Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.89828070C>ACA2671406800SNCAc.163+73G>T (n.163+73G>T)
c.122-5682G>T (n.122-5682G>T)
n.241+73G>T
n.388+73G>T
n.461+73G>T
gnomAD v4
4g.89828071T>CCA2671406801SNCAc.163+72A>G (n.163+72A>G)
c.122-5683A>G (n.122-5683A>G)
n.241+72A>G
n.388+72A>G
n.461+72A>G
gnomAD v4
4g.89828072T>CCA101508284SNCAc.163+71A>G (n.163+71A>G)
c.122-5684A>G (n.122-5684A>G)
n.241+71A>G
n.388+71A>G
n.461+71A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828072T>GCA2549573268SNCAc.163+71A>C (n.163+71A>C)
c.122-5684A>C (n.122-5684A>C)
n.241+71A>C
n.388+71A>C
n.461+71A>C
4g.89828072T=CA1475384133SNCAc.163+71A= (n.163+71A=)
c.122-5684A= (n.122-5684A=)
n.241+71A=
n.388+71A=
n.461+71A=
4g.89828073delCA2706430165SNCAc.163+70del (n.163+70del)
c.122-5685del (n.122-5685del)
n.241+70del
n.388+70del
n.461+70del
dbSNP
4g.89828073G>CCA101508285SNCAc.163+70C>G (n.163+70C>G)
c.122-5685C>G (n.122-5685C>G)
n.241+70C>G
n.388+70C>G
n.461+70C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828073G=CA1475384134SNCAc.163+70C= (n.163+70C=)
c.122-5685C= (n.122-5685C=)
n.241+70C=
n.388+70C=
n.461+70C=
4g.89828073G>TCA2671406802SNCAc.163+70C>A (n.163+70C>A)
c.122-5685C>A (n.122-5685C>A)
n.241+70C>A
n.388+70C>A
n.461+70C>A
gnomAD v4
4g.89828074A>GCA2671406803SNCAc.163+69T>C (n.163+69T>C)
c.122-5686T>C (n.122-5686T>C)
n.241+69T>C
n.388+69T>C
n.461+69T>C
gnomAD v4
4g.89828074A>TCA2578144884SNCAc.163+69T>A (n.163+69T>A)
c.122-5686T>A (n.122-5686T>A)
n.241+69T>A
n.388+69T>A
n.461+69T>A
4g.89828076T>CCA101508286SNCAc.163+67A>G (n.163+67A>G)
c.122-5688A>G (n.122-5688A>G)
n.241+67A>G
n.388+67A>G
n.461+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828076T=CA1475384136SNCAc.163+67A= (n.163+67A=)
c.122-5688A= (n.122-5688A=)
n.241+67A=
n.388+67A=
n.461+67A=
4g.89828077_89828080dupCA2671406804SNCAc.163+63_163+66dup (n.163+63_163+66dup)
c.122-5692_122-5689dup (n.122-5692_122-5689dup)
n.241+63_241+66dup
n.388+63_388+66dup
n.461+63_461+66dup
gnomAD v4
4g.89828078C>ACA2578144885SNCAc.163+65G>T (n.163+65G>T)
c.122-5690G>T (n.122-5690G>T)
n.241+65G>T
n.388+65G>T
n.461+65G>T
gnomAD v4
4g.89828078C=CA1475384138SNCAc.163+65G= (n.163+65G=)
c.122-5690G= (n.122-5690G=)
n.241+65G=
n.388+65G=
n.461+65G=
4g.89828078C>TCA1475384139SNCAc.163+65G>A (n.163+65G>A)
c.122-5690G>A (n.122-5690G>A)
n.241+65G>A
n.388+65G>A
n.461+65G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.89828079T>CCA2671406805SNCAc.163+64A>G (n.163+64A>G)
c.122-5691A>G (n.122-5691A>G)
n.241+64A>G
n.388+64A>G
n.461+64A>G
gnomAD v4
4g.89828080G>TCA2578144887SNCAc.163+63C>A (n.163+63C>A)
c.122-5692C>A (n.122-5692C>A)
n.241+63C>A
n.388+63C>A
n.461+63C>A
gnomAD v4
4g.89828082delCA2578144886SNCAc.163+63del (n.163+63del)
c.122-5692del (n.122-5692del)
n.241+63del
n.388+63del
n.461+63del
4g.89828081G>ACA2671406806SNCAc.163+62C>T (n.163+62C>T)
c.122-5693C>T (n.122-5693C>T)
n.241+62C>T
n.388+62C>T
n.461+62C>T
gnomAD v4
4g.89828081G>TCA2578144888SNCAc.163+62C>A (n.163+62C>A)
c.122-5693C>A (n.122-5693C>A)
n.241+62C>A
n.388+62C>A
n.461+62C>A
gnomAD v4
4g.89828082G>TCA2671406807SNCAc.163+61C>A (n.163+61C>A)
c.122-5694C>A (n.122-5694C>A)
n.241+61C>A
n.388+61C>A
n.461+61C>A
gnomAD v4
4g.89828083C>ACA2671406808SNCAc.163+60G>T (n.163+60G>T)
c.122-5695G>T (n.122-5695G>T)
n.241+60G>T
n.388+60G>T
n.461+60G>T
gnomAD v4
4g.89828083C>TCA2671406809SNCAc.163+60G>A (n.163+60G>A)
c.122-5695G>A (n.122-5695G>A)
n.241+60G>A
n.388+60G>A
n.461+60G>A
gnomAD v4
4g.89828084C>ACA2578144889SNCAc.163+59G>T (n.163+59G>T)
c.122-5696G>T (n.122-5696G>T)
n.241+59G>T
n.388+59G>T
n.461+59G>T
4g.89828085A>GCA2527122903SNCAc.163+58T>C (n.163+58T>C)
c.122-5697T>C (n.122-5697T>C)
n.241+58T>C
n.388+58T>C
n.461+58T>C
gnomAD v4
4g.89828086C=CA1475384140SNCAc.163+57G= (n.163+57G=)
c.122-5698G= (n.122-5698G=)
n.241+57G=
n.388+57G=
n.461+57G=
4g.89828086C>TCA101508287SNCAc.163+57G>A (n.163+57G>A)
c.122-5698G>A (n.122-5698G>A)
n.241+57G>A
n.388+57G>A
n.461+57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828087A=CA1475384142SNCAc.163+56T= (n.163+56T=)
c.122-5699T= (n.122-5699T=)
n.241+56T=
n.388+56T=
n.461+56T=
4g.89828087A>GCA1065268653SNCAc.163+56T>C (n.163+56T>C)
c.122-5699T>C (n.122-5699T>C)
n.241+56T>C
n.388+56T>C
n.461+56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828087A>TCA2671406810SNCAc.163+56T>A (n.163+56T>A)
c.122-5699T>A (n.122-5699T>A)
n.241+56T>A
n.388+56T>A
n.461+56T>A
gnomAD v4
4g.89828088C=CA1475384144SNCAc.163+55G= (n.163+55G=)
c.122-5700G= (n.122-5700G=)
n.241+55G=
n.388+55G=
n.461+55G=
4g.89828088C>TCA1475384143SNCAc.163+55G>A (n.163+55G>A)
c.122-5700G>A (n.122-5700G>A)
n.241+55G>A
n.388+55G>A
n.461+55G>A
dbSNP
4g.89828089T>CCA2671406811SNCAc.163+54A>G (n.163+54A>G)
c.122-5701A>G (n.122-5701A>G)
n.241+54A>G
n.388+54A>G
n.461+54A>G
gnomAD v4
4g.89828090A=CA1475384146SNCAc.163+53T= (n.163+53T=)
c.122-5702T= (n.122-5702T=)
n.241+53T=
n.388+53T=
n.461+53T=
4g.89828090A>GCA1475384147SNCAc.163+53T>C (n.163+53T>C)
c.122-5702T>C (n.122-5702T>C)
n.241+53T>C
n.388+53T>C
n.461+53T>C
dbSNP
4g.89828091delCA2671406812SNCAc.163+53del (n.163+53del)
c.122-5702del (n.122-5702del)
n.241+53del
n.388+53del
n.461+53del
gnomAD v4
4g.89828091A>TCA2671406813SNCAc.163+52T>A (n.163+52T>A)
c.122-5703T>A (n.122-5703T>A)
n.241+52T>A
n.388+52T>A
n.461+52T>A
gnomAD v4
4g.89828092T>CCA2671406814SNCAc.163+51A>G (n.163+51A>G)
c.122-5704A>G (n.122-5704A>G)
n.241+51A>G
n.388+51A>G
n.461+51A>G
gnomAD v4
4g.89828093C>ACA2671406815SNCAc.163+50G>T (n.163+50G>T)
c.122-5705G>T (n.122-5705G>T)
n.241+50G>T
n.388+50G>T
n.461+50G>T
gnomAD v4
4g.89828093C=CA1475384149SNCAc.163+50G= (n.163+50G=)
c.122-5705G= (n.122-5705G=)
n.241+50G=
n.388+50G=
n.461+50G=
4g.89828093C>TCA3010133SNCAc.163+50G>A (n.163+50G>A)
c.122-5705G>A (n.122-5705G>A)
n.241+50G>A
n.388+50G>A
n.461+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828094A>GCA2578144890SNCAc.163+49T>C (n.163+49T>C)
c.122-5706T>C (n.122-5706T>C)
n.241+49T>C
n.388+49T>C
n.461+49T>C
4g.89828095C>TCA2671406816SNCAc.163+48G>A (n.163+48G>A)
c.122-5707G>A (n.122-5707G>A)
n.241+48G>A
n.388+48G>A
n.461+48G>A
gnomAD v4
4g.89828097A=CA1475384151SNCAc.163+46T= (n.163+46T=)
c.122-5709T= (n.122-5709T=)
n.241+46T=
n.388+46T=
n.461+46T=
4g.89828097A>GCA553249169SNCAc.163+46T>C (n.163+46T>C)
c.122-5709T>C (n.122-5709T>C)
n.241+46T>C
n.388+46T>C
n.461+46T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828098G>CCA2671406817SNCAc.163+45C>G (n.163+45C>G)
c.122-5710C>G (n.122-5710C>G)
n.241+45C>G
n.388+45C>G
n.461+45C>G
gnomAD v4
4g.89828098G>TCA2671406818SNCAc.163+45C>A (n.163+45C>A)
c.122-5710C>A (n.122-5710C>A)
n.241+45C>A
n.388+45C>A
n.461+45C>A
gnomAD v4
4g.89828099A>GCA2671406819SNCAc.163+44T>C (n.163+44T>C)
c.122-5711T>C (n.122-5711T>C)
n.241+44T>C
n.388+44T>C
n.461+44T>C
gnomAD v4
4g.89828101A>GCA2671406820SNCAc.163+42T>C (n.163+42T>C)
c.122-5713T>C (n.122-5713T>C)
n.241+42T>C
n.388+42T>C
n.461+42T>C
gnomAD v4
4g.89828101A>TCA2671406821SNCAc.163+42T>A (n.163+42T>A)
c.122-5713T>A (n.122-5713T>A)
n.241+42T>A
n.388+42T>A
n.461+42T>A
gnomAD v4
4g.89828102C>TCA2671406822SNCAc.163+41G>A (n.163+41G>A)
c.122-5714G>A (n.122-5714G>A)
n.241+41G>A
n.388+41G>A
n.461+41G>A
gnomAD v4
4g.89828103T>ACA3010134SNCAc.163+40A>T (n.163+40A>T)
c.122-5715A>T (n.122-5715A>T)
n.241+40A>T
n.388+40A>T
n.461+40A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828103T=CA1475384153SNCAc.163+40A= (n.163+40A=)
c.122-5715A= (n.122-5715A=)
n.241+40A=
n.388+40A=
n.461+40A=
4g.89828105T>CCA3010135SNCAc.163+38A>G (n.163+38A>G)
c.122-5717A>G (n.122-5717A>G)
n.241+38A>G
n.388+38A>G
n.461+38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828105T>GCA2578144891SNCAc.163+38A>C (n.163+38A>C)
c.122-5717A>C (n.122-5717A>C)
n.241+38A>C
n.388+38A>C
n.461+38A>C
gnomAD v4
4g.89828105T=CA1475384156SNCAc.163+38A= (n.163+38A=)
c.122-5717A= (n.122-5717A=)
n.241+38A=
n.388+38A=
n.461+38A=
4g.89828105_89828106delinsTACA1475384155SNCAc.163+37_163+38delinsTA (n.163+37_163+38delinsTA)
c.122-5718_122-5717delinsTA (n.122-5718_122-5717delinsTA)
n.241+37_241+38delinsTA
n.388+37_388+38delinsTA
n.461+37_461+38delinsTA
4g.89828108delCA1065268656SNCAc.163+37del (n.163+37del)
c.122-5718del (n.122-5718del)
n.241+37del
n.388+37del
n.461+37del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828107A=CA1475384158SNCAc.163+36T= (n.163+36T=)
c.122-5719T= (n.122-5719T=)
n.241+36T=
n.388+36T=
n.461+36T=
4g.89828107A>CCA1475384159SNCAc.163+36T>G (n.163+36T>G)
c.122-5719T>G (n.122-5719T>G)
n.241+36T>G
n.388+36T>G
n.461+36T>G
dbSNP
4g.89828108A=CA1475384160SNCAc.163+35T= (n.163+35T=)
c.122-5720T= (n.122-5720T=)
n.241+35T=
n.388+35T=
n.461+35T=
4g.89828108A>GCA3010136SNCAc.163+35T>C (n.163+35T>C)
c.122-5720T>C (n.122-5720T>C)
n.241+35T>C
n.388+35T>C
n.461+35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828109T>CCA2671406823SNCAc.163+34A>G (n.163+34A>G)
c.122-5721A>G (n.122-5721A>G)
n.241+34A>G
n.388+34A>G
n.461+34A>G
gnomAD v4
4g.89828109T=CA1475384161SNCAc.163+34A= (n.163+34A=)
c.122-5721A= (n.122-5721A=)
n.241+34A=
n.388+34A=
n.461+34A=
4g.89828110A>GCA2671406824SNCAc.163+33T>C (n.163+33T>C)
c.122-5722T>C (n.122-5722T>C)
n.241+33T>C
n.388+33T>C
n.461+33T>C
gnomAD v4
4g.89828110dupCA553249170SNCAc.163+33dup (n.163+33dup)
c.122-5722dup (n.122-5722dup)
n.241+33dup
n.388+33dup
n.461+33dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828111T>ACA2706430254SNCAc.163+32A>T (n.163+32A>T)
c.122-5723A>T (n.122-5723A>T)
n.241+32A>T
n.388+32A>T
n.461+32A>T
dbSNP
4g.89828111T>CCA2671406825SNCAc.163+32A>G (n.163+32A>G)
c.122-5723A>G (n.122-5723A>G)
n.241+32A>G
n.388+32A>G
n.461+32A>G
gnomAD v4
4g.89828111_89828127delinsTCATCTTTGGATATAAGCA1475384163SNCAc.163+16_163+32delinsCTTATATCCAAAGATGA (n.163+16_163+32delinsCTTATATCCAAAGATGA)
c.122-5739_122-5723delinsCTTATATCCAAAGATGA (n.122-5739_122-5723delinsCTTATATCCAAAGATGA)
n.241+16_241+32delinsCTTATATCCAAAGATGA
n.388+16_388+32delinsCTTATATCCAAAGATGA
n.461+16_461+32delinsCTTATATCCAAAGATGA
4g.89828112C>ACA553249172SNCAc.163+31G>T (n.163+31G>T)
c.122-5724G>T (n.122-5724G>T)
n.241+31G>T
n.388+31G>T
n.461+31G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828112C=CA1475384165SNCAc.163+31G= (n.163+31G=)
c.122-5724G= (n.122-5724G=)
n.241+31G=
n.388+31G=
n.461+31G=
4g.89828112C>TCA553249171SNCAc.163+31G>A (n.163+31G>A)
c.122-5724G>A (n.122-5724G>A)
n.241+31G>A
n.388+31G>A
n.461+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828114_89828129delCA3010137SNCAc.163+16_163+31del (n.163+16_163+31del)
c.122-5739_122-5724del (n.122-5739_122-5724del)
n.241+16_241+31del
n.388+16_388+31del
n.461+16_461+31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828113A=CA1475384166SNCAc.163+30T= (n.163+30T=)
c.122-5725T= (n.122-5725T=)
n.241+30T=
n.388+30T=
n.461+30T=
4g.89828113A>GCA3010138SNCAc.163+30T>C (n.163+30T>C)
c.122-5725T>C (n.122-5725T>C)
n.241+30T>C
n.388+30T>C
n.461+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.89828114T>ACA553249173SNCAc.163+29A>T (n.163+29A>T)
c.122-5726A>T (n.122-5726A>T)
n.241+29A>T
n.388+29A>T
n.461+29A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828114T=CA1475384168SNCAc.163+29A= (n.163+29A=)
c.122-5726A= (n.122-5726A=)
n.241+29A=
n.388+29A=
n.461+29A=
4g.89828116T>CCA2671406827SNCAc.163+27A>G (n.163+27A>G)
c.122-5728A>G (n.122-5728A>G)
n.241+27A>G
n.388+27A>G
n.461+27A>G
gnomAD v4
4g.89828118delCA2671406826SNCAc.163+27del (n.163+27del)
c.122-5728del (n.122-5728del)
n.241+27del
n.388+27del
n.461+27del
gnomAD v4
4g.89828117T>CCA553249174SNCAc.163+26A>G (n.163+26A>G)
c.122-5729A>G (n.122-5729A>G)
n.241+26A>G
n.388+26A>G
n.461+26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828117T=CA1475384170SNCAc.163+26A= (n.163+26A=)
c.122-5729A= (n.122-5729A=)
n.241+26A=
n.388+26A=
n.461+26A=
4g.89828118T>CCA799771788SNCAc.163+25A>G (n.163+25A>G)
c.122-5730A>G (n.122-5730A>G)
n.241+25A>G
n.388+25A>G
n.461+25A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.89828118T>GCA1475384173SNCAc.163+25A>C (n.163+25A>C)
c.122-5730A>C (n.122-5730A>C)
n.241+25A>C
n.388+25A>C
n.461+25A>C
dbSNP
4g.89828118T=CA1475384172SNCAc.163+25A= (n.163+25A=)
c.122-5730A= (n.122-5730A=)
n.241+25A=
n.388+25A=
n.461+25A=
4g.89828119G>TCA2671406828SNCAc.163+24C>A (n.163+24C>A)
c.122-5731C>A (n.122-5731C>A)
n.241+24C>A
n.388+24C>A
n.461+24C>A
gnomAD v4
4g.89828120G>TCA2671406829SNCAc.163+23C>A (n.163+23C>A)
c.122-5732C>A (n.122-5732C>A)
n.241+23C>A
n.388+23C>A
n.461+23C>A
gnomAD v4
4g.89828121A=CA1475384175SNCAc.163+22T= (n.163+22T=)
c.122-5733T= (n.122-5733T=)
n.241+22T=
n.388+22T=
n.461+22T=
4g.89828121A>CCA553249175SNCAc.163+22T>G (n.163+22T>G)
c.122-5733T>G (n.122-5733T>G)
n.241+22T>G
n.388+22T>G
n.461+22T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828121A>TCA553249176SNCAc.163+22T>A (n.163+22T>A)
c.122-5733T>A (n.122-5733T>A)
n.241+22T>A
n.388+22T>A
n.461+22T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828126delCA2578144892SNCAc.163+18del (n.163+18del)
c.122-5737del (n.122-5737del)
n.241+18del
n.388+18del
n.461+18del
gnomAD v4
4g.89828127G>ACA2671406831SNCAc.163+16C>T (n.163+16C>T)
c.122-5739C>T (n.122-5739C>T)
n.241+16C>T
n.388+16C>T
n.461+16C>T
gnomAD v4
4g.89828127G>CCA2671406830SNCAc.163+16C>G (n.163+16C>G)
c.122-5739C>G (n.122-5739C>G)
n.241+16C>G
n.388+16C>G
n.461+16C>G
gnomAD v4
4g.89828127G>TCA2671406832SNCAc.163+16C>A (n.163+16C>A)
c.122-5739C>A (n.122-5739C>A)
n.241+16C>A
n.388+16C>A
n.461+16C>A
gnomAD v4
4g.89828128C>ACA1475384178SNCAc.163+15G>T (n.163+15G>T)
c.122-5740G>T (n.122-5740G>T)
n.241+15G>T
n.388+15G>T
n.461+15G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.89828128C=CA1475384177SNCAc.163+15G= (n.163+15G=)
c.122-5740G= (n.122-5740G=)
n.241+15G=
n.388+15G=
n.461+15G=
4g.89828129A>GCA2671406833SNCAc.163+14T>C (n.163+14T>C)
c.122-5741T>C (n.122-5741T>C)
n.241+14T>C
n.388+14T>C
n.461+14T>C
gnomAD v4
4g.89828130C>TCA2671406834SNCAc.163+13G>A (n.163+13G>A)
c.122-5742G>A (n.122-5742G>A)
n.241+13G>A
n.388+13G>A
n.461+13G>A
gnomAD v4
4g.89828131A=CA1475384179SNCAc.163+12T= (n.163+12T=)
c.122-5743T= (n.122-5743T=)
n.241+12T=
n.388+12T=
n.461+12T=
4g.89828131A>GCA101508288SNCAc.163+12T>C (n.163+12T>C)
c.122-5743T>C (n.122-5743T>C)
n.241+12T>C
n.388+12T>C
n.461+12T>C
dbSNP
4g.89828132A=CA1475384181SNCAc.163+11T= (n.163+11T=)
c.122-5744T= (n.122-5744T=)
n.241+11T=
n.388+11T=
n.461+11T=
4g.89828132A>GCA3010139SNCAc.163+11T>C (n.163+11T>C)
c.122-5744T>C (n.122-5744T>C)
n.241+11T>C
n.388+11T>C
n.461+11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828132A>TCA2671406835SNCAc.163+11T>A (n.163+11T>A)
c.122-5744T>A (n.122-5744T>A)
n.241+11T>A
n.388+11T>A
n.461+11T>A
gnomAD v4
4g.89828133T>CCA799771799SNCAc.163+10A>G (n.163+10A>G)
c.122-5745A>G (n.122-5745A>G)
n.241+10A>G
n.388+10A>G
n.461+10A>G
dbSNP
4g.89828133T=CA1475384183SNCAc.163+10A= (n.163+10A=)
c.122-5745A= (n.122-5745A=)
n.241+10A=
n.388+10A=
n.461+10A=
4g.89828134G>ACA1475384186SNCAc.163+9C>T (n.163+9C>T)
c.122-5746C>T (n.122-5746C>T)
n.241+9C>T
n.388+9C>T
n.461+9C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.89828134G=CA1475384185SNCAc.163+9C= (n.163+9C=)
c.122-5746C= (n.122-5746C=)
n.241+9C=
n.388+9C=
n.461+9C=
4g.89828135G>TCA2671406836SNCAc.163+8C>A (n.163+8C>A)
c.122-5747C>A (n.122-5747C>A)
n.241+8C>A
n.388+8C>A
n.461+8C>A
gnomAD v4
4g.89828136A=CA1475384188SNCAc.163+7T= (n.163+7T=)
c.122-5748T= (n.122-5748T=)
n.241+7T=
n.388+7T=
n.461+7T=
4g.89828136A>CCA915943173SNCAc.163+7T>G (n.163+7T>G)
c.122-5748T>G (n.122-5748T>G)
n.241+7T>G
n.388+7T>G
n.461+7T>G
ClinVar dbSNP
4g.89828137G>ACA2671406837SNCAc.163+6C>T (n.163+6C>T)
c.122-5749C>T (n.122-5749C>T)
n.241+6C>T
n.388+6C>T
n.461+6C>T
gnomAD v4
4g.89828137G>TCA2573138381SNCAc.163+6C>A (n.163+6C>A)
c.122-5749C>A (n.122-5749C>A)
n.241+6C>A
n.388+6C>A
n.461+6C>A
ClinVar dbSNP
4g.89828140T>CCA2671406838SNCAc.163+3A>G (n.163+3A>G)
c.122-5752A>G (n.122-5752A>G)
n.241+3A>G
n.388+3A>G
n.461+3A>G
gnomAD v4
4g.89828141A>CCA357714817SNCAc.163+2T>G (n.163+2T>G)
c.122-5753T>G (n.122-5753T>G)
n.241+2T>G
n.388+2T>G
n.461+2T>G
4g.89828141A>GCA357714818SNCAc.163+2T>C (n.163+2T>C)
c.122-5753T>C (n.122-5753T>C)
n.241+2T>C
n.388+2T>C
n.461+2T>C
4g.89828141A>TCA357714819SNCAc.163+2T>A (n.163+2T>A)
c.122-5753T>A (n.122-5753T>A)
n.241+2T>A
n.388+2T>A
n.461+2T>A
4g.89828142C>ACA357714820SNCAc.163+1G>T (n.163+1G>T)
c.122-5754G>T (n.122-5754G>T)
n.241+1G>T
n.388+1G>T
n.461+1G>T
4g.89828142C>GCA357714822SNCAc.163+1G>C (n.163+1G>C)
c.122-5754G>C (n.122-5754G>C)
n.241+1G>C
n.388+1G>C
n.461+1G>C
4g.89828142C>TCA357714821SNCAc.163+1G>A (n.163+1G>A)
c.122-5754G>A (n.122-5754G>A)
n.241+1G>A
n.388+1G>A
n.461+1G>A
4g.89828143C>ACA357714823SNCAc.163G>T (p.Val55Leu)
c.122-5755G>T (n.122-5755G>T)
n.241G>T
n.388G>T
n.461G>T
4g.89828143C>GCA357714824SNCAc.163G>C (p.Val55Leu)
c.122-5755G>C (n.122-5755G>C)
n.241G>C
n.388G>C
n.461G>C
4g.89828143C>TCA357714825SNCAc.163G>A (p.Val55Met)
c.122-5755G>A (n.122-5755G>A)
n.241G>A
n.388G>A
n.461G>A
4g.89828144T>ACA440430654SNCAc.162A>T (p.Thr54=)
c.122-5756A>T (n.122-5756A>T)
n.240A>T
n.387A>T
n.460A>T
4g.89828144T>CCA440430656SNCAc.162A>G (p.Thr54=)
c.122-5756A>G (n.122-5756A>G)
n.240A>G
n.387A>G
n.460A>G
4g.89828144T>GCA440430655SNCAc.162A>C (p.Thr54=)
c.122-5756A>C (n.122-5756A>C)
n.240A>C
n.387A>C
n.460A>C
gnomAD v4
4g.89828145G>ACA357714826SNCAc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.122-5757C>T (n.122-5757C>T)
n.239C>T
n.386C>T
n.459C>T
4g.89828145G>CCA357714827SNCAc.161C>G (p.Thr54Arg)
c.122-5757C>G (n.122-5757C>G)
n.239C>G
n.386C>G
n.459C>G
4g.89828145G>TCA357714828SNCAc.161C>A (p.Thr54Lys)
c.122-5757C>A (n.122-5757C>A)
n.239C>A
n.386C>A
n.459C>A
4g.89828146T>ACA357714829SNCAc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.122-5758A>T (n.122-5758A>T)
n.238A>T
n.385A>T
n.458A>T
4g.89828146T>CCA3010140SNCAc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.122-5758A>G (n.122-5758A>G)
n.238A>G
n.385A>G
n.458A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828146T>GCA357714830SNCAc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.122-5758A>C (n.122-5758A>C)
n.238A>C
n.385A>C
n.458A>C
4g.89828146T=CA1475384190SNCAc.160A= (p.Thr54=)
c.122-5758A= (n.122-5758A=)
n.238A=
n.385A=
n.458A=
4g.89828147T>ACA440430657SNCAc.159A>T (p.Ala53=)
c.122-5759A>T (n.122-5759A>T)
n.237A>T
n.384A>T
n.457A>T
4g.89828147T>CCA440430658SNCAc.159A>G (p.Ala53=)
c.122-5759A>G (n.122-5759A>G)
n.237A>G
n.384A>G
n.457A>G
4g.89828147T>GCA440430659SNCAc.159A>C (p.Ala53=)
c.122-5759A>C (n.122-5759A>C)
n.237A>C
n.384A>C
n.457A>C
4g.89828148G>ACA3010141SNCAc.158C>T (p.Ala53Val)
c.122-5760C>T (n.122-5760C>T)
n.236C>T
n.383C>T
n.456C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828148G>CCA3010142SNCAc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.122-5760C>G (n.122-5760C>G)
n.236C>G
n.383C>G
n.456C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.89828148G=CA1475384193SNCAc.158C= (p.Ala53=)
c.122-5760C= (n.122-5760C=)
n.236C=
n.383C=
n.456C=
4g.89828148G>TCA357714831SNCAc.158C>A (p.Ala53Glu)
c.122-5760C>A (n.122-5760C>A)
n.236C>A
n.383C>A
n.456C>A
4g.89828149C>ACA357714832SNCAc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.122-5761G>T (n.122-5761G>T)
n.235G>T
n.382G>T
n.455G>T
4g.89828149C=CA1475384196SNCAc.157G= (p.Ala53=)
c.122-5761G= (n.122-5761G=)
n.235G=
n.382G=
n.455G=
4g.89828149C>GCA357714833SNCAc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.122-5761G>C (n.122-5761G>C)
n.235G>C
n.382G>C
n.455G>C
4g.89828149C>TCA257068SNCAc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.122-5761G>A (n.122-5761G>A)
n.235G>A
n.382G>A
n.455G>A
ClinVar dbSNP
4g.89828150C>ACA3010143SNCAc.156G>T (p.Val52=)
c.122-5762G>T (n.122-5762G>T)
n.234G>T
n.381G>T
n.454G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828150C=CA1475384198SNCAc.156G= (p.Val52=)
c.122-5762G= (n.122-5762G=)
n.234G=
n.381G=
n.454G=
4g.89828150C>GCA440430660SNCAc.156G>C (p.Val52=)
c.122-5762G>C (n.122-5762G>C)
n.234G>C
n.381G>C
n.454G>C
4g.89828150C>TCA440430661SNCAc.156G>A (p.Val52=)
c.122-5762G>A (n.122-5762G>A)
n.234G>A
n.381G>A
n.454G>A
4g.89828151A=CA1475384201SNCAc.155T= (p.Val52=)
c.122-5763T= (n.122-5763T=)
n.233T=
n.380T=
n.453T=
4g.89828151A>CCA357714834SNCAc.155T>G (p.Val52Gly)
c.122-5763T>G (n.122-5763T>G)
n.233T>G
n.380T>G
n.453T>G
4g.89828151A>GCA357714835SNCAc.155T>C (p.Val52Ala)
c.122-5763T>C (n.122-5763T>C)
n.233T>C
n.380T>C
n.453T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828151A>TCA357714836SNCAc.155T>A (p.Val52Glu)
c.122-5763T>A (n.122-5763T>A)
n.233T>A
n.380T>A
n.453T>A
4g.89828152C>ACA357714837SNCAc.154G>T (p.Val52Leu)
c.122-5764G>T (n.122-5764G>T)
n.232G>T
n.379G>T
n.452G>T
gnomAD v4
4g.89828152C>GCA357714838SNCAc.154G>C (p.Val52Leu)
c.122-5764G>C (n.122-5764G>C)
n.232G>C
n.379G>C
n.452G>C
4g.89828152C>TCA357714839SNCAc.154G>A (p.Val52Met)
c.122-5764G>A (n.122-5764G>A)
n.232G>A
n.379G>A
n.452G>A
4g.89828153A>CCA440430662SNCAc.153T>G (p.Gly51=)
c.122-5765T>G (n.122-5765T>G)
n.231T>G
n.378T>G
n.451T>G
4g.89828153A>GCA440430663SNCAc.153T>C (p.Gly51=)
c.122-5765T>C (n.122-5765T>C)
n.231T>C
n.378T>C
n.451T>C
4g.89828153A>TCA440430664SNCAc.153T>A (p.Gly51=)
c.122-5765T>A (n.122-5765T>A)
n.231T>A
n.378T>A
n.451T>A
4g.89828154C>ACA357714840SNCAc.152G>T (p.Gly51Val)
c.122-5766G>T (n.122-5766G>T)
n.230G>T
n.377G>T
n.450G>T
4g.89828154C=CA1475384204SNCAc.152G= (p.Gly51=)
c.122-5766G= (n.122-5766G=)
n.230G=
n.377G=
n.450G=
4g.89828154C>GCA357714841SNCAc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.122-5766G>C (n.122-5766G>C)
n.230G>C
n.377G>C
n.450G>C
4g.89828154C>TCA267501SNCAc.152G>A (p.Gly51Asp)
c.122-5766G>A (n.122-5766G>A)
n.230G>A
n.377G>A
n.450G>A
ClinVar dbSNP
4g.89828155C>ACA357714842SNCAc.151G>T (p.Gly51Cys)
c.122-5767G>T (n.122-5767G>T)
n.229G>T
n.376G>T
n.449G>T
4g.89828155C>GCA357714843SNCAc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.122-5767G>C (n.122-5767G>C)
n.229G>C
n.376G>C
n.449G>C
4g.89828155C>TCA357714844SNCAc.151G>A (p.Gly51Ser)
c.122-5767G>A (n.122-5767G>A)
n.229G>A
n.376G>A
n.449G>A
4g.89828156A=CA1475384207SNCAc.150T= (p.His50=)
c.122-5768T= (n.122-5768T=)
n.228T=
n.375T=
n.448T=
4g.89828156A>CCA273048SNCAc.150T>G (p.His50Gln)
c.122-5768T>G (n.122-5768T>G)
n.228T>G
n.375T>G
n.448T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828156A>GCA440430666SNCAc.150T>C (p.His50=)
c.122-5768T>C (n.122-5768T>C)
n.228T>C
n.375T>C
n.448T>C
gnomAD v4
4g.89828156A>TCA357714845SNCAc.150T>A (p.His50Gln)
c.122-5768T>A (n.122-5768T>A)
n.228T>A
n.375T>A
n.448T>A
4g.89828157T>ACA357714846SNCAc.149A>T (p.His50Leu)
c.122-5769A>T (n.122-5769A>T)
n.227A>T
n.374A>T
n.447A>T
4g.89828157T>CCA357714847SNCAc.149A>G (p.His50Arg)
c.122-5769A>G (n.122-5769A>G)
n.227A>G
n.374A>G
n.447A>G
4g.89828157T>GCA357714848SNCAc.149A>C (p.His50Pro)
c.122-5769A>C (n.122-5769A>C)
n.227A>C
n.374A>C
n.447A>C
4g.89828158G>ACA357714849SNCAc.148C>T (p.His50Tyr)
c.122-5770C>T (n.122-5770C>T)
n.226C>T
n.373C>T
n.446C>T
4g.89828158G>CCA357714850SNCAc.148C>G (p.His50Asp)
c.122-5770C>G (n.122-5770C>G)
n.226C>G
n.373C>G
n.446C>G
4g.89828158G>TCA357714851SNCAc.148C>A (p.His50Asn)
c.122-5770C>A (n.122-5770C>A)
n.226C>A
n.373C>A
n.446C>A
4g.89828159C>ACA440430667SNCAc.147G>T (p.Val49=)
c.122-5771G>T (n.122-5771G>T)
n.225G>T
n.372G>T
n.445G>T
4g.89828159C=CA1475384211SNCAc.147G= (p.Val49=)
c.122-5771G= (n.122-5771G=)
n.225G=
n.372G=
n.445G=
4g.89828159C>GCA440430668SNCAc.147G>C (p.Val49=)
c.122-5771G>C (n.122-5771G>C)
n.225G>C
n.372G>C
n.445G>C
4g.89828159C>TCA3010144SNCAc.147G>A (p.Val49=)
c.122-5771G>A (n.122-5771G>A)
n.225G>A
n.372G>A
n.445G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828160A>CCA357714852SNCAc.146T>G (p.Val49Gly)
c.122-5772T>G (n.122-5772T>G)
n.224T>G
n.371T>G
n.444T>G
4g.89828160A>GCA357714853SNCAc.146T>C (p.Val49Ala)
c.122-5772T>C (n.122-5772T>C)
n.224T>C
n.371T>C
n.444T>C
4g.89828160A>TCA357714854SNCAc.146T>A (p.Val49Glu)
c.122-5772T>A (n.122-5772T>A)
n.224T>A
n.371T>A
n.444T>A
4g.89828161C>ACA357714855SNCAc.145G>T (p.Val49Leu)
c.122-5773G>T (n.122-5773G>T)
n.223G>T
n.370G>T
n.443G>T
4g.89828161C>GCA357714856SNCAc.145G>C (p.Val49Leu)
c.122-5773G>C (n.122-5773G>C)
n.223G>C
n.370G>C
n.443G>C
4g.89828161C>TCA357714857SNCAc.145G>A (p.Val49Met)
c.122-5773G>A (n.122-5773G>A)
n.223G>A
n.370G>A
n.443G>A
4g.89828162C>ACA440430669SNCAc.144G>T (p.Val48=)
c.122-5774G>T (n.122-5774G>T)
n.222G>T
n.369G>T
n.442G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.89828162C=CA1475384213SNCAc.144G= (p.Val48=)
c.122-5774G= (n.122-5774G=)
n.222G=
n.369G=
n.442G=
4g.89828162C>GCA440430670SNCAc.144G>C (p.Val48=)
c.122-5774G>C (n.122-5774G>C)
n.222G>C
n.369G>C
n.442G>C
4g.89828162C>TCA440430671SNCAc.144G>A (p.Val48=)
c.122-5774G>A (n.122-5774G>A)
n.222G>A
n.369G>A
n.442G>A
4g.89828163A>CCA357714858SNCAc.143T>G (p.Val48Gly)
c.122-5775T>G (n.122-5775T>G)
n.221T>G
n.368T>G
n.441T>G
4g.89828163A>GCA357714860SNCAc.143T>C (p.Val48Ala)
c.122-5775T>C (n.122-5775T>C)
n.221T>C
n.368T>C
n.441T>C
4g.89828163A>TCA357714859SNCAc.143T>A (p.Val48Glu)
c.122-5775T>A (n.122-5775T>A)
n.221T>A
n.368T>A
n.441T>A
4g.89828164C>ACA357714861SNCAc.142G>T (p.Val48Leu)
c.122-5776G>T (n.122-5776G>T)
n.220G>T
n.367G>T
n.440G>T
4g.89828164C>GCA357714863SNCAc.142G>C (p.Val48Leu)
c.122-5776G>C (n.122-5776G>C)
n.220G>C
n.367G>C
n.440G>C
4g.89828164C>TCA357714862SNCAc.142G>A (p.Val48Met)
c.122-5776G>A (n.122-5776G>A)
n.220G>A
n.367G>A
n.440G>A
4g.89828165T>ACA440430673SNCAc.141A>T (p.Gly47=)
c.122-5777A>T (n.122-5777A>T)
n.219A>T
n.366A>T
n.439A>T
4g.89828165T>CCA440430674SNCAc.141A>G (p.Gly47=)
c.122-5777A>G (n.122-5777A>G)
n.219A>G
n.366A>G
n.439A>G
4g.89828165T>GCA440430672SNCAc.141A>C (p.Gly47=)
c.122-5777A>C (n.122-5777A>C)
n.219A>C
n.366A>C
n.439A>C
4g.89828166C>ACA357714864SNCAc.140G>T (p.Gly47Val)
c.122-5778G>T (n.122-5778G>T)
n.218G>T
n.365G>T
n.438G>T
4g.89828166C=CA1475384215SNCAc.140G= (p.Gly47=)
c.122-5778G= (n.122-5778G=)
n.218G=
n.365G=
n.438G=
4g.89828166C>GCA357714865SNCAc.140G>C (p.Gly47Ala)
c.122-5778G>C (n.122-5778G>C)
n.218G>C
n.365G>C
n.438G>C
4g.89828166C>TCA357714866SNCAc.140G>A (p.Gly47Glu)
c.122-5778G>A (n.122-5778G>A)
n.218G>A
n.365G>A
n.438G>A
dbSNP
4g.89828167C>ACA357714867SNCAc.139G>T (p.Gly47Ter)
c.122-5779G>T (n.122-5779G>T)
n.217G>T
n.364G>T
n.437G>T
4g.89828167C>GCA357714868SNCAc.139G>C (p.Gly47Arg)
c.122-5779G>C (n.122-5779G>C)
n.217G>C
n.364G>C
n.437G>C
4g.89828167C>TCA357714869SNCAc.139G>A (p.Gly47Arg)
c.122-5779G>A (n.122-5779G>A)
n.217G>A
n.364G>A
n.437G>A
4g.89828168C>ACA357714870SNCAc.138G>T (p.Glu46Asp)
c.122-5780G>T (n.122-5780G>T)
n.216G>T
n.363G>T
n.436G>T
4g.89828168C>GCA357714871SNCAc.138G>C (p.Glu46Asp)
c.122-5780G>C (n.122-5780G>C)
n.216G>C
n.363G>C
n.436G>C
gnomAD v4
4g.89828168C>TCA440430675SNCAc.138G>A (p.Glu46=)
c.122-5780G>A (n.122-5780G>A)
n.216G>A
n.363G>A
n.436G>A
4g.89828169T>ACA357714872SNCAc.137A>T (p.Glu46Val)
c.122-5781A>T (n.122-5781A>T)
n.215A>T
n.362A>T
n.435A>T
4g.89828169T>CCA357714873SNCAc.137A>G (p.Glu46Gly)
c.122-5781A>G (n.122-5781A>G)
n.215A>G
n.362A>G
n.435A>G
4g.89828169T>GCA357714874SNCAc.137A>C (p.Glu46Ala)
c.122-5781A>C (n.122-5781A>C)
n.215A>C
n.362A>C
n.435A>C
4g.89828170C>ACA357714876SNCAc.136G>T (p.Glu46Ter)
c.122-5782G>T (n.122-5782G>T)
n.214G>T
n.361G>T
n.434G>T
4g.89828170C=CA1475384218SNCAc.136G= (p.Glu46=)
c.122-5782G= (n.122-5782G=)
n.214G=
n.361G=
n.434G=
4g.89828170C>GCA357714875SNCAc.136G>C (p.Glu46Gln)
c.122-5782G>C (n.122-5782G>C)
n.214G>C
n.361G>C
n.434G>C
4g.89828170C>TCA123701SNCAc.136G>A (p.Glu46Lys)
c.122-5782G>A (n.122-5782G>A)
n.214G>A
n.361G>A
n.434G>A
ClinVar dbSNP
4g.89828170_89828173delinsCCTTCA1475384219SNCAc.133_136delinsAAGG (p.Lys45=)
c.122-5785_122-5782delinsAAGG (n.122-5785_122-5782delinsAAGG)
n.211_214delinsAAGG
n.358_361delinsAAGG
n.431_434delinsAAGG

Number of alleles fetched