UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
| 16 | g.89761854G>A | CA725764660 | FANCA | c.*1459+95C>T (n.*1459+95C>T) c.2852+95C>T (n.2852+95C>T) c.1551+95C>T (n.1551+95C>T) n.2813+95C>T c.*2087+95C>T (n.*2087+95C>T) n.2895+95C>T c.*2498+3036C>T (n.*2498+3036C>T) n.224+95C>T c.229+95C>T c.414+95C>T c.371+95C>T c.189+95C>T c.1829+95C>T (n.1829+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761854G= | CA2241904883 | FANCA | c.*1459+95C= (n.*1459+95C=) c.2852+95C= (n.2852+95C=) c.1551+95C= (n.1551+95C=) n.2813+95C= c.*2087+95C= (n.*2087+95C=) n.2895+95C= c.*2498+3036C= (n.*2498+3036C=) n.224+95C= c.229+95C= c.414+95C= c.371+95C= c.189+95C= c.1829+95C= (n.1829+95C=) | |
| 16 | g.89761854G>T | CA2576101626 | FANCA | c.*1459+95C>A (n.*1459+95C>A) c.2852+95C>A (n.2852+95C>A) c.1551+95C>A (n.1551+95C>A) n.2813+95C>A c.*2087+95C>A (n.*2087+95C>A) n.2895+95C>A c.*2498+3036C>A (n.*2498+3036C>A) n.224+95C>A c.229+95C>A c.414+95C>A c.371+95C>A c.189+95C>A c.1829+95C>A (n.1829+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761855del | CA2576101625 | FANCA | c.*1459+95del (n.*1459+95del) c.2852+95del (n.2852+95del) c.1551+95del (n.1551+95del) n.2813+95del c.*2087+95del (n.*2087+95del) n.2895+95del c.*2498+3036del (n.*2498+3036del) n.224+95del c.229+95del c.414+95del c.371+95del c.189+95del c.1829+95del (n.1829+95del) | |
| 16 | g.89761855G>A | CA2635024470 | FANCA | c.*1459+94C>T (n.*1459+94C>T) c.2852+94C>T (n.2852+94C>T) c.1551+94C>T (n.1551+94C>T) n.2813+94C>T c.*2087+94C>T (n.*2087+94C>T) n.2895+94C>T c.*2498+3035C>T (n.*2498+3035C>T) n.224+94C>T c.229+94C>T c.414+94C>T c.371+94C>T c.189+94C>T c.1829+94C>T (n.1829+94C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761855G>C | CA286552224 | FANCA | c.*1459+94C>G (n.*1459+94C>G) c.2852+94C>G (n.2852+94C>G) c.1551+94C>G (n.1551+94C>G) n.2813+94C>G c.*2087+94C>G (n.*2087+94C>G) n.2895+94C>G c.*2498+3035C>G (n.*2498+3035C>G) n.224+94C>G c.229+94C>G c.414+94C>G c.371+94C>G c.189+94C>G c.1829+94C>G (n.1829+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761855G= | CA2241904884 | FANCA | c.*1459+94C= (n.*1459+94C=) c.2852+94C= (n.2852+94C=) c.1551+94C= (n.1551+94C=) n.2813+94C= c.*2087+94C= (n.*2087+94C=) n.2895+94C= c.*2498+3035C= (n.*2498+3035C=) n.224+94C= c.229+94C= c.414+94C= c.371+94C= c.189+94C= c.1829+94C= (n.1829+94C=) | |
| 16 | g.89761855G>T | CA725764662 | FANCA | c.*1459+94C>A (n.*1459+94C>A) c.2852+94C>A (n.2852+94C>A) c.1551+94C>A (n.1551+94C>A) n.2813+94C>A c.*2087+94C>A (n.*2087+94C>A) n.2895+94C>A c.*2498+3035C>A (n.*2498+3035C>A) n.224+94C>A c.229+94C>A c.414+94C>A c.371+94C>A c.189+94C>A c.1829+94C>A (n.1829+94C>A) | dbSNP |
| 16 | g.89761856A= | CA2241904885 | FANCA | c.*1459+93T= (n.*1459+93T=) c.2852+93T= (n.2852+93T=) c.1551+93T= (n.1551+93T=) n.2813+93T= c.*2087+93T= (n.*2087+93T=) n.2895+93T= c.*2498+3034T= (n.*2498+3034T=) n.224+93T= c.229+93T= c.414+93T= c.371+93T= c.189+93T= c.1829+93T= (n.1829+93T=) | |
| 16 | g.89761856A>G | CA2241904886 | FANCA | c.*1459+93T>C (n.*1459+93T>C) c.2852+93T>C (n.2852+93T>C) c.1551+93T>C (n.1551+93T>C) n.2813+93T>C c.*2087+93T>C (n.*2087+93T>C) n.2895+93T>C c.*2498+3034T>C (n.*2498+3034T>C) n.224+93T>C c.229+93T>C c.414+93T>C c.371+93T>C c.189+93T>C c.1829+93T>C (n.1829+93T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89761857T>C | CA2635024493 | FANCA | c.*1459+92A>G (n.*1459+92A>G) c.2852+92A>G (n.2852+92A>G) c.1551+92A>G (n.1551+92A>G) n.2813+92A>G c.*2087+92A>G (n.*2087+92A>G) n.2895+92A>G c.*2498+3033A>G (n.*2498+3033A>G) n.224+92A>G c.229+92A>G c.414+92A>G c.371+92A>G c.189+92A>G c.1829+92A>G (n.1829+92A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761858T>A | CA2635024497 | FANCA | c.*1459+91A>T (n.*1459+91A>T) c.2852+91A>T (n.2852+91A>T) c.1551+91A>T (n.1551+91A>T) n.2813+91A>T c.*2087+91A>T (n.*2087+91A>T) n.2895+91A>T c.*2498+3032A>T (n.*2498+3032A>T) n.224+91A>T c.229+91A>T c.414+91A>T c.371+91A>T c.189+91A>T c.1829+91A>T (n.1829+91A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761858T>C | CA2576101630 | FANCA | c.*1459+91A>G (n.*1459+91A>G) c.2852+91A>G (n.2852+91A>G) c.1551+91A>G (n.1551+91A>G) n.2813+91A>G c.*2087+91A>G (n.*2087+91A>G) n.2895+91A>G c.*2498+3032A>G (n.*2498+3032A>G) n.224+91A>G c.229+91A>G c.414+91A>G c.371+91A>G c.189+91A>G c.1829+91A>G (n.1829+91A>G) | |
| 16 | g.89761859C>A | CA2635024522 | FANCA | c.*1459+90G>T (n.*1459+90G>T) c.2852+90G>T (n.2852+90G>T) c.1551+90G>T (n.1551+90G>T) n.2813+90G>T c.*2087+90G>T (n.*2087+90G>T) n.2895+90G>T c.*2498+3031G>T (n.*2498+3031G>T) n.224+90G>T c.229+90G>T c.414+90G>T c.371+90G>T c.189+90G>T c.1829+90G>T (n.1829+90G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761859C>G | CA2635024524 | FANCA | c.*1459+90G>C (n.*1459+90G>C) c.2852+90G>C (n.2852+90G>C) c.1551+90G>C (n.1551+90G>C) n.2813+90G>C c.*2087+90G>C (n.*2087+90G>C) n.2895+90G>C c.*2498+3031G>C (n.*2498+3031G>C) n.224+90G>C c.229+90G>C c.414+90G>C c.371+90G>C c.189+90G>C c.1829+90G>C (n.1829+90G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761861A= | CA2241904887 | FANCA | c.*1459+88T= (n.*1459+88T=) c.2852+88T= (n.2852+88T=) c.1551+88T= (n.1551+88T=) n.2813+88T= c.*2087+88T= (n.*2087+88T=) n.2895+88T= c.*2498+3029T= (n.*2498+3029T=) n.224+88T= c.229+88T= c.414+88T= c.371+88T= c.189+88T= c.1829+88T= (n.1829+88T=) | |
| 16 | g.89761861A>G | CA980443790 | FANCA | c.*1459+88T>C (n.*1459+88T>C) c.2852+88T>C (n.2852+88T>C) c.1551+88T>C (n.1551+88T>C) n.2813+88T>C c.*2087+88T>C (n.*2087+88T>C) n.2895+88T>C c.*2498+3029T>C (n.*2498+3029T>C) n.224+88T>C c.229+88T>C c.414+88T>C c.371+88T>C c.189+88T>C c.1829+88T>C (n.1829+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761862G>A | CA2635024528 | FANCA | c.*1459+87C>T (n.*1459+87C>T) c.2852+87C>T (n.2852+87C>T) c.1551+87C>T (n.1551+87C>T) n.2813+87C>T c.*2087+87C>T (n.*2087+87C>T) n.2895+87C>T c.*2498+3028C>T (n.*2498+3028C>T) n.224+87C>T c.229+87C>T c.414+87C>T c.371+87C>T c.189+87C>T c.1829+87C>T (n.1829+87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761862G>C | CA286552232 | FANCA | c.*1459+87C>G (n.*1459+87C>G) c.2852+87C>G (n.2852+87C>G) c.1551+87C>G (n.1551+87C>G) n.2813+87C>G c.*2087+87C>G (n.*2087+87C>G) n.2895+87C>G c.*2498+3028C>G (n.*2498+3028C>G) n.224+87C>G c.229+87C>G c.414+87C>G c.371+87C>G c.189+87C>G c.1829+87C>G (n.1829+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761862G= | CA2241904888 | FANCA | c.*1459+87C= (n.*1459+87C=) c.2852+87C= (n.2852+87C=) c.1551+87C= (n.1551+87C=) n.2813+87C= c.*2087+87C= (n.*2087+87C=) n.2895+87C= c.*2498+3028C= (n.*2498+3028C=) n.224+87C= c.229+87C= c.414+87C= c.371+87C= c.189+87C= c.1829+87C= (n.1829+87C=) | |
| 16 | g.89761862G>T | CA2576101632 | FANCA | c.*1459+87C>A (n.*1459+87C>A) c.2852+87C>A (n.2852+87C>A) c.1551+87C>A (n.1551+87C>A) n.2813+87C>A c.*2087+87C>A (n.*2087+87C>A) n.2895+87C>A c.*2498+3028C>A (n.*2498+3028C>A) n.224+87C>A c.229+87C>A c.414+87C>A c.371+87C>A c.189+87C>A c.1829+87C>A (n.1829+87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761863A>C | CA2808110870 | FANCA | c.*1459+86T>G (n.*1459+86T>G) c.2852+86T>G (n.2852+86T>G) c.1551+86T>G (n.1551+86T>G) n.2813+86T>G c.*2087+86T>G (n.*2087+86T>G) n.2895+86T>G c.*2498+3027T>G (n.*2498+3027T>G) n.224+86T>G c.229+86T>G c.414+86T>G c.371+86T>G c.189+86T>G c.1829+86T>G (n.1829+86T>G) | |
| 16 | g.89761863A>G | CA2635024532 | FANCA | c.*1459+86T>C (n.*1459+86T>C) c.2852+86T>C (n.2852+86T>C) c.1551+86T>C (n.1551+86T>C) n.2813+86T>C c.*2087+86T>C (n.*2087+86T>C) n.2895+86T>C c.*2498+3027T>C (n.*2498+3027T>C) n.224+86T>C c.229+86T>C c.414+86T>C c.371+86T>C c.189+86T>C c.1829+86T>C (n.1829+86T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761863A>T | CA2635024541 | FANCA | c.*1459+86T>A (n.*1459+86T>A) c.2852+86T>A (n.2852+86T>A) c.1551+86T>A (n.1551+86T>A) n.2813+86T>A c.*2087+86T>A (n.*2087+86T>A) n.2895+86T>A c.*2498+3027T>A (n.*2498+3027T>A) n.224+86T>A c.229+86T>A c.414+86T>A c.371+86T>A c.189+86T>A c.1829+86T>A (n.1829+86T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761864G>A | CA2241904890 | FANCA | c.*1459+85C>T (n.*1459+85C>T) c.2852+85C>T (n.2852+85C>T) c.1551+85C>T (n.1551+85C>T) n.2813+85C>T c.*2087+85C>T (n.*2087+85C>T) n.2895+85C>T c.*2498+3026C>T (n.*2498+3026C>T) n.224+85C>T c.229+85C>T c.414+85C>T c.371+85C>T c.189+85C>T c.1829+85C>T (n.1829+85C>T) | dbSNP |
| 16 | g.89761864G>C | CA2241904891 | FANCA | c.*1459+85C>G (n.*1459+85C>G) c.2852+85C>G (n.2852+85C>G) c.1551+85C>G (n.1551+85C>G) n.2813+85C>G c.*2087+85C>G (n.*2087+85C>G) n.2895+85C>G c.*2498+3026C>G (n.*2498+3026C>G) n.224+85C>G c.229+85C>G c.414+85C>G c.371+85C>G c.189+85C>G c.1829+85C>G (n.1829+85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761864G= | CA2241904889 | FANCA | c.*1459+85C= (n.*1459+85C=) c.2852+85C= (n.2852+85C=) c.1551+85C= (n.1551+85C=) n.2813+85C= c.*2087+85C= (n.*2087+85C=) n.2895+85C= c.*2498+3026C= (n.*2498+3026C=) n.224+85C= c.229+85C= c.414+85C= c.371+85C= c.189+85C= c.1829+85C= (n.1829+85C=) | |
| 16 | g.89761864G>T | CA2550334521 | FANCA | c.*1459+85C>A (n.*1459+85C>A) c.2852+85C>A (n.2852+85C>A) c.1551+85C>A (n.1551+85C>A) n.2813+85C>A c.*2087+85C>A (n.*2087+85C>A) n.2895+85C>A c.*2498+3026C>A (n.*2498+3026C>A) n.224+85C>A c.229+85C>A c.414+85C>A c.371+85C>A c.189+85C>A c.1829+85C>A (n.1829+85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761865A>T | CA2808110871 | FANCA | c.*1459+84T>A (n.*1459+84T>A) c.2852+84T>A (n.2852+84T>A) c.1551+84T>A (n.1551+84T>A) n.2813+84T>A c.*2087+84T>A (n.*2087+84T>A) n.2895+84T>A c.*2498+3025T>A (n.*2498+3025T>A) n.224+84T>A c.229+84T>A c.414+84T>A c.371+84T>A c.189+84T>A c.1829+84T>A (n.1829+84T>A) | |
| 16 | g.89761866T>C | CA2241904893 | FANCA | c.*1459+83A>G (n.*1459+83A>G) c.2852+83A>G (n.2852+83A>G) c.1551+83A>G (n.1551+83A>G) n.2813+83A>G c.*2087+83A>G (n.*2087+83A>G) n.2895+83A>G c.*2498+3024A>G (n.*2498+3024A>G) n.224+83A>G c.229+83A>G c.414+83A>G c.371+83A>G c.189+83A>G c.1829+83A>G (n.1829+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761866T= | CA2241904892 | FANCA | c.*1459+83A= (n.*1459+83A=) c.2852+83A= (n.2852+83A=) c.1551+83A= (n.1551+83A=) n.2813+83A= c.*2087+83A= (n.*2087+83A=) n.2895+83A= c.*2498+3024A= (n.*2498+3024A=) n.224+83A= c.229+83A= c.414+83A= c.371+83A= c.189+83A= c.1829+83A= (n.1829+83A=) | |
| 16 | g.89761866_89761869delinsTCTC | CA2241904894 | FANCA | c.*1459+80_*1459+83delinsGAGA (n.*1459+80_*1459+83delinsGAGA) c.2852+80_2852+83delinsGAGA (n.2852+80_2852+83delinsGAGA) c.1551+80_1551+83delinsGAGA (n.1551+80_1551+83delinsGAGA) n.2813+80_2813+83delinsGAGA c.*2087+80_*2087+83delinsGAGA (n.*2087+80_*2087+83delinsGAGA) n.2895+80_2895+83delinsGAGA c.*2498+3021_*2498+3024delinsGAGA (n.*2498+3021_*2498+3024delinsGAGA) n.224+80_224+83delinsGAGA c.229+80_229+83delinsGAGA c.414+80_414+83delinsGAGA c.371+80_371+83delinsGAGA c.189+80_189+83delinsGAGA c.1829+80_1829+83delinsGAGA (n.1829+80_1829+83delinsGAGA) | |
| 16 | g.89761867C>A | CA2635024555 | FANCA | c.*1459+82G>T (n.*1459+82G>T) c.2852+82G>T (n.2852+82G>T) c.1551+82G>T (n.1551+82G>T) n.2813+82G>T c.*2087+82G>T (n.*2087+82G>T) n.2895+82G>T c.*2498+3023G>T (n.*2498+3023G>T) n.224+82G>T c.229+82G>T c.414+82G>T c.371+82G>T c.189+82G>T c.1829+82G>T (n.1829+82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761867C>T | CA2635024556 | FANCA | c.*1459+82G>A (n.*1459+82G>A) c.2852+82G>A (n.2852+82G>A) c.1551+82G>A (n.1551+82G>A) n.2813+82G>A c.*2087+82G>A (n.*2087+82G>A) n.2895+82G>A c.*2498+3023G>A (n.*2498+3023G>A) n.224+82G>A c.229+82G>A c.414+82G>A c.371+82G>A c.189+82G>A c.1829+82G>A (n.1829+82G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761869_89761871del | CA725764668 | FANCA | c.*1459+80_*1459+82del (n.*1459+80_*1459+82del) c.2852+80_2852+82del (n.2852+80_2852+82del) c.1551+80_1551+82del (n.1551+80_1551+82del) n.2813+80_2813+82del c.*2087+80_*2087+82del (n.*2087+80_*2087+82del) n.2895+80_2895+82del c.*2498+3021_*2498+3023del (n.*2498+3021_*2498+3023del) n.224+80_224+82del c.229+80_229+82del c.414+80_414+82del c.371+80_371+82del c.189+80_189+82del c.1829+80_1829+82del (n.1829+80_1829+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761868T>C | CA2635024559 | FANCA | c.*1459+81A>G (n.*1459+81A>G) c.2852+81A>G (n.2852+81A>G) c.1551+81A>G (n.1551+81A>G) n.2813+81A>G c.*2087+81A>G (n.*2087+81A>G) n.2895+81A>G c.*2498+3022A>G (n.*2498+3022A>G) n.224+81A>G c.229+81A>G c.414+81A>G c.371+81A>G c.189+81A>G c.1829+81A>G (n.1829+81A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761868T>G | CA2635024561 | FANCA | c.*1459+81A>C (n.*1459+81A>C) c.2852+81A>C (n.2852+81A>C) c.1551+81A>C (n.1551+81A>C) n.2813+81A>C c.*2087+81A>C (n.*2087+81A>C) n.2895+81A>C c.*2498+3022A>C (n.*2498+3022A>C) n.224+81A>C c.229+81A>C c.414+81A>C c.371+81A>C c.189+81A>C c.1829+81A>C (n.1829+81A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761869C>A | CA2635024563 | FANCA | c.*1459+80G>T (n.*1459+80G>T) c.2852+80G>T (n.2852+80G>T) c.1551+80G>T (n.1551+80G>T) n.2813+80G>T c.*2087+80G>T (n.*2087+80G>T) n.2895+80G>T c.*2498+3021G>T (n.*2498+3021G>T) n.224+80G>T c.229+80G>T c.414+80G>T c.371+80G>T c.189+80G>T c.1829+80G>T (n.1829+80G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761869C>G | CA2808110872 | FANCA | c.*1459+80G>C (n.*1459+80G>C) c.2852+80G>C (n.2852+80G>C) c.1551+80G>C (n.1551+80G>C) n.2813+80G>C c.*2087+80G>C (n.*2087+80G>C) n.2895+80G>C c.*2498+3021G>C (n.*2498+3021G>C) n.224+80G>C c.229+80G>C c.414+80G>C c.371+80G>C c.189+80G>C c.1829+80G>C (n.1829+80G>C) | |
| 16 | g.89761869C>T | CA2635024566 | FANCA | c.*1459+80G>A (n.*1459+80G>A) c.2852+80G>A (n.2852+80G>A) c.1551+80G>A (n.1551+80G>A) n.2813+80G>A c.*2087+80G>A (n.*2087+80G>A) n.2895+80G>A c.*2498+3021G>A (n.*2498+3021G>A) n.224+80G>A c.229+80G>A c.414+80G>A c.371+80G>A c.189+80G>A c.1829+80G>A (n.1829+80G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761870C= | CA2241904895 | FANCA | c.*1459+79G= (n.*1459+79G=) c.2852+79G= (n.2852+79G=) c.1551+79G= (n.1551+79G=) n.2813+79G= c.*2087+79G= (n.*2087+79G=) n.2895+79G= c.*2498+3020G= (n.*2498+3020G=) n.224+79G= c.229+79G= c.414+79G= c.371+79G= c.189+79G= c.1829+79G= (n.1829+79G=) | |
| 16 | g.89761870C>T | CA286552237 | FANCA | c.*1459+79G>A (n.*1459+79G>A) c.2852+79G>A (n.2852+79G>A) c.1551+79G>A (n.1551+79G>A) n.2813+79G>A c.*2087+79G>A (n.*2087+79G>A) n.2895+79G>A c.*2498+3020G>A (n.*2498+3020G>A) n.224+79G>A c.229+79G>A c.414+79G>A c.371+79G>A c.189+79G>A c.1829+79G>A (n.1829+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761871T>C | CA2576101634 | FANCA | c.*1459+78A>G (n.*1459+78A>G) c.2852+78A>G (n.2852+78A>G) c.1551+78A>G (n.1551+78A>G) n.2813+78A>G c.*2087+78A>G (n.*2087+78A>G) n.2895+78A>G c.*2498+3019A>G (n.*2498+3019A>G) n.224+78A>G c.229+78A>G c.414+78A>G c.371+78A>G c.189+78A>G c.1829+78A>G (n.1829+78A>G) | |
| 16 | g.89761872del | CA2635024608 | FANCA | c.*1459+77del (n.*1459+77del) c.2852+77del (n.2852+77del) c.1551+77del (n.1551+77del) n.2813+77del c.*2087+77del (n.*2087+77del) n.2895+77del c.*2498+3018del (n.*2498+3018del) n.224+77del c.229+77del c.414+77del c.371+77del c.189+77del c.1829+77del (n.1829+77del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761872G>T | CA2576101635 | FANCA | c.*1459+77C>A (n.*1459+77C>A) c.2852+77C>A (n.2852+77C>A) c.1551+77C>A (n.1551+77C>A) n.2813+77C>A c.*2087+77C>A (n.*2087+77C>A) n.2895+77C>A c.*2498+3018C>A (n.*2498+3018C>A) n.224+77C>A c.229+77C>A c.414+77C>A c.371+77C>A c.189+77C>A c.1829+77C>A (n.1829+77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761872dup | CA2808110877 | FANCA | c.*1459+77dup (n.*1459+77dup) c.2852+77dup (n.2852+77dup) c.1551+77dup (n.1551+77dup) n.2813+77dup c.*2087+77dup (n.*2087+77dup) n.2895+77dup c.*2498+3018dup (n.*2498+3018dup) n.224+77dup c.229+77dup c.414+77dup c.371+77dup c.189+77dup c.1829+77dup (n.1829+77dup) | |
| 16 | g.89761873C>T | CA2576101636 | FANCA | c.*1459+76G>A (n.*1459+76G>A) c.2852+76G>A (n.2852+76G>A) c.1551+76G>A (n.1551+76G>A) n.2813+76G>A c.*2087+76G>A (n.*2087+76G>A) n.2895+76G>A c.*2498+3017G>A (n.*2498+3017G>A) n.224+76G>A c.229+76G>A c.414+76G>A c.371+76G>A c.189+76G>A c.1829+76G>A (n.1829+76G>A) | |
| 16 | g.89761874C= | CA2241904896 | FANCA | c.*1459+75G= (n.*1459+75G=) c.2852+75G= (n.2852+75G=) c.1551+75G= (n.1551+75G=) n.2813+75G= c.*2087+75G= (n.*2087+75G=) n.2895+75G= c.*2498+3016G= (n.*2498+3016G=) n.224+75G= c.229+75G= c.414+75G= c.371+75G= c.189+75G= c.1829+75G= (n.1829+75G=) | |
| 16 | g.89761874C>T | CA725764672 | FANCA | c.*1459+75G>A (n.*1459+75G>A) c.2852+75G>A (n.2852+75G>A) c.1551+75G>A (n.1551+75G>A) n.2813+75G>A c.*2087+75G>A (n.*2087+75G>A) n.2895+75G>A c.*2498+3016G>A (n.*2498+3016G>A) n.224+75G>A c.229+75G>A c.414+75G>A c.371+75G>A c.189+75G>A c.1829+75G>A (n.1829+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761875T>C | CA2550773411 | FANCA | c.*1459+74A>G (n.*1459+74A>G) c.2852+74A>G (n.2852+74A>G) c.1551+74A>G (n.1551+74A>G) n.2813+74A>G c.*2087+74A>G (n.*2087+74A>G) n.2895+74A>G c.*2498+3015A>G (n.*2498+3015A>G) n.224+74A>G c.229+74A>G c.414+74A>G c.371+74A>G c.189+74A>G c.1829+74A>G (n.1829+74A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761878G>C | CA2808110878 | FANCA | c.*1459+71C>G (n.*1459+71C>G) c.2852+71C>G (n.2852+71C>G) c.1551+71C>G (n.1551+71C>G) n.2813+71C>G c.*2087+71C>G (n.*2087+71C>G) n.2895+71C>G c.*2498+3012C>G (n.*2498+3012C>G) n.224+71C>G c.229+71C>G c.414+71C>G c.371+71C>G c.189+71C>G c.1829+71C>G (n.1829+71C>G) | |
| 16 | g.89761878G>T | CA2635024616 | FANCA | c.*1459+71C>A (n.*1459+71C>A) c.2852+71C>A (n.2852+71C>A) c.1551+71C>A (n.1551+71C>A) n.2813+71C>A c.*2087+71C>A (n.*2087+71C>A) n.2895+71C>A c.*2498+3012C>A (n.*2498+3012C>A) n.224+71C>A c.229+71C>A c.414+71C>A c.371+71C>A c.189+71C>A c.1829+71C>A (n.1829+71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761880C>T | CA2733024775 | FANCA | c.*1459+69G>A (n.*1459+69G>A) c.2852+69G>A (n.2852+69G>A) c.1551+69G>A (n.1551+69G>A) n.2813+69G>A c.*2087+69G>A (n.*2087+69G>A) n.2895+69G>A c.*2498+3010G>A (n.*2498+3010G>A) n.224+69G>A c.229+69G>A c.414+69G>A c.371+69G>A c.189+69G>A c.1829+69G>A (n.1829+69G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89761881T>C | CA2241904898 | FANCA | c.*1459+68A>G (n.*1459+68A>G) c.2852+68A>G (n.2852+68A>G) c.1551+68A>G (n.1551+68A>G) n.2813+68A>G c.*2087+68A>G (n.*2087+68A>G) n.2895+68A>G c.*2498+3009A>G (n.*2498+3009A>G) n.224+68A>G c.229+68A>G c.414+68A>G c.371+68A>G c.189+68A>G c.1829+68A>G (n.1829+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761881T= | CA2241904897 | FANCA | c.*1459+68A= (n.*1459+68A=) c.2852+68A= (n.2852+68A=) c.1551+68A= (n.1551+68A=) n.2813+68A= c.*2087+68A= (n.*2087+68A=) n.2895+68A= c.*2498+3009A= (n.*2498+3009A=) n.224+68A= c.229+68A= c.414+68A= c.371+68A= c.189+68A= c.1829+68A= (n.1829+68A=) | |
| 16 | g.89761882C= | CA2241904899 | FANCA | c.*1459+67G= (n.*1459+67G=) c.2852+67G= (n.2852+67G=) c.1551+67G= (n.1551+67G=) n.2813+67G= c.*2087+67G= (n.*2087+67G=) n.2895+67G= c.*2498+3008G= (n.*2498+3008G=) n.224+67G= c.229+67G= c.414+67G= c.371+67G= c.189+67G= c.1829+67G= (n.1829+67G=) | |
| 16 | g.89761882C>T | CA2241904900 | FANCA | c.*1459+67G>A (n.*1459+67G>A) c.2852+67G>A (n.2852+67G>A) c.1551+67G>A (n.1551+67G>A) n.2813+67G>A c.*2087+67G>A (n.*2087+67G>A) n.2895+67G>A c.*2498+3008G>A (n.*2498+3008G>A) n.224+67G>A c.229+67G>A c.414+67G>A c.371+67G>A c.189+67G>A c.1829+67G>A (n.1829+67G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89761883C= | CA2241904901 | FANCA | c.*1459+66G= (n.*1459+66G=) c.2852+66G= (n.2852+66G=) c.1551+66G= (n.1551+66G=) n.2813+66G= c.*2087+66G= (n.*2087+66G=) n.2895+66G= c.*2498+3007G= (n.*2498+3007G=) n.224+66G= c.229+66G= c.414+66G= c.371+66G= c.189+66G= c.1829+66G= (n.1829+66G=) | |
| 16 | g.89761883C>T | CA286552249 | FANCA | c.*1459+66G>A (n.*1459+66G>A) c.2852+66G>A (n.2852+66G>A) c.1551+66G>A (n.1551+66G>A) n.2813+66G>A c.*2087+66G>A (n.*2087+66G>A) n.2895+66G>A c.*2498+3007G>A (n.*2498+3007G>A) n.224+66G>A c.229+66G>A c.414+66G>A c.371+66G>A c.189+66G>A c.1829+66G>A (n.1829+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.89761884C>A | CA286552255 | FANCA | c.*1459+65G>T (n.*1459+65G>T) c.2852+65G>T (n.2852+65G>T) c.1551+65G>T (n.1551+65G>T) n.2813+65G>T c.*2087+65G>T (n.*2087+65G>T) n.2895+65G>T c.*2498+3006G>T (n.*2498+3006G>T) n.224+65G>T c.229+65G>T c.414+65G>T c.371+65G>T c.189+65G>T c.1829+65G>T (n.1829+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761884C= | CA2241904902 | FANCA | c.*1459+65G= (n.*1459+65G=) c.2852+65G= (n.2852+65G=) c.1551+65G= (n.1551+65G=) n.2813+65G= c.*2087+65G= (n.*2087+65G=) n.2895+65G= c.*2498+3006G= (n.*2498+3006G=) n.224+65G= c.229+65G= c.414+65G= c.371+65G= c.189+65G= c.1829+65G= (n.1829+65G=) | |
| 16 | g.89761884C>G | CA2635024627 | FANCA | c.*1459+65G>C (n.*1459+65G>C) c.2852+65G>C (n.2852+65G>C) c.1551+65G>C (n.1551+65G>C) n.2813+65G>C c.*2087+65G>C (n.*2087+65G>C) n.2895+65G>C c.*2498+3006G>C (n.*2498+3006G>C) n.224+65G>C c.229+65G>C c.414+65G>C c.371+65G>C c.189+65G>C c.1829+65G>C (n.1829+65G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761885A= | CA2241904903 | FANCA | c.*1459+64T= (n.*1459+64T=) c.2852+64T= (n.2852+64T=) c.1551+64T= (n.1551+64T=) n.2813+64T= c.*2087+64T= (n.*2087+64T=) n.2895+64T= c.*2498+3005T= (n.*2498+3005T=) n.224+64T= c.229+64T= c.414+64T= c.371+64T= c.189+64T= c.1829+64T= (n.1829+64T=) | |
| 16 | g.89761885A>C | CA2808110879 | FANCA | c.*1459+64T>G (n.*1459+64T>G) c.2852+64T>G (n.2852+64T>G) c.1551+64T>G (n.1551+64T>G) n.2813+64T>G c.*2087+64T>G (n.*2087+64T>G) n.2895+64T>G c.*2498+3005T>G (n.*2498+3005T>G) n.224+64T>G c.229+64T>G c.414+64T>G c.371+64T>G c.189+64T>G c.1829+64T>G (n.1829+64T>G) | |
| 16 | g.89761885A>G | CA980443798 | FANCA | c.*1459+64T>C (n.*1459+64T>C) c.2852+64T>C (n.2852+64T>C) c.1551+64T>C (n.1551+64T>C) n.2813+64T>C c.*2087+64T>C (n.*2087+64T>C) n.2895+64T>C c.*2498+3005T>C (n.*2498+3005T>C) n.224+64T>C c.229+64T>C c.414+64T>C c.371+64T>C c.189+64T>C c.1829+64T>C (n.1829+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761887A>G | CA2635024633 | FANCA | c.*1459+62T>C (n.*1459+62T>C) c.2852+62T>C (n.2852+62T>C) c.1551+62T>C (n.1551+62T>C) n.2813+62T>C c.*2087+62T>C (n.*2087+62T>C) n.2895+62T>C c.*2498+3003T>C (n.*2498+3003T>C) n.224+62T>C c.229+62T>C c.414+62T>C c.371+62T>C c.189+62T>C c.1829+62T>C (n.1829+62T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761888G>A | CA2635024634 | FANCA | c.*1459+61C>T (n.*1459+61C>T) c.2852+61C>T (n.2852+61C>T) c.1551+61C>T (n.1551+61C>T) n.2813+61C>T c.*2087+61C>T (n.*2087+61C>T) n.2895+61C>T c.*2498+3002C>T (n.*2498+3002C>T) n.224+61C>T c.229+61C>T c.414+61C>T c.371+61C>T c.189+61C>T c.1829+61C>T (n.1829+61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761888G>C | CA2635024635 | FANCA | c.*1459+61C>G (n.*1459+61C>G) c.2852+61C>G (n.2852+61C>G) c.1551+61C>G (n.1551+61C>G) n.2813+61C>G c.*2087+61C>G (n.*2087+61C>G) n.2895+61C>G c.*2498+3002C>G (n.*2498+3002C>G) n.224+61C>G c.229+61C>G c.414+61C>G c.371+61C>G c.189+61C>G c.1829+61C>G (n.1829+61C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761888G>T | CA2635024638 | FANCA | c.*1459+61C>A (n.*1459+61C>A) c.2852+61C>A (n.2852+61C>A) c.1551+61C>A (n.1551+61C>A) n.2813+61C>A c.*2087+61C>A (n.*2087+61C>A) n.2895+61C>A c.*2498+3002C>A (n.*2498+3002C>A) n.224+61C>A c.229+61C>A c.414+61C>A c.371+61C>A c.189+61C>A c.1829+61C>A (n.1829+61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761889T>C | CA2635024644 | FANCA | c.*1459+60A>G (n.*1459+60A>G) c.2852+60A>G (n.2852+60A>G) c.1551+60A>G (n.1551+60A>G) n.2813+60A>G c.*2087+60A>G (n.*2087+60A>G) n.2895+60A>G c.*2498+3001A>G (n.*2498+3001A>G) n.224+60A>G c.229+60A>G c.414+60A>G c.371+60A>G c.189+60A>G c.1829+60A>G (n.1829+60A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761889T>G | CA2635024685 | FANCA | c.*1459+60A>C (n.*1459+60A>C) c.2852+60A>C (n.2852+60A>C) c.1551+60A>C (n.1551+60A>C) n.2813+60A>C c.*2087+60A>C (n.*2087+60A>C) n.2895+60A>C c.*2498+3001A>C (n.*2498+3001A>C) n.224+60A>C c.229+60A>C c.414+60A>C c.371+60A>C c.189+60A>C c.1829+60A>C (n.1829+60A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761890G>A | CA2576101638 | FANCA | c.*1459+59C>T (n.*1459+59C>T) c.2852+59C>T (n.2852+59C>T) c.1551+59C>T (n.1551+59C>T) n.2813+59C>T c.*2087+59C>T (n.*2087+59C>T) n.2895+59C>T c.*2498+3000C>T (n.*2498+3000C>T) n.224+59C>T c.229+59C>T c.414+59C>T c.371+59C>T c.189+59C>T c.1829+59C>T (n.1829+59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761890G>T | CA2635024686 | FANCA | c.*1459+59C>A (n.*1459+59C>A) c.2852+59C>A (n.2852+59C>A) c.1551+59C>A (n.1551+59C>A) n.2813+59C>A c.*2087+59C>A (n.*2087+59C>A) n.2895+59C>A c.*2498+3000C>A (n.*2498+3000C>A) n.224+59C>A c.229+59C>A c.414+59C>A c.371+59C>A c.189+59C>A c.1829+59C>A (n.1829+59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761891C>A | CA2635024690 | FANCA | c.*1459+58G>T (n.*1459+58G>T) c.2852+58G>T (n.2852+58G>T) c.1551+58G>T (n.1551+58G>T) n.2813+58G>T c.*2087+58G>T (n.*2087+58G>T) n.2895+58G>T c.*2498+2999G>T (n.*2498+2999G>T) n.224+58G>T c.229+58G>T c.414+58G>T c.371+58G>T c.189+58G>T c.1829+58G>T (n.1829+58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761891C= | CA2241904904 | FANCA | c.*1459+58G= (n.*1459+58G=) c.2852+58G= (n.2852+58G=) c.1551+58G= (n.1551+58G=) n.2813+58G= c.*2087+58G= (n.*2087+58G=) n.2895+58G= c.*2498+2999G= (n.*2498+2999G=) n.224+58G= c.229+58G= c.414+58G= c.371+58G= c.189+58G= c.1829+58G= (n.1829+58G=) | |
| 16 | g.89761891C>T | CA286552270 | FANCA | c.*1459+58G>A (n.*1459+58G>A) c.2852+58G>A (n.2852+58G>A) c.1551+58G>A (n.1551+58G>A) n.2813+58G>A c.*2087+58G>A (n.*2087+58G>A) n.2895+58G>A c.*2498+2999G>A (n.*2498+2999G>A) n.224+58G>A c.229+58G>A c.414+58G>A c.371+58G>A c.189+58G>A c.1829+58G>A (n.1829+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761892T>G | CA2635024710 | FANCA | c.*1459+57A>C (n.*1459+57A>C) c.2852+57A>C (n.2852+57A>C) c.1551+57A>C (n.1551+57A>C) n.2813+57A>C c.*2087+57A>C (n.*2087+57A>C) n.2895+57A>C c.*2498+2998A>C (n.*2498+2998A>C) n.224+57A>C c.229+57A>C c.414+57A>C c.371+57A>C c.189+57A>C c.1829+57A>C (n.1829+57A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761893G>A | CA2635024711 | FANCA | c.*1459+56C>T (n.*1459+56C>T) c.2852+56C>T (n.2852+56C>T) c.1551+56C>T (n.1551+56C>T) n.2813+56C>T c.*2087+56C>T (n.*2087+56C>T) n.2895+56C>T c.*2498+2997C>T (n.*2498+2997C>T) n.224+56C>T c.229+56C>T c.414+56C>T c.371+56C>T c.189+56C>T c.1829+56C>T (n.1829+56C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761894G>A | CA2540986347 | FANCA | c.*1459+55C>T (n.*1459+55C>T) c.2852+55C>T (n.2852+55C>T) c.1551+55C>T (n.1551+55C>T) n.2813+55C>T c.*2087+55C>T (n.*2087+55C>T) n.2895+55C>T c.*2498+2996C>T (n.*2498+2996C>T) n.224+55C>T c.229+55C>T c.414+55C>T c.371+55C>T c.189+55C>T c.1829+55C>T (n.1829+55C>T) | |
| 16 | g.89761894G>C | CA2635024715 | FANCA | c.*1459+55C>G (n.*1459+55C>G) c.2852+55C>G (n.2852+55C>G) c.1551+55C>G (n.1551+55C>G) n.2813+55C>G c.*2087+55C>G (n.*2087+55C>G) n.2895+55C>G c.*2498+2996C>G (n.*2498+2996C>G) n.224+55C>G c.229+55C>G c.414+55C>G c.371+55C>G c.189+55C>G c.1829+55C>G (n.1829+55C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761894G>T | CA2635024740 | FANCA | c.*1459+55C>A (n.*1459+55C>A) c.2852+55C>A (n.2852+55C>A) c.1551+55C>A (n.1551+55C>A) n.2813+55C>A c.*2087+55C>A (n.*2087+55C>A) n.2895+55C>A c.*2498+2996C>A (n.*2498+2996C>A) n.224+55C>A c.229+55C>A c.414+55C>A c.371+55C>A c.189+55C>A c.1829+55C>A (n.1829+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761895G>A | CA286552280 | FANCA | c.*1459+54C>T (n.*1459+54C>T) c.2852+54C>T (n.2852+54C>T) c.1551+54C>T (n.1551+54C>T) n.2813+54C>T c.*2087+54C>T (n.*2087+54C>T) n.2895+54C>T c.*2498+2995C>T (n.*2498+2995C>T) n.224+54C>T c.229+54C>T c.414+54C>T c.371+54C>T c.189+54C>T c.1829+54C>T (n.1829+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761895G>C | CA2635024752 | FANCA | c.*1459+54C>G (n.*1459+54C>G) c.2852+54C>G (n.2852+54C>G) c.1551+54C>G (n.1551+54C>G) n.2813+54C>G c.*2087+54C>G (n.*2087+54C>G) n.2895+54C>G c.*2498+2995C>G (n.*2498+2995C>G) n.224+54C>G c.229+54C>G c.414+54C>G c.371+54C>G c.189+54C>G c.1829+54C>G (n.1829+54C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761895G= | CA2241904905 | FANCA | c.*1459+54C= (n.*1459+54C=) c.2852+54C= (n.2852+54C=) c.1551+54C= (n.1551+54C=) n.2813+54C= c.*2087+54C= (n.*2087+54C=) n.2895+54C= c.*2498+2995C= (n.*2498+2995C=) n.224+54C= c.229+54C= c.414+54C= c.371+54C= c.189+54C= c.1829+54C= (n.1829+54C=) | |
| 16 | g.89761895G>T | CA2635024755 | FANCA | c.*1459+54C>A (n.*1459+54C>A) c.2852+54C>A (n.2852+54C>A) c.1551+54C>A (n.1551+54C>A) n.2813+54C>A c.*2087+54C>A (n.*2087+54C>A) n.2895+54C>A c.*2498+2995C>A (n.*2498+2995C>A) n.224+54C>A c.229+54C>A c.414+54C>A c.371+54C>A c.189+54C>A c.1829+54C>A (n.1829+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761896A= | CA2241904906 | FANCA | c.*1459+53T= (n.*1459+53T=) c.2852+53T= (n.2852+53T=) c.1551+53T= (n.1551+53T=) n.2813+53T= c.*2087+53T= (n.*2087+53T=) n.2895+53T= c.*2498+2994T= (n.*2498+2994T=) n.224+53T= c.229+53T= c.414+53T= c.371+53T= c.189+53T= c.1829+53T= (n.1829+53T=) | |
| 16 | g.89761896A>C | CA624246752 | FANCA | c.*1459+53T>G (n.*1459+53T>G) c.2852+53T>G (n.2852+53T>G) c.1551+53T>G (n.1551+53T>G) n.2813+53T>G c.*2087+53T>G (n.*2087+53T>G) n.2895+53T>G c.*2498+2994T>G (n.*2498+2994T>G) n.224+53T>G c.229+53T>G c.414+53T>G c.371+53T>G c.189+53T>G c.1829+53T>G (n.1829+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89761896A>T | CA980443800 | FANCA | c.*1459+53T>A (n.*1459+53T>A) c.2852+53T>A (n.2852+53T>A) c.1551+53T>A (n.1551+53T>A) n.2813+53T>A c.*2087+53T>A (n.*2087+53T>A) n.2895+53T>A c.*2498+2994T>A (n.*2498+2994T>A) n.224+53T>A c.229+53T>A c.414+53T>A c.371+53T>A c.189+53T>A c.1829+53T>A (n.1829+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761897T>A | CA2635024758 | FANCA | c.*1459+52A>T (n.*1459+52A>T) c.2852+52A>T (n.2852+52A>T) c.1551+52A>T (n.1551+52A>T) n.2813+52A>T c.*2087+52A>T (n.*2087+52A>T) n.2895+52A>T c.*2498+2993A>T (n.*2498+2993A>T) n.224+52A>T c.229+52A>T c.414+52A>T c.371+52A>T c.189+52A>T c.1829+52A>T (n.1829+52A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761897T>G | CA2635024760 | FANCA | c.*1459+52A>C (n.*1459+52A>C) c.2852+52A>C (n.2852+52A>C) c.1551+52A>C (n.1551+52A>C) n.2813+52A>C c.*2087+52A>C (n.*2087+52A>C) n.2895+52A>C c.*2498+2993A>C (n.*2498+2993A>C) n.224+52A>C c.229+52A>C c.414+52A>C c.371+52A>C c.189+52A>C c.1829+52A>C (n.1829+52A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761898T>G | CA8251467 | FANCA | c.*1459+51A>C (n.*1459+51A>C) c.2852+51A>C (n.2852+51A>C) c.1551+51A>C (n.1551+51A>C) n.2813+51A>C c.*2087+51A>C (n.*2087+51A>C) n.2895+51A>C c.*2498+2992A>C (n.*2498+2992A>C) n.224+51A>C c.229+51A>C c.414+51A>C c.371+51A>C c.189+51A>C c.1829+51A>C (n.1829+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761898T= | CA2241904907 | FANCA | c.*1459+51A= (n.*1459+51A=) c.2852+51A= (n.2852+51A=) c.1551+51A= (n.1551+51A=) n.2813+51A= c.*2087+51A= (n.*2087+51A=) n.2895+51A= c.*2498+2992A= (n.*2498+2992A=) n.224+51A= c.229+51A= c.414+51A= c.371+51A= c.189+51A= c.1829+51A= (n.1829+51A=) | |
| 16 | g.89761899A>T | CA2551797941 | FANCA | c.*1459+50T>A (n.*1459+50T>A) c.2852+50T>A (n.2852+50T>A) c.1551+50T>A (n.1551+50T>A) n.2813+50T>A c.*2087+50T>A (n.*2087+50T>A) n.2895+50T>A c.*2498+2991T>A (n.*2498+2991T>A) n.224+50T>A c.229+50T>A c.414+50T>A c.371+50T>A c.189+50T>A c.1829+50T>A (n.1829+50T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761900T>C | CA8251468 | FANCA | c.*1459+49A>G (n.*1459+49A>G) c.2852+49A>G (n.2852+49A>G) c.1551+49A>G (n.1551+49A>G) n.2813+49A>G c.*2087+49A>G (n.*2087+49A>G) n.2895+49A>G c.*2498+2990A>G (n.*2498+2990A>G) n.224+49A>G c.229+49A>G c.414+49A>G c.371+49A>G c.189+49A>G c.1829+49A>G (n.1829+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761900T= | CA2241904908 | FANCA | c.*1459+49A= (n.*1459+49A=) c.2852+49A= (n.2852+49A=) c.1551+49A= (n.1551+49A=) n.2813+49A= c.*2087+49A= (n.*2087+49A=) n.2895+49A= c.*2498+2990A= (n.*2498+2990A=) n.224+49A= c.229+49A= c.414+49A= c.371+49A= c.189+49A= c.1829+49A= (n.1829+49A=) | |
| 16 | g.89761901A= | CA2241904909 | FANCA | c.*1459+48T= (n.*1459+48T=) c.2852+48T= (n.2852+48T=) c.1551+48T= (n.1551+48T=) n.2813+48T= c.*2087+48T= (n.*2087+48T=) n.2895+48T= c.*2498+2989T= (n.*2498+2989T=) n.224+48T= c.229+48T= c.414+48T= c.371+48T= c.189+48T= c.1829+48T= (n.1829+48T=) | |
| 16 | g.89761901A>G | CA2241904910 | FANCA | c.*1459+48T>C (n.*1459+48T>C) c.2852+48T>C (n.2852+48T>C) c.1551+48T>C (n.1551+48T>C) n.2813+48T>C c.*2087+48T>C (n.*2087+48T>C) n.2895+48T>C c.*2498+2989T>C (n.*2498+2989T>C) n.224+48T>C c.229+48T>C c.414+48T>C c.371+48T>C c.189+48T>C c.1829+48T>C (n.1829+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761901A>T | CA2576101642 | FANCA | c.*1459+48T>A (n.*1459+48T>A) c.2852+48T>A (n.2852+48T>A) c.1551+48T>A (n.1551+48T>A) n.2813+48T>A c.*2087+48T>A (n.*2087+48T>A) n.2895+48T>A c.*2498+2989T>A (n.*2498+2989T>A) n.224+48T>A c.229+48T>A c.414+48T>A c.371+48T>A c.189+48T>A c.1829+48T>A (n.1829+48T>A) | |
| 16 | g.89761902G>A | CA725764680 | FANCA | c.*1459+47C>T (n.*1459+47C>T) c.2852+47C>T (n.2852+47C>T) c.1551+47C>T (n.1551+47C>T) n.2813+47C>T c.*2087+47C>T (n.*2087+47C>T) n.2895+47C>T c.*2498+2988C>T (n.*2498+2988C>T) n.224+47C>T c.229+47C>T c.414+47C>T c.371+47C>T c.189+47C>T c.1829+47C>T (n.1829+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761902G>C | CA624246753 | FANCA | c.*1459+47C>G (n.*1459+47C>G) c.2852+47C>G (n.2852+47C>G) c.1551+47C>G (n.1551+47C>G) n.2813+47C>G c.*2087+47C>G (n.*2087+47C>G) n.2895+47C>G c.*2498+2988C>G (n.*2498+2988C>G) n.224+47C>G c.229+47C>G c.414+47C>G c.371+47C>G c.189+47C>G c.1829+47C>G (n.1829+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761902G= | CA2241904911 | FANCA | c.*1459+47C= (n.*1459+47C=) c.2852+47C= (n.2852+47C=) c.1551+47C= (n.1551+47C=) n.2813+47C= c.*2087+47C= (n.*2087+47C=) n.2895+47C= c.*2498+2988C= (n.*2498+2988C=) n.224+47C= c.229+47C= c.414+47C= c.371+47C= c.189+47C= c.1829+47C= (n.1829+47C=) | |
| 16 | g.89761902G>T | CA2576101643 | FANCA | c.*1459+47C>A (n.*1459+47C>A) c.2852+47C>A (n.2852+47C>A) c.1551+47C>A (n.1551+47C>A) n.2813+47C>A c.*2087+47C>A (n.*2087+47C>A) n.2895+47C>A c.*2498+2988C>A (n.*2498+2988C>A) n.224+47C>A c.229+47C>A c.414+47C>A c.371+47C>A c.189+47C>A c.1829+47C>A (n.1829+47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761903G>A | CA2635024769 | FANCA | c.*1459+46C>T (n.*1459+46C>T) c.2852+46C>T (n.2852+46C>T) c.1551+46C>T (n.1551+46C>T) n.2813+46C>T c.*2087+46C>T (n.*2087+46C>T) n.2895+46C>T c.*2498+2987C>T (n.*2498+2987C>T) n.224+46C>T c.229+46C>T c.414+46C>T c.371+46C>T c.189+46C>T c.1829+46C>T (n.1829+46C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761903G>T | CA2635024770 | FANCA | c.*1459+46C>A (n.*1459+46C>A) c.2852+46C>A (n.2852+46C>A) c.1551+46C>A (n.1551+46C>A) n.2813+46C>A c.*2087+46C>A (n.*2087+46C>A) n.2895+46C>A c.*2498+2987C>A (n.*2498+2987C>A) n.224+46C>A c.229+46C>A c.414+46C>A c.371+46C>A c.189+46C>A c.1829+46C>A (n.1829+46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761904T>C | CA8251469 | FANCA | c.*1459+45A>G (n.*1459+45A>G) c.2852+45A>G (n.2852+45A>G) c.1551+45A>G (n.1551+45A>G) n.2813+45A>G c.*2087+45A>G (n.*2087+45A>G) n.2895+45A>G c.*2498+2986A>G (n.*2498+2986A>G) n.224+45A>G c.229+45A>G c.414+45A>G c.371+45A>G c.189+45A>G c.1829+45A>G (n.1829+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761904T= | CA2241904912 | FANCA | c.*1459+45A= (n.*1459+45A=) c.2852+45A= (n.2852+45A=) c.1551+45A= (n.1551+45A=) n.2813+45A= c.*2087+45A= (n.*2087+45A=) n.2895+45A= c.*2498+2986A= (n.*2498+2986A=) n.224+45A= c.229+45A= c.414+45A= c.371+45A= c.189+45A= c.1829+45A= (n.1829+45A=) | |
| 16 | g.89761905G>A | CA2576101645 | FANCA | c.*1459+44C>T (n.*1459+44C>T) c.2852+44C>T (n.2852+44C>T) c.1551+44C>T (n.1551+44C>T) n.2813+44C>T c.*2087+44C>T (n.*2087+44C>T) n.2895+44C>T c.*2498+2985C>T (n.*2498+2985C>T) n.224+44C>T c.229+44C>T c.414+44C>T c.371+44C>T c.189+44C>T c.1829+44C>T (n.1829+44C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761905G>T | CA2635024775 | FANCA | c.*1459+44C>A (n.*1459+44C>A) c.2852+44C>A (n.2852+44C>A) c.1551+44C>A (n.1551+44C>A) n.2813+44C>A c.*2087+44C>A (n.*2087+44C>A) n.2895+44C>A c.*2498+2985C>A (n.*2498+2985C>A) n.224+44C>A c.229+44C>A c.414+44C>A c.371+44C>A c.189+44C>A c.1829+44C>A (n.1829+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761906T>C | CA2635024776 | FANCA | c.*1459+43A>G (n.*1459+43A>G) c.2852+43A>G (n.2852+43A>G) c.1551+43A>G (n.1551+43A>G) n.2813+43A>G c.*2087+43A>G (n.*2087+43A>G) n.2895+43A>G c.*2498+2984A>G (n.*2498+2984A>G) n.224+43A>G c.229+43A>G c.414+43A>G c.371+43A>G c.189+43A>G c.1829+43A>G (n.1829+43A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761907G>A | CA2635024777 | FANCA | c.*1459+42C>T (n.*1459+42C>T) c.2852+42C>T (n.2852+42C>T) c.1551+42C>T (n.1551+42C>T) n.2813+42C>T c.*2087+42C>T (n.*2087+42C>T) n.2895+42C>T c.*2498+2983C>T (n.*2498+2983C>T) n.224+42C>T c.229+42C>T c.414+42C>T c.371+42C>T c.189+42C>T c.1829+42C>T (n.1829+42C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761907G>C | CA2635024779 | FANCA | c.*1459+42C>G (n.*1459+42C>G) c.2852+42C>G (n.2852+42C>G) c.1551+42C>G (n.1551+42C>G) n.2813+42C>G c.*2087+42C>G (n.*2087+42C>G) n.2895+42C>G c.*2498+2983C>G (n.*2498+2983C>G) n.224+42C>G c.229+42C>G c.414+42C>G c.371+42C>G c.189+42C>G c.1829+42C>G (n.1829+42C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761907G>T | CA2635024780 | FANCA | c.*1459+42C>A (n.*1459+42C>A) c.2852+42C>A (n.2852+42C>A) c.1551+42C>A (n.1551+42C>A) n.2813+42C>A c.*2087+42C>A (n.*2087+42C>A) n.2895+42C>A c.*2498+2983C>A (n.*2498+2983C>A) n.224+42C>A c.229+42C>A c.414+42C>A c.371+42C>A c.189+42C>A c.1829+42C>A (n.1829+42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761908A>T | CA2635024785 | FANCA | c.*1459+41T>A (n.*1459+41T>A) c.2852+41T>A (n.2852+41T>A) c.1551+41T>A (n.1551+41T>A) n.2813+41T>A c.*2087+41T>A (n.*2087+41T>A) n.2895+41T>A c.*2498+2982T>A (n.*2498+2982T>A) n.224+41T>A c.229+41T>A c.414+41T>A c.371+41T>A c.189+41T>A c.1829+41T>A (n.1829+41T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761909G>A | CA624246754 | FANCA | c.*1459+40C>T (n.*1459+40C>T) c.2852+40C>T (n.2852+40C>T) c.1551+40C>T (n.1551+40C>T) n.2813+40C>T c.*2087+40C>T (n.*2087+40C>T) n.2895+40C>T c.*2498+2981C>T (n.*2498+2981C>T) n.224+40C>T c.229+40C>T c.414+40C>T c.371+40C>T c.189+40C>T c.1829+40C>T (n.1829+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761909G>C | CA2635024794 | FANCA | c.*1459+40C>G (n.*1459+40C>G) c.2852+40C>G (n.2852+40C>G) c.1551+40C>G (n.1551+40C>G) n.2813+40C>G c.*2087+40C>G (n.*2087+40C>G) n.2895+40C>G c.*2498+2981C>G (n.*2498+2981C>G) n.224+40C>G c.229+40C>G c.414+40C>G c.371+40C>G c.189+40C>G c.1829+40C>G (n.1829+40C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761909G= | CA2241904913 | FANCA | c.*1459+40C= (n.*1459+40C=) c.2852+40C= (n.2852+40C=) c.1551+40C= (n.1551+40C=) n.2813+40C= c.*2087+40C= (n.*2087+40C=) n.2895+40C= c.*2498+2981C= (n.*2498+2981C=) n.224+40C= c.229+40C= c.414+40C= c.371+40C= c.189+40C= c.1829+40C= (n.1829+40C=) | |
| 16 | g.89761909G>T | CA2635024797 | FANCA | c.*1459+40C>A (n.*1459+40C>A) c.2852+40C>A (n.2852+40C>A) c.1551+40C>A (n.1551+40C>A) n.2813+40C>A c.*2087+40C>A (n.*2087+40C>A) n.2895+40C>A c.*2498+2981C>A (n.*2498+2981C>A) n.224+40C>A c.229+40C>A c.414+40C>A c.371+40C>A c.189+40C>A c.1829+40C>A (n.1829+40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761910C= | CA2241904914 | FANCA | c.*1459+39G= (n.*1459+39G=) c.2852+39G= (n.2852+39G=) c.1551+39G= (n.1551+39G=) n.2813+39G= c.*2087+39G= (n.*2087+39G=) n.2895+39G= c.*2498+2980G= (n.*2498+2980G=) n.224+39G= c.229+39G= c.414+39G= c.371+39G= c.189+39G= c.1829+39G= (n.1829+39G=) | |
| 16 | g.89761910C>T | CA497182538 | FANCA | c.*1459+39G>A (n.*1459+39G>A) c.2852+39G>A (n.2852+39G>A) c.1551+39G>A (n.1551+39G>A) n.2813+39G>A c.*2087+39G>A (n.*2087+39G>A) n.2895+39G>A c.*2498+2980G>A (n.*2498+2980G>A) n.224+39G>A c.229+39G>A c.414+39G>A c.371+39G>A c.189+39G>A c.1829+39G>A (n.1829+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761912A>G | CA2635024798 | FANCA | c.*1459+37T>C (n.*1459+37T>C) c.2852+37T>C (n.2852+37T>C) c.1551+37T>C (n.1551+37T>C) n.2813+37T>C c.*2087+37T>C (n.*2087+37T>C) n.2895+37T>C c.*2498+2978T>C (n.*2498+2978T>C) n.224+37T>C c.229+37T>C c.414+37T>C c.371+37T>C c.189+37T>C c.1829+37T>C (n.1829+37T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761912A>T | CA2635024800 | FANCA | c.*1459+37T>A (n.*1459+37T>A) c.2852+37T>A (n.2852+37T>A) c.1551+37T>A (n.1551+37T>A) n.2813+37T>A c.*2087+37T>A (n.*2087+37T>A) n.2895+37T>A c.*2498+2978T>A (n.*2498+2978T>A) n.224+37T>A c.229+37T>A c.414+37T>A c.371+37T>A c.189+37T>A c.1829+37T>A (n.1829+37T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761913T>A | CA8251470 | FANCA | c.*1459+36A>T (n.*1459+36A>T) c.2852+36A>T (n.2852+36A>T) c.1551+36A>T (n.1551+36A>T) n.2813+36A>T c.*2087+36A>T (n.*2087+36A>T) n.2895+36A>T c.*2498+2977A>T (n.*2498+2977A>T) n.224+36A>T c.229+36A>T c.414+36A>T c.371+36A>T c.189+36A>T c.1829+36A>T (n.1829+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761913T>C | CA624246755 | FANCA | c.*1459+36A>G (n.*1459+36A>G) c.2852+36A>G (n.2852+36A>G) c.1551+36A>G (n.1551+36A>G) n.2813+36A>G c.*2087+36A>G (n.*2087+36A>G) n.2895+36A>G c.*2498+2977A>G (n.*2498+2977A>G) n.224+36A>G c.229+36A>G c.414+36A>G c.371+36A>G c.189+36A>G c.1829+36A>G (n.1829+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761913T= | CA2241904915 | FANCA | c.*1459+36A= (n.*1459+36A=) c.2852+36A= (n.2852+36A=) c.1551+36A= (n.1551+36A=) n.2813+36A= c.*2087+36A= (n.*2087+36A=) n.2895+36A= c.*2498+2977A= (n.*2498+2977A=) n.224+36A= c.229+36A= c.414+36A= c.371+36A= c.189+36A= c.1829+36A= (n.1829+36A=) | |
| 16 | g.89761914C= | CA2241904916 | FANCA | c.*1459+35G= (n.*1459+35G=) c.2852+35G= (n.2852+35G=) c.1551+35G= (n.1551+35G=) n.2813+35G= c.*2087+35G= (n.*2087+35G=) n.2895+35G= c.*2498+2976G= (n.*2498+2976G=) n.224+35G= c.229+35G= c.414+35G= c.371+35G= c.189+35G= c.1829+35G= (n.1829+35G=) | |
| 16 | g.89761914C>G | CA8251471 | FANCA | c.*1459+35G>C (n.*1459+35G>C) c.2852+35G>C (n.2852+35G>C) c.1551+35G>C (n.1551+35G>C) n.2813+35G>C c.*2087+35G>C (n.*2087+35G>C) n.2895+35G>C c.*2498+2976G>C (n.*2498+2976G>C) n.224+35G>C c.229+35G>C c.414+35G>C c.371+35G>C c.189+35G>C c.1829+35G>C (n.1829+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761915A= | CA2241904917 | FANCA | c.*1459+34T= (n.*1459+34T=) c.2852+34T= (n.2852+34T=) c.1551+34T= (n.1551+34T=) n.2813+34T= c.*2087+34T= (n.*2087+34T=) n.2895+34T= c.*2498+2975T= (n.*2498+2975T=) n.224+34T= c.229+34T= c.414+34T= c.371+34T= c.189+34T= c.1829+34T= (n.1829+34T=) | |
| 16 | g.89761915A>G | CA624246756 | FANCA | c.*1459+34T>C (n.*1459+34T>C) c.2852+34T>C (n.2852+34T>C) c.1551+34T>C (n.1551+34T>C) n.2813+34T>C c.*2087+34T>C (n.*2087+34T>C) n.2895+34T>C c.*2498+2975T>C (n.*2498+2975T>C) n.224+34T>C c.229+34T>C c.414+34T>C c.371+34T>C c.189+34T>C c.1829+34T>C (n.1829+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761916T>C | CA2635024808 | FANCA | c.*1459+33A>G (n.*1459+33A>G) c.2852+33A>G (n.2852+33A>G) c.1551+33A>G (n.1551+33A>G) n.2813+33A>G c.*2087+33A>G (n.*2087+33A>G) n.2895+33A>G c.*2498+2974A>G (n.*2498+2974A>G) n.224+33A>G c.229+33A>G c.414+33A>G c.371+33A>G c.189+33A>G c.1829+33A>G (n.1829+33A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761917G>A | CA2635024809 | FANCA | c.*1459+32C>T (n.*1459+32C>T) c.2852+32C>T (n.2852+32C>T) c.1551+32C>T (n.1551+32C>T) n.2813+32C>T c.*2087+32C>T (n.*2087+32C>T) n.2895+32C>T c.*2498+2973C>T (n.*2498+2973C>T) n.224+32C>T c.229+32C>T c.414+32C>T c.371+32C>T c.189+32C>T c.1829+32C>T (n.1829+32C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761917G>T | CA2576101646 | FANCA | c.*1459+32C>A (n.*1459+32C>A) c.2852+32C>A (n.2852+32C>A) c.1551+32C>A (n.1551+32C>A) n.2813+32C>A c.*2087+32C>A (n.*2087+32C>A) n.2895+32C>A c.*2498+2973C>A (n.*2498+2973C>A) n.224+32C>A c.229+32C>A c.414+32C>A c.371+32C>A c.189+32C>A c.1829+32C>A (n.1829+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761918C>A | CA8251472 | FANCA | c.*1459+31G>T (n.*1459+31G>T) c.2852+31G>T (n.2852+31G>T) c.1551+31G>T (n.1551+31G>T) n.2813+31G>T c.*2087+31G>T (n.*2087+31G>T) n.2895+31G>T c.*2498+2972G>T (n.*2498+2972G>T) n.224+31G>T c.229+31G>T c.414+31G>T c.371+31G>T c.189+31G>T c.1829+31G>T (n.1829+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761918C= | CA2241904918 | FANCA | c.*1459+31G= (n.*1459+31G=) c.2852+31G= (n.2852+31G=) c.1551+31G= (n.1551+31G=) n.2813+31G= c.*2087+31G= (n.*2087+31G=) n.2895+31G= c.*2498+2972G= (n.*2498+2972G=) n.224+31G= c.229+31G= c.414+31G= c.371+31G= c.189+31G= c.1829+31G= (n.1829+31G=) | |
| 16 | g.89761918C>G | CA624246757 | FANCA | c.*1459+31G>C (n.*1459+31G>C) c.2852+31G>C (n.2852+31G>C) c.1551+31G>C (n.1551+31G>C) n.2813+31G>C c.*2087+31G>C (n.*2087+31G>C) n.2895+31G>C c.*2498+2972G>C (n.*2498+2972G>C) n.224+31G>C c.229+31G>C c.414+31G>C c.371+31G>C c.189+31G>C c.1829+31G>C (n.1829+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761918C>T | CA2635024818 | FANCA | c.*1459+31G>A (n.*1459+31G>A) c.2852+31G>A (n.2852+31G>A) c.1551+31G>A (n.1551+31G>A) n.2813+31G>A c.*2087+31G>A (n.*2087+31G>A) n.2895+31G>A c.*2498+2972G>A (n.*2498+2972G>A) n.224+31G>A c.229+31G>A c.414+31G>A c.371+31G>A c.189+31G>A c.1829+31G>A (n.1829+31G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761919C>A | CA2576101647 | FANCA | c.*1459+30G>T (n.*1459+30G>T) c.2852+30G>T (n.2852+30G>T) c.1551+30G>T (n.1551+30G>T) n.2813+30G>T c.*2087+30G>T (n.*2087+30G>T) n.2895+30G>T c.*2498+2971G>T (n.*2498+2971G>T) n.224+30G>T c.229+30G>T c.414+30G>T c.371+30G>T c.189+30G>T c.1829+30G>T (n.1829+30G>T) | |
| 16 | g.89761920T>C | CA2635024821 | FANCA | c.*1459+29A>G (n.*1459+29A>G) c.2852+29A>G (n.2852+29A>G) c.1551+29A>G (n.1551+29A>G) n.2813+29A>G c.*2087+29A>G (n.*2087+29A>G) n.2895+29A>G c.*2498+2970A>G (n.*2498+2970A>G) n.224+29A>G c.229+29A>G c.414+29A>G c.371+29A>G c.189+29A>G c.1829+29A>G (n.1829+29A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761921G>A | CA8251473 | FANCA | c.*1459+28C>T (n.*1459+28C>T) c.2852+28C>T (n.2852+28C>T) c.1551+28C>T (n.1551+28C>T) n.2813+28C>T c.*2087+28C>T (n.*2087+28C>T) n.2895+28C>T c.*2498+2969C>T (n.*2498+2969C>T) n.224+28C>T c.229+28C>T c.414+28C>T c.371+28C>T c.189+28C>T c.1829+28C>T (n.1829+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761921G= | CA2241904919 | FANCA | c.*1459+28C= (n.*1459+28C=) c.2852+28C= (n.2852+28C=) c.1551+28C= (n.1551+28C=) n.2813+28C= c.*2087+28C= (n.*2087+28C=) n.2895+28C= c.*2498+2969C= (n.*2498+2969C=) n.224+28C= c.229+28C= c.414+28C= c.371+28C= c.189+28C= c.1829+28C= (n.1829+28C=) | |
| 16 | g.89761921G>T | CA2635024834 | FANCA | c.*1459+28C>A (n.*1459+28C>A) c.2852+28C>A (n.2852+28C>A) c.1551+28C>A (n.1551+28C>A) n.2813+28C>A c.*2087+28C>A (n.*2087+28C>A) n.2895+28C>A c.*2498+2969C>A (n.*2498+2969C>A) n.224+28C>A c.229+28C>A c.414+28C>A c.371+28C>A c.189+28C>A c.1829+28C>A (n.1829+28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761922del | CA2635024827 | FANCA | c.*1459+28del (n.*1459+28del) c.2852+28del (n.2852+28del) c.1551+28del (n.1551+28del) n.2813+28del c.*2087+28del (n.*2087+28del) n.2895+28del c.*2498+2969del (n.*2498+2969del) n.224+28del c.229+28del c.414+28del c.371+28del c.189+28del c.1829+28del (n.1829+28del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761921_89761922insA | CA2576101648 | FANCA | c.*1459+27_*1459+28insT (n.*1459+27_*1459+28insT) c.2852+27_2852+28insT (n.2852+27_2852+28insT) c.1551+27_1551+28insT (n.1551+27_1551+28insT) n.2813+27_2813+28insT c.*2087+27_*2087+28insT (n.*2087+27_*2087+28insT) n.2895+27_2895+28insT c.*2498+2968_*2498+2969insT (n.*2498+2968_*2498+2969insT) n.224+27_224+28insT c.229+27_229+28insT c.414+27_414+28insT c.371+27_371+28insT c.189+27_189+28insT c.1829+27_1829+28insT (n.1829+27_1829+28insT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761922G>C | CA8251474 | FANCA | c.*1459+27C>G (n.*1459+27C>G) c.2852+27C>G (n.2852+27C>G) c.1551+27C>G (n.1551+27C>G) n.2813+27C>G c.*2087+27C>G (n.*2087+27C>G) n.2895+27C>G c.*2498+2968C>G (n.*2498+2968C>G) n.224+27C>G c.229+27C>G c.414+27C>G c.371+27C>G c.189+27C>G c.1829+27C>G (n.1829+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761922G= | CA2241904920 | FANCA | c.*1459+27C= (n.*1459+27C=) c.2852+27C= (n.2852+27C=) c.1551+27C= (n.1551+27C=) n.2813+27C= c.*2087+27C= (n.*2087+27C=) n.2895+27C= c.*2498+2968C= (n.*2498+2968C=) n.224+27C= c.229+27C= c.414+27C= c.371+27C= c.189+27C= c.1829+27C= (n.1829+27C=) | |
| 16 | g.89761922G>T | CA2635024843 | FANCA | c.*1459+27C>A (n.*1459+27C>A) c.2852+27C>A (n.2852+27C>A) c.1551+27C>A (n.1551+27C>A) n.2813+27C>A c.*2087+27C>A (n.*2087+27C>A) n.2895+27C>A c.*2498+2968C>A (n.*2498+2968C>A) n.224+27C>A c.229+27C>A c.414+27C>A c.371+27C>A c.189+27C>A c.1829+27C>A (n.1829+27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761923C>A | CA2576101649 | FANCA | c.*1459+26G>T (n.*1459+26G>T) c.2852+26G>T (n.2852+26G>T) c.1551+26G>T (n.1551+26G>T) n.2813+26G>T c.*2087+26G>T (n.*2087+26G>T) n.2895+26G>T c.*2498+2967G>T (n.*2498+2967G>T) n.224+26G>T c.229+26G>T c.414+26G>T c.371+26G>T c.189+26G>T c.1829+26G>T (n.1829+26G>T) | |
| 16 | g.89761923C= | CA2241904921 | FANCA | c.*1459+26G= (n.*1459+26G=) c.2852+26G= (n.2852+26G=) c.1551+26G= (n.1551+26G=) n.2813+26G= c.*2087+26G= (n.*2087+26G=) n.2895+26G= c.*2498+2967G= (n.*2498+2967G=) n.224+26G= c.229+26G= c.414+26G= c.371+26G= c.189+26G= c.1829+26G= (n.1829+26G=) | |
| 16 | g.89761923C>G | CA980443814 | FANCA | c.*1459+26G>C (n.*1459+26G>C) c.2852+26G>C (n.2852+26G>C) c.1551+26G>C (n.1551+26G>C) n.2813+26G>C c.*2087+26G>C (n.*2087+26G>C) n.2895+26G>C c.*2498+2967G>C (n.*2498+2967G>C) n.224+26G>C c.229+26G>C c.414+26G>C c.371+26G>C c.189+26G>C c.1829+26G>C (n.1829+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761923C>T | CA2635024884 | FANCA | c.*1459+26G>A (n.*1459+26G>A) c.2852+26G>A (n.2852+26G>A) c.1551+26G>A (n.1551+26G>A) n.2813+26G>A c.*2087+26G>A (n.*2087+26G>A) n.2895+26G>A c.*2498+2967G>A (n.*2498+2967G>A) n.224+26G>A c.229+26G>A c.414+26G>A c.371+26G>A c.189+26G>A c.1829+26G>A (n.1829+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761924C>A | CA2733024965 | FANCA | c.*1459+25G>T (n.*1459+25G>T) c.2852+25G>T (n.2852+25G>T) c.1551+25G>T (n.1551+25G>T) n.2813+25G>T c.*2087+25G>T (n.*2087+25G>T) n.2895+25G>T c.*2498+2966G>T (n.*2498+2966G>T) n.224+25G>T c.229+25G>T c.414+25G>T c.371+25G>T c.189+25G>T c.1829+25G>T (n.1829+25G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89761925A= | CA2241904922 | FANCA | c.*1459+24T= (n.*1459+24T=) c.2852+24T= (n.2852+24T=) c.1551+24T= (n.1551+24T=) n.2813+24T= c.*2087+24T= (n.*2087+24T=) n.2895+24T= c.*2498+2965T= (n.*2498+2965T=) n.224+24T= c.229+24T= c.414+24T= c.371+24T= c.189+24T= c.1829+24T= (n.1829+24T=) | |
| 16 | g.89761925A>T | CA2241904923 | FANCA | c.*1459+24T>A (n.*1459+24T>A) c.2852+24T>A (n.2852+24T>A) c.1551+24T>A (n.1551+24T>A) n.2813+24T>A c.*2087+24T>A (n.*2087+24T>A) n.2895+24T>A c.*2498+2965T>A (n.*2498+2965T>A) n.224+24T>A c.229+24T>A c.414+24T>A c.371+24T>A c.189+24T>A c.1829+24T>A (n.1829+24T>A) | dbSNP |
| 16 | g.89761926G>A | CA2241904925 | FANCA | c.*1459+23C>T (n.*1459+23C>T) c.2852+23C>T (n.2852+23C>T) c.1551+23C>T (n.1551+23C>T) n.2813+23C>T c.*2087+23C>T (n.*2087+23C>T) n.2895+23C>T c.*2498+2964C>T (n.*2498+2964C>T) n.224+23C>T c.229+23C>T c.414+23C>T c.371+23C>T c.189+23C>T c.1829+23C>T (n.1829+23C>T) | dbSNP |
| 16 | g.89761926G>C | CA8251475 | FANCA | c.*1459+23C>G (n.*1459+23C>G) c.2852+23C>G (n.2852+23C>G) c.1551+23C>G (n.1551+23C>G) n.2813+23C>G c.*2087+23C>G (n.*2087+23C>G) n.2895+23C>G c.*2498+2964C>G (n.*2498+2964C>G) n.224+23C>G c.229+23C>G c.414+23C>G c.371+23C>G c.189+23C>G c.1829+23C>G (n.1829+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761926G= | CA2241904926 | FANCA | c.*1459+23C= (n.*1459+23C=) c.2852+23C= (n.2852+23C=) c.1551+23C= (n.1551+23C=) n.2813+23C= c.*2087+23C= (n.*2087+23C=) n.2895+23C= c.*2498+2964C= (n.*2498+2964C=) n.224+23C= c.229+23C= c.414+23C= c.371+23C= c.189+23C= c.1829+23C= (n.1829+23C=) | |
| 16 | g.89761926G>T | CA2241904924 | FANCA | c.*1459+23C>A (n.*1459+23C>A) c.2852+23C>A (n.2852+23C>A) c.1551+23C>A (n.1551+23C>A) n.2813+23C>A c.*2087+23C>A (n.*2087+23C>A) n.2895+23C>A c.*2498+2964C>A (n.*2498+2964C>A) n.224+23C>A c.229+23C>A c.414+23C>A c.371+23C>A c.189+23C>A c.1829+23C>A (n.1829+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761927G>A | CA2241904928 | FANCA | c.*1459+22C>T (n.*1459+22C>T) c.2852+22C>T (n.2852+22C>T) c.1551+22C>T (n.1551+22C>T) n.2813+22C>T c.*2087+22C>T (n.*2087+22C>T) n.2895+22C>T c.*2498+2963C>T (n.*2498+2963C>T) n.224+22C>T c.229+22C>T c.414+22C>T c.371+22C>T c.189+22C>T c.1829+22C>T (n.1829+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761927G= | CA2241904927 | FANCA | c.*1459+22C= (n.*1459+22C=) c.2852+22C= (n.2852+22C=) c.1551+22C= (n.1551+22C=) n.2813+22C= c.*2087+22C= (n.*2087+22C=) n.2895+22C= c.*2498+2963C= (n.*2498+2963C=) n.224+22C= c.229+22C= c.414+22C= c.371+22C= c.189+22C= c.1829+22C= (n.1829+22C=) | |
| 16 | g.89761927G>T | CA2635024931 | FANCA | c.*1459+22C>A (n.*1459+22C>A) c.2852+22C>A (n.2852+22C>A) c.1551+22C>A (n.1551+22C>A) n.2813+22C>A c.*2087+22C>A (n.*2087+22C>A) n.2895+22C>A c.*2498+2963C>A (n.*2498+2963C>A) n.224+22C>A c.229+22C>A c.414+22C>A c.371+22C>A c.189+22C>A c.1829+22C>A (n.1829+22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761928G>A | CA8251476 | FANCA | c.*1459+21C>T (n.*1459+21C>T) c.2852+21C>T (n.2852+21C>T) c.1551+21C>T (n.1551+21C>T) n.2813+21C>T c.*2087+21C>T (n.*2087+21C>T) n.2895+21C>T c.*2498+2962C>T (n.*2498+2962C>T) n.224+21C>T c.229+21C>T c.414+21C>T c.371+21C>T c.189+21C>T c.1829+21C>T (n.1829+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761928G= | CA2241904929 | FANCA | c.*1459+21C= (n.*1459+21C=) c.2852+21C= (n.2852+21C=) c.1551+21C= (n.1551+21C=) n.2813+21C= c.*2087+21C= (n.*2087+21C=) n.2895+21C= c.*2498+2962C= (n.*2498+2962C=) n.224+21C= c.229+21C= c.414+21C= c.371+21C= c.189+21C= c.1829+21C= (n.1829+21C=) | |
| 16 | g.89761928G>T | CA8251477 | FANCA | c.*1459+21C>A (n.*1459+21C>A) c.2852+21C>A (n.2852+21C>A) c.1551+21C>A (n.1551+21C>A) n.2813+21C>A c.*2087+21C>A (n.*2087+21C>A) n.2895+21C>A c.*2498+2962C>A (n.*2498+2962C>A) n.224+21C>A c.229+21C>A c.414+21C>A c.371+21C>A c.189+21C>A c.1829+21C>A (n.1829+21C>A) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.89761931G>C | CA725764696 | FANCA | c.*1459+18C>G (n.*1459+18C>G) c.2852+18C>G (n.2852+18C>G) c.1551+18C>G (n.1551+18C>G) n.2813+18C>G c.*2087+18C>G (n.*2087+18C>G) n.2895+18C>G c.*2498+2959C>G (n.*2498+2959C>G) n.224+18C>G c.229+18C>G c.414+18C>G c.371+18C>G c.189+18C>G c.1829+18C>G (n.1829+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761931G= | CA2241904930 | FANCA | c.*1459+18C= (n.*1459+18C=) c.2852+18C= (n.2852+18C=) c.1551+18C= (n.1551+18C=) n.2813+18C= c.*2087+18C= (n.*2087+18C=) n.2895+18C= c.*2498+2959C= (n.*2498+2959C=) n.224+18C= c.229+18C= c.414+18C= c.371+18C= c.189+18C= c.1829+18C= (n.1829+18C=) | |
| 16 | g.89761932C>G | CA2697556062 | FANCA | c.*1459+17G>C (n.*1459+17G>C) c.2852+17G>C (n.2852+17G>C) c.1551+17G>C (n.1551+17G>C) n.2813+17G>C c.*2087+17G>C (n.*2087+17G>C) n.2895+17G>C c.*2498+2958G>C (n.*2498+2958G>C) n.224+17G>C c.229+17G>C c.414+17G>C c.371+17G>C c.189+17G>C c.1829+17G>C (n.1829+17G>C) | ClinVar |
| 16 | g.89761932C>T | CA2635024934 | FANCA | c.*1459+17G>A (n.*1459+17G>A) c.2852+17G>A (n.2852+17G>A) c.1551+17G>A (n.1551+17G>A) n.2813+17G>A c.*2087+17G>A (n.*2087+17G>A) n.2895+17G>A c.*2498+2958G>A (n.*2498+2958G>A) n.224+17G>A c.229+17G>A c.414+17G>A c.371+17G>A c.189+17G>A c.1829+17G>A (n.1829+17G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761934C= | CA2241904931 | FANCA | c.*1459+15G= (n.*1459+15G=) c.2852+15G= (n.2852+15G=) c.1551+15G= (n.1551+15G=) n.2813+15G= c.*2087+15G= (n.*2087+15G=) n.2895+15G= c.*2498+2956G= (n.*2498+2956G=) n.224+15G= c.229+15G= c.414+15G= c.371+15G= c.189+15G= c.1829+15G= (n.1829+15G=) | |
| 16 | g.89761934C>G | CA624246758 | FANCA | c.*1459+15G>C (n.*1459+15G>C) c.2852+15G>C (n.2852+15G>C) c.1551+15G>C (n.1551+15G>C) n.2813+15G>C c.*2087+15G>C (n.*2087+15G>C) n.2895+15G>C c.*2498+2956G>C (n.*2498+2956G>C) n.224+15G>C c.229+15G>C c.414+15G>C c.371+15G>C c.189+15G>C c.1829+15G>C (n.1829+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761934C>T | CA2732959984 | FANCA | c.*1459+15G>A (n.*1459+15G>A) c.2852+15G>A (n.2852+15G>A) c.1551+15G>A (n.1551+15G>A) n.2813+15G>A c.*2087+15G>A (n.*2087+15G>A) n.2895+15G>A c.*2498+2956G>A (n.*2498+2956G>A) n.224+15G>A c.229+15G>A c.414+15G>A c.371+15G>A c.189+15G>A c.1829+15G>A (n.1829+15G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89761938del | CA2635024941 | FANCA | c.*1459+14del (n.*1459+14del) c.2852+14del (n.2852+14del) c.1551+14del (n.1551+14del) n.2813+14del c.*2087+14del (n.*2087+14del) n.2895+14del c.*2498+2955del (n.*2498+2955del) n.224+14del c.229+14del c.414+14del c.371+14del c.189+14del c.1829+14del (n.1829+14del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761937_89761938del | CA2635024946 | FANCA | c.*1459+13_*1459+14del (n.*1459+13_*1459+14del) c.2852+13_2852+14del (n.2852+13_2852+14del) c.1551+13_1551+14del (n.1551+13_1551+14del) n.2813+13_2813+14del c.*2087+13_*2087+14del (n.*2087+13_*2087+14del) n.2895+13_2895+14del c.*2498+2954_*2498+2955del (n.*2498+2954_*2498+2955del) n.224+13_224+14del c.229+13_229+14del c.414+13_414+14del c.371+13_371+14del c.189+13_189+14del c.1829+13_1829+14del (n.1829+13_1829+14del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761936T>A | CA8251478 | FANCA | c.*1459+13A>T (n.*1459+13A>T) c.2852+13A>T (n.2852+13A>T) c.1551+13A>T (n.1551+13A>T) n.2813+13A>T c.*2087+13A>T (n.*2087+13A>T) n.2895+13A>T c.*2498+2954A>T (n.*2498+2954A>T) n.224+13A>T c.229+13A>T c.414+13A>T c.371+13A>T c.189+13A>T c.1829+13A>T (n.1829+13A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761936T= | CA2241904932 | FANCA | c.*1459+13A= (n.*1459+13A=) c.2852+13A= (n.2852+13A=) c.1551+13A= (n.1551+13A=) n.2813+13A= c.*2087+13A= (n.*2087+13A=) n.2895+13A= c.*2498+2954A= (n.*2498+2954A=) n.224+13A= c.229+13A= c.414+13A= c.371+13A= c.189+13A= c.1829+13A= (n.1829+13A=) | |
| 16 | g.89761937T>A | CA1139665043 | FANCA | c.*1459+12A>T (n.*1459+12A>T) c.2852+12A>T (n.2852+12A>T) c.1551+12A>T (n.1551+12A>T) n.2813+12A>T c.*2087+12A>T (n.*2087+12A>T) n.2895+12A>T c.*2498+2953A>T (n.*2498+2953A>T) n.224+12A>T c.229+12A>T c.414+12A>T c.371+12A>T c.189+12A>T c.1829+12A>T (n.1829+12A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761937T= | CA2241904933 | FANCA | c.*1459+12A= (n.*1459+12A=) c.2852+12A= (n.2852+12A=) c.1551+12A= (n.1551+12A=) n.2813+12A= c.*2087+12A= (n.*2087+12A=) n.2895+12A= c.*2498+2953A= (n.*2498+2953A=) n.224+12A= c.229+12A= c.414+12A= c.371+12A= c.189+12A= c.1829+12A= (n.1829+12A=) | |
| 16 | g.89761938T>A | CA2635024958 | FANCA | c.*1459+11A>T (n.*1459+11A>T) c.2852+11A>T (n.2852+11A>T) c.1551+11A>T (n.1551+11A>T) n.2813+11A>T c.*2087+11A>T (n.*2087+11A>T) n.2895+11A>T c.*2498+2952A>T (n.*2498+2952A>T) n.224+11A>T c.229+11A>T c.414+11A>T c.371+11A>T c.189+11A>T c.1829+11A>T (n.1829+11A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761938T>C | CA624246759 | FANCA | c.*1459+11A>G (n.*1459+11A>G) c.2852+11A>G (n.2852+11A>G) c.1551+11A>G (n.1551+11A>G) n.2813+11A>G c.*2087+11A>G (n.*2087+11A>G) n.2895+11A>G c.*2498+2952A>G (n.*2498+2952A>G) n.224+11A>G c.229+11A>G c.414+11A>G c.371+11A>G c.189+11A>G c.1829+11A>G (n.1829+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761938T= | CA2241904934 | FANCA | c.*1459+11A= (n.*1459+11A=) c.2852+11A= (n.2852+11A=) c.1551+11A= (n.1551+11A=) n.2813+11A= c.*2087+11A= (n.*2087+11A=) n.2895+11A= c.*2498+2952A= (n.*2498+2952A=) n.224+11A= c.229+11A= c.414+11A= c.371+11A= c.189+11A= c.1829+11A= (n.1829+11A=) | |
| 16 | g.89761939C>A | CA2635024973 | FANCA | c.*1459+10G>T (n.*1459+10G>T) c.2852+10G>T (n.2852+10G>T) c.1551+10G>T (n.1551+10G>T) n.2813+10G>T c.*2087+10G>T (n.*2087+10G>T) n.2895+10G>T c.*2498+2951G>T (n.*2498+2951G>T) n.224+10G>T c.229+10G>T c.414+10G>T c.371+10G>T c.189+10G>T c.1829+10G>T (n.1829+10G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761939C>G | CA2499223826 | FANCA | c.*1459+10G>C (n.*1459+10G>C) c.2852+10G>C (n.2852+10G>C) c.1551+10G>C (n.1551+10G>C) n.2813+10G>C c.*2087+10G>C (n.*2087+10G>C) n.2895+10G>C c.*2498+2951G>C (n.*2498+2951G>C) n.224+10G>C c.229+10G>C c.414+10G>C c.371+10G>C c.189+10G>C c.1829+10G>C (n.1829+10G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761940_89761942delinsAAC | CA2241904935 | FANCA | c.*1459+7_*1459+9delinsGTT (n.*1459+7_*1459+9delinsGTT) c.2852+7_2852+9delinsGTT (n.2852+7_2852+9delinsGTT) c.1551+7_1551+9delinsGTT (n.1551+7_1551+9delinsGTT) n.2813+7_2813+9delinsGTT c.*2087+7_*2087+9delinsGTT (n.*2087+7_*2087+9delinsGTT) n.2895+7_2895+9delinsGTT c.*2498+2948_*2498+2950delinsGTT (n.*2498+2948_*2498+2950delinsGTT) n.224+7_224+9delinsGTT c.229+7_229+9delinsGTT c.414+7_414+9delinsGTT c.371+7_371+9delinsGTT c.189+7_189+9delinsGTT c.1829+7_1829+9delinsGTT (n.1829+7_1829+9delinsGTT) | |
| 16 | g.89761941A= | CA2241904937 | FANCA | c.*1459+8T= (n.*1459+8T=) c.2852+8T= (n.2852+8T=) c.1551+8T= (n.1551+8T=) n.2813+8T= c.*2087+8T= (n.*2087+8T=) n.2895+8T= c.*2498+2949T= (n.*2498+2949T=) n.224+8T= c.229+8T= c.414+8T= c.371+8T= c.189+8T= c.1829+8T= (n.1829+8T=) | |
| 16 | g.89761941A>G | CA8251479 | FANCA | c.*1459+8T>C (n.*1459+8T>C) c.2852+8T>C (n.2852+8T>C) c.1551+8T>C (n.1551+8T>C) n.2813+8T>C c.*2087+8T>C (n.*2087+8T>C) n.2895+8T>C c.*2498+2949T>C (n.*2498+2949T>C) n.224+8T>C c.229+8T>C c.414+8T>C c.371+8T>C c.189+8T>C c.1829+8T>C (n.1829+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761943_89761944del | CA2241904936 | FANCA | c.*1459+7_*1459+8del (n.*1459+7_*1459+8del) c.2852+7_2852+8del (n.2852+7_2852+8del) c.1551+7_1551+8del (n.1551+7_1551+8del) n.2813+7_2813+8del c.*2087+7_*2087+8del (n.*2087+7_*2087+8del) n.2895+7_2895+8del c.*2498+2948_*2498+2949del (n.*2498+2948_*2498+2949del) n.224+7_224+8del c.229+7_229+8del c.414+7_414+8del c.371+7_371+8del c.189+7_189+8del c.1829+7_1829+8del (n.1829+7_1829+8del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761942C>A | CA2635024983 | FANCA | c.*1459+7G>T (n.*1459+7G>T) c.2852+7G>T (n.2852+7G>T) c.1551+7G>T (n.1551+7G>T) n.2813+7G>T c.*2087+7G>T (n.*2087+7G>T) n.2895+7G>T c.*2498+2948G>T (n.*2498+2948G>T) n.224+7G>T c.229+7G>T c.414+7G>T c.371+7G>T c.189+7G>T c.1829+7G>T (n.1829+7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761942C= | CA2241904938 | FANCA | c.*1459+7G= (n.*1459+7G=) c.2852+7G= (n.2852+7G=) c.1551+7G= (n.1551+7G=) n.2813+7G= c.*2087+7G= (n.*2087+7G=) n.2895+7G= c.*2498+2948G= (n.*2498+2948G=) n.224+7G= c.229+7G= c.414+7G= c.371+7G= c.189+7G= c.1829+7G= (n.1829+7G=) | |
| 16 | g.89761942C>T | CA980443819 | FANCA | c.*1459+7G>A (n.*1459+7G>A) c.2852+7G>A (n.2852+7G>A) c.1551+7G>A (n.1551+7G>A) n.2813+7G>A c.*2087+7G>A (n.*2087+7G>A) n.2895+7G>A c.*2498+2948G>A (n.*2498+2948G>A) n.224+7G>A c.229+7G>A c.414+7G>A c.371+7G>A c.189+7G>A c.1829+7G>A (n.1829+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761943A= | CA2241904939 | FANCA | c.*1459+6T= (n.*1459+6T=) c.2852+6T= (n.2852+6T=) c.1551+6T= (n.1551+6T=) n.2813+6T= c.*2087+6T= (n.*2087+6T=) n.2895+6T= c.*2498+2947T= (n.*2498+2947T=) n.224+6T= c.229+6T= c.414+6T= c.371+6T= c.189+6T= c.1829+6T= (n.1829+6T=) | |
| 16 | g.89761943A>G | CA624246760 | FANCA | c.*1459+6T>C (n.*1459+6T>C) c.2852+6T>C (n.2852+6T>C) c.1551+6T>C (n.1551+6T>C) n.2813+6T>C c.*2087+6T>C (n.*2087+6T>C) n.2895+6T>C c.*2498+2947T>C (n.*2498+2947T>C) n.224+6T>C c.229+6T>C c.414+6T>C c.371+6T>C c.189+6T>C c.1829+6T>C (n.1829+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761944C>T | CA2635024992 | FANCA | c.*1459+5G>A (n.*1459+5G>A) c.2852+5G>A (n.2852+5G>A) c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) n.2813+5G>A c.*2087+5G>A (n.*2087+5G>A) n.2895+5G>A c.*2498+2946G>A (n.*2498+2946G>A) n.224+5G>A c.229+5G>A c.414+5G>A c.371+5G>A c.189+5G>A c.1829+5G>A (n.1829+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761946T>C | CA2573152887 | FANCA | c.*1459+3A>G (n.*1459+3A>G) c.2852+3A>G (n.2852+3A>G) c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) n.2813+3A>G c.*2087+3A>G (n.*2087+3A>G) n.2895+3A>G c.*2498+2944A>G (n.*2498+2944A>G) n.224+3A>G c.229+3A>G c.414+3A>G c.371+3A>G c.189+3A>G c.1829+3A>G (n.1829+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761946T>G | CA2241904941 | FANCA | c.*1459+3A>C (n.*1459+3A>C) c.2852+3A>C (n.2852+3A>C) c.1551+3A>C (n.1551+3A>C) n.2813+3A>C c.*2087+3A>C (n.*2087+3A>C) n.2895+3A>C c.*2498+2944A>C (n.*2498+2944A>C) n.224+3A>C c.229+3A>C c.414+3A>C c.371+3A>C c.189+3A>C c.1829+3A>C (n.1829+3A>C) | dbSNP |
| 16 | g.89761946T= | CA2241904940 | FANCA | c.*1459+3A= (n.*1459+3A=) c.2852+3A= (n.2852+3A=) c.1551+3A= (n.1551+3A=) n.2813+3A= c.*2087+3A= (n.*2087+3A=) n.2895+3A= c.*2498+2944A= (n.*2498+2944A=) n.224+3A= c.229+3A= c.414+3A= c.371+3A= c.189+3A= c.1829+3A= (n.1829+3A=) | |
| 16 | g.89761947A= | CA2241904942 | FANCA | c.*1459+2T= (n.*1459+2T=) c.2852+2T= (n.2852+2T=) c.1551+2T= (n.1551+2T=) n.2813+2T= c.*2087+2T= (n.*2087+2T=) n.2895+2T= c.*2498+2943T= (n.*2498+2943T=) n.224+2T= c.229+2T= c.414+2T= c.371+2T= c.189+2T= c.1829+2T= (n.1829+2T=) | |
| 16 | g.89761947A>C | CA397433081 | FANCA | c.*1459+2T>G (n.*1459+2T>G) c.2852+2T>G (n.2852+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) n.2813+2T>G c.*2087+2T>G (n.*2087+2T>G) n.2895+2T>G c.*2498+2943T>G (n.*2498+2943T>G) n.224+2T>G c.229+2T>G c.414+2T>G c.371+2T>G c.189+2T>G c.1829+2T>G (n.1829+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761947A>G | CA397433086 | FANCA | c.*1459+2T>C (n.*1459+2T>C) c.2852+2T>C (n.2852+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) n.2813+2T>C c.*2087+2T>C (n.*2087+2T>C) n.2895+2T>C c.*2498+2943T>C (n.*2498+2943T>C) n.224+2T>C c.229+2T>C c.414+2T>C c.371+2T>C c.189+2T>C c.1829+2T>C (n.1829+2T>C) | |
| 16 | g.89761947A>T | CA8251480 | FANCA | c.*1459+2T>A (n.*1459+2T>A) c.2852+2T>A (n.2852+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) n.2813+2T>A c.*2087+2T>A (n.*2087+2T>A) n.2895+2T>A c.*2498+2943T>A (n.*2498+2943T>A) n.224+2T>A c.229+2T>A c.414+2T>A c.371+2T>A c.189+2T>A c.1829+2T>A (n.1829+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761948C>A | CA397433094 | FANCA | c.*1459+1G>T (n.*1459+1G>T) c.2852+1G>T (n.2852+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) n.2813+1G>T c.*2087+1G>T (n.*2087+1G>T) n.2895+1G>T c.*2498+2942G>T (n.*2498+2942G>T) n.224+1G>T c.229+1G>T c.414+1G>T c.371+1G>T c.189+1G>T c.1829+1G>T (n.1829+1G>T) | |
| 16 | g.89761948C>G | CA397433103 | FANCA | c.*1459+1G>C (n.*1459+1G>C) c.2852+1G>C (n.2852+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) n.2813+1G>C c.*2087+1G>C (n.*2087+1G>C) n.2895+1G>C c.*2498+2942G>C (n.*2498+2942G>C) n.224+1G>C c.229+1G>C c.414+1G>C c.371+1G>C c.189+1G>C c.1829+1G>C (n.1829+1G>C) | |
| 16 | g.89761948C>T | CA397433099 | FANCA | c.*1459+1G>A (n.*1459+1G>A) c.2852+1G>A (n.2852+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) n.2813+1G>A c.*2087+1G>A (n.*2087+1G>A) n.2895+1G>A c.*2498+2942G>A (n.*2498+2942G>A) n.224+1G>A c.229+1G>A c.414+1G>A c.371+1G>A c.189+1G>A c.1829+1G>A (n.1829+1G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89761949dup | CA725764708 | FANCA | c.*1459+1dup c.2852+1dup c.1551+1dup n.2813+1dup c.*2087+1dup n.2895+1dup c.*2498+2942dup (n.*2498+2942dup) n.224+1dup c.229+1dup c.414+1dup c.371+1dup c.189+1dup c.1829+1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761949del | CA2580092320 | FANCA | c.*1459+1del c.2852+1del c.1551+1del n.2813+1del c.*2087+1del n.2895+1del c.*2498+2942del (n.*2498+2942del) n.224+1del c.229+1del c.414+1del c.371+1del c.189+1del c.1829+1del | ClinVar |
| 16 | g.89761948_89762022delinsCCGTTCAGTATCTGAAAGAGCATCAGCTTCAGGTTGAATTTCCAGCTCCAGGTGTAACCAGTCTTGGTAAGTTAA | CA2241904943 | FANCA | c.*1386_*1459+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.2779_2852+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.1478_1551+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG n.2740_2813+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.*2014_*2087+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG n.2822_2895+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.*2498+2868_*2498+2942delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG (n.*2498+2868_*2498+2942delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG) n.151_224+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.156_229+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.341_414+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.298_371+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.116_189+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.1756_1829+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG | |
| 16 | g.89761949C>A | CA397433108 | FANCA | c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2852G>T (p.Arg951Leu) c.1551G>T (n.1551G>T) n.2813G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.2895G>T c.*2498+2941G>T (n.*2498+2941G>T) n.224G>T c.229G>T c.414G>T c.371G>T c.189G>T c.1829G>T (p.Arg610Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761949C= | CA2241904944 | FANCA | c.*1459G= (n.*1459G=) c.2852G= (p.Arg951=) c.1551G= (n.1551G=) n.2813G= c.*2087G= (n.*2087G=) n.2895G= c.*2498+2941G= (n.*2498+2941G=) n.224G= c.229G= c.414G= c.371G= c.189G= c.1829G= (p.Arg610=) | |
| 16 | g.89761949C>G | CA397433111 | FANCA | c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.2852G>C (p.Arg951Pro) c.1551G>C (n.1551G>C) n.2813G>C c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.2895G>C c.*2498+2941G>C (n.*2498+2941G>C) n.224G>C c.229G>C c.414G>C c.371G>C c.189G>C c.1829G>C (p.Arg610Pro) | |
| 16 | g.89761949C>T | CA8251481 | FANCA | c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.2852G>A (p.Arg951Gln) c.1551G>A (n.1551G>A) n.2813G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.2895G>A c.2852G>A (p.Arg951His) c.*2498+2941G>A (n.*2498+2941G>A) n.224G>A c.229G>A c.414G>A c.371G>A c.189G>A c.1829G>A (p.Arg610Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761950_89762023del | CA1139665044 | FANCA | c.*1386_*1459del c.2779_2852del c.1478_1551del n.2740_2813del c.*2014_*2087del n.2822_2895del c.*2498+2868_*2498+2941del (n.*2498+2868_*2498+2941del) n.151_224del c.156_229del c.341_414del c.298_371del c.116_189del c.1756_1829del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761950G>A | CA8251482 | FANCA | c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.2851C>T (p.Arg951Trp) c.1550C>T (n.1550C>T) n.2812C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.2894C>T c.2851C>T (p.Arg951Cys) c.*2498+2940C>T (n.*2498+2940C>T) n.223C>T c.228C>T c.413C>T c.370C>T c.188C>T c.1828C>T (p.Arg610Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89761950G>C | CA397433119 | FANCA | c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.2851C>G (p.Arg951Gly) c.1550C>G (n.1550C>G) n.2812C>G c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.2894C>G c.*2498+2940C>G (n.*2498+2940C>G) n.223C>G c.228C>G c.413C>G c.370C>G c.188C>G c.1828C>G (p.Arg610Gly) | |
| 16 | g.89761950G= | CA2241904945 | FANCA | c.*1458C= (n.*1458C=) c.2851C= (p.Arg951=) c.1550C= (n.1550C=) n.2812C= c.*2086C= (n.*2086C=) n.2894C= c.*2498+2940C= (n.*2498+2940C=) n.223C= c.228C= c.413C= c.370C= c.188C= c.1828C= (p.Arg610=) | |
| 16 | g.89761950G>T | CA497182543 | FANCA | c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.2851C>A (p.Arg951=) c.1550C>A (n.1550C>A) n.2812C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2894C>A c.2851C>A (p.Arg951Ser) c.*2498+2940C>A (n.*2498+2940C>A) n.223C>A c.228C>A c.413C>A c.370C>A c.188C>A c.1828C>A (p.Arg610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761951T>A | CA397433124 | FANCA | c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.2850A>T (p.Glu950Asp) c.1549A>T (n.1549A>T) n.2811A>T c.*2085A>T (n.*2085A>T) n.2893A>T c.*2498+2939A>T (n.*2498+2939A>T) n.222A>T c.227A>T c.412A>T c.369A>T c.187A>T c.1827A>T (p.Glu609Asp) | |
| 16 | g.89761951T>C | CA497182544 | FANCA | c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.2850A>G (p.Glu950=) c.1549A>G (n.1549A>G) n.2811A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.2893A>G c.*2498+2939A>G (n.*2498+2939A>G) n.222A>G c.227A>G c.412A>G c.369A>G c.187A>G c.1827A>G (p.Glu609=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761951T>G | CA397433127 | FANCA | c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.2850A>C (p.Glu950Asp) c.1549A>C (n.1549A>C) n.2811A>C c.*2085A>C (n.*2085A>C) n.2893A>C c.*2498+2939A>C (n.*2498+2939A>C) n.222A>C c.227A>C c.412A>C c.369A>C c.187A>C c.1827A>C (p.Glu609Asp) | |
| 16 | g.89761952T>A | CA397433133 | FANCA | c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.1548A>T (n.1548A>T) n.2810A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) n.2892A>T c.*2498+2938A>T (n.*2498+2938A>T) n.221A>T c.226A>T c.411A>T c.368A>T c.186A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
| 16 | g.89761952T>C | CA397433136 | FANCA | c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.1548A>G (n.1548A>G) n.2810A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) n.2892A>G c.*2498+2938A>G (n.*2498+2938A>G) n.221A>G c.226A>G c.411A>G c.368A>G c.186A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) | dbSNP |
| 16 | g.89761952T>G | CA397433139 | FANCA | c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.1548A>C (n.1548A>C) n.2810A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) n.2892A>C c.*2498+2938A>C (n.*2498+2938A>C) n.221A>C c.226A>C c.411A>C c.368A>C c.186A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
| 16 | g.89761953C>A | CA397433151 | FANCA | c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.1547G>T (n.1547G>T) n.2809G>T c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.2891G>T c.*2498+2937G>T (n.*2498+2937G>T) n.220G>T c.225G>T c.410G>T c.367G>T c.185G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761953C= | CA2241904946 | FANCA | c.*1455G= (n.*1455G=) c.2848G= (p.Glu950=) c.1547G= (n.1547G=) n.2809G= c.*2083G= (n.*2083G=) n.2891G= c.*2498+2937G= (n.*2498+2937G=) n.220G= c.225G= c.410G= c.367G= c.185G= c.1825G= (p.Glu609=) | |
| 16 | g.89761953C>G | CA397433148 | FANCA | c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.1547G>C (n.1547G>C) n.2809G>C c.*2083G>C (n.*2083G>C) n.2891G>C c.*2498+2937G>C (n.*2498+2937G>C) n.220G>C c.225G>C c.410G>C c.367G>C c.185G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761953C>T | CA397433145 | FANCA | c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.1547G>A (n.1547G>A) n.2809G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) n.2891G>A c.*2498+2937G>A (n.*2498+2937G>A) n.220G>A c.225G>A c.410G>A c.367G>A c.185G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761953dup | CA2635025082 | FANCA | c.*1455dup (n.*1455dup) c.2848dup (p.Glu950GlyfsTer12) c.1547dup (n.1547dup) n.2809dup c.*2083dup (n.*2083dup) n.2891dup c.2848dup (p.Glu950GlyfsTer7) c.*2498+2937dup (n.*2498+2937dup) n.220dup c.225dup c.410dup c.367dup c.185dup c.1825dup (p.Glu609GlyfsTer12) c.2848dup (p.Glu950GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761954A= | CA2241904947 | FANCA | c.*1454T= (n.*1454T=) c.2847T= (p.Thr949=) c.1546T= (n.1546T=) n.2808T= c.*2082T= (n.*2082T=) n.2890T= c.*2498+2936T= (n.*2498+2936T=) n.219T= c.224T= c.409T= c.366T= c.184T= c.1824T= (p.Thr608=) | |
| 16 | g.89761954A>C | CA497182549 | FANCA | c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.2847T>G (p.Thr949=) c.1546T>G (n.1546T>G) n.2808T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.2890T>G c.*2498+2936T>G (n.*2498+2936T>G) n.219T>G c.224T>G c.409T>G c.366T>G c.184T>G c.1824T>G (p.Thr608=) | |
| 16 | g.89761954A>G | CA8251483 | FANCA | c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.2847T>C (p.Thr949=) c.1546T>C (n.1546T>C) n.2808T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.2890T>C c.*2498+2936T>C (n.*2498+2936T>C) n.219T>C c.224T>C c.409T>C c.366T>C c.184T>C c.1824T>C (p.Thr608=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761954A>T | CA497182548 | FANCA | c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.2847T>A (p.Thr949=) c.1546T>A (n.1546T>A) n.2808T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) n.2890T>A c.*2498+2936T>A (n.*2498+2936T>A) n.219T>A c.224T>A c.409T>A c.366T>A c.184T>A c.1824T>A (p.Thr608=) |