Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89935045G>ACA497381443TUBB3c.594G>A (p.Glu198=)
n.4015G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.277+1467G>A (n.277+1467G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.1635G>A (p.Glu545=)
COSMIC
16g.89935045G>CCA397474912TUBB3c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.4015G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.277+1467G>C (n.277+1467G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
16g.89935045G>TCA397474913TUBB3c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.4015G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.277+1467G>T (n.277+1467G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
dbSNP
16g.89935046A=CA2242019833TUBB3c.595A= (p.Thr199=)
n.4016A=
c.379A= (p.Thr127=)
c.277+1468A= (n.277+1468A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.1636A= (p.Thr546=)
16g.89935046A>CCA397474914TUBB3c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.4016A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.277+1468A>C (n.277+1468A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
dbSNP
16g.89935046A>GCA397474915TUBB3c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.4016A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.277+1468A>G (n.277+1468A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
16g.89935046A>TCA397474916TUBB3c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.4016A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.277+1468A>T (n.277+1468A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
16g.89935047C>ACA397474917TUBB3c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.4017C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.277+1469C>A (n.277+1469C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.1637C>A (p.Thr546Asn)
16g.89935047C=CA2242019837TUBB3c.596C= (p.Thr199=)
n.4017C=
c.380C= (p.Thr127=)
c.277+1469C= (n.277+1469C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.1637C= (p.Thr546=)
16g.89935047C>GCA397474918TUBB3c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.4017C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.277+1469C>G (n.277+1469C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.1637C>G (p.Thr546Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935047C>TCA397474919TUBB3c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.4017C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.277+1469C>T (n.277+1469C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
ClinVar
16g.89935048C>ACA497381444TUBB3c.597C>A (p.Thr199=)
n.4018C>A
c.381C>A (p.Thr127=)
c.277+1470C>A (n.277+1470C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.1638C>A (p.Thr546=)
16g.89935048C=CA2242019839TUBB3c.597C= (p.Thr199=)
n.4018C=
c.381C= (p.Thr127=)
c.277+1470C= (n.277+1470C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.1638C= (p.Thr546=)
16g.89935048C>GCA8256134TUBB3c.597C>G (p.Thr199=)
n.4018C>G
c.381C>G (p.Thr127=)
c.277+1470C>G (n.277+1470C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.1638C>G (p.Thr546=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89935048C>TCA497381445TUBB3c.597C>T (p.Thr199=)
n.4018C>T
c.381C>T (p.Thr127=)
c.277+1470C>T (n.277+1470C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.1638C>T (p.Thr546=)
gnomAD v4
16g.89935049T>ACA397474922TUBB3c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.4019T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.277+1471T>A (n.277+1471T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
16g.89935049T>CCA397474920TUBB3c.598T>C (p.Tyr200His)
n.4019T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.277+1471T>C (n.277+1471T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
16g.89935049T>GCA397474921TUBB3c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.4019T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.277+1471T>G (n.277+1471T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
16g.89935050A=CA2242019844TUBB3c.599A= (p.Tyr200=)
n.4020A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.277+1472A= (n.277+1472A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.1640A= (p.Tyr547=)
16g.89935050A>CCA397474923TUBB3c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.4020A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.277+1472A>C (n.277+1472A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
16g.89935050A>GCA397474924TUBB3c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.4020A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.277+1472A>G (n.277+1472A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
16g.89935050A>TCA397474925TUBB3c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.4020A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.277+1472A>T (n.277+1472A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
dbSNP
16g.89935051C>ACA397474926TUBB3c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.4021C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.277+1473C>A (n.277+1473C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
16g.89935051C>GCA397474927TUBB3c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.4021C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.277+1473C>G (n.277+1473C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
COSMIC
16g.89935051C>TCA497381446TUBB3c.600C>T (p.Tyr200=)
n.4021C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.277+1473C>T (n.277+1473C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1641C>T (p.Tyr547=)
16g.89935052T>ACA397474928TUBB3c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.4022T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.277+1474T>A (n.277+1474T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1642T>A (p.Cys548Ser)
16g.89935052T>CCA397474929TUBB3c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.4022T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.277+1474T>C (n.277+1474T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1642T>C (p.Cys548Arg)
16g.89935052T>GCA397474930TUBB3c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.4022T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.277+1474T>G (n.277+1474T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1642T>G (p.Cys548Gly)
16g.89935053G>ACA397474931TUBB3c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.4023G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.277+1475G>A (n.277+1475G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1643G>A (p.Cys548Tyr)
16g.89935053G>CCA397474932TUBB3c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.4023G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.277+1475G>C (n.277+1475G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1643G>C (p.Cys548Ser)
16g.89935053G>TCA397474933TUBB3c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.4023G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.277+1475G>T (n.277+1475G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1643G>T (p.Cys548Phe)
16g.89935054C>ACA397474935TUBB3c.603C>A (p.Cys201Ter)
n.4024C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.277+1476C>A (n.277+1476C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1644C>A (p.Cys548Ter)
16g.89935054C=CA2242019846TUBB3c.603C= (p.Cys201=)
n.4024C=
c.387C= (p.Cys129=)
c.277+1476C= (n.277+1476C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.1644C= (p.Cys548=)
16g.89935054C>GCA397474934TUBB3c.603C>G (p.Cys201Trp)
n.4024C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.277+1476C>G (n.277+1476C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.1644C>G (p.Cys548Trp)
16g.89935054C>TCA497381447TUBB3c.603C>T (p.Cys201=)
n.4024C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
c.277+1476C>T (n.277+1476C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1644C>T (p.Cys548=)
dbSNP gnomAD v4
16g.89935055A>CCA397474936TUBB3c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.4025A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.277+1477A>C (n.277+1477A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
16g.89935055A>GCA397474937TUBB3c.604A>G (p.Ile202Val)
n.4025A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.277+1477A>G (n.277+1477A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.1645A>G (p.Ile549Val)
16g.89935055A>TCA397474938TUBB3c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.4025A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.277+1477A>T (n.277+1477A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
16g.89935056T>ACA397474939TUBB3c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.4026T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.277+1478T>A (n.277+1478T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
16g.89935056T>CCA397474940TUBB3c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.4026T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.277+1478T>C (n.277+1478T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
16g.89935056T>GCA397474941TUBB3c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.4026T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.277+1478T>G (n.277+1478T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
16g.89935057C>ACA497381448TUBB3c.606C>A (p.Ile202=)
n.4027C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
c.277+1479C>A (n.277+1479C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1647C>A (p.Ile549=)
16g.89935057C=CA2242019849TUBB3c.606C= (p.Ile202=)
n.4027C=
c.390C= (p.Ile130=)
c.277+1479C= (n.277+1479C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.1647C= (p.Ile549=)
16g.89935057C>GCA397474942TUBB3c.606C>G (p.Ile202Met)
n.4027C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.277+1479C>G (n.277+1479C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1647C>G (p.Ile549Met)
gnomAD v4
16g.89935057C>TCA8256135TUBB3c.606C>T (p.Ile202=)
n.4027C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
c.277+1479C>T (n.277+1479C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1647C>T (p.Ile549=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935058G>ACA397474943TUBB3c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.4028G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.277+1480G>A (n.277+1480G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
16g.89935058G>CCA397474944TUBB3c.607G>C (p.Asp203His)
n.4028G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.277+1480G>C (n.277+1480G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.1648G>C (p.Asp550His)
16g.89935058G>TCA397474945TUBB3c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.4028G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.277+1480G>T (n.277+1480G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
16g.89935059A>CCA397474946TUBB3c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.4029A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.277+1481A>C (n.277+1481A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
16g.89935059A>GCA397474947TUBB3c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.4029A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.277+1481A>G (n.277+1481A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
16g.89935059A>TCA397474948TUBB3c.608A>T (p.Asp203Val)
n.4029A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.277+1481A>T (n.277+1481A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
16g.89935061_89935063delCA2635070777TUBB3c.610_612del (p.Asn204del)
n.4031_4033del
c.394_396del (p.Asn132del)
c.277+1483_277+1485del (n.277+1483_277+1485del)
c.*695_*697del (n.*695_*697del)
c.*409_*411del (n.*409_*411del)
c.1651_1653del (p.Asn551del)
gnomAD v4
16g.89935060C>ACA397474949TUBB3c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.4030C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.277+1482C>A (n.277+1482C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
16g.89935060C=CA2242019852TUBB3c.609C= (p.Asp203=)
n.4030C=
c.393C= (p.Asp131=)
c.277+1482C= (n.277+1482C=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.1650C= (p.Asp550=)
16g.89935060C>GCA397474950TUBB3c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.4030C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.277+1482C>G (n.277+1482C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
16g.89935060C>TCA8256136TUBB3c.609C>T (p.Asp203=)
n.4030C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
c.277+1482C>T (n.277+1482C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1650C>T (p.Asp550=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935061A>CCA397474951TUBB3c.610A>C (p.Asn204His)
n.4031A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
c.277+1483A>C (n.277+1483A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.1651A>C (p.Asn551His)
16g.89935061A>GCA397474952TUBB3c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.4031A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.277+1483A>G (n.277+1483A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
16g.89935061A>TCA397474953TUBB3c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.4031A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.277+1483A>T (n.277+1483A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
16g.89935062A>CCA397474954TUBB3c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.4032A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.277+1484A>C (n.277+1484A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
16g.89935062A>GCA397474955TUBB3c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.4032A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.277+1484A>G (n.277+1484A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
16g.89935062A>TCA397474956TUBB3c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.4032A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.277+1484A>T (n.277+1484A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
16g.89935063C>ACA397474957TUBB3c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.4033C>A
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.277+1485C>A (n.277+1485C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
16g.89935063C=CA2242019855TUBB3c.612C= (p.Asn204=)
n.4033C=
c.396C= (p.Asn132=)
c.277+1485C= (n.277+1485C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.1653C= (p.Asn551=)
16g.89935063C>GCA397474958TUBB3c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.4033C>G
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.277+1485C>G (n.277+1485C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
16g.89935063C>TCA8256137TUBB3c.612C>T (p.Asn204=)
n.4033C>T
c.396C>T (p.Asn132=)
c.277+1485C>T (n.277+1485C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1653C>T (p.Asn551=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935064G>ACA10575549TUBB3c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.4034G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.277+1486G>A (n.277+1486G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.89935064G>CCA397474959TUBB3c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.4034G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.277+1486G>C (n.277+1486G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935064G=CA2242019858TUBB3c.613G= (p.Glu205=)
n.4034G=
c.397G= (p.Glu133=)
c.277+1486G= (n.277+1486G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1654G= (p.Glu552=)
16g.89935064G>TCA397474960TUBB3c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.4034G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.277+1486G>T (n.277+1486G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
16g.89935065A=CA2242019867TUBB3c.614A= (p.Glu205=)
n.4035A=
c.398A= (p.Glu133=)
c.277+1487A= (n.277+1487A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.1655A= (p.Glu552=)
16g.89935065A>CCA16042959TUBB3c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.4035A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.277+1487A>C (n.277+1487A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
ClinVar dbSNP
16g.89935065A>GCA397474961TUBB3c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.4035A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.277+1487A>G (n.277+1487A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
16g.89935065A>TCA397474962TUBB3c.614A>T (p.Glu205Val)
n.4035A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.277+1487A>T (n.277+1487A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
16g.89935066G>ACA497381449TUBB3c.615G>A (p.Glu205=)
n.4036G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.277+1488G>A (n.277+1488G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.1656G>A (p.Glu552=)
16g.89935066G>CCA397474963TUBB3c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.4036G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.277+1488G>C (n.277+1488G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
16g.89935066G>TCA397474964TUBB3c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.4036G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.277+1488G>T (n.277+1488G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
16g.89935067G>ACA397474965TUBB3c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.4037G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.277+1489G>A (n.277+1489G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
16g.89935067G>CCA397474966TUBB3c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.4037G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.277+1489G>C (n.277+1489G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
16g.89935067G>TCA397474967TUBB3c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.4037G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.277+1489G>T (n.277+1489G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
16g.89935068C>ACA397474968TUBB3c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.4038C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.277+1490C>A (n.277+1490C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1658C>A (p.Ala553Glu)
16g.89935068C=CA2242019873TUBB3c.617C= (p.Ala206=)
n.4038C=
c.401C= (p.Ala134=)
c.277+1490C= (n.277+1490C=)
c.*702C= (n.*702C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.1658C= (p.Ala553=)
16g.89935068C>GCA397474969TUBB3c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.4038C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.277+1490C>G (n.277+1490C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
16g.89935068C>TCA8256138TUBB3c.617C>T (p.Ala206Val)
n.4038C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.277+1490C>T (n.277+1490C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935069G>ACA8256139TUBB3c.618G>A (p.Ala206=)
n.4039G>A
c.402G>A (p.Ala134=)
c.277+1491G>A (n.277+1491G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.1659G>A (p.Ala553=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935069G>CCA497381450TUBB3c.618G>C (p.Ala206=)
n.4039G>C
c.402G>C (p.Ala134=)
c.277+1491G>C (n.277+1491G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.1659G>C (p.Ala553=)
gnomAD v4
16g.89935069G=CA2242019879TUBB3c.618G= (p.Ala206=)
n.4039G=
c.402G= (p.Ala134=)
c.277+1491G= (n.277+1491G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.1659G= (p.Ala553=)
16g.89935069G>TCA497381451TUBB3c.618G>T (p.Ala206=)
n.4039G>T
c.402G>T (p.Ala134=)
c.277+1491G>T (n.277+1491G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.1659G>T (p.Ala553=)
dbSNP gnomAD v4
16g.89935070C>ACA397474970TUBB3c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.4040C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.277+1492C>A (n.277+1492C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
16g.89935070C>GCA397474971TUBB3c.619C>G (p.Leu207Val)
n.4040C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.277+1492C>G (n.277+1492C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
16g.89935070C>TCA397474972TUBB3c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.4040C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.277+1492C>T (n.277+1492C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
16g.89935071T>ACA397474973TUBB3c.620T>A (p.Leu207His)
n.4041T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
c.277+1493T>A (n.277+1493T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.1661T>A (p.Leu554His)
16g.89935071T>CCA397474974TUBB3c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.4041T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.277+1493T>C (n.277+1493T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
16g.89935071T>GCA397474975TUBB3c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.4041T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.277+1493T>G (n.277+1493T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
16g.89935072C>ACA497381452TUBB3c.621C>A (p.Leu207=)
n.4042C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
c.277+1494C>A (n.277+1494C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.1662C>A (p.Leu554=)
16g.89935072C=CA2242019885TUBB3c.621C= (p.Leu207=)
n.4042C=
c.405C= (p.Leu135=)
c.277+1494C= (n.277+1494C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.1662C= (p.Leu554=)
16g.89935072C>GCA497381453TUBB3c.621C>G (p.Leu207=)
n.4042C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
c.277+1494C>G (n.277+1494C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.1662C>G (p.Leu554=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935072C>TCA497381454TUBB3c.621C>T (p.Leu207=)
n.4042C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
c.277+1494C>T (n.277+1494C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.1662C>T (p.Leu554=)
16g.89935073T>ACA397474978TUBB3c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.4043T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.277+1495T>A (n.277+1495T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
16g.89935073T>CCA397474976TUBB3c.622T>C (p.Tyr208His)
n.4043T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.277+1495T>C (n.277+1495T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.1663T>C (p.Tyr555His)
16g.89935073T>GCA397474977TUBB3c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.4043T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.277+1495T>G (n.277+1495T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
16g.89935074A>CCA397474979TUBB3c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.4044A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.277+1496A>C (n.277+1496A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
16g.89935074A>GCA397474980TUBB3c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.4044A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.277+1496A>G (n.277+1496A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
16g.89935074A>TCA397474981TUBB3c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.4044A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.277+1496A>T (n.277+1496A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
16g.89935075C>ACA397474982TUBB3c.624C>A (p.Tyr208Ter)
n.4045C>A
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.277+1497C>A (n.277+1497C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
16g.89935075C=CA2242019889TUBB3c.624C= (p.Tyr208=)
n.4045C=
c.408C= (p.Tyr136=)
c.277+1497C= (n.277+1497C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.1665C= (p.Tyr555=)
16g.89935075C>GCA397474983TUBB3c.624C>G (p.Tyr208Ter)
n.4045C>G
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.277+1497C>G (n.277+1497C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
gnomAD v4
16g.89935075C>TCA497381455TUBB3c.624C>T (p.Tyr208=)
n.4045C>T
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.277+1497C>T (n.277+1497C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1665C>T (p.Tyr555=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935076G>ACA397474984TUBB3c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.4046G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.277+1498G>A (n.277+1498G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
dbSNP gnomAD v4
16g.89935076G>CCA397474985TUBB3c.625G>C (p.Asp209His)
n.4046G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.277+1498G>C (n.277+1498G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1666G>C (p.Asp556His)
gnomAD v4
16g.89935076G=CA2242019891TUBB3c.625G= (p.Asp209=)
n.4046G=
c.409G= (p.Asp137=)
c.277+1498G= (n.277+1498G=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.1666G= (p.Asp556=)
16g.89935076G>TCA397474986TUBB3c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.4046G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.277+1498G>T (n.277+1498G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
16g.89935077A>CCA397474987TUBB3c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.4047A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.277+1499A>C (n.277+1499A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
16g.89935077A>GCA397474988TUBB3c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.4047A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.277+1499A>G (n.277+1499A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
16g.89935077A>TCA397474989TUBB3c.626A>T (p.Asp209Val)
n.4047A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.277+1499A>T (n.277+1499A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
16g.89935078C>ACA397474990TUBB3c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.4048C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.277+1500C>A (n.277+1500C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
16g.89935078C>GCA397474991TUBB3c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.4048C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.277+1500C>G (n.277+1500C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
16g.89935078C>TCA497381459TUBB3c.627C>T (p.Asp209=)
n.4048C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.277+1500C>T (n.277+1500C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1668C>T (p.Asp556=)
16g.89935079A>CCA397474994TUBB3c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.4049A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.277+1501A>C (n.277+1501A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
16g.89935079A>GCA397474993TUBB3c.628A>G (p.Ile210Val)
n.4049A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.277+1501A>G (n.277+1501A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
gnomAD v4
16g.89935079A>TCA397474992TUBB3c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.4049A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.277+1501A>T (n.277+1501A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
16g.89935080T>ACA397474995TUBB3c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.4050T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.277+1502T>A (n.277+1502T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
16g.89935080T>CCA397474996TUBB3c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.4050T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.277+1502T>C (n.277+1502T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
16g.89935080T>GCA397474997TUBB3c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.4050T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.277+1502T>G (n.277+1502T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
16g.89935081C>ACA497381467TUBB3c.630C>A (p.Ile210=)
n.4051C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
c.277+1503C>A (n.277+1503C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.1671C>A (p.Ile557=)
gnomAD v4
16g.89935081C>GCA397474998TUBB3c.630C>G (p.Ile210Met)
n.4051C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.277+1503C>G (n.277+1503C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
16g.89935081C>TCA497381470TUBB3c.630C>T (p.Ile210=)
n.4051C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
c.277+1503C>T (n.277+1503C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.1671C>T (p.Ile557=)
16g.89935083_89935085delCA2635070802TUBB3c.632_634del (p.Cys211del)
n.4053_4055del
c.416_418del (p.Cys139del)
c.277+1505_277+1507del (n.277+1505_277+1507del)
c.*717_*719del (n.*717_*719del)
c.1673_1675del (p.Cys558del)
gnomAD v4
16g.89935082T>ACA397474999TUBB3c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.4052T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.277+1504T>A (n.277+1504T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1672T>A (p.Cys558Ser)
16g.89935082T>CCA397475000TUBB3c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.4052T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.277+1504T>C (n.277+1504T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1672T>C (p.Cys558Arg)
ClinVar dbSNP
16g.89935082T>GCA397475001TUBB3c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.4052T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.277+1504T>G (n.277+1504T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1672T>G (p.Cys558Gly)
16g.89935082T=CA2242019895TUBB3c.631T= (p.Cys211=)
n.4052T=
c.415T= (p.Cys139=)
c.277+1504T= (n.277+1504T=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.1672T= (p.Cys558=)
16g.89935083G>ACA397475002TUBB3c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.4053G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.277+1505G>A (n.277+1505G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
16g.89935083G>CCA397475003TUBB3c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.4053G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.277+1505G>C (n.277+1505G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1673G>C (p.Cys558Ser)
16g.89935083G>TCA397475004TUBB3c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.4053G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.277+1505G>T (n.277+1505G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1673G>T (p.Cys558Phe)
16g.89935084C>ACA397475005TUBB3c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.4054C>A
c.417C>A (p.Cys139Ter)
c.277+1506C>A (n.277+1506C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1674C>A (p.Cys558Ter)
16g.89935084C=CA2242019900TUBB3c.633C= (p.Cys211=)
n.4054C=
c.417C= (p.Cys139=)
c.277+1506C= (n.277+1506C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.1674C= (p.Cys558=)
16g.89935084C>GCA397475006TUBB3c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.4054C>G
c.417C>G (p.Cys139Trp)
c.277+1506C>G (n.277+1506C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1674C>G (p.Cys558Trp)
16g.89935084C>TCA8256140TUBB3c.633C>T (p.Cys211=)
n.4054C>T
c.417C>T (p.Cys139=)
c.277+1506C>T (n.277+1506C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.1674C>T (p.Cys558=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935085T>ACA397475009TUBB3c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.4055T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.277+1507T>A (n.277+1507T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
16g.89935085T>CCA397475008TUBB3c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.4055T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.277+1507T>C (n.277+1507T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
16g.89935085T>GCA397475007TUBB3c.634T>G (p.Phe212Val)
n.4055T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.277+1507T>G (n.277+1507T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
16g.89935086T>ACA397475010TUBB3c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.4056T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.277+1508T>A (n.277+1508T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
16g.89935086T>CCA397475012TUBB3c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.4056T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.277+1508T>C (n.277+1508T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
16g.89935086T>GCA397475011TUBB3c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.4056T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.277+1508T>G (n.277+1508T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
16g.89935087C>ACA397475013TUBB3c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.4057C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.277+1509C>A (n.277+1509C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
16g.89935087C=CA2242019903TUBB3c.636C= (p.Phe212=)
n.4057C=
c.420C= (p.Phe140=)
c.277+1509C= (n.277+1509C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.1677C= (p.Phe559=)
16g.89935087C>GCA397475014TUBB3c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.4057C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.277+1509C>G (n.277+1509C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
16g.89935087C>TCA8256141TUBB3c.636C>T (p.Phe212=)
n.4057C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
c.277+1509C>T (n.277+1509C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.1677C>T (p.Phe559=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935088C>ACA397475015TUBB3c.637C>A (p.Arg213Ser)
n.4058C>A
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.277+1510C>A (n.277+1510C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
COSMIC
16g.89935088C>GCA397475016TUBB3c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.4058C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.277+1510C>G (n.277+1510C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
16g.89935088C>TCA397475017TUBB3c.637C>T (p.Arg213Cys)
n.4058C>T
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.277+1510C>T (n.277+1510C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
gnomAD v4 COSMIC
16g.89935089G>ACA8256142TUBB3c.638G>A (p.Arg213His)
n.4059G>A
c.422G>A (p.Arg141His)
c.277+1511G>A (n.277+1511G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1679G>A (p.Arg560His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89935089G>CCA397475018TUBB3c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.4059G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.277+1511G>C (n.277+1511G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
16g.89935089G=CA2242019905TUBB3c.638G= (p.Arg213=)
n.4059G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.277+1511G= (n.277+1511G=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.1679G= (p.Arg560=)
16g.89935089G>TCA397475019TUBB3c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.4059G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.277+1511G>T (n.277+1511G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
16g.89935090C>ACA497381494TUBB3c.639C>A (p.Arg213=)
n.4060C>A
c.423C>A (p.Arg141=)
c.277+1512C>A (n.277+1512C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1680C>A (p.Arg560=)
16g.89935090C=CA2242019908TUBB3c.639C= (p.Arg213=)
n.4060C=
c.423C= (p.Arg141=)
c.277+1512C= (n.277+1512C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.1680C= (p.Arg560=)
16g.89935090C>GCA497381491TUBB3c.639C>G (p.Arg213=)
n.4060C>G
c.423C>G (p.Arg141=)
c.277+1512C>G (n.277+1512C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1680C>G (p.Arg560=)
16g.89935090C>TCA8256143TUBB3c.639C>T (p.Arg213=)
n.4060C>T
c.423C>T (p.Arg141=)
c.277+1512C>T (n.277+1512C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1680C>T (p.Arg560=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935091A=CA2242019912TUBB3c.640A= (p.Thr214=)
n.4061A=
c.424A= (p.Thr142=)
c.277+1513A= (n.277+1513A=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.1681A= (p.Thr561=)
16g.89935091A>CCA397475020TUBB3c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.4061A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.277+1513A>C (n.277+1513A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
dbSNP
16g.89935091A>GCA397475021TUBB3c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.4061A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.277+1513A>G (n.277+1513A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
16g.89935091A>TCA397475022TUBB3c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.4061A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.277+1513A>T (n.277+1513A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
16g.89935092C>ACA397475025TUBB3c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.4062C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.277+1514C>A (n.277+1514C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
16g.89935092C>GCA397475023TUBB3c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.4062C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.277+1514C>G (n.277+1514C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
16g.89935092C>TCA397475024TUBB3c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.4062C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.277+1514C>T (n.277+1514C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
16g.89935093C>ACA497381500TUBB3c.642C>A (p.Thr214=)
n.4063C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
c.277+1515C>A (n.277+1515C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1683C>A (p.Thr561=)
gnomAD v4
16g.89935093C>GCA497381502TUBB3c.642C>G (p.Thr214=)
n.4063C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
c.277+1515C>G (n.277+1515C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1683C>G (p.Thr561=)
16g.89935093C>TCA497381501TUBB3c.642C>T (p.Thr214=)
n.4063C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
c.277+1515C>T (n.277+1515C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1683C>T (p.Thr561=)
16g.89935094C>ACA397475026TUBB3c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.4064C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.277+1516C>A (n.277+1516C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
16g.89935094C>GCA397475027TUBB3c.643C>G (p.Leu215Val)
n.4064C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.277+1516C>G (n.277+1516C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
16g.89935094C>TCA397475028TUBB3c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.4064C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.277+1516C>T (n.277+1516C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
COSMIC
16g.89935095T>ACA397475029TUBB3c.644T>A (p.Leu215His)
n.4065T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
c.277+1517T>A (n.277+1517T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1685T>A (p.Leu562His)
ClinVar dbSNP
16g.89935095T>CCA397475030TUBB3c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.4065T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.277+1517T>C (n.277+1517T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
16g.89935095T>GCA397475031TUBB3c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.4065T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.277+1517T>G (n.277+1517T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
16g.89935096C>ACA497381510TUBB3c.645C>A (p.Leu215=)
n.4066C>A
c.429C>A (p.Leu143=)
c.277+1518C>A (n.277+1518C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1686C>A (p.Leu562=)
16g.89935096C=CA2242019915TUBB3c.645C= (p.Leu215=)
n.4066C=
c.429C= (p.Leu143=)
c.277+1518C= (n.277+1518C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1686C= (p.Leu562=)
16g.89935096C>GCA497381512TUBB3c.645C>G (p.Leu215=)
n.4066C>G
c.429C>G (p.Leu143=)
c.277+1518C>G (n.277+1518C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1686C>G (p.Leu562=)
16g.89935096C>TCA497381514TUBB3c.645C>T (p.Leu215=)
n.4066C>T
c.429C>T (p.Leu143=)
c.277+1518C>T (n.277+1518C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1686C>T (p.Leu562=)
dbSNP
16g.89935097A>CCA397475032TUBB3c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.4067A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.277+1519A>C (n.277+1519A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
16g.89935097A>GCA397475033TUBB3c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.4067A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.277+1519A>G (n.277+1519A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
16g.89935097A>TCA397475034TUBB3c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.4067A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.277+1519A>T (n.277+1519A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
16g.89935098A>CCA397475035TUBB3c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.4068A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.277+1520A>C (n.277+1520A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
16g.89935098A>GCA397475036TUBB3c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.4068A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.277+1520A>G (n.277+1520A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
ClinVar
16g.89935098A>TCA397475037TUBB3c.647A>T (p.Lys216Met)
n.4068A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.277+1520A>T (n.277+1520A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
16g.89935099G>ACA497381518TUBB3c.648G>A (p.Lys216=)
n.4069G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
c.277+1521G>A (n.277+1521G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1689G>A (p.Lys563=)
16g.89935099G>CCA397475038TUBB3c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.4069G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.277+1521G>C (n.277+1521G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
16g.89935099G>TCA397475039TUBB3c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.4069G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.277+1521G>T (n.277+1521G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
16g.89935100C>ACA397475040TUBB3c.649C>A (p.Leu217Met)
n.4070C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.277+1522C>A (n.277+1522C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
16g.89935100C>GCA397475041TUBB3c.649C>G (p.Leu217Val)
n.4070C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.277+1522C>G (n.277+1522C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
16g.89935100C>TCA497381010TUBB3c.649C>T (p.Leu217=)
n.4070C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.277+1522C>T (n.277+1522C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1690C>T (p.Leu564=)
gnomAD v4
16g.89935101T>ACA397475042TUBB3c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.4071T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.277+1523T>A (n.277+1523T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
16g.89935101T>CCA397475043TUBB3c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.4071T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.277+1523T>C (n.277+1523T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
16g.89935101T>GCA397475044TUBB3c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.4071T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.277+1523T>G (n.277+1523T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
16g.89935102G>ACA8256144TUBB3c.651G>A (p.Leu217=)
n.4072G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.277+1524G>A (n.277+1524G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.1692G>A (p.Leu564=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935102G>CCA497381015TUBB3c.651G>C (p.Leu217=)
n.4072G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.277+1524G>C (n.277+1524G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.1692G>C (p.Leu564=)
16g.89935102G=CA2242019919TUBB3c.651G= (p.Leu217=)
n.4072G=
c.435G= (p.Leu145=)
c.277+1524G= (n.277+1524G=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.1692G= (p.Leu564=)
16g.89935102G>TCA497381016TUBB3c.651G>T (p.Leu217=)
n.4072G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.277+1524G>T (n.277+1524G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.1692G>T (p.Leu564=)
16g.89935103G>ACA397475045TUBB3c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.4073G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.277+1525G>A (n.277+1525G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
gnomAD v4 COSMIC
16g.89935103G>CCA397475046TUBB3c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.4073G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.277+1525G>C (n.277+1525G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
16g.89935103G>TCA397475047TUBB3c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.4073G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.277+1525G>T (n.277+1525G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
16g.89935104C>ACA397475048TUBB3c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.4074C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.277+1526C>A (n.277+1526C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
16g.89935104C>GCA397475049TUBB3c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.4074C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.277+1526C>G (n.277+1526C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
16g.89935104C>TCA397475050TUBB3c.653C>T (p.Ala218Val)
n.4074C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.277+1526C>T (n.277+1526C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
16g.89935105C>ACA497381018TUBB3c.654C>A (p.Ala218=)
n.4075C>A
c.438C>A (p.Ala146=)
c.277+1527C>A (n.277+1527C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1695C>A (p.Ala565=)
16g.89935105C>GCA497381019TUBB3c.654C>G (p.Ala218=)
n.4075C>G
c.438C>G (p.Ala146=)
c.277+1527C>G (n.277+1527C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1695C>G (p.Ala565=)
16g.89935105C>TCA497381020TUBB3c.654C>T (p.Ala218=)
n.4075C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
c.277+1527C>T (n.277+1527C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1695C>T (p.Ala565=)
16g.89935106A>CCA397475052TUBB3c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.4076A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.277+1528A>C (n.277+1528A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
16g.89935106A>GCA397475053TUBB3c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.4076A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.277+1528A>G (n.277+1528A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
16g.89935106A>TCA397475051TUBB3c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.4076A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.277+1528A>T (n.277+1528A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
16g.89935107C>ACA397475054TUBB3c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.4077C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.277+1529C>A (n.277+1529C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1697C>A (p.Thr566Lys)
16g.89935107C>GCA397475055TUBB3c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.4077C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.277+1529C>G (n.277+1529C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.1697C>G (p.Thr566Arg)
16g.89935107C>TCA397475056TUBB3c.656C>T (p.Thr219Met)
n.4077C>T
c.440C>T (p.Thr147Met)
c.277+1529C>T (n.277+1529C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.1697C>T (p.Thr566Met)
gnomAD v4
16g.89935108G>ACA8256145TUBB3c.657G>A (p.Thr219=)
n.4078G>A
c.441G>A (p.Thr147=)
c.277+1530G>A (n.277+1530G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1698G>A (p.Thr566=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935108G>CCA497381025TUBB3c.657G>C (p.Thr219=)
n.4078G>C
c.441G>C (p.Thr147=)
c.277+1530G>C (n.277+1530G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1698G>C (p.Thr566=)
16g.89935108G=CA2242019925TUBB3c.657G= (p.Thr219=)
n.4078G=
c.441G= (p.Thr147=)
c.277+1530G= (n.277+1530G=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.1698G= (p.Thr566=)
16g.89935108G>TCA497381023TUBB3c.657G>T (p.Thr219=)
n.4078G>T
c.441G>T (p.Thr147=)
c.277+1530G>T (n.277+1530G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1698G>T (p.Thr566=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935109C>ACA397475059TUBB3c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.4079C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.277+1531C>A (n.277+1531C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
16g.89935109C>GCA397475058TUBB3c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.4079C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.277+1531C>G (n.277+1531C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
16g.89935109C>TCA397475057TUBB3c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.4079C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.277+1531C>T (n.277+1531C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
16g.89935110C>ACA397475060TUBB3c.659C>A (p.Pro220His)
n.4080C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
c.277+1532C>A (n.277+1532C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.1700C>A (p.Pro567His)
16g.89935110C>GCA397475061TUBB3c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.4080C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.277+1532C>G (n.277+1532C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
16g.89935110C>TCA397475062TUBB3c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.4080C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.277+1532C>T (n.277+1532C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
16g.89935111C>ACA497381031TUBB3c.660C>A (p.Pro220=)
n.4081C>A
c.444C>A (p.Pro148=)
c.277+1533C>A (n.277+1533C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.1701C>A (p.Pro567=)
16g.89935111C=CA2242019930TUBB3c.660C= (p.Pro220=)
n.4081C=
c.444C= (p.Pro148=)
c.277+1533C= (n.277+1533C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.1701C= (p.Pro567=)
16g.89935111C>GCA497381033TUBB3c.660C>G (p.Pro220=)
n.4081C>G
c.444C>G (p.Pro148=)
c.277+1533C>G (n.277+1533C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.1701C>G (p.Pro567=)
16g.89935111C>TCA497381032TUBB3c.660C>T (p.Pro220=)
n.4081C>T
c.444C>T (p.Pro148=)
c.277+1533C>T (n.277+1533C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.1701C>T (p.Pro567=)
dbSNP gnomAD v4
16g.89935112A>CCA397475063TUBB3c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.4082A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.277+1534A>C (n.277+1534A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
16g.89935112A>GCA397475064TUBB3c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.4082A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.277+1534A>G (n.277+1534A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
16g.89935112A>TCA397475065TUBB3c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.4082A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.277+1534A>T (n.277+1534A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
16g.89935113C>ACA8256146TUBB3c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.4083C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.277+1535C>A (n.277+1535C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935113C=CA2242019932TUBB3c.662C= (p.Thr221=)
n.4083C=
c.446C= (p.Thr149=)
c.277+1535C= (n.277+1535C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.1703C= (p.Thr568=)
16g.89935113C>GCA397475067TUBB3c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.4083C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.277+1535C>G (n.277+1535C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
16g.89935113C>TCA397475066TUBB3c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.4083C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.277+1535C>T (n.277+1535C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
gnomAD v4
16g.89935114delCA2576104231TUBB3c.663del (p.Tyr222ThrfsTer12)
n.4084del
c.447del (p.Tyr150ThrfsTer12)
c.277+1536del (n.277+1536del)
c.*748del (n.*748del)
c.1704del (p.Tyr569ThrfsTer12)
16g.89935114C>ACA497381040TUBB3c.663C>A (p.Thr221=)
n.4084C>A
c.447C>A (p.Thr149=)
c.277+1536C>A (n.277+1536C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1704C>A (p.Thr568=)
gnomAD v4
16g.89935114C=CA2242019934TUBB3c.663C= (p.Thr221=)
n.4084C=
c.447C= (p.Thr149=)
c.277+1536C= (n.277+1536C=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.1704C= (p.Thr568=)
16g.89935114C>GCA497381042TUBB3c.663C>G (p.Thr221=)
n.4084C>G
c.447C>G (p.Thr149=)
c.277+1536C>G (n.277+1536C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.1704C>G (p.Thr568=)
16g.89935114C>TCA8256147TUBB3c.663C>T (p.Thr221=)
n.4084C>T
c.447C>T (p.Thr149=)
c.277+1536C>T (n.277+1536C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1704C>T (p.Thr568=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935115T>ACA397475069TUBB3c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.4085T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.277+1537T>A (n.277+1537T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
16g.89935115T>CCA397475068TUBB3c.664T>C (p.Tyr222His)
n.4085T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.277+1537T>C (n.277+1537T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1705T>C (p.Tyr569His)
16g.89935115T>GCA397475070TUBB3c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.4085T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.277+1537T>G (n.277+1537T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
16g.89935116A>CCA397475071TUBB3c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.4086A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.277+1538A>C (n.277+1538A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
16g.89935116A>GCA397475072TUBB3c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.4086A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.277+1538A>G (n.277+1538A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
gnomAD v4
16g.89935116A>TCA397475073TUBB3c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.4086A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.277+1538A>T (n.277+1538A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
16g.89935117C>ACA397475074TUBB3c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.4087C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.277+1539C>A (n.277+1539C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
16g.89935117C=CA2242019940TUBB3c.666C= (p.Tyr222=)
n.4087C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.277+1539C= (n.277+1539C=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.1707C= (p.Tyr569=)
16g.89935117C>GCA397475075TUBB3c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.4087C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.277+1539C>G (n.277+1539C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
16g.89935117C>TCA173796TUBB3c.666C>T (p.Tyr222=)
n.4087C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.277+1539C>T (n.277+1539C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1707C>T (p.Tyr569=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89935118G>ACA8256148TUBB3c.667G>A (p.Gly223Arg)
n.4088G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.277+1540G>A (n.277+1540G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935118G>CCA397475076TUBB3c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.4088G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.277+1540G>C (n.277+1540G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
16g.89935118G=CA2242019942TUBB3c.667G= (p.Gly223=)
n.4088G=
c.451G= (p.Gly151=)
c.277+1540G= (n.277+1540G=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.1708G= (p.Gly570=)
16g.89935118G>TCA397475077TUBB3c.667G>T (p.Gly223Trp)
n.4088G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.277+1540G>T (n.277+1540G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Trp)
16g.89935119G>ACA397475078TUBB3c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.4089G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.277+1541G>A (n.277+1541G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
gnomAD v4
16g.89935119G>CCA397475079TUBB3c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.4089G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.277+1541G>C (n.277+1541G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
dbSNP
16g.89935119G>TCA397475080TUBB3c.668G>T (p.Gly223Val)
n.4089G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.277+1541G>T (n.277+1541G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
16g.89935120G>ACA497381049TUBB3c.669G>A (p.Gly223=)
n.4090G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.277+1542G>A (n.277+1542G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.1710G>A (p.Gly570=)
16g.89935120G>CCA497381048TUBB3c.669G>C (p.Gly223=)
n.4090G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.277+1542G>C (n.277+1542G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.1710G>C (p.Gly570=)
16g.89935120G>TCA497381047TUBB3c.669G>T (p.Gly223=)
n.4090G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.277+1542G>T (n.277+1542G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.1710G>T (p.Gly570=)
dbSNP
16g.89935121G>ACA397475083TUBB3c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.4091G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.277+1543G>A (n.277+1543G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
ClinVar
16g.89935121G>CCA397475082TUBB3c.670G>C (p.Asp224His)
n.4091G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.277+1543G>C (n.277+1543G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1711G>C (p.Asp571His)
16g.89935121G>TCA397475081TUBB3c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.4091G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.277+1543G>T (n.277+1543G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
16g.89935122A>CCA397475084TUBB3c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.4092A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.277+1544A>C (n.277+1544A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
16g.89935122A>GCA397475085TUBB3c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.4092A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.277+1544A>G (n.277+1544A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
16g.89935122A>TCA397475086TUBB3c.671A>T (p.Asp224Val)
n.4092A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.277+1544A>T (n.277+1544A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
16g.89935123C>ACA397475087TUBB3c.672C>A (p.Asp224Glu)
n.4093C>A
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.277+1545C>A (n.277+1545C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
16g.89935123C=CA2242019945TUBB3c.672C= (p.Asp224=)
n.4093C=
c.456C= (p.Asp152=)
c.277+1545C= (n.277+1545C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.1713C= (p.Asp571=)
16g.89935123C>GCA397475088TUBB3c.672C>G (p.Asp224Glu)
n.4093C>G
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.277+1545C>G (n.277+1545C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.1713C>G (p.Asp571Glu)
16g.89935123C>TCA8256149TUBB3c.672C>T (p.Asp224=)
n.4093C>T
c.456C>T (p.Asp152=)
c.277+1545C>T (n.277+1545C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.1713C>T (p.Asp571=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935124C>ACA397475089TUBB3c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.4094C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.277+1546C>A (n.277+1546C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
16g.89935124C>GCA397475090TUBB3c.673C>G (p.Leu225Val)
n.4094C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.277+1546C>G (n.277+1546C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
16g.89935124C>TCA397475091TUBB3c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.4094C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.277+1546C>T (n.277+1546C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
ClinVar
16g.89935125T>ACA397475092TUBB3c.674T>A (p.Leu225His)
n.4095T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
c.277+1547T>A (n.277+1547T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1715T>A (p.Leu572His)
gnomAD v4
16g.89935125T>CCA397475093TUBB3c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.4095T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.277+1547T>C (n.277+1547T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
16g.89935125T>GCA397475094TUBB3c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.4095T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.277+1547T>G (n.277+1547T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
16g.89935126C>ACA497381057TUBB3c.675C>A (p.Leu225=)
n.4096C>A
c.459C>A (p.Leu153=)
c.277+1548C>A (n.277+1548C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.1716C>A (p.Leu572=)
16g.89935126C>GCA497381059TUBB3c.675C>G (p.Leu225=)
n.4096C>G
c.459C>G (p.Leu153=)
c.277+1548C>G (n.277+1548C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.1716C>G (p.Leu572=)
16g.89935126C>TCA497381060TUBB3c.675C>T (p.Leu225=)
n.4096C>T
c.459C>T (p.Leu153=)
c.277+1548C>T (n.277+1548C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.1716C>T (p.Leu572=)
gnomAD v4
16g.89935127A>CCA397475097TUBB3c.676A>C (p.Asn226His)
n.4097A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
c.277+1549A>C (n.277+1549A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1717A>C (p.Asn573His)
16g.89935127A>GCA397475096TUBB3c.676A>G (p.Asn226Asp)
n.4097A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.277+1549A>G (n.277+1549A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
16g.89935127A>TCA397475095TUBB3c.676A>T (p.Asn226Tyr)
n.4097A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.277+1549A>T (n.277+1549A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
16g.89935128A=CA2242019950TUBB3c.677A= (p.Asn226=)
n.4098A=
c.461A= (p.Asn154=)
c.277+1550A= (n.277+1550A=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.1718A= (p.Asn573=)
16g.89935128A>CCA397475098TUBB3c.677A>C (p.Asn226Thr)
n.4098A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.277+1550A>C (n.277+1550A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
16g.89935128A>GCA397475099TUBB3c.677A>G (p.Asn226Ser)
n.4098A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.277+1550A>G (n.277+1550A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935128A>TCA397475100TUBB3c.677A>T (p.Asn226Ile)
n.4098A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.277+1550A>T (n.277+1550A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935129C>ACA397475101TUBB3c.678C>A (p.Asn226Lys)
n.4099C>A
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.277+1551C>A (n.277+1551C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
gnomAD v4
16g.89935129C>GCA397475102TUBB3c.678C>G (p.Asn226Lys)
n.4099C>G
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.277+1551C>G (n.277+1551C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
16g.89935129C>TCA497381064TUBB3c.678C>T (p.Asn226=)
n.4099C>T
c.462C>T (p.Asn154=)
c.277+1551C>T (n.277+1551C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1719C>T (p.Asn573=)
16g.89935130C>ACA397475103TUBB3c.679C>A (p.His227Asn)
n.4100C>A
c.463C>A (p.His155Asn)
c.277+1552C>A (n.277+1552C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1720C>A (p.His574Asn)
16g.89935130C>GCA397475104TUBB3c.679C>G (p.His227Asp)
n.4100C>G
c.463C>G (p.His155Asp)
c.277+1552C>G (n.277+1552C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1720C>G (p.His574Asp)
16g.89935130C>TCA397475105TUBB3c.679C>T (p.His227Tyr)
n.4100C>T
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.277+1552C>T (n.277+1552C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
16g.89935131A>CCA397475106TUBB3c.680A>C (p.His227Pro)
n.4101A>C
c.464A>C (p.His155Pro)
c.277+1553A>C (n.277+1553A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1721A>C (p.His574Pro)
16g.89935131A>GCA397475107TUBB3c.680A>G (p.His227Arg)
n.4101A>G
c.464A>G (p.His155Arg)
c.277+1553A>G (n.277+1553A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1721A>G (p.His574Arg)
ClinVar
16g.89935131A>TCA397475108TUBB3c.680A>T (p.His227Leu)
n.4101A>T
c.464A>T (p.His155Leu)
c.277+1553A>T (n.277+1553A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1721A>T (p.His574Leu)
16g.89935132C>ACA397475109TUBB3c.681C>A (p.His227Gln)
n.4102C>A
c.465C>A (p.His155Gln)
c.277+1554C>A (n.277+1554C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1722C>A (p.His574Gln)
16g.89935132C>GCA397475110TUBB3c.681C>G (p.His227Gln)
n.4102C>G
c.465C>G (p.His155Gln)
c.277+1554C>G (n.277+1554C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1722C>G (p.His574Gln)
16g.89935132C>TCA497381071TUBB3c.681C>T (p.His227=)
n.4102C>T
c.465C>T (p.His155=)
c.277+1554C>T (n.277+1554C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1722C>T (p.His574=)
COSMIC
16g.89935133C>ACA397475112TUBB3c.682C>A (p.Leu228Met)
n.4103C>A
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.277+1555C>A (n.277+1555C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
16g.89935133C>GCA397475111TUBB3c.682C>G (p.Leu228Val)
n.4103C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.277+1555C>G (n.277+1555C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
16g.89935133C>TCA497381073TUBB3c.682C>T (p.Leu228=)
n.4103C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
c.277+1555C>T (n.277+1555C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1723C>T (p.Leu575=)
gnomAD v4
16g.89935134T>ACA397475113TUBB3c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.4104T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.277+1556T>A (n.277+1556T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
16g.89935134T>CCA397475114TUBB3c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.4104T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.277+1556T>C (n.277+1556T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
ClinVar
16g.89935134T>GCA397475115TUBB3c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.4104T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.277+1556T>G (n.277+1556T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
16g.89935135G>ACA497381078TUBB3c.684G>A (p.Leu228=)
n.4105G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
c.277+1557G>A (n.277+1557G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1725G>A (p.Leu575=)
gnomAD v4
16g.89935135G>CCA8256150TUBB3c.684G>C (p.Leu228=)
n.4105G>C
c.468G>C (p.Leu156=)
c.277+1557G>C (n.277+1557G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1725G>C (p.Leu575=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935135G=CA2242019952TUBB3c.684G= (p.Leu228=)
n.4105G=
c.468G= (p.Leu156=)
c.277+1557G= (n.277+1557G=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.1725G= (p.Leu575=)
16g.89935135G>TCA497381080TUBB3c.684G>T (p.Leu228=)
n.4105G>T
c.468G>T (p.Leu156=)
c.277+1557G>T (n.277+1557G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1725G>T (p.Leu575=)
16g.89935136G>ACA397475116TUBB3c.685G>A (p.Val229Ile)
n.4106G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.277+1558G>A (n.277+1558G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1726G>A (p.Val576Ile)
16g.89935136G>CCA397475117TUBB3c.685G>C (p.Val229Leu)
n.4106G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.277+1558G>C (n.277+1558G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
16g.89935136G>TCA397475118TUBB3c.685G>T (p.Val229Leu)
n.4106G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.277+1558G>T (n.277+1558G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1726G>T (p.Val576Leu)
16g.89935137T>ACA397475119TUBB3c.686T>A (p.Val229Glu)
n.4107T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.277+1559T>A (n.277+1559T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1727T>A (p.Val576Glu)
16g.89935137T>CCA397475120TUBB3c.686T>C (p.Val229Ala)
n.4107T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.277+1559T>C (n.277+1559T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
16g.89935137T>GCA397475121TUBB3c.686T>G (p.Val229Gly)
n.4107T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.277+1559T>G (n.277+1559T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
16g.89935138A=CA2242019959TUBB3c.687A= (p.Val229=)
n.4108A=
c.471A= (p.Val157=)
c.277+1560A= (n.277+1560A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.1728A= (p.Val576=)
16g.89935138A>CCA497381083TUBB3c.687A>C (p.Val229=)
n.4108A>C
c.471A>C (p.Val157=)
c.277+1560A>C (n.277+1560A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1728A>C (p.Val576=)
16g.89935138A>GCA286619078TUBB3c.687A>G (p.Val229=)
n.4108A>G
c.471A>G (p.Val157=)
c.277+1560A>G (n.277+1560A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1728A>G (p.Val576=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935138A>TCA8256151TUBB3c.687A>T (p.Val229=)
n.4108A>T
c.471A>T (p.Val157=)
c.277+1560A>T (n.277+1560A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1728A>T (p.Val576=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935139T>ACA397475124TUBB3c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.4109T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.277+1561T>A (n.277+1561T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
16g.89935139T>CCA397475123TUBB3c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.4109T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.277+1561T>C (n.277+1561T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
16g.89935139T>GCA397475122TUBB3c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.4109T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.277+1561T>G (n.277+1561T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
16g.89935140C>ACA397475125TUBB3c.689C>A (p.Ser230Ter)
n.4110C>A
c.473C>A (p.Ser158Ter)
c.277+1562C>A (n.277+1562C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1730C>A (p.Ser577Ter)
16g.89935140C=CA2242019967TUBB3c.689C= (p.Ser230=)
n.4110C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.277+1562C= (n.277+1562C=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.1730C= (p.Ser577=)
16g.89935140C>GCA397475126TUBB3c.689C>G (p.Ser230Trp)
n.4110C>G
c.473C>G (p.Ser158Trp)
c.277+1562C>G (n.277+1562C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1730C>G (p.Ser577Trp)
16g.89935140C>TCA10603568TUBB3c.689C>T (p.Ser230Leu)
n.4110C>T
c.473C>T (p.Ser158Leu)
c.277+1562C>T (n.277+1562C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1730C>T (p.Ser577Leu)
ClinVar dbSNP
16g.89935141G>ACA8256152TUBB3c.690G>A (p.Ser230=)
n.4111G>A
c.474G>A (p.Ser158=)
c.277+1563G>A (n.277+1563G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1731G>A (p.Ser577=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89935141G>CCA497381089TUBB3c.690G>C (p.Ser230=)
n.4111G>C
c.474G>C (p.Ser158=)
c.277+1563G>C (n.277+1563G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1731G>C (p.Ser577=)
16g.89935141G=CA2242019971TUBB3c.690G= (p.Ser230=)
n.4111G=
c.474G= (p.Ser158=)
c.277+1563G= (n.277+1563G=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.1731G= (p.Ser577=)
16g.89935141G>TCA497381088TUBB3c.690G>T (p.Ser230=)
n.4111G>T
c.474G>T (p.Ser158=)
c.277+1563G>T (n.277+1563G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1731G>T (p.Ser577=)
16g.89935142G>ACA397475127TUBB3c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.4112G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.277+1564G>A (n.277+1564G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
16g.89935142G>CCA397475128TUBB3c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.4112G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.277+1564G>C (n.277+1564G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
16g.89935142G>TCA397475129TUBB3c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.4112G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.277+1564G>T (n.277+1564G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
16g.89935143C>ACA397475130TUBB3c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.4113C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.277+1565C>A (n.277+1565C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
16g.89935143C=CA2242019975TUBB3c.692C= (p.Ala231=)
n.4113C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.277+1565C= (n.277+1565C=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.1733C= (p.Ala578=)
16g.89935143C>GCA397475131TUBB3c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.4113C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.277+1565C>G (n.277+1565C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
dbSNP
16g.89935143C>TCA397475132TUBB3c.692C>T (p.Ala231Val)
n.4113C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.277+1565C>T (n.277+1565C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
16g.89935144C>ACA8256153TUBB3c.693C>A (p.Ala231=)
n.4114C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
c.277+1566C>A (n.277+1566C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1734C>A (p.Ala578=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89935144C=CA2242019977TUBB3c.693C= (p.Ala231=)
n.4114C=
c.477C= (p.Ala159=)
c.277+1566C= (n.277+1566C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1734C= (p.Ala578=)
16g.89935144C>GCA497381093TUBB3c.693C>G (p.Ala231=)
n.4114C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
c.277+1566C>G (n.277+1566C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1734C>G (p.Ala578=)
16g.89935144C>TCA497381095TUBB3c.693C>T (p.Ala231=)
n.4114C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
c.277+1566C>T (n.277+1566C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1734C>T (p.Ala578=)
gnomAD v4
16g.89935145A>CCA397475133TUBB3c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.4115A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.277+1567A>C (n.277+1567A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
16g.89935145A>GCA397475134TUBB3c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.4115A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.277+1567A>G (n.277+1567A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
16g.89935145A>TCA397475135TUBB3c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.4115A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.277+1567A>T (n.277+1567A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)

Number of alleles fetched