UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89812175_89814781del | CA1139664992 | FANCA | c.190-146_284-1082del n.25-146_119-1082del n.233-146_327-1082del c.25-146_315-1082del c.25-146_119-1052del c.25-124_141-1082del c.25-146_119-1082del c.190-146_284-1096del c.103-146_197-1082del n.772-146_866-1082del n.183-146_277-1082del c.*170-146_*264-1082del c.-963-146_-869-1082del | ClinVar |
| 16 | g.89814476del | CA2576102780 | FANCA | c.283+48del (n.283+48del) n.118+48del n.326+48del c.118+48del (n.118+48del) c.140+48del (n.140+48del) c.196+48del (n.196+48del) n.865+48del n.276+48del c.*263+48del (n.*263+48del) c.-870+48del (n.-870+48del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814475A= | CA2241941460 | FANCA | c.283+45T= (n.283+45T=) n.118+45T= n.326+45T= c.118+45T= (n.118+45T=) c.140+45T= (n.140+45T=) c.196+45T= (n.196+45T=) n.865+45T= n.276+45T= c.*263+45T= (n.*263+45T=) c.-870+45T= (n.-870+45T=) | |
| 16 | g.89814475A>T | CA8253091 | FANCA | c.283+45T>A (n.283+45T>A) n.118+45T>A n.326+45T>A c.118+45T>A (n.118+45T>A) c.140+45T>A (n.140+45T>A) c.196+45T>A (n.196+45T>A) n.865+45T>A n.276+45T>A c.*263+45T>A (n.*263+45T>A) c.-870+45T>A (n.-870+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89814476A= | CA2241941461 | FANCA | c.283+44T= (n.283+44T=) n.118+44T= n.326+44T= c.118+44T= (n.118+44T=) c.140+44T= (n.140+44T=) c.196+44T= (n.196+44T=) n.865+44T= n.276+44T= c.*263+44T= (n.*263+44T=) c.-870+44T= (n.-870+44T=) | |
| 16 | g.89814476A>C | CA2241941462 | FANCA | c.283+44T>G (n.283+44T>G) n.118+44T>G n.326+44T>G c.118+44T>G (n.118+44T>G) c.140+44T>G (n.140+44T>G) c.196+44T>G (n.196+44T>G) n.865+44T>G n.276+44T>G c.*263+44T>G (n.*263+44T>G) c.-870+44T>G (n.-870+44T>G) | dbSNP |
| 16 | g.89814476A>T | CA2241941463 | FANCA | c.283+44T>A (n.283+44T>A) n.118+44T>A n.326+44T>A c.118+44T>A (n.118+44T>A) c.140+44T>A (n.140+44T>A) c.196+44T>A (n.196+44T>A) n.865+44T>A n.276+44T>A c.*263+44T>A (n.*263+44T>A) c.-870+44T>A (n.-870+44T>A) | dbSNP |
| 16 | g.89814477C>A | CA2808112261 | FANCA | c.283+43G>T (n.283+43G>T) n.118+43G>T n.326+43G>T c.118+43G>T (n.118+43G>T) c.140+43G>T (n.140+43G>T) c.196+43G>T (n.196+43G>T) n.865+43G>T n.276+43G>T c.*263+43G>T (n.*263+43G>T) c.-870+43G>T (n.-870+43G>T) | |
| 16 | g.89814478C>T | CA2635043141 | FANCA | c.283+42G>A (n.283+42G>A) n.118+42G>A n.326+42G>A c.118+42G>A (n.118+42G>A) c.140+42G>A (n.140+42G>A) c.196+42G>A (n.196+42G>A) n.865+42G>A n.276+42G>A c.*263+42G>A (n.*263+42G>A) c.-870+42G>A (n.-870+42G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814480T>C | CA2808112262 | FANCA | c.283+40A>G (n.283+40A>G) n.118+40A>G n.326+40A>G c.118+40A>G (n.118+40A>G) c.140+40A>G (n.140+40A>G) c.196+40A>G (n.196+40A>G) n.865+40A>G n.276+40A>G c.*263+40A>G (n.*263+40A>G) c.-870+40A>G (n.-870+40A>G) | |
| 16 | g.89814481T>C | CA8253092 | FANCA | c.283+39A>G (n.283+39A>G) n.118+39A>G n.326+39A>G c.118+39A>G (n.118+39A>G) c.140+39A>G (n.140+39A>G) c.196+39A>G (n.196+39A>G) n.865+39A>G n.276+39A>G c.*263+39A>G (n.*263+39A>G) c.-870+39A>G (n.-870+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814481T= | CA2241941464 | FANCA | c.283+39A= (n.283+39A=) n.118+39A= n.326+39A= c.118+39A= (n.118+39A=) c.140+39A= (n.140+39A=) c.196+39A= (n.196+39A=) n.865+39A= n.276+39A= c.*263+39A= (n.*263+39A=) c.-870+39A= (n.-870+39A=) | |
| 16 | g.89814482C= | CA2241941465 | FANCA | c.283+38G= (n.283+38G=) n.118+38G= n.326+38G= c.118+38G= (n.118+38G=) c.140+38G= (n.140+38G=) c.196+38G= (n.196+38G=) n.865+38G= n.276+38G= c.*263+38G= (n.*263+38G=) c.-870+38G= (n.-870+38G=) | |
| 16 | g.89814482C>T | CA2241941466 | FANCA | c.283+38G>A (n.283+38G>A) n.118+38G>A n.326+38G>A c.118+38G>A (n.118+38G>A) c.140+38G>A (n.140+38G>A) c.196+38G>A (n.196+38G>A) n.865+38G>A n.276+38G>A c.*263+38G>A (n.*263+38G>A) c.-870+38G>A (n.-870+38G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89814483T>C | CA2576102781 | FANCA | c.283+37A>G (n.283+37A>G) n.118+37A>G n.326+37A>G c.118+37A>G (n.118+37A>G) c.140+37A>G (n.140+37A>G) c.196+37A>G (n.196+37A>G) n.865+37A>G n.276+37A>G c.*263+37A>G (n.*263+37A>G) c.-870+37A>G (n.-870+37A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814483T>G | CA624274774 | FANCA | c.283+37A>C (n.283+37A>C) n.118+37A>C n.326+37A>C c.118+37A>C (n.118+37A>C) c.140+37A>C (n.140+37A>C) c.196+37A>C (n.196+37A>C) n.865+37A>C n.276+37A>C c.*263+37A>C (n.*263+37A>C) c.-870+37A>C (n.-870+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814483T= | CA2241941467 | FANCA | c.283+37A= (n.283+37A=) n.118+37A= n.326+37A= c.118+37A= (n.118+37A=) c.140+37A= (n.140+37A=) c.196+37A= (n.196+37A=) n.865+37A= n.276+37A= c.*263+37A= (n.*263+37A=) c.-870+37A= (n.-870+37A=) | |
| 16 | g.89814484G>A | CA2808112263 | FANCA | c.283+36C>T (n.283+36C>T) n.118+36C>T n.326+36C>T c.118+36C>T (n.118+36C>T) c.140+36C>T (n.140+36C>T) c.196+36C>T (n.196+36C>T) n.865+36C>T n.276+36C>T c.*263+36C>T (n.*263+36C>T) c.-870+36C>T (n.-870+36C>T) | |
| 16 | g.89814484G>T | CA2635043142 | FANCA | c.283+36C>A (n.283+36C>A) n.118+36C>A n.326+36C>A c.118+36C>A (n.118+36C>A) c.140+36C>A (n.140+36C>A) c.196+36C>A (n.196+36C>A) n.865+36C>A n.276+36C>A c.*263+36C>A (n.*263+36C>A) c.-870+36C>A (n.-870+36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814485C>A | CA624274775 | FANCA | c.283+35G>T (n.283+35G>T) n.118+35G>T n.326+35G>T c.118+35G>T (n.118+35G>T) c.140+35G>T (n.140+35G>T) c.196+35G>T (n.196+35G>T) n.865+35G>T n.276+35G>T c.*263+35G>T (n.*263+35G>T) c.-870+35G>T (n.-870+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814485C= | CA2241941468 | FANCA | c.283+35G= (n.283+35G=) n.118+35G= n.326+35G= c.118+35G= (n.118+35G=) c.140+35G= (n.140+35G=) c.196+35G= (n.196+35G=) n.865+35G= n.276+35G= c.*263+35G= (n.*263+35G=) c.-870+35G= (n.-870+35G=) | |
| 16 | g.89814485C>G | CA2732943902 | FANCA | c.283+35G>C (n.283+35G>C) n.118+35G>C n.326+35G>C c.118+35G>C (n.118+35G>C) c.140+35G>C (n.140+35G>C) c.196+35G>C (n.196+35G>C) n.865+35G>C n.276+35G>C c.*263+35G>C (n.*263+35G>C) c.-870+35G>C (n.-870+35G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89814486A>C | CA2741510575 | FANCA | c.283+34T>G (n.283+34T>G) n.118+34T>G n.326+34T>G c.118+34T>G (n.118+34T>G) c.140+34T>G (n.140+34T>G) c.196+34T>G (n.196+34T>G) n.865+34T>G n.276+34T>G c.*263+34T>G (n.*263+34T>G) c.-870+34T>G (n.-870+34T>G) | |
| 16 | g.89814487A= | CA2241941469 | FANCA | c.283+33T= (n.283+33T=) n.118+33T= n.326+33T= c.118+33T= (n.118+33T=) c.140+33T= (n.140+33T=) c.196+33T= (n.196+33T=) n.865+33T= n.276+33T= c.*263+33T= (n.*263+33T=) c.-870+33T= (n.-870+33T=) | |
| 16 | g.89814487A>G | CA8253093 | FANCA | c.283+33T>C (n.283+33T>C) n.118+33T>C n.326+33T>C c.118+33T>C (n.118+33T>C) c.140+33T>C (n.140+33T>C) c.196+33T>C (n.196+33T>C) n.865+33T>C n.276+33T>C c.*263+33T>C (n.*263+33T>C) c.-870+33T>C (n.-870+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814488T>C | CA624274776 | FANCA | c.283+32A>G (n.283+32A>G) n.118+32A>G n.326+32A>G c.118+32A>G (n.118+32A>G) c.140+32A>G (n.140+32A>G) c.196+32A>G (n.196+32A>G) n.865+32A>G n.276+32A>G c.*263+32A>G (n.*263+32A>G) c.-870+32A>G (n.-870+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814488T= | CA2241941470 | FANCA | c.283+32A= (n.283+32A=) n.118+32A= n.326+32A= c.118+32A= (n.118+32A=) c.140+32A= (n.140+32A=) c.196+32A= (n.196+32A=) n.865+32A= n.276+32A= c.*263+32A= (n.*263+32A=) c.-870+32A= (n.-870+32A=) | |
| 16 | g.89814489T>A | CA624274777 | FANCA | c.283+31A>T (n.283+31A>T) n.118+31A>T n.326+31A>T c.118+31A>T (n.118+31A>T) c.140+31A>T (n.140+31A>T) c.196+31A>T (n.196+31A>T) n.865+31A>T n.276+31A>T c.*263+31A>T (n.*263+31A>T) c.-870+31A>T (n.-870+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814489T>C | CA2635043143 | FANCA | c.283+31A>G (n.283+31A>G) n.118+31A>G n.326+31A>G c.118+31A>G (n.118+31A>G) c.140+31A>G (n.140+31A>G) c.196+31A>G (n.196+31A>G) n.865+31A>G n.276+31A>G c.*263+31A>G (n.*263+31A>G) c.-870+31A>G (n.-870+31A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814489T= | CA2241941471 | FANCA | c.283+31A= (n.283+31A=) n.118+31A= n.326+31A= c.118+31A= (n.118+31A=) c.140+31A= (n.140+31A=) c.196+31A= (n.196+31A=) n.865+31A= n.276+31A= c.*263+31A= (n.*263+31A=) c.-870+31A= (n.-870+31A=) | |
| 16 | g.89814490C>A | CA8253094 | FANCA | c.283+30G>T (n.283+30G>T) n.118+30G>T n.326+30G>T c.118+30G>T (n.118+30G>T) c.140+30G>T (n.140+30G>T) c.196+30G>T (n.196+30G>T) n.865+30G>T n.276+30G>T c.*263+30G>T (n.*263+30G>T) c.-870+30G>T (n.-870+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814490C= | CA2241941472 | FANCA | c.283+30G= (n.283+30G=) n.118+30G= n.326+30G= c.118+30G= (n.118+30G=) c.140+30G= (n.140+30G=) c.196+30G= (n.196+30G=) n.865+30G= n.276+30G= c.*263+30G= (n.*263+30G=) c.-870+30G= (n.-870+30G=) | |
| 16 | g.89814490C>G | CA725776992 | FANCA | c.283+30G>C (n.283+30G>C) n.118+30G>C n.326+30G>C c.118+30G>C (n.118+30G>C) c.140+30G>C (n.140+30G>C) c.196+30G>C (n.196+30G>C) n.865+30G>C n.276+30G>C c.*263+30G>C (n.*263+30G>C) c.-870+30G>C (n.-870+30G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89814492A>G | CA2635043144 | FANCA | c.283+28T>C (n.283+28T>C) n.118+28T>C n.326+28T>C c.118+28T>C (n.118+28T>C) c.140+28T>C (n.140+28T>C) c.196+28T>C (n.196+28T>C) n.865+28T>C n.276+28T>C c.*263+28T>C (n.*263+28T>C) c.-870+28T>C (n.-870+28T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814493_89814495delinsAAT | CA2241941473 | FANCA | c.283+25_283+27delinsATT (n.283+25_283+27delinsATT) n.118+25_118+27delinsATT n.326+25_326+27delinsATT c.118+25_118+27delinsATT (n.118+25_118+27delinsATT) c.140+25_140+27delinsATT (n.140+25_140+27delinsATT) c.196+25_196+27delinsATT (n.196+25_196+27delinsATT) n.865+25_865+27delinsATT n.276+25_276+27delinsATT c.*263+25_*263+27delinsATT (n.*263+25_*263+27delinsATT) c.-870+25_-870+27delinsATT (n.-870+25_-870+27delinsATT) | |
| 16 | g.89814494A= | CA2241941474 | FANCA | c.283+26T= (n.283+26T=) n.118+26T= n.326+26T= c.118+26T= (n.118+26T=) c.140+26T= (n.140+26T=) c.196+26T= (n.196+26T=) n.865+26T= n.276+26T= c.*263+26T= (n.*263+26T=) c.-870+26T= (n.-870+26T=) | |
| 16 | g.89814494A>G | CA8253096 | FANCA | c.283+26T>C (n.283+26T>C) n.118+26T>C n.326+26T>C c.118+26T>C (n.118+26T>C) c.140+26T>C (n.140+26T>C) c.196+26T>C (n.196+26T>C) n.865+26T>C n.276+26T>C c.*263+26T>C (n.*263+26T>C) c.-870+26T>C (n.-870+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814495_89814496del | CA8253095 | FANCA | c.283+25_283+26del (n.283+25_283+26del) n.118+25_118+26del n.326+25_326+26del c.118+25_118+26del (n.118+25_118+26del) c.140+25_140+26del (n.140+25_140+26del) c.196+25_196+26del (n.196+25_196+26del) n.865+25_865+26del n.276+25_276+26del c.*263+25_*263+26del (n.*263+25_*263+26del) c.-870+25_-870+26del (n.-870+25_-870+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814495T>C | CA2635043145 | FANCA | c.283+25A>G (n.283+25A>G) n.118+25A>G n.326+25A>G c.118+25A>G (n.118+25A>G) c.140+25A>G (n.140+25A>G) c.196+25A>G (n.196+25A>G) n.865+25A>G n.276+25A>G c.*263+25A>G (n.*263+25A>G) c.-870+25A>G (n.-870+25A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814495T>G | CA2635043146 | FANCA | c.283+25A>C (n.283+25A>C) n.118+25A>C n.326+25A>C c.118+25A>C (n.118+25A>C) c.140+25A>C (n.140+25A>C) c.196+25A>C (n.196+25A>C) n.865+25A>C n.276+25A>C c.*263+25A>C (n.*263+25A>C) c.-870+25A>C (n.-870+25A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814495T= | CA2241941475 | FANCA | c.283+25A= (n.283+25A=) n.118+25A= n.326+25A= c.118+25A= (n.118+25A=) c.140+25A= (n.140+25A=) c.196+25A= (n.196+25A=) n.865+25A= n.276+25A= c.*263+25A= (n.*263+25A=) c.-870+25A= (n.-870+25A=) | |
| 16 | g.89814496A= | CA2241941476 | FANCA | c.283+24T= (n.283+24T=) n.118+24T= n.326+24T= c.118+24T= (n.118+24T=) c.140+24T= (n.140+24T=) c.196+24T= (n.196+24T=) n.865+24T= n.276+24T= c.*263+24T= (n.*263+24T=) c.-870+24T= (n.-870+24T=) | |
| 16 | g.89814496A>C | CA286610980 | FANCA | c.283+24T>G (n.283+24T>G) n.118+24T>G n.326+24T>G c.118+24T>G (n.118+24T>G) c.140+24T>G (n.140+24T>G) c.196+24T>G (n.196+24T>G) n.865+24T>G n.276+24T>G c.*263+24T>G (n.*263+24T>G) c.-870+24T>G (n.-870+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814496A>G | CA2576102782 | FANCA | c.283+24T>C (n.283+24T>C) n.118+24T>C n.326+24T>C c.118+24T>C (n.118+24T>C) c.140+24T>C (n.140+24T>C) c.196+24T>C (n.196+24T>C) n.865+24T>C n.276+24T>C c.*263+24T>C (n.*263+24T>C) c.-870+24T>C (n.-870+24T>C) | |
| 16 | g.89814496dup | CA624274778 | FANCA | c.283+24dup (n.283+24dup) n.118+24dup n.326+24dup c.118+24dup (n.118+24dup) c.140+24dup (n.140+24dup) c.196+24dup (n.196+24dup) n.865+24dup n.276+24dup c.*263+24dup (n.*263+24dup) c.-870+24dup (n.-870+24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814497G>A | CA2241941478 | FANCA | c.283+23C>T (n.283+23C>T) n.118+23C>T n.326+23C>T c.118+23C>T (n.118+23C>T) c.140+23C>T (n.140+23C>T) c.196+23C>T (n.196+23C>T) n.865+23C>T n.276+23C>T c.*263+23C>T (n.*263+23C>T) c.-870+23C>T (n.-870+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814497G>C | CA8253097 | FANCA | c.283+23C>G (n.283+23C>G) n.118+23C>G n.326+23C>G c.118+23C>G (n.118+23C>G) c.140+23C>G (n.140+23C>G) c.196+23C>G (n.196+23C>G) n.865+23C>G n.276+23C>G c.*263+23C>G (n.*263+23C>G) c.-870+23C>G (n.-870+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814497G= | CA2241941477 | FANCA | c.283+23C= (n.283+23C=) n.118+23C= n.326+23C= c.118+23C= (n.118+23C=) c.140+23C= (n.140+23C=) c.196+23C= (n.196+23C=) n.865+23C= n.276+23C= c.*263+23C= (n.*263+23C=) c.-870+23C= (n.-870+23C=) | |
| 16 | g.89814499G>A | CA2635043147 | FANCA | c.283+21C>T (n.283+21C>T) n.118+21C>T n.326+21C>T c.118+21C>T (n.118+21C>T) c.140+21C>T (n.140+21C>T) c.196+21C>T (n.196+21C>T) n.865+21C>T n.276+21C>T c.*263+21C>T (n.*263+21C>T) c.-870+21C>T (n.-870+21C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814499G>C | CA2732934722 | FANCA | c.283+21C>G (n.283+21C>G) n.118+21C>G n.326+21C>G c.118+21C>G (n.118+21C>G) c.140+21C>G (n.140+21C>G) c.196+21C>G (n.196+21C>G) n.865+21C>G n.276+21C>G c.*263+21C>G (n.*263+21C>G) c.-870+21C>G (n.-870+21C>G) | dbSNP |
| 16 | g.89814499G= | CA2241941479 | FANCA | c.283+21C= (n.283+21C=) n.118+21C= n.326+21C= c.118+21C= (n.118+21C=) c.140+21C= (n.140+21C=) c.196+21C= (n.196+21C=) n.865+21C= n.276+21C= c.*263+21C= (n.*263+21C=) c.-870+21C= (n.-870+21C=) | |
| 16 | g.89814499G>T | CA286610996 | FANCA | c.283+21C>A (n.283+21C>A) n.118+21C>A n.326+21C>A c.118+21C>A (n.118+21C>A) c.140+21C>A (n.140+21C>A) c.196+21C>A (n.196+21C>A) n.865+21C>A n.276+21C>A c.*263+21C>A (n.*263+21C>A) c.-870+21C>A (n.-870+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814500A= | CA2241941480 | FANCA | c.283+20T= (n.283+20T=) n.118+20T= n.326+20T= c.118+20T= (n.118+20T=) c.140+20T= (n.140+20T=) c.196+20T= (n.196+20T=) n.865+20T= n.276+20T= c.*263+20T= (n.*263+20T=) c.-870+20T= (n.-870+20T=) | |
| 16 | g.89814500A>G | CA286611004 | FANCA | c.283+20T>C (n.283+20T>C) n.118+20T>C n.326+20T>C c.118+20T>C (n.118+20T>C) c.140+20T>C (n.140+20T>C) c.196+20T>C (n.196+20T>C) n.865+20T>C n.276+20T>C c.*263+20T>C (n.*263+20T>C) c.-870+20T>C (n.-870+20T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89814503del | CA2576102783 | FANCA | c.283+20del (n.283+20del) n.118+20del n.326+20del c.118+20del (n.118+20del) c.140+20del (n.140+20del) c.196+20del (n.196+20del) n.865+20del n.276+20del c.*263+20del (n.*263+20del) c.-870+20del (n.-870+20del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814502A= | CA2241941481 | FANCA | c.283+18T= (n.283+18T=) n.118+18T= n.326+18T= c.118+18T= (n.118+18T=) c.140+18T= (n.140+18T=) c.196+18T= (n.196+18T=) n.865+18T= n.276+18T= c.*263+18T= (n.*263+18T=) c.-870+18T= (n.-870+18T=) | |
| 16 | g.89814502A>T | CA624274779 | FANCA | c.283+18T>A (n.283+18T>A) n.118+18T>A n.326+18T>A c.118+18T>A (n.118+18T>A) c.140+18T>A (n.140+18T>A) c.196+18T>A (n.196+18T>A) n.865+18T>A n.276+18T>A c.*263+18T>A (n.*263+18T>A) c.-870+18T>A (n.-870+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814503A>G | CA2576102784 | FANCA | c.283+17T>C (n.283+17T>C) n.118+17T>C n.326+17T>C c.118+17T>C (n.118+17T>C) c.140+17T>C (n.140+17T>C) c.196+17T>C (n.196+17T>C) n.865+17T>C n.276+17T>C c.*263+17T>C (n.*263+17T>C) c.-870+17T>C (n.-870+17T>C) | |
| 16 | g.89814503A>T | CA2635043148 | FANCA | c.283+17T>A (n.283+17T>A) n.118+17T>A n.326+17T>A c.118+17T>A (n.118+17T>A) c.140+17T>A (n.140+17T>A) c.196+17T>A (n.196+17T>A) n.865+17T>A n.276+17T>A c.*263+17T>A (n.*263+17T>A) c.-870+17T>A (n.-870+17T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814504T>C | CA2580092380 | FANCA | c.283+16A>G (n.283+16A>G) n.118+16A>G n.326+16A>G c.118+16A>G (n.118+16A>G) c.140+16A>G (n.140+16A>G) c.196+16A>G (n.196+16A>G) n.865+16A>G n.276+16A>G c.*263+16A>G (n.*263+16A>G) c.-870+16A>G (n.-870+16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814505G>A | CA624274780 | FANCA | c.283+15C>T (n.283+15C>T) n.118+15C>T n.326+15C>T c.118+15C>T (n.118+15C>T) c.140+15C>T (n.140+15C>T) c.196+15C>T (n.196+15C>T) n.865+15C>T n.276+15C>T c.*263+15C>T (n.*263+15C>T) c.-870+15C>T (n.-870+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814505G>C | CA2635043149 | FANCA | c.283+15C>G (n.283+15C>G) n.118+15C>G n.326+15C>G c.118+15C>G (n.118+15C>G) c.140+15C>G (n.140+15C>G) c.196+15C>G (n.196+15C>G) n.865+15C>G n.276+15C>G c.*263+15C>G (n.*263+15C>G) c.-870+15C>G (n.-870+15C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814505G= | CA2241941482 | FANCA | c.283+15C= (n.283+15C=) n.118+15C= n.326+15C= c.118+15C= (n.118+15C=) c.140+15C= (n.140+15C=) c.196+15C= (n.196+15C=) n.865+15C= n.276+15C= c.*263+15C= (n.*263+15C=) c.-870+15C= (n.-870+15C=) | |
| 16 | g.89814505G>T | CA2635043150 | FANCA | c.283+15C>A (n.283+15C>A) n.118+15C>A n.326+15C>A c.118+15C>A (n.118+15C>A) c.140+15C>A (n.140+15C>A) c.196+15C>A (n.196+15C>A) n.865+15C>A n.276+15C>A c.*263+15C>A (n.*263+15C>A) c.-870+15C>A (n.-870+15C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814508G>C | CA2573152786 | FANCA | c.283+12C>G (n.283+12C>G) n.118+12C>G n.326+12C>G c.118+12C>G (n.118+12C>G) c.140+12C>G (n.140+12C>G) c.196+12C>G (n.196+12C>G) n.865+12C>G n.276+12C>G c.*263+12C>G (n.*263+12C>G) c.-870+12C>G (n.-870+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814508G>T | CA2635043151 | FANCA | c.283+12C>A (n.283+12C>A) n.118+12C>A n.326+12C>A c.118+12C>A (n.118+12C>A) c.140+12C>A (n.140+12C>A) c.196+12C>A (n.196+12C>A) n.865+12C>A n.276+12C>A c.*263+12C>A (n.*263+12C>A) c.-870+12C>A (n.-870+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814509C>A | CA2733057685 | FANCA | c.283+11G>T (n.283+11G>T) n.118+11G>T n.326+11G>T c.118+11G>T (n.118+11G>T) c.140+11G>T (n.140+11G>T) c.196+11G>T (n.196+11G>T) n.865+11G>T n.276+11G>T c.*263+11G>T (n.*263+11G>T) c.-870+11G>T (n.-870+11G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89814515_89814525del | CA2573152787 | FANCA | c.283+1_283+11del n.118+1_118+11del n.326+1_326+11del c.118+1_118+11del c.140+1_140+11del c.196+1_196+11del n.865+1_865+11del n.276+1_276+11del c.*263+1_*263+11del c.-870+1_-870+11del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814510T>G | CA2241941484 | FANCA | c.283+10A>C (n.283+10A>C) n.118+10A>C n.326+10A>C c.118+10A>C (n.118+10A>C) c.140+10A>C (n.140+10A>C) c.196+10A>C (n.196+10A>C) n.865+10A>C n.276+10A>C c.*263+10A>C (n.*263+10A>C) c.-870+10A>C (n.-870+10A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814510T= | CA2241941483 | FANCA | c.283+10A= (n.283+10A=) n.118+10A= n.326+10A= c.118+10A= (n.118+10A=) c.140+10A= (n.140+10A=) c.196+10A= (n.196+10A=) n.865+10A= n.276+10A= c.*263+10A= (n.*263+10A=) c.-870+10A= (n.-870+10A=) | |
| 16 | g.89814511A= | CA2241941485 | FANCA | c.283+9T= (n.283+9T=) n.118+9T= n.326+9T= c.118+9T= (n.118+9T=) c.140+9T= (n.140+9T=) c.196+9T= (n.196+9T=) n.865+9T= n.276+9T= c.*263+9T= (n.*263+9T=) c.-870+9T= (n.-870+9T=) | |
| 16 | g.89814511A>C | CA2499223868 | FANCA | c.283+9T>G (n.283+9T>G) n.118+9T>G n.326+9T>G c.118+9T>G (n.118+9T>G) c.140+9T>G (n.140+9T>G) c.196+9T>G (n.196+9T>G) n.865+9T>G n.276+9T>G c.*263+9T>G (n.*263+9T>G) c.-870+9T>G (n.-870+9T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814511A>G | CA8253098 | FANCA | c.283+9T>C (n.283+9T>C) n.118+9T>C n.326+9T>C c.118+9T>C (n.118+9T>C) c.140+9T>C (n.140+9T>C) c.196+9T>C (n.196+9T>C) n.865+9T>C n.276+9T>C c.*263+9T>C (n.*263+9T>C) c.-870+9T>C (n.-870+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814511A>T | CA2507299158 | FANCA | c.283+9T>A (n.283+9T>A) n.118+9T>A n.326+9T>A c.118+9T>A (n.118+9T>A) c.140+9T>A (n.140+9T>A) c.196+9T>A (n.196+9T>A) n.865+9T>A n.276+9T>A c.*263+9T>A (n.*263+9T>A) c.-870+9T>A (n.-870+9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814512T>C | CA2635043152 | FANCA | c.283+8A>G (n.283+8A>G) n.118+8A>G n.326+8A>G c.118+8A>G (n.118+8A>G) c.140+8A>G (n.140+8A>G) c.196+8A>G (n.196+8A>G) n.865+8A>G n.276+8A>G c.*263+8A>G (n.*263+8A>G) c.-870+8A>G (n.-870+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814514_89814515delinsAC | CA2241941486 | FANCA | c.283+5_283+6delinsGT (n.283+5_283+6delinsGT) n.118+5_118+6delinsGT n.326+5_326+6delinsGT c.118+5_118+6delinsGT (n.118+5_118+6delinsGT) c.140+5_140+6delinsGT (n.140+5_140+6delinsGT) c.196+5_196+6delinsGT (n.196+5_196+6delinsGT) n.865+5_865+6delinsGT n.276+5_276+6delinsGT c.*263+5_*263+6delinsGT (n.*263+5_*263+6delinsGT) c.-870+5_-870+6delinsGT (n.-870+5_-870+6delinsGT) | |
| 16 | g.89814515del | CA8253099 | FANCA | c.283+5del (n.283+5del) n.118+5del n.326+5del c.118+5del (n.118+5del) c.140+5del (n.140+5del) c.196+5del (n.196+5del) n.865+5del n.276+5del c.*263+5del (n.*263+5del) c.-870+5del (n.-870+5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814515C= | CA2241941487 | FANCA | c.283+5G= (n.283+5G=) n.118+5G= n.326+5G= c.118+5G= (n.118+5G=) c.140+5G= (n.140+5G=) c.196+5G= (n.196+5G=) n.865+5G= n.276+5G= c.*263+5G= (n.*263+5G=) c.-870+5G= (n.-870+5G=) | |
| 16 | g.89814515C>G | CA2241941488 | FANCA | c.283+5G>C (n.283+5G>C) n.118+5G>C n.326+5G>C c.118+5G>C (n.118+5G>C) c.140+5G>C (n.140+5G>C) c.196+5G>C (n.196+5G>C) n.865+5G>C n.276+5G>C c.*263+5G>C (n.*263+5G>C) c.-870+5G>C (n.-870+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814515C>T | CA2573152788 | FANCA | c.283+5G>A (n.283+5G>A) n.118+5G>A n.326+5G>A c.118+5G>A (n.118+5G>A) c.140+5G>A (n.140+5G>A) c.196+5G>A (n.196+5G>A) n.865+5G>A n.276+5G>A c.*263+5G>A (n.*263+5G>A) c.-870+5G>A (n.-870+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814517T>G | CA334564 | FANCA | c.283+3A>C (n.283+3A>C) n.118+3A>C n.326+3A>C c.118+3A>C (n.118+3A>C) c.140+3A>C (n.140+3A>C) c.196+3A>C (n.196+3A>C) n.865+3A>C n.276+3A>C c.*263+3A>C (n.*263+3A>C) c.-870+3A>C (n.-870+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814517T= | CA2241941489 | FANCA | c.283+3A= (n.283+3A=) n.118+3A= n.326+3A= c.118+3A= (n.118+3A=) c.140+3A= (n.140+3A=) c.196+3A= (n.196+3A=) n.865+3A= n.276+3A= c.*263+3A= (n.*263+3A=) c.-870+3A= (n.-870+3A=) | |
| 16 | g.89814518A>C | CA397482407 | FANCA | c.283+2T>G (n.283+2T>G) n.118+2T>G n.326+2T>G c.118+2T>G (n.118+2T>G) c.140+2T>G (n.140+2T>G) c.196+2T>G (n.196+2T>G) n.865+2T>G n.276+2T>G c.*263+2T>G (n.*263+2T>G) c.-870+2T>G (n.-870+2T>G) | ClinVar |
| 16 | g.89814518A>G | CA397482408 | FANCA | c.283+2T>C (n.283+2T>C) n.118+2T>C n.326+2T>C c.118+2T>C (n.118+2T>C) c.140+2T>C (n.140+2T>C) c.196+2T>C (n.196+2T>C) n.865+2T>C n.276+2T>C c.*263+2T>C (n.*263+2T>C) c.-870+2T>C (n.-870+2T>C) | ClinVar |
| 16 | g.89814518A>T | CA397482409 | FANCA | c.283+2T>A (n.283+2T>A) n.118+2T>A n.326+2T>A c.118+2T>A (n.118+2T>A) c.140+2T>A (n.140+2T>A) c.196+2T>A (n.196+2T>A) n.865+2T>A n.276+2T>A c.*263+2T>A (n.*263+2T>A) c.-870+2T>A (n.-870+2T>A) | |
| 16 | g.89814518_89814519delinsAC | CA2241941490 | FANCA | c.283+1_283+2delinsGT (n.283+1_283+2delinsGT) n.118+1_118+2delinsGT n.326+1_326+2delinsGT c.118+1_118+2delinsGT (n.118+1_118+2delinsGT) c.140+1_140+2delinsGT (n.140+1_140+2delinsGT) c.196+1_196+2delinsGT (n.196+1_196+2delinsGT) n.865+1_865+2delinsGT n.276+1_276+2delinsGT c.*263+1_*263+2delinsGT (n.*263+1_*263+2delinsGT) c.-870+1_-870+2delinsGT (n.-870+1_-870+2delinsGT) | |
| 16 | g.89814519C>A | CA397482410 | FANCA | c.283+1G>T (n.283+1G>T) n.118+1G>T n.326+1G>T c.118+1G>T (n.118+1G>T) c.140+1G>T (n.140+1G>T) c.196+1G>T (n.196+1G>T) n.865+1G>T n.276+1G>T c.*263+1G>T (n.*263+1G>T) c.-870+1G>T (n.-870+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814519C= | CA2241941491 | FANCA | c.283+1G= (n.283+1G=) n.118+1G= n.326+1G= c.118+1G= (n.118+1G=) c.140+1G= (n.140+1G=) c.196+1G= (n.196+1G=) n.865+1G= n.276+1G= c.*263+1G= (n.*263+1G=) c.-870+1G= (n.-870+1G=) | |
| 16 | g.89814519C>G | CA397482411 | FANCA | c.283+1G>C (n.283+1G>C) n.118+1G>C n.326+1G>C c.118+1G>C (n.118+1G>C) c.140+1G>C (n.140+1G>C) c.196+1G>C (n.196+1G>C) n.865+1G>C n.276+1G>C c.*263+1G>C (n.*263+1G>C) c.-870+1G>C (n.-870+1G>C) | |
| 16 | g.89814519C>T | CA397482412 | FANCA | c.283+1G>A (n.283+1G>A) n.118+1G>A n.326+1G>A c.118+1G>A (n.118+1G>A) c.140+1G>A (n.140+1G>A) c.196+1G>A (n.196+1G>A) n.865+1G>A n.276+1G>A c.*263+1G>A (n.*263+1G>A) c.-870+1G>A (n.-870+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814520del | CA1139664993 | FANCA | c.283+1del n.118+1del n.326+1del c.118+1del c.140+1del c.196+1del n.865+1del n.276+1del c.*263+1del c.-870+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814520C>A | CA397482413 | FANCA | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.118G>T n.326G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.140G>T (n.140G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.865G>T n.276G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) | |
| 16 | g.89814520C= | CA2241941492 | FANCA | c.283G= (p.Gly95=) n.118G= n.326G= c.118G= (p.Ala40=) c.118G= (p.Glu40=) c.140G= (n.140G=) c.118G= (p.Gly40=) c.196G= (p.Gly66=) n.865G= n.276G= c.*263G= (n.*263G=) c.-870G= (n.-870G=) | |
| 16 | g.89814520C>G | CA397482414 | FANCA | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.118G>C n.326G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.140G>C (n.140G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.865G>C n.276G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.-870G>C (n.-870G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814520C>T | CA8253100 | FANCA | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.118G>A n.326G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.140G>A (n.140G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.865G>A n.276G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814520_89816658dup | CA2580101962 | FANCA | c.-43_283dup n.1_326dup | ClinVar |
| 16 | g.89814521T>A | CA497196510 | FANCA | c.282A>T (p.Ile94=) n.117A>T n.325A>T c.117A>T (p.Ile39=) c.139A>T (n.139A>T) c.195A>T (p.Ile65=) n.864A>T n.275A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.-871A>T (n.-871A>T) | |
| 16 | g.89814521T>C | CA397482415 | FANCA | c.282A>G (p.Ile94Met) n.117A>G n.325A>G c.117A>G (p.Ile39Met) c.139A>G (n.139A>G) c.195A>G (p.Ile65Met) n.864A>G n.275A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-871A>G (n.-871A>G) | |
| 16 | g.89814521T>G | CA497196516 | FANCA | c.282A>C (p.Ile94=) n.117A>C n.325A>C c.117A>C (p.Ile39=) c.139A>C (n.139A>C) c.195A>C (p.Ile65=) n.864A>C n.275A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-871A>C (n.-871A>C) | |
| 16 | g.89814522A>C | CA397482416 | FANCA | c.281T>G (p.Ile94Arg) n.116T>G n.324T>G c.116T>G (p.Ile39Arg) c.138T>G (n.138T>G) c.194T>G (p.Ile65Arg) n.863T>G n.274T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.-872T>G (n.-872T>G) | |
| 16 | g.89814522A>G | CA397482417 | FANCA | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.116T>C n.324T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.138T>C (n.138T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.863T>C n.274T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.-872T>C (n.-872T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814522A>T | CA397482418 | FANCA | c.281T>A (p.Ile94Lys) n.116T>A n.324T>A c.116T>A (p.Ile39Lys) c.138T>A (n.138T>A) c.194T>A (p.Ile65Lys) n.863T>A n.274T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.-872T>A (n.-872T>A) | |
| 16 | g.89814523T>A | CA397482419 | FANCA | c.280A>T (p.Ile94Leu) n.115A>T n.323A>T c.115A>T (p.Ile39Leu) c.137A>T (n.137A>T) c.193A>T (p.Ile65Leu) n.862A>T n.273A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) | |
| 16 | g.89814523T>C | CA397482420 | FANCA | c.280A>G (p.Ile94Val) n.115A>G n.323A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.137A>G (n.137A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.862A>G n.273A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.-873A>G (n.-873A>G) | ClinVar |
| 16 | g.89814523T>G | CA397482421 | FANCA | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.115A>C n.323A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.137A>C (n.137A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.862A>C n.273A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.-873A>C (n.-873A>C) | |
| 16 | g.89814524A>C | CA397482423 | FANCA | c.279T>G (p.Phe93Leu) n.114T>G n.322T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) c.136T>G (n.136T>G) c.192T>G (p.Phe64Leu) n.861T>G n.272T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.-874T>G (n.-874T>G) | |
| 16 | g.89814524A>G | CA497196521 | FANCA | c.279T>C (p.Phe93=) n.114T>C n.322T>C c.114T>C (p.Phe38=) c.136T>C (n.136T>C) c.192T>C (p.Phe64=) n.861T>C n.272T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.-874T>C (n.-874T>C) | |
| 16 | g.89814524A>T | CA397482422 | FANCA | c.279T>A (p.Phe93Leu) n.114T>A n.322T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) c.136T>A (n.136T>A) c.192T>A (p.Phe64Leu) n.861T>A n.272T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.-874T>A (n.-874T>A) | |
| 16 | g.89814526del | CA2697556036 | FANCA | c.279del (p.Phe93LeufsTer2) n.114del n.322del c.114del (p.Phe38LeufsTer2) c.136del (n.136del) c.192del (p.Phe64LeufsTer2) n.861del n.272del c.*259del (n.*259del) c.-874del (n.-874del) | ClinVar |
| 16 | g.89814525A>C | CA397482424 | FANCA | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.113T>G n.321T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.135T>G (n.135T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.860T>G n.271T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.-875T>G (n.-875T>G) | |
| 16 | g.89814525A>G | CA397482425 | FANCA | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.113T>C n.321T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.135T>C (n.135T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.860T>C n.271T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.-875T>C (n.-875T>C) | |
| 16 | g.89814525A>T | CA397482426 | FANCA | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.113T>A n.321T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.135T>A (n.135T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.860T>A n.271T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.-875T>A (n.-875T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814526A>C | CA397482427 | FANCA | c.277T>G (p.Phe93Val) n.112T>G n.320T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.134T>G (n.134T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) n.859T>G n.270T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.-876T>G (n.-876T>G) | |
| 16 | g.89814526A>G | CA397482428 | FANCA | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.112T>C n.320T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.134T>C (n.134T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.859T>C n.270T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.-876T>C (n.-876T>C) | |
| 16 | g.89814526A>T | CA397482429 | FANCA | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.112T>A n.320T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.134T>A (n.134T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.859T>A n.270T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.-876T>A (n.-876T>A) | |
| 16 | g.89814527T>A | CA497196527 | FANCA | c.276A>T (p.Ser92=) n.111A>T n.319A>T c.111A>T (p.Ser37=) c.133A>T (n.133A>T) c.189A>T (p.Ser63=) n.858A>T n.269A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) | |
| 16 | g.89814527T>C | CA497196529 | FANCA | c.276A>G (p.Ser92=) n.111A>G n.319A>G c.111A>G (p.Ser37=) c.133A>G (n.133A>G) c.189A>G (p.Ser63=) n.858A>G n.269A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814527T>G | CA497196531 | FANCA | c.276A>C (p.Ser92=) n.111A>C n.319A>C c.111A>C (p.Ser37=) c.133A>C (n.133A>C) c.189A>C (p.Ser63=) n.858A>C n.269A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) | |
| 16 | g.89814528G>A | CA397482430 | FANCA | c.275C>T (p.Ser92Leu) n.110C>T n.318C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) c.132C>T (n.132C>T) c.188C>T (p.Ser63Leu) n.857C>T n.268C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.-878C>T (n.-878C>T) | ClinVar |
| 16 | g.89814528G>C | CA397482432 | FANCA | c.275C>G (p.Ser92Ter) n.110C>G n.318C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) c.132C>G (n.132C>G) c.188C>G (p.Ser63Ter) n.857C>G n.268C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.-878C>G (n.-878C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814528G= | CA2241941493 | FANCA | c.275C= (p.Ser92=) n.110C= n.318C= c.110C= (p.Ser37=) c.132C= (n.132C=) c.188C= (p.Ser63=) n.857C= n.268C= c.*255C= (n.*255C=) c.-878C= (n.-878C=) | |
| 16 | g.89814528G>T | CA397482431 | FANCA | c.275C>A (p.Ser92Ter) n.110C>A n.318C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) c.132C>A (n.132C>A) c.188C>A (p.Ser63Ter) n.857C>A n.268C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.-878C>A (n.-878C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814529A>C | CA397482433 | FANCA | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.109T>G n.317T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.131T>G (n.131T>G) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.856T>G n.267T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.-879T>G (n.-879T>G) | |
| 16 | g.89814529A>G | CA397482434 | FANCA | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.109T>C n.317T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.131T>C (n.131T>C) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.856T>C n.267T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.-879T>C (n.-879T>C) | |
| 16 | g.89814529A>T | CA397482435 | FANCA | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.109T>A n.317T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.131T>A (n.131T>A) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.856T>A n.267T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.-879T>A (n.-879T>A) | |
| 16 | g.89814530A>C | CA397482436 | FANCA | c.273T>G (p.Ser91Arg) n.108T>G n.316T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) c.130T>G (n.130T>G) c.186T>G (p.Ser62Arg) n.855T>G n.266T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.-880T>G (n.-880T>G) | |
| 16 | g.89814530A>G | CA497196534 | FANCA | c.273T>C (p.Ser91=) n.108T>C n.316T>C c.108T>C (p.Ser36=) c.130T>C (n.130T>C) c.186T>C (p.Ser62=) n.855T>C n.266T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.-880T>C (n.-880T>C) | |
| 16 | g.89814530A>T | CA397482437 | FANCA | c.273T>A (p.Ser91Arg) n.108T>A n.316T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) c.130T>A (n.130T>A) c.186T>A (p.Ser62Arg) n.855T>A n.266T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.-880T>A (n.-880T>A) | |
| 16 | g.89814531C>A | CA397482438 | FANCA | c.272G>T (p.Ser91Ile) n.107G>T n.315G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) c.129G>T (n.129G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) n.854G>T n.265G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) | |
| 16 | g.89814531C= | CA2241941494 | FANCA | c.272G= (p.Ser91=) n.107G= n.315G= c.107G= (p.Ser36=) c.129G= (n.129G=) c.185G= (p.Ser62=) n.854G= n.265G= c.*252G= (n.*252G=) c.-881G= (n.-881G=) | |
| 16 | g.89814531C>G | CA397482439 | FANCA | c.272G>C (p.Ser91Thr) n.107G>C n.315G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) c.129G>C (n.129G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) n.854G>C n.265G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.-881G>C (n.-881G>C) | |
| 16 | g.89814531C>T | CA397482440 | FANCA | c.272G>A (p.Ser91Asn) n.107G>A n.315G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) c.129G>A (n.129G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) n.854G>A n.265G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814532T>A | CA397482441 | FANCA | c.271A>T (p.Ser91Cys) n.106A>T n.314A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) c.128A>T (n.128A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) n.853A>T n.264A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.-882A>T (n.-882A>T) | |
| 16 | g.89814532T>C | CA397482442 | FANCA | c.271A>G (p.Ser91Gly) n.106A>G n.314A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) c.128A>G (n.128A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) n.853A>G n.264A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.-882A>G (n.-882A>G) | |
| 16 | g.89814532T>G | CA397482443 | FANCA | c.271A>C (p.Ser91Arg) n.106A>C n.314A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) c.128A>C (n.128A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) n.853A>C n.264A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.-882A>C (n.-882A>C) | |
| 16 | g.89814533A= | CA2241941495 | FANCA | c.270T= (p.Ser90=) n.105T= n.313T= c.105T= (p.Ser35=) c.127T= (n.127T=) c.183T= (p.Ser61=) n.852T= n.263T= c.*250T= (n.*250T=) c.-883T= (n.-883T=) | |
| 16 | g.89814533A>C | CA497196539 | FANCA | c.270T>G (p.Ser90=) n.105T>G n.313T>G c.105T>G (p.Ser35=) c.127T>G (n.127T>G) c.183T>G (p.Ser61=) n.852T>G n.263T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.-883T>G (n.-883T>G) | |
| 16 | g.89814533A>G | CA497196540 | FANCA | c.270T>C (p.Ser90=) n.105T>C n.313T>C c.105T>C (p.Ser35=) c.127T>C (n.127T>C) c.183T>C (p.Ser61=) n.852T>C n.263T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.-883T>C (n.-883T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814533A>T | CA497196541 | FANCA | c.270T>A (p.Ser90=) n.105T>A n.313T>A c.105T>A (p.Ser35=) c.127T>A (n.127T>A) c.183T>A (p.Ser61=) n.852T>A n.263T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.-883T>A (n.-883T>A) | |
| 16 | g.89814534G>A | CA8253101 | FANCA | c.269C>T (p.Ser90Phe) n.104C>T n.312C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) c.126C>T (n.126C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) n.851C>T n.262C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.-884C>T (n.-884C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814534G>C | CA397482445 | FANCA | c.269C>G (p.Ser90Cys) n.104C>G n.312C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) c.126C>G (n.126C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) n.851C>G n.262C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.-884C>G (n.-884C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814534G= | CA2241941496 | FANCA | c.269C= (p.Ser90=) n.104C= n.312C= c.104C= (p.Ser35=) c.126C= (n.126C=) c.182C= (p.Ser61=) n.851C= n.262C= c.*249C= (n.*249C=) c.-884C= (n.-884C=) | |
| 16 | g.89814534G>T | CA397482444 | FANCA | c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.104C>A n.312C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.126C>A (n.126C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.851C>A n.262C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.-884C>A (n.-884C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814535A>C | CA397482446 | FANCA | c.268T>G (p.Ser90Ala) n.103T>G n.311T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) c.125T>G (n.125T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.850T>G n.261T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.-885T>G (n.-885T>G) | |
| 16 | g.89814535A>G | CA397482447 | FANCA | c.268T>C (p.Ser90Pro) n.103T>C n.311T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) c.125T>C (n.125T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.850T>C n.261T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.-885T>C (n.-885T>C) | |
| 16 | g.89814535A>T | CA397482448 | FANCA | c.268T>A (p.Ser90Thr) n.103T>A n.311T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) c.125T>A (n.125T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.850T>A n.261T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.-885T>A (n.-885T>A) | |
| 16 | g.89814536A>C | CA397482449 | FANCA | c.267T>G (p.His89Gln) n.102T>G n.310T>G c.102T>G (p.His34Gln) c.124T>G (n.124T>G) c.180T>G (p.His60Gln) n.849T>G n.260T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.-886T>G (n.-886T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814536A>G | CA497196546 | FANCA | c.267T>C (p.His89=) n.102T>C n.310T>C c.102T>C (p.His34=) c.124T>C (n.124T>C) c.180T>C (p.His60=) n.849T>C n.260T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.-886T>C (n.-886T>C) | |
| 16 | g.89814536A>T | CA397482450 | FANCA | c.267T>A (p.His89Gln) n.102T>A n.310T>A c.102T>A (p.His34Gln) c.124T>A (n.124T>A) c.180T>A (p.His60Gln) n.849T>A n.260T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.-886T>A (n.-886T>A) | |
| 16 | g.89814537T>A | CA397482451 | FANCA | c.266A>T (p.His89Leu) n.101A>T n.309A>T c.101A>T (p.His34Leu) c.123A>T (n.123A>T) c.179A>T (p.His60Leu) n.848A>T n.259A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.-887A>T (n.-887A>T) | |
| 16 | g.89814537T>C | CA397482452 | FANCA | c.266A>G (p.His89Arg) n.101A>G n.309A>G c.101A>G (p.His34Arg) c.123A>G (n.123A>G) c.179A>G (p.His60Arg) n.848A>G n.259A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814537T>G | CA397482453 | FANCA | c.266A>C (p.His89Pro) n.101A>C n.309A>C c.101A>C (p.His34Pro) c.123A>C (n.123A>C) c.179A>C (p.His60Pro) n.848A>C n.259A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.-887A>C (n.-887A>C) | |
| 16 | g.89814538G>A | CA8253102 | FANCA | c.265C>T (p.His89Tyr) n.100C>T n.308C>T c.100C>T (p.His34Tyr) c.122C>T (n.122C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) n.847C>T n.258C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.-888C>T (n.-888C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814538G>C | CA397482454 | FANCA | c.265C>G (p.His89Asp) n.100C>G n.308C>G c.100C>G (p.His34Asp) c.122C>G (n.122C>G) c.178C>G (p.His60Asp) n.847C>G n.258C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.-888C>G (n.-888C>G) | |
| 16 | g.89814538G= | CA2241941497 | FANCA | c.265C= (p.His89=) n.100C= n.308C= c.100C= (p.His34=) c.122C= (n.122C=) c.178C= (p.His60=) n.847C= n.258C= c.*245C= (n.*245C=) c.-888C= (n.-888C=) | |
| 16 | g.89814538G>T | CA397482455 | FANCA | c.265C>A (p.His89Asn) n.100C>A n.308C>A c.100C>A (p.His34Asn) c.122C>A (n.122C>A) c.178C>A (p.His60Asn) n.847C>A n.258C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.-888C>A (n.-888C>A) | |
| 16 | g.89814538_89814545dup | CA2635043153 | FANCA | c.258_265dup (p.His89LeufsTer9) n.93_100dup n.301_308dup c.93_100dup (p.His34LeufsTer9) c.115_122dup (n.115_122dup) c.171_178dup (p.His60LeufsTer9) n.840_847dup n.251_258dup c.*238_*245dup (n.*238_*245dup) c.-895_-888dup (n.-895_-888dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814539A>C | CA397482456 | FANCA | c.264T>G (p.Asn88Lys) n.99T>G n.307T>G c.99T>G (p.Asn33Lys) c.121T>G (n.121T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) n.846T>G n.257T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.-889T>G (n.-889T>G) | |
| 16 | g.89814539A>G | CA497196553 | FANCA | c.264T>C (p.Asn88=) n.99T>C n.307T>C c.99T>C (p.Asn33=) c.121T>C (n.121T>C) c.177T>C (p.Asn59=) n.846T>C n.257T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.-889T>C (n.-889T>C) | |
| 16 | g.89814539A>T | CA397482457 | FANCA | c.264T>A (p.Asn88Lys) n.99T>A n.307T>A c.99T>A (p.Asn33Lys) c.121T>A (n.121T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) n.846T>A n.257T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.-889T>A (n.-889T>A) | |
| 16 | g.89814540T>A | CA397482460 | FANCA | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.98A>T n.306A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) c.120A>T (n.120A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) n.845A>T n.256A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.-890A>T (n.-890A>T) | |
| 16 | g.89814540T>C | CA397482458 | FANCA | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.98A>G n.306A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) c.120A>G (n.120A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) n.845A>G n.256A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.-890A>G (n.-890A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814540T>G | CA397482459 | FANCA | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.98A>C n.306A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) c.120A>C (n.120A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) n.845A>C n.256A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.-890A>C (n.-890A>C) | |
| 16 | g.89814541T>A | CA397482461 | FANCA | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.97A>T n.305A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.119A>T (n.119A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.844A>T n.255A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.-891A>T (n.-891A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814541T>C | CA397482462 | FANCA | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.97A>G n.305A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) c.119A>G (n.119A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) n.844A>G n.255A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.-891A>G (n.-891A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814541T>G | CA286611015 | FANCA | c.262A>C (p.Asn88His) n.97A>C n.305A>C c.97A>C (p.Asn33His) c.119A>C (n.119A>C) c.175A>C (p.Asn59His) n.844A>C n.255A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.-891A>C (n.-891A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814541T= | CA2241941499 | FANCA | c.262A= (p.Asn88=) n.97A= n.305A= c.97A= (p.Asn33=) c.119A= (n.119A=) c.175A= (p.Asn59=) n.844A= n.255A= c.*242A= (n.*242A=) c.-891A= (n.-891A=) | |
| 16 | g.89814541_89814543delinsTAG | CA2241941498 | FANCA | c.260_262delinsCTA (p.Ala87=) n.95_97delinsCTA n.303_305delinsCTA c.95_97delinsCTA (p.Ala32=) c.117_119delinsCTA (n.117_119delinsCTA) c.173_175delinsCTA (p.Ala58=) n.842_844delinsCTA n.253_255delinsCTA c.*240_*242delinsCTA (n.*240_*242delinsCTA) c.-893_-891delinsCTA (n.-893_-891delinsCTA) | |
| 16 | g.89814542A= | CA2241941500 | FANCA | c.261T= (p.Ala87=) n.96T= n.304T= c.96T= (p.Ala32=) c.118T= (n.118T=) c.174T= (p.Ala58=) n.843T= n.254T= c.*241T= (n.*241T=) c.-892T= (n.-892T=) | |
| 16 | g.89814542A>C | CA497196557 | FANCA | c.261T>G (p.Ala87=) n.96T>G n.304T>G c.96T>G (p.Ala32=) c.118T>G (n.118T>G) c.174T>G (p.Ala58=) n.843T>G n.254T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.-892T>G (n.-892T>G) | |
| 16 | g.89814542A>G | CA497196558 | FANCA | c.261T>C (p.Ala87=) n.96T>C n.304T>C c.96T>C (p.Ala32=) c.118T>C (n.118T>C) c.174T>C (p.Ala58=) n.843T>C n.254T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) | ClinVar |
| 16 | g.89814542A>T | CA497196559 | FANCA | c.261T>A (p.Ala87=) n.96T>A n.304T>A c.96T>A (p.Ala32=) c.118T>A (n.118T>A) c.174T>A (p.Ala58=) n.843T>A n.254T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.-892T>A (n.-892T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814542_89814543del | CA8253103 | FANCA | c.260_261del (p.Ala87GlufsTer4) n.95_96del n.303_304del c.95_96del (p.Ala32GlufsTer4) c.117_118del (n.117_118del) c.173_174del (p.Ala58GlufsTer4) n.842_843del n.253_254del c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.-893_-892del (n.-893_-892del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89814543G>A | CA8253104 | FANCA | c.260C>T (p.Ala87Val) n.95C>T n.303C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.117C>T (n.117C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.842C>T n.253C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814543G>C | CA286611024 | FANCA | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.95C>G n.303C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.117C>G (n.117C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.842C>G n.253C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.-893C>G (n.-893C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814543G= | CA2241941501 | FANCA | c.260C= (p.Ala87=) n.95C= n.303C= c.95C= (p.Ala32=) c.117C= (n.117C=) c.173C= (p.Ala58=) n.842C= n.253C= c.*240C= (n.*240C=) c.-893C= (n.-893C=) | |
| 16 | g.89814543G>T | CA397482464 | FANCA | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.95C>A n.303C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.117C>A (n.117C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.842C>A n.253C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.-893C>A (n.-893C>A) | |
| 16 | g.89814544C>A | CA397482465 | FANCA | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.94G>T n.302G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.116G>T (n.116G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.841G>T n.252G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) | |
| 16 | g.89814544C= | CA2241941502 | FANCA | c.259G= (p.Ala87=) n.94G= n.302G= c.94G= (p.Ala32=) c.116G= (n.116G=) c.172G= (p.Ala58=) n.841G= n.252G= c.*239G= (n.*239G=) c.-894G= (n.-894G=) | |
| 16 | g.89814544C>G | CA397482466 | FANCA | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.94G>C n.302G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.116G>C (n.116G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.841G>C n.252G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814544C>T | CA397482467 | FANCA | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.94G>A n.302G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.116G>A (n.116G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.841G>A n.252G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) | |
| 16 | g.89814544_89814545insTG | CA8253105 | FANCA | c.258_259insCA (p.Ala87GlnfsTer9) n.93_94insCA n.301_302insCA c.93_94insCA (p.Ala32GlnfsTer9) c.115_116insCA (n.115_116insCA) c.171_172insCA (p.Ala58GlnfsTer9) n.840_841insCA n.251_252insCA c.*238_*239insCA (n.*238_*239insCA) c.-895_-894insCA (n.-895_-894insCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89814545A= | CA2241941503 | FANCA | c.258T= (p.Tyr86=) n.93T= n.301T= c.93T= (p.Tyr31=) c.115T= (n.115T=) c.171T= (p.Tyr57=) n.840T= n.251T= c.*238T= (n.*238T=) c.-895T= (n.-895T=) | |
| 16 | g.89814545A>C | CA397482468 | FANCA | c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.93T>G n.301T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.115T>G (n.115T>G) c.171T>G (p.Tyr57Ter) n.840T>G n.251T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) | |
| 16 | g.89814545A>G | CA497196564 | FANCA | c.258T>C (p.Tyr86=) n.93T>C n.301T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.115T>C (n.115T>C) c.171T>C (p.Tyr57=) n.840T>C n.251T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814545A>T | CA397482469 | FANCA | c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.93T>A n.301T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.115T>A (n.115T>A) c.171T>A (p.Tyr57Ter) n.840T>A n.251T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.-895T>A (n.-895T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814546T>A | CA397482472 | FANCA | c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.92A>T n.300A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.114A>T (n.114A>T) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.839A>T n.250A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.-896A>T (n.-896A>T) | |
| 16 | g.89814546T>C | CA397482471 | FANCA | c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.92A>G n.300A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.114A>G (n.114A>G) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.839A>G n.250A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.-896A>G (n.-896A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814546T>G | CA397482470 | FANCA | c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.92A>C n.300A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.114A>C (n.114A>C) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.839A>C n.250A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814546T= | CA2241941504 | FANCA | c.257A= (p.Tyr86=) n.92A= n.300A= c.92A= (p.Tyr31=) c.114A= (n.114A=) c.170A= (p.Tyr57=) n.839A= n.250A= c.*237A= (n.*237A=) c.-896A= (n.-896A=) | |
| 16 | g.89814547A>C | CA397482474 | FANCA | c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.91T>G n.299T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.113T>G (n.113T>G) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.838T>G n.249T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.-897T>G (n.-897T>G) | |
| 16 | g.89814547A>G | CA397482473 | FANCA | c.256T>C (p.Tyr86His) n.91T>C n.299T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.113T>C (n.113T>C) c.169T>C (p.Tyr57His) n.838T>C n.249T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.-897T>C (n.-897T>C) | |
| 16 | g.89814547A>T | CA397482475 | FANCA | c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.91T>A n.299T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.113T>A (n.113T>A) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.838T>A n.249T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.-897T>A (n.-897T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814548G>A | CA497196568 | FANCA | c.255C>T (p.Ala85=) n.90C>T n.298C>T c.90C>T (p.Ala30=) c.112C>T (n.112C>T) c.168C>T (p.Ala56=) n.837C>T n.248C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814548G>C | CA8253106 | FANCA | c.255C>G (p.Ala85=) n.90C>G n.298C>G c.90C>G (p.Ala30=) c.112C>G (n.112C>G) c.168C>G (p.Ala56=) n.837C>G n.248C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814548G= | CA2241941505 | FANCA | c.255C= (p.Ala85=) n.90C= n.298C= c.90C= (p.Ala30=) c.112C= (n.112C=) c.168C= (p.Ala56=) n.837C= n.248C= c.*235C= (n.*235C=) c.-898C= (n.-898C=) | |
| 16 | g.89814548G>T | CA497196569 | FANCA | c.255C>A (p.Ala85=) n.90C>A n.298C>A c.90C>A (p.Ala30=) c.112C>A (n.112C>A) c.168C>A (p.Ala56=) n.837C>A n.248C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814549G>A | CA397482477 | FANCA | c.254C>T (p.Ala85Val) n.89C>T n.297C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.111C>T (n.111C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.836C>T n.247C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.-899C>T (n.-899C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814549G>C | CA397482476 | FANCA | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.89C>G n.297C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.111C>G (n.111C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.836C>G n.247C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.-899C>G (n.-899C>G) | ClinVar |
| 16 | g.89814549G= | CA2241941506 | FANCA | c.254C= (p.Ala85=) n.89C= n.297C= c.89C= (p.Ala30=) c.111C= (n.111C=) c.167C= (p.Ala56=) n.836C= n.247C= c.*234C= (n.*234C=) c.-899C= (n.-899C=) | |
| 16 | g.89814549G>T | CA397482478 | FANCA | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.89C>A n.297C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) c.111C>A (n.111C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.836C>A n.247C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814550C>A | CA397482479 | FANCA | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.88G>T n.296G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.110G>T (n.110G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.835G>T n.246G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) | |
| 16 | g.89814550C>G | CA397482481 | FANCA | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.88G>C n.296G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.110G>C (n.110G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.835G>C n.246G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814550C>T | CA397482480 | FANCA | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.88G>A n.296G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.110G>A (n.110G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.835G>A n.246G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814551C>A | CA397482482 | FANCA | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.87G>T n.295G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) c.109G>T (n.109G>T) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.834G>T n.245G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) | |
| 16 | g.89814551C>G | CA397482483 | FANCA | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.87G>C n.295G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) c.109G>C (n.109G>C) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.834G>C n.245G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) | |
| 16 | g.89814551C>T | CA497196572 | FANCA | c.252G>A (p.Glu84=) n.87G>A n.295G>A c.87G>A (p.Glu29=) c.109G>A (n.109G>A) c.165G>A (p.Glu55=) n.834G>A n.245G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) | |
| 16 | g.89814552T>A | CA397482484 | FANCA | c.251A>T (p.Glu84Val) n.86A>T n.294A>T c.86A>T (p.Glu29Val) c.108A>T (n.108A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.833A>T n.244A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) | |
| 16 | g.89814552T>C | CA397482485 | FANCA | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.86A>G n.294A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) c.108A>G (n.108A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.833A>G n.244A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) | |
| 16 | g.89814552T>G | CA397482486 | FANCA | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.86A>C n.294A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) c.108A>C (n.108A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.833A>C n.244A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.-902A>C (n.-902A>C) | |
| 16 | g.89814553C>A | CA397482487 | FANCA | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.85G>T n.293G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) c.107G>T (n.107G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.832G>T n.243G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) | |
| 16 | g.89814553C>G | CA397482488 | FANCA | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.85G>C n.293G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) c.107G>C (n.107G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.832G>C n.243G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) | |
| 16 | g.89814553C>T | CA397482489 | FANCA | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.85G>A n.293G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) c.107G>A (n.107G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.832G>A n.243G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) | |
| 16 | g.89814554A>C | CA497196575 | FANCA | c.249T>G (p.Ser83=) n.84T>G n.292T>G c.84T>G (p.Ser28=) c.106T>G (n.106T>G) c.162T>G (p.Ser54=) n.831T>G n.242T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.-904T>G (n.-904T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814554A>G | CA497196576 | FANCA | c.249T>C (p.Ser83=) n.84T>C n.292T>C c.84T>C (p.Ser28=) c.106T>C (n.106T>C) c.162T>C (p.Ser54=) n.831T>C n.242T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.-904T>C (n.-904T>C) | |
| 16 | g.89814554A>T | CA497196577 | FANCA | c.249T>A (p.Ser83=) n.84T>A n.292T>A c.84T>A (p.Ser28=) c.106T>A (n.106T>A) c.162T>A (p.Ser54=) n.831T>A n.242T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.-904T>A (n.-904T>A) | |
| 16 | g.89814555G>A | CA397482490 | FANCA | c.248C>T (p.Ser83Phe) n.83C>T n.291C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) c.105C>T (n.105C>T) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.830C>T n.241C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814555G>C | CA397482491 | FANCA | c.248C>G (p.Ser83Cys) n.83C>G n.291C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) c.105C>G (n.105C>G) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.830C>G n.241C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814555G= | CA2241941507 | FANCA | c.248C= (p.Ser83=) n.83C= n.291C= c.83C= (p.Ser28=) c.105C= (n.105C=) c.161C= (p.Ser54=) n.830C= n.241C= c.*228C= (n.*228C=) c.-905C= (n.-905C=) | |
| 16 | g.89814555G>T | CA8253107 | FANCA | c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.83C>A n.291C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.105C>A (n.105C>A) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.830C>A n.241C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814556A>C | CA397482495 | FANCA | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.82T>G n.290T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) c.104T>G (n.104T>G) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.829T>G n.240T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.-906T>G (n.-906T>G) | |
| 16 | g.89814556A>G | CA397482493 | FANCA | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.82T>C n.290T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) c.104T>C (n.104T>C) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.829T>C n.240T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.-906T>C (n.-906T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814556A>T | CA397482494 | FANCA | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.82T>A n.290T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) c.104T>A (n.104T>A) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.829T>A n.240T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.-906T>A (n.-906T>A) | |
| 16 | g.89814557A>C | CA397482496 | FANCA | c.246T>G (p.Ser82Arg) n.81T>G n.289T>G c.81T>G (p.Ser27Arg) c.103T>G (n.103T>G) c.159T>G (p.Ser53Arg) n.828T>G n.239T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) | |
| 16 | g.89814557A>G | CA497196578 | FANCA | c.246T>C (p.Ser82=) n.81T>C n.289T>C c.81T>C (p.Ser27=) c.103T>C (n.103T>C) c.159T>C (p.Ser53=) n.828T>C n.239T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) | |
| 16 | g.89814557A>T | CA397482497 | FANCA | c.246T>A (p.Ser82Arg) n.81T>A n.289T>A c.81T>A (p.Ser27Arg) c.103T>A (n.103T>A) c.159T>A (p.Ser53Arg) n.828T>A n.239T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) | |
| 16 | g.89814558C>A | CA397482498 | FANCA | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.80G>T n.288G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.102G>T (n.102G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.827G>T n.238G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.-908G>T (n.-908G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814558C= | CA2241941508 | FANCA | c.245G= (p.Ser82=) n.80G= n.288G= c.80G= (p.Ser27=) c.102G= (n.102G=) c.158G= (p.Ser53=) n.827G= n.238G= c.*225G= (n.*225G=) c.-908G= (n.-908G=) | |
| 16 | g.89814558C>G | CA397482499 | FANCA | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.80G>C n.288G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.102G>C (n.102G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.827G>C n.238G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814558C>T | CA397482500 | FANCA | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.80G>A n.288G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.102G>A (n.102G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.827G>A n.238G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814559T>A | CA397482501 | FANCA | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.79A>T n.287A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.101A>T (n.101A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.826A>T n.237A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.-909A>T (n.-909A>T) | |
| 16 | g.89814559T>C | CA397482502 | FANCA | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.79A>G n.287A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.101A>G (n.101A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.826A>G n.237A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) | |
| 16 | g.89814559T>G | CA397482503 | FANCA | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.79A>C n.287A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.101A>C (n.101A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.826A>C n.237A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.-909A>C (n.-909A>C) | |
| 16 | g.89814560G>A | CA497196581 | FANCA | c.243C>T (p.Asp81=) n.78C>T n.286C>T c.78C>T (p.Asp26=) c.100C>T (n.100C>T) c.156C>T (p.Asp52=) n.825C>T n.236C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89814560G>C | CA397482504 | FANCA | c.243C>G (p.Asp81Glu) n.78C>G n.286C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) c.100C>G (n.100C>G) c.156C>G (p.Asp52Glu) n.825C>G n.236C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) | |
| 16 | g.89814560G= | CA2241941509 | FANCA | c.243C= (p.Asp81=) n.78C= n.286C= c.78C= (p.Asp26=) c.100C= (n.100C=) c.156C= (p.Asp52=) n.825C= n.236C= c.*223C= (n.*223C=) c.-910C= (n.-910C=) | |
| 16 | g.89814560G>T | CA397482505 | FANCA | c.243C>A (p.Asp81Glu) n.78C>A n.286C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) c.100C>A (n.100C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) n.825C>A n.236C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) | dbSNP |
| 16 | g.89814561T>A | CA397482507 | FANCA | c.242A>T (p.Asp81Val) n.77A>T n.285A>T c.77A>T (p.Asp26Val) c.99A>T (n.99A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) n.824A>T n.235A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) | |
| 16 | g.89814561T>C | CA397482508 | FANCA | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.77A>G n.285A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) c.99A>G (n.99A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.824A>G n.235A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.-911A>G (n.-911A>G) | |
| 16 | g.89814561T>G | CA397482506 | FANCA | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.77A>C n.285A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) c.99A>C (n.99A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.824A>C n.235A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.-911A>C (n.-911A>C) | |
| 16 | g.89814561_89814563delinsTCA | CA2241941510 | FANCA | c.240_242delinsTGA (p.Cys80=) n.75_77delinsTGA n.283_285delinsTGA c.75_77delinsTGA (p.Cys25=) c.97_99delinsTGA (n.97_99delinsTGA) c.153_155delinsTGA (p.Cys51=) n.822_824delinsTGA n.233_235delinsTGA c.*220_*222delinsTGA (n.*220_*222delinsTGA) c.-913_-911delinsTGA (n.-913_-911delinsTGA) | |
| 16 | g.89814562C>A | CA397482509 | FANCA | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.76G>T n.284G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.98G>T (n.98G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.823G>T n.234G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.-912G>T (n.-912G>T) | |
| 16 | g.89814562C= | CA2241941511 | FANCA | c.241G= (p.Asp81=) n.76G= n.284G= c.76G= (p.Asp26=) c.98G= (n.98G=) c.154G= (p.Asp52=) n.823G= n.234G= c.*221G= (n.*221G=) c.-912G= (n.-912G=) | |
| 16 | g.89814562C>G | CA397482510 | FANCA | c.241G>C (p.Asp81His) n.76G>C n.284G>C c.76G>C (p.Asp26His) c.98G>C (n.98G>C) c.154G>C (p.Asp52His) n.823G>C n.234G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.-912G>C (n.-912G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814562C>T | CA397482511 | FANCA | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.76G>A n.284G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) c.98G>A (n.98G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.823G>A n.234G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) | |
| 16 | g.89814564_89814565del | CA624274781 | FANCA | c.240_241del (p.Cys80Ter) n.75_76del n.283_284del c.75_76del (p.Cys25Ter) c.97_98del (n.97_98del) c.153_154del (p.Cys51Ter) n.822_823del n.233_234del c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.-913_-912del (n.-913_-912del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814563A>C | CA397482512 | FANCA | c.240T>G (p.Cys80Trp) n.75T>G n.283T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) c.97T>G (n.97T>G) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.822T>G n.233T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.-913T>G (n.-913T>G) | |
| 16 | g.89814563A>G | CA497196586 | FANCA | c.240T>C (p.Cys80=) n.75T>C n.283T>C c.75T>C (p.Cys25=) c.97T>C (n.97T>C) c.153T>C (p.Cys51=) n.822T>C n.233T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.-913T>C (n.-913T>C) | |
| 16 | g.89814563A>T | CA397482513 | FANCA | c.240T>A (p.Cys80Ter) n.75T>A n.283T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) c.97T>A (n.97T>A) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.822T>A n.233T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.-913T>A (n.-913T>A) | |
| 16 | g.89814563_89814567delinsACAGT | CA2241941512 | FANCA | c.236_240delinsACTGT (p.Asp79=) n.71_75delinsACTGT n.279_283delinsACTGT c.71_75delinsACTGT (p.Asp24=) c.93_97delinsACTGT (n.93_97delinsACTGT) c.149_153delinsACTGT (p.Asp50=) n.818_822delinsACTGT n.229_233delinsACTGT c.*216_*220delinsACTGT (n.*216_*220delinsACTGT) c.-917_-913delinsACTGT (n.-917_-913delinsACTGT) | |
| 16 | g.89814564C>A | CA397482514 | FANCA | c.239G>T (p.Cys80Phe) n.74G>T n.282G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) c.96G>T (n.96G>T) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.821G>T n.232G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814564C= | CA2241941514 | FANCA | c.239G= (p.Cys80=) n.74G= n.282G= c.74G= (p.Cys25=) c.96G= (n.96G=) c.152G= (p.Cys51=) n.821G= n.232G= c.*219G= (n.*219G=) c.-914G= (n.-914G=) | |
| 16 | g.89814564C>G | CA397482515 | FANCA | c.239G>C (p.Cys80Ser) n.74G>C n.282G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) c.96G>C (n.96G>C) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.821G>C n.232G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) | |
| 16 | g.89814564C>T | CA286611028 | FANCA | c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.74G>A n.282G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.96G>A (n.96G>A) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.821G>A n.232G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814564_89814565delinsCA | CA2241941513 | FANCA | c.238_239delinsTG (p.Cys80=) n.73_74delinsTG n.281_282delinsTG c.73_74delinsTG (p.Cys25=) c.95_96delinsTG (n.95_96delinsTG) c.151_152delinsTG (p.Cys51=) n.820_821delinsTG n.231_232delinsTG c.*218_*219delinsTG (n.*218_*219delinsTG) c.-915_-914delinsTG (n.-915_-914delinsTG) | |
| 16 | g.89814566_89814569del | CA624274782 | FANCA | c.236_239del (p.Asp79ValfsTer15) n.71_74del n.279_282del c.71_74del (p.Asp24ValfsTer15) c.93_96del (n.93_96del) c.149_152del (p.Asp50ValfsTer15) n.818_821del n.229_232del c.*216_*219del (n.*216_*219del) c.-917_-914del (n.-917_-914del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814565del | CA348990 | FANCA | c.238del (p.Cys80ValfsTer15) n.73del n.281del c.73del (p.Cys25ValfsTer15) c.95del (n.95del) c.151del (p.Cys51ValfsTer15) n.820del n.231del c.*218del (n.*218del) c.-915del (n.-915del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814565A>C | CA397482516 | FANCA | c.238T>G (p.Cys80Gly) n.73T>G n.281T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) c.95T>G (n.95T>G) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.820T>G n.231T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.-915T>G (n.-915T>G) | |
| 16 | g.89814565A>G | CA397482517 | FANCA | c.238T>C (p.Cys80Arg) n.73T>C n.281T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) c.95T>C (n.95T>C) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.820T>C n.231T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.-915T>C (n.-915T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814565A>T | CA397482518 | FANCA | c.238T>A (p.Cys80Ser) n.73T>A n.281T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) c.95T>A (n.95T>A) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.820T>A n.231T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.-915T>A (n.-915T>A) | |
| 16 | g.89814566G>A | CA8253108 | FANCA | c.237C>T (p.Asp79=) n.72C>T n.280C>T c.72C>T (p.Asp24=) c.94C>T (n.94C>T) c.150C>T (p.Asp50=) n.819C>T n.230C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814566G>C | CA397482520 | FANCA | c.237C>G (p.Asp79Glu) n.72C>G n.280C>G c.72C>G (p.Asp24Glu) c.94C>G (n.94C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.819C>G n.230C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.-916C>G (n.-916C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814566G= | CA2241941516 | FANCA | c.237C= (p.Asp79=) n.72C= n.280C= c.72C= (p.Asp24=) c.94C= (n.94C=) c.150C= (p.Asp50=) n.819C= n.230C= c.*217C= (n.*217C=) c.-916C= (n.-916C=) | |
| 16 | g.89814566G>T | CA397482519 | FANCA | c.237C>A (p.Asp79Glu) n.72C>A n.280C>A c.72C>A (p.Asp24Glu) c.94C>A (n.94C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.819C>A n.230C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.-916C>A (n.-916C>A) | |
| 16 | g.89814566_89814570delinsGTCAA | CA2241941515 | FANCA | c.233_237delinsTTGAC (p.Ile78=) n.68_72delinsTTGAC n.276_280delinsTTGAC c.68_72delinsTTGAC (p.Ile23=) c.90_94delinsTTGAC (n.90_94delinsTTGAC) c.146_150delinsTTGAC (p.Ile49=) n.815_819delinsTTGAC n.226_230delinsTTGAC c.*213_*217delinsTTGAC (n.*213_*217delinsTTGAC) c.-920_-916delinsTTGAC (n.-920_-916delinsTTGAC) | |
| 16 | g.89814567T>A | CA397482521 | FANCA | c.236A>T (p.Asp79Val) n.71A>T n.279A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.93A>T (n.93A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) n.818A>T n.229A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.-917A>T (n.-917A>T) | COSMIC |
| 16 | g.89814567T>C | CA397482522 | FANCA | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.71A>G n.279A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.93A>G (n.93A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.818A>G n.229A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) | |
| 16 | g.89814567T>G | CA397482523 | FANCA | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.71A>C n.279A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.93A>C (n.93A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.818A>C n.229A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.-917A>C (n.-917A>C) | |
| 16 | g.89814570_89814573del | CA1139664994 | FANCA | c.233_236del (p.Ile78ThrfsTer16) n.68_71del n.276_279del c.68_71del (p.Ile23ThrfsTer16) c.90_93del (n.90_93del) c.146_149del (p.Ile49ThrfsTer16) n.815_818del n.226_229del c.*213_*216del (n.*213_*216del) c.-920_-917del (n.-920_-917del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814568C>A | CA397482524 | FANCA | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.70G>T n.278G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.92G>T (n.92G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.817G>T n.228G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814568C= | CA2241941517 | FANCA | c.235G= (p.Asp79=) n.70G= n.278G= c.70G= (p.Asp24=) c.92G= (n.92G=) c.148G= (p.Asp50=) n.817G= n.228G= c.*215G= (n.*215G=) c.-918G= (n.-918G=) | |
| 16 | g.89814568C>G | CA397482525 | FANCA | c.235G>C (p.Asp79His) n.70G>C n.278G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.92G>C (n.92G>C) c.148G>C (p.Asp50His) n.817G>C n.228G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814568C>T | CA397482526 | FANCA | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.70G>A n.278G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.92G>A (n.92G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.817G>A n.228G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) | |
| 16 | g.89814569A>C | CA397482527 | FANCA | c.234T>G (p.Ile78Met) n.69T>G n.277T>G c.69T>G (p.Ile23Met) c.91T>G (n.91T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) n.816T>G n.227T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) | |
| 16 | g.89814569A>G | CA497196591 | FANCA | c.234T>C (p.Ile78=) n.69T>C n.277T>C c.69T>C (p.Ile23=) c.91T>C (n.91T>C) c.147T>C (p.Ile49=) n.816T>C n.227T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.-919T>C (n.-919T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814569A>T | CA497196592 | FANCA | c.234T>A (p.Ile78=) n.69T>A n.277T>A c.69T>A (p.Ile23=) c.91T>A (n.91T>A) c.147T>A (p.Ile49=) n.816T>A n.227T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.-919T>A (n.-919T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814570A>C | CA397482528 | FANCA | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.68T>G n.276T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.90T>G (n.90T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.815T>G n.226T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.-920T>G (n.-920T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814570A>G | CA397482529 | FANCA | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.68T>C n.276T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.90T>C (n.90T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.815T>C n.226T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.-920T>C (n.-920T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814570A>T | CA397482530 | FANCA | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.68T>A n.276T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.90T>A (n.90T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.815T>A n.226T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.-920T>A (n.-920T>A) | |
| 16 | g.89814571T>A | CA397482531 | FANCA | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.67A>T n.275A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.89A>T (n.89A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.814A>T n.225A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.-921A>T (n.-921A>T) | |
| 16 | g.89814571T>C | CA397482532 | FANCA | c.232A>G (p.Ile78Val) n.67A>G n.275A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.89A>G (n.89A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) n.814A>G n.225A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.-921A>G (n.-921A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89814571T>G | CA397482533 | FANCA | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.67A>C n.275A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.89A>C (n.89A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.814A>C n.225A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.-921A>C (n.-921A>C) | |
| 16 | g.89814571T= | CA2241941518 | FANCA | c.232A= (p.Ile78=) n.67A= n.275A= c.67A= (p.Ile23=) c.89A= (n.89A=) c.145A= (p.Ile49=) n.814A= n.225A= c.*212A= (n.*212A=) c.-921A= (n.-921A=) | |
| 16 | g.89814572C>A | CA497196593 | FANCA | c.231G>T (p.Val77=) n.66G>T n.274G>T c.66G>T (p.Val22=) c.88G>T (n.88G>T) c.144G>T (p.Val48=) n.813G>T n.224G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) | |
| 16 | g.89814572C= | CA2241941519 | FANCA | c.231G= (p.Val77=) n.66G= n.274G= c.66G= (p.Val22=) c.88G= (n.88G=) c.144G= (p.Val48=) n.813G= n.224G= c.*211G= (n.*211G=) c.-922G= (n.-922G=) | |
| 16 | g.89814572C>G | CA497196594 | FANCA | c.231G>C (p.Val77=) n.66G>C n.274G>C c.66G>C (p.Val22=) c.88G>C (n.88G>C) c.144G>C (p.Val48=) n.813G>C n.224G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) | COSMIC |
| 16 | g.89814572C>T | CA286611047 | FANCA | c.231G>A (p.Val77=) n.66G>A n.274G>A c.66G>A (p.Val22=) c.88G>A (n.88G>A) c.144G>A (p.Val48=) n.813G>A n.224G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814573A>C | CA397482536 | FANCA | c.230T>G (p.Val77Gly) n.65T>G n.273T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.87T>G (n.87T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.812T>G n.223T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.-923T>G (n.-923T>G) | |
| 16 | g.89814573A>G | CA397482535 | FANCA | c.230T>C (p.Val77Ala) n.65T>C n.273T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.87T>C (n.87T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.812T>C n.223T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.-923T>C (n.-923T>C) | |
| 16 | g.89814573A>T | CA397482534 | FANCA | c.230T>A (p.Val77Glu) n.65T>A n.273T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.87T>A (n.87T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) n.812T>A n.223T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.-923T>A (n.-923T>A) |