UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
| 16 | g.89758427A= | CA2241902473 | FANCA | c.*1459+3522T= (n.*1459+3522T=) c.2981+150T= (n.2981+150T=) c.1551+3522T= (n.1551+3522T=) n.2942+150T= c.*2216+150T= (n.*2216+150T=) c.2852+3522T= (n.2852+3522T=) c.*2498+6463T= (n.*2498+6463T=) n.224+3522T= c.358+150T= c.543+150T= c.371+3522T= c.318+150T= c.1958+150T= (n.1958+150T=) n.3024+150T= | |
| 16 | g.89758427A>C | CA980440453 | FANCA | c.*1459+3522T>G (n.*1459+3522T>G) c.2981+150T>G (n.2981+150T>G) c.1551+3522T>G (n.1551+3522T>G) n.2942+150T>G c.*2216+150T>G (n.*2216+150T>G) c.2852+3522T>G (n.2852+3522T>G) c.*2498+6463T>G (n.*2498+6463T>G) n.224+3522T>G c.358+150T>G c.543+150T>G c.371+3522T>G c.318+150T>G c.1958+150T>G (n.1958+150T>G) n.3024+150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758427A>G | CA2635022239 | FANCA | c.*1459+3522T>C (n.*1459+3522T>C) c.2981+150T>C (n.2981+150T>C) c.1551+3522T>C (n.1551+3522T>C) n.2942+150T>C c.*2216+150T>C (n.*2216+150T>C) c.2852+3522T>C (n.2852+3522T>C) c.*2498+6463T>C (n.*2498+6463T>C) n.224+3522T>C c.358+150T>C c.543+150T>C c.371+3522T>C c.318+150T>C c.1958+150T>C (n.1958+150T>C) n.3024+150T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758429_89758430delinsAG | CA2241902474 | FANCA | c.*1459+3519_*1459+3520delinsCT (n.*1459+3519_*1459+3520delinsCT) c.2981+147_2981+148delinsCT (n.2981+147_2981+148delinsCT) c.1551+3519_1551+3520delinsCT (n.1551+3519_1551+3520delinsCT) n.2942+147_2942+148delinsCT c.*2216+147_*2216+148delinsCT (n.*2216+147_*2216+148delinsCT) c.2852+3519_2852+3520delinsCT (n.2852+3519_2852+3520delinsCT) c.*2498+6460_*2498+6461delinsCT (n.*2498+6460_*2498+6461delinsCT) n.224+3519_224+3520delinsCT c.358+147_358+148delinsCT c.543+147_543+148delinsCT c.371+3519_371+3520delinsCT c.318+147_318+148delinsCT c.1958+147_1958+148delinsCT (n.1958+147_1958+148delinsCT) n.3024+147_3024+148delinsCT | |
| 16 | g.89758430_89758480dup | CA2635022246 | FANCA | c.*1459+3470_*1459+3520dup (n.*1459+3470_*1459+3520dup) c.2981+98_2981+148dup (n.2981+98_2981+148dup) c.1551+3470_1551+3520dup (n.1551+3470_1551+3520dup) n.2942+98_2942+148dup c.*2216+98_*2216+148dup (n.*2216+98_*2216+148dup) c.2852+3470_2852+3520dup (n.2852+3470_2852+3520dup) c.*2498+6411_*2498+6461dup (n.*2498+6411_*2498+6461dup) n.224+3470_224+3520dup c.358+98_358+148dup c.543+98_543+148dup c.371+3470_371+3520dup c.318+98_318+148dup c.1958+98_1958+148dup (n.1958+98_1958+148dup) n.3024+98_3024+148dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758430G>A | CA286548932 | FANCA | c.*1459+3519C>T (n.*1459+3519C>T) c.2981+147C>T (n.2981+147C>T) c.1551+3519C>T (n.1551+3519C>T) n.2942+147C>T c.*2216+147C>T (n.*2216+147C>T) c.2852+3519C>T (n.2852+3519C>T) c.*2498+6460C>T (n.*2498+6460C>T) n.224+3519C>T c.358+147C>T c.543+147C>T c.371+3519C>T c.318+147C>T c.1958+147C>T (n.1958+147C>T) n.3024+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758430G>C | CA2635022256 | FANCA | c.*1459+3519C>G (n.*1459+3519C>G) c.2981+147C>G (n.2981+147C>G) c.1551+3519C>G (n.1551+3519C>G) n.2942+147C>G c.*2216+147C>G (n.*2216+147C>G) c.2852+3519C>G (n.2852+3519C>G) c.*2498+6460C>G (n.*2498+6460C>G) n.224+3519C>G c.358+147C>G c.543+147C>G c.371+3519C>G c.318+147C>G c.1958+147C>G (n.1958+147C>G) n.3024+147C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758430G= | CA2241902475 | FANCA | c.*1459+3519C= (n.*1459+3519C=) c.2981+147C= (n.2981+147C=) c.1551+3519C= (n.1551+3519C=) n.2942+147C= c.*2216+147C= (n.*2216+147C=) c.2852+3519C= (n.2852+3519C=) c.*2498+6460C= (n.*2498+6460C=) n.224+3519C= c.358+147C= c.543+147C= c.371+3519C= c.318+147C= c.1958+147C= (n.1958+147C=) n.3024+147C= | |
| 16 | g.89758430G>T | CA2635022259 | FANCA | c.*1459+3519C>A (n.*1459+3519C>A) c.2981+147C>A (n.2981+147C>A) c.1551+3519C>A (n.1551+3519C>A) n.2942+147C>A c.*2216+147C>A (n.*2216+147C>A) c.2852+3519C>A (n.2852+3519C>A) c.*2498+6460C>A (n.*2498+6460C>A) n.224+3519C>A c.358+147C>A c.543+147C>A c.371+3519C>A c.318+147C>A c.1958+147C>A (n.1958+147C>A) n.3024+147C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758431del | CA624246319 | FANCA | c.*1459+3519del (n.*1459+3519del) c.2981+147del (n.2981+147del) c.1551+3519del (n.1551+3519del) n.2942+147del c.*2216+147del (n.*2216+147del) c.2852+3519del (n.2852+3519del) c.*2498+6460del (n.*2498+6460del) n.224+3519del c.358+147del c.543+147del c.371+3519del c.318+147del c.1958+147del (n.1958+147del) n.3024+147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758431G>A | CA2241902477 | FANCA | c.*1459+3518C>T (n.*1459+3518C>T) c.2981+146C>T (n.2981+146C>T) c.1551+3518C>T (n.1551+3518C>T) n.2942+146C>T c.*2216+146C>T (n.*2216+146C>T) c.2852+3518C>T (n.2852+3518C>T) c.*2498+6459C>T (n.*2498+6459C>T) n.224+3518C>T c.358+146C>T c.543+146C>T c.371+3518C>T c.318+146C>T c.1958+146C>T (n.1958+146C>T) n.3024+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758431G>C | CA286548937 | FANCA | c.*1459+3518C>G (n.*1459+3518C>G) c.2981+146C>G (n.2981+146C>G) c.1551+3518C>G (n.1551+3518C>G) n.2942+146C>G c.*2216+146C>G (n.*2216+146C>G) c.2852+3518C>G (n.2852+3518C>G) c.*2498+6459C>G (n.*2498+6459C>G) n.224+3518C>G c.358+146C>G c.543+146C>G c.371+3518C>G c.318+146C>G c.1958+146C>G (n.1958+146C>G) n.3024+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758431G= | CA2241902476 | FANCA | c.*1459+3518C= (n.*1459+3518C=) c.2981+146C= (n.2981+146C=) c.1551+3518C= (n.1551+3518C=) n.2942+146C= c.*2216+146C= (n.*2216+146C=) c.2852+3518C= (n.2852+3518C=) c.*2498+6459C= (n.*2498+6459C=) n.224+3518C= c.358+146C= c.543+146C= c.371+3518C= c.318+146C= c.1958+146C= (n.1958+146C=) n.3024+146C= | |
| 16 | g.89758432A= | CA2241902478 | FANCA | c.*1459+3517T= (n.*1459+3517T=) c.2981+145T= (n.2981+145T=) c.1551+3517T= (n.1551+3517T=) n.2942+145T= c.*2216+145T= (n.*2216+145T=) c.2852+3517T= (n.2852+3517T=) c.*2498+6458T= (n.*2498+6458T=) n.224+3517T= c.358+145T= c.543+145T= c.371+3517T= c.318+145T= c.1958+145T= (n.1958+145T=) n.3024+145T= | |
| 16 | g.89758432_89758433insCT | CA624246320 | FANCA | c.*1459+3516_*1459+3517insAG (n.*1459+3516_*1459+3517insAG) c.2981+144_2981+145insAG (n.2981+144_2981+145insAG) c.1551+3516_1551+3517insAG (n.1551+3516_1551+3517insAG) n.2942+144_2942+145insAG c.*2216+144_*2216+145insAG (n.*2216+144_*2216+145insAG) c.2852+3516_2852+3517insAG (n.2852+3516_2852+3517insAG) c.*2498+6457_*2498+6458insAG (n.*2498+6457_*2498+6458insAG) n.224+3516_224+3517insAG c.358+144_358+145insAG c.543+144_543+145insAG c.371+3516_371+3517insAG c.318+144_318+145insAG c.1958+144_1958+145insAG (n.1958+144_1958+145insAG) n.3024+144_3024+145insAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758433G>T | CA2635022269 | FANCA | c.*1459+3516C>A (n.*1459+3516C>A) c.2981+144C>A (n.2981+144C>A) c.1551+3516C>A (n.1551+3516C>A) n.2942+144C>A c.*2216+144C>A (n.*2216+144C>A) c.2852+3516C>A (n.2852+3516C>A) c.*2498+6457C>A (n.*2498+6457C>A) n.224+3516C>A c.358+144C>A c.543+144C>A c.371+3516C>A c.318+144C>A c.1958+144C>A (n.1958+144C>A) n.3024+144C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758435C>A | CA2635022271 | FANCA | c.*1459+3514G>T (n.*1459+3514G>T) c.2981+142G>T (n.2981+142G>T) c.1551+3514G>T (n.1551+3514G>T) n.2942+142G>T c.*2216+142G>T (n.*2216+142G>T) c.2852+3514G>T (n.2852+3514G>T) c.*2498+6455G>T (n.*2498+6455G>T) n.224+3514G>T c.358+142G>T c.543+142G>T c.371+3514G>T c.318+142G>T c.1958+142G>T (n.1958+142G>T) n.3024+142G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758435C= | CA2241902479 | FANCA | c.*1459+3514G= (n.*1459+3514G=) c.2981+142G= (n.2981+142G=) c.1551+3514G= (n.1551+3514G=) n.2942+142G= c.*2216+142G= (n.*2216+142G=) c.2852+3514G= (n.2852+3514G=) c.*2498+6455G= (n.*2498+6455G=) n.224+3514G= c.358+142G= c.543+142G= c.371+3514G= c.318+142G= c.1958+142G= (n.1958+142G=) n.3024+142G= | |
| 16 | g.89758435C>T | CA286548941 | FANCA | c.*1459+3514G>A (n.*1459+3514G>A) c.2981+142G>A (n.2981+142G>A) c.1551+3514G>A (n.1551+3514G>A) n.2942+142G>A c.*2216+142G>A (n.*2216+142G>A) c.2852+3514G>A (n.2852+3514G>A) c.*2498+6455G>A (n.*2498+6455G>A) n.224+3514G>A c.358+142G>A c.543+142G>A c.371+3514G>A c.318+142G>A c.1958+142G>A (n.1958+142G>A) n.3024+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758436del | CA2635022272 | FANCA | c.*1459+3513del (n.*1459+3513del) c.2981+141del (n.2981+141del) c.1551+3513del (n.1551+3513del) n.2942+141del c.*2216+141del (n.*2216+141del) c.2852+3513del (n.2852+3513del) c.*2498+6454del (n.*2498+6454del) n.224+3513del c.358+141del c.543+141del c.371+3513del c.318+141del c.1958+141del (n.1958+141del) n.3024+141del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758437G>A | CA2635022284 | FANCA | c.*1459+3512C>T (n.*1459+3512C>T) c.2981+140C>T (n.2981+140C>T) c.1551+3512C>T (n.1551+3512C>T) n.2942+140C>T c.*2216+140C>T (n.*2216+140C>T) c.2852+3512C>T (n.2852+3512C>T) c.*2498+6453C>T (n.*2498+6453C>T) n.224+3512C>T c.358+140C>T c.543+140C>T c.371+3512C>T c.318+140C>T c.1958+140C>T (n.1958+140C>T) n.3024+140C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758439C>A | CA2635022312 | FANCA | c.*1459+3510G>T (n.*1459+3510G>T) c.2981+138G>T (n.2981+138G>T) c.1551+3510G>T (n.1551+3510G>T) n.2942+138G>T c.*2216+138G>T (n.*2216+138G>T) c.2852+3510G>T (n.2852+3510G>T) c.*2498+6451G>T (n.*2498+6451G>T) n.224+3510G>T c.358+138G>T c.543+138G>T c.371+3510G>T c.318+138G>T c.1958+138G>T (n.1958+138G>T) n.3024+138G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758441T>G | CA2635022316 | FANCA | c.*1459+3508A>C (n.*1459+3508A>C) c.2981+136A>C (n.2981+136A>C) c.1551+3508A>C (n.1551+3508A>C) n.2942+136A>C c.*2216+136A>C (n.*2216+136A>C) c.2852+3508A>C (n.2852+3508A>C) c.*2498+6449A>C (n.*2498+6449A>C) n.224+3508A>C c.358+136A>C c.543+136A>C c.371+3508A>C c.318+136A>C c.1958+136A>C (n.1958+136A>C) n.3024+136A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758443del | CA725761932 | FANCA | c.*1459+3508del (n.*1459+3508del) c.2981+136del (n.2981+136del) c.1551+3508del (n.1551+3508del) n.2942+136del c.*2216+136del (n.*2216+136del) c.2852+3508del (n.2852+3508del) c.*2498+6449del (n.*2498+6449del) n.224+3508del c.358+136del c.543+136del c.371+3508del c.318+136del c.1958+136del (n.1958+136del) n.3024+136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758442T>A | CA2732929376 | FANCA | c.*1459+3507A>T (n.*1459+3507A>T) c.2981+135A>T (n.2981+135A>T) c.1551+3507A>T (n.1551+3507A>T) n.2942+135A>T c.*2216+135A>T (n.*2216+135A>T) c.2852+3507A>T (n.2852+3507A>T) c.*2498+6448A>T (n.*2498+6448A>T) n.224+3507A>T c.358+135A>T c.543+135A>T c.371+3507A>T c.318+135A>T c.1958+135A>T (n.1958+135A>T) n.3024+135A>T | dbSNP |
| 16 | g.89758442T>C | CA286548946 | FANCA | c.*1459+3507A>G (n.*1459+3507A>G) c.2981+135A>G (n.2981+135A>G) c.1551+3507A>G (n.1551+3507A>G) n.2942+135A>G c.*2216+135A>G (n.*2216+135A>G) c.2852+3507A>G (n.2852+3507A>G) c.*2498+6448A>G (n.*2498+6448A>G) n.224+3507A>G c.358+135A>G c.543+135A>G c.371+3507A>G c.318+135A>G c.1958+135A>G (n.1958+135A>G) n.3024+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758442T= | CA2241902481 | FANCA | c.*1459+3507A= (n.*1459+3507A=) c.2981+135A= (n.2981+135A=) c.1551+3507A= (n.1551+3507A=) n.2942+135A= c.*2216+135A= (n.*2216+135A=) c.2852+3507A= (n.2852+3507A=) c.*2498+6448A= (n.*2498+6448A=) n.224+3507A= c.358+135A= c.543+135A= c.371+3507A= c.318+135A= c.1958+135A= (n.1958+135A=) n.3024+135A= | |
| 16 | g.89758444G>C | CA2635022322 | FANCA | c.*1459+3505C>G (n.*1459+3505C>G) c.2981+133C>G (n.2981+133C>G) c.1551+3505C>G (n.1551+3505C>G) n.2942+133C>G c.*2216+133C>G (n.*2216+133C>G) c.2852+3505C>G (n.2852+3505C>G) c.*2498+6446C>G (n.*2498+6446C>G) n.224+3505C>G c.358+133C>G c.543+133C>G c.371+3505C>G c.318+133C>G c.1958+133C>G (n.1958+133C>G) n.3024+133C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758444G>T | CA2635022323 | FANCA | c.*1459+3505C>A (n.*1459+3505C>A) c.2981+133C>A (n.2981+133C>A) c.1551+3505C>A (n.1551+3505C>A) n.2942+133C>A c.*2216+133C>A (n.*2216+133C>A) c.2852+3505C>A (n.2852+3505C>A) c.*2498+6446C>A (n.*2498+6446C>A) n.224+3505C>A c.358+133C>A c.543+133C>A c.371+3505C>A c.318+133C>A c.1958+133C>A (n.1958+133C>A) n.3024+133C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758445G>A | CA2635022326 | FANCA | c.*1459+3504C>T (n.*1459+3504C>T) c.2981+132C>T (n.2981+132C>T) c.1551+3504C>T (n.1551+3504C>T) n.2942+132C>T c.*2216+132C>T (n.*2216+132C>T) c.2852+3504C>T (n.2852+3504C>T) c.*2498+6445C>T (n.*2498+6445C>T) n.224+3504C>T c.358+132C>T c.543+132C>T c.371+3504C>T c.318+132C>T c.1958+132C>T (n.1958+132C>T) n.3024+132C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758445G>C | CA286548947 | FANCA | c.*1459+3504C>G (n.*1459+3504C>G) c.2981+132C>G (n.2981+132C>G) c.1551+3504C>G (n.1551+3504C>G) n.2942+132C>G c.*2216+132C>G (n.*2216+132C>G) c.2852+3504C>G (n.2852+3504C>G) c.*2498+6445C>G (n.*2498+6445C>G) n.224+3504C>G c.358+132C>G c.543+132C>G c.371+3504C>G c.318+132C>G c.1958+132C>G (n.1958+132C>G) n.3024+132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758445G= | CA2241902482 | FANCA | c.*1459+3504C= (n.*1459+3504C=) c.2981+132C= (n.2981+132C=) c.1551+3504C= (n.1551+3504C=) n.2942+132C= c.*2216+132C= (n.*2216+132C=) c.2852+3504C= (n.2852+3504C=) c.*2498+6445C= (n.*2498+6445C=) n.224+3504C= c.358+132C= c.543+132C= c.371+3504C= c.318+132C= c.1958+132C= (n.1958+132C=) n.3024+132C= | |
| 16 | g.89758445G>T | CA2635022333 | FANCA | c.*1459+3504C>A (n.*1459+3504C>A) c.2981+132C>A (n.2981+132C>A) c.1551+3504C>A (n.1551+3504C>A) n.2942+132C>A c.*2216+132C>A (n.*2216+132C>A) c.2852+3504C>A (n.2852+3504C>A) c.*2498+6445C>A (n.*2498+6445C>A) n.224+3504C>A c.358+132C>A c.543+132C>A c.371+3504C>A c.318+132C>A c.1958+132C>A (n.1958+132C>A) n.3024+132C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758446G>A | CA2635022336 | FANCA | c.*1459+3503C>T (n.*1459+3503C>T) c.2981+131C>T (n.2981+131C>T) c.1551+3503C>T (n.1551+3503C>T) n.2942+131C>T c.*2216+131C>T (n.*2216+131C>T) c.2852+3503C>T (n.2852+3503C>T) c.*2498+6444C>T (n.*2498+6444C>T) n.224+3503C>T c.358+131C>T c.543+131C>T c.371+3503C>T c.318+131C>T c.1958+131C>T (n.1958+131C>T) n.3024+131C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758446G>T | CA2635022335 | FANCA | c.*1459+3503C>A (n.*1459+3503C>A) c.2981+131C>A (n.2981+131C>A) c.1551+3503C>A (n.1551+3503C>A) n.2942+131C>A c.*2216+131C>A (n.*2216+131C>A) c.2852+3503C>A (n.2852+3503C>A) c.*2498+6444C>A (n.*2498+6444C>A) n.224+3503C>A c.358+131C>A c.543+131C>A c.371+3503C>A c.318+131C>A c.1958+131C>A (n.1958+131C>A) n.3024+131C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758447del | CA2635022338 | FANCA | c.*1459+3502del (n.*1459+3502del) c.2981+130del (n.2981+130del) c.1551+3502del (n.1551+3502del) n.2942+130del c.*2216+130del (n.*2216+130del) c.2852+3502del (n.2852+3502del) c.*2498+6443del (n.*2498+6443del) n.224+3502del c.358+130del c.543+130del c.371+3502del c.318+130del c.1958+130del (n.1958+130del) n.3024+130del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758447T>A | CA2635022339 | FANCA | c.*1459+3502A>T (n.*1459+3502A>T) c.2981+130A>T (n.2981+130A>T) c.1551+3502A>T (n.1551+3502A>T) n.2942+130A>T c.*2216+130A>T (n.*2216+130A>T) c.2852+3502A>T (n.2852+3502A>T) c.*2498+6443A>T (n.*2498+6443A>T) n.224+3502A>T c.358+130A>T c.543+130A>T c.371+3502A>T c.318+130A>T c.1958+130A>T (n.1958+130A>T) n.3024+130A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758447T>C | CA2635022342 | FANCA | c.*1459+3502A>G (n.*1459+3502A>G) c.2981+130A>G (n.2981+130A>G) c.1551+3502A>G (n.1551+3502A>G) n.2942+130A>G c.*2216+130A>G (n.*2216+130A>G) c.2852+3502A>G (n.2852+3502A>G) c.*2498+6443A>G (n.*2498+6443A>G) n.224+3502A>G c.358+130A>G c.543+130A>G c.371+3502A>G c.318+130A>G c.1958+130A>G (n.1958+130A>G) n.3024+130A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758448A= | CA2241902483 | FANCA | c.*1459+3501T= (n.*1459+3501T=) c.2981+129T= (n.2981+129T=) c.1551+3501T= (n.1551+3501T=) n.2942+129T= c.*2216+129T= (n.*2216+129T=) c.2852+3501T= (n.2852+3501T=) c.*2498+6442T= (n.*2498+6442T=) n.224+3501T= c.358+129T= c.543+129T= c.371+3501T= c.318+129T= c.1958+129T= (n.1958+129T=) n.3024+129T= | |
| 16 | g.89758448A>G | CA2241902484 | FANCA | c.*1459+3501T>C (n.*1459+3501T>C) c.2981+129T>C (n.2981+129T>C) c.1551+3501T>C (n.1551+3501T>C) n.2942+129T>C c.*2216+129T>C (n.*2216+129T>C) c.2852+3501T>C (n.2852+3501T>C) c.*2498+6442T>C (n.*2498+6442T>C) n.224+3501T>C c.358+129T>C c.543+129T>C c.371+3501T>C c.318+129T>C c.1958+129T>C (n.1958+129T>C) n.3024+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758448A>T | CA2635022346 | FANCA | c.*1459+3501T>A (n.*1459+3501T>A) c.2981+129T>A (n.2981+129T>A) c.1551+3501T>A (n.1551+3501T>A) n.2942+129T>A c.*2216+129T>A (n.*2216+129T>A) c.2852+3501T>A (n.2852+3501T>A) c.*2498+6442T>A (n.*2498+6442T>A) n.224+3501T>A c.358+129T>A c.543+129T>A c.371+3501T>A c.318+129T>A c.1958+129T>A (n.1958+129T>A) n.3024+129T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758449T>C | CA725761937 | FANCA | c.*1459+3500A>G (n.*1459+3500A>G) c.2981+128A>G (n.2981+128A>G) c.1551+3500A>G (n.1551+3500A>G) n.2942+128A>G c.*2216+128A>G (n.*2216+128A>G) c.2852+3500A>G (n.2852+3500A>G) c.*2498+6441A>G (n.*2498+6441A>G) n.224+3500A>G c.358+128A>G c.543+128A>G c.371+3500A>G c.318+128A>G c.1958+128A>G (n.1958+128A>G) n.3024+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758449T= | CA2241902485 | FANCA | c.*1459+3500A= (n.*1459+3500A=) c.2981+128A= (n.2981+128A=) c.1551+3500A= (n.1551+3500A=) n.2942+128A= c.*2216+128A= (n.*2216+128A=) c.2852+3500A= (n.2852+3500A=) c.*2498+6441A= (n.*2498+6441A=) n.224+3500A= c.358+128A= c.543+128A= c.371+3500A= c.318+128A= c.1958+128A= (n.1958+128A=) n.3024+128A= | |
| 16 | g.89758450A>G | CA2733027968 | FANCA | c.*1459+3499T>C (n.*1459+3499T>C) c.2981+127T>C (n.2981+127T>C) c.1551+3499T>C (n.1551+3499T>C) n.2942+127T>C c.*2216+127T>C (n.*2216+127T>C) c.2852+3499T>C (n.2852+3499T>C) c.*2498+6440T>C (n.*2498+6440T>C) n.224+3499T>C c.358+127T>C c.543+127T>C c.371+3499T>C c.318+127T>C c.1958+127T>C (n.1958+127T>C) n.3024+127T>C | dbSNP |
| 16 | g.89758451G>A | CA2635022353 | FANCA | c.*1459+3498C>T (n.*1459+3498C>T) c.2981+126C>T (n.2981+126C>T) c.1551+3498C>T (n.1551+3498C>T) n.2942+126C>T c.*2216+126C>T (n.*2216+126C>T) c.2852+3498C>T (n.2852+3498C>T) c.*2498+6439C>T (n.*2498+6439C>T) n.224+3498C>T c.358+126C>T c.543+126C>T c.371+3498C>T c.318+126C>T c.1958+126C>T (n.1958+126C>T) n.3024+126C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758451G>C | CA2635022350 | FANCA | c.*1459+3498C>G (n.*1459+3498C>G) c.2981+126C>G (n.2981+126C>G) c.1551+3498C>G (n.1551+3498C>G) n.2942+126C>G c.*2216+126C>G (n.*2216+126C>G) c.2852+3498C>G (n.2852+3498C>G) c.*2498+6439C>G (n.*2498+6439C>G) n.224+3498C>G c.358+126C>G c.543+126C>G c.371+3498C>G c.318+126C>G c.1958+126C>G (n.1958+126C>G) n.3024+126C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758451G>T | CA2635022352 | FANCA | c.*1459+3498C>A (n.*1459+3498C>A) c.2981+126C>A (n.2981+126C>A) c.1551+3498C>A (n.1551+3498C>A) n.2942+126C>A c.*2216+126C>A (n.*2216+126C>A) c.2852+3498C>A (n.2852+3498C>A) c.*2498+6439C>A (n.*2498+6439C>A) n.224+3498C>A c.358+126C>A c.543+126C>A c.371+3498C>A c.318+126C>A c.1958+126C>A (n.1958+126C>A) n.3024+126C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758452G>A | CA2241902487 | FANCA | c.*1459+3497C>T (n.*1459+3497C>T) c.2981+125C>T (n.2981+125C>T) c.1551+3497C>T (n.1551+3497C>T) n.2942+125C>T c.*2216+125C>T (n.*2216+125C>T) c.2852+3497C>T (n.2852+3497C>T) c.*2498+6438C>T (n.*2498+6438C>T) n.224+3497C>T c.358+125C>T c.543+125C>T c.371+3497C>T c.318+125C>T c.1958+125C>T (n.1958+125C>T) n.3024+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758452G= | CA2241902486 | FANCA | c.*1459+3497C= (n.*1459+3497C=) c.2981+125C= (n.2981+125C=) c.1551+3497C= (n.1551+3497C=) n.2942+125C= c.*2216+125C= (n.*2216+125C=) c.2852+3497C= (n.2852+3497C=) c.*2498+6438C= (n.*2498+6438C=) n.224+3497C= c.358+125C= c.543+125C= c.371+3497C= c.318+125C= c.1958+125C= (n.1958+125C=) n.3024+125C= | |
| 16 | g.89758452G>T | CA2635022363 | FANCA | c.*1459+3497C>A (n.*1459+3497C>A) c.2981+125C>A (n.2981+125C>A) c.1551+3497C>A (n.1551+3497C>A) n.2942+125C>A c.*2216+125C>A (n.*2216+125C>A) c.2852+3497C>A (n.2852+3497C>A) c.*2498+6438C>A (n.*2498+6438C>A) n.224+3497C>A c.358+125C>A c.543+125C>A c.371+3497C>A c.318+125C>A c.1958+125C>A (n.1958+125C>A) n.3024+125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758453C>A | CA2241902489 | FANCA | c.*1459+3496G>T (n.*1459+3496G>T) c.2981+124G>T (n.2981+124G>T) c.1551+3496G>T (n.1551+3496G>T) n.2942+124G>T c.*2216+124G>T (n.*2216+124G>T) c.2852+3496G>T (n.2852+3496G>T) c.*2498+6437G>T (n.*2498+6437G>T) n.224+3496G>T c.358+124G>T c.543+124G>T c.371+3496G>T c.318+124G>T c.1958+124G>T (n.1958+124G>T) n.3024+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758453C= | CA2241902488 | FANCA | c.*1459+3496G= (n.*1459+3496G=) c.2981+124G= (n.2981+124G=) c.1551+3496G= (n.1551+3496G=) n.2942+124G= c.*2216+124G= (n.*2216+124G=) c.2852+3496G= (n.2852+3496G=) c.*2498+6437G= (n.*2498+6437G=) n.224+3496G= c.358+124G= c.543+124G= c.371+3496G= c.318+124G= c.1958+124G= (n.1958+124G=) n.3024+124G= | |
| 16 | g.89758453C>T | CA2241902490 | FANCA | c.*1459+3496G>A (n.*1459+3496G>A) c.2981+124G>A (n.2981+124G>A) c.1551+3496G>A (n.1551+3496G>A) n.2942+124G>A c.*2216+124G>A (n.*2216+124G>A) c.2852+3496G>A (n.2852+3496G>A) c.*2498+6437G>A (n.*2498+6437G>A) n.224+3496G>A c.358+124G>A c.543+124G>A c.371+3496G>A c.318+124G>A c.1958+124G>A (n.1958+124G>A) n.3024+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758454T>G | CA2635022377 | FANCA | c.*1459+3495A>C (n.*1459+3495A>C) c.2981+123A>C (n.2981+123A>C) c.1551+3495A>C (n.1551+3495A>C) n.2942+123A>C c.*2216+123A>C (n.*2216+123A>C) c.2852+3495A>C (n.2852+3495A>C) c.*2498+6436A>C (n.*2498+6436A>C) n.224+3495A>C c.358+123A>C c.543+123A>C c.371+3495A>C c.318+123A>C c.1958+123A>C (n.1958+123A>C) n.3024+123A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758455G>A | CA286548948 | FANCA | c.*1459+3494C>T (n.*1459+3494C>T) c.2981+122C>T (n.2981+122C>T) c.1551+3494C>T (n.1551+3494C>T) n.2942+122C>T c.*2216+122C>T (n.*2216+122C>T) c.2852+3494C>T (n.2852+3494C>T) c.*2498+6435C>T (n.*2498+6435C>T) n.224+3494C>T c.358+122C>T c.543+122C>T c.371+3494C>T c.318+122C>T c.1958+122C>T (n.1958+122C>T) n.3024+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758455G= | CA2241902491 | FANCA | c.*1459+3494C= (n.*1459+3494C=) c.2981+122C= (n.2981+122C=) c.1551+3494C= (n.1551+3494C=) n.2942+122C= c.*2216+122C= (n.*2216+122C=) c.2852+3494C= (n.2852+3494C=) c.*2498+6435C= (n.*2498+6435C=) n.224+3494C= c.358+122C= c.543+122C= c.371+3494C= c.318+122C= c.1958+122C= (n.1958+122C=) n.3024+122C= | |
| 16 | g.89758455G>T | CA2635022385 | FANCA | c.*1459+3494C>A (n.*1459+3494C>A) c.2981+122C>A (n.2981+122C>A) c.1551+3494C>A (n.1551+3494C>A) n.2942+122C>A c.*2216+122C>A (n.*2216+122C>A) c.2852+3494C>A (n.2852+3494C>A) c.*2498+6435C>A (n.*2498+6435C>A) n.224+3494C>A c.358+122C>A c.543+122C>A c.371+3494C>A c.318+122C>A c.1958+122C>A (n.1958+122C>A) n.3024+122C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758457del | CA2635022383 | FANCA | c.*1459+3494del (n.*1459+3494del) c.2981+122del (n.2981+122del) c.1551+3494del (n.1551+3494del) n.2942+122del c.*2216+122del (n.*2216+122del) c.2852+3494del (n.2852+3494del) c.*2498+6435del (n.*2498+6435del) n.224+3494del c.358+122del c.543+122del c.371+3494del c.318+122del c.1958+122del (n.1958+122del) n.3024+122del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758456G>A | CA2635022398 | FANCA | c.*1459+3493C>T (n.*1459+3493C>T) c.2981+121C>T (n.2981+121C>T) c.1551+3493C>T (n.1551+3493C>T) n.2942+121C>T c.*2216+121C>T (n.*2216+121C>T) c.2852+3493C>T (n.2852+3493C>T) c.*2498+6434C>T (n.*2498+6434C>T) n.224+3493C>T c.358+121C>T c.543+121C>T c.371+3493C>T c.318+121C>T c.1958+121C>T (n.1958+121C>T) n.3024+121C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758456G>C | CA286548949 | FANCA | c.*1459+3493C>G (n.*1459+3493C>G) c.2981+121C>G (n.2981+121C>G) c.1551+3493C>G (n.1551+3493C>G) n.2942+121C>G c.*2216+121C>G (n.*2216+121C>G) c.2852+3493C>G (n.2852+3493C>G) c.*2498+6434C>G (n.*2498+6434C>G) n.224+3493C>G c.358+121C>G c.543+121C>G c.371+3493C>G c.318+121C>G c.1958+121C>G (n.1958+121C>G) n.3024+121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758456G>T | CA286548950 | FANCA | c.*1459+3493C>A (n.*1459+3493C>A) c.2981+121C>A (n.2981+121C>A) c.1551+3493C>A (n.1551+3493C>A) n.2942+121C>A c.*2216+121C>A (n.*2216+121C>A) c.2852+3493C>A (n.2852+3493C>A) c.*2498+6434C>A (n.*2498+6434C>A) n.224+3493C>A c.358+121C>A c.543+121C>A c.371+3493C>A c.318+121C>A c.1958+121C>A (n.1958+121C>A) n.3024+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758458A>G | CA2241902494 | FANCA | c.*1459+3491T>C (n.*1459+3491T>C) c.2981+119T>C (n.2981+119T>C) c.1551+3491T>C (n.1551+3491T>C) n.2942+119T>C c.*2216+119T>C (n.*2216+119T>C) c.2852+3491T>C (n.2852+3491T>C) c.*2498+6432T>C (n.*2498+6432T>C) n.224+3491T>C c.358+119T>C c.543+119T>C c.371+3491T>C c.318+119T>C c.1958+119T>C (n.1958+119T>C) n.3024+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758461G>T | CA2635022412 | FANCA | c.*1459+3488C>A (n.*1459+3488C>A) c.2981+116C>A (n.2981+116C>A) c.1551+3488C>A (n.1551+3488C>A) n.2942+116C>A c.*2216+116C>A (n.*2216+116C>A) c.2852+3488C>A (n.2852+3488C>A) c.*2498+6429C>A (n.*2498+6429C>A) n.224+3488C>A c.358+116C>A c.543+116C>A c.371+3488C>A c.318+116C>A c.1958+116C>A (n.1958+116C>A) n.3024+116C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758462G>A | CA286548955 | FANCA | c.*1459+3487C>T (n.*1459+3487C>T) c.2981+115C>T (n.2981+115C>T) c.1551+3487C>T (n.1551+3487C>T) n.2942+115C>T c.*2216+115C>T (n.*2216+115C>T) c.2852+3487C>T (n.2852+3487C>T) c.*2498+6428C>T (n.*2498+6428C>T) n.224+3487C>T c.358+115C>T c.543+115C>T c.371+3487C>T c.318+115C>T c.1958+115C>T (n.1958+115C>T) n.3024+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758462G>T | CA2635022414 | FANCA | c.*1459+3487C>A (n.*1459+3487C>A) c.2981+115C>A (n.2981+115C>A) c.1551+3487C>A (n.1551+3487C>A) n.2942+115C>A c.*2216+115C>A (n.*2216+115C>A) c.2852+3487C>A (n.2852+3487C>A) c.*2498+6428C>A (n.*2498+6428C>A) n.224+3487C>A c.358+115C>A c.543+115C>A c.371+3487C>A c.318+115C>A c.1958+115C>A (n.1958+115C>A) n.3024+115C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758463C>G | CA2241902497 | FANCA | c.*1459+3486G>C (n.*1459+3486G>C) c.2981+114G>C (n.2981+114G>C) c.1551+3486G>C (n.1551+3486G>C) n.2942+114G>C c.*2216+114G>C (n.*2216+114G>C) c.2852+3486G>C (n.2852+3486G>C) c.*2498+6427G>C (n.*2498+6427G>C) n.224+3486G>C c.358+114G>C c.543+114G>C c.371+3486G>C c.318+114G>C c.1958+114G>C (n.1958+114G>C) n.3024+114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758465G>T | CA2635022425 | FANCA | c.*1459+3484C>A (n.*1459+3484C>A) c.2981+112C>A (n.2981+112C>A) c.1551+3484C>A (n.1551+3484C>A) n.2942+112C>A c.*2216+112C>A (n.*2216+112C>A) c.2852+3484C>A (n.2852+3484C>A) c.*2498+6425C>A (n.*2498+6425C>A) n.224+3484C>A c.358+112C>A c.543+112C>A c.371+3484C>A c.318+112C>A c.1958+112C>A (n.1958+112C>A) n.3024+112C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758467C>A | CA2635022427 | FANCA | c.*1459+3482G>T (n.*1459+3482G>T) c.2981+110G>T (n.2981+110G>T) c.1551+3482G>T (n.1551+3482G>T) n.2942+110G>T c.*2216+110G>T (n.*2216+110G>T) c.2852+3482G>T (n.2852+3482G>T) c.*2498+6423G>T (n.*2498+6423G>T) n.224+3482G>T c.358+110G>T c.543+110G>T c.371+3482G>T c.318+110G>T c.1958+110G>T (n.1958+110G>T) n.3024+110G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758467C>T | CA2241902499 | FANCA | c.*1459+3482G>A (n.*1459+3482G>A) c.2981+110G>A (n.2981+110G>A) c.1551+3482G>A (n.1551+3482G>A) n.2942+110G>A c.*2216+110G>A (n.*2216+110G>A) c.2852+3482G>A (n.2852+3482G>A) c.*2498+6423G>A (n.*2498+6423G>A) n.224+3482G>A c.358+110G>A c.543+110G>A c.371+3482G>A c.318+110G>A c.1958+110G>A (n.1958+110G>A) n.3024+110G>A | dbSNP |
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| 16 | g.89758469C>T | CA286548963 | FANCA | c.*1459+3480G>A (n.*1459+3480G>A) c.2981+108G>A (n.2981+108G>A) c.1551+3480G>A (n.1551+3480G>A) n.2942+108G>A c.*2216+108G>A (n.*2216+108G>A) c.2852+3480G>A (n.2852+3480G>A) c.*2498+6421G>A (n.*2498+6421G>A) n.224+3480G>A c.358+108G>A c.543+108G>A c.371+3480G>A c.318+108G>A c.1958+108G>A (n.1958+108G>A) n.3024+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758470A>C | CA725761941 | FANCA | c.*1459+3479T>G (n.*1459+3479T>G) c.2981+107T>G (n.2981+107T>G) c.1551+3479T>G (n.1551+3479T>G) n.2942+107T>G c.*2216+107T>G (n.*2216+107T>G) c.2852+3479T>G (n.2852+3479T>G) c.*2498+6420T>G (n.*2498+6420T>G) n.224+3479T>G c.358+107T>G c.543+107T>G c.371+3479T>G c.318+107T>G c.1958+107T>G (n.1958+107T>G) n.3024+107T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758471C>T | CA286548967 | FANCA | c.*1459+3478G>A (n.*1459+3478G>A) c.2981+106G>A (n.2981+106G>A) c.1551+3478G>A (n.1551+3478G>A) n.2942+106G>A c.*2216+106G>A (n.*2216+106G>A) c.2852+3478G>A (n.2852+3478G>A) c.*2498+6419G>A (n.*2498+6419G>A) n.224+3478G>A c.358+106G>A c.543+106G>A c.371+3478G>A c.318+106G>A c.1958+106G>A (n.1958+106G>A) n.3024+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758472C>G | CA2635022430 | FANCA | c.*1459+3477G>C (n.*1459+3477G>C) c.2981+105G>C (n.2981+105G>C) c.1551+3477G>C (n.1551+3477G>C) n.2942+105G>C c.*2216+105G>C (n.*2216+105G>C) c.2852+3477G>C (n.2852+3477G>C) c.*2498+6418G>C (n.*2498+6418G>C) n.224+3477G>C c.358+105G>C c.543+105G>C c.371+3477G>C c.318+105G>C c.1958+105G>C (n.1958+105G>C) n.3024+105G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758474T>A | CA2635022431 | FANCA | c.*1459+3475A>T (n.*1459+3475A>T) c.2981+103A>T (n.2981+103A>T) c.1551+3475A>T (n.1551+3475A>T) n.2942+103A>T c.*2216+103A>T (n.*2216+103A>T) c.2852+3475A>T (n.2852+3475A>T) c.*2498+6416A>T (n.*2498+6416A>T) n.224+3475A>T c.358+103A>T c.543+103A>T c.371+3475A>T c.318+103A>T c.1958+103A>T (n.1958+103A>T) n.3024+103A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758475A>G | CA2635022433 | FANCA | c.*1459+3474T>C (n.*1459+3474T>C) c.2981+102T>C (n.2981+102T>C) c.1551+3474T>C (n.1551+3474T>C) n.2942+102T>C c.*2216+102T>C (n.*2216+102T>C) c.2852+3474T>C (n.2852+3474T>C) c.*2498+6415T>C (n.*2498+6415T>C) n.224+3474T>C c.358+102T>C c.543+102T>C c.371+3474T>C c.318+102T>C c.1958+102T>C (n.1958+102T>C) n.3024+102T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758475A>T | CA2635022432 | FANCA | c.*1459+3474T>A (n.*1459+3474T>A) c.2981+102T>A (n.2981+102T>A) c.1551+3474T>A (n.1551+3474T>A) n.2942+102T>A c.*2216+102T>A (n.*2216+102T>A) c.2852+3474T>A (n.2852+3474T>A) c.*2498+6415T>A (n.*2498+6415T>A) n.224+3474T>A c.358+102T>A c.543+102T>A c.371+3474T>A c.318+102T>A c.1958+102T>A (n.1958+102T>A) n.3024+102T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758478C>G | CA2635022437 | FANCA | c.*1459+3471G>C (n.*1459+3471G>C) c.2981+99G>C (n.2981+99G>C) c.1551+3471G>C (n.1551+3471G>C) n.2942+99G>C c.*2216+99G>C (n.*2216+99G>C) c.2852+3471G>C (n.2852+3471G>C) c.*2498+6412G>C (n.*2498+6412G>C) n.224+3471G>C c.358+99G>C c.543+99G>C c.371+3471G>C c.318+99G>C c.1958+99G>C (n.1958+99G>C) n.3024+99G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758479T= | CA2241902504 | FANCA | c.*1459+3470A= (n.*1459+3470A=) c.2981+98A= (n.2981+98A=) c.1551+3470A= (n.1551+3470A=) n.2942+98A= c.*2216+98A= (n.*2216+98A=) c.2852+3470A= (n.2852+3470A=) c.*2498+6411A= (n.*2498+6411A=) n.224+3470A= c.358+98A= c.543+98A= c.371+3470A= c.318+98A= c.1958+98A= (n.1958+98A=) n.3024+98A= | |
| 16 | g.89758480A>C | CA2808110075 | FANCA | c.*1459+3469T>G (n.*1459+3469T>G) c.2981+97T>G (n.2981+97T>G) c.1551+3469T>G (n.1551+3469T>G) n.2942+97T>G c.*2216+97T>G (n.*2216+97T>G) c.2852+3469T>G (n.2852+3469T>G) c.*2498+6410T>G (n.*2498+6410T>G) n.224+3469T>G c.358+97T>G c.543+97T>G c.371+3469T>G c.318+97T>G c.1958+97T>G (n.1958+97T>G) n.3024+97T>G | |
| 16 | g.89758483T>C | CA2635022439 | FANCA | c.*1459+3466A>G (n.*1459+3466A>G) c.2981+94A>G (n.2981+94A>G) c.1551+3466A>G (n.1551+3466A>G) n.2942+94A>G c.*2216+94A>G (n.*2216+94A>G) c.2852+3466A>G (n.2852+3466A>G) c.*2498+6407A>G (n.*2498+6407A>G) n.224+3466A>G c.358+94A>G c.543+94A>G c.371+3466A>G c.318+94A>G c.1958+94A>G (n.1958+94A>G) n.3024+94A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758485del | CA2635022440 | FANCA | c.*1459+3464del (n.*1459+3464del) c.2981+92del (n.2981+92del) c.1551+3464del (n.1551+3464del) n.2942+92del c.*2216+92del (n.*2216+92del) c.2852+3464del (n.2852+3464del) c.*2498+6405del (n.*2498+6405del) n.224+3464del c.358+92del c.543+92del c.371+3464del c.318+92del c.1958+92del (n.1958+92del) n.3024+92del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758485G>A | CA2241902506 | FANCA | c.*1459+3464C>T (n.*1459+3464C>T) c.2981+92C>T (n.2981+92C>T) c.1551+3464C>T (n.1551+3464C>T) n.2942+92C>T c.*2216+92C>T (n.*2216+92C>T) c.2852+3464C>T (n.2852+3464C>T) c.*2498+6405C>T (n.*2498+6405C>T) n.224+3464C>T c.358+92C>T c.543+92C>T c.371+3464C>T c.318+92C>T c.1958+92C>T (n.1958+92C>T) n.3024+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758485G= | CA2241902505 | FANCA | c.*1459+3464C= (n.*1459+3464C=) c.2981+92C= (n.2981+92C=) c.1551+3464C= (n.1551+3464C=) n.2942+92C= c.*2216+92C= (n.*2216+92C=) c.2852+3464C= (n.2852+3464C=) c.*2498+6405C= (n.*2498+6405C=) n.224+3464C= c.358+92C= c.543+92C= c.371+3464C= c.318+92C= c.1958+92C= (n.1958+92C=) n.3024+92C= | |
| 16 | g.89758485G>T | CA2635022441 | FANCA | c.*1459+3464C>A (n.*1459+3464C>A) c.2981+92C>A (n.2981+92C>A) c.1551+3464C>A (n.1551+3464C>A) n.2942+92C>A c.*2216+92C>A (n.*2216+92C>A) c.2852+3464C>A (n.2852+3464C>A) c.*2498+6405C>A (n.*2498+6405C>A) n.224+3464C>A c.358+92C>A c.543+92C>A c.371+3464C>A c.318+92C>A c.1958+92C>A (n.1958+92C>A) n.3024+92C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758486A>G | CA2635022442 | FANCA | c.*1459+3463T>C (n.*1459+3463T>C) c.2981+91T>C (n.2981+91T>C) c.1551+3463T>C (n.1551+3463T>C) n.2942+91T>C c.*2216+91T>C (n.*2216+91T>C) c.2852+3463T>C (n.2852+3463T>C) c.*2498+6404T>C (n.*2498+6404T>C) n.224+3463T>C c.358+91T>C c.543+91T>C c.371+3463T>C c.318+91T>C c.1958+91T>C (n.1958+91T>C) n.3024+91T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758488G>A | CA725761950 | FANCA | c.*1459+3461C>T (n.*1459+3461C>T) c.2981+89C>T (n.2981+89C>T) c.1551+3461C>T (n.1551+3461C>T) n.2942+89C>T c.*2216+89C>T (n.*2216+89C>T) c.2852+3461C>T (n.2852+3461C>T) c.*2498+6402C>T (n.*2498+6402C>T) n.224+3461C>T c.358+89C>T c.543+89C>T c.371+3461C>T c.318+89C>T c.1958+89C>T (n.1958+89C>T) n.3024+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89758490del | CA2635022445 | FANCA | c.*1459+3461del (n.*1459+3461del) c.2981+89del (n.2981+89del) c.1551+3461del (n.1551+3461del) n.2942+89del c.*2216+89del (n.*2216+89del) c.2852+3461del (n.2852+3461del) c.*2498+6402del (n.*2498+6402del) n.224+3461del c.358+89del c.543+89del c.371+3461del c.318+89del c.1958+89del (n.1958+89del) n.3024+89del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758489G>A | CA2576101617 | FANCA | c.*1459+3460C>T (n.*1459+3460C>T) c.2981+88C>T (n.2981+88C>T) c.1551+3460C>T (n.1551+3460C>T) n.2942+88C>T c.*2216+88C>T (n.*2216+88C>T) c.2852+3460C>T (n.2852+3460C>T) c.*2498+6401C>T (n.*2498+6401C>T) n.224+3460C>T c.358+88C>T c.543+88C>T c.371+3460C>T c.318+88C>T c.1958+88C>T (n.1958+88C>T) n.3024+88C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758489G>C | CA2635022449 | FANCA | c.*1459+3460C>G (n.*1459+3460C>G) c.2981+88C>G (n.2981+88C>G) c.1551+3460C>G (n.1551+3460C>G) n.2942+88C>G c.*2216+88C>G (n.*2216+88C>G) c.2852+3460C>G (n.2852+3460C>G) c.*2498+6401C>G (n.*2498+6401C>G) n.224+3460C>G c.358+88C>G c.543+88C>G c.371+3460C>G c.318+88C>G c.1958+88C>G (n.1958+88C>G) n.3024+88C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758489G= | CA2241902508 | FANCA | c.*1459+3460C= (n.*1459+3460C=) c.2981+88C= (n.2981+88C=) c.1551+3460C= (n.1551+3460C=) n.2942+88C= c.*2216+88C= (n.*2216+88C=) c.2852+3460C= (n.2852+3460C=) c.*2498+6401C= (n.*2498+6401C=) n.224+3460C= c.358+88C= c.543+88C= c.371+3460C= c.318+88C= c.1958+88C= (n.1958+88C=) n.3024+88C= | |
| 16 | g.89758489G>T | CA286548973 | FANCA | c.*1459+3460C>A (n.*1459+3460C>A) c.2981+88C>A (n.2981+88C>A) c.1551+3460C>A (n.1551+3460C>A) n.2942+88C>A c.*2216+88C>A (n.*2216+88C>A) c.2852+3460C>A (n.2852+3460C>A) c.*2498+6401C>A (n.*2498+6401C>A) n.224+3460C>A c.358+88C>A c.543+88C>A c.371+3460C>A c.318+88C>A c.1958+88C>A (n.1958+88C>A) n.3024+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758490G>A | CA2635022452 | FANCA | c.*1459+3459C>T (n.*1459+3459C>T) c.2981+87C>T (n.2981+87C>T) c.1551+3459C>T (n.1551+3459C>T) n.2942+87C>T c.*2216+87C>T (n.*2216+87C>T) c.2852+3459C>T (n.2852+3459C>T) c.*2498+6400C>T (n.*2498+6400C>T) n.224+3459C>T c.358+87C>T c.543+87C>T c.371+3459C>T c.318+87C>T c.1958+87C>T (n.1958+87C>T) n.3024+87C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758490G= | CA2241902509 | FANCA | c.*1459+3459C= (n.*1459+3459C=) c.2981+87C= (n.2981+87C=) c.1551+3459C= (n.1551+3459C=) n.2942+87C= c.*2216+87C= (n.*2216+87C=) c.2852+3459C= (n.2852+3459C=) c.*2498+6400C= (n.*2498+6400C=) n.224+3459C= c.358+87C= c.543+87C= c.371+3459C= c.318+87C= c.1958+87C= (n.1958+87C=) n.3024+87C= | |
| 16 | g.89758490G>T | CA286548976 | FANCA | c.*1459+3459C>A (n.*1459+3459C>A) c.2981+87C>A (n.2981+87C>A) c.1551+3459C>A (n.1551+3459C>A) n.2942+87C>A c.*2216+87C>A (n.*2216+87C>A) c.2852+3459C>A (n.2852+3459C>A) c.*2498+6400C>A (n.*2498+6400C>A) n.224+3459C>A c.358+87C>A c.543+87C>A c.371+3459C>A c.318+87C>A c.1958+87C>A (n.1958+87C>A) n.3024+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758493C>A | CA2576101618 | FANCA | c.*1459+3456G>T (n.*1459+3456G>T) c.2981+84G>T (n.2981+84G>T) c.1551+3456G>T (n.1551+3456G>T) n.2942+84G>T c.*2216+84G>T (n.*2216+84G>T) c.2852+3456G>T (n.2852+3456G>T) c.*2498+6397G>T (n.*2498+6397G>T) n.224+3456G>T c.358+84G>T c.543+84G>T c.371+3456G>T c.318+84G>T c.1958+84G>T (n.1958+84G>T) n.3024+84G>T | |
| 16 | g.89758493C>G | CA2576101619 | FANCA | c.*1459+3456G>C (n.*1459+3456G>C) c.2981+84G>C (n.2981+84G>C) c.1551+3456G>C (n.1551+3456G>C) n.2942+84G>C c.*2216+84G>C (n.*2216+84G>C) c.2852+3456G>C (n.2852+3456G>C) c.*2498+6397G>C (n.*2498+6397G>C) n.224+3456G>C c.358+84G>C c.543+84G>C c.371+3456G>C c.318+84G>C c.1958+84G>C (n.1958+84G>C) n.3024+84G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758493C>T | CA656740472 | FANCA | c.*1459+3456G>A (n.*1459+3456G>A) c.2981+84G>A (n.2981+84G>A) c.1551+3456G>A (n.1551+3456G>A) n.2942+84G>A c.*2216+84G>A (n.*2216+84G>A) c.2852+3456G>A (n.2852+3456G>A) c.*2498+6397G>A (n.*2498+6397G>A) n.224+3456G>A c.358+84G>A c.543+84G>A c.371+3456G>A c.318+84G>A c.1958+84G>A (n.1958+84G>A) n.3024+84G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89758494C>A | CA980440467 | FANCA | c.*1459+3455G>T (n.*1459+3455G>T) c.2981+83G>T (n.2981+83G>T) c.1551+3455G>T (n.1551+3455G>T) n.2942+83G>T c.*2216+83G>T (n.*2216+83G>T) c.2852+3455G>T (n.2852+3455G>T) c.*2498+6396G>T (n.*2498+6396G>T) n.224+3455G>T c.358+83G>T c.543+83G>T c.371+3455G>T c.318+83G>T c.1958+83G>T (n.1958+83G>T) n.3024+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758494C= | CA2241902510 | FANCA | c.*1459+3455G= (n.*1459+3455G=) c.2981+83G= (n.2981+83G=) c.1551+3455G= (n.1551+3455G=) n.2942+83G= c.*2216+83G= (n.*2216+83G=) c.2852+3455G= (n.2852+3455G=) c.*2498+6396G= (n.*2498+6396G=) n.224+3455G= c.358+83G= c.543+83G= c.371+3455G= c.318+83G= c.1958+83G= (n.1958+83G=) n.3024+83G= | |
| 16 | g.89758494C>G | CA2635022463 | FANCA | c.*1459+3455G>C (n.*1459+3455G>C) c.2981+83G>C (n.2981+83G>C) c.1551+3455G>C (n.1551+3455G>C) n.2942+83G>C c.*2216+83G>C (n.*2216+83G>C) c.2852+3455G>C (n.2852+3455G>C) c.*2498+6396G>C (n.*2498+6396G>C) n.224+3455G>C c.358+83G>C c.543+83G>C c.371+3455G>C c.318+83G>C c.1958+83G>C (n.1958+83G>C) n.3024+83G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758494C>T | CA2635022464 | FANCA | c.*1459+3455G>A (n.*1459+3455G>A) c.2981+83G>A (n.2981+83G>A) c.1551+3455G>A (n.1551+3455G>A) n.2942+83G>A c.*2216+83G>A (n.*2216+83G>A) c.2852+3455G>A (n.2852+3455G>A) c.*2498+6396G>A (n.*2498+6396G>A) n.224+3455G>A c.358+83G>A c.543+83G>A c.371+3455G>A c.318+83G>A c.1958+83G>A (n.1958+83G>A) n.3024+83G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758495A= | CA2241902511 | FANCA | c.*1459+3454T= (n.*1459+3454T=) c.2981+82T= (n.2981+82T=) c.1551+3454T= (n.1551+3454T=) n.2942+82T= c.*2216+82T= (n.*2216+82T=) c.2852+3454T= (n.2852+3454T=) c.*2498+6395T= (n.*2498+6395T=) n.224+3454T= c.358+82T= c.543+82T= c.371+3454T= c.318+82T= c.1958+82T= (n.1958+82T=) n.3024+82T= | |
| 16 | g.89758495A>G | CA624246321 | FANCA | c.*1459+3454T>C (n.*1459+3454T>C) c.2981+82T>C (n.2981+82T>C) c.1551+3454T>C (n.1551+3454T>C) n.2942+82T>C c.*2216+82T>C (n.*2216+82T>C) c.2852+3454T>C (n.2852+3454T>C) c.*2498+6395T>C (n.*2498+6395T>C) n.224+3454T>C c.358+82T>C c.543+82T>C c.371+3454T>C c.318+82T>C c.1958+82T>C (n.1958+82T>C) n.3024+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758496G>A | CA286548977 | FANCA | c.*1459+3453C>T (n.*1459+3453C>T) c.2981+81C>T (n.2981+81C>T) c.1551+3453C>T (n.1551+3453C>T) n.2942+81C>T c.*2216+81C>T (n.*2216+81C>T) c.2852+3453C>T (n.2852+3453C>T) c.*2498+6394C>T (n.*2498+6394C>T) n.224+3453C>T c.358+81C>T c.543+81C>T c.371+3453C>T c.318+81C>T c.1958+81C>T (n.1958+81C>T) n.3024+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758496G= | CA2241902512 | FANCA | c.*1459+3453C= (n.*1459+3453C=) c.2981+81C= (n.2981+81C=) c.1551+3453C= (n.1551+3453C=) n.2942+81C= c.*2216+81C= (n.*2216+81C=) c.2852+3453C= (n.2852+3453C=) c.*2498+6394C= (n.*2498+6394C=) n.224+3453C= c.358+81C= c.543+81C= c.371+3453C= c.318+81C= c.1958+81C= (n.1958+81C=) n.3024+81C= | |
| 16 | g.89758496G>T | CA2635022471 | FANCA | c.*1459+3453C>A (n.*1459+3453C>A) c.2981+81C>A (n.2981+81C>A) c.1551+3453C>A (n.1551+3453C>A) n.2942+81C>A c.*2216+81C>A (n.*2216+81C>A) c.2852+3453C>A (n.2852+3453C>A) c.*2498+6394C>A (n.*2498+6394C>A) n.224+3453C>A c.358+81C>A c.543+81C>A c.371+3453C>A c.318+81C>A c.1958+81C>A (n.1958+81C>A) n.3024+81C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758497C>A | CA2241902514 | FANCA | c.*1459+3452G>T (n.*1459+3452G>T) c.2981+80G>T (n.2981+80G>T) c.1551+3452G>T (n.1551+3452G>T) n.2942+80G>T c.*2216+80G>T (n.*2216+80G>T) c.2852+3452G>T (n.2852+3452G>T) c.*2498+6393G>T (n.*2498+6393G>T) n.224+3452G>T c.358+80G>T c.543+80G>T c.371+3452G>T c.318+80G>T c.1958+80G>T (n.1958+80G>T) n.3024+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758497C= | CA2241902513 | FANCA | c.*1459+3452G= (n.*1459+3452G=) c.2981+80G= (n.2981+80G=) c.1551+3452G= (n.1551+3452G=) n.2942+80G= c.*2216+80G= (n.*2216+80G=) c.2852+3452G= (n.2852+3452G=) c.*2498+6393G= (n.*2498+6393G=) n.224+3452G= c.358+80G= c.543+80G= c.371+3452G= c.318+80G= c.1958+80G= (n.1958+80G=) n.3024+80G= | |
| 16 | g.89758497C>T | CA2241902515 | FANCA | c.*1459+3452G>A (n.*1459+3452G>A) c.2981+80G>A (n.2981+80G>A) c.1551+3452G>A (n.1551+3452G>A) n.2942+80G>A c.*2216+80G>A (n.*2216+80G>A) c.2852+3452G>A (n.2852+3452G>A) c.*2498+6393G>A (n.*2498+6393G>A) n.224+3452G>A c.358+80G>A c.543+80G>A c.371+3452G>A c.318+80G>A c.1958+80G>A (n.1958+80G>A) n.3024+80G>A | dbSNP |
| 16 | g.89758498A>G | CA2635022473 | FANCA | c.*1459+3451T>C (n.*1459+3451T>C) c.2981+79T>C (n.2981+79T>C) c.1551+3451T>C (n.1551+3451T>C) n.2942+79T>C c.*2216+79T>C (n.*2216+79T>C) c.2852+3451T>C (n.2852+3451T>C) c.*2498+6392T>C (n.*2498+6392T>C) n.224+3451T>C c.358+79T>C c.543+79T>C c.371+3451T>C c.318+79T>C c.1958+79T>C (n.1958+79T>C) n.3024+79T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758499T>C | CA725761958 | FANCA | c.*1459+3450A>G (n.*1459+3450A>G) c.2981+78A>G (n.2981+78A>G) c.1551+3450A>G (n.1551+3450A>G) n.2942+78A>G c.*2216+78A>G (n.*2216+78A>G) c.2852+3450A>G (n.2852+3450A>G) c.*2498+6391A>G (n.*2498+6391A>G) n.224+3450A>G c.358+78A>G c.543+78A>G c.371+3450A>G c.318+78A>G c.1958+78A>G (n.1958+78A>G) n.3024+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758499T>G | CA2576101620 | FANCA | c.*1459+3450A>C (n.*1459+3450A>C) c.2981+78A>C (n.2981+78A>C) c.1551+3450A>C (n.1551+3450A>C) n.2942+78A>C c.*2216+78A>C (n.*2216+78A>C) c.2852+3450A>C (n.2852+3450A>C) c.*2498+6391A>C (n.*2498+6391A>C) n.224+3450A>C c.358+78A>C c.543+78A>C c.371+3450A>C c.318+78A>C c.1958+78A>C (n.1958+78A>C) n.3024+78A>C | |
| 16 | g.89758499T= | CA2241902516 | FANCA | c.*1459+3450A= (n.*1459+3450A=) c.2981+78A= (n.2981+78A=) c.1551+3450A= (n.1551+3450A=) n.2942+78A= c.*2216+78A= (n.*2216+78A=) c.2852+3450A= (n.2852+3450A=) c.*2498+6391A= (n.*2498+6391A=) n.224+3450A= c.358+78A= c.543+78A= c.371+3450A= c.318+78A= c.1958+78A= (n.1958+78A=) n.3024+78A= | |
| 16 | g.89758501del | CA2635022475 | FANCA | c.*1459+3449del (n.*1459+3449del) c.2981+77del (n.2981+77del) c.1551+3449del (n.1551+3449del) n.2942+77del c.*2216+77del (n.*2216+77del) c.2852+3449del (n.2852+3449del) c.*2498+6390del (n.*2498+6390del) n.224+3449del c.358+77del c.543+77del c.371+3449del c.318+77del c.1958+77del (n.1958+77del) n.3024+77del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758501G>A | CA2635022476 | FANCA | c.*1459+3448C>T (n.*1459+3448C>T) c.2981+76C>T (n.2981+76C>T) c.1551+3448C>T (n.1551+3448C>T) n.2942+76C>T c.*2216+76C>T (n.*2216+76C>T) c.2852+3448C>T (n.2852+3448C>T) c.*2498+6389C>T (n.*2498+6389C>T) n.224+3448C>T c.358+76C>T c.543+76C>T c.371+3448C>T c.318+76C>T c.1958+76C>T (n.1958+76C>T) n.3024+76C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758501G>T | CA2576101621 | FANCA | c.*1459+3448C>A (n.*1459+3448C>A) c.2981+76C>A (n.2981+76C>A) c.1551+3448C>A (n.1551+3448C>A) n.2942+76C>A c.*2216+76C>A (n.*2216+76C>A) c.2852+3448C>A (n.2852+3448C>A) c.*2498+6389C>A (n.*2498+6389C>A) n.224+3448C>A c.358+76C>A c.543+76C>A c.371+3448C>A c.318+76C>A c.1958+76C>A (n.1958+76C>A) n.3024+76C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758502C>A | CA2635022477 | FANCA | c.*1459+3447G>T (n.*1459+3447G>T) c.2981+75G>T (n.2981+75G>T) c.1551+3447G>T (n.1551+3447G>T) n.2942+75G>T c.*2216+75G>T (n.*2216+75G>T) c.2852+3447G>T (n.2852+3447G>T) c.*2498+6388G>T (n.*2498+6388G>T) n.224+3447G>T c.358+75G>T c.543+75G>T c.371+3447G>T c.318+75G>T c.1958+75G>T (n.1958+75G>T) n.3024+75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758503del | CA2635022478 | FANCA | c.*1459+3447del (n.*1459+3447del) c.2981+75del (n.2981+75del) c.1551+3447del (n.1551+3447del) n.2942+75del c.*2216+75del (n.*2216+75del) c.2852+3447del (n.2852+3447del) c.*2498+6388del (n.*2498+6388del) n.224+3447del c.358+75del c.543+75del c.371+3447del c.318+75del c.1958+75del (n.1958+75del) n.3024+75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758504A= | CA2241902517 | FANCA | c.*1459+3445T= (n.*1459+3445T=) c.2981+73T= (n.2981+73T=) c.1551+3445T= (n.1551+3445T=) n.2942+73T= c.*2216+73T= (n.*2216+73T=) c.2852+3445T= (n.2852+3445T=) c.*2498+6386T= (n.*2498+6386T=) n.224+3445T= c.358+73T= c.543+73T= c.371+3445T= c.318+73T= c.1958+73T= (n.1958+73T=) n.3024+73T= | |
| 16 | g.89758504A>G | CA725761962 | FANCA | c.*1459+3445T>C (n.*1459+3445T>C) c.2981+73T>C (n.2981+73T>C) c.1551+3445T>C (n.1551+3445T>C) n.2942+73T>C c.*2216+73T>C (n.*2216+73T>C) c.2852+3445T>C (n.2852+3445T>C) c.*2498+6386T>C (n.*2498+6386T>C) n.224+3445T>C c.358+73T>C c.543+73T>C c.371+3445T>C c.318+73T>C c.1958+73T>C (n.1958+73T>C) n.3024+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758505G>A | CA2241902520 | FANCA | c.*1459+3444C>T (n.*1459+3444C>T) c.2981+72C>T (n.2981+72C>T) c.1551+3444C>T (n.1551+3444C>T) n.2942+72C>T c.*2216+72C>T (n.*2216+72C>T) c.2852+3444C>T (n.2852+3444C>T) c.*2498+6385C>T (n.*2498+6385C>T) n.224+3444C>T c.358+72C>T c.543+72C>T c.371+3444C>T c.318+72C>T c.1958+72C>T (n.1958+72C>T) n.3024+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758505G= | CA2241902518 | FANCA | c.*1459+3444C= (n.*1459+3444C=) c.2981+72C= (n.2981+72C=) c.1551+3444C= (n.1551+3444C=) n.2942+72C= c.*2216+72C= (n.*2216+72C=) c.2852+3444C= (n.2852+3444C=) c.*2498+6385C= (n.*2498+6385C=) n.224+3444C= c.358+72C= c.543+72C= c.371+3444C= c.318+72C= c.1958+72C= (n.1958+72C=) n.3024+72C= | |
| 16 | g.89758505G>T | CA2241902519 | FANCA | c.*1459+3444C>A (n.*1459+3444C>A) c.2981+72C>A (n.2981+72C>A) c.1551+3444C>A (n.1551+3444C>A) n.2942+72C>A c.*2216+72C>A (n.*2216+72C>A) c.2852+3444C>A (n.2852+3444C>A) c.*2498+6385C>A (n.*2498+6385C>A) n.224+3444C>A c.358+72C>A c.543+72C>A c.371+3444C>A c.318+72C>A c.1958+72C>A (n.1958+72C>A) n.3024+72C>A | dbSNP |
| 16 | g.89758506A= | CA2241902521 | FANCA | c.*1459+3443T= (n.*1459+3443T=) c.2981+71T= (n.2981+71T=) c.1551+3443T= (n.1551+3443T=) n.2942+71T= c.*2216+71T= (n.*2216+71T=) c.2852+3443T= (n.2852+3443T=) c.*2498+6384T= (n.*2498+6384T=) n.224+3443T= c.358+71T= c.543+71T= c.371+3443T= c.318+71T= c.1958+71T= (n.1958+71T=) n.3024+71T= | |
| 16 | g.89758506A>C | CA725761966 | FANCA | c.*1459+3443T>G (n.*1459+3443T>G) c.2981+71T>G (n.2981+71T>G) c.1551+3443T>G (n.1551+3443T>G) n.2942+71T>G c.*2216+71T>G (n.*2216+71T>G) c.2852+3443T>G (n.2852+3443T>G) c.*2498+6384T>G (n.*2498+6384T>G) n.224+3443T>G c.358+71T>G c.543+71T>G c.371+3443T>G c.318+71T>G c.1958+71T>G (n.1958+71T>G) n.3024+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758507A= | CA2241902522 | FANCA | c.*1459+3442T= (n.*1459+3442T=) c.2981+70T= (n.2981+70T=) c.1551+3442T= (n.1551+3442T=) n.2942+70T= c.*2216+70T= (n.*2216+70T=) c.2852+3442T= (n.2852+3442T=) c.*2498+6383T= (n.*2498+6383T=) n.224+3442T= c.358+70T= c.543+70T= c.371+3442T= c.318+70T= c.1958+70T= (n.1958+70T=) n.3024+70T= | |
| 16 | g.89758507A>C | CA980440501 | FANCA | c.*1459+3442T>G (n.*1459+3442T>G) c.2981+70T>G (n.2981+70T>G) c.1551+3442T>G (n.1551+3442T>G) n.2942+70T>G c.*2216+70T>G (n.*2216+70T>G) c.2852+3442T>G (n.2852+3442T>G) c.*2498+6383T>G (n.*2498+6383T>G) n.224+3442T>G c.358+70T>G c.543+70T>G c.371+3442T>G c.318+70T>G c.1958+70T>G (n.1958+70T>G) n.3024+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758508A>G | CA2635022487 | FANCA | c.*1459+3441T>C (n.*1459+3441T>C) c.2981+69T>C (n.2981+69T>C) c.1551+3441T>C (n.1551+3441T>C) n.2942+69T>C c.*2216+69T>C (n.*2216+69T>C) c.2852+3441T>C (n.2852+3441T>C) c.*2498+6382T>C (n.*2498+6382T>C) n.224+3441T>C c.358+69T>C c.543+69T>C c.371+3441T>C c.318+69T>C c.1958+69T>C (n.1958+69T>C) n.3024+69T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758508A>T | CA2635022488 | FANCA | c.*1459+3441T>A (n.*1459+3441T>A) c.2981+69T>A (n.2981+69T>A) c.1551+3441T>A (n.1551+3441T>A) n.2942+69T>A c.*2216+69T>A (n.*2216+69T>A) c.2852+3441T>A (n.2852+3441T>A) c.*2498+6382T>A (n.*2498+6382T>A) n.224+3441T>A c.358+69T>A c.543+69T>A c.371+3441T>A c.318+69T>A c.1958+69T>A (n.1958+69T>A) n.3024+69T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758509C>T | CA2635022491 | FANCA | c.*1459+3440G>A (n.*1459+3440G>A) c.2981+68G>A (n.2981+68G>A) c.1551+3440G>A (n.1551+3440G>A) n.2942+68G>A c.*2216+68G>A (n.*2216+68G>A) c.2852+3440G>A (n.2852+3440G>A) c.*2498+6381G>A (n.*2498+6381G>A) n.224+3440G>A c.358+68G>A c.543+68G>A c.371+3440G>A c.318+68G>A c.1958+68G>A (n.1958+68G>A) n.3024+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758511C= | CA2241902523 | FANCA | c.*1459+3438G= (n.*1459+3438G=) c.2981+66G= (n.2981+66G=) c.1551+3438G= (n.1551+3438G=) n.2942+66G= c.*2216+66G= (n.*2216+66G=) c.2852+3438G= (n.2852+3438G=) c.*2498+6379G= (n.*2498+6379G=) n.224+3438G= c.358+66G= c.543+66G= c.371+3438G= c.318+66G= c.1958+66G= (n.1958+66G=) n.3024+66G= | |
| 16 | g.89758511C>T | CA725761973 | FANCA | c.*1459+3438G>A (n.*1459+3438G>A) c.2981+66G>A (n.2981+66G>A) c.1551+3438G>A (n.1551+3438G>A) n.2942+66G>A c.*2216+66G>A (n.*2216+66G>A) c.2852+3438G>A (n.2852+3438G>A) c.*2498+6379G>A (n.*2498+6379G>A) n.224+3438G>A c.358+66G>A c.543+66G>A c.371+3438G>A c.318+66G>A c.1958+66G>A (n.1958+66G>A) n.3024+66G>A | dbSNP |
| 16 | g.89758514C>A | CA286548978 | FANCA | c.*1459+3435G>T (n.*1459+3435G>T) c.2981+63G>T (n.2981+63G>T) c.1551+3435G>T (n.1551+3435G>T) n.2942+63G>T c.*2216+63G>T (n.*2216+63G>T) c.2852+3435G>T (n.2852+3435G>T) c.*2498+6376G>T (n.*2498+6376G>T) n.224+3435G>T c.358+63G>T c.543+63G>T c.371+3435G>T c.318+63G>T c.1958+63G>T (n.1958+63G>T) n.3024+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758514C= | CA2241902524 | FANCA | c.*1459+3435G= (n.*1459+3435G=) c.2981+63G= (n.2981+63G=) c.1551+3435G= (n.1551+3435G=) n.2942+63G= c.*2216+63G= (n.*2216+63G=) c.2852+3435G= (n.2852+3435G=) c.*2498+6376G= (n.*2498+6376G=) n.224+3435G= c.358+63G= c.543+63G= c.371+3435G= c.318+63G= c.1958+63G= (n.1958+63G=) n.3024+63G= | |
| 16 | g.89758514C>G | CA2732934265 | FANCA | c.*1459+3435G>C (n.*1459+3435G>C) c.2981+63G>C (n.2981+63G>C) c.1551+3435G>C (n.1551+3435G>C) n.2942+63G>C c.*2216+63G>C (n.*2216+63G>C) c.2852+3435G>C (n.2852+3435G>C) c.*2498+6376G>C (n.*2498+6376G>C) n.224+3435G>C c.358+63G>C c.543+63G>C c.371+3435G>C c.318+63G>C c.1958+63G>C (n.1958+63G>C) n.3024+63G>C | dbSNP |
| 16 | g.89758514C>T | CA286548979 | FANCA | c.*1459+3435G>A (n.*1459+3435G>A) c.2981+63G>A (n.2981+63G>A) c.1551+3435G>A (n.1551+3435G>A) n.2942+63G>A c.*2216+63G>A (n.*2216+63G>A) c.2852+3435G>A (n.2852+3435G>A) c.*2498+6376G>A (n.*2498+6376G>A) n.224+3435G>A c.358+63G>A c.543+63G>A c.371+3435G>A c.318+63G>A c.1958+63G>A (n.1958+63G>A) n.3024+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758516T>C | CA2635022492 | FANCA | c.*1459+3433A>G (n.*1459+3433A>G) c.2981+61A>G (n.2981+61A>G) c.1551+3433A>G (n.1551+3433A>G) n.2942+61A>G c.*2216+61A>G (n.*2216+61A>G) c.2852+3433A>G (n.2852+3433A>G) c.*2498+6374A>G (n.*2498+6374A>G) n.224+3433A>G c.358+61A>G c.543+61A>G c.371+3433A>G c.318+61A>G c.1958+61A>G (n.1958+61A>G) n.3024+61A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758516T= | CA2241902525 | FANCA | c.*1459+3433A= (n.*1459+3433A=) c.2981+61A= (n.2981+61A=) c.1551+3433A= (n.1551+3433A=) n.2942+61A= c.*2216+61A= (n.*2216+61A=) c.2852+3433A= (n.2852+3433A=) c.*2498+6374A= (n.*2498+6374A=) n.224+3433A= c.358+61A= c.543+61A= c.371+3433A= c.318+61A= c.1958+61A= (n.1958+61A=) n.3024+61A= | |
| 16 | g.89758517T>C | CA2635022493 | FANCA | c.*1459+3432A>G (n.*1459+3432A>G) c.2981+60A>G (n.2981+60A>G) c.1551+3432A>G (n.1551+3432A>G) n.2942+60A>G c.*2216+60A>G (n.*2216+60A>G) c.2852+3432A>G (n.2852+3432A>G) c.*2498+6373A>G (n.*2498+6373A>G) n.224+3432A>G c.358+60A>G c.543+60A>G c.371+3432A>G c.318+60A>G c.1958+60A>G (n.1958+60A>G) n.3024+60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758524_89758525dup | CA2241902526 | FANCA | c.*1459+3431_*1459+3432dup (n.*1459+3431_*1459+3432dup) c.2981+59_2981+60dup (n.2981+59_2981+60dup) c.1551+3431_1551+3432dup (n.1551+3431_1551+3432dup) n.2942+59_2942+60dup c.*2216+59_*2216+60dup (n.*2216+59_*2216+60dup) c.2852+3431_2852+3432dup (n.2852+3431_2852+3432dup) c.*2498+6372_*2498+6373dup (n.*2498+6372_*2498+6373dup) n.224+3431_224+3432dup c.358+59_358+60dup c.543+59_543+60dup c.371+3431_371+3432dup c.318+59_318+60dup c.1958+59_1958+60dup (n.1958+59_1958+60dup) n.3024+59_3024+60dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758518A= | CA2241902527 | FANCA | c.*1459+3431T= (n.*1459+3431T=) c.2981+59T= (n.2981+59T=) c.1551+3431T= (n.1551+3431T=) n.2942+59T= c.*2216+59T= (n.*2216+59T=) c.2852+3431T= (n.2852+3431T=) c.*2498+6372T= (n.*2498+6372T=) n.224+3431T= c.358+59T= c.543+59T= c.371+3431T= c.318+59T= c.1958+59T= (n.1958+59T=) n.3024+59T= | |
| 16 | g.89758518A>G | CA286548980 | FANCA | c.*1459+3431T>C (n.*1459+3431T>C) c.2981+59T>C (n.2981+59T>C) c.1551+3431T>C (n.1551+3431T>C) n.2942+59T>C c.*2216+59T>C (n.*2216+59T>C) c.2852+3431T>C (n.2852+3431T>C) c.*2498+6372T>C (n.*2498+6372T>C) n.224+3431T>C c.358+59T>C c.543+59T>C c.371+3431T>C c.318+59T>C c.1958+59T>C (n.1958+59T>C) n.3024+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758519T>A | CA2635022498 | FANCA | c.*1459+3430A>T (n.*1459+3430A>T) c.2981+58A>T (n.2981+58A>T) c.1551+3430A>T (n.1551+3430A>T) n.2942+58A>T c.*2216+58A>T (n.*2216+58A>T) c.2852+3430A>T (n.2852+3430A>T) c.*2498+6371A>T (n.*2498+6371A>T) n.224+3430A>T c.358+58A>T c.543+58A>T c.371+3430A>T c.318+58A>T c.1958+58A>T (n.1958+58A>T) n.3024+58A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758519T>C | CA2241902529 | FANCA | c.*1459+3430A>G (n.*1459+3430A>G) c.2981+58A>G (n.2981+58A>G) c.1551+3430A>G (n.1551+3430A>G) n.2942+58A>G c.*2216+58A>G (n.*2216+58A>G) c.2852+3430A>G (n.2852+3430A>G) c.*2498+6371A>G (n.*2498+6371A>G) n.224+3430A>G c.358+58A>G c.543+58A>G c.371+3430A>G c.318+58A>G c.1958+58A>G (n.1958+58A>G) n.3024+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758519T>G | CA2576101622 | FANCA | c.*1459+3430A>C (n.*1459+3430A>C) c.2981+58A>C (n.2981+58A>C) c.1551+3430A>C (n.1551+3430A>C) n.2942+58A>C c.*2216+58A>C (n.*2216+58A>C) c.2852+3430A>C (n.2852+3430A>C) c.*2498+6371A>C (n.*2498+6371A>C) n.224+3430A>C c.358+58A>C c.543+58A>C c.371+3430A>C c.318+58A>C c.1958+58A>C (n.1958+58A>C) n.3024+58A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758519T= | CA2241902528 | FANCA | c.*1459+3430A= (n.*1459+3430A=) c.2981+58A= (n.2981+58A=) c.1551+3430A= (n.1551+3430A=) n.2942+58A= c.*2216+58A= (n.*2216+58A=) c.2852+3430A= (n.2852+3430A=) c.*2498+6371A= (n.*2498+6371A=) n.224+3430A= c.358+58A= c.543+58A= c.371+3430A= c.318+58A= c.1958+58A= (n.1958+58A=) n.3024+58A= | |
| 16 | g.89758520A>G | CA2635022509 | FANCA | c.*1459+3429T>C (n.*1459+3429T>C) c.2981+57T>C (n.2981+57T>C) c.1551+3429T>C (n.1551+3429T>C) n.2942+57T>C c.*2216+57T>C (n.*2216+57T>C) c.2852+3429T>C (n.2852+3429T>C) c.*2498+6370T>C (n.*2498+6370T>C) n.224+3429T>C c.358+57T>C c.543+57T>C c.371+3429T>C c.318+57T>C c.1958+57T>C (n.1958+57T>C) n.3024+57T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758521T>G | CA2241902531 | FANCA | c.*1459+3428A>C (n.*1459+3428A>C) c.2981+56A>C (n.2981+56A>C) c.1551+3428A>C (n.1551+3428A>C) n.2942+56A>C c.*2216+56A>C (n.*2216+56A>C) c.2852+3428A>C (n.2852+3428A>C) c.*2498+6369A>C (n.*2498+6369A>C) n.224+3428A>C c.358+56A>C c.543+56A>C c.371+3428A>C c.318+56A>C c.1958+56A>C (n.1958+56A>C) n.3024+56A>C | dbSNP |
| 16 | g.89758521T= | CA2241902530 | FANCA | c.*1459+3428A= (n.*1459+3428A=) c.2981+56A= (n.2981+56A=) c.1551+3428A= (n.1551+3428A=) n.2942+56A= c.*2216+56A= (n.*2216+56A=) c.2852+3428A= (n.2852+3428A=) c.*2498+6369A= (n.*2498+6369A=) n.224+3428A= c.358+56A= c.543+56A= c.371+3428A= c.318+56A= c.1958+56A= (n.1958+56A=) n.3024+56A= | |
| 16 | g.89758523T>A | CA725761977 | FANCA | c.*1459+3426A>T (n.*1459+3426A>T) c.2981+54A>T (n.2981+54A>T) c.1551+3426A>T (n.1551+3426A>T) n.2942+54A>T c.*2216+54A>T (n.*2216+54A>T) c.2852+3426A>T (n.2852+3426A>T) c.*2498+6367A>T (n.*2498+6367A>T) n.224+3426A>T c.358+54A>T c.543+54A>T c.371+3426A>T c.318+54A>T c.1958+54A>T (n.1958+54A>T) n.3024+54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758523T>C | CA624246322 | FANCA | c.*1459+3426A>G (n.*1459+3426A>G) c.2981+54A>G (n.2981+54A>G) c.1551+3426A>G (n.1551+3426A>G) n.2942+54A>G c.*2216+54A>G (n.*2216+54A>G) c.2852+3426A>G (n.2852+3426A>G) c.*2498+6367A>G (n.*2498+6367A>G) n.224+3426A>G c.358+54A>G c.543+54A>G c.371+3426A>G c.318+54A>G c.1958+54A>G (n.1958+54A>G) n.3024+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758523T>G | CA2635022524 | FANCA | c.*1459+3426A>C (n.*1459+3426A>C) c.2981+54A>C (n.2981+54A>C) c.1551+3426A>C (n.1551+3426A>C) n.2942+54A>C c.*2216+54A>C (n.*2216+54A>C) c.2852+3426A>C (n.2852+3426A>C) c.*2498+6367A>C (n.*2498+6367A>C) n.224+3426A>C c.358+54A>C c.543+54A>C c.371+3426A>C c.318+54A>C c.1958+54A>C (n.1958+54A>C) n.3024+54A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758523T= | CA2241902532 | FANCA | c.*1459+3426A= (n.*1459+3426A=) c.2981+54A= (n.2981+54A=) c.1551+3426A= (n.1551+3426A=) n.2942+54A= c.*2216+54A= (n.*2216+54A=) c.2852+3426A= (n.2852+3426A=) c.*2498+6367A= (n.*2498+6367A=) n.224+3426A= c.358+54A= c.543+54A= c.371+3426A= c.318+54A= c.1958+54A= (n.1958+54A=) n.3024+54A= | |
| 16 | g.89758524A= | CA2241902533 | FANCA | c.*1459+3425T= (n.*1459+3425T=) c.2981+53T= (n.2981+53T=) c.1551+3425T= (n.1551+3425T=) n.2942+53T= c.*2216+53T= (n.*2216+53T=) c.2852+3425T= (n.2852+3425T=) c.*2498+6366T= (n.*2498+6366T=) n.224+3425T= c.358+53T= c.543+53T= c.371+3425T= c.318+53T= c.1958+53T= (n.1958+53T=) n.3024+53T= | |
| 16 | g.89758524A>G | CA2241902534 | FANCA | c.*1459+3425T>C (n.*1459+3425T>C) c.2981+53T>C (n.2981+53T>C) c.1551+3425T>C (n.1551+3425T>C) n.2942+53T>C c.*2216+53T>C (n.*2216+53T>C) c.2852+3425T>C (n.2852+3425T>C) c.*2498+6366T>C (n.*2498+6366T>C) n.224+3425T>C c.358+53T>C c.543+53T>C c.371+3425T>C c.318+53T>C c.1958+53T>C (n.1958+53T>C) n.3024+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758525T>C | CA286548982 | FANCA | c.*1459+3424A>G (n.*1459+3424A>G) c.2981+52A>G (n.2981+52A>G) c.1551+3424A>G (n.1551+3424A>G) n.2942+52A>G c.*2216+52A>G (n.*2216+52A>G) c.2852+3424A>G (n.2852+3424A>G) c.*2498+6365A>G (n.*2498+6365A>G) n.224+3424A>G c.358+52A>G c.543+52A>G c.371+3424A>G c.318+52A>G c.1958+52A>G (n.1958+52A>G) n.3024+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758525T= | CA2241902535 | FANCA | c.*1459+3424A= (n.*1459+3424A=) c.2981+52A= (n.2981+52A=) c.1551+3424A= (n.1551+3424A=) n.2942+52A= c.*2216+52A= (n.*2216+52A=) c.2852+3424A= (n.2852+3424A=) c.*2498+6365A= (n.*2498+6365A=) n.224+3424A= c.358+52A= c.543+52A= c.371+3424A= c.318+52A= c.1958+52A= (n.1958+52A=) n.3024+52A= | |
| 16 | g.89758526C= | CA2241902536 | FANCA | c.*1459+3423G= (n.*1459+3423G=) c.2981+51G= (n.2981+51G=) c.1551+3423G= (n.1551+3423G=) n.2942+51G= c.*2216+51G= (n.*2216+51G=) c.2852+3423G= (n.2852+3423G=) c.*2498+6364G= (n.*2498+6364G=) n.224+3423G= c.358+51G= c.543+51G= c.371+3423G= c.318+51G= c.1958+51G= (n.1958+51G=) n.3024+51G= | |
| 16 | g.89758526C>T | CA8251401 | FANCA | c.*1459+3423G>A (n.*1459+3423G>A) c.2981+51G>A (n.2981+51G>A) c.1551+3423G>A (n.1551+3423G>A) n.2942+51G>A c.*2216+51G>A (n.*2216+51G>A) c.2852+3423G>A (n.2852+3423G>A) c.*2498+6364G>A (n.*2498+6364G>A) n.224+3423G>A c.358+51G>A c.543+51G>A c.371+3423G>A c.318+51G>A c.1958+51G>A (n.1958+51G>A) n.3024+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758527del | CA2635022542 | FANCA | c.*1459+3423del (n.*1459+3423del) c.2981+51del (n.2981+51del) c.1551+3423del (n.1551+3423del) n.2942+51del c.*2216+51del (n.*2216+51del) c.2852+3423del (n.2852+3423del) c.*2498+6364del (n.*2498+6364del) n.224+3423del c.358+51del c.543+51del c.371+3423del c.318+51del c.1958+51del (n.1958+51del) n.3024+51del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758527C>A | CA2635022552 | FANCA | c.*1459+3422G>T (n.*1459+3422G>T) c.2981+50G>T (n.2981+50G>T) c.1551+3422G>T (n.1551+3422G>T) n.2942+50G>T c.*2216+50G>T (n.*2216+50G>T) c.2852+3422G>T (n.2852+3422G>T) c.*2498+6363G>T (n.*2498+6363G>T) n.224+3422G>T c.358+50G>T c.543+50G>T c.371+3422G>T c.318+50G>T c.1958+50G>T (n.1958+50G>T) n.3024+50G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758527C= | CA2241902537 | FANCA | c.*1459+3422G= (n.*1459+3422G=) c.2981+50G= (n.2981+50G=) c.1551+3422G= (n.1551+3422G=) n.2942+50G= c.*2216+50G= (n.*2216+50G=) c.2852+3422G= (n.2852+3422G=) c.*2498+6363G= (n.*2498+6363G=) n.224+3422G= c.358+50G= c.543+50G= c.371+3422G= c.318+50G= c.1958+50G= (n.1958+50G=) n.3024+50G= | |
| 16 | g.89758527C>G | CA725761983 | FANCA | c.*1459+3422G>C (n.*1459+3422G>C) c.2981+50G>C (n.2981+50G>C) c.1551+3422G>C (n.1551+3422G>C) n.2942+50G>C c.*2216+50G>C (n.*2216+50G>C) c.2852+3422G>C (n.2852+3422G>C) c.*2498+6363G>C (n.*2498+6363G>C) n.224+3422G>C c.358+50G>C c.543+50G>C c.371+3422G>C c.318+50G>C c.1958+50G>C (n.1958+50G>C) n.3024+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758527C>T | CA980440509 | FANCA | c.*1459+3422G>A (n.*1459+3422G>A) c.2981+50G>A (n.2981+50G>A) c.1551+3422G>A (n.1551+3422G>A) n.2942+50G>A c.*2216+50G>A (n.*2216+50G>A) c.2852+3422G>A (n.2852+3422G>A) c.*2498+6363G>A (n.*2498+6363G>A) n.224+3422G>A c.358+50G>A c.543+50G>A c.371+3422G>A c.318+50G>A c.1958+50G>A (n.1958+50G>A) n.3024+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |