Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
16 | g.89761948_89762022delinsCCGTTCAGTATCTGAAAGAGCATCAGCTTCAGGTTGAATTTCCAGCTCCAGGTGTAACCAGTCTTGGTAAGTTAA | CA2241904943 | FANCA | c.*1386_*1459+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.2779_2852+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.1478_1551+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG n.2740_2813+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.*2014_*2087+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG n.2822_2895+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.*2498+2868_*2498+2942delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG (n.*2498+2868_*2498+2942delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG) n.151_224+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.156_229+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.341_414+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.298_371+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.116_189+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.1756_1829+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG | |
16 | g.89761950_89762023del | CA1139665044 | FANCA | c.*1386_*1459del c.2779_2852del c.1478_1551del n.2740_2813del c.*2014_*2087del n.2822_2895del c.*2498+2868_*2498+2941del (n.*2498+2868_*2498+2941del) n.151_224del c.156_229del c.341_414del c.298_371del c.116_189del c.1756_1829del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89761954A= | CA2241904947 | FANCA | c.*1454T= (n.*1454T=) c.2847T= (p.Thr949=) c.1546T= (n.1546T=) n.2808T= c.*2082T= (n.*2082T=) n.2890T= c.*2498+2936T= (n.*2498+2936T=) n.219T= c.224T= c.409T= c.366T= c.184T= c.1824T= (p.Thr608=) | |
16 | g.89761954A>C | CA497182549 | FANCA | c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.2847T>G (p.Thr949=) c.1546T>G (n.1546T>G) n.2808T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.2890T>G c.*2498+2936T>G (n.*2498+2936T>G) n.219T>G c.224T>G c.409T>G c.366T>G c.184T>G c.1824T>G (p.Thr608=) | |
16 | g.89761954A>G | CA8251483 | FANCA | c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.2847T>C (p.Thr949=) c.1546T>C (n.1546T>C) n.2808T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.2890T>C c.*2498+2936T>C (n.*2498+2936T>C) n.219T>C c.224T>C c.409T>C c.366T>C c.184T>C c.1824T>C (p.Thr608=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761954A>T | CA497182548 | FANCA | c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.2847T>A (p.Thr949=) c.1546T>A (n.1546T>A) n.2808T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) n.2890T>A c.*2498+2936T>A (n.*2498+2936T>A) n.219T>A c.224T>A c.409T>A c.366T>A c.184T>A c.1824T>A (p.Thr608=) | |
16 | g.89761955G>A | CA397433156 | FANCA | c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.1545C>T (n.1545C>T) n.2807C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.2889C>T c.*2498+2935C>T (n.*2498+2935C>T) n.218C>T c.223C>T c.408C>T c.365C>T c.183C>T c.1823C>T (p.Thr608Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89761955G>C | CA397433158 | FANCA | c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.2846C>G (p.Thr949Ser) c.1545C>G (n.1545C>G) n.2807C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) n.2889C>G c.*2498+2935C>G (n.*2498+2935C>G) n.218C>G c.223C>G c.408C>G c.365C>G c.183C>G c.1823C>G (p.Thr608Ser) | |
16 | g.89761955G= | CA2241904948 | FANCA | c.*1453C= (n.*1453C=) c.2846C= (p.Thr949=) c.1545C= (n.1545C=) n.2807C= c.*2081C= (n.*2081C=) n.2889C= c.*2498+2935C= (n.*2498+2935C=) n.218C= c.223C= c.408C= c.365C= c.183C= c.1823C= (p.Thr608=) | |
16 | g.89761955G>T | CA397433159 | FANCA | c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.2846C>A (p.Thr949Asn) c.1545C>A (n.1545C>A) n.2807C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.2889C>A c.*2498+2935C>A (n.*2498+2935C>A) n.218C>A c.223C>A c.408C>A c.365C>A c.183C>A c.1823C>A (p.Thr608Asn) | |
16 | g.89761956T>A | CA397433165 | FANCA | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.1544A>T (n.1544A>T) n.2806A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.2888A>T c.*2498+2934A>T (n.*2498+2934A>T) n.217A>T c.222A>T c.407A>T c.364A>T c.182A>T c.1822A>T (p.Thr608Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89761956T>C | CA8251484 | FANCA | c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.1544A>G (n.1544A>G) n.2806A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.2888A>G c.*2498+2934A>G (n.*2498+2934A>G) n.217A>G c.222A>G c.407A>G c.364A>G c.182A>G c.1822A>G (p.Thr608Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761956T>G | CA397433170 | FANCA | c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.1544A>C (n.1544A>C) n.2806A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.2888A>C c.*2498+2934A>C (n.*2498+2934A>C) n.217A>C c.222A>C c.407A>C c.364A>C c.182A>C c.1822A>C (p.Thr608Pro) | |
16 | g.89761956T= | CA2241904949 | FANCA | c.*1452A= (n.*1452A=) c.2845A= (p.Thr949=) c.1544A= (n.1544A=) n.2806A= c.*2080A= (n.*2080A=) n.2888A= c.*2498+2934A= (n.*2498+2934A=) n.217A= c.222A= c.407A= c.364A= c.182A= c.1822A= (p.Thr608=) | |
16 | g.89761957_89761975dup | CA1139665045 | FANCA | c.*1434_*1452dup (n.*1434_*1452dup) c.2827_2845dup (p.Thr949SerfsTer2) c.1526_1544dup (n.1526_1544dup) n.2788_2806dup c.*2062_*2080dup (n.*2062_*2080dup) n.2870_2888dup c.*2498+2916_*2498+2934dup (n.*2498+2916_*2498+2934dup) n.199_217dup c.204_222dup c.389_407dup c.346_364dup c.164_182dup c.1804_1822dup (p.Thr608SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89761957A>C | CA397433173 | FANCA | c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.2844T>G (p.Asp948Glu) c.1543T>G (n.1543T>G) n.2805T>G c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.2887T>G c.*2498+2933T>G (n.*2498+2933T>G) n.216T>G c.221T>G c.406T>G c.363T>G c.181T>G c.1821T>G (p.Asp607Glu) | |
16 | g.89761957A>G | CA497182552 | FANCA | c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.2844T>C (p.Asp948=) c.1543T>C (n.1543T>C) n.2805T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.2887T>C c.*2498+2933T>C (n.*2498+2933T>C) n.216T>C c.221T>C c.406T>C c.363T>C c.181T>C c.1821T>C (p.Asp607=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89761957A>T | CA397433176 | FANCA | c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.2844T>A (p.Asp948Glu) c.1543T>A (n.1543T>A) n.2805T>A c.*2079T>A (n.*2079T>A) n.2887T>A c.*2498+2933T>A (n.*2498+2933T>A) n.216T>A c.221T>A c.406T>A c.363T>A c.181T>A c.1821T>A (p.Asp607Glu) | |
16 | g.89761958T>A | CA286552375 | FANCA | c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.2843A>T (p.Asp948Val) c.1542A>T (n.1542A>T) n.2804A>T c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.2886A>T c.*2498+2932A>T (n.*2498+2932A>T) n.215A>T c.220A>T c.405A>T c.362A>T c.180A>T c.1820A>T (p.Asp607Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761958T>C | CA397433185 | FANCA | c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.2843A>G (p.Asp948Gly) c.1542A>G (n.1542A>G) n.2804A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.2886A>G c.*2498+2932A>G (n.*2498+2932A>G) n.215A>G c.220A>G c.405A>G c.362A>G c.180A>G c.1820A>G (p.Asp607Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.89761958T>G | CA8251485 | FANCA | c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.2843A>C (p.Asp948Ala) c.1542A>C (n.1542A>C) n.2804A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.2886A>C c.*2498+2932A>C (n.*2498+2932A>C) n.215A>C c.220A>C c.405A>C c.362A>C c.180A>C c.1820A>C (p.Asp607Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761958T= | CA2241904950 | FANCA | c.*1450A= (n.*1450A=) c.2843A= (p.Asp948=) c.1542A= (n.1542A=) n.2804A= c.*2078A= (n.*2078A=) n.2886A= c.*2498+2932A= (n.*2498+2932A=) n.215A= c.220A= c.405A= c.362A= c.180A= c.1820A= (p.Asp607=) | |
16 | g.89761959C>A | CA397433196 | FANCA | c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.2842G>T (p.Asp948Tyr) c.1541G>T (n.1541G>T) n.2803G>T c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.2885G>T c.*2498+2931G>T (n.*2498+2931G>T) n.214G>T c.219G>T c.404G>T c.361G>T c.179G>T c.1819G>T (p.Asp607Tyr) | |
16 | g.89761959C= | CA2241904951 | FANCA | c.*1449G= (n.*1449G=) c.2842G= (p.Asp948=) c.1541G= (n.1541G=) n.2803G= c.*2077G= (n.*2077G=) n.2885G= c.*2498+2931G= (n.*2498+2931G=) n.214G= c.219G= c.404G= c.361G= c.179G= c.1819G= (p.Asp607=) | |
16 | g.89761959C>G | CA8251486 | FANCA | c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.2842G>C (p.Asp948His) c.1541G>C (n.1541G>C) n.2803G>C c.*2077G>C (n.*2077G>C) n.2885G>C c.*2498+2931G>C (n.*2498+2931G>C) n.214G>C c.219G>C c.404G>C c.361G>C c.179G>C c.1819G>C (p.Asp607His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761959C>T | CA397433191 | FANCA | c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.2842G>A (p.Asp948Asn) c.1541G>A (n.1541G>A) n.2803G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.2885G>A c.*2498+2931G>A (n.*2498+2931G>A) n.214G>A c.219G>A c.404G>A c.361G>A c.179G>A c.1819G>A (p.Asp607Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89761960T>A | CA497182557 | FANCA | c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.2841A>T (p.Ser947=) c.1540A>T (n.1540A>T) n.2802A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.2884A>T c.*2498+2930A>T (n.*2498+2930A>T) n.213A>T c.218A>T c.403A>T c.360A>T c.178A>T c.1818A>T (p.Ser606=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89761960T>C | CA497182558 | FANCA | c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.2841A>G (p.Ser947=) c.1540A>G (n.1540A>G) n.2802A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.2884A>G c.*2498+2930A>G (n.*2498+2930A>G) n.213A>G c.218A>G c.403A>G c.360A>G c.178A>G c.1818A>G (p.Ser606=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761960T>G | CA497182560 | FANCA | c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.2841A>C (p.Ser947=) c.1540A>C (n.1540A>C) n.2802A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) n.2884A>C c.*2498+2930A>C (n.*2498+2930A>C) n.213A>C c.218A>C c.403A>C c.360A>C c.178A>C c.1818A>C (p.Ser606=) | |
16 | g.89761960T= | CA2241904952 | FANCA | c.*1448A= (n.*1448A=) c.2841A= (p.Ser947=) c.1540A= (n.1540A=) n.2802A= c.*2076A= (n.*2076A=) n.2884A= c.*2498+2930A= (n.*2498+2930A=) n.213A= c.218A= c.403A= c.360A= c.178A= c.1818A= (p.Ser606=) | |
16 | g.89761961G>A | CA397433203 | FANCA | c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.2840C>T (p.Ser947Leu) c.1539C>T (n.1539C>T) n.2801C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) n.2883C>T c.*2498+2929C>T (n.*2498+2929C>T) n.212C>T c.217C>T c.402C>T c.359C>T c.177C>T c.1817C>T (p.Ser606Leu) | |
16 | g.89761961G>C | CA8251487 | FANCA | c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.2840C>G (p.Ser947Ter) c.1539C>G (n.1539C>G) n.2801C>G c.*2075C>G (n.*2075C>G) n.2883C>G c.*2498+2929C>G (n.*2498+2929C>G) n.212C>G c.217C>G c.402C>G c.359C>G c.177C>G c.1817C>G (p.Ser606Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761961G= | CA2241904953 | FANCA | c.*1447C= (n.*1447C=) c.2840C= (p.Ser947=) c.1539C= (n.1539C=) n.2801C= c.*2075C= (n.*2075C=) n.2883C= c.*2498+2929C= (n.*2498+2929C=) n.212C= c.217C= c.402C= c.359C= c.177C= c.1817C= (p.Ser606=) | |
16 | g.89761961G>T | CA397433208 | FANCA | c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.2840C>A (p.Ser947Ter) c.1539C>A (n.1539C>A) n.2801C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) n.2883C>A c.*2498+2929C>A (n.*2498+2929C>A) n.212C>A c.217C>A c.402C>A c.359C>A c.177C>A c.1817C>A (p.Ser606Ter) | |
16 | g.89761962A>C | CA397433220 | FANCA | c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.1538T>G (n.1538T>G) n.2800T>G c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.2882T>G c.*2498+2928T>G (n.*2498+2928T>G) n.211T>G c.216T>G c.401T>G c.358T>G c.176T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.89761962A>G | CA397433217 | FANCA | c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.1538T>C (n.1538T>C) n.2800T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.2882T>C c.*2498+2928T>C (n.*2498+2928T>C) n.211T>C c.216T>C c.401T>C c.358T>C c.176T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.89761962A>T | CA397433212 | FANCA | c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.1538T>A (n.1538T>A) n.2800T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) n.2882T>A c.*2498+2928T>A (n.*2498+2928T>A) n.211T>A c.216T>A c.401T>A c.358T>A c.176T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) | |
16 | g.89761964dup | CA334762 | FANCA | c.*1446dup (n.*1446dup) c.2839dup (p.Ser947PhefsTer4) c.1538dup (n.1538dup) n.2800dup c.*2074dup (n.*2074dup) n.2882dup c.*2498+2928dup (n.*2498+2928dup) n.211dup c.216dup c.401dup c.358dup c.176dup c.1816dup (p.Ser606PhefsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761963A>C | CA497182566 | FANCA | c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.2838T>G (p.Leu946=) c.1537T>G (n.1537T>G) n.2799T>G c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.2881T>G c.*2498+2927T>G (n.*2498+2927T>G) n.210T>G c.215T>G c.400T>G c.357T>G c.175T>G c.1815T>G (p.Leu605=) | |
16 | g.89761963A>G | CA497182568 | FANCA | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.2838T>C (p.Leu946=) c.1537T>C (n.1537T>C) n.2799T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.2881T>C c.*2498+2927T>C (n.*2498+2927T>C) n.210T>C c.215T>C c.400T>C c.357T>C c.175T>C c.1815T>C (p.Leu605=) | |
16 | g.89761963A>T | CA497182569 | FANCA | c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.2838T>A (p.Leu946=) c.1537T>A (n.1537T>A) n.2799T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.2881T>A c.*2498+2927T>A (n.*2498+2927T>A) n.210T>A c.215T>A c.400T>A c.357T>A c.175T>A c.1815T>A (p.Leu605=) | |
16 | g.89761964A>C | CA397433225 | FANCA | c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.2837T>G (p.Leu946Arg) c.1536T>G (n.1536T>G) n.2798T>G c.*2072T>G (n.*2072T>G) n.2880T>G c.*2498+2926T>G (n.*2498+2926T>G) n.209T>G c.214T>G c.399T>G c.356T>G c.174T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) | |
16 | g.89761964A>G | CA397433269 | FANCA | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.2837T>C (p.Leu946Pro) c.1536T>C (n.1536T>C) n.2798T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.2880T>C c.*2498+2926T>C (n.*2498+2926T>C) n.209T>C c.214T>C c.399T>C c.356T>C c.174T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) | |
16 | g.89761964A>T | CA397433273 | FANCA | c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.2837T>A (p.Leu946His) c.1536T>A (n.1536T>A) n.2798T>A c.*2072T>A (n.*2072T>A) n.2880T>A c.*2498+2926T>A (n.*2498+2926T>A) n.209T>A c.214T>A c.399T>A c.356T>A c.174T>A c.1814T>A (p.Leu605His) | |
16 | g.89761965G>A | CA397433278 | FANCA | c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.2836C>T (p.Leu946Phe) c.1535C>T (n.1535C>T) n.2797C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.2879C>T c.*2498+2925C>T (n.*2498+2925C>T) n.208C>T c.213C>T c.398C>T c.355C>T c.173C>T c.1813C>T (p.Leu605Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89761965G>C | CA397433280 | FANCA | c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.2836C>G (p.Leu946Val) c.1535C>G (n.1535C>G) n.2797C>G c.*2071C>G (n.*2071C>G) n.2879C>G c.*2498+2925C>G (n.*2498+2925C>G) n.208C>G c.213C>G c.398C>G c.355C>G c.173C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89761965G= | CA2241904954 | FANCA | c.*1443C= (n.*1443C=) c.2836C= (p.Leu946=) c.1535C= (n.1535C=) n.2797C= c.*2071C= (n.*2071C=) n.2879C= c.*2498+2925C= (n.*2498+2925C=) n.208C= c.213C= c.398C= c.355C= c.173C= c.1813C= (p.Leu605=) | |
16 | g.89761965G>T | CA397433292 | FANCA | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.2836C>A (p.Leu946Ile) c.1535C>A (n.1535C>A) n.2797C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) n.2879C>A c.*2498+2925C>A (n.*2498+2925C>A) n.208C>A c.213C>A c.398C>A c.355C>A c.173C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) | |
16 | g.89761966A>C | CA497182571 | FANCA | c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.2835T>G (p.Ala945=) c.1534T>G (n.1534T>G) n.2796T>G c.*2070T>G (n.*2070T>G) n.2878T>G c.*2498+2924T>G (n.*2498+2924T>G) n.207T>G c.212T>G c.397T>G c.354T>G c.172T>G c.1812T>G (p.Ala604=) | |
16 | g.89761966A>G | CA497182572 | FANCA | c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.2835T>C (p.Ala945=) c.1534T>C (n.1534T>C) n.2796T>C c.*2070T>C (n.*2070T>C) n.2878T>C c.*2498+2924T>C (n.*2498+2924T>C) n.207T>C c.212T>C c.397T>C c.354T>C c.172T>C c.1812T>C (p.Ala604=) | gnomAD v4 |
16 | g.89761966A>T | CA497182573 | FANCA | c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.2835T>A (p.Ala945=) c.1534T>A (n.1534T>A) n.2796T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) n.2878T>A c.*2498+2924T>A (n.*2498+2924T>A) n.207T>A c.212T>A c.397T>A c.354T>A c.172T>A c.1812T>A (p.Ala604=) | |
16 | g.89761967G>A | CA397433302 | FANCA | c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.1533C>T (n.1533C>T) n.2795C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) n.2877C>T c.*2498+2923C>T (n.*2498+2923C>T) n.206C>T c.211C>T c.396C>T c.353C>T c.171C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761967G>C | CA397433297 | FANCA | c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.1533C>G (n.1533C>G) n.2795C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) n.2877C>G c.*2498+2923C>G (n.*2498+2923C>G) n.206C>G c.211C>G c.396C>G c.353C>G c.171C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761967G= | CA2241904955 | FANCA | c.*1441C= (n.*1441C=) c.2834C= (p.Ala945=) c.1533C= (n.1533C=) n.2795C= c.*2069C= (n.*2069C=) n.2877C= c.*2498+2923C= (n.*2498+2923C=) n.206C= c.211C= c.396C= c.353C= c.171C= c.1811C= (p.Ala604=) | |
16 | g.89761967G>T | CA397433300 | FANCA | c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.1533C>A (n.1533C>A) n.2795C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) n.2877C>A c.*2498+2923C>A (n.*2498+2923C>A) n.206C>A c.211C>A c.396C>A c.353C>A c.171C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.89761968C>A | CA397433304 | FANCA | c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.1532G>T (n.1532G>T) n.2794G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.2876G>T c.*2498+2922G>T (n.*2498+2922G>T) n.205G>T c.210G>T c.395G>T c.352G>T c.170G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) | |
16 | g.89761968C= | CA2241904956 | FANCA | c.*1440G= (n.*1440G=) c.2833G= (p.Ala945=) c.1532G= (n.1532G=) n.2794G= c.*2068G= (n.*2068G=) n.2876G= c.*2498+2922G= (n.*2498+2922G=) n.205G= c.210G= c.395G= c.352G= c.170G= c.1810G= (p.Ala604=) | |
16 | g.89761968C>G | CA397433308 | FANCA | c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.1532G>C (n.1532G>C) n.2794G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) n.2876G>C c.*2498+2922G>C (n.*2498+2922G>C) n.205G>C c.210G>C c.395G>C c.352G>C c.170G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) | |
16 | g.89761968C>T | CA8251488 | FANCA | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.1532G>A (n.1532G>A) n.2794G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.2876G>A c.*2498+2922G>A (n.*2498+2922G>A) n.205G>A c.210G>A c.395G>A c.352G>A c.170G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761969A>C | CA397433309 | FANCA | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.2832T>G (p.Asp944Glu) c.1531T>G (n.1531T>G) n.2793T>G c.*2067T>G (n.*2067T>G) n.2875T>G c.*2498+2921T>G (n.*2498+2921T>G) n.204T>G c.209T>G c.394T>G c.351T>G c.169T>G c.1809T>G (p.Asp603Glu) | COSMIC |
16 | g.89761969A>G | CA497182578 | FANCA | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.2832T>C (p.Asp944=) c.1531T>C (n.1531T>C) n.2793T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) n.2875T>C c.*2498+2921T>C (n.*2498+2921T>C) n.204T>C c.209T>C c.394T>C c.351T>C c.169T>C c.1809T>C (p.Asp603=) | |
16 | g.89761969A>T | CA397433310 | FANCA | c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.2832T>A (p.Asp944Glu) c.1531T>A (n.1531T>A) n.2793T>A c.*2067T>A (n.*2067T>A) n.2875T>A c.*2498+2921T>A (n.*2498+2921T>A) n.204T>A c.209T>A c.394T>A c.351T>A c.169T>A c.1809T>A (p.Asp603Glu) | |
16 | g.89761969dup | CA2499223827 | FANCA | c.*1439dup (n.*1439dup) c.2832dup (p.Ala945CysfsTer6) c.1531dup (n.1531dup) n.2793dup c.*2067dup (n.*2067dup) n.2875dup c.*2498+2921dup (n.*2498+2921dup) n.204dup c.209dup c.394dup c.351dup c.169dup c.1809dup (p.Ala604CysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89761970T>A | CA397433313 | FANCA | c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.2831A>T (p.Asp944Val) c.1530A>T (n.1530A>T) n.2792A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) n.2874A>T c.*2498+2920A>T (n.*2498+2920A>T) n.203A>T c.208A>T c.393A>T c.350A>T c.168A>T c.1808A>T (p.Asp603Val) | |
16 | g.89761970T>C | CA397433320 | FANCA | c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.2831A>G (p.Asp944Gly) c.1530A>G (n.1530A>G) n.2792A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) n.2874A>G c.*2498+2920A>G (n.*2498+2920A>G) n.203A>G c.208A>G c.393A>G c.350A>G c.168A>G c.1808A>G (p.Asp603Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761970T>G | CA397433332 | FANCA | c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.2831A>C (p.Asp944Ala) c.1530A>C (n.1530A>C) n.2792A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) n.2874A>C c.*2498+2920A>C (n.*2498+2920A>C) n.203A>C c.208A>C c.393A>C c.350A>C c.168A>C c.1808A>C (p.Asp603Ala) | |
16 | g.89761970T= | CA2241904957 | FANCA | c.*1438A= (n.*1438A=) c.2831A= (p.Asp944=) c.1530A= (n.1530A=) n.2792A= c.*2066A= (n.*2066A=) n.2874A= c.*2498+2920A= (n.*2498+2920A=) n.203A= c.208A= c.393A= c.350A= c.168A= c.1808A= (p.Asp603=) | |
16 | g.89761970dup | CA912996751 | FANCA | c.*1438dup (n.*1438dup) c.2831dup (p.Asp944GlufsTer7) c.1530dup (n.1530dup) n.2792dup c.*2066dup (n.*2066dup) n.2874dup c.*2498+2920dup (n.*2498+2920dup) n.203dup c.208dup c.393dup c.350dup c.168dup c.1808dup (p.Asp603GlufsTer7) | |
16 | g.89761970_89761971insTTTC | CA2635025237 | FANCA | c.*1437_*1438insGAAA (n.*1437_*1438insGAAA) c.2830_2831insGAAA (p.Asp944GlyfsTer8) c.1529_1530insGAAA (n.1529_1530insGAAA) n.2791_2792insGAAA c.*2065_*2066insGAAA (n.*2065_*2066insGAAA) n.2873_2874insGAAA c.*2498+2919_*2498+2920insGAAA (n.*2498+2919_*2498+2920insGAAA) n.202_203insGAAA c.207_208insGAAA c.392_393insGAAA c.349_350insGAAA c.167_168insGAAA c.1807_1808insGAAA (p.Asp603GlyfsTer8) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89761971C>A | CA397433336 | FANCA | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.2830G>T (p.Asp944Tyr) c.1529G>T (n.1529G>T) n.2791G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) n.2873G>T c.*2498+2919G>T (n.*2498+2919G>T) n.202G>T c.207G>T c.392G>T c.349G>T c.167G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) | ClinVar |
16 | g.89761971C>G | CA397433340 | FANCA | c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.2830G>C (p.Asp944His) c.1529G>C (n.1529G>C) n.2791G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) n.2873G>C c.*2498+2919G>C (n.*2498+2919G>C) n.202G>C c.207G>C c.392G>C c.349G>C c.167G>C c.1807G>C (p.Asp603His) | |
16 | g.89761971C>T | CA397433344 | FANCA | c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.2830G>A (p.Asp944Asn) c.1529G>A (n.1529G>A) n.2791G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) n.2873G>A c.*2498+2919G>A (n.*2498+2919G>A) n.202G>A c.207G>A c.392G>A c.349G>A c.167G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) | ClinVar |
16 | g.89761976_89761994dup | CA624246761 | FANCA | c.*1419_*1437dup (n.*1419_*1437dup) c.2812_2830dup (p.Asp944GlyfsTer5) c.1511_1529dup (n.1511_1529dup) n.2773_2791dup c.*2047_*2065dup (n.*2047_*2065dup) n.2855_2873dup c.*2498+2901_*2498+2919dup (n.*2498+2901_*2498+2919dup) n.184_202dup c.189_207dup c.374_392dup c.331_349dup c.149_167dup c.1789_1807dup (p.Asp603GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761972A>C | CA497182586 | FANCA | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.2829T>G (p.Ala943=) c.1528T>G (n.1528T>G) n.2790T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) n.2872T>G c.*2498+2918T>G (n.*2498+2918T>G) n.201T>G c.206T>G c.391T>G c.348T>G c.166T>G c.1806T>G (p.Ala602=) | |
16 | g.89761972A>G | CA497182587 | FANCA | c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.2829T>C (p.Ala943=) c.1528T>C (n.1528T>C) n.2790T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) n.2872T>C c.*2498+2918T>C (n.*2498+2918T>C) n.201T>C c.206T>C c.391T>C c.348T>C c.166T>C c.1806T>C (p.Ala602=) | |
16 | g.89761972A>T | CA497182588 | FANCA | c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.2829T>A (p.Ala943=) c.1528T>A (n.1528T>A) n.2790T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) n.2872T>A c.*2498+2918T>A (n.*2498+2918T>A) n.201T>A c.206T>A c.391T>A c.348T>A c.166T>A c.1806T>A (p.Ala602=) | |
16 | g.89761973G>A | CA8251489 | FANCA | c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.1527C>T (n.1527C>T) n.2789C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) n.2871C>T c.*2498+2917C>T (n.*2498+2917C>T) n.200C>T c.205C>T c.390C>T c.347C>T c.165C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761973G>C | CA397433350 | FANCA | c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.1527C>G (n.1527C>G) n.2789C>G c.*2063C>G (n.*2063C>G) n.2871C>G c.*2498+2917C>G (n.*2498+2917C>G) n.200C>G c.205C>G c.390C>G c.347C>G c.165C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.89761973G= | CA2241904958 | FANCA | c.*1435C= (n.*1435C=) c.2828C= (p.Ala943=) c.1527C= (n.1527C=) n.2789C= c.*2063C= (n.*2063C=) n.2871C= c.*2498+2917C= (n.*2498+2917C=) n.200C= c.205C= c.390C= c.347C= c.165C= c.1805C= (p.Ala602=) | |
16 | g.89761973G>T | CA397433356 | FANCA | c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.2828C>A (p.Ala943Asp) c.1527C>A (n.1527C>A) n.2789C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) n.2871C>A c.*2498+2917C>A (n.*2498+2917C>A) n.200C>A c.205C>A c.390C>A c.347C>A c.165C>A c.1805C>A (p.Ala602Asp) | |
16 | g.89761974C>A | CA397433358 | FANCA | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.1526G>T (n.1526G>T) n.2788G>T c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.2870G>T c.*2498+2916G>T (n.*2498+2916G>T) n.199G>T c.204G>T c.389G>T c.346G>T c.164G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) | |
16 | g.89761974C>G | CA397433360 | FANCA | c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.1526G>C (n.1526G>C) n.2788G>C c.*2062G>C (n.*2062G>C) n.2870G>C c.*2498+2916G>C (n.*2498+2916G>C) n.199G>C c.204G>C c.389G>C c.346G>C c.164G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89761974C>T | CA397433363 | FANCA | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.2827G>A (p.Ala943Thr) c.1526G>A (n.1526G>A) n.2788G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.2870G>A c.*2498+2916G>A (n.*2498+2916G>A) n.199G>A c.204G>A c.389G>A c.346G>A c.164G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) | |
16 | g.89761975T>A | CA397433366 | FANCA | c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.2826A>T (p.Glu942Asp) c.1525A>T (n.1525A>T) n.2787A>T c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.2869A>T c.*2498+2915A>T (n.*2498+2915A>T) n.198A>T c.203A>T c.388A>T c.345A>T c.163A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) | |
16 | g.89761975T>C | CA497182595 | FANCA | c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.2826A>G (p.Glu942=) c.1525A>G (n.1525A>G) n.2787A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.2869A>G c.*2498+2915A>G (n.*2498+2915A>G) n.198A>G c.203A>G c.388A>G c.345A>G c.163A>G c.1803A>G (p.Glu601=) | |
16 | g.89761975T>G | CA397433364 | FANCA | c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.2826A>C (p.Glu942Asp) c.1525A>C (n.1525A>C) n.2787A>C c.*2061A>C (n.*2061A>C) n.2869A>C c.*2498+2915A>C (n.*2498+2915A>C) n.198A>C c.203A>C c.388A>C c.345A>C c.163A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761975T= | CA2241904959 | FANCA | c.*1433A= (n.*1433A=) c.2826A= (p.Glu942=) c.1525A= (n.1525A=) n.2787A= c.*2061A= (n.*2061A=) n.2869A= c.*2498+2915A= (n.*2498+2915A=) n.198A= c.203A= c.388A= c.345A= c.163A= c.1803A= (p.Glu601=) | |
16 | g.89761976T>A | CA397433369 | FANCA | c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.2825A>T (p.Glu942Val) c.1524A>T (n.1524A>T) n.2786A>T c.*2060A>T (n.*2060A>T) n.2868A>T c.*2498+2914A>T (n.*2498+2914A>T) n.197A>T c.202A>T c.387A>T c.344A>T c.162A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) | |
16 | g.89761976T>C | CA397433371 | FANCA | c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.2825A>G (p.Glu942Gly) c.1524A>G (n.1524A>G) n.2786A>G c.*2060A>G (n.*2060A>G) n.2868A>G c.*2498+2914A>G (n.*2498+2914A>G) n.197A>G c.202A>G c.387A>G c.344A>G c.162A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) | |
16 | g.89761976T>G | CA397433372 | FANCA | c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.1524A>C (n.1524A>C) n.2786A>C c.*2060A>C (n.*2060A>C) n.2868A>C c.*2498+2914A>C (n.*2498+2914A>C) n.197A>C c.202A>C c.387A>C c.344A>C c.162A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) | |
16 | g.89761977C>A | CA397433373 | FANCA | c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.1523G>T (n.1523G>T) n.2785G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) n.2867G>T c.*2498+2913G>T (n.*2498+2913G>T) n.196G>T c.201G>T c.386G>T c.343G>T c.161G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) | |
16 | g.89761977C>G | CA397433375 | FANCA | c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.1523G>C (n.1523G>C) n.2785G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) n.2867G>C c.*2498+2913G>C (n.*2498+2913G>C) n.196G>C c.201G>C c.386G>C c.343G>C c.161G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) | |
16 | g.89761977C>T | CA397433377 | FANCA | c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.1523G>A (n.1523G>A) n.2785G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) n.2867G>A c.*2498+2913G>A (n.*2498+2913G>A) n.196G>A c.201G>A c.386G>A c.343G>A c.161G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) | |
16 | g.89761978A>C | CA497182608 | FANCA | c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.2823T>G (p.Pro941=) c.1522T>G (n.1522T>G) n.2784T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) n.2866T>G c.*2498+2912T>G (n.*2498+2912T>G) n.195T>G c.200T>G c.385T>G c.342T>G c.160T>G c.1800T>G (p.Pro600=) | |
16 | g.89761978A>G | CA497182607 | FANCA | c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.2823T>C (p.Pro941=) c.1522T>C (n.1522T>C) n.2784T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.2866T>C c.*2498+2912T>C (n.*2498+2912T>C) n.195T>C c.200T>C c.385T>C c.342T>C c.160T>C c.1800T>C (p.Pro600=) | dbSNP |
16 | g.89761978A>T | CA497182605 | FANCA | c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.2823T>A (p.Pro941=) c.1522T>A (n.1522T>A) n.2784T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.2866T>A c.*2498+2912T>A (n.*2498+2912T>A) n.195T>A c.200T>A c.385T>A c.342T>A c.160T>A c.1800T>A (p.Pro600=) | |
16 | g.89761979G>A | CA8251491 | FANCA | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.2822C>T (p.Pro941Leu) c.1521C>T (n.1521C>T) n.2783C>T c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.2865C>T c.*2498+2911C>T (n.*2498+2911C>T) n.194C>T c.199C>T c.384C>T c.341C>T c.159C>T c.1799C>T (p.Pro600Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761979G>C | CA397433381 | FANCA | c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.2822C>G (p.Pro941Arg) c.1521C>G (n.1521C>G) n.2783C>G c.*2057C>G (n.*2057C>G) n.2865C>G c.*2498+2911C>G (n.*2498+2911C>G) n.194C>G c.199C>G c.384C>G c.341C>G c.159C>G c.1799C>G (p.Pro600Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89761979G= | CA2241904960 | FANCA | c.*1429C= (n.*1429C=) c.2822C= (p.Pro941=) c.1521C= (n.1521C=) n.2783C= c.*2057C= (n.*2057C=) n.2865C= c.*2498+2911C= (n.*2498+2911C=) n.194C= c.199C= c.384C= c.341C= c.159C= c.1799C= (p.Pro600=) | |
16 | g.89761979G>T | CA8251490 | FANCA | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.2822C>A (p.Pro941His) c.1521C>A (n.1521C>A) n.2783C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.2865C>A c.*2498+2911C>A (n.*2498+2911C>A) n.194C>A c.199C>A c.384C>A c.341C>A c.159C>A c.1799C>A (p.Pro600His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761980G>A | CA397433385 | FANCA | c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.2821C>T (p.Pro941Ser) c.1520C>T (n.1520C>T) n.2782C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.2864C>T c.*2498+2910C>T (n.*2498+2910C>T) n.193C>T c.198C>T c.383C>T c.340C>T c.158C>T c.1798C>T (p.Pro600Ser) | dbSNP |
16 | g.89761980G>C | CA397433386 | FANCA | c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.2821C>G (p.Pro941Ala) c.1520C>G (n.1520C>G) n.2782C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) n.2864C>G c.*2498+2910C>G (n.*2498+2910C>G) n.193C>G c.198C>G c.383C>G c.340C>G c.158C>G c.1798C>G (p.Pro600Ala) | |
16 | g.89761980G= | CA2241904961 | FANCA | c.*1428C= (n.*1428C=) c.2821C= (p.Pro941=) c.1520C= (n.1520C=) n.2782C= c.*2056C= (n.*2056C=) n.2864C= c.*2498+2910C= (n.*2498+2910C=) n.193C= c.198C= c.383C= c.340C= c.158C= c.1798C= (p.Pro600=) | |
16 | g.89761980G>T | CA397433388 | FANCA | c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.2821C>A (p.Pro941Thr) c.1520C>A (n.1520C>A) n.2782C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.2864C>A c.*2498+2910C>A (n.*2498+2910C>A) n.193C>A c.198C>A c.383C>A c.340C>A c.158C>A c.1798C>A (p.Pro600Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89761981T>A | CA397433395 | FANCA | c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.2820A>T (p.Gln940His) c.1519A>T (n.1519A>T) n.2781A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.2863A>T c.*2498+2909A>T (n.*2498+2909A>T) n.192A>T c.197A>T c.382A>T c.339A>T c.157A>T c.1797A>T (p.Gln599His) | |
16 | g.89761981T>C | CA8251492 | FANCA | c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.2820A>G (p.Gln940=) c.1519A>G (n.1519A>G) n.2781A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.2863A>G c.*2498+2909A>G (n.*2498+2909A>G) n.192A>G c.197A>G c.382A>G c.339A>G c.157A>G c.1797A>G (p.Gln599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761981T>G | CA8251493 | FANCA | c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.2820A>C (p.Gln940His) c.1519A>C (n.1519A>C) n.2781A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.2863A>C c.*2498+2909A>C (n.*2498+2909A>C) n.192A>C c.197A>C c.382A>C c.339A>C c.157A>C c.1797A>C (p.Gln599His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761981T= | CA2241904962 | FANCA | c.*1427A= (n.*1427A=) c.2820A= (p.Gln940=) c.1519A= (n.1519A=) n.2781A= c.*2055A= (n.*2055A=) n.2863A= c.*2498+2909A= (n.*2498+2909A=) n.192A= c.197A= c.382A= c.339A= c.157A= c.1797A= (p.Gln599=) | |
16 | g.89761982T>A | CA397433399 | FANCA | c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.2819A>T (p.Gln940Leu) c.1518A>T (n.1518A>T) n.2780A>T c.*2054A>T (n.*2054A>T) n.2862A>T c.*2498+2908A>T (n.*2498+2908A>T) n.191A>T c.196A>T c.381A>T c.338A>T c.156A>T c.1796A>T (p.Gln599Leu) | |
16 | g.89761982T>C | CA397433396 | FANCA | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.2819A>G (p.Gln940Arg) c.1518A>G (n.1518A>G) n.2780A>G c.*2054A>G (n.*2054A>G) n.2862A>G c.*2498+2908A>G (n.*2498+2908A>G) n.191A>G c.196A>G c.381A>G c.338A>G c.156A>G c.1796A>G (p.Gln599Arg) | |
16 | g.89761982T>G | CA397433397 | FANCA | c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.2819A>C (p.Gln940Pro) c.1518A>C (n.1518A>C) n.2780A>C c.*2054A>C (n.*2054A>C) n.2862A>C c.*2498+2908A>C (n.*2498+2908A>C) n.191A>C c.196A>C c.381A>C c.338A>C c.156A>C c.1796A>C (p.Gln599Pro) | |
16 | g.89761983G>A | CA397433407 | FANCA | c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.2818C>T (p.Gln940Ter) c.1517C>T (n.1517C>T) n.2779C>T c.*2053C>T (n.*2053C>T) n.2861C>T c.*2498+2907C>T (n.*2498+2907C>T) n.190C>T c.195C>T c.380C>T c.337C>T c.155C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) | COSMIC |
16 | g.89761983G>C | CA397433409 | FANCA | c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.2818C>G (p.Gln940Glu) c.1517C>G (n.1517C>G) n.2779C>G c.*2053C>G (n.*2053C>G) n.2861C>G c.*2498+2907C>G (n.*2498+2907C>G) n.190C>G c.195C>G c.380C>G c.337C>G c.155C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761983G= | CA2241904963 | FANCA | c.*1425C= (n.*1425C=) c.2818C= (p.Gln940=) c.1517C= (n.1517C=) n.2779C= c.*2053C= (n.*2053C=) n.2861C= c.*2498+2907C= (n.*2498+2907C=) n.190C= c.195C= c.380C= c.337C= c.155C= c.1795C= (p.Gln599=) | |
16 | g.89761983G>T | CA397433419 | FANCA | c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.2818C>A (p.Gln940Lys) c.1517C>A (n.1517C>A) n.2779C>A c.*2053C>A (n.*2053C>A) n.2861C>A c.*2498+2907C>A (n.*2498+2907C>A) n.190C>A c.195C>A c.380C>A c.337C>A c.155C>A c.1795C>A (p.Gln599Lys) | |
16 | g.89761994_89761995insTCAGGTGGAATTTCCAGCT | CA2695223861 | FANCA | c.*1425_*1426insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*1425_*1426insCACCTGAAGCTGGAAATTC) c.2818_2819insCACCTGAAGCTGGAAATTC (p.Gln940ProfsTer9) c.1517_1518insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.1517_1518insCACCTGAAGCTGGAAATTC) n.2779_2780insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.*2053_*2054insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*2053_*2054insCACCTGAAGCTGGAAATTC) n.2861_2862insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.*2498+2907_*2498+2908insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*2498+2907_*2498+2908insCACCTGAAGCTGGAAATTC) n.190_191insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.195_196insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.380_381insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.337_338insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.155_156insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.1795_1796insCACCTGAAGCTGGAAATTC (p.Gln599ProfsTer9) | |
16 | g.89761984A= | CA2241904964 | FANCA | c.*1424T= (n.*1424T=) c.2817T= (p.Ile939=) c.1516T= (n.1516T=) n.2778T= c.*2052T= (n.*2052T=) n.2860T= c.*2498+2906T= (n.*2498+2906T=) n.189T= c.194T= c.379T= c.336T= c.154T= c.1794T= (p.Ile598=) | |
16 | g.89761984A>C | CA8251494 | FANCA | c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.2817T>G (p.Ile939Met) c.1516T>G (n.1516T>G) n.2778T>G c.*2052T>G (n.*2052T>G) n.2860T>G c.*2498+2906T>G (n.*2498+2906T>G) n.189T>G c.194T>G c.379T>G c.336T>G c.154T>G c.1794T>G (p.Ile598Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761984A>G | CA497182628 | FANCA | c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2817T>C (p.Ile939=) c.1516T>C (n.1516T>C) n.2778T>C c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.2860T>C c.*2498+2906T>C (n.*2498+2906T>C) n.189T>C c.194T>C c.379T>C c.336T>C c.154T>C c.1794T>C (p.Ile598=) | |
16 | g.89761984A>T | CA497182630 | FANCA | c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.2817T>A (p.Ile939=) c.1516T>A (n.1516T>A) n.2778T>A c.*2052T>A (n.*2052T>A) n.2860T>A c.*2498+2906T>A (n.*2498+2906T>A) n.189T>A c.194T>A c.379T>A c.336T>A c.154T>A c.1794T>A (p.Ile598=) | |
16 | g.89761985A>C | CA397433511 | FANCA | c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.2816T>G (p.Ile939Ser) c.1515T>G (n.1515T>G) n.2777T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) n.2859T>G c.*2498+2905T>G (n.*2498+2905T>G) n.188T>G c.193T>G c.378T>G c.335T>G c.153T>G c.1793T>G (p.Ile598Ser) | |
16 | g.89761985A>G | CA397433488 | FANCA | c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.2816T>C (p.Ile939Thr) c.1515T>C (n.1515T>C) n.2777T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.2859T>C c.*2498+2905T>C (n.*2498+2905T>C) n.188T>C c.193T>C c.378T>C c.335T>C c.153T>C c.1793T>C (p.Ile598Thr) | |
16 | g.89761985A>T | CA397433508 | FANCA | c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.2816T>A (p.Ile939Asn) c.1515T>A (n.1515T>A) n.2777T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) n.2859T>A c.*2498+2905T>A (n.*2498+2905T>A) n.188T>A c.193T>A c.378T>A c.335T>A c.153T>A c.1793T>A (p.Ile598Asn) | |
16 | g.89761985_89761986insGAATTTCCAGCTTCAGGTG | CA2739290860 | FANCA | c.*1422_*1423insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*1422_*1423insCACCTGAAGCTGGAAATTC) c.2815_2816insCACCTGAAGCTGGAAATTC (p.Ile939ThrfsTer10) c.1514_1515insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.1514_1515insCACCTGAAGCTGGAAATTC) n.2776_2777insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.*2050_*2051insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*2050_*2051insCACCTGAAGCTGGAAATTC) n.2858_2859insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.*2498+2904_*2498+2905insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*2498+2904_*2498+2905insCACCTGAAGCTGGAAATTC) n.187_188insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.192_193insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.377_378insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.334_335insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.152_153insCACCTGAAGCTGGAAATTC c.1792_1793insCACCTGAAGCTGGAAATTC (p.Ile598ThrfsTer10) | |
16 | g.89761986T>A | CA397433519 | FANCA | c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.2815A>T (p.Ile939Phe) c.1514A>T (n.1514A>T) n.2776A>T c.*2050A>T (n.*2050A>T) n.2858A>T c.*2498+2904A>T (n.*2498+2904A>T) n.187A>T c.192A>T c.377A>T c.334A>T c.152A>T c.1792A>T (p.Ile598Phe) | |
16 | g.89761986T>C | CA397433523 | FANCA | c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.2815A>G (p.Ile939Val) c.1514A>G (n.1514A>G) n.2776A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.2858A>G c.*2498+2904A>G (n.*2498+2904A>G) n.187A>G c.192A>G c.377A>G c.334A>G c.152A>G c.1792A>G (p.Ile598Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89761986T>G | CA397433535 | FANCA | c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.2815A>C (p.Ile939Leu) c.1514A>C (n.1514A>C) n.2776A>C c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.2858A>C c.*2498+2904A>C (n.*2498+2904A>C) n.187A>C c.192A>C c.377A>C c.334A>C c.152A>C c.1792A>C (p.Ile598Leu) | |
16 | g.89761986T= | CA2241904965 | FANCA | c.*1422A= (n.*1422A=) c.2815A= (p.Ile939=) c.1514A= (n.1514A=) n.2776A= c.*2050A= (n.*2050A=) n.2858A= c.*2498+2904A= (n.*2498+2904A=) n.187A= c.192A= c.377A= c.334A= c.152A= c.1792A= (p.Ile598=) | |
16 | g.89761987T>A | CA397433544 | FANCA | c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.2814A>T (p.Glu938Asp) c.1513A>T (n.1513A>T) n.2775A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) n.2857A>T c.*2498+2903A>T (n.*2498+2903A>T) n.186A>T c.191A>T c.376A>T c.333A>T c.151A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) | |
16 | g.89761987T>C | CA497182637 | FANCA | c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.2814A>G (p.Glu938=) c.1513A>G (n.1513A>G) n.2775A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.2857A>G c.*2498+2903A>G (n.*2498+2903A>G) n.186A>G c.191A>G c.376A>G c.333A>G c.151A>G c.1791A>G (p.Glu597=) | |
16 | g.89761987T>G | CA397433547 | FANCA | c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.2814A>C (p.Glu938Asp) c.1513A>C (n.1513A>C) n.2775A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) n.2857A>C c.*2498+2903A>C (n.*2498+2903A>C) n.186A>C c.191A>C c.376A>C c.333A>C c.151A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) | |
16 | g.89761988T>A | CA397433554 | FANCA | c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.2813A>T (p.Glu938Val) c.1512A>T (n.1512A>T) n.2774A>T c.*2048A>T (n.*2048A>T) n.2856A>T c.*2498+2902A>T (n.*2498+2902A>T) n.185A>T c.190A>T c.375A>T c.332A>T c.150A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) | |
16 | g.89761988T>C | CA397433566 | FANCA | c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.1512A>G (n.1512A>G) n.2774A>G c.*2048A>G (n.*2048A>G) n.2856A>G c.*2498+2902A>G (n.*2498+2902A>G) n.185A>G c.190A>G c.375A>G c.332A>G c.150A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761988T>G | CA397433559 | FANCA | c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.1512A>C (n.1512A>C) n.2774A>C c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.2856A>C c.*2498+2902A>C (n.*2498+2902A>C) n.185A>C c.190A>C c.375A>C c.332A>C c.150A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) | |
16 | g.89761988T= | CA2241904966 | FANCA | c.*1420A= (n.*1420A=) c.2813A= (p.Glu938=) c.1512A= (n.1512A=) n.2774A= c.*2048A= (n.*2048A=) n.2856A= c.*2498+2902A= (n.*2498+2902A=) n.185A= c.190A= c.375A= c.332A= c.150A= c.1790A= (p.Glu597=) | |
16 | g.89761989C>A | CA397433573 | FANCA | c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.2812G>T (p.Glu938Ter) c.1511G>T (n.1511G>T) n.2773G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) n.2855G>T c.*2498+2901G>T (n.*2498+2901G>T) n.184G>T c.189G>T c.374G>T c.331G>T c.149G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) | |
16 | g.89761989C= | CA2241904967 | FANCA | c.*1419G= (n.*1419G=) c.2812G= (p.Glu938=) c.1511G= (n.1511G=) n.2773G= c.*2047G= (n.*2047G=) n.2855G= c.*2498+2901G= (n.*2498+2901G=) n.184G= c.189G= c.374G= c.331G= c.149G= c.1789G= (p.Glu597=) | |
16 | g.89761989C>G | CA286552408 | FANCA | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.2812G>C (p.Glu938Gln) c.1511G>C (n.1511G>C) n.2773G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) n.2855G>C c.*2498+2901G>C (n.*2498+2901G>C) n.184G>C c.189G>C c.374G>C c.331G>C c.149G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761989C>T | CA397433588 | FANCA | c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.1511G>A (n.1511G>A) n.2773G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.2855G>A c.*2498+2901G>A (n.*2498+2901G>A) n.184G>A c.189G>A c.374G>A c.331G>A c.149G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761993_89762008del | CA2635025312 | FANCA | c.*1404_*1419del (n.*1404_*1419del) c.2797_2812del (p.Leu933LysfsTer?) c.1496_1511del (n.1496_1511del) n.2758_2773del c.*2032_*2047del (n.*2032_*2047del) n.2840_2855del c.*2498+2886_*2498+2901del (n.*2498+2886_*2498+2901del) n.169_184del c.174_189del c.359_374del c.316_331del c.134_149del c.1774_1789del (p.Leu592LysfsTer?) c.2797_2812del (p.Leu933LysfsTer25) | gnomAD v4 |
16 | g.89761990C>A | CA497182643 | FANCA | c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.2811G>T (p.Leu937=) c.1510G>T (n.1510G>T) n.2772G>T c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.2854G>T c.*2498+2900G>T (n.*2498+2900G>T) n.183G>T c.188G>T c.373G>T c.330G>T c.148G>T c.1788G>T (p.Leu596=) | |
16 | g.89761990C>G | CA497182645 | FANCA | c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.2811G>C (p.Leu937=) c.1510G>C (n.1510G>C) n.2772G>C c.*2046G>C (n.*2046G>C) n.2854G>C c.*2498+2900G>C (n.*2498+2900G>C) n.183G>C c.188G>C c.373G>C c.330G>C c.148G>C c.1788G>C (p.Leu596=) | |
16 | g.89761990C>T | CA497182647 | FANCA | c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.2811G>A (p.Leu937=) c.1510G>A (n.1510G>A) n.2772G>A c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.2854G>A c.*2498+2900G>A (n.*2498+2900G>A) n.183G>A c.188G>A c.373G>A c.330G>A c.148G>A c.1788G>A (p.Leu596=) | |
16 | g.89761991A>C | CA397433594 | FANCA | c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.1509T>G (n.1509T>G) n.2771T>G c.*2045T>G (n.*2045T>G) n.2853T>G c.*2498+2899T>G (n.*2498+2899T>G) n.182T>G c.187T>G c.372T>G c.329T>G c.147T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) | |
16 | g.89761991A>G | CA397433607 | FANCA | c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.1509T>C (n.1509T>C) n.2771T>C c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.2853T>C c.*2498+2899T>C (n.*2498+2899T>C) n.182T>C c.187T>C c.372T>C c.329T>C c.147T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) | |
16 | g.89761991A>T | CA397433610 | FANCA | c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.1509T>A (n.1509T>A) n.2771T>A c.*2045T>A (n.*2045T>A) n.2853T>A c.*2498+2899T>A (n.*2498+2899T>A) n.182T>A c.187T>A c.372T>A c.329T>A c.147T>A c.1787T>A (p.Leu596Gln) | |
16 | g.89761992G>A | CA8251496 | FANCA | c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.2809C>T (p.Leu937=) c.1508C>T (n.1508C>T) n.2770C>T c.*2044C>T (n.*2044C>T) n.2852C>T c.*2498+2898C>T (n.*2498+2898C>T) n.181C>T c.186C>T c.371C>T c.328C>T c.146C>T c.1786C>T (p.Leu596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761992G>C | CA8251495 | FANCA | c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.1508C>G (n.1508C>G) n.2770C>G c.*2044C>G (n.*2044C>G) n.2852C>G c.*2498+2898C>G (n.*2498+2898C>G) n.181C>G c.186C>G c.371C>G c.328C>G c.146C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761992G= | CA2241904968 | FANCA | c.*1416C= (n.*1416C=) c.2809C= (p.Leu937=) c.1508C= (n.1508C=) n.2770C= c.*2044C= (n.*2044C=) n.2852C= c.*2498+2898C= (n.*2498+2898C=) n.181C= c.186C= c.371C= c.328C= c.146C= c.1786C= (p.Leu596=) | |
16 | g.89761992G>T | CA397433628 | FANCA | c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.2809C>A (p.Leu937Met) c.1508C>A (n.1508C>A) n.2770C>A c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.2852C>A c.*2498+2898C>A (n.*2498+2898C>A) n.181C>A c.186C>A c.371C>A c.328C>A c.146C>A c.1786C>A (p.Leu596Met) | |
16 | g.89761993C>A | CA397433631 | FANCA | c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.1507G>T (n.1507G>T) n.2769G>T c.*2043G>T (n.*2043G>T) n.2851G>T c.*2498+2897G>T (n.*2498+2897G>T) n.180G>T c.185G>T c.370G>T c.327G>T c.145G>T c.1785G>T (p.Glu595Asp) | dbSNP |
16 | g.89761993C= | CA2241904969 | FANCA | c.*1415G= (n.*1415G=) c.2808G= (p.Glu936=) c.1507G= (n.1507G=) n.2769G= c.*2043G= (n.*2043G=) n.2851G= c.*2498+2897G= (n.*2498+2897G=) n.180G= c.185G= c.370G= c.327G= c.145G= c.1785G= (p.Glu595=) | |
16 | g.89761993C>G | CA397433632 | FANCA | c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.2808G>C (p.Glu936Asp) c.1507G>C (n.1507G>C) n.2769G>C c.*2043G>C (n.*2043G>C) n.2851G>C c.*2498+2897G>C (n.*2498+2897G>C) n.180G>C c.185G>C c.370G>C c.327G>C c.145G>C c.1785G>C (p.Glu595Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.89761993C>T | CA497182654 | FANCA | c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.2808G>A (p.Glu936=) c.1507G>A (n.1507G>A) n.2769G>A c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.2851G>A c.*2498+2897G>A (n.*2498+2897G>A) n.180G>A c.185G>A c.370G>A c.327G>A c.145G>A c.1785G>A (p.Glu595=) | |
16 | g.89761994T>A | CA397433643 | FANCA | c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.1506A>T (n.1506A>T) n.2768A>T c.*2042A>T (n.*2042A>T) n.2850A>T c.*2498+2896A>T (n.*2498+2896A>T) n.179A>T c.184A>T c.369A>T c.326A>T c.144A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) | |
16 | g.89761994T>C | CA8251497 | FANCA | c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.1506A>G (n.1506A>G) n.2768A>G c.*2042A>G (n.*2042A>G) n.2850A>G c.*2498+2896A>G (n.*2498+2896A>G) n.179A>G c.184A>G c.369A>G c.326A>G c.144A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761994T>G | CA397433640 | FANCA | c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.1506A>C (n.1506A>C) n.2768A>C c.*2042A>C (n.*2042A>C) n.2850A>C c.*2498+2896A>C (n.*2498+2896A>C) n.179A>C c.184A>C c.369A>C c.326A>C c.144A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89761994T= | CA2241904970 | FANCA | c.*1414A= (n.*1414A=) c.2807A= (p.Glu936=) c.1506A= (n.1506A=) n.2768A= c.*2042A= (n.*2042A=) n.2850A= c.*2498+2896A= (n.*2498+2896A=) n.179A= c.184A= c.369A= c.326A= c.144A= c.1784A= (p.Glu595=) | |
16 | g.89761995C>A | CA397433659 | FANCA | c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.1505G>T (n.1505G>T) n.2767G>T c.*2041G>T (n.*2041G>T) n.2849G>T c.*2498+2895G>T (n.*2498+2895G>T) n.178G>T c.183G>T c.368G>T c.325G>T c.143G>T c.1783G>T (p.Glu595Ter) | |
16 | g.89761995C= | CA2241904971 | FANCA | c.*1413G= (n.*1413G=) c.2806G= (p.Glu936=) c.1505G= (n.1505G=) n.2767G= c.*2041G= (n.*2041G=) n.2849G= c.*2498+2895G= (n.*2498+2895G=) n.178G= c.183G= c.368G= c.325G= c.143G= c.1783G= (p.Glu595=) | |
16 | g.89761995C>G | CA397433680 | FANCA | c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.1505G>C (n.1505G>C) n.2767G>C c.*2041G>C (n.*2041G>C) n.2849G>C c.*2498+2895G>C (n.*2498+2895G>C) n.178G>C c.183G>C c.368G>C c.325G>C c.143G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) | |
16 | g.89761995C>T | CA397433665 | FANCA | c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.1505G>A (n.1505G>A) n.2767G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) n.2849G>A c.*2498+2895G>A (n.*2498+2895G>A) n.178G>A c.183G>A c.368G>A c.325G>A c.143G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89761996C>A | CA497182662 | FANCA | c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.2805G>T (p.Leu935=) c.1504G>T (n.1504G>T) n.2766G>T c.*2040G>T (n.*2040G>T) n.2848G>T c.*2498+2894G>T (n.*2498+2894G>T) n.177G>T c.182G>T c.367G>T c.324G>T c.142G>T c.1782G>T (p.Leu594=) | |
16 | g.89761996C>G | CA497182664 | FANCA | c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.2805G>C (p.Leu935=) c.1504G>C (n.1504G>C) n.2766G>C c.*2040G>C (n.*2040G>C) n.2848G>C c.*2498+2894G>C (n.*2498+2894G>C) n.177G>C c.182G>C c.367G>C c.324G>C c.142G>C c.1782G>C (p.Leu594=) | |
16 | g.89761996C>T | CA497182659 | FANCA | c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.2805G>A (p.Leu935=) c.1504G>A (n.1504G>A) n.2766G>A c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.2848G>A c.*2498+2894G>A (n.*2498+2894G>A) n.177G>A c.182G>A c.367G>A c.324G>A c.142G>A c.1782G>A (p.Leu594=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89761997A>C | CA397433691 | FANCA | c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.1503T>G (n.1503T>G) n.2765T>G c.*2039T>G (n.*2039T>G) n.2847T>G c.*2498+2893T>G (n.*2498+2893T>G) n.176T>G c.181T>G c.366T>G c.323T>G c.141T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) | |
16 | g.89761997A>G | CA397433692 | FANCA | c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.1503T>C (n.1503T>C) n.2765T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.2847T>C c.*2498+2893T>C (n.*2498+2893T>C) n.176T>C c.181T>C c.366T>C c.323T>C c.141T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) | |
16 | g.89761997A>T | CA397433693 | FANCA | c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.2804T>A (p.Leu935Gln) c.1503T>A (n.1503T>A) n.2765T>A c.*2039T>A (n.*2039T>A) n.2847T>A c.*2498+2893T>A (n.*2498+2893T>A) n.176T>A c.181T>A c.366T>A c.323T>A c.141T>A c.1781T>A (p.Leu594Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.89761998G>A | CA497182668 | FANCA | c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.2803C>T (p.Leu935=) c.1502C>T (n.1502C>T) n.2764C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) n.2846C>T c.*2498+2892C>T (n.*2498+2892C>T) n.175C>T c.180C>T c.365C>T c.322C>T c.140C>T c.1780C>T (p.Leu594=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89761998G>C | CA397433695 | FANCA | c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.2803C>G (p.Leu935Val) c.1502C>G (n.1502C>G) n.2764C>G c.*2038C>G (n.*2038C>G) n.2846C>G c.*2498+2892C>G (n.*2498+2892C>G) n.175C>G c.180C>G c.365C>G c.322C>G c.140C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) | |
16 | g.89761998G= | CA2241904972 | FANCA | c.*1410C= (n.*1410C=) c.2803C= (p.Leu935=) c.1502C= (n.1502C=) n.2764C= c.*2038C= (n.*2038C=) n.2846C= c.*2498+2892C= (n.*2498+2892C=) n.175C= c.180C= c.365C= c.322C= c.140C= c.1780C= (p.Leu594=) | |
16 | g.89761998G>T | CA397433696 | FANCA | c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.2803C>A (p.Leu935Met) c.1502C>A (n.1502C>A) n.2764C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.2846C>A c.*2498+2892C>A (n.*2498+2892C>A) n.175C>A c.180C>A c.365C>A c.322C>A c.140C>A c.1780C>A (p.Leu594Met) | |
16 | g.89761999G>A | CA497182671 | FANCA | c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.2802C>T (p.His934=) c.1501C>T (n.1501C>T) n.2763C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.2845C>T c.*2498+2891C>T (n.*2498+2891C>T) n.174C>T c.179C>T c.364C>T c.321C>T c.139C>T c.1779C>T (p.His593=) | |
16 | g.89761999G>C | CA397433697 | FANCA | c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.2802C>G (p.His934Gln) c.1501C>G (n.1501C>G) n.2763C>G c.*2037C>G (n.*2037C>G) n.2845C>G c.*2498+2891C>G (n.*2498+2891C>G) n.174C>G c.179C>G c.364C>G c.321C>G c.139C>G c.1779C>G (p.His593Gln) | |
16 | g.89761999G>T | CA397433701 | FANCA | c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.2802C>A (p.His934Gln) c.1501C>A (n.1501C>A) n.2763C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.2845C>A c.*2498+2891C>A (n.*2498+2891C>A) n.174C>A c.179C>A c.364C>A c.321C>A c.139C>A c.1779C>A (p.His593Gln) | |
16 | g.89762000T>A | CA397433719 | FANCA | c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.2801A>T (p.His934Leu) c.1500A>T (n.1500A>T) n.2762A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.2844A>T c.*2498+2890A>T (n.*2498+2890A>T) n.173A>T c.178A>T c.363A>T c.320A>T c.138A>T c.1778A>T (p.His593Leu) | |
16 | g.89762000T>C | CA397433723 | FANCA | c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.2801A>G (p.His934Arg) c.1500A>G (n.1500A>G) n.2762A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.2844A>G c.*2498+2890A>G (n.*2498+2890A>G) n.173A>G c.178A>G c.363A>G c.320A>G c.138A>G c.1778A>G (p.His593Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.89762000T>G | CA397433725 | FANCA | c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.2801A>C (p.His934Pro) c.1500A>C (n.1500A>C) n.2762A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.2844A>C c.*2498+2890A>C (n.*2498+2890A>C) n.173A>C c.178A>C c.363A>C c.320A>C c.138A>C c.1778A>C (p.His593Pro) | |
16 | g.89762001G>A | CA397433736 | FANCA | c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.2800C>T (p.His934Tyr) c.1499C>T (n.1499C>T) n.2761C>T c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.2843C>T c.*2498+2889C>T (n.*2498+2889C>T) n.172C>T c.177C>T c.362C>T c.319C>T c.137C>T c.1777C>T (p.His593Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762001G>C | CA397433734 | FANCA | c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.2800C>G (p.His934Asp) c.1499C>G (n.1499C>G) n.2761C>G c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.2843C>G c.*2498+2889C>G (n.*2498+2889C>G) n.172C>G c.177C>G c.362C>G c.319C>G c.137C>G c.1777C>G (p.His593Asp) | |
16 | g.89762001G= | CA2241904973 | FANCA | c.*1407C= (n.*1407C=) c.2800C= (p.His934=) c.1499C= (n.1499C=) n.2761C= c.*2035C= (n.*2035C=) n.2843C= c.*2498+2889C= (n.*2498+2889C=) n.172C= c.177C= c.362C= c.319C= c.137C= c.1777C= (p.His593=) | |
16 | g.89762001G>T | CA8251498 | FANCA | c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.2800C>A (p.His934Asn) c.1499C>A (n.1499C>A) n.2761C>A c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.2843C>A c.*2498+2889C>A (n.*2498+2889C>A) n.172C>A c.177C>A c.362C>A c.319C>A c.137C>A c.1777C>A (p.His593Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762002T>A | CA397433739 | FANCA | c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.2799A>T (p.Leu933Phe) c.1498A>T (n.1498A>T) n.2760A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.2842A>T c.*2498+2888A>T (n.*2498+2888A>T) n.171A>T c.176A>T c.361A>T c.318A>T c.136A>T c.1776A>T (p.Leu592Phe) | |
16 | g.89762002T>C | CA8251499 | FANCA | c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.2799A>G (p.Leu933=) c.1498A>G (n.1498A>G) n.2760A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.2842A>G c.*2498+2888A>G (n.*2498+2888A>G) n.171A>G c.176A>G c.361A>G c.318A>G c.136A>G c.1776A>G (p.Leu592=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762002T>G | CA397433744 | FANCA | c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.2799A>C (p.Leu933Phe) c.1498A>C (n.1498A>C) n.2760A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.2842A>C c.*2498+2888A>C (n.*2498+2888A>C) n.171A>C c.176A>C c.361A>C c.318A>C c.136A>C c.1776A>C (p.Leu592Phe) | |
16 | g.89762002T= | CA2241904974 | FANCA | c.*1406A= (n.*1406A=) c.2799A= (p.Leu933=) c.1498A= (n.1498A=) n.2760A= c.*2034A= (n.*2034A=) n.2842A= c.*2498+2888A= (n.*2498+2888A=) n.171A= c.176A= c.361A= c.318A= c.136A= c.1776A= (p.Leu592=) | |
16 | g.89762003A>C | CA397433747 | FANCA | c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.2798T>G (p.Leu933Ter) c.1497T>G (n.1497T>G) n.2759T>G c.*2033T>G (n.*2033T>G) n.2841T>G c.*2498+2887T>G (n.*2498+2887T>G) n.170T>G c.175T>G c.360T>G c.317T>G c.135T>G c.1775T>G (p.Leu592Ter) | |
16 | g.89762003A>G | CA397433756 | FANCA | c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.2798T>C (p.Leu933Ser) c.1497T>C (n.1497T>C) n.2759T>C c.*2033T>C (n.*2033T>C) n.2841T>C c.*2498+2887T>C (n.*2498+2887T>C) n.170T>C c.175T>C c.360T>C c.317T>C c.135T>C c.1775T>C (p.Leu592Ser) | |
16 | g.89762003A>T | CA397433760 | FANCA | c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.2798T>A (p.Leu933Ter) c.1497T>A (n.1497T>A) n.2759T>A c.*2033T>A (n.*2033T>A) n.2841T>A c.*2498+2887T>A (n.*2498+2887T>A) n.170T>A c.175T>A c.360T>A c.317T>A c.135T>A c.1775T>A (p.Leu592Ter) | |
16 | g.89762004A= | CA2241904975 | FANCA | c.*1404T= (n.*1404T=) c.2797T= (p.Leu933=) c.1496T= (n.1496T=) n.2758T= c.*2032T= (n.*2032T=) n.2840T= c.*2498+2886T= (n.*2498+2886T=) n.169T= c.174T= c.359T= c.316T= c.134T= c.1774T= (p.Leu592=) | |
16 | g.89762004A>C | CA397433776 | FANCA | c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.2797T>G (p.Leu933Val) c.1496T>G (n.1496T>G) n.2758T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.2840T>G c.*2498+2886T>G (n.*2498+2886T>G) n.169T>G c.174T>G c.359T>G c.316T>G c.134T>G c.1774T>G (p.Leu592Val) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89762004A>G | CA286552452 | FANCA | c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.2797T>C (p.Leu933=) c.1496T>C (n.1496T>C) n.2758T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.2840T>C c.*2498+2886T>C (n.*2498+2886T>C) n.169T>C c.174T>C c.359T>C c.316T>C c.134T>C c.1774T>C (p.Leu592=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762004A>T | CA397433780 | FANCA | c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.2797T>A (p.Leu933Ile) c.1496T>A (n.1496T>A) n.2758T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.2840T>A c.*2498+2886T>A (n.*2498+2886T>A) n.169T>A c.174T>A c.359T>A c.316T>A c.134T>A c.1774T>A (p.Leu592Ile) | |
16 | g.89762005C>A | CA397433795 | FANCA | c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.2796G>T (p.Trp932Cys) c.1495G>T (n.1495G>T) n.2757G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2839G>T c.*2498+2885G>T (n.*2498+2885G>T) n.168G>T c.173G>T c.358G>T c.315G>T c.133G>T c.1773G>T (p.Trp591Cys) | |
16 | g.89762005C>G | CA397433803 | FANCA | c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.2796G>C (p.Trp932Cys) c.1495G>C (n.1495G>C) n.2757G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.2839G>C c.*2498+2885G>C (n.*2498+2885G>C) n.168G>C c.173G>C c.358G>C c.315G>C c.133G>C c.1773G>C (p.Trp591Cys) | |
16 | g.89762005C>T | CA397433812 | FANCA | c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.2796G>A (p.Trp932Ter) c.1495G>A (n.1495G>A) n.2757G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.2839G>A c.*2498+2885G>A (n.*2498+2885G>A) n.168G>A c.173G>A c.358G>A c.315G>A c.133G>A c.1773G>A (p.Trp591Ter) | |
16 | g.89762006C>A | CA397433819 | FANCA | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.2795G>T (p.Trp932Leu) c.1494G>T (n.1494G>T) n.2756G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) n.2838G>T c.*2498+2884G>T (n.*2498+2884G>T) n.167G>T c.172G>T c.357G>T c.314G>T c.132G>T c.1772G>T (p.Trp591Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89762006C= | CA2241904976 | FANCA | c.*1402G= (n.*1402G=) c.2795G= (p.Trp932=) c.1494G= (n.1494G=) n.2756G= c.*2030G= (n.*2030G=) n.2838G= c.*2498+2884G= (n.*2498+2884G=) n.167G= c.172G= c.357G= c.314G= c.132G= c.1772G= (p.Trp591=) | |
16 | g.89762006C>G | CA397433823 | FANCA | c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.2795G>C (p.Trp932Ser) c.1494G>C (n.1494G>C) n.2756G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) n.2838G>C c.*2498+2884G>C (n.*2498+2884G>C) n.167G>C c.172G>C c.357G>C c.314G>C c.132G>C c.1772G>C (p.Trp591Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.89762006C>T | CA397433818 | FANCA | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.2795G>A (p.Trp932Ter) c.1494G>A (n.1494G>A) n.2756G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) n.2838G>A c.*2498+2884G>A (n.*2498+2884G>A) n.167G>A c.172G>A c.357G>A c.314G>A c.132G>A c.1772G>A (p.Trp591Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762007A= | CA2241904977 | FANCA | c.*1401T= (n.*1401T=) c.2794T= (p.Trp932=) c.1493T= (n.1493T=) n.2755T= c.*2029T= (n.*2029T=) n.2837T= c.*2498+2883T= (n.*2498+2883T=) n.166T= c.171T= c.356T= c.313T= c.131T= c.1771T= (p.Trp591=) | |
16 | g.89762007A>C | CA397433826 | FANCA | c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.2794T>G (p.Trp932Gly) c.1493T>G (n.1493T>G) n.2755T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.2837T>G c.*2498+2883T>G (n.*2498+2883T>G) n.166T>G c.171T>G c.356T>G c.313T>G c.131T>G c.1771T>G (p.Trp591Gly) | |
16 | g.89762007A>G | CA397433831 | FANCA | c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.2794T>C (p.Trp932Arg) c.1493T>C (n.1493T>C) n.2755T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.2837T>C c.*2498+2883T>C (n.*2498+2883T>C) n.166T>C c.171T>C c.356T>C c.313T>C c.131T>C c.1771T>C (p.Trp591Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89762007A>T | CA397433857 | FANCA | c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.2794T>A (p.Trp932Arg) c.1493T>A (n.1493T>A) n.2755T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.2837T>A c.*2498+2883T>A (n.*2498+2883T>A) n.166T>A c.171T>A c.356T>A c.313T>A c.131T>A c.1771T>A (p.Trp591Arg) | |
16 | g.89762007_89762008insTTATCCCGGCTGACCCC | CA2808110892 | FANCA | c.*1400_*1401insGGGGTCAGCCGGGATAA (n.*1400_*1401insGGGGTCAGCCGGGATAA) c.2793_2794insGGGGTCAGCCGGGATAA (p.Trp932GlyfsTer?) c.1492_1493insGGGGTCAGCCGGGATAA (n.1492_1493insGGGGTCAGCCGGGATAA) n.2754_2755insGGGGTCAGCCGGGATAA c.*2028_*2029insGGGGTCAGCCGGGATAA (n.*2028_*2029insGGGGTCAGCCGGGATAA) n.2836_2837insGGGGTCAGCCGGGATAA c.*2498+2882_*2498+2883insGGGGTCAGCCGGGATAA (n.*2498+2882_*2498+2883insGGGGTCAGCCGGGATAA) n.165_166insGGGGTCAGCCGGGATAA c.170_171insGGGGTCAGCCGGGATAA c.355_356insGGGGTCAGCCGGGATAA c.312_313insGGGGTCAGCCGGGATAA c.130_131insGGGGTCAGCCGGGATAA c.1770_1771insGGGGTCAGCCGGGATAA (p.Trp591GlyfsTer?) | |
16 | g.89762008G>A | CA497182690 | FANCA | c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.2793C>T (p.Asp931=) c.1492C>T (n.1492C>T) n.2754C>T c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.2836C>T c.*2498+2882C>T (n.*2498+2882C>T) n.165C>T c.170C>T c.355C>T c.312C>T c.130C>T c.1770C>T (p.Asp590=) | |
16 | g.89762008G>C | CA397433862 | FANCA | c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.2793C>G (p.Asp931Glu) c.1492C>G (n.1492C>G) n.2754C>G c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.2836C>G c.*2498+2882C>G (n.*2498+2882C>G) n.165C>G c.170C>G c.355C>G c.312C>G c.130C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762008G= | CA2241904978 | FANCA | c.*1400C= (n.*1400C=) c.2793C= (p.Asp931=) c.1492C= (n.1492C=) n.2754C= c.*2028C= (n.*2028C=) n.2836C= c.*2498+2882C= (n.*2498+2882C=) n.165C= c.170C= c.355C= c.312C= c.130C= c.1770C= (p.Asp590=) | |
16 | g.89762008G>T | CA397433864 | FANCA | c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.2793C>A (p.Asp931Glu) c.1492C>A (n.1492C>A) n.2754C>A c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2836C>A c.*2498+2882C>A (n.*2498+2882C>A) n.165C>A c.170C>A c.355C>A c.312C>A c.130C>A c.1770C>A (p.Asp590Glu) | |
16 | g.89762009T>A | CA397433902 | FANCA | c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.2792A>T (p.Asp931Val) c.1491A>T (n.1491A>T) n.2753A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) n.2835A>T c.*2498+2881A>T (n.*2498+2881A>T) n.164A>T c.169A>T c.354A>T c.311A>T c.129A>T c.1769A>T (p.Asp590Val) | |
16 | g.89762009T>C | CA397433874 | FANCA | c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.2792A>G (p.Asp931Gly) c.1491A>G (n.1491A>G) n.2753A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.2835A>G c.*2498+2881A>G (n.*2498+2881A>G) n.164A>G c.169A>G c.354A>G c.311A>G c.129A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) | |
16 | g.89762009T>G | CA397433896 | FANCA | c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.2792A>C (p.Asp931Ala) c.1491A>C (n.1491A>C) n.2753A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) n.2835A>C c.*2498+2881A>C (n.*2498+2881A>C) n.164A>C c.169A>C c.354A>C c.311A>C c.129A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) | |
16 | g.89762009_89762010insAAAGCAGGGCTAGCTCCTCATCACCCTGCTTGGCCAGGGCGGCGGCGGGAGTTTCATGCCAACCCGGGGCTGGAG | CA2808110894 | FANCA | c.*1398_*1399insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (n.*1398_*1399insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT) c.2791_2792insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (p.Asp931delinsAlaProAlaProGlyTrpHisGluThrProAlaAlaAlaLeuAlaLysGlnGlyAspGluGluLeuAlaLeuLeuTyr) c.1490_1491insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (n.1490_1491insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT) n.2752_2753insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT c.*2026_*2027insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (n.*2026_*2027insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT) n.2834_2835insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT c.*2498+2880_*2498+2881insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (n.*2498+2880_*2498+2881insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT) n.163_164insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT c.168_169insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT c.353_354insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT c.310_311insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT c.128_129insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT c.1768_1769insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (p.Asp590delinsAlaProAlaProGlyTrpHisGluThrProAlaAlaAlaLeuAlaLysGlnGlyAspGluGluLeuAlaLeuLeuTyr) | |
16 | g.89762010C>A | CA397433918 | FANCA | c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.2791G>T (p.Asp931Tyr) c.1490G>T (n.1490G>T) n.2752G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.2834G>T c.*2498+2880G>T (n.*2498+2880G>T) n.163G>T c.168G>T c.353G>T c.310G>T c.128G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) | |
16 | g.89762010C= | CA2241904979 | FANCA | c.*1398G= (n.*1398G=) c.2791G= (p.Asp931=) c.1490G= (n.1490G=) n.2752G= c.*2026G= (n.*2026G=) n.2834G= c.*2498+2880G= (n.*2498+2880G=) n.163G= c.168G= c.353G= c.310G= c.128G= c.1768G= (p.Asp590=) | |
16 | g.89762010C>G | CA397433919 | FANCA | c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.2791G>C (p.Asp931His) c.1490G>C (n.1490G>C) n.2752G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.2834G>C c.*2498+2880G>C (n.*2498+2880G>C) n.163G>C c.168G>C c.353G>C c.310G>C c.128G>C c.1768G>C (p.Asp590His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89762010C>T | CA397433920 | FANCA | c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.2791G>A (p.Asp931Asn) c.1490G>A (n.1490G>A) n.2752G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.2834G>A c.*2498+2880G>A (n.*2498+2880G>A) n.163G>A c.168G>A c.353G>A c.310G>A c.128G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) | dbSNP |
16 | g.89762011T>A | CA397433924 | FANCA | c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.2790A>T (p.Gln930His) c.1489A>T (n.1489A>T) n.2751A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.2833A>T c.*2498+2879A>T (n.*2498+2879A>T) n.162A>T c.167A>T c.352A>T c.309A>T c.127A>T c.1767A>T (p.Gln589His) n.2962A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762011T>C | CA497182697 | FANCA | c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.2790A>G (p.Gln930=) c.1489A>G (n.1489A>G) n.2751A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.2833A>G c.*2498+2879A>G (n.*2498+2879A>G) n.162A>G c.167A>G c.352A>G c.309A>G c.127A>G c.1767A>G (p.Gln589=) n.2962A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89762011T>G | CA397433925 | FANCA | c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.2790A>C (p.Gln930His) c.1489A>C (n.1489A>C) n.2751A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.2833A>C c.*2498+2879A>C (n.*2498+2879A>C) n.162A>C c.167A>C c.352A>C c.309A>C c.127A>C c.1767A>C (p.Gln589His) n.2962A>C | |
16 | g.89762011T= | CA2241904980 | FANCA | c.*1397A= (n.*1397A=) c.2790A= (p.Gln930=) c.1489A= (n.1489A=) n.2751A= c.*2025A= (n.*2025A=) n.2833A= c.*2498+2879A= (n.*2498+2879A=) n.162A= c.167A= c.352A= c.309A= c.127A= c.1767A= (p.Gln589=) n.2962A= | |
16 | g.89762011_89762012del | CA2733025213 | FANCA | c.*1396_*1397del (n.*1396_*1397del) c.2789_2790del (p.Gln930ArgfsTer12) c.1488_1489del (n.1488_1489del) n.2750_2751del c.*2024_*2025del (n.*2024_*2025del) n.2832_2833del c.*2498+2878_*2498+2879del (n.*2498+2878_*2498+2879del) n.161_162del c.166_167del c.351_352del c.308_309del c.126_127del c.1766_1767del (p.Gln589ArgfsTer12) n.2961_2962del | dbSNP |
16 | g.89762012del | CA2635025452 | FANCA | c.*1397del (n.*1397del) c.2790del (p.Asp931ThrfsTer?) c.1489del (n.1489del) n.2751del c.*2025del (n.*2025del) n.2833del c.*2498+2879del (n.*2498+2879del) n.162del c.167del c.352del c.309del c.127del c.1767del (p.Asp590ThrfsTer?) n.2962del | gnomAD v4 |
16 | g.89762012T>A | CA397433926 | FANCA | c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.1488A>T (n.1488A>T) n.2750A>T c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.2832A>T c.*2498+2878A>T (n.*2498+2878A>T) n.161A>T c.166A>T c.351A>T c.308A>T c.126A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.2961A>T | |
16 | g.89762012T>C | CA397433932 | FANCA | c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.1488A>G (n.1488A>G) n.2750A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.2832A>G c.*2498+2878A>G (n.*2498+2878A>G) n.161A>G c.166A>G c.351A>G c.308A>G c.126A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.2961A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762012T>G | CA397433929 | FANCA | c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.1488A>C (n.1488A>C) n.2750A>C c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.2832A>C c.*2498+2878A>C (n.*2498+2878A>C) n.161A>C c.166A>C c.351A>C c.308A>C c.126A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.2961A>C | |
16 | g.89762012T= | CA2241904981 | FANCA | c.*1396A= (n.*1396A=) c.2789A= (p.Gln930=) c.1488A= (n.1488A=) n.2750A= c.*2024A= (n.*2024A=) n.2832A= c.*2498+2878A= (n.*2498+2878A=) n.161A= c.166A= c.351A= c.308A= c.126A= c.1766A= (p.Gln589=) n.2961A= | |
16 | g.89762013G>A | CA397433934 | FANCA | c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.1487C>T (n.1487C>T) n.2749C>T c.*2023C>T (n.*2023C>T) n.2831C>T c.*2498+2877C>T (n.*2498+2877C>T) n.160C>T c.165C>T c.350C>T c.307C>T c.125C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.2960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89762013G>C | CA286552458 | FANCA | c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.1487C>G (n.1487C>G) n.2749C>G c.*2023C>G (n.*2023C>G) n.2831C>G c.*2498+2877C>G (n.*2498+2877C>G) n.160C>G c.165C>G c.350C>G c.307C>G c.125C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.2960C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89762013G= | CA2241904982 | FANCA | c.*1395C= (n.*1395C=) c.2788C= (p.Gln930=) c.1487C= (n.1487C=) n.2749C= c.*2023C= (n.*2023C=) n.2831C= c.*2498+2877C= (n.*2498+2877C=) n.160C= c.165C= c.350C= c.307C= c.125C= c.1765C= (p.Gln589=) n.2960C= | |
16 | g.89762013G>T | CA397433935 | FANCA | c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.1487C>A (n.1487C>A) n.2749C>A c.*2023C>A (n.*2023C>A) n.2831C>A c.*2498+2877C>A (n.*2498+2877C>A) n.160C>A c.165C>A c.350C>A c.307C>A c.125C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.2960C>A | |
16 | g.89762014G>A | CA497182706 | FANCA | c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.2787C>T (p.Tyr929=) c.1486C>T (n.1486C>T) n.2748C>T c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.2830C>T c.*2498+2876C>T (n.*2498+2876C>T) n.159C>T c.164C>T c.349C>T c.306C>T c.124C>T c.1764C>T (p.Tyr588=) n.2959C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89762014G>C | CA8251501 | FANCA | c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.2787C>G (p.Tyr929Ter) c.1486C>G (n.1486C>G) n.2748C>G c.*2022C>G (n.*2022C>G) n.2830C>G c.*2498+2876C>G (n.*2498+2876C>G) n.159C>G c.164C>G c.349C>G c.306C>G c.124C>G c.1764C>G (p.Tyr588Ter) n.2959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762014G= | CA2241904983 | FANCA | c.*1394C= (n.*1394C=) c.2787C= (p.Tyr929=) c.1486C= (n.1486C=) n.2748C= c.*2022C= (n.*2022C=) n.2830C= c.*2498+2876C= (n.*2498+2876C=) n.159C= c.164C= c.349C= c.306C= c.124C= c.1764C= (p.Tyr588=) n.2959C= | |
16 | g.89762014G>T | CA8251502 | FANCA | c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.2787C>A (p.Tyr929Ter) c.1486C>A (n.1486C>A) n.2748C>A c.*2022C>A (n.*2022C>A) n.2830C>A c.*2498+2876C>A (n.*2498+2876C>A) n.159C>A c.164C>A c.349C>A c.306C>A c.124C>A c.1764C>A (p.Tyr588Ter) n.2959C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762014_89762015delinsGT | CA2241904984 | FANCA | c.*1393_*1394delinsAC (n.*1393_*1394delinsAC) c.2786_2787delinsAC (p.Tyr929=) c.1485_1486delinsAC (n.1485_1486delinsAC) n.2747_2748delinsAC c.*2021_*2022delinsAC (n.*2021_*2022delinsAC) n.2829_2830delinsAC c.*2498+2875_*2498+2876delinsAC (n.*2498+2875_*2498+2876delinsAC) n.158_159delinsAC c.163_164delinsAC c.348_349delinsAC c.305_306delinsAC c.123_124delinsAC c.1763_1764delinsAC (p.Tyr588=) n.2958_2959delinsAC | |
16 | g.89762015del | CA8251500 | FANCA | c.*1393del (n.*1393del) c.2786del (p.Tyr929SerfsTer?) c.1485del (n.1485del) n.2747del c.*2021del (n.*2021del) n.2829del c.*2498+2875del (n.*2498+2875del) n.158del c.163del c.348del c.305del c.123del c.1763del (p.Tyr588SerfsTer?) n.2958del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762015T>A | CA397433962 | FANCA | c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.2786A>T (p.Tyr929Phe) c.1485A>T (n.1485A>T) n.2747A>T c.*2021A>T (n.*2021A>T) n.2829A>T c.*2498+2875A>T (n.*2498+2875A>T) n.158A>T c.163A>T c.348A>T c.305A>T c.123A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) n.2958A>T | |
16 | g.89762015T>C | CA397433964 | FANCA | c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.2786A>G (p.Tyr929Cys) c.1485A>G (n.1485A>G) n.2747A>G c.*2021A>G (n.*2021A>G) n.2829A>G c.*2498+2875A>G (n.*2498+2875A>G) n.158A>G c.163A>G c.348A>G c.305A>G c.123A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) n.2958A>G | |
16 | g.89762015T>G | CA397433968 | FANCA | c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.2786A>C (p.Tyr929Ser) c.1485A>C (n.1485A>C) n.2747A>C c.*2021A>C (n.*2021A>C) n.2829A>C c.*2498+2875A>C (n.*2498+2875A>C) n.158A>C c.163A>C c.348A>C c.305A>C c.123A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) n.2958A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89762015T= | CA2241904985 | FANCA | c.*1393A= (n.*1393A=) c.2786A= (p.Tyr929=) c.1485A= (n.1485A=) n.2747A= c.*2021A= (n.*2021A=) n.2829A= c.*2498+2875A= (n.*2498+2875A=) n.158A= c.163A= c.348A= c.305A= c.123A= c.1763A= (p.Tyr588=) n.2958A= | |
16 | g.89762016A= | CA2241904986 | FANCA | c.*1392T= (n.*1392T=) c.2785T= (p.Tyr929=) c.1484T= (n.1484T=) n.2746T= c.*2020T= (n.*2020T=) n.2828T= c.*2498+2874T= (n.*2498+2874T=) n.157T= c.162T= c.347T= c.304T= c.122T= c.1762T= (p.Tyr588=) n.2957T= | |
16 | g.89762016A>C | CA397433976 | FANCA | c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.2785T>G (p.Tyr929Asp) c.1484T>G (n.1484T>G) n.2746T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.2828T>G c.*2498+2874T>G (n.*2498+2874T>G) n.157T>G c.162T>G c.347T>G c.304T>G c.122T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) n.2957T>G | |
16 | g.89762016A>G | CA397433980 | FANCA | c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.2785T>C (p.Tyr929His) c.1484T>C (n.1484T>C) n.2746T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.2828T>C c.*2498+2874T>C (n.*2498+2874T>C) n.157T>C c.162T>C c.347T>C c.304T>C c.122T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) n.2957T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89762016A>T | CA397433984 | FANCA | c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.2785T>A (p.Tyr929Asn) c.1484T>A (n.1484T>A) n.2746T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.2828T>A c.*2498+2874T>A (n.*2498+2874T>A) n.157T>A c.162T>A c.347T>A c.304T>A c.122T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) n.2957T>A | |
16 | g.89762017del | CA2580613937 | FANCA | c.*1392del (n.*1392del) c.2785del (p.Tyr929ThrfsTer?) c.1484del (n.1484del) n.2746del c.*2020del (n.*2020del) n.2828del c.*2498+2874del (n.*2498+2874del) n.157del c.162del c.347del c.304del c.122del c.1762del (p.Tyr588ThrfsTer?) n.2957del | ClinVar |
16 | g.89762017A= | CA2241904987 | FANCA | c.*1391T= (n.*1391T=) c.2784T= (p.Thr928=) c.1483T= (n.1483T=) n.2745T= c.*2019T= (n.*2019T=) n.2827T= c.*2498+2873T= (n.*2498+2873T=) n.156T= c.161T= c.346T= c.303T= c.121T= c.1761T= (p.Thr587=) n.2956T= | |
16 | g.89762017A>C | CA497182718 | FANCA | c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.2784T>G (p.Thr928=) c.1483T>G (n.1483T>G) n.2745T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) n.2827T>G c.*2498+2873T>G (n.*2498+2873T>G) n.156T>G c.161T>G c.346T>G c.303T>G c.121T>G c.1761T>G (p.Thr587=) n.2956T>G | ClinVar |
16 | g.89762017A>G | CA497182716 | FANCA | c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.2784T>C (p.Thr928=) c.1483T>C (n.1483T>C) n.2745T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) n.2827T>C c.*2498+2873T>C (n.*2498+2873T>C) n.156T>C c.161T>C c.346T>C c.303T>C c.121T>C c.1761T>C (p.Thr587=) n.2956T>C | dbSNP |
16 | g.89762017A>T | CA497182720 | FANCA | c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.2784T>A (p.Thr928=) c.1483T>A (n.1483T>A) n.2745T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) n.2827T>A c.*2498+2873T>A (n.*2498+2873T>A) n.156T>A c.161T>A c.346T>A c.303T>A c.121T>A c.1761T>A (p.Thr587=) n.2956T>A | |
16 | g.89762018G>A | CA397433992 | FANCA | c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.2783C>T (p.Thr928Ile) c.1482C>T (n.1482C>T) n.2744C>T c.*2018C>T (n.*2018C>T) n.2826C>T c.*2498+2872C>T (n.*2498+2872C>T) n.155C>T c.160C>T c.345C>T c.302C>T c.120C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.2955C>T | |
16 | g.89762018G>C | CA397433991 | FANCA | c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.2783C>G (p.Thr928Ser) c.1482C>G (n.1482C>G) n.2744C>G c.*2018C>G (n.*2018C>G) n.2826C>G c.*2498+2872C>G (n.*2498+2872C>G) n.155C>G c.160C>G c.345C>G c.302C>G c.120C>G c.1760C>G (p.Thr587Ser) n.2955C>G | |
16 | g.89762018G>T | CA397433990 | FANCA | c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.2783C>A (p.Thr928Asn) c.1482C>A (n.1482C>A) n.2744C>A c.*2018C>A (n.*2018C>A) n.2826C>A c.*2498+2872C>A (n.*2498+2872C>A) n.155C>A c.160C>A c.345C>A c.302C>A c.120C>A c.1760C>A (p.Thr587Asn) n.2955C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89762019T>A | CA397434004 | FANCA | c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.2782A>T (p.Thr928Ser) c.1481A>T (n.1481A>T) n.2743A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.2825A>T c.*2498+2871A>T (n.*2498+2871A>T) n.154A>T c.159A>T c.344A>T c.301A>T c.119A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.2954A>T | |
16 | g.89762019T>C | CA397433998 | FANCA | c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.2782A>G (p.Thr928Ala) c.1481A>G (n.1481A>G) n.2743A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.2825A>G c.*2498+2871A>G (n.*2498+2871A>G) n.154A>G c.159A>G c.344A>G c.301A>G c.119A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.2954A>G | |
16 | g.89762019T>G | CA397434005 | FANCA | c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.2782A>C (p.Thr928Pro) c.1481A>C (n.1481A>C) n.2743A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.2825A>C c.*2498+2871A>C (n.*2498+2871A>C) n.154A>C c.159A>C c.344A>C c.301A>C c.119A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.2954A>C | |
16 | g.89762020T>A | CA397434007 | FANCA | c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.2781A>T (p.Leu927Phe) c.1480A>T (n.1480A>T) n.2742A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.2824A>T c.*2498+2870A>T (n.*2498+2870A>T) n.153A>T c.158A>T c.343A>T c.300A>T c.118A>T c.1758A>T (p.Leu586Phe) n.2953A>T | |
16 | g.89762020T>C | CA497182723 | FANCA | c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.2781A>G (p.Leu927=) c.1480A>G (n.1480A>G) n.2742A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.2824A>G c.*2498+2870A>G (n.*2498+2870A>G) n.153A>G c.158A>G c.343A>G c.300A>G c.118A>G c.1758A>G (p.Leu586=) n.2953A>G | |
16 | g.89762020T>G | CA397434012 | FANCA | c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.2781A>C (p.Leu927Phe) c.1480A>C (n.1480A>C) n.2742A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.2824A>C c.*2498+2870A>C (n.*2498+2870A>C) n.153A>C c.158A>C c.343A>C c.300A>C c.118A>C c.1758A>C (p.Leu586Phe) n.2953A>C | |
16 | g.89762021A>C | CA397434025 | FANCA | c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.2780T>G (p.Leu927Ter) c.1479T>G (n.1479T>G) n.2741T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.2823T>G c.*2498+2869T>G (n.*2498+2869T>G) n.152T>G c.157T>G c.342T>G c.299T>G c.117T>G c.1757T>G (p.Leu586Ter) n.2952T>G | |
16 | g.89762021A>G | CA397434033 | FANCA | c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.2780T>C (p.Leu927Ser) c.1479T>C (n.1479T>C) n.2741T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.2823T>C c.*2498+2869T>C (n.*2498+2869T>C) n.152T>C c.157T>C c.342T>C c.299T>C c.117T>C c.1757T>C (p.Leu586Ser) n.2952T>C | |
16 | g.89762021A>T | CA397434040 | FANCA | c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.2780T>A (p.Leu927Ter) c.1479T>A (n.1479T>A) n.2741T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.2823T>A c.*2498+2869T>A (n.*2498+2869T>A) n.152T>A c.157T>A c.342T>A c.299T>A c.117T>A c.1757T>A (p.Leu586Ter) n.2952T>A | |
16 | g.89762022A>C | CA397434043 | FANCA | c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.2779T>G (p.Leu927Val) c.1478T>G (n.1478T>G) n.2740T>G c.*2014T>G (n.*2014T>G) n.2822T>G c.*2498+2868T>G (n.*2498+2868T>G) n.151T>G c.156T>G c.341T>G c.298T>G c.116T>G c.1756T>G (p.Leu586Val) n.2951T>G | |
16 | g.89762022A>G | CA497182728 | FANCA | c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.2779T>C (p.Leu927=) c.1478T>C (n.1478T>C) n.2740T>C c.*2014T>C (n.*2014T>C) n.2822T>C c.*2498+2868T>C (n.*2498+2868T>C) n.151T>C c.156T>C c.341T>C c.298T>C c.116T>C c.1756T>C (p.Leu586=) n.2951T>C | |
16 | g.89762022A>T | CA397434045 | FANCA | c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.2779T>A (p.Leu927Ile) c.1478T>A (n.1478T>A) n.2740T>A c.*2014T>A (n.*2014T>A) n.2822T>A c.*2498+2868T>A (n.*2498+2868T>A) n.151T>A c.156T>A c.341T>A c.298T>A c.116T>A c.1756T>A (p.Leu586Ile) n.2951T>A | |
16 | g.89762022_89762023insGTGAACATCTTCCTCTTTCAACACCTCTCGGAAGGTT | CA912996752 | FANCA | c.*1386-1_*1386insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.*1386-1_*1386insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC) c.2779-1_2779insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.2779-1_2779insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC) c.1478-1_1478insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.1478-1_1478insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC) n.2740-1_2740insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC c.*2014-1_*2014insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.*2014-1_*2014insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC) n.2822-1_2822insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC c.*2498+2867_*2498+2868insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.*2498+2867_*2498+2868insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC) n.151-1_151insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC c.156-1_156insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC c.341-1_341insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC c.298-1_298insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC c.116-1_116insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC c.1756-1_1756insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.1756-1_1756insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC) n.2951-1_2951insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC | |
16 | g.89762023C>A | CA397434048 | FANCA | c.*1386-1G>T (n.*1386-1G>T) c.2779-1G>T (n.2779-1G>T) c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) n.2740-1G>T c.*2014-1G>T (n.*2014-1G>T) n.2822-1G>T c.*2498+2867G>T (n.*2498+2867G>T) n.151-1G>T c.156-1G>T c.341-1G>T c.298-1G>T c.116-1G>T c.1756-1G>T (n.1756-1G>T) n.2951-1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89762023C>G | CA397434051 | FANCA | c.*1386-1G>C (n.*1386-1G>C) c.2779-1G>C (n.2779-1G>C) c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) n.2740-1G>C c.*2014-1G>C (n.*2014-1G>C) n.2822-1G>C c.*2498+2867G>C (n.*2498+2867G>C) n.151-1G>C c.156-1G>C c.341-1G>C c.298-1G>C c.116-1G>C c.1756-1G>C (n.1756-1G>C) n.2951-1G>C | |
16 | g.89762023C>T | CA397434060 | FANCA | c.*1386-1G>A (n.*1386-1G>A) c.2779-1G>A (n.2779-1G>A) c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) n.2740-1G>A c.*2014-1G>A (n.*2014-1G>A) n.2822-1G>A c.*2498+2867G>A (n.*2498+2867G>A) n.151-1G>A c.156-1G>A c.341-1G>A c.298-1G>A c.116-1G>A c.1756-1G>A (n.1756-1G>A) n.2951-1G>A | |
16 | g.89762024T>A | CA397434069 | FANCA | c.*1386-2A>T (n.*1386-2A>T) c.2779-2A>T (n.2779-2A>T) c.1478-2A>T (n.1478-2A>T) n.2740-2A>T c.*2014-2A>T (n.*2014-2A>T) n.2822-2A>T c.*2498+2866A>T (n.*2498+2866A>T) n.151-2A>T c.156-2A>T c.341-2A>T c.298-2A>T c.116-2A>T c.1756-2A>T (n.1756-2A>T) n.2951-2A>T | |
16 | g.89762024T>C | CA397434073 | FANCA | c.*1386-2A>G (n.*1386-2A>G) c.2779-2A>G (n.2779-2A>G) c.1478-2A>G (n.1478-2A>G) n.2740-2A>G c.*2014-2A>G (n.*2014-2A>G) n.2822-2A>G c.*2498+2866A>G (n.*2498+2866A>G) n.151-2A>G c.156-2A>G c.341-2A>G c.298-2A>G c.116-2A>G c.1756-2A>G (n.1756-2A>G) n.2951-2A>G | |
16 | g.89762024T>G | CA397434078 | FANCA | c.*1386-2A>C (n.*1386-2A>C) c.2779-2A>C (n.2779-2A>C) c.1478-2A>C (n.1478-2A>C) n.2740-2A>C c.*2014-2A>C (n.*2014-2A>C) n.2822-2A>C c.*2498+2866A>C (n.*2498+2866A>C) n.151-2A>C c.156-2A>C c.341-2A>C c.298-2A>C c.116-2A>C c.1756-2A>C (n.1756-2A>C) n.2951-2A>C | |
16 | g.89762024_89762025del | CA2635025538 | FANCA | c.*1386-3_*1386-2del (n.*1386-3_*1386-2del) c.2779-3_2779-2del (n.2779-3_2779-2del) c.1478-3_1478-2del (n.1478-3_1478-2del) n.2740-3_2740-2del c.*2014-3_*2014-2del (n.*2014-3_*2014-2del) n.2822-3_2822-2del c.*2498+2865_*2498+2866del (n.*2498+2865_*2498+2866del) n.151-3_151-2del c.156-3_156-2del c.341-3_341-2del c.298-3_298-2del c.116-3_116-2del c.1756-3_1756-2del (n.1756-3_1756-2del) n.2951-3_2951-2del | gnomAD v4 |
16 | g.89762025G>A | CA2580092348 | FANCA | c.*1386-3C>T (n.*1386-3C>T) c.2779-3C>T (n.2779-3C>T) c.1478-3C>T (n.1478-3C>T) n.2740-3C>T c.*2014-3C>T (n.*2014-3C>T) n.2822-3C>T c.*2498+2865C>T (n.*2498+2865C>T) n.151-3C>T c.156-3C>T c.341-3C>T c.298-3C>T c.116-3C>T c.1756-3C>T (n.1756-3C>T) n.2951-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89762029_89762032del | CA2635025549 | FANCA | c.*1386-7_*1386-4del (n.*1386-7_*1386-4del) c.2779-7_2779-4del (n.2779-7_2779-4del) c.1478-7_1478-4del (n.1478-7_1478-4del) n.2740-7_2740-4del c.*2014-7_*2014-4del (n.*2014-7_*2014-4del) n.2822-7_2822-4del c.*2498+2861_*2498+2864del (n.*2498+2861_*2498+2864del) n.151-7_151-4del c.156-7_156-4del c.341-7_341-4del c.298-7_298-4del c.116-7_116-4del c.1756-7_1756-4del (n.1756-7_1756-4del) n.2951-7_2951-4del | gnomAD v4 |
16 | g.89762027G>A | CA2732929380 | FANCA | c.*1386-5C>T (n.*1386-5C>T) c.2779-5C>T (n.2779-5C>T) c.1478-5C>T (n.1478-5C>T) n.2740-5C>T c.*2014-5C>T (n.*2014-5C>T) n.2822-5C>T c.*2498+2863C>T (n.*2498+2863C>T) n.151-5C>T c.156-5C>T c.341-5C>T c.298-5C>T c.116-5C>T c.1756-5C>T (n.1756-5C>T) n.2951-5C>T | dbSNP |
16 | g.89762027G>C | CA8251503 | FANCA | c.*1386-5C>G (n.*1386-5C>G) c.2779-5C>G (n.2779-5C>G) c.1478-5C>G (n.1478-5C>G) n.2740-5C>G c.*2014-5C>G (n.*2014-5C>G) n.2822-5C>G c.*2498+2863C>G (n.*2498+2863C>G) n.151-5C>G c.156-5C>G c.341-5C>G c.298-5C>G c.116-5C>G c.1756-5C>G (n.1756-5C>G) n.2951-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762027G= | CA2241904988 | FANCA | c.*1386-5C= (n.*1386-5C=) c.2779-5C= (n.2779-5C=) c.1478-5C= (n.1478-5C=) n.2740-5C= c.*2014-5C= (n.*2014-5C=) n.2822-5C= c.*2498+2863C= (n.*2498+2863C=) n.151-5C= c.156-5C= c.341-5C= c.298-5C= c.116-5C= c.1756-5C= (n.1756-5C=) n.2951-5C= | |
16 | g.89762029_89762030del | CA2635025555 | FANCA | c.*1386-7_*1386-6del (n.*1386-7_*1386-6del) c.2779-7_2779-6del (n.2779-7_2779-6del) c.1478-7_1478-6del (n.1478-7_1478-6del) n.2740-7_2740-6del c.*2014-7_*2014-6del (n.*2014-7_*2014-6del) n.2822-7_2822-6del c.*2498+2861_*2498+2862del (n.*2498+2861_*2498+2862del) n.151-7_151-6del c.156-7_156-6del c.341-7_341-6del c.298-7_298-6del c.116-7_116-6del c.1756-7_1756-6del (n.1756-7_1756-6del) n.2951-7_2951-6del | gnomAD v4 |
16 | g.89762028_89762029insG | CA2635025559 | FANCA | c.*1386-7_*1386-6insC (n.*1386-7_*1386-6insC) c.2779-7_2779-6insC (n.2779-7_2779-6insC) c.1478-7_1478-6insC (n.1478-7_1478-6insC) n.2740-7_2740-6insC c.*2014-7_*2014-6insC (n.*2014-7_*2014-6insC) n.2822-7_2822-6insC c.*2498+2861_*2498+2862insC (n.*2498+2861_*2498+2862insC) n.151-7_151-6insC c.156-7_156-6insC c.341-7_341-6insC c.298-7_298-6insC c.116-7_116-6insC c.1756-7_1756-6insC (n.1756-7_1756-6insC) n.2951-7_2951-6insC | gnomAD v4 |
16 | g.89762029A= | CA2241904989 | FANCA | c.*1386-7T= (n.*1386-7T=) c.2779-7T= (n.2779-7T=) c.1478-7T= (n.1478-7T=) n.2740-7T= c.*2014-7T= (n.*2014-7T=) n.2822-7T= c.*2498+2861T= (n.*2498+2861T=) n.151-7T= c.156-7T= c.341-7T= c.298-7T= c.116-7T= c.1756-7T= (n.1756-7T=) n.2951-7T= | |
16 | g.89762029A>C | CA624246775 | FANCA | c.*1386-7T>G (n.*1386-7T>G) c.2779-7T>G (n.2779-7T>G) c.1478-7T>G (n.1478-7T>G) n.2740-7T>G c.*2014-7T>G (n.*2014-7T>G) n.2822-7T>G c.*2498+2861T>G (n.*2498+2861T>G) n.151-7T>G c.156-7T>G c.341-7T>G c.298-7T>G c.116-7T>G c.1756-7T>G (n.1756-7T>G) n.2951-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762029A>G | CA8251504 | FANCA | c.*1386-7T>C (n.*1386-7T>C) c.2779-7T>C (n.2779-7T>C) c.1478-7T>C (n.1478-7T>C) n.2740-7T>C c.*2014-7T>C (n.*2014-7T>C) n.2822-7T>C c.*2498+2861T>C (n.*2498+2861T>C) n.151-7T>C c.156-7T>C c.341-7T>C c.298-7T>C c.116-7T>C c.1756-7T>C (n.1756-7T>C) n.2951-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762029A>T | CA2581281709 | FANCA | c.*1386-7T>A (n.*1386-7T>A) c.2779-7T>A (n.2779-7T>A) c.1478-7T>A (n.1478-7T>A) n.2740-7T>A c.*2014-7T>A (n.*2014-7T>A) n.2822-7T>A c.*2498+2861T>A (n.*2498+2861T>A) n.151-7T>A c.156-7T>A c.341-7T>A c.298-7T>A c.116-7T>A c.1756-7T>A (n.1756-7T>A) n.2951-7T>A | |
16 | g.89762029_89762031delinsAAG | CA2241904990 | FANCA | c.*1386-9_*1386-7delinsCTT (n.*1386-9_*1386-7delinsCTT) c.2779-9_2779-7delinsCTT (n.2779-9_2779-7delinsCTT) c.1478-9_1478-7delinsCTT (n.1478-9_1478-7delinsCTT) n.2740-9_2740-7delinsCTT c.*2014-9_*2014-7delinsCTT (n.*2014-9_*2014-7delinsCTT) n.2822-9_2822-7delinsCTT c.*2498+2859_*2498+2861delinsCTT (n.*2498+2859_*2498+2861delinsCTT) n.151-9_151-7delinsCTT c.156-9_156-7delinsCTT c.341-9_341-7delinsCTT c.298-9_298-7delinsCTT c.116-9_116-7delinsCTT c.1756-9_1756-7delinsCTT (n.1756-9_1756-7delinsCTT) n.2951-9_2951-7delinsCTT | |
16 | g.89762029_89762030insG | CA2635025571 | FANCA | c.*1386-8_*1386-7insC (n.*1386-8_*1386-7insC) c.2779-8_2779-7insC (n.2779-8_2779-7insC) c.1478-8_1478-7insC (n.1478-8_1478-7insC) n.2740-8_2740-7insC c.*2014-8_*2014-7insC (n.*2014-8_*2014-7insC) n.2822-8_2822-7insC c.*2498+2860_*2498+2861insC (n.*2498+2860_*2498+2861insC) n.151-8_151-7insC c.156-8_156-7insC c.341-8_341-7insC c.298-8_298-7insC c.116-8_116-7insC c.1756-8_1756-7insC (n.1756-8_1756-7insC) n.2951-8_2951-7insC | gnomAD v4 |
16 | g.89762030A>G | CA2739266996 | FANCA | c.*1386-8T>C (n.*1386-8T>C) c.2779-8T>C (n.2779-8T>C) c.1478-8T>C (n.1478-8T>C) n.2740-8T>C c.*2014-8T>C (n.*2014-8T>C) n.2822-8T>C c.*2498+2860T>C (n.*2498+2860T>C) n.151-8T>C c.156-8T>C c.341-8T>C c.298-8T>C c.116-8T>C c.1756-8T>C (n.1756-8T>C) n.2951-8T>C | ClinVar |
16 | g.89762034_89762035del | CA624246779 | FANCA | c.*1386-9_*1386-8del (n.*1386-9_*1386-8del) c.2779-9_2779-8del (n.2779-9_2779-8del) c.1478-9_1478-8del (n.1478-9_1478-8del) n.2740-9_2740-8del c.*2014-9_*2014-8del (n.*2014-9_*2014-8del) n.2822-9_2822-8del c.*2498+2859_*2498+2860del (n.*2498+2859_*2498+2860del) n.151-9_151-8del c.156-9_156-8del c.341-9_341-8del c.298-9_298-8del c.116-9_116-8del c.1756-9_1756-8del (n.1756-9_1756-8del) n.2951-9_2951-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762031G>A | CA2499223828 | FANCA | c.*1386-9C>T (n.*1386-9C>T) c.2779-9C>T (n.2779-9C>T) c.1478-9C>T (n.1478-9C>T) n.2740-9C>T c.*2014-9C>T (n.*2014-9C>T) n.2822-9C>T c.*2498+2859C>T (n.*2498+2859C>T) n.151-9C>T c.156-9C>T c.341-9C>T c.298-9C>T c.116-9C>T c.1756-9C>T (n.1756-9C>T) n.2951-9C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89762031G>C | CA8251505 | FANCA | c.*1386-9C>G (n.*1386-9C>G) c.2779-9C>G (n.2779-9C>G) c.1478-9C>G (n.1478-9C>G) n.2740-9C>G c.*2014-9C>G (n.*2014-9C>G) n.2822-9C>G c.*2498+2859C>G (n.*2498+2859C>G) n.151-9C>G c.156-9C>G c.341-9C>G c.298-9C>G c.116-9C>G c.1756-9C>G (n.1756-9C>G) n.2951-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762031G= | CA2241904991 | FANCA | c.*1386-9C= (n.*1386-9C=) c.2779-9C= (n.2779-9C=) c.1478-9C= (n.1478-9C=) n.2740-9C= c.*2014-9C= (n.*2014-9C=) n.2822-9C= c.*2498+2859C= (n.*2498+2859C=) n.151-9C= c.156-9C= c.341-9C= c.298-9C= c.116-9C= c.1756-9C= (n.1756-9C=) n.2951-9C= | |
16 | g.89762032A= | CA2241904992 | FANCA | c.*1386-10T= (n.*1386-10T=) c.2779-10T= (n.2779-10T=) c.1478-10T= (n.1478-10T=) n.2740-10T= c.*2014-10T= (n.*2014-10T=) n.2822-10T= c.*2498+2858T= (n.*2498+2858T=) n.151-10T= c.156-10T= c.341-10T= c.298-10T= c.116-10T= c.1756-10T= (n.1756-10T=) n.2951-10T= | |
16 | g.89762032A>C | CA725764856 | FANCA | c.*1386-10T>G (n.*1386-10T>G) c.2779-10T>G (n.2779-10T>G) c.1478-10T>G (n.1478-10T>G) n.2740-10T>G c.*2014-10T>G (n.*2014-10T>G) n.2822-10T>G c.*2498+2858T>G (n.*2498+2858T>G) n.151-10T>G c.156-10T>G c.341-10T>G c.298-10T>G c.116-10T>G c.1756-10T>G (n.1756-10T>G) n.2951-10T>G | dbSNP |
16 | g.89762032A>G | CA2499223829 | FANCA | c.*1386-10T>C (n.*1386-10T>C) c.2779-10T>C (n.2779-10T>C) c.1478-10T>C (n.1478-10T>C) n.2740-10T>C c.*2014-10T>C (n.*2014-10T>C) n.2822-10T>C c.*2498+2858T>C (n.*2498+2858T>C) n.151-10T>C c.156-10T>C c.341-10T>C c.298-10T>C c.116-10T>C c.1756-10T>C (n.1756-10T>C) n.2951-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89762033G>A | CA2241904994 | FANCA | c.*1386-11C>T (n.*1386-11C>T) c.2779-11C>T (n.2779-11C>T) c.1478-11C>T (n.1478-11C>T) n.2740-11C>T c.*2014-11C>T (n.*2014-11C>T) n.2822-11C>T c.*2498+2857C>T (n.*2498+2857C>T) n.151-11C>T c.156-11C>T c.341-11C>T c.298-11C>T c.116-11C>T c.1756-11C>T (n.1756-11C>T) n.2951-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89762033G>C | CA8251506 | FANCA | c.*1386-11C>G (n.*1386-11C>G) c.2779-11C>G (n.2779-11C>G) c.1478-11C>G (n.1478-11C>G) n.2740-11C>G c.*2014-11C>G (n.*2014-11C>G) n.2822-11C>G c.*2498+2857C>G (n.*2498+2857C>G) n.151-11C>G c.156-11C>G c.341-11C>G c.298-11C>G c.116-11C>G c.1756-11C>G (n.1756-11C>G) n.2951-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762033G= | CA2241904993 | FANCA | c.*1386-11C= (n.*1386-11C=) c.2779-11C= (n.2779-11C=) c.1478-11C= (n.1478-11C=) n.2740-11C= c.*2014-11C= (n.*2014-11C=) n.2822-11C= c.*2498+2857C= (n.*2498+2857C=) n.151-11C= c.156-11C= c.341-11C= c.298-11C= c.116-11C= c.1756-11C= (n.1756-11C=) n.2951-11C= | |
16 | g.89762033G>T | CA2635025576 | FANCA | c.*1386-11C>A (n.*1386-11C>A) c.2779-11C>A (n.2779-11C>A) c.1478-11C>A (n.1478-11C>A) n.2740-11C>A c.*2014-11C>A (n.*2014-11C>A) n.2822-11C>A c.*2498+2857C>A (n.*2498+2857C>A) n.151-11C>A c.156-11C>A c.341-11C>A c.298-11C>A c.116-11C>A c.1756-11C>A (n.1756-11C>A) n.2951-11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89762034A>G | CA2540987593 | FANCA | c.*1386-12T>C (n.*1386-12T>C) c.2779-12T>C (n.2779-12T>C) c.1478-12T>C (n.1478-12T>C) n.2740-12T>C c.*2014-12T>C (n.*2014-12T>C) n.2822-12T>C c.*2498+2856T>C (n.*2498+2856T>C) n.151-12T>C c.156-12T>C c.341-12T>C c.298-12T>C c.116-12T>C c.1756-12T>C (n.1756-12T>C) n.2951-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89762036C>A | CA2635025583 | FANCA | c.*1386-14G>T (n.*1386-14G>T) c.2779-14G>T (n.2779-14G>T) c.1478-14G>T (n.1478-14G>T) n.2740-14G>T c.*2014-14G>T (n.*2014-14G>T) n.2822-14G>T c.*2498+2854G>T (n.*2498+2854G>T) n.151-14G>T c.156-14G>T c.341-14G>T c.298-14G>T c.116-14G>T c.1756-14G>T (n.1756-14G>T) n.2951-14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89762036C>G | CA2580092353 | FANCA | c.*1386-14G>C (n.*1386-14G>C) c.2779-14G>C (n.2779-14G>C) c.1478-14G>C (n.1478-14G>C) n.2740-14G>C c.*2014-14G>C (n.*2014-14G>C) n.2822-14G>C c.*2498+2854G>C (n.*2498+2854G>C) n.151-14G>C c.156-14G>C c.341-14G>C c.298-14G>C c.116-14G>C c.1756-14G>C (n.1756-14G>C) n.2951-14G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89762036_89762037del | CA2635025581 | FANCA | c.*1386-15_*1386-14del (n.*1386-15_*1386-14del) c.2779-15_2779-14del (n.2779-15_2779-14del) c.1478-15_1478-14del (n.1478-15_1478-14del) n.2740-15_2740-14del c.*2014-15_*2014-14del (n.*2014-15_*2014-14del) n.2822-15_2822-14del c.*2498+2853_*2498+2854del (n.*2498+2853_*2498+2854del) n.151-15_151-14del c.156-15_156-14del c.341-15_341-14del c.298-15_298-14del c.116-15_116-14del c.1756-15_1756-14del (n.1756-15_1756-14del) n.2951-15_2951-14del | gnomAD v4 |
16 | g.89762037A= | CA2241904995 | FANCA | c.*1386-15T= (n.*1386-15T=) c.2779-15T= (n.2779-15T=) c.1478-15T= (n.1478-15T=) n.2740-15T= c.*2014-15T= (n.*2014-15T=) n.2822-15T= c.*2498+2853T= (n.*2498+2853T=) n.151-15T= c.156-15T= c.341-15T= c.298-15T= c.116-15T= c.1756-15T= (n.1756-15T=) n.2951-15T= | |
16 | g.89762037A>G | CA2732926162 | FANCA | c.*1386-15T>C (n.*1386-15T>C) c.2779-15T>C (n.2779-15T>C) c.1478-15T>C (n.1478-15T>C) n.2740-15T>C c.*2014-15T>C (n.*2014-15T>C) n.2822-15T>C c.*2498+2853T>C (n.*2498+2853T>C) n.151-15T>C c.156-15T>C c.341-15T>C c.298-15T>C c.116-15T>C c.1756-15T>C (n.1756-15T>C) n.2951-15T>C | dbSNP |
16 | g.89762037A>T | CA286552485 | FANCA | c.*1386-15T>A (n.*1386-15T>A) c.2779-15T>A (n.2779-15T>A) c.1478-15T>A (n.1478-15T>A) n.2740-15T>A c.*2014-15T>A (n.*2014-15T>A) n.2822-15T>A c.*2498+2853T>A (n.*2498+2853T>A) n.151-15T>A c.156-15T>A c.341-15T>A c.298-15T>A c.116-15T>A c.1756-15T>A (n.1756-15T>A) n.2951-15T>A | dbSNP |
16 | g.89762037_89762038delinsCG | CA2740095147 | FANCA | c.*1386-16_*1386-15delinsCG (n.*1386-16_*1386-15delinsCG) c.2779-16_2779-15delinsCG (n.2779-16_2779-15delinsCG) c.1478-16_1478-15delinsCG (n.1478-16_1478-15delinsCG) n.2740-16_2740-15delinsCG c.*2014-16_*2014-15delinsCG (n.*2014-16_*2014-15delinsCG) n.2822-16_2822-15delinsCG c.*2498+2852_*2498+2853delinsCG (n.*2498+2852_*2498+2853delinsCG) n.151-16_151-15delinsCG c.156-16_156-15delinsCG c.341-16_341-15delinsCG c.298-16_298-15delinsCG c.116-16_116-15delinsCG c.1756-16_1756-15delinsCG (n.1756-16_1756-15delinsCG) n.2951-16_2951-15delinsCG | ClinVar |
16 | g.89762038A= | CA2241904996 | FANCA | c.*1386-16T= (n.*1386-16T=) c.2779-16T= (n.2779-16T=) c.1478-16T= (n.1478-16T=) n.2740-16T= c.*2014-16T= (n.*2014-16T=) n.2822-16T= c.*2498+2852T= (n.*2498+2852T=) n.151-16T= c.156-16T= c.341-16T= c.298-16T= c.116-16T= c.1756-16T= (n.1756-16T=) n.2951-16T= | |
16 | g.89762038A>G | CA2635025590 | FANCA | c.*1386-16T>C (n.*1386-16T>C) c.2779-16T>C (n.2779-16T>C) c.1478-16T>C (n.1478-16T>C) n.2740-16T>C c.*2014-16T>C (n.*2014-16T>C) n.2822-16T>C c.*2498+2852T>C (n.*2498+2852T>C) n.151-16T>C c.156-16T>C c.341-16T>C c.298-16T>C c.116-16T>C c.1756-16T>C (n.1756-16T>C) n.2951-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89762038A>T | CA624246782 | FANCA | c.*1386-16T>A (n.*1386-16T>A) c.2779-16T>A (n.2779-16T>A) c.1478-16T>A (n.1478-16T>A) n.2740-16T>A c.*2014-16T>A (n.*2014-16T>A) n.2822-16T>A c.*2498+2852T>A (n.*2498+2852T>A) n.151-16T>A c.156-16T>A c.341-16T>A c.298-16T>A c.116-16T>A c.1756-16T>A (n.1756-16T>A) n.2951-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762039G>A | CA624246783 | FANCA | c.*1386-17C>T (n.*1386-17C>T) c.2779-17C>T (n.2779-17C>T) c.1478-17C>T (n.1478-17C>T) n.2740-17C>T c.*2014-17C>T (n.*2014-17C>T) n.2822-17C>T c.*2498+2851C>T (n.*2498+2851C>T) n.151-17C>T c.156-17C>T c.341-17C>T c.298-17C>T c.116-17C>T c.1756-17C>T (n.1756-17C>T) n.2951-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762039G>C | CA624246784 | FANCA | c.*1386-17C>G (n.*1386-17C>G) c.2779-17C>G (n.2779-17C>G) c.1478-17C>G (n.1478-17C>G) n.2740-17C>G c.*2014-17C>G (n.*2014-17C>G) n.2822-17C>G c.*2498+2851C>G (n.*2498+2851C>G) n.151-17C>G c.156-17C>G c.341-17C>G c.298-17C>G c.116-17C>G c.1756-17C>G (n.1756-17C>G) n.2951-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762039G= | CA2241904997 | FANCA | c.*1386-17C= (n.*1386-17C=) c.2779-17C= (n.2779-17C=) c.1478-17C= (n.1478-17C=) n.2740-17C= c.*2014-17C= (n.*2014-17C=) n.2822-17C= c.*2498+2851C= (n.*2498+2851C=) n.151-17C= c.156-17C= c.341-17C= c.298-17C= c.116-17C= c.1756-17C= (n.1756-17C=) n.2951-17C= | |
16 | g.89762040C= | CA2241904998 | FANCA | c.*1386-18G= (n.*1386-18G=) c.2779-18G= (n.2779-18G=) c.1478-18G= (n.1478-18G=) n.2740-18G= c.*2014-18G= (n.*2014-18G=) n.2822-18G= c.*2498+2850G= (n.*2498+2850G=) n.151-18G= c.156-18G= c.341-18G= c.298-18G= c.116-18G= c.1756-18G= (n.1756-18G=) n.2951-18G= | |
16 | g.89762040C>G | CA2740095148 | FANCA | c.*1386-18G>C (n.*1386-18G>C) c.2779-18G>C (n.2779-18G>C) c.1478-18G>C (n.1478-18G>C) n.2740-18G>C c.*2014-18G>C (n.*2014-18G>C) n.2822-18G>C c.*2498+2850G>C (n.*2498+2850G>C) n.151-18G>C c.156-18G>C c.341-18G>C c.298-18G>C c.116-18G>C c.1756-18G>C (n.1756-18G>C) n.2951-18G>C | ClinVar |
16 | g.89762040C>T | CA624246785 | FANCA | c.*1386-18G>A (n.*1386-18G>A) c.2779-18G>A (n.2779-18G>A) c.1478-18G>A (n.1478-18G>A) n.2740-18G>A c.*2014-18G>A (n.*2014-18G>A) n.2822-18G>A c.*2498+2850G>A (n.*2498+2850G>A) n.151-18G>A c.156-18G>A c.341-18G>A c.298-18G>A c.116-18G>A c.1756-18G>A (n.1756-18G>A) n.2951-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762041A>G | CA2697556065 | FANCA | c.*1386-19T>C (n.*1386-19T>C) c.2779-19T>C (n.2779-19T>C) c.1478-19T>C (n.1478-19T>C) n.2740-19T>C c.*2014-19T>C (n.*2014-19T>C) n.2822-19T>C c.*2498+2849T>C (n.*2498+2849T>C) n.151-19T>C c.156-19T>C c.341-19T>C c.298-19T>C c.116-19T>C c.1756-19T>C (n.1756-19T>C) n.2951-19T>C | ClinVar |
16 | g.89762042A= | CA2241904999 | FANCA | c.*1386-20T= (n.*1386-20T=) c.2779-20T= (n.2779-20T=) c.1478-20T= (n.1478-20T=) n.2740-20T= c.*2014-20T= (n.*2014-20T=) n.2822-20T= c.*2498+2848T= (n.*2498+2848T=) n.151-20T= c.156-20T= c.341-20T= c.298-20T= c.116-20T= c.1756-20T= (n.1756-20T=) n.2951-20T= | |
16 | g.89762042A>C | CA8251507 | FANCA | c.*1386-20T>G (n.*1386-20T>G) c.2779-20T>G (n.2779-20T>G) c.1478-20T>G (n.1478-20T>G) n.2740-20T>G c.*2014-20T>G (n.*2014-20T>G) n.2822-20T>G c.*2498+2848T>G (n.*2498+2848T>G) n.151-20T>G c.156-20T>G c.341-20T>G c.298-20T>G c.116-20T>G c.1756-20T>G (n.1756-20T>G) n.2951-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762042A>G | CA624246786 | FANCA | c.*1386-20T>C (n.*1386-20T>C) c.2779-20T>C (n.2779-20T>C) c.1478-20T>C (n.1478-20T>C) n.2740-20T>C c.*2014-20T>C (n.*2014-20T>C) n.2822-20T>C c.*2498+2848T>C (n.*2498+2848T>C) n.151-20T>C c.156-20T>C c.341-20T>C c.298-20T>C c.116-20T>C c.1756-20T>C (n.1756-20T>C) n.2951-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762044T>A | CA2576101678 | FANCA | c.*1386-22A>T (n.*1386-22A>T) c.2779-22A>T (n.2779-22A>T) c.1478-22A>T (n.1478-22A>T) n.2740-22A>T c.*2014-22A>T (n.*2014-22A>T) n.2822-22A>T c.*2498+2846A>T (n.*2498+2846A>T) n.151-22A>T c.156-22A>T c.341-22A>T c.298-22A>T c.116-22A>T c.1756-22A>T (n.1756-22A>T) n.2951-22A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89762044T>C | CA2635025614 | FANCA | c.*1386-22A>G (n.*1386-22A>G) c.2779-22A>G (n.2779-22A>G) c.1478-22A>G (n.1478-22A>G) n.2740-22A>G c.*2014-22A>G (n.*2014-22A>G) n.2822-22A>G c.*2498+2846A>G (n.*2498+2846A>G) n.151-22A>G c.156-22A>G c.341-22A>G c.298-22A>G c.116-22A>G c.1756-22A>G (n.1756-22A>G) n.2951-22A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89762049_89762053del | CA2808110895 | FANCA | c.*1386-27_*1386-23del (n.*1386-27_*1386-23del) c.2779-27_2779-23del (n.2779-27_2779-23del) c.1478-27_1478-23del (n.1478-27_1478-23del) n.2740-27_2740-23del c.*2014-27_*2014-23del (n.*2014-27_*2014-23del) n.2822-27_2822-23del c.*2498+2841_*2498+2845del (n.*2498+2841_*2498+2845del) n.151-27_151-23del c.156-27_156-23del c.341-27_341-23del c.298-27_298-23del c.116-27_116-23del c.1756-27_1756-23del (n.1756-27_1756-23del) n.2951-27_2951-23del | |
16 | g.89762046A>C | CA2635025620 | FANCA | c.*1386-24T>G (n.*1386-24T>G) c.2779-24T>G (n.2779-24T>G) c.1478-24T>G (n.1478-24T>G) n.2740-24T>G c.*2014-24T>G (n.*2014-24T>G) n.2822-24T>G c.*2498+2844T>G (n.*2498+2844T>G) n.151-24T>G c.156-24T>G c.341-24T>G c.298-24T>G c.116-24T>G c.1756-24T>G (n.1756-24T>G) n.2951-24T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89762048T>C | CA8251508 | FANCA | c.*1386-26A>G (n.*1386-26A>G) c.2779-26A>G (n.2779-26A>G) c.1478-26A>G (n.1478-26A>G) n.2740-26A>G c.*2014-26A>G (n.*2014-26A>G) n.2822-26A>G c.*2498+2842A>G (n.*2498+2842A>G) n.151-26A>G c.156-26A>G c.341-26A>G c.298-26A>G c.116-26A>G c.1756-26A>G (n.1756-26A>G) n.2951-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762048T= | CA2241905000 | FANCA | c.*1386-26A= (n.*1386-26A=) c.2779-26A= (n.2779-26A=) c.1478-26A= (n.1478-26A=) n.2740-26A= c.*2014-26A= (n.*2014-26A=) n.2822-26A= c.*2498+2842A= (n.*2498+2842A=) n.151-26A= c.156-26A= c.341-26A= c.298-26A= c.116-26A= c.1756-26A= (n.1756-26A=) n.2951-26A= | |
16 | g.89762049A>G | CA2635025625 | FANCA | c.*1386-27T>C (n.*1386-27T>C) c.2779-27T>C (n.2779-27T>C) c.1478-27T>C (n.1478-27T>C) n.2740-27T>C c.*2014-27T>C (n.*2014-27T>C) n.2822-27T>C c.*2498+2841T>C (n.*2498+2841T>C) n.151-27T>C c.156-27T>C c.341-27T>C c.298-27T>C c.116-27T>C c.1756-27T>C (n.1756-27T>C) n.2951-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89762050C>A | CA2732929026 | FANCA | c.*1386-28G>T (n.*1386-28G>T) c.2779-28G>T (n.2779-28G>T) c.1478-28G>T (n.1478-28G>T) n.2740-28G>T c.*2014-28G>T (n.*2014-28G>T) n.2822-28G>T c.*2498+2840G>T (n.*2498+2840G>T) n.151-28G>T c.156-28G>T c.341-28G>T c.298-28G>T c.116-28G>T c.1756-28G>T (n.1756-28G>T) n.2951-28G>T | dbSNP |
16 | g.89762050C= | CA2241905001 | FANCA | c.*1386-28G= (n.*1386-28G=) c.2779-28G= (n.2779-28G=) c.1478-28G= (n.1478-28G=) n.2740-28G= c.*2014-28G= (n.*2014-28G=) n.2822-28G= c.*2498+2840G= (n.*2498+2840G=) n.151-28G= c.156-28G= c.341-28G= c.298-28G= c.116-28G= c.1756-28G= (n.1756-28G=) n.2951-28G= | |
16 | g.89762050C>T | CA8251509 | FANCA | c.*1386-28G>A (n.*1386-28G>A) c.2779-28G>A (n.2779-28G>A) c.1478-28G>A (n.1478-28G>A) n.2740-28G>A c.*2014-28G>A (n.*2014-28G>A) n.2822-28G>A c.*2498+2840G>A (n.*2498+2840G>A) n.151-28G>A c.156-28G>A c.341-28G>A c.298-28G>A c.116-28G>A c.1756-28G>A (n.1756-28G>A) n.2951-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89762051A= | CA2241905002 | FANCA | c.*1386-29T= (n.*1386-29T=) c.2779-29T= (n.2779-29T=) c.1478-29T= (n.1478-29T=) n.2740-29T= c.*2014-29T= (n.*2014-29T=) n.2822-29T= c.*2498+2839T= (n.*2498+2839T=) n.151-29T= c.156-29T= c.341-29T= c.298-29T= c.116-29T= c.1756-29T= (n.1756-29T=) n.2951-29T= | |
16 | g.89762051A>C | CA624247096 | FANCA | c.*1386-29T>G (n.*1386-29T>G) c.2779-29T>G (n.2779-29T>G) c.1478-29T>G (n.1478-29T>G) n.2740-29T>G c.*2014-29T>G (n.*2014-29T>G) n.2822-29T>G c.*2498+2839T>G (n.*2498+2839T>G) n.151-29T>G c.156-29T>G c.341-29T>G c.298-29T>G c.116-29T>G c.1756-29T>G (n.1756-29T>G) n.2951-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762051A>T | CA2635025670 | FANCA | c.*1386-29T>A (n.*1386-29T>A) c.2779-29T>A (n.2779-29T>A) c.1478-29T>A (n.1478-29T>A) n.2740-29T>A c.*2014-29T>A (n.*2014-29T>A) n.2822-29T>A c.*2498+2839T>A (n.*2498+2839T>A) n.151-29T>A c.156-29T>A c.341-29T>A c.298-29T>A c.116-29T>A c.1756-29T>A (n.1756-29T>A) n.2951-29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89762052A= | CA2241905003 | FANCA | c.*1386-30T= (n.*1386-30T=) c.2779-30T= (n.2779-30T=) c.1478-30T= (n.1478-30T=) n.2740-30T= c.*2014-30T= (n.*2014-30T=) n.2822-30T= c.*2498+2838T= (n.*2498+2838T=) n.151-30T= c.156-30T= c.341-30T= c.298-30T= c.116-30T= c.1756-30T= (n.1756-30T=) n.2951-30T= | |
16 | g.89762052A>C | CA2635025671 | FANCA | c.*1386-30T>G (n.*1386-30T>G) c.2779-30T>G (n.2779-30T>G) c.1478-30T>G (n.1478-30T>G) n.2740-30T>G c.*2014-30T>G (n.*2014-30T>G) n.2822-30T>G c.*2498+2838T>G (n.*2498+2838T>G) n.151-30T>G c.156-30T>G c.341-30T>G c.298-30T>G c.116-30T>G c.1756-30T>G (n.1756-30T>G) n.2951-30T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89762052A>G | CA8251510 | FANCA | c.*1386-30T>C (n.*1386-30T>C) c.2779-30T>C (n.2779-30T>C) c.1478-30T>C (n.1478-30T>C) n.2740-30T>C c.*2014-30T>C (n.*2014-30T>C) n.2822-30T>C c.*2498+2838T>C (n.*2498+2838T>C) n.151-30T>C c.156-30T>C c.341-30T>C c.298-30T>C c.116-30T>C c.1756-30T>C (n.1756-30T>C) n.2951-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89762052A>T | CA2635025672 | FANCA | c.*1386-30T>A (n.*1386-30T>A) c.2779-30T>A (n.2779-30T>A) c.1478-30T>A (n.1478-30T>A) n.2740-30T>A c.*2014-30T>A (n.*2014-30T>A) n.2822-30T>A c.*2498+2838T>A (n.*2498+2838T>A) n.151-30T>A c.156-30T>A c.341-30T>A c.298-30T>A c.116-30T>A c.1756-30T>A (n.1756-30T>A) n.2951-30T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89762053T>C | CA2635025675 | FANCA | c.*1386-31A>G (n.*1386-31A>G) c.2779-31A>G (n.2779-31A>G) c.1478-31A>G (n.1478-31A>G) n.2740-31A>G c.*2014-31A>G (n.*2014-31A>G) n.2822-31A>G c.*2498+2837A>G (n.*2498+2837A>G) n.151-31A>G c.156-31A>G c.341-31A>G c.298-31A>G c.116-31A>G c.1756-31A>G (n.1756-31A>G) n.2951-31A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.89762054G>C | CA2635025678 | FANCA | c.*1386-32C>G (n.*1386-32C>G) c.2779-32C>G (n.2779-32C>G) c.1478-32C>G (n.1478-32C>G) n.2740-32C>G c.*2014-32C>G (n.*2014-32C>G) n.2822-32C>G c.*2498+2836C>G (n.*2498+2836C>G) n.151-32C>G c.156-32C>G c.341-32C>G c.298-32C>G c.116-32C>G c.1756-32C>G (n.1756-32C>G) n.2951-32C>G | gnomAD v4 |
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