UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89916003A= | CA2242001838 | MC1R | c.-581+863A= (n.-581+863A=) n.2020A= | |
| 16 | g.89916003A>G | CA624272367 | MC1R | c.-581+863A>G (n.-581+863A>G) n.2020A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916003A>T | CA624272369 | MC1R | c.-581+863A>T (n.-581+863A>T) n.2020A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916004T>C | CA286606226 | MC1R | c.-581+864T>C (n.-581+864T>C) n.2021T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916004T= | CA2242001841 | MC1R | c.-581+864T= (n.-581+864T=) n.2021T= | |
| 16 | g.89916005G= | CA2242001844 | MC1R | c.-581+865G= (n.-581+865G=) n.2022G= | |
| 16 | g.89916005G>T | CA980486874 | MC1R | c.-581+865G>T (n.-581+865G>T) n.2022G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916006T>C | CA624272371 | MC1R | c.-581+866T>C (n.-581+866T>C) n.2023T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916006T= | CA2242001845 | MC1R | c.-581+866T= (n.-581+866T=) n.2023T= | |
| 16 | g.89916007C>A | CA624272375 | MC1R | c.-581+867C>A (n.-581+867C>A) n.2024C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916007C= | CA2242001851 | MC1R | c.-581+867C= (n.-581+867C=) n.2024C= | |
| 16 | g.89916007C>G | CA624272373 | MC1R | c.-581+867C>G (n.-581+867C>G) n.2024C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916007C>T | CA725757302 | MC1R | c.-581+867C>T (n.-581+867C>T) n.2024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916011dup | CA286606227 | MC1R | c.-581+871dup (n.-581+871dup) n.2028dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916008C= | CA2242001857 | MC1R | c.-581+868C= (n.-581+868C=) n.2025C= | |
| 16 | g.89916008C>T | CA624272376 | MC1R | c.-581+868C>T (n.-581+868C>T) n.2025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916011C= | CA2242001860 | MC1R | c.-581+871C= (n.-581+871C=) n.2028C= | |
| 16 | g.89916011C>G | CA286606228 | MC1R | c.-581+871C>G (n.-581+871C>G) n.2028C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916011C>T | CA725757320 | MC1R | c.-581+871C>T (n.-581+871C>T) n.2028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916012G>A | CA725757323 | MC1R | c.-581+872G>A (n.-581+872G>A) n.2029G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916012G>C | CA725757324 | MC1R | c.-581+872G>C (n.-581+872G>C) n.2029G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916012G= | CA2242001864 | MC1R | c.-581+872G= (n.-581+872G=) n.2029G= | |
| 16 | g.89916013G>C | CA980486885 | MC1R | c.-581+873G>C (n.-581+873G>C) n.2030G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916013G= | CA2242001866 | MC1R | c.-581+873G= (n.-581+873G=) n.2030G= | |
| 16 | g.89916014G>C | CA725757331 | MC1R | c.-581+874G>C (n.-581+874G>C) n.2031G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916014G= | CA2242001867 | MC1R | c.-581+874G= (n.-581+874G=) n.2031G= | |
| 16 | g.89916015T>G | CA2242001869 | MC1R | c.-581+875T>G (n.-581+875T>G) n.2032T>G | dbSNP |
| 16 | g.89916015T= | CA2242001868 | MC1R | c.-581+875T= (n.-581+875T=) n.2032T= | |
| 16 | g.89916017G>A | CA2242001872 | MC1R | c.-581+877G>A (n.-581+877G>A) n.2034G>A | dbSNP |
| 16 | g.89916017G= | CA2242001871 | MC1R | c.-581+877G= (n.-581+877G=) n.2034G= | |
| 16 | g.89916018C= | CA2242001873 | MC1R | c.-581+878C= (n.-581+878C=) n.2035C= | |
| 16 | g.89916018C>T | CA980486886 | MC1R | c.-581+878C>T (n.-581+878C>T) n.2035C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916019A= | CA2242001874 | MC1R | c.-581+879A= (n.-581+879A=) n.2036A= | |
| 16 | g.89916019A>G | CA286606230 | MC1R | c.-581+879A>G (n.-581+879A>G) n.2036A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916021T>C | CA286606232 | MC1R | c.-581+881T>C (n.-581+881T>C) n.2038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916021T= | CA2242001876 | MC1R | c.-581+881T= (n.-581+881T=) n.2038T= | |
| 16 | g.89916023C>A | CA2242001878 | MC1R | c.-581+883C>A (n.-581+883C>A) n.2040C>A | dbSNP |
| 16 | g.89916023C= | CA2242001877 | MC1R | c.-581+883C= (n.-581+883C=) n.2040C= | |
| 16 | g.89916023C>T | CA980486891 | MC1R | c.-581+883C>T (n.-581+883C>T) n.2040C>T | dbSNP |
| 16 | g.89916024A= | CA2242001880 | MC1R | c.-581+884A= (n.-581+884A=) n.2041A= | |
| 16 | g.89916024A>G | CA624272378 | MC1R | c.-581+884A>G (n.-581+884A>G) n.2041A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916025C= | CA2242001882 | MC1R | c.-581+885C= (n.-581+885C=) n.2042C= | |
| 16 | g.89916025C>T | CA286606234 | MC1R | c.-581+885C>T (n.-581+885C>T) n.2042C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916026A= | CA2242001884 | MC1R | c.-581+886A= (n.-581+886A=) n.2043A= | |
| 16 | g.89916026A>G | CA286606236 | MC1R | c.-581+886A>G (n.-581+886A>G) n.2043A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916029C= | CA2242001886 | MC1R | c.-581+889C= (n.-581+889C=) n.2046C= | |
| 16 | g.89916029C>T | CA286606237 | MC1R | c.-581+889C>T (n.-581+889C>T) n.2046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916030G>A | CA286606239 | MC1R | c.-581+890G>A (n.-581+890G>A) n.2047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916030G= | CA2242001888 | MC1R | c.-581+890G= (n.-581+890G=) n.2047G= | |
| 16 | g.89916032A= | CA2242001892 | MC1R | c.-581+892A= (n.-581+892A=) n.2049A= | |
| 16 | g.89916032A>C | CA286606240 | MC1R | c.-581+892A>C (n.-581+892A>C) n.2049A>C | dbSNP |
| 16 | g.89916033C>T | CA2600731213 | MC1R | c.-581+893C>T (n.-581+893C>T) n.2050C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916034C= | CA2242001893 | MC1R | c.-581+894C= (n.-581+894C=) n.2051C= | |
| 16 | g.89916034C>G | CA980486901 | MC1R | c.-581+894C>G (n.-581+894C>G) n.2051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916035T>C | CA2242001895 | MC1R | c.-581+895T>C (n.-581+895T>C) n.2052T>C | dbSNP |
| 16 | g.89916035T= | CA2242001894 | MC1R | c.-581+895T= (n.-581+895T=) n.2052T= | |
| 16 | g.89916037T>C | CA2555617724 | MC1R | c.-581+897T>C (n.-581+897T>C) n.2054T>C | |
| 16 | g.89916037T>G | CA286606242 | MC1R | c.-581+897T>G (n.-581+897T>G) n.2054T>G | dbSNP |
| 16 | g.89916037T= | CA2242001896 | MC1R | c.-581+897T= (n.-581+897T=) n.2054T= | |
| 16 | g.89916038G>A | CA286606243 | MC1R | c.-581+898G>A (n.-581+898G>A) n.2055G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916038G= | CA2242001898 | MC1R | c.-581+898G= (n.-581+898G=) n.2055G= | |
| 16 | g.89916038G>T | CA2808106700 | MC1R | c.-581+898G>T (n.-581+898G>T) n.2055G>T | |
| 16 | g.89916040C= | CA2242001900 | MC1R | c.-581+900C= (n.-581+900C=) n.2057C= | |
| 16 | g.89916040C>T | CA286606245 | MC1R | c.-581+900C>T (n.-581+900C>T) n.2057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916041C>T | CA2733060261 | MC1R | c.-581+901C>T (n.-581+901C>T) n.2058C>T | dbSNP |
| 16 | g.89916046_89916047delinsGA | CA2242001901 | MC1R | c.-581+906_-581+907delinsGA (n.-581+906_-581+907delinsGA) n.2063_2064delinsGA | |
| 16 | g.89916047del | CA2242001902 | MC1R | c.-581+907del (n.-581+907del) n.2064del | dbSNP |
| 16 | g.89916048C= | CA2242001904 | MC1R | c.-581+908C= (n.-581+908C=) n.2065C= | |
| 16 | g.89916048C>G | CA286606246 | MC1R | c.-581+908C>G (n.-581+908C>G) n.2065C>G | dbSNP |
| 16 | g.89916048C>T | CA725757345 | MC1R | c.-581+908C>T (n.-581+908C>T) n.2065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916049G>A | CA286606248 | MC1R | c.-581+909G>A (n.-581+909G>A) n.2066G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916049G= | CA2242001906 | MC1R | c.-581+909G= (n.-581+909G=) n.2066G= | |
| 16 | g.89916050G>A | CA725757350 | MC1R | c.-581+910G>A (n.-581+910G>A) n.2067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916050G>C | CA980486913 | MC1R | c.-581+910G>C (n.-581+910G>C) n.2067G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916050G= | CA2242001908 | MC1R | c.-581+910G= (n.-581+910G=) n.2067G= | |
| 16 | g.89916050G>T | CA286606249 | MC1R | c.-581+910G>T (n.-581+910G>T) n.2067G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916051T>C | CA2242001911 | MC1R | c.-581+911T>C (n.-581+911T>C) n.2068T>C | dbSNP |
| 16 | g.89916051T= | CA2242001910 | MC1R | c.-581+911T= (n.-581+911T=) n.2068T= | |
| 16 | g.89916052A= | CA2242001912 | MC1R | c.-581+912A= (n.-581+912A=) n.2069A= | |
| 16 | g.89916052A>G | CA286606251 | MC1R | c.-581+912A>G (n.-581+912A>G) n.2069A>G | dbSNP |
| 16 | g.89916053T>A | CA980486921 | MC1R | c.-581+913T>A (n.-581+913T>A) n.2070T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916053T= | CA2242001914 | MC1R | c.-581+913T= (n.-581+913T=) n.2070T= | |
| 16 | g.89916054C>A | CA624272382 | MC1R | c.-581+914C>A (n.-581+914C>A) n.2071C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916054C= | CA2242001916 | MC1R | c.-581+914C= (n.-581+914C=) n.2071C= | |
| 16 | g.89916054C>T | CA725757362 | MC1R | c.-581+914C>T (n.-581+914C>T) n.2071C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916055G>A | CA286606253 | MC1R | c.-581+915G>A (n.-581+915G>A) n.2072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916055G= | CA2242001919 | MC1R | c.-581+915G= (n.-581+915G=) n.2072G= | |
| 16 | g.89916058G>C | CA624272385 | MC1R | c.-581+918G>C (n.-581+918G>C) n.2075G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916058G= | CA2242001921 | MC1R | c.-581+918G= (n.-581+918G=) n.2075G= | |
| 16 | g.89916068C= | CA2242001922 | MC1R | c.-581+928C= (n.-581+928C=) n.2085C= | |
| 16 | g.89916068C>G | CA2242001923 | MC1R | c.-581+928C>G (n.-581+928C>G) n.2085C>G | dbSNP |
| 16 | g.89916068C>T | CA286606254 | MC1R | c.-581+928C>T (n.-581+928C>T) n.2085C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916070G>A | CA286606257 | MC1R | c.-581+930G>A (n.-581+930G>A) n.2087G>A | dbSNP |
| 16 | g.89916070G= | CA2242001925 | MC1R | c.-581+930G= (n.-581+930G=) n.2087G= | |
| 16 | g.89916071A= | CA2242001927 | MC1R | c.-581+931A= (n.-581+931A=) n.2088A= | |
| 16 | g.89916071A>G | CA725757368 | MC1R | c.-581+931A>G (n.-581+931A>G) n.2088A>G | dbSNP |
| 16 | g.89916073G>A | CA2242001930 | MC1R | c.-581+933G>A (n.-581+933G>A) n.2090G>A | dbSNP |
| 16 | g.89916073G= | CA2242001928 | MC1R | c.-581+933G= (n.-581+933G=) n.2090G= | |
| 16 | g.89916075C= | CA2242001931 | MC1R | c.-581+935C= (n.-581+935C=) n.2092C= | |
| 16 | g.89916075C>T | CA2242001932 | MC1R | c.-581+935C>T (n.-581+935C>T) n.2092C>T | dbSNP |
| 16 | g.89916077C= | CA2242001934 | MC1R | c.-581+937C= (n.-581+937C=) n.2094C= | |
| 16 | g.89916077C>G | CA286606258 | MC1R | c.-581+937C>G (n.-581+937C>G) n.2094C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916082A>G | CA2600731217 | MC1R | c.-581+942A>G (n.-581+942A>G) n.2099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916083C= | CA2242001936 | MC1R | c.-581+943C= (n.-581+943C=) n.2100C= | |
| 16 | g.89916083C>G | CA286606259 | MC1R | c.-581+943C>G (n.-581+943C>G) n.2100C>G | dbSNP |
| 16 | g.89916083C>T | CA2242001937 | MC1R | c.-581+943C>T (n.-581+943C>T) n.2100C>T | dbSNP |
| 16 | g.89916083_89916086delinsCGTG | CA2242001938 | MC1R | c.-581+943_-581+946delinsCGTG (n.-581+943_-581+946delinsCGTG) n.2100_2103delinsCGTG | |
| 16 | g.89916084G>A | CA286606260 | MC1R | c.-581+944G>A (n.-581+944G>A) n.2101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916084G= | CA2242001941 | MC1R | c.-581+944G= (n.-581+944G=) n.2101G= | |
| 16 | g.89916086_89916088del | CA2242001940 | MC1R | c.-581+946_-581+948del (n.-581+946_-581+948del) n.2103_2105del | dbSNP |
| 16 | g.89916086G>C | CA2242001944 | MC1R | c.-581+946G>C (n.-581+946G>C) n.2103G>C | dbSNP |
| 16 | g.89916086G= | CA2242001943 | MC1R | c.-581+946G= (n.-581+946G=) n.2103G= | |
| 16 | g.89916087G= | CA2242001946 | MC1R | c.-581+947G= (n.-581+947G=) n.2104G= | |
| 16 | g.89916087G>T | CA286606265 | MC1R | c.-581+947G>T (n.-581+947G>T) n.2104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916089C>A | CA2242001948 | MC1R | c.-581+949C>A (n.-581+949C>A) n.2106C>A | dbSNP |
| 16 | g.89916089C= | CA2242001947 | MC1R | c.-581+949C= (n.-581+949C=) n.2106C= | |
| 16 | g.89916089C>G | CA2242001949 | MC1R | c.-581+949C>G (n.-581+949C>G) n.2106C>G | dbSNP |
| 16 | g.89916090T>C | CA2242001952 | MC1R | c.-581+950T>C (n.-581+950T>C) n.2107T>C | dbSNP |
| 16 | g.89916090T= | CA2242001951 | MC1R | c.-581+950T= (n.-581+950T=) n.2107T= | |
| 16 | g.89916091G>A | CA286606267 | MC1R | c.-581+951G>A (n.-581+951G>A) n.2108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916091G= | CA2242001953 | MC1R | c.-581+951G= (n.-581+951G=) n.2108G= | |
| 16 | g.89916091G>T | CA725757370 | MC1R | c.-581+951G>T (n.-581+951G>T) n.2108G>T | dbSNP |
| 16 | g.89916092T>A | CA2242001956 | MC1R | c.-581+952T>A (n.-581+952T>A) n.2109T>A | dbSNP |
| 16 | g.89916092T= | CA2242001955 | MC1R | c.-581+952T= (n.-581+952T=) n.2109T= | |
| 16 | g.89916094C= | CA2242001957 | MC1R | c.-581+954C= (n.-581+954C=) n.2111C= | |
| 16 | g.89916094C>G | CA624272386 | MC1R | c.-581+954C>G (n.-581+954C>G) n.2111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916096C= | CA2242001959 | MC1R | c.-581+956C= (n.-581+956C=) n.2113C= | |
| 16 | g.89916096C>G | CA286606270 | MC1R | c.-581+956C>G (n.-581+956C>G) n.2113C>G | dbSNP |
| 16 | g.89916096C>T | CA624272388 | MC1R | c.-581+956C>T (n.-581+956C>T) n.2113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916097G>A | CA286606273 | MC1R | c.-581+957G>A (n.-581+957G>A) n.2114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.89916097G= | CA2242001961 | MC1R | c.-581+957G= (n.-581+957G=) n.2114G= | |
| 16 | g.89916098C= | CA2242001963 | MC1R | c.-581+958C= (n.-581+958C=) n.2115C= | |
| 16 | g.89916098C>G | CA2242001964 | MC1R | c.-581+958C>G (n.-581+958C>G) n.2115C>G | dbSNP |
| 16 | g.89916099C= | CA2242001965 | MC1R | c.-581+959C= (n.-581+959C=) n.2116C= | |
| 16 | g.89916099C>T | CA286606275 | MC1R | c.-581+959C>T (n.-581+959C>T) n.2116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916100G>A | CA286606277 | MC1R | c.-581+960G>A (n.-581+960G>A) n.2117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916100G= | CA2242001967 | MC1R | c.-581+960G= (n.-581+960G=) n.2117G= | |
| 16 | g.89916101T>C | CA2242001970 | MC1R | c.-581+961T>C (n.-581+961T>C) n.2118T>C | dbSNP |
| 16 | g.89916101T>G | CA2242001971 | MC1R | c.-581+961T>G (n.-581+961T>G) n.2118T>G | dbSNP |
| 16 | g.89916101T= | CA2242001969 | MC1R | c.-581+961T= (n.-581+961T=) n.2118T= | |
| 16 | g.89916101dup | CA725757386 | MC1R | c.-581+961dup (n.-581+961dup) n.2118dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |