UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89812175_89814781del | CA1139664992 | FANCA | c.190-146_284-1082del n.25-146_119-1082del n.233-146_327-1082del c.25-146_315-1082del c.25-146_119-1052del c.25-124_141-1082del c.25-146_119-1082del c.190-146_284-1096del c.103-146_197-1082del n.772-146_866-1082del n.183-146_277-1082del c.*170-146_*264-1082del c.-963-146_-869-1082del | ClinVar |
| 16 | g.89814520_89816658dup | CA2580101962 | FANCA | c.-43_283dup n.1_326dup | ClinVar |
| 16 | g.89814574C>A | CA397482537 | FANCA | c.229G>T (p.Val77Leu) n.64G>T n.272G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.86G>T (n.86G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) n.811G>T n.222G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) | |
| 16 | g.89814574C>G | CA397482538 | FANCA | c.229G>C (p.Val77Leu) n.64G>C n.272G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.86G>C (n.86G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.811G>C n.222G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) | |
| 16 | g.89814574C>T | CA397482539 | FANCA | c.229G>A (p.Val77Met) n.64G>A n.272G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.86G>A (n.86G>A) c.142G>A (p.Val48Met) n.811G>A n.222G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) | |
| 16 | g.89814575T>A | CA397482540 | FANCA | c.228A>T (p.Lys76Asn) n.63A>T n.271A>T c.63A>T (p.Lys21Asn) c.85A>T (n.85A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.810A>T n.221A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.-925A>T (n.-925A>T) | |
| 16 | g.89814575T>C | CA286611051 | FANCA | c.228A>G (p.Lys76=) n.63A>G n.271A>G c.63A>G (p.Lys21=) c.85A>G (n.85A>G) c.141A>G (p.Lys47=) n.810A>G n.221A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.-925A>G (n.-925A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814575T>G | CA397482541 | FANCA | c.228A>C (p.Lys76Asn) n.63A>C n.271A>C c.63A>C (p.Lys21Asn) c.85A>C (n.85A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.810A>C n.221A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.-925A>C (n.-925A>C) | |
| 16 | g.89814575T= | CA2241941520 | FANCA | c.228A= (p.Lys76=) n.63A= n.271A= c.63A= (p.Lys21=) c.85A= (n.85A=) c.141A= (p.Lys47=) n.810A= n.221A= c.*208A= (n.*208A=) c.-925A= (n.-925A=) | |
| 16 | g.89814576T>A | CA397482543 | FANCA | c.227A>T (p.Lys76Ile) n.62A>T n.270A>T c.62A>T (p.Lys21Ile) c.84A>T (n.84A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.809A>T n.220A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.-926A>T (n.-926A>T) | |
| 16 | g.89814576T>C | CA8253109 | FANCA | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.62A>G n.270A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) c.84A>G (n.84A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.809A>G n.220A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.-926A>G (n.-926A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814576T>G | CA397482542 | FANCA | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.62A>C n.270A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) c.84A>C (n.84A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.809A>C n.220A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.-926A>C (n.-926A>C) | |
| 16 | g.89814576T= | CA2241941521 | FANCA | c.227A= (p.Lys76=) n.62A= n.270A= c.62A= (p.Lys21=) c.84A= (n.84A=) c.140A= (p.Lys47=) n.809A= n.220A= c.*207A= (n.*207A=) c.-926A= (n.-926A=) | |
| 16 | g.89814577T>A | CA397482544 | FANCA | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.61A>T n.269A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) c.83A>T (n.83A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.808A>T n.219A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.-927A>T (n.-927A>T) | ClinVar |
| 16 | g.89814577T>C | CA397482545 | FANCA | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.61A>G n.269A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) c.83A>G (n.83A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.808A>G n.219A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.-927A>G (n.-927A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814577T>G | CA397482546 | FANCA | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.61A>C n.269A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) c.83A>C (n.83A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.808A>C n.219A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.-927A>C (n.-927A>C) | |
| 16 | g.89814578G>A | CA8253110 | FANCA | c.225C>T (p.Ser75=) n.60C>T n.268C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.82C>T (n.82C>T) c.138C>T (p.Ser46=) n.807C>T n.218C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.-928C>T (n.-928C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814578G>C | CA397482547 | FANCA | c.225C>G (p.Ser75Arg) n.60C>G n.268C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.82C>G (n.82C>G) c.138C>G (p.Ser46Arg) n.807C>G n.218C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.-928C>G (n.-928C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814578G= | CA2241941522 | FANCA | c.225C= (p.Ser75=) n.60C= n.268C= c.60C= (p.Ser20=) c.82C= (n.82C=) c.138C= (p.Ser46=) n.807C= n.218C= c.*205C= (n.*205C=) c.-928C= (n.-928C=) | |
| 16 | g.89814578G>T | CA397482548 | FANCA | c.225C>A (p.Ser75Arg) n.60C>A n.268C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.82C>A (n.82C>A) c.138C>A (p.Ser46Arg) n.807C>A n.218C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.-928C>A (n.-928C>A) | |
| 16 | g.89814579C>A | CA397482549 | FANCA | c.224G>T (p.Ser75Ile) n.59G>T n.267G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.81G>T (n.81G>T) c.137G>T (p.Ser46Ile) n.806G>T n.217G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) | |
| 16 | g.89814579C>G | CA397482551 | FANCA | c.224G>C (p.Ser75Thr) n.59G>C n.267G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.81G>C (n.81G>C) c.137G>C (p.Ser46Thr) n.806G>C n.217G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.-929G>C (n.-929G>C) | |
| 16 | g.89814579C>T | CA397482550 | FANCA | c.224G>A (p.Ser75Asn) n.59G>A n.267G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.81G>A (n.81G>A) c.137G>A (p.Ser46Asn) n.806G>A n.217G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) | |
| 16 | g.89814580T>A | CA397482552 | FANCA | c.223A>T (p.Ser75Cys) n.58A>T n.266A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.80A>T (n.80A>T) c.136A>T (p.Ser46Cys) n.805A>T n.216A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.-930A>T (n.-930A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814580T>C | CA397482553 | FANCA | c.223A>G (p.Ser75Gly) n.58A>G n.266A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.80A>G (n.80A>G) c.136A>G (p.Ser46Gly) n.805A>G n.216A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.-930A>G (n.-930A>G) | |
| 16 | g.89814580T>G | CA397482554 | FANCA | c.223A>C (p.Ser75Arg) n.58A>C n.266A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.80A>C (n.80A>C) c.136A>C (p.Ser46Arg) n.805A>C n.216A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.-930A>C (n.-930A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814580_89814582delinsTGA | CA2241941523 | FANCA | c.221_223delinsTCA (p.Leu74=) n.56_58delinsTCA n.264_266delinsTCA c.56_58delinsTCA (p.Leu19=) c.78_80delinsTCA (n.78_80delinsTCA) c.134_136delinsTCA (p.Leu45=) n.803_805delinsTCA n.214_216delinsTCA c.*201_*203delinsTCA (n.*201_*203delinsTCA) c.-932_-930delinsTCA (n.-932_-930delinsTCA) | |
| 16 | g.89814581G>A | CA497196600 | FANCA | c.222C>T (p.Leu74=) n.57C>T n.265C>T c.57C>T (p.Leu19=) c.79C>T (n.79C>T) c.135C>T (p.Leu45=) n.804C>T n.215C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.-931C>T (n.-931C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89814581G>C | CA497196601 | FANCA | c.222C>G (p.Leu74=) n.57C>G n.265C>G c.57C>G (p.Leu19=) c.79C>G (n.79C>G) c.135C>G (p.Leu45=) n.804C>G n.215C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.-931C>G (n.-931C>G) | |
| 16 | g.89814581G>T | CA497196603 | FANCA | c.222C>A (p.Leu74=) n.57C>A n.265C>A c.57C>A (p.Leu19=) c.79C>A (n.79C>A) c.135C>A (p.Leu45=) n.804C>A n.215C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.-931C>A (n.-931C>A) | |
| 16 | g.89814585_89814586del | CA916081865 | FANCA | c.221_222del (p.Leu74GlnfsTer5) n.56_57del n.264_265del c.56_57del (p.Leu19GlnfsTer5) c.78_79del (n.78_79del) c.134_135del (p.Leu45GlnfsTer5) n.803_804del n.214_215del c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.-932_-931del (n.-932_-931del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814582A= | CA2241941524 | FANCA | c.221T= (p.Leu74=) n.56T= n.264T= c.56T= (p.Leu19=) c.78T= (n.78T=) c.134T= (p.Leu45=) n.803T= n.214T= c.*201T= (n.*201T=) c.-932T= (n.-932T=) | |
| 16 | g.89814582A>C | CA397482555 | FANCA | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.56T>G n.264T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.78T>G (n.78T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.803T>G n.214T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.-932T>G (n.-932T>G) | |
| 16 | g.89814582A>G | CA397482556 | FANCA | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.56T>C n.264T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.78T>C (n.78T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.803T>C n.214T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.-932T>C (n.-932T>C) | |
| 16 | g.89814582A>T | CA397482557 | FANCA | c.221T>A (p.Leu74His) n.56T>A n.264T>A c.56T>A (p.Leu19His) c.78T>A (n.78T>A) c.134T>A (p.Leu45His) n.803T>A n.214T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.-932T>A (n.-932T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814583G>A | CA397482558 | FANCA | c.220C>T (p.Leu74Phe) n.55C>T n.263C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) c.77C>T (n.77C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) n.802C>T n.213C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.-933C>T (n.-933C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814583G>C | CA8253111 | FANCA | c.220C>G (p.Leu74Val) n.55C>G n.263C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.77C>G (n.77C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) n.802C>G n.213C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.-933C>G (n.-933C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814583G= | CA2241941525 | FANCA | c.220C= (p.Leu74=) n.55C= n.263C= c.55C= (p.Leu19=) c.77C= (n.77C=) c.133C= (p.Leu45=) n.802C= n.213C= c.*200C= (n.*200C=) c.-933C= (n.-933C=) | |
| 16 | g.89814583G>T | CA397482559 | FANCA | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.55C>A n.263C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) c.77C>A (n.77C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.802C>A n.213C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.-933C>A (n.-933C>A) | |
| 16 | g.89814584A>C | CA497196605 | FANCA | c.219T>G (p.Ser73=) n.54T>G n.262T>G c.54T>G (p.Ser18=) c.76T>G (n.76T>G) c.132T>G (p.Ser44=) n.801T>G n.212T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.-934T>G (n.-934T>G) | |
| 16 | g.89814584A>G | CA497196606 | FANCA | c.219T>C (p.Ser73=) n.54T>C n.262T>C c.54T>C (p.Ser18=) c.76T>C (n.76T>C) c.132T>C (p.Ser44=) n.801T>C n.212T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.-934T>C (n.-934T>C) | |
| 16 | g.89814584A>T | CA497196607 | FANCA | c.219T>A (p.Ser73=) n.54T>A n.262T>A c.54T>A (p.Ser18=) c.76T>A (n.76T>A) c.132T>A (p.Ser44=) n.801T>A n.212T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.-934T>A (n.-934T>A) | |
| 16 | g.89814585G>A | CA397482560 | FANCA | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.53C>T n.261C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) c.75C>T (n.75C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.800C>T n.211C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.-935C>T (n.-935C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814585G>C | CA397482561 | FANCA | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.53C>G n.261C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) c.75C>G (n.75C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.800C>G n.211C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.-935C>G (n.-935C>G) | |
| 16 | g.89814585G= | CA2241941527 | FANCA | c.218C= (p.Ser73=) n.53C= n.261C= c.53C= (p.Ser18=) c.75C= (n.75C=) c.131C= (p.Ser44=) n.800C= n.211C= c.*198C= (n.*198C=) c.-935C= (n.-935C=) | |
| 16 | g.89814585G>T | CA397482562 | FANCA | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.53C>A n.261C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.75C>A (n.75C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.800C>A n.211C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.-935C>A (n.-935C>A) | |
| 16 | g.89814585_89814587delinsGAC | CA2241941526 | FANCA | c.216_218delinsGTC (p.Leu72=) n.51_53delinsGTC n.259_261delinsGTC c.51_53delinsGTC (p.Leu17=) c.73_75delinsGTC (n.73_75delinsGTC) c.129_131delinsGTC (p.Leu43=) n.798_800delinsGTC n.209_211delinsGTC c.*196_*198delinsGTC (n.*196_*198delinsGTC) c.-937_-935delinsGTC (n.-937_-935delinsGTC) | |
| 16 | g.89814586A>C | CA397482563 | FANCA | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.52T>G n.260T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) c.74T>G (n.74T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.799T>G n.210T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.-936T>G (n.-936T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814586A>G | CA397482565 | FANCA | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.52T>C n.260T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) c.74T>C (n.74T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.799T>C n.210T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814586A>T | CA397482564 | FANCA | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.52T>A n.260T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) c.74T>A (n.74T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.799T>A n.210T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.-936T>A (n.-936T>A) | |
| 16 | g.89814587_89814588del | CA725777108 | FANCA | c.216_217del (p.Leu72PhefsTer7) n.51_52del n.259_260del c.51_52del (p.Leu17PhefsTer7) c.73_74del (n.73_74del) c.129_130del (p.Leu43PhefsTer7) n.798_799del n.209_210del c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.-937_-936del (n.-937_-936del) | dbSNP |
| 16 | g.89814587C>A | CA397482566 | FANCA | c.216G>T (p.Leu72Phe) n.51G>T n.259G>T c.51G>T (p.Leu17Phe) c.73G>T (n.73G>T) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.798G>T n.209G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) | |
| 16 | g.89814587C= | CA2241941528 | FANCA | c.216G= (p.Leu72=) n.51G= n.259G= c.51G= (p.Leu17=) c.73G= (n.73G=) c.129G= (p.Leu43=) n.798G= n.209G= c.*196G= (n.*196G=) c.-937G= (n.-937G=) | |
| 16 | g.89814587C>G | CA397482567 | FANCA | c.216G>C (p.Leu72Phe) n.51G>C n.259G>C c.51G>C (p.Leu17Phe) c.73G>C (n.73G>C) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.798G>C n.209G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.-937G>C (n.-937G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814587C>T | CA497196608 | FANCA | c.216G>A (p.Leu72=) n.51G>A n.259G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.73G>A (n.73G>A) c.129G>A (p.Leu43=) n.798G>A n.209G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) | ClinVar |
| 16 | g.89814588A>C | CA397482568 | FANCA | c.215T>G (p.Leu72Trp) n.50T>G n.258T>G c.50T>G (p.Leu17Trp) c.72T>G (n.72T>G) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.797T>G n.208T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.-938T>G (n.-938T>G) | |
| 16 | g.89814588A>G | CA397482569 | FANCA | c.215T>C (p.Leu72Ser) n.50T>C n.258T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) c.72T>C (n.72T>C) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.797T>C n.208T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.-938T>C (n.-938T>C) | |
| 16 | g.89814588A>T | CA397482570 | FANCA | c.215T>A (p.Leu72Ter) n.50T>A n.258T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) c.72T>A (n.72T>A) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.797T>A n.208T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.-938T>A (n.-938T>A) | |
| 16 | g.89814589del | CA497196610 | FANCA | c.215del (p.Leu72CysfsTer6) n.50del n.258del c.50del (p.Leu17CysfsTer6) c.72del (n.72del) c.128del (p.Leu43CysfsTer6) n.797del n.208del c.*195del (n.*195del) c.-938del (n.-938del) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.89814589A>C | CA397482571 | FANCA | c.214T>G (p.Leu72Val) n.49T>G n.257T>G c.49T>G (p.Leu17Val) c.71T>G (n.71T>G) c.127T>G (p.Leu43Val) n.796T>G n.207T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.-939T>G (n.-939T>G) | |
| 16 | g.89814589A>G | CA497196611 | FANCA | c.214T>C (p.Leu72=) n.49T>C n.257T>C c.49T>C (p.Leu17=) c.71T>C (n.71T>C) c.127T>C (p.Leu43=) n.796T>C n.207T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) | |
| 16 | g.89814589A>T | CA397482572 | FANCA | c.214T>A (p.Leu72Met) n.49T>A n.257T>A c.49T>A (p.Leu17Met) c.71T>A (n.71T>A) c.127T>A (p.Leu43Met) n.796T>A n.207T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.-939T>A (n.-939T>A) | |
| 16 | g.89814589_89814590delinsAT | CA2241941529 | FANCA | c.213_214delinsAT (p.Lys71=) n.48_49delinsAT n.256_257delinsAT c.48_49delinsAT (p.Lys16=) c.70_71delinsAT (n.70_71delinsAT) c.126_127delinsAT (p.Lys42=) n.795_796delinsAT n.206_207delinsAT c.*193_*194delinsAT (n.*193_*194delinsAT) c.-940_-939delinsAT (n.-940_-939delinsAT) | |
| 16 | g.89814590T>A | CA397482573 | FANCA | c.213A>T (p.Lys71Asn) n.48A>T n.256A>T c.48A>T (p.Lys16Asn) c.70A>T (n.70A>T) c.126A>T (p.Lys42Asn) n.795A>T n.206A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.-940A>T (n.-940A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814590T>C | CA497196613 | FANCA | c.213A>G (p.Lys71=) n.48A>G n.256A>G c.48A>G (p.Lys16=) c.70A>G (n.70A>G) c.126A>G (p.Lys42=) n.795A>G n.206A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.-940A>G (n.-940A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814590T>G | CA397482574 | FANCA | c.213A>C (p.Lys71Asn) n.48A>C n.256A>C c.48A>C (p.Lys16Asn) c.70A>C (n.70A>C) c.126A>C (p.Lys42Asn) n.795A>C n.206A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.-940A>C (n.-940A>C) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89814590T= | CA2241941530 | FANCA | c.213A= (p.Lys71=) n.48A= n.256A= c.48A= (p.Lys16=) c.70A= (n.70A=) c.126A= (p.Lys42=) n.795A= n.206A= c.*193A= (n.*193A=) c.-940A= (n.-940A=) | |
| 16 | g.89814595dup | CA8253112 | FANCA | c.213dup (p.Leu72IlefsTer8) n.48dup n.256dup c.48dup (p.Leu17IlefsTer8) c.70dup (n.70dup) c.126dup (p.Leu43IlefsTer8) n.795dup n.206dup c.*193dup (n.*193dup) c.-940dup (n.-940dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.89814595del | CA645577777 | FANCA | c.213del (p.Lys71AsnfsTer7) n.48del n.256del c.48del (p.Lys16AsnfsTer7) c.70del (n.70del) c.126del (p.Lys42AsnfsTer7) n.795del n.206del c.*193del (n.*193del) c.-940del (n.-940del) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.89814594_89814595del | CA2635043154 | FANCA | c.212_213del (p.Lys71IlefsTer8) n.47_48del n.255_256del c.47_48del (p.Lys16IlefsTer8) c.69_70del (n.69_70del) c.125_126del (p.Lys42IlefsTer8) n.794_795del n.205_206del c.*192_*193del (n.*192_*193del) c.-941_-940del (n.-941_-940del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814591T>A | CA397482575 | FANCA | c.212A>T (p.Lys71Ile) n.47A>T n.255A>T c.47A>T (p.Lys16Ile) c.69A>T (n.69A>T) c.125A>T (p.Lys42Ile) n.794A>T n.205A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.-941A>T (n.-941A>T) | |
| 16 | g.89814591T>C | CA397482576 | FANCA | c.212A>G (p.Lys71Arg) n.47A>G n.255A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) c.69A>G (n.69A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.794A>G n.205A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814591T>G | CA397482577 | FANCA | c.212A>C (p.Lys71Thr) n.47A>C n.255A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) c.69A>C (n.69A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.794A>C n.205A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.-941A>C (n.-941A>C) | |
| 16 | g.89814591T= | CA2241941531 | FANCA | c.212A= (p.Lys71=) n.47A= n.255A= c.47A= (p.Lys16=) c.69A= (n.69A=) c.125A= (p.Lys42=) n.794A= n.205A= c.*192A= (n.*192A=) c.-941A= (n.-941A=) | |
| 16 | g.89814592T>A | CA397482578 | FANCA | c.211A>T (p.Lys71Ter) n.46A>T n.254A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) c.68A>T (n.68A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.793A>T n.204A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.-942A>T (n.-942A>T) | |
| 16 | g.89814592T>C | CA397482580 | FANCA | c.211A>G (p.Lys71Glu) n.46A>G n.254A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) c.68A>G (n.68A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.793A>G n.204A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.-942A>G (n.-942A>G) | |
| 16 | g.89814592T>G | CA397482579 | FANCA | c.211A>C (p.Lys71Gln) n.46A>C n.254A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) c.68A>C (n.68A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.793A>C n.204A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.-942A>C (n.-942A>C) | |
| 16 | g.89814593T>A | CA397482581 | FANCA | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.45A>T n.253A>T c.45A>T (p.Lys15Asn) c.67A>T (n.67A>T) c.123A>T (p.Lys41Asn) n.792A>T n.203A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.-943A>T (n.-943A>T) | |
| 16 | g.89814593T>C | CA497196614 | FANCA | c.210A>G (p.Lys70=) n.45A>G n.253A>G c.45A>G (p.Lys15=) c.67A>G (n.67A>G) c.123A>G (p.Lys41=) n.792A>G n.203A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) | |
| 16 | g.89814593T>G | CA397482582 | FANCA | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.45A>C n.253A>C c.45A>C (p.Lys15Asn) c.67A>C (n.67A>C) c.123A>C (p.Lys41Asn) n.792A>C n.203A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.-943A>C (n.-943A>C) | |
| 16 | g.89814594T>A | CA397482583 | FANCA | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.44A>T n.252A>T c.44A>T (p.Lys15Ile) c.66A>T (p.Ter22Tyr) c.122A>T (p.Lys41Ile) n.791A>T n.202A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.-944A>T (n.-944A>T) | dbSNP |
| 16 | g.89814594T>C | CA8253113 | FANCA | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.44A>G n.252A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) c.66A>G (p.Ter22=) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.791A>G n.202A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.-944A>G (n.-944A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814594T>G | CA397482584 | FANCA | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.44A>C n.252A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) c.66A>C (p.Ter22Tyr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.791A>C n.202A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.-944A>C (n.-944A>C) | |
| 16 | g.89814594T= | CA2241941532 | FANCA | c.209A= (p.Lys70=) n.44A= n.252A= c.44A= (p.Lys15=) c.66A= (p.Ter22=) c.122A= (p.Lys41=) n.791A= n.202A= c.*189A= (n.*189A=) c.-944A= (n.-944A=) | |
| 16 | g.89814595T>A | CA397482585 | FANCA | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.43A>T n.251A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) c.65A>T (p.Ter22Leu) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.790A>T n.201A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.-945A>T (n.-945A>T) | |
| 16 | g.89814595T>C | CA397482586 | FANCA | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.43A>G n.251A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) c.65A>G (p.Ter22=) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.790A>G n.201A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.-945A>G (n.-945A>G) | |
| 16 | g.89814595T>G | CA397482587 | FANCA | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.43A>C n.251A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) c.65A>C (p.Ter22Ser) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.790A>C n.201A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.-945A>C (n.-945A>C) | |
| 16 | g.89814596A= | CA2241941533 | FANCA | c.207T= (p.Cys69=) n.42T= n.250T= c.42T= (p.Cys14=) c.64T= (p.Ter22=) c.120T= (p.Cys40=) n.789T= n.200T= c.*187T= (n.*187T=) c.-946T= (n.-946T=) | |
| 16 | g.89814596A>C | CA397482588 | FANCA | c.207T>G (p.Cys69Trp) n.42T>G n.250T>G c.42T>G (p.Cys14Trp) c.64T>G (p.Ter22Glu) c.120T>G (p.Cys40Trp) n.789T>G n.200T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) | |
| 16 | g.89814596A>G | CA286611071 | FANCA | c.207T>C (p.Cys69=) n.42T>C n.250T>C c.42T>C (p.Cys14=) c.64T>C (p.Ter22Gln) c.120T>C (p.Cys40=) n.789T>C n.200T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814596A>T | CA397482589 | FANCA | c.207T>A (p.Cys69Ter) n.42T>A n.250T>A c.42T>A (p.Cys14Ter) c.64T>A (p.Ter22Lys) c.120T>A (p.Cys40Ter) n.789T>A n.200T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.-946T>A (n.-946T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814599_89814600del | CA2580613948 | FANCA | c.206_207del (p.Cys69Ter) n.41_42del n.249_250del c.41_42del (p.Cys14Ter) c.63_64del (p.Ter22LysextTer8) c.119_120del (p.Cys40Ter) n.788_789del n.199_200del c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.-947_-946del (n.-947_-946del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814597C>A | CA397482592 | FANCA | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.41G>T n.249G>T c.41G>T (p.Cys14Phe) c.63G>T (p.Val21=) c.119G>T (p.Cys40Phe) n.788G>T n.199G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) | |
| 16 | g.89814597C>G | CA397482591 | FANCA | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.41G>C n.249G>C c.41G>C (p.Cys14Ser) c.63G>C (p.Val21=) c.119G>C (p.Cys40Ser) n.788G>C n.199G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) | |
| 16 | g.89814597C>T | CA397482590 | FANCA | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.41G>A n.249G>A c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.63G>A (p.Val21=) c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.788G>A n.199G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814598A>C | CA397482593 | FANCA | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.40T>G n.248T>G c.40T>G (p.Cys14Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) n.787T>G n.198T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.-948T>G (n.-948T>G) | |
| 16 | g.89814598A>G | CA397482595 | FANCA | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.40T>C n.248T>C c.40T>C (p.Cys14Arg) c.62T>C (p.Val21Ala) c.118T>C (p.Cys40Arg) n.787T>C n.198T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.-948T>C (n.-948T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814598A>T | CA397482594 | FANCA | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.40T>A n.248T>A c.40T>A (p.Cys14Ser) c.62T>A (p.Val21Glu) c.118T>A (p.Cys40Ser) n.787T>A n.198T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.-948T>A (n.-948T>A) | dbSNP |
| 16 | g.89814599C>A | CA497196620 | FANCA | c.204G>T (p.Leu68=) n.39G>T n.247G>T c.39G>T (p.Leu13=) c.61G>T (p.Val21Leu) c.117G>T (p.Leu39=) n.786G>T n.197G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) | |
| 16 | g.89814599C= | CA2241941534 | FANCA | c.204G= (p.Leu68=) n.39G= n.247G= c.39G= (p.Leu13=) c.61G= (p.Val21=) c.117G= (p.Leu39=) n.786G= n.197G= c.*184G= (n.*184G=) c.-949G= (n.-949G=) | |
| 16 | g.89814599C>G | CA497196619 | FANCA | c.204G>C (p.Leu68=) n.39G>C n.247G>C c.39G>C (p.Leu13=) c.61G>C (p.Val21Leu) c.117G>C (p.Leu39=) n.786G>C n.197G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) | |
| 16 | g.89814599C>T | CA8253114 | FANCA | c.204G>A (p.Leu68=) n.39G>A n.247G>A c.39G>A (p.Leu13=) c.61G>A (p.Val21Met) c.117G>A (p.Leu39=) n.786G>A n.197G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814599_89814600delinsATTCTAG | CA2739290875 | FANCA | c.203_204delinsCTAGAAT (p.Leu68ProfsTer12) n.38_39delinsCTAGAAT n.246_247delinsCTAGAAT c.38_39delinsCTAGAAT (p.Leu13ProfsTer12) c.60_61delinsCTAGAAT (p.Val21Ter) c.116_117delinsCTAGAAT (p.Leu39ProfsTer12) n.785_786delinsCTAGAAT n.196_197delinsCTAGAAT c.*183_*184delinsCTAGAAT (n.*183_*184delinsCTAGAAT) c.-950_-949delinsCTAGAAT (n.-950_-949delinsCTAGAAT) | |
| 16 | g.89814600A= | CA2241941535 | FANCA | c.203T= (p.Leu68=) n.38T= n.246T= c.38T= (p.Leu13=) c.60T= (p.Thr20=) c.116T= (p.Leu39=) n.785T= n.196T= c.*183T= (n.*183T=) c.-950T= (n.-950T=) | |
| 16 | g.89814600A>C | CA397482599 | FANCA | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.38T>G n.246T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.60T>G (p.Thr20=) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.785T>G n.196T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) | ClinVar |
| 16 | g.89814600A>G | CA397482596 | FANCA | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.38T>C n.246T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.60T>C (p.Thr20=) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.785T>C n.196T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814600A>T | CA397482597 | FANCA | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.38T>A n.246T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.60T>A (p.Thr20=) c.116T>A (p.Leu39Gln) n.785T>A n.196T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) | |
| 16 | g.89814602_89814617del | CA2573152792 | FANCA | c.190-2_203del n.25-2_38del n.233-2_246del c.25-2_38del c.45_60del (p.Gly16CysfsTer?) c.103-2_116del n.772-2_785del n.183-2_196del c.*170-2_*183del c.-963-2_-950del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814601G>A | CA497196621 | FANCA | c.202C>T (p.Leu68=) n.37C>T n.245C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.59C>T (p.Thr20Ile) c.115C>T (p.Leu39=) n.784C>T n.195C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814601G>C | CA8253115 | FANCA | c.202C>G (p.Leu68Val) n.37C>G n.245C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.59C>G (p.Thr20Ser) c.115C>G (p.Leu39Val) n.784C>G n.195C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.-951C>G (n.-951C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814601G= | CA2241941536 | FANCA | c.202C= (p.Leu68=) n.37C= n.245C= c.37C= (p.Leu13=) c.59C= (p.Thr20=) c.115C= (p.Leu39=) n.784C= n.195C= c.*182C= (n.*182C=) c.-951C= (n.-951C=) | |
| 16 | g.89814601G>T | CA397482601 | FANCA | c.202C>A (p.Leu68Met) n.37C>A n.245C>A c.37C>A (p.Leu13Met) c.59C>A (p.Thr20Asn) c.115C>A (p.Leu39Met) n.784C>A n.195C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) | |
| 16 | g.89814602T>A | CA497196622 | FANCA | c.201A>T (p.Pro67=) n.36A>T n.244A>T c.36A>T (p.Pro12=) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.114A>T (p.Pro38=) n.783A>T n.194A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.-952A>T (n.-952A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814602T>C | CA8253116 | FANCA | c.201A>G (p.Pro67=) n.36A>G n.244A>G c.36A>G (p.Pro12=) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.114A>G (p.Pro38=) n.783A>G n.194A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.-952A>G (n.-952A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814602T>G | CA497196623 | FANCA | c.201A>C (p.Pro67=) n.36A>C n.244A>C c.36A>C (p.Pro12=) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.114A>C (p.Pro38=) n.783A>C n.194A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.-952A>C (n.-952A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814602T= | CA2241941537 | FANCA | c.201A= (p.Pro67=) n.36A= n.244A= c.36A= (p.Pro12=) c.58A= (p.Thr20=) c.114A= (p.Pro38=) n.783A= n.194A= c.*181A= (n.*181A=) c.-952A= (n.-952A=) | |
| 16 | g.89814603G>A | CA397482604 | FANCA | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.35C>T n.243C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) c.57C>T (p.Ser19=) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.782C>T n.193C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.-953C>T (n.-953C>T) | |
| 16 | g.89814603G>C | CA397482606 | FANCA | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.35C>G n.243C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) c.57C>G (p.Ser19=) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.782C>G n.193C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.-953C>G (n.-953C>G) | |
| 16 | g.89814603G= | CA2241941538 | FANCA | c.200C= (p.Pro67=) n.35C= n.243C= c.35C= (p.Pro12=) c.57C= (p.Ser19=) c.113C= (p.Pro38=) n.782C= n.193C= c.*180C= (n.*180C=) c.-953C= (n.-953C=) | |
| 16 | g.89814603G>T | CA8253117 | FANCA | c.200C>A (p.Pro67Gln) n.35C>A n.243C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) c.57C>A (p.Ser19=) c.113C>A (p.Pro38Gln) n.782C>A n.193C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.-953C>A (n.-953C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814604del | CA2580092389 | FANCA | c.200del (p.Pro67HisfsTer11) n.35del n.243del c.35del (p.Pro12HisfsTer11) c.57del (p.Thr20LeufsTer?) c.113del (p.Pro38HisfsTer11) n.782del n.193del c.*180del (n.*180del) c.-953del (n.-953del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814604G>A | CA286611087 | FANCA | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.34C>T n.242C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.781C>T n.192C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814604G>C | CA397482611 | FANCA | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.34C>G n.242C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.781C>G n.192C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.-954C>G (n.-954C>G) | |
| 16 | g.89814604G= | CA2241941539 | FANCA | c.199C= (p.Pro67=) n.34C= n.242C= c.34C= (p.Pro12=) c.56C= (p.Ser19=) c.112C= (p.Pro38=) n.781C= n.192C= c.*179C= (n.*179C=) c.-954C= (n.-954C=) | |
| 16 | g.89814604G>T | CA397482613 | FANCA | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.34C>A n.242C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.781C>A n.192C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.-954C>A (n.-954C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814605A= | CA2241941540 | FANCA | c.198T= (p.Gly66=) n.33T= n.241T= c.33T= (p.Gly11=) c.55T= (p.Ser19=) c.111T= (p.Gly37=) n.780T= n.191T= c.*178T= (n.*178T=) c.-955T= (n.-955T=) | |
| 16 | g.89814605A>C | CA497196625 | FANCA | c.198T>G (p.Gly66=) n.33T>G n.241T>G c.33T>G (p.Gly11=) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.111T>G (p.Gly37=) n.780T>G n.191T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.-955T>G (n.-955T>G) | |
| 16 | g.89814605A>G | CA497196626 | FANCA | c.198T>C (p.Gly66=) n.33T>C n.241T>C c.33T>C (p.Gly11=) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.111T>C (p.Gly37=) n.780T>C n.191T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.-955T>C (n.-955T>C) | |
| 16 | g.89814605A>T | CA497196627 | FANCA | c.198T>A (p.Gly66=) n.33T>A n.241T>A c.33T>A (p.Gly11=) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.111T>A (p.Gly37=) n.780T>A n.191T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.-955T>A (n.-955T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814606C>A | CA286611090 | FANCA | c.197G>T (p.Gly66Val) n.32G>T n.240G>T c.32G>T (p.Gly11Val) c.54G>T (p.Arg18Ser) c.110G>T (p.Gly37Val) n.779G>T n.190G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814606C= | CA2241941542 | FANCA | c.197G= (p.Gly66=) n.32G= n.240G= c.32G= (p.Gly11=) c.54G= (p.Arg18=) c.110G= (p.Gly37=) n.779G= n.190G= c.*177G= (n.*177G=) c.-956G= (n.-956G=) | |
| 16 | g.89814606C>G | CA8253118 | FANCA | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.32G>C n.240G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) c.54G>C (p.Arg18Ser) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.779G>C n.190G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.-956G>C (n.-956G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814606C>T | CA397482616 | FANCA | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.32G>A n.240G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) c.54G>A (p.Arg18=) c.110G>A (p.Gly37Asp) n.779G>A n.190G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814606_89814609delinsCCTT | CA2241941541 | FANCA | c.194_197delinsAAGG (p.Glu65=) n.29_32delinsAAGG n.237_240delinsAAGG c.29_32delinsAAGG (p.Glu10=) c.51_54delinsAAGG (p.Arg17=) c.107_110delinsAAGG (p.Glu36=) n.776_779delinsAAGG n.187_190delinsAAGG c.*174_*177delinsAAGG (n.*174_*177delinsAAGG) c.-959_-956delinsAAGG (n.-959_-956delinsAAGG) | |
| 16 | g.89814607C>A | CA8253119 | FANCA | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.31G>T n.239G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) c.53G>T (p.Arg18Met) c.109G>T (p.Gly37Cys) n.778G>T n.189G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814607C= | CA2241941543 | FANCA | c.196G= (p.Gly66=) n.31G= n.239G= c.31G= (p.Gly11=) c.53G= (p.Arg18=) c.109G= (p.Gly37=) n.778G= n.189G= c.*176G= (n.*176G=) c.-957G= (n.-957G=) | |
| 16 | g.89814607C>G | CA397482623 | FANCA | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.31G>C n.239G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.53G>C (p.Arg18Thr) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.778G>C n.189G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.-957G>C (n.-957G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814607C>T | CA397482625 | FANCA | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.31G>A n.239G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) c.53G>A (p.Arg18Lys) c.109G>A (p.Gly37Ser) n.778G>A n.189G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.-957G>A (n.-957G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814609_89814611del | CA725777165 | FANCA | c.194_196del (p.Glu65del) n.29_31del n.237_239del c.29_31del (p.Glu10del) c.51_53del (p.Arg18del) c.107_109del (p.Glu36del) n.776_778del n.187_189del c.*174_*176del (n.*174_*176del) c.-959_-957del (n.-959_-957del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814608T>A | CA397482627 | FANCA | c.195A>T (p.Glu65Asp) n.30A>T n.238A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) c.52A>T (p.Arg18Trp) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.777A>T n.188A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.-958A>T (n.-958A>T) | |
| 16 | g.89814608T>C | CA497196628 | FANCA | c.195A>G (p.Glu65=) n.30A>G n.238A>G c.30A>G (p.Glu10=) c.52A>G (p.Arg18Gly) c.108A>G (p.Glu36=) n.777A>G n.188A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.-958A>G (n.-958A>G) | |
| 16 | g.89814608T>G | CA397482629 | FANCA | c.195A>C (p.Glu65Asp) n.30A>C n.238A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) c.52A>C (p.Arg18=) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.777A>C n.188A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.-958A>C (n.-958A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814608T= | CA2241941544 | FANCA | c.195A= (p.Glu65=) n.30A= n.238A= c.30A= (p.Glu10=) c.52A= (p.Arg18=) c.108A= (p.Glu36=) n.777A= n.188A= c.*175A= (n.*175A=) c.-958A= (n.-958A=) | |
| 16 | g.89814609T>A | CA397482632 | FANCA | c.194A>T (p.Glu65Val) n.29A>T n.237A>T c.29A>T (p.Glu10Val) c.51A>T (p.Arg17Ser) c.107A>T (p.Glu36Val) n.776A>T n.187A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.-959A>T (n.-959A>T) | |
| 16 | g.89814609T>C | CA397482634 | FANCA | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.29A>G n.237A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) c.51A>G (p.Arg17=) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.776A>G n.187A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.-959A>G (n.-959A>G) | |
| 16 | g.89814609T>G | CA397482636 | FANCA | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.29A>C n.237A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) c.51A>C (p.Arg17Ser) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.776A>C n.187A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.-959A>C (n.-959A>C) | |
| 16 | g.89814610C>A | CA397482640 | FANCA | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.28G>T n.236G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) c.50G>T (p.Arg17Ile) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.775G>T n.186G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.-960G>T (n.-960G>T) | |
| 16 | g.89814610C>G | CA397482642 | FANCA | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.28G>C n.236G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.775G>C n.186G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.-960G>C (n.-960G>C) | |
| 16 | g.89814610C>T | CA397482643 | FANCA | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.28G>A n.236G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.775G>A n.186G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.-960G>A (n.-960G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814611T>A | CA497196629 | FANCA | c.192A>T (p.Val64=) n.27A>T n.235A>T c.27A>T (p.Val9=) c.49A>T (p.Arg17Ter) c.105A>T (p.Val35=) n.774A>T n.185A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.-961A>T (n.-961A>T) | |
| 16 | g.89814611T>C | CA286611106 | FANCA | c.192A>G (p.Val64=) n.27A>G n.235A>G c.27A>G (p.Val9=) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.105A>G (p.Val35=) n.774A>G n.185A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.-961A>G (n.-961A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814611T>G | CA497196630 | FANCA | c.192A>C (p.Val64=) n.27A>C n.235A>C c.27A>C (p.Val9=) c.49A>C (p.Arg17=) c.105A>C (p.Val35=) n.774A>C n.185A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.-961A>C (n.-961A>C) | |
| 16 | g.89814611T= | CA2241941545 | FANCA | c.192A= (p.Val64=) n.27A= n.235A= c.27A= (p.Val9=) c.49A= (p.Arg17=) c.105A= (p.Val35=) n.774A= n.185A= c.*172A= (n.*172A=) c.-961A= (n.-961A=) | |
| 16 | g.89814612A>C | CA397482652 | FANCA | c.191T>G (p.Val64Gly) n.26T>G n.234T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.48T>G (p.Gly16=) c.104T>G (p.Val35Gly) n.773T>G n.184T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.-962T>G (n.-962T>G) | |
| 16 | g.89814612A>G | CA397482649 | FANCA | c.191T>C (p.Val64Ala) n.26T>C n.234T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.48T>C (p.Gly16=) c.104T>C (p.Val35Ala) n.773T>C n.184T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.-962T>C (n.-962T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814612A>T | CA397482647 | FANCA | c.191T>A (p.Val64Glu) n.26T>A n.234T>A c.26T>A (p.Val9Glu) c.48T>A (p.Gly16=) c.104T>A (p.Val35Glu) n.773T>A n.184T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.-962T>A (n.-962T>A) | |
| 16 | g.89814612dup | CA2695223873 | FANCA | c.191dup (p.Glu65ArgfsTer6) n.26dup n.234dup c.26dup (p.Glu10ArgfsTer6) c.48dup (p.Arg17Ter) c.104dup (p.Glu36ArgfsTer6) n.773dup n.184dup c.*171dup (n.*171dup) c.-962dup (n.-962dup) | |
| 16 | g.89814613C>A | CA397482654 | FANCA | c.190G>T (p.Val64Leu) n.25G>T n.233G>T c.25G>T (p.Val9Leu) c.47G>T (p.Gly16Val) c.103G>T (p.Val35Leu) n.772G>T n.183G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) | |
| 16 | g.89814613C= | CA2241941546 | FANCA | c.190G= (p.Val64=) n.25G= n.233G= c.25G= (p.Val9=) c.47G= (p.Gly16=) c.103G= (p.Val35=) n.772G= n.183G= c.*170G= (n.*170G=) c.-963G= (n.-963G=) | |
| 16 | g.89814613C>G | CA397482657 | FANCA | c.190G>C (p.Val64Leu) n.25G>C n.233G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.103G>C (p.Val35Leu) n.772G>C n.183G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) | |
| 16 | g.89814613C>T | CA8253120 | FANCA | c.190G>A (p.Val64Ile) n.25G>A n.233G>A c.25G>A (p.Val9Ile) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.103G>A (p.Val35Ile) n.772G>A n.183G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814613_89814614insA | CA2635043155 | FANCA | c.190-1_190insT (n.190-1_190insT) n.25-1_25insT n.233-1_233insT c.25-1_25insT (n.25-1_25insT) c.46_47insT (p.Gly16ValfsTer2) c.103-1_103insT (n.103-1_103insT) n.772-1_772insT n.183-1_183insT c.*170-1_*170insT (n.*170-1_*170insT) c.-963-1_-963insT (n.-963-1_-963insT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814614C>A | CA397482661 | FANCA | c.190-1G>T (n.190-1G>T) n.25-1G>T n.233-1G>T c.25-1G>T (n.25-1G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.103-1G>T (n.103-1G>T) n.772-1G>T n.183-1G>T c.*170-1G>T (n.*170-1G>T) c.-963-1G>T (n.-963-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814614C= | CA2241941547 | FANCA | c.190-1G= (n.190-1G=) n.25-1G= n.233-1G= c.25-1G= (n.25-1G=) c.46G= (p.Gly16=) c.103-1G= (n.103-1G=) n.772-1G= n.183-1G= c.*170-1G= (n.*170-1G=) c.-963-1G= (n.-963-1G=) | |
| 16 | g.89814614C>G | CA8253121 | FANCA | c.190-1G>C (n.190-1G>C) n.25-1G>C n.233-1G>C c.25-1G>C (n.25-1G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.103-1G>C (n.103-1G>C) n.772-1G>C n.183-1G>C c.*170-1G>C (n.*170-1G>C) c.-963-1G>C (n.-963-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814614C>T | CA397482664 | FANCA | c.190-1G>A (n.190-1G>A) n.25-1G>A n.233-1G>A c.25-1G>A (n.25-1G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.103-1G>A (n.103-1G>A) n.772-1G>A n.183-1G>A c.*170-1G>A (n.*170-1G>A) c.-963-1G>A (n.-963-1G>A) | |
| 16 | g.89814615T>A | CA8253122 | FANCA | c.190-2A>T (n.190-2A>T) n.25-2A>T n.233-2A>T c.25-2A>T (n.25-2A>T) c.45A>T (p.Leu15=) c.103-2A>T (n.103-2A>T) n.772-2A>T n.183-2A>T c.*170-2A>T (n.*170-2A>T) c.-963-2A>T (n.-963-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814615T>C | CA397482668 | FANCA | c.190-2A>G (n.190-2A>G) n.25-2A>G n.233-2A>G c.25-2A>G (n.25-2A>G) c.45A>G (p.Leu15=) c.103-2A>G (n.103-2A>G) n.772-2A>G n.183-2A>G c.*170-2A>G (n.*170-2A>G) c.-963-2A>G (n.-963-2A>G) | ClinVar |
| 16 | g.89814615T>G | CA397482671 | FANCA | c.190-2A>C (n.190-2A>C) n.25-2A>C n.233-2A>C c.25-2A>C (n.25-2A>C) c.45A>C (p.Leu15=) c.103-2A>C (n.103-2A>C) n.772-2A>C n.183-2A>C c.*170-2A>C (n.*170-2A>C) c.-963-2A>C (n.-963-2A>C) | |
| 16 | g.89814615T= | CA2241941548 | FANCA | c.190-2A= (n.190-2A=) n.25-2A= n.233-2A= c.25-2A= (n.25-2A=) c.45A= (p.Leu15=) c.103-2A= (n.103-2A=) n.772-2A= n.183-2A= c.*170-2A= (n.*170-2A=) c.-963-2A= (n.-963-2A=) | |
| 16 | g.89814616del | CA2635043156 | FANCA | c.190-3del (n.190-3del) n.25-3del n.233-3del c.25-3del (n.25-3del) c.44del (p.Leu15GlnfsTer?) c.103-3del (n.103-3del) n.772-3del n.183-3del c.*170-3del (n.*170-3del) c.-963-3del (n.-963-3del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814616A>G | CA2635043157 | FANCA | c.190-3T>C (n.190-3T>C) n.25-3T>C n.233-3T>C c.25-3T>C (n.25-3T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.103-3T>C (n.103-3T>C) n.772-3T>C n.183-3T>C c.*170-3T>C (n.*170-3T>C) c.-963-3T>C (n.-963-3T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814617G>A | CA2635043158 | FANCA | c.190-4C>T (n.190-4C>T) n.25-4C>T n.233-4C>T c.25-4C>T (n.25-4C>T) c.43C>T (p.Leu15=) c.103-4C>T (n.103-4C>T) n.772-4C>T n.183-4C>T c.*170-4C>T (n.*170-4C>T) c.-963-4C>T (n.-963-4C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814617G>C | CA8253123 | FANCA | c.190-4C>G (n.190-4C>G) n.25-4C>G n.233-4C>G c.25-4C>G (n.25-4C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) c.103-4C>G (n.103-4C>G) n.772-4C>G n.183-4C>G c.*170-4C>G (n.*170-4C>G) c.-963-4C>G (n.-963-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814617G= | CA2241941549 | FANCA | c.190-4C= (n.190-4C=) n.25-4C= n.233-4C= c.25-4C= (n.25-4C=) c.43C= (p.Leu15=) c.103-4C= (n.103-4C=) n.772-4C= n.183-4C= c.*170-4C= (n.*170-4C=) c.-963-4C= (n.-963-4C=) | |
| 16 | g.89814617G>T | CA2635043159 | FANCA | c.190-4C>A (n.190-4C>A) n.25-4C>A n.233-4C>A c.25-4C>A (n.25-4C>A) c.43C>A (p.Leu15Ile) c.103-4C>A (n.103-4C>A) n.772-4C>A n.183-4C>A c.*170-4C>A (n.*170-4C>A) c.-963-4C>A (n.-963-4C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814617_89814618insTGTA | CA2635043160 | FANCA | c.190-5_190-4insTACA (n.190-5_190-4insTACA) n.25-5_25-4insTACA n.233-5_233-4insTACA c.25-5_25-4insTACA (n.25-5_25-4insTACA) c.42_43insTACA (p.Leu15TyrfsTer4) c.103-5_103-4insTACA (n.103-5_103-4insTACA) n.772-5_772-4insTACA n.183-5_183-4insTACA c.*170-5_*170-4insTACA (n.*170-5_*170-4insTACA) c.-963-5_-963-4insTACA (n.-963-5_-963-4insTACA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814618A= | CA2241941550 | FANCA | c.190-5T= (n.190-5T=) n.25-5T= n.233-5T= c.25-5T= (n.25-5T=) c.42T= (p.Ile14=) c.103-5T= (n.103-5T=) n.772-5T= n.183-5T= c.*170-5T= (n.*170-5T=) c.-963-5T= (n.-963-5T=) | |
| 16 | g.89814618A>C | CA8253124 | FANCA | c.190-5T>G (n.190-5T>G) n.25-5T>G n.233-5T>G c.25-5T>G (n.25-5T>G) c.42T>G (p.Ile14Met) c.103-5T>G (n.103-5T>G) n.772-5T>G n.183-5T>G c.*170-5T>G (n.*170-5T>G) c.-963-5T>G (n.-963-5T>G) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.89814618A>G | CA2499223869 | FANCA | c.190-5T>C (n.190-5T>C) n.25-5T>C n.233-5T>C c.25-5T>C (n.25-5T>C) c.42T>C (p.Ile14=) c.103-5T>C (n.103-5T>C) n.772-5T>C n.183-5T>C c.*170-5T>C (n.*170-5T>C) c.-963-5T>C (n.-963-5T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814619A>C | CA2635043161 | FANCA | c.190-6T>G (n.190-6T>G) n.25-6T>G n.233-6T>G c.25-6T>G (n.25-6T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.103-6T>G (n.103-6T>G) n.772-6T>G n.183-6T>G c.*170-6T>G (n.*170-6T>G) c.-963-6T>G (n.-963-6T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814620T>A | CA286611118 | FANCA | c.190-7A>T (n.190-7A>T) n.25-7A>T n.233-7A>T c.25-7A>T (n.25-7A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.103-7A>T (n.103-7A>T) n.772-7A>T n.183-7A>T c.*170-7A>T (n.*170-7A>T) c.-963-7A>T (n.-963-7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814620T>C | CA624274800 | FANCA | c.190-7A>G (n.190-7A>G) n.25-7A>G n.233-7A>G c.25-7A>G (n.25-7A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.103-7A>G (n.103-7A>G) n.772-7A>G n.183-7A>G c.*170-7A>G (n.*170-7A>G) c.-963-7A>G (n.-963-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814620T= | CA2241941551 | FANCA | c.190-7A= (n.190-7A=) n.25-7A= n.233-7A= c.25-7A= (n.25-7A=) c.40A= (p.Ile14=) c.103-7A= (n.103-7A=) n.772-7A= n.183-7A= c.*170-7A= (n.*170-7A=) c.-963-7A= (n.-963-7A=) | |
| 16 | g.89814621C>G | CA2499223870 | FANCA | c.190-8G>C (n.190-8G>C) n.25-8G>C n.233-8G>C c.25-8G>C (n.25-8G>C) c.39G>C (p.Trp13Cys) c.103-8G>C (n.103-8G>C) n.772-8G>C n.183-8G>C c.*170-8G>C (n.*170-8G>C) c.-963-8G>C (n.-963-8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814621C>T | CA2733057938 | FANCA | c.190-8G>A (n.190-8G>A) n.25-8G>A n.233-8G>A c.25-8G>A (n.25-8G>A) c.39G>A (p.Trp13Ter) c.103-8G>A (n.103-8G>A) n.772-8G>A n.183-8G>A c.*170-8G>A (n.*170-8G>A) c.-963-8G>A (n.-963-8G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89814622C>A | CA2576102785 | FANCA | c.190-9G>T (n.190-9G>T) n.25-9G>T n.233-9G>T c.25-9G>T (n.25-9G>T) c.38G>T (p.Trp13Leu) c.103-9G>T (n.103-9G>T) n.772-9G>T n.183-9G>T c.*170-9G>T (n.*170-9G>T) c.-963-9G>T (n.-963-9G>T) | |
| 16 | g.89814622C>G | CA2635043162 | FANCA | c.190-9G>C (n.190-9G>C) n.25-9G>C n.233-9G>C c.25-9G>C (n.25-9G>C) c.38G>C (p.Trp13Ser) c.103-9G>C (n.103-9G>C) n.772-9G>C n.183-9G>C c.*170-9G>C (n.*170-9G>C) c.-963-9G>C (n.-963-9G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814622C>T | CA2635043163 | FANCA | c.190-9G>A (n.190-9G>A) n.25-9G>A n.233-9G>A c.25-9G>A (n.25-9G>A) c.38G>A (p.Trp13Ter) c.103-9G>A (n.103-9G>A) n.772-9G>A n.183-9G>A c.*170-9G>A (n.*170-9G>A) c.-963-9G>A (n.-963-9G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814623A>G | CA2635043165 | FANCA | c.190-10T>C (n.190-10T>C) n.25-10T>C n.233-10T>C c.25-10T>C (n.25-10T>C) c.37T>C (p.Trp13Arg) c.103-10T>C (n.103-10T>C) n.772-10T>C n.183-10T>C c.*170-10T>C (n.*170-10T>C) c.-963-10T>C (n.-963-10T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814626del | CA2635043164 | FANCA | c.190-10del (n.190-10del) n.25-10del n.233-10del c.25-10del (n.25-10del) c.37del (p.Trp13GlyfsTer3) c.103-10del (n.103-10del) n.772-10del n.183-10del c.*170-10del (n.*170-10del) c.-963-10del (n.-963-10del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814627C>A | CA2510288982 | FANCA | c.190-14G>T (n.190-14G>T) n.25-14G>T n.233-14G>T c.25-14G>T (n.25-14G>T) c.33G>T (p.Val11=) c.103-14G>T (n.103-14G>T) n.772-14G>T n.183-14G>T c.*170-14G>T (n.*170-14G>T) c.-963-14G>T (n.-963-14G>T) | |
| 16 | g.89814627C>T | CA2635043166 | FANCA | c.190-14G>A (n.190-14G>A) n.25-14G>A n.233-14G>A c.25-14G>A (n.25-14G>A) c.33G>A (p.Val11=) c.103-14G>A (n.103-14G>A) n.772-14G>A n.183-14G>A c.*170-14G>A (n.*170-14G>A) c.-963-14G>A (n.-963-14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814628A= | CA2241941552 | FANCA | c.190-15T= (n.190-15T=) n.25-15T= n.233-15T= c.25-15T= (n.25-15T=) c.32T= (p.Val11=) c.103-15T= (n.103-15T=) n.772-15T= n.183-15T= c.*170-15T= (n.*170-15T=) c.-963-15T= (n.-963-15T=) | |
| 16 | g.89814628A>C | CA2808112264 | FANCA | c.190-15T>G (n.190-15T>G) n.25-15T>G n.233-15T>G c.25-15T>G (n.25-15T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) c.103-15T>G (n.103-15T>G) n.772-15T>G n.183-15T>G c.*170-15T>G (n.*170-15T>G) c.-963-15T>G (n.-963-15T>G) | |
| 16 | g.89814628A>G | CA8253125 | FANCA | c.190-15T>C (n.190-15T>C) n.25-15T>C n.233-15T>C c.25-15T>C (n.25-15T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.103-15T>C (n.103-15T>C) n.772-15T>C n.183-15T>C c.*170-15T>C (n.*170-15T>C) c.-963-15T>C (n.-963-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814629C>T | CA2635043167 | FANCA | c.190-16G>A (n.190-16G>A) n.25-16G>A n.233-16G>A c.25-16G>A (n.25-16G>A) c.31G>A (p.Val11Met) c.103-16G>A (n.103-16G>A) n.772-16G>A n.183-16G>A c.*170-16G>A (n.*170-16G>A) c.-963-16G>A (n.-963-16G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814629_89814633delinsCAACA | CA2241941553 | FANCA | c.190-20_190-16delinsTGTTG (n.190-20_190-16delinsTGTTG) n.25-20_25-16delinsTGTTG n.233-20_233-16delinsTGTTG c.25-20_25-16delinsTGTTG (n.25-20_25-16delinsTGTTG) c.27_31delinsTGTTG (p.Phe9=) c.103-20_103-16delinsTGTTG (n.103-20_103-16delinsTGTTG) n.772-20_772-16delinsTGTTG n.183-20_183-16delinsTGTTG c.*170-20_*170-16delinsTGTTG (n.*170-20_*170-16delinsTGTTG) c.-963-20_-963-16delinsTGTTG (n.-963-20_-963-16delinsTGTTG) | |
| 16 | g.89814630A= | CA2241941554 | FANCA | c.190-17T= (n.190-17T=) n.25-17T= n.233-17T= c.25-17T= (n.25-17T=) c.30T= (p.Val10=) c.103-17T= (n.103-17T=) n.772-17T= n.183-17T= c.*170-17T= (n.*170-17T=) c.-963-17T= (n.-963-17T=) | |
| 16 | g.89814630A>G | CA2241941555 | FANCA | c.190-17T>C (n.190-17T>C) n.25-17T>C n.233-17T>C c.25-17T>C (n.25-17T>C) c.30T>C (p.Val10=) c.103-17T>C (n.103-17T>C) n.772-17T>C n.183-17T>C c.*170-17T>C (n.*170-17T>C) c.-963-17T>C (n.-963-17T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89814633_89814636del | CA980466440 | FANCA | c.190-20_190-17del (n.190-20_190-17del) n.25-20_25-17del n.233-20_233-17del c.25-20_25-17del (n.25-20_25-17del) c.27_30del c.103-20_103-17del (n.103-20_103-17del) n.772-20_772-17del n.183-20_183-17del c.*170-20_*170-17del (n.*170-20_*170-17del) c.-963-20_-963-17del (n.-963-20_-963-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814631A= | CA2241941556 | FANCA | c.190-18T= (n.190-18T=) n.25-18T= n.233-18T= c.25-18T= (n.25-18T=) c.29T= (p.Val10=) c.103-18T= (n.103-18T=) n.772-18T= n.183-18T= c.*170-18T= (n.*170-18T=) c.-963-18T= (n.-963-18T=) | |
| 16 | g.89814631A>C | CA2808112265 | FANCA | c.190-18T>G (n.190-18T>G) n.25-18T>G n.233-18T>G c.25-18T>G (n.25-18T>G) c.29T>G (p.Val10Gly) c.103-18T>G (n.103-18T>G) n.772-18T>G n.183-18T>G c.*170-18T>G (n.*170-18T>G) c.-963-18T>G (n.-963-18T>G) | |
| 16 | g.89814631A>G | CA725777188 | FANCA | c.190-18T>C (n.190-18T>C) n.25-18T>C n.233-18T>C c.25-18T>C (n.25-18T>C) c.29T>C (p.Val10Ala) c.103-18T>C (n.103-18T>C) n.772-18T>C n.183-18T>C c.*170-18T>C (n.*170-18T>C) c.-963-18T>C (n.-963-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814632C= | CA2241941558 | FANCA | c.190-19G= (n.190-19G=) n.25-19G= n.233-19G= c.25-19G= (n.25-19G=) c.28G= (p.Val10=) c.103-19G= (n.103-19G=) n.772-19G= n.183-19G= c.*170-19G= (n.*170-19G=) c.-963-19G= (n.-963-19G=) | |
| 16 | g.89814632C>T | CA624274802 | FANCA | c.190-19G>A (n.190-19G>A) n.25-19G>A n.233-19G>A c.25-19G>A (n.25-19G>A) c.28G>A (p.Val10Ile) c.103-19G>A (n.103-19G>A) n.772-19G>A n.183-19G>A c.*170-19G>A (n.*170-19G>A) c.-963-19G>A (n.-963-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814632_89814634delinsCAA | CA2241941557 | FANCA | c.190-21_190-19delinsTTG (n.190-21_190-19delinsTTG) n.25-21_25-19delinsTTG n.233-21_233-19delinsTTG c.25-21_25-19delinsTTG (n.25-21_25-19delinsTTG) c.26_28delinsTTG (p.Phe9=) c.103-21_103-19delinsTTG (n.103-21_103-19delinsTTG) n.772-21_772-19delinsTTG n.183-21_183-19delinsTTG c.*170-21_*170-19delinsTTG (n.*170-21_*170-19delinsTTG) c.-963-21_-963-19delinsTTG (n.-963-21_-963-19delinsTTG) | |
| 16 | g.89814633A= | CA2241941559 | FANCA | c.190-20T= (n.190-20T=) n.25-20T= n.233-20T= c.25-20T= (n.25-20T=) c.27T= (p.Phe9=) c.103-20T= (n.103-20T=) n.772-20T= n.183-20T= c.*170-20T= (n.*170-20T=) c.-963-20T= (n.-963-20T=) | |
| 16 | g.89814633A>C | CA2576102786 | FANCA | c.190-20T>G (n.190-20T>G) n.25-20T>G n.233-20T>G c.25-20T>G (n.25-20T>G) c.27T>G (p.Phe9Leu) c.103-20T>G (n.103-20T>G) n.772-20T>G n.183-20T>G c.*170-20T>G (n.*170-20T>G) c.-963-20T>G (n.-963-20T>G) | |
| 16 | g.89814633A>G | CA8253126 | FANCA | c.190-20T>C (n.190-20T>C) n.25-20T>C n.233-20T>C c.25-20T>C (n.25-20T>C) c.27T>C (p.Phe9=) c.103-20T>C (n.103-20T>C) n.772-20T>C n.183-20T>C c.*170-20T>C (n.*170-20T>C) c.-963-20T>C (n.-963-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814635del | CA2635043168 | FANCA | c.190-20del (n.190-20del) n.25-20del n.233-20del c.25-20del (n.25-20del) c.27del (p.Phe9LeufsTer7) c.103-20del (n.103-20del) n.772-20del n.183-20del c.*170-20del (n.*170-20del) c.-963-20del (n.-963-20del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814634_89814635del | CA725777192 | FANCA | c.190-21_190-20del (n.190-21_190-20del) n.25-21_25-20del n.233-21_233-20del c.25-21_25-20del (n.25-21_25-20del) c.26_27del (p.Phe9CysfsTer8) c.103-21_103-20del (n.103-21_103-20del) n.772-21_772-20del n.183-21_183-20del c.*170-21_*170-20del (n.*170-21_*170-20del) c.-963-21_-963-20del (n.-963-21_-963-20del) | dbSNP |
| 16 | g.89814634A= | CA2241941560 | FANCA | c.190-21T= (n.190-21T=) n.25-21T= n.233-21T= c.25-21T= (n.25-21T=) c.26T= (p.Phe9=) c.103-21T= (n.103-21T=) n.772-21T= n.183-21T= c.*170-21T= (n.*170-21T=) c.-963-21T= (n.-963-21T=) | |
| 16 | g.89814634A>C | CA8253127 | FANCA | c.190-21T>G (n.190-21T>G) n.25-21T>G n.233-21T>G c.25-21T>G (n.25-21T>G) c.26T>G (p.Phe9Cys) c.103-21T>G (n.103-21T>G) n.772-21T>G n.183-21T>G c.*170-21T>G (n.*170-21T>G) c.-963-21T>G (n.-963-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814635A>C | CA2635043169 | FANCA | c.190-22T>G (n.190-22T>G) n.25-22T>G n.233-22T>G c.25-22T>G (n.25-22T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) c.103-22T>G (n.103-22T>G) n.772-22T>G n.183-22T>G c.*170-22T>G (n.*170-22T>G) c.-963-22T>G (n.-963-22T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814635A>G | CA2635043170 | FANCA | c.190-22T>C (n.190-22T>C) n.25-22T>C n.233-22T>C c.25-22T>C (n.25-22T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) c.103-22T>C (n.103-22T>C) n.772-22T>C n.183-22T>C c.*170-22T>C (n.*170-22T>C) c.-963-22T>C (n.-963-22T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814635A>T | CA2635043171 | FANCA | c.190-22T>A (n.190-22T>A) n.25-22T>A n.233-22T>A c.25-22T>A (n.25-22T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) c.103-22T>A (n.103-22T>A) n.772-22T>A n.183-22T>A c.*170-22T>A (n.*170-22T>A) c.-963-22T>A (n.-963-22T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814636C= | CA2241941561 | FANCA | c.190-23G= (n.190-23G=) n.25-23G= n.233-23G= c.25-23G= (n.25-23G=) c.25-1G= (n.25-1G=) c.103-23G= (n.103-23G=) n.772-23G= n.183-23G= c.*170-23G= (n.*170-23G=) c.-963-23G= (n.-963-23G=) | |
| 16 | g.89814636C>G | CA2576102787 | FANCA | c.190-23G>C (n.190-23G>C) n.25-23G>C n.233-23G>C c.25-23G>C (n.25-23G>C) c.25-1G>C (n.25-1G>C) c.103-23G>C (n.103-23G>C) n.772-23G>C n.183-23G>C c.*170-23G>C (n.*170-23G>C) c.-963-23G>C (n.-963-23G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814636C>T | CA286611149 | FANCA | c.190-23G>A (n.190-23G>A) n.25-23G>A n.233-23G>A c.25-23G>A (n.25-23G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) c.103-23G>A (n.103-23G>A) n.772-23G>A n.183-23G>A c.*170-23G>A (n.*170-23G>A) c.-963-23G>A (n.-963-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814637T>A | CA8253128 | FANCA | c.190-24A>T (n.190-24A>T) n.25-24A>T n.233-24A>T c.25-24A>T (n.25-24A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) c.103-24A>T (n.103-24A>T) n.772-24A>T n.183-24A>T c.*170-24A>T (n.*170-24A>T) c.-963-24A>T (n.-963-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814637T>C | CA2241941563 | FANCA | c.190-24A>G (n.190-24A>G) n.25-24A>G n.233-24A>G c.25-24A>G (n.25-24A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) c.103-24A>G (n.103-24A>G) n.772-24A>G n.183-24A>G c.*170-24A>G (n.*170-24A>G) c.-963-24A>G (n.-963-24A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89814637T>G | CA656404647 | FANCA | c.190-24A>C (n.190-24A>C) n.25-24A>C n.233-24A>C c.25-24A>C (n.25-24A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) c.103-24A>C (n.103-24A>C) n.772-24A>C n.183-24A>C c.*170-24A>C (n.*170-24A>C) c.-963-24A>C (n.-963-24A>C) | COSMIC |
| 16 | g.89814637T= | CA2241941562 | FANCA | c.190-24A= (n.190-24A=) n.25-24A= n.233-24A= c.25-24A= (n.25-24A=) c.25-2A= (n.25-2A=) c.103-24A= (n.103-24A=) n.772-24A= n.183-24A= c.*170-24A= (n.*170-24A=) c.-963-24A= (n.-963-24A=) | |
| 16 | g.89814637dup | CA624274805 | FANCA | c.190-24dup (n.190-24dup) n.25-24dup n.233-24dup c.25-24dup (n.25-24dup) c.25-2dup (n.25-2dup) c.103-24dup (n.103-24dup) n.772-24dup n.183-24dup c.*170-24dup (n.*170-24dup) c.-963-24dup (n.-963-24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814638C>A | CA2576102788 | FANCA | c.190-25G>T (n.190-25G>T) n.25-25G>T n.233-25G>T c.25-25G>T (n.25-25G>T) c.25-3G>T (n.25-3G>T) c.103-25G>T (n.103-25G>T) n.772-25G>T n.183-25G>T c.*170-25G>T (n.*170-25G>T) c.-963-25G>T (n.-963-25G>T) | |
| 16 | g.89814638C>G | CA2515706041 | FANCA | c.190-25G>C (n.190-25G>C) n.25-25G>C n.233-25G>C c.25-25G>C (n.25-25G>C) c.25-3G>C (n.25-3G>C) c.103-25G>C (n.103-25G>C) n.772-25G>C n.183-25G>C c.*170-25G>C (n.*170-25G>C) c.-963-25G>C (n.-963-25G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814638C>T | CA2635043172 | FANCA | c.190-25G>A (n.190-25G>A) n.25-25G>A n.233-25G>A c.25-25G>A (n.25-25G>A) c.25-3G>A (n.25-3G>A) c.103-25G>A (n.103-25G>A) n.772-25G>A n.183-25G>A c.*170-25G>A (n.*170-25G>A) c.-963-25G>A (n.-963-25G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814638_89814639insACCCAACA | CA2808112266 | FANCA | c.190-26_190-25insTGTTGGGT (n.190-26_190-25insTGTTGGGT) n.25-26_25-25insTGTTGGGT n.233-26_233-25insTGTTGGGT c.25-26_25-25insTGTTGGGT (n.25-26_25-25insTGTTGGGT) c.25-4_25-3insTGTTGGGT (n.25-4_25-3insTGTTGGGT) c.103-26_103-25insTGTTGGGT (n.103-26_103-25insTGTTGGGT) n.772-26_772-25insTGTTGGGT n.183-26_183-25insTGTTGGGT c.*170-26_*170-25insTGTTGGGT (n.*170-26_*170-25insTGTTGGGT) c.-963-26_-963-25insTGTTGGGT (n.-963-26_-963-25insTGTTGGGT) | |
| 16 | g.89814639C>T | CA2635043173 | FANCA | c.190-26G>A (n.190-26G>A) n.25-26G>A n.233-26G>A c.25-26G>A (n.25-26G>A) c.25-4G>A (n.25-4G>A) c.103-26G>A (n.103-26G>A) n.772-26G>A n.183-26G>A c.*170-26G>A (n.*170-26G>A) c.-963-26G>A (n.-963-26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814640A>C | CA2635043174 | FANCA | c.190-27T>G (n.190-27T>G) n.25-27T>G n.233-27T>G c.25-27T>G (n.25-27T>G) c.25-5T>G (n.25-5T>G) c.103-27T>G (n.103-27T>G) n.772-27T>G n.183-27T>G c.*170-27T>G (n.*170-27T>G) c.-963-27T>G (n.-963-27T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814640A>G | CA2808112267 | FANCA | c.190-27T>C (n.190-27T>C) n.25-27T>C n.233-27T>C c.25-27T>C (n.25-27T>C) c.25-5T>C (n.25-5T>C) c.103-27T>C (n.103-27T>C) n.772-27T>C n.183-27T>C c.*170-27T>C (n.*170-27T>C) c.-963-27T>C (n.-963-27T>C) | |
| 16 | g.89814640A>T | CA2576102789 | FANCA | c.190-27T>A (n.190-27T>A) n.25-27T>A n.233-27T>A c.25-27T>A (n.25-27T>A) c.25-5T>A (n.25-5T>A) c.103-27T>A (n.103-27T>A) n.772-27T>A n.183-27T>A c.*170-27T>A (n.*170-27T>A) c.-963-27T>A (n.-963-27T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814642T>G | CA2635043175 | FANCA | c.190-29A>C (n.190-29A>C) n.25-29A>C n.233-29A>C c.25-29A>C (n.25-29A>C) c.25-7A>C (n.25-7A>C) c.103-29A>C (n.103-29A>C) n.772-29A>C n.183-29A>C c.*170-29A>C (n.*170-29A>C) c.-963-29A>C (n.-963-29A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814643T>C | CA286611165 | FANCA | c.190-30A>G (n.190-30A>G) n.25-30A>G n.233-30A>G c.25-30A>G (n.25-30A>G) c.25-8A>G (n.25-8A>G) c.103-30A>G (n.103-30A>G) n.772-30A>G n.183-30A>G c.*170-30A>G (n.*170-30A>G) c.-963-30A>G (n.-963-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814643T= | CA2241941564 | FANCA | c.190-30A= (n.190-30A=) n.25-30A= n.233-30A= c.25-30A= (n.25-30A=) c.25-8A= (n.25-8A=) c.103-30A= (n.103-30A=) n.772-30A= n.183-30A= c.*170-30A= (n.*170-30A=) c.-963-30A= (n.-963-30A=) | |
| 16 | g.89814644A>G | CA2635043176 | FANCA | c.190-31T>C (n.190-31T>C) n.25-31T>C n.233-31T>C c.25-31T>C (n.25-31T>C) c.25-9T>C (n.25-9T>C) c.103-31T>C (n.103-31T>C) n.772-31T>C n.183-31T>C c.*170-31T>C (n.*170-31T>C) c.-963-31T>C (n.-963-31T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814649dup | CA2241941565 | FANCA | c.190-31dup (n.190-31dup) n.25-31dup n.233-31dup c.25-31dup (n.25-31dup) c.25-9dup (n.25-9dup) c.103-31dup (n.103-31dup) n.772-31dup n.183-31dup c.*170-31dup (n.*170-31dup) c.-963-31dup (n.-963-31dup) | dbSNP |
| 16 | g.89814645A>G | CA2635043177 | FANCA | c.190-32T>C (n.190-32T>C) n.25-32T>C n.233-32T>C c.25-32T>C (n.25-32T>C) c.25-10T>C (n.25-10T>C) c.103-32T>C (n.103-32T>C) n.772-32T>C n.183-32T>C c.*170-32T>C (n.*170-32T>C) c.-963-32T>C (n.-963-32T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814646A>G | CA2635043178 | FANCA | c.190-33T>C (n.190-33T>C) n.25-33T>C n.233-33T>C c.25-33T>C (n.25-33T>C) c.25-11T>C (n.25-11T>C) c.103-33T>C (n.103-33T>C) n.772-33T>C n.183-33T>C c.*170-33T>C (n.*170-33T>C) c.-963-33T>C (n.-963-33T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814647A= | CA2241941566 | FANCA | c.190-34T= (n.190-34T=) n.25-34T= n.233-34T= c.25-34T= (n.25-34T=) c.25-12T= (n.25-12T=) c.103-34T= (n.103-34T=) n.772-34T= n.183-34T= c.*170-34T= (n.*170-34T=) c.-963-34T= (n.-963-34T=) | |
| 16 | g.89814647A>C | CA2808112268 | FANCA | c.190-34T>G (n.190-34T>G) n.25-34T>G n.233-34T>G c.25-34T>G (n.25-34T>G) c.25-12T>G (n.25-12T>G) c.103-34T>G (n.103-34T>G) n.772-34T>G n.183-34T>G c.*170-34T>G (n.*170-34T>G) c.-963-34T>G (n.-963-34T>G) | |
| 16 | g.89814647A>G | CA725777197 | FANCA | c.190-34T>C (n.190-34T>C) n.25-34T>C n.233-34T>C c.25-34T>C (n.25-34T>C) c.25-12T>C (n.25-12T>C) c.103-34T>C (n.103-34T>C) n.772-34T>C n.183-34T>C c.*170-34T>C (n.*170-34T>C) c.-963-34T>C (n.-963-34T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89814648A>C | CA2576102790 | FANCA | c.190-35T>G (n.190-35T>G) n.25-35T>G n.233-35T>G c.25-35T>G (n.25-35T>G) c.25-13T>G (n.25-13T>G) c.103-35T>G (n.103-35T>G) n.772-35T>G n.183-35T>G c.*170-35T>G (n.*170-35T>G) c.-963-35T>G (n.-963-35T>G) | |
| 16 | g.89814649A= | CA2241941567 | FANCA | c.190-36T= (n.190-36T=) n.25-36T= n.233-36T= c.25-36T= (n.25-36T=) c.25-14T= (n.25-14T=) c.103-36T= (n.103-36T=) n.772-36T= n.183-36T= c.*170-36T= (n.*170-36T=) c.-963-36T= (n.-963-36T=) | |
| 16 | g.89814649A>G | CA2241941568 | FANCA | c.190-36T>C (n.190-36T>C) n.25-36T>C n.233-36T>C c.25-36T>C (n.25-36T>C) c.25-14T>C (n.25-14T>C) c.103-36T>C (n.103-36T>C) n.772-36T>C n.183-36T>C c.*170-36T>C (n.*170-36T>C) c.-963-36T>C (n.-963-36T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89814649A>T | CA2635043179 | FANCA | c.190-36T>A (n.190-36T>A) n.25-36T>A n.233-36T>A c.25-36T>A (n.25-36T>A) c.25-14T>A (n.25-14T>A) c.103-36T>A (n.103-36T>A) n.772-36T>A n.183-36T>A c.*170-36T>A (n.*170-36T>A) c.-963-36T>A (n.-963-36T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814650T>G | CA624274807 | FANCA | c.190-37A>C (n.190-37A>C) n.25-37A>C n.233-37A>C c.25-37A>C (n.25-37A>C) c.25-15A>C (n.25-15A>C) c.103-37A>C (n.103-37A>C) n.772-37A>C n.183-37A>C c.*170-37A>C (n.*170-37A>C) c.-963-37A>C (n.-963-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814650T= | CA2241941569 | FANCA | c.190-37A= (n.190-37A=) n.25-37A= n.233-37A= c.25-37A= (n.25-37A=) c.25-15A= (n.25-15A=) c.103-37A= (n.103-37A=) n.772-37A= n.183-37A= c.*170-37A= (n.*170-37A=) c.-963-37A= (n.-963-37A=) | |
| 16 | g.89814651T>C | CA624274808 | FANCA | c.190-38A>G (n.190-38A>G) n.25-38A>G n.233-38A>G c.25-38A>G (n.25-38A>G) c.25-16A>G (n.25-16A>G) c.103-38A>G (n.103-38A>G) n.772-38A>G n.183-38A>G c.*170-38A>G (n.*170-38A>G) c.-963-38A>G (n.-963-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814651T= | CA2241941570 | FANCA | c.190-38A= (n.190-38A=) n.25-38A= n.233-38A= c.25-38A= (n.25-38A=) c.25-16A= (n.25-16A=) c.103-38A= (n.103-38A=) n.772-38A= n.183-38A= c.*170-38A= (n.*170-38A=) c.-963-38A= (n.-963-38A=) | |
| 16 | g.89814652C>G | CA2635043180 | FANCA | c.190-39G>C (n.190-39G>C) n.25-39G>C n.233-39G>C c.25-39G>C (n.25-39G>C) c.25-17G>C (n.25-17G>C) c.103-39G>C (n.103-39G>C) n.772-39G>C n.183-39G>C c.*170-39G>C (n.*170-39G>C) c.-963-39G>C (n.-963-39G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814653A= | CA2241941571 | FANCA | c.190-40T= (n.190-40T=) n.25-40T= n.233-40T= c.25-40T= (n.25-40T=) c.25-18T= (n.25-18T=) c.103-40T= (n.103-40T=) n.772-40T= n.183-40T= c.*170-40T= (n.*170-40T=) c.-963-40T= (n.-963-40T=) | |
| 16 | g.89814653A>G | CA2241941572 | FANCA | c.190-40T>C (n.190-40T>C) n.25-40T>C n.233-40T>C c.25-40T>C (n.25-40T>C) c.25-18T>C (n.25-18T>C) c.103-40T>C (n.103-40T>C) n.772-40T>C n.183-40T>C c.*170-40T>C (n.*170-40T>C) c.-963-40T>C (n.-963-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814654A>T | CA2733057978 | FANCA | c.190-41T>A (n.190-41T>A) n.25-41T>A n.233-41T>A c.25-41T>A (n.25-41T>A) c.25-19T>A (n.25-19T>A) c.103-41T>A (n.103-41T>A) n.772-41T>A n.183-41T>A c.*170-41T>A (n.*170-41T>A) c.-963-41T>A (n.-963-41T>A) | dbSNP |
| 16 | g.89814655G>A | CA2635043181 | FANCA | c.190-42C>T (n.190-42C>T) n.25-42C>T n.233-42C>T c.25-42C>T (n.25-42C>T) c.25-20C>T (n.25-20C>T) c.103-42C>T (n.103-42C>T) n.772-42C>T n.183-42C>T c.*170-42C>T (n.*170-42C>T) c.-963-42C>T (n.-963-42C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814655G>C | CA725777198 | FANCA | c.190-42C>G (n.190-42C>G) n.25-42C>G n.233-42C>G c.25-42C>G (n.25-42C>G) c.25-20C>G (n.25-20C>G) c.103-42C>G (n.103-42C>G) n.772-42C>G n.183-42C>G c.*170-42C>G (n.*170-42C>G) c.-963-42C>G (n.-963-42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814655G= | CA2241941573 | FANCA | c.190-42C= (n.190-42C=) n.25-42C= n.233-42C= c.25-42C= (n.25-42C=) c.25-20C= (n.25-20C=) c.103-42C= (n.103-42C=) n.772-42C= n.183-42C= c.*170-42C= (n.*170-42C=) c.-963-42C= (n.-963-42C=) | |
| 16 | g.89814655G>T | CA2635043182 | FANCA | c.190-42C>A (n.190-42C>A) n.25-42C>A n.233-42C>A c.25-42C>A (n.25-42C>A) c.25-20C>A (n.25-20C>A) c.103-42C>A (n.103-42C>A) n.772-42C>A n.183-42C>A c.*170-42C>A (n.*170-42C>A) c.-963-42C>A (n.-963-42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814656C>A | CA8253130 | FANCA | c.190-43G>T (n.190-43G>T) n.25-43G>T n.233-43G>T c.25-43G>T (n.25-43G>T) c.25-21G>T (n.25-21G>T) c.103-43G>T (n.103-43G>T) n.772-43G>T n.183-43G>T c.*170-43G>T (n.*170-43G>T) c.-963-43G>T (n.-963-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814656C= | CA2241941574 | FANCA | c.190-43G= (n.190-43G=) n.25-43G= n.233-43G= c.25-43G= (n.25-43G=) c.25-21G= (n.25-21G=) c.103-43G= (n.103-43G=) n.772-43G= n.183-43G= c.*170-43G= (n.*170-43G=) c.-963-43G= (n.-963-43G=) | |
| 16 | g.89814656C>G | CA8253131 | FANCA | c.190-43G>C (n.190-43G>C) n.25-43G>C n.233-43G>C c.25-43G>C (n.25-43G>C) c.25-21G>C (n.25-21G>C) c.103-43G>C (n.103-43G>C) n.772-43G>C n.183-43G>C c.*170-43G>C (n.*170-43G>C) c.-963-43G>C (n.-963-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814656C>T | CA8253129 | FANCA | c.190-43G>A (n.190-43G>A) n.25-43G>A n.233-43G>A c.25-43G>A (n.25-43G>A) c.25-21G>A (n.25-21G>A) c.103-43G>A (n.103-43G>A) n.772-43G>A n.183-43G>A c.*170-43G>A (n.*170-43G>A) c.-963-43G>A (n.-963-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814657T>C | CA2241941576 | FANCA | c.190-44A>G (n.190-44A>G) n.25-44A>G n.233-44A>G c.25-44A>G (n.25-44A>G) c.25-22A>G (n.25-22A>G) c.103-44A>G (n.103-44A>G) n.772-44A>G n.183-44A>G c.*170-44A>G (n.*170-44A>G) c.-963-44A>G (n.-963-44A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89814657T= | CA2241941575 | FANCA | c.190-44A= (n.190-44A=) n.25-44A= n.233-44A= c.25-44A= (n.25-44A=) c.25-22A= (n.25-22A=) c.103-44A= (n.103-44A=) n.772-44A= n.183-44A= c.*170-44A= (n.*170-44A=) c.-963-44A= (n.-963-44A=) | |
| 16 | g.89814658C= | CA2241941577 | FANCA | c.190-45G= (n.190-45G=) n.25-45G= n.233-45G= c.25-45G= (n.25-45G=) c.25-23G= (n.25-23G=) c.103-45G= (n.103-45G=) n.772-45G= n.183-45G= c.*170-45G= (n.*170-45G=) c.-963-45G= (n.-963-45G=) | |
| 16 | g.89814658C>G | CA8253132 | FANCA | c.190-45G>C (n.190-45G>C) n.25-45G>C n.233-45G>C c.25-45G>C (n.25-45G>C) c.25-23G>C (n.25-23G>C) c.103-45G>C (n.103-45G>C) n.772-45G>C n.183-45G>C c.*170-45G>C (n.*170-45G>C) c.-963-45G>C (n.-963-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814659del | CA2576102791 | FANCA | c.190-45del (n.190-45del) n.25-45del n.233-45del c.25-45del (n.25-45del) c.25-23del (n.25-23del) c.103-45del (n.103-45del) n.772-45del n.183-45del c.*170-45del (n.*170-45del) c.-963-45del (n.-963-45del) | |
| 16 | g.89814658_89814660del | CA2635043183 | FANCA | c.190-47_190-45del (n.190-47_190-45del) n.25-47_25-45del n.233-47_233-45del c.25-47_25-45del (n.25-47_25-45del) c.25-25_25-23del (n.25-25_25-23del) c.103-47_103-45del (n.103-47_103-45del) n.772-47_772-45del n.183-47_183-45del c.*170-47_*170-45del (n.*170-47_*170-45del) c.-963-47_-963-45del (n.-963-47_-963-45del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814659C>A | CA2576102792 | FANCA | c.190-46G>T (n.190-46G>T) n.25-46G>T n.233-46G>T c.25-46G>T (n.25-46G>T) c.25-24G>T (n.25-24G>T) c.103-46G>T (n.103-46G>T) n.772-46G>T n.183-46G>T c.*170-46G>T (n.*170-46G>T) c.-963-46G>T (n.-963-46G>T) | |
| 16 | g.89814659C= | CA2241941578 | FANCA | c.190-46G= (n.190-46G=) n.25-46G= n.233-46G= c.25-46G= (n.25-46G=) c.25-24G= (n.25-24G=) c.103-46G= (n.103-46G=) n.772-46G= n.183-46G= c.*170-46G= (n.*170-46G=) c.-963-46G= (n.-963-46G=) | |
| 16 | g.89814659C>T | CA624274819 | FANCA | c.190-46G>A (n.190-46G>A) n.25-46G>A n.233-46G>A c.25-46G>A (n.25-46G>A) c.25-24G>A (n.25-24G>A) c.103-46G>A (n.103-46G>A) n.772-46G>A n.183-46G>A c.*170-46G>A (n.*170-46G>A) c.-963-46G>A (n.-963-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814660A>G | CA2635043184 | FANCA | c.190-47T>C (n.190-47T>C) n.25-47T>C n.233-47T>C c.25-47T>C (n.25-47T>C) c.25-25T>C (n.25-25T>C) c.103-47T>C (n.103-47T>C) n.772-47T>C n.183-47T>C c.*170-47T>C (n.*170-47T>C) c.-963-47T>C (n.-963-47T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814661G>A | CA8253133 | FANCA | c.190-48C>T (n.190-48C>T) n.25-48C>T n.233-48C>T c.25-48C>T (n.25-48C>T) c.25-26C>T (n.25-26C>T) c.103-48C>T (n.103-48C>T) n.772-48C>T n.183-48C>T c.*170-48C>T (n.*170-48C>T) c.-963-48C>T (n.-963-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814661G= | CA2241941579 | FANCA | c.190-48C= (n.190-48C=) n.25-48C= n.233-48C= c.25-48C= (n.25-48C=) c.25-26C= (n.25-26C=) c.103-48C= (n.103-48C=) n.772-48C= n.183-48C= c.*170-48C= (n.*170-48C=) c.-963-48C= (n.-963-48C=) | |
| 16 | g.89814661G>T | CA2635043185 | FANCA | c.190-48C>A (n.190-48C>A) n.25-48C>A n.233-48C>A c.25-48C>A (n.25-48C>A) c.25-26C>A (n.25-26C>A) c.103-48C>A (n.103-48C>A) n.772-48C>A n.183-48C>A c.*170-48C>A (n.*170-48C>A) c.-963-48C>A (n.-963-48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814662G>A | CA2241941581 | FANCA | c.190-49C>T (n.190-49C>T) n.25-49C>T n.233-49C>T c.25-49C>T (n.25-49C>T) c.25-27C>T (n.25-27C>T) c.103-49C>T (n.103-49C>T) n.772-49C>T n.183-49C>T c.*170-49C>T (n.*170-49C>T) c.-963-49C>T (n.-963-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814662G= | CA2241941580 | FANCA | c.190-49C= (n.190-49C=) n.25-49C= n.233-49C= c.25-49C= (n.25-49C=) c.25-27C= (n.25-27C=) c.103-49C= (n.103-49C=) n.772-49C= n.183-49C= c.*170-49C= (n.*170-49C=) c.-963-49C= (n.-963-49C=) | |
| 16 | g.89814662G>T | CA2576102793 | FANCA | c.190-49C>A (n.190-49C>A) n.25-49C>A n.233-49C>A c.25-49C>A (n.25-49C>A) c.25-27C>A (n.25-27C>A) c.103-49C>A (n.103-49C>A) n.772-49C>A n.183-49C>A c.*170-49C>A (n.*170-49C>A) c.-963-49C>A (n.-963-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814663C>A | CA624274821 | FANCA | c.190-50G>T (n.190-50G>T) n.25-50G>T n.233-50G>T c.25-50G>T (n.25-50G>T) c.25-28G>T (n.25-28G>T) c.103-50G>T (n.103-50G>T) n.772-50G>T n.183-50G>T c.*170-50G>T (n.*170-50G>T) c.-963-50G>T (n.-963-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814663C= | CA2241941582 | FANCA | c.190-50G= (n.190-50G=) n.25-50G= n.233-50G= c.25-50G= (n.25-50G=) c.25-28G= (n.25-28G=) c.103-50G= (n.103-50G=) n.772-50G= n.183-50G= c.*170-50G= (n.*170-50G=) c.-963-50G= (n.-963-50G=) | |
| 16 | g.89814663C>T | CA2635043186 | FANCA | c.190-50G>A (n.190-50G>A) n.25-50G>A n.233-50G>A c.25-50G>A (n.25-50G>A) c.25-28G>A (n.25-28G>A) c.103-50G>A (n.103-50G>A) n.772-50G>A n.183-50G>A c.*170-50G>A (n.*170-50G>A) c.-963-50G>A (n.-963-50G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814664C>A | CA2635043187 | FANCA | c.190-51G>T (n.190-51G>T) n.25-51G>T n.233-51G>T c.25-51G>T (n.25-51G>T) c.25-29G>T (n.25-29G>T) c.103-51G>T (n.103-51G>T) n.772-51G>T n.183-51G>T c.*170-51G>T (n.*170-51G>T) c.-963-51G>T (n.-963-51G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814664_89814665insTATGCTAATCATTCT | CA2733058010 | FANCA | c.190-52_190-51insAGAATGATTAGCATA (n.190-52_190-51insAGAATGATTAGCATA) n.25-52_25-51insAGAATGATTAGCATA n.233-52_233-51insAGAATGATTAGCATA c.25-52_25-51insAGAATGATTAGCATA (n.25-52_25-51insAGAATGATTAGCATA) c.25-30_25-29insAGAATGATTAGCATA (n.25-30_25-29insAGAATGATTAGCATA) c.103-52_103-51insAGAATGATTAGCATA (n.103-52_103-51insAGAATGATTAGCATA) n.772-52_772-51insAGAATGATTAGCATA n.183-52_183-51insAGAATGATTAGCATA c.*170-52_*170-51insAGAATGATTAGCATA (n.*170-52_*170-51insAGAATGATTAGCATA) c.-963-52_-963-51insAGAATGATTAGCATA (n.-963-52_-963-51insAGAATGATTAGCATA) | dbSNP |
| 16 | g.89814665A>G | CA2635043188 | FANCA | c.190-52T>C (n.190-52T>C) n.25-52T>C n.233-52T>C c.25-52T>C (n.25-52T>C) c.25-30T>C (n.25-30T>C) c.103-52T>C (n.103-52T>C) n.772-52T>C n.183-52T>C c.*170-52T>C (n.*170-52T>C) c.-963-52T>C (n.-963-52T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814666G>A | CA2576102794 | FANCA | c.190-53C>T (n.190-53C>T) n.25-53C>T n.233-53C>T c.25-53C>T (n.25-53C>T) c.25-31C>T (n.25-31C>T) c.103-53C>T (n.103-53C>T) n.772-53C>T n.183-53C>T c.*170-53C>T (n.*170-53C>T) c.-963-53C>T (n.-963-53C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814666G>C | CA2635043190 | FANCA | c.190-53C>G (n.190-53C>G) n.25-53C>G n.233-53C>G c.25-53C>G (n.25-53C>G) c.25-31C>G (n.25-31C>G) c.103-53C>G (n.103-53C>G) n.772-53C>G n.183-53C>G c.*170-53C>G (n.*170-53C>G) c.-963-53C>G (n.-963-53C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814666G>T | CA2635043189 | FANCA | c.190-53C>A (n.190-53C>A) n.25-53C>A n.233-53C>A c.25-53C>A (n.25-53C>A) c.25-31C>A (n.25-31C>A) c.103-53C>A (n.103-53C>A) n.772-53C>A n.183-53C>A c.*170-53C>A (n.*170-53C>A) c.-963-53C>A (n.-963-53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814667G>A | CA2635043191 | FANCA | c.190-54C>T (n.190-54C>T) n.25-54C>T n.233-54C>T c.25-54C>T (n.25-54C>T) c.25-32C>T (n.25-32C>T) c.103-54C>T (n.103-54C>T) n.772-54C>T n.183-54C>T c.*170-54C>T (n.*170-54C>T) c.-963-54C>T (n.-963-54C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814667G>C | CA2576102795 | FANCA | c.190-54C>G (n.190-54C>G) n.25-54C>G n.233-54C>G c.25-54C>G (n.25-54C>G) c.25-32C>G (n.25-32C>G) c.103-54C>G (n.103-54C>G) n.772-54C>G n.183-54C>G c.*170-54C>G (n.*170-54C>G) c.-963-54C>G (n.-963-54C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814667G= | CA2241941583 | FANCA | c.190-54C= (n.190-54C=) n.25-54C= n.233-54C= c.25-54C= (n.25-54C=) c.25-32C= (n.25-32C=) c.103-54C= (n.103-54C=) n.772-54C= n.183-54C= c.*170-54C= (n.*170-54C=) c.-963-54C= (n.-963-54C=) | |
| 16 | g.89814667G>T | CA286611192 | FANCA | c.190-54C>A (n.190-54C>A) n.25-54C>A n.233-54C>A c.25-54C>A (n.25-54C>A) c.25-32C>A (n.25-32C>A) c.103-54C>A (n.103-54C>A) n.772-54C>A n.183-54C>A c.*170-54C>A (n.*170-54C>A) c.-963-54C>A (n.-963-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814668C>A | CA286611198 | FANCA | c.190-55G>T (n.190-55G>T) n.25-55G>T n.233-55G>T c.25-55G>T (n.25-55G>T) c.25-33G>T (n.25-33G>T) c.103-55G>T (n.103-55G>T) n.772-55G>T n.183-55G>T c.*170-55G>T (n.*170-55G>T) c.-963-55G>T (n.-963-55G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814668C= | CA2241941584 | FANCA | c.190-55G= (n.190-55G=) n.25-55G= n.233-55G= c.25-55G= (n.25-55G=) c.25-33G= (n.25-33G=) c.103-55G= (n.103-55G=) n.772-55G= n.183-55G= c.*170-55G= (n.*170-55G=) c.-963-55G= (n.-963-55G=) | |
| 16 | g.89814668C>G | CA286611208 | FANCA | c.190-55G>C (n.190-55G>C) n.25-55G>C n.233-55G>C c.25-55G>C (n.25-55G>C) c.25-33G>C (n.25-33G>C) c.103-55G>C (n.103-55G>C) n.772-55G>C n.183-55G>C c.*170-55G>C (n.*170-55G>C) c.-963-55G>C (n.-963-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814668C>T | CA286611213 | FANCA | c.190-55G>A (n.190-55G>A) n.25-55G>A n.233-55G>A c.25-55G>A (n.25-55G>A) c.25-33G>A (n.25-33G>A) c.103-55G>A (n.103-55G>A) n.772-55G>A n.183-55G>A c.*170-55G>A (n.*170-55G>A) c.-963-55G>A (n.-963-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814669G>A | CA286611219 | FANCA | c.190-56C>T (n.190-56C>T) n.25-56C>T n.233-56C>T c.25-56C>T (n.25-56C>T) c.25-34C>T (n.25-34C>T) c.103-56C>T (n.103-56C>T) n.772-56C>T n.183-56C>T c.*170-56C>T (n.*170-56C>T) c.-963-56C>T (n.-963-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814669G= | CA2241941585 | FANCA | c.190-56C= (n.190-56C=) n.25-56C= n.233-56C= c.25-56C= (n.25-56C=) c.25-34C= (n.25-34C=) c.103-56C= (n.103-56C=) n.772-56C= n.183-56C= c.*170-56C= (n.*170-56C=) c.-963-56C= (n.-963-56C=) | |
| 16 | g.89814669G>T | CA2635043192 | FANCA | c.190-56C>A (n.190-56C>A) n.25-56C>A n.233-56C>A c.25-56C>A (n.25-56C>A) c.25-34C>A (n.25-34C>A) c.103-56C>A (n.103-56C>A) n.772-56C>A n.183-56C>A c.*170-56C>A (n.*170-56C>A) c.-963-56C>A (n.-963-56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814670T>C | CA2635043193 | FANCA | c.190-57A>G (n.190-57A>G) n.25-57A>G n.233-57A>G c.25-57A>G (n.25-57A>G) c.25-35A>G (n.25-35A>G) c.103-57A>G (n.103-57A>G) n.772-57A>G n.183-57A>G c.*170-57A>G (n.*170-57A>G) c.-963-57A>G (n.-963-57A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814671A= | CA2241941586 | FANCA | c.190-58T= (n.190-58T=) n.25-58T= n.233-58T= c.25-58T= (n.25-58T=) c.25-36T= (n.25-36T=) c.103-58T= (n.103-58T=) n.772-58T= n.183-58T= c.*170-58T= (n.*170-58T=) c.-963-58T= (n.-963-58T=) | |
| 16 | g.89814671A>G | CA980466442 | FANCA | c.190-58T>C (n.190-58T>C) n.25-58T>C n.233-58T>C c.25-58T>C (n.25-58T>C) c.25-36T>C (n.25-36T>C) c.103-58T>C (n.103-58T>C) n.772-58T>C n.183-58T>C c.*170-58T>C (n.*170-58T>C) c.-963-58T>C (n.-963-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814672G>A | CA2576102797 | FANCA | c.190-59C>T (n.190-59C>T) n.25-59C>T n.233-59C>T c.25-59C>T (n.25-59C>T) c.25-37C>T (n.25-37C>T) c.103-59C>T (n.103-59C>T) n.772-59C>T n.183-59C>T c.*170-59C>T (n.*170-59C>T) c.-963-59C>T (n.-963-59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814672G>C | CA2635043194 | FANCA | c.190-59C>G (n.190-59C>G) n.25-59C>G n.233-59C>G c.25-59C>G (n.25-59C>G) c.25-37C>G (n.25-37C>G) c.103-59C>G (n.103-59C>G) n.772-59C>G n.183-59C>G c.*170-59C>G (n.*170-59C>G) c.-963-59C>G (n.-963-59C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814673_89814674dup | CA2576102796 | FANCA | c.190-60_190-59dup (n.190-60_190-59dup) n.25-60_25-59dup n.233-60_233-59dup c.25-60_25-59dup (n.25-60_25-59dup) c.25-38_25-37dup (n.25-38_25-37dup) c.103-60_103-59dup (n.103-60_103-59dup) n.772-60_772-59dup n.183-60_183-59dup c.*170-60_*170-59dup (n.*170-60_*170-59dup) c.-963-60_-963-59dup (n.-963-60_-963-59dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814673T>C | CA725777208 | FANCA | c.190-60A>G (n.190-60A>G) n.25-60A>G n.233-60A>G c.25-60A>G (n.25-60A>G) c.25-38A>G (n.25-38A>G) c.103-60A>G (n.103-60A>G) n.772-60A>G n.183-60A>G c.*170-60A>G (n.*170-60A>G) c.-963-60A>G (n.-963-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814673T>G | CA2635043195 | FANCA | c.190-60A>C (n.190-60A>C) n.25-60A>C n.233-60A>C c.25-60A>C (n.25-60A>C) c.25-38A>C (n.25-38A>C) c.103-60A>C (n.103-60A>C) n.772-60A>C n.183-60A>C c.*170-60A>C (n.*170-60A>C) c.-963-60A>C (n.-963-60A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814673T= | CA2241941587 | FANCA | c.190-60A= (n.190-60A=) n.25-60A= n.233-60A= c.25-60A= (n.25-60A=) c.25-38A= (n.25-38A=) c.103-60A= (n.103-60A=) n.772-60A= n.183-60A= c.*170-60A= (n.*170-60A=) c.-963-60A= (n.-963-60A=) | |
| 16 | g.89814674G>A | CA2576102798 | FANCA | c.190-61C>T (n.190-61C>T) n.25-61C>T n.233-61C>T c.25-61C>T (n.25-61C>T) c.25-39C>T (n.25-39C>T) c.103-61C>T (n.103-61C>T) n.772-61C>T n.183-61C>T c.*170-61C>T (n.*170-61C>T) c.-963-61C>T (n.-963-61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814674G>T | CA2576102799 | FANCA | c.190-61C>A (n.190-61C>A) n.25-61C>A n.233-61C>A c.25-61C>A (n.25-61C>A) c.25-39C>A (n.25-39C>A) c.103-61C>A (n.103-61C>A) n.772-61C>A n.183-61C>A c.*170-61C>A (n.*170-61C>A) c.-963-61C>A (n.-963-61C>A) | dbSNP |