UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89792476C>A | CA393783568 | ANPEP | c.2336G>T (p.Trp779Leu) n.240G>T | |
| 15 | g.89792476C>G | CA393783567 | ANPEP | c.2336G>C (p.Trp779Ser) n.240G>C | |
| 15 | g.89792476C>T | CA393783564 | ANPEP | c.2336G>A (p.Trp779Ter) n.240G>A | |
| 15 | g.89792477A>C | CA393783572 | ANPEP | c.2335T>G (p.Trp779Gly) n.239T>G | COSMIC |
| 15 | g.89792477A>G | CA393783571 | ANPEP | c.2335T>C (p.Trp779Arg) n.239T>C | |
| 15 | g.89792477A>T | CA393783574 | ANPEP | c.2335T>A (p.Trp779Arg) n.239T>A | |
| 15 | g.89792478C>A | CA393783577 | ANPEP | c.2334G>T (p.Gln778His) n.238G>T | |
| 15 | g.89792478C>G | CA393783580 | ANPEP | c.2334G>C (p.Gln778His) n.238G>C | |
| 15 | g.89792478C>T | CA492105283 | ANPEP | c.2334G>A (p.Gln778=) n.238G>A | |
| 15 | g.89792479T>A | CA393783583 | ANPEP | c.2333A>T (p.Gln778Leu) n.237A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792479T>C | CA393783586 | ANPEP | c.2333A>G (p.Gln778Arg) n.237A>G | |
| 15 | g.89792479T>G | CA393783587 | ANPEP | c.2333A>C (p.Gln778Pro) n.237A>C | |
| 15 | g.89792480G>A | CA393783590 | ANPEP | c.2332C>T (p.Gln778Ter) n.236C>T | dbSNP |
| 15 | g.89792480G>C | CA393783592 | ANPEP | c.2332C>G (p.Gln778Glu) n.236C>G | |
| 15 | g.89792480G= | CA2194795151 | ANPEP | c.2332C= (p.Gln778=) n.236C= | |
| 15 | g.89792480G>T | CA393783593 | ANPEP | c.2332C>A (p.Gln778Lys) n.236C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792481C>A | CA393783597 | ANPEP | c.2331G>T (p.Lys777Asn) n.235G>T | |
| 15 | g.89792481C>G | CA393783598 | ANPEP | c.2331G>C (p.Lys777Asn) n.235G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792481C>T | CA492105287 | ANPEP | c.2331G>A (p.Lys777=) n.235G>A | |
| 15 | g.89792482T>A | CA393783601 | ANPEP | c.2330A>T (p.Lys777Met) n.234A>T | |
| 15 | g.89792482T>C | CA393783604 | ANPEP | c.2330A>G (p.Lys777Arg) n.234A>G | |
| 15 | g.89792482T>G | CA393783607 | ANPEP | c.2330A>C (p.Lys777Thr) n.234A>C | |
| 15 | g.89792483T>A | CA393783609 | ANPEP | c.2329A>T (p.Lys777Ter) n.233A>T | |
| 15 | g.89792483T>C | CA393783615 | ANPEP | c.2329A>G (p.Lys777Glu) n.233A>G | |
| 15 | g.89792483T>G | CA393783612 | ANPEP | c.2329A>C (p.Lys777Gln) n.233A>C | |
| 15 | g.89792484G>A | CA492105290 | ANPEP | c.2328C>T (p.Phe776=) n.232C>T | |
| 15 | g.89792484G>C | CA393783617 | ANPEP | c.2328C>G (p.Phe776Leu) n.232C>G | |
| 15 | g.89792484G= | CA2194795157 | ANPEP | c.2328C= (p.Phe776=) n.232C= | |
| 15 | g.89792484G>T | CA393783620 | ANPEP | c.2328C>A (p.Phe776Leu) n.232C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792485A>C | CA393783624 | ANPEP | c.2327T>G (p.Phe776Cys) n.231T>G | |
| 15 | g.89792485A>G | CA393783627 | ANPEP | c.2327T>C (p.Phe776Ser) n.231T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792485A>T | CA393783628 | ANPEP | c.2327T>A (p.Phe776Tyr) n.231T>A | |
| 15 | g.89792486A>C | CA393783631 | ANPEP | c.2326T>G (p.Phe776Val) n.230T>G | |
| 15 | g.89792486A>G | CA393783632 | ANPEP | c.2326T>C (p.Phe776Leu) n.230T>C | |
| 15 | g.89792486A>T | CA393783633 | ANPEP | c.2326T>A (p.Phe776Ile) n.230T>A | |
| 15 | g.89792487A>C | CA492105292 | ANPEP | c.2325T>G (p.Leu775=) n.229T>G | |
| 15 | g.89792487A>G | CA492105293 | ANPEP | c.2325T>C (p.Leu775=) n.229T>C | |
| 15 | g.89792487A>T | CA492105294 | ANPEP | c.2325T>A (p.Leu775=) n.229T>A | |
| 15 | g.89792488A>C | CA393783636 | ANPEP | c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.228T>G | |
| 15 | g.89792488A>G | CA393783638 | ANPEP | c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.228T>C | |
| 15 | g.89792488A>T | CA393783641 | ANPEP | c.2324T>A (p.Leu775His) n.228T>A | |
| 15 | g.89792489G>A | CA393783647 | ANPEP | c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.227C>T | |
| 15 | g.89792489G>C | CA7730851 | ANPEP | c.2323C>G (p.Leu775Val) n.227C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792489G= | CA2194795162 | ANPEP | c.2323C= (p.Leu775=) n.227C= | |
| 15 | g.89792489G>T | CA393783644 | ANPEP | c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792490G>A | CA492105296 | ANPEP | c.2322C>T (p.Gly774=) n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89792490G>C | CA492105297 | ANPEP | c.2322C>G (p.Gly774=) n.226C>G | |
| 15 | g.89792490G= | CA2194795166 | ANPEP | c.2322C= (p.Gly774=) n.226C= | |
| 15 | g.89792490G>T | CA492105298 | ANPEP | c.2322C>A (p.Gly774=) n.226C>A | |
| 15 | g.89792491C>A | CA393783650 | ANPEP | c.2321G>T (p.Gly774Val) n.225G>T | |
| 15 | g.89792491C>G | CA393783652 | ANPEP | c.2321G>C (p.Gly774Ala) n.225G>C | |
| 15 | g.89792491C>T | CA393783654 | ANPEP | c.2321G>A (p.Gly774Asp) n.225G>A | |
| 15 | g.89792492C>A | CA393783656 | ANPEP | c.2320G>T (p.Gly774Cys) n.224G>T | |
| 15 | g.89792492C= | CA2194795169 | ANPEP | c.2320G= (p.Gly774=) n.224G= | |
| 15 | g.89792492C>G | CA393783658 | ANPEP | c.2320G>C (p.Gly774Arg) n.224G>C | |
| 15 | g.89792492C>T | CA7730852 | ANPEP | c.2320G>A (p.Gly774Ser) n.224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792493A>C | CA492105303 | ANPEP | c.2319T>G (p.Ser773=) n.223T>G | |
| 15 | g.89792493A>G | CA492105304 | ANPEP | c.2319T>C (p.Ser773=) n.223T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792493A>T | CA492105302 | ANPEP | c.2319T>A (p.Ser773=) n.223T>A | |
| 15 | g.89792494G>A | CA393783663 | ANPEP | c.2318C>T (p.Ser773Phe) n.222C>T | |
| 15 | g.89792494G>C | CA393783665 | ANPEP | c.2318C>G (p.Ser773Cys) n.222C>G | |
| 15 | g.89792494G>T | CA393783668 | ANPEP | c.2318C>A (p.Ser773Tyr) n.222C>A | |
| 15 | g.89792495A>C | CA393783670 | ANPEP | c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.221T>G | |
| 15 | g.89792495A>G | CA393783671 | ANPEP | c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.221T>C | |
| 15 | g.89792495A>T | CA393783673 | ANPEP | c.2317T>A (p.Ser773Thr) n.221T>A | |
| 15 | g.89792496G>A | CA492105306 | ANPEP | c.2316C>T (p.Val772=) n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792496G>C | CA492105307 | ANPEP | c.2316C>G (p.Val772=) n.220C>G | |
| 15 | g.89792496G= | CA2194795171 | ANPEP | c.2316C= (p.Val772=) n.220C= | |
| 15 | g.89792496G>T | CA492105308 | ANPEP | c.2316C>A (p.Val772=) n.220C>A | COSMIC |
| 15 | g.89792497A>C | CA393783678 | ANPEP | c.2315T>G (p.Val772Gly) n.219T>G | |
| 15 | g.89792497A>G | CA393783681 | ANPEP | c.2315T>C (p.Val772Ala) n.219T>C | |
| 15 | g.89792497A>T | CA393783675 | ANPEP | c.2315T>A (p.Val772Asp) n.219T>A | |
| 15 | g.89792498C>A | CA393783684 | ANPEP | c.2314G>T (p.Val772Phe) n.218G>T | |
| 15 | g.89792498C= | CA2194795176 | ANPEP | c.2314G= (p.Val772=) n.218G= | |
| 15 | g.89792498C>G | CA393783686 | ANPEP | c.2314G>C (p.Val772Leu) n.218G>C | |
| 15 | g.89792498C>T | CA393783689 | ANPEP | c.2314G>A (p.Val772Ile) n.218G>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.89792499C>A | CA7730853 | ANPEP | c.2313G>T (p.Met771Ile) n.217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792499C= | CA2194795181 | ANPEP | c.2313G= (p.Met771=) n.217G= | |
| 15 | g.89792499C>G | CA393783695 | ANPEP | c.2313G>C (p.Met771Ile) n.217G>C | |
| 15 | g.89792499C>T | CA393783696 | ANPEP | c.2313G>A (p.Met771Ile) n.217G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792500A>C | CA393783704 | ANPEP | c.2312T>G (p.Met771Arg) n.216T>G | |
| 15 | g.89792500A>G | CA393783698 | ANPEP | c.2312T>C (p.Met771Thr) n.216T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792500A>T | CA393783701 | ANPEP | c.2312T>A (p.Met771Lys) n.216T>A | |
| 15 | g.89792501T>A | CA393783706 | ANPEP | c.2311A>T (p.Met771Leu) n.215A>T | |
| 15 | g.89792501T>C | CA393783709 | ANPEP | c.2311A>G (p.Met771Val) n.215A>G | |
| 15 | g.89792501T>G | CA393783712 | ANPEP | c.2311A>C (p.Met771Leu) n.215A>C | |
| 15 | g.89792502C>A | CA393783714 | ANPEP | c.2310G>T (p.Glu770Asp) n.214G>T | |
| 15 | g.89792502C= | CA2194795187 | ANPEP | c.2310G= (p.Glu770=) n.214G= | |
| 15 | g.89792502C>G | CA393783717 | ANPEP | c.2310G>C (p.Glu770Asp) n.214G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89792502C>T | CA7730854 | ANPEP | c.2310G>A (p.Glu770=) n.214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792503T>A | CA393783723 | ANPEP | c.2309A>T (p.Glu770Val) n.213A>T | |
| 15 | g.89792503T>C | CA393783725 | ANPEP | c.2309A>G (p.Glu770Gly) n.213A>G | |
| 15 | g.89792503T>G | CA393783721 | ANPEP | c.2309A>C (p.Glu770Ala) n.213A>C | |
| 15 | g.89792504C>A | CA393783729 | ANPEP | c.2308G>T (p.Glu770Ter) n.212G>T | COSMIC |
| 15 | g.89792504C>G | CA393783734 | ANPEP | c.2308G>C (p.Glu770Gln) n.212G>C | |
| 15 | g.89792504C>T | CA393783732 | ANPEP | c.2308G>A (p.Glu770Lys) n.212G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792505C>A | CA393783737 | ANPEP | c.2307G>T (p.Glu769Asp) n.211G>T | |
| 15 | g.89792505C>G | CA393783738 | ANPEP | c.2307G>C (p.Glu769Asp) n.211G>C | |
| 15 | g.89792505C>T | CA492105320 | ANPEP | c.2307G>A (p.Glu769=) n.211G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792506T>A | CA393783741 | ANPEP | c.2306A>T (p.Glu769Val) n.210A>T | |
| 15 | g.89792506T>C | CA393783744 | ANPEP | c.2306A>G (p.Glu769Gly) n.210A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792506T>G | CA393783746 | ANPEP | c.2306A>C (p.Glu769Ala) n.210A>C | |
| 15 | g.89792507C>A | CA393783750 | ANPEP | c.2305G>T (p.Glu769Ter) n.209G>T | |
| 15 | g.89792507C= | CA2194795197 | ANPEP | c.2305G= (p.Glu769=) n.209G= | |
| 15 | g.89792507C>G | CA274604868 | ANPEP | c.2305G>C (p.Glu769Gln) n.209G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792507C>T | CA393783752 | ANPEP | c.2305G>A (p.Glu769Lys) n.209G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792508A>C | CA393783755 | ANPEP | c.2304T>G (p.Cys768Trp) n.208T>G | |
| 15 | g.89792508A>G | CA492105325 | ANPEP | c.2304T>C (p.Cys768=) n.208T>C | |
| 15 | g.89792508A>T | CA393783756 | ANPEP | c.2304T>A (p.Cys768Ter) n.208T>A | |
| 15 | g.89792509C>A | CA393783757 | ANPEP | c.2303G>T (p.Cys768Phe) n.207G>T | |
| 15 | g.89792509C>G | CA393783758 | ANPEP | c.2303G>C (p.Cys768Ser) n.207G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792509C>T | CA393783759 | ANPEP | c.2303G>A (p.Cys768Tyr) n.207G>A | |
| 15 | g.89792510A>C | CA393783763 | ANPEP | c.2302T>G (p.Cys768Gly) n.206T>G | |
| 15 | g.89792510A>G | CA393783762 | ANPEP | c.2302T>C (p.Cys768Arg) n.206T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792510A>T | CA393783760 | ANPEP | c.2302T>A (p.Cys768Ser) n.206T>A | COSMIC |
| 15 | g.89792510_89792512delinsACT | CA2194795201 | ANPEP | c.2300_2302delinsAGT (p.Glu767=) n.204_206delinsAGT | |
| 15 | g.89792511C>A | CA393783766 | ANPEP | c.2301G>T (p.Glu767Asp) n.205G>T | |
| 15 | g.89792511C>G | CA393783767 | ANPEP | c.2301G>C (p.Glu767Asp) n.205G>C | |
| 15 | g.89792511C>T | CA492105326 | ANPEP | c.2301G>A (p.Glu767=) n.205G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792513_89792514del | CA716977932 | ANPEP | c.2300_2301del (p.Glu767ValfsTer2) n.204_205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792512T>A | CA393783768 | ANPEP | c.2300A>T (p.Glu767Val) n.204A>T | |
| 15 | g.89792512T>C | CA393783770 | ANPEP | c.2300A>G (p.Glu767Gly) n.204A>G | |
| 15 | g.89792512T>G | CA7730855 | ANPEP | c.2300A>C (p.Glu767Ala) n.204A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792512T= | CA2194795209 | ANPEP | c.2300A= (p.Glu767=) n.204A= | |
| 15 | g.89792513C>A | CA393783774 | ANPEP | c.2299G>T (p.Glu767Ter) n.203G>T | |
| 15 | g.89792513C>G | CA393783777 | ANPEP | c.2299G>C (p.Glu767Gln) n.203G>C | |
| 15 | g.89792513C>T | CA393783780 | ANPEP | c.2299G>A (p.Glu767Lys) n.203G>A | |
| 15 | g.89792514T>A | CA492105331 | ANPEP | c.2298A>T (p.Pro766=) n.202A>T | |
| 15 | g.89792514T>C | CA492105332 | ANPEP | c.2298A>G (p.Pro766=) n.202A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89792514T>G | CA492105330 | ANPEP | c.2298A>C (p.Pro766=) n.202A>C | |
| 15 | g.89792514T= | CA2194795215 | ANPEP | c.2298A= (p.Pro766=) n.202A= | |
| 15 | g.89792515G>A | CA393783782 | ANPEP | c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.201C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792515G>C | CA393783783 | ANPEP | c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.201C>G | |
| 15 | g.89792515G>T | CA393783786 | ANPEP | c.2297C>A (p.Pro766Gln) n.201C>A | |
| 15 | g.89792516G>A | CA7730856 | ANPEP | c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89792516G>C | CA393783788 | ANPEP | c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.200C>G | |
| 15 | g.89792516G= | CA2194795216 | ANPEP | c.2296C= (p.Pro766=) n.200C= | |
| 15 | g.89792516G>T | CA393783790 | ANPEP | c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.200C>A | |
| 15 | g.89792517A= | CA2194795220 | ANPEP | c.2295T= (p.Val765=) n.199T= | |
| 15 | g.89792517A>C | CA492105336 | ANPEP | c.2295T>G (p.Val765=) n.199T>G | |
| 15 | g.89792517A>G | CA492105335 | ANPEP | c.2295T>C (p.Val765=) n.199T>C | dbSNP |
| 15 | g.89792517A>T | CA492105334 | ANPEP | c.2295T>A (p.Val765=) n.199T>A | |
| 15 | g.89792518A>C | CA393783797 | ANPEP | c.2294T>G (p.Val765Gly) n.198T>G | |
| 15 | g.89792518A>G | CA393783798 | ANPEP | c.2294T>C (p.Val765Ala) n.198T>C | |
| 15 | g.89792518A>T | CA393783794 | ANPEP | c.2294T>A (p.Val765Asp) n.198T>A | |
| 15 | g.89792519C>A | CA393783802 | ANPEP | c.2293G>T (p.Val765Phe) n.197G>T | |
| 15 | g.89792519C= | CA2194795223 | ANPEP | c.2293G= (p.Val765=) n.197G= | |
| 15 | g.89792519C>G | CA393783804 | ANPEP | c.2293G>C (p.Val765Leu) n.197G>C | dbSNP |
| 15 | g.89792519C>T | CA393783806 | ANPEP | c.2293G>A (p.Val765Ile) n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792520T>A | CA492105345 | ANPEP | c.2292A>T (p.Gly764=) n.196A>T | |
| 15 | g.89792520T>C | CA492105342 | ANPEP | c.2292A>G (p.Gly764=) n.196A>G | |
| 15 | g.89792520T>G | CA492105344 | ANPEP | c.2292A>C (p.Gly764=) n.196A>C | |
| 15 | g.89792521C>A | CA393783807 | ANPEP | c.2291G>T (p.Gly764Val) n.195G>T | |
| 15 | g.89792521C>G | CA393783808 | ANPEP | c.2291G>C (p.Gly764Ala) n.195G>C | |
| 15 | g.89792521C>T | CA393783809 | ANPEP | c.2291G>A (p.Gly764Glu) n.195G>A | |
| 15 | g.89792522C>A | CA393783811 | ANPEP | c.2290G>T (p.Gly764Ter) n.194G>T | |
| 15 | g.89792522C= | CA2194795226 | ANPEP | c.2290G= (p.Gly764=) n.194G= | |
| 15 | g.89792522C>G | CA393783812 | ANPEP | c.2290G>C (p.Gly764Arg) n.194G>C | |
| 15 | g.89792522C>T | CA7730857 | ANPEP | c.2290G>A (p.Gly764Arg) n.194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792523G>A | CA7730858 | ANPEP | c.2289C>T (p.Asn763=) n.193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792523G>C | CA393783827 | ANPEP | c.2289C>G (p.Asn763Lys) n.193C>G | |
| 15 | g.89792523G= | CA2194795228 | ANPEP | c.2289C= (p.Asn763=) n.193C= | |
| 15 | g.89792523G>T | CA393783830 | ANPEP | c.2289C>A (p.Asn763Lys) n.193C>A | |
| 15 | g.89792524T>A | CA393783837 | ANPEP | c.2288A>T (p.Asn763Ile) n.192A>T | |
| 15 | g.89792524T>C | CA7730859 | ANPEP | c.2288A>G (p.Asn763Ser) n.192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89792524T>G | CA393783836 | ANPEP | c.2288A>C (p.Asn763Thr) n.192A>C | |
| 15 | g.89792524T= | CA2194795231 | ANPEP | c.2288A= (p.Asn763=) n.192A= | |
| 15 | g.89792525T>A | CA393783840 | ANPEP | c.2287A>T (p.Asn763Tyr) n.191A>T | |
| 15 | g.89792525T>C | CA393783841 | ANPEP | c.2287A>G (p.Asn763Asp) n.191A>G | |
| 15 | g.89792525T>G | CA393783843 | ANPEP | c.2287A>C (p.Asn763His) n.191A>C | |
| 15 | g.89792526G>A | CA492105351 | ANPEP | c.2286C>T (p.Ser762=) n.190C>T | |
| 15 | g.89792526G>C | CA492105352 | ANPEP | c.2286C>G (p.Ser762=) n.190C>G | |
| 15 | g.89792526G>T | CA492105353 | ANPEP | c.2286C>A (p.Ser762=) n.190C>A | |
| 15 | g.89792527G>A | CA393783844 | ANPEP | c.2285C>T (p.Ser762Phe) n.189C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792527G>C | CA393783845 | ANPEP | c.2285C>G (p.Ser762Cys) n.189C>G | |
| 15 | g.89792527G= | CA2194795233 | ANPEP | c.2285C= (p.Ser762=) n.189C= | |
| 15 | g.89792527G>T | CA393783847 | ANPEP | c.2285C>A (p.Ser762Tyr) n.189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792528A= | CA2194795235 | ANPEP | c.2284T= (p.Ser762=) n.188T= | |
| 15 | g.89792528A>C | CA393783856 | ANPEP | c.2284T>G (p.Ser762Ala) n.188T>G | |
| 15 | g.89792528A>G | CA393783857 | ANPEP | c.2284T>C (p.Ser762Pro) n.188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792528A>T | CA393783859 | ANPEP | c.2284T>A (p.Ser762Thr) n.188T>A | |
| 15 | g.89792529G>A | CA492105356 | ANPEP | c.2283C>T (p.Cys761=) n.187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792529G>C | CA393783862 | ANPEP | c.2283C>G (p.Cys761Trp) n.187C>G | |
| 15 | g.89792529G= | CA2194795240 | ANPEP | c.2283C= (p.Cys761=) n.187C= | |
| 15 | g.89792529G>T | CA393783863 | ANPEP | c.2283C>A (p.Cys761Ter) n.187C>A | |
| 15 | g.89792530C>A | CA393783868 | ANPEP | c.2282G>T (p.Cys761Phe) n.186G>T | |
| 15 | g.89792530C>G | CA393783867 | ANPEP | c.2282G>C (p.Cys761Ser) n.186G>C | |
| 15 | g.89792530C>T | CA393783866 | ANPEP | c.2282G>A (p.Cys761Tyr) n.186G>A | |
| 15 | g.89792531A>C | CA393783869 | ANPEP | c.2281T>G (p.Cys761Gly) n.185T>G | |
| 15 | g.89792531A>G | CA393783873 | ANPEP | c.2281T>C (p.Cys761Arg) n.185T>C | |
| 15 | g.89792531A>T | CA393783871 | ANPEP | c.2281T>A (p.Cys761Ser) n.185T>A | |
| 15 | g.89792532G>A | CA492105360 | ANPEP | c.2280C>T (p.Ala760=) n.184C>T | |
| 15 | g.89792532G>C | CA492105361 | ANPEP | c.2280C>G (p.Ala760=) n.184C>G | |
| 15 | g.89792532G>T | CA492105363 | ANPEP | c.2280C>A (p.Ala760=) n.184C>A | |
| 15 | g.89792533G>A | CA393783885 | ANPEP | c.2279C>T (p.Ala760Val) n.183C>T | COSMIC |
| 15 | g.89792533G>C | CA393783893 | ANPEP | c.2279C>G (p.Ala760Gly) n.183C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792533G>T | CA393783895 | ANPEP | c.2279C>A (p.Ala760Asp) n.183C>A | |
| 15 | g.89792534C>A | CA393783905 | ANPEP | c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.182G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792534C= | CA2194795243 | ANPEP | c.2278G= (p.Ala760=) n.182G= | |
| 15 | g.89792534C>G | CA393783908 | ANPEP | c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.182G>C | |
| 15 | g.89792534C>T | CA7730860 | ANPEP | c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792535G>A | CA7730861 | ANPEP | c.2277C>T (p.Thr759=) n.181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792535G>C | CA492105365 | ANPEP | c.2277C>G (p.Thr759=) n.181C>G | |
| 15 | g.89792535G= | CA2194795246 | ANPEP | c.2277C= (p.Thr759=) n.181C= | |
| 15 | g.89792535G>T | CA492105364 | ANPEP | c.2277C>A (p.Thr759=) n.181C>A | |
| 15 | g.89792536G>A | CA393783915 | ANPEP | c.2276C>T (p.Thr759Ile) n.180C>T | |
| 15 | g.89792536G>C | CA393783916 | ANPEP | c.2276C>G (p.Thr759Ser) n.180C>G | |
| 15 | g.89792536G>T | CA393783917 | ANPEP | c.2276C>A (p.Thr759Asn) n.180C>A | |
| 15 | g.89792537T>A | CA393783920 | ANPEP | c.2275A>T (p.Thr759Ser) n.179A>T | |
| 15 | g.89792537T>C | CA393783924 | ANPEP | c.2275A>G (p.Thr759Ala) n.179A>G | |
| 15 | g.89792537T>G | CA393783929 | ANPEP | c.2275A>C (p.Thr759Pro) n.179A>C | dbSNP |
| 15 | g.89792537T= | CA2194795251 | ANPEP | c.2275A= (p.Thr759=) n.179A= | |
| 15 | g.89792538G>A | CA7730862 | ANPEP | c.2274C>T (p.Ser758=) n.178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792538G>C | CA393783940 | ANPEP | c.2274C>G (p.Ser758Arg) n.178C>G | |
| 15 | g.89792538G= | CA2194795254 | ANPEP | c.2274C= (p.Ser758=) n.178C= | |
| 15 | g.89792538G>T | CA393783936 | ANPEP | c.2274C>A (p.Ser758Arg) n.178C>A | |
| 15 | g.89792539C>A | CA393783957 | ANPEP | c.2273G>T (p.Ser758Ile) n.177G>T | |
| 15 | g.89792539C>G | CA393783965 | ANPEP | c.2273G>C (p.Ser758Thr) n.177G>C | |
| 15 | g.89792539C>T | CA393783974 | ANPEP | c.2273G>A (p.Ser758Asn) n.177G>A | |
| 15 | g.89792540T>A | CA393783979 | ANPEP | c.2272A>T (p.Ser758Cys) n.176A>T | |
| 15 | g.89792540T>C | CA393783988 | ANPEP | c.2272A>G (p.Ser758Gly) n.176A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792540T>G | CA393783991 | ANPEP | c.2272A>C (p.Ser758Arg) n.176A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792541G>A | CA492105370 | ANPEP | c.2271C>T (p.Ile757=) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792541G>C | CA393783993 | ANPEP | c.2271C>G (p.Ile757Met) n.175C>G | |
| 15 | g.89792541G= | CA2194795257 | ANPEP | c.2271C= (p.Ile757=) n.175C= | |
| 15 | g.89792541G>T | CA492105372 | ANPEP | c.2271C>A (p.Ile757=) n.175C>A | |
| 15 | g.89792542A>C | CA393783998 | ANPEP | c.2270T>G (p.Ile757Ser) n.174T>G | |
| 15 | g.89792542A>G | CA393784001 | ANPEP | c.2270T>C (p.Ile757Thr) n.174T>C | |
| 15 | g.89792542A>T | CA393784006 | ANPEP | c.2270T>A (p.Ile757Asn) n.174T>A | |
| 15 | g.89792543T>A | CA393784019 | ANPEP | c.2269A>T (p.Ile757Phe) n.173A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792543T>C | CA393784016 | ANPEP | c.2269A>G (p.Ile757Val) n.173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792543T>G | CA393784014 | ANPEP | c.2269A>C (p.Ile757Leu) n.173A>C | |
| 15 | g.89792543T= | CA2194795259 | ANPEP | c.2269A= (p.Ile757=) n.173A= | |
| 15 | g.89792544G>A | CA492105378 | ANPEP | c.2268C>T (p.Ala756=) n.172C>T | |
| 15 | g.89792544G>C | CA492105380 | ANPEP | c.2268C>G (p.Ala756=) n.172C>G | |
| 15 | g.89792544G>T | CA492105382 | ANPEP | c.2268C>A (p.Ala756=) n.172C>A | |
| 15 | g.89792545G>A | CA393784026 | ANPEP | c.2267C>T (p.Ala756Val) n.171C>T | |
| 15 | g.89792545G>C | CA393784028 | ANPEP | c.2267C>G (p.Ala756Gly) n.171C>G | |
| 15 | g.89792545G>T | CA393784031 | ANPEP | c.2267C>A (p.Ala756Asp) n.171C>A | |
| 15 | g.89792546C>A | CA393784037 | ANPEP | c.2266G>T (p.Ala756Ser) n.170G>T | |
| 15 | g.89792546C>G | CA393784041 | ANPEP | c.2266G>C (p.Ala756Pro) n.170G>C | |
| 15 | g.89792546C>T | CA393784044 | ANPEP | c.2266G>A (p.Ala756Thr) n.170G>A | |
| 15 | g.89792546_89792547insTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAATAA | CA2630296206 | ANPEP | c.2265_2266insTTATTTTTATTTATTTATTTATTTTTGA (p.Ala756LeufsTer23) n.169_170insTTATTTTTATTTATTTATTTATTTTTGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792547A= | CA2194795262 | ANPEP | c.2265T= (p.Asn755=) n.169T= | |
| 15 | g.89792547A>C | CA393784049 | ANPEP | c.2265T>G (p.Asn755Lys) n.169T>G | |
| 15 | g.89792547A>G | CA492105389 | ANPEP | c.2265T>C (p.Asn755=) n.169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792547A>T | CA393784048 | ANPEP | c.2265T>A (p.Asn755Lys) n.169T>A | |
| 15 | g.89792548T>A | CA393784055 | ANPEP | c.2264A>T (p.Asn755Ile) n.168A>T | |
| 15 | g.89792548T>C | CA393784059 | ANPEP | c.2264A>G (p.Asn755Ser) n.168A>G | |
| 15 | g.89792548T>G | CA393784063 | ANPEP | c.2264A>C (p.Asn755Thr) n.168A>C | |
| 15 | g.89792549T>A | CA393784067 | ANPEP | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) n.167A>T | |
| 15 | g.89792549T>C | CA393784071 | ANPEP | c.2263A>G (p.Asn755Asp) n.167A>G | |
| 15 | g.89792549T>G | CA393784075 | ANPEP | c.2263A>C (p.Asn755His) n.167A>C | |
| 15 | g.89792550A>C | CA492105396 | ANPEP | c.2262T>G (p.Val754=) n.166T>G | |
| 15 | g.89792550A>G | CA492105394 | ANPEP | c.2262T>C (p.Val754=) n.166T>C | |
| 15 | g.89792550A>T | CA492105395 | ANPEP | c.2262T>A (p.Val754=) n.166T>A | |
| 15 | g.89792551A= | CA2194795264 | ANPEP | c.2261T= (p.Val754=) n.165T= | |
| 15 | g.89792551A>C | CA393784081 | ANPEP | c.2261T>G (p.Val754Gly) n.165T>G | dbSNP |
| 15 | g.89792551A>G | CA393784088 | ANPEP | c.2261T>C (p.Val754Ala) n.165T>C | |
| 15 | g.89792551A>T | CA393784086 | ANPEP | c.2261T>A (p.Val754Asp) n.165T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792552C>A | CA393784094 | ANPEP | c.2260G>T (p.Val754Phe) n.164G>T | |
| 15 | g.89792552C>G | CA393784098 | ANPEP | c.2260G>C (p.Val754Leu) n.164G>C | |
| 15 | g.89792552C>T | CA393784100 | ANPEP | c.2260G>A (p.Val754Ile) n.164G>A | |
| 15 | g.89792553C>A | CA393784102 | ANPEP | c.2259G>T (p.Glu753Asp) n.163G>T | |
| 15 | g.89792553C= | CA2194795267 | ANPEP | c.2259G= (p.Glu753=) n.163G= | |
| 15 | g.89792553C>G | CA393784105 | ANPEP | c.2259G>C (p.Glu753Asp) n.163G>C | |
| 15 | g.89792553C>T | CA274604902 | ANPEP | c.2259G>A (p.Glu753=) n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89792554T>A | CA393784106 | ANPEP | c.2258A>T (p.Glu753Val) n.162A>T | |
| 15 | g.89792554T>C | CA7730863 | ANPEP | c.2258A>G (p.Glu753Gly) n.162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792554T>G | CA393784107 | ANPEP | c.2258A>C (p.Glu753Ala) n.162A>C | |
| 15 | g.89792554T= | CA2194795272 | ANPEP | c.2258A= (p.Glu753=) n.162A= | |
| 15 | g.89792555C>A | CA274604909 | ANPEP | c.2257G>T (p.Glu753Ter) n.161G>T | dbSNP |
| 15 | g.89792555C= | CA2194795275 | ANPEP | c.2257G= (p.Glu753=) n.161G= | |
| 15 | g.89792555C>G | CA393784110 | ANPEP | c.2257G>C (p.Glu753Gln) n.161G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792555C>T | CA7730864 | ANPEP | c.2257G>A (p.Glu753Lys) n.161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792556G>A | CA7730865 | ANPEP | c.2256C>T (p.Ser752=) n.160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792556G>C | CA393784125 | ANPEP | c.2256C>G (p.Ser752Arg) n.160C>G | |
| 15 | g.89792556G= | CA2194795280 | ANPEP | c.2256C= (p.Ser752=) n.160C= | |
| 15 | g.89792556G>T | CA393784124 | ANPEP | c.2256C>A (p.Ser752Arg) n.160C>A | |
| 15 | g.89792557C>A | CA393784126 | ANPEP | c.2255G>T (p.Ser752Ile) n.159G>T | |
| 15 | g.89792557C= | CA2194795285 | ANPEP | c.2255G= (p.Ser752=) n.159G= | |
| 15 | g.89792557C>G | CA393784127 | ANPEP | c.2255G>C (p.Ser752Thr) n.159G>C | |
| 15 | g.89792557C>T | CA7730866 | ANPEP | c.2255G>A (p.Ser752Asn) n.159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792558T>A | CA393784132 | ANPEP | c.2254A>T (p.Ser752Cys) n.158A>T | |
| 15 | g.89792558T>C | CA393784148 | ANPEP | c.2254A>G (p.Ser752Gly) n.158A>G | |
| 15 | g.89792558T>G | CA393784135 | ANPEP | c.2254A>C (p.Ser752Arg) n.158A>C | |
| 15 | g.89792559G>A | CA492105413 | ANPEP | c.2253C>T (p.Tyr751=) n.157C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792559G>C | CA393784156 | ANPEP | c.2253C>G (p.Tyr751Ter) n.157C>G | |
| 15 | g.89792559G>T | CA393784157 | ANPEP | c.2253C>A (p.Tyr751Ter) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792560T>A | CA393784159 | ANPEP | c.2252A>T (p.Tyr751Phe) n.156A>T | |
| 15 | g.89792560T>C | CA393784170 | ANPEP | c.2252A>G (p.Tyr751Cys) n.156A>G | |
| 15 | g.89792560T>G | CA393784172 | ANPEP | c.2252A>C (p.Tyr751Ser) n.156A>C | |
| 15 | g.89792561A= | CA2194795288 | ANPEP | c.2251T= (p.Tyr751=) n.155T= | |
| 15 | g.89792561A>C | CA393784182 | ANPEP | c.2251T>G (p.Tyr751Asp) n.155T>G | dbSNP |
| 15 | g.89792561A>G | CA393784188 | ANPEP | c.2251T>C (p.Tyr751His) n.155T>C | |
| 15 | g.89792561A>T | CA393784190 | ANPEP | c.2251T>A (p.Tyr751Asn) n.155T>A | |
| 15 | g.89792562C>A | CA393784193 | ANPEP | c.2250G>T (p.Gln750His) n.154G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792562C= | CA2194795292 | ANPEP | c.2250G= (p.Gln750=) n.154G= | |
| 15 | g.89792562C>G | CA393784195 | ANPEP | c.2250G>C (p.Gln750His) n.154G>C | |
| 15 | g.89792562C>T | CA492105421 | ANPEP | c.2250G>A (p.Gln750=) n.154G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792563C>A | CA393784208 | ANPEP | c.2250-1G>T (n.2250-1G>T) n.154-1G>T | |
| 15 | g.89792563C>G | CA393784210 | ANPEP | c.2250-1G>C (n.2250-1G>C) n.154-1G>C | |
| 15 | g.89792563C>T | CA393784213 | ANPEP | c.2250-1G>A (n.2250-1G>A) n.154-1G>A | |
| 15 | g.89792564T>A | CA393784219 | ANPEP | c.2250-2A>T (n.2250-2A>T) n.154-2A>T | |
| 15 | g.89792564T>C | CA393784218 | ANPEP | c.2250-2A>G (n.2250-2A>G) n.154-2A>G | |
| 15 | g.89792564T>G | CA393784217 | ANPEP | c.2250-2A>C (n.2250-2A>C) n.154-2A>C | |
| 15 | g.89792565G>A | CA2630296208 | ANPEP | c.2250-3C>T (n.2250-3C>T) n.154-3C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792566C>A | CA2630296210 | ANPEP | c.2250-4G>T (n.2250-4G>T) n.154-4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792569del | CA2630296209 | ANPEP | c.2250-4del (n.2250-4del) n.154-4del | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792567C>A | CA2630296211 | ANPEP | c.2250-5G>T (n.2250-5G>T) n.154-5G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792567C= | CA2194795296 | ANPEP | c.2250-5G= (n.2250-5G=) n.154-5G= | |
| 15 | g.89792567C>T | CA7730867 | ANPEP | c.2250-5G>A (n.2250-5G>A) n.154-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792568C>G | CA2630296212 | ANPEP | c.2250-6G>C (n.2250-6G>C) n.154-6G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792570A>T | CA2630296213 | ANPEP | c.2250-8T>A (n.2250-8T>A) n.154-8T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792572G>A | CA716978036 | ANPEP | c.2250-10C>T (n.2250-10C>T) n.154-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792572G= | CA2194795299 | ANPEP | c.2250-10C= (n.2250-10C=) n.154-10C= | |
| 15 | g.89792573G>T | CA2630296214 | ANPEP | c.2250-11C>A (n.2250-11C>A) n.154-11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792574G>A | CA2630296215 | ANPEP | c.2250-12C>T (n.2250-12C>T) n.154-12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.89792574G= | CA2194795301 | ANPEP | c.2250-12C= (n.2250-12C=) n.154-12C= | |
| 15 | g.89792574G>T | CA716978037 | ANPEP | c.2250-12C>A (n.2250-12C>A) n.154-12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792575T>G | CA2194795305 | ANPEP | c.2250-13A>C (n.2250-13A>C) n.154-13A>C | dbSNP |
| 15 | g.89792575T= | CA2194795304 | ANPEP | c.2250-13A= (n.2250-13A=) n.154-13A= | |
| 15 | g.89792576G>A | CA7730868 | ANPEP | c.2250-14C>T (n.2250-14C>T) n.154-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89792576G= | CA2194795309 | ANPEP | c.2250-14C= (n.2250-14C=) n.154-14C= | |
| 15 | g.89792576G>T | CA2630296216 | ANPEP | c.2250-14C>A (n.2250-14C>A) n.154-14C>A | gnomAD v4 |