (n.1904C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) n.2567C>A c.2851C>A (n.2851C>A) c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.565C>A (n.565C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) n.2753C>A n.3702C>A c.204C>A (n.204C>A) c.2173C>A (n.2173C>A) n.388C>A c.410C>A (n.410C>A) c.10015G>T (n.10015G>T)	gnomAD v4
8	g.89935547_89935548insCTTCTTTTTAAAG	CA856700021	NBN,OSGIN2	n.3720_3721insTTTAAAAAGAAGC n.3602_3603insTTTAAAAAGAAGC c.35_36insTTTAAAAAGAAGC (n.35_36insTTTAAAAAGAAGC) c.1911_1912insTTTAAAAAGAAGC (n.1911_1912insTTTAAAAAGAAGC) c.1609_1610insTTTAAAAAGAAGC (n.1609_1610insTTTAAAAAGAAGC) c.1968_1969insTTTAAAAAGAAGC (n.1968_1969insTTTAAAAAGAAGC) n.4085_4086insTTTAAAAAGAAGC c.1904_1905insTTTAAAAAGAAGC (n.1904_1905insTTTAAAAAGAAGC) c.1821_1822insTTTAAAAAGAAGC (n.1821_1822insTTTAAAAAGAAGC) n.2567_2568insTTTAAAAAGAAGC c.2851_2852insTTTAAAAAGAAGC (n.2851_2852insTTTAAAAAGAAGC) c.2250_2251insTTTAAAAAGAAGC (p.Leu751PhefsTer17) c.565_566insTTTAAAAAGAAGC (n.565_566insTTTAAAAAGAAGC) c.1753_1754insTTTAAAAAGAAGC (n.1753_1754insTTTAAAAAGAAGC) n.2753_2754insTTTAAAAAGAAGC n.3702_3703insTTTAAAAAGAAGC c.204_205insTTTAAAAAGAAGC (n.204_205insTTTAAAAAGAAGC) c.2173_2174insTTTAAAAAGAAGC (n.2173_2174insTTTAAAAAGAAGC) n.388_389insTTTAAAAAGAAGC c.410_411insTTTAAAAAGAAGC (n.410_411insTTTAAAAAGAAGC) c.10015_10016insCTTCTTTTTAAAG (n.10015_10016insCTTCTTTTTAAAG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935548_89935549del	CA2781234651	NBN,OSGIN2	n.3718_3719del n.3600_3601del c.33_34del (n.33_34del) c.1909_1910del (n.1909_1910del) c.1607_1608del (n.1607_1608del) c.1966_1967del (n.1966_1967del) n.4083_4084del c.1902_1903del (n.1902_1903del) c.1819_1820del (n.1819_1820del) n.2565_2566del c.2849_2850del (n.2849_2850del) c.2248_2249del (p.Phe750ProfsTer13) c.563_564del (n.563_564del) c.1751_1752del (n.1751_1752del) n.2751_2752del n.3700_3701del c.202_203del (n.202_203del) c.2171_2172del (n.2171_2172del) n.386_387del c.408_409del (n.408_409del) c.10016_10017del (n.10016_10017del)
8	g.89935549A>G	CA2687852905	NBN,OSGIN2	n.3718T>C n.3600T>C c.33T>C (n.33T>C) c.1909T>C (n.1909T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.1966T>C (n.1966T>C) n.4083T>C c.1902T>C (n.1902T>C) c.1819T>C (n.1819T>C) n.2565T>C c.2849T>C (n.2849T>C) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.563T>C (n.563T>C) c.1751T>C (n.1751T>C) n.2751T>C n.3700T>C c.202T>C (n.202T>C) c.2171T>C (n.2171T>C) n.386T>C c.408T>C (n.408T>C) c.10017A>G (n.10017A>G)	gnomAD v4
8	g.89935551T>C	CA181267638	NBN,OSGIN2	n.3716A>G n.3598A>G c.31A>G (n.31A>G) c.1907A>G (n.1907A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) n.4081A>G c.1900A>G (n.1900A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) n.2563A>G c.2847A>G (n.2847A>G) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.561A>G (n.561A>G) c.1749A>G (n.1749A>G) n.2749A>G n.3698A>G c.200A>G (n.200A>G) c.2169A>G (n.2169A>G) n.384A>G c.406A>G (n.406A>G) c.10019T>C (n.10019T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935551T=	CA1801414762	NBN,OSGIN2	n.3716A= n.3598A= c.31A= (n.31A=) c.1907A= (n.1907A=) c.1605A= (n.1605A=) c.1964A= (n.1964A=) n.4081A= c.1900A= (n.1900A=) c.1817A= (n.1817A=) n.2563A= c.2847A= (n.2847A=) c.2246A= (p.Asn749=) c.561A= (n.561A=) c.1749A= (n.1749A=) n.2749A= n.3698A= c.200A= (n.200A=) c.2169A= (n.2169A=) n.384A= c.406A= (n.406A=) c.10019T= (n.10019T=)
8	g.89935552T>C	CA181267652	NBN,OSGIN2	n.3715A>G n.3597A>G c.30A>G (n.30A>G) c.1906A>G (n.1906A>G) c.1604A>G (n.1604A>G) c.1963A>G (n.1963A>G) n.4080A>G c.1899A>G (n.1899A>G) c.1816A>G (n.1816A>G) n.2562A>G c.2846A>G (n.2846A>G) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.560A>G (n.560A>G) c.1748A>G (n.1748A>G) n.2748A>G n.3697A>G c.199A>G (n.199A>G) c.2168A>G (n.2168A>G) n.383A>G c.405A>G (n.405A>G) c.10020T>C (n.10020T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935552T=	CA1801414763	NBN,OSGIN2	n.3715A= n.3597A= c.30A= (n.30A=) c.1906A= (n.1906A=) c.1604A= (n.1604A=) c.1963A= (n.1963A=) n.4080A= c.1899A= (n.1899A=) c.1816A= (n.1816A=) n.2562A= c.2846A= (n.2846A=) c.2245A= (p.Asn749=) c.560A= (n.560A=) c.1748A= (n.1748A=) n.2748A= n.3697A= c.199A= (n.199A=) c.2168A= (n.2168A=) n.383A= c.405A= (n.405A=) c.10020T= (n.10020T=)
8	g.89935553T>C	CA2529933533	NBN,OSGIN2	n.3714A>G n.3596A>G c.29A>G (n.29A>G) c.1905A>G (n.1905A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.1962A>G (n.1962A>G) n.4079A>G c.1898A>G (n.1898A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) n.2561A>G c.2845A>G (n.2845A>G) c.2244A>G (p.Lys748=) c.559A>G (n.559A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) n.2747A>G n.3696A>G c.198A>G (n.198A>G) c.2167A>G (n.2167A>G) n.382A>G c.404A>G (n.404A>G) c.10021T>C (n.10021T>C)	gnomAD v4
8	g.89935555T>C	CA583377581	NBN,OSGIN2	n.3712A>G n.3594A>G c.27A>G (n.27A>G) c.1903A>G (n.1903A>G) c.1601A>G (n.1601A>G) c.1960A>G (n.1960A>G) n.4077A>G c.1896A>G (n.1896A>G) c.1813A>G (n.1813A>G) n.2559A>G c.2843A>G (n.2843A>G) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.557A>G (n.557A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) n.2745A>G n.3694A>G c.196A>G (n.196A>G) c.2165A>G (n.2165A>G) n.380A>G c.402A>G (n.402A>G) c.10023T>C (n.10023T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935555T=	CA1801414764	NBN,OSGIN2	n.3712A= n.3594A= c.27A= (n.27A=) c.1903A= (n.1903A=) c.1601A= (n.1601A=) c.1960A= (n.1960A=) n.4077A= c.1896A= (n.1896A=) c.1813A= (n.1813A=) n.2559A= c.2843A= (n.2843A=) c.2242A= (p.Lys748=) c.557A= (n.557A=) c.1745A= (n.1745A=) n.2745A= n.3694A= c.196A= (n.196A=) c.2165A= (n.2165A=) n.380A= c.402A= (n.402A=) c.10023T= (n.10023T=)
8	g.89935555_89935556delinsTC	CA1801414765	NBN,OSGIN2	n.3711_3712delinsGA n.3593_3594delinsGA c.26_27delinsGA (n.26_27delinsGA) c.1902_1903delinsGA (n.1902_1903delinsGA) c.1600_1601delinsGA (n.1600_1601delinsGA) c.1959_1960delinsGA (n.1959_1960delinsGA) n.4076_4077delinsGA c.1895_1896delinsGA (n.1895_1896delinsGA) c.1812_1813delinsGA (n.1812_1813delinsGA) n.2558_2559delinsGA c.2842_2843delinsGA (n.2842_2843delinsGA) c.2241_2242delinsGA (p.Trp747=) c.556_557delinsGA (n.556_557delinsGA) c.1744_1745delinsGA (n.1744_1745delinsGA) n.2744_2745delinsGA n.3693_3694delinsGA c.195_196delinsGA (n.195_196delinsGA) c.2164_2165delinsGA (n.2164_2165delinsGA) n.379_380delinsGA c.401_402delinsGA (n.401_402delinsGA) c.10023_10024delinsTC (n.10023_10024delinsTC)
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8	g.89935559T>A	CA2781234652	NBN,OSGIN2	n.3708A>T n.3590A>T c.23A>T (n.23A>T) c.1899A>T (n.1899A>T) c.1597A>T (n.1597A>T) c.1956A>T (n.1956A>T) n.4073A>T c.1892A>T (n.1892A>T) c.1809A>T (n.1809A>T) n.2555A>T c.2839A>T (n.2839A>T) c.2238A>T (p.Pro746=) c.553A>T (n.553A>T) c.1741A>T (n.1741A>T) n.2741A>T n.3690A>T c.192A>T (n.192A>T) c.2161A>T (n.2161A>T) n.376A>T c.398A>T (n.398A>T) c.10027T>A (n.10027T>A)
8	g.89935559T>C	CA4802555	NBN,OSGIN2	n.3708A>G n.3590A>G c.23A>G (n.23A>G) c.1899A>G (n.1899A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1956A>G (n.1956A>G) n.4073A>G c.1892A>G (n.1892A>G) c.1809A>G (n.1809A>G) n.2555A>G c.2839A>G (n.2839A>G) c.2238A>G (p.Pro746=) c.553A>G (n.553A>G) c.1741A>G (n.1741A>G) n.2741A>G n.3690A>G c.192A>G (n.192A>G) c.2161A>G (n.2161A>G) n.376A>G c.398A>G (n.398A>G) c.10027T>C (n.10027T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.89935560G>A	CA2579201526	NBN,OSGIN2	n.3707C>T n.3589C>T c.22C>T (n.22C>T) c.1898C>T (n.1898C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1955C>T (n.1955C>T) n.4072C>T c.1891C>T (n.1891C>T) c.1808C>T (n.1808C>T) n.2554C>T c.2838C>T (n.2838C>T) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.552C>T (n.552C>T) c.1740C>T (n.1740C>T) n.2740C>T n.3689C>T c.191C>T (n.191C>T) c.2160C>T (n.2160C>T) n.375C>T c.397C>T (n.397C>T) c.10028G>A (n.10028G>A)
8	g.89935560G=	CA1801414767	NBN,OSGIN2	n.3707C= n.3589C= c.22C= (n.22C=) c.1898C= (n.1898C=) c.1596C= (n.1596C=) c.1955C= (n.1955C=) n.4072C= c.1891C= (n.1891C=) c.1808C= (n.1808C=) n.2554C= c.2838C= (n.2838C=) c.2237C= (p.Pro746=) c.552C= (n.552C=) c.1740C= (n.1740C=) n.2740C= n.3689C= c.191C= (n.191C=) c.2160C= (n.2160C=) n.375C= c.397C= (n.397C=) c.10028G= (n.10028G=)
8	g.89935560G>T	CA1801414768	NBN,OSGIN2	n.3707C>A n.3589C>A c.22C>A (n.22C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1955C>A (n.1955C>A) n.4072C>A c.1891C>A (n.1891C>A) c.1808C>A (n.1808C>A) n.2554C>A c.2838C>A (n.2838C>A) c.2237C>A (p.Pro746Gln) c.552C>A (n.552C>A) c.1740C>A (n.1740C>A) n.2740C>A n.3689C>A c.191C>A (n.191C>A) c.2160C>A (n.2160C>A) n.375C>A c.397C>A (n.397C>A) c.10028G>T (n.10028G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89935561G>A	CA2687852906	NBN,OSGIN2	n.3706C>T n.3588C>T c.21C>T (n.21C>T) c.1897C>T (n.1897C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1954C>T (n.1954C>T) n.4071C>T c.1890C>T (n.1890C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) n.2553C>T c.2837C>T (n.2837C>T) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.551C>T (n.551C>T) c.1739C>T (n.1739C>T) n.2739C>T n.3688C>T c.190C>T (n.190C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) n.374C>T c.396C>T (n.396C>T) c.10029G>A (n.10029G>A)	gnomAD v4
8	g.89935561G>C	CA2781234653	NBN,OSGIN2	n.3706C>G n.3588C>G c.21C>G (n.21C>G) c.1897C>G (n.1897C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1954C>G (n.1954C>G) n.4071C>G c.1890C>G (n.1890C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) n.2553C>G c.2837C>G (n.2837C>G) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.551C>G (n.551C>G) c.1739C>G (n.1739C>G) n.2739C>G n.3688C>G c.190C>G (n.190C>G) c.2159C>G (n.2159C>G) n.374C>G c.396C>G (n.396C>G) c.10029G>C (n.10029G>C)
8	g.89935562C=	CA1801414769	NBN,OSGIN2	n.3705G= n.3587G= c.20G= (n.20G=) c.1896G= (n.1896G=) c.1594G= (n.1594G=) c.1953G= (n.1953G=) n.4070G= c.1889G= (n.1889G=) c.1806G= (n.1806G=) n.2552G= c.2836G= (n.2836G=) c.2235G= (p.Lys745=) c.550G= (n.550G=) c.1738G= (n.1738G=) n.2738G= n.3687G= c.189G= (n.189G=) c.2158G= (n.2158G=) n.373G= c.395G= (n.395G=) c.10030C= (n.10030C=)
8	g.89935562C>T	CA1801414770	NBN,OSGIN2	n.3705G>A n.3587G>A c.20G>A (n.20G>A) c.1896G>A (n.1896G>A) c.1594G>A (n.1594G>A) c.1953G>A (n.1953G>A) n.4070G>A c.1889G>A (n.1889G>A) c.1806G>A (n.1806G>A) n.2552G>A c.2836G>A (n.2836G>A) c.2235G>A (p.Lys745=) c.550G>A (n.550G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) n.2738G>A n.3687G>A c.189G>A (n.189G>A) c.2158G>A (n.2158G>A) n.373G>A c.395G>A (n.395G>A) c.10030C>T (n.10030C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89935565C>A	CA2717981844	NBN,OSGIN2	n.3702G>T n.3584G>T c.17G>T (n.17G>T) c.1893G>T (n.1893G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1950G>T (n.1950G>T) n.4067G>T c.1886G>T (n.1886G>T) c.1803G>T (n.1803G>T) n.2549G>T c.2833G>T (n.2833G>T) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.547G>T (n.547G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) n.2735G>T n.3684G>T c.186G>T (n.186G>T) c.2155G>T (n.2155G>T) n.370G>T c.392G>T (n.392G>T) c.10033C>A (n.10033C>A)	dbSNP
8	g.89935565C>G	CA2717981879	NBN,OSGIN2	n.3702G>C n.3584G>C c.17G>C (n.17G>C) c.1893G>C (n.1893G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1950G>C (n.1950G>C) n.4067G>C c.1886G>C (n.1886G>C) c.1803G>C (n.1803G>C) n.2549G>C c.2833G>C (n.2833G>C) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.547G>C (n.547G>C) c.1735G>C (n.1735G>C) n.2735G>C n.3684G>C c.186G>C (n.186G>C) c.2155G>C (n.2155G>C) n.370G>C c.392G>C (n.392G>C) c.10033C>G (n.10033C>G)	dbSNP
8	g.89935565C>T	CA2717981619	NBN,OSGIN2	n.3702G>A n.3584G>A c.17G>A (n.17G>A) c.1893G>A (n.1893G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1950G>A (n.1950G>A) n.4067G>A c.1886G>A (n.1886G>A) c.1803G>A (n.1803G>A) n.2549G>A c.2833G>A (n.2833G>A) c.2232G>A (p.Lys744=) c.547G>A (n.547G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) n.2735G>A n.3684G>A c.186G>A (n.186G>A) c.2155G>A (n.2155G>A) n.370G>A c.392G>A (n.392G>A) c.10033C>T (n.10033C>T)	dbSNP
8	g.89935567T>C	CA2687852907	NBN,OSGIN2	n.3700A>G n.3582A>G c.15A>G (n.15A>G) c.1891A>G (n.1891A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.1948A>G (n.1948A>G) n.4065A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.1801A>G (n.1801A>G) n.2547A>G c.2831A>G (n.2831A>G) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.545A>G (n.545A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) n.2733A>G n.3682A>G c.184A>G (n.184A>G) c.2153A>G (n.2153A>G) n.368A>G c.390A>G (n.390A>G) c.10035T>C (n.10035T>C)	gnomAD v4
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8	g.89935571_89935574del	CA2503107988	NBN,OSGIN2	n.3693_3696del n.3575_3578del c.8_11del (n.8_11del) c.1884_1887del (n.1884_1887del) c.1582_1585del (n.1582_1585del) c.1941_1944del (n.1941_1944del) n.4058_4061del c.1877_1880del (n.1877_1880del) c.1794_1797del (n.1794_1797del) n.2540_2543del c.2824_2827del (n.2824_2827del) c.2223_2226del (p.Asp741GlufsTer10) c.538_541del (n.538_541del) c.1726_1729del (n.1726_1729del) n.2726_2729del n.3675_3678del c.177_180del (n.177_180del) c.2146_2149del (n.2146_2149del) n.361_364del c.383_386del (n.383_386del) c.10039_10042del (n.10039_10042del)
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8	g.89935575del	CA4802557	NBN,OSGIN2	n.3692del n.3574del c.7del (n.7del) c.1883del (n.1883del) c.1581del (n.1581del) c.1940del (n.1940del) n.4057del c.1876del (n.1876del) c.1793del (n.1793del) n.2539del c.2823del (n.2823del) c.2222del (p.Asp741ValfsTer11) c.537del (n.537del) c.1725del (n.1725del) n.2725del n.3674del c.176del (n.176del) c.2145del (n.2145del) n.360del c.382del (n.382del) c.10043del (n.10043del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89935575T>C	CA583377583	NBN,OSGIN2	n.3692A>G n.3574A>G c.7A>G (n.7A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) n.4057A>G c.1876A>G (n.1876A>G) c.1793A>G (n.1793A>G) n.2539A>G c.2823A>G (n.2823A>G) c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.537A>G (n.537A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) n.2725A>G n.3674A>G c.176A>G (n.176A>G) c.2145A>G (n.2145A>G) n.360A>G c.382A>G (n.382A>G) c.10043T>C (n.10043T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89935575T=	CA1801414773	NBN,OSGIN2	n.3692A= n.3574A= c.7A= (n.7A=) c.1883A= (n.1883A=) c.1581A= (n.1581A=) c.1940A= (n.1940A=) n.4057A= c.1876A= (n.1876A=) c.1793A= (n.1793A=) n.2539A= c.2823A= (n.2823A=) c.2222A= (p.Asp741=) c.537A= (n.537A=) c.1725A= (n.1725A=) n.2725A= n.3674A= c.176A= (n.176A=) c.2145A= (n.2145A=) n.360A= c.382A= (n.382A=) c.10043T= (n.10043T=)
8	g.89935576C>A	CA2579201527	NBN,OSGIN2	n.3691G>T n.3573G>T c.6G>T (n.6G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1939G>T (n.1939G>T) n.4056G>T c.1875G>T (n.1875G>T) c.1792G>T (n.1792G>T) n.2538G>T c.2822G>T (n.2822G>T) c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.536G>T (n.536G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) n.2724G>T n.3673G>T c.175G>T (n.175G>T) c.2144G>T (n.2144G>T) n.359G>T c.381G>T (n.381G>T) c.10044C>A (n.10044C>A)
8	g.89935576_89935577del	CA2529672265	NBN,OSGIN2	n.3690_3691del n.3572_3573del c.5_6del (n.5_6del) c.1881_1882del (n.1881_1882del) c.1579_1580del (n.1579_1580del) c.1938_1939del (n.1938_1939del) n.4055_4056del c.1874_1875del (n.1874_1875del) c.1791_1792del (n.1791_1792del) n.2537_2538del c.2821_2822del (n.2821_2822del) c.2220_2221del (p.Asp741PhefsTer2) c.535_536del (n.535_536del) c.1723_1724del (n.1723_1724del) n.2723_2724del n.3672_3673del c.174_175del (n.174_175del) c.2143_2144del (n.2143_2144del) n.358_359del c.380_381del (n.380_381del) c.10044_10045del (n.10044_10045del)
8	g.89935578T>C	CA2687852909	NBN,OSGIN2	n.3689A>G n.3571A>G c.4A>G (n.4A>G) c.1880A>G (n.1880A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) n.4054A>G c.1873A>G (n.1873A>G) c.1790A>G (n.1790A>G) n.2536A>G c.2820A>G (n.2820A>G) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.534A>G (n.534A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) n.2722A>G n.3671A>G c.173A>G (n.173A>G) c.2142A>G (n.2142A>G) n.357A>G c.379A>G (n.379A>G) c.10046T>C (n.10046T>C)	gnomAD v4
8	g.89935578_89935580delinsTCA	CA1801414774	NBN,OSGIN2	n.3687_3689delinsTGA n.3569_3571delinsTGA c.2_4delinsTGA (n.2_4delinsTGA) c.1878_1880delinsTGA (n.1878_1880delinsTGA) c.1576_1578delinsTGA (n.1576_1578delinsTGA) c.1935_1937delinsTGA (n.1935_1937delinsTGA) n.4052_4054delinsTGA c.1871_1873delinsTGA (n.1871_1873delinsTGA) c.1788_1790delinsTGA (n.1788_1790delinsTGA) n.2534_2536delinsTGA c.2818_2820delinsTGA (n.2818_2820delinsTGA) c.2217_2219delinsTGA (p.Thr739=) c.532_534delinsTGA (n.532_534delinsTGA) c.1720_1722delinsTGA (n.1720_1722delinsTGA) n.2720_2722delinsTGA n.3669_3671delinsTGA c.171_173delinsTGA (n.171_173delinsTGA) c.2140_2142delinsTGA (n.2140_2142delinsTGA) n.355_357delinsTGA c.377_379delinsTGA (n.377_379delinsTGA) c.10046_10048delinsTCA (n.10046_10048delinsTCA)
8	g.89935579_89935580del	CA16618695	NBN,OSGIN2	n.3687_3688del n.3569_3570del c.2_3del (n.2_3del) c.1878_1879del (n.1878_1879del) c.1576_1577del (n.1576_1577del) c.1935_1936del (n.1935_1936del) n.4052_4053del c.1871_1872del (n.1871_1872del) c.1788_1789del (n.1788_1789del) n.2534_2535del c.2818_2819del (n.2818_2819del) c.2217_2218del (p.Glu740GlyfsTer3) c.532_533del (n.532_533del) c.1720_1721del (n.1720_1721del) n.2720_2721del n.3669_3670del c.171_172del (n.171_172del) c.2140_2141del (n.2140_2141del) n.355_356del c.377_378del (n.377_378del) c.10047_10048del (n.10047_10048del)	ClinVar dbSNP
8	g.89935580A=	CA1801414775	NBN,OSGIN2	n.3687T= n.3569T= c.2T= (n.2T=) c.1878T= (n.1878T=) c.1576T= (n.1576T=) c.1935T= (n.1935T=) n.4052T= c.1871T= (n.1871T=) c.1788T= (n.1788T=) n.2534T= c.2818T= (n.2818T=) c.2217T= (p.Thr739=) c.532T= (n.532T=) c.1720T= (n.1720T=) n.2720T= n.3669T= c.171T= (n.171T=) c.2140T= (n.2140T=) n.355T= c.377T= (n.377T=) c.10048A= (n.10048A=)
8	g.89935580A>C	CA4802558	NBN,OSGIN2	n.3687T>G n.3569T>G c.2T>G (n.2T>G) c.1878T>G (n.1878T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1935T>G (n.1935T>G) n.4052T>G c.1871T>G (n.1871T>G) c.1788T>G (n.1788T>G) n.2534T>G c.2818T>G (n.2818T>G) c.2217T>G (p.Thr739=) c.532T>G (n.532T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) n.2720T>G n.3669T>G c.171T>G (n.171T>G) c.2140T>G (n.2140T>G) n.355T>G c.377T>G (n.377T>G) c.10048A>C (n.10048A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89935581_89935592del	CA2544208788	NBN,OSGIN2	n.3675_3686del n.3557_3568del c.2009_1del (n.[c.2009_1del;Arg670MetfsTer13]) c.2255_1del (n.[c.2255_1del;Arg752MetfsTer13]) c.2306_1del (n.[c.2306_1del;Arg769MetfsTer13]) c.1866_1877del (n.1866_1877del) c.1564_1575del (n.1564_1575del) c.1923_1934del (n.1923_1934del) n.4040_4051del c.1859_1870del (n.1859_1870del) c.1776_1787del (n.1776_1787del) c.1943_1del (n.[c.1943_1del;Arg648MetfsTer13]) n.2522_2533del c.2806_2817del (n.2806_2817del) c.2030_1del (n.[c.2030_1del;Arg677MetfsTer13]) c.2186_1del (n.[c.2186_1del;Arg729MetfsTer13]) c.2205_2216del (p.Lys735_Thr739delinsAsn) c.2255_1del (n.[c.2255_1del;Arg752MetfsTer16]) c.520_531del (n.520_531del) c.1708_1719del (n.1708_1719del) n.2708_2719del n.3657_3668del c.159_170del (n.159_170del) c.2128_2139del (n.2128_2139del) n.343_354del c.365_376del (n.[c.365_376del;Arg122MetfsTer13]) c.2231_1del (n.[c.2231_1del;Arg744MetfsTer13]) c.10049_10060del (n.10049_10060del) c.1376_1del (n.[c.1376_1del;Arg459MetfsTer13])
8	g.89935582T>A	CA371674656	NBN,OSGIN2	n.3685A>T n.3567A>T c.2019A>T (p.Ter673Tyr) c.2265A>T (p.Ter755Tyr) c.2316A>T (p.Ter772Tyr) c.1876A>T (n.1876A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1933A>T (n.1933A>T) n.4050A>T c.1869A>T (n.1869A>T) c.1786A>T (n.1786A>T) c.1953A>T (p.Ter651Tyr) n.2532A>T c.2816A>T (n.2816A>T) c.2040A>T (p.Ter680Tyr) c.2196A>T (p.Ter732Tyr) c.2215A>T (p.Thr739Ser) c.530A>T (n.530A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) n.2718A>T n.3667A>T c.169A>T (n.169A>T) c.2138A>T (n.2138A>T) n.353A>T c.375A>T (p.Ter125Tyr) c.2241A>T (p.Ter747Tyr) c.10050T>A (n.10050T>A) c.1386A>T (p.Ter462Tyr)
8	g.89935582T>C	CA461836101	NBN,OSGIN2	n.3685A>G n.3567A>G c.2019A>G (p.Ter673=) c.2265A>G (p.Ter755=) c.2316A>G (p.Ter772=) c.1876A>G (n.1876A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1933A>G (n.1933A>G) n.4050A>G c.1869A>G (n.1869A>G) c.1786A>G (n.1786A>G) c.1953A>G (p.Ter651=) n.2532A>G c.2816A>G (n.2816A>G) c.2040A>G (p.Ter680=) c.2196A>G (p.Ter732=) c.2215A>G (p.Thr739Ala) c.530A>G (n.530A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) n.2718A>G n.3667A>G c.169A>G (n.169A>G) c.2138A>G (n.2138A>G) n.353A>G c.375A>G (p.Ter125=) c.2241A>G (p.Ter747=) c.10050T>C (n.10050T>C) c.1386A>G (p.Ter462=)
8	g.89935582T>G	CA371674657	NBN,OSGIN2	n.3685A>C n.3567A>C c.2019A>C (p.Ter673Tyr) c.2265A>C (p.Ter755Tyr) c.2316A>C (p.Ter772Tyr) c.1876A>C (n.1876A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1933A>C (n.1933A>C) n.4050A>C c.1869A>C (n.1869A>C) c.1786A>C (n.1786A>C) c.1953A>C (p.Ter651Tyr) n.2532A>C c.2816A>C (n.2816A>C) c.2040A>C (p.Ter680Tyr) c.2196A>C (p.Ter732Tyr) c.2215A>C (p.Thr739Pro) c.530A>C (n.530A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) n.2718A>C n.3667A>C c.169A>C (n.169A>C) c.2138A>C (n.2138A>C) n.353A>C c.375A>C (p.Ter125Tyr) c.2241A>C (p.Ter747Tyr) c.10050T>G (n.10050T>G) c.1386A>C (p.Ter462Tyr)
8	g.89935583T>A	CA371674658	NBN,OSGIN2	n.3684A>T n.3566A>T c.2018A>T (p.Ter673Leu) c.2264A>T (p.Ter755Leu) c.2315A>T (p.Ter772Leu) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1932A>T (n.1932A>T) n.4049A>T c.1868A>T (n.1868A>T) c.1785A>T (n.1785A>T) c.1952A>T (p.Ter651Leu) n.2531A>T c.2815A>T (n.2815A>T) c.2039A>T (p.Ter680Leu) c.2195A>T (p.Ter732Leu) c.2214A>T (p.Ile738=) c.529A>T (n.529A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) n.2717A>T n.3666A>T c.168A>T (n.168A>T) c.2137A>T (n.2137A>T) n.352A>T c.374A>T (p.Ter125Leu) c.2240A>T (p.Ter747Leu) c.10051T>A (n.10051T>A) c.1385A>T (p.Ter462Leu)
8	g.89935583T>C	CA461836110	NBN,OSGIN2	n.3684A>G n.3566A>G c.2018A>G (p.Ter673=) c.2264A>G (p.Ter755=) c.2315A>G (p.Ter772=) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1932A>G (n.1932A>G) n.4049A>G c.1868A>G (n.1868A>G) c.1785A>G (n.1785A>G) c.1952A>G (p.Ter651=) n.2531A>G c.2815A>G (n.2815A>G) c.2039A>G (p.Ter680=) c.2195A>G (p.Ter732=) c.2214A>G (p.Ile738Met) c.529A>G (n.529A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) n.2717A>G n.3666A>G c.168A>G (n.168A>G) c.2137A>G (n.2137A>G) n.352A>G c.374A>G (p.Ter125=) c.2240A>G (p.Ter747=) c.10051T>C (n.10051T>C) c.1385A>G (p.Ter462=)
8	g.89935583T>G	CA371674659	NBN,OSGIN2	n.3684A>C n.3566A>C c.2018A>C (p.Ter673Ser) c.2264A>C (p.Ter755Ser) c.2315A>C (p.Ter772Ser) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1932A>C (n.1932A>C) n.4049A>C c.1868A>C (n.1868A>C) c.1785A>C (n.1785A>C) c.1952A>C (p.Ter651Ser) n.2531A>C c.2815A>C (n.2815A>C) c.2039A>C (p.Ter680Ser) c.2195A>C (p.Ter732Ser) c.2214A>C (p.Ile738=) c.529A>C (n.529A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) n.2717A>C n.3666A>C c.168A>C (n.168A>C) c.2137A>C (n.2137A>C) n.352A>C c.374A>C (p.Ter125Ser) c.2240A>C (p.Ter747Ser) c.10051T>G (n.10051T>G) c.1385A>C (p.Ter462Ser)
8	g.89935584A=	CA1801414776	NBN,OSGIN2	n.3683T= n.3565T= c.2017T= (p.Ter673=) c.2263T= (p.Ter755=) c.2314T= (p.Ter772=) c.1874T= (n.1874T=) c.1572T= (n.1572T=) c.1931T= (n.1931T=) n.4048T= c.1867T= (n.1867T=) c.1784T= (n.1784T=) c.1951T= (p.Ter651=) n.2530T= c.2814T= (n.2814T=) c.2038T= (p.Ter680=) c.2194T= (p.Ter732=) c.2213T= (p.Ile738=) c.528T= (n.528T=) c.1716T= (n.1716T=) n.2716T= n.3665T= c.167T= (n.167T=) c.2136T= (n.2136T=) n.351T= c.373T= (p.Ter125=) c.2239T= (p.Ter747=) c.10052A= (n.10052A=) c.1384T= (p.Ter462=)
8	g.89935584A>C	CA371674661	NBN,OSGIN2	n.3683T>G n.3565T>G c.2017T>G (p.Ter673Glu) c.2263T>G (p.Ter755Glu) c.2314T>G (p.Ter772Glu) c.1874T>G (n.1874T>G) c.1572T>G (n.1572T>G) c.1931T>G (n.1931T>G) n.4048T>G c.1867T>G (n.1867T>G) c.1784T>G (n.1784T>G) c.1951T>G (p.Ter651Glu) n.2530T>G c.2814T>G (n.2814T>G) c.2038T>G (p.Ter680Glu) c.2194T>G (p.Ter732Glu) c.2213T>G (p.Ile738Arg) c.528T>G (n.528T>G) c.1716T>G (n.1716T>G) n.2716T>G n.3665T>G c.167T>G (n.167T>G) c.2136T>G (n.2136T>G) n.351T>G c.373T>G (p.Ter125Glu) c.2239T>G (p.Ter747Glu) c.10052A>C (n.10052A>C) c.1384T>G (p.Ter462Glu)
8	g.89935584A>G	CA371674662	NBN,OSGIN2	n.3683T>C n.3565T>C c.2017T>C (p.Ter673Gln) c.2263T>C (p.Ter755Gln) c.2314T>C (p.Ter772Gln) c.1874T>C (n.1874T>C) c.1572T>C (n.1572T>C) c.1931T>C (n.1931T>C) n.4048T>C c.1867T>C (n.1867T>C) c.1784T>C (n.1784T>C) c.1951T>C (p.Ter651Gln) n.2530T>C c.2814T>C (n.2814T>C) c.2038T>C (p.Ter680Gln) c.2194T>C (p.Ter732Gln) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.528T>C (n.528T>C) c.1716T>C (n.1716T>C) n.2716T>C n.3665T>C c.167T>C (n.167T>C) c.2136T>C (n.2136T>C) n.351T>C c.373T>C (p.Ter125Gln) c.2239T>C (p.Ter747Gln) c.10052A>G (n.10052A>G) c.1384T>C (p.Ter462Gln)	ClinVar dbSNP COSMIC
8	g.89935584A>T	CA371674660	NBN,OSGIN2	n.3683T>A n.3565T>A c.2017T>A (p.Ter673Lys) c.2263T>A (p.Ter755Lys) c.2314T>A (p.Ter772Lys) c.1874T>A (n.1874T>A) c.1572T>A (n.1572T>A) c.1931T>A (n.1931T>A) n.4048T>A c.1867T>A (n.1867T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) c.1951T>A (p.Ter651Lys) n.2530T>A c.2814T>A (n.2814T>A) c.2038T>A (p.Ter680Lys) c.2194T>A (p.Ter732Lys) c.2213T>A (p.Ile738Lys) c.528T>A (n.528T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) n.2716T>A n.3665T>A c.167T>A (n.167T>A) c.2136T>A (n.2136T>A) n.351T>A c.373T>A (p.Ter125Lys) c.2239T>A (p.Ter747Lys) c.10052A>T (n.10052A>T) c.1384T>A (p.Ter462Lys)
8	g.89935585T>A	CA371674663	NBN,OSGIN2	n.3682A>T n.3564A>T c.2016A>T (p.Arg672Ser) c.2262A>T (p.Arg754Ser) c.2313A>T (p.Arg771Ser) c.1873A>T (n.1873A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1930A>T (n.1930A>T) n.4047A>T c.1866A>T (n.1866A>T) c.1783A>T (n.1783A>T) c.1950A>T (p.Arg650Ser) n.2529A>T c.2813A>T (n.2813A>T) c.2037A>T (p.Arg679Ser) c.2193A>T (p.Arg731Ser) c.2212A>T (p.Ile738Leu) c.527A>T (n.527A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) n.2715A>T n.3664A>T c.166A>T (n.166A>T) c.2135A>T (n.2135A>T) n.350A>T c.372A>T (p.Arg124Ser) c.2238A>T (p.Arg746Ser) c.10053T>A (n.10053T>A) c.1383A>T (p.Arg461Ser)
8	g.89935585T>C	CA461836120	NBN,OSGIN2	n.3682A>G n.3564A>G c.2016A>G (p.Arg672=) c.2262A>G (p.Arg754=) c.2313A>G (p.Arg771=) c.1873A>G (n.1873A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1930A>G (n.1930A>G) n.4047A>G c.1866A>G (n.1866A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1950A>G (p.Arg650=) n.2529A>G c.2813A>G (n.2813A>G) c.2037A>G (p.Arg679=) c.2193A>G (p.Arg731=) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.527A>G (n.527A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) n.2715A>G n.3664A>G c.166A>G (n.166A>G) c.2135A>G (n.2135A>G) n.350A>G c.372A>G (p.Arg124=) c.2238A>G (p.Arg746=) c.10053T>C (n.10053T>C) c.1383A>G (p.Arg461=)
8	g.89935585T>G	CA371674664	NBN,OSGIN2	n.3682A>C n.3564A>C c.2016A>C (p.Arg672Ser) c.2262A>C (p.Arg754Ser) c.2313A>C (p.Arg771Ser) c.1873A>C (n.1873A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1930A>C (n.1930A>C) n.4047A>C c.1866A>C (n.1866A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1950A>C (p.Arg650Ser) n.2529A>C c.2813A>C (n.2813A>C) c.2037A>C (p.Arg679Ser) c.2193A>C (p.Arg731Ser) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.527A>C (n.527A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) n.2715A>C n.3664A>C c.166A>C (n.166A>C) c.2135A>C (n.2135A>C) n.350A>C c.372A>C (p.Arg124Ser) c.2238A>C (p.Arg746Ser) c.10053T>G (n.10053T>G) c.1383A>C (p.Arg461Ser)
8	g.89935586C>A	CA371674665	NBN,OSGIN2	n.3681G>T n.3563G>T c.2015G>T (p.Arg672Ile) c.2261G>T (p.Arg754Ile) c.2312G>T (p.Arg771Ile) c.1872G>T (n.1872G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1929G>T (n.1929G>T) n.4046G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.1782G>T (n.1782G>T) c.1949G>T (p.Arg650Ile) n.2528G>T c.2812G>T (n.2812G>T) c.2036G>T (p.Arg679Ile) c.2192G>T (p.Arg731Ile) c.2211G>T (p.Lys737Asn) c.526G>T (n.526G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) n.2714G>T n.3663G>T c.165G>T (n.165G>T) c.2134G>T (n.2134G>T) n.349G>T c.371G>T (p.Arg124Ile) c.2237G>T (p.Arg746Ile) c.10054C>A (n.10054C>A) c.1382G>T (p.Arg461Ile)	gnomAD v4
8	g.89935586C>G	CA371674666	NBN,OSGIN2	n.3681G>C n.3563G>C c.2015G>C (p.Arg672Thr) c.2261G>C (p.Arg754Thr) c.2312G>C (p.Arg771Thr) c.1872G>C (n.1872G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1929G>C (n.1929G>C) n.4046G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.1782G>C (n.1782G>C) c.1949G>C (p.Arg650Thr) n.2528G>C c.2812G>C (n.2812G>C) c.2036G>C (p.Arg679Thr) c.2192G>C (p.Arg731Thr) c.2211G>C (p.Lys737Asn) c.526G>C (n.526G>C) c.1714G>C (n.1714G>C) n.2714G>C n.3663G>C c.165G>C (n.165G>C) c.2134G>C (n.2134G>C) n.349G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) c.2237G>C (p.Arg746Thr) c.10054C>G (n.10054C>G) c.1382G>C (p.Arg461Thr)	ClinVar
8	g.89935586C>T	CA371674667	NBN,OSGIN2	n.3681G>A n.3563G>A c.2015G>A (p.Arg672Lys) c.2261G>A (p.Arg754Lys) c.2312G>A (p.Arg771Lys) c.1872G>A (n.1872G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1929G>A (n.1929G>A) n.4046G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.1782G>A (n.1782G>A) c.1949G>A (p.Arg650Lys) n.2528G>A c.2812G>A (n.2812G>A) c.2036G>A (p.Arg679Lys) c.2192G>A (p.Arg731Lys) c.2211G>A (p.Lys737=) c.526G>A (n.526G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) n.2714G>A n.3663G>A c.165G>A (n.165G>A) c.2134G>A (n.2134G>A) n.349G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) c.2237G>A (p.Arg746Lys) c.10054C>T (n.10054C>T) c.1382G>A (p.Arg461Lys)	dbSNP
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8	g.89935587T>C	CA371674669	NBN,OSGIN2	n.3680A>G n.3562A>G c.2014A>G (p.Arg672Gly) c.2260A>G (p.Arg754Gly) c.2311A>G (p.Arg771Gly) c.1871A>G (n.1871A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.1928A>G (n.1928A>G) n.4045A>G c.1864A>G (n.1864A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) c.1948A>G (p.Arg650Gly) n.2527A>G c.2811A>G (n.2811A>G) c.2035A>G (p.Arg679Gly) c.2191A>G (p.Arg731Gly) c.2210A>G (p.Lys737Arg) c.525A>G (n.525A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) n.2713A>G n.3662A>G c.164A>G (n.164A>G) c.2133A>G (n.2133A>G) n.348A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) c.2236A>G (p.Arg746Gly) c.10055T>C (n.10055T>C) c.1381A>G (p.Arg461Gly)	ClinVar
8	g.89935587T>G	CA461836136	NBN,OSGIN2	n.3680A>C n.3562A>C c.2014A>C (p.Arg672=) c.2260A>C (p.Arg754=) c.2311A>C (p.Arg771=) c.1871A>C (n.1871A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1928A>C (n.1928A>C) n.4045A>C c.1864A>C (n.1864A>C) c.1781A>C (n.1781A>C) c.1948A>C (p.Arg650=) n.2527A>C c.2811A>C (n.2811A>C) c.2035A>C (p.Arg679=) c.2191A>C (p.Arg731=) c.2210A>C (p.Lys737Thr) c.525A>C (n.525A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) n.2713A>C n.3662A>C c.164A>C (n.164A>C) c.2133A>C (n.2133A>C) n.348A>C c.370A>C (p.Arg124=) c.2236A>C (p.Arg746=) c.10055T>G (n.10055T>G) c.1381A>C (p.Arg461=)	ClinVar dbSNP
8	g.89935588T>A	CA371674670	NBN,OSGIN2	n.3679A>T n.3561A>T c.2013A>T (p.Arg671Ser) c.2259A>T (p.Arg753Ser) c.2310A>T (p.Arg770Ser) c.1870A>T (n.1870A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1927A>T (n.1927A>T) n.4044A>T c.1863A>T (n.1863A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1947A>T (p.Arg649Ser) n.2526A>T c.2810A>T (n.2810A>T) c.2034A>T (p.Arg678Ser) c.2190A>T (p.Arg730Ser) c.2209A>T (p.Lys737Ter) c.524A>T (n.524A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) n.2712A>T n.3661A>T c.163A>T (n.163A>T) c.2132A>T (n.2132A>T) n.347A>T c.369A>T (p.Arg123Ser) c.2235A>T (p.Arg745Ser) c.10056T>A (n.10056T>A) c.1380A>T (p.Arg460Ser)
8	g.89935588T>C	CA4802559	NBN,OSGIN2	n.3679A>G n.3561A>G c.2013A>G (p.Arg671=) c.2259A>G (p.Arg753=) c.2310A>G (p.Arg770=) c.1870A>G (n.1870A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1927A>G (n.1927A>G) n.4044A>G c.1863A>G (n.1863A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1947A>G (p.Arg649=) n.2526A>G c.2810A>G (n.2810A>G) c.2034A>G (p.Arg678=) c.2190A>G (p.Arg730=) c.2209A>G (p.Lys737Glu) c.524A>G (n.524A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) n.2712A>G n.3661A>G c.163A>G (n.163A>G) c.2132A>G (n.2132A>G) n.347A>G c.369A>G (p.Arg123=) c.2235A>G (p.Arg745=) c.10056T>C (n.10056T>C) c.1380A>G (p.Arg460=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89935588T>G	CA371674671	NBN,OSGIN2	n.3679A>C n.3561A>C c.2013A>C (p.Arg671Ser) c.2259A>C (p.Arg753Ser) c.2310A>C (p.Arg770Ser) c.1870A>C (n.1870A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1927A>C (n.1927A>C) n.4044A>C c.1863A>C (n.1863A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1947A>C (p.Arg649Ser) n.2526A>C c.2810A>C (n.2810A>C) c.2034A>C (p.Arg678Ser) c.2190A>C (p.Arg730Ser) c.2209A>C (p.Lys737Gln) c.524A>C (n.524A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) n.2712A>C n.3661A>C c.163A>C (n.163A>C) c.2132A>C (n.2132A>C) n.347A>C c.369A>C (p.Arg123Ser) c.2235A>C (p.Arg745Ser) c.10056T>G (n.10056T>G) c.1380A>C (p.Arg460Ser)	dbSNP
8	g.89935588T=	CA1801414777	NBN,OSGIN2	n.3679A= n.3561A= c.2013A= (p.Arg671=) c.2259A= (p.Arg753=) c.2310A= (p.Arg770=) c.1870A= (n.1870A=) c.1568A= (n.1568A=) c.1927A= (n.1927A=) n.4044A= c.1863A= (n.1863A=) c.1780A= (n.1780A=) c.1947A= (p.Arg649=) n.2526A= c.2810A= (n.2810A=) c.2034A= (p.Arg678=) c.2190A= (p.Arg730=) c.2209A= (p.Lys737=) c.524A= (n.524A=) c.1712A= (n.1712A=) n.2712A= n.3661A= c.163A= (n.163A=) c.2132A= (n.2132A=) n.347A= c.369A= (p.Arg123=) c.2235A= (p.Arg745=) c.10056T= (n.10056T=) c.1380A= (p.Arg460=)
8	g.89935588_89935591delinsTCTC	CA1801414778	NBN,OSGIN2	n.3676_3679delinsGAGA n.3558_3561delinsGAGA c.2010_2013delinsGAGA (p.Arg670=) c.2256_2259delinsGAGA (p.Arg752=) c.2307_2310delinsGAGA (p.Arg769=) c.1867_1870delinsGAGA (n.1867_1870delinsGAGA) c.1565_1568delinsGAGA (n.1565_1568delinsGAGA) c.1924_1927delinsGAGA (n.1924_1927delinsGAGA) n.4041_4044delinsGAGA c.1860_1863delinsGAGA (n.1860_1863delinsGAGA) c.1777_1780delinsGAGA (n.1777_1780delinsGAGA) c.1944_1947delinsGAGA (p.Arg648=) n.2523_2526delinsGAGA c.2807_2810delinsGAGA (n.2807_2810delinsGAGA) c.2031_2034delinsGAGA (p.Arg677=) c.2187_2190delinsGAGA (p.Arg729=) c.2206_2209delinsGAGA (p.Glu736=) c.521_524delinsGAGA (n.521_524delinsGAGA) c.1709_1712delinsGAGA (n.1709_1712delinsGAGA) n.2709_2712delinsGAGA n.3658_3661delinsGAGA c.160_163delinsGAGA (n.160_163delinsGAGA) c.2129_2132delinsGAGA (n.2129_2132delinsGAGA) n.344_347delinsGAGA c.366_369delinsGAGA (p.Arg122=) c.2232_2235delinsGAGA (p.Arg744=) c.10056_10059delinsTCTC (n.10056_10059delinsTCTC) c.1377_1380delinsGAGA (p.Arg459=)
8	g.89935589C>A	CA4802560	NBN,OSGIN2	n.3678G>T n.3560G>T c.2012G>T (p.Arg671Ile) c.2258G>T (p.Arg753Ile) c.2309G>T (p.Arg770Ile) c.1869G>T (n.1869G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1926G>T (n.1926G>T) n.4043G>T c.1862G>T (n.1862G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1946G>T (p.Arg649Ile) n.2525G>T c.2809G>T (n.2809G>T) c.2033G>T (p.Arg678Ile) c.2189G>T (p.Arg730Ile) c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.523G>T (n.523G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) n.2711G>T n.3660G>T c.162G>T (n.162G>T) c.2131G>T (n.2131G>T) n.346G>T c.368G>T (p.Arg123Ile) c.2234G>T (p.Arg745Ile) c.10057C>A (n.10057C>A) c.1379G>T (p.Arg460Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.89935589C=	CA1801414780	NBN,OSGIN2	n.3678G= n.3560G= c.2012G= (p.Arg671=) c.2258G= (p.Arg753=) c.2309G= (p.Arg770=) c.1869G= (n.1869G=) c.1567G= (n.1567G=) c.1926G= (n.1926G=) n.4043G= c.1862G= (n.1862G=) c.1779G= (n.1779G=) c.1946G= (p.Arg649=) n.2525G= c.2809G= (n.2809G=) c.2033G= (p.Arg678=) c.2189G= (p.Arg730=) c.2208G= (p.Glu736=) c.523G= (n.523G=) c.1711G= (n.1711G=) n.2711G= n.3660G= c.162G= (n.162G=) c.2131G= (n.2131G=) n.346G= c.368G= (p.Arg123=) c.2234G= (p.Arg745=) c.10057C= (n.10057C=) c.1379G= (p.Arg460=)
8	g.89935589C>G	CA10631746	NBN,OSGIN2	n.3678G>C n.3560G>C c.2012G>C (p.Arg671Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) c.2309G>C (p.Arg770Thr) c.1869G>C (n.1869G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1926G>C (n.1926G>C) n.4043G>C c.1862G>C (n.1862G>C) c.1779G>C (n.1779G>C) c.1946G>C (p.Arg649Thr) n.2525G>C c.2809G>C (n.2809G>C) c.2033G>C (p.Arg678Thr) c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.523G>C (n.523G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) n.2711G>C n.3660G>C c.162G>C (n.162G>C) c.2131G>C (n.2131G>C) n.346G>C c.368G>C (p.Arg123Thr) c.2234G>C (p.Arg745Thr) c.10057C>G (n.10057C>G) c.1379G>C (p.Arg460Thr)	ClinVar dbSNP
8	g.89935589C>T	CA371674672	NBN,OSGIN2	n.3678G>A n.3560G>A c.2012G>A (p.Arg671Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) c.2309G>A (p.Arg770Lys) c.1869G>A (n.1869G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) n.4043G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1946G>A (p.Arg649Lys) n.2525G>A c.2809G>A (n.2809G>A) c.2033G>A (p.Arg678Lys) c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.2208G>A (p.Glu736=) c.523G>A (n.523G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) n.2711G>A n.3660G>A c.162G>A (n.162G>A) c.2131G>A (n.2131G>A) n.346G>A c.368G>A (p.Arg123Lys) c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.10057C>T (n.10057C>T) c.1379G>A (p.Arg460Lys)	ClinVar dbSNP
8	g.89935591_89935593del	CA1801414779	NBN,OSGIN2	n.3676_3678del n.3558_3560del c.2010_2012del (p.Arg671del) c.2256_2258del (p.Arg753del) c.2307_2309del (p.Arg770del) c.1867_1869del (n.1867_1869del) c.1565_1567del (n.1565_1567del) c.1924_1926del (n.1924_1926del) n.4041_4043del c.1860_1862del (n.1860_1862del) c.1777_1779del (n.1777_1779del) c.1944_1946del (p.Arg649del) n.2523_2525del c.2807_2809del (n.2807_2809del) c.2031_2033del (p.Arg678del) c.2187_2189del (p.Arg730del) c.2206_2208del (p.Glu736del) c.521_523del (n.521_523del) c.1709_1711del (n.1709_1711del) n.2709_2711del n.3658_3660del c.160_162del (n.160_162del) c.2129_2131del (n.2129_2131del) n.344_346del c.366_368del (p.Arg123del) c.2232_2234del (p.Arg745del) c.10059_10061del (n.10059_10061del) c.1377_1379del (p.Arg460del)	ClinVar dbSNP
8	g.89935590T>A	CA371674674	NBN,OSGIN2	n.3677A>T n.3559A>T c.2011A>T (p.Arg671Ter) c.2257A>T (p.Arg753Ter) c.2308A>T (p.Arg770Ter) c.1868A>T (n.1868A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) n.4042A>T c.1861A>T (n.1861A>T) c.1778A>T (n.1778A>T) c.1945A>T (p.Arg649Ter) n.2524A>T c.2808A>T (n.2808A>T) c.2032A>T (p.Arg678Ter) c.2188A>T (p.Arg730Ter) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.522A>T (n.522A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) n.2710A>T n.3659A>T c.161A>T (n.161A>T) c.2130A>T (n.2130A>T) n.345A>T c.367A>T (p.Arg123Ter) c.2233A>T (p.Arg745Ter) c.10058T>A (n.10058T>A) c.1378A>T (p.Arg460Ter)
8	g.89935590T>C	CA371674673	NBN,OSGIN2	n.3677A>G n.3559A>G c.2011A>G (p.Arg671Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) c.2308A>G (p.Arg770Gly) c.1868A>G (n.1868A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) n.4042A>G c.1861A>G (n.1861A>G) c.1778A>G (n.1778A>G) c.1945A>G (p.Arg649Gly) n.2524A>G c.2808A>G (n.2808A>G) c.2032A>G (p.Arg678Gly) c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.522A>G (n.522A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) n.2710A>G n.3659A>G c.161A>G (n.161A>G) c.2130A>G (n.2130A>G) n.345A>G c.367A>G (p.Arg123Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.10058T>C (n.10058T>C) c.1378A>G (p.Arg460Gly)	ClinVar
8	g.89935590T>G	CA461836151	NBN,OSGIN2	n.3677A>C n.3559A>C c.2011A>C (p.Arg671=) c.2257A>C (p.Arg753=) c.2308A>C (p.Arg770=) c.1868A>C (n.1868A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) n.4042A>C c.1861A>C (n.1861A>C) c.1778A>C (n.1778A>C) c.1945A>C (p.Arg649=) n.2524A>C c.2808A>C (n.2808A>C) c.2032A>C (p.Arg678=) c.2188A>C (p.Arg730=) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.522A>C (n.522A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) n.2710A>C n.3659A>C c.161A>C (n.161A>C) c.2130A>C (n.2130A>C) n.345A>C c.367A>C (p.Arg123=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.10058T>G (n.10058T>G) c.1378A>C (p.Arg460=)
8	g.89935590_89935591delinsTC	CA1801414781	NBN,OSGIN2	n.3676_3677delinsGA n.3558_3559delinsGA c.2010_2011delinsGA (p.Arg670=) c.2256_2257delinsGA (p.Arg752=) c.2307_2308delinsGA (p.Arg769=) c.1867_1868delinsGA (n.1867_1868delinsGA) c.1565_1566delinsGA (n.1565_1566delinsGA) c.1924_1925delinsGA (n.1924_1925delinsGA) n.4041_4042delinsGA c.1860_1861delinsGA (n.1860_1861delinsGA) c.1777_1778delinsGA (n.1777_1778delinsGA) c.1944_1945delinsGA (p.Arg648=) n.2523_2524delinsGA c.2807_2808delinsGA (n.2807_2808delinsGA) c.2031_2032delinsGA (p.Arg677=) c.2187_2188delinsGA (p.Arg729=) c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=) c.521_522delinsGA (n.521_522delinsGA) c.1709_1710delinsGA (n.1709_1710delinsGA) n.2709_2710delinsGA n.3658_3659delinsGA c.160_161delinsGA (n.160_161delinsGA) c.2129_2130delinsGA (n.2129_2130delinsGA) n.344_345delinsGA c.366_367delinsGA (p.Arg122=) c.2232_2233delinsGA (p.Arg744=) c.10058_10059delinsTC (n.10058_10059delinsTC) c.1377_1378delinsGA (p.Arg459=)
8	g.89935591C>A	CA371674675	NBN,OSGIN2	n.3676G>T n.3558G>T c.2010G>T (p.Arg670Ser) c.2256G>T (p.Arg752Ser) c.2307G>T (p.Arg769Ser) c.1867G>T (n.1867G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.1924G>T (n.1924G>T) n.4041G>T c.1860G>T (n.1860G>T) c.1777G>T (n.1777G>T) c.1944G>T (p.Arg648Ser) n.2523G>T c.2807G>T (n.2807G>T) c.2031G>T (p.Arg677Ser) c.2187G>T (p.Arg729Ser) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.521G>T (n.521G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) n.2709G>T n.3658G>T c.160G>T (n.160G>T) c.2129G>T (n.2129G>T) n.344G>T c.366G>T (p.Arg122Ser) c.2232G>T (p.Arg744Ser) c.10059C>A (n.10059C>A) c.1377G>T (p.Arg459Ser)
8	g.89935591C>G	CA371674676	NBN,OSGIN2	n.3676G>C n.3558G>C c.2010G>C (p.Arg670Ser) c.2256G>C (p.Arg752Ser) c.2307G>C (p.Arg769Ser) c.1867G>C (n.1867G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.1924G>C (n.1924G>C) n.4041G>C c.1860G>C (n.1860G>C) c.1777G>C (n.1777G>C) c.1944G>C (p.Arg648Ser) n.2523G>C c.2807G>C (n.2807G>C) c.2031G>C (p.Arg677Ser) c.2187G>C (p.Arg729Ser) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.521G>C (n.521G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) n.2709G>C n.3658G>C c.160G>C (n.160G>C) c.2129G>C (n.2129G>C) n.344G>C c.366G>C (p.Arg122Ser) c.2232G>C (p.Arg744Ser) c.10059C>G (n.10059C>G) c.1377G>C (p.Arg459Ser)	gnomAD v4
8	g.89935591C>T	CA461836158	NBN,OSGIN2	n.3676G>A n.3558G>A c.2010G>A (p.Arg670=) c.2256G>A (p.Arg752=) c.2307G>A (p.Arg769=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.1924G>A (n.1924G>A) n.4041G>A c.1860G>A (n.1860G>A) c.1777G>A (n.1777G>A) c.1944G>A (p.Arg648=) n.2523G>A c.2807G>A (n.2807G>A) c.2031G>A (p.Arg677=) c.2187G>A (p.Arg729=) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.521G>A (n.521G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) n.2709G>A n.3658G>A c.160G>A (n.160G>A) c.2129G>A (n.2129G>A) n.344G>A c.366G>A (p.Arg122=) c.2232G>A (p.Arg744=) c.10059C>T (n.10059C>T) c.1377G>A (p.Arg459=)	ClinVar
8	g.89935592del	CA916080398	NBN,OSGIN2	n.3676del n.3558del c.2010del (p.Arg671GlufsTer4) c.2256del (p.Arg753GlufsTer4) c.2307del (p.Arg770GlufsTer4) c.1867del (n.1867del) c.1565del (n.1565del) c.1924del (n.1924del) n.4041del c.1860del (n.1860del) c.1777del (n.1777del) c.1944del (p.Arg649GlufsTer4) n.2523del c.2807del (n.2807del) c.2031del (p.Arg678GlufsTer4) c.2187del (p.Arg730GlufsTer4) c.2206del (p.Glu736ArgfsTer3) c.521del (n.521del) c.1709del (n.1709del) n.2709del n.3658del c.160del (n.160del) c.2129del (n.2129del) n.344del c.366del (p.Arg123GlufsTer4) c.2232del (p.Arg745GlufsTer4) c.10060del (n.10060del) c.1377del (p.Arg460GlufsTer4)	ClinVar dbSNP
8	g.89935592C>A	CA371674677	NBN,OSGIN2	n.3675G>T n.3557G>T c.2009G>T (p.Arg670Met) c.2255G>T (p.Arg752Met) c.2306G>T (p.Arg769Met) c.1866G>T (n.1866G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1923G>T (n.1923G>T) n.4040G>T c.1859G>T (n.1859G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1943G>T (p.Arg648Met) n.2522G>T c.2806G>T (n.2806G>T) c.2030G>T (p.Arg677Met) c.2186G>T (p.Arg729Met) c.2205G>T (p.Lys735Asn) c.520G>T (n.520G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) n.2708G>T n.3657G>T c.159G>T (n.159G>T) c.2128G>T (n.2128G>T) n.343G>T c.365G>T (p.Arg122Met) c.2231G>T (p.Arg744Met) c.10060C>A (n.10060C>A) c.1376G>T (p.Arg459Met)
8	g.89935592C=	CA1801414782	NBN,OSGIN2	n.3675G= n.3557G= c.2009G= (p.Arg670=) c.2255G= (p.Arg752=) c.2306G= (p.Arg769=) c.1866G= (n.1866G=) c.1564G= (n.1564G=) c.1923G= (n.1923G=) n.4040G= c.1859G= (n.1859G=) c.1776G= (n.1776G=) c.1943G= (p.Arg648=) n.2522G= c.2806G= (n.2806G=) c.2030G= (p.Arg677=) c.2186G= (p.Arg729=) c.2205G= (p.Lys735=) c.520G= (n.520G=) c.1708G= (n.1708G=) n.2708G= n.3657G= c.159G= (n.159G=) c.2128G= (n.2128G=) n.343G= c.365G= (p.Arg122=) c.2231G= (p.Arg744=) c.10060C= (n.10060C=) c.1376G= (p.Arg459=)
8	g.89935592C>G	CA371674678	NBN,OSGIN2	n.3675G>C n.3557G>C c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.2255G>C (p.Arg752Thr) c.2306G>C (p.Arg769Thr) c.1866G>C (n.1866G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1923G>C (n.1923G>C) n.4040G>C c.1859G>C (n.1859G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1943G>C (p.Arg648Thr) n.2522G>C c.2806G>C (n.2806G>C) c.2030G>C (p.Arg677Thr) c.2186G>C (p.Arg729Thr) c.2205G>C (p.Lys735Asn) c.520G>C (n.520G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) n.2708G>C n.3657G>C c.159G>C (n.159G>C) c.2128G>C (n.2128G>C) n.343G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) c.2231G>C (p.Arg744Thr) c.10060C>G (n.10060C>G) c.1376G>C (p.Arg459Thr)	ClinVar
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8	g.89935593T>A	CA371674680	NBN,OSGIN2	n.3674A>T n.3556A>T c.2008A>T (p.Arg670Trp) c.2254A>T (p.Arg752Trp) c.2305A>T (p.Arg769Trp) c.1865A>T (n.1865A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1922A>T (n.1922A>T) n.4039A>T c.1858A>T (n.1858A>T) c.1775A>T (n.1775A>T) c.1942A>T (p.Arg648Trp) n.2521A>T c.2805A>T (n.2805A>T) c.2029A>T (p.Arg677Trp) c.2185A>T (p.Arg729Trp) c.2204A>T (p.Lys735Met) c.519A>T (n.519A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) n.2707A>T n.3656A>T c.158A>T (n.158A>T) c.2127A>T (n.2127A>T) n.342A>T c.364A>T (p.Arg122Trp) c.2230A>T (p.Arg744Trp) c.10061T>A (n.10061T>A) c.1375A>T (p.Arg459Trp)
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8	g.89935593T>G	CA461836169	NBN,OSGIN2	n.3674A>C n.3556A>C c.2008A>C (p.Arg670=) c.2254A>C (p.Arg752=) c.2305A>C (p.Arg769=) c.1865A>C (n.1865A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1922A>C (n.1922A>C) n.4039A>C c.1858A>C (n.1858A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) c.1942A>C (p.Arg648=) n.2521A>C c.2805A>C (n.2805A>C) c.2029A>C (p.Arg677=) c.2185A>C (p.Arg729=) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.519A>C (n.519A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) n.2707A>C n.3656A>C c.158A>C (n.158A>C) c.2127A>C (n.2127A>C) n.342A>C c.364A>C (p.Arg122=) c.2230A>C (p.Arg744=) c.10061T>G (n.10061T>G) c.1375A>C (p.Arg459=)
8	g.89935594T>A	CA371674682	NBN,OSGIN2	n.3673A>T n.3555A>T c.2007A>T (p.Lys669Asn) c.2253A>T (p.Lys751Asn) c.2304A>T (p.Lys768Asn) c.1864A>T (n.1864A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1921A>T (n.1921A>T) n.4038A>T c.1857A>T (n.1857A>T) c.1774A>T (n.1774A>T) c.1941A>T (p.Lys647Asn) n.2520A>T c.2804A>T (n.2804A>T) c.2028A>T (p.Lys676Asn) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.518A>T (n.518A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) n.2706A>T n.3655A>T c.157A>T (n.157A>T) c.2126A>T (n.2126A>T) n.341A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) c.2229A>T (p.Lys743Asn) c.10062T>A (n.10062T>A) c.1374A>T (p.Lys458Asn)
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8	g.89935599A>C	CA371674695	NBN,OSGIN2	n.3668T>G n.3550T>G c.2002T>G (p.Leu668Val) c.2248T>G (p.Leu750Val) c.2299T>G (p.Leu767Val) c.1859T>G (n.1859T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.1916T>G (n.1916T>G) n.4033T>G c.1852T>G (n.1852T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1936T>G (p.Leu646Val) n.2515T>G c.2799T>G (n.2799T>G) c.2023T>G (p.Leu675Val) c.2179T>G (p.Leu727Val) c.2198T>G (p.Phe733Cys) c.513T>G (n.513T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) n.2701T>G n.3650T>G c.152T>G (n.152T>G) c.2121T>G (n.2121T>G) n.336T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.2224T>G (p.Leu742Val) c.10067A>C (n.10067A>C) c.1369T>G (p.Leu457Val)
8	g.89935599A>G	CA461836210	NBN,OSGIN2	n.3668T>C n.3550T>C c.2002T>C (p.Leu668=) c.2248T>C (p.Leu750=) c.2299T>C (p.Leu767=) c.1859T>C (n.1859T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) c.1916T>C (n.1916T>C) n.4033T>C c.1852T>C (n.1852T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1936T>C (p.Leu646=) n.2515T>C c.2799T>C (n.2799T>C) c.2023T>C (p.Leu675=) c.2179T>C (p.Leu727=) c.2198T>C (p.Phe733Ser) c.513T>C (n.513T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) n.2701T>C n.3650T>C c.152T>C (n.152T>C) c.2121T>C (n.2121T>C) n.336T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.2224T>C (p.Leu742=) c.10067A>G (n.10067A>G) c.1369T>C (p.Leu457=)
8	g.89935599A>T	CA371674696	NBN,OSGIN2	n.3668T>A n.3550T>A c.2002T>A (p.Leu668Ile) c.2248T>A (p.Leu750Ile) c.2299T>A (p.Leu767Ile) c.1859T>A (n.1859T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) c.1916T>A (n.1916T>A) n.4033T>A c.1852T>A (n.1852T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1936T>A (p.Leu646Ile) n.2515T>A c.2799T>A (n.2799T>A) c.2023T>A (p.Leu675Ile) c.2179T>A (p.Leu727Ile) c.2198T>A (p.Phe733Tyr) c.513T>A (n.513T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) n.2701T>A n.3650T>A c.152T>A (n.152T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) n.336T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) c.2224T>A (p.Leu742Ile) c.10067A>T (n.10067A>T) c.1369T>A (p.Leu457Ile)
8	g.89935600A=	CA1801414785	NBN,OSGIN2	n.3667T= n.3549T= c.2001T= (p.Tyr667=) c.2247T= (p.Tyr749=) c.2298T= (p.Tyr766=) c.1858T= (n.1858T=) c.1556T= (n.1556T=) c.1915T= (n.1915T=) n.4032T= c.1851T= (n.1851T=) c.1768T= (n.1768T=) c.1935T= (p.Tyr645=) n.2514T= c.2798T= (n.2798T=) c.2022T= (p.Tyr674=) c.2178T= (p.Tyr726=) c.2197T= (p.Phe733=) c.512T= (n.512T=) c.1700T= (n.1700T=) n.2700T= n.3649T= c.151T= (n.151T=) c.2120T= (n.2120T=) n.335T= c.357T= (p.Tyr119=) c.2223T= (p.Tyr741=) c.10068A= (n.10068A=) c.1368T= (p.Tyr456=)
8	g.89935600A>C	CA371674697	NBN,OSGIN2	n.3667T>G n.3549T>G c.2001T>G (p.Tyr667Ter) c.2247T>G (p.Tyr749Ter) c.2298T>G (p.Tyr766Ter) c.1858T>G (n.1858T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.1915T>G (n.1915T>G) n.4032T>G c.1851T>G (n.1851T>G) c.1768T>G (n.1768T>G) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) n.2514T>G c.2798T>G (n.2798T>G) c.2022T>G (p.Tyr674Ter) c.2178T>G (p.Tyr726Ter) c.2197T>G (p.Phe733Val) c.512T>G (n.512T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) n.2700T>G n.3649T>G c.151T>G (n.151T>G) c.2120T>G (n.2120T>G) n.335T>G c.357T>G (p.Tyr119Ter) c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.10068A>C (n.10068A>C) c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
8	g.89935600A>G	CA186866	NBN,OSGIN2	n.3667T>C n.3549T>C c.2001T>C (p.Tyr667=) c.2247T>C (p.Tyr749=) c.2298T>C (p.Tyr766=) c.1858T>C (n.1858T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.1915T>C (n.1915T>C) n.4032T>C c.1851T>C (n.1851T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.1935T>C (p.Tyr645=) n.2514T>C c.2798T>C (n.2798T>C) c.2022T>C (p.Tyr674=) c.2178T>C (p.Tyr726=) c.2197T>C (p.Phe733Leu) c.512T>C (n.512T>C) c.1700T>C (n.1700T>C) n.2700T>C n.3649T>C c.151T>C (n.151T>C) c.2120T>C (n.2120T>C) n.335T>C c.357T>C (p.Tyr119=) c.2223T>C (p.Tyr741=) c.10068A>G (n.10068A>G) c.1368T>C (p.Tyr456=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89935600A>T	CA371674698	NBN,OSGIN2	n.3667T>A n.3549T>A c.2001T>A (p.Tyr667Ter) c.2247T>A (p.Tyr749Ter) c.2298T>A (p.Tyr766Ter) c.1858T>A (n.1858T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.1915T>A (n.1915T>A) n.4032T>A c.1851T>A (n.1851T>A) c.1768T>A (n.1768T>A) c.1935T>A (p.Tyr645Ter) n.2514T>A c.2798T>A (n.2798T>A) c.2022T>A (p.Tyr674Ter) c.2178T>A (p.Tyr726Ter) c.2197T>A (p.Phe733Ile) c.512T>A (n.512T>A) c.1700T>A (n.1700T>A) n.2700T>A n.3649T>A c.151T>A (n.151T>A) c.2120T>A (n.2120T>A) n.335T>A c.357T>A (p.Tyr119Ter) c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.10068A>T (n.10068A>T) c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
8	g.89935601T>A	CA349423	NBN,OSGIN2	n.3666A>T n.3548A>T c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.2246A>T (p.Tyr749Phe) c.2297A>T (p.Tyr766Phe) c.1857A>T (n.1857A>T) c.1555A>T (n.1555A>T) c.1914A>T (n.1914A>T) n.4031A>T c.1850A>T (n.1850A>T) c.1767A>T (n.1767A>T) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) n.2513A>T c.2797A>T (n.2797A>T) c.2021A>T (p.Tyr674Phe) c.2177A>T (p.Tyr726Phe) c.2196A>T (p.Leu732Phe) c.511A>T (n.511A>T) c.1699A>T (n.1699A>T) n.2699A>T n.3648A>T c.150A>T (n.150A>T) c.2119A>T (n.2119A>T) n.334A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.10069T>A (n.10069T>A) c.1367A>T (p.Tyr456Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89935601T=	CA1801414786	NBN,OSGIN2	n.3666A= n.3548A= c.2000A= (p.Tyr667=) c.2246A= (p.Tyr749=) c.2297A= (p.Tyr766=) c.1857A= (n.1857A=) c.1555A= (n.1555A=) c.1914A= (n.1914A=) n.4031A= c.1850A= (n.1850A=) c.1767A= (n.1767A=) c.1934A= (p.Tyr645=) n.2513A= c.2797A= (n.2797A=) c.2021A= (p.Tyr674=) c.2177A= (p.Tyr726=) c.2196A= (p.Leu732=) c.511A= (n.511A=) c.1699A= (n.1699A=) n.2699A= n.3648A= c.150A= (n.150A=) c.2119A= (n.2119A=) n.334A= c.356A= (p.Tyr119=) c.2222A= (p.Tyr741=) c.10069T= (n.10069T=) c.1367A= (p.Tyr456=)
8	g.89935602A=	CA1801414787	NBN,OSGIN2	n.3665T= n.3547T= c.1999T= (p.Tyr667=) c.2245T= (p.Tyr749=) c.2296T= (p.Tyr766=) c.1856T= (n.1856T=) c.1554T= (n.1554T=) c.1913T= (n.1913T=) n.4030T= c.1849T= (n.1849T=) c.1766T= (n.1766T=) c.1933T= (p.Tyr645=) n.2512T= c.2796T= (n.2796T=) c.2020T= (p.Tyr674=) c.2176T= (p.Tyr726=) c.2195T= (p.Leu732=) c.510T= (n.510T=) c.1698T= (n.1698T=) n.2698T= n.3647T= c.149T= (n.149T=) c.2118T= (n.2118T=) n.333T= c.355T= (p.Tyr119=) c.2221T= (p.Tyr741=) c.10070A= (n.10070A=) c.1366T= (p.Tyr456=)
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8	g.89935602A>G	CA371674702	NBN,OSGIN2	n.3665T>C n.3547T>C c.1999T>C (p.Tyr667His) c.2245T>C (p.Tyr749His) c.2296T>C (p.Tyr766His) c.1856T>C (n.1856T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.1913T>C (n.1913T>C) n.4030T>C c.1849T>C (n.1849T>C) c.1766T>C (n.1766T>C) c.1933T>C (p.Tyr645His) n.2512T>C c.2796T>C (n.2796T>C) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.2176T>C (p.Tyr726His) c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.510T>C (n.510T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) n.2698T>C n.3647T>C c.149T>C (n.149T>C) c.2118T>C (n.2118T>C) n.333T>C c.355T>C (p.Tyr119His) c.2221T>C (p.Tyr741His) c.10070A>G (n.10070A>G) c.1366T>C (p.Tyr456His)	ClinVar dbSNP
8	g.89935602A>T	CA371674703	NBN,OSGIN2	n.3665T>A n.3547T>A c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.2245T>A (p.Tyr749Asn) c.2296T>A (p.Tyr766Asn) c.1856T>A (n.1856T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1913T>A (n.1913T>A) n.4030T>A c.1849T>A (n.1849T>A) c.1766T>A (n.1766T>A) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) n.2512T>A c.2796T>A (n.2796T>A) c.2020T>A (p.Tyr674Asn) c.2176T>A (p.Tyr726Asn) c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.510T>A (n.510T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) n.2698T>A n.3647T>A c.149T>A (n.149T>A) c.2118T>A (n.2118T>A) n.333T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.10070A>T (n.10070A>T) c.1366T>A (p.Tyr456Asn)	ClinVar dbSNP
8	g.89935603A=	CA1801414788	NBN,OSGIN2	n.3664T= n.3546T= c.1998T= (p.Pro666=) c.2244T= (p.Pro748=) c.2295T= (p.Pro765=) c.1855T= (n.1855T=) c.1553T= (n.1553T=) c.1912T= (n.1912T=) n.4029T= c.1848T= (n.1848T=) c.1765T= (n.1765T=) c.1932T= (p.Pro644=) n.2511T= c.2795T= (n.2795T=) c.2019T= (p.Pro673=) c.2175T= (p.Pro725=) c.2194T= (p.Leu732=) c.509T= (n.509T=) c.1697T= (n.1697T=) n.2697T= n.3646T= c.148T= (n.148T=) c.2117T= (n.2117T=) n.332T= c.354T= (p.Pro118=) c.2220T= (p.Pro740=) c.10071A= (n.10071A=) c.1365T= (p.Pro455=)
8	g.89935603A>C	CA461836233	NBN,OSGIN2	n.3664T>G n.3546T>G c.1998T>G (p.Pro666=) c.2244T>G (p.Pro748=) c.2295T>G (p.Pro765=) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) c.1912T>G (n.1912T>G) n.4029T>G c.1848T>G (n.1848T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.1932T>G (p.Pro644=) n.2511T>G c.2795T>G (n.2795T>G) c.2019T>G (p.Pro673=) c.2175T>G (p.Pro725=) c.2194T>G (p.Leu732Val) c.509T>G (n.509T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) n.2697T>G n.3646T>G c.148T>G (n.148T>G) c.2117T>G (n.2117T>G) n.332T>G c.354T>G (p.Pro118=) c.2220T>G (p.Pro740=) c.10071A>C (n.10071A>C) c.1365T>G (p.Pro455=)	gnomAD v4
8	g.89935603A>G	CA461836235	NBN,OSGIN2	n.3664T>C n.3546T>C c.1998T>C (p.Pro666=) c.2244T>C (p.Pro748=) c.2295T>C (p.Pro765=) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) c.1912T>C (n.1912T>C) n.4029T>C c.1848T>C (n.1848T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.1932T>C (p.Pro644=) n.2511T>C c.2795T>C (n.2795T>C) c.2019T>C (p.Pro673=) c.2175T>C (p.Pro725=) c.2194T>C (p.Leu732=) c.509T>C (n.509T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) n.2697T>C n.3646T>C c.148T>C (n.148T>C) c.2117T>C (n.2117T>C) n.332T>C c.354T>C (p.Pro118=) c.2220T>C (p.Pro740=) c.10071A>G (n.10071A>G) c.1365T>C (p.Pro455=)
8	g.89935603A>T	CA461836238	NBN,OSGIN2	n.3664T>A n.3546T>A c.1998T>A (p.Pro666=) c.2244T>A (p.Pro748=) c.2295T>A (p.Pro765=) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1912T>A (n.1912T>A) n.4029T>A c.1848T>A (n.1848T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.1932T>A (p.Pro644=) n.2511T>A c.2795T>A (n.2795T>A) c.2019T>A (p.Pro673=) c.2175T>A (p.Pro725=) c.2194T>A (p.Leu732Ile) c.509T>A (n.509T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) n.2697T>A n.3646T>A c.148T>A (n.148T>A) c.2117T>A (n.2117T>A) n.332T>A c.354T>A (p.Pro118=) c.2220T>A (p.Pro740=) c.10071A>T (n.10071A>T) c.1365T>A (p.Pro455=)	ClinVar dbSNP
8	g.89935604G>A	CA371674704	NBN,OSGIN2	n.3663C>T n.3545C>T c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.1854C>T (n.1854C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1911C>T (n.1911C>T) n.4028C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.2510C>T c.2794C>T (n.2794C>T) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.2193C>T (p.Ser731=) c.508C>T (n.508C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) n.2696C>T n.3645C>T c.147C>T (n.147C>T) c.2116C>T (n.2116C>T) n.331C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.10072G>A (n.10072G>A) c.1364C>T (p.Pro455Leu)	gnomAD v4
8	g.89935604G>C	CA371674705	NBN,OSGIN2	n.3663C>G n.3545C>G c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.1854C>G (n.1854C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.1911C>G (n.1911C>G) n.4028C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.2510C>G c.2794C>G (n.2794C>G) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.2193C>G (p.Ser731=) c.508C>G (n.508C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) n.2696C>G n.3645C>G c.147C>G (n.147C>G) c.2116C>G (n.2116C>G) n.331C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.10072G>C (n.10072G>C) c.1364C>G (p.Pro455Arg)
8	g.89935604G>T	CA371674706	NBN,OSGIN2	n.3663C>A n.3545C>A c.1997C>A (p.Pro666His) c.2243C>A (p.Pro748His) c.2294C>A (p.Pro765His) c.1854C>A (n.1854C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.1911C>A (n.1911C>A) n.4028C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.1931C>A (p.Pro644His) n.2510C>A c.2794C>A (n.2794C>A) c.2018C>A (p.Pro673His) c.2174C>A (p.Pro725His) c.2193C>A (p.Ser731=) c.508C>A (n.508C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) n.2696C>A n.3645C>A c.147C>A (n.147C>A) c.2116C>A (n.2116C>A) n.331C>A c.353C>A (p.Pro118His) c.2219C>A (p.Pro740His) c.10072G>T (n.10072G>T) c.1364C>A (p.Pro455His)
8	g.89935605G>A	CA371674709	NBN,OSGIN2	n.3662C>T n.3544C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.1853C>T (n.1853C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) c.1910C>T (n.1910C>T) n.4027C>T c.1846C>T (n.1846C>T) c.1763C>T (n.1763C>T) c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.2509C>T c.2793C>T (n.2793C>T) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.2192C>T (p.Ser731Phe) c.507C>T (n.507C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) n.2695C>T n.3644C>T c.146C>T (n.146C>T) c.2115C>T (n.2115C>T) n.330C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.10073G>A (n.10073G>A) c.1363C>T (p.Pro455Ser)	ClinVar dbSNP
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8	g.89935605G=	CA1801414789	NBN,OSGIN2	n.3662C= n.3544C= c.1996C= (p.Pro666=) c.2242C= (p.Pro748=) c.2293C= (p.Pro765=) c.1853C= (n.1853C=) c.1551C= (n.1551C=) c.1910C= (n.1910C=) n.4027C= c.1846C= (n.1846C=) c.1763C= (n.1763C=) c.1930C= (p.Pro644=) n.2509C= c.2793C= (n.2793C=) c.2017C= (p.Pro673=) c.2173C= (p.Pro725=) c.2192C= (p.Ser731=) c.507C= (n.507C=) c.1695C= (n.1695C=) n.2695C= n.3644C= c.146C= (n.146C=) c.2115C= (n.2115C=) n.330C= c.352C= (p.Pro118=) c.2218C= (p.Pro740=) c.10073G= (n.10073G=) c.1363C= (p.Pro455=)
8	g.89935605G>T	CA371674708	NBN,OSGIN2	n.3662C>A n.3544C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.1853C>A (n.1853C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) n.4027C>A c.1846C>A (n.1846C>A) c.1763C>A (n.1763C>A) c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.2509C>A c.2793C>A (n.2793C>A) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.2192C>A (p.Ser731Tyr) c.507C>A (n.507C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) n.2695C>A n.3644C>A c.146C>A (n.146C>A) c.2115C>A (n.2115C>A) n.330C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.10073G>T (n.10073G>T) c.1363C>A (p.Pro455Thr)
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8	g.89935606A>G	CA461836247	NBN,OSGIN2	n.3661T>C n.3543T>C c.1995T>C (p.Asn665=) c.2241T>C (p.Asn747=) c.2292T>C (p.Asn764=) c.1852T>C (n.1852T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1909T>C (n.1909T>C) n.4026T>C c.1845T>C (n.1845T>C) c.1762T>C (n.1762T>C) c.1929T>C (p.Asn643=) n.2508T>C c.2792T>C (n.2792T>C) c.2016T>C (p.Asn672=) c.2172T>C (p.Asn724=) c.2191T>C (p.Ser731Pro) c.506T>C (n.506T>C) c.1694T>C (n.1694T>C) n.2694T>C n.3643T>C c.145T>C (n.145T>C) c.2114T>C (n.2114T>C) n.329T>C c.351T>C (p.Asn117=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.10074A>G (n.10074A>G) c.1362T>C (p.Asn454=)
8	g.89935606A>T	CA371674711	NBN,OSGIN2	n.3661T>A n.3543T>A c.1995T>A (p.Asn665Lys) c.2241T>A (p.Asn747Lys) c.2292T>A (p.Asn764Lys) c.1852T>A (n.1852T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) c.1909T>A (n.1909T>A) n.4026T>A c.1845T>A (n.1845T>A) c.1762T>A (n.1762T>A) c.1929T>A (p.Asn643Lys) n.2508T>A c.2792T>A (n.2792T>A) c.2016T>A (p.Asn672Lys) c.2172T>A (p.Asn724Lys) c.2191T>A (p.Ser731Thr) c.506T>A (n.506T>A) c.1694T>A (n.1694T>A) n.2694T>A n.3643T>A c.145T>A (n.145T>A) c.2114T>A (n.2114T>A) n.329T>A c.351T>A (p.Asn117Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.10074A>T (n.10074A>T) c.1362T>A (p.Asn454Lys)
8	g.89935607T>A	CA371674712	NBN,OSGIN2	n.3660A>T n.3542A>T c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.2291A>T (p.Asn764Ile) c.1851A>T (n.1851A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1908A>T (n.1908A>T) n.4025A>T c.1844A>T (n.1844A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) n.2507A>T c.2791A>T (n.2791A>T) c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.2190A>T (p.Gln730His) c.505A>T (n.505A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) n.2693A>T n.3642A>T c.144A>T (n.144A>T) c.2113A>T (n.2113A>T) n.328A>T c.350A>T (p.Asn117Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.10075T>A (n.10075T>A) c.1361A>T (p.Asn454Ile)	ClinVar dbSNP
8	g.89935607T>C	CA4802561	NBN,OSGIN2	n.3660A>G n.3542A>G c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.2291A>G (p.Asn764Ser) c.1851A>G (n.1851A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1908A>G (n.1908A>G) n.4025A>G c.1844A>G (n.1844A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) n.2507A>G c.2791A>G (n.2791A>G) c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.2190A>G (p.Gln730=) c.505A>G (n.505A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) n.2693A>G n.3642A>G c.144A>G (n.144A>G) c.2113A>G (n.2113A>G) n.328A>G c.350A>G (p.Asn117Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.10075T>C (n.10075T>C) c.1361A>G (p.Asn454Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89935607T>G	CA371674713	NBN,OSGIN2	n.3660A>C n.3542A>C c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.2291A>C (p.Asn764Thr) c.1851A>C (n.1851A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1908A>C (n.1908A>C) n.4025A>C c.1844A>C (n.1844A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) n.2507A>C c.2791A>C (n.2791A>C) c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.2190A>C (p.Gln730His) c.505A>C (n.505A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) n.2693A>C n.3642A>C c.144A>C (n.144A>C) c.2113A>C (n.2113A>C) n.328A>C c.350A>C (p.Asn117Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.10075T>G (n.10075T>G) c.1361A>C (p.Asn454Thr)
8	g.89935607T=	CA1801414790	NBN,OSGIN2	n.3660A= n.3542A= c.1994A= (p.Asn665=) c.2240A= (p.Asn747=) c.2291A= (p.Asn764=) c.1851A= (n.1851A=) c.1549A= (n.1549A=) c.1908A= (n.1908A=) n.4025A= c.1844A= (n.1844A=) c.1761A= (n.1761A=) c.1928A= (p.Asn643=) n.2507A= c.2791A= (n.2791A=) c.2015A= (p.Asn672=) c.2171A= (p.Asn724=) c.2190A= (p.Gln730=) c.505A= (n.505A=) c.1693A= (n.1693A=) n.2693A= n.3642A= c.144A= (n.144A=) c.2113A= (n.2113A=) n.328A= c.350A= (p.Asn117=) c.2216A= (p.Asn739=) c.10075T= (n.10075T=) c.1361A= (p.Asn454=)
8	g.89935608T>A	CA371674714	NBN,OSGIN2	n.3659A>T n.3541A>T c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2290A>T (p.Asn764Tyr) c.1850A>T (n.1850A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.1907A>T (n.1907A>T) n.4024A>T c.1843A>T (n.1843A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) n.2506A>T c.2790A>T (n.2790A>T) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.504A>T (n.504A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) n.2692A>T n.3641A>T c.143A>T (n.143A>T) c.2112A>T (n.2112A>T) n.327A>T c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.10076T>A (n.10076T>A) c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
8	g.89935608T>C	CA371674715	NBN,OSGIN2	n.3659A>G n.3541A>G c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2290A>G (p.Asn764Asp) c.1850A>G (n.1850A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.1907A>G (n.1907A>G) n.4024A>G c.1843A>G (n.1843A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) n.2506A>G c.2790A>G (n.2790A>G) c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.504A>G (n.504A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) n.2692A>G n.3641A>G c.143A>G (n.143A>G) c.2112A>G (n.2112A>G) n.327A>G c.349A>G (p.Asn117Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.10076T>C (n.10076T>C) c.1360A>G (p.Asn454Asp)	ClinVar
8	g.89935608T>G	CA371674716	NBN,OSGIN2	n.3659A>C n.3541A>C c.1993A>C (p.Asn665His) c.2239A>C (p.Asn747His) c.2290A>C (p.Asn764His) c.1850A>C (n.1850A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.1907A>C (n.1907A>C) n.4024A>C c.1843A>C (n.1843A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) n.2506A>C c.2790A>C (n.2790A>C) c.2014A>C (p.Asn672His) c.2170A>C (p.Asn724His) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.504A>C (n.504A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) n.2692A>C n.3641A>C c.143A>C (n.143A>C) c.2112A>C (n.2112A>C) n.327A>C c.349A>C (p.Asn117His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.10076T>G (n.10076T>G) c.1360A>C (p.Asn454His)
8	g.89935609del	CA2580078992	NBN,OSGIN2	n.3658del n.3540del c.1992del (p.Tyr664Ter) c.2238del (p.Tyr746Ter) c.2289del (p.Tyr763Ter) c.1849del (n.1849del) c.1547del (n.1547del) c.1906del (n.1906del) n.4023del c.1842del (n.1842del) c.1759del (n.1759del) c.1926del (p.Tyr642Ter) n.2505del c.2789del (n.2789del) c.2013del (p.Tyr671Ter) c.2169del (p.Tyr723Ter) c.2188del (p.Gln730AsnfsTer9) c.503del (n.503del) c.1691del (n.1691del) n.2691del n.3640del c.142del (n.142del) c.2111del (n.2111del) n.326del c.348del (p.Tyr116Ter) c.2214del (p.Tyr738Ter) c.10077del (n.10077del) c.1359del (p.Tyr453Ter)	ClinVar
8	g.89935609G>A	CA461836271	NBN,OSGIN2	n.3658C>T n.3540C>T c.1992C>T (p.Tyr664=) c.2238C>T (p.Tyr746=) c.2289C>T (p.Tyr763=) c.1849C>T (n.1849C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1906C>T (n.1906C>T) n.4023C>T c.1842C>T (n.1842C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1926C>T (p.Tyr642=) n.2505C>T c.2789C>T (n.2789C>T) c.2013C>T (p.Tyr671=) c.2169C>T (p.Tyr723=) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.503C>T (n.503C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) n.2691C>T n.3640C>T c.142C>T (n.142C>T) c.2111C>T (n.2111C>T) n.326C>T c.348C>T (p.Tyr116=) c.2214C>T (p.Tyr738=) c.10077G>A (n.10077G>A) c.1359C>T (p.Tyr453=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89935609G>T	CA4802562	NBN,OSGIN2	n.3658C>A n.3540C>A c.1992C>A (p.Tyr664Ter) c.2238C>A (p.Tyr746Ter) c.2289C>A (p.Tyr763Ter) c.1849C>A (n.1849C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1906C>A (n.1906C>A) n.4023C>A c.1842C>A (n.1842C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1926C>A (p.Tyr642Ter) n.2505C>A c.2789C>A (n.2789C>A) c.2013C>A (p.Tyr671Ter) c.2169C>A (p.Tyr723Ter) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.503C>A (n.503C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) n.2691C>A n.3640C>A c.142C>A (n.142C>A) c.2111C>A (n.2111C>A) n.326C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.2214C>A (p.Tyr738Ter) c.10077G>T (n.10077G>T) c.1359C>A (p.Tyr453Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched