Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89744959_89748767delCA913191110FANCAc.*1719_*2104+1del
c.3241_3626+1del
c.1811_2196+1del
n.260_646del
n.3202_3587+1del
c.*2476_*2861+1del
c.3112_3497+1del
c.*2673_*3058+1del
n.484_869+1del
c.493_878+1del
c.89_474+1del
n.69_455del
c.2218_2603+1del
n.3284_3669+1del
n.3111_3496+1del
ClinVar
16g.89746848delCA2635022083FANCAc.*1869del (n.*1869del)
c.3391del (p.Thr1131LeufsTer9)
c.1961del (n.1961del)
n.410del
n.3352del
c.*2626del (n.*2626del)
c.3262del (p.Thr1088LeufsTer9)
c.*2823del (n.*2823del)
n.634del
c.595del
c.643del
c.239del
n.219del
c.2368del (p.Thr790LeufsTer9)
n.3434del
n.3261del
gnomAD v4
16g.89746848T>ACA397486077FANCAc.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.1961A>T (n.1961A>T)
n.410A>T
n.3352A>T
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
n.634A>T
c.595A>T
c.643A>T
c.239A>T
n.219A>T
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
n.3434A>T
n.3261A>T
16g.89746848T>CCA8251197FANCAc.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
c.1961A>G (n.1961A>G)
n.410A>G
n.3352A>G
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
n.634A>G
c.595A>G
c.643A>G
c.239A>G
n.219A>G
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
n.3434A>G
n.3261A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746848T>GCA286624473FANCAc.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.1961A>C (n.1961A>C)
n.410A>C
n.3352A>C
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
n.634A>C
c.595A>C
c.643A>C
c.239A>C
n.219A>C
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
n.3434A>C
n.3261A>C
dbSNP
16g.89746848T=CA2241891227FANCAc.*1869A= (n.*1869A=)
c.3391A= (p.Thr1131=)
c.1961A= (n.1961A=)
n.410A=
n.3352A=
c.*2626A= (n.*2626A=)
c.3262A= (p.Thr1088=)
c.*2823A= (n.*2823A=)
n.634A=
c.595A=
c.643A=
c.239A=
n.219A=
c.2368A= (p.Thr790=)
n.3434A=
n.3261A=
16g.89746849G>ACA8251198FANCAc.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.1960C>T (n.1960C>T)
n.409C>T
n.3351C>T
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.3261C>T (p.Ile1087=)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
n.633C>T
c.594C>T
c.642C>T
c.238C>T
n.218C>T
c.2367C>T (p.Ile789=)
n.3433C>T
n.3260C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746849G>CCA286624477FANCAc.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.1960C>G (n.1960C>G)
n.409C>G
n.3351C>G
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
c.3261C>G (p.Ile1087Met)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
n.633C>G
c.594C>G
c.642C>G
c.238C>G
n.218C>G
c.2367C>G (p.Ile789Met)
n.3433C>G
n.3260C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746849G=CA2241891236FANCAc.*1868C= (n.*1868C=)
c.3390C= (p.Ile1130=)
c.1960C= (n.1960C=)
n.409C=
n.3351C=
c.*2625C= (n.*2625C=)
c.3261C= (p.Ile1087=)
c.*2822C= (n.*2822C=)
n.633C=
c.594C=
c.642C=
c.238C=
n.218C=
c.2367C= (p.Ile789=)
n.3433C=
n.3260C=
16g.89746849G>TCA497195589FANCAc.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.1960C>A (n.1960C>A)
n.409C>A
n.3351C>A
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.3261C>A (p.Ile1087=)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
n.633C>A
c.594C>A
c.642C>A
c.238C>A
n.218C>A
c.2367C>A (p.Ile789=)
n.3433C>A
n.3260C>A
gnomAD v4
16g.89746850A=CA2241891238FANCAc.*1867T= (n.*1867T=)
c.3389T= (p.Ile1130=)
c.1959T= (n.1959T=)
n.408T=
n.3350T=
c.*2624T= (n.*2624T=)
c.3260T= (p.Ile1087=)
c.*2821T= (n.*2821T=)
n.632T=
c.593T=
c.641T=
c.237T=
n.217T=
c.2366T= (p.Ile789=)
n.3432T=
n.3259T=
16g.89746850A>CCA397486078FANCAc.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.1959T>G (n.1959T>G)
n.408T>G
n.3350T>G
c.*2624T>G (n.*2624T>G)
c.3260T>G (p.Ile1087Ser)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
n.632T>G
c.593T>G
c.641T>G
c.237T>G
n.217T>G
c.2366T>G (p.Ile789Ser)
n.3432T>G
n.3259T>G
16g.89746850A>GCA397486079FANCAc.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.1959T>C (n.1959T>C)
n.408T>C
n.3350T>C
c.*2624T>C (n.*2624T>C)
c.3260T>C (p.Ile1087Thr)
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
n.632T>C
c.593T>C
c.641T>C
c.237T>C
n.217T>C
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
n.3432T>C
n.3259T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746850A>TCA397486080FANCAc.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.1959T>A (n.1959T>A)
n.408T>A
n.3350T>A
c.*2624T>A (n.*2624T>A)
c.3260T>A (p.Ile1087Asn)
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
n.632T>A
c.593T>A
c.641T>A
c.237T>A
n.217T>A
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
n.3432T>A
n.3259T>A
16g.89746851T>ACA397486082FANCAc.*1866A>T (n.*1866A>T)
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.1958A>T (n.1958A>T)
n.407A>T
n.3349A>T
c.*2623A>T (n.*2623A>T)
c.3259A>T (p.Ile1087Phe)
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
n.631A>T
c.592A>T
c.640A>T
c.236A>T
n.216A>T
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
n.3431A>T
n.3258A>T
16g.89746851T>CCA397486083FANCAc.*1866A>G (n.*1866A>G)
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.1958A>G (n.1958A>G)
n.407A>G
n.3349A>G
c.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.3259A>G (p.Ile1087Val)
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
n.631A>G
c.592A>G
c.640A>G
c.236A>G
n.216A>G
c.2365A>G (p.Ile789Val)
n.3431A>G
n.3258A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746851T>GCA397486081FANCAc.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.1958A>C (n.1958A>C)
n.407A>C
n.3349A>C
c.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.3259A>C (p.Ile1087Leu)
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
n.631A>C
c.592A>C
c.640A>C
c.236A>C
n.216A>C
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
n.3431A>C
n.3258A>C
16g.89746851T=CA2241891241FANCAc.*1866A= (n.*1866A=)
c.3388A= (p.Ile1130=)
c.1958A= (n.1958A=)
n.407A=
n.3349A=
c.*2623A= (n.*2623A=)
c.3259A= (p.Ile1087=)
c.*2820A= (n.*2820A=)
n.631A=
c.592A=
c.640A=
c.236A=
n.216A=
c.2365A= (p.Ile789=)
n.3431A=
n.3258A=
16g.89746851_89746872delCA2635022117FANCAc.*1845_*1866del (n.*1845_*1866del)
c.3367_3388del (p.Gly1123SerfsTer10)
c.1937_1958del (n.1937_1958del)
n.386_407del
n.3328_3349del
c.*2602_*2623del (n.*2602_*2623del)
c.3238_3259del (p.Gly1080SerfsTer10)
c.*2799_*2820del (n.*2799_*2820del)
n.610_631del
c.571_592del
c.619_640del
c.215_236del
n.195_216del
c.2344_2365del (p.Gly782SerfsTer10)
n.3410_3431del
n.3237_3258del
gnomAD v4
16g.89746852G>ACA497195595FANCAc.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.3387C>T (p.Asp1129=)
c.1957C>T (n.1957C>T)
n.406C>T
n.3348C>T
c.*2622C>T (n.*2622C>T)
c.3258C>T (p.Asp1086=)
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
n.630C>T
c.591C>T
c.639C>T
c.235C>T
n.215C>T
c.2364C>T (p.Asp788=)
n.3430C>T
n.3257C>T
ClinVar dbSNP
16g.89746852G>CCA397486084FANCAc.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.3387C>G (p.Asp1129Glu)
c.1957C>G (n.1957C>G)
n.406C>G
n.3348C>G
c.*2622C>G (n.*2622C>G)
c.3258C>G (p.Asp1086Glu)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
n.630C>G
c.591C>G
c.639C>G
c.235C>G
n.215C>G
c.2364C>G (p.Asp788Glu)
n.3430C>G
n.3257C>G
16g.89746852G>TCA397486085FANCAc.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.3387C>A (p.Asp1129Glu)
c.1957C>A (n.1957C>A)
n.406C>A
n.3348C>A
c.*2622C>A (n.*2622C>A)
c.3258C>A (p.Asp1086Glu)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
n.630C>A
c.591C>A
c.639C>A
c.235C>A
n.215C>A
c.2364C>A (p.Asp788Glu)
n.3430C>A
n.3257C>A
16g.89746853T>ACA397486086FANCAc.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.3386A>T (p.Asp1129Val)
c.1956A>T (n.1956A>T)
n.405A>T
n.3347A>T
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.3257A>T (p.Asp1086Val)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
n.629A>T
c.590A>T
c.638A>T
c.234A>T
n.214A>T
c.2363A>T (p.Asp788Val)
n.3429A>T
n.3256A>T
ClinVar dbSNP
16g.89746853T>CCA397486087FANCAc.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.3386A>G (p.Asp1129Gly)
c.1956A>G (n.1956A>G)
n.405A>G
n.3347A>G
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.3257A>G (p.Asp1086Gly)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.629A>G
c.590A>G
c.638A>G
c.234A>G
n.214A>G
c.2363A>G (p.Asp788Gly)
n.3429A>G
n.3256A>G
16g.89746853T>GCA397486088FANCAc.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.3386A>C (p.Asp1129Ala)
c.1956A>C (n.1956A>C)
n.405A>C
n.3347A>C
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.3257A>C (p.Asp1086Ala)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.629A>C
c.590A>C
c.638A>C
c.234A>C
n.214A>C
c.2363A>C (p.Asp788Ala)
n.3429A>C
n.3256A>C
16g.89746853T=CA2241891246FANCAc.*1864A= (n.*1864A=)
c.3386A= (p.Asp1129=)
c.1956A= (n.1956A=)
n.405A=
n.3347A=
c.*2621A= (n.*2621A=)
c.3257A= (p.Asp1086=)
c.*2818A= (n.*2818A=)
n.629A=
c.590A=
c.638A=
c.234A=
n.214A=
c.2363A= (p.Asp788=)
n.3429A=
n.3256A=
16g.89746854_89746856dupCA2739290856FANCAc.*1862_*1864dup (n.*1862_*1864dup)
c.3384_3386dup (p.Gln1128_Asp1129insGlu)
c.1954_1956dup (n.1954_1956dup)
n.403_405dup
n.3345_3347dup
c.*2619_*2621dup (n.*2619_*2621dup)
c.3255_3257dup (p.Gln1085_Asp1086insGlu)
c.*2816_*2818dup (n.*2816_*2818dup)
n.627_629dup
c.588_590dup
c.636_638dup
c.232_234dup
n.212_214dup
c.2361_2363dup (p.Gln787_Asp788insGlu)
n.3427_3429dup
n.3254_3256dup
16g.89746854C>ACA397486089FANCAc.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.3385G>T (p.Asp1129Tyr)
c.1955G>T (n.1955G>T)
n.404G>T
n.3346G>T
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
c.3256G>T (p.Asp1086Tyr)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
n.628G>T
c.589G>T
c.637G>T
c.233G>T
n.213G>T
c.2362G>T (p.Asp788Tyr)
n.3428G>T
n.3255G>T
gnomAD v4
16g.89746854C=CA2241891249FANCAc.*1863G= (n.*1863G=)
c.3385G= (p.Asp1129=)
c.1955G= (n.1955G=)
n.404G=
n.3346G=
c.*2620G= (n.*2620G=)
c.3256G= (p.Asp1086=)
c.*2817G= (n.*2817G=)
n.628G=
c.589G=
c.637G=
c.233G=
n.213G=
c.2362G= (p.Asp788=)
n.3428G=
n.3255G=
16g.89746854C>GCA8251199FANCAc.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.3385G>C (p.Asp1129His)
c.1955G>C (n.1955G>C)
n.404G>C
n.3346G>C
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
c.3256G>C (p.Asp1086His)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
n.628G>C
c.589G>C
c.637G>C
c.233G>C
n.213G>C
c.2362G>C (p.Asp788His)
n.3428G>C
n.3255G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746854C>TCA397486090FANCAc.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.3385G>A (p.Asp1129Asn)
c.1955G>A (n.1955G>A)
n.404G>A
n.3346G>A
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
c.3256G>A (p.Asp1086Asn)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
n.628G>A
c.589G>A
c.637G>A
c.233G>A
n.213G>A
c.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.3428G>A
n.3255G>A
gnomAD v4
16g.89746855C>ACA286624480FANCAc.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.3384G>T (p.Gln1128His)
c.1954G>T (n.1954G>T)
n.403G>T
n.3345G>T
c.*2619G>T (n.*2619G>T)
c.3255G>T (p.Gln1085His)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
n.627G>T
c.588G>T
c.636G>T
c.232G>T
n.212G>T
c.2361G>T (p.Gln787His)
n.3427G>T
n.3254G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89746855C=CA2241891254FANCAc.*1862G= (n.*1862G=)
c.3384G= (p.Gln1128=)
c.1954G= (n.1954G=)
n.403G=
n.3345G=
c.*2619G= (n.*2619G=)
c.3255G= (p.Gln1085=)
c.*2816G= (n.*2816G=)
n.627G=
c.588G=
c.636G=
c.232G=
n.212G=
c.2361G= (p.Gln787=)
n.3427G=
n.3254G=
16g.89746855C>GCA397486091FANCAc.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.3384G>C (p.Gln1128His)
c.1954G>C (n.1954G>C)
n.403G>C
n.3345G>C
c.*2619G>C (n.*2619G>C)
c.3255G>C (p.Gln1085His)
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
n.627G>C
c.588G>C
c.636G>C
c.232G>C
n.212G>C
c.2361G>C (p.Gln787His)
n.3427G>C
n.3254G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746855C>TCA497195598FANCAc.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.3384G>A (p.Gln1128=)
c.1954G>A (n.1954G>A)
n.403G>A
n.3345G>A
c.*2619G>A (n.*2619G>A)
c.3255G>A (p.Gln1085=)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
n.627G>A
c.588G>A
c.636G>A
c.232G>A
n.212G>A
c.2361G>A (p.Gln787=)
n.3427G>A
n.3254G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746856T>ACA397486092FANCAc.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.1953A>T (n.1953A>T)
n.402A>T
n.3344A>T
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
c.3254A>T (p.Gln1085Leu)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
n.626A>T
c.587A>T
c.635A>T
c.231A>T
n.211A>T
c.2360A>T (p.Gln787Leu)
n.3426A>T
n.3253A>T
gnomAD v4
16g.89746856T>CCA397486093FANCAc.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.1953A>G (n.1953A>G)
n.402A>G
n.3344A>G
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
c.3254A>G (p.Gln1085Arg)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
n.626A>G
c.587A>G
c.635A>G
c.231A>G
n.211A>G
c.2360A>G (p.Gln787Arg)
n.3426A>G
n.3253A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746856T>GCA397486094FANCAc.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.1953A>C (n.1953A>C)
n.402A>C
n.3344A>C
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
c.3254A>C (p.Gln1085Pro)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.626A>C
c.587A>C
c.635A>C
c.231A>C
n.211A>C
c.2360A>C (p.Gln787Pro)
n.3426A>C
n.3253A>C
16g.89746856T=CA2241891257FANCAc.*1861A= (n.*1861A=)
c.3383A= (p.Gln1128=)
c.1953A= (n.1953A=)
n.402A=
n.3344A=
c.*2618A= (n.*2618A=)
c.3254A= (p.Gln1085=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
n.626A=
c.587A=
c.635A=
c.231A=
n.211A=
c.2360A= (p.Gln787=)
n.3426A=
n.3253A=
16g.89746857G>ACA397486097FANCAc.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.1952C>T (n.1952C>T)
n.401C>T
n.3343C>T
c.*2617C>T (n.*2617C>T)
c.3253C>T (p.Gln1085Ter)
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
n.625C>T
c.586C>T
c.634C>T
c.230C>T
n.210C>T
c.2359C>T (p.Gln787Ter)
n.3425C>T
n.3252C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746857G>CCA397486096FANCAc.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.1952C>G (n.1952C>G)
n.401C>G
n.3343C>G
c.*2617C>G (n.*2617C>G)
c.3253C>G (p.Gln1085Glu)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
n.625C>G
c.586C>G
c.634C>G
c.230C>G
n.210C>G
c.2359C>G (p.Gln787Glu)
n.3425C>G
n.3252C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746857G=CA2241891263FANCAc.*1860C= (n.*1860C=)
c.3382C= (p.Gln1128=)
c.1952C= (n.1952C=)
n.401C=
n.3343C=
c.*2617C= (n.*2617C=)
c.3253C= (p.Gln1085=)
c.*2814C= (n.*2814C=)
n.625C=
c.586C=
c.634C=
c.230C=
n.210C=
c.2359C= (p.Gln787=)
n.3425C=
n.3252C=
16g.89746857G>TCA397486095FANCAc.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.1952C>A (n.1952C>A)
n.401C>A
n.3343C>A
c.*2617C>A (n.*2617C>A)
c.3253C>A (p.Gln1085Lys)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
n.625C>A
c.586C>A
c.634C>A
c.230C>A
n.210C>A
c.2359C>A (p.Gln787Lys)
n.3425C>A
n.3252C>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.89746858T>ACA497195601FANCAc.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.3381A>T (p.Thr1127=)
c.1951A>T (n.1951A>T)
n.400A>T
n.3342A>T
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
c.3252A>T (p.Thr1084=)
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
n.624A>T
c.585A>T
c.633A>T
c.229A>T
n.209A>T
c.2358A>T (p.Thr786=)
n.3424A>T
n.3251A>T
gnomAD v4
16g.89746858T>CCA286624484FANCAc.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.3381A>G (p.Thr1127=)
c.1951A>G (n.1951A>G)
n.400A>G
n.3342A>G
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.3252A>G (p.Thr1084=)
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
n.624A>G
c.585A>G
c.633A>G
c.229A>G
n.209A>G
c.2358A>G (p.Thr786=)
n.3424A>G
n.3251A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746858T>GCA497195600FANCAc.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.3381A>C (p.Thr1127=)
c.1951A>C (n.1951A>C)
n.400A>C
n.3342A>C
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.3252A>C (p.Thr1084=)
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
n.624A>C
c.585A>C
c.633A>C
c.229A>C
n.209A>C
c.2358A>C (p.Thr786=)
n.3424A>C
n.3251A>C
16g.89746858T=CA2241891269FANCAc.*1859A= (n.*1859A=)
c.3381A= (p.Thr1127=)
c.1951A= (n.1951A=)
n.400A=
n.3342A=
c.*2616A= (n.*2616A=)
c.3252A= (p.Thr1084=)
c.*2813A= (n.*2813A=)
n.624A=
c.585A=
c.633A=
c.229A=
n.209A=
c.2358A= (p.Thr786=)
n.3424A=
n.3251A=
16g.89746859G>ACA397486098FANCAc.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
c.1950C>T (n.1950C>T)
n.399C>T
n.3341C>T
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
n.623C>T
c.584C>T
c.632C>T
c.228C>T
n.208C>T
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
n.3423C>T
n.3250C>T
gnomAD v4
16g.89746859G>CCA397486099FANCAc.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.3380C>G (p.Thr1127Arg)
c.1950C>G (n.1950C>G)
n.399C>G
n.3341C>G
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.3251C>G (p.Thr1084Arg)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
n.623C>G
c.584C>G
c.632C>G
c.228C>G
n.208C>G
c.2357C>G (p.Thr786Arg)
n.3423C>G
n.3250C>G
16g.89746859G>TCA397486100FANCAc.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.3380C>A (p.Thr1127Lys)
c.1950C>A (n.1950C>A)
n.399C>A
n.3341C>A
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.3251C>A (p.Thr1084Lys)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
n.623C>A
c.584C>A
c.632C>A
c.228C>A
n.208C>A
c.2357C>A (p.Thr786Lys)
n.3423C>A
n.3250C>A
gnomAD v4
16g.89746860T>ACA397486101FANCAc.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
c.1949A>T (n.1949A>T)
n.398A>T
n.3340A>T
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
n.622A>T
c.583A>T
c.631A>T
c.227A>T
n.207A>T
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
n.3422A>T
n.3249A>T
16g.89746860T>CCA397486102FANCAc.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
c.1949A>G (n.1949A>G)
n.398A>G
n.3340A>G
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
n.622A>G
c.583A>G
c.631A>G
c.227A>G
n.207A>G
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
n.3422A>G
n.3249A>G
gnomAD v4
16g.89746860T>GCA397486103FANCAc.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
c.1949A>C (n.1949A>C)
n.398A>C
n.3340A>C
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
n.622A>C
c.583A>C
c.631A>C
c.227A>C
n.207A>C
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
n.3422A>C
n.3249A>C
16g.89746861C>ACA497195604FANCAc.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.3378G>T (p.Leu1126=)
c.1948G>T (n.1948G>T)
n.397G>T
n.3339G>T
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
c.3249G>T (p.Leu1083=)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
n.621G>T
c.582G>T
c.630G>T
c.226G>T
n.206G>T
c.2355G>T (p.Leu785=)
n.3421G>T
n.3248G>T
gnomAD v4
16g.89746861C>GCA497195606FANCAc.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.3378G>C (p.Leu1126=)
c.1948G>C (n.1948G>C)
n.397G>C
n.3339G>C
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
c.3249G>C (p.Leu1083=)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
n.621G>C
c.582G>C
c.630G>C
c.226G>C
n.206G>C
c.2355G>C (p.Leu785=)
n.3421G>C
n.3248G>C
ClinVar gnomAD v4
16g.89746861C>TCA497195607FANCAc.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.1948G>A (n.1948G>A)
n.397G>A
n.3339G>A
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
c.3249G>A (p.Leu1083=)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
n.621G>A
c.582G>A
c.630G>A
c.226G>A
n.206G>A
c.2355G>A (p.Leu785=)
n.3421G>A
n.3248G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746862A=CA2241891276FANCAc.*1855T= (n.*1855T=)
c.3377T= (p.Leu1126=)
c.1947T= (n.1947T=)
n.396T=
n.3338T=
c.*2612T= (n.*2612T=)
c.3248T= (p.Leu1083=)
c.*2809T= (n.*2809T=)
n.620T=
c.581T=
c.629T=
c.225T=
n.205T=
c.2354T= (p.Leu785=)
n.3420T=
n.3247T=
16g.89746862A>CCA397486104FANCAc.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.1947T>G (n.1947T>G)
n.396T>G
n.3338T>G
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
n.620T>G
c.581T>G
c.629T>G
c.225T>G
n.205T>G
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
n.3420T>G
n.3247T>G
16g.89746862A>GCA397486105FANCAc.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.1947T>C (n.1947T>C)
n.396T>C
n.3338T>C
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
n.620T>C
c.581T>C
c.629T>C
c.225T>C
n.205T>C
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
n.3420T>C
n.3247T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746862A>TCA397486106FANCAc.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.3377T>A (p.Leu1126Gln)
c.1947T>A (n.1947T>A)
n.396T>A
n.3338T>A
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.3248T>A (p.Leu1083Gln)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
n.620T>A
c.581T>A
c.629T>A
c.225T>A
n.205T>A
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
n.3420T>A
n.3247T>A
gnomAD v4
16g.89746863G>ACA497195610FANCAc.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.3376C>T (p.Leu1126=)
c.1946C>T (n.1946C>T)
n.395C>T
n.3337C>T
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.3247C>T (p.Leu1083=)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
n.619C>T
c.580C>T
c.628C>T
c.224C>T
n.204C>T
c.2353C>T (p.Leu785=)
n.3419C>T
n.3246C>T
ClinVar dbSNP
16g.89746863G>CCA397486107FANCAc.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.1946C>G (n.1946C>G)
n.395C>G
n.3337C>G
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
n.619C>G
c.580C>G
c.628C>G
c.224C>G
n.204C>G
c.2353C>G (p.Leu785Val)
n.3419C>G
n.3246C>G
gnomAD v4
16g.89746863G>TCA397486108FANCAc.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.3376C>A (p.Leu1126Met)
c.1946C>A (n.1946C>A)
n.395C>A
n.3337C>A
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.3247C>A (p.Leu1083Met)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
n.619C>A
c.580C>A
c.628C>A
c.224C>A
n.204C>A
c.2353C>A (p.Leu785Met)
n.3419C>A
n.3246C>A
gnomAD v4
16g.89746864G>ACA497195611FANCAc.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.3375C>T (p.Ala1125=)
c.1945C>T (n.1945C>T)
n.394C>T
n.3336C>T
c.*2610C>T (n.*2610C>T)
c.3246C>T (p.Ala1082=)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
n.618C>T
c.579C>T
c.627C>T
c.223C>T
n.203C>T
c.2352C>T (p.Ala784=)
n.3418C>T
n.3245C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89746864G>CCA497195612FANCAc.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.3375C>G (p.Ala1125=)
c.1945C>G (n.1945C>G)
n.394C>G
n.3336C>G
c.*2610C>G (n.*2610C>G)
c.3246C>G (p.Ala1082=)
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
n.618C>G
c.579C>G
c.627C>G
c.223C>G
n.203C>G
c.2352C>G (p.Ala784=)
n.3418C>G
n.3245C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746864G=CA2241891278FANCAc.*1853C= (n.*1853C=)
c.3375C= (p.Ala1125=)
c.1945C= (n.1945C=)
n.394C=
n.3336C=
c.*2610C= (n.*2610C=)
c.3246C= (p.Ala1082=)
c.*2807C= (n.*2807C=)
n.618C=
c.579C=
c.627C=
c.223C=
n.203C=
c.2352C= (p.Ala784=)
n.3418C=
n.3245C=
16g.89746864G>TCA497195613FANCAc.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.3375C>A (p.Ala1125=)
c.1945C>A (n.1945C>A)
n.394C>A
n.3336C>A
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
c.3246C>A (p.Ala1082=)
c.*2807C>A (n.*2807C>A)
n.618C>A
c.579C>A
c.627C>A
c.223C>A
n.203C>A
c.2352C>A (p.Ala784=)
n.3418C>A
n.3245C>A
16g.89746865G>ACA397486109FANCAc.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.1944C>T (n.1944C>T)
n.393C>T
n.3335C>T
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
c.3245C>T (p.Ala1082Val)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
n.617C>T
c.578C>T
c.626C>T
c.222C>T
n.202C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
n.3417C>T
n.3244C>T
gnomAD v4
16g.89746865G>CCA397486110FANCAc.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.1944C>G (n.1944C>G)
n.393C>G
n.3335C>G
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
c.3245C>G (p.Ala1082Gly)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
n.617C>G
c.578C>G
c.626C>G
c.222C>G
n.202C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
n.3417C>G
n.3244C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746865G=CA2241891281FANCAc.*1852C= (n.*1852C=)
c.3374C= (p.Ala1125=)
c.1944C= (n.1944C=)
n.393C=
n.3335C=
c.*2609C= (n.*2609C=)
c.3245C= (p.Ala1082=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
n.617C=
c.578C=
c.626C=
c.222C=
n.202C=
c.2351C= (p.Ala784=)
n.3417C=
n.3244C=
16g.89746865G>TCA397486111FANCAc.*1852C>A (n.*1852C>A)
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.1944C>A (n.1944C>A)
n.393C>A
n.3335C>A
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
c.3245C>A (p.Ala1082Asp)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
n.617C>A
c.578C>A
c.626C>A
c.222C>A
n.202C>A
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
n.3417C>A
n.3244C>A
gnomAD v4
16g.89746866C>ACA397486113FANCAc.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.1943G>T (n.1943G>T)
n.392G>T
n.3334G>T
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
c.3244G>T (p.Ala1082Ser)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.616G>T
c.577G>T
c.625G>T
c.221G>T
n.201G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
n.3416G>T
n.3243G>T
gnomAD v4
16g.89746866C=CA2241891283FANCAc.*1851G= (n.*1851G=)
c.3373G= (p.Ala1125=)
c.1943G= (n.1943G=)
n.392G=
n.3334G=
c.*2608G= (n.*2608G=)
c.3244G= (p.Ala1082=)
c.*2805G= (n.*2805G=)
n.616G=
c.577G=
c.625G=
c.221G=
n.201G=
c.2350G= (p.Ala784=)
n.3416G=
n.3243G=
16g.89746866C>GCA397486114FANCAc.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.1943G>C (n.1943G>C)
n.392G>C
n.3334G>C
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
c.3244G>C (p.Ala1082Pro)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
n.616G>C
c.577G>C
c.625G>C
c.221G>C
n.201G>C
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
n.3416G>C
n.3243G>C
16g.89746866C>TCA397486112FANCAc.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.1943G>A (n.1943G>A)
n.392G>A
n.3334G>A
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
c.3244G>A (p.Ala1082Thr)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
n.616G>A
c.577G>A
c.625G>A
c.221G>A
n.201G>A
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
n.3416G>A
n.3243G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746867A>CCA497195614FANCAc.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.3372T>G (p.Gly1124=)
c.1942T>G (n.1942T>G)
n.391T>G
n.3333T>G
c.*2607T>G (n.*2607T>G)
c.3243T>G (p.Gly1081=)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
n.615T>G
c.576T>G
c.624T>G
c.220T>G
n.200T>G
c.2349T>G (p.Gly783=)
n.3415T>G
n.3242T>G
16g.89746867A>GCA497195615FANCAc.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.3372T>C (p.Gly1124=)
c.1942T>C (n.1942T>C)
n.391T>C
n.3333T>C
c.*2607T>C (n.*2607T>C)
c.3243T>C (p.Gly1081=)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
n.615T>C
c.576T>C
c.624T>C
c.220T>C
n.200T>C
c.2349T>C (p.Gly783=)
n.3415T>C
n.3242T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.89746867A>TCA497195617FANCAc.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.3372T>A (p.Gly1124=)
c.1942T>A (n.1942T>A)
n.391T>A
n.3333T>A
c.*2607T>A (n.*2607T>A)
c.3243T>A (p.Gly1081=)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
n.615T>A
c.576T>A
c.624T>A
c.220T>A
n.200T>A
c.2349T>A (p.Gly783=)
n.3415T>A
n.3242T>A
gnomAD v4
16g.89746868C>ACA397486115FANCAc.*1849G>T (n.*1849G>T)
c.3371G>T (p.Gly1124Val)
c.1941G>T (n.1941G>T)
n.390G>T
n.3332G>T
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
n.614G>T
c.575G>T
c.623G>T
c.219G>T
n.199G>T
c.2348G>T (p.Gly783Val)
n.3414G>T
n.3241G>T
gnomAD v4
16g.89746868C=CA2241891286FANCAc.*1849G= (n.*1849G=)
c.3371G= (p.Gly1124=)
c.1941G= (n.1941G=)
n.390G=
n.3332G=
c.*2606G= (n.*2606G=)
c.3242G= (p.Gly1081=)
c.*2803G= (n.*2803G=)
n.614G=
c.575G=
c.623G=
c.219G=
n.199G=
c.2348G= (p.Gly783=)
n.3414G=
n.3241G=
16g.89746868C>GCA397486116FANCAc.*1849G>C (n.*1849G>C)
c.3371G>C (p.Gly1124Ala)
c.1941G>C (n.1941G>C)
n.390G>C
n.3332G>C
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
n.614G>C
c.575G>C
c.623G>C
c.219G>C
n.199G>C
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
n.3414G>C
n.3241G>C
16g.89746868C>TCA397486117FANCAc.*1849G>A (n.*1849G>A)
c.3371G>A (p.Gly1124Asp)
c.1941G>A (n.1941G>A)
n.390G>A
n.3332G>A
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
c.3242G>A (p.Gly1081Asp)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
n.614G>A
c.575G>A
c.623G>A
c.219G>A
n.199G>A
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
n.3414G>A
n.3241G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746869C>ACA397486118FANCAc.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.3370G>T (p.Gly1124Cys)
c.1940G>T (n.1940G>T)
n.389G>T
n.3331G>T
c.*2605G>T (n.*2605G>T)
c.3241G>T (p.Gly1081Cys)
c.*2802G>T (n.*2802G>T)
n.613G>T
c.574G>T
c.622G>T
c.218G>T
n.198G>T
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
n.3413G>T
n.3240G>T
gnomAD v4
16g.89746869C>GCA397486119FANCAc.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.3370G>C (p.Gly1124Arg)
c.1940G>C (n.1940G>C)
n.389G>C
n.3331G>C
c.*2605G>C (n.*2605G>C)
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
n.613G>C
c.574G>C
c.622G>C
c.218G>C
n.198G>C
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
n.3413G>C
n.3240G>C
16g.89746869C>TCA397486120FANCAc.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.3370G>A (p.Gly1124Ser)
c.1940G>A (n.1940G>A)
n.389G>A
n.3331G>A
c.*2605G>A (n.*2605G>A)
c.3241G>A (p.Gly1081Ser)
c.*2802G>A (n.*2802G>A)
n.613G>A
c.574G>A
c.622G>A
c.218G>A
n.198G>A
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
n.3413G>A
n.3240G>A
gnomAD v4
16g.89746870delCA2635022286FANCAc.*1847del (n.*1847del)
c.3369del (p.Gly1124ValfsTer3)
c.1939del (n.1939del)
n.388del
n.3330del
c.*2604del (n.*2604del)
c.3240del (p.Gly1081ValfsTer3)
c.*2801del (n.*2801del)
n.612del
c.573del
c.621del
c.217del
n.197del
c.2346del (p.Gly783ValfsTer3)
n.3412del
n.3239del
gnomAD v4
16g.89746870T>ACA497195620FANCAc.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.3369A>T (p.Gly1123=)
c.1939A>T (n.1939A>T)
n.388A>T
n.3330A>T
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
c.3240A>T (p.Gly1080=)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
n.612A>T
c.573A>T
c.621A>T
c.217A>T
n.197A>T
c.2346A>T (p.Gly782=)
n.3412A>T
n.3239A>T
16g.89746870T>CCA497195622FANCAc.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.3369A>G (p.Gly1123=)
c.1939A>G (n.1939A>G)
n.388A>G
n.3330A>G
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
c.3240A>G (p.Gly1080=)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
n.612A>G
c.573A>G
c.621A>G
c.217A>G
n.197A>G
c.2346A>G (p.Gly782=)
n.3412A>G
n.3239A>G
gnomAD v4
16g.89746870T>GCA497195624FANCAc.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.3369A>C (p.Gly1123=)
c.1939A>C (n.1939A>C)
n.388A>C
n.3330A>C
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.3240A>C (p.Gly1080=)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
n.612A>C
c.573A>C
c.621A>C
c.217A>C
n.197A>C
c.2346A>C (p.Gly782=)
n.3412A>C
n.3239A>C
16g.89746871C>ACA397486123FANCAc.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
c.1938G>T (n.1938G>T)
n.387G>T
n.3329G>T
c.*2603G>T (n.*2603G>T)
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
n.611G>T
c.572G>T
c.620G>T
c.216G>T
n.196G>T
c.2345G>T (p.Gly782Val)
n.3411G>T
n.3238G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89746871C>GCA397486121FANCAc.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.1938G>C (n.1938G>C)
n.387G>C
n.3329G>C
c.*2603G>C (n.*2603G>C)
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
n.611G>C
c.572G>C
c.620G>C
c.216G>C
n.196G>C
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
n.3411G>C
n.3238G>C
16g.89746871C>TCA397486122FANCAc.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.3368G>A (p.Gly1123Glu)
c.1938G>A (n.1938G>A)
n.387G>A
n.3329G>A
c.*2603G>A (n.*2603G>A)
c.3239G>A (p.Gly1080Glu)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
n.611G>A
c.572G>A
c.620G>A
c.216G>A
n.196G>A
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
n.3411G>A
n.3238G>A
gnomAD v4
16g.89746872C>ACA397486124FANCAc.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.3367G>T (p.Gly1123Ter)
c.1937G>T (n.1937G>T)
n.386G>T
n.3328G>T
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
c.3238G>T (p.Gly1080Ter)
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
n.610G>T
c.571G>T
c.619G>T
c.215G>T
n.195G>T
c.2344G>T (p.Gly782Ter)
n.3410G>T
n.3237G>T
gnomAD v4
16g.89746872C=CA2241891288FANCAc.*1845G= (n.*1845G=)
c.3367G= (p.Gly1123=)
c.1937G= (n.1937G=)
n.386G=
n.3328G=
c.*2602G= (n.*2602G=)
c.3238G= (p.Gly1080=)
c.*2799G= (n.*2799G=)
n.610G=
c.571G=
c.619G=
c.215G=
n.195G=
c.2344G= (p.Gly782=)
n.3410G=
n.3237G=
16g.89746872C>GCA397486125FANCAc.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.1937G>C (n.1937G>C)
n.386G>C
n.3328G>C
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
n.610G>C
c.571G>C
c.619G>C
c.215G>C
n.195G>C
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
n.3410G>C
n.3237G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89746872C>TCA397486126FANCAc.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.3367G>A (p.Gly1123Arg)
c.1937G>A (n.1937G>A)
n.386G>A
n.3328G>A
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
c.3238G>A (p.Gly1080Arg)
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
n.610G>A
c.571G>A
c.619G>A
c.215G>A
n.195G>A
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
n.3410G>A
n.3237G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746873G>ACA497195628FANCAc.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.3366C>T (p.His1122=)
c.1936C>T (n.1936C>T)
n.385C>T
n.3327C>T
c.*2601C>T (n.*2601C>T)
c.3237C>T (p.His1079=)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
n.609C>T
c.570C>T
c.618C>T
c.214C>T
n.194C>T
c.2343C>T (p.His781=)
n.3409C>T
n.3236C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746873G>CCA286624486FANCAc.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.3366C>G (p.His1122Gln)
c.1936C>G (n.1936C>G)
n.385C>G
n.3327C>G
c.*2601C>G (n.*2601C>G)
c.3237C>G (p.His1079Gln)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
n.609C>G
c.570C>G
c.618C>G
c.214C>G
n.194C>G
c.2343C>G (p.His781Gln)
n.3409C>G
n.3236C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746873G=CA2241891291FANCAc.*1844C= (n.*1844C=)
c.3366C= (p.His1122=)
c.1936C= (n.1936C=)
n.385C=
n.3327C=
c.*2601C= (n.*2601C=)
c.3237C= (p.His1079=)
c.*2798C= (n.*2798C=)
n.609C=
c.570C=
c.618C=
c.214C=
n.194C=
c.2343C= (p.His781=)
n.3409C=
n.3236C=
16g.89746873G>TCA397486127FANCAc.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.3366C>A (p.His1122Gln)
c.1936C>A (n.1936C>A)
n.385C>A
n.3327C>A
c.*2601C>A (n.*2601C>A)
c.3237C>A (p.His1079Gln)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
n.609C>A
c.570C>A
c.618C>A
c.214C>A
n.194C>A
c.2343C>A (p.His781Gln)
n.3409C>A
n.3236C>A
gnomAD v4
16g.89746874T>ACA397486128FANCAc.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.3365A>T (p.His1122Leu)
c.1935A>T (n.1935A>T)
n.384A>T
n.3326A>T
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
c.3236A>T (p.His1079Leu)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
n.608A>T
c.569A>T
c.617A>T
c.213A>T
n.193A>T
c.2342A>T (p.His781Leu)
n.3408A>T
n.3235A>T
dbSNP
16g.89746874T>CCA397486130FANCAc.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.3365A>G (p.His1122Arg)
c.1935A>G (n.1935A>G)
n.384A>G
n.3326A>G
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
c.3236A>G (p.His1079Arg)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
n.608A>G
c.569A>G
c.617A>G
c.213A>G
n.193A>G
c.2342A>G (p.His781Arg)
n.3408A>G
n.3235A>G
gnomAD v4
16g.89746874T>GCA397486129FANCAc.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.3365A>C (p.His1122Pro)
c.1935A>C (n.1935A>C)
n.384A>C
n.3326A>C
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
c.3236A>C (p.His1079Pro)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
n.608A>C
c.569A>C
c.617A>C
c.213A>C
n.193A>C
c.2342A>C (p.His781Pro)
n.3408A>C
n.3235A>C
16g.89746875G>ACA397486131FANCAc.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.3364C>T (p.His1122Tyr)
c.1934C>T (n.1934C>T)
n.383C>T
n.3325C>T
c.*2599C>T (n.*2599C>T)
c.3235C>T (p.His1079Tyr)
c.*2796C>T (n.*2796C>T)
n.607C>T
c.568C>T
c.616C>T
c.212C>T
n.192C>T
c.2341C>T (p.His781Tyr)
n.3407C>T
n.3234C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746875G>CCA397486132FANCAc.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.3364C>G (p.His1122Asp)
c.1934C>G (n.1934C>G)
n.383C>G
n.3325C>G
c.*2599C>G (n.*2599C>G)
c.3235C>G (p.His1079Asp)
c.*2796C>G (n.*2796C>G)
n.607C>G
c.568C>G
c.616C>G
c.212C>G
n.192C>G
c.2341C>G (p.His781Asp)
n.3407C>G
n.3234C>G
16g.89746875G=CA2241891297FANCAc.*1842C= (n.*1842C=)
c.3364C= (p.His1122=)
c.1934C= (n.1934C=)
n.383C=
n.3325C=
c.*2599C= (n.*2599C=)
c.3235C= (p.His1079=)
c.*2796C= (n.*2796C=)
n.607C=
c.568C=
c.616C=
c.212C=
n.192C=
c.2341C= (p.His781=)
n.3407C=
n.3234C=
16g.89746875G>TCA397486133FANCAc.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.3364C>A (p.His1122Asn)
c.1934C>A (n.1934C>A)
n.383C>A
n.3325C>A
c.*2599C>A (n.*2599C>A)
c.3235C>A (p.His1079Asn)
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
n.607C>A
c.568C>A
c.616C>A
c.212C>A
n.192C>A
c.2341C>A (p.His781Asn)
n.3407C>A
n.3234C>A
gnomAD v4
16g.89746876G>ACA497195633FANCAc.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.3363C>T (p.Ser1121=)
c.1933C>T (n.1933C>T)
n.382C>T
n.3324C>T
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.3234C>T (p.Ser1078=)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
n.606C>T
c.567C>T
c.615C>T
c.211C>T
n.191C>T
c.2340C>T (p.Ser780=)
n.3406C>T
n.3233C>T
16g.89746876G>CCA497195631FANCAc.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.3363C>G (p.Ser1121=)
c.1933C>G (n.1933C>G)
n.382C>G
n.3324C>G
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.3234C>G (p.Ser1078=)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
n.606C>G
c.567C>G
c.615C>G
c.211C>G
n.191C>G
c.2340C>G (p.Ser780=)
n.3406C>G
n.3233C>G
16g.89746876G>TCA497195632FANCAc.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.3363C>A (p.Ser1121=)
c.1933C>A (n.1933C>A)
n.382C>A
n.3324C>A
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.3234C>A (p.Ser1078=)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
n.606C>A
c.567C>A
c.615C>A
c.211C>A
n.191C>A
c.2340C>A (p.Ser780=)
n.3406C>A
n.3233C>A
gnomAD v4
16g.89746877G>ACA397486134FANCAc.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.3362C>T (p.Ser1121Phe)
c.1932C>T (n.1932C>T)
n.381C>T
n.3323C>T
c.*2597C>T (n.*2597C>T)
c.3233C>T (p.Ser1078Phe)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
n.605C>T
c.566C>T
c.614C>T
c.210C>T
n.190C>T
c.2339C>T (p.Ser780Phe)
n.3405C>T
n.3232C>T
gnomAD v4
16g.89746877G>CCA397486135FANCAc.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.3362C>G (p.Ser1121Cys)
c.1932C>G (n.1932C>G)
n.381C>G
n.3323C>G
c.*2597C>G (n.*2597C>G)
c.3233C>G (p.Ser1078Cys)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
n.605C>G
c.566C>G
c.614C>G
c.210C>G
n.190C>G
c.2339C>G (p.Ser780Cys)
n.3405C>G
n.3232C>G
COSMIC
16g.89746877G>TCA397486136FANCAc.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.3362C>A (p.Ser1121Tyr)
c.1932C>A (n.1932C>A)
n.381C>A
n.3323C>A
c.*2597C>A (n.*2597C>A)
c.3233C>A (p.Ser1078Tyr)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
n.605C>A
c.566C>A
c.614C>A
c.210C>A
n.190C>A
c.2339C>A (p.Ser780Tyr)
n.3405C>A
n.3232C>A
gnomAD v4
16g.89746877_89746880delCA912996794FANCAc.*1837_*1840del (n.*1837_*1840del)
c.3359_3362del (p.Cys1120SerfsTer6)
c.1929_1932del (n.1929_1932del)
n.378_381del
n.3320_3323del
c.*2594_*2597del (n.*2594_*2597del)
c.3230_3233del (p.Cys1077SerfsTer6)
c.*2791_*2794del (n.*2791_*2794del)
n.602_605del
c.563_566del
c.611_614del
c.207_210del
n.187_190del
c.2336_2339del (p.Cys779SerfsTer6)
n.3402_3405del
n.3229_3232del
16g.89746877_89746880delinsGAGCCA2241891302FANCAc.*1837_*1840delinsGCTC (n.*1837_*1840delinsGCTC)
c.3359_3362delinsGCTC (p.Cys1120=)
c.1929_1932delinsGCTC (n.1929_1932delinsGCTC)
n.378_381delinsGCTC
n.3320_3323delinsGCTC
c.*2594_*2597delinsGCTC (n.*2594_*2597delinsGCTC)
c.3230_3233delinsGCTC (p.Cys1077=)
c.*2791_*2794delinsGCTC (n.*2791_*2794delinsGCTC)
n.602_605delinsGCTC
c.563_566delinsGCTC
c.611_614delinsGCTC
c.207_210delinsGCTC
n.187_190delinsGCTC
c.2336_2339delinsGCTC (p.Cys779=)
n.3402_3405delinsGCTC
n.3229_3232delinsGCTC
16g.89746878A=CA2241891310FANCAc.*1839T= (n.*1839T=)
c.3361T= (p.Ser1121=)
c.1931T= (n.1931T=)
n.380T=
n.3322T=
c.*2596T= (n.*2596T=)
c.3232T= (p.Ser1078=)
c.*2793T= (n.*2793T=)
n.604T=
c.565T=
c.613T=
c.209T=
n.189T=
c.2338T= (p.Ser780=)
n.3404T=
n.3231T=
16g.89746878A>CCA397486137FANCAc.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.1931T>G (n.1931T>G)
n.380T>G
n.3322T>G
c.*2596T>G (n.*2596T>G)
c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
n.604T>G
c.565T>G
c.613T>G
c.209T>G
n.189T>G
c.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.3404T>G
n.3231T>G
16g.89746878A>GCA286624489FANCAc.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.1931T>C (n.1931T>C)
n.380T>C
n.3322T>C
c.*2596T>C (n.*2596T>C)
c.3232T>C (p.Ser1078Pro)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
n.604T>C
c.565T>C
c.613T>C
c.209T>C
n.189T>C
c.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.3404T>C
n.3231T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746878A>TCA397486138FANCAc.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.1931T>A (n.1931T>A)
n.380T>A
n.3322T>A
c.*2596T>A (n.*2596T>A)
c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
n.604T>A
c.565T>A
c.613T>A
c.209T>A
n.189T>A
c.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.3404T>A
n.3231T>A
16g.89746880_89746882delCA624280309FANCAc.*1837_*1839del (n.*1837_*1839del)
c.3359_3361del (p.Cys1120del)
c.1929_1931del (n.1929_1931del)
n.378_380del
n.3320_3322del
c.*2594_*2596del (n.*2594_*2596del)
c.3230_3232del (p.Cys1077del)
c.*2791_*2793del (n.*2791_*2793del)
n.602_604del
c.563_565del
c.611_613del
c.207_209del
n.187_189del
c.2336_2338del (p.Cys779del)
n.3402_3404del
n.3229_3231del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746879G>ACA497195634FANCAc.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.3360C>T (p.Cys1120=)
c.1930C>T (n.1930C>T)
n.379C>T
n.3321C>T
c.*2595C>T (n.*2595C>T)
c.3231C>T (p.Cys1077=)
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
n.603C>T
c.564C>T
c.612C>T
c.208C>T
n.188C>T
c.2337C>T (p.Cys779=)
n.3403C>T
n.3230C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746879G>CCA397486139FANCAc.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.3360C>G (p.Cys1120Trp)
c.1930C>G (n.1930C>G)
n.379C>G
n.3321C>G
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
c.3231C>G (p.Cys1077Trp)
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
n.603C>G
c.564C>G
c.612C>G
c.208C>G
n.188C>G
c.2337C>G (p.Cys779Trp)
n.3403C>G
n.3230C>G
16g.89746879G>TCA397486140FANCAc.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.3360C>A (p.Cys1120Ter)
c.1930C>A (n.1930C>A)
n.379C>A
n.3321C>A
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.3231C>A (p.Cys1077Ter)
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
n.603C>A
c.564C>A
c.612C>A
c.208C>A
n.188C>A
c.2337C>A (p.Cys779Ter)
n.3403C>A
n.3230C>A
gnomAD v4
16g.89746880C>ACA397486142FANCAc.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.3359G>T (p.Cys1120Phe)
c.1929G>T (n.1929G>T)
n.378G>T
n.3320G>T
c.*2594G>T (n.*2594G>T)
c.3230G>T (p.Cys1077Phe)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
n.602G>T
c.563G>T
c.611G>T
c.207G>T
n.187G>T
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
n.3402G>T
n.3229G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746880C=CA2241891318FANCAc.*1837G= (n.*1837G=)
c.3359G= (p.Cys1120=)
c.1929G= (n.1929G=)
n.378G=
n.3320G=
c.*2594G= (n.*2594G=)
c.3230G= (p.Cys1077=)
c.*2791G= (n.*2791G=)
n.602G=
c.563G=
c.611G=
c.207G=
n.187G=
c.2336G= (p.Cys779=)
n.3402G=
n.3229G=
16g.89746880C>GCA8251200FANCAc.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.3359G>C (p.Cys1120Ser)
c.1929G>C (n.1929G>C)
n.378G>C
n.3320G>C
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
c.3230G>C (p.Cys1077Ser)
c.*2791G>C (n.*2791G>C)
n.602G>C
c.563G>C
c.611G>C
c.207G>C
n.187G>C
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
n.3402G>C
n.3229G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746880C>TCA397486141FANCAc.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.3359G>A (p.Cys1120Tyr)
c.1929G>A (n.1929G>A)
n.378G>A
n.3320G>A
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
c.3230G>A (p.Cys1077Tyr)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
n.602G>A
c.563G>A
c.611G>A
c.207G>A
n.187G>A
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
n.3402G>A
n.3229G>A
gnomAD v4
16g.89746881A>CCA397486144FANCAc.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.3358T>G (p.Cys1120Gly)
c.1928T>G (n.1928T>G)
n.377T>G
n.3319T>G
c.*2593T>G (n.*2593T>G)
c.3229T>G (p.Cys1077Gly)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
n.601T>G
c.562T>G
c.610T>G
c.206T>G
n.186T>G
c.2335T>G (p.Cys779Gly)
n.3401T>G
n.3228T>G
16g.89746881A>GCA397486143FANCAc.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.3358T>C (p.Cys1120Arg)
c.1928T>C (n.1928T>C)
n.377T>C
n.3319T>C
c.*2593T>C (n.*2593T>C)
c.3229T>C (p.Cys1077Arg)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
n.601T>C
c.562T>C
c.610T>C
c.206T>C
n.186T>C
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
n.3401T>C
n.3228T>C
16g.89746881A>TCA397486145FANCAc.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.3358T>A (p.Cys1120Ser)
c.1928T>A (n.1928T>A)
n.377T>A
n.3319T>A
c.*2593T>A (n.*2593T>A)
c.3229T>A (p.Cys1077Ser)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
n.601T>A
c.562T>A
c.610T>A
c.206T>A
n.186T>A
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
n.3401T>A
n.3228T>A
16g.89746882G>ACA10583436FANCAc.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.3357C>T (p.Phe1119=)
c.1927C>T (n.1927C>T)
n.376C>T
n.3318C>T
c.*2592C>T (n.*2592C>T)
c.3228C>T (p.Phe1076=)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
n.600C>T
c.561C>T
c.609C>T
c.205C>T
n.185C>T
c.2334C>T (p.Phe778=)
n.3400C>T
n.3227C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746882G>CCA397486147FANCAc.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.3357C>G (p.Phe1119Leu)
c.1927C>G (n.1927C>G)
n.376C>G
n.3318C>G
c.*2592C>G (n.*2592C>G)
c.3228C>G (p.Phe1076Leu)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
n.600C>G
c.561C>G
c.609C>G
c.205C>G
n.185C>G
c.2334C>G (p.Phe778Leu)
n.3400C>G
n.3227C>G
ClinVar dbSNP
16g.89746882G=CA2241891322FANCAc.*1835C= (n.*1835C=)
c.3357C= (p.Phe1119=)
c.1927C= (n.1927C=)
n.376C=
n.3318C=
c.*2592C= (n.*2592C=)
c.3228C= (p.Phe1076=)
c.*2789C= (n.*2789C=)
n.600C=
c.561C=
c.609C=
c.205C=
n.185C=
c.2334C= (p.Phe778=)
n.3400C=
n.3227C=
16g.89746882G>TCA397486146FANCAc.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.3357C>A (p.Phe1119Leu)
c.1927C>A (n.1927C>A)
n.376C>A
n.3318C>A
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
c.3228C>A (p.Phe1076Leu)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
n.600C>A
c.561C>A
c.609C>A
c.205C>A
n.185C>A
c.2334C>A (p.Phe778Leu)
n.3400C>A
n.3227C>A
gnomAD v4
16g.89746883A>CCA397486148FANCAc.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.3356T>G (p.Phe1119Cys)
c.1926T>G (n.1926T>G)
n.375T>G
n.3317T>G
c.*2591T>G (n.*2591T>G)
c.3227T>G (p.Phe1076Cys)
c.*2788T>G (n.*2788T>G)
n.599T>G
c.560T>G
c.608T>G
c.204T>G
n.184T>G
c.2333T>G (p.Phe778Cys)
n.3399T>G
n.3226T>G
16g.89746883A>GCA397486149FANCAc.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.3356T>C (p.Phe1119Ser)
c.1926T>C (n.1926T>C)
n.375T>C
n.3317T>C
c.*2591T>C (n.*2591T>C)
c.3227T>C (p.Phe1076Ser)
c.*2788T>C (n.*2788T>C)
n.599T>C
c.560T>C
c.608T>C
c.204T>C
n.184T>C
c.2333T>C (p.Phe778Ser)
n.3399T>C
n.3226T>C
16g.89746883A>TCA397486150FANCAc.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.3356T>A (p.Phe1119Tyr)
c.1926T>A (n.1926T>A)
n.375T>A
n.3317T>A
c.*2591T>A (n.*2591T>A)
c.3227T>A (p.Phe1076Tyr)
c.*2788T>A (n.*2788T>A)
n.599T>A
c.560T>A
c.608T>A
c.204T>A
n.184T>A
c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
n.3399T>A
n.3226T>A
16g.89746884delCA2635022408FANCAc.*1834del (n.*1834del)
c.3356del (p.Phe1119SerfsTer8)
c.1926del (n.1926del)
n.375del
n.3317del
c.*2591del (n.*2591del)
c.3227del (p.Phe1076SerfsTer8)
c.*2788del (n.*2788del)
n.599del
c.560del
c.608del
c.204del
n.184del
c.2333del (p.Phe778SerfsTer8)
n.3399del
n.3226del
gnomAD v4
16g.89746884A>CCA397486151FANCAc.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.3355T>G (p.Phe1119Val)
c.1925T>G (n.1925T>G)
n.374T>G
n.3316T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
c.3226T>G (p.Phe1076Val)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
n.598T>G
c.559T>G
c.607T>G
c.203T>G
n.183T>G
c.2332T>G (p.Phe778Val)
n.3398T>G
n.3225T>G
16g.89746884A>GCA397486152FANCAc.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.3355T>C (p.Phe1119Leu)
c.1925T>C (n.1925T>C)
n.374T>C
n.3316T>C
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
c.3226T>C (p.Phe1076Leu)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
n.598T>C
c.559T>C
c.607T>C
c.203T>C
n.183T>C
c.2332T>C (p.Phe778Leu)
n.3398T>C
n.3225T>C
gnomAD v4
16g.89746884A>TCA397486153FANCAc.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.3355T>A (p.Phe1119Ile)
c.1925T>A (n.1925T>A)
n.374T>A
n.3316T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
c.3226T>A (p.Phe1076Ile)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
n.598T>A
c.559T>A
c.607T>A
c.203T>A
n.183T>A
c.2332T>A (p.Phe778Ile)
n.3398T>A
n.3225T>A
16g.89746884_89746885delinsAGCA2241891327FANCAc.*1832_*1833delinsCT (n.*1832_*1833delinsCT)
c.3354_3355delinsCT (p.Asn1118=)
c.1924_1925delinsCT (n.1924_1925delinsCT)
n.373_374delinsCT
n.3315_3316delinsCT
c.*2589_*2590delinsCT (n.*2589_*2590delinsCT)
c.3225_3226delinsCT (p.Asn1075=)
c.*2786_*2787delinsCT (n.*2786_*2787delinsCT)
n.597_598delinsCT
c.558_559delinsCT
c.606_607delinsCT
c.202_203delinsCT
n.182_183delinsCT
c.2331_2332delinsCT (p.Asn777=)
n.3397_3398delinsCT
n.3224_3225delinsCT
16g.89746885delCA725762619FANCAc.*1832del (n.*1832del)
c.3354del (p.Phe1119SerfsTer8)
c.1924del (n.1924del)
n.373del
n.3315del
c.*2589del (n.*2589del)
c.3225del (p.Phe1076SerfsTer8)
c.*2786del (n.*2786del)
n.597del
c.558del
c.606del
c.202del
n.182del
c.2331del (p.Phe778SerfsTer8)
n.3397del
n.3224del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746885G>ACA497195644FANCAc.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.3354C>T (p.Asn1118=)
c.1924C>T (n.1924C>T)
n.373C>T
n.3315C>T
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
c.3225C>T (p.Asn1075=)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
n.597C>T
c.558C>T
c.606C>T
c.202C>T
n.182C>T
c.2331C>T (p.Asn777=)
n.3397C>T
n.3224C>T
gnomAD v4
16g.89746885G>CCA397486154FANCAc.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.3354C>G (p.Asn1118Lys)
c.1924C>G (n.1924C>G)
n.373C>G
n.3315C>G
c.*2589C>G (n.*2589C>G)
c.3225C>G (p.Asn1075Lys)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
n.597C>G
c.558C>G
c.606C>G
c.202C>G
n.182C>G
c.2331C>G (p.Asn777Lys)
n.3397C>G
n.3224C>G
dbSNP
16g.89746885G=CA2241891330FANCAc.*1832C= (n.*1832C=)
c.3354C= (p.Asn1118=)
c.1924C= (n.1924C=)
n.373C=
n.3315C=
c.*2589C= (n.*2589C=)
c.3225C= (p.Asn1075=)
c.*2786C= (n.*2786C=)
n.597C=
c.558C=
c.606C=
c.202C=
n.182C=
c.2331C= (p.Asn777=)
n.3397C=
n.3224C=
16g.89746885G>TCA397486155FANCAc.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.3354C>A (p.Asn1118Lys)
c.1924C>A (n.1924C>A)
n.373C>A
n.3315C>A
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
c.3225C>A (p.Asn1075Lys)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
n.597C>A
c.558C>A
c.606C>A
c.202C>A
n.182C>A
c.2331C>A (p.Asn777Lys)
n.3397C>A
n.3224C>A
16g.89746886T>ACA397486156FANCAc.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.1923A>T (n.1923A>T)
n.372A>T
n.3314A>T
c.*2588A>T (n.*2588A>T)
c.3224A>T (p.Asn1075Ile)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
n.596A>T
c.557A>T
c.605A>T
c.201A>T
n.181A>T
c.2330A>T (p.Asn777Ile)
n.3396A>T
n.3223A>T
gnomAD v4
16g.89746886T>CCA397486157FANCAc.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.1923A>G (n.1923A>G)
n.372A>G
n.3314A>G
c.*2588A>G (n.*2588A>G)
c.3224A>G (p.Asn1075Ser)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
n.596A>G
c.557A>G
c.605A>G
c.201A>G
n.181A>G
c.2330A>G (p.Asn777Ser)
n.3396A>G
n.3223A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746886T>GCA397486158FANCAc.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.1923A>C (n.1923A>C)
n.372A>C
n.3314A>C
c.*2588A>C (n.*2588A>C)
c.3224A>C (p.Asn1075Thr)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
n.596A>C
c.557A>C
c.605A>C
c.201A>C
n.181A>C
c.2330A>C (p.Asn777Thr)
n.3396A>C
n.3223A>C
dbSNP
16g.89746886T=CA2241891333FANCAc.*1831A= (n.*1831A=)
c.3353A= (p.Asn1118=)
c.1923A= (n.1923A=)
n.372A=
n.3314A=
c.*2588A= (n.*2588A=)
c.3224A= (p.Asn1075=)
c.*2785A= (n.*2785A=)
n.596A=
c.557A=
c.605A=
c.201A=
n.181A=
c.2330A= (p.Asn777=)
n.3396A=
n.3223A=
16g.89746887T>ACA397486160FANCAc.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.1922A>T (n.1922A>T)
n.371A>T
n.3313A>T
c.*2587A>T (n.*2587A>T)
c.3223A>T (p.Asn1075Tyr)
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
n.595A>T
c.556A>T
c.604A>T
c.200A>T
n.180A>T
c.2329A>T (p.Asn777Tyr)
n.3395A>T
n.3222A>T
16g.89746887T>CCA10649311FANCAc.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.1922A>G (n.1922A>G)
n.371A>G
n.3313A>G
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
c.3223A>G (p.Asn1075Asp)
c.*2784A>G (n.*2784A>G)
n.595A>G
c.556A>G
c.604A>G
c.200A>G
n.180A>G
c.2329A>G (p.Asn777Asp)
n.3395A>G
n.3222A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746887T>GCA397486159FANCAc.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.1922A>C (n.1922A>C)
n.371A>C
n.3313A>C
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
c.3223A>C (p.Asn1075His)
c.*2784A>C (n.*2784A>C)
n.595A>C
c.556A>C
c.604A>C
c.200A>C
n.180A>C
c.2329A>C (p.Asn777His)
n.3395A>C
n.3222A>C
16g.89746887T=CA2241891337FANCAc.*1830A= (n.*1830A=)
c.3352A= (p.Asn1118=)
c.1922A= (n.1922A=)
n.371A=
n.3313A=
c.*2587A= (n.*2587A=)
c.3223A= (p.Asn1075=)
c.*2784A= (n.*2784A=)
n.595A=
c.556A=
c.604A=
c.200A=
n.180A=
c.2329A= (p.Asn777=)
n.3395A=
n.3222A=
16g.89746888T>ACA397486161FANCAc.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.3351A>T (p.Arg1117Ser)
c.1921A>T (n.1921A>T)
n.370A>T
n.3312A>T
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
c.3222A>T (p.Arg1074Ser)
c.*2783A>T (n.*2783A>T)
n.594A>T
c.555A>T
c.603A>T
c.199A>T
n.179A>T
c.2328A>T (p.Arg776Ser)
n.3394A>T
n.3221A>T
16g.89746888T>CCA497195648FANCAc.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.3351A>G (p.Arg1117=)
c.1921A>G (n.1921A>G)
n.370A>G
n.3312A>G
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
c.3222A>G (p.Arg1074=)
c.*2783A>G (n.*2783A>G)
n.594A>G
c.555A>G
c.603A>G
c.199A>G
n.179A>G
c.2328A>G (p.Arg776=)
n.3394A>G
n.3221A>G
16g.89746888T>GCA397486162FANCAc.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.3351A>C (p.Arg1117Ser)
c.1921A>C (n.1921A>C)
n.370A>C
n.3312A>C
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
c.3222A>C (p.Arg1074Ser)
c.*2783A>C (n.*2783A>C)
n.594A>C
c.555A>C
c.603A>C
c.199A>C
n.179A>C
c.2328A>C (p.Arg776Ser)
n.3394A>C
n.3221A>C
16g.89746889C>ACA397486163FANCAc.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.3350G>T (p.Arg1117Ile)
c.1920G>T (n.1920G>T)
n.369G>T
n.3311G>T
c.*2585G>T (n.*2585G>T)
c.3221G>T (p.Arg1074Ile)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
n.593G>T
c.554G>T
c.602G>T
c.198G>T
n.178G>T
c.2327G>T (p.Arg776Ile)
n.3393G>T
n.3220G>T
gnomAD v4
16g.89746889C=CA2241891342FANCAc.*1828G= (n.*1828G=)
c.3350G= (p.Arg1117=)
c.1920G= (n.1920G=)
n.369G=
n.3311G=
c.*2585G= (n.*2585G=)
c.3221G= (p.Arg1074=)
c.*2782G= (n.*2782G=)
n.593G=
c.554G=
c.602G=
c.198G=
n.178G=
c.2327G= (p.Arg776=)
n.3393G=
n.3220G=
16g.89746889C>GCA397486164FANCAc.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.3350G>C (p.Arg1117Thr)
c.1920G>C (n.1920G>C)
n.369G>C
n.3311G>C
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
c.3221G>C (p.Arg1074Thr)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
n.593G>C
c.554G>C
c.602G>C
c.198G>C
n.178G>C
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
n.3393G>C
n.3220G>C
ClinVar dbSNP
16g.89746889C>TCA397486165FANCAc.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.3350G>A (p.Arg1117Lys)
c.1920G>A (n.1920G>A)
n.369G>A
n.3311G>A
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
c.3221G>A (p.Arg1074Lys)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
n.593G>A
c.554G>A
c.602G>A
c.198G>A
n.178G>A
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
n.3393G>A
n.3220G>A
16g.89746890T>ACA397486166FANCAc.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.3349A>T (p.Arg1117Ter)
c.1919A>T (n.1919A>T)
n.368A>T
n.3310A>T
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
c.3220A>T (p.Arg1074Ter)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
n.592A>T
c.553A>T
c.601A>T
c.197A>T
n.177A>T
c.2326A>T (p.Arg776Ter)
n.3392A>T
n.3219A>T
16g.89746890T>CCA350699FANCAc.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.3349A>G (p.Arg1117Gly)
c.1919A>G (n.1919A>G)
n.368A>G
n.3310A>G
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
c.3220A>G (p.Arg1074Gly)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
n.592A>G
c.553A>G
c.601A>G
c.197A>G
n.177A>G
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
n.3392A>G
n.3219A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746890T>GCA497195655FANCAc.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.3349A>C (p.Arg1117=)
c.1919A>C (n.1919A>C)
n.368A>C
n.3310A>C
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
c.3220A>C (p.Arg1074=)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
n.592A>C
c.553A>C
c.601A>C
c.197A>C
n.177A>C
c.2326A>C (p.Arg776=)
n.3392A>C
n.3219A>C
16g.89746890T=CA2241891348FANCAc.*1827A= (n.*1827A=)
c.3349A= (p.Arg1117=)
c.1919A= (n.1919A=)
n.368A=
n.3310A=
c.*2584A= (n.*2584A=)
c.3220A= (p.Arg1074=)
c.*2781A= (n.*2781A=)
n.592A=
c.553A=
c.601A=
c.197A=
n.177A=
c.2326A= (p.Arg776=)
n.3392A=
n.3219A=
16g.89746891C>ACA397486167FANCAc.*1827-1G>T (n.*1827-1G>T)
c.3349-1G>T (n.3349-1G>T)
c.1919-1G>T (n.1919-1G>T)
n.368-1G>T
n.3310-1G>T
c.*2584-1G>T (n.*2584-1G>T)
c.3220-1G>T (n.3220-1G>T)
c.*2781-1G>T (n.*2781-1G>T)
n.592-1G>T
c.553-1G>T
c.601-1G>T
c.197-1G>T
n.177-1G>T
c.2326-1G>T (n.2326-1G>T)
n.3392-1G>T
n.3219-1G>T
gnomAD v4
16g.89746891C=CA2241891354FANCAc.*1827-1G= (n.*1827-1G=)
c.3349-1G= (n.3349-1G=)
c.1919-1G= (n.1919-1G=)
n.368-1G=
n.3310-1G=
c.*2584-1G= (n.*2584-1G=)
c.3220-1G= (n.3220-1G=)
c.*2781-1G= (n.*2781-1G=)
n.592-1G=
c.553-1G=
c.601-1G=
c.197-1G=
n.177-1G=
c.2326-1G= (n.2326-1G=)
n.3392-1G=
n.3219-1G=
16g.89746891C>GCA397486168FANCAc.*1827-1G>C (n.*1827-1G>C)
c.3349-1G>C (n.3349-1G>C)
c.1919-1G>C (n.1919-1G>C)
n.368-1G>C
n.3310-1G>C
c.*2584-1G>C (n.*2584-1G>C)
c.3220-1G>C (n.3220-1G>C)
c.*2781-1G>C (n.*2781-1G>C)
n.592-1G>C
c.553-1G>C
c.601-1G>C
c.197-1G>C
n.177-1G>C
c.2326-1G>C (n.2326-1G>C)
n.3392-1G>C
n.3219-1G>C
ClinVar
16g.89746891C>TCA8251201FANCAc.*1827-1G>A (n.*1827-1G>A)
c.3349-1G>A (n.3349-1G>A)
c.1919-1G>A (n.1919-1G>A)
n.368-1G>A
n.3310-1G>A
c.*2584-1G>A (n.*2584-1G>A)
c.3220-1G>A (n.3220-1G>A)
c.*2781-1G>A (n.*2781-1G>A)
n.592-1G>A
c.553-1G>A
c.601-1G>A
c.197-1G>A
n.177-1G>A
c.2326-1G>A (n.2326-1G>A)
n.3392-1G>A
n.3219-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746891_89746892insATCTCAGAGTTGACCAAGTGGAAGAACTGCTCGCATCTGGCAGTGACA2733026777FANCAc.*1827-2_*1827-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*1827-2_*1827-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT)
c.3349-2_3349-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.3349-2_3349-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT)
c.1919-2_1919-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.1919-2_1919-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT)
n.368-2_368-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
n.3310-2_3310-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
c.*2584-2_*2584-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*2584-2_*2584-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT)
c.3220-2_3220-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.3220-2_3220-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT)
c.*2781-2_*2781-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*2781-2_*2781-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT)
n.592-2_592-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
c.553-2_553-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
c.601-2_601-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
c.197-2_197-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
n.177-2_177-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
c.2326-2_2326-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.2326-2_2326-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT)
n.3392-2_3392-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
n.3219-2_3219-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT
dbSNP
16g.89746892T>ACA397486169FANCAc.*1827-2A>T (n.*1827-2A>T)
c.3349-2A>T (n.3349-2A>T)
c.1919-2A>T (n.1919-2A>T)
n.368-2A>T
n.3310-2A>T
c.*2584-2A>T (n.*2584-2A>T)
c.3220-2A>T (n.3220-2A>T)
c.*2781-2A>T (n.*2781-2A>T)
n.592-2A>T
c.553-2A>T
c.601-2A>T
c.197-2A>T
n.177-2A>T
c.2326-2A>T (n.2326-2A>T)
n.3392-2A>T
n.3219-2A>T
gnomAD v4
16g.89746892T>CCA397486170FANCAc.*1827-2A>G (n.*1827-2A>G)
c.3349-2A>G (n.3349-2A>G)
c.1919-2A>G (n.1919-2A>G)
n.368-2A>G
n.3310-2A>G
c.*2584-2A>G (n.*2584-2A>G)
c.3220-2A>G (n.3220-2A>G)
c.*2781-2A>G (n.*2781-2A>G)
n.592-2A>G
c.553-2A>G
c.601-2A>G
c.197-2A>G
n.177-2A>G
c.2326-2A>G (n.2326-2A>G)
n.3392-2A>G
n.3219-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.89746892T>GCA397486171FANCAc.*1827-2A>C (n.*1827-2A>C)
c.3349-2A>C (n.3349-2A>C)
c.1919-2A>C (n.1919-2A>C)
n.368-2A>C
n.3310-2A>C
c.*2584-2A>C (n.*2584-2A>C)
c.3220-2A>C (n.3220-2A>C)
c.*2781-2A>C (n.*2781-2A>C)
n.592-2A>C
c.553-2A>C
c.601-2A>C
c.197-2A>C
n.177-2A>C
c.2326-2A>C (n.2326-2A>C)
n.3392-2A>C
n.3219-2A>C
16g.89746892T=CA2241891363FANCAc.*1827-2A= (n.*1827-2A=)
c.3349-2A= (n.3349-2A=)
c.1919-2A= (n.1919-2A=)
n.368-2A=
n.3310-2A=
c.*2584-2A= (n.*2584-2A=)
c.3220-2A= (n.3220-2A=)
c.*2781-2A= (n.*2781-2A=)
n.592-2A=
c.553-2A=
c.601-2A=
c.197-2A=
n.177-2A=
c.2326-2A= (n.2326-2A=)
n.3392-2A=
n.3219-2A=
16g.89746893G>ACA8251202FANCAc.*1827-3C>T (n.*1827-3C>T)
c.3349-3C>T (n.3349-3C>T)
c.1919-3C>T (n.1919-3C>T)
n.368-3C>T
n.3310-3C>T
c.*2584-3C>T (n.*2584-3C>T)
c.3220-3C>T (n.3220-3C>T)
c.*2781-3C>T (n.*2781-3C>T)
n.592-3C>T
c.553-3C>T
c.601-3C>T
c.197-3C>T
n.177-3C>T
c.2326-3C>T (n.2326-3C>T)
n.3392-3C>T
n.3219-3C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746893G=CA2241891367FANCAc.*1827-3C= (n.*1827-3C=)
c.3349-3C= (n.3349-3C=)
c.1919-3C= (n.1919-3C=)
n.368-3C=
n.3310-3C=
c.*2584-3C= (n.*2584-3C=)
c.3220-3C= (n.3220-3C=)
c.*2781-3C= (n.*2781-3C=)
n.592-3C=
c.553-3C=
c.601-3C=
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n.177-3C=
c.2326-3C= (n.2326-3C=)
n.3392-3C=
n.3219-3C=
16g.89746894C>ACA624280314FANCAc.*1827-4G>T (n.*1827-4G>T)
c.3349-4G>T (n.3349-4G>T)
c.1919-4G>T (n.1919-4G>T)
n.368-4G>T
n.3310-4G>T
c.*2584-4G>T (n.*2584-4G>T)
c.3220-4G>T (n.3220-4G>T)
c.*2781-4G>T (n.*2781-4G>T)
n.592-4G>T
c.553-4G>T
c.601-4G>T
c.197-4G>T
n.177-4G>T
c.2326-4G>T (n.2326-4G>T)
n.3392-4G>T
n.3219-4G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746894C=CA2241891372FANCAc.*1827-4G= (n.*1827-4G=)
c.3349-4G= (n.3349-4G=)
c.1919-4G= (n.1919-4G=)
n.368-4G=
n.3310-4G=
c.*2584-4G= (n.*2584-4G=)
c.3220-4G= (n.3220-4G=)
c.*2781-4G= (n.*2781-4G=)
n.592-4G=
c.553-4G=
c.601-4G=
c.197-4G=
n.177-4G=
c.2326-4G= (n.2326-4G=)
n.3392-4G=
n.3219-4G=
16g.89746895A=CA2241891374FANCAc.*1827-5T= (n.*1827-5T=)
c.3349-5T= (n.3349-5T=)
c.1919-5T= (n.1919-5T=)
n.368-5T=
n.3310-5T=
c.*2584-5T= (n.*2584-5T=)
c.3220-5T= (n.3220-5T=)
c.*2781-5T= (n.*2781-5T=)
n.592-5T=
c.553-5T=
c.601-5T=
c.197-5T=
n.177-5T=
c.2326-5T= (n.2326-5T=)
n.3392-5T=
n.3219-5T=
16g.89746895A>CCA2241891376FANCAc.*1827-5T>G (n.*1827-5T>G)
c.3349-5T>G (n.3349-5T>G)
c.1919-5T>G (n.1919-5T>G)
n.368-5T>G
n.3310-5T>G
c.*2584-5T>G (n.*2584-5T>G)
c.3220-5T>G (n.3220-5T>G)
c.*2781-5T>G (n.*2781-5T>G)
n.592-5T>G
c.553-5T>G
c.601-5T>G
c.197-5T>G
n.177-5T>G
c.2326-5T>G (n.2326-5T>G)
n.3392-5T>G
n.3219-5T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89746895A>GCA286624501FANCAc.*1827-5T>C (n.*1827-5T>C)
c.3349-5T>C (n.3349-5T>C)
c.1919-5T>C (n.1919-5T>C)
n.368-5T>C
n.3310-5T>C
c.*2584-5T>C (n.*2584-5T>C)
c.3220-5T>C (n.3220-5T>C)
c.*2781-5T>C (n.*2781-5T>C)
n.592-5T>C
c.553-5T>C
c.601-5T>C
c.197-5T>C
n.177-5T>C
c.2326-5T>C (n.2326-5T>C)
n.3392-5T>C
n.3219-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746898dupCA2580092399FANCAc.*1827-5dup (n.*1827-5dup)
c.3349-5dup (n.3349-5dup)
c.1919-5dup (n.1919-5dup)
n.368-5dup
n.3310-5dup
c.*2584-5dup (n.*2584-5dup)
c.3220-5dup (n.3220-5dup)
c.*2781-5dup (n.*2781-5dup)
n.592-5dup
c.553-5dup
c.601-5dup
c.197-5dup
n.177-5dup
c.2326-5dup (n.2326-5dup)
n.3392-5dup
n.3219-5dup
ClinVar
16g.89746898delCA2635022512FANCAc.*1827-5del (n.*1827-5del)
c.3349-5del (n.3349-5del)
c.1919-5del (n.1919-5del)
n.368-5del
n.3310-5del
c.*2584-5del (n.*2584-5del)
c.3220-5del (n.3220-5del)
c.*2781-5del (n.*2781-5del)
n.592-5del
c.553-5del
c.601-5del
c.197-5del
n.177-5del
c.2326-5del (n.2326-5del)
n.3392-5del
n.3219-5del
gnomAD v4
16g.89746897_89746898delCA2499223824FANCAc.*1827-6_*1827-5del (n.*1827-6_*1827-5del)
c.3349-6_3349-5del (n.3349-6_3349-5del)
c.1919-6_1919-5del (n.1919-6_1919-5del)
n.368-6_368-5del
n.3310-6_3310-5del
c.*2584-6_*2584-5del (n.*2584-6_*2584-5del)
c.3220-6_3220-5del (n.3220-6_3220-5del)
c.*2781-6_*2781-5del (n.*2781-6_*2781-5del)
n.592-6_592-5del
c.553-6_553-5del
c.601-6_601-5del
c.197-6_197-5del
n.177-6_177-5del
c.2326-6_2326-5del (n.2326-6_2326-5del)
n.3392-6_3392-5del
n.3219-6_3219-5del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746897A=CA2241891378FANCAc.*1827-7T= (n.*1827-7T=)
c.3349-7T= (n.3349-7T=)
c.1919-7T= (n.1919-7T=)
n.368-7T=
n.3310-7T=
c.*2584-7T= (n.*2584-7T=)
c.3220-7T= (n.3220-7T=)
c.*2781-7T= (n.*2781-7T=)
n.592-7T=
c.553-7T=
c.601-7T=
c.197-7T=
n.177-7T=
c.2326-7T= (n.2326-7T=)
n.3392-7T=
n.3219-7T=
16g.89746897A>CCA725762662FANCAc.*1827-7T>G (n.*1827-7T>G)
c.3349-7T>G (n.3349-7T>G)
c.1919-7T>G (n.1919-7T>G)
n.368-7T>G
n.3310-7T>G
c.*2584-7T>G (n.*2584-7T>G)
c.3220-7T>G (n.3220-7T>G)
c.*2781-7T>G (n.*2781-7T>G)
n.592-7T>G
c.553-7T>G
c.601-7T>G
c.197-7T>G
n.177-7T>G
c.2326-7T>G (n.2326-7T>G)
n.3392-7T>G
n.3219-7T>G
dbSNP
16g.89746897A>GCA2739267023FANCAc.*1827-7T>C (n.*1827-7T>C)
c.3349-7T>C (n.3349-7T>C)
c.1919-7T>C (n.1919-7T>C)
n.368-7T>C
n.3310-7T>C
c.*2584-7T>C (n.*2584-7T>C)
c.3220-7T>C (n.3220-7T>C)
c.*2781-7T>C (n.*2781-7T>C)
n.592-7T>C
c.553-7T>C
c.601-7T>C
c.197-7T>C
n.177-7T>C
c.2326-7T>C (n.2326-7T>C)
n.3392-7T>C
n.3219-7T>C
ClinVar
16g.89746898A>GCA2573152895FANCAc.*1827-8T>C (n.*1827-8T>C)
c.3349-8T>C (n.3349-8T>C)
c.1919-8T>C (n.1919-8T>C)
n.368-8T>C
n.3310-8T>C
c.*2584-8T>C (n.*2584-8T>C)
c.3220-8T>C (n.3220-8T>C)
c.*2781-8T>C (n.*2781-8T>C)
n.592-8T>C
c.553-8T>C
c.601-8T>C
c.197-8T>C
n.177-8T>C
c.2326-8T>C (n.2326-8T>C)
n.3392-8T>C
n.3219-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89746899G>ACA2573152896FANCAc.*1827-9C>T (n.*1827-9C>T)
c.3349-9C>T (n.3349-9C>T)
c.1919-9C>T (n.1919-9C>T)
n.368-9C>T
n.3310-9C>T
c.*2584-9C>T (n.*2584-9C>T)
c.3220-9C>T (n.3220-9C>T)
c.*2781-9C>T (n.*2781-9C>T)
n.592-9C>T
c.553-9C>T
c.601-9C>T
c.197-9C>T
n.177-9C>T
c.2326-9C>T (n.2326-9C>T)
n.3392-9C>T
n.3219-9C>T
ClinVar dbSNP
16g.89746899G>CCA624280315FANCAc.*1827-9C>G (n.*1827-9C>G)
c.3349-9C>G (n.3349-9C>G)
c.1919-9C>G (n.1919-9C>G)
n.368-9C>G
n.3310-9C>G
c.*2584-9C>G (n.*2584-9C>G)
c.3220-9C>G (n.3220-9C>G)
c.*2781-9C>G (n.*2781-9C>G)
n.592-9C>G
c.553-9C>G
c.601-9C>G
c.197-9C>G
n.177-9C>G
c.2326-9C>G (n.2326-9C>G)
n.3392-9C>G
n.3219-9C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746899G=CA2241891380FANCAc.*1827-9C= (n.*1827-9C=)
c.3349-9C= (n.3349-9C=)
c.1919-9C= (n.1919-9C=)
n.368-9C=
n.3310-9C=
c.*2584-9C= (n.*2584-9C=)
c.3220-9C= (n.3220-9C=)
c.*2781-9C= (n.*2781-9C=)
n.592-9C=
c.553-9C=
c.601-9C=
c.197-9C=
n.177-9C=
c.2326-9C= (n.2326-9C=)
n.3392-9C=
n.3219-9C=
16g.89746899G>TCA2576101970FANCAc.*1827-9C>A (n.*1827-9C>A)
c.3349-9C>A (n.3349-9C>A)
c.1919-9C>A (n.1919-9C>A)
n.368-9C>A
n.3310-9C>A
c.*2584-9C>A (n.*2584-9C>A)
c.3220-9C>A (n.3220-9C>A)
c.*2781-9C>A (n.*2781-9C>A)
n.592-9C>A
c.553-9C>A
c.601-9C>A
c.197-9C>A
n.177-9C>A
c.2326-9C>A (n.2326-9C>A)
n.3392-9C>A
n.3219-9C>A
gnomAD v4
16g.89746900A>CCA2635022546FANCAc.*1827-10T>G (n.*1827-10T>G)
c.3349-10T>G (n.3349-10T>G)
c.1919-10T>G (n.1919-10T>G)
n.368-10T>G
n.3310-10T>G
c.*2584-10T>G (n.*2584-10T>G)
c.3220-10T>G (n.3220-10T>G)
c.*2781-10T>G (n.*2781-10T>G)
n.592-10T>G
c.553-10T>G
c.601-10T>G
c.197-10T>G
n.177-10T>G
c.2326-10T>G (n.2326-10T>G)
n.3392-10T>G
n.3219-10T>G
gnomAD v4
16g.89746900A>GCA2580092400FANCAc.*1827-10T>C (n.*1827-10T>C)
c.3349-10T>C (n.3349-10T>C)
c.1919-10T>C (n.1919-10T>C)
n.368-10T>C
n.3310-10T>C
c.*2584-10T>C (n.*2584-10T>C)
c.3220-10T>C (n.3220-10T>C)
c.*2781-10T>C (n.*2781-10T>C)
n.592-10T>C
c.553-10T>C
c.601-10T>C
c.197-10T>C
n.177-10T>C
c.2326-10T>C (n.2326-10T>C)
n.3392-10T>C
n.3219-10T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.89746901G>ACA2580092401FANCAc.*1827-11C>T (n.*1827-11C>T)
c.3349-11C>T (n.3349-11C>T)
c.1919-11C>T (n.1919-11C>T)
n.368-11C>T
n.3310-11C>T
c.*2584-11C>T (n.*2584-11C>T)
c.3220-11C>T (n.3220-11C>T)
c.*2781-11C>T (n.*2781-11C>T)
n.592-11C>T
c.553-11C>T
c.601-11C>T
c.197-11C>T
n.177-11C>T
c.2326-11C>T (n.2326-11C>T)
n.3392-11C>T
n.3219-11C>T
ClinVar
16g.89746901G>CCA624280318FANCAc.*1827-11C>G (n.*1827-11C>G)
c.3349-11C>G (n.3349-11C>G)
c.1919-11C>G (n.1919-11C>G)
n.368-11C>G
n.3310-11C>G
c.*2584-11C>G (n.*2584-11C>G)
c.3220-11C>G (n.3220-11C>G)
c.*2781-11C>G (n.*2781-11C>G)
n.592-11C>G
c.553-11C>G
c.601-11C>G
c.197-11C>G
n.177-11C>G
c.2326-11C>G (n.2326-11C>G)
n.3392-11C>G
n.3219-11C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746901G=CA2241891383FANCAc.*1827-11C= (n.*1827-11C=)
c.3349-11C= (n.3349-11C=)
c.1919-11C= (n.1919-11C=)
n.368-11C=
n.3310-11C=
c.*2584-11C= (n.*2584-11C=)
c.3220-11C= (n.3220-11C=)
c.*2781-11C= (n.*2781-11C=)
n.592-11C=
c.553-11C=
c.601-11C=
c.197-11C=
n.177-11C=
c.2326-11C= (n.2326-11C=)
n.3392-11C=
n.3219-11C=
16g.89746901G>TCA624280316FANCAc.*1827-11C>A (n.*1827-11C>A)
c.3349-11C>A (n.3349-11C>A)
c.1919-11C>A (n.1919-11C>A)
n.368-11C>A
n.3310-11C>A
c.*2584-11C>A (n.*2584-11C>A)
c.3220-11C>A (n.3220-11C>A)
c.*2781-11C>A (n.*2781-11C>A)
n.592-11C>A
c.553-11C>A
c.601-11C>A
c.197-11C>A
n.177-11C>A
c.2326-11C>A (n.2326-11C>A)
n.3392-11C>A
n.3219-11C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746902T>ACA2635022557FANCAc.*1827-12A>T (n.*1827-12A>T)
c.3349-12A>T (n.3349-12A>T)
c.1919-12A>T (n.1919-12A>T)
n.368-12A>T
n.3310-12A>T
c.*2584-12A>T (n.*2584-12A>T)
c.3220-12A>T (n.3220-12A>T)
c.*2781-12A>T (n.*2781-12A>T)
n.592-12A>T
c.553-12A>T
c.601-12A>T
c.197-12A>T
n.177-12A>T
c.2326-12A>T (n.2326-12A>T)
n.3392-12A>T
n.3219-12A>T
gnomAD v4
16g.89746902T>CCA2635022558FANCAc.*1827-12A>G (n.*1827-12A>G)
c.3349-12A>G (n.3349-12A>G)
c.1919-12A>G (n.1919-12A>G)
n.368-12A>G
n.3310-12A>G
c.*2584-12A>G (n.*2584-12A>G)
c.3220-12A>G (n.3220-12A>G)
c.*2781-12A>G (n.*2781-12A>G)
n.592-12A>G
c.553-12A>G
c.601-12A>G
c.197-12A>G
n.177-12A>G
c.2326-12A>G (n.2326-12A>G)
n.3392-12A>G
n.3219-12A>G
gnomAD v4
16g.89746902T>GCA2576101971FANCAc.*1827-12A>C (n.*1827-12A>C)
c.3349-12A>C (n.3349-12A>C)
c.1919-12A>C (n.1919-12A>C)
n.368-12A>C
n.3310-12A>C
c.*2584-12A>C (n.*2584-12A>C)
c.3220-12A>C (n.3220-12A>C)
c.*2781-12A>C (n.*2781-12A>C)
n.592-12A>C
c.553-12A>C
c.601-12A>C
c.197-12A>C
n.177-12A>C
c.2326-12A>C (n.2326-12A>C)
n.3392-12A>C
n.3219-12A>C
16g.89746903T>GCA2635022565FANCAc.*1827-13A>C (n.*1827-13A>C)
c.3349-13A>C (n.3349-13A>C)
c.1919-13A>C (n.1919-13A>C)
n.368-13A>C
n.3310-13A>C
c.*2584-13A>C (n.*2584-13A>C)
c.3220-13A>C (n.3220-13A>C)
c.*2781-13A>C (n.*2781-13A>C)
n.592-13A>C
c.553-13A>C
c.601-13A>C
c.197-13A>C
n.177-13A>C
c.2326-13A>C (n.2326-13A>C)
n.3392-13A>C
n.3219-13A>C
gnomAD v4
16g.89746904C>ACA2635022577FANCAc.*1827-14G>T (n.*1827-14G>T)
c.3349-14G>T (n.3349-14G>T)
c.1919-14G>T (n.1919-14G>T)
n.368-14G>T
n.3310-14G>T
c.*2584-14G>T (n.*2584-14G>T)
c.3220-14G>T (n.3220-14G>T)
c.*2781-14G>T (n.*2781-14G>T)
n.592-14G>T
c.553-14G>T
c.601-14G>T
c.197-14G>T
n.177-14G>T
c.2326-14G>T (n.2326-14G>T)
n.3392-14G>T
n.3219-14G>T
gnomAD v4
16g.89746904C=CA2241891385FANCAc.*1827-14G= (n.*1827-14G=)
c.3349-14G= (n.3349-14G=)
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n.3219-14G=
16g.89746904C>GCA725762669FANCAc.*1827-14G>C (n.*1827-14G>C)
c.3349-14G>C (n.3349-14G>C)
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n.368-14G>C
n.3310-14G>C
c.*2584-14G>C (n.*2584-14G>C)
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n.592-14G>C
c.553-14G>C
c.601-14G>C
c.197-14G>C
n.177-14G>C
c.2326-14G>C (n.2326-14G>C)
n.3392-14G>C
n.3219-14G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89746904C>TCA624280319FANCAc.*1827-14G>A (n.*1827-14G>A)
c.3349-14G>A (n.3349-14G>A)
c.1919-14G>A (n.1919-14G>A)
n.368-14G>A
n.3310-14G>A
c.*2584-14G>A (n.*2584-14G>A)
c.3220-14G>A (n.3220-14G>A)
c.*2781-14G>A (n.*2781-14G>A)
n.592-14G>A
c.553-14G>A
c.601-14G>A
c.197-14G>A
n.177-14G>A
c.2326-14G>A (n.2326-14G>A)
n.3392-14G>A
n.3219-14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746905A=CA2241891389FANCAc.*1827-15T= (n.*1827-15T=)
c.3349-15T= (n.3349-15T=)
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c.553-15T=
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n.177-15T=
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n.3392-15T=
n.3219-15T=
16g.89746905A>GCA624280320FANCAc.*1827-15T>C (n.*1827-15T>C)
c.3349-15T>C (n.3349-15T>C)
c.1919-15T>C (n.1919-15T>C)
n.368-15T>C
n.3310-15T>C
c.*2584-15T>C (n.*2584-15T>C)
c.3220-15T>C (n.3220-15T>C)
c.*2781-15T>C (n.*2781-15T>C)
n.592-15T>C
c.553-15T>C
c.601-15T>C
c.197-15T>C
n.177-15T>C
c.2326-15T>C (n.2326-15T>C)
n.3392-15T>C
n.3219-15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746906A=CA2241891395FANCAc.*1827-16T= (n.*1827-16T=)
c.3349-16T= (n.3349-16T=)
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n.177-16T=
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n.3392-16T=
n.3219-16T=
16g.89746906A>GCA2635022586FANCAc.*1827-16T>C (n.*1827-16T>C)
c.3349-16T>C (n.3349-16T>C)
c.1919-16T>C (n.1919-16T>C)
n.368-16T>C
n.3310-16T>C
c.*2584-16T>C (n.*2584-16T>C)
c.3220-16T>C (n.3220-16T>C)
c.*2781-16T>C (n.*2781-16T>C)
n.592-16T>C
c.553-16T>C
c.601-16T>C
c.197-16T>C
n.177-16T>C
c.2326-16T>C (n.2326-16T>C)
n.3392-16T>C
n.3219-16T>C
gnomAD v4
16g.89746906A>TCA8251203FANCAc.*1827-16T>A (n.*1827-16T>A)
c.3349-16T>A (n.3349-16T>A)
c.1919-16T>A (n.1919-16T>A)
n.368-16T>A
n.3310-16T>A
c.*2584-16T>A (n.*2584-16T>A)
c.3220-16T>A (n.3220-16T>A)
c.*2781-16T>A (n.*2781-16T>A)
n.592-16T>A
c.553-16T>A
c.601-16T>A
c.197-16T>A
n.177-16T>A
c.2326-16T>A (n.2326-16T>A)
n.3392-16T>A
n.3219-16T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89746907G>ACA286624505FANCAc.*1827-17C>T (n.*1827-17C>T)
c.3349-17C>T (n.3349-17C>T)
c.1919-17C>T (n.1919-17C>T)
n.368-17C>T
n.3310-17C>T
c.*2584-17C>T (n.*2584-17C>T)
c.3220-17C>T (n.3220-17C>T)
c.*2781-17C>T (n.*2781-17C>T)
n.592-17C>T
c.553-17C>T
c.601-17C>T
c.197-17C>T
n.177-17C>T
c.2326-17C>T (n.2326-17C>T)
n.3392-17C>T
n.3219-17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746907G=CA2241891398FANCAc.*1827-17C= (n.*1827-17C=)
c.3349-17C= (n.3349-17C=)
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n.592-17C=
c.553-17C=
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n.3392-17C=
n.3219-17C=
16g.89746907G>TCA2635022594FANCAc.*1827-17C>A (n.*1827-17C>A)
c.3349-17C>A (n.3349-17C>A)
c.1919-17C>A (n.1919-17C>A)
n.368-17C>A
n.3310-17C>A
c.*2584-17C>A (n.*2584-17C>A)
c.3220-17C>A (n.3220-17C>A)
c.*2781-17C>A (n.*2781-17C>A)
n.592-17C>A
c.553-17C>A
c.601-17C>A
c.197-17C>A
n.177-17C>A
c.2326-17C>A (n.2326-17C>A)
n.3392-17C>A
n.3219-17C>A
gnomAD v4
16g.89746908G>ACA624280321FANCAc.*1827-18C>T (n.*1827-18C>T)
c.3349-18C>T (n.3349-18C>T)
c.1919-18C>T (n.1919-18C>T)
n.368-18C>T
n.3310-18C>T
c.*2584-18C>T (n.*2584-18C>T)
c.3220-18C>T (n.3220-18C>T)
c.*2781-18C>T (n.*2781-18C>T)
n.592-18C>T
c.553-18C>T
c.601-18C>T
c.197-18C>T
n.177-18C>T
c.2326-18C>T (n.2326-18C>T)
n.3392-18C>T
n.3219-18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746908G>CCA2635022608FANCAc.*1827-18C>G (n.*1827-18C>G)
c.3349-18C>G (n.3349-18C>G)
c.1919-18C>G (n.1919-18C>G)
n.368-18C>G
n.3310-18C>G
c.*2584-18C>G (n.*2584-18C>G)
c.3220-18C>G (n.3220-18C>G)
c.*2781-18C>G (n.*2781-18C>G)
n.592-18C>G
c.553-18C>G
c.601-18C>G
c.197-18C>G
n.177-18C>G
c.2326-18C>G (n.2326-18C>G)
n.3392-18C>G
n.3219-18C>G
gnomAD v4
16g.89746908G=CA2241891401FANCAc.*1827-18C= (n.*1827-18C=)
c.3349-18C= (n.3349-18C=)
c.1919-18C= (n.1919-18C=)
n.368-18C=
n.3310-18C=
c.*2584-18C= (n.*2584-18C=)
c.3220-18C= (n.3220-18C=)
c.*2781-18C= (n.*2781-18C=)
n.592-18C=
c.553-18C=
c.601-18C=
c.197-18C=
n.177-18C=
c.2326-18C= (n.2326-18C=)
n.3392-18C=
n.3219-18C=
16g.89746908G>TCA2635022609FANCAc.*1827-18C>A (n.*1827-18C>A)
c.3349-18C>A (n.3349-18C>A)
c.1919-18C>A (n.1919-18C>A)
n.368-18C>A
n.3310-18C>A
c.*2584-18C>A (n.*2584-18C>A)
c.3220-18C>A (n.3220-18C>A)
c.*2781-18C>A (n.*2781-18C>A)
n.592-18C>A
c.553-18C>A
c.601-18C>A
c.197-18C>A
n.177-18C>A
c.2326-18C>A (n.2326-18C>A)
n.3392-18C>A
n.3219-18C>A
gnomAD v4
16g.89746909C>ACA8251204FANCAc.*1827-19G>T (n.*1827-19G>T)
c.3349-19G>T (n.3349-19G>T)
c.1919-19G>T (n.1919-19G>T)
n.368-19G>T
n.3310-19G>T
c.*2584-19G>T (n.*2584-19G>T)
c.3220-19G>T (n.3220-19G>T)
c.*2781-19G>T (n.*2781-19G>T)
n.592-19G>T
c.553-19G>T
c.601-19G>T
c.197-19G>T
n.177-19G>T
c.2326-19G>T (n.2326-19G>T)
n.3392-19G>T
n.3219-19G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746909C=CA2241891403FANCAc.*1827-19G= (n.*1827-19G=)
c.3349-19G= (n.3349-19G=)
c.1919-19G= (n.1919-19G=)
n.368-19G=
n.3310-19G=
c.*2584-19G= (n.*2584-19G=)
c.3220-19G= (n.3220-19G=)
c.*2781-19G= (n.*2781-19G=)
n.592-19G=
c.553-19G=
c.601-19G=
c.197-19G=
n.177-19G=
c.2326-19G= (n.2326-19G=)
n.3392-19G=
n.3219-19G=
16g.89746909C>GCA2635022617FANCAc.*1827-19G>C (n.*1827-19G>C)
c.3349-19G>C (n.3349-19G>C)
c.1919-19G>C (n.1919-19G>C)
n.368-19G>C
n.3310-19G>C
c.*2584-19G>C (n.*2584-19G>C)
c.3220-19G>C (n.3220-19G>C)
c.*2781-19G>C (n.*2781-19G>C)
n.592-19G>C
c.553-19G>C
c.601-19G>C
c.197-19G>C
n.177-19G>C
c.2326-19G>C (n.2326-19G>C)
n.3392-19G>C
n.3219-19G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89746909C>TCA2635022620FANCAc.*1827-19G>A (n.*1827-19G>A)
c.3349-19G>A (n.3349-19G>A)
c.1919-19G>A (n.1919-19G>A)
n.368-19G>A
n.3310-19G>A
c.*2584-19G>A (n.*2584-19G>A)
c.3220-19G>A (n.3220-19G>A)
c.*2781-19G>A (n.*2781-19G>A)
n.592-19G>A
c.553-19G>A
c.601-19G>A
c.197-19G>A
n.177-19G>A
c.2326-19G>A (n.2326-19G>A)
n.3392-19G>A
n.3219-19G>A
gnomAD v4
16g.89746910A=CA2241891405FANCAc.*1827-20T= (n.*1827-20T=)
c.3349-20T= (n.3349-20T=)
c.1919-20T= (n.1919-20T=)
n.368-20T=
n.3310-20T=
c.*2584-20T= (n.*2584-20T=)
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gnomAD v4
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n.3219-26C>A
gnomAD v4
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c.553-27del
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n.3392-27del
n.3219-27del
dbSNP gnomAD v4
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n.3392-29T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.592-30T>G
c.553-30T>G
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c.197-30T>G
n.177-30T>G
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n.3392-30T>G
n.3219-30T>G
gnomAD v4
16g.89746920A>GCA2635022671FANCAc.*1827-30T>C (n.*1827-30T>C)
c.3349-30T>C (n.3349-30T>C)
c.1919-30T>C (n.1919-30T>C)
n.368-30T>C
n.3310-30T>C
c.*2584-30T>C (n.*2584-30T>C)
c.3220-30T>C (n.3220-30T>C)
c.*2781-30T>C (n.*2781-30T>C)
n.592-30T>C
c.553-30T>C
c.601-30T>C
c.197-30T>C
n.177-30T>C
c.2326-30T>C (n.2326-30T>C)
n.3392-30T>C
n.3219-30T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89746920A>TCA2733026799FANCAc.*1827-30T>A (n.*1827-30T>A)
c.3349-30T>A (n.3349-30T>A)
c.1919-30T>A (n.1919-30T>A)
n.368-30T>A
n.3310-30T>A
c.*2584-30T>A (n.*2584-30T>A)
c.3220-30T>A (n.3220-30T>A)
c.*2781-30T>A (n.*2781-30T>A)
n.592-30T>A
c.553-30T>A
c.601-30T>A
c.197-30T>A
n.177-30T>A
c.2326-30T>A (n.2326-30T>A)
n.3392-30T>A
n.3219-30T>A
dbSNP
16g.89746921G>ACA2241891421FANCAc.*1827-31C>T (n.*1827-31C>T)
c.3349-31C>T (n.3349-31C>T)
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n.368-31C>T
n.3310-31C>T
c.*2584-31C>T (n.*2584-31C>T)
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c.*2781-31C>T (n.*2781-31C>T)
n.592-31C>T
c.553-31C>T
c.601-31C>T
c.197-31C>T
n.177-31C>T
c.2326-31C>T (n.2326-31C>T)
n.3392-31C>T
n.3219-31C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89746921G=CA2241891420FANCAc.*1827-31C= (n.*1827-31C=)
c.3349-31C= (n.3349-31C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3219-42C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746932G=CA2241891434FANCAc.*1827-42C= (n.*1827-42C=)
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n.3392-42C>A
n.3219-42C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89746934G>ACA2241891438FANCAc.*1827-44C>T (n.*1827-44C>T)
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n.3392-44C>T
n.3219-44C>T
dbSNP
16g.89746934G>CCA624280325FANCAc.*1827-44C>G (n.*1827-44C>G)
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n.3219-44C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746934G=CA2241891437FANCAc.*1827-44C= (n.*1827-44C=)
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16g.89746935A=CA2241891441FANCAc.*1827-45T= (n.*1827-45T=)
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n.3392-45T=
n.3219-45T=
16g.89746935A>CCA624280326FANCAc.*1827-45T>G (n.*1827-45T>G)
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n.368-45T>G
n.3310-45T>G
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n.592-45T>G
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n.177-45T>G
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n.3392-45T>G
n.3219-45T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746936G>CCA2635022749FANCAc.*1827-46C>G (n.*1827-46C>G)
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n.3392-46C>G
n.3219-46C>G
gnomAD v4
16g.89746936G>TCA2635022751FANCAc.*1827-46C>A (n.*1827-46C>A)
c.3349-46C>A (n.3349-46C>A)
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n.368-46C>A
n.3310-46C>A
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n.592-46C>A
c.553-46C>A
c.601-46C>A
c.197-46C>A
n.177-46C>A
c.2326-46C>A (n.2326-46C>A)
n.3392-46C>A
n.3219-46C>A
gnomAD v4
16g.89746937G>ACA2241891446FANCAc.*1827-47C>T (n.*1827-47C>T)
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n.592-47C>T
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n.3392-47C>T
n.3219-47C>T
dbSNP
16g.89746937G>CCA8251208FANCAc.*1827-47C>G (n.*1827-47C>G)
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n.3392-47C>G
n.3219-47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746937G=CA2241891444FANCAc.*1827-47C= (n.*1827-47C=)
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n.368-47C>A
n.3310-47C>A
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n.592-47C>A
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n.177-47C>A
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n.3392-47C>A
n.3219-47C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746938C>ACA2635022761FANCAc.*1827-48G>T (n.*1827-48G>T)
c.3349-48G>T (n.3349-48G>T)
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n.3392-48G>T
n.3219-48G>T
gnomAD v4
16g.89746938C=CA2241891450FANCAc.*1827-48G= (n.*1827-48G=)
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n.3219-48G=
16g.89746938C>TCA8251209FANCAc.*1827-48G>A (n.*1827-48G>A)
c.3349-48G>A (n.3349-48G>A)
c.1919-48G>A (n.1919-48G>A)
n.368-48G>A
n.3310-48G>A
c.*2584-48G>A (n.*2584-48G>A)
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n.592-48G>A
c.553-48G>A
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c.197-48G>A
n.177-48G>A
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n.3392-48G>A
n.3219-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746939G>ACA2576101988FANCAc.*1827-49C>T (n.*1827-49C>T)
c.3349-49C>T (n.3349-49C>T)
c.1919-49C>T (n.1919-49C>T)
n.368-49C>T
n.3310-49C>T
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n.592-49C>T
c.553-49C>T
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c.197-49C>T
n.177-49C>T
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n.3392-49C>T
n.3219-49C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89746939G>TCA2635022762FANCAc.*1827-49C>A (n.*1827-49C>A)
c.3349-49C>A (n.3349-49C>A)
c.1919-49C>A (n.1919-49C>A)
n.368-49C>A
n.3310-49C>A
c.*2584-49C>A (n.*2584-49C>A)
c.3220-49C>A (n.3220-49C>A)
c.*2781-49C>A (n.*2781-49C>A)
n.592-49C>A
c.553-49C>A
c.601-49C>A
c.197-49C>A
n.177-49C>A
c.2326-49C>A (n.2326-49C>A)
n.3392-49C>A
n.3219-49C>A
gnomAD v4
16g.89746940A>GCA2635022769FANCAc.*1827-50T>C (n.*1827-50T>C)
c.3349-50T>C (n.3349-50T>C)
c.1919-50T>C (n.1919-50T>C)
n.368-50T>C
n.3310-50T>C
c.*2584-50T>C (n.*2584-50T>C)
c.3220-50T>C (n.3220-50T>C)
c.*2781-50T>C (n.*2781-50T>C)
n.592-50T>C
c.553-50T>C
c.601-50T>C
c.197-50T>C
n.177-50T>C
c.2326-50T>C (n.2326-50T>C)
n.3392-50T>C
n.3219-50T>C
gnomAD v4
16g.89746941G>ACA624280328FANCAc.*1827-51C>T (n.*1827-51C>T)
c.3349-51C>T (n.3349-51C>T)
c.1919-51C>T (n.1919-51C>T)
n.368-51C>T
n.3310-51C>T
c.*2584-51C>T (n.*2584-51C>T)
c.3220-51C>T (n.3220-51C>T)
c.*2781-51C>T (n.*2781-51C>T)
n.592-51C>T
c.553-51C>T
c.601-51C>T
c.197-51C>T
n.177-51C>T
c.2326-51C>T (n.2326-51C>T)
n.3392-51C>T
n.3219-51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89746941G>CCA8251210FANCAc.*1827-51C>G (n.*1827-51C>G)
c.3349-51C>G (n.3349-51C>G)
c.1919-51C>G (n.1919-51C>G)
n.368-51C>G
n.3310-51C>G
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c.*2781-51C>G (n.*2781-51C>G)
n.592-51C>G
c.553-51C>G
c.601-51C>G
c.197-51C>G
n.177-51C>G
c.2326-51C>G (n.2326-51C>G)
n.3392-51C>G
n.3219-51C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89746941G=CA2241891454FANCAc.*1827-51C= (n.*1827-51C=)
c.3349-51C= (n.3349-51C=)
c.1919-51C= (n.1919-51C=)
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c.*2584-51C= (n.*2584-51C=)
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n.592-51C=
c.553-51C=
c.601-51C=
c.197-51C=
n.177-51C=
c.2326-51C= (n.2326-51C=)
n.3392-51C=
n.3219-51C=
16g.89746941G>TCA624280329FANCAc.*1827-51C>A (n.*1827-51C>A)
c.3349-51C>A (n.3349-51C>A)
c.1919-51C>A (n.1919-51C>A)
n.368-51C>A
n.3310-51C>A
c.*2584-51C>A (n.*2584-51C>A)
c.3220-51C>A (n.3220-51C>A)
c.*2781-51C>A (n.*2781-51C>A)
n.592-51C>A
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c.601-51C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.592-58T>C
c.553-58T>C
c.601-58T>C
c.197-58T>C
n.177-58T>C
c.2326-58T>C (n.2326-58T>C)
n.3392-58T>C
n.3219-58T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89746948dupCA2635022828FANCAc.*1827-58dup (n.*1827-58dup)
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n.592-58dup
c.553-58dup
c.601-58dup
c.197-58dup
n.177-58dup
c.2326-58dup (n.2326-58dup)
n.3392-58dup
n.3219-58dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched