Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89744959_89748767del | CA913191110 | FANCA | c.*1719_*2104+1del c.3241_3626+1del c.1811_2196+1del n.260_646del n.3202_3587+1del c.*2476_*2861+1del c.3112_3497+1del c.*2673_*3058+1del n.484_869+1del c.493_878+1del c.89_474+1del n.69_455del c.2218_2603+1del n.3284_3669+1del n.3111_3496+1del | ClinVar |
16 | g.89746890T>A | CA397486166 | FANCA | c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.3349A>T (p.Arg1117Ter) c.1919A>T (n.1919A>T) n.368A>T n.3310A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.3220A>T (p.Arg1074Ter) c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.592A>T c.553A>T c.601A>T c.197A>T n.177A>T c.2326A>T (p.Arg776Ter) n.3392A>T n.3219A>T | |
16 | g.89746890T>C | CA350699 | FANCA | c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.3349A>G (p.Arg1117Gly) c.1919A>G (n.1919A>G) n.368A>G n.3310A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.592A>G c.553A>G c.601A>G c.197A>G n.177A>G c.2326A>G (p.Arg776Gly) n.3392A>G n.3219A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746890T>G | CA497195655 | FANCA | c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.3349A>C (p.Arg1117=) c.1919A>C (n.1919A>C) n.368A>C n.3310A>C c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.3220A>C (p.Arg1074=) c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.592A>C c.553A>C c.601A>C c.197A>C n.177A>C c.2326A>C (p.Arg776=) n.3392A>C n.3219A>C | |
16 | g.89746890T= | CA2241891348 | FANCA | c.*1827A= (n.*1827A=) c.3349A= (p.Arg1117=) c.1919A= (n.1919A=) n.368A= n.3310A= c.*2584A= (n.*2584A=) c.3220A= (p.Arg1074=) c.*2781A= (n.*2781A=) n.592A= c.553A= c.601A= c.197A= n.177A= c.2326A= (p.Arg776=) n.3392A= n.3219A= | |
16 | g.89746891C>A | CA397486167 | FANCA | c.*1827-1G>T (n.*1827-1G>T) c.3349-1G>T (n.3349-1G>T) c.1919-1G>T (n.1919-1G>T) n.368-1G>T n.3310-1G>T c.*2584-1G>T (n.*2584-1G>T) c.3220-1G>T (n.3220-1G>T) c.*2781-1G>T (n.*2781-1G>T) n.592-1G>T c.553-1G>T c.601-1G>T c.197-1G>T n.177-1G>T c.2326-1G>T (n.2326-1G>T) n.3392-1G>T n.3219-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746891C= | CA2241891354 | FANCA | c.*1827-1G= (n.*1827-1G=) c.3349-1G= (n.3349-1G=) c.1919-1G= (n.1919-1G=) n.368-1G= n.3310-1G= c.*2584-1G= (n.*2584-1G=) c.3220-1G= (n.3220-1G=) c.*2781-1G= (n.*2781-1G=) n.592-1G= c.553-1G= c.601-1G= c.197-1G= n.177-1G= c.2326-1G= (n.2326-1G=) n.3392-1G= n.3219-1G= | |
16 | g.89746891C>G | CA397486168 | FANCA | c.*1827-1G>C (n.*1827-1G>C) c.3349-1G>C (n.3349-1G>C) c.1919-1G>C (n.1919-1G>C) n.368-1G>C n.3310-1G>C c.*2584-1G>C (n.*2584-1G>C) c.3220-1G>C (n.3220-1G>C) c.*2781-1G>C (n.*2781-1G>C) n.592-1G>C c.553-1G>C c.601-1G>C c.197-1G>C n.177-1G>C c.2326-1G>C (n.2326-1G>C) n.3392-1G>C n.3219-1G>C | ClinVar |
16 | g.89746891C>T | CA8251201 | FANCA | c.*1827-1G>A (n.*1827-1G>A) c.3349-1G>A (n.3349-1G>A) c.1919-1G>A (n.1919-1G>A) n.368-1G>A n.3310-1G>A c.*2584-1G>A (n.*2584-1G>A) c.3220-1G>A (n.3220-1G>A) c.*2781-1G>A (n.*2781-1G>A) n.592-1G>A c.553-1G>A c.601-1G>A c.197-1G>A n.177-1G>A c.2326-1G>A (n.2326-1G>A) n.3392-1G>A n.3219-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746891_89746892insATCTCAGAGTTGACCAAGTGGAAGAACTGCTCGCATCTGGCAGTGA | CA2733026777 | FANCA | c.*1827-2_*1827-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*1827-2_*1827-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) c.3349-2_3349-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.3349-2_3349-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) c.1919-2_1919-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.1919-2_1919-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) n.368-2_368-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT n.3310-2_3310-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.*2584-2_*2584-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*2584-2_*2584-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) c.3220-2_3220-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.3220-2_3220-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) c.*2781-2_*2781-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*2781-2_*2781-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) n.592-2_592-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.553-2_553-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.601-2_601-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.197-2_197-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT n.177-2_177-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.2326-2_2326-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.2326-2_2326-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) n.3392-2_3392-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT n.3219-2_3219-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT | dbSNP |
16 | g.89746892T>A | CA397486169 | FANCA | c.*1827-2A>T (n.*1827-2A>T) c.3349-2A>T (n.3349-2A>T) c.1919-2A>T (n.1919-2A>T) n.368-2A>T n.3310-2A>T c.*2584-2A>T (n.*2584-2A>T) c.3220-2A>T (n.3220-2A>T) c.*2781-2A>T (n.*2781-2A>T) n.592-2A>T c.553-2A>T c.601-2A>T c.197-2A>T n.177-2A>T c.2326-2A>T (n.2326-2A>T) n.3392-2A>T n.3219-2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746892T>C | CA397486170 | FANCA | c.*1827-2A>G (n.*1827-2A>G) c.3349-2A>G (n.3349-2A>G) c.1919-2A>G (n.1919-2A>G) n.368-2A>G n.3310-2A>G c.*2584-2A>G (n.*2584-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) c.*2781-2A>G (n.*2781-2A>G) n.592-2A>G c.553-2A>G c.601-2A>G c.197-2A>G n.177-2A>G c.2326-2A>G (n.2326-2A>G) n.3392-2A>G n.3219-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89746892T>G | CA397486171 | FANCA | c.*1827-2A>C (n.*1827-2A>C) c.3349-2A>C (n.3349-2A>C) c.1919-2A>C (n.1919-2A>C) n.368-2A>C n.3310-2A>C c.*2584-2A>C (n.*2584-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) c.*2781-2A>C (n.*2781-2A>C) n.592-2A>C c.553-2A>C c.601-2A>C c.197-2A>C n.177-2A>C c.2326-2A>C (n.2326-2A>C) n.3392-2A>C n.3219-2A>C | |
16 | g.89746892T= | CA2241891363 | FANCA | c.*1827-2A= (n.*1827-2A=) c.3349-2A= (n.3349-2A=) c.1919-2A= (n.1919-2A=) n.368-2A= n.3310-2A= c.*2584-2A= (n.*2584-2A=) c.3220-2A= (n.3220-2A=) c.*2781-2A= (n.*2781-2A=) n.592-2A= c.553-2A= c.601-2A= c.197-2A= n.177-2A= c.2326-2A= (n.2326-2A=) n.3392-2A= n.3219-2A= | |
16 | g.89746893G>A | CA8251202 | FANCA | c.*1827-3C>T (n.*1827-3C>T) c.3349-3C>T (n.3349-3C>T) c.1919-3C>T (n.1919-3C>T) n.368-3C>T n.3310-3C>T c.*2584-3C>T (n.*2584-3C>T) c.3220-3C>T (n.3220-3C>T) c.*2781-3C>T (n.*2781-3C>T) n.592-3C>T c.553-3C>T c.601-3C>T c.197-3C>T n.177-3C>T c.2326-3C>T (n.2326-3C>T) n.3392-3C>T n.3219-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746893G= | CA2241891367 | FANCA | c.*1827-3C= (n.*1827-3C=) c.3349-3C= (n.3349-3C=) c.1919-3C= (n.1919-3C=) n.368-3C= n.3310-3C= c.*2584-3C= (n.*2584-3C=) c.3220-3C= (n.3220-3C=) c.*2781-3C= (n.*2781-3C=) n.592-3C= c.553-3C= c.601-3C= c.197-3C= n.177-3C= c.2326-3C= (n.2326-3C=) n.3392-3C= n.3219-3C= | |
16 | g.89746894C>A | CA624280314 | FANCA | c.*1827-4G>T (n.*1827-4G>T) c.3349-4G>T (n.3349-4G>T) c.1919-4G>T (n.1919-4G>T) n.368-4G>T n.3310-4G>T c.*2584-4G>T (n.*2584-4G>T) c.3220-4G>T (n.3220-4G>T) c.*2781-4G>T (n.*2781-4G>T) n.592-4G>T c.553-4G>T c.601-4G>T c.197-4G>T n.177-4G>T c.2326-4G>T (n.2326-4G>T) n.3392-4G>T n.3219-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746894C= | CA2241891372 | FANCA | c.*1827-4G= (n.*1827-4G=) c.3349-4G= (n.3349-4G=) c.1919-4G= (n.1919-4G=) n.368-4G= n.3310-4G= c.*2584-4G= (n.*2584-4G=) c.3220-4G= (n.3220-4G=) c.*2781-4G= (n.*2781-4G=) n.592-4G= c.553-4G= c.601-4G= c.197-4G= n.177-4G= c.2326-4G= (n.2326-4G=) n.3392-4G= n.3219-4G= | |
16 | g.89746895A= | CA2241891374 | FANCA | c.*1827-5T= (n.*1827-5T=) c.3349-5T= (n.3349-5T=) c.1919-5T= (n.1919-5T=) n.368-5T= n.3310-5T= c.*2584-5T= (n.*2584-5T=) c.3220-5T= (n.3220-5T=) c.*2781-5T= (n.*2781-5T=) n.592-5T= c.553-5T= c.601-5T= c.197-5T= n.177-5T= c.2326-5T= (n.2326-5T=) n.3392-5T= n.3219-5T= | |
16 | g.89746895A>C | CA2241891376 | FANCA | c.*1827-5T>G (n.*1827-5T>G) c.3349-5T>G (n.3349-5T>G) c.1919-5T>G (n.1919-5T>G) n.368-5T>G n.3310-5T>G c.*2584-5T>G (n.*2584-5T>G) c.3220-5T>G (n.3220-5T>G) c.*2781-5T>G (n.*2781-5T>G) n.592-5T>G c.553-5T>G c.601-5T>G c.197-5T>G n.177-5T>G c.2326-5T>G (n.2326-5T>G) n.3392-5T>G n.3219-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746895A>G | CA286624501 | FANCA | c.*1827-5T>C (n.*1827-5T>C) c.3349-5T>C (n.3349-5T>C) c.1919-5T>C (n.1919-5T>C) n.368-5T>C n.3310-5T>C c.*2584-5T>C (n.*2584-5T>C) c.3220-5T>C (n.3220-5T>C) c.*2781-5T>C (n.*2781-5T>C) n.592-5T>C c.553-5T>C c.601-5T>C c.197-5T>C n.177-5T>C c.2326-5T>C (n.2326-5T>C) n.3392-5T>C n.3219-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746898dup | CA2580092399 | FANCA | c.*1827-5dup (n.*1827-5dup) c.3349-5dup (n.3349-5dup) c.1919-5dup (n.1919-5dup) n.368-5dup n.3310-5dup c.*2584-5dup (n.*2584-5dup) c.3220-5dup (n.3220-5dup) c.*2781-5dup (n.*2781-5dup) n.592-5dup c.553-5dup c.601-5dup c.197-5dup n.177-5dup c.2326-5dup (n.2326-5dup) n.3392-5dup n.3219-5dup | ClinVar |
16 | g.89746898del | CA2635022512 | FANCA | c.*1827-5del (n.*1827-5del) c.3349-5del (n.3349-5del) c.1919-5del (n.1919-5del) n.368-5del n.3310-5del c.*2584-5del (n.*2584-5del) c.3220-5del (n.3220-5del) c.*2781-5del (n.*2781-5del) n.592-5del c.553-5del c.601-5del c.197-5del n.177-5del c.2326-5del (n.2326-5del) n.3392-5del n.3219-5del | gnomAD v4 |
16 | g.89746897_89746898del | CA2499223824 | FANCA | c.*1827-6_*1827-5del (n.*1827-6_*1827-5del) c.3349-6_3349-5del (n.3349-6_3349-5del) c.1919-6_1919-5del (n.1919-6_1919-5del) n.368-6_368-5del n.3310-6_3310-5del c.*2584-6_*2584-5del (n.*2584-6_*2584-5del) c.3220-6_3220-5del (n.3220-6_3220-5del) c.*2781-6_*2781-5del (n.*2781-6_*2781-5del) n.592-6_592-5del c.553-6_553-5del c.601-6_601-5del c.197-6_197-5del n.177-6_177-5del c.2326-6_2326-5del (n.2326-6_2326-5del) n.3392-6_3392-5del n.3219-6_3219-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746897A= | CA2241891378 | FANCA | c.*1827-7T= (n.*1827-7T=) c.3349-7T= (n.3349-7T=) c.1919-7T= (n.1919-7T=) n.368-7T= n.3310-7T= c.*2584-7T= (n.*2584-7T=) c.3220-7T= (n.3220-7T=) c.*2781-7T= (n.*2781-7T=) n.592-7T= c.553-7T= c.601-7T= c.197-7T= n.177-7T= c.2326-7T= (n.2326-7T=) n.3392-7T= n.3219-7T= | |
16 | g.89746897A>C | CA725762662 | FANCA | c.*1827-7T>G (n.*1827-7T>G) c.3349-7T>G (n.3349-7T>G) c.1919-7T>G (n.1919-7T>G) n.368-7T>G n.3310-7T>G c.*2584-7T>G (n.*2584-7T>G) c.3220-7T>G (n.3220-7T>G) c.*2781-7T>G (n.*2781-7T>G) n.592-7T>G c.553-7T>G c.601-7T>G c.197-7T>G n.177-7T>G c.2326-7T>G (n.2326-7T>G) n.3392-7T>G n.3219-7T>G | dbSNP |
16 | g.89746897A>G | CA2739267023 | FANCA | c.*1827-7T>C (n.*1827-7T>C) c.3349-7T>C (n.3349-7T>C) c.1919-7T>C (n.1919-7T>C) n.368-7T>C n.3310-7T>C c.*2584-7T>C (n.*2584-7T>C) c.3220-7T>C (n.3220-7T>C) c.*2781-7T>C (n.*2781-7T>C) n.592-7T>C c.553-7T>C c.601-7T>C c.197-7T>C n.177-7T>C c.2326-7T>C (n.2326-7T>C) n.3392-7T>C n.3219-7T>C | ClinVar |
16 | g.89746898A>G | CA2573152895 | FANCA | c.*1827-8T>C (n.*1827-8T>C) c.3349-8T>C (n.3349-8T>C) c.1919-8T>C (n.1919-8T>C) n.368-8T>C n.3310-8T>C c.*2584-8T>C (n.*2584-8T>C) c.3220-8T>C (n.3220-8T>C) c.*2781-8T>C (n.*2781-8T>C) n.592-8T>C c.553-8T>C c.601-8T>C c.197-8T>C n.177-8T>C c.2326-8T>C (n.2326-8T>C) n.3392-8T>C n.3219-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746899G>A | CA2573152896 | FANCA | c.*1827-9C>T (n.*1827-9C>T) c.3349-9C>T (n.3349-9C>T) c.1919-9C>T (n.1919-9C>T) n.368-9C>T n.3310-9C>T c.*2584-9C>T (n.*2584-9C>T) c.3220-9C>T (n.3220-9C>T) c.*2781-9C>T (n.*2781-9C>T) n.592-9C>T c.553-9C>T c.601-9C>T c.197-9C>T n.177-9C>T c.2326-9C>T (n.2326-9C>T) n.3392-9C>T n.3219-9C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89746899G>C | CA624280315 | FANCA | c.*1827-9C>G (n.*1827-9C>G) c.3349-9C>G (n.3349-9C>G) c.1919-9C>G (n.1919-9C>G) n.368-9C>G n.3310-9C>G c.*2584-9C>G (n.*2584-9C>G) c.3220-9C>G (n.3220-9C>G) c.*2781-9C>G (n.*2781-9C>G) n.592-9C>G c.553-9C>G c.601-9C>G c.197-9C>G n.177-9C>G c.2326-9C>G (n.2326-9C>G) n.3392-9C>G n.3219-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746899G= | CA2241891380 | FANCA | c.*1827-9C= (n.*1827-9C=) c.3349-9C= (n.3349-9C=) c.1919-9C= (n.1919-9C=) n.368-9C= n.3310-9C= c.*2584-9C= (n.*2584-9C=) c.3220-9C= (n.3220-9C=) c.*2781-9C= (n.*2781-9C=) n.592-9C= c.553-9C= c.601-9C= c.197-9C= n.177-9C= c.2326-9C= (n.2326-9C=) n.3392-9C= n.3219-9C= | |
16 | g.89746899G>T | CA2576101970 | FANCA | c.*1827-9C>A (n.*1827-9C>A) c.3349-9C>A (n.3349-9C>A) c.1919-9C>A (n.1919-9C>A) n.368-9C>A n.3310-9C>A c.*2584-9C>A (n.*2584-9C>A) c.3220-9C>A (n.3220-9C>A) c.*2781-9C>A (n.*2781-9C>A) n.592-9C>A c.553-9C>A c.601-9C>A c.197-9C>A n.177-9C>A c.2326-9C>A (n.2326-9C>A) n.3392-9C>A n.3219-9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746900A>C | CA2635022546 | FANCA | c.*1827-10T>G (n.*1827-10T>G) c.3349-10T>G (n.3349-10T>G) c.1919-10T>G (n.1919-10T>G) n.368-10T>G n.3310-10T>G c.*2584-10T>G (n.*2584-10T>G) c.3220-10T>G (n.3220-10T>G) c.*2781-10T>G (n.*2781-10T>G) n.592-10T>G c.553-10T>G c.601-10T>G c.197-10T>G n.177-10T>G c.2326-10T>G (n.2326-10T>G) n.3392-10T>G n.3219-10T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746900A>G | CA2580092400 | FANCA | c.*1827-10T>C (n.*1827-10T>C) c.3349-10T>C (n.3349-10T>C) c.1919-10T>C (n.1919-10T>C) n.368-10T>C n.3310-10T>C c.*2584-10T>C (n.*2584-10T>C) c.3220-10T>C (n.3220-10T>C) c.*2781-10T>C (n.*2781-10T>C) n.592-10T>C c.553-10T>C c.601-10T>C c.197-10T>C n.177-10T>C c.2326-10T>C (n.2326-10T>C) n.3392-10T>C n.3219-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89746901G>A | CA2580092401 | FANCA | c.*1827-11C>T (n.*1827-11C>T) c.3349-11C>T (n.3349-11C>T) c.1919-11C>T (n.1919-11C>T) n.368-11C>T n.3310-11C>T c.*2584-11C>T (n.*2584-11C>T) c.3220-11C>T (n.3220-11C>T) c.*2781-11C>T (n.*2781-11C>T) n.592-11C>T c.553-11C>T c.601-11C>T c.197-11C>T n.177-11C>T c.2326-11C>T (n.2326-11C>T) n.3392-11C>T n.3219-11C>T | ClinVar |
16 | g.89746901G>C | CA624280318 | FANCA | c.*1827-11C>G (n.*1827-11C>G) c.3349-11C>G (n.3349-11C>G) c.1919-11C>G (n.1919-11C>G) n.368-11C>G n.3310-11C>G c.*2584-11C>G (n.*2584-11C>G) c.3220-11C>G (n.3220-11C>G) c.*2781-11C>G (n.*2781-11C>G) n.592-11C>G c.553-11C>G c.601-11C>G c.197-11C>G n.177-11C>G c.2326-11C>G (n.2326-11C>G) n.3392-11C>G n.3219-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746901G= | CA2241891383 | FANCA | c.*1827-11C= (n.*1827-11C=) c.3349-11C= (n.3349-11C=) c.1919-11C= (n.1919-11C=) n.368-11C= n.3310-11C= c.*2584-11C= (n.*2584-11C=) c.3220-11C= (n.3220-11C=) c.*2781-11C= (n.*2781-11C=) n.592-11C= c.553-11C= c.601-11C= c.197-11C= n.177-11C= c.2326-11C= (n.2326-11C=) n.3392-11C= n.3219-11C= | |
16 | g.89746901G>T | CA624280316 | FANCA | c.*1827-11C>A (n.*1827-11C>A) c.3349-11C>A (n.3349-11C>A) c.1919-11C>A (n.1919-11C>A) n.368-11C>A n.3310-11C>A c.*2584-11C>A (n.*2584-11C>A) c.3220-11C>A (n.3220-11C>A) c.*2781-11C>A (n.*2781-11C>A) n.592-11C>A c.553-11C>A c.601-11C>A c.197-11C>A n.177-11C>A c.2326-11C>A (n.2326-11C>A) n.3392-11C>A n.3219-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746902T>A | CA2635022557 | FANCA | c.*1827-12A>T (n.*1827-12A>T) c.3349-12A>T (n.3349-12A>T) c.1919-12A>T (n.1919-12A>T) n.368-12A>T n.3310-12A>T c.*2584-12A>T (n.*2584-12A>T) c.3220-12A>T (n.3220-12A>T) c.*2781-12A>T (n.*2781-12A>T) n.592-12A>T c.553-12A>T c.601-12A>T c.197-12A>T n.177-12A>T c.2326-12A>T (n.2326-12A>T) n.3392-12A>T n.3219-12A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746902T>C | CA2635022558 | FANCA | c.*1827-12A>G (n.*1827-12A>G) c.3349-12A>G (n.3349-12A>G) c.1919-12A>G (n.1919-12A>G) n.368-12A>G n.3310-12A>G c.*2584-12A>G (n.*2584-12A>G) c.3220-12A>G (n.3220-12A>G) c.*2781-12A>G (n.*2781-12A>G) n.592-12A>G c.553-12A>G c.601-12A>G c.197-12A>G n.177-12A>G c.2326-12A>G (n.2326-12A>G) n.3392-12A>G n.3219-12A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746902T>G | CA2576101971 | FANCA | c.*1827-12A>C (n.*1827-12A>C) c.3349-12A>C (n.3349-12A>C) c.1919-12A>C (n.1919-12A>C) n.368-12A>C n.3310-12A>C c.*2584-12A>C (n.*2584-12A>C) c.3220-12A>C (n.3220-12A>C) c.*2781-12A>C (n.*2781-12A>C) n.592-12A>C c.553-12A>C c.601-12A>C c.197-12A>C n.177-12A>C c.2326-12A>C (n.2326-12A>C) n.3392-12A>C n.3219-12A>C | |
16 | g.89746903T>G | CA2635022565 | FANCA | c.*1827-13A>C (n.*1827-13A>C) c.3349-13A>C (n.3349-13A>C) c.1919-13A>C (n.1919-13A>C) n.368-13A>C n.3310-13A>C c.*2584-13A>C (n.*2584-13A>C) c.3220-13A>C (n.3220-13A>C) c.*2781-13A>C (n.*2781-13A>C) n.592-13A>C c.553-13A>C c.601-13A>C c.197-13A>C n.177-13A>C c.2326-13A>C (n.2326-13A>C) n.3392-13A>C n.3219-13A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746904C>A | CA2635022577 | FANCA | c.*1827-14G>T (n.*1827-14G>T) c.3349-14G>T (n.3349-14G>T) c.1919-14G>T (n.1919-14G>T) n.368-14G>T n.3310-14G>T c.*2584-14G>T (n.*2584-14G>T) c.3220-14G>T (n.3220-14G>T) c.*2781-14G>T (n.*2781-14G>T) n.592-14G>T c.553-14G>T c.601-14G>T c.197-14G>T n.177-14G>T c.2326-14G>T (n.2326-14G>T) n.3392-14G>T n.3219-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746904C= | CA2241891385 | FANCA | c.*1827-14G= (n.*1827-14G=) c.3349-14G= (n.3349-14G=) c.1919-14G= (n.1919-14G=) n.368-14G= n.3310-14G= c.*2584-14G= (n.*2584-14G=) c.3220-14G= (n.3220-14G=) c.*2781-14G= (n.*2781-14G=) n.592-14G= c.553-14G= c.601-14G= c.197-14G= n.177-14G= c.2326-14G= (n.2326-14G=) n.3392-14G= n.3219-14G= | |
16 | g.89746904C>G | CA725762669 | FANCA | c.*1827-14G>C (n.*1827-14G>C) c.3349-14G>C (n.3349-14G>C) c.1919-14G>C (n.1919-14G>C) n.368-14G>C n.3310-14G>C c.*2584-14G>C (n.*2584-14G>C) c.3220-14G>C (n.3220-14G>C) c.*2781-14G>C (n.*2781-14G>C) n.592-14G>C c.553-14G>C c.601-14G>C c.197-14G>C n.177-14G>C c.2326-14G>C (n.2326-14G>C) n.3392-14G>C n.3219-14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746904C>T | CA624280319 | FANCA | c.*1827-14G>A (n.*1827-14G>A) c.3349-14G>A (n.3349-14G>A) c.1919-14G>A (n.1919-14G>A) n.368-14G>A n.3310-14G>A c.*2584-14G>A (n.*2584-14G>A) c.3220-14G>A (n.3220-14G>A) c.*2781-14G>A (n.*2781-14G>A) n.592-14G>A c.553-14G>A c.601-14G>A c.197-14G>A n.177-14G>A c.2326-14G>A (n.2326-14G>A) n.3392-14G>A n.3219-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746905A= | CA2241891389 | FANCA | c.*1827-15T= (n.*1827-15T=) c.3349-15T= (n.3349-15T=) c.1919-15T= (n.1919-15T=) n.368-15T= n.3310-15T= c.*2584-15T= (n.*2584-15T=) c.3220-15T= (n.3220-15T=) c.*2781-15T= (n.*2781-15T=) n.592-15T= c.553-15T= c.601-15T= c.197-15T= n.177-15T= c.2326-15T= (n.2326-15T=) n.3392-15T= n.3219-15T= | |
16 | g.89746905A>G | CA624280320 | FANCA | c.*1827-15T>C (n.*1827-15T>C) c.3349-15T>C (n.3349-15T>C) c.1919-15T>C (n.1919-15T>C) n.368-15T>C n.3310-15T>C c.*2584-15T>C (n.*2584-15T>C) c.3220-15T>C (n.3220-15T>C) c.*2781-15T>C (n.*2781-15T>C) n.592-15T>C c.553-15T>C c.601-15T>C c.197-15T>C n.177-15T>C c.2326-15T>C (n.2326-15T>C) n.3392-15T>C n.3219-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746906A= | CA2241891395 | FANCA | c.*1827-16T= (n.*1827-16T=) c.3349-16T= (n.3349-16T=) c.1919-16T= (n.1919-16T=) n.368-16T= n.3310-16T= c.*2584-16T= (n.*2584-16T=) c.3220-16T= (n.3220-16T=) c.*2781-16T= (n.*2781-16T=) n.592-16T= c.553-16T= c.601-16T= c.197-16T= n.177-16T= c.2326-16T= (n.2326-16T=) n.3392-16T= n.3219-16T= | |
16 | g.89746906A>G | CA2635022586 | FANCA | c.*1827-16T>C (n.*1827-16T>C) c.3349-16T>C (n.3349-16T>C) c.1919-16T>C (n.1919-16T>C) n.368-16T>C n.3310-16T>C c.*2584-16T>C (n.*2584-16T>C) c.3220-16T>C (n.3220-16T>C) c.*2781-16T>C (n.*2781-16T>C) n.592-16T>C c.553-16T>C c.601-16T>C c.197-16T>C n.177-16T>C c.2326-16T>C (n.2326-16T>C) n.3392-16T>C n.3219-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746906A>T | CA8251203 | FANCA | c.*1827-16T>A (n.*1827-16T>A) c.3349-16T>A (n.3349-16T>A) c.1919-16T>A (n.1919-16T>A) n.368-16T>A n.3310-16T>A c.*2584-16T>A (n.*2584-16T>A) c.3220-16T>A (n.3220-16T>A) c.*2781-16T>A (n.*2781-16T>A) n.592-16T>A c.553-16T>A c.601-16T>A c.197-16T>A n.177-16T>A c.2326-16T>A (n.2326-16T>A) n.3392-16T>A n.3219-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.89746907G>A | CA286624505 | FANCA | c.*1827-17C>T (n.*1827-17C>T) c.3349-17C>T (n.3349-17C>T) c.1919-17C>T (n.1919-17C>T) n.368-17C>T n.3310-17C>T c.*2584-17C>T (n.*2584-17C>T) c.3220-17C>T (n.3220-17C>T) c.*2781-17C>T (n.*2781-17C>T) n.592-17C>T c.553-17C>T c.601-17C>T c.197-17C>T n.177-17C>T c.2326-17C>T (n.2326-17C>T) n.3392-17C>T n.3219-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746907G= | CA2241891398 | FANCA | c.*1827-17C= (n.*1827-17C=) c.3349-17C= (n.3349-17C=) c.1919-17C= (n.1919-17C=) n.368-17C= n.3310-17C= c.*2584-17C= (n.*2584-17C=) c.3220-17C= (n.3220-17C=) c.*2781-17C= (n.*2781-17C=) n.592-17C= c.553-17C= c.601-17C= c.197-17C= n.177-17C= c.2326-17C= (n.2326-17C=) n.3392-17C= n.3219-17C= | |
16 | g.89746907G>T | CA2635022594 | FANCA | c.*1827-17C>A (n.*1827-17C>A) c.3349-17C>A (n.3349-17C>A) c.1919-17C>A (n.1919-17C>A) n.368-17C>A n.3310-17C>A c.*2584-17C>A (n.*2584-17C>A) c.3220-17C>A (n.3220-17C>A) c.*2781-17C>A (n.*2781-17C>A) n.592-17C>A c.553-17C>A c.601-17C>A c.197-17C>A n.177-17C>A c.2326-17C>A (n.2326-17C>A) n.3392-17C>A n.3219-17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746908G>A | CA624280321 | FANCA | c.*1827-18C>T (n.*1827-18C>T) c.3349-18C>T (n.3349-18C>T) c.1919-18C>T (n.1919-18C>T) n.368-18C>T n.3310-18C>T c.*2584-18C>T (n.*2584-18C>T) c.3220-18C>T (n.3220-18C>T) c.*2781-18C>T (n.*2781-18C>T) n.592-18C>T c.553-18C>T c.601-18C>T c.197-18C>T n.177-18C>T c.2326-18C>T (n.2326-18C>T) n.3392-18C>T n.3219-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746908G>C | CA2635022608 | FANCA | c.*1827-18C>G (n.*1827-18C>G) c.3349-18C>G (n.3349-18C>G) c.1919-18C>G (n.1919-18C>G) n.368-18C>G n.3310-18C>G c.*2584-18C>G (n.*2584-18C>G) c.3220-18C>G (n.3220-18C>G) c.*2781-18C>G (n.*2781-18C>G) n.592-18C>G c.553-18C>G c.601-18C>G c.197-18C>G n.177-18C>G c.2326-18C>G (n.2326-18C>G) n.3392-18C>G n.3219-18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746908G= | CA2241891401 | FANCA | c.*1827-18C= (n.*1827-18C=) c.3349-18C= (n.3349-18C=) c.1919-18C= (n.1919-18C=) n.368-18C= n.3310-18C= c.*2584-18C= (n.*2584-18C=) c.3220-18C= (n.3220-18C=) c.*2781-18C= (n.*2781-18C=) n.592-18C= c.553-18C= c.601-18C= c.197-18C= n.177-18C= c.2326-18C= (n.2326-18C=) n.3392-18C= n.3219-18C= | |
16 | g.89746908G>T | CA2635022609 | FANCA | c.*1827-18C>A (n.*1827-18C>A) c.3349-18C>A (n.3349-18C>A) c.1919-18C>A (n.1919-18C>A) n.368-18C>A n.3310-18C>A c.*2584-18C>A (n.*2584-18C>A) c.3220-18C>A (n.3220-18C>A) c.*2781-18C>A (n.*2781-18C>A) n.592-18C>A c.553-18C>A c.601-18C>A c.197-18C>A n.177-18C>A c.2326-18C>A (n.2326-18C>A) n.3392-18C>A n.3219-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746909C>A | CA8251204 | FANCA | c.*1827-19G>T (n.*1827-19G>T) c.3349-19G>T (n.3349-19G>T) c.1919-19G>T (n.1919-19G>T) n.368-19G>T n.3310-19G>T c.*2584-19G>T (n.*2584-19G>T) c.3220-19G>T (n.3220-19G>T) c.*2781-19G>T (n.*2781-19G>T) n.592-19G>T c.553-19G>T c.601-19G>T c.197-19G>T n.177-19G>T c.2326-19G>T (n.2326-19G>T) n.3392-19G>T n.3219-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746909C= | CA2241891403 | FANCA | c.*1827-19G= (n.*1827-19G=) c.3349-19G= (n.3349-19G=) c.1919-19G= (n.1919-19G=) n.368-19G= n.3310-19G= c.*2584-19G= (n.*2584-19G=) c.3220-19G= (n.3220-19G=) c.*2781-19G= (n.*2781-19G=) n.592-19G= c.553-19G= c.601-19G= c.197-19G= n.177-19G= c.2326-19G= (n.2326-19G=) n.3392-19G= n.3219-19G= | |
16 | g.89746909C>G | CA2635022617 | FANCA | c.*1827-19G>C (n.*1827-19G>C) c.3349-19G>C (n.3349-19G>C) c.1919-19G>C (n.1919-19G>C) n.368-19G>C n.3310-19G>C c.*2584-19G>C (n.*2584-19G>C) c.3220-19G>C (n.3220-19G>C) c.*2781-19G>C (n.*2781-19G>C) n.592-19G>C c.553-19G>C c.601-19G>C c.197-19G>C n.177-19G>C c.2326-19G>C (n.2326-19G>C) n.3392-19G>C n.3219-19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746909C>T | CA2635022620 | FANCA | c.*1827-19G>A (n.*1827-19G>A) c.3349-19G>A (n.3349-19G>A) c.1919-19G>A (n.1919-19G>A) n.368-19G>A n.3310-19G>A c.*2584-19G>A (n.*2584-19G>A) c.3220-19G>A (n.3220-19G>A) c.*2781-19G>A (n.*2781-19G>A) n.592-19G>A c.553-19G>A c.601-19G>A c.197-19G>A n.177-19G>A c.2326-19G>A (n.2326-19G>A) n.3392-19G>A n.3219-19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746910A= | CA2241891405 | FANCA | c.*1827-20T= (n.*1827-20T=) c.3349-20T= (n.3349-20T=) c.1919-20T= (n.1919-20T=) n.368-20T= n.3310-20T= c.*2584-20T= (n.*2584-20T=) c.3220-20T= (n.3220-20T=) c.*2781-20T= (n.*2781-20T=) n.592-20T= c.553-20T= c.601-20T= c.197-20T= n.177-20T= c.2326-20T= (n.2326-20T=) n.3392-20T= n.3219-20T= | |
16 | g.89746910A>C | CA2241891407 | FANCA | c.*1827-20T>G (n.*1827-20T>G) c.3349-20T>G (n.3349-20T>G) c.1919-20T>G (n.1919-20T>G) n.368-20T>G n.3310-20T>G c.*2584-20T>G (n.*2584-20T>G) c.3220-20T>G (n.3220-20T>G) c.*2781-20T>G (n.*2781-20T>G) n.592-20T>G c.553-20T>G c.601-20T>G c.197-20T>G n.177-20T>G c.2326-20T>G (n.2326-20T>G) n.3392-20T>G n.3219-20T>G | dbSNP |
16 | g.89746910A>G | CA2635022627 | FANCA | c.*1827-20T>C (n.*1827-20T>C) c.3349-20T>C (n.3349-20T>C) c.1919-20T>C (n.1919-20T>C) n.368-20T>C n.3310-20T>C c.*2584-20T>C (n.*2584-20T>C) c.3220-20T>C (n.3220-20T>C) c.*2781-20T>C (n.*2781-20T>C) n.592-20T>C c.553-20T>C c.601-20T>C c.197-20T>C n.177-20T>C c.2326-20T>C (n.2326-20T>C) n.3392-20T>C n.3219-20T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746911G>A | CA286624508 | FANCA | c.*1827-21C>T (n.*1827-21C>T) c.3349-21C>T (n.3349-21C>T) c.1919-21C>T (n.1919-21C>T) n.368-21C>T n.3310-21C>T c.*2584-21C>T (n.*2584-21C>T) c.3220-21C>T (n.3220-21C>T) c.*2781-21C>T (n.*2781-21C>T) n.592-21C>T c.553-21C>T c.601-21C>T c.197-21C>T n.177-21C>T c.2326-21C>T (n.2326-21C>T) n.3392-21C>T n.3219-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746911G= | CA2241891408 | FANCA | c.*1827-21C= (n.*1827-21C=) c.3349-21C= (n.3349-21C=) c.1919-21C= (n.1919-21C=) n.368-21C= n.3310-21C= c.*2584-21C= (n.*2584-21C=) c.3220-21C= (n.3220-21C=) c.*2781-21C= (n.*2781-21C=) n.592-21C= c.553-21C= c.601-21C= c.197-21C= n.177-21C= c.2326-21C= (n.2326-21C=) n.3392-21C= n.3219-21C= | |
16 | g.89746911G>T | CA2635022629 | FANCA | c.*1827-21C>A (n.*1827-21C>A) c.3349-21C>A (n.3349-21C>A) c.1919-21C>A (n.1919-21C>A) n.368-21C>A n.3310-21C>A c.*2584-21C>A (n.*2584-21C>A) c.3220-21C>A (n.3220-21C>A) c.*2781-21C>A (n.*2781-21C>A) n.592-21C>A c.553-21C>A c.601-21C>A c.197-21C>A n.177-21C>A c.2326-21C>A (n.2326-21C>A) n.3392-21C>A n.3219-21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746912G>A | CA624280323 | FANCA | c.*1827-22C>T (n.*1827-22C>T) c.3349-22C>T (n.3349-22C>T) c.1919-22C>T (n.1919-22C>T) n.368-22C>T n.3310-22C>T c.*2584-22C>T (n.*2584-22C>T) c.3220-22C>T (n.3220-22C>T) c.*2781-22C>T (n.*2781-22C>T) n.592-22C>T c.553-22C>T c.601-22C>T c.197-22C>T n.177-22C>T c.2326-22C>T (n.2326-22C>T) n.3392-22C>T n.3219-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746912G>C | CA2635022642 | FANCA | c.*1827-22C>G (n.*1827-22C>G) c.3349-22C>G (n.3349-22C>G) c.1919-22C>G (n.1919-22C>G) n.368-22C>G n.3310-22C>G c.*2584-22C>G (n.*2584-22C>G) c.3220-22C>G (n.3220-22C>G) c.*2781-22C>G (n.*2781-22C>G) n.592-22C>G c.553-22C>G c.601-22C>G c.197-22C>G n.177-22C>G c.2326-22C>G (n.2326-22C>G) n.3392-22C>G n.3219-22C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746912G= | CA2241891411 | FANCA | c.*1827-22C= (n.*1827-22C=) c.3349-22C= (n.3349-22C=) c.1919-22C= (n.1919-22C=) n.368-22C= n.3310-22C= c.*2584-22C= (n.*2584-22C=) c.3220-22C= (n.3220-22C=) c.*2781-22C= (n.*2781-22C=) n.592-22C= c.553-22C= c.601-22C= c.197-22C= n.177-22C= c.2326-22C= (n.2326-22C=) n.3392-22C= n.3219-22C= | |
16 | g.89746912G>T | CA2635022644 | FANCA | c.*1827-22C>A (n.*1827-22C>A) c.3349-22C>A (n.3349-22C>A) c.1919-22C>A (n.1919-22C>A) n.368-22C>A n.3310-22C>A c.*2584-22C>A (n.*2584-22C>A) c.3220-22C>A (n.3220-22C>A) c.*2781-22C>A (n.*2781-22C>A) n.592-22C>A c.553-22C>A c.601-22C>A c.197-22C>A n.177-22C>A c.2326-22C>A (n.2326-22C>A) n.3392-22C>A n.3219-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746913T>C | CA2635022652 | FANCA | c.*1827-23A>G (n.*1827-23A>G) c.3349-23A>G (n.3349-23A>G) c.1919-23A>G (n.1919-23A>G) n.368-23A>G n.3310-23A>G c.*2584-23A>G (n.*2584-23A>G) c.3220-23A>G (n.3220-23A>G) c.*2781-23A>G (n.*2781-23A>G) n.592-23A>G c.553-23A>G c.601-23A>G c.197-23A>G n.177-23A>G c.2326-23A>G (n.2326-23A>G) n.3392-23A>G n.3219-23A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.89746916G>T | CA2635022664 | FANCA | c.*1827-26C>A (n.*1827-26C>A) c.3349-26C>A (n.3349-26C>A) c.1919-26C>A (n.1919-26C>A) n.368-26C>A n.3310-26C>A c.*2584-26C>A (n.*2584-26C>A) c.3220-26C>A (n.3220-26C>A) c.*2781-26C>A (n.*2781-26C>A) n.592-26C>A c.553-26C>A c.601-26C>A c.197-26C>A n.177-26C>A c.2326-26C>A (n.2326-26C>A) n.3392-26C>A n.3219-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746920del | CA2635022666 | FANCA | c.*1827-27del (n.*1827-27del) c.3349-27del (n.3349-27del) c.1919-27del (n.1919-27del) n.368-27del n.3310-27del c.*2584-27del (n.*2584-27del) c.3220-27del (n.3220-27del) c.*2781-27del (n.*2781-27del) n.592-27del c.553-27del c.601-27del c.197-27del n.177-27del c.2326-27del (n.2326-27del) n.3392-27del n.3219-27del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746919A>G | CA2635022667 | FANCA | c.*1827-29T>C (n.*1827-29T>C) c.3349-29T>C (n.3349-29T>C) c.1919-29T>C (n.1919-29T>C) n.368-29T>C n.3310-29T>C c.*2584-29T>C (n.*2584-29T>C) c.3220-29T>C (n.3220-29T>C) c.*2781-29T>C (n.*2781-29T>C) n.592-29T>C c.553-29T>C c.601-29T>C c.197-29T>C n.177-29T>C c.2326-29T>C (n.2326-29T>C) n.3392-29T>C n.3219-29T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746919A>T | CA2635022668 | FANCA | c.*1827-29T>A (n.*1827-29T>A) c.3349-29T>A (n.3349-29T>A) c.1919-29T>A (n.1919-29T>A) n.368-29T>A n.3310-29T>A c.*2584-29T>A (n.*2584-29T>A) c.3220-29T>A (n.3220-29T>A) c.*2781-29T>A (n.*2781-29T>A) n.592-29T>A c.553-29T>A c.601-29T>A c.197-29T>A n.177-29T>A c.2326-29T>A (n.2326-29T>A) n.3392-29T>A n.3219-29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746920A>C | CA2635022670 | FANCA | c.*1827-30T>G (n.*1827-30T>G) c.3349-30T>G (n.3349-30T>G) c.1919-30T>G (n.1919-30T>G) n.368-30T>G n.3310-30T>G c.*2584-30T>G (n.*2584-30T>G) c.3220-30T>G (n.3220-30T>G) c.*2781-30T>G (n.*2781-30T>G) n.592-30T>G c.553-30T>G c.601-30T>G c.197-30T>G n.177-30T>G c.2326-30T>G (n.2326-30T>G) n.3392-30T>G n.3219-30T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746920A>G | CA2635022671 | FANCA | c.*1827-30T>C (n.*1827-30T>C) c.3349-30T>C (n.3349-30T>C) c.1919-30T>C (n.1919-30T>C) n.368-30T>C n.3310-30T>C c.*2584-30T>C (n.*2584-30T>C) c.3220-30T>C (n.3220-30T>C) c.*2781-30T>C (n.*2781-30T>C) n.592-30T>C c.553-30T>C c.601-30T>C c.197-30T>C n.177-30T>C c.2326-30T>C (n.2326-30T>C) n.3392-30T>C n.3219-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746920A>T | CA2733026799 | FANCA | c.*1827-30T>A (n.*1827-30T>A) c.3349-30T>A (n.3349-30T>A) c.1919-30T>A (n.1919-30T>A) n.368-30T>A n.3310-30T>A c.*2584-30T>A (n.*2584-30T>A) c.3220-30T>A (n.3220-30T>A) c.*2781-30T>A (n.*2781-30T>A) n.592-30T>A c.553-30T>A c.601-30T>A c.197-30T>A n.177-30T>A c.2326-30T>A (n.2326-30T>A) n.3392-30T>A n.3219-30T>A | dbSNP |
16 | g.89746921G>A | CA2241891421 | FANCA | c.*1827-31C>T (n.*1827-31C>T) c.3349-31C>T (n.3349-31C>T) c.1919-31C>T (n.1919-31C>T) n.368-31C>T n.3310-31C>T c.*2584-31C>T (n.*2584-31C>T) c.3220-31C>T (n.3220-31C>T) c.*2781-31C>T (n.*2781-31C>T) n.592-31C>T c.553-31C>T c.601-31C>T c.197-31C>T n.177-31C>T c.2326-31C>T (n.2326-31C>T) n.3392-31C>T n.3219-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89746921G>T | CA2635022673 | FANCA | c.*1827-31C>A (n.*1827-31C>A) c.3349-31C>A (n.3349-31C>A) c.1919-31C>A (n.1919-31C>A) n.368-31C>A n.3310-31C>A c.*2584-31C>A (n.*2584-31C>A) c.3220-31C>A (n.3220-31C>A) c.*2781-31C>A (n.*2781-31C>A) n.592-31C>A c.553-31C>A c.601-31C>A c.197-31C>A n.177-31C>A c.2326-31C>A (n.2326-31C>A) n.3392-31C>A n.3219-31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746922C>A | CA2635022681 | FANCA | c.*1827-32G>T (n.*1827-32G>T) c.3349-32G>T (n.3349-32G>T) c.1919-32G>T (n.1919-32G>T) n.368-32G>T n.3310-32G>T c.*2584-32G>T (n.*2584-32G>T) c.3220-32G>T (n.3220-32G>T) c.*2781-32G>T (n.*2781-32G>T) n.592-32G>T c.553-32G>T c.601-32G>T c.197-32G>T n.177-32G>T c.2326-32G>T (n.2326-32G>T) n.3392-32G>T n.3219-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89746923C>A | CA2576101981 | FANCA | c.*1827-33G>T (n.*1827-33G>T) c.3349-33G>T (n.3349-33G>T) c.1919-33G>T (n.1919-33G>T) n.368-33G>T n.3310-33G>T c.*2584-33G>T (n.*2584-33G>T) c.3220-33G>T (n.3220-33G>T) c.*2781-33G>T (n.*2781-33G>T) n.592-33G>T c.553-33G>T c.601-33G>T c.197-33G>T n.177-33G>T c.2326-33G>T (n.2326-33G>T) n.3392-33G>T n.3219-33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746923C>T | CA2600702160 | FANCA | c.*1827-33G>A (n.*1827-33G>A) c.3349-33G>A (n.3349-33G>A) c.1919-33G>A (n.1919-33G>A) n.368-33G>A n.3310-33G>A c.*2584-33G>A (n.*2584-33G>A) c.3220-33G>A (n.3220-33G>A) c.*2781-33G>A (n.*2781-33G>A) n.592-33G>A c.553-33G>A c.601-33G>A c.197-33G>A n.177-33G>A c.2326-33G>A (n.2326-33G>A) n.3392-33G>A n.3219-33G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746924C>A | CA2635022691 | FANCA | c.*1827-34G>T (n.*1827-34G>T) c.3349-34G>T (n.3349-34G>T) c.1919-34G>T (n.1919-34G>T) n.368-34G>T n.3310-34G>T c.*2584-34G>T (n.*2584-34G>T) c.3220-34G>T (n.3220-34G>T) c.*2781-34G>T (n.*2781-34G>T) n.592-34G>T c.553-34G>T c.601-34G>T c.197-34G>T n.177-34G>T c.2326-34G>T (n.2326-34G>T) n.3392-34G>T n.3219-34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746925A>G | CA2808110848 | FANCA | c.*1827-35T>C (n.*1827-35T>C) c.3349-35T>C (n.3349-35T>C) c.1919-35T>C (n.1919-35T>C) n.368-35T>C n.3310-35T>C c.*2584-35T>C (n.*2584-35T>C) c.3220-35T>C (n.3220-35T>C) c.*2781-35T>C (n.*2781-35T>C) n.592-35T>C c.553-35T>C c.601-35T>C c.197-35T>C n.177-35T>C c.2326-35T>C (n.2326-35T>C) n.3392-35T>C n.3219-35T>C | |
16 | g.89746926C>A | CA8251205 | FANCA | c.*1827-36G>T (n.*1827-36G>T) c.3349-36G>T (n.3349-36G>T) c.1919-36G>T (n.1919-36G>T) n.368-36G>T n.3310-36G>T c.*2584-36G>T (n.*2584-36G>T) c.3220-36G>T (n.3220-36G>T) c.*2781-36G>T (n.*2781-36G>T) n.592-36G>T c.553-36G>T c.601-36G>T c.197-36G>T n.177-36G>T c.2326-36G>T (n.2326-36G>T) n.3392-36G>T n.3219-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89746927A>G | CA2635022716 | FANCA | c.*1827-37T>C (n.*1827-37T>C) c.3349-37T>C (n.3349-37T>C) c.1919-37T>C (n.1919-37T>C) n.368-37T>C n.3310-37T>C c.*2584-37T>C (n.*2584-37T>C) c.3220-37T>C (n.3220-37T>C) c.*2781-37T>C (n.*2781-37T>C) n.592-37T>C c.553-37T>C c.601-37T>C c.197-37T>C n.177-37T>C c.2326-37T>C (n.2326-37T>C) n.3392-37T>C n.3219-37T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746927A>T | CA8251206 | FANCA | c.*1827-37T>A (n.*1827-37T>A) c.3349-37T>A (n.3349-37T>A) c.1919-37T>A (n.1919-37T>A) n.368-37T>A n.3310-37T>A c.*2584-37T>A (n.*2584-37T>A) c.3220-37T>A (n.3220-37T>A) c.*2781-37T>A (n.*2781-37T>A) n.592-37T>A c.553-37T>A c.601-37T>A c.197-37T>A n.177-37T>A c.2326-37T>A (n.2326-37T>A) n.3392-37T>A n.3219-37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89746928G>C | CA2635022727 | FANCA | c.*1827-38C>G (n.*1827-38C>G) c.3349-38C>G (n.3349-38C>G) c.1919-38C>G (n.1919-38C>G) n.368-38C>G n.3310-38C>G c.*2584-38C>G (n.*2584-38C>G) c.3220-38C>G (n.3220-38C>G) c.*2781-38C>G (n.*2781-38C>G) n.592-38C>G c.553-38C>G c.601-38C>G c.197-38C>G n.177-38C>G c.2326-38C>G (n.2326-38C>G) n.3392-38C>G n.3219-38C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746928G>T | CA2635022732 | FANCA | c.*1827-38C>A (n.*1827-38C>A) c.3349-38C>A (n.3349-38C>A) c.1919-38C>A (n.1919-38C>A) n.368-38C>A n.3310-38C>A c.*2584-38C>A (n.*2584-38C>A) c.3220-38C>A (n.3220-38C>A) c.*2781-38C>A (n.*2781-38C>A) n.592-38C>A c.553-38C>A c.601-38C>A c.197-38C>A n.177-38C>A c.2326-38C>A (n.2326-38C>A) n.3392-38C>A n.3219-38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746929del | CA2635022721 | FANCA | c.*1827-38del (n.*1827-38del) c.3349-38del (n.3349-38del) c.1919-38del (n.1919-38del) n.368-38del n.3310-38del c.*2584-38del (n.*2584-38del) c.3220-38del (n.3220-38del) c.*2781-38del (n.*2781-38del) n.592-38del c.553-38del c.601-38del c.197-38del n.177-38del c.2326-38del (n.2326-38del) n.3392-38del n.3219-38del | gnomAD v4 |
16 | g.89746929G>A | CA2576101985 | FANCA | c.*1827-39C>T (n.*1827-39C>T) c.3349-39C>T (n.3349-39C>T) c.1919-39C>T (n.1919-39C>T) n.368-39C>T n.3310-39C>T c.*2584-39C>T (n.*2584-39C>T) c.3220-39C>T (n.3220-39C>T) c.*2781-39C>T (n.*2781-39C>T) n.592-39C>T c.553-39C>T c.601-39C>T c.197-39C>T n.177-39C>T c.2326-39C>T (n.2326-39C>T) n.3392-39C>T n.3219-39C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746929G>T | CA2635022733 | FANCA | c.*1827-39C>A (n.*1827-39C>A) c.3349-39C>A (n.3349-39C>A) c.1919-39C>A (n.1919-39C>A) n.368-39C>A n.3310-39C>A c.*2584-39C>A (n.*2584-39C>A) c.3220-39C>A (n.3220-39C>A) c.*2781-39C>A (n.*2781-39C>A) n.592-39C>A c.553-39C>A c.601-39C>A c.197-39C>A n.177-39C>A c.2326-39C>A (n.2326-39C>A) n.3392-39C>A n.3219-39C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89746931A>C | CA2635022734 | FANCA | c.*1827-41T>G (n.*1827-41T>G) c.3349-41T>G (n.3349-41T>G) c.1919-41T>G (n.1919-41T>G) n.368-41T>G n.3310-41T>G c.*2584-41T>G (n.*2584-41T>G) c.3220-41T>G (n.3220-41T>G) c.*2781-41T>G (n.*2781-41T>G) n.592-41T>G c.553-41T>G c.601-41T>G c.197-41T>G n.177-41T>G c.2326-41T>G (n.2326-41T>G) n.3392-41T>G n.3219-41T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746935_89746936del | CA286624514 | FANCA | c.*1827-42_*1827-41del (n.*1827-42_*1827-41del) c.3349-42_3349-41del (n.3349-42_3349-41del) c.1919-42_1919-41del (n.1919-42_1919-41del) n.368-42_368-41del n.3310-42_3310-41del c.*2584-42_*2584-41del (n.*2584-42_*2584-41del) c.3220-42_3220-41del (n.3220-42_3220-41del) c.*2781-42_*2781-41del (n.*2781-42_*2781-41del) n.592-42_592-41del c.553-42_553-41del c.601-42_601-41del c.197-42_197-41del n.177-42_177-41del c.2326-42_2326-41del (n.2326-42_2326-41del) n.3392-42_3392-41del n.3219-42_3219-41del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746932G>C | CA8251207 | FANCA | c.*1827-42C>G (n.*1827-42C>G) c.3349-42C>G (n.3349-42C>G) c.1919-42C>G (n.1919-42C>G) n.368-42C>G n.3310-42C>G c.*2584-42C>G (n.*2584-42C>G) c.3220-42C>G (n.3220-42C>G) c.*2781-42C>G (n.*2781-42C>G) n.592-42C>G c.553-42C>G c.601-42C>G c.197-42C>G n.177-42C>G c.2326-42C>G (n.2326-42C>G) n.3392-42C>G n.3219-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746932G= | CA2241891434 | FANCA | c.*1827-42C= (n.*1827-42C=) c.3349-42C= (n.3349-42C=) c.1919-42C= (n.1919-42C=) n.368-42C= n.3310-42C= c.*2584-42C= (n.*2584-42C=) c.3220-42C= (n.3220-42C=) c.*2781-42C= (n.*2781-42C=) n.592-42C= c.553-42C= c.601-42C= c.197-42C= n.177-42C= c.2326-42C= (n.2326-42C=) n.3392-42C= n.3219-42C= | |
16 | g.89746932G>T | CA2241891435 | FANCA | c.*1827-42C>A (n.*1827-42C>A) c.3349-42C>A (n.3349-42C>A) c.1919-42C>A (n.1919-42C>A) n.368-42C>A n.3310-42C>A c.*2584-42C>A (n.*2584-42C>A) c.3220-42C>A (n.3220-42C>A) c.*2781-42C>A (n.*2781-42C>A) n.592-42C>A c.553-42C>A c.601-42C>A c.197-42C>A n.177-42C>A c.2326-42C>A (n.2326-42C>A) n.3392-42C>A n.3219-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746934G>A | CA2241891438 | FANCA | c.*1827-44C>T (n.*1827-44C>T) c.3349-44C>T (n.3349-44C>T) c.1919-44C>T (n.1919-44C>T) n.368-44C>T n.3310-44C>T c.*2584-44C>T (n.*2584-44C>T) c.3220-44C>T (n.3220-44C>T) c.*2781-44C>T (n.*2781-44C>T) n.592-44C>T c.553-44C>T c.601-44C>T c.197-44C>T n.177-44C>T c.2326-44C>T (n.2326-44C>T) n.3392-44C>T n.3219-44C>T | dbSNP |
16 | g.89746934G>C | CA624280325 | FANCA | c.*1827-44C>G (n.*1827-44C>G) c.3349-44C>G (n.3349-44C>G) c.1919-44C>G (n.1919-44C>G) n.368-44C>G n.3310-44C>G c.*2584-44C>G (n.*2584-44C>G) c.3220-44C>G (n.3220-44C>G) c.*2781-44C>G (n.*2781-44C>G) n.592-44C>G c.553-44C>G c.601-44C>G c.197-44C>G n.177-44C>G c.2326-44C>G (n.2326-44C>G) n.3392-44C>G n.3219-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746934G= | CA2241891437 | FANCA | c.*1827-44C= (n.*1827-44C=) c.3349-44C= (n.3349-44C=) c.1919-44C= (n.1919-44C=) n.368-44C= n.3310-44C= c.*2584-44C= (n.*2584-44C=) c.3220-44C= (n.3220-44C=) c.*2781-44C= (n.*2781-44C=) n.592-44C= c.553-44C= c.601-44C= c.197-44C= n.177-44C= c.2326-44C= (n.2326-44C=) n.3392-44C= n.3219-44C= | |
16 | g.89746935A= | CA2241891441 | FANCA | c.*1827-45T= (n.*1827-45T=) c.3349-45T= (n.3349-45T=) c.1919-45T= (n.1919-45T=) n.368-45T= n.3310-45T= c.*2584-45T= (n.*2584-45T=) c.3220-45T= (n.3220-45T=) c.*2781-45T= (n.*2781-45T=) n.592-45T= c.553-45T= c.601-45T= c.197-45T= n.177-45T= c.2326-45T= (n.2326-45T=) n.3392-45T= n.3219-45T= | |
16 | g.89746935A>C | CA624280326 | FANCA | c.*1827-45T>G (n.*1827-45T>G) c.3349-45T>G (n.3349-45T>G) c.1919-45T>G (n.1919-45T>G) n.368-45T>G n.3310-45T>G c.*2584-45T>G (n.*2584-45T>G) c.3220-45T>G (n.3220-45T>G) c.*2781-45T>G (n.*2781-45T>G) n.592-45T>G c.553-45T>G c.601-45T>G c.197-45T>G n.177-45T>G c.2326-45T>G (n.2326-45T>G) n.3392-45T>G n.3219-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746936G>C | CA2635022749 | FANCA | c.*1827-46C>G (n.*1827-46C>G) c.3349-46C>G (n.3349-46C>G) c.1919-46C>G (n.1919-46C>G) n.368-46C>G n.3310-46C>G c.*2584-46C>G (n.*2584-46C>G) c.3220-46C>G (n.3220-46C>G) c.*2781-46C>G (n.*2781-46C>G) n.592-46C>G c.553-46C>G c.601-46C>G c.197-46C>G n.177-46C>G c.2326-46C>G (n.2326-46C>G) n.3392-46C>G n.3219-46C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746936G>T | CA2635022751 | FANCA | c.*1827-46C>A (n.*1827-46C>A) c.3349-46C>A (n.3349-46C>A) c.1919-46C>A (n.1919-46C>A) n.368-46C>A n.3310-46C>A c.*2584-46C>A (n.*2584-46C>A) c.3220-46C>A (n.3220-46C>A) c.*2781-46C>A (n.*2781-46C>A) n.592-46C>A c.553-46C>A c.601-46C>A c.197-46C>A n.177-46C>A c.2326-46C>A (n.2326-46C>A) n.3392-46C>A n.3219-46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746937G>A | CA2241891446 | FANCA | c.*1827-47C>T (n.*1827-47C>T) c.3349-47C>T (n.3349-47C>T) c.1919-47C>T (n.1919-47C>T) n.368-47C>T n.3310-47C>T c.*2584-47C>T (n.*2584-47C>T) c.3220-47C>T (n.3220-47C>T) c.*2781-47C>T (n.*2781-47C>T) n.592-47C>T c.553-47C>T c.601-47C>T c.197-47C>T n.177-47C>T c.2326-47C>T (n.2326-47C>T) n.3392-47C>T n.3219-47C>T | dbSNP |
16 | g.89746937G>C | CA8251208 | FANCA | c.*1827-47C>G (n.*1827-47C>G) c.3349-47C>G (n.3349-47C>G) c.1919-47C>G (n.1919-47C>G) n.368-47C>G n.3310-47C>G c.*2584-47C>G (n.*2584-47C>G) c.3220-47C>G (n.3220-47C>G) c.*2781-47C>G (n.*2781-47C>G) n.592-47C>G c.553-47C>G c.601-47C>G c.197-47C>G n.177-47C>G c.2326-47C>G (n.2326-47C>G) n.3392-47C>G n.3219-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746937G= | CA2241891444 | FANCA | c.*1827-47C= (n.*1827-47C=) c.3349-47C= (n.3349-47C=) c.1919-47C= (n.1919-47C=) n.368-47C= n.3310-47C= c.*2584-47C= (n.*2584-47C=) c.3220-47C= (n.3220-47C=) c.*2781-47C= (n.*2781-47C=) n.592-47C= c.553-47C= c.601-47C= c.197-47C= n.177-47C= c.2326-47C= (n.2326-47C=) n.3392-47C= n.3219-47C= | |
16 | g.89746937G>T | CA624280327 | FANCA | c.*1827-47C>A (n.*1827-47C>A) c.3349-47C>A (n.3349-47C>A) c.1919-47C>A (n.1919-47C>A) n.368-47C>A n.3310-47C>A c.*2584-47C>A (n.*2584-47C>A) c.3220-47C>A (n.3220-47C>A) c.*2781-47C>A (n.*2781-47C>A) n.592-47C>A c.553-47C>A c.601-47C>A c.197-47C>A n.177-47C>A c.2326-47C>A (n.2326-47C>A) n.3392-47C>A n.3219-47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746938C>A | CA2635022761 | FANCA | c.*1827-48G>T (n.*1827-48G>T) c.3349-48G>T (n.3349-48G>T) c.1919-48G>T (n.1919-48G>T) n.368-48G>T n.3310-48G>T c.*2584-48G>T (n.*2584-48G>T) c.3220-48G>T (n.3220-48G>T) c.*2781-48G>T (n.*2781-48G>T) n.592-48G>T c.553-48G>T c.601-48G>T c.197-48G>T n.177-48G>T c.2326-48G>T (n.2326-48G>T) n.3392-48G>T n.3219-48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746938C= | CA2241891450 | FANCA | c.*1827-48G= (n.*1827-48G=) c.3349-48G= (n.3349-48G=) c.1919-48G= (n.1919-48G=) n.368-48G= n.3310-48G= c.*2584-48G= (n.*2584-48G=) c.3220-48G= (n.3220-48G=) c.*2781-48G= (n.*2781-48G=) n.592-48G= c.553-48G= c.601-48G= c.197-48G= n.177-48G= c.2326-48G= (n.2326-48G=) n.3392-48G= n.3219-48G= | |
16 | g.89746938C>T | CA8251209 | FANCA | c.*1827-48G>A (n.*1827-48G>A) c.3349-48G>A (n.3349-48G>A) c.1919-48G>A (n.1919-48G>A) n.368-48G>A n.3310-48G>A c.*2584-48G>A (n.*2584-48G>A) c.3220-48G>A (n.3220-48G>A) c.*2781-48G>A (n.*2781-48G>A) n.592-48G>A c.553-48G>A c.601-48G>A c.197-48G>A n.177-48G>A c.2326-48G>A (n.2326-48G>A) n.3392-48G>A n.3219-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746939G>A | CA2576101988 | FANCA | c.*1827-49C>T (n.*1827-49C>T) c.3349-49C>T (n.3349-49C>T) c.1919-49C>T (n.1919-49C>T) n.368-49C>T n.3310-49C>T c.*2584-49C>T (n.*2584-49C>T) c.3220-49C>T (n.3220-49C>T) c.*2781-49C>T (n.*2781-49C>T) n.592-49C>T c.553-49C>T c.601-49C>T c.197-49C>T n.177-49C>T c.2326-49C>T (n.2326-49C>T) n.3392-49C>T n.3219-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746939G>T | CA2635022762 | FANCA | c.*1827-49C>A (n.*1827-49C>A) c.3349-49C>A (n.3349-49C>A) c.1919-49C>A (n.1919-49C>A) n.368-49C>A n.3310-49C>A c.*2584-49C>A (n.*2584-49C>A) c.3220-49C>A (n.3220-49C>A) c.*2781-49C>A (n.*2781-49C>A) n.592-49C>A c.553-49C>A c.601-49C>A c.197-49C>A n.177-49C>A c.2326-49C>A (n.2326-49C>A) n.3392-49C>A n.3219-49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746940A>G | CA2635022769 | FANCA | c.*1827-50T>C (n.*1827-50T>C) c.3349-50T>C (n.3349-50T>C) c.1919-50T>C (n.1919-50T>C) n.368-50T>C n.3310-50T>C c.*2584-50T>C (n.*2584-50T>C) c.3220-50T>C (n.3220-50T>C) c.*2781-50T>C (n.*2781-50T>C) n.592-50T>C c.553-50T>C c.601-50T>C c.197-50T>C n.177-50T>C c.2326-50T>C (n.2326-50T>C) n.3392-50T>C n.3219-50T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746941G>A | CA624280328 | FANCA | c.*1827-51C>T (n.*1827-51C>T) c.3349-51C>T (n.3349-51C>T) c.1919-51C>T (n.1919-51C>T) n.368-51C>T n.3310-51C>T c.*2584-51C>T (n.*2584-51C>T) c.3220-51C>T (n.3220-51C>T) c.*2781-51C>T (n.*2781-51C>T) n.592-51C>T c.553-51C>T c.601-51C>T c.197-51C>T n.177-51C>T c.2326-51C>T (n.2326-51C>T) n.3392-51C>T n.3219-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746941G>C | CA8251210 | FANCA | c.*1827-51C>G (n.*1827-51C>G) c.3349-51C>G (n.3349-51C>G) c.1919-51C>G (n.1919-51C>G) n.368-51C>G n.3310-51C>G c.*2584-51C>G (n.*2584-51C>G) c.3220-51C>G (n.3220-51C>G) c.*2781-51C>G (n.*2781-51C>G) n.592-51C>G c.553-51C>G c.601-51C>G c.197-51C>G n.177-51C>G c.2326-51C>G (n.2326-51C>G) n.3392-51C>G n.3219-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.89746941G= | CA2241891454 | FANCA | c.*1827-51C= (n.*1827-51C=) c.3349-51C= (n.3349-51C=) c.1919-51C= (n.1919-51C=) n.368-51C= n.3310-51C= c.*2584-51C= (n.*2584-51C=) c.3220-51C= (n.3220-51C=) c.*2781-51C= (n.*2781-51C=) n.592-51C= c.553-51C= c.601-51C= c.197-51C= n.177-51C= c.2326-51C= (n.2326-51C=) n.3392-51C= n.3219-51C= | |
16 | g.89746941G>T | CA624280329 | FANCA | c.*1827-51C>A (n.*1827-51C>A) c.3349-51C>A (n.3349-51C>A) c.1919-51C>A (n.1919-51C>A) n.368-51C>A n.3310-51C>A c.*2584-51C>A (n.*2584-51C>A) c.3220-51C>A (n.3220-51C>A) c.*2781-51C>A (n.*2781-51C>A) n.592-51C>A c.553-51C>A c.601-51C>A c.197-51C>A n.177-51C>A c.2326-51C>A (n.2326-51C>A) n.3392-51C>A n.3219-51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746942A= | CA2241891459 | FANCA | c.*1827-52T= (n.*1827-52T=) c.3349-52T= (n.3349-52T=) c.1919-52T= (n.1919-52T=) n.368-52T= n.3310-52T= c.*2584-52T= (n.*2584-52T=) c.3220-52T= (n.3220-52T=) c.*2781-52T= (n.*2781-52T=) n.592-52T= c.553-52T= c.601-52T= c.197-52T= n.177-52T= c.2326-52T= (n.2326-52T=) n.3392-52T= n.3219-52T= | |
16 | g.89746942A>G | CA624280330 | FANCA | c.*1827-52T>C (n.*1827-52T>C) c.3349-52T>C (n.3349-52T>C) c.1919-52T>C (n.1919-52T>C) n.368-52T>C n.3310-52T>C c.*2584-52T>C (n.*2584-52T>C) c.3220-52T>C (n.3220-52T>C) c.*2781-52T>C (n.*2781-52T>C) n.592-52T>C c.553-52T>C c.601-52T>C c.197-52T>C n.177-52T>C c.2326-52T>C (n.2326-52T>C) n.3392-52T>C n.3219-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746943C>A | CA2635022780 | FANCA | c.*1827-53G>T (n.*1827-53G>T) c.3349-53G>T (n.3349-53G>T) c.1919-53G>T (n.1919-53G>T) n.368-53G>T n.3310-53G>T c.*2584-53G>T (n.*2584-53G>T) c.3220-53G>T (n.3220-53G>T) c.*2781-53G>T (n.*2781-53G>T) n.592-53G>T c.553-53G>T c.601-53G>T c.197-53G>T n.177-53G>T c.2326-53G>T (n.2326-53G>T) n.3392-53G>T n.3219-53G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746944dup | CA2576101989 | FANCA | c.*1827-53dup (n.*1827-53dup) c.3349-53dup (n.3349-53dup) c.1919-53dup (n.1919-53dup) n.368-53dup n.3310-53dup c.*2584-53dup (n.*2584-53dup) c.3220-53dup (n.3220-53dup) c.*2781-53dup (n.*2781-53dup) n.592-53dup c.553-53dup c.601-53dup c.197-53dup n.177-53dup c.2326-53dup (n.2326-53dup) n.3392-53dup n.3219-53dup | |
16 | g.89746944C>A | CA2635022785 | FANCA | c.*1827-54G>T (n.*1827-54G>T) c.3349-54G>T (n.3349-54G>T) c.1919-54G>T (n.1919-54G>T) n.368-54G>T n.3310-54G>T c.*2584-54G>T (n.*2584-54G>T) c.3220-54G>T (n.3220-54G>T) c.*2781-54G>T (n.*2781-54G>T) n.592-54G>T c.553-54G>T c.601-54G>T c.197-54G>T n.177-54G>T c.2326-54G>T (n.2326-54G>T) n.3392-54G>T n.3219-54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746945A= | CA2241891466 | FANCA | c.*1827-55T= (n.*1827-55T=) c.3349-55T= (n.3349-55T=) c.1919-55T= (n.1919-55T=) n.368-55T= n.3310-55T= c.*2584-55T= (n.*2584-55T=) c.3220-55T= (n.3220-55T=) c.*2781-55T= (n.*2781-55T=) n.592-55T= c.553-55T= c.601-55T= c.197-55T= n.177-55T= c.2326-55T= (n.2326-55T=) n.3392-55T= n.3219-55T= | |
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16 | g.89746948A>C | CA286624525 | FANCA | c.*1827-58T>G (n.*1827-58T>G) c.3349-58T>G (n.3349-58T>G) c.1919-58T>G (n.1919-58T>G) n.368-58T>G n.3310-58T>G c.*2584-58T>G (n.*2584-58T>G) c.3220-58T>G (n.3220-58T>G) c.*2781-58T>G (n.*2781-58T>G) n.592-58T>G c.553-58T>G c.601-58T>G c.197-58T>G n.177-58T>G c.2326-58T>G (n.2326-58T>G) n.3392-58T>G n.3219-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89746953G>T | CA2576101991 | FANCA | c.*1827-63C>A (n.*1827-63C>A) c.3349-63C>A (n.3349-63C>A) c.1919-63C>A (n.1919-63C>A) n.368-63C>A n.3310-63C>A c.*2584-63C>A (n.*2584-63C>A) c.3220-63C>A (n.3220-63C>A) c.*2781-63C>A (n.*2781-63C>A) n.592-63C>A c.553-63C>A c.601-63C>A c.197-63C>A n.177-63C>A c.2326-63C>A (n.2326-63C>A) n.3392-63C>A n.3219-63C>A | |
16 | g.89746954A= | CA2241891481 | FANCA | c.*1827-64T= (n.*1827-64T=) c.3349-64T= (n.3349-64T=) c.1919-64T= (n.1919-64T=) n.368-64T= n.3310-64T= c.*2584-64T= (n.*2584-64T=) c.3220-64T= (n.3220-64T=) c.*2781-64T= (n.*2781-64T=) n.592-64T= c.553-64T= c.601-64T= c.197-64T= n.177-64T= c.2326-64T= (n.2326-64T=) n.3392-64T= n.3219-64T= | |
16 | g.89746954A>G | CA286624531 | FANCA | c.*1827-64T>C (n.*1827-64T>C) c.3349-64T>C (n.3349-64T>C) c.1919-64T>C (n.1919-64T>C) n.368-64T>C n.3310-64T>C c.*2584-64T>C (n.*2584-64T>C) c.3220-64T>C (n.3220-64T>C) c.*2781-64T>C (n.*2781-64T>C) n.592-64T>C c.553-64T>C c.601-64T>C c.197-64T>C n.177-64T>C c.2326-64T>C (n.2326-64T>C) n.3392-64T>C n.3219-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89746957G>A | CA725762756 | FANCA | c.*1827-67C>T (n.*1827-67C>T) c.3349-67C>T (n.3349-67C>T) c.1919-67C>T (n.1919-67C>T) n.368-67C>T n.3310-67C>T c.*2584-67C>T (n.*2584-67C>T) c.3220-67C>T (n.3220-67C>T) c.*2781-67C>T (n.*2781-67C>T) n.592-67C>T c.553-67C>T c.601-67C>T c.197-67C>T n.177-67C>T c.2326-67C>T (n.2326-67C>T) n.3392-67C>T n.3219-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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