Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.89835487T>ACA2671407020SNCAc.121+60A>T (n.121+60A>T)
n.199+60A>T
n.346+60A>T
n.419+1256A>T
 gnomAD v4
4g.89835487T>CCA1475382983SNCAc.121+60A>G (n.121+60A>G)
n.199+60A>G
n.346+60A>G
n.419+1256A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835487T>GCA1475382984SNCAc.121+60A>C (n.121+60A>C)
n.199+60A>C
n.346+60A>C
n.419+1256A>C
 dbSNP
4g.89835487T=CA1475382982SNCAc.121+60A= (n.121+60A=)
n.199+60A=
n.346+60A=
n.419+1256A=
4g.89835488G>TCA2671407021SNCAc.121+59C>A (n.121+59C>A)
n.199+59C>A
n.346+59C>A
n.419+1255C>A
 gnomAD v4
4g.89835491T>ACA2671407022SNCAc.121+56A>T (n.121+56A>T)
n.199+56A>T
n.346+56A>T
n.419+1252A>T
 gnomAD v4
4g.89835492A>TCA2671407023SNCAc.121+55T>A (n.121+55T>A)
n.199+55T>A
n.346+55T>A
n.419+1251T>A
 gnomAD v4
4g.89835493T>ACA101509125SNCAc.121+54A>T (n.121+54A>T)
n.199+54A>T
n.346+54A>T
n.419+1250A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.89835493T=CA1475382988SNCAc.121+54A= (n.121+54A=)
n.199+54A=
n.346+54A=
n.419+1250A=
4g.89835495C>ACA2671407024SNCAc.121+52G>T (n.121+52G>T)
n.199+52G>T
n.346+52G>T
n.419+1248G>T
 gnomAD v4
4g.89835496T>CCA2671407025SNCAc.121+51A>G (n.121+51A>G)
n.199+51A>G
n.346+51A>G
n.419+1247A>G
 gnomAD v4
4g.89835498delCA2578144941SNCAc.121+50del (n.121+50del)
n.199+50del
n.346+50del
n.419+1246del
4g.89835499C=CA1475382990SNCAc.121+48G= (n.121+48G=)
n.199+48G=
n.346+48G=
n.419+1244G=
4g.89835499C>GCA2671407026SNCAc.121+48G>C (n.121+48G>C)
n.199+48G>C
n.346+48G>C
n.419+1244G>C
 gnomAD v4
4g.89835499C>TCA101509126SNCAc.121+48G>A (n.121+48G>A)
n.199+48G>A
n.346+48G>A
n.419+1244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835501C=CA1475382992SNCAc.121+46G= (n.121+46G=)
n.199+46G=
n.346+46G=
n.419+1242G=
4g.89835501C>TCA799775989SNCAc.121+46G>A (n.121+46G>A)
n.199+46G>A
n.346+46G>A
n.419+1242G>A
 dbSNP
4g.89835503T>ACA1475382996SNCAc.121+44A>T (n.121+44A>T)
n.199+44A>T
n.346+44A>T
n.419+1240A>T
 dbSNP
4g.89835503T>CCA553250540SNCAc.121+44A>G (n.121+44A>G)
n.199+44A>G
n.346+44A>G
n.419+1240A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835503T=CA1475382994SNCAc.121+44A= (n.121+44A=)
n.199+44A=
n.346+44A=
n.419+1240A=
4g.89835504C>TCA2671407028SNCAc.121+43G>A (n.121+43G>A)
n.199+43G>A
n.346+43G>A
n.419+1239G>A
 gnomAD v4
4g.89835504dupCA2671407027SNCAc.121+43dup (n.121+43dup)
n.199+43dup
n.346+43dup
n.419+1239dup
 gnomAD v4
4g.89835505A=CA1475382999SNCAc.121+42T= (n.121+42T=)
n.199+42T=
n.346+42T=
n.419+1238T=
4g.89835505A>CCA2671407029SNCAc.121+42T>G (n.121+42T>G)
n.199+42T>G
n.346+42T>G
n.419+1238T>G
 gnomAD v4
4g.89835505A>GCA553250541SNCAc.121+42T>C (n.121+42T>C)
n.199+42T>C
n.346+42T>C
n.419+1238T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835505A>TCA553250543SNCAc.121+42T>A (n.121+42T>A)
n.199+42T>A
n.346+42T>A
n.419+1238T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835506C>GCA2706426161SNCAc.121+41G>C (n.121+41G>C)
n.199+41G>C
n.346+41G>C
n.419+1237G>C
 dbSNP
4g.89835507T>CCA2671407030SNCAc.121+40A>G (n.121+40A>G)
n.199+40A>G
n.346+40A>G
n.419+1236A>G
 gnomAD v4
4g.89835508C=CA1475383002SNCAc.121+39G= (n.121+39G=)
n.199+39G=
n.346+39G=
n.419+1235G=
4g.89835508C>TCA1475383003SNCAc.121+39G>A (n.121+39G>A)
n.199+39G>A
n.346+39G>A
n.419+1235G>A
 dbSNP
4g.89835509A=CA1475383007SNCAc.121+38T= (n.121+38T=)
n.199+38T=
n.346+38T=
n.419+1234T=
4g.89835509A>GCA553250545SNCAc.121+38T>C (n.121+38T>C)
n.199+38T>C
n.346+38T>C
n.419+1234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835511G>TCA2671407031SNCAc.121+36C>A (n.121+36C>A)
n.199+36C>A
n.346+36C>A
n.419+1232C>A
 gnomAD v4
4g.89835513A>TCA2671407032SNCAc.121+34T>A (n.121+34T>A)
n.199+34T>A
n.346+34T>A
n.419+1230T>A
 gnomAD v4
4g.89835514C>TCA2671407033SNCAc.121+33G>A (n.121+33G>A)
n.199+33G>A
n.346+33G>A
n.419+1229G>A
 gnomAD v4
4g.89835515A>CCA2671407034SNCAc.121+32T>G (n.121+32T>G)
n.199+32T>G
n.346+32T>G
n.419+1228T>G
 gnomAD v4
4g.89835515A>GCA2671407035SNCAc.121+32T>C (n.121+32T>C)
n.199+32T>C
n.346+32T>C
n.419+1228T>C
 gnomAD v4
4g.89835517G>ACA1065271506SNCAc.121+30C>T (n.121+30C>T)
n.199+30C>T
n.346+30C>T
n.419+1226C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835517G=CA1475383008SNCAc.121+30C= (n.121+30C=)
n.199+30C=
n.346+30C=
n.419+1226C=
4g.89835518C>ACA3010154SNCAc.121+29G>T (n.121+29G>T)
n.199+29G>T
n.346+29G>T
n.419+1225G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835518C=CA1475383011SNCAc.121+29G= (n.121+29G=)
n.199+29G=
n.346+29G=
n.419+1225G=
4g.89835520C=CA1475383013SNCAc.121+27G= (n.121+27G=)
n.199+27G=
n.346+27G=
n.419+1223G=
4g.89835520C>TCA1475383014SNCAc.121+27G>A (n.121+27G>A)
n.199+27G>A
n.346+27G>A
n.419+1223G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.89835523A>GCA2671407036SNCAc.121+24T>C (n.121+24T>C)
n.199+24T>C
n.346+24T>C
n.419+1220T>C
 gnomAD v4
4g.89835525C>ACA553250547SNCAc.121+22G>T (n.121+22G>T)
n.199+22G>T
n.346+22G>T
n.419+1218G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835525C=CA1475383018SNCAc.121+22G= (n.121+22G=)
n.199+22G=
n.346+22G=
n.419+1218G=
4g.89835525C>GCA2706187565SNCAc.121+22G>C (n.121+22G>C)
n.199+22G>C
n.346+22G>C
n.419+1218G>C
 dbSNP
4g.89835525C>TCA553250548SNCAc.121+22G>A (n.121+22G>A)
n.199+22G>A
n.346+22G>A
n.419+1218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835526T>GCA553250549SNCAc.121+21A>C (n.121+21A>C)
n.199+21A>C
n.346+21A>C
n.419+1217A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835526T=CA1475383020SNCAc.121+21A= (n.121+21A=)
n.199+21A=
n.346+21A=
n.419+1217A=
4g.89835528A=CA1475383023SNCAc.121+19T= (n.121+19T=)
n.199+19T=
n.346+19T=
n.419+1215T=
4g.89835528A>GCA2578144942SNCAc.121+19T>C (n.121+19T>C)
n.199+19T>C
n.346+19T>C
n.419+1215T>C
 gnomAD v4
4g.89835528A>TCA3010155SNCAc.121+19T>A (n.121+19T>A)
n.199+19T>A
n.346+19T>A
n.419+1215T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835529C=CA1475383026SNCAc.121+18G= (n.121+18G=)
n.199+18G=
n.346+18G=
n.419+1214G=
4g.89835529C>TCA799776031SNCAc.121+18G>A (n.121+18G>A)
n.199+18G>A
n.346+18G>A
n.419+1214G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835530A>TCA2762580147SNCAc.121+17T>A (n.121+17T>A)
n.199+17T>A
n.346+17T>A
n.419+1213T>A
4g.89835532T>ACA3010156SNCAc.121+15A>T (n.121+15A>T)
n.199+15A>T
n.346+15A>T
n.419+1211A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.89835532T>CCA2671407037SNCAc.121+15A>G (n.121+15A>G)
n.199+15A>G
n.346+15A>G
n.419+1211A>G
 gnomAD v4
4g.89835532T=CA1475383028SNCAc.121+15A= (n.121+15A=)
n.199+15A=
n.346+15A=
n.419+1211A=
4g.89835534G>ACA3010157SNCAc.121+13C>T (n.121+13C>T)
n.199+13C>T
n.346+13C>T
n.419+1209C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835534G=CA1475383030SNCAc.121+13C= (n.121+13C=)
n.199+13C=
n.346+13C=
n.419+1209C=
4g.89835535G>ACA1475383034SNCAc.121+12C>T (n.121+12C>T)
n.199+12C>T
n.346+12C>T
n.419+1208C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.89835535G>CCA2671407038SNCAc.121+12C>G (n.121+12C>G)
n.199+12C>G
n.346+12C>G
n.419+1208C>G
 gnomAD v4
4g.89835535G=CA1475383033SNCAc.121+12C= (n.121+12C=)
n.199+12C=
n.346+12C=
n.419+1208C=
4g.89835535G>TCA2578144943SNCAc.121+12C>A (n.121+12C>A)
n.199+12C>A
n.346+12C>A
n.419+1208C>A
4g.89835536G>ACA3010158SNCAc.121+11C>T (n.121+11C>T)
n.199+11C>T
n.346+11C>T
n.419+1207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835536G=CA1475383041SNCAc.121+11C= (n.121+11C=)
n.199+11C=
n.346+11C=
n.419+1207C=
4g.89835537G>ACA1475383045SNCAc.121+10C>T (n.121+10C>T)
n.199+10C>T
n.346+10C>T
n.419+1206C>T
 dbSNP
4g.89835537G=CA1475383044SNCAc.121+10C= (n.121+10C=)
n.199+10C=
n.346+10C=
n.419+1206C=
4g.89835537G>TCA3010159SNCAc.121+10C>A (n.121+10C>A)
n.199+10C>A
n.346+10C>A
n.419+1206C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835538T>ACA553250556SNCAc.121+9A>T (n.121+9A>T)
n.199+9A>T
n.346+9A>T
n.419+1205A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835538T>GCA3010160SNCAc.121+9A>C (n.121+9A>C)
n.199+9A>C
n.346+9A>C
n.419+1205A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835538T=CA1475383048SNCAc.121+9A= (n.121+9A=)
n.199+9A=
n.346+9A=
n.419+1205A=
4g.89835540delCA2671407039SNCAc.121+9del (n.121+9del)
n.199+9del
n.346+9del
n.419+1205del
 gnomAD v4
4g.89835539T>GCA2578144944SNCAc.121+8A>C (n.121+8A>C)
n.199+8A>C
n.346+8A>C
n.419+1204A>C
4g.89835540T>CCA1065271516SNCAc.121+7A>G (n.121+7A>G)
n.199+7A>G
n.346+7A>G
n.419+1203A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835540T>GCA440430718SNCAc.121+7A>C (n.121+7A>C)
n.199+7A>C
n.346+7A>C
n.419+1203A>C
 COSMIC
4g.89835540T=CA1475383052SNCAc.121+7A= (n.121+7A=)
n.199+7A=
n.346+7A=
n.419+1203A=
4g.89835544T>CCA799776045SNCAc.121+3A>G (n.121+3A>G)
n.199+3A>G
n.346+3A>G
n.419+1199A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.89835544T=CA1475383056SNCAc.121+3A= (n.121+3A=)
n.199+3A=
n.346+3A=
n.419+1199A=
4g.89835545A=CA1475383064SNCAc.121+2T= (n.121+2T=)
n.199+2T=
n.346+2T=
n.419+1198T=
4g.89835545A>CCA357714915SNCAc.121+2T>G (n.121+2T>G)
n.199+2T>G
n.346+2T>G
n.419+1198T>G
 dbSNP
4g.89835545A>GCA357714916SNCAc.121+2T>C (n.121+2T>C)
n.199+2T>C
n.346+2T>C
n.419+1198T>C
4g.89835545A>TCA357714917SNCAc.121+2T>A (n.121+2T>A)
n.199+2T>A
n.346+2T>A
n.419+1198T>A
4g.89835546C>ACA357714918SNCAc.121+1G>T (n.121+1G>T)
n.199+1G>T
n.346+1G>T
n.419+1197G>T
4g.89835546C>GCA357714919SNCAc.121+1G>C (n.121+1G>C)
n.199+1G>C
n.346+1G>C
n.419+1197G>C
4g.89835546C>TCA357714920SNCAc.121+1G>A (n.121+1G>A)
n.199+1G>A
n.346+1G>A
n.419+1197G>A
4g.89835547C>ACA357714921SNCAc.121G>T (p.Gly41Cys)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.199G>T
n.346G>T
n.419+1196G>T
4g.89835547C>GCA357714922SNCAc.121G>C (p.Gly41Arg)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.199G>C
n.346G>C
n.419+1196G>C
4g.89835547C>TCA357714923SNCAc.121G>A (p.Gly41Ser)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.199G>A
n.346G>A
n.419+1196G>A
4g.89835548T>ACA440430719SNCAc.120A>T (p.Val40=)
n.198A>T
n.345A>T
n.419+1195A>T
4g.89835548T>CCA3010161SNCAc.120A>G (p.Val40=)
n.198A>G
n.345A>G
n.419+1195A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835548T>GCA440430720SNCAc.120A>C (p.Val40=)
n.198A>C
n.345A>C
n.419+1195A>C
 gnomAD v4
4g.89835548T=CA1475383066SNCAc.120A= (p.Val40=)
n.198A=
n.345A=
n.419+1195A=
4g.89835549A>CCA357714924SNCAc.119T>G (p.Val40Gly)
n.197T>G
n.344T>G
n.419+1194T>G
4g.89835549A>GCA357714925SNCAc.119T>C (p.Val40Ala)
n.197T>C
n.344T>C
n.419+1194T>C
4g.89835549A>TCA357714926SNCAc.119T>A (p.Val40Glu)
n.197T>A
n.344T>A
n.419+1194T>A
4g.89835550C>ACA357714927SNCAc.118G>T (p.Val40Leu)
n.196G>T
n.343G>T
n.419+1193G>T
4g.89835550C=CA1475383068SNCAc.118G= (p.Val40=)
n.196G=
n.343G=
n.419+1193G=
4g.89835550C>GCA357714929SNCAc.118G>C (p.Val40Leu)
n.196G>C
n.343G>C
n.419+1193G>C
4g.89835550C>TCA357714928SNCAc.118G>A (p.Val40Ile)
n.196G>A
n.343G>A
n.419+1193G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.89835551A=CA1475383071SNCAc.117T= (p.Tyr39=)
n.195T=
n.342T=
n.419+1192T=
4g.89835551A>CCA101509127SNCAc.117T>G (p.Tyr39Ter)
n.195T>G
n.342T>G
n.419+1192T>G
 dbSNP
4g.89835551A>GCA440430721SNCAc.117T>C (p.Tyr39=)
n.195T>C
n.342T>C
n.419+1192T>C
 gnomAD v4
4g.89835551A>TCA357714930SNCAc.117T>A (p.Tyr39Ter)
n.195T>A
n.342T>A
n.419+1192T>A
4g.89835552T>ACA357714931SNCAc.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.194A>T
n.341A>T
n.419+1191A>T
4g.89835552T>CCA357714932SNCAc.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.194A>G
n.341A>G
n.419+1191A>G
 gnomAD v4
4g.89835552T>GCA357714933SNCAc.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.194A>C
n.341A>C
n.419+1191A>C
 gnomAD v4
4g.89835553A>CCA357714934SNCAc.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.193T>G
n.340T>G
n.419+1190T>G
4g.89835553A>GCA357714935SNCAc.115T>C (p.Tyr39His)
n.193T>C
n.340T>C
n.419+1190T>C
4g.89835553A>TCA357714936SNCAc.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.193T>A
n.340T>A
n.419+1190T>A
4g.89835554G>ACA440430722SNCAc.114C>T (p.Leu38=)
n.192C>T
n.339C>T
n.419+1189C>T
 gnomAD v4
4g.89835554G>CCA440430723SNCAc.114C>G (p.Leu38=)
n.192C>G
n.339C>G
n.419+1189C>G
 gnomAD v4
4g.89835554G>TCA440430724SNCAc.114C>A (p.Leu38=)
n.192C>A
n.339C>A
n.419+1189C>A
4g.89835555A=CA1475383074SNCAc.113T= (p.Leu38=)
n.191T=
n.338T=
n.419+1188T=
4g.89835555A>CCA357714937SNCAc.113T>G (p.Leu38Arg)
n.191T>G
n.338T>G
n.419+1188T>G
4g.89835555A>GCA357714938SNCAc.113T>C (p.Leu38Pro)
n.191T>C
n.338T>C
n.419+1188T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835555A>TCA357714939SNCAc.113T>A (p.Leu38His)
n.191T>A
n.338T>A
n.419+1188T>A
4g.89835556G>ACA357714940SNCAc.112C>T (p.Leu38Phe)
n.190C>T
n.337C>T
n.419+1187C>T
 gnomAD v4
4g.89835556G>CCA357714941SNCAc.112C>G (p.Leu38Val)
n.190C>G
n.337C>G
n.419+1187C>G
4g.89835556G>TCA357714942SNCAc.112C>A (p.Leu38Ile)
n.190C>A
n.337C>A
n.419+1187C>A
4g.89835557A>CCA440430725SNCAc.111T>G (p.Val37=)
n.189T>G
n.336T>G
n.419+1186T>G
4g.89835557A>GCA440430726SNCAc.111T>C (p.Val37=)
n.189T>C
n.336T>C
n.419+1186T>C
4g.89835557A>TCA440430727SNCAc.111T>A (p.Val37=)
n.189T>A
n.336T>A
n.419+1186T>A
4g.89835558A>CCA357714945SNCAc.110T>G (p.Val37Gly)
n.188T>G
n.335T>G
n.419+1185T>G
4g.89835558A>GCA357714943SNCAc.110T>C (p.Val37Ala)
n.188T>C
n.335T>C
n.419+1185T>C
4g.89835558A>TCA357714944SNCAc.110T>A (p.Val37Asp)
n.188T>A
n.335T>A
n.419+1185T>A
4g.89835559C>ACA357714946SNCAc.109G>T (p.Val37Phe)
n.187G>T
n.334G>T
n.419+1184G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835559C=CA1475383077SNCAc.109G= (p.Val37=)
n.187G=
n.334G=
n.419+1184G=
4g.89835559C>GCA357714947SNCAc.109G>C (p.Val37Leu)
n.187G>C
n.334G>C
n.419+1184G>C
4g.89835559C>TCA3010162SNCAc.109G>A (p.Val37Ile)
n.187G>A
n.334G>A
n.419+1184G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835560A=CA1475383084SNCAc.108T= (p.Gly36=)
n.186T=
n.333T=
n.419+1183T=
4g.89835560A>CCA440430730SNCAc.108T>G (p.Gly36=)
n.186T>G
n.333T>G
n.419+1183T>G
4g.89835560A>GCA440430729SNCAc.108T>C (p.Gly36=)
n.186T>C
n.333T>C
n.419+1183T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835560A>TCA440430728SNCAc.108T>A (p.Gly36=)
n.186T>A
n.333T>A
n.419+1183T>A
4g.89835561C>ACA357714948SNCAc.107G>T (p.Gly36Val)
n.185G>T
n.332G>T
n.419+1182G>T
 gnomAD v4
4g.89835561C>GCA357714949SNCAc.107G>C (p.Gly36Ala)
n.185G>C
n.332G>C
n.419+1182G>C
4g.89835561C>TCA357714950SNCAc.107G>A (p.Gly36Asp)
n.185G>A
n.332G>A
n.419+1182G>A
4g.89835562C>ACA357714951SNCAc.106G>T (p.Gly36Cys)
n.184G>T
n.331G>T
n.419+1181G>T
4g.89835562C=CA1475383087SNCAc.106G= (p.Gly36=)
n.184G=
n.331G=
n.419+1181G=
4g.89835562C>GCA357714952SNCAc.106G>C (p.Gly36Arg)
n.184G>C
n.331G>C
n.419+1181G>C
 ClinVar dbSNP
4g.89835562C>TCA357714953SNCAc.106G>A (p.Gly36Ser)
n.184G>A
n.331G>A
n.419+1181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.89835563C>ACA357714954SNCAc.105G>T (p.Glu35Asp)
n.183G>T
n.330G>T
n.419+1180G>T
 COSMIC
4g.89835563C=CA1475383090SNCAc.105G= (p.Glu35=)
n.183G=
n.330G=
n.419+1180G=
4g.89835563C>GCA357714955SNCAc.105G>C (p.Glu35Asp)
n.183G>C
n.330G>C
n.419+1180G>C
4g.89835563C>TCA3010163SNCAc.105G>A (p.Glu35=)
n.183G>A
n.330G>A
n.419+1180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835564T>ACA357714958SNCAc.104A>T (p.Glu35Val)
n.182A>T
n.329A>T
n.419+1179A>T
4g.89835564T>CCA357714957SNCAc.104A>G (p.Glu35Gly)
n.182A>G
n.329A>G
n.419+1179A>G
4g.89835564T>GCA357714956SNCAc.104A>C (p.Glu35Ala)
n.182A>C
n.329A>C
n.419+1179A>C
4g.89835565C>ACA357714961SNCAc.103G>T (p.Glu35Ter)
n.181G>T
n.328G>T
n.419+1178G>T
4g.89835565C>GCA357714959SNCAc.103G>C (p.Glu35Gln)
n.181G>C
n.328G>C
n.419+1178G>C
4g.89835565C>TCA357714960SNCAc.103G>A (p.Glu35Lys)
n.181G>A
n.328G>A
n.419+1178G>A
4g.89835566T>ACA357714962SNCAc.102A>T (p.Lys34Asn)
n.180A>T
n.327A>T
n.419+1177A>T
4g.89835566T>CCA440430731SNCAc.102A>G (p.Lys34=)
n.180A>G
n.327A>G
n.419+1177A>G
 ClinVar
4g.89835566T>GCA357714963SNCAc.102A>C (p.Lys34Asn)
n.180A>C
n.327A>C
n.419+1177A>C
4g.89835567T>ACA357714964SNCAc.101A>T (p.Lys34Ile)
n.179A>T
n.326A>T
n.419+1176A>T
4g.89835567T>CCA357714965SNCAc.101A>G (p.Lys34Arg)
n.179A>G
n.326A>G
n.419+1176A>G
4g.89835567T>GCA357714966SNCAc.101A>C (p.Lys34Thr)
n.179A>C
n.326A>C
n.419+1176A>C
4g.89835568T>ACA357714967SNCAc.100A>T (p.Lys34Ter)
n.178A>T
n.325A>T
n.419+1175A>T
4g.89835568T>CCA357714969SNCAc.100A>G (p.Lys34Glu)
n.178A>G
n.325A>G
n.419+1175A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89835568T>GCA357714968SNCAc.100A>C (p.Lys34Gln)
n.178A>C
n.325A>C
n.419+1175A>C
4g.89835568T=CA1475383092SNCAc.100A= (p.Lys34=)
n.178A=
n.325A=
n.419+1175A=
4g.89835569T>ACA440430732SNCAc.99A>T (p.Thr33=)
n.177A>T
n.324A>T
n.419+1174A>T
4g.89835569T>CCA3010164SNCAc.99A>G (p.Thr33=)
n.177A>G
n.324A>G
n.419+1174A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835569T>GCA440430733SNCAc.99A>C (p.Thr33=)
n.177A>C
n.324A>C
n.419+1174A>C
 dbSNP
4g.89835569T=CA1475383096SNCAc.99A= (p.Thr33=)
n.177A=
n.324A=
n.419+1174A=
4g.89835570G>ACA357714970SNCAc.98C>T (p.Thr33Ile)
n.176C>T
n.323C>T
n.419+1173C>T
4g.89835570G>CCA357714971SNCAc.98C>G (p.Thr33Arg)
n.176C>G
n.323C>G
n.419+1173C>G
4g.89835570G>TCA357714972SNCAc.98C>A (p.Thr33Lys)
n.176C>A
n.323C>A
n.419+1173C>A
4g.89835571T>ACA357714973SNCAc.97A>T (p.Thr33Ser)
n.175A>T
n.322A>T
n.419+1172A>T
4g.89835571T>CCA357714975SNCAc.97A>G (p.Thr33Ala)
n.175A>G
n.322A>G
n.419+1172A>G
4g.89835571T>GCA357714974SNCAc.97A>C (p.Thr33Pro)
n.175A>C
n.322A>C
n.419+1172A>C
4g.89835572C>ACA357714976SNCAc.96G>T (p.Lys32Asn)
n.174G>T
n.321G>T
n.419+1171G>T
4g.89835572C>GCA357714977SNCAc.96G>C (p.Lys32Asn)
n.174G>C
n.321G>C
n.419+1171G>C
4g.89835572C>TCA440430734SNCAc.96G>A (p.Lys32=)
n.174G>A
n.321G>A
n.419+1171G>A
4g.89835573T>ACA357714978SNCAc.95A>T (p.Lys32Met)
n.173A>T
n.320A>T
n.419+1170A>T
4g.89835573T>CCA357714979SNCAc.95A>G (p.Lys32Arg)
n.173A>G
n.320A>G
n.419+1170A>G
4g.89835573T>GCA357714980SNCAc.95A>C (p.Lys32Thr)
n.173A>C
n.320A>C
n.419+1170A>C
4g.89835574T>ACA357714981SNCAc.94A>T (p.Lys32Ter)
n.172A>T
n.319A>T
n.419+1169A>T
4g.89835574T>CCA357714982SNCAc.94A>G (p.Lys32Glu)
n.172A>G
n.319A>G
n.419+1169A>G
4g.89835574T>GCA357714983SNCAc.94A>C (p.Lys32Gln)
n.172A>C
n.319A>C
n.419+1169A>C
4g.89835575T>ACA440430735SNCAc.93A>T (p.Gly31=)
n.171A>T
n.318A>T
n.419+1168A>T
4g.89835575T>CCA440430736SNCAc.93A>G (p.Gly31=)
n.171A>G
n.318A>G
n.419+1168A>G
4g.89835575T>GCA440430737SNCAc.93A>C (p.Gly31=)
n.171A>C
n.318A>C
n.419+1168A>C
4g.89835576C>ACA357714984SNCAc.92G>T (p.Gly31Val)
n.170G>T
n.317G>T
n.419+1167G>T
4g.89835576C>GCA357714985SNCAc.92G>C (p.Gly31Ala)
n.170G>C
n.317G>C
n.419+1167G>C
4g.89835576C>TCA357714986SNCAc.92G>A (p.Gly31Glu)
n.170G>A
n.317G>A
n.419+1167G>A
4g.89835577C>ACA357714988SNCAc.91G>T (p.Gly31Ter)
n.169G>T
n.316G>T
n.419+1166G>T
4g.89835577C>GCA357714989SNCAc.91G>C (p.Gly31Arg)
n.169G>C
n.316G>C
n.419+1166G>C
4g.89835577C>TCA357714987SNCAc.91G>A (p.Gly31Arg)
n.169G>A
n.316G>A
n.419+1166G>A
4g.89835582_89835584delCA2762580148SNCAc.89_91del (p.Ala30del)
n.167_169del
n.314_316del
n.419+1164_419+1166del
4g.89835578T>ACA440430738SNCAc.90A>T (p.Ala30=)
n.168A>T
n.315A>T
n.419+1165A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89835578T>CCA440430739SNCAc.90A>G (p.Ala30=)
n.168A>G
n.315A>G
n.419+1165A>G
4g.89835578T>GCA440430740SNCAc.90A>C (p.Ala30=)
n.168A>C
n.315A>C
n.419+1165A>C
4g.89835578T=CA1475383098SNCAc.90A= (p.Ala30=)
n.168A=
n.315A=
n.419+1165A=
4g.89835579G>ACA357714990SNCAc.89C>T (p.Ala30Val)
n.167C>T
n.314C>T
n.419+1164C>T
4g.89835579G>CCA357714991SNCAc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.167C>G
n.314C>G
n.419+1164C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.89835579G>TCA357714992SNCAc.89C>A (p.Ala30Glu)
n.167C>A
n.314C>A
n.419+1164C>A
4g.89835580C>ACA357714993SNCAc.88G>T (p.Ala30Ser)
n.166G>T
n.313G>T
n.419+1163G>T
4g.89835580C=CA1475383102SNCAc.88G= (p.Ala30=)
n.166G=
n.313G=
n.419+1163G=
4g.89835580C>GCA257069SNCAc.88G>C (p.Ala30Pro)
n.166G>C
n.313G>C
n.419+1163G>C
 ClinVar dbSNP
4g.89835580C>TCA357714994SNCAc.88G>A (p.Ala30Thr)
n.166G>A
n.313G>A
n.419+1163G>A
4g.89835581T>ACA440430745SNCAc.87A>T (p.Ala29=)
n.165A>T
n.312A>T
n.419+1162A>T
4g.89835581T>CCA440430742SNCAc.87A>G (p.Ala29=)
n.165A>G
n.312A>G
n.419+1162A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.89835581T>GCA440430743SNCAc.87A>C (p.Ala29=)
n.165A>C
n.312A>C
n.419+1162A>C
4g.89835581T=CA1475383107SNCAc.87A= (p.Ala29=)
n.165A=
n.312A=
n.419+1162A=
4g.89835582G>ACA357714997SNCAc.86C>T (p.Ala29Val)
n.164C>T
n.311C>T
n.419+1161C>T
4g.89835582G>CCA357714995SNCAc.86C>G (p.Ala29Gly)
n.164C>G
n.311C>G
n.419+1161C>G
4g.89835582G>TCA357714996SNCAc.86C>A (p.Ala29Glu)
n.164C>A
n.311C>A
n.419+1161C>A
4g.89835583C>ACA357714998SNCAc.85G>T (p.Ala29Ser)
n.163G>T
n.310G>T
n.419+1160G>T
 COSMIC
4g.89835583C>GCA357714999SNCAc.85G>C (p.Ala29Pro)
n.163G>C
n.310G>C
n.419+1160G>C
4g.89835583C>TCA357715000SNCAc.85G>A (p.Ala29Thr)
n.163G>A
n.310G>A
n.419+1160G>A
 COSMIC
4g.89835584T>ACA357715001SNCAc.84A>T (p.Glu28Asp)
n.162A>T
n.309A>T
n.419+1159A>T
4g.89835584T>CCA440430748SNCAc.84A>G (p.Glu28=)
n.162A>G
n.309A>G
n.419+1159A>G
4g.89835584T>GCA357715002SNCAc.84A>C (p.Glu28Asp)
n.162A>C
n.309A>C
n.419+1159A>C
4g.89835585T>ACA357715005SNCAc.83A>T (p.Glu28Val)
n.161A>T
n.308A>T
n.419+1158A>T
4g.89835585T>CCA357715003SNCAc.83A>G (p.Glu28Gly)
n.161A>G
n.308A>G
n.419+1158A>G
4g.89835585T>GCA357715004SNCAc.83A>C (p.Glu28Ala)
n.161A>C
n.308A>C
n.419+1158A>C
4g.89835586C>ACA357715006SNCAc.82G>T (p.Glu28Ter)
n.160G>T
n.307G>T
n.419+1157G>T
4g.89835586C>GCA357715007SNCAc.82G>C (p.Glu28Gln)
n.160G>C
n.307G>C
n.419+1157G>C
4g.89835586C>TCA357715008SNCAc.82G>A (p.Glu28Lys)
n.160G>A
n.307G>A
n.419+1157G>A
4g.89835586_89835587insACGAGCATCAAGAGACA2762580149SNCAc.81_82insTCTCTTGATGCTCGT (p.Ala27_Glu28insSerLeuAspAlaArg)
n.159_160insTCTCTTGATGCTCGT
n.306_307insTCTCTTGATGCTCGT
n.419+1156_419+1157insTCTCTTGATGCTCGT
4g.89835587T>ACA440430750SNCAc.81A>T (p.Ala27=)
n.159A>T
n.306A>T
n.419+1156A>T
4g.89835587T>CCA440430749SNCAc.81A>G (p.Ala27=)
n.159A>G
n.306A>G
n.419+1156A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.89835587T>GCA440430751SNCAc.81A>C (p.Ala27=)
n.159A>C
n.306A>C
n.419+1156A>C
4g.89835587T=CA1475383110SNCAc.81A= (p.Ala27=)
n.159A=
n.306A=
n.419+1156A=

Number of alleles fetched