Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89752141_89762025delCA1139665038FANCAc.*1386_*1544del
c.2779_3066del
c.1478_1636del
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c.2779_2937del
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c.116_319-2236del
c.1756_2043del
n.2822_3109del
ClinVar
16g.89761948_89762022delinsCCGTTCAGTATCTGAAAGAGCATCAGCTTCAGGTTGAATTTCCAGCTCCAGGTGTAACCAGTCTTGGTAAGTTAACA2241904943FANCAc.*1386_*1459+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG
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c.1756_1829+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG
16g.89761950_89762023delCA1139665044FANCAc.*1386_*1459del
c.2779_2852del
c.1478_1551del
n.2740_2813del
c.*2014_*2087del
n.2822_2895del
c.*2498+2868_*2498+2941del (n.*2498+2868_*2498+2941del)
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c.116_189del
c.1756_1829del
ClinVar dbSNP
16g.89761954A=CA2241904947FANCAc.*1454T= (n.*1454T=)
c.2847T= (p.Thr949=)
c.1546T= (n.1546T=)
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c.*2082T= (n.*2082T=)
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c.*2498+2936T= (n.*2498+2936T=)
n.219T=
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c.184T=
c.1824T= (p.Thr608=)
16g.89761954A>CCA497182549FANCAc.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.2847T>G (p.Thr949=)
c.1546T>G (n.1546T>G)
n.2808T>G
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
n.2890T>G
c.*2498+2936T>G (n.*2498+2936T>G)
n.219T>G
c.224T>G
c.409T>G
c.366T>G
c.184T>G
c.1824T>G (p.Thr608=)
16g.89761954A>GCA8251483FANCAc.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.2847T>C (p.Thr949=)
c.1546T>C (n.1546T>C)
n.2808T>C
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.2890T>C
c.*2498+2936T>C (n.*2498+2936T>C)
n.219T>C
c.224T>C
c.409T>C
c.366T>C
c.184T>C
c.1824T>C (p.Thr608=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761954A>TCA497182548FANCAc.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.2847T>A (p.Thr949=)
c.1546T>A (n.1546T>A)
n.2808T>A
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
n.2890T>A
c.*2498+2936T>A (n.*2498+2936T>A)
n.219T>A
c.224T>A
c.409T>A
c.366T>A
c.184T>A
c.1824T>A (p.Thr608=)
16g.89761955G>ACA397433156FANCAc.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.2846C>T (p.Thr949Ile)
c.1545C>T (n.1545C>T)
n.2807C>T
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
n.2889C>T
c.*2498+2935C>T (n.*2498+2935C>T)
n.218C>T
c.223C>T
c.408C>T
c.365C>T
c.183C>T
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
ClinVar dbSNP
16g.89761955G>CCA397433158FANCAc.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.2846C>G (p.Thr949Ser)
c.1545C>G (n.1545C>G)
n.2807C>G
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
n.2889C>G
c.*2498+2935C>G (n.*2498+2935C>G)
n.218C>G
c.223C>G
c.408C>G
c.365C>G
c.183C>G
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
16g.89761955G=CA2241904948FANCAc.*1453C= (n.*1453C=)
c.2846C= (p.Thr949=)
c.1545C= (n.1545C=)
n.2807C=
c.*2081C= (n.*2081C=)
n.2889C=
c.*2498+2935C= (n.*2498+2935C=)
n.218C=
c.223C=
c.408C=
c.365C=
c.183C=
c.1823C= (p.Thr608=)
16g.89761955G>TCA397433159FANCAc.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.2846C>A (p.Thr949Asn)
c.1545C>A (n.1545C>A)
n.2807C>A
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
n.2889C>A
c.*2498+2935C>A (n.*2498+2935C>A)
n.218C>A
c.223C>A
c.408C>A
c.365C>A
c.183C>A
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
16g.89761956T>ACA397433165FANCAc.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.1544A>T (n.1544A>T)
n.2806A>T
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
n.2888A>T
c.*2498+2934A>T (n.*2498+2934A>T)
n.217A>T
c.222A>T
c.407A>T
c.364A>T
c.182A>T
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
gnomAD v4
16g.89761956T>CCA8251484FANCAc.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.2845A>G (p.Thr949Ala)
c.1544A>G (n.1544A>G)
n.2806A>G
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
n.2888A>G
c.*2498+2934A>G (n.*2498+2934A>G)
n.217A>G
c.222A>G
c.407A>G
c.364A>G
c.182A>G
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761956T>GCA397433170FANCAc.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.2845A>C (p.Thr949Pro)
c.1544A>C (n.1544A>C)
n.2806A>C
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
n.2888A>C
c.*2498+2934A>C (n.*2498+2934A>C)
n.217A>C
c.222A>C
c.407A>C
c.364A>C
c.182A>C
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
16g.89761956T=CA2241904949FANCAc.*1452A= (n.*1452A=)
c.2845A= (p.Thr949=)
c.1544A= (n.1544A=)
n.2806A=
c.*2080A= (n.*2080A=)
n.2888A=
c.*2498+2934A= (n.*2498+2934A=)
n.217A=
c.222A=
c.407A=
c.364A=
c.182A=
c.1822A= (p.Thr608=)
16g.89761957_89761975dupCA1139665045FANCAc.*1434_*1452dup (n.*1434_*1452dup)
c.2827_2845dup (p.Thr949SerfsTer2)
c.1526_1544dup (n.1526_1544dup)
n.2788_2806dup
c.*2062_*2080dup (n.*2062_*2080dup)
n.2870_2888dup
c.*2498+2916_*2498+2934dup (n.*2498+2916_*2498+2934dup)
n.199_217dup
c.204_222dup
c.389_407dup
c.346_364dup
c.164_182dup
c.1804_1822dup (p.Thr608SerfsTer2)
ClinVar dbSNP
16g.89761957A>CCA397433173FANCAc.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.2844T>G (p.Asp948Glu)
c.1543T>G (n.1543T>G)
n.2805T>G
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
n.2887T>G
c.*2498+2933T>G (n.*2498+2933T>G)
n.216T>G
c.221T>G
c.406T>G
c.363T>G
c.181T>G
c.1821T>G (p.Asp607Glu)
16g.89761957A>GCA497182552FANCAc.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.2844T>C (p.Asp948=)
c.1543T>C (n.1543T>C)
n.2805T>C
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
n.2887T>C
c.*2498+2933T>C (n.*2498+2933T>C)
n.216T>C
c.221T>C
c.406T>C
c.363T>C
c.181T>C
c.1821T>C (p.Asp607=)
ClinVar dbSNP
16g.89761957A>TCA397433176FANCAc.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.2844T>A (p.Asp948Glu)
c.1543T>A (n.1543T>A)
n.2805T>A
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
n.2887T>A
c.*2498+2933T>A (n.*2498+2933T>A)
n.216T>A
c.221T>A
c.406T>A
c.363T>A
c.181T>A
c.1821T>A (p.Asp607Glu)
16g.89761958T>ACA286552375FANCAc.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.2843A>T (p.Asp948Val)
c.1542A>T (n.1542A>T)
n.2804A>T
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
n.2886A>T
c.*2498+2932A>T (n.*2498+2932A>T)
n.215A>T
c.220A>T
c.405A>T
c.362A>T
c.180A>T
c.1820A>T (p.Asp607Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761958T>CCA397433185FANCAc.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.2843A>G (p.Asp948Gly)
c.1542A>G (n.1542A>G)
n.2804A>G
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
n.2886A>G
c.*2498+2932A>G (n.*2498+2932A>G)
n.215A>G
c.220A>G
c.405A>G
c.362A>G
c.180A>G
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
gnomAD v4
16g.89761958T>GCA8251485FANCAc.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.2843A>C (p.Asp948Ala)
c.1542A>C (n.1542A>C)
n.2804A>C
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
n.2886A>C
c.*2498+2932A>C (n.*2498+2932A>C)
n.215A>C
c.220A>C
c.405A>C
c.362A>C
c.180A>C
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761958T=CA2241904950FANCAc.*1450A= (n.*1450A=)
c.2843A= (p.Asp948=)
c.1542A= (n.1542A=)
n.2804A=
c.*2078A= (n.*2078A=)
n.2886A=
c.*2498+2932A= (n.*2498+2932A=)
n.215A=
c.220A=
c.405A=
c.362A=
c.180A=
c.1820A= (p.Asp607=)
16g.89761959C>ACA397433196FANCAc.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.2842G>T (p.Asp948Tyr)
c.1541G>T (n.1541G>T)
n.2803G>T
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
n.2885G>T
c.*2498+2931G>T (n.*2498+2931G>T)
n.214G>T
c.219G>T
c.404G>T
c.361G>T
c.179G>T
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
16g.89761959C=CA2241904951FANCAc.*1449G= (n.*1449G=)
c.2842G= (p.Asp948=)
c.1541G= (n.1541G=)
n.2803G=
c.*2077G= (n.*2077G=)
n.2885G=
c.*2498+2931G= (n.*2498+2931G=)
n.214G=
c.219G=
c.404G=
c.361G=
c.179G=
c.1819G= (p.Asp607=)
16g.89761959C>GCA8251486FANCAc.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.2842G>C (p.Asp948His)
c.1541G>C (n.1541G>C)
n.2803G>C
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
n.2885G>C
c.*2498+2931G>C (n.*2498+2931G>C)
n.214G>C
c.219G>C
c.404G>C
c.361G>C
c.179G>C
c.1819G>C (p.Asp607His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761959C>TCA397433191FANCAc.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.2842G>A (p.Asp948Asn)
c.1541G>A (n.1541G>A)
n.2803G>A
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
n.2885G>A
c.*2498+2931G>A (n.*2498+2931G>A)
n.214G>A
c.219G>A
c.404G>A
c.361G>A
c.179G>A
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
dbSNP gnomAD v4
16g.89761960T>ACA497182557FANCAc.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.2841A>T (p.Ser947=)
c.1540A>T (n.1540A>T)
n.2802A>T
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
n.2884A>T
c.*2498+2930A>T (n.*2498+2930A>T)
n.213A>T
c.218A>T
c.403A>T
c.360A>T
c.178A>T
c.1818A>T (p.Ser606=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89761960T>CCA497182558FANCAc.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.2841A>G (p.Ser947=)
c.1540A>G (n.1540A>G)
n.2802A>G
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
n.2884A>G
c.*2498+2930A>G (n.*2498+2930A>G)
n.213A>G
c.218A>G
c.403A>G
c.360A>G
c.178A>G
c.1818A>G (p.Ser606=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761960T>GCA497182560FANCAc.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.2841A>C (p.Ser947=)
c.1540A>C (n.1540A>C)
n.2802A>C
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
n.2884A>C
c.*2498+2930A>C (n.*2498+2930A>C)
n.213A>C
c.218A>C
c.403A>C
c.360A>C
c.178A>C
c.1818A>C (p.Ser606=)
16g.89761960T=CA2241904952FANCAc.*1448A= (n.*1448A=)
c.2841A= (p.Ser947=)
c.1540A= (n.1540A=)
n.2802A=
c.*2076A= (n.*2076A=)
n.2884A=
c.*2498+2930A= (n.*2498+2930A=)
n.213A=
c.218A=
c.403A=
c.360A=
c.178A=
c.1818A= (p.Ser606=)
16g.89761961G>ACA397433203FANCAc.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.2840C>T (p.Ser947Leu)
c.1539C>T (n.1539C>T)
n.2801C>T
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
n.2883C>T
c.*2498+2929C>T (n.*2498+2929C>T)
n.212C>T
c.217C>T
c.402C>T
c.359C>T
c.177C>T
c.1817C>T (p.Ser606Leu)
16g.89761961G>CCA8251487FANCAc.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.2840C>G (p.Ser947Ter)
c.1539C>G (n.1539C>G)
n.2801C>G
c.*2075C>G (n.*2075C>G)
n.2883C>G
c.*2498+2929C>G (n.*2498+2929C>G)
n.212C>G
c.217C>G
c.402C>G
c.359C>G
c.177C>G
c.1817C>G (p.Ser606Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761961G=CA2241904953FANCAc.*1447C= (n.*1447C=)
c.2840C= (p.Ser947=)
c.1539C= (n.1539C=)
n.2801C=
c.*2075C= (n.*2075C=)
n.2883C=
c.*2498+2929C= (n.*2498+2929C=)
n.212C=
c.217C=
c.402C=
c.359C=
c.177C=
c.1817C= (p.Ser606=)
16g.89761961G>TCA397433208FANCAc.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.2840C>A (p.Ser947Ter)
c.1539C>A (n.1539C>A)
n.2801C>A
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
n.2883C>A
c.*2498+2929C>A (n.*2498+2929C>A)
n.212C>A
c.217C>A
c.402C>A
c.359C>A
c.177C>A
c.1817C>A (p.Ser606Ter)
16g.89761962A>CCA397433220FANCAc.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.2839T>G (p.Ser947Ala)
c.1538T>G (n.1538T>G)
n.2800T>G
c.*2074T>G (n.*2074T>G)
n.2882T>G
c.*2498+2928T>G (n.*2498+2928T>G)
n.211T>G
c.216T>G
c.401T>G
c.358T>G
c.176T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
gnomAD v4
16g.89761962A>GCA397433217FANCAc.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.2839T>C (p.Ser947Pro)
c.1538T>C (n.1538T>C)
n.2800T>C
c.*2074T>C (n.*2074T>C)
n.2882T>C
c.*2498+2928T>C (n.*2498+2928T>C)
n.211T>C
c.216T>C
c.401T>C
c.358T>C
c.176T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
gnomAD v4
16g.89761962A>TCA397433212FANCAc.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.2839T>A (p.Ser947Thr)
c.1538T>A (n.1538T>A)
n.2800T>A
c.*2074T>A (n.*2074T>A)
n.2882T>A
c.*2498+2928T>A (n.*2498+2928T>A)
n.211T>A
c.216T>A
c.401T>A
c.358T>A
c.176T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
16g.89761964dupCA334762FANCAc.*1446dup (n.*1446dup)
c.2839dup (p.Ser947PhefsTer4)
c.1538dup (n.1538dup)
n.2800dup
c.*2074dup (n.*2074dup)
n.2882dup
c.*2498+2928dup (n.*2498+2928dup)
n.211dup
c.216dup
c.401dup
c.358dup
c.176dup
c.1816dup (p.Ser606PhefsTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761963A>CCA497182566FANCAc.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.2838T>G (p.Leu946=)
c.1537T>G (n.1537T>G)
n.2799T>G
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
n.2881T>G
c.*2498+2927T>G (n.*2498+2927T>G)
n.210T>G
c.215T>G
c.400T>G
c.357T>G
c.175T>G
c.1815T>G (p.Leu605=)
16g.89761963A>GCA497182568FANCAc.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.2838T>C (p.Leu946=)
c.1537T>C (n.1537T>C)
n.2799T>C
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
n.2881T>C
c.*2498+2927T>C (n.*2498+2927T>C)
n.210T>C
c.215T>C
c.400T>C
c.357T>C
c.175T>C
c.1815T>C (p.Leu605=)
16g.89761963A>TCA497182569FANCAc.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.2838T>A (p.Leu946=)
c.1537T>A (n.1537T>A)
n.2799T>A
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
n.2881T>A
c.*2498+2927T>A (n.*2498+2927T>A)
n.210T>A
c.215T>A
c.400T>A
c.357T>A
c.175T>A
c.1815T>A (p.Leu605=)
16g.89761964A>CCA397433225FANCAc.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.2837T>G (p.Leu946Arg)
c.1536T>G (n.1536T>G)
n.2798T>G
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
n.2880T>G
c.*2498+2926T>G (n.*2498+2926T>G)
n.209T>G
c.214T>G
c.399T>G
c.356T>G
c.174T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
16g.89761964A>GCA397433269FANCAc.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.2837T>C (p.Leu946Pro)
c.1536T>C (n.1536T>C)
n.2798T>C
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
n.2880T>C
c.*2498+2926T>C (n.*2498+2926T>C)
n.209T>C
c.214T>C
c.399T>C
c.356T>C
c.174T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
16g.89761964A>TCA397433273FANCAc.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.2837T>A (p.Leu946His)
c.1536T>A (n.1536T>A)
n.2798T>A
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
n.2880T>A
c.*2498+2926T>A (n.*2498+2926T>A)
n.209T>A
c.214T>A
c.399T>A
c.356T>A
c.174T>A
c.1814T>A (p.Leu605His)
16g.89761965G>ACA397433278FANCAc.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.2836C>T (p.Leu946Phe)
c.1535C>T (n.1535C>T)
n.2797C>T
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
n.2879C>T
c.*2498+2925C>T (n.*2498+2925C>T)
n.208C>T
c.213C>T
c.398C>T
c.355C>T
c.173C>T
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.89761965G>CCA397433280FANCAc.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.2836C>G (p.Leu946Val)
c.1535C>G (n.1535C>G)
n.2797C>G
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
n.2879C>G
c.*2498+2925C>G (n.*2498+2925C>G)
n.208C>G
c.213C>G
c.398C>G
c.355C>G
c.173C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
ClinVar gnomAD v4
16g.89761965G=CA2241904954FANCAc.*1443C= (n.*1443C=)
c.2836C= (p.Leu946=)
c.1535C= (n.1535C=)
n.2797C=
c.*2071C= (n.*2071C=)
n.2879C=
c.*2498+2925C= (n.*2498+2925C=)
n.208C=
c.213C=
c.398C=
c.355C=
c.173C=
c.1813C= (p.Leu605=)
16g.89761965G>TCA397433292FANCAc.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.2836C>A (p.Leu946Ile)
c.1535C>A (n.1535C>A)
n.2797C>A
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
n.2879C>A
c.*2498+2925C>A (n.*2498+2925C>A)
n.208C>A
c.213C>A
c.398C>A
c.355C>A
c.173C>A
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
16g.89761966A>CCA497182571FANCAc.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.2835T>G (p.Ala945=)
c.1534T>G (n.1534T>G)
n.2796T>G
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
n.2878T>G
c.*2498+2924T>G (n.*2498+2924T>G)
n.207T>G
c.212T>G
c.397T>G
c.354T>G
c.172T>G
c.1812T>G (p.Ala604=)
16g.89761966A>GCA497182572FANCAc.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.2835T>C (p.Ala945=)
c.1534T>C (n.1534T>C)
n.2796T>C
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
n.2878T>C
c.*2498+2924T>C (n.*2498+2924T>C)
n.207T>C
c.212T>C
c.397T>C
c.354T>C
c.172T>C
c.1812T>C (p.Ala604=)
gnomAD v4
16g.89761966A>TCA497182573FANCAc.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.2835T>A (p.Ala945=)
c.1534T>A (n.1534T>A)
n.2796T>A
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
n.2878T>A
c.*2498+2924T>A (n.*2498+2924T>A)
n.207T>A
c.212T>A
c.397T>A
c.354T>A
c.172T>A
c.1812T>A (p.Ala604=)
16g.89761967G>ACA397433302FANCAc.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.2834C>T (p.Ala945Val)
c.1533C>T (n.1533C>T)
n.2795C>T
c.*2069C>T (n.*2069C>T)
n.2877C>T
c.*2498+2923C>T (n.*2498+2923C>T)
n.206C>T
c.211C>T
c.396C>T
c.353C>T
c.171C>T
c.1811C>T (p.Ala604Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761967G>CCA397433297FANCAc.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.2834C>G (p.Ala945Gly)
c.1533C>G (n.1533C>G)
n.2795C>G
c.*2069C>G (n.*2069C>G)
n.2877C>G
c.*2498+2923C>G (n.*2498+2923C>G)
n.206C>G
c.211C>G
c.396C>G
c.353C>G
c.171C>G
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761967G=CA2241904955FANCAc.*1441C= (n.*1441C=)
c.2834C= (p.Ala945=)
c.1533C= (n.1533C=)
n.2795C=
c.*2069C= (n.*2069C=)
n.2877C=
c.*2498+2923C= (n.*2498+2923C=)
n.206C=
c.211C=
c.396C=
c.353C=
c.171C=
c.1811C= (p.Ala604=)
16g.89761967G>TCA397433300FANCAc.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.2834C>A (p.Ala945Asp)
c.1533C>A (n.1533C>A)
n.2795C>A
c.*2069C>A (n.*2069C>A)
n.2877C>A
c.*2498+2923C>A (n.*2498+2923C>A)
n.206C>A
c.211C>A
c.396C>A
c.353C>A
c.171C>A
c.1811C>A (p.Ala604Asp)
gnomAD v4
16g.89761968C>ACA397433304FANCAc.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.2833G>T (p.Ala945Ser)
c.1532G>T (n.1532G>T)
n.2794G>T
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.2876G>T
c.*2498+2922G>T (n.*2498+2922G>T)
n.205G>T
c.210G>T
c.395G>T
c.352G>T
c.170G>T
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
16g.89761968C=CA2241904956FANCAc.*1440G= (n.*1440G=)
c.2833G= (p.Ala945=)
c.1532G= (n.1532G=)
n.2794G=
c.*2068G= (n.*2068G=)
n.2876G=
c.*2498+2922G= (n.*2498+2922G=)
n.205G=
c.210G=
c.395G=
c.352G=
c.170G=
c.1810G= (p.Ala604=)
16g.89761968C>GCA397433308FANCAc.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.1532G>C (n.1532G>C)
n.2794G>C
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
n.2876G>C
c.*2498+2922G>C (n.*2498+2922G>C)
n.205G>C
c.210G>C
c.395G>C
c.352G>C
c.170G>C
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
16g.89761968C>TCA8251488FANCAc.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.1532G>A (n.1532G>A)
n.2794G>A
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.2876G>A
c.*2498+2922G>A (n.*2498+2922G>A)
n.205G>A
c.210G>A
c.395G>A
c.352G>A
c.170G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761969A>CCA397433309FANCAc.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.2832T>G (p.Asp944Glu)
c.1531T>G (n.1531T>G)
n.2793T>G
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
n.2875T>G
c.*2498+2921T>G (n.*2498+2921T>G)
n.204T>G
c.209T>G
c.394T>G
c.351T>G
c.169T>G
c.1809T>G (p.Asp603Glu)
COSMIC
16g.89761969A>GCA497182578FANCAc.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.2832T>C (p.Asp944=)
c.1531T>C (n.1531T>C)
n.2793T>C
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
n.2875T>C
c.*2498+2921T>C (n.*2498+2921T>C)
n.204T>C
c.209T>C
c.394T>C
c.351T>C
c.169T>C
c.1809T>C (p.Asp603=)
16g.89761969A>TCA397433310FANCAc.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.2832T>A (p.Asp944Glu)
c.1531T>A (n.1531T>A)
n.2793T>A
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
n.2875T>A
c.*2498+2921T>A (n.*2498+2921T>A)
n.204T>A
c.209T>A
c.394T>A
c.351T>A
c.169T>A
c.1809T>A (p.Asp603Glu)
16g.89761969dupCA2499223827FANCAc.*1439dup (n.*1439dup)
c.2832dup (p.Ala945CysfsTer6)
c.1531dup (n.1531dup)
n.2793dup
c.*2067dup (n.*2067dup)
n.2875dup
c.*2498+2921dup (n.*2498+2921dup)
n.204dup
c.209dup
c.394dup
c.351dup
c.169dup
c.1809dup (p.Ala604CysfsTer6)
ClinVar dbSNP
16g.89761970T>ACA397433313FANCAc.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.2831A>T (p.Asp944Val)
c.1530A>T (n.1530A>T)
n.2792A>T
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
n.2874A>T
c.*2498+2920A>T (n.*2498+2920A>T)
n.203A>T
c.208A>T
c.393A>T
c.350A>T
c.168A>T
c.1808A>T (p.Asp603Val)
16g.89761970T>CCA397433320FANCAc.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.2831A>G (p.Asp944Gly)
c.1530A>G (n.1530A>G)
n.2792A>G
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
n.2874A>G
c.*2498+2920A>G (n.*2498+2920A>G)
n.203A>G
c.208A>G
c.393A>G
c.350A>G
c.168A>G
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761970T>GCA397433332FANCAc.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.2831A>C (p.Asp944Ala)
c.1530A>C (n.1530A>C)
n.2792A>C
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
n.2874A>C
c.*2498+2920A>C (n.*2498+2920A>C)
n.203A>C
c.208A>C
c.393A>C
c.350A>C
c.168A>C
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
16g.89761970T=CA2241904957FANCAc.*1438A= (n.*1438A=)
c.2831A= (p.Asp944=)
c.1530A= (n.1530A=)
n.2792A=
c.*2066A= (n.*2066A=)
n.2874A=
c.*2498+2920A= (n.*2498+2920A=)
n.203A=
c.208A=
c.393A=
c.350A=
c.168A=
c.1808A= (p.Asp603=)
16g.89761970dupCA912996751FANCAc.*1438dup (n.*1438dup)
c.2831dup (p.Asp944GlufsTer7)
c.1530dup (n.1530dup)
n.2792dup
c.*2066dup (n.*2066dup)
n.2874dup
c.*2498+2920dup (n.*2498+2920dup)
n.203dup
c.208dup
c.393dup
c.350dup
c.168dup
c.1808dup (p.Asp603GlufsTer7)
16g.89761970_89761971insTTTCCA2635025237FANCAc.*1437_*1438insGAAA (n.*1437_*1438insGAAA)
c.2830_2831insGAAA (p.Asp944GlyfsTer8)
c.1529_1530insGAAA (n.1529_1530insGAAA)
n.2791_2792insGAAA
c.*2065_*2066insGAAA (n.*2065_*2066insGAAA)
n.2873_2874insGAAA
c.*2498+2919_*2498+2920insGAAA (n.*2498+2919_*2498+2920insGAAA)
n.202_203insGAAA
c.207_208insGAAA
c.392_393insGAAA
c.349_350insGAAA
c.167_168insGAAA
c.1807_1808insGAAA (p.Asp603GlyfsTer8)
ClinVar gnomAD v4
16g.89761971C>ACA397433336FANCAc.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.2830G>T (p.Asp944Tyr)
c.1529G>T (n.1529G>T)
n.2791G>T
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
n.2873G>T
c.*2498+2919G>T (n.*2498+2919G>T)
n.202G>T
c.207G>T
c.392G>T
c.349G>T
c.167G>T
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
ClinVar
16g.89761971C>GCA397433340FANCAc.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.2830G>C (p.Asp944His)
c.1529G>C (n.1529G>C)
n.2791G>C
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
n.2873G>C
c.*2498+2919G>C (n.*2498+2919G>C)
n.202G>C
c.207G>C
c.392G>C
c.349G>C
c.167G>C
c.1807G>C (p.Asp603His)
16g.89761971C>TCA397433344FANCAc.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.2830G>A (p.Asp944Asn)
c.1529G>A (n.1529G>A)
n.2791G>A
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
n.2873G>A
c.*2498+2919G>A (n.*2498+2919G>A)
n.202G>A
c.207G>A
c.392G>A
c.349G>A
c.167G>A
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
ClinVar
16g.89761976_89761994dupCA624246761FANCAc.*1419_*1437dup (n.*1419_*1437dup)
c.2812_2830dup (p.Asp944GlyfsTer5)
c.1511_1529dup (n.1511_1529dup)
n.2773_2791dup
c.*2047_*2065dup (n.*2047_*2065dup)
n.2855_2873dup
c.*2498+2901_*2498+2919dup (n.*2498+2901_*2498+2919dup)
n.184_202dup
c.189_207dup
c.374_392dup
c.331_349dup
c.149_167dup
c.1789_1807dup (p.Asp603GlyfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761972A>CCA497182586FANCAc.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.2829T>G (p.Ala943=)
c.1528T>G (n.1528T>G)
n.2790T>G
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
n.2872T>G
c.*2498+2918T>G (n.*2498+2918T>G)
n.201T>G
c.206T>G
c.391T>G
c.348T>G
c.166T>G
c.1806T>G (p.Ala602=)
16g.89761972A>GCA497182587FANCAc.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.2829T>C (p.Ala943=)
c.1528T>C (n.1528T>C)
n.2790T>C
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
n.2872T>C
c.*2498+2918T>C (n.*2498+2918T>C)
n.201T>C
c.206T>C
c.391T>C
c.348T>C
c.166T>C
c.1806T>C (p.Ala602=)
16g.89761972A>TCA497182588FANCAc.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.2829T>A (p.Ala943=)
c.1528T>A (n.1528T>A)
n.2790T>A
c.*2064T>A (n.*2064T>A)
n.2872T>A
c.*2498+2918T>A (n.*2498+2918T>A)
n.201T>A
c.206T>A
c.391T>A
c.348T>A
c.166T>A
c.1806T>A (p.Ala602=)
16g.89761973G>ACA8251489FANCAc.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.1527C>T (n.1527C>T)
n.2789C>T
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
n.2871C>T
c.*2498+2917C>T (n.*2498+2917C>T)
n.200C>T
c.205C>T
c.390C>T
c.347C>T
c.165C>T
c.1805C>T (p.Ala602Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761973G>CCA397433350FANCAc.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.1527C>G (n.1527C>G)
n.2789C>G
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
n.2871C>G
c.*2498+2917C>G (n.*2498+2917C>G)
n.200C>G
c.205C>G
c.390C>G
c.347C>G
c.165C>G
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
gnomAD v4
16g.89761973G=CA2241904958FANCAc.*1435C= (n.*1435C=)
c.2828C= (p.Ala943=)
c.1527C= (n.1527C=)
n.2789C=
c.*2063C= (n.*2063C=)
n.2871C=
c.*2498+2917C= (n.*2498+2917C=)
n.200C=
c.205C=
c.390C=
c.347C=
c.165C=
c.1805C= (p.Ala602=)
16g.89761973G>TCA397433356FANCAc.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
c.1527C>A (n.1527C>A)
n.2789C>A
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
n.2871C>A
c.*2498+2917C>A (n.*2498+2917C>A)
n.200C>A
c.205C>A
c.390C>A
c.347C>A
c.165C>A
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
16g.89761974C>ACA397433358FANCAc.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.1526G>T (n.1526G>T)
n.2788G>T
c.*2062G>T (n.*2062G>T)
n.2870G>T
c.*2498+2916G>T (n.*2498+2916G>T)
n.199G>T
c.204G>T
c.389G>T
c.346G>T
c.164G>T
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
16g.89761974C>GCA397433360FANCAc.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.1526G>C (n.1526G>C)
n.2788G>C
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
n.2870G>C
c.*2498+2916G>C (n.*2498+2916G>C)
n.199G>C
c.204G>C
c.389G>C
c.346G>C
c.164G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
ClinVar dbSNP
16g.89761974C>TCA397433363FANCAc.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.1526G>A (n.1526G>A)
n.2788G>A
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
n.2870G>A
c.*2498+2916G>A (n.*2498+2916G>A)
n.199G>A
c.204G>A
c.389G>A
c.346G>A
c.164G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
16g.89761975T>ACA397433366FANCAc.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.2826A>T (p.Glu942Asp)
c.1525A>T (n.1525A>T)
n.2787A>T
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
n.2869A>T
c.*2498+2915A>T (n.*2498+2915A>T)
n.198A>T
c.203A>T
c.388A>T
c.345A>T
c.163A>T
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
16g.89761975T>CCA497182595FANCAc.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.2826A>G (p.Glu942=)
c.1525A>G (n.1525A>G)
n.2787A>G
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
n.2869A>G
c.*2498+2915A>G (n.*2498+2915A>G)
n.198A>G
c.203A>G
c.388A>G
c.345A>G
c.163A>G
c.1803A>G (p.Glu601=)
16g.89761975T>GCA397433364FANCAc.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.2826A>C (p.Glu942Asp)
c.1525A>C (n.1525A>C)
n.2787A>C
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
n.2869A>C
c.*2498+2915A>C (n.*2498+2915A>C)
n.198A>C
c.203A>C
c.388A>C
c.345A>C
c.163A>C
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761975T=CA2241904959FANCAc.*1433A= (n.*1433A=)
c.2826A= (p.Glu942=)
c.1525A= (n.1525A=)
n.2787A=
c.*2061A= (n.*2061A=)
n.2869A=
c.*2498+2915A= (n.*2498+2915A=)
n.198A=
c.203A=
c.388A=
c.345A=
c.163A=
c.1803A= (p.Glu601=)
16g.89761976T>ACA397433369FANCAc.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.2825A>T (p.Glu942Val)
c.1524A>T (n.1524A>T)
n.2786A>T
c.*2060A>T (n.*2060A>T)
n.2868A>T
c.*2498+2914A>T (n.*2498+2914A>T)
n.197A>T
c.202A>T
c.387A>T
c.344A>T
c.162A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
16g.89761976T>CCA397433371FANCAc.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.2825A>G (p.Glu942Gly)
c.1524A>G (n.1524A>G)
n.2786A>G
c.*2060A>G (n.*2060A>G)
n.2868A>G
c.*2498+2914A>G (n.*2498+2914A>G)
n.197A>G
c.202A>G
c.387A>G
c.344A>G
c.162A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
16g.89761976T>GCA397433372FANCAc.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.2825A>C (p.Glu942Ala)
c.1524A>C (n.1524A>C)
n.2786A>C
c.*2060A>C (n.*2060A>C)
n.2868A>C
c.*2498+2914A>C (n.*2498+2914A>C)
n.197A>C
c.202A>C
c.387A>C
c.344A>C
c.162A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
16g.89761977C>ACA397433373FANCAc.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.2824G>T (p.Glu942Ter)
c.1523G>T (n.1523G>T)
n.2785G>T
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
n.2867G>T
c.*2498+2913G>T (n.*2498+2913G>T)
n.196G>T
c.201G>T
c.386G>T
c.343G>T
c.161G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
16g.89761977C>GCA397433375FANCAc.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
c.1523G>C (n.1523G>C)
n.2785G>C
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
n.2867G>C
c.*2498+2913G>C (n.*2498+2913G>C)
n.196G>C
c.201G>C
c.386G>C
c.343G>C
c.161G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
16g.89761977C>TCA397433377FANCAc.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
c.1523G>A (n.1523G>A)
n.2785G>A
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
n.2867G>A
c.*2498+2913G>A (n.*2498+2913G>A)
n.196G>A
c.201G>A
c.386G>A
c.343G>A
c.161G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
16g.89761978A>CCA497182608FANCAc.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.2823T>G (p.Pro941=)
c.1522T>G (n.1522T>G)
n.2784T>G
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
n.2866T>G
c.*2498+2912T>G (n.*2498+2912T>G)
n.195T>G
c.200T>G
c.385T>G
c.342T>G
c.160T>G
c.1800T>G (p.Pro600=)
16g.89761978A>GCA497182607FANCAc.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.2823T>C (p.Pro941=)
c.1522T>C (n.1522T>C)
n.2784T>C
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
n.2866T>C
c.*2498+2912T>C (n.*2498+2912T>C)
n.195T>C
c.200T>C
c.385T>C
c.342T>C
c.160T>C
c.1800T>C (p.Pro600=)
dbSNP
16g.89761978A>TCA497182605FANCAc.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.2823T>A (p.Pro941=)
c.1522T>A (n.1522T>A)
n.2784T>A
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
n.2866T>A
c.*2498+2912T>A (n.*2498+2912T>A)
n.195T>A
c.200T>A
c.385T>A
c.342T>A
c.160T>A
c.1800T>A (p.Pro600=)
16g.89761979G>ACA8251491FANCAc.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.2822C>T (p.Pro941Leu)
c.1521C>T (n.1521C>T)
n.2783C>T
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
n.2865C>T
c.*2498+2911C>T (n.*2498+2911C>T)
n.194C>T
c.199C>T
c.384C>T
c.341C>T
c.159C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761979G>CCA397433381FANCAc.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.2822C>G (p.Pro941Arg)
c.1521C>G (n.1521C>G)
n.2783C>G
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
n.2865C>G
c.*2498+2911C>G (n.*2498+2911C>G)
n.194C>G
c.199C>G
c.384C>G
c.341C>G
c.159C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.89761979G=CA2241904960FANCAc.*1429C= (n.*1429C=)
c.2822C= (p.Pro941=)
c.1521C= (n.1521C=)
n.2783C=
c.*2057C= (n.*2057C=)
n.2865C=
c.*2498+2911C= (n.*2498+2911C=)
n.194C=
c.199C=
c.384C=
c.341C=
c.159C=
c.1799C= (p.Pro600=)
16g.89761979G>TCA8251490FANCAc.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.2822C>A (p.Pro941His)
c.1521C>A (n.1521C>A)
n.2783C>A
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
n.2865C>A
c.*2498+2911C>A (n.*2498+2911C>A)
n.194C>A
c.199C>A
c.384C>A
c.341C>A
c.159C>A
c.1799C>A (p.Pro600His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761980G>ACA397433385FANCAc.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.2821C>T (p.Pro941Ser)
c.1520C>T (n.1520C>T)
n.2782C>T
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
n.2864C>T
c.*2498+2910C>T (n.*2498+2910C>T)
n.193C>T
c.198C>T
c.383C>T
c.340C>T
c.158C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
dbSNP
16g.89761980G>CCA397433386FANCAc.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.2821C>G (p.Pro941Ala)
c.1520C>G (n.1520C>G)
n.2782C>G
c.*2056C>G (n.*2056C>G)
n.2864C>G
c.*2498+2910C>G (n.*2498+2910C>G)
n.193C>G
c.198C>G
c.383C>G
c.340C>G
c.158C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
16g.89761980G=CA2241904961FANCAc.*1428C= (n.*1428C=)
c.2821C= (p.Pro941=)
c.1520C= (n.1520C=)
n.2782C=
c.*2056C= (n.*2056C=)
n.2864C=
c.*2498+2910C= (n.*2498+2910C=)
n.193C=
c.198C=
c.383C=
c.340C=
c.158C=
c.1798C= (p.Pro600=)
16g.89761980G>TCA397433388FANCAc.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.2821C>A (p.Pro941Thr)
c.1520C>A (n.1520C>A)
n.2782C>A
c.*2056C>A (n.*2056C>A)
n.2864C>A
c.*2498+2910C>A (n.*2498+2910C>A)
n.193C>A
c.198C>A
c.383C>A
c.340C>A
c.158C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
ClinVar dbSNP
16g.89761981T>ACA397433395FANCAc.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.2820A>T (p.Gln940His)
c.1519A>T (n.1519A>T)
n.2781A>T
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
n.2863A>T
c.*2498+2909A>T (n.*2498+2909A>T)
n.192A>T
c.197A>T
c.382A>T
c.339A>T
c.157A>T
c.1797A>T (p.Gln599His)
16g.89761981T>CCA8251492FANCAc.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.2820A>G (p.Gln940=)
c.1519A>G (n.1519A>G)
n.2781A>G
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
n.2863A>G
c.*2498+2909A>G (n.*2498+2909A>G)
n.192A>G
c.197A>G
c.382A>G
c.339A>G
c.157A>G
c.1797A>G (p.Gln599=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761981T>GCA8251493FANCAc.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.2820A>C (p.Gln940His)
c.1519A>C (n.1519A>C)
n.2781A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
n.2863A>C
c.*2498+2909A>C (n.*2498+2909A>C)
n.192A>C
c.197A>C
c.382A>C
c.339A>C
c.157A>C
c.1797A>C (p.Gln599His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761981T=CA2241904962FANCAc.*1427A= (n.*1427A=)
c.2820A= (p.Gln940=)
c.1519A= (n.1519A=)
n.2781A=
c.*2055A= (n.*2055A=)
n.2863A=
c.*2498+2909A= (n.*2498+2909A=)
n.192A=
c.197A=
c.382A=
c.339A=
c.157A=
c.1797A= (p.Gln599=)
16g.89761982T>ACA397433399FANCAc.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.2819A>T (p.Gln940Leu)
c.1518A>T (n.1518A>T)
n.2780A>T
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
n.2862A>T
c.*2498+2908A>T (n.*2498+2908A>T)
n.191A>T
c.196A>T
c.381A>T
c.338A>T
c.156A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
16g.89761982T>CCA397433396FANCAc.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.2819A>G (p.Gln940Arg)
c.1518A>G (n.1518A>G)
n.2780A>G
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
n.2862A>G
c.*2498+2908A>G (n.*2498+2908A>G)
n.191A>G
c.196A>G
c.381A>G
c.338A>G
c.156A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
16g.89761982T>GCA397433397FANCAc.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.2819A>C (p.Gln940Pro)
c.1518A>C (n.1518A>C)
n.2780A>C
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
n.2862A>C
c.*2498+2908A>C (n.*2498+2908A>C)
n.191A>C
c.196A>C
c.381A>C
c.338A>C
c.156A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
16g.89761983G>ACA397433407FANCAc.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.2818C>T (p.Gln940Ter)
c.1517C>T (n.1517C>T)
n.2779C>T
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
n.2861C>T
c.*2498+2907C>T (n.*2498+2907C>T)
n.190C>T
c.195C>T
c.380C>T
c.337C>T
c.155C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
COSMIC
16g.89761983G>CCA397433409FANCAc.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.2818C>G (p.Gln940Glu)
c.1517C>G (n.1517C>G)
n.2779C>G
c.*2053C>G (n.*2053C>G)
n.2861C>G
c.*2498+2907C>G (n.*2498+2907C>G)
n.190C>G
c.195C>G
c.380C>G
c.337C>G
c.155C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761983G=CA2241904963FANCAc.*1425C= (n.*1425C=)
c.2818C= (p.Gln940=)
c.1517C= (n.1517C=)
n.2779C=
c.*2053C= (n.*2053C=)
n.2861C=
c.*2498+2907C= (n.*2498+2907C=)
n.190C=
c.195C=
c.380C=
c.337C=
c.155C=
c.1795C= (p.Gln599=)
16g.89761983G>TCA397433419FANCAc.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.2818C>A (p.Gln940Lys)
c.1517C>A (n.1517C>A)
n.2779C>A
c.*2053C>A (n.*2053C>A)
n.2861C>A
c.*2498+2907C>A (n.*2498+2907C>A)
n.190C>A
c.195C>A
c.380C>A
c.337C>A
c.155C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
16g.89761994_89761995insTCAGGTGGAATTTCCAGCTCA2695223861FANCAc.*1425_*1426insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*1425_*1426insCACCTGAAGCTGGAAATTC)
c.2818_2819insCACCTGAAGCTGGAAATTC (p.Gln940ProfsTer9)
c.1517_1518insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.1517_1518insCACCTGAAGCTGGAAATTC)
n.2779_2780insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.*2053_*2054insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*2053_*2054insCACCTGAAGCTGGAAATTC)
n.2861_2862insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.*2498+2907_*2498+2908insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*2498+2907_*2498+2908insCACCTGAAGCTGGAAATTC)
n.190_191insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.195_196insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.380_381insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.337_338insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.155_156insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.1795_1796insCACCTGAAGCTGGAAATTC (p.Gln599ProfsTer9)
16g.89761984A=CA2241904964FANCAc.*1424T= (n.*1424T=)
c.2817T= (p.Ile939=)
c.1516T= (n.1516T=)
n.2778T=
c.*2052T= (n.*2052T=)
n.2860T=
c.*2498+2906T= (n.*2498+2906T=)
n.189T=
c.194T=
c.379T=
c.336T=
c.154T=
c.1794T= (p.Ile598=)
16g.89761984A>CCA8251494FANCAc.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.2817T>G (p.Ile939Met)
c.1516T>G (n.1516T>G)
n.2778T>G
c.*2052T>G (n.*2052T>G)
n.2860T>G
c.*2498+2906T>G (n.*2498+2906T>G)
n.189T>G
c.194T>G
c.379T>G
c.336T>G
c.154T>G
c.1794T>G (p.Ile598Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761984A>GCA497182628FANCAc.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.2817T>C (p.Ile939=)
c.1516T>C (n.1516T>C)
n.2778T>C
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
n.2860T>C
c.*2498+2906T>C (n.*2498+2906T>C)
n.189T>C
c.194T>C
c.379T>C
c.336T>C
c.154T>C
c.1794T>C (p.Ile598=)
16g.89761984A>TCA497182630FANCAc.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.2817T>A (p.Ile939=)
c.1516T>A (n.1516T>A)
n.2778T>A
c.*2052T>A (n.*2052T>A)
n.2860T>A
c.*2498+2906T>A (n.*2498+2906T>A)
n.189T>A
c.194T>A
c.379T>A
c.336T>A
c.154T>A
c.1794T>A (p.Ile598=)
16g.89761985A>CCA397433511FANCAc.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.2816T>G (p.Ile939Ser)
c.1515T>G (n.1515T>G)
n.2777T>G
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
n.2859T>G
c.*2498+2905T>G (n.*2498+2905T>G)
n.188T>G
c.193T>G
c.378T>G
c.335T>G
c.153T>G
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
16g.89761985A>GCA397433488FANCAc.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.2816T>C (p.Ile939Thr)
c.1515T>C (n.1515T>C)
n.2777T>C
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
n.2859T>C
c.*2498+2905T>C (n.*2498+2905T>C)
n.188T>C
c.193T>C
c.378T>C
c.335T>C
c.153T>C
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
16g.89761985A>TCA397433508FANCAc.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.2816T>A (p.Ile939Asn)
c.1515T>A (n.1515T>A)
n.2777T>A
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
n.2859T>A
c.*2498+2905T>A (n.*2498+2905T>A)
n.188T>A
c.193T>A
c.378T>A
c.335T>A
c.153T>A
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
16g.89761985_89761986insGAATTTCCAGCTTCAGGTGCA2739290860FANCAc.*1422_*1423insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*1422_*1423insCACCTGAAGCTGGAAATTC)
c.2815_2816insCACCTGAAGCTGGAAATTC (p.Ile939ThrfsTer10)
c.1514_1515insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.1514_1515insCACCTGAAGCTGGAAATTC)
n.2776_2777insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.*2050_*2051insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*2050_*2051insCACCTGAAGCTGGAAATTC)
n.2858_2859insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.*2498+2904_*2498+2905insCACCTGAAGCTGGAAATTC (n.*2498+2904_*2498+2905insCACCTGAAGCTGGAAATTC)
n.187_188insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.192_193insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.377_378insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.334_335insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.152_153insCACCTGAAGCTGGAAATTC
c.1792_1793insCACCTGAAGCTGGAAATTC (p.Ile598ThrfsTer10)
16g.89761986T>ACA397433519FANCAc.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.2815A>T (p.Ile939Phe)
c.1514A>T (n.1514A>T)
n.2776A>T
c.*2050A>T (n.*2050A>T)
n.2858A>T
c.*2498+2904A>T (n.*2498+2904A>T)
n.187A>T
c.192A>T
c.377A>T
c.334A>T
c.152A>T
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
16g.89761986T>CCA397433523FANCAc.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.2815A>G (p.Ile939Val)
c.1514A>G (n.1514A>G)
n.2776A>G
c.*2050A>G (n.*2050A>G)
n.2858A>G
c.*2498+2904A>G (n.*2498+2904A>G)
n.187A>G
c.192A>G
c.377A>G
c.334A>G
c.152A>G
c.1792A>G (p.Ile598Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89761986T>GCA397433535FANCAc.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.2815A>C (p.Ile939Leu)
c.1514A>C (n.1514A>C)
n.2776A>C
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
n.2858A>C
c.*2498+2904A>C (n.*2498+2904A>C)
n.187A>C
c.192A>C
c.377A>C
c.334A>C
c.152A>C
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
16g.89761986T=CA2241904965FANCAc.*1422A= (n.*1422A=)
c.2815A= (p.Ile939=)
c.1514A= (n.1514A=)
n.2776A=
c.*2050A= (n.*2050A=)
n.2858A=
c.*2498+2904A= (n.*2498+2904A=)
n.187A=
c.192A=
c.377A=
c.334A=
c.152A=
c.1792A= (p.Ile598=)
16g.89761987T>ACA397433544FANCAc.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.2814A>T (p.Glu938Asp)
c.1513A>T (n.1513A>T)
n.2775A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
n.2857A>T
c.*2498+2903A>T (n.*2498+2903A>T)
n.186A>T
c.191A>T
c.376A>T
c.333A>T
c.151A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
16g.89761987T>CCA497182637FANCAc.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.2814A>G (p.Glu938=)
c.1513A>G (n.1513A>G)
n.2775A>G
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
n.2857A>G
c.*2498+2903A>G (n.*2498+2903A>G)
n.186A>G
c.191A>G
c.376A>G
c.333A>G
c.151A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
16g.89761987T>GCA397433547FANCAc.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.2814A>C (p.Glu938Asp)
c.1513A>C (n.1513A>C)
n.2775A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
n.2857A>C
c.*2498+2903A>C (n.*2498+2903A>C)
n.186A>C
c.191A>C
c.376A>C
c.333A>C
c.151A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
16g.89761988T>ACA397433554FANCAc.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.2813A>T (p.Glu938Val)
c.1512A>T (n.1512A>T)
n.2774A>T
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
n.2856A>T
c.*2498+2902A>T (n.*2498+2902A>T)
n.185A>T
c.190A>T
c.375A>T
c.332A>T
c.150A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
16g.89761988T>CCA397433566FANCAc.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.2813A>G (p.Glu938Gly)
c.1512A>G (n.1512A>G)
n.2774A>G
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
n.2856A>G
c.*2498+2902A>G (n.*2498+2902A>G)
n.185A>G
c.190A>G
c.375A>G
c.332A>G
c.150A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761988T>GCA397433559FANCAc.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.2813A>C (p.Glu938Ala)
c.1512A>C (n.1512A>C)
n.2774A>C
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
n.2856A>C
c.*2498+2902A>C (n.*2498+2902A>C)
n.185A>C
c.190A>C
c.375A>C
c.332A>C
c.150A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
16g.89761988T=CA2241904966FANCAc.*1420A= (n.*1420A=)
c.2813A= (p.Glu938=)
c.1512A= (n.1512A=)
n.2774A=
c.*2048A= (n.*2048A=)
n.2856A=
c.*2498+2902A= (n.*2498+2902A=)
n.185A=
c.190A=
c.375A=
c.332A=
c.150A=
c.1790A= (p.Glu597=)
16g.89761989C>ACA397433573FANCAc.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.2812G>T (p.Glu938Ter)
c.1511G>T (n.1511G>T)
n.2773G>T
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
n.2855G>T
c.*2498+2901G>T (n.*2498+2901G>T)
n.184G>T
c.189G>T
c.374G>T
c.331G>T
c.149G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
16g.89761989C=CA2241904967FANCAc.*1419G= (n.*1419G=)
c.2812G= (p.Glu938=)
c.1511G= (n.1511G=)
n.2773G=
c.*2047G= (n.*2047G=)
n.2855G=
c.*2498+2901G= (n.*2498+2901G=)
n.184G=
c.189G=
c.374G=
c.331G=
c.149G=
c.1789G= (p.Glu597=)
16g.89761989C>GCA286552408FANCAc.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.2812G>C (p.Glu938Gln)
c.1511G>C (n.1511G>C)
n.2773G>C
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
n.2855G>C
c.*2498+2901G>C (n.*2498+2901G>C)
n.184G>C
c.189G>C
c.374G>C
c.331G>C
c.149G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761989C>TCA397433588FANCAc.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.2812G>A (p.Glu938Lys)
c.1511G>A (n.1511G>A)
n.2773G>A
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
n.2855G>A
c.*2498+2901G>A (n.*2498+2901G>A)
n.184G>A
c.189G>A
c.374G>A
c.331G>A
c.149G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761993_89762008delCA2635025312FANCAc.*1404_*1419del (n.*1404_*1419del)
c.2797_2812del (p.Leu933LysfsTer?)
c.1496_1511del (n.1496_1511del)
n.2758_2773del
c.*2032_*2047del (n.*2032_*2047del)
n.2840_2855del
c.*2498+2886_*2498+2901del (n.*2498+2886_*2498+2901del)
n.169_184del
c.174_189del
c.359_374del
c.316_331del
c.134_149del
c.1774_1789del (p.Leu592LysfsTer?)
c.2797_2812del (p.Leu933LysfsTer25)
gnomAD v4
16g.89761990C>ACA497182643FANCAc.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.2811G>T (p.Leu937=)
c.1510G>T (n.1510G>T)
n.2772G>T
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
n.2854G>T
c.*2498+2900G>T (n.*2498+2900G>T)
n.183G>T
c.188G>T
c.373G>T
c.330G>T
c.148G>T
c.1788G>T (p.Leu596=)
16g.89761990C>GCA497182645FANCAc.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.2811G>C (p.Leu937=)
c.1510G>C (n.1510G>C)
n.2772G>C
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
n.2854G>C
c.*2498+2900G>C (n.*2498+2900G>C)
n.183G>C
c.188G>C
c.373G>C
c.330G>C
c.148G>C
c.1788G>C (p.Leu596=)
16g.89761990C>TCA497182647FANCAc.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.2811G>A (p.Leu937=)
c.1510G>A (n.1510G>A)
n.2772G>A
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
n.2854G>A
c.*2498+2900G>A (n.*2498+2900G>A)
n.183G>A
c.188G>A
c.373G>A
c.330G>A
c.148G>A
c.1788G>A (p.Leu596=)
16g.89761991A>CCA397433594FANCAc.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.1509T>G (n.1509T>G)
n.2771T>G
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
n.2853T>G
c.*2498+2899T>G (n.*2498+2899T>G)
n.182T>G
c.187T>G
c.372T>G
c.329T>G
c.147T>G
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
16g.89761991A>GCA397433607FANCAc.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.1509T>C (n.1509T>C)
n.2771T>C
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
n.2853T>C
c.*2498+2899T>C (n.*2498+2899T>C)
n.182T>C
c.187T>C
c.372T>C
c.329T>C
c.147T>C
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
16g.89761991A>TCA397433610FANCAc.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.2810T>A (p.Leu937Gln)
c.1509T>A (n.1509T>A)
n.2771T>A
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
n.2853T>A
c.*2498+2899T>A (n.*2498+2899T>A)
n.182T>A
c.187T>A
c.372T>A
c.329T>A
c.147T>A
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
16g.89761992G>ACA8251496FANCAc.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.2809C>T (p.Leu937=)
c.1508C>T (n.1508C>T)
n.2770C>T
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
n.2852C>T
c.*2498+2898C>T (n.*2498+2898C>T)
n.181C>T
c.186C>T
c.371C>T
c.328C>T
c.146C>T
c.1786C>T (p.Leu596=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761992G>CCA8251495FANCAc.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.1508C>G (n.1508C>G)
n.2770C>G
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
n.2852C>G
c.*2498+2898C>G (n.*2498+2898C>G)
n.181C>G
c.186C>G
c.371C>G
c.328C>G
c.146C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761992G=CA2241904968FANCAc.*1416C= (n.*1416C=)
c.2809C= (p.Leu937=)
c.1508C= (n.1508C=)
n.2770C=
c.*2044C= (n.*2044C=)
n.2852C=
c.*2498+2898C= (n.*2498+2898C=)
n.181C=
c.186C=
c.371C=
c.328C=
c.146C=
c.1786C= (p.Leu596=)
16g.89761992G>TCA397433628FANCAc.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.2809C>A (p.Leu937Met)
c.1508C>A (n.1508C>A)
n.2770C>A
c.*2044C>A (n.*2044C>A)
n.2852C>A
c.*2498+2898C>A (n.*2498+2898C>A)
n.181C>A
c.186C>A
c.371C>A
c.328C>A
c.146C>A
c.1786C>A (p.Leu596Met)
16g.89761993C>ACA397433631FANCAc.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.2808G>T (p.Glu936Asp)
c.1507G>T (n.1507G>T)
n.2769G>T
c.*2043G>T (n.*2043G>T)
n.2851G>T
c.*2498+2897G>T (n.*2498+2897G>T)
n.180G>T
c.185G>T
c.370G>T
c.327G>T
c.145G>T
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
dbSNP
16g.89761993C=CA2241904969FANCAc.*1415G= (n.*1415G=)
c.2808G= (p.Glu936=)
c.1507G= (n.1507G=)
n.2769G=
c.*2043G= (n.*2043G=)
n.2851G=
c.*2498+2897G= (n.*2498+2897G=)
n.180G=
c.185G=
c.370G=
c.327G=
c.145G=
c.1785G= (p.Glu595=)
16g.89761993C>GCA397433632FANCAc.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.2808G>C (p.Glu936Asp)
c.1507G>C (n.1507G>C)
n.2769G>C
c.*2043G>C (n.*2043G>C)
n.2851G>C
c.*2498+2897G>C (n.*2498+2897G>C)
n.180G>C
c.185G>C
c.370G>C
c.327G>C
c.145G>C
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
ClinVar dbSNP
16g.89761993C>TCA497182654FANCAc.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.2808G>A (p.Glu936=)
c.1507G>A (n.1507G>A)
n.2769G>A
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
n.2851G>A
c.*2498+2897G>A (n.*2498+2897G>A)
n.180G>A
c.185G>A
c.370G>A
c.327G>A
c.145G>A
c.1785G>A (p.Glu595=)
16g.89761994T>ACA397433643FANCAc.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.1506A>T (n.1506A>T)
n.2768A>T
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
n.2850A>T
c.*2498+2896A>T (n.*2498+2896A>T)
n.179A>T
c.184A>T
c.369A>T
c.326A>T
c.144A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
16g.89761994T>CCA8251497FANCAc.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.1506A>G (n.1506A>G)
n.2768A>G
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
n.2850A>G
c.*2498+2896A>G (n.*2498+2896A>G)
n.179A>G
c.184A>G
c.369A>G
c.326A>G
c.144A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761994T>GCA397433640FANCAc.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.1506A>C (n.1506A>C)
n.2768A>C
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
n.2850A>C
c.*2498+2896A>C (n.*2498+2896A>C)
n.179A>C
c.184A>C
c.369A>C
c.326A>C
c.144A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89761994T=CA2241904970FANCAc.*1414A= (n.*1414A=)
c.2807A= (p.Glu936=)
c.1506A= (n.1506A=)
n.2768A=
c.*2042A= (n.*2042A=)
n.2850A=
c.*2498+2896A= (n.*2498+2896A=)
n.179A=
c.184A=
c.369A=
c.326A=
c.144A=
c.1784A= (p.Glu595=)
16g.89761995C>ACA397433659FANCAc.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.1505G>T (n.1505G>T)
n.2767G>T
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.2849G>T
c.*2498+2895G>T (n.*2498+2895G>T)
n.178G>T
c.183G>T
c.368G>T
c.325G>T
c.143G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
16g.89761995C=CA2241904971FANCAc.*1413G= (n.*1413G=)
c.2806G= (p.Glu936=)
c.1505G= (n.1505G=)
n.2767G=
c.*2041G= (n.*2041G=)
n.2849G=
c.*2498+2895G= (n.*2498+2895G=)
n.178G=
c.183G=
c.368G=
c.325G=
c.143G=
c.1783G= (p.Glu595=)
16g.89761995C>GCA397433680FANCAc.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.1505G>C (n.1505G>C)
n.2767G>C
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
n.2849G>C
c.*2498+2895G>C (n.*2498+2895G>C)
n.178G>C
c.183G>C
c.368G>C
c.325G>C
c.143G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
16g.89761995C>TCA397433665FANCAc.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.1505G>A (n.1505G>A)
n.2767G>A
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
n.2849G>A
c.*2498+2895G>A (n.*2498+2895G>A)
n.178G>A
c.183G>A
c.368G>A
c.325G>A
c.143G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89761996C>ACA497182662FANCAc.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.2805G>T (p.Leu935=)
c.1504G>T (n.1504G>T)
n.2766G>T
c.*2040G>T (n.*2040G>T)
n.2848G>T
c.*2498+2894G>T (n.*2498+2894G>T)
n.177G>T
c.182G>T
c.367G>T
c.324G>T
c.142G>T
c.1782G>T (p.Leu594=)
16g.89761996C>GCA497182664FANCAc.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.2805G>C (p.Leu935=)
c.1504G>C (n.1504G>C)
n.2766G>C
c.*2040G>C (n.*2040G>C)
n.2848G>C
c.*2498+2894G>C (n.*2498+2894G>C)
n.177G>C
c.182G>C
c.367G>C
c.324G>C
c.142G>C
c.1782G>C (p.Leu594=)
16g.89761996C>TCA497182659FANCAc.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.2805G>A (p.Leu935=)
c.1504G>A (n.1504G>A)
n.2766G>A
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
n.2848G>A
c.*2498+2894G>A (n.*2498+2894G>A)
n.177G>A
c.182G>A
c.367G>A
c.324G>A
c.142G>A
c.1782G>A (p.Leu594=)
dbSNP gnomAD v4
16g.89761997A>CCA397433691FANCAc.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.1503T>G (n.1503T>G)
n.2765T>G
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
n.2847T>G
c.*2498+2893T>G (n.*2498+2893T>G)
n.176T>G
c.181T>G
c.366T>G
c.323T>G
c.141T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
16g.89761997A>GCA397433692FANCAc.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.1503T>C (n.1503T>C)
n.2765T>C
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
n.2847T>C
c.*2498+2893T>C (n.*2498+2893T>C)
n.176T>C
c.181T>C
c.366T>C
c.323T>C
c.141T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
16g.89761997A>TCA397433693FANCAc.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.2804T>A (p.Leu935Gln)
c.1503T>A (n.1503T>A)
n.2765T>A
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
n.2847T>A
c.*2498+2893T>A (n.*2498+2893T>A)
n.176T>A
c.181T>A
c.366T>A
c.323T>A
c.141T>A
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
gnomAD v4
16g.89761998G>ACA497182668FANCAc.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.2803C>T (p.Leu935=)
c.1502C>T (n.1502C>T)
n.2764C>T
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
n.2846C>T
c.*2498+2892C>T (n.*2498+2892C>T)
n.175C>T
c.180C>T
c.365C>T
c.322C>T
c.140C>T
c.1780C>T (p.Leu594=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89761998G>CCA397433695FANCAc.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.1502C>G (n.1502C>G)
n.2764C>G
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
n.2846C>G
c.*2498+2892C>G (n.*2498+2892C>G)
n.175C>G
c.180C>G
c.365C>G
c.322C>G
c.140C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
16g.89761998G=CA2241904972FANCAc.*1410C= (n.*1410C=)
c.2803C= (p.Leu935=)
c.1502C= (n.1502C=)
n.2764C=
c.*2038C= (n.*2038C=)
n.2846C=
c.*2498+2892C= (n.*2498+2892C=)
n.175C=
c.180C=
c.365C=
c.322C=
c.140C=
c.1780C= (p.Leu594=)
16g.89761998G>TCA397433696FANCAc.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.2803C>A (p.Leu935Met)
c.1502C>A (n.1502C>A)
n.2764C>A
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
n.2846C>A
c.*2498+2892C>A (n.*2498+2892C>A)
n.175C>A
c.180C>A
c.365C>A
c.322C>A
c.140C>A
c.1780C>A (p.Leu594Met)
16g.89761999G>ACA497182671FANCAc.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.2802C>T (p.His934=)
c.1501C>T (n.1501C>T)
n.2763C>T
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
n.2845C>T
c.*2498+2891C>T (n.*2498+2891C>T)
n.174C>T
c.179C>T
c.364C>T
c.321C>T
c.139C>T
c.1779C>T (p.His593=)
16g.89761999G>CCA397433697FANCAc.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.2802C>G (p.His934Gln)
c.1501C>G (n.1501C>G)
n.2763C>G
c.*2037C>G (n.*2037C>G)
n.2845C>G
c.*2498+2891C>G (n.*2498+2891C>G)
n.174C>G
c.179C>G
c.364C>G
c.321C>G
c.139C>G
c.1779C>G (p.His593Gln)
16g.89761999G>TCA397433701FANCAc.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.2802C>A (p.His934Gln)
c.1501C>A (n.1501C>A)
n.2763C>A
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
n.2845C>A
c.*2498+2891C>A (n.*2498+2891C>A)
n.174C>A
c.179C>A
c.364C>A
c.321C>A
c.139C>A
c.1779C>A (p.His593Gln)
16g.89762000T>ACA397433719FANCAc.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.2801A>T (p.His934Leu)
c.1500A>T (n.1500A>T)
n.2762A>T
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
n.2844A>T
c.*2498+2890A>T (n.*2498+2890A>T)
n.173A>T
c.178A>T
c.363A>T
c.320A>T
c.138A>T
c.1778A>T (p.His593Leu)
16g.89762000T>CCA397433723FANCAc.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.2801A>G (p.His934Arg)
c.1500A>G (n.1500A>G)
n.2762A>G
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
n.2844A>G
c.*2498+2890A>G (n.*2498+2890A>G)
n.173A>G
c.178A>G
c.363A>G
c.320A>G
c.138A>G
c.1778A>G (p.His593Arg)
gnomAD v4
16g.89762000T>GCA397433725FANCAc.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.2801A>C (p.His934Pro)
c.1500A>C (n.1500A>C)
n.2762A>C
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
n.2844A>C
c.*2498+2890A>C (n.*2498+2890A>C)
n.173A>C
c.178A>C
c.363A>C
c.320A>C
c.138A>C
c.1778A>C (p.His593Pro)
16g.89762001G>ACA397433736FANCAc.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.2800C>T (p.His934Tyr)
c.1499C>T (n.1499C>T)
n.2761C>T
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
n.2843C>T
c.*2498+2889C>T (n.*2498+2889C>T)
n.172C>T
c.177C>T
c.362C>T
c.319C>T
c.137C>T
c.1777C>T (p.His593Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762001G>CCA397433734FANCAc.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.2800C>G (p.His934Asp)
c.1499C>G (n.1499C>G)
n.2761C>G
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
n.2843C>G
c.*2498+2889C>G (n.*2498+2889C>G)
n.172C>G
c.177C>G
c.362C>G
c.319C>G
c.137C>G
c.1777C>G (p.His593Asp)
16g.89762001G=CA2241904973FANCAc.*1407C= (n.*1407C=)
c.2800C= (p.His934=)
c.1499C= (n.1499C=)
n.2761C=
c.*2035C= (n.*2035C=)
n.2843C=
c.*2498+2889C= (n.*2498+2889C=)
n.172C=
c.177C=
c.362C=
c.319C=
c.137C=
c.1777C= (p.His593=)
16g.89762001G>TCA8251498FANCAc.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.2800C>A (p.His934Asn)
c.1499C>A (n.1499C>A)
n.2761C>A
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
n.2843C>A
c.*2498+2889C>A (n.*2498+2889C>A)
n.172C>A
c.177C>A
c.362C>A
c.319C>A
c.137C>A
c.1777C>A (p.His593Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762002T>ACA397433739FANCAc.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.2799A>T (p.Leu933Phe)
c.1498A>T (n.1498A>T)
n.2760A>T
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
n.2842A>T
c.*2498+2888A>T (n.*2498+2888A>T)
n.171A>T
c.176A>T
c.361A>T
c.318A>T
c.136A>T
c.1776A>T (p.Leu592Phe)
16g.89762002T>CCA8251499FANCAc.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.2799A>G (p.Leu933=)
c.1498A>G (n.1498A>G)
n.2760A>G
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
n.2842A>G
c.*2498+2888A>G (n.*2498+2888A>G)
n.171A>G
c.176A>G
c.361A>G
c.318A>G
c.136A>G
c.1776A>G (p.Leu592=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762002T>GCA397433744FANCAc.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.2799A>C (p.Leu933Phe)
c.1498A>C (n.1498A>C)
n.2760A>C
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
n.2842A>C
c.*2498+2888A>C (n.*2498+2888A>C)
n.171A>C
c.176A>C
c.361A>C
c.318A>C
c.136A>C
c.1776A>C (p.Leu592Phe)
16g.89762002T=CA2241904974FANCAc.*1406A= (n.*1406A=)
c.2799A= (p.Leu933=)
c.1498A= (n.1498A=)
n.2760A=
c.*2034A= (n.*2034A=)
n.2842A=
c.*2498+2888A= (n.*2498+2888A=)
n.171A=
c.176A=
c.361A=
c.318A=
c.136A=
c.1776A= (p.Leu592=)
16g.89762003A>CCA397433747FANCAc.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.2798T>G (p.Leu933Ter)
c.1497T>G (n.1497T>G)
n.2759T>G
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
n.2841T>G
c.*2498+2887T>G (n.*2498+2887T>G)
n.170T>G
c.175T>G
c.360T>G
c.317T>G
c.135T>G
c.1775T>G (p.Leu592Ter)
16g.89762003A>GCA397433756FANCAc.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.2798T>C (p.Leu933Ser)
c.1497T>C (n.1497T>C)
n.2759T>C
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
n.2841T>C
c.*2498+2887T>C (n.*2498+2887T>C)
n.170T>C
c.175T>C
c.360T>C
c.317T>C
c.135T>C
c.1775T>C (p.Leu592Ser)
16g.89762003A>TCA397433760FANCAc.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.2798T>A (p.Leu933Ter)
c.1497T>A (n.1497T>A)
n.2759T>A
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
n.2841T>A
c.*2498+2887T>A (n.*2498+2887T>A)
n.170T>A
c.175T>A
c.360T>A
c.317T>A
c.135T>A
c.1775T>A (p.Leu592Ter)
16g.89762004A=CA2241904975FANCAc.*1404T= (n.*1404T=)
c.2797T= (p.Leu933=)
c.1496T= (n.1496T=)
n.2758T=
c.*2032T= (n.*2032T=)
n.2840T=
c.*2498+2886T= (n.*2498+2886T=)
n.169T=
c.174T=
c.359T=
c.316T=
c.134T=
c.1774T= (p.Leu592=)
16g.89762004A>CCA397433776FANCAc.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.2797T>G (p.Leu933Val)
c.1496T>G (n.1496T>G)
n.2758T>G
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
n.2840T>G
c.*2498+2886T>G (n.*2498+2886T>G)
n.169T>G
c.174T>G
c.359T>G
c.316T>G
c.134T>G
c.1774T>G (p.Leu592Val)
dbSNP gnomAD v2
16g.89762004A>GCA286552452FANCAc.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.2797T>C (p.Leu933=)
c.1496T>C (n.1496T>C)
n.2758T>C
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
n.2840T>C
c.*2498+2886T>C (n.*2498+2886T>C)
n.169T>C
c.174T>C
c.359T>C
c.316T>C
c.134T>C
c.1774T>C (p.Leu592=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762004A>TCA397433780FANCAc.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.2797T>A (p.Leu933Ile)
c.1496T>A (n.1496T>A)
n.2758T>A
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
n.2840T>A
c.*2498+2886T>A (n.*2498+2886T>A)
n.169T>A
c.174T>A
c.359T>A
c.316T>A
c.134T>A
c.1774T>A (p.Leu592Ile)
16g.89762005C>ACA397433795FANCAc.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.2796G>T (p.Trp932Cys)
c.1495G>T (n.1495G>T)
n.2757G>T
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
n.2839G>T
c.*2498+2885G>T (n.*2498+2885G>T)
n.168G>T
c.173G>T
c.358G>T
c.315G>T
c.133G>T
c.1773G>T (p.Trp591Cys)
16g.89762005C>GCA397433803FANCAc.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.2796G>C (p.Trp932Cys)
c.1495G>C (n.1495G>C)
n.2757G>C
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
n.2839G>C
c.*2498+2885G>C (n.*2498+2885G>C)
n.168G>C
c.173G>C
c.358G>C
c.315G>C
c.133G>C
c.1773G>C (p.Trp591Cys)
16g.89762005C>TCA397433812FANCAc.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.2796G>A (p.Trp932Ter)
c.1495G>A (n.1495G>A)
n.2757G>A
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
n.2839G>A
c.*2498+2885G>A (n.*2498+2885G>A)
n.168G>A
c.173G>A
c.358G>A
c.315G>A
c.133G>A
c.1773G>A (p.Trp591Ter)
16g.89762006C>ACA397433819FANCAc.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.2795G>T (p.Trp932Leu)
c.1494G>T (n.1494G>T)
n.2756G>T
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
n.2838G>T
c.*2498+2884G>T (n.*2498+2884G>T)
n.167G>T
c.172G>T
c.357G>T
c.314G>T
c.132G>T
c.1772G>T (p.Trp591Leu)
gnomAD v4 COSMIC
16g.89762006C=CA2241904976FANCAc.*1402G= (n.*1402G=)
c.2795G= (p.Trp932=)
c.1494G= (n.1494G=)
n.2756G=
c.*2030G= (n.*2030G=)
n.2838G=
c.*2498+2884G= (n.*2498+2884G=)
n.167G=
c.172G=
c.357G=
c.314G=
c.132G=
c.1772G= (p.Trp591=)
16g.89762006C>GCA397433823FANCAc.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.2795G>C (p.Trp932Ser)
c.1494G>C (n.1494G>C)
n.2756G>C
c.*2030G>C (n.*2030G>C)
n.2838G>C
c.*2498+2884G>C (n.*2498+2884G>C)
n.167G>C
c.172G>C
c.357G>C
c.314G>C
c.132G>C
c.1772G>C (p.Trp591Ser)
gnomAD v4
16g.89762006C>TCA397433818FANCAc.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.2795G>A (p.Trp932Ter)
c.1494G>A (n.1494G>A)
n.2756G>A
c.*2030G>A (n.*2030G>A)
n.2838G>A
c.*2498+2884G>A (n.*2498+2884G>A)
n.167G>A
c.172G>A
c.357G>A
c.314G>A
c.132G>A
c.1772G>A (p.Trp591Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762007A=CA2241904977FANCAc.*1401T= (n.*1401T=)
c.2794T= (p.Trp932=)
c.1493T= (n.1493T=)
n.2755T=
c.*2029T= (n.*2029T=)
n.2837T=
c.*2498+2883T= (n.*2498+2883T=)
n.166T=
c.171T=
c.356T=
c.313T=
c.131T=
c.1771T= (p.Trp591=)
16g.89762007A>CCA397433826FANCAc.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.2794T>G (p.Trp932Gly)
c.1493T>G (n.1493T>G)
n.2755T>G
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
n.2837T>G
c.*2498+2883T>G (n.*2498+2883T>G)
n.166T>G
c.171T>G
c.356T>G
c.313T>G
c.131T>G
c.1771T>G (p.Trp591Gly)
16g.89762007A>GCA397433831FANCAc.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.2794T>C (p.Trp932Arg)
c.1493T>C (n.1493T>C)
n.2755T>C
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
n.2837T>C
c.*2498+2883T>C (n.*2498+2883T>C)
n.166T>C
c.171T>C
c.356T>C
c.313T>C
c.131T>C
c.1771T>C (p.Trp591Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89762007A>TCA397433857FANCAc.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.2794T>A (p.Trp932Arg)
c.1493T>A (n.1493T>A)
n.2755T>A
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
n.2837T>A
c.*2498+2883T>A (n.*2498+2883T>A)
n.166T>A
c.171T>A
c.356T>A
c.313T>A
c.131T>A
c.1771T>A (p.Trp591Arg)
16g.89762007_89762008insTTATCCCGGCTGACCCCCA2808110892FANCAc.*1400_*1401insGGGGTCAGCCGGGATAA (n.*1400_*1401insGGGGTCAGCCGGGATAA)
c.2793_2794insGGGGTCAGCCGGGATAA (p.Trp932GlyfsTer?)
c.1492_1493insGGGGTCAGCCGGGATAA (n.1492_1493insGGGGTCAGCCGGGATAA)
n.2754_2755insGGGGTCAGCCGGGATAA
c.*2028_*2029insGGGGTCAGCCGGGATAA (n.*2028_*2029insGGGGTCAGCCGGGATAA)
n.2836_2837insGGGGTCAGCCGGGATAA
c.*2498+2882_*2498+2883insGGGGTCAGCCGGGATAA (n.*2498+2882_*2498+2883insGGGGTCAGCCGGGATAA)
n.165_166insGGGGTCAGCCGGGATAA
c.170_171insGGGGTCAGCCGGGATAA
c.355_356insGGGGTCAGCCGGGATAA
c.312_313insGGGGTCAGCCGGGATAA
c.130_131insGGGGTCAGCCGGGATAA
c.1770_1771insGGGGTCAGCCGGGATAA (p.Trp591GlyfsTer?)
16g.89762008G>ACA497182690FANCAc.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.2793C>T (p.Asp931=)
c.1492C>T (n.1492C>T)
n.2754C>T
c.*2028C>T (n.*2028C>T)
n.2836C>T
c.*2498+2882C>T (n.*2498+2882C>T)
n.165C>T
c.170C>T
c.355C>T
c.312C>T
c.130C>T
c.1770C>T (p.Asp590=)
16g.89762008G>CCA397433862FANCAc.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.2793C>G (p.Asp931Glu)
c.1492C>G (n.1492C>G)
n.2754C>G
c.*2028C>G (n.*2028C>G)
n.2836C>G
c.*2498+2882C>G (n.*2498+2882C>G)
n.165C>G
c.170C>G
c.355C>G
c.312C>G
c.130C>G
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762008G=CA2241904978FANCAc.*1400C= (n.*1400C=)
c.2793C= (p.Asp931=)
c.1492C= (n.1492C=)
n.2754C=
c.*2028C= (n.*2028C=)
n.2836C=
c.*2498+2882C= (n.*2498+2882C=)
n.165C=
c.170C=
c.355C=
c.312C=
c.130C=
c.1770C= (p.Asp590=)
16g.89762008G>TCA397433864FANCAc.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.2793C>A (p.Asp931Glu)
c.1492C>A (n.1492C>A)
n.2754C>A
c.*2028C>A (n.*2028C>A)
n.2836C>A
c.*2498+2882C>A (n.*2498+2882C>A)
n.165C>A
c.170C>A
c.355C>A
c.312C>A
c.130C>A
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
16g.89762009T>ACA397433902FANCAc.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.2792A>T (p.Asp931Val)
c.1491A>T (n.1491A>T)
n.2753A>T
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
n.2835A>T
c.*2498+2881A>T (n.*2498+2881A>T)
n.164A>T
c.169A>T
c.354A>T
c.311A>T
c.129A>T
c.1769A>T (p.Asp590Val)
16g.89762009T>CCA397433874FANCAc.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.2792A>G (p.Asp931Gly)
c.1491A>G (n.1491A>G)
n.2753A>G
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
n.2835A>G
c.*2498+2881A>G (n.*2498+2881A>G)
n.164A>G
c.169A>G
c.354A>G
c.311A>G
c.129A>G
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
16g.89762009T>GCA397433896FANCAc.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.2792A>C (p.Asp931Ala)
c.1491A>C (n.1491A>C)
n.2753A>C
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
n.2835A>C
c.*2498+2881A>C (n.*2498+2881A>C)
n.164A>C
c.169A>C
c.354A>C
c.311A>C
c.129A>C
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
16g.89762009_89762010insAAAGCAGGGCTAGCTCCTCATCACCCTGCTTGGCCAGGGCGGCGGCGGGAGTTTCATGCCAACCCGGGGCTGGAGCA2808110894FANCAc.*1398_*1399insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (n.*1398_*1399insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT)
c.2791_2792insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (p.Asp931delinsAlaProAlaProGlyTrpHisGluThrProAlaAlaAlaLeuAlaLysGlnGlyAspGluGluLeuAlaLeuLeuTyr)
c.1490_1491insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (n.1490_1491insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT)
n.2752_2753insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT
c.*2026_*2027insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (n.*2026_*2027insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT)
n.2834_2835insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT
c.*2498+2880_*2498+2881insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (n.*2498+2880_*2498+2881insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT)
n.163_164insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT
c.168_169insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT
c.353_354insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT
c.310_311insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT
c.128_129insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT
c.1768_1769insCTCCAGCCCCGGGTTGGCATGAAACTCCCGCCGCCGCCCTGGCCAAGCAGGGTGATGAGGAGCTAGCCCTGCTTT (p.Asp590delinsAlaProAlaProGlyTrpHisGluThrProAlaAlaAlaLeuAlaLysGlnGlyAspGluGluLeuAlaLeuLeuTyr)
16g.89762010C>ACA397433918FANCAc.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.2791G>T (p.Asp931Tyr)
c.1490G>T (n.1490G>T)
n.2752G>T
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
n.2834G>T
c.*2498+2880G>T (n.*2498+2880G>T)
n.163G>T
c.168G>T
c.353G>T
c.310G>T
c.128G>T
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
16g.89762010C=CA2241904979FANCAc.*1398G= (n.*1398G=)
c.2791G= (p.Asp931=)
c.1490G= (n.1490G=)
n.2752G=
c.*2026G= (n.*2026G=)
n.2834G=
c.*2498+2880G= (n.*2498+2880G=)
n.163G=
c.168G=
c.353G=
c.310G=
c.128G=
c.1768G= (p.Asp590=)
16g.89762010C>GCA397433919FANCAc.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.2791G>C (p.Asp931His)
c.1490G>C (n.1490G>C)
n.2752G>C
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
n.2834G>C
c.*2498+2880G>C (n.*2498+2880G>C)
n.163G>C
c.168G>C
c.353G>C
c.310G>C
c.128G>C
c.1768G>C (p.Asp590His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89762010C>TCA397433920FANCAc.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.2791G>A (p.Asp931Asn)
c.1490G>A (n.1490G>A)
n.2752G>A
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
n.2834G>A
c.*2498+2880G>A (n.*2498+2880G>A)
n.163G>A
c.168G>A
c.353G>A
c.310G>A
c.128G>A
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
dbSNP
16g.89762011T>ACA397433924FANCAc.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.2790A>T (p.Gln930His)
c.1489A>T (n.1489A>T)
n.2751A>T
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
n.2833A>T
c.*2498+2879A>T (n.*2498+2879A>T)
n.162A>T
c.167A>T
c.352A>T
c.309A>T
c.127A>T
c.1767A>T (p.Gln589His)
n.2962A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762011T>CCA497182697FANCAc.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.2790A>G (p.Gln930=)
c.1489A>G (n.1489A>G)
n.2751A>G
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
n.2833A>G
c.*2498+2879A>G (n.*2498+2879A>G)
n.162A>G
c.167A>G
c.352A>G
c.309A>G
c.127A>G
c.1767A>G (p.Gln589=)
n.2962A>G
gnomAD v4
16g.89762011T>GCA397433925FANCAc.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.2790A>C (p.Gln930His)
c.1489A>C (n.1489A>C)
n.2751A>C
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
n.2833A>C
c.*2498+2879A>C (n.*2498+2879A>C)
n.162A>C
c.167A>C
c.352A>C
c.309A>C
c.127A>C
c.1767A>C (p.Gln589His)
n.2962A>C
16g.89762011T=CA2241904980FANCAc.*1397A= (n.*1397A=)
c.2790A= (p.Gln930=)
c.1489A= (n.1489A=)
n.2751A=
c.*2025A= (n.*2025A=)
n.2833A=
c.*2498+2879A= (n.*2498+2879A=)
n.162A=
c.167A=
c.352A=
c.309A=
c.127A=
c.1767A= (p.Gln589=)
n.2962A=
16g.89762011_89762012delCA2733025213FANCAc.*1396_*1397del (n.*1396_*1397del)
c.2789_2790del (p.Gln930ArgfsTer12)
c.1488_1489del (n.1488_1489del)
n.2750_2751del
c.*2024_*2025del (n.*2024_*2025del)
n.2832_2833del
c.*2498+2878_*2498+2879del (n.*2498+2878_*2498+2879del)
n.161_162del
c.166_167del
c.351_352del
c.308_309del
c.126_127del
c.1766_1767del (p.Gln589ArgfsTer12)
n.2961_2962del
dbSNP
16g.89762012delCA2635025452FANCAc.*1397del (n.*1397del)
c.2790del (p.Asp931ThrfsTer?)
c.1489del (n.1489del)
n.2751del
c.*2025del (n.*2025del)
n.2833del
c.*2498+2879del (n.*2498+2879del)
n.162del
c.167del
c.352del
c.309del
c.127del
c.1767del (p.Asp590ThrfsTer?)
n.2962del
gnomAD v4
16g.89762012T>ACA397433926FANCAc.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.2789A>T (p.Gln930Leu)
c.1488A>T (n.1488A>T)
n.2750A>T
c.*2024A>T (n.*2024A>T)
n.2832A>T
c.*2498+2878A>T (n.*2498+2878A>T)
n.161A>T
c.166A>T
c.351A>T
c.308A>T
c.126A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.2961A>T
16g.89762012T>CCA397433932FANCAc.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.2789A>G (p.Gln930Arg)
c.1488A>G (n.1488A>G)
n.2750A>G
c.*2024A>G (n.*2024A>G)
n.2832A>G
c.*2498+2878A>G (n.*2498+2878A>G)
n.161A>G
c.166A>G
c.351A>G
c.308A>G
c.126A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.2961A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762012T>GCA397433929FANCAc.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.2789A>C (p.Gln930Pro)
c.1488A>C (n.1488A>C)
n.2750A>C
c.*2024A>C (n.*2024A>C)
n.2832A>C
c.*2498+2878A>C (n.*2498+2878A>C)
n.161A>C
c.166A>C
c.351A>C
c.308A>C
c.126A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.2961A>C
16g.89762012T=CA2241904981FANCAc.*1396A= (n.*1396A=)
c.2789A= (p.Gln930=)
c.1488A= (n.1488A=)
n.2750A=
c.*2024A= (n.*2024A=)
n.2832A=
c.*2498+2878A= (n.*2498+2878A=)
n.161A=
c.166A=
c.351A=
c.308A=
c.126A=
c.1766A= (p.Gln589=)
n.2961A=
16g.89762013G>ACA397433934FANCAc.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.2788C>T (p.Gln930Ter)
c.1487C>T (n.1487C>T)
n.2749C>T
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
n.2831C>T
c.*2498+2877C>T (n.*2498+2877C>T)
n.160C>T
c.165C>T
c.350C>T
c.307C>T
c.125C>T
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.2960C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89762013G>CCA286552458FANCAc.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.2788C>G (p.Gln930Glu)
c.1487C>G (n.1487C>G)
n.2749C>G
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
n.2831C>G
c.*2498+2877C>G (n.*2498+2877C>G)
n.160C>G
c.165C>G
c.350C>G
c.307C>G
c.125C>G
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.2960C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89762013G=CA2241904982FANCAc.*1395C= (n.*1395C=)
c.2788C= (p.Gln930=)
c.1487C= (n.1487C=)
n.2749C=
c.*2023C= (n.*2023C=)
n.2831C=
c.*2498+2877C= (n.*2498+2877C=)
n.160C=
c.165C=
c.350C=
c.307C=
c.125C=
c.1765C= (p.Gln589=)
n.2960C=
16g.89762013G>TCA397433935FANCAc.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.2788C>A (p.Gln930Lys)
c.1487C>A (n.1487C>A)
n.2749C>A
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
n.2831C>A
c.*2498+2877C>A (n.*2498+2877C>A)
n.160C>A
c.165C>A
c.350C>A
c.307C>A
c.125C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.2960C>A
16g.89762014G>ACA497182706FANCAc.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.2787C>T (p.Tyr929=)
c.1486C>T (n.1486C>T)
n.2748C>T
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
n.2830C>T
c.*2498+2876C>T (n.*2498+2876C>T)
n.159C>T
c.164C>T
c.349C>T
c.306C>T
c.124C>T
c.1764C>T (p.Tyr588=)
n.2959C>T
gnomAD v4
16g.89762014G>CCA8251501FANCAc.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.2787C>G (p.Tyr929Ter)
c.1486C>G (n.1486C>G)
n.2748C>G
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
n.2830C>G
c.*2498+2876C>G (n.*2498+2876C>G)
n.159C>G
c.164C>G
c.349C>G
c.306C>G
c.124C>G
c.1764C>G (p.Tyr588Ter)
n.2959C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762014G=CA2241904983FANCAc.*1394C= (n.*1394C=)
c.2787C= (p.Tyr929=)
c.1486C= (n.1486C=)
n.2748C=
c.*2022C= (n.*2022C=)
n.2830C=
c.*2498+2876C= (n.*2498+2876C=)
n.159C=
c.164C=
c.349C=
c.306C=
c.124C=
c.1764C= (p.Tyr588=)
n.2959C=
16g.89762014G>TCA8251502FANCAc.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.2787C>A (p.Tyr929Ter)
c.1486C>A (n.1486C>A)
n.2748C>A
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
n.2830C>A
c.*2498+2876C>A (n.*2498+2876C>A)
n.159C>A
c.164C>A
c.349C>A
c.306C>A
c.124C>A
c.1764C>A (p.Tyr588Ter)
n.2959C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762014_89762015delinsGTCA2241904984FANCAc.*1393_*1394delinsAC (n.*1393_*1394delinsAC)
c.2786_2787delinsAC (p.Tyr929=)
c.1485_1486delinsAC (n.1485_1486delinsAC)
n.2747_2748delinsAC
c.*2021_*2022delinsAC (n.*2021_*2022delinsAC)
n.2829_2830delinsAC
c.*2498+2875_*2498+2876delinsAC (n.*2498+2875_*2498+2876delinsAC)
n.158_159delinsAC
c.163_164delinsAC
c.348_349delinsAC
c.305_306delinsAC
c.123_124delinsAC
c.1763_1764delinsAC (p.Tyr588=)
n.2958_2959delinsAC
16g.89762015delCA8251500FANCAc.*1393del (n.*1393del)
c.2786del (p.Tyr929SerfsTer?)
c.1485del (n.1485del)
n.2747del
c.*2021del (n.*2021del)
n.2829del
c.*2498+2875del (n.*2498+2875del)
n.158del
c.163del
c.348del
c.305del
c.123del
c.1763del (p.Tyr588SerfsTer?)
n.2958del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762015T>ACA397433962FANCAc.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.2786A>T (p.Tyr929Phe)
c.1485A>T (n.1485A>T)
n.2747A>T
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
n.2829A>T
c.*2498+2875A>T (n.*2498+2875A>T)
n.158A>T
c.163A>T
c.348A>T
c.305A>T
c.123A>T
c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
n.2958A>T
16g.89762015T>CCA397433964FANCAc.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.2786A>G (p.Tyr929Cys)
c.1485A>G (n.1485A>G)
n.2747A>G
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
n.2829A>G
c.*2498+2875A>G (n.*2498+2875A>G)
n.158A>G
c.163A>G
c.348A>G
c.305A>G
c.123A>G
c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
n.2958A>G
16g.89762015T>GCA397433968FANCAc.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.2786A>C (p.Tyr929Ser)
c.1485A>C (n.1485A>C)
n.2747A>C
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
n.2829A>C
c.*2498+2875A>C (n.*2498+2875A>C)
n.158A>C
c.163A>C
c.348A>C
c.305A>C
c.123A>C
c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
n.2958A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89762015T=CA2241904985FANCAc.*1393A= (n.*1393A=)
c.2786A= (p.Tyr929=)
c.1485A= (n.1485A=)
n.2747A=
c.*2021A= (n.*2021A=)
n.2829A=
c.*2498+2875A= (n.*2498+2875A=)
n.158A=
c.163A=
c.348A=
c.305A=
c.123A=
c.1763A= (p.Tyr588=)
n.2958A=
16g.89762016A=CA2241904986FANCAc.*1392T= (n.*1392T=)
c.2785T= (p.Tyr929=)
c.1484T= (n.1484T=)
n.2746T=
c.*2020T= (n.*2020T=)
n.2828T=
c.*2498+2874T= (n.*2498+2874T=)
n.157T=
c.162T=
c.347T=
c.304T=
c.122T=
c.1762T= (p.Tyr588=)
n.2957T=
16g.89762016A>CCA397433976FANCAc.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.2785T>G (p.Tyr929Asp)
c.1484T>G (n.1484T>G)
n.2746T>G
c.*2020T>G (n.*2020T>G)
n.2828T>G
c.*2498+2874T>G (n.*2498+2874T>G)
n.157T>G
c.162T>G
c.347T>G
c.304T>G
c.122T>G
c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
n.2957T>G
16g.89762016A>GCA397433980FANCAc.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.2785T>C (p.Tyr929His)
c.1484T>C (n.1484T>C)
n.2746T>C
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
n.2828T>C
c.*2498+2874T>C (n.*2498+2874T>C)
n.157T>C
c.162T>C
c.347T>C
c.304T>C
c.122T>C
c.1762T>C (p.Tyr588His)
n.2957T>C
ClinVar dbSNP
16g.89762016A>TCA397433984FANCAc.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.2785T>A (p.Tyr929Asn)
c.1484T>A (n.1484T>A)
n.2746T>A
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
n.2828T>A
c.*2498+2874T>A (n.*2498+2874T>A)
n.157T>A
c.162T>A
c.347T>A
c.304T>A
c.122T>A
c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
n.2957T>A
16g.89762017delCA2580613937FANCAc.*1392del (n.*1392del)
c.2785del (p.Tyr929ThrfsTer?)
c.1484del (n.1484del)
n.2746del
c.*2020del (n.*2020del)
n.2828del
c.*2498+2874del (n.*2498+2874del)
n.157del
c.162del
c.347del
c.304del
c.122del
c.1762del (p.Tyr588ThrfsTer?)
n.2957del
ClinVar
16g.89762017A=CA2241904987FANCAc.*1391T= (n.*1391T=)
c.2784T= (p.Thr928=)
c.1483T= (n.1483T=)
n.2745T=
c.*2019T= (n.*2019T=)
n.2827T=
c.*2498+2873T= (n.*2498+2873T=)
n.156T=
c.161T=
c.346T=
c.303T=
c.121T=
c.1761T= (p.Thr587=)
n.2956T=
16g.89762017A>CCA497182718FANCAc.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.2784T>G (p.Thr928=)
c.1483T>G (n.1483T>G)
n.2745T>G
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
n.2827T>G
c.*2498+2873T>G (n.*2498+2873T>G)
n.156T>G
c.161T>G
c.346T>G
c.303T>G
c.121T>G
c.1761T>G (p.Thr587=)
n.2956T>G
ClinVar
16g.89762017A>GCA497182716FANCAc.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.2784T>C (p.Thr928=)
c.1483T>C (n.1483T>C)
n.2745T>C
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
n.2827T>C
c.*2498+2873T>C (n.*2498+2873T>C)
n.156T>C
c.161T>C
c.346T>C
c.303T>C
c.121T>C
c.1761T>C (p.Thr587=)
n.2956T>C
dbSNP
16g.89762017A>TCA497182720FANCAc.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.2784T>A (p.Thr928=)
c.1483T>A (n.1483T>A)
n.2745T>A
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
n.2827T>A
c.*2498+2873T>A (n.*2498+2873T>A)
n.156T>A
c.161T>A
c.346T>A
c.303T>A
c.121T>A
c.1761T>A (p.Thr587=)
n.2956T>A
16g.89762018G>ACA397433992FANCAc.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.2783C>T (p.Thr928Ile)
c.1482C>T (n.1482C>T)
n.2744C>T
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
n.2826C>T
c.*2498+2872C>T (n.*2498+2872C>T)
n.155C>T
c.160C>T
c.345C>T
c.302C>T
c.120C>T
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
n.2955C>T
16g.89762018G>CCA397433991FANCAc.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.2783C>G (p.Thr928Ser)
c.1482C>G (n.1482C>G)
n.2744C>G
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
n.2826C>G
c.*2498+2872C>G (n.*2498+2872C>G)
n.155C>G
c.160C>G
c.345C>G
c.302C>G
c.120C>G
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
n.2955C>G
16g.89762018G>TCA397433990FANCAc.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.2783C>A (p.Thr928Asn)
c.1482C>A (n.1482C>A)
n.2744C>A
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
n.2826C>A
c.*2498+2872C>A (n.*2498+2872C>A)
n.155C>A
c.160C>A
c.345C>A
c.302C>A
c.120C>A
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
n.2955C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89762019T>ACA397434004FANCAc.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.2782A>T (p.Thr928Ser)
c.1481A>T (n.1481A>T)
n.2743A>T
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
n.2825A>T
c.*2498+2871A>T (n.*2498+2871A>T)
n.154A>T
c.159A>T
c.344A>T
c.301A>T
c.119A>T
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
n.2954A>T
16g.89762019T>CCA397433998FANCAc.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.2782A>G (p.Thr928Ala)
c.1481A>G (n.1481A>G)
n.2743A>G
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
n.2825A>G
c.*2498+2871A>G (n.*2498+2871A>G)
n.154A>G
c.159A>G
c.344A>G
c.301A>G
c.119A>G
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
n.2954A>G
16g.89762019T>GCA397434005FANCAc.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.2782A>C (p.Thr928Pro)
c.1481A>C (n.1481A>C)
n.2743A>C
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
n.2825A>C
c.*2498+2871A>C (n.*2498+2871A>C)
n.154A>C
c.159A>C
c.344A>C
c.301A>C
c.119A>C
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
n.2954A>C
16g.89762020T>ACA397434007FANCAc.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.2781A>T (p.Leu927Phe)
c.1480A>T (n.1480A>T)
n.2742A>T
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
n.2824A>T
c.*2498+2870A>T (n.*2498+2870A>T)
n.153A>T
c.158A>T
c.343A>T
c.300A>T
c.118A>T
c.1758A>T (p.Leu586Phe)
n.2953A>T
16g.89762020T>CCA497182723FANCAc.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.2781A>G (p.Leu927=)
c.1480A>G (n.1480A>G)
n.2742A>G
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
n.2824A>G
c.*2498+2870A>G (n.*2498+2870A>G)
n.153A>G
c.158A>G
c.343A>G
c.300A>G
c.118A>G
c.1758A>G (p.Leu586=)
n.2953A>G
16g.89762020T>GCA397434012FANCAc.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.2781A>C (p.Leu927Phe)
c.1480A>C (n.1480A>C)
n.2742A>C
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
n.2824A>C
c.*2498+2870A>C (n.*2498+2870A>C)
n.153A>C
c.158A>C
c.343A>C
c.300A>C
c.118A>C
c.1758A>C (p.Leu586Phe)
n.2953A>C
16g.89762021A>CCA397434025FANCAc.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.2780T>G (p.Leu927Ter)
c.1479T>G (n.1479T>G)
n.2741T>G
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
n.2823T>G
c.*2498+2869T>G (n.*2498+2869T>G)
n.152T>G
c.157T>G
c.342T>G
c.299T>G
c.117T>G
c.1757T>G (p.Leu586Ter)
n.2952T>G
16g.89762021A>GCA397434033FANCAc.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.2780T>C (p.Leu927Ser)
c.1479T>C (n.1479T>C)
n.2741T>C
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
n.2823T>C
c.*2498+2869T>C (n.*2498+2869T>C)
n.152T>C
c.157T>C
c.342T>C
c.299T>C
c.117T>C
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
n.2952T>C
16g.89762021A>TCA397434040FANCAc.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.2780T>A (p.Leu927Ter)
c.1479T>A (n.1479T>A)
n.2741T>A
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
n.2823T>A
c.*2498+2869T>A (n.*2498+2869T>A)
n.152T>A
c.157T>A
c.342T>A
c.299T>A
c.117T>A
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
n.2952T>A
16g.89762022A>CCA397434043FANCAc.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.2779T>G (p.Leu927Val)
c.1478T>G (n.1478T>G)
n.2740T>G
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
n.2822T>G
c.*2498+2868T>G (n.*2498+2868T>G)
n.151T>G
c.156T>G
c.341T>G
c.298T>G
c.116T>G
c.1756T>G (p.Leu586Val)
n.2951T>G
16g.89762022A>GCA497182728FANCAc.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.2779T>C (p.Leu927=)
c.1478T>C (n.1478T>C)
n.2740T>C
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
n.2822T>C
c.*2498+2868T>C (n.*2498+2868T>C)
n.151T>C
c.156T>C
c.341T>C
c.298T>C
c.116T>C
c.1756T>C (p.Leu586=)
n.2951T>C
16g.89762022A>TCA397434045FANCAc.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.2779T>A (p.Leu927Ile)
c.1478T>A (n.1478T>A)
n.2740T>A
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
n.2822T>A
c.*2498+2868T>A (n.*2498+2868T>A)
n.151T>A
c.156T>A
c.341T>A
c.298T>A
c.116T>A
c.1756T>A (p.Leu586Ile)
n.2951T>A
16g.89762022_89762023insGTGAACATCTTCCTCTTTCAACACCTCTCGGAAGGTTCA912996752FANCAc.*1386-1_*1386insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.*1386-1_*1386insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC)
c.2779-1_2779insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.2779-1_2779insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC)
c.1478-1_1478insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.1478-1_1478insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC)
n.2740-1_2740insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC
c.*2014-1_*2014insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.*2014-1_*2014insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC)
n.2822-1_2822insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC
c.*2498+2867_*2498+2868insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.*2498+2867_*2498+2868insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC)
n.151-1_151insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC
c.156-1_156insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC
c.341-1_341insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC
c.298-1_298insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC
c.116-1_116insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC
c.1756-1_1756insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC (n.1756-1_1756insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC)
n.2951-1_2951insAACCTTCCGAGAGGTGTTGAAAGAGGAAGATGTTCAC
16g.89762023C>ACA397434048FANCAc.*1386-1G>T (n.*1386-1G>T)
c.2779-1G>T (n.2779-1G>T)
c.1478-1G>T (n.1478-1G>T)
n.2740-1G>T
c.*2014-1G>T (n.*2014-1G>T)
n.2822-1G>T
c.*2498+2867G>T (n.*2498+2867G>T)
n.151-1G>T
c.156-1G>T
c.341-1G>T
c.298-1G>T
c.116-1G>T
c.1756-1G>T (n.1756-1G>T)
n.2951-1G>T
ClinVar dbSNP
16g.89762023C>GCA397434051FANCAc.*1386-1G>C (n.*1386-1G>C)
c.2779-1G>C (n.2779-1G>C)
c.1478-1G>C (n.1478-1G>C)
n.2740-1G>C
c.*2014-1G>C (n.*2014-1G>C)
n.2822-1G>C
c.*2498+2867G>C (n.*2498+2867G>C)
n.151-1G>C
c.156-1G>C
c.341-1G>C
c.298-1G>C
c.116-1G>C
c.1756-1G>C (n.1756-1G>C)
n.2951-1G>C
16g.89762023C>TCA397434060FANCAc.*1386-1G>A (n.*1386-1G>A)
c.2779-1G>A (n.2779-1G>A)
c.1478-1G>A (n.1478-1G>A)
n.2740-1G>A
c.*2014-1G>A (n.*2014-1G>A)
n.2822-1G>A
c.*2498+2867G>A (n.*2498+2867G>A)
n.151-1G>A
c.156-1G>A
c.341-1G>A
c.298-1G>A
c.116-1G>A
c.1756-1G>A (n.1756-1G>A)
n.2951-1G>A
16g.89762024T>ACA397434069FANCAc.*1386-2A>T (n.*1386-2A>T)
c.2779-2A>T (n.2779-2A>T)
c.1478-2A>T (n.1478-2A>T)
n.2740-2A>T
c.*2014-2A>T (n.*2014-2A>T)
n.2822-2A>T
c.*2498+2866A>T (n.*2498+2866A>T)
n.151-2A>T
c.156-2A>T
c.341-2A>T
c.298-2A>T
c.116-2A>T
c.1756-2A>T (n.1756-2A>T)
n.2951-2A>T
16g.89762024T>CCA397434073FANCAc.*1386-2A>G (n.*1386-2A>G)
c.2779-2A>G (n.2779-2A>G)
c.1478-2A>G (n.1478-2A>G)
n.2740-2A>G
c.*2014-2A>G (n.*2014-2A>G)
n.2822-2A>G
c.*2498+2866A>G (n.*2498+2866A>G)
n.151-2A>G
c.156-2A>G
c.341-2A>G
c.298-2A>G
c.116-2A>G
c.1756-2A>G (n.1756-2A>G)
n.2951-2A>G
16g.89762024T>GCA397434078FANCAc.*1386-2A>C (n.*1386-2A>C)
c.2779-2A>C (n.2779-2A>C)
c.1478-2A>C (n.1478-2A>C)
n.2740-2A>C
c.*2014-2A>C (n.*2014-2A>C)
n.2822-2A>C
c.*2498+2866A>C (n.*2498+2866A>C)
n.151-2A>C
c.156-2A>C
c.341-2A>C
c.298-2A>C
c.116-2A>C
c.1756-2A>C (n.1756-2A>C)
n.2951-2A>C
16g.89762024_89762025delCA2635025538FANCAc.*1386-3_*1386-2del (n.*1386-3_*1386-2del)
c.2779-3_2779-2del (n.2779-3_2779-2del)
c.1478-3_1478-2del (n.1478-3_1478-2del)
n.2740-3_2740-2del
c.*2014-3_*2014-2del (n.*2014-3_*2014-2del)
n.2822-3_2822-2del
c.*2498+2865_*2498+2866del (n.*2498+2865_*2498+2866del)
n.151-3_151-2del
c.156-3_156-2del
c.341-3_341-2del
c.298-3_298-2del
c.116-3_116-2del
c.1756-3_1756-2del (n.1756-3_1756-2del)
n.2951-3_2951-2del
gnomAD v4
16g.89762025G>ACA2580092348FANCAc.*1386-3C>T (n.*1386-3C>T)
c.2779-3C>T (n.2779-3C>T)
c.1478-3C>T (n.1478-3C>T)
n.2740-3C>T
c.*2014-3C>T (n.*2014-3C>T)
n.2822-3C>T
c.*2498+2865C>T (n.*2498+2865C>T)
n.151-3C>T
c.156-3C>T
c.341-3C>T
c.298-3C>T
c.116-3C>T
c.1756-3C>T (n.1756-3C>T)
n.2951-3C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.89762029_89762032delCA2635025549FANCAc.*1386-7_*1386-4del (n.*1386-7_*1386-4del)
c.2779-7_2779-4del (n.2779-7_2779-4del)
c.1478-7_1478-4del (n.1478-7_1478-4del)
n.2740-7_2740-4del
c.*2014-7_*2014-4del (n.*2014-7_*2014-4del)
n.2822-7_2822-4del
c.*2498+2861_*2498+2864del (n.*2498+2861_*2498+2864del)
n.151-7_151-4del
c.156-7_156-4del
c.341-7_341-4del
c.298-7_298-4del
c.116-7_116-4del
c.1756-7_1756-4del (n.1756-7_1756-4del)
n.2951-7_2951-4del
gnomAD v4
16g.89762027G>ACA2732929380FANCAc.*1386-5C>T (n.*1386-5C>T)
c.2779-5C>T (n.2779-5C>T)
c.1478-5C>T (n.1478-5C>T)
n.2740-5C>T
c.*2014-5C>T (n.*2014-5C>T)
n.2822-5C>T
c.*2498+2863C>T (n.*2498+2863C>T)
n.151-5C>T
c.156-5C>T
c.341-5C>T
c.298-5C>T
c.116-5C>T
c.1756-5C>T (n.1756-5C>T)
n.2951-5C>T
dbSNP
16g.89762027G>CCA8251503FANCAc.*1386-5C>G (n.*1386-5C>G)
c.2779-5C>G (n.2779-5C>G)
c.1478-5C>G (n.1478-5C>G)
n.2740-5C>G
c.*2014-5C>G (n.*2014-5C>G)
n.2822-5C>G
c.*2498+2863C>G (n.*2498+2863C>G)
n.151-5C>G
c.156-5C>G
c.341-5C>G
c.298-5C>G
c.116-5C>G
c.1756-5C>G (n.1756-5C>G)
n.2951-5C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762027G=CA2241904988FANCAc.*1386-5C= (n.*1386-5C=)
c.2779-5C= (n.2779-5C=)
c.1478-5C= (n.1478-5C=)
n.2740-5C=
c.*2014-5C= (n.*2014-5C=)
n.2822-5C=
c.*2498+2863C= (n.*2498+2863C=)
n.151-5C=
c.156-5C=
c.341-5C=
c.298-5C=
c.116-5C=
c.1756-5C= (n.1756-5C=)
n.2951-5C=
16g.89762029_89762030delCA2635025555FANCAc.*1386-7_*1386-6del (n.*1386-7_*1386-6del)
c.2779-7_2779-6del (n.2779-7_2779-6del)
c.1478-7_1478-6del (n.1478-7_1478-6del)
n.2740-7_2740-6del
c.*2014-7_*2014-6del (n.*2014-7_*2014-6del)
n.2822-7_2822-6del
c.*2498+2861_*2498+2862del (n.*2498+2861_*2498+2862del)
n.151-7_151-6del
c.156-7_156-6del
c.341-7_341-6del
c.298-7_298-6del
c.116-7_116-6del
c.1756-7_1756-6del (n.1756-7_1756-6del)
n.2951-7_2951-6del
gnomAD v4
16g.89762028_89762029insGCA2635025559FANCAc.*1386-7_*1386-6insC (n.*1386-7_*1386-6insC)
c.2779-7_2779-6insC (n.2779-7_2779-6insC)
c.1478-7_1478-6insC (n.1478-7_1478-6insC)
n.2740-7_2740-6insC
c.*2014-7_*2014-6insC (n.*2014-7_*2014-6insC)
n.2822-7_2822-6insC
c.*2498+2861_*2498+2862insC (n.*2498+2861_*2498+2862insC)
n.151-7_151-6insC
c.156-7_156-6insC
c.341-7_341-6insC
c.298-7_298-6insC
c.116-7_116-6insC
c.1756-7_1756-6insC (n.1756-7_1756-6insC)
n.2951-7_2951-6insC
gnomAD v4
16g.89762029A=CA2241904989FANCAc.*1386-7T= (n.*1386-7T=)
c.2779-7T= (n.2779-7T=)
c.1478-7T= (n.1478-7T=)
n.2740-7T=
c.*2014-7T= (n.*2014-7T=)
n.2822-7T=
c.*2498+2861T= (n.*2498+2861T=)
n.151-7T=
c.156-7T=
c.341-7T=
c.298-7T=
c.116-7T=
c.1756-7T= (n.1756-7T=)
n.2951-7T=
16g.89762029A>CCA624246775FANCAc.*1386-7T>G (n.*1386-7T>G)
c.2779-7T>G (n.2779-7T>G)
c.1478-7T>G (n.1478-7T>G)
n.2740-7T>G
c.*2014-7T>G (n.*2014-7T>G)
n.2822-7T>G
c.*2498+2861T>G (n.*2498+2861T>G)
n.151-7T>G
c.156-7T>G
c.341-7T>G
c.298-7T>G
c.116-7T>G
c.1756-7T>G (n.1756-7T>G)
n.2951-7T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762029A>GCA8251504FANCAc.*1386-7T>C (n.*1386-7T>C)
c.2779-7T>C (n.2779-7T>C)
c.1478-7T>C (n.1478-7T>C)
n.2740-7T>C
c.*2014-7T>C (n.*2014-7T>C)
n.2822-7T>C
c.*2498+2861T>C (n.*2498+2861T>C)
n.151-7T>C
c.156-7T>C
c.341-7T>C
c.298-7T>C
c.116-7T>C
c.1756-7T>C (n.1756-7T>C)
n.2951-7T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762029A>TCA2581281709FANCAc.*1386-7T>A (n.*1386-7T>A)
c.2779-7T>A (n.2779-7T>A)
c.1478-7T>A (n.1478-7T>A)
n.2740-7T>A
c.*2014-7T>A (n.*2014-7T>A)
n.2822-7T>A
c.*2498+2861T>A (n.*2498+2861T>A)
n.151-7T>A
c.156-7T>A
c.341-7T>A
c.298-7T>A
c.116-7T>A
c.1756-7T>A (n.1756-7T>A)
n.2951-7T>A
16g.89762029_89762031delinsAAGCA2241904990FANCAc.*1386-9_*1386-7delinsCTT (n.*1386-9_*1386-7delinsCTT)
c.2779-9_2779-7delinsCTT (n.2779-9_2779-7delinsCTT)
c.1478-9_1478-7delinsCTT (n.1478-9_1478-7delinsCTT)
n.2740-9_2740-7delinsCTT
c.*2014-9_*2014-7delinsCTT (n.*2014-9_*2014-7delinsCTT)
n.2822-9_2822-7delinsCTT
c.*2498+2859_*2498+2861delinsCTT (n.*2498+2859_*2498+2861delinsCTT)
n.151-9_151-7delinsCTT
c.156-9_156-7delinsCTT
c.341-9_341-7delinsCTT
c.298-9_298-7delinsCTT
c.116-9_116-7delinsCTT
c.1756-9_1756-7delinsCTT (n.1756-9_1756-7delinsCTT)
n.2951-9_2951-7delinsCTT
16g.89762029_89762030insGCA2635025571FANCAc.*1386-8_*1386-7insC (n.*1386-8_*1386-7insC)
c.2779-8_2779-7insC (n.2779-8_2779-7insC)
c.1478-8_1478-7insC (n.1478-8_1478-7insC)
n.2740-8_2740-7insC
c.*2014-8_*2014-7insC (n.*2014-8_*2014-7insC)
n.2822-8_2822-7insC
c.*2498+2860_*2498+2861insC (n.*2498+2860_*2498+2861insC)
n.151-8_151-7insC
c.156-8_156-7insC
c.341-8_341-7insC
c.298-8_298-7insC
c.116-8_116-7insC
c.1756-8_1756-7insC (n.1756-8_1756-7insC)
n.2951-8_2951-7insC
gnomAD v4
16g.89762030A>GCA2739266996FANCAc.*1386-8T>C (n.*1386-8T>C)
c.2779-8T>C (n.2779-8T>C)
c.1478-8T>C (n.1478-8T>C)
n.2740-8T>C
c.*2014-8T>C (n.*2014-8T>C)
n.2822-8T>C
c.*2498+2860T>C (n.*2498+2860T>C)
n.151-8T>C
c.156-8T>C
c.341-8T>C
c.298-8T>C
c.116-8T>C
c.1756-8T>C (n.1756-8T>C)
n.2951-8T>C
ClinVar
16g.89762034_89762035delCA624246779FANCAc.*1386-9_*1386-8del (n.*1386-9_*1386-8del)
c.2779-9_2779-8del (n.2779-9_2779-8del)
c.1478-9_1478-8del (n.1478-9_1478-8del)
n.2740-9_2740-8del
c.*2014-9_*2014-8del (n.*2014-9_*2014-8del)
n.2822-9_2822-8del
c.*2498+2859_*2498+2860del (n.*2498+2859_*2498+2860del)
n.151-9_151-8del
c.156-9_156-8del
c.341-9_341-8del
c.298-9_298-8del
c.116-9_116-8del
c.1756-9_1756-8del (n.1756-9_1756-8del)
n.2951-9_2951-8del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762031G>ACA2499223828FANCAc.*1386-9C>T (n.*1386-9C>T)
c.2779-9C>T (n.2779-9C>T)
c.1478-9C>T (n.1478-9C>T)
n.2740-9C>T
c.*2014-9C>T (n.*2014-9C>T)
n.2822-9C>T
c.*2498+2859C>T (n.*2498+2859C>T)
n.151-9C>T
c.156-9C>T
c.341-9C>T
c.298-9C>T
c.116-9C>T
c.1756-9C>T (n.1756-9C>T)
n.2951-9C>T
ClinVar dbSNP
16g.89762031G>CCA8251505FANCAc.*1386-9C>G (n.*1386-9C>G)
c.2779-9C>G (n.2779-9C>G)
c.1478-9C>G (n.1478-9C>G)
n.2740-9C>G
c.*2014-9C>G (n.*2014-9C>G)
n.2822-9C>G
c.*2498+2859C>G (n.*2498+2859C>G)
n.151-9C>G
c.156-9C>G
c.341-9C>G
c.298-9C>G
c.116-9C>G
c.1756-9C>G (n.1756-9C>G)
n.2951-9C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762031G=CA2241904991FANCAc.*1386-9C= (n.*1386-9C=)
c.2779-9C= (n.2779-9C=)
c.1478-9C= (n.1478-9C=)
n.2740-9C=
c.*2014-9C= (n.*2014-9C=)
n.2822-9C=
c.*2498+2859C= (n.*2498+2859C=)
n.151-9C=
c.156-9C=
c.341-9C=
c.298-9C=
c.116-9C=
c.1756-9C= (n.1756-9C=)
n.2951-9C=
16g.89762032A=CA2241904992FANCAc.*1386-10T= (n.*1386-10T=)
c.2779-10T= (n.2779-10T=)
c.1478-10T= (n.1478-10T=)
n.2740-10T=
c.*2014-10T= (n.*2014-10T=)
n.2822-10T=
c.*2498+2858T= (n.*2498+2858T=)
n.151-10T=
c.156-10T=
c.341-10T=
c.298-10T=
c.116-10T=
c.1756-10T= (n.1756-10T=)
n.2951-10T=
16g.89762032A>CCA725764856FANCAc.*1386-10T>G (n.*1386-10T>G)
c.2779-10T>G (n.2779-10T>G)
c.1478-10T>G (n.1478-10T>G)
n.2740-10T>G
c.*2014-10T>G (n.*2014-10T>G)
n.2822-10T>G
c.*2498+2858T>G (n.*2498+2858T>G)
n.151-10T>G
c.156-10T>G
c.341-10T>G
c.298-10T>G
c.116-10T>G
c.1756-10T>G (n.1756-10T>G)
n.2951-10T>G
dbSNP
16g.89762032A>GCA2499223829FANCAc.*1386-10T>C (n.*1386-10T>C)
c.2779-10T>C (n.2779-10T>C)
c.1478-10T>C (n.1478-10T>C)
n.2740-10T>C
c.*2014-10T>C (n.*2014-10T>C)
n.2822-10T>C
c.*2498+2858T>C (n.*2498+2858T>C)
n.151-10T>C
c.156-10T>C
c.341-10T>C
c.298-10T>C
c.116-10T>C
c.1756-10T>C (n.1756-10T>C)
n.2951-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89762033G>ACA2241904994FANCAc.*1386-11C>T (n.*1386-11C>T)
c.2779-11C>T (n.2779-11C>T)
c.1478-11C>T (n.1478-11C>T)
n.2740-11C>T
c.*2014-11C>T (n.*2014-11C>T)
n.2822-11C>T
c.*2498+2857C>T (n.*2498+2857C>T)
n.151-11C>T
c.156-11C>T
c.341-11C>T
c.298-11C>T
c.116-11C>T
c.1756-11C>T (n.1756-11C>T)
n.2951-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89762033G>CCA8251506FANCAc.*1386-11C>G (n.*1386-11C>G)
c.2779-11C>G (n.2779-11C>G)
c.1478-11C>G (n.1478-11C>G)
n.2740-11C>G
c.*2014-11C>G (n.*2014-11C>G)
n.2822-11C>G
c.*2498+2857C>G (n.*2498+2857C>G)
n.151-11C>G
c.156-11C>G
c.341-11C>G
c.298-11C>G
c.116-11C>G
c.1756-11C>G (n.1756-11C>G)
n.2951-11C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762033G=CA2241904993FANCAc.*1386-11C= (n.*1386-11C=)
c.2779-11C= (n.2779-11C=)
c.1478-11C= (n.1478-11C=)
n.2740-11C=
c.*2014-11C= (n.*2014-11C=)
n.2822-11C=
c.*2498+2857C= (n.*2498+2857C=)
n.151-11C=
c.156-11C=
c.341-11C=
c.298-11C=
c.116-11C=
c.1756-11C= (n.1756-11C=)
n.2951-11C=
16g.89762033G>TCA2635025576FANCAc.*1386-11C>A (n.*1386-11C>A)
c.2779-11C>A (n.2779-11C>A)
c.1478-11C>A (n.1478-11C>A)
n.2740-11C>A
c.*2014-11C>A (n.*2014-11C>A)
n.2822-11C>A
c.*2498+2857C>A (n.*2498+2857C>A)
n.151-11C>A
c.156-11C>A
c.341-11C>A
c.298-11C>A
c.116-11C>A
c.1756-11C>A (n.1756-11C>A)
n.2951-11C>A
gnomAD v4
16g.89762034A>GCA2540987593FANCAc.*1386-12T>C (n.*1386-12T>C)
c.2779-12T>C (n.2779-12T>C)
c.1478-12T>C (n.1478-12T>C)
n.2740-12T>C
c.*2014-12T>C (n.*2014-12T>C)
n.2822-12T>C
c.*2498+2856T>C (n.*2498+2856T>C)
n.151-12T>C
c.156-12T>C
c.341-12T>C
c.298-12T>C
c.116-12T>C
c.1756-12T>C (n.1756-12T>C)
n.2951-12T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.89762036C>ACA2635025583FANCAc.*1386-14G>T (n.*1386-14G>T)
c.2779-14G>T (n.2779-14G>T)
c.1478-14G>T (n.1478-14G>T)
n.2740-14G>T
c.*2014-14G>T (n.*2014-14G>T)
n.2822-14G>T
c.*2498+2854G>T (n.*2498+2854G>T)
n.151-14G>T
c.156-14G>T
c.341-14G>T
c.298-14G>T
c.116-14G>T
c.1756-14G>T (n.1756-14G>T)
n.2951-14G>T
ClinVar gnomAD v4
16g.89762036C>GCA2580092353FANCAc.*1386-14G>C (n.*1386-14G>C)
c.2779-14G>C (n.2779-14G>C)
c.1478-14G>C (n.1478-14G>C)
n.2740-14G>C
c.*2014-14G>C (n.*2014-14G>C)
n.2822-14G>C
c.*2498+2854G>C (n.*2498+2854G>C)
n.151-14G>C
c.156-14G>C
c.341-14G>C
c.298-14G>C
c.116-14G>C
c.1756-14G>C (n.1756-14G>C)
n.2951-14G>C
ClinVar dbSNP
16g.89762036_89762037delCA2635025581FANCAc.*1386-15_*1386-14del (n.*1386-15_*1386-14del)
c.2779-15_2779-14del (n.2779-15_2779-14del)
c.1478-15_1478-14del (n.1478-15_1478-14del)
n.2740-15_2740-14del
c.*2014-15_*2014-14del (n.*2014-15_*2014-14del)
n.2822-15_2822-14del
c.*2498+2853_*2498+2854del (n.*2498+2853_*2498+2854del)
n.151-15_151-14del
c.156-15_156-14del
c.341-15_341-14del
c.298-15_298-14del
c.116-15_116-14del
c.1756-15_1756-14del (n.1756-15_1756-14del)
n.2951-15_2951-14del
gnomAD v4
16g.89762037A=CA2241904995FANCAc.*1386-15T= (n.*1386-15T=)
c.2779-15T= (n.2779-15T=)
c.1478-15T= (n.1478-15T=)
n.2740-15T=
c.*2014-15T= (n.*2014-15T=)
n.2822-15T=
c.*2498+2853T= (n.*2498+2853T=)
n.151-15T=
c.156-15T=
c.341-15T=
c.298-15T=
c.116-15T=
c.1756-15T= (n.1756-15T=)
n.2951-15T=
16g.89762037A>GCA2732926162FANCAc.*1386-15T>C (n.*1386-15T>C)
c.2779-15T>C (n.2779-15T>C)
c.1478-15T>C (n.1478-15T>C)
n.2740-15T>C
c.*2014-15T>C (n.*2014-15T>C)
n.2822-15T>C
c.*2498+2853T>C (n.*2498+2853T>C)
n.151-15T>C
c.156-15T>C
c.341-15T>C
c.298-15T>C
c.116-15T>C
c.1756-15T>C (n.1756-15T>C)
n.2951-15T>C
dbSNP
16g.89762037A>TCA286552485FANCAc.*1386-15T>A (n.*1386-15T>A)
c.2779-15T>A (n.2779-15T>A)
c.1478-15T>A (n.1478-15T>A)
n.2740-15T>A
c.*2014-15T>A (n.*2014-15T>A)
n.2822-15T>A
c.*2498+2853T>A (n.*2498+2853T>A)
n.151-15T>A
c.156-15T>A
c.341-15T>A
c.298-15T>A
c.116-15T>A
c.1756-15T>A (n.1756-15T>A)
n.2951-15T>A
dbSNP
16g.89762037_89762038delinsCGCA2740095147FANCAc.*1386-16_*1386-15delinsCG (n.*1386-16_*1386-15delinsCG)
c.2779-16_2779-15delinsCG (n.2779-16_2779-15delinsCG)
c.1478-16_1478-15delinsCG (n.1478-16_1478-15delinsCG)
n.2740-16_2740-15delinsCG
c.*2014-16_*2014-15delinsCG (n.*2014-16_*2014-15delinsCG)
n.2822-16_2822-15delinsCG
c.*2498+2852_*2498+2853delinsCG (n.*2498+2852_*2498+2853delinsCG)
n.151-16_151-15delinsCG
c.156-16_156-15delinsCG
c.341-16_341-15delinsCG
c.298-16_298-15delinsCG
c.116-16_116-15delinsCG
c.1756-16_1756-15delinsCG (n.1756-16_1756-15delinsCG)
n.2951-16_2951-15delinsCG
ClinVar
16g.89762038A=CA2241904996FANCAc.*1386-16T= (n.*1386-16T=)
c.2779-16T= (n.2779-16T=)
c.1478-16T= (n.1478-16T=)
n.2740-16T=
c.*2014-16T= (n.*2014-16T=)
n.2822-16T=
c.*2498+2852T= (n.*2498+2852T=)
n.151-16T=
c.156-16T=
c.341-16T=
c.298-16T=
c.116-16T=
c.1756-16T= (n.1756-16T=)
n.2951-16T=
16g.89762038A>GCA2635025590FANCAc.*1386-16T>C (n.*1386-16T>C)
c.2779-16T>C (n.2779-16T>C)
c.1478-16T>C (n.1478-16T>C)
n.2740-16T>C
c.*2014-16T>C (n.*2014-16T>C)
n.2822-16T>C
c.*2498+2852T>C (n.*2498+2852T>C)
n.151-16T>C
c.156-16T>C
c.341-16T>C
c.298-16T>C
c.116-16T>C
c.1756-16T>C (n.1756-16T>C)
n.2951-16T>C
gnomAD v4
16g.89762038A>TCA624246782FANCAc.*1386-16T>A (n.*1386-16T>A)
c.2779-16T>A (n.2779-16T>A)
c.1478-16T>A (n.1478-16T>A)
n.2740-16T>A
c.*2014-16T>A (n.*2014-16T>A)
n.2822-16T>A
c.*2498+2852T>A (n.*2498+2852T>A)
n.151-16T>A
c.156-16T>A
c.341-16T>A
c.298-16T>A
c.116-16T>A
c.1756-16T>A (n.1756-16T>A)
n.2951-16T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762039G>ACA624246783FANCAc.*1386-17C>T (n.*1386-17C>T)
c.2779-17C>T (n.2779-17C>T)
c.1478-17C>T (n.1478-17C>T)
n.2740-17C>T
c.*2014-17C>T (n.*2014-17C>T)
n.2822-17C>T
c.*2498+2851C>T (n.*2498+2851C>T)
n.151-17C>T
c.156-17C>T
c.341-17C>T
c.298-17C>T
c.116-17C>T
c.1756-17C>T (n.1756-17C>T)
n.2951-17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762039G>CCA624246784FANCAc.*1386-17C>G (n.*1386-17C>G)
c.2779-17C>G (n.2779-17C>G)
c.1478-17C>G (n.1478-17C>G)
n.2740-17C>G
c.*2014-17C>G (n.*2014-17C>G)
n.2822-17C>G
c.*2498+2851C>G (n.*2498+2851C>G)
n.151-17C>G
c.156-17C>G
c.341-17C>G
c.298-17C>G
c.116-17C>G
c.1756-17C>G (n.1756-17C>G)
n.2951-17C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762039G=CA2241904997FANCAc.*1386-17C= (n.*1386-17C=)
c.2779-17C= (n.2779-17C=)
c.1478-17C= (n.1478-17C=)
n.2740-17C=
c.*2014-17C= (n.*2014-17C=)
n.2822-17C=
c.*2498+2851C= (n.*2498+2851C=)
n.151-17C=
c.156-17C=
c.341-17C=
c.298-17C=
c.116-17C=
c.1756-17C= (n.1756-17C=)
n.2951-17C=
16g.89762040C=CA2241904998FANCAc.*1386-18G= (n.*1386-18G=)
c.2779-18G= (n.2779-18G=)
c.1478-18G= (n.1478-18G=)
n.2740-18G=
c.*2014-18G= (n.*2014-18G=)
n.2822-18G=
c.*2498+2850G= (n.*2498+2850G=)
n.151-18G=
c.156-18G=
c.341-18G=
c.298-18G=
c.116-18G=
c.1756-18G= (n.1756-18G=)
n.2951-18G=
16g.89762040C>GCA2740095148FANCAc.*1386-18G>C (n.*1386-18G>C)
c.2779-18G>C (n.2779-18G>C)
c.1478-18G>C (n.1478-18G>C)
n.2740-18G>C
c.*2014-18G>C (n.*2014-18G>C)
n.2822-18G>C
c.*2498+2850G>C (n.*2498+2850G>C)
n.151-18G>C
c.156-18G>C
c.341-18G>C
c.298-18G>C
c.116-18G>C
c.1756-18G>C (n.1756-18G>C)
n.2951-18G>C
ClinVar
16g.89762040C>TCA624246785FANCAc.*1386-18G>A (n.*1386-18G>A)
c.2779-18G>A (n.2779-18G>A)
c.1478-18G>A (n.1478-18G>A)
n.2740-18G>A
c.*2014-18G>A (n.*2014-18G>A)
n.2822-18G>A
c.*2498+2850G>A (n.*2498+2850G>A)
n.151-18G>A
c.156-18G>A
c.341-18G>A
c.298-18G>A
c.116-18G>A
c.1756-18G>A (n.1756-18G>A)
n.2951-18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762041A>GCA2697556065FANCAc.*1386-19T>C (n.*1386-19T>C)
c.2779-19T>C (n.2779-19T>C)
c.1478-19T>C (n.1478-19T>C)
n.2740-19T>C
c.*2014-19T>C (n.*2014-19T>C)
n.2822-19T>C
c.*2498+2849T>C (n.*2498+2849T>C)
n.151-19T>C
c.156-19T>C
c.341-19T>C
c.298-19T>C
c.116-19T>C
c.1756-19T>C (n.1756-19T>C)
n.2951-19T>C
ClinVar
16g.89762042A=CA2241904999FANCAc.*1386-20T= (n.*1386-20T=)
c.2779-20T= (n.2779-20T=)
c.1478-20T= (n.1478-20T=)
n.2740-20T=
c.*2014-20T= (n.*2014-20T=)
n.2822-20T=
c.*2498+2848T= (n.*2498+2848T=)
n.151-20T=
c.156-20T=
c.341-20T=
c.298-20T=
c.116-20T=
c.1756-20T= (n.1756-20T=)
n.2951-20T=
16g.89762042A>CCA8251507FANCAc.*1386-20T>G (n.*1386-20T>G)
c.2779-20T>G (n.2779-20T>G)
c.1478-20T>G (n.1478-20T>G)
n.2740-20T>G
c.*2014-20T>G (n.*2014-20T>G)
n.2822-20T>G
c.*2498+2848T>G (n.*2498+2848T>G)
n.151-20T>G
c.156-20T>G
c.341-20T>G
c.298-20T>G
c.116-20T>G
c.1756-20T>G (n.1756-20T>G)
n.2951-20T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762042A>GCA624246786FANCAc.*1386-20T>C (n.*1386-20T>C)
c.2779-20T>C (n.2779-20T>C)
c.1478-20T>C (n.1478-20T>C)
n.2740-20T>C
c.*2014-20T>C (n.*2014-20T>C)
n.2822-20T>C
c.*2498+2848T>C (n.*2498+2848T>C)
n.151-20T>C
c.156-20T>C
c.341-20T>C
c.298-20T>C
c.116-20T>C
c.1756-20T>C (n.1756-20T>C)
n.2951-20T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762044T>ACA2576101678FANCAc.*1386-22A>T (n.*1386-22A>T)
c.2779-22A>T (n.2779-22A>T)
c.1478-22A>T (n.1478-22A>T)
n.2740-22A>T
c.*2014-22A>T (n.*2014-22A>T)
n.2822-22A>T
c.*2498+2846A>T (n.*2498+2846A>T)
n.151-22A>T
c.156-22A>T
c.341-22A>T
c.298-22A>T
c.116-22A>T
c.1756-22A>T (n.1756-22A>T)
n.2951-22A>T
gnomAD v4
16g.89762044T>CCA2635025614FANCAc.*1386-22A>G (n.*1386-22A>G)
c.2779-22A>G (n.2779-22A>G)
c.1478-22A>G (n.1478-22A>G)
n.2740-22A>G
c.*2014-22A>G (n.*2014-22A>G)
n.2822-22A>G
c.*2498+2846A>G (n.*2498+2846A>G)
n.151-22A>G
c.156-22A>G
c.341-22A>G
c.298-22A>G
c.116-22A>G
c.1756-22A>G (n.1756-22A>G)
n.2951-22A>G
gnomAD v4
16g.89762049_89762053delCA2808110895FANCAc.*1386-27_*1386-23del (n.*1386-27_*1386-23del)
c.2779-27_2779-23del (n.2779-27_2779-23del)
c.1478-27_1478-23del (n.1478-27_1478-23del)
n.2740-27_2740-23del
c.*2014-27_*2014-23del (n.*2014-27_*2014-23del)
n.2822-27_2822-23del
c.*2498+2841_*2498+2845del (n.*2498+2841_*2498+2845del)
n.151-27_151-23del
c.156-27_156-23del
c.341-27_341-23del
c.298-27_298-23del
c.116-27_116-23del
c.1756-27_1756-23del (n.1756-27_1756-23del)
n.2951-27_2951-23del
16g.89762046A>CCA2635025620FANCAc.*1386-24T>G (n.*1386-24T>G)
c.2779-24T>G (n.2779-24T>G)
c.1478-24T>G (n.1478-24T>G)
n.2740-24T>G
c.*2014-24T>G (n.*2014-24T>G)
n.2822-24T>G
c.*2498+2844T>G (n.*2498+2844T>G)
n.151-24T>G
c.156-24T>G
c.341-24T>G
c.298-24T>G
c.116-24T>G
c.1756-24T>G (n.1756-24T>G)
n.2951-24T>G
gnomAD v4
16g.89762048T>CCA8251508FANCAc.*1386-26A>G (n.*1386-26A>G)
c.2779-26A>G (n.2779-26A>G)
c.1478-26A>G (n.1478-26A>G)
n.2740-26A>G
c.*2014-26A>G (n.*2014-26A>G)
n.2822-26A>G
c.*2498+2842A>G (n.*2498+2842A>G)
n.151-26A>G
c.156-26A>G
c.341-26A>G
c.298-26A>G
c.116-26A>G
c.1756-26A>G (n.1756-26A>G)
n.2951-26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762048T=CA2241905000FANCAc.*1386-26A= (n.*1386-26A=)
c.2779-26A= (n.2779-26A=)
c.1478-26A= (n.1478-26A=)
n.2740-26A=
c.*2014-26A= (n.*2014-26A=)
n.2822-26A=
c.*2498+2842A= (n.*2498+2842A=)
n.151-26A=
c.156-26A=
c.341-26A=
c.298-26A=
c.116-26A=
c.1756-26A= (n.1756-26A=)
n.2951-26A=
16g.89762049A>GCA2635025625FANCAc.*1386-27T>C (n.*1386-27T>C)
c.2779-27T>C (n.2779-27T>C)
c.1478-27T>C (n.1478-27T>C)
n.2740-27T>C
c.*2014-27T>C (n.*2014-27T>C)
n.2822-27T>C
c.*2498+2841T>C (n.*2498+2841T>C)
n.151-27T>C
c.156-27T>C
c.341-27T>C
c.298-27T>C
c.116-27T>C
c.1756-27T>C (n.1756-27T>C)
n.2951-27T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89762050C>ACA2732929026FANCAc.*1386-28G>T (n.*1386-28G>T)
c.2779-28G>T (n.2779-28G>T)
c.1478-28G>T (n.1478-28G>T)
n.2740-28G>T
c.*2014-28G>T (n.*2014-28G>T)
n.2822-28G>T
c.*2498+2840G>T (n.*2498+2840G>T)
n.151-28G>T
c.156-28G>T
c.341-28G>T
c.298-28G>T
c.116-28G>T
c.1756-28G>T (n.1756-28G>T)
n.2951-28G>T
dbSNP
16g.89762050C=CA2241905001FANCAc.*1386-28G= (n.*1386-28G=)
c.2779-28G= (n.2779-28G=)
c.1478-28G= (n.1478-28G=)
n.2740-28G=
c.*2014-28G= (n.*2014-28G=)
n.2822-28G=
c.*2498+2840G= (n.*2498+2840G=)
n.151-28G=
c.156-28G=
c.341-28G=
c.298-28G=
c.116-28G=
c.1756-28G= (n.1756-28G=)
n.2951-28G=
16g.89762050C>TCA8251509FANCAc.*1386-28G>A (n.*1386-28G>A)
c.2779-28G>A (n.2779-28G>A)
c.1478-28G>A (n.1478-28G>A)
n.2740-28G>A
c.*2014-28G>A (n.*2014-28G>A)
n.2822-28G>A
c.*2498+2840G>A (n.*2498+2840G>A)
n.151-28G>A
c.156-28G>A
c.341-28G>A
c.298-28G>A
c.116-28G>A
c.1756-28G>A (n.1756-28G>A)
n.2951-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89762051A=CA2241905002FANCAc.*1386-29T= (n.*1386-29T=)
c.2779-29T= (n.2779-29T=)
c.1478-29T= (n.1478-29T=)
n.2740-29T=
c.*2014-29T= (n.*2014-29T=)
n.2822-29T=
c.*2498+2839T= (n.*2498+2839T=)
n.151-29T=
c.156-29T=
c.341-29T=
c.298-29T=
c.116-29T=
c.1756-29T= (n.1756-29T=)
n.2951-29T=
16g.89762051A>CCA624247096FANCAc.*1386-29T>G (n.*1386-29T>G)
c.2779-29T>G (n.2779-29T>G)
c.1478-29T>G (n.1478-29T>G)
n.2740-29T>G
c.*2014-29T>G (n.*2014-29T>G)
n.2822-29T>G
c.*2498+2839T>G (n.*2498+2839T>G)
n.151-29T>G
c.156-29T>G
c.341-29T>G
c.298-29T>G
c.116-29T>G
c.1756-29T>G (n.1756-29T>G)
n.2951-29T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762051A>TCA2635025670FANCAc.*1386-29T>A (n.*1386-29T>A)
c.2779-29T>A (n.2779-29T>A)
c.1478-29T>A (n.1478-29T>A)
n.2740-29T>A
c.*2014-29T>A (n.*2014-29T>A)
n.2822-29T>A
c.*2498+2839T>A (n.*2498+2839T>A)
n.151-29T>A
c.156-29T>A
c.341-29T>A
c.298-29T>A
c.116-29T>A
c.1756-29T>A (n.1756-29T>A)
n.2951-29T>A
gnomAD v4
16g.89762052A=CA2241905003FANCAc.*1386-30T= (n.*1386-30T=)
c.2779-30T= (n.2779-30T=)
c.1478-30T= (n.1478-30T=)
n.2740-30T=
c.*2014-30T= (n.*2014-30T=)
n.2822-30T=
c.*2498+2838T= (n.*2498+2838T=)
n.151-30T=
c.156-30T=
c.341-30T=
c.298-30T=
c.116-30T=
c.1756-30T= (n.1756-30T=)
n.2951-30T=
16g.89762052A>CCA2635025671FANCAc.*1386-30T>G (n.*1386-30T>G)
c.2779-30T>G (n.2779-30T>G)
c.1478-30T>G (n.1478-30T>G)
n.2740-30T>G
c.*2014-30T>G (n.*2014-30T>G)
n.2822-30T>G
c.*2498+2838T>G (n.*2498+2838T>G)
n.151-30T>G
c.156-30T>G
c.341-30T>G
c.298-30T>G
c.116-30T>G
c.1756-30T>G (n.1756-30T>G)
n.2951-30T>G
gnomAD v4
16g.89762052A>GCA8251510FANCAc.*1386-30T>C (n.*1386-30T>C)
c.2779-30T>C (n.2779-30T>C)
c.1478-30T>C (n.1478-30T>C)
n.2740-30T>C
c.*2014-30T>C (n.*2014-30T>C)
n.2822-30T>C
c.*2498+2838T>C (n.*2498+2838T>C)
n.151-30T>C
c.156-30T>C
c.341-30T>C
c.298-30T>C
c.116-30T>C
c.1756-30T>C (n.1756-30T>C)
n.2951-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89762052A>TCA2635025672FANCAc.*1386-30T>A (n.*1386-30T>A)
c.2779-30T>A (n.2779-30T>A)
c.1478-30T>A (n.1478-30T>A)
n.2740-30T>A
c.*2014-30T>A (n.*2014-30T>A)
n.2822-30T>A
c.*2498+2838T>A (n.*2498+2838T>A)
n.151-30T>A
c.156-30T>A
c.341-30T>A
c.298-30T>A
c.116-30T>A
c.1756-30T>A (n.1756-30T>A)
n.2951-30T>A
gnomAD v4
16g.89762053T>CCA2635025675FANCAc.*1386-31A>G (n.*1386-31A>G)
c.2779-31A>G (n.2779-31A>G)
c.1478-31A>G (n.1478-31A>G)
n.2740-31A>G
c.*2014-31A>G (n.*2014-31A>G)
n.2822-31A>G
c.*2498+2837A>G (n.*2498+2837A>G)
n.151-31A>G
c.156-31A>G
c.341-31A>G
c.298-31A>G
c.116-31A>G
c.1756-31A>G (n.1756-31A>G)
n.2951-31A>G
gnomAD v4
16g.89762054G>ACA2808110896FANCAc.*1386-32C>T (n.*1386-32C>T)
c.2779-32C>T (n.2779-32C>T)
c.1478-32C>T (n.1478-32C>T)
n.2740-32C>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched