Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89752137C>ACA270800FANCAc.*1544+1G>T (n.*1544+1G>T)
c.3066+1G>T (n.3066+1G>T)
c.1636+1G>T (n.1636+1G>T)
n.85+1G>T
n.3027+1G>T
c.*2301+1G>T (n.*2301+1G>T)
c.2937+1G>T (n.2937+1G>T)
c.*2499-2235G>T (n.*2499-2235G>T)
n.309+1G>T
c.443+1G>T
c.456+1G>T
c.319-2235G>T
c.2043+1G>T (n.2043+1G>T)
n.3109+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752137C=CA2241897982FANCAc.*1544+1G= (n.*1544+1G=)
c.3066+1G= (n.3066+1G=)
c.1636+1G= (n.1636+1G=)
n.85+1G=
n.3027+1G=
c.*2301+1G= (n.*2301+1G=)
c.2937+1G= (n.2937+1G=)
c.*2499-2235G= (n.*2499-2235G=)
n.309+1G=
c.443+1G=
c.456+1G=
c.319-2235G=
c.2043+1G= (n.2043+1G=)
n.3109+1G=
16g.89752137C>GCA397425866FANCAc.*1544+1G>C (n.*1544+1G>C)
c.3066+1G>C (n.3066+1G>C)
c.1636+1G>C (n.1636+1G>C)
n.85+1G>C
n.3027+1G>C
c.*2301+1G>C (n.*2301+1G>C)
c.2937+1G>C (n.2937+1G>C)
c.*2499-2235G>C (n.*2499-2235G>C)
n.309+1G>C
c.443+1G>C
c.456+1G>C
c.319-2235G>C
c.2043+1G>C (n.2043+1G>C)
n.3109+1G>C
 ClinVar
16g.89752137C>TCA8251368FANCAc.*1544+1G>A (n.*1544+1G>A)
c.3066+1G>A (n.3066+1G>A)
c.1636+1G>A (n.1636+1G>A)
n.85+1G>A
n.3027+1G>A
c.*2301+1G>A (n.*2301+1G>A)
c.2937+1G>A (n.2937+1G>A)
c.*2499-2235G>A (n.*2499-2235G>A)
n.309+1G>A
c.443+1G>A
c.456+1G>A
c.319-2235G>A
c.2043+1G>A (n.2043+1G>A)
n.3109+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752138C>ACA397425880FANCAc.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.3066G>T (p.Gln1022His)
c.1636G>T (n.1636G>T)
n.85G>T
n.3027G>T
c.*2301G>T (n.*2301G>T)
c.2937G>T (p.Gln979His)
c.*2499-2236G>T (n.*2499-2236G>T)
n.309G>T
c.443G>T
c.456G>T
c.319-2236G>T
c.2043G>T (p.Gln681His)
n.3109G>T
 gnomAD v4
16g.89752138C>GCA397425882FANCAc.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.3066G>C (p.Gln1022His)
c.1636G>C (n.1636G>C)
n.85G>C
n.3027G>C
c.*2301G>C (n.*2301G>C)
c.2937G>C (p.Gln979His)
c.*2499-2236G>C (n.*2499-2236G>C)
n.309G>C
c.443G>C
c.456G>C
c.319-2236G>C
c.2043G>C (p.Gln681His)
n.3109G>C
 ClinVar
16g.89752138C>TCA497180232FANCAc.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.3066G>A (p.Gln1022=)
c.1636G>A (n.1636G>A)
n.85G>A
n.3027G>A
c.*2301G>A (n.*2301G>A)
c.2937G>A (p.Gln979=)
c.*2499-2236G>A (n.*2499-2236G>A)
n.309G>A
c.443G>A
c.456G>A
c.319-2236G>A
c.2043G>A (p.Gln681=)
n.3109G>A
16g.89752141_89752225delCA2695223857FANCAc.*1460_*1544del
c.2982_3066del
c.1552_1636del
n.2943_3027del
c.*2217_*2301del
c.2853_2937del
c.*2499-2320_*2499-2236del (n.*2499-2320_*2499-2236del)
n.225_309del
c.359_443del
c.372_456del
c.319-2320_319-2236del
c.1959_2043del
n.3025_3109del
16g.89752141_89762025delCA1139665038FANCAc.*1386_*1544del
c.2779_3066del
c.1478_1636del
n.2740_3027del
c.*2014_*2301del
c.2779_2937del
c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del)
n.151_309del
c.156_443del
c.298_456del
c.116_319-2236del
c.1756_2043del
n.2822_3109del
 ClinVar
16g.89752139T>ACA397425883FANCAc.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.3065A>T (p.Gln1022Leu)
c.1635A>T (n.1635A>T)
n.84A>T
n.3026A>T
c.*2300A>T (n.*2300A>T)
c.2936A>T (p.Gln979Leu)
c.*2499-2237A>T (n.*2499-2237A>T)
n.308A>T
c.442A>T
c.455A>T
c.319-2237A>T
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
n.3108A>T
 dbSNP
16g.89752139T>CCA286542964FANCAc.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.3065A>G (p.Gln1022Arg)
c.1635A>G (n.1635A>G)
n.84A>G
n.3026A>G
c.*2300A>G (n.*2300A>G)
c.2936A>G (p.Gln979Arg)
c.*2499-2237A>G (n.*2499-2237A>G)
n.308A>G
c.442A>G
c.455A>G
c.319-2237A>G
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
n.3108A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752139T>GCA397425885FANCAc.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.3065A>C (p.Gln1022Pro)
c.1635A>C (n.1635A>C)
n.84A>C
n.3026A>C
c.*2300A>C (n.*2300A>C)
c.2936A>C (p.Gln979Pro)
c.*2499-2237A>C (n.*2499-2237A>C)
n.308A>C
c.442A>C
c.455A>C
c.319-2237A>C
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
n.3108A>C
16g.89752139T=CA2241897988FANCAc.*1543A= (n.*1543A=)
c.3065A= (p.Gln1022=)
c.1635A= (n.1635A=)
n.84A=
n.3026A=
c.*2300A= (n.*2300A=)
c.2936A= (p.Gln979=)
c.*2499-2237A= (n.*2499-2237A=)
n.308A=
c.442A=
c.455A=
c.319-2237A=
c.2042A= (p.Gln681=)
n.3108A=
16g.89752140G>ACA397425895FANCAc.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.3064C>T (p.Gln1022Ter)
c.1634C>T (n.1634C>T)
n.83C>T
n.3025C>T
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
c.2935C>T (p.Gln979Ter)
c.*2499-2238C>T (n.*2499-2238C>T)
n.307C>T
c.441C>T
c.454C>T
c.319-2238C>T
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
n.3107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752140G>CCA397425900FANCAc.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.3064C>G (p.Gln1022Glu)
c.1634C>G (n.1634C>G)
n.83C>G
n.3025C>G
c.*2299C>G (n.*2299C>G)
c.2935C>G (p.Gln979Glu)
c.*2499-2238C>G (n.*2499-2238C>G)
n.307C>G
c.441C>G
c.454C>G
c.319-2238C>G
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
n.3107C>G
 gnomAD v4
16g.89752140G>TCA397425902FANCAc.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.3064C>A (p.Gln1022Lys)
c.1634C>A (n.1634C>A)
n.83C>A
n.3025C>A
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
c.2935C>A (p.Gln979Lys)
c.*2499-2238C>A (n.*2499-2238C>A)
n.307C>A
c.441C>A
c.454C>A
c.319-2238C>A
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
n.3107C>A
16g.89752141C>ACA397425904FANCAc.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.3063G>T (p.Leu1021Phe)
c.1633G>T (n.1633G>T)
n.82G>T
n.3024G>T
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.2934G>T (p.Leu978Phe)
c.*2499-2239G>T (n.*2499-2239G>T)
n.306G>T
c.440G>T
c.453G>T
c.319-2239G>T
c.2040G>T (p.Leu680Phe)
n.3106G>T
16g.89752141C>GCA397425905FANCAc.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.3063G>C (p.Leu1021Phe)
c.1633G>C (n.1633G>C)
n.82G>C
n.3024G>C
c.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.2934G>C (p.Leu978Phe)
c.*2499-2239G>C (n.*2499-2239G>C)
n.306G>C
c.440G>C
c.453G>C
c.319-2239G>C
c.2040G>C (p.Leu680Phe)
n.3106G>C
16g.89752141C>TCA497180233FANCAc.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.3063G>A (p.Leu1021=)
c.1633G>A (n.1633G>A)
n.82G>A
n.3024G>A
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.2934G>A (p.Leu978=)
c.*2499-2239G>A (n.*2499-2239G>A)
n.306G>A
c.440G>A
c.453G>A
c.319-2239G>A
c.2040G>A (p.Leu680=)
n.3106G>A
16g.89752142A=CA2241897995FANCAc.*1540T= (n.*1540T=)
c.3062T= (p.Leu1021=)
c.1632T= (n.1632T=)
n.81T=
n.3023T=
c.*2297T= (n.*2297T=)
c.2933T= (p.Leu978=)
c.*2499-2240T= (n.*2499-2240T=)
n.305T=
c.439T=
c.452T=
c.319-2240T=
c.2039T= (p.Leu680=)
n.3105T=
16g.89752142A>CCA397425910FANCAc.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.3062T>G (p.Leu1021Trp)
c.1632T>G (n.1632T>G)
n.81T>G
n.3023T>G
c.*2297T>G (n.*2297T>G)
c.2933T>G (p.Leu978Trp)
c.*2499-2240T>G (n.*2499-2240T>G)
n.305T>G
c.439T>G
c.452T>G
c.319-2240T>G
c.2039T>G (p.Leu680Trp)
n.3105T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752142A>GCA286542967FANCAc.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.3062T>C (p.Leu1021Ser)
c.1632T>C (n.1632T>C)
n.81T>C
n.3023T>C
c.*2297T>C (n.*2297T>C)
c.2933T>C (p.Leu978Ser)
c.*2499-2240T>C (n.*2499-2240T>C)
n.305T>C
c.439T>C
c.452T>C
c.319-2240T>C
c.2039T>C (p.Leu680Ser)
n.3105T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89752142A>TCA397425907FANCAc.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.3062T>A (p.Leu1021Ter)
c.1632T>A (n.1632T>A)
n.81T>A
n.3023T>A
c.*2297T>A (n.*2297T>A)
c.2933T>A (p.Leu978Ter)
c.*2499-2240T>A (n.*2499-2240T>A)
n.305T>A
c.439T>A
c.452T>A
c.319-2240T>A
c.2039T>A (p.Leu680Ter)
n.3105T>A
16g.89752143A>CCA397425912FANCAc.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.3061T>G (p.Leu1021Val)
c.1631T>G (n.1631T>G)
n.80T>G
n.3022T>G
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2932T>G (p.Leu978Val)
c.*2499-2241T>G (n.*2499-2241T>G)
n.304T>G
c.438T>G
c.451T>G
c.319-2241T>G
c.2038T>G (p.Leu680Val)
n.3104T>G
16g.89752143A>GCA497180234FANCAc.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.3061T>C (p.Leu1021=)
c.1631T>C (n.1631T>C)
n.80T>C
n.3022T>C
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2932T>C (p.Leu978=)
c.*2499-2241T>C (n.*2499-2241T>C)
n.304T>C
c.438T>C
c.451T>C
c.319-2241T>C
c.2038T>C (p.Leu680=)
n.3104T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752143A>TCA397425913FANCAc.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.3061T>A (p.Leu1021Met)
c.1631T>A (n.1631T>A)
n.80T>A
n.3022T>A
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2932T>A (p.Leu978Met)
c.*2499-2241T>A (n.*2499-2241T>A)
n.304T>A
c.438T>A
c.451T>A
c.319-2241T>A
c.2038T>A (p.Leu680Met)
n.3104T>A
16g.89752144T>ACA397425916FANCAc.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.3060A>T (p.Arg1020Ser)
c.1630A>T (n.1630A>T)
n.79A>T
n.3021A>T
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
c.2931A>T (p.Arg977Ser)
c.*2499-2242A>T (n.*2499-2242A>T)
n.303A>T
c.437A>T
c.450A>T
c.319-2242A>T
c.2037A>T (p.Arg679Ser)
n.3103A>T
 COSMIC
16g.89752144T>CCA497180235FANCAc.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.3060A>G (p.Arg1020=)
c.1630A>G (n.1630A>G)
n.79A>G
n.3021A>G
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
c.2931A>G (p.Arg977=)
c.*2499-2242A>G (n.*2499-2242A>G)
n.303A>G
c.437A>G
c.450A>G
c.319-2242A>G
c.2037A>G (p.Arg679=)
n.3103A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752144T>GCA397425919FANCAc.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.3060A>C (p.Arg1020Ser)
c.1630A>C (n.1630A>C)
n.79A>C
n.3021A>C
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
c.2931A>C (p.Arg977Ser)
c.*2499-2242A>C (n.*2499-2242A>C)
n.303A>C
c.437A>C
c.450A>C
c.319-2242A>C
c.2037A>C (p.Arg679Ser)
n.3103A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752144T=CA2241897999FANCAc.*1538A= (n.*1538A=)
c.3060A= (p.Arg1020=)
c.1630A= (n.1630A=)
n.79A=
n.3021A=
c.*2295A= (n.*2295A=)
c.2931A= (p.Arg977=)
c.*2499-2242A= (n.*2499-2242A=)
n.303A=
c.437A=
c.450A=
c.319-2242A=
c.2037A= (p.Arg679=)
n.3103A=
16g.89752145C>ACA397425922FANCAc.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.3059G>T (p.Arg1020Ile)
c.1629G>T (n.1629G>T)
n.78G>T
n.3020G>T
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
c.2930G>T (p.Arg977Ile)
c.*2499-2243G>T (n.*2499-2243G>T)
n.302G>T
c.436G>T
c.449G>T
c.319-2243G>T
c.2036G>T (p.Arg679Ile)
n.3102G>T
 gnomAD v4
16g.89752145C=CA2241898001FANCAc.*1537G= (n.*1537G=)
c.3059G= (p.Arg1020=)
c.1629G= (n.1629G=)
n.78G=
n.3020G=
c.*2294G= (n.*2294G=)
c.2930G= (p.Arg977=)
c.*2499-2243G= (n.*2499-2243G=)
n.302G=
c.436G=
c.449G=
c.319-2243G=
c.2036G= (p.Arg679=)
n.3102G=
16g.89752145C>GCA8251369FANCAc.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.3059G>C (p.Arg1020Thr)
c.1629G>C (n.1629G>C)
n.78G>C
n.3020G>C
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.2930G>C (p.Arg977Thr)
c.*2499-2243G>C (n.*2499-2243G>C)
n.302G>C
c.436G>C
c.449G>C
c.319-2243G>C
c.2036G>C (p.Arg679Thr)
n.3102G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752145C>TCA397425928FANCAc.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.3059G>A (p.Arg1020Lys)
c.1629G>A (n.1629G>A)
n.78G>A
n.3020G>A
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.2930G>A (p.Arg977Lys)
c.*2499-2243G>A (n.*2499-2243G>A)
n.302G>A
c.436G>A
c.449G>A
c.319-2243G>A
c.2036G>A (p.Arg679Lys)
n.3102G>A
16g.89752146T>ACA397425931FANCAc.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.3058A>T (p.Arg1020Ter)
c.1628A>T (n.1628A>T)
n.77A>T
n.3019A>T
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.2929A>T (p.Arg977Ter)
c.*2499-2244A>T (n.*2499-2244A>T)
n.301A>T
c.435A>T
c.448A>T
c.319-2244A>T
c.2035A>T (p.Arg679Ter)
n.3101A>T
16g.89752146T>CCA397425935FANCAc.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.3058A>G (p.Arg1020Gly)
c.1628A>G (n.1628A>G)
n.77A>G
n.3019A>G
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.2929A>G (p.Arg977Gly)
c.*2499-2244A>G (n.*2499-2244A>G)
n.301A>G
c.435A>G
c.448A>G
c.319-2244A>G
c.2035A>G (p.Arg679Gly)
n.3101A>G
16g.89752146T>GCA497180236FANCAc.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.3058A>C (p.Arg1020=)
c.1628A>C (n.1628A>C)
n.77A>C
n.3019A>C
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.2929A>C (p.Arg977=)
c.*2499-2244A>C (n.*2499-2244A>C)
n.301A>C
c.435A>C
c.448A>C
c.319-2244A>C
c.2035A>C (p.Arg679=)
n.3101A>C
 ClinVar
16g.89752146_89752147delinsTGCA2241898003FANCAc.*1535_*1536delinsCA (n.*1535_*1536delinsCA)
c.3057_3058delinsCA (p.Ser1019=)
c.1627_1628delinsCA (n.1627_1628delinsCA)
n.76_77delinsCA
n.3018_3019delinsCA
c.*2292_*2293delinsCA (n.*2292_*2293delinsCA)
c.2928_2929delinsCA (p.Ser976=)
c.*2499-2245_*2499-2244delinsCA (n.*2499-2245_*2499-2244delinsCA)
n.300_301delinsCA
c.434_435delinsCA
c.447_448delinsCA
c.319-2245_319-2244delinsCA
c.2034_2035delinsCA (p.Ser678=)
n.3100_3101delinsCA
16g.89752147G>ACA497180237FANCAc.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.3057C>T (p.Ser1019=)
c.1627C>T (n.1627C>T)
n.76C>T
n.3018C>T
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
c.2928C>T (p.Ser976=)
c.*2499-2245C>T (n.*2499-2245C>T)
n.300C>T
c.434C>T
c.447C>T
c.319-2245C>T
c.2034C>T (p.Ser678=)
n.3100C>T
 ClinVar
16g.89752147G>CCA497180238FANCAc.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.3057C>G (p.Ser1019=)
c.1627C>G (n.1627C>G)
n.76C>G
n.3018C>G
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
c.2928C>G (p.Ser976=)
c.*2499-2245C>G (n.*2499-2245C>G)
n.300C>G
c.434C>G
c.447C>G
c.319-2245C>G
c.2034C>G (p.Ser678=)
n.3100C>G
16g.89752147G=CA2241898007FANCAc.*1535C= (n.*1535C=)
c.3057C= (p.Ser1019=)
c.1627C= (n.1627C=)
n.76C=
n.3018C=
c.*2292C= (n.*2292C=)
c.2928C= (p.Ser976=)
c.*2499-2245C= (n.*2499-2245C=)
n.300C=
c.434C=
c.447C=
c.319-2245C=
c.2034C= (p.Ser678=)
n.3100C=
16g.89752147G>TCA497180239FANCAc.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.3057C>A (p.Ser1019=)
c.1627C>A (n.1627C>A)
n.76C>A
n.3018C>A
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
c.2928C>A (p.Ser976=)
c.*2499-2245C>A (n.*2499-2245C>A)
n.300C>A
c.434C>A
c.447C>A
c.319-2245C>A
c.2034C>A (p.Ser678=)
n.3100C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89752148delCA8251370FANCAc.*1535del (n.*1535del)
c.3057del (p.Arg1020AspfsTer6)
c.1627del (n.1627del)
n.76del
n.3018del
c.*2292del (n.*2292del)
c.2928del (p.Arg977AspfsTer6)
c.*2499-2245del (n.*2499-2245del)
n.300del
c.434del
c.447del
c.319-2245del
c.2034del (p.Arg679AspfsTer6)
n.3100del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752148G>ACA397425938FANCAc.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.3056C>T (p.Ser1019Phe)
c.1626C>T (n.1626C>T)
n.75C>T
n.3017C>T
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.2927C>T (p.Ser976Phe)
c.*2499-2246C>T (n.*2499-2246C>T)
n.299C>T
c.433C>T
c.446C>T
c.319-2246C>T
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
n.3099C>T
16g.89752148G>CCA8251371FANCAc.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.3056C>G (p.Ser1019Cys)
c.1626C>G (n.1626C>G)
n.75C>G
n.3017C>G
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.2927C>G (p.Ser976Cys)
c.*2499-2246C>G (n.*2499-2246C>G)
n.299C>G
c.433C>G
c.446C>G
c.319-2246C>G
c.2033C>G (p.Ser678Cys)
n.3099C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752148G=CA2241898012FANCAc.*1534C= (n.*1534C=)
c.3056C= (p.Ser1019=)
c.1626C= (n.1626C=)
n.75C=
n.3017C=
c.*2291C= (n.*2291C=)
c.2927C= (p.Ser976=)
c.*2499-2246C= (n.*2499-2246C=)
n.299C=
c.433C=
c.446C=
c.319-2246C=
c.2033C= (p.Ser678=)
n.3099C=
16g.89752148G>TCA397425942FANCAc.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.3056C>A (p.Ser1019Tyr)
c.1626C>A (n.1626C>A)
n.75C>A
n.3017C>A
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.2927C>A (p.Ser976Tyr)
c.*2499-2246C>A (n.*2499-2246C>A)
n.299C>A
c.433C>A
c.446C>A
c.319-2246C>A
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
n.3099C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89752149A=CA2241898015FANCAc.*1533T= (n.*1533T=)
c.3055T= (p.Ser1019=)
c.1625T= (n.1625T=)
n.74T=
n.3016T=
c.*2290T= (n.*2290T=)
c.2926T= (p.Ser976=)
c.*2499-2247T= (n.*2499-2247T=)
n.298T=
c.432T=
c.445T=
c.319-2247T=
c.2032T= (p.Ser678=)
n.3098T=
16g.89752149A>CCA397425948FANCAc.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
c.1625T>G (n.1625T>G)
n.74T>G
n.3016T>G
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
c.2926T>G (p.Ser976Ala)
c.*2499-2247T>G (n.*2499-2247T>G)
n.298T>G
c.432T>G
c.445T>G
c.319-2247T>G
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
n.3098T>G
 dbSNP
16g.89752149A>GCA397425956FANCAc.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
c.1625T>C (n.1625T>C)
n.74T>C
n.3016T>C
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.2926T>C (p.Ser976Pro)
c.*2499-2247T>C (n.*2499-2247T>C)
n.298T>C
c.432T>C
c.445T>C
c.319-2247T>C
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
n.3098T>C
 dbSNP
16g.89752149A>TCA397425945FANCAc.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
c.1625T>A (n.1625T>A)
n.74T>A
n.3016T>A
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
c.2926T>A (p.Ser976Thr)
c.*2499-2247T>A (n.*2499-2247T>A)
n.298T>A
c.432T>A
c.445T>A
c.319-2247T>A
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
n.3098T>A
 dbSNP
16g.89752150A>CCA397425959FANCAc.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.3054T>G (p.Ile1018Met)
c.1624T>G (n.1624T>G)
n.73T>G
n.3015T>G
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.2925T>G (p.Ile975Met)
c.*2499-2248T>G (n.*2499-2248T>G)
n.297T>G
c.431T>G
c.444T>G
c.319-2248T>G
c.2031T>G (p.Ile677Met)
n.3097T>G
16g.89752150A>GCA497180240FANCAc.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.3054T>C (p.Ile1018=)
c.1624T>C (n.1624T>C)
n.73T>C
n.3015T>C
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.2925T>C (p.Ile975=)
c.*2499-2248T>C (n.*2499-2248T>C)
n.297T>C
c.431T>C
c.444T>C
c.319-2248T>C
c.2031T>C (p.Ile677=)
n.3097T>C
16g.89752150A>TCA497180241FANCAc.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.3054T>A (p.Ile1018=)
c.1624T>A (n.1624T>A)
n.73T>A
n.3015T>A
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.2925T>A (p.Ile975=)
c.*2499-2248T>A (n.*2499-2248T>A)
n.297T>A
c.431T>A
c.444T>A
c.319-2248T>A
c.2031T>A (p.Ile677=)
n.3097T>A
16g.89752154_89752156delCA2635028088FANCAc.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del)
c.3052_3054del (p.Ile1018del)
c.1622_1624del (n.1622_1624del)
n.71_73del
n.3013_3015del
c.*2287_*2289del (n.*2287_*2289del)
c.2923_2925del (p.Ile975del)
c.*2499-2250_*2499-2248del (n.*2499-2250_*2499-2248del)
n.295_297del
c.429_431del
c.442_444del
c.319-2250_319-2248del
c.2029_2031del (p.Ile677del)
n.3095_3097del
 gnomAD v4
16g.89752151A>CCA397425965FANCAc.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.3053T>G (p.Ile1018Ser)
c.1623T>G (n.1623T>G)
n.72T>G
n.3014T>G
c.*2288T>G (n.*2288T>G)
c.2924T>G (p.Ile975Ser)
c.*2499-2249T>G (n.*2499-2249T>G)
n.296T>G
c.430T>G
c.443T>G
c.319-2249T>G
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
n.3096T>G
16g.89752151A>GCA397425961FANCAc.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
c.1623T>C (n.1623T>C)
n.72T>C
n.3014T>C
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.2924T>C (p.Ile975Thr)
c.*2499-2249T>C (n.*2499-2249T>C)
n.296T>C
c.430T>C
c.443T>C
c.319-2249T>C
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
n.3096T>C
16g.89752151A>TCA397425962FANCAc.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.3053T>A (p.Ile1018Asn)
c.1623T>A (n.1623T>A)
n.72T>A
n.3014T>A
c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.2924T>A (p.Ile975Asn)
c.*2499-2249T>A (n.*2499-2249T>A)
n.296T>A
c.430T>A
c.443T>A
c.319-2249T>A
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
n.3096T>A
16g.89752152T>ACA397425972FANCAc.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.3052A>T (p.Ile1018Phe)
c.1622A>T (n.1622A>T)
n.71A>T
n.3013A>T
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
c.2923A>T (p.Ile975Phe)
c.*2499-2250A>T (n.*2499-2250A>T)
n.295A>T
c.429A>T
c.442A>T
c.319-2250A>T
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
n.3095A>T
16g.89752152T>CCA397425977FANCAc.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.1622A>G (n.1622A>G)
n.71A>G
n.3013A>G
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
c.2923A>G (p.Ile975Val)
c.*2499-2250A>G (n.*2499-2250A>G)
n.295A>G
c.429A>G
c.442A>G
c.319-2250A>G
c.2029A>G (p.Ile677Val)
n.3095A>G
16g.89752152T>GCA397425979FANCAc.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.1622A>C (n.1622A>C)
n.71A>C
n.3013A>C
c.*2287A>C (n.*2287A>C)
c.2923A>C (p.Ile975Leu)
c.*2499-2250A>C (n.*2499-2250A>C)
n.295A>C
c.429A>C
c.442A>C
c.319-2250A>C
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
n.3095A>C
16g.89752153A>CCA397425983FANCAc.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.3051T>G (p.Ile1017Met)
c.1621T>G (n.1621T>G)
n.70T>G
n.3012T>G
c.*2286T>G (n.*2286T>G)
c.2922T>G (p.Ile974Met)
c.*2499-2251T>G (n.*2499-2251T>G)
n.294T>G
c.428T>G
c.441T>G
c.319-2251T>G
c.2028T>G (p.Ile676Met)
n.3094T>G
16g.89752153A>GCA497180243FANCAc.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.3051T>C (p.Ile1017=)
c.1621T>C (n.1621T>C)
n.70T>C
n.3012T>C
c.*2286T>C (n.*2286T>C)
c.2922T>C (p.Ile974=)
c.*2499-2251T>C (n.*2499-2251T>C)
n.294T>C
c.428T>C
c.441T>C
c.319-2251T>C
c.2028T>C (p.Ile676=)
n.3094T>C
16g.89752153A>TCA497180242FANCAc.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.3051T>A (p.Ile1017=)
c.1621T>A (n.1621T>A)
n.70T>A
n.3012T>A
c.*2286T>A (n.*2286T>A)
c.2922T>A (p.Ile974=)
c.*2499-2251T>A (n.*2499-2251T>A)
n.294T>A
c.428T>A
c.441T>A
c.319-2251T>A
c.2028T>A (p.Ile676=)
n.3094T>A
16g.89752153_89752161delinsGAGGCA2695201190FANCAc.*1521_*1529delinsCCTC (n.*1521_*1529delinsCCTC)
c.3043_3051delinsCCTC (p.Glu1015ProfsTer11)
c.1613_1621delinsCCTC (n.1613_1621delinsCCTC)
n.62_70delinsCCTC
n.3004_3012delinsCCTC
c.*2278_*2286delinsCCTC (n.*2278_*2286delinsCCTC)
c.2914_2922delinsCCTC (p.Glu972ProfsTer11)
c.*2499-2259_*2499-2251delinsCCTC (n.*2499-2259_*2499-2251delinsCCTC)
n.286_294delinsCCTC
c.420_428delinsCCTC
c.433_441delinsCCTC
c.319-2259_319-2251delinsCCTC
c.2020_2028delinsCCTC (p.Glu674ProfsTer11)
n.3086_3094delinsCCTC
 ClinVar
16g.89752154A>CCA397425986FANCAc.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.3050T>G (p.Ile1017Ser)
c.1620T>G (n.1620T>G)
n.69T>G
n.3011T>G
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
c.2921T>G (p.Ile974Ser)
c.*2499-2252T>G (n.*2499-2252T>G)
n.293T>G
c.427T>G
c.440T>G
c.319-2252T>G
c.2027T>G (p.Ile676Ser)
n.3093T>G
16g.89752154A>GCA397425992FANCAc.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.3050T>C (p.Ile1017Thr)
c.1620T>C (n.1620T>C)
n.69T>C
n.3011T>C
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.2921T>C (p.Ile974Thr)
c.*2499-2252T>C (n.*2499-2252T>C)
n.293T>C
c.427T>C
c.440T>C
c.319-2252T>C
c.2027T>C (p.Ile676Thr)
n.3093T>C
16g.89752154A>TCA397425993FANCAc.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.3050T>A (p.Ile1017Asn)
c.1620T>A (n.1620T>A)
n.69T>A
n.3011T>A
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.2921T>A (p.Ile974Asn)
c.*2499-2252T>A (n.*2499-2252T>A)
n.293T>A
c.427T>A
c.440T>A
c.319-2252T>A
c.2027T>A (p.Ile676Asn)
n.3093T>A
16g.89752155T>ACA397425997FANCAc.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.3049A>T (p.Ile1017Phe)
c.1619A>T (n.1619A>T)
n.68A>T
n.3010A>T
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.2920A>T (p.Ile974Phe)
c.*2499-2253A>T (n.*2499-2253A>T)
n.292A>T
c.426A>T
c.439A>T
c.319-2253A>T
c.2026A>T (p.Ile676Phe)
n.3092A>T
16g.89752155T>CCA397425999FANCAc.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.3049A>G (p.Ile1017Val)
c.1619A>G (n.1619A>G)
n.68A>G
n.3010A>G
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.2920A>G (p.Ile974Val)
c.*2499-2253A>G (n.*2499-2253A>G)
n.292A>G
c.426A>G
c.439A>G
c.319-2253A>G
c.2026A>G (p.Ile676Val)
n.3092A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752155T>GCA397426002FANCAc.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.3049A>C (p.Ile1017Leu)
c.1619A>C (n.1619A>C)
n.68A>C
n.3010A>C
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.2920A>C (p.Ile974Leu)
c.*2499-2253A>C (n.*2499-2253A>C)
n.292A>C
c.426A>C
c.439A>C
c.319-2253A>C
c.2026A>C (p.Ile676Leu)
n.3092A>C
16g.89752155T=CA2241898018FANCAc.*1527A= (n.*1527A=)
c.3049A= (p.Ile1017=)
c.1619A= (n.1619A=)
n.68A=
n.3010A=
c.*2284A= (n.*2284A=)
c.2920A= (p.Ile974=)
c.*2499-2253A= (n.*2499-2253A=)
n.292A=
c.426A=
c.439A=
c.319-2253A=
c.2026A= (p.Ile676=)
n.3092A=
16g.89752156A>CCA397426006FANCAc.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.3048T>G (p.Asp1016Glu)
c.1618T>G (n.1618T>G)
n.67T>G
n.3009T>G
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.2919T>G (p.Asp973Glu)
c.*2499-2254T>G (n.*2499-2254T>G)
n.291T>G
c.425T>G
c.438T>G
c.319-2254T>G
c.2025T>G (p.Asp675Glu)
n.3091T>G
16g.89752156A>GCA497180244FANCAc.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.3048T>C (p.Asp1016=)
c.1618T>C (n.1618T>C)
n.67T>C
n.3009T>C
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.2919T>C (p.Asp973=)
c.*2499-2254T>C (n.*2499-2254T>C)
n.291T>C
c.425T>C
c.438T>C
c.319-2254T>C
c.2025T>C (p.Asp675=)
n.3091T>C
16g.89752156A>TCA397426009FANCAc.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.3048T>A (p.Asp1016Glu)
c.1618T>A (n.1618T>A)
n.67T>A
n.3009T>A
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.2919T>A (p.Asp973Glu)
c.*2499-2254T>A (n.*2499-2254T>A)
n.291T>A
c.425T>A
c.438T>A
c.319-2254T>A
c.2025T>A (p.Asp675Glu)
n.3091T>A
16g.89752157T>ACA397426012FANCAc.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
c.1617A>T (n.1617A>T)
n.66A>T
n.3008A>T
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
c.2918A>T (p.Asp973Val)
c.*2499-2255A>T (n.*2499-2255A>T)
n.290A>T
c.424A>T
c.437A>T
c.319-2255A>T
c.2024A>T (p.Asp675Val)
n.3090A>T
16g.89752157T>CCA397426015FANCAc.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.3047A>G (p.Asp1016Gly)
c.1617A>G (n.1617A>G)
n.66A>G
n.3008A>G
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.2918A>G (p.Asp973Gly)
c.*2499-2255A>G (n.*2499-2255A>G)
n.290A>G
c.424A>G
c.437A>G
c.319-2255A>G
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
n.3090A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752157T>GCA397426018FANCAc.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.3047A>C (p.Asp1016Ala)
c.1617A>C (n.1617A>C)
n.66A>C
n.3008A>C
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
c.2918A>C (p.Asp973Ala)
c.*2499-2255A>C (n.*2499-2255A>C)
n.290A>C
c.424A>C
c.437A>C
c.319-2255A>C
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
n.3090A>C
16g.89752157T=CA2241898020FANCAc.*1525A= (n.*1525A=)
c.3047A= (p.Asp1016=)
c.1617A= (n.1617A=)
n.66A=
n.3008A=
c.*2282A= (n.*2282A=)
c.2918A= (p.Asp973=)
c.*2499-2255A= (n.*2499-2255A=)
n.290A=
c.424A=
c.437A=
c.319-2255A=
c.2024A= (p.Asp675=)
n.3090A=
16g.89752157dupCA2576101592FANCAc.*1525dup (n.*1525dup)
c.3047dup (p.Asp1016GlufsTer12)
c.1617dup (n.1617dup)
n.66dup
n.3008dup
c.*2282dup (n.*2282dup)
c.2918dup (p.Asp973GlufsTer12)
c.*2499-2255dup (n.*2499-2255dup)
n.290dup
c.424dup
c.437dup
c.319-2255dup
c.2024dup (p.Asp675GlufsTer12)
n.3090dup
 ClinVar
16g.89752159_89752161delCA2635028096FANCAc.*1523_*1525del (n.*1523_*1525del)
c.3045_3047del (p.Glu1015del)
c.1615_1617del (n.1615_1617del)
n.64_66del
n.3006_3008del
c.*2280_*2282del (n.*2280_*2282del)
c.2916_2918del (p.Glu972del)
c.*2499-2257_*2499-2255del (n.*2499-2257_*2499-2255del)
n.288_290del
c.422_424del
c.435_437del
c.319-2257_319-2255del
c.2022_2024del (p.Glu674del)
n.3088_3090del
 gnomAD v4
16g.89752158C>ACA397426023FANCAc.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.3046G>T (p.Asp1016Tyr)
c.1616G>T (n.1616G>T)
n.65G>T
n.3007G>T
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.2917G>T (p.Asp973Tyr)
c.*2499-2256G>T (n.*2499-2256G>T)
n.289G>T
c.423G>T
c.436G>T
c.319-2256G>T
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
n.3089G>T
 gnomAD v4
16g.89752158C=CA2241898023FANCAc.*1524G= (n.*1524G=)
c.3046G= (p.Asp1016=)
c.1616G= (n.1616G=)
n.65G=
n.3007G=
c.*2281G= (n.*2281G=)
c.2917G= (p.Asp973=)
c.*2499-2256G= (n.*2499-2256G=)
n.289G=
c.423G=
c.436G=
c.319-2256G=
c.2023G= (p.Asp675=)
n.3089G=
16g.89752158C>GCA397426027FANCAc.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.3046G>C (p.Asp1016His)
c.1616G>C (n.1616G>C)
n.65G>C
n.3007G>C
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.2917G>C (p.Asp973His)
c.*2499-2256G>C (n.*2499-2256G>C)
n.289G>C
c.423G>C
c.436G>C
c.319-2256G>C
c.2023G>C (p.Asp675His)
n.3089G>C
16g.89752158C>TCA397426029FANCAc.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.3046G>A (p.Asp1016Asn)
c.1616G>A (n.1616G>A)
n.65G>A
n.3007G>A
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.2917G>A (p.Asp973Asn)
c.*2499-2256G>A (n.*2499-2256G>A)
n.289G>A
c.423G>A
c.436G>A
c.319-2256G>A
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
n.3089G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752159C>ACA397426031FANCAc.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.1615G>T (n.1615G>T)
n.64G>T
n.3006G>T
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
c.2916G>T (p.Glu972Asp)
c.*2499-2257G>T (n.*2499-2257G>T)
n.288G>T
c.422G>T
c.435G>T
c.319-2257G>T
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
n.3088G>T
16g.89752159C=CA2241898025FANCAc.*1523G= (n.*1523G=)
c.3045G= (p.Glu1015=)
c.1615G= (n.1615G=)
n.64G=
n.3006G=
c.*2280G= (n.*2280G=)
c.2916G= (p.Glu972=)
c.*2499-2257G= (n.*2499-2257G=)
n.288G=
c.422G=
c.435G=
c.319-2257G=
c.2022G= (p.Glu674=)
n.3088G=
16g.89752159C>GCA8251372FANCAc.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.1615G>C (n.1615G>C)
n.64G>C
n.3006G>C
c.*2280G>C (n.*2280G>C)
c.2916G>C (p.Glu972Asp)
c.*2499-2257G>C (n.*2499-2257G>C)
n.288G>C
c.422G>C
c.435G>C
c.319-2257G>C
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
n.3088G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752159C>TCA497180245FANCAc.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.1615G>A (n.1615G>A)
n.64G>A
n.3006G>A
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
c.2916G>A (p.Glu972=)
c.*2499-2257G>A (n.*2499-2257G>A)
n.288G>A
c.422G>A
c.435G>A
c.319-2257G>A
c.2022G>A (p.Glu674=)
n.3088G>A
 gnomAD v4
16g.89752160T>ACA397426036FANCAc.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.1614A>T (n.1614A>T)
n.63A>T
n.3005A>T
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.*2499-2258A>T (n.*2499-2258A>T)
n.287A>T
c.421A>T
c.434A>T
c.319-2258A>T
c.2021A>T (p.Glu674Val)
n.3087A>T
16g.89752160T>CCA397426039FANCAc.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.1614A>G (n.1614A>G)
n.63A>G
n.3005A>G
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.*2499-2258A>G (n.*2499-2258A>G)
n.287A>G
c.421A>G
c.434A>G
c.319-2258A>G
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
n.3087A>G
16g.89752160T>GCA397426040FANCAc.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.1614A>C (n.1614A>C)
n.63A>C
n.3005A>C
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.*2499-2258A>C (n.*2499-2258A>C)
n.287A>C
c.421A>C
c.434A>C
c.319-2258A>C
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
n.3087A>C
16g.89752161C>ACA397426044FANCAc.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.1613G>T (n.1613G>T)
n.62G>T
n.3004G>T
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.*2499-2259G>T (n.*2499-2259G>T)
n.286G>T
c.420G>T
c.605G>T
c.433G>T
c.319-2259G>T
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
n.3086G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752161C=CA2241898036FANCAc.*1521G= (n.*1521G=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.1613G= (n.1613G=)
n.62G=
n.3004G=
c.*2278G= (n.*2278G=)
c.2914G= (p.Glu972=)
c.*2499-2259G= (n.*2499-2259G=)
n.286G=
c.420G=
c.605G=
c.433G=
c.319-2259G=
c.2020G= (p.Glu674=)
n.3086G=
16g.89752161C>GCA397426045FANCAc.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.1613G>C (n.1613G>C)
n.62G>C
n.3004G>C
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.*2499-2259G>C (n.*2499-2259G>C)
n.286G>C
c.420G>C
c.605G>C
c.433G>C
c.319-2259G>C
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
n.3086G>C
16g.89752161C>TCA397426043FANCAc.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.1613G>A (n.1613G>A)
n.62G>A
n.3004G>A
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.*2499-2259G>A (n.*2499-2259G>A)
n.286G>A
c.420G>A
c.605G>A
c.433G>A
c.319-2259G>A
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
n.3086G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.89752162A>CCA397426048FANCAc.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.3042T>G (p.Asn1014Lys)
c.1612T>G (n.1612T>G)
n.61T>G
n.3003T>G
c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.2913T>G (p.Asn971Lys)
c.*2499-2260T>G (n.*2499-2260T>G)
n.285T>G
c.419T>G
c.604T>G
c.432T>G
c.319-2260T>G
c.2019T>G (p.Asn673Lys)
n.3085T>G
16g.89752162A>GCA497180246FANCAc.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.3042T>C (p.Asn1014=)
c.1612T>C (n.1612T>C)
n.61T>C
n.3003T>C
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.2913T>C (p.Asn971=)
c.*2499-2260T>C (n.*2499-2260T>C)
n.285T>C
c.419T>C
c.604T>C
c.432T>C
c.319-2260T>C
c.2019T>C (p.Asn673=)
n.3085T>C
16g.89752162A>TCA397426051FANCAc.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.3042T>A (p.Asn1014Lys)
c.1612T>A (n.1612T>A)
n.61T>A
n.3003T>A
c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.2913T>A (p.Asn971Lys)
c.*2499-2260T>A (n.*2499-2260T>A)
n.285T>A
c.419T>A
c.604T>A
c.432T>A
c.319-2260T>A
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
n.3085T>A
16g.89752163T>ACA397426052FANCAc.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.3041A>T (p.Asn1014Ile)
c.1611A>T (n.1611A>T)
n.60A>T
n.3002A>T
c.*2276A>T (n.*2276A>T)
c.2912A>T (p.Asn971Ile)
c.*2499-2261A>T (n.*2499-2261A>T)
n.284A>T
c.418A>T
c.603A>T
c.431A>T
c.319-2261A>T
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
n.3084A>T
16g.89752163T>CCA397426053FANCAc.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.3041A>G (p.Asn1014Ser)
c.1611A>G (n.1611A>G)
n.60A>G
n.3002A>G
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
c.2912A>G (p.Asn971Ser)
c.*2499-2261A>G (n.*2499-2261A>G)
n.284A>G
c.418A>G
c.603A>G
c.431A>G
c.319-2261A>G
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
n.3084A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752163T>GCA397426054FANCAc.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.3041A>C (p.Asn1014Thr)
c.1611A>C (n.1611A>C)
n.60A>C
n.3002A>C
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.*2499-2261A>C (n.*2499-2261A>C)
n.284A>C
c.418A>C
c.603A>C
c.431A>C
c.319-2261A>C
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
n.3084A>C
16g.89752163T=CA2241898039FANCAc.*1519A= (n.*1519A=)
c.3041A= (p.Asn1014=)
c.1611A= (n.1611A=)
n.60A=
n.3002A=
c.*2276A= (n.*2276A=)
c.2912A= (p.Asn971=)
c.*2499-2261A= (n.*2499-2261A=)
n.284A=
c.418A=
c.603A=
c.431A=
c.319-2261A=
c.2018A= (p.Asn673=)
n.3084A=
16g.89752164T>ACA397426061FANCAc.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.3040A>T (p.Asn1014Tyr)
c.1610A>T (n.1610A>T)
n.59A>T
n.3001A>T
c.*2275A>T (n.*2275A>T)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.*2499-2262A>T (n.*2499-2262A>T)
n.283A>T
c.417A>T
c.602A>T
c.430A>T
c.319-2262A>T
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
n.3083A>T
16g.89752164T>CCA397426059FANCAc.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.3040A>G (p.Asn1014Asp)
c.1610A>G (n.1610A>G)
n.59A>G
n.3001A>G
c.*2275A>G (n.*2275A>G)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.*2499-2262A>G (n.*2499-2262A>G)
n.283A>G
c.417A>G
c.602A>G
c.430A>G
c.319-2262A>G
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
n.3083A>G
16g.89752164T>GCA397426057FANCAc.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.3040A>C (p.Asn1014His)
c.1610A>C (n.1610A>C)
n.59A>C
n.3001A>C
c.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.*2499-2262A>C (n.*2499-2262A>C)
n.283A>C
c.417A>C
c.602A>C
c.430A>C
c.319-2262A>C
c.2017A>C (p.Asn673His)
n.3083A>C
16g.89752165T>ACA497180247FANCAc.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.3039A>T (p.Gly1013=)
c.1609A>T (n.1609A>T)
n.58A>T
n.3000A>T
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.2910A>T (p.Gly970=)
c.*2499-2263A>T (n.*2499-2263A>T)
n.282A>T
c.416A>T
c.601A>T
c.429A>T
c.319-2263A>T
c.2016A>T (p.Gly672=)
n.3082A>T
16g.89752165T>CCA497180248FANCAc.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.3039A>G (p.Gly1013=)
c.1609A>G (n.1609A>G)
n.58A>G
n.3000A>G
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
c.2910A>G (p.Gly970=)
c.*2499-2263A>G (n.*2499-2263A>G)
n.282A>G
c.416A>G
c.601A>G
c.429A>G
c.319-2263A>G
c.2016A>G (p.Gly672=)
n.3082A>G
16g.89752165T>GCA497180249FANCAc.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.3039A>C (p.Gly1013=)
c.1609A>C (n.1609A>C)
n.58A>C
n.3000A>C
c.*2274A>C (n.*2274A>C)
c.2910A>C (p.Gly970=)
c.*2499-2263A>C (n.*2499-2263A>C)
n.282A>C
c.416A>C
c.601A>C
c.429A>C
c.319-2263A>C
c.2016A>C (p.Gly672=)
n.3082A>C
16g.89752166C>ACA397426065FANCAc.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.1608G>T (n.1608G>T)
n.57G>T
n.2999G>T
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.*2499-2264G>T (n.*2499-2264G>T)
n.281G>T
c.415G>T
c.600G>T
c.428G>T
c.319-2264G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
n.3081G>T
16g.89752166C=CA2241898046FANCAc.*1516G= (n.*1516G=)
c.3038G= (p.Gly1013=)
c.1608G= (n.1608G=)
n.57G=
n.2999G=
c.*2273G= (n.*2273G=)
c.2909G= (p.Gly970=)
c.*2499-2264G= (n.*2499-2264G=)
n.281G=
c.415G=
c.600G=
c.428G=
c.319-2264G=
c.2015G= (p.Gly672=)
n.3081G=
16g.89752166C>GCA397426067FANCAc.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.1608G>C (n.1608G>C)
n.57G>C
n.2999G>C
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.*2499-2264G>C (n.*2499-2264G>C)
n.281G>C
c.415G>C
c.600G>C
c.428G>C
c.319-2264G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
n.3081G>C
16g.89752166C>TCA397426069FANCAc.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.1608G>A (n.1608G>A)
n.57G>A
n.2999G>A
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.2909G>A (p.Gly970Glu)
c.*2499-2264G>A (n.*2499-2264G>A)
n.281G>A
c.415G>A
c.600G>A
c.428G>A
c.319-2264G>A
c.2015G>A (p.Gly672Glu)
n.3081G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752167C>ACA397426071FANCAc.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.3037G>T (p.Gly1013Ter)
c.1607G>T (n.1607G>T)
n.56G>T
n.2998G>T
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.2908G>T (p.Gly970Ter)
c.*2499-2265G>T (n.*2499-2265G>T)
n.280G>T
c.414G>T
c.599G>T
c.427G>T
c.319-2265G>T
c.2014G>T (p.Gly672Ter)
n.3080G>T
16g.89752167C>GCA397426073FANCAc.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.1607G>C (n.1607G>C)
n.56G>C
n.2998G>C
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.*2499-2265G>C (n.*2499-2265G>C)
n.280G>C
c.414G>C
c.599G>C
c.427G>C
c.319-2265G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
n.3080G>C
16g.89752167C>TCA397426076FANCAc.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.3037G>A (p.Gly1013Arg)
c.1607G>A (n.1607G>A)
n.56G>A
n.2998G>A
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.2908G>A (p.Gly970Arg)
c.*2499-2265G>A (n.*2499-2265G>A)
n.280G>A
c.414G>A
c.599G>A
c.427G>A
c.319-2265G>A
c.2014G>A (p.Gly672Arg)
n.3080G>A
 dbSNP
16g.89752168T>ACA497180250FANCAc.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.3036A>T (p.Thr1012=)
c.1606A>T (n.1606A>T)
n.55A>T
n.2997A>T
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.2907A>T (p.Thr969=)
c.*2499-2266A>T (n.*2499-2266A>T)
n.279A>T
c.413A>T
c.598A>T
c.426A>T
c.319-2266A>T
c.2013A>T (p.Thr671=)
n.3079A>T
16g.89752168T>CCA497180251FANCAc.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.3036A>G (p.Thr1012=)
c.1606A>G (n.1606A>G)
n.55A>G
n.2997A>G
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.2907A>G (p.Thr969=)
c.*2499-2266A>G (n.*2499-2266A>G)
n.279A>G
c.413A>G
c.598A>G
c.426A>G
c.319-2266A>G
c.2013A>G (p.Thr671=)
n.3079A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752168T>GCA497180252FANCAc.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.3036A>C (p.Thr1012=)
c.1606A>C (n.1606A>C)
n.55A>C
n.2997A>C
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.2907A>C (p.Thr969=)
c.*2499-2266A>C (n.*2499-2266A>C)
n.279A>C
c.413A>C
c.598A>C
c.426A>C
c.319-2266A>C
c.2013A>C (p.Thr671=)
n.3079A>C
 ClinVar
16g.89752168T=CA2241898050FANCAc.*1514A= (n.*1514A=)
c.3036A= (p.Thr1012=)
c.1606A= (n.1606A=)
n.55A=
n.2997A=
c.*2271A= (n.*2271A=)
c.2907A= (p.Thr969=)
c.*2499-2266A= (n.*2499-2266A=)
n.279A=
c.413A=
c.598A=
c.426A=
c.319-2266A=
c.2013A= (p.Thr671=)
n.3079A=
16g.89752169G>ACA397426078FANCAc.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.1605C>T (n.1605C>T)
n.54C>T
n.2996C>T
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.2906C>T (p.Thr969Ile)
c.*2499-2267C>T (n.*2499-2267C>T)
n.278C>T
c.412C>T
c.597C>T
c.425C>T
c.319-2267C>T
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
n.3078C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89752169G>CCA397426083FANCAc.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.3035C>G (p.Thr1012Arg)
c.1605C>G (n.1605C>G)
n.54C>G
n.2996C>G
c.*2270C>G (n.*2270C>G)
c.2906C>G (p.Thr969Arg)
c.*2499-2267C>G (n.*2499-2267C>G)
n.278C>G
c.412C>G
c.597C>G
c.425C>G
c.319-2267C>G
c.2012C>G (p.Thr671Arg)
n.3078C>G
16g.89752169G=CA2241898053FANCAc.*1513C= (n.*1513C=)
c.3035C= (p.Thr1012=)
c.1605C= (n.1605C=)
n.54C=
n.2996C=
c.*2270C= (n.*2270C=)
c.2906C= (p.Thr969=)
c.*2499-2267C= (n.*2499-2267C=)
n.278C=
c.412C=
c.597C=
c.425C=
c.319-2267C=
c.2012C= (p.Thr671=)
n.3078C=
16g.89752169G>TCA397426081FANCAc.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.3035C>A (p.Thr1012Lys)
c.1605C>A (n.1605C>A)
n.54C>A
n.2996C>A
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.2906C>A (p.Thr969Lys)
c.*2499-2267C>A (n.*2499-2267C>A)
n.278C>A
c.412C>A
c.597C>A
c.425C>A
c.319-2267C>A
c.2012C>A (p.Thr671Lys)
n.3078C>A
 gnomAD v4
16g.89752170T>ACA397426090FANCAc.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.1604A>T (n.1604A>T)
n.53A>T
n.2995A>T
c.*2269A>T (n.*2269A>T)
c.2905A>T (p.Thr969Ser)
c.*2499-2268A>T (n.*2499-2268A>T)
n.277A>T
c.411A>T
c.596A>T
c.424A>T
c.319-2268A>T
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
n.3077A>T
16g.89752170T>CCA397426091FANCAc.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.1604A>G (n.1604A>G)
n.53A>G
n.2995A>G
c.*2269A>G (n.*2269A>G)
c.2905A>G (p.Thr969Ala)
c.*2499-2268A>G (n.*2499-2268A>G)
n.277A>G
c.411A>G
c.596A>G
c.424A>G
c.319-2268A>G
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
n.3077A>G
16g.89752170T>GCA397426093FANCAc.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.1604A>C (n.1604A>C)
n.53A>C
n.2995A>C
c.*2269A>C (n.*2269A>C)
c.2905A>C (p.Thr969Pro)
c.*2499-2268A>C (n.*2499-2268A>C)
n.277A>C
c.411A>C
c.596A>C
c.424A>C
c.319-2268A>C
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
n.3077A>C
16g.89752171G>ACA497180253FANCAc.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.3033C>T (p.Arg1011=)
c.1603C>T (n.1603C>T)
n.52C>T
n.2994C>T
c.*2268C>T (n.*2268C>T)
c.2904C>T (p.Arg968=)
c.*2499-2269C>T (n.*2499-2269C>T)
n.276C>T
c.410C>T
c.595C>T
c.423C>T
c.319-2269C>T
c.2010C>T (p.Arg670=)
n.3076C>T
16g.89752171G>CCA497180254FANCAc.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.3033C>G (p.Arg1011=)
c.1603C>G (n.1603C>G)
n.52C>G
n.2994C>G
c.*2268C>G (n.*2268C>G)
c.2904C>G (p.Arg968=)
c.*2499-2269C>G (n.*2499-2269C>G)
n.276C>G
c.410C>G
c.595C>G
c.423C>G
c.319-2269C>G
c.2010C>G (p.Arg670=)
n.3076C>G
16g.89752171G>TCA497180255FANCAc.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.3033C>A (p.Arg1011=)
c.1603C>A (n.1603C>A)
n.52C>A
n.2994C>A
c.*2268C>A (n.*2268C>A)
c.2904C>A (p.Arg968=)
c.*2499-2269C>A (n.*2499-2269C>A)
n.276C>A
c.410C>A
c.595C>A
c.423C>A
c.319-2269C>A
c.2010C>A (p.Arg670=)
n.3076C>A
16g.89752172C>ACA397426095FANCAc.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.3032G>T (p.Arg1011Leu)
c.1602G>T (n.1602G>T)
n.51G>T
n.2993G>T
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
c.2903G>T (p.Arg968Leu)
c.*2499-2270G>T (n.*2499-2270G>T)
n.275G>T
c.409G>T
c.594G>T
c.422G>T
c.319-2270G>T
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
n.3075G>T
16g.89752172C=CA2241898060FANCAc.*1510G= (n.*1510G=)
c.3032G= (p.Arg1011=)
c.1602G= (n.1602G=)
n.51G=
n.2993G=
c.*2267G= (n.*2267G=)
c.2903G= (p.Arg968=)
c.*2499-2270G= (n.*2499-2270G=)
n.275G=
c.409G=
c.594G=
c.422G=
c.319-2270G=
c.2009G= (p.Arg670=)
n.3075G=
16g.89752172C>GCA397426098FANCAc.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.3032G>C (p.Arg1011Pro)
c.1602G>C (n.1602G>C)
n.51G>C
n.2993G>C
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.2903G>C (p.Arg968Pro)
c.*2499-2270G>C (n.*2499-2270G>C)
n.275G>C
c.409G>C
c.594G>C
c.422G>C
c.319-2270G>C
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
n.3075G>C
16g.89752172C>TCA8251373FANCAc.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.3032G>A (p.Arg1011His)
c.1602G>A (n.1602G>A)
n.51G>A
n.2993G>A
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
c.2903G>A (p.Arg968His)
c.*2499-2270G>A (n.*2499-2270G>A)
n.275G>A
c.409G>A
c.594G>A
c.422G>A
c.319-2270G>A
c.2009G>A (p.Arg670His)
n.3075G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89752173G>ACA8251374FANCAc.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.3031C>T (p.Arg1011Cys)
c.1601C>T (n.1601C>T)
n.50C>T
n.2992C>T
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.2902C>T (p.Arg968Cys)
c.*2499-2271C>T (n.*2499-2271C>T)
n.274C>T
c.408C>T
c.593C>T
c.421C>T
c.319-2271C>T
c.2008C>T (p.Arg670Cys)
n.3074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752173G>CCA397426108FANCAc.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.3031C>G (p.Arg1011Gly)
c.1601C>G (n.1601C>G)
n.50C>G
n.2992C>G
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.2902C>G (p.Arg968Gly)
c.*2499-2271C>G (n.*2499-2271C>G)
n.274C>G
c.408C>G
c.593C>G
c.421C>G
c.319-2271C>G
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
n.3074C>G
16g.89752173G=CA2241898065FANCAc.*1509C= (n.*1509C=)
c.3031C= (p.Arg1011=)
c.1601C= (n.1601C=)
n.50C=
n.2992C=
c.*2266C= (n.*2266C=)
c.2902C= (p.Arg968=)
c.*2499-2271C= (n.*2499-2271C=)
n.274C=
c.408C=
c.593C=
c.421C=
c.319-2271C=
c.2008C= (p.Arg670=)
n.3074C=
16g.89752173G>TCA397426111FANCAc.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.3031C>A (p.Arg1011Ser)
c.1601C>A (n.1601C>A)
n.50C>A
n.2992C>A
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.2902C>A (p.Arg968Ser)
c.*2499-2271C>A (n.*2499-2271C>A)
n.274C>A
c.408C>A
c.593C>A
c.421C>A
c.319-2271C>A
c.2008C>A (p.Arg670Ser)
n.3074C>A
16g.89752174G>ACA497180256FANCAc.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.3030C>T (p.Gly1010=)
c.1600C>T (n.1600C>T)
n.49C>T
n.2991C>T
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
c.2901C>T (p.Gly967=)
c.*2499-2272C>T (n.*2499-2272C>T)
n.273C>T
c.407C>T
c.592C>T
c.420C>T
c.319-2272C>T
c.2007C>T (p.Gly669=)
n.3073C>T
16g.89752174G>CCA497180258FANCAc.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.3030C>G (p.Gly1010=)
c.1600C>G (n.1600C>G)
n.49C>G
n.2991C>G
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
c.2901C>G (p.Gly967=)
c.*2499-2272C>G (n.*2499-2272C>G)
n.273C>G
c.407C>G
c.592C>G
c.420C>G
c.319-2272C>G
c.2007C>G (p.Gly669=)
n.3073C>G
16g.89752174G>TCA497180257FANCAc.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.3030C>A (p.Gly1010=)
c.1600C>A (n.1600C>A)
n.49C>A
n.2991C>A
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
c.2901C>A (p.Gly967=)
c.*2499-2272C>A (n.*2499-2272C>A)
n.273C>A
c.407C>A
c.592C>A
c.420C>A
c.319-2272C>A
c.2007C>A (p.Gly669=)
n.3073C>A
16g.89752174_89752177delinsGCCACA2241898070FANCAc.*1505_*1508delinsTGGC (n.*1505_*1508delinsTGGC)
c.3027_3030delinsTGGC (p.Gly1009=)
c.1597_1600delinsTGGC (n.1597_1600delinsTGGC)
n.46_49delinsTGGC
n.2988_2991delinsTGGC
c.*2262_*2265delinsTGGC (n.*2262_*2265delinsTGGC)
c.2898_2901delinsTGGC (p.Gly966=)
c.*2499-2275_*2499-2272delinsTGGC (n.*2499-2275_*2499-2272delinsTGGC)
n.270_273delinsTGGC
c.404_407delinsTGGC
c.589_592delinsTGGC
c.417_420delinsTGGC
c.319-2275_319-2272delinsTGGC
c.2004_2007delinsTGGC (p.Gly668=)
n.3070_3073delinsTGGC
16g.89752175C>ACA8251375FANCAc.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
c.1599G>T (n.1599G>T)
n.48G>T
n.2990G>T
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.2900G>T (p.Gly967Val)
c.*2499-2273G>T (n.*2499-2273G>T)
n.272G>T
c.406G>T
c.591G>T
c.419G>T
c.319-2273G>T
c.2006G>T (p.Gly669Val)
n.3072G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752175C=CA2241898075FANCAc.*1507G= (n.*1507G=)
c.3029G= (p.Gly1010=)
c.1599G= (n.1599G=)
n.48G=
n.2990G=
c.*2264G= (n.*2264G=)
c.2900G= (p.Gly967=)
c.*2499-2273G= (n.*2499-2273G=)
n.272G=
c.406G=
c.591G=
c.419G=
c.319-2273G=
c.2006G= (p.Gly669=)
n.3072G=
16g.89752175C>GCA397426113FANCAc.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
c.1599G>C (n.1599G>C)
n.48G>C
n.2990G>C
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.2900G>C (p.Gly967Ala)
c.*2499-2273G>C (n.*2499-2273G>C)
n.272G>C
c.406G>C
c.591G>C
c.419G>C
c.319-2273G>C
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.3072G>C
16g.89752175C>TCA8251376FANCAc.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.3029G>A (p.Gly1010Asp)
c.1599G>A (n.1599G>A)
n.48G>A
n.2990G>A
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.2900G>A (p.Gly967Asp)
c.*2499-2273G>A (n.*2499-2273G>A)
n.272G>A
c.406G>A
c.591G>A
c.419G>A
c.319-2273G>A
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
n.3072G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752178_89752180delCA2241898076FANCAc.*1505_*1507del (n.*1505_*1507del)
c.3027_3029del (p.Gly1010del)
c.1597_1599del (n.1597_1599del)
n.46_48del
n.2988_2990del
c.*2262_*2264del (n.*2262_*2264del)
c.2898_2900del (p.Gly967del)
c.*2499-2275_*2499-2273del (n.*2499-2275_*2499-2273del)
n.270_272del
c.404_406del
c.589_591del
c.417_419del
c.319-2275_319-2273del
c.2004_2006del (p.Gly669del)
n.3070_3072del
 dbSNP
16g.89752176C>ACA397426122FANCAc.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.3028G>T (p.Gly1010Cys)
c.1598G>T (n.1598G>T)
n.47G>T
n.2989G>T
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
c.2899G>T (p.Gly967Cys)
c.*2499-2274G>T (n.*2499-2274G>T)
n.271G>T
c.405G>T
c.590G>T
c.418G>T
c.319-2274G>T
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
n.3071G>T
16g.89752176C>GCA397426131FANCAc.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
c.1598G>C (n.1598G>C)
n.47G>C
n.2989G>C
c.*2263G>C (n.*2263G>C)
c.2899G>C (p.Gly967Arg)
c.*2499-2274G>C (n.*2499-2274G>C)
n.271G>C
c.405G>C
c.590G>C
c.418G>C
c.319-2274G>C
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
n.3071G>C
16g.89752176C>TCA397426119FANCAc.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.3028G>A (p.Gly1010Ser)
c.1598G>A (n.1598G>A)
n.47G>A
n.2989G>A
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.2899G>A (p.Gly967Ser)
c.*2499-2274G>A (n.*2499-2274G>A)
n.271G>A
c.405G>A
c.590G>A
c.418G>A
c.319-2274G>A
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
n.3071G>A
16g.89752176_89752183delinsCACCAAAGCA2241898080FANCAc.*1499_*1506delinsCTTTGGTG (n.*1499_*1506delinsCTTTGGTG)
c.3021_3028delinsCTTTGGTG (p.Val1007=)
c.1591_1598delinsCTTTGGTG (n.1591_1598delinsCTTTGGTG)
n.40_47delinsCTTTGGTG
n.2982_2989delinsCTTTGGTG
c.*2256_*2263delinsCTTTGGTG (n.*2256_*2263delinsCTTTGGTG)
c.2892_2899delinsCTTTGGTG (p.Val964=)
c.*2499-2281_*2499-2274delinsCTTTGGTG (n.*2499-2281_*2499-2274delinsCTTTGGTG)
n.264_271delinsCTTTGGTG
c.398_405delinsCTTTGGTG
c.583_590delinsCTTTGGTG
c.411_418delinsCTTTGGTG
c.319-2281_319-2274delinsCTTTGGTG
c.1998_2005delinsCTTTGGTG (p.Val666=)
n.3064_3071delinsCTTTGGTG
16g.89752177A>CCA497180259FANCAc.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.3027T>G (p.Gly1009=)
c.1597T>G (n.1597T>G)
n.46T>G
n.2988T>G
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
c.2898T>G (p.Gly966=)
c.*2499-2275T>G (n.*2499-2275T>G)
n.270T>G
c.404T>G
c.589T>G
c.417T>G
c.319-2275T>G
c.2004T>G (p.Gly668=)
n.3070T>G
 ClinVar dbSNP
16g.89752177A>GCA497180260FANCAc.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.3027T>C (p.Gly1009=)
c.1597T>C (n.1597T>C)
n.46T>C
n.2988T>C
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
c.2898T>C (p.Gly966=)
c.*2499-2275T>C (n.*2499-2275T>C)
n.270T>C
c.404T>C
c.589T>C
c.417T>C
c.319-2275T>C
c.2004T>C (p.Gly668=)
n.3070T>C
16g.89752177A>TCA497180261FANCAc.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.3027T>A (p.Gly1009=)
c.1597T>A (n.1597T>A)
n.46T>A
n.2988T>A
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.2898T>A (p.Gly966=)
c.*2499-2275T>A (n.*2499-2275T>A)
n.270T>A
c.404T>A
c.589T>A
c.417T>A
c.319-2275T>A
c.2004T>A (p.Gly668=)
n.3070T>A
16g.89752183_89752189delCA1139665039FANCAc.*1499_*1505del (n.*1499_*1505del)
c.3021_3027del (p.Phe1008AlafsTer16)
c.1591_1597del (n.1591_1597del)
n.40_46del
n.2982_2988del
c.*2256_*2262del (n.*2256_*2262del)
c.2892_2898del (p.Phe965AlafsTer16)
c.*2499-2281_*2499-2275del (n.*2499-2281_*2499-2275del)
n.264_270del
c.398_404del
c.583_589del
c.411_417del
c.319-2281_319-2275del
c.1998_2004del (p.Phe667AlafsTer16)
n.3064_3070del
 ClinVar dbSNP
16g.89752178C>ACA397426137FANCAc.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.1596G>T (n.1596G>T)
n.45G>T
n.2987G>T
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.2897G>T (p.Gly966Val)
c.*2499-2276G>T (n.*2499-2276G>T)
n.269G>T
c.403G>T
c.588G>T
c.416G>T
c.319-2276G>T
c.2003G>T (p.Gly668Val)
n.3069G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752178C=CA2241898085FANCAc.*1504G= (n.*1504G=)
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.1596G= (n.1596G=)
n.45G=
n.2987G=
c.*2261G= (n.*2261G=)
c.2897G= (p.Gly966=)
c.*2499-2276G= (n.*2499-2276G=)
n.269G=
c.403G=
c.588G=
c.416G=
c.319-2276G=
c.2003G= (p.Gly668=)
n.3069G=
16g.89752178C>GCA8251377FANCAc.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.1596G>C (n.1596G>C)
n.45G>C
n.2987G>C
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.2897G>C (p.Gly966Ala)
c.*2499-2276G>C (n.*2499-2276G>C)
n.269G>C
c.403G>C
c.588G>C
c.416G>C
c.319-2276G>C
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
n.3069G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752178C>TCA8251378FANCAc.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.3026G>A (p.Gly1009Asp)
c.1596G>A (n.1596G>A)
n.45G>A
n.2987G>A
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.2897G>A (p.Gly966Asp)
c.*2499-2276G>A (n.*2499-2276G>A)
n.269G>A
c.403G>A
c.588G>A
c.416G>A
c.319-2276G>A
c.2003G>A (p.Gly668Asp)
n.3069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752179C>ACA397426140FANCAc.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
c.1595G>T (n.1595G>T)
n.44G>T
n.2986G>T
c.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.2896G>T (p.Gly966Cys)
c.*2499-2277G>T (n.*2499-2277G>T)
n.268G>T
c.402G>T
c.587G>T
c.415G>T
c.319-2277G>T
c.2002G>T (p.Gly668Cys)
n.3068G>T
16g.89752179C>GCA397426149FANCAc.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.1595G>C (n.1595G>C)
n.44G>C
n.2986G>C
c.*2260G>C (n.*2260G>C)
c.2896G>C (p.Gly966Arg)
c.*2499-2277G>C (n.*2499-2277G>C)
n.268G>C
c.402G>C
c.587G>C
c.415G>C
c.319-2277G>C
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
n.3068G>C
16g.89752179C>TCA397426141FANCAc.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
c.1595G>A (n.1595G>A)
n.44G>A
n.2986G>A
c.*2260G>A (n.*2260G>A)
c.2896G>A (p.Gly966Ser)
c.*2499-2277G>A (n.*2499-2277G>A)
n.268G>A
c.402G>A
c.587G>A
c.415G>A
c.319-2277G>A
c.2002G>A (p.Gly668Ser)
n.3068G>A
16g.89752180A=CA2241898090FANCAc.*1502T= (n.*1502T=)
c.3024T= (p.Phe1008=)
c.1594T= (n.1594T=)
n.43T=
n.2985T=
c.*2259T= (n.*2259T=)
c.2895T= (p.Phe965=)
c.*2499-2278T= (n.*2499-2278T=)
n.267T=
c.401T=
c.586T=
c.414T=
c.319-2278T=
c.2001T= (p.Phe667=)
n.3067T=
16g.89752180A>CCA397426151FANCAc.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.3024T>G (p.Phe1008Leu)
c.1594T>G (n.1594T>G)
n.43T>G
n.2985T>G
c.*2259T>G (n.*2259T>G)
c.2895T>G (p.Phe965Leu)
c.*2499-2278T>G (n.*2499-2278T>G)
n.267T>G
c.401T>G
c.586T>G
c.414T>G
c.319-2278T>G
c.2001T>G (p.Phe667Leu)
n.3067T>G
16g.89752180A>GCA286543006FANCAc.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.3024T>C (p.Phe1008=)
c.1594T>C (n.1594T>C)
n.43T>C
n.2985T>C
c.*2259T>C (n.*2259T>C)
c.2895T>C (p.Phe965=)
c.*2499-2278T>C (n.*2499-2278T>C)
n.267T>C
c.401T>C
c.586T>C
c.414T>C
c.319-2278T>C
c.2001T>C (p.Phe667=)
n.3067T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752180A>TCA397426152FANCAc.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.3024T>A (p.Phe1008Leu)
c.1594T>A (n.1594T>A)
n.43T>A
n.2985T>A
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
c.2895T>A (p.Phe965Leu)
c.*2499-2278T>A (n.*2499-2278T>A)
n.267T>A
c.401T>A
c.586T>A
c.414T>A
c.319-2278T>A
c.2001T>A (p.Phe667Leu)
n.3067T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752182delCA2635028173FANCAc.*1502del (n.*1502del)
c.3024del (p.Phe1008LeufsTer18)
c.1594del (n.1594del)
n.43del
n.2985del
c.*2259del (n.*2259del)
c.2895del (p.Phe965LeufsTer18)
c.*2499-2278del (n.*2499-2278del)
n.267del
c.401del
c.586del
c.414del
c.319-2278del
c.2001del (p.Phe667LeufsTer18)
n.3067del
 gnomAD v4
16g.89752181A>CCA397426154FANCAc.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.3023T>G (p.Phe1008Cys)
c.1593T>G (n.1593T>G)
n.42T>G
n.2984T>G
c.*2258T>G (n.*2258T>G)
c.2894T>G (p.Phe965Cys)
c.*2499-2279T>G (n.*2499-2279T>G)
n.266T>G
c.400T>G
c.585T>G
c.413T>G
c.319-2279T>G
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
n.3066T>G
16g.89752181A>GCA397426158FANCAc.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.3023T>C (p.Phe1008Ser)
c.1593T>C (n.1593T>C)
n.42T>C
n.2984T>C
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.2894T>C (p.Phe965Ser)
c.*2499-2279T>C (n.*2499-2279T>C)
n.266T>C
c.400T>C
c.585T>C
c.413T>C
c.319-2279T>C
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
n.3066T>C
16g.89752181A>TCA397426156FANCAc.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.3023T>A (p.Phe1008Tyr)
c.1593T>A (n.1593T>A)
n.42T>A
n.2984T>A
c.*2258T>A (n.*2258T>A)
c.2894T>A (p.Phe965Tyr)
c.*2499-2279T>A (n.*2499-2279T>A)
n.266T>A
c.400T>A
c.585T>A
c.413T>A
c.319-2279T>A
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
n.3066T>A
16g.89752182A>CCA397426160FANCAc.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.3022T>G (p.Phe1008Val)
c.1592T>G (n.1592T>G)
n.41T>G
n.2983T>G
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.2893T>G (p.Phe965Val)
c.*2499-2280T>G (n.*2499-2280T>G)
n.265T>G
c.399T>G
c.584T>G
c.412T>G
c.319-2280T>G
c.1999T>G (p.Phe667Val)
n.3065T>G
16g.89752182A>GCA397426163FANCAc.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.3022T>C (p.Phe1008Leu)
c.1592T>C (n.1592T>C)
n.41T>C
n.2983T>C
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.2893T>C (p.Phe965Leu)
c.*2499-2280T>C (n.*2499-2280T>C)
n.265T>C
c.399T>C
c.584T>C
c.412T>C
c.319-2280T>C
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
n.3065T>C
16g.89752182A>TCA397426161FANCAc.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.3022T>A (p.Phe1008Ile)
c.1592T>A (n.1592T>A)
n.41T>A
n.2983T>A
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.2893T>A (p.Phe965Ile)
c.*2499-2280T>A (n.*2499-2280T>A)
n.265T>A
c.399T>A
c.584T>A
c.412T>A
c.319-2280T>A
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
n.3065T>A
 gnomAD v4
16g.89752183G>ACA497180262FANCAc.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.3021C>T (p.Val1007=)
c.1591C>T (n.1591C>T)
n.40C>T
n.2982C>T
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
c.2892C>T (p.Val964=)
c.*2499-2281C>T (n.*2499-2281C>T)
n.264C>T
c.398C>T
c.583C>T
c.411C>T
c.319-2281C>T
c.1998C>T (p.Val666=)
n.3064C>T
16g.89752183G>CCA497180263FANCAc.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.3021C>G (p.Val1007=)
c.1591C>G (n.1591C>G)
n.40C>G
n.2982C>G
c.*2256C>G (n.*2256C>G)
c.2892C>G (p.Val964=)
c.*2499-2281C>G (n.*2499-2281C>G)
n.264C>G
c.398C>G
c.583C>G
c.411C>G
c.319-2281C>G
c.1998C>G (p.Val666=)
n.3064C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.89752183G>TCA497180264FANCAc.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.3021C>A (p.Val1007=)
c.1591C>A (n.1591C>A)
n.40C>A
n.2982C>A
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.2892C>A (p.Val964=)
c.*2499-2281C>A (n.*2499-2281C>A)
n.264C>A
c.398C>A
c.583C>A
c.411C>A
c.319-2281C>A
c.1998C>A (p.Val666=)
n.3064C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89752184A=CA2241898094FANCAc.*1498T= (n.*1498T=)
c.3020T= (p.Val1007=)
c.1590T= (n.1590T=)
n.39T=
n.2981T=
c.*2255T= (n.*2255T=)
c.2891T= (p.Val964=)
c.*2499-2282T= (n.*2499-2282T=)
n.263T=
c.397T=
c.582T=
c.410T=
c.319-2282T=
c.1997T= (p.Val666=)
n.3063T=
16g.89752184A>CCA397426165FANCAc.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.3020T>G (p.Val1007Gly)
c.1590T>G (n.1590T>G)
n.39T>G
n.2981T>G
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.2891T>G (p.Val964Gly)
c.*2499-2282T>G (n.*2499-2282T>G)
n.263T>G
c.397T>G
c.582T>G
c.410T>G
c.319-2282T>G
c.1997T>G (p.Val666Gly)
n.3063T>G
16g.89752184A>GCA397426170FANCAc.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.3020T>C (p.Val1007Ala)
c.1590T>C (n.1590T>C)
n.39T>C
n.2981T>C
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.2891T>C (p.Val964Ala)
c.*2499-2282T>C (n.*2499-2282T>C)
n.263T>C
c.397T>C
c.582T>C
c.410T>C
c.319-2282T>C
c.1997T>C (p.Val666Ala)
n.3063T>C
 dbSNP
16g.89752184A>TCA397426168FANCAc.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.3020T>A (p.Val1007Asp)
c.1590T>A (n.1590T>A)
n.39T>A
n.2981T>A
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.2891T>A (p.Val964Asp)
c.*2499-2282T>A (n.*2499-2282T>A)
n.263T>A
c.397T>A
c.582T>A
c.410T>A
c.319-2282T>A
c.1997T>A (p.Val666Asp)
n.3063T>A
16g.89752185C>ACA397426171FANCAc.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.3019G>T (p.Val1007Phe)
c.1589G>T (n.1589G>T)
n.38G>T
n.2980G>T
c.*2254G>T (n.*2254G>T)
c.2890G>T (p.Val964Phe)
c.*2499-2283G>T (n.*2499-2283G>T)
n.262G>T
c.396G>T
c.581G>T
c.409G>T
c.319-2283G>T
c.1996G>T (p.Val666Phe)
n.3062G>T
16g.89752185C>GCA397426172FANCAc.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.1589G>C (n.1589G>C)
n.38G>C
n.2980G>C
c.*2254G>C (n.*2254G>C)
c.2890G>C (p.Val964Leu)
c.*2499-2283G>C (n.*2499-2283G>C)
n.262G>C
c.396G>C
c.581G>C
c.409G>C
c.319-2283G>C
c.1996G>C (p.Val666Leu)
n.3062G>C
16g.89752185C>TCA397426173FANCAc.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.3019G>A (p.Val1007Ile)
c.1589G>A (n.1589G>A)
n.38G>A
n.2980G>A
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
c.2890G>A (p.Val964Ile)
c.*2499-2283G>A (n.*2499-2283G>A)
n.262G>A
c.396G>A
c.581G>A
c.409G>A
c.319-2283G>A
c.1996G>A (p.Val666Ile)
n.3062G>A
16g.89752186C>ACA16622084FANCAc.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3018G>T (p.Leu1006Phe)
c.1588G>T (n.1588G>T)
n.37G>T
n.2979G>T
c.*2253G>T (n.*2253G>T)
c.2889G>T (p.Leu963Phe)
c.*2499-2284G>T (n.*2499-2284G>T)
n.261G>T
c.395G>T
c.580G>T
c.408G>T
c.319-2284G>T
c.1995G>T (p.Leu665Phe)
n.3061G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752186C=CA2241898096FANCAc.*1496G= (n.*1496G=)
c.3018G= (p.Leu1006=)
c.1588G= (n.1588G=)
n.37G=
n.2979G=
c.*2253G= (n.*2253G=)
c.2889G= (p.Leu963=)
c.*2499-2284G= (n.*2499-2284G=)
n.261G=
c.395G=
c.580G=
c.408G=
c.319-2284G=
c.1995G= (p.Leu665=)
n.3061G=
16g.89752186C>GCA397426174FANCAc.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3018G>C (p.Leu1006Phe)
c.1588G>C (n.1588G>C)
n.37G>C
n.2979G>C
c.*2253G>C (n.*2253G>C)
c.2889G>C (p.Leu963Phe)
c.*2499-2284G>C (n.*2499-2284G>C)
n.261G>C
c.395G>C
c.580G>C
c.408G>C
c.319-2284G>C
c.1995G>C (p.Leu665Phe)
n.3061G>C
16g.89752186C>TCA497180265FANCAc.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3018G>A (p.Leu1006=)
c.1588G>A (n.1588G>A)
n.37G>A
n.2979G>A
c.*2253G>A (n.*2253G>A)
c.2889G>A (p.Leu963=)
c.*2499-2284G>A (n.*2499-2284G>A)
n.261G>A
c.395G>A
c.580G>A
c.408G>A
c.319-2284G>A
c.1995G>A (p.Leu665=)
n.3061G>A
16g.89752187A=CA2241898099FANCAc.*1495T= (n.*1495T=)
c.3017T= (p.Leu1006=)
c.1587T= (n.1587T=)
n.36T=
n.2978T=
c.*2252T= (n.*2252T=)
c.2888T= (p.Leu963=)
c.*2499-2285T= (n.*2499-2285T=)
n.260T=
c.394T=
c.579T=
c.407T=
c.319-2285T=
c.1994T= (p.Leu665=)
n.3060T=
16g.89752187A>CCA397426175FANCAc.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.3017T>G (p.Leu1006Trp)
c.1587T>G (n.1587T>G)
n.36T>G
n.2978T>G
c.*2252T>G (n.*2252T>G)
c.2888T>G (p.Leu963Trp)
c.*2499-2285T>G (n.*2499-2285T>G)
n.260T>G
c.394T>G
c.579T>G
c.407T>G
c.319-2285T>G
c.1994T>G (p.Leu665Trp)
n.3060T>G
16g.89752187A>GCA397426176FANCAc.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.3017T>C (p.Leu1006Ser)
c.1587T>C (n.1587T>C)
n.36T>C
n.2978T>C
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
c.2888T>C (p.Leu963Ser)
c.*2499-2285T>C (n.*2499-2285T>C)
n.260T>C
c.394T>C
c.579T>C
c.407T>C
c.319-2285T>C
c.1994T>C (p.Leu665Ser)
n.3060T>C
 gnomAD v4
16g.89752187A>TCA397426177FANCAc.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.3017T>A (p.Leu1006Ter)
c.1587T>A (n.1587T>A)
n.36T>A
n.2978T>A
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
c.2888T>A (p.Leu963Ter)
c.*2499-2285T>A (n.*2499-2285T>A)
n.260T>A
c.394T>A
c.579T>A
c.407T>A
c.319-2285T>A
c.1994T>A (p.Leu665Ter)
n.3060T>A
 ClinVar dbSNP
16g.89752188A>CCA397426178FANCAc.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.3016T>G (p.Leu1006Val)
c.1586T>G (n.1586T>G)
n.35T>G
n.2977T>G
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
c.2887T>G (p.Leu963Val)
c.*2499-2286T>G (n.*2499-2286T>G)
n.259T>G
c.393T>G
c.578T>G
c.406T>G
c.319-2286T>G
c.1993T>G (p.Leu665Val)
n.3059T>G
 dbSNP
16g.89752188A>GCA497180266FANCAc.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.3016T>C (p.Leu1006=)
c.1586T>C (n.1586T>C)
n.35T>C
n.2977T>C
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.2887T>C (p.Leu963=)
c.*2499-2286T>C (n.*2499-2286T>C)
n.259T>C
c.393T>C
c.578T>C
c.406T>C
c.319-2286T>C
c.1993T>C (p.Leu665=)
n.3059T>C
16g.89752188A>TCA397426179FANCAc.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.3016T>A (p.Leu1006Met)
c.1586T>A (n.1586T>A)
n.35T>A
n.2977T>A
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
c.2887T>A (p.Leu963Met)
c.*2499-2286T>A (n.*2499-2286T>A)
n.259T>A
c.393T>A
c.578T>A
c.406T>A
c.319-2286T>A
c.1993T>A (p.Leu665Met)
n.3059T>A
16g.89752189A>CCA397426182FANCAc.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
c.1585T>G (n.1585T>G)
n.34T>G
n.2976T>G
c.*2250T>G (n.*2250T>G)
c.2886T>G (p.Asp962Glu)
c.*2499-2287T>G (n.*2499-2287T>G)
n.258T>G
c.392T>G
c.577T>G
c.405T>G
c.319-2287T>G
c.1992T>G (p.Asp664Glu)
n.3058T>G
16g.89752189A>GCA497180267FANCAc.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.3015T>C (p.Asp1005=)
c.1585T>C (n.1585T>C)
n.34T>C
n.2976T>C
c.*2250T>C (n.*2250T>C)
c.2886T>C (p.Asp962=)
c.*2499-2287T>C (n.*2499-2287T>C)
n.258T>C
c.392T>C
c.577T>C
c.405T>C
c.319-2287T>C
c.1992T>C (p.Asp664=)
n.3058T>C
 gnomAD v4
16g.89752189A>TCA397426184FANCAc.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
c.1585T>A (n.1585T>A)
n.34T>A
n.2976T>A
c.*2250T>A (n.*2250T>A)
c.2886T>A (p.Asp962Glu)
c.*2499-2287T>A (n.*2499-2287T>A)
n.258T>A
c.392T>A
c.577T>A
c.405T>A
c.319-2287T>A
c.1992T>A (p.Asp664Glu)
n.3058T>A
16g.89752190T>ACA397426264FANCAc.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
c.1584A>T (n.1584A>T)
n.33A>T
n.2975A>T
c.*2249A>T (n.*2249A>T)
c.2885A>T (p.Asp962Val)
c.*2499-2288A>T (n.*2499-2288A>T)
n.257A>T
c.391A>T
c.576A>T
c.404A>T
c.319-2288A>T
c.1991A>T (p.Asp664Val)
n.3057A>T
16g.89752190T>CCA397426283FANCAc.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
c.1584A>G (n.1584A>G)
n.33A>G
n.2975A>G
c.*2249A>G (n.*2249A>G)
c.2885A>G (p.Asp962Gly)
c.*2499-2288A>G (n.*2499-2288A>G)
n.257A>G
c.391A>G
c.576A>G
c.404A>G
c.319-2288A>G
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
n.3057A>G
16g.89752190T>GCA397426268FANCAc.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
c.1584A>C (n.1584A>C)
n.33A>C
n.2975A>C
c.*2249A>C (n.*2249A>C)
c.2885A>C (p.Asp962Ala)
c.*2499-2288A>C (n.*2499-2288A>C)
n.257A>C
c.391A>C
c.576A>C
c.404A>C
c.319-2288A>C
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
n.3057A>C
16g.89752191C>ACA397426286FANCAc.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
c.1583G>T (n.1583G>T)
n.32G>T
n.2974G>T
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.2884G>T (p.Asp962Tyr)
c.*2499-2289G>T (n.*2499-2289G>T)
n.256G>T
c.390G>T
c.575G>T
c.403G>T
c.319-2289G>T
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
n.3056G>T
 gnomAD v4
16g.89752191C=CA2241898103FANCAc.*1491G= (n.*1491G=)
c.3013G= (p.Asp1005=)
c.1583G= (n.1583G=)
n.32G=
n.2974G=
c.*2248G= (n.*2248G=)
c.2884G= (p.Asp962=)
c.*2499-2289G= (n.*2499-2289G=)
n.256G=
c.390G=
c.575G=
c.403G=
c.319-2289G=
c.1990G= (p.Asp664=)
n.3056G=
16g.89752191C>GCA397426290FANCAc.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.3013G>C (p.Asp1005His)
c.1583G>C (n.1583G>C)
n.32G>C
n.2974G>C
c.*2248G>C (n.*2248G>C)
c.2884G>C (p.Asp962His)
c.*2499-2289G>C (n.*2499-2289G>C)
n.256G>C
c.390G>C
c.575G>C
c.403G>C
c.319-2289G>C
c.1990G>C (p.Asp664His)
n.3056G>C
 gnomAD v4
16g.89752191C>TCA8251379FANCAc.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
c.1583G>A (n.1583G>A)
n.32G>A
n.2974G>A
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.2884G>A (p.Asp962Asn)
c.*2499-2289G>A (n.*2499-2289G>A)
n.256G>A
c.390G>A
c.575G>A
c.403G>A
c.319-2289G>A
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
n.3056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752192A=CA2241898105FANCAc.*1490T= (n.*1490T=)
c.3012T= (p.Ser1004=)
c.1582T= (n.1582T=)
n.31T=
n.2973T=
c.*2247T= (n.*2247T=)
c.2883T= (p.Ser961=)
c.*2499-2290T= (n.*2499-2290T=)
n.255T=
c.389T=
c.574T=
c.402T=
c.319-2290T=
c.1989T= (p.Ser663=)
n.3055T=
16g.89752192A>CCA497180268FANCAc.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.3012T>G (p.Ser1004=)
c.1582T>G (n.1582T>G)
n.31T>G
n.2973T>G
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.2883T>G (p.Ser961=)
c.*2499-2290T>G (n.*2499-2290T>G)
n.255T>G
c.389T>G
c.574T>G
c.402T>G
c.319-2290T>G
c.1989T>G (p.Ser663=)
n.3055T>G
 gnomAD v4
16g.89752192A>GCA497180269FANCAc.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.3012T>C (p.Ser1004=)
c.1582T>C (n.1582T>C)
n.31T>C
n.2973T>C
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.2883T>C (p.Ser961=)
c.*2499-2290T>C (n.*2499-2290T>C)
n.255T>C
c.389T>C
c.574T>C
c.402T>C
c.319-2290T>C
c.1989T>C (p.Ser663=)
n.3055T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752192A>TCA497180270FANCAc.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.3012T>A (p.Ser1004=)
c.1582T>A (n.1582T>A)
n.31T>A
n.2973T>A
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.2883T>A (p.Ser961=)
c.*2499-2290T>A (n.*2499-2290T>A)
n.255T>A
c.389T>A
c.574T>A
c.402T>A
c.319-2290T>A
c.1989T>A (p.Ser663=)
n.3055T>A
 ClinVar
16g.89752193G>ACA286543012FANCAc.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.3011C>T (p.Ser1004Phe)
c.1581C>T (n.1581C>T)
n.30C>T
n.2972C>T
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.2882C>T (p.Ser961Phe)
c.*2499-2291C>T (n.*2499-2291C>T)
n.254C>T
c.388C>T
c.573C>T
c.401C>T
c.319-2291C>T
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
n.3054C>T
 dbSNP
16g.89752193G>CCA397426307FANCAc.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.3011C>G (p.Ser1004Cys)
c.1581C>G (n.1581C>G)
n.30C>G
n.2972C>G
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.2882C>G (p.Ser961Cys)
c.*2499-2291C>G (n.*2499-2291C>G)
n.254C>G
c.388C>G
c.573C>G
c.401C>G
c.319-2291C>G
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
n.3054C>G
16g.89752193G=CA2241898108FANCAc.*1489C= (n.*1489C=)
c.3011C= (p.Ser1004=)
c.1581C= (n.1581C=)
n.30C=
n.2972C=
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.2882C= (p.Ser961=)
c.*2499-2291C= (n.*2499-2291C=)
n.254C=
c.388C=
c.573C=
c.401C=
c.319-2291C=
c.1988C= (p.Ser663=)
n.3054C=
16g.89752193G>TCA397426310FANCAc.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.3011C>A (p.Ser1004Tyr)
c.1581C>A (n.1581C>A)
n.30C>A
n.2972C>A
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.2882C>A (p.Ser961Tyr)
c.*2499-2291C>A (n.*2499-2291C>A)
n.254C>A
c.388C>A
c.573C>A
c.401C>A
c.319-2291C>A
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
n.3054C>A
16g.89752194A>CCA397426315FANCAc.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.3010T>G (p.Ser1004Ala)
c.1580T>G (n.1580T>G)
n.29T>G
n.2971T>G
c.*2245T>G (n.*2245T>G)
c.2881T>G (p.Ser961Ala)
c.*2499-2292T>G (n.*2499-2292T>G)
n.253T>G
c.387T>G
c.572T>G
c.400T>G
c.319-2292T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
n.3053T>G
16g.89752194A>GCA397426320FANCAc.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.3010T>C (p.Ser1004Pro)
c.1580T>C (n.1580T>C)
n.29T>C
n.2971T>C
c.*2245T>C (n.*2245T>C)
c.2881T>C (p.Ser961Pro)
c.*2499-2292T>C (n.*2499-2292T>C)
n.253T>C
c.387T>C
c.572T>C
c.400T>C
c.319-2292T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
n.3053T>C
16g.89752194A>TCA397426322FANCAc.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.3010T>A (p.Ser1004Thr)
c.1580T>A (n.1580T>A)
n.29T>A
n.2971T>A
c.*2245T>A (n.*2245T>A)
c.2881T>A (p.Ser961Thr)
c.*2499-2292T>A (n.*2499-2292T>A)
n.253T>A
c.387T>A
c.572T>A
c.400T>A
c.319-2292T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
n.3053T>A
16g.89752195A=CA2241898111FANCAc.*1487T= (n.*1487T=)
c.3009T= (p.Asn1003=)
c.1579T= (n.1579T=)
n.28T=
n.2970T=
c.*2244T= (n.*2244T=)
c.2880T= (p.Asn960=)
c.*2499-2293T= (n.*2499-2293T=)
n.252T=
c.386T=
c.571T=
c.399T=
c.319-2293T=
c.1986T= (p.Asn662=)
n.3052T=
16g.89752195A>CCA397426327FANCAc.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.3009T>G (p.Asn1003Lys)
c.1579T>G (n.1579T>G)
n.28T>G
n.2970T>G
c.*2244T>G (n.*2244T>G)
c.2880T>G (p.Asn960Lys)
c.*2499-2293T>G (n.*2499-2293T>G)
n.252T>G
c.386T>G
c.571T>G
c.399T>G
c.319-2293T>G
c.1986T>G (p.Asn662Lys)
n.3052T>G
 gnomAD v4
16g.89752195A>GCA286543017FANCAc.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.3009T>C (p.Asn1003=)
c.1579T>C (n.1579T>C)
n.28T>C
n.2970T>C
c.*2244T>C (n.*2244T>C)
c.2880T>C (p.Asn960=)
c.*2499-2293T>C (n.*2499-2293T>C)
n.252T>C
c.386T>C
c.571T>C
c.399T>C
c.319-2293T>C
c.1986T>C (p.Asn662=)
n.3052T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752195A>TCA397426324FANCAc.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.3009T>A (p.Asn1003Lys)
c.1579T>A (n.1579T>A)
n.28T>A
n.2970T>A
c.*2244T>A (n.*2244T>A)
c.2880T>A (p.Asn960Lys)
c.*2499-2293T>A (n.*2499-2293T>A)
n.252T>A
c.386T>A
c.571T>A
c.399T>A
c.319-2293T>A
c.1986T>A (p.Asn662Lys)
n.3052T>A
 gnomAD v4
16g.89752196T>ACA397426329FANCAc.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
c.1578A>T (n.1578A>T)
n.27A>T
n.2969A>T
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.2879A>T (p.Asn960Ile)
c.*2499-2294A>T (n.*2499-2294A>T)
n.251A>T
c.385A>T
c.570A>T
c.398A>T
c.319-2294A>T
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
n.3051A>T
16g.89752196T>CCA8251380FANCAc.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
c.1578A>G (n.1578A>G)
n.27A>G
n.2969A>G
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.2879A>G (p.Asn960Ser)
c.*2499-2294A>G (n.*2499-2294A>G)
n.251A>G
c.385A>G
c.570A>G
c.398A>G
c.319-2294A>G
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
n.3051A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752196T>GCA397426333FANCAc.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
c.1578A>C (n.1578A>C)
n.27A>C
n.2969A>C
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.2879A>C (p.Asn960Thr)
c.*2499-2294A>C (n.*2499-2294A>C)
n.251A>C
c.385A>C
c.570A>C
c.398A>C
c.319-2294A>C
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
n.3051A>C
16g.89752196T=CA2241898114FANCAc.*1486A= (n.*1486A=)
c.3008A= (p.Asn1003=)
c.1578A= (n.1578A=)
n.27A=
n.2969A=
c.*2243A= (n.*2243A=)
c.2879A= (p.Asn960=)
c.*2499-2294A= (n.*2499-2294A=)
n.251A=
c.385A=
c.570A=
c.398A=
c.319-2294A=
c.1985A= (p.Asn662=)
n.3051A=
16g.89752196_89752197insAGAACA2695223858FANCAc.*1485_*1486insTTCT (n.*1485_*1486insTTCT)
c.3007_3008insTTCT (p.Asn1003IlefsTer4)
c.1577_1578insTTCT (n.1577_1578insTTCT)
n.26_27insTTCT
n.2968_2969insTTCT
c.*2242_*2243insTTCT (n.*2242_*2243insTTCT)
c.2878_2879insTTCT (p.Asn960IlefsTer4)
c.*2499-2295_*2499-2294insTTCT (n.*2499-2295_*2499-2294insTTCT)
n.250_251insTTCT
c.384_385insTTCT
c.569_570insTTCT
c.397_398insTTCT
c.319-2295_319-2294insTTCT
c.1984_1985insTTCT (p.Asn662IlefsTer4)
n.3050_3051insTTCT
16g.89752197T>ACA397426340FANCAc.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.3007A>T (p.Asn1003Tyr)
c.1577A>T (n.1577A>T)
n.26A>T
n.2968A>T
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.2878A>T (p.Asn960Tyr)
c.*2499-2295A>T (n.*2499-2295A>T)
n.250A>T
c.384A>T
c.569A>T
c.397A>T
c.319-2295A>T
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
n.3050A>T
 ClinVar dbSNP
16g.89752197T>CCA397426342FANCAc.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.3007A>G (p.Asn1003Asp)
c.1577A>G (n.1577A>G)
n.26A>G
n.2968A>G
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.2878A>G (p.Asn960Asp)
c.*2499-2295A>G (n.*2499-2295A>G)
n.250A>G
c.384A>G
c.569A>G
c.397A>G
c.319-2295A>G
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
n.3050A>G
16g.89752197T>GCA397426344FANCAc.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.3007A>C (p.Asn1003His)
c.1577A>C (n.1577A>C)
n.26A>C
n.2968A>C
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.2878A>C (p.Asn960His)
c.*2499-2295A>C (n.*2499-2295A>C)
n.250A>C
c.384A>C
c.569A>C
c.397A>C
c.319-2295A>C
c.1984A>C (p.Asn662His)
n.3050A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89752197T=CA2241898118FANCAc.*1485A= (n.*1485A=)
c.3007A= (p.Asn1003=)
c.1577A= (n.1577A=)
n.26A=
n.2968A=
c.*2242A= (n.*2242A=)
c.2878A= (p.Asn960=)
c.*2499-2295A= (n.*2499-2295A=)
n.250A=
c.384A=
c.569A=
c.397A=
c.319-2295A=
c.1984A= (p.Asn662=)
n.3050A=
16g.89752198T>ACA397426351FANCAc.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.1576A>T (n.1576A>T)
n.25A>T
n.2967A>T
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.2877A>T (p.Glu959Asp)
c.*2499-2296A>T (n.*2499-2296A>T)
n.249A>T
c.383A>T
c.568A>T
c.396A>T
c.319-2296A>T
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
n.3049A>T
16g.89752198T>CCA497180271FANCAc.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.25A>G
n.2967A>G
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.2877A>G (p.Glu959=)
c.*2499-2296A>G (n.*2499-2296A>G)
n.249A>G
c.383A>G
c.568A>G
c.396A>G
c.319-2296A>G
c.1983A>G (p.Glu661=)
n.3049A>G
16g.89752198T>GCA397426348FANCAc.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.25A>C
n.2967A>C
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.2877A>C (p.Glu959Asp)
c.*2499-2296A>C (n.*2499-2296A>C)
n.249A>C
c.383A>C
c.568A>C
c.396A>C
c.319-2296A>C
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
n.3049A>C
16g.89752199T>ACA397426354FANCAc.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.1575A>T (n.1575A>T)
n.24A>T
n.2966A>T
c.*2240A>T (n.*2240A>T)
c.2876A>T (p.Glu959Val)
c.*2499-2297A>T (n.*2499-2297A>T)
n.248A>T
c.382A>T
c.567A>T
c.395A>T
c.319-2297A>T
c.1982A>T (p.Glu661Val)
n.3048A>T
16g.89752199T>CCA397426357FANCAc.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.1575A>G (n.1575A>G)
n.24A>G
n.2966A>G
c.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.2876A>G (p.Glu959Gly)
c.*2499-2297A>G (n.*2499-2297A>G)
n.248A>G
c.382A>G
c.567A>G
c.395A>G
c.319-2297A>G
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
n.3048A>G
16g.89752199T>GCA397426359FANCAc.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.1575A>C (n.1575A>C)
n.24A>C
n.2966A>C
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.2876A>C (p.Glu959Ala)
c.*2499-2297A>C (n.*2499-2297A>C)
n.248A>C
c.382A>C
c.567A>C
c.395A>C
c.319-2297A>C
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
n.3048A>C
16g.89752200C>ACA397426365FANCAc.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.1574G>T (n.1574G>T)
n.23G>T
n.2965G>T
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.2875G>T (p.Glu959Ter)
c.*2499-2298G>T (n.*2499-2298G>T)
n.247G>T
c.381G>T
c.566G>T
c.394G>T
c.319-2298G>T
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
n.3047G>T
16g.89752200C=CA2241898121FANCAc.*1482G= (n.*1482G=)
c.3004G= (p.Glu1002=)
c.1574G= (n.1574G=)
n.23G=
n.2965G=
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.2875G= (p.Glu959=)
c.*2499-2298G= (n.*2499-2298G=)
n.247G=
c.381G=
c.566G=
c.394G=
c.319-2298G=
c.1981G= (p.Glu661=)
n.3047G=
16g.89752200C>GCA397426368FANCAc.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.1574G>C (n.1574G>C)
n.23G>C
n.2965G>C
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.2875G>C (p.Glu959Gln)
c.*2499-2298G>C (n.*2499-2298G>C)
n.247G>C
c.381G>C
c.566G>C
c.394G>C
c.319-2298G>C
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
n.3047G>C
16g.89752200C>TCA8251381FANCAc.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.1574G>A (n.1574G>A)
n.23G>A
n.2965G>A
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.2875G>A (p.Glu959Lys)
c.*2499-2298G>A (n.*2499-2298G>A)
n.247G>A
c.381G>A
c.566G>A
c.394G>A
c.319-2298G>A
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
n.3047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752201T>ACA497180275FANCAc.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.3003A>T (p.Ser1001=)
c.1573A>T (n.1573A>T)
n.22A>T
n.2964A>T
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.2874A>T (p.Ser958=)
c.*2499-2299A>T (n.*2499-2299A>T)
n.246A>T
c.380A>T
c.565A>T
c.393A>T
c.319-2299A>T
c.1980A>T (p.Ser660=)
n.3046A>T
 ClinVar dbSNP
16g.89752201T>CCA497180277FANCAc.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.3003A>G (p.Ser1001=)
c.1573A>G (n.1573A>G)
n.22A>G
n.2964A>G
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.2874A>G (p.Ser958=)
c.*2499-2299A>G (n.*2499-2299A>G)
n.246A>G
c.380A>G
c.565A>G
c.393A>G
c.319-2299A>G
c.1980A>G (p.Ser660=)
n.3046A>G
16g.89752201T>GCA497180276FANCAc.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.3003A>C (p.Ser1001=)
c.1573A>C (n.1573A>C)
n.22A>C
n.2964A>C
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.2874A>C (p.Ser958=)
c.*2499-2299A>C (n.*2499-2299A>C)
n.246A>C
c.380A>C
c.565A>C
c.393A>C
c.319-2299A>C
c.1980A>C (p.Ser660=)
n.3046A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752201T=CA2241898125FANCAc.*1481A= (n.*1481A=)
c.3003A= (p.Ser1001=)
c.1573A= (n.1573A=)
n.22A=
n.2964A=
c.*2238A= (n.*2238A=)
c.2874A= (p.Ser958=)
c.*2499-2299A= (n.*2499-2299A=)
n.246A=
c.380A=
c.565A=
c.393A=
c.319-2299A=
c.1980A= (p.Ser660=)
n.3046A=
16g.89752202G>ACA397426375FANCAc.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.3002C>T (p.Ser1001Leu)
c.1572C>T (n.1572C>T)
n.21C>T
n.2963C>T
c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.2873C>T (p.Ser958Leu)
c.*2499-2300C>T (n.*2499-2300C>T)
n.245C>T
c.379C>T
c.564C>T
c.392C>T
c.319-2300C>T
c.1979C>T (p.Ser660Leu)
n.3045C>T
16g.89752202G>CCA397426381FANCAc.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.3002C>G (p.Ser1001Ter)
c.1572C>G (n.1572C>G)
n.21C>G
n.2963C>G
c.*2237C>G (n.*2237C>G)
c.2873C>G (p.Ser958Ter)
c.*2499-2300C>G (n.*2499-2300C>G)
n.245C>G
c.379C>G
c.564C>G
c.392C>G
c.319-2300C>G
c.1979C>G (p.Ser660Ter)
n.3045C>G
16g.89752202G>TCA397426377FANCAc.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Ter)
c.1572C>A (n.1572C>A)
n.21C>A
n.2963C>A
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.2873C>A (p.Ser958Ter)
c.*2499-2300C>A (n.*2499-2300C>A)
n.245C>A
c.379C>A
c.564C>A
c.392C>A
c.319-2300C>A
c.1979C>A (p.Ser660Ter)
n.3045C>A
16g.89752203A>CCA397426385FANCAc.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
c.1571T>G (n.1571T>G)
n.20T>G
n.2962T>G
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
c.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.*2499-2301T>G (n.*2499-2301T>G)
n.244T>G
c.378T>G
c.563T>G
c.391T>G
c.319-2301T>G
c.1978T>G (p.Ser660Ala)
n.3044T>G
16g.89752203A>GCA397426389FANCAc.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.1571T>C (n.1571T>C)
n.20T>C
n.2962T>C
c.*2236T>C (n.*2236T>C)
c.2872T>C (p.Ser958Pro)
c.*2499-2301T>C (n.*2499-2301T>C)
n.244T>C
c.378T>C
c.563T>C
c.391T>C
c.319-2301T>C
c.1978T>C (p.Ser660Pro)
n.3044T>C
16g.89752203A>TCA397426393FANCAc.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.1571T>A (n.1571T>A)
n.20T>A
n.2962T>A
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
c.2872T>A (p.Ser958Thr)
c.*2499-2301T>A (n.*2499-2301T>A)
n.244T>A
c.378T>A
c.563T>A
c.391T>A
c.319-2301T>A
c.1978T>A (p.Ser660Thr)
n.3044T>A
16g.89752204G>ACA497180279FANCAc.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.3000C>T (p.His1000=)
c.1570C>T (n.1570C>T)
n.19C>T
n.2961C>T
c.*2235C>T (n.*2235C>T)
c.2871C>T (p.His957=)
c.*2499-2302C>T (n.*2499-2302C>T)
n.243C>T
c.377C>T
c.562C>T
c.390C>T
c.319-2302C>T
c.1977C>T (p.His659=)
n.3043C>T
16g.89752204G>CCA8251382FANCAc.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.3000C>G (p.His1000Gln)
c.1570C>G (n.1570C>G)
n.19C>G
n.2961C>G
c.*2235C>G (n.*2235C>G)
c.2871C>G (p.His957Gln)
c.*2499-2302C>G (n.*2499-2302C>G)
n.243C>G
c.377C>G
c.562C>G
c.390C>G
c.319-2302C>G
c.1977C>G (p.His659Gln)
n.3043C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752204G=CA2241898129FANCAc.*1478C= (n.*1478C=)
c.3000C= (p.His1000=)
c.1570C= (n.1570C=)
n.19C=
n.2961C=
c.*2235C= (n.*2235C=)
c.2871C= (p.His957=)
c.*2499-2302C= (n.*2499-2302C=)
n.243C=
c.377C=
c.562C=
c.390C=
c.319-2302C=
c.1977C= (p.His659=)
n.3043C=
16g.89752204G>TCA397426398FANCAc.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.3000C>A (p.His1000Gln)
c.1570C>A (n.1570C>A)
n.19C>A
n.2961C>A
c.*2235C>A (n.*2235C>A)
c.2871C>A (p.His957Gln)
c.*2499-2302C>A (n.*2499-2302C>A)
n.243C>A
c.377C>A
c.562C>A
c.390C>A
c.319-2302C>A
c.1977C>A (p.His659Gln)
n.3043C>A
16g.89752205T>ACA397426402FANCAc.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.2999A>T (p.His1000Leu)
c.1569A>T (n.1569A>T)
n.18A>T
n.2960A>T
c.*2234A>T (n.*2234A>T)
c.2870A>T (p.His957Leu)
c.*2499-2303A>T (n.*2499-2303A>T)
n.242A>T
c.376A>T
c.561A>T
c.389A>T
c.319-2303A>T
c.1976A>T (p.His659Leu)
n.3042A>T
 gnomAD v4
16g.89752205T>CCA397426405FANCAc.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.2999A>G (p.His1000Arg)
c.1569A>G (n.1569A>G)
n.18A>G
n.2960A>G
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.2870A>G (p.His957Arg)
c.*2499-2303A>G (n.*2499-2303A>G)
n.242A>G
c.376A>G
c.561A>G
c.389A>G
c.319-2303A>G
c.1976A>G (p.His659Arg)
n.3042A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752205T>GCA397426408FANCAc.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.2999A>C (p.His1000Pro)
c.1569A>C (n.1569A>C)
n.18A>C
n.2960A>C
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.2870A>C (p.His957Pro)
c.*2499-2303A>C (n.*2499-2303A>C)
n.242A>C
c.376A>C
c.561A>C
c.389A>C
c.319-2303A>C
c.1976A>C (p.His659Pro)
n.3042A>C
16g.89752205T=CA2241898133FANCAc.*1477A= (n.*1477A=)
c.2999A= (p.His1000=)
c.1569A= (n.1569A=)
n.18A=
n.2960A=
c.*2234A= (n.*2234A=)
c.2870A= (p.His957=)
c.*2499-2303A= (n.*2499-2303A=)
n.242A=
c.376A=
c.561A=
c.389A=
c.319-2303A=
c.1976A= (p.His659=)
n.3042A=
16g.89752206G>ACA397426410FANCAc.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.2998C>T (p.His1000Tyr)
c.1568C>T (n.1568C>T)
n.17C>T
n.2959C>T
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.2869C>T (p.His957Tyr)
c.*2499-2304C>T (n.*2499-2304C>T)
n.241C>T
c.375C>T
c.560C>T
c.388C>T
c.319-2304C>T
c.1975C>T (p.His659Tyr)
n.3041C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752206G>CCA397426416FANCAc.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.2998C>G (p.His1000Asp)
c.1568C>G (n.1568C>G)
n.17C>G
n.2959C>G
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.2869C>G (p.His957Asp)
c.*2499-2304C>G (n.*2499-2304C>G)
n.241C>G
c.375C>G
c.560C>G
c.388C>G
c.319-2304C>G
c.1975C>G (p.His659Asp)
n.3041C>G
16g.89752206G=CA2241898137FANCAc.*1476C= (n.*1476C=)
c.2998C= (p.His1000=)
c.1568C= (n.1568C=)
n.17C=
n.2959C=
c.*2233C= (n.*2233C=)
c.2869C= (p.His957=)
c.*2499-2304C= (n.*2499-2304C=)
n.241C=
c.375C=
c.560C=
c.388C=
c.319-2304C=
c.1975C= (p.His659=)
n.3041C=
16g.89752206G>TCA397426418FANCAc.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.2998C>A (p.His1000Asn)
c.1568C>A (n.1568C>A)
n.17C>A
n.2959C>A
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.2869C>A (p.His957Asn)
c.*2499-2304C>A (n.*2499-2304C>A)
n.241C>A
c.375C>A
c.560C>A
c.388C>A
c.319-2304C>A
c.1975C>A (p.His659Asn)
n.3041C>A
16g.89752207G>ACA497180283FANCAc.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.2997C>T (p.Asp999=)
c.1567C>T (n.1567C>T)
n.16C>T
n.2958C>T
c.*2232C>T (n.*2232C>T)
c.2868C>T (p.Asp956=)
c.*2499-2305C>T (n.*2499-2305C>T)
n.240C>T
c.374C>T
c.559C>T
c.387C>T
c.319-2305C>T
c.1974C>T (p.Asp658=)
n.3040C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752207G>CCA397426423FANCAc.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.2997C>G (p.Asp999Glu)
c.1567C>G (n.1567C>G)
n.16C>G
n.2958C>G
c.*2232C>G (n.*2232C>G)
c.2868C>G (p.Asp956Glu)
c.*2499-2305C>G (n.*2499-2305C>G)
n.240C>G
c.374C>G
c.559C>G
c.387C>G
c.319-2305C>G
c.1974C>G (p.Asp658Glu)
n.3040C>G
 gnomAD v4
16g.89752207G=CA2241898140FANCAc.*1475C= (n.*1475C=)
c.2997C= (p.Asp999=)
c.1567C= (n.1567C=)
n.16C=
n.2958C=
c.*2232C= (n.*2232C=)
c.2868C= (p.Asp956=)
c.*2499-2305C= (n.*2499-2305C=)
n.240C=
c.374C=
c.559C=
c.387C=
c.319-2305C=
c.1974C= (p.Asp658=)
n.3040C=
16g.89752207G>TCA397426421FANCAc.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.2997C>A (p.Asp999Glu)
c.1567C>A (n.1567C>A)
n.16C>A
n.2958C>A
c.*2232C>A (n.*2232C>A)
c.2868C>A (p.Asp956Glu)
c.*2499-2305C>A (n.*2499-2305C>A)
n.240C>A
c.374C>A
c.559C>A
c.387C>A
c.319-2305C>A
c.1974C>A (p.Asp658Glu)
n.3040C>A
 gnomAD v4
16g.89752208T>ACA397426427FANCAc.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.2996A>T (p.Asp999Val)
c.1566A>T (n.1566A>T)
n.15A>T
n.2957A>T
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
c.2867A>T (p.Asp956Val)
c.*2499-2306A>T (n.*2499-2306A>T)
n.239A>T
c.373A>T
c.558A>T
c.386A>T
c.319-2306A>T
c.1973A>T (p.Asp658Val)
n.3039A>T
 gnomAD v4
16g.89752208T>CCA397426432FANCAc.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.2996A>G (p.Asp999Gly)
c.1566A>G (n.1566A>G)
n.15A>G
n.2957A>G
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
c.2867A>G (p.Asp956Gly)
c.*2499-2306A>G (n.*2499-2306A>G)
n.239A>G
c.373A>G
c.558A>G
c.386A>G
c.319-2306A>G
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
n.3039A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752208T>GCA397426429FANCAc.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.2996A>C (p.Asp999Ala)
c.1566A>C (n.1566A>C)
n.15A>C
n.2957A>C
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.2867A>C (p.Asp956Ala)
c.*2499-2306A>C (n.*2499-2306A>C)
n.239A>C
c.373A>C
c.558A>C
c.386A>C
c.319-2306A>C
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
n.3039A>C
16g.89752209C>ACA397426434FANCAc.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.2995G>T (p.Asp999Tyr)
c.1565G>T (n.1565G>T)
n.14G>T
n.2956G>T
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.2866G>T (p.Asp956Tyr)
c.*2499-2307G>T (n.*2499-2307G>T)
n.238G>T
c.372G>T
c.557G>T
c.385G>T
c.319-2307G>T
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
n.3038G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752209C=CA2241898142FANCAc.*1473G= (n.*1473G=)
c.2995G= (p.Asp999=)
c.1565G= (n.1565G=)
n.14G=
n.2956G=
c.*2230G= (n.*2230G=)
c.2866G= (p.Asp956=)
c.*2499-2307G= (n.*2499-2307G=)
n.238G=
c.372G=
c.557G=
c.385G=
c.319-2307G=
c.1972G= (p.Asp658=)
n.3038G=
16g.89752209C>GCA397426436FANCAc.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.2995G>C (p.Asp999His)
c.1565G>C (n.1565G>C)
n.14G>C
n.2956G>C
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
c.2866G>C (p.Asp956His)
c.*2499-2307G>C (n.*2499-2307G>C)
n.238G>C
c.372G>C
c.557G>C
c.385G>C
c.319-2307G>C
c.1972G>C (p.Asp658His)
n.3038G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752209C>TCA397426439FANCAc.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.2995G>A (p.Asp999Asn)
c.1565G>A (n.1565G>A)
n.14G>A
n.2956G>A
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.2866G>A (p.Asp956Asn)
c.*2499-2307G>A (n.*2499-2307G>A)
n.238G>A
c.372G>A
c.557G>A
c.385G>A
c.319-2307G>A
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
n.3038G>A
 gnomAD v4
16g.89752210_89752214delCA912996744FANCAc.*1469_*1473del (n.*1469_*1473del)
c.2991_2995del (p.Ser997ArgfsTer7)
c.1561_1565del (n.1561_1565del)
n.10_14del
n.2952_2956del
c.*2226_*2230del (n.*2226_*2230del)
c.2862_2866del (p.Ser954ArgfsTer7)
c.*2499-2311_*2499-2307del (n.*2499-2311_*2499-2307del)
n.234_238del
c.368_372del
c.553_557del
c.381_385del
c.319-2311_319-2307del
c.1968_1972del (p.Ser656ArgfsTer7)
n.3034_3038del
16g.89752210A=CA2241898148FANCAc.*1472T= (n.*1472T=)
c.2994T= (p.Tyr998=)
c.1564T= (n.1564T=)
n.13T=
n.2955T=
c.*2229T= (n.*2229T=)
c.2865T= (p.Tyr955=)
c.*2499-2308T= (n.*2499-2308T=)
n.237T=
c.371T=
c.556T=
c.384T=
c.319-2308T=
c.1971T= (p.Tyr657=)
n.3037T=
16g.89752210A>CCA397426441FANCAc.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.2994T>G (p.Tyr998Ter)
c.1564T>G (n.1564T>G)
n.13T>G
n.2955T>G
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.2865T>G (p.Tyr955Ter)
c.*2499-2308T>G (n.*2499-2308T>G)
n.237T>G
c.371T>G
c.556T>G
c.384T>G
c.319-2308T>G
c.1971T>G (p.Tyr657Ter)
n.3037T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.89752210A>GCA8251383FANCAc.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.2994T>C (p.Tyr998=)
c.1564T>C (n.1564T>C)
n.13T>C
n.2955T>C
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.2865T>C (p.Tyr955=)
c.*2499-2308T>C (n.*2499-2308T>C)
n.237T>C
c.371T>C
c.556T>C
c.384T>C
c.319-2308T>C
c.1971T>C (p.Tyr657=)
n.3037T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752210A>TCA397426447FANCAc.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.2994T>A (p.Tyr998Ter)
c.1564T>A (n.1564T>A)
n.13T>A
n.2955T>A
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.2865T>A (p.Tyr955Ter)
c.*2499-2308T>A (n.*2499-2308T>A)
n.237T>A
c.371T>A
c.556T>A
c.384T>A
c.319-2308T>A
c.1971T>A (p.Tyr657Ter)
n.3037T>A
16g.89752210_89752214delinsATAACCA2241898149FANCAc.*1468_*1472delinsGTTAT (n.*1468_*1472delinsGTTAT)
c.2990_2994delinsGTTAT (p.Ser997=)
c.1560_1564delinsGTTAT (n.1560_1564delinsGTTAT)
n.9_13delinsGTTAT
n.2951_2955delinsGTTAT
c.*2225_*2229delinsGTTAT (n.*2225_*2229delinsGTTAT)
c.2861_2865delinsGTTAT (p.Ser954=)
c.*2499-2312_*2499-2308delinsGTTAT (n.*2499-2312_*2499-2308delinsGTTAT)
n.233_237delinsGTTAT
c.367_371delinsGTTAT
c.552_556delinsGTTAT
c.380_384delinsGTTAT
c.319-2312_319-2308delinsGTTAT
c.1967_1971delinsGTTAT (p.Ser656=)
n.3033_3037delinsGTTAT
16g.89752211T>ACA397427407FANCAc.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.2993A>T (p.Tyr998Phe)
c.1563A>T (n.1563A>T)
n.12A>T
n.2954A>T
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.2864A>T (p.Tyr955Phe)
c.*2499-2309A>T (n.*2499-2309A>T)
n.236A>T
c.370A>T
c.555A>T
c.383A>T
c.319-2309A>T
c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
n.3036A>T
16g.89752211T>CCA397427427FANCAc.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.2993A>G (p.Tyr998Cys)
c.1563A>G (n.1563A>G)
n.12A>G
n.2954A>G
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.2864A>G (p.Tyr955Cys)
c.*2499-2309A>G (n.*2499-2309A>G)
n.236A>G
c.370A>G
c.555A>G
c.383A>G
c.319-2309A>G
c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
n.3036A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89752211T>GCA397427431FANCAc.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.2993A>C (p.Tyr998Ser)
c.1563A>C (n.1563A>C)
n.12A>C
n.2954A>C
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.2864A>C (p.Tyr955Ser)
c.*2499-2309A>C (n.*2499-2309A>C)
n.236A>C
c.370A>C
c.555A>C
c.383A>C
c.319-2309A>C
c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
n.3036A>C
16g.89752211dupCA2586963949FANCAc.*1471dup (n.*1471dup)
c.2993dup (p.Tyr998Ter)
c.1563dup (n.1563dup)
n.12dup
n.2954dup
c.*2228dup (n.*2228dup)
c.2864dup (p.Tyr955Ter)
c.*2499-2309dup (n.*2499-2309dup)
n.236dup
c.370dup
c.555dup
c.383dup
c.319-2309dup
c.1970dup (p.Tyr657Ter)
n.3036dup
 ClinVar
16g.89752212_89752215delCA624245965FANCAc.*1468_*1471del (n.*1468_*1471del)
c.2990_2993del (p.Ser997MetfsTer28)
c.1560_1563del (n.1560_1563del)
n.9_12del
n.2951_2954del
c.*2225_*2228del (n.*2225_*2228del)
c.2861_2864del (p.Ser954MetfsTer28)
c.*2499-2312_*2499-2309del (n.*2499-2312_*2499-2309del)
n.233_236del
c.367_370del
c.552_555del
c.380_383del
c.319-2312_319-2309del
c.1967_1970del (p.Ser656MetfsTer28)
n.3033_3036del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752212A=CA2241898158FANCAc.*1470T= (n.*1470T=)
c.2992T= (p.Tyr998=)
c.1562T= (n.1562T=)
n.11T=
n.2953T=
c.*2227T= (n.*2227T=)
c.2863T= (p.Tyr955=)
c.*2499-2310T= (n.*2499-2310T=)
n.235T=
c.369T=
c.554T=
c.382T=
c.319-2310T=
c.1969T= (p.Tyr657=)
n.3035T=
16g.89752212A>CCA397427438FANCAc.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.2992T>G (p.Tyr998Asp)
c.1562T>G (n.1562T>G)
n.11T>G
n.2953T>G
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
c.2863T>G (p.Tyr955Asp)
c.*2499-2310T>G (n.*2499-2310T>G)
n.235T>G
c.369T>G
c.554T>G
c.382T>G
c.319-2310T>G
c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
n.3035T>G
16g.89752212A>GCA397427440FANCAc.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.2992T>C (p.Tyr998His)
c.1562T>C (n.1562T>C)
n.11T>C
n.2953T>C
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
c.2863T>C (p.Tyr955His)
c.*2499-2310T>C (n.*2499-2310T>C)
n.235T>C
c.369T>C
c.554T>C
c.382T>C
c.319-2310T>C
c.1969T>C (p.Tyr657His)
n.3035T>C
 dbSNP
16g.89752212A>TCA8251384FANCAc.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.2992T>A (p.Tyr998Asn)
c.1562T>A (n.1562T>A)
n.11T>A
n.2953T>A
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
c.2863T>A (p.Tyr955Asn)
c.*2499-2310T>A (n.*2499-2310T>A)
n.235T>A
c.369T>A
c.554T>A
c.382T>A
c.319-2310T>A
c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
n.3035T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752213delCA497180291FANCAc.*1470del (n.*1470del)
c.2992del (p.Tyr998MetfsTer28)
c.1562del (n.1562del)
n.11del
n.2953del
c.*2227del (n.*2227del)
c.2863del (p.Tyr955MetfsTer28)
c.*2499-2310del (n.*2499-2310del)
n.235del
c.369del
c.554del
c.382del
c.319-2310del
c.1969del (p.Tyr657MetfsTer28)
n.3035del
 gnomAD v4
16g.89752213A=CA2241898163FANCAc.*1469T= (n.*1469T=)
c.2991T= (p.Ser997=)
c.1561T= (n.1561T=)
n.10T=
n.2952T=
c.*2226T= (n.*2226T=)
c.2862T= (p.Ser954=)
c.*2499-2311T= (n.*2499-2311T=)
n.234T=
c.368T=
c.553T=
c.381T=
c.319-2311T=
c.1968T= (p.Ser656=)
n.3034T=
16g.89752213A>CCA397427467FANCAc.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.2991T>G (p.Ser997Arg)
c.1561T>G (n.1561T>G)
n.10T>G
n.2952T>G
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.2862T>G (p.Ser954Arg)
c.*2499-2311T>G (n.*2499-2311T>G)
n.234T>G
c.368T>G
c.553T>G
c.381T>G
c.319-2311T>G
c.1968T>G (p.Ser656Arg)
n.3034T>G
16g.89752213A>GCA497180293FANCAc.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.2991T>C (p.Ser997=)
c.1561T>C (n.1561T>C)
n.10T>C
n.2952T>C
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.2862T>C (p.Ser954=)
c.*2499-2311T>C (n.*2499-2311T>C)
n.234T>C
c.368T>C
c.553T>C
c.381T>C
c.319-2311T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
n.3034T>C
 ClinVar
16g.89752213A>TCA397427469FANCAc.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.2991T>A (p.Ser997Arg)
c.1561T>A (n.1561T>A)
n.10T>A
n.2952T>A
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.2862T>A (p.Ser954Arg)
c.*2499-2311T>A (n.*2499-2311T>A)
n.234T>A
c.368T>A
c.553T>A
c.381T>A
c.319-2311T>A
c.1968T>A (p.Ser656Arg)
n.3034T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752214C>ACA397427478FANCAc.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.2990G>T (p.Ser997Ile)
c.1560G>T (n.1560G>T)
n.9G>T
n.2951G>T
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.2861G>T (p.Ser954Ile)
c.*2499-2312G>T (n.*2499-2312G>T)
n.233G>T
c.367G>T
c.552G>T
c.380G>T
c.319-2312G>T
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
n.3033G>T
16g.89752214C=CA2241898165FANCAc.*1468G= (n.*1468G=)
c.2990G= (p.Ser997=)
c.1560G= (n.1560G=)
n.9G=
n.2951G=
c.*2225G= (n.*2225G=)
c.2861G= (p.Ser954=)
c.*2499-2312G= (n.*2499-2312G=)
n.233G=
c.367G=
c.552G=
c.380G=
c.319-2312G=
c.1967G= (p.Ser656=)
n.3033G=
16g.89752214C>GCA286543044FANCAc.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.2990G>C (p.Ser997Thr)
c.1560G>C (n.1560G>C)
n.9G>C
n.2951G>C
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.2861G>C (p.Ser954Thr)
c.*2499-2312G>C (n.*2499-2312G>C)
n.233G>C
c.367G>C
c.552G>C
c.380G>C
c.319-2312G>C
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
n.3033G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752214C>TCA397427483FANCAc.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.2990G>A (p.Ser997Asn)
c.1560G>A (n.1560G>A)
n.9G>A
n.2951G>A
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.2861G>A (p.Ser954Asn)
c.*2499-2312G>A (n.*2499-2312G>A)
n.233G>A
c.367G>A
c.552G>A
c.380G>A
c.319-2312G>A
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
n.3033G>A
16g.89752215delCA2635028374FANCAc.*1467del (n.*1467del)
c.2989del (p.Ser997ValfsTer29)
c.1559del (n.1559del)
n.8del
n.2950del
c.*2224del (n.*2224del)
c.2860del (p.Ser954ValfsTer29)
c.*2499-2313del (n.*2499-2313del)
n.232del
c.366del
c.551del
c.379del
c.319-2313del
c.1966del (p.Ser656ValfsTer29)
n.3032del
 gnomAD v4
16g.89752215T>ACA397427489FANCAc.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.2989A>T (p.Ser997Cys)
c.1559A>T (n.1559A>T)
n.8A>T
n.2950A>T
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.2860A>T (p.Ser954Cys)
c.*2499-2313A>T (n.*2499-2313A>T)
n.232A>T
c.366A>T
c.551A>T
c.379A>T
c.319-2313A>T
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
n.3032A>T
 ClinVar dbSNP
16g.89752215T>CCA397427490FANCAc.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.2989A>G (p.Ser997Gly)
c.1559A>G (n.1559A>G)
n.8A>G
n.2950A>G
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.2860A>G (p.Ser954Gly)
c.*2499-2313A>G (n.*2499-2313A>G)
n.232A>G
c.366A>G
c.551A>G
c.379A>G
c.319-2313A>G
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
n.3032A>G
16g.89752215T>GCA397427491FANCAc.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.2989A>C (p.Ser997Arg)
c.1559A>C (n.1559A>C)
n.8A>C
n.2950A>C
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.2860A>C (p.Ser954Arg)
c.*2499-2313A>C (n.*2499-2313A>C)
n.232A>C
c.366A>C
c.551A>C
c.379A>C
c.319-2313A>C
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
n.3032A>C
 gnomAD v4
16g.89752215T=CA2241898170FANCAc.*1467A= (n.*1467A=)
c.2989A= (p.Ser997=)
c.1559A= (n.1559A=)
n.8A=
n.2950A=
c.*2224A= (n.*2224A=)
c.2860A= (p.Ser954=)
c.*2499-2313A= (n.*2499-2313A=)
n.232A=
c.366A=
c.551A=
c.379A=
c.319-2313A=
c.1966A= (p.Ser656=)
n.3032A=
16g.89752216C>ACA397427501FANCAc.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.2988G>T (p.Arg996Ser)
c.1558G>T (n.1558G>T)
n.7G>T
n.2949G>T
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.2859G>T (p.Arg953Ser)
c.*2499-2314G>T (n.*2499-2314G>T)
n.231G>T
c.365G>T
c.550G>T
c.378G>T
c.319-2314G>T
c.1965G>T (p.Arg655Ser)
n.3031G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752216C=CA2241898176FANCAc.*1466G= (n.*1466G=)
c.2988G= (p.Arg996=)
c.1558G= (n.1558G=)
n.7G=
n.2949G=
c.*2223G= (n.*2223G=)
c.2859G= (p.Arg953=)
c.*2499-2314G= (n.*2499-2314G=)
n.231G=
c.365G=
c.550G=
c.378G=
c.319-2314G=
c.1965G= (p.Arg655=)
n.3031G=
16g.89752216C>GCA397427504FANCAc.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.2988G>C (p.Arg996Ser)
c.1558G>C (n.1558G>C)
n.7G>C
n.2949G>C
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.2859G>C (p.Arg953Ser)
c.*2499-2314G>C (n.*2499-2314G>C)
n.231G>C
c.365G>C
c.550G>C
c.378G>C
c.319-2314G>C
c.1965G>C (p.Arg655Ser)
n.3031G>C
 gnomAD v4
16g.89752216C>TCA497180297FANCAc.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.2988G>A (p.Arg996=)
c.1558G>A (n.1558G>A)
n.7G>A
n.2949G>A
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.2859G>A (p.Arg953=)
c.*2499-2314G>A (n.*2499-2314G>A)
n.231G>A
c.365G>A
c.550G>A
c.378G>A
c.319-2314G>A
c.1965G>A (p.Arg655=)
n.3031G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752217C>ACA397427506FANCAc.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.2987G>T (p.Arg996Met)
c.1557G>T (n.1557G>T)
n.6G>T
n.2948G>T
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
c.2858G>T (p.Arg953Met)
c.*2499-2315G>T (n.*2499-2315G>T)
n.230G>T
c.364G>T
c.549G>T
c.377G>T
c.319-2315G>T
c.1964G>T (p.Arg655Met)
n.3030G>T
16g.89752217C=CA2241898180FANCAc.*1465G= (n.*1465G=)
c.2987G= (p.Arg996=)
c.1557G= (n.1557G=)
n.6G=
n.2948G=
c.*2222G= (n.*2222G=)
c.2858G= (p.Arg953=)
c.*2499-2315G= (n.*2499-2315G=)
n.230G=
c.364G=
c.549G=
c.377G=
c.319-2315G=
c.1964G= (p.Arg655=)
n.3030G=
16g.89752217C>GCA397427510FANCAc.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.2987G>C (p.Arg996Thr)
c.1557G>C (n.1557G>C)
n.6G>C
n.2948G>C
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
c.2858G>C (p.Arg953Thr)
c.*2499-2315G>C (n.*2499-2315G>C)
n.230G>C
c.364G>C
c.549G>C
c.377G>C
c.319-2315G>C
c.1964G>C (p.Arg655Thr)
n.3030G>C
16g.89752217C>TCA286543050FANCAc.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.2987G>A (p.Arg996Lys)
c.1557G>A (n.1557G>A)
n.6G>A
n.2948G>A
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
c.2858G>A (p.Arg953Lys)
c.*2499-2315G>A (n.*2499-2315G>A)
n.230G>A
c.364G>A
c.549G>A
c.377G>A
c.319-2315G>A
c.1964G>A (p.Arg655Lys)
n.3030G>A
 dbSNP
16g.89752217_89752219delCA2635028384FANCAc.*1463_*1465del (n.*1463_*1465del)
c.2985_2987del (p.Arg996del)
c.1555_1557del (n.1555_1557del)
n.4_6del
n.2946_2948del
c.*2220_*2222del (n.*2220_*2222del)
c.2856_2858del (p.Arg953del)
c.*2499-2317_*2499-2315del (n.*2499-2317_*2499-2315del)
n.228_230del
c.362_364del
c.547_549del
c.375_377del
c.319-2317_319-2315del
c.1962_1964del (p.Arg655del)
n.3028_3030del
 gnomAD v4
16g.89752218T>ACA397427528FANCAc.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.2986A>T (p.Arg996Trp)
c.1556A>T (n.1556A>T)
n.5A>T
n.2947A>T
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.2857A>T (p.Arg953Trp)
c.*2499-2316A>T (n.*2499-2316A>T)
n.229A>T
c.363A>T
c.548A>T
c.376A>T
c.319-2316A>T
c.1963A>T (p.Arg655Trp)
n.3029A>T
16g.89752218T>CCA397427532FANCAc.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.2986A>G (p.Arg996Gly)
c.1556A>G (n.1556A>G)
n.5A>G
n.2947A>G
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.2857A>G (p.Arg953Gly)
c.*2499-2316A>G (n.*2499-2316A>G)
n.229A>G
c.363A>G
c.548A>G
c.376A>G
c.319-2316A>G
c.1963A>G (p.Arg655Gly)
n.3029A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752218T>GCA497180299FANCAc.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.2986A>C (p.Arg996=)
c.1556A>C (n.1556A>C)
n.5A>C
n.2947A>C
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.2857A>C (p.Arg953=)
c.*2499-2316A>C (n.*2499-2316A>C)
n.229A>C
c.363A>C
c.548A>C
c.376A>C
c.319-2316A>C
c.1963A>C (p.Arg655=)
n.3029A>C
16g.89752218T=CA2241898183FANCAc.*1464A= (n.*1464A=)
c.2986A= (p.Arg996=)
c.1556A= (n.1556A=)
n.5A=
n.2947A=
c.*2221A= (n.*2221A=)
c.2857A= (p.Arg953=)
c.*2499-2316A= (n.*2499-2316A=)
n.229A=
c.363A=
c.548A=
c.376A=
c.319-2316A=
c.1963A= (p.Arg655=)
n.3029A=
16g.89752219T>ACA497180300FANCAc.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.2985A>T (p.Ser995=)
c.1555A>T (n.1555A>T)
n.4A>T
n.2946A>T
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.2856A>T (p.Ser952=)
c.*2499-2317A>T (n.*2499-2317A>T)
n.228A>T
c.362A>T
c.547A>T
c.375A>T
c.319-2317A>T
c.1962A>T (p.Ser654=)
n.3028A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752219T>CCA497180301FANCAc.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.2985A>G (p.Ser995=)
c.1555A>G (n.1555A>G)
n.4A>G
n.2946A>G
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.2856A>G (p.Ser952=)
c.*2499-2317A>G (n.*2499-2317A>G)
n.228A>G
c.362A>G
c.547A>G
c.375A>G
c.319-2317A>G
c.1962A>G (p.Ser654=)
n.3028A>G
 ClinVar dbSNP
16g.89752219T>GCA497180302FANCAc.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.2985A>C (p.Ser995=)
c.1555A>C (n.1555A>C)
n.4A>C
n.2946A>C
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.2856A>C (p.Ser952=)
c.*2499-2317A>C (n.*2499-2317A>C)
n.228A>C
c.362A>C
c.547A>C
c.375A>C
c.319-2317A>C
c.1962A>C (p.Ser654=)
n.3028A>C
 gnomAD v4
16g.89752219T=CA2241898186FANCAc.*1463A= (n.*1463A=)
c.2985A= (p.Ser995=)
c.1555A= (n.1555A=)
n.4A=
n.2946A=
c.*2220A= (n.*2220A=)
c.2856A= (p.Ser952=)
c.*2499-2317A= (n.*2499-2317A=)
n.228A=
c.362A=
c.547A=
c.375A=
c.319-2317A=
c.1962A= (p.Ser654=)
n.3028A=
16g.89752220G>ACA397427535FANCAc.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.2984C>T (p.Ser995Leu)
c.1554C>T (n.1554C>T)
n.3C>T
n.2945C>T
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.2855C>T (p.Ser952Leu)
c.*2499-2318C>T (n.*2499-2318C>T)
n.227C>T
c.361C>T
c.546C>T
c.374C>T
c.319-2318C>T
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
n.3027C>T
16g.89752220G>CCA397427538FANCAc.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.2984C>G (p.Ser995Ter)
c.1554C>G (n.1554C>G)
n.3C>G
n.2945C>G
c.*2219C>G (n.*2219C>G)
c.2855C>G (p.Ser952Ter)
c.*2499-2318C>G (n.*2499-2318C>G)
n.227C>G
c.361C>G
c.546C>G
c.374C>G
c.319-2318C>G
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
n.3027C>G
 ClinVar
16g.89752220G=CA2241898189FANCAc.*1462C= (n.*1462C=)
c.2984C= (p.Ser995=)
c.1554C= (n.1554C=)
n.3C=
n.2945C=
c.*2219C= (n.*2219C=)
c.2855C= (p.Ser952=)
c.*2499-2318C= (n.*2499-2318C=)
n.227C=
c.361C=
c.546C=
c.374C=
c.319-2318C=
c.1961C= (p.Ser654=)
n.3027C=
16g.89752220G>TCA8251385FANCAc.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.2984C>A (p.Ser995Ter)
c.1554C>A (n.1554C>A)
n.3C>A
n.2945C>A
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.2855C>A (p.Ser952Ter)
c.*2499-2318C>A (n.*2499-2318C>A)
n.227C>A
c.361C>A
c.546C>A
c.374C>A
c.319-2318C>A
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
n.3027C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752221A>CCA397427539FANCAc.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.2983T>G (p.Ser995Ala)
c.1553T>G (n.1553T>G)
n.2T>G
n.2944T>G
c.*2218T>G (n.*2218T>G)
c.2854T>G (p.Ser952Ala)
c.*2499-2319T>G (n.*2499-2319T>G)
n.226T>G
c.360T>G
c.545T>G
c.373T>G
c.319-2319T>G
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
n.3026T>G
16g.89752221A>GCA397427540FANCAc.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.2983T>C (p.Ser995Pro)
c.1553T>C (n.1553T>C)
n.2T>C
n.2944T>C
c.*2218T>C (n.*2218T>C)
c.2854T>C (p.Ser952Pro)
c.*2499-2319T>C (n.*2499-2319T>C)
n.226T>C
c.360T>C
c.545T>C
c.373T>C
c.319-2319T>C
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
n.3026T>C
16g.89752221A>TCA397427543FANCAc.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.2983T>A (p.Ser995Thr)
c.1553T>A (n.1553T>A)
n.2T>A
n.2944T>A
c.*2218T>A (n.*2218T>A)
c.2854T>A (p.Ser952Thr)
c.*2499-2319T>A (n.*2499-2319T>A)
n.226T>A
c.360T>A
c.545T>A
c.373T>A
c.319-2319T>A
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
n.3026T>A
16g.89752222G>ACA497180305FANCAc.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.2982C>T (p.Ser994=)
c.1552C>T (n.1552C>T)
n.1C>T
n.2943C>T
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.2853C>T (p.Arg951=)
c.*2499-2320C>T (n.*2499-2320C>T)
n.225C>T
c.359C>T
c.544C>T
c.372C>T
c.319-2320C>T
c.1959C>T (p.Ser653=)
n.3025C>T
 gnomAD v4
16g.89752222G>CCA397427581FANCAc.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.2982C>G (p.Ser994Arg)
c.1552C>G (n.1552C>G)
n.1C>G
n.2943C>G
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.2853C>G (p.Arg951=)
c.*2499-2320C>G (n.*2499-2320C>G)
n.225C>G
c.359C>G
c.544C>G
c.372C>G
c.319-2320C>G
c.1959C>G (p.Ser653Arg)
n.3025C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89752222G=CA2241898194FANCAc.*1460C= (n.*1460C=)
c.2982C= (p.Ser994=)
c.1552C= (n.1552C=)
n.1C=
n.2943C=
c.*2217C= (n.*2217C=)
c.2853C= (p.Arg951=)
c.*2499-2320C= (n.*2499-2320C=)
n.225C=
c.359C=
c.544C=
c.372C=
c.319-2320C=
c.1959C= (p.Ser653=)
n.3025C=
16g.89752222G>TCA397427585FANCAc.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.2982C>A (p.Ser994Arg)
c.1552C>A (n.1552C>A)
n.1C>A
n.2943C>A
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.2853C>A (p.Arg951=)
c.*2499-2320C>A (n.*2499-2320C>A)
n.225C>A
c.359C>A
c.544C>A
c.372C>A
c.319-2320C>A
c.1959C>A (p.Ser653Arg)
n.3025C>A
16g.89752223C>ACA397427600FANCAc.*1460-1G>T (n.*1460-1G>T)
c.2982-1G>T (n.2982-1G>T)
c.1552-1G>T (n.1552-1G>T)
n.2943-1G>T
c.*2217-1G>T (n.*2217-1G>T)
c.2853-1G>T (n.2853-1G>T)
c.*2499-2321G>T (n.*2499-2321G>T)
n.225-1G>T
c.359-1G>T
c.544-1G>T
c.372-1G>T
c.319-2321G>T
c.1959-1G>T (n.1959-1G>T)
n.3025-1G>T
16g.89752223C=CA2241898201FANCAc.*1460-1G= (n.*1460-1G=)
c.2982-1G= (n.2982-1G=)
c.1552-1G= (n.1552-1G=)
n.2943-1G=
c.*2217-1G= (n.*2217-1G=)
c.2853-1G= (n.2853-1G=)
c.*2499-2321G= (n.*2499-2321G=)
n.225-1G=
c.359-1G=
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c.372-1G=
c.319-2321G=
c.1959-1G= (n.1959-1G=)
n.3025-1G=
16g.89752223C>GCA397427604FANCAc.*1460-1G>C (n.*1460-1G>C)
c.2982-1G>C (n.2982-1G>C)
c.1552-1G>C (n.1552-1G>C)
n.2943-1G>C
c.*2217-1G>C (n.*2217-1G>C)
c.2853-1G>C (n.2853-1G>C)
c.*2499-2321G>C (n.*2499-2321G>C)
n.225-1G>C
c.359-1G>C
c.544-1G>C
c.372-1G>C
c.319-2321G>C
c.1959-1G>C (n.1959-1G>C)
n.3025-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89752223C>TCA397427607FANCAc.*1460-1G>A (n.*1460-1G>A)
c.2982-1G>A (n.2982-1G>A)
c.1552-1G>A (n.1552-1G>A)
n.2943-1G>A
c.*2217-1G>A (n.*2217-1G>A)
c.2853-1G>A (n.2853-1G>A)
c.*2499-2321G>A (n.*2499-2321G>A)
n.225-1G>A
c.359-1G>A
c.544-1G>A
c.372-1G>A
c.319-2321G>A
c.1959-1G>A (n.1959-1G>A)
n.3025-1G>A
 gnomAD v4
16g.89752224T>ACA397427612FANCAc.*1460-2A>T (n.*1460-2A>T)
c.2982-2A>T (n.2982-2A>T)
c.1552-2A>T (n.1552-2A>T)
n.2943-2A>T
c.*2217-2A>T (n.*2217-2A>T)
c.2853-2A>T (n.2853-2A>T)
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n.225-2A>T
c.359-2A>T
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c.319-2322A>T
c.1959-2A>T (n.1959-2A>T)
n.3025-2A>T
16g.89752224T>CCA397427616FANCAc.*1460-2A>G (n.*1460-2A>G)
c.2982-2A>G (n.2982-2A>G)
c.1552-2A>G (n.1552-2A>G)
n.2943-2A>G
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n.225-2A>G
c.359-2A>G
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c.1959-2A>G (n.1959-2A>G)
n.3025-2A>G
16g.89752224T>GCA397427619FANCAc.*1460-2A>C (n.*1460-2A>C)
c.2982-2A>C (n.2982-2A>C)
c.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
n.2943-2A>C
c.*2217-2A>C (n.*2217-2A>C)
c.2853-2A>C (n.2853-2A>C)
c.*2499-2322A>C (n.*2499-2322A>C)
n.225-2A>C
c.359-2A>C
c.544-2A>C
c.372-2A>C
c.319-2322A>C
c.1959-2A>C (n.1959-2A>C)
n.3025-2A>C
16g.89752225G>ACA2733024254FANCAc.*1460-3C>T (n.*1460-3C>T)
c.2982-3C>T (n.2982-3C>T)
c.1552-3C>T (n.1552-3C>T)
n.2943-3C>T
c.*2217-3C>T (n.*2217-3C>T)
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n.225-3C>T
c.359-3C>T
c.544-3C>T
c.372-3C>T
c.319-2323C>T
c.1959-3C>T (n.1959-3C>T)
n.3025-3C>T
 dbSNP
16g.89752225G>CCA2576101599FANCAc.*1460-3C>G (n.*1460-3C>G)
c.2982-3C>G (n.2982-3C>G)
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n.2943-3C>G
c.*2217-3C>G (n.*2217-3C>G)
c.2853-3C>G (n.2853-3C>G)
c.*2499-2323C>G (n.*2499-2323C>G)
n.225-3C>G
c.359-3C>G
c.544-3C>G
c.372-3C>G
c.319-2323C>G
c.1959-3C>G (n.1959-3C>G)
n.3025-3C>G
16g.89752225G>TCA2635028421FANCAc.*1460-3C>A (n.*1460-3C>A)
c.2982-3C>A (n.2982-3C>A)
c.1552-3C>A (n.1552-3C>A)
n.2943-3C>A
c.*2217-3C>A (n.*2217-3C>A)
c.2853-3C>A (n.2853-3C>A)
c.*2499-2323C>A (n.*2499-2323C>A)
n.225-3C>A
c.359-3C>A
c.544-3C>A
c.372-3C>A
c.319-2323C>A
c.1959-3C>A (n.1959-3C>A)
n.3025-3C>A
 gnomAD v4
16g.89752226A>GCA2635028426FANCAc.*1460-4T>C (n.*1460-4T>C)
c.2982-4T>C (n.2982-4T>C)
c.1552-4T>C (n.1552-4T>C)
n.2943-4T>C
c.*2217-4T>C (n.*2217-4T>C)
c.2853-4T>C (n.2853-4T>C)
c.*2499-2324T>C (n.*2499-2324T>C)
n.225-4T>C
c.359-4T>C
c.544-4T>C
c.372-4T>C
c.319-2324T>C
c.1959-4T>C (n.1959-4T>C)
n.3025-4T>C
 gnomAD v4
16g.89752227A>GCA2635028430FANCAc.*1460-5T>C (n.*1460-5T>C)
c.2982-5T>C (n.2982-5T>C)
c.1552-5T>C (n.1552-5T>C)
n.2943-5T>C
c.*2217-5T>C (n.*2217-5T>C)
c.2853-5T>C (n.2853-5T>C)
c.*2499-2325T>C (n.*2499-2325T>C)
n.225-5T>C
c.359-5T>C
c.544-5T>C
c.372-5T>C
c.319-2325T>C
c.1959-5T>C (n.1959-5T>C)
n.3025-5T>C
 gnomAD v4
16g.89752229T>CCA8251386FANCAc.*1460-7A>G (n.*1460-7A>G)
c.2982-7A>G (n.2982-7A>G)
c.1552-7A>G (n.1552-7A>G)
n.2943-7A>G
c.*2217-7A>G (n.*2217-7A>G)
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c.*2499-2327A>G (n.*2499-2327A>G)
n.225-7A>G
c.359-7A>G
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c.319-2327A>G
c.1959-7A>G (n.1959-7A>G)
n.3025-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752229T=CA2241898204FANCAc.*1460-7A= (n.*1460-7A=)
c.2982-7A= (n.2982-7A=)
c.1552-7A= (n.1552-7A=)
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c.*2217-7A= (n.*2217-7A=)
c.2853-7A= (n.2853-7A=)
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n.225-7A=
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c.372-7A=
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n.3025-7A=
16g.89752230G>ACA8251387FANCAc.*1460-8C>T (n.*1460-8C>T)
c.2982-8C>T (n.2982-8C>T)
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n.2943-8C>T
c.*2217-8C>T (n.*2217-8C>T)
c.2853-8C>T (n.2853-8C>T)
c.*2499-2328C>T (n.*2499-2328C>T)
n.225-8C>T
c.359-8C>T
c.544-8C>T
c.372-8C>T
c.319-2328C>T
c.1959-8C>T (n.1959-8C>T)
n.3025-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752230G>CCA8251388FANCAc.*1460-8C>G (n.*1460-8C>G)
c.2982-8C>G (n.2982-8C>G)
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n.2943-8C>G
c.*2217-8C>G (n.*2217-8C>G)
c.2853-8C>G (n.2853-8C>G)
c.*2499-2328C>G (n.*2499-2328C>G)
n.225-8C>G
c.359-8C>G
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c.319-2328C>G
c.1959-8C>G (n.1959-8C>G)
n.3025-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89752230G=CA2241898205FANCAc.*1460-8C= (n.*1460-8C=)
c.2982-8C= (n.2982-8C=)
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c.*2217-8C= (n.*2217-8C=)
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n.225-8C=
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n.3025-8C=
16g.89752230G>TCA2635028443FANCAc.*1460-8C>A (n.*1460-8C>A)
c.2982-8C>A (n.2982-8C>A)
c.1552-8C>A (n.1552-8C>A)
n.2943-8C>A
c.*2217-8C>A (n.*2217-8C>A)
c.2853-8C>A (n.2853-8C>A)
c.*2499-2328C>A (n.*2499-2328C>A)
n.225-8C>A
c.359-8C>A
c.544-8C>A
c.372-8C>A
c.319-2328C>A
c.1959-8C>A (n.1959-8C>A)
n.3025-8C>A
 gnomAD v4
16g.89752231A>GCA2635028450FANCAc.*1460-9T>C (n.*1460-9T>C)
c.2982-9T>C (n.2982-9T>C)
c.1552-9T>C (n.1552-9T>C)
n.2943-9T>C
c.*2217-9T>C (n.*2217-9T>C)
c.2853-9T>C (n.2853-9T>C)
c.*2499-2329T>C (n.*2499-2329T>C)
n.225-9T>C
c.359-9T>C
c.544-9T>C
c.372-9T>C
c.319-2329T>C
c.1959-9T>C (n.1959-9T>C)
n.3025-9T>C
 gnomAD v4
16g.89752232A=CA2241898209FANCAc.*1460-10T= (n.*1460-10T=)
c.2982-10T= (n.2982-10T=)
c.1552-10T= (n.1552-10T=)
n.2943-10T=
c.*2217-10T= (n.*2217-10T=)
c.2853-10T= (n.2853-10T=)
c.*2499-2330T= (n.*2499-2330T=)
n.225-10T=
c.359-10T=
c.544-10T=
c.372-10T=
c.319-2330T=
c.1959-10T= (n.1959-10T=)
n.3025-10T=
16g.89752232A>GCA2241898211FANCAc.*1460-10T>C (n.*1460-10T>C)
c.2982-10T>C (n.2982-10T>C)
c.1552-10T>C (n.1552-10T>C)
n.2943-10T>C
c.*2217-10T>C (n.*2217-10T>C)
c.2853-10T>C (n.2853-10T>C)
c.*2499-2330T>C (n.*2499-2330T>C)
n.225-10T>C
c.359-10T>C
c.544-10T>C
c.372-10T>C
c.319-2330T>C
c.1959-10T>C (n.1959-10T>C)
n.3025-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89752234A>CCA2635028458FANCAc.*1460-12T>G (n.*1460-12T>G)
c.2982-12T>G (n.2982-12T>G)
c.1552-12T>G (n.1552-12T>G)
n.2943-12T>G
c.*2217-12T>G (n.*2217-12T>G)
c.2853-12T>G (n.2853-12T>G)
c.*2499-2332T>G (n.*2499-2332T>G)
n.225-12T>G
c.359-12T>G
c.544-12T>G
c.372-12T>G
c.319-2332T>G
c.1959-12T>G (n.1959-12T>G)
n.3025-12T>G
 gnomAD v4
16g.89752235T>CCA286543071FANCAc.*1460-13A>G (n.*1460-13A>G)
c.2982-13A>G (n.2982-13A>G)
c.1552-13A>G (n.1552-13A>G)
n.2943-13A>G
c.*2217-13A>G (n.*2217-13A>G)
c.2853-13A>G (n.2853-13A>G)
c.*2499-2333A>G (n.*2499-2333A>G)
n.225-13A>G
c.359-13A>G
c.544-13A>G
c.372-13A>G
c.319-2333A>G
c.1959-13A>G (n.1959-13A>G)
n.3025-13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89752235T=CA2241898214FANCAc.*1460-13A= (n.*1460-13A=)
c.2982-13A= (n.2982-13A=)
c.1552-13A= (n.1552-13A=)
n.2943-13A=
c.*2217-13A= (n.*2217-13A=)
c.2853-13A= (n.2853-13A=)
c.*2499-2333A= (n.*2499-2333A=)
n.225-13A=
c.359-13A=
c.544-13A=
c.372-13A=
c.319-2333A=
c.1959-13A= (n.1959-13A=)
n.3025-13A=
16g.89752237C>ACA2573152931FANCAc.*1460-15G>T (n.*1460-15G>T)
c.2982-15G>T (n.2982-15G>T)
c.1552-15G>T (n.1552-15G>T)
n.2943-15G>T
c.*2217-15G>T (n.*2217-15G>T)
c.2853-15G>T (n.2853-15G>T)
c.*2499-2335G>T (n.*2499-2335G>T)
n.225-15G>T
c.359-15G>T
c.544-15G>T
c.372-15G>T
c.319-2335G>T
c.1959-15G>T (n.1959-15G>T)
n.3025-15G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89752237C=CA2241898216FANCAc.*1460-15G= (n.*1460-15G=)
c.2982-15G= (n.2982-15G=)
c.1552-15G= (n.1552-15G=)
n.2943-15G=
c.*2217-15G= (n.*2217-15G=)
c.2853-15G= (n.2853-15G=)
c.*2499-2335G= (n.*2499-2335G=)
n.225-15G=
c.359-15G=
c.544-15G=
c.372-15G=
c.319-2335G=
c.1959-15G= (n.1959-15G=)
n.3025-15G=
16g.89752237C>TCA8251389FANCAc.*1460-15G>A (n.*1460-15G>A)
c.2982-15G>A (n.2982-15G>A)
c.1552-15G>A (n.1552-15G>A)
n.2943-15G>A
c.*2217-15G>A (n.*2217-15G>A)
c.2853-15G>A (n.2853-15G>A)
c.*2499-2335G>A (n.*2499-2335G>A)
n.225-15G>A
c.359-15G>A
c.544-15G>A
c.372-15G>A
c.319-2335G>A
c.1959-15G>A (n.1959-15G>A)
n.3025-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched