UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89915902_89915903del | CA980486832 | MC1R | c.-581+762_-581+763del (n.-581+762_-581+763del) n.1919_1920del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915898_89915903delinsTCTCTC | CA2242001740 | MC1R | c.-581+758_-581+763delinsTCTCTC (n.-581+758_-581+763delinsTCTCTC) n.1915_1920delinsTCTCTC | |
| 16 | g.89915903_89915907del | CA624272361 | MC1R | c.-581+763_-581+767del (n.-581+763_-581+767del) n.1920_1924del | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89915900_89915903delinsTCTC | CA2242001748 | MC1R | c.-581+760_-581+763delinsTCTC (n.-581+760_-581+763delinsTCTC) n.1917_1920delinsTCTC | |
| 16 | g.89915904_89915906del | CA286606199 | MC1R | c.-581+764_-581+766del (n.-581+764_-581+766del) n.1921_1923del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915903C= | CA2242001752 | MC1R | c.-581+763C= (n.-581+763C=) n.1920C= | |
| 16 | g.89915903C>G | CA2242001750 | MC1R | c.-581+763C>G (n.-581+763C>G) n.1920C>G | dbSNP |
| 16 | g.89915903C>T | CA725757246 | MC1R | c.-581+763C>T (n.-581+763C>T) n.1920C>T | dbSNP |
| 16 | g.89915906C= | CA2242001753 | MC1R | c.-581+766C= (n.-581+766C=) n.1923C= | |
| 16 | g.89915906C>T | CA2242001754 | MC1R | c.-581+766C>T (n.-581+766C>T) n.1923C>T | dbSNP |
| 16 | g.89915907dup | CA725757253 | MC1R | c.-581+767dup (n.-581+767dup) n.1924dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915914C= | CA2242001756 | MC1R | c.-581+774C= (n.-581+774C=) n.1931C= | |
| 16 | g.89915914C>G | CA286606200 | MC1R | c.-581+774C>G (n.-581+774C>G) n.1931C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915915C= | CA2242001759 | MC1R | c.-581+775C= (n.-581+775C=) n.1932C= | |
| 16 | g.89915915C>T | CA980486840 | MC1R | c.-581+775C>T (n.-581+775C>T) n.1932C>T | dbSNP |
| 16 | g.89915918G>A | CA725757258 | MC1R | c.-581+778G>A (n.-581+778G>A) n.1935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915918G= | CA2242001761 | MC1R | c.-581+778G= (n.-581+778G=) n.1935G= | |
| 16 | g.89915918G>T | CA286606203 | MC1R | c.-581+778G>T (n.-581+778G>T) n.1935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915919G>A | CA286606205 | MC1R | c.-581+779G>A (n.-581+779G>A) n.1936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915919G>C | CA286606206 | MC1R | c.-581+779G>C (n.-581+779G>C) n.1936G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915919G= | CA2242001763 | MC1R | c.-581+779G= (n.-581+779G=) n.1936G= | |
| 16 | g.89915922T>C | CA725757264 | MC1R | c.-581+782T>C (n.-581+782T>C) n.1939T>C | dbSNP |
| 16 | g.89915922T= | CA2242001765 | MC1R | c.-581+782T= (n.-581+782T=) n.1939T= | |
| 16 | g.89915923G>A | CA286606208 | MC1R | c.-581+783G>A (n.-581+783G>A) n.1940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915923G= | CA2242001768 | MC1R | c.-581+783G= (n.-581+783G=) n.1940G= | |
| 16 | g.89915924C= | CA2242001770 | MC1R | c.-581+784C= (n.-581+784C=) n.1941C= | |
| 16 | g.89915924C>T | CA286606212 | MC1R | c.-581+784C>T (n.-581+784C>T) n.1941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915925G>A | CA286606214 | MC1R | c.-581+785G>A (n.-581+785G>A) n.1942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915925G>C | CA2242001774 | MC1R | c.-581+785G>C (n.-581+785G>C) n.1942G>C | dbSNP |
| 16 | g.89915925G= | CA2242001773 | MC1R | c.-581+785G= (n.-581+785G=) n.1942G= | |
| 16 | g.89915931G>T | CA2733060199 | MC1R | c.-581+791G>T (n.-581+791G>T) n.1948G>T | dbSNP |
| 16 | g.89915940C= | CA2242001777 | MC1R | c.-581+800C= (n.-581+800C=) n.1957C= | |
| 16 | g.89915940C>G | CA286606216 | MC1R | c.-581+800C>G (n.-581+800C>G) n.1957C>G | dbSNP |
| 16 | g.89915940C>T | CA2242001776 | MC1R | c.-581+800C>T (n.-581+800C>T) n.1957C>T | dbSNP |
| 16 | g.89915944C= | CA2242001778 | MC1R | c.-581+804C= (n.-581+804C=) n.1961C= | |
| 16 | g.89915944C>T | CA2242001780 | MC1R | c.-581+804C>T (n.-581+804C>T) n.1961C>T | dbSNP |
| 16 | g.89915945C= | CA2242001781 | MC1R | c.-581+805C= (n.-581+805C=) n.1962C= | |
| 16 | g.89915945C>T | CA2242001782 | MC1R | c.-581+805C>T (n.-581+805C>T) n.1962C>T | dbSNP |
| 16 | g.89915949C= | CA2242001784 | MC1R | c.-581+809C= (n.-581+809C=) n.1966C= | |
| 16 | g.89915949C>T | CA286606218 | MC1R | c.-581+809C>T (n.-581+809C>T) n.1966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915950G>A | CA14322194 | MC1R | c.-581+810G>A (n.-581+810G>A) n.1967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915950G>C | CA2581284324 | MC1R | c.-581+810G>C (n.-581+810G>C) n.1967G>C | |
| 16 | g.89915950G= | CA2242001787 | MC1R | c.-581+810G= (n.-581+810G=) n.1967G= | |
| 16 | g.89915950G>T | CA2581284325 | MC1R | c.-581+810G>T (n.-581+810G>T) n.1967G>T | |
| 16 | g.89915952T>C | CA725757272 | MC1R | c.-581+812T>C (n.-581+812T>C) n.1969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915952T= | CA2242001789 | MC1R | c.-581+812T= (n.-581+812T=) n.1969T= | |
| 16 | g.89915958G= | CA2242001791 | MC1R | c.-581+818G= (n.-581+818G=) n.1975G= | |
| 16 | g.89915958G>T | CA624272364 | MC1R | c.-581+818G>T (n.-581+818G>T) n.1975G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915960T>C | CA286606220 | MC1R | c.-581+820T>C (n.-581+820T>C) n.1977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915960T= | CA2242001793 | MC1R | c.-581+820T= (n.-581+820T=) n.1977T= | |
| 16 | g.89915962dup | CA624272365 | MC1R | c.-581+822dup (n.-581+822dup) n.1979dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915962G>A | CA286606221 | MC1R | c.-581+822G>A (n.-581+822G>A) n.1979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915962G= | CA2242001800 | MC1R | c.-581+822G= (n.-581+822G=) n.1979G= | |
| 16 | g.89915962G>T | CA2242001802 | MC1R | c.-581+822G>T (n.-581+822G>T) n.1979G>T | dbSNP |
| 16 | g.89915968C= | CA2242001806 | MC1R | c.-581+828C= (n.-581+828C=) n.1985C= | |
| 16 | g.89915968C>G | CA725757277 | MC1R | c.-581+828C>G (n.-581+828C>G) n.1985C>G | dbSNP |
| 16 | g.89915968C>T | CA725757281 | MC1R | c.-581+828C>T (n.-581+828C>T) n.1985C>T | dbSNP |
| 16 | g.89915969C>A | CA2808106696 | MC1R | c.-581+829C>A (n.-581+829C>A) n.1986C>A | |
| 16 | g.89915969C= | CA2242001811 | MC1R | c.-581+829C= (n.-581+829C=) n.1986C= | |
| 16 | g.89915969C>T | CA624272366 | MC1R | c.-581+829C>T (n.-581+829C>T) n.1986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915970A= | CA2242001813 | MC1R | c.-581+830A= (n.-581+830A=) n.1987A= | |
| 16 | g.89915970A>C | CA2242001814 | MC1R | c.-581+830A>C (n.-581+830A>C) n.1987A>C | dbSNP |
| 16 | g.89915970A>G | CA2732981540 | MC1R | c.-581+830A>G (n.-581+830A>G) n.1987A>G | dbSNP |
| 16 | g.89915972G>A | CA2242001817 | MC1R | c.-581+832G>A (n.-581+832G>A) n.1989G>A | dbSNP |
| 16 | g.89915972G= | CA2242001815 | MC1R | c.-581+832G= (n.-581+832G=) n.1989G= | |
| 16 | g.89915974C>A | CA2808106697 | MC1R | c.-581+834C>A (n.-581+834C>A) n.1991C>A | |
| 16 | g.89915974C= | CA2242001818 | MC1R | c.-581+834C= (n.-581+834C=) n.1991C= | |
| 16 | g.89915974C>T | CA2242001820 | MC1R | c.-581+834C>T (n.-581+834C>T) n.1991C>T | dbSNP |
| 16 | g.89915975T>C | CA286606223 | MC1R | c.-581+835T>C (n.-581+835T>C) n.1992T>C | dbSNP |
| 16 | g.89915975T= | CA2242001823 | MC1R | c.-581+835T= (n.-581+835T=) n.1992T= | |
| 16 | g.89915978C>A | CA2242001826 | MC1R | c.-581+838C>A (n.-581+838C>A) n.1995C>A | dbSNP |
| 16 | g.89915978C= | CA2242001825 | MC1R | c.-581+838C= (n.-581+838C=) n.1995C= | |
| 16 | g.89915983C= | CA2242001827 | MC1R | c.-581+843C= (n.-581+843C=) n.2000C= | |
| 16 | g.89915983C>G | CA2242001828 | MC1R | c.-581+843C>G (n.-581+843C>G) n.2000C>G | dbSNP |
| 16 | g.89915984T>G | CA2242001830 | MC1R | c.-581+844T>G (n.-581+844T>G) n.2001T>G | dbSNP |
| 16 | g.89915984T= | CA2242001829 | MC1R | c.-581+844T= (n.-581+844T=) n.2001T= | |
| 16 | g.89915987_89915989del | CA2600731205 | MC1R | c.-581+847_-581+849del (n.-581+847_-581+849del) n.2004_2006del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89915987A= | CA2242001831 | MC1R | c.-581+847A= (n.-581+847A=) n.2004A= | |
| 16 | g.89915987A>G | CA286606225 | MC1R | c.-581+847A>G (n.-581+847A>G) n.2004A>G | dbSNP |
| 16 | g.89915995C= | CA2242001833 | MC1R | c.-581+855C= (n.-581+855C=) n.2012C= | |
| 16 | g.89915995C>G | CA725757293 | MC1R | c.-581+855C>G (n.-581+855C>G) n.2012C>G | dbSNP |
| 16 | g.89915996C>G | CA2733060249 | MC1R | c.-581+856C>G (n.-581+856C>G) n.2013C>G | dbSNP |
| 16 | g.89915996C>T | CA2531444276 | MC1R | c.-581+856C>T (n.-581+856C>T) n.2013C>T | |
| 16 | g.89916001C= | CA2242001836 | MC1R | c.-581+861C= (n.-581+861C=) n.2018C= | |
| 16 | g.89916001C>G | CA980486871 | MC1R | c.-581+861C>G (n.-581+861C>G) n.2018C>G | dbSNP |
| 16 | g.89916001C>T | CA2242001835 | MC1R | c.-581+861C>T (n.-581+861C>T) n.2018C>T | dbSNP |
| 16 | g.89916003A= | CA2242001838 | MC1R | c.-581+863A= (n.-581+863A=) n.2020A= | |
| 16 | g.89916003A>G | CA624272367 | MC1R | c.-581+863A>G (n.-581+863A>G) n.2020A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89916003A>T | CA624272369 | MC1R | c.-581+863A>T (n.-581+863A>T) n.2020A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |