Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89772493_89781892del | CA2695201179 | FANCA | c.1626+967_*205-679del c.1626+967_2015-679del n.1669+967_2058-679del n.1587+967_1976-679del c.*861+967_*1250-679del c.*970+967_*1431-679del c.603+967_992-679del | ClinVar |
16 | g.89773295_89773319dup | CA2635026735 | FANCA | c.*156_*180dup (n.*156_*180dup) c.1966_1990dup (p.Met664SerfsTer16) n.2009_2033dup c.462_486dup (n.462_486dup) n.1927_1951dup c.*1201_*1225dup (n.*1201_*1225dup) c.*1382_*1406dup (n.*1382_*1406dup) n.190_214dup c.943_967dup (p.Met323SerfsTer16) | gnomAD v4 |
16 | g.89773304T>A | CA16615029 | FANCA | c.*171A>T (n.*171A>T) c.1981A>T (p.Arg661Ter) n.2024A>T c.477A>T (n.477A>T) n.1942A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.205A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773304T>C | CA397449741 | FANCA | c.*171A>G (n.*171A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.2024A>G c.477A>G (n.477A>G) n.1942A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.205A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) | |
16 | g.89773304T>G | CA497185589 | FANCA | c.*171A>C (n.*171A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) n.2024A>C c.477A>C (n.477A>C) n.1942A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.205A>C c.958A>C (p.Arg320=) | |
16 | g.89773304T= | CA2241912541 | FANCA | c.*171A= (n.*171A=) c.1981A= (p.Arg661=) n.2024A= c.477A= (n.477A=) n.1942A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.*1397A= (n.*1397A=) n.205A= c.958A= (p.Arg320=) | |
16 | g.89773305C>A | CA497185591 | FANCA | c.*170G>T (n.*170G>T) c.1980G>T (p.Leu660=) n.2023G>T c.476G>T (n.476G>T) n.1941G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.204G>T c.957G>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773305C= | CA2241912542 | FANCA | c.*170G= (n.*170G=) c.1980G= (p.Leu660=) n.2023G= c.476G= (n.476G=) n.1941G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.204G= c.957G= (p.Leu319=) | |
16 | g.89773305C>G | CA286568142 | FANCA | c.*170G>C (n.*170G>C) c.1980G>C (p.Leu660=) n.2023G>C c.476G>C (n.476G>C) n.1941G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.204G>C c.957G>C (p.Leu319=) | dbSNP |
16 | g.89773305C>T | CA497185593 | FANCA | c.*170G>A (n.*170G>A) c.1980G>A (p.Leu660=) n.2023G>A c.476G>A (n.476G>A) n.1941G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.204G>A c.957G>A (p.Leu319=) | |
16 | g.89773305_89773306insG | CA2695224029 | FANCA | c.*169_*170insC (n.*169_*170insC) c.1979_1980insC (p.Arg661GlufsTer11) n.2022_2023insC c.475_476insC (n.475_476insC) n.1940_1941insC c.*1214_*1215insC (n.*1214_*1215insC) c.*1395_*1396insC (n.*1395_*1396insC) n.203_204insC c.956_957insC (p.Arg320GlufsTer11) | |
16 | g.89773306A= | CA2241912543 | FANCA | c.*169T= (n.*169T=) c.1979T= (p.Leu660=) n.2022T= c.475T= (n.475T=) n.1940T= c.*1214T= (n.*1214T=) c.*1395T= (n.*1395T=) n.203T= c.956T= (p.Leu319=) | |
16 | g.89773306A>C | CA397449757 | FANCA | c.*169T>G (n.*169T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.2022T>G c.475T>G (n.475T>G) n.1940T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.203T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
16 | g.89773306A>G | CA397449752 | FANCA | c.*169T>C (n.*169T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.2022T>C c.475T>C (n.475T>C) n.1940T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.203T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773306A>T | CA397449747 | FANCA | c.*169T>A (n.*169T>A) c.1979T>A (p.Leu660Gln) n.2022T>A c.475T>A (n.475T>A) n.1940T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.203T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) | |
16 | g.89773307G>A | CA497185599 | FANCA | c.*168C>T (n.*168C>T) c.1978C>T (p.Leu660=) n.2021C>T c.474C>T (n.474C>T) n.1939C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.202C>T c.955C>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773307G>C | CA397449761 | FANCA | c.*168C>G (n.*168C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) n.2021C>G c.474C>G (n.474C>G) n.1939C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.202C>G c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773307G= | CA2241912544 | FANCA | c.*168C= (n.*168C=) c.1978C= (p.Leu660=) n.2021C= c.474C= (n.474C=) n.1939C= c.*1213C= (n.*1213C=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.202C= c.955C= (p.Leu319=) | |
16 | g.89773307G>T | CA397449765 | FANCA | c.*168C>A (n.*168C>A) c.1978C>A (p.Leu660Met) n.2021C>A c.474C>A (n.474C>A) n.1939C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.202C>A c.955C>A (p.Leu319Met) | gnomAD v4 |
16 | g.89773308C>A | CA397449769 | FANCA | c.*167G>T (n.*167G>T) c.1977G>T (p.Glu659Asp) n.2020G>T c.473G>T (n.473G>T) n.1938G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.201G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773308C= | CA2241912545 | FANCA | c.*167G= (n.*167G=) c.1977G= (p.Glu659=) n.2020G= c.473G= (n.473G=) n.1938G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.201G= c.954G= (p.Glu318=) | |
16 | g.89773308C>G | CA8251963 | FANCA | c.*167G>C (n.*167G>C) c.1977G>C (p.Glu659Asp) n.2020G>C c.473G>C (n.473G>C) n.1938G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.201G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773308C>T | CA497185998 | FANCA | c.*167G>A (n.*167G>A) c.1977G>A (p.Glu659=) n.2020G>A c.473G>A (n.473G>A) n.1938G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.201G>A c.954G>A (p.Glu318=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773309T>A | CA397449781 | FANCA | c.*166A>T (n.*166A>T) c.1976A>T (p.Glu659Val) n.2019A>T c.472A>T (n.472A>T) n.1937A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.200A>T c.953A>T (p.Glu318Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773309T>C | CA397449784 | FANCA | c.*166A>G (n.*166A>G) c.1976A>G (p.Glu659Gly) n.2019A>G c.472A>G (n.472A>G) n.1937A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.200A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.89773309T>G | CA397449789 | FANCA | c.*166A>C (n.*166A>C) c.1976A>C (p.Glu659Ala) n.2019A>C c.472A>C (n.472A>C) n.1937A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.200A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
16 | g.89773309T= | CA2241912546 | FANCA | c.*166A= (n.*166A=) c.1976A= (p.Glu659=) n.2019A= c.472A= (n.472A=) n.1937A= c.*1211A= (n.*1211A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.200A= c.953A= (p.Glu318=) | |
16 | g.89773310C>A | CA397449803 | FANCA | c.*165G>T (n.*165G>T) c.1975G>T (p.Glu659Ter) n.2018G>T c.471G>T (n.471G>T) n.1936G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.199G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773310C= | CA2241912547 | FANCA | c.*165G= (n.*165G=) c.1975G= (p.Glu659=) n.2018G= c.471G= (n.471G=) n.1936G= c.*1210G= (n.*1210G=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.199G= c.952G= (p.Glu318=) | |
16 | g.89773310C>G | CA397449818 | FANCA | c.*165G>C (n.*165G>C) c.1975G>C (p.Glu659Gln) n.2018G>C c.471G>C (n.471G>C) n.1936G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.199G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.89773310C>T | CA397449823 | FANCA | c.*165G>A (n.*165G>A) c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.2018G>A c.471G>A (n.471G>A) n.1936G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.199G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) | |
16 | g.89773311T>A | CA497186010 | FANCA | c.*164A>T (n.*164A>T) c.1974A>T (p.Gly658=) n.2017A>T c.470A>T (n.470A>T) n.1935A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.198A>T c.951A>T (p.Gly317=) | |
16 | g.89773311T>C | CA497186012 | FANCA | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1974A>G (p.Gly658=) n.2017A>G c.470A>G (n.470A>G) n.1935A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.198A>G c.951A>G (p.Gly317=) | |
16 | g.89773311T>G | CA497186014 | FANCA | c.*164A>C (n.*164A>C) c.1974A>C (p.Gly658=) n.2017A>C c.470A>C (n.470A>C) n.1935A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.198A>C c.951A>C (p.Gly317=) | |
16 | g.89773312C>A | CA397449826 | FANCA | c.*163G>T (n.*163G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2016G>T c.469G>T (n.469G>T) n.1934G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.197G>T c.950G>T (p.Gly317Val) | gnomAD v4 |
16 | g.89773312C>G | CA397449827 | FANCA | c.*163G>C (n.*163G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.2016G>C c.469G>C (n.469G>C) n.1934G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.197G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.89773312C>T | CA397449828 | FANCA | c.*163G>A (n.*163G>A) c.1973G>A (p.Gly658Glu) n.2016G>A c.469G>A (n.469G>A) n.1934G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.197G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773313_89773314del | CA2635026811 | FANCA | c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.1972_1973del (p.Gly658ArgfsTer13) n.2015_2016del c.468_469del (n.468_469del) n.1933_1934del c.*1207_*1208del (n.*1207_*1208del) c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del) n.196_197del c.949_950del (p.Gly317ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
16 | g.89773313C>A | CA397449850 | FANCA | c.*162G>T (n.*162G>T) c.1972G>T (p.Gly658Ter) n.2015G>T c.468G>T (n.468G>T) n.1933G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.196G>T c.949G>T (p.Gly317Ter) | ClinVar |
16 | g.89773313C>G | CA397449830 | FANCA | c.*162G>C (n.*162G>C) c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.2015G>C c.468G>C (n.468G>C) n.1933G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.196G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) | |
16 | g.89773313C>T | CA397449846 | FANCA | c.*162G>A (n.*162G>A) c.1972G>A (p.Gly658Arg) n.2015G>A c.468G>A (n.468G>A) n.1933G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.196G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) | |
16 | g.89773314C>A | CA497186024 | FANCA | c.*161G>T (n.*161G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) n.2014G>T c.467G>T (n.467G>T) n.1932G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.195G>T c.948G>T (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773314C= | CA2241912548 | FANCA | c.*161G= (n.*161G=) c.1971G= (p.Leu657=) n.2014G= c.467G= (n.467G=) n.1932G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.195G= c.948G= (p.Leu316=) | |
16 | g.89773314C>G | CA497186026 | FANCA | c.*161G>C (n.*161G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) n.2014G>C c.467G>C (n.467G>C) n.1932G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.195G>C c.948G>C (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773314C>T | CA497186028 | FANCA | c.*161G>A (n.*161G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) n.2014G>A c.467G>A (n.467G>A) n.1932G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.195G>A c.948G>A (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773315A>C | CA397449858 | FANCA | c.*160T>G (n.*160T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2013T>G c.466T>G (n.466T>G) n.1931T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.194T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) | |
16 | g.89773315A>G | CA397449859 | FANCA | c.*160T>C (n.*160T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2013T>C c.466T>C (n.466T>C) n.1931T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.194T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773315A>T | CA397449861 | FANCA | c.*160T>A (n.*160T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.2013T>A c.466T>A (n.466T>A) n.1931T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.194T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) | |
16 | g.89773315dup | CA2695224030 | FANCA | c.*160dup (n.*160dup) c.1970dup (p.Glu659ArgfsTer13) n.2013dup c.466dup (n.466dup) n.1931dup c.*1205dup (n.*1205dup) c.*1386dup (n.*1386dup) n.194dup c.947dup (p.Glu318ArgfsTer13) | |
16 | g.89773316G>A | CA286568149 | FANCA | c.*159C>T (n.*159C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) n.2012C>T c.465C>T (n.465C>T) n.1930C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.193C>T c.946C>T (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773316G>C | CA397449864 | FANCA | c.*159C>G (n.*159C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2012C>G c.465C>G (n.465C>G) n.1930C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.193C>G c.946C>G (p.Leu316Val) | dbSNP |
16 | g.89773316G= | CA2241912549 | FANCA | c.*159C= (n.*159C=) c.1969C= (p.Leu657=) n.2012C= c.465C= (n.465C=) n.1930C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.193C= c.946C= (p.Leu316=) | |
16 | g.89773316G>T | CA397449875 | FANCA | c.*159C>A (n.*159C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) n.2012C>A c.465C>A (n.465C>A) n.1930C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.193C>A c.946C>A (p.Leu316Met) | |
16 | g.89773317T>A | CA497186034 | FANCA | c.*158A>T (n.*158A>T) c.1968A>T (p.Ala656=) n.2011A>T c.464A>T (n.464A>T) n.1929A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.192A>T c.945A>T (p.Ala315=) | |
16 | g.89773317T>C | CA497186036 | FANCA | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1968A>G (p.Ala656=) n.2011A>G c.464A>G (n.464A>G) n.1929A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.192A>G c.945A>G (p.Ala315=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773317T>G | CA497186039 | FANCA | c.*158A>C (n.*158A>C) c.1968A>C (p.Ala656=) n.2011A>C c.464A>C (n.464A>C) n.1929A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.192A>C c.945A>C (p.Ala315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773317T= | CA2241912550 | FANCA | c.*158A= (n.*158A=) c.1968A= (p.Ala656=) n.2011A= c.464A= (n.464A=) n.1929A= c.*1203A= (n.*1203A=) c.*1384A= (n.*1384A=) n.192A= c.945A= (p.Ala315=) | |
16 | g.89773318G>A | CA397449891 | FANCA | c.*157C>T (n.*157C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) n.2010C>T c.463C>T (n.463C>T) n.1928C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.191C>T c.944C>T (p.Ala315Val) | |
16 | g.89773318G>C | CA397449894 | FANCA | c.*157C>G (n.*157C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.2010C>G c.463C>G (n.463C>G) n.1928C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.191C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.89773318G>T | CA397449901 | FANCA | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1967C>A (p.Ala656Glu) n.2010C>A c.463C>A (n.463C>A) n.1928C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.191C>A c.944C>A (p.Ala315Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773319C>A | CA397449903 | FANCA | c.*156G>T (n.*156G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.2009G>T c.462G>T (n.462G>T) n.1927G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.190G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) | |
16 | g.89773319C= | CA2241912551 | FANCA | c.*156G= (n.*156G=) c.1966G= (p.Ala656=) n.2009G= c.462G= (n.462G=) n.1927G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.*1382G= (n.*1382G=) n.190G= c.943G= (p.Ala315=) | |
16 | g.89773319C>G | CA397449904 | FANCA | c.*156G>C (n.*156G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.2009G>C c.462G>C (n.462G>C) n.1927G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.190G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) | |
16 | g.89773319C>T | CA397449909 | FANCA | c.*156G>A (n.*156G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.2009G>A c.462G>A (n.462G>A) n.1927G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.190G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773320A>C | CA497186044 | FANCA | c.*155T>G (n.*155T>G) c.1965T>G (p.Ala655=) n.2008T>G c.461T>G (n.461T>G) n.1926T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.189T>G c.942T>G (p.Ala314=) | |
16 | g.89773320A>G | CA497186048 | FANCA | c.*155T>C (n.*155T>C) c.1965T>C (p.Ala655=) n.2008T>C c.461T>C (n.461T>C) n.1926T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.189T>C c.942T>C (p.Ala314=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773320A>T | CA497186046 | FANCA | c.*155T>A (n.*155T>A) c.1965T>A (p.Ala655=) n.2008T>A c.461T>A (n.461T>A) n.1926T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.189T>A c.942T>A (p.Ala314=) | |
16 | g.89773321G>A | CA397449918 | FANCA | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1964C>T (p.Ala655Val) n.2007C>T c.460C>T (n.460C>T) n.1925C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.188C>T c.941C>T (p.Ala314Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773321G>C | CA397449925 | FANCA | c.*154C>G (n.*154C>G) c.1964C>G (p.Ala655Gly) n.2007C>G c.460C>G (n.460C>G) n.1925C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.188C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773321G= | CA2241912552 | FANCA | c.*154C= (n.*154C=) c.1964C= (p.Ala655=) n.2007C= c.460C= (n.460C=) n.1925C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.*1380C= (n.*1380C=) n.188C= c.941C= (p.Ala314=) | |
16 | g.89773321G>T | CA397449921 | FANCA | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1964C>A (p.Ala655Asp) n.2007C>A c.460C>A (n.460C>A) n.1925C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.188C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773322C>A | CA397449930 | FANCA | c.*153G>T (n.*153G>T) c.1963G>T (p.Ala655Ser) n.2006G>T c.459G>T (n.459G>T) n.1924G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.187G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773322C>G | CA397449934 | FANCA | c.*153G>C (n.*153G>C) c.1963G>C (p.Ala655Pro) n.2006G>C c.459G>C (n.459G>C) n.1924G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.187G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) | |
16 | g.89773322C>T | CA397449938 | FANCA | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1963G>A (p.Ala655Thr) n.2006G>A c.459G>A (n.459G>A) n.1924G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.187G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773323T>A | CA497186058 | FANCA | c.*152A>T (n.*152A>T) c.1962A>T (p.Thr654=) n.2005A>T c.458A>T (n.458A>T) n.1923A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.186A>T c.939A>T (p.Thr313=) | |
16 | g.89773323T>C | CA8251964 | FANCA | c.*152A>G (n.*152A>G) c.1962A>G (p.Thr654=) n.2005A>G c.458A>G (n.458A>G) n.1923A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.186A>G c.939A>G (p.Thr313=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773323T>G | CA497186062 | FANCA | c.*152A>C (n.*152A>C) c.1962A>C (p.Thr654=) n.2005A>C c.458A>C (n.458A>C) n.1923A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.186A>C c.939A>C (p.Thr313=) | ClinVar |
16 | g.89773323T= | CA2241912553 | FANCA | c.*152A= (n.*152A=) c.1962A= (p.Thr654=) n.2005A= c.458A= (n.458A=) n.1923A= c.*1197A= (n.*1197A=) c.*1378A= (n.*1378A=) n.186A= c.939A= (p.Thr313=) | |
16 | g.89773324G>A | CA286568155 | FANCA | c.*151C>T (n.*151C>T) c.1961C>T (p.Thr654Ile) n.2004C>T c.457C>T (n.457C>T) n.1922C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.185C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773324G>C | CA397449940 | FANCA | c.*151C>G (n.*151C>G) c.1961C>G (p.Thr654Arg) n.2004C>G c.457C>G (n.457C>G) n.1922C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.185C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773324G= | CA2241912554 | FANCA | c.*151C= (n.*151C=) c.1961C= (p.Thr654=) n.2004C= c.457C= (n.457C=) n.1922C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.185C= c.938C= (p.Thr313=) | |
16 | g.89773324G>T | CA8251965 | FANCA | c.*151C>A (n.*151C>A) c.1961C>A (p.Thr654Lys) n.2004C>A c.457C>A (n.457C>A) n.1922C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.185C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773325T>A | CA397449947 | FANCA | c.*150A>T (n.*150A>T) c.1960A>T (p.Thr654Ser) n.2003A>T c.456A>T (n.456A>T) n.1921A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.184A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) | ClinVar |
16 | g.89773325T>C | CA397449951 | FANCA | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1960A>G (p.Thr654Ala) n.2003A>G c.456A>G (n.456A>G) n.1921A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.184A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773325T>G | CA397449952 | FANCA | c.*150A>C (n.*150A>C) c.1960A>C (p.Thr654Pro) n.2003A>C c.456A>C (n.456A>C) n.1921A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.184A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773325T= | CA2241912555 | FANCA | c.*150A= (n.*150A=) c.1960A= (p.Thr654=) n.2003A= c.456A= (n.456A=) n.1921A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.*1376A= (n.*1376A=) n.184A= c.937A= (p.Thr313=) | |
16 | g.89773326G>A | CA8251966 | FANCA | c.*149C>T (n.*149C>T) c.1959C>T (p.Leu653=) n.2002C>T c.455C>T (n.455C>T) n.1920C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) n.183C>T c.936C>T (p.Leu312=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773326G>C | CA497186071 | FANCA | c.*149C>G (n.*149C>G) c.1959C>G (p.Leu653=) n.2002C>G c.455C>G (n.455C>G) n.1920C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) n.183C>G c.936C>G (p.Leu312=) | |
16 | g.89773326G= | CA2241912556 | FANCA | c.*149C= (n.*149C=) c.1959C= (p.Leu653=) n.2002C= c.455C= (n.455C=) n.1920C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1375C= (n.*1375C=) n.183C= c.936C= (p.Leu312=) | |
16 | g.89773326G>T | CA497186073 | FANCA | c.*149C>A (n.*149C>A) c.1959C>A (p.Leu653=) n.2002C>A c.455C>A (n.455C>A) n.1920C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.183C>A c.936C>A (p.Leu312=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773327A>C | CA397449953 | FANCA | c.*148T>G (n.*148T>G) c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.2001T>G c.454T>G (n.454T>G) n.1919T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.182T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) | |
16 | g.89773327A>G | CA397449956 | FANCA | c.*148T>C (n.*148T>C) c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.2001T>C c.454T>C (n.454T>C) n.1919T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.182T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773327A>T | CA397449961 | FANCA | c.*148T>A (n.*148T>A) c.1958T>A (p.Leu653His) n.2001T>A c.454T>A (n.454T>A) n.1919T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.182T>A c.935T>A (p.Leu312His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773328G>A | CA397449984 | FANCA | c.*147C>T (n.*147C>T) c.1957C>T (p.Leu653Phe) n.2000C>T c.453C>T (n.453C>T) n.1918C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.181C>T c.934C>T (p.Leu312Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.89773328G>C | CA397449976 | FANCA | c.*147C>G (n.*147C>G) c.1957C>G (p.Leu653Val) n.2000C>G c.453C>G (n.453C>G) n.1918C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.181C>G c.934C>G (p.Leu312Val) | |
16 | g.89773328G>T | CA397449969 | FANCA | c.*147C>A (n.*147C>A) c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.2000C>A c.453C>A (n.453C>A) n.1918C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.181C>A c.934C>A (p.Leu312Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.89773329C>A | CA397449988 | FANCA | c.*146G>T (n.*146G>T) c.1956G>T (p.Gln652His) n.1999G>T c.452G>T (n.452G>T) n.1917G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.180G>T c.933G>T (p.Gln311His) | gnomAD v4 |
16 | g.89773329C>G | CA397449990 | FANCA | c.*146G>C (n.*146G>C) c.1956G>C (p.Gln652His) n.1999G>C c.452G>C (n.452G>C) n.1917G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.180G>C c.933G>C (p.Gln311His) | gnomAD v4 |
16 | g.89773329C>T | CA497186084 | FANCA | c.*146G>A (n.*146G>A) c.1956G>A (p.Gln652=) n.1999G>A c.452G>A (n.452G>A) n.1917G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.180G>A c.933G>A (p.Gln311=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773330T>A | CA397449996 | FANCA | c.*145A>T (n.*145A>T) c.1955A>T (p.Gln652Leu) n.1998A>T c.451A>T (n.451A>T) n.1916A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.179A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773330T>C | CA397450010 | FANCA | c.*145A>G (n.*145A>G) c.1955A>G (p.Gln652Arg) n.1998A>G c.451A>G (n.451A>G) n.1916A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.179A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) | dbSNP |
16 | g.89773330T>G | CA397450029 | FANCA | c.*145A>C (n.*145A>C) c.1955A>C (p.Gln652Pro) n.1998A>C c.451A>C (n.451A>C) n.1916A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.179A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) | |
16 | g.89773330T= | CA2241912557 | FANCA | c.*145A= (n.*145A=) c.1955A= (p.Gln652=) n.1998A= c.451A= (n.451A=) n.1916A= c.*1190A= (n.*1190A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.179A= c.932A= (p.Gln311=) | |
16 | g.89773331G>A | CA397450033 | FANCA | c.*144C>T (n.*144C>T) c.1954C>T (p.Gln652Ter) n.1997C>T c.450C>T (n.450C>T) n.1915C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.178C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89773331G>C | CA397450036 | FANCA | c.*144C>G (n.*144C>G) c.1954C>G (p.Gln652Glu) n.1997C>G c.450C>G (n.450C>G) n.1915C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.178C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) | |
16 | g.89773331G>T | CA397450042 | FANCA | c.*144C>A (n.*144C>A) c.1954C>A (p.Gln652Lys) n.1997C>A c.450C>A (n.450C>A) n.1915C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.178C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) | |
16 | g.89773332del | CA2739266968 | FANCA | c.*143del (n.*143del) c.1953del (p.Gln652SerfsTer9) n.1996del c.449del (n.449del) n.1914del c.*1188del (n.*1188del) c.*1369del (n.*1369del) n.177del c.930del (p.Gln311SerfsTer9) | ClinVar |
16 | g.89773332T>A | CA497186092 | FANCA | c.*143A>T (n.*143A>T) c.1953A>T (p.Gly651=) n.1996A>T c.449A>T (n.449A>T) n.1914A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.177A>T c.930A>T (p.Gly310=) | |
16 | g.89773332T>C | CA497186094 | FANCA | c.*143A>G (n.*143A>G) c.1953A>G (p.Gly651=) n.1996A>G c.449A>G (n.449A>G) n.1914A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.177A>G c.930A>G (p.Gly310=) | |
16 | g.89773332T>G | CA497186096 | FANCA | c.*143A>C (n.*143A>C) c.1953A>C (p.Gly651=) n.1996A>C c.449A>C (n.449A>C) n.1914A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.177A>C c.930A>C (p.Gly310=) | |
16 | g.89773333C>A | CA397450046 | FANCA | c.*142G>T (n.*142G>T) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.1995G>T c.448G>T (n.448G>T) n.1913G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.176G>T c.929G>T (p.Gly310Val) | gnomAD v4 |
16 | g.89773333C= | CA2241912558 | FANCA | c.*142G= (n.*142G=) c.1952G= (p.Gly651=) n.1995G= c.448G= (n.448G=) n.1913G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*1368G= (n.*1368G=) n.176G= c.929G= (p.Gly310=) | |
16 | g.89773333C>G | CA397450047 | FANCA | c.*142G>C (n.*142G>C) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.1995G>C c.448G>C (n.448G>C) n.1913G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.176G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773333C>T | CA397450051 | FANCA | c.*142G>A (n.*142G>A) c.1952G>A (p.Gly651Glu) n.1995G>A c.448G>A (n.448G>A) n.1913G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.176G>A c.929G>A (p.Gly310Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773335del | CA2635026969 | FANCA | c.*142del (n.*142del) c.1952del (p.Gly651AspfsTer10) n.1995del c.448del (n.448del) n.1913del c.*1187del (n.*1187del) c.*1368del (n.*1368del) n.176del c.929del (p.Gly310AspfsTer10) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89773334C>A | CA397450056 | FANCA | c.*141G>T (n.*141G>T) c.1951G>T (p.Gly651Ter) n.1994G>T c.447G>T (n.447G>T) n.1912G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.175G>T c.928G>T (p.Gly310Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773334C= | CA2241912559 | FANCA | c.*141G= (n.*141G=) c.1951G= (p.Gly651=) n.1994G= c.447G= (n.447G=) n.1912G= c.*1186G= (n.*1186G=) c.*1367G= (n.*1367G=) n.175G= c.928G= (p.Gly310=) | |
16 | g.89773334C>G | CA286568158 | FANCA | c.*141G>C (n.*141G>C) c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.1994G>C c.447G>C (n.447G>C) n.1912G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.175G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773334C>T | CA8251967 | FANCA | c.*141G>A (n.*141G>A) c.1951G>A (p.Gly651Arg) n.1994G>A c.447G>A (n.447G>A) n.1912G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.175G>A c.928G>A (p.Gly310Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773335C>A | CA286568164 | FANCA | c.*140G>T (n.*140G>T) c.1950G>T (p.Leu650=) n.1993G>T c.446G>T (n.446G>T) n.1911G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.174G>T c.927G>T (p.Leu309=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773335C= | CA2241912560 | FANCA | c.*140G= (n.*140G=) c.1950G= (p.Leu650=) n.1993G= c.446G= (n.446G=) n.1911G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.174G= c.927G= (p.Leu309=) | |
16 | g.89773335C>G | CA497186108 | FANCA | c.*140G>C (n.*140G>C) c.1950G>C (p.Leu650=) n.1993G>C c.446G>C (n.446G>C) n.1911G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.174G>C c.927G>C (p.Leu309=) | |
16 | g.89773335C>T | CA497186110 | FANCA | c.*140G>A (n.*140G>A) c.1950G>A (p.Leu650=) n.1993G>A c.446G>A (n.446G>A) n.1911G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.174G>A c.927G>A (p.Leu309=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773336A= | CA2241912562 | FANCA | c.*139T= (n.*139T=) c.1949T= (p.Leu650=) n.1992T= c.445T= (n.445T=) n.1910T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.*1365T= (n.*1365T=) n.173T= c.926T= (p.Leu309=) | |
16 | g.89773336A>C | CA397450084 | FANCA | c.*139T>G (n.*139T>G) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.1992T>G c.445T>G (n.445T>G) n.1910T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.173T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
16 | g.89773336A>G | CA286568169 | FANCA | c.*139T>C (n.*139T>C) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.1992T>C c.445T>C (n.445T>C) n.1910T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.173T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773336A>T | CA397450083 | FANCA | c.*139T>A (n.*139T>A) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.1992T>A c.445T>A (n.445T>A) n.1910T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.173T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773336_89773337delinsAG | CA2241912561 | FANCA | c.*138_*139delinsCT (n.*138_*139delinsCT) c.1948_1949delinsCT (p.Leu650=) n.1991_1992delinsCT c.444_445delinsCT (n.444_445delinsCT) n.1909_1910delinsCT c.*1183_*1184delinsCT (n.*1183_*1184delinsCT) c.*1364_*1365delinsCT (n.*1364_*1365delinsCT) n.172_173delinsCT c.925_926delinsCT (p.Leu309=) | |
16 | g.89773337G>A | CA497186116 | FANCA | c.*138C>T (n.*138C>T) c.1948C>T (p.Leu650=) n.1991C>T c.444C>T (n.444C>T) n.1909C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.172C>T c.925C>T (p.Leu309=) | |
16 | g.89773337G>C | CA397450088 | FANCA | c.*138C>G (n.*138C>G) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.1991C>G c.444C>G (n.444C>G) n.1909C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.172C>G c.925C>G (p.Leu309Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773337G= | CA2241912563 | FANCA | c.*138C= (n.*138C=) c.1948C= (p.Leu650=) n.1991C= c.444C= (n.444C=) n.1909C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1364C= (n.*1364C=) n.172C= c.925C= (p.Leu309=) | |
16 | g.89773337G>T | CA397450089 | FANCA | c.*138C>A (n.*138C>A) c.1948C>A (p.Leu650Met) n.1991C>A c.444C>A (n.444C>A) n.1909C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.172C>A c.925C>A (p.Leu309Met) | gnomAD v4 |
16 | g.89773340dup | CA2580092393 | FANCA | c.*138dup (n.*138dup) c.1948dup (p.Leu650ProfsTer22) n.1991dup c.444dup (n.444dup) n.1909dup c.*1183dup (n.*1183dup) c.*1364dup (n.*1364dup) n.172dup c.925dup (p.Leu309ProfsTer22) | ClinVar |
16 | g.89773340del | CA286568173 | FANCA | c.*138del (n.*138del) c.1948del (p.Leu650TrpfsTer11) n.1991del c.444del (n.444del) n.1909del c.*1183del (n.*1183del) c.*1364del (n.*1364del) n.172del c.925del (p.Leu309TrpfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773338G>A | CA286568176 | FANCA | c.*137C>T (n.*137C>T) c.1947C>T (p.Pro649=) n.1990C>T c.443C>T (n.443C>T) n.1908C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.171C>T c.924C>T (p.Pro308=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773338G>C | CA497186118 | FANCA | c.*137C>G (n.*137C>G) c.1947C>G (p.Pro649=) n.1990C>G c.443C>G (n.443C>G) n.1908C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.171C>G c.924C>G (p.Pro308=) | |
16 | g.89773338G= | CA2241912564 | FANCA | c.*137C= (n.*137C=) c.1947C= (p.Pro649=) n.1990C= c.443C= (n.443C=) n.1908C= c.*1182C= (n.*1182C=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.171C= c.924C= (p.Pro308=) | |
16 | g.89773338G>T | CA497186120 | FANCA | c.*137C>A (n.*137C>A) c.1947C>A (p.Pro649=) n.1990C>A c.443C>A (n.443C>A) n.1908C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.171C>A c.924C>A (p.Pro308=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773339G>A | CA397450090 | FANCA | c.*136C>T (n.*136C>T) c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.1989C>T c.442C>T (n.442C>T) n.1907C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.170C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773339G>C | CA397450091 | FANCA | c.*136C>G (n.*136C>G) c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.1989C>G c.442C>G (n.442C>G) n.1907C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.170C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) | |
16 | g.89773339G>T | CA397450092 | FANCA | c.*136C>A (n.*136C>A) c.1946C>A (p.Pro649His) n.1989C>A c.442C>A (n.442C>A) n.1907C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.170C>A c.923C>A (p.Pro308His) | |
16 | g.89773340G>A | CA8251968 | FANCA | c.*135C>T (n.*135C>T) c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.1988C>T c.441C>T (n.441C>T) n.1906C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.169C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773340G>C | CA397450098 | FANCA | c.*135C>G (n.*135C>G) c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.1988C>G c.441C>G (n.441C>G) n.1906C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.169C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) | |
16 | g.89773340G= | CA2241912565 | FANCA | c.*135C= (n.*135C=) c.1945C= (p.Pro649=) n.1988C= c.441C= (n.441C=) n.1906C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.*1361C= (n.*1361C=) n.169C= c.922C= (p.Pro308=) | |
16 | g.89773340G>T | CA397450104 | FANCA | c.*135C>A (n.*135C>A) c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.1988C>A c.441C>A (n.441C>A) n.1906C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.169C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773340_89773341del | CA912996796 | FANCA | c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.1944_1945del (p.Glu648AspfsTer23) n.1987_1988del c.440_441del (n.440_441del) n.1905_1906del c.*1179_*1180del (n.*1179_*1180del) c.*1360_*1361del (n.*1360_*1361del) n.168_169del c.921_922del (p.Glu307AspfsTer23) | |
16 | g.89773340_89773341delinsGC | CA2241912566 | FANCA | c.*134_*135delinsGC (n.*134_*135delinsGC) c.1944_1945delinsGC (p.Glu648=) n.1987_1988delinsGC c.440_441delinsGC (n.440_441delinsGC) n.1905_1906delinsGC c.*1179_*1180delinsGC (n.*1179_*1180delinsGC) c.*1360_*1361delinsGC (n.*1360_*1361delinsGC) n.168_169delinsGC c.921_922delinsGC (p.Glu307=) | |
16 | g.89773341del | CA658823879 | FANCA | c.*134del (n.*134del) c.1944del (p.Glu648AspfsTer13) n.1987del c.440del (n.440del) n.1905del c.*1179del (n.*1179del) c.*1360del (n.*1360del) n.168del c.921del (p.Glu307AspfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773341C>A | CA286568177 | FANCA | c.*134G>T (n.*134G>T) c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.1987G>T c.440G>T (n.440G>T) n.1905G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.168G>T c.921G>T (p.Glu307Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773341C= | CA2241912567 | FANCA | c.*134G= (n.*134G=) c.1944G= (p.Glu648=) n.1987G= c.440G= (n.440G=) n.1905G= c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1360G= (n.*1360G=) n.168G= c.921G= (p.Glu307=) | |
16 | g.89773341C>G | CA397450110 | FANCA | c.*134G>C (n.*134G>C) c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.1987G>C c.440G>C (n.440G>C) n.1905G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.168G>C c.921G>C (p.Glu307Asp) | |
16 | g.89773341C>T | CA286568178 | FANCA | c.*134G>A (n.*134G>A) c.1944G>A (p.Glu648=) n.1987G>A c.440G>A (n.440G>A) n.1905G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.168G>A c.921G>A (p.Glu307=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773342T>A | CA397450120 | FANCA | c.*133A>T (n.*133A>T) c.1943A>T (p.Glu648Val) n.1986A>T c.439A>T (n.439A>T) n.1904A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.167A>T c.920A>T (p.Glu307Val) | |
16 | g.89773342T>C | CA397450119 | FANCA | c.*133A>G (n.*133A>G) c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.1986A>G c.439A>G (n.439A>G) n.1904A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.167A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) | |
16 | g.89773342T>G | CA397450116 | FANCA | c.*133A>C (n.*133A>C) c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.1986A>C c.439A>C (n.439A>C) n.1904A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.167A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
16 | g.89773343C>A | CA397450130 | FANCA | c.*132G>T (n.*132G>T) c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.1985G>T c.438G>T (n.438G>T) n.1903G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.166G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773343C= | CA2241912568 | FANCA | c.*132G= (n.*132G=) c.1942G= (p.Glu648=) n.1985G= c.438G= (n.438G=) n.1903G= c.*1177G= (n.*1177G=) c.*1358G= (n.*1358G=) n.166G= c.919G= (p.Glu307=) | |
16 | g.89773343C>G | CA397450139 | FANCA | c.*132G>C (n.*132G>C) c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.1985G>C c.438G>C (n.438G>C) n.1903G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.166G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) | |
16 | g.89773343C>T | CA397450143 | FANCA | c.*132G>A (n.*132G>A) c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.1985G>A c.438G>A (n.438G>A) n.1903G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.166G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773344C>A | CA397450146 | FANCA | c.*131G>T (n.*131G>T) c.1941G>T (p.Glu647Asp) n.1984G>T c.437G>T (n.437G>T) n.1902G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.165G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773344C= | CA2241912569 | FANCA | c.*131G= (n.*131G=) c.1941G= (p.Glu647=) n.1984G= c.437G= (n.437G=) n.1902G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.165G= c.918G= (p.Glu306=) | |
16 | g.89773344C>G | CA397450147 | FANCA | c.*131G>C (n.*131G>C) c.1941G>C (p.Glu647Asp) n.1984G>C c.437G>C (n.437G>C) n.1902G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.165G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773344C>T | CA8251969 | FANCA | c.*131G>A (n.*131G>A) c.1941G>A (p.Glu647=) n.1984G>A c.437G>A (n.437G>A) n.1902G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.165G>A c.918G>A (p.Glu306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773345T>A | CA397450152 | FANCA | c.*130A>T (n.*130A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) n.1983A>T c.436A>T (n.436A>T) n.1901A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.164A>T c.917A>T (p.Glu306Val) | gnomAD v4 |
16 | g.89773345T>C | CA397450157 | FANCA | c.*130A>G (n.*130A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.1983A>G c.436A>G (n.436A>G) n.1901A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.164A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89773345T>G | CA397450167 | FANCA | c.*130A>C (n.*130A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.1983A>C c.436A>C (n.436A>C) n.1901A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.164A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.89773345T= | CA2241912570 | FANCA | c.*130A= (n.*130A=) c.1940A= (p.Glu647=) n.1983A= c.436A= (n.436A=) n.1901A= c.*1175A= (n.*1175A=) c.*1356A= (n.*1356A=) n.164A= c.917A= (p.Glu306=) | |
16 | g.89773346C>A | CA397450172 | FANCA | c.*129G>T (n.*129G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.1982G>T c.435G>T (n.435G>T) n.1900G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.163G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.89773346C>G | CA397450174 | FANCA | c.*129G>C (n.*129G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.1982G>C c.435G>C (n.435G>C) n.1900G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.163G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) | |
16 | g.89773346C>T | CA397450175 | FANCA | c.*129G>A (n.*129G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.1982G>A c.435G>A (n.435G>A) n.1900G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.163G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773347A= | CA2241912571 | FANCA | c.*128T= (n.*128T=) c.1938T= (p.Ala646=) n.1981T= c.434T= (n.434T=) n.1899T= c.*1173T= (n.*1173T=) c.*1354T= (n.*1354T=) n.162T= c.915T= (p.Ala305=) | |
16 | g.89773347A>C | CA497186153 | FANCA | c.*128T>G (n.*128T>G) c.1938T>G (p.Ala646=) n.1981T>G c.434T>G (n.434T>G) n.1899T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.162T>G c.915T>G (p.Ala305=) | |
16 | g.89773347A>G | CA497186155 | FANCA | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1938T>C (p.Ala646=) n.1981T>C c.434T>C (n.434T>C) n.1899T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.162T>C c.915T>C (p.Ala305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773347A>T | CA497186154 | FANCA | c.*128T>A (n.*128T>A) c.1938T>A (p.Ala646=) n.1981T>A c.434T>A (n.434T>A) n.1899T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.162T>A c.915T>A (p.Ala305=) | |
16 | g.89773348G>A | CA397450176 | FANCA | c.*127C>T (n.*127C>T) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.1980C>T c.433C>T (n.433C>T) n.1898C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.161C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773348G>C | CA397450204 | FANCA | c.*127C>G (n.*127C>G) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.1980C>G c.433C>G (n.433C>G) n.1898C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.161C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
16 | g.89773348G= | CA2241912572 | FANCA | c.*127C= (n.*127C=) c.1937C= (p.Ala646=) n.1980C= c.433C= (n.433C=) n.1898C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.161C= c.914C= (p.Ala305=) | |
16 | g.89773348G>T | CA397450197 | FANCA | c.*127C>A (n.*127C>A) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.1980C>A c.433C>A (n.433C>A) n.1898C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.161C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773349C>A | CA397450211 | FANCA | c.*126G>T (n.*126G>T) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.1979G>T c.432G>T (n.432G>T) n.1897G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.160G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773349C= | CA2241912573 | FANCA | c.*126G= (n.*126G=) c.1936G= (p.Ala646=) n.1979G= c.432G= (n.432G=) n.1897G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.160G= c.913G= (p.Ala305=) | |
16 | g.89773349C>G | CA397450227 | FANCA | c.*126G>C (n.*126G>C) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.1979G>C c.432G>C (n.432G>C) n.1897G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.160G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
16 | g.89773349C>T | CA397450225 | FANCA | c.*126G>A (n.*126G>A) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.1979G>A c.432G>A (n.432G>A) n.1897G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.160G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773350A>C | CA497186164 | FANCA | c.*125T>G (n.*125T>G) c.1935T>G (p.Ser645=) n.1978T>G c.431T>G (n.431T>G) n.1896T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.159T>G c.912T>G (p.Ser304=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773350A>G | CA497186166 | FANCA | c.*125T>C (n.*125T>C) c.1935T>C (p.Ser645=) n.1978T>C c.431T>C (n.431T>C) n.1896T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.159T>C c.912T>C (p.Ser304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773350A>T | CA497186168 | FANCA | c.*125T>A (n.*125T>A) c.1935T>A (p.Ser645=) n.1978T>A c.431T>A (n.431T>A) n.1896T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.159T>A c.912T>A (p.Ser304=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773351G>A | CA8251970 | FANCA | c.*124C>T (n.*124C>T) c.1934C>T (p.Ser645Phe) n.1977C>T c.430C>T (n.430C>T) n.1895C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.158C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89773351G>C | CA286568191 | FANCA | c.*124C>G (n.*124C>G) c.1934C>G (p.Ser645Cys) n.1977C>G c.430C>G (n.430C>G) n.1895C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.158C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773351G= | CA2241912574 | FANCA | c.*124C= (n.*124C=) c.1934C= (p.Ser645=) n.1977C= c.430C= (n.430C=) n.1895C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*1350C= (n.*1350C=) n.158C= c.911C= (p.Ser304=) | |
16 | g.89773351G>T | CA397450233 | FANCA | c.*124C>A (n.*124C>A) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) n.1977C>A c.430C>A (n.430C>A) n.1895C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.158C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773352A>C | CA397450236 | FANCA | c.*123T>G (n.*123T>G) c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.1976T>G c.429T>G (n.429T>G) n.1894T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.157T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
16 | g.89773352A>G | CA397450246 | FANCA | c.*123T>C (n.*123T>C) c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.1976T>C c.429T>C (n.429T>C) n.1894T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.157T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89773352A>T | CA397450249 | FANCA | c.*123T>A (n.*123T>A) c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.1976T>A c.429T>A (n.429T>A) n.1894T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.157T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
16 | g.89773353G>A | CA497186177 | FANCA | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1932C>T (p.Asn644=) n.1975C>T c.428C>T (n.428C>T) n.1893C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.156C>T c.909C>T (p.Asn303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773353G>C | CA397450252 | FANCA | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1932C>G (p.Asn644Lys) n.1975C>G c.428C>G (n.428C>G) n.1893C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.156C>G c.909C>G (p.Asn303Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773353G= | CA2241912575 | FANCA | c.*122C= (n.*122C=) c.1932C= (p.Asn644=) n.1975C= c.428C= (n.428C=) n.1893C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1348C= (n.*1348C=) n.156C= c.909C= (p.Asn303=) | |
16 | g.89773353G>T | CA397450255 | FANCA | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1932C>A (p.Asn644Lys) n.1975C>A c.428C>A (n.428C>A) n.1893C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.156C>A c.909C>A (p.Asn303Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.89773354T>A | CA397450257 | FANCA | c.*121A>T (n.*121A>T) c.1931A>T (p.Asn644Ile) n.1974A>T c.427A>T (n.427A>T) n.1892A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.155A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.89773354T>C | CA397450263 | FANCA | c.*121A>G (n.*121A>G) c.1931A>G (p.Asn644Ser) n.1974A>G c.427A>G (n.427A>G) n.1892A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.155A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773354T>G | CA286568194 | FANCA | c.*121A>C (n.*121A>C) c.1931A>C (p.Asn644Thr) n.1974A>C c.427A>C (n.427A>C) n.1892A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.155A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773354T= | CA2241912576 | FANCA | c.*121A= (n.*121A=) c.1931A= (p.Asn644=) n.1974A= c.427A= (n.427A=) n.1892A= c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1347A= (n.*1347A=) n.155A= c.908A= (p.Asn303=) | |
16 | g.89773355del | CA2635027132 | FANCA | c.*121del (n.*121del) c.1931del (p.Asn644ThrfsTer17) n.1974del c.427del (n.427del) n.1892del c.*1166del (n.*1166del) c.*1347del (n.*1347del) n.155del c.908del (p.Asn303ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
16 | g.89773355T>A | CA397450284 | FANCA | c.*120A>T (n.*120A>T) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) n.1973A>T c.426A>T (n.426A>T) n.1891A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.154A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773355T>C | CA397450272 | FANCA | c.*120A>G (n.*120A>G) c.1930A>G (p.Asn644Asp) n.1973A>G c.426A>G (n.426A>G) n.1891A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.154A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773355T>G | CA397450268 | FANCA | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1930A>C (p.Asn644His) n.1973A>C c.426A>C (n.426A>C) n.1891A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.154A>C c.907A>C (p.Asn303His) | |
16 | g.89773355T= | CA2241912577 | FANCA | c.*120A= (n.*120A=) c.1930A= (p.Asn644=) n.1973A= c.426A= (n.426A=) n.1891A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*1346A= (n.*1346A=) n.154A= c.907A= (p.Asn303=) | |
16 | g.89773356G>A | CA497186187 | FANCA | c.*119C>T (n.*119C>T) c.1929C>T (p.Pro643=) n.1972C>T c.425C>T (n.425C>T) n.1890C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.153C>T c.906C>T (p.Pro302=) | |
16 | g.89773356G>C | CA497186189 | FANCA | c.*119C>G (n.*119C>G) c.1929C>G (p.Pro643=) n.1972C>G c.425C>G (n.425C>G) n.1890C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.153C>G c.906C>G (p.Pro302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773356G= | CA2241912578 | FANCA | c.*119C= (n.*119C=) c.1929C= (p.Pro643=) n.1972C= c.425C= (n.425C=) n.1890C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.153C= c.906C= (p.Pro302=) | |
16 | g.89773356G>T | CA497186191 | FANCA | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1929C>A (p.Pro643=) n.1972C>A c.425C>A (n.425C>A) n.1890C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.153C>A c.906C>A (p.Pro302=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773357G>A | CA397450287 | FANCA | c.*118C>T (n.*118C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1971C>T c.424C>T (n.424C>T) n.1889C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.152C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) | |
16 | g.89773357G>C | CA159257 | FANCA | c.*118C>G (n.*118C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1971C>G c.424C>G (n.424C>G) n.1889C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.152C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773357G= | CA2241912579 | FANCA | c.*118C= (n.*118C=) c.1928C= (p.Pro643=) n.1971C= c.424C= (n.424C=) n.1889C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.*1344C= (n.*1344C=) n.152C= c.905C= (p.Pro302=) | |
16 | g.89773357G>T | CA397450288 | FANCA | c.*118C>A (n.*118C>A) c.1928C>A (p.Pro643His) n.1971C>A c.424C>A (n.424C>A) n.1889C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.152C>A c.905C>A (p.Pro302His) | |
16 | g.89773358G>A | CA397450291 | FANCA | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1970C>T c.423C>T (n.423C>T) n.1888C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.151C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) | |
16 | g.89773358G>C | CA159254 | FANCA | c.*117C>G (n.*117C>G) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1970C>G c.423C>G (n.423C>G) n.1888C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.151C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773358G= | CA2241912580 | FANCA | c.*117C= (n.*117C=) c.1927C= (p.Pro643=) n.1970C= c.423C= (n.423C=) n.1888C= c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.151C= c.904C= (p.Pro302=) | |
16 | g.89773358G>T | CA397450300 | FANCA | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1970C>A c.423C>A (n.423C>A) n.1888C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.151C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773359T>A | CA397450302 | FANCA | c.*116A>T (n.*116A>T) c.1926A>T (p.Glu642Asp) n.1969A>T c.422A>T (n.422A>T) n.1887A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.150A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) | |
16 | g.89773359T>C | CA497186202 | FANCA | c.*116A>G (n.*116A>G) c.1926A>G (p.Glu642=) n.1969A>G c.422A>G (n.422A>G) n.1887A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.150A>G c.903A>G (p.Glu301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773359T>G | CA397450305 | FANCA | c.*116A>C (n.*116A>C) c.1926A>C (p.Glu642Asp) n.1969A>C c.422A>C (n.422A>C) n.1887A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.150A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773359T= | CA2241912581 | FANCA | c.*116A= (n.*116A=) c.1926A= (p.Glu642=) n.1969A= c.422A= (n.422A=) n.1887A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1342A= (n.*1342A=) n.150A= c.903A= (p.Glu301=) | |
16 | g.89773360T>A | CA397450306 | FANCA | c.*115A>T (n.*115A>T) c.1925A>T (p.Glu642Val) n.1968A>T c.421A>T (n.421A>T) n.1886A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.149A>T c.902A>T (p.Glu301Val) | |
16 | g.89773360T>C | CA397450308 | FANCA | c.*115A>G (n.*115A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.1968A>G c.421A>G (n.421A>G) n.1886A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.149A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) | |
16 | g.89773360T>G | CA397450310 | FANCA | c.*115A>C (n.*115A>C) c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.1968A>C c.421A>C (n.421A>C) n.1886A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.149A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) | |
16 | g.89773361C>A | CA397450321 | FANCA | c.*114G>T (n.*114G>T) c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.1967G>T c.420G>T (n.420G>T) n.1885G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.148G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) | |
16 | g.89773361C= | CA2241912582 | FANCA | c.*114G= (n.*114G=) c.1924G= (p.Glu642=) n.1967G= c.420G= (n.420G=) n.1885G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1340G= (n.*1340G=) n.148G= c.901G= (p.Glu301=) | |
16 | g.89773361C>G | CA397450316 | FANCA | c.*114G>C (n.*114G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.1967G>C c.420G>C (n.420G>C) n.1885G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.148G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) | |
16 | g.89773361C>T | CA397450313 | FANCA | c.*114G>A (n.*114G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.1967G>A c.420G>A (n.420G>A) n.1885G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.148G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773362T>A | CA497186211 | FANCA | c.*113A>T (n.*113A>T) c.1923A>T (p.Ala641=) n.1966A>T c.419A>T (n.419A>T) n.1884A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.147A>T c.900A>T (p.Ala300=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773362T>C | CA497186215 | FANCA | c.*113A>G (n.*113A>G) c.1923A>G (p.Ala641=) n.1966A>G c.419A>G (n.419A>G) n.1884A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.147A>G c.900A>G (p.Ala300=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89773362T>G | CA497186213 | FANCA | c.*113A>C (n.*113A>C) c.1923A>C (p.Ala641=) n.1966A>C c.419A>C (n.419A>C) n.1884A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.147A>C c.900A>C (p.Ala300=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773363G>A | CA397450323 | FANCA | c.*112C>T (n.*112C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.1965C>T c.418C>T (n.418C>T) n.1883C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.146C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | |
16 | g.89773363G>C | CA397450324 | FANCA | c.*112C>G (n.*112C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.1965C>G c.418C>G (n.418C>G) n.1883C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.146C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
16 | g.89773363G>T | CA397450326 | FANCA | c.*112C>A (n.*112C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.1965C>A c.418C>A (n.418C>A) n.1883C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.146C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.89773364C>A | CA397450328 | FANCA | c.*111G>T (n.*111G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.1964G>T c.417G>T (n.417G>T) n.1882G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.145G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773364C= | CA2241912583 | FANCA | c.*111G= (n.*111G=) c.1921G= (p.Ala641=) n.1964G= c.417G= (n.417G=) n.1882G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.*1337G= (n.*1337G=) n.145G= c.898G= (p.Ala300=) | |
16 | g.89773364C>G | CA397450330 | FANCA | c.*111G>C (n.*111G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.1964G>C c.417G>C (n.417G>C) n.1882G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.145G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
16 | g.89773364C>T | CA286568210 | FANCA | c.*111G>A (n.*111G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.1964G>A c.417G>A (n.417G>A) n.1882G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.145G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773365C>A | CA397450335 | FANCA | c.*110G>T (n.*110G>T) c.1920G>T (p.Arg640Ser) n.1963G>T c.416G>T (n.416G>T) n.1881G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.144G>T c.897G>T (p.Arg299Ser) | |
16 | g.89773365C= | CA2241912584 | FANCA | c.*110G= (n.*110G=) c.1920G= (p.Arg640=) n.1963G= c.416G= (n.416G=) n.1881G= c.*1155G= (n.*1155G=) c.*1336G= (n.*1336G=) n.144G= c.897G= (p.Arg299=) | |
16 | g.89773365C>G | CA397450336 | FANCA | c.*110G>C (n.*110G>C) c.1920G>C (p.Arg640Ser) n.1963G>C c.416G>C (n.416G>C) n.1881G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.144G>C c.897G>C (p.Arg299Ser) | |
16 | g.89773365C>T | CA497186224 | FANCA | c.*110G>A (n.*110G>A) c.1920G>A (p.Arg640=) n.1963G>A c.416G>A (n.416G>A) n.1881G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.144G>A c.897G>A (p.Arg299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773366C>A | CA397450337 | FANCA | c.*109G>T (n.*109G>T) c.1919G>T (p.Arg640Met) n.1962G>T c.415G>T (n.415G>T) n.1880G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.143G>T c.896G>T (p.Arg299Met) | gnomAD v4 |
16 | g.89773366C= | CA2241912585 | FANCA | c.*109G= (n.*109G=) c.1919G= (p.Arg640=) n.1962G= c.415G= (n.415G=) n.1880G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.143G= c.896G= (p.Arg299=) | |
16 | g.89773366C>G | CA397450339 | FANCA | c.*109G>C (n.*109G>C) c.1919G>C (p.Arg640Thr) n.1962G>C c.415G>C (n.415G>C) n.1880G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.143G>C c.896G>C (p.Arg299Thr) | |
16 | g.89773366C>T | CA397450344 | FANCA | c.*109G>A (n.*109G>A) c.1919G>A (p.Arg640Lys) n.1962G>A c.415G>A (n.415G>A) n.1880G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.143G>A c.896G>A (p.Arg299Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89773367T>A | CA397450348 | FANCA | c.*108A>T (n.*108A>T) c.1918A>T (p.Arg640Trp) n.1961A>T c.414A>T (n.414A>T) n.1879A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.142A>T c.895A>T (p.Arg299Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773367T>C | CA397450350 | FANCA | c.*108A>G (n.*108A>G) c.1918A>G (p.Arg640Gly) n.1961A>G c.414A>G (n.414A>G) n.1879A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.142A>G c.895A>G (p.Arg299Gly) | |
16 | g.89773367T>G | CA497186232 | FANCA | c.*108A>C (n.*108A>C) c.1918A>C (p.Arg640=) n.1961A>C c.414A>C (n.414A>C) n.1879A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.142A>C c.895A>C (p.Arg299=) | |
16 | g.89773368C>A | CA497186235 | FANCA | c.*107G>T (n.*107G>T) c.1917G>T (p.Val639=) n.1960G>T c.413G>T (n.413G>T) n.1878G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.141G>T c.894G>T (p.Val298=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773368C= | CA2241912586 | FANCA | c.*107G= (n.*107G=) c.1917G= (p.Val639=) n.1960G= c.413G= (n.413G=) n.1878G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.*1333G= (n.*1333G=) n.141G= c.894G= (p.Val298=) | |
16 | g.89773368C>G | CA497186237 | FANCA | c.*107G>C (n.*107G>C) c.1917G>C (p.Val639=) n.1960G>C c.413G>C (n.413G>C) n.1878G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.141G>C c.894G>C (p.Val298=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773368C>T | CA497186239 | FANCA | c.*107G>A (n.*107G>A) c.1917G>A (p.Val639=) n.1960G>A c.413G>A (n.413G>A) n.1878G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.141G>A c.894G>A (p.Val298=) | |
16 | g.89773369A>C | CA397450367 | FANCA | c.*106T>G (n.*106T>G) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.1959T>G c.412T>G (n.412T>G) n.1877T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.140T>G c.893T>G (p.Val298Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.89773369A>G | CA397450363 | FANCA | c.*106T>C (n.*106T>C) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.1959T>C c.412T>C (n.412T>C) n.1877T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.140T>C c.893T>C (p.Val298Ala) | |
16 | g.89773369A>T | CA397450365 | FANCA | c.*106T>A (n.*106T>A) c.1916T>A (p.Val639Glu) n.1959T>A c.412T>A (n.412T>A) n.1877T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.140T>A c.893T>A (p.Val298Glu) | |
16 | g.89773370C>A | CA397450370 | FANCA | c.*105G>T (n.*105G>T) c.1915G>T (p.Val639Leu) n.1958G>T c.411G>T (n.411G>T) n.1876G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.139G>T c.892G>T (p.Val298Leu) | |
16 | g.89773370C= | CA2241912587 | FANCA | c.*105G= (n.*105G=) c.1915G= (p.Val639=) n.1958G= c.411G= (n.411G=) n.1876G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.139G= c.892G= (p.Val298=) | |
16 | g.89773370C>G | CA397450373 | FANCA | c.*105G>C (n.*105G>C) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.1958G>C c.411G>C (n.411G>C) n.1876G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.139G>C c.892G>C (p.Val298Leu) | ClinVar |
16 | g.89773370C>T | CA397450377 | FANCA | c.*105G>A (n.*105G>A) c.1915G>A (p.Val639Met) n.1958G>A c.411G>A (n.411G>A) n.1876G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.139G>A c.892G>A (p.Val298Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773371T>A | CA497186247 | FANCA | c.*104A>T (n.*104A>T) c.1914A>T (p.Gly638=) n.1957A>T c.410A>T (n.410A>T) n.1875A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.138A>T c.891A>T (p.Gly297=) | |
16 | g.89773371T>C | CA497186248 | FANCA | c.*104A>G (n.*104A>G) c.1914A>G (p.Gly638=) n.1957A>G c.410A>G (n.410A>G) n.1875A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.138A>G c.891A>G (p.Gly297=) | |
16 | g.89773371T>G | CA497186250 | FANCA | c.*104A>C (n.*104A>C) c.1914A>C (p.Gly638=) n.1957A>C c.410A>C (n.410A>C) n.1875A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.138A>C c.891A>C (p.Gly297=) | |
16 | g.89773372C>A | CA397450381 | FANCA | c.*103G>T (n.*103G>T) c.1913G>T (p.Gly638Val) n.1956G>T c.409G>T (n.409G>T) n.1874G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.137G>T c.890G>T (p.Gly297Val) | gnomAD v4 |
16 | g.89773372C= | CA2241912588 | FANCA | c.*103G= (n.*103G=) c.1913G= (p.Gly638=) n.1956G= c.409G= (n.409G=) n.1874G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.*1329G= (n.*1329G=) n.137G= c.890G= (p.Gly297=) | |
16 | g.89773372C>G | CA397450383 | FANCA | c.*103G>C (n.*103G>C) c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.1956G>C c.409G>C (n.409G>C) n.1874G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.137G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) | dbSNP |
16 | g.89773372C>T | CA397450385 | FANCA | c.*103G>A (n.*103G>A) c.1913G>A (p.Gly638Glu) n.1956G>A c.409G>A (n.409G>A) n.1874G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.137G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773373C>A | CA397450387 | FANCA | c.*102G>T (n.*102G>T) c.1912G>T (p.Gly638Ter) n.1955G>T c.408G>T (n.408G>T) n.1873G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.136G>T c.889G>T (p.Gly297Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773373C>G | CA397450388 | FANCA | c.*102G>C (n.*102G>C) c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.1955G>C c.408G>C (n.408G>C) n.1873G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.136G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
16 | g.89773373C>T | CA397450389 | FANCA | c.*102G>A (n.*102G>A) c.1912G>A (p.Gly638Arg) n.1955G>A c.408G>A (n.408G>A) n.1873G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.136G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) | |
16 | g.89773374C>A | CA497186258 | FANCA | c.*101G>T (n.*101G>T) c.1911G>T (p.Leu637=) n.1954G>T c.407G>T (n.407G>T) n.1872G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.135G>T c.888G>T (p.Leu296=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773374C= | CA2241912589 | FANCA | c.*101G= (n.*101G=) c.1911G= (p.Leu637=) n.1954G= c.407G= (n.407G=) n.1872G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.135G= c.888G= (p.Leu296=) | |
16 | g.89773374C>G | CA497186259 | FANCA | c.*101G>C (n.*101G>C) c.1911G>C (p.Leu637=) n.1954G>C c.407G>C (n.407G>C) n.1872G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.135G>C c.888G>C (p.Leu296=) | |
16 | g.89773374C>T | CA286568212 | FANCA | c.*101G>A (n.*101G>A) c.1911G>A (p.Leu637=) n.1954G>A c.407G>A (n.407G>A) n.1872G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.135G>A c.888G>A (p.Leu296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773375A>C | CA397450391 | FANCA | c.*100T>G (n.*100T>G) c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.1953T>G c.406T>G (n.406T>G) n.1871T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.134T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) | |
16 | g.89773375A>G | CA397450397 | FANCA | c.*100T>C (n.*100T>C) c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.1953T>C c.406T>C (n.406T>C) n.1871T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.134T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) | |
16 | g.89773375A>T | CA397450400 | FANCA | c.*100T>A (n.*100T>A) c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.1953T>A c.406T>A (n.406T>A) n.1871T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.134T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) | |
16 | g.89773376G>A | CA497186264 | FANCA | c.*99C>T (n.*99C>T) c.1909C>T (p.Leu637=) n.1952C>T c.405C>T (n.405C>T) n.1870C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.133C>T c.886C>T (p.Leu296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773376G>C | CA286568216 | FANCA | c.*99C>G (n.*99C>G) c.1909C>G (p.Leu637Val) n.1952C>G c.405C>G (n.405C>G) n.1870C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.133C>G c.886C>G (p.Leu296Val) | dbSNP |
16 | g.89773376G= | CA2241912590 | FANCA | c.*99C= (n.*99C=) c.1909C= (p.Leu637=) n.1952C= c.405C= (n.405C=) n.1870C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.133C= c.886C= (p.Leu296=) | |
16 | g.89773376G>T | CA397450405 | FANCA | c.*99C>A (n.*99C>A) c.1909C>A (p.Leu637Met) n.1952C>A c.405C>A (n.405C>A) n.1870C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.133C>A c.886C>A (p.Leu296Met) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89773377G>A | CA497186268 | FANCA | c.*98C>T (n.*98C>T) c.1908C>T (p.Ala636=) n.1951C>T c.404C>T (n.404C>T) n.1869C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.132C>T c.885C>T (p.Ala295=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773377G>C | CA497186270 | FANCA | c.*98C>G (n.*98C>G) c.1908C>G (p.Ala636=) n.1951C>G c.404C>G (n.404C>G) n.1869C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.132C>G c.885C>G (p.Ala295=) | |
16 | g.89773377G= | CA2241912591 | FANCA | c.*98C= (n.*98C=) c.1908C= (p.Ala636=) n.1951C= c.404C= (n.404C=) n.1869C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.*1324C= (n.*1324C=) n.132C= c.885C= (p.Ala295=) | |
16 | g.89773377G>T | CA497186272 | FANCA | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1908C>A (p.Ala636=) n.1951C>A c.404C>A (n.404C>A) n.1869C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.132C>A c.885C>A (p.Ala295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773378G>A | CA397450408 | FANCA | c.*97C>T (n.*97C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) n.1950C>T c.403C>T (n.403C>T) n.1868C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.131C>T c.884C>T (p.Ala295Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773378G>C | CA397450418 | FANCA | c.*97C>G (n.*97C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.1950C>G c.403C>G (n.403C>G) n.1868C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.131C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
16 | g.89773378G>T | CA397450412 | FANCA | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.1950C>A c.403C>A (n.403C>A) n.1868C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.131C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89773379C>A | CA397450422 | FANCA | c.*96G>T (n.*96G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.1949G>T c.402G>T (n.402G>T) n.1867G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.130G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89773379C= | CA2241912592 | FANCA | c.*96G= (n.*96G=) c.1906G= (p.Ala636=) n.1949G= c.402G= (n.402G=) n.1867G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.*1322G= (n.*1322G=) n.130G= c.883G= (p.Ala295=) | |
16 | g.89773379C>G | CA397450428 | FANCA | c.*96G>C (n.*96G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.1949G>C c.402G>C (n.402G>C) n.1867G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.130G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773379C>T | CA397450426 | FANCA | c.*96G>A (n.*96G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.1949G>A c.402G>A (n.402G>A) n.1867G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.130G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.89773380T>A | CA497186282 | FANCA | c.*95A>T (n.*95A>T) c.1905A>T (p.Ala635=) n.1948A>T c.401A>T (n.401A>T) n.1866A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.129A>T c.882A>T (p.Ala294=) | |
16 | g.89773380T>C | CA497186284 | FANCA | c.*95A>G (n.*95A>G) c.1905A>G (p.Ala635=) n.1948A>G c.401A>G (n.401A>G) n.1866A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.129A>G c.882A>G (p.Ala294=) | gnomAD v4 |
16 | g.89773380T>G | CA497186286 | FANCA | c.*95A>C (n.*95A>C) c.1905A>C (p.Ala635=) n.1948A>C c.401A>C (n.401A>C) n.1866A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.129A>C c.882A>C (p.Ala294=) | |
16 | g.89773381G>A | CA8251971 | FANCA | c.*94C>T (n.*94C>T) c.1904C>T (p.Ala635Val) n.1947C>T c.400C>T (n.400C>T) n.1865C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.128C>T c.881C>T (p.Ala294Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773381G>C | CA397450431 | FANCA | c.*94C>G (n.*94C>G) c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.1947C>G c.400C>G (n.400C>G) n.1865C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.128C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
16 | g.89773381G= | CA2241912593 | FANCA | c.*94C= (n.*94C=) c.1904C= (p.Ala635=) n.1947C= c.400C= (n.400C=) n.1865C= c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1320C= (n.*1320C=) n.128C= c.881C= (p.Ala294=) | |
16 | g.89773381G>T | CA397450429 | FANCA | c.*94C>A (n.*94C>A) c.1904C>A (p.Ala635Glu) n.1947C>A c.400C>A (n.400C>A) n.1865C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.128C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773382C>A | CA397450442 | FANCA | c.*93G>T (n.*93G>T) c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.1946G>T c.399G>T (n.399G>T) n.1864G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.127G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
16 | g.89773382C= | CA2241912594 | FANCA | c.*93G= (n.*93G=) c.1903G= (p.Ala635=) n.1946G= c.399G= (n.399G=) n.1864G= c.*1138G= (n.*1138G=) c.*1319G= (n.*1319G=) n.127G= c.880G= (p.Ala294=) | |
16 | g.89773382C>G | CA397450449 | FANCA | c.*93G>C (n.*93G>C) c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.1946G>C c.399G>C (n.399G>C) n.1864G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.127G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) | |
16 | g.89773382C>T | CA397450445 | FANCA | c.*93G>A (n.*93G>A) c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.1946G>A c.399G>A (n.399G>A) n.1864G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.127G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773383A= | CA2241912595 | FANCA | c.*92T= (n.*92T=) c.1902T= (p.Asp634=) n.1945T= c.398T= (n.398T=) n.1863T= c.*1137T= (n.*1137T=) c.*1318T= (n.*1318T=) n.126T= c.879T= (p.Asp293=) | |
16 | g.89773383A>C | CA286568225 | FANCA | c.*92T>G (n.*92T>G) c.1902T>G (p.Asp634Glu) n.1945T>G c.398T>G (n.398T>G) n.1863T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.126T>G c.879T>G (p.Asp293Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773383A>G | CA497186298 | FANCA | c.*92T>C (n.*92T>C) c.1902T>C (p.Asp634=) n.1945T>C c.398T>C (n.398T>C) n.1863T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.126T>C c.879T>C (p.Asp293=) | |
16 | g.89773383A>T | CA397450453 | FANCA | c.*92T>A (n.*92T>A) c.1902T>A (p.Asp634Glu) n.1945T>A c.398T>A (n.398T>A) n.1863T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.126T>A c.879T>A (p.Asp293Glu) | |
16 | g.89773384T>A | CA397450458 | FANCA | c.*91A>T (n.*91A>T) c.1901A>T (p.Asp634Val) n.1944A>T c.397A>T (n.397A>T) n.1862A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.125A>T c.878A>T (p.Asp293Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773384T>C | CA286568229 | FANCA | c.*91A>G (n.*91A>G) c.1901A>G (p.Asp634Gly) n.1944A>G c.397A>G (n.397A>G) n.1862A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.125A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773384T>G | CA397450462 | FANCA | c.*91A>C (n.*91A>C) c.1901A>C (p.Asp634Ala) n.1944A>C c.397A>C (n.397A>C) n.1862A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.125A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) | |
16 | g.89773384T= | CA2241912596 | FANCA | c.*91A= (n.*91A=) c.1901A= (p.Asp634=) n.1944A= c.397A= (n.397A=) n.1862A= c.*1136A= (n.*1136A=) c.*1317A= (n.*1317A=) n.125A= c.878A= (p.Asp293=) | |
16 | g.89773385C>A | CA397450467 | FANCA | c.*91-1G>T (n.*91-1G>T) c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) n.1944-1G>T c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.1862-1G>T c.*1136-1G>T (n.*1136-1G>T) c.*1317-1G>T (n.*1317-1G>T) n.125-1G>T c.878-1G>T (n.878-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773385C= | CA2241912597 | FANCA | c.*91-1G= (n.*91-1G=) c.1901-1G= (n.1901-1G=) n.1944-1G= c.397-1G= (n.397-1G=) n.1862-1G= c.*1136-1G= (n.*1136-1G=) c.*1317-1G= (n.*1317-1G=) n.125-1G= c.878-1G= (n.878-1G=) | |
16 | g.89773385C>G | CA397450470 | FANCA | c.*91-1G>C (n.*91-1G>C) c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) n.1944-1G>C c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.1862-1G>C c.*1136-1G>C (n.*1136-1G>C) c.*1317-1G>C (n.*1317-1G>C) n.125-1G>C c.878-1G>C (n.878-1G>C) | |
16 | g.89773385C>T | CA397450471 | FANCA | c.*91-1G>A (n.*91-1G>A) c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) n.1944-1G>A c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.1862-1G>A c.*1136-1G>A (n.*1136-1G>A) c.*1317-1G>A (n.*1317-1G>A) n.125-1G>A c.878-1G>A (n.878-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773386T>A | CA397450475 | FANCA | c.*91-2A>T (n.*91-2A>T) c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) n.1944-2A>T c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.1862-2A>T c.*1136-2A>T (n.*1136-2A>T) c.*1317-2A>T (n.*1317-2A>T) n.125-2A>T c.878-2A>T (n.878-2A>T) | |
16 | g.89773386T>C | CA397450478 | FANCA | c.*91-2A>G (n.*91-2A>G) c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) n.1944-2A>G c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.1862-2A>G c.*1136-2A>G (n.*1136-2A>G) c.*1317-2A>G (n.*1317-2A>G) n.125-2A>G c.878-2A>G (n.878-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773386T>G | CA397450481 | FANCA | c.*91-2A>C (n.*91-2A>C) c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) n.1944-2A>C c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.1862-2A>C c.*1136-2A>C (n.*1136-2A>C) c.*1317-2A>C (n.*1317-2A>C) n.125-2A>C c.878-2A>C (n.878-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773386T= | CA2241912598 | FANCA | c.*91-2A= (n.*91-2A=) c.1901-2A= (n.1901-2A=) n.1944-2A= c.397-2A= (n.397-2A=) n.1862-2A= c.*1136-2A= (n.*1136-2A=) c.*1317-2A= (n.*1317-2A=) n.125-2A= c.878-2A= (n.878-2A=) | |
16 | g.89773387G>A | CA624250656 | FANCA | c.*91-3C>T (n.*91-3C>T) c.1901-3C>T (n.1901-3C>T) n.1944-3C>T c.397-3C>T (n.397-3C>T) n.1862-3C>T c.*1136-3C>T (n.*1136-3C>T) c.*1317-3C>T (n.*1317-3C>T) n.125-3C>T c.878-3C>T (n.878-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773387G>C | CA2635027490 | FANCA | c.*91-3C>G (n.*91-3C>G) c.1901-3C>G (n.1901-3C>G) n.1944-3C>G c.397-3C>G (n.397-3C>G) n.1862-3C>G c.*1136-3C>G (n.*1136-3C>G) c.*1317-3C>G (n.*1317-3C>G) n.125-3C>G c.878-3C>G (n.878-3C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89773387G= | CA2241912599 | FANCA | c.*91-3C= (n.*91-3C=) c.1901-3C= (n.1901-3C=) n.1944-3C= c.397-3C= (n.397-3C=) n.1862-3C= c.*1136-3C= (n.*1136-3C=) c.*1317-3C= (n.*1317-3C=) n.125-3C= c.878-3C= (n.878-3C=) | |
16 | g.89773387G>T | CA8251972 | FANCA | c.*91-3C>A (n.*91-3C>A) c.1901-3C>A (n.1901-3C>A) n.1944-3C>A c.397-3C>A (n.397-3C>A) n.1862-3C>A c.*1136-3C>A (n.*1136-3C>A) c.*1317-3C>A (n.*1317-3C>A) n.125-3C>A c.878-3C>A (n.878-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773389G>A | CA725719266 | FANCA | c.*91-5C>T (n.*91-5C>T) c.1901-5C>T (n.1901-5C>T) n.1944-5C>T c.397-5C>T (n.397-5C>T) n.1862-5C>T c.*1136-5C>T (n.*1136-5C>T) c.*1317-5C>T (n.*1317-5C>T) n.125-5C>T c.878-5C>T (n.878-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773389G>C | CA16615333 | FANCA | c.*91-5C>G (n.*91-5C>G) c.1901-5C>G (n.1901-5C>G) n.1944-5C>G c.397-5C>G (n.397-5C>G) n.1862-5C>G c.*1136-5C>G (n.*1136-5C>G) c.*1317-5C>G (n.*1317-5C>G) n.125-5C>G c.878-5C>G (n.878-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773389G= | CA2241912600 | FANCA | c.*91-5C= (n.*91-5C=) c.1901-5C= (n.1901-5C=) n.1944-5C= c.397-5C= (n.397-5C=) n.1862-5C= c.*1136-5C= (n.*1136-5C=) c.*1317-5C= (n.*1317-5C=) n.125-5C= c.878-5C= (n.878-5C=) | |
16 | g.89773389G>T | CA2635027502 | FANCA | c.*91-5C>A (n.*91-5C>A) c.1901-5C>A (n.1901-5C>A) n.1944-5C>A c.397-5C>A (n.397-5C>A) n.1862-5C>A c.*1136-5C>A (n.*1136-5C>A) c.*1317-5C>A (n.*1317-5C>A) n.125-5C>A c.878-5C>A (n.878-5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89773389_89773391del | CA2499223845 | FANCA | c.*91-7_*91-5del (n.*91-7_*91-5del) c.1901-7_1901-5del (n.1901-7_1901-5del) n.1944-7_1944-5del c.397-7_397-5del (n.397-7_397-5del) n.1862-7_1862-5del c.*1136-7_*1136-5del (n.*1136-7_*1136-5del) c.*1317-7_*1317-5del (n.*1317-7_*1317-5del) n.125-7_125-5del c.878-7_878-5del (n.878-7_878-5del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773389_89773392delinsGAGA | CA2241912601 | FANCA | c.*91-8_*91-5delinsTCTC (n.*91-8_*91-5delinsTCTC) c.1901-8_1901-5delinsTCTC (n.1901-8_1901-5delinsTCTC) n.1944-8_1944-5delinsTCTC c.397-8_397-5delinsTCTC (n.397-8_397-5delinsTCTC) n.1862-8_1862-5delinsTCTC c.*1136-8_*1136-5delinsTCTC (n.*1136-8_*1136-5delinsTCTC) c.*1317-8_*1317-5delinsTCTC (n.*1317-8_*1317-5delinsTCTC) n.125-8_125-5delinsTCTC c.878-8_878-5delinsTCTC (n.878-8_878-5delinsTCTC) | |
16 | g.89773390A>G | CA2808111021 | FANCA | c.*91-6T>C (n.*91-6T>C) c.1901-6T>C (n.1901-6T>C) n.1944-6T>C c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.1862-6T>C c.*1136-6T>C (n.*1136-6T>C) c.*1317-6T>C (n.*1317-6T>C) n.125-6T>C c.878-6T>C (n.878-6T>C) | |
16 | g.89773395_89773397del | CA624250657 | FANCA | c.*91-8_*91-6del (n.*91-8_*91-6del) c.1901-8_1901-6del (n.1901-8_1901-6del) n.1944-8_1944-6del c.397-8_397-6del (n.397-8_397-6del) n.1862-8_1862-6del c.*1136-8_*1136-6del (n.*1136-8_*1136-6del) c.*1317-8_*1317-6del (n.*1317-8_*1317-6del) n.125-8_125-6del c.878-8_878-6del (n.878-8_878-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773391G>A | CA2740095177 | FANCA | c.*91-7C>T (n.*91-7C>T) c.1901-7C>T (n.1901-7C>T) n.1944-7C>T c.397-7C>T (n.397-7C>T) n.1862-7C>T c.*1136-7C>T (n.*1136-7C>T) c.*1317-7C>T (n.*1317-7C>T) n.125-7C>T c.878-7C>T (n.878-7C>T) | ClinVar |
16 | g.89773391G>C | CA2499223846 | FANCA | c.*91-7C>G (n.*91-7C>G) c.1901-7C>G (n.1901-7C>G) n.1944-7C>G c.397-7C>G (n.397-7C>G) n.1862-7C>G c.*1136-7C>G (n.*1136-7C>G) c.*1317-7C>G (n.*1317-7C>G) n.125-7C>G c.878-7C>G (n.878-7C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89773391G= | CA2241912602 | FANCA | c.*91-7C= (n.*91-7C=) c.1901-7C= (n.1901-7C=) n.1944-7C= c.397-7C= (n.397-7C=) n.1862-7C= c.*1136-7C= (n.*1136-7C=) c.*1317-7C= (n.*1317-7C=) n.125-7C= c.878-7C= (n.878-7C=) | |
16 | g.89773391G>T | CA624250658 | FANCA | c.*91-7C>A (n.*91-7C>A) c.1901-7C>A (n.1901-7C>A) n.1944-7C>A c.397-7C>A (n.397-7C>A) n.1862-7C>A c.*1136-7C>A (n.*1136-7C>A) c.*1317-7C>A (n.*1317-7C>A) n.125-7C>A c.878-7C>A (n.878-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773392A>T | CA2740095178 | FANCA | c.*91-8T>A (n.*91-8T>A) c.1901-8T>A (n.1901-8T>A) n.1944-8T>A c.397-8T>A (n.397-8T>A) n.1862-8T>A c.*1136-8T>A (n.*1136-8T>A) c.*1317-8T>A (n.*1317-8T>A) n.125-8T>A c.878-8T>A (n.878-8T>A) | ClinVar |
16 | g.89773393A= | CA2241912603 | FANCA | c.*91-9T= (n.*91-9T=) c.1901-9T= (n.1901-9T=) n.1944-9T= c.397-9T= (n.397-9T=) n.1862-9T= c.*1136-9T= (n.*1136-9T=) c.*1317-9T= (n.*1317-9T=) n.125-9T= c.878-9T= (n.878-9T=) | |
16 | g.89773393A>C | CA10644646 | FANCA | c.*91-9T>G (n.*91-9T>G) c.1901-9T>G (n.1901-9T>G) n.1944-9T>G c.397-9T>G (n.397-9T>G) n.1862-9T>G c.*1136-9T>G (n.*1136-9T>G) c.*1317-9T>G (n.*1317-9T>G) n.125-9T>G c.878-9T>G (n.878-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773393A>G | CA286568236 | FANCA | c.*91-9T>C (n.*91-9T>C) c.1901-9T>C (n.1901-9T>C) n.1944-9T>C c.397-9T>C (n.397-9T>C) n.1862-9T>C c.*1136-9T>C (n.*1136-9T>C) c.*1317-9T>C (n.*1317-9T>C) n.125-9T>C c.878-9T>C (n.878-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773394G>A | CA8251973 | FANCA | c.*91-10C>T (n.*91-10C>T) c.1901-10C>T (n.1901-10C>T) n.1944-10C>T c.397-10C>T (n.397-10C>T) n.1862-10C>T c.*1136-10C>T (n.*1136-10C>T) c.*1317-10C>T (n.*1317-10C>T) n.125-10C>T c.878-10C>T (n.878-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89773394G= | CA2241912604 | FANCA | c.*91-10C= (n.*91-10C=) c.1901-10C= (n.1901-10C=) n.1944-10C= c.397-10C= (n.397-10C=) n.1862-10C= c.*1136-10C= (n.*1136-10C=) c.*1317-10C= (n.*1317-10C=) n.125-10C= c.878-10C= (n.878-10C=) | |
16 | g.89773394G>T | CA2635027538 | FANCA | c.*91-10C>A (n.*91-10C>A) c.1901-10C>A (n.1901-10C>A) n.1944-10C>A c.397-10C>A (n.397-10C>A) n.1862-10C>A c.*1136-10C>A (n.*1136-10C>A) c.*1317-10C>A (n.*1317-10C>A) n.125-10C>A c.878-10C>A (n.878-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89773398_89773401del | CA2635027536 | FANCA | c.*91-13_*91-10del (n.*91-13_*91-10del) c.1901-13_1901-10del (n.1901-13_1901-10del) n.1944-13_1944-10del c.397-13_397-10del (n.397-13_397-10del) n.1862-13_1862-10del c.*1136-13_*1136-10del (n.*1136-13_*1136-10del) c.*1317-13_*1317-10del (n.*1317-13_*1317-10del) n.125-13_125-10del c.878-13_878-10del (n.878-13_878-10del) | gnomAD v4 |
16 | g.89773395A>G | CA2635027541 | FANCA | c.*91-11T>C (n.*91-11T>C) c.1901-11T>C (n.1901-11T>C) n.1944-11T>C c.397-11T>C (n.397-11T>C) n.1862-11T>C c.*1136-11T>C (n.*1136-11T>C) c.*1317-11T>C (n.*1317-11T>C) n.125-11T>C c.878-11T>C (n.878-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.89773397G>A | CA2576102151 | FANCA | c.*91-13C>T (n.*91-13C>T) c.1901-13C>T (n.1901-13C>T) n.1944-13C>T c.397-13C>T (n.397-13C>T) n.1862-13C>T c.*1136-13C>T (n.*1136-13C>T) c.*1317-13C>T (n.*1317-13C>T) n.125-13C>T c.878-13C>T (n.878-13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89773397G>C | CA2241912606 | FANCA | c.*91-13C>G (n.*91-13C>G) c.1901-13C>G (n.1901-13C>G) n.1944-13C>G c.397-13C>G (n.397-13C>G) n.1862-13C>G c.*1136-13C>G (n.*1136-13C>G) c.*1317-13C>G (n.*1317-13C>G) n.125-13C>G c.878-13C>G (n.878-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773397G= | CA2241912605 | FANCA | c.*91-13C= (n.*91-13C=) c.1901-13C= (n.1901-13C=) n.1944-13C= c.397-13C= (n.397-13C=) n.1862-13C= c.*1136-13C= (n.*1136-13C=) c.*1317-13C= (n.*1317-13C=) n.125-13C= c.878-13C= (n.878-13C=) | |
16 | g.89773397G>T | CA2635027558 | FANCA | c.*91-13C>A (n.*91-13C>A) c.1901-13C>A (n.1901-13C>A) n.1944-13C>A c.397-13C>A (n.397-13C>A) n.1862-13C>A c.*1136-13C>A (n.*1136-13C>A) c.*1317-13C>A (n.*1317-13C>A) n.125-13C>A c.878-13C>A (n.878-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.89773398G>A | CA2635027566 | FANCA | c.*91-14C>T (n.*91-14C>T) c.1901-14C>T (n.1901-14C>T) n.1944-14C>T c.397-14C>T (n.397-14C>T) n.1862-14C>T c.*1136-14C>T (n.*1136-14C>T) c.*1317-14C>T (n.*1317-14C>T) n.125-14C>T c.878-14C>T (n.878-14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.89773398G>C | CA2635027570 | FANCA | c.*91-14C>G (n.*91-14C>G) c.1901-14C>G (n.1901-14C>G) n.1944-14C>G c.397-14C>G (n.397-14C>G) n.1862-14C>G c.*1136-14C>G (n.*1136-14C>G) c.*1317-14C>G (n.*1317-14C>G) n.125-14C>G c.878-14C>G (n.878-14C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.89773398G= | CA2241912607 | FANCA | c.*91-14C= (n.*91-14C=) c.1901-14C= (n.1901-14C=) n.1944-14C= c.397-14C= (n.397-14C=) n.1862-14C= c.*1136-14C= (n.*1136-14C=) c.*1317-14C= (n.*1317-14C=) n.125-14C= c.878-14C= (n.878-14C=) | |
16 | g.89773398G>T | CA624250659 | FANCA | c.*91-14C>A (n.*91-14C>A) c.1901-14C>A (n.1901-14C>A) n.1944-14C>A c.397-14C>A (n.397-14C>A) n.1862-14C>A c.*1136-14C>A (n.*1136-14C>A) c.*1317-14C>A (n.*1317-14C>A) n.125-14C>A c.878-14C>A (n.878-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773401G>A | CA725719275 | FANCA | c.*91-17C>T (n.*91-17C>T) c.1901-17C>T (n.1901-17C>T) n.1944-17C>T c.397-17C>T (n.397-17C>T) n.1862-17C>T c.*1136-17C>T (n.*1136-17C>T) c.*1317-17C>T (n.*1317-17C>T) n.125-17C>T c.878-17C>T (n.878-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773401G= | CA2241912608 | FANCA | c.*91-17C= (n.*91-17C=) c.1901-17C= (n.1901-17C=) n.1944-17C= c.397-17C= (n.397-17C=) n.1862-17C= c.*1136-17C= (n.*1136-17C=) c.*1317-17C= (n.*1317-17C=) n.125-17C= c.878-17C= (n.878-17C=) | |
16 | g.89773401G>T | CA286568238 | FANCA | c.*91-17C>A (n.*91-17C>A) c.1901-17C>A (n.1901-17C>A) n.1944-17C>A c.397-17C>A (n.397-17C>A) n.1862-17C>A c.*1136-17C>A (n.*1136-17C>A) c.*1317-17C>A (n.*1317-17C>A) n.125-17C>A c.878-17C>A (n.878-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89773402A= | CA2241912609 | FANCA | c.*91-18T= (n.*91-18T=) c.1901-18T= (n.1901-18T=) n.1944-18T= c.397-18T= (n.397-18T=) n.1862-18T= c.*1136-18T= (n.*1136-18T=) c.*1317-18T= (n.*1317-18T=) n.125-18T= c.878-18T= (n.878-18T=) | |
16 | g.89773402A>C | CA2241912610 | FANCA | c.*91-18T>G (n.*91-18T>G) c.1901-18T>G (n.1901-18T>G) n.1944-18T>G c.397-18T>G (n.397-18T>G) n.1862-18T>G c.*1136-18T>G (n.*1136-18T>G) c.*1317-18T>G (n.*1317-18T>G) n.125-18T>G c.878-18T>G (n.878-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773403A>G | CA2635027605 | FANCA | c.*91-19T>C (n.*91-19T>C) c.1901-19T>C (n.1901-19T>C) n.1944-19T>C c.397-19T>C (n.397-19T>C) n.1862-19T>C c.*1136-19T>C (n.*1136-19T>C) c.*1317-19T>C (n.*1317-19T>C) n.125-19T>C c.878-19T>C (n.878-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89773403A>T | CA2635027600 | FANCA | c.*91-19T>A (n.*91-19T>A) c.1901-19T>A (n.1901-19T>A) n.1944-19T>A c.397-19T>A (n.397-19T>A) n.1862-19T>A c.*1136-19T>A (n.*1136-19T>A) c.*1317-19T>A (n.*1317-19T>A) n.125-19T>A c.878-19T>A (n.878-19T>A) | gnomAD v4 |