Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89915859C= | CA2242001654 | MC1R | c.-581+719C= (n.-581+719C=) n.1876C= | |
16 | g.89915859C>G | CA2242001655 | MC1R | c.-581+719C>G (n.-581+719C>G) n.1876C>G | dbSNP |
16 | g.89915859C>T | CA286606167 | MC1R | c.-581+719C>T (n.-581+719C>T) n.1876C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915860C= | CA2242001659 | MC1R | c.-581+720C= (n.-581+720C=) n.1877C= | |
16 | g.89915860C>G | CA2242001660 | MC1R | c.-581+720C>G (n.-581+720C>G) n.1877C>G | dbSNP |
16 | g.89915860C>T | CA286606169 | MC1R | c.-581+720C>T (n.-581+720C>T) n.1877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915861G>A | CA286606170 | MC1R | c.-581+721G>A (n.-581+721G>A) n.1878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915861G= | CA2242001662 | MC1R | c.-581+721G= (n.-581+721G=) n.1878G= | |
16 | g.89915861G>T | CA2808106686 | MC1R | c.-581+721G>T (n.-581+721G>T) n.1878G>T | |
16 | g.89915864T>C | CA14274116 | MC1R | c.-581+724T>C (n.-581+724T>C) n.1881T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915864T= | CA2242001665 | MC1R | c.-581+724T= (n.-581+724T=) n.1881T= | |
16 | g.89915865A= | CA2242001673 | MC1R | c.-581+725A= (n.-581+725A=) n.1882A= | |
16 | g.89915865A>G | CA286606173 | MC1R | c.-581+725A>G (n.-581+725A>G) n.1882A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915866_89915868dup | CA2242001671 | MC1R | c.-581+726_-581+728dup (n.-581+726_-581+728dup) n.1883_1885dup | dbSNP |
16 | g.89915870G>A | CA286606176 | MC1R | c.-581+730G>A (n.-581+730G>A) n.1887G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915870G= | CA2242001676 | MC1R | c.-581+730G= (n.-581+730G=) n.1887G= | |
16 | g.89915871T>A | CA2242001679 | MC1R | c.-581+731T>A (n.-581+731T>A) n.1888T>A | dbSNP |
16 | g.89915871T= | CA2242001678 | MC1R | c.-581+731T= (n.-581+731T=) n.1888T= | |
16 | g.89915872C= | CA2242001682 | MC1R | c.-581+732C= (n.-581+732C=) n.1889C= | |
16 | g.89915872C>G | CA286606178 | MC1R | c.-581+732C>G (n.-581+732C>G) n.1889C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915872C>T | CA286606180 | MC1R | c.-581+732C>T (n.-581+732C>T) n.1889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915873C= | CA2242001684 | MC1R | c.-581+733C= (n.-581+733C=) n.1890C= | |
16 | g.89915873C>T | CA725757214 | MC1R | c.-581+733C>T (n.-581+733C>T) n.1890C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915874T>C | CA2733060150 | MC1R | c.-581+734T>C (n.-581+734T>C) n.1891T>C | dbSNP |
16 | g.89915875G>C | CA624272353 | MC1R | c.-581+735G>C (n.-581+735G>C) n.1892G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915875G= | CA2242001685 | MC1R | c.-581+735G= (n.-581+735G=) n.1892G= | |
16 | g.89915877G>A | CA624272354 | MC1R | c.-581+737G>A (n.-581+737G>A) n.1894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915877G= | CA2242001687 | MC1R | c.-581+737G= (n.-581+737G=) n.1894G= | |
16 | g.89915878G>A | CA725757219 | MC1R | c.-581+738G>A (n.-581+738G>A) n.1895G>A | dbSNP |
16 | g.89915878G= | CA2242001689 | MC1R | c.-581+738G= (n.-581+738G=) n.1895G= | |
16 | g.89915878G>T | CA2600731202 | MC1R | c.-581+738G>T (n.-581+738G>T) n.1895G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915879_89915885dup | CA2555183306 | MC1R | c.-581+739_-581+745dup (n.-581+739_-581+745dup) n.1896_1902dup | |
16 | g.89915879T>G | CA2242001692 | MC1R | c.-581+739T>G (n.-581+739T>G) n.1896T>G | dbSNP |
16 | g.89915879T= | CA2242001691 | MC1R | c.-581+739T= (n.-581+739T=) n.1896T= | |
16 | g.89915880G>A | CA2242001696 | MC1R | c.-581+740G>A (n.-581+740G>A) n.1897G>A | dbSNP |
16 | g.89915880G= | CA2242001694 | MC1R | c.-581+740G= (n.-581+740G=) n.1897G= | |
16 | g.89915881G>A | CA2242001700 | MC1R | c.-581+741G>A (n.-581+741G>A) n.1898G>A | dbSNP |
16 | g.89915881G>C | CA2242001701 | MC1R | c.-581+741G>C (n.-581+741G>C) n.1898G>C | dbSNP |
16 | g.89915881G= | CA2242001698 | MC1R | c.-581+741G= (n.-581+741G=) n.1898G= | |
16 | g.89915882T>C | CA725757224 | MC1R | c.-581+742T>C (n.-581+742T>C) n.1899T>C | dbSNP |
16 | g.89915882T>G | CA2242001704 | MC1R | c.-581+742T>G (n.-581+742T>G) n.1899T>G | dbSNP |
16 | g.89915882T= | CA2242001703 | MC1R | c.-581+742T= (n.-581+742T=) n.1899T= | |
16 | g.89915885G>A | CA286606181 | MC1R | c.-581+745G>A (n.-581+745G>A) n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915885G= | CA2242001707 | MC1R | c.-581+745G= (n.-581+745G=) n.1902G= | |
16 | g.89915885G>T | CA624272357 | MC1R | c.-581+745G>T (n.-581+745G>T) n.1902G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915886G>A | CA286606183 | MC1R | c.-581+746G>A (n.-581+746G>A) n.1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915886G= | CA2242001710 | MC1R | c.-581+746G= (n.-581+746G=) n.1903G= | |
16 | g.89915887G>A | CA725757228 | MC1R | c.-581+747G>A (n.-581+747G>A) n.1904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915887G= | CA2242001712 | MC1R | c.-581+747G= (n.-581+747G=) n.1904G= | |
16 | g.89915889A= | CA2242001714 | MC1R | c.-581+749A= (n.-581+749A=) n.1906A= | |
16 | g.89915889A>G | CA286606185 | MC1R | c.-581+749A>G (n.-581+749A>G) n.1906A>G | dbSNP |
16 | g.89915890G>A | CA2558582756 | MC1R | c.-581+750G>A (n.-581+750G>A) n.1907G>A | |
16 | g.89915891G= | CA2242001717 | MC1R | c.-581+751G= (n.-581+751G=) n.1908G= | |
16 | g.89915896_89915897dup | CA286606187 | MC1R | c.-581+756_-581+757dup (n.-581+756_-581+757dup) n.1913_1914dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915893C= | CA2242001719 | MC1R | c.-581+753C= (n.-581+753C=) n.1910C= | |
16 | g.89915893C>T | CA286606189 | MC1R | c.-581+753C>T (n.-581+753C>T) n.1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915894G>A | CA286606192 | MC1R | c.-581+754G>A (n.-581+754G>A) n.1911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915894G= | CA2242001721 | MC1R | c.-581+754G= (n.-581+754G=) n.1911G= | |
16 | g.89915894G>T | CA2600731203 | MC1R | c.-581+754G>T (n.-581+754G>T) n.1911G>T | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.89915895C= | CA2242001724 | MC1R | c.-581+755C= (n.-581+755C=) n.1912C= | |
16 | g.89915895C>T | CA624272360 | MC1R | c.-581+755C>T (n.-581+755C>T) n.1912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915896G>A | CA286606193 | MC1R | c.-581+756G>A (n.-581+756G>A) n.1913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915896G>C | CA2242001728 | MC1R | c.-581+756G>C (n.-581+756G>C) n.1913G>C | dbSNP |
16 | g.89915896G= | CA2242001730 | MC1R | c.-581+756G= (n.-581+756G=) n.1913G= | |
16 | g.89915896G>T | CA980486828 | MC1R | c.-581+756G>T (n.-581+756G>T) n.1913G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915896_89915898delinsGCT | CA2242001726 | MC1R | c.-581+756_-581+758delinsGCT (n.-581+756_-581+758delinsGCT) n.1913_1915delinsGCT | |
16 | g.89915897C= | CA2242001733 | MC1R | c.-581+757C= (n.-581+757C=) n.1914C= | |
16 | g.89915897C>G | CA980486830 | MC1R | c.-581+757C>G (n.-581+757C>G) n.1914C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915902_89915903del | CA980486832 | MC1R | c.-581+762_-581+763del (n.-581+762_-581+763del) n.1919_1920del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915898T>C | CA2242001738 | MC1R | c.-581+758T>C (n.-581+758T>C) n.1915T>C | dbSNP |
16 | g.89915898T>G | CA286606196 | MC1R | c.-581+758T>G (n.-581+758T>G) n.1915T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915898T= | CA2242001737 | MC1R | c.-581+758T= (n.-581+758T=) n.1915T= | |
16 | g.89915898_89915903delinsTCTCTC | CA2242001740 | MC1R | c.-581+758_-581+763delinsTCTCTC (n.-581+758_-581+763delinsTCTCTC) n.1915_1920delinsTCTCTC | |
16 | g.89915899C= | CA2242001745 | MC1R | c.-581+759C= (n.-581+759C=) n.1916C= | |
16 | g.89915899C>G | CA286606198 | MC1R | c.-581+759C>G (n.-581+759C>G) n.1916C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915899C>T | CA914140504 | MC1R | c.-581+759C>T (n.-581+759C>T) n.1916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915903_89915907del | CA624272361 | MC1R | c.-581+763_-581+767del (n.-581+763_-581+767del) n.1920_1924del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89915900_89915903delinsTCTC | CA2242001748 | MC1R | c.-581+760_-581+763delinsTCTC (n.-581+760_-581+763delinsTCTC) n.1917_1920delinsTCTC | |
16 | g.89915904_89915906del | CA286606199 | MC1R | c.-581+764_-581+766del (n.-581+764_-581+766del) n.1921_1923del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915903C= | CA2242001752 | MC1R | c.-581+763C= (n.-581+763C=) n.1920C= | |
16 | g.89915903C>G | CA2242001750 | MC1R | c.-581+763C>G (n.-581+763C>G) n.1920C>G | dbSNP |
16 | g.89915903C>T | CA725757246 | MC1R | c.-581+763C>T (n.-581+763C>T) n.1920C>T | dbSNP |
16 | g.89915906C= | CA2242001753 | MC1R | c.-581+766C= (n.-581+766C=) n.1923C= | |
16 | g.89915906C>T | CA2242001754 | MC1R | c.-581+766C>T (n.-581+766C>T) n.1923C>T | dbSNP |
16 | g.89915907dup | CA725757253 | MC1R | c.-581+767dup (n.-581+767dup) n.1924dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915914C= | CA2242001756 | MC1R | c.-581+774C= (n.-581+774C=) n.1931C= | |
16 | g.89915914C>G | CA286606200 | MC1R | c.-581+774C>G (n.-581+774C>G) n.1931C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915915C= | CA2242001759 | MC1R | c.-581+775C= (n.-581+775C=) n.1932C= | |
16 | g.89915915C>T | CA980486840 | MC1R | c.-581+775C>T (n.-581+775C>T) n.1932C>T | dbSNP |
16 | g.89915918G>A | CA725757258 | MC1R | c.-581+778G>A (n.-581+778G>A) n.1935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915918G= | CA2242001761 | MC1R | c.-581+778G= (n.-581+778G=) n.1935G= | |
16 | g.89915918G>T | CA286606203 | MC1R | c.-581+778G>T (n.-581+778G>T) n.1935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915919G>A | CA286606205 | MC1R | c.-581+779G>A (n.-581+779G>A) n.1936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915919G>C | CA286606206 | MC1R | c.-581+779G>C (n.-581+779G>C) n.1936G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915919G= | CA2242001763 | MC1R | c.-581+779G= (n.-581+779G=) n.1936G= | |
16 | g.89915922T>C | CA725757264 | MC1R | c.-581+782T>C (n.-581+782T>C) n.1939T>C | dbSNP |
16 | g.89915922T= | CA2242001765 | MC1R | c.-581+782T= (n.-581+782T=) n.1939T= | |
16 | g.89915923G>A | CA286606208 | MC1R | c.-581+783G>A (n.-581+783G>A) n.1940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915923G= | CA2242001768 | MC1R | c.-581+783G= (n.-581+783G=) n.1940G= | |
16 | g.89915924C= | CA2242001770 | MC1R | c.-581+784C= (n.-581+784C=) n.1941C= | |
16 | g.89915924C>T | CA286606212 | MC1R | c.-581+784C>T (n.-581+784C>T) n.1941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915925G>A | CA286606214 | MC1R | c.-581+785G>A (n.-581+785G>A) n.1942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915925G>C | CA2242001774 | MC1R | c.-581+785G>C (n.-581+785G>C) n.1942G>C | dbSNP |
16 | g.89915925G= | CA2242001773 | MC1R | c.-581+785G= (n.-581+785G=) n.1942G= | |
16 | g.89915931G>T | CA2733060199 | MC1R | c.-581+791G>T (n.-581+791G>T) n.1948G>T | dbSNP |
16 | g.89915940C= | CA2242001777 | MC1R | c.-581+800C= (n.-581+800C=) n.1957C= | |
16 | g.89915940C>G | CA286606216 | MC1R | c.-581+800C>G (n.-581+800C>G) n.1957C>G | dbSNP |
16 | g.89915940C>T | CA2242001776 | MC1R | c.-581+800C>T (n.-581+800C>T) n.1957C>T | dbSNP |
16 | g.89915944C= | CA2242001778 | MC1R | c.-581+804C= (n.-581+804C=) n.1961C= | |
16 | g.89915944C>T | CA2242001780 | MC1R | c.-581+804C>T (n.-581+804C>T) n.1961C>T | dbSNP |
16 | g.89915945C= | CA2242001781 | MC1R | c.-581+805C= (n.-581+805C=) n.1962C= | |
16 | g.89915945C>T | CA2242001782 | MC1R | c.-581+805C>T (n.-581+805C>T) n.1962C>T | dbSNP |
16 | g.89915949C= | CA2242001784 | MC1R | c.-581+809C= (n.-581+809C=) n.1966C= | |
16 | g.89915949C>T | CA286606218 | MC1R | c.-581+809C>T (n.-581+809C>T) n.1966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915950G>A | CA14322194 | MC1R | c.-581+810G>A (n.-581+810G>A) n.1967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915950G>C | CA2581284324 | MC1R | c.-581+810G>C (n.-581+810G>C) n.1967G>C | |
16 | g.89915950G= | CA2242001787 | MC1R | c.-581+810G= (n.-581+810G=) n.1967G= | |
16 | g.89915950G>T | CA2581284325 | MC1R | c.-581+810G>T (n.-581+810G>T) n.1967G>T | |
16 | g.89915952T>C | CA725757272 | MC1R | c.-581+812T>C (n.-581+812T>C) n.1969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89915952T= | CA2242001789 | MC1R | c.-581+812T= (n.-581+812T=) n.1969T= | |
16 | g.89915958G= | CA2242001791 | MC1R | c.-581+818G= (n.-581+818G=) n.1975G= | |
16 | g.89915958G>T | CA624272364 | MC1R | c.-581+818G>T (n.-581+818G>T) n.1975G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |