Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89739524C>ACA397484826FANCA,ZNF276c.*2537G>T (n.*2537G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3179A>T
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16g.89739526_89739529delCA912996778FANCA,ZNF276c.*2533_*2536del (n.*2533_*2536del)
c.3960_3963del (p.Arg1321TrpfsTer?)
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n.3921_3924del
c.*3195_*3198del (n.*3195_*3198del)
c.3935-239_3935-236del (n.3935-239_3935-236del)
c.3831_3834del (p.Arg1278TrpfsTer?)
c.*3392_*3395del (n.*3392_*3395del)
c.*1280_*1283del (n.*1280_*1283del)
c.111_114del (p.Arg38TrpfsTer?)
n.231_234del
n.3113_3116del
c.290_293del
c.161_164del
n.685_688del
c.413-262_413-259del (n.413-262_413-259del)
c.669_672del
n.3297_3300del
n.3180_3183del
n.3103_3106del
n.3192_3195del
c.2937_2940del (p.Arg980TrpfsTer?)
n.3978-239_3978-236del
n.3864_3867del
n.3830_3833del
n.3291_3294del
n.3280_3283del
n.3163_3166del
n.3197_3200del
16g.89739526delCA2635025050FANCA,ZNF276c.*2535del (n.*2535del)
c.3962del (p.Arg1321LeufsTer?)
c.2532del (n.2532del)
n.3923del
c.*3197del (n.*3197del)
c.3935-237del (n.3935-237del)
c.3833del (p.Arg1278LeufsTer?)
c.*3394del (n.*3394del)
c.*1280del (n.*1280del)
c.113del (p.Arg38LeufsTer?)
n.233del
n.3113del
c.292del
c.163del
n.687del
c.413-260del (n.413-260del)
c.671del
n.3297del
n.3180del
n.3103del
n.3192del
c.2939del (p.Arg980LeufsTer?)
n.3978-237del
n.3866del
n.3832del
n.3291del
n.3280del
n.3163del
n.3197del
 gnomAD v4
16g.89739526C>ACA397484829FANCA,ZNF276c.*2535G>T (n.*2535G>T)
c.3962G>T (p.Arg1321Leu)
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n.3291C>A
n.3280C>A
n.3163C>A
n.3197C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739526C=CA2241889857FANCA,ZNF276c.*2535G= (n.*2535G=)
c.3962G= (p.Arg1321=)
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n.3866G=
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n.3291C=
n.3280C=
n.3163C=
n.3197C=
16g.89739526C>GCA397484830FANCA,ZNF276c.*2535G>C (n.*2535G>C)
c.3962G>C (p.Arg1321Pro)
c.2532G>C (n.2532G>C)
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c.*3197G>C (n.*3197G>C)
c.3935-237G>C (n.3935-237G>C)
c.3833G>C (p.Arg1278Pro)
c.*3394G>C (n.*3394G>C)
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c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.233G>C
n.3113C>G
c.292G>C
c.163G>C
n.687G>C
c.413-260G>C (n.413-260G>C)
c.671G>C
n.3297C>G
n.3180C>G
n.3103C>G
n.3192C>G
c.2939G>C (p.Arg980Pro)
n.3978-237G>C
n.3866G>C
n.3832G>C
n.3291C>G
n.3280C>G
n.3163C>G
n.3197C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739526C>TCA8250848FANCA,ZNF276c.*2535G>A (n.*2535G>A)
c.3962G>A (p.Arg1321His)
c.2532G>A (n.2532G>A)
n.3923G>A
c.*3197G>A (n.*3197G>A)
c.3935-237G>A (n.3935-237G>A)
c.3833G>A (p.Arg1278His)
c.*3394G>A (n.*3394G>A)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.113G>A (p.Arg38His)
n.233G>A
n.3113C>T
c.292G>A
c.163G>A
n.687G>A
c.413-260G>A (n.413-260G>A)
c.671G>A
n.3297C>T
n.3180C>T
n.3103C>T
n.3192C>T
c.2939G>A (p.Arg980His)
n.3978-237G>A
n.3866G>A
n.3832G>A
n.3291C>T
n.3280C>T
n.3163C>T
n.3197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739526_89739529delinsCGGACA2241889858FANCA,ZNF276c.*2532_*2535delinsTCCG (n.*2532_*2535delinsTCCG)
c.3959_3962delinsTCCG (p.Leu1320=)
c.2529_2532delinsTCCG (n.2529_2532delinsTCCG)
n.3920_3923delinsTCCG
c.*3194_*3197delinsTCCG (n.*3194_*3197delinsTCCG)
c.3935-240_3935-237delinsTCCG (n.3935-240_3935-237delinsTCCG)
c.3830_3833delinsTCCG (p.Leu1277=)
c.*3391_*3394delinsTCCG (n.*3391_*3394delinsTCCG)
c.*1280_*1283delinsCGGA (n.*1280_*1283delinsCGGA)
c.110_113delinsTCCG (p.Leu37=)
n.230_233delinsTCCG
n.3113_3116delinsCGGA
c.289_292delinsTCCG
c.160_163delinsTCCG
n.684_687delinsTCCG
c.413-263_413-260delinsTCCG (n.413-263_413-260delinsTCCG)
c.668_671delinsTCCG
n.3297_3300delinsCGGA
n.3180_3183delinsCGGA
n.3103_3106delinsCGGA
n.3192_3195delinsCGGA
c.2936_2939delinsTCCG (p.Leu979=)
n.3978-240_3978-237delinsTCCG
n.3863_3866delinsTCCG
n.3829_3832delinsTCCG
n.3291_3294delinsCGGA
n.3280_3283delinsCGGA
n.3163_3166delinsCGGA
n.3197_3200delinsCGGA
16g.89739527G>ACA286617246FANCA,ZNF276c.*2534C>T (n.*2534C>T)
c.3961C>T (p.Arg1321Cys)
c.2531C>T (n.2531C>T)
n.3922C>T
c.*3196C>T (n.*3196C>T)
c.3935-238C>T (n.3935-238C>T)
c.3832C>T (p.Arg1278Cys)
c.*3393C>T (n.*3393C>T)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.112C>T (p.Arg38Cys)
n.232C>T
n.3114G>A
c.291C>T
c.162C>T
n.686C>T
c.413-261C>T (n.413-261C>T)
c.670C>T
n.3298G>A
n.3181G>A
n.3104G>A
n.3193G>A
c.2938C>T (p.Arg980Cys)
n.3978-238C>T
n.3865C>T
n.3831C>T
n.3292G>A
n.3281G>A
n.3164G>A
n.3198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739527G>CCA397484831FANCA,ZNF276c.*2534C>G (n.*2534C>G)
c.3961C>G (p.Arg1321Gly)
c.2531C>G (n.2531C>G)
n.3922C>G
c.*3196C>G (n.*3196C>G)
c.3935-238C>G (n.3935-238C>G)
c.3832C>G (p.Arg1278Gly)
c.*3393C>G (n.*3393C>G)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.232C>G
n.3114G>C
c.291C>G
c.162C>G
n.686C>G
c.413-261C>G (n.413-261C>G)
c.670C>G
n.3298G>C
n.3181G>C
n.3104G>C
n.3193G>C
c.2938C>G (p.Arg980Gly)
n.3978-238C>G
n.3865C>G
n.3831C>G
n.3292G>C
n.3281G>C
n.3164G>C
n.3198G>C
16g.89739527G=CA2241889859FANCA,ZNF276c.*2534C= (n.*2534C=)
c.3961C= (p.Arg1321=)
c.2531C= (n.2531C=)
n.3922C=
c.*3196C= (n.*3196C=)
c.3935-238C= (n.3935-238C=)
c.3832C= (p.Arg1278=)
c.*3393C= (n.*3393C=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.112C= (p.Arg38=)
n.232C=
n.3114G=
c.291C=
c.162C=
n.686C=
c.413-261C= (n.413-261C=)
c.670C=
n.3298G=
n.3181G=
n.3104G=
n.3193G=
c.2938C= (p.Arg980=)
n.3978-238C=
n.3865C=
n.3831C=
n.3292G=
n.3281G=
n.3164G=
n.3198G=
16g.89739527G>TCA286617249FANCA,ZNF276c.*2534C>A (n.*2534C>A)
c.3961C>A (p.Arg1321Ser)
c.2531C>A (n.2531C>A)
n.3922C>A
c.*3196C>A (n.*3196C>A)
c.3935-238C>A (n.3935-238C>A)
c.3832C>A (p.Arg1278Ser)
c.*3393C>A (n.*3393C>A)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.112C>A (p.Arg38Ser)
n.232C>A
n.3114G>T
c.291C>A
c.162C>A
n.686C>A
c.413-261C>A (n.413-261C>A)
c.670C>A
n.3298G>T
n.3181G>T
n.3104G>T
n.3193G>T
c.2938C>A (p.Arg980Ser)
n.3978-238C>A
n.3865C>A
n.3831C>A
n.3292G>T
n.3281G>T
n.3164G>T
n.3198G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739534_89739536delCA286617244FANCA,ZNF276c.*2532_*2534del (n.*2532_*2534del)
c.3959_3961del (p.Leu1320del)
c.2529_2531del (n.2529_2531del)
n.3920_3922del
c.*3194_*3196del (n.*3194_*3196del)
c.3935-240_3935-238del (n.3935-240_3935-238del)
c.3830_3832del (p.Leu1277del)
c.*3391_*3393del (n.*3391_*3393del)
c.*1288_*1290del (n.*1288_*1290del)
c.110_112del (p.Leu37del)
n.230_232del
n.3121_3123del
c.289_291del
c.160_162del
n.684_686del
c.413-263_413-261del (n.413-263_413-261del)
c.668_670del
n.3305_3307del
n.3188_3190del
n.3111_3113del
n.3200_3202del
c.2936_2938del (p.Leu979del)
n.3978-240_3978-238del
n.3863_3865del
n.3829_3831del
n.3299_3301del
n.3288_3290del
n.3171_3173del
n.3205_3207del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89739528G>ACA8250849FANCA,ZNF276c.*2533C>T (n.*2533C>T)
c.3960C>T (p.Leu1320=)
c.2530C>T (n.2530C>T)
n.3921C>T
c.*3195C>T (n.*3195C>T)
c.3935-239C>T (n.3935-239C>T)
c.3831C>T (p.Leu1277=)
c.*3392C>T (n.*3392C>T)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.111C>T (p.Leu37=)
n.231C>T
n.3115G>A
c.290C>T
c.161C>T
n.685C>T
c.413-262C>T (n.413-262C>T)
c.669C>T
n.3299G>A
n.3182G>A
n.3105G>A
n.3194G>A
c.2937C>T (p.Leu979=)
n.3978-239C>T
n.3864C>T
n.3830C>T
n.3293G>A
n.3282G>A
n.3165G>A
n.3199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739528G>CCA497194097FANCA,ZNF276c.*2533C>G (n.*2533C>G)
c.3960C>G (p.Leu1320=)
c.2530C>G (n.2530C>G)
n.3921C>G
c.*3195C>G (n.*3195C>G)
c.3935-239C>G (n.3935-239C>G)
c.3831C>G (p.Leu1277=)
c.*3392C>G (n.*3392C>G)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.111C>G (p.Leu37=)
n.231C>G
n.3115G>C
c.290C>G
c.161C>G
n.685C>G
c.413-262C>G (n.413-262C>G)
c.669C>G
n.3299G>C
n.3182G>C
n.3105G>C
n.3194G>C
c.2937C>G (p.Leu979=)
n.3978-239C>G
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n.3830C>G
n.3293G>C
n.3282G>C
n.3165G>C
n.3199G>C
 gnomAD v4
16g.89739528G=CA2241889860FANCA,ZNF276c.*2533C= (n.*2533C=)
c.3960C= (p.Leu1320=)
c.2530C= (n.2530C=)
n.3921C=
c.*3195C= (n.*3195C=)
c.3935-239C= (n.3935-239C=)
c.3831C= (p.Leu1277=)
c.*3392C= (n.*3392C=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.111C= (p.Leu37=)
n.231C=
n.3115G=
c.290C=
c.161C=
n.685C=
c.413-262C= (n.413-262C=)
c.669C=
n.3299G=
n.3182G=
n.3105G=
n.3194G=
c.2937C= (p.Leu979=)
n.3978-239C=
n.3864C=
n.3830C=
n.3293G=
n.3282G=
n.3165G=
n.3199G=
16g.89739528G>TCA497194098FANCA,ZNF276c.*2533C>A (n.*2533C>A)
c.3960C>A (p.Leu1320=)
c.2530C>A (n.2530C>A)
n.3921C>A
c.*3195C>A (n.*3195C>A)
c.3935-239C>A (n.3935-239C>A)
c.3831C>A (p.Leu1277=)
c.*3392C>A (n.*3392C>A)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.111C>A (p.Leu37=)
n.231C>A
n.3115G>T
c.290C>A
c.161C>A
n.685C>A
c.413-262C>A (n.413-262C>A)
c.669C>A
n.3299G>T
n.3182G>T
n.3105G>T
n.3194G>T
c.2937C>A (p.Leu979=)
n.3978-239C>A
n.3864C>A
n.3830C>A
n.3293G>T
n.3282G>T
n.3165G>T
n.3199G>T
 gnomAD v4
16g.89739529A>CCA397484832FANCA,ZNF276c.*2532T>G (n.*2532T>G)
c.3959T>G (p.Leu1320Arg)
c.2529T>G (n.2529T>G)
n.3920T>G
c.*3194T>G (n.*3194T>G)
c.3935-240T>G (n.3935-240T>G)
c.3830T>G (p.Leu1277Arg)
c.*3391T>G (n.*3391T>G)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.230T>G
n.3116A>C
c.289T>G
c.160T>G
n.684T>G
c.413-263T>G (n.413-263T>G)
c.668T>G
n.3300A>C
n.3183A>C
n.3106A>C
n.3195A>C
c.2936T>G (p.Leu979Arg)
n.3978-240T>G
n.3863T>G
n.3829T>G
n.3294A>C
n.3283A>C
n.3166A>C
n.3200A>C
16g.89739529A>GCA397484834FANCA,ZNF276c.*2532T>C (n.*2532T>C)
c.3959T>C (p.Leu1320Pro)
c.2529T>C (n.2529T>C)
n.3920T>C
c.*3194T>C (n.*3194T>C)
c.3935-240T>C (n.3935-240T>C)
c.3830T>C (p.Leu1277Pro)
c.*3391T>C (n.*3391T>C)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.230T>C
n.3116A>G
c.289T>C
c.160T>C
n.684T>C
c.413-263T>C (n.413-263T>C)
c.668T>C
n.3300A>G
n.3183A>G
n.3106A>G
n.3195A>G
c.2936T>C (p.Leu979Pro)
n.3978-240T>C
n.3863T>C
n.3829T>C
n.3294A>G
n.3283A>G
n.3166A>G
n.3200A>G
 gnomAD v4
16g.89739529A>TCA397484833FANCA,ZNF276c.*2532T>A (n.*2532T>A)
c.3959T>A (p.Leu1320His)
c.2529T>A (n.2529T>A)
n.3920T>A
c.*3194T>A (n.*3194T>A)
c.3935-240T>A (n.3935-240T>A)
c.3830T>A (p.Leu1277His)
c.*3391T>A (n.*3391T>A)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.110T>A (p.Leu37His)
n.230T>A
n.3116A>T
c.289T>A
c.160T>A
n.684T>A
c.413-263T>A (n.413-263T>A)
c.668T>A
n.3300A>T
n.3183A>T
n.3106A>T
n.3195A>T
c.2936T>A (p.Leu979His)
n.3978-240T>A
n.3863T>A
n.3829T>A
n.3294A>T
n.3283A>T
n.3166A>T
n.3200A>T
16g.89739530G>ACA397484835FANCA,ZNF276c.*2531C>T (n.*2531C>T)
c.3958C>T (p.Leu1320Phe)
c.2528C>T (n.2528C>T)
n.3919C>T
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
c.3935-241C>T (n.3935-241C>T)
c.3829C>T (p.Leu1277Phe)
c.*3390C>T (n.*3390C>T)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.229C>T
n.3117G>A
c.288C>T
c.159C>T
n.683C>T
c.413-264C>T (n.413-264C>T)
c.667C>T
n.3301G>A
n.3184G>A
n.3107G>A
n.3196G>A
c.2935C>T (p.Leu979Phe)
n.3978-241C>T
n.3862C>T
n.3828C>T
n.3295G>A
n.3284G>A
n.3167G>A
n.3201G>A
 dbSNP
16g.89739530G>CCA397484836FANCA,ZNF276c.*2531C>G (n.*2531C>G)
c.3958C>G (p.Leu1320Val)
c.2528C>G (n.2528C>G)
n.3919C>G
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
c.3935-241C>G (n.3935-241C>G)
c.3829C>G (p.Leu1277Val)
c.*3390C>G (n.*3390C>G)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.229C>G
n.3117G>C
c.288C>G
c.159C>G
n.683C>G
c.413-264C>G (n.413-264C>G)
c.667C>G
n.3301G>C
n.3184G>C
n.3107G>C
n.3196G>C
c.2935C>G (p.Leu979Val)
n.3978-241C>G
n.3862C>G
n.3828C>G
n.3295G>C
n.3284G>C
n.3167G>C
n.3201G>C
16g.89739530G=CA2241889861FANCA,ZNF276c.*2531C= (n.*2531C=)
c.3958C= (p.Leu1320=)
c.2528C= (n.2528C=)
n.3919C=
c.*3193C= (n.*3193C=)
c.3935-241C= (n.3935-241C=)
c.3829C= (p.Leu1277=)
c.*3390C= (n.*3390C=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.229C=
n.3117G=
c.288C=
c.159C=
n.683C=
c.413-264C= (n.413-264C=)
c.667C=
n.3301G=
n.3184G=
n.3107G=
n.3196G=
c.2935C= (p.Leu979=)
n.3978-241C=
n.3862C=
n.3828C=
n.3295G=
n.3284G=
n.3167G=
n.3201G=
16g.89739530G>TCA397484837FANCA,ZNF276c.*2531C>A (n.*2531C>A)
c.3958C>A (p.Leu1320Ile)
c.2528C>A (n.2528C>A)
n.3919C>A
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
c.3935-241C>A (n.3935-241C>A)
c.3829C>A (p.Leu1277Ile)
c.*3390C>A (n.*3390C>A)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.229C>A
n.3117G>T
c.288C>A
c.159C>A
n.683C>A
c.413-264C>A (n.413-264C>A)
c.667C>A
n.3301G>T
n.3184G>T
n.3107G>T
n.3196G>T
c.2935C>A (p.Leu979Ile)
n.3978-241C>A
n.3862C>A
n.3828C>A
n.3295G>T
n.3284G>T
n.3167G>T
n.3201G>T
 gnomAD v4
16g.89739531G>ACA497194099FANCA,ZNF276c.*2530C>T (n.*2530C>T)
c.3957C>T (p.Leu1319=)
c.2527C>T (n.2527C>T)
n.3918C>T
c.*3192C>T (n.*3192C>T)
c.3935-242C>T (n.3935-242C>T)
c.3828C>T (p.Leu1276=)
c.*3389C>T (n.*3389C>T)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.108C>T (p.Leu36=)
n.228C>T
n.3118G>A
c.287C>T
c.158C>T
n.682C>T
c.413-265C>T (n.413-265C>T)
c.666C>T
n.3302G>A
n.3185G>A
n.3108G>A
n.3197G>A
c.2934C>T (p.Leu978=)
n.3978-242C>T
n.3861C>T
n.3827C>T
n.3296G>A
n.3285G>A
n.3168G>A
n.3202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739531G>CCA497194100FANCA,ZNF276c.*2530C>G (n.*2530C>G)
c.3957C>G (p.Leu1319=)
c.2527C>G (n.2527C>G)
n.3918C>G
c.*3192C>G (n.*3192C>G)
c.3935-242C>G (n.3935-242C>G)
c.3828C>G (p.Leu1276=)
c.*3389C>G (n.*3389C>G)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.108C>G (p.Leu36=)
n.228C>G
n.3118G>C
c.287C>G
c.158C>G
n.682C>G
c.413-265C>G (n.413-265C>G)
c.666C>G
n.3302G>C
n.3185G>C
n.3108G>C
n.3197G>C
c.2934C>G (p.Leu978=)
n.3978-242C>G
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n.3827C>G
n.3296G>C
n.3285G>C
n.3168G>C
n.3202G>C
16g.89739531G=CA2241889862FANCA,ZNF276c.*2530C= (n.*2530C=)
c.3957C= (p.Leu1319=)
c.2527C= (n.2527C=)
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c.*3389C= (n.*3389C=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.108C= (p.Leu36=)
n.228C=
n.3118G=
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n.682C=
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n.3302G=
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n.3197G=
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n.3978-242C=
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n.3827C=
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n.3168G=
n.3202G=
16g.89739531G>TCA497194102FANCA,ZNF276c.*2530C>A (n.*2530C>A)
c.3957C>A (p.Leu1319=)
c.2527C>A (n.2527C>A)
n.3918C>A
c.*3192C>A (n.*3192C>A)
c.3935-242C>A (n.3935-242C>A)
c.3828C>A (p.Leu1276=)
c.*3389C>A (n.*3389C>A)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.108C>A (p.Leu36=)
n.228C>A
n.3118G>T
c.287C>A
c.158C>A
n.682C>A
c.413-265C>A (n.413-265C>A)
c.666C>A
n.3302G>T
n.3185G>T
n.3108G>T
n.3197G>T
c.2934C>A (p.Leu978=)
n.3978-242C>A
n.3861C>A
n.3827C>A
n.3296G>T
n.3285G>T
n.3168G>T
n.3202G>T
16g.89739532A=CA2241889863FANCA,ZNF276c.*2529T= (n.*2529T=)
c.3956T= (p.Leu1319=)
c.2526T= (n.2526T=)
n.3917T=
c.*3191T= (n.*3191T=)
c.3935-243T= (n.3935-243T=)
c.3827T= (p.Leu1276=)
c.*3388T= (n.*3388T=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.107T= (p.Leu36=)
n.227T=
n.3119A=
c.286T=
c.157T=
n.681T=
c.413-266T= (n.413-266T=)
c.665T=
n.3303A=
n.3186A=
n.3109A=
n.3198A=
c.2933T= (p.Leu978=)
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n.3860T=
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n.3286A=
n.3169A=
n.3203A=
16g.89739532A>CCA397484838FANCA,ZNF276c.*2529T>G (n.*2529T>G)
c.3956T>G (p.Leu1319Arg)
c.2526T>G (n.2526T>G)
n.3917T>G
c.*3191T>G (n.*3191T>G)
c.3935-243T>G (n.3935-243T>G)
c.3827T>G (p.Leu1276Arg)
c.*3388T>G (n.*3388T>G)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.227T>G
n.3119A>C
c.286T>G
c.157T>G
n.681T>G
c.413-266T>G (n.413-266T>G)
c.665T>G
n.3303A>C
n.3186A>C
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c.2933T>G (p.Leu978Arg)
n.3978-243T>G
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n.3297A>C
n.3286A>C
n.3169A>C
n.3203A>C
16g.89739532A>GCA397484839FANCA,ZNF276c.*2529T>C (n.*2529T>C)
c.3956T>C (p.Leu1319Pro)
c.2526T>C (n.2526T>C)
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c.*3191T>C (n.*3191T>C)
c.3935-243T>C (n.3935-243T>C)
c.3827T>C (p.Leu1276Pro)
c.*3388T>C (n.*3388T>C)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.227T>C
n.3119A>G
c.286T>C
c.157T>C
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c.413-266T>C (n.413-266T>C)
c.665T>C
n.3303A>G
n.3186A>G
n.3109A>G
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n.3978-243T>C
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n.3286A>G
n.3169A>G
n.3203A>G
16g.89739532A>TCA397484840FANCA,ZNF276c.*2529T>A (n.*2529T>A)
c.3956T>A (p.Leu1319His)
c.2526T>A (n.2526T>A)
n.3917T>A
c.*3191T>A (n.*3191T>A)
c.3935-243T>A (n.3935-243T>A)
c.3827T>A (p.Leu1276His)
c.*3388T>A (n.*3388T>A)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.107T>A (p.Leu36His)
n.227T>A
n.3119A>T
c.286T>A
c.157T>A
n.681T>A
c.413-266T>A (n.413-266T>A)
c.665T>A
n.3303A>T
n.3186A>T
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n.3198A>T
c.2933T>A (p.Leu978His)
n.3978-243T>A
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n.3286A>T
n.3169A>T
n.3203A>T
16g.89739533G>ACA8250850FANCA,ZNF276c.*2528C>T (n.*2528C>T)
c.3955C>T (p.Leu1319Phe)
c.2525C>T (n.2525C>T)
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c.*3190C>T (n.*3190C>T)
c.3935-244C>T (n.3935-244C>T)
c.3826C>T (p.Leu1276Phe)
c.*3387C>T (n.*3387C>T)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.226C>T
n.3120G>A
c.285C>T
c.156C>T
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c.664C>T
n.3304G>A
n.3187G>A
n.3110G>A
n.3199G>A
c.2932C>T (p.Leu978Phe)
n.3978-244C>T
n.3859C>T
n.3825C>T
n.3298G>A
n.3287G>A
n.3170G>A
n.3204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739533G>CCA397484841FANCA,ZNF276c.*2528C>G (n.*2528C>G)
c.3955C>G (p.Leu1319Val)
c.2525C>G (n.2525C>G)
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c.*3190C>G (n.*3190C>G)
c.3935-244C>G (n.3935-244C>G)
c.3826C>G (p.Leu1276Val)
c.*3387C>G (n.*3387C>G)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.226C>G
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c.285C>G
c.156C>G
n.680C>G
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c.664C>G
n.3304G>C
n.3187G>C
n.3110G>C
n.3199G>C
c.2932C>G (p.Leu978Val)
n.3978-244C>G
n.3859C>G
n.3825C>G
n.3298G>C
n.3287G>C
n.3170G>C
n.3204G>C
 gnomAD v4
16g.89739533G=CA2241889864FANCA,ZNF276c.*2528C= (n.*2528C=)
c.3955C= (p.Leu1319=)
c.2525C= (n.2525C=)
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c.*3190C= (n.*3190C=)
c.3935-244C= (n.3935-244C=)
c.3826C= (p.Leu1276=)
c.*3387C= (n.*3387C=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.106C= (p.Leu36=)
n.226C=
n.3120G=
c.285C=
c.156C=
n.680C=
c.413-267C= (n.413-267C=)
c.664C=
n.3304G=
n.3187G=
n.3110G=
n.3199G=
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n.3859C=
n.3825C=
n.3298G=
n.3287G=
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n.3204G=
16g.89739533G>TCA397484842FANCA,ZNF276c.*2528C>A (n.*2528C>A)
c.3955C>A (p.Leu1319Ile)
c.2525C>A (n.2525C>A)
n.3916C>A
c.*3190C>A (n.*3190C>A)
c.3935-244C>A (n.3935-244C>A)
c.3826C>A (p.Leu1276Ile)
c.*3387C>A (n.*3387C>A)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.226C>A
n.3120G>T
c.285C>A
c.156C>A
n.680C>A
c.413-267C>A (n.413-267C>A)
c.664C>A
n.3304G>T
n.3187G>T
n.3110G>T
n.3199G>T
c.2932C>A (p.Leu978Ile)
n.3978-244C>A
n.3859C>A
n.3825C>A
n.3298G>T
n.3287G>T
n.3170G>T
n.3204G>T
 gnomAD v4
16g.89739534dupCA624278784FANCA,ZNF276c.*2528dup (n.*2528dup)
c.3955dup (p.Leu1319ProfsTer26)
c.2525dup (n.2525dup)
n.3916dup
c.*3190dup (n.*3190dup)
c.3935-244dup (n.3935-244dup)
c.3826dup (p.Leu1276ProfsTer26)
c.*3387dup (n.*3387dup)
c.*1288dup (n.*1288dup)
c.106dup (p.Leu36ProfsTer26)
n.226dup
n.3121dup
c.285dup
c.156dup
n.680dup
c.413-267dup (n.413-267dup)
c.664dup
n.3305dup
n.3188dup
n.3111dup
n.3200dup
c.2932dup (p.Leu978ProfsTer26)
n.3978-244dup
n.3859dup
n.3825dup
n.3299dup
n.3288dup
n.3171dup
n.3205dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739534G>ACA497194104FANCA,ZNF276c.*2527C>T (n.*2527C>T)
c.3954C>T (p.Leu1318=)
c.2524C>T (n.2524C>T)
n.3915C>T
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
c.3935-245C>T (n.3935-245C>T)
c.3825C>T (p.Leu1275=)
c.*3386C>T (n.*3386C>T)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.105C>T (p.Leu35=)
n.225C>T
n.3121G>A
c.284C>T
c.155C>T
n.679C>T
c.413-268C>T (n.413-268C>T)
c.663C>T
n.3305G>A
n.3188G>A
n.3111G>A
n.3200G>A
c.2931C>T (p.Leu977=)
n.3978-245C>T
n.3858C>T
n.3824C>T
n.3299G>A
n.3288G>A
n.3171G>A
n.3205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739534G>CCA286617255FANCA,ZNF276c.*2527C>G (n.*2527C>G)
c.3954C>G (p.Leu1318=)
c.2524C>G (n.2524C>G)
n.3915C>G
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
c.3935-245C>G (n.3935-245C>G)
c.3825C>G (p.Leu1275=)
c.*3386C>G (n.*3386C>G)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.105C>G (p.Leu35=)
n.225C>G
n.3121G>C
c.284C>G
c.155C>G
n.679C>G
c.413-268C>G (n.413-268C>G)
c.663C>G
n.3305G>C
n.3188G>C
n.3111G>C
n.3200G>C
c.2931C>G (p.Leu977=)
n.3978-245C>G
n.3858C>G
n.3824C>G
n.3299G>C
n.3288G>C
n.3171G>C
n.3205G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739534G=CA2241889865FANCA,ZNF276c.*2527C= (n.*2527C=)
c.3954C= (p.Leu1318=)
c.2524C= (n.2524C=)
n.3915C=
c.*3189C= (n.*3189C=)
c.3935-245C= (n.3935-245C=)
c.3825C= (p.Leu1275=)
c.*3386C= (n.*3386C=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.105C= (p.Leu35=)
n.225C=
n.3121G=
c.284C=
c.155C=
n.679C=
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c.663C=
n.3305G=
n.3188G=
n.3111G=
n.3200G=
c.2931C= (p.Leu977=)
n.3978-245C=
n.3858C=
n.3824C=
n.3299G=
n.3288G=
n.3171G=
n.3205G=
16g.89739534G>TCA497194106FANCA,ZNF276c.*2527C>A (n.*2527C>A)
c.3954C>A (p.Leu1318=)
c.2524C>A (n.2524C>A)
n.3915C>A
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.3935-245C>A (n.3935-245C>A)
c.3825C>A (p.Leu1275=)
c.*3386C>A (n.*3386C>A)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.105C>A (p.Leu35=)
n.225C>A
n.3121G>T
c.284C>A
c.155C>A
n.679C>A
c.413-268C>A (n.413-268C>A)
c.663C>A
n.3305G>T
n.3188G>T
n.3111G>T
n.3200G>T
c.2931C>A (p.Leu977=)
n.3978-245C>A
n.3858C>A
n.3824C>A
n.3299G>T
n.3288G>T
n.3171G>T
n.3205G>T
 gnomAD v4
16g.89739535A=CA2241889866FANCA,ZNF276c.*2526T= (n.*2526T=)
c.3953T= (p.Leu1318=)
c.2523T= (n.2523T=)
n.3914T=
c.*3188T= (n.*3188T=)
c.3935-246T= (n.3935-246T=)
c.3824T= (p.Leu1275=)
c.*3385T= (n.*3385T=)
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.224T=
n.3122A=
c.283T=
c.154T=
n.678T=
c.413-269T= (n.413-269T=)
c.662T=
n.3306A=
n.3189A=
n.3112A=
n.3201A=
c.2930T= (p.Leu977=)
n.3978-246T=
n.3857T=
n.3823T=
n.3300A=
n.3289A=
n.3172A=
n.3206A=
16g.89739535A>CCA397484843FANCA,ZNF276c.*2526T>G (n.*2526T>G)
c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
c.2523T>G (n.2523T>G)
n.3914T>G
c.*3188T>G (n.*3188T>G)
c.3935-246T>G (n.3935-246T>G)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.*3385T>G (n.*3385T>G)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.224T>G
n.3122A>C
c.283T>G
c.154T>G
n.678T>G
c.413-269T>G (n.413-269T>G)
c.662T>G
n.3306A>C
n.3189A>C
n.3112A>C
n.3201A>C
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
n.3978-246T>G
n.3857T>G
n.3823T>G
n.3300A>C
n.3289A>C
n.3172A>C
n.3206A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739535A>GCA397484844FANCA,ZNF276c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
c.2523T>C (n.2523T>C)
n.3914T>C
c.*3188T>C (n.*3188T>C)
c.3935-246T>C (n.3935-246T>C)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.*3385T>C (n.*3385T>C)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.224T>C
n.3122A>G
c.283T>C
c.154T>C
n.678T>C
c.413-269T>C (n.413-269T>C)
c.662T>C
n.3306A>G
n.3189A>G
n.3112A>G
n.3201A>G
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
n.3978-246T>C
n.3857T>C
n.3823T>C
n.3300A>G
n.3289A>G
n.3172A>G
n.3206A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739535A>TCA397484845FANCA,ZNF276c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.3953T>A (p.Leu1318His)
c.2523T>A (n.2523T>A)
n.3914T>A
c.*3188T>A (n.*3188T>A)
c.3935-246T>A (n.3935-246T>A)
c.3824T>A (p.Leu1275His)
c.*3385T>A (n.*3385T>A)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.224T>A
n.3122A>T
c.283T>A
c.154T>A
n.678T>A
c.413-269T>A (n.413-269T>A)
c.662T>A
n.3306A>T
n.3189A>T
n.3112A>T
n.3201A>T
c.2930T>A (p.Leu977His)
n.3978-246T>A
n.3857T>A
n.3823T>A
n.3300A>T
n.3289A>T
n.3172A>T
n.3206A>T
16g.89739536G>ACA397484848FANCA,ZNF276c.*2525C>T (n.*2525C>T)
c.3952C>T (p.Leu1318Phe)
c.2522C>T (n.2522C>T)
n.3913C>T
c.*3187C>T (n.*3187C>T)
c.3935-247C>T (n.3935-247C>T)
c.3823C>T (p.Leu1275Phe)
c.*3384C>T (n.*3384C>T)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.223C>T
n.3123G>A
c.282C>T
c.153C>T
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n.3173G>A
n.3207G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739536G>CCA397484846FANCA,ZNF276c.*2525C>G (n.*2525C>G)
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n.3207G>C
 ClinVar dbSNP
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n.3301G>T
n.3290G>T
n.3173G>T
n.3207G>T
 dbSNP
16g.89739537C>ACA497194108FANCA,ZNF276c.*2524G>T (n.*2524G>T)
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n.3174C>A
n.3208C>A
 gnomAD v4
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16g.89739537C>GCA497194111FANCA,ZNF276c.*2524G>C (n.*2524G>C)
c.3951G>C (p.Arg1317=)
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n.3208C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739537C>TCA497194110FANCA,ZNF276c.*2524G>A (n.*2524G>A)
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c.660G>A
n.3308C>T
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n.3203C>T
c.2928G>A (p.Arg976=)
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n.3302C>T
n.3291C>T
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n.3208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739538C>ACA397484849FANCA,ZNF276c.*2523G>T (n.*2523G>T)
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n.3209C>A
 dbSNP
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n.3175C>G
n.3209C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739538C>TCA8250852FANCA,ZNF276c.*2523G>A (n.*2523G>A)
c.3950G>A (p.Arg1317Gln)
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c.*1292C>T (n.*1292C>T)
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c.659G>A
n.3309C>T
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n.3978-249G>A
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n.3175C>T
n.3209C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739539G>ACA8250853FANCA,ZNF276c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.3949C>T (p.Arg1317Trp)
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c.*3381C>T (n.*3381C>T)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
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n.3176G>A
n.3210G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739539G>CCA397484850FANCA,ZNF276c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.3949C>G (p.Arg1317Gly)
c.2519C>G (n.2519C>G)
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c.*3381C>G (n.*3381C>G)
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n.3210G>C
 gnomAD v4
16g.89739539G=CA2241889869FANCA,ZNF276c.*2522C= (n.*2522C=)
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c.*3381C= (n.*3381C=)
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16g.89739539G>TCA497194112FANCA,ZNF276c.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.3949C>A (p.Arg1317=)
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n.3910C>A
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
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c.3820C>A (p.Arg1274=)
c.*3381C>A (n.*3381C>A)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.100C>A (p.Arg34=)
n.220C>A
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c.658C>A
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n.3193G>T
n.3116G>T
n.3205G>T
c.2926C>A (p.Arg976=)
n.3978-250C>A
n.3853C>A
n.3819C>A
n.3304G>T
n.3293G>T
n.3176G>T
n.3210G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739540C>ACA497194113FANCA,ZNF276c.*2521G>T (n.*2521G>T)
c.3948G>T (p.Gly1316=)
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n.3194C>A
n.3117C>A
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c.2925G>T (p.Gly975=)
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n.3852G>T
n.3818G>T
n.3305C>A
n.3294C>A
n.3177C>A
n.3211C>A
 gnomAD v4
16g.89739540C=CA2241889870FANCA,ZNF276c.*2521G= (n.*2521G=)
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c.3819G= (p.Gly1273=)
c.*3380G= (n.*3380G=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.99G= (p.Gly33=)
n.219G=
n.3127C=
c.278G=
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n.673G=
c.413-274G= (n.413-274G=)
c.657G=
n.3311C=
n.3194C=
n.3117C=
n.3206C=
c.2925G= (p.Gly975=)
n.3978-251G=
n.3852G=
n.3818G=
n.3305C=
n.3294C=
n.3177C=
n.3211C=
16g.89739540C>GCA497194114FANCA,ZNF276c.*2521G>C (n.*2521G>C)
c.3948G>C (p.Gly1316=)
c.2518G>C (n.2518G>C)
n.3909G>C
c.*3183G>C (n.*3183G>C)
c.3935-251G>C (n.3935-251G>C)
c.3819G>C (p.Gly1273=)
c.*3380G>C (n.*3380G>C)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.99G>C (p.Gly33=)
n.219G>C
n.3127C>G
c.278G>C
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c.413-274G>C (n.413-274G>C)
c.657G>C
n.3311C>G
n.3194C>G
n.3117C>G
n.3206C>G
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n.3211C>G
16g.89739540C>TCA497194116FANCA,ZNF276c.*2521G>A (n.*2521G>A)
c.3948G>A (p.Gly1316=)
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c.657G>A
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n.3211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739543delCA2635025193FANCA,ZNF276c.*2521del (n.*2521del)
c.3948del (p.Arg1317GlyfsTer?)
c.2518del (n.2518del)
n.3909del
c.*3183del (n.*3183del)
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c.3819del (p.Arg1274GlyfsTer?)
c.*3380del (n.*3380del)
c.*1297del (n.*1297del)
c.99del (p.Arg34GlyfsTer?)
n.219del
n.3130del
c.278del
c.149del
n.673del
c.413-274del (n.413-274del)
c.657del
n.3314del
n.3197del
n.3120del
n.3209del
c.2925del (p.Arg976GlyfsTer?)
n.3978-251del
n.3852del
n.3818del
n.3308del
n.3297del
n.3180del
n.3214del
 gnomAD v4
16g.89739541C>ACA397484851FANCA,ZNF276c.*2520G>T (n.*2520G>T)
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c.*1295C= (n.*1295C=)
c.98G= (p.Gly33=)
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c.3818G>C (p.Gly1273Ala)
c.*3379G>C (n.*3379G>C)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.218G>C
n.3128C>G
c.277G>C
c.148G>C
n.672G>C
c.413-275G>C (n.413-275G>C)
c.656G>C
n.3312C>G
n.3195C>G
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c.2924G>C (p.Gly975Ala)
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n.3212C>G
16g.89739541C>TCA397484853FANCA,ZNF276c.*2520G>A (n.*2520G>A)
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c.148G>A
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n.3212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739542C>ACA397484854FANCA,ZNF276c.*2519G>T (n.*2519G>T)
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16g.89739542C>GCA397484855FANCA,ZNF276c.*2519G>C (n.*2519G>C)
c.3946G>C (p.Gly1316Arg)
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c.655G>C
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n.3213C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739542C>TCA397484856FANCA,ZNF276c.*2519G>A (n.*2519G>A)
c.3946G>A (p.Gly1316Arg)
c.2516G>A (n.2516G>A)
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c.3935-253G>A (n.3935-253G>A)
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c.*3378G>A (n.*3378G>A)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.217G>A
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c.276G>A
c.147G>A
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c.413-276G>A (n.413-276G>A)
c.655G>A
n.3313C>T
n.3196C>T
n.3119C>T
n.3208C>T
c.2923G>A (p.Gly975Arg)
n.3978-253G>A
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n.3307C>T
n.3296C>T
n.3179C>T
n.3213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739543C>ACA497194118FANCA,ZNF276c.*2518G>T (n.*2518G>T)
c.3945G>T (p.Leu1315=)
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c.*3377G>T (n.*3377G>T)
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n.3214C>A
 gnomAD v4
16g.89739543C=CA2241889873FANCA,ZNF276c.*2518G= (n.*2518G=)
c.3945G= (p.Leu1315=)
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c.*3377G= (n.*3377G=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.96G= (p.Leu32=)
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n.3130C=
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16g.89739543C>GCA497194119FANCA,ZNF276c.*2518G>C (n.*2518G>C)
c.3945G>C (p.Leu1315=)
c.2515G>C (n.2515G>C)
n.3906G>C
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
c.3935-254G>C (n.3935-254G>C)
c.3816G>C (p.Leu1272=)
c.*3377G>C (n.*3377G>C)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.216G>C
n.3130C>G
c.275G>C
c.146G>C
n.670G>C
c.413-277G>C (n.413-277G>C)
c.654G>C
n.3314C>G
n.3197C>G
n.3120C>G
n.3209C>G
c.2922G>C (p.Leu974=)
n.3978-254G>C
n.3849G>C
n.3815G>C
n.3308C>G
n.3297C>G
n.3180C>G
n.3214C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89739543C>TCA286617263FANCA,ZNF276c.*2518G>A (n.*2518G>A)
c.3945G>A (p.Leu1315=)
c.2515G>A (n.2515G>A)
n.3906G>A
c.*3180G>A (n.*3180G>A)
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c.3816G>A (p.Leu1272=)
c.*3377G>A (n.*3377G>A)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.216G>A
n.3130C>T
c.275G>A
c.146G>A
n.670G>A
c.413-277G>A (n.413-277G>A)
c.654G>A
n.3314C>T
n.3197C>T
n.3120C>T
n.3209C>T
c.2922G>A (p.Leu974=)
n.3978-254G>A
n.3849G>A
n.3815G>A
n.3308C>T
n.3297C>T
n.3180C>T
n.3214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739544A>CCA397484857FANCA,ZNF276c.*2517T>G (n.*2517T>G)
c.3944T>G (p.Leu1315Arg)
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c.*3376T>G (n.*3376T>G)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.215T>G
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c.2921T>G (p.Leu974Arg)
n.3978-255T>G
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n.3814T>G
n.3309A>C
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n.3215A>C
16g.89739544A>GCA397484859FANCA,ZNF276c.*2517T>C (n.*2517T>C)
c.3944T>C (p.Leu1315Pro)
c.2514T>C (n.2514T>C)
n.3905T>C
c.*3179T>C (n.*3179T>C)
c.3935-255T>C (n.3935-255T>C)
c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
c.*3376T>C (n.*3376T>C)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.215T>C
n.3131A>G
c.274T>C
c.145T>C
n.669T>C
c.413-278T>C (n.413-278T>C)
c.653T>C
n.3315A>G
n.3198A>G
n.3121A>G
n.3210A>G
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
n.3978-255T>C
n.3848T>C
n.3814T>C
n.3309A>G
n.3298A>G
n.3181A>G
n.3215A>G
16g.89739544A>TCA397484858FANCA,ZNF276c.*2517T>A (n.*2517T>A)
c.3944T>A (p.Leu1315Gln)
c.2514T>A (n.2514T>A)
n.3905T>A
c.*3179T>A (n.*3179T>A)
c.3935-255T>A (n.3935-255T>A)
c.3815T>A (p.Leu1272Gln)
c.*3376T>A (n.*3376T>A)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.215T>A
n.3131A>T
c.274T>A
c.145T>A
n.669T>A
c.413-278T>A (n.413-278T>A)
c.653T>A
n.3315A>T
n.3198A>T
n.3121A>T
n.3210A>T
c.2921T>A (p.Leu974Gln)
n.3978-255T>A
n.3848T>A
n.3814T>A
n.3309A>T
n.3298A>T
n.3181A>T
n.3215A>T
16g.89739545G>ACA497194121FANCA,ZNF276c.*2516C>T (n.*2516C>T)
c.3943C>T (p.Leu1315=)
c.2513C>T (n.2513C>T)
n.3904C>T
c.*3178C>T (n.*3178C>T)
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c.3814C>T (p.Leu1272=)
c.*3375C>T (n.*3375C>T)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.94C>T (p.Leu32=)
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n.3317C>A
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n.3311C>A
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n.3217C>A
 gnomAD v4
16g.89739546C>GCA397484863FANCA,ZNF276c.*2515G>C (n.*2515G>C)
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n.3183C>G
n.3217C>G
16g.89739546C>TCA497194122FANCA,ZNF276c.*2515G>A (n.*2515G>A)
c.3942G>A (p.Arg1314=)
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c.*3374G>A (n.*3374G>A)
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c.93G>A (p.Arg31=)
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c.272G>A
c.143G>A
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n.3212C>T
c.2919G>A (p.Arg973=)
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n.3311C>T
n.3300C>T
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n.3217C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739547C>ACA397484864FANCA,ZNF276c.*2514G>T (n.*2514G>T)
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n.3312C>A
n.3301C>A
n.3184C>A
n.3218C>A
 gnomAD v4
16g.89739547C=CA2241889874FANCA,ZNF276c.*2514G= (n.*2514G=)
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16g.89739547C>GCA397484865FANCA,ZNF276c.*2514G>C (n.*2514G>C)
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n.3218C>G
16g.89739547C>TCA286617267FANCA,ZNF276c.*2514G>A (n.*2514G>A)
c.3941G>A (p.Arg1314Lys)
c.2511G>A (n.2511G>A)
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c.*3373G>A (n.*3373G>A)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
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c.650G>A
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n.3213C>T
c.2918G>A (p.Arg973Lys)
n.3978-258G>A
n.3845G>A
n.3811G>A
n.3312C>T
n.3301C>T
n.3184C>T
n.3218C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739548T>ACA397484866FANCA,ZNF276c.*2513A>T (n.*2513A>T)
c.3940A>T (p.Arg1314Trp)
c.2510A>T (n.2510A>T)
n.3901A>T
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
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c.3811A>T (p.Arg1271Trp)
c.*3372A>T (n.*3372A>T)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
n.211A>T
n.3135T>A
c.270A>T
c.141A>T
n.665A>T
c.413-282A>T (n.413-282A>T)
c.649A>T
n.3319T>A
n.3202T>A
n.3125T>A
n.3214T>A
c.2917A>T (p.Arg973Trp)
n.3978-259A>T
n.3844A>T
n.3810A>T
n.3313T>A
n.3302T>A
n.3185T>A
n.3219T>A
 gnomAD v4
16g.89739548T>CCA397484867FANCA,ZNF276c.*2513A>G (n.*2513A>G)
c.3940A>G (p.Arg1314Gly)
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n.3901A>G
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c.*1302T>C (n.*1302T>C)
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n.3135T>C
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n.665A>G
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c.649A>G
n.3319T>C
n.3202T>C
n.3125T>C
n.3214T>C
c.2917A>G (p.Arg973Gly)
n.3978-259A>G
n.3844A>G
n.3810A>G
n.3313T>C
n.3302T>C
n.3185T>C
n.3219T>C
 gnomAD v4
16g.89739548T>GCA497194125FANCA,ZNF276c.*2513A>C (n.*2513A>C)
c.3940A>C (p.Arg1314=)
c.2510A>C (n.2510A>C)
n.3901A>C
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
c.3935-259A>C (n.3935-259A>C)
c.3811A>C (p.Arg1271=)
c.*3372A>C (n.*3372A>C)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.91A>C (p.Arg31=)
n.211A>C
n.3135T>G
c.270A>C
c.141A>C
n.665A>C
c.413-282A>C (n.413-282A>C)
c.649A>C
n.3319T>G
n.3202T>G
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n.3214T>G
c.2917A>C (p.Arg973=)
n.3978-259A>C
n.3844A>C
n.3810A>C
n.3313T>G
n.3302T>G
n.3185T>G
n.3219T>G
 ClinVar
16g.89739549G>ACA497194127FANCA,ZNF276c.*2512C>T (n.*2512C>T)
c.3939C>T (p.Leu1313=)
c.2509C>T (n.2509C>T)
n.3900C>T
c.*3174C>T (n.*3174C>T)
c.3935-260C>T (n.3935-260C>T)
c.3810C>T (p.Leu1270=)
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.90C>T (p.Leu30=)
n.210C>T
n.3136G>A
c.269C>T
c.140C>T
n.664C>T
c.413-283C>T (n.413-283C>T)
c.648C>T
n.3320G>A
n.3203G>A
n.3126G>A
n.3215G>A
c.2916C>T (p.Leu972=)
n.3978-260C>T
n.3843C>T
n.3809C>T
n.3314G>A
n.3303G>A
n.3186G>A
n.3220G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.89739549G>CCA497194128FANCA,ZNF276c.*2512C>G (n.*2512C>G)
c.3939C>G (p.Leu1313=)
c.2509C>G (n.2509C>G)
n.3900C>G
c.*3174C>G (n.*3174C>G)
c.3935-260C>G (n.3935-260C>G)
c.3810C>G (p.Leu1270=)
c.*3371C>G (n.*3371C>G)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.90C>G (p.Leu30=)
n.210C>G
n.3136G>C
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n.664C>G
c.413-283C>G (n.413-283C>G)
c.648C>G
n.3320G>C
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c.2916C>G (p.Leu972=)
n.3978-260C>G
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n.3314G>C
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n.3186G>C
n.3220G>C
16g.89739549G>TCA497194129FANCA,ZNF276c.*2512C>A (n.*2512C>A)
c.3939C>A (p.Leu1313=)
c.2509C>A (n.2509C>A)
n.3900C>A
c.*3174C>A (n.*3174C>A)
c.3935-260C>A (n.3935-260C>A)
c.3810C>A (p.Leu1270=)
c.*3371C>A (n.*3371C>A)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.90C>A (p.Leu30=)
n.210C>A
n.3136G>T
c.269C>A
c.140C>A
n.664C>A
c.413-283C>A (n.413-283C>A)
c.648C>A
n.3320G>T
n.3203G>T
n.3126G>T
n.3215G>T
c.2916C>A (p.Leu972=)
n.3978-260C>A
n.3843C>A
n.3809C>A
n.3314G>T
n.3303G>T
n.3186G>T
n.3220G>T
16g.89739550A=CA2241889875FANCA,ZNF276c.*2511T= (n.*2511T=)
c.3938T= (p.Leu1313=)
c.2508T= (n.2508T=)
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c.3809T= (p.Leu1270=)
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c.89T= (p.Leu30=)
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n.3216A=
c.2915T= (p.Leu972=)
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n.3304A=
n.3187A=
n.3221A=
16g.89739550A>CCA397484868FANCA,ZNF276c.*2511T>G (n.*2511T>G)
c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
c.2508T>G (n.2508T>G)
n.3899T>G
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
c.3935-261T>G (n.3935-261T>G)
c.3809T>G (p.Leu1270Arg)
c.*3370T>G (n.*3370T>G)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.209T>G
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n.3221A>C
16g.89739550A>GCA397484869FANCA,ZNF276c.*2511T>C (n.*2511T>C)
c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
c.2508T>C (n.2508T>C)
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c.*3173T>C (n.*3173T>C)
c.3935-261T>C (n.3935-261T>C)
c.3809T>C (p.Leu1270Pro)
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c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.209T>C
n.3137A>G
c.268T>C
c.139T>C
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n.3304A>G
n.3187A>G
n.3221A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739550A>TCA397484870FANCA,ZNF276c.*2511T>A (n.*2511T>A)
c.3938T>A (p.Leu1313His)
c.2508T>A (n.2508T>A)
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c.3935-261T>A (n.3935-261T>A)
c.3809T>A (p.Leu1270His)
c.*3370T>A (n.*3370T>A)
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c.268T>A
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c.413-284T>A (n.413-284T>A)
c.647T>A
n.3321A>T
n.3204A>T
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n.3216A>T
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n.3978-261T>A
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n.3808T>A
n.3315A>T
n.3304A>T
n.3187A>T
n.3221A>T
 gnomAD v4
16g.89739551G>ACA16615022FANCA,ZNF276c.*2510C>T (n.*2510C>T)
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n.3305G>A
n.3188G>A
n.3222G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739551G>CCA397484871FANCA,ZNF276c.*2510C>G (n.*2510C>G)
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n.3222G>C
16g.89739551G=CA2241889876FANCA,ZNF276c.*2510C= (n.*2510C=)
c.3937C= (p.Leu1313=)
c.2507C= (n.2507C=)
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n.3305G=
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n.3222G=
16g.89739551G>TCA397484872FANCA,ZNF276c.*2510C>A (n.*2510C>A)
c.3937C>A (p.Leu1313Ile)
c.2507C>A (n.2507C>A)
n.3898C>A
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
c.3935-262C>A (n.3935-262C>A)
c.3808C>A (p.Leu1270Ile)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.208C>A
n.3138G>T
c.267C>A
c.138C>A
n.662C>A
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c.646C>A
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n.3205G>T
n.3128G>T
n.3217G>T
c.2914C>A (p.Leu972Ile)
n.3978-262C>A
n.3841C>A
n.3807C>A
n.3316G>T
n.3305G>T
n.3188G>T
n.3222G>T
 gnomAD v4
16g.89739552delCA2695201182FANCA,ZNF276c.*2510del (n.*2510del)
c.3937del (p.Leu1313SerfsTer?)
c.2507del (n.2507del)
n.3898del
c.*3172del (n.*3172del)
c.3935-262del (n.3935-262del)
c.3808del (p.Leu1270SerfsTer?)
c.*3369del (n.*3369del)
c.*1306del (n.*1306del)
c.88del (p.Leu30SerfsTer?)
n.208del
n.3139del
c.267del
c.138del
n.662del
c.413-285del (n.413-285del)
c.646del
n.3323del
n.3206del
n.3129del
n.3218del
c.2914del (p.Leu972SerfsTer?)
n.3978-262del
n.3841del
n.3807del
n.3317del
n.3306del
n.3189del
n.3223del
 ClinVar
16g.89739552G>ACA8250854FANCA,ZNF276c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.3936C>T (p.Asp1312=)
c.2506C>T (n.2506C>T)
n.3897C>T
c.*3171C>T (n.*3171C>T)
c.3935-263C>T (n.3935-263C>T)
c.3807C>T (p.Asp1269=)
c.*3368C>T (n.*3368C>T)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.87C>T (p.Asp29=)
n.207C>T
n.3139G>A
c.266C>T
c.137C>T
n.661C>T
c.413-286C>T (n.413-286C>T)
c.645C>T
n.3323G>A
n.3206G>A
n.3129G>A
n.3218G>A
c.2913C>T (p.Asp971=)
n.3978-263C>T
n.3840C>T
n.3806C>T
n.3317G>A
n.3306G>A
n.3189G>A
n.3223G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739552G>CCA397484874FANCA,ZNF276c.*2509C>G (n.*2509C>G)
c.3936C>G (p.Asp1312Glu)
c.2506C>G (n.2506C>G)
n.3897C>G
c.*3171C>G (n.*3171C>G)
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c.3807C>G (p.Asp1269Glu)
c.*3368C>G (n.*3368C>G)
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c.87C>G (p.Asp29Glu)
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n.3218G>C
c.2913C>G (p.Asp971Glu)
n.3978-263C>G
n.3840C>G
n.3806C>G
n.3317G>C
n.3306G>C
n.3189G>C
n.3223G>C
16g.89739552G=CA2241889877FANCA,ZNF276c.*2509C= (n.*2509C=)
c.3936C= (p.Asp1312=)
c.2506C= (n.2506C=)
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c.*3171C= (n.*3171C=)
c.3935-263C= (n.3935-263C=)
c.3807C= (p.Asp1269=)
c.*3368C= (n.*3368C=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.87C= (p.Asp29=)
n.207C=
n.3139G=
c.266C=
c.137C=
n.661C=
c.413-286C= (n.413-286C=)
c.645C=
n.3323G=
n.3206G=
n.3129G=
n.3218G=
c.2913C= (p.Asp971=)
n.3978-263C=
n.3840C=
n.3806C=
n.3317G=
n.3306G=
n.3189G=
n.3223G=
16g.89739552G>TCA397484873FANCA,ZNF276c.*2509C>A (n.*2509C>A)
c.3936C>A (p.Asp1312Glu)
c.2506C>A (n.2506C>A)
n.3897C>A
c.*3171C>A (n.*3171C>A)
c.3935-263C>A (n.3935-263C>A)
c.3807C>A (p.Asp1269Glu)
c.*3368C>A (n.*3368C>A)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.207C>A
n.3139G>T
c.266C>A
c.137C>A
n.661C>A
c.413-286C>A (n.413-286C>A)
c.645C>A
n.3323G>T
n.3206G>T
n.3129G>T
n.3218G>T
c.2913C>A (p.Asp971Glu)
n.3978-263C>A
n.3840C>A
n.3806C>A
n.3317G>T
n.3306G>T
n.3189G>T
n.3223G>T
 gnomAD v4
16g.89739553T>ACA397484875FANCA,ZNF276c.*2508A>T (n.*2508A>T)
c.3935A>T (p.Asp1312Val)
c.2505A>T (n.2505A>T)
n.3896A>T
c.*3170A>T (n.*3170A>T)
c.3935-264A>T (n.3935-264A>T)
c.3806A>T (p.Asp1269Val)
c.*3367A>T (n.*3367A>T)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.206A>T
n.3140T>A
c.265A>T
c.136A>T
n.660A>T
c.413-287A>T (n.413-287A>T)
c.644A>T
n.3324T>A
n.3207T>A
n.3130T>A
n.3219T>A
c.2912A>T (p.Asp971Val)
n.3978-264A>T
n.3839A>T
n.3805A>T
n.3318T>A
n.3307T>A
n.3190T>A
n.3224T>A
16g.89739553T>CCA397484876FANCA,ZNF276c.*2508A>G (n.*2508A>G)
c.3935A>G (p.Asp1312Gly)
c.2505A>G (n.2505A>G)
n.3896A>G
c.*3170A>G (n.*3170A>G)
c.3935-264A>G (n.3935-264A>G)
c.3806A>G (p.Asp1269Gly)
c.*3367A>G (n.*3367A>G)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.206A>G
n.3140T>C
c.265A>G
c.136A>G
n.660A>G
c.413-287A>G (n.413-287A>G)
c.644A>G
n.3324T>C
n.3207T>C
n.3130T>C
n.3219T>C
c.2912A>G (p.Asp971Gly)
n.3978-264A>G
n.3839A>G
n.3805A>G
n.3318T>C
n.3307T>C
n.3190T>C
n.3224T>C
16g.89739553T>GCA397484877FANCA,ZNF276c.*2508A>C (n.*2508A>C)
c.3935A>C (p.Asp1312Ala)
c.2505A>C (n.2505A>C)
n.3896A>C
c.*3170A>C (n.*3170A>C)
c.3935-264A>C (n.3935-264A>C)
c.3806A>C (p.Asp1269Ala)
c.*3367A>C (n.*3367A>C)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.206A>C
n.3140T>G
c.265A>C
c.136A>C
n.660A>C
c.413-287A>C (n.413-287A>C)
c.644A>C
n.3324T>G
n.3207T>G
n.3130T>G
n.3219T>G
c.2912A>C (p.Asp971Ala)
n.3978-264A>C
n.3839A>C
n.3805A>C
n.3318T>G
n.3307T>G
n.3190T>G
n.3224T>G
16g.89739554C>ACA397484878FANCA,ZNF276c.*2508-1G>T (n.*2508-1G>T)
c.3935-1G>T (n.3935-1G>T)
c.2505-1G>T (n.2505-1G>T)
n.3896-1G>T
c.*3170-1G>T (n.*3170-1G>T)
c.3935-265G>T (n.3935-265G>T)
c.3806-1G>T (n.3806-1G>T)
c.*3367-1G>T (n.*3367-1G>T)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.205G>T
n.3141C>A
c.265-1G>T
c.136-1G>T
n.659G>T
c.413-288G>T (n.413-288G>T)
c.644-1G>T
n.3325C>A
n.3208C>A
n.3131C>A
n.3220C>A
c.2912-1G>T (n.2912-1G>T)
n.3978-265G>T
n.3839-1G>T
n.3805-1G>T
n.3319C>A
n.3308C>A
n.3191C>A
n.3225C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89739554C=CA2241889878FANCA,ZNF276c.*2508-1G= (n.*2508-1G=)
c.3935-1G= (n.3935-1G=)
c.2505-1G= (n.2505-1G=)
n.3896-1G=
c.*3170-1G= (n.*3170-1G=)
c.3935-265G= (n.3935-265G=)
c.3806-1G= (n.3806-1G=)
c.*3367-1G= (n.*3367-1G=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.86-1G= (n.86-1G=)
n.205G=
n.3141C=
c.265-1G=
c.136-1G=
n.659G=
c.413-288G= (n.413-288G=)
c.644-1G=
n.3325C=
n.3208C=
n.3131C=
n.3220C=
c.2912-1G= (n.2912-1G=)
n.3978-265G=
n.3839-1G=
n.3805-1G=
n.3319C=
n.3308C=
n.3191C=
n.3225C=
16g.89739554C>GCA397484879FANCA,ZNF276c.*2508-1G>C (n.*2508-1G>C)
c.3935-1G>C (n.3935-1G>C)
c.2505-1G>C (n.2505-1G>C)
n.3896-1G>C
c.*3170-1G>C (n.*3170-1G>C)
c.3935-265G>C (n.3935-265G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739555T=CA2241889879FANCA,ZNF276c.*2508-2A= (n.*2508-2A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739556G>CCA8250855FANCA,ZNF276c.*2508-3C>G (n.*2508-3C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739556G=CA2241889880FANCA,ZNF276c.*2508-3C= (n.*2508-3C=)
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n.3228C>A
 gnomAD v4
16g.89739557C=CA2241889881FANCA,ZNF276c.*2508-4G= (n.*2508-4G=)
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16g.89739557C>TCA624278785FANCA,ZNF276c.*2508-4G>A (n.*2508-4G>A)
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n.3328C>T
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n.3194C>T
n.3228C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739559dupCA2635025278FANCA,ZNF276c.*2508-5dup (n.*2508-5dup)
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n.3146dup
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n.655dup
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n.3330dup
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n.3136dup
n.3225dup
c.2912-5dup (n.2912-5dup)
n.3978-269dup
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n.3324dup
n.3313dup
n.3196dup
n.3230dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.89739559A=CA2241889882FANCA,ZNF276c.*2508-6T= (n.*2508-6T=)
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16g.89739559A>GCA8250856FANCA,ZNF276c.*2508-6T>C (n.*2508-6T>C)
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c.136-6T>C
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c.644-6T>C
n.3330A>G
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n.3225A>G
c.2912-6T>C (n.2912-6T>C)
n.3978-270T>C
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n.3324A>G
n.3313A>G
n.3196A>G
n.3230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739560C=CA2241889883FANCA,ZNF276c.*2508-7G= (n.*2508-7G=)
c.3935-7G= (n.3935-7G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3234dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3200C>T
n.3234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.89739564A>GCA2635025306FANCA,ZNF276c.*2508-11T>C (n.*2508-11T>C)
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 gnomAD v4
16g.89739567_89739569delCA2241889888FANCA,ZNF276c.*2508-13_*2508-11del (n.*2508-13_*2508-11del)
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c.644-13_644-11del
n.3338_3340del
n.3221_3223del
n.3144_3146del
n.3233_3235del
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n.3839-13_3839-11del
n.3805-13_3805-11del
n.3332_3334del
n.3321_3323del
n.3204_3206del
n.3238_3240del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739568_89739569delinsGACA2573152910FANCA,ZNF276c.*2508-16_*2508-15delinsTC (n.*2508-16_*2508-15delinsTC)
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n.3333_3334delinsGA
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n.3205_3206delinsGA
n.3239_3240delinsGA
 ClinVar dbSNP
16g.89739569G>ACA8250858FANCA,ZNF276c.*2508-16C>T (n.*2508-16C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739569G>CCA2241889892FANCA,ZNF276c.*2508-16C>G (n.*2508-16C>G)
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n.3240G>C
 dbSNP
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16g.89739569G>TCA2241889890FANCA,ZNF276c.*2508-16C>A (n.*2508-16C>A)
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c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.86-16C>A (n.86-16C>A)
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n.3156G>T
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c.644-16C>A
n.3340G>T
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n.3235G>T
c.2912-16C>A (n.2912-16C>A)
n.3978-280C>A
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n.3805-16C>A
n.3334G>T
n.3323G>T
n.3206G>T
n.3240G>T
 dbSNP
16g.89739570T>CCA624278791FANCA,ZNF276c.*2508-17A>G (n.*2508-17A>G)
c.3935-17A>G (n.3935-17A>G)
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c.*1324T>C (n.*1324T>C)
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n.3157T>C
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n.3236T>C
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n.3978-281A>G
n.3839-17A>G
n.3805-17A>G
n.3335T>C
n.3324T>C
n.3207T>C
n.3241T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89739570T=CA2241889893FANCA,ZNF276c.*2508-17A= (n.*2508-17A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3264T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3265C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.89739596G=CA2241889911FANCA,ZNF276c.*2508-43C= (n.*2508-43C=)
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16g.89739596G>TCA2635025354FANCA,ZNF276c.*2508-43C>A (n.*2508-43C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.89739606A>GCA2241889920FANCA,ZNF276c.*2508-53T>C (n.*2508-53T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.89739606A>TCA2576101846FANCA,ZNF276c.*2508-53T>A (n.*2508-53T>A)
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n.3193A>T
c.265-53T>A
c.136-53T>A
n.607T>A
c.413-340T>A (n.413-340T>A)
c.644-53T>A
n.3377A>T
n.3260A>T
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n.3371A>T
n.3360A>T
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n.3277A>T
 gnomAD v4
16g.89739607G>ACA2635025400FANCA,ZNF276c.*2508-54C>T (n.*2508-54C>T)
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n.3372G>A
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n.3278G>A
 gnomAD v4
16g.89739607G>CCA624278805FANCA,ZNF276c.*2508-54C>G (n.*2508-54C>G)
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n.3378G>C
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n.3278G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89739607G=CA2241889921FANCA,ZNF276c.*2508-54C= (n.*2508-54C=)
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Number of alleles fetched