UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89772493_89781892del | CA2695201179 | FANCA | c.1626+967_*205-679del c.1626+967_2015-679del n.1669+967_2058-679del n.1587+967_1976-679del c.*861+967_*1250-679del c.*970+967_*1431-679del c.603+967_992-679del | ClinVar |
| 16 | g.89773216C>A | CA2635026490 | FANCA | c.*204+55G>T (n.*204+55G>T) c.2014+55G>T (n.2014+55G>T) n.2057+55G>T c.510+55G>T (n.510+55G>T) n.1975+55G>T c.*1249+55G>T (n.*1249+55G>T) c.*1430+55G>T (n.*1430+55G>T) n.238+55G>T c.991+55G>T (n.991+55G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773216C>T | CA2576102142 | FANCA | c.*204+55G>A (n.*204+55G>A) c.2014+55G>A (n.2014+55G>A) n.2057+55G>A c.510+55G>A (n.510+55G>A) n.1975+55G>A c.*1249+55G>A (n.*1249+55G>A) c.*1430+55G>A (n.*1430+55G>A) n.238+55G>A c.991+55G>A (n.991+55G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773217T>C | CA2635026493 | FANCA | c.*204+54A>G (n.*204+54A>G) c.2014+54A>G (n.2014+54A>G) n.2057+54A>G c.510+54A>G (n.510+54A>G) n.1975+54A>G c.*1249+54A>G (n.*1249+54A>G) c.*1430+54A>G (n.*1430+54A>G) n.238+54A>G c.991+54A>G (n.991+54A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773218C= | CA2241912475 | FANCA | c.*204+53G= (n.*204+53G=) c.2014+53G= (n.2014+53G=) n.2057+53G= c.510+53G= (n.510+53G=) n.1975+53G= c.*1249+53G= (n.*1249+53G=) c.*1430+53G= (n.*1430+53G=) n.238+53G= c.991+53G= (n.991+53G=) | |
| 16 | g.89773218C>G | CA2241912476 | FANCA | c.*204+53G>C (n.*204+53G>C) c.2014+53G>C (n.2014+53G>C) n.2057+53G>C c.510+53G>C (n.510+53G>C) n.1975+53G>C c.*1249+53G>C (n.*1249+53G>C) c.*1430+53G>C (n.*1430+53G>C) n.238+53G>C c.991+53G>C (n.991+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773218C>T | CA286568061 | FANCA | c.*204+53G>A (n.*204+53G>A) c.2014+53G>A (n.2014+53G>A) n.2057+53G>A c.510+53G>A (n.510+53G>A) n.1975+53G>A c.*1249+53G>A (n.*1249+53G>A) c.*1430+53G>A (n.*1430+53G>A) n.238+53G>A c.991+53G>A (n.991+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773220A>C | CA2576102143 | FANCA | c.*204+51T>G (n.*204+51T>G) c.2014+51T>G (n.2014+51T>G) n.2057+51T>G c.510+51T>G (n.510+51T>G) n.1975+51T>G c.*1249+51T>G (n.*1249+51T>G) c.*1430+51T>G (n.*1430+51T>G) n.238+51T>G c.991+51T>G (n.991+51T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773220A>T | CA2635026499 | FANCA | c.*204+51T>A (n.*204+51T>A) c.2014+51T>A (n.2014+51T>A) n.2057+51T>A c.510+51T>A (n.510+51T>A) n.1975+51T>A c.*1249+51T>A (n.*1249+51T>A) c.*1430+51T>A (n.*1430+51T>A) n.238+51T>A c.991+51T>A (n.991+51T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773221A= | CA2241912477 | FANCA | c.*204+50T= (n.*204+50T=) c.2014+50T= (n.2014+50T=) n.2057+50T= c.510+50T= (n.510+50T=) n.1975+50T= c.*1249+50T= (n.*1249+50T=) c.*1430+50T= (n.*1430+50T=) n.238+50T= c.991+50T= (n.991+50T=) | |
| 16 | g.89773221A>G | CA725718806 | FANCA | c.*204+50T>C (n.*204+50T>C) c.2014+50T>C (n.2014+50T>C) n.2057+50T>C c.510+50T>C (n.510+50T>C) n.1975+50T>C c.*1249+50T>C (n.*1249+50T>C) c.*1430+50T>C (n.*1430+50T>C) n.238+50T>C c.991+50T>C (n.991+50T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89773222C>A | CA624250335 | FANCA | c.*204+49G>T (n.*204+49G>T) c.2014+49G>T (n.2014+49G>T) n.2057+49G>T c.510+49G>T (n.510+49G>T) n.1975+49G>T c.*1249+49G>T (n.*1249+49G>T) c.*1430+49G>T (n.*1430+49G>T) n.238+49G>T c.991+49G>T (n.991+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773222C= | CA2241912478 | FANCA | c.*204+49G= (n.*204+49G=) c.2014+49G= (n.2014+49G=) n.2057+49G= c.510+49G= (n.510+49G=) n.1975+49G= c.*1249+49G= (n.*1249+49G=) c.*1430+49G= (n.*1430+49G=) n.238+49G= c.991+49G= (n.991+49G=) | |
| 16 | g.89773222C>T | CA2635026502 | FANCA | c.*204+49G>A (n.*204+49G>A) c.2014+49G>A (n.2014+49G>A) n.2057+49G>A c.510+49G>A (n.510+49G>A) n.1975+49G>A c.*1249+49G>A (n.*1249+49G>A) c.*1430+49G>A (n.*1430+49G>A) n.238+49G>A c.991+49G>A (n.991+49G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773223C>A | CA2635026504 | FANCA | c.*204+48G>T (n.*204+48G>T) c.2014+48G>T (n.2014+48G>T) n.2057+48G>T c.510+48G>T (n.510+48G>T) n.1975+48G>T c.*1249+48G>T (n.*1249+48G>T) c.*1430+48G>T (n.*1430+48G>T) n.238+48G>T c.991+48G>T (n.991+48G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773223C= | CA2241912479 | FANCA | c.*204+48G= (n.*204+48G=) c.2014+48G= (n.2014+48G=) n.2057+48G= c.510+48G= (n.510+48G=) n.1975+48G= c.*1249+48G= (n.*1249+48G=) c.*1430+48G= (n.*1430+48G=) n.238+48G= c.991+48G= (n.991+48G=) | |
| 16 | g.89773223C>G | CA2535272717 | FANCA | c.*204+48G>C (n.*204+48G>C) c.2014+48G>C (n.2014+48G>C) n.2057+48G>C c.510+48G>C (n.510+48G>C) n.1975+48G>C c.*1249+48G>C (n.*1249+48G>C) c.*1430+48G>C (n.*1430+48G>C) n.238+48G>C c.991+48G>C (n.991+48G>C) | |
| 16 | g.89773223C>T | CA624250337 | FANCA | c.*204+48G>A (n.*204+48G>A) c.2014+48G>A (n.2014+48G>A) n.2057+48G>A c.510+48G>A (n.510+48G>A) n.1975+48G>A c.*1249+48G>A (n.*1249+48G>A) c.*1430+48G>A (n.*1430+48G>A) n.238+48G>A c.991+48G>A (n.991+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773224A= | CA2241912480 | FANCA | c.*204+47T= (n.*204+47T=) c.2014+47T= (n.2014+47T=) n.2057+47T= c.510+47T= (n.510+47T=) n.1975+47T= c.*1249+47T= (n.*1249+47T=) c.*1430+47T= (n.*1430+47T=) n.238+47T= c.991+47T= (n.991+47T=) | |
| 16 | g.89773224A>G | CA725718812 | FANCA | c.*204+47T>C (n.*204+47T>C) c.2014+47T>C (n.2014+47T>C) n.2057+47T>C c.510+47T>C (n.510+47T>C) n.1975+47T>C c.*1249+47T>C (n.*1249+47T>C) c.*1430+47T>C (n.*1430+47T>C) n.238+47T>C c.991+47T>C (n.991+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773225C= | CA2241912481 | FANCA | c.*204+46G= (n.*204+46G=) c.2014+46G= (n.2014+46G=) n.2057+46G= c.510+46G= (n.510+46G=) n.1975+46G= c.*1249+46G= (n.*1249+46G=) c.*1430+46G= (n.*1430+46G=) n.238+46G= c.991+46G= (n.991+46G=) | |
| 16 | g.89773225C>G | CA2635026508 | FANCA | c.*204+46G>C (n.*204+46G>C) c.2014+46G>C (n.2014+46G>C) n.2057+46G>C c.510+46G>C (n.510+46G>C) n.1975+46G>C c.*1249+46G>C (n.*1249+46G>C) c.*1430+46G>C (n.*1430+46G>C) n.238+46G>C c.991+46G>C (n.991+46G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773225C>T | CA624250339 | FANCA | c.*204+46G>A (n.*204+46G>A) c.2014+46G>A (n.2014+46G>A) n.2057+46G>A c.510+46G>A (n.510+46G>A) n.1975+46G>A c.*1249+46G>A (n.*1249+46G>A) c.*1430+46G>A (n.*1430+46G>A) n.238+46G>A c.991+46G>A (n.991+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773227G>A | CA2576102144 | FANCA | c.*204+44C>T (n.*204+44C>T) c.2014+44C>T (n.2014+44C>T) n.2057+44C>T c.510+44C>T (n.510+44C>T) n.1975+44C>T c.*1249+44C>T (n.*1249+44C>T) c.*1430+44C>T (n.*1430+44C>T) n.238+44C>T c.991+44C>T (n.991+44C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773227G>T | CA2635026509 | FANCA | c.*204+44C>A (n.*204+44C>A) c.2014+44C>A (n.2014+44C>A) n.2057+44C>A c.510+44C>A (n.510+44C>A) n.1975+44C>A c.*1249+44C>A (n.*1249+44C>A) c.*1430+44C>A (n.*1430+44C>A) n.238+44C>A c.991+44C>A (n.991+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773228G>A | CA624250341 | FANCA | c.*204+43C>T (n.*204+43C>T) c.2014+43C>T (n.2014+43C>T) n.2057+43C>T c.510+43C>T (n.510+43C>T) n.1975+43C>T c.*1249+43C>T (n.*1249+43C>T) c.*1430+43C>T (n.*1430+43C>T) n.238+43C>T c.991+43C>T (n.991+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773228G= | CA2241912482 | FANCA | c.*204+43C= (n.*204+43C=) c.2014+43C= (n.2014+43C=) n.2057+43C= c.510+43C= (n.510+43C=) n.1975+43C= c.*1249+43C= (n.*1249+43C=) c.*1430+43C= (n.*1430+43C=) n.238+43C= c.991+43C= (n.991+43C=) | |
| 16 | g.89773228G>T | CA2576102145 | FANCA | c.*204+43C>A (n.*204+43C>A) c.2014+43C>A (n.2014+43C>A) n.2057+43C>A c.510+43C>A (n.510+43C>A) n.1975+43C>A c.*1249+43C>A (n.*1249+43C>A) c.*1430+43C>A (n.*1430+43C>A) n.238+43C>A c.991+43C>A (n.991+43C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773229C>A | CA8251955 | FANCA | c.*204+42G>T (n.*204+42G>T) c.2014+42G>T (n.2014+42G>T) n.2057+42G>T c.510+42G>T (n.510+42G>T) n.1975+42G>T c.*1249+42G>T (n.*1249+42G>T) c.*1430+42G>T (n.*1430+42G>T) n.238+42G>T c.991+42G>T (n.991+42G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773229C= | CA2241912483 | FANCA | c.*204+42G= (n.*204+42G=) c.2014+42G= (n.2014+42G=) n.2057+42G= c.510+42G= (n.510+42G=) n.1975+42G= c.*1249+42G= (n.*1249+42G=) c.*1430+42G= (n.*1430+42G=) n.238+42G= c.991+42G= (n.991+42G=) | |
| 16 | g.89773229C>G | CA2581283455 | FANCA | c.*204+42G>C (n.*204+42G>C) c.2014+42G>C (n.2014+42G>C) n.2057+42G>C c.510+42G>C (n.510+42G>C) n.1975+42G>C c.*1249+42G>C (n.*1249+42G>C) c.*1430+42G>C (n.*1430+42G>C) n.238+42G>C c.991+42G>C (n.991+42G>C) | |
| 16 | g.89773229C>T | CA2581283456 | FANCA | c.*204+42G>A (n.*204+42G>A) c.2014+42G>A (n.2014+42G>A) n.2057+42G>A c.510+42G>A (n.510+42G>A) n.1975+42G>A c.*1249+42G>A (n.*1249+42G>A) c.*1430+42G>A (n.*1430+42G>A) n.238+42G>A c.991+42G>A (n.991+42G>A) | |
| 16 | g.89773230T>C | CA2576102146 | FANCA | c.*204+41A>G (n.*204+41A>G) c.2014+41A>G (n.2014+41A>G) n.2057+41A>G c.510+41A>G (n.510+41A>G) n.1975+41A>G c.*1249+41A>G (n.*1249+41A>G) c.*1430+41A>G (n.*1430+41A>G) n.238+41A>G c.991+41A>G (n.991+41A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773231G>A | CA286568092 | FANCA | c.*204+40C>T (n.*204+40C>T) c.2014+40C>T (n.2014+40C>T) n.2057+40C>T c.510+40C>T (n.510+40C>T) n.1975+40C>T c.*1249+40C>T (n.*1249+40C>T) c.*1430+40C>T (n.*1430+40C>T) n.238+40C>T c.991+40C>T (n.991+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773231G= | CA2241912484 | FANCA | c.*204+40C= (n.*204+40C=) c.2014+40C= (n.2014+40C=) n.2057+40C= c.510+40C= (n.510+40C=) n.1975+40C= c.*1249+40C= (n.*1249+40C=) c.*1430+40C= (n.*1430+40C=) n.238+40C= c.991+40C= (n.991+40C=) | |
| 16 | g.89773231G>T | CA2576102147 | FANCA | c.*204+40C>A (n.*204+40C>A) c.2014+40C>A (n.2014+40C>A) n.2057+40C>A c.510+40C>A (n.510+40C>A) n.1975+40C>A c.*1249+40C>A (n.*1249+40C>A) c.*1430+40C>A (n.*1430+40C>A) n.238+40C>A c.991+40C>A (n.991+40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773232C= | CA2241912485 | FANCA | c.*204+39G= (n.*204+39G=) c.2014+39G= (n.2014+39G=) n.2057+39G= c.510+39G= (n.510+39G=) n.1975+39G= c.*1249+39G= (n.*1249+39G=) c.*1430+39G= (n.*1430+39G=) n.238+39G= c.991+39G= (n.991+39G=) | |
| 16 | g.89773232C>T | CA624250343 | FANCA | c.*204+39G>A (n.*204+39G>A) c.2014+39G>A (n.2014+39G>A) n.2057+39G>A c.510+39G>A (n.510+39G>A) n.1975+39G>A c.*1249+39G>A (n.*1249+39G>A) c.*1430+39G>A (n.*1430+39G>A) n.238+39G>A c.991+39G>A (n.991+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773234C= | CA2241912486 | FANCA | c.*204+37G= (n.*204+37G=) c.2014+37G= (n.2014+37G=) n.2057+37G= c.510+37G= (n.510+37G=) n.1975+37G= c.*1249+37G= (n.*1249+37G=) c.*1430+37G= (n.*1430+37G=) n.238+37G= c.991+37G= (n.991+37G=) | |
| 16 | g.89773234C>T | CA286568093 | FANCA | c.*204+37G>A (n.*204+37G>A) c.2014+37G>A (n.2014+37G>A) n.2057+37G>A c.510+37G>A (n.510+37G>A) n.1975+37G>A c.*1249+37G>A (n.*1249+37G>A) c.*1430+37G>A (n.*1430+37G>A) n.238+37G>A c.991+37G>A (n.991+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773236C= | CA2241912489 | FANCA | c.*204+35G= (n.*204+35G=) c.2014+35G= (n.2014+35G=) n.2057+35G= c.510+35G= (n.510+35G=) n.1975+35G= c.*1249+35G= (n.*1249+35G=) c.*1430+35G= (n.*1430+35G=) n.238+35G= c.991+35G= (n.991+35G=) | |
| 16 | g.89773236C>G | CA980446983 | FANCA | c.*204+35G>C (n.*204+35G>C) c.2014+35G>C (n.2014+35G>C) n.2057+35G>C c.510+35G>C (n.510+35G>C) n.1975+35G>C c.*1249+35G>C (n.*1249+35G>C) c.*1430+35G>C (n.*1430+35G>C) n.238+35G>C c.991+35G>C (n.991+35G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773236C>T | CA2241912488 | FANCA | c.*204+35G>A (n.*204+35G>A) c.2014+35G>A (n.2014+35G>A) n.2057+35G>A c.510+35G>A (n.510+35G>A) n.1975+35G>A c.*1249+35G>A (n.*1249+35G>A) c.*1430+35G>A (n.*1430+35G>A) n.238+35G>A c.991+35G>A (n.991+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773236_89773238delinsCAT | CA2241912487 | FANCA | c.*204+33_*204+35delinsATG (n.*204+33_*204+35delinsATG) c.2014+33_2014+35delinsATG (n.2014+33_2014+35delinsATG) n.2057+33_2057+35delinsATG c.510+33_510+35delinsATG (n.510+33_510+35delinsATG) n.1975+33_1975+35delinsATG c.*1249+33_*1249+35delinsATG (n.*1249+33_*1249+35delinsATG) c.*1430+33_*1430+35delinsATG (n.*1430+33_*1430+35delinsATG) n.238+33_238+35delinsATG c.991+33_991+35delinsATG (n.991+33_991+35delinsATG) | |
| 16 | g.89773237A= | CA2241912490 | FANCA | c.*204+34T= (n.*204+34T=) c.2014+34T= (n.2014+34T=) n.2057+34T= c.510+34T= (n.510+34T=) n.1975+34T= c.*1249+34T= (n.*1249+34T=) c.*1430+34T= (n.*1430+34T=) n.238+34T= c.991+34T= (n.991+34T=) | |
| 16 | g.89773237A>C | CA2600702307 | FANCA | c.*204+34T>G (n.*204+34T>G) c.2014+34T>G (n.2014+34T>G) n.2057+34T>G c.510+34T>G (n.510+34T>G) n.1975+34T>G c.*1249+34T>G (n.*1249+34T>G) c.*1430+34T>G (n.*1430+34T>G) n.238+34T>G c.991+34T>G (n.991+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773237A>G | CA624250344 | FANCA | c.*204+34T>C (n.*204+34T>C) c.2014+34T>C (n.2014+34T>C) n.2057+34T>C c.510+34T>C (n.510+34T>C) n.1975+34T>C c.*1249+34T>C (n.*1249+34T>C) c.*1430+34T>C (n.*1430+34T>C) n.238+34T>C c.991+34T>C (n.991+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773237_89773238del | CA497185455 | FANCA | c.*204+33_*204+34del (n.*204+33_*204+34del) c.2014+33_2014+34del (n.2014+33_2014+34del) n.2057+33_2057+34del c.510+33_510+34del (n.510+33_510+34del) n.1975+33_1975+34del c.*1249+33_*1249+34del (n.*1249+33_*1249+34del) c.*1430+33_*1430+34del (n.*1430+33_*1430+34del) n.238+33_238+34del c.991+33_991+34del (n.991+33_991+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773238T>C | CA2733031190 | FANCA | c.*204+33A>G (n.*204+33A>G) c.2014+33A>G (n.2014+33A>G) n.2057+33A>G c.510+33A>G (n.510+33A>G) n.1975+33A>G c.*1249+33A>G (n.*1249+33A>G) c.*1430+33A>G (n.*1430+33A>G) n.238+33A>G c.991+33A>G (n.991+33A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89773238T>G | CA2635026522 | FANCA | c.*204+33A>C (n.*204+33A>C) c.2014+33A>C (n.2014+33A>C) n.2057+33A>C c.510+33A>C (n.510+33A>C) n.1975+33A>C c.*1249+33A>C (n.*1249+33A>C) c.*1430+33A>C (n.*1430+33A>C) n.238+33A>C c.991+33A>C (n.991+33A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773238_89773239del | CA397449424 | FANCA | c.*204+32_*204+33del (n.*204+32_*204+33del) c.2014+32_2014+33del (n.2014+32_2014+33del) n.2057+32_2057+33del c.510+32_510+33del (n.510+32_510+33del) n.1975+32_1975+33del c.*1249+32_*1249+33del (n.*1249+32_*1249+33del) c.*1430+32_*1430+33del (n.*1430+32_*1430+33del) n.238+32_238+33del c.991+32_991+33del (n.991+32_991+33del) | |
| 16 | g.89773239G>A | CA624250347 | FANCA | c.*204+32C>T (n.*204+32C>T) c.2014+32C>T (n.2014+32C>T) n.2057+32C>T c.510+32C>T (n.510+32C>T) n.1975+32C>T c.*1249+32C>T (n.*1249+32C>T) c.*1430+32C>T (n.*1430+32C>T) n.238+32C>T c.991+32C>T (n.991+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773239G= | CA2241912491 | FANCA | c.*204+32C= (n.*204+32C=) c.2014+32C= (n.2014+32C=) n.2057+32C= c.510+32C= (n.510+32C=) n.1975+32C= c.*1249+32C= (n.*1249+32C=) c.*1430+32C= (n.*1430+32C=) n.238+32C= c.991+32C= (n.991+32C=) | |
| 16 | g.89773239G>T | CA2635026523 | FANCA | c.*204+32C>A (n.*204+32C>A) c.2014+32C>A (n.2014+32C>A) n.2057+32C>A c.510+32C>A (n.510+32C>A) n.1975+32C>A c.*1249+32C>A (n.*1249+32C>A) c.*1430+32C>A (n.*1430+32C>A) n.238+32C>A c.991+32C>A (n.991+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773241G>A | CA725718827 | FANCA | c.*204+30C>T (n.*204+30C>T) c.2014+30C>T (n.2014+30C>T) n.2057+30C>T c.510+30C>T (n.510+30C>T) n.1975+30C>T c.*1249+30C>T (n.*1249+30C>T) c.*1430+30C>T (n.*1430+30C>T) n.238+30C>T c.991+30C>T (n.991+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773241G>C | CA2635026527 | FANCA | c.*204+30C>G (n.*204+30C>G) c.2014+30C>G (n.2014+30C>G) n.2057+30C>G c.510+30C>G (n.510+30C>G) n.1975+30C>G c.*1249+30C>G (n.*1249+30C>G) c.*1430+30C>G (n.*1430+30C>G) n.238+30C>G c.991+30C>G (n.991+30C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773241G= | CA2241912492 | FANCA | c.*204+30C= (n.*204+30C=) c.2014+30C= (n.2014+30C=) n.2057+30C= c.510+30C= (n.510+30C=) n.1975+30C= c.*1249+30C= (n.*1249+30C=) c.*1430+30C= (n.*1430+30C=) n.238+30C= c.991+30C= (n.991+30C=) | |
| 16 | g.89773241G>T | CA2576102148 | FANCA | c.*204+30C>A (n.*204+30C>A) c.2014+30C>A (n.2014+30C>A) n.2057+30C>A c.510+30C>A (n.510+30C>A) n.1975+30C>A c.*1249+30C>A (n.*1249+30C>A) c.*1430+30C>A (n.*1430+30C>A) n.238+30C>A c.991+30C>A (n.991+30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773241_89773243delinsGAC | CA2241912493 | FANCA | c.*204+28_*204+30delinsGTC (n.*204+28_*204+30delinsGTC) c.2014+28_2014+30delinsGTC (n.2014+28_2014+30delinsGTC) n.2057+28_2057+30delinsGTC c.510+28_510+30delinsGTC (n.510+28_510+30delinsGTC) n.1975+28_1975+30delinsGTC c.*1249+28_*1249+30delinsGTC (n.*1249+28_*1249+30delinsGTC) c.*1430+28_*1430+30delinsGTC (n.*1430+28_*1430+30delinsGTC) n.238+28_238+30delinsGTC c.991+28_991+30delinsGTC (n.991+28_991+30delinsGTC) | |
| 16 | g.89773245_89773246del | CA2241912494 | FANCA | c.*204+28_*204+29del (n.*204+28_*204+29del) c.2014+28_2014+29del (n.2014+28_2014+29del) n.2057+28_2057+29del c.510+28_510+29del (n.510+28_510+29del) n.1975+28_1975+29del c.*1249+28_*1249+29del (n.*1249+28_*1249+29del) c.*1430+28_*1430+29del (n.*1430+28_*1430+29del) n.238+28_238+29del c.991+28_991+29del (n.991+28_991+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773243C>G | CA2635026528 | FANCA | c.*204+28G>C (n.*204+28G>C) c.2014+28G>C (n.2014+28G>C) n.2057+28G>C c.510+28G>C (n.510+28G>C) n.1975+28G>C c.*1249+28G>C (n.*1249+28G>C) c.*1430+28G>C (n.*1430+28G>C) n.238+28G>C c.991+28G>C (n.991+28G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773243C>T | CA2635026529 | FANCA | c.*204+28G>A (n.*204+28G>A) c.2014+28G>A (n.2014+28G>A) n.2057+28G>A c.510+28G>A (n.510+28G>A) n.1975+28G>A c.*1249+28G>A (n.*1249+28G>A) c.*1430+28G>A (n.*1430+28G>A) n.238+28G>A c.991+28G>A (n.991+28G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773243_89773254dup | CA2733031215 | FANCA | c.*204+17_*204+28dup (n.*204+17_*204+28dup) c.2014+17_2014+28dup (n.2014+17_2014+28dup) n.2057+17_2057+28dup c.510+17_510+28dup (n.510+17_510+28dup) n.1975+17_1975+28dup c.*1249+17_*1249+28dup (n.*1249+17_*1249+28dup) c.*1430+17_*1430+28dup (n.*1430+17_*1430+28dup) n.238+17_238+28dup c.991+17_991+28dup (n.991+17_991+28dup) | dbSNP |
| 16 | g.89773243_89773255delinsCACAGCATGAGCT | CA2241912495 | FANCA | c.*204+16_*204+28delinsAGCTCATGCTGTG (n.*204+16_*204+28delinsAGCTCATGCTGTG) c.2014+16_2014+28delinsAGCTCATGCTGTG (n.2014+16_2014+28delinsAGCTCATGCTGTG) n.2057+16_2057+28delinsAGCTCATGCTGTG c.510+16_510+28delinsAGCTCATGCTGTG (n.510+16_510+28delinsAGCTCATGCTGTG) n.1975+16_1975+28delinsAGCTCATGCTGTG c.*1249+16_*1249+28delinsAGCTCATGCTGTG (n.*1249+16_*1249+28delinsAGCTCATGCTGTG) c.*1430+16_*1430+28delinsAGCTCATGCTGTG (n.*1430+16_*1430+28delinsAGCTCATGCTGTG) n.238+16_238+28delinsAGCTCATGCTGTG c.991+16_991+28delinsAGCTCATGCTGTG (n.991+16_991+28delinsAGCTCATGCTGTG) | |
| 16 | g.89773244A= | CA2241912496 | FANCA | c.*204+27T= (n.*204+27T=) c.2014+27T= (n.2014+27T=) n.2057+27T= c.510+27T= (n.510+27T=) n.1975+27T= c.*1249+27T= (n.*1249+27T=) c.*1430+27T= (n.*1430+27T=) n.238+27T= c.991+27T= (n.991+27T=) | |
| 16 | g.89773244A>C | CA725718832 | FANCA | c.*204+27T>G (n.*204+27T>G) c.2014+27T>G (n.2014+27T>G) n.2057+27T>G c.510+27T>G (n.510+27T>G) n.1975+27T>G c.*1249+27T>G (n.*1249+27T>G) c.*1430+27T>G (n.*1430+27T>G) n.238+27T>G c.991+27T>G (n.991+27T>G) | dbSNP |
| 16 | g.89773244A>T | CA2808111006 | FANCA | c.*204+27T>A (n.*204+27T>A) c.2014+27T>A (n.2014+27T>A) n.2057+27T>A c.510+27T>A (n.510+27T>A) n.1975+27T>A c.*1249+27T>A (n.*1249+27T>A) c.*1430+27T>A (n.*1430+27T>A) n.238+27T>A c.991+27T>A (n.991+27T>A) | |
| 16 | g.89773244_89773255del | CA624250349 | FANCA | c.*204+16_*204+27del (n.*204+16_*204+27del) c.2014+16_2014+27del (n.2014+16_2014+27del) n.2057+16_2057+27del c.510+16_510+27del (n.510+16_510+27del) n.1975+16_1975+27del c.*1249+16_*1249+27del (n.*1249+16_*1249+27del) c.*1430+16_*1430+27del (n.*1430+16_*1430+27del) n.238+16_238+27del c.991+16_991+27del (n.991+16_991+27del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773245C>A | CA2576102149 | FANCA | c.*204+26G>T (n.*204+26G>T) c.2014+26G>T (n.2014+26G>T) n.2057+26G>T c.510+26G>T (n.510+26G>T) n.1975+26G>T c.*1249+26G>T (n.*1249+26G>T) c.*1430+26G>T (n.*1430+26G>T) n.238+26G>T c.991+26G>T (n.991+26G>T) | |
| 16 | g.89773245C= | CA2241912497 | FANCA | c.*204+26G= (n.*204+26G=) c.2014+26G= (n.2014+26G=) n.2057+26G= c.510+26G= (n.510+26G=) n.1975+26G= c.*1249+26G= (n.*1249+26G=) c.*1430+26G= (n.*1430+26G=) n.238+26G= c.991+26G= (n.991+26G=) | |
| 16 | g.89773245C>T | CA624250351 | FANCA | c.*204+26G>A (n.*204+26G>A) c.2014+26G>A (n.2014+26G>A) n.2057+26G>A c.510+26G>A (n.510+26G>A) n.1975+26G>A c.*1249+26G>A (n.*1249+26G>A) c.*1430+26G>A (n.*1430+26G>A) n.238+26G>A c.991+26G>A (n.991+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773246A= | CA2241912498 | FANCA | c.*204+25T= (n.*204+25T=) c.2014+25T= (n.2014+25T=) n.2057+25T= c.510+25T= (n.510+25T=) n.1975+25T= c.*1249+25T= (n.*1249+25T=) c.*1430+25T= (n.*1430+25T=) n.238+25T= c.991+25T= (n.991+25T=) | |
| 16 | g.89773246A>G | CA2635026537 | FANCA | c.*204+25T>C (n.*204+25T>C) c.2014+25T>C (n.2014+25T>C) n.2057+25T>C c.510+25T>C (n.510+25T>C) n.1975+25T>C c.*1249+25T>C (n.*1249+25T>C) c.*1430+25T>C (n.*1430+25T>C) n.238+25T>C c.991+25T>C (n.991+25T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773246A>T | CA725718845 | FANCA | c.*204+25T>A (n.*204+25T>A) c.2014+25T>A (n.2014+25T>A) n.2057+25T>A c.510+25T>A (n.510+25T>A) n.1975+25T>A c.*1249+25T>A (n.*1249+25T>A) c.*1430+25T>A (n.*1430+25T>A) n.238+25T>A c.991+25T>A (n.991+25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773247G>A | CA980446993 | FANCA | c.*204+24C>T (n.*204+24C>T) c.2014+24C>T (n.2014+24C>T) n.2057+24C>T c.510+24C>T (n.510+24C>T) n.1975+24C>T c.*1249+24C>T (n.*1249+24C>T) c.*1430+24C>T (n.*1430+24C>T) n.238+24C>T c.991+24C>T (n.991+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773247G= | CA2241912499 | FANCA | c.*204+24C= (n.*204+24C=) c.2014+24C= (n.2014+24C=) n.2057+24C= c.510+24C= (n.510+24C=) n.1975+24C= c.*1249+24C= (n.*1249+24C=) c.*1430+24C= (n.*1430+24C=) n.238+24C= c.991+24C= (n.991+24C=) | |
| 16 | g.89773247G>T | CA2635026539 | FANCA | c.*204+24C>A (n.*204+24C>A) c.2014+24C>A (n.2014+24C>A) n.2057+24C>A c.510+24C>A (n.510+24C>A) n.1975+24C>A c.*1249+24C>A (n.*1249+24C>A) c.*1430+24C>A (n.*1430+24C>A) n.238+24C>A c.991+24C>A (n.991+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773248C>A | CA286568094 | FANCA | c.*204+23G>T (n.*204+23G>T) c.2014+23G>T (n.2014+23G>T) n.2057+23G>T c.510+23G>T (n.510+23G>T) n.1975+23G>T c.*1249+23G>T (n.*1249+23G>T) c.*1430+23G>T (n.*1430+23G>T) n.238+23G>T c.991+23G>T (n.991+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773248C= | CA2241912500 | FANCA | c.*204+23G= (n.*204+23G=) c.2014+23G= (n.2014+23G=) n.2057+23G= c.510+23G= (n.510+23G=) n.1975+23G= c.*1249+23G= (n.*1249+23G=) c.*1430+23G= (n.*1430+23G=) n.238+23G= c.991+23G= (n.991+23G=) | |
| 16 | g.89773248C>T | CA2635026541 | FANCA | c.*204+23G>A (n.*204+23G>A) c.2014+23G>A (n.2014+23G>A) n.2057+23G>A c.510+23G>A (n.510+23G>A) n.1975+23G>A c.*1249+23G>A (n.*1249+23G>A) c.*1430+23G>A (n.*1430+23G>A) n.238+23G>A c.991+23G>A (n.991+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773249A>G | CA2635026546 | FANCA | c.*204+22T>C (n.*204+22T>C) c.2014+22T>C (n.2014+22T>C) n.2057+22T>C c.510+22T>C (n.510+22T>C) n.1975+22T>C c.*1249+22T>C (n.*1249+22T>C) c.*1430+22T>C (n.*1430+22T>C) n.238+22T>C c.991+22T>C (n.991+22T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773250T>C | CA624250352 | FANCA | c.*204+21A>G (n.*204+21A>G) c.2014+21A>G (n.2014+21A>G) n.2057+21A>G c.510+21A>G (n.510+21A>G) n.1975+21A>G c.*1249+21A>G (n.*1249+21A>G) c.*1430+21A>G (n.*1430+21A>G) n.238+21A>G c.991+21A>G (n.991+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773250T= | CA2241912501 | FANCA | c.*204+21A= (n.*204+21A=) c.2014+21A= (n.2014+21A=) n.2057+21A= c.510+21A= (n.510+21A=) n.1975+21A= c.*1249+21A= (n.*1249+21A=) c.*1430+21A= (n.*1430+21A=) n.238+21A= c.991+21A= (n.991+21A=) | |
| 16 | g.89773251G>A | CA286568096 | FANCA | c.*204+20C>T (n.*204+20C>T) c.2014+20C>T (n.2014+20C>T) n.2057+20C>T c.510+20C>T (n.510+20C>T) n.1975+20C>T c.*1249+20C>T (n.*1249+20C>T) c.*1430+20C>T (n.*1430+20C>T) n.238+20C>T c.991+20C>T (n.991+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773251G>C | CA8251956 | FANCA | c.*204+20C>G (n.*204+20C>G) c.2014+20C>G (n.2014+20C>G) n.2057+20C>G c.510+20C>G (n.510+20C>G) n.1975+20C>G c.*1249+20C>G (n.*1249+20C>G) c.*1430+20C>G (n.*1430+20C>G) n.238+20C>G c.991+20C>G (n.991+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773251G= | CA2241912502 | FANCA | c.*204+20C= (n.*204+20C=) c.2014+20C= (n.2014+20C=) n.2057+20C= c.510+20C= (n.510+20C=) n.1975+20C= c.*1249+20C= (n.*1249+20C=) c.*1430+20C= (n.*1430+20C=) n.238+20C= c.991+20C= (n.991+20C=) | |
| 16 | g.89773251G>T | CA2635026555 | FANCA | c.*204+20C>A (n.*204+20C>A) c.2014+20C>A (n.2014+20C>A) n.2057+20C>A c.510+20C>A (n.510+20C>A) n.1975+20C>A c.*1249+20C>A (n.*1249+20C>A) c.*1430+20C>A (n.*1430+20C>A) n.238+20C>A c.991+20C>A (n.991+20C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773253G>A | CA8251957 | FANCA | c.*204+18C>T (n.*204+18C>T) c.2014+18C>T (n.2014+18C>T) n.2057+18C>T c.510+18C>T (n.510+18C>T) n.1975+18C>T c.*1249+18C>T (n.*1249+18C>T) c.*1430+18C>T (n.*1430+18C>T) n.238+18C>T c.991+18C>T (n.991+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773253G= | CA2241912503 | FANCA | c.*204+18C= (n.*204+18C=) c.2014+18C= (n.2014+18C=) n.2057+18C= c.510+18C= (n.510+18C=) n.1975+18C= c.*1249+18C= (n.*1249+18C=) c.*1430+18C= (n.*1430+18C=) n.238+18C= c.991+18C= (n.991+18C=) | |
| 16 | g.89773253G>T | CA2635026568 | FANCA | c.*204+18C>A (n.*204+18C>A) c.2014+18C>A (n.2014+18C>A) n.2057+18C>A c.510+18C>A (n.510+18C>A) n.1975+18C>A c.*1249+18C>A (n.*1249+18C>A) c.*1430+18C>A (n.*1430+18C>A) n.238+18C>A c.991+18C>A (n.991+18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773254C= | CA2241912504 | FANCA | c.*204+17G= (n.*204+17G=) c.2014+17G= (n.2014+17G=) n.2057+17G= c.510+17G= (n.510+17G=) n.1975+17G= c.*1249+17G= (n.*1249+17G=) c.*1430+17G= (n.*1430+17G=) n.238+17G= c.991+17G= (n.991+17G=) | |
| 16 | g.89773254C>T | CA624250361 | FANCA | c.*204+17G>A (n.*204+17G>A) c.2014+17G>A (n.2014+17G>A) n.2057+17G>A c.510+17G>A (n.510+17G>A) n.1975+17G>A c.*1249+17G>A (n.*1249+17G>A) c.*1430+17G>A (n.*1430+17G>A) n.238+17G>A c.991+17G>A (n.991+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773255T>C | CA2635026572 | FANCA | c.*204+16A>G (n.*204+16A>G) c.2014+16A>G (n.2014+16A>G) n.2057+16A>G c.510+16A>G (n.510+16A>G) n.1975+16A>G c.*1249+16A>G (n.*1249+16A>G) c.*1430+16A>G (n.*1430+16A>G) n.238+16A>G c.991+16A>G (n.991+16A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773255T= | CA2241912505 | FANCA | c.*204+16A= (n.*204+16A=) c.2014+16A= (n.2014+16A=) n.2057+16A= c.510+16A= (n.510+16A=) n.1975+16A= c.*1249+16A= (n.*1249+16A=) c.*1430+16A= (n.*1430+16A=) n.238+16A= c.991+16A= (n.991+16A=) | |
| 16 | g.89773256C= | CA2241912506 | FANCA | c.*204+15G= (n.*204+15G=) c.2014+15G= (n.2014+15G=) n.2057+15G= c.510+15G= (n.510+15G=) n.1975+15G= c.*1249+15G= (n.*1249+15G=) c.*1430+15G= (n.*1430+15G=) n.238+15G= c.991+15G= (n.991+15G=) | |
| 16 | g.89773256C>G | CA2241912507 | FANCA | c.*204+15G>C (n.*204+15G>C) c.2014+15G>C (n.2014+15G>C) n.2057+15G>C c.510+15G>C (n.510+15G>C) n.1975+15G>C c.*1249+15G>C (n.*1249+15G>C) c.*1430+15G>C (n.*1430+15G>C) n.238+15G>C c.991+15G>C (n.991+15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773256C>T | CA2635026576 | FANCA | c.*204+15G>A (n.*204+15G>A) c.2014+15G>A (n.2014+15G>A) n.2057+15G>A c.510+15G>A (n.510+15G>A) n.1975+15G>A c.*1249+15G>A (n.*1249+15G>A) c.*1430+15G>A (n.*1430+15G>A) n.238+15G>A c.991+15G>A (n.991+15G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773257_89773258dup | CA8251958 | FANCA | c.*204+14_*204+15dup (n.*204+14_*204+15dup) c.2014+14_2014+15dup (n.2014+14_2014+15dup) n.2057+14_2057+15dup c.510+14_510+15dup (n.510+14_510+15dup) n.1975+14_1975+15dup c.*1249+14_*1249+15dup (n.*1249+14_*1249+15dup) c.*1430+14_*1430+15dup (n.*1430+14_*1430+15dup) n.238+14_238+15dup c.991+14_991+15dup (n.991+14_991+15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773258del | CA2635026578 | FANCA | c.*204+15del (n.*204+15del) c.2014+15del (n.2014+15del) n.2057+15del c.510+15del (n.510+15del) n.1975+15del c.*1249+15del (n.*1249+15del) c.*1430+15del (n.*1430+15del) n.238+15del c.991+15del (n.991+15del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773257C>T | CA2635026580 | FANCA | c.*204+14G>A (n.*204+14G>A) c.2014+14G>A (n.2014+14G>A) n.2057+14G>A c.510+14G>A (n.510+14G>A) n.1975+14G>A c.*1249+14G>A (n.*1249+14G>A) c.*1430+14G>A (n.*1430+14G>A) n.238+14G>A c.991+14G>A (n.991+14G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773259A= | CA2241912508 | FANCA | c.*204+12T= (n.*204+12T=) c.2014+12T= (n.2014+12T=) n.2057+12T= c.510+12T= (n.510+12T=) n.1975+12T= c.*1249+12T= (n.*1249+12T=) c.*1430+12T= (n.*1430+12T=) n.238+12T= c.991+12T= (n.991+12T=) | |
| 16 | g.89773259A>G | CA725718854 | FANCA | c.*204+12T>C (n.*204+12T>C) c.2014+12T>C (n.2014+12T>C) n.2057+12T>C c.510+12T>C (n.510+12T>C) n.1975+12T>C c.*1249+12T>C (n.*1249+12T>C) c.*1430+12T>C (n.*1430+12T>C) n.238+12T>C c.991+12T>C (n.991+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773259A>T | CA8251959 | FANCA | c.*204+12T>A (n.*204+12T>A) c.2014+12T>A (n.2014+12T>A) n.2057+12T>A c.510+12T>A (n.510+12T>A) n.1975+12T>A c.*1249+12T>A (n.*1249+12T>A) c.*1430+12T>A (n.*1430+12T>A) n.238+12T>A c.991+12T>A (n.991+12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773260T>A | CA286568104 | FANCA | c.*204+11A>T (n.*204+11A>T) c.2014+11A>T (n.2014+11A>T) n.2057+11A>T c.510+11A>T (n.510+11A>T) n.1975+11A>T c.*1249+11A>T (n.*1249+11A>T) c.*1430+11A>T (n.*1430+11A>T) n.238+11A>T c.991+11A>T (n.991+11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773260T>C | CA2635026588 | FANCA | c.*204+11A>G (n.*204+11A>G) c.2014+11A>G (n.2014+11A>G) n.2057+11A>G c.510+11A>G (n.510+11A>G) n.1975+11A>G c.*1249+11A>G (n.*1249+11A>G) c.*1430+11A>G (n.*1430+11A>G) n.238+11A>G c.991+11A>G (n.991+11A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773260T= | CA2241912509 | FANCA | c.*204+11A= (n.*204+11A=) c.2014+11A= (n.2014+11A=) n.2057+11A= c.510+11A= (n.510+11A=) n.1975+11A= c.*1249+11A= (n.*1249+11A=) c.*1430+11A= (n.*1430+11A=) n.238+11A= c.991+11A= (n.991+11A=) | |
| 16 | g.89773261C>A | CA2241912511 | FANCA | c.*204+10G>T (n.*204+10G>T) c.2014+10G>T (n.2014+10G>T) n.2057+10G>T c.510+10G>T (n.510+10G>T) n.1975+10G>T c.*1249+10G>T (n.*1249+10G>T) c.*1430+10G>T (n.*1430+10G>T) n.238+10G>T c.991+10G>T (n.991+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773261C= | CA2241912510 | FANCA | c.*204+10G= (n.*204+10G=) c.2014+10G= (n.2014+10G=) n.2057+10G= c.510+10G= (n.510+10G=) n.1975+10G= c.*1249+10G= (n.*1249+10G=) c.*1430+10G= (n.*1430+10G=) n.238+10G= c.991+10G= (n.991+10G=) | |
| 16 | g.89773261C>T | CA2576102150 | FANCA | c.*204+10G>A (n.*204+10G>A) c.2014+10G>A (n.2014+10G>A) n.2057+10G>A c.510+10G>A (n.510+10G>A) n.1975+10G>A c.*1249+10G>A (n.*1249+10G>A) c.*1430+10G>A (n.*1430+10G>A) n.238+10G>A c.991+10G>A (n.991+10G>A) | ClinVar |
| 16 | g.89773262C= | CA2241912512 | FANCA | c.*204+9G= (n.*204+9G=) c.2014+9G= (n.2014+9G=) n.2057+9G= c.510+9G= (n.510+9G=) n.1975+9G= c.*1249+9G= (n.*1249+9G=) c.*1430+9G= (n.*1430+9G=) n.238+9G= c.991+9G= (n.991+9G=) | |
| 16 | g.89773262C>T | CA725718865 | FANCA | c.*204+9G>A (n.*204+9G>A) c.2014+9G>A (n.2014+9G>A) n.2057+9G>A c.510+9G>A (n.510+9G>A) n.1975+9G>A c.*1249+9G>A (n.*1249+9G>A) c.*1430+9G>A (n.*1430+9G>A) n.238+9G>A c.991+9G>A (n.991+9G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89773263A>G | CA2635026594 | FANCA | c.*204+8T>C (n.*204+8T>C) c.2014+8T>C (n.2014+8T>C) n.2057+8T>C c.510+8T>C (n.510+8T>C) n.1975+8T>C c.*1249+8T>C (n.*1249+8T>C) c.*1430+8T>C (n.*1430+8T>C) n.238+8T>C c.991+8T>C (n.991+8T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773264T>C | CA2697556075 | FANCA | c.*204+7A>G (n.*204+7A>G) c.2014+7A>G (n.2014+7A>G) n.2057+7A>G c.510+7A>G (n.510+7A>G) n.1975+7A>G c.*1249+7A>G (n.*1249+7A>G) c.*1430+7A>G (n.*1430+7A>G) n.238+7A>G c.991+7A>G (n.991+7A>G) | ClinVar |
| 16 | g.89773265C= | CA2241912513 | FANCA | c.*204+6G= (n.*204+6G=) c.2014+6G= (n.2014+6G=) n.2057+6G= c.510+6G= (n.510+6G=) n.1975+6G= c.*1249+6G= (n.*1249+6G=) c.*1430+6G= (n.*1430+6G=) n.238+6G= c.991+6G= (n.991+6G=) | |
| 16 | g.89773265C>T | CA725718869 | FANCA | c.*204+6G>A (n.*204+6G>A) c.2014+6G>A (n.2014+6G>A) n.2057+6G>A c.510+6G>A (n.510+6G>A) n.1975+6G>A c.*1249+6G>A (n.*1249+6G>A) c.*1430+6G>A (n.*1430+6G>A) n.238+6G>A c.991+6G>A (n.991+6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773266C>A | CA2241912515 | FANCA | c.*204+5G>T (n.*204+5G>T) c.2014+5G>T (n.2014+5G>T) n.2057+5G>T c.510+5G>T (n.510+5G>T) n.1975+5G>T c.*1249+5G>T (n.*1249+5G>T) c.*1430+5G>T (n.*1430+5G>T) n.238+5G>T c.991+5G>T (n.991+5G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89773266C= | CA2241912514 | FANCA | c.*204+5G= (n.*204+5G=) c.2014+5G= (n.2014+5G=) n.2057+5G= c.510+5G= (n.510+5G=) n.1975+5G= c.*1249+5G= (n.*1249+5G=) c.*1430+5G= (n.*1430+5G=) n.238+5G= c.991+5G= (n.991+5G=) | |
| 16 | g.89773266C>G | CA2739290864 | FANCA | c.*204+5G>C (n.*204+5G>C) c.2014+5G>C (n.2014+5G>C) n.2057+5G>C c.510+5G>C (n.510+5G>C) n.1975+5G>C c.*1249+5G>C (n.*1249+5G>C) c.*1430+5G>C (n.*1430+5G>C) n.238+5G>C c.991+5G>C (n.991+5G>C) | |
| 16 | g.89773266C>T | CA624250368 | FANCA | c.*204+5G>A (n.*204+5G>A) c.2014+5G>A (n.2014+5G>A) n.2057+5G>A c.510+5G>A (n.510+5G>A) n.1975+5G>A c.*1249+5G>A (n.*1249+5G>A) c.*1430+5G>A (n.*1430+5G>A) n.238+5G>A c.991+5G>A (n.991+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773267T>A | CA980447004 | FANCA | c.*204+4A>T (n.*204+4A>T) c.2014+4A>T (n.2014+4A>T) n.2057+4A>T c.510+4A>T (n.510+4A>T) n.1975+4A>T c.*1249+4A>T (n.*1249+4A>T) c.*1430+4A>T (n.*1430+4A>T) n.238+4A>T c.991+4A>T (n.991+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773267T>C | CA980447006 | FANCA | c.*204+4A>G (n.*204+4A>G) c.2014+4A>G (n.2014+4A>G) n.2057+4A>G c.510+4A>G (n.510+4A>G) n.1975+4A>G c.*1249+4A>G (n.*1249+4A>G) c.*1430+4A>G (n.*1430+4A>G) n.238+4A>G c.991+4A>G (n.991+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773267T= | CA2241912516 | FANCA | c.*204+4A= (n.*204+4A=) c.2014+4A= (n.2014+4A=) n.2057+4A= c.510+4A= (n.510+4A=) n.1975+4A= c.*1249+4A= (n.*1249+4A=) c.*1430+4A= (n.*1430+4A=) n.238+4A= c.991+4A= (n.991+4A=) | |
| 16 | g.89773269A= | CA2241912517 | FANCA | c.*204+2T= (n.*204+2T=) c.2014+2T= (n.2014+2T=) n.2057+2T= c.510+2T= (n.510+2T=) n.1975+2T= c.*1249+2T= (n.*1249+2T=) c.*1430+2T= (n.*1430+2T=) n.238+2T= c.991+2T= (n.991+2T=) | |
| 16 | g.89773269A>C | CA397449435 | FANCA | c.*204+2T>G (n.*204+2T>G) c.2014+2T>G (n.2014+2T>G) n.2057+2T>G c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.1975+2T>G c.*1249+2T>G (n.*1249+2T>G) c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G) n.238+2T>G c.991+2T>G (n.991+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773269A>G | CA397449439 | FANCA | c.*204+2T>C (n.*204+2T>C) c.2014+2T>C (n.2014+2T>C) n.2057+2T>C c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.1975+2T>C c.*1249+2T>C (n.*1249+2T>C) c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C) n.238+2T>C c.991+2T>C (n.991+2T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773269A>T | CA397449445 | FANCA | c.*204+2T>A (n.*204+2T>A) c.2014+2T>A (n.2014+2T>A) n.2057+2T>A c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.1975+2T>A c.*1249+2T>A (n.*1249+2T>A) c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A) n.238+2T>A c.991+2T>A (n.991+2T>A) | |
| 16 | g.89773270C>A | CA397449449 | FANCA | c.*204+1G>T (n.*204+1G>T) c.2014+1G>T (n.2014+1G>T) n.2057+1G>T c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.1975+1G>T c.*1249+1G>T (n.*1249+1G>T) c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) n.238+1G>T c.991+1G>T (n.991+1G>T) | |
| 16 | g.89773270C= | CA2241912518 | FANCA | c.*204+1G= (n.*204+1G=) c.2014+1G= (n.2014+1G=) n.2057+1G= c.510+1G= (n.510+1G=) n.1975+1G= c.*1249+1G= (n.*1249+1G=) c.*1430+1G= (n.*1430+1G=) n.238+1G= c.991+1G= (n.991+1G=) | |
| 16 | g.89773270C>G | CA397449451 | FANCA | c.*204+1G>C (n.*204+1G>C) c.2014+1G>C (n.2014+1G>C) n.2057+1G>C c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.1975+1G>C c.*1249+1G>C (n.*1249+1G>C) c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) n.238+1G>C c.991+1G>C (n.991+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773270C>T | CA397449453 | FANCA | c.*204+1G>A (n.*204+1G>A) c.2014+1G>A (n.2014+1G>A) n.2057+1G>A c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.1975+1G>A c.*1249+1G>A (n.*1249+1G>A) c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) n.238+1G>A c.991+1G>A (n.991+1G>A) | ClinVar |
| 16 | g.89773271del | CA2499223844 | FANCA | c.*204+1del c.2014+1del n.2057+1del c.510+1del n.1975+1del c.*1249+1del c.*1430+1del n.238+1del c.991+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89773271C>A | CA397449456 | FANCA | c.*204G>T (n.*204G>T) c.2014G>T (p.Val672Phe) n.2057G>T c.510G>T (n.510G>T) n.1975G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.238G>T c.991G>T (p.Val331Phe) | dbSNP |
| 16 | g.89773271C= | CA2241912519 | FANCA | c.*204G= (n.*204G=) c.2014G= (p.Val672=) n.2057G= c.510G= (n.510G=) n.1975G= c.*1249G= (n.*1249G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.238G= c.991G= (p.Val331=) | |
| 16 | g.89773271C>G | CA397449458 | FANCA | c.*204G>C (n.*204G>C) c.2014G>C (p.Val672Leu) n.2057G>C c.510G>C (n.510G>C) n.1975G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.238G>C c.991G>C (p.Val331Leu) | |
| 16 | g.89773271C>T | CA397449464 | FANCA | c.*204G>A (n.*204G>A) c.2014G>A (p.Val672Ile) n.2057G>A c.510G>A (n.510G>A) n.1975G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.238G>A c.991G>A (p.Val331Ile) | |
| 16 | g.89773272A= | CA2241912520 | FANCA | c.*203T= (n.*203T=) c.2013T= (p.Asp671=) n.2056T= c.509T= (n.509T=) n.1974T= c.*1248T= (n.*1248T=) c.*1429T= (n.*1429T=) n.237T= c.990T= (p.Asp330=) | |
| 16 | g.89773272A>C | CA397449467 | FANCA | c.*203T>G (n.*203T>G) c.2013T>G (p.Asp671Glu) n.2056T>G c.509T>G (n.509T>G) n.1974T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.237T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) | |
| 16 | g.89773272A>G | CA497185476 | FANCA | c.*203T>C (n.*203T>C) c.2013T>C (p.Asp671=) n.2056T>C c.509T>C (n.509T>C) n.1974T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.237T>C c.990T>C (p.Asp330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773272A>T | CA397449469 | FANCA | c.*203T>A (n.*203T>A) c.2013T>A (p.Asp671Glu) n.2056T>A c.509T>A (n.509T>A) n.1974T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.237T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) | |
| 16 | g.89773273T>A | CA397449473 | FANCA | c.*202A>T (n.*202A>T) c.2012A>T (p.Asp671Val) n.2055A>T c.508A>T (n.508A>T) n.1973A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.236A>T c.989A>T (p.Asp330Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773273T>C | CA397449476 | FANCA | c.*202A>G (n.*202A>G) c.2012A>G (p.Asp671Gly) n.2055A>G c.508A>G (n.508A>G) n.1973A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.236A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) | |
| 16 | g.89773273T>G | CA397449477 | FANCA | c.*202A>C (n.*202A>C) c.2012A>C (p.Asp671Ala) n.2055A>C c.508A>C (n.508A>C) n.1973A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.236A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) | |
| 16 | g.89773273T= | CA2241912521 | FANCA | c.*202A= (n.*202A=) c.2012A= (p.Asp671=) n.2055A= c.508A= (n.508A=) n.1973A= c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1428A= (n.*1428A=) n.236A= c.989A= (p.Asp330=) | |
| 16 | g.89773274C>A | CA397449479 | FANCA | c.*201G>T (n.*201G>T) c.2011G>T (p.Asp671Tyr) n.2054G>T c.507G>T (n.507G>T) n.1972G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.235G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) | |
| 16 | g.89773274C>G | CA397449481 | FANCA | c.*201G>C (n.*201G>C) c.2011G>C (p.Asp671His) n.2054G>C c.507G>C (n.507G>C) n.1972G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.235G>C c.988G>C (p.Asp330His) | |
| 16 | g.89773274C>T | CA397449483 | FANCA | c.*201G>A (n.*201G>A) c.2011G>A (p.Asp671Asn) n.2054G>A c.507G>A (n.507G>A) n.1972G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.235G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) | |
| 16 | g.89773275A= | CA2241912522 | FANCA | c.*200T= (n.*200T=) c.2010T= (p.Arg670=) n.2053T= c.506T= (n.506T=) n.1971T= c.*1245T= (n.*1245T=) c.*1426T= (n.*1426T=) n.234T= c.987T= (p.Arg329=) | |
| 16 | g.89773275A>C | CA497185486 | FANCA | c.*200T>G (n.*200T>G) c.2010T>G (p.Arg670=) n.2053T>G c.506T>G (n.506T>G) n.1971T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.234T>G c.987T>G (p.Arg329=) | ClinVar |
| 16 | g.89773275A>G | CA497185488 | FANCA | c.*200T>C (n.*200T>C) c.2010T>C (p.Arg670=) n.2053T>C c.506T>C (n.506T>C) n.1971T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.234T>C c.987T>C (p.Arg329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773275A>T | CA497185490 | FANCA | c.*200T>A (n.*200T>A) c.2010T>A (p.Arg670=) n.2053T>A c.506T>A (n.506T>A) n.1971T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.234T>A c.987T>A (p.Arg329=) | |
| 16 | g.89773276C>A | CA397449493 | FANCA | c.*199G>T (n.*199G>T) c.2009G>T (p.Arg670Leu) n.2052G>T c.505G>T (n.505G>T) n.1970G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.233G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) | |
| 16 | g.89773276C= | CA2241912523 | FANCA | c.*199G= (n.*199G=) c.2009G= (p.Arg670=) n.2052G= c.505G= (n.505G=) n.1970G= c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1425G= (n.*1425G=) n.233G= c.986G= (p.Arg329=) | |
| 16 | g.89773276C>G | CA397449485 | FANCA | c.*199G>C (n.*199G>C) c.2009G>C (p.Arg670Pro) n.2052G>C c.505G>C (n.505G>C) n.1970G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.233G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773276C>T | CA286568108 | FANCA | c.*199G>A (n.*199G>A) c.2009G>A (p.Arg670His) n.2052G>A c.505G>A (n.505G>A) n.1970G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.233G>A c.986G>A (p.Arg329His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773277G>A | CA159260 | FANCA | c.*198C>T (n.*198C>T) c.2008C>T (p.Arg670Cys) n.2051C>T c.504C>T (n.504C>T) n.1969C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.232C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773277G>C | CA397449496 | FANCA | c.*198C>G (n.*198C>G) c.2008C>G (p.Arg670Gly) n.2051C>G c.504C>G (n.504C>G) n.1969C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.232C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) | |
| 16 | g.89773277G= | CA2241912524 | FANCA | c.*198C= (n.*198C=) c.2008C= (p.Arg670=) n.2051C= c.504C= (n.504C=) n.1969C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1424C= (n.*1424C=) n.232C= c.985C= (p.Arg329=) | |
| 16 | g.89773277G>T | CA397449499 | FANCA | c.*198C>A (n.*198C>A) c.2008C>A (p.Arg670Ser) n.2051C>A c.504C>A (n.504C>A) n.1969C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.232C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773278C>A | CA397449505 | FANCA | c.*197G>T (n.*197G>T) c.2007G>T (p.Gln669His) n.2050G>T c.503G>T (n.503G>T) n.1968G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.231G>T c.984G>T (p.Gln328His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773278C= | CA2241912525 | FANCA | c.*197G= (n.*197G=) c.2007G= (p.Gln669=) n.2050G= c.503G= (n.503G=) n.1968G= c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.231G= c.984G= (p.Gln328=) | |
| 16 | g.89773278C>G | CA397449508 | FANCA | c.*197G>C (n.*197G>C) c.2007G>C (p.Gln669His) n.2050G>C c.503G>C (n.503G>C) n.1968G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.231G>C c.984G>C (p.Gln328His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773278C>T | CA497185496 | FANCA | c.*197G>A (n.*197G>A) c.2007G>A (p.Gln669=) n.2050G>A c.503G>A (n.503G>A) n.1968G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.231G>A c.984G>A (p.Gln328=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773279T>A | CA397449511 | FANCA | c.*196A>T (n.*196A>T) c.2006A>T (p.Gln669Leu) n.2049A>T c.502A>T (n.502A>T) n.1967A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.230A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
| 16 | g.89773279T>C | CA397449517 | FANCA | c.*196A>G (n.*196A>G) c.2006A>G (p.Gln669Arg) n.2049A>G c.502A>G (n.502A>G) n.1967A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.230A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) | |
| 16 | g.89773279T>G | CA397449513 | FANCA | c.*196A>C (n.*196A>C) c.2006A>C (p.Gln669Pro) n.2049A>C c.502A>C (n.502A>C) n.1967A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.230A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
| 16 | g.89773280G>A | CA397449520 | FANCA | c.*195C>T (n.*195C>T) c.2005C>T (p.Gln669Ter) n.2048C>T c.501C>T (n.501C>T) n.1966C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.229C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89773280G>C | CA397449522 | FANCA | c.*195C>G (n.*195C>G) c.2005C>G (p.Gln669Glu) n.2048C>G c.501C>G (n.501C>G) n.1966C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.229C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
| 16 | g.89773280G= | CA2241912526 | FANCA | c.*195C= (n.*195C=) c.2005C= (p.Gln669=) n.2048C= c.501C= (n.501C=) n.1966C= c.*1240C= (n.*1240C=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.229C= c.982C= (p.Gln328=) | |
| 16 | g.89773280G>T | CA397449524 | FANCA | c.*195C>A (n.*195C>A) c.2005C>A (p.Gln669Lys) n.2048C>A c.501C>A (n.501C>A) n.1966C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.229C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773281G>A | CA497185505 | FANCA | c.*194C>T (n.*194C>T) c.2004C>T (p.Ser668=) n.2047C>T c.500C>T (n.500C>T) n.1965C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.228C>T c.981C>T (p.Ser327=) | |
| 16 | g.89773281G>C | CA397449531 | FANCA | c.*194C>G (n.*194C>G) c.2004C>G (p.Ser668Arg) n.2047C>G c.500C>G (n.500C>G) n.1965C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.228C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773281G>T | CA397449536 | FANCA | c.*194C>A (n.*194C>A) c.2004C>A (p.Ser668Arg) n.2047C>A c.500C>A (n.500C>A) n.1965C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.228C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) | |
| 16 | g.89773282C>A | CA397449542 | FANCA | c.*193G>T (n.*193G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) n.2046G>T c.499G>T (n.499G>T) n.1964G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.227G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773282C= | CA2241912527 | FANCA | c.*193G= (n.*193G=) c.2003G= (p.Ser668=) n.2046G= c.499G= (n.499G=) n.1964G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.227G= c.980G= (p.Ser327=) | |
| 16 | g.89773282C>G | CA397449541 | FANCA | c.*193G>C (n.*193G>C) c.2003G>C (p.Ser668Thr) n.2046G>C c.499G>C (n.499G>C) n.1964G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.227G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) | |
| 16 | g.89773282C>T | CA286568116 | FANCA | c.*193G>A (n.*193G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) n.2046G>A c.499G>A (n.499G>A) n.1964G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.227G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773283T>A | CA397449549 | FANCA | c.*192A>T (n.*192A>T) c.2002A>T (p.Ser668Cys) n.2045A>T c.498A>T (n.498A>T) n.1963A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.226A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) | |
| 16 | g.89773283T>C | CA397449553 | FANCA | c.*192A>G (n.*192A>G) c.2002A>G (p.Ser668Gly) n.2045A>G c.498A>G (n.498A>G) n.1963A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.226A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) | |
| 16 | g.89773283T>G | CA397449556 | FANCA | c.*192A>C (n.*192A>C) c.2002A>C (p.Ser668Arg) n.2045A>C c.498A>C (n.498A>C) n.1963A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.226A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) | |
| 16 | g.89773284G>A | CA497185516 | FANCA | c.*191C>T (n.*191C>T) c.2001C>T (p.Pro667=) n.2044C>T c.497C>T (n.497C>T) n.1962C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.225C>T c.978C>T (p.Pro326=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89773284G>C | CA497185518 | FANCA | c.*191C>G (n.*191C>G) c.2001C>G (p.Pro667=) n.2044C>G c.497C>G (n.497C>G) n.1962C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.225C>G c.978C>G (p.Pro326=) | |
| 16 | g.89773284G>T | CA497185520 | FANCA | c.*191C>A (n.*191C>A) c.2001C>A (p.Pro667=) n.2044C>A c.497C>A (n.497C>A) n.1962C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.225C>A c.978C>A (p.Pro326=) | |
| 16 | g.89773287dup | CA2573152881 | FANCA | c.*191dup (n.*191dup) c.2001dup (p.Ser668GlnfsTer4) n.2044dup c.497dup (n.497dup) n.1962dup c.*1236dup (n.*1236dup) c.*1417dup (n.*1417dup) n.225dup c.978dup (p.Ser327GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89773285G>A | CA397449559 | FANCA | c.*190C>T (n.*190C>T) c.2000C>T (p.Pro667Leu) n.2043C>T c.496C>T (n.496C>T) n.1961C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.224C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773285G>C | CA8251960 | FANCA | c.*190C>G (n.*190C>G) c.2000C>G (p.Pro667Arg) n.2043C>G c.496C>G (n.496C>G) n.1961C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.224C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773285G= | CA2241912528 | FANCA | c.*190C= (n.*190C=) c.2000C= (p.Pro667=) n.2043C= c.496C= (n.496C=) n.1961C= c.*1235C= (n.*1235C=) c.*1416C= (n.*1416C=) n.224C= c.977C= (p.Pro326=) | |
| 16 | g.89773285G>T | CA286568121 | FANCA | c.*190C>A (n.*190C>A) c.2000C>A (p.Pro667His) n.2043C>A c.496C>A (n.496C>A) n.1961C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.224C>A c.977C>A (p.Pro326His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773286G>A | CA8251961 | FANCA | c.*189C>T (n.*189C>T) c.1999C>T (p.Pro667Ser) n.2042C>T c.495C>T (n.495C>T) n.1960C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.223C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773286G>C | CA397449566 | FANCA | c.*189C>G (n.*189C>G) c.1999C>G (p.Pro667Ala) n.2042C>G c.495C>G (n.495C>G) n.1960C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.223C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773286G= | CA2241912529 | FANCA | c.*189C= (n.*189C=) c.1999C= (p.Pro667=) n.2042C= c.495C= (n.495C=) n.1960C= c.*1234C= (n.*1234C=) c.*1415C= (n.*1415C=) n.223C= c.976C= (p.Pro326=) | |
| 16 | g.89773286G>T | CA397449565 | FANCA | c.*189C>A (n.*189C>A) c.1999C>A (p.Pro667Thr) n.2042C>A c.495C>A (n.495C>A) n.1960C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.223C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
| 16 | g.89773287G>A | CA497185531 | FANCA | c.*188C>T (n.*188C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) n.2041C>T c.494C>T (n.494C>T) n.1959C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.222C>T c.975C>T (p.Asp325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773287G>C | CA397449569 | FANCA | c.*188C>G (n.*188C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2041C>G c.494C>G (n.494C>G) n.1959C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.222C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) | |
| 16 | g.89773287G= | CA2241912530 | FANCA | c.*188C= (n.*188C=) c.1998C= (p.Asp666=) n.2041C= c.494C= (n.494C=) n.1959C= c.*1233C= (n.*1233C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.222C= c.975C= (p.Asp325=) | |
| 16 | g.89773287G>T | CA397449570 | FANCA | c.*188C>A (n.*188C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2041C>A c.494C>A (n.494C>A) n.1959C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.222C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773288T>A | CA397449571 | FANCA | c.*187A>T (n.*187A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2040A>T c.493A>T (n.493A>T) n.1958A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.221A>T c.974A>T (p.Asp325Val) | |
| 16 | g.89773288T>C | CA397449572 | FANCA | c.*187A>G (n.*187A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2040A>G c.493A>G (n.493A>G) n.1958A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.221A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) | |
| 16 | g.89773288T>G | CA397449574 | FANCA | c.*187A>C (n.*187A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2040A>C c.493A>C (n.493A>C) n.1958A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.221A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) | |
| 16 | g.89773289C>A | CA397449575 | FANCA | c.*186G>T (n.*186G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2039G>T c.492G>T (n.492G>T) n.1957G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.220G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773289C= | CA2241912531 | FANCA | c.*186G= (n.*186G=) c.1996G= (p.Asp666=) n.2039G= c.492G= (n.492G=) n.1957G= c.*1231G= (n.*1231G=) c.*1412G= (n.*1412G=) n.220G= c.973G= (p.Asp325=) | |
| 16 | g.89773289C>G | CA397449579 | FANCA | c.*186G>C (n.*186G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) n.2039G>C c.492G>C (n.492G>C) n.1957G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.220G>C c.973G>C (p.Asp325His) | dbSNP |
| 16 | g.89773289C>T | CA397449584 | FANCA | c.*186G>A (n.*186G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2039G>A c.492G>A (n.492G>A) n.1957G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.220G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773290T>A | CA497185539 | FANCA | c.*185A>T (n.*185A>T) c.1995A>T (p.Thr665=) n.2038A>T c.491A>T (n.491A>T) n.1956A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.219A>T c.972A>T (p.Thr324=) | |
| 16 | g.89773290T>C | CA497185541 | FANCA | c.*185A>G (n.*185A>G) c.1995A>G (p.Thr665=) n.2038A>G c.491A>G (n.491A>G) n.1956A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.219A>G c.972A>G (p.Thr324=) | |
| 16 | g.89773290T>G | CA497185543 | FANCA | c.*185A>C (n.*185A>C) c.1995A>C (p.Thr665=) n.2038A>C c.491A>C (n.491A>C) n.1956A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.219A>C c.972A>C (p.Thr324=) | |
| 16 | g.89773291G>A | CA397449589 | FANCA | c.*184C>T (n.*184C>T) c.1994C>T (p.Thr665Ile) n.2037C>T c.490C>T (n.490C>T) n.1955C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.218C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773291G>C | CA397449592 | FANCA | c.*184C>G (n.*184C>G) c.1994C>G (p.Thr665Arg) n.2037C>G c.490C>G (n.490C>G) n.1955C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.218C>G c.971C>G (p.Thr324Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773291G= | CA2241912532 | FANCA | c.*184C= (n.*184C=) c.1994C= (p.Thr665=) n.2037C= c.490C= (n.490C=) n.1955C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1410C= (n.*1410C=) n.218C= c.971C= (p.Thr324=) | |
| 16 | g.89773291G>T | CA397449593 | FANCA | c.*184C>A (n.*184C>A) c.1994C>A (p.Thr665Lys) n.2037C>A c.490C>A (n.490C>A) n.1955C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.218C>A c.971C>A (p.Thr324Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773292T>A | CA397449603 | FANCA | c.*183A>T (n.*183A>T) c.1993A>T (p.Thr665Ser) n.2036A>T c.489A>T (n.489A>T) n.1954A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.217A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) | |
| 16 | g.89773292T>C | CA397449610 | FANCA | c.*183A>G (n.*183A>G) c.1993A>G (p.Thr665Ala) n.2036A>G c.489A>G (n.489A>G) n.1954A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.217A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773292T>G | CA397449607 | FANCA | c.*183A>C (n.*183A>C) c.1993A>C (p.Thr665Pro) n.2036A>C c.489A>C (n.489A>C) n.1954A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.217A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) | |
| 16 | g.89773292T= | CA2241912533 | FANCA | c.*183A= (n.*183A=) c.1993A= (p.Thr665=) n.2036A= c.489A= (n.489A=) n.1954A= c.*1228A= (n.*1228A=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.217A= c.970A= (p.Thr324=) | |
| 16 | g.89773293C>A | CA397449616 | FANCA | c.*182G>T (n.*182G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) n.2035G>T c.488G>T (n.488G>T) n.1953G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.216G>T c.969G>T (p.Met323Ile) | |
| 16 | g.89773293C>G | CA397449620 | FANCA | c.*182G>C (n.*182G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) n.2035G>C c.488G>C (n.488G>C) n.1953G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.216G>C c.969G>C (p.Met323Ile) | |
| 16 | g.89773293C>T | CA397449618 | FANCA | c.*182G>A (n.*182G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) n.2035G>A c.488G>A (n.488G>A) n.1953G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.216G>A c.969G>A (p.Met323Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773294A>C | CA397449625 | FANCA | c.*181T>G (n.*181T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) n.2034T>G c.487T>G (n.487T>G) n.1952T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.215T>G c.968T>G (p.Met323Arg) | ClinVar |
| 16 | g.89773294A>G | CA397449630 | FANCA | c.*181T>C (n.*181T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) n.2034T>C c.487T>C (n.487T>C) n.1952T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.215T>C c.968T>C (p.Met323Thr) | |
| 16 | g.89773294A>T | CA397449637 | FANCA | c.*181T>A (n.*181T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) n.2034T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1952T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.215T>A c.968T>A (p.Met323Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773295T>A | CA397449640 | FANCA | c.*180A>T (n.*180A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) n.2033A>T c.486A>T (n.486A>T) n.1951A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.214A>T c.967A>T (p.Met323Leu) | |
| 16 | g.89773295T>C | CA8251962 | FANCA | c.*180A>G (n.*180A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) n.2033A>G c.486A>G (n.486A>G) n.1951A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.214A>G c.967A>G (p.Met323Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773295T>G | CA397449645 | FANCA | c.*180A>C (n.*180A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) n.2033A>C c.486A>C (n.486A>C) n.1951A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.214A>C c.967A>C (p.Met323Leu) | |
| 16 | g.89773295T= | CA2241912534 | FANCA | c.*180A= (n.*180A=) c.1990A= (p.Met664=) n.2033A= c.486A= (n.486A=) n.1951A= c.*1225A= (n.*1225A=) c.*1406A= (n.*1406A=) n.214A= c.967A= (p.Met323=) | |
| 16 | g.89773295_89773319dup | CA2635026735 | FANCA | c.*156_*180dup (n.*156_*180dup) c.1966_1990dup (p.Met664SerfsTer16) n.2009_2033dup c.462_486dup (n.462_486dup) n.1927_1951dup c.*1201_*1225dup (n.*1201_*1225dup) c.*1382_*1406dup (n.*1382_*1406dup) n.190_214dup c.943_967dup (p.Met323SerfsTer16) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773296G>A | CA286568126 | FANCA | c.*179C>T (n.*179C>T) c.1989C>T (p.Ser663=) n.2032C>T c.485C>T (n.485C>T) n.1950C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.213C>T c.966C>T (p.Ser322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773296G>C | CA497185559 | FANCA | c.*179C>G (n.*179C>G) c.1989C>G (p.Ser663=) n.2032C>G c.485C>G (n.485C>G) n.1950C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.213C>G c.966C>G (p.Ser322=) | |
| 16 | g.89773296G= | CA2241912535 | FANCA | c.*179C= (n.*179C=) c.1989C= (p.Ser663=) n.2032C= c.485C= (n.485C=) n.1950C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.213C= c.966C= (p.Ser322=) | |
| 16 | g.89773296G>T | CA497185562 | FANCA | c.*179C>A (n.*179C>A) c.1989C>A (p.Ser663=) n.2032C>A c.485C>A (n.485C>A) n.1950C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.213C>A c.966C>A (p.Ser322=) | |
| 16 | g.89773297G>A | CA397449646 | FANCA | c.*178C>T (n.*178C>T) c.1988C>T (p.Ser663Phe) n.2031C>T c.484C>T (n.484C>T) n.1949C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.212C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773297G>C | CA397449648 | FANCA | c.*178C>G (n.*178C>G) c.1988C>G (p.Ser663Cys) n.2031C>G c.484C>G (n.484C>G) n.1949C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.212C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773297G= | CA2241912536 | FANCA | c.*178C= (n.*178C=) c.1988C= (p.Ser663=) n.2031C= c.484C= (n.484C=) n.1949C= c.*1223C= (n.*1223C=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.212C= c.965C= (p.Ser322=) | |
| 16 | g.89773297G>T | CA397449650 | FANCA | c.*178C>A (n.*178C>A) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) n.2031C>A c.484C>A (n.484C>A) n.1949C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.212C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) | |
| 16 | g.89773298A= | CA2241912537 | FANCA | c.*177T= (n.*177T=) c.1987T= (p.Ser663=) n.2030T= c.483T= (n.483T=) n.1948T= c.*1222T= (n.*1222T=) c.*1403T= (n.*1403T=) n.211T= c.964T= (p.Ser322=) | |
| 16 | g.89773298A>C | CA397449656 | FANCA | c.*177T>G (n.*177T>G) c.1987T>G (p.Ser663Ala) n.2030T>G c.483T>G (n.483T>G) n.1948T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.211T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) | |
| 16 | g.89773298A>G | CA397449658 | FANCA | c.*177T>C (n.*177T>C) c.1987T>C (p.Ser663Pro) n.2030T>C c.483T>C (n.483T>C) n.1948T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.211T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) | dbSNP |
| 16 | g.89773298A>T | CA397449661 | FANCA | c.*177T>A (n.*177T>A) c.1987T>A (p.Ser663Thr) n.2030T>A c.483T>A (n.483T>A) n.1948T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.211T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) | |
| 16 | g.89773299G>A | CA497185569 | FANCA | c.*176C>T (n.*176C>T) c.1986C>T (p.Ala662=) n.2029C>T c.482C>T (n.482C>T) n.1947C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.210C>T c.963C>T (p.Ala321=) | |
| 16 | g.89773299G>C | CA497185571 | FANCA | c.*176C>G (n.*176C>G) c.1986C>G (p.Ala662=) n.2029C>G c.482C>G (n.482C>G) n.1947C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.210C>G c.963C>G (p.Ala321=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89773299G= | CA2241912538 | FANCA | c.*176C= (n.*176C=) c.1986C= (p.Ala662=) n.2029C= c.482C= (n.482C=) n.1947C= c.*1221C= (n.*1221C=) c.*1402C= (n.*1402C=) n.210C= c.963C= (p.Ala321=) | |
| 16 | g.89773299G>T | CA286568127 | FANCA | c.*176C>A (n.*176C>A) c.1986C>A (p.Ala662=) n.2029C>A c.482C>A (n.482C>A) n.1947C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.210C>A c.963C>A (p.Ala321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773300G>A | CA397449671 | FANCA | c.*175C>T (n.*175C>T) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2028C>T c.481C>T (n.481C>T) n.1946C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.209C>T c.962C>T (p.Ala321Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773300G>C | CA397449677 | FANCA | c.*175C>G (n.*175C>G) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2028C>G c.481C>G (n.481C>G) n.1946C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.209C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) | |
| 16 | g.89773300G= | CA2241912539 | FANCA | c.*175C= (n.*175C=) c.1985C= (p.Ala662=) n.2028C= c.481C= (n.481C=) n.1946C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.209C= c.962C= (p.Ala321=) | |
| 16 | g.89773300G>T | CA397449675 | FANCA | c.*175C>A (n.*175C>A) c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2028C>A c.481C>A (n.481C>A) n.1946C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.209C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773301C>A | CA397449685 | FANCA | c.*174G>T (n.*174G>T) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2027G>T c.480G>T (n.480G>T) n.1945G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.208G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773301C>G | CA397449691 | FANCA | c.*174G>C (n.*174G>C) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2027G>C c.480G>C (n.480G>C) n.1945G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.208G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) | |
| 16 | g.89773301C>T | CA397449694 | FANCA | c.*174G>A (n.*174G>A) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2027G>A c.480G>A (n.480G>A) n.1945G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.208G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) | |
| 16 | g.89773302T>A | CA397449696 | FANCA | c.*173A>T (n.*173A>T) c.1983A>T (p.Arg661Ser) n.2026A>T c.479A>T (n.479A>T) n.1944A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.207A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773302T>C | CA497185583 | FANCA | c.*173A>G (n.*173A>G) c.1983A>G (p.Arg661=) n.2026A>G c.479A>G (n.479A>G) n.1944A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.207A>G c.960A>G (p.Arg320=) | |
| 16 | g.89773302T>G | CA397449699 | FANCA | c.*173A>C (n.*173A>C) c.1983A>C (p.Arg661Ser) n.2026A>C c.479A>C (n.479A>C) n.1944A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.207A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773303C>A | CA397449719 | FANCA | c.*172G>T (n.*172G>T) c.1982G>T (p.Arg661Ile) n.2025G>T c.478G>T (n.478G>T) n.1943G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.206G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773303C= | CA2241912540 | FANCA | c.*172G= (n.*172G=) c.1982G= (p.Arg661=) n.2025G= c.478G= (n.478G=) n.1943G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.206G= c.959G= (p.Arg320=) | |
| 16 | g.89773303C>G | CA397449730 | FANCA | c.*172G>C (n.*172G>C) c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.2025G>C c.478G>C (n.478G>C) n.1943G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.206G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773303C>T | CA397449732 | FANCA | c.*172G>A (n.*172G>A) c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.2025G>A c.478G>A (n.478G>A) n.1943G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.206G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773304T>A | CA16615029 | FANCA | c.*171A>T (n.*171A>T) c.1981A>T (p.Arg661Ter) n.2024A>T c.477A>T (n.477A>T) n.1942A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.205A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89773304T>C | CA397449741 | FANCA | c.*171A>G (n.*171A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.2024A>G c.477A>G (n.477A>G) n.1942A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.205A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) | |
| 16 | g.89773304T>G | CA497185589 | FANCA | c.*171A>C (n.*171A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) n.2024A>C c.477A>C (n.477A>C) n.1942A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.205A>C c.958A>C (p.Arg320=) | |
| 16 | g.89773304T= | CA2241912541 | FANCA | c.*171A= (n.*171A=) c.1981A= (p.Arg661=) n.2024A= c.477A= (n.477A=) n.1942A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.*1397A= (n.*1397A=) n.205A= c.958A= (p.Arg320=) | |
| 16 | g.89773305C>A | CA497185591 | FANCA | c.*170G>T (n.*170G>T) c.1980G>T (p.Leu660=) n.2023G>T c.476G>T (n.476G>T) n.1941G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.204G>T c.957G>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773305C= | CA2241912542 | FANCA | c.*170G= (n.*170G=) c.1980G= (p.Leu660=) n.2023G= c.476G= (n.476G=) n.1941G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.204G= c.957G= (p.Leu319=) | |
| 16 | g.89773305C>G | CA286568142 | FANCA | c.*170G>C (n.*170G>C) c.1980G>C (p.Leu660=) n.2023G>C c.476G>C (n.476G>C) n.1941G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.204G>C c.957G>C (p.Leu319=) | dbSNP |
| 16 | g.89773305C>T | CA497185593 | FANCA | c.*170G>A (n.*170G>A) c.1980G>A (p.Leu660=) n.2023G>A c.476G>A (n.476G>A) n.1941G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.204G>A c.957G>A (p.Leu319=) | |
| 16 | g.89773305_89773306insG | CA2695224029 | FANCA | c.*169_*170insC (n.*169_*170insC) c.1979_1980insC (p.Arg661GlufsTer11) n.2022_2023insC c.475_476insC (n.475_476insC) n.1940_1941insC c.*1214_*1215insC (n.*1214_*1215insC) c.*1395_*1396insC (n.*1395_*1396insC) n.203_204insC c.956_957insC (p.Arg320GlufsTer11) | |
| 16 | g.89773306A= | CA2241912543 | FANCA | c.*169T= (n.*169T=) c.1979T= (p.Leu660=) n.2022T= c.475T= (n.475T=) n.1940T= c.*1214T= (n.*1214T=) c.*1395T= (n.*1395T=) n.203T= c.956T= (p.Leu319=) | |
| 16 | g.89773306A>C | CA397449757 | FANCA | c.*169T>G (n.*169T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.2022T>G c.475T>G (n.475T>G) n.1940T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.203T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
| 16 | g.89773306A>G | CA397449752 | FANCA | c.*169T>C (n.*169T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.2022T>C c.475T>C (n.475T>C) n.1940T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.203T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89773306A>T | CA397449747 | FANCA | c.*169T>A (n.*169T>A) c.1979T>A (p.Leu660Gln) n.2022T>A c.475T>A (n.475T>A) n.1940T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.203T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) | |
| 16 | g.89773307G>A | CA497185599 | FANCA | c.*168C>T (n.*168C>T) c.1978C>T (p.Leu660=) n.2021C>T c.474C>T (n.474C>T) n.1939C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.202C>T c.955C>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773307G>C | CA397449761 | FANCA | c.*168C>G (n.*168C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) n.2021C>G c.474C>G (n.474C>G) n.1939C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.202C>G c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773307G= | CA2241912544 | FANCA | c.*168C= (n.*168C=) c.1978C= (p.Leu660=) n.2021C= c.474C= (n.474C=) n.1939C= c.*1213C= (n.*1213C=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.202C= c.955C= (p.Leu319=) | |
| 16 | g.89773307G>T | CA397449765 | FANCA | c.*168C>A (n.*168C>A) c.1978C>A (p.Leu660Met) n.2021C>A c.474C>A (n.474C>A) n.1939C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.202C>A c.955C>A (p.Leu319Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773308C>A | CA397449769 | FANCA | c.*167G>T (n.*167G>T) c.1977G>T (p.Glu659Asp) n.2020G>T c.473G>T (n.473G>T) n.1938G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.201G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773308C= | CA2241912545 | FANCA | c.*167G= (n.*167G=) c.1977G= (p.Glu659=) n.2020G= c.473G= (n.473G=) n.1938G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.201G= c.954G= (p.Glu318=) | |
| 16 | g.89773308C>G | CA8251963 | FANCA | c.*167G>C (n.*167G>C) c.1977G>C (p.Glu659Asp) n.2020G>C c.473G>C (n.473G>C) n.1938G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.201G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773308C>T | CA497185998 | FANCA | c.*167G>A (n.*167G>A) c.1977G>A (p.Glu659=) n.2020G>A c.473G>A (n.473G>A) n.1938G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.201G>A c.954G>A (p.Glu318=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773309T>A | CA397449781 | FANCA | c.*166A>T (n.*166A>T) c.1976A>T (p.Glu659Val) n.2019A>T c.472A>T (n.472A>T) n.1937A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.200A>T c.953A>T (p.Glu318Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773309T>C | CA397449784 | FANCA | c.*166A>G (n.*166A>G) c.1976A>G (p.Glu659Gly) n.2019A>G c.472A>G (n.472A>G) n.1937A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.200A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773309T>G | CA397449789 | FANCA | c.*166A>C (n.*166A>C) c.1976A>C (p.Glu659Ala) n.2019A>C c.472A>C (n.472A>C) n.1937A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.200A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
| 16 | g.89773309T= | CA2241912546 | FANCA | c.*166A= (n.*166A=) c.1976A= (p.Glu659=) n.2019A= c.472A= (n.472A=) n.1937A= c.*1211A= (n.*1211A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.200A= c.953A= (p.Glu318=) | |
| 16 | g.89773310C>A | CA397449803 | FANCA | c.*165G>T (n.*165G>T) c.1975G>T (p.Glu659Ter) n.2018G>T c.471G>T (n.471G>T) n.1936G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.199G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773310C= | CA2241912547 | FANCA | c.*165G= (n.*165G=) c.1975G= (p.Glu659=) n.2018G= c.471G= (n.471G=) n.1936G= c.*1210G= (n.*1210G=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.199G= c.952G= (p.Glu318=) | |
| 16 | g.89773310C>G | CA397449818 | FANCA | c.*165G>C (n.*165G>C) c.1975G>C (p.Glu659Gln) n.2018G>C c.471G>C (n.471G>C) n.1936G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.199G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773310C>T | CA397449823 | FANCA | c.*165G>A (n.*165G>A) c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.2018G>A c.471G>A (n.471G>A) n.1936G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.199G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) | |
| 16 | g.89773311T>A | CA497186010 | FANCA | c.*164A>T (n.*164A>T) c.1974A>T (p.Gly658=) n.2017A>T c.470A>T (n.470A>T) n.1935A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.198A>T c.951A>T (p.Gly317=) | |
| 16 | g.89773311T>C | CA497186012 | FANCA | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1974A>G (p.Gly658=) n.2017A>G c.470A>G (n.470A>G) n.1935A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.198A>G c.951A>G (p.Gly317=) | |
| 16 | g.89773311T>G | CA497186014 | FANCA | c.*164A>C (n.*164A>C) c.1974A>C (p.Gly658=) n.2017A>C c.470A>C (n.470A>C) n.1935A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.198A>C c.951A>C (p.Gly317=) | |
| 16 | g.89773312C>A | CA397449826 | FANCA | c.*163G>T (n.*163G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2016G>T c.469G>T (n.469G>T) n.1934G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.197G>T c.950G>T (p.Gly317Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773312C>G | CA397449827 | FANCA | c.*163G>C (n.*163G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.2016G>C c.469G>C (n.469G>C) n.1934G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.197G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773312C>T | CA397449828 | FANCA | c.*163G>A (n.*163G>A) c.1973G>A (p.Gly658Glu) n.2016G>A c.469G>A (n.469G>A) n.1934G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.197G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773313_89773314del | CA2635026811 | FANCA | c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.1972_1973del (p.Gly658ArgfsTer13) n.2015_2016del c.468_469del (n.468_469del) n.1933_1934del c.*1207_*1208del (n.*1207_*1208del) c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del) n.196_197del c.949_950del (p.Gly317ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773313C>A | CA397449850 | FANCA | c.*162G>T (n.*162G>T) c.1972G>T (p.Gly658Ter) n.2015G>T c.468G>T (n.468G>T) n.1933G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.196G>T c.949G>T (p.Gly317Ter) | ClinVar |
| 16 | g.89773313C>G | CA397449830 | FANCA | c.*162G>C (n.*162G>C) c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.2015G>C c.468G>C (n.468G>C) n.1933G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.196G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) | |
| 16 | g.89773313C>T | CA397449846 | FANCA | c.*162G>A (n.*162G>A) c.1972G>A (p.Gly658Arg) n.2015G>A c.468G>A (n.468G>A) n.1933G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.196G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) | |
| 16 | g.89773314C>A | CA497186024 | FANCA | c.*161G>T (n.*161G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) n.2014G>T c.467G>T (n.467G>T) n.1932G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.195G>T c.948G>T (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773314C= | CA2241912548 | FANCA | c.*161G= (n.*161G=) c.1971G= (p.Leu657=) n.2014G= c.467G= (n.467G=) n.1932G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.195G= c.948G= (p.Leu316=) | |
| 16 | g.89773314C>G | CA497186026 | FANCA | c.*161G>C (n.*161G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) n.2014G>C c.467G>C (n.467G>C) n.1932G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.195G>C c.948G>C (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773314C>T | CA497186028 | FANCA | c.*161G>A (n.*161G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) n.2014G>A c.467G>A (n.467G>A) n.1932G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.195G>A c.948G>A (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773315A>C | CA397449858 | FANCA | c.*160T>G (n.*160T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2013T>G c.466T>G (n.466T>G) n.1931T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.194T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) | |
| 16 | g.89773315A>G | CA397449859 | FANCA | c.*160T>C (n.*160T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2013T>C c.466T>C (n.466T>C) n.1931T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.194T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773315A>T | CA397449861 | FANCA | c.*160T>A (n.*160T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.2013T>A c.466T>A (n.466T>A) n.1931T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.194T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) | |
| 16 | g.89773315dup | CA2695224030 | FANCA | c.*160dup (n.*160dup) c.1970dup (p.Glu659ArgfsTer13) n.2013dup c.466dup (n.466dup) n.1931dup c.*1205dup (n.*1205dup) c.*1386dup (n.*1386dup) n.194dup c.947dup (p.Glu318ArgfsTer13) | |
| 16 | g.89773316G>A | CA286568149 | FANCA | c.*159C>T (n.*159C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) n.2012C>T c.465C>T (n.465C>T) n.1930C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.193C>T c.946C>T (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773316G>C | CA397449864 | FANCA | c.*159C>G (n.*159C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2012C>G c.465C>G (n.465C>G) n.1930C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.193C>G c.946C>G (p.Leu316Val) | dbSNP |
| 16 | g.89773316G= | CA2241912549 | FANCA | c.*159C= (n.*159C=) c.1969C= (p.Leu657=) n.2012C= c.465C= (n.465C=) n.1930C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.193C= c.946C= (p.Leu316=) | |
| 16 | g.89773316G>T | CA397449875 | FANCA | c.*159C>A (n.*159C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) n.2012C>A c.465C>A (n.465C>A) n.1930C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.193C>A c.946C>A (p.Leu316Met) |