Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89744959_89748767del | CA913191110 | FANCA | c.*1719_*2104+1del c.3241_3626+1del c.1811_2196+1del n.260_646del n.3202_3587+1del c.*2476_*2861+1del c.3112_3497+1del c.*2673_*3058+1del n.484_869+1del c.493_878+1del c.89_474+1del n.69_455del c.2218_2603+1del n.3284_3669+1del n.3111_3496+1del | ClinVar |
16 | g.89746848del | CA2635022083 | FANCA | c.*1869del (n.*1869del) c.3391del (p.Thr1131LeufsTer9) c.1961del (n.1961del) n.410del n.3352del c.*2626del (n.*2626del) c.3262del (p.Thr1088LeufsTer9) c.*2823del (n.*2823del) n.634del c.595del c.643del c.239del n.219del c.2368del (p.Thr790LeufsTer9) n.3434del n.3261del | gnomAD v4 |
16 | g.89746848T>A | CA397486077 | FANCA | c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.1961A>T (n.1961A>T) n.410A>T n.3352A>T c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.3262A>T (p.Thr1088Ser) c.*2823A>T (n.*2823A>T) n.634A>T c.595A>T c.643A>T c.239A>T n.219A>T c.2368A>T (p.Thr790Ser) n.3434A>T n.3261A>T | |
16 | g.89746848T>C | CA8251197 | FANCA | c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.1961A>G (n.1961A>G) n.410A>G n.3352A>G c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.634A>G c.595A>G c.643A>G c.239A>G n.219A>G c.2368A>G (p.Thr790Ala) n.3434A>G n.3261A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746848T>G | CA286624473 | FANCA | c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.1961A>C (n.1961A>C) n.410A>C n.3352A>C c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) c.*2823A>C (n.*2823A>C) n.634A>C c.595A>C c.643A>C c.239A>C n.219A>C c.2368A>C (p.Thr790Pro) n.3434A>C n.3261A>C | dbSNP |
16 | g.89746848T= | CA2241891227 | FANCA | c.*1869A= (n.*1869A=) c.3391A= (p.Thr1131=) c.1961A= (n.1961A=) n.410A= n.3352A= c.*2626A= (n.*2626A=) c.3262A= (p.Thr1088=) c.*2823A= (n.*2823A=) n.634A= c.595A= c.643A= c.239A= n.219A= c.2368A= (p.Thr790=) n.3434A= n.3261A= | |
16 | g.89746849G>A | CA8251198 | FANCA | c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.3390C>T (p.Ile1130=) c.1960C>T (n.1960C>T) n.409C>T n.3351C>T c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.3261C>T (p.Ile1087=) c.*2822C>T (n.*2822C>T) n.633C>T c.594C>T c.642C>T c.238C>T n.218C>T c.2367C>T (p.Ile789=) n.3433C>T n.3260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746849G>C | CA286624477 | FANCA | c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.3390C>G (p.Ile1130Met) c.1960C>G (n.1960C>G) n.409C>G n.3351C>G c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.3261C>G (p.Ile1087Met) c.*2822C>G (n.*2822C>G) n.633C>G c.594C>G c.642C>G c.238C>G n.218C>G c.2367C>G (p.Ile789Met) n.3433C>G n.3260C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746849G= | CA2241891236 | FANCA | c.*1868C= (n.*1868C=) c.3390C= (p.Ile1130=) c.1960C= (n.1960C=) n.409C= n.3351C= c.*2625C= (n.*2625C=) c.3261C= (p.Ile1087=) c.*2822C= (n.*2822C=) n.633C= c.594C= c.642C= c.238C= n.218C= c.2367C= (p.Ile789=) n.3433C= n.3260C= | |
16 | g.89746849G>T | CA497195589 | FANCA | c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.3390C>A (p.Ile1130=) c.1960C>A (n.1960C>A) n.409C>A n.3351C>A c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.3261C>A (p.Ile1087=) c.*2822C>A (n.*2822C>A) n.633C>A c.594C>A c.642C>A c.238C>A n.218C>A c.2367C>A (p.Ile789=) n.3433C>A n.3260C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746850A= | CA2241891238 | FANCA | c.*1867T= (n.*1867T=) c.3389T= (p.Ile1130=) c.1959T= (n.1959T=) n.408T= n.3350T= c.*2624T= (n.*2624T=) c.3260T= (p.Ile1087=) c.*2821T= (n.*2821T=) n.632T= c.593T= c.641T= c.237T= n.217T= c.2366T= (p.Ile789=) n.3432T= n.3259T= | |
16 | g.89746850A>C | CA397486078 | FANCA | c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.1959T>G (n.1959T>G) n.408T>G n.3350T>G c.*2624T>G (n.*2624T>G) c.3260T>G (p.Ile1087Ser) c.*2821T>G (n.*2821T>G) n.632T>G c.593T>G c.641T>G c.237T>G n.217T>G c.2366T>G (p.Ile789Ser) n.3432T>G n.3259T>G | |
16 | g.89746850A>G | CA397486079 | FANCA | c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.1959T>C (n.1959T>C) n.408T>C n.3350T>C c.*2624T>C (n.*2624T>C) c.3260T>C (p.Ile1087Thr) c.*2821T>C (n.*2821T>C) n.632T>C c.593T>C c.641T>C c.237T>C n.217T>C c.2366T>C (p.Ile789Thr) n.3432T>C n.3259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746850A>T | CA397486080 | FANCA | c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.1959T>A (n.1959T>A) n.408T>A n.3350T>A c.*2624T>A (n.*2624T>A) c.3260T>A (p.Ile1087Asn) c.*2821T>A (n.*2821T>A) n.632T>A c.593T>A c.641T>A c.237T>A n.217T>A c.2366T>A (p.Ile789Asn) n.3432T>A n.3259T>A | |
16 | g.89746851T>A | CA397486082 | FANCA | c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.1958A>T (n.1958A>T) n.407A>T n.3349A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.3259A>T (p.Ile1087Phe) c.*2820A>T (n.*2820A>T) n.631A>T c.592A>T c.640A>T c.236A>T n.216A>T c.2365A>T (p.Ile789Phe) n.3431A>T n.3258A>T | |
16 | g.89746851T>C | CA397486083 | FANCA | c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.1958A>G (n.1958A>G) n.407A>G n.3349A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.3259A>G (p.Ile1087Val) c.*2820A>G (n.*2820A>G) n.631A>G c.592A>G c.640A>G c.236A>G n.216A>G c.2365A>G (p.Ile789Val) n.3431A>G n.3258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746851T>G | CA397486081 | FANCA | c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.1958A>C (n.1958A>C) n.407A>C n.3349A>C c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.3259A>C (p.Ile1087Leu) c.*2820A>C (n.*2820A>C) n.631A>C c.592A>C c.640A>C c.236A>C n.216A>C c.2365A>C (p.Ile789Leu) n.3431A>C n.3258A>C | |
16 | g.89746851T= | CA2241891241 | FANCA | c.*1866A= (n.*1866A=) c.3388A= (p.Ile1130=) c.1958A= (n.1958A=) n.407A= n.3349A= c.*2623A= (n.*2623A=) c.3259A= (p.Ile1087=) c.*2820A= (n.*2820A=) n.631A= c.592A= c.640A= c.236A= n.216A= c.2365A= (p.Ile789=) n.3431A= n.3258A= | |
16 | g.89746851_89746872del | CA2635022117 | FANCA | c.*1845_*1866del (n.*1845_*1866del) c.3367_3388del (p.Gly1123SerfsTer10) c.1937_1958del (n.1937_1958del) n.386_407del n.3328_3349del c.*2602_*2623del (n.*2602_*2623del) c.3238_3259del (p.Gly1080SerfsTer10) c.*2799_*2820del (n.*2799_*2820del) n.610_631del c.571_592del c.619_640del c.215_236del n.195_216del c.2344_2365del (p.Gly782SerfsTer10) n.3410_3431del n.3237_3258del | gnomAD v4 |
16 | g.89746852G>A | CA497195595 | FANCA | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.3387C>T (p.Asp1129=) c.1957C>T (n.1957C>T) n.406C>T n.3348C>T c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.3258C>T (p.Asp1086=) c.*2819C>T (n.*2819C>T) n.630C>T c.591C>T c.639C>T c.235C>T n.215C>T c.2364C>T (p.Asp788=) n.3430C>T n.3257C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89746852G>C | CA397486084 | FANCA | c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.1957C>G (n.1957C>G) n.406C>G n.3348C>G c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.3258C>G (p.Asp1086Glu) c.*2819C>G (n.*2819C>G) n.630C>G c.591C>G c.639C>G c.235C>G n.215C>G c.2364C>G (p.Asp788Glu) n.3430C>G n.3257C>G | |
16 | g.89746852G>T | CA397486085 | FANCA | c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.3387C>A (p.Asp1129Glu) c.1957C>A (n.1957C>A) n.406C>A n.3348C>A c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.3258C>A (p.Asp1086Glu) c.*2819C>A (n.*2819C>A) n.630C>A c.591C>A c.639C>A c.235C>A n.215C>A c.2364C>A (p.Asp788Glu) n.3430C>A n.3257C>A | |
16 | g.89746853T>A | CA397486086 | FANCA | c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.1956A>T (n.1956A>T) n.405A>T n.3347A>T c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.3257A>T (p.Asp1086Val) c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.629A>T c.590A>T c.638A>T c.234A>T n.214A>T c.2363A>T (p.Asp788Val) n.3429A>T n.3256A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89746853T>C | CA397486087 | FANCA | c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.1956A>G (n.1956A>G) n.405A>G n.3347A>G c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.3257A>G (p.Asp1086Gly) c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.629A>G c.590A>G c.638A>G c.234A>G n.214A>G c.2363A>G (p.Asp788Gly) n.3429A>G n.3256A>G | |
16 | g.89746853T>G | CA397486088 | FANCA | c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.1956A>C (n.1956A>C) n.405A>C n.3347A>C c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.3257A>C (p.Asp1086Ala) c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.629A>C c.590A>C c.638A>C c.234A>C n.214A>C c.2363A>C (p.Asp788Ala) n.3429A>C n.3256A>C | |
16 | g.89746853T= | CA2241891246 | FANCA | c.*1864A= (n.*1864A=) c.3386A= (p.Asp1129=) c.1956A= (n.1956A=) n.405A= n.3347A= c.*2621A= (n.*2621A=) c.3257A= (p.Asp1086=) c.*2818A= (n.*2818A=) n.629A= c.590A= c.638A= c.234A= n.214A= c.2363A= (p.Asp788=) n.3429A= n.3256A= | |
16 | g.89746854_89746856dup | CA2739290856 | FANCA | c.*1862_*1864dup (n.*1862_*1864dup) c.3384_3386dup (p.Gln1128_Asp1129insGlu) c.1954_1956dup (n.1954_1956dup) n.403_405dup n.3345_3347dup c.*2619_*2621dup (n.*2619_*2621dup) c.3255_3257dup (p.Gln1085_Asp1086insGlu) c.*2816_*2818dup (n.*2816_*2818dup) n.627_629dup c.588_590dup c.636_638dup c.232_234dup n.212_214dup c.2361_2363dup (p.Gln787_Asp788insGlu) n.3427_3429dup n.3254_3256dup | |
16 | g.89746854C>A | CA397486089 | FANCA | c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.1955G>T (n.1955G>T) n.404G>T n.3346G>T c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.3256G>T (p.Asp1086Tyr) c.*2817G>T (n.*2817G>T) n.628G>T c.589G>T c.637G>T c.233G>T n.213G>T c.2362G>T (p.Asp788Tyr) n.3428G>T n.3255G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746854C= | CA2241891249 | FANCA | c.*1863G= (n.*1863G=) c.3385G= (p.Asp1129=) c.1955G= (n.1955G=) n.404G= n.3346G= c.*2620G= (n.*2620G=) c.3256G= (p.Asp1086=) c.*2817G= (n.*2817G=) n.628G= c.589G= c.637G= c.233G= n.213G= c.2362G= (p.Asp788=) n.3428G= n.3255G= | |
16 | g.89746854C>G | CA8251199 | FANCA | c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.3385G>C (p.Asp1129His) c.1955G>C (n.1955G>C) n.404G>C n.3346G>C c.*2620G>C (n.*2620G>C) c.3256G>C (p.Asp1086His) c.*2817G>C (n.*2817G>C) n.628G>C c.589G>C c.637G>C c.233G>C n.213G>C c.2362G>C (p.Asp788His) n.3428G>C n.3255G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746854C>T | CA397486090 | FANCA | c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.1955G>A (n.1955G>A) n.404G>A n.3346G>A c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.3256G>A (p.Asp1086Asn) c.*2817G>A (n.*2817G>A) n.628G>A c.589G>A c.637G>A c.233G>A n.213G>A c.2362G>A (p.Asp788Asn) n.3428G>A n.3255G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746855C>A | CA286624480 | FANCA | c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3384G>T (p.Gln1128His) c.1954G>T (n.1954G>T) n.403G>T n.3345G>T c.*2619G>T (n.*2619G>T) c.3255G>T (p.Gln1085His) c.*2816G>T (n.*2816G>T) n.627G>T c.588G>T c.636G>T c.232G>T n.212G>T c.2361G>T (p.Gln787His) n.3427G>T n.3254G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746855C= | CA2241891254 | FANCA | c.*1862G= (n.*1862G=) c.3384G= (p.Gln1128=) c.1954G= (n.1954G=) n.403G= n.3345G= c.*2619G= (n.*2619G=) c.3255G= (p.Gln1085=) c.*2816G= (n.*2816G=) n.627G= c.588G= c.636G= c.232G= n.212G= c.2361G= (p.Gln787=) n.3427G= n.3254G= | |
16 | g.89746855C>G | CA397486091 | FANCA | c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3384G>C (p.Gln1128His) c.1954G>C (n.1954G>C) n.403G>C n.3345G>C c.*2619G>C (n.*2619G>C) c.3255G>C (p.Gln1085His) c.*2816G>C (n.*2816G>C) n.627G>C c.588G>C c.636G>C c.232G>C n.212G>C c.2361G>C (p.Gln787His) n.3427G>C n.3254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746855C>T | CA497195598 | FANCA | c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3384G>A (p.Gln1128=) c.1954G>A (n.1954G>A) n.403G>A n.3345G>A c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.3255G>A (p.Gln1085=) c.*2816G>A (n.*2816G>A) n.627G>A c.588G>A c.636G>A c.232G>A n.212G>A c.2361G>A (p.Gln787=) n.3427G>A n.3254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746856T>A | CA397486092 | FANCA | c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.1953A>T (n.1953A>T) n.402A>T n.3344A>T c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.3254A>T (p.Gln1085Leu) c.*2815A>T (n.*2815A>T) n.626A>T c.587A>T c.635A>T c.231A>T n.211A>T c.2360A>T (p.Gln787Leu) n.3426A>T n.3253A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746856T>C | CA397486093 | FANCA | c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.1953A>G (n.1953A>G) n.402A>G n.3344A>G c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.3254A>G (p.Gln1085Arg) c.*2815A>G (n.*2815A>G) n.626A>G c.587A>G c.635A>G c.231A>G n.211A>G c.2360A>G (p.Gln787Arg) n.3426A>G n.3253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746856T>G | CA397486094 | FANCA | c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.1953A>C (n.1953A>C) n.402A>C n.3344A>C c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.3254A>C (p.Gln1085Pro) c.*2815A>C (n.*2815A>C) n.626A>C c.587A>C c.635A>C c.231A>C n.211A>C c.2360A>C (p.Gln787Pro) n.3426A>C n.3253A>C | |
16 | g.89746856T= | CA2241891257 | FANCA | c.*1861A= (n.*1861A=) c.3383A= (p.Gln1128=) c.1953A= (n.1953A=) n.402A= n.3344A= c.*2618A= (n.*2618A=) c.3254A= (p.Gln1085=) c.*2815A= (n.*2815A=) n.626A= c.587A= c.635A= c.231A= n.211A= c.2360A= (p.Gln787=) n.3426A= n.3253A= | |
16 | g.89746857G>A | CA397486097 | FANCA | c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.1952C>T (n.1952C>T) n.401C>T n.3343C>T c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.3253C>T (p.Gln1085Ter) c.*2814C>T (n.*2814C>T) n.625C>T c.586C>T c.634C>T c.230C>T n.210C>T c.2359C>T (p.Gln787Ter) n.3425C>T n.3252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746857G>C | CA397486096 | FANCA | c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.1952C>G (n.1952C>G) n.401C>G n.3343C>G c.*2617C>G (n.*2617C>G) c.3253C>G (p.Gln1085Glu) c.*2814C>G (n.*2814C>G) n.625C>G c.586C>G c.634C>G c.230C>G n.210C>G c.2359C>G (p.Gln787Glu) n.3425C>G n.3252C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746857G= | CA2241891263 | FANCA | c.*1860C= (n.*1860C=) c.3382C= (p.Gln1128=) c.1952C= (n.1952C=) n.401C= n.3343C= c.*2617C= (n.*2617C=) c.3253C= (p.Gln1085=) c.*2814C= (n.*2814C=) n.625C= c.586C= c.634C= c.230C= n.210C= c.2359C= (p.Gln787=) n.3425C= n.3252C= | |
16 | g.89746857G>T | CA397486095 | FANCA | c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.1952C>A (n.1952C>A) n.401C>A n.3343C>A c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.3253C>A (p.Gln1085Lys) c.*2814C>A (n.*2814C>A) n.625C>A c.586C>A c.634C>A c.230C>A n.210C>A c.2359C>A (p.Gln787Lys) n.3425C>A n.3252C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89746858T>A | CA497195601 | FANCA | c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.3381A>T (p.Thr1127=) c.1951A>T (n.1951A>T) n.400A>T n.3342A>T c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.3252A>T (p.Thr1084=) c.*2813A>T (n.*2813A>T) n.624A>T c.585A>T c.633A>T c.229A>T n.209A>T c.2358A>T (p.Thr786=) n.3424A>T n.3251A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746858T>C | CA286624484 | FANCA | c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.3381A>G (p.Thr1127=) c.1951A>G (n.1951A>G) n.400A>G n.3342A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.3252A>G (p.Thr1084=) c.*2813A>G (n.*2813A>G) n.624A>G c.585A>G c.633A>G c.229A>G n.209A>G c.2358A>G (p.Thr786=) n.3424A>G n.3251A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746858T>G | CA497195600 | FANCA | c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.3381A>C (p.Thr1127=) c.1951A>C (n.1951A>C) n.400A>C n.3342A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.3252A>C (p.Thr1084=) c.*2813A>C (n.*2813A>C) n.624A>C c.585A>C c.633A>C c.229A>C n.209A>C c.2358A>C (p.Thr786=) n.3424A>C n.3251A>C | |
16 | g.89746858T= | CA2241891269 | FANCA | c.*1859A= (n.*1859A=) c.3381A= (p.Thr1127=) c.1951A= (n.1951A=) n.400A= n.3342A= c.*2616A= (n.*2616A=) c.3252A= (p.Thr1084=) c.*2813A= (n.*2813A=) n.624A= c.585A= c.633A= c.229A= n.209A= c.2358A= (p.Thr786=) n.3424A= n.3251A= | |
16 | g.89746859G>A | CA397486098 | FANCA | c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.3380C>T (p.Thr1127Ile) c.1950C>T (n.1950C>T) n.399C>T n.3341C>T c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.3251C>T (p.Thr1084Ile) c.*2812C>T (n.*2812C>T) n.623C>T c.584C>T c.632C>T c.228C>T n.208C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) n.3423C>T n.3250C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746859G>C | CA397486099 | FANCA | c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.3380C>G (p.Thr1127Arg) c.1950C>G (n.1950C>G) n.399C>G n.3341C>G c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.3251C>G (p.Thr1084Arg) c.*2812C>G (n.*2812C>G) n.623C>G c.584C>G c.632C>G c.228C>G n.208C>G c.2357C>G (p.Thr786Arg) n.3423C>G n.3250C>G | |
16 | g.89746859G>T | CA397486100 | FANCA | c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.3380C>A (p.Thr1127Lys) c.1950C>A (n.1950C>A) n.399C>A n.3341C>A c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.3251C>A (p.Thr1084Lys) c.*2812C>A (n.*2812C>A) n.623C>A c.584C>A c.632C>A c.228C>A n.208C>A c.2357C>A (p.Thr786Lys) n.3423C>A n.3250C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746860T>A | CA397486101 | FANCA | c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) c.1949A>T (n.1949A>T) n.398A>T n.3340A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) c.3250A>T (p.Thr1084Ser) c.*2811A>T (n.*2811A>T) n.622A>T c.583A>T c.631A>T c.227A>T n.207A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) n.3422A>T n.3249A>T | |
16 | g.89746860T>C | CA397486102 | FANCA | c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) c.1949A>G (n.1949A>G) n.398A>G n.3340A>G c.*2614A>G (n.*2614A>G) c.3250A>G (p.Thr1084Ala) c.*2811A>G (n.*2811A>G) n.622A>G c.583A>G c.631A>G c.227A>G n.207A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) n.3422A>G n.3249A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746860T>G | CA397486103 | FANCA | c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) c.1949A>C (n.1949A>C) n.398A>C n.3340A>C c.*2614A>C (n.*2614A>C) c.3250A>C (p.Thr1084Pro) c.*2811A>C (n.*2811A>C) n.622A>C c.583A>C c.631A>C c.227A>C n.207A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) n.3422A>C n.3249A>C | |
16 | g.89746861C>A | CA497195604 | FANCA | c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.3378G>T (p.Leu1126=) c.1948G>T (n.1948G>T) n.397G>T n.3339G>T c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.3249G>T (p.Leu1083=) c.*2810G>T (n.*2810G>T) n.621G>T c.582G>T c.630G>T c.226G>T n.206G>T c.2355G>T (p.Leu785=) n.3421G>T n.3248G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746861C>G | CA497195606 | FANCA | c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.3378G>C (p.Leu1126=) c.1948G>C (n.1948G>C) n.397G>C n.3339G>C c.*2613G>C (n.*2613G>C) c.3249G>C (p.Leu1083=) c.*2810G>C (n.*2810G>C) n.621G>C c.582G>C c.630G>C c.226G>C n.206G>C c.2355G>C (p.Leu785=) n.3421G>C n.3248G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89746861C>T | CA497195607 | FANCA | c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.3378G>A (p.Leu1126=) c.1948G>A (n.1948G>A) n.397G>A n.3339G>A c.*2613G>A (n.*2613G>A) c.3249G>A (p.Leu1083=) c.*2810G>A (n.*2810G>A) n.621G>A c.582G>A c.630G>A c.226G>A n.206G>A c.2355G>A (p.Leu785=) n.3421G>A n.3248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746862A= | CA2241891276 | FANCA | c.*1855T= (n.*1855T=) c.3377T= (p.Leu1126=) c.1947T= (n.1947T=) n.396T= n.3338T= c.*2612T= (n.*2612T=) c.3248T= (p.Leu1083=) c.*2809T= (n.*2809T=) n.620T= c.581T= c.629T= c.225T= n.205T= c.2354T= (p.Leu785=) n.3420T= n.3247T= | |
16 | g.89746862A>C | CA397486104 | FANCA | c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.1947T>G (n.1947T>G) n.396T>G n.3338T>G c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.*2809T>G (n.*2809T>G) n.620T>G c.581T>G c.629T>G c.225T>G n.205T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) n.3420T>G n.3247T>G | |
16 | g.89746862A>G | CA397486105 | FANCA | c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.1947T>C (n.1947T>C) n.396T>C n.3338T>C c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.*2809T>C (n.*2809T>C) n.620T>C c.581T>C c.629T>C c.225T>C n.205T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) n.3420T>C n.3247T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746862A>T | CA397486106 | FANCA | c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.3377T>A (p.Leu1126Gln) c.1947T>A (n.1947T>A) n.396T>A n.3338T>A c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.3248T>A (p.Leu1083Gln) c.*2809T>A (n.*2809T>A) n.620T>A c.581T>A c.629T>A c.225T>A n.205T>A c.2354T>A (p.Leu785Gln) n.3420T>A n.3247T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746863G>A | CA497195610 | FANCA | c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.3376C>T (p.Leu1126=) c.1946C>T (n.1946C>T) n.395C>T n.3337C>T c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.3247C>T (p.Leu1083=) c.*2808C>T (n.*2808C>T) n.619C>T c.580C>T c.628C>T c.224C>T n.204C>T c.2353C>T (p.Leu785=) n.3419C>T n.3246C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89746863G>C | CA397486107 | FANCA | c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.1946C>G (n.1946C>G) n.395C>G n.3337C>G c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.*2808C>G (n.*2808C>G) n.619C>G c.580C>G c.628C>G c.224C>G n.204C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) n.3419C>G n.3246C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746863G>T | CA397486108 | FANCA | c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.3376C>A (p.Leu1126Met) c.1946C>A (n.1946C>A) n.395C>A n.3337C>A c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.3247C>A (p.Leu1083Met) c.*2808C>A (n.*2808C>A) n.619C>A c.580C>A c.628C>A c.224C>A n.204C>A c.2353C>A (p.Leu785Met) n.3419C>A n.3246C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746864G>A | CA497195611 | FANCA | c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.3375C>T (p.Ala1125=) c.1945C>T (n.1945C>T) n.394C>T n.3336C>T c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.3246C>T (p.Ala1082=) c.*2807C>T (n.*2807C>T) n.618C>T c.579C>T c.627C>T c.223C>T n.203C>T c.2352C>T (p.Ala784=) n.3418C>T n.3245C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746864G>C | CA497195612 | FANCA | c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.3375C>G (p.Ala1125=) c.1945C>G (n.1945C>G) n.394C>G n.3336C>G c.*2610C>G (n.*2610C>G) c.3246C>G (p.Ala1082=) c.*2807C>G (n.*2807C>G) n.618C>G c.579C>G c.627C>G c.223C>G n.203C>G c.2352C>G (p.Ala784=) n.3418C>G n.3245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746864G= | CA2241891278 | FANCA | c.*1853C= (n.*1853C=) c.3375C= (p.Ala1125=) c.1945C= (n.1945C=) n.394C= n.3336C= c.*2610C= (n.*2610C=) c.3246C= (p.Ala1082=) c.*2807C= (n.*2807C=) n.618C= c.579C= c.627C= c.223C= n.203C= c.2352C= (p.Ala784=) n.3418C= n.3245C= | |
16 | g.89746864G>T | CA497195613 | FANCA | c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.3375C>A (p.Ala1125=) c.1945C>A (n.1945C>A) n.394C>A n.3336C>A c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.3246C>A (p.Ala1082=) c.*2807C>A (n.*2807C>A) n.618C>A c.579C>A c.627C>A c.223C>A n.203C>A c.2352C>A (p.Ala784=) n.3418C>A n.3245C>A | |
16 | g.89746865G>A | CA397486109 | FANCA | c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.1944C>T (n.1944C>T) n.393C>T n.3335C>T c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.*2806C>T (n.*2806C>T) n.617C>T c.578C>T c.626C>T c.222C>T n.202C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) n.3417C>T n.3244C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746865G>C | CA397486110 | FANCA | c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.1944C>G (n.1944C>G) n.393C>G n.3335C>G c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.*2806C>G (n.*2806C>G) n.617C>G c.578C>G c.626C>G c.222C>G n.202C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) n.3417C>G n.3244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746865G= | CA2241891281 | FANCA | c.*1852C= (n.*1852C=) c.3374C= (p.Ala1125=) c.1944C= (n.1944C=) n.393C= n.3335C= c.*2609C= (n.*2609C=) c.3245C= (p.Ala1082=) c.*2806C= (n.*2806C=) n.617C= c.578C= c.626C= c.222C= n.202C= c.2351C= (p.Ala784=) n.3417C= n.3244C= | |
16 | g.89746865G>T | CA397486111 | FANCA | c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.1944C>A (n.1944C>A) n.393C>A n.3335C>A c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.3245C>A (p.Ala1082Asp) c.*2806C>A (n.*2806C>A) n.617C>A c.578C>A c.626C>A c.222C>A n.202C>A c.2351C>A (p.Ala784Asp) n.3417C>A n.3244C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746866C>A | CA397486113 | FANCA | c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.1943G>T (n.1943G>T) n.392G>T n.3334G>T c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.*2805G>T (n.*2805G>T) n.616G>T c.577G>T c.625G>T c.221G>T n.201G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) n.3416G>T n.3243G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746866C= | CA2241891283 | FANCA | c.*1851G= (n.*1851G=) c.3373G= (p.Ala1125=) c.1943G= (n.1943G=) n.392G= n.3334G= c.*2608G= (n.*2608G=) c.3244G= (p.Ala1082=) c.*2805G= (n.*2805G=) n.616G= c.577G= c.625G= c.221G= n.201G= c.2350G= (p.Ala784=) n.3416G= n.3243G= | |
16 | g.89746866C>G | CA397486114 | FANCA | c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.1943G>C (n.1943G>C) n.392G>C n.3334G>C c.*2608G>C (n.*2608G>C) c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.*2805G>C (n.*2805G>C) n.616G>C c.577G>C c.625G>C c.221G>C n.201G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) n.3416G>C n.3243G>C | |
16 | g.89746866C>T | CA397486112 | FANCA | c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.1943G>A (n.1943G>A) n.392G>A n.3334G>A c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.*2805G>A (n.*2805G>A) n.616G>A c.577G>A c.625G>A c.221G>A n.201G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) n.3416G>A n.3243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746867A>C | CA497195614 | FANCA | c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.3372T>G (p.Gly1124=) c.1942T>G (n.1942T>G) n.391T>G n.3333T>G c.*2607T>G (n.*2607T>G) c.3243T>G (p.Gly1081=) c.*2804T>G (n.*2804T>G) n.615T>G c.576T>G c.624T>G c.220T>G n.200T>G c.2349T>G (p.Gly783=) n.3415T>G n.3242T>G | |
16 | g.89746867A>G | CA497195615 | FANCA | c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.3372T>C (p.Gly1124=) c.1942T>C (n.1942T>C) n.391T>C n.3333T>C c.*2607T>C (n.*2607T>C) c.3243T>C (p.Gly1081=) c.*2804T>C (n.*2804T>C) n.615T>C c.576T>C c.624T>C c.220T>C n.200T>C c.2349T>C (p.Gly783=) n.3415T>C n.3242T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89746867A>T | CA497195617 | FANCA | c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.3372T>A (p.Gly1124=) c.1942T>A (n.1942T>A) n.391T>A n.3333T>A c.*2607T>A (n.*2607T>A) c.3243T>A (p.Gly1081=) c.*2804T>A (n.*2804T>A) n.615T>A c.576T>A c.624T>A c.220T>A n.200T>A c.2349T>A (p.Gly783=) n.3415T>A n.3242T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746868C>A | CA397486115 | FANCA | c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.1941G>T (n.1941G>T) n.390G>T n.3332G>T c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.3242G>T (p.Gly1081Val) c.*2803G>T (n.*2803G>T) n.614G>T c.575G>T c.623G>T c.219G>T n.199G>T c.2348G>T (p.Gly783Val) n.3414G>T n.3241G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746868C= | CA2241891286 | FANCA | c.*1849G= (n.*1849G=) c.3371G= (p.Gly1124=) c.1941G= (n.1941G=) n.390G= n.3332G= c.*2606G= (n.*2606G=) c.3242G= (p.Gly1081=) c.*2803G= (n.*2803G=) n.614G= c.575G= c.623G= c.219G= n.199G= c.2348G= (p.Gly783=) n.3414G= n.3241G= | |
16 | g.89746868C>G | CA397486116 | FANCA | c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.1941G>C (n.1941G>C) n.390G>C n.3332G>C c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.3242G>C (p.Gly1081Ala) c.*2803G>C (n.*2803G>C) n.614G>C c.575G>C c.623G>C c.219G>C n.199G>C c.2348G>C (p.Gly783Ala) n.3414G>C n.3241G>C | |
16 | g.89746868C>T | CA397486117 | FANCA | c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.3371G>A (p.Gly1124Asp) c.1941G>A (n.1941G>A) n.390G>A n.3332G>A c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.3242G>A (p.Gly1081Asp) c.*2803G>A (n.*2803G>A) n.614G>A c.575G>A c.623G>A c.219G>A n.199G>A c.2348G>A (p.Gly783Asp) n.3414G>A n.3241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746869C>A | CA397486118 | FANCA | c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.3370G>T (p.Gly1124Cys) c.1940G>T (n.1940G>T) n.389G>T n.3331G>T c.*2605G>T (n.*2605G>T) c.3241G>T (p.Gly1081Cys) c.*2802G>T (n.*2802G>T) n.613G>T c.574G>T c.622G>T c.218G>T n.198G>T c.2347G>T (p.Gly783Cys) n.3413G>T n.3240G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746869C>G | CA397486119 | FANCA | c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.1940G>C (n.1940G>C) n.389G>C n.3331G>C c.*2605G>C (n.*2605G>C) c.3241G>C (p.Gly1081Arg) c.*2802G>C (n.*2802G>C) n.613G>C c.574G>C c.622G>C c.218G>C n.198G>C c.2347G>C (p.Gly783Arg) n.3413G>C n.3240G>C | |
16 | g.89746869C>T | CA397486120 | FANCA | c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.3370G>A (p.Gly1124Ser) c.1940G>A (n.1940G>A) n.389G>A n.3331G>A c.*2605G>A (n.*2605G>A) c.3241G>A (p.Gly1081Ser) c.*2802G>A (n.*2802G>A) n.613G>A c.574G>A c.622G>A c.218G>A n.198G>A c.2347G>A (p.Gly783Ser) n.3413G>A n.3240G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746870del | CA2635022286 | FANCA | c.*1847del (n.*1847del) c.3369del (p.Gly1124ValfsTer3) c.1939del (n.1939del) n.388del n.3330del c.*2604del (n.*2604del) c.3240del (p.Gly1081ValfsTer3) c.*2801del (n.*2801del) n.612del c.573del c.621del c.217del n.197del c.2346del (p.Gly783ValfsTer3) n.3412del n.3239del | gnomAD v4 |
16 | g.89746870T>A | CA497195620 | FANCA | c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.3369A>T (p.Gly1123=) c.1939A>T (n.1939A>T) n.388A>T n.3330A>T c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.3240A>T (p.Gly1080=) c.*2801A>T (n.*2801A>T) n.612A>T c.573A>T c.621A>T c.217A>T n.197A>T c.2346A>T (p.Gly782=) n.3412A>T n.3239A>T | |
16 | g.89746870T>C | CA497195622 | FANCA | c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.3369A>G (p.Gly1123=) c.1939A>G (n.1939A>G) n.388A>G n.3330A>G c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.3240A>G (p.Gly1080=) c.*2801A>G (n.*2801A>G) n.612A>G c.573A>G c.621A>G c.217A>G n.197A>G c.2346A>G (p.Gly782=) n.3412A>G n.3239A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746870T>G | CA497195624 | FANCA | c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.3369A>C (p.Gly1123=) c.1939A>C (n.1939A>C) n.388A>C n.3330A>C c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.3240A>C (p.Gly1080=) c.*2801A>C (n.*2801A>C) n.612A>C c.573A>C c.621A>C c.217A>C n.197A>C c.2346A>C (p.Gly782=) n.3412A>C n.3239A>C | |
16 | g.89746871C>A | CA397486123 | FANCA | c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.1938G>T (n.1938G>T) n.387G>T n.3329G>T c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.*2800G>T (n.*2800G>T) n.611G>T c.572G>T c.620G>T c.216G>T n.196G>T c.2345G>T (p.Gly782Val) n.3411G>T n.3238G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746871C>G | CA397486121 | FANCA | c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.1938G>C (n.1938G>C) n.387G>C n.3329G>C c.*2603G>C (n.*2603G>C) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.*2800G>C (n.*2800G>C) n.611G>C c.572G>C c.620G>C c.216G>C n.196G>C c.2345G>C (p.Gly782Ala) n.3411G>C n.3238G>C | |
16 | g.89746871C>T | CA397486122 | FANCA | c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.1938G>A (n.1938G>A) n.387G>A n.3329G>A c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.3239G>A (p.Gly1080Glu) c.*2800G>A (n.*2800G>A) n.611G>A c.572G>A c.620G>A c.216G>A n.196G>A c.2345G>A (p.Gly782Glu) n.3411G>A n.3238G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746872C>A | CA397486124 | FANCA | c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.3367G>T (p.Gly1123Ter) c.1937G>T (n.1937G>T) n.386G>T n.3328G>T c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.3238G>T (p.Gly1080Ter) c.*2799G>T (n.*2799G>T) n.610G>T c.571G>T c.619G>T c.215G>T n.195G>T c.2344G>T (p.Gly782Ter) n.3410G>T n.3237G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746872C= | CA2241891288 | FANCA | c.*1845G= (n.*1845G=) c.3367G= (p.Gly1123=) c.1937G= (n.1937G=) n.386G= n.3328G= c.*2602G= (n.*2602G=) c.3238G= (p.Gly1080=) c.*2799G= (n.*2799G=) n.610G= c.571G= c.619G= c.215G= n.195G= c.2344G= (p.Gly782=) n.3410G= n.3237G= | |
16 | g.89746872C>G | CA397486125 | FANCA | c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) c.1937G>C (n.1937G>C) n.386G>C n.3328G>C c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.*2799G>C (n.*2799G>C) n.610G>C c.571G>C c.619G>C c.215G>C n.195G>C c.2344G>C (p.Gly782Arg) n.3410G>C n.3237G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746872C>T | CA397486126 | FANCA | c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.3367G>A (p.Gly1123Arg) c.1937G>A (n.1937G>A) n.386G>A n.3328G>A c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.3238G>A (p.Gly1080Arg) c.*2799G>A (n.*2799G>A) n.610G>A c.571G>A c.619G>A c.215G>A n.195G>A c.2344G>A (p.Gly782Arg) n.3410G>A n.3237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746873G>A | CA497195628 | FANCA | c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.3366C>T (p.His1122=) c.1936C>T (n.1936C>T) n.385C>T n.3327C>T c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.3237C>T (p.His1079=) c.*2798C>T (n.*2798C>T) n.609C>T c.570C>T c.618C>T c.214C>T n.194C>T c.2343C>T (p.His781=) n.3409C>T n.3236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746873G>C | CA286624486 | FANCA | c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.3366C>G (p.His1122Gln) c.1936C>G (n.1936C>G) n.385C>G n.3327C>G c.*2601C>G (n.*2601C>G) c.3237C>G (p.His1079Gln) c.*2798C>G (n.*2798C>G) n.609C>G c.570C>G c.618C>G c.214C>G n.194C>G c.2343C>G (p.His781Gln) n.3409C>G n.3236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746873G= | CA2241891291 | FANCA | c.*1844C= (n.*1844C=) c.3366C= (p.His1122=) c.1936C= (n.1936C=) n.385C= n.3327C= c.*2601C= (n.*2601C=) c.3237C= (p.His1079=) c.*2798C= (n.*2798C=) n.609C= c.570C= c.618C= c.214C= n.194C= c.2343C= (p.His781=) n.3409C= n.3236C= | |
16 | g.89746873G>T | CA397486127 | FANCA | c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.3366C>A (p.His1122Gln) c.1936C>A (n.1936C>A) n.385C>A n.3327C>A c.*2601C>A (n.*2601C>A) c.3237C>A (p.His1079Gln) c.*2798C>A (n.*2798C>A) n.609C>A c.570C>A c.618C>A c.214C>A n.194C>A c.2343C>A (p.His781Gln) n.3409C>A n.3236C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746874T>A | CA397486128 | FANCA | c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.3365A>T (p.His1122Leu) c.1935A>T (n.1935A>T) n.384A>T n.3326A>T c.*2600A>T (n.*2600A>T) c.3236A>T (p.His1079Leu) c.*2797A>T (n.*2797A>T) n.608A>T c.569A>T c.617A>T c.213A>T n.193A>T c.2342A>T (p.His781Leu) n.3408A>T n.3235A>T | dbSNP |
16 | g.89746874T>C | CA397486130 | FANCA | c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.3365A>G (p.His1122Arg) c.1935A>G (n.1935A>G) n.384A>G n.3326A>G c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.3236A>G (p.His1079Arg) c.*2797A>G (n.*2797A>G) n.608A>G c.569A>G c.617A>G c.213A>G n.193A>G c.2342A>G (p.His781Arg) n.3408A>G n.3235A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746874T>G | CA397486129 | FANCA | c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.3365A>C (p.His1122Pro) c.1935A>C (n.1935A>C) n.384A>C n.3326A>C c.*2600A>C (n.*2600A>C) c.3236A>C (p.His1079Pro) c.*2797A>C (n.*2797A>C) n.608A>C c.569A>C c.617A>C c.213A>C n.193A>C c.2342A>C (p.His781Pro) n.3408A>C n.3235A>C | |
16 | g.89746875G>A | CA397486131 | FANCA | c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.3364C>T (p.His1122Tyr) c.1934C>T (n.1934C>T) n.383C>T n.3325C>T c.*2599C>T (n.*2599C>T) c.3235C>T (p.His1079Tyr) c.*2796C>T (n.*2796C>T) n.607C>T c.568C>T c.616C>T c.212C>T n.192C>T c.2341C>T (p.His781Tyr) n.3407C>T n.3234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746875G>C | CA397486132 | FANCA | c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.3364C>G (p.His1122Asp) c.1934C>G (n.1934C>G) n.383C>G n.3325C>G c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.3235C>G (p.His1079Asp) c.*2796C>G (n.*2796C>G) n.607C>G c.568C>G c.616C>G c.212C>G n.192C>G c.2341C>G (p.His781Asp) n.3407C>G n.3234C>G | |
16 | g.89746875G= | CA2241891297 | FANCA | c.*1842C= (n.*1842C=) c.3364C= (p.His1122=) c.1934C= (n.1934C=) n.383C= n.3325C= c.*2599C= (n.*2599C=) c.3235C= (p.His1079=) c.*2796C= (n.*2796C=) n.607C= c.568C= c.616C= c.212C= n.192C= c.2341C= (p.His781=) n.3407C= n.3234C= | |
16 | g.89746875G>T | CA397486133 | FANCA | c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.3364C>A (p.His1122Asn) c.1934C>A (n.1934C>A) n.383C>A n.3325C>A c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.3235C>A (p.His1079Asn) c.*2796C>A (n.*2796C>A) n.607C>A c.568C>A c.616C>A c.212C>A n.192C>A c.2341C>A (p.His781Asn) n.3407C>A n.3234C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746876G>A | CA497195633 | FANCA | c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.3363C>T (p.Ser1121=) c.1933C>T (n.1933C>T) n.382C>T n.3324C>T c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.3234C>T (p.Ser1078=) c.*2795C>T (n.*2795C>T) n.606C>T c.567C>T c.615C>T c.211C>T n.191C>T c.2340C>T (p.Ser780=) n.3406C>T n.3233C>T | |
16 | g.89746876G>C | CA497195631 | FANCA | c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.3363C>G (p.Ser1121=) c.1933C>G (n.1933C>G) n.382C>G n.3324C>G c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.3234C>G (p.Ser1078=) c.*2795C>G (n.*2795C>G) n.606C>G c.567C>G c.615C>G c.211C>G n.191C>G c.2340C>G (p.Ser780=) n.3406C>G n.3233C>G | |
16 | g.89746876G>T | CA497195632 | FANCA | c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.3363C>A (p.Ser1121=) c.1933C>A (n.1933C>A) n.382C>A n.3324C>A c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.3234C>A (p.Ser1078=) c.*2795C>A (n.*2795C>A) n.606C>A c.567C>A c.615C>A c.211C>A n.191C>A c.2340C>A (p.Ser780=) n.3406C>A n.3233C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746877G>A | CA397486134 | FANCA | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.3362C>T (p.Ser1121Phe) c.1932C>T (n.1932C>T) n.381C>T n.3323C>T c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.605C>T c.566C>T c.614C>T c.210C>T n.190C>T c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.3405C>T n.3232C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746877G>C | CA397486135 | FANCA | c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.3362C>G (p.Ser1121Cys) c.1932C>G (n.1932C>G) n.381C>G n.3323C>G c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.*2794C>G (n.*2794C>G) n.605C>G c.566C>G c.614C>G c.210C>G n.190C>G c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.3405C>G n.3232C>G | COSMIC |
16 | g.89746877G>T | CA397486136 | FANCA | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.3362C>A (p.Ser1121Tyr) c.1932C>A (n.1932C>A) n.381C>A n.3323C>A c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.*2794C>A (n.*2794C>A) n.605C>A c.566C>A c.614C>A c.210C>A n.190C>A c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.3405C>A n.3232C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746877_89746880del | CA912996794 | FANCA | c.*1837_*1840del (n.*1837_*1840del) c.3359_3362del (p.Cys1120SerfsTer6) c.1929_1932del (n.1929_1932del) n.378_381del n.3320_3323del c.*2594_*2597del (n.*2594_*2597del) c.3230_3233del (p.Cys1077SerfsTer6) c.*2791_*2794del (n.*2791_*2794del) n.602_605del c.563_566del c.611_614del c.207_210del n.187_190del c.2336_2339del (p.Cys779SerfsTer6) n.3402_3405del n.3229_3232del | |
16 | g.89746877_89746880delinsGAGC | CA2241891302 | FANCA | c.*1837_*1840delinsGCTC (n.*1837_*1840delinsGCTC) c.3359_3362delinsGCTC (p.Cys1120=) c.1929_1932delinsGCTC (n.1929_1932delinsGCTC) n.378_381delinsGCTC n.3320_3323delinsGCTC c.*2594_*2597delinsGCTC (n.*2594_*2597delinsGCTC) c.3230_3233delinsGCTC (p.Cys1077=) c.*2791_*2794delinsGCTC (n.*2791_*2794delinsGCTC) n.602_605delinsGCTC c.563_566delinsGCTC c.611_614delinsGCTC c.207_210delinsGCTC n.187_190delinsGCTC c.2336_2339delinsGCTC (p.Cys779=) n.3402_3405delinsGCTC n.3229_3232delinsGCTC | |
16 | g.89746878A= | CA2241891310 | FANCA | c.*1839T= (n.*1839T=) c.3361T= (p.Ser1121=) c.1931T= (n.1931T=) n.380T= n.3322T= c.*2596T= (n.*2596T=) c.3232T= (p.Ser1078=) c.*2793T= (n.*2793T=) n.604T= c.565T= c.613T= c.209T= n.189T= c.2338T= (p.Ser780=) n.3404T= n.3231T= | |
16 | g.89746878A>C | CA397486137 | FANCA | c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.3361T>G (p.Ser1121Ala) c.1931T>G (n.1931T>G) n.380T>G n.3322T>G c.*2596T>G (n.*2596T>G) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.*2793T>G (n.*2793T>G) n.604T>G c.565T>G c.613T>G c.209T>G n.189T>G c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.3404T>G n.3231T>G | |
16 | g.89746878A>G | CA286624489 | FANCA | c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.3361T>C (p.Ser1121Pro) c.1931T>C (n.1931T>C) n.380T>C n.3322T>C c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.*2793T>C (n.*2793T>C) n.604T>C c.565T>C c.613T>C c.209T>C n.189T>C c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.3404T>C n.3231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746878A>T | CA397486138 | FANCA | c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.3361T>A (p.Ser1121Thr) c.1931T>A (n.1931T>A) n.380T>A n.3322T>A c.*2596T>A (n.*2596T>A) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.*2793T>A (n.*2793T>A) n.604T>A c.565T>A c.613T>A c.209T>A n.189T>A c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.3404T>A n.3231T>A | |
16 | g.89746880_89746882del | CA624280309 | FANCA | c.*1837_*1839del (n.*1837_*1839del) c.3359_3361del (p.Cys1120del) c.1929_1931del (n.1929_1931del) n.378_380del n.3320_3322del c.*2594_*2596del (n.*2594_*2596del) c.3230_3232del (p.Cys1077del) c.*2791_*2793del (n.*2791_*2793del) n.602_604del c.563_565del c.611_613del c.207_209del n.187_189del c.2336_2338del (p.Cys779del) n.3402_3404del n.3229_3231del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746879G>A | CA497195634 | FANCA | c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.3360C>T (p.Cys1120=) c.1930C>T (n.1930C>T) n.379C>T n.3321C>T c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.3231C>T (p.Cys1077=) c.*2792C>T (n.*2792C>T) n.603C>T c.564C>T c.612C>T c.208C>T n.188C>T c.2337C>T (p.Cys779=) n.3403C>T n.3230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746879G>C | CA397486139 | FANCA | c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.3360C>G (p.Cys1120Trp) c.1930C>G (n.1930C>G) n.379C>G n.3321C>G c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.3231C>G (p.Cys1077Trp) c.*2792C>G (n.*2792C>G) n.603C>G c.564C>G c.612C>G c.208C>G n.188C>G c.2337C>G (p.Cys779Trp) n.3403C>G n.3230C>G | |
16 | g.89746879G>T | CA397486140 | FANCA | c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.3360C>A (p.Cys1120Ter) c.1930C>A (n.1930C>A) n.379C>A n.3321C>A c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.3231C>A (p.Cys1077Ter) c.*2792C>A (n.*2792C>A) n.603C>A c.564C>A c.612C>A c.208C>A n.188C>A c.2337C>A (p.Cys779Ter) n.3403C>A n.3230C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746880C>A | CA397486142 | FANCA | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.3359G>T (p.Cys1120Phe) c.1929G>T (n.1929G>T) n.378G>T n.3320G>T c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.3230G>T (p.Cys1077Phe) c.*2791G>T (n.*2791G>T) n.602G>T c.563G>T c.611G>T c.207G>T n.187G>T c.2336G>T (p.Cys779Phe) n.3402G>T n.3229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746880C= | CA2241891318 | FANCA | c.*1837G= (n.*1837G=) c.3359G= (p.Cys1120=) c.1929G= (n.1929G=) n.378G= n.3320G= c.*2594G= (n.*2594G=) c.3230G= (p.Cys1077=) c.*2791G= (n.*2791G=) n.602G= c.563G= c.611G= c.207G= n.187G= c.2336G= (p.Cys779=) n.3402G= n.3229G= | |
16 | g.89746880C>G | CA8251200 | FANCA | c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.3359G>C (p.Cys1120Ser) c.1929G>C (n.1929G>C) n.378G>C n.3320G>C c.*2594G>C (n.*2594G>C) c.3230G>C (p.Cys1077Ser) c.*2791G>C (n.*2791G>C) n.602G>C c.563G>C c.611G>C c.207G>C n.187G>C c.2336G>C (p.Cys779Ser) n.3402G>C n.3229G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746880C>T | CA397486141 | FANCA | c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.3359G>A (p.Cys1120Tyr) c.1929G>A (n.1929G>A) n.378G>A n.3320G>A c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) c.*2791G>A (n.*2791G>A) n.602G>A c.563G>A c.611G>A c.207G>A n.187G>A c.2336G>A (p.Cys779Tyr) n.3402G>A n.3229G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746881A>C | CA397486144 | FANCA | c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.3358T>G (p.Cys1120Gly) c.1928T>G (n.1928T>G) n.377T>G n.3319T>G c.*2593T>G (n.*2593T>G) c.3229T>G (p.Cys1077Gly) c.*2790T>G (n.*2790T>G) n.601T>G c.562T>G c.610T>G c.206T>G n.186T>G c.2335T>G (p.Cys779Gly) n.3401T>G n.3228T>G | |
16 | g.89746881A>G | CA397486143 | FANCA | c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.3358T>C (p.Cys1120Arg) c.1928T>C (n.1928T>C) n.377T>C n.3319T>C c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.3229T>C (p.Cys1077Arg) c.*2790T>C (n.*2790T>C) n.601T>C c.562T>C c.610T>C c.206T>C n.186T>C c.2335T>C (p.Cys779Arg) n.3401T>C n.3228T>C | |
16 | g.89746881A>T | CA397486145 | FANCA | c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.3358T>A (p.Cys1120Ser) c.1928T>A (n.1928T>A) n.377T>A n.3319T>A c.*2593T>A (n.*2593T>A) c.3229T>A (p.Cys1077Ser) c.*2790T>A (n.*2790T>A) n.601T>A c.562T>A c.610T>A c.206T>A n.186T>A c.2335T>A (p.Cys779Ser) n.3401T>A n.3228T>A | |
16 | g.89746882G>A | CA10583436 | FANCA | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.3357C>T (p.Phe1119=) c.1927C>T (n.1927C>T) n.376C>T n.3318C>T c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.3228C>T (p.Phe1076=) c.*2789C>T (n.*2789C>T) n.600C>T c.561C>T c.609C>T c.205C>T n.185C>T c.2334C>T (p.Phe778=) n.3400C>T n.3227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746882G>C | CA397486147 | FANCA | c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.3357C>G (p.Phe1119Leu) c.1927C>G (n.1927C>G) n.376C>G n.3318C>G c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.3228C>G (p.Phe1076Leu) c.*2789C>G (n.*2789C>G) n.600C>G c.561C>G c.609C>G c.205C>G n.185C>G c.2334C>G (p.Phe778Leu) n.3400C>G n.3227C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.89746882G= | CA2241891322 | FANCA | c.*1835C= (n.*1835C=) c.3357C= (p.Phe1119=) c.1927C= (n.1927C=) n.376C= n.3318C= c.*2592C= (n.*2592C=) c.3228C= (p.Phe1076=) c.*2789C= (n.*2789C=) n.600C= c.561C= c.609C= c.205C= n.185C= c.2334C= (p.Phe778=) n.3400C= n.3227C= | |
16 | g.89746882G>T | CA397486146 | FANCA | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.3357C>A (p.Phe1119Leu) c.1927C>A (n.1927C>A) n.376C>A n.3318C>A c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.3228C>A (p.Phe1076Leu) c.*2789C>A (n.*2789C>A) n.600C>A c.561C>A c.609C>A c.205C>A n.185C>A c.2334C>A (p.Phe778Leu) n.3400C>A n.3227C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746883A>C | CA397486148 | FANCA | c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.3356T>G (p.Phe1119Cys) c.1926T>G (n.1926T>G) n.375T>G n.3317T>G c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.3227T>G (p.Phe1076Cys) c.*2788T>G (n.*2788T>G) n.599T>G c.560T>G c.608T>G c.204T>G n.184T>G c.2333T>G (p.Phe778Cys) n.3399T>G n.3226T>G | |
16 | g.89746883A>G | CA397486149 | FANCA | c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.3356T>C (p.Phe1119Ser) c.1926T>C (n.1926T>C) n.375T>C n.3317T>C c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.3227T>C (p.Phe1076Ser) c.*2788T>C (n.*2788T>C) n.599T>C c.560T>C c.608T>C c.204T>C n.184T>C c.2333T>C (p.Phe778Ser) n.3399T>C n.3226T>C | |
16 | g.89746883A>T | CA397486150 | FANCA | c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.3356T>A (p.Phe1119Tyr) c.1926T>A (n.1926T>A) n.375T>A n.3317T>A c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.3227T>A (p.Phe1076Tyr) c.*2788T>A (n.*2788T>A) n.599T>A c.560T>A c.608T>A c.204T>A n.184T>A c.2333T>A (p.Phe778Tyr) n.3399T>A n.3226T>A | |
16 | g.89746884del | CA2635022408 | FANCA | c.*1834del (n.*1834del) c.3356del (p.Phe1119SerfsTer8) c.1926del (n.1926del) n.375del n.3317del c.*2591del (n.*2591del) c.3227del (p.Phe1076SerfsTer8) c.*2788del (n.*2788del) n.599del c.560del c.608del c.204del n.184del c.2333del (p.Phe778SerfsTer8) n.3399del n.3226del | gnomAD v4 |
16 | g.89746884A>C | CA397486151 | FANCA | c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.3355T>G (p.Phe1119Val) c.1925T>G (n.1925T>G) n.374T>G n.3316T>G c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.3226T>G (p.Phe1076Val) c.*2787T>G (n.*2787T>G) n.598T>G c.559T>G c.607T>G c.203T>G n.183T>G c.2332T>G (p.Phe778Val) n.3398T>G n.3225T>G | |
16 | g.89746884A>G | CA397486152 | FANCA | c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.3355T>C (p.Phe1119Leu) c.1925T>C (n.1925T>C) n.374T>C n.3316T>C c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.3226T>C (p.Phe1076Leu) c.*2787T>C (n.*2787T>C) n.598T>C c.559T>C c.607T>C c.203T>C n.183T>C c.2332T>C (p.Phe778Leu) n.3398T>C n.3225T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746884A>T | CA397486153 | FANCA | c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.3355T>A (p.Phe1119Ile) c.1925T>A (n.1925T>A) n.374T>A n.3316T>A c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.3226T>A (p.Phe1076Ile) c.*2787T>A (n.*2787T>A) n.598T>A c.559T>A c.607T>A c.203T>A n.183T>A c.2332T>A (p.Phe778Ile) n.3398T>A n.3225T>A | |
16 | g.89746884_89746885delinsAG | CA2241891327 | FANCA | c.*1832_*1833delinsCT (n.*1832_*1833delinsCT) c.3354_3355delinsCT (p.Asn1118=) c.1924_1925delinsCT (n.1924_1925delinsCT) n.373_374delinsCT n.3315_3316delinsCT c.*2589_*2590delinsCT (n.*2589_*2590delinsCT) c.3225_3226delinsCT (p.Asn1075=) c.*2786_*2787delinsCT (n.*2786_*2787delinsCT) n.597_598delinsCT c.558_559delinsCT c.606_607delinsCT c.202_203delinsCT n.182_183delinsCT c.2331_2332delinsCT (p.Asn777=) n.3397_3398delinsCT n.3224_3225delinsCT | |
16 | g.89746885del | CA725762619 | FANCA | c.*1832del (n.*1832del) c.3354del (p.Phe1119SerfsTer8) c.1924del (n.1924del) n.373del n.3315del c.*2589del (n.*2589del) c.3225del (p.Phe1076SerfsTer8) c.*2786del (n.*2786del) n.597del c.558del c.606del c.202del n.182del c.2331del (p.Phe778SerfsTer8) n.3397del n.3224del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746885G>A | CA497195644 | FANCA | c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.3354C>T (p.Asn1118=) c.1924C>T (n.1924C>T) n.373C>T n.3315C>T c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.3225C>T (p.Asn1075=) c.*2786C>T (n.*2786C>T) n.597C>T c.558C>T c.606C>T c.202C>T n.182C>T c.2331C>T (p.Asn777=) n.3397C>T n.3224C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746885G>C | CA397486154 | FANCA | c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.3354C>G (p.Asn1118Lys) c.1924C>G (n.1924C>G) n.373C>G n.3315C>G c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.3225C>G (p.Asn1075Lys) c.*2786C>G (n.*2786C>G) n.597C>G c.558C>G c.606C>G c.202C>G n.182C>G c.2331C>G (p.Asn777Lys) n.3397C>G n.3224C>G | dbSNP |
16 | g.89746885G= | CA2241891330 | FANCA | c.*1832C= (n.*1832C=) c.3354C= (p.Asn1118=) c.1924C= (n.1924C=) n.373C= n.3315C= c.*2589C= (n.*2589C=) c.3225C= (p.Asn1075=) c.*2786C= (n.*2786C=) n.597C= c.558C= c.606C= c.202C= n.182C= c.2331C= (p.Asn777=) n.3397C= n.3224C= | |
16 | g.89746885G>T | CA397486155 | FANCA | c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.3354C>A (p.Asn1118Lys) c.1924C>A (n.1924C>A) n.373C>A n.3315C>A c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.3225C>A (p.Asn1075Lys) c.*2786C>A (n.*2786C>A) n.597C>A c.558C>A c.606C>A c.202C>A n.182C>A c.2331C>A (p.Asn777Lys) n.3397C>A n.3224C>A | |
16 | g.89746886T>A | CA397486156 | FANCA | c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.1923A>T (n.1923A>T) n.372A>T n.3314A>T c.*2588A>T (n.*2588A>T) c.3224A>T (p.Asn1075Ile) c.*2785A>T (n.*2785A>T) n.596A>T c.557A>T c.605A>T c.201A>T n.181A>T c.2330A>T (p.Asn777Ile) n.3396A>T n.3223A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746886T>C | CA397486157 | FANCA | c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.3353A>G (p.Asn1118Ser) c.1923A>G (n.1923A>G) n.372A>G n.3314A>G c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.3224A>G (p.Asn1075Ser) c.*2785A>G (n.*2785A>G) n.596A>G c.557A>G c.605A>G c.201A>G n.181A>G c.2330A>G (p.Asn777Ser) n.3396A>G n.3223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746886T>G | CA397486158 | FANCA | c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.3353A>C (p.Asn1118Thr) c.1923A>C (n.1923A>C) n.372A>C n.3314A>C c.*2588A>C (n.*2588A>C) c.3224A>C (p.Asn1075Thr) c.*2785A>C (n.*2785A>C) n.596A>C c.557A>C c.605A>C c.201A>C n.181A>C c.2330A>C (p.Asn777Thr) n.3396A>C n.3223A>C | dbSNP |
16 | g.89746886T= | CA2241891333 | FANCA | c.*1831A= (n.*1831A=) c.3353A= (p.Asn1118=) c.1923A= (n.1923A=) n.372A= n.3314A= c.*2588A= (n.*2588A=) c.3224A= (p.Asn1075=) c.*2785A= (n.*2785A=) n.596A= c.557A= c.605A= c.201A= n.181A= c.2330A= (p.Asn777=) n.3396A= n.3223A= | |
16 | g.89746887T>A | CA397486160 | FANCA | c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) c.1922A>T (n.1922A>T) n.371A>T n.3313A>T c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.3223A>T (p.Asn1075Tyr) c.*2784A>T (n.*2784A>T) n.595A>T c.556A>T c.604A>T c.200A>T n.180A>T c.2329A>T (p.Asn777Tyr) n.3395A>T n.3222A>T | |
16 | g.89746887T>C | CA10649311 | FANCA | c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.3352A>G (p.Asn1118Asp) c.1922A>G (n.1922A>G) n.371A>G n.3313A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.3223A>G (p.Asn1075Asp) c.*2784A>G (n.*2784A>G) n.595A>G c.556A>G c.604A>G c.200A>G n.180A>G c.2329A>G (p.Asn777Asp) n.3395A>G n.3222A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746887T>G | CA397486159 | FANCA | c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.3352A>C (p.Asn1118His) c.1922A>C (n.1922A>C) n.371A>C n.3313A>C c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.3223A>C (p.Asn1075His) c.*2784A>C (n.*2784A>C) n.595A>C c.556A>C c.604A>C c.200A>C n.180A>C c.2329A>C (p.Asn777His) n.3395A>C n.3222A>C | |
16 | g.89746887T= | CA2241891337 | FANCA | c.*1830A= (n.*1830A=) c.3352A= (p.Asn1118=) c.1922A= (n.1922A=) n.371A= n.3313A= c.*2587A= (n.*2587A=) c.3223A= (p.Asn1075=) c.*2784A= (n.*2784A=) n.595A= c.556A= c.604A= c.200A= n.180A= c.2329A= (p.Asn777=) n.3395A= n.3222A= | |
16 | g.89746888T>A | CA397486161 | FANCA | c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.3351A>T (p.Arg1117Ser) c.1921A>T (n.1921A>T) n.370A>T n.3312A>T c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.3222A>T (p.Arg1074Ser) c.*2783A>T (n.*2783A>T) n.594A>T c.555A>T c.603A>T c.199A>T n.179A>T c.2328A>T (p.Arg776Ser) n.3394A>T n.3221A>T | |
16 | g.89746888T>C | CA497195648 | FANCA | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.3351A>G (p.Arg1117=) c.1921A>G (n.1921A>G) n.370A>G n.3312A>G c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.3222A>G (p.Arg1074=) c.*2783A>G (n.*2783A>G) n.594A>G c.555A>G c.603A>G c.199A>G n.179A>G c.2328A>G (p.Arg776=) n.3394A>G n.3221A>G | |
16 | g.89746888T>G | CA397486162 | FANCA | c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.3351A>C (p.Arg1117Ser) c.1921A>C (n.1921A>C) n.370A>C n.3312A>C c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.3222A>C (p.Arg1074Ser) c.*2783A>C (n.*2783A>C) n.594A>C c.555A>C c.603A>C c.199A>C n.179A>C c.2328A>C (p.Arg776Ser) n.3394A>C n.3221A>C | |
16 | g.89746889C>A | CA397486163 | FANCA | c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.3350G>T (p.Arg1117Ile) c.1920G>T (n.1920G>T) n.369G>T n.3311G>T c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.3221G>T (p.Arg1074Ile) c.*2782G>T (n.*2782G>T) n.593G>T c.554G>T c.602G>T c.198G>T n.178G>T c.2327G>T (p.Arg776Ile) n.3393G>T n.3220G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746889C= | CA2241891342 | FANCA | c.*1828G= (n.*1828G=) c.3350G= (p.Arg1117=) c.1920G= (n.1920G=) n.369G= n.3311G= c.*2585G= (n.*2585G=) c.3221G= (p.Arg1074=) c.*2782G= (n.*2782G=) n.593G= c.554G= c.602G= c.198G= n.178G= c.2327G= (p.Arg776=) n.3393G= n.3220G= | |
16 | g.89746889C>G | CA397486164 | FANCA | c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.3350G>C (p.Arg1117Thr) c.1920G>C (n.1920G>C) n.369G>C n.3311G>C c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.3221G>C (p.Arg1074Thr) c.*2782G>C (n.*2782G>C) n.593G>C c.554G>C c.602G>C c.198G>C n.178G>C c.2327G>C (p.Arg776Thr) n.3393G>C n.3220G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89746889C>T | CA397486165 | FANCA | c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.3350G>A (p.Arg1117Lys) c.1920G>A (n.1920G>A) n.369G>A n.3311G>A c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.3221G>A (p.Arg1074Lys) c.*2782G>A (n.*2782G>A) n.593G>A c.554G>A c.602G>A c.198G>A n.178G>A c.2327G>A (p.Arg776Lys) n.3393G>A n.3220G>A | |
16 | g.89746890T>A | CA397486166 | FANCA | c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.3349A>T (p.Arg1117Ter) c.1919A>T (n.1919A>T) n.368A>T n.3310A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.3220A>T (p.Arg1074Ter) c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.592A>T c.553A>T c.601A>T c.197A>T n.177A>T c.2326A>T (p.Arg776Ter) n.3392A>T n.3219A>T | |
16 | g.89746890T>C | CA350699 | FANCA | c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.3349A>G (p.Arg1117Gly) c.1919A>G (n.1919A>G) n.368A>G n.3310A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.592A>G c.553A>G c.601A>G c.197A>G n.177A>G c.2326A>G (p.Arg776Gly) n.3392A>G n.3219A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746890T>G | CA497195655 | FANCA | c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.3349A>C (p.Arg1117=) c.1919A>C (n.1919A>C) n.368A>C n.3310A>C c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.3220A>C (p.Arg1074=) c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.592A>C c.553A>C c.601A>C c.197A>C n.177A>C c.2326A>C (p.Arg776=) n.3392A>C n.3219A>C | |
16 | g.89746890T= | CA2241891348 | FANCA | c.*1827A= (n.*1827A=) c.3349A= (p.Arg1117=) c.1919A= (n.1919A=) n.368A= n.3310A= c.*2584A= (n.*2584A=) c.3220A= (p.Arg1074=) c.*2781A= (n.*2781A=) n.592A= c.553A= c.601A= c.197A= n.177A= c.2326A= (p.Arg776=) n.3392A= n.3219A= | |
16 | g.89746891C>A | CA397486167 | FANCA | c.*1827-1G>T (n.*1827-1G>T) c.3349-1G>T (n.3349-1G>T) c.1919-1G>T (n.1919-1G>T) n.368-1G>T n.3310-1G>T c.*2584-1G>T (n.*2584-1G>T) c.3220-1G>T (n.3220-1G>T) c.*2781-1G>T (n.*2781-1G>T) n.592-1G>T c.553-1G>T c.601-1G>T c.197-1G>T n.177-1G>T c.2326-1G>T (n.2326-1G>T) n.3392-1G>T n.3219-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746891C= | CA2241891354 | FANCA | c.*1827-1G= (n.*1827-1G=) c.3349-1G= (n.3349-1G=) c.1919-1G= (n.1919-1G=) n.368-1G= n.3310-1G= c.*2584-1G= (n.*2584-1G=) c.3220-1G= (n.3220-1G=) c.*2781-1G= (n.*2781-1G=) n.592-1G= c.553-1G= c.601-1G= c.197-1G= n.177-1G= c.2326-1G= (n.2326-1G=) n.3392-1G= n.3219-1G= | |
16 | g.89746891C>G | CA397486168 | FANCA | c.*1827-1G>C (n.*1827-1G>C) c.3349-1G>C (n.3349-1G>C) c.1919-1G>C (n.1919-1G>C) n.368-1G>C n.3310-1G>C c.*2584-1G>C (n.*2584-1G>C) c.3220-1G>C (n.3220-1G>C) c.*2781-1G>C (n.*2781-1G>C) n.592-1G>C c.553-1G>C c.601-1G>C c.197-1G>C n.177-1G>C c.2326-1G>C (n.2326-1G>C) n.3392-1G>C n.3219-1G>C | ClinVar |
16 | g.89746891C>T | CA8251201 | FANCA | c.*1827-1G>A (n.*1827-1G>A) c.3349-1G>A (n.3349-1G>A) c.1919-1G>A (n.1919-1G>A) n.368-1G>A n.3310-1G>A c.*2584-1G>A (n.*2584-1G>A) c.3220-1G>A (n.3220-1G>A) c.*2781-1G>A (n.*2781-1G>A) n.592-1G>A c.553-1G>A c.601-1G>A c.197-1G>A n.177-1G>A c.2326-1G>A (n.2326-1G>A) n.3392-1G>A n.3219-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746891_89746892insATCTCAGAGTTGACCAAGTGGAAGAACTGCTCGCATCTGGCAGTGA | CA2733026777 | FANCA | c.*1827-2_*1827-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*1827-2_*1827-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) c.3349-2_3349-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.3349-2_3349-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) c.1919-2_1919-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.1919-2_1919-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) n.368-2_368-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT n.3310-2_3310-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.*2584-2_*2584-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*2584-2_*2584-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) c.3220-2_3220-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.3220-2_3220-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) c.*2781-2_*2781-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.*2781-2_*2781-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) n.592-2_592-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.553-2_553-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.601-2_601-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.197-2_197-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT n.177-2_177-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT c.2326-2_2326-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT (n.2326-2_2326-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT) n.3392-2_3392-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT n.3219-2_3219-1insTCACTGCCAGATGCGAGCAGTTCTTCCACTTGGTCAACTCTGAGAT | dbSNP |
16 | g.89746892T>A | CA397486169 | FANCA | c.*1827-2A>T (n.*1827-2A>T) c.3349-2A>T (n.3349-2A>T) c.1919-2A>T (n.1919-2A>T) n.368-2A>T n.3310-2A>T c.*2584-2A>T (n.*2584-2A>T) c.3220-2A>T (n.3220-2A>T) c.*2781-2A>T (n.*2781-2A>T) n.592-2A>T c.553-2A>T c.601-2A>T c.197-2A>T n.177-2A>T c.2326-2A>T (n.2326-2A>T) n.3392-2A>T n.3219-2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746892T>C | CA397486170 | FANCA | c.*1827-2A>G (n.*1827-2A>G) c.3349-2A>G (n.3349-2A>G) c.1919-2A>G (n.1919-2A>G) n.368-2A>G n.3310-2A>G c.*2584-2A>G (n.*2584-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) c.*2781-2A>G (n.*2781-2A>G) n.592-2A>G c.553-2A>G c.601-2A>G c.197-2A>G n.177-2A>G c.2326-2A>G (n.2326-2A>G) n.3392-2A>G n.3219-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89746892T>G | CA397486171 | FANCA | c.*1827-2A>C (n.*1827-2A>C) c.3349-2A>C (n.3349-2A>C) c.1919-2A>C (n.1919-2A>C) n.368-2A>C n.3310-2A>C c.*2584-2A>C (n.*2584-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) c.*2781-2A>C (n.*2781-2A>C) n.592-2A>C c.553-2A>C c.601-2A>C c.197-2A>C n.177-2A>C c.2326-2A>C (n.2326-2A>C) n.3392-2A>C n.3219-2A>C | |
16 | g.89746892T= | CA2241891363 | FANCA | c.*1827-2A= (n.*1827-2A=) c.3349-2A= (n.3349-2A=) c.1919-2A= (n.1919-2A=) n.368-2A= n.3310-2A= c.*2584-2A= (n.*2584-2A=) c.3220-2A= (n.3220-2A=) c.*2781-2A= (n.*2781-2A=) n.592-2A= c.553-2A= c.601-2A= c.197-2A= n.177-2A= c.2326-2A= (n.2326-2A=) n.3392-2A= n.3219-2A= | |
16 | g.89746893G>A | CA8251202 | FANCA | c.*1827-3C>T (n.*1827-3C>T) c.3349-3C>T (n.3349-3C>T) c.1919-3C>T (n.1919-3C>T) n.368-3C>T n.3310-3C>T c.*2584-3C>T (n.*2584-3C>T) c.3220-3C>T (n.3220-3C>T) c.*2781-3C>T (n.*2781-3C>T) n.592-3C>T c.553-3C>T c.601-3C>T c.197-3C>T n.177-3C>T c.2326-3C>T (n.2326-3C>T) n.3392-3C>T n.3219-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746893G= | CA2241891367 | FANCA | c.*1827-3C= (n.*1827-3C=) c.3349-3C= (n.3349-3C=) c.1919-3C= (n.1919-3C=) n.368-3C= n.3310-3C= c.*2584-3C= (n.*2584-3C=) c.3220-3C= (n.3220-3C=) c.*2781-3C= (n.*2781-3C=) n.592-3C= c.553-3C= c.601-3C= c.197-3C= n.177-3C= c.2326-3C= (n.2326-3C=) n.3392-3C= n.3219-3C= | |
16 | g.89746894C>A | CA624280314 | FANCA | c.*1827-4G>T (n.*1827-4G>T) c.3349-4G>T (n.3349-4G>T) c.1919-4G>T (n.1919-4G>T) n.368-4G>T n.3310-4G>T c.*2584-4G>T (n.*2584-4G>T) c.3220-4G>T (n.3220-4G>T) c.*2781-4G>T (n.*2781-4G>T) n.592-4G>T c.553-4G>T c.601-4G>T c.197-4G>T n.177-4G>T c.2326-4G>T (n.2326-4G>T) n.3392-4G>T n.3219-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746894C= | CA2241891372 | FANCA | c.*1827-4G= (n.*1827-4G=) c.3349-4G= (n.3349-4G=) c.1919-4G= (n.1919-4G=) n.368-4G= n.3310-4G= c.*2584-4G= (n.*2584-4G=) c.3220-4G= (n.3220-4G=) c.*2781-4G= (n.*2781-4G=) n.592-4G= c.553-4G= c.601-4G= c.197-4G= n.177-4G= c.2326-4G= (n.2326-4G=) n.3392-4G= n.3219-4G= | |
16 | g.89746895A= | CA2241891374 | FANCA | c.*1827-5T= (n.*1827-5T=) c.3349-5T= (n.3349-5T=) c.1919-5T= (n.1919-5T=) n.368-5T= n.3310-5T= c.*2584-5T= (n.*2584-5T=) c.3220-5T= (n.3220-5T=) c.*2781-5T= (n.*2781-5T=) n.592-5T= c.553-5T= c.601-5T= c.197-5T= n.177-5T= c.2326-5T= (n.2326-5T=) n.3392-5T= n.3219-5T= | |
16 | g.89746895A>C | CA2241891376 | FANCA | c.*1827-5T>G (n.*1827-5T>G) c.3349-5T>G (n.3349-5T>G) c.1919-5T>G (n.1919-5T>G) n.368-5T>G n.3310-5T>G c.*2584-5T>G (n.*2584-5T>G) c.3220-5T>G (n.3220-5T>G) c.*2781-5T>G (n.*2781-5T>G) n.592-5T>G c.553-5T>G c.601-5T>G c.197-5T>G n.177-5T>G c.2326-5T>G (n.2326-5T>G) n.3392-5T>G n.3219-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746895A>G | CA286624501 | FANCA | c.*1827-5T>C (n.*1827-5T>C) c.3349-5T>C (n.3349-5T>C) c.1919-5T>C (n.1919-5T>C) n.368-5T>C n.3310-5T>C c.*2584-5T>C (n.*2584-5T>C) c.3220-5T>C (n.3220-5T>C) c.*2781-5T>C (n.*2781-5T>C) n.592-5T>C c.553-5T>C c.601-5T>C c.197-5T>C n.177-5T>C c.2326-5T>C (n.2326-5T>C) n.3392-5T>C n.3219-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746898dup | CA2580092399 | FANCA | c.*1827-5dup (n.*1827-5dup) c.3349-5dup (n.3349-5dup) c.1919-5dup (n.1919-5dup) n.368-5dup n.3310-5dup c.*2584-5dup (n.*2584-5dup) c.3220-5dup (n.3220-5dup) c.*2781-5dup (n.*2781-5dup) n.592-5dup c.553-5dup c.601-5dup c.197-5dup n.177-5dup c.2326-5dup (n.2326-5dup) n.3392-5dup n.3219-5dup | ClinVar |
16 | g.89746898del | CA2635022512 | FANCA | c.*1827-5del (n.*1827-5del) c.3349-5del (n.3349-5del) c.1919-5del (n.1919-5del) n.368-5del n.3310-5del c.*2584-5del (n.*2584-5del) c.3220-5del (n.3220-5del) c.*2781-5del (n.*2781-5del) n.592-5del c.553-5del c.601-5del c.197-5del n.177-5del c.2326-5del (n.2326-5del) n.3392-5del n.3219-5del | gnomAD v4 |
16 | g.89746897_89746898del | CA2499223824 | FANCA | c.*1827-6_*1827-5del (n.*1827-6_*1827-5del) c.3349-6_3349-5del (n.3349-6_3349-5del) c.1919-6_1919-5del (n.1919-6_1919-5del) n.368-6_368-5del n.3310-6_3310-5del c.*2584-6_*2584-5del (n.*2584-6_*2584-5del) c.3220-6_3220-5del (n.3220-6_3220-5del) c.*2781-6_*2781-5del (n.*2781-6_*2781-5del) n.592-6_592-5del c.553-6_553-5del c.601-6_601-5del c.197-6_197-5del n.177-6_177-5del c.2326-6_2326-5del (n.2326-6_2326-5del) n.3392-6_3392-5del n.3219-6_3219-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746897A= | CA2241891378 | FANCA | c.*1827-7T= (n.*1827-7T=) c.3349-7T= (n.3349-7T=) c.1919-7T= (n.1919-7T=) n.368-7T= n.3310-7T= c.*2584-7T= (n.*2584-7T=) c.3220-7T= (n.3220-7T=) c.*2781-7T= (n.*2781-7T=) n.592-7T= c.553-7T= c.601-7T= c.197-7T= n.177-7T= c.2326-7T= (n.2326-7T=) n.3392-7T= n.3219-7T= | |
16 | g.89746897A>C | CA725762662 | FANCA | c.*1827-7T>G (n.*1827-7T>G) c.3349-7T>G (n.3349-7T>G) c.1919-7T>G (n.1919-7T>G) n.368-7T>G n.3310-7T>G c.*2584-7T>G (n.*2584-7T>G) c.3220-7T>G (n.3220-7T>G) c.*2781-7T>G (n.*2781-7T>G) n.592-7T>G c.553-7T>G c.601-7T>G c.197-7T>G n.177-7T>G c.2326-7T>G (n.2326-7T>G) n.3392-7T>G n.3219-7T>G | dbSNP |
16 | g.89746897A>G | CA2739267023 | FANCA | c.*1827-7T>C (n.*1827-7T>C) c.3349-7T>C (n.3349-7T>C) c.1919-7T>C (n.1919-7T>C) n.368-7T>C n.3310-7T>C c.*2584-7T>C (n.*2584-7T>C) c.3220-7T>C (n.3220-7T>C) c.*2781-7T>C (n.*2781-7T>C) n.592-7T>C c.553-7T>C c.601-7T>C c.197-7T>C n.177-7T>C c.2326-7T>C (n.2326-7T>C) n.3392-7T>C n.3219-7T>C | ClinVar |
16 | g.89746898A>G | CA2573152895 | FANCA | c.*1827-8T>C (n.*1827-8T>C) c.3349-8T>C (n.3349-8T>C) c.1919-8T>C (n.1919-8T>C) n.368-8T>C n.3310-8T>C c.*2584-8T>C (n.*2584-8T>C) c.3220-8T>C (n.3220-8T>C) c.*2781-8T>C (n.*2781-8T>C) n.592-8T>C c.553-8T>C c.601-8T>C c.197-8T>C n.177-8T>C c.2326-8T>C (n.2326-8T>C) n.3392-8T>C n.3219-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746899G>A | CA2573152896 | FANCA | c.*1827-9C>T (n.*1827-9C>T) c.3349-9C>T (n.3349-9C>T) c.1919-9C>T (n.1919-9C>T) n.368-9C>T n.3310-9C>T c.*2584-9C>T (n.*2584-9C>T) c.3220-9C>T (n.3220-9C>T) c.*2781-9C>T (n.*2781-9C>T) n.592-9C>T c.553-9C>T c.601-9C>T c.197-9C>T n.177-9C>T c.2326-9C>T (n.2326-9C>T) n.3392-9C>T n.3219-9C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89746899G>C | CA624280315 | FANCA | c.*1827-9C>G (n.*1827-9C>G) c.3349-9C>G (n.3349-9C>G) c.1919-9C>G (n.1919-9C>G) n.368-9C>G n.3310-9C>G c.*2584-9C>G (n.*2584-9C>G) c.3220-9C>G (n.3220-9C>G) c.*2781-9C>G (n.*2781-9C>G) n.592-9C>G c.553-9C>G c.601-9C>G c.197-9C>G n.177-9C>G c.2326-9C>G (n.2326-9C>G) n.3392-9C>G n.3219-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746899G= | CA2241891380 | FANCA | c.*1827-9C= (n.*1827-9C=) c.3349-9C= (n.3349-9C=) c.1919-9C= (n.1919-9C=) n.368-9C= n.3310-9C= c.*2584-9C= (n.*2584-9C=) c.3220-9C= (n.3220-9C=) c.*2781-9C= (n.*2781-9C=) n.592-9C= c.553-9C= c.601-9C= c.197-9C= n.177-9C= c.2326-9C= (n.2326-9C=) n.3392-9C= n.3219-9C= | |
16 | g.89746899G>T | CA2576101970 | FANCA | c.*1827-9C>A (n.*1827-9C>A) c.3349-9C>A (n.3349-9C>A) c.1919-9C>A (n.1919-9C>A) n.368-9C>A n.3310-9C>A c.*2584-9C>A (n.*2584-9C>A) c.3220-9C>A (n.3220-9C>A) c.*2781-9C>A (n.*2781-9C>A) n.592-9C>A c.553-9C>A c.601-9C>A c.197-9C>A n.177-9C>A c.2326-9C>A (n.2326-9C>A) n.3392-9C>A n.3219-9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746900A>C | CA2635022546 | FANCA | c.*1827-10T>G (n.*1827-10T>G) c.3349-10T>G (n.3349-10T>G) c.1919-10T>G (n.1919-10T>G) n.368-10T>G n.3310-10T>G c.*2584-10T>G (n.*2584-10T>G) c.3220-10T>G (n.3220-10T>G) c.*2781-10T>G (n.*2781-10T>G) n.592-10T>G c.553-10T>G c.601-10T>G c.197-10T>G n.177-10T>G c.2326-10T>G (n.2326-10T>G) n.3392-10T>G n.3219-10T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746900A>G | CA2580092400 | FANCA | c.*1827-10T>C (n.*1827-10T>C) c.3349-10T>C (n.3349-10T>C) c.1919-10T>C (n.1919-10T>C) n.368-10T>C n.3310-10T>C c.*2584-10T>C (n.*2584-10T>C) c.3220-10T>C (n.3220-10T>C) c.*2781-10T>C (n.*2781-10T>C) n.592-10T>C c.553-10T>C c.601-10T>C c.197-10T>C n.177-10T>C c.2326-10T>C (n.2326-10T>C) n.3392-10T>C n.3219-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89746901G>A | CA2580092401 | FANCA | c.*1827-11C>T (n.*1827-11C>T) c.3349-11C>T (n.3349-11C>T) c.1919-11C>T (n.1919-11C>T) n.368-11C>T n.3310-11C>T c.*2584-11C>T (n.*2584-11C>T) c.3220-11C>T (n.3220-11C>T) c.*2781-11C>T (n.*2781-11C>T) n.592-11C>T c.553-11C>T c.601-11C>T c.197-11C>T n.177-11C>T c.2326-11C>T (n.2326-11C>T) n.3392-11C>T n.3219-11C>T | ClinVar |
16 | g.89746901G>C | CA624280318 | FANCA | c.*1827-11C>G (n.*1827-11C>G) c.3349-11C>G (n.3349-11C>G) c.1919-11C>G (n.1919-11C>G) n.368-11C>G n.3310-11C>G c.*2584-11C>G (n.*2584-11C>G) c.3220-11C>G (n.3220-11C>G) c.*2781-11C>G (n.*2781-11C>G) n.592-11C>G c.553-11C>G c.601-11C>G c.197-11C>G n.177-11C>G c.2326-11C>G (n.2326-11C>G) n.3392-11C>G n.3219-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746901G= | CA2241891383 | FANCA | c.*1827-11C= (n.*1827-11C=) c.3349-11C= (n.3349-11C=) c.1919-11C= (n.1919-11C=) n.368-11C= n.3310-11C= c.*2584-11C= (n.*2584-11C=) c.3220-11C= (n.3220-11C=) c.*2781-11C= (n.*2781-11C=) n.592-11C= c.553-11C= c.601-11C= c.197-11C= n.177-11C= c.2326-11C= (n.2326-11C=) n.3392-11C= n.3219-11C= | |
16 | g.89746901G>T | CA624280316 | FANCA | c.*1827-11C>A (n.*1827-11C>A) c.3349-11C>A (n.3349-11C>A) c.1919-11C>A (n.1919-11C>A) n.368-11C>A n.3310-11C>A c.*2584-11C>A (n.*2584-11C>A) c.3220-11C>A (n.3220-11C>A) c.*2781-11C>A (n.*2781-11C>A) n.592-11C>A c.553-11C>A c.601-11C>A c.197-11C>A n.177-11C>A c.2326-11C>A (n.2326-11C>A) n.3392-11C>A n.3219-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746902T>A | CA2635022557 | FANCA | c.*1827-12A>T (n.*1827-12A>T) c.3349-12A>T (n.3349-12A>T) c.1919-12A>T (n.1919-12A>T) n.368-12A>T n.3310-12A>T c.*2584-12A>T (n.*2584-12A>T) c.3220-12A>T (n.3220-12A>T) c.*2781-12A>T (n.*2781-12A>T) n.592-12A>T c.553-12A>T c.601-12A>T c.197-12A>T n.177-12A>T c.2326-12A>T (n.2326-12A>T) n.3392-12A>T n.3219-12A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746902T>C | CA2635022558 | FANCA | c.*1827-12A>G (n.*1827-12A>G) c.3349-12A>G (n.3349-12A>G) c.1919-12A>G (n.1919-12A>G) n.368-12A>G n.3310-12A>G c.*2584-12A>G (n.*2584-12A>G) c.3220-12A>G (n.3220-12A>G) c.*2781-12A>G (n.*2781-12A>G) n.592-12A>G c.553-12A>G c.601-12A>G c.197-12A>G n.177-12A>G c.2326-12A>G (n.2326-12A>G) n.3392-12A>G n.3219-12A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746902T>G | CA2576101971 | FANCA | c.*1827-12A>C (n.*1827-12A>C) c.3349-12A>C (n.3349-12A>C) c.1919-12A>C (n.1919-12A>C) n.368-12A>C n.3310-12A>C c.*2584-12A>C (n.*2584-12A>C) c.3220-12A>C (n.3220-12A>C) c.*2781-12A>C (n.*2781-12A>C) n.592-12A>C c.553-12A>C c.601-12A>C c.197-12A>C n.177-12A>C c.2326-12A>C (n.2326-12A>C) n.3392-12A>C n.3219-12A>C | |
16 | g.89746903T>G | CA2635022565 | FANCA | c.*1827-13A>C (n.*1827-13A>C) c.3349-13A>C (n.3349-13A>C) c.1919-13A>C (n.1919-13A>C) n.368-13A>C n.3310-13A>C c.*2584-13A>C (n.*2584-13A>C) c.3220-13A>C (n.3220-13A>C) c.*2781-13A>C (n.*2781-13A>C) n.592-13A>C c.553-13A>C c.601-13A>C c.197-13A>C n.177-13A>C c.2326-13A>C (n.2326-13A>C) n.3392-13A>C n.3219-13A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746904C>A | CA2635022577 | FANCA | c.*1827-14G>T (n.*1827-14G>T) c.3349-14G>T (n.3349-14G>T) c.1919-14G>T (n.1919-14G>T) n.368-14G>T n.3310-14G>T c.*2584-14G>T (n.*2584-14G>T) c.3220-14G>T (n.3220-14G>T) c.*2781-14G>T (n.*2781-14G>T) n.592-14G>T c.553-14G>T c.601-14G>T c.197-14G>T n.177-14G>T c.2326-14G>T (n.2326-14G>T) n.3392-14G>T n.3219-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89746904C= | CA2241891385 | FANCA | c.*1827-14G= (n.*1827-14G=) c.3349-14G= (n.3349-14G=) c.1919-14G= (n.1919-14G=) n.368-14G= n.3310-14G= c.*2584-14G= (n.*2584-14G=) c.3220-14G= (n.3220-14G=) c.*2781-14G= (n.*2781-14G=) n.592-14G= c.553-14G= c.601-14G= c.197-14G= n.177-14G= c.2326-14G= (n.2326-14G=) n.3392-14G= n.3219-14G= | |
16 | g.89746904C>G | CA725762669 | FANCA | c.*1827-14G>C (n.*1827-14G>C) c.3349-14G>C (n.3349-14G>C) c.1919-14G>C (n.1919-14G>C) n.368-14G>C n.3310-14G>C c.*2584-14G>C (n.*2584-14G>C) c.3220-14G>C (n.3220-14G>C) c.*2781-14G>C (n.*2781-14G>C) n.592-14G>C c.553-14G>C c.601-14G>C c.197-14G>C n.177-14G>C c.2326-14G>C (n.2326-14G>C) n.3392-14G>C n.3219-14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746904C>T | CA624280319 | FANCA | c.*1827-14G>A (n.*1827-14G>A) c.3349-14G>A (n.3349-14G>A) c.1919-14G>A (n.1919-14G>A) n.368-14G>A n.3310-14G>A c.*2584-14G>A (n.*2584-14G>A) c.3220-14G>A (n.3220-14G>A) c.*2781-14G>A (n.*2781-14G>A) n.592-14G>A c.553-14G>A c.601-14G>A c.197-14G>A n.177-14G>A c.2326-14G>A (n.2326-14G>A) n.3392-14G>A n.3219-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746905A= | CA2241891389 | FANCA | c.*1827-15T= (n.*1827-15T=) c.3349-15T= (n.3349-15T=) c.1919-15T= (n.1919-15T=) n.368-15T= n.3310-15T= c.*2584-15T= (n.*2584-15T=) c.3220-15T= (n.3220-15T=) c.*2781-15T= (n.*2781-15T=) n.592-15T= c.553-15T= c.601-15T= c.197-15T= n.177-15T= c.2326-15T= (n.2326-15T=) n.3392-15T= n.3219-15T= | |
16 | g.89746905A>G | CA624280320 | FANCA | c.*1827-15T>C (n.*1827-15T>C) c.3349-15T>C (n.3349-15T>C) c.1919-15T>C (n.1919-15T>C) n.368-15T>C n.3310-15T>C c.*2584-15T>C (n.*2584-15T>C) c.3220-15T>C (n.3220-15T>C) c.*2781-15T>C (n.*2781-15T>C) n.592-15T>C c.553-15T>C c.601-15T>C c.197-15T>C n.177-15T>C c.2326-15T>C (n.2326-15T>C) n.3392-15T>C n.3219-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746906A= | CA2241891395 | FANCA | c.*1827-16T= (n.*1827-16T=) c.3349-16T= (n.3349-16T=) c.1919-16T= (n.1919-16T=) n.368-16T= n.3310-16T= c.*2584-16T= (n.*2584-16T=) c.3220-16T= (n.3220-16T=) c.*2781-16T= (n.*2781-16T=) n.592-16T= c.553-16T= c.601-16T= c.197-16T= n.177-16T= c.2326-16T= (n.2326-16T=) n.3392-16T= n.3219-16T= | |
16 | g.89746906A>G | CA2635022586 | FANCA | c.*1827-16T>C (n.*1827-16T>C) c.3349-16T>C (n.3349-16T>C) c.1919-16T>C (n.1919-16T>C) n.368-16T>C n.3310-16T>C c.*2584-16T>C (n.*2584-16T>C) c.3220-16T>C (n.3220-16T>C) c.*2781-16T>C (n.*2781-16T>C) n.592-16T>C c.553-16T>C c.601-16T>C c.197-16T>C n.177-16T>C c.2326-16T>C (n.2326-16T>C) n.3392-16T>C n.3219-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746906A>T | CA8251203 | FANCA | c.*1827-16T>A (n.*1827-16T>A) c.3349-16T>A (n.3349-16T>A) c.1919-16T>A (n.1919-16T>A) n.368-16T>A n.3310-16T>A c.*2584-16T>A (n.*2584-16T>A) c.3220-16T>A (n.3220-16T>A) c.*2781-16T>A (n.*2781-16T>A) n.592-16T>A c.553-16T>A c.601-16T>A c.197-16T>A n.177-16T>A c.2326-16T>A (n.2326-16T>A) n.3392-16T>A n.3219-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.89746907G>A | CA286624505 | FANCA | c.*1827-17C>T (n.*1827-17C>T) c.3349-17C>T (n.3349-17C>T) c.1919-17C>T (n.1919-17C>T) n.368-17C>T n.3310-17C>T c.*2584-17C>T (n.*2584-17C>T) c.3220-17C>T (n.3220-17C>T) c.*2781-17C>T (n.*2781-17C>T) n.592-17C>T c.553-17C>T c.601-17C>T c.197-17C>T n.177-17C>T c.2326-17C>T (n.2326-17C>T) n.3392-17C>T n.3219-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746907G= | CA2241891398 | FANCA | c.*1827-17C= (n.*1827-17C=) c.3349-17C= (n.3349-17C=) c.1919-17C= (n.1919-17C=) n.368-17C= n.3310-17C= c.*2584-17C= (n.*2584-17C=) c.3220-17C= (n.3220-17C=) c.*2781-17C= (n.*2781-17C=) n.592-17C= c.553-17C= c.601-17C= c.197-17C= n.177-17C= c.2326-17C= (n.2326-17C=) n.3392-17C= n.3219-17C= | |
16 | g.89746907G>T | CA2635022594 | FANCA | c.*1827-17C>A (n.*1827-17C>A) c.3349-17C>A (n.3349-17C>A) c.1919-17C>A (n.1919-17C>A) n.368-17C>A n.3310-17C>A c.*2584-17C>A (n.*2584-17C>A) c.3220-17C>A (n.3220-17C>A) c.*2781-17C>A (n.*2781-17C>A) n.592-17C>A c.553-17C>A c.601-17C>A c.197-17C>A n.177-17C>A c.2326-17C>A (n.2326-17C>A) n.3392-17C>A n.3219-17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746908G>A | CA624280321 | FANCA | c.*1827-18C>T (n.*1827-18C>T) c.3349-18C>T (n.3349-18C>T) c.1919-18C>T (n.1919-18C>T) n.368-18C>T n.3310-18C>T c.*2584-18C>T (n.*2584-18C>T) c.3220-18C>T (n.3220-18C>T) c.*2781-18C>T (n.*2781-18C>T) n.592-18C>T c.553-18C>T c.601-18C>T c.197-18C>T n.177-18C>T c.2326-18C>T (n.2326-18C>T) n.3392-18C>T n.3219-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746908G>C | CA2635022608 | FANCA | c.*1827-18C>G (n.*1827-18C>G) c.3349-18C>G (n.3349-18C>G) c.1919-18C>G (n.1919-18C>G) n.368-18C>G n.3310-18C>G c.*2584-18C>G (n.*2584-18C>G) c.3220-18C>G (n.3220-18C>G) c.*2781-18C>G (n.*2781-18C>G) n.592-18C>G c.553-18C>G c.601-18C>G c.197-18C>G n.177-18C>G c.2326-18C>G (n.2326-18C>G) n.3392-18C>G n.3219-18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746908G= | CA2241891401 | FANCA | c.*1827-18C= (n.*1827-18C=) c.3349-18C= (n.3349-18C=) c.1919-18C= (n.1919-18C=) n.368-18C= n.3310-18C= c.*2584-18C= (n.*2584-18C=) c.3220-18C= (n.3220-18C=) c.*2781-18C= (n.*2781-18C=) n.592-18C= c.553-18C= c.601-18C= c.197-18C= n.177-18C= c.2326-18C= (n.2326-18C=) n.3392-18C= n.3219-18C= | |
16 | g.89746908G>T | CA2635022609 | FANCA | c.*1827-18C>A (n.*1827-18C>A) c.3349-18C>A (n.3349-18C>A) c.1919-18C>A (n.1919-18C>A) n.368-18C>A n.3310-18C>A c.*2584-18C>A (n.*2584-18C>A) c.3220-18C>A (n.3220-18C>A) c.*2781-18C>A (n.*2781-18C>A) n.592-18C>A c.553-18C>A c.601-18C>A c.197-18C>A n.177-18C>A c.2326-18C>A (n.2326-18C>A) n.3392-18C>A n.3219-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746909C>A | CA8251204 | FANCA | c.*1827-19G>T (n.*1827-19G>T) c.3349-19G>T (n.3349-19G>T) c.1919-19G>T (n.1919-19G>T) n.368-19G>T n.3310-19G>T c.*2584-19G>T (n.*2584-19G>T) c.3220-19G>T (n.3220-19G>T) c.*2781-19G>T (n.*2781-19G>T) n.592-19G>T c.553-19G>T c.601-19G>T c.197-19G>T n.177-19G>T c.2326-19G>T (n.2326-19G>T) n.3392-19G>T n.3219-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746909C= | CA2241891403 | FANCA | c.*1827-19G= (n.*1827-19G=) c.3349-19G= (n.3349-19G=) c.1919-19G= (n.1919-19G=) n.368-19G= n.3310-19G= c.*2584-19G= (n.*2584-19G=) c.3220-19G= (n.3220-19G=) c.*2781-19G= (n.*2781-19G=) n.592-19G= c.553-19G= c.601-19G= c.197-19G= n.177-19G= c.2326-19G= (n.2326-19G=) n.3392-19G= n.3219-19G= | |
16 | g.89746909C>G | CA2635022617 | FANCA | c.*1827-19G>C (n.*1827-19G>C) c.3349-19G>C (n.3349-19G>C) c.1919-19G>C (n.1919-19G>C) n.368-19G>C n.3310-19G>C c.*2584-19G>C (n.*2584-19G>C) c.3220-19G>C (n.3220-19G>C) c.*2781-19G>C (n.*2781-19G>C) n.592-19G>C c.553-19G>C c.601-19G>C c.197-19G>C n.177-19G>C c.2326-19G>C (n.2326-19G>C) n.3392-19G>C n.3219-19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746909C>T | CA2635022620 | FANCA | c.*1827-19G>A (n.*1827-19G>A) c.3349-19G>A (n.3349-19G>A) c.1919-19G>A (n.1919-19G>A) n.368-19G>A n.3310-19G>A c.*2584-19G>A (n.*2584-19G>A) c.3220-19G>A (n.3220-19G>A) c.*2781-19G>A (n.*2781-19G>A) n.592-19G>A c.553-19G>A c.601-19G>A c.197-19G>A n.177-19G>A c.2326-19G>A (n.2326-19G>A) n.3392-19G>A n.3219-19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746910A= | CA2241891405 | FANCA | c.*1827-20T= (n.*1827-20T=) c.3349-20T= (n.3349-20T=) c.1919-20T= (n.1919-20T=) n.368-20T= n.3310-20T= c.*2584-20T= (n.*2584-20T=) c.3220-20T= (n.3220-20T=) c.*2781-20T= (n.*2781-20T=) n.592-20T= c.553-20T= c.601-20T= c.197-20T= n.177-20T= c.2326-20T= (n.2326-20T=) n.3392-20T= n.3219-20T= | |
16 | g.89746910A>C | CA2241891407 | FANCA | c.*1827-20T>G (n.*1827-20T>G) c.3349-20T>G (n.3349-20T>G) c.1919-20T>G (n.1919-20T>G) n.368-20T>G n.3310-20T>G c.*2584-20T>G (n.*2584-20T>G) c.3220-20T>G (n.3220-20T>G) c.*2781-20T>G (n.*2781-20T>G) n.592-20T>G c.553-20T>G c.601-20T>G c.197-20T>G n.177-20T>G c.2326-20T>G (n.2326-20T>G) n.3392-20T>G n.3219-20T>G | dbSNP |
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16 | g.89746911G>T | CA2635022629 | FANCA | c.*1827-21C>A (n.*1827-21C>A) c.3349-21C>A (n.3349-21C>A) c.1919-21C>A (n.1919-21C>A) n.368-21C>A n.3310-21C>A c.*2584-21C>A (n.*2584-21C>A) c.3220-21C>A (n.3220-21C>A) c.*2781-21C>A (n.*2781-21C>A) n.592-21C>A c.553-21C>A c.601-21C>A c.197-21C>A n.177-21C>A c.2326-21C>A (n.2326-21C>A) n.3392-21C>A n.3219-21C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89746912G= | CA2241891411 | FANCA | c.*1827-22C= (n.*1827-22C=) c.3349-22C= (n.3349-22C=) c.1919-22C= (n.1919-22C=) n.368-22C= n.3310-22C= c.*2584-22C= (n.*2584-22C=) c.3220-22C= (n.3220-22C=) c.*2781-22C= (n.*2781-22C=) n.592-22C= c.553-22C= c.601-22C= c.197-22C= n.177-22C= c.2326-22C= (n.2326-22C=) n.3392-22C= n.3219-22C= | |
16 | g.89746912G>T | CA2635022644 | FANCA | c.*1827-22C>A (n.*1827-22C>A) c.3349-22C>A (n.3349-22C>A) c.1919-22C>A (n.1919-22C>A) n.368-22C>A n.3310-22C>A c.*2584-22C>A (n.*2584-22C>A) c.3220-22C>A (n.3220-22C>A) c.*2781-22C>A (n.*2781-22C>A) n.592-22C>A c.553-22C>A c.601-22C>A c.197-22C>A n.177-22C>A c.2326-22C>A (n.2326-22C>A) n.3392-22C>A n.3219-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746913T>C | CA2635022652 | FANCA | c.*1827-23A>G (n.*1827-23A>G) c.3349-23A>G (n.3349-23A>G) c.1919-23A>G (n.1919-23A>G) n.368-23A>G n.3310-23A>G c.*2584-23A>G (n.*2584-23A>G) c.3220-23A>G (n.3220-23A>G) c.*2781-23A>G (n.*2781-23A>G) n.592-23A>G c.553-23A>G c.601-23A>G c.197-23A>G n.177-23A>G c.2326-23A>G (n.2326-23A>G) n.3392-23A>G n.3219-23A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.89746914A>G | CA725762711 | FANCA | c.*1827-24T>C (n.*1827-24T>C) c.3349-24T>C (n.3349-24T>C) c.1919-24T>C (n.1919-24T>C) n.368-24T>C n.3310-24T>C c.*2584-24T>C (n.*2584-24T>C) c.3220-24T>C (n.3220-24T>C) c.*2781-24T>C (n.*2781-24T>C) n.592-24T>C c.553-24T>C c.601-24T>C c.197-24T>C n.177-24T>C c.2326-24T>C (n.2326-24T>C) n.3392-24T>C n.3219-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89746916G>T | CA2635022664 | FANCA | c.*1827-26C>A (n.*1827-26C>A) c.3349-26C>A (n.3349-26C>A) c.1919-26C>A (n.1919-26C>A) n.368-26C>A n.3310-26C>A c.*2584-26C>A (n.*2584-26C>A) c.3220-26C>A (n.3220-26C>A) c.*2781-26C>A (n.*2781-26C>A) n.592-26C>A c.553-26C>A c.601-26C>A c.197-26C>A n.177-26C>A c.2326-26C>A (n.2326-26C>A) n.3392-26C>A n.3219-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746920del | CA2635022666 | FANCA | c.*1827-27del (n.*1827-27del) c.3349-27del (n.3349-27del) c.1919-27del (n.1919-27del) n.368-27del n.3310-27del c.*2584-27del (n.*2584-27del) c.3220-27del (n.3220-27del) c.*2781-27del (n.*2781-27del) n.592-27del c.553-27del c.601-27del c.197-27del n.177-27del c.2326-27del (n.2326-27del) n.3392-27del n.3219-27del | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89746919A>T | CA2635022668 | FANCA | c.*1827-29T>A (n.*1827-29T>A) c.3349-29T>A (n.3349-29T>A) c.1919-29T>A (n.1919-29T>A) n.368-29T>A n.3310-29T>A c.*2584-29T>A (n.*2584-29T>A) c.3220-29T>A (n.3220-29T>A) c.*2781-29T>A (n.*2781-29T>A) n.592-29T>A c.553-29T>A c.601-29T>A c.197-29T>A n.177-29T>A c.2326-29T>A (n.2326-29T>A) n.3392-29T>A n.3219-29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746920A>C | CA2635022670 | FANCA | c.*1827-30T>G (n.*1827-30T>G) c.3349-30T>G (n.3349-30T>G) c.1919-30T>G (n.1919-30T>G) n.368-30T>G n.3310-30T>G c.*2584-30T>G (n.*2584-30T>G) c.3220-30T>G (n.3220-30T>G) c.*2781-30T>G (n.*2781-30T>G) n.592-30T>G c.553-30T>G c.601-30T>G c.197-30T>G n.177-30T>G c.2326-30T>G (n.2326-30T>G) n.3392-30T>G n.3219-30T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746920A>G | CA2635022671 | FANCA | c.*1827-30T>C (n.*1827-30T>C) c.3349-30T>C (n.3349-30T>C) c.1919-30T>C (n.1919-30T>C) n.368-30T>C n.3310-30T>C c.*2584-30T>C (n.*2584-30T>C) c.3220-30T>C (n.3220-30T>C) c.*2781-30T>C (n.*2781-30T>C) n.592-30T>C c.553-30T>C c.601-30T>C c.197-30T>C n.177-30T>C c.2326-30T>C (n.2326-30T>C) n.3392-30T>C n.3219-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746920A>T | CA2733026799 | FANCA | c.*1827-30T>A (n.*1827-30T>A) c.3349-30T>A (n.3349-30T>A) c.1919-30T>A (n.1919-30T>A) n.368-30T>A n.3310-30T>A c.*2584-30T>A (n.*2584-30T>A) c.3220-30T>A (n.3220-30T>A) c.*2781-30T>A (n.*2781-30T>A) n.592-30T>A c.553-30T>A c.601-30T>A c.197-30T>A n.177-30T>A c.2326-30T>A (n.2326-30T>A) n.3392-30T>A n.3219-30T>A | dbSNP |
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16 | g.89746932G>C | CA8251207 | FANCA | c.*1827-42C>G (n.*1827-42C>G) c.3349-42C>G (n.3349-42C>G) c.1919-42C>G (n.1919-42C>G) n.368-42C>G n.3310-42C>G c.*2584-42C>G (n.*2584-42C>G) c.3220-42C>G (n.3220-42C>G) c.*2781-42C>G (n.*2781-42C>G) n.592-42C>G c.553-42C>G c.601-42C>G c.197-42C>G n.177-42C>G c.2326-42C>G (n.2326-42C>G) n.3392-42C>G n.3219-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89746932G>T | CA2241891435 | FANCA | c.*1827-42C>A (n.*1827-42C>A) c.3349-42C>A (n.3349-42C>A) c.1919-42C>A (n.1919-42C>A) n.368-42C>A n.3310-42C>A c.*2584-42C>A (n.*2584-42C>A) c.3220-42C>A (n.3220-42C>A) c.*2781-42C>A (n.*2781-42C>A) n.592-42C>A c.553-42C>A c.601-42C>A c.197-42C>A n.177-42C>A c.2326-42C>A (n.2326-42C>A) n.3392-42C>A n.3219-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746934G>A | CA2241891438 | FANCA | c.*1827-44C>T (n.*1827-44C>T) c.3349-44C>T (n.3349-44C>T) c.1919-44C>T (n.1919-44C>T) n.368-44C>T n.3310-44C>T c.*2584-44C>T (n.*2584-44C>T) c.3220-44C>T (n.3220-44C>T) c.*2781-44C>T (n.*2781-44C>T) n.592-44C>T c.553-44C>T c.601-44C>T c.197-44C>T n.177-44C>T c.2326-44C>T (n.2326-44C>T) n.3392-44C>T n.3219-44C>T | dbSNP |
16 | g.89746934G>C | CA624280325 | FANCA | c.*1827-44C>G (n.*1827-44C>G) c.3349-44C>G (n.3349-44C>G) c.1919-44C>G (n.1919-44C>G) n.368-44C>G n.3310-44C>G c.*2584-44C>G (n.*2584-44C>G) c.3220-44C>G (n.3220-44C>G) c.*2781-44C>G (n.*2781-44C>G) n.592-44C>G c.553-44C>G c.601-44C>G c.197-44C>G n.177-44C>G c.2326-44C>G (n.2326-44C>G) n.3392-44C>G n.3219-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746934G= | CA2241891437 | FANCA | c.*1827-44C= (n.*1827-44C=) c.3349-44C= (n.3349-44C=) c.1919-44C= (n.1919-44C=) n.368-44C= n.3310-44C= c.*2584-44C= (n.*2584-44C=) c.3220-44C= (n.3220-44C=) c.*2781-44C= (n.*2781-44C=) n.592-44C= c.553-44C= c.601-44C= c.197-44C= n.177-44C= c.2326-44C= (n.2326-44C=) n.3392-44C= n.3219-44C= | |
16 | g.89746935A= | CA2241891441 | FANCA | c.*1827-45T= (n.*1827-45T=) c.3349-45T= (n.3349-45T=) c.1919-45T= (n.1919-45T=) n.368-45T= n.3310-45T= c.*2584-45T= (n.*2584-45T=) c.3220-45T= (n.3220-45T=) c.*2781-45T= (n.*2781-45T=) n.592-45T= c.553-45T= c.601-45T= c.197-45T= n.177-45T= c.2326-45T= (n.2326-45T=) n.3392-45T= n.3219-45T= | |
16 | g.89746935A>C | CA624280326 | FANCA | c.*1827-45T>G (n.*1827-45T>G) c.3349-45T>G (n.3349-45T>G) c.1919-45T>G (n.1919-45T>G) n.368-45T>G n.3310-45T>G c.*2584-45T>G (n.*2584-45T>G) c.3220-45T>G (n.3220-45T>G) c.*2781-45T>G (n.*2781-45T>G) n.592-45T>G c.553-45T>G c.601-45T>G c.197-45T>G n.177-45T>G c.2326-45T>G (n.2326-45T>G) n.3392-45T>G n.3219-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89746936G>C | CA2635022749 | FANCA | c.*1827-46C>G (n.*1827-46C>G) c.3349-46C>G (n.3349-46C>G) c.1919-46C>G (n.1919-46C>G) n.368-46C>G n.3310-46C>G c.*2584-46C>G (n.*2584-46C>G) c.3220-46C>G (n.3220-46C>G) c.*2781-46C>G (n.*2781-46C>G) n.592-46C>G c.553-46C>G c.601-46C>G c.197-46C>G n.177-46C>G c.2326-46C>G (n.2326-46C>G) n.3392-46C>G n.3219-46C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89746936G>T | CA2635022751 | FANCA | c.*1827-46C>A (n.*1827-46C>A) c.3349-46C>A (n.3349-46C>A) c.1919-46C>A (n.1919-46C>A) n.368-46C>A n.3310-46C>A c.*2584-46C>A (n.*2584-46C>A) c.3220-46C>A (n.3220-46C>A) c.*2781-46C>A (n.*2781-46C>A) n.592-46C>A c.553-46C>A c.601-46C>A c.197-46C>A n.177-46C>A c.2326-46C>A (n.2326-46C>A) n.3392-46C>A n.3219-46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746937G>A | CA2241891446 | FANCA | c.*1827-47C>T (n.*1827-47C>T) c.3349-47C>T (n.3349-47C>T) c.1919-47C>T (n.1919-47C>T) n.368-47C>T n.3310-47C>T c.*2584-47C>T (n.*2584-47C>T) c.3220-47C>T (n.3220-47C>T) c.*2781-47C>T (n.*2781-47C>T) n.592-47C>T c.553-47C>T c.601-47C>T c.197-47C>T n.177-47C>T c.2326-47C>T (n.2326-47C>T) n.3392-47C>T n.3219-47C>T | dbSNP |
16 | g.89746937G>C | CA8251208 | FANCA | c.*1827-47C>G (n.*1827-47C>G) c.3349-47C>G (n.3349-47C>G) c.1919-47C>G (n.1919-47C>G) n.368-47C>G n.3310-47C>G c.*2584-47C>G (n.*2584-47C>G) c.3220-47C>G (n.3220-47C>G) c.*2781-47C>G (n.*2781-47C>G) n.592-47C>G c.553-47C>G c.601-47C>G c.197-47C>G n.177-47C>G c.2326-47C>G (n.2326-47C>G) n.3392-47C>G n.3219-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89746937G>T | CA624280327 | FANCA | c.*1827-47C>A (n.*1827-47C>A) c.3349-47C>A (n.3349-47C>A) c.1919-47C>A (n.1919-47C>A) n.368-47C>A n.3310-47C>A c.*2584-47C>A (n.*2584-47C>A) c.3220-47C>A (n.3220-47C>A) c.*2781-47C>A (n.*2781-47C>A) n.592-47C>A c.553-47C>A c.601-47C>A c.197-47C>A n.177-47C>A c.2326-47C>A (n.2326-47C>A) n.3392-47C>A n.3219-47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746938C>A | CA2635022761 | FANCA | c.*1827-48G>T (n.*1827-48G>T) c.3349-48G>T (n.3349-48G>T) c.1919-48G>T (n.1919-48G>T) n.368-48G>T n.3310-48G>T c.*2584-48G>T (n.*2584-48G>T) c.3220-48G>T (n.3220-48G>T) c.*2781-48G>T (n.*2781-48G>T) n.592-48G>T c.553-48G>T c.601-48G>T c.197-48G>T n.177-48G>T c.2326-48G>T (n.2326-48G>T) n.3392-48G>T n.3219-48G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89746938C>T | CA8251209 | FANCA | c.*1827-48G>A (n.*1827-48G>A) c.3349-48G>A (n.3349-48G>A) c.1919-48G>A (n.1919-48G>A) n.368-48G>A n.3310-48G>A c.*2584-48G>A (n.*2584-48G>A) c.3220-48G>A (n.3220-48G>A) c.*2781-48G>A (n.*2781-48G>A) n.592-48G>A c.553-48G>A c.601-48G>A c.197-48G>A n.177-48G>A c.2326-48G>A (n.2326-48G>A) n.3392-48G>A n.3219-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89746939G>A | CA2576101988 | FANCA | c.*1827-49C>T (n.*1827-49C>T) c.3349-49C>T (n.3349-49C>T) c.1919-49C>T (n.1919-49C>T) n.368-49C>T n.3310-49C>T c.*2584-49C>T (n.*2584-49C>T) c.3220-49C>T (n.3220-49C>T) c.*2781-49C>T (n.*2781-49C>T) n.592-49C>T c.553-49C>T c.601-49C>T c.197-49C>T n.177-49C>T c.2326-49C>T (n.2326-49C>T) n.3392-49C>T n.3219-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89746939G>T | CA2635022762 | FANCA | c.*1827-49C>A (n.*1827-49C>A) c.3349-49C>A (n.3349-49C>A) c.1919-49C>A (n.1919-49C>A) n.368-49C>A n.3310-49C>A c.*2584-49C>A (n.*2584-49C>A) c.3220-49C>A (n.3220-49C>A) c.*2781-49C>A (n.*2781-49C>A) n.592-49C>A c.553-49C>A c.601-49C>A c.197-49C>A n.177-49C>A c.2326-49C>A (n.2326-49C>A) n.3392-49C>A n.3219-49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89746940A>G | CA2635022769 | FANCA | c.*1827-50T>C (n.*1827-50T>C) c.3349-50T>C (n.3349-50T>C) c.1919-50T>C (n.1919-50T>C) n.368-50T>C n.3310-50T>C c.*2584-50T>C (n.*2584-50T>C) c.3220-50T>C (n.3220-50T>C) c.*2781-50T>C (n.*2781-50T>C) n.592-50T>C c.553-50T>C c.601-50T>C c.197-50T>C n.177-50T>C c.2326-50T>C (n.2326-50T>C) n.3392-50T>C n.3219-50T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89746941G>A | CA624280328 | FANCA | c.*1827-51C>T (n.*1827-51C>T) c.3349-51C>T (n.3349-51C>T) c.1919-51C>T (n.1919-51C>T) n.368-51C>T n.3310-51C>T c.*2584-51C>T (n.*2584-51C>T) c.3220-51C>T (n.3220-51C>T) c.*2781-51C>T (n.*2781-51C>T) n.592-51C>T c.553-51C>T c.601-51C>T c.197-51C>T n.177-51C>T c.2326-51C>T (n.2326-51C>T) n.3392-51C>T n.3219-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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